Relación entre una entidad clínica y los modos de herencia.
Relación entre la entidad clínica y la edad de inicio.
Relación entre una entidad clínica y el área geográfica para la cual están disponibles los datos epidemiológicos (epidemiología).
URL estable y retrocompatible con las versiones anteriores del sitio web Orphanet, redirigida a la página específica del sitio web Orphanet para una entidad clínica dada.
Una entidad clínica de la que no se ha publicado información nueva en la literatura desde el comienzo de la era genética en la década de 1990, pero que se considera un fenotipo distinto y, por lo tanto, se mantiene en la nomenclatura de Orphanet.
URL estable que dirige a la página específica del sitio web Orphanet para una entidad clínica dada.
Relación entre dos entidades clínicas, una incluida en la otra. Ej.: subtipo clínico parte de una enfermedad.
Una mutación de un gen en una célula germinal que es suficiente para causar el trastorno y puede transmitirse a la descendencia.
mutación germinal causante de enfermedad en
Una mutación de un gen en una célula somática que es suficiente para causar el trastorno pero que no puede transmitirse a la descendencia.
mutación somática causante de enfermedad en
Una mutación genética en una célula germinal que predispone al desarrollo de un trastorno, y que es necesaria pero no suficiente para desarrollar el trastorno.
Una mutación genética en una célula germinal que modifica la presentación clínica del trastorno y que puede transmitirse a la descendencia.
Una secuencia de ADN codificante o reguladora de un gen que se ha fusionado con otra secuencia codificante y/o reguladora de ADN de un gen diferente.
Un gen incluido en una reordenación cromosómica, y que ha demostrado tener una gran influencia en el fenotipo de la reordenación cromosómica.
Un gen en el que se sospecha una mutación, aunque aún no se ha demostrado, responsable de un trastorno, pero para la cual hay una prueba genética disponible.
Una mutación de un gen en una célula germinal que altera la función de la proteína correspondiente, que es suficiente para causar el trastorno y que puede transmitirse a la descendencia.
mutación germinal causante de enfermedad (pérdida de función) en
Una mutación de un gen en una célula germinal que resulta en una nueva función de la proteína correspondiente, que es suficiente para causar el trastorno y que puede transmitirse a la descendencia.
mutación germinal causante de enfermedad (ganancia de función) en
Un gen del que se usa una variación para monitorizar la actividad del trastorno y/o la evolución del paciente.
Esta relación se genera entre la entidad descartada o en desuso y la entidad clínica activa (designada como la entidad de destino) que es reconocida actualmente. El código ORPHA de destino debe utilizarse como código de sustitución.
Esta relación se genera entre una entidad obsoleta y una entidad clínica activa (designada como entidad de destino) para la adecuada redirección hacia un código de reemplazo en el ámbito de la codificación. El código ORPHA de destino debe entenderse como una sugerencia.
Relación entre un gen con un producto proteico, un ARN no codificante o un locus asociado a un trastorno y su localización citogenética en el cromosoma.
Es una anomalía poco frecuente del número de cromosomas sexuales caracterizada genéticamente por la presencia de un cromosoma X e Y adicional en varones. Clínicamente se caracteriza por talla alta, testículos disfuncionales asociados a infertilidad y una producción insuficiente de testosterona, deterioro cognitivo, afectivo y del funcionamiento social, retraso generalizado del desarrollo y riesgo incrementado de malformaciones congénitas.
Orphanet
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes)
- NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo). - Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino).
- NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo). - Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11).
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente debida a un defecto de reparación del ADN. Está caracterizada por deterioro neurológico progresivo con síndrome cerebeloso, telangiectasia oculocutánea, defectos de la inmunidad mediada por células B y T, y mayor susceptibilidad a neoplasias malignas (principalmente neoplasias linfoides). La elevada sensibilidad a la radiación ionizante limita las opciones terapéuticas de los pacientes.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.49 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.19 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
- NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo). - Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código).
BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo)
NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo)
Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial tardía
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento retiniano y sordera moderadamente grave con un inicio que va desde la adolescencia hasta la cuarto o quinta década de la vida.
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 9.0 (Caso(s))
Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía
Subtipo clínico
- BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo). - Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino).
Perineurioma de tejidos blandos
Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la lámina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran diferenciación perineural. Se presenta como una masa bien circunscrita, raramente encapsulada, no asociada a un nervio reconocible, que surge más comúnmente en la dermis y subcutis de las extremidades o del tronco, o, rara vez, en tejidos blandos profundos o la piel (p. ej., en el estómago, riñón, páncreas, seno maxilar, mandíbula, árbol bronquial y cara). La presentación clínica depende de la localización.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 300.0 (Caso(s))
Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la vaina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran diferenciación perineural. Se presenta como un ensanchamiento localizado, tubular o fusiforme de un nervio o segmento de nervio, generalmente en las extremidades o el tronco, asociado a una mononeuropatía predominantemente motora que incluye una pérdida lenta, indolora y gradual de la función motora en el tronco nervioso afectado, con debilidad muscular y atrofia y, raramente, disfunción sensitiva. La afectación de nervios craneales es infrecuente.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 172.0 (Caso(s))
- correspondencia exacta (los términos y los conceptos son equivalentes). - Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino).
Amiloidosis ABetaE22Q
HCHWA tipo neerlandés
HCHWA-D
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo neerlandés
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés (HCHWA-D) es una forma de HCHWA (consulte este término), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso central, caracterizada por una angiopatía amiloide cerebral grave (CAA), ictus hemorrágicos y no hemorrágicos y demencia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 250.0 (Caso(s))
Amiloidosis asociada a CST3
Amiloidosis por cistatina
Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C
HCHWA tipo islandés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo islandés
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracerebrales lobares recurrentes. A diferencia de otras formas de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, este subtipo se debe a una mutación en el gen CST3 (20p11.2), que codifica el precursor de la proteína cistatina C.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 9.0 (Familia(s))
Es un subtipo de hipoplasia cerebelosa con lisencefalia, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia clásica con engrosamiento de la sustancia gris cortical (sin gradiente discernible o bien con un gradiente de predominio posterior o anterior), asociado a hipoplasia cerebelosa variable, predominantemente de línea media.
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A
Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por microcefalia leve, hipotonía y retraso del desarrollo neurocognitivo. La malformación del hipocampo es un rasgo característico de este trastorno en los estudios de imagen.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 50.0 (Caso(s))
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B
Es una forma grave de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave, paladar hendido y grave hipoplasia cerebelosa y del tronco encefálico que resulta en muerte neonatal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 2.0 (Caso(s))
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C
Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por una marcada microcefalia (≤ -3 SD), discapacidad intelectual, diplejía espástica e hipoplasia cerebelosa de moderada a grave afectando tanto al vermis como a los hemisferios.
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D
Es un subtipo de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de lisencefalia con una transición abrupta, localizada cerca del límite entre la corteza frontal y parietal, que varía desde la agiria frontal hasta la simplificación del patrón giral posterior, asociada a hipoplasia cerebelosa con afectación predominante del vermis en la línea media.
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E
Es una forma grave de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, caracterizada por microcefalia de al menos -3 DE y un engrosamiento cortical asociado a una ausencia completa del cuerpo calloso.
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo F
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1
MDS-IB1
RAEB-1
Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 1
Es un tipo grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizado por citopenias y por los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilinea, 5-9% de blastos en médula ósea o 2-4% en sangre periférica, sin bastones de Auer (inclusiones anómalas en forma de aguja o redondeadas en el citoplasma de mieloblastos y promielocitos). Se ha descrito una mediana de supervivencia de 18 meses.
Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 1
Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2
MDS-IB2
RAEB-2
Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 2
Es un tipo muy grave de anemia refractaria con exceso de blastos (RAEB) caracterizada por citopenias y los siguientes parámetros hematológicos: displasia uni- o multilínea de 10-19% de blastos en la médula ósea ó 5-19% en sangre periférica, presencia variable de bastones de Auer (inclusiones anómalas en forma de aguja o redondeadas en el citoplasma de mieloblastos y promielocitos). Se ha descrito una mediana de supervivencia de 18 meses.
Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 2
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Plasmacitoma extramedular de tejidos blandos
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizada por la producción de cadenas pesadas mu monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica se parece a la de los pacientes con leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico de células pequeñas (LLC/LLCP).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 35.0 (Caso(s))
Alfa-HCD
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
IPSID
Linfoma mediterráneo
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (ECP) caracterizada por la producción de cadenas pesadas alfa monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. La ECP alfa se considera un subtipo de enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado (EIPID). La presentación clínica incluye diarrea crónica con evidencia de malabsorción.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 400.0 (Caso(s))
Es un tipo de enfermedad de cadenas pesadas (HCD) caracterizado por la producción de cadenas pesadas gamma monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica más común se parece a la de los pacientes con enfermedades sistémicas linfoproliferativas/autoinmunes.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 120.0 (Caso(s))
Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación
Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración
Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo
Nódulo necrótico solitario hepático
Es una lesión hepática benigna poco frecuente que se caracteriza por una masa con un núcleo completamente necrótico a menudo parcialmente calcificado, rodeado por una densa cápsula fibrosa hialinizada que contiene fibras de elastina. Los pacientes son normalmente asintomáticos pero algunos pueden sufrir de dolores abdominales intermitentes o malestar.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Estomatocitosis hereditaria deshidratada
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Pseudohiperpotasemia familiar
OBSOLETO: Pseudohiperpotasemia familiar tipo 2
OBSOLETO: Pseudohiperpotasemia familiar tipo Cardiff
CMTDIA
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción nerviosa motora intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos tanto de desmielinización como de degeneración axonal en biopsias de nervio. Su forma de presentación es con los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debilidad muscular progresiva y atrofia distal de extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos tendinosos profundos reducidos o ausentes y deformidades de los pies) en la primera o segunda décadas de la vida, con progresión constante hasta la cuarta década y, posteriormente, progresión grave y estabilización.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 20.0 (Caso(s))
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo A
CMTDIB
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de desmielinización y degeneración axonal en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de leves a moderadamente graves y lentamente progresivos (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y deformidades de los pies). Otros hallazgos incluyen neutropenia asintomática y cataratas de inicio temprano.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 37.0 (Caso(s))
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 60 m/s). Presenta las características clínicas habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, moderadamente graves y lentamente progresivas (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, deformidades de los pies, atrofia del extensor digitorum brevis). Los hallazgos en las biopsias de nervio incluyen degeneración axonal edad dependiente, reducción del número de fibras gruesas mielinizadas, remielinización segmentaria y ausencia de formación de ''bulbo de cebolla''.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C
CMTDID
Es una neuropatía hereditaria sentitivo-motora poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de degeneración axonal y desmielinización sin formación de "bulbos de cebolla" en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de gravedad variable (debilidad muscular progresiva y atrofia en las extremidades distales, pérdida de sensibilidad distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, y deformidades de los pies). En algunas familias se incluyen otros hallazgos, tales como dolor neuropático debilitante y leve temblor postural / cinético en las extremidades superiores.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 12.0 (Caso(s))
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Es una malformación esofágica poco frecuente, congénita y no sindrómica, caracterizada por masas quísticas tubulares o esféricas que presentan una doble capa de músculo liso circundante revestida de epitelio escamoso o entérico, y son continuas o contiguas al esófago. El quiste suele estar localizado distalmente y puede comunicarse o no con la luz del esófago. La mayoría se vuelven sintomáticos y presentan una amplia gama de síntomas, como disfagia, tos no productiva, dolor torácico o fallo de medro. También se ha descrito otros síntomas, como palpitaciones por arritmia cardíaca, dolor de espalda torácico y fiebre por mediastinitis.
Es una malformación esofágica congénita, poco frecuente y no sindrómica, caracterizada por una segunda estructura con lumen individual y mucosa escamosa estratificada y mucosa muscular que se encuentra dentro del esófago verdadero o adyacente a él ocasionando disfagia, náuseas, vómitos, dolor retroesternal y trastornos respiratorios (estridor y neumonía recurrente). Suele presentarse en la infancia.
ILD primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Es un grupo de enfermedades pulmonares intersticiales (ILD, por sus siglas en inglés) inducidas por mutaciones genéticas que alteran la función de los surfactantes y el intercambio de gases en el pulmón. Las enfermedades causadas por estas mutaciones afectan a los bebés nacidos a término y a niños de mayor edad y muestran un considerable solapamiento en su presentación clínica e histológica.
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
Categoría
Es una forma de angioedema hereditario caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.54 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Subtipo etiológico
AEH 2
AEH-II
Edema angioneurótico hereditario tipo 2
El angioedema hereditario tipo 2 (AEH 2) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
AEH 3
AEH con C1Inh normal asociado a F12
AEH-III
Angioedema hereditario asociado a estrógenos
Angioedema hereditario estrógeno dependiente
Angioedema hereditario tipo 3
Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente
Edema angioneurótico hereditario tipo 3
Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por niveles séricos y función del inhibidor de C1 normales, actividad de C1 normal y, clínicamente, edema subcutáneo recurrente, ataques de dolor abdominal y episodios de obstrucción de las vías respiratorias superiores potencialmente mortales. El trastorno ocurre casi exclusivamente en mujeres y los episodios suelen estar desencadenados o exacerbados por niveles altos de estrógeno (durante el embarazo o el tratamiento con anticonceptivos orales).
Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12
AAE II
AEA 2
Edema angioneurótico adquirido tipo 2
Es un tipo de angioedema adquirido (AEA) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o las vías aéreas superiores.
AEA 1
Angioedema adquirido asociado a IECA
Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA
Angioedema adquirido con C1INH normal
Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal
Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS
Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona
RAE
El angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS) es un tipo de angioedema adquirido (AEA, consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona
APP semántica
Afasia primaria progresiva semántica
Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por la pérdida progresiva, amodal y profunda del conocimiento semántico (combinación de agnosia asociativa visual, anomia, dislexia superficial o disgrafía y comprensión erronea del significado de las palabras), así como trastornos de conducta, atribuibles a la degeneración de los lóbulos temporales anteriores.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 49.0 (Caso(s))
APP variante no fluente
PPA variante no fluida
Variante agramatical de APP
Variante agramátical de la afasia progresiva primaria
Es una forma de demencia frontotemporal (DFT), caracterizada por agramatismo, habla laboriosa, alexia y agrafia, frecuentemente acompañada de apraxia del habla (ADH). La comprensión del lenguaje está relativamente conservada.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Trisomía del cromosoma 3 en mosaico
La trisomía 3 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una gran variabilidad fenotípica que va desde un fenotipo leve que presenta dolor y laxitud articulares, dismorfia facial leve (p. ej., facies alargada, ojos prominentes, orejas displásicas, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y sin retraso del desarrollo, hasta fenotipos más graves que incluyen talla baja, discapacidad intelectual, retraso grave del desarrollo, características dismórficas craneofaciales adicionales (p. ej, braquicefalia, frente alta, región mediofacial plana, cuello corto) y deficiencia auditiva, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, pectus excavatum, escoliosis), oculares (p. ej., coloboma) y cardíacas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 6.0 (Caso(s))
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de la salida torácica
OBSOLETO: Síndrome de salida torácica vascular verdadera
NTOS
Síndrome neurogénico compresivo de la salida torácica
Síndrome neurogénico compresivo del estrecho torácico
Síndrome neurogénico costoclavicular
Síndrome neurogénico de la costilla cervical
TOS neurogénica
El síndrome neurogénico de la salida torácica (NTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que se presenta con dolor, parestesias y debilidad en una extremidad superior y se divide en NTOS verdadero y NTOS dudoso.
Síndrome neurogénico de la salida torácica
TNE de estómago
TNE gástrico
TNEG
Tumor neuroendocrino gástrico
Es un subtipo de neoplasia neuroendocrina poco frecuente, que surge en las células similares a las enterocromafines en el estómago, con una presentación clínica, curso de la enfermedad y pronóstico variables, según el tipo de enfermedad y el grado histológico. La mayoría de los afectados son asintomáticos, el diagnóstico suele ocurrir de manera incidental durante una gastroscopia; sin embargo, se pueden observar síntomas de dispepsia, anemia, dolor, pérdida de peso y hemorragia gastrointestinal. Se ha notificado asociación con el síndrome de Zollinger-Ellison y con la neoplasia endocrina múltiple tipo I.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Neoplasia neuroendocrina yeyunal
El tumor neuroendocrino yeyunal, es una neoplasia epitelial del intestino delgado poco frecuente, primaria y maligna, que se origina en las células enterocromafines del yeyuno. El curso clínico depende del grado histológico, pero se caracteriza inicialmente por síntomas abdominales vagos (calambres, distensión abdominal, diarrea) de inicio insidioso, aunque a veces puede presentar signos de obstrucción / perforación intestinal o hemorragia gastrointestinal. Es común el diagnóstico en estadíos avanzados con diseminación regional o con metástasis a distancia, pero los síntomas del síndrome carcinoide (enrojecimiento, sudoración, diarrea) no suelen ser evidentes hasta que aparece la metástasis hepática.
Neoplasia neuroendocrina ileal
El tumor neuroendocrino ileal, es una neoplasia epitelial maligna primaria del intestino delgado poco frecuente que se genera en las células enterocromafines del íleon (generalmente en el íleon terminal). El curso clínico depende del grado histológico, pero se caracteriza inicialmente por síntomas abdominales vagos (calambres, distensión abdominal, diarrea) de inicio insidioso, aunque en ocasiones puede presentar signos de obstrucción / perforación intestinal o hemorragia gastrointestinal. Es común el diagnóstico en estadíos avanzados con diseminación regional o metástasis a distancia pero, por lo general, los signos del síndrome carcinoide (enrojecimiento, sudoración, diarrea) no son evidentes hasta que aparece la metástasis hepática.
Neoplasia neuroendocrina apendicular
TNE apendicular
TNE de apéndice
El tumor endocrino de apéndice es la neoplasia esporádica del apéndice más común y la segunda más común de los tumores endocrinos digestivos, sin una presentación clínica específica. Se divide en tumor endocrino clásico del apéndice o el más agresivo carcinoma de células caliciformes (GCC; ver estos términos).
Neoplasia neuroendocrina de colon
TNE de colon
Es un tumor epitelial poco frecuente del intestino grueso, que se origina en las células enterocromafines, más comúnmente localizado en el intestino ciego o el colon ascendente. El tumor suele ser de crecimiento lento y puede diagnosticarse como un hallazgo incidental en un afectado asintomático, mientras que en las últimas etapas se puede presentar con dolor abdominal, masa abdominal palpable, cambios en los hábitos intestinales, signos de obstrucción intestinal, sangrado gastrointestinal, anorexia, pérdida de peso o, excepcionalmente, síndrome carcinoide (enrojecimiento facial, diarrea, taquicardia, hipo- e hipertensión, anomalías cardíacas).
TNE de recto
TNE rectal
Tumor neuroendocrino rectal
El tumor neuroendocrino del recto, es un tumor epitelial del recto poco frecuente que se origina en las células enterocromafines, más frecuentemente en el recto medio. Los tumores son de crecimiento lento y asintomáticos en etapas tempranas en la mayoría de los casos, siendo diagnosticados de manera incidental. En estadíos más avanzados, el tumor puede presentarse con sangrado rectal, dolor abdominal o rectal, tenesmo, cambios en los hábitos intestinales o pérdida de peso. En algunos casos, puede presentar un sindrome carcinoide con enrojecimiento y aumento de la motilidad intestinal.
TNE del canal anal
Es un tumor epitelial del canal anal que se origina en las células enterocromafines del epitelio colorrectal por encima de la línea dentada y en la zona de transición anal. Los tumores son de crecimiento lento y la mayoría de los casos son diagnosticados en estadíos avanzados. Puede presentar síntomas relacionados con la ubicación anatómica del tumor (masa rectal, sangrado rectal y dolor, tenesmo o cambios en los hábitos intestinales), síntomas del síndrome carcinoide (enrojecimiento y aumento de la motilidad intestinal) o síntomas inespecíficos de enfermedad avanzada (hepatomegalia, fiebre, pérdida de peso, anorexia, malestar).
Es un tumor poco frecuente de cabeza y cuello caracterizado por una neoplasia epitelial con evidencia de diferenciación neuroendocrina, localizado típicamente en la laringe supraglótica. El tumor puede estar bien, moderadamente o poco diferenciado, dividiéndose este último grupo en carcinomas neuroendocrinos de células pequeñas o de células grandes. Se ha descrito una fuerte asociación con el consumo de tabaco. Los pacientes debutan con ronquera, disfagia, dolor de garganta, obstrucción de las vías respiratorias, hemoptisis y, excepcionalmente, un síndrome paraneoplásico debido a la producción anómala de hormonas. Los tumores pobremente diferenciados son muy agresivos, con una elevada tasa de metástasis locorregionales y a distancia.
Es un tumor otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por rasgos histológicos mixtos glandulares y no glandulares e inmunotinción positiva para la pancitoqueratina, vimentina, sinaptofisina y proteína del islote-1. Los signos y síntomas comunes son pérdida de audición y presencia de una masa, dolor, secreción, trastornos del equilibrio, acúfenos y parálisis nerviosa.
El carcinoma neuroendocrino hepático primario (PHNEC) es un tumor hepático raro que puede manifestarse con dolor abdominal o plenitud, así como con diarrea o pérdida de peso. Más del 10% de los casos son asintomáticos y en casos raros se puede observar un síndrome carcinoide.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma neuroendocrino hepático primario
Es una neoplasia neuroendocrina muy agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de masa(s) nodulares que aparecen en el cuello, fondo o cuerpo de la vesícula biliar o por un engrosamiento difuso de la pared vesicular. Los pacientes pueden estar asintomáticos (diagnosticados incidentalmente después de la resección quirúrgica de la vesícula biliar) o presentar dolor epigástrico, masa abdominal y/o síntomas inespecíficos, tales como náuseas, ictericia, sofocos, tos, sibilancias, ascitis y anepitimia. Esta enfermedad puede estar asociada a síndromes paraneoplásicos, tales como el síndrome de Cushing, la hipercalcemia, la acantosis nigricans, el penfigoide bulloso, la dermatomiositis y el signo de Leser-Trélat.
Tumor neuroendocrino de la vesícula biliar
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.679 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.74 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.921 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.329 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.382 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.803 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.65 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 61.7 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 6-9 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.375 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.526 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.45 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 12.86 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.563 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.905 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.344 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.373 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.472 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.488 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.628 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.991 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.649 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.162 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.39 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.733 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 12.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
TNE-GEP
Neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreática
Síndrome carcinoide maligno
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la aparición de un síndrome hormonal resultante de la secreción de factores humorales (tales como polipéptidos, aminas vasoactivas y prostaglandinas) por un tumor neuroendocrino funcionante (en particular del intestino medio). Típicamente se manifiesta con un incremento de los movimientos intestinales y diarrea, sofocos vasoactivos episódicos (especialmente en la cara), hipotensión, taquicardia, telangiectasia venosa, disnea y broncoespasmo, así como cambios fibróticos a largo plazo en el mesenterio, el retroperitoneo y las válvulas cardíacas.
Del(2)(q37)
Deleción 2q37
Monosomía 2q37qter
Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
Síndrome de braquidactilia-discapacidad intelectual
Síndrome de osteodistrofia hereditaria similar a Albright
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado/discapacidad intelectual, braquimetafalangia de los dígitos 3-5, talla baja, obesidad, hipotonía, dismorfia facial característica, anomalías de la conducta, autismo o trastorno del espectro autista, hipermovilidad/luxación articular y escoliosis.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 115.0 (Caso(s))
Tumor neuroendocrino con otra localización
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea histamínica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea por histamina
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dolor de cabeza de Horton
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dolor de cabeza por histamina
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Eritromelalgia cefálica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Eritroprosopalgia de Bing
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Migraña en racimos
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Migraña roja
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia ciliar
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia migrañosa
Esta enfermedad no es rara en Europa. No pertenece a la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea en racimos
Es un síndrome poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal, caracterizado por defectos congénitos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A. La expresión es altamente variable, con algunos pacientes que muestran sólo una de las manifestaciones típicas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985.
Entidad histórica
Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial
Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfia facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 5.0 (Caso(s))
Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual
Síndrome de Ipp-Gelfand
Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizado por la asociación de alopecia areata total y deficiencia de anticuerpos (agammaglobulinemia congénita o síndrome de deficiencia de anticuerpos incompleto), que se manifiesta con infecciones recurrentes. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1976.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 3.0 (Caso(s))
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Gonorrea
Síndrome de Shokeir
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por alopecia congénita universal permanente, discapacidad intelectual, epilepsia psicomotora y periodontitis (piorrea). La alopecia total permanente y la piorrea son invariablemente concomitantes, mientras que la discapacidad intelectual y la epilepsia psicomotora se observan en la mayoría de los pacientes. No se ha descrito ninguna otra anomalía ungueal o cutánea (al margen de la alopecia). El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual
ALAD
Porfiria ALAD
Porfiria de Doss
Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa
Es una porfiria hepática aguda poco frecuente caracterizada por ataques neuroviscerales sin síntomas cutáneos.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro con afectación del nervio craneal
Discapacidad intelectual asociada al sitio frágil FRAXE
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, dificultades de aprendizaje, déficits de comunicación y trastornos de la conducta (como agresividad, déficit de atención, hiperactividad y rasgos autistas). También se ha asociado a trastornos de la personalidad y conducta psicótica.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Originariamente, el síndrome FRAXF fue identificado en una familia con retraso en el desarrollo, y repetición CCG ampliada, en el sitio frágil FRAXF sensible al folato. Desde su descripción inicial, este síndrome se ha asociado a un grupo de manifestaciones sin que ningún fenotipo se haya establecido de forma clara.
BSI
La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) caracterizada por la presencia de grandes escamas oscuras en áreas específicas del cuerpo.
Síndrome de Benallegue-Lacete
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas, techo horizontal del acetábulo con prominencia mediana redondeada y espolones laterales, huesos largos deformados con metáfisis amplias y osificación ausente de las falanges terminales. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja
Grupo de fenomas
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante pura
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva complicada
Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva pura
Enfermedad de Strümpell
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3A
SPG3A
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria, con fenotipo variable, caracterizada típicamente por la aparición en la infancia de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores mínimamente progresiva, bilateral y principalmente simétrica, asociada a pes cavus, escoliosis, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones infrecuentes asociadas pueden incluir discapacidad intelectual leve, neuropatía motora axonal y crisis.
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.14 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
SPG4
Es una forma de paraplejía espástica hereditaria con alta variabilidad clínica intrafamiliar, caracterizada en la mayoría de los casos como un fenotipo puro de inicio en la edad adulta (principalmente de la tercera a la quinta década de vida, pero que puede presentarse a cualquier edad) con afectación progresiva de la marcha debido a la espasticidad y debilidad bilateral de las extremidades inferiores, así como debilidad proximal muy leve y urgencia urinaria. En algunos casos, también se ha descrito un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen afectación cognitiva, ataxia cerebelosa, epilepsia y neuropatía. Se observa una progresión más rápida de la enfermedad en pacientes con una edad de inicio más tardía.
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.91 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
SPG5A
La paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación compleja con manifestaciones adicionales que incluyen signos cerebelosos, nistagmus, atrofia muscular distal o generalizada y deterioro cognitivo. La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta. En algunos afectados, se puede observar hiperintensidad de la sustancia blanca y atrofia cerebelosa y de la médula espinal en la resonancia magnética cerebral.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A
SPG6
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria que se caracteriza por presentarse en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana como un fenotipo puro de espasticidad de las extremidades inferiores con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, así como alteraciones leves de la vejiga y pes cavus. Excepcionalmente, puede presentarse como un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales que incluyen epilepsia, neuropatía periférica variable y/o alteraciones de la memoria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 10.0 (Familia(s))
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
SPG8
Es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, hiperreflexia y reflejo plantar extensor, que pueden estar asociadas con signos de complicación, tales como afectación de las extremidades superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (discreta dismetría, movimiento ocular descoordinado) y leve disfagia. También pueden asociarse síntomas adicionales, tales como tenesmo vesical y/o incontinencia urinaria, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad vibratoria y leve atrofia muscular de las extremidades inferiores.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
OBSOLETO: SPG9
OBSOLETO: Síndrome de paraplejía espástica-amiopatía-cataratas-reflujo gastroesofágico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante compleja
OBSOLETO: Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9
SPG10
Es una paraplejía espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, y debuta en la infancia o la adolescencia. La forma compleja se caracteriza por la asociación con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con atrofia muscular de las extremidades superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. También se ha descrito sordera y retinosis pigmentaria.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
SPG12
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos plantares extensores, deterioro sensitivo distal, disfunción urinaria variable y pies cavos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 27.0 (Caso(s))
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12
SPG13
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva con signos piramidales en las extremidades superiores e inferiores, y una disminución de la sensibilidad vibratoria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 10.0 (Caso(s))
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13
SPG14
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 1.0 (Familia(s))
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraplejía espástica-degeneración retiniana
SPG15
Síndrome de Kjellin
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia a la edad adulta de espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores (que resulta en alteraciones de la marcha, respuestas plantares extensoras y disminución de la sensibilidad vibratoria) asociada con discapacidad intelectual leve, ataxia cerebelosa leve, neuropatía periférica (con amiotrofia distal de miembros superiores) y degeneración retiniana. Es frecuente el hallazgo de cuerpo calloso delgado en estudios de imagen.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los pacientes también presentan problemas de visión y leve discapacidad intelectual. La enfermedad afecta únicamente a los varones.
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Paraplejía espástica-amiotrofia de manos y pies
SPG17
Síndrome de Silver
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por paraplejía espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, reflejo plantar extensor, pie cavo y, ocasionalmente, alteración de la sensibilidad vibratoria. Se asocia típicamente a amiotrofia de los músculos de la mano.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 20.0 (Familia(s))
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
SPG19
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con marcha espástica, hiperreflexia de miembros inferiores, respuestas plantares extensoras, disfunción vesical (urgencia urinaria y/o incontinencia) y neuropatía periférica sensitivomotora leve.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19
DRPLA
Es un subtipo poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 caracterizada por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, deterioro cognitivo y marcada anticipación.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.48 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.71 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hiperqueratosis palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
PPK-CA tipo Stevanovic
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Stevanovic
Es un trastorno genético de la piel poco frecuente caracterizado por la ausencia de pelo en el cuero cabelludo y en el cuerpo junto a queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos.
Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
SPG20
Síndrome de Troyer
Es un tipo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica progresiva asociada a amiotrofia distal, parálisis pseudobulbar, retraso motor y cognitivo, con signos cerebelosos leves (disartria, disdiadococinesia, leve temblor intencional), talla baja y pequeñas anomalías esqueléticas (pies cavos y/o equinovaros, cifoescoliosis). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SPG20 (13q13.1), que codifica la proteína espartina.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 36.0 (Caso(s))
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
SPG21
Síndrome de Mast
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la adolescencia o en la edad adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva, asociada a las manifestaciones adicionales de apraxia, deterioro cognitivo y del habla (lo que conduce, en algunos casos, a demencia y mutismo acinético), trastornos de la personalidad y signos extrapiramidales (p. ej., discinesia oromandibular, rigidez) y cerebelosos (p. ej, disdiadococinesia e incoordinación). En la infancia es posible observar algunas anomalías sutiles (p. ej, retraso del desarrollo). En imágenes de resonancia magnética se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso y anomalías de la sustancia blanca con la misma frecuencia.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21
Paraplejía espástica-vitíligo-canicie precoz-facies característica
SPG23
Síndrome de Lison
Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Se presenta en la infancia con paraplejía espástica progresiva asociada a neuropatía periférica, alteraciones de la pigmentación cutánea (tales como vitíligo, hiperpigmentación, léntigos difusos), encanecimiento prematuro del cabello, y una facies característica (es decir, delgada con rasgos pronunciados). El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 1q24-q32.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 5.0 (Familia(s))
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23
SPG24
Es una forma pura muy poco frecuente de paraplejía espástica caracterizada por espasticidad en las extremidades inferiores de inicio en la lactancia, asociada a alteraciones de la marcha, marcha en tijera y de puntillas, clonus y aumento de los reflejos osteotendinosos. Ocasionalmente también puede asociar leve afectación de las extremidades superiores.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
Paraplejía espástica autosómica recesiva-hernia de disco
SPG25
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de inicio en la edad adulta asociado a dolor espinal que irradia a las extremidades superiores o inferiores y que está relacionado con una hernia discal (con leve espondilosis), así como a neuropatía sensitivo-motora. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 6q23-q24.1.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
Deficiencia de GM2 sintasa
SPG26
Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica. Algunos hallazgos descritos con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical, y trastornos de conducta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1, 4 N-acetilgalactosamina transferasa 1.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
SPG27
Es una paraplejía espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores, hiperreflexia y respuesta plantar extensora, que puede estar asociada con polineuropatía sensitivo-motora, disminución de la sensibilidad vibratoria, atrofia de la musculatura distal de las extremidades inferiores, disartria y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Paraplejía espástica autosómica recesiva, tipo 27
SPG28
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Las manifestaciones menos comunes incluyen alteraciones oculomotoras cerebelosas con seguimiento ocular sacádico, pie cavo y escoliosis. Algunos afectados también presentan pérdida sensitiva dolorosa y vibratoria en las extremidades inferiores distales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 7.0 (Caso(s))
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
SPG29
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de afectación auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómitos persistentes por hernia hiatal o paraesofágica.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
SPG30
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un fenotipo de paraplejía espástica pura, que suele presentarse en la primera o segunda década de la vida, con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o como un fenotipo complicado con las manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, ataxia cerebelosa leve y neuropatía axonal leve.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 3.0 (Familia(s))
SPG31
Es un tipo de paraplejía espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos vivos, con una edad de inicio bimodal en la infancia o en la edad adulta (>30 años). En algunos casos, puede presentarse como un fenotipo complejo con otras manifestaciones asociadas incluyendo neuropatía periférica, parálisis bulbar (con disartria y disfagia), amiotrofia distal y alteración distal de la sensibilidad vibratoria.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31
Es una forma del síndrome de QT largo familiar (SQTL) caracterizada por episodios sincopales y anomalías electrocardiográficas (prolongación del intervalo QT, anomalías de la onda T y taquicardia ventricular tipo torsión de puntas (TdP)).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sitosterolemia
Deficiencia de TALDO
El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 23.0 (Caso(s))
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anomalía de Peters
OBSOLETO: Síndrome de anomalía de Peters-catarata
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica
OBSOLETO: Síndrome de Zlotogura-Martinez
EFMR
Síndrome de Juberg-Hellman
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a PCDH19 clustering epilepsy
Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar
Displasia de la válvula aórtica congénita
ADEAF
ADLTE
ADPEAF
Epilepsia con características auditivas autosómica dominante
Epilepsia lateral del lóbulo temporal autosómica dominante
Epilepsia parcial con aura auditiva
Epilepsia parcial con características auditivas
Es una enfermedad genética y poco frecuente de epilepsia parcial familiar caracterizada por crisis focales asociadas a importantes síntomas auditivos ictales y/o afasia receptiva, que se presentan en dos o más miembros de una familia , y tiene una evolución relativamente benigna.
FHH tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
FHH tipo 3
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Microlisencefalia
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la transposición especular total de las vísceras torácicas y abdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia anomalías congénitas, tales como discinesia ciliar primaria tipo Kartagener, síndrome de poliesplenia, atresia biliar, cardiopatía congénita y malrotación del intestino medio, así como anomalías vasculares (p. ej. ausencia de vena cava inferior intrahepática, vena porta preduodenal, anatomía arterial hepática aberrante) y neoplasias malignas.
CSCD
Distrofia de Witschel
Distrofia estromal hereditaria congénita
La distrofia corneal estromal congenital (CSCD) es una forma muy rara de distrofia corneal estromal (consulte este término) caracterizada por opacidades opacas en forma de escamas o de pluma en el estroma corneal, y una pérdida de visión entre grave y moderada.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 6.0 (Familia(s))
Es un subtipo de polimicrogiria (PMG), una malformación de la corteza cerebral caracterizada por un plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala que afecta a la región frontoparietal del cerebro y que se presenta con hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, signos piramidales, crisis epilépticas, ataxia cerebelosa no progresiva, mirada desacoplada o disconjugada y/o estrabismo.
CMT1X
CMTX1
Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por el inicio en varones, en la adolescencia, de debilidad muscular distal progresiva, de moderada a grave, y de atrofia de las extremidades inferiores y de los músculos intrínsecos de la mano, pie cavo, pie caído bilateral y disminución/ausencia de reflejos tendinosos, así como afectación sensitiva de leve a moderada en las extremidades inferiores. Las mujeres tienden a presentar manifestaciones más leves o pueden permanecer asintomáticas. También se ha descrito sordera neurosensorial y afectación (a menudo transitoria) del sistema nervioso central.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1
CMTX2
Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal progresiva (más acentuada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo y ausencia de reflejos tendinosos. En algunos individuos se ha descrito afectación sensitiva y discapacidad intelectual.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2
CMT3X
CMTX3
Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal progresiva (que comienza en las extremidades inferiores afectando posteriormente a las extremidades superiores), así como pérdida pansensorial distal en las extremidades superiores e inferiores, pie cavo y disminución o ausencia de los reflejos tendinosos distales. El dolor y la parestesia suelen ser los síntomas sensitivos de presentación.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 4.0 (Familia(s))
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3
CMT4X
CMTX4
Síndrome de Cowchock
Es una neuropatía axonal sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio, entre el periodo neonatal y la primera la infancia, de debilidad y atrofia muscular distal grave lentamente progresiva (en particular, peroneal), así como como afectación sensitiva (más pronunciada en las extremidades inferiores que en las superiores), pie cavo, arreflexia y dedos de los pies en martillo. También puede asociar hipoacusia neurosensorial y afectación cognitiva. Las mujeres permanecen asintomáticas y no presentan el fenotipo.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4
CMT1A
Microduplicación 17p12
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 82.37 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen MPZ (1q22), que se presenta con manifestaciones de neuropatía periférica (debilidad muscular y atrofia distal, malformaciones del pie y pérdida sensitiva). El fenotipo es variable dependiendo de la mutación asociada. Se presenta de dos formas distintas: (1) un fenotipo grave de inicio temprano (en el periodo de lactancia) con retraso de la marcha y velocidad de conducción nerviosa motora (VCNM) <10 m/s, conocido habitualmente como síndrome de Dejerine-Sottas, o (2) un fenotipo de inicio mucho más tardío (>40 años de edad), con una VCNM normal o ligeramente reducida, una pérdida más frecuente de audición, y alteraciones pupilares. Aproximadamente, el 15% de los casos puede cursar con el fenotipo clásico de la enfermedad de CMT.
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante de herencia autosómica dominante y poco frecuente, que puede presentarse como un fenotipo clásico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con atrofia y debilidad motora distal, dificultades de la marcha, parestesias, disminución de la sensibilidad vibratoria y dolorosa, o como un fenotipo más leve, predominantemente sensitivo con parestesias transitorias, disminución de la sensibilidad y dolor distal en las extremidades superiores o inferiores, sin debilidad motora significativa. El pie cavo es un hallazgo frecuente, y otros síntomas adicionales pueden incluir temblor de manos y disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresiva de los músculos distales de las extremidades, con posible afectación tardía de los músculos proximales, malformación del pie y una reducción grave de la velocidad de conducción nerviosa. Otros hallazgos adicionales pueden incluir la escoliosis, déficits de los pares craneales que cursan con diplopía o paresia bilateral de las cuerdas vocales.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está caracterizada por neuropatía periférica progresiva sensitiva y motora con paresia distal en las extremidades inferiores que varía desde una ligera debilidad a parálisis completa de grupos de músculos distales, ausencia de reflejos tendinosos y disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Esta enfermedad constituye la forma ''desmielinizante'' de la CMT2E y está causada por mutaciones en el gen NEFL (8p21.2).
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
HIGM1
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40L
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia del ligando de CD40
Síndrome de hiper-IgM tipo 1
XHIGM
Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X
Deficiencia de AID
Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación
HIGM2
HIGM3
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40
HIGM4
HIGM5
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de UNG
Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de uracil N glicosilasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome mielodisplásico
AR-CMT con voz ronca
Es una forma grave de polineuropatía de CMT axonal sensitivo-motora de presentación precoz.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera
Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Woodhouse-Sakati
Síndrome de alopecia-hipogonadismo-trastorno extrapiramidal
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
CMT2C-AR
CMT2H
CMT4C2 axonal autosómica recesiva
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 13.0 (Caso(s))
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Paraganglioma no funcionante
SCA22
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
SCA23
La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia.
SCA28
La ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por: inicio juvenil y ataxia cerebelosa de progresión lenta debida a la degeneración de las células de Purkinje.
SCA20
La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por disartria cerebelosa como manifestación típica inicial.
SCA25
La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa y neuropatía sensorial importante.
SCA26
Es un subtipo muy poco frecuente de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por la aparición tardía y lentamente progresiva de signos cerebelosos (ataxia de la marcha) y anomalías del movimiento ocular.
DYT5b
Deficiencia de tirosina hidroxilasa
Distonía dopa-sensible deficiente en tirosina hidroxilasa
Síndrome de Segawa autosómico recesivo
Es un trastorno neurometabólico muy infrecuente que se caracteriza por un espectro de síntomas que van desde los observados en la distonía sensible a dopa (DRD; ver este término) hasta la encefalopatía infantil progresiva.
Distonía dopa-sensible autosómica recesiva
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distonía dopa-sensible autosómica dominante
APV/ADA tipo Fallot
PVA/ADA tipo Fallot
Síndrome de ausencia de válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
El síndrome de agenesia valvular pulmonar - tetralogía de Fallot - ausencia de ductus arterioso es una malformación congénita del corazón poco frecuente caracterizada por tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, dextroposición de la aorta, defecto septal ventricular e hipertrofia ventricular derecha), ausencia completa o válvula pulmonar rudimentaria, estenótica y regurgitante, y ausencia de conducto arterioso. Se presenta prenatalmente con cardiomegalia, polihidramnios, insuficiencia cardíaca fetal, hidropesía fetal y muerte fetal o postnatal con cianosis e insuficiencia respiratoria debida a broncomalacia secundaria a compresión bronquial por dilatación de las arterias pulmonares. Se asocia frecuentemente a la deleción 22q11.
Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso
Es una porfiria hepática poco frecuente con expresión cutánea (PCT) caracterizada por fotodermatosis ampollosa.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la bacteria Rickettsia africae transmitida por garrapatas, caracterizada por un inicio agudo de fiebre acompañada de mialgia, linfadenitis localizada y una erupción papulovesicular. En la mayoría de los casos, se observa al menos una, en ocasiones múltiples, escaras de inoculación. La agrupación de los casos es frecuente.
Tifus africano transmitido por garrapatas
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Fiebre botonosa
OBSOLETO: Tifus indio transmitido por garrapatas
OBSOLETO: Fiebre de Kenia por picadura de garrapatas
La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica normal, resultando en una inmunodeficiencia primaria. Típicamente, la enfermedad se manifiesta con infecciones abrumadoras, graves y recurrentes (especialmente sepsis neumocócica) en lactantes sin otra patología médica previa. En adultos sin un historial médico de sepsis grave en la infancia, la trombocitosis puede ser el signo de presentación. La presencia de cuerpos de Howell-Jolly en frotis de sangre y la ausencia de bazo en un examen mediante ecografía abdominal, son hallazgos asociados altamente sugerentes de esta enfermedad.
- NTBT (el código ORPHA es más específico que el código de destino utilizado para representarlo). - Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal
Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de alopecia total congénita, déficit intelectual leve e hipogonadismo hipergonadotrópico.
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico
Head of classification
Es una enfermedad neurológica hereditaria y poco frecuente caracterizada por deterioro cognitivo de inicio temprano como única discapacidad. La enfermedad puede estar asociada a autismo, epilepsia y deficiencias neuromusculares.
Mundial AND tiene_rango_incidencia_anual : Desconocido
Discapacidad intelectual rara no sindrómica
Síndrome de microdeleción Xq22.3
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músculo liso visceral a lo largo del tracto gastrointestinal, respiratorio y genital femenino, manifestándose clínicamente como disfagia, disnea, tos, estridor, vómitos postprandiales, dolor retroesternal o epigástrico, neumonía recurrente e hipertrofia del clítoris en las mujeres.
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa
Síndrome de Alport con plaquetas gigantes
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9
Es un grupo poco frecuente de malformaciones mitrales congénitas caracterizado por anomalías de los cordones tendinosos y de los músculos papilares. Comprende la arcada mitral o válvula en hamaca (debido al engrosamiento y acortamiento extremo de los cordones tendinosos), el straddling de la válvula (unión anómala de los cordones tendinosos a ambos ventrículos) y la válvula en paracaídas (unión unifocal de los cordones tendinosos a un músculo papilar único o fusionado), que resulta en incompetencia valvular con insuficiencia y/o estenosis y en una alteración del flujo de entrada al ventrículo izquierdo, que puede derivar en insuficiencia cardíaca. En la mayoría de los casos, también se encuentran otras anomalías cardíacas asociadas.
Tumores raros broncopulmonares y de la cavidad pleural
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro
OBSOLETO: Enfermedad ocular adquirida rara
La insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI) es un trastorno crónico de la corteza suprarrenal que resulta en una producción insuficiente de glucocorticoides y mineralocortocoides.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Insuficiencia suprarrenal crónica primaria
Insuficiencia suprarrenal primaria crónica genética
Insuficiencia suprarrenal primaria crónica adquirida
Inmunodeficiencia combinada de células B y T
Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos
OBSOLETO: Enfermedad con reducción grave de los isotipos de inmonoglobulinas séricas y con ausencia o disminución profunda de células B
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B
OBSOLETO: Inmunodeficiencia por deficiencia de cadena ligera o de subclase de inmunoglobulina con un número normal de células B
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal de células B
OBSOLETO: Enfermedad con reducción grave de IgA y IgG séricas con un nivel normal/elevado de IgM y con conteo normal de células B
Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos
Neutropenia constitucional
Inmunodeficiencia primaria por un defecto en la inmunidad innata
Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.38 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.79 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Oman AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.84 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
AMS
La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa (cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo, discapacidad cerebelosa y signos corticoespinales con una supervivencia media de entre seis y nueve años.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Russian Federation AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz autosómica dominante
Es una demencia progresiva con reducción de las funciones cognitivas. Presenta el mismo fenotipo que la enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica pero tiene una edad de aparición precoz, habitualmente antes de los 60 años.
Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante
Lisencefalia tipo 1
Otros síndromes con lisencefalia como característica principal
HSP no complicada
HSP pura
Paraplejía espástica familiar no complicada
Paraplejía espástica familiar pura
Paraplejía espástica hereditaria no complicada
SPG no complicada
SPG pura
Paraplejía espástica hereditaria compleja
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Deleción autosómica
- BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo). - Código específico (CIE-10/CIE-11: el código ORPHA tiene su propio código en la terminología de destino).
Enfermedad por rickettsia del grupo tifus
Enfermedades asociadas a VHH-8
Infección por herpesvirus humano 8
Enfermedades asociadas al herpesvirus humano 8
OBSOLETO: Trastorno de la envoltura nuclear
OBSOLETO: Amiloidosis hepática colestática
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Amiloidosis localizada primaria
OBSOLETO: Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática
Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de fiebre periódica sin causa conocida
Anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual variable con o sin dismorfia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual variable
Anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
Síndrome de Ambras
La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se caracteriza por la presencia de pelo tipo vello en todo el cuerpo, especialmente en cara, orejas y hombros, con excepción de palmas, plantas de los pies y membranas mucosas. También pueden observarse anomalías faciales y dentales, como cara triangular y gruesa, punta nasal bulbosa, fisuras palpebrales largas, retraso en la erupción dental y ausencia de dientes.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 40.0 (Caso(s))
Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras
Discapacidad intelectual rara sindrómica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad glomerular
OBSOLETO: Enfermedad glomerular primaria
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a agentes alquilantes
Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (t-MN), asociadas al tratamiento de una enfermedad neoplásica o autoinmune no relacionada con agentes citotóxicos, tales como ciclofosfamida, derivados de platino, melfalina y otros. Las células neoplásicas típicamente albergan aberraciones desequilibradas de los cromosomas 5 y 7 (monosomía 5 / del (5q) y monosomía 7 / del (7q)) o un cariotipo complejo. Por lo general, se presenta con displasia multilinea y citopenias de 5 a 10 años después de la exposición, con síntomas variables en función del grado de insuficiencia medular y la correspondiente citopenia (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo).
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados al inhibidor de la topoisomerasa tipo 2
Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (t-MN) asociadas con el tratamiento de una enfermedad neoplásica no relacionada mediante agentes citotóxicos tales como etopósido, doxorubicina, daunorubicina y otros. Las células neoplásicas a menudo muestran reordenamientos en 11q23 que implican al gen de leucemia de línea mixta. Este subgrupo de t-MN se asocia típicamente a leucemia manifiesta, sin síndrome mielodisplásico previo, se desarrolla 2-3 años después de la exposición, presentando síntomas inespecíficos relacionados con hematopoesis ineficaz (fatiga, hemorragia y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular.
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la topoisomerasa tipo 2 inhibidora
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
LMA con translocación t(8;21)(q22;q22)
Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogenética de translocación equilibrada t(8; 21)(q22; q22), que da lugar a un gen de fusión RUNX1-RUNX1T1. Se presenta con características morfológicas que incluyen mieloblastos con núcleos indentados, citoplasma basófilo con un área paranuclear prominente que puede contener algunos gránulos azurófilos, promielocitos, mielocitos y metamielocitos prominentes y posiblemente de gran tamaño, bastones de Auer fácilmente identificables y, de forma más variable, eosinofilia en médula ósea. El sarcoma mieloide suele estar presente al diagnóstico. La detección de la translocación t(8; 21)(q22; 22) es suficiente para el diagnóstico, independientemente del recuento de blastos.
Europa AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)
Displasia ectodérmica amelo-ónico-hipohidrótica
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies con hiperqueratosis subungueal e hipohidrosis funcional. Otras manifestaciones adicionales incluyen dermatitis seborreica del cuero cabelludo y piel áspera y seca. En ocasiones no existe punto lacrimal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1975.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Neuropatía óptica hereditaria
Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis
Es un síndrome malformativo de origen genético y extremadamente infrecuente caracterizado por amelogénesis imperfecta hipoplásica (hipoplasia del esmalte dental) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Las manifestaciones orales incluyen dientes amarillentos y malformados, erupción dental tardía y calcificaciones intrapulpares. A menudo, la nefrocalcinosis es asintomática, aunque puede evolucionar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana a una alteración de la función renal, infecciones urinarias recurrentes, acidosis tubular renal y, ocasionalmente, a insuficiencia renal terminal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 11.0 (Caso(s))
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Lisinuria con intolerancia a proteínas
OBSOLETO: Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
OBSOLETO: Síndrome ADAM
OBSOLETO: Síndrome de deformidad amniótica-adhesión-mutilación
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defecto transverso terminal de las extremidades no sindrómico
Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa
MCDU
Síndrome de Ampola
Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiente actividad mercaptopiruvato sulfurtransferasa eritrocitaria), rindiendo un resultado positivo en la prueba de nitroprusiato de cianuro. Se ha descrito la asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y trastornos de conducta, aunque aún no se ha establecido el vínculo causal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 1.0 (Caso(s))
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína
AMC
Artrogriposis congénita múltiple
Es un grupo de trastornos caracterizados por contracturas congénitas de las extremidades. Se manifiesta al nacimiento como una limitación del movimiento de las articulaciones de varias extremidades que, generalmente, no es progresiva y puede incluir debilidad muscular y fibrosis. La AMC siempre se asocia con una disminución del movimiento fetal intrauterino que deriva, de manera secundaria, en contracturas.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria de glucoamilasa en el intestino delgado. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con diarrea crónica, distensión abdominal e hinchazón. Los niveles de amilasa pancreática suelen ser normales y el análisis histopatológico muestra una morfología normal de la mucosa intestinal.
Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
Deficiencia de NHE3
Deficiencia del intercambiador Na-H tipo 3
Deficiencia del intercambiador de sodio/protones tipo 3
Diarrea sódica congénita no sindrómica
Es un defecto no sindrómico del transporte intestinal, de base genética y poco frecuente caracterizado por una grave diarrea acuosa de comienzo neonatal con altas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica.
Intolerancia a la trehalosa aislada
Intolerancia aislada a la trehalosa
Es una enfermedad intestinal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por diarrea osmótica, dolor abdominal y meteorismo después de la ingestión de trehalosa, un disacárido que se encuentra principalmente en las setas, debido a la deficiencia de trehalasa intestinal. Afecta principalmente a la población de Groenlandia, aunque también se han descrito casos en otras regiones.
Greenland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7700.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se manifiesta como diarrea secretora y pérdida intestinal masiva de proteínas. Los pacientes presentan intolerancia a la alimentación enteral durante las primeras semanas o meses de vida. Al margen de la ausencia de heparán sulfato de las membranas basolaterales de los enterocitos del intestino delgado, la biopsia de intestino delgado es normal.
Deficiencia congénita de heparán-sulfato en los enterocitos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad inflamatoria intestinal rara
OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera
OBSOLETO: EIPID
OBSOLETO: Linfoma mediterráneo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad de cadenas pesadas alfa
OBSOLETO: Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enteropatía autoinmune sindrómica
Pancreatitis crónica tropical calcificante
TCP
Es una enfermedad pancreática poco frecuente de aparición juvenil que se da principalmente en países tropicales en desarrollo y se caracteriza por una pancreatitis no alcohólica crónica que se manifiesta con dolor abdominal, esteatorrea y pancreopatía fibrocalculosa (consulte estos términos). Está con asiduidad asociada con el desarrollo de cálculos pancreáticos y cáncer pancreático, con una frecuencia mayor a la observada en la pancreatitis crónica común.
AIP
Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una pancreatitis no alcohólica crónica que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y que responde bien a la terapia de esteroides; presenta dos subformas: el tipo 1, que afecta a varones de edad avanzada, implica a otros órganos y que presenta niveles incrementados de inmunoglobulina G4 (IgG4); y el tipo 2, que afecta a ambos sexos por igual pero se presenta a una edad más temprana sin afectación de otros órganos ni incremento de los niveles de IgG4.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad intestinal rara
Atrofia óptica de Leber
LHON
NOHL
Es una neuropatía óptica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una presentación súbita de pérdida indolora de la visión central, pérdida de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.85 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.9743 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.22 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Displasia metafisaria regresiva
Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
Es una forma poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por talla baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace evidente desde los primeros meses de vida, y que está asociada con características radiológicas que incluyen cambios metafisarios graves (irregularidades, ensanchamiento y degeneración marginal) de los huesos largos, más prominente en los extremos proximales del fémur, y osteopenia generalizada, y que por lo general se resuelve espontáneamente antes de los tres años de edad. Se han descrito variantes autosómicas dominantes graves y recesivas leves.
Defecto congénito en el transporte intestinal
Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas
Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas
Enfermedad intestinal congénita por un defecto enzimático
Enteropatía congénita asociada al desarrollo de la mucosa intestinal
El síndrome del intestino corto es un fallo intestinal ya sea debido a un defecto congénito, a un infarto intestinal o una resección quirúrgica extensiva intestinal, que da lugar a un intestino funcional pequeño de menos de 200 cm de longitud y que se caracteriza por diarrea, malabsorción de nutrientes, dilatación intestinal y dismovilidad.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Enfermedad rara con afectación de la motilidad intestinal
Tumor intestinal raro
Enfermedad metabólica con afectación intestinal
El adenocarcinoma de intestino delgado (SBA) es un cáncer de intestino delgado poco frecuente, localizado con más frecuencia en el duodeno (55% de los casos) pero también con menos frecuencia en el yeyuno y el íleon, que suele descubrirse en una etapa avanzada en la 6ª o 7ª década de vida por la presencia de síntomas no específicos como nausea, dolor abdominal y pérdida de peso. En algunos casos es asintomático, y por lo tanto suele tener un mal pronóstico.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.517 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.734 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.174 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.308 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.464 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.588 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.574 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.657 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.551 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.724 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.564 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.79 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.265 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.277 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.377 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.626 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.788 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.219 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.743 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.462 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.477 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.76 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.679 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
El leiomiosarcoma de intestino delgado es un tipo poco frecuente de cáncer de intestino delgado, que se origina en las células musculares lisas dentro de la propia musculatura o la mucosa muscular, hallado con más frecuencia en el yeyuno, y que se presenta con sangrado gastrointestinal y anemia y, algunas veces, con otros síntomas no específicos como vómitos, nausea, dolor abdominal y debilidad y que se propaga a los ganglios linfáticos regionales en el 14% de los casos.
Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
Anasarca fetal
Edema fetal generalizado
Hidrops fetal
La hidropesia fetal es una enfermedad fetal grave y de difícil diagnóstico y manejo que se define normalmente como la acumulación excesiva de líquido fetal en los compartimentos extravasculares fetales y las cavidades del cuerpo que se manifiesta como edema, derrames pleural y pericárdico y ascitis. Es la consecuencia final de una amplia variedad de trastornos. La causa puede ser inmunológica (hidropesia fetal inmune, IHF) o no inmunológica (hidropesia fetal no inmune, NIHF) (consulte estos términos), dependiendo de la presencia o ausencia de anticuerpos maternos contra antígenos de glóbulos rojos fetales (incompatibilidad ABO o incompatibilidad rhesus (Rh)).
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 134.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Thailand AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 180.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 380.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática
OBSOLETO: Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos incluyen occipucio plano, lóbulos de las orejas con hoyuelos, pliegues plantares profundos y un incremento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales
Es un grupo de trastornos poco frecuentes, heterogéneos, hereditarios o adquiridos, de la médula ósea, aislados o como parte de un síndrome, caracterizado por una disminución de la síntesis de hemoglobina, debido a una utilización defectuosa del hierro (aunque los niveles de hierro plasmático pueden ser normales o elevados) y la presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea debido a la sobrecarga patológica de hierro en las mitocondrias, tal como se visualiza mediante la tinción de Perls. El grupo abarca la anemia sideroblástica adquirida (idiopática) y las anemias sideroblásticas constitucionales. Estas últimas incluyen las anemias sideroblásticas sindrómicas como el síndrome de Pearson, la miopatía mitocondrial y las anemias sideroblásticas, la anemia sideroblástica-ataxia ligada al cromosoma X, el síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina y la anemias sideroblásticas no sindrómicas, que comprenden la anemias sideroblásticas autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X.
Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por la ausencia de la bóveda craneal y de estructuras cerebrales. Esta malformación letal es secundaria a un defecto de cierre del neuroporo anterior durante el desarrollo embrionario temprano, lo que resulta en exencefalia (cerebro "abierto"). La degeneración del tejido cerebral se debe a su exposición al líquido amniótico y con una progresión de la exencefalia a anencefalia (ausencia de cerebro).
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
India AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 210.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 120.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Singapore AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 58.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 20.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
África AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Atresia de la uretra
Es una obstrucción fetal del tracto urinario inferior LUTO; por sus siglas en inglés muy poco frecuente caracterizada por el cierre o la ausencia de desarrollo de una apertura en la uretra, lo que conduce a una uropatía obstructiva que se presenta intraútero como megavejiga, oligohidramnios o anhidramnios, y secuencia Potter.
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : Desconocido
Síndrome de anestesia corneal-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual
El síndrome de Ramos-Arroyo (RAS) es un trastorno genético muy raro caracterizado por anestesia corneal, anomalías retinianas, pérdida auditiva bilateral, facies distintiva, conducto arterioso persistente, enfermedad de Hirschsprung (consulte estos términos), estatura baja y discapacidad intelectual.
El síndrome de aneuploidía en mosaico variegada (MVA) es una anomalía cromosómica caracterizada por aneuploidías múltiples en mosaico que dan lugar a una variedad de anomalías fenotípicas y predisposición al cáncer.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 41.0 (Caso(s))
Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada
Malformación arteriovenosa de la vena de Galeno
Es una malformación vascular cerebral de alto flujo congénita y poco frecuente caracterizada por derivaciones arteriovenosas que drenan en la vena prosencefálica media de Markowski, precursora embrionaria de la vena de Galeno, que se presenta típicamente en recién nacidos o lactantes.
Malformación aneurismática de la vena de Galeno
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de uno o más senos aórticos consistentes en una dilatación que suele ser asintomática mientras no se rompa. En caso de rotura, se presenta con disnea de esfuerzo progresiva, cansancio y dolor torácico, pudiendo derivar en insuficiencia cardíaca congestiva en ausencia de tratamiento.
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente no sindrómica caracterizada por una protuberancia de la pared ventricular izquierda, conectada al ventrículo izquierdo por un cuello ancho (con una relación de la conexión con el cuerpo de la anomalía >1). Las dimensiones de los aneurismas descritos oscilan entre 0,5 cm de diámetro y un tamaño de 8x9 cm. Las localizaciones más frecuentes son el vértice del ventrículo izquierdo y la zona perivalvular. Los aneurismas pueden ser aquinéticos o disquinéticos o mostrar una contractilidad casi normal. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar embolia sistémica, insuficiencia cardíaca congestiva, regurgitación valvular, rotura de la pared ventricular, taquicardia ventricular o muerte súbita cardíaca.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 809.0 (Caso(s))
Aneurisma congénito ventricular izquierdo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
OBSOLETO: Síndrome de aneurisma intracraneal-anomalías congénitas múltiples
BRBN
Síndrome de Bean
Es una malformación vascular poco frecuente con lesiones cutáneas y viscerales asociadas con frecuencia a hemorragias y anemia graves y potencialmente mortales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 200.0 (Caso(s))
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Autismo
Síndrome de Brunzell
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipodistrofia congénita generalizada
Angiomatosis quística sistémica-síndrome de Seip
Es una anomalía vascular de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de lesiones angiomatosas que afectan a la piel, al cerebro y a la médula espinal. Las lesiones del sistema nervioso central presentan una elevada tendencia al sangrado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
Angioblastoma de Nakagawa
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por lesiones cutáneas con la apariencia de máculas eritematosas mal delimitadas, que pueden ser congénitas o adquiridas (presentándose habitualmente en la lactancia y en la primera infancia), y que presentan una proliferación angiomatosa de progresión lenta.
Síndrome de Sommer-Rathbun-Battles
Es un síndrome extremadamente poco frecuente, descrito en dos hermanos de padres no consanguíneos, caracterizado por la asociación de anomalías oculares (aniridia parcial, glaucoma congénito, telecanto) con frente prominente, hipertelorismo, agenesia renal unilateral y leve retraso psicomotor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor
Síndrome de Gillespie
Es un trastorno neurológico y del desarrollo poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de aniridia (o hipoplasia del iris) bilateral parcial, con ataxia cerebelosa no progresiva, discapacidad intelectual e hipotonía congénita.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 22.0 (Familia(s))
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en tres miembros de una familia (una madre y sus dos hijos), caracterizado por la asociación de diversas anomalías oculares (aniridia parcial o completa, ptosis, nistagmo pendular, pannus corneal, membrana pupilar persistente, opacidades lenticulares, hipoplasia foveal y baja agudeza visual) con varias anomalías sistémicas que incluyen discapacidad intelectual y obesidad en los dos niños, así como alopecia, anomalías cardíacas y abortos espontáneos en la madre. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar
Síndrome de Walker-Dyson
Es un defecto del desarrollo ocular autosómico dominante extremadamente infrecuente, descrito en varios miembros de una misma familia, caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual moderada con aniridia, luxación del cristalino, hipoplasia del nervio óptico y cataratas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual
Es un síndrome poco frecuente descrito en tres miembros de una familia (un niño, su padre y su abuela paterna), caracterizado por la asociación de aniridia con aplasia o hipoplasia patelar. La abuela presentaba también cataratas bilaterales y glaucoma. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
Síndrome branquio-oto-renal
Síndrome de Melnick-Fraser
Trastorno del espectro branquio-oto-renal
Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales).
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Anisakidosis
Es una zoonosis transmitida por los peces y causada por la ingestión de larvas en tercer estadío de los nematodos pertenecientes al género Anisakis, presentes en peces o cefalópodos. Después de su penetración en el tracto gastrointestinal humano, el parásito puede causar reacciones gastrointestinales clasificadas como agudas (con las siguientes manifestaciones: dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos), como crónicas o ectópicas o manifestaciones alérgicas (urticaria, angioedema, shock anafiláctico).
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Hay-Wells
Es una displasia ectodérmica con características definitorias de anquilobléfaron filiforme congénito (AFC), anomalías ectodérmicas y labio leporino y/o fisura palatina.
Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Anquilobléfaron filiforme adnatum
Es una malformación por defecto del desarrollo ocular, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por bandas filiformes uni- o bilaterales, simples o múltiples, de tejido elástico que conectan los bordes del párpado con la línea gris, asociada con labio leporino y paladar hendido. Por lo demás, el examen ocular es normal.
Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-paladar hendido
Síndrome de Aughton-Hufnagle
Es un síndrome de malformaciones por defectos del desarrollo embrionario extremadamente infrecuente caracterizado por bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Los afectados también pueden presentar paladar hendido, hidrocefalia y meningomielocele. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado
Anquilosis de los dientes
Es un trastorno odontológico poco común que se caracteriza por la pérdida del espacio del ligamento periodontal y la movilidad dental.
Síndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente. Está caracterizado por anquilosis bilateral del pulgar, braquidactilia tipo A y discapacidad intelectual de leve a moderada. Los pacientes presentan rigidez de pulgares y anomalías de los huesos metacarpianos asociados con frecuencia a leve dismorfia facial y signos de obesidad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual
La babesiosis es una enfermedad infecciosa causada por protozoos del género Babesia y caracterizada por un estado febril y anemia hemolítica, pero con manifestaciones que van desde la infección asintomática hasta una enfermedad fulminante que puede provocar la muerte.
Anomalía congénita de arterias coronarias
La microlisencefalia describe un grupo heterogéneo de malformaciones corticales poco frecuentes caracterizadas por lisencefalia en combinación con microcefalia congénita grave, presentándose con espasticidad, retraso grave del desarrollo, convulsiones y con una esperanza de vida que varía desde días a años.
La lisencefalia tipo 1 aislada sin defectos genéticos conocidos pertenece al grupo genéticamente heterogéneo de la lisencefalia clásica. Es un diagnóstico de exclusión, cuando no existen malformaciones asociadas ni antecedentes familiares, y en ausencia de mutaciones de genes que se sabe están implicados en la lisencefalia clásica. Clínicamente, los pacientes presentan las características comunes de la lisencefalia clásica, como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.
Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas
OBSOLETO: Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico
OBSOLETO: Síndrome de talla baja-cardiopatía-anomalías craneofaciales
Malformaciones esofágicas no sindrómicas
Malformación gastroduodenal no sindrómica
Malformaciones viscerales no sindrómicas
Malformación no sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Malformación sindrómica de la pared diafragmática y abdominal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defecto del desarrollo de la estructura del ojo
OBSOLETO: Defecto no sindrómico en el desarrollo del ojo
OBSOLETO: Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo
Malformación no sindrómica del sistema nervioso central
Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Malformación respiratoria o mediastinal no sindrómica
Malformación respiratoria o mediastinal sindrómica
BRRS
Síndrome de Myhre-Riley-Smith
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital.
Síndrome con malformaciones de las extremidades como característica principal
Malformación no sindrómica de las extremidades
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
Anomalías renales, genitales y de oído medio
Síndrome de Teebi-Kaurah
Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples caracterizado por anoniquia total congénita y microcefalia e inteligencia normal junto con algunas anomalías menores que incluyen pliegues palmares transversales, clinodactilia del dedo meñique y dientes ampliamente espaciados.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 4.0 (Caso(s))
Penta-X
Poli-X
Síndrome 49,XXXXX
La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX).
BBS
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de aprendizaje e hipogonadismo, con un amplio espectro de otras manifestaciones leves.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Tunisia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.64 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples descrito en los descendientes de una pareja consanguínea y caracterizado por múltiples anomalías congénitas esqueléticas (dolicocefalia, asimetría craneal, camptodactilia, pie zambo), musculares (hipoplasia muscular), oculares (anoftalmia, buftalmos, desprendimiento de retina, aniridia) y cardíacas (prolapso de las válvulas tricúspides, insuficiencia mitral y tricúspide). Se sospecha una herencia autosómica recesiva con expresividad variable. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas
Monosomía 14q22
Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque
Síndrome de Al frayh facharzt haque
Síndrome de microdeleción 14q22
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica
Síndrome de anoftalmia-insuficiencia hipotálamo-pituitaria
Microftalmia con hendidura facial
Síndrome de microftalmia de Fryns
Es un síndrome muy poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la presencia de anoftalmia o microftalmia grave, paladar hendido/labio leporino, hendidura facial y defectos del tubo neural a nivel sacro, junto con otras anomalías adicionales que incluyen glaucoma congénito, coloboma del iris, vítreo primario hiperplásico, hipertelorismo, orejas de implantación baja, clinodactilia, atresia/estenosis coanal, disgenesia del sacro, médula espinal anclada, siringomielia, hipoplasia del cuerpo calloso, ventriculomegalia cerebral y anomalías endocrinas. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 17.0 (Caso(s))
OAS
Síndrome anoftalmia-sindactilia
Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
Síndrome oftalmo-acromélico
Es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por microftalmia bilateral o anoftalmia, sinostosis, sindactilia, oligodactilia y/o polidactilia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 35.0 (Familia(s))
Microftalmia con anomalías de las extremidades
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2
BTHS
MGA2
Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala
Miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia
Síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia
El síndrome de Barth (BTHS) es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos caracterizado por: miocardiopatía dilatada (CMD), miopatía esquelética, neutropenia, retraso en el crecimiento y aciduria orgánica.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.71 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.29 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfia craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.
Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual
Síndrome de Johnson-Munson
Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991.
Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
Es un síndrome malformativo muy poco frecuente caracterizado por la asociación de afalangia parcial distal con sindactilia, duplicación del 4º metatarsiano, microcefalia y discapacidad intelectual leve.
Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia
Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la ausencia localizada de piel que, por lo general, se localiza en el cuero cabelludo, aunque puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, incluyendo la cara, el tronco y las extremidades. La aplasia cutis congénita (ACC) puede estar asociada ocasionalmente a otras anomalías.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.69 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Aplasia cutis congénita
OBSOLETO: Aplasia cutis congénita de las extremidades forma recesiva
Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
Este síndrome representa una asociación muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos (uno de los cuales falleció a los 2 meses de edad), caracterizado por aplasia cutánea congénita craneal y edema generalizado (junto con hipoproteinemia y linfopenia) secundario a una linfangiectasia intestinal. Desde 1985 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal
Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de aplasia cutis congénita con miopía acusada, nistagmos congénitos y disfunción de conos y bastones. Se ha descrito en dos hermanos (hermano y hermana). La transmisión es autosómica dominante.
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han descrito más casos en la literatura desde 1978.
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria
Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle
Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle
El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Mardini-Nyhan
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de agenesia pulmonar unilateral completa o parcial, anomalías cardíacas congénitas complejas como comunicación interauricular, drenaje venoso pulmonar anómalo total o conducto arterioso permeable y anomalías del pulgar de forma ipsilateral o bilateral. También se ha descrito la presencia de dismorfia facial y otras características malformativas.
Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar
Es un síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizado por aplasia radial bilateral, pulgares ausentes e hipo / aplasia tibial bilateral. Este síndrome puede asociar anomalías óseas adicionales (incluyendo hipo / aplasia parcial de los dedos de los pies, peroné corto y mano zamba). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.
Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial
Hipoplasia cubital-deformidad de los pies en garra de langosta
Síndrome de Van de Berghe-Dequeker
Es una disostosis poco frecuente con reducción combinada de las extremidades superiores e inferiores caracterizada por hipoplasia cubital grave, ausencia de los dedos dos a cinco de la mano y pie partido. Afecta fundamentalmente tanto a las manos como a los pies. Los pacientes también pueden presentar un radio ancho e incurvado con engrosamiento cortical. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1978.
Síndrome de hipoplasia cubital-pies hendidos
Síndrome de Lynch-Lee-Murday
Síndrome de apéndice caudal-hipoacusia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por apéndice caudal, falanges terminales cortas y sordera. Las características clínicas adicionales pueden incluir talla baja, discapacidad intelectual, dismorfia facial y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.
La apraxia ocular motora congénita (AOMC) tipo Cogan está caracterizada por un deterioro de los movimientos horizontales voluntarios de los ojos, con giros bruscos de la cabeza como mecanismo compensatorio. Hasta la fecha se han descrito unos 50 casos. Las manifestaciones oculomotoras suelen mejorar con la edad aunque el síndrome puede asociarse también con trastornos del aprendizaje y del desarrollo del habla, o, en algunos casos, con malformaciones cerebrales. Se han descrito tanto formas esporádicas como familiares, siendo más frecuentes los casos esporádicos. El modo de herencia de la forma familiar aún no ha sido dilucidado. Es posible que haya una asociación de la AOMC tipo Cogan con un gen situado en el brazo largo del cromosoma 2, cerca del gen NPHP1 , implicado en la nefronoftisis.
Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas ausentes o anómalas, asociado a graves anomalías del mesencéfalo y del cerebelo. Además, se han descrito malformaciones adicionales, p.ej. de las manos y los pies.
Síndrome de Kosztolanyi
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de los dedos de manos y pies asociado con dismorfia craneofacial (incluyendo osificación craneal anómala, protuberancia frontal, calvaria plana, órbitas deformadas poco profundas que resultan en exoftalmos, hipoplasia del tercio mediofacial y micrognatia), dificultades de alimentación e hipotonía muscular en el lactante, y retraso psicomotor que conduce a discapacidad intelectual.
Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual
Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales
BDCS
El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis rara que predispone a la aparición temprana de carcinomas basocelulares.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 143.0 (Caso(s))
Síndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (braquicefalia, cara alargada, estrecha y triangular, frente prominente, hipertelorismo, filtrum plano, microstomia, labios delgados, hipoplasia maxilar), hábito marfanoide con aracnodactilia y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otros hallazgos adicionales pueden incluir clinodactilia, pulgares trifalángicos, dedos de los pies en martillo, articulaciones hiperextensibles, hipotonía, hiperreflexia y escaso desarrollo muscular. En algunos casos se ha descrito un retraso en el desarrollo de los genitales externos, así como convulsiones e insuficiencia mitral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X con anomalías de las extremidades
Disostosis mandibulofacial tipo Toriello
Síndrome del arco branquial ligado al cromosoma X
La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje. En ocasiones, se han observado rasgos adicionales tales como criptorquidia bilateral, lesiones valvulares cardíacas, asimetría corporal y pectus excavatum.
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
Anomalía acrorenal-displasia ectodérmica-diabetes
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica de base genética caracterizado por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial discreta (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricosis generalizada y anomalías dentales y ungueales), hipoplasia o aplasia mamaria y anomalías urogenitales/renales. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías esqueléticas y hepatoesplenomegalia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Agenesia nasal aislada
Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia completa (ausencia de nariz externa, vías respiratorias nasales, bulbos olfativos o nervios olfativos), que a menudo causa dificultad respiratoria y requiere de corrección quirúrgica. La arrinia puede ser bi- o unilateral (hemiarrinia). Las anomalías asociadas incluyen hallazgos oculares (hipertelorismo, microftalmia, coloboma del párpado), hendiduras faciales, defectos de la línea media y microtia.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia
OBSOLETO: Malformación de Arnold-Chiari tipo 2
OBSOLETO: Malformación de Chiari tipo 2
OBSOLETO: Malformación de Chiari tipo II
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Disrafismo espinal abierto con mielomeningocele
OBSOLETO: Malformación de Arnold-Chiari tipo II
OBSOLETO: Síndrome de Kashani-Strom-Utley
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual
OBSOLETO: Uropatía obstructiva por estenosis aórtica pulmonar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala
OBSOLETO: Síndrome de artrogriposis-epilepsia-trastorno de la migración neuronal
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con múltiples luxaciones articulares caracterizada por displasia ósea múltiple, forma característica de la oreja (alargamiento del lóbulo, al que está adherido, y acompañado de otro lóbulo más pequeño y ligeramente posterior) y talla baja. En todos los pacientes se ha descrito displasia de la articulación radiocapitelar. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1967.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 2.0 (Familia(s))
Es una forma de artrogriposis múltiple congénita caracterizada por la inmovilidad congénita de las extremidades con fijación de múltiples articulaciones y atrofia muscular. Esta condición es secundaria a la atrofia muscular neurogénica.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
Artrogriposis distal tipo 6
Síndrome de anomalías de la mano artrogriposis-like-sordera neurosensorial
Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-hipoacusia neurosensorial
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una anomalía de la mano similar a la artrogriposis y sordera neurosensorial. Se ha descrito en una sola familia, observándose una transmisión de hombre a hombre.
Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-sordera neurosensorial
Artrogriposis con atrofia muscular espinal
Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al cromosoma X
Atrofia muscular espinal asociada a SMAX2
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2
SMAX2
Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiples, rasgos faciales dismórficos (cara miopática con boca abierta ''en carpa''), criptorquidia y anomalías esqueléticas leves (cifosis, escoliosis), con frecuencia es precedida por polihidramnios y movimientos fetales reducidos in útero>/i> seguidos de fracturas óseas poco después del nacimiento. La debilidad muscular es progresiva y la afectación de los músculos torácicos conduce eventualmente a insuficiencia ventilatoria y respiratoria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 14.0 (Familia(s))
Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X
DA1
Dismorfia digitotalar
Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facial se restringe a una boca pequeña y a una limitación de la apertura bucal. No se hanm descrito otras anomalías adicionales.
AD2B
Artrogriposis distal tipo 2B
Artrogriposis múltiple congénita distal tipo 2B
Variante del síndrome de Freeman-Sheldon
Es una forma de artrogriposis distal caracterizada por múltiples contracturas congénitas no progresivas de las articulaciones distales de las extremidades, en ausencia de afectación neurológica y/o muscular primaria, y rasgos faciales distintivos, como cara de forma triangular, fisuras palpebrales de inclinación descendente, boca pequeña y paladar ojival.
Síndrome similar a artrogriposis
Es un trastorno de contracturas congénitas muy infrecuente descrito exclusivamente en los esquimales Yup'ik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska. Está caracterizado por múltiples contracturas de las grandes articulaciones (principalmente de rodillas y tobillos) que aparecen al nacimiento o durante la infancia y se padecen toda la vida; malformaciones de la columna vertebral, pelvis y pies; y, en ocasiones, desplazamiento proximal o distal de la rótula, y atrofia muscular de las extremidades con contracturas. Otras características radiológicas adicionales incluyen un discreto acuñamiento vertebral, elongación del pedículo vertebral y ensanchamiento de la clavícula distal. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 8.0 (Familia(s))
Artrogriposis distal tipo 9
Síndrome ACC
Síndrome de Beals
Síndrome de Beals-Hecht
Es un trastorno poco frecuente del tejido conectivo caracterizado por múltiples contracturas en flexión, aracnodactilia, cifoescoliosis, pabellones auriculares anómalos e hipoplasia muscular.
Síndrome de Illum
Es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento, microstomía con boca en carpa que puede causar dificultades para comer, tragar y hablar, facies inexpresiva, retraso grave del desarrollo, disfunción del sistema nervioso central y autónomo (salivación excesiva, desregulación de la temperatura corporal, crisis epilépticas mioclónicas, bradicardia), ocasionalmente la secuencia de Pierre-Robin, y una mortalidad que, por lo general, se produce durante los primeros meses de vida. Se piensa que el síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido es una secuencia deformante de aquinesia fetal.
Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Artrogriposis múltiple congénita
OBSOLETO: Artrogriposis neonatal transitoria
Amioplasia oculomélica
Artrogriposis distal con oftalmoplejía
Artrogriposis distal tipo 5
Artrogriposis distal tipo IIB
Es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y anomalías oculares (ptosis, oftalmoplejia externa y/o estrabismo). La inteligencia es normal.
Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas
OBSOLETO: Artrogriposis por distrofia muscular
Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia
Síndrome de displasia espondiloepifisaria tardía-artropatía progresiva
Es una displasia espondiloepifisaria (DEE) poco frecuente caracterizada por la asociación con artropatía progresiva.
Onfalocele-macroglosia-gigantismo
SBW
Síndrome de Wiedemann-Beckwith
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético caracterizado por sobrecrecimiento, predisposición tumoral y malformaciones congénitas.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Jamaica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
La ascitis quilosa es una forma poco frecuente de ascitis causada por la acumulación de linfa en la cavidad peritoneal, normalmente debida a un tumor intra-abdominal, una cirrosis hepática o complicaciones tras la cirugía abdominal, y se presenta sin dolor pero con distensión abdominal progresiva, disnea y aumento de peso.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Asperger
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente producida por la inhalación del hongo oportunista aspergillus que puede derivar en las siguientes manifestaciones clínicas: aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), aspergiloma, aspergilosis pulmonar necrotizante crónica (CNPA) y aspergilosis invasiva (IA). Se presenta en afectados por una enfermedad pulmonar cavitaria y resulta en una masa fúngica con manifestaciones clínicas variables, desde asintomática hasta potencialmente mortal (hemoptisis masiva). La enfermedad se manifiesta como neumonía subaguda en afectados con enfermedad subyacente. La IA se disemina como aspergilosis, invadiendo eventualmente otros órganos. La aspergilosis cutánea suele ser la manifestación dermatológica de la IA que se presenta con placas o pápulas eritematosas a violáceas y, con frecuencia, caracterizadas por una úlcera o escara necrótica central.
ABPA
Aspergilosis alérgica
Enfermedad de Hinson-Pepys
Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un asma mal controlado e infiltrados pulmonares recurrentes.
Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso
Es una anomalía aislada, congénita, de la morfología del cuello y la cabeza caracterizada por hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/de lactancia (caída de la comisura labial del lado afecto durante el llanto), mientras que el cierre del ojo, el pliegue nasolabial y el plegamiento de la frente son simétricos. Aunque se da de forma aislada en la mayoría de los casos, los neonatos que presenten esta anomalía deben ser estudiados para descartar un síndrome de deleción 22q11.2 y otras anomalías congénitas del sistema cardiovascular, musculoesqueléticas, cervicofaciales, respiratorias, genitourinarias y del sistema endocrino.
Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Epilepsia parcial familiar
OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal
AOA1
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora, neuropatía grave e hipoalbuminemia.
Es una vasculitis multisistémica crónica y recurrente caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.58 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.51 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.66 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 225.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2
SCAR2
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de signos y síntomas cerebelosos no progresivos o lentamente progresivos, que incluyen ataxia troncal y de la marcha, disartria, dismetría, disdiadococinesia, temblor y nistagmo. El retraso del desarrollo psicomotor y la discapacidad intelectual son variables. Otras características adicionales descritas son espasticidad, hipotonía, cataratas y pérdida auditiva neurosensorial, entre otras. Las neuroimágenes muestran atrofia cerebelosa.
Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3
Síndrome CAPOS
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-sordera neurosensorial
Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial, pies cavos y movimientos oculares anómalos.
Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial
Es un grupo poco frecuente de ataxias de inicio precoz con demencia caracterizadas por degeneración o anomalías del desarrollo del cerebelo y de la médula espinal. Es un grupo heterogéneo que incluye trastornos que involucran tanto al sistema nervioso central como al periférico (y en algunos casos a otros sistemas y órganos), por lo que, además de la ataxia, los pacientes suelen presentar polineuropatía y síntomas clínicos extra-neurológicos. Comprende más de la mitad de las formas genéticas conocidas de ataxia, incluyendo las ataxias congénitas, las ataxias asociadas a trastornos metabólicos, las ataxias por defectos de reparación del ADN, las ataxias degenerativas y las ataxias asociadas con otras características.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia
Síndrome de Gordon-Holmes
El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea (consulte este término).
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo
Es una ataxia cerebelosa sindrómica poco frecuente caracterizada por hipodoncia y cabello escaso asociado a ataxia cerebelosa e inteligencia normal. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa.
Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica
Es una ataxia cerebelosa poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por una combinación de signos de motoneurona superior e inferior, con una edad de inicio en la primera o en la segunda década de la vida, progresión lenta e inteligencia normal. Los hallazgos típicos de la disfunción cerebelosa incluyen ataxia de la marcha y las extremidades, temblor intencional, dismetría, disdiadococinesia, disartria, nistagmo e hiperreflexia. Otros hallazgos fenotípicos adicionales son pie cavo, escoliosis, atrofia muscular y anomalías nerviosas periféricas sensitivo-motoras.
Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Ataxia cerebelosa temprana con preservación de reflejos tendinosos
Ataxia de Harding
EOCA
EOCARR
La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndrome cerebeloso y piramidal con ataxia cerebelosa progresiva, reflejos enérgicos de los tendones y, en ocasiones, una pérdida de sensibilidad profunda.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.08 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la aparición y desarrollo, de forma simultánea, de ataxia cerebelosa y degeneración coriorretiniana (incluyendo degeneración macular, esclerosis coroidea avanzada, punctata albescens y retinitis pigmentosa). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963.
Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Síndrome de Ouvrier-Billson
La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caracteriza por episodios de desviación sostenida, conjugada y ascendente de los ojos y movimientos sacádicos hacia abajo en el intento de bajar la mirada (con conservación de los movimientos oculares horizontales) acompañado de sintomatología atáxica (marcha inestable, falta de equilibrio y alteraciones en la coordinación del movimiento) en un individuo por lo demás saludable. Está asociado a nistagmo vertical bilateral. Por lo general, los síntomas desaparecen espontáneamente entre 1-2 años después del inicio.
Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Deficiencia de beta-manosidasa
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizada por un grado variable de retraso en el desarrollo y de hipoacusia, con una gran heterogeneidad fenotípica.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.14 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Boucher-Neuhäuser
Es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalmente se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta temprana), distrofia coriorretiniana, que puede tener una aparición más tardía (hasta la quinta o sexta década) llevando a grados variables de afectación visual e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y ausencia de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con el síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo.
Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 7
SPAX7
La ataxia espástica con miosis congénita es una ataxia hereditaria rara caracterizada por una ataxia de la marcha simétrica aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, con signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hiperreflexia (especialmente en las extremidades inferiores) junto con disartria y reacción pupilar a la luz patológica presentándose como miosis fija (con pupilas que raramente exceden los 2 mm de diámetro y se dilatan débilmente con midriáticos). El nistagmus también puede estar presente
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
OMS
Opsoclono-mioclono paraneoplásico
Síndrome OMA
Síndrome POMA
Síndrome ataxo-opso-mioclono
Síndrome de Kinsbourne
Síndrome de los ojos bailarines
Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines
Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia
Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico
El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad neuroinflamatoria rara de origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático, caracterizada por opsoclono, mioclono, ataxia, y trastornos del comportamiento y del sueño.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco), talla baja y discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen clinodactilia, pliegue palmar transversal único, paladar ojival y pseudohipertrofia de las pantorrillas, así como lesiones de la válvula aórtica. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca descendentes), disartria, retraso del desarrollo psicomotor, escoliosis, deformidades del pie y ataxia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
IOSCA
Oftalmoplejía-ataxia-hipoacusia
Síndrome de Ohaha
La ataxia espinocerebelosa infantil es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por una alteración temprana y grave del sistema nervioso periférico y central. Se ha descrito sólo en familias finlandesas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 29.0 (Caso(s))
Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Ataxia letal con hipoacusia y atrofia óptica
Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica.
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Síndrome de Reardon-Baraitser
Síndrome de ataxia-hipoacusia-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia progresiva de inicio en la lactancia o en la infancia, y discapacidad auditiva neurosensorial bilateral. Otros rasgos variables incluyen signos de enfermedad de la motoneurona superior e inferior, neuropatía periférica, facies miopática, atrofia muscular de las extremidades inferiores y contracturas aquileas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 8.0 (Caso(s))
Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Beta-sarcoglicocanopatía
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano
LGMD2E
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia o adolescencia y caracterizado por un debilitamiento progresivo de la cintura pélvica y escapular, que afecta particularmente a la cintura pélvica (aductores y flexores de la cadera). Por lo general, la musculatura de las rodillas es la más afectada y más tempranamente. En estadíos avanzados, se observa una afectación de la cintura escapular (que resulta en escápula alada) y se pueden observar los grupos de músculos distales. También puede observarse hipertrofia de la pantorrilla, cardiomiopatía, afectación respiratoria, contracturas tendinosas, escoliosis y mioglobinuria inducida por ejercicio.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano
AO1
Atelosteogénesis tipo 1
Condrodisplasia de células gigantes
Displasia espondilo-húmero-femoral
Es un síndrome de Pierre Robin asociado a enfermedad ósea caracterizado por talla baja grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo junto con facies y hallazgos radiográficos característicos.
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Síndrome de ateroesclerosis-hipoacusia-diabetes-epilepsia-nefropatía
Es una enfermedad grave y poco frecuente del sistema circulatorio caracterizada por aterosclerosis grave, temprana y difusa (incluyendo la aorta y las arterias renales, coronarias y cerebrales), sordera neurosensorial, diabetes mellitus, deterioro neurológico progresivo con síntomas cerebelosos y crisis epilépticas fotomioclónicas, así como nefropatía progresiva. Puede asociar una deficiencia parcial de los complejos mitocondriales III y IV en el riñón y en los fibroblastos (pero no en el músculo). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (frente y crestas supraoculares prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, punta nasal ancha, narinas antevertidas, labio inferior grueso y microdoncia localizada). Otros hallazgos descritos son crisis epilépticas, macroorquidia postpuberal, obesidad y manos cortas y anchas con dedos afilados distalmente.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 14.0 (Caso(s))
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada de ATP sintasa
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia de F1Fo ATPasa
Es una enfermedad caracterizada por hipotonía neonatal precoz, miocardiopatía hipertrófica y episodios de apnea pocas horas después del nacimiento, acompañados de acidosis láctica, hiperamonemia y aciduria 3-metilglutacónica.
Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Hipotransferrinemia congénita
La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 16.0 (Caso(s))
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
La atresia de colon es una malformación intestinal congénita que da como resultado un segmento no latente del colon y que se caracteriza por una obstrucción intestinal menor que se manifiesta con una distensión abdominal y un fallo en la expulsión del meconio en recién nacidos.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
AE/FTE
Atresia de esófago
Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica
Atresia esofágica congénita
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por una interrupción en la continuidad del esófago, con o sin comunicación persistente con la tráquea. La presentación clínica varía en función de la anatomía y puede conducir desde incapacidad para tragar hasta, en los casos más graves, a distrés respiratorio.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 17.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 42.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 24.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 26.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 24.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 17.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 34.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia addisoniana
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia de Addison-Biermer
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia de Biermer
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa adquirida
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa de inicio juvenil
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Biermer
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa
Síndrome de atresia de coanas-hipoacusia-defectos cardíacos-dismorfia craneofacial
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia de coanas bilateral asociada a dismorfia cráneo-facial característica (hipertelorismo con fisuras palpebrales estrechas, coloboma del párpado inferior con defectos en la porción medial de las pestañas, puente nasal prominente, labios finos, orejas prominentes), que puede ir acompañado de hipoacusia, labio leporino unilateral, apéndices preauriculares, defectos del tabique cardíaco y anomalías renales. Los individuos afectos presentan una capacidad intelectual normal.
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atresia yeyunal
Atresia yeyunoileal
Es un defecto congénito poco frecuente del intestino delgado caracterizado por la interrupción de su continuidad normal, lo que resulta en obstrucción intestinal. La malformación se puede clasificar en cuatro tipos diferentes de atresia del intestino delgado (SBA; por sus siglas en inglés) según la obstrucción anatómica.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Reunion AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
DA2B
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de la luz laríngea, resultando en un síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias superiores que, sin intervención fetal o neonatal, es incompatible con la vida. La ecografía fetal muestra dilatación de la tráquea, pulmones hiperecogénicos, derrame pleural, ascitis fetal abdominal mínima o hidropesía y anomalías del líquido amniótico.
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Es una malformación intestinal poco frecuente, no sindrómica, caracterizada por la obliteración total, aunque en segmentos cortos, de la luz intestinal.
Austria AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Reunion AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Reunion AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
PPD
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica poco frecuente caracterizada por una válvula mitral imperforada o ausente. En la mayoría de los casos, existe una conexión auriculoventricular univentricular, con un ventrículo derecho dominante a través de una válvula tricúspide y un ventrículo izquierdo hipoplásico. La heterogeneidad morfológica es considerable, y el cuadro hemodinámico y las manifestaciones clínicas dependen del tipo y la gravedad de las anomalías cardiovasculares asociadas (como la comunicación interventricular o la atresia aórtica).
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
ZC2HC11B
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Es una cardiopatía congénita cianótica poco frecuente caracterizada por un insuficiente desarrollo del tracto de salida del ventrículo derecho y atresia de la válvula pulmonar, la comunicación interventricular (VSD) y el desarrollo de vasos colaterales pulmonares. Los hallazgos clínicos dependen de la variabilidad anatómica de la lesión y los afectados pueden estar mínimamente sintomáticos, notablemente cianóticos o desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva. Esta cardiopatía puede representar una forma grave de tetralogía de Fallot.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Atresia pulmonar con comunicación interventricular
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Es una malformación cardíaca poco frecuente caracterizada por atresia congénita, bien membranosa o muscular con segmento largo del tracto de salida del ventrículo derecho en ausencia de comunicación interventricular. El espectro varía desde atresia pulmonar membranosa simple con ventrículo derecho (VD) de apariencia normal hasta VD hipoplásico con conexiones anómalas entre el VD y las arterias coronarias. Los principales síntomas de presentación son cianosis y desaturación.
Sweden AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia de anillo valvular tricúspide (ausencia de conexión/unión auriculoventricular derecha) o por una válvula tricúspide imperforada que deriva en una grave hipoplasia del ventrículo derecho (corazón funcionalmente univentricular). La malformación se asocia a grandes vasos normalmente conectados (70 a 80% de los casos) o bien a grandes vasos transpuestos, un cortocircuito obligado interauricular que es crucial para la supervivencia (foramen oval permeable o comunicación interauricular, tipo ostium secundum), una comunicación interventricular (CIV), una obstrucción del flujo pulmonar (atresia, estenosis o hipoplasia pulmonar), una coartación aórtica y/o interrupción del arco aórtico.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.5625 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Atriquia con lesiones papulares
OBSOLETO: Síndrome de atriquia-discapacidad intelectual y retraso del crecimiento
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
CFAP87
FAP87
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Síndrome de Parry-Romberg
La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la mitad del rostro, que produce una apariencia hundida. También pueden estar afectados los músculos, cartílagos y estructuras óseas subyacentes.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.143 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ADOA+
DOA+
Síndrome de atrofia óptica-hipoacusia-polineuropatía-miopatía
Síndrome de atrofia óptica-sordera-polineuropatía-miopatía
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmoplejía externa progresiva crónica, ataxia y neuropatía periférica. Excepcionalmente, esta entidad se ha asociado a manifestaciones como la paraplejia espástica o la enfermedad similar a la esclerosis múltiple.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
Hek5
Tyro5
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo. Por lo general, también se asocian reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovarus bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anserina, hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal.
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Síndrome de Hamano-Tsukamoto
Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. También son características la oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Síndrome de Kurczynski-Casperson
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Síndrome de Hornstein-Knickenberg
Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por lesiones cutáneas, tumores renales benignos y malignos, y quistes pulmonares que pueden estar asociados a neumotórax.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Es una enfermedad poco frecuente de la piel de origen desconocido caracterizada por macroqueilia y secreciones de saliva espesa por las glándulas salivales menores inflamadas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 100.0 (Caso(s))
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiosis
Disentería ciliar
La balantidiasis es una enfermedad infecciosa, poco frecuente en los países occidentales. Está causada por Balantidium coli, un parásito unicelular (protozoo ciliado) que normalmente se asocia con la infección intestinal en zonas vinculadas a la crianza porcina. Infecta a los humanos ocasionalmente, en particular a pacientes inmunodeprimidos. Algunas personas infectadas pueden no tener síntomas o manifestar únicamente diarrea leve y molestias abdominales, mientras que otros pueden presentar síntomas más graves que recuerdan a una inflamación intestinal aguda. Los síntomas de la balantidiasis pueden ser similares a los de otras infecciones causantes de inflamación intestinal como la disentería amebiana. Excepcionalmente, esta bacteria puede invadir órganos extraintestinales, principalmente los pulmones. El metronidazol es el tratamiento de elección.
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
El síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por la asociación de una craneosinostosis coronal con anomalías del eje radial (oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio).
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Síndrome de Bamforth-Lazarus
Síndrome de hipotiroidismo-paladar hendido
Es un síndrome muy infrecuente de hipotiroidismo congénito caracterizado por disgenesia tiroidea (en la mayoría de los casos atireosis, paladar hendido y cabello puntiagudo, con o sin atresia de coanas y epiglotis bífida. Se ha descrito dismorfia facial y porencefalia en casos aislados.
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
ZC2HC9
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabetes mellitus resistente a la insulina. Las concentraciones plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagón e insulina suelen estar elevadas. Se ha sugerido que la alteración fisiopatológica en estos pacientes se debe a un defecto generalizado de la membrana celular. Se cree que el modo de herencia es autosómico recesivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1989.
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia (diáfisis delgada). Parecía ser una mutación dominante única. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1965.
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
Calcificación bilateral en bandas con polimicrogiria
Síndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
Síndrome de Baraitser-Reardon
Síndrome de microcefalia-calcificación intracraneal-discapacidad intelectual
Síndrome pseudo-TORCH
Es un síndrome caracterizado por la presencia de microcefalia y calcificaciones intracraneales al nacimiento acompañadas de retraso neurológico, crisis epilépticas y un curso clínico similar al observado en pacientes después de una infección intrauterina por Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus, herpes simple (conocido como síndrome TORCH), u otros agentes, a pesar de que repetidas pruebas revelan la ausencia de cualquier agente infeccioso conocido.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 30.0 (Caso(s))
Síndrome similar a la infección intrauterina congénita
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Síndrome de hipoacusia-pili torti-hipogonadismo
Síndrome de sordera-pili torti-hipogonadismo
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial congénita y por pili torti.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 33.0 (Caso(s))
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
El síndrome de Barber Say (BSS) es una displasia ectodérmica poco frecuente de aparición neonatal caracterizada por hipertricosis congénita generalizada, piel atrófica, ectropión y microstomía.
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esófago de Barrett
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico recesivo
Síndrome de pterigium poplíteo letal
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas). Normalmente es mortal en el periodo neonatal, pero se han registrado casos de pacientes que sobreviven hasta la niñez.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 24.0 (Caso(s))
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
OBSOLETO: Síndrome de Basan
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita
OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-dermatoglifos ausentes
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
El síndrome grave de microbraquicefalia - discapacidad intelectual - parálisis cerebral atetoide es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial, incluyendo microbraquicefalia, frente inclinada, micro- / anoftalmía, orejas grandes, raíz nasal prominente, micrognatia moderada y labio leporino, asociado a parálisis cerebral con movimientos coreoatetoides, discapacidad intelectual, dextrocardia y pliegues longitudinales en la planta de los pies. Desde 1992 no se han descrito más casos en la literatura.
Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-parálisis cerebral atetoide
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-galactosidase B
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Síndrome letal de hidrocefalia-malformación cardíaca-huesos densos
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies peculiar con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT1F
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
Atrofia óptica familiar complicada de Behr
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
APCR congénita
Aplasia eritrocitaria pura congénita
Aplasia pura de células rojas congénita
Aplasia pura de glóbulos rojos congénita
Aplasia pura de serie roja congénita
Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan
La anemia de Blackfan-Diamond (ADB) es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.194 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.67 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Bellini
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-epífisis de las rodillas en forma de cuña
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Acrodisostosis
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Hiperplasia hemifacial-estratoísmo
El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se caracteriza por una asimetría facial leve con el neurocráneo y los globos oculares no afectados, así como por esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y, en ocasiones, hendidura submucosa del paladar. La transmisión es autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1979.
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Degeneración viteliforme macular polimórfica
Distrofia macular de Best
Distrofia viteliforme macular de inicio juvenil
Distrofia viteliforme macular de inicio precoz
Distrofia viteliforme macular tipo 2
Enfermedad de Best
La distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) es una distrofia macular genética caracterizada por pérdida de agudeza visual central, metamorfopsia y disminución del índice de Arden a consecuencia de una lesión en forma de yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Bicúspide valvular aórtica
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia
Síndrome de Biemond
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito discapacidad intelectual y estrabismo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1934.
Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
Bilharziosis
Es una rara enfermedad parasitaria caracterizada por la infección por trematodos del género Schistosoma. Los seres humanos se infectan cuando las larvas (cercarias) del agua dulce infestada penetran la piel, causando potencialmente dermatitis por cercarias. Después de unas semanas, los huevos puestos por las lombrices adultas que viven en los vasos sanguíneos quedan atrapados en los tejidos del cuerpo, causando daño progresivo a los órganos debido a la inflamación, la formación de granulomas y la fibrosis. La esquistosomiasis aguda se presenta con fiebre, tos, cefalea y urticaria, mientras que las manifestaciones crónicas dependen de la localización de los huevos y típicamente incluyen dolor abdominal, diarrea, hepatoesplenomegalia, sangre en las heces u orina y disuria, entre otras.
África AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Síndrome de Binder
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por hipoplasia del tercio medio facial que afecta principalmente a la parte anterior del maxilar (premaxilar) y al complejo nasal.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Demencia cerebrovascular rara
BSyn
Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, resistencia a la insulina y predisposición al cáncer de inicio temprano y recurrente en múltiples sistemas orgánicos.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.08 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueoesofágica-sinfalangismo
Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schilbach-Rott
Síndrome de Pashayan
Síndrome de Pashayan-Prozansky
El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y déficit intelectual.
Síndrome de malformación bléfaro-naso-facial
Blefarocalasia - labio doble
Blefarocalasia-labio doble
Síndrome de blefarocalasia-labio doble
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por una combinación de blefarocalasia, doble labio y bocio (crecimiento de la glándula tiroides) con función normal (presente en el 10-50% de los casos), aunque la ocurrencia de los tres signos en la presentación es poco frecuente. La hipertrofia de la zona mucosa del labio, con persistencia del surco horizontal entre las zonas cutánea y mucosa, da una apariencia de doble labio, con afectación más frecuente del labio superior. La blefarocalasia, o edema palpebral episódico, que aparece alrededor de la pubertad, sucede en el 80% de los casos y es, por lo general, bilateral; excepcionalmente, puede conllevar problemas de visión y otras complicaciones oculares. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se han descrito casos familiares (con un posible patrón de herencia autosómico dominante).
OBSOLETO: Síndrome de Jorgenson-Lenz
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-sinostosis radiocubital
OBSOLETO: Síndrome de Rodini-Richieri-Costa
OBSOLETO: Síndrome de blefaroptosis-fisura palatina-ectrodactilia-anomalías dentales
Es una anomalía poco frecuente de origen genético de la posición del cristalino que está caracterizada por blefaroptosis congénita bilateral, ectopia del cristalino y alta miopía. Otras manifestaciones descritas incluyen globo ocular anormalmente largo y signos de desinserción de la aponeurosis del elevador. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto, pudiendo estar asociado, o no, a insuficiencia ovárica primaria (IOP), tipo 1 y tipo 2, respectivamente.
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
OBSOLETO: Bloqueo del seno auricular familiar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome familiar del seno enfermo
OBSOLETO: Bloqueo sino-auricular familiar
Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana
El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor. Algunos rasgos adicionales de la enfermedad incluyen dismorfia moderada, craneosinostosis, enanismo (debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración retiniana, e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad sólo se ha descrito en dos familias, con dos hermanos afectados en cada caso. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1991.
Es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante caracterizado por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Otros rasgos adicionales descritos incluyen paladar estrecho, hipoplasia ungueal, anomalías en las cejas, pliegue simiesco unilateral, y dermatoglifos mal formados.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 26.0 (Caso(s))
Es una displasia esquelética letal poco frecuente caracterizada por enanismo grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo, facies distintiva y hallazgos radiológicos de huesos tubulares largos displásicos y poco osificados, con una incurvación en forma de boomerang.
Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia
Síndrome de Bork
El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia. Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados.
Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone
El botulismo es una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular, caracterizada por una parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que incluye cuatro formas clínicas con diferentes modos de adquisición.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.255 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.052 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.052 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.086 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.098 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.038 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.104 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-trastornos endocrinos
El síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es un síndrome de obesidad ligado al X poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, obesidad troncal, rasgos faciales característicos, hipogonadismo, dedos de las manos cónicos y dedos de los pies cortos.
Síndrome de Bowen tipo Huterita
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característica, retraso psicomotor profundo, contracturas de cadera y de rodilla, y pies en mecedora.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 60.0 (Caso(s))
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 281.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Zellweger
Síndrome de Fine-Lubinsky
Síndrome de braquicefalia-hipoacusia-catarata-discapacidad intelectual
Síndrome de braquicefalia-sordera-catarata-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del desarrollo con grados variables de discapacidad intelectual, crisis, talla baja, braquicefalia y rasgos faciales dismórficos (como aspecto facial aplanado, ptosis, punta nasal corta, filtrum largo, orejas de implantación baja con rotación posterior y boca pequeña). Otras manifestaciones descritas incluyen anomalías esqueléticas, distrofia ungueal, hipoplasia de las glándulas mamarias y trastornos del espectro autista.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 18.0 (Caso(s))
Braquidactilia-displasia articular
Síndrome de Liebenberg
Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidactilia. Los afectados suelen presentar una ligera flexión en las articulaciones del codo (con imposibilidad de realizar una extensión activa) y, por lo general, se asocia un rango limitado de movimiento de las articulaciones del codo, muñeca y dedos de la mano. También se ha descrito camptodactilia y sindactilia.
Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas
Braquidactilia de Bilginturan
Braquidactilia tipo E con talla baja e hipertensión
Síndrome de Bilginturan
Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja y bajo peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redondeada. La aparición de la hipertensión se suele producir en la infancia.
Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial
Síndrome de Stratton-Garcia-Young
Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral).
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Es una disostosis con braquidactilia poco frecuente con manifestaciones extraesqueléticas caracterizada por hallux varo conacortamineto de los pulgares y primeros dedos de los pies (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1992.
Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
Botriocefalosis
La botriocefalosis es una parasitosis intestinal cosmopolita de mamíferos. Además de los problemas digestivos inespecíficos (náuseas, dolor abdominal, falta de apetito), la botriocefalosis provoca una anemia causada por deficiencia de vitamina B12 que se asemeja a la anemia Biermer (anemia caracterizada por glóbulos rojos anormalmente grandes).
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.88 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
La pseudopelada de Brocq es una anomalía del pelo poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de parches de alopecia blandos, irregulares y de color carne, principalmente en las regiones parietal y vértice del cuero cabelludo, sin hiperqueratosis folicular o inflamación perifolicular.
Síndrome de Bod
Síndrome de Senior
Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome BOD podrían ser variantes alélicas.
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
Es un grupo de trastornos óseos clínica y genéticamente heterogéneos y poco frecuentes caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y platispondilia generalizada sin anomalías significativas de los huesos largos.
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomía, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pie zambo, hernias inguinales y colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulillares, y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
Síndrome de Lee-Root-Fenske
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas principales: defectos branquiales (cutáneos), malformaciones oftalmológicas y anomalías faciales. También puede asociar otras características adicionales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 150.0 (Caso(s))
Síndrome BSG
Síndrome de Elsahy-Waters
El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional.
Es una forma poco frecuente de hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de biosíntesis de la tetrahidropterina (BH4), que conduce a una deficiencia central de dopamina y serotonina, y que se caracteriza por una enfermedad neurológica de inicio infantil con gravedad variable, que va desde formas leves con desarrollo neurológico normal hasta formas graves con hipotonía, retraso en el desarrollo y un trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o por distonía-parkinsonismo.
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.0854 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3094 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Hong Kong AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5258 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Fibrilación ventricular tipo Brugada
Es un trastorno cardíaco caracterizado por una elevación del segmento ST con aspecto abovedado en las derivaciones precordiales derechas en el electrocardiograma (ECG) y una susceptibilidad clínica a las taquiarritmias ventriculares y a la muerte súbita que se produce en ausencia de anomalías cardiacas manifiestas.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sudeste asiático AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 75.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del 1er dedo del pie.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Young
Síndrome de bronquiectasias-oligospermia
BONO
Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada
NOC
Es una forma poco frecuente de neumonía intersticial idiopática caracterizada patológicamente por neumonía organizativa (NO) que cursa con síntomas gripales inespecíficos, tales como tos y disnea, y para la que no se encuentra ningún agente etiológico.
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.92 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.81 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Bronquiolitis constrictiva
Es una enfermedad pulmonar poco frecuente mayormente asociada a disfunción crónica del aloinjerto después de un trasplante de pulmón y que está caracterizada por inflamación y fibrosis de las paredes bronquiolares con reducción del diámetro de los bronquiolos, resultando en obstrucción progresiva e irreversible del flujo aéreo.
La brucelosis es una infección antropozoonótica, endémica en la región del Mediterráneo, Medio Oriente, América Latina y partes de Asia y África, causada por cocobacilos gramnegativos del género Brucella, transmitida por el consumo de productos lácteos no pasteurizados o por contacto directo con animales, placentas o fetos abortados infectados. La brucelosis se caracteriza por fiebre, cansancio, malestar general, cefalea, anorexia, pérdida de peso, sudoración, dolor osteomuscular (dolor articular y lumbar) y artritis.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
Síndrome MODED
Síndrome ODED
Síndrome de Brunner-Winter
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica
Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal
Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal
Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo, sindactilia de los dedos del pie y pulgares hipoplásicos), déficit leve de aprendizaje leve y fisuras palpebrales cortas. Los dos subtipos se distinguen clínicamente por la presencia (tipo 1) o ausencia (tipo 2) de atresia gastrointestinal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 123.0 (Caso(s))
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dermatofibrosis diseminada con osteopoiquilia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Buschke-Ollendorff
Síndrome de Buttiens-Fryns
Síndrome microduplicación 10q24
El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido.
Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatia
OTCS
Síndrome de trigonocefalia C
Síndrome de trigonocefalia C de Opitz
Síndrome de trigonocefalia de Opitz
Trigonocefalia C de Opitz
El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de frente puntiaguda que da al craneo un aspecto triangular (trigonocefalia), rasgos faciales dismórficos, cuello corto, anomalías esqueléticas, y discapacidad intelectual variable.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Ectasia canalicular precalicial
Enfermedad de Cacchi-Ricci
Nefropatía medular quística
Es un trastorno poco frecuente del tracto renal caracterizado por una malformación dilatada de los túbulos colectores medulares (típicamente bilateral), y asociado a la formación de cálculos, cólicos renales, hematuria, infección del tracto urinario, nefrocalcinosis, nefrolitiasis cálcica, pielonefritis, hipercalciuria e hipocitraturia. La enfermedad se asocia con anomalías de la función tubular distal.
SBC
Es una enfermedad vascular del hígado poco frecuente caracterizada por la obstrucción del flujo venoso hepático que afecta a las venas hepáticas o al segmento terminal de la vena cava inferior.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.21 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.24 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.087 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.529 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.14 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hiperostosis cortical del lactante
Es una displasia osteosclerótica caracterizada por inflamación aguda acompañada de una formación masiva de hueso nuevo perióstico que, por lo general, afecta a las diáfisis de los huesos largos, así como a las costillas, la mandíbula, la escápula y las clavículas. La enfermedad está asociada a fiebre, irritabilidad, dolor e inflamación de tejidos blandos con inicio alrededor de los 2 meses de edad y remisión espontánea a los 2 años. No obstante, también se han descrito casos de inicio prenatal de la enfermedad.
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
Gliosis talámica bilateral simétrica
Las calcificaciones talámicas simétricas se distinguen clínicamente por una puntuación baja en el test de Apgar, espasticidad o hipotonía marcada, lloro débil o ausente, problemas de alimentación y diplejía o debilidad facial.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome COFS
Síndrome de Cumming
La campomelia tipo Cumming está caracterizada por la asociación de defectos de las extremidades y anomalías multiviscerales.
La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria. La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972.
Deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria
La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno metabólico caracterizado por la aparición de apnea prolongada tras el uso de ciertos fármacos anestésicos, incluyendo los relajantes musculares succinilcolina o el mivacurium y otros anestésicos locales tipo éster. La duración de la apnea prolongada varía significativamente dependiendo del nivel de deficiencia enzimática.
Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditaria
Camptocormismo idiopático
Cifosis lumbar idiopática progresiva
Es una enfermedad postural caracterizada por una flexión anterior del torso (durante la marcha o en bipedestación) que se resuelve en la posición supina y que se produce por debilidad de los músculos paravertebrales de la región lumbar (músculos espinales extensores), debido a infiltraciones masivas de tejido adiposo en los músculos espinales posteriores, sin una etiología conocida.
Camptodactilia de Goodman
Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descritas son una leve discapacidad intelectual y un leve dismorfia facial, incluyendo nariz amplia con fosas nasales ensanchadas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972.
Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Síndrome de Rozin-camptodactilia
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de camptodactilia, defectos oculares múltiples (fibrosis del músculo recto medial, miopía severa, ptosis y exoftalmos), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con una forma craneal anómala, nariz prominente, boca pequeña, orejas de implantación baja y displásicas, y una línea capilar nucal baja).
Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas
Estreblodactilia familiar con amino-aciduria
El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con la excreción incrementada de taurina por la orina. La campodactilia afecta principalmente al dedo meñique, aunque cualquier dedo puede estar afectado. La enfermedad se ha descrito en 17 pacientes afectados de 4 familias no relacionadas. Se ha sugerido una herencia autosómica dominante. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1996.
El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos. El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2
El síndrome de camptodactilia Guadalajara tipo 1 es un síndrome poco frecuente que consiste en retraso del crecimiento, dismorfia facial, camptodactilia y anomalías óseas.
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1
La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.
Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una conexión auriculoventricular común mediante una válvula AV común, una comunicación interauricular justo por encima de la válvula AV común (comunicación ostium primum) y una comunicación interventricular posterior (CIV de entrada), que provoca un cortocircuito a nivel tanto auricular como ventricular. Morfológicamente, la válvula auriculoventricular común presenta un único anillo con 4 ó 5 velos, incluyendo los acabalgados superior e inferior.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Beriliosis
Beriliosis crónica
Enfermedad pulmonar crónica por berilio
Es una neumoconiosis caracterizada por inflamación granulomatosa que se produce en individuos que desarrollan sensibilización al berilio (BeS; por sus siglas en inglés), una respuesta inmunitaria mediada por células ante la exposición ambiental y ocupacional al berilio. La BeS precede a la enfermedad pulmonar, y puede presentarse con tos seca crónica, cansancio, pérdida de peso, dolor torácico y disnea progresiva.
CAVP
DSAV parcial
Defecto del septo auriculoventricular parcial
PAVC
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente, consistente en una variante de los defectos del septo aurículoventricular (DSAV), consistente en una comunicación interauricular tipo ostium primum (justo por encima de la válvula auriculoventricular -AV- común), ausencia de una comunicación interventricular por debajo de la válvula auriculoventricular, presencia de una unión auriculoventricular común aunque con orificios valvulares derecho e izquierdo separados, y un componente trivalva en el lado izquierdo de la válvula auriculoventricular común (''hendidura''). El cortocircuito se limita al nivel auricular debido a la fusión de las valvas de la válvula AV común con la cresta del tabique ventricular.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
El cáncer de próstata familiar (CPF) es un tumor maligno de próstata de aparición temprana. El CPF es asintomático o causa síntomas miccionales, disfunción eréctil, dolor óseo, compresión venosa y síndrome infeccioso o inflamatorio (para las formas metastásicas). También se caracteriza porque los pacientes tienen antecedentes familiares.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
El carcinoma medular de tiroides (CMT) se desarrolla a partir de células C tiroideas secretoras de calcitonina (CT).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.17 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
El carcinoma pancreático familiar se define por la presencia de cáncer pancreático (CP) en dos o más familiares de primer grado.
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones persistentes, debilitantes y/o recurrentes de la piel, las uñas y la membrana mucosa, principalmente por el patógeno fúngico Candida albicans.
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Deformidad de Cantrell
Síndrome de Cantrell
Síndrome toracoabdominal
Es un síndrome polimalformativo congénito, letal, caracterizado por la presencia de 5 malformaciones principales: defectos de la línea media en la pared abdominal supraumbilical, defecto esternal inferior, defecto diafragmático anterior, defecto pericárdico diafragmático y diversos defectos intracardíacos. Con frecuencia, los fetos afectados presentan ectopia cordis (EC).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.55 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.67 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en la piel expuesta a la luz solar, junto con leve hiperqueratosis palmoplantar punctata papilar como característica principal. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1993.
Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación
Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente caracterizado por cardiopatías congénitas (p. ej., coartación de la aorta con o sin canal aurículoventricular y estenosis subaórtica), asociado a hamartomas linguales, polidactilia postaxial de la mano y sindactilia de los dedos de los pies.
Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia
OBSOLETO: Síndrome de Grosse
Aciduria alfa metil-acetoacética
Deficiencia T2
Deficiencia de 3-cetotiolasa
Deficiencia de 3-oxatiolano
Deficiencia de acetoacetil-coenzima A tiolasa mitocondrial
Deficiencia de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa
Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios cetoacidóticos intermitentes asociados a vómitos, disnea, taquipnea, hipotonía, letargia y coma, de inicio en la lactancia y que, por lo general, remiten en la adolescencia.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.72 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.98 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.43 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.53 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome CFC
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas), fallo de medro y discapacidad intelectual.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Displasia atriodigital tipo 3
Síndrome cardiomélico tipo 3
Síndrome de corazón-extremidad tipo 3
Síndrome de corazón-mano tipo español
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un defecto de la conducción cardíaca (seno enfermo, bloqueo de rama) y braquidactilia, que afecta principalmente a las falanges medias de ambas manos, en conjunción con un osículo extra en la falange proximal de ambos dedos índice. Las anomalías de los pies son más sutiles. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1980.
Miocardiopatía auricular aislada con bloqueo cardíaco
Es una enfermedad rara del ritmo cardiaco caracterizada por la ausencia transitoria o permanente de actividad auricular eléctrica y mecánica. Los hallazgos electrocardiográficos incluyen la bradicardia, los ritmos ectópicos supraventriculares, la pérdida de excitabilidad auricular y la ausencia de ondas P.
Síndrome de Krasnow-Qazi
Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985.
Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral
Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADNmt
Miocardiopatía y sordera asociada al ADNmt
Miocardiopatía y sordera de herencia materna
Síndrome de miocardiopatía-hipoacusia asociada a ARNt-LYS
Es una enfermedad mitocondrial que tiene un cuadro clínico heterogéneo caracterizado por la asociación de hipoacusia neurosensorial progresiva con miocardiopatía hipertrófica y, en la mayoría de los casos, síntomas de encefalomiopatía tales como ataxia, dificultades del habla, oftalmoplegia externa progresiva (PEO), debilidad muscular, mialgia e intolerancia al ejercicio físico.
Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial
Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
Mielinosis central difusa
Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2 y 5 años de edad, con un síndrome cerebelo-espástico exacerbado por episodios de fiebre o traumatismo craneoencefálico que lleva a la muerte después de 5 a 10 años de evolución de la enfermedad, (2) un compromiso difuso de la sustancia blanca en la RM cerebral con una intensidad de señal similar a la del LCR (cavitación), (3) un modo de herencia autosómico recesivo, (4) hallazgos neuropatológicos consistentes con una leucodistrofia ortocromática cavitante, con aumento del número de oligodendrocitos con aspecto "espumoso" en algunos casos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 148.0 (Caso(s))
Síndrome de Tabatznik
Es síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones de las extremidades superiores (braquitelefalangia tipo D, hipoplasia del deltoides, acortamiento leve del cuarto y quinto metacarpianos en algunos pacientes, anomalías esqueléticas en el húmero, radio, cúbito y tenar) y arritmias cardíacas (ritmos de la unión y fibrilación auricular). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
Es un síndrome de origen genético poco frecuente por anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos septales atrioventriculares y blefarofimosis, además de defectos radiales (p. ej., radio aplásico, cúbito acortado, clinodactilia del quinto dedo, ausencia del primer metacarpo y pulgar) y defectos anales (p. ej., ano imperforado o mal posicionado, fístula rectovaginal).
Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (incluyendo hendiduras coronales en los cuerpos vertebrales y extremidades cortas) y por malformaciones cardíacas congénitas variadas tales como comunicación interauricular e interventricular, hipoplasia ventricular derecha y defectos valvulares. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas
Síndrome de Sonoda
Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia japonesa, que se caracteriza por una cardiopatía congénita, cara redonda con una depresión del puente nasal, boca pequeña, talla baja, piel relativamente oscura, anomalías dermatoglíficas típicas, y discapacidad intelectual.
Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo
Miopatía-síndrome de Moebius-Robin
El síndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) es una enfermedad rara, caracterizada por la asociación de hipotonía, secuencia de Moebius (parálisis facial VIIº par bilateral congénita con afectación del VIº par abductor ocular), secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, glosoptosis, y elevado encurvamiento o hendidura del paladar), facies inusual y retraso del crecimiento.
Síndrome de Carney
Síndrome de mixoma-pigmentación irregular-hiperactividad endocrina
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por lentigos de distribución periorificial característica, nevus azul, mixomas, diversos tumores endocrinos, incluyendo la enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria (PPNAD), acromegalia, tumores tiroideos y una amplia gama de otros tumores.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 750.0 (Caso(s))
CADASIL
Demencia multi-infarto hereditaria
El CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparición en la edad intermedia de la vida adulta de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, además de migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Catarata-alopecia-esclerodactilia
Hiperqueratosis palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
PPK-CA tipo Wallis
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Wallis
La queratodermia palmoplantar y alopecia congénita autosómica recesiva (KPP-AC) es un trastorno genético cutáneo poco frecuente, que se caracteriza por alopecia congénita e hiperqueratosis palmoplantar. Suele asociarse a cataratas, esclerodactilia y pseudo-ainhum.
Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
Síndrome de catarata-ataxia-hipoacusia
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991.
El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio.
Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial
CDG
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
Es un grupo de errores innatos del metabolismo con un número creciente de entidades diferentes, caracterizadas por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación (modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición y el procesamiento de cadenas laterales de oligosacáridos). El grupo se compone de trastornos con diferentes fenotipos que afectan a múltiples sistemas, tales como el sistema nervioso central, la función muscular, el sistema inmunitario, el sistema endocrino y la coagulación. Las numerosas entidades pertenecientes a este grupo se subdividen, en función de la vía sintética afectada, en trastornos de la N-glicosilación de proteínas, trastornos de la O-glicosilación de proteínas, trastornos de la glicosilación múltiple, y trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje a glicosilfosfatidilinositol.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Las características de este síndrome son las cataratas y la baja estatura asociada con anomalías variables, incluyendo frenillos orales aberrantes, un aspecto facial característico (orejas en rotación posterior, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, nariz pequeña, ptosis y epicantos), hemangiomas cavernosos y hernias. Se ha descrito en una madre y sus dos hijos. Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento
Síndrome CAHMR
Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
EHI
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Hipoxia perinatal
Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, así como reflejos primarios anómalos, hipotonía, crisis y trastornos de la alimentación y la respiración que comienzan en las primeras horas de vida. La condición está asociada con una elevada mortalidad. Las secuelas a largo plazo incluyen un espectro de signos y síntomas que incluyen déficits conductuales, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, afectación cognitiva, crisis, disfunción visual y auditiva y parálisis cerebral.
Lesión hipóxico-isquémica cerebral neonatal
NVI
Tumor vulvar intraepitelial
Es un tumor vulvovaginal poco frecuente caracterizado por la proliferación neoplásica intraepitelial del epitelio vulvar, presentando histológicamente proliferación de células basales atípicas con afectación de la capa basal, núcleos agrandados, hipercromasia, células pleomórficas y un incremento del número de figuras mitóticas. Los pacientes son frecuentemente asintomáticos, aunque pueden estar asociados prurito vulvar/ dolor/ ardor, disuria y/o dispareunia. Es frecuente la afectación anogenital concurrente. Existen dos subtipos, la NVI de tipo habitual (NVIh) y la NVI de tipo diferenciado (NVId), con la NVIh típicamente asociada con la infección por el VPH y presentando lesiones elevadas multifocales alrededor del introito y/o de los labios mayores, mientras que la NVId está relacionada con inflamación crónica y lesiones consistentes en placas rosadas o blanquecinas mal delimitadas que a menudo se asocian con liquen escleroso o liquen plano. La positividad difusa para p16 en pruebas inmunohistoquímicas y el alto valor de Ki-67 indicativo del índice de proliferación característicos de la NVIh diferencia aun más a éste subtipo de la NVId, siendo esta última consistentemente negativa para p16 mientras que presenta positividad para p53.
OBSOLETO: Queratitis herpética
OBSOLETO: Queratitis por VHS
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Queratitis infecciosa
OBSOLETO: Queratitis por el virus del herpes simple
La queratitis epitelial infecciosa es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente que pone en riesgo la visión. Está caracterizada por inflamación del epitelio corneal como resultado de una infección vírica (principalmente por el virus del herpes simple), bacteriana, fúngica o protista. Se manifiesta con síntomas variables, según el agente causal, tales como hiperemia conjuntival, lagrimeo, dolor de aparición repentina, visión borrosa y/o fotofobia.
Queratitis neurotrófica
La queratopatía neurotrófica es una enfermedad degenerativa de la córnea poco frecuente caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomática o presentarse con ojos enrojecidos y, durante las etapas tempranas de la enfermedad, una leve disminución de la agudeza visual. Con el tiempo conduce a una pérdida de visión.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
La queratitis estromal por herpes simple (HSV) es una enfermedad ocular infecciosa de forma necrotizante o no necrotizante, debida a una infección por HSV, y que se caracteriza por una necrosis estromal corneal, inflamación, ulceración e infiltración leucocitaria. En casos graves puede darse perforación corneal y ceguera.
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.2091 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados
OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiosis
Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por inflamación del endotelio corneal con edema corneal, precipitados queráticos, reacción de la cámara anterior de leve a moderada y alteraciones visuales posteriores. A menudo se asocia con un aumento de la presión intraocular. En base a la distribución de las lesiones se distinguen varias formas: lineal, sectorial, disciforme y difusa.
LGSS sin mosaicismo
Síndrome de Legius sin mosaicismo
Síndrome similar a NF1
Síndrome similar a neurofibromatosis 1
El síndrome de Legius, también conocido como síndrome tipo NF1, es un trastorno genético raro de la pigmentación de la piel caracterizado por múltiples máculas de color de café con leche con o sin pecas axilares o inguinales.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario asimétrico, progresivo y proporcionado (con hipertrofia de los tejidos blandos y efecto de abombamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la primera infancia, malformaciones vasculares arteriovenosas y linfáticas, lipomatosis y nevos epidérmicos lineales (dispuestos en verticilos a lo largo de la líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos del síndrome de Cowden, como macrocefalia y desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas y neoplásicas hipertróficas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los pacientes presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos
Dermopatía fibrosante nefrogénica
La fibrosis sistémica nefrogénica (NSF) es una enfermedad fibrosante sistémica poco frecuente observada en pacientes con insuficiencia renal y que se caracteriza por un endurecimiento y engrosamiento de la piel con placas o pápulas fibróticas, prurito, dolor en las articulaciones y rigidez, debilidad muscular, limitación del rango de movimiento, y ojos amarillentos. Está asociada generalmente con la administración de agentes de contraste basados en gadolinio utilizados en la resonancia magnética (GBCA) en pacientes con enfermedades renales.
Este síndrome se caracteriza por la asociación de diarrea infantil intratable y atresia coanal. Aparecen también descritos: estatura baja, raíz nasal ancha y prominente, micrognatia, pliegue palmar único, inflamación crónica de la córnea, citopenia y textura anormal del cabello. Hasta el momento, el síndrome ha sido descrito en tres niños de la misma familia. La inteligencia normal y la ausencia de deficiencia inmunitaria permitieron distinguirlo de otros síndromes de diarrea infantil intratable descritos anteriormente.
Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
GSD tipo 0b
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Glucogenosis tipo 0b
Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno. Este síndrome está causado por mutaciones sin sentido homocigotas en el gen que codifica para la glucógeno sintetasa muscular.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Este síndrome se caracteriza por la no compactación del miocardio ventricular, bradicardia, estenosis de la válvula pulmonar y defecto septal auricular tipo secundum. Los defectos de lateralización también están presentes. Hasta el momento, el síndrome se ha descrito en nueve miembros de una misma familia, pertenecientes a tres generaciones diferentes. La transmisión es autosómica dominante y se ha asociado a la región cromosómica 6p24.3-21.2.
Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia
Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consanguíneos. Los cariotipos de ambas fueron normales (46,XX). No se detectó ninguna anomalía genética por hibridación comparativa de sus genomas o por análisis de los genes conocidos asociados a ese tipo a anomalías.
Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX
Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por talla alta, trastornos del aprendizaje y dismorfia facial.
Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial
Ataxia-retraso en la dentición-hipomielinización
Síndrome de leucodistrofia-hipodoncia-ataxia-hipomielinización
Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Jawad
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-discapacidad intelectual
Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Filippi
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-anomalías falángicas y neurológicas
MC-MAV
Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 261.0 (Caso(s))
Malformación capilar-malformación arteriovenosa
Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por un marcado adelgazamiento de la parte inferior de la córnea periférica (que se extiende desde la posición de las 4 en punto a las 8 en punto), lentamente progresivo, bilateral, no ulcerativo y no inflamatorio, con un área de protuberancia corneal por encima del punto de adelgazamiento máximo, lo que resulta en astigmatismo en contra de la regla con disminución de la agudeza visual. La córnea central presenta un grosor normal.
Cardiomiopatía histiocitoide
Miocardiopatia infantil con cambios histiocitoides
Miocardiopatía oncocítica
Miocardiopatía xantomatosa infantil
Transformacion miocárdica espumosa de la infancia
Es un trastorno arritmogénico poco frecuente caracterizado por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves o muerte súbita, y por la presencia de células de aspecto histiocitario en el miocardio.
Displasia checa, tipo metatarsiano
Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displasia del tercer y cuarto metatarsianos en ausencia de afectación oftalmológica, paladar hendido y anomalías de la talla.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 13.0 (Familia(s))
Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano
Hepatoencefalopatía por COXPD1
Es un trastorno mitocondrial hereditario poco frecuente debido a un defecto de la síntesis proteica mitocondrial. Está caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, descompensación metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica grave persistente, encefalopatía, crisis epilépticas, fallo de medro, grave retraso global del desarrollo, contacto visual pobre, hipotonía muscular grave o hipotonía axial con hipertonía en las extremidades, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, lo que resulta en un desenlace fatal en casos graves. Las anomalías detectadas en la neuroimagen pueden incluir adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, retraso de la mielinización y afectación de los ganglios basales.
Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
Es una enfermedad uterina adquirida poco frecuente, caracterizada por adherencias intrauterinas asociadas a antecedentes de legrado o de una cirugía intrauterina y síntomas ginecológicos (amenorrea secundaria, hipomenorrea, dolor pélvico, infertilidad o aborto espontáneo).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 44.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada
Es una catarata sindrómica de origen genético y poco común caracterizada por la asociación de catarata congénita y microcórnea sin ninguna otra anomalía o dismorfia sistémicas. Los hallazgos clínicos incluyen una disminución del diámetro corneal (inferior a 10 mm) en ambos meridianos en un ojo por lo demás normal, y una catarata hereditaria, que es principalmente polar posterior, bilateral, con opacificación en la periferia del cristalino que progresa hasta formar una catarata total una vez alcanzada la madurez visual. Puede asociar otras manifestaciones oculares, como miopía, coloboma del iris, esclerocórnea y anomalía de Peters.
ACY1D
Deficiencia de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
Deficiencia de N-acil-alifático-L-aminoácido amidohidrolasa
Es un error congénito del metabolismo (aciduria orgánica) poco frecuente caracterizado por niveles elevados en la orina de numerosos aminoácidos N-acetilados. La relación causal con un fenotipo clínico específico es incierta.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 15.0 (Caso(s))
LCCS2
Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia musculoesquelética (principalmente de miembros inferiores), presencia de una vejiga urinaria notablemente distendida y ausencia de hidropesía, pterigión y fracturas óseas. Además, se pueden observar otras anomalías craneofaciales (p. ej., paladar hendido, parálisis facial) y oculares (p. ej., anisocoria, desprendimiento de retina). La enfermedad suele resultar en fallecimiento en el periodo neonatal, aunque se ha notificado supervivencia en la adolescencia.
Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
LCCS3
El síndrome de contractura letal congénita tipo 3 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por signos clínicos idénticos a los del síndrome de contractura letal congénita tipo 2, es decir, contracturas congénitas múltiples (típicamente codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia de los músculos esqueléticos (principalmente de las extremidades inferiores), en ausencia de hidrops, pterigio o fracturas óseas, pero sin agrandamiento de la vejiga.
Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
Amiloidosis cutánea primaria localizada
PLCA
La amiloidosis cutánea hace referencia a una variedad de enfermedades de la piel que se caracterizan histológicamente por la acumulación extracelular de depósitos amiloides en la dermis. Entre las formas poco comunes se incluyen el liquen amiloide, el trastorno pigmentario reticular ligado al X, la amiloidosis nodular cutánea localizada primaria, y la amiloidosis macular (consulte estos términos).
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada
PLCNA
La amiloidosis nodular cutánea localizada primaria (PLCNA) es la forma menos frecuente de la amiloidosis cutánea primaria (consulte este término), una enfermedad de la piel con acumulación de depósitos amiloides en la dermis, y se caracteriza clínicamente por nódulos y pápulas amarillentas de costra cerosa en la cara, las extremidades inferiores, el tronco, el cuero cabelludo y los genitales, e histológicamente por depósitos amiloides localizados derivados de inmunoglobulina en la dermis papilar y el subcutis. La PLCNA puede estar asociada con trastornos del tejido conectivo tales como el síndrome de Sjögren y el síndrome CREST (consulte estos términos).
La amiloidosis macular (MA) es una forma crónica poco frecuente de amiloidosis cutánea (consulte este término), una enfermedad de la piel por acumulación de depósitos amiloides en la dermis, y se caracteriza clínicamente por máculas de color gris-marrón hiperqueratóticas pruriginosas que dan una pigmentación de patrón ondulado o reticular, normalmente en la parte superior de la espalda y las superficies extensoras de los brazos, los antebrazos y las piernas, e histológicamente por los depósitos amiloides en la dermis superior y cerca de la capa de células basales de la epidermis. La MA está asociada normalmente con otras enfermedades de la piel, como la dermatitis atópica.
Aracnoiditis adhesiva
Aracnoiditis crónica
Es una inflamación crónica de la capa aracnoides de las meninges, de la cual la aracnoiditis adhesiva es la forma más grave, caracterizada por dolor neurogénico debilitante e intratable de la espalda y las extremidades y una variedad de problemas neurológicos adicionales.
Endometriosis fuera de la pelvis
Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de glándulas endometriales funcionantes y estroma en lugares extrapélvicos, tales como pulmones, pleura, riñones, vejiga, pared abdominal, ombligo y cicatrices de cesárea, entre otros. Las manifestaciones clínicas están relacionadas con la menstruación y dependen de la ubicación del tejido ectópico, pero en general incluyen dolor, masa/nódulo, hinchazón y/o sangrado en el área afectada.
Síndrome OPHN1
Síndrome de oligofrenina 1
El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza por un déficit intelectual de grado moderado a grave y anomalías cerebelosas.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa ligado al cromosoma X
Síndrome de Ter Haar
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, mejillas llenas y micrognatia) y retraso del desarrollo.
Flebitis séptica de la vena yugular interna
Sepsis postangina secundaria a infección orofaríngea
Sepsis postanginal de Lemierre
Sepsis postanginal secundaria a una infección orofaríngea
Es una enfermedad infecciosa orofaríngea poco frecuente y potencialmente letal que se presenta en adolescentes y adultos jóvenes inmunocompetentes y que se debe principalmente a Fusobacterium necrophorum. Está caracterizada por una tromboflebitis séptica de la vena yugular interna que conduce a una embolia séptica, generalmente pulmonar, asociada a infección ORL (oído, nariz y garganta) que se manifiesta con fiebre, dolor de cuello y faringoamigdalitis.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 36.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Atresia biliar extrahepática y duodenal-páncreas hipoplásico-malrotación intestinal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar
El patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras (MMND, por sus siglas en inglés) se caracteriza por: debilidad y atrofia de las extremidades, parálisis de los nervios craneales inferiores y sordera neurosensorial.
Enfermedad de las motoneuronas de Madras
OBSOLETO: Laminopatía con síndrome metabólico grave y miopatía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
OBSOLETO: Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux
Síndrome de la oreja en punto de interrogación
Síndrome de orejas en signo de interrogación
Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas llenas, retraso psicomotor, discapacidad auditiva y dificultad respiratoria. Se ha informado de una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa.
Infertilidad masculina por macrozoospermia
Síndrome de cabeza espermática macrocefálica
Es una forma de infertilidad masculina debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia, en el esperma, de un porcentaje muy elevado de espermatozoides con cabeza agrandada y forma irregular, múltiples flagelos y pieza intermedia y acrosoma anómalos. En general, se asocia con oligoastenozoospermia grave y una elevada tasa de anomalías cromosómicas espermáticas (poliploidía, aneuploidía).
Infertilidad masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados con cabeza grande
LBSL
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-elevación del lactato
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 127.0 (Caso(s))
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipoplasia aislada del nervio óptico
OBSOLETO: Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico
COXPD5
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 5
Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita.
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de autismo-mancha facial en vino de Oporto
Atresia coanal
La atresia coanal (AC) es una anomalía congénita de la cavidad nasal posterior caracterizada por la obstrucción de una o ambas coanas (unilateral o bilateral), con manifestaciones clínicas que van desde el distrés respiratorio agudo hasta la obstrucción nasal crónica.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Atresia coanal unilateral
La atresia unilateral de coanas es una anomalía congénita, normalmente esporádica, que se ve con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada por hueso o tejido blando formado durante el desarrollo embrionario en un solo lado (más frecuentemente en el lado derecho) y que se caracteriza por obstrucción nasal y rinorrea, por lo general de presentación al nacimiento pero que puede pasar inadvertida hasta que una infección respitaroria agrave la condición.
Atresia coanal bilateral
La atresia bilateral de coanas es una anomalía congénita que normalmente es esporádica (pero se ha informado de algunos casos familiares), vista con más frecuencia en mujeres que en hombres (2:1), y en la que la nariz está bloqueada en ambos lados por hueso o tejido blando formado durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por dificultad respiratoria que se alivia con el llanto y rinorrea presente al nacimiento.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación linfática rara
OBSOLETO: Malformación linfática cervicofacial
El linfangioma primario de laringe es una malformación congénita, benigna y poco frecuente del sistema linfático caracterizada por una masa polipoide de tejido blando y tamaño variable localizada en la laringe. La mayoría de las lesiones se manifiestan antes de los 2 años de vida y, dependiendo del tamaño, los afectados pueden presentar cambios en la voz, disfagia, estridor, obstrucción de las vías aéreas y/o disfunción respiratoria. Generalmente, se asocia con higromas quísticos del cuello.
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la asociación, en grado variable, de disfunción en la succión y deglución, anomalías de la sensibilidad y motilidad laríngeas (que se manifiestan con disnea o apnea-hipopnea obstructiva), reflujo gastroesofágico (generalmente resistente a la medicación) e hiperactividad vagal cardíaca (p. ej., bradicardia, episodios vasovagales). También se ha descrito afectación en la interacción social.
Parálisis congénita de cuerdas vocales
Parálisis congénita de las cuerdas bucales
La parálisis congénita de la laringe es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales como resultado de la disfunción de los nervios motores que inervan la laringe. Típicamente, los afectados presentan al nacimiento (o poco después) estridor, llanto débil o entrecortado, disfonía o afonía, dificultades para alimentarse o aspirar y, ocasionalmente, compromiso respiratorio. A menudo está asociada a enfermedades neurológicas, masas que provocan comprensión y vasos aberrantes. La mayoría de los casos se resuelven espontáneamente en un plazo de 6-12 meses.
Es un tumor vascular benigno poco frecuente caracterizado por un crecimiento rápido después del nacimiento (seguido de una regresión parcial espontánea con el transcurso de los años), que puede conducir a una obstrucción potencialmente mortal de las vías respiratorias debido a la localización subglótica. Los pacientes se presentan con síntomas respiratorios, incluyendo estridor bifásico, tos recurrente, cianosis, apnea y retracción esternal e intercostal. El tumor puede ir acompañado de hemangiomas cutáneos, especialmente en la parte inferior facial ("barba").
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
Asociación CHARGE
Síndrome de Hall-Hittner
Síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y del desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo amplio con coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído externo e interno (características conocidas como las ''4 C'' principales).
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefropatía (necrosis tubular renal). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963.
Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad del colágeno
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad del colágeno
Enfermedad rara con síndrome de Pierre Robin
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalía cromosómica
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalía cromosómica
Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías de los arcos branquiales
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías de los arcos branquiales
Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad ósea
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad ósea
Secuencia de Pierre Robin teratogénica
OBSOLETO: Síndrome asociado a la secuencia de Pierre Robin
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad rara con síndrome de Pierre Robin
OBSOLETO: Síndrome asociado al síndrome de Pierre Robin
OBSOLETO: Secuencia de Pierre Robin asociada a anomalías misceláneas
OBSOLETO: Síndrome de Pierre Robin asociado a anomalías misceláneas
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución no asociado a la secuencia de Pierre Robin
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución no asociado al síndrome de Pierre Robin
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado con un síndrome identificado
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a una anomalía cromosómica
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución sindrómico sin síndrome identificado
OBSOLETO: Alteración para la succión/deglución asociado a malformación cervical o esofágica
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías neurológicas
Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías suprabulbares
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías de los ganglios basales
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías de la fosa posterior
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías cerebelosas
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a una enfermedad neuromuscular
OBSOLETO: Trastorno adquirido del comportamiento alimentario de la infancia
OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
Síndrome de catarata-hipoacusia-hipogonadismo
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja. No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995.
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Síndrome de Martsolf
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial característica que incluye ptosis, ojos hundidos, puente nasal ancho, macrotia y micrognatia. Las características clínicas comunes incluyen anomalías cerebrales, microcefalia, talla baja, hipogonadismo, hipoplasia genital externa y anomalías esqueléticas. Ocasionalmente puede asociar diplejía espástica.
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Anomalía del dedo índice-síndrome de Pierre Robin
Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
Secuencia de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
Síndrome de Pierre Robin con hiperfalangia y clinodactilia
Síndrome de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
Síndrome de micrognatia digital
Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke
El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognatia, paladar hendido y glosoptosis.
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, polidactilia postaxial de las manos y pies, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y leve dismorfia facial (incluyendo frente prominente, nariz corta, filtrum largo, paladar ojival y microretrognatia). También se asocian infecciones respiratorias e intestinales recurrentes, así como hipertonía e hiperreflexia moderadas. No ha habido casos descritos en la literatura desde 1985.
Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades
Nevo CHILD
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por lesiones cutáneas unilaterales descamativas e inflamatorias con anomalías viscerales y de las extremidades ipsilaterales.
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera nocturna lentamente progresiva, anomalías esqueléticas (hombros caídos, hiperextensibilidad articular, anomalías radiológicas menores) y rasgos faciales característicos (anomalías periorbitarias, aplanamiento malar, retrognatia). Otras manifestaciones adicionales incluyen miopía y electrorretinograma extinguido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1979.
Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defectos raros del desarrollo embrionario
Anomalía del desarrollo de origen metabólico
Trastorno raro del desarrollo esquelético
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno raro del desarrollo óseo
OBSOLETO: Síndrome malformativo condrodisplásico
OBSOLETO: Síndrome malformativo que afecta huesos, no condrodisplásico
Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa
Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo
Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (''gaps'') en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 75.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Deficiencia de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 1
OBSOLETO: Deficiencia de NADH-diaforasa tipo 1
OBSOLETO: Metahemoglobinemia congénita recesiva tipo 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Metahemoglobinemia hereditaria
OBSOLETO: Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1
OBSOLETO: Deficiencia de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 2
OBSOLETO: Deficiencia de NADH-diaforasa
OBSOLETO: Metahemoglobinemia congénita recesiva tipo 2
OBSOLETO: Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2
Craneosinostosis aislada
ALDC-X
Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida.
Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X
Es una forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad peroxisomal, que se caracteriza por mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y a menudo asociada a una insuficiencia suprarrenal periférica en varones. Por lo general, el inicio es en la edad adulta.
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
La displasia cerebro-facio-torácica o síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1 es un síndrome poco frecuente que asocia dismorfia facial, discapacidad intelectual y malformaciones costales y vertebrales.
Erupción por fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Reacción a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Síndrome DRESS
Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por una erupción cutánea infiltrada generalizada con edema facial, fiebre, linfadenopatía, eosinofilia, linfocitosis y afectación visceral más o menos grave (como hepatitis, nefritis, neumonitis, miocarditis, etc.) y, en algunos pacientes, reactivación del virus del herpes humano 6, del virus de Epstein-Barr y/o de citomegalovirus. La aparición suele producirse entre 2 y 8 semanas después de la administración del medicamento causante y se asocia con mayor frecuencia a los anticonvulsivantes, las sulfonamidas antibacterianas y el alopurinol, pero también se han implicado muchos otros fármacos. Histológicamente se caracteriza por dermatitis de interfase, en ocasiones acompañada de un patrón eczematoso y pustulosis exantemática aguda generalizada. Pueden producirse secuelas de carácter autoinmune.
Reacción a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos
Deficiencia combinada de prosaposina
Deficiencia de prosaposina combinada
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por síntomas neurológicos graves, como crisis de gran mal, descargas mioclónicas masivas, hipotonía, movimientos oculares anómalos, distonía y hepatoesplenomegalia. Los síntomas se manifiestan al nacer o poco después, y siguen un curso rápidamente progresivo y mortal. Todos los pacientes presentan un acúmulo de lípidos debido a una disfunción lisosomal, con hallazgos histológicos de depósito de diversos esfingolípidos (como glucosilceramida, ceramida, sulfátidos o globotriaosilceramida).
Encefalopatía por deficiencia de prosaposina
Es un trastorno no hereditario poco frecuente caracterizado por tumores del estroma gastrointestinal (TEGI, tumores mesenquimales intramurales del tracto gastrointestinal de origen neuronal o en las células de la cresta neural), condromas pulmonares y paragangliomas extra-adrenales.
Es una patología tumoral cutánea benigna poco frecuente, caracterizada por la presencia de unas lesiones cutáneas multinodulares, con protuberancias en la superficie, no ulcerativas, de un tono rosado-pardo, circunscritas, sobreelevadas y grandes (unos pocos centímetros), ubicadas en el cuello, el cuero cabelludo o las manos y que se agrandan con el tiempo. Histológicamente, se observa una proliferación hamartomatosa que contiene unos folículos pilosos malformados en varias etapas de desarrollo y dispuestos irregularmente, rodeados de un tejido fibroso y distribuidos densamente en la dermis.
Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de la médula espinal que puede ser tanto idiopático (MTAI) o secundario a una causa conocida (MTAS).
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.72 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
OBSOLETO: Mielitis transversa asociada a enfermedad
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Mielitis transversa aguda
OBSOLETO: Mielitis transversa aguda secundaria
Es un trastorno desmielinizante inflamatorio de mediación inmunológica de la médula espinal con afectación motora, sensorial y autónoma.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral como el principal tipo de crisis, acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas, que se presentan antes o junto con las ausencias. Por lo general, la conciencia suele estar alterada aunque en un grado variable. Como características clínicas adicionales se observan con frecuencia estatus epiléptico de ausencia, respuesta pobre fármacos antiepilépticos y persistencia de crisis en la edad adulta, en presencia de un desarrollo neurológico y de inteligencia normales.
EMEA
Mioclonía palpebral con o sin ausencias
Síndrome de Jeavons
Es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibilidad y una aparición ocasional de convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
Dermoartritis lipoidea
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas nodulares específicas y artritis destructiva.
H-ABC
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo de moderado a grave, y anartria/disartria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 216.0 (Caso(s))
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Esta enfermedad es un trastorno neurológico no progresivo y poco frecuente, caracterizado por déficit intelectual, espasticidad y retraso motor asociado a hallazgos característicos de Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en forma de quistes bilaterales y anteriores del lóbulo temporal, así como de leucoencefalopatía multilobular. Se han descrito alrededor de 30 casos en la literatura hasta la actualidad. Su aparición se da en los primeros meses de vida. También se han descrito casos con sordera neurosensorial y microcefalia. Se desconoce la etiología, aunque se ha sugerido un patrón hereditario autosómico recesivo.
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Es una leucoencefalopatía poco frecuente caracterizada por episodios agudos de inicio en la lactancia/primera infancia de déficit neurológico (ataxia, disartria, crisis epilépticas) con irritabilidad y opistótonos, seguidos de un deterioro progresivo o de períodos alternos de progresión rápida y de estabilidad.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 19.0 (Caso(s))
Síndrome de Balikova-Vermeesch
Es un síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal.
Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal
Retinopatía tipo Burgess-Black
Es una distrofia retiniana caracterizada por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en respuesta a la luz en el electrooculograma (EOG) y una respuesta reducida al estímulo luminosos en el electrorretinograma (ERG).
Reversión sexual-disgenesia adrenal, renal y pulmonar
Reversión sexual-disgenesia suprarrenal, renal y pulmonar
El síndrome SERKAL (reversión sexual, riñones, disgenesia suprarrenal y pulmonar) está caracterizado por la reversión del sexo femenino a masculino y anomalías en el desarrollo de los riñones, las glándulas suprarrenales y los pulmones.
Microftalmía sindrómica tipo 6
Síndrome de Bakrania-Ragge
Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular.
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Síndrome Grisart-Destrée
Trisomía 17q11.2
El síndrome de microduplicación 17q11.2 se caracteriza por rasgos dismórficos y déficit intelectual.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG
Es una paraplejía espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por afectación de la motoneurona superior y neuropatía periférica de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. Los pacientes presentan espasticidad progresiva, hiperreflexia y atrofia muscular distal superior e inferior. También se ha descrito afectación del funcionamiento cognitivo y ataxia cerebelosa. Las neuroimágenes pueden revelar atrofia cerebelosa y/o de la médula espinal.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39
ARCA2
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de coenzima Q10
Ataxia cerebelosa recesiva tipo 2
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9
SCAR9
Es un síndrome caracterizado por ataxia progresiva y atrofia cerebelosa de inicio en la infancia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 31.0 (Caso(s))
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona
OBSOLETO: Enfermedad de la ferroportina
OBSOLETO: Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante
OBSOLETO: Hemocromatosis por un defecto de la ferroportina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemocromatosis asociada al gen SLC40A1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis C282Y/C282Y
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis asociada a HFE
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis clásica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis tipo 1
Es un trastorno poco frecuente descrito en poblaciones africanas subsaharianas que se caracteriza por una sobrecarga de hierro por ingesta excesiva de hierro en la dieta y, posiblemente, por factores genéticos, dando lugar a fibrosis portal hepática y a cirrosis micronodular.
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un deterioro auditivo neurosensorial y neuropatía periférica.
CMT4J
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sensitivo-motora variable, axonal y desmielinizante, rápidamente progresiva, que se manifiesta típicamente con retraso del desarrollo motor, debilidad y atrofia muscular proximal y distal de las extremidades inferiores y superiores, disfunción motora grave con insuficiencia sensorial levemente reducida y arreflexia. La disminución de las velocidades de conducción nerviosa oscila desde muy leve a grave.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1
dHMN1
La neuropatía motora distal hereditaria tipo 1, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva, sin deterioro sensitivo. Otras características clínicas adicionales pueden incluir pie cavo, dedos en martillo e incremento del tono muscular.
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1
Atrofia muscular espinal distal tipo 2
dHMN2
dSMA2
Es una neuropatía motora distal dominante autosómica poco frecuente que se caracteriza por la aparición de debilidad y atrofia distal de las extremidades, lentamente progresiva, entre la segunda y la quinta décadas de vida. La afectación sensitiva suele ser menos pronunciada o estar ausente. La gravedad de la enfermedad es variable, y puede afectar tanto a las extremidades inferiores como a las superiores.
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2
Atrofia muscular espinal distal tipo 5
HMN V distal
Neuropatía motora distal hereditaria tipo V
dHMN5
Es una neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por debilidad muscular y atrofia que afecta predominantemente a las manos, en particular a los músculos tenares e interóseos dorsales, y/o por deformidad marcada del pie con alteración de la marcha. La sensibilidad es normal, aunque se ha descrito una respuesta reducida a la vibración. La enfermedad es lentamente progresiva con una edad de inicio en las primeras décadas de vida.
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3
Neuropatía motora hereditaria distal tipo 3 y tipo 4
dHMN3 y dHMN4
dSMA3
La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posterior de los músculos proximales y del tronco, marcada hiperlordosis y disfunción diafragmática tardía.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 28.0 (Caso(s))
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
dHMNJ
La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando primero a las extremidades inferiores (hacia el final de la primera década) y posteriormente a las extremidades superiores (en un plazo de 2 años). Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra. Inicialmente se asocian signos piramidales (p. ej., reflejos patelares vivos, signo de Babinski) y reflejos aquíleos ausentes, que revierten cuando la enfermedad se estabiliza (~ 10 años después del inicio).
Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash
DSMAX
Neuropatía motora distal asociada a ATP7A
Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X tipo 3
SMAX3
dHMN3 ligada al cromosoma X
dSMA3 ligada al cromosoma X
La atrofia muscular distal tipo 3 distal ligada al cromosoma X, es una neuropatía motora hereditaria distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad de progresión lenta de los músculos de manos y pies, con reflejos tendinosos profundos normales o ausencia de reflejos aquileos y déficit sensitivo mínimo o nulo. En ocasiones, se presenta con leve debilidad proximal en las piernas y pies y malformación de las manos en varones.
Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3
NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
NSAH1B
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IB
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico
Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por tos seca, paroxística y crónica, de inicio en la edad adulta, y reflujo gastroesofágico que preceden a la neuropatía. La tos suele desencadenarse por olores nocivos, inhalación de humos, ingesta de alimentos secos, la posición acostada o por estimulación táctil del conducto auditivo externo, y puede progresar a síncope tusígeno. También puede presentarse carraspeo frecuente y voz ronca. El reflujo gastroesofágico suele manifestarse con ligera acidez; sin embargo, en casos más graves se ha descrito regurgitación y acidez estomacal. Los síntomas de la neuropatía sensitiva se desarrollan posteriormente (entre la tercera y la quinta décadas de vida) con gravedad variable. Los pacientes pueden presentar pérdida sensitiva en las extremidades superiores e inferiores, dolores lancinantes, lesiones superficiales indoloras o neuropatía troncular. La hipoacusia neurosensorial bilateral de alta frecuencia es común. Otras características clínicas pueden incluir desprendimiento de retina, alagrimeo, urgencia urinaria, estreñimiento e impotencia. La biopsia de nervio muestra pérdida de axones mielinizados y no mielinizados.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B
NSAH con hipoacusia y retraso global
NSAH con sordera y retraso global
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hipoacusia y retraso global
Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autonómica, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global
NSAH mutilante con paraplejía espástica
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por neuropatía sensitiva progresiva en asociación con paraplejía espástica y acropatía mutilante de inicio en la lactancia o la infancia. Los pacientes presentan espasticidad de las extremidades inferiores y grave pérdida sensitiva progresiva que conduce a ulceraciones crónicas tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. Los estudios electrofisiológicos son compatibles con la neuropatía sensitiva axonal y la biopsia nerviosa muestra axonopatía con pérdida de fibras nerviosas mielinizadas de todos los diámetros, así como de axones amielínicos.
Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica
NSAH con hipoacusia ligada al cromosoma X
NSAH con sordera ligada al cromosoma X
Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva ligada al cromosoma X tipo 1
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con hipoacusia
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autonómica con pérdida auditiva.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera
Atrofia muscular espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales
dHMN7
Es una neuropatía periférica genética, poco frecuente y de progresión lenta, caracterizada por atrofia y debilidad distal que afecta a las extremidades superiores (con predilección por la eminencia tenar) y, posteriormente, a las inferiores. También se asocia a parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales, lo que conduce a una voz ronca y dificultades respiratorias, así como debilidad facial.
Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Meckel
Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los forámenes de Luschka y Magendie. Los pacientes se presentan con hipotonía, arreflexia o hiporreflexia, crisis epilépticas y/o cianosis poco después del nacimiento, siendo letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Ausencia casi total del cerebelo
Ausencia subtotal del cerebelo
Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño normal, posiblemente acompañada de hipoplasia del tronco cerebral. El cuadro clínico es muy variable, pero típicamente incluye ataxia, disartria, temblor, dismetría, disdiadococinesia y anomalías oculomotoras, así como afectación del desarrollo mental, motor y del lenguaje y discapacidad intelectual.
family with sequence similarity 83 member H
FBLN
Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-hipoacusia
Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera
El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Enfermedad de Bassen-Kornzweig
Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B (ApoB) y de colesterol LDL, y por un retraso en el crecimiento, malabsorción, hepatomegalia y manifestaciones neuromusculares y neurológicas.
Enanismo campomélico
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por la presencia de anomalías faciales características, secuencia de Pierre Robin, paladar hendido y acortamiento e incurvación de los huesos largos. Los pacientes con un cariotipo masculino pueden presentar ambigüedad sexual o la presencia de genitales externos femeninos.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.875 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0E-4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
Cabellos rizados-anquilobléfaron-displasia ungueal
Síndrome de Baughman
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras características adicionales descritas incluyen frenillo oral anómalo, lengua bífida, depresiones labiales puntiformes, adherencias de los labios superior e inferior, hipertelorismo y puente nasal aplanado, sinequia alveolar y vagina imperforada.
Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_rango_incidencia_anual : Desconocido
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 24.75 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona
OBSOLETO: Sobrecarga de hierro hereditaria con manifestación neurológica
OBSOLETO: Sobrecarga de hierro hereditaria con anemia
Hemangioma intraóseo
Malformación venosa ósea
La malformación venosa intraósea primaria es una anomalía vascular genética poco frecuente caracterizada por una expansión grave de los vasos sanguíneos (con frecuencia dentro de los huesos craneofaciales) con agrandamiento óseo indoloro (generalmente de la mandíbula, el maxilar y / o los huesos orbitales, nasales y frontales), que generalmente resulta en asimetría facial y deformación del contorno. Suelen asociarse anomalías de la línea media, tales como diástasis de los rectos, rafe supraumbilical y hernia de hiato. Las características adicionales notificadas incluyen sangrado gingival, erupción dental ectópica, exoftalmos, pérdida de visión, náuseas y vómitos.
OBSOLETO: NHSM
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
OBSOLETO: Neuropatía hereditaria sensitivo-motora
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora recesiva ligada a X
Atrofia muscular espinal distal autosómica dominante
dHMN autosómica dominante
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva
dHMN autosómica recesiva
dSMA autosómica recesiva
Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva
NSAH
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por velocidades de conducción nerviosa disminuidas en ausencia de déficits neurológicos clínicamente aparentes, anomalías de la marcha o atrofia muscular y asociada con una mutación de la línea germinal en el gen ARGHEF10.
Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976.
Síndrome de Calderón-González-Cantu
Síndrome de anomalías del cabello-fotosensibilidad-discapacidad intelectual
El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el 'signo del diente molar' (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norteamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 666.67 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
SARS
SARS-1
Es una enfermedad pulmonar poco frecuente inducida por la infección por el coronavirus SARS-CoV, con un período de incubación variable de 2 a 7 días. Los pacientes se presentan con síntomas similares a la gripe, incluyendo fiebre, malestar, mialgia, cefalea, diarrea y escalofríos. Con frecuencia se describe tos seca no productiva y disnea. Los casos graves evolucionan rápidamente a distrés e insuficiencia respiratoria, requiriendo de cuidados intensivos. La tasa de mortalidad es del 10%. La enfermedad apareció en 2002 en el sur de China, propagándose en 2003 a 26 países. Se describió transmisión entre humanos en Toronto (Canadá), la Región Administrativa Especial de Hong Kong de China, China Taipéi, Singapur y Hanoi (Vietnam).
Síndrome de Salamon
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cabello lanoso
Síndrome de cabello lanoso-hipotricosis-labio inferior evertido-orejas prominentes
Hiperlipidemia por deficiencia de LH
Hiperlipidemia por deficiencia de TLH
Hiperlipidemia por deficiencia de lipasa hepática
Hiperlipidemia por deficiencia de triglicérido lipasa hepática
Es una hiperalfalipoproteinemia poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos (TG) en plasma con un marcado enriquecimiento de lipoproteínas de baja y alta densidad (HDL), presencia de lipoproteínas beta de muy baja densidad circulantes y niveles elevados de colesterol HDL, en presencia de una actividad plasmática posheparina de la lipasa hepática muy baja o indetectable. Puede asociar aterosclerosis precoz y/o enfermedad coronaria.
Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática
Es un subtipo clínico de braquidactilia tipo B caracterizado por hipoplasia / aplasia de las falanges distales y / o medias de los dedos 2º-5º de manos y pies (con frecuencia, grave en los dedos 4º-5º de manos / pies, y más leve en los dedos 2º-3º de manos / pies ) en asociación con sinfalangismo proximal y, en ocasiones, distal, fusión de los huesos del carpo / tarso y sindactilia cutánea parcial. Otras características descritas incluyen disposición proximal de los pulgares, pérdida auditiva neurosensorial e hipermetropía.
Síndrome de Teunissen-Cremers
Es un trastorno óseo genético y muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de estribos, pulgares y halluces anchos, hipoacusia conductiva e hipermetropía.
Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que, por lo habitual, se presenta en la infancia (aunque el inicio puede oscilar de la primera a la tercera década de vida) con una debilidad proximal grave progresiva, que puede terminar afectando también a los músculos distales. Algunos afectados mantienen la deambulación aunque la mayoría dependen de una silla de ruedas 20 años después de las primeras manifestaciones.
Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina
BFNIS
Crisis benignas neonatales-infantiles familiares
Epilepsia benigna neonatal-infantil
SeLFNIE
Es un síndrome epiléptico poco frecuente, de inicio neonatal o en el periodo de lactancia, caracterizado por crisis focales breves entre los primeros días y los seis meses de vida en pacientes por lo demás sanos. Las crisis suelen presentarse en racimo y pueden incluir síntomas motores y signos autonómicos (como apnea y cianosis). Ocasionalmente, se presentan crisis generalizadas. Normalmente, las crisis se resuelven espontáneamente sin ocasionar efectos neurológicos a largo plazo.
Epilepsia neonatal-infantil autolimitada
El atrofoderma lineal de Moulin (ALM) se caracteriza por lesiones ligeramente atróficas e hiperpigmentadas dispuestas en bandas según las líneas de Blaschko del tronco y de las extremidades. Desde su primera descripción en 1992, se han descrito menos de 30 casos en la literatura. Aparece durante la infancia o la adolescencia y es una enfermedad no progresiva. No existe una inflamación que la preceda, ni una esclerodermia subsecuente. Se desconoce la etiología, pero como la ALM sigue las líneas de Blaschko, se ha sugerido que la enfermedad podría estar causada por un mosaicismo de un gen de susceptibilidad.
Displasia ectodérmica-acantosis nigricans
Displasia ectodérmica-acantosis pigmentaria
El síndrome de Lelis se caracteriza por la asociación de una displasia ectodérmica (hipotricosis e hipohidrosis) y una acantosis nigricans.
La talla baja por deficiencia primaria de la subunidad ácido-lábil (ALS) está caracterizada por un déficit moderado del crecimiento postnatal, niveles muy bajos del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y de la proteína 3 de transporte de factor de crecimiento insulínico (IGFBP-3), e hiperinsulinemia, en ausencia de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) o insensibilidad a GH.
Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía espinal
Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía esquelética
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares combinadas complejas y progresivas que afectan al tronco y nevus epidérmicos.
Es una afección urogenital poco frecuente caracterizada por una erección dolorosa no deseada que persiste durante más de 4 horas, causada por la obstrucción del drenaje normal de sangre de los tejidos eréctiles, lo que provoca isquemia. Puede deberse a enfermedades hematológicas, trastornos metabólicos o neurológicos y a la toma de algunos medicamentos para la disfunción eréctil. Si la afección continúa durante varios días, se puede producir un engrosamiento anómalo y cicatrización del tejido eréctil, ocasionando disfunción eréctil permanente.
Síndrome STAR
Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal.
Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales
Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes.
Macrotrombocitopenia autosómica dominante
Síndrome de microtia bilateral-hipoacusia-paladar hendido
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de microtia bilateral, hipoacusia de grave a profunda y fisura palatina.
Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido
Hiperqueratosis palmoplantar tipo Nagashima
PPK tipo Nagashima
Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada, de herencia autosómica recesiva y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar transgrediens no progresiva que se asemeja a una forma leve del mal de Meleda.
Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima
Displasia renal-distrofia pigmentaria de la retina-ataxia cerebelosa-displasia del esqueleto
Displasia renal-distrofia pigmentaria retiniana-ataxia cerebelosa-displasia esquelética
Síndrome conorenal
El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética.
Es un trastorno genético y sindrómico de la retina poco frecuente caracterizado por la asociación de retinosis pigmentaria, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética.
Angeítis aislada del sistema nervioso central
Angeítis primaria del sistema nervioso central
PACNS
PCNSV
Vasculitis aislada del sistema nervioso central
Es una vasculitis poco frecuente, de medianos o pequeños vasos caracterizada por síntomas neurológicos focales y/o difusos debido a un proceso de arteritis confirmada en el sistema nervioso central, en ausencia de otra causa subyacente identificada (infecciosa, sistémica, otras enfermedades neurológicas, etc.). Se presenta con síntomas inespecíficos de cefalea, accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios con deterioro cognitivo, hemiplejía, debilidad y, excepcionalmente, con afectación de pares craneales, crisis epilépticas y ataxia.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Vasculitis primaria del sistema nervioso central
OFD
Deficiencia de ACY2
Deficiencia de aminoacilasa 2
Deficiencia de aspartoacilasa
Degeneración esponjosa del cerebro
La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy infrecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
El síndrome del cabello impeinable (SCI) o pili trianguli et canaliculi, es una displasia poco frecuente del tallo piloso del cuero cabelludo.
OFD11
Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
El síndrome orofaciodigital tipo 11 es una forma esporádica, extremadamente rara, del síndrome orofaciodigital (OFDS; ver este término) con solo unos pocos casos conocidos, y caracterizada por malformaciones faciales (blefarofimosis, punta de la nariz bulbosa, puente nasal amplio, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e implantación baja de las orejas) y esqueléticas (polidactilia post-axial y fusión de las vértebras) junto con un déficit intelectual grave, sordera y defectos cardíacos congénitos.
OFD9
Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
El síndrome orofaciodigital tipo 9 está caracterizado por paladar ojival con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/o bífida, talla baja, hallux bífido, metatarsianos bífidos, poli- y sindactilia, déficit intelectual leve y anomalías específicas de la retina (coloboma bilateral del disco óptico y displasia retiniana con desprendimiento parcial).
Fístula de la primera hendidura branquial
Quiste de la primera hendidura branquial
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por infecciones recurrentes, hinchazón, dolor, secreción y formación de abscesos en el área afectada. La anomalía se debe a la fusión incompleta de la parte ventral del primer y segundo arco branquial, que se presenta como una fístula, seno o quiste localizado entre el canal auditivo externo y el ángulo mandibular, incluida la glándula parótida.
Anomalía de la primera hendidura branquial
Fístula de la segunda hendidura branquial
Quiste de la segunda hendidura branquial
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un quiste, seno o fístula que se localiza a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoideo. Las fístulas y senos de la segunda hendidura branquial se presentan con aperturas cutáneas con secreción crónica e infecciones recurrentes, mientras que los quistes de la segunda hendidura branquial se presentan como masas cervicales laterales firmes e indoloras, de tamaño estable o de crecimiento lento. Ocasionalmente, los quistes aumentan de tamaño de forma aguda durante las infecciones del tracto respiratorio superior, lo que conlleva complicaciones respiratorias, tortícolis y disfagia.
Anomalía de la segunda hendidura branquial
Fístula de la tercera hendidura branquial
Quiste de la tercera hendidura branquial
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una masa blanda y fluctuante, absceso o tracto de drenaje a lo largo del borde anterior de la mitad inferior del músculo esternocleidomastoideo, que evoluciona ocasionalmente a abscesos retrofaríngeos, tiroiditis aguda supurativa, estridor, distrés respiratorio, odinofagia y disfagia. La anomalía se produce como un tracto desde el seno piriforme hasta la glándula tiroides. La fístula de la tercera hendidura branquial pasa superficialmente a los nervios laríngeos superior y recurrente, siendo esta la principal diferencia con la fístula de la cuarta hendidura branquial.
Anomalía de la tercera hendidura branquial
Fístula de la cuarta hendidura branquial
Quiste de la cuarta hendidura branquial
Es una malformación otorrinolaríngea poco frecuente caracterizada por una masa blanda y fluctuante, absceso o tracto de drenaje a lo largo del borde anterior de la mitad inferior del músculo esternocleidomastoideo, evolucionando ocasionalmente al desarrollo de abscesos retrofaríngeos, tiroiditis supurativa aguda, estridor, distrés respiratorio, odinofagia y disfagia. La anomalía se produce como un tracto desde el seno piriforme hasta la glándula tiroides. La fístula de la cuarta hendidura branquial pasa por la parte interior del nervio laríngeo superior pero superficial al nervio laríngeo recurrente, siendo esta principal diferencia con la fístula de la tercera hendidura branquial.
Anomalía de la cuarta hendidura branquial
Quiste dermoide de cuello
Quiste dermoide del cuello
El quiste dermoide cervical es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, músculo liso o tejido fibroadiposo que generalmente se manifiesta como una masa indolora de crecimiento lento en el espacio submandibular o sublingual. Dependiendo de la ubicación, y especialmente después de un agrandamiento súbito, puede causar disnea, disfagia o disfonía.
Quiste dermoide de cara
Quiste dermoide de la cara
El quiste dermoide facial es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, músculo liso o tejido fibroadiposo, que generalmente se manifiesta como una masa firme, no pulsátil, a menudo con una abertura sinusal o una punción capilar, más comúnmente localizada en el área periorbitaria y nasal.
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una fístula uni- o bilateral localizada en la comisura de la boca, en la unión del borde bermellón del labio superior y del labio inferior. La lesión está revestida por mucosa labial y es potencialmente susceptible a la infección.
Fosa labial inferior aislada
Fosas labiales inferiores congénitas familiares no sindrómicas
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por fístulas congénitas, típicamente bilaterales y paramedianas, simétricas o asimétricas, en el labio inferior, y que están revestidas de mucosa labial. La malformación suele ser asintomática, aunque puede comunicarse con las glándulas salivales accesorias y dar lugar a la secreción de saliva por la abertura. También pueden producirse infecciones.
Es un condroma extra-esquelético poco frecuente localizado en la región de la cabeza y del cuello. Por lo general está caracterizado histológicamente por lóbulos de cartílago hialino maduro con condrocitos localizados en lagunas y por destacada fibrosis. No se ha descrito la transformación maligna.
Quiste de duplicación del intestino anterior en la lengua
Quiste de duplicación entérica en la lengua
Quiste de duplicación gástrica en la lengua
El quiste de duplicación entérico de la lengua es una malformación otorrinolaringológica extremadamente infrecuente que se produce durante la embriogénesis temprana y que está caracterizada por una única y, en ocasiones, múltiple lesión quística que se localiza, por lo general, en la parte anterior de la lengua, bien profundamente embebida en ella o en la superficie. Dependiendo principalmente del tamaño y de la localización del quiste, los afectados pueden ser asintomáticos o presentar una amplia variedad de síntomas, tales como un grado variable de dificultades respiratorias y de alimentación, hinchazón y protrusión lingual, disfagia y más rara vez, sangrado recurrente o secreción de color pardo del seno lingual.
Quiste de duplicación digestiva en la lengua aislado
Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un defecto del desarrollo del canal auditivo externo que resulta en diferentes grados de malformación, variando desde ausencia completa hasta estenosis leve y malformación del oído medio. Por lo general, es unilateral, se manifiesta como sordera del lado afectado y puede estar asociada a microtia o hipoplasia del pabellón auricular, curso aberrante del nervio facial y colesteatoma.
Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo
Teratoma orofaríngeo
Es un teratoma intraoral muy poco frecuente y potencialmente mortal que, por lo general, se origina en el maxilar, la mandíbula, el paladar o la base del cráneo e invade el cráneo, la nasofaringe o la cavidad oral. Es más frecuente en mujeres y presenta diversas manifestaciones (según el tamaño del tumor) que incluyen polihidramnios obstructivo en el período prenatal y disnea, cianosis, tos, dificultad para succionar y tragar y, ocasionalmente, vómitos postnatales (debido a las dificultades para tragar). Cuando son grandes, pueden provocar obstrucción de las vías aéreas, asfixia y muerte en el período neonatal.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.68 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0017 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Dacriocele
Dacriocistocele
Mucocele nasolagrimal
El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito uni- o bilateral del conducto nasolagrimal, casi siempre asociado a un dacriocistocele, que se presenta con mayor frecuencia al nacimiento o a las pocas semanas de vida (pero que raramente se desarrolla en la edad adulta) como una masa benigna de color azul grisáceo en el canto inferomedial o en la cavidad nasal, y que puede causar epífora, dacriocistitis (inflamación del saco lagrimal) y obstrucción nasal. Es más frecuente en mujeres.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Nariz doble
Es una malformación congénita grave y muy poco frecuente caracterizada por la duplicación completa de la nariz, resultando en la presencia de dos narices completamente desarrolladas, a menudo asociadas con atresia de coanas, que provoca dificultad respiratoria y requiere intervención quirúrgica.
Fosas nasales accesorias
Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por la presencia de una o más fosas nasales accesorias, con o sin cartílago, situadas medialmente, encima, debajo o lateralmente a las otras fosas nasales. A diferencia de la polirrinia, no hay duplicación del tabique / cavidad nasal. Esta malformación se asocia, a menudo, a otras malformaciones congénitas, por lo general, faciales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 32.0 (Caso(s))
Nariz tubular congénita
Es una anomalía facial congénita poco frecuente caracterizada por el fallo en el desarrollo externo de un lado de la nariz, que es reemplazado por una estructura tubular compuesta por piel y tejido blando que generalmente se adhiere al canto interno del ojo y, por lo tanto, se asocia a menudo con mal desarrollo de la cavidad nasal o de los senos paranasales del lado afectado. Esta anomalía se asocia también a otras anomalías craneofaciales, tales como anomalías de la órbita, hendidura de labio / paladar, encefalocele frontal y holoprosencefalia.
Quiste dermoide de la cavidad nasal
Quiste dermoide nasal del sino
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide a lo largo del dorso nasal o la glabela, recubierto por epitelio escamoso queratinizado y que contiene queratina intraluminal y estructuras anexas maduras, tales como folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas. La mayoría de los quistes dermoides nasales son superficiales, aunque excepcionalmente se extienden intracranealmente. Los quistes son típicamente benignos, aunque son susceptibles a infecciones recurrentes que pueden progresar a osteomielitis, meningitis o a un absceso intracraneal.
Quiste sinusal dermoide nasal
Glioma nasal
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo que, por lo general, se presenta al nacimiento o en la infancia temprana (excepcionalmente en la edad adulta) con una masa benigna no pulsátil que puede derivar en obstrucción nasal, deformación del tabique y del hueso nasal, y dificultad respiratoria, en ausencia de tratamiento. Estas formaciones no tienen comunicación con el sistema nervioso central; sin embargo, se ha descrito en ocasiones un defecto asociado en la placa cribriforme.
El ganglioglioma nasal es un tumor poco frecuente, que se presenta en recién nacidos, con componentes neuronales y astrocíticos y que puede ser endonasal, extranasal o ambos. Se identifica normalmente como una masa nasal que puede causar dificultades en la alimentación y obstrucción nasal.
Es una hernia extracraneal de contenidos intracraneales (que mantiene una conexión con el espacio subaracnoideo) en el fontículus frontalis. Se presenta con un ensanchamiento nasal y/o presencia de una masa pulsátil azulada y compresible cerca del puente nasal (que se agranda con llanto o por compresión de la vena yugular) o como una masa intranasal que se origina en la placa cribiforme y que puede causar obstrucción nasal o dificultad respiratoria. En algunos casos también se ha descrito hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal.
Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un estrechamiento total o parcial de la vía aérea superior que se extiende desde debajo de las cuerdas vocales hasta el margen inferior del cartílago cricoides. La presentación clínica es variable e incluye infecciones recurrentes de tipo tosferina de las vías respiratorias superiores, estridor, disnea, tos seca, y en los casos más graves, compromiso agudo de las vías respiratorias en el momento del parto. Puede tratarse de un hallazgo aislado o asociado a otras anomalías y síndromes congénitos.
Es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por un quiste que afecta a zonas de la laringe o supraglóticas, tales como la epiglotis y la vallécula. El momento y la gravedad de la presentación dependen del tamaño del quiste y de su proximidad a la glotis, y varían desde obstrucción prenatal grave de la vía aérea que conduce a polihidramnios e hipoplasia pulmonar hasta estridor inspiratorio postnatal asociado a llanto sordo, ronquera y episodios cianóticos, dificultades en la alimentación y fallo de medro. Puede asociarse a laringomalacia.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es una malformación poco frecuente caracterizada por el estrechamiento fijo de la luz traqueal debido principalmente a unos anillos de cartílago traqueales completos y una membrana traqueal ausente, causando dificultad respiratoria.
Canada AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Espectro OAV
Espectro oculoauriculovertebral
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, que se presenta típicamente con microsomía hemifacial asociada a malformaciones óticas y/u oculares y a anomalías vertebrales de gravedad variable. El síndrome también puede asociar otras malformaciones adicionales, afectando al corazón, los riñones, al sistema nervioso central, digestivo y esquelético.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Disostosis otomandibular
Microsomía hemifacial
Microsomía laterofacial
Síndrome del primer arco branquial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral
Hipertrofia hemifacial
Es una anomalía morfológica poco frecuente de la región maxilofacial caracterizada por hipercrecimiento unilateral de todas las estructuras faciales (hueso, tejidos blandos, dientes), denominada hipertrofia hemifacial verdadera, o por un hipercrecimiento de una o más, pero no de todas las estructuras faciales, denominada hipertrofia hemifacial parcial. Puede presentarse de forma aislada o relacionada con otros síndromes (p. ej., Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright, neurofibromatosis tipo 1). Puede estar asociado a obstrucción de las vías respiratorias, pérdida auditiva neurosensorial o dificultades para tragar.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.16 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
La miohiperplasia hemifacial es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hiperplasia unilateral de la musculatura facial sin evidencia de hiperplasia en los sistemas óseos u otros sistemas orgánicos. Se presenta clínicamente con hoyuelos en la piel, ptosis, enoftalmos, fisura palpebral estrecha, desplazamiento auricular, vestíbulo nasal reducido y desviación nasal y del mentón en el lado afectado. También puede haber paresia facial en el lado afectado e hipoplasia ipsilateral leve del esqueleto facial.
Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificultades respiratorias y en la alimentación, así como retraso en el desarrollo del habla y problemas de dicción. La percepción del gusto no se ve gravemente afectada. Los hallazgos asociados incluyen una facies característica debido a la deficiencia del arco mandibular transversal, oligodontia y maloclusión, entre otros.
Síndrome de Cosack
Es un síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS, por sus siglas en inglés) poco frecuente, caracterizado por la presencia de una banda intraoral de grosor variable que une la lengua al paladar duro o al reborde alveolar maxilar. Puede estar asociado con otras anomalías como paladar hendido (en cuyo caso la lengua puede estar adherida al tabique nasal), hipoplasia mandibular, hipoplasia del labio superior, hipodoncia y anomalías variables de las extremidades (como oligodactilia, sindactilia y polidactilia).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Malformación arteriovenosa de la mandíbula
NICH
Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por una lesión plana o ligeramente sobreelevada, de contorno redondeado u ovalado, generalmente único, que está completamente formada in útero y que se diferencia de los hemangiomas congénitos de involución rápida (RICH; por sus siglas en inglés) principalmente porque no presentan una fase de involución posnatal.
RICH
Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por tumores vasculares benignos, solitarios, de forma redondeada u ovalada, sobreelevados o infiltrantes, que se forman completamente en el útero y que se diferencian de los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH; por sus siglas en inglés) principalmente porque experimentan una rápida involución posnatal.
Hemangioma congénito rápidamente involutivo
CAMS
Es un grupo de malformaciones vasculares cerebrofaciales complejas, poco frecuentes y no hereditarias, caracterizadas por múltiples malformaciones arteriovenosas (MAV) ipsilaterales con una distribución metamérica, que afectan a varios territorios de la cara con áreas correspondientes del cerebro. El espectro es muy variable y se describen tres tipos según la distribución de la lesión: el síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial (SMAC) 1 se deriva del prosencéfalo medial con afectación concurrente del hipotálamo, la nariz y la frente; el SMAC2 surge del prosencéfalo lateral y afecta a los ganglios basales, al nervio óptico y a la retina, y a la región maxilofacial; y el SMAC3 deriva del rombencéfalo y afecta al cerebelo y a la mandíbula.
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico
CAMS1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1
CAMS3
Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3
Es un síndrome caracterizado por la fusión de los carpianos, tarsianos y falanges.
Anomalía linfática generalizada
GLA
Linfangioma difuso
Linfangioma diseminado
Linfangiomatosis difusa
Linfangiomatosis difuso
Linfangiomatosis diseminado
Malformación linfática diseminada
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por unos vasos linfáticos multifocales dilatados afectando a múltiples órganos y tejidos. Los pacientes se presentan principalmente en la lactancia y en la infancia. El curso clínico y el pronóstico de la enfermedad dependen de los sitios afectados y de la extensión del trastorno, siendo el deterioro de la función pulmonar una de las principales causas de morbimortalidad.
Fusión maxilomandibular congénita aislada
La signatia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis muy poco frecuente caracterizado por diversos grados de fusión congénita (que van desde simples adhesiones de la mucosa hasta fusión ósea extensa) de la mandíbula al maxilar y que no está asociada con ninguna otra malformación. Los afectados presentan limitación de la apertura bucal (que puede variar desde una restricción mínima a grave) que típicamente resulta en problemas de alimentación, deglución y/o dificultad respiratoria, pudiendo causar falta de crecimiento, desnutrición y/o anquilosis de la articulación temporomandibular.
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide localizado en el dorso nasal que presenta una fístula que a menudo se extiende hasta la región intracraneal. Los pacientes presentan una masa firme de crecimiento lento que contiene elementos cutáneos y dérmicos (incluyendo folículos pilosos y glándulas sebáceas), que no se transilumina ni comprime, y que puede estar asociada a descarga intermitente o crónica de material sebáceo o tejido blando, y a deformidad esquelética e infección local. En aquellos casos con extensión intracraneal, se ha descrito meningitis, crisis y abscesos cerebrales.
Hendidura craneofacial
Fisuras de Tessier 0-14 y fisura facial 30
Hendidura de la línea media facial
Hendidura de la parte media de la cara
Hendiduras faciales de Tessier números 0-14 y 30
Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
Hendidura mediofacial en línea media
Es una hendidura facial mediana poco frecuente caracterizada por una hendidura vertical en la línea media de extensión variable que atraviesa el labio superior y el hueso premaxilar y que puede afectar también al tabique nasal y al sistema nervioso central. Dependiendo de la gravedad del defecto, las manifestaciones asociadas incluyen atrofia de las estructuras de la línea media, hipo-/ hipertelorismo, monoftalmia, probóscide, deformidad nasal, hendidura alveolar media y acortamiento del frenillo superior.
Hendidura mediana en labio superior y maxila
Coloboma aislado de la nariz
Fisura número 1 de Tessier
Hendidura aislada del ala nasal
Hendidura alar
Hendidura de la rima alar
Hendidura del borde alar
Hendidura número 1 de Tessier
Nariz hendida
Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por coloboma uni- o bilateral de la nariz, que varía en gravedad desde una pequeña hendidura, que produce una desviación menor del tabique nasal, hasta fisuras del ala nasal de tamaño variable que pueden estar asociadas a pequeños quistes o senos en la línea media nasal. El defecto puede ser aislado o puede ocurrir junto con labio leporino y/u otras anomalías craneofaciales (p. ej., hipertelorismo, ensanchamiento de la raíz nasal, hendidura de la línea media). El dorso y el ápice nasales suelen estar bien preservados.
Hendidura orbitofacial
United States AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.31 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto óculo-facial uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior lateral al arco de Cupido extendiéndose hacia el lateral del ala nasal y hasta el párpado inferior, lateral al punctum inferior. La afectación del esqueleto facial comienza entre los incisivos laterales y los caninos, afectando al seno maxilar y terminando en el borde infraorbitario. Los distintos grados de afectación ocular pueden provocar micro- o incluso anoftalmia.
Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto uni- o bilateral congénito que comienza en el labio superior medial a la comisura oral y se extiende a lo largo de la mejilla como un surco que termina entre el tercio medio y lateral del párpado inferior (resultando en coloboma). La afectación ósea incluye una hendidura alveolar en la región premolar, que se extiende a través del maxilar lateral al nervio infraorbitario hasta el borde infraorbitario y el piso orbitario. La malformación puede estar asociada con las hendiduras Tessier número 3 y número 4, macrostomía o anoftalmos.
Es una hendidura facial oblicua poco frecuente caracterizada por un defecto entre el maxilar y el hueso cigomático, que se extiende hacia la fisura orbitaria inferior, acompañado de coloboma del párpado inferior y de un surco vertical en la mejilla orientado lateralmente a la comisura de la boca o paralelo al ángulo mandibular. La cara posterior del maxilar está acortada, con paladar ojival y atresia de coanas. La malformación se asocia típicamente al síndrome de Treacher-Collins.
Hendidura facial en la comisura
Hendidura facial transversal
Es una hendidura facial lateral poco frecuente caracterizada por un defecto temporo-cigomático, por lo general, con ausencia del arco cigomático y malformaciones de la rama mandibular, el cóndilo y la apófisis coronoide. Las anomalías de los tejidos blandos asociadas incluyen malformaciones del pabellón auricular e hipoplasia o ausencia del músculo temporal. El cabello localizado en el área preauricular puede estar ausente o separado en dos zonas. Las manifestaciones faciales incluyen macrostomía (con extensión de la hendidura hasta la comisura de la boca) y apéndices preauriculares. Tambien se ha descrito hendiduras incompletas en la región molar y entre la tuberosidad maxilar y la apófisis pterigoidea.
Es una malformación poco frecuente del cuello caracterizada por un defecto congénito cutáneo atrófico y generalmente eritematoso, vertical, de longitud variable, sin la presencia de estructuras anexiales y que se localiza a lo largo de la línea media de la parte anterior del cuello. Por lo general, se presenta con un apéndice cutáneo superior, un cordón fibroso subcutáneo en la línea media que a menudo es más largo que el defecto cutáneo suprayacente y un seno ciego inferior desde el cual se puede expulsar mucosidad. La longitud del defecto aumenta con la edad de los pacientes. Del mismo modo, el cordón fibroso se vuelve más prominente con la edad, lo que podría provocar una restricción de la extensión del cuello si la malformación no se trata. Puede asociar otras complicaciones, como microgenia, exostosis, tortícolis o infección.
La fisura labioalveolar es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable a labio superior, base de la nariz y reborde alveolar.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes)
OBSOLETO: OFD12
OBSOLETO: Síndrome de Moran-Barroso
OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 12
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome orofaciodigital
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 12
OBSOLETO: OFD13
OBSOLETO: Síndrome de Degner
OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 13
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 13
Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial
Es un trastorno neurológico y del desarrollo genético y poco frecuente descrito en un número muy reducido de pacientes con un fenotipo mal definido que incluye coloboma del iris, talla baja, obesidad, hipogonadismo, polidactilia postaxial y discapacidad intelectual. También se ha descrito hidrocefalia y disostosis facial. Este síndrome comparte algunos rasgos con el síndrome de Bardet-Biedl. No se han descrito más casos en la literatura desde 1997.
Síndrome de Aagenaes
El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 47.0 (Caso(s))
HDKR
Síndrome de Hardikar asociado a MED12
Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-paladar hendido
Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples caracterizado por la asociación de labio leporino y fisura palatina, retinopatía pigmentaria parcheada (en zarpa de gato), enfermedad hepática obstructiva (colestasis, hipertensión portal, etc.) y enfermedad renal obstructiva (inserción ureteral ectópica, obstrucción, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis). También se ha descrito afectación del tracto gastrointestinal (malrotación, reflujo gastroesofágico, etc.) y afectación cardíaca (coartación de la aorta, estenosis arterial pulmonar, etc.). Se discute un posible solapamiento con el síndrome de Kabuki.
Es una enfermedad reumatológica hereditaria poco frecuente que provoca la calcificación del fibrocartílago articular o del cartílago hialino, proceso denominado condrocalcinosis (CC). A menudo se asocia con sinovitis aguda y osteoartritis (OA).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 100.0 (Familia(s))
Deposición familiar de pirofosfato cálcico
OBSOLETO: Síndrome de Akaba-Hayasaka
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia espondilodisplásica
OBSOLETO: Condrodisplasia platispondílica letal
Es un trastorno que representa la etapa final de desdiferenciación de tumorigénesis tiroidea y uno de los cánceres más agresivos para los humanos.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.17 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Síndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Condrodisplasia letal
OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Moerman
OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Seller
Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo
Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual
Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con un talla baja extrema grave con condrodisplasia generalizada (tórax en campana, micromelia, braquidactilia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías oculares (hipoplasia del iris, miopía, coloboma de los discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales ascendentes, párpados hinchados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia grave con hipoplasia del vermis cerebeloso.
Síndrome de condrodisplasia-desarrollo sexual diferente
Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
Es una forma letal extremadamente infrecuente de condrodisplasia caracterizada por enanismo micromélico grave, extremidades cortas e incurvadas con manos y pies normales, dismorfia facial (cráneo desproporcionadamente grande, prominencia frontal, puente nasal ligeramente aplanado y cuello corto), hipotonía muscular, hiperlaxitud de las extremidades, y tórax angosto. La mayoría de los pacientes fallece por dificultad respiratoria durante las primeras horas o semanas de vida. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
DBQD
Displasia de Desbuquois
Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y osificación carpotarsal avanzada. Se han distinguido dos formas de la enfermedad en función de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías características en la mano. También se ha descrito una variante de la enfermedad, la variante de Kim, caracterizada por talla baja y anomalías articulares menores a nivel facial y más significativas en las manos.
Displasia HEM
Displasia esquelética, tipo Greenberg
Síndrome de hidropesía-calcificación ectópica-displasia esquelética apolillada
La displasia de Greenberg es un tipo muy poco frecuente de displasia letal caracterizada por hidropesía fetal, extremidades cortas y una calcificación anómala del tejido condroóseo. Esta enfermedad se caracteriza por una mortalidad intrauterina temprana, siendo los fetos afectados inviables.
OSMED
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, unas anomalías vertebrales y una facies característica.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Disostosis patelar
OBSOLETO: Condromalacia rotuliana familiar
BHC
Corea benigna familiar
Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversas partes del cuerpo, típicamente agravados por estrés o ansiedad, y se presentan en varios miembros de una misma familia. Manifestaciones variables adicionales incluyen hipotonía, que a menudo resulta en retraso psicomotor (incluyendo alteraciones de la marcha) y disartria, así como mioclonias, distonía, trastornos de conducta (TDAH, trastorno obsesivo compulsivo), dificultades de aprendizaje (especialmente en la escritura) y espasticidad con hiperreflexia y/o reflejos plantares extensores
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Es un tumor endocrino poco frecuente caracterizado por una neoplasia maligna derivada de células del parénquima paratiroideo, localizada normalmente en una de las glándulas paratiroides o en otros sitios con una posible presencia de tejido paratiroideo. Los signos y síntomas se deben predominantemente a una secreción excesiva de la hormona paratiroidea, con una marcada hipercalcemia y afectación renal y ósea. En algunos casos, el tumor puede ser no funcionante, presentándose únicamente como una masa palpable en la región del cuello. También se observa parálisis del nervio laríngeo recurrente. El tumor puede ocurrir de manera esporádica o por antecedentes genéticos. El grado de invasión de estructuras adyacentes se correlaciona positivamente con el desarrollo de enfermedad recurrente o metastásica.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.009 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.28 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.043 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.031 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.031 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Coreoatetosis paroxística
Coreoatetosis paroxística distónica
La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo de trastornos del movimiento poco frecuentes que se manifiestan con movimientos involuntarios anormales que se repiten episódicamente y duran sólo un tiempo breve. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) y una forma variante de la PKD, las convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA) (consulte estos términos).
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia, autosómica dominante
Atrofia coroidea y alopecia regionales
Síndrome de Moloney
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que incluyen cabello fino y escaso, ausencia o disminución de pestañas y cejas, y posible pérdida visual leve y uñas displásicas/engrosadas/estriadas.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de microdeleción Xq21
OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo
Del(X)(q21)
Monosomía Xq21
Síndrome de Ayazi
Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia.
Síndrome de Christian
Es una displasia espondilodisplásica poco frecuente caracterizada por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y acortamiento de las falanges medias. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual moderada así como parálisis del abducens. También se ha descrito intolerancia a la glucosa y ano imperforado. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1977.
Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Anillo 1
Cromosoma 1 en anillo
Síndrome r(1)
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables incluyendo, con mayor frecuencia, un fallo importante del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características clínicas menos frecuentes son disgenesia del cuerpo calloso, comunicación interauricular, pies convexos y clinodactilia.
Anillo 10
Cromosoma 10 en anillo
Es una anomalía autosómica caracterizada por hallazgos clínicos variables, dependientes del tamaño y la localización exacta de los segmentos cromosómicos delecionados. La mayoría de los pacientes presenta retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, microcefalia, clinodactilia y rasgos dismórficos. En algunos casos se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías genitourinarias.
Anillo 12
Cromosoma 12 en anillo
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo pliegues epicánticos, orejas en copa de baja implantación, nariz prominente con puente nasal plano, paladar alto arqueado, micrognatia). También se han descrito anomalías esqueléticas (p. ej., pectus excavatum, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia.
Es una forma poco frecuente de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) caracterizado por predisposición a una amplia variedad de cánceres, incluyendo neoplasias del tracto digestivo, tracto urinario, endometrio, ovario, cerebro y próstata, así como tumores sebáceos de la piel. Los tumores asociados al SL se caracterizan típicamente por la presencia de inestabilidad de microsatélites (IMS) y por la pérdida de expresión de las proteínas MMR en el tejido tumoral.
Anillo 14
Cromosoma 14 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, trastornos de la pigmentación de la piel y de la retina, crisis epilépticas y características dismórficas, incluyendo occipucio plano, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales con inclinación descendente, puente nasal plano, fosas nasales antevertidas, cuello corto y orejas grandes y de implantación baja.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 80.0 (Caso(s))
Anillo 17
Cromosoma 17 en anillo
Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por inteligencia normal, talla baja y disostosis acrofacial leve (hipoplasia malar, micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento del cuarto metacarpiano) asociada a oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, sindactilia cutánea leve de los dedos 2-5 y labio hendido unilateralmente. Las características son similares a las observadas en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997.
Anillo 18
Cromosoma 18 en anillo
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, microcefalia, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, deficiencia de hormona del crecimiento, hipotiroidismo, pérdida auditiva, atresia auditiva, rasgos faciales dismórficos y características conductuales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 70.0 (Caso(s))
Anillo 19
Cromosoma 19 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo muy variable que puede variar desde pacientes normales a pacientes con discapacidad intelectual profunda, retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje (especialmente del habla) y leve dismorfia (incluyendo micro/macrocefalia, frente prominente, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, hipertelorismo, puente nasal alto, filtrum prominente, retro/micrognatia). También se pueden asociar hipotonía leve y comportamiento de tipo autista (p. ej., apertura y cierre de la mano, golpes en la cabeza). También se han descrito otras anomalías, tales como cutis laxa, pérdida auditiva, sindactilia, hipoplasia digital y pie zambo.
Anillo 20
Cromosoma 20 en anillo
Es un trastorno cromosómico poco frecuente caracterizado por epilepsia farmacorresistente de inicio en la infancia con hallazgos electroencefalográficos (EEG) típicos, discapacidad intelectual de leve a grave y trastornos de conducta.
Anillo 21
Cromosoma 21 en anillo
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, talla baja, características dismórficas, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En algunos casos, se ha descrito en individuos fenotípicamente normales.
Anillo 22
Cromosoma 22 en anillo
Síndrome r(22)
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento con microcefalia, discapacidad intelectual con retraso grave del habla, convulsiones o EEG anómalo, trastornos del espectro autista y otras características conductuales.
Anillo 4
Cromosoma 4 en anillo
Síndrome r(4)
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características menos frecuentes son labio leporino y/o paladar hendido, así como anomalías congénitas del sistema cardiovascular, gastrointestinal y genitourinario.
Anillo 6
Cromosoma 6 en anillo
Es una anomalía cromosómica con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por falta de crecimiento pre-/postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, microftalmía, epicanto, orejas malformadas de baja implantación, puente nasal ancho y plano, labios llenos, micrognatia), anomalías del sistema nervioso central (p. ej., hidrocefalia, atrofia cortical, ventriculomegalia), cuello corto y retraso de la edad ósea. También se han descrito defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, malformaciones de la articulación de la cadera y convulsiones.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 25.0 (Caso(s))
Anillo 7
Cromosoma 7 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente con un fenotipo altamente variable. Está caracterizado fundamentalmente por retraso en el crecimiento, talla baja, discapacidad intelectual, anomalías dermatológicas (nevus flammeus, nevos pigmentados oscuros, manchas café con leche), microcefalia y dismorfia facial (incluyendo asimetría facial, orejas pequeñas, fisuras palpebrales anómalas, ptosis, pliegues epicánticos, hiper-/hipotelorismo). Otros hallazgos adicionales descritos incluyen convulsiones, labio leporino y paladar hendido, clinodactilia, cifoescoliosis y anomalías genitales (es decir, criptorquidia, hipospadias, micropene).
Es un trastorno genético caracterizado por susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y/o de ovario. Se puede definir utilizando criterios de antecedentes familiares o mediante la identificación de variantes patogénicas de línea germinal (VPG) en genes asociados al CHMO clínicamente validados. Sin embargo, la base genética de aproximadamente el 50% de los casos clínicos de CHMO es desconocida en la actualidad o no se explica por variantes de un solo gen, y aproximadamente la mitad de las pacientes que albergan VP en genes asociados al CHMO no presentan antecedentes familiares sugestivos.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario
- ND (aún no decidido/no es posible decidir: la alineación no puede ser calificada por ninguna de las etiquetas existentes). - Código atribuido (CIE-10/CIE-11: Orphanet asigna el código de destino).
Anillo 8
Cromosoma 8 en anillo
Síndrome r(8)
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico.
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en el lactante
Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
Síndrome IOMID
Síndrome NOMID
Síndrome crónico articular-cutáneo-neurológico del lactante
Síndrome de Prieur-Griscelli
Es un síndrome periódico asociado a la criopirina (SPAC), de origen genético, poco frecuente, caracterizado por el inicio neonatal de inflamación sistémica, erupción cutánea urticariforme y artritis/artralgia que deriva en artropatía grave y en afectación del sistema nervioso central (incluyendo la meningitis aséptica crónica, la atrofia cerebral y la pérdida auditiva neurosensorial).
La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Acortamiento rizomélico con defecto clavicular
Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
El síndrome cleido rizomélico es una displasia rizo-mesomélica caracterizada por estatura baja/enanismo rizomélico en combinación con defectos claviculares laterales. Las manifestaciones adicionales incluyen braquidactilia con clinodactilia bilateral y falange media hipoplásica del quinto dedo. Las radiografías demostraron una clavícula distal en forma de Y o bífida. El síndrome cleido rizomélico ha sido descrito en una familia (madre e hijo) y se sospecha que se transmite de forma autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1988.
Hipoplasia del vermis cerebeloso-oligofrenia-ataxia congénita-coloboma-fibrosis hepática
JS-H
Síndrome COACH
Síndrome Gentile
Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).
Síndrome de Joubert con defecto hepático
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Coartación aórtica
OBSOLETO: Coartación de aorta autosómica dominante
Coartación abdominal
Coartación aórtica media
Coartación de la aorta abdominal
Síndrome aorto-medial
Síndrome de aorta media
Síndrome displásico de aorta media
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la estenosis segmentaria de la aorta torácica descendente o la abdominal, con afectación variable de las arterias viscerales y renales. Por lo habitual, se presenta en niños y adultos jóvenes, con un debut precoz de hipertensión refractaria, angina abdominal y claudicación en las extremidades inferiores que puede conducir a complicaciones potencialmente mortales asociadas a la hipertensión grave (como infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, rotura aórtica, insuficiencia renal y hemorragia intracraneal). Puede deberse a diversas causas congénitas o adquiridas pero, en la mayoría de los casos es secundaria a una enfermedad inflamatoria adquirida (como arteritis de Takayasu o arteritis de células gigantes).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.17 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 78.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 43.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 35.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 59.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 31.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 32.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 39.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 40.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-esquelético
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la coexistencia de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas (siglas en inglés: CODAS). El síndrome CODAS se describió y denominó por primera vez en 1991. A medida que se describían más pacientes, se observó una elevada variabilidad fenotípica; no obstante, los pacientes no siempre presentan todas las características mencionadas.
CEC
El síndrome de enfermedad celíaca, epilepsia y calcificación cerebral (CEC) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la combinación de una enfermedad intestinal autoinmune, ataques epilépticos y calcificaciones cerebrales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 170.0 (Caso(s))
Síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral
Carcinoma tiroideo bien diferenciado
Carcinoma tiroideo papilar o folicular
Es un carcinoma epitelial de tiroides poco frecuente, de crecimiento lento, que se presenta típicamente como una masa tiroidea asintomática y se clasifica como carcinoma papilar de tiroides (CPT), carcinoma folicular de tiroides (CFT) o carcinoma de células de Hurthle (CCH).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada de coenzima Q-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada de ubiquinona-citocromo C reductasa
Deficiencia aislada del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial
La deficiencia aislada del complejo III, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones clínicas que van desde miopatía aislada o hepatopatía transitoria, hasta un trastorno multisistémico grave (que puede incluir hipotonía, fallo de medro, retraso psicomotor, miocardiopatía, encefalopatía, tubulopatía renal, deficiencia auditiva, acidosis láctica, hipoglucemia y otros signos y síntomas).
Conexiones auriculoventriculares cruzadas
Conexiones auriculoventriculares en criss-cross
Conexiones auriculoventriculares trenzadas
Ventrículos superoinferiores
El corazón en criss-cross (CCH) es una malformación cardiaca en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su eje mayor. El cuadro clínico depende de la presencia de defectos cardiacos asociados, como la transposición simple o corregida de las grandes arterias y los defectos del tabique interventricular.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Corazón triatrial
Conexión auriculoventricular de doble entrada
Es una malformación cardíaca congénita grave que se caracteriza porque las dos aurículas están asociadas en su totalidad o casi en su totalidad con una única cámara ventricular funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia cardíaca congestiva, retraso del desarrollo, cianosis, hipoxemia y trastornos del neurodesarrollo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
CSS
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 190.0 (Caso(s))
Síndrome cerebro óculo facio esquelético
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave.
Es un trastorno inflamatorio/ autoinmune poco frecuente de origen desconocido caracterizado por queratitis intersticial (QI) y disfunción audiovestibular.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Deficiencia de CPS1
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I
Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del nacimiento, manifestándose con letargia, vómitos, hipotermia, crisis epilépticas, coma y fallecimiento. También puede debutar a cualquier edad una vez transcurrido el periodo neonatal, ocasionalmente con síntomas más moderados de hiperamonemia.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.19 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.125 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.077 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
Síndrome de Sorsby
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos.
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular.
Coloboma uveal-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome CHARGE
Síndrome de coloboma-microftalmia-cardiopatía-hipoacusia
Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
Síndrome papilo-renal
Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 180.0 (Caso(s))
CIA
Defecto septal atrial
Es una malformación cardíaca congénita caracterizada por una comunicación entre las cavidades auriculares del corazón.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es una cardiopatía congénita genética extremadamente infrecuente caracterizada por la presencia de CIA, principalmente del tipo ostium secundum, asociada con anomalías de la conducción como el bloqueo aurículoventricular, la fibrilación auricular o el bloqueo de rama derecha.
Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción
Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, letargia, crisis, erupción cutánea, alopecia y retraso psicomotor. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de biotina holocarboxilasa sintetasa.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: CIV
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Comunicación interventricular
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Defecto septal ventricular
Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior ocular causado por Neisseria gonorrhoeae, caracterizado por una grave conjuntivitis mucopurulenta asociada a edema palpebral y, con frecuencia, también a una linfadenopatía localizada. Puede complicarse por una uveítis o una queratitis, que posteriormente pueden derivar en una perforación corneal. La enfermedad aparece con mayor frecuencia en adolescentes y en adultos jóvenes con un predominio masculino, mientras que las infecciones son mucho menos frecuentes en los neonatos, siendo típicamente bilaterales.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia.
Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Es una artrogriposis múltiple congénita poco frecuente caracterizada por contracturas (de las grandes articulaciones, dedos de manos y pies) e hiperqueratosis. Los pacientes presentan prematuridad y disminución o ausencia de respuesta sensitiva. Se ha descrito hipoplasia grave de las raíces dorsales y las columnas posteriores. Es una afección mortal que se presenta en la primera infancia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
Enfermedad de Herva
LCCS1
Síndrome de contracturas múltiples tipo finlandés
El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana 13 de gestación) acompañada de hidropesía, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterigión y contracturas articulares múltiples (generalmente contracturas por flexión en los codos y por extensión de las rodillas), lo que lleva sistemáticamente a la muerte antes de la semana 32 de gestación. Son hallazgos neuropatológicos característicos la ausencia de motoneuronas en el asta anterior, la atrofia grave de la médula espinal ventral y la hipoplasia musculoesquelética grave, sin evidencia de anomalías estructurales en otros órganos.
Finland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.96 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
ODP
El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo general, afecta a más de la mitad de los dedos y los pulgares pueden aparecer digitalizados.
Síndrome de atresia aural-anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/por múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por atresia del conducto auditivo (que resulta en pérdida auditiva conductiva moderada) asociada a discapacidad intelectual, comunicación interventricular, hernia umbilical, ano desplazado anteriormente, diversas anomalías esqueléticas (tales como pie zambo leve, quinto dedo de la mano largo, pulgares situados proximalmente) y dismorfia craneofacial que incluye braquicefalia, frente prominente, occipucio plano, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas y orejas de implantación baja rotadas posteriormente con un hélix superior solapante. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.
Tosferina
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por tos paroxística intensa con estridor inspiratorio y vómitos postusivos, causados por una infección por Bordetella pertussis. Después de un tiempo de incubación variable, el curso clínico evoluciona a una etapa catarral con dolor de garganta, congestión nasal, rinorrea y leve tos seca progresiva, una etapa paroxística con la tos paroxística típica y finalmente a la etapa de convalecencia. La enfermedad suele durar de 2 a 3 meses, habitualmente con una presentación más leve en adolescentes y adultos que en lactantes y niños.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.76 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.34 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.88 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 19.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.66 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 15.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.38 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.58 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.48 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.52 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 31.72 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 47.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.42 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Distrofia corneal con hipoacusia progresiva
Distrofia corneal con sordera progresiva
Síndrome de distrofia corneal-hipoacusia de percepción
La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial congénita hereditaria (CHED, ver término) y una pérdida de audición neurosensorial postlingual progresiva.
Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción
OBSOLETO: Síndrome de Ben Ari-Shuper-Mimouni
OBSOLETO: Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-doble sistema colector urinario-trigonocefalia
Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia
El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico congénito grave muy infrecuente caracterizado por los principales hallazgos de agenesia del cuerpo calloso, cataratas, hipopigmentación oculocutánea, miocardiopatía e inmunodeficiencia combinada.
Síndrome de Da Silva
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelectual, microcefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Otras manifestaciones descritas son aumento del tono muscular, crisis epilépticas, anomalías cardíacas, bronconeumonía recurrente, camptodactilia, apéndices preauriculares y rasgos faciales dismórficos (como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal plano, narinas antevertidas y orejas prominentes), entre otras.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia del cuerpo callosoco-apéndice preauricular
Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora grave y progresiva, que comienza en la lactancia con hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferentes grados de disgenesia del cuerpo calloso. Otras características adicionales incluyen retraso intelectual y del desarrollo psicomotor de leve a grave, y manifestaciones psiquiátricas que incluyen delirios paranoicos, depresión, alucinaciones y rasgos autistas. Los afectados suelen depender de una silla de ruedas en la segunda década de la vida y su esperanza de vida no sobrepasa la tercera década. La enfermedad se hereda según un patrón de herencia autosómico recesivo.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 47.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso.
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial.
Argentina AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Cameroon AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.53 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Cuba AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.42 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.37 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.62 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.645 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.76 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 36.73 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Iraq AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 79.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.92 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Lebanon AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.87 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mexico AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.73 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.01 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Nigeria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norteamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.39 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.47 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Saudi Arabia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 48.14 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.6466 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.195 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.63 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.51 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.7877 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Venezuela AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Carcinoma de células escamosas de la nasofaringe
El carcinoma nasofaríngeo (CNF) es un tumor que se origina en las células epiteliales que cubren la superficie y revisten la nasofaringe.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.337 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.317 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.766 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.423 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.437 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.177 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.383 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.207 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.618 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.254 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.228 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.256 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.288 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.264 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.426 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.62 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.491 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.394 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.779 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.462 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.211 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es una neoplasia poco frecuente que se origina en la corteza suprarrenal.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.173 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.249 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.547 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.271 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.314 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.75 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.225 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.173 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.17 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.133 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.288 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.514 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.464 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.188 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.167 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.226 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.433 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.082 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.234 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.244 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.215 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.141 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.183 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial).
Síndrome de costillas cortas-polidactilia
Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de frente prominente y orejas de baja implantación rotadas posteriormente. También se puede observar criptorquidia bilateral. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
Defecto de la segmentación costovertebral-mesomelia
RRS
Síndrome COVESDEM
El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
Es un defecto óseo primario muy poco frecuente, únicamente descrito hasta la fecha en una madre y sus tres hijas, caracterizado por talla baja, luxación de cadera, alteraciones vertebrales y pélvicas poco importantes y microtia con pérdida auditiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981.
Displasia isquiopatelar
Síndrome de Scott-Taor
Síndrome de rótula parva
Síndrome isquiocoxopodopatelar
Síndrome isquiopubicopatelar
Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de aplasia o hipoplasia rotuliana, anomalías pélvicas y malformaciones del pie, con o sin hipertensión arterial pulmonar.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Carcinoma papilar renal hereditario
El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas.
Es un trastorno óseo esclerótico poco frecuente con una expresión fenotípica variable que se manifiesta como hiperostosis generalizada masiva y esclerosis, en particular del cráneo y de los huesos faciales, que puede conducir a una deformidad grave.
Síndrome craneodigital de Scott
Síndrome de Scott-Bryant-Graham
El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial 'asustada'' con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.
Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual
Síndrome de Sensenbrenner
La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principalmente retinitis pigmentosa).
Craneosinostosis sagital y bilambdoidea aislada
Sinostosis lambdoidea bilateral y sagital no sindrómica
Sinostosis lamboidea bilateral y sagital
Es un síndrome malformativo craneal poco frecuente caracterizado por el cierre prematuro de ambas suturas lambdoideas y de la sutura sagital posterior, resultando en un contorno craneal anormal (frente prominente, turricefalia anterior con braquicefalia leve, estrechamiento biparietal, concavidad occipital) y rasgos faciales dismórficos (orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial). También se ha descrito talla baja, retraso del desarrollo, epilepsia y dispraxia oculomotora. Otras anomalías asociadas incluyen el engrosamiento de los ventrículos cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, la malformación de Arnold-Chiari tipo I, anomalías venosas del cráneo e hidrocefalia.
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Craneosinostosis bilambdoidea y sagital no sindrómica
Espectro de hipertricosis congénita-apariencia facial acromegaloide
Espectro de hipertricosis congénita-rasgos faciales toscos
Osteocondrodisplasia hipertricótica
El síndrome de Cantú es un síndrome raro caracterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia.
Displasia braquicefalofrontonasal
Síndrome de hipertelorismo de Teebi
Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de hipertelorismo asociado a SPECC1L
CFND
CFNS
Síndrome craneofrontonasal
Es un síndrome malformativo poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por anomalías craneofaciales como sinostosis uni- o bicoronal, hipertelorismo y nariz bífida, uñas estriadas o partidas, cabello encrespado, y anomalías de la cintura escapular, de las manos y de los pies.
Síndrome de Webster-Deming
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por craneosinostosis, anomalía de Poland, displasia craneofrontonasal y anomalías genitales y mamarias. No se han descrito más casos en la literatura desde 1994.
Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland
Es una enfermedad ósea genética y muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis difusa progresiva de los huesos craneales que produce dismorfia facial con repercusiones funcionales, así como por un ensanchamiento metafisario de los huesos largos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 160.0 (Caso(s))
Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies. Las características dismórficas descritas incluyen una cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja y rotadas posteriormente. También se puede observar un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas.
Enfermedad de Currarino
Osteoartropatía idiopática de Currarino
Síndrome de Reginato-Schiapachasse
La cráneo-osteoartropatía (COA) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término) caracterizada por retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas craneales, hipocratismo digital, artropatía y periostosis.
OBSOLETO: Acrocefalosinostosis
OBSOLETO: Síndrome de Allain-Babin-Demarquez
OBSOLETO: Síndrome de cráneosinostosis-sinostosis-nefropatía hipertensiva
Es un tipo de craneosinostosis sindrómica caracterizado por una forma de la cabeza dolicocefálica (alargada o apepinada), una apariencia facial relativamente normal y sindactilia cutánea completa en manos y pies. La transmisión es autosómica dominante con expresión variable de los hallazgos de las manos y penetrancia incompleta de la craneosinostosis sagital. Se ha sugerido que comparte la misma etiología que la sindactilia tipo 1A.
Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefalia grave, agenesia del cuerpo calloso, lisencefalia y polimicrogiria, quistes parenquimatosos, displasia septo-óptica) que resultan en disfunción cerebral marcada, crisis y retraso psicomotor muy grave. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
CDHS
Síndrome craneofacial-hipoacusia-mano
Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas con inclinación antimongoloide descendente, nariz hipoplásica con punta aplanada y narinas en forma de hendidura, y boca pequeña y fruncida), hipoacusia/sordera neurosensorial profunda y anomalías de las manos, como desviación cubital y contracturas.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Craneosionostosis sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-catarata
La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales que conducen a una distorsión secundaria de la forma del cráneo que resulta en deformidades del cráneo con una presentación variable. La craneosinostosis puede ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 49.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 43.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Craneosinostosis-alopecia-defecto cerebral
Displasia cerebelo-trigemino-dérmica
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. En algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia medio facial, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla baja, trastornos intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, conducta autolesiva y trastorno bipolar.
OBSOLETO: Síndrome de Lowry
OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-aplasia de peroné
OBSOLETO: Síndrome de Imaizumi-Kuroki
OBSOLETO: Craneosinostosis-aplasia radial tipo Imaizumi
Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Muenke
Síndrome de craneosinostosis-dismorfia-braquidactilia
Síndrome de Braddock-Jones-Superneau
Es un trastorno de malformación poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia, dismorfia craneofacial (incluyendo dolicocefalia, hipertelorismo, micrognatia, deformidad posicional del oído) y retraso variable del desarrollo.
Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia
Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y el deterioro progresivo de la función ventricular sistólica, en ausencia de sobrecargas de presión o de volumen o de enfermedades coronarias capaces de causar una afectación sistólica global. La enfermedad puede provocar insuficiencia cardíaca o arritmias. La afectación cardíaca se considera que es aislada cuando no se presentan otras manifestaciones cardíacas o extra-cardíacas atípicas adicionales.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.91 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 17.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Miocardiopatía dilatada familiar aislada
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medialmente) y, en algunos afectados, craneosinostosis con anomalías faciales. Las manos de los afectados presentan un fenotipo normal.
Craneosinostosis tipo Warman
Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal.
Crisis focales benignas del adolescente
Es una epilepsia poco frecuente caracterizada típicamente por crisis focales motoras y somatosensitivas aisladas. Con menor frecuencia se ha descrito otros tipos de crisis focales, con o sin generalización secundaria. Las crisis suelen ocurrir cuando el paciente está despierto y siguen un curso benigno. El trastorno es transitorio, la exploración interictal es normal y, por lo general, no hay antecedentes familiares de epilepsia.
Epilepsia focal benigna de la adolescencia
Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia.
Es una infección fúngica cosmopolita causada por Cryptococcus neoformans.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 11.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por una combinación de malformaciones que incluyen: criptomicrotia bilateral, braquitelomesofalangia con falanges medias y distales cortas de los dedos 2 al 5, uñas de los pies hipoplásicas y exceso de patrones en arco de la yema del dedo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo
Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual grave, hipoplasia muscular grave (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, rasgos craneofaciales dismórficos (dolicocefalia, esotropia, orejas de tamaño desigual, paladar ojival), malformaciones torácicas y de columna vertebral (por ejemplo esternón desplazado hacia un lado, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocian infecciones recurrentes del tracto respiratorio y atelectasias. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1970.
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Criptosporidiosis
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica familiar aislada
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática o familiar
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica primitiva
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica familiar aislada
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica idiopática o familiar
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica primitiva
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada
Hipocupremia benigna familiar
La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de crecimiento, anemia leve, crisis repetidas, hipotonía ydermatitis seborreica. También se ha observado en imágenes radiológicas la formación de osteofitos en fémur y tibia. Los síntomas son reversibles o mejoran con el suplemento de cobre por vía oral. Desde 1.988 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
Tríada de Currarino
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la tríada de malformaciones anorrectales, masa presacra y anomalías sacras.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada a agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, polisindactilia preaxial y sindactilia de manos y/o pies, junto con anomalías de la piel (áreas blancas perladas características que cicatrizan y se atrofian, crecimiento anómalo de vello alrededor de los ojos y/o mejillas, y en las extremidades), anomalías de los ojos (coloboma del iris, microftalmia) y anomalías del intestino (intestino corto congénito, malrotación, dismotilidad, estreñimiento crónico, sangrado y miofibromas). También se puede observar retraso psicomotor y grados variables de discapacidad intelectual. Se han descrito múltiples hamartomas de músculo liso intraabdominal, tricoblastoma de la piel, meningoceles occipitales y desarrollo de meduloblastoma desmoplásico.
Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel ''tipo pana'', acantosis nigricans papiloma cutáneo y estenosis o atresia de coanas. Otras características adicionales incluyen rasgos faciales similares a la enfermedad de Crouzon, defectos de los oídos (hipoacusia de conducción, orejas rotadas hacia atrás, canales semicirculares estenóticos, surcos preauriculares y canales auditivos estrechos), hirsutismo, muñón umbilical prominente y anomalías genitorurinarias (ano anterior, labios hipoplásicos, hipospadias). El BSS se asocia a un pronóstico desfavorable ya que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida. En la mayoría de pacientes que sobreviven a la lactancia, se observa un retraso psicomotor/discapacidad intelectual significativos.
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis
CMTC
La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una coloración que varia del azul al morado oscuro, telangiectasia tipo araña vascular, flebectasia y ocasionalmente, ulceración y atrofia de la piel afectada.
Cutis marmorata telangiectásica congénita
Síndrome de McDowall
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial
Síndrome de cutis verticis gyrata-discapacidad intelectual
Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oral
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tracto sinusal o quiste, generalmente unilateral, ubicado cerca del pabellón auditivo (identificado con mayor frecuencia por un pequeño hoyuelo cerca del borde anterior de la primera porción ascendente del hélix). Los afectados suelen ser asintomáticos y, por lo general, sólo presentan síntomas relacionados con la infección (dolor, eritema, secreción del hoyuelo). También se pueden asociar anomalías renales y del oído interno.
Fisura de Tessier 1-1 y fisura facial 2-12
Hendiduras faciales de Tessier números 1-1 y 2-12
Es una forma poco frecuente de paladar hendido caracterizada por diástasis muscular congénita del paladar blando a lo largo de la línea media con un revestimiento mucoso oral y nasal intacto. Se diagnostica por la tríada de una úvula bífida, una zona translúcida en el paladar blando y una muesca ósea en el borde posterior del paladar duro, que pueden variar en gravedad. La insuficiencia velofaríngea en ausencia de esta tríada se clasifica como paladar hendido submucoso oculto. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar problemas tempranos de alimentación con reflujo nasal de líquidos, trastornos del habla, otitis media recurrente con efusión e hipoacusia.
Coloboma palpebral superior
El coloboma del párpado superior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto típicamente unilateral de tamaño variable del párpado superior, de espesor parcial o total, variando desde una pequeña hendidura a la ausencia completa del párpado, que por lo general es de forma triangular (con base en el margen del párpado) y localizado en el tercio medio del párpado. Puede presentarse aislado, asociado a otras anomalías (p.ej. ocular/orbital y facial) o formando parte de un síndrome.
Coloboma palpebral inferior
El coloboma del párpado inferior es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un defecto unilateral o bilateral, de espesor parcial o total y de tamaño variable del párpado inferior (variando desde una pequeña hendidura a la ausencia completa del párpado) que por lo general, es de forma triangular (con base en el margen del párpado) y localizado en el tercio lateral del párpado. Puede presentarse aislado, asociado con hendidura facial o formando parte de un síndrome.
Displasia oromandibular bilateral y simétrica
Displasia otomandibular bilateral y simétrica
Deficiencia de CPT-1A
Deficiencia de L-CPT1
Deficiencia de L-CPTI
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en hígado y riñones, y que se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática.
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
Es una enfermedad infecciosa parasitaria caracterizada por la formación en el tejido diana de quistes de larvas de parásitos de Taenia solium (tenia) ingeridas tras contaminación por heces de una persona infectada por tenia (transmisión fecal-oral de humano a humano) produciendo manifestaciones clínicas variables en músculo, cerebro, médula espinal y ojos. Por lo general, la infección del tejido muscular es asintomática. El desarrollo de quistes en el cerebro y la médula espinal se conoce como neurocisticercosis (NCC) y puede producir convulsiones y cefaleas. La NCC puede seguir un curso grave y ser potencialmente mortal. Los casos graves de cisticercosis se tratan con albendazol y medicamentos antiinflamatorios.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Queratocono sindrómico
TTF-1
TTF1
Cardioencefalomiopatía fatal del lactante por deficiencia de citocromo C oxidasa
Deficiencia de COX fatal del lactante
El déficit de citocromo C oxidasa infantil letal es una enfermedad mitocondrial muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por una cardioencefalomiopatía que resulta en muerte en la infancia.
Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante
Vasculitis con afectación predominante de grandes vasos
Vasculitis de vasos medios predominantemente
Vasculitis de vasos pequeños predominantemente
Vasculitis por depósito de complejos inmunes
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 42.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Werner atípico
Lipoatrofia con diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y miocardiopatía hipertrófica
Distonía pura
Ciliopatía retinal
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGR
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGR
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGRIP
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Usher
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen nefronoptisis
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen nefronoptisis
Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Bardet-Biedl
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Bardet-Biedl
OBSOLETO: Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea
OBSOLETO: Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis
Displasia otomandibular asociada con síndromes monogénicos
Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Peripheral fast-flow vascular malformation or fistula
Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta
Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo
Síndrome de Dahlberg
Síndrome de linfedema-hipoparatiroidismo
Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial leve, hipertricosis y anomalías en las uñas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE
Síndrome de malformación de Dandy-Walker-hemangioma facial
Síndrome raro con malformaciones cardíacas
DWM con polidactilia postaxial
Síndrome de Pierquin
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la malformación de Dandy-Walker y polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker (caracterizada por quiste de fosa posterior que comunica con el cuarto ventrículo, ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia facultativa) tiene una expresión variable. La polidactilia postaxial incluye polidactilia postaxial tetramélica de manos y pies con posible agrandamiento del quinto metacarpiano y metatarsiano, así como del quinto metacarpiano bífido. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1999.
Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial
Enfermedad hepática parenquimatosa genética
Enfermedades respiratorias genéticas raras
Malformación genética del tracto urogenital
Enfermedad endocrina genética del crecimiento
Costillas cortas-craneosinostosis-polisindactilia
Costillas pequeñas-craneosinostosis-polisindactilia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia en boomerang
Es una displasia ósea primaria poco frecuente causada por variaciones en matrilina-3 y que se caracterizada por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos cortos, anchos y robustos con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos vertebrales ovoides y planos y manos normales.
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Síndrome de Pettigrew
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker y deposición de hierro.
Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Xeroderma pigmentoso
El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA). Se conocen tres formas del déficit de CPT II: forma miopática, forma infantil grave y forma neonatal (ver estos términos).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
La simbraquidactilia de manos y pies es un trastorno no-sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por braquidactilia unilateral o bilateral, sindactilia cutánea e hipoplasia global de la mano y/o pie, con afectación de músculos, tendones, ligamentos y huesos subyacentes pero sin otras anomalías de las extremidades asociadas. Por lo general, los afectados presentan dedos de las manos y/o pies cortos, rígidos, palmeados o ausentes que a menudo se reemplazan con pequeños muñones (protuberancias) con uñas residuales.
Desprendimiento de retina encefalocele occipital
Es un trastorno sistémico poco frecuente caracterizado por degeneración vitreorretiniana y macular, así como encefalocele occipital.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 119.0 (Caso(s))
OBSOLETO: IDCV
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados
OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable
HHRH
Es un trastorno hereditario poco frecuente de pérdida renal de fosfato caracterizada por hipofosfatemia e hipercalciuria asociadas a raquitismo y/o osteomalacia. Otras características descritas son: crecimiento lento, talla baja, deformidades esqueléticas, debilidad muscular y dolor óseo que se asocian con niveles plasmáticos normales o elevados de calcitriol e hiperfosfaturia.
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
Distrofia macular juvenil con hipotricosis
HJMD
La hipotricosis con degeneración macular juvenil (HJMD) es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por un pelo escaso y corto desde el nacimiento, seguido por una degeneración macular progresiva de la retina que ocasiona ceguera.
Degeneración macular juvenil con hipotricosis
Síndrome de Mackay-Shek-Carr
Es un síndrome caracterizado por una degeneración progresiva de la retina pigmentaria (con nictalopía y restricción del campo visual), degeneración macular quística y glaucoma de ángulo cerrado. Se ha descrito en siete miembros de una familia. Los pacientes también presentaban hipermetropía y nanoftalmos. El modo de transmisión es autosómico recesivo.
Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
OBSOLETO: Degeneración estriado talámica infantil
Degeneración estriatonigral infantil
Necrosis estriatonigral infantil
La necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) comprende varios síndromes de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, del putamen y del globo pálido, caracterizada por una regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que progresa a una cuadriparesia espástica. La IBSN puede ser familiar o esporádica (véanse estos términos).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Calcificaciones talámicas simétricas
OBSOLETO: Degeneración talámica infantil
Síndrome CACH congénito o infantil temprano
Situs ambiguo
Situs ambiguous
Situs inversus incompleto
Situs inversus parcial
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una transposición especular parcial de los órganos intratorácicos y/o intraabdominales sobre el eje sagital del cuerpo. Con frecuencia asocia variaciones intraorgánicas y otras malformaciones, tales como anomalías de la motricidad ciliar (p. ej. síndrome de Kartagener), atresia biliar y defectos cardíacos. Por lo general, se observa isomería izquierda (síndrome de poliesplenia) o derecha (síndrome de asplenia).
Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma e hipoacusia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome branquio-esqueleto-genital
Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma y sordera
HEE
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión única en el tejido blando superficial o profundo de las extremidades, originándose, con mayor frecuencia, a partir de una vena pequeña como una masa intravascular fusiforme, infiltrando también en los tejidos circundantes. Está compuesto por células endoteliales epitelioides dispuestas en cordones cortos y nidos en un estroma mixohialino. Los pacientes se presentan con un nódulo, a menudo doloroso, que puede asociar edema o tromboflebitis. En el hemangioendotelioma epitelioide clásico, que carece de hallazgos histológicos atípicos, las tasas de metástasis y la mortalidad son bajas.
HMPS
El síndrome de poliposis mixta hereditaria (HMPS) describe una enfermedad hereditaria autosómica dominante del intestino grueso que se caracteriza por la presencia de una mezcla de pólipos hiperplásicos, juveniles atípicos y adenomatosos que están asociados con un incremento del riesgo de desarrollar cáncer colorrectal si no son tratados.
Síndrome de poliposis hiperplásica
Es una enfermedad intestinal genética y poco frecuente que se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos colorrectales hiperplásicos/serrados (generalmente grandes), de distribución habitualmente pancolónica. La histología revela pólipos hiperplásicos, adenomas serrados sésiles (los más comunes), adenomas serrados tradicionales o pólipos mixtos. Se asocia con un mayor riesgo individual y familiar (parientes de primer grado) de cáncer colorrectal.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hiperfenilalaninemia con primapterinuria
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
Es una forma poco frecuente, transitoria y benigna de hiperfenilalaninemia de origen genético por déficit de tetrahidrobiopterina y caracterizada por hipotonía muscular, irritabilidad (detectada por EEG), retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras, trastornos del movimiento dependientes de la edad, incluyendo distonía y excreción concomitante de pterinas sustituidas en posición 7. El desarrollo neurológico es normal con el control dietético de fenilalanina en sangre.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 21.0 (Caso(s))
Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
MSSD
Sindactilia tipo 9
Sindactilia tipo Malik-Percin
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la reducción mesoaxial de los dedos, sindactilia completa del tercer y cuarto dedos de la mano con sinostosis de los metacarpianos correspondientes y falanges únicas asociadas, pulgares malformados e hipoplasia y clinodactilia del quinto dedo. Se ha descrito asociación con membranas preaxiales e hipoplasia de la falange terminal de todos los dedos de los pies.
Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
Pseudoartrosis congénita aislada de las extremidades
Pseudoartrosis congénita de las extremidades
La pseudoartrosis de las extremidades congénita es una malformación de las extremidades no sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por la unión retrasada o ausencia de unión de un hueso largo que resulta en la formación de una articulación falsa, con movilidad y angulación anómalas en el sitio de pseudoartrosis. Se manifiesta con arqueamiento anterolateral progresivo del antebrazo o de la pierna, acortamiento de las extremidades y fracturas sin reparación ósea. Los hallazgos histopatológicos típicos incluyen proliferación similar a fibromatosis en tejidos blandos con lesiones quísticas o displásicas. Se asocian con frecuencia neurofibromatosis y displasia osteofibrosa.
Pseudoartritis aislada de las extremidades
El síndrome de sudoración inducida por frío (CISS) se caracteriza por sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría.
Síndrome de sudoración inducida por frío
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por agnosia visual, hiperoralidad (fuerte tendencia a examinar objetos por vía oral), hipermetamorfosis (descrita como el impulso irresistible a observar y reaccionar con todo lo que está a la vista), hipersexualidad, cambios en los hábitos alimentarios e hiperfagia, placidez y amnesia, debido a lesiones bilaterales del lóbulo temporal que incluyen el hipocampo y la amígdala.
Tumor congénito de células gingivales
Tumor congénito de células granulares
Tumor de Neumann
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna ocupante de espacio en neonatos, localizada, por lo general, en la mucosa gingival que recubre la cresta alveolar anterior del maxilar próximo al canino, aunque también puede afectar a la región mandibular. Las mujeres se ven afectadas con mucha mayor frecuencia que los varones. El tumor se presenta principalmente como una lesión única, pudiendo interferir con la alimentación y la respiración. No se han descrito metástasis, transformación maligna ni recidiva después de la escisión.
Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo en la base de la nariz, agenesia de los conductos nasolagrimales y quistes nasolabiales bilaterales y simétricos en el labio superior. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipertelorismo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples episodios de dolor unilateral asociados a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales. Las características distintivas de este síndrome son la relativa brevedad de las crisis y la respuesta completa al tratamiento con indometacina.
Enfermedad de los ganglios del adulto
Ferritinopatía hereditaria
Neurodegeneración asociada a la ferritina
Es una enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío con acúmulo de hierro en el cerebro (NBIA) caracterizada por corea o distonía progresiva y déficits cognitivos sutiles.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 90.0 (Caso(s))
NBIA1
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1
Síndrome de Hallervorden-Spatz
La neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN; por sus siglas en inglés) es el tipo más común de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro ( NACH), un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acúmulo cerebral de hierro y esferoides axonales en el sistema nervioso central.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
Hipoprebetalipoproteinemia-acantocitosis-retinosis pigmentaria-degeneración del pálido
Hipoprebetalipoproteinemia-acantocitosis-retinosis pigmentaria-degeneración palidal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
Enfermedad de Huntington-like, tipo 1
Enfermedad priónica de inicio precoz con manifestaciones psiquiátricas destacadas
HDL1
Es una enfermedad priónica humana, genética y poco frecuente, caracterizada por manifestaciones neurodegenerativas de inicio en el adulto asociadas a un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas / de la conducta. Por lo general, los pacientes experimentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión acompañadas de un deterioro cognitivo de progresión rápida (que se presenta con disartria, apraxia y afasia que evolucionan eventualmente a demencia), así como ataxia (que se manifiesta con trastornos de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otros hallazgos adicionales pueden incluir espasticidad generalizada, crisis, incontinencia urinaria y anomalías piramidales.
Enfermedad de Huntington-like, tipo 3
HDL3
Es un síndrome poco frecuente similar a la enfermedad de Huntington que se caracteriza por deterioro neurológico progresivo de inicio en la infancia, con signos piramidales y extrapiramidales, corea, distonía, ataxia, inestabilidad de la marcha, espasticidad, crisis comiciales, mutismo, así como atrofia cortical frontal progresiva y atrofia caudal bilateral observables en imágenes de resonancia magnética cerebral.
CID por deficiencia de RAG 1/2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RAG 1/2
Es una enfermedad por inmunodeficiencia combinada no grave, genética y poco frecuente, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones virales y bacterianas recurrentes y/o graves), granulomas destructivos no infecciosos que afectan a la piel, mucosas y órganos internos, y diversas manifestaciones autoinmunes (tales como citopenias, vitíligo, psoriasis, miastenia gravis, enteropatía). Inmunofenotípicamente se observa linfopenia de células T y células B, hipogammaglobulinemia, producción anómala de anticuerpos específicos y alteración de la función de las células T.
Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis
Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía
Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hormona hipofisaria anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrópico central, pubertad retrasada o ausente, deficiencia de la hormona del crecimiento (que resulta en talla baja), insuficiencia suprarrenal central progresiva y glándula pituitaria anterior hipoplásica. Otras características adicionales incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticular flexural, ginecomastia, microcefalia y cifoescoliosis.
El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyendo microftalmia congénita, microcórnea, catarata, disgenesia del segmento anterior, coloboma ocular y distrofia de conos-bastones de inicio temprano) y anomalías auriculares externas (pinna de baja implantación con hélix arrugado, escotaduras intertrágicas estrechas, anomalía del puente que conecta el crus del hélix y el anti-hélix, meato auditivo externo estrecho y aplasia del lóbulo).
SED espondilodisplásico asociado a SLC391A13
Síndrome de Ehlers-Danlos displásico espondiloqueiral
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (SED) causado por variantes del gen SLC39A13 y caracterizado por piel fina y ligeramente arrugada en las manos y los pies, hipermovilidad de las articulaciones distales, rasgos faciales característicos (fisuras palpebrales descendentes, leve hipertelorismo, ojos prominentes con grasa periorbitaria escasa, escleróticas azules, micro- u oligodoncia), hipotonía muscular asociada a talla baja significativa de inicio en la infancia, alteraciones oculares (miopía y queratocono) y, ocasionalmente, complicaciones vasculares. También se han descrito hallazgos radiológicos leves, siendo la platispondilia una característica de utilidad diagnóstica.
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13
Distrofia muscular congénita asociada a LMNA
L-CMD
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ distal en las extremidades inferiores, contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria progresiva, en presencia de una elevación moderada de creatinquinasa sérica. También se handescrito arritmias cardíacas y muerte súbita.
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de vejiga
Histiocitoma eruptivo generalizado
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por el inicio rápido de pequeñas pápulas asintomáticas de color rojizo a marrón, por lo general distribuidas simétricamente por la cara, el tronco y la parte proximal de las extremidades y que pueden afectar ocasionalmente a la membrana mucosa. Las lesiones remiten de manera espontánea sin dejar lesiones cicatriciales después de un lapso de tiempo variable, sin recidiva en la mayoría de los casos. La histopatología revela un infiltrado dérmico difuso y uniforme con histiocitos no xantomatosos positivos para CD68 y Ki-M1p y, en ocasiones, con células gigantes multinucleadas.
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por múltiples pápulas pequeñas de color rojo-amarillento o marrón que en un inicio erupcionan predominantemente en la región de la cabeza y el cuello. La característica histopatológica distintiva de estas lesiones de remisión espontanea es una proliferación dérmica de histiocitos con cuerpos intracitoplasmáticos en forma de coma, vesículas recubiertas y estructuras tipo desmosomas. Los gránulos de Birbeck están ausentes. Por lo general, la enfermedad debuta en la infancia temprana.
CDSP
CUD
Defecto del transportador de carnitina
Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática
Deficiencia de captación de carnitina
SPCD
Es un trastorno poco frecuente del ciclo y del transporte de la carnitina caracterizado clásicamente por una miocardiopatía de aparición en la primera infancia, a menudo asociada a debilidad e hipotonía, fallo de medro y convulsiones o coma hipoglucémico hipocetósico recurrente.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.83 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0069 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Faroe Islands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 138.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Faroe Islands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 77.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Monosomía 10pter
Monosomía terminal 10p
La monosomía distal 10p es un raro trastorno cromosómico en el cual la punta del brazo corto (brazo p) del cromosoma 10 está delecionado dando como resultado un fenotipo variable dependiendo del tamaño de la deleción. La deleción puede implicar sólo la banda terminal 10p15, o extenderse desde el centrómero hasta las bandas 10p14 o 10p13.
Es el tipo más común de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizado por la presencia de una o más pápulas o nódulos de varios milímetros de diámetro, rojizos o amarillentos, autolimitados y benignos que, por lo general, se localizan en la cabeza y cuello (aunque en ocasiones en extremidades y tronco) durante el primer año de vida (o excepcionalmente en la edad adulta) y que, por lo habitual, remiten espontáneamente. También se ha descrito la afectación extracutánea, que afecta más comúnmente al ojo (tracto uveal), pero también a otras localizaciones, tales como el sistema nervioso central, pulmones, hígado, huesos y glándulas endocrinas, y que puede estar asociada a una morbilidad considerable.
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0225 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Síndrome de Montgomery
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por xantomatosis mucocutánea normolipidémica con proliferación de células histiocíticas y deposición lipídica secundarias en la dermis. Clínicamente se presenta con múltiples lesiones papulonodulares agrupadas, coalescentes, de color rojo-amarillento a marrón localizadas en la piel y en las membranas mucosas. Menos frecuentemente se produce afectación de los órganos internos, en particular de la hipófisis y/o el hipotálamo. Los pacientes presentan lesiones mucocutáneas características, diabetes insípida, disfagia, disnea, voz ronca y visión borrosa.
Es una forma de histiocitosis de células no-Langerhans caracterizada por la presencia de lesiones cutáneas papulares o papulonodulares, aisladas o diseminadas, de color amarillo a naranja-pardo, no coalescentes y asintomáticas, ubicadas predominantemente en la cabeza, cuello, tronco y extremidades (raramente en la mucosa oral), en presencia de normolipidemia. Microscópicamente, las lesiones consisten en un infiltrado monomorfo de macrófagos xantomatizados y numerosas células gigantes de Touton, con escaso o ausente infiltrado inflamatorio. Por lo general, no se asocia con enfermedad sistémica.
Es una enfermedad de histiocitosis de células no Langerhans, progresiva, crónica y poco frecuente, caracterizada típicamente por placas o nódulos endurecidos múltiples que varían de asintomáticos a pruriginosos, de color amarillo-anaranjado, que tienden a ulcerarse y que, por lo habitual, se localizan en la zona periorbital, tronco y/o extremidades. Se ha descrito una fuerte asociación con paraproteinemia y/o neoplasias linfoproliferativas.
Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman
Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes
Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva
SHML
Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por la infiltración de los ganglios linfáticos o tejidos extraganglionares por histiocitos no malignos que muestran emperipolesis, una forma de fagocitosis no destructiva de linfocitos o eritrocitos. La presentación más típica es como una linfadenopatía cervical masiva en adolescentes y adultos jóvenes. Los sitios extraganglionares de afectación son piel, partes blandas, hueso, senos paranasales, órbita, glándulas salivales y sistema nervioso central. Los síntomas están relacionados con el efecto masa en los órganos afectados.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 1000.0 (Caso(s))
Neoplasia indeterminada de células dendríticas
Tumor indeterminado de células dendríticas
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por papulonódulos múltiples y, ocasionalmente, únicos, asintomáticos, lisos, de color marrón-rojizo, localizados en la cara, cuello, tronco y/o extremidades, y que presentan un infiltrado histiocítico no epidermotrófico con características inmunohistoquímicas tanto de células de Langerhans como de células no Langerhans (es decir, inmunopositivas para la proteína S100 y CD1a en ausencia de gránulos de Birbeck y de expresión de langerina).
Es una histiocitosis, de células no-Langerhans, normolipémica y poco frecuente, caracterizada por un crecimiento progresivo de múltiples lesiones cutáneas asintomáticas y diseminadas, cuya apariencia varía desde placas amarillas hasta pápulas de color marrón rojizo, propensas a la coalescencia, nódulos y tumores pedunculados de hasta 5 cm. de tamaño que, por lo general, se encuentran localizados en la cara, tronco y extremidades (y, ocasionalmente, en la conjuntiva y las membranas mucosas). Los hallazgos microscópicos característicos incluyen un infiltrado de células fusiformes y estoriformes en la dermis profunda, con macrófagos xantomatizados y algunas células de Touton en la dermis superior. Por lo general, no se asocia con enfermedad sistémica.
Es una histiocitosis de células no Langerhans, benigna y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la infancia o la adolescencia de múltiples pápulas de color piel a marrón-rojizo, pequeñas, asintomáticas, de progresión lenta, con predilección por el rostro, dorso de las manos, antebrazos y piernas, sin afectación mucosa o visceral. Histológicamente, las pápulas son agregados nodulares de histiocitos bien circunscritos, no encapsulados, con abundante mucina en la dermis superior y media.
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Histiocitosis de células no Langerhans
HLH
Linfohistiocitosis hemofagocítica
Es una enfermedad inmunológica poco frecuente y un trastorno potencialmente mortal caracterizado por la "tormenta de citocinas" e inflamación abrumadora que causa fiebre, hepatoesplenomegalia, citopenia, hipertrigliceridemia, hiperferritinemia y hemofagocitosis en la médula ósea, el hígado, el bazo o ganglios linfáticos. Puede ser primaria debido a un defecto genético (linfohistiocitosis hemofagocítica primaria) o secundaria a tumores malignos, a infecciones, más comúnmente víricas, como por el virus de Epstein-Barr o citomegalovirus, el virus de la inmunodeficiencia humana, o a trastornos autoinmunitarios, como lupus eritematoso sistémico o la enfermedad de Still del adulto (linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria).
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.198 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
LHH familiar
LHH genética
LHH primaria
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria
Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida
Síndrome hemofagocítico reactivo
Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria
SHAI
SHAV
Síndrome hemofagocítico asociado a virus
Síndrome hemofagocítico asociado a infección
Es una linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria poco frecuente, que se caracteriza por presentarse tanto al debut de la enfermedad maligna como en cualquier etapa durante el tratamiento con quimioterapia. Las neoplasias a las que se asocia son leucemias, linfomas de células B, T o NK y linfoma de Hodgkin. Las manifestaciones clínicas típicas incluyen fiebre, hepatoesplenomegalia y citopenias, acompañadas de hallazgos de laboratorio característicos.
Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida asociada a enfermedad maligna
Es un síndrome hemofagocítico poco frecuente caracterizado por una excesiva activación y proliferación de macrófagos y células T que se produce en el contexto de una variedad de enfermedades, incluyendo infecciones, neoplasias o trastornos autoinmunes y que ocasiona la aparición de fiebre persistente, linfadenopatía y hepatoesplenomegalia. Las complicaciones incluyen disminución marcada de una o más líneas de células sanguíneas con coagulopatía y pancitopenia y alteración de la función hepatorrenal. El examen de la médula ósea revela numerosos macrófagos bien diferenciados con una intensa actividad fagocítica de elementos hematopoyéticos.
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SPG39
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Monosomía intersticial 10q
Monosomía no terminal 10q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10. Se asocia a un fenotipo muy variable caracterizado principalmente por retrasos en el desarrollo (generalmente del lenguaje y del habla), deterioro cognitivo variable y anomalías neuroconductuales, tales como trastornos del espectro autista y trastorno por déficit de atención. También pueden asociarse macrocefalia y características dismórficas leves. Se ha descrito el solapamiento con otros síndromes, tales como el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, así como con el síndrome de poliposis juvenil.
Síndrome de la enfermedad de Huntington-like
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.85 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington
Enfermedades hematológicas genéticas raras
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
OBSOLETO: Epidermólisis bullosa simple suprabasal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Epidermólisis ampollosa simple
OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple suprabasal
OBSOLETO: Epidermólisis bullosa simple basal
OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple basal
Síndrome de McGrath
La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas y, menos frecuentemente, por la formacion de ampollas.
Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea
DEB localizada forma acral
Epidermólisis bullosa distrófica acral
Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma acral
Es una forma de epidermólisis ampollosa distrófica localizada que se caracteriza por la formación de ampollas inducidas por traumatismos que se limitan principalmente a las manos y los pies. La curación de las ampollas está asociada con la formación de milia, cicatrización atrófica y uñas distróficas. No hay afectación extracutánea.
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma acral
DEB localizada, sólo ungueal
Epidermólisis bullosa distrófica localizada, sólo ungueal
Es una forma localizada de epidermólisis ampollosa distrófica caracterizada por uñas distróficas y que no muestra formación de ampollas. La malformación de las uñas a menudo se limita a las uñas de los pies que parecen engrosadas y acortadas, o pueden estar ausentes. No se han observado otros síntomas cutáneos o extracutáneos
Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal
EBS con eritema migratorio circinado
Epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
Es una epidermólisis ampollosa simple poco frecuente y hereditaria caracterizada por zonas de eritema en banda con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del eritema. Las lesiones se producen en las extremidades y el tronco y curan con una pigmentación marrón pero sin cicatrización. La afectación extracutánea está ausente. La enfermedad suele presentarse al nacimiento.
Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado
EBS con atresia pilórica
Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, que se caracteriza por la formación de ampollas graves generalizadas con ausencia congénita de piel y atresia pilórica, que suele ser mortal en la infancia. En la etapa prenatal, la atresia pilórica puede manifestarse con polihidramnios. Si los pacientes sobreviven, sufren fragilidad cutánea y distrofia ungueal de por vida. Otros hallazgos extracutáneos incluyen fallo de medro, anemia, sepsis, ampollas intraorales, hipoplasia del esmalte, estenosis uretral y complicaciones urológicas.
Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica
La epidermólisis ampollar acantolítica letal es un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas.
Del(13)(q14)
Deleción 13q14
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia.
Mastocitosis sistémica "smouldering"
Mastocitosis sistémica quiescente
Es una forma de mastocitosis sistémica (MS) infrecuente y de progresión lenta caracterizada por un acúmulo gradual de mastocitos neoplásicos en los órganos viscerales. Por lo general, los pacientes presentan esplenomegalia, médula hipercelular y, en la mayoría de los casos, lesiones de piel similares a la urticaria pigmentosa.
Es un subtipo poco frecuente de mastocitosis sistémica indolente caracterizada por afectación aislada de la médula ósea sin lesiones cutáneas, baja carga de mastocitos neoplásicos y, con frecuencia, niveles normales o casi normales de triptasa sérica. La mutación D816V del gen KIT está presente en la mayoría de los casos.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Mastocitosis sistémica agresiva
OBSOLETO: Mastocitosis linfoadenopática con eosinofilia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Leucemia mastocitaria
OBSOLETO: Leucemia mastocitaria aleucémica
Deficiencia de CACT
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía.
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Deleción 13q32
Monosomía 13q32
Monosomía terminal 13q
La monosomía distal 13q es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, así como malformaciones del SNC (por ejemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformación de Dandy-Walker), anomalías oculares (p. ej., hipertelorismo, microftalmía, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) y dismorfia craneofacial (microcefalia, trigonocefalia, orejas grandes y malformadas, puente nasal ancho y prominente, micrognatia). También se han notificado manifestaciones cardíacas, genitourinarias, gastrointestinales y esqueléticas.
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Monosomía 15q26
Monosomía terminal 15q
Síndrome de deleción 15q26
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente caracterizado por restricción en el crecimiento pre- y postnatal, retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías en manos y pies (p. ej., braqui / clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dedos situados en posición proximal) y leve dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, cara triangular, puente nasal ancho, micrognatia). También se ha descrito linfedema neonatal, malformaciones cardíacas, aplasia cutánea congénita ,dilatación de la raíz aórtica y trastorno del espectro autista.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
glial cells missing transcription factor 2
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Monosomía 17qter
Monosomía terminal 17q
Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizada por hipotonía, retraso del crecimiento, grave retraso global del desarrollo, microcefalia, convulsiones, anomalías cardiacas congénitas, anomalías en manos y pies (sindactilia, sinfalangismo) y rasgos faciales dismórficos, incluyendo cara redondeada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y micrognatia. Las deleciones descritas afectan a las regiones 17q21-q24.
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
Síndrome 18p-
Síndrome de De Grouchy tipo 1
Es una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 18, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo muy variable, que suele incluir retraso global del desarrollo, talla baja y rasgos faciales dismórficos.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
ActR-IIB
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Acromatopsia atípica ligada al cromosoma X
Acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X
Monocromacia de conos S
Monocromacia de conos azules
Monocromatismo de conos S
El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es un trastorno linfoproliferativo poco frecuente caracterizado por la afectación de los ganglios linfáticos en cualquier parte del cuerpo, con mayor frecuencia en el mediastino, el abdomen, el cuello o el bazo, y que se presenta como enfermedad de Castleman unicéntrica, multicéntrica idiopática o multicéntrica asociada a KSHV/HHV8. Según el tipo, los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar síntomas sistémicos.
United States AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Deleción 18q
Síndrome 18q-
Síndrome de De Grouchy tipo 2
Síndrome de deleción 18q
La monosomía 18q, es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 caracterizada por un fenotipo altamente variable que, por lo general, incluye hipotonía, retraso del desarrollo, talla baja, deficiencia de la hormona del crecimiento, pérdida auditiva y anomalías del oído externo, discapacidad intelectual, defectos del paladar, rasgos faciales dismórficos, anomalías esqueléticas (malformaciones del pie, dedos afilados, escoliosis) y alteraciones del estado de ánimo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Hiperplasia polipoide erosionada
Pliegues polipoides prolapsados
Pliegues polipoides prolapsantes
Pólipos inflamatorios mioglandulares
Pólipos mioglandulares inflamatorios
Es una enfermedad colorrectal poco frecuente caracterizada por múltiples pólipos inflamatorios que afectan predominantemente al área rectosigmoidea y que se manifiesta inicialmente como un sangrado rectal con un tránsito anómalo, estreñimiento y diarrea.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 67.0 (Caso(s))
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Deleción 1p36
Deleción 1pter
Deleción subtelomérica 1p36
Monosomía 1p36
Monosomía 1pter
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Monosomía 20p
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20
Del(2)(q24)
Monosomía 2q24
Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24
Síndrome congénito de catarata-disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior
Es un síndrome oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por catarata posterior progresiva congénita (generalmente bilateral) y disgenesia mesenquimal del segmento anterior que puede asociarse con glaucoma uni- o bilateral (ya sea congénito o que se desarrolla a una edad temprana). Algunos pacientes pueden presentar cataratas únicamente. En algunos casos se han descrito, como características clínicas adicionales, microcornea (en ocasiones bilateral), opacidades corneales, incluyendo embriotoxón posterior, atrofia del iris/adherencias iridocorneales y nistagmo.
Síndrome congénito de catarata-disgenesia del segmento anterior
Monosomía 3pter
Monosomía terminal 3p
Síndrome 3p-
Síndrome de deleción 3p-
La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento pre- y post natal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dismorfia craneofacial (microcefalia , trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, telecanto, ptosis, micrognatia). Puede asociar polidactilia postaxial, hipotonía, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal atrioventricular).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 34.0 (Caso(s))
Del(3)(q13)
Monosomía 3q13
El síndrome de microdeleción 3q13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser altamente variable, aunque se caracteriza principalmente por un retraso significativo del desarrollo, crecimiento postnatal por encima de la media, hipotonía muscular y rasgos faciales distintivos (tales como frente amplia y prominente, hipertelorismo, pliegues epicánticos, hendidura palpebral antimongoloide, ptosis, surco nasolabial corto, labios prominentes con labio inferior grueso, paladar alto y arqueado). Por lo general, están presentes los genitales masculinos hipoplásicos anómalos y las anomalías esqueléticas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 42.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Monosomía 4q
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4
Estenosis aislada de la apertura piriforme
Hipoplasia aislada de apertura nasal piriforme
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la apertura piriforme (es decir, <8 a 10 mm en un recien nacido a término) debido a un sobrecrecimiento de la apófisis nasal del maxilar, resultando en una obstrucción de las vías respiratorias nasales potencialmente letal en el neonato. Según el grado de obstrucción, los signos y síntomas clínicos incluyen estridor inspiratorio, distrés respiratorio, cianosis, retracción esternal, asimetría de la caja torácica y dificultades en la alimentación.
Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal
OBSOLETO: Apertura piriforme con holoprosencefalia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Holoprosencefalia microforma
OBSOLETO: Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia
Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
La malformación de la cadena osicular congénita aislada es una anomalía congénita poco frecuente del oído medio, caracterizada por variaciones generalmente unilaterales y esporádicas en el número, tamaño y/o configuración de los osículos, sin anomalías del oído externo ni de la membrana timpánica y sin historial de trauma o infección. Con frecuencia, los afectados presentan tardíamente, tras iniciar su escolarización, hipoacusia conductiva, no progresiva, a menudo asociada con retraso del habla y bajo rendimiento escolar.
Malformación congénita aislada de los osículos auditivos
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Deleción terminal 5q
Monosomía 5q35
Hace referencia a los diferentes síndromes polimalformativos congénitos debidos a deleciones de extensión variable en la zona terminal del brazo largo del cromosoma 5 (5q), abarcando desde la región 5q35.1 hasta 5q35.3. La anomalía más significativa es una deleción recurrente en 5q35.2 que comprende el gen NSD1 y que se conoce como síndrome de Sotos, cuyos rasgos principales incluyen hipercrecimiento en la infancia, macrocefalia, facies característica y diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Las deleciones subteloméricas de 3.5 Mb en la región terminal 5q35.3 son muy poco frecuentes y están caracterizadas por linfedema prenatal con aumento de la translucencia nucal, hipotonía muscular marcada en la infancia, inteligencia límite, talla baja postnatal por deficiencia de la hormona de crecimiento y varias anomalías menores, tales como un tórax en forma de campana, defectos cardíacos congénitos leves y una facies característica. Las deleciones más grandes, que incluyen las bandas 5q35.1, 5q35.2 y 5q35.3, causan un fenotipo más grave asociado a un marcado retraso psicomotor, con microcefalia y defectos cardíacos moderados-graves (p. ej., comunicación interauricular con/sin defectos de la conducción auriculoventricular, anomalía de Ebstein, o tetralogía de Fallot), todo ello debido a la haploinsuficiencia del gen NKX2.5 (5q35.1). En función de los genes comprendidos en los segmentos delecionados (deleciones de extensión variable), se producen diferentes combinaciones de hallazgos clínicos.
Enfermedad de hiperferritinemia hereditaria-cataratas
HHCS
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por la asociación de cataratas de inicio precoz con concentraciones persistentemente elevadas de ferritina plasmática en ausencia de sobrecarga de hierro.
Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata
Malformación del cerebro por migración neuronal anómala
Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala
Es una forma de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que puede presentarse como una dermatosis anular fotodistribuida o en forma de placas psoriasiformes, sin la formación de cicatrices. Se asocia a anticuerpos anti-Ro/SSA y puede estar inducida por fármacos.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.63 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.4805 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Lupus eritematoso cutáneo raro
OBSOLETO: Lupus eritematoso cutáneo agudo
Es un tipo de lupus eritematoso cutáneo (CLE) que incluye cinco formas diferentes: lupus eritematoso discoide (DLE), lupus perniótico, lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso, lupus eritematoso túmido y lupus eritematoso profundo (paniculitis lúpica).
Enfermedad rara por infección bacteriana
Alfa-talasemia mayor
Enfermedad de Bart por hemoglobina
HBHF
Hidropesia fetal alfa-talasemia
Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart
Síndrome de hidropesía fetal por Hb de Bart
Síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart
Talasemia alfa-0 homocigótica
Es una forma grave de alfa-talasemia que en su mayoría es letal y se asocia con un pronóstico desfavorable a largo plazo y a transfusiones de por vida en los supervivientes. Se caracteriza por la aparición fetal de edema generalizado, derrames pleurales y pericárdicos y anemia hipocrómica grave.
Sudeste asiático AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 275.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deleción terminal 7q36
Monosomía 7qter
La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías.
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por encondromatosis múltiple asociada al desarrollo de hemangiomas múltiples (oscuros, de forma irregular). También asocia linfangiomas con menor frecuencia.
Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
La displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura está caracterizada por displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, cataratas, paladar hendido y déficit intelectual.
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-craneosinostosis-paladar hendido-cataratas-discapacidad intelectual
Displasia en tatuaje
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia).
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla
La displasia espondiloepifisaria tipo Reardon es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en varios miembros de una sola familia hasta la fecha, que se caracteriza por estatura baja, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a las anomalías del proceso odontoide.
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja significativa de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y de las epífisis, y deficiencia intelectual de leve a moderada. Las características radiológicas típicas incluyen platispondilia, anomalías de los cuerpos vertebrales lumbares con protuberancias anteriores en forma de lengua, y presencia de grandes alteraciones degenerativas en las articulaciones del hombro, la cadera y la rodilla, que se manifiestan como estrechamiento de los espacios articulares e irregularidades en la superficie de las articulaciones. La apófisis odontoides puede estar ausente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-hipoacusia neurosensorial
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-sordera neurosensorial
Es una displasia espondiloepifisaria y espondiloepimetafisaria poco frecuente caracterizada por talla baja, displasia epifisaria femoral, alteraciones vertebrales leves, incluyendo lordosis lumbar y platispondilia, y sordera neurosensorial. En algunos pacientes se ha descrito miopía y desprendimiento de retina de inicio en la edad adulta. Otras características clínicas pueden incluir clinodactilia, pie plano y talón prominente. No se han publicado más casos en la literatura desde 1987.
Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
Displasia espondiloepifisaria-distrofia corneal punteada
Displasia espondiloepifisiaria-distrofia puntiforme de la córnea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tardía
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia espondilometafisaria
OBSOLETO: Displasia espondiloepifisaria no clasificada
CDFES
Síndrome CDFE
Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal
Es un trastorno sindrómico del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave en la mayoría de los casos, afectación del habla con desarrollo motor normal o ligeramente retrasado y crisis de inicio temprano, a menudo acompañadas de regresión del desarrollo. La conducta autista y los movimientos estereotipados son comunes.
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a CNTNAP2
Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observan leves trastornos cerebelosos (temblor de intención en el lado izquierdo, alteraciones del equilibrio y de la marcha). La resonancia magnética (RM) muestra hiperintensidad talámica bilateral, lesiones del tronco cerebral ''en mariposa'' y lesiones en la región occipital. Los estudios de la velocidad de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestran una neuropatía predominantemente motora y ligeramente sensitiva.
Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la lactancia (seguido de hiperfagia y un rápido aumento de peso en la infancia tardía), cistinuria tipo 1, nefrolitiasis, retraso del crecimiento debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, y leve dismorfia facial. Los rasgos dismórficos incluyen principalmente dolicocefalia y ptosis. La nefrolitiasis debuta a una edad variable.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 22.0 (Caso(s))
Del(2)(p21)
Monosomía 2p21
Síndrome de deleción 2p21
El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica.
AMRF
EPM4
Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4
Síndrome de mioclonías-nefropatía
Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (que incluyen temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, ataxia tardía y disartria) que pueden preceder, presentarse simultáneamente o ir seguidos de manifestaciones renales que incluyen proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. Algunos afectados presentan otros síntomas asociados, tales como neuropatía periférica sensitivo-motora, pérdida auditiva neurosensorial y miocardiopatía dilatada.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 38.0 (Caso(s))
Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal
Sarcoma alveolar de partes blandas
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, indolora, de crecimiento lento, compuesto por células epitelioides grandes y uniformes dispuestas en nidos sólidos y/o en estructuras alveolares, separadas por vasos finos y sinusoidales. El tumor afecta principalmente a adolescentes y a adultos jóvenes. La metástasis temprana, con mayor frecuencia pulmonar, ósea y cerebral, es un rasgo característico del tumor y un factor pronóstico relevante, junto con la edad de presentación y el tamaño del tumor, mientras que los hallazgos histológicos carecen de importancia pronóstica.
AERRPS
Encefalitis aguda con crisis parciales recurrentes refractarias
Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave
Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar
FIRES
Síndrome DESC
Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente, potencialmente mortal, caracterizada por la aparición explosiva de crisis tónico-clónicas recurrentes, multifocales y bilaterales, desencadenadas por una enfermedad febril inespecífica. El síndrome se desarrolla sin una causa estructural, tóxica o metabólica aguda clara, en un paciente sin epilepsia previa. El FIRES es un subgrupo del estado epiléptico refractario de nueva aparición (NORSE), y requiere de una infección febril precedente como característica obligada.
Germany AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome epiléptico asociado a infección febril
Espasmos infantiles de inicio tardío
Espasmos infantiles tardíos
Los espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío, son un síndrome epiléptico poco frecuente, caracterizado por espasmos epilépticos de inicio tardío (después del primer año de vida) que se presentan de forma agrupada, asociados a crisis tónicas, ausencias atípicas y deterioro cognitivo. Con frecuencia, también están presentes dificultades del lenguaje y problemas conductuales. El EEG se caracteriza por una onda lenta, temporal o temporofrontal, o punta focal combinada con puntas-ondas sincrónicas y sin hipsarritmia o alteración de la actividad de fondo.
Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío
ELTM familiar
Es una epilepsia poco frecuente caracterizada por crisis con auras viscerosensoriales o experienciales de inicio en la adolescencia o en la edad adulta temprana y de buen pronóstico. Se diagnostica en base a al menos 24 meses libres de crisis con o sin medicación antiepiléptica.
Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar
El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas que comprenden desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo-expresivo y afasia adquirida, hasta deficiencias sutiles del habla conversacional) y epilepsia (principalmente crisis focales y secundariamente generalizadas de inicio en la infancia, en ocasiones con aura). También se puede observar discapacidad intelectual de leve a grave.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 277.0 (Caso(s))
Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla
Es un síndrome epiléptico de origen genético y poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la lactancia o en la infancia de crisis motoras focales que remiten con la edad, así como por la aparición en la infancia de distonía inducida por el ejercicio, que a menudo persiste en la edad adulta. Otras características descritas son nistagmo y temblor postural de las manos.
Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor
Es una enfermedad sistémica caracterizada por la asociación de las características del síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) con características neurológicas de gravedad variable.
Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune
OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica
OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o sin antígenos intracelulares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Encefalitis autoinmune
OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica
OBSOLETO: Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de la membrana celular
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos anti-proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos frente a nuevos antígenos de membrana celular
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs
OBSOLETO: Encefalitis límbica no paraneoplásica
PALE
La encefalitis límbica aguda postrasplante, es un trastorno adquirido poco frecuente de encefalitis límbica, no paraneoplásica, que se origina tras la inmunosupresión terapéutica después de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Está caracterizado por el inicio de confusión, cefalea, amnesia anterógrada, convulsiones y/o pérdida de conciencia entre 2 y 6 semanas después del trasplante. En las imágenes de resonancia magnética se observan hiperintensidades no potenciadas en T2 en estructuras límbicas bilaterales. También se puede asociar pleocitosis leve en el líquido cefalorraquídeo y síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética.
OBSOLETO: Encefalitis límbica aguda no herpética
PPP
Psoriasis pustulosa localizada
Pustulosis palmoplantar
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas lesiones crónicas consistentes en pústulas estériles sobre un fondo eritematoso y descamativo. Las lesiones suelen ser dolorosas y afectan a las palmas y a las plantas, y, ocasionalmente, a las caras laterales de las manos y los pies. También se observan lesiones ungueales (punteado, onicólisis, pústulas subungueales y distrofia ungueal). La entidad sigue un curso crónico y recurrente. Las asociaciones típicas son con la artritis psoriásica, una disfunción de la glándula tiroides y el tabaquismo.
Es una enfermedad epidérmica, lentamente progresiva, recurrente, crónica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por pequeñas erupciones pustulares estériles que afectan a las uñas y a la piel circundante de los dedos de las manos y los pies, confluyendo y erupcionando para lugar a una piel eritematosa y atrófica dónde se desarrollarán nuevas pústulas. La enfermedad se asocia con frecuencia a onicodistrofia y en casos graves se ha descrito anoniquia y osteólisis. Es posible observar una expansión local (hasta afectar las manos, los antebrazos y/o los pies), así como afectación de las superficies mucosas (p. ej. de la conjuntiva, la lengua y la uretra).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau
Es una enfermedad alérgica crónica y poco frecuente de la córnea y la conjuntiva que se da en todos los grupos de edad y que se caracteriza por una picazón intensa y sensación de ardor, inyección conjuntival, fotofobia y edema con casos graves que dan lugar a ulceraciones de la córnea que pueden resultar en ceguera. Se asocia a menudo con la dermatitis atópica.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X
El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Lujan-Fryns
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raymond
Síndrome de discapacidad intelectual-distrofia ungueal-crisis ligado al cromosoma X
La discapacidad intelectual ligada al X tipo Nascimento es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al X caracterizado por discapacidad intelectual (con trastornos graves del habla), una apariencia mixedematosa, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cabeza grande, sinofris, crestas supraorbitales prominentes, ojos almendrados y hundidos, orejas grandes, boca amplia con el labio inferior evertido y comisuras labiales inclinadas hacia abajo), línea posterior de implantación del cabello baja, cuello corto y ancho, marcado hirsutismo generalizado y remolinos capilares anómalos, cambios cutáneos (p.ej. piel seca o manchas hipopigmentadas), pezones ampliamente separados, obesidad, micropene, onicodistrofia y crisis.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Kroes
Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas.
Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X-hidrocefalia-microftalmia
La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afectos.
Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-insuficiencia testicular ligado al cromosoma X
El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Cilliers está caracterizado por déficit intelectual leve, asociado a talla baja, hipogonadismo hipergonadotrópico, microcefalia y dismorfía facial leve (ojos hundidos, crestas supraorbitales prominentes, puente nasal alto y pabellones auriculares grandes).
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. La dismorfia facial leve incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y puente nasal prominente.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch
El síndrome de discapacidad intelectual - anomalías craneofacioesqueléticas ligado al cromosoma X, es un síndrome hereditario poco frecuente, caracterizado por anomalías craneofaciales y esqueléticas, asociado a discapacidad intelectual leve en mujeres, y fallecimiento postnatal temprano en varones. Además del leve deterioro cognitivo, las mujeres presentan microcefalia, talla baja, rasgos esqueléticos y circumvoluciones supernumerarias en lóbulo temporal. En varones, también se han descrito alteraciones en el crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas y urogenitales.
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de discapacidad intelectual-cuadriparesia espástica ligado al cromosoma X
Síndrome de hiperecplexia-epilepsia
Síndrome de hiperplexia-epilepsia
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentinos), seguido por el desarrollo de crisis comiciales de inicio temprano tónicas o mioclónicas, con frecuencia refractarias. Adicionalmente, puede asociar encefalopatía epiléptica progresiva, discapacidad intelectual y detención del desarrollo psicomotor, con el subsecuente deterioro.
OBSOLETO: Síndrome de retraso del desarrollo-sordera, tipo Hildebrand
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Angioma cavernoso cerebral
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cavernoma cerebral
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemangioma cavernoso cerebral
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Malformaciones cavernosas cerebrales
Trastornos dentales y periodontales raros
Monosomía 9pter
Monosomía terminal 9p
La monosomía distal 9p es una anomalía cromosomica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas), dedos anómalos (falanges medias largas con falanges distales cortas), así como asociación frecuente con anomalías genitourinarias (criptorquidia, hipospadias, genitales ambiguos, disgenesia testicular 46, XY). En algunos casos se ha notificado hipotiroidismo congénito y defectos cardiovasculares. Los afectados presentan un mayor riesgo de gonadoblastoma.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 89.0 (Caso(s))
Del(X)(p23)
El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitud de la deleción), aunque está caracterizado fundamentalmente por la ictiosis ligada al X, discapacidad intelectual de leve a moderada, síndrome de Kallmann, baja estatura, condrodisplasia punctata y albinismo ocular. La epilepsia, el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, el autismo y el trastorno de la comunicación social pueden estar asociados.
Infertilidad masculina por microdeleción del cromosoma Y
Microdeleción de la región AZF del cromosoma Y
Es una forma de infertilidad masculina de origen genético caracterizada por azoospermia u oligozoospermia debido a una microdeleción en el cromosoma Y.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome de microdeleción del cromosoma Y
OCCS
Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales
Síndrome de Delleman
Síndrome de Delleman-Oorthuys
Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel, y a menudo asociada a una discapacidad intelectual.
LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a radiación
Es un subgrupo de neoplasias mieloides relacionadas con el tratamiento (t-MN) asociadas a radioterapia aplicada para una enfermedad neoplásica no relacionada. Las células neoplásicas albergan típicamente alteraciones desequilibradas de los cromosomas 5 y 7 (monosomía 5 / del(5q) y monosomía 7 /del (7q)) o un cariotipo complejo. Los afectados presentan, con frecuencia, displasia multilinaje y citopenias 5-10 años después de la exposición.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la radiación
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio muy temprano de la fase de sueño y vigilia. Los niveles plasmáticos de melatonina y los ritmos de temperatura corporal central también presentan una fase avanzada. Por lo general, el ciclo de sueño-vigilia está acortado. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen migraña con o sin aura y trastorno afectivo estacional.
Síndrome familiar de fase avanzada del sueño
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad cortical con cuerpos de Lewy
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad difusa con cuerpos de Lewy
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Demencia con cuerpos de Lewy
El término de enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la degradación de los triglicéridos citoplasmáticos y su acumulación en las vacuolas lipídicas citplasmáticas en la mayoría de los tejidos del organismo. El grupo es heterogéneo, actualmente puede distinguirse la NLSD con ictiosis (NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin; ver este término) y la NLSD con miopatía (NLSDM/miopatía por almacenamiento de lípidos neutros).
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X
Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X con hipercalciuria
Síndrome de Dent
Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales
Es una rara enfermedad tubular renal ligada al cromosoma X caracterizada por una disfunción primaria del túbulo proximal con proteinuria de bajo peso molecular. Otras características renales frecuentemente descritas incluyen hipercalciuria, nefrolitiasis/nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva, entre otras. Hay dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, caracterizada por un fenotipo renal aislado y asociada a variantes de CLCN5, y enfermedad de Dent tipo 2, a menudo caracterizada por la presencia de manifestaciones extrarrenales y asociadoa a variantes de OCRL1.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 250.0 (Familia(s))
La displasia de la dentina (DD; ver este término) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de defectos hereditarios de la dentina. Se caracteriza por un desarrollo anómalo de la estructura de la dentina y de las raíces que da lugar a un desarrollo anómalo de los dientes. Abarca dos subtipos: DD tipo I y DD tipo II.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Pseudoobstrucción intestinal neuronal
OBSOLETO: Síndrome de dientes natales-pseudoobstrucción intestinal-ductus persistente
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la persistencia de derivados del conducto de Müller (útero rudimentario, trompas de Falopio y vagina atrésica) y otras anomalías genitales (criptorquidia, micropene) en recién nacidos varones, linfangiectasia intestinal y pulmonar, enteropatía pierde-proteínas, hepatomegalia y anomalías renales. También se ha descrito polidactilia postaxial, dismorfia facial (incluyendo puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, labio superior largo y prominente con filtrum liso, hipertrofia del reborde alveolar y leve retrognatia, entre otras características), así como acortamiento de las extremidades. El síndrome es fatal en la lactancia.
Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Enfermedad de Durhing-Brocq
Es una enfermedad ampollosa subepidérmica autoinmune crónica caracterizada por lesiones pruriginosas agrupadas, tales como pápulas, placas urticariales, eritema y vesículas herpetiformes, con una distribución predominantemente simétrica en las superficies extensoras de los codos (90%), las rodillas (30%), los hombros, las nalgas, la región sacra y la cara de niños y adultos. Estas lesiones suelen estar seguidas de erosiones, excoriaciones e hiperpigmentación. La enfermedad también puede aparecer como consecuencia de la intolerancia al gluten.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 27.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 75.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 17.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 21.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.98 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enfermedades gastroenterológicas genéticas raras
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de úlceras cutáneas recurrentes, artralgias, fiebre, osteólisis fistulosa periarticular, oligodoncia, distrofia ungueal y queratitis. La enfermedad sigue un curso autolimitado en la infancia, aunque provoca una grave cicatrización, artrosis crónica, apariencia pseudoacromegálica de las manos y los pies, escoliosis secundaria y disfunción visual. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
Malformación no sindrómica del tracto urogenital
Malformación sindrómica del tracto urogenital
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha descrito en dos familias (una de ellas con 13 individuos afectados de tres generaciones diferentes) y en un individuo no emparentado. Algunos pacientes presentaban también contracturas en flexión parciales bilaterales de los dedos de manos y pies, y sindactilia de los dedos de los pies. El síndrome se hereda con carácter autosómico dominante.
Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia genética con crisis febriles plus
Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Cutis laxa-leucodistrofia
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina.
CCN2
IGFBP8
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Miasis traumática
Es una miasis cutánea poco frecuente caracterizada por la infestación de las heridas abiertas por larvas de moscas dípteros. Las membranas mucosas y las aperturas de las cavidades corporales también pueden verse afectadas. La afección puede ir acompañada de fiebre, dolor e infecciones secundarias, pudiendo provocar una destrucción tisular masiva e incluso la muerte. Los factores de predisposición para la infestación larvaria son la falta de higiene, una edad avanzada o una edad muy joven, el alcoholismo, la diabetes y la enfermedad vascular oclusiva, entre otros.
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente, caracterizada por la infestación, por larvas de dípteros, de cavidades naturales del cuerpo (por ejemplo, miasis auditiva, nasal, oral, urogenital) y de órganos internos (por ejemplo, miasis cerebral, oftalmomiasis, miasis intestinal y traqueopulmonar). La presentación clínica es variable según los sitios afectados y el grado de infestación, e incluye sensación de cuerpo extraño (con o sin sensación de movimiento), hemorragia, dolor, edema, pérdida sensorial, mal olor y prurito, entre otros. En los casos de miasis cerebral, también se han notificado características neurológicas (por ejemplo, deficiencias motoras, convulsiones, estado mental reducido, signos extrapiramidales).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Miasis cutánea
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa sensible al diazóxido
Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa resistente al diazóxido
Es una forma de hiperinsulinismo resistente al diazóxido caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia) debido a la afectación difusa del páncreas que no responde al tratamiento farmacológico con diazóxido. A menudo requiere pancreatectomía casi total/total.
Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido
HIIE
Hiperinsulinismo por deficiencia de SLC16A1
Hiperinsulinismo por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida por el ejercicio
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al dióxido que se caracteriza por episodios de hipoglucemia inducidos por el ejercicio debido a una sensibilidad inapropiada al lactato y al piruvato en las células beta pancreáticas. Se manifiesta con episodios recurrentes de hipoglucemia asociados a niveles elevados de insulina, en un plazo de 30 minutos posterior a un período corto de ejercicio anaeróbico. El grado de hipoglucemia asociado al ejercicio es variable y sólo responde parcialmente al diazóxido.
PRTH
Resistencia hipofisaria selectiva a la hormona tiroidea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea
Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea
CMT/HMSN
Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth
Cyprus AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 17.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 61.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Serbia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 28.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 19.55 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.95 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por un cuadro clínico de gravedad variable que incluye piel seca y fina, onicodisplasia, tricodisplasia y anomalías dentales (como hipodoncia, microdoncia y persistencia de los dientes temporales). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve o normal, dolor de inicio temprano y/o rigidez de las articulaciones (afectando principalmente a las rodillas, pero también a los codos, muñecas, tobillos y dedos de las manos, con relativa conservación de las caderas) y enfermedad articular degenerativa temprana. También se han descrito otras anomalías esqueléticas (incluyendo malformaciones en varo o en valgo, osteocondritis disecante, anomalías del carpo, cuerpos articulares libres) y leve miopatía.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 59.0 (Caso(s))
Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-hipoacusia
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-sordera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Stickler
Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por epífisis pequeñas y planas (especialmente las epifisis de la cabeza femoral), acortamiento rizomélico de las extremidades, hendidura del paladar secundario, micrognatia, leves contracturas articulares y dismorfia facial (incluyendo leve inclinación hacia arriba de las fisuras palpebrales, hipertelorismo, punta nasal ancha). Otras características adicionales descritas incluyen escoliosis, genu valgo, pectus excavatum leve, platiespondilia, luxación de las cabezas radiales, braquidactilia, fíbulas hipoplásicas y talipes equinovarus.
Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia epifisaria múltiple asociada a macrocefalia y a rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, hipertelorismo, aplanamiento de la región malar, orejas de implantación baja y cuello corto). Los pacientes alcanzan una talla adulta normal y se presentan con inflamación articular y genu valgum. Otras manifestaciones descritas son clinodactilia, dedos ahusados y pectus excavatum.
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial
La displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia severa del fémur proximal de inicio temprano, con ausencia casi completa de núcleos de osificación secundarios y un desarrollo anómalo del cuello femoral (corto y ancho con metáfisis irregulares). Se asocia con anomalías de la marcha, talla baja leve, artralgia, rigidez articular con movilidad limitada de las caderas y acetábulo irregular, y dolor de cadera y rodilla. También están asociados coxa vara y leves cambios espinales
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-displasia femoral proximal grave
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por centros de osificación secundaria extremadamente pequeños (mini-epífisis) en todas o en algunas articulaciones, dando lugar a una displasia ósea grave de las cabezas femorales proximales. También se han descrito talla baja, aumento de la lordosis lumbar, genu vara y laxitud articular generalizada.
Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis
El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales.
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982.
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Encefalopatía letal del lactante con hipoplasia olivopontocerebelosa
HPC4
Hipoplasia olivopontocerebelosa
Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplasia pontocerebelosa y un vermis gravemente afectado. Clínicamente, el trastorno se manifiesta con la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas, seguida de hipertonía, clonus grave e hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal precoz.
HPC5
Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Encefalopatía letal del lactante con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
HPC6
Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y del cerebelo por igual. Clínicamente, el trastorno se manifiesta al nacimiento con hipotonía, clonus, epilepsia y trastornos de la deglución, y desde la lactancia con microcefalia progresiva, espasticidad y acidosis láctica.
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (FvW) plasmático que no presenta ninguna anomalía estructural o funcional.
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (FVW). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.935 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas y el subendotelio causada por una deficiencia de multímeros del FvW de alto peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).
Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a un aumento de la afinidad del factor de Willebrand (FvW) por las plaquetas, lo que conlleva una rápida eliminación tanto de las plaquetas (aumentando el riesgo de trombocitopenia) como del FvW del plasma. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).
Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 que se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a la disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por las plaquetas o el colágeno en ausencia de alguna deficiencia de los multímeros del FvW de elevado peso molecular. La enfermedad se manifiesta como una hemorragia mucocutánea (menorragia, epistaxis, hemorragia gastrointestinal, etc.).
Es un subtipo de la enfermedad de von Willebrand (EvW) de tipo 2 caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor Willebrand (FvW) por el factor VIII (FVIII). Las manifestaciones hemorrágicas anómalas son menos frecuentes en este subtipo de la EvW que en otras formas de la enfermedad. Se manifiesta principalmente como hemorragia de los tejidos blandos (hematomas, hemorragias postoperatorias, etc.).
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la EVW.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.037 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.24 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.016 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.044 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.16 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.055 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1865 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.037 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.022 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.011 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.312 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.027 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Distrofia corneal epitelial-talla baja
Síndrome de Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz
El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficiales grisáceas y placas blanquecinas irregulares elevadas, así como finos vasos sanguíneos cubriendo la córnea central y bordes corneales periféricos intactos. No se ha observado ninguna otra anomalía ocular o sistémica. El patrón de herencia descrito en las familias afectadas es consistente con un modo de transmisión ligado al X.
OSMED autosómica dominante
Síndrome de Stickler tipo 3
Síndrome de Stickler tipo no ocular
Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999.
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemiplejía de progresión lenta, crisis epilépticas intratables y atrofia cerebral asimétrica con dilatación del sistema ventricular ipsilateral. Otras características adicionales incluyen atrofia óptica, leve incremento de los niveles de lactato en plasma y/o en LCR, y disminución de la actividad citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético.
Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada a FASTKD2
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia de Birk-Barel
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial
Síndrome de impronta KCNK9
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía central congénita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves características dismórficas que evolucionan con el tiempo (dolicocefalia, facies miopática, ptosis, filtrum corto y ancho, bermellón superior en forma de carpa, anomalías palatinas, micro- y/o retrognatia leves). Los afectados presentan movimientos faciales reducidos, letargia, llanto débil, hipoglucemia neonatal transitoria, dificultades graves en la alimentación y fallo de medro. Otras características son disfagia, particularmente de alimentos sólidos, constitución corporal asténica, contracturas articulares y escoliosis.
Acroqueratosis de Bazex
Acroqueratosis paraneoplásica
Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex
Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por lesiones psoriasiformes acrales que, por lo general, afectan a las orejas, la nariz, los dedos y las uñas de las manos y de los pies, pero que también pueden extenderse a las mejillas, a los codos, a las rodillas y al tronco, con prurito ocasional. En la mayoría de los casos, las lesiones cutáneas preceden a los síntomas/diagnóstico de malignidad (que generalmente afecta al tracto aerodigestivo superior, aunque también incluye otras neoplasias malignas de células escamosas).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 145.0 (Caso(s))
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los huesos tubulares largos, así como por la pelvis, escápula, y los huesos del carpo y tarso. La entidad suele ser clínicamente silenciosa y se diagnostica de manera incidental, aunque algunos pacientes pueden experimentar dolor articular leve con o sin derrame articular. La resistencia ósea es normal.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Dermopatía restrictiva letal
Síndrome de contracturas-piel tensa letal
Síndrome de hiperqueratosis-contracturas letal
Es una genodermatosis congénita con afectación de piel/mucosas, caracterizada por una piel muy tensa y delgada con erosiones y descamación, asociada a dismorfia facial típica, artrogriposis múltiple, secuencia de acinesia/hipocinesia fetal (FADS, por sus siglas en inglés) e hipoplasia pulmonar sin anomalías neurológicas.
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
DGI-2
DI-2
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 2
Dientes de Capdepont
La dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2) es una forma grave y poco frecuente de la dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término), caracterizada por debilidad y decoloración de todos los dientes.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3
La dentinogénesis imperfecta tipo 3 (DGI-3) es una forma grave, poco frecuente, de dentinogénesis imperfecta (DGI; ver este término) que se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, cámaras pulpares grandes, exposiciones pulpares múltiples y un aspecto radiográfico característico en cáscara de los dientes (es decir, dientes que aparecen huecos por hipotrofia de la dentina).
Condrodisplasia de Goldblatt
Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud articular
Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud de las articulaciones
ODCD
Síndrome de Goldblatt
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia espondilometafisaria, laxitud articular generalizada y dentinogénesis imperfecta. Las principales anomalías esqueléticas comprenden talla baja, tórax estrecho, escoliosis, acortamiento mesomélico de las extremidades y braquidactilia. Las características radiográficas incluyen irregularidades metafisarias graves de los huesos tubulares, platispondilia con hendiduras coronales, epífisis cónicas en las manos, alas ilíacas cuadradas y coxa valga. También se han descrito manifestaciones extraesqueléticas adicionales como hipoplasia pulmonar, enfermedad renal quística e hidrocefalia no obstructiva.
Síndrome de Suarez-Stickler
Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta
Es una enfermedad poco frecuente del ritmo cardiaco, que se da normalmente en ancianos, caracterizada por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardiaca. Está provocado por el mal funcionamiento del sistema de conducción cardiaca, probablemente como consecuencia de la fibrosis degenerativa del tejido del nodo sinusal en ancianos o de trastornos cardiacos en pacientes más jóvenes.
Comedonevus de la palma
Nevo comedogénico en la palma
Nevo exocrino poroqueratósico
Nevo poroqueratósico ecrino
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 45.0 (Caso(s))
Nevo poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos
La dirofilariasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el nematodo filarial del género Dirofilaria (que incluye a Dirofilaria repens y Dirofilaria immitis), que se transmite por picadura de mosquito. La enfermedad se caracteriza por la presencia de nódulos subcutáneos (o una forma conjuntiva que se desarrolla lentamente y puede ser indolora o producir sensibilidad), edemas y eritemas en la zona de localización del parásito, una sensación de ''reptación'' por debajo de la piel, y edema de Calabar (similar al de la loasis (véase este término)). Este último puede durar algunos días y es posible que haya recidivas. Las localizaciones habituales de la dirofilaria son la cabeza y el cuello, especialmente en la región periorbital, las extremidades y el tronco.
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada
Crisis infantiles no familiares benignas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epilepsia infantil autolimitada
Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas
Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Neonatal-infantile onset epilepsy syndrome
OBSOLETO: Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve
BIMSE
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por crisis parciales esporádicas con edad de inicio entre los 4 y los 30 meses. Se presentan con detención del movimiento, mirada fija, cianosis y menos frecuentemente automatismos y signos de lateralización, así como por hallazgos característicos en el EEG interictal durante el sueño consistentes en una punta seguida de una onda lenta con forma de campana en la región de la línea media.
Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal
OBSOLETO: Síndrome de desorganización embrionaria
Epilepsia occipital fotosensible
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis y respuestas fotoparoxísticas desencadenadas por luces o patrones intermitentes o parpadeantes. La naturaleza exacta del estímulo y el tipo de crisis son variables. El trastorno se presenta principalmente en la infancia y la adolescencia y puede ocurrir como una condición aislada o estar asociado a otros síndromes epilépticos.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible
La epilepsia refleja por agua caliente es una epilepsia poco frecuente que se caracteriza por la aparición de crisis focales o generalizadas a consecuencia de la inmersión de la cabeza en agua caliente o de verter agua caliente sobre la misma. En raras ocasiones, se han observado convulsiones tónico-clónicas generalizadas primarias.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la estimulación acústica, y que pueden ser simples (como la epilepsia de sobresalto) o complejas (por ejemplo, crisis convulsivas generalizadas desencadenadas por la música o la voz).
Crisis por la ingesta de alimentos
Epilepsia por la ingesta de alimentos
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada en la mayoría de los casos por crisis parciales complejas desencadenadas por diferentes componentes del proceso de la alimentación, tales como la visión de los alimentos, las sensaciones propioceptivas, olfativas o gustativas, la masticación, la salivación y la distensión gástrica después de la ingesta de alimentos. Las crisis pueden ser idiopáticas o asociadas a epilepsias focales sintomáticas.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Las crisis inducidas por el orgasmo son un fenómeno de naturaleza epiléptica muy poco frecuente caracterizado por convulsiones parciales complejas con o sin generalización secundaria, o por una epilepsia idiopática primariamente generalizada, desencadenada por el orgasmo sexual. Por lo habitual, las convulsiones comienzan de inmediato, poco después o unas pocas horas después de haber alcanzado el orgasmo, duran unos segundos o minutos, y son seguidas, en casos muy raros, por una migraña intensa.
Crisis epilépticas inducidas por el orgasmo
Las crisis inducidas por el pensamiento son un tipo de crisis epiléptica muy poco frecuente caracterizada por convulsiones inducidas por tareas cognitivas específicas complejas, como calcular o resolver problemas aritméticos (por ejemplo, completar un sudoku), juegos de pensamiento (por ejemplo, cubo de Rubik, ajedrez, cartas), pensar, tomar decisiones y el razonamiento abstracto. Se trata fundamentalmente de convulsiones generalizadas idiopáticas, pero pueden observarse epilepsias parciales, en algunos casos.
Crisis epilépticas inducidas por el pensamiento
La epilepsia del sobresalto es un tipo de epilepsia muy poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas frecuentes y espontáneas (habitualmente con características tónicas simétricas o asimétricas) desencadenadas por un sobresalto normal en respuesta a un estímulo somatosensorial repentino e inesperado (con mayor frecuencia auditivo). Las caídas son comunes y pueden ser traumáticas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se asocia con hemi-, di- o tetraplejía espástica y discapacidad intelectual.
Las crisis epilépticas inducidas por la micción son un tipo de crisis poco frecuentes caracterizadas por posturas tónicas o movimientos clónicos desencadenados por la micción, con afectación bilateral o unilateral de las extremidades y con o sin pérdida de conciencia. En algunos casos se han observado asociadas a un retraso del desarrollo.
Crisis epilépticas inducidas por la micción
Es una epilepsia refleja poco frecuente caracterizada por crisis inducidas por la lectura, que en la mayoría de los casos se presenta con mioclonía orofacial/ mandibular que puede extenderse hasta las extremidades superiores, aunque también puede manifestarse como dislexia o alexia y síntomas visuales. En ambas variantes, las crisis pueden evolucionar a crisis generalizadas tónico-clónicas secundarias si no se interrumpe el estímulo. La enfermedad comienza típicamente en la segunda o tercera década de la vida y puede heredarse según un patrón autosómico dominante. Por lo general sigue un curso benigno con escasas crisis espontáneas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 101.0 (Caso(s))
Epilepsia con crisis inducidas por la lectura
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Encefalitis
OBSOLETO: Otras formas de encefalitis límbica no paraneoplásica
Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor
Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados
Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia
Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia
La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), acabalgamiento de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital en forma de ''quilla de barco'', pliegues dermicos en el cuero cabelludo con un patrón normal de distribución del cabello y signos de deterioro neurológico. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia.
Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica
Es un defecto no sindrómico del desarrollo embrionario, congénito y poco frecuente, caracterizado por la localización del corazón en el hemitórax derecho, con la base y el ápex cardíacos orientados de forma caudal y hacia la derecha debido a anomalías de origen embrionario intrínsecas al propio corazón. Este trastorno puede asociar situs inversus o situs solitus, que suele ir acompañado, en el primer caso, de anomalías extracardíacas de transposición visceral y de defectos cardíacos adicionales (p. ej. comunicación interauricular, transposición de las grandes arterias, doble salida del ventrículo derecho, drenaje venoso pulmonar anómalo, tetralogía de Fallot) observados con frecuencia en ambos casos.
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Diabetes mellitus de inicio precoz con displasia epifisaria múltiple
WRS
El síndrome de Wolcott-Rallison es una enfermedad genética muy rara, que asocia diabetes neonatal permanente (DNP), displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda.
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Coagulopatía rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Trastorno raro de sangrado por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Enfermedad de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink
Es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo (AOC) parcial, inmunodeficiencia grave, hemorragia leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. Se han descrito una forma clásica de aparición temprana y una forma atenuada de aparición tardía (SCH atípico).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 500.0 (Caso(s))
La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.
Diarrea crónica con atrofia villositaria
Malformación de médula espinal hendida tipo 1
SCM tipo 1
SCM tipo I
Es un subtipo poco frecuente de malformación de la médula hendida que se caracteriza por que cada hemicordón está contenido en su propio saco dural, típicamente con un tabique óseo intermedio.
Malformación de médula espinal hendida tipo I
Caquexia diencefálica
Caquexia diencefálica de Russell
Síndrome de Russell
Síndrome de emaciación diencefálica
Síndrome diencefálico de la infancia
El síndrome diencefálico (SD) es una condición poco frecuente caracterizada por emaciación profunda y falta de crecimiento (con una ingesta calórica normal y crecimiento lineal normal), estados de hiperalerta, hiperquinesia y euforia, en presencia de tumores hipotalámicos.
Braquidactilia-ausencia de falanges distales
Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome DOORS
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis. Otros posibles signos y síntomas incluyen hipotonía, microcefalia, anomalías oculares (como microftalmia, nistagmo y estrabismo) y conducta autista, entre otros. El análisis de orina suele mostrar niveles elevados de uracilo y timina. Los pacientes corren el riesgo de experimentar toxicidad grave tras la administración del agente antineoplásico 5-fluorouracilo.
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
La dilatación idiopática de la arteria pulmonar es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente que se caracteriza por la dilatación de la arteria pulmonar principal, con o sin dilatación de las ramas derecha e izquierda, y no atribuida a ninguna otra enfermedad cardíaca, pulmonar y/o de la pared arterial. Puede presentarse con disnea de esfuerzo, fatiga, tos, hemoptisis, palpitaciones y dolor en el pecho, pero también puede ser asintomática. En casos graves, la constricción de la tráquea debido a cambios posturales puede provocar ataques de cianosis con grave disnea. En algunos casos, se ha informado de muerte súbita cardíaca.
Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
Enfermedad de Arndt-Gottron
Erupción papular liquenoide generalizada
Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide
Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada
Es un liquen mixedematoso poco frecuente caracterizado por una erupción cutánea esclerodermoide, papular, generalizada y progresiva, que suele presentarse acompañada de una gammapatía monoclonal en ausencia de enfermedad tiroidea. El rasgo histológico característico es la tríada compuesta por un depósito dérmico de mucina, una proliferación de fibroblastos y fibrosis. Los pacientes debutan con el desarrollo relativamente repentino de numerosas pápulas y placas firmes de aspecto céreo y poco espaciadas que afectan predominantemente a la cabeza, la región cervical, el tronco y la cara dorsal de las extremidades sobre un fondo de piel engrosada, edematosa y eritematosa con una apariencia esclerodermiforme. Es común la afectación sistémica con complicaciones cardiovasculares, gastrointestinales, pulmonares, musculoesqueléticas, renales o del sistema nervioso.
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de etiología desconocida caracterizada por una aurícula derecha extremadamente dilatada, que suele ser asintomática y se detecta de manera incidental en una ecocardiografía o radiografía torácica. Puede estar asociada ocasionalmente con otras anomalías tales como arritmias auriculares (p. ej., flúter o fibrilación auricular, taquicardia supraventricular), insuficiencia tricuspídea grave o trombo auricular que pueden derivar en complicaciones tromboembólicas potencialmente mortales.
Dilatación idiopática de la aurícula derecha
LMA no clasificada
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.49 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Es un grupo de trastornos poco frecuentes, que comprende la dentinogénesis imperfecta y la displasia dentinaria, caracterizado por una estructura dentinaria anómala que afecta a la dentición primaria o a ambas. Clínicamente, los dientes presentan decoloración y defectos estructurales, como coronas bulbosas y cámaras pulpares pequeñas en las radiografías. El defecto de mineralización subyacente suele provocar el cizallamiento del esmalte suprayacente, dejando expuesta la dentina debilitada y propensa al desgaste.
Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta
Cardiomiopatía rara
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una aflicción del tracto respiratorio superior mediada por la toxina producida por Corynebacterium diphtheriae. Los síntomas incluyen la formación de una pseudo-membrana inflamatoria, fiebre, dolor de garganta, cefalea, tos, disfagia, disnea y una inflamación importante de los ganglios linfáticos cervicales. La enfermedad puede progresar a insuficiencia respiratoria y a daño grave de los órganos internos mediado por toxinas, incluyendo el corazón y los riñones. En climas tropicales es más frecuente una forma cutánea de la difteria que, por lo general, tiene un curso indolente.
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
El síndrome del cabello anágeno suelto es una enfermedad rara benigna del pelo que afecta predominantemente a niñas rubias y que se caracteriza por la presencia de pelo que puede arrancarse fácilmente y sin dolor. La mayoría del pelo está en la fase anágena y carece de una vaina epitelial externa. El pelo crece de nuevo rápidamente y la enfermedad mejora espontáneamente con la edad. El cabello anágeno suelto puede estar asociado con otras anomalías, como un coloboma.
OBSOLETO: Síndrome de Little
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad motora rara
OBSOLETO: Diplejía espástica tipo infantil
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
Diprosopia
Duplicación cráneofacial
El diprosopus es un defecto de desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente y potencialmente mortal, y un subtipo de gemelos unidos, que se caracteriza por la duplicación parcial o completa de las estructuras faciales en una única cabeza, cuello, tronco y cuerpo. Puede estar asociado con anomalías congénitas que afectan a los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, respiratorio y nervioso central. Se ha descrito la presencia de labio y el paladar hendido en algunos casos.
Argentina AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
LEFTA
LEFTYA
transforming growth factor, beta-4 (endometrial bleeding-associated factor; LEFTY A)
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Es una asociación sindrómica poco frecuente descrita hasta la fecha en varios miembros de dos familias. Está caracterizado por una disección arterial que se presenta a una edad temprana y con una variedad de manifestaciones según el área vascular afectada (p. ej., cefalea, disfasia, hemiparesia), junto con necrosis medial quística y léntigos múltiples (de color marrón y negro y que afectan principalmente a la piel del tronco y extremidades).
Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis
SEN54
SEN54L
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis
Síndrome de distiquiasis-anomalías cardíacas congénitas-anomalías vasculares periféricas
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1990.
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
SEMDAD
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada con afectación epifisaria y metafisaria. Otras características adicionales son dedos finos y afilados, así como pliegues palmares acentuados.
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala
SEMD, tipo Geneviève
SEMDG
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye talla baja, osificación prematura de huesos del carpo, platispondilia, estrías longitudinales metafisarias, y epífisis pequeñas), así como discapacidad intelectual de moderada a grave, y dismorfia facial que incluye frente prominente, leve sinofridia, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa y prominente y labios carnosos.
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève
OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita
OBSOLETO: LCN congénita
OBSOLETO: NCL congénita
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Lipofuscinosis ceroide neuronal
OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita
OBSOLETO: Enfermedad de Jansky-Bielschowsky
OBSOLETO: LCN infantil tardía
OBSOLETO: NCL infantil tardía
OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía
Distomiasis
Infección por tremátodos
Es un grupo de enfermedades parasitarias poco frecuentes caracterizadas por infección por trematodos con ventosa oral y ventral, que comprende la clonorquiasis (infección por trematodos hepáticos), la fasciolopsiasis (infección por trematodos intestinales) y la paragonimiasis (infección por trematodos pulmonares). Los signos y síntomas dependen del órgano afectado y son de gravedad variable. Algunos pacientes permanecen asintomáticos.
- BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo). - Término de inclusión (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en una categoría CIE-10 y no tiene su propio código).
La displasia espondilometafisaria tipo Golden, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por talla baja, facies tosca, cifoescoliosis toraco-lumbar y articulaciones agrandadas con contracturas. También puede producir retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Las características radiológicas incluyen cuerpos vertebrales planos, osificación tardía de las metáfisis de huesos largos y de las crestas ilíacas, así como marcada esclerosis de la base del cráneo. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1997
Displasia espondiloepifisaria tipo Golden
Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afectados suelen presentar retraso progresivo del crecimiento posnatal con acortamiento rizomélico de las extremidades y malformación e hipoplasia torácica, así como retinosis pigmentaria o degeneración pigmentaria de la retina. Los hallazgos radiológicos incluyen costillas cortas con extremos anteriores ahuecados y acampanados, con leve platispondilia, illium esponjoso y displasia metafisaria de los fémures proximales.
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas.
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial
La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una malformación anterior en forma de lengua.
Cambio de sexo XY-insuficiencia suprarrenal
DSD 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
Inversión sexual XY-insuficiencia suprarrenal
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por grave insuficiencia suprarrenal perdedora de sal de inicio temprano y genitales externos ambiguos / femeninos (independientemente del sexo cromosómico) debido a mutaciones en el gen CYP11A1. Los casos más leves pueden presentar un inicio tardío de la insuficiencia suprarrenal y el fenotipo genital puede variar de un varón normal a una mujer en individuos con cariotipo 46, XY. Los estudios de imagen muestran glándulas suprarrenales hipoplásicas / ausentes y los hallazgos bioquímicos incluyen niveles séricos bajos de cortisol, mineralocorticoides, andrógenos y sodio, con niveles de potasio elevados.
Desarrollo sexual diferente 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía minifascicular
Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del conducto de Müller) o completa (solo cintillas gonadales) que, por lo general, se manifiesta con amenorrea primaria en individuos con fenotipo femenino pero con cariotipo 46, XY y polineuropatía minifascicular desmielinizante sensitivo-motora, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres musculares inducidos por el ejercicio, trastornos sensitivos y ausencia / disminución de los reflejos osteotendinosos. Los pacientes pueden desarrollar tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma) a partir del tejido gonadal.
Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora
Enfermedad mitocondrial letal por COXPD3
El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica.
Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
Es una enfermedad poco frecuente de la piel y una histiocitosis hereditaria sistémica caracterizada principalmente por hiperpigmentación, hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anomalías cardíacas, pérdida auditiva, hipogonadismo, talla baja y, ocasionalmente, hiperglucemia o diabetes mellitus. Debido a la superposición de características clínicas, en la actualidad se considera que incluye la hipertricosis pigmentada con síndrome de diabetes mellitus insulino-dependiente (PHID), la histiocitosis de Faisalabad (FHC) y la histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva (HSLM). Algunos casos de disosteosclerosis también podrían representar el síndrome.
Síndrome de miopatía-paladar hendido-hipertemia maligna congénito
La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, talla baja, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia.
CHC tipo 2
Criohidrocitosis deficiente en estomatina
Criohidrocitosis hereditaria tipo 2
sdCHC
Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritrociatria a cationes, pseudohiperpotasemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también constituyen un rasgo característico.
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
La cirrosis hereditaria de los niños indios de Norteamérica es una colestasis intrahepática autosómica recesiva grave que tan solo ha sido descrita en niños aborígenes del noroeste de Quebec. Manifestándose primero como una ictericia neonatal transitoria, la enfermedad evoluciona a una fibrosis periportal y a cirrosis durante un periodo que va desde la infancia hasta la adolescencia.
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal.
Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa
Síndrome de SIDDT
El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos.
Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos
Deficiencia de MAT I/III
Enfermedad de Mudd
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por niveles de metionina sérica persistentemente elevados. La mitad de los pacientes con deficiencia de MAT I/III descritos, en particular aquellos con hipermetioninemia por debajo de 800 µM, no presentan alteraciones del SNC y son clínicamente asintomáticos. Sin embargo, los pacientes con niveles más elevados pueden mostrar evidencia de anomalías del sistema nervioso central, en particular hipo- o desmielinización en la resonancia magnética cerebral, así como retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. En algunos pacientes se ha descrito halitosis o un fuerte olor a orina y sudor.
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII
Es una malformación congénita muy poco frecuente caracterizada por un apéndice de origen miocárdico que emerge del ápice ventricular izquierdo y, excepcionalmente del ventrículo derecho o de ambas cámaras con manifestaciones clínicas variables, desde un estado asintomático hasta un colapso hemodinámico potencialmente mortal.
Deficiencia congénita de enteroquinasa
La enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa es una enfermedad gastroenterológica, genética y poco frecuente, caracterizada por un fallo de medro de inicio temprano, edema, hipoproteinemia, diarrea y malabsorción de grasas (o esteatorrea) en presencia de una actividad tripsina muy baja o nula en el líquido duodenal. Puede asociarse a enfermedad celíaca u otros trastornos pancreáticos o de la mucosa.
Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa
Es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una erupción eritematosa, crónica, difusa, fina y escamosa en el rostro (predominantemente en la barbilla, pliegues nasolabiales, cejas), alrededor de los lóbulos de las orejas y en el cuero cabelludo, asociado con una hiperqueratosis en los codos, las rodillas, las palmas de las manos, las plantas de los pies y las articulaciones metacarpofalángicas, en ausencia de trastornos reumatológicos o neurológicos asociados. El clima frío, el estrés emocional y la actividad física extenuante pueden exacerbar los síntomas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 44.0 (Caso(s))
Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara
El déficit congénito de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por un descenso dramático de los niveles de alfa-fetoproteína en el feto o el neonato.
Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína
La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo de la vida, sin ninguna discapacidad clínica asociada y que no necesita una terapia específica.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 19.0 (Familia(s))
Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína
Displasia de Meyer
Displasia epifisaria de la cabeza femoral
La displasia de Meyer de la cabeza femoral es una forma leve y localizada de displasia esquelética que se caracteriza por una osificación irregular y retrasada de la epífisis de la cabeza femoral.
Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer
Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusión maxilar-discapacidad intelectual
El síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray, recientemente descrito, es una rara craneosinostosis (véase este término) caracterizada por escafocefalia, macrocefalia, retrusión maxilar grave y un retraso intelectual leve.
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales
Es una enfermedad cutánea genéticapoco frecuente caracterizada por múltiples lesiones similares a milium y/o comedones, y pápulas de 1 a 2 mm de diámetro, de color piel o hiperpigmentadas, asociadas a hipotricosis y depresiones puntiformes palmares / plantares. Las lesiones suelen aparecer en las mejillas o en el cuello y aumentan gradualmente en tamaño y número hasta afectar el cuero cabelludo, cara, pabellones auriculares, hombros, pecho, axilas y tercio superior de brazos. En los casos graves también puede afectarse, la región inferior de la espalda, tercio distal de brazos y la cara posterior de las piernas. También se ha descrito su asociacion con una discreta hipohidrosis.
Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
TEA raro
TGD raro
Trastorno raro del espectro autista
Trastorno generalizado raro del desarrollo
Demencia infantil
Dementia infantilis
Síndrome de Heller
El trastorno desintegrativo de la infancia es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, con una edad de aparición anterior a los tres años, y que se caracteriza por una pérdida drástica del funcionamiento de la conducta y del desarrollo tras al menos dos años de desarrollo normal. Las manifestaciones de la enfermedad incluyen pérdida del habla, incontinencia, problemas de comunicación e interacción social, comportamientos autistas estereotipados y demencia.
Displasia atriodigital tipo esloveno
Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia
El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies). En algunos casos, se ha observado debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos.
Mesotelioma peritoneal maligno difuso
Mesotelioma peritoneal maligno primario
El mesotelioma peritoneal maligno es un tumor primario peritoneal que se desarrolla a partir de las células epiteliales (mesotelio) de la cavidad peritoneal.
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mesotelioma multiquístico
Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
Mesotelioma peritoneal quístico
Quiste de inclusión peritoneal multilocular
El mesotelioma quístico peritoneal es un tumor benigno poco frecuente caracterizado por la formación de masas quísticas multiloculares intra-abdominales.
CPP
CPPEO
Carcinoma papilar de la superficie serosa
Carcinoma peritoneal primario seroso
Carcinoma primario peritoneal extraovárico
EOPPC
PPC
El carcinoma peritoneal primario (CPP) es un tumor maligno raro de la cavidad peritoneal de origen extra-ovárico, clínica e histológicamente similar a los estadios avanzados del carcinoma seroso de ovario (ver este término).
Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de precursores eosinófilos con un aumento permanente de eosinófilos en la sangre periférica y médula ósea, acompañado de un aumento de blastos (<20%) o anomalías citogenéticas o genéticas moleculares clonales. Los casos que presentan fusión BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 o BCR-JAK2, o reordenamiento de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1, no se incluyen en esta entidad. La infiltración hepática y esplénica, así como en otros órganos, es frecuente. Los pacientes pueden presentarse con síntomas constitucionales y signos y síntomas de afectación orgánica, tales como fibrosis endomiocárdica, neuropatía periférica, manifestaciones del sistema nervioso central, síntomas respiratorios o hallazgos reumatológicos. La transformación aguda es frecuente.
Neoplasias mieloides/linfoides asociadas a eosinofilia y anomalías en los genes PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o JAK2
Es una enfermedad maligna y poco frecuente caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos del gen PDGFRA, en sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). Por lo general, se presenta como leucemia eosinofílica crónica o, con menor frecuencia, como leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica T con eosinofilia. Por lo general, los afectados presentan eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, esplenomegalia, linfadenopatía, fiebre, sudoración y/o pérdida de peso. La infiltración de los tejidos por eosinófilos puede manifestarse con erupción cutánea, eritema, tos, alteraciones neurológicas, síntomas gastrointestinales o, en raras ocasiones, fibrosis endomiocárdica y miocardiopatía restrictiva.
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA
Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan reordenamientos en el gen PDGFRB, en la sangre, médula ósea y, a menudo, en otros tejidos (bazo, nódulos linfáticos, piel, etc.). En general, puede presentarse como leucemia mielomonocítica crónica con eosinofilia, leucemia eosinofílica crónica, leucemia mieloide crónica atípica, leucemia mielomonocítica juvenil, síndrome mielodisplásico, leucemia mieloide aguda o leucemia linfoblástica aguda. Generalmente, los afectados suelen presentar anemia, leucocitosis, monocitosis, eosinofilia y/o esplenomegalia, o síntomas sistémicos, tales como fiebre, sudoración y/o pérdida de peso.
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB
Leucemia/linfoma de células madre
Síndrome 8p11 mieloproliferativo
Síndrome mieloproliferativo 8p11
Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implican a la banda cromosómica 8p11 y al gen FGFR1, en la sangre, médula ósea y, a menudo también en otros tejidos (bazo, hígado, ganglios linfáticos, mama, etc.). Por lo general, se presenta como una neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblástico T con eosinofilia o, con menor frecuencia, leucemia mieloide aguda. Los signos y síntomas de presentación incluyen eosinofilia, leucocitosis con reacción leucemoidea, monocitosis, fatiga, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatía, esplenomegalia y/o hepatomegalia. La afectación extranodal puede incluir las amígdalas, los pulmones y el tejido mamario.
Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1
Se denomina síndrome hipereosinofílico (SHE) a un conjunto de trastornos poco frecuentes y heterogéneos, caracterizados por intensa y persistente eosinofilia en sangre periférica y/o presencia de abundantes eosinófilos en los tejidos acompañada de una amplia gama de manifestaciones clínicas debidas a la lesión orgánica producida por el exceso de eosinófilos en los tejidos.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
AREB-t
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la presencia de un 20-29% de blastos en médula ósea, 5-29% de blastos en sangre periférica y/o de bastones de Auer. Los pacientes muestran recuentos de sangre periférica relativamente estables durante semanas o meses, con características genéticas moleculares y citogenéticas específicas que constituyen un importante factor pronóstico.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto
Es un linfoma poco frecuente caracterizado por la aparición simultánea de dos o más tipos histológicos de linfomas afectando al mismo lugar anatómico. Los linfomas compuestos pueden ser combinaciones de dos linfomas no Hodgkin o de un linfoma no Hodgkin y uno Hodgkin. En muchos casos, los tumores están relacionados clonalmente. La presentación clínica y el tratamiento están determinados por el componente más agresivo.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Discapacidad intelectual tipo Kahrizi
Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-coloboma-cifosis
Es un síndrome de malformación vascular complejo y poco frecuente caracterizado por malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial o generalizado que afecta a uno o más segmentos del cuerpo.
Melanoma maligno de mucosa
Es una enfermedad neoplásica agresiva y poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor melanocítico en cualquier membrana mucosa. Las manifestaciones clínicas varían según la localización del tumor.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.23 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
pili annulati
Es una anomalía aislada benigna del tallo piloso que, por lo general, se presenta después de los 2 años de edad y afecta al cuero cabelludo o muy raramente al pelo de la barba, axilar o púbico. El pelo se caracteriza por una apariencia en bandas o moteada, debida a la alternancia de bandas claras (que corresponden a cavidades llenas de aire dentro de la corteza de los tallos afectos) y bandas oscuras. Las bandas tienen una duración de por vida y se detectan únicamente por microscopia óptica, resultando más evidentes en el cabello rubio o con el encanecimiento asociado a la edad y en la gran mayoría de los casos no afectan ni al crecimiento del pelo ni a su fragilidad.
Cernunnos XLFD
Deficiencia de NHEJ1
Deficiencia de cernunnos
Inmunodeficiencia combinada-microcefalia-retraso del crecimiento-sensibilidad a la radiación ionizante
El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B.
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteración de la respuesta proliferativa a estímulos dependientes de TCR, mientras que el conjunto de células T de memoria maduras está comparativamente bien conservado, y las células B, las células asesinas naturales y las inmunoglobulinas son habitualmente normales. El fenotipo clínico es altamente heterogéneo, desde asintomático hasta la aparición de infecciones graves recurrentes en el periodo de lactancia, así como de enfermedad autoinmune o enteropatía.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma
Deficiencia de CD8 familiar
Deficiencia familiar de CD8
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por la ausencia de células T CD8 + con títulos normales de inmunoglobulinas y de anticuerpos específicos en sangre así como susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas respiratorias recurrentes. La gravedad de los síntomas varía desde insuficiencia respiratoria fatal a fenotipos leves o asintomáticos.
Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8
Disfunción inmunitaria por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio
La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1: CID por déficit de ORAI1 y CID por déficit de STIM1.
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
Deficiencia de la hélice alada
Disgenesia quística alinfoide del timo
IDCG por deficiencia de FOXN1
IDCG/linfocito desnudo
Inmunodeficiencia combinada grave/linfocito desnudo
Nude/SCID
SCID por deficiencia de FOXN1
Síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1
Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
La inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 es una inmunodeficiencia primaria genética, poco frecuente, debida a un defecto en la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por una inmunodeficiencia grave, presentando una profunda susceptibilidad a las infecciones víricas, fúngicas y bacterianas, debida a una alteración de la función de las células T reguladoras que expresan CD25, junto con una asociación con enfermedades autoinmunes graves, tales como alopecia universal, eritrodermia y tiroiditis y enteropatía autoinmunes.
Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25
Síndrome de timoma-inmunodeficiencia
Es un síndrome de inmunodeficiencia adquirida muy poco frecuente caracterizado por la asociación de timoma con inmunodeficiencia combinada de células B y T de inicio en el adulto con susceptibilidad incrementada a las infecciones.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 241.0 (Caso(s))
Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un retraso de la maduración de la producción de inmunoglobulinas, que lleva a una prolongación de la hipogammaglobulinemia fisiológica del período neonatal más allá de los seis meses de edad. Los pacientes presentan infecciones respiratorias recurrentes, otitis media, bronquitis, gastroenteritis o síntomas alérgicos en los primeros dos a cuatro años de vida, antes de que el trastorno se resuelva espontáneamente. Algunos niños pueden permanecer asintomáticos, y las infecciones graves o potencialmente mortales son infrecuentes. La capacidad de sintetizar anticuerpos específicos en respuesta a las vacunas suele ser normal.
Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante
Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones y los ganglios linfáticos, de inicio en la lactancia, con neutrófilos carentes de gránulos específicos que presentan núcleos bilobulados en el frotis de sangre periférica. La biopsia de médula ósea muestra hipercelularidad, granulocitos neutrófilos escasos y mielodisplasia progresiva. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir retraso psicomotor de leve a moderado, leves rasgos faciales dismórficos (como orejas displásicas) y anomalías óseas, dentales y ungueales.
Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos
Inmunodeficiencia por deficiencia de componentes precoces del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C1, C4 o C2 del complemento
La inmunodeficiencia por deficiencia de componentes de la vía clásica del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una deficiencia de cualquiera de los componentes del complemento: C1q, C1r, C1s, C2 o C4. Está caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas, específicamente por bacterias encapsuladas, y un mayor riesgo de enfermedad autoinmune. Por lo general, incluye lupus eritematoso sistémico (LES), enfermedades parecidas a LES, púrpura de Henoch-Schönlein, polimiositis y artralgia. La gravedad de la enfermedad es variable y depende del componente del complemento afectado.
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento
Deficiencia en la vía terminal del complemento
Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C5 a C9 del complemento
La inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una anomalía en los componentes C5, C6, C7, C8 o C9 del complemento y se caracteriza típicamente por meningitis debida a infecciones meningocócicas frecuentes y recurrentes. Por lo general, el pronóstico es favorable.
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento
IDCG T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
SCID T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y células asesinas naturales (NK). Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, fiebre, diarrea y dermatitis.
Chile AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.04 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha
IDCG T-B+ por deficiencia de CD45
SCID T-B+ por deficiencia de CD45
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células asesinas naturales (NK). También se ha descrito hipogammaglobulinemia. Los pacientes suelen presentarse en la lactancia con infecciones recurrentes, fallo de medro, erupción cutánea, fiebre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y pancitopenia.
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45
IDCG T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
SCID T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por un fenotipo inmunológico de células T negativas, células B positivas y células asesinas naturales (NK) positivas. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con infecciones recurrentes. Las manifestaciones clínicas pueden variar en gravedad dependiendo del defecto molecular subyacente, provocando el fallecimiento precoz en algunos pacientes sin un trasplante de médula ósea.
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
AR-CNM
Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita, incluyendo debilidad facial, anomalías oculares (ptosis y oftalmoplejía externa) y debilidad muscular de gravedad variable predominantemente proximal con una posible afectación distal.
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
AD-CNM
Es una miopatía congénita autosómica dominante poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos centrales en la biopsia muscular y características clínicas de miopatía congénita (hipotonía, debilidad muscular distal/proximal, deformidades de la caja torácica (a veces asociadas con insuficiencia respiratoria), ptosis, oftalmoparesia y debilidad de los músculos involucrados en la expresión facial con rasgos faciales dismórficos.
Miopatía centronuclear autosómica dominante
Trisomía del cromosoma 1 en mosaico
Es una trisomía autosómica poco frecuente caracterizada por movimientos fetales reducidos y retraso del crecimiento intrauterino, así como bajo peso al nacer y anomalías congénitas múltiples. Estas últimas incluyen, entre otras, dismorfia facial (hipertelorismo, labio leporino/paladar hendido, micrognatia, línea de implantación del cabello baja y orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente), perímetro cefálico inferior al promedio, deformidades de las manos (camptodactilia) y de los pies, marcada hipertricosis, y anomalías cerebrales, cardíacas y pulmonares. La letalidad parece depender del grado de mosaicismo.
Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B
Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad
Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
OBSOLETO: HIES autosómica recesiva
OBSOLETO: Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 2
OBSOLETO: Síndrome hiper IgE no esquelético
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341
OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
Es una enfermedad hematológica y neurológica, genética, poco frecuente, caracterizada por hemólisis Coombs-negativa crónica, asociada a polineuropatía sensitivo-motora periférica, axonal o desmielinizante, inflamatoria, mediada por el sistema inmunitario, de inicio temprano y recidivante acompañada de episodios cerebrovasculares aislados o recurrentes (en la circulación anterior o posterior).
Las infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia del factor D son un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas causadas por Neisseria, como resultado de la deficiencia del factor D del complemento, que se manifiesta generalmente con infecciones respiratorias recurrentes, meningitis recurrente y/o septicemia. Los afectados suelen presentar fiebre, erupción purpúrica, artralgia, mialgia y concentraciones plasmáticas indetectables del factor D del complemento.
Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D
Trisomía intersticial 10q
Trisomía no terminal 10q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de leve a moderado, retraso en el crecimiento postnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, frente prominente, hélix planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingona, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatia), anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, displasia retiniana, estrabismo), extremidades largas y delgadas y anomalías esqueléticas y digitales (escoliosis, poli- / sindactilia). Otras características adicionales descritas incluyen defectos cardíacos (p. ej., comunicación interventricular), atresia anal y criptorquidia.
Síndrome de duplicación intersticial 10q
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central idiopática
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central secundaria
Deficiencia grave congénita de F9
Deficiencia grave congénita de factor IX
Es una forma grave de hemofilia B caracterizada por una gran deficiencia del factor IX (actividad biológica <1 UI/dL) que provoca frecuentes hemorragias espontáneas y hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. Afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia moderada congénita de F9
Deficiencia moderada congénita de factor IX
Es una forma moderadamente grave de hemofilia B caracterizada por la deficiencia del factor IX (actividad biológica de 1-5 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. Las hemorragias espontáneas son inusuales. La enfermedad afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia leve congénita de F9
Deficiencia leve congénita de factor IX
Es una forma leve de hemofilia B caracterizada por una pequeña deficiencia del factor IX (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de heridas leves, traumatismo, intervenciones quirúrgicas o extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad.
Trisomía del cromosoma 12 en mosaico
La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecimiento, talla baja, dismorfia craneofacial (p. ej., turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, paladar estrecho), anomalías cardíacas congénitas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), hipotonía y displasia pigmentaria. También se han descrito escoliosis, pérdida de audición, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual.
Deficiencia grave congénita de F8
Deficiencia grave congénita de factor VIII
Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica <1 UI/dL) que provoca frecuentes hemorragias espontáneas y hemorragias anómalas como consecuencia de pequeñas lesiones, traumatismo, una intervención quirúrgica o una extracción dental. Afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Deficiencia moderada congénita de F8
Deficiencia moderada congénita de factor VIII
Es una forma moderadamente grave de hemofilia A caracterizada por deficiencia del factor VIII (actividad biológica entre 1 y 5 UI/dl) que provoca sangrado anómalo como resultado de lesiones menores o después de un traumatismo, cirugía o extracción dental. Las hemorragias espontáneas son infrecuentes
Deficiencia leve congénita de F8
Deficiencia leve congénita de factor VIII
Es una forma leve de hemofilia A caracterizada por una pequeña deficiencia de factor VIII (actividad biológica entre 5 y 40 UI/dL) que provoca hemorragias anómalas como consecuencia de lesiones menores, una intervención quirúrgica o una extracción dental. No se producen hemorragias espontáneas. Los pacientes también pueden ser diagnosticados de hemofilia A leve si tienen un FVIII >40 UI/dL y una mutación en el gen F8 y uno de los siguientes: (i) un familiar con la misma variante genética y FVIII de <40 UI/dL, y la mutación se encuentra en <1% de la población; y (ii) las bases de datos internacionales enumeran esa variante en el ADN como asociada a la hemofilia A y FVIII de <40 UI/dL. La enfermedad puede afectar a hombres y mujeres portadores de las mutaciones causantes de la enfermedad.
Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplicación 12p
Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilmalónico. Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples.
Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica
Síndrome de cabello lanoso familiar
Síndrome de cabello lanoso hereditario
Síndrome de pelo lanoso
Es una enfermedad congénita cutánea poco frecuente, definida como una anomalía de la estructura capilar y que se caracteriza por un cabello extremadamente rizado.
Trisomía intersticial 13q
Trisomía no terminal 13q
La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un aumento de las proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y la persistencia de la hemoglobina fetal, así como retraso del crecimiento y desarrollo y dismorfia craneofacial (incl. microcefalia, puente nasal hundido, nariz carnosa, orejas malformadas de baja implantación, labio leporino/ paladar hendido, micrognatia). También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones.
Síndrome de duplicación intersticial 13q
Trisomía del cromosoma 14 en mosaico
La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación anómala de la piel. Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado.
Trisomía 14qter
Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia.
Trisomía del cromosoma 15 en mosaico
La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea.
Trisomía 15qter
Trisomía terminal 15q
Trisomía del cromosoma 16 en mosaico
La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular) y genitales (p. ej., hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida auditiva e incluso fallecimiento neonatal. También, se han observado otras características adicionales que incluyen malformaciones esqueléticas (por ejemplo, clino/polidactilia, talipes), dismorfia facial leve y retraso del desarrollo.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 226.0 (Caso(s))
PSC
La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad hepática lentamente progresiva y poco frecuente caracterizada por inflamación y destrucción de los conductos biliares intra y/o extra hepáticos que producen colestasis, fibrosis hepática, cirrosis hepática y finalmente en fallo hepático.
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.77 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.84 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.65 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Singapore AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.66 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.28 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.77 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.81 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Trisomía del cromosoma 17 en mosaico
La trisomía 17 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con una presentación clínica altamente variable, que se caracteriza principalmente por retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, asimetría corporal con diferente longitud de las piernas, escoliosis y anomalías cardíacas congénitas (por ejemplo, defecto septal ventricular). Los hallazgos de la ecografía prenatal incluyen retraso del crecimiento intrauterino, anomalías cerebrales asociadas a engrosamiento nucal (por ejemplo, hipoplasia cerebelosa), derrame pleural y arteria umbilical única. También se han notificado pacientes sin malformaciones asociadas.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación anorrectal no sindrómica
OBSOLETO: Malformación anorrectal alta aislada
OBSOLETO: Malformación anorrectal intermedia aislada
OBSOLETO: Malformación anorrectal baja aislada
Es una malformación anorrectal congénita poco frecuente caracterizada por una masa quística de contenido mucoso en forma de huevo, compuesta de revestimiento mucoso intestinal y tejido muscular liso. Se presenta más comúnmente en la infancia con síntomas de infecciones recurrentes del tracto urinario, gastroenteritis, obstrucción, sepsis perianal y sangrado rectal. Asimismo, el drenaje anal mucoso o purulento es un signo frecuente de presentación. La mayoría se localizan en el espacio retrorrectal, donde se comunican con, o son contiguos al recto.
Síndrome de Potocki-Lupski
Trisomía 17p11.2
El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual, se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, falta de crecimiento, retraso del desarrollo (particularmente déficit cognitivo y del lenguaje), discapacidad intelectual de leve a moderada y trastornos neuropsiquiátricos (problemas de comportamiento, ansiedad, trastorno de déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar). También se asocian frecuentemente anomalías cardiovasculares estructurales (dilatación de la raíz aórtica, válvula aórtica bicomisural, defectos auriculares / ventriculares y septales) y trastornos del sueño (apnea obstructiva y central del sueño).
La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos.
La miopatía nemalínica intermedia es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) que muestra características de la NM típica (consulte este término) en neonatos con una progresión más grave.
La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves.
Miopatía nemalínica leve
La miopatía nemalínica de aparición en la infancia o miopatía nemalínica leve es un tipo de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por debilidad muscular distal, y a veces lentitud en la contracción muscular.
Miopatía nemalínica de inicio en la infancia
Es un tipo de miopatía nemalínica (MN) rápidamente progresiva, caracterizado por un debut muy tardío.
Miopatía nemalínica de inicio en el adulto
Filaminopatía asociada a la filamina C
MFM5
Miopatía miofibrilar asociada a FLNC
La filaminopatía muscular es una miopatía miofibrilar poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva, que inicialmente es más destacada en las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores con la progresión de la enfermedad. Los afectados presentan dificultad para subir escaleras, marcha anserina, escápula alada marcada, dolor dorsolumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hipo/arreflexia y/o debilidad muscular facial leve en casos aislados. Es común la debilidad de los músculos respiratorios y, en algunos casos, se han notificado anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia ventricular izquierda).
Duplicación 18p
Duplicación del brazo corto del cromosoma 18
Trisomía del brazo corto del cromosoma 18
Es una trisomía parcial poco frecuente del brazo corto del cromosoma 18 que se manifiesta con un fenotipo clínico altamente variable que puede incluir diversos grados de retraso psicomotor y discapacidad intelectual, epilepsia y rasgos dismórficos inespecíficos, entre otras.
Trisomía 18qter
Trisomía terminal 18q
Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones, diferentes anomalías cerebrales, sindactilia en manos/pies, clinodactilia del dedo meñique, estrabismo, cuello corto y características faciales dismórficas.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo. También se ha descrito en algunos adultos ya mayores, dolor en las extremidades inferiores y disminución de la sensiblidad vibratoria en los miembros inferiores
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares extensoras, reflejos tendinosos exaltados en brazos y piernas, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y disfunción urinaria. También se ha descrito clonus aquileo en algunos afectados.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por espasticidad de leve a grave de las extremidades inferiores, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, alteración de la sensibilidad vibratoria, pes cavus, y marcada atrofia y debilidad de los músculos pequeños de la mano. También se ha descrito epilepsia del lóbulo temporal y disfunción cognitiva.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32
Es una forma poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria, caracterizada por un inicio en la infancia (excepcionalmente en la adolescencia) de un fenotipo complejo que presenta espasticidad de las extremidades inferiores (seguida de las superiores) con hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, con manifestaciones adicionales que incluyen disartria progresiva, distonía, deterioro cognitivo leve, rasgos extrapiramidales, atrofia óptica y crisis epilépticas. También se han observado anomalías de la sustancia blanca y acúmulo de hierro en el cerebro en las neuroimágenes.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Deficiencia de las células progenitoras del limbo esclerocorneal
Insuficiencia del limbo esclerocorneal
Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resultando en ruptura epitelial, conjuntivalización y neovascularización corneal, inflamación crónica, defectos epiteliales persistentes y lesiones cicatriciales. Los pacientes se suelen presentar con enrojecimiento ocular, disminución de la visión, fotofobia, sensación de cuerpo extraño, lagrimeo y dolor. La afección puede ser genética, idiopática o adquirida (en el contexto de una inflamación, una infección, un traumatismo o de tumores de la superficie ocular).
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Leucomalacia periventricular
La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo cerebral. Puede observarse un amplio espectro clínico, desde niños con epilepsia grave y déficit intelectual y motor, a casos con disgenesia cerebral grave en el periodo prenatal que conduce a una interrupción del embarazo por la gravedad del pronóstico.
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
La vestibulopatía bilateral idiopática es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la disfunción de ambos laberintos periféricos o de los nervios del octavo par craneal, que se presenta con inestabilidad persistente de la marcha (particularmente en la oscuridad, durante el cierre ocular o en condiciones visuales deficientes, o al caminar/permanecer de pie en un terreno irregular, blando o inestable) y oscilopsia asociada con los movimientos de la cabeza. La enfermedad puede ser progresiva, sin episodios de vértigo, o secuencial, presentando episodios de vértigo recurrentes.
Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiolisis post-esfuerzo y mioglobinuria, así como elevación de la creatinquinasa sérica.
Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato
Síndrome palidopiramidal
Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de manifestaciones parkinsonianas (bradicinesia, rigidez y/o temblor de reposo) y piramidales (aumento de los reflejos, reflejo plantar extensor, debilidad piramidal o espasticidad), que varían según la enfermedad subyacente asociada (por ejemplo, enfermedad neurodegenerativa, errores innatos del metabolismo).
Duplicación terminal 19q
Trisomía 19qter
Trisomía terminal 19q
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías auriculares, filtrum corto, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (p. ej., clino / camptodactilia), convulsiones y malformaciones congénitas cardíacas, urogenitales y gastrointestinales.
La panbronquiolitis difusa es una enfermedad pulmonar inflamatoria obstructiva crónica que afecta principalmente a los bronquiolos respiratorios a través de ambos pulmones e induce a infecciones sinobronquiales. Su aparición se produce de la segunda a la quinta década de vida y se manifiesta mediante tos crónica, disnea de esfuerzo, y producción de esputo. La mayoría de los pacientes también presentan sinusitis paranasal crónica.
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación ventricular, cerebelo pequeño y mortalidad prematura.
Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
La talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia del metabolismo de las hormonas tiroideas es un trastorno congénito de hipotiroidismo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por un leve retraso generalizado del desarrollo en la infancia, baja estatura, edad ósea retrasada, anomalías tiroideas y niveles de selenio en suero anómalos (concentraciones elevadas de T4 total y libre, bajas de T3, elevados de T3 reversa, TSH normal o elevada, concentraciones bajas de selenio). También se ha descrito discapacidad intelectual, infertilidad primaria, hipotonía, debilidad muscular y problemas auditivos.
Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas
Infertilidad masculina por espermatozoides de cabeza redonda
Síndrome de esperma de cabeza redonda
La infertilidad masculina por globozoospermia es una infertilidad masculina debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia, en el esperma, de una gran mayoría de espermatozoides de cabeza redondeada que carecen de acrosoma y que presentan una membrana nuclear aberrante y defectos en la pieza intermedia. Los espermatozoides sin acrosoma no son capaces de penetrar en la zona pelúcida y, por lo tanto, son frecuentes los fallos en la fertilización, incluso con la inyección intracitoplasmática de esperma.
Infertilidad masculina por globozoospermia
Síndrome de síndrome epilético sintomático de inicio en la lactancia-estancamiento del desarrollo-ceguera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa
Síndrome epiléptico infantil de los Amish
Es un síndrome por defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo de origen genético y poco frecuente caracterizado por cutis laxa neonatal, hábito marfanoide con aracnodactilia, enfisema pulmonar, anomalías cardíacas y hernia diafragmática. También puede asociar leves contracturas en codos, caderas y rodillas, junto con luxación bilateral de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
Leucoqueratosis mucosa hereditaria
Nevo blanco esponjoso de Cannon
Es una enfermedad genética autosómica dominante, poco frecuente, en la que la mucosa oral es blanquecina o grisácea, engrosada, plegada y esponjosa. Se manifiesta a una edad temprana y afecta a pacientes de ambos sexos por igual. Otras localizaciones anatómicas comunes incluyen la lengua, el suelo de la boca y la mucosa alveolar.
Del(6)(q16)
Monosomía 6q16
Síndrome similar a Prader-Willi por microdeleción 6q16
Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y retraso global del desarrollo.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome esmalte-renal
Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia gingival
Escafocefalia familiar-sinostosis radiocubital
Síndrome de Berant
Síndrome de Capra-DeMarco
Es un trastorno sindrómico poco frecuente caracterizado por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo.
Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies.
Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia
Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
Síndrome PHARC
Síndrome de polineuropatía-sordera-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Es un síndrome neurológico poco frecuente con neuropatía periférica caracterizado por polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas. La polineuropatía se manifiesta como neuropatía sensitivomotora de progresión lenta y a menudo desmielinizante, con pie cavo, disminución de la sensibilidad e hiporreflexia como posibles signos precoces. La hipoacusia es progresiva, generalmente bilateral, y debuta en la infancia/adolescencia temprana, mientras que los pacientes desarrollan retinosis pigmentaria y cataratas (típicamente subcapsulares posteriores) a menudo en la adultez temprana o media. La ataxia puede manifestarse con inestabilidad/espasticidad de la marcha, disartria, temblor intencional y dismetría de las extremidades. Otras características clínicas pueden incluir anomalías tendinosas, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y discapacidad intelectual leve.
Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-hipoacusia-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia
Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-sordera-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado por discapacidad intelectual, enteropatía, hipoacusia neurosensorial, neuropatía periférica, ictiosis lamelar y eritrodérmica, y queratodermia.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar SRD5A3-CDG
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-cifosis
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con una edad de inicio que va desde la infancia hasta la edad adulta. Los afectados presentan marcha espástica, aumento de reflejos tendinosos en los miembros inferiores, respuesta plantar extensora, debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades inferiores y, en casos raros, pies cavos. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42
La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos.
Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
PHA1 autosómico dominante
PHA1 renal
Pseudohipoaldosteronismo autosómico dominante tipo 1
Es una forma de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 que se caracteriza por una leve resistencia a mineralocorticoides restringida a los riñones y que suele mejorar en la infancia temprana. La presentación típica se da en el período neonatal con pérdida de peso, retraso del crecimiento, vómitos y deshidratación, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.51 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
PHA1 autosómico recesivo
PHA1 generalizado
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
Es una forma grave de pseudohipoaldosteronismo tipo 1 caracterizada por pérdida de sal en múltiples órganos, incluyendo el riñón, el colon y las glándulas sudoríparas y salivales. En las primeras semanas de vida se presenta con deshidratación grave, vómitos y retraso del crecimiento, junto con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como niveles elevados de aldosterona y renina. No se ha informado sobre casos que presenten remisión y los pacientes sufren episodios recurrentes de pérdida de sal potencialmente mortales.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
Enfemedad con capuchón
La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal.
La miopatía con espirales cilíndricas es una forma de miopatía congénita poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular generalizada, hipotonía, miotonía y calambres en presencia de inclusiones cilíndricas en forma de espiral (ubicadas en las áreas centrales y/o subsarcolémicas de las fibras musculares) en biopsias de músculo esquelético. También pueden estar asociadas marcha anómala, escoliosis, encefalopatía epiléptica y retraso psicomotor.
La miopatía con estructura tubular hexagonal es una miopatía proximal poco frecuente, congénita, no distrófica, leve y de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiolisis, asociada con estructuras tubulares hexagonales y altamente organizadas en biopsias de músculo esquelético. Las características adicionales pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con o sin debilidad muscular, paresia de la musculatura troncal y de la cintura escapular, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, reflejos tendinosos disminuidos, contracturas y pie equinovaro.
Miopatía con estructura tubular hexagonal
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.577 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.539 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.158 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.341 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.185 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 24.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.326 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.767 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.647 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.163 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.097 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.323 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.57 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.441 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.431 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.355 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.273 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.225 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.594 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.231 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.197 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
HNL de células B
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 17.45 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
NHL de células T
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.99 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
La trisomía 10p es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.
La colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos de la infancia que alteran la formación de la bilis y se presentan con colestasis de origen hepatocelular.
Colestasis intrahepática familiar progresiva
Trisomía del cromosoma 2 en mosaico
La trisomía 2 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por restricción del crecimiento intrauterino, retraso motor y del crecimiento, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, hipertelorismo, micro/anoftalmia, hipoplasia del tercio medio facial, labio leporino/paladar hendido), anomalías cardíacas congénitas y del tubo neural, así como diversas anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, hipoplasia radiocubital, polidactilia preaxial) y anomalías gastrointestinales (p. ej., malrotación intestinal, enfermedad de Hirschsprung). También se han descrito malformaciones del sistema nervioso central (que incluyen ventriculomegalia, cuerpo calloso delgado, espina bífida).
Trisomía del cromosoma 20 en mosaico
La trisomía 20 en mosaico es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo altamente variable que va desde normal (en la mayoría de los casos) a un fenotipo leve y sutil caracterizado principalmente por anomalías espinales (es decir, estenosis, fusión vertebral y cifosis), hipotonía, estreñimiento crónico, hombros caídos, anomalías de la pigmentación cutánea (es decir, hipermelanosis nevoide lineal y espiral) y discapacidades de aprendizaje significativas a pesar de la inteligencia normal. También se han notificado fenotipos más graves, con pacientes que presentan retraso psicomotor y del habla, dismorfia facial leve, cardiopatía (tales como, defecto septal ventricular, válvula mitral tricúspide displásica) y anomalías renales (p. ej., riñones en herradura).
Dup(22)(q11)
Duplicación 22q11.2
Síndrome de microduplicación 22q11.2
Trisomía 22q11.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, que va desde múltiples defectos hasta leves dificultades de aprendizaje, con algunos individuos prácticamente asintomáticos.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Miopatía congénita
OBSOLETO: Miopatia congénita con acúmulo de proteina
OBSOLETO: Miopatía congénita con núcleo central
OBSOLETO: Miopatía congénita con variación del tamaño de fibra
OBSOLETO: Miopatía congénita con vacuolas
Es una enfermedad infecciosa, causada por una infección intestinal con Vibrio cholerae, que se caracteriza por una diarrea acuosa masiva y deshidratación grave que puede evolucionar a conmoción y muerte en ausencia de tratamiento.
Austria AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Denmark AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplicación 4p
Duplicación del brazo corto del cromosoma 4
Trisomía del brazo corto del cromosoma 4
La trisomía 4p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado típicamente por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y dismorfia craneofacial (microcefalia, glabela prominente, hipertelorismo, orejas agrandadas con hélice y antihélice anómalas, nariz bulbosa con puente nasal plano o deprimido, surco nasolabial largo, retrognatia con barbilla puntiaguda). Otras características adicionales incluyen malformaciones esqueléticas (pie en mecedora, aracnodactilia, camptodactilia) y renales, defectos cardíacos, anomalías oculares y genitales anómalos en varones.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 85.0 (Caso(s))
OBSOLETO: Trisomía 4q
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4
La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha.
Duplicación 5p
Duplicación del brazo corto del cromosoma 5
Trisomía del brazo corto del cromosoma 5
La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con una discapacidad intelectual grave.
Trisomía 6pter
Trisomía terminal 6p
La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) está caracterizada por un retraso del crecimiento pre- y postnatal, un patrón de características faciales específicas (más frecuentemente oculares), microcefalia y retraso del desarrollo.
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Trisomía del cromosoma 7 en mosaico
La trisomía 7 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por displasia pigmentaria a lo largo de las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del esmalte y retraso del crecimiento y del desarrollo. También se ha observado discapacidad intelectual, dismorfia facial (p. ej., frente prominente, fisuras palpebrales anómalas, estrabismo, orejas de forma anómala y micrognatia) y anomalías genitales (p. ej., testículos no descendidos). Se ha informado de la asociación con disomía uniparental materna del cromosoma 7, que resulta en un fenotipo de síndrome de Silver-Russell. También se han notificado casos sin malformaciones asociadas.
Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva
Hipoplasia de cartílago-pelo
Es una condrodisplasia poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada debido a lesiones metafisarias en asociación con cabello fino y de crecimiento lento.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.34 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 150.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Duplicación 8q
Es una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento pre- y postnatal, anomalías congénitas cardíacas, genitourinarias y esqueléticas, y rasgos faciales dismórficos, incluyendo frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz ancha, orejas displásicas y de implantación baja y micrognatia. Las alteraciones fenotípicas varían en relación con el tamaño de la duplicación.
Dipigo
Síndrome de notocorda dividida
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo en la que las estructuras derivadas de la cloaca embrionaria y la notocorda están duplicadas en extensiones variables.
Es un síndrome malformativo congénito, que afecta a las extremidades, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por duplicación del peroné asociada a polidactilia preaxial en espejo del pie. Puede ocurrir como una malformación aislada, o estar asociada a otras anomalías, como dimelia cubital, anomalías faciales y teratoma sacrococcígeo.
La duplicación entérica toracoabdominal es una malformación sindrómica intestinal poco frecuente caracterizada por una o múltiples lesiones quísticas, a menudo tubulares y con paredes lisas, que en ocasiones contienen mucosa gástrica ectópica. Pueden localizarse en el tórax (por lo general, en el mediastino posterior y a la derecha de la línea media) y en el abdomen. Habitualmente, los lactantes se manifiestan como dificultad respiratoria y los niños de mayor edad presentan acidez, dolor abdominal, vómitos y/o melena. También es frecuente la presencia de anomalías vertebrales en la parte inferior de la columna cervical, con afectación del SNC y se han descrito complicaciones como obstrucción, perforación e invaginación intestinales.
La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punctata no rizomélica no constituye una entidad por si misma, sino que engloba diversas enfermedades con manifestaciones clínicas y modos de transmisión variables.
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, tipo Lubs
Síndrome de duplicación del gen MECP2
Es un trastorno poco frecuente de base genética ligado al cromosoma X asociado con duplicaciones cromosómicas intersticiales en Xq28 que abarca al gen MECP2. Se caracteriza, en varones, por hipotonía de inicio en el periodo de lactancia, grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, espasticidad progresiva, crisis, trastornos digestivos e infecciones respiratorias recurrentes. En mujeres, el fenotipo es más variable.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
HSAN3
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 3
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III
Síndrome de Riley-Day
Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ataxia propioceptiva, alteración del barorreflejo aferente y neuropatía óptica progresiva.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia mesomélica y rizo-mesomélica
OBSOLETO: Síndrome de discondrosteosis-nefropatía
Síndrome CAMRQ
Síndrome de Uner Tan
Síndrome de ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual
Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-desequilibrio
El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebelosa.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 51.0 (Caso(s))
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
Síndrome de Rudd-Klimek
Es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por diversos grados de disgenesia caudal, que van desde una arteria umbilical única o un ano imperforado hasta una sirenomelia completa, en varios miembros de la misma familia. El fenotipo incluye agenesia lumbosacra, atresia anal o ectopia, anomalías genitourinarias, componentes de la asociación VATER o VACTERL, y dismorfia facial (facies plana, orejas anómalas, pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal deprimido, micrognatia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías cardiovasculares (como defectos de los cojínes endocárdicos, hipoplasia de la arteria pulmonar) y esqueléticas (cifosis, hemipelvis).
RCDP
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coronales hendidas asociadas a una profunda deficiencia del crecimiento postnatal, cataratas de inicio temprano, grave discapacidad intelectual y crisis epilépticas.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas (incluyendo defectos del cuero cabelludo y remolinos capilares inusuales) y rasgos faciales dismórficos (como fositas preauriculares, columela corta y narinas pequeñas). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1980.
Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas
Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY
MGD 45,X/46,XY
MGD 45,X0/46,XY
Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociada a una anomalía numérica de los cromosomas sexuales resultante del mosaicismo del cromosoma Y y asociada a un desarrollo gonadal anómalo y a características del síndrome de Turner.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de regresión caudal
DKC
Síndrome de Zinsser-Engman-Cole
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente que a menudo se presenta con la clásica tríada de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral asociada a un elevado riesgo de insuficiencia de médula ósea (IMO) y cáncer.
Dismorfia craneofacial-coloboma-agenesia del cuerpo calloso
Síndrome de Temtamy-Shalash
Es un trastorno neurológico congénito, de base genética y muy poco frecuente, caracterizado por agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso con trastornos del desarrollo, trastornos oculares y anomalías craneofaciales y esqueléticas variables.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 56.0 (Caso(s))
Síndrome de Seaver-Cassidy
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtrum liso y orejas prominentes de implantación baja) asociado a otras anomalías (genu valgum o cubitus valgus, articulaciones hiperextensibles, etc.). Se ha descrito en dos pacientes (una madre y su hijo). El niño también presentaba escroto hipoplásico en chal y criptorquidia, y la madre manifestaba déficit intelectual leve.
Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria
El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos y congénitos en los brazos y las piernas, paladar hendido y dismorfia facial (incluyendo rostro alargado, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmia, microcórnea, pliegues epicánticos, telecanto, microtia, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características adicionales descritas incluyen estatura baja, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum </ i>, escoliosis grave, escroto hipoplásico y pérdida auditiva mixta.
Síndrome de dismorfia-paladar hendido-piel laxa
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2
Síndrome de Prader-Willi por traslocación
Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F8 (Xq28) que codifica el factor VIII de coagulación (FVIII), con una actividad biológica de FVIII ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves, traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras.
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥40 UI/dL y caracterizado clínicamente por hemorragias anómalas a consecuencia de heridas leves o traumatismo, cirugía o extracción dental. Ocasionalmente pueden producirse hemorragias espontáneas. La hemorragia menstrual abundante es el tipo de sangrado más frecuente en las mujeres portadoras.
Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B
Sarcoma notocordal
Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Síndrome de dismorfia-anomalías estructurales múltiples
El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, nariz corta con punta bulbosa y narinas antevertidas y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), así como diversas malformaciones: vertebrales (espina bífida oculta, hemivértebras), cerebrales (dilatación ventricular, agenesia del cuerpo calloso), cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interventricular) y gastrointestinales (esófago corto con estómago intratorácico, intestino, bazo y páncreas pequeños, atresia anal). Desde 1991 no se han descrito más casos en la literatura.
Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias
DIC
Diabetes insipida central
Diabetes insípida neurogénica
La diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad hipotalámo-hipofisaria caracterizada por poliuria y polidipsia por déficit de vasopresina (AVP). Puede ser hereditaria o adquirida (DIC hereditaria y DIC adquirida).
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita
Es una displasia esquelética primaria de origen genético poco frecuente caracterizada por osteoesclerosis progresiva y platispondilia.
Monosomía 8q22.1
Sindrome facial similar a 'máscara de Nablus'
El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva .
RAK
Es una hiperpigmentación cutánea, de origen genético y poco frecuente, de aparicón entre la lactancia y la edad adulta, caracterizada por lesiones maculares, reticuladas, ligeramente deprimidas, claramente delimitadas, de color marrón y en ausencia de hipopigmentación que afectan al dorso de la mano y la planta de los pies y que, en ocasiones, progresan hasta afectar a las extremidades, el cuello, la frente y/o el tronco. Además, se pueden observar dermatoglifos interrumpidos y depresiones puntiformes palmoplantares. Histológicamente, las lesiones hiperpigmentadas muestran crestas epiteliales ligeramente alargadas y adelgazadas, leve hiperqueratosis sin paraqueratosis y ausencia de incontinencia pigmentaria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 130.0 (Caso(s))
SCCH aislado
Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por inflamación estéril, crónica, predominantemente bilateral y esclerosis progresiva e hiperostosis de la articulación esternocostoclavicular, con osificación adyacente de los tejidos blandos, en ausencia de otra afectación articular. Se presenta con episodios recurrentes de dolor, edema y/o eritema de la región esternoclavicular. En algunos casos, también puede observarse pustulosis palmoplantar.
Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
El sarcoma embrionario hepático es una neoplasia hepática maligna primaria poco frecuente de la infancia, de origen mesenquimal. Puede darse en adultos, aunque es poco frecuente. Se caracteriza por masa abdominal, dolor en el cuadrante superior derecho o epigástrico, náuseas, anorexia, fiebre intermitente o dolor de cabeza.
Sarcoma embrionario hepático indiferenciado
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 25.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 25.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 65.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anemia hemolítica rara
AIED
Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson
Síndrome de Forsius-Eriksson
Es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axial progresiva, adaptación a la oscuridad defectuosa y pronatopia.
Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se pueden observar telangiectasias, aunque no se describen otras anomalías clínicas. En los pacientes que la desarrollan durante la lactancia o en la infancia, la herencia es de tipo autosómico recesivo.
Es una lesión neoplásica poco frecuente del estroma submucoso que puede desarrollarse en cualquier órgano, presentándose frecuentemente en pulmón, mesenterio, omento y región retroperitoneal. Es histológicamente heterogéneo, compuesto por células fusiformes, miofibroblastos y células inflamatorias. Por lo general es benigno, aunque puede darse invasión local, recurrencia, transformación maligna con invasión vascular y metástasis. La presentación es inespecífica y depende del órgano afectado. Algunos afectados pueden presentar síndrome paraneoplásico (fiebre, malestar, pérdida de peso, anemia, trombocitosis) o síntomas relacionados con la compresión de órganos adyacentes, tales como obstrucción intestinal.
AEXS
Ginecomastia prepuberal hereditaria
Hiperestrogenismo familiar
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de estrógenos debido a la elevada actividad de la aromatasa extraglandular. Los varones presentan una pubertad heterosexual precoz que se manifiesta con ginecomastia de inicio pre- o peripuberal, brotes de crecimiento prematuro, maduración ósea acelerada que resulta en talla adulta baja y, ocasionalmente, hipogonadismo hipogonadotrópico leve. Los individuos de sexo femenino pueden experimentar pubertad precoz isosexual o no tener ninguna manifestación.
Es una displasia espondilo-epi-metafisaria poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones clínicas: facies tosca, cuello corto, talla baja de tronco corto con tórax en tonel y acortamiento rizomélico de las extremidades, así como características radiológicas específicas (es decir, platispondilia generalizada con ''doble joroba'' de los cuerpos vertebrales y crestas ilíacas festoneadas) e inteligencia normal. Las características clínicas y esqueléticas son similares a las observadas en el trastorno alélico del síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC), pero se pueden distinguir de éste por la ausencia de discapacidad intelectual y microcefalia.
MCOPS5
Microftalmia sindrómica por una mutación en el gen OTX2
La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central.
Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso psicomotor y craneosinostosis.
Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis
Pie convexo congénito
Pie en mecedora congénito
Pie valgo convexo congénito
El astrágalo vertical congénito aislado (TVC) es una deformidad del pie poco frecuente reconocible al nacimiento por una luxación de la articulación talonavicular, que resulta en una orientación casi vertical del astrágalo característica en la radiografía.
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afectados suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta con una mayor densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anómalos / déficit visual, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia medular (p. ej., anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (que se manifiesta con infecciones respiratorias recurrentes) asociadas a reducción de los niveles de inmunoglobulina por una deficiente diferenciación de células B periféricas.
Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia
Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio de metionina en posición 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes presentan hematomas espontáneos y después de un traumatismo o cirugía menor y, en el caso de las mujeres, hematomas ováricos después de la ovulación.
Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
Es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con una discapacidad intelectual profunda y anomalías genitourinarias ocasionales.
Miopatía de compartimento distal anterior
La miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular progresiva que comienza en los músculos tibiales anteriores y que, posteriormente, afecta a los músculos de las extremidades superiores e inferiores. Está asociado con un aumento de los niveles séricos de creatinquinasa y ausencia de disferlina en la biopsia muscular. Los afectados quedan confinados a una silla de ruedas.
Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior
La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica incluye atrofia de la cintura escapular, aleteo escapular, atrofia muscular axial de los músculos posturales asociada a hipertrofia generalizada. Por lo general, durante en el curso de la enfermedad, se presentan otros síntomas, tales como rigidez cervical y espinal, acortamiento del tendón de Aquiles e insuficiencia respiratoria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 7.0 (Familia(s))
Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural
HIBM-ERF
HMERF
MFM-titinopatía
Miopatía de Edström
Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano
Miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía miofibrilar-titinopatía
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en las extremidades superiores e inferiores, y una afectación temprana de los músculos respiratorios que resulta en insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos adicionales son debilidad de los flexores del cuello y de los extensores del pie y, en casos poco frecuentes, una leve afectación de la función cardíaca. La biopsia muscular muestra inclusiones miofibrilares eosinofílicas denominadas cuerpos citoplasmáticos, así como variación del tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos y del tejido conjuntivo, división de las fibras y vacuolas ribeteadas.
Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante
Botulismo cutáneo mediado por toxina
Botulismo por infecciones de piel
Botulismo por infección cutánea
Botulismo por inoculación
Botulismo por toxiinfección de la piel
El botulismo por herida es una forma infecciosa rara de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), y producida tras la infección de una herida por Clostridium botulinum.
Botulismo con toxemia intestinal infantil
Botulismo intestinal infantil
Botulismo intestinal por toxinas infantil
Es una forma rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Se debe a una colonización intestinal de Clostridium botulinum que provoca una toxiinfección con toxemia.
Argentina AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Botulismo con toxemia intestinal
Botulismo intestinal por toxinas
Botulismo por colonización intestinal
Es una forma rara de botulismo, una enfermedad, poco frecuente, adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal de Clostridium botulinum. La enfermedad afecta a los niños (botulismo infantil) y muy excepcionalmente a los adultos (botulismo intestinal del adulto).
Botulismo con toxemia intestinal de adultos
Botulismo intestinal del adulto por toxinas
Botulismo por colonización intestinal en el adulto
Botulismo similar al infantil
Es una forma muy rara de botulismo, una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), que constituye una toxiinfección por colonización intestinal de Clostridium botulinum.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Maculopatía miópica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular miópica
Hipertensión arterial pulmonar-leucopenia-defecto septal atrial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia de G6PC3
Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad.
Parkinsonismo con hipoventilación alveolar y depresión mental
Es un trastorno hereditario neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo de aparición temprana que progresa rápidamente, hipoventilación central, pérdida de peso, insomnio y depresión.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 53.0 (Caso(s))
Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide
Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de lesiones maculares o en placa con infiltrados foliculotropos, distribuidas, por lo general, en zonas de cabeza y cuello.
Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp
Es una variante poco frecuente de la micosis fungoide (MF), un tipo de linfoma cútaneo de células T. Está caracterizado por la presencia de máculas o placas localizadas con hiperplasia epidérmica y proliferación intraepidérmica de células T neoplásicas, afectando, por lo general, a una de las extremidades.
Es un linfoma cutáneo primario de células T, poco frecuente, caracterizado por un nódulo cutáneo solitario o enfermedad regional únicamente, que suele aparecer en la cabeza y el cuello, y que afecta a toda la dermis. En ocasiones, el subcutis y las estructuras anexas también se ven afectadas. El infiltrado es nodular o difuso, compuesto por linfocitos pleomórficos de tamaño pequeño a mediano y con atipia citológica de leve a moderada. Las células T neoplásicas están mezcladas con células B, histiocitos, células plasmáticas y eosinófilos.
Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células T CD4+ pleomórficas de pequeño y mediano tamaño
Linfoma de Berti
Linfoma primario cutáneo epidermotrópico de células T citotóxicas CD8+
El linfoma cutáneo primario agresivo epidermotrópico de células T CD8+ es una forma poco frecuente de linfoma cutáneo primario de células T caracterizado por nódulos, tumores o lesiones cutáneas eczematosas que progresan rápidamente, localizados o diseminados. Presenta un curso clínico particularmente agresivo con una elevada tendencia a expandirse en estadios más avanzados a localizaciones extracutáneas (sistema nervioso central, pulmones, testículos). En muchos casos, los nódulos linfáticos no estan afectados.
Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+
El linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta es un subtipo poco frecuente de linfoma cutáneo de células T generalmente agresivo y caracterizado por la infiltración de la epidermis, dermis o tejido subcutáneo por una población clonal de células T citotóxicas gamma/delta maduras. Por lo habitual, se presenta con placas ulceradas, tumores o nódulos subcutáneos en la piel de las extremidades; sin embargo, también se se produce con frecuencia la afectación de las mucosas y zonas extranodales (tales como la cavidad nasal, el tracto gastrointestinal o los pulmones). Los casos asociados con paniculitis pueden presentarse junto con el síndrome hemofagocítico (fiebre repentina, erupción, citopenia, hepatoesplenomegalia y compromiso neurológico). Es infrecuente la infiltración de los nódulos linfáticos, del bazo y de la médula ósea y se ha descrito resistencia a la quimioterapia multilínea.
Linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta
PCMZL
Es un linfoma cutáneo primario de células B poco frecuente e indolente caracterizado por pápulas, placas o nódulos multifocales, de tonalidad rojiza a violácea, localizados predominantemente en el tronco y las extremidades. Histológicamente se observan infiltrados dérmicos que consisten en células B pequeñas de la zona marginal, células linfoplasmocíticas y células plasmáticas. Las células B de la zona marginal expresan CD20, CD79a y Bcl-2, y son negativas para CD5, CD10 y Bcl-6. Las células plasmáticas están típicamente localizadas en la periferia y expresan CD138, CD79a y cadenas ligeras monoclonales.
Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
PCFCL
Es un linfoma cutáneo primario de células B, indolente y poco frecuente, caracterizado por placas eritematosas o tumores aislados o agrupados localizados preferentemente en la región de la cabeza, el cuello o el tronco, y compuestos por centroblastos y centrocitos dispuestos con un patrón de crecimiento folicular, difuso o mixto. Las lesiones son lisas y típicamente no ulcerativas. Las células neoplásicas expresan marcadores panB y Bcl-6, y, por lo general, carecen de Bcl-2.
Linfoma cutáneo primario del centro folicular
Es un linfoma cutáneo primario de células B agresivo y poco frecuente caracterizado por tumores nodulares, a menudo ulcerativos, de tonalidad rojiza a azulada y de progresión rápida, que afectan predominante a la región inferior de las piernas. La histología muestra un infiltrado difuso compuesto por centroblastos e inmunoblastos que respeta la epidermis afectando a la dermis y tejido subcutáneo, con frecuente diseminación extracutánea. Las células neoplásicas, típicamente, expresan CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 y FOXP1, siendo negativas para CD10.
Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo pierna
Linfoma cutáneo primario de células T indolente
Linfoma cutáneo primario de células T agresivo
Linfoma cutáneo primario de células B agresivo
Linfoma cutáneo primario de células B indolente
Es un grupo de trastornos que representa la forma más común de linfoma cutáneo de células T. El término micosis fungoide (MF) es restrictivo de la forma clásica, caracterizada por la lenta progresión de máculas, placas y tumores, y de las variantes con un curso indolente similar.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.59 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
Es una disostosis acrofacial congénita poco frecuente caracterizada por un leve retraso del crecimiento intrauterino, talla baja postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual, disostosis mandibulofacial moderada (que incluye anomalías dentales y/o malposición, microretrognacia e hipoplasia malar), e hipoplasia leve de las extremidades pre- y postaxial con braquidactilia generalizada, discreta membrana interdigital, pliegues palmares transversales únicos y clinodactilia. Los rasgos faciales descritos incluyen frente alta, pico de viuda, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cejas laterales escasas y orejas pequeñas o displásicas. Entre los rasgos asociados a la enfermedad se encuentran caries frecuentes, fístulas preauriculares, hernia inguinal, espina bífida oculta y criptorquidia e hipospadias en los varones.
Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, talla baja y leve disostosis acrofacial (hipoplasia malar, micrognatia, y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) junto con oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, discreta sindactilia cutánea del 2º a 5º dedos, membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos y hendidura labial unilateral. Los hallazgos son similares a los observados en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No se han publicado nuevos casos en la literatura desde 1997.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Es un síndrome malformativo, grave, poco frecuente, caracterizado por hipoplasia mandibular grave, focomelia de las extremidades superiores acompañada de oligodoctilia, ausencia de peroné y una serie de anomalías adicionales esqueléticas (escápula e isquios hipoplásicos, 11 costillas, pie zambo), faciales (hipertelorismo, arcos supraciliares hipoplásicas, puente nasal ancho, microtia con orejas de implantación baja) y diversas anomalías de los órganos internos (incluyendo arrinencefalia, pulmones hipolobulados y defectos cardíacos congénitos), que, por lo general, ocasionan la muerte perinatal. Los pacientes que sobreviven muestran características similares al síndrome de Nagel.
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLETO: Síndrome de Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen
OBSOLETO: Síndrome de disostosis craneofacial-artrogriposis-aspecto progeroide
Neutropenia inmunológica
Coriorretinitis "birdshot"
Coriorretinopatía en perdigonada
Coroiditis vitiliginosa
Retinocoroiditis "birdshot"
Retinocoroidopatía "birdshot"
La coriorretinopatía ''birdshot'' o en perdigonada es una uveítis posterior caracterizada por múltiples lesiones coroideas hipopigmentadas de color crema en el fondo de ojo y una fuerte asociación con HLA-A29 que se presenta clínicamente con visión borrosa, miodesopsias, fotopsias, escotoma y nictalopía.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.35 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.14 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, microstomia con persistencia de la membrana bucofaríngea, hipoglosia grave con glosoptosis, hipoplasia mandibular grave y orejas de implantación baja) asociado con hipoplasia laríngea y craneosinostosis. Otros rasgos variables incluyen paladar hendido, coloboma del nervio óptico y estenosis coanal.
Disostosis faciocranenana hipomandibular
Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa
Síndrome de Gollop
Síndrome óculo aurículo fronto nasal
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por múltiples anomalías craneofaciales congénitas variables, que incluyen braquicefalia, cráneo bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, hipoplasia nasal o hendidura labio/palatina, entre otras, así como anomalías oculares y palpebrales. También se ha descrito la asociación de encefalocele y espina bífida.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia esquelética asociada al gen CHST3
Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de 'S', cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos, ectropión, simbléfaron, leucoma corneal), nariz anómala (por ejemplo, raíz, puente y base nasal amplios y anormalmente modelados, desviación lateral), hipoplasia malar, labio leporino/paladar hendido y hendiduras faciales oblicuas. También se ha observado discapacidad intelectual, microcefalia, micrognatia y anomalías de las extremidades (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anómala, braquidactilia, sindactilia, halluces anchos).
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obesidad por resistencia congénita a la leptina
Es un tipo no sindrómico de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, asociada a hiperfagia significativa y anomalías endocrinas resultantes de la deficiencia del receptor de leptina.
Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Acrodisostosis
Es una forma muy poco frecuente y leve de disostosis espondilocostal caracterizada por defectos de segmentación vertebrales y costales, a menudo con reducción del número de costillas.
Disostosis espondilocostal forma dominante
Disostosis tipo Stanescu
Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
Osteoesclerosis de Stanescu
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea, caracterizada por disostosis craneofacial asociada a cráneo pequeño y huesos del cráneo delgados, depresiones sobre las suturas frontoparietal y occipitoparietal, marcada hipoplasia mandibular, exoftalmos, esclerosis cortical de los huesos largos e inteligencia normal. Los huesos largos están acortados e incurvados, y el engrosamiento de la corteza ósea se produce durante los períodos puberal y pospuberal, incrementándose con la edad. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
Síndrome de disostosis craneofacial-hiperplasia diafisaria
Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
La disfasia congénita familiar, o disfasia familiar del desarrollo, es una forma grave de apraxia verbal del desarrollo caracterizada por una deficiencia del habla espontánea, de la escritura, del juicio gramatical y la repetición, una articulación deficiente, dispraxia de grado moderado a grave, un uso reducido de grupos de consonantes, y retraso de la comprensión. La audición y la inteligencia son normales.
ATR clásica
Acidosis tubular renal familiar
Acidosis tubular renal tipo 1
dRTA
Es una enfermedad tubular renal poco frecuente de origen genético o adquirida caracterizada por acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis tubular renal distal primaria (ATRd) se suele asociar a hipopotasemia, aunque existen otras formas con hipopotasemia, hiperpotasemia o normopotasemia.
CHM
Distrofia tapetocoroidal
La coroideremia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la retina.
OBSOLETO: Síndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea
OBSOLETO: Displasia craneofaciocervical osteoglífica
Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller
Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller
Útero unicorne
Aplasia unilateral del conducto de Müller
Aplasia mulleriana unilateral completa
Aplasia unilateral completa de los conductos de Müller
Útero unicorne sin cuerno rudimentario
Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y trompa de Falopio, sin cuerno rudimentario. Se asocian con frecuencia anomalías en el tracto urinario.
Aplasia mulleriana unilateral incompleta
Aplasia unilateral incompleta de los conductos de Müller
Útero unicorne con cuerno rudimentario
Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero de tamaño pequeño y en forma de media luna con un solo cuerno y una trompa de Falopio asociada a un segundo cuerno rudimentario (que puede ser sólido o contener una cavidad con endometrio funcional, tanto comunicante como no comunicante). Con frecuencia se asocian anomalías en el tracto urinario.
Útero bicorne bicervical
Es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por dos cavidades y cuellos uterinos separados, debido a un defecto en la fusión de los conductos de Müller, así como por la presencia de un tabique vaginal longitudinal de grosor y elasticidad variables. Las pacientes pueden permanecer asintomáticas o experimentar dispareunia o dismenorrea. Asocia una mayor frecuencia de endometriosis, así como problemas de fertilidad y gestacionales con una reducción significativa de la probabilidad de llegar a término con el embarazo. La entidad puede estar asociada a agenesia renal.
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años.
Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes
Es una malformación uterina no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con dos cuernos uterinos y un solo cuello, como resultado de un fallo de fusión de las dos estructuras müllerianas. Según el grado de deficiencia de la fusión, la malformación puede ser completa con las cavidades separadas hasta el orificio interno del cérvix y no ligadas, o parcial cuando existe alguna ligadura. Las pacientes pueden presentar un mayor riesgo de aborto y parto prematuro.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Uterus cordiformis
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero arcuato
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero cordiforme
Útero septado total
Útero tabicado
El útero septado completo es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero con un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo uterino hasta el orificio cervical interno o externo. Más frecuentemente, las mujeres son asintomáticas, aunque puede observarse dismenorrea, obstrucción unilateral y endometriosis. A diferencia de las anomalías del tracto urinario, que se asocian muy raras veces, el resultado reproductivo adverso es frecuente.
Útero septado subtotal
Útero subseptado
Útero subtabicado
El útero septado parcial es una malformación uterovaginal no sindrómica poco frecuente caracterizada por un útero que presenta un tabique longitudinal que se extiende desde el fondo del útero y no alcanza el orificio cervical interno (se observa variabilidad en longitud y anchura). Aunque frecuentemente asintomático, se ha observado un riesgo incrementado de resultados reproductivos adversos. Las anomalías del tracto urinario están muy raramente asociadas.
Es una malformación del tracto urogenital, congénita y poco frecuente, caracterizada por un útero pequeño de forma regular (útero hipoplásico simple), un útero alargado con fondo normal (útero hipoplásico alargado) o un útero de forma anómala (hipoplásico malformado). Los síntomas pueden incluir amenorrea primaria, dolor abdominal e infertilidad.
Es una malformación utero-vaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por un útero con poco desarrollo, que varía desde la ausencia completa hasta la presencia de cuernos uterinos rudimentarios bilaterales con o sin una cavidad. Las pacientes suelen presentar amenorrea primaria, dolor abdominal/ pélvico y/o infertilidad.
Es una malformación uterovaginal no sindrómica y poco frecuente caracterizada por grados variables de aplasia cervical, que varía desde la agenesia completa hasta la presencia de un cuello uterino con un canal cervical que contiene un extremo ciego. Por lo general, las pacientes presentan amenorrea primaria, dolor abdominal o pélvico cíclico, dispareunia y/o problemas reproductivos.
Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo vaginal longitudinal o transversal completo o incompleto debido a una alteración de la fusión o canalización de la placa vaginal sólida durante la embriogénesis. Los signos y síntomas dependen del tipo de septo.
Es una malformación vaginal poco frecuente caracterizada por la presencia de un septo completo o incompleto que divide la vagina en dos cavidades paralelas, como resultado de un defecto de reabsorción del septo uterino en la línea media entre los dos conductos de Müller fusionados durante la embriogénesis. Las pacientes suelen permanecer asintomáticas pero pueden presentar menorragia, dismenorrea, dispareunia, infertilidad o aborto espontáneo. La entidad puede ocurrir como una malformación aislada o en asociación con otras anomalías de los conductos de Müller (como útero septado o útero didelfo) o renales.
Es una malformación poco frecuente de la vagina caracterizada por la presencia de un septo transverso completo o incompleto a distintos niveles de la vagina (con mayor frecuencia en el tercio superior o medio), como resultado de una fusión incompleta del componente de los conductos de Müller y del seno urogenital de la vagina durante la embriogénesis. La entidad sólo se diagnostica en recién nacidos o lactantes de manera excepcional, a menos que cause hidromucocolpos significativo. El septo completo se presenta con amenorrea primaria, dolor pélvico cíclico, dispareunia o una masa pélvica consistente en sangre menstrual acumulada, mientras que los septos incompletos pueden provocar dispareunia y dismenorrea.
Gigantomastia
Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico, uni- o bilateral, que se presenta en varios miembros de una familia. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir hiperemia cutánea, venas subcutáneas dilatadas, necrosis cutánea, cifosis, lordosis y anoniquia. El crecimiento y el desarrollo son normales.
Mamas accesorias
Polimastia
Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia de mamas accesorias con un sistema ductal completo, areola y pezón, además de las dos mamas normales. El tejido mamario accesorio se distribuye principalmente a lo largo de las líneas mamarias. A menudo no se reconoce hasta la pubertad, cuando comienza a responder a las fluctuaciones hormonales regulares, pudiendo experimentar los mismos cambios que los senos normales durante toda la vida.
Amastia congénita aislada
Es una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la mama y del pezón (amastia), únicamente del pezón, o de la glándula mamaria (atelia o amazia, respectivamente). Puede ser uni- o bilateral, presentándose como una malformación aislada o asociada a un síndrome o a un conjunto de otras anomalías.
Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada
Enfermedad genital externa o interna no malformativa
Síndrome de Ghosal
La displasia hemato-diafisaria de Ghosal (GHDD) es una enfermedad rara caracterizada por un incremento de la densidad ósea (predominantemente diafisial) y una anemia arregenerativa sensible a corticosteroides.
Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Tumor raro de los ovarios y las trompas de Falopio
Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, caracterizado por una composición predominante de cuerpos embrioides que constan de un núcleo central de células de carcinoma embrionario, una cavidad similar al amnios y un componente de tumor del saco vitelino. Por lo general, el tumor constituye el componente dominante de un tumor mixto de células germinales, siendo el teratoma el elemento asociado con mayor frecuencia. Puede manifestarse como una masa abdominal o con dolor abdominal, irregularidades menstruales o pubertad precoz en las mujeres, mientras que los varones suelen presentar aumento del tamaño testicular. Los niveles de alfa-fetoproteína y/o gonadotropina coriónica humana beta en suero pueden estar elevados.
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
Es un tumor de células germinales poco frecuente caracterizado por la presencia de dos o más componentes de células germinales malignas, siendo la combinación más frecuente el disgerminoma y el tumor del saco vitelino. Los tumores aparecen típicamente entre la infancia y la edad adulta temprana. Por lo general, se localizan en las gónadas y, ocasionalmente, en otras regiones. La presentación clínica depende de los componentes individuales de las células germinales y la localizarión del tumor; las manifestaciones pueden incluir dolor abdominal, masa abdominal y trastornos menstruales en mujeres, y una masa testicular en varones. El factor pronóstico más importante es el estadío del tumor.
Es un grupo de tumores uterinos anexiales poco frecuentes que comprenden neoplasias no metastatizantes y que se originan en las trompas de Falopio. Incluye tumores epiteliales (tumores serosos benignos tales como el adenofibroma seroso y el papiloma) y teratomas maduros. Las pacientes pueden permanecer asintomáticas o presentarse con obstrucción tubárica.
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Cáncer de las trompas de Falopio
Cáncer de trompas
Tumor maligno de trompas
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Tumor epitelial maligno de vagina
Es un grupo de tumores vaginales poco frecuente que comprende el carcinoma de células escamosas, tanto asociado como independiente del VPH, tumores glandulares (incluyendo el adenocarcinoma asociado al VPH, el carcinoma endometrioide, el carcinoma de células claras, el carcinoma mucinoso de tipo gástrico e intestinal y el adenocarcinoma mesonéfrico), el adenocarcinoma de la glándula de Skene, el carcinoma adenoescamoso y el carcinoma adenoide basal. Dependiendo del tipo de tumor y del estadío de la enfermedad, las pacientes pueden presentar síntomas asociados a una masa vaginal, sangrado y/o secreción vaginal, sangrado postcoital, síntomas urinarios, dolor pélvico y sensación de cuerpo extraño en la vagina.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Cáncer de mama raro
Es un tumor fibroepitelial poco frecuente de la mama caracterizado por una masa indolora, circunscrita y firme que puede surgir en cualquier parte de la mama. Histológicamente muestra un patrón de crecimiento intracanalicular prominente con frondas estromales foliáceas, rematadas por capas de células epiteliales y mioepiteliales luminales, acompañadas de hipercelularidad estromal. El tumor puede ser benigno, borderline o maligno.
El adenofibroma gigante de mama es un tumor fibroepitelial benigno poco frecuente que suele manifestarse como una masa unilateral >5 cm, indolora, firme, móvil y de crecimiento lento en la mama. Puede asociarse a una asimetría y/o deformación de la mama importante, y los cambios hormonales (como la pubertad, el embarazo, los anticonceptivos orales) pueden provocar un notable aumento.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Enfermedad de Paget del pecho
Enfermedad de Paget mamaria
La enfermedad de Paget del pezón describe una presentación rara del cáncer de mama, visto con mayor frecuencia en mujeres de 50-60 años de edad, que se manifiesta con secreción del pezón y picazón, eritema, costras, pezón excoriado, placas engrosadas e hiperpigmentación (con menos frecuencia). Es debida a la presencia de células tumorales que invaden el complejo areola-pezón y representa entre 1-3% de todos los cánceres de mama diagnosticados.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.179 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.433 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.235 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.192 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.287 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.434 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.51 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.29 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.682 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.487 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.421 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.215 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.345 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.335 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.709 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.096 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.209 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.21 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.457 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.415 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.394 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.637 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tumor benigno ductal de la mama
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Displasia toracomélica tipo Rivera
Síndrome de Rivera-Perez-Salas
La displasia toracomélica es un trastorno de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por tórax en forma de campana, talla baja desproporcionada, hipoplasia pélvica, subluxación de la cabeza radial y alargamiento del peroné distal. Los afectados no presentan espolones acetabulares ni epífisis de las falanges en forma de cono, y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Síndrome de displasia disegmentaria-glaucoma
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, discapacidad visual grave debido a malformaciones oculares (microftalmos y microcórnea con esclerocórnea), talla baja, hipotricosis, anomalías dentales y rasgos faciales dismórficos (como puente nasal estrecho con un marcado ensanchamiento distal y orejas prominentes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera
Displasia dérmica facial focal 3 tipo Setleis
Displasia dérmica focal facial 3 tipo Setleis
FFDD tipo III
FFDD3
Síndrome de Setleis
Es una displasia dérmica focal facial (DDFF) poco frecuente caracterizada principalmente por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y dismorfia facial típica, pero variable, que puede incluir distiquiasis (párpados superiores) o ausencia de pestañas, cejas oblicuas y punta nasal aplanada y/o bulbosa, así como otras características como línea frontal de implantación del cabello baja, cabello escaso, piel redundante, pliegues epicánticos, orejas displásicas de implantación baja, blefaritis y conjuntivitis.
Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta
Malformación torácica o diafragmática no sindrómica
Malformación torácica o diafragmática sindrómica
Síndrome de Christianson-Fourie
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por trico- y onicodisplasia asociado a anomalías del ritmo cardíaco. Los afectados presentan pelo escaso en pestañas y cuero cabelludo, cejas ausentes o escasas, uñas distróficas engrosadas (en los los dedos de la mano, se puede levantar el extremo distal del lecho ungueal) y taquicardia supraventricular o bradicardia sinusal.
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie
Tumor pancreático raro
Síndrome de Halal-Setton-Wang
Síndrome de tricodisplasia-dermatoglifos anómalos-discapacidad intelectual
Es una forma de síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por tricodisplasia, con ausencia de cejas y pestañas, onicodisplasia, retrognatia leve, dermatoglifos anómalos (exceso de verticilos en las yemas de los dedos, asa radial en los dedos, patrón hipotenar) , discapacidad intelectual y dientes normales y sudoración. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen orejas prominentes o de implantación alta, hipoacusia leve, pezones supernumerarios, manchas café con leche, queratosis pilar y menstruaciones irregulares. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura cuatro individuos de 2 generaciones de una familia consanguínea de ascendencia portuguesa. Afecta por igual a personas de ambos sexos. El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
DEHX
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X
DEH-AD
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante
Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, erupción precoz de la dentición secundaria con raíces cortas y romboidales, así como uñas cortas, finas y de crecimiento lento.
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
El síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central es un síndrome raro debido a anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por la tríada de displasia ectodérmica (en su mayoría hipohidrótica con piel seca y sudoración reducida y cabello, cejas y pestañas escasos), discapacidad intelectual grave y anomalías variables del sistema nervioso central (hipoplasia cerebelosa, dilatación de los ventrículos, agenesia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker). Se asocia a un dismorfismo craneofacial distintivo con macrocefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y paladar ojival o hendido, así como criptorquidia, dificultades alimentarias e hipotonía. No hay más descripciones en la literatura desde 1998.
Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central
Síndrome raro de resistencia a la insulina
Diabetes mellitus insulinodependiente rara
Diabetes mellitus no insulinodependiente rara
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara
Enfermedad rara con afectación multisistémica e hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Endocrinopatía con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito como característica principal
GHIS
Talla baja por un defecto en la vía del receptor o post-receptor de la hormona de crecimiento
El síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento (GHIS) representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una marcada baja estatura, asociada a tasas normales o elevadas de hormona del crecimiento (GH), y que no responden a la administración de GH exógena. Este grupo incluye el retraso en el crecimiento por deficiencia de factor de crecimiento análogo a la insulina tipo 1 (IGF-1), el retraso en el crecimiento por resistencia al IGF-1, el síndrome de Laron, la baja estatura por deficiencia de STAT5b y por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil (ALS) (ver estos términos).
Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento
Aldosteronismo primario raro
Hiperlipemia rara
Hiperlipidosis rara
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Hiperlipidemia rara
OBSOLETO: Hipertrigliceridemia grave rara
Enfermedad rara con hipogonadismo primario
Enfermedad rara con hipogonadismo hipergonadotrópico
Displasia ectodérmica tipo Berlin
Síndrome de Berlin
El síndrome de leucomelanodermia - infantilismo - discapacidad intelectual - hipodoncia - hipotricosis, es una displasia ectodérmica poco frecuente, caracterizada por melanoleucodermia congénita generalizada, hipodontia e hipotricosis asociada con infantilismo, discapacidad intelectual y retraso del crecimiento. No se han descrito más casos en la literatura desde 1961.
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis
La displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial es una forma de displasia ectodérmica con afectación del cabello, dientes y uñas caracterizada predominantemente por hipodoncia, hipotricosis, crecimiento tardío del cabello y uñas quebradizas. Además, se ha asociado con hipoplasia dérmica focal, hiperpigmentación irregular, pezones hipoplásicos o ausentes, amastia, discapacidad auditiva, luxación congénita de cadera y asma. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia metafisaria múltiple
OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Cromoblastomicosis
La cromomicosis es una infección fúngica cutánea y subcutánea crónica que se observa principalmente en las zonas tropicales y subtropicales (el hongo se encuentra en el suelo y en los desechos vegetales y es transmitido mediante inoculación traumática) y que se caracteriza clínicamente por la presencia de nódulos verrugosos de crecimiento lento, placas escamosas o lesiones crónicas limitadas que se localizan más habitualmente en las extremidades inferiores y se caracterizan histológicamente por la presencia de células muriformes. Está causada por hongos dematiáceos, de entre los cuales, los principales agentes etiológicos son Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verrucosa y Cladophialophora carrionii. En raras ocasiones puede estar causada por Rhinocladiella aquaspersa.
Síndrome asociado a MYH9
Trastorno asociado a MYH9
Es un trastorno hereditario de plaquetas gigantes con un fenotipo complejo caracterizado por trombocitopenia congénita y posibles manifestaciones posteriores de hipoacusia neurosensorial, cataratas preseniles, elevación de las enzimas hepáticas y/o nefropatía progresiva que suele evolucionar a enfermedad renal terminal (ERT). El síndrome de Epstein, el síndrome de Fechtner, la anomalía de May-Hegglin y el síndrome de Sebastian, anteriormente descritos como trastornos distintos, representan algunas de las diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad asociada a MYH9.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.29 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9
Enfermedad trombótica rara de origen hematológico
Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara
Glioma
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 26.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica
OBSOLETO: Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual no ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
HAP
Es un grupo de enfermedades caracterizadas por una elevada resistencia arterial pulmonar conducente a una insuficiencia cardíaca derecha. La HAP es progresiva y potencialmente fatal. La HAP puede ser idiopática y/o familiar, o inducida por fármacos o toxinas (HAP inducida por un fármaco o toxina). También puede estar asociada a otras enfermedades, tales como cardiopatía congénita, enfermedad del tejido conectivo, VIH, esquistosomiasis e hipertensión portal (HAP asociada a otras enfermedades).
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.24 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.37 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.55 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.72 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
EPI
ILD
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.63 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 17.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.21 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malformación no sindrómica del tracto urogenital femenino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino
Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino y femenino
Es un tumor de células germinales, maligno y poco frecuente, que se presenta en la línea media del cuerpo como resultado de la migración anómala de células germinales durante la embriogénesis. Las manifestaciones clínicas son variables y dependen de la ubicación y del tamaño del tumor. Los tumores del sistema nervioso central pueden presentarse con cefalea, alteraciones visuales, anomalías endocrinas y signos de aumento de la presión intracraneal. Los tumores mediastínicos se presentan, generalmente, con dolor torácico, disnea, tos y fiebre. Los tumores retroperitoneales presentan características clínicas comunes consistentes en una masa abdominal con o sin dolor, lumbalgia y pérdida de peso.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.75 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 64.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Enfermedad de Trevor
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un sobrecrecimiento osteocondral asimétrico y localizado que afecta a una o varias epífisis, más comúnmente al fémur distal, tibia proximal y astrágalo. Las lesiones suelen estar restringidas a un lado de la epífisis, y la porción medial se ve afectada con el doble de frecuencia que la porción lateral. Por lo general, la entidad se diagnostica en niños, siendo tres veces más frecuente en varones. Los pacientes manifiestan dolor, limitación en el rango de movimiento y deformidad o inflamación de la articulación afectada.
OBSOLETO: Enfermedad ocular inflamatoria rara
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria
OBSOLETO: Displasia epifisaria localizada
Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia epifisaria, talla baja, microcefalia y, en los primeros casos descritos, nistagmo congénito. Se han descrito menos de 10 casos en la literatura hasta la actualidad. Se ha observado déficit intelectual de grado variable. Otros hallazgos ocasionales incluyen retinosis pigmentaria y coxa vara. La transmisión de este síndrome parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia
Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neurosensorial, dismorfia facial (incluyendo epicanthus, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal amplia y carnosa, narinas ligeramente antevertidas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior delgado) y anomalías esqueléticas (incluyendo pulgares de inserción anómala, braquidactilia, escoliosis, huesos carpales displásicos). Los afectados también presentan trastornos graves de conducta (agresión, hiperactividad), así como lesiones cutáneas hipopigmentadas e hipoplasia de los dedos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
Síndrome de displasia epifisaria-hipoacusia-dismorfia
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
Es una displasia ósea que pertenece al espectro del síndrome otopalatodigital y que está caracterizada por una osificación y patrón anómalos del esqueleto axial y apendicular, dismorfia facial y pérdida auditiva conductiva y neurosensorial.
DFNA
Disostosis frontonasal acromélica
Síndrome de Toriello
Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media, boca en carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso), y de las extremidades (hipoplasia/aplasia tibial, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies, y ensanchamiento/engrosamiento bilateral de las uñas de los halluces), así como discapacidad intelectual. Otras manifestaciones ocasionalmente descritas incluyen la ausencia de bulbos olfatorios, hipopituitarismo y criptorquidia.
Síndrome de Churg-Strauss
Es una vasculitis sistémica de pequeños vasos, poco frecuente, caracterizada por asma, eosinofilia sanguínea y tisular y manifestaciones vasculíticas.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.23 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.56 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.78 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Peru AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis
Displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico
Síndrome de Schimke
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 133.0 (Caso(s))
Displasia del iris-hipertelorismo-hipoacusia
Displasia del iris-hipertelorismo-sordera
Síndrome de De Hauwere-Chitty
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Raine
Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal.
Anomalías de blastogénesis
Síndrome de Russell-Weaver-Bull
Es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo embrionario caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro óculo-aurículo-vertebral como de la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es muy variable, pero los afectados suelen presentar dismorfia facial (incluyendo asimetría, hipertelorismo), anomalías auriculares (p. ej., apéndices preauriculares, microtia, ausencia de huesecillos en el oído medio), malformaciones esqueléticas (hemivertebras, luxación de cadera, agenesia/displasia sacra, pie zambo, malformación por flexión de las extremidades inferiores), defectos cardíacos (dextrocardia, defectos septales), anomalías renales y genitourinarias (como agenesia / displasia renal, genitales externos anómalos, criptorquidia), así como anomalías anales tales como atresia anal y fístula rectovesical.
Los síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer (PGSIRC) comprenden una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congénitas con un alto riesgo de desarrollar tumores. Esta categoría incluye más de 50 enfermedades raras diferentes.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer
Ictiosis genética
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Anomalía genética de los apéndices epidérmicos
Anomalía genética de las glándulas sebáceas
Anomalía genética en la pigmentación de la piel
Enfermedad genética del tejido subcutáneo
Fotogenodermatosis
Fotosensibilidad cutánea genética
Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea
Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético.
Malformación genética del sistema nervioso central
Enfermedad genética rara de la médula espinal
Trastorno raro del movimiento de origen genético
Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético
Malformación congénita de las extremidades de origen genético
Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético
Malformación del tubo digestivo de origen genético
Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético
Malformación respiratoria o del mediastino de origen genético
Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos
Síndrome genético malformativo con talla baja
Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético
Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético
Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal
Malformación de cuello y cabeza de origen genético
Enfermedad glomerular de origen genético
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno genético raro de los anexos oculares
OBSOLETO: Enfermedad genética rara de los párpados, del sistema lagrimal y de la conjuntiva
Displasia mesomélica de Kantaputra
Displasia mesomélica tipo Thai
MDK
La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Anomalía rara de la refracción
OBSOLETO: Anomalía genética rara de refracción
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético
OBSOLETO: Glaucoma raro de origen genético
Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético
Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético
Malformación genética del aparato respiratorio
Diabetes mellitus rara de origen genético
Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara de origen genético
Enfermedad rara de la tiroides de origen genético
Enfermedad rara de la paratiroides y trastorno del metabolismo fosfocálcico de origen genético
Enfermedad suprarrenal rara de origen genético
Trastorno raro de coagulación de origen genético
IDCG
SCID
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento. Se clasifican de acuerdo al fenotipo inmunológico en: IDCG con ausencia de células T pero presencia de células B (IDCG T-B+) o IDCG con ausencia de ambos (IDCG T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas, con o sin células NK.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Chile AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.28 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Costa rica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.79 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.72 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
HIGM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
Es un trastorno por inmunodeficiencia combinada no grave de origen genético y poco frecuente caracterizada por niveles séricos de IgM normales o elevados con niveles séricos de IgG, IgA e IgE bajos o ausentes. Se manifiesta con infecciones bacterianas recurrentes o graves y una mayor susceptibilidad a infecciones oportunistas (en particular, neumonía debida a P. jiroveci, pero también a infecciones crónicas por criptosporidium, criptococos, citomegalovirus y toxoplasma). Con frecuencia se asocia a trastornos hematológicos (neutropenia, anemia, trombocitopenia). Los hallazgos inmunológicos revelan una disminución del número de células B CD27+ de memoria y ausencia de centros germinales.
Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas
HIGM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, causada por un defecto de la inmunidad adaptativa. Está caracterizado por niveles séricos de IgM normales o elevados con concentraciones séricas bajas o ausentes de IgG, IgA e IgE, que se manifiesta con infecciones bacterianas sinopulmonares y gastrointestinales, frecuente hiperplasia linfoide (linfadenopatía periférica, hipertrofia amigdalar), sin un aumento de la susceptibilidad a infecciones oportunistas. Ocasionalmente asocia manifestaciones autoinmunes (incluyendo citopenias autoinmunes, artritis y hepatitis). Los hallazgos inmunológicos revelan un fallo de cambio de clase de inmunoglobulina y de defectos de hipermutaciones somáticas de las inmunoglobulinas en presencia de un recuento normal de células B de memoria CD27+.
Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.287 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.077 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.205 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.192 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.071 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.134 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.045 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.094 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: IDCV por deficiencia de TNFR
OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TNFR
Deficiencia de cadena Kappa
Deficiencia de subclase de IgG aislado
Deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de subclase de IgA
Deficiencia selectiva de subclases de IgG
La deficiencia de isotipos de inmunoglobulina (Ig) (que incluye: deficiencia aislada de subclase de IgG, deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de IgA y deficiencia de la cadena kappa) son inmunodeficiencias primarias, habitualmente asintomáticas, que pueden caracterizarse por infecciones sinopulmonares recurrentes, a menudo piógenas.
Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas
Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia del complejo de la proteína adaptadora 3
Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) caracterizada por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica, neutropenia y, en algunos casos, fibrosis pulmonar, afectación neurológica o hipoacusia.
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3
Defecto funcional constitucional de los fagocitos
Defecto funcional congénito de los fagocitos
Síndrome de Rosenberg-Lohr
La displasia metafisaria cubital es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia de la metáfisis cubital distal, así como displasia metacarpiana/metatarsiana y cambios metafisarios similares a encondromas. Los afectados suelen presentar inflamación ósea de las muñecas con o sin dolor (las rodillas y los tobillos también pueden verse afectados). Otras características asociadas de forma variable incluyen platispondilia, retraso del desarrollo esquelético, baja estatura y coxa valga.
Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg
Deficiencia de adhesión leucocitaria infantil por deficiencia de Rac2 GTPasa
Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2
El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas, mala cicatrización de las heridas, y ausencia de pus en las zonas infectadas.
Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Predisposición transitoria a la infección bacteriana piógena invasiva
OBSOLETO: Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia primaria
OBSOLETO: Otro síndrome complejo de inmunodeficiencia primaria
Enfermedades gineco-obstétricas genéticas raras
Discapacidad intelectual rara de origen genético
Discapacidad intelectual rara genética sindrómica
Enfermedades inmunológicas genéticas raras
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia de cartílago-cabello
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Síndrome de Urban-Schosser-Spohn
Es una inmunodeficiencia de origen genético y poco frecuente, con afectación cutánea caracterizada por la tríada de alopecia no cicatricial (que afecta, principalmente, al cuero cabelludo), eritema mucoso bien delimitado y placas intertriginosas eritematosas psoriasiformes. Otros hallazgos clínicos adicionales son queratosis folicular, queratoconjuntivitis, cataratas, queilitis angular, lengua fisurada e infecciones recurrentes. La histopatología de las lesiones de la mucosa muestra hallazgos característicos de queratinocitos disqueratósicos, células basales vacuoladas, falta de maduración epitelial y disminución del número de desmosomas.
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones clínicas en casos graves.
Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda
Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen recesivo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos
Es una forma de agenesia renal caracterizada por la ausencia completa de desarrollo renal, la ausencia de uréteres y el déficit subsiguiente de función renal fetal dando luagr a la secuencia de Potter con hipoplasia pulmonar asociada a oligohidramnios, que resulta fatal poco después del nacimiento.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 24.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal
OBSOLETO: Síndrome de estenosis infundibulopélvica-riñón multiquístico
Síndrome de Halasz
Síndrome de la vena pulmonar epibronquial derecha
Síndrome del pulmón hipogenético
Síndrome venolobar pulmonar congénito
El síndrome de la cimitarra se caracteriza por una combinación de anomalías cardiopulmonares que incluyen un retorno venoso pulmonar anómalo parcial del pulmón derecho a la vena cava inferior, creando un cortocircuito izquierda-derecha.
Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Disgenesia caudal familiar
Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia
Displasia renal multiquística
MCDK
Es una anomalía congénita poco frecuente del riñón y del tracto urinario (CAKUT) en la que uno o ambos riñones (MCDK unilateral o bilateral, respectivamente) están agrandados y distendidos a consecuencia de la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. La MCDK unilateral es típicamente asintomática cuando el segundo riñón es completamente funcional, pero en ocasiones puede presentarse con signos de obstrucción abdominal cuando los quistes alcanzan gran tamaño. La MCDK bilateral se considera una entidad letal y los recién nacidos presentan características de la secuencia de Potter, hipoplasia pulmonar grave e insuficiencia renal grave y, por lo general, fallecen poco después del nacimiento.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.26 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad de Norrie
Displasia retiniana ligada al cromosoma X
Espondiloencondromatosis
SPENCD
Es una displasia esquelética genética y poco frecuente caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (talla baja, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. Esta displasia puede presentar un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, discapacidad intelectual y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico, anemia hemolítica y tiroiditis.
El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsianos cortos, falanges distales cortas en manos y pies), cúbito corto bilateral y una forma leve de talla baja. Otras características incluyen hallazgos esqueléticos adicionales (p. ej., hipoplasia mediofacial, cambios degenerativos en los fémures proximales, limitación a la extensión del codo, sacralización bilateral de L5, pie equinovaro), así como miopía, pérdida auditiva y discapacidad intelectual.
Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto
Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad ósea, cuerpos vertebrales anómalos y esquisis de los arcos vertebrales), crisis epilépticas, talla baja, atrofia cerebral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen anomalías corneales y retinianas, cataratas, prognatismo, maloclusión dental, braquidactilia, clinodactilia, hipotonía generalizada leve y articulaciones hiperextensibles.
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja
Cirrosis biliar primaria
Síndrome de Hanot
Es una enfermedad hepática colestásica autoinmune poco frecuente caracterizada por daño de los pequeños conductos biliares intrahepáticos de origen autoinmune que conduce a colestasis, fibrosis y posible cirrosis.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 22.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.57 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 36.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 38.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 21.05 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 19.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 40.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enanismo tanatofórico tipo 1
TD1
Es una forma de displasia tanatofórica caracterizada por la aparición prenatal de deficiencia del crecimiento de las extremidades de menos del 5%, incurvación femoral (en forma de auricular de teléfono), acortamiento de las costillas y platispondilia. La resonancia magnética fetal puede identificar anomalías en el lóbulo temporal y estrechamiento del foramen magno. Después del nacimiento, las características faciales distintivas incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia, protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial, proptosis y puente nasal bajo. Los neonatos suelen fallecer poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria y/o compresión de la médula espinal/ tronco encefálico.
El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, leve acortamiento rizomélico de las extremidades, hidrocefalia comunicante y retraso en el desarrollo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.
Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipoplasia de la tróclea femoral
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Insuficiencia del surco troclear femoral
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Displasia troclear
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA
La displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker es un trastorno genético poco frecuente de displasia ósea primaria y una forma letal de enanismo de extremidades cortas neonatal, caracterizado por anisospondilia, baja estatura y grave acortamiento de las extremidades, ensanchamiento metafisario y características dismórficas distintivas (es decir, apariencia facial plana, orejas anómalas, cuello corto, tórax estrecho). Las características adicionales pueden incluir otros hallazgos esqueléticos (por ejemplo, contracturas articulares, miembros arqueados, talipes equinovarus) y anomalías urogenitales y cardiovasculares.
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Es un trastorno neurológico del movimiento poco frecuente caracterizado por contracciones musculares sostenidas de una única region anatómica que suelen producir movimientos de torción repetidos o posturas y posiciones anómalas.
Egypt AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 31.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Serbia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Thailand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 29.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Distonía focal, segmentaria o multifocal
Distrofia bullosa hereditaria tipo macular
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (incluyendo alopecia, formación espontánea de ampollas sin traumatismo previo, máculas hiper- o hipopigmentadas, acrocianosis y distrofia ungueal) en varones. Otras características adicionales descritas son dedos de las manos cortos y afilados distalmente, anomalías oculares (como opacidades corneales y cataratas) e hipogonadismo. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1995.
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina).
Distrofia de conos
Es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por fotofobia, pérdida progresiva de la agudeza visual, nistagmo, anomalías del campo visual, alteración de la visión del color y evidencias psicofísicas y electrofisiológicas de disfunción de los conos. La distrofia de conos progresiva suele presentarse en la infancia o en la edad adulta temprana, y los pacientes tienden a desarrollar disfunción de los fotorreceptores bastones en la edad adulta.
Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo. La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico.
Distrofia de conos y bastones-amelogénesis imperfecta
El síndrome de Jalili se caracteriza por la asociación de amelogénesis imperfecta (AI; ver este término) y distrofia de conos y bastones (CRDs; ver este término).
Palestinian Territory, occupied AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Bassoe
Es un síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un individuo no consanguíneo. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
La distrofia muscular óculo-gastrointestinal es una enfermedad neuromuscular de herencia autosómica recesiva extremadamente poco frecuente, caracterizada por manifestaciones oculares tales como ptosis y diplopía seguidas de diarrea crónica, malnutrición y pseudo-obstrucción intestinal.
Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
Síndrome de distrofia muscular-espongiosis de la sustancia blanca
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32
LGMD2H
Miopatía sarcotubular
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios.
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada a TRIM32
Distrofia ósea esclerosante mixta
Síndrome MSBD
La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.
SCLS
Síndrome de Clarkson
Síndrome de fuga capilar
Síndrome de fuga capilar idiopática
Síndrome de hiperpermeabilidad capilar
El síndrome de extravasación capilar (SCLS) es una grave enfermedad sistémica debida a un incremento de la permeabilidad capilar, caracterizada por episodios de hipotensión, edema e hipovolemia.
Síndrome de extravasación capilar sistémica
Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
Es una anomalía cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un desplazamiento inferior (apical) del anillo funcional valvular tricuspídeo. Debido a una delaminación incompleta de las valvas septal e inferior de la válvula tricúspide, quedan articuladas dentro del ventrículo derecho, en lugar de en la unión auriculoventricular. La valva anterosuperior suele presentar anomalías (redundancia, fenestraciones, tethering anormal del aparato subvalvar). La unión auriculoventricular y la porción "atrializada" del ventrículo derecho están dilatadas, con grados variables de adelgazamiento de la pared del ventrículo derecho.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide
Síndrome ANOTHER
Síndrome HEDH
Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodinia/hipodontia e hipertricosis) con hipotiroidismo primario y discinesia ciliar del tracto respiratorio. Con frecuencia, los pacientes presentan pigmentación cutánea de tipo urticaria pigmentosa, incremento del recuento de mastocitos, depósitos de melanina en la dermis e infecciones torácicas recurrentes y graves. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar
Síndrome de displasia ectodérmica-hipoacusia neurosensorial
Es síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. También puede asociar escoliosis torácica. No se han descrito más casos en la literatura desde 1970.
Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Es un trastorno oftálmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del cristalino (ectopía y cataratas) y retinianas (distrofia tapetorretiniana generalizada y desprendimiento de retina), así como miopía variable. En algunos pacientes se ha descrito microcefalia y discapacidad intelectual.
Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía
Ectopia del cristalino familiar
Ectopia lentis familiar
Síndrome de ectopia del cristalino
La ectopia lentis aislada (IEL) es un trastorno poco frecuente del ojo, clínicamente variable, caracterizado por la dislocación del cristalino, causando con frecuencia una significativa reducción de la agudeza visual.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC
Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sin síndrome de hendidura
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
Síndrome de ectrodactilia-paladar hendido
Síndrome de Clouston
Es un síndrome caracterizado por la tríada clínica de distrofia ungueal, alopecia e hiperqueratosis palmoplantar.
Síndrome de Jancar
El síndrome de discapacidad intelectual - espasticidad - ectrodactilia es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, paraplejia espástica (con atrofia de las extremidades inferiores) y defectos transversales distales de las extremidades (p.ej. ectrodactilia, sindactilia, clinodactilia de las manos y/o pies).
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pies y presencia de uno o más dedos supernumerarios, uni- o bilaterales en los rayos postaxiales, que varían desde dedos hipoplásicos sin estructuras óseas hasta la duplicación completa de un dedo. También se ha descrito sindactilia cutánea, sinfalangismo y clinodactilia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982.
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome acro-cardio-facial
Síndrome de ectrodactilia-espina bífida-cardiopatía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Adrenal Cushing syndrome
OBSOLETO: Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical
SC por BMACD
SC por BMAD
Síndrome de Cushing por BMACD
Síndrome de Cushing por BMAD
Síndrome de Cushing por hiperplasia corticosuprarrenal macronodular
Síndrome de Cushing por hiperplasia primaria corticosuprarrenal macronodular bilateral
Es un síndrome de Cushing suprarrenal poco frecuente caracterizado por macronódulos suprarrenales benignos bilaterales (>1 cm) con capacidad para producir niveles variables de cortisol en exceso de forma autónoma. Aunque en la mayoría de los casos son independientes de ACTH, se han descrito niveles no suprimidos de ACTH.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Síndrome de Cushing por enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral
OBSOLETO: Displasia suprarrenal nodular pigmentada primaria
OBSOLETO: PPNAD
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada
OBSOLETO: Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria
Es una enfermedad endocrina de origen genético poco frecuente caracterizada por un patrón de secreción alterada de la hormona paratiroidea (PTH) por las glándulas paratiroides que no causa otras alteraciones endocrinas ni del desarrollo. Las complicaciones incluyen afectación de la función renal, retraso psicomotor y del crecimiento, retraso de la dentición y cataratas.
Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH
Tipo edimburgués
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verdadera o aparente, retraso en el desarrollo psicomotor, fallo de medro (dificultades de alimentación, vómitos, infecciones respiratorias) y muerte unos meses después del nacimiento. También pueden estar asociados boca en carpa, vello frontal, hiperbilirrubinemia neonatal y edad ósea avanzada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991.
Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Displasia ectodérmica-ectrodactilia-distrofia macular
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de displasia ectodérmica (con hipotricosis que afecta al cuero cabelludo, cejas y pestañas y anodoncia parcial), ectrodactilia y distrofia macular (que se manifiesta como una atrofia geográfica central del epitelio pigmentario de la retina y la capa coriocapilar del área macular con hiperpigmentaciones groseras y preservación de los vasos coroideos más grandes). También se han descrito defectos variables de las extremidades (incluyendo deformidades por ausencia, polidactilia, sindactilia o camptodactilia) y, por lo general, las manos se ven más afectadas que los pies.
Artrocalasia múltiple congénita
SED VII
SED atrocalasia
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por luxación congénita bilateral de cadera, hipermovilidad articular generalizada grave acompañada de luxaciones y subluxaciones articulares recurrentes y piel hiperextensible y/o frágil.
Acidemia 2-hidroxiglutárica
La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.
La enfermedad de Coats (CD) es un trastorno idiopático que se caracteriza por una telangiectasia retiniana con deposición de exudados intrarretinianos o subrretinianos, que potencialmente conduce a un desprendimiento de retina y a ceguera unilateral. La CD es clásicamente una enfermedad aislada y unilateral que afecta a niños pequeños, por lo demás sanos.
SED VIA
SED cifoescoliótico asociado a PLOD1
SED cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
SED deficiente en lisil hidroxilasa
SED ocular-escoliótico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6A
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de hombros, caderas y rodillas). Otras características adicionales comunes incluyen hiperextensibilidad de la piel, fácil formación de hematomas en la piel, ruptura/aneurisma de una arteria de tamaño medio, osteopenia/osteoporosis, esclerótica azul, hernia umbilical o inguinal, deformidad torácica, hábito marfanoide, pie zambo (talipes equinovaro) y errores de refracción. Las manifestaciones específicas del subtipo incluyen fragilidad de la piel, cicatrización atrófica, fragilidad/ruptura escleral/ocular, microcórnea y dismorfia facial (orejas de implantación baja, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar alto). Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
SED VIIC dermatosparaxis humana
SED dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la formación de hematomas y, en ocasiones, complicaciones importantes debido a la fragilidad visceral y vascular.
Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis
Es un grupo de enfermedades febriles agudas transmitidas por garrapatas caracterizadas por un cuadro clínico solapante que incluye fiebre, cefalea, mialgias, artralgias, erupciones cutáneas, síntomas gastrointestinales y manifestaciones neurológicas. Las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen la ehrlichiosis monocitotrópica humana (EMH), la anaplasmosis granulocitotrópica humana (AGH) y la ehrlichiosis ewingii humana (EEH).
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Embriopatía por ácido valproico
Síndrome del ácido valproico fetal
Síndrome fetal por valproato
Es una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico (AVP) y posteriormente caracterizada por rasgos faciales dismórficos característicos, anomalías congénitas y retraso del desarrollo (especialmente del lenguaje y la comunicación).
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.02 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Reunion AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Trastorno del espectro del síndrome fetal por valproato
Síndrome de aminopterina fetal
Síndrome de embriopatía por aminopterina
Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por crecimiento deficitario, dismorfia facial, y defectos neurales, del cráneo y de las extremidades como efecto secundario a la exposición materna a la aminopterina o el metrotexato (MTX) durante el embarazo.
Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato
Exposición fetal a la indometacina
Este término hace referencia a las manifestaciones que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha consumido indometacina durante la gestación. La indometacina es un potente inhibidor de la prostaglandina y un agente tocolítico que puede atravesar la placenta durante el embarazo. Entre los efectos adversos descritos en fetos y en neonatos se incluyen la disminución de la función renal que resulta en oligohidramnios, cierre del ductus arterioso y retraso en la adaptación cardiovascular tras el nacimiento. Estos efectos suelen ser transitorios y reversibles. La indometacina también puede constituir un factor de riesgo de lesión cerebral (leucomalacia periventricular) y de enterocolitis necrotizante en recién nacidos prematuros.
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.18 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.45 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Este síndrome hace referencia a los síntomas y signos que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (insuficientes o excesivas) de yodo durante el embarazo. La deficiencia de yodo se asocia con bocio e hipotiroidismo. En mujeres embarazadas, la ingesta excesiva de yodo durante el tercer trimestre del embarazo puede conllevar hipotiroidismo y bocio fetal debido a una inhibición prolongada de la síntesis de hormonas tiroideas y a un incremento de la tirotropina (TSH) que puede provocar hipotiroidismo congénito en el recién nacido, que se manifiesta por un aumento de la morbimortalidad neonatal y una disfunción mental grave, hiperactividad, trastornos de atención y una disminución significativa del coeficiente intelectual de carácter irreversible.
Síndrome por exposición fetal a la iodina
Exposición fetal a la cocaína
Este término engloba un grupo de hallazgos clínicos observados en los recién nacidos expuestos in utero a cocaína, un estimulante del sistema nervioso central de acción rápida utilizado como droga recreativa mediante la inhalación del polvo o inyección intravenosa. El consumo de cocaína durante el embarazo se asocia con restricción del crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, convulsiones, dificultad respiratoria (disminución de densidad de apneas y de la respiración periódica), dificultades en la alimentación, irritabilidad y estado de labilidad, disminución de la regulación autónoma y conductual, disminución del estado de alerta, y orientación y deterioro cognitivo (deficiente procesamiento de la información auditiva, retraso viso-espacial y leve retraso del lenguaje) de la descendencia.
Embriofetopatía por fenitoina
Síndrome fetal por dihidantoína
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalías craneofaciales características (hipertelorismo y pliegues epicánticos, nariz corta y puente nasal deprimido, orejas malformadas y de baja implantación, cuello corto), así como falanges distales hipoplásicas e insuficiente desarrollo de las uñas de manos y pies, retraso en el crecimiento pre- y postnatal y deterioro neurológico (riesgo 2-3 veces mayor que el de la población general), incluyendo también déficits cognitivos y retraso en el desarrollo motor. También se han descrito, con menor frecuencia, microcefalia, defectos oculares, hendiduras orales, hernias umbilicales e inguinales, hipospadias y anomalías cardíacas.
Embriopatía por trimetadiona
Exposición fetal a la trimetadiona
Es una embriofetopatía asociada a medicamentos que puede presentarse cuando un embrión / feto es expuesto a trimetadiona. Se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y el habla, anomalías craneofaciales (con algunas similitudes a las observadas en el síndrome fetal por valproato) y, con menor frecuencia, paladar hendido, malformaciones cardíacas, del sistema urogenital y de las extremidades. La trimetadiona es un fármaco antiepiléptico que se ha retirado del mercado en Europa y que prácticamente no se prescribe en otros países debido a su teratogenicidad y a los posibles efectos secundarios.
Embriofetopatía por warfarina
Embriopatía por antagonistas de la vitamina K
Embriopatía por warfarina
Síndrome de di Sala
La embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K se caracteriza por un grupo de síntomas que se pueden observar en un feto o un recién nacido cuando la madre ha tomado, durante el embarazo, antagonistas orales de la vitamina K, tales como warfarina. Los antagonistas de la vitamina K son medicamentos anticoagulantes que proporcionan una tromboprofilaxis eficaz y que pueden atravesar la placenta. El 5-12% de los fetos expuestos a warfarina entre las semanas 6 y 9 de gestación presentan posteriormente hipoplasia nasal y anomalías esqueléticas, que incluyen extremidades y dedos cortos (braquidactilia) y calcificaciones punteadas de las epífisis. La fetopatía por warfarina con anomalías del sistema nervioso central (hidrocefalia, discapacidad intelectual, espasticidad e hipotonía) o anomalías oculares (microftalmia, cataratas, atrofia óptica), pérdida fetal y muerte fetal, se produce en bebés expuestos en periodos de la gestacion posteriores a la 9 semana. Además, se han notificado características adicionales resultantes de la exposición inytrautero a warfarina, que incluyen dismorfia facial (labio leporino y/o paladar hendido, orejas malformadas), atresia o estenosis coanal, coartación de la aorta, situs inversus totalis, pulmones bilobulados y displasia ventral de la línea media.
Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K
Exposición prenatal al alcohol
Síndrome de embriopatía alcohólica
El síndrome alcohólico fetal (SAF) es un síndrome malformativo poco frecuente causado por el consumo materno excesivo de alcohol durante el embarazo. Se caracteriza por deficiencia de crecimiento prenatal y/o posnatal (peso y/o talla < percentil 10), un grupo único de anomalías faciales menores (fisuras palpebrales cortas, filtrum plano y liso y labio superior delgado) y anomalias graves del sistema nervioso central ( SNC) que incluyen microcefalia y afectación cognitiva y conductual (discapacidad intelectual, déficit cognitivo general, aprendizaje y lenguaje, función ejecutiva, procesamiento visoespacial, memoria y atención).
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6800.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 80.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
Embriofetopatía por distilben
Síndrome DES
Es un síndrome malformativo descrito en la descendencia (hijos y nietos) de mujeres expuestas a DES durante el embarazo, que está caracterizado por malformaciones del tracto reproductivo, disminución de la fertilidad y un incremento del riesgo de desarrollar carcinoma vaginal y de cuello de útero de células claras en mujeres jóvenes. Las malformaciones genitales descritas incluyen útero pequeño en forma de T y otras anomalías del útero y de las trompas que incrementan el riesgo de abortos espontáneos en mujeres, y la presencia de quistes epididimales, microfalo, criptorquidia o hipoplasia testicular en varones. El DES es un estrógeno sintético no esteroideo que fue prescrito ampliamente entre los años 1940-1970 para prevenir el aborto espontáneo.
Enfermedad de Minamata congénita
Intoxicación fetal por metilmercurio
Intoxicación intrauterina por metilmercurio
Intoxicación prenatal por metilmercurio
Es una embriofetopatía tóxica caracterizada por un grupo de síntomas con afectación neurológica inespecífica que puede observarse en un feto o recién nacido cuando la madre estuvo expuesta a concentraciones elevadas de metilmercurio durante el embarazo.
Exposición prenatal a minoxidil
Se caracteriza por la presencia de un grupo de síntomas que pueden ser observados tanto en el feto como en el recién nacido cuando la madre ha consumido minoxidilo durante el embarazo. El minoxidilo se utiliza para el tratamiento de la hipertensión renal maligna y como solución tópica para inducir el crecimiento del cabello. Se ha descrito hipertricosis que disminuye gradualmente durante los primeros seis meses de vida. Otros hallazgos adicionales observados incluyen malformaciones cardíacas (transposición de grandes vasos y estenosis de la válvula pulmonar), y trastornos del neurodesarrollo (secuencia de regresión caudal), malformaciones gastrointestinales, renales y de las extremidades. Sin embargo, a día de hoy, no se cuenta con estudios concluyentes.
Exposición fetal a fenobarbital
Es un trastorno teratológico asociado a una exposición intrauterina al fenobarbital durante el primer trimestre del embarazo. Los lactantes suelen permanecer asintomáticos, pero se ha descrito ocasionalmente un mayor riesgo de discapacidad intelectual así como la presencia de tetralogía de Fallot, labio leporino unilateral, hipoplasia de la válvula mitral, y de otras anomalías leves tales como hipertelorismo, epicanto, nariz hipoplásica y de implantación baja, orejas de implantación baja, prognatismo, hipoplasia de los dedos de las manos, braquidactilia e hipospadias.
CLS
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. La discapacidad intelectual varía de leve a grave.
Es un síndrome teratogénico del neurodesarrollo debido a una exposición al tolueno durante el desarrollo intrauterino. La enfermedad se caracteriza por prematuridad, bajo peso al nacer, rasgos dismórficos (fisuras palpebrales cortas, ojos hundidos, orejas de implantación baja, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, labio superior delgado, micrognatia, yemas de los dedos espatuladas y uñas pequeñas), alteraciones del sistema nervioso central (discapacidad intelectual, microcefalia, trastorno del lenguaje, hiperactividad, disfunción visual) y retraso en el crecimiento posnatal. La exposición prenatal al tolueno ocurre como resultado de la exposición ocupacional incidental o por abuso de sustancias disolventes durante el embarazo. Con frecuencia, los hallazgos de la embriopatía por tolueno se solapan con los observados en el síndrome de alcoholismo fetal.
Embriofetopatía MMI/CMZ
Embriofetopatía por metimazol/carbimazol
Embriopatía MMI/CMZ
Embriopatía por metimazol/carbimazol
Es una embriofetopatía teratogénica, resultado de la exposición materna en el primer trimestre del embarazo al metimazol (MMI), o al compuesto primario carbimazol. MMI es un fármaco antitiroideo de tionamida utilizado para el tratamiento de la enfermedad de Graves (hipertiroidismo). En el feto ,el MMI puede provocar atresia de coanas, atresia esofágica, onfalocele, anomalías en el conducto onfalomesentérico, cardiopatía congénita (tal como comunicación interventricular), malformaciones en el sistema renal y aplasia cutis. Se pueden observar otras características adicionales que incluyen dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas inclinadas hacia arriba, puente nasal ancho con una nariz pequeña y frente ancha) y atelia / hipotelia.
Teratogenicidad inducida por diabetes
Es una enfermedad teratológica poco frecuente caracterizada por una variedad de anomalías congénitas asociadas a una diabetes materna mal controlada, que frecuentemente incluye anomalías del sistema cardiovascular o nervioso central, así como de otros sistemas orgánicos, como el sistema esquelético y craneofacial. Además de la embriopatía, la diabetes materna no controlada puede provocar complicaciones fetales/neonatales (incluyendo complicaciones metabólicas, respiratorias o del parto).
El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco nasolabial largo, región malar plana, paladar ojival), talla baja y malformaciones de manos y pies (manos / pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares en las articulaciones interfalángicas, dedos en garra, pie cavo leve). Otras características adicionales incluyen hipotonía neonatal, piel de manos / pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello seco y grueso, leve debilidad de los músculos orbiculares de los ojos y extrasístoles ventriculares ocasionales. También puede darse discapacidad intelectual. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970.
Hiperinsuflación lobar congénita
Hiperinsuflación lobar infantil
Es una anomalía respiratoria caracterizada por distrés respiratorio debido a la hiperinsuflación de uno o más de los lóbulos pulmonares afectados.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad poco frecuente inflamatoria y autoinmune con epilepsia caracterizada por atrofia hemisférica unilateral, asociada a epilepsia focal farmacorresistente, hemiplejía progresiva y deterioro cognitivo. La enfermedad afecta principalmente a niños y debuta con un período prodrómico con hemiparesia leve o crisis poco frecuentes que dura hasta varios años. La fase aguda está caracterizada por crisis frecuentes que se originan en un hemisferio cerebral, a lo que sigue una fase residual con un déficit neurológico persistente grave y epilepsia recurrente.
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal.
Encefalitis herpética
Encefalitis por VHS
Meningoencefalitis por herpes simple
Neuroinvasión por herpes simple
Es una enfermedad causada por la infección del sistema nervioso central por parte del virus del herpes simple (VHS). Puede presentar un curso clínico devastador y un pronóstico potencialmente fatal, especialmente en los casos con tratamiento tardío o en ausencia de tratamiento. La encefalitis por el VHS afecta con frecuencia a los lóbulos frontal y temporal, por lo general de forma asimétrica, provocando cambios de personalidad, deterioro cognitivo, afasia, convulsiones y debilidad focal.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Encefalitis por el virus del herpes simple
Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial-aminoacidopatía
Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectación neurológica progresiva, sordera neurosensorial y trastornos del movimiento. También se ha descrito crisis, oftalmoplejía externa, polineuropatía, cardiomiopatía y disfunción tubular renal. La neuroimagen puede mostrar hiperintensidades ponderadas en T2 en los ganglios basales, y las pruebas bioquímicas pueden revelar acidosis láctica y leve aciduria metilmalónica.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
EIDEE
Encefalopatía epiléptica infantil temprana con brote-supresión
Síndrome de Ohtahara
Es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida, que pueden ser generalizados o lateralizados, independientes del ciclo del sueño, y que pueden ocurrir cientos de veces al día, llegando a ocasionar deterioro psicomotor e incluso el fallecimiento.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
Enanismo-dedos bloqueados
Es un síndrome malformativo poco frecuente con talla baja caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Los pacientes también pueden presentar una comunicación interventricular. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
OBSOLETO: Envenenamiento por víbora cabeza de lanza de Martinica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Envenenamiento por mordedura de serpiente
OBSOLETO: Envenenamiento por Bothrops lanceolatus
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defectos del desarrollo ocular
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de malformación de hombro y tórax-cardiopatía congénita
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una epilepsia genética de inicio en la pubertad. Se caracteriza por eventos esporádicos con crisis de ausencia, con frecuencia asociados con una presencia de por vida de crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG) y sacudidas mioclónicas esporádicas.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
EMAS
EMAtS
Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas
Epilepsia mioclónica astática infantil temprana
Epilepsia mioclónica atónica
MAE
Síndrome de Doose
Es un síndrome epiléptico de la infancia poco frecuente caracterizado por la aparición de múltiples tipos de crisis epilépticas que incluyen crisis mioclónicas-astáticas (MA), tónico-clónicas generalizadas y de ausencia, generalmente en niños previamente sanos.
Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas
Es un síndrome poco frecuente de epilepsia infantil caracterizado por encefalopatía progresiva de inicio precoz con mioclono continuo migratorio. El mioclono focal continuo (que dura desde docenas de minutos hasta horas) se observa en los primeros meses de vida. Durante la progresión de la enfermedad, se producen crisis mioclónicas bilaterales prolongadas y crisis tónico-clónicas generalizadas y, finalmente, se observa encefalopatía progresiva con hipotonía y ataxia. Todos los pacientes presentaron atrofia cortical. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas
Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales
Epilepsia benigna familiar de la infancia con puntas rolándicas
Epilepsia centrotemporal
Epilepsia rolándica
Epilepsia rolándica benigna
SeLECTS
Es una epilepsia focal de la infancia caracterizada por crisis consistentes en síntomas sensitivo-motores faciales unilaterales, con un electroencefalograma (EEG) que muestra ondas bifásicas agudas en la región rolándica. Es una epilepsia edad-dependiente que presenta buen pronóstico.
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 20.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales
Síndrome de Kohlschütter-Tonz
Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia.
Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epiléptica del norte
Enfermedad CLN8, variante epiléptica del norte
NCL, variante epiléptica del norte
Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés
Síndrome de Battaglia-Neri
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
Convulsiones benignas neonatales familiares
Crisis benignas neonatales familiares
Epilpesia benigna neonatal familiar
La epilepsia neonatal familiar benigna (BFNE) es un síndrome poco frecuente de epilepsia genética caracterizado por la presencia de crisis febriles en recién nacidos por lo demás sanos, en los primeros días de vida.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 272.0 (Caso(s))
CES
El síndrome del ojo de gato (CES) es un trastorno cromosómico poco frecuente con un cuadro clínico muy variable. La mayoría de pacientes presenta múltiples malformaciones que afectan a los ojos (coloboma del iris), a las orejas (fositas preauriculares y/o apéndices), a la región anal (atresia anal), al corazón y a los riñones. Por lo habitual, el retraso intelectual es leve o límite.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1978.
Displasia de Pacman
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un punteado extenso de las epífisis, tarso, vértebras y, en ocasiones, del metacarpiano y/o las falanges, osteopenia generalizada grave, hendidura vertebral, platispondilia, incurvación y acortamiento de los huesos largos y recubrimiento perióstico variable. El análisis bioquímico de las enzimas lisosomales revela una actividad normal. Los estudios histopatológicos muestran numerosos osteoclastos gigantes multinucleados que recubren las lagunas de Howship, lo que es compatible con un aumento de la resorción ósea. La afección se manifiesta prenatalmente y presumiblemente es letal en el período perinatal.
Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica
Es un trastorno de la piel poco frecuente caracterizado por una descamación cutánea eritrodérmica desde el nacimiento sin anomalías patentes en las uñas o el tallo capilar, y asociado a otras anomalías tales como diarrea, fallo de medro y grave hipoalbuminemia resistente a la corrección por suplementación enteral o intravenosa. Probablemente el trastorno sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. El pronóstico es desfavorable y los lactantes fallecen en los primeros meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
Ataxia espinocerebelosa y eritroqueratodermia
Eritroqueratodermia con ataxia
SCA34
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por placas papuloescamosas e ictiosiformes en las extremidades que aparecen poco después del nacimiento y manifestaciones más tardías que incluyen ataxia progresiva, disartria, nistagmo y pérdida de reflejos.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Eritromelalgia primaria
Neuroblastoma olfativo
El esterineuroblastoma (ENB) es un tumor raro maligno de la cavidad nasal, que se origina a partir de las capas basales de las células olfatorias neuroepiteliales de la cavidad nasal. Por lo general se presenta entre la quinta y la sexta década de vida y se caracteriza clínicamente por síntomas inespecíficos tales como obstrucción nasal ipsilateral progresiva sinusitis, dolor facial, dolores de cabeza intermitentes, hiposmia/disosmia, rinorrea y epistaxis así como proptosis, diplopía y abundante lagrimeo debido a la extensión orbital. Con un tratamiento temprano y en ausencia de metástasis a distancia, el ENB parece tener un buen pronóstico (comparado con otras neoplasias nasales superiores) a pesar de la elevada tasa de metástasis cervicales.
Anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia autoinmune
Pancitopenia inmune
Es un trastorno hematológico crónico poco frecuente caracterizado, en ausencia de una etiología subyacente conocida, por la asociación simultánea o secuencial de anemia hemolítica autoinmune (AHA, un trastorno en el que los autoanticuerpos están dirigidos contra los glóbulos rojos causando anemia de diversos grados de intensidad) con púrpura trombocitopénica inmune (PTI; un trastorno de la coagulación en el cual los autoanticuerpos están dirigidos contra las plaquetas causando episodios hemorrágicos) y, ocasionalmente puede presentar también neutropenia autoinmune.
Es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple y braquidactalia tipo E. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.
Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E
Síndrome de Char-Douglas-Dungan
El síndrome de extrasístoles - talla baja - hiperpigmentación - microcefalia, es un síndrome malformativo genético poco frecuente caracterizado por talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual límite, hiperpigmentación cutánea y extrasístoles ventriculares. También puede tener asociado síncope cardíaco. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia
Síndrome craneofacial de Simosa
Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos
Síndrome de blefarofimosis-telecanto-microstomía
El síndrome de cara plana - microstomía - anomalías de las orejas, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por rasgos dismórficos faciales, que incluyen frente alta, tercio medio facial alargado y aplanado, cejas arqueadas y escasas, fisuras palpebrales cortas, telecanto, nariz larga con hipoplasia de fosas nasales, surco nasolabial largo, paladar alto y estrecho y microstomía con las comisuras labiales inclinadas hacia abajo. También asocia voz hipernasal y malformaciones del pabellón auricular con orejas grandes, de implantación baja y rotadas posteriormente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1994.
Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas
Síndrome FACES
Síndrome de Frieman-Goodman
El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta miopía, braquitelefalangia con uñas de las manos cortas y anchas y rasgos faciales dismórficos (cejas espesas, sinofridia, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, filtrum corto y paladar ojival). Otras manifestaciones descritas con crisis epilépticas y anomalías esqueléticas y genitales, entre otras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por polihidramnios, bajo peso al nacer, talla baja extrema, anomalías en las extremidades (incluyendo hipoplasia radio-cubital con desviación radial de las manos, pliegue palmar único e hipoplasia de los dedos I y V, hipoplasia del peroné y la tibia con pie zambo y amplio espacio entre los dedos I y II), rasgos dismórficos (incluyendo pliegues epicánticos, orejas anómalas, microrretrognatia, microstomía, microglosia, glosoptosis y cuello palmeado) y defectos cardíacos graves con un rápido desenlace fatal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1975.
Síndrome de Eastman-Bixler
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón.
Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait
Síndrome similar a Aarskog
Es un síndrome muy raro que incluye talla baja, dismorfia facial, anomalías de la mano y escroto en forma de chal.
Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
Síndrome tipo Werner por deficiencia combinada de factores de crecimiento
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de capas de grasa subcutánea en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y alteraciones cutáneas similares a la esclerodermia (engrosamiento de la piel palmoplantar y cambios en la pigmentación de la piel en las extremidades y el tronco). Otros signos clínicos adicionales incluyen contracturas articulares, reducción del peso corporal relativo, perfil facial ''de pájaro'' (con nariz con forma de pico), micrognatia y diabetes mellitus resistente a la insulina.
Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado principalmente por exostosis óseas (incluyendo los cuernos occipitales patognomónicos) y trastornos del tejido conectivo con cutis laxa y divertículos vesicales. La afectación del sistema nervioso central es variable.
BSPDC
Calcificación cerebral familiar primaria
Calcificación idiopática de los ganglios basales
Ferrocalcinosis cerebrovascular
PFBC
La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por el acúmulo de depósitos de calcio en diferentes regiones cerebrales, en particular en los ganglios basales y el núcleo dentado, y se asocia a menudo con neurodegeneración.
Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada
Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Encefalomielitis miálgica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de disfunción inmunitaria por fatiga crónica
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de fatiga crónica
Femur bífido-ectrodactilia monodactilia
Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por fémur bífido, tibia y cúbito ausente o hipoplásico con acortamiento de la extremidad, oligodactilia y ectrodactilia.
Deficiencia femoral congénita aislada
Fémur corto congénito aislado
Meromelia intercalar femoral aislada
El fémur corto congénito es una malformación poco frecuente de gravedad variable que va desde una leve hipoplasia a la ausencia completa del fémur.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
FHUFS
SFF
Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual
Es un síndrome poco frecuente de defectos por reducción de las extremidades caracterizado por agenesia/hipoplasia femoral (uni- o bilateral) y rasgos faciales característicos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 68.0 (Caso(s))
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y/o restricción del crecimiento posnatal, dificultades de alimentación, anomalías en las manos y los pies (desde anomalías de reducción grave de las extremidades, u oligodactilia, a braquimetacarpia del primer metacarpo). Pueden estar presentes malformaciones viscerales variables.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.24 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Fisura labial con o sin fisura palatina
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 190.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 77.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Hendidura labial con o sin paladar hendido
Es una enfermedad endocrina adquirida y poco frecuente caracterizada por la triada de hiperpigmentación difusa de la piel y mucosas, niveles de adrenocorticotropina sérica significativamente elevados (ACTH) y adenoma corticotrófico de crecimiento expansivo, que se manifiesta después de la adrenalectomía total bilateral realizada como tratamiento de la enfermedad de Cushing. Además, los pacientes pueden presentarse con cefaleas, alteraciones del campo visual, parálisis de los nervios craneales, apoplejía hipofisaria, diabetes insípida, panhipopituitarismo y, ocasionalmente, tumores paraováricos o paratesticulares.
Deficiencia de transcortina
La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja de globulina enlazante de corticosteroides y una reducción de los niveles de cortisol sérico total. Los afectados suelen presentar dolor crónico, fatiga e hipo- / hipertensión.
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
Fibromatosis plantar
Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente caracterizada por nódulos aislados o múltiples, uni- o bilaterales, fijos, de crecimiento lento, redondeados, firmes, típicamente localizados en la porción medial de la aponeurosis plantar, con ausencia de calcificaciones. Los pacientes afectados, a menudo, permanecen asintomáticos o pueden presentar dolor en los pies, dificultad en la deambulación o para mantenerse en pie y, excepcionalmente, contracturas en los dedos de los pies. La histopatología revela tejido fibrocelular denso con un entramado paralelo y nodular de fibrocitos y colágeno fibrilar con una morfología distintiva ''en sacacorchos'' y sin atipia.
Fibromatosis aponeurótica juvenil
Tumor de Keasby
Es una fibromatosis superficial poco frecuente caracterizada por un tumor fibroso benigno compuesto por fibroblastos diferenciados, localmente invasivo, de crecimiento lento y subcutáneo que se presenta predominantemente en la parte distal de las extremidades, especialmente en las manos y los pies. El examen histológico revela un patrón de crecimiento multinodular con grandes áreas de calcificación y fibrosis, y presencia de células fusiformes alargadas con núcleos vesiculares grandes e hipercromáticos dispuestos entre finas bandas de colágeno.
Fibromatosis con cuerpos de inclusión
Tumor de Reye
Tumor fibroso digital recurrente de la infancia
Es una fibromatosis superficial, benigna y poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de unos nódulos, múltiples o aislados, indurados, de coloración carne o rosada, generalmente de menos de 2 cm de tamaño. Se desarrollan en la cara dorsal o lateral de los dedos de las manos y los pies y tienen una tendencia a recurrir. La histología revela células fusiformes intradérmicas, blandas, con unos cuerpos de inclusión esféricos perinucleares.
Es una enfermedad del tejido subcutáneo, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por numerosos lipomas encapsulados e indoloros de crecimiento lento, ubicados predominantemente en el tejido adiposo subcutáneo del tronco y de las extremidades, y con menor frecuencia en la cabeza, el cuello y los hombros. La presentación clínica se hace evidente principalmente en la tercera década de la vida, en la que se observa un aumento significativo del tamaño y la cantidad de lipomas. En esta etapa, pueden causar molestias y dificultad para realizar las actividades físicas cotidianas; por lo demás, permanecen indoloros.
Es un trastorno del tejido subcutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de unos tumores subcutáneos benignos, generalmente múltiples, compuestos por tejido adiposo y vasos sanguíneos. Se manifiesta típicamente con unos tumores amarillentos, firmes, circunscritos, de 1-4 cm de diámetro, ubicados en los brazos, las piernas y el tronco, con una mayor extensión de las lesiones entre los músculos, los tendones y las cápsulas articulares (sin infiltración de estas estructuras), en varios miembros de una misma familia. Los tumores pueden presentar un aumento de la sensibilidad o ser ligeramente dolorosos al tacto y no remiten espontáneamente.
Anhidrosis segmentaria progresiva aislada
El síndrome del arlequín (HSD) es un trastorno autonómico que se produce a cualquier edad y se caracteriza por enrojecimiento y sudoración unilaterales, afectando a la cara y, a veces, brazos y pecho, en condiciones de estrés térmico, por ejercicio o emocional, con inervaciones simpáticas oculares normales. Sin embargo, pueden darse, con baja frecuencia: pupilas tónicas, lesiones oculomotoras parasimpáticas y déficit simpático sudomotor pre o postganglionar.
La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, elevados niveles de caroteno y bajos niveles de vitamina A. Ha sido descrito en menos de 5 pacientes hasta la fecha.
Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
La micrograstria congénita es una enfermedad displásica poco frecuente en la que el desarrollo embrionario del estómago se interrumpe, dando lugar a un intestino anterior anormalmente pequeño en recién nacidos, y que se caracteriza por una intolerancia alimentaria extrema y malnutrición, junto con retraso en el crecimiento y muerte si no es tratado. Está asociada normalmente con anomalías congénitas múltiples.
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cortisol son típicamente bajos en ausencia de defectos estructurales hipofisarios y, en ocasiones, está asociada con una deficiencia parcial de la hormona del crecimiento
La deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia suprarrenal secundaria, con secreción normal de hormonas de la hipófisis anterior, excepto de ACTH. Los afectados presentan debilidad, fatiga, pérdida de peso, anorexia, vómitos / náuseas, hipoglucemia y niveles séricos de ACTH y cortisol anormalmente bajos. Se ha descrito asociación con enfermedades autoinmunes, tales como la tiroiditis de Hashimoto.
Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío
Síndrome de hendidura media del labio superior-lipoma del cuerpo calloso-pólipos cutáneos en la línea media
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por una hendidura media del labio superior (HML), pólipos en la línea media de la piel de la cara y de la mucosa nasal, y lipomas de cuerpo calloso. También se observa hipertelorismo acompañado de anomalías oculares, con un desarrollo neuropsicológico por lo general normal.
El labio leporino aislado es una embriopatía de tipo fisura que se extiende desde el labio superior a la base de la nariz.
FLP
Fisura labio-alveolo-palatina
El labio leporino / paladar hendido es una embriopatía de tipo fisura que afecta al labio superior, a la base de la nariz, al reborde alveolar, al paladar óseo y blando.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 98.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 80.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 56.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Quimerismo 46,XX/46,XY
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por dos conjuntos haploides diferentes de cromosomas maternos y paternos y fenotipo variable, desde genitales masculinos o femeninos normales, hasta diferentes grados de genitales ambiguos y, con frecuencia, infertilidad. Además, en el caso de gemelos dicigóticos monocoriales, también puede estar confinado a la sangre de ambos gemelos.
El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala alineación de los huesos y articulaciones del pie y tobillo, con presencia de aductos del antepié y mediopié, retropié varo y tobillo equino, presentándose como pie en rotación interna rígida hacia la línea media, en varios miembros de una misma familia. Se asocia con frecuencia a hipoplasia de los músculos inferiores de la pierna. Los afectados pueden presentar otras malformaciones de miembros inferiores, tales como hipoplasia de la rótula, astrágalo oblicuo, hemimelia tibial y polidactilia.
Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores
Monosomía 15q13.3
Se trata de una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un alto riesgo de aparición de una amplia gama de anomalías del neurodesarrollo, incluyendo el retraso global del desarrollo (RGD), la discapacidad intelectual (DI) y los trastornos de conducta de gravedad variable. La microdeleción 15q13.3 no produce un fenotipo clínico específico.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 264.0 (Caso(s))
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.04 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.018 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por una inflamación que afecta al humor vítreo y/o acuoso, generalmente debido a una infección bacteriana o micótica. Puede originarse de forma endógena por diseminación hematógena del agente infeccioso, o de forma exógena después de la inoculación directa, y puede seguir un curso agudo o crónico. Los signos y síntomas clínicos incluyen vitritis progresiva, hipopion, visión reducida o borrosa, ojos rojos, dolor e hinchazón del párpado. La afección puede complicarse por panoftalmitis, infiltración y perforación de la córnea, así como por afectación de las estructuras orbitarias y ptisis bulbi.
La hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans (IADHG) es un tipo de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por valores bajos de magnesio (Mg) en suero acompañados de valores normales de Mg en orina. Las manifestaciones clínicas típicas son calambres musculares recurrentes, episodios de tetania, temblores, y debilidad muscular, especialmente en las extremidades distales. Esta enfermedad es potencialmente letal.
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de hipotonía, retraso del desarrollo motor y debilidad muscular generalizada de progresión variable. Se ha descrito la afectación predominante de los músculos flexores del cuello y de la pelvis, así como la afectación temprana de los isquiotibiales y el gastrocnemio medial visible en la RM muscular. Los niveles séricos de creatinquinasa están marcadamente elevados (en algunos casos ya desde la primera infancia). La biopsia muscular muestra ausencia de disferlina.
Síndrome ECO
El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) está caracterizado por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, resultando en muerte neonatal.
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria.
Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis
Miopatía miofibrilar asociada a BAG3
La distrofia muscular tipo Selcen está caracterizada por debilidad muscular generalizada progresiva asociada a miocardiopatía y a insuficiencia respiratoria grave en la adolescencia. La enfermedad aparece en la infancia y progresa con rapidez.
Síndrome SeSAME
Síndrome de convulsiones-hipoacusia neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
Síndrome de epilepsia-ataxia-hipoacusia neurosensorial-tubulopatía
Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía
Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el periodo de lactancia con convulsiones generalizadas, disfunción cerebelosa (incluyendo ataxia de la marcha, temblor de intención y disdiadococinesis), así como retraso variable del desarrollo y sordera neurosensorial. Las pruebas bioquímicas muestran acidosis metabólica hipocalémica persistente con hipomagnesemia. Otros rasgos neurológicos descritos son: reflejos tendinosos profundos vivos, clonus del tobillo, respuesta plantar extensora o nistagmo.
La encefalopatía sensible a la tiamina es una encefalopatía similar a la encefalopatía de Wernicke, y está caracterizada por crissi epilépticas que responden a altas dosis de tiamina.
Distonía-parkinsonismo asociados ak gen PLA2G6
Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se suele presentar antes de los treinta años de edad y caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y un rápido declive cognitivo.
Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto
CARASIL
Síndrome de Maeda
CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, accidente cerebrovascular isquémico, dolor agudo de la mitad inferior de la espalda y alteraciones cognitivas progresivas que conducen a una demencia grave.
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía
Síndrome de Ausems-Wittebol Post-Hennekam
Síndrome de fisura labial-distrofia de conos y bastones
Síndrome de fisura labial-retinopatía progresiva
Es un trastorno generalizado del desarrollo que no encaja en el diagnóstico de los otros trastornos específicos del espectro autista (autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, o trastorno desintegrativo de la infancia; consulte estos términos) y se caracteriza por un retraso del desarrollo y social normalmente más leve, y un comportamiento autista menos estereotipado.
Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va desde un neurodesarrollo normal hasta retraso motor y/o del lenguaje, grados variables de discapacidad intelectual, hipotonía, alteraciones del equilibrio, ataxia estática/dinámica, anomalías oculomotoras, epilepsia y/o torpeza. También se han descrito trastornos de conducta, tales como el trastorno de déficit de atención con hiperactividad y ansiedad generalizada. La RM cerebral puede revelar hipoplasia cerebelosa vermiana difusa o selectiva (mayoritariamente posterior) y el EEG puede mostrar paroxismos focales.
Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso
Malformación del cerebro no sindrómica
Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un perímetro cefálico reducido al nacimiento en ausencia de anomalías graves de la estructura cerebral. Puede ser un hallazgo aislado o bien estar asociado a crisis epilépticas, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, alteraciones del equilibrio, pérdida auditiva o problemas de visión.
Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la ausencia parcial de fusión ósea, dando lugar a protrusiones en forma de saco del cerebro y de las membranas que lo recubren a través de las aperturas craneales. El tejido protruyente puede estar localizado en cualquier parte de la cabeza, aunque afecta con mayor frecuencia al área occipital. Dependiendo del tamaño y de la localización, el encefalocele se asocia a menudo con problemas neurológicos, incluyendo discapacidad intelectual, crisis comiciales, alteración visual, ataxia e hidrocefalia.
Síndrome blefaroqueiloodóntico
Síndrome de Elsching
Síndrome de ectropión inferior-labio leporino y/o paladar hendido
Síndrome de hendidura-ectropión-dientes cónicos
Síndrome de lagoftalmia-labio leporino y paladar hendido
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de ectropión del párpado inferior, distiquiasis del párpado superior, euriblefaron (Parpados amplios con zona lateral inferior evertida), labio leporino y paladar hendido bilateral y dientes cónicos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 55.0 (Caso(s))
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Aciduria hidroxi-metil-glutárica
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiencia de HMG-CoA liasa
Es una aciduria orgánica poco frecuente debida a la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liasa caracterizada por episodios de descompensación metabólica con hipoglucemia hipocetósica desencadenados por períodos de ayuno o infecciones.
China AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita parcial o completa del cuerpo calloso. Los pacientes, a menudo, permanecen asintomáticos, aunque también pueden presentar discapacidad intelectual, disfunción visual, retraso en el desarrollo del habla, crisis epilépticas, dificultades en la alimentación, afectación de la coordinación óculo-manual y alteraciones de la conducta. Los pacientes pueden presentar un coeficiente intelectual normal, aunque con déficits cognitivos específicos, tales como una disminución de la transferencia de información sensitivo-motora interhemisferica y de la velocidad de procesamiento cognitivo, y déficits en el razonamiento complejo y en la resolución de nuevos problemas.
Hungary AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.37 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de Mcpherson-Clemens
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por cara aplanada, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales ascendentes, paladar hendido, micrognatia, cuello corto y defectos cardiacos congénitos graves. Además, se puede observar malrotación intestinal, clinodactilia bilateral, lengua bilobulada, cuartos metatarsianos cortos y pulgares bífidos.
Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía
Síndrome de Lowry-Yong
Síndrome de fisura labiopalatina-hipoacusia-lipoma sacro
E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consanguíneos. Los hallazgos adicionales incluyeron apéndices en el talón y el muslo, o meningocele sacro anterior y luxación de la cadera. El modo de herencia es probablemente autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro
Diastema laringotraqueoesofágica
Hendidura laringo-traqueo-esofágica
LTEC
La hendidura laringotraqueoesofágica (LC) es una malformación congénita caracterizada por una comunicación posterior, anómala, entre la laringe y la faringe, que puede extenderse hacia abajo, entre la tráquea y el esófago.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia completa del factor I
La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae y Streptococcus pneumonia ), que típicamente se manifiestan como otitis, sinusitis, bronquitis, neumonía y/o meningitis. Pueden estar asociados una enfermedad autoinmune (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) y el síndrome urémico hemolítico atípico. El análisis de suero revela, además de valores disminuidos o indetectables del factor I del complemento, una disminución variable de los factores C3, B y H.
Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, generalmente graves (particularmente por Neisseria meningitidis, Escherichia coli y Haemophilus influenzae), insuficiencia renal y/o enfermedades autoinmunes que, por lo general, se manifiestan con otitis media, bronquitis, meningitis y/o septicemia, así como hematuria/proteinuria, asma, síndrome nefrótico, síndrome hemolítico urémico, glomerulonefritis y/o lupus eritematoso sistémico. Las pruebas séricas revelan, además de deficiencia del factor H, disminución de la properdina, de los factores B y C3 y de los componentes terminales del complemento.
Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H
OBSOLETO: Síndrome de Novak
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4
OBSOLETO: Síndrome de hendidura laringotraqueoesofágica-hipoplasia pulmonar
Hendidura mandibular media
Hendidura mandibular y del labio inferior en la línea media
Hendidura media de la parte inferior de la cara
Hendidura media del labio inferior y la mandíbula
Es una hendidura facial mediana poco frecuente caracterizada por una hendidura mediana del labio inferior (que varía en extensión desde una muesca en el bermellón hasta una hendidura completa que afecta a la lengua, al labio inferior y al mentón, y que se extiende hasta la región cervical), hendidura mediana de la mandíbula (que va desde una muesca hasta una hendidura completa) y anomalías de la lengua, incluyendo lengua bífida y frenillo lingual. Las características asociadas en casos graves pueden incluir ausencia del hioides, del cartílago tiroideo y del manubrio del esternón, así como atrofia de los músculos del cuello.
Es un trastorno dismórfico muy poco frecuente caracterizado por hipoplasia y coloboma del cartílago alar y el telecanto descrito en 2 hermanas. No se han registrado nuevos casos con características similares desde 1976.
Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alares-coloboma-telecanto
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
Síndrome CCGE
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco-anomalías genitales-ectrodactilia
Es un trastorno genético raro caracterizado por: malformación mano hendida/pie hendido (SHFM; por sus siglas en inglés), anomalías faciales, labio leporino y paladar hendido, defectos cardiacos congénitos (DCC), anomalías genitales, y discapacidad intelectual.
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Enfermedad de Cowden
Síndrome de hamartoma múltiple
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP).
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.45 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sordera conductiva bilateral debida a la fijación de la platina del estribo, dedos cortos con un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie, y fusión de los huesos del carpo y del tarso. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
Síndrome de paladar hendido-fijación del estribo-oligodoncia
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Síndrome de Say-Barber-Hobbs
El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, dedos distalmente ahusados, falanges distales hipoplásicas, pulgares localizados de forma proximal, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en estudios de imagen (agrandamiento de los ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo.
Síndrome de paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña
GOK
Es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar.
Australia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 101.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Austria AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Belgium AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 40.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Bolivia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Bolivia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Chile AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Chile AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 52.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Croatia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 56.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 127.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 53.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 67.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 26.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 54.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 74.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Mexico AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mexico AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 65.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Población específic AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 68.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Poland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 36.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 30.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Sudan AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sudan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 57.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 60.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, labio superior delgado y micrognatia), talla baja, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de paladar hendido-talla baja-anomalías de las vértebras
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
Síndrome CPLS
El síndrome de fisura palatina-sinequias laterales (CPLS; por sus siglas en inglés) es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de paladar hendido y sinequias laterales intraorales que conectan los bordes libres del paladar y el piso de la boca. Se presume que el CPLS se hereda de forma autosómica dominante.
Síndrome de paladar hendido-sinequias laterales
Celosomia torácica
La hendidura esternal es una malformación torácica congénita idiopática poco frecuente caracterizada por un defecto de fusión esternal, que puede ser completo o parcial (bien superior o inferior), que es por lo general asintomático durante el período neonatal (al margen de una protuberancia torácica paradójica en la línea media) pero que puede conllevar a disnea, tos, infecciones respiratorias frecuentes y un riesgo incrementado de trauma relacionado con lesiones cardiacas, pulmonares y de los grandes vasos sanguíneos, si no se trata.
TREB36
Complejo FFU
Complejo fémur-fíbula-ulna
Disostosis fémur-peroné-cúbito
Síndrome fémur-fíbula-ulna
Síndrome fémur-peroné-cúbito
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los dedos de las manos o de los pies en el lado cubital/fibular. Los defectos de las extremidades son asimétricos, afectando más a menudo a las extremidades superiores que a las inferiores, y con mayor frecuencia al lado derecho del cuerpo que al izquierdo. Las anomalías del miembro superior incluyen amelia, hipoplasia del húmero, sinostosis húmero-radial y malformación del cúbito y de los radios cubitales. Las anomalías del miembro inferior incluyen la ausencia de la parte proximal del fémur y la ausencia del peroné. El esqueleto axial, los órganos internos y la capacidad intelectual suelen ser normales.
Síndrome de alopecia-hipoacusia neurosensorial-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-hipoacusia-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-sordera neurosensorial-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Björnstadt
CFTDM
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave.
Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
Es una displasia rizomesomélica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales distintivos (aplanamiento mediofacial, nariz pequeña y plana, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja, ojos protuberantes y boca pequeña con labio superior alargado), extremidades marcadamente cortas con manos y pies relativamente normales, costillas con amplias metáfisis y tórax angosto y acampanado con abdomen protuberante. Los cuerpos vertebrales son planos, lo que confiere una apariencia distintiva en las vistas radiográficas laterales. En una minoría de pacientes se han descrito paladar hendido, micrognatia, lengua bífida y braquiclinodactilia con sindactilia de tejidos blandos. Suele ser una afección letal en el periodo neonatal. Los pacientes que sobreviven presentan un retraso grave del desarrollo global, displasia esquelética grave, alta miopía e hipoacusia de leve a moderada.
Fibroelastosis endomiocárdica
Es una enfermedad cardíaca poco frecuente caracterizada por un engrosamiento del endocardio debido al depósito de colágeno y fibras elásticas y que conduce más frecuentemente a fenotipos similares a la miocardiopatía dilatada que a formas restrictivas. Ocurre predominantemente en lactantes y en niños y puede observarse como un trastorno aislado o en asociación con enfermedades cardíacas congénitas.
Es un sarcoma agresivo de hueso o de tejidos blandos que puede originarse en cualquier localización anatómica. Clínicamente, se presenta con una masa acompañada de edema, dolor, fracturas patológicas y alteraciones sistémicas ocasionales. Está caracterizado por una elevada recurrencia local y significativa de metástasis.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Fibromatosis gingival autosómica dominante
Hiperplasia gingival autosómica dominante
Hiperplasia gingival hereditaria
La fibromatosis gingival hereditaria (HGF) es una hiperplasia fibrosa no inflamatoria, de progresión lenta, poco frecuente y benigna, de las encías maxilares y mandibulares que generalmente se produce con la erupción de la dentición permanente (o más raramente de la primaria) o incluso en el nacimiento. Se presenta como un sobrecrecimiento blando o nodular, localizado o generalizado, de los tejidos gingivales y de gravedad variable. Puede ser aislado, con herencia autosómica dominante, o como parte de un síndrome.
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de fibromatosis gingival y dismorfia craneofacial.
Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial
CGHT
Hipertricosis con o sin hiperplasia gingival
Hipertricosis congénita generalizada terminal
Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gingival congénita
Es un trastorno poco frecuente autosómico dominante, caracterizado por un agrandamiento generalizado de la encía que se produce en el nacimiento o durante la infancia, que está asociado con una hipertricosis generalizada que se desarrolla a partir del nacimiento, durante los primeros años de vida, o en la pubertad y que afecta predominantemente a la cara, las extremidades superiores y la espalda media.
Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis
Síndrome de Jones
Síndrome de fibromatosis gingival-hipoacusia progresiva
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por fibromatosis gingival asociada a pérdida auditiva sensorineural progresiva. Se ha descrito en dos familias (con al menos 16 miembros afectados a lo largo de cinco generaciones en una de las familias, y cinco miembros afectados a lo largo de tres generaciones en la otra familia). Se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Síndrome de fibromatosis gingival-sordera progresiva
Síndrome de Murray-Puretic-Drescher
Es una fibromatosis hialina poco frecuente caracterizada por lesiones papulonodulares de la piel (especialmente, alrededor de la cabeza y cuello), masas de partes blandas, hipertrofia gingival, contracturas en las articulaciones y lesiones osteolíticas del hueso en grados variables. Las contracturas articulares pueden invalidar a los pacientes y retrasar el desarrollo motor normal cuando ocurren durante la infancia. La hiperplasia gingival grave puede interferir con la alimentación y retrasar la dentición. Los análisis histopatológicos de los tejidos afectados muestran cordones de células en forma de huso embebidas en un material hialino amorfo.
Síndrome de Jaffe-Campanacci
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neurofibromatosis tipo 1
Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético
Microftalmia sindrómica
Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos
Síndrome de Thompson-Baraitser
El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo temprano con fallo de medro, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y características faciales dismórficas (ptosis bilateral, narinas antevertidas, paladar ojival y micrognatia). Se han descrito características adicionales variables, que incluyen anomalías cerebelosas, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.
Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual
FPI
Es una enfermedad pulmonar intersticial de mal pronóstico que se caracteriza por la formación progresiva de tejido cicatricial intrapulmonar en ausencia de una causa conocida.
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 15.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 29.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 21.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 13.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 37.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.55 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.125 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad neurológica rara
OBSOLETO: Síndrome de fibrosis muscular multifocal-vasos obstruidos
Es una parasitosis causada por nematodos invasores de tejidos, de transmisión vectorial, que se pueden localizar en cualquier punto del cuerpo humano y se transmiten por picadura de un mosquito infectado o una mosca o por consumo de agua no potable y que, en función del subtipo, se puede manifestar como edema linfático, dermatitis, edema subcutáneo y afectación ocular. La filariasis es un gran problema de salud pública en muchos países tropicales y subtropicales. Se han descrito seis tipos de filariasis: filariasis linfática, oncocercosis, loasis, mansonelosis, dirofilariasis y dracunculosis (véanse estos términos) causados por Wuchereria bancrofti y por los géneros Brugia; Onchocerca volvulus; Loa loa; Mansonella; Dirofilaria; y Dracunculus medinensis de la familia filarioidea, respectivamente. La eosinofilia tropical es una manifestación frecuente.
Población específic AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
La filariasis linfática (FL) es una forma grave de filariasis (véase este término) causada por los gusanos parásitos Wuchereria bancrofti, Brugia malayi y Brugia timori, constituyendo la causa más común de edema linfático adquirido en todo el mundo. La FL es endémica de las regiones tropicales y subtropicales. La inmensa mayoría de los pacientes infectados son asintomáticos, pero también puede producir diversas manifestaciones clínicas, tales como linfedema en las extremidades, anomalías genitales (hidrocele, quilocele), elefantiasis en estadios tardíos de la enfermedad (con frecuencia en las extremidades inferiores) y eosinofilia pulmonar tropical (tos paroxística nocturna y sibilación, pérdida de peso, fiebre leve, adenopatía y eosinofilia sanguínea acusada). También se ha registrado afectación renal (hematuria, proteinuria, síndrome nefrítico, glomerulonefritis) y monoartritis de la rodilla o del tobillo.
Síndrome de Finlay-Markes
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, anomalías mamarias que van desde hipotelia o atelia hasta amastia, y pabellones auriculares anómalos. Otras características clínicas variables incluyen anomalías ungueales y dentales, sindactilia y camptodactilia de los dedos de las manos y/o los pies, escasez o ausencia de vello sexual secundario, malformaciones renales y dismorfia facial. También se han descrito casos de hipotonía grave y retraso del desarrollo.
Defecto septal aortopulmonar congénito
Fístula aorta-arteria pulmonar congénita
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar en presencia de dos válvulas semilunares normales. Puede presentarse como un hallazgo aislado o en asociación a otras anomalías. Las manifestaciones clínicas graves, tales como la insuficiencia cardíaca congestiva o la hipertensión pulmonar, debutan típicamente en los primeros años de vida.
PAVM
Es una comunicación anómala entre una o más arterias o venas pulmonares que conduce a un cortocircuito anatómico intrapulmonar derecha-izquierda.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Angioma o malformación vascular
Fístula arteriovenosa sistémica congénita
ECJ esporádica
Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen mioclonías, problemas visuales o cerebelosos, rasgos piramidales o extrapiramidales, o mutismo acinético. La neuroimagen puede mostrar una intensidad de señal elevada en el núcleo caudado, en el putamen y/o en las regiones corticales, y en muchos casos se observa un patrón de EEG típico consistente en complejos de ondas agudas periódicas generalizadas. La enfermedad es invariablemente mortal en menos de dos años. El examen neuropatológico revela la deposición de proteína priónica anómala en el tejido cerebral, así como cambios espongiformes y pérdida neuronal masiva y gliosis.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.125 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0937 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.152 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.114 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.117 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.087 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.105 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.078 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.104 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.078 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.147 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.024 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.141 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.105 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.133 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.099 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.062 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0465 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.0107 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.142 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1065 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.088 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.123 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.092 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.102 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0765 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.0086 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0645 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.146 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1095 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.128 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.096 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.142 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1065 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.173 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.129 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.055 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.041 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.124 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.093 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.122 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0915 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
La fístula broncobiliar (FBB) congénita es un defecto del desarrollo poco frecuente caracterizado por una conexión anómala de la tráquea o bronquio con el conducto hepático izquierdo que se manifiesta como dificultad respiratoria, infecciones respiratorias recurrentes y expectoración o vómito biliar.
La fístula de la arteria coronaria es una conexión entre una o más de las arterias coronarias y una cámara cardíaca o un gran vaso.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Atresia de esófago
OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueofágica-hipospadias
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del lenguage expresivo.
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Es un trastorno cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por leuconiquia y múltiples quistes pilares recurrentes, asociados o no a distrofia ciliar y/o coiloniquia. También se han descrito cálculos renales.
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retinitis pigmentaria), afectación del sistema nervioso central y periférico (demencia, epilepsia, ataxia, neuropatía periférica), anomalías ectodérmicas (atrofia cutánea, alopecia, caries dental) y esqueléticas (quistes óseos, rigidez articular, escoliosis, cifosis). Las pruebas de laboratorio pueden revelar niveles elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo.
Diplejía facio-faringo-glosa con disociación de movimientos automáticos voluntarios
Diplejía facio-faringo-gloso-masticatoria
Síndrome opercular anterior bilateral
Es una parálisis pseudo-bulbar o suprabulbar cortico-subcortical de los nervios craneales inferiores. Está caracterizada por una disartria grave y una disfagia asociada a una parálisis central bilateral facio-faringo-gloso-masticatoria, con una significativa disociación del movimiento automático-voluntario, conservando los movimientos involuntarios de los músculos afectados.
Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
Deficiencia de bilirrubina-UGT
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o parcial e inducible (tipo 2) de la actividad UDP-glucuronosiltransferasa 1A1. El trastorno se manifiesta como una ictericia neonatal con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo
Frágilidad ósea-craneosinostosis-proptosis-hidrocéfalo
Es una forma muy poco frecuente de displasia ósea caracterizada por rasgos de la osteogénesis imperfecta, tales como fragilidad ósea asociada a múltiples fracturas, deformidades óseas (irregularidades metafisarias y arqueamiento de los huesos largos) y esclerótica azul junto con un retraso del crecimiento, craneosinostosis, hidrocefalia, proptosis ocular y rasgos faciales distintivos (p. ej. frente prominente, hipoplasia facial media y micrognatia).
Síndrome de Fraser-like
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Fraser
Síndrome criptoftalmia-sindactilia
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada principalmente por criptoftalmia uni- o bilateral, sindactilia y anomalías urogenitales.
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.43 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Artrogriposis distal tipo 2A
Displasia cráneo-carpo-tarsal
Distrofia cráneo-carpo-tarsal
Síndrome de Freeman-Burian
Síndrome de cara de silbador
Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis distal congénito caracterizado por microstomía, apariencia de cara silbando, mentón con surcos en forma de V o H y pliegues nasolabiales prominentes; la mayoría de los pacientes presenta pie zambo y contracturas congénitas de las articulaciones de las manos y los pies. Es la forma más grave de artrogriposis distal.
OBSOLETO: Necrosis aséptica de hueso tarsiano
OBSOLETO: Osteocondrosis de hueso tarsiano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Osteocondrosis
OBSOLETO: Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano
Síndrome de Frias
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 14q22q23
Síndrome de problemas de crecimiento-braquidactilia-dismorfia
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética.
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas.
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por un retraso grave en el desarrollo psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias ni del habla) y discapacidad intelectual grave, asociado con hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (incluyendo puente nasal alto, nariz afilada, surco nasolabial corto, boca grande, labios carnosos e hipoplasia maxilar). No se han descrito más casos en la literatura desde 1994.
Síndrome de hernia diafragmática-dismorfia facial-anomalías de las extremidades distales
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita (HDC) e hipoplasia pulmonar, hipoplasia distal de las extremidades y anomalías faciales, asociados a la expresión variable de defectos congénitos adicionales.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Crohn
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
PAVF
Síndrome de Copenhague
La fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa (FAVP) es un trastorno espinal de la primera infancia caracterizado por la aparición gradual de anquilosis de la columna torácica y/o lumbar, a menudo junto con cifosis con características radiológicas distintivas.
Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
- BTNT (el código ORPHA es más amplio que el código de destino utilizado para representarlo). - Término indexado (CIE-10: entidad de Orphanet incluida en el índice de la CIE-10. CIE-11: entidad de Orphanet incluida en la Fundación de la CIE-11).
Síndrome SGFLD
Es un síndrome poco frecuente de disostosis caracterizado por la fusión anómala del bazo con las gónadas (o más rara vez con remanentes del mesonefros), anomalías de las extremidades (consistentes en amelia o defectos de reducción grave conducentes a extremidades superiores y/o inferiores rudimentarias) y anomalías orofaciales tales como paladar hendido, úvula bífida, microglosia e hipoplasia mandibular. También puede asociarse con otras malformaciones tales como criptorquidia, estenosis/atresia anal, pulmones hipoplásicos y malformaciones cardíacas.
Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ptosis congénita y fusión posterior de las vértebras lumbosacras. Se ha descrito en una madre y sus dos hijas.
Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis
Deficiencia de HPRT
Deficiencia de HPRT1
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa 1
El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y con un espectro variable de manifestaciones neurológicas dependiendo del grado de deficiencia de la enzima.
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
Enfermedad de Krabbe clásica
Enfermedad de Krabbe de inicio precoz
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.254 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de Krabbe de inicio tardío
Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil
Cistoadenoma de ovario en la infancia
Es un tumor epitelial ovárico benigno caracterizado por una lesión generalmente unilateral, quística, uni- o multilocular con una pared delgada o septos y sin porción sólida intraquística en los estudios de imagen. A menudo, se presenta con dolor abdominal o con una masa abdominal asintomática y puede asociarse a torsión ovárica o transformación maligna.
OBSOLETO: Tumor epitelial del ovario borderline
OBSOLETO: Tumor ovárico de bajo potencial maligno
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor epitelial maligno de ovario
OBSOLETO: Tumor ovárico epitelial borderline
El gonadoblastoma de ovario es una neoplasia benigna mixta de cordones sexuales y células germinales poco frecuente que surge principalmente en las gónadas disgenéticas de mujeres jóvenes con una anomalía en el cromosoma Y. Se presenta con un aumento del perímetro abdominal, feminización o virilización variable o, en algunos casos, siendo asintomático. Se asocia a menudo con un disgermimoma (consulte este término).
Cáncer de células germinales de vagina
Tumor vaginal de células germinales
El tumor maligno de células germinales de la vagina es una neoplasia vulvovaginal, maligna y muy poco frecuente, derivada de células germinales primordiales en la vagina. Está caracterizada por flujo vaginal sanguinolento no doloroso y una masa polipoide que protruye de la vagina. La alfa-fetoproteína sérica suele estar elevada y se ha descrito una progresión rápida, agresión local y metástasis temprana a hígado y pulmones.
Tumor maligno de células germinales de vagina
El rabdomiosarcoma vulvovaginal, es un tumor vulvovaginal poco frecuente, un sarcoma de tejido blando altamente maligno compuesto de células con núcleos redondos, ovalados o en forma de huso y citoplasma eosinofílico que puede mostrar diferenciación a células musculares estriadas. Por lo general, se presenta en niñas como una masa vulvar o vaginal que puede ser polipoide o en forma de racimo de uvas (subtipo embrionario) asociada a sangrado y ulceración.
Síndrome con microcefalia-hernia de hiato-nefrosis
Síndrome de Galloway-Mowat
Síndrome de nefrosis-migración neuronal anómala
Es un trastorno multisistémico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por un trastorno neurodegenerativo que asocia retraso global del desarrollo, microcefalia progresiva y atrofia cerebral y cerebelosa progresivas con afectación extrapiramidal, atrofia óptica progresiva y, en muchos pacientes, síndrome nefrótico resistente a esteroides de inicio temprano.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 159.0 (Caso(s))
Cáncer de células germinales no disgerminomatoso de ovario
Es un tumor maligno de células germinales del ovario poco frecuente que se origina en las células germinales del ovario. Suele manifestarse en la adolescencia, de forma unilateral en el momento del diagnóstico, como una masa pélvica, acompañada de fiebre, sangrado vaginal y abdomen agudo, asociándose ocasionalmente ciertos subtipos con precocidad isosexual, virilización, hipertiroidismo o síndrome carcinoide. Histológicamente comprende el carcinoma embrionario, el tumor del saco vitelino, el poliembrioma y el tumor mixto de células germinales.
Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario
Es una distrofia muscular genética poco frecuente que afecta a mujeres portadoras y que se caracteriza por grados variables de debilidad muscular debido a miopatía esquelética progresiva, asociada ocasionalmente a miocardiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo.
Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
LGMD2L
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se caracteriza por un inicio en la edad adulta (aunque oscila desde los 11 hasta los 51 años de edad), presentándose con debilidad proximal de las extremidades inferiores, siendo la dificultad para permanecer de puntillas uno de los rasgos iniciales. Asimismo, es común la presencia de debilidad distal de las extremidades inferiores y debilidad proximal de las extremidades superiores, así como la atrofia de los cuádriceps (más frecuentemente), bíceps braqualis y músculos de las extremidades inferiores. También se ha descrito hipertrofia de gemelos. La LGMD2L evoluciona lentamente, manteniendo la mayoría de los afectados la demabulación hasta la edad adulta tardía.
Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia con hipotonía, debilidad axial y proximal de las extremidades inferiores (con debilidad grave experimentada después de enfermedades febriles), cardiomiopatía e inteligencia normal o reducida. En algunos casos también se ha descrito hipertrofia de los gemelos, muslos y tríceps.
Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal (o leve discapacidad intelectual).
Distrofia muscular de cinturas R14 asociada a POMT2
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades (afectando especialmente a cuello, cintura pélvica y abductores de los hombros), hipertrofia de gemelos y cuádriceps, contracturas de los tobillos y miopía.
Distrofia muscular de cinturas R15 asociada a POMGNT1
AINM
IMNM
MNA
Miositis necrosante autoinmune
NAM
Es una forma de miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por debilidad muscular proximal, simétrica, aguda o subaguda y grave, por lo general asociada a anticuerpos musculares específicos (anti-HMGCR o anti-SRP). Los hallazgos histopatológicos incluyen necrosis y regeneración de los miocitos sin una inflamación significativa y con depósitos de C5b-9 en las miofibras no necróticas.
Miositis de solapamiento de inicio en el adulto
Miositis no específica
Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente con un fenotipo heterogéneo caracterizado por miositis con al menos un rasgo solapante clínico y/o de autoanticuerpos. Las posibles características clínicas solapantes incluyen la poliartritis, el fenómeno de Raynaud, la esclerodactilia, la esclerodermia (proximal a las articulaciones metacarpofalángicas), la neumonía pulmonar intersticial y/o los signos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES).
Enfermedad muscular ondulante adquirida
Enfermedad muscular ondulante inmunomediada
La enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis, es una enfermedad neuromuscular, adquirida y poco frecuente, caracterizada por enfermedad muscular ondulante negativa para mutaciones en CAV3 asociada a miastenia gravis mediada por anticuerpos del receptor de acetilcolina. Por lo general, los afectados presentan ondulación muscular eléctricamente silenciosa inducida por el ejercicio y mialgia, en combinación con síntomas de miastenia gravis generalizada (ptosis, diplopía, debilidad cervical, disfagia y disnea).
Enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis
Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
Atrofia muscular espinal distal tipo 4
DSMA4
Es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarrollo motor normal en la primera infancia, seguida de un curso de la enfermedad rápidamente progresivo que conduce a tetraplejia arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis grave, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que hace necesaria la ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y la lengua no presenta ni fasciculaciones ni atrofia muscular. Se ha descrito un fenotipo más leve con debilidad generalizada moderada y progresión de la enfermedad más lenta.
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
APBD
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno del adulto que se caracteriza por la disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurógena progresiva y dificultades cognitivas que pueden conducir a la demencia.
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
Es un síndrome poco frecuente de disfunción de los nervios craneales y periféricos en pacientes con neoplasias hematológicas malignas, en su mayoría linfoma no Hodgkin o leucemia aguda. Está caracterizado por afectación dolorosa o indolora de nervios periféricos o craneales o raíces nerviosas. La presentación clínica es diversa según el sitio anatómico afectado e incluye plexopatía, mononeuritis múltiple, neuropatía periférica, radiculopatía y parálisis de los nervios craneales.
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
La polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP) es un trastorno sensorial y/o motor subagudo progresivo y simétrico caracterizado por debilidad muscular con falta de sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y elevación del nivel de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). La SIDP es una forma intermedia entre el síndrome de Guillain-Barré (SGB) y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP; ver estos términos).
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
HiperCKemia asintomática aislada
HiperCKemia asintomática idiopática
Es una anomalía biológica de carácter neurológico poco frecuente caracterizada por la elevación persistente de creatinfosfoquinasa sérica (CK) sin ninguna evidencia clínica, neurofísica o histopatológica de enfermedad neuromuscular, utilizando los procedimientos habituales de laboratorio. Por lo general es un hallazgo incidental diagnosticado después de excluir otras posibles causas de niveles elevados de CK.
Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa
Deficiencia de GABA transaminasa
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento.
Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina
OBSOLETO: Otras debilidades musculares y/o dolor muscular crónico
OBSOLETO: Fatiga muscular crónica y/o dolor muscular crónico
Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Neuropatía periférica adquirida
OBSOLETO: Neuropatía metabólica adquirida
OBSOLETO: Neuropatía yatrogénica y/o tóxica
Enfermedad muscular esquelética genética
Enfermedad muscular esquelética adquirida
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.78 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.22 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 189.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6
OBSOLETO: Miopatía no distrófica con anomalías del colágeno 6
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento, alopecia, pseudo-anodoncia y manifestaciones oculares.
Atrofia muscular bulboespinal del adulto
Atrofia muscular bulboespinal generalizada
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Neuropatía motora distal hereditaria
OBSOLETO: Atrofia muscular espinal distal
ZNF698
Es un trastorno sindrómico de hiperpigmentación cutánea poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples lentigos y manchas café con leche asociadas a hernia de hiato y úlcera péptica, hipertelorismo y miopía. Desde 1982 no ha habido más casos descritos en la literatura.
Miopatía por depósito de lípidos
Miopatía por almacenamiento de glucógeno
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Miopatía inflamatoria idiopática
OBSOLETO: Miopatía tóxica y/o por medicamentos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad muscular esquelética adquirida
OBSOLETO: Miopatía tóxica y/o por fármacos
Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por la aparición repentina de debilidad muscular, sensibilidad y dolor durante o después del periodo de recuperación de una enfermedad viral. Las infecciones virales subyacentes descritas con más frecuencia son la influenza B y A, siendo esta última mucho menos frecuente. La mayoría de los casos ocurren en niños. Los síntomas a menudo se limitan a los músculos de la pantorrilla, pudiendo afectar también a otros grupos musculares. Por lo general, la afección es autolimitada y remite en varios días, aunque se ha descrito rabdomiólisis con insuficiencia renal y síndrome compartimental.
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una infección muscular difusa sin un absceso intramuscular. Aunque la enfermedad puede estar causada por una amplia variedad de bacterias, la mayoría de los casos se debe a una infección estreptocócica. Los signos y síntomas dependen del agente infeccioso subyacente e incluyen dolor muscular, inflamación, debilidad, erupción, rabdomiólisis aguda, mionecrosis y gangrena.
Disostosis craneofacial de Crouzon
Es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis e hipoplasia facial.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
EGE
Enteritis eosinofílica
Gastroenterocolitis eosinofílica
Es una enfermedad gastrointestinal benigna rara caracterizada por la presencia de manifestaciones gastrointestinales anómalas e inespecíficas asociadas con la infiltración eosinofílica del aparato gastrointestinal, y que pueden afectar a distintos segmentos y a varias capas de la pared gastrointestinal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 280.0 (Caso(s))
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una inflamación muscular debida a una infección fúngica, que suele ocurrir en huéspedes inmunodeprimidos. Los síntomas generales son dolor, sensibilidad, inflamación y/o debilidad del músculo afectado. El agente causal más frecuente son las especies de Candida, desarrollándose la miositis en el contexto de una candidiasis sistémica, por lo general, como microabscesos múltiples y difusos. Otros hongos patógenos que pueden causar la miositis son Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, especies de Coccidioides o especies de Aspergillus, entre otras.
OBSOLETO: Miopatía de los bastones adquirida
Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central
Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica
Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica
Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía
OBSOLETO: Enfermedad rara con agenesia del cuerpo calloso asociado con una neuropatía periférica
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda
Linfoma maligno con neuropatía periférica
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares
Sarcoglicanopatía
Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de beta-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de gamma-sarcoglicano
Anomalías cualitativas o cuantitativas de delta-sarcoglicano
Disferlinopatía
Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina
Caveolinopatía
Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3
Defectos cuantitativos o cualitativos de la distrofina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina
Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6
Defectos cualitativos o cuantitativos de la merosina
Distrofia muscular asociada a LAMA2
Distrofia muscular asociada a la subunidad alfa-2 de la laminina
Integrinopatía
Defectos cualitativos o cuantitativos de la integrina alfa-7
Defectos cualitativos o cuantitativos del perlecano
Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína
Defectos cualitativos o cuantitativos del gen TRIM32
Defectos cualitativos o cuantitativos de la miotubularina
Alfa-distroglicanopatía secundaria
Distroglicanopatía secundaria
Defectos cualitativos o cuantitativos de proteínas implicados en la O-glicosilación del alfa-distroglicano
Defectos cualitativos o cuantitativos del gen FKRP
Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina
El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, caracterizada por la afectación cardíaca.
Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular
Enfermedad de Gélineau
Narcolepsia-cataplejía
Narcolepsia-cataplexia
Síndrome de deficiencia de hipocretina/orexina
Es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva acompañada de episodios incontrolables de sueño y cataplejía (pérdida de tono muscular súbita, a menudo desencadenada por emociones agradables).
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 34.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 26.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 22.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.74 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 28.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-hipoacusia
Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera
El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos, paraparesia espástica, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, hipogonadismo y talla baja. Otras características adicionales incluyen atrofia cerebelosa generalizada y anomalías del sistema nervioso periférico. También se han descrito casos de médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual / del lenguaje y vitíligo localizado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
El síndrome genito-palato-cardíaco es un síndrome dismórfico / por anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal masculina, 46, XY, paladar hendido, micrognacia, defectos cardíacos conotruncales y anomalías esqueléticas, cerebrales y renales inespecíficas.
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Síndrome de hipotonía-artrogriposis-dismorfia facial-linfedema
El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. El síndrome de German se caracteriza por artrogriposis, secuencia de hipotonía-hipoquinesia y linfedema. Los pacientes presentan una aspecto craneofacial característico (frente alta y boca en forma de carpa, paladar hendido), contracturas articulares, hipotonía grave que se manifiesta con retraso motor y dificultad para tragar. La enfermedad tiene una elevada tasa de morbilidad y mortalidad y los supervivientes presentan baja estatura, hipotonía, infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas y retraso psicomotor. No hay más descripciones en la literatura desde 1987.
La gerodermia osteodisplástica (GO) se caracteriza por una piel laxa y arrugada (especialmente en el dorso de las manos y de los pies, y en el abdomen), signos de progeria, luxación de cadera, laxitud articular, baja estatura/enanismo grave, osteoporosis grave, anomalías vertebrales con fracturas espontáneas, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual leve.
Síndrome de Cramer-Niederdellmann
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Gorlin
Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares
Síndrome de MacDermot-Winter
El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por la aparición prenatal de un retraso del crecimiento, microcefalia, genitales hipoplásicos y convulsiones que aparecen desde el nacimiento.
Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
Síndrome GEMSS
Es un trastorno ocular sindrómico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, talla baja y luxación del cristalino. Este síndrome muestra similitud con el síndrome de Moore-Federman.
Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja
Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral
Es un síndrome caracterizado por apnea del sueño asociada a glaucoma. Se ha descrito en cinco miembros de una familia (la madre y cuatro de sus hijos).
ADCA2
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2
Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II
Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita
SCA29
Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual.
Es un tipo de pénfigo superficial poco frecuente caracterizado por prurito intenso e intratable, acompañado de placas eritematosas o urticariales y, en ocasiones, de vesículas siguiendo un patrón herpetiforme. Las mucosas suelen estar conservadas. En muchos casos se observa eosinofilia en sangre periférica y títulos bajos de autoanticuerpos circulantes. La histología puede mostrar un aspecto de pénfigo (superficial o profundo) o un infiltrado intraepidérmico rico en eosinófilos (espongiosis eosinofílica).
Los gliomas de vías ópticas (GVO) son tumores benignos que se desarrollan a lo largo del nervio óptico (quiasma, tractos y radiaciones). Están caracterizados por afectación o pérdida de la visión y pueden asociar síntomas diencefálicos como reducción del crecimiento y alteración en los patrones de sueño. Los GVO suelen estar relacionados con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETO: Fibroelastoma papilar del corazón
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor cardíaco raro
OBSOLETO: Fibroelastoma papilar cardíaco
CAPS
Criopirinopatía
EAI asociada a NLRP3
Síndrome autoinflamatorio asociado a NLRP3
Síndrome periódico asociado a la criopirina
El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés) define un grupo de enfermedades autoinflamatorias que se caracterizan por episodios recurrentes de ataques inflamatorios sistémicos en ausencia de infección o enfermedad autoinmune. El CAPS comprende tres trastornos en un continuo de gravedad: síndrome de CINCA, grave, síndrome de Muckle-Wells (SMW), intermedio, y urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés), leve (ver estos términos).
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.28 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad autoinflamatoria asociada a NLRP3
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal
Síndrome de glomerulopatía-cabello escaso-telangiectasias
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2
GSD por deficiencia de GLUT2
Glucogenosis por deficiencia de GLUT2
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
GSD tipo 0a
Glucogenosis tipo 0a
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo del glucógeno, considerado una variante de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD o glucogenosis). Se caracteriza por hiperglucemia posprandial e hipoglucemia en ayunas. En sentido estricto, no se trataría de una glucogenosis, ya que no hay almacenamiento de glucógeno, y la deficiencia enzimática impide la síntesis de glucógeno en el hígado.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
CADP
Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal
OBSOLETO: Polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidos
Neuropatía sensitiva adquirida
Neuropatía sensitiva no paraneoplásica
Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica
OBSOLETO: Otra neuropatía asociada a enfermedades autoinmunes
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica
OBSOLETO: Otra ganglionopatía asociada a enfermedades autoinmunes
Neuropatía sensitiva paraneoplásica
La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se asocia con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave. Se han descrito numerosas variantes de CL, qu se diferencian según el modo de transmisión hereditario, la extensión de la afectación visceral, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
Síndrome de goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas. Hasta la fecha sólo se ha descrito en una familia y desde 1992 no ha se ha informado de nuevos casos en la literatura.
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por una neuropatía predominantemente sensitiva, simétrica, lentamente progresiva, limitada principalmente a las piernas con entumecimiento y parestesia de la parte distal de la pierna y leve alteración del equilibrio. Algunos pacientes pueden experimentar dolor, debilidad en la dorsiflexión del pie, debilidad leve en la porción proximal de las piernas y/o afectación de las extremidades superiores. Las enfermedades sistémicas están ausentes en la mayoría de los casos.
Polineuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgM
Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal
Neuropatía amiloide periférica adquirida
Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida
Tumor sólido asociado con una neuropatía periférica adquirida
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína similar a glucosiltransferasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C
Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP
Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina
Síndrome de Daneman-Davy-Mancer
El síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de bocio multinodular, enfermedad renal quística y anomalías digitales.
Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia
Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1
Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina
Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1
Síndrome de Goltz
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clásicamente, con anomalías cutáneas, defectos de las extremidades, malformaciones oculares y dismorfia facial leve.
Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa
Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
AME proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío
Enfermedad de Finkel
SMAFK
Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal.
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Atrofia muscular espinal proximal asociada a DYNC1H1 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante
SMALED1
Atrofia muscular espinal proximal asociada a DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia
Encefalopatía congénita grave por una mutación del gen MECP2
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio neonatal, microcefalia, retraso grave o ausencia del desarrollo, alteraciones respiratorias (que incluyen hipoventilación central y/o insuficiencia respiratoria), crisis intratables, tono muscular anómalo y movimientos involuntarios. Es habitual el fallecimiento prematuro.
Encefalopatía neonatal grave asociada a MECP2
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Síndrome de GCM
Síndrome de anomalías dentales y oculares-ductus arterioso persistente-inteligencia normal
Síndrome de disostosis craneofacial-anomalías genitales-dentales-cardíacas
Síndrome de disostosis craneofacial-hipertricosis-hipoplasia de los labios mayores
El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva, hipertricosis generalizada y anomalías oculares, dentales y en las extremidades.
Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco profunda y campomelia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986.
Condrodisplasia tipo Grebe
Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales.
Es un tipo de vitreorretinopatía no sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por desgarros de la retina debidos a alteraciones del vítreo, y acompañada, por lo habitual, de errores refractivos. No hay otros signos o síntomas del síndrome de Stickler presentes.
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
OBSOLETO: NHJF asociada a UMOD
OBSOLETO: NHJF tipo 1
OBSOLETO: Nefropatía familiar con gota
OBSOLETO: Nefropatía gotosa juvenil familiar
OBSOLETO: Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar asociada a UMOD
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen UMOD
OBSOLETO: Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia congénita aislada de TBG
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia congénita aislada de la globulina de unión a la tiroxina
OBSOLETO: Síndrome de anomalías craneofaciales y óseas-discapacidad intelectual
OBSOLETO: Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los esteroles caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (resistentes al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa. Suele asociar enfermedad precoz de cálculos biliares y/o enfermedad arterial periférica y coronaria.
Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Síndrome de coreoatetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides es una enfermedad rara caracterizado por hipotiroidismo congénito (HC), síndrome de dificultad respiratoria infantil (SDRI) y corea hereditaria benigna (CHB; ver estos términos).
Apraxia del habla infantil pura
Dispraxia verbal del desarrollo aislada
Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una capacidad limitada para ejecutar movimientos complejos coordinados que subyacen al proceso de producción del habla, lo que resulta en un habla altamente ininteligible en ausencia de déficits musculares o sensitivos.
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión en los tejidos blandos profundos de la parte proximal de las extremidades y las cinturas, compuesto por células malignas similares a los condroblastos, dispuestas en cordones, grupos o redes, con una abundante matriz mixoide. Típicamente, el tumor está envuelto por una pseudo-cápsula, dividiéndose en múltiples nódulos por unos tabiques fibrosos. Los pacientes se presentan con una masa de partes blandas que puede ser dolorosa, capaz de ulcerar la piel o restringir el rango de movilidad si se localiza cerca de las articulaciones. A pesar de la supervivencia prolongada, son frecuentes las recidivas locales y las metástasis.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Toxicosis hepática por cobre no Wilson infantil
La cirrosis idiopática asociada al cobre es una enfermedad rara del hígado por sobrecarga de cobre caracterizada por una cirrosis hepática rápidamente progresiva desde los primeros pocos años de vida que da lugar a una insuficiencia hepática, y alberga un aspecto patológico específico: fibrosis pericelular, infiltración inflamatoria, necrosis de hepatocitos, ausencia de esteatosis, escasa regeneración y tinción histoquímica con cobre.
Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
Es una retinopatía hereditaria de inicio en la primera o segunda décadas de vida y caracterizada por una escasa agudeza visual (debido al escotoma central), fotofobia, discromatopsia grave y, ocasionalmente, nistagmo. Por lo general, la ceguera nocturna se desarrolla más tarde en el curso de la enfermedad; sin embargo, puede ser evidente desde la infancia. Una característica distintiva de esta retinopatía es la disminución y el retraso en la respuesta de adaptación a la oscuridad tras destellos tenues en los registros electrorretinográficos, que contrasta con la elevada respuesta de onda b en los niveles más altos de estimulación.
Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones
Síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis
Es una enfermedad por vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por vasculitis retiniana idiopática (IRV), dilatación aneurismática (A) en las bifurcaciones arteriolares y neurorretinitis (N), que, en ausencia de tratamiento, evoluciona hasta impedir la perfusión capilar periférica provocando neovascularización retiniana y edema macular, lo que conlleva una pérdida grave de la visión bilateral.
SPG18
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por paraplejía espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a retraso en el desarrollo motor, grave discapacidad intelectual y contracturas articulares. También se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso en las neuroimágenes. Estas enfermedad está causada por una mutación en el gen ERLIN2 (8p11.2) que codifica la proteína Erlina-2.
El síndrome de efusión uveal idiopático es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente caracterizada por un acúmulo uni- o bilateral anómalo de líquido dentro del espacio supracoroideo que produce una elevación coroidea interna, en ausencia de cualquier causa conocida, como disminución de la presión intraocular, tumor intraocular, inflamación intraocular o nanoftalmia. Los afectados suelen presentar pérdida de agudeza visual de curso remitente-recurrente y prolongado y el examen de fondo de ojo muestra desprendimiento cilio-coroideo anular y un desprendimiento seroso de retina variable.
Endoftalmitis facoalérgica
Endoftalmitis facoanafiláctica
Endoftalmitis facoantigénica
Endoftalmitis inducida por lentes
Iridociclitis inducida por lentes
Uveítis inducida por lentes
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una reacción inflamatoria granulomatosa zonal centrada alrededor del cristalino y secundaria a su rotura traumática. Los signos y síntomas incluyen fotofobia, irritación o dolor ocular, visión borrosa, enrojecimiento, precipitados queráticos ''en grasa de carnero'', sinequias posteriores y, en ocasiones, hipopion. La presión intraocular puede estar elevada debido al bloqueo de la red trabecular por células inflamatorias o material del cristalino.
El síndrome de úlcera rectal solitaria (SRUS) es una enfermedad rectal poco frecuente que se caracteriza por sangrado rectal, dolor abdominal, pasaje de moco, sensación de evacuación incompleta, esfuerzo al defecar y prolapso rectal, secundario a cambios isquémicos en el recto.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria con diversos grados de ataxia y hallazgos asociados que incluyen dificultad para hablar, cefalea, confusión y hemiplejía.
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por ataxia con debilidad, vértigo y disartria sin signos interictales.
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por ataques recurrentes de gritos o llantos nocturnos seguidos o acompañados por hemiplejia unilateral o, en ocasiones, bilateral. El trastorno no se asocia a alteraciones neurológicas o del desarrollo pero puede asociarse a leves trastornos de conducta.
Hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
El síndrome IRIDA (anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro) es un trastorno del metabolismo del hierro autosómico recesivo poco frecuente, que se caracteriza por una anemia por deficiencia de hierro (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la toma oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento parenteral de hierro.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma no papilar urotelial
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
La ciclosporosis es una enfermedad parasitaria causada por Cyclospora cayetanensis, una coccidia recientemente descubierta que fue descrita inicialmente en el Perú y luego en la mayoría de las zonas intertropicales. La infección se produce por la ingestión de alimentos o agua contaminados, y da lugar a dolor abdominal, anorexia y diarrea, que puede resolverse de forma espontánea en los individuos inmunocompetentes. En pacientes inmunodeprimidos puede persistir de forma crónica y dar lugar a una disminución de su estado general de salud.
Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades
El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (especialmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de las extremidades distales, manos y pies pequeños e hinchados, piel eccematosa y anomalías dentales (por ejemplo, dientes pequeños y muy separados). También se ha notificado en algunos afectados agenesia parcial del cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase IgG2 de inmunoglobulinas.
Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecuencia de un traumatismo menor, anemia y cambios esqueléticos característicos observados en la radiografía, tales como vértebras ''en sándwich'', con aspecto de hueso dentro del hueso, metáfisis femoral en forma de matraz de Erlenmeyer y leve osteoesclerosis en la base del cráneo. Excepcionalmente, se han descrito anomalías dentales y deterioro visual secundario a la compresión del nervio óptico.
DIRA
Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
OMPP
Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielitis aséptica, multifocal, recurrente y grave, con marcada periostitis, que afecta habitualmente a las costillas distales, huesos largos y cuerpos vertebrales. Otras características adicionales que se observan con frecuencia son niveles altos de reactantes de fase aguda (sin fiebre asociada) y onicosis.
Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
ACDMPV
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
Es una enfermedad del desarrollo pulmonar poco frecuente y fatal caracterizada por distrés respiratorio en neonatos debido a la hipoxemia refractaria e hipertensión arterial pulmonar grave.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Encefalopatía por deficiencia de urocanasa
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha.
Es un trastorno sindrómico y poco frecuente caracterizado por la asociación de una leuconiquia completa con lesiones tipo acantosis nigricans (que ocurren en el cuello, axilas y zonas del abdomen) así como con una displasia capilar que se manifiesta con un cabello seco y quebradizo y que presenta un patrón irregular de giros completos o incompletos, y una superficie irregular con surcos longitudinales en el examen con microscopía electrónica.
Síndrome de leuconiquia total-lesiones tipo acantosis nigricans-cabello anómalo
La fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea, también denominada ''síndrome trimorfo'' (p.e. tres morbilidades (hereditarias), pulmonar, hepática y citopenia), es una enfermedad poco frecuente descrita en 4 casos hasta la fecha, que se manifiesta con fibrosis pulmonar idiopática, hiperplasia regenerativa nodular hepática que da lugar a hipertensión portal y trombocitopenia por la hipoplasia en la médula ósea. La enfermedad estaba asociada con un 100% de mortalidad.
Síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea
La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiples miembros de una familia, en ausencia de otras causas por complicaciones de embarazo o el parto (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características clínicas adicionales incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También puede haber disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia.
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales.
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
CHC del adulto
Es un carcinoma hepático poco frecuente caracterizado por la aparición de uno, varios o múltiples nódulos en cualquier parte del hígado, compuestos por células epiteliales neoplásicas con diferenciación hepatocelular. La gran mayoría de los tumores se asocian a una enfermedad hepática crónica (como la hepatitis B o C, o la esteatohepatitis) o por exposición a diversos agentes exógenos. Los pacientes pueden presentarse con signos y síntomas asociados al tumor o bien con la afección subyacente. Las manifestaciones típicas incluyen dolor abdominal en el cuadrante superior derecho, pérdida de peso, hepatoesplenomegalia, ictericia y ascitis. Por lo general, los tumores sintomáticos presentan peor pronóstico.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y, postnatalmente, por hipotonía neonatal grave, debilidad generalizada grave de la musculatura respiratoria, bulbar y esquelética, contracturas múltiples en flexión y niveles séricos normales de creatinquinasa. A nivel de ultraestructura, se observa en el músculo una pérdida de integrina alfa-7, beta2-sintrofina y alfa-distrobrevina en el sarcolema muscular, así como alteración de los sarcómeros con desorganización de la banda Z.
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la transmisión defectuosa de las monoaminas dado al malfuncionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina.
MdD
MdDS
Síndrome 'mal de débarquement'
Síndrome del desembarco
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una sensación persistente de movimiento, como mecerse, balancearse y/o dar vueltas después de un período de exposición al movimiento pasivo, generalmente un crucero marítimo o de otro tipo, desplazamientos en tren, automóvil o avión y, con menor frecuencia, otros movimientos (como dormir en una cama de agua). El inicio puede ser espontáneo en algunos pacientes. Las manifestaciones comienzan poco después del estímulo, persisten durante 6 meses a años y pueden estar asociadas con ansiedad, cansancio y afectación cognitiva. Los síntomas se suelen acentuar en espacios cerrados o cuando se intenta estar inmóvil (sentado, acostado o de pie en una posición estacionaria) y se alivian cuando se está en movimiento pasivo, como en un automóvil, avión o tren en marcha.
GBS
Síndrome de Guillain-Barré-Strohl
Es un espectro clínicamente heterogéneo de neuropatías post-infecciosas poco frecuentes que aparecen en pacientes que, por lo demás, presentan un buen estado de salud y comprende la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP), la neuropatía axonal aguda motora (AMAN), la neuropatía sensitivo-motora axonal aguda (AMSAN), el síndrome de Miller-Fisher (SMF) y otras variantes regionales.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Egypt AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.42 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.45 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.72 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
Es un síndrome caracterizado por laxitud articular, pectus carinatum y dismorfia facial (protuberancia frontal leve, nariz aguileña con puente nasal bajo, hipoplasia malar, mejillas llenas, filtrum prominente y labios superiores arqueados). Se ha descrito en dos hermanos. Se desconoce el modo de transmisión.
Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular
Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia facial puede incluir prominencia frontal, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo.
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo
DYT15
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de distonía-mioclonía
DYT16
Distonía parkinsonismo de inicio precoz
La distonía 16 (DYT16) es un trastorno del movimiento muy raro descubierto recientemente, que se caracteriza por una distonía progresiva y de aparición temprana que afecta a las extremidades, distonía laríngea y oromandibular, y parkinsonismo.
Trismus congénito
La anquilosis congénita de la articulación temporomandibular es un trastorno maxilofacial poco frecuente caracterizado por una reducción significativa en la apertura de la boca (es decir, desde unos milímetros hasta unos pocos centímetros) en ausencia de factores adquiridos (por ejemplo, trauma, infección) que contribuyan a la anquilosis. Se asocia con grados variables de dismorfia facial (es decir, desviación lateral de la mandíbula y del mentón, asimetría facial inferior, retrognatia, micrognatia, maloclusión dental) y los afectados suelen presentar dificultades alimentarias y respiratorias. También se han notificado casos de retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones y características dismórficas adicionales (por ejemplo, pectus excavatum, orejas de implantación baja, alas nasales hipoplásicas).
Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular
Anomalía de la articulación temporomandibular
Hemangioendotelioma de célula fusiforme
El hemangioma de células fusiformes (SCH), también conocido como hemangioendotelioma de células fusiformes, es un tumor vascular benigno raro solitario o múltiple, que se caracteriza por vasos sanguíneos cavernosos separados por células fusiformes que recuerdan a las del sarcoma de Kaposi y que están localizadas en la dermis y en el tejido subcutáneo.
Hemangioma infantil de localización rara
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemangioma congénito
El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave.
Síndrome discefálico de François
Síndrome oculomandibulofacial
Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz con forma de pico y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con frente prominente, alteraciones dentales (p. ej. ausencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis, anomalías oculares (p. ej., cataratas congénitas, microftalmia bilateral, ptosis, nistagmus) y zonas atróficas de la piel (especialmente en la zona central de la cara y alrededor de la nariz), así como telangiectasia y talla baja proporcionada. También se han descrito algunos casos que asocian discapacidad intelectual.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de Hallermann-Streiff-like
Es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, deficiente osificación craneal y rasgos faciales dismórficos similares al síndrome de Hallermann-Streiff (como frente ancha y cara triangular con micrognatia, ojos hundidos, nariz estrecha con forma de pico, boca de inclinación descendente y orejas rotadas posteriormente). También se ha descrito microftalmía bilateral, cataratas e hipoplasia pulmonar. La enfermedad es letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
Síndrome de Kleiner-Holmes
Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por el desplazamiento medial bilateral del hallux y por polisindactilia preaxial en los primeros dedos de los pies. Las radiografías muestran los primeros metatarsianos anchos, acortados y malformados, también puede existir duplicación completa o incompleta de las falanges proximales así como duplicación o triplicación de las falanges distales. Desde 1980 no se han descrito más casos en la literatura.
Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por ataxia relativamente pura y de progresión lenta.
Es un grupo de enfermedades de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva, predominantemente proximal, de inicio en la infancia o en la edad adulta, y atrofia. Las enfermedades incluidas en este grupo son la atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto, el síndrome de la motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto y la atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia.
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante
Dificultad específica de aprendizaje
Trastorno específico de aprendizaje
Disfasia
Es un grupo de ataxias hereditarias poco frecuentes caracterizadas por episodios recurrentes de ataxia y vértigo, que pueden ser progresivos. Algunos pacientes presentan debilidad, distonía y ataxia durante el período interictal. Hasta la fecha, se han descrito siete tipos de ataxia episódica (del tipo 1 al 7), pero la mayoría de los casos descritos pertenecen a los tipos 1 y 2.
Es una forma extremadamente infrecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de vértigo y ataxia de varias horas de duración.
Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
Es un trastorno malformativo del desarrollo descrito en 3 pacientes caracterizado por la presencia de quistes hamartomatosos benignos en riñón y pulmón, presentándose clínicamente como una masa abdominal. Otras características asociadas incluyen nefromegalia hiperplásica, displasia medular y nefroma mesoblástico. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1987.
Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad pulmonar rara
OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrosis quística
Hemangiolinfangioma
Malformación vascular completa con anomalías asociadas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos
Síndrome de Cilliers-Beighton
Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia y que progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la talla no está significativamente reducida y el estado general de salud no se ve alterado. Radiológicamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de la cadera, como lo evidencia la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular.
Síndrome cráneo-facio-dígito-genital
Es un síndrome dismórfico / con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar ojival, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias) y fallo de medro.
Aminoaciduria tipo Hartnup
Trastorno de Hartnup
Es un trastorno metabólico poco frecuente perteneciente a las aminoacidurias de aminoácidos neutros. Está caracterizado fundamentalmente por fotosensibilidad cutánea y hallazgos oculares y neuropsiquiátricos, debido a un transporte renal y gastrointestinal anómalo de aminoácidos neutros (triptófano, alanina, asparagina, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina y valina).
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.85 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fisura labiopalatina
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas.
Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por fallo de medro, acidosis metabólica persistente, cabello fino y escaso y excreción del inusual metabolito de un aminoácido cíclico, hawkinsina (ácido 2-L-cisteína-S-il-1-4-dihidroxiciclohex-5-en-1-il-acético), en la orina.
Hidrocefalia-fibroelastosis-cataratas
Es una enfermedad cardíaca sindrómica y poco frecuente caracterizada por hidrocefalia comunicante, fibroelastosis endocárdica y cataratas congénitas. Se ha asociado a antecedentes maternos de infección de las vías respiratorias superiores en el primer trimestre del embarazo y de polihidramnios en el tercer trimestre. No se ha asociado a toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple, sífilis o galactosemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
Deficiencia de cistationasa
Deficiencia de cistationina gamma-liasa
Deficiencia de gamma-cistationasa
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la deficiencia de cistationina gamma-liasa. El trastorno se considera benigno y sin relevancia patológica. El modo de herencia es autosómico recesivo.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Trastorno oftalmológico raro
Es un tumor vascular poco frecuente, localmente agresivo, de localización cutánea o visceral, , caracterizado por lesiones superficiales que se presentan como placas mal definidas infiltradas de color azul violáceo, o lesiones profundas que suelen manifestarse con alteraciones de la coagulación. En aproximadamente 3 de cada 4 casos, se asocia con trombocitopenia potencialmente letal y coagulopatía por consumo (fenómeno de Kasabach-Merritt; FKM).
La hemangiomatosis neonatal difusa es un tumor vascular raro de origen desconocido que se caracteriza por un crecimiento múltiple, progresivo y rápido de hemangiomas cutáneos (p.e. en el cráneo, la cara, el tronco y las extremidades) asociado con hemangiomas viscerales extendidos en el hígado, pulmones, aparato digestivo, cerebro y meninges.
Síndrome de hemangiomas faciales cavernosos-rafe supraumbilical de la línea media
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome LUMBAR
Síndrome de hemangiomas sacros-anomalías congénitas múltiples
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
TFS
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa bien circunscrita que puede aparecer en cualquier sitio anatómico y que histopatológicamente muestra células fusiformes u ovoides dispuestas alrededor de una vasculatura ramificada e hialinizada y un depósito estromal variable de colágeno. La inmunohistoquímica revela expresión de CD34 y/o STAT6. Las fusiones de los genes NAB2-STAT6 son patognomónicas de este tumor, que puede ser maligno o benigno. Clínicamente, la mayoría de los pacientes presenta una masa indolora y de crecimiento lento. Los tumores grandes pueden causar síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Doege-Potter, con la inducción de hipoglucemia grave o características acromegaloides.
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Hemihipertrofia aislada
Hipertrofia hemicorporal
Síndrome hemi 3
La hemihiperplasia aislada es un síndrome raro de sobrecrecimiento caracterizado por sobrecrecimiento corporal regional asimétrico que incluye al menos una extremidad. Se asocia con un riesgo incrementado de desarrollar tumores embrionarios, principalmente nefroblastoma (ver este término) y hepatoblastoma.
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLETO: Síndrome de HIPO
OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-brida intestinal-opacidad corneal
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Deficiencia de transportador de cistina
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.52 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.87 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.31 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.59 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Meromelia longitudinal no sindrómica
Es una malformación de las extremidades caracterizada por la ausencia o el acortamiento notable de la parte inferior de una o más extremidades. La afección se designa según la ausencia o el defecto del hueso del brazo o de la pierna distales e incluye hemimelia del peroné, radial, tibial o cubital. La hemimelia varía en gravedad.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
Es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por un inicio temprano de episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía (incluyendo tetraplejia) que por lo general desaparecen durante el sueño.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.94 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad HbCC
Es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina C, sin manifestaciones clínicas o con manifestaciones clínicas leves (anemia hemolítica).
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 166.66 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
La enfermedad de la hemoglobina E (HbE) es una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de una variante anómala de la hemoglobina conocida como hemoglobina E, con una presentación generalmente benigna y asintomática.
SHUa
Es una microangiopatía trombótica genética poco frecuente debida a la desregulación de la vía alternativa del complemento y caracterizada por la tríada de anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal aguda.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0278 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de mastocitosis cutánea-hipoacusia-microtia
Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia
Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Otros hallazgos adicionales frecuentes son talla baja, discapacidad y dificultades intelectuales. La dismorfia facial puede incluir fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, paladar ojival y micrognatia. En algunas ocasiones, se han descrito crisis epilépticas y pies asimétricamente pequeños.
Síndrome de mastocitosis cutánea-sordera-microtia
Tumor maligno de ovario raro
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 49.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.635 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.773 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.162 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.103 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.229 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.881 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.97 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.973 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.593 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.079 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.518 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.353 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.79 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.653 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.306 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.116 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.698 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.834 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.519 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.575 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.263 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.379 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Carcinosarcoma ovárico
TMMM del ovario
Tumor ovárico maligno mixto epitelial y mesenquimatoso
Tumor ovárico mülleriano mixto maligno
Es una neoplasia poco frecuente y muy agresiva que se presenta con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas y que está compuesta por elementos adenocarcinomatosos y sarcomatosos y, dependiendo de los tipos de estos elementos, puede clasificarse como homóloga o heteróloga. Suele tener mal pronóstico.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Tumor mülleriano mixto maligno de ovario
OBSOLETO: Tumor maligno ovárico familiar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Tumor no epitelial maligno de ovario
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica
Es una enfermedad tumoral maligna de la mama poco frecuente que engloba a otros tipos de adenocarcinoma de la mama, como adenocarcinoma tubular, carcinoma mucinoso, carcinoma medular NOS, adenocarcinoma papilar NOS, carcinoma cribiforme, adenocarcinoma apocrino, carcinoma secretor, carcinoma de células claras rico en glucógeno, carcinoma rico en lípidos y carcinoma oncocítico.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.325 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.221 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.397 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.175 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.717 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.371 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.55 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.615 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.812 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.428 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.305 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.103 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.191 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.898 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.199 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.264 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.812 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.697 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.171 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.315 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.142 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.187 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.638 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
El carcinoma metaplásico de mama es un subtipo agresivo y poco frecuente de carcinoma de mama invasivo caracterizado por un crecimiento rápido, un tamaño tumoral relativamente grande y una tendencia a metastatizar a órganos distantes, particularmente a los pulmones, con una afectación relativamente menos frecuente de los ganglios linfáticos axilares. Histológicamente, el tumor muestra un alto grado de celularidad y diferenciación heteróloga, incluyendo elementos condroides, óseos, pleomorfos/sarcomatoides, en huso y escamosos. Por lo general, los afectados se presentan con un bulto en la mama, móvil, grande, de crecimiento rápido, bien delimitado, que puede llegar a ser doloroso y afectar a la pared torácica y la piel, produciendo una ulceración.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.081 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.226 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.059 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.074 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.136 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.096 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.084 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.108 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.238 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.104 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.074 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.163 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.135 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de mama tipo glándula salivar
El cáncer de mama tipo glándula salivar describe un grupo de neoplasias desconocidas, normalmente vistas en las glándulas salivares pero que aparecen en la mama, con un espectro clínico patológico variable y dividido en aquellos con o sin diferenciación mioepitelial. Este grupo incluye el carcinoma adenoide quístico (consulte este término), el carcinoma mucoepidermoide, el carcinoma de células acinares, el adenocarcinoma polimorfo de grado bajo y el carcinoma oncocítico.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.038 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.095 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.068 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.323 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.077 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.075 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.043 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.064 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.054 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.053 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Cáncer uterino raro
Tumor maligno raro de útero
Tumor maligno uterino raro
Tumor maligno raro de cuerpo de útero
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Cáncer raro de cuerpo de útero
OBSOLETO: Variantes raras del adenocarcinoma de cuerpo uterino
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero
Síndrome de linfedema-linfangiectasia-discapacidad intelectual
Es un linfedema sindrómico poco frecuente caracterizado por la asociación de linfedema primario, linfangiectasia intestinal, déficit intelectual y características faciales inusuales.
Es un subtipo de tumor mixto epitelial-mesenquimatoso poco frecuente que a menudo se presenta como una gran lesión polipoide exofítica compuesta de epitelio benigno o atípico y estroma maligno de bajo grado que protruye a través del cuello uterino. Por lo general, se presenta con hemorragia disfuncional o flujo vaginal y, con menor frecuencia, con dolor abdominal. Se ha descrito asociación con terapia a largo plazo con estrógenos sin oposición (es decir, sin progestágenos), terapia con tamoxifeno y antecedentes de irradiación pélvica.
El carcinofibroma de cuerpo de útero es un subtipo muy poco frecuente de tumor mülleriano mixto caracterizado por la presencia de una neoplasia uterina que presenta simultáneamente un componente epitelial maligno (glándulas carcinomatosas) y un componente mesenquimatoso benigno. Por lo general, los hallazgos clínicos incluyen sangrado vaginal disfuncional, flujo vaginal anómalo y/o dolor en la porción inferior del abdomen.
Carcinosarcoma uterino
Cáncer mülleriano mixto del cuerpo uterino
Tumor mülleriano mixto maligno del cuerpo uterino
El carcinosarcoma del cuerpo uterino es un tumor mixto mesenquimal-epitelial del cuerpo uterino, maligno y poco frecuente, compuesto por elementos carcinomatosos y sarcomatosos de alto grado. Puede presentarse con sangrado vaginal, flujo vaginal anómalo, dolor abdominal y/o masa pélvica, con un tumor polipoide que a veces protruye a través del canal cervical. Se ha notificado asociación con terapia con tamoxifeno, con el uso prolongado de estrógenos sin oposición y radioterapia pélvica previa.
El rabdomiosarcoma del cuerpo uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y extremadamente poco frecuente, localizado en el cuerpo uterino y que se origina en células mesenquimales primitivas mostrando grados variables de diferenciación de músculo esquelético. Con mayor frecuencia se presenta con flujo vaginal anómalo o sangrado uterino disfuncional, dolor abdominal y masa abdominal inferior. Se ha descrito asociación con el síndrome DICER1.
El leiomiosarcoma del cuerpo de útero es un tumor mesenquimal maligno y poco frecuente del músculo liso caracterizado histológicamente por células fusiformes y/o pleomórficas, que a menudo forman fascículos desorganizados, con necrosis de células tumorales y, macroscópicamente, por una masa generalmente intramural, grande y blanda, con bordes irregulares y áreas necróticas y hemorrágicas, localizada en el útero. Los signos y síntomas de presentación suelen incluir sangrado vaginal disfuncional, flujo vaginal, masa pélvica palpable y/o dolor / presión pélvicos. También se pueden asociar cambios en los hábitos intestinales, micción frecuente o dolorosa y hematuria.
Cáncer neuroectodérmico periférico del cuerpo uterino
Tumor neuroectodérmico periférico maligno del cuerpo uterino
Es un cáncer poco frecuente del cuerpo uterino derivado de células de la cresta neural. Está caracterizado por células neoplásicas pequeñas y redondas con un grado variable de diferenciación neural, glial y ependimaria. Macroscópicamente, el tumor se presenta a menudo como una masa polipoide grande, mal delimitada, con áreas necróticas y hemorragia. Por lo general, se presenta con dolor abdominal inferior o pélvico, sangrado o flujo vaginal irregular, masa pélvica y agrandamiento uterino.
Tumor neuroectodérmico primitivo del cuerpo uterino
Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por inflamación hepática inmunomediada, aguda o crónica, que se presenta clínicamente como hepatitis criptogénica, con hepatitis de interfase en el examen histológico, elevación de los niveles de aminotransferasas séricas e hipergammaglobulinemia/ inmunoglobulina G elevada, en presencia o ausencia de autoanticuerpos circulantes específicos. Los pacientes pueden estar asintomáticos, padecer la enfermedad de forma crónica o presentar insuficiencia hepática aguda. Con frecuencia se observa enfermedades autoinmunes concurrentes.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.68 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 23.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.75 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.67 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 23.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 24.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 42.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Singapore AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.95 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sarcoma estromal de cuerpo de útero
Carcinoma endometrial de células escamosas
El carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero es un cáncer poco frecuente del cuerpo uterino compuesto por células escamosas de diferente grado de diferenciación que generalmente afecta a mujeres posmenopáusicas y que se presenta con flujo vaginal anómalo, sangrado disfuncional, dolor abdominal y distensión. A menudo se asocia con estenosis cervical y piometra.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.117 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.177 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.139 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.083 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.113 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.173 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.106 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.034 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.041 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
Carcinoma indiferenciado del endometrio
El carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino, es un cáncer poco frecuente de cuerpo uterino que se presenta como una gran masa polipoide intraluminal necrosada, compuesta de células discohesivas de tamaño pequeño a intermedio, relativamente uniformes que no muestran diferenciación. Por lo general, se presenta con sangrado disfuncional o flujo vaginal y, con menor frecuencia, dolor abdominal. Se ha descrito asociación con el síndrome de Lynch.
Carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino
Carcinoma papilar del endometrio
Carcinoma seroso del endometrio
Es un carcinoma endometrial poco frecuente de alto grado caracterizado por pleomorfismo nuclear difuso y marcado, que suele presentar patrones de crecimiento papilar y/o glandular complejos y que muestra una inmunohistoquímica p53 anómala y p16 difusa. El tumor suele surgir en un endometrio atrófico o en un pólipo endometrial. La mayoría de las pacientes presenta hemorragia posmenopáusica. La metástasis extrauterina está presente en el 40-50% de los casos estadificados quirúrgicamente, afectando con mayor frecuencia a los ganglios linfáticos o sitios peritoneales y al epiplón. Las pacientes con diseminación extrauterina presentan un mal pronóstico, mientras que el carcinoma limitado al endometrio tiene un pronóstico más favorable.
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuerpo uterino
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del endometrio
El carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado es una neoplasia uterina primaria, agresiva y muy poco frecuente, que se origina a partir de células neuroendocrinas dispersas dentro del endometrio. Está caracterizada macroscópicamente por una masa voluminosa, con frecuencia polipoide, con abundante necrosis localizada en el útero y, desde el punto de vista histológico, por estructuras similares a rosetas y cordones integradas por pequeñas células redondeadas con núcleos ovalados y escaso citoplasma. A menudo, las afectadas presentan sangrado uterino disfuncional, masa pélvica o abdominal y, especialmente en las etapas más avanzadas de la enfermedad, dolor abdominal. También puede tener asociados una diseminación metastásica sintomática o síntomas relacionados con el síndrome paraneoplásico, tales como retinopatía o síndrome de Cushing por la producción ectópica de ACTH.
Carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado
Neoplasia neuroendocrina bien diferenciada del endometrio
Tumor neuroendocrino bien diferenciado del cuerpo uterino
Tumor neuroendocrino bien diferenciado del endometrio
Es un cáncer uterino muy poco frecuente caracterizado típicamente por un tumor bien demarcado, sólido y frecuentemente pedunculado, que se origina en células neuroendocrinas diseminadas dentro del endometrio, asociado con frecuencia a la producción ectópica de hormonas. Las afectadas suelen presentar hemorragia o secreción vaginal y una masa pélvica con un tumor polipoide que en ocasiones protruye a través del canal cervical. También se pueden desarrollar síntomas relacionados con la producción ectópica de hormonas (enrojecimiento, sudoración, diarrea, broncoespasmo).
Carcinoma neuroendocrino de bajo grado del cuerpo uterino
OBSOLETO: Carcinoma adenoide quístico del endometrio
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
OBSOLETO: Carcinoma adenoide quístico del cuerpo uterino
Carcinoma de células transicionales del endometrio
Es un cáncer uterino poco frecuente caracterizado por un tumor, por lo general, intracavitario, friable, relativamente bien delimitado, localizado en el cuerpo uterino, con posible infiltración miometrial. Microscópicamente está compuesto por células similares a las células uroteliales (células de transición), con un patrón de crecimiento papilar o polipoide, típicamente mezclado con otro tipo de carcinoma (con frecuencia adenocarcinoma endometrial). Por lo general, se manifiesta con sangrado vaginal postmenopáusico.
Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
Es una neoplasia uterina muy poco frecuente caracterizada por una masa típicamente polipoide derivada de células germinales primordiales localizadas en el endometrio. La presentación es inespecífica y con frecuencia incluye sangrado y/o secreción vaginal anómala, una masa que protruye a través de la vagina, dolor abdominal y/o pélvico o, con menor frecuencia, dificultad en el paso de heces, así como dolor perianal. Los subtipos histológicos más comunes son los tumores del saco vitelino y los teratomas malignos.
Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero
Cáncer cervical raro
Tumor maligno cervical raro
Tumor maligno raro de cuello de útero
Carcinoma cervical de células escamosas
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.104 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.67 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 11.822 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.539 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.277 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.336 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.28 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.885 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.871 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.707 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.204 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.307 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.362 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 11.192 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.759 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.063 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.756 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.941 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.478 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.555 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.507 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.867 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.657 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.312 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
Adenocarcinoma cervical
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.762 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.966 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.108 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.968 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.108 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.899 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.987 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.789 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.734 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.774 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.471 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.765 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.177 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.766 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.007 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.048 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.868 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.738 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.918 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma cervical neuroendocrino pobremente diferenciado
Carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuello uterino
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuello uterino
Es una neoplasia primaria cervical agresiva y poco frecuente que se origina a partir de células neuroendocrinas presentes en el epitelio de revestimiento del cuello uterino. Está caracterizado macroscópicamente por lesiones generalmente grandes, en ocasiones con apariencia de barril. Las afectadas presentan, a menudo, sangrado o flujo vaginal anómalo, dolor pélvico / abdominal, manchado postcoital y/o disuria, mientras que los síntomas relacionados con el síndrome carcinoide no son frecuentes.
Carcinoma neuroendocrino de cuello uterino de alto grado
Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Tumor cervical maligno mixto epitelial y mesenquimatoso
Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero
Carcinosarcoma cervical
Tumor mülleriano mixto maligno cervical
Tumor mülleriano mixto maligno del cuello uterino
El carcinosarcoma del cuello uterino es un tumor mixto epitelial y mesenquimal, maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino, compuesto por una mezcla de elementos carcinomatosos y sarcomatosos. Por lo general, presenta sangrado vaginal anómalo y una masa polipoidea pediculada, redondeada, bien definida, de color gris a blanco amarillento, que protruye a través del canal cervical. Con frecuencia se asocia con infección por VPH (especialmente el serotipo 16).
Mundial AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Adenosarcoma cervical
Es un subtipo poco frecuente de tumor mixto maligno epitelial y mesenquimatoso compuesto por elementos glandulares benignos o levemente atípicos y un estroma maligno circundante de grado bajo, que a menudo contiene elementos heterólogos, tales como áreas de diferenciación del músculo liso o similar al cordón sexual. Generalmente se presenta con sangrado o secreción vaginal, dolor abdominal inferior y/o una masa o pólipo cervical. El tumor puede surgir de una endometriosis preexistente y las afectadas pueden tener un historial de pólipos cervicales recurrentes.
Sarcoma cervical
Tumor mesenquimatoso maligno cervical
Tumor mesenquimatoso maligno de cuello de útero
DSD 46,XX ovotesticular
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular
Es una forma poco frecuente de desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmado, en un individuo con un cariotipo 46,XX.
Desarrollo sexual diferente 46,XX ovotesticular
Rabdomiosarcoma cervical
El rabdomiosarcoma del cuello uterino es un sarcoma de tejidos blandos, altamente maligno y poco frecuente, localizado en el cuello uterino y que se origina de las células mesenquimales primitivas mostrando grados variables de diferenciación de músculo esquelético. Con mayor frecuencia se presenta con flujo vaginal anómalo o sangrado uterino disfuncional, dolor abdominal y/o masa cervical que se introduce en la vagina. Se ha descrito asociación con el síndrome DICER1.
Leiomiosarcoma cervical
El leiomiosarcoma de cuello de útero es un tumor mesenquimal maligno, poco frecuente, de origen en el músculo liso, que se presenta macroscópicamente como una masa grande y pobremente circunscrita que a menudo sobresale desde el canal cervical o se expande de forma circunferencial. Los síntomas de presentación más comunes son flujo o sangrado vaginal, dolor en la parte inferior del abdomen y una masa cervical voluminosa. Se ha descrito una tendencia a metastatizar por vía hematógena, especialmente a pulmones, peritoneo, huesos e hígado.
Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
El tumor neuroectodérmico primitivo del cuello uterino, es un cáncer del cuello uterino poco frecuente que se origina en las células de la cresta neural. Histológicamente, se compone de células neoplásicas pequeñas y redondas con un grado variable de diferenciación neural, glial y ependimaria. Macroscópicamente, el tumor se presenta generalmente como una masa grande, blanda y mal circunscrita con bordes infiltrativos y áreas necróticas. Se manifiesta con hemorragia o secreción vaginal disfuncional, dolor abdominal inferior y agrandamiento del útero.
Tumor neuroectodérmico primitivo del cuello uterino
OBSOLETO: Carcinoma papilar cervical
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
OBSOLETO: Carcinoma papilar del cuello uterino
Carcinoma adenoide quístico cervical
Es un cáncer uterino extremadamente agresivo y poco frecuente que aparece macroscópicamente como una masa polipoide irregular no-friable de crecimiento lento en el cuello uterino, y que histológicamente muestra un patrón de crecimiento pseudoglandular o cribiforme. Clinicamente, se manifiesta con sangrado y secreción vaginal y dolor abdominal o pélvico. El tumor es sumamente infiltrativo, asociándose a menudo con invasión vascular, linfática y perineural, con posterior propagación hematógena y recidiva temprana.
Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
Carcinoma adenoide basal cervical
Es un cáncer uterino poco frecuente de crecimiento lento caracterizado, histológicamente, por nidos pequeños y bien diferenciados de células basaloides semejantes al carcinoma de células basales de la piel, comúnmente asociado con carcinoma de células escamosas o lesiones intraepiteliales escamosas. por lo general, las afectadas generalmente están asintomáticas o presentan sangrado vaginal disfuncional, a menudo sin lesiones observables en el cuello uterino. Se ha descrito en algunos casos infección por tipos de VPH de alto riesgo (16 y 33).
Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
El carcinoma de células en vidrio esmerilado de cuello de útero, es un cáncer poco frecuente del cuello uterino compuesto por nidos de células neoplásicas grandes con citoplasma de aspecto en "vidrio esmerilado", rodeado por un estroma con prominentes infiltrados eosinofílicos. Es una variante agresiva y pobremente diferenciada del carcinoma adenoescamoso que generalmente afecta a mujeres jóvenes y que se presenta con sangrado vaginal disfuncional y dolor abdominal inferior. Con frecuencia, las metástasis distales a los pulmones, hígado, bazo o huesos están presentes en el momento del diagnóstico. A menudo, se asocia con infección por tipos de VPH de alto riesgo (tipos 18, 16 y 32).
Carcinoma de células en vidrio esmerilado de cuello de útero
Cáncer cervical de células germinales
Cáncer de células germinales de cuello de útero
Tumor cervical maligno de células germinales
El tumor maligno de células germinales de cuello de útero es una neoplasia uterina extremadamente poco frecuente, caracterizada por un tumor friable, generalmente polipoide, derivado de células germinales primordiales ubicadas en el cuello uterino. La presentación es inespecífica, e incluye a menudo sangrado y/o flujo vaginal anómalo, una masa cervical que protruye la vagina, dolor abdominal y/o pélvico o, con menor frecuencia, dificultad en las deposiciones y dolor perianal. Se han descrito varios subtipos histológicos (que incluyen disgerminoma, tumor del saco vitelino, coriocarcinoma y teratoma maligno).
Tumor maligno de células germinales de cuello de útero
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-nariz bulbosa
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, crisis, obesidad y rasgos faciales dismórficos (incluyendo nariz grande y bulbosa, filtrum prominente y boca amplia). Otros rasgos descritos incluyen el pie plano bilateral, la escoliosis y la espina bífida oculta. La RM cerebral puede mostrar una leve dilatación ventricular.
Cistinuria-lisinuria
Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 50.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
CDH
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, pudiendo tratarse de una malformación diafragmática no sindrómica (70%) o sindrómica (30%), caracterizada por un defecto posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales al tórax, lo que provoca insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar persistente.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 39.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 49.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome de Froster-Huch
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defecto de osificación del cráneo, hipoplasia grave de las extremidades y onfalocele. Otras posibles características clínicas son sindactilia, clinodactilia, bazo adicional, ausencia del fémur o del hueso pélvico, malrotación intestinal parcial y atrofia testicular.
Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal
Síndrome DBS/FOAR
Síndrome FOAR
Síndrome de Holmes-Schepens
Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto e hipoacusia
Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto y sordera
Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-hipoacusia
Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-sordera
Síndrome de hernia diafragmática-onfalocele-hipertelorismo
Síndrome facio-oculo-acústico-renal
Es un síndrome polimalformativo congénito caracterizado por dismorfia facial característica, miopía y otros hallazgos oculares, pérdida auditiva, agenesia del cuerpo calloso, proteinuria de bajo peso molecular y discapacidad intelectual variable. También son comunes la hernia diafragmática congénita (HDC) y/o el onfalocele.
Craneosinostosis de Herrmann-Opitz
La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia facial (es decir, hipertelorismo grave, hipoplasia de las crestas supraorbitales, orejas anómalas y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se ha descrito la presencia de atresia uretral. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.
Lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X
Es una enfermedad semidominante ligada al cromosoma X caracterizada por deficiencia intelectual y crisis epilépticas que revisten mayor gravedad en los pacientes de sexo masculino.
Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones varía desde nódulos únicos aislados hasta nódulos confluentes bilaterales. Los pacientes pediátricos suelen mostrar grados variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia intratable, y son frecuentes las malformaciones cerebrales y/o sistémicas concomitantes. Las formas más leves pueden presentarse con el inicio de crisis en la edad adulta.
Ceguera nocturna estable congénita
Nictalopia esencial congénita
La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración de la visión nocturna o con luz tenue o una adaptación retardada a la oscuridad, baja agudeza visual (que varía entre 20/30 y 20/200), miopía (que varía desde baja -0.25 dioptrías [D] a -4.75 D) a alta (≥ -10.00 D)), nistagmo, estrabismo, visión normal del color y anomalías del fondo de ojo.
Es un síndrome caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung y la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales del pulgar y del primer dedo del pie (braquidactilia tipo D). Se ha descrito en cuatro varones de una misma familia (dos hermanos y dos tíos maternos). La transmisión parece ser recesiva ligada al cromosoma X, pero no se puede descartar la herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta en las mujeres.
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia
Es un síndrome genético y poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por aganglionosis total o parcial del colón asociada a tumores neuroblásticos periféricos, por lo general, multifocales (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Ocasionalmente, se asocia al síndrome de hipoventilación central congénito, con compromiso respiratorio de gravedad variable y síntomas cardiovasculares y oftalmológicos compatibles con disfunción del sistema nervioso autónomo.
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschsprung (EH) y malformaciones congénitas variables.
Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller
El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
Síndrome de Santos-Mateus-Leal
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-hipoacusia
Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera
OBSOLETO: Síndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual rara sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-discapacidad intelectual
Deficiencia HAL
Deficiencia HIS
Deficiencia de histidasa
Deficiencia de histidina-amoníaco-liasa
Hiperhistidinemia
Histidinuria
Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de histidina. Se ha descrito la asociación de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis y rasgos dismórficos leves. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1992.
Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal
Enfermedad CLN
Enfermedad NCL
NCL
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana, e histológicamente por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroidea, en las células neuronales del cerebro y de la retina.
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.98 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.56 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Defectos raros del desarrollo embrionario
HPE
Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 502.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 21.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 60.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de Camero-Lituania-Cohen
Síndrome de Genoa
El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que generalmente afecta a las suturas coronal y metópica) con holoprosencefalia (que varía de alobar a, más comúnmente, semilobar) y diversas anomalías esqueléticas (normalmente, anomalías en pies y manos que incluyen clinodactilia del quinto dígito, falanges hipoplásicas y epífisis en forma de cono, cuerpos vertebrales pequeños, escoliosis, coxa valga y/o malformaciones de la cadera en flexión). Otras características comunes son asimetría craneofacial, microcefalia, braquicefalia/plagiocefalia, estatura baja y retraso psicomotor.
Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis
Hipoacusia genética prelingüística aislada
Hipoacusia genética prelingüística no sindrómica
Hipoacusia genética prelocutiva aislada
Hipoacusia genética prelocutiva no sindrómica
Sordera genética prelingüística aislada
Sordera genética prelocutiva aislada
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica
Sordera genética prelocutiva no sindrómica
Hipoacusia genética postlingüística aislada
Hipoacusia genética postlingüística no sindrómica
Hipoacusia genética postlocutiva aislada
Hipoacusia genética postlocutiva no sindrómica
Sordera genética postlingüística aislada
Sordera genética postlocutiva aislada
Sordera genética postlocutiva no sindrómica
Es un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, anomalías en la morfología ocular (hipotelorismo, ciclopía, exoftalmos), anomalías nasales (fosa nasal única o arrinia) y labio/paladar hendido, combinado con signos de regresión caudal (agenesia sacra, sirenomelia con genitales externos ausentes).
Spain AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal
Síndrome de pseudo-trisomía 13
El síndrome de holoprosencefalia-polidactilia post axial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dimorfismo facial grave, polidactilia post axial y otras malformaciones congénitas, que sugieren una trosomía 13 (ver este término).
Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia postaxial
TGA
TGV
Transposición completa
Transposición de los grandes vasos
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 59.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 31.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 28.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 40.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 31.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 37.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 50.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Discordancia de la conexión auriculoventricular y ventriculoarterial
Discordancia ventriculoarterial y auriculoventricular
Doble discordancia
Inversión ventricular
L-transposición de las grandes arterias
Levo-transposición de las grandes arterias
Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
La transposición congénitamente corregida (TCC) de las grandes arterias es una rara malformación cardíaca caracterizada por la combinación de conexiones atrioventricular y ventrículoarterial discordantes, generalmente asociada a otras malformaciones cardiovasculares.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
Síndrome de paladar hendido-sequencia de Potter-anomalías cardíacas congénitas-polidactilia mesoaxial-malformaciones múltiples
Es un síndrome dismófico / por múltiples anomalías congénitas letal y extremadamente infrecuente caracterizado por agenesia renal con secuencia de Potter, labio leporino / paladar hendido, sinequia oral, defectos cardíacos y anomalías esqueléticas, incluyendo la polidactilia postaxial. También puede asociar fallos de fijación intestinal y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
TGA con malformación cardíaca
Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardíaca
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardíaca
OI tipo 1
Osteogénesis imperfecta leve
Osteogénesis imperfecta no deformante
Síndrome de Adair-Dighton
Síndrome de Van der Hoeve
Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a las fracturas óseas (incluyendo las fracturas por aplastamiento vertebral), talla normal o baja (normalmente entre 0 y -2,0 DE), escoliosis leve (ángulo de Cobb <30 grados) o inexistente, esclerótica azul y dentinogénesis imperfecta, así como ligeras deformidades óseas por incurvación de los huesos largos.
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia de homocarnosinasa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11
OI tipo 2
Osteogénesis imperfecta letal
Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades notables, ensanchamiento de los huesos largos, cráneo de baja densidad en la radiografía, y esclerótica oscura.
OI tipo 3
Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
Osteogénesis imperfecta grave
Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja extrema, cara triangular, escoliosis de moderada a grave, esclerótica azul o azul-grisácea y dentinogénesis imperfecta.
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.89 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
OI tipo 4
Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia con susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja, escoliosis de leve a moderada en la mayoría de los pacientes, esclerótica gris-azulada o blanquecina, y dentinogénesis imperfecta.
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
OI tipo 5
Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento, talla baja, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas, formación de callo hiperplásico (que se produce con mayor frecuencia durante los períodos de más rápido crecimiento), esclerótica blanquecina y ausencia de dentinogénesis imperfecta.
NBIA1, forma clásica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica
PKAN, forma clásica
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
NBIA1, forma atípica
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica
PKAN, forma atípica
Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblE
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante
Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini
Es una malformación poco frecuente y no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de tres signos: hidrocefalia, ausencia parcial o total del vermis cerebeloso y quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. Se presenta a una edad temprana con hidrocefalia, occipucio abombado y síntomas de afectación de la fosa posterior, tales como parálisis de los nervios craneales, nistagmus y ataxia.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblG
Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G
Flebectasia difusa genuina
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por malformaciones venosas congénitas progresivas y circunscritas (flebectasias) que afectan principalmente a las extremidades superiores y/o inferiores, ya sea uni o bilateralmente. Los vasos malformados son visibles debajo de la piel. Afecta a venas de todos los calibres. Puede ocasionar dolor, hinchazón, atrofia muscular y ulceración.
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo III caracterizada por la aparición tardía de ataxia, disartria y nistagmo horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblor, deterioro de la sensibilidad vibratoria y dificultades auditivas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 30.0 (Familia(s))
Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes
El síndrome de Zechi-Ceide es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por un encefalocele atrésico occipital asociado a dismorfia facial distintiva (consistente en frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia mediofacial, orejas estrechas y malformadas, nariz y raíz nasal anchas, columela y punta nasal estriadas, narinas hipoplásicasy anguladas lateralmente, surco nasal corto, labio superior delgado, labio leporino / paladar hendido, oligodoncia severa, mentón prominente) y pies grandes ''en sandalia''. También se ha descrito discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dedos y uñas de los pies hipoplásicos.
OBSOLETO: SHU atípico por anomalía de la trombomodulina
OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía de la trombomodulina
OBSOLETO: SHUa por anomalía de la trombomodulina
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía de la trombomodulina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento
OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de la trombomodulina
Síndrome de Hadziselimovic
Síndrome de microcefalia-faciocardioesquelética
La microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso del crecimiento de inicio prenatal (bajo peso al nacimiento y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual asociada con microcefalia y anomalías craneofaciales (línea de implantación anterior del cabello baja, hipotelorismo, labios carnosos con boca de carpa, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotruncales tales como la tetralogía de Fallot, ver estos términos) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos).
Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Obesidad por deficiencia de MC3R
Azoospermia por anomalía en la meiosis
Azoospermia por detención de la maduración
Infertilidad masculina con virilización normal por detención de la maduración
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Infertilidad masculina con virilización normal por un error meiótico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Catarata parcial de inicio temprano
OBSOLETO: Catarata cortical autosómica recesiva de inicio en la infancia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Catarata no sindrómica de inicio temprano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Catarata no sindrómica de inicio temprano
OBSOLETO: Catarata no sindrómica infantil
RI-CMT tipo A
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equinovaro y discapacidad de los músculos de la mano. Las velocidades de conducción nerviosa suelen oscilar entre 25 y 35 m/s y, en la patología del nervio periférico, se observan alteraciones tanto axonales como desmielinizantes.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Acropaquia congénita aislada
Hipocratismo digital congénito aislado
El hipocratismo digital aislado congénito es una genodermatosis rara caracterizada por una hipertrofia del segmento terminales de los dedos de manos y pies, con engrosamiento de las uñas sin ninguna otra anomalía.
Es una intoxicación rara causada por la administración prolongada y a dosis bajas de 5-FU, que constituye la terapia de base en el tratamiento quimioterapéutico, tanto adyuvante como en casos de enfermedad avanzada, del cáncer de colon. Está caracterizado por toxicidad gastrointestinal (náusea, emesis, diarrea, anorexia, estomatitis) y hematológica (mielosupresión), así como mucositis, alopecia y, ocasionalmente, disestesia palmo-plantar (más comúnmente conocida como síndrome de mano-pie). Se ha descrito que las mujeres experimentan mayor toxicidad asociada a 5-FU que los varones.
Reservoritis
Es una enfermedad intestinal poco común caracterizada por una inflamación inespecífica del reservorio ileal después de una anastomosis con bolsa ileoanal. Habitualmente, ocurre después de la restauración del flujo fecal a través de la bolsa y puede clasificarse como aguda o crónica, dependiendo de la duración de los síntomas (inferior o superior a 4 semanas). La presentación clínica es variable e inespecífica y comúnmente incluye aumento de la frecuencia y fluidez de las deposiciones, sangrado rectal, calambres abdominales, urgencia intestinal, tenesmo e incontinencia intestinal nocturna.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 22.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
CCR
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 42.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Carcinoma pancreático raro
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 11.79 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 8.3 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo
Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo A
MPS2A
MPSIIA
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma neuropática
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma progresiva precoz
Mucopolisacaridosis tipo 2A
Mucopolisacaridosis tipo II, forma grave
Mucopolisacaridosis tipo IIA
Síndrome de Hunter tipo A
La mucopolisacaridosis tipo 2 (MPS2), forma grave (MPS2S), se asocia con un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y una amplia variedad de síntomas que incluyen un deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Suele ser fatal en la segunda o tercera década de vida.
Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo B
MPS2B
MPSIIB
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma de progresión lenta
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma no neuropática
Mucopolisacaridosis tipo 2B
Mucopolisacaridosis tipo II, forma atenuada
Mucopolisacaridosis tipo IIB
Síndrome de Hunter tipo B
La mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada (MPS2att), la forma menos grave de MPS2, conduce a un acúmulo masivo de glicosaminoglicanos y a una amplia variedad de síntomas que incluyen facies distintiva, talla baja, hallazgos cardiorrespiratorios y esqueléticos. Se diferencia de la mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave, por la ausencia de deterioro cognitivo.
Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, hábito marfanoide, microcefalia y glomerulonefritis. No se han descrito nuevos casos desde 1992.
Encefalitis anti-receptor NMDA
Encefalitis del receptor N-metil-D-aspartato
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor N-metil-D-aspartato
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA
NMDARE
Es una encefalitis límbica poco frecuente caracterizada por la presencia de autoanticuerpos contra los receptores NMDA en suero y en líquido cefalorraquídeo. Puede ser de origen paraneoplásico (asociado con mayor frecuencia a un teratoma ovárico) o no paraneoplásico, siendo potencialmente mortal, aunque potencialmente tratable. Los pacientes se presentan con trastorno de la conducta de inicio agudo, psicosis y catatonía, progresando rápidamente a crisis epilépticas, déficit de memoria, discinesia, trastornos del habla y disregulación autonómica y respiratoria.
LMP
Leucoencefalitis multifocal progresiva
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.068 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales
El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o sin presencia de defectos anales (como ano anterior, estenosis rectal o atresia) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral, véanse estos términos) y sin discapacidad intelectual. Está relacionado fenotípicamente con el síndrome de Fraser y el síndrome oculotricoanal (véanse estos términos).
Síndrome de cutis verticis gyrata-retinosis pigmentaria-sordera neurosensorial
ADTKD-REN
Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente de la infancia debido a mutaciones en el gen REN y caracterizada por anemia hipoproliferativa de inicio precoz, hiperuricemia, gota y enfermedad renal tubulointersticial lentamente progresiva.
Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal
Deficiencia de RIN2
Síndrome MACS
Síndrome de frente alta-cabello escaso-hiperextensibilidad de la piel-escoliosis
Síndrome de macrocefalia-alopecia-cutis laxa-escoliosis
El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracterizado por macrocefalia, pelo ralo, piel redundante e hiperextensible, hipermovilidad de las articulaciones y escoliosis. Los pacientes experimentan tosquedad progresiva de los rasgos faciales con inclinación descendente de las fisuras palpebrales, plenitud del párpado superior / pliegues infraorbitales, labios gruesos o evertidos, sobrecrecimiento de las encías y posición anómala de los dientes. También se han registrado manifestaciones más raras, tales como voz aguda anómala, bronquiectasias, hipergonadismo hipergonadotrópico y braquidactilia (véanse estos términos).
Trisomía 17q21.31
El síndrome de microduplicación 17q21.31, se asocia con un cuadro clínico muy variable dominado por los trastornos de conducta y una escasa interacción social.
Monosomía 19q13.11
El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y seca y uñas displásicas.
Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNm
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
Es una deficiencia poco frecuente de la cadena respiratoria mitocondrial debida al déficit de TRMU, que conduce a un defecto en la síntesis de ARNt mitocondrial y que está caracterizada clínicamente por episodios de insuficiencia hepática aguda, transitorios pero potencialmente mortales.
Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
Trisomía Xp11.22p11.23
Recientemente se han identificado microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos.
Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
Deficiencia cerebral de folato
Deficiencia de transporte cerebral de folatos
Deficiencia del receptor alfa de folato
Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
Síndrome de duplicación 17p13.3
Trisomía 17p13.3
El síndrome de microduplicación 17p13.3 se caracteriza por un retraso psicomotor variable y rasgos dismórficos.
CID por deficiencia de DOCK8
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de la proteina citocinesis 8
Síndrome de inmunodeficiencia DOCK8
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (''dedicator of cytokinesis 8 protein'') es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones virales cutáneas recurrentes, susceptibilidad a tumores y niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8
Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropatía axonal crónica progresiva con debilidad muscular proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie.
Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral
Analgesia congénita con hiperhidrosis
Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis
Indiferencia congénita al dolor con hiperhidrosis
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis
Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipoestesia general, disminución de la sensibilidad a la temperatura e hiperhidrosis. La función motora está preservada. La biopsia de piel revela la ausencia de inervación cutánea excepto por la inervación sensitiva y autonómica de los vasos sanguíneos y de las glándulas sudoríparas.
Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia neuroaxonal infantil
La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caracteriza por pelo escaso, frágil o ausente en cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y resto del cuerpo, asociado con formación de vesículas en varias partes del cuero cabelludo y el cuerpo que con regularidad se rompen y liberan un fluido acuoso.
Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
OBSOLETO: Linfangioma circunscrito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación linfática macroquística
OBSOLETO: Malformación linfática circunscrita
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de HRG
Es un trastorno genético y poco frecuente de la coagulación caracterizado por una tendencia a desarrollar trombosis como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos de glicoproteína rica en histidina (HRG). Las manifestaciones son variables en función de la localización de la trombosis y pueden incluir cefalea, diplopía, dolor progresivo, tumefacción en las extremidades, prurito o ulceración y pigmentación cutánea pardusca, entre otros signos.
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
Neumonitis intersticial celular del lactante
La glucogenosis intersticial pulmonar es una variante rara y no letal de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en la edad pediátrica.
NCHI
NEHI
La hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia es una forma clínica no letal de la enfermedad pulmonar intersticial de la infancia (EPI), caracterizada por taquipnea persistente sin fracaso respiratorio.
Hiperplasia de células neuroendocrinas del lactante
Dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de proteína surfactante
Enfermedad de la membrana hialina
SDR neonatal
Síndrome de distrés respiratorio agudo neonatal
Es una enfermedad pulmonar intersticial, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por dificultad respiratoria refractaria progresiva y potencialmente mortal causada por deficiencia de surfactante, que es particularmente prevalente en pulmones inmaduros. Se observa principalmente en neonatos prematuros, pero también puede afectar a neonatos a término. En la mayoría de los casos es mortal durante los primeros meses de vida. La biopsia pulmonar revela cambios característicos de la proteinosis alveolar pulmonar, incluyendo fibrosis e inflamación intersticiales, así como acúmulo de material granular proteico, eosinofílico y rico en lípidos, consistente en neumocitos tipo II descamados y macrófagos espumosos dentro de los espacios aéreos alveolares.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.067 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Síndrome de dificultad respiratoria aguda neonatal
Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante
Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen genético con una presentación clínica muy variable, variando desde el síndrome de insuficiencia respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial de leve a grave (los síntomas típicos incluyen tos, taquipnea, hipoxia, acropaquia, crepitantes, fallo de medro). La biopsia pulmonar revela daño alveolar difuso, engrosamiento intersticial con infiltrados inflamatorios, proliferación de fibroblastos, depósitos de colágeno y fibrosis multifocal, hiperplasia celular alveolar de neumocitos tipo II, abundantes macrófagos alveolares espumosos y material lipoproteico granular en el lumen alveolar. Los estudios de imagen muestran espacios quísticos y opacidades en vidrio esmerilado, por lo general, homogéneamente difusas.
Dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante
Cardiomiopatía hipertrófica rara
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica
Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica
Cardiomiopatía hipertrófica no familiar
La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas articulares progresivas, anomalías cutáneas, dolor crónico intenso y depósito generalizado de material hialino en numerosos tejidos como la piel, músculo esquelético, músculo cardíaco, tracto gastrointestinal, ganglios linfáticos, bazo, tiroides y glándulas suprarrenales.
OBSOLETO: Cardiomiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Miocardiopatía hipertrófica no familiar
OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada
Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada
Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada
Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada
Hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
La sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada es un trastorno autosómico dominante extremadamente raro descrito hasta la fecha en dos familias, y caracterizado por la moderada-severa pérdida de la audición neurosensorial, que se manifiesta durante la niñez y se asocia con una miocardiopatía dilatada de aparición tardía, y que generalmente progresa a insuficiencia cardiaca.
Cardiomiopatía restrictiva
Cardiomiopatía restrictiva familiar
Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria
La displasia arritmogénica familiar aislada del ventrículo derecho (ARVC) es la forma familiar autosómica dominante de la ARVC (ver este término), una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente mortales con configuración de bloqueo de rama izquierda, que se puede manifestar con palpitaciones, taquicardia ventricular, síncope y eventos súbitos letales, y que es causada por distrofia y reemplazo fibroadiposo del miocardio ventricular derecho que puede conducir a la formación de aneurismas ventriculares derechos.
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria
Cardiomiopatía no clasificada
Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el cráneo y las meninges completamente intactos. En la mayoría de los casos, la muerte ocurre en el útero o durante las primeras semanas de vida. Típicamente la enfermedad se presenta con retraso del desarrollo, crisis epilépticas fármacorresistentes, diplejía espástica, déficit grave de crecimiento, sordera y ceguera.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Cardiomiopatía restrictiva no familiar
Enfermedad de Darier-White
Queratosis folicular
Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden asociarse con un desencadenante y que pueden desarrollarse en cualquier localización anatómica (incluyendo las superficies mucosas). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir anomalías ungueales, blefaritis, ojo seco, trastornos neuropsiquiátricos y obstrucción recurrente de la glándula parótida y xerostomía.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Singapore AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.31 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
Síndrome de Waaler-Aarskog
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefalia. Tambien puede asociar otras anomalías como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral.
Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (de aparición en lactantes), estatura elevada, laxitud articular y cifosis torácico-lumbar. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1989.
Síndrome de hidrocefalia-talla alta-hiperlaxitud
Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X
HSAS
HSAS ligada al cromosoma X
Hidrocefalia ligada al cromosoma X
Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio
Síndrome de Bickers-Adams
La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). La HSAS se caracteriza por una hidrocefalia grave en la mayoría de los casos de aparición prenatal, signos de hipertensión intracraneal, pulgares en abducción, espasticidad, y déficit intelectual grave. La HSAS representa el extremo grave del espectro y está asociado con un mal pronóstico.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hidrocefalia congénita, obesidad centrípeta, hipogonadismo, déficit intelectual y estatura baja.
Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo
LQT12
TACIP1
dystrophin-associated protein A1, 59kDa, acidic component
pro-TGF-alpha cytoplasmic domain-interacting protein 1
major histocompatibility complex, class I, A
Síndrome de Palmer-Pagon
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implantación baja, hernia inguinal bilateral y dismorfia facial leve (incluyendo pliegues epicánticos, puente nasal ancho y plano, y nariz pequeña y bulbosa). Otras manifestaciones descritas son criptorquidia unilateral, reflujo vesicoureteral y tetralogía de Fallot. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja
OBSOLETO: Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
OBSOLETO: Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 3
Enfermedad del ritmo cardíaco adquirida
Enfermedad del ritmo cardíaco no genética
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales debido a una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo. Se inicia en el periodo intrauterino y puede ser adquirida o heredada. La gravedad del daño cerebral resultante depende de la duración y de la extensión de la ventriculomegalia.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 46.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 59.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
Es un síndrome de malformación renal o del tracto urinario, genético y poco frecuente, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis focal y segmentaria, asociada a hidrocefalia, piel delgada y esclerótica azul. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
Síndrome hidroletal
El síndrome hidroletal (SHL) es un cuadro polimarformativo grave fetal caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales y anomalías en el sistema nervioso central, corazón, vías respiratorias y extremidades.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Delta-sarcoglicocanopatía
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proximales de la cintura pélvica y escapular, y frecuentemente asociado con deterioro progresivo de los músculos respiratorios y miocardiopatía. También se observa hipertrofia gemelar, calambres musculares y elevación de los niveles séricos de creatinquinasa. El desarrollo neuropsicomotor suele ser normal.
Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad inmunitaria rara
Defecto de transporte de glutamato-aspartato
Es un error congénito del metabolismo autosómico recesivo y poco frecuente caracterizado por un aumento de la excreción urinaria de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato y aspartato, que puede asociarse con cálculos renales y manifestaciones neuropsiquiátricas.
Población específic AND tiene_rango_prevalencia_puntual : Desconocido
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.76 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
FHHNC con afectación ocular grave
Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
Síndrome de hipercalciuria-coloboma macular bilateral
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave (FHHNCOI) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal excesiva de magnesio y calcio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anomalías oculares graves.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 72.0 (Caso(s))
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un exceso persistente de la excreción urinaria de calcio en ausencia de una enfermedad sistémica subyacente y de hipercalcemia. El trastorno resulta en un mayor riesgo de formación de cálculos renales y de nefrocalcinosis, así como en una disminución de la densidad mineral ósea que se traduce en una mayor incidencia de fracturas en algunos pacientes.
Síndrome de Bennion-Patterson
Síndrome de Howell-Evans
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
Síndrome de queratosis palmoplantar-carcinoma esofágico
Tilosis-carcinoma esofágico
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica), y por una leucoqueratosis oral y esofágica, asociada con un riesgo muy elevado de por vida de desarrollar carcinoma de células escamosas de esófago. Las lesiones cutáneas aparecen en la infancia y pueden complicarse con fisuras e infecciones.
Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Voerner
Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Vörner
Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Voerner
Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Vörner
Es una queratodermia palmoplantar hereditaria no sindrómica poco frecuente caracterizada por una hiperqueratosis difusa, amarillenta y gruesa de las palmas y plantas con una demarcación bien definida en el borde volar y con un margen eritematoso, un patrón epidermolítico en la biopsia de piel, incluyendo la vacuolización perinuclear, una degeneración granular de los queratinocitos de la capa espinosa y granular, y haces de tonofilamentos. Con frecuencia se asocia a fisuras dolorosas e hiperhidrosis.
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Queratodermia palmoplantar epidermolítica
Aciduria 4 hidroxibutírica
Aciduria gamma-hidroxibutírica
Deficiencia de SSADH
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 450.0 (Caso(s))
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
Síndrome de tumor de Wilms-ADS
Síndrome de tumor de Wilms-anomalia del desarrollo sexual
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía que se presenta como proteinuria persistente o síndrome nefrótico manifiesto, tumor de Wilms y defectos genitourinarios estructurales. Además, los trastornos del desarrollo testicular son comunes en individuos con cariotipo 46,XY.
Hiperqueratosis palmoplantar focal y gingival
Es una forma muy poco frecuente de queratodermia palmoplantar focal caracterizada por lesiones hiperqueratósicas circunscritas y dolorosas en áreas de las plantas de los pies que soportan el peso, hiperqueratosis focal moderada de áreas relacionadas con la presión palmar y una leucoqueratosis asintomática limitada a la encía unida al labio y a la lengua . Otras características ocasionales adicionales pueden incluir hiperhidrosis, queratosis folicular y afectación extensa de la mucosa oral.
Queratodermia palmoplantar focal y gingival
Síndrome de Powell-Venencie-Gordon
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-parálisis espástica
Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata, genética y poco frecuente, caracterizada por queratodermia discreta, focal y punctata en las palmas de las manos y las plantas de los pies y/o parálisis espástica lentamente progresiva, con afectación predominante de las extremidades inferiores. La histología de la lesión revela una marcada ortoqueratosis, acantosis, papilomatosis y ondulaciones regulares de la queratina superficial. Desde 1983 no ha habido más casos descritos en la literatura.
Síndrome de queratodermia palmoplantar-parálisis espástica
Síndrome PPK-sordera
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-hipoacusia
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-sordera
Síndrome de queratodermia palmoplantar-hipoacusia
Es un trastorno de queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución parcheada, más marcada en las áreas tenar e hipotenar y en los arcos plantares. La enfermedad se manifiesta en la lactancia y se asocia a pérdida auditiva neurosensorial que muestra una edad variable de inicio. Debido a las similitudes genéticas y clínicas, se ha propuesto que tanto el síndrome de queratodermia palmoplantar - sordera, el síndrome de almohadillas de nudillo - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantar y la queratodermia hereditaria mutilante pueden representar variantes de un trastorno amplio de sordera sindrómica con fenotipo heterogéneo. La enfermedad se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta.
Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera
Complejo XP/CS
El complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (complejo XP/CS) se caracteriza por la asociación de las manifestaciones cutáneas del xeroderma pigmentoso (XP) (consulte este término) con las características sistémicas y neurológicas del síndrome de Cockayne (CS; consulte este término).
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa
Hiperlisinemia tipo 1
Es un trastorno del metabolismo de la lisina poco frecuente, autosómico recesivo, caracterizado por niveles elevados de lisina en el líquido cefalorraquídeo y en sangre. La hiperlisinemia tipo I se ha asociado con un fenotipo muy variable que incluye crisis epilépticas, hipotonía y retraso psicomotor leve, aunque la hiperlisinemia aislada probablemente sea una afección benigna.
Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las características craneofaciales incluyen hipotelorismo ocular, labio leporino en la línea media (completa o parcial) y nariz plana, de manera variable.
Esclerodermia sistémica cutánea difusa
Esclerodermia sistémica cutánea progresiva
Esclerosis sistémica cutánea progresiva
La esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc; por sus siglas en inglés) es un tipo de esclerosis sistémica caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una afectación difusa de incidencia temprana y significativa (enfermedad pulmonar intersticial, insuficiencia renal oligúrica, enfermedad gastrointestinal difusa y afección miocárdica).
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Kozlowski-Tsuruta
Es una forma poco frecuente de hiperostosis cortical displásica, caracterizada por tórax angosto, acortamiento de las extremidades con engrosamiento cortical generalizado y simétrico en todo el esqueleto, especialmente en los huesos largos y las costillas. Otras características pueden incluir metacarpianos y metatarsianos escleróticos con estrechamiento proximal y esclerosis leve de la pelvis. No se ha descrito engrosamiento cortical del cráneo ni de la mandíbula. El tamaño de las manos y de los pies es normal. En algunos pacientes se observa microcefalia, segmentación pulmonar anómala, hepatoesplenomegalia, surcos cerebrales poco desarrollados y duplicación renal completa. Es una afección mortal asociada a hidropesía fetal grave y polihidramnios.
Hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski-Tsuruta
Esclerodermia sistémica cutánea limitada
La esclerosis sistémica cutánea limitada es un subtipo de esclerosis sistémica (ES; consulte este término) caracterizada por la asociación del fenómeno de Raynaud con una fibrosis cutánea limitada a manos, cara, pies y antebrazos.
Esclerosis sistémica sin afectación de la piel
La esclerosis sistémica limitada (lSSc; por sus siglas en inglés) (o SSc sin esclerodermia) es una forma de la esclerosis sistémica (SSc, consulte este término), caracterizada por la afectación de órganos con ausencia de fibrosis cutánea.
Factor V Quebec
Es un trastorno poco frecuente de los gránulos plaquetarios caracterizado por sangrado de moderado a grave después de un traumatismo, cirugía o intervención obstétrica, equimosis frecuentes, sangrado mucocutáneo y sangrado muscular y articular.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.45 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Da lugar a una trombocitopenia genética constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por agregación plaquetaria alterada producida por un defecto en la síntesis o señalización del tromboxano, que se manifiesta con hemorragia mucocutánea, gastrointestinal o quirúrgica de leve a moderada (p. ej., hematomas frecuentes, sangrado excesivo después de una extracción dental).
Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano
La macrotrombocitopenia con insuficiencia de la válvula mitral es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria. Está caracterizada por plaquetas disfuncionales de tamaño anormalmente grande, trombocitopenia moderada, tiempo de sangrado prolongado y leve diátesis de sangrado (equimosis y epistaxis), asociadas a insuficiencia de la válvula mitral.
Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral
Macrotrombocitopenia heredada aislada
Macrotrombocitopenia hereditaria aislada
Trastorno aislado hereditario de las plaquetas gigantes
PAF atenuada
PAF atenuada asociada a APC
PAFA
PAFA asociada a APC
Poliposis coli familiar atenuada
Poliposis coli familiar atenuada asociada a APC
Poliposis colónica familiar atenuada
Poliposis colónica familiar atenuada asociada a APC
Es una forma leve de poliposis adenomatosa familiar caracterizada por la presencia de menos de 100 pólipos colorrectales adenomatosos de localización preferentemente proximal, retraso en la edad de presentación del cancer colorrectal y una limitada expresión de manifestaciones extracolónicas.
Síndrome similar a Laron
Talla baja por deficiencia de STAT5b
Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia.
Enfermedad por sobrecarga de hierro
JS-O
Síndrome de Joubert con retinopatía
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.
JS-R
El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con una enfermedad renal, con ausencia de retinopatía.
Síndrome de Joubert con enfermedad renal
Enfermedad de Forestier
Es una disostosis poco frecuente con una afectación vertebral predominante caracterizada por osificación del ligamento paraespinal (más acentuada en la región torácica inferior), osteofitosis, esclerosis marginal de la articulación sacroilíaca e hiperqueratosis punteada en las plantas de los pies y las palmas de las manos. Los pacientes pueden estar asintomáticos o experimentar dolor de espalda de leve a moderado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1969.
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embriopatía fenilcetonúrica
Embriopatía hiperfenilalaninémica
Hiperfenilalaninemia materna
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina (Phe), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por microcefalia, retraso del crecimiento, cardiopatía congénita, dismorfia facial y discapacidad intelectual en descendientes no fenilcetonúricos de mujeres con concentraciones muy elevadas de Phe en sangre.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Dermatomiositis del adulto
Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas muy sugerentes, afectación muscular con debilidad muscular proximal simétrica y características histológicas específicas. Los subtipos clínicos se definen por la presencia de anticuerpos específicos de miositis (anticuerpos anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-gamma, anti-MDA5 o anti-SAE), asociados cada uno de ellos a un fenotipo clínico y un pronóstico específicos.
Argentina AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Argentina AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.97 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9704 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.5312 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.9172 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.49 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 1
SRT1
El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes y cataratas juveniles bilaterales progresivas. Al contrario que en el RTS2, los pacientes con RTS1 no parecen tener un riesgo incrementado de desarrollar cáncer.
Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 2
SRT2
El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se asocia con estatura baja, cabello escaso, cejas y pestañas escasas y/o ausentes, defectos óseos congénitos y un riesgo elevado de osteosarcoma en niños y carcinoma de células escamosas en edades más avanzadas.
Es una enfermedad cutánea de base genética poco frecuente caracterizada por poiquilodermia generalizada con una marcada acentuación en las áreas de flexión y en las superficies extensoras, esclerosis palmoplantar, bandas hiperqueratósicas y esclerosis lineales y reticuladas en las axilas y en las fosas antecubitales y poplíteas. También se ha descrito calcificación subcutánea, dedos hipocráticos, fenómeno de Raynaud y anomalías cardíacas (como estenosis aórtica grave).
Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary
Síndrome POIKTMP
Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pie en varo, debilidad muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas.
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
Poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio
La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al tronco, la cara y las orejas) asociado a neutropenia crónica, infecciones recurrentes, paquioniquia y queratodermia palmoplantar. Otras características adicionales descritas son retraso del crecimiento y/o del desarrollo, así como hepato- y/o esplenomegalia.
Acrocefalopolidactilia de Elejalde
Displasia acrocefalodactílica
Displasia acrocefalopolidactílica
Es un trastorno letal autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por exceso de peso al nacer, hinchazón globulosa del cuerpo, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfia facial, (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos y orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal y, en algunos afectados, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura.
Angioma cavernoso cerebral familiar
Angioma cavernoso cerebral hereditario
Cavernoma cerebral familiar
Cavernoma cerebral hereditario
Hemangioma cavernoso cerebral familiar
Hemangioma cavernoso cerebral hereditario
Malformación cavernosa cerebral familiar
Son malformaciones venosas capilares poco frecuentes caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden ser asintomáticas o pueden causar manifestaciones neurológicas variables tales como crisis epilépticas, cefaleas inespecíficas, déficits neurológicos focales transitorios o progresivos y hemorragias cerebrales.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Malformación cavernosa cerebral hereditaria
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada principalmente por desmielinización progresiva y necrosis del cuerpo calloso. En la mayoría de los casos se asocia a alcoholismo crónico y malnutrición. La velocidad de aparición y la presentación clínica son muy variables, con un rango amplio de posibles síntomas que incluyen demencia, crisis, anomalías de la marcha, disartria, afasia y atetosis, así como estupor y coma.
El síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales, es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por síntomas que resultan de la hiperactividad combinada de los nervios craneales, sin ninguna lesión estructural que lo explique. Los síntomas pueden ser uni- o bilaterales y pueden presentarse de forma síncrónica o metacrónica e incluyen neuralgia del trigémino, espasmo hemifacial y neuralgia glosofaríngea.
Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales
Hemiespasmo facial
Mioclonía focal de la cara
Es un mioclono primario poco frecuente caracterizado por contracciones progresivas, involuntarias, irregulares, clónicas o tónicas de los músculos inervados por el nervio facial (par craneal VII). Los síntomas suelen ser estrictamente unilaterales, persisten en su mayoría durante el sueño y, a menudo, se originan en la región del músculo orbicular de los ojos y se extienden gradualmente a otras partes de la mitad afectada de la cara a medida que progresa la enfermedad. Se han descrito tanto formas familiares como adquiridas.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.95 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Tic doloroso
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por un dolor orofacial paroxístico, agudo, punzante, similar a una descarga eléctrica, que se limita a una o más de las divisiones del nervio trigémino, siendo principalmente unilateral. Los ataques son breves (de unos pocos segundos a un máximo de dos minutos), aunque, por lo general, ocurren de manera repetida y periódica. Pueden surgir espontáneamente o desencadenados por estímulos inocuos y, con frecuencia, van acompañados de calambres en los músculos faciales similares a un tic. El trastorno afecta a las mujeres con mayor frecuencia que a los varones.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es una neuralgia craneal poco frecuente caracterizada por un dolor punzante paroxístico, generalmente unilateral, en las distribuciones sensitivas de la rama auricular y faríngea del nervio glosofaríngeo y, en ocasiones, del nervio vago (es decir, la parte posterior de la lengua, la fosa amigdalina, la orofaringe, la laringe, el ángulo mandibular y/o el pabellón auricular). Los episodios duran de segundos a minutos con intervalos entre los paroxismos que varían desde unos minutos a unas horas, y se presentan agrupados en un espacio de semanas o meses, con intervalos irregulares entre ellos. Por lo general, los episodios de dolor están desencadenados por un estímulo específico, aunque también pueden producirse de manera espontánea. En ocasiones el trastorno puede estar asociado a bradicardia, síncope, crisis epilépticas e incluso asistolia, en cuyo caso se denomina neuralgia vagoglosofaríngea.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
Síndrome acrofrontofacionasal tipo 2
Síndrome de Naguib-Richieri-Costa
El síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia es un síndrome muy poco frecuente que asocia una disostosis acro-fronto-facio-nasal con anomalías genitourinarias.
Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anomalía adquirida del movimiento periférico
Neuralgia facial
Anomalía adquirida del movimiento periférico
El síndrome de Gerstmann es un trastorno neurológico muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación específica de acalculia, agnosia digital, desorientación izquierda-derecha, y agrafia. Se considera que es secundario a un daño de la sustancia blanca focal subcortical del lóbulo parietal.
El síndrome de pseudoaminopterina es un síndrome de anomalías en el desarrollo que se asemeja a la embriopatía por aminopterina (consulte este término) sin historia de exposición fetal a la aminopterina. Se caracteriza por anomalías en el cráneo (craneosinostosis y bóveda craneal pobremente mineralizada), anomalías dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalías de las fisuras palpebrales, micrognatia, labio leporino y/o paladar ojival y orejas pequeñas de implantación baja/giradas) y de las extremidades (braquidactilia, sindactilia y clinodactilia), asociado con déficit intelectual de leve a moderado y estatura baja.
Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral
Síndrome de Fowler
Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidranencefalia
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina, polihidramnios y acinesia fetal con artrogriposis. El trastorno suele ser letal en el periodo prenatal. En los casos excepcionales de supervivencia más allá del periodo de lactancia, se ha descrito grave discapacidad intelectual y neurológica con crisis comiciales, microcefalia y ausencia de movimientos funcionales.
Síndrome de Roifman-Chitayat
Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, asociada a manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, convulsiones mioclónicas), retraso en el desarrollo, atrofia óptica, atrofia facial, dismorfia facial (frente alta, crestas supraorbitales hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal plano, raíz y punta nasales anchas, narinas antevertidas, labio superior solapando al labio inferior que es delgado, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos / metatarsianos cortos con epífisis cónicas, osteopenia).
Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas
Es un trastorno adquirido y poco frecuente de disminución del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples lesiones cutáneas maculares atróficas, hipopigmentadas, planas, bien delimitadas y asintomáticas distribuidas en el tronco superior y en la zona proximal de las extremidades superiores. El examen histopatológico revela atrofia epidérmica con disminución de la pigmentación basal, infiltrado mononuclear perivascular en la dermis superior y haces gruesos de fibras de colágeno desorganizados y hialinizados con una pérdida variable de fibras elásticas dérmicas.
ARCL1C
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C
Síndrome de Urban-Rifkin-Davis
Es un trastorno genético poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por cutis laxo generalizado asociado a enfisema pulmonar grave, por lo general, de inicio temprano, frecuente afectación gastrointestinal y genitourinaria grave (divertículos y/o tortuosidad en intestinos / vejiga) fragilidad gastrointestinal, hidronefrosis) y leve afectación cardiovascular (típicamente limitada a estenosis de la arteria pulmonar periférica).
Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves
OBSOLETO: Síndrome de Pitt-Hopkins-like
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen CNTNAP2
OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
El síndrome hipertelorismo - microtia - hendidura facial, o síndrome HMC, es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de hipertelorismo, fisura labiopalatina y microtia.
Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall
Síndrome de hipertermia maligna-artrogriposis-tortícolis
Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está caracterizado por la asociación de artrogriposis, tortícolis congénita, rasgos faciales dismórficos (es decir, rostro asimétrico, movimientos faciales miopáticos, ptosis, orejas rotadas posteriormente, paladar hendido), escoliosis progresiva y episodios de hipertermia maligna. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988.
Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna
Es una embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por anomalías variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la elevada temperatura corporal materna (resultante de una enfermedad febril o exposición a un entorno muy caliente). Las anomalías del desarrollo notificadas incluyen defectos del tubo neural (espina bífida, encefalocele, anencefalia), defectos cardíacos (transposición de grandes vasos), defectos urogenitales (hipospadias), defectos de la pared abdominal, labio leporino/paladar hendido, defectos oculares (catarata, coloboma) o anomalías menores diversas (p. ej., úvula bífida, fosa o papiloma preauricular). No se ha llegado a un consenso sobre la relación causa-efecto.
Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna
Es un síndrome poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de hipertricosis congénita en la región cervical anterior con neuropatía sensitivo-motora periférica. Las características asociadas pueden incluir anomalías retinianas, espina bífida, cifoescoliosis y hallux valgus, así como retraso del desarrollo (en un caso). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica
La dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo es una inflamación crónica poco frecuente del cuero cabelludo que normalmente ocurre en mujeres mayores (>70 años de edad) y que se caracteriza por el desarrollo de pústulas dolorosas, erosiones superficiales, y formación de costras en la piel atrófica que finalmente dan lugar a una alopecia cicatricial.
Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
Síndrome de MacDermot-Patton-Williams
Síndrome de los codos peludos
Es una anomalía poco frecuente del pelo caracterizada por hipertricosis bilateral simétrica, congénita o de inicio temprano, localizada en la superficie extensora de las extremidades superiores (especialmente en los codos). La talla baja u otras anomalías tales como retraso del desarrollo, anomalías faciales y discapacidad intelectual, pueden o no estar asociadas.
Es una enfermedad paraneoplásica cutánea poco frecuente que se caracteriza por la presencia excesiva de pelo tipo lanugo en la piel glabra de la cara, cuello, tronco y extremidades que puede estar asociada con rasgos clínicos adicionales como glositis ardiente, hipertrofia papilar de la lengua, diarrea, disgeusia, y/o pérdida de peso. Está asociada a linfoma o cáncer en el sistema gastrointestinal, tracto urinario, pulmón, mama, útero u ovario.
La hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad congénita de la piel poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de 3 a 5 cm. de largo en todo el cuerpo, excepto en las palmas, las plantas y las membranas mucosas.
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por hipertriptofanemia e hiperserotonemia congénitas. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque se ha descrito la asociación con retraso psicomotor, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta, entre otros.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Agenesia dental
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipodoncia
Síndrome de Witkop
Síndrome de dientes y uñas
El síndrome de hipodoncia-displasia ungueal es una forma de displasia ectodérmica.
Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal
Síndrome cardiogenital
Síndrome de Najjar
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una miocardiopatía dilatada y un hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH).
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico
Es una enfermedad tubular renal genética minoritaria, se caracteriza por poliuria con polidipsia, episodios recurrentes de fiebre, estreñimiento y deshidratación hipernatrémica aguda después del nacimiento que puede ocasionar secuelas neurológicas.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.44 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Salti-Salem
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito y alopecia frontoparietal. Los varones afectos también presentan ausencia de vello facial, axilar y púbico. Las mujeres afectas presentan alopecia más grave, evidente desde la primera infancia, amenorrea primaria, ausencia de vello axilar y púbico, y ausencia de desarrollo mamario. Salvo retraso en el desarrollo sexual, todos los individuos afectados presentaron un desarrollo físico e intelectual normal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1979.
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal
Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
Es un trastorno endocrino poco común caracterizado por hipogonadismo primario y alopecia parcial. Las mujeres presentan hipoplasia mûlleriana, ovarios ausentes o estriados, genitales internos hipoplásicos, amenorrea primaria y vello púbico y axilar escaso o ausente. Algunos pacientes también presentaban cejas escasas, microcefalia, occipucio plano, cifosis dorsal o discapacidad intelectual leve. El único varón descrito presenta aplasia de células germinales. Todos los pacientes presentan alopecia parcial del cuero cabelludo.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial
Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit intelectual leve y estatura baja.
Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual
Síndrome de Sohval-Soffer
Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas superiores.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas
UPA
URK
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y ausencia de desarrollo sexual secundario) y retinosis pigmentaria. Los pacientes presentan disminución del crecimiento del vello axilar y púbico, hipoplasis de los genitales externos y útero y ovarios pequeños. No se han descrito otras anomalías del desarrollo físico ni deficiencia intelectual. No se han publicado más casos en la literatura desde 1981.
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Síndrome HDR
Síndrome de Barakat
Síndrome de hipoparatiroidismo-hipoacusia neurosensorial-enfermedad renal
El síndrome de hipoparatiroidismo - sordera neurosensorial - enfermedad renal, es un trastorno genético poco frecuente, clínicamente heterogéneo, caracterizado por la tríada de hipoparatiroidismo (H), sordera neurosensorial (D) y enfermedad renal (R).
Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal
Enfermedad OXPHOS
Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.29 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente caracterizado por una alteración del metabolismo del calcio que causa hipocalcemia debido a una disminución de los niveles séricos de paratohormona bioactiva (PTH), sin asociar otros trastornos endocrinos o defectos del desarrollo.
Es una enfermedad endocrina de origen genético poco frecuente caracterizada por hipocalcemia grave, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y alteración de la secreción de la hormona paratiroidea (HPT) por las glándulas paratiroides (que no afecta a otras glándulas endocrinas). Las complicaciones incluyen retraso psicomotor y del crecimiento, retraso eruptivo de la dentición y cataratas.
Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea
Diabetes de la infancia
Diabetes mellitus congénita
Diabetes monogénica de la infancia
NDM
La diabetes mellitus neonatal se presenta como hiperglucemia, fallo de medro y, en algunos casos, deshidratación y cetoacidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los primeros meses de vida.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.62 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.12 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de Berdon
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal-hidronefrosis
El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon y ausencia o disminución de la peristalsis intestinal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 230.0 (Caso(s))
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal
Síndrome de hipopituitarismo-micropene-fisura labiopalatina
Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia
OBSOLETO: Síndrome de Culler-Jones
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia postaxial
Es un síndrome poco frecuente con una malformación cerebelosa como hallazgo principal caracterizado por hipoplasia cerebelosa, cambios pigmentarios retinianos bilaterales, discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso profundo del habla. Se presenta con retraso temprano del desarrollo, alteraciones visuales centrales y periféricas no progresivas o cambios retinianos asintomáticos, hipotonía, ataxia no progresiva y nistagmus.
Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un desarrollo insuficiente de las estructuras cardíacas del lado izquierdo (incluyendo el ventrículo izquierdo, la aorta ascendente, el arco aórtico y la válvula mitral y/o aórtica) de manera que el corazón izquierdo es incapaz de generar un gasto cardíaco sistémico adecuado.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 49.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
La hipoplasia del cúbito-déficit intelectual es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico de los antebrazos, pie equinovaro bilateral, aplasia o hipoplasia de todas las uñas y retraso psicomotor grave.
Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes de herencia materna e hipoacusia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mitocondrial
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: MIDD
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes de herencia materna y sordera
Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
Síndrome de arrinia-microftalmia de Bosma
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e hiperpigmentación cutánea con áreas de despigmentación con aspecto en "gotas de lluvia". También se ha descrito la presencia de un incisivo central superior único. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988.
Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
Hemocromatosis hereditaria tipo 3
Es una forma poco frecuente de hemocromatosis (HC) de origen genético caracterizada por un acúmulo excesivo de hierro en los tejidos y que se presenta con enfermedad hepática, hipogonadismo, artritis, diabetes y pigmentación cutánea.
ABSN
Degeneración estriatonigral esporádica infantil
IBSN esporádica
Necrosis estriatal bilateral aguda
Necrosis estriatonigral esporádica infantil
La necrosis estriatal bilateral infantil esporádica es la forma esporádica de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN) (consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido, caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía que conduce a cuadriparesia espástica.
Necrosis estriatal bilateral esporádica infantil
Degeneración estriatonigral infantil familiar
IBSN familiar
Necrosis estriatonigral infantil familiar
La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica.
Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Es un síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias generaciones de una misma familia. Los varones afectos también presentaban hipospadias. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Síndrome de O'Donnell-Pappas
El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico.
Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
Enfermedad de Norman
HPC1
Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pontocerebelosa. Clínicamente, los pacientes presentan un grave déficit del desarrollo global que se manifiesta precozmente como dificultades en la alimentación y la deglución.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 40.0 (Familia(s))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Síndrome de Yorifuji-Okuno
Es un tipo de diabetes mellitus sindrómica poco frecuente caracterizada por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (incluyendo la transposición de grandes vasos, en los septos ventricular o atrial, estenosis pulmonar, o ductus arterioso persistente).
Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita
Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
Es un síndrome caracterizado por disostosis cubital del peroné con anomalías renales. Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos. El síndrome es letal al nacimiento (insuficiencia respiratoria). Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías faciales y del oído (incluyendo micrognatia), acortamiento simétrico de los huesos largos, agenesia del peroné e hipoplasia cubital, oligosindactilia, defectos cardíacos congénitos y riñón quístico o hipoplásico. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales
Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia
Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia
Anomalía del metabolismo energético con epilepsia
Es un defecto genético, aislado y poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizada por la malformación congénita del parénquima pulmonar en ausencia de otras anomalías. Al nacimiento, los afectados presentan disminución de ruidos respiratorios, volumen pulmonar pequeño y grave distress respiratorio que no responde a tratamientos agresivos (incluida la instilación de surfactante/soporte respiratorio mecánico). Por lo general, no es compatible con la vida.
Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica
Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia
Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia
Otras enfermedades metabólicas con epilepsia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipoplasia pulmonar primaria
OBSOLETO: Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
OBSOLETO: Trombocitopenia esencial familiar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Trombocitemia esencial
OBSOLETO: Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial
Es una forma poco frecuente de hiperfenilalaninemia debida a un defecto de reciclaje de la tetrahidropterina (BH4), que conduce a un déficit central de dopamina y serotonina. Está caracterizada clínicamente por una enfermedad neurológica de inicio infantil, de gravedad variable que va desde formas leves con un desarrollo neurológico ligeramente afectado hasta formas graves con hipotonía, retraso en el desarrollo y un trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o por distonía-parkinsonismo. Algunos pacientes pueden presentar síntomas neurológicos refractarios, como cierto grado de retraso en el desarrollo, epilepsia y anomalías cerebrales.
Deficiencia de dihidropteridina reductasa
Es una malformación renal poco frecuente caracterizada por reducción del 80% del número de nefronas e hipertrofia acusada de los glomérulos y los túbulos.
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Síndrome de Goldblatt-Wallis
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial, laxitud articular y uñas picudas.
Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
El hipotiroidismo congénito primario es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 37.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 58.62 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
El hipotiroidismo congénito secundario o central es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente caracterizado por un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, consecuencia de un trastorno en el sistema hormona estimulante del tiroides (TSH) – hormona liberadora de tirotropina (TRH).
Es un tipo de hipotiroidismo congénito central, una deficiencia tiroidea permanente que está presente desde el nacimiento, caracterizada por niveles bajos de hormonas tiroideas causados por trastornos en el desarrollo o función de la hipófisis.
Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Hipotiroidismo congénito permanente
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de medicamentos antitiroideos
El hipotiroidismo congénito por ingesta materna de medicamentos antitiroideos es un trastorno de hipotiroidismo congénito poco frecuente caracterizado por hipotiroidismo fetal o neonatal transitorio primario, que resulta de la transferencia transplacentaria de medicamentos antitiroideos por ingesta materna. Los afectados pueden presentar bocio fetal o neonatal, llanto ronco, reflejos tendinosos reducidos, dificultad para alimentarse, estreñimiento, ictericia prolongada y/o dificultad respiratoria. Por lo general, los niveles elevados de T4 y de hormona estimulante de la tiroides se normalizan sin tratamiento en las 3 semanas posteriores al nacimiento.
Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de fármacos antitiroideos
El hipotiroidismo congénito genético transitorio, es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por una deficiencia temporal de hormonas hipofisiarias al nacer, inducida por una mutación genética, que revierte con o sin terapia sustitutiva en los primeros meses o años de vida.
Hipotiroidismo congénito genético transitorio
Síndrome de Lopes-Marques de Faria
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis del cuero cabelludo y las cejas, sindactilia en los dedos de la mano, discapacidad intelectual y erupción temprana de los dientes. Otros hallazgos adicionales observados son dismorfia facial (cara redondeada con frente, mejillas y orejas prominentes y fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba), hipoplasia de falanges medias y distales, y cifosis. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.
Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes
OBSOLETO: Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
OBSOLETO: Síndrome de ictiosis-mejillas-cejas
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-dismorfia facial
Es un síndrome autosómico recesivo poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por la tríada clínica de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF, por sus siglas en inglés). La inmunodeficiencia se presenta con panhipogammaglobulinemia y linfopenia de células B de memoria (CD19+CD27+) en sangre periférica, aunque los recuentos de células B y T son normales. Las anomalías y reordenamientos asociados a hipometilación del ADN en la proximidad de los centrómeros (heterocromatina yuxtacentromérica) de los cromosomas 1 y 16 y, en ocasiones, del 9, en linfocitos estimulados por mitógenos, son un sello distintivo del síndrome. Las anomalías faciales típicas incluyen hipertelorismo, orejas de implantación baja, epicanto y macroglosia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 66.0 (Caso(s))
Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.
Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual
Es una malformación no sindrómica del tracto urogenital poco frecuente caracterizada por una duplicación completa o parcial del pene, que varía desde la duplicación del glande hasta la presencia de dos ejes del pene con uno (falo bífido) o dos (difalia verdadera) cuerpos cavernosos en cada uno de ellos. Con frecuencia asocia anomalías adicionales, tales como duplicación de la uretra, un patrón de micción anómalo, hipo- o epispadias, escroto bífido / ectópico y extrofia o duplicación de la vejiga, aunque también puede presentarse como una anomalía aislada. En casos graves, pueden observarse diástasis de la sínfisis púbica, ano imperforado o duplicado, duplicación de colon / rectosigmoidea, hernia inguinal y anomalías vertebrales.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Ictiosis congénita-microcefalia-cuadriplejía
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de la mano ahusados con ausencia de pliegues de flexión distal y amplio espacio entre el segundo y el tercer dedos). Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres con cuarto grado de consanguinidad (primos hermanos). La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales
Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia
Síndrome IFAP
Es un trastorno de origen genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia desde el nacimiento.
Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Es un síndrome neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ictiosis, hepatoesplenomegalia y ataxia cerebelosa de inicio tardío, que se presenta con disartria progresiva e inestabilidad de la marcha. La ictiosis suele manifestarse con hiperqueratosis marcada, que afecta a las manos, a los brazos y a las piernas, principalmente en las superficies extensoras de las extremidades. La gravedad de la ataxia y la discapacidad para mover las extremidades son variables. También puede asociar parálisis de la mirada vertical ascendente, reflejos lentos y afectación de la memoria. No se han descrito más casos en la literatura desde 1979.
Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
AMS tipo cerebeloso
AMS-c
AOPC
Atrofia olivopontocerebelosa
La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartria.
Carcinoma de mama familiar
Carcinoma de mama hereditario
Cáncer de mama familiar
Es un tumor mamario maligno y poco frecuente caracterizado por cáncer de mama de inicio temprano asociado a una mutación de la línea germinal. Los tumores que se desarrollan en portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 difieren morfológica y genéticamente entre sí, así como del cáncer de mama esporádico. La mayoría de los tumores asociados a BRCA1 son adenocarcinomas ductales invasivos inespecíficos que suelen ser de mayor grado que los tumores esporádicos y, con mayor frecuencia, negativos para los receptores hormonales. Además, en estas pacientes se observan más casos con hallazgos de carcinoma medular típico o atípico. Asimismo, los tumores asociados al gen BRCA2 tienden a ser de mayor grado que los esporádicos, aunque su fenotipo es similar. Muestran una baja frecuencia de expresión de HER-2.
OBSOLETO: Retinopatía moteada hereditaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno retiniano hereditario
El fundus albipunctatus es un trastorno distrófico de la retina, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de numerosas lesiones retinianas pequeñas, redondeadas y de color blanco-amarillento que se distribuyen por toda la retina a excepción de la fóvea. Los afectados se presentan en la infancia con ceguera nocturna no-progresiva con tiempos prolongados de adaptación de conos y bastones. La mácula puede o no estar involucrada, lo que puede resultar en una disminución de la agudeza visual central con la edad.
Síndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por ictiosis congénita no ampollosa (las lesiones cutáneas se detectan predominantemente en la espalda y en las superficies extensoras de las extremidades, incluyendo las flexuras; la cara no se ve afectada), discapacidad intelectual moderada, talla baja significativa e insuficiencia renal. También puede asociar hirsutismo moderado. No se ha descrito dismorfia facial significativa. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1975.
Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal
El Síndrome del Aceite Tóxico (SAT) es una intoxicación poco frecuente por consumo de aceite de colza desnaturalizado con anilina al 2%. La enfermedad se caracteriza por la presencia de una afectación vascular generalizada, afectando tanto a venas como arterias de todos los tamaños y órganos y presentándose con mialgias severas e incapacitantes, marcada eosinofilia e infiltrados pulmonares.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 20000.0 (Caso(s))
Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatopsia, neuropatía auditiva (p. ej., leve pérdida auditiva neurosensorial progresiva), neuropatía axonal sensitivo-motora y, ocasionalmente, miocardiopatía hipertrófica moderada.
Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7
APS tipo 3
APS3
SAP tipo 3
Es una enfermedad endocrina poco frecuente, caracterizada por enfermedad tiroidea autoinmune asociada con, al menos, otra enfermedad autoinmune, tal como diabetes mellitus tipo I, gastritis crónica atrófica, anemia perniciosa, vitíligo, alopecia o miastenia gravis, con excepción de la enfermedad de Addison.
APS tipo 4
APS4
Es una poliendocrinopatía autoinmune poc frecuente caracterizada por actividad autoinmune contra un órgano endocrino en combinación con al menos otro órgano, endocrino o no. Las enfermedades autoinmunes típicas asociadas a este tipo son diabetes insulino-dependiente, anemia perniciosa, alopecia, vitiligo o miastenia grave, pero no la enfermedad de Addison, ni la enfermedad de la glándula tiroides ni el hipoparatiroidismo.
La linfocitopenia CD4 idiopática es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por linfopenia persistente de las células T CD4 (menos de 300 células/µL en muchos casos) no asociada a otra inmunodeficiencia primaria o secundaria subyacente. Típicamente, los afectados presentan infecciones oportunistas (con infecciones criptocócicas, micobacterianas, por cándida, por el virus varicela-zóster y siendo la leucoencefalopatía multifocal progresiva la más prevalente), malignidades (principalmente trastornos linfoproliferativos) o trastornos autoinmunes. Algunos individuos son asintomáticos y diagnosticados de manera accidental.
IDCG por deficiencia de CORO-1A
IDCG por deficiencia de coronina-1A
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina-1A
SCID por deficiencia de CORO-1A
SCID por deficiencia de coronina-1A
Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas. El timo está presente. Los pacientes suelen ser sintomáticos en la lactancia o en la niñez temprana con infecciones recurrentes. Se ha descrito la asociación del síndrome linfoproliferativo de células B/ linfoma asociado al virus de Epstein-Barr (VEB) y del síndrome de inmunodeficiencia mucocutánea. Algunos pacientes pueden presentar retraso del desarrollo, afectación neurocognitiva y disfunción conductual (en particular, trastorno por déficit de atención e hiperactividad).
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A
Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica
Síndrome de sordera neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve.
Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una comunicación anómala entre la parte inferior del recto y la piel perianal, que suele desarrollarse después de un absceso perianal agudo. Puede establecerse un trayecto fistuloso a ambos lados del ano (nunca en la línea media) y presentar secreciones mucosas o fecales, con posible irritación de la piel que circunda el orificio externo. Los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 18.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad potencialmente mortal, considerada la manifestación de una variante clínica cardiovascular de la enfermedad de Behçet (EB; consulte este término). Se caracteriza por la asociación de aneurismas múltiples de la arteria pulmonar (AAPs) y trombosis venosa periférica.
Infección por Fusarium
El término fusariosis describe una infección superficial, diseminada y localmente invasiva de las especies patógenas del hongo Fusarium, que a menudo se encuentra en el suelo y en el agua y que se transmite a los humanos principalmente mediante inoculación traumática. Se manifiesta en forma de queratitis, onicomicosis y, con menos frecuencia, peritonitis y celulitis. En las personas inmunodeprimidas, la fusariosis diseminada es más común, y se manifiesta en forma de fiebre refractaria, lesiones cutáneas (ectimatosas y múltiples nódulos subcutáneos), mialgias intensas e infecciones sinopulmonares.
Enfermedad de California
Fiebre del Valle
Fiebre del desierto
Fiebre del valle de San Joaquín
Infección por Coccidioides
Reumatismo del desierto
La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii, endémica del sudoeste de los Estados Unidos, América Central, Sudamérica y México, y se adquiere por inhalación de artroconidia infectiva, que suele encontrarse en el suelo. En la mayoría de los casos se trata de un cuadro febril benigno autolimitante, pero en unos pocos casos se puede convertir en una infección potencialmente mortal de los pulmones y, en ocasiones extremadamente raras, se puede propagar a otros órganos (por diseminación hemática) con manifestaciones que incluyen meningitis, osteomielitis y afectación de la piel y los tejidos blandos.
Es una enfermedad del ritmo cardíaco, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por fibrilación ventricular en ausencia de cualquier otra cardiopatía estructural o funcional, o de alteraciones conocidas de la repolarización. La presencia de ondas J en el electrocardiograma se asocia a un mayor riesgo de episodios de fibrilación ventricular nocturna y a un mayor riesgo de recurrencia.
Esclerosis múltiple aguda tipo Marburg
Esclerosis múltiple aguda variante Marburg
Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por una forma agresiva y rápidamente progresiva de esclerosis múltiple con numerosas lesiones desmielinizantes de gran tamaño multifocales en la sustancia blanca profunda en la RM cerebral. Por lo general, conduce a una discapacidad grave o muerte en semanas o meses sin remisión. En los afectados que sobreviven la enfermedad, se observa una forma recurrente de esclerosis múltiple.
Desmielinización concéntrica
Es una variante poco frecuente de la esclerosis múltiple caracterizada por lesiones en forma de anillo en capas concéntricas en la sustancia blanca cerebral, consistentes en capas alternas de tejido mielinizado y desmielinizado. Los pacientes se presentan, por lo general, con síntomas de una lesión de masa intracerebral, incluyendo cefalea, alteraciones cognitivas, trastornos de conducta, crisis epilépticas, afasia o hemiparesia, entre otros, aunque también pueden experimentar síntomas focales clásicos de la esclerosis múltiple, tales como debilidad focal, ataxia, trastornos sensitivos o diplopía.
ADSD
Es un trastorno del movimiento de inicio en la edad adulta caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular.
Neurodegeneración estriatal autosómica dominante
CMT2N
Es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y debilidad que puede ser asimétrica. Los reflejos tendinosos están reducidos en las rodillas y ausentes en los tobillos. Su progresión es lenta.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora caracterizada por ptosis congénita y cataratas tempranas asociadas a una neuropatía periférica progresiva leve de aparición variable, entre el nacimiento y la 6ª década de vida, pie cavo, reflejos tendinosos en los tobillos entre reducidos y ausentes, y algunas veces neutropenia.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
Displasia atriodigital
El síndrome corazón-mano se refiere a un grupo de trastornos congénitos que se caracterizan por malformaciones de las extremidades superiores y el corazón. Hasta la fecha, el síndrome corazón-mano abarca los siguientes síndromes raros: síndrome de Holt-Oram; síndrome corazón-mano tipo 2; síndrome corazón-mano tipo 3; síndrome corazón-mano, tipo esloveno; braquidactilia-pulgar largo; y ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos (consulte estos términos).
Conducto arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos
El síndrome de ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos es una forma muy poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), que se caracteriza por una variedad de anomalías cardiovasculares incluyendo ductus arterioso persistente, válvula aórtica bicúspide y pseudocoartación de la aorta junto con anomalías de las manos como braquidactilia y derivadas del eje cubital, p.e. hipoplasia del quinto metacarpiano. La transmisión más probable es la autosómica dominante. El patrón de transmisión más probable es el autosómico dominante.
Síndrome de ductus arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos
Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
Síndrome de dismorfia-talla baja-hipoacusia-trastorno del desarrollo sexual
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-trastorno del desarrollo sexual
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis, puente nasal ancho y plano, nariz pequeña, narinas antevertidas, paladar hendido, microtia, micrognatia y cuello corto), sordera, pseudohermafroditismo masculino y discapacidad intelectual grave. Otras características clínicas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, dificultad para la alimentación, retraso del crecimiento, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente, hipotonía, reflejos tendinosos exaltados, infecciones respiratorias repetidas e hipoxemia persistente. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986.
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-desarrollo sexual diferente
Trastorno genético del tejido elástico de la dermis
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con disminución de tejido elástico
Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con incremento de tejido elástico
Elastosis dérmica focal tipo PXE de inicio tardío
Elastosis dérmica focal tipo pseudoxantoma de inicio tardío
Es un trastorno de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una erupción papular similar al pseudoxantoma elástico compuesta por unas pápulas no foliculares múltiples, de progresión lenta, asintomáticas, de 2 a 5 mm de tamaño, y de un color blanco a amarillento (que tienden a formar placas de aspecto adoquinado), distribuidas predominantemente por el cuello, las axilas y las áreas de flexión, sin afectación sistémica. La biopsia cutánea revela un aumento focal de tejido elástico de apariencia normal en la dermis reticular sin depósitos de calcio.
Elastosis dérmica focal de inicio tardío
Elastosis dérmica focal lineal
Estrías elastóticas
Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por unas placas lineales similares a estrías, asintomáticas, palpables, hipertróficas o atróficas, amarillentas o rojizas, endurecidas, horizontales, distribuidas simétricamente en la parte media y baja de la espalda. No se ha descrito ninguna afectación sistémica. La biopsia de piel revela un aumento focal de un tejido elástico anómalo con abundantes fibras elásticas basófilas, onduladas, fragmentadas y agrupadas en la dermis reticular.
Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por un aumento localizado de la laxitud cutánea asociado a un retroceso cutáneo tardío que ocurre típicamente en los codos, las rodillas y/o el cuello. Histológicamente, se observa abundancia focal de tejido elástico en la dermis, con fibras elásticas pleomórficas y fragmentadas sin calcificación.
El elastofibroma dorsal es un trastorno del tejido elástico de la dermis, adquirido y poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna no encapsulada, de progresión lenta, a menudo bilateral, que generalmente se presenta como una masa mal definida bajo el ángulo inferior de la escápula (aunque se han descrito otras localizaciones), que se adhiere a las capas profundas y no presenta signos locales de inflamación. Por lo general es asintomático y se descubre de manera fortuita, pero los síntomas pueden incluir dolor, malestar o rigidez al mover el hombro. Un signo frecuente es la presencia de una masa firme enmascarada por la escápula durante la retropulsión del hombro y que se vuelve prominente cuando el hombro se desplaza hacia el frente. En casos raros, puede haber afectación neuromuscular de la extremidad superior.
PXE adquirido
Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine adquirido
Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por evidencias clínicas e histopatológicas de pseudoxantoma elástico en ausencia de antecedentes familiares o de una mutación específica. Los pacientes se presentan con manifestaciones predominantemente cutáneas consistentes en pápulas amarillas que confluyen en grandes placas y que se localizan con mayor frecuencia en el cuello, las axilas, las ingles y las áreas de flexión. La biopsia cutánea muestra acúmulos de fibras elásticas calcificadas y agrupadas en la dermis media. Los factores subyacentes descritos incluyen trasplante hepático previo, exposición a la penicilamina o beta-talasemia concomitante.
Elastoma juvenil de Weidman
Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis
Nevo elástico
Es un trastorno adquirido muy poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por pápulas o nódulos del color de la piel a amarillentos, aislados o múltiples, asintomáticos y de tamaño variable que se desarrollan de forma diseminada o agrupada y que por lo general se localizan en el tronco, las nalgas, los muslos o la cara. Histológicamente se observa un incremento focal de fibras elásticas tortuosas engrosadas en la dermis reticular sin signos de degeneración. Se han descrito tanto casos aislados como asociados con osteopoiquilia (síndrome de Buschke-Ollendorf).
Es un trastorno adquirido y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, firmes, bien delimitadas, no foliculares, hipopigmentadas o de color carne, con un diámetro inferior a 1 cm, distribuidas simétricamente sobre el tronco y/o en la parte proximal de las extremidades (excepcionalmente en la cabeza, el cuello, los hombros, las axilas, y los muslos), sin manifestaciones extra-cutáneas. Por lo general, la histopatología revela una disminución y fragmentación de las fibras elásticas, haces de colágeno engrosados y/u homogeneizados y, en algunos casos, un ligero infiltrado linfocítico perivascular en la dermis.
Atrofia macular primaria
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elastico dérmico en ausencia de una causa subyacente, ocasionando áreas localizadas de piel flácida.
Anetodermia hereditaria
Atrofia macular hereditaria
Es una enfermedad cutánea genética muy poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido elástico dérmico que ocasiona áreas localizadas de piel laxa en la que existe una historia familiar de este proceso.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 12.0 (Familia(s))
Cutis laxa acquisita
La papulosis fibrosa blanca del cuello es un proceso adquirido poco frecuente del tejido dérmico elástico. Se caracteriza por múltiples pápulas, duras al tacto, no foliculares, de 2-3 mm de tamaño, de color blanco o pálido, no confluentes, asintomáticas, de consistencia dura, localizadas preferentemente en la región lateral o posterior del cuello. Otras regiones raramente descritas incluyen la zona inferior de las axilas, la zona central de la espalda y la parte superior del esternón.
Elastolisis dérmica papilar pseudoxantoma elástico-like
Elastolisis dérmica papilar tipo PXE
La elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico (EDP-PXE) es un proceso adquirido idiopático del tejido dérmico poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas asintomáticas, amarillentas no foliculares, de 2-3 mm, que suelen confluir formando placas con un aspecto ''en empedrado'' distribuidas simétricamente en la cara postero-lateral del cuello, la región supraclavicular, las axilas y, en ocasiones, el abdomen. A diferencia del PXE, estas lesiones cutáneas presentan una reducción selectiva (ausencia o pérdida intensa) de las fibras elásticas de la dermis papilar y no se asocia con lesiones sistémicas.
Elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por manchas y/o placas simétricas asintomáticas y bien delimitadas de piel ligeramente arrugada dispuestas de forma paralela a las líneas de menor tensión de la piel (tipo I), asociadas a protuberancias papulares perifoliculares (tipo II) o a eritema reticular persistente (tipo III), que afecta predominantemente a los hombros, el tronco, la espalda y las extremidades proximales, asociando en la histopatología una pérdida selectiva de tejido elástico en la dermis medio-reticular . El eritema y/o la urticaria pueden preceder a las lesiones de piel arrugada.
CPT2, forma adulta
CPT2, forma miopática
CPTII, forma adulta
CPTII, forma miopática
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática
La forma miopática del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CTPII), enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma más corriente y la menos grave del déficit de CPTII (ver este término).
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
CPT2, forma grave infantil
CPT2, forma hepatocardiomuscular
CPTII, forma grave infantil
CPTII, forma hepatocardiomuscular
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma grave infantil
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
La forma infantil grave del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII) (ver este término), enfermedad hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma de aparición temprana de la enfermedad.
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil
CPT2, forma neonatal
CPT2, forma sistémica letal
CPTII, forma neonatal
CPTII, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma mortal de la enfermedad y se presenta con fallo multisistémico.
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
AHAI con autoanticuerpos fríos
AIHA con autoanticuerpos fríos
La anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos (AAC) frios comprende dos tipos de anemia hemolítica autoinmune (AIHA) definidos por la presencia de AACs fríos (activos a temperaturas inferiores a 30˚C): la enfermedad de las crioaglutininas (CAD), el más común, y la hemoglobinuria paroxística ``a frigore'' (PCH).
Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipersomnia idiopática
OBSOLETO: Hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongado
OBSOLETO: Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1
NCL1
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, regresión psicomotora, hipotonía, crisis epilépticas, ataxia, trastornos del movimiento y discapacidad visual. Clásicamente se presenta con inicio en la infancia temprana (6-18 meses); sin embargo, también se han descrito casos de inicio infantil tardío (18 meses-4 años), juvenil (4 años-adolescencia temprana) o en la edad adulta (entre los 25 y los 35 años). La progresión de la enfermedad es rápida, tanto en pacientes con inicio infantil temprano como tardío, manifestándose con pérdida progresiva y rápida del habla, deterioro cognitivo y motor precoz, afectación de la marcha, mioclonías, pérdida de visión (observada algo más tarde en la forma infantil tardía) y atrofia cerebral. La forma infantil se caracteriza por la reducida esperanza de vida, precedida por una progresión constante relativamente larga tras el rápido declive. La progresión de la enfermedad es lenta en pacientes con inicio juvenil y prolongada en pacientes con inicio en la edad adulta. Además de los síntomas clínicos comunes, se han descrito psicosis en pacientes con inicio juvenil, y depresión y parkinsonismo en pacientes con inicio en la edad adulta.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 10
NCL10
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada por regresión motora, cognitiva y del desarrollo, con afectación del habla, ataxia, debilidad de las extremidades, discapacidad visual (en particular, retinosis pigmentaria), disartria y prosopagnosia. Puede ser congénita (la forma más frecuente) o de inicio infantil tardío (3 años) y juvenil (4-8 años), así como en etapas posteriores, hasta la edad adulta. La forma congénita se asocia con la manifestación posnatal inmediata de crisis epilépticas, insuficiencia respiratoria e hipertonía de las extremidades. Los neonatos presentan microcefalia con atrofia cerebral y cerebelar grave, con deficiencia de mielina y disfunción retiniana.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar OBSOLETO: Enfermedad CLN6
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 4
NCL4
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por crisis tónico-clónicas y mioclónicas generalizadas y progresivas de inicio en la edad adulta (entre los 20 y los 30 años), deterioro del habla, demencia y ataxia. Algunos pacientes también pueden presentar parkinsonismo. No suele asociar discapacidad visual. Esta es la única forma de lipofuscinosis ceroidea de herencia dominante.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 3
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de la visión de inicio juvenil o juvenil tardío a causa de una degeneración retiniana/retinopatía (que en algunos pacientes puede preceder en algunos años la aparición de síntomas neurológicos), crisis epilépticas, afectación cognitiva progresiva con un deterioro abrupto que evoluciona a demencia, afectación motora progresiva con características cerebelosas, piramidales y extrapiramidales. Los rasgos sistémicos asociados pueden incluir anomalías cardíacas (incluyendo anomalías de la conducción, hipertrofia ventricular, aleteo/fibrilación auricular y bradicardia sintomática) y miopatía vacuolar autofágica. Las crisis epilépticas en pacientes de inicio juvenil (también conocida como la forma clásica de la enfermedad) se desarrollan típicamente entre 2 y 4 años después del inicio de la afectación visual. En la forma tardía, caracterizada por un síndrome epiléptico combinado focal y generalizado y deterioro neurológico progresivo, las crisis epilépticas y otras manifestaciones neurológicas aparecen significativamente más tarde en comparación con la forma clásica, y los síntomas son más leves. Esta es la forma más común de lipofuscinosis ceroidea y está muy extendida en los países occidentales.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2
NCL2
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo neurológico, afectación de las habilidades motoras y del lenguaje, demencia progresiva, deterioro visual, signos extrapiramidales, disfunción progresiva de la marcha, crisis epilépticas y atrofia cerebral. Excepcionalmente debuta en la lactancia (2-18 meses), pero clásicamente es de inicio infantil tardío (2-4 años) y juvenil (6-10 años). Se ha descrito que los pacientes con inicio infantil y tardío presentan una rápida progresión de la enfermedad que conduce a la pérdida completa de la función motora en un plazo de 6 años y puede resultar mortal, mientras que los pacientes de inicio juvenil presentan características clínicas más leves, incluyendo discapacidad de aprendizaje, trastornos de la conducta asociadas con la demencia y regresión progresiva de la función cognitiva. Los signos extrapiramidales y cerebelosos, la degeneración retiniana y la pérdida de visión pueden observarse más tarde en la edad adulta. Esta forma se ha descrito con mayor frecuencia en el sur de Europa.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8
NCL8
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada clásicamente por un inicio en la infancia tardía (5-10 años) con rápida progresión de la enfermedad, mioclonías, pérdida visual y discapacidad intelectual progresiva (comúnmente observada entre 2 y 5 años después del inicio de las crisis epilépticas). En estos pacientes también se ha descrito espasticidad, postura distónica, temblores y otros signos extrapiramidales. Con menor frecuencia, la enfermedad puede manifestarse con crisis intratables tónico-clónicas o parciales complejas sin mioclonías, discapacidad intelectual progresiva y déficit visual variable, siendo la ceguera poco frecuente. Este trastorno, también conocido como epilepsia del Norte, es más leve y de progresión lenta en comparación con la forma clásica de la enfermedad.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ceroidolipofuscinosis neuronal
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 5
NCL5
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente, caracterizada por retraso/regresión motora y del desarrollo, psicomotora y cognitiva, crisis epilépticas, ataxia y discapacidad visual. Puede presentarse clásicamente con inicio en la infancia tardía, aunque también se ha descrito el inicio en la juventud o en la edad adulta. Los pacientes con inicio en la infancia tardía presentan afectación temprana del lenguaje y del aprendizaje, mientras que la pérdida de visión y las crisis epilépticas aparecen más tarde. En pacientes con inicio juvenil, la enfermedad puede progresar rápidamente (no se observa con frecuencia); en particular, la pérdida de visión y la incapacidad para deambular suelen presentarse en el plazo de un año desde el inicio de los síntomas. Las crisis epilépticas pueden estar ausentes. En los pacientes con inicio en la edad adulta, los primeros síntomas se manifiestan alrededor de los 20 años de edad.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 6
NCL6
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por regresión motora y del desarrollo, crisis epilépticas, ataxia, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo global, del habla y del lenguaje, espasticidad e hipotonía. La discapacidad visual no siempre está presente. Puede debutar en la infancia tardía (5-7 años), la juventud (4-8 años) o la edad adulta (30 años). La epilepsia mioclónica progresiva, con crisis mioclónicas y tónico-clónicas, debilidad en las extremidades y disartria, se asocia principalmente con la forma adulta de la enfermedad. Estos pacientes suelen presentar fotosensibilidad (a veces extrema), mientras que la pérdida de visión es infrecuente.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 125.0 (Caso(s))
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 7
NCL7
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por epilepsia con crisis mioclónicas, atónicas y tónico-clónicas bilaterales, alteración de la marcha y dificultad o retraso en el lenguaje. El deterioro motor y cognitivo progresivo, los trastornos de la personalidad, las mioclonías y la pérdida visual son características clínicas comunes que se manifiestan posteriormente durante el curso de la enfermedad. La edad de inicio suele ser en la infancia tardía; sin embargo, se han descrito algunos casos de inicio juvenil.
Botulismo por intoxicación
El botulismo alimentario es la forma más frecuente de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT). Está causado por el consumo de comida contaminada con BoNT.
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
CMT2B5-AR
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2B5
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de NEFL
Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de subunidad ligera de neurofilamentos
SEOAN por deficiencia de NEFL
Es una neuropatía sensitivo-motora axonal, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia, de debilidad y atrofia motora distal lentamente progresiva (más grave en piernas y moderada en brazos) acompañada de leve retraso del desarrollo motor, hipotonía y deterioro sensitivo distal de todas las modalidades sensoriales.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5
Displasia pilomatrix
Distrofia folicular inducida por ciclosporina
Tricodisplasia espinulosa
VATS
La tricodisplasia espinulosa asociada a virus es una enfermedad infecciosa rara de la piel que se caracteriza por el desarrollo de pápulas foliculares con espículas de queratina en varias partes del cuerpo, predominantemente en la cara (p.e. la nariz, cejas, aurículas), que es debido a una infección por poliomavirus en pacientes inmunocomprometidos.
Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
Monosomía 5q14.3
El síndrome de microdeleción 5q14.3 asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia.
La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente picnodisostosis), epífisis redondas de los huesos largos notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical.
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
Displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales
Displasia frontonasal tipo 2
FNDAG asociado a ALX4
Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal profundamente deprimido y punta nasal bífida, asociada a alopecia total e hipogonadismo.La discapacidad intelectual varía de leve a moderada.
Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por ptosis bilateral, limitación del movimiento ocular hacia arriba, ausencia del punto lagrimal y dismorfia facial que incluye frente estrecha y cuadrada, cejas gruesas y arqueadas bilaterales, ausencia bilateral de pestañas mediales inferiores, telecánto, discreta anteversión de las fosas nasales, filtrum largo e hipoplasia maxilar. Algunos pacientes pueden presentar orejas displásicas de implantación baja.
Síndrome de ptosis-movimiento ocular limitado hacia arriba-ausencia del punto lagrimal
Dup(8)(q12)
Trisomía 8q12
El síndrome de microduplicación 8q12, recientemente descrito, presenta un cuadro clínico característico, infrecuente y multiorgánico, que asocia: pérdida auditiva, malformaciones cardiacas, déficit intelectual, hipotonía neonatal y anomalía de Duane.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa
OBSOLETO: Immunodeficiencia primaria de células T
Monosomía 2q23.1
Síndrome pseudo-Angelman
El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones.
Síndrome por defecto de TMCO1
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia cerebro-facio-torácica
Síndrome de dismorfia craneofacial-anomalías esqueléticas-discapacidad intelectual
Síndrome PHD
Síndrome asociado a TAB2
Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la combinación de anomalías cardíacas (más comúnmente defectos de la válvula mitral y miocardiopatía), talla baja, dismorfia facial y, ocasionalmente, retraso leve del desarrollo.
Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial
Dup(5)(q35)
Trisomía 5q35
El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente. incluye microcefalia, estatura baja y retraso en el desarrollo y en la maduración ósea.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana
OBSOLETO: Síndrome de microcefalia-crisis-retraso del desarrollo
Espectro de deficiencia de la proteína de unión a GATA 2
La monocitopenia con susceptibilidad a infecciones es un trastorno de inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de células B y NK y una disminución severa de células dendríticas. Se manifiesta clínicamente con infecciones víricas y micobacterianas diseminadas, así como con infecciones oportunistas por hongos y parásitos, y proteinosis alveolar pulmonar frecuente. También está asociada con predisposición al desarrollo de neoplasias mieloides.
La enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch es una enfermedad autoinmune sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por fallo de medro, retraso global del desarrollo, dismorfia craneofacial distintiva (macrocefalia relativa, dolicocefalia, frente prominente, proptosis orbital, aplanamiento de la cara con occipucio prominente, orejas de implantación baja rotadas posteriormente, micrognacia), hepato- y/o esplenomegalia, y enfermedad autoinmune multisistémica que afecta a los pulmones, hígado, intestino y/o glándula tiroides.
Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch
BSCL tipo 4
GCL4
Síndrome de Berardinelli-Seip syndrome tipo 4
Lipodistrofia congénita generalizada tipo 4
Síndrome de Bull-Nixon
Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum. Puede ser asintomática o estar asociada a disfunción neurológica grave.
OBSOLETO: Incisivo central superior único
OBSOLETO: SMMCI
OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar medio único
La fusión de incisivos mandibulares es una anomalía dental extremadamente rara que se caracteriza por la unión de los gérmenes de dos dientes incisivos de la primera dentición normalmente separados. Frecuentemente está asociado con hipodoncia (ver este término) y un mayor riesgo de exposición pulpar.
La enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales (NIID; por sus siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo multisistémico muy poco frecuente caracterizado por la presencia de inclusiones intranucleares eosinofílicas en células neuronales y gliales, y pérdida neuronal.
Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales
Ectasia anuloaórtica
Necrosis quística de la media de la aorta
La disección aórtica familiar es el término utilizado para describir la ruptura de la pared aórtica a nivel de la aorta media, lo que resulta en la formación de un falso canal con el desvío de parte del flujo de la aorta. La predisposición familiar a los aneurismas aórticos torácicos y las disecciones de tipo A (que afectan a la aorta ascendente y/o al cayado aórtico) se ha comprobado en alrededor del 19% de los pacientes que presentan disecciones aórticas. Hasta la fecha se ha asociado a diversos loci (16p12.2-p13.13, 3p24-25). Esta predisposición es de herencia autosómica dominante.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Atrofia de microvellosidades congénita
Atrofia microvellosa congénita
Enfermedad de inclusión de microvellosidades
MVID
La enfermedad de inclusión microvellosa (MVID) es una enfermedad intestinal grave y muy poco frecuente caracterizada por diarrea secretora neonatal intratable que persiste con reposo intestinal y con características histológicas específicas del epitelio intestinal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 137.0 (Caso(s))
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo aislado de un paladar blando corto e inmóvil con desproporción anatómica de las estructuras velofaríngeas, lo que impide el cierre velofaríngeo. Los pacientes presentan retraso del desarrollo del habla y habla hipernasal.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia campomélica y trastornos relacionados
OBSOLETO: Síndrome de incurvación congénita de huesos largos-talla baja-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocular
Laxitud articular familiar
Síndrome de inestabilidad articular
Síndrome de inestabilidad articular familiar
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por laxitud articular generalizada, que resulta en luxaciones recurrentes de las principales articulaciones, como la cadera (a menudo con luxación congénita de cadera), el hombro, el codo o la rótula. Con frecuencia, los pacientes experimentan dolores musculares y articulares (en ocasiones con derrame), pudiendo desarrollar cambios articulares degenerativos a una edad relativamente temprana. No asocia anomalías cutáneas.
Síndrome de hipermovilidad articular familiar
El síndrome de resistencia a la insulina tipo A pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina (que incluye también el leprechaunismo, las lipodistrofias, el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de resistencia a la insulina tipo B; ver términos). Se caracteriza por la triada de hiperinsulinemia, acantosis nigricans (lesión cutánea asociada con resistencia a la insulina) y signos de hiperandrogenismo en mujeres sin lipodistrofia y que no tienen sobrepeso.
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
Hipogammaglobulinemia no sindrómica
Es la forma no sindrómica de la agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una deficiencia de gammaglobulinas y una predisposición asociada a infecciones frecuentes y recurrentes desde la lactancia.
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Es una enfermedad de base genética poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, debida a la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de insulina.
Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Es un defecto cardíaco poco frecuente caracterizado por una ausencia completa de continuidad anatómica entre el arco aórtico transverso y la aorta torácica descendente. Este defecto debe distinguirse anatómicamente de la atresia del arco aórtico, en la que la continuidad se logra mediante una capa de tejido fibroso imperforado de diferente tamaño.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia ASA
Deficiencia ASL
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de arginosuccinasa
Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa
Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargia y problemas de la alimentación, o por formas de inicio tardío que se manifiestan como hiperamonemia episódica inducida por infecciones o estrés o, en algunos casos, como alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje, o como enfermedad hepática crónica. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.69 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de DBH
Es un trastorno primario muy poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores monoamínicos con deficiencia de norepinefrina y adrenalina que conduce a hipotensión ortostática grave de inicio a una edad temprana y ptosis palpebral.
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
La atresia intestinal múltiple es una forma poco frecuente de atresia intestinal que se caracteriza por la presencia de numerosos segmentos atrésicos en el intestino delgado, el duodeno o el intestino grueso y que conduce a síntomas de una obstrucción intestinal: vómitos, distensión abdominal e incapacidad para expulsar el meconio en recién nacidos.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
El intestino corto congénito es un trastorno intestinal poco frecuente de los recién nacidos de etiología desconocida. Los pacientes nacen con un intestino delgado corto (menor de 75 cm de longitud) que compromete la absorción intestinal correcta y conduce a una diarrea crónica, vómitos y retraso en el desarrollo.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 43.0 (Caso(s))
Asbestosis
Es una neumoconiosis causada por la exposición a partículas de asbesto. Los síntomas pueden aparecer muchos años después de la exposición e incluyen disnea progresiva al esfuerzo, tos seca, dolor torácico, opresión, crepitantes inspiratorios, hipocratismo digital. Entre las complicaciones posteriores se incluyen mesotelioma y cáncer de pulmón.
Embriopatía por isotretinoina
Embriopatía por retinoides
Embriopatía por ácido retinoico
Es una asociación de malformaciones causadas por el efecto teratogénico de la isotretinoína, un derivado sintético de la vitamina A de administración oral, que se utiliza para el tratamiento del acné quístico recalcitrante grave. La exposición a la isotretinoína durante el primer trimestre del embarazo se ha asociado a un mayor riesgo de abortos espontáneos y defectos congénitos graves, entre los que se incluyen anomalías craneofaciales (microcefalia, asimetría facial con el llanto, microftalmia, anomalías del desarrollo del oído externo, hipertelorismo ocular), cardio-vasculares (defectos conotruncales cardiacos, anomalías del arco aórtico) y del sistema nervioso central (hidrocefalia, microcefalia, lisencefalia, malformación de Dandy-Walker, déficit cognitivo) y aplasia tímica.
Síndrome de isotretinoina-like
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (incluyendo orejas pequeñas, malformadas o ausentes, micrognatia y paladar hendido), cardiopatías conotruncales, anomalías del arco aórtico y alteraciones del sistema nervioso central, incluyendo hidrocefalia y anomalías de la fosa posterior. Las características clínicas son solapantes con el síndrome/embriopatía por isotretinoína que se presentan tras el tratamiento materno con isotretinoína; sin embargo, estos pacientes no tienen antecedentes prenatales de exposición a la isotretinoína.
Síndrome similar al síndrome por isotretinoina
Síndrome óculo-oto-radial
El síndrome IVIC es un síndrome malformativo genético muy raro caracterizado por anomalías en las extremidades superiores (defectos de los ejes radiales, fusión de huesos carpianos), alteraciones motoras extraoculares y pérdida auditiva mixta bilateral no-progresiva congénita.
Del(11)(qter)
Deleción telomérica 11q
Deleción terminal 11q
Monosomía 11qter
Monosomía terminal 11q
Síndrome de deleción del cromosoma 11q
Síndrome de deleción terminal 11q
Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
El botulismo infeccioso por toxinas es una forma de botulismo (ver término), una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica (BoNT), cuya producción in vivo provoca la toxiinfección. Este tipo de botulismo incluye el botulismo por herida y el intestinal (botulismo infantil y botulismo intestinal del adulto).
SED similar al tipo clásico 1
Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X
Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular y mialgia.
Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
SED clásico asociado a COL1A1
SED clásico por COL1A1 p.(Arg312Cys)
SED clásico similar al vascular
SED similar al clásico con propensión a ruptura arterial
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico por COL1A1 p.(Arg312Cys)
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos clásico
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico similar al vascular
SED cardiaco-valvular
Es una forma poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) caracterizada por piel suave, hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas, formación de cicatrices atróficas, hipermovilidad articular y graves defectos progresivos de las válvulas cardiacas incluyendo insuficiencia de la válvula mitral y/o aórtica.
Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular
Síndrome SED/OI
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos del síndrome de Ehlers-Danlos y de la osteogénesis imperfecta. Las manifestaciones clínicas predominantes incluyen hipermovilidad articular generalizada y luxaciones, hiperextensibilidad y/o translucidez de la piel y propensión a hematomas, asociadas de forma variable a signos leves de osteogénesis imperfecta, que incluyen talla baja, escleróticas azules y osteopenia o fracturas.
Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético que se manifiesta predominantemente como una queratodermia palmo-plantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas blanquecinas en la lengua y la mucosa oral.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Dracunculosis
Enfermedad de la lombriz de Guinea
Enfermedad de la lombriz de Medina
Medinensis
La dracunculiasis (enfermedad del gusano de Guinea) es una enfermedad tropical desatendida (ETD) caracterizada por lesiones cutáneas dolorosas con sensación de ardor de las que emerge el parásito Dracunculus medinensis, aproximadamente un año después de la infección, como resultado de la ingestión de agua no apta para el consumo que contiene copépodos (Cyclops spp., microcrustáceos también llamados pulgas de agua) infectados con el parásito.
Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congénitas asociadas a displasia del nervio óptico. No se ha observado discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968.
Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
La anestesia trigeminal congénita es un trastorno neuro-oftalmológico poco frecuente caracterizado por una deficiencia sensorial congénita que afecta a todos o a algunos de los componentes sensoriales del nervio trigémino. Debido a la anestesia corneal, por lo general se presenta con infecciones oculares indoloras recurrentes, opacidades corneales indoloras y/o lesiones ulcerosas de pobre curación en la piel del rostro y mucosas (por lo general, en la mucosa bucal y/o el septo nasal).
Anestesia congénita del nervio trigémino
Enfermedad de Lane
Síndrome de las palmas rojas
El eritema palmar hereditario es un trastorno cutáneo genético congénito benigno y poco frecuente caracterizado por un eritema permanente y asintomático de las superficies palmares y, menos frecuentemente, de las plantares. En la mayoría de los casos, se presenta como un enrojecimiento muy bien delimitado de las eminencias tenares e hipotenares, así como de la cara palmar de las falanges, con máculas telangiectásicas dispersas que no causan ninguna sintomatología (dolor, picor o quemadura).
Síndrome de lentígines múltiples familiar sin afectación sistémica
La lentiginosis generalizada familiar es un proceso hereditario poco frecuente de hiperpigmentación cutánea caracterizado por léntigos generalizados sin alteraciones extracutáneas asociadas. Los individuos afectos presentan múltiples máculas no elevadas de color pardo a marrón oscuro, de 0,2 a 1 cm de diámetro, localizadas en todo el cuerpo, incluyendo, en ocasiones, las palmas de las manos o plantas de los pies, pero siempre respetando la mucosa oral.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 36.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
Síndrome de Jarcho-Levin
Es una disostosis esquelética axial de origen genético y poco frecuente caracterizada por múltiples defectos de segmentación vertebral asociados a anomalías de las costillas (desalineación, fusión intercostal y posible reducción en el número de costillas), que resultan en acortamiento desproporcionado del tronco, cuello corto y escoliosis no progresiva generalmente leve.
Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
DILE
Lupus eritematoso inducido por medicamentos
Es una enfermedad sistémica de afectación cutánea poco frecuente caracterizada por la aparición de hallazgos y síntomas similares al lupus eritematoso idiopático resultantes de la ingesta continuada de medicamentos (>1 mes), que remiten al suspender el tratamiento en individuos sin antecedentes de enfermedad autoinmune. Las manifestaciones son variables y pueden ser sistémicas (p. ej. artralgia, mialgia, fiebre, fatiga, serositis, pleuritis, pericarditis), cutáneas subagudas (incluidas las lesiones fotosensibles, sin cicatrices, anulares, policíclicas o papuloescamosas, eritema malar, vasculitis, lesiones bullosas, eritema de tipo multiforme) y/o cutáneas crónicas (por lo general, lesiones discoides en áreas expuestas al sol). Los fármacos implicados con mayor frecuencia son la procainamida y la hidrazalina.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15
Síndrome de Silver-Russell por dup(7)(p11.2p13)
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2-p13
Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2-p13
Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2p13
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2p13
Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15
Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15
UPD(11)mat
Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 11
IDC con expasión de células T gamma delta
IDC por deficiencia parcial de RAG1
Inmunodeficiencia combinada con expasión de células T gamma delta
La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infección grave y persistente de citomegalovirus (CMV) y citopenia autoinmune.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1
Aneurisma en baya familiar
Aneurisma sacular intracraneal familiar
Es una malformación neurovascular de origen genético y poco frecuente caracterizada por una dilatación en forma de saco de las arterias cerebrales debido a un debilitamiento de la pared del vaso. La forma familiar se sospecha cuando se presentan dos o más miembros afectados con parentesco de primer a tercer grado. Los aneurismas pueden permanecer asintomáticos durante toda la vida o romperse, causando una hemorragia subaracnoidea potencialmente mortal. Los pacientes con aneurisma cerebral sacular familiar presentan una probabilidad más elevada de desarrollar más de un aneurisma cerebral, así como un mayor riesgo de ruptura y suelen tener un pronóstico más desfavorable después de la ruptura que los pacientes con aneurismas cerebrales esporádicos.
USH1
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visión y, por lo general, se manifiesta como ceguera nocturna, reducción progresiva del campo visual y alteración de la agudeza visual. La disfunción vestibular, una característica definitoria de esta forma del síndrome, se manifiesta con retraso del desarrollo motor: los lactantes afectados presentan un retraso en el logro de la sedestación independiente y de la deambulación. Posteriormente, la disfunción vestibular provoca dificultad para realizar actividades que requieren equilibrio.
USH2
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y función vestibular normal. La hipoacusia neurosensorial congénita bilateral es de leve a moderada en las frecuencias bajas y de severa a profunda en las frecuencias más altas. Otras manifestaciones adicionales incluyen ceguera nocturna, reducción del campo visual (visión en túnel) y, posteriormente, disminución de la agudeza visual que en ocasiones progresa hasta la mera percepción de la luz.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
USH3
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de audición y visión en las primeras décadas de vida y, en algunos casos, disfunción vestibular. Los pacientes presentan una audición normal al nacer. El inicio de la pérdida auditiva suele ocurrir al final de la infancia o en la adolescencia, después del desarrollo del habla. La sordera profunda se ha descrito principalmente en la mediana edad. La pérdida visual relacionada con la retinosis pigmentaria también se desarrolla al final de la infancia o en la adolescencia. Los hitos motores del desarrollo son generalmente normales, pero se puede desarrollar disfunción vestibular en la edad adulta.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Lucey-Driscoll
Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con ictericia durante los primeros días de vida. Por lo general, el trastorno remite espontáneamente, aunque en algunos casos puede provocar kernícterus con sus síntomas correspondientes (incluyendo letargia, llanto agudo, hipotonía, ausencia de reflejos, vómitos o crisis epilépticas, entre otros), pudiendo resultar en discapacidad crónica e incluso fallecimiento.
Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar
IDCV sin anomalía genética conocida
Inmunodeficiencia común variable sin anomalía genética conocida
Anemia de Cooley
Anemia mediterránea
La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas de glóbulos rojos.
Bahrain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 160.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Oman AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
La beta-talasemia intermedia (BTI) es una forma de talasemia (ver este término) caracterizada por una anemia leve o moderada que prácticamente nunca requiere transfusión.
Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa.
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb
La beta-talasemia asociada a defectos estructurales de la Hb suele ofrecer un espectro clínico variable que abarca desde formas asintomáticas a formas graves según la mutación talasemica y el tipo de hemoglobinopatía [Persistencia Hereditaria de Hb fetal, delta-beta- talasemia, Hb C - beta-talasemia, Hb E - beta-talasemia y Hb S - beta-talasemia (ver estos términos)].
Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compensador de la síntesis de las cadenas gamma.
C-beta-talasemia
HbC-beta-talasemia
La hemoglobina C - beta-talasemia (HBC - BT) es una forma de BT (ver este término) que da lugar a una anemia hemolítica leve o moderada.
Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia
E-beta-talasemia
Síndrome de HbE-beta-talasemia
La hemoglobina E - beta-talasemia (HbE - BT) es una forma de BT (ver este término) que cursa con un cuadro clínico que varía desde una situación idéntica a la de la BT mayor (BTM) a una forma leve de BT intermedia (BTI) (ver estos términos).
Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia
Síndrome de beta-talasemia-tricotiodistrofia
Las beta-talasemias con otras manifestaciones son un grupo de BT (ver este término) que coexisten con otro defecto genético.
Beta-talasemia con enfermedades asociadas
WNT-5A protein
hWNT5A
XLTT
La beta-talasemia - trombocitopenia ligada al cromosoma X es una forma de beta-talasemia (ver este término), caracterizada por petequias, esplenomegalia, trombocitopenia moderada y tiempo de sangría alargado (por disfunción plaquetaria), reticulocitosis y BT leve.
Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X
KIAA0437
SEB
SHIE autosómico dominante por deficiencia de STAT3
Síndrome de Buckley
Síndrome de Job
Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante por deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3
Es una inmunodeficiencia primaria extremadamente poco frecuente caracterizada por la tríada clínica de IgE sérica elevada (> 2000 UI/ml), abscesos estafilocócicos cutáneos recurrentes y neumonía recurrente con formación de neumatoceles.
Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3
ATMDS
Enfermedad de la HbH adquirida
Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
Es una forma adquirida de alfa talasemia caracterizada por un síndrome mielodisplásico (SMD) o, con menor frecuencia, por enfermedad mieloproliferativa (EMP) asociada a una enfermedad de la hemoglobina H (HbH).
Variante del GBS
Variante regional del GBS
Variante regional del síndrome de Guillain-Barré
Variante funcional del GBS
Variante funcional del síndrome de Guillain-Barré
FREAC6
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por debilidad orofaringea (parálisis facial, disartria) y cervicobraquial rápidamente progresiva, asociada a debilidad de las extremidades superiores e hipo- / arreflexia, en ausencia de oftalmoplejia, ataxia, alteración de la conciencia y notable debilidad en las extremidades inferiores. Está asociada a la presencia de anticuerpos IgG anti-GT1a monoespecíficos.
Variante faringo-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré
Variante paraparética del GBS
La variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré, es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por debilidad aislada, arreflexia y dolor radicular de las piernas que puede simular una cauda equina o síndrome de la médula espinal. Los músculos de los brazos, oculares, faciales y orofaríngeos están conservados, y la función esfinteriana es normal.
Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
GBS sensitivo puro agudo
Síndrome de Guillain-Barré sensitivo puro agudo
Es una neuropatía desmielinizante, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neuropatía sensitiva monofásica, aguda y simétrica, sin afectación motora, que se manifiesta generalmente con adormecimiento de los miembros inferiores distales que se extiende progresivamente a todos los miembros, sensación de hormigueo distal en las extremidades inferiores, arreflexia generalizada y marcha inestable, así como torpeza de las extremidades superiores, pseudoatetosis y pérdida de la sensibilidad vibratoria.
GBS panautonómico agudo
Neuropatía panautonómica aguda
Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por insuficiencia simpática y parasimpática posganglionar aguda que se presenta varias semanas después de la infección aguda con síntomas gastrointestinales (dolor abdominal, vómitos, estreñimiento, diarrea, gastroparesia, íleo), hipotensión ortostática, disfunción eréctil, frecuencia urinaria, urgencia o retención, inestabilidad vasomotora con acrocianosis y disminución de la salivación, lagrimeo y sudoración.
ASAN
GBS atáxico sensitivo agudo
Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensitivo agudo
Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por una neuropatía sensitiva monofásica de presentación aguda con reflejos tendinosos disminuidos o ausentes, pérdida de propiocepción, signo de Romberg y estudios de conducción nerviosa con características desmielinizantes. Se presenta varias semanas después de la infección aguda con parestesias, ataxia y dolor neuropático.
BAFFR
CD268
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento, malformaciones anales y urogenitales y discapacidad intelectual variable.
HPS con fibrosis pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar
Es una forma de síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizada por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa, pero sin neutropenia. El síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3 tiene un pronóstico grave e incluye dos etiologías genéticas (HPS1 y HPS4).
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3
HPS sin fibrosis pulmonar
Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar
Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizada por albinismo ocular u oculocutáneo sindrómico que puede presentarse con diátesis hemorrágica y, en algunos casos, con colitis granulomatosa, pero sin otras complicaciones, como neutropenia o fibrosis pulmonar.
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizado por albinismo ocular u oculocutáneo sindrómico. Puede presentarse con diátesis hemorrágica y, en algunos casos, con colitis granulomatosa o inmunodeficiencia, pero sin fibrosis pulmonar.
Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1
Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
DDEB generalizada
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada autosómica dominante
Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por ampollas generalizadas, formación de milia, cicatrización atrófica y distrofia ungueal.
Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante
CEVD
Dermatosis vesicular y erosiva congénita con cicatrización flexible reticulada
Es una enfermedad idiopática de la piel, poco frecuente, caracterizada por unas erosiones y vesículas superficiales, congénitas y muy extendidas (que a menudo afectan a más del 75% del cuerpo) que se curan dejando cicatrices que siguen un patrón reticulado, flexible y simétrico, que frecuentemente resulta en una alopecia cicatricial e hipertermia y/o hipohidrosis. Por lo general, también se asocian alteraciones ungueales, del neurodesarrollo y oftalmológicas, así como una atrofia lingual y parto prematuro, con o sin antecedentes de corioamnionitis.
Dermatosis erosiva y vesicular congénita
PUAH
La hiperplasia suprarrenal primaria unilateral (PUAH; por sus siglas en inglés) es una forma de (hiper)aldosteronismo primario (AP; consulte este término) que puede corregirse quirúrgicamente, caracterizada por la supresión de renina, hipersecreción unilateral de aldosterona e hipertensión de moderada a grave secundaria a una hiperplasia de la glándula suprarrenal.
Hiperplasia suprarrenal primaria unilateral
Síndrome de Johnson-McMillin
Síndrome de alopecia-anosmia-hipoacusia conductiva-hipogonadismo
Síndrome de alopecia-anosmia-sordera-hipogonadismo
El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo, además de hipogonadismo hipogonadotrópico.
DAAO
DAMOX
APAC pura
Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona
Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona
Es una forma muy poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) que puede corregirse quirúrgicamente, y que es debida a una neoplasia suprarrenal secretora de aldosterona.
Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona
Tumor extrasuprarrenal productor de aldosterona
Es una neoplasia productora de aldosterona, muy poco frecuente, compuesta por tejido adrenocortical aberrante ubicado fuera de las glándulas suprarrenales (p. ej. en el retroperitoneo, tejido adiposo perirrenal o periaórtico, tórax, canal espinal, testículos, ovarios). Por lo general, está caracterizada por síntomas relacionados con los elevados niveles de aldosterona (tales como hipertensión sostenida y refractaria al tratamiento e hipopotasemia) o síntomas producidos por el crecimiento local del tumor.
Las formas de aldosteronismo primario corregibles quirúrgicamente (también conocidas como hiperaldosteronismo primario) se caracterizan por hipersecreción unilateral de aldosterona y supresión de renina, asociadas con diversos grados de hipertensión e hipopotasemia.
Hiperaldosteronismo primario raro corregible por cirugía
Hiperaldosteronismo primario raro no corregible por cirugía
Deficiencia congénita aislada de GH tipo IA
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IA
IGHD congénito tipo IA
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA
Deficiencia congénita aislada de GH tipo IB
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IB
IGHD congénito tipo IB
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB
Deficiencia congénita aislada de GH tipo II
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo II
IGHD congénito tipo II
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento ligada al cromosoma X
Deficiencia congénita aislada de GH tipo III
Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo III
IGHD congénito tipo III
IGHD ligado al cromosoma X
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo III
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida
El síndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente, genético, no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria combinada, caracterizado por panhipopituitarismo (con o sin deficiencia de ACTH) y asociado a anomalías de la columna vertebral que incluyen, frecuentemente, rigidez de la columna cervical y cuello corto con rotación limitada, así como diferentes grados de pérdida auditiva neurosensorial. La glándula pituitaria anterior suele ser anómala (típicamente hipoplásica) y, excepcionalmente, se puede asociar leve retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-hipoacusia neurosensorial-anomalías de la columna vertebral
Síndrome MPCC
El síndrome de microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma es un defecto del desarrollo ocular poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, megalolenticonus posterior, vasculatura fetal persistente (que se extiende desde el polo posterior de la lente hasta el disco óptico) y coloboma coriorretiniano posterior.
Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma
El síndrome lipodermoide epibulbar - apéndice preauricular - politelia es un síndrome del arco branquial descrito en siete hermanos de una familia danesa y se caracteriza por pezones supernumerarios (politelia), apéndices preauriculares y a menudo lipodermoides epibulbares o lipodermoides subconjuntivales.
Síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia
CORS
JS tipo B
JS-OR
Síndrome cerebelo-óculo-renal
Síndrome de Arima
Síndrome de Dekaban-Arima
Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales y oculares.
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
Fisura labiopalatina-anomalía de los pulgares-microcefalia
Síndrome oro-cráneo-digital
Es un síndrome polimalformativo que asocia múltiples anomalías esqueléticas con microcefalia, dismorfia facial, anomalías urogenitales y déficit intelectual.
Anemia de células falciformes
Anemia de células falciformes SS homocigota
Anemia drepanocítica
Anemia falciforme SS homocigota
Drepanocitosis
Hemoglobina S homocigótica
Es una forma grave de la enfermedad de células falciformes (ECF) causada por el gen de la hemoglobina falciforme (HbS) en homocigosis y que se manifiesta de forma aguda con anemia grave, susceptibilidad a infecciones bacterianas graves y accidentes vaso oclusivos (AVO) isquémicos. Es una enfermedad de los glóbulos rojos de origen genético caracterizada por enfermedad hemolítica y pérdida de la deformabilidad eritrocitaria, que conduce a otros eventos oclusivos.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Brazil AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 21.6262 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 42.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 344.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Guyana AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 467.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Martinique AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 248.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Reunion AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 20.15 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 41.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 32.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, talla baja e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipoplasia cerebelosa, estenosis traqueal, meato auditivo externo estrecho y luxación de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Síndrome de Niikawa-Kuroki
Síndrome de maquillaje Kabuki
Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de leve a moderada), malformaciones viscerales (con frecuencia defectos cardíacos congénitos), persistencia del almohadillado fetal de los dedos, talla baja postnatal, anomalías esqueléticas (braquimesofalangia, braquidactilia del quinto dedo, anomalías de la columna vertebral y clinodactilia del quinto dedo de la mano) y rasgos faciales específicos (cejas anchas y arqueadas, fisuras palpebrales alargadas, eversión del párpado inferior, orejas grandes prominentes y ahuecadas, punta nasal deprimida y columela corta). Con frecuencia se observan otras característicasadicionales.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Este término se refiere a un grupo de enfermedades caracterizadas por alfa-talasemia y un trastorno asociado y que incluye estas tres enfermedades: síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (o síndrome ATR-X), síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16 (o síndrome ATR-16) y síndrome mielodisplásico con alfa talasemia (o ATMDS).
Síndrome con alfa-talasemia como característica principal
Síndrome de Richardson-Kirk
Síndrome de hipoparatiroidismo-discapacidad intelectual-dismorfia
Síndrome de hipoparatiroidismo-talla baja-discapacidad intelectual-crisis
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito (que puede producir tetania hipocalcémica o convulsiones en la lactancia), retraso grave en el crecimiento, rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha, ojos hundidos, nariz picuda, orejas caídas y grandes, surco nasolabial largo, labios delgados y micrognatia), y discapacidad intelectual de leve a moderada. También se han descrito hallazgos oculares (tales como nanoftalmia, tortuosidad vascular retiniana y opacificación de la córnea) además del síndrome de la arteria mesentérica superior. Aunque este síndrome comparte el mismo locus con la forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey, este último difiere del que aquí se describe por su inteligencia normal y sus características esqueléticas.
Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso
EBS con anodoncia/hipodoncia
Epidermólisis bullosa simple con anodoncia/hipodoncia
Síndrome de Kallin
Es una epidermólisis simple poco frecuente que se caracteriza por la asociación de las típicas ampollas inducidas por el traumatismo con rasgos adicionales que incluyen discapacidad auditiva, alopecia, hipo- o anodoncia y distrofia ungueal. También se ha descrito la presencia de áreas cutáneas vitiliginosas no relacionadas con los lugares de las ampollas.
Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfatorios) y malformaciones cardíacas congénitas complejas (doble salida ventricular derecha, miocardiopatía dilatada, arco aórtico derecho). Representa una entidad clínica distinta del síndrome de Kallmann.
El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en el desarrollo.
Manos y pies hendidos-nistagmo
El síndrome de Karsch-Neugebauer es un síndrome poco frecuente caracterizado por una deformidad de mano y pie hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito.
DRS
DURS
Síndrome de Duane
Síndrome de Stilling-Turk-Duane
Es una forma congénita de estrabismo caracterizada por un movimiento ocular horizontal limitado acompañado de retracción del globo ocular y estrechamiento de la fisura palpebral en el intento de aducción. Es un trastorno de denervación craneal congénita ocular (CCDD) y puede provocar ambliopía.
Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome de hemangioma-trombocitopenia
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por trombocitopenia potencialmente mortal, anemia hemolítica microangiopática y coagulopatía por consumo en el contexto de un hemangioendotelioma kaposiforme o de un angioma en penacho.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
IGBF
MSP
MSPB
PN44
PRPS
PSP
PSP-94
PSP57
PSP94
beta-microseminoprotein
Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por vasculitis primaria aguda de vasos medianos sistémica, autolimitada y febril que afecta principalmente a niños. Con frecuencia causa arteritis coronaria aguda que asocia aneurismas de la arteria coronaria (AAC) potencialmente mortales en ausencia de tratamiento.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Síndrome de talla baja-anomalías faciales y esqueléticas-discapacidad intelectual-macrodoncia
Trastorno asociado a ANKRD11
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por dismorfia facial típica, macrodoncia de los incisivos centrales superiores permanentes, talla baja, anomalías esqueléticas, retraso psicomotor y alteraciones de la conducta.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 164.0 (Caso(s))
Síndrome de Kenny
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento con talla baja proporcionada, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, cierre tardío de la fontanela anterior, hipocalcemia por hipoparatiroidismo congénito y dismorfia facial, incluyendo frente prominente, microftalmia y micrognatia. Otros hallazgos adicionales incluyen anomalías oculares y dentales (p. ej. opacificación corneal, hipermetropía, atrofia óptica, vasos retinianos tortuosos, caries dentales, defectos del esmalte) y, ocasionalmente, uñas hipoplásicas y enfermedad hepática neonatal. El modo de herencia puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo, observándose en este último un mayor retraso del crecimiento, manos y pies pequeños, discapacidad intelectual, microcefalia e infecciones bacterianas recurrentes.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 65.0 (Caso(s))
Queratitis hereditaria
Es un trastorno inflamatorio de la córnea, de origen genético poco frecuente, caracterizado por opacificación del estroma anterior de la córnea y vascularización de la córnea periférica con posible progresión central y posterior reducción de la agudeza visual. Las características variables incluyen anomalías del iris, como defectos del estroma y ectropión úvea, así como hipoplasia foveal.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Queratocono aislado
NEPPK tipo Botnia
Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada y poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, de aspecto parduzco a amarillento (en ocasiones se extiende sobre la cara dorsal de los dedos). La biopsia de piel muestra cambios no epidermolíticos. No hay cambios en el pelo, dientes o uñas, ni afectación sindrómica de otros órganos.
Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia
Hiperqueratosis palmoplantar punctata aislada
PPK punctata aislada
Queratodermia palmoplantar punctata aislada
Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada, desde el punto de vista clínico, por una hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, y, desde el punto de vista histopatológico, por depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.
La queratosis folicular espinulosa decalvante es una genodermatosis poco frecuente que se produce durante la infancia o la niñez, afectando predominantemente a varones y caracterizada por hiperqueratosis folicular difusa asociada con alopecia cicatricial progresiva del cuero cabelludo, cejas y pestañas. Entre los hallazgos adicionales puede incluirse fotofobia, distrofia corneal, eritema facial y/o queratodermia palmoplantar.
Queratosis folicular espinulosa decalvante
Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis
El síndrome de Haim-Munk (SHM) se caracteriza por: hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies plano, aracnodactilia y acroosteolisis.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica
OBSOLETO: Síndrome del cráneo en trébol aislado
Fusión congénita de los segmentos cervicales
Fusión vertebral cervical congénita
Malformación de Klippel-Feil
Secuencia de Klippel-Feil
El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Angioma o malformación vascular
Displasia de Kniest-like letal
Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de "queso suizo", así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
FPLD2
Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
Síndrome de Dunnigan
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por una pérdida de tejido adiposo subcutáneo en el tronco, las nalgas y las extremidades; un acúmulo de grasa en el cuello, la cara, las regiones axilar y pélvica; hipertrofia muscular; y, generalmente, asociada a alteraciones metabólicas como insulinorresistencia, diabetes mellitus, dislipidemia y esteatosis hepática.
Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan
Síndrome de Hoffmann
Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
La pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo, enfermedad también conocida como síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne, es un trastorno raro caracterizado por una pseudohipertrofia de los músculos debido a un hipotiroidismo de larga duración (ver término).
Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo
El síndrome de Dubowitz (SD) es un síndrome congénito múltiple poco frecuente caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfia facial distintiva, eczema cutáneo, déficit intelectual de leve a grave y anomalías genitales.
Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11.
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Shprintzen-Goldberg
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
BRSS
Síndrome de hipotelorismo-paladar hendido-hipospadias
El síndrome de Schilbach-Rott (SRS) es un trastorno dismórfico autosómico dominante que se caracteriza por facies dismórfica con hipertelorismo, blefarofimosis y paladar hendido, y la presencia frecuente de hipospadias en varones.
Anoniquia-onicodistrofia-braquidactilia tipo B-ectrodactilia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cooks
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
Es un trastorno caracterizado por quistes extraparenquimatosos con retención intraaracnoidea de líquido de composición similar a la del líquido cefalorraquídeo. Suelen ser asintomáticos.
Es una malformación congénita que resulta de un brote anómalo del intestino anterior y que se encuentra con mayor frecuencia en el mediastino.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome óseo vascular congénito
OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con crecimiento excesivo de las extremidades
OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con acortamiento de las extremidades
Es un tipo de aldosteronismo primario poco frecuente caracterizado por hiperaldosteronismo, hipertensión, hipopotasemia y baja actividad de la renina plasmática. Los síntomas clínicos y su gravedad varían según el tipo de hiperaldosteronismo y pueden incluir producción anómala de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol, cefalea, náuseas, cansancio, debilidad muscular, complicaciones cardiovasculares por exceso de aldosterona, polidipsia, poliuria, hiperplasia suprarrenal bilateral, retraso del desarrollo, trastornos de aprendizaje y alteraciones de la conducta.
Dupliación 9p
Duplicación del brazo corto del cromosoma 9
Trisomía del brazo corto del cromosoma 9
La trisomía 9p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una trisomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Presenta gran variabilidad fenotípica, caracterizada típicamente por discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, fontanela anterior amplia, hipertelorismo, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas de implantación baja y protuberantes, nariz bulbosa, macrostomía, comisuras de la boca hacia abajo, micrognatia), anomalías digitales (braquidactilia y clinodactilia) y baja estatura. Los afectados presentan, con menos frecuencia, cardiopatía y malformaciones renales, esqueléticas y del sistema nervioso central.
Síndrome LADD
Síndrome LARD
Síndrome de Levy Hollister
Síndrome lácrimo-aurículo-radio-dental
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia, aplasia o atresia del sistema lagrimal, anomalías del oído con pérdida auditiva neurosensorial o mixta, hipoplasia, aplasia o atresia de las glándulas salivales, anomalías dentales y malformaciones de los dedos. Los pacientes presentan obstrucción de los conductos lagrimales nasales que puede provocar epífora, y conjuntivitis crónica por alacrimia. La aplasia o hipoplasia de las glándulas salivales provoca sequedad en la boca y la aparición temprana de caries dentales graves. La afectación dental incluye una erupción dental tardía, incisivos laterales maxilares pequeños y en forma de clavija y displasia leve del esmalte. Las características digitales son variables e incluyen clinodactilia del quinto dedo de la mano, duplicación de la falange distal del pulgar, pulgar trifalángico y/o sindactilia. También se ha descrito la asociación de aplasia radial unilateral y sinostosis radio-cubital.
Deficiencia de LDH
GSD por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de lactato deshidrogenasa
Es una enfermedad genética poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una deficiencia de la subunidad M o H de la lactato deshidrogenasa (LDH). Las características principales de la deficiencia de la subunidad M de la LDH son la fatiga por esfuerzo y el dolor muscular, potencialmente acompañados de mioglobinuria. Algunos pacientes pueden desarrollar lesiones cutáneas similares a la psoriasis pustulosa. También se ha descrito complicaciones del embarazo, como dolores abdominales frecuentes e incremento del tono uterino basal con riesgo de distocia. La deficiencia de la subunidad H de la LDH se manifiesta con una baja actividad de la LDH en suero de relevancia clínica incierta.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Laparosquisis
Es una malformación de la pared abdominal poco frecuente caracterizada por la protrusión intestinal del abdomen fetal, en la base lateral derecha del cordón umbilical y sin un saco de cobertura.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 17.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 41.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 17.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 36.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 36.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Anomalía del tallo corporal
Síndrome LBWC
El complejo extremidad-pared abdominal (LBWC) se caracteriza por anomalías congénitas múltiples en el feto: exencefalia /encefalocele, toraco- y/o abdominosquisis (anomalías de la pared abdominal) y anomalías de los miembros, con o sin hendiduras faciales.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Es una anomalía genitourinaria congénita y poco frecuente que abarca un amplio espectro de variantes anatómicas en las que la uretra está duplicada parcial o totalmente. Puede permanecer asintomática o provocar síntomas tales como incontinencia, infecciones urinarias recurrentes y dificultad en la micción.
Enanismo-laxitud ligamentosa-retraso del crecimiento
Síndrome de displasia ósea de Larsen-like-talla baja
El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones congénitas múltiples de grandes articulaciones, anomalías craneofaciales (como por ejemplo, macrocefalia, occipucio plano, frente prominente, hipertelorismo, orejas malformadas de baja implantación, nariz plana, paladar hendido), anomalías de la columna vertebral, dedos cilíndricos y pie zambo, así como retraso del crecimiento (que resulta en talla baja) y retraso de la edad ósea. Otras manifestaciones clínicas notificadas incluyen retraso grave del desarrollo, hipotonía, clinodactilia, defecto cardíaco congénito y displasia renal.
Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
Síndrome de Larsen-like letal
Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria.
Es una anomalía laríngea congénita poco frecuente caracterizada por una dilatación anómala llena de aire del sáculo laríngeo, manteniendo la comunicación con la luz laríngea. Se localiza en el pliegue vocal falso o se extiende hacia arriba, sobresaliendo a través de la membrana tirohioidea hasta el cuello. Los síntomas pueden incluir tos, ronquera, estridor, dolor de garganta e inflamación uni- o bilateral del cuello. La obstrucción del cuello del laringocele puede resultar en laringo-mucocele, progresando a laringopiocele cuando se infecta.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un colapso interno de la vía aérea supraglótica durante la inspiración. La anomalía se manifiesta con estridor inspiratorio y puede estar asociada a dificultades para alimentarse, disfunción de la deglución, fallo de medro y distrés respiratorio.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 40.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Es una malformación laríngea poco frecuente caracterizada por una estructura similar a una membrana de espesor variable que se extiende a través de la luz laríngea entre las cuerdas vocales.
Síndrome de Plott
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por parálisis congénita y permanente de las cuerdas vocales, que provoca un grave estridor laríngeo congénito, asociado a discapacidad intelectual en varones. Otros síntomas de presentación son llanto débil, tos, cianosis, asfixia neonatal, dificultad para alimentarse, aspiración y bronquiectasias. La microcefalia, las anomalías del tono, la afectación visual y auditiva también pueden ser otros hallazgos acompañantes.
Síndrome de parálisis del abductor laríngeo-discapacidad intelectual
Es un trastorno genético multisistémico muy infrecuente caracterizado por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave.
El síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) se caracteriza por polisindactilia completa de las manos, pies en espejo y anomalías de la nariz (hipoplasia de las alas nasales y columela corta), a menudo asociado a duplicación cubital y/o del peroné (y, a veces, agenesia tibial). Se ha descrito en menos de 20 casos. También se han descrito algunos casos con los mismos signos clínicos, pero sin defectos nasales, que podrían representar la misma entidad. La etiología del LSS es desconocida. Se han sugerido diversos modos de herencia.
Síndrome de Laxova-Opitz
Síndrome de Waisman
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del desarrollo psicomotor, afectación cognitiva y macrocefalia) y parkinsonismo de inicio precoz (antes de los 45 años), afectando a pacientes varones.
Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación intestinal no sindrómica
OBSOLETO: Duplicación de las vías digestivas
Enfermedad de Perthes
Necrosis aséptica de la epífisis capital femoral
Osteocondrosis de la epífisis capital femoral
Es una osteocondrosis poco frecuente caracterizada por necrosis avascular (NAV) uni- o bilateral de la cabeza femoral en niños.
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo poco frecuente, grave y de inicio temprano, caracterizada por la tríada de deficiencia intelectual, múltiples tipos de crisis epilépticas y anomalías características en el electroencefalograma (EEG).
Amiloidosis apolipoproteína A-II
Amiloidosis por apolipoproteína A-II
Amiloidosis renal familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll
Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll
Nefropatía amiloide familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll
Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll
Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por un inicio variable de insuficiencia renal con edema, hipertensión, proteinuria y azotemia, que evoluciona finalmente a enfermedad renal terminal. También se ha descrito miocardiopatía amiloide y evidencia histopatológica de depósitos de amiloide en otros órganos, como el bazo, el hígado, las glándulas suprarrenales y el páncreas, entre otros.
La infundibulo-neurohipofisitis es una deficiencia de hormona pituitaria adquirida y poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por inflamación de la hipófisis posterior y el tallo hipofisario. La principal manifestación clínica es la diabetes insípida con poliuria y polidipsia. Son síntomas menos frecuentes la cefalea, insuficiencia suprarrenal, hiperprolactinemia e hipogonadismo.
Encefalomiopatía mitocondrial por COXPD6
Encefalomiopatía mitocondrial por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 6
La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha.
Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X
Dup(15)(q11q13)
Síndrome de duplicación 15q11q13
Trisomía 15q11q13
El síndrome de microduplicación 15q11-q13 (dup15q11-q13) se caracteriza por trastornos de comportamiento, hipotonía, déficit cognitivo, retraso en el lenguaje y convulsiones.
IPD
PKDYS
La distonía-parkinsonismo infantil (IPD) es un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta en la primera infancia con parkinsonismo hipocinético y distonía, y que puede resultar mortal.
CDG-IIf
CDG2F
Deficiencia del transportador del CMP-ácido siálico
Síndrome CDG tipo IIf
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por incidentes hemorrágicos repetidos, incluida hemorragia pulmonar grave.
DEH
Es un síndrome de displasia ectodérmica genética poco frecuente que se caracteriza por pelo ralo, dientes anómalos o ausencia de dientes, disminución o ausencia de sudoración y rasgos faciales característicos.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hipercolanemia hereditaria
La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish.
Deficiencia de CD27
Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales como la proliferación de células B malignas, el linfoma de Hodgkin, el linfoma de células B y la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) secundaria a VEB. También se observa anemia aplásica y trastornos inflamatorios tales como uveítis y úlceras bucales.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer
HCS atípico
Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor).
Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
Eritrocitosis secundaria congénita
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
Eritrocitosis secundaria adquirida
Policitemia asociada al síndrome de Von Hippel-Lindau
Policitemia de Chuvash
La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina y un valor normal de afinidad por el oxígeno, que generalmente se manifiesta con cefalea, mareo, disnea y/o plétora. Los afectados presentan un mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte prematura.
EII de inicio precoz asociada a IL10
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio precoz asociada a IL10
Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada a IL10
Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactancia con pancolitis, enfermedad perianal (úlceras, fístulas), infecciones respiratorias, genitourinarias y cutáneas recurrentes, así como artritis y un riesgo elevado de linfoma de células B.
Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes
Pie zambo hereditario por microduplicación 17q23.1-q23.2
La microduplicación 17q23.1-q23.2 es una causa descrita de pie zambo familiar aislado.
Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2
Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4
Es un trastorno del metabolismo de la pterina caracterizado por deficiencias de la biosíntesis o del reciclaje de tetrahidrobiopterina (BH4), que conduce a una deficiencia central de dopamina y serotonina. Está caracterizado por una enfermedad neurológica de inicio infantil de gravedad variable que va desde discreta afectación neurológica hasta formas graves con hipotonía y retraso del desarrollo, trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o distonía-parkinsonismo.
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.21 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
Lipodistrofia mesentérica aislada
Lipogranuloma mesentérico
Mesenteritis esclerosante
Mesenteritis lipoesclerótica
Mesenteritis lipomatosa
Paniculitis mesentérica
La mesenteritis esclerosante (SM) es una enfermedad patológica poco frecuente que causa inflamación del tejido adiposo del mesenterio del intestino delgado y está asociada normalmente con dolor abdominal, diarrea, náuseas, pérdida de peso, hinchazón y pérdida de apetito. Las dos subformas son la paniculitis mesentérica (en la que la inflamación y la necrosis grasa son las características dominantes) y la mesenteritis retráctil (en la que dominan la fibrosis y la retracción).
El síndrome de leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar es una enfermedad epidérmica genética poco frecuente, caracterizada por una queratodermia palmoplantar punteada de inicio en la infancia temprana asociada a una leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, que se manifiesta por un síndrome tetrapiramidal progresivo y deterioro cognitivo.
Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar
POT
TOP
Es un trastorno tremórico poco frecuente caracterizado por un temblor aislado de alta frecuencia (>12 Hz) que se produce en bipedestación, normalmente en los músculos que soportan peso, provocando una sensación de inestabilidad o malestar que desaparece al dejar de estar de pie.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 390.0 (Caso(s))
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Sotos
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Alzheimer
Es un trastorno intestinal poco frecuente caracterizado por la incapacidad de controlar el paso del contenido rectal (heces, gases) a través del ano tras una anastomosis ileal. La incontinencia fecal suele ser más frecuente durante la noche que durante el día. La afección suele empeorar con el tiempo, con un importante impacto negativo en la calidad de vida del paciente.
Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con bolsa
HII
Hipertensión intracraneal benigna
IIH
Pseudotumor cerebri
La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náusea, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible.
Síndrome megauréter-megavejiga
El síndrome megavejiga-megauréter describe la presencia de un reflujo vesicoureteral masivo primario no obstructivo, y una vejiga de gran capacidad, lisa, de pared delgada, debido al reciclaje continuo del reflujo de orina. Las infecciones urinarias recurrentes se suelen asociar con esta enfermedad.
Megauréter primitivo congénito obstructivo
Megauréter primitivo congénito con reflujo
Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo
Deficiencia de gonadotropina congénita aislada
Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina aislada
Deficiencia gonadotrópica
Es una deficiencia hormonal hipofisaria poco frecuente y de origen genético que se caracteriza por el déficit de hormona liberadora de gonadotropina (Gonadotropin Releasing Hormone, GnRH) con niveles bajos de esteroides sexuales asociados a niveles bajos de la hormona estimulante del folículo (FSH) y de la hormona luteinizante (LH). Este trastorno puede asociarse a un sentido del olfato normal (normosómico) o alterado (síndrome de Kallmann).
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado
Deficiencia aislada de TRF
Deficiencia aislada de TRH
Deficiencia aislada de factor liberador de TSH
Deficiencia aislada de factor liberador de tirotropina
Deficiencia aislada de pro-tiroliberina
Deficiencia aislada de protirelina
Deficiencia aislada de tiroliberina
Deficiencia aislada de hormona liberadora de tirotropina
La exposición neonatal al yodo es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la aparición de hipotiroidismo transitorio, generalmente en recién nacidos prematuros, después de una exposición tópica a largo o corto plazo al yodo. La exposición parenteral a los agentes de contraste yodados también puede alterar la función tiroidea en recién nacidos a término.
OBSOLETO: Hemangioma congénito del hígado
Hipotiroidimo congénito transitorio por causa materna
Hipotiroidismo congénito transitorio por un factor neonatal
Es un trastorno de anomalías de las uñas poco frecuente que se caracteriza por una decoloración blanca completa de las uñas. Los afectados suelen presentar uñas blancas y calcáreas como único hallazgo, aunque también pueden estar presentes otras manifestaciones cutáneas o sistémicas.
Movimientos en espejo congénitos aislados
Movimientos en espejo congénitos hereditarios
Sincinesia contralateral congénita aislada
Sincinesia contralateral congénita familiar
Sincinesia contralateral congénita hereditaria
Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto presentes en varios familiares de primer grado, que persisten más allá de la primera década de la vida, y sin co-morbilidades asociadas.
Movimientos en espejo congénitos familiares
Síndrome MDN
Síndrome ónico-dígito-mamario
El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización de los pulgares, con ausencia o hipoplasia de las falanges distales de las manos y pies en asociación con hipertrofia juvenil de los pechos con gigantomastia en mujeres peripuberales.
Del(4)(q21)
Monosomía 4q21
El síndrome de microdeleción 4q21 es un síndrome asociado a dismorfia facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual grave y habla ausente o grave retraso en la adquisición del habla.
OBSOLETO: LGMD1H
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Distrofia muscular progresiva
OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
El glaucoma secundario a esferofaquia / ectopia lentis y megalocórnea es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por megalocórnea congénita asociada a esferofaquia y/o ectopia lentis, que conduce a un bloqueo pupilar y glaucoma secundario. Otras características adicionales pueden incluir iris plano, iridodonesis, miopía axial, cámaras anteriores muy profundas, pupilas mióticas ovaladas sin bordes definidos, dolor ocular e irritabilidad que se manifiestan como inyección conjuntival, edema corneal y cicatrización central, así como paladar ojival.
Glaucoma secundario a esferofaquia/ectopia lentis y megalocórnea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 8q21.11
Síndrome de ptosis-sindactilia-dificultades de aprendizaje
Del(1)(q44)
Monosomía 1q44
El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome asociado a dismorfia facial y discapacidad intelectual, en particular a retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía.
ChAc
Corea-acantocitosis
Síndrome de Levine-Critchley
La coreoacantocitosis (ChAc) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD) con síntomas neurológicos progresivos, incluyendo trastornos de movimiento, manifestaciones psiquiátricas y trastornos cognitivos.
Fisura labiopalatina-ectrodactilia
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas ''en encaje'').
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esqueléticas, como defecto de fusión del arco vertebral posterior, subluxación metacarpiana, sindactilia y camptodactilia. Entre los rasgos dismórficos descritos se encuentran la sinofridia, la anteversión de las fosas nasales y el pliegue palmar único. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972.
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costocoracoideo. La alteración resulta en una limitación de la rotación o retracción de la escápula, así como en redondeo de los hombros y pérdida del contorno clavicular anterior. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1989.
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Deficiencia de DLD
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Enfermedad de jarabe de arce con deficiencia de E3
El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neurológica de inicio tardío o una enfermedad hepática.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
Síndrome de Haberland
Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por anomalías del sistema nervioso central, cutáneo y ocular. Los hallazgos clínicos típicos incluyen un nevo graso sin pelo y bien delimitado localizado en el cuero cabelludo, tumores oculares benignos y lipomas del sistema nervioso central que a menudo conducen a convulsiones, espasticidad y discapacidad intelectual. También se ha descrito asociación con el nevo psilolíparo, hipo- o aplasia dérmica focal, marcas cutáneas palpebrales, coloboma, vasos intracraneales anómalos, hemiatrofia, quiste porencefálico e hidrocefalia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 77.0 (Caso(s))
Enfermedad de Madelung
Lipodistrofia cefalotorácica
Lipomatosis cervical familiar benigna
Lipomatosis de Launois-Bensaude
Es una enfermedad del tejido subcutáneo poco frecuente caracterizada por el crecimiento de masas simétricas no encapsuladas de tejido adiposo, principalmente alrededor de la cara y el cuello, con repercusiones clínicas variables (p. ej. reducción de la movilidad del cuello, compresión de las estructuras respiratorias).
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
arylesterase 1
esterase A
arylesterase 2
paraoxonase nirs
arylesterase 3
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por lipomas nasopalpebrales, coloboma palpebral bilateral y telecanto.
Síndrome de lipoma nasopalpebral-coloboma
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Deficiencia de fumarasa
La aciduria fumárica (FA) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo que se caracteriza habitualmente por una aparición temprana pero sin signos clínicos específicos: hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar. Algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado.
Síndrome de Léri-Weill
Es una displasia esquelética poco frecuente y de origen genético caracterizada por talla baja desproporcionada y la típica deformidad de Madelung de la muñeca.
Síndrome de Lisker-García-Ramos
Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lentamente progresiva, amiotrofia de inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, cianosis distal relacionada con el clima frío, hipotensión ortostática y acalasia esofágica. Se ha descrito en dos hermanas. La transmisión parece ser de carácter autosómico recesivo.
Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía
Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski
Síndrome de PSP clásica
Síndrome de Richardson
Es una forma clásica de parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de aparición tardía, caracterizada por una desaceleración de los movimientos sacádicos verticales de los ojos, caídas debido a inestabilidad postural, síndrome axial rígido-acinético y deterioro cognitivo. Los pacientes pueden manifestar dificultades para hablar y tragar.
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva clásica
PSP-p
PSP-parkinsonismo
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por parkinsonismo temprano prominente (temblor, bradicinesia de las extremidades, rigidez axial y de las extremidades) en vez de caídas y cambios cognitivos. Con el paso de los años, los pacientes desarrollan rasgos clínicos típicos de la PSP clásica. Las características neuropatológicas incluyen patología tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en el núcleo subtalámico y la sustancia negra. La patología tau es menos grave que en la PSP clásica.
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo predominante
PSP-PAGF
PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de aparición tardía, caracterizada por una congelación progresiva de la marcha, el habla y la escritura en las primeras etapas del curso de la enfermedad. Posteriormente, puede ocurrir rigidez axial e inmovilidad facial, y puede surgir paresia supranuclear de la mirada hacia abajo después de una década. Las características neuropatológicas incluyen patología tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en el globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia negra. La patología tau está menos extendida en comparación con los otros subtipos de PSP.
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-acinesia pura con congelación de la marcha
PSP-CBS
PSP-síndrome corticobasal
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una combinación variable de rigidez asimétrica progresiva de las extremidades, apraxia, pérdida de la sensibilidad cortical, miembro ajeno, distonía y bradicinesia que no responde a levodopa. La inestabilidad postural y la rigidez axial se desarrollan a medida que la enfermedad progresa. Las características neuropatológicas incluyen la patología Tau y la pérdida neuronal en áreas cerebrales específicas, especialmente en la corteza parietal media y parietal inferior.
Parálisis supranuclear progresiva-síndrome corticobasal
PSP-AOS
PSP-PNFA
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-apraxia del habla
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una presentación inicial de un trastorno aislado del habla y del lenguaje (apraxia del habla, agramatismo y errores fonémicos) años antes de desarrollar otros rasgos motores de la PSP. Las características neuropatológicas incluyen la patología Tau y la pérdida neuronal en áreas cerebrales específicas, especialmente en la corteza temporal y el giro frontal superior.
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-afasia progresiva no fluida
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Histiocitosis de células no Langerhans
OBSOLETO: Histiocitosis de células no-Langerhans sistémica
La loasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el gusano parásito Loa loa, endémico de las regiones selváticas y de la sabana del África central y occidental. La loasis puede ser asintomática o manifestarse como una zona de edema no eritematoso subcutáneo (edema de Calabar) extensa, transitoria y localizada, migración de los gusanos adultos a través de la subconjuntiva ("gusano africano del ojo") y prurito. Se puede observar picor generalizado, urticaria, dolores musculares, artralgias, fatiga y gusanos adultos migrando de manera visible bajo la superficie de la piel. En individuos con alto grado de infección que reciben ivermectina en programas de administración de fármacos en masa para el control de la oncocercosis y la filasiasis linfática (véanse estos términos) se han observado graves complicaciones tales como la encefalopatía.
Síndrome de Escher-Hirt
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-hipoacusia conductiva
Es un síndrome caracterizado por microtia con engrosamiento de los lóbulos de las orejas, micrognacia e hipoacusia conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descrito en dos familias. Se transmite por herencia autosómica dominante.
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva
Pseudocoma
Síndrome de enclaustramiento
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una parálisis grave de las extremidades y de las estructuras orales que hace que la persona sea completamente dependiente para todas las actividades de la vida diaria así como para comunicarse, preservando al mismo tiempo la capacidad cognitiva. Habitualmente, se emplea el término de síndrome de cautiverio (LIS; por sus siglas en inglés) cuando la afección está causada por una lesión cerebral adquirida (como en este caso), pero también para hacer referencia a etapas avanzada de ciertos trastornos neurodegenerativos.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 2
Síndrome LOC
Síndrome LOGIC
Síndrome de Shabbir
Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio
El síndrome LOC es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (JEB, consulte este término) caracterizado por un grito peculiar en el periodo neonatal y por la producción anómala de tejidos de granulación, que afectan particularmente al tracto de las vías respiratorias superiores, la conjuntiva y las zonas periungueales/subungueales.
Deficiencia de RAD50
Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
Trastorno tipo NBS
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial (incluyendo grave microcefalia, frente inclinada, ojos prominentes, cresta nasal ancha, tabique nasal hipoplásico, epicanto), inestabilidad cromosómica espontánea, hipersensibilidad celular a la radiación ionizante y síntesis de ADN radiorresistente, sin infecciones graves, inmunodeficiencia o predisposición al cáncer. Otras características adicionales descritas incluyen ligera espasticidad, ataxia leve y no progresiva, hipermetropía, nevos múltiples pigmentados, pezones ampliamente separados y clinodactilia.
Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de hipoacusia-nefritis-malformación anorrectal
Síndrome de sordera-nefritis-malformación anorrectal
Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalías renales y malformaciones preaxiales de las extremidades. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales.
Es una anomalía de origen genético y poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por la presencia generalizada de máculas hiper- e hipopigmentadas asintomáticas de morfología irregular, distribuidas según un patrón reticular que afecta al tronco, las extremidades y ocasionalmente a la cara. Por lo general, las palmas, plantas y mucosas no se ven afectadas. Excepcionalmente se han descrito anomalías sistémicas.
Síndrome de Lubinsky
Es una enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente caracterizada por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas, de inicio en la adolescencia.
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-cataratas
Síndrome de Collins-Pope
El síndrome de luxación de cadera-dismorfia, es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por luxación congénita bilateral de cadera, rasgos faciales característicos (aplanamiento medio facial, hipertelorismo, epicanto, hinchazón periocular, puente nasal ancho, boca en forma de carpa) e hiperlaxitud articular. También se han notificado defectos cardíacos congénitos, luxación congénita de la rodilla, hernia inguinal congénita y reflujo vesicoureteral. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.
Síndrome de luxación de cadera-dismorfia
Linfangiomatosis pulmonar
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo que afecta a los pulmones. Está caracterizado por una dilatación linfática pulmonar de localización subpleural, interlobular, perivascular y peribronquial.
Linfangioma
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Linfedema congénito primario con afectación sistémica o visceral
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
CGD 46,XY
Disgenesia gonadal pura 46,XY
Síndrome de Swyer
Es una anomalía del desarrollo sexual o desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente asociado con ausencia de desarrollo gonadal que resulta en la presencia de genitales externos e internos aparentemente femeninos en personas con un cariotipo 46,XY.
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, definida como una proliferación clonal linfoide que afecta a uno o ambos pulmones (parénquima y/o bronquios) en un paciente sin afectación extrapulmonar detectable en el momento del diagnóstico o durante los siguientes 3 meses. El LPP comprende formas de LPP de células B de bajo grado de malignidad e indolentes, siendo la forma más frecuente la representada por el linfoma de células B de la zona marginal de tejido linfoide asociado a mucosas (linfoma MALT) y otros linfomas no-MALT de bajo grado; y, excepcionalmente, el LPP de células B de alto grado de malignidad (que incluye el linfoma difuso de células B grandes) y la granulomatosis linfomatoide (GL).
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Macrocefalia-talla baja-paraplejía
Síndrome de Volcke-Soekarman
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraplejía espástica, malformaciones del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker) y rasgos dismórficos, tales como frente alta y ancha, hipoplasia mediofacial y manos y pies pequeños y anchos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.
Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraplejía
Macrocefalia de Fryns
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), crisis epilépticas, y deficiencia intelectual de gravedad variable. La herencia parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de macrocefalia-paraplejía espástica-dismorfia
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
Disgenesia gonadal completa 46,XX
Disgenesia gonadal femenina XX
Disgenesia gonadal pura 46,XX
Disgenesia ovárica 46,XX
Disgenesia ovárica hipergonadotrópica
XX-GD
Es una forma de desarrollo sexual diferente caracterizado por un defecto ovárico primario, ya sea por un fallo del desarrollo de las gónadas o por resistencia a la estimulación con gonadotrofinas que conduce a insuficiencia ovárica prematura (IOP) en individuos fenotípicamente femeninos 46,XX.
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por hipertrofia muscular, hiperplasia adenoidea o malformación vascular que resulta en una lengua agrandada y, a menudo, prominente. Las complicaciones incluyen dificultades de la deglución, la respiración y la masticación, babeo, malformaciones dentales y esqueléticas, tales como maloclusión, mordida abierta y asimetría de los arcos maxilares y mandibulares. El defecto puede presentarse aislado o asociado a síndromes genéticos.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Polimicrogiria bilateral perisilviana
Síndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon
El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía precoz, microftalmia bilateral grave y abdomen protuberante con hepatomegalia. Otras características adicionales descritas incluyen braquicefalia, fontanelas grandes, frente prominente, nariz respingona y hendidura del paladar medio. Los episodios de apnea cianótica y la infección generalizada causan la muerte en los primeros seis meses de vida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido
Deficiencia de DMG deshidrogenasa
El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el único caso registrado hasta la fecha por fatiga muscular y olor similar al del pescado.
Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa
AFLP
Es una complicación grave aunque poco frecuente que se produce en el tercer trimestre del embarazo o en el inicio del periodo postparto. Constituye un riesgo para la mortalidad perinatal y materna, y se caracteriza por ictericia e incremento de las lesiones hepáticas, e implica una insuficiencia hepática aguda y encefalopatía.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mellitus insulinodependiente
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mellitus tipo 1
El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmentación de la piel caracterizado por máculas cutáneas congénitas hipo- e hipermelanóticas asociadas, en algunos pacientes, con retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. No ha se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978.
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual
Mano hendida con uropatía obstructiva, espina bífida y defectos diafragmáticos
Mano hendida-anomalías urinarias-espina bífida
Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo ''mano partida - pie partido'', hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas son escoliosis toraco-lumbar, espina bífida (oculta o quística), hernia diafragmática de Bochdalek y anomalías radiales. Desde 1987 no se han publicado nuevos casos en la literatura.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertensión esencial
HFGS
Síndrome útero-mano-pie
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales.
Deformidad con pies hendidos-disostosis mandibulofacial
Síndrome de Patterson-Stevenson
El síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine es una variante muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por disostosis mandibulofacial y anomalías en las extremidades.
Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genéticamente heterogéneo, caracterizado por una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior e inferior. Aproximadamente la mitad de los pacientes con DCP presenta un defecto de lateralidad orgánica (situs inversus totalis o situs ambiguus/ heterotaxia).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Pakistan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 44.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Ectrodactilia
Malformación de manos y pies hendidos
SHFM
Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
Enfermedad de Duncan
Síndrome de Purtilo
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0347 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X
KIAA1461
Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo
Síndrome de hemólisis-enzimas hepáticas elevadas-disminución de plaquetas
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria adquirida caracterizado por hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y trombocitopenia que afecta a mujeres durante el perido de gestación o el posparto, y que se asocia frecuentemente a grave preeclampsia. Los síntomas son variables e incluyen típicamente dolor en el cuadrante superior derecho o dolor abdominal epigástrico, náuseas, vómitos, excesiva ganancia de peso, edema generalizado, hipertensión, malestar general, dolor en el hombro derecho, dolor de espalda y/o cefalea. La hemorragia y ruptura hepática, la insuficiencia renal y el edema pulmonar pueden provocar la muerte materna y/o fetal.
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por microangiopatía trombótica que se desarrolla de novo en receptores de trasplante de riñón sin evidencia de aparición de la enfermedad antes del trasplante. Los factores precipitantes incluyen el rechazo mediado por anticuerpos, los fármacos inmunosupresores, las infecciones virales y las anomalías genéticas en la cascada del complemento, entre otros. El trastorno se manifiesta con mayor frecuencia en los primeros 3 a 6 meses posteriores al trasplante. La presentación clínica es muy variable y va desde una forma limitada confinada al riñón con un pronóstico relativamente bueno hasta una variante sistémica que consiste en la tríada clásica de trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y lesión renal aguda.
Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal
ME2GLYDH
Síndrome BASM
La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y, con menor frecuencia, asplenia y bazo doble). También pueden estar presentes defectos cardíacos como situs inversus y una vena porta preduodenal. Representa la forma embrionaria o sindrómica de la atresia biliar. Afecta a neonatos o a niños y está caracterizada por ictericia, heces pálidas, orina oscura, retraso en el desarrollo, hepatomegalia, coagulopatía, anemia y, a menudo, un bazo palpable.
Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN nuclear
Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de mutaciones patogénicas en el ADN nuclear. El trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear incluye enfermedades clasificadas, según defectos en: los genes que codifican los componentes estructurales de los complejos OXPHOS (como el síndrome de Leigh, la deficiencia de coenzima Q10); los genes que codifican los factores de ensamblaje de los complejos OXPHOS (como el síndrome GRACILE); los genes que alteran la estabilidad del ADN mitocondrial (como la oftalmoplejia externa progresiva autosómica dominante, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial); la síntesis de proteínas mitocondriales.
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear
Es una enfermedad renal tubular, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por pérdida de fosfato en el túbulo proximal que resulta en hipercalciuria y urolitiasis recurrente y/o osteoporosis.
Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis
CDG-In
CDG1N
Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa
Síndrome CDG tipo In
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por una succión poco coordinada que ocasiona dificultades en la alimentación y fallo de medro; sacudidas mioclónicas con hipotonía y reflejos enérgicos que progresan a un trastorno convulsivo; ojos errantes; retraso en el desarrollo; contacto visual de escaso a ausente; y pérdida auditiva neurosensorial. También se asocia a otros hallazgos adicionales que incluyen anomalías de los factores de coagulación pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen RFT1(3p21.1).
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
Enfermedad quística congénita del pulmón
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por una masa hamartomatosa de tejido pulmonar no funcionante de extensión variable y con un grado variable de cambios quísticos o adenomatoides. La presentación clínica, el pronóstico y la presencia de anomalías asociadas dependen del subtipo de la lesión. Según los hallazgos histopatológicos, se pueden diferenciar cinco subtipos (tipos 0 a 4).
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
Son un grupo de anomalías cardíacas congénitas del tracto de salida que incluyen defectos tales como la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar con comunicación interventricular, la doble salida del ventrículo derecho (DORV), la doble salida del ventrículo izquierdo, el truncus arterioso y la transposición de grandes vasos (TGV), entre otros. Estos defectos se encuentran con frecuencia en afectados por el síndrome de deleción 22q11.2. También se ha asociado la deleción 22q11.2 a un subconjunto de pacientes con diversos tipos de malformaciones cardíacas conotruncales aisladas no sindrómicas (con la excepción de DORV y TGV, donde ésta es muy poco frecuente).
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Acrodisostosis preaxial
Disostosis acrofacial de Nager
Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales
NAFD
Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Es una malformación vascular hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de pequeñas lesiones venosas multifocales que afectan a la piel y a la mucosa.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 18.0 (Familia(s))
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Malformación cardíaca rara congénita no sindrómica
Síndrome 3MC3
Síndrome de la hendidura facial de Malpuech
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC
OBSOLETO: Síndrome de Stalker-Chitayat
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malrotación intestinal familiar
OBSOLETO: Síndrome familiar de malrotación intestinal-anomalías faciales
Politelia aislada
Los pezones supernumerarios familiares, son una malformación mamaria poco frecuente caracterizada por la presencia, en varios miembros de una familia, de uno o más pezones y/o su tejido relacionado, además de los pezones torácicos bilaterales normales. La anomalía suele situarse a lo largo de la línea láctea embrionaria, desde las axilas hasta las regiones inguinales, pero también son posibles otras ubicaciones. Se ha descrito una asociación con anomalías dentales, nevo de Becker, neoplasia renal o del tejido mamario subyacente y malformaciones genitourinarias.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 46.0 (Caso(s))
Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales de desarrollo postnatal que incluyen la hipoplasia mandibular, osteólisis acra progresiva, pigmentación cutánea moteada o irregular, atrofia cutánea y lipodistrofia parcial o generalizada.
OBSOLETO: Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald
OBSOLETO: Síndrome de disostosis mandibulofacial-sordera-polidactilia postaxial
Mansonellosis
Es una forma de filariasis que se distribuye a lo largo del África subsahariana y en determinadas zonas de Centroamérica y Sudamérica y el Caribe, y está causada por los gusanos parásitos Mansonella perstans y Mansonella ozzardi. La enfermedad suele ser asintomática, pero también puede causar fiebre, vértigo, mialgias, artralgias y sensación de frío en las piernas. También puede asociar síntomas neuropsiquiátricos, erupciones cutáneas, prurito, nódulos que contienen gusanos adultos (en la conjuntiva o los párpados), linfoadenopatía, edemas linfáticos recurrentes en las extremidades y el rostro (parecidos al edema de Calabar de la loasis), dolor abdominal intenso y trastornos endocrinos.
Acrodisostosis postaxial
Disostosis acrofacial tipo Genee-Wiedemann
Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades postaxiales
Síndrome de Miller
Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por hipoplasia mandibular y malar, orejas pequeñas en forma de copa, ectropión del párpado inferior y malformaciones simétricas y postaxiales de las extremidades con ausencia del quinto radio de la mano e hipoplasia cubital.
Síndrome similar a Marden-Walker
VDEGS
El síndrome de Van den Ende-Gupta es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por blefarofimosis, aracnodactilia, contracturas articulares y rasgos dismórficos característicos.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, micrognatia, paladar ojival o hendido, orejas de implantación baja, masa muscular reducida, cifoescoliosis y aracnodactilia.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome marfanoide con craneosinostosis
Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas, y discapacidad intelectual.
Síndrome de Fragoso-Cantú
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares al síndrome de Marfan, como talla alta, dolicostenomelia, medida de la envergadura superior a la estatura, aracnodactilia de manos y pies, escasez de grasa subcutánea e hipotonía muscular. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de retina y prolapso de la válvula mitral) con divertículos viscerales (hernia inguinal y/o femoral y divertículos del intestino grueso y delgado o de la vejiga). Algunos pacientes también presentaron eventración diafragmática. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996.
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción
Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada.
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Síndrome de activación mastocitaria
Es un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas malignas poco frecuentes, adquiridas y crónicas asociadas a un acúmulo/ proliferación anómala de células neoplásicas mastocitoides en uno o varios órganos, principalmente en la médula ósea (MO), asociada frecuentemente a afectación cutánea.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Cardiomiopatía arritmogénica hereditaria
MCA
Es una enfermedad del músculo cardíaco consistente en una distrofia progresiva principalmente del miocardio ventricular derecho con reemplazo fibroadiposo y dilatación ventricular. Clínicamente está caracterizada por arritmias ventriculares y riesgo de muerte súbita cardíaca.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 43.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Miocardiopatía arritmogénica hereditaria
Síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar
Síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas de origen genético caracterizado por anoftalmia bilateral (o menos comúnmente microftalmia) en asociación con una combinación variable de hipoplasia o agenesia pulmonar, hernia o eventración diafragmática congénita y defectos cardiovasculares diversos (anomalías cardíacas congénitas y/o atresia pulmonar). Los pacientes que sobreviven manifiestan discapacidad intelectual. También se han descrito otras malformaciones variables que afectan a diferentes sistemas orgánicos, así como dismorfia facial.
El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia, estrabismo, orejas grandes y antevertidas, nariz grande, maloclusión dental), retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y cardiopatías congénitas (como estenosis pulmonar, conducto arterioso permeable, comunicación interauricular). Otras características adicionales incluyen deformidad torácica (pectus excavatum/carinatum), cifoescoliosis, diástasis de rectos y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Acrodinia infantil
Enfermedad de Feer
Enfermedad de Pink
Enfermedad de Swift
Enfermedad de Swift-Feer
Envenenamiento infantil por mercurio
La intoxicación infantil por mercurio es una intoxicación poco frecuente. Se origina por la exposición a mercurio elemental, orgánico o inorgánico. Habitualmente cursa con eritema en las manos, pies y nariz, hinchazón o edema en dedos de manos y pies, con dolor, enrojecimiento y descamación, las extremidades muestran un aspecto cianótico (azulado) y están frías y húmedas, la sudoración es excesiva y suele haber irritabilidad, fotofobia, debilidad muscular, hipotonía difusa, parestesia, hipertensión y taquicardia. Otras manifestaciones incluyen alopecia, pérdida de apetito, salivación excesiva con encías rojas e inflamadas, pérdida de dientes y uñas e insomnio.
PCCA
Es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por la aparición posnatal de grave retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva que evoluciona a cuadriplejía espástica con contracturas articulares, crisis generalizadas e irritabilidad. La coreoatetosis grave y las características dismórficas están ausentes. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa progresiva seguida de atrofia cerebral que afecta tanto a la sustancia blanca como a la gris, pero sin afectación pontina.
Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva
BDC
CDC
Carcinoma de Bellini
Carcinoma de los conductos de Bellini
El carcinoma de los túbulos colectores es un subtipo agresivo de carcinoma de células renales poco frecuente que se origina en el epitelio de los túbulos colectores distales y que, por lo general, se manifiesta con hematuria, dolor en el costado, masa abdominal palpable o síntomas inespecíficos, tales como fatiga, pérdida de peso o fiebre. Con frecuencia, los afectados son asintomáticos durante largos períodos de tiempo y, por lo tanto, la enfermedad es localmente avanzada o metastásica en el momento del diagnóstico. En casos con diseminación metastásica puede presentarse dolor de huesos, tos, disnea, neumonía o compromiso neurológico asociados.
Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío
SAOA
Es una forma poco frecuente de ataxia degenerativa no hereditaria caracterizada por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se ha descrito síntomas extracerebelosos (como disminución de la sensibilidad vibratoria y ausencia o disminución de reflejos aquíleos), polineuropatía y disfunción autonómica leve. En casos excepcionales, se ha descrito un leve deterioro cognitivo.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida
Hemosiderosis del sistema nervioso central
Hemosiderosis superficial del SNC
Hemosiderosis superficial del sistema nervioso central
Siderosis superficial del SNC
Siderosis superficial del sistema nervioso central
La siderosis superficial es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia cerebelosa, signos piramidales y hallazgos de neuroimagen que revelan depósitos de hemosiderina en la leptomeninge espinal y craneal y en las capas subpiales. La enfermedad progresa lentamente y los afectados pueden presentarse con leve deterioro cognitivo, nistagmo, dismetría, espasticidad, disdiadococinesia, disartria, hiperreflexia y signo de Babinski. También se han descrito otros rasgos adicionales que incluyen demencia, incontinencia urinaria, anosmia, ageusia y anisocoria.
Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
Es una infección sistémica aguda poco frecuente causada por la inhalación de esporas de Bacillus anthracis (por ejemplo, a través de productos animales infectados, bioterrorismo) y caracterizada por una etapa inicial en la que los pacientes presentan síntomas inespecíficos (fiebre, tos, escalofríos, cansancio) seguida de una fase aguda durante la cual ocurre una mediastinitis hemorrágica que puede progresar a meningitis, compromiso gastrointestinal y shock refractario, que puede resultar fatal si no se trata.
Síndrome de Mabry
Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, incremento de la fosfatasa alcalina sérica, falanges distales cortas con hipoplasia ungueal y rasgos faciales dismórficos. En algunos casos, se ha descrito paladar hendido, megacolon, malformaciones anorrectales y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por malformaciones urogenitales, principalmente hidrometrocolpos (HMC) en mujeres, polidactilia postaxial (PPA) y cardiopatía congénita (CC). El trastorno es alélico con el síndrome de Bardet-Biedl 6 (SBB6).
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
GPP
La psoriasis pustular generalizada (GPP) es una enfermedad inflamatoria grave de la piel que puede llegar a ser mortal y que se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre alta, fatiga, erupciones cutáneas eritematosas episódicas con formación de pústulas cutáneas estériles en varias partes del cuerpo, y leucocitosis neutrófila.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.18 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada a VHL
Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
Policitemia secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
Es una enfermedad hematológica hereditaria poco frecuente caracterizada por un incremento de la hemoglobina, hematocrito y masa eritrocitaria, que resulta en plétora o cara enrojecida, cefalea, mareo, tinnitus y disnea de esfuerzo. En algunos casos, también se ha descrito tromboflebitis y artralgia.
Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada a VHL
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-coloboma-delgadez
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, surco nasolabial prominente, paladar alto y arqueado) y anomalías/malformaciones oculares (esclerótica azul), cardiopulmonares (defecto del tabique interauricular, venas torácicas y abdominales prominentes) y del sistema esquelético (clinodactilia, sindactilia de los dedos de las manos y 2do y 3er dedos de los pies) congénitas. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1980.
Eritrocitosis secundaria autosómica dominante
Es una enfermedad genética hematológica, poco frecuente, caracterizada por valores elevados de hemoglobina sérica, hematocrito y masa eritrocitaria, asociados con niveles séricos elevados o inadecuadamente normales de eritropoyetina, que se presentan en varios miembros de una familia y que siguen un modo de herencia autosómico dominante.
Policitemia secundaria autosómica dominante
La discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria es una disfunción ciliar ligada al X tanto del epitelio respiratorio como de los fotorreceptores de la retina que da lugar a trastornos oculares (ceguera nocturna leve, constricción del campo visual, respuestas ERG fotópicas y escotópicas reducidas al 30-60%) asociados con manifestaciones de discinesias ciliares primarias (broncorrea crónica con bronquiectasia y sinusitis crónica) y pérdida de audición neurosensorial.
Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria
Citrulinemia clásica
Citrulinemia tipo 1
Deficiencia de ASS
Deficiencia de argininosuccinato sintasa
Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa
Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa
La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo 1, consulte este término) y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía (citrulinemia del adulto tipo 1, consulte este término).
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.28 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.84 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.13 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Citrulinemia neonatal aguda tipo I
Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsiones y posible pérdida del conocimiento, en los primeros días de vida, con signos variables de incremento de la presión intracraneal. Esta enfermedad puede dar lugar a déficits neurológicos significativos.
Citrulinemia del adulto tipo 1
Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío
Citrulinemia tipo I de inicio tardío
Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos que incluyen dolor de cabeza intenso, escotomas, episodios similares a migrañas, ataxia, dificultad para hablar, letargo y somnolencia. Puede darse un importante incremento de la presión intracraneal.
Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, en la forma de aparición en el adulto (citrulinemia tipo 2), y por colestasis transitoria y disfunción hepática variable en la forma neonatal (colestatis intrahepática neonatal por déficit de citrina).
CTLN2
Citrulinemia tipo 2
Citrulinemia tipo 2 de inicio en el adulto
Citrulinemia tipo II de inicio en el adulto
Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anómalo (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.
NICCD
Es un subtipo leve del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, fallo de medro, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variable aunque mayoritariamente leve, e hipoglucemia.
Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina
Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por disrafia espinal, labio y paladar hendidos, defectos de reducción de las extremidades y anencefalia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades
ELP juvenil
JPLS
PLS juvenil
Es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por la disfunción progresiva de las neuronas motoras superiores que lleva a la pérdida de la capacidad de caminar, la consiguiente dependencia de una silla de ruedas y, posteriormente, se produce una pérdida del lenguaje oral.
Enfermedad de Rathburn perinatal letal
Fosfoetanolaminuria perinatal letal
Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica, causando mortinatalidad o insuficiencia respiratoria a los pocos días del nacimiento.
Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
Fosfoetanolaminuria prenatal benigna
Es una forma muy poco frecuente de hipofosfatasia caracterizada por manifestaciones esqueléticas prenatales (acortamiento y arqueamiento de las extremidades), que remiten lentamente de manera espontánea, que pueden derivar más tarde en formas moderadas de la enfermedad: HPP infantil o del adulto.
Enfermedad de Rathburn del lactante
Fosfoetanolaminuria del lactante
Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP) y una gran diversidad de manifestaciones clínicas asociadas debido a la hipomineralización.
Enfermedad de Rathburn de inicio en la infancia
Fosfoetanolaminuria de inicio en la infancia
Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja densidad mineral ósea para la edad hasta fracturas espontáneas, deformidades esqueléticas y raquitismo acompañado de talla baja y marcha anserina.
Enfermedad de Rathburn del adulto
Fosfoetanolaminuria del adulto
Es una forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalacia, condrocalcinosis, osteoartropatía, fracturas por estrés y anomalías dentales de inicio en la edad adulta.
Es una forma particular de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica, exfoliación precoz de los dientes temporales y/o de los permanentes que puede ir acompañada, o no, de graves caries dentales, en ausencia de anomalías del sistema esquelético.
RVCL
RVCL-S
Vasculopatía retiniana y leucoencefalopatía cerebral
Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos de origen genético y poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de la agudeza visual debido a la vasculopatía retiniana, en combinación con signos y síntomas neurológicos variables que incluyen accidente cerebrovascular, afectación cognitiva, cefaleas de tipo migrañoso y crisis epilépticas, entre otros, que generalmente comienzan en la mediana edad. También pueden presentarse características psiquiátricas como depresión y ansiedad. En un subgrupo de pacientes se ha descrito afectación vascular sistémica con fenómeno de Raynaud, cirrosis hepática micronodular y disfunción renal glomerular.
Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
MEN2A
NEM2A
Síndrome PTC
Síndrome de Sipple
Es una forma del síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que se caracteriza por carcinoma medular de tiroides en combinación con feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas) y/o hiperparatiroidismo primario (causado por un adenoma paratiroideo). Su inicio suele ser más tardío que en la MEN2B, pero antes de los 35 años. La diarrea es el síntoma sistémico más frecuente. Los pacientes pueden desarrollar la enfermedad de Hirschsprung y, con menor frecuencia, amiloidosis cutánea liquenoide o producción excesiva de hormona adrenocorticotrópica.
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. La afección puede ser unil- o bilateral, afectando a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres. No existe un patrón de síntomas típico, aunque se ha descrito discapacidad intelectual, crisis epilépticas y otras anomalías neurológicas.
MEN2B
NEM2B
Neoplasia endocrina múltiple tipo 3
Síndrome de Wagenmann-Froboese
Es una forma poco común de síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) caracterizada por un carcinoma medular de tiroides agresivo en asociación con otros tumores endocrinos, en particular feocromocitoma (una o ambas glándulas suprarrenales pueden verse afectadas). El inicio suele ser en la lactancia o en la infancia y los pacientes suelen tener una facies típica (neuromas mucosos de los labios y la lengua, y labios abultados), anomalías oftalmológicas (alacrimia en la infancia, párpados engrosados y evertidos, ptosis leve y nervios corneales prominentes), anomalías esqueléticas (hábito corporal marfanoide, facies alargada y estrecha, pie cavo, pectus excavatum, paladar ojival, escoliosis, articulaciones hiperextensibles y deslizamiento de la epífisis femoral capital ) y una ganglioneuromatosis generalizada en todo el tracto aerodigestivo. El estreñimiento crónico, la distensión abdominal, la diarrea o el megacolon al nacimiento suelen ser las manifestaciones iniciales.
IMAM
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración destructiva difusa de macrófagos CD68+ en la fascia en lugar de en las fibras musculares, patente en biopsias musculares, debilidad muscular proximal y mialgia con o sin lesiones cutáneas escamosas tipo dermatomiositis o lesiones atípicas no similares a dermatomiositis, elevación de los niveles de creatinquinasa y engrosamiento de la fascia muscular en la resonancia magnética.
Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos
Miopatía asociada a eosinofilia idiopática
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración eosinofílica y lesiones inflamatorias del tejido del músculo esquelético, en ausencia de un factor causal identificable (p. ej., infección parasitaria, ingesta de medicamentos, enfermedad sistémica o neoplasia). Clínicamente, los afectados pueden presentar dolor y debilidad muscular focal o generalizada, dificultad para deambular, torpeza motora y/o leve retracción aquílea bilateral, así como niveles elevados de creatinquinasa sérica e hipereosinofilia en sangre periférica y/o médula ósea.
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión lobulada, localizada (lipoblastoma) o difusa (lipoblastomatosis) similar al tejido adiposo fetal, compuesta por adipocitos maduros e inmaduros. Aparece con mayor frecuencia durante los primeros años de vida, presentándose como una masa de crecimiento lento bien delimitada, que puede comprimir las estructuras adyacentes, según la localización. No se ha descrito la transformación maligna ni metástasis, mientras que la recurrencia se describe principalmente en la lipoblastomatosis.
Deficiencia de WNT4
Fallo en el conducto mulleriano e hiperandrogenismo
Es un desarrollo sexual diferente (DSD) 46, XX poco frecuente caracterizado por hipoplasia o agenesia del conducto de Müller asociado a evidencia clínica y biológica de hiperandrogenismo en mujeres 46, XX. Las pacientes presentan útero hipoplásico o ausente, anomalías variables de otros órganos reproductores, amenorrea primaria, acné, hirsutismo y, en ocasiones, anomalías renales. Los genitales externos y las características sexuales secundarias son normales. El análisis hormonal muestra niveles séricos elevados de androstenediona, dehidroepiandrosterona y/o testosterona total y libre de forma variable.
Ausencia congénita de útero y vagina
Secuencia de Rokitansky
Síndrome MRKH tipo 1
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
Sobrecarga de hierro asociada a FTH1
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del hierro caracterizado por niveles elevados de ferritina sérica, aumento del hierro sérico, incremento de la saturación de transferrina y fuerte depósito de hierro en los hepatocitos. También se ha descrito el depósito de hierro en el corazón y la médula ósea, mientras que el examen hematológico de sangre periférica no muestra anomalías.
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosuria renal
La asociación catarata juvenil - microcórnea - glucosuria renal es una asociación autosómica dominante extremadamente poco frecuente descrita en una sola familia suiza, que se caracteriza clínicamente por catarata juvenil asociada con microcórnea bilateral y glucosuria renal sin otros defectos tubulares renales.
Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal
Poliposis adenomatosa asociada a MUTYH
Leucodistrofia megalencefálica
Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
Megalencefalia-leucodistrofia quística
Síndrome de Van der Knapp
Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Poliposis adenomatosa familiar atenuada
OBSOLETO: Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada a APC
Trastorno peroxisomal moderado por deficiencia de PEX10
Es una enfermedad peroxisomal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia lentamente progresiva y neuropatía motora axonal de inicio en la infancia por deficiencia de PEX10. Está caracterizada una marcada atrofia cerebelosa y signos piramidales. Los pacientes pueden presentar leve discapacidad intelectual, temblor intencional, disminución de la sensibilidad vibratoria y diabetes mellitus. Las características adicionales pueden incluir nistagmo, midriasis, hiperreflexia y movimientos involuntarios de la cabeza.
Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10
EDSS
EDSS1
Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente, caracterizado por pelo escaso o ausente en cuero cabelludo, cejas y pestañas (con los cabellos ensortijados), dientes cónicos y muy separados en forma de clavija, coronas cónicas e hipoplasia del esmalte, así como hiperqueratosis palmoplantar, junto con sindactilia cutánea parcial en manos y pies.
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia
EDCS
EDSS2
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis, hipoplasia del esmalte dental, hipoplasia ungueal, queratodermia palmoplantar, hiperhidrosis en manos, cara y cuero cabelludo, sindactilia cutánea parcial bilateral y rasgos faciales dismórficos con pabellones auriculares grandes y prominentes, nariz puntiaguda y labio superior delgado. También se ha descrito la asociación con cardiomegalia.
Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia cutánea
OCMD
OMD
La distrofia macular oculta es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución progresiva de la agudeza visual de forma bilateral, debido a una disfunción retiniana limitada a la mácula, asociada a angiografía con fluoresceína y fondo de ojo normales, y a electrorretinogramas multifocal y macular focal notablemente atenuados.
OBSOLETO: AIJ oligoarticular con anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Artritis idiopática juvenil oligoarticular
OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: AIJ oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: AIJ factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Poliartritis sin factor reumatoide con anticuerpos antinucleares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide negativo
OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: AIJ factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Poliartritis sin factor reumatoide ni anticuerpos antinucleares
OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares
FCAS2
NAPS12
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2
Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por períodos febriles recurrentes y episódicos combinados con diversas manifestaciones sistémicas, tales como mialgia, artralgia, inflamación articular, urticaria, cefalea y erupción cutánea. El desencadenante común de estos episodios es el frío.
Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad autoinmune con afectación de la piel
OBSOLETO: Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo
Síndrome de Neuhäuser
El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, grados variables de discapacidad intelectual, retraso psicomotor/del desarrollo, crisis y rasgos faciales dismórficos leves (incluyendo cara redondeada, abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de los ojos, pliegues epicánticos, orejas grandes de implantación baja, base nasal ancha, fosas nasales antevertidas y labio superior alargado). Se ha descrito variabilidad clínica inter- e intrafamiliar.
Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual
DEH-AR
Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva
Osteoartropatía hipertrófica idiopática
PHO
La osteoartropatía hipertrófica primaria (OHP) constituye un grupo de enfermedades hereditarias genética y clínicamente heterogéneas caracterizadas por hipocratismo digital y osteoartropatía, con signos variables de paquidermia, retraso en el cierre de las fontanelas, y cardiopatías congénitas. Existen dos tipos de OHP: paquidermoperiostosis y cráneo-osteoartropatía (ver términos
Melanosis neurocutánea
NCM
La melanocitosis neurocutánea (NCM) es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso central (melanocitosis leptomeníngea) asociados con nevos melanocíticos congénitos grandes o gigantes (CMN; consulte este término). La NCM puede ser asintomática o presentar un deterioro neurológico grave y progresivo variable, con resultado de muerte en ocasiones.
Corea de Huntington juvenil
JHD
La enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) es una forma de la enfermedad de Huntington (EH), caracterizada por la aparición de signos y síntomas antes de los 20 años de edad.
Es una disostosis poco frecuente caracterizada por la presencia de quince pares de vértebras dorsales y costillas, con una dotación normal de vértebras lumbares. Los pacientes también pueden asociar enfermedad de Hirschsprung, ano imperforado membranoso con fístula perineal, criptorquidia, paladar ojival, pliegue simiesco y anoniquia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.
JNK3
p54bSAPK
Es una granulomatosis orofacial poco frecuente caracterizada por la tríada de edema orofacial recurrente o persistente (edema facial y labial), fisura lingual y parálisis facial periférica recidivante uni o bilateral. La mayoría de los casos se presentan con síntomas parciales. Debuta habitualmente en la infancia o la adolescencia. El examen histológico muestra granulomas de células epitelioides no caseificantes y linfedema.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas
OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiencia de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa
Trastorno raro de sangrado
Coagulopatía rara por un defecto de los factores de coagulación
Trastorno raro de sangrado por un defecto de los factores de coagulación
Trastorno hemorrágico raro por un defecto de los factores de coagulación
Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia
Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia
Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia
Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria
Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos
Delta-SPD aislada
Es una trombocitopenia constitucional aislada y poco frecuente, caracterizada por formación defectuosa y/o mal funcionamiento de gránulos densos de plaquetas, así como por melanosomas en las células de la piel. Da lugar a diferentes manifestaciones que varían desde sangrado leve y propensión a hematomas, hasta diátesis hemorrágica mucosa / cutánea moderada y complicaciones hemorrágicas postquirúrgicas.
Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria adquirida
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida
Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria adquirida
Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida
Enfermedad trombótica rara por un defecto de factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por un defecto constitucional de los factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación
Enfermedad trombótica rara por anomalía de las plaquetas
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Pertenece a los trastornos del espectro del síndrome oto-palato-digital y está asociado a talla baja, dismorfia facial, anomalías óseas con afectación de gran parte del esqueleto axial y apendicular, resultando en trastornos del habla y problemas de masticación.
Enfermedad trombótica rara por anomalía constitucional de las plaquetas
Enfermedad trombótica rara adquirida por anomalía de las plaquetas adquirida
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
La melorreostosis es un trastorno raro del tejido conectivo caracterizado por una displasia ósea esclerosante, por lo general limitada a un lado del cuerpo (raramente bilateral), que se manifiesta con dolor, rigidez, contracturas articulares y deformaciones.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Malformación cavernosa cerebral hereditaria
Síndrome de anomalía de las extremidades transversa-hemangioma
Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformaciones graves, uni- o bilaterales, en las extremidades inferiores (que incluyen hipoplasia tibial, pies separados ''en mecedora'' y oligosindactilia) sin afectación de las extremidades superiores e hipospadias. Se han descrito: características dismórficas adicionales (p. ej., cuello corto y orejas grandes de baja implantación), comunicación interauricular, estenosis de la unión ureteropélvica y ligera compartimentación en el bazo. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1977.
Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes caracterizado por defectos de las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y de las falanges, así como retraso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, hipoacusia central, antihélix unilateral infradesarrollado, coloboma coroideo bilateral y retraso del crecimiento.
Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas
Displasia ósea fibrosa
Es una displasia ósea primaria, benigna y poco frecuente, caracterizada por el reemplazo progresivo del tejido óseo y la médula ósea normales por tejido conectivo fibroso en uno (monostótica) o en múltiples (poliostótica) huesos. Las manifestaciones clínicas dependen de la localización anatómica del reemplazo, pudiendo incluir dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas y déficits de los pares craneales.
Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las mujeres presentan anomalías que van desde un tabique vaginal hasta la duplicación de útero y vagina, y los varones presentan micropene. Las anomalías de las extremidades varían desde polidactilia postaxial a hipoplasia grave de las extremidades superiores con mano hendida. El modo de transmisión es autosómico dominante.
Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades
Síndrome de Hecht-Scott
Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia
Síndrome de defecto transversal en las extremidades-anomalía cardíaca
Es un síndrome poco frecuente de origen genético por malformación congénita de las extremidades caracterizado por aplasia / hipoplasia fibular uni- o bilateral, campomelia de tibia y oligosindactilia de las extremidades inferiores que afecta a los rayos laterales. También se pueden asociar oligosindactilia de las extremidades superiores y labio leporino / paladar hendido.
Gastritis hipertrófica gigante
Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica
La enfermedad de Ménétrier (EM) es una gastropatía hiperproliferativa premaligna rara caracterizada por un crecimiento masivo de las células foveolares del revestimiento gástrico, que produce un engrosamiento de los pliegues gástricos. Se manifiesta con dolor epigástrico, nauseas, vómitos, edema periférico y, con menor frecuencia, anorexia y pérdida de peso.
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, habitualmente benigna, caracterizada por un tumor primario de las meninges, por lo general, con localización intracraneal (~ 90%), aunque también puede ser espinal. Los síntomas clínicos están asociados a la localización del tumor, pudiendo incluir crisis epilépticas, déficits neurológicos focales (síntomas sensitivo-motores o visuales, disfunción de los pares craneales), complicaciones vasculares (oclusión de los vasos sanguíneos cerebrales, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar), aumento crónico de la presión intracraneal, afectación neurocognitiva y/o pérdida del control del esfínter de la vejiga/del ano.
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Del(8)q(13)
Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Monosomía 8q13
Síndrome de Verloes-David
Síndrome de mesomelia-sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer
Síndrome de microdeleción 8q13
Es una osteocondrodisplasia sindrómica poco frecuente caracterizada por mesomelia progresiva y fusiones óseas en las extremidades, apariencia facial característica y anomalías del paladar blando.
Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia mesomélica aislada de las extremidades superiores. Los pacientes presentan hipoplasia cubital con incurvación radial grave asociada a talla en rango normal.
Displasia mesomélica de las extremidades superiores tipo Fryns
Fusión de los metacarpianos 4 y 5
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral o bilateral del cuarto y quinto metacarpianos sin otras anomalías asociadas. Los pacientes presentan los cuartos y quintos metacarpianos acortados con separación excesiva entre sus extremos distales, lo que resulta en una marcada desviación cubital del dedo meñique y en incapacidad para colocar el quinto dedo en paralelo con los otros dedos de la mano.
La metacondromatosis (MC) es un trastorno raro caracterizado por la presencia de múltiples encondromas y lesiones similares a osteocondroma.
Acidemia glutárica tipo 1
Aciduria glutárica tipo 1
Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa
GA1
GCDHD
El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.56 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.48 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 333.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.85 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.76 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Síndrome de la fisura media
Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofacial. El cuadro clínico es muy variable, aunque los principales hallazgos incluyen hipertelorismo, raíz nasal ancha, punta nasal amplia y bífida, y pico de viuda. Ocasionalmente, las anomalías pueden incluir apéndices nasales accesorios, labio leporino, afecciones oculares (tales como coloboma, cataratas y microftalmia), hipoacusia conductiva, encefalocele basal y/o agenesia del cuerpo calloso. La discapacidad intelectual es poco frecuente, siendo más probable en aquellos casos en los que el hipertelorismo es grave o en los que hay afectación extracraneal.
Acrogeria tipo Gottron
Acrometageria
Síndrome de Gottron
Es un síndrome poco frecuente de envejecimiento prematuro caracterizado por atrofia de la piel y del tejido subcutáneo, afectando predominantemente a las porciones distales de las extremidades y resultando en una apariencia prematuramente envejecida de las manos y los pies. Otro hallazgo destacado es una facies característica con mejillas hundidas, nariz picuda y ojos prominentes. En algunos pacientes se han descrito, además, otras manifestaciones no dermatológicas, como anomalías óseas. El modo de herencia no ha sido completamente establecido.
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales como metáfisis irregulares, escleróticas y ensanchadas), en ausencia de anomalías bioquímicas que sugieran raquitismo. También puede asociar ocasionalmente dolor intermitente de rodilla, lordosis y retraso del desarrollo motor.
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-hipoacusia conductiva
Es un síndrome de displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizado por displasia metafisaria, talla baja significativa con acortamiento de extremidades (más pronunciado en las extremidades inferiores), deficiencia intelectual leve e hipoacusia conductiva asociada a episodios repetidos de otitis media en la infancia. Los pacientes suelen presentar costillas cortas y con el extremo en copa, manos cortas y anchas, y laxitud en las articulaciones de los dedos. También puede asociar hipermetropía, estrabismo, catarata polar anterior, escoliosis, lordosis lumbar y braquidactilia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1971.
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes amarillentos distróficos) y anomalías acrales (acortamiento de quintos metacarpianos y/o de las falanges medias de los dedos segundo y quinto). Se ha descrito en varios miembros a lo largo de cuatro generaciones de una familia franco-canadiense. El síndrome es, probablemente, de transmisión autosómica dominante.
Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia
CCSF
Pliegues circulares de la piel congénitos
Pliegues circulares de la piel tipo Kunze
Síndrome de Kunze-Riehm
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por unos pliegues cutáneos circunferenciales benignos, principalmente en las extremidades, debido al plegamiento del exceso de piel. Los pliegues suelen mejorar de forma espontánea en la infancia. Los pacientes también exhiben grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, hendidura palatina y dismorfia facial (incluidos pliegues epicánticos, microftalmía, puente nasal ancho, orejas de baja implantación rotadas posteriormente y microstomía, entre otros). También se han descrito otras características adicionales variables, como crisis epilépticas, hipotonía en lactantes, discapacidad auditiva, estrabismo y anomalías urogenitales. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso o una ligera dilatación ventricular.
Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades
Síndrome 3MC1
Síndrome óculo-palato-esquelético
Síndrome de ACC-anomalías genitales
Síndrome de Proud
Síndrome de Proud-Levine-Carpenter
Síndrome de microencefalia-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Además, se han observado anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica.
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Serpinopatía con polimerización tóxica de la serpina
Serpinopatía con pérdida de función de la serpina
Afasia primaria logopénica progresiva
Variante logopénica de la APP
Es una forma de afasia progresiva primaria (APP) caracterizada por una afectación de la recuperación y denominación de palabras sueltas y una alteración de la repetición con poca comprensión de palabras sueltas y conocimiento de objetos.
Enfermedad tumoral rara
La aniridia aislada es una malformación ocular bilateral congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.31 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.38 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.38 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una forma poco frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por una pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de los reflejos en las extremidades inferiores y leve postura cerebelosa.
Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o ausencia del cuerpo calloso y tronco encefálico anómalo con pérdida de la demarcación de la unión pontomedular.
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
AICA ribosiduria por deficiencia de ATIC
Deficiencia de AICAR transformilasa/IMP ciclohidrolasa
Deficiencia de ATIC
Es una enfermedad metabólica congénita grave y poco frecuente caracterizada clínicamente por un retraso del neurodesarrollo de grave a profundo, disfunción visual grave, retraso del crecimiento pre- y post-natal, escoliosis marcada, y, con frecuencia, epilepsia de inicio temprano.
Es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial de moderada a profunda, miopía magna, degeneración de la retina, anomalías del vítreo y displasia epifisaria. También se ha descrito la presencia de hipoplasia del tercio medio facial, paladar hendido y otras manifestaciones esqueléticas (tales como platispondilia, escoliosis e incurvación de la tibia y del fémur al nacimiento).
Síndrome de Stickler autosómico recesivo
Del(1)(q21)
Monosomía 1q21.1
El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia - radio ausente (TAR).
Trisomía 1q21.1
El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos psiquiátricos (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfia facial leve (frente ancha, hipertelorismo). Otras características incluyen defectos cardíacos congénitos, hipotonía, talla baja y escoliosis.
Del(1)(q41q42)
Monosomía 1q41q42
Es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso grave del desarrollo y/o discapacidad intelectual, características dismórficas faciales típicas, anomalías cerebrales, crisis epilépticas, paladar hendido, pie zambo, hipoplasia ungueal y cardiopatía congénita.
Displasia poliepifisaria
EDM
Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temprana, osteocondritis recidivante y artrosis precoz. Este grupo comprende un conjunto heterogéneo de enfermedades de expresión variable. Con frecuencia, los signos clínicos descritos incluyen marcha anserina y dolor al inicio, así como talla baja moderada. Algunas formas se limitan principalmente a las epífisis femorales, mientras que otros síndromes están caracterizados por la asociación de displasia epifisaria múltiple acompañada de otras manifestaciones clínicas tales como miopía, pérdida auditiva y dismorfia facial. El diagnóstico se basa en la identificación de las características radiológicas.
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual grave, espasticidad progresiva, microcefalia posnatal y anomalías oculares, como cataratas congénitas, microftalmia y atrofia óptica. Otros hallazgos frecuentes son el hipogonadismo hipotalámico y las malformaciones cerebrales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 203.0 (Caso(s))
UPD(1)pat
La disomía uniparental paterna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 1
UPD(1)mat
La disomía uniparental materna del cromosoma 1 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 1
Monosomía 2q31.1
El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorfismo facial y defectos variables de las extremidades.
Del(2)(q32q33)
Monosomía 2q32q33
Es un síndrome poco frecuente de deleción autosómica parcial caracterizado por un fenotipo variable que incluye discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, talla baja, microcefalia, displasia ungueal, cabello escaso, paladar hendido y rasgos craneofaciales dismórficos. La deleción suele incluir el gen SATB2, y los pacientes presentan las características típicas del síndrome asociado a SATB2, además de un patrón variable de anomalías cardiovasculares, genitourinarias y ectodérmicas congénitas debido a la afectación de genes adyacentes.
Monosomía 2q33.1
Síndrome de microdeleción 2q33.1
Síndrome asociado a SATB2 por un reordenamiento cromosómico
Trisomía 3q29
Las microduplicaciones 3q29 son anomalías cromosómicas recientemente descritas con significado clínico incierto.
Anillo 5
Cromosoma 5 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una gran variabilidad fenotípica. Está caracterizado principalmente por llanto neonatal semejante al maullido de gato, grave retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja, hipotonía, características dismórficas (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas anómalas, micro/retrognatia), anomalías cardíacas congénitas (tales como defecto septal atrial y ventricular, insuficiencia tricuspidea, aorta hipoplásica) y anomalías esqueléticas (p. ej., pulgares hipoplásicos, cúbito/radio anómalo, metacarpianos y falanges displásicos).
Del(6)(p22)
Monosomía 6p22
El síndrome de microdeleción 6p22 es un síndrome recientemente descrito asociado a un fenotipo variable caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y diversas malformaciones.
Monosomía 6q25.2q25.3
El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial y pérdida auditiva.
Del(7)(q31)
Monosomía 7q31
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones, a dispraxia motora oral, disartria, trastorno del lenguaje receptivo y expresivo, así como hipoacusia. Se ha descrito que los afectados con deleciones mayores en esta región pueden también mostrar discapacidad intelectual y autismo.
Monosomía 8p11.2
Es un síndrome de genes contiguos caracterizado por la asociación de esferocitosis, rasgos dismórficos, retraso del crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Monosomía 8p23.1
El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y defectos cardíacos congénitos.
Trisomía 8p23.1
El síndrome de duplicación 8p23.1 es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo de leve a moderado, discapacidad intelectual, dismorfia facial leve (incl. frente prominente, cejas arqueadas, puente nasal ancho, narinas antevertidas, labio leporino y/o paladar hendido) y anomalías cardíacas congénitas (p. ej., defecto septal atrioventricular). Otras características notificadas incluyen macrocefalia, anomalías conductuales (por ejemplo, trastorno por déficit de atención), convulsiones, hipotonía y anomalías oculares y digitales (poli/sindactilia).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.72 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Es un síndrome caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de las vértebras lumbares, del sacro y de la pelvis. Se ha descrito en dos hermanas oriundas de Brasil. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
MCPH
Microcefalia vera
Microcefalia verdadera
La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno poco frecuente, genéticamente heterogéneo, del desarrollo neurogénico cerebral caracterizado por una reducción del perímetro cefálico (PC) al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.
Pakistan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Microcefalia primaria autosómica recesiva
Osteocondritis disecante y talla baja
La osteocondritis disecante familiar es un trastorno esquelético genético raro que se caracteriza clínicamente por: desarrollo condroesquelético anómalo, estatura baja desproporcionada y deformaciones esqueléticas que afectan principalmente a rodillas, caderas, tobillos y codos. La aparición suele darse al final de la infancia o en la adolescencia.
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
Es una forma hereditaria y poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión grave de inicio precoz, hiperaldosteronismo sin respuesta con glucocorticoides, sobreproducción de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol e hipopotasemia profunda.
Síndrome de nanoftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusen del disco óptico
El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de microftalmia posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentosa, esquisis foveal localizada y drusas en el disco óptico. Los afectados presentan alta hipermetropía, nictalopía progresiva, generalmente de inicio en el adulto, y disminución de la agudeza visual y, en ocasiones, glaucoma de ángulo cerrado.
Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
Es un trastorno genético y poco frecuente de ataxia espástica autosómica dominante caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores y ataxia en forma de sacudidas de cabeza, anomalías del movimiento ocular, disartria, disfagia y trastornos de la marcha.
Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1
La distrofia macular anular concéntrica benigna (BCAMD) es una distrofia macular progresiva autosómica dominante caracterizada por hipopigmentación parafoveal seguida de un fenotipo similar a la retinosis pigmentaria (nictalopía y pérdida de visión periférica) con una configuración tipo ojo de buey.
Distrofia macular anular concéntrica benigna
Foramina parietal con displasia cleidocraneal
Es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de ''foramina parietal'' (defecto de osificación simétrico, en ambos lados del cráneo en zona parietal), junto con hipoplasia clavicular (clavículas cortas y anómalas con extremos laterales cónicos, con o sin pérdida del acromion). Otros hallazgos adicionales pueden incluir leve dismorfia craneofacial (macrocefalia, frente ancha y prominente). No se han descrito anomalías dentales asociadas.
Foramina parietal con hipoplasia clavicular
PPRCA
Es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general bilateral y simétrica, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentarios peripapilares y acúmulo de espículas de pigmento a lo largo de las venas retinianas y que suele ser asintomático o puede asociar visión borrosa leve.
Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa
El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de los dedos de la mano y agenesia del extremo distal del dedo gordo del pie derecho.
Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales
Es una enfermedad autoinflamatoria granulomatosa poco frecuente caracterizada por paniculitis lobular crónica progresiva, recurrente, generalizada y de inicio en la lactancia, asociada a panuveitis, artritis e inflamación granulomatosa sistémica severa.
Paniculitis de inicio en el lactante con uveitis y granulomatosis sistémica
La pericarditis recurrente idiopática, es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se define en base a la presencia de inflamación pericárdica recurrente de origen desconocido después de un primer episodio de pericarditis aguda y un intervalo asintomático de 4 a 6 semanas o más. Los episodios recurrentes de dolor torácico pueden ser el único signo de presentación, aunque el dolor torácico puede ir acompañado de roce pericárdico, cambios electro- o ecocardiográficos, derrame pericárdico e incremento de la proteína C reactiva. El taponamiento cardíaco es una complicación poco frecuente potencialmente mortal.
Síndrome de solapamiento del tejido conectivo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome del tejido conectivo no diferenciado
OBSOLETO: Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificado
Vasculitis inducida por medicamentos
Es una vasculitis secundaria poco frecuente caracterizada por una inflamación de los vasos sanguíneos causada por varios fármacos, incluyendo antibióticos, agentes antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa, fármacos inmunoterapéuticos y agentes psicoactivos, entre otros. La piel es el órgano más comúnmente afectado, pero también pueden estar involucrados otros tejidos y órganos, como el tejido subcutáneo, los riñones o los pulmones. La enfermedad sistémica se desarrolla sólo en una minoría de pacientes, generalmente cuando se administra el fármaco causante durante un período prolongado de tiempo. Los signos y síntomas que se presentan incluyen erupción cutánea, mialgia, artralgia, fiebre y malestar general.
Es una vasculitis poco frecuente caracterizada por enfermedad inflamatoria de los vasos sanguíneos que no puede asignarse a ninguna de las categorías conocidas de vasculitis. Las características clínicas son altamente variables dependiendo de la naturaleza y del alcance del proceso inflamatorio, así como del tipo de vasos y sistemas orgánicos implicados.
Fiebre persistente/inflamación de origen desconocido
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por una enfermedad febril (temperatura corporal> 38,3 ° C en varias ocasiones) o una inflamación (proteína C reactiva sérica y velocidad de sedimentación globular elevadas) que dura al menos tres semanas y para la cual no se consigue un diagnóstico específico a pesar de los diagnósticos extendidos.
Fiebre inexplicada de larga duración/síndrome inflamatorio
Ataxia-telangiectasia-like
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una degeneración cerebelosa lentamente progresiva que resulta en ataxia, apraxia oculomotora y otros síntomas cerebelosos. Existe una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas espontáneas, así como hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes, mientras que la telangiectasia está ausente.
Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia
OBSOLETO: Anemia de células falciformes asociada a otra anomalía de la hemoglobina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Anemia falciforme y enfermedades relacionadas
OBSOLETO: Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina
HbS-beta-talasemia
Es una hemoglobinopatía genética y poco frecuente que afecta a los glóbulos rojos, tanto en la producción de hemoglobina anómala, como en la disminución de la síntesis de cadenas de beta globina. Los hallazgos clínicos dependen de la producción residual de cadenas de beta globina y son similares a las manifestaciones clínicas de la anemia falciforme, incluyendo anemia, oclusión vascular y sus complicaciones, episodios agudos de dolor, síndrome torácico agudo, hipertensión pulmonar, sepsis, lesión cerebral isquémica, crisis de secuestro esplénico y esplenomegalia.
Síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia
Anemia de células falciformes S-C
Anemia de células falciformes-hemoglobina C
Anemia falciforme-hemoglobina C
Enfermedad HbSC
Enfermedad de la hemoglobina S-C
Es una hemoglobinopatía genética poco frecuente caracterizada por anemia, reticulocitosis y anomalías eritrocitarias, incluyendo células en diana, células falciformes irreversibles y células con cristales intraeritrocitarios. El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, aunque menos grave y con menos complicaciones asociadas. Los signos y síntomas pueden incluir episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, síndrome torácico agudo, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, lesión cerebral isquémica, retinopatía periférica y osteonecrosis.
Anemia de células falciformes S-D Punjab
Anemia de células falciformes-hemoglobina D
Anemia falciforme-hemoglobina D
Enfermedad HbSD
Enfermedad de la hemoglobina S-D Punjab
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que se manifiesta con todas las características de la anemia falciforme (ACS). El curso clínico es similar al de la anemia falciforme, incluyendo episodios agudos de dolor, infarto esplénico y crisis de secuestro esplénico, crisis vaso-oclusiva, síndrome torácico agudo, lesión cerebral isquémica, osteomielitis y necrosis ósea avascular. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con la variante HbD, beta121Glu>Gln.
Anemia de células falciformes S-E
Anemia de células falciformes-hemoglobina E
Anemia falciforme-hemoglobina E
Enfermedad HbSE
Enfermedad de la hemoglobina S-E
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético que suele caracterizarse por una leve hemólisis microcítica y, muy raramente, por complicaciones vaso-oclusivas. También se ha descrito la presencia de manifestaciones graves, como hematuria, infarto esplénico, síndrome torácico agudo, episodios agudos de dolor y necrosis reversible de médula ósea. El genotipo se caracteriza por un alelo HbS en combinación con una variante HbE (beta26glu>lys); los síntomas se deben a la baja expresión alélica de la HbE, que conduce al predominio de la HbS (65 +/- 5%).
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía leves. En algunos casos, se ha descrito manifestaciones agudas de la enfermedad de células falciformes, concretamente el síndrome torácico agudo y las crisis de dolor agudo. El genotipo se caracteriza por la combinación de un alelo HbS y HbF; los síntomas dependen del grado de expresividad HbF:HbS, siendo asintomáticos los pacientes con más del 35% de expresión de HbF pancelular. Los pacientes sintomáticos tienen una expresión heterocelular de HbF.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de inicio en la lactancia, microcefalia postnatal, malformaciones corticales cerebrales, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada y estrecha, fisuras palpebrales almendradas, pliegues epicánticos, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas posteriormente, paladar ojival, dientes apiñados, micrognacia) y constitución física delgada. Otras características adicionales son: dedos de manos y pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia del disco óptico y problemas conductuales (agresión, trastorno de hiperactividad con déficit de atención e irritabilidad).
Epidermólisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz
Epidermólisis bullosa juntural localizada
JEB localizada
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipoplasia del esmalte dental y una mayor incidencia de caries.
Epidermólisis ampollosa juntural localizada
Es un síndrome malformativo por defecto del desarrollo embrionario no sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una circunferencia craneal occipitofrontal congénita, no progresiva, por debajo de 2 o más desviaciones estándar, para la media de edad, sexo y etnia, y que está asociado con una arquitectura cerebral normal y sin otras complicaciones. Pueden (o no) estar asociados discapacidad intelectual de límite a moderada y retraso psicomotor temprano.
Microcefalia primaria autosómica dominante
Síndrome de Winship-Viljoen-Leary
La microcefalia-cardiomiopatía se caracteriza por discapacidad intelectual grave, microcefalia y cardiomiopatía dilatada. También se han descrito anomalías de los pies y de las manos. El síndrome ha sido descrito en tres individuos. La herencia es autosómica recesiva.
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
46,XY PGD
Disgenesia testicular parcial 46,XY
PGD 46,XY
Es una anomalía del desarrollo sexual/ desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente que se caracteriza por un desarrollo gonadal atípico que resulta en ambigüedad genital de grado variable que va desde un fenotipo casi femenino hasta un fenotipo prácticamente masculino en un paciente con un cariotipo 46,XY.
Contractura en flexión plantar
DA10
Tendón calcáneo corto
Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia , asociada de forma variable a contracturas de carácter más leve en las articulaciones de la cadera, el codo, la muñeca y los dedos de la mano. No asocia anomalías oculares o neurológicas y los niveles séricos de creatinfosfoquinasa son normales.
Hz/Hc
Síndrome PAMI
Síndrome inflamatorio asociado a PSTPIP1 con proteinemia mieloide
Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro) e inflamación sistémica crónica en presencia de elevadas concentraciones plasmáticas de zinc y calprotectina. Los afectados suelen presentar úlceras dérmicas u otras manifestaciones cutáneas (p. ej., inflamación) y artralgia. También se han descrito casos de epistaxis grave y hematomas espontáneos.
Embriofetopatía tóxica o asociada a medicamentos
Embriofetopatía tóxica o asociada a fármacos
Subtipo histopatológico
Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una extensa infiltración cerebral, que se propaga a menudo a las estructuras infratentoriales e incluso a la médula espinal. El tumor corresponde al grado II de la clasificación de la OMS y está compuesto por células gliales alargadas, típicamente, similares a los astrocitos. También se han descrito casos en los que el componente celular predominante es el oligodendroglial. Además de la lesión difusa, algunos tumores desarrollan una masa neoplásica delimitada, que suele mostrar características de un glioma de alto grado. Los síntomas clínicos incluyen demencia, cefalea, crisis epilépticas, signos de aumento de la presión intracraneal y déficits neurológicos variables. Por lo general, el pronóstico es desfavorable.
Es un tumor glial maligno de alto grado y poco frecuente caracterizado histológicamente por la abundancia de astrocitos pleomórficos y múltiples figuras mitóticas y, a menudo, asociado con infiltración difusa del tejido circundante, edema y efecto masa considerables con afectación del cerebro contralateral. Dependiendo de la localización primaria del tumor, los afectados pueden presentar signos de aumento de la presión intracraneal (cefalea, vómitos, papiledema), convulsiones, deficiencia neurológica progresiva, y/o cambios de la conducta. Por lo general, el tumor se localiza en los lóbulos frontales y temporales, tronco cerebral y médula espinal.
Es un astrocitoma poco frecuente, de bajo grado, caracterizado por un alto grado de diferenciación celular, crecimiento lento, e infiltración difusa en las estructuras cerebrales adyacentes, se corresponde con el grado II de la clasificación de la OMS. Por lo general, el tumor afecta a adultos jóvenes y posee una tendencia intrínseca a progresar a un glioma de alto grado. Las variantes histológicas son el astrocitoma fibrilar, el gemistocítico y el protoplásmico. Los pacientes se presentan, con mayor frecuencia, con crisis epilépticas, aunque también con otras anomalías neurológicas o neuropsicológicas, según la localización.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.48 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defectos en la segmentación pulmonar y paladar hendido.
Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar
PXA
Es un astrocitoma de bajo grado, poco frecuente, caracterizado por una localización superficial en los hemisferios cerebrales y afectación meníngea. Está compuesto por células con expresión de GFAP que muestran pleomorfismo tanto nuclear como citoplasmático y cambios xantomatosos, rodeadas por una red de reticulina. El tumor corresponde al grado II de la clasificación de la OMS, afectando, típicamente, a niños y a adultos jóvenes, que a menudo refieren un largo historial de crisis epilépticas. La extensión de la resección y el índice mitótico son factores pronósticos importantes.
El astrocitoma pilocítico es un subtipo de glioma del sistema nervioso central de bajo grado y poco frecuente caracterizado por un tumor cerebral bien circunscrito, a menudo quístico, con un nódulo mural diferenciado y largas proyecciones pilosas que se extienden desde los astrocitos neoplásicos. Dependiendo de la localización primaria y del tamaño del tumor, los afectados pueden presentarse con signos de presión intracraneal elevada (cefalea, vómitos, papiledema), visión borrosa, agudeza visual reducida, ataxia y/o nistagmo, entre otros. Por lo general, se localiza en el cerebelo, aunque también se ha descrito su localización en el hipotálamo, tronco cerebral, quiasma óptico y hemisferios.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Es un astrocitoma de bajo grado, poco frecuente, caracterizado por una lesión benigna de crecimiento lento que suele surgir en la pared de los ventrículos laterales, compuesta por astrocitos ganglioides grandes. El tumor corresponde al grado I de la clasificación de la OMS, y, por lo general, aparece durante las dos primeras décadas de la vida en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. La mayoría de los pacientes se presentan con un empeoramiento de la epilepsia o síntomas de aumento de la presión intracraneal.
Astrocitoma subependimario de células gigantes
Es un tumor glial poco frecuente que se origina a partir de los pituicitos, células gliales especializadas de la neurohipófisis, y que está caracterizado por una masa selar o supraselar, que se manifiesta con signos clínicos secundarios al efecto masa. Los hallazgos típicos son trastornos visuales, cefaleas e hipopituitarismo. Los pituicitomas son tumores de bajo grado y el pronóstico es bueno después de la resección completa.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 171.0 (Caso(s))
Es un tumor glial poco frecuente caracterizado por una lesión hipercelular con infiltración difusa periférica consistente en células monomorfas con fenotipo oligodendroglial distribuidas uniformemente. Suele originarse en la sustancia blanca supratentorial. Histológicamente, las células son uniformemente redondas u ovaladas con núcleos redondos, cromatina fina y nucleolos pequeños. La mayoría de pacientes se presenta con crisis epilépticas.
Es una neoplasia glial poco frecuente caracterizada por un tumor oligodendroglial de grado III con hallazgos anaplásicos focales o difusos. Aparece típicamente en la sustancia blanca supratentorial. Histológicamente, se compone de células grandes y epitelioides con núcleos agrandados y pleomórficos, cromatina vesicular y nucleolos prominentes. La mayoría de los pacientes se presenta con crisis epilépticas.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor ependimario
Ependimoma clásico
El ependimoma es el tumor intramedular más frecuente en adultos (mientras que sólo representa el 10-12% de los tumores del sistema nervioso central pediátricos) y puede ser benigno o anaplásico. El ependimoma se origina en las células ependimarias de los ventrículos cerebrales, los restos corticales y el canal central de la médula espinal, y se manifiesta con síntomas variables como dolor de cabeza, vómitos, convulsiones, signos neurológicos focales y pérdida de visión, pudiendo causar hidrocefalia obstructiva en algunos casos.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
El subependimoma es un tipo poco frecuente y de crecimiento lento de ependimoma (consulte este término), que se presenta a menudo en adultos de mediana edad, más frecuente en varones que en mujeres. Suele estar localizado en en cuarto ventrículo y en los ventrículos laterales. Se manifiesta con síntomas variables que incluyen dolor de cabeza, náuseas y pérdida de equilibrio. En algunos casos puede ser asintomático. Suele estar asociado con un diagnóstico más favorable que el de otras formas de ependimoma.
El ependimoma mixopapilar (MEPN) es un ependimoma de crecimiento lento (consulte este término) localizado casi exclusivamente en el cono medular, cauda equina y filum terminale de la médula espinal. Se presenta en todos los grupos de edad, manifestándose con síntomas variables tales como dolor de cuello, vómitos y marcha inestable y metástasis. El curso de la enfermedad es más agresivo y ha sido descrito en población pediátrica.
Es un tipo de ependimoma maligno poco frecuente que aparece más a menudo en la región supratentorial del cerebro en niños y adultos jóvenes. Se manifiesta con síntomas variables que incluyen dolores de cabeza, náuseas, deficiencia visual, pérdida de memoria y dificultad ambulatoria.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor mixto oligodendroglial y astrocitario
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.19 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
MOA
Oligoastrocitoma mixto
El oligoastrocitoma es un tipo de glioma de bajo grado con histología mixta de astrocitoma y oligodendroglioma. Se manifiesta con dolores de cabeza, problemas del habla y motores, convulsiones y, en algunos casos, hemorragia subaracnoidea.
aMOA
Es un tumor glial poco frecuente y agresivo del sistema nervioso central, que suele presentarse en adultos con crisis epilépticas. La localización más frecuente es en los hemisferios cerebrales y está asociado con un pronóstico muy desfavorable.
Tumor glial del tejido neuroepitelial de origen desconocido
Es una neoplasia glial de crecimiento lento extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Suele darse en una localización superficial en el cerebro, afectando a todas las edades y a ambos sexos, y se caracteriza por convulsiones intratables y dolores de cabeza. La mayoría de los casos se cura mediante una única intervención quirúrgica y, por lo tanto, tiene un pronóstico favorable.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 52.0 (Caso(s))
El glioma cordoide es una neoplasia glial extremadamente infrecuente que se da en la región anterior del tercer ventrículo o hipotálamo. Se trata de una neoplasia no infiltrante y bien circunscrita que se presenta con mayor frecuencia en mujeres de mediana edad con síntomas de pérdida de memoria y dolores de cabeza. Debido a su localización y a la su morbilidad quirúrgica asociada, tiene un pronóstico desfavorable.
Es una neoplasia glial extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia con una localización supratentorial periférica intra-axial en un hemisferio de los lóbulos frontales o parietales y suele presentarse en niños y jóvenes adultos con síntomas de vómitos, pérdida de conciencia, crisis epilépticas y dolores de cabeza.
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual (de leve a profunda), características dismórficas (frente inclinada, micro/ retrognacia, orejas prominentes) y deficiencias visuales (que incluyen de microftalmia a anoftalmia, retinopatía generalizada o lesiones retinianas múltiples con bordes definidos, pliegues retinianos con desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico, estrabismo, nistagmo). La resonancia magnética cerebral puede mostrar reducción del tamaño cortical, de los hemisferios cerebrales y del cuerpo calloso, paquigiria, patrón giral simplificado o normal. Otras características incluyen epilepsia y deficiencias neurológicas.
Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo
Tumor embrionario del tejido neuroepitelial
Es una variante histológica del meduloblastoma, una neoplasia embrionaria. Está asociado con tasas de supervivencia extremadamente bajas y un elevado riesgo de enfermedad metastásica y se manifiesta con síntomas de aumento de la presión intracraneal como vómitos, dolor de cabeza, languidez, papiledema y diplopía.
Meduloblastoma anaplásico de células grandes
MBEN
El meduloblastoma con nodularidad extensa (MBEN) es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza con mayor frecuencia en el velo medular inferior, creciendo a continuación en el cuarto ventrículo. Se presenta en bebes y niños pequeños con síntomas de aumento de la presión intracraneal como dolor de cabeza, languidez, vómitos, diplopía y papiledema. Se asocia con frecuencia con el síndroma de Gorlin (consulte este término) y tiene un pronóstico relativamente favorable.
El meduloblastoma desmoplásico/nodular es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza a menudo en uno de los hemisferios cerebelosos, dándose con mayor frecuencia en adultos y se manifiesta con síntomas como vómitos y dolor de cabeza.
El meduloblastoma clásico es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza en la línea media, se da con mayor frecuencia en niños y se manifiesta con síntomas variables como dolores de cabeza, náuseas, vómitos y ataxia.
CNS PNET
TNEP SNC
Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor embrionario del sistema nervioso central
El ganglioneuroblastoma es un tipo poco frecuente de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET; consulte este término), que afecta casi exclusivamente a bebés y niños menores de 10 años de edad. Por lo general se localiza en el mediastino posterior, la médula suprarrenal o en el retroperitoneo extra-adrenal (y en ocasiones en el cuello y la pelvis), con metástasis que se afectan frecuentemente a los huesos. Se caracteriza clínicamente por la presencia de dolor, estridor, asfixia o falta de aliento, signos neurológicos periféricos, síndrome de la vena cava superior y síndrome de Horner congénito (consulte este término), dependiendo de la localización del tumor.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 425.0 (Caso(s))
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Embryonal tumor with multilayered rosettes
Meduloepitelioma del sistema nervioso central
OBSOLETO: AT/RT
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor teratoideo rabdoide atípico
OBSOLETO: Tumor teratoide/rabdoide atípico
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
El carcinoma de los plexos coroideos es una forma maligna, poco frecuente y extremadamente agresiva del tumor del plexo coroideo (consulte este término) que se da casi exclusivamente en niños, presentándose con obstrucción del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos laterales (más común), los ventrículos tercero y cuarto o en múltiples ventrículos. D lugar a hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal. Se manifiesta con náuseas, vómitos, movimientos anormales de los ojos, deterioro de la marcha, convulsiones y agrandamiento de la circunferencia de la cabeza.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.35 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 1 000 000
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de microcefalia-crisis-discapacidad intelectual-cardiopatía
PPC atípico
Papiloma del plexo coroideo atípico
Es un tipo muy poco frecuente de tumor del plexo coroideo que, al contrario del papiloma de plexo coroideo, tiene una mayor probabilidad de progresión a carcinoma y de recurrencia. Presenta una tasa mitótica elevada, pleomorfismo nuclear, densidad celular elevada, ensombrecimiento del patrón de crecimiento papilar, y necrosis celular.
El pineoblastoma es un tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (PNETs) de tipo maligno, poco frecuente, hallado principalmente en niños (menos del 10% de los casos se presentaron en adultos) y localizado en la región pineal del cerebro aunque puede metastizar en el neuroeje. Es el tumor del parénquima pineal más agresivo y, en general, se asocia con un pronóstico desfavorable.
El pineocitoma es la forma menos agresiva de los tumores del parénquima pineal. Se manifiesta con síntomas como el síndrome de Parinaud (un grupo de anomalías en el movimiento ocular y disfunción de la pupila, incluyendo anomalías del movimiento ocular hacia arriba y nistagmo de convergencia-retracción), dolores de cabeza, deterioro del equilibrio, incontinencia urinaria y cambios de humor. No parece diseminarse de manera difusa y suele estar asociado con un pronóstico favorable.
TPRP
El tumor papilar de la región pineal (PTPR) es una neoplasia muy poco frecuente de la región pineal que se cree que deriva de los ependimocitos especializados del órgano subcomisural y que se manifiesta con alteraciones visuales, dolores de cabeza, pérdida de coordinación y equilibrio, nauseas y vómito debido a una hidrocefalia obstructiva.
Es un tipo poco frecuente de tumor del parénquima pineal (PPT) con una malignidad de grado intermedio que se manifiesta con alteraciones visuales, cefalea, pérdida de coordinación y equilibrio, nauseas y vómitos debidos a una hidrocefalia obstructiva. Se clasifican como PPTID grado II (tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia) o PPTID grado III en función del nivel de diferenciación neuronal y de la actividad mitótica.
Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia
EVN
El neurocitoma extraventricular (EVN), una variante de neurocitoma central (consulte este término), es una neoplasia neuronal poco frecuente, compuesta de células redondas con diferenciación neuronal, que está localizado fuera del sistema ventricular, normalmente en la médula espinal o los hemisferios cerebrales. Se manifiesta con dolor de cabeza, náuseas, vómitos, convulsiones parciales complejas o déficits neurológicos focales. En algunos casos puede mostrar rasgos atípicos consistentes con un comportamiento clínico agresivo.
El liponeurocitoma cerebeloso (cLPN) es un tumor neuronal poco frecuente de crecimiento lento, visto con mayor frecuencia en mujeres que en varones. Generalmente afecta al cerebelo pero en ocasiones se presenta en el compartimento supratentorial o en el cuarto ventrículo. Aparece en la 4ª a 6ª década de vida con síntomas que incluyen mareos, dolor de cabeza, e inestabilidad en la marcha. A menudo presenta una elevada tasa de recurrencia local.
Es un tumor mixto glioneuronal poco frecuente, caracterizado por un crecimiento lento y una disposición irregular de las células ganglionares neoplásicas (neuronas multipolares grandes displásicas) dentro del estroma compuesto por elementos gliales no neoplásicos. Ocurre generalmente en el lóbulo temporal, pero puede estar localizado en todo el sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas varían según la ubicación e incluyen convulsiones, aumento de la presión intracraneal, signos cerebelosos y deficiencias neurológicas focales. También se han notificado alteraciones de la memoria, parálisis de nervios craneales y síntomas psiquiátricos.
DIA/DIG
Es un tumor mixto neuronal-glial que representa un espectro histológico del mismo tumor. Suele consistir en una masa supratentorial quística grande, con un componente sólido periférico, caracterizadas por un estroma desmoplásico prominente y poblaciones pleomórficas de células neoplásicas con diferenciación tanto astrocítica como ganglioníca, así como células pobremente diferenciadas en proporciones variables. Por lo general, se presenta en los primeros 18 meses de vida con crecimiento craneal rápido, fontanela anterior abombada y estructuras óseas sobre el tumor, signos de aumento de la presión intracraneal (cefalea, vómitos, papiledema), signos de afectación neurológica focal y, en ocasiones, convulsiones.
Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil
DNET
Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión benigna, por lo general, supratentorial, predominantemente de localización cortical y de arquitectura multinodular. Típicamente, el tumor produce síntomas en la segunda o tercera década de la vida con crisis parciales farmacorresistentes. La característica histológica distintiva es el componente glioneuronal específico, las columnas orientadas perpendicularmente a la superficie cortical, formadas por haces de axones unidos a células de aspecto oligodendroglial, mientras que las neuronas parecen flotar en una abundante matriz eosinófíla.
El ganglioglioma es un tumor mixto neuronal-glial (compuesto por elementos neoplásicos tanto gliales como gangliónicos) poco frecuente, por lo general benigno, bien delimitado y a menudo quístico, típicamente localizado en el lóbulo temporal y que rara vez invade el tejido circundante. Por lo habitual, los afectados se presentan con crisis refractarias al tratamiento médico. Se ha descrito la asociación con la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa.
Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio principalmente supratentorial que a menudo afecta al lóbulo temporal, aunque puede aparecer en cualquier parte del sistema nervioso central. El tumor muestra hallazgos anaplásicos en su componente glial y está considerado como un tumor de grado III según la clasificación de la OMS, pudiendo indicar, aunque de manera inconsistente, un comportamiento más agresivo y un pronóstico menos favorable. Los síntomas clínicos varían según la localización, siendo las crisis epilépticas la manifestación más frecuente.
Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
Neurocitoma pseudopapilar con diferenciación glial
PGNT
Es un tumor mixto neuronal-glial poco frecuente caracterizado por una lesión supratentorial ocupante de espacio de localización periventricular, que asocia, a menudo, cambios quísticos prominentes. La característica histologica distintiva de esta neoplasia de bajo grado es su apariencia pseudopapilar con una única capa de células cuboideas alrededor de los vasos sanguíneos hialinizados, asociada a colecciones laminares o focales de neuronas. La presentación clínica es variable e inespecífica, presentándose con mayor frecuencia con cefalea y crisis epilépticas. El pronóstico es favorable después de la resección completa.
RGNT
Es un tumor glioneuronal mixto poco frecuente caracterizado por la presencia de neurocitos uniformes formadores de rosetas (o pseudorrosetas) con un componente astrocítico, dando lugar a un patrón bifásico. Puede presentar signos de aumento de la presión intracraneal (cefaleas, vómitos, papiledema), hidrocefalia, convulsiones, ataxia y trastornos visuales, o puede diagnosticarse de forma incidental en pacientes asintomáticos. Por lo general, el tumor surge en la línea media, afectando al cuarto ventrículo o al cerebelo.
Es un tumor poco frecuente de tejido neuroepitelial, benigno y bien diferenciado con origen en la cresta neural, que surge en el sistema nervioso simpático y está compuesto por células ganglionares y células estromales de Schwann. Puede aparecer en cualquier localización, desde la base del cráneo hasta la pelvis, siendo las localizaciones más frecuentes las glándulas suprarrenales, retroperitoneo, mediastino posterior y pelvis y, en casos excepcionales, el sistema nervioso central, corazón, huesos, intestino u otros. Puede ser asintomático o presentar diversos síntomas debido al efecto masa. Se ha descrito asociación con la neurofibromatosis tipo I, neoplasia endocrina múltiple tipo 2B y síndrome de Turner.
Tumor de células germinales primarias del SNC
Tumor de células germinales primarias del sistema nervioso central
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria
OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria
Tumor del saco vitelino del SNC
Tumor del seno endodérmico del SNC
Tumor del seno endodérmico del sistema nervioso central
Tumor intracraneal del saco vitelino
Tumor intracraneal del seno endodérmico
Tumor del saco vitelino del sistema nervioso central
Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso central caracterizado por una lesión localizada, típicamente, en la región de la glándula pineal y del compartimento supraselar, compuesto por elementos citotrofoblásticos y por células gigantes multinucleadas sincitiotrofoblásticas. Son muy habituales los canales vasculares ectásicos del estroma, los focos de sangrado y una extensa necrosis hemorrágica. El tumor suele ocurrir en la segunda década de la vida, afectando predominantemente a los varones. La presentación clínica depende de la localización y del tamaño del tumor, incluyendo signos de aumento de la presión intracraneal, trastornos visuales y anomalías endocrinas. Por lo general, el pronóstico es desfavorable.
Coriocarcinoma del sistema nervioso central
Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central
Lesión melanocítica primaria del sistema nervioso central
Tumor melanocítico primario del sistema nervioso central
DLM
Melanomatosis leptomeníngea
Es un tumor poco frecuente de meninges que se genera en los melanocitos leptomeníngeos. Está caracterizada por infiltración difusa de las leptomeninges (piamadre y aracnoides) en cualquier parte del sistema nervioso central. Las características clínicas pueden incluir muerte fetal, hipertensión intracraneal e hidrocefalia, convulsiones, ataxia, siringomielia, parálisis de nervios craneales, hemorragia intracraneal, disfunción esfinteriana y síntomas neuropsiquiátricos. Se ha descrito la transformación a melanoma maligno del sistema nervioso central. Puede estar asociado con nevos congénitos, como parte de la melanosis neurocutánea.
Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso caracterizado por una lesión ocupante de espacio pigmentada benigna derivada de melanocitos leptomeníngeos. Por lo general, los síntomas muestran un inicio insidioso, y están asociados al efecto masa en los tejidos adyacentes. Dependiendo de la localización tumoral, incluyen déficits neurológicos focales, aumento de la presión intracraneal, crisis epilépticas y compresión de la médula espinal, entre otros. Aunque el tumor puede presentar un comportamiento agresivo, el pronóstico es favorable después de la resección quirúrgica completa.
Melanoma maligno de meníngeo
Melanoma primario del SNC
Es un tumor meníngeo poco frecuente que se origina en los melanocitos leptomeníngeos, típicamente en la región perimedular o cervical alta, en ausencia de melanoma fuera del SNC. El tumor suele consistir en una masa sólida de pigmentación oscura que a menudo contiene áreas hemorrágicas o necróticas, compuesta por láminas de células pleomórficas con nucleolos prominentes, con frecuentes figuras mitóticas e invasión parenquimatosa. El tumor intracraneal puede presentarse con signos de aumento de la presión intracraneal, síntomas neurológicos focales relacionados con la localización del tumor, convulsiones o hemorragia subaracnoidea. El tumor espinal se puede presentar con dolor de espalda, debilidad muscular, entumecimiento, paresia o incontinencia urinaria.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.007 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Melanoma primario del sistema nervioso central
Es un tumor benigno poco frecuente, altamente vascularizado, que se caracteriza por diversos síntomas según su localización. Suele presentarse en el cerebro (generalmente cerebelo, además del tronco encefálico y el cerebro) y en la médula espinal, y afecta predominantemente al sistema nervioso central. Sin embargo, también puede localizarse, en menor medida, en nervios periféricos, huesos y partes blandas, hígado, pulmón, páncreas, riñón, intestinos y piel. Suele presentarse de forma esporádica o en asociación con el síndrome de von Hippel-Lindau. Los pacientes con tumores cerebelosos suelen presentar cefalea, náuseas, vómitos y signos de aumento de la presión intracraneal, mientras que los pacientes con tumores del tronco encefálico desarrollan déficits sensitivos y motores, ataxia y hemorragias potencialmente mortales. Los hemangioblastomas localizados en la médula espinal pueden causar dolor localizado, debilidad motora, alteraciones sensitivas y disfunción intestinal o vesical. Los pacientes con hemangioblastoma del nervio óptico pueden permanecer asintomáticos o presentar pérdida de visión, proptosis y dolor.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Tumor raro de los nervios craneales y espinales
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.89 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Tumor de los nervios craneales y espinales
Síndrome de Halal
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retiniana anómala y la dismorfia facial con hipotelorismo e hipoplasia maxilar. También pueden asociarse bocio, camptodactilia, dermatoglifos anómalos y discapacidad intelectual leve. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
Síndrome de microcefalia-paladar hendido-pigmentación retiniana anómala
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
Perineurioma maligno
El tumor maligno de vaina de nervio periférico con diferenciación perineural es un sarcoma de tejido blando poco frecuente, compuesto predominantemente por células neoplásicas fusiformes con diferenciación perineural que presentan abundante pleomorfismo celular o anaplasia, mitosis frecuentes, necrosis tumoral y elevado potencial metastásico. A menudo, se presenta como una masa sólida blanda e indolora en tejidos subcutáneos del tronco o extremidades, pero también se han descrito tumores en la zona facial, el mediastino, el retroperitoneo, el páncreas, la columna paravertebral y en tejidos blandos de la pelvis. Se han descrito con frecuencia recurrencias locales y diseminación metastásica a distancia.
Tumor maligno de vaina de los nervios periféricos con diferenciación perineural
BPNST
Tumor benigno de vaina nerviosa periférica
Fibroblastoma periférico
Neurilemoma
Es un tumor de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, por lo general encapsulada, compuesta por células de Schwann neoplásicas bien diferenciadas. Se origina con mayor frecuencia en los nervios periféricos de la región de la cabeza y el cuello y en los aspectos extensores de las extremidades, aunque también en los nervios espinales y craneales, especialmente en el nervio vestibular. El tumor puede ser asintomático o causar síntomas asociados al efecto de masa. Presenta un crecimiento lento y la transformación maligna es poco frecuente.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Neurilemoma acústico
Neurinoma acústico
Neuroma acústico
El schwannoma vestibular es un tumor poco frecuente de la fosa posterior que se origina en las células de Schwann de la zona de transición vestibular del nervio vestibulococlear. Puede ser benigno, pequeño, de crecimiento lento y asintomático o grande, de crecimiento rápido y agresivo y potencialmente letal, presentándose con síntomas de deterioro auditivo y del equilibrio, vértigo, ataxia, dolor de cabeza y disfunción de los pares craneales quinto, sexto o séptimo y entumecimiento facial.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es un tumor de la vaina nerviosa periférica, benigno y poco frecuente, caracterizado por una lesión ocupante de espacio, que puede ser tanto intraneural y bien delimitada como extraneural y difusamente infiltrante, compuesto por células de Schwann, células de tipo perineural y fibroblastos. Se presenta como un nódulo cutáneo, una masa delimitada en un nervio periférico, un agrandamiento plexiforme de un tronco nervioso principal o con afectación cutánea y subcutánea difusa aunque localizada. Los neurofibromas múltiples se asocian típicamente a la neurofibromatosis tipo 1. La transformación maligna ocurre casi exclusivamente en los neurofibromas plexiformes y en los neurofibromas de los nervios principales.
Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), discapacidad intelectual leve, talla baja y anomalías de fusión de las vértebras cervicales que producen compresión de la médula espinal. Se ha descrito en dos hermanos con padres consanguíneos. Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva.
Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales
El síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de errores de emparejamientos erróneos es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado por el desarrollo de un amplio espectro de neoplasias durante la infancia, que incluyen principalmente cánceres cerebrales, hematológicos y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se han notificado tumores embrionarios y de otros tipos. Con frecuencia, los afectados presentan características no neoplásicas antes del desarrollo de la neoplasia, en particular signos parecidos a neurofibromatosis tipo 1 (p. ej., manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y benignas (tales como adenomas/pólipos).
Síndrome constitucional de deficiencia de reparación de errores de emparejamiento
Síndrome melanoma-astrocitoma
Es una asociación de tumores muy poco frecuente caracterizada por una doble predisposición al melanoma y tumores del sistema nervioso (típicamente astrocitoma).
Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso
MPNST con diferenciación rabdomiosarcomatosa
MTT
Tumor maligno de vaina nerviosa periférica con diferenciación rabdomiosarcomatosa
El tumor tritón maligno (MTT) es un subtipo agresivo raro de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) caracterizado histopatológicamente por diferenciación rabdomioblástica focal.
Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatremia, así como hipoplasia de las áreas frontales y fusión de los ventrículos laterales patentes en imágenes de RM. No ha habido casos adicionales descritos en la literatura desde 1986.
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia
Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínicamente con descoordinación de la succión y la deglución, y clonus generalizado en el neonato. En la primera infancia, se desarrolla espasticidad, corea/discinesia, crisis epilépticas y microcefalia progresiva. No hay desarrollo del control motor voluntario.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 81.0 (Familia(s))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
La microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLID) es una afección autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por una expresión variable de microcefalia, trastornos oculares que incluyen coriorretinopatía, linfedema congénito de las extremidades inferiores y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 50.0 (Familia(s))
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía
Es un síndrome caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, discapacidad intelectual grave, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. Se ha descrito en dos pacientes (un hombre y el hijo de su hermana). Ambos pacientes presentaban dismorfia facial, incluyendo fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, paladar ojival, microstomía y retrognatia. El síndrome se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X.
Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria
Síndrome de Kawashima-Tsuji
Síndrome de microcefalia-hipoacusia-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior prominente, micrognatia). Se ha descrito en una madre y su hijo. El modo de herencia probablemente sea autosómico dominante.
Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Trastorno raro de la pupila
OBSOLETO: Síndrome de microcórnea-corectopia-hipoplasia macular
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por la asociación de microcórnea, glaucoma e hipoplasia del seno frontal. También se ha descrito piel palmar gruesa y torus palatino. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede incluir la ausencia o hipoplasia de pulgares, radio y cúbito y/o amelia. También se ha descrito la asociación con otras anomalías variables, incluyendo malrotación intestinal, asplenia, riñón displásico, hipoplasia pulmonar, displasia del cuerpo calloso y anomalías genitales.
Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida.
Anoftalmia-microftalmia aisladas
Es un grupo no sindrómico de defectos estructurales del desarrollo del ojo caracterizado por la combinación variable de microftalmia, coloboma ocular y anoftalmia, ya sea uni-o bilateralmente, sin otras afecciones oculares asociadas en el ojo afectado/ contralateral y sin anomalías sistémicas.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.18 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.33 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados
OBSOLETO: Síndrome congénito de catarata-microftalmia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados
OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-catarata
RI-CMT tipo B
Es un subtipo muy poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor, conducta autolesiva, características dismórficas y schwannoma vestibular. Las velocidades de conducción nerviosa motora muestran características tanto de patología desmielinizante como axonal.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4
SPAX4
Es una ataxia espástica autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia temprana de paraparesia espástica, ataxia cerebelosa, disartria y atrofia óptica.
Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria
Monosomía 19p13.12
El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial bilateral y/o conductiva y dismorfismo facial.
Del(7)(q11.23) terminal
Distal del(7)(q11.23)
Monosomía terminal 7q11.23
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, trastornos del aprendizaje y anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresividad, comportamientos autoabusivos, depresión).
Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de plectina
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q
LGMD2Q
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular proximal que se presenta en la infancia temprana (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que resulta en una pérdida de la marcha en la edad adulta temprana. También se ha descrito atrofia muscular y múltiples contracturas en raras ocasiones.
Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina
El liquen plano (LP) es una dermatosis inflamatoria común caracterizada por el desarrollo de pápulas pruriginosas violáceas o placas en las superficies mucocutáneas. Las erupciones pueden afectar a cara, cuello, extremidades, espalda, genitales, lengua, mucosa bucal, uñas y cuero cabelludo. El LP comprende variantes raras que afectan a la piel y la mucosa. Los LP cutáneos raros incluyen: LP lineal (referido a una distribución de las lesiones liquenoides zosteriforme y siguiendo las líneas de Blaschko), LP actínico, LP anular, LP atrófico, LP atrófico anular, liquen plano pilar (incluidos el síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur y la alopecia frontal fibrosante), liquen plano pigmentoso, y liquen plano penfigoide (consulte estos términos). Entre los LP de la mucosa raros se incluyen el síndrome vulvovaginal-gingival y el LP con sialadenitis (consulte estos términos).
LP blaschkoide
LP linear
Liquen plano blaschkoide
El liquen plano lineal (LPL), también denominado LP blaschkoide, es una variante poco frecuente de liquen plano caracterizado por una distribución lineal de lesiones liquenoides siguiendo las líneas de Blaschko, que reflejan el patrón de migración celular cutáneo durante el desarrollo embrionario.
Erupción liquenoide actínica estival
Liquen plano subtropical
Liquen plano tropical
Melanodermatitis liquenoide
Es una variante rara del liquen plano cutáneo caracterizado por un desarrollo de lesiones liquenoides distribuidas según la exposición solar.
Es una variante poco frecuente del liquen plano (LP) cutáneo caracterizada por rasgos de LP anular y atrófico en una misma lesión.
Es una variante rara del liquen plano (LP) cutáneo caracterizado por el desarrollo de lesiones anulares.
Es una variante poco frecuente del liquen plano cutáneo caracterizado por el desarrollo de pápulas pálidas o placas con atrofia central.
LP pigmentosa
LP pigmentoso
Liquen plano pigmentoso inverso
El liquen plano (LP) pigmentoso es una variante rara del liquen plano cutáneo (consulte este término) caracterizado por la presencia de lesiones liquenoides hiperpigmentadas en áreas del cuerpo expuestas al sol o de flexión.
El liquen plano (LP) penfigoide es un síndrome raro cruzado entre el liquen plano y el penfigoide bulloso (consulte estos términos).
FFA
La alopecia frontal fibrosante (FFA) es una variante poco frecuente del liquen plano pilar (consulte este término) que se caracteriza por una pérdida progresiva simétrica en forma de banda del pelo del cuero cabelludo.
El botulismo por inhalación es una forma de botulismo (una enfermedad rara adquirida de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por la neurotoxina botulínica –BoNT-) provocada por el hombre.
El botulismo iatrogénico es la forma de botulismo más reciente, una enfermedad adquirida poco frecuente de la unión neuromuscular con parálisis flácida descendente causada por las neurotoxinas botulínicas (–BoNT-), y puede ocurrir como un evento adverso después del uso terapéutico o cosmético.
El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con o sin discapacidad intelectual leve) y leve dismorfia facial, que incluye frente ancha y prominente, nariz corta con raíz nasal plana y punta ancha, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, paladar ojival y micrognatia. Otras características adicionales incluyen obesidad central de inicio en la infancia, pubertad prematura y anomalías óseas variables (p. ej., manos y pies pequeños, dolicospondilia, huesos largos y delgados y desproporción craneofacial).
KOS
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías esqueléticas (que incluyen tórax acampanado, costillas en forma de percha y disminución de la proporción diámetro transverso-frontal torácico en la infancia), dificultades en la alimentación y trastorno de la deglución, rasgos dismórficos (frente velluda, mejillas llenas, filtrum prominente, micrognatia), retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Otras características adicionales pueden incluir cifoescoliosis, contracturas articulares, diástasis de rectos e hipotonía muscular. Existe un mayor riesgo de hepatoblastoma.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 84.0 (Caso(s))
Del(14)(q32.2) paterna
Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2
Del(14)(q32.2) materna
Monosomía materna 14q32.2
Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2
Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno
Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno
Embarazo molar completo
Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito enucleado por uno o dos espermatozoides haploides. Puede manifestarse con hemorragia vaginal acompañada de náuseas y vómitos frecuentes, hiperémesis gravídica, riesgo de aborto espontáneo e hipertiroidismo, y tiene el potencial de convertirse en coriocarcinoma.
Embarazo molar incompleto
Embarazo molar parcial
Mola hidatidiforme incompleta
Es una forma de mola hidatiforme caracterizada por trofoblastos hiperplásicos anómalos y vellosidades hidrópicas debidas a la fecundación de un ovocito normal por dos espermatozoides o por un espermatozoide anómalo (que permite cierto desarrollo fetal), y que se manifiesta con hemorragias vaginales acompañadas de náuseas y vómitos frecuentes, hiperémesis gravídica, hipertiroidismo y riesgo de aborto espontáneo.
Es una neoplasia trofoblástica gestacional poco frecuente caracterizada histológicamente por la invasión del miometrio y/o del cuello uterino por células epitelioides regulares de trofoblastos intermedios de tipo corion laeve que se agrupan en un estroma hialino. La enfermedad suele aparecer varios años después del embarazo y los signos indicativos son la metrorragia irregular y el aumento moderado de los niveles de gonadotropina coriónica.
Síndrome de Thomas-Jewtt-Raines
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, letal y poco frecuente, caracterizado por la asociación de la secuencia de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia y tronco arterioso persistente. Otros rasgos dismórficos incluyen frente prominente, nariz pequeña, micrognatia, así como camptodactilia y sinfalangismo. También se han descrito contracturas de las grandes articulaciones y micropene.
Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal
Hiperferritinemia benigna
La hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro es una anomalía biológica poco común que se define como niveles elevados de ferritina sérica sin aumento de la saturación de transferrina, o del hierro en suero o tejidos y que está caracterizada por un fenotipo clínico aparentemente asintomático.
Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H
Enfermedad de Rosaï-Dorfman familiar
SHML familiar
Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva
PHID
Síndrome de hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente
Trastorno del ciclo de Krebs
Trastorno del ciclo de los TCA
Trastorno del ciclo del ácido cítrico
Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADNmt
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADNmt
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala
Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADNmt a gran escala
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADNmt a gran escala
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala
Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADNmt
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADNmt
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial
Miopatía mitocondrial asociada al ADNmt
Miopatía mitocondrial de herencia materna
Es un grupo de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN mitocondrial, caracterizado por miopatía progresiva, principalmente proximal, con diversos grados de debilidad, dolor muscular desencadenado por el ejercicio y cansancio. A menudo se observa oftalmoplejía externa progresiva. Otros hallazgos adicionales incluyen signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, episodios similares a un accidente cerebrovascular o retraso psicomotor), miocardiopatía, afectación hepática, renal y del tracto digestivo, así como diabetes. La acidosis láctica se presenta con frecuencia, mientras que la rabdomiólisis y la mioglobinuria recurrentes son ocasionales. La biopsia muscular puede revelar la presencia de fibras rojas rasgadas y un patrón en mosaico de fibras citocromo-C oxidasa negativas.
Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial
OBSOLETO: Enfermedad OXPHOS por una duplicación del ADN mitocondrial
OBSOLETO: Enfermedad OXPHOS por una duplicación del ADNmt
OBSOLETO: Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una duplicación del ADNmt
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial
OBSOLETO: Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una duplicación del ADN mitocondrial
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática
Es un grupo de enfermedades del síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por la manifestación predominantemente neuromuscular, típicamente con hipotonía iniciada en la lactancia, acidosis láctica, retraso psicomotor, trastornos progresivos del movimiento hipercinético-distónico, oftalmoplejía externa, pérdida auditiva neurosensorial, convulsiones generalizadas y disfunción tubular renal variable. También puede tener asociada una amplia gama de diferentes manifestaciones clínicas.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática
Síndrome de deleción múltiple del ADNmt
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial
Enfermedad OXPHOS de mecanismo desconocido
Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido
Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial
Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial
Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales
Intolerancia al ejercicio con acidosis láctica
Trastorno aislado de un complejo de la cadena respiratoria mitocondrial
Trastorno aislado de un complejo de la fosforilación oxidativa
Distonía asociada al ADNmt
Distonía mitocondrial de herencia materna
La distonía mitocondrial de herencia materna es un trastorno neurológico poco frecuente relacionado con el ADN mitocondrial, clínicamente caracterizado por una distonía progresiva de aparición pediátrica con grados variables de gravedad.
La miopatía mitocondrial pura es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afectación orgánica, manifestándose con debilidad progresiva de las extremidades, atrofia de los músculos proximales de las extremidades y anomalías de los músculos oculares (p.ej. restricción de la motilidad ocular, ptosis). Los afectados pueden presentarse con acidosis láctica, mialgia difusa y fatiga generalizada (especialmente durante/después de realizar una actividad física), disfagia y una disminución de los reflejos tendinosos profundos.
Enfermedad mitocondrial letal del lactante
LIMD
LIMM
La miopatía mitocondrial letal infantil, es un trastorno mitocondrial de la fosforilación oxidativa poco frecuente caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica grave con un desenlace fatal (días a meses después del nacimiento). Los afectados pueden presentar letargia y arreflexia asociadas a otros hallazgos adicionales, tales como cardiomiopatía, disfunción renal, compromiso hepático y convulsiones.
Miopatía mitocondrial letal del lactante
Deficiencia benigna de COX
Deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante
Deficiencia reversible de la cadena respiratoria del lactante
Miopatía con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de COX
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de complejo IV
Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neonatal y de lactancia temprano, seguido de una importante mejora espontánea de la función muscular anterior en la primera infancia. Los hallazgos bioquímicos asociados incluyen acidosis láctica y un marcado descenso transitorio de la actividad de la cadena respiratoria.
Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa
Deficiencia en desoxiguanosina quinasa
Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepatocerebral
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
Síndrome de depleción del ADNmt, forma miopática
Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por debilidad muscular e hipotonía progresiva y generalizada debido a la depleción del ADNmt en el músculo esquelético. La progresión clínica varía desde un curso rápido y fatal precoz debido a la insuficiencia respiratoria hasta una miopatía de progresión lenta en el transcurso de la infancia o incluso en la edad adulta temprana.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
MSCAE
SCAE
La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía periférica sensitiva, mioclono, epilepsia, deterioro cognitivo progresivo, ptosis de inicio tardío y oftalmoplejía externa. También puede presentarse insuficiencia hepática, más frecuentemente si se usa el antiepiléptico valproato sódico.
arPEO
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, resultando en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética generalizada, atrofia muscular, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, miocardiopatía y síntomas psiquiátricos. Por lo general, es más grave que la forma autosómica dominante.
Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva
adPEO
Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética, cataratas, pérdida auditiva, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, parkinsonismo, miocardiopatía, hipogonadismo y depresión. Suele ser menos grave que la forma autosómica recesiva.
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
Síndrome de hipoacusia-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
El síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía es una enfermedad mitocondrial poco frecuente con una marcada variabilidad clínica caracterizada típicamente por encefalomiopatía, enfermedad renal (síndrome nefrótico), atrofia óptica, sordera de inicio temprano, pancitopenia, obesidad y enfermedad cardíaca (valvulopatía). También se ha asociado a macrocefalia, discapacidad intelectual, hiperlactacidemia con la relación lactato/piruvato elevada, diabetes insulinodependiente, livedo reticularis, disfunción hepática y crisis.
Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía
Microsomia hemifacial-defectos radiales
Síndrome de Moeschler-Clarren
Es un trastorno poco frecuente de los arcos branquiales y del desarrollo del primordio de las extremidades caracterizado por un grado variable de malformaciones craneofaciales uni o bilaterales y anomalías radiales que resultan en manifestaciones fenotípicas extremadamente variables. Los rasgos característicos incluyen bajo peso postnatal, baja estatura, anomalías vertebrales, pérdida auditiva, y rasgos dismórficos faciales (incluyendo asimetría facial, malformaciones del oído externo, medio e interno, hendidura orofacial e hipoplasia mandibular). Estos rasgos están invariablemente asociados a anomalías radiales, tales como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia del pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. Asimismo, se ha descrito la afectación cardíaca, pulmonar, renal y del sistema nervioso central.
Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-fallo hepático
La tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática describe un espectro de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y que pueden estar asociadas con encefalopatía y trastornos psiquiátricos.
Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática
Deficiencia aislada de COX
Deficiencia aislada del complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico altamente variable que incluye: un tipo mitocondrial benigno del lactante que afecta principalmente al músculo esquelético una miopatía mitocondrial letal del lactante vinculada a acidosis metabólica grave y una disfunción mitocondrial del músculo esquelético y a menudo también del corazón, el síndrome de Leigh, que provoca una encefalopatía grave, de aparición temprana, progresiva y mortal, y el síndrome de Leigh de tipo franco-canadiense, que afecta mayoritariamente al músculo esquelético, pero también al cerebro y al hígado.
Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa
Deficiencia aislada del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, aciduria 3-metilglutacónica) y síndromes clínicos definidos (que incluyen NARP y MILS).
COXPD2
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, edema neonatal en las extremidades e hinchazón de la piel del cuello (hidrops), defectos del desarrollo cerebral (agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia), braquidactilia, rasgos faciales dismórficos con orejas de implantación baja, acidosis láctica neonatal grave e intratable, con letargia, hipotonía, ausencia de movimientos espontáneos y desenlace fatal. Tambien se ha registrado una marcada disminución de la actividad del complejo I, II + III y IV en músculo e hígado.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
COXPD4
Es un trastorno mitocondrial poco frecuente debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal de acidosis metabólica grave y dificultad respiratoria, acidosis láctica persistente con episodios de crisis metabólicas, regresión del desarrollo, microcefalia, fijación y seguimiento anómalos de la mirada, hipotonía axial con espasticidad de extremidades y movimientos espontáneos reducidos. Los estudios de neuroimagen revelan polimicrogiria, anomalías de la sustancia blanca y múltiples lesiones cerebrales quísticas, incluyendo los ganglios basales, y atrofia cerebral. En biopsias musculares, se detecta una actividad disminuida de los complejos I y IV.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4
COXPD grave asociada a C12ORF65
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa grave asociada a C12ORF65
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por un fenotipo variable que incluye un inicio en la lactancia o infancia temprana de falta de crecimiento y regresión psicomotriz (después de un desarrollo inicial normal), así como manifestaciones oculares (tales como ptosis, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplejía y visión reducida). Otras manifestaciones adicionales incluyen paresia bulbar con debilidad facial, hipotonía, dificultad para masticar, disfagia, leve disartria, ataxia, atrofia muscular generalizada y arreflexia. Es una enfermedad de progresión relativamente lenta con individuos afectados que a menudo sobreviven hasta la tercera década de vida.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
Distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna
HPD con fluctuación diurna
El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos).
Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.
Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica dominante y sordera de inicio tardío
Anemia sideroblástica asociada a GLRX5
Es una anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina autosómica recesiva no sindrómica muy infrecuente debida a un defecto de empalme de la glutaredoxina-5 (GLRX5) descrito en un solo paciente con anemia hipocrómica microcítica de inicio en la edad adulta con sobrecarga hepática de hierro y diabetes tipo 2.
Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
PDHBD
El déficit de la subunidad E1-beta del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma extremadamente rara del déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por una acidosis láctica grave, retraso en el desarrollo e hipotonía.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
Deficiencia de diaforasa
Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato
Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada
Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina
El déficit de la proteína de unión E3 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma rara y leve de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica.
Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
OBSOLETO: Encefalopatía necrotizante subaguda infantil esporádica
OBSOLETO: Enfermedad de Leigh esporádica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por diarrea crónica que provoca pérdida de peso grave, causada por la contaminación por microsporidios (comúnmente por Encephalitozoon y Enterocytozoon). La contaminación probablemente ocurre tras la ingestión de esporas presentes en el agua o alimentos o por contacto directo entre personas. Los pacientes inmunodeprimidos (personas con VIH o sometidas a trasplantes de médula ósea u otros órganos) son el principal grupo de riesgo. Estos parásitos protozoarios se desarrollan principalmente en las células intestinales, pero también se pueden encontrar en adipocitos, células epiteliales y células sanguíneas.
Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de herencia materna
Enfermedad de Leigh de herencia materna
MILS
Síndrome de Leigh asociado al ADNmt
El síndrome de Leigh de herencia materna es un subtipo poco frecuente del síndrome de Leigh (consulte este término), clínicamente caracterizado por encefalopatía, acidosis láctica, convulsiones, miocardiopatía, trastornos respiratorios y retraso en el desarrollo, con aparición en la infancia o la niñez temprana. Está causado por mutaciones en el ADN mitocondrial heredadas por vía materna.
Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial
OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial de transmisión materna
Neuropatía tipo Navajo
Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal por síndrome de depleción del ADN mitocondrial presente en la población de nativos americanos navajos. Está caracterizada por grave neuropatía sensitivo-motora progresiva asociada a úlceras corneales, cicatrización o anestesia, mutilación acral, trastorno metabólico e inmunológico y hepatopatía (que puede manifestarse con insuficiencia hepática fulminante, síndrome similar a Reye o progresión lenta a cirrosis hepática, dependiendo de la forma clínica implicada). La presentación clínica incluye fallo de medro, debilidad distal de las extremidades acompañada de sensibilidad reducida, contracturas en las extremidades con pérdida de función, arreflexia, acidosis metabólica recurrente con enfermedad intercurrente, anomalías inmunológicas que se manifiestan con infecciones sistémicas graves e infantilismo sexual.
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y acidosis láctica persistente. El curso de la enfermedad es variable y va desde la diarrea intratable y la insuficiencia respiratoria, con resultado fatal en el periodo de lactancia temprana, hasta un fenotipo más leve con supervivencia en la infancia. Otras características descritas incluyen pérdida auditiva neurosensorial, microcefalia, crisis, retinopatía pigmentaria y tubulopatía renal.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con leucodistrofia
Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Leigh
Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico
Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
Síndrome de Meier-Gorlin
Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), ausencia de rótula, talla baja y rasgos faciales característicos, como frente alta, micrognatia con labios carnosos y boca pequeña, y pliegues nasolabiales acentuados (arrugas del surco nasogeniano que une las fosas nasales y las comisuras labiales).
MCOPS7
Microftalmia sindrómica tipo 7
Síndrome MIDAS
Síndrome MLS
Síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea
Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia cutánea lineal del cuello, la cabeza y el mentón. Otros hallazgos adicionales incluyen agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías coriorretinianas, hidrocefalia, crisis epilépticas, discapacidad intelectual y distrofia ungueal.
Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
Discapacidad intelectual tipo Mietens-Weber
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por opacidad corneal, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza del radio y cúbitos y radios anormalmente cortos.
Microcefalia-hipogonadismo hipergonadotrópico-talla baja
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías del pabellón auricular).
Distonía aislada de inicio precoz
Distonía de Oppenheim
Distonía de torsión de inicio precoz
Distonía de torsión generalizada de inicio precoz
Distonía de torsión idiopática
Distonía muscular deformante
Distonía primaria de inicio precoz
Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por posturas o contracciones musculares involuntarias, repetitivas y sostenidas, que comienza típicamente en una sola extremidad y en la mayoría de los individuos afectos se extiende progresivamente hasta afectar al resto de las extremidades y al tronco respetando, por lo general, la región craneal y cervical.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 20.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Distonía generalizada de las extremidades de inicio precoz
Es un trastorno neurológico sindrómico poco frecuente que se caracteriza por la asociación del síndrome de Möbius (diplejía facial congénita con anomalías oculares) con neuropatía axonal periférica e hipogonadismo hipogonadotrópico. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1996.
Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico
Síndrome de raíz molar fusionada de Ackerman
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una combinación variable de anomalías dentales, cutáneas, oculares y óseas, que incluye raíces molares fusionadas y de forma piramidal, taurodontismo, labio superior anómalo sin arco de cupido y filtrum engrosado y amplio, glaucoma juvenil, sindactilia y clinodactilia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1973.
Síndrome de molares piramidales-labio superior anómalo
Síndrome de macrocefalia-obesidad-discapacidad intelectual-anomalías oculares
Síndrome de macrosomia-obesidad-macrocefalia-anomalías oculares
El síndrome MOMO es un síndrome genético muy poco frecuente de sobrecrecimiento/obesidad caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad intelectual y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.
Síndrome de Sommer-Hines
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación suele ser aislada, aunque se han descrito defectos aplásicos e hipoplásicos en las estructuras esqueléticas restantes de manos y pies. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1992.
Síndrome de displasia esquelética-braquidactilia
Es una disostosis poco frecuente con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas, caracterizada por displasia esquelética asociada a malformaciones en los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índice cortos y dedos gordos notablemente cortos y abducidos), talla baja leve y variable, y piernas ligeramente incurvadas con sobrecrecimiento peroneo. Se ha descrito que las mujeres presentan variación fenotípica y una afectación menos grave que los hombres con afectación similar. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1992.
Síndrome CAEBV
Síndrome de infección crónica por EBV
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por infección familiar primaria y crónica por el virus de Epstein-Barr que, por lo general, se manifiesta con signos y síntomas persistentes parecidos a la mononucleosis en ausencia de inmunodeficiencia secundaria.
Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr
Síndrome de enanismo-contracturas articulares-anomalías oculares
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia acromícrica
Distrofia muscular de cinturas con epidermólisis ampollosa simple
EBS con distrofia muscular
Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular
Es una forma de epidermólisis ampollosa simple (EAS) caracterizada por ampollas generalizadas asociadas a distrofia muscular.
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
EEs una malformación del sistema nervioso central durante la embriogénesis, letal y poco frecuente, cuyas características prenatales principales son holoprosencefalia e hipocinesia fetal. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, contracturas múltiples y restricción del crecimiento intrauterino. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino
Síndrome de Woods-Black-Norbury
Se caracteriza por muerte durante el periodo neonatal en los varones y por deficiencia inmunitaria y problemas neurológicos en las mujeres.
Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X
Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar
Síndrome de ataxia espástica beduina
El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia macular corneal (estromal con acúmulo de material mucoide) y miopía no axial. Los afectados presentan un desarrollo intelectual normal. Desde 1986 no se han descrito más casos en la literatura.
Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal
Enfermedad de Moyamoya idiopática
Es una arteriopatía intracraneal poco frecuente que causa estenosis progresiva de la vasculatura localizada en la base cerebral, ocasionando accidentes isquémicos transitorios o cerebrovasculares.
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.43 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.92 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.035 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.74 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.048 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.44 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.086 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual
Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad intelectual. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1991.
Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica
Enanismo músculo-hígado-cerebro-ojo
MUL
Trastorno del crecimiento MULIBREY
Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por retraso del crecimiento y manifestaciones multiorgánicas.
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Asociación MURCS
Síndrome MRKH tipo 2
Síndrome de MRKH atípico
Síndrome de aplasia del conducto mülleriano-displasia renal-anomalías de los somitas cervicales
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, una forma del síndrome de MRKH (consulte este término), se caracteriza por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina, estando asociado además con al menos otra malformación ya sea renal, vertebral, u ocasionalmente, defectos auditivos y cardiacos. El acrónimo MURCS (aplasia del conducto MUlleriano, displasia Renal, anomalías de los Somitas Cervicales) también se utiliza.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983.
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
CMD1A
Distrofia muscular congénita merosina negativa
Distrofia muscular congénita por deficiencia de laminina alfa 2
Distrofia muscular congénita tipo 1A
MDC1A
La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular.
Mediterráneo oriental asiático AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
OBSOLETO: Síndrome de defectos de la cintura escapular-discapacidad intelectual familiar
El síndrome de mialgia - eosinofilia ligada a triptófano, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por mialgia grave y eosinofilia periférica asociada a la ingesta de suplementos dietéticos con triptófano. Los síntomas no remiten después de interrumpir la ingesta. La presentación clínica incluye dolorimiento muscular y calambres, fatiga, debilidad, parestesias, edema periférico, artralgias, disnea, erupción cutánea, sequedad de boca y desarrollo de anomalías cutáneas similares a esclerodermia.
Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano
Pie de madura
Es una infección tropical desatendida, poco frecuente en Europa, que se caracteriza por lesiones tumorales subcutáneas en las que se pueden observar gránulos de micetoma que contienen el agente causal. El término micetoma es amplio y abarca tanto el actinomicetoma (bacteriano) como el eumicetoma (fúngico).
Mauritania AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sudan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Micosis fungoide tipo Alibert-Bazin
La micosis fungoide clásica es el tipo más común de micosis fungoide (MF; ver este término), una forma de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por comenzar con áreas maculosas que progresan lentamente a placas más infiltradas y finalmente a tumores.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.58 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome mielocerebeloso
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa, citopenia, predisposición a insuficiencia medular y leucemia mieloide. Las características neurológicas son variables e incluyen ataxia cerebelosa lentamente progresiva o deterioro del equilibrio con atrofia cerebelosa e hiperintensidades de la sustancia blanca periventricular en imágenes T2 de RM cerebral, nistagmo horizontal y vertical, dismetría, disartria, signos piramidales y reducción de la velocidad de conducción nerviosa. Las anomalías hematológicas son variables y pueden ser intermitentes, incluyendo citopenia de todas las líneas celulares, inmunodeficiencia, mielodisplasia y leucemia mieloide aguda.
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Deficiencia de MPO
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizada por una marcada disminución o ausencia de la actividad de la mieloperoxidasa en neutrófilos y monocitos. Clínicamente, la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Ocasionalmente, pueden producirse graves complicaciones infecciosas, particularmente infecciones recurrentes por cándida, que son especialmente graves en el contexto de la diabetes mellitus comórbida.
Síndrome de Myhre-LAPS
Síndrome de Myhre-estenosis laringotraqueal-artropatía-prognatismo-talla baja
Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-hipoacusia
Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-sordera
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y discapacidad intelectual variable. Es frecuente la afectación cardiovascular y respiratoria.
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-hipoacusia
Es un defecto genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva (que puede ser bilateral) que debuta en la infancia o en la adultez temprana, crisis mioclónicas de inicio en la adolescencia desencadenadas por la luz y por los colores brillantes, y ataxia cerebelosa (que se manifiesta como inestabilidad de la marcha y temblor intencional). También puede asociar crisis tónico-clónicas generalizadas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera
Síndrome de Jankovic-Rivera
Síndrome hereditario de mioclonías-atrofia muscular distal progresiva
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía.
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
Es un tumor benigno y poco frecuente de los tejidos blandos caracterizado por el desarrollo de nódulos en la piel, músculos estriados, huesos y, en casos excepcionales, órganos viscerales, lo que conduce a un amplio espectro de síntomas clínicos. Contiene miofibroblastos.
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada ultraestructuralmente por la presencia de agregados tubulares en la región subsarcolemal de la fibra muscular. Se presenta con mayor frecuencia con debilidad muscular proximal lentamente progresiva, predominantemente en las extremidades inferiores, parálisis periódica, calambres musculares post-ejercicio y mialgias. También puede estar asociada a anomalías oculares tales como oftalmoplejía o anomalías pupilares. La intensidad de los síntomas es variable, habiéndose descrito casos con una fuerza muscular normal aunque con mialgias o cansancio, así como casos clínicamente asintomáticos.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Es una miopatía mitocondrial relacionada con el ADN mitocondrial caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva (más proximal que distal), que afecta principalmente a los músculos faciales y de la cintura escapular, asociado a diabetes mellitus dependiente de insulina. Se puede observar afectación neurológica y miopatía congénita de forma variable.
Epilepsia occipital benigna
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia, caracterizado por crisis occipitales focales fotoinducidas en pacientes con un desarrollo normal. Suele comenzar en la infancia o en la adolescencia. Las crisis suelen estar inducidas por la luz y se manifiestan con auras visuales (como manchas o luces de colores), seguidas de desviación involuntaria de la cabeza y sin pérdida de consciencia. La gravedad y la frecuencia de las crisis varía entre pacientes. No tiene un impacto significativo en las habilidades del desarrollo.
Epilepsia occipital infantil autolimitada
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-hipoacusia
Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial moderada y, bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1973.
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera
MLASA
Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica
La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta durante la infancia y por la aparición de una anemia sideroblástica en la adolescencia, así como acidemia láctica y miopatía mitocondrial.
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica
Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 36.0 (Familia(s))
Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X
Aciduria metilmalónica con homocistinuria
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, y convulsiones. Existen 4 grupos de complementación por defectos de la cobalamina (cblC, cblD, cblF y cblJ), asociados a la acidemia metilmalónica - homocistinuria (acidemia metilmalónica con homocistinuria cblC, cblD, cblF y cblJ).
Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Distrofia muscular
OBSOLETO: Síndrome de miopatía-retraso de crecimiento-discapacidad intelectual-hipospadias
ARSA
Anemia sideroblástica congénita
La anemia sideroblástica autosómica recesiva (ARSA; por sus siglas en inglés) congénita es una anemia sideroblástica microcítica/hipocrómica no sindrómica, presente desde la primera infancia y caracterizada por anemia microcítica grave que no responde a la piridoxina y por un aumento de la ferritina sérica.
Anemia sideroblástica autosómica recesiva
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Megaduodeno y/o megavesícula
Miopatía visceral hueca familiar
Miopatía visceral hueca hereditaria
La miopatía visceral familiar es una degeneración miopática hereditaria poco frecuente de los tractos gastrointestinales y urinarios que causa una pseudo-obstrucción intestinal crónica. Normalmente se presenta tras la primera década de vida con megaduodeno, megavejiga y síntomas como la distensión abdominal y/o dolor, vómitos, estreñimiento, diarrea, disfagia y/o infecciones del tracto urinario.
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas letal y poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (incluyendo dolicocefalia/escafocefalia, línea frontal de implantación del cabello alta, párpados superiores lateralmente superpuestos, hipertelorismo, pestañas prominentes, ojos hundidos, macrocórnea, nistagmo, orejas displásicas, pabellones auriculares anómalos, puente nasal prominente, displasia dental), disfunción visual, pérdida auditiva, crisis epilépticas, displasia esquelética generalizada, un recuento de crestas elevado en las huellas dactilares, criptorquidia, hipospadias, espasticidad y grave discapacidad intelectual. Se ha descrito un aumento de la roturas cromosómicas y neoplasia linfoide maligna letal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa
Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa
Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa). Está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, miocardiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía. Entre los numerosos fenotipos clínicos observados se encuentran el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de MELAS.
Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por debilidad muscular y atrofia, con contracturas articulares de inicio precoz y miocardiopatía.
Adenocarcinoma gástrico difuso hereditario
Cáncer de estómago difuso familiar
Cáncer de estómago difuso hereditario
Cáncer gástrico difuso familiar
FDGC
HDGC
Es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a mutaciones heterocigotas de la línea germinal en los genes CDH1, MAP3K6 y CTNNA1. En las primeras etapas se presenta con síntomas inespecíficos y vagos; en etapas avanzadas puede causar náuseas y vómitos, disfagia, pérdida de apetito, masa abdominal o pérdida de peso. Las mujeres también presentan un mayor riesgo de cáncer de mama lobular.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Síndrome de hamartoma lineal
Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas que a menudo se fusionan en placas localizadas a lo largo de las líneas de Blaschko. La afección se asocia a alteraciones de otros sistemas de órganos, principalmente el cerebro, los ojos y el sistema esquelético. Es el resultado de mutaciones poscigóticas en mosaico y se presenta con mayor frecuencia al nacimiento, aunque puede ocurrir en cualquier momento durante la infancia y, ocasionalmente, en la edad adulta.
Síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal
Dup(7)(q11.23) terminal
Dup7q11.23D
Trisomía terminal 7q11.23
El síndrome de microduplicación terminal 7q11.23, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con algunas características dismórficas. También se han descrito retrasos del habla, dificultades de aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno bipolar y agresividad.
Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23
Síndrome 9p-
Síndrome de Alfi
Síndrome de deleción 9p
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, dismorfia facial (trigonocefalia, hipoplasia del tercio medio facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas displásicas, puente nasal plano con fosas nasales antevertidas y surco nasolabial largo, micrognatia, atresia coanal, cuello corto), arteria umbilical única, onfalocele, hernia inguinal o umbilical, anomalías genitales (hipospadia, criptorquidia), hipotonía muscular y escoliosis.
Monosomía 14q11.2
El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y dismorfia facial.
Del(14)(q12)
Monosomía 14q12
El síndrome de microdeleción 14q12 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por déficit intelectual grave, con un periodo neonatal normal, seguido por una fase de regresión a los 3-6 meses de edad.
Monosomía 15q11.2
Síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2
Síndrome de microdeleción 15q11.2 es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida, asociada a un aumento en la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos o del desarrollo neurológico, que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, retraso en el habla, trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, epilepsia o convulsiones. También puede incluir leves características dismórficas inespecíficas (tales como orejas displásicas, frente ancha, hipertelorismo), paladar hendido, anomalías neurológicas (tales como ataxia e hipotonía muscular) y de neuroimagen.
Del(15)(q14)
Monosomía 15q14
Síndrome de microdeleción 15q14
El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, talla baja y dismorfia facial.
Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por una microdeleción 15q14
Del(16)(p11.2) proximal
Monosomía proximal 16p11.2
El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos leves y predisposición a la obesidad.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2
Nevus sebáceo de Jadassohn
Síndrome de Schimmelpenning
Síndrome de Solomon
Síndrome del nevo organoide
Síndrome del nevo sebáceo
Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la región, al sistema esquelético y al sistema nervioso central.
Trisomía 16p11.2p12.2
El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por un retraso del desarrollo/psicomotor (particularmente del habla), discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o conducta obsesiva y repetitiva, problemas conductuales (tales como agresividad y arrebatos), rasgos faciales dismórficos (rostro triangular, ojos hundidos, puente nasal ancho y prominente, rasgos palpebrales inclinados hacia arriba o estrechos e hipertelorismo). Asimismo, también se describen con frecuencia anomalías de los dedos/manos, estatura baja, microcefalia y constitución delgada.
Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2
Monosomía 16p11.2p12.2
El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial.
Del(16)(p11.2) terminal
Monosomía terminal 16p11.2
El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable y caracterizado típicamente por un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastornos del espectro autista. Por lo habitual, está asociado a macrocefalia (evidente entorno a los 2 años de edad), malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales y obesidad.
Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2
Trisomía 14q11.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, puede presentar características dismórficas (tales como hipo- o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), micro- o macrocefalia, anomalías conductuales, movimientos estereotipados de las manos, ataxia, hipotonía y paladar hendido.
Monosomía 16p13.11
El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, epilepsia, talla baja, dismorfia facial y problemas de comportamiento.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Trisomía 16p13.11
El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 162.0 (Caso(s))
Monosomía 16q24.3
El síndrome de microdeleción 16q24.3 es un síndrome recientemente descrito asociado a retraso variable en el desarrollo, dismorfismo facial, convulsiones y trastornos del espectro autista.
Del(17)(p13.3) terminal
Monosomía terminal 17p13.3
El síndrome de microdeleción 17p13.3 distal es una monosomía parcial, poco frecuente, del brazo corto del cromosoma 17 con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve, macrocefalia, dismorfia facial leve que incluye frente prominente, hipertelorismo, bermellón del labio superior y/o inferior grueso, y anomalías estructurales del cerebro que incluyen, de forma variable, anomalías de la sustancia blanca, espacios de Virchow-Robin prominentes, malformación de Chiari I e hipoplasia del cuerpo calloso, pero sin lisencefalia.
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3
Del(17)(q12)
Monosomía 17q12
El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista. También se ha descrito aplasia de Müller en mujeres, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos leves (frente alta, ojos hundidos y mejillas llenas) e hipercalcemia transitoria.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.16 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 103.0 (Caso(s))
Dup(17)(q12)
Trisomía 17q12
Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, trastornos de conducta, desorden del espectro autista, deficiencias oculares o visuales (tales como estrabismo, astigmatismo, ambliopía, catarata, coloboma y microftalmia), características dismórficas inespecíficas, hipotonía, anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 118.0 (Caso(s))
Monosomía 17q23.1q23.2
El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades.
Dup(17p)
La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías digitales, defectos cardíacos congénitos, y rasgos faciales distinctivos.
Monosomía 20p12.3
El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White, un retraso psicomotor variable y dismorfia facial.
Enfermedad renal síndrome uña-rótula-like
Síndrome de Salcedo
Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto ''apolillado'' de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III.
Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula
Del(20)(q13.2q13.3) paterna
Monosomía paterna 20q13.2q13.3
El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificultades en la alimentación intratables, retraso psicomotor leve, hipotonía y dismorfismo facial.
Monosomía 20q13.33
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por hipotonía, discapacidad intelectual, déficit cognitivo y del lenguaje (incluyendo disminución o ausencia del habla), retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades de alimentación, microcefalia y malformaciones de manos y pies. Se asocia frecuentemente a trastornos del neurodesarrollo (incluyendo hiperactividad, problemas de interacción social y trastornos del espectro autista), crisis y rasgos faciales dismórficos (frente alta, hipertelorismo, orejas malformadas, puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, labio superior fino y barbilla pequeña).
Dup(20p)
Duplicación de 20p
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20
Duplicación parcial del cromosoma 20p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 20
Trisomía parcial del cromosoma 20p
La trisomía 20p es un trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado, retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales reconocibles.
Monosomía 21q22.11q22.12
Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento pre- y posnatal, talla baja, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo con trastorno grave del lenguaje, trombocitopenia y dismorfia craneofacial que puede incluir microcefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, nariz ancha, bermellón superior delgado y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo. El síndrome puede asociar anomalías en la RM cerebral (tales como agenesia del cuerpo calloso), trastornos de conducta y convulsiones.
Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
Del(22)(q11.2) terminal
Monosomía terminal 22q11.2
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la región crítica de DiGeorge. El fenotipo está caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor (en particular del habla), discapacidad intelectual leve, defectos cardíacos variables y anomalías esqueléticas menores (tales como clinodactilia). La mitad de los individuos presentan rasgos dismórficos, incluyendo microcefalia, cejas arqueadas, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas inclinadas hacia arriba, anomalías de los pabellones auriculares (orejas de implantación baja, apéndices y depresiones puntiformes), alas nasales hipoplásicas, surco nasolabial liso, boca inclinada hacia abajo, labio superior delgado, retro/micrognatia y mentón puntiagudo. En ciertas deleciones muy distales que incluyen el gen SMARCB1, existe el riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos. La mayoría de las deleciones ocurren de novo.
Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2
Dup(22)(q11.2) terminal
Trisomía terminal 22q11.2
Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta y dismorfia craneofacial inespecífica. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas, afectación visual y auditiva, anomalías urogenitales y crisis epilépticas. La penetrancia es incompleta. En el 70% de los casos, la duplicación se hereda de un progenitor asintomático.
Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2
Duplicación 1q
La trisomía 1q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1, con un fenotipo altamente variable que se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo macro/microcefalia, frente prominente, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, fisuras palpebrales anómalas, microftalmia, puente nasal ancho y plano, paladar alto y arqueado, micro/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los afectados también pueden presentar malformaciones cerebrales (p. ej. ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como también temblores distónicos e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
Monosomía 2p15p16.1
El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial.
Arteritis temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia
JTA
Es una vasculitis poco frecuente caracterizada por una inflamación principalmente unilateral de la arteria temporal que afecta a pacientes de hasta cincuenta años de edad. Los pacientes suelen presentar una protuberancia en la región temporal o una arteria temporal prominente y, a menudo, experimentan cefaleas. Los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres. Los síntomas sistémicos importantes, las complicaciones oculares y el síndrome inflamatorio biológico suelen estar ausentes, aunque se puede observar eosinofilia en sangre periférica. El análisis histopatológico muestra arteritis de predominio de la íntima con posible extensión al tejido perivascular. Es rara la presencia de granuloma, células gigantes o necrosis fibrinoide. Las recaídas clínicas después de un episodio son poco comunes.
Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomalías renales y oculares.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Deficiencia de glicerol quinasa compleja
Del(X)(p21)
GKD compleja
Síndrome de deleción de genes contiguos Xp21
Síndrome de microdeleción Xp21
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por déficit complejo de glicerol quinasa, hipoplasia suprarrenal congénita, discapacidad intelectual y/o distrofia muscular de Duchenne que, por lo general, afecta a varones. Las características clínicas dependen del tamaño de la deleción y del número y tipo de genes implicados.
Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28
Trisomía Xq27.3-q28
Trisomía Xq27.3q28
El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial.
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 114.0 (Caso(s))
Osteoperiostitis hipertrófica secundaria con pernio
Síndrome de amiotrofia-anomalía del tejido graso
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)
Enfermedad de Norrie atípica por nulisomía Xp11.3
Ees un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norrie clásica (graves malformaciones bilaterales de la retina y opacidad de las lentes que resultan en ceguera congénita, en ocasiones asociada con sordera neurosensorial progresiva y discapacidad intelectual), microcefalia, hipotonía, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual de moderada a grave y conducta disruptiva. El fenotipo clínico es altamente variable y también se ha descrito la presencia de inmunodeficiencia, epilepsia e hipogonadismo.
Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3
OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3)
OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-retinosis pigmentaria
OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3
UPD(X)mat
Es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las que la madre es portadora y que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis. En estos casos, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado.
Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma X
UPD(X)pat
Es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica en el individuo, a excepción de aquellos casos de enfermedades recesivas en las que el padre es portador y que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis. En estos casos, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado.
Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma X
Cromosoma Y en anillo
r(Y)
Es una anomalía estructural poco frecuente del cromosoma Y, con un fenotipo muy variable, caracterizada principalmente por talla baja, insuficiencia gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (como genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidia) y azoospermia u oligozoospermia. Otras características adicionales descritas incluyen retraso del habla, obesidad y acantosis nigricans, así como disforia de género y trastorno bipolar comórbido.
Es un síndrome poco frecuente de alteración de los gonosomas, caracterizado por un hábito eunucoide con distribución de la grasa corporal y forma ginecoides, estatura de normal a alta, discapacidad intelectual de moderada a severa, rasgos faciales distintivos (p. ej., frente prominente, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, prognatismo), ginecomastia, hipogonadismo, criptorquidia, pene pequeño y trastornos de conducta (incl. personalidad solitaria y pasiva pero propensa a arrebatos de agresividad, autismo). También presentan anomalías esqueléticas, tales como retraso de la edad ósea, clinodactilia del 5º dedo, anomalías del codo y desarrollo molar lento.
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por del(2)(q22)
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por microdeleción 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por monosomía 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por del(2)q(22)
Síndrome de Mowat-Wilson por microdeleción 2q22
Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22
Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen ZEB2
Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23
OBSOLETO: Blefarofimosis tipos 1 y 2 por una mutación puntual
OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por una mutación puntual
OBSOLETO: Blefarofimosis tipos 1 y 2 por variaciones en el número de copias
OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por VNC
OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por variaciones en el número de copias
Síndrome Del(5)(q22)
Síndrome de monosomía 5q22
Síndrome 3-M
Síndrome de talla baja de Yakut
Es un trastorno de crecimiento primordial poco frecuente caracterizado por bajo peso y talla al nacimiento, grave restricción del crecimiento postnatal, perímetro cefálico elevado, acompañados de un espectro de anomalías menores (incluyendo dismorfia facial) e inteligencia normal.
Displasia arteriohepática por monosomía 20p12
Síndrome de Alagille por del(20)(p12)
Síndrome de Alagille por monosomía 20p12
Síndrome de Alagille-Watson por monosomía 20p12
Síndrome de escasez de conductos biliares por monosomía 20p12
Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12
Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen JAG1
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1
Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2
Síndrome de Duane-anomalía del rayo radial por monosomía 20q13
Síndrome de Okihiro por del(20)(q13)
Síndrome de Okihiro por monosomía 20q13
Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13
Síndrome de Duane del rayo radial por una mutación puntual
Síndrome de Okihiro por una mutación puntual
Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual
Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con mejillas planas, ptosis, nariz prominente con una cresta convexa, orejas de baja implantación con lóbulos pequeños o ausentes, paladar hendido / ojival, micrognatia), asociados a canas prematuras y pérdida de cabello, piel redundante, seca y arrugada en las palmas , senilidad prematura y diversos grados de discapacidad intelectual. También se puede observar criptorquidia y anomalías esqueléticas. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1970.
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal
Monosomía parcial del cromosoma 1
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 1
Monosomía parcial del cromosoma 2
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 2
Monosomía parcial del cromosoma 3
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 3
Monosomía parcial del cromosoma 4
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 4
Monosomía parcial del cromosoma 5
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5
Monosomía parcial del cromosoma 6
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 6
Monosomía parcial del cromosoma 7
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 7
Monosomía parcial del cromosoma 8
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 8
Monosomía parcial del cromosoma 9
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 9
Monosomía parcial del cromosoma 10
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 10
Monosomía parcial del cromosoma 11
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 11
Deleción parcial del cromosoma 12q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 12
Monosomía parcial del cromosoma 12q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12
Monosomía parcial del cromosoma 16
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 16
Monosomía parcial del cromosoma 17
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 17
Monosomía parcial del cromosoma 18
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 18
Monosomía parcial del cromosoma 19
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 19
Monosomía parcial del cromosoma 20
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 20
Deleción parcial del cromosoma 1p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 1
Monosomía parcial del cromosoma 1p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1
Deleción parcial del cromosoma 2p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 2
Monosomía parcial del cromosoma 2p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2
Deleción parcial del cromosoma 3p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 3
Monosomía parcial del cromosoma 3p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3
Deleción parcial del cromosoma 4p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 4
Monosomía parcial del cromosoma 4p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4
Deleción parcial del cromosoma 5p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5
Monosomía parcial del cromosoma 5p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Enanismo con braquidactilia tipo Mseleni
Enfermedad articular de Mseleni
Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente a la cadera y, con menor frecuencia, a otras articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, hombros, codos), manifestándose con dolor y rigidez articular que limitan progresivamente el movimiento y comprometen eventualmente la capacidad de deambulación. En algunos pacientes se ha descrito talla baja extrema y braquidactilia.
Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni
Deleción parcial del cromosoma 6p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 6
Monosomía parcial del cromosoma 6p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6
Deleción parcial del cromosoma 7p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 7
Monosomía parcial del cromosoma 7p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7
Deleción parcial del cromosoma 8p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
Monosomía parcial del cromosoma 8p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8
Deleción parcial del cromosoma 9p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9
Monosomía parcial del cromosoma 9p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9
Deleción parcial del cromosoma 10p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 10
Monosomía parcial del cromosoma 10p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10
Deleción parcial del cromosoma 11p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 11
Monosomía parcial del cromosoma 11p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11
Deleción parcial del cromosoma 16p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 16
Monosomía parcial del cromosoma 16p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16
Deleción parcial del cromosoma 17p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
Monosomía parcial del cromosoma 17p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 17
Deleción parcial del cromosoma 18p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18
Monosomía parcial del cromosoma 18p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18
Deleción parcial del cromosoma 19p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 19
Monosomía parcial del cromosoma 19p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19
Deleción parcial del cromosoma 20p
Deleción parcial pura del 20p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20
Monosomía parcial del cromosoma 20p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20
Distrofinopatía de Duchenne y Becker
Es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (DMB) y una forma sintomática en mujeres portadoras. Las enfermedades representan un espectro de gravedad que va desde distrofia y debilidad progresiva del músculo esquelético y cardíaco (DMD, DMB) hasta una debilidad muscular menos grave o una miocardiopatía aislada que afecta a las mujeres portadoras.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.23 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Deleción parcial del cromosoma 1q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 1
Monosomía parcial del cromosoma 1q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 1
Deleción parcial del cromosoma 2q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 2
Monosomía parcial del cromosoma 2q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2
Deleción parcial del cromosoma 3q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 3
Monosomía parcial del cromosoma 3q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3
Deleción parcial del cromosoma 4q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 4
Monosomía parcial del cromosoma 4q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4
Deleción parcial del cromosoma 5q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 5
Monosomía parcial del cromosoma 5q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5
Deleción parcial del cromosoma 6q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 6
Monosomía parcial del cromosoma 6q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6
Deleción parcial del cromosoma 7q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 7
Monosomía parcial del cromosoma 7q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7
Deleción parcial del cromosoma 8q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 8
Monosomía parcial del cromosoma 8q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8
Deleción parcial del cromosoma 9q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9
Monosomía parcial del cromosoma 9q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 9
Deleción parcial del cromosoma 10q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10
Monosomía parcial del cromosoma 10q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10
Deleción parcial del cromosoma 11q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11
Monosomía parcial del cromosoma 11q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11
OBSOLETO: Síndrome de Christian-Rosenberg
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos
OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia
Deleción parcial del cromosoma 13q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13
Monosomía parcial del cromosoma 13q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13
Deleción parcial del cromosoma 14q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 14
Monosomía parcial del cromosoma 14q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14
Deleción parcial del cromosoma 15q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 15
Monosomía parcial del cromosoma 15q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15
Deleción parcial del cromosoma 16q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 16
Monosomía parcial del cromosoma 16q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16
Deleción parcial del cromosoma 17q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 17
Monosomía parcial del cromosoma 17q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17
Deleción parcial del cromosoma 18q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 18
Monosomía parcial del cromosoma 18q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18
Deleción parcial del cromosoma 19q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 19
Monosomía parcial del cromosoma 19q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19
Deleción parcial del cromosoma 20q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 20
Monosomía parcial del cromosoma 20q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20
Deleción parcial del cromosoma 21q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 21
Monosomía parcial del cromosoma 21q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21
Deleción parcial del cromosoma 22q
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 22
Monosomía parcial del cromosoma 22q
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22
Trisomía parcial del cromosoma 1
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 1
Trisomía parcial del cromosoma 2
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 2
Trisomía parcial del cromosoma 3
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 3
Trisomía parcial del cromosoma 4
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 4
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 5
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 5
Enanismo geleofísico
Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz'').
OBSOLETO: Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-talla baja-anomalías esqueléticas
Trisomía parcial del cromosoma 6
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 6
Trisomía parcial del cromosoma 7
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 7
Trisomía parcial del cromosoma 8
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 8
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 9
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 9
Trisomía parcial del cromosoma 10
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 10
Trisomía parcial del cromosoma 11
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 11
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 12p
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 12
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 12p
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 12
Trisomía parcial del cromosoma 16
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 16
Trisomía parcial del cromosoma 17
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 17
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18
Trisomía parcial del cromosoma 19
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 19
Trisomía parcial del cromosoma 20
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 20
Duplicación parcial del cromosoma 2p
Trisomía parcial del cromosoma 2p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2
Duplicación parcial del cromosoma 3p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 3
Trisomía parcial del cromosoma 3p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3
Duplicación parcial del cromosoma 4p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 4
Trisomía parcial del cromosoma 4p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4
Duplicación / triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación / triplicación parcial del cromosoma 5p
Trisomía / tetrasomía parcial del cromosoma 5p
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5
Duplicación parcial del cromosoma 6p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 6
Trisomía parcial del cromosoma 6p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 6
Duplicación parcial del cromosoma 7p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 7
Trisomía parcial del cromosoma 7p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7
Duplicación parcial del cromosoma 8p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8
Trisomía parcial del cromosoma 8p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8
Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9
Duplicación parcial del cromosoma 9p
Tetrasomía parcial del cromosoma 9p
Triplicación parcial del cromosoma 9p
Trisomía parcial del cromosoma 9p
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 9
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9
Duplicación parcial del cromosoma 10p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 10
Trisomía parcial del cromosoma 10p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 10
Duplicación parcial del cromosoma 11p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 11
Trisomía parcial del cromosoma 11p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 11
Duplicación parcial del cromosoma 16p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16
Trisomía parcial del cromosoma 16p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
Duplicación parcial del cromosoma 17p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
Trisomía parcial del cromosoma 17p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17
Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18p
Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 18
Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18p
Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 18
Duplicación parcial del cromosoma 1q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1
Trisomía parcial del cromosoma 1q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1
Duplicación parcial del cromosoma 2q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 2
Trisomía parcial del cromosoma 2q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2
Duplicación parcial del cromosoma 3q
Trisomía parcial del cromosoma 3q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 3
Duplicación parcial del cromosoma 4q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 4
Trisomía parcial del cromosoma 4q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4
Duplicación parcial del cromosoma 5q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 5
Trisomía parcial del cromosoma 5q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5
Duplicación parcial del cromosoma 6q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6
Trisomía parcial del cromosoma 6q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6
Duplicación parcial del cromosoma 7q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 7
Trisomía parcial del cromosoma 7q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7
Duplicación parcial del cromosoma 8q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 8
Trisomía parcial del cromosoma 8q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8
Duplicación parcial del cromosoma 9q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9
Trisomía parcial del cromosoma 9q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 9
Duplicación parcial del cromosoma 10q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10
Trisomía parcial del cromosoma 10q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10
Duplicación parcial del cromosoma 11q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 11
Trisomía parcial del cromosoma 11q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11
Duplicación parcial del cromosoma 13q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 13
Trisomía parcial del cromosoma 13q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13
Duplicación parcial del cromosoma 14q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 14
Trisomía parcial del cromosoma 14q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14
Duplicación parcial del cromosoma 15q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 15
Trisomía parcial del cromosoma 15q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 15
Duplicación parcial del cromosoma 16q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16
Trisomía parcial del cromosoma 16q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16
Duplicación parcial del cromosoma 17q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 17
Trisomía parcial del cromosoma 17q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 17
Duplicación parcial del cromosoma 18q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18
Trisomía parcial del cromosoma 18q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 18
Duplicación parcial del cromosoma 19q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 19
Trisomía parcial del cromosoma 19q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 19
Duplicación parcial del cromosoma 20q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20
Trisomía parcial del cromosoma 20q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20
LGMD
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespiratoria.
Egypt AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.55 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.32 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.81 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.27 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Duplicación parcial del cromosoma 22q
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 22
Trisomía parcial del cromosoma 22q
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22
OBSOLETO: UPD(1)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 1
OBSOLETO: UPD(6)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 6
OBSOLETO: UPD(7)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 7
OBSOLETO: UPD(11)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 11
OBSOLETO: UPD(13)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 13
OBSOLETO: UPD(14)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 14
OBSOLETO: UPD(15)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 15
OBSOLETO: UPD(20)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 20
OBSOLETO: UPD(21)
OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 21
Displasia mesomélica tipo Kozlowski-Reardon
Displasia mesomélica tipo Reardon
Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
Síndrome de enanismo mesomélico-paladar hendido-camptodactilia
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico e incurvación de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. También se ha descrito un curso fatal por paro cardiorrespiratorio. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de displasia mesomélica-paladar hendido-camptodactilia
Enanismo mesomélico tipo Langer
Es una displasia esquelética de carácter genético poco frecuente caracterizada por talla baja grave desproporcionada con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades superiores e inferiores.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
GSD tipo 15
GSD tipo XV
Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Glucogenosis tipo 15
Glucogenosis tipo XV
Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por miocardiopatía grave y dilatación cardíaca que puede progresar a insuficiencia cardíaca que requiere trasplante. Los cardiomiocitos muestran grandes inclusiones de material de almacenamiento compatibles con poliglucosano. Por lo general, no hay evidencia clínica de afectación del músculo esquelético.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
Síndrome de Nievergelt
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un grave acortamiento mesomélico, especialmente de las extremidades inferiores, con tíbias y peronés triangulares o romboides distintivos, acompañado de protuberancias óseas y hoyuelos cutáneos. Otras manifestaciones adicionales incluyen sinostosis radiocubital, luxación de la cabeza radial, anomalías de las manos (tales como oligosindactilia o dedos fusiformes) y de los pies (pie zambo, sinostosis del tarso/ metatarso y falanges) y rasgos faciales dismórficos.
Neoplasia epitelial primaria tímica tipo AB
Tumor epitelial primario tímica tipo AB
Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado
Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado
Microcórnea-distrofia de conos y bastones-cataratas-estafiloma posterior
El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400.
Es una afección cardíaca poco frecuente caracterizada por insuficiencia ventricular derecha grave aguda con inestabilidad hemodinámica posterior a un procedimiento quirúrgico cardíaco. Los factores predisponentes incluyen: protección miocárdica subóptima durante la cirugía, tiempo prolongado de derivación cardiopulmonar, isquemia o infarto de miocardio ventricular derecho, arritmias auriculares, daño pulmonar por reperfusión con hipertensión pulmonar secundaria, micro- o macroembolismo pulmonar posoperatorio y enfermedad vascular pulmonar preexistente, entre otros.
Insuficiencia ventricular derecha postcardiotomía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Síndrome ATR ligado al cromosoma X
Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer
Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer
Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné.
Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer
Es un trastorno, genético y poco frecuente, del metabolismo y transporte de tiamina. Está caracterizado por espasmos infantiles que progresan a crisis sintomáticas parciales o generalizadas, retraso grave del desarrollo global, atrofia cerebral progresiva y lesiones talámicas bilaterales y de los ganglios basales.
Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, compuesta por células que recapitulan de forma variable las características del endotelio normal. Se desarrolla principalmente como un tumor cutáneo, localizándose con mucha menor frecuencia en los tejidos blandos profundos. Clínicamente, se presenta con una masa expansiva, en ocasiones, con síntomas tales como coagulopatía, anemia y persistencia o propensión a hematomas. Algunos tumores están asociados a trastornos preexistentes, p. ej. el síndrome de Klippel-Trénaunay, el síndrome de Maffucci o la exposición a radiación, entre otros. Una edad avanzada, la localización retroperitoneal, un gran tamaño y una elevada actividad mitótica son factores pronósticos desfavorables.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : <1 / 1 000 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipocalcemia autosómica dominante
Nevo fusco-cerúleo oftálmico maxilar
Es una melanocitosis oculo-dérmica observada con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas y africanas. Suele estar presente al nacimiento y se caracteriza por una pigmentación gris azulada moteada y parcheada generalmente unilateral (que puede aumentar de tamaño y oscurecerse progresivamente) localizada en la cara siguiendo la distribución de las divisiones oftálmica y maxilar del nervio trigémino (región periorbital, sien, frente, área malar, nariz). En 2/3 de los casos afecta la esclerótica ipsilateral. Suele permanecer estable una vez que se alcanza la edad adulta, aunque puede asociarse con un mayor riesgo para desarrollar glaucoma y melanoma uveal. Se han descrito asimismo lesiones extracutáneas en la córnea, retina, tímpano, mucosa nasal, faringe y paladar. Suele ser una lesión solitaria, aunque en algún caso se ha descrito su coexistencia con un nevo de Ito o con un nevo spilus.
Nevo de Ota acromiodeltoide
Es una melanocitosis dérmica benigna que se presenta con mayor frecuencia en poblaciones asiáticas, caracterizada por una pigmentación cutánea azulada, grisácea o parduzca asintomática, unilateral, en la zona acromioclavicular y en el tórax superior (afectando la cara lateral del cuello, la región supraclavicular y escapular, y el hombro). Suele diagnosticarse en la primera infancia y en la adolescencia temprana. Puede aumentar de tamaño y oscurecerse progresivamente (especialmente en la pubertad) permaneciendo estable una vez alcanzada la edad adulta, pero sin una regresión espontánea. Excepcionalmente se ha descrito el desarrollo de melanoma maligno sobre este tipo de nevo. Comparte características clínicas con el nevo de Ota (distinta localización anatómica) y, excepcionalmente, pueden coexistir ambas lesiones.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.17 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una lesión hamartomatosa cutánea poco frecuente localizada habitualmente en la región lumbo-sacra o en zona proximal de las extremidades (aunque excepcionalmente puede localizarse en el cuero cabelludo, párpados o en los pies). Se caracteriza por una proliferación desorganizada de las fibras musculares lisas del músculo erector del pelo y se manifiesta clínicamente como una placa localizada hiperpigmentada o del color de la piel (de hasta 10 cm de diámetro) con pelos vellosos prominentes (la forma clásica más común), o en forma de múltiples pápulas del color de la piel que pueden confluir y formar placas de morfología irregular (menos frecuente). La hiperpigmentación y los pelos vellosos suelen disminuir con el tiempo, y no se ha descrito ni la transformación maligna, ni la asociación con una afectación sistémica.
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Los síndromes de neuroacantocitosis (NA) son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por la asociación de acantocitosis de glóbulos rojos (eritrocitos deformados como espinas) y una degeneración progresiva de los ganglios basales.
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF4A
Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente, respuesta al diazóxido y una propensión a desarrollar diabetes del adulto de inicio juvenil subtipo 1 (MODY).
Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de INSR
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de receptor de insulina
La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única familia descrita, por hipoglucemia postprandial, hiperinsulinemia en el ayuno y niveles séricos elevados de péptido C e insulina, y una edad de aparición variable.
Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR
Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de las articulaciones tipo CHST3
SDCD tipo CHST3
Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales.
La iridociclitis heterocrómica de Fuchs (FHI) es una enfermedad ocular de etiología desconocida que ocurre en un porcentaje muy pequeño (0,5-6,2%) de los casos de uveítis; se caracteriza por una heterocromía o atrofia difusa del iris, precipitados queráticos en ausencia de sinequias y, en algunos casos, evoluciona a un glaucoma y opacidades vítreas.
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por una disminución de los niveles plasmáticos de factor II en asociación con enfermedad hepática grave, deficiencia de vitamina K o tratamiento con antagonistas de la vitamina K, o en el contexto de otras afecciones como lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolipídido primario o infecciones. Los pacientes presentan una mayor tendencia al sangrado, lo que provoca hematomas con facilidad, hemorragias nasales frecuentes, hemorragias después de una cirugía o traumatismo y sangrado menstrual abundante, entre otros. El sangrado articular es poco común.
SEMD tipo Maroteaux
SEMD-M
Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
Síndrome pseudo-Morquio tipo II
La displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux es un tipo muy poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por epífisis displásica, estatura baja de aparición en la infancia, cuello corto, manos y pies cortos y regordetes, escoliosis, genu valgo, pelvis anormal, osteoporosis y osteoratritis.
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux
CDG-IIi
CDG2I
Síndrome CDG tipo IIi
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2i
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por retraso mental moderado con habla lenta e inarticulada, ataxia troncal e hipotonía leve.
CDG-Io
CDG1O
Síndrome CDG tipo Io
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (CDG-Io) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por debilidad muscular, marcha de pato, y miocardiopatía dilatada.
Enanismo metatrópico
La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones corporales durante la niñez (se pasa a tronco corto y extremidades largas) y estatura baja en la edad adulta.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 81.0 (Caso(s))
CDG-IIj
CDG2J
Síndrome CDG tipo IIj
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por convulsiones, algunos rasgos dismórficos, hipotonía axial, hipertonía periférica leve e hiperreflexia.
CDG-IIg
CDG2G
Síndrome CDG tipo IIg
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.
EMP tipo 3
EPM3
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3
Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la primera infancia (ocasionalmente acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas) y una regresión neurológica grave y progresiva, que conduce a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y, con frecuencia, muerte prematura. Puede asociar pérdida de visión. El EEG suele revelar actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad.
ANE aislada
ANEC
ENA aislada
Encefalopatía necrotizante aguda aislada
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un inicio rápido con crisis epilépticas, alteración del nivel de conciencia, deterioro neurológico y diferentes grados de disfunción hepática, después de una infección respiratoria o gastrointestinal (p. ej., micoplasma, virus de la gripe) en un niño sin otra condición médica previa. La RM cerebral de los individuos afectados revela múltiples lesiones bilaterales simétricas predominantemente en el tálamo y en el tronco cerebral, aunque en algunos casos también en la sustancia blanca periventricular y en el cerebelo.
Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
PSS 2
PSS acral
PSS localizado
Síndrome de descamación de la piel 2
Es un síndrome poco frecuente de descamación cutánea caracterizado por una descamación superficial de la piel que afecta predominantemente al dorso de las manos y de los pies.
PSS generalizado
Piel decidual generalizada
Es una forma de síndrome de descamación de la piel caracterizado por una distribución generalizada. Comprende dos subtipos: la forma no inflamatoria (PSS tipo A) y la inflamatoria (PSS tipo B). El PSS tipo A se caracteriza por descamación blanca generalizada con descamación superficial no inflamatoria de la piel, mientras que el PSS tipo B se caracteriza por descamación superficial en parches de toda la piel con eritrodermia subyacente, prurito y atopia.
Síndrome de descamación cutánea generalizada
PSS tipo A
Síndrome no inflamatorio de descamación de la piel tipo A
Síndrome no inflamatorio de descamación generalizada de la piel tipo A
Es una forma generalizada no inflamatoria de PSS (síndrome de descamación cutánea; por sus siglas en inglés) caracterizada por la presencia de escamas blanquecinas y descamación cutánea superficial e indolora.
Enfermedad de descamación generalizada de la piel tipo B
Enfermedad inflamatoria de descamación de la piel
PSS tipo B
PSS1
Síndrome de descamación de la piel 1
Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B
Síndrome inflamatorio de descamación de la piel
Es una forma generalizada del síndrome de descamación cutánea (PSS, por sus siglas en inglés) caracterizada por una descamación superficial parcheada de toda la superficie cutánea con eritrodermia subyacente, prurito y atopia.
OBSOLETO: Piel decidual generalizada tipo C
OBSOLETO: Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de descamación cutánea generalizada
OBSOLETO: Síndrome de descamación de la piel tipo C
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo Taybi-Linder
Es una displasia ósea primaria, poco frecuente y grave, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, bajo peso al nacer y anomalías cerebrales.
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III
El meningioma familiar múltiple es una neoplasia benigna, poco frecuente, del sistema nervioso central caracterizada por el desarrollo de meningiomas múltiples o raramente solitarios en dos o más familiares consanguíneos, sin ninguna otra manifestación sindrómica aparente. Dependiendo de la localización, de la tasa de crecimiento y del tamaño de los tumores, los afectados pueden presentar leve empeoramiento progresivo, compromiso neurológico abrupto y grave o bien ser completamente asintomáticos.
La enteropatía de células natural killer (NK) es una enfermedad linfoproliferativa de células NK que se caracteriza por síntomas abdominales menores (dolor abdominal, diverticulosis, estreñimiento y reflujo), debidos a lesiones derivadas de las células NK en la capa mucosa del tracto gastrointestinal y a menudo confundidas con un linfoma de células NK o T (consulte estos términos).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Epidermólisis ampollosa hereditaria
OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa hereditaria asociada a afectación ocular
Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II
MOPD tipo II
Es una enfermedad ósea poco frecuente y una forma de enanismo primordial microcefálico caracterizada por un grave retraso del crecimiento pre- y posnatal, con una marcada microcefalia en proporción al tamaño corporal, displasia esquelética, dentición anómala, resistencia a la insulina y un mayor riesgo de enfermedad cerebrovascular.
Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II
Es un grupo de anomalías cromosómicas poco frecuentes caracterizadas por reordenamientos cromosómicos estructurales constitucionales, incluyendo translocaciones, inversiones, duplicaciones y deleciones, que involucran al menos tres puntos de ruptura en dos o más cromosomas. Algunos pacientes con tales disposiciones pueden mostrar varios fenotipos, incluyendo afectación cognitiva, anomalías congénitas e infertilidad, mientras que otros pueden ser fenotípicamente normales. Se han descrito formas tanto de novo como familiares.
Síndrome de reordenamiento cromosómico complejo
Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X
Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo femenino
Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo masculino
Monosomía parcial del cromosoma X
Síndrome de deleción parcial del cromosoma X
Deleción parcial del cromosa Xp
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma X
Monosomía parcial del cromosoma Xp
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma X
Síndrome de anomalía numérica del cromosoma Y
Deleción parcial del cromosoma Xq
Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma X
Monosomía parcial del cromosoma Xq
Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma X
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Trisomía parcial del cromosoma X
Síndrome de duplicación parcial del cromosoma X
Duplicación parcial del cromosoma Xp
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma X
Trisomía parcial del cromosoma Xp
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X
Duplicación parcial del cromosoma Xq
Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma X
Trisomía parcial del cromosoma Xq
Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X
UPD(X)
Síndrome de disomía uniparental del cromosoma X
Síndrome de Du Pan
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una grave reducción o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen de la proteína-1 morfogenética derivada del cartílago (GDF5).
Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de lamina A/C
LGMD1B
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
Enanismo con extremidades cortas letal tipo McAlister Crane
Síndrome de McAlister-Crane
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Atelosteogénesis tipo II
Talla baja significativa con extremidades cortas letal tipo McAlister-Crane
OBSOLETO: Enanismo micromélico tipo Fryns
OBSOLETO: Talla baja significativa micromélica tipo Fryns
Del(14)(q22q23)
Monosomía 14q22-q23
Monosomía 14q22q23
Síndrome de microdeleción 14q22-q23
El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por anomalías oculares (anoftalmia / microftalmia, ptosis palpebral, hipertelorismo, exoftalmos), anomalías hipofisarias (hipoplasia / aplasia hipofisaria con deficiencia de la hormona de crecimiento y retraso del crecimiento) y anomalías de manos / pies (polidactilia, dedos cortos, pie cavo). Otras características clínicas descritas incluyen hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor / discapacidad intelectual, signos dismórficos (asimetría facial, microretrognatia, paladar ojival, anomalías auriculares), malformaciones genitourinarias congénitas, deficiencia auditiva. Deleciones más pequeñas en 14q22 pueden tener una expresión variable.
Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva.
Talla primordial microcefálica tipo Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Duplicación parcial del cromosoma 1p
Trisomía parcial del cromosoma 1p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1
Duplicación 8p
La trisomía 8p es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8, con un fenotipo altamente variable que oscila desde características no dismórficas y leve discapacidad intelectual a afectados con retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, talla baja, discapacidad intelectual profunda, características dismórficas leves (p. ej, ptosis leve, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, surco nasolabial corto y prominente, dentición anómala) y anomalías cerebrales estructurales. También se ha notificado autismo, epilepsia y paraplejia espástica.
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Enanismo osteoglofónico
Es una displasia ósea primaria poco frecuente, con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos, caracterizada por talla baja significativa rizomélica, dismorfia craneofacial grave que incluye craneosinostosis, acrocefalia, frente prominente, hipoplasia del tercio medio facial, hipertelorismo, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, macroglosia y dientes no erupcionados. Los pacientes también presentan cuello corto, acortamiento e incurvación de las extremidades, manos y dedos cortos y anchos, y pie plano. El desarrollo intelectual no se ve afectado.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
GSD tipo 9A
GSD tipo 9C
GSD tipo IXa
GSD tipo IXc
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Glucogenosis tipo 9A
Glucogenosis tipo 9C
Glucogenosis tipo IXa
Glucogenosis tipo IXc
XLG
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática
Enanismo parastremático
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
EPI específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial específica de la infancia
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
EPI primaria específica de la infancia
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia
EPI primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar
PAP congénita
Proteinosis alveolar pulmonar congénita
Es una enfermedad pulmonar intersticial, genética y poco frecuente, debida a mutaciones en las subunidades alfa o beta del CSF2R (receptor del factor estimulante de colonias tipo 2) y caracterizada por el acúmulo de surfactante pulmonar en los alveolos y por una presentación clínica muy variable, que va desde asintomática a insuficiencia respiratoria grave. Los hallazgos característicos de la biopsia pulmonar incluyen material granular eosinofílico positivo para ácido peryódico de Schiff, macrófagos alveolares espumosos agrandados y paredes alveolares bien conservadas. La función del receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos (GM-CSF) está alterada, pero los autoanticuerpos del receptor de GM-CSF están ausentes.
Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria
EPI primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar
Es una afección neonatal, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por el acúmulo de quilo en el espacio pleural que conduce a distrés respiratorio, malnutrición y compromiso inmunológico, ya sea inmediatamente después del nacimiento o durante las primeras semanas de vida. El quilotórax congénito es la causa más común de derrame pleural en neonatos y puede producirse principalmente como resultado de anomalías del desarrollo del conducto linfático o estar asociado a anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Noonan, síndrome de Turner y síndrome de Down), hidropesía fetal, neuroblastoma mediastínico y otras malformaciones congénitas.
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.17 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
La capilaritis pulmonar pauciinmunitaria aislada es una vasculitis de vasos pequeños restringida a los pulmones que puede inducir una hemorragia alveolar difusa con disnea, anemia, dolor torácico, hemoptisis, infiltrados alveolares bilaterales y difusos en las radiografías torácicas, sin ninguna enfermedad sistémica subyacente. El análisis de ANCA es frecuentemente positivo pero puede ser negativo.
EPI específica del lactante
Enfermedad pulmonar intersticial específica del lactante
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad intersticial pulmonar secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa
EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica
OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans específica de la infancia
OBSOLETO: Histiocitosis X específica de la infancia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Histiocitosis de células de Langerhans
OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans específica de la infancia
EPI específica del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial específica del adulto
EPI primaria específica del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica del adulto
EPI secundaria específica del adulto asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la edad adulta
OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans específica del adulto
OBSOLETO: Histiocitosis X específica del adulto
OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans específica del adulto
EPI de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto
EPI primaria de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto
Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Síndrome de talla baja-discapacidad intelectual-anomalías oculares-fisura labiopalatina
EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno en la estructura alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno de la estructura alveolar
EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar
Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar
EPI secundaria de la infancia y del adulto
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad sistémica
OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans de la infancia y del adulto
OBSOLETO: Histiocitosis X de la infancia y del adulto
OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans de la infancia y del adulto
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad metabólica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad metabólica
EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una vasculitis sistémica
Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una vasculitis sistémica
Es una enfermedad pulmonar intersticial (EPI) secundaria poco frecuente caracterizada por el desarrollo de la afección después de la exposición a ciertos medicamentos o radioterapia. Los criterios de diagnóstico incluyen una asociación temporal clara, la identificación de un patrón característico de reacción al fármaco respectivo y la exclusión de otras causas de EPI. Clínicamente, la EPI inducida por fármacos puede ocurrir como EPI aguda con insuficiencia respiratoria o como EPI inducida por fármacos subaguda/crónica. La lesión pulmonar por radiación puede desarrollarse durante o después de la radioterapia y depende de la naturaleza y la dosis de la radiación ionizante, así como de la dirección del haz de radiación.
Enfermedad pulmonar intersticial asociada a la exposición a fármacos o radiación
Enfermedad pulmonar intersticial por exposición
EPI genética
ILD genética
Enfermedad pulmonar intersticial genética
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de caveolina-3
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad muscular ondulante
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
OBSOLETO: Síndrome de Mollica-Pavone-Antener
OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa-discapacidad intelectual-anomalías oculares
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLETO: Síndrome de enanismo osteocondrodisplásico-hipoacusia-retinosis pigmentaria
OBSOLETO: Síndrome de enanismo osteocondrodisplásico-sordera-retinosis pigmentaria
OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa osteocondrodisplásico-hipoacusia-retinosis pigmentaria
OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria
Enanismo sindesmodisplásico
Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia
Talla baja significativa sindesmodisplásica
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Enanismo tanatofórico
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fémur y del cráneo.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
Es un síndrome extremadamente poco frecuente que asocia talla baja extrema, facies característica, cutis laxa y esclerosis ósea progresiva.
Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de miotilina
LGMD1A
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miotilinopatía distal
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Síndrome de enanismo-vértebras altas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3M
Síndrome de talla baja significativa-vértebras altas
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Síndrome naso dígito acústico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela corta, maxila poco desarrollada y borde bermellón superior del arco de cupido prominente), pérdida auditiva neurosensorial congénita de leve a grave, y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y halluces anchos con epífisis grandes y redondeadas. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, ronquera y agenesia renal.
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-catarata-anomalías esqueléticas-miocardiopatía
Síndrome de sordera-catarata-anomalías esqueléticas
Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espinal, retraso del crecimiento y anomalías cardíacas y esqueléticas. En algunos casos se ha descrito muerte súbita, así como miocardiopatía fatal e insuficiencia cardíaca.
Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia mesenquimal/ miofibroblástica unilateral, aislada y bien delimitada que aparece en la infancia temprana. Histopatológicamente, se pueden distinguir tres subtipos (clásico, celular y mixto). El tumor afecta con mayor frecuencia al seno renal y típicamente se presenta como una masa abdominal palpable. Los pacientes también pueden presentar hipertensión o hematuria, excepcionalmente, hipercalcemia o hiperreninemia. La presentación prenatal, por lo general, con polihidramnios, no es infrecuente. El factor pronóstico más importante es el grado de resección quirúrgica. El potencial maligno suele ser bajo y el pronóstico clínico es favorable.
A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
Síndrome de nefronoptisis familiar del adulto-quadriparesia espástica
Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
Síndrome de nefropatía-hipoacusia-hiperparatiroidismo
Es una sordera sindrómica poco frecuente caracterizada por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera neurosensorial. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo
Síndrome de Braun-Bayer
Síndrome de nefrosis-hipoacusia-malformaciones del tracto urinario y digitales
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962.
Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
Calpainopatía primaria
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína
LGMD2A
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos del compartimento posterior de las extremidades son los más afectados) sin afectación cardíaca o facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escápula alada y pseudo-hipertrofia gemelar.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Reunion AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3
Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier
Síndrome nefrótico-anomalías oculares
Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares con microcoria y graves déficits del neurodesarrollo.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 98.0 (Caso(s))
CDGAP
El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 91.0 (Caso(s))
Pet191
Encefalopatía recurente de la infancia
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cerebelosa y extrapiramidal que siguen a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, crisis, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como la alteración del habla y la mala coordinación. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983.
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz
El síndrome neuro-facio-digito-renal es un síndrome poco frecuente de anomalías múltiples del desarrollo caracterizado por anomalías neurológicas (incluyendo megalencefalia, hipotonía, discapacidad intelectual, EEG anómalo), rasgos faciales dismórficos (frente alta prominente, punta nasal acanalada, ptosis, anomalías de las orejas) y defectos acrorrenales (tales como trifalangismo, dedos gordos del pie muy anchos, agenesia renal unilateral). También puede estar asociada una restricción del crecimiento intrauterino, baja estatura y defectos cardíacos congénitos. Desde 1997 no ha habido más descripciones en la literatura.
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una apariencia facial específica (que incluye un pliegue cutáneo triangular, engrosado y con crestas que se extiende desde la glabela hasta la fontanela anterior, elevación bilateral de la porción medial de las cejas, hipertelorismo, orejas de implantación baja rotadas posteriormente y pico de viuda), deformidades esqueléticas variables y defectos neuromusculares y sensitivos, que pueden resultar discapacitantes en algunos individuos. Las características descritas incluyen atrofia muscular de las extremidades, cifoescoliosis congénita, luxación de la cadera, talipes equinovaro congénito, artrogriposis, rigidez/anquilosis de las articulaciones, ptosis y cataratas. La capacidad intelectual es normal. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1992.
Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre
trnV
OBSOLETO: Síndrome de Maccario-Mena
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Acidosis tubular renal primaria
OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidosis tubular renal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
Manchas café con leche aisladas familiares
Múltiples manchas café con leche aisladas
Síndrome aislado de múltiples manchas café con leche
Es una hiperpigmentación de la piel poco frecuente caracterizada por la presencia de varias máculas color café con leche sin ninguna otra manifestación de neurofibromatosis ni ningún otro trastorno sistémico. Las máculas pueden aparecer en la infancia, pero normalmente se detectan después de los 2 años de edad. Las lesiones hiperpigmentadas pueden tener bordes lisos o irregulares. Su tamaño varía desde unos pocos milímetros hasta más de 10 cm.
Máculas café con leche aisladas familiares
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Neuropatía periférica genética
Adenomucinosis
Ascitis gelatinosa
PMP
El pseudomixoma peritoneal se caracteriza por la presencia de tumores mucinosos intraperitoneales diseminados y de ascitis mucinosa en el abdomen y la pelvis.
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Acidemia glutárica tipo 2
Aciduria glutárica tipo 2
Deficiencia de MAD
La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.47 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de ACADS
Deficiencia de SCAD
SCADD
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracterizado por manifestaciones variables que van desde individuos asintomáticos (en la mayoría de los casos) hasta otros con retraso de crecimiento, hipotonía, convulsiones, retraso en el desarrollo y miopatía progresiva.
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Deficiencia de VLCAD
VLCADD
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) es un trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga con una presentación variable que incluye: miocardiopatía, hipoglucemia hipocetótica, hepatopatía, intolerancia al ejercicio físico y rabdomiólisis.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.45 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de disferlina
LGMD2B
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados. Con frecuencia se observa hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y elevación de los niveles séricos de creatina quinasa.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Es un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo talipes equinovarus y contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos) y parálisis motora muy grave al nacimiento (es decir, incapacidad para: tragar, función respiratoria autónoma y reflejos osteotendinosos), que conducen a fallecimiento en los primeros 3 meses de vida. Con frecuencia, se asocian hipo- o acinesia fetal, polihidramnios de inicio tardío y velocidades de conducción nerviosa motora drásticamente reducidas (<10 m/s) o ausentes. La morfología ultraestructural del nervio muestra graves anomalías en los nódulos de Ranvier y axones mielinizados.
Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
RALD
La enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS (RALD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por monocitosis, citopenias autoinmunes, linfoproliferación, hepatoesplenomegalia e hipergammaglobulinemia.
Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS
La miopatía por cuerpos esferoides es una forma poco frecuente de miopatía miofibrilar caracterizada por debilidad muscular predominantemente proximal (que puede ser tanto no progresiva como de progresión lenta), asociada a la presencia de cuerpos de inclusión esferoides (compuestas de material miofilamentoso dentro de las fibras musculares individuales) en biopsias de músculo esquelético. La presentación es variada y puede ser desde asintomática hasta debilidad muscular grave que se manifiesta con ausencia del reflejo aquíleo, anomalías de la marcha y/u otras discapacidades motoras.
Meduloepitelioma orbitario
El meduloepitelioma intraocular es un tumor ocular poco frecuente caracterizado por una masa quística de color blanco, gris o amarillo que deriva del neuroectodermo primitivo, del epitelio no pigmentado del cuerpo ciliar u, ocasionalmente, del nervio óptico, del disco óptico, de la retina o del iris. Típicamente tiene un curso clínico benigno con buen pronóstico y, por lo general, se presenta con un inicio en la infancia de visión deficiente y dolor, glaucoma, y/o cataratas. La leucocoria, exotropia, exoftalmos, estrabismo, epífora, los cambios de color de los ojos, el hipema y la presión intraocular elevada son también manifestaciones destacadas.
Cetoaciduria de cadena ramificada clásica
Deficiencia de BCKD clásica
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada clásica
EOOJA clásica
MSUD clásica
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica (MSUD clásica) es la forma más grave y probablemente más común de MSUD (véase este término), y está caracterizada por un olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, rechazo de las tomas, letargo y distonía focal, seguido por encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
Deficiencia de BCKD intermedia
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermedia
EOOJA intermedia
MSUD intermedia
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia (MSUD intermedia) es una forma más leve de MSUD (véase este término) caracterizada por valores permanentemente elevados de aminoácidos ramificados y cetoácidos, pero que presentan pocos o ningún episodio agudo de descompensación.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
Deficiencia de BCKD intermitente
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermitente
EOOJA intermitente
MSUD intermitente
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada, pero en situaciones de estrés catabólico corren el riesgo de sufrir una descompensación aguda con cetoacidosis, que puede provocar edema cerebral y coma si no se trata.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
Deficiencia de BCKD sensible a la tiamina
Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada sensible a la tiamina
EOOJA sensible a la tiamina
MSUD sensible a la tiamina
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de dispersión pigmentaria
Embriopatía MMF
La embriopatía por micofenolato de mofetilo (MMF) es un síndrome malformativo producido por el efecto teratogénico del MMF, un agente inmunosupresor muy eficaz ampliamente utilizado para la prevención del rechazo de órganos tras un trasplante y en numerosas enfermedades autoinmunes como el Lupus Eritematoso y otras.
Monosomía 21q22.13q22.2
Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, incluyendo notable retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastornos de conducta, comportamiento estereotipado, crisis febriles y epilepsia, anomalías de la marcha, defectos de la visión y rasgos faciales característicos. Se asocia con frecuencia a retraso del crecimiento intrauterino y dificultades en la alimentación.
Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 13.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Es una enfermedad trombocitopénica constitucional aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por un descenso en el recuento de plaquetas, no asociado a su morfología y sin afectación de su función, que se presenta en varios miembros de una misma familia. Las manifestaciones son variables y, por lo general, oscilan desde una diátesis hemorrágica asintomática a leve (p. ej., hematomas fáciles, epistaxis, petequias). En ocasiones, se ha asociado a una mayor tendencia al sangrado y se ha descrito una ligera predisposición a las infecciones y eccemas.
Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por un defecto cutáneo con exposición del tejido neural en el área de la lesión en la columna vertebral con o sin un saco prominente. Los signos y síntomas varían según el contenido (sólo meninges o también tejido de la médula espinal), la localización y la gravedad de la lesión, aunque pueden incluir disfunción motora, sensitiva y/o esfinteriana, hidrocefalia y/o anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, hemivértebras), entre otros.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 50.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 51.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 400.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 62.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 400.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Espina bífida abierta
OBSOLETO: Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra
OBSOLETO: Espina bífida lumbosacra abierta
OBSOLETO: Espina bífida abierta cervical
OBSOLETO: Espina bífida abierta cervicotorácica
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente disminuidos hasta neutropenia grave, por lo general, siguiendo un ciclo de 21 días, aproximadamente. Los síntomas durante la fase neutropénica incluyen fiebre y úlceras bucales, aunque también neumonía y peritonitis, entre otros. El modo de herencia es autosómico dominante.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia linfocítica granular de células T grandes
Síndrome de neutropenia-hiperlinfocitosis con grandes linfocitos granulosos
OBSOLETO: Espina bífida abierta torácica superior
Es un disrafismo espinal poco frecuente caracterizado por la presencia de un saco localizado dorsalmente que contiene líquido cefalorraquídeo.
Saudi Arabia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Espina bífida quística
OBSOLETO: Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra
OBSOLETO: Espina bífida lumbosacra quística
OBSOLETO: Espina bífida quística cervical
OBSOLETO: Espina bífida quística cervicotorácica
OBSOLETO: Espina bífida quística torácica superior
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Neutropenia idiopática crónica del adulto
Es una inmunodeficiencia adquirida poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por un recuento absoluto de neutrófilos inferior a 1,5 x 109 / L en al menos tres ocasiones en un período de tres meses, sin que pueda atribuirse al uso de medicamentos o a una causa genética, infecciosa, inflamatoria, autoinmune o maligna específica. Esta enfermedad se asocia habitualmente a estomatitis aftosa recurrente y a un historial de infecciones bacterianas leves. Se ha descrito un pronóstico benigno con una reducida tasa de infecciones graves y sin neoplasias malignas secundarias.
Chisel
Csl
DFNX4
El meningocele posterior es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la herniación de un saco lleno de líquido cefalorraquídeo que está recubierto por la duramadre y la aracnoides, a través de una espina bífida posterior y cubierta por una capa de piel de grosor variable, que puede ser displásica o estar ulcerada. Por lo general, la médula y los nervios espinales no están afectados y funcionan con normalidad, aunque en ocasiones pueden estar asociados a una médula espinal anclada. Por lo general, se localizan en la región lumbar o sacra.
Es un defecto cerrado del tubo neural, poco frecuente, caracterizado por una dilatación quística del canal central de la médula espinal, que se hernia a través de un defecto del arco vertebral posterior (espina bífida) hacia un saco dural expandido lleno de líquido cefalorraquídeo (LCR) (meningocele). Puede ubicarse en la parte caudal de la médula espinal (mielocistocele terminal) o encima del cono (mielocistocele no terminal).
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por hernia de meninges a través de un defecto cefálico permanente. Está revestida por la aracnoides y contiene líquido cefalorraquídeo, aunque no presenta tejido cerebral. Los signos y síntomas dependen de la localización de la lesión y están asociados al efecto masa, a las malformaciones craneales asociadas o a la pérdida de líquido cefalorraquídeo.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Dysraphic spinal cord lipoma
OBSOLETO: Lipoma asociado con disrafismo neuroespinal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Conus spinal cord lipoma
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Conus spinal cord lipoma
Malformación del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna
Síndrome primario de médula espinal anclada
El síndrome primario de médula anclada es una malformación genética congénita no sindrómica del canal neurentérico, la médula espinal y la columna caracterizado por un deterioro neurológico progresivo (dolor, déficits sensitivomotores, alteración de la marcha, disminución del tono o reflejos alterados), cambios musculoesqueléticos (malformaciones y asimetría de los pies, atrofia muscular, debilidad y adormecimiento de las extremidades, escoliosis) y/o manifestaciones genitourinarias (disfunción vesical e intestinal). Se asocian con frecuencia lesiones cutáneas de la línea media en la región lumbosacra, tales como mechones de pelo, apéndices cutáneos, hoyuelos, lipomas subcutáneos, decoloración de la piel o hemangiomas.
Es una malformación no sindrómica, congénita y poco frecuente, del canal neuroentérico, de la médula espinal y de la columna caracterizada por una masa quística intra-espinal, predominantemente intradural-extramedular, de localización típicamente ventral a la médula espinal. La histopatología revela epitelio columnar o cuboidal con o sin cilios y glóbulos mucosos. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con signos y síntomas de compresión de la médula espinal y de las raíces nerviosas asociadas, tales como debilidad focal, paresia progresiva, parestesias, trastorno de la marcha o dolor radicular. Con frecuencia se observan anomalías vertebrales congénitas asociadas.
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por ausencia congénita de la médula espinal, generalmente asociada con anomalías espinales óseas segmentarias. Los déficits neurológicos dependen de los segmentos afectados y del funcionamiento de la médula espinal residual. Por lo general, la médula espinal parece normal por encima del defecto y voluminosa, engrosada y baja en su extremo caudal. La presentación clínica incluye diversos grados de debilidad motora (asociada a deformidades de las extremidades inferiores) y disfunción neurógena de la vejiga.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Siringomielia primaria
OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primaria
Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
Malformación de Chiari tipo 1
Malformación de Chiari tipo I
Es una malformación del sistema nervioso central caracterizada por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que sobrepasan 5 mm por debajo del foramen magnum con o sin siringomielia. Los síntomas varían tanto en inicio como en gravedad, e incluyen cefalea suboccipital, dolor cervical, vértigo, tinnitus, síntomas oculares (diplopía, visión borrosa, fotofobia, nistagmo), signos de pares craneales bajos, ataxia cerebelosa y espasticidad. Algunos portadores de la alteración genética pueden estar asintomáticos.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia cíclica
OBSOLETO: Macroencefalia aislada
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Megalencefalia
Es una malformación no sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central definida por la agenesia de bulbos y tractos olfatorios y caracterizada por anosmia congénita completa.
Es una malformación cerebral poco frecuente debida a una migración neuronal anómala. Se define en base a la presencia de un córtex cerebral con numerosas circunvoluciones excesivamente pequeñas. Se manifiesta con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y diversos trastornos neurológicos, y puede hacerlo de forma aislada o como un hallazgo clínico en muchos síndromes genéticos. También puede estar asociada a infección perinatal por citomegalovirus.
Es una malformación cerebral cortical caracterizada por excesivo plegamiento cortical unilateral y estratificación cortical anómala. Comprende dos subtipos dependiendo de las áreas afectadas: polimicrogiria unilateral hemisférica y polimicrogiria focal.
Es el subtipo más leve de polimicrogiria (PMG), una malformación cerebral cortical caracterizada por plegamiento cortical excesivo y estratificación cortical anómala, que afecta sólo a una pequeña región del cerebro y puede asociar o no afectación neurológica.
Displasia cortical del cerebro
FCD tipo I
FCD tipo Ia
Displasia cortical focal aislada tipo Ia
FCD tipo Ib
Displasia cortical focal aislada tipo Ib
FCD tipo Ic
Displasia cortical focal aislada tipo Ic
Displasia cortical focal aislada tipo 2
Displasia cortical tipo Taylor
FCD tipo II
Displasia cortical focal aislada tipo II
Distrofia FSH
Distrofia de Landouzy-Dejerine
Distrofia muscular facioescapulohumeral
FSHD
Miopatía de Landouzy-Déjerine
Miopatía facioescapulohumeral
Es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de la cara, de los hombros y de las extremidades.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.95 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de neutropenia-monocitopenia-hipoacusia
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por neutropenia congénita con hipoplasia mieloide de médula ósea, monocitopenia y sordera congénita. Los pacientes presentan infecciones bacterianas graves y recurrentes que pueden derivar en septicemia bacteriana. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
Síndrome de neutropenia-monocitopenia-sordera
FCD tipo IIa
Displasia cortical focal aislada tipo IIa
FCD tipo IIb
Displasia cortical focal aislada tipo IIb
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1
Malformación quística del sistema nervioso central
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasiones, intracerebral o intramedular, con un revestimiento interno ependimario, posiblemente rodeado por tejido glial. Puede ser un hallazgo incidental o presentarse a diferentes edades con características clínicas que dependerán de su tamaño y localización. Puede distorsionar las estructuras cerebrales adyacentes causando macrocefalia, ventriculomegalia, hidrocefalia, signos neurológicos focales y otros signos y síntomas. En algunos casos, se asocia a otras malformaciones cerebrales (p.ej., agenesia del cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Quiste aracnoideo
Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia, hiperpnea episódica y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.
Agenesia aislada total del vermis cerebeloso
Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso
Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia
Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia
Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente, caracterizada por la pérdida de volumen en el hemisferio cerebeloso izquierdo o derecho, con vermis intacto y sin otras alteraciones neurológicas (p.ej., hemisferios cerebrales, cuarto ventrículo, protuberancia, bulbo y mesencéfalo normales). Los afectados pueden estar asintomáticos o presentar retraso del desarrollo y del habla, hipotonía, movimientos oculares anómalos, cefaleas persistentes y/o vértigo periférico y ataxia. Por lo demás, el examen neurológico es normal.
Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos
Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clínica asociada. Los pacientes afectados comienzan con leve hipotonía con retraso motor, leve deterioro cognitivo, retraso del lenguaje, déficit de memoria verbal y visuoespacial, disdiadococinesia, temblor intencional y posible presencia de labilidad emocional y depresión leve.
Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada
Malformación difusa del cerebelo
Displasia del tegmento pontino en gorra
PTCD
La displasia pontino-tegmental cap, o del tegmento pontino en gorra, es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que se caracteriza por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas son múltiples déficits de nervios craneales síntomas piramidales y cerebelosos, incluyendo hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensorial, visión reducida, trastornos del lenguaje y del habla, problemas en la alimentación y deglución, parálisis facial y discapacidad intelectual. Ocasionalmente, se han descrito diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome del nevo sebáceo lineal
OBSOLETO: Síndrome de nevus epidérmico-raquitismo resistente a la vitamina D
Es una malformación congénita poco frecuente de la nariz y del cavum caracterizada por hendiduras nasales que varían desde un surco mínimamente perceptible en la columela, hasta una hendidura completa de los huesos y cartílago subyacentes (dando lugar a ''dos medias narices'') con una vía respiratoria, por lo general, adecuada. Se observa nariz bífida en la displasia frontonasal, pudiendo asociar otras malformaciones, tales como hiperteleorbitismo y hendiduras de la línea media del labio.
Hidrocefalia no obstructiva congénita
Hidrocefalia obstructiva congénita
Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal
Síndrome con microcefalia como característica principal
Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central
Malformación genética del cerebro
Malformación genética de la fosa posterior
Síndrome genético con malformación del SNC como característica principal
Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal
Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal
Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal
Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Síndrome ARC
El síndrome de la Artrogriposis-disfunción Renal-Colestasis (ARC) es un trastorno multisistémico caracterizado por artrogriposis neurógena múltiple congénita, disfunción tubular renal y colestasis neonatal con una actividad baja de gamma glutamil transpeptidasa en suero.
Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Síndrome de Bart-Pumphrey
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-queratodermia palmoplantar
Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-sordera neurosensorial-queratodermia palmoplantar
Es una enfermedad sindrómica de sordera genética poco frecuente caracterizada por almohadillas de los nudillos simétricas o asimétricas (típicamente localizadas en las articulaciones distal e interfalángica), leuconiquia, queratodermia palmoplantar difusa y sordera neurosensorial congénita de leve a moderada.
Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Es una anomalía facial familiar poco frecuente caracterizada por un nódulo debajo del borde bermellón del labio superior que se estrecha hacia el frenillo. La lesión es blanda, fácilmente comprimible y asintomática. Puede ser abultada (hasta 8 mm) o plana y menos prominente. Se ha descrito la regresión del nódulo con la edad. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12
Deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa
Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacidóticas recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual, y que no responde a la vitamina B12. Existen dos tipos de acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12: mut0 y mut- (consulte estos términos).
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12
DMOF
Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 100.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 167.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Cancrum oris
Es una enfermedad gangrenosa orofacial caracterizada por la destrucción rápida y grave de los tejidos blandos y óseos de la cara.
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Síndrome de Tosti
Trastorno de síndrome de Noonan-like con cabello anágeno suelto
Es un síndrome relacionado con el síndrome de Noonan y caracterizado por anomalías faciales sugestivas del síndrome de Noonan, cabello anágeno suelto, defectos cardíacos congénitos frecuentes, rasgos cutáneos distintivos (piel de pigmentación oscura, queratosis pilaris, eccema o ictiosis) y talla baja que se suele asociar con una deficiencia de hormona del crecimiento. Con frecuencia se observa retraso psicomotor con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Trastorno de síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Síndrome de Nova
Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrales de la fosa posterior, incluyendo la malformación de Dandy-Walker, la agenesia del vermis cerebeloso y la megacisterna magna. Este síndrome asocia convulsiones de forma ocasional. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1979.
Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario
Síndrome de Ochoa
Síndrome de hidronefrosis-sonrisa invertida
Síndrome de sonrisa invertida-vejiga neurógena
Síndrome facial de Ochoa
Es una malformación sindrómica poco frecuente del tracto urinario caracterizada por la asociación de disfunción vesical grave e inversión de la expresión facial cuando el niño sonríe o llora.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLETO: Síndrome de Behrens-Baumann-Vogel
OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-aplasia del nervio óptico
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Aplasia aislada del nervio óptico
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas.
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
OBSOLETO: Síndrome de Plum
Hipertrofia gingival-distrofia corneal
Síndrome de Rutherfurd
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito dientes de forma anómala. El síndrome se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.
Displasia oculodentoósea
Displasia óculo-dento-digital
Displasia óseo-óculo-dental
Síndrome de Meyer-Schwickerath
Síndrome de Meyer-Schwickerath-Weyers
Síndrome óculo-dento-digital
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales, oculares, dentales, digitales y síntomas neurológicos.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 243.0 (Caso(s))
Microftalmia sindrómica tipo 2
Síndrome OFCD
Síndrome de catarata-microftalmia-radiculomegalia-defecto septal cardíaco
El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia facial y cardiopatía congénita.
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso, despigmentación de la piel, pezones hipoplásicos y genitales externos infradesarrollados en las mujeres, así como múltiples anomalías oculares (como distiquiasis, estrabismo, nistagmo, opacidades lenticulares y miopía grave, entre otras). Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen braquicefalia, fisuras palpebrales descendentes, raíz nasal ancha, orejas de implantación baja, maxilar pequeño y mandíbula prominente. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968.
Enanismo óculo-palato-cerebral
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por hiperplasia persistente del vítreo primario, microftalmia, microcefalia, manos y pies pequeños, y discapacidad intelectual de leve a grave. Los rasgos dismórficos faciales incluyen nariz bulbosa, mejillas prominentes y paladar hendido. Otros síntomas posibles son atrofia cerebral, hipoacusia y dermatitis atópica.
Síndrome ORC
Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
Síndrome oculorrenocerebeloso
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresiva, degeneración tapetorretiniana progresiva con pérdida de vasos retinianos y glomerulopatía que ocasiona el fallecimiento al final de la primera o al principio de la segunda década de vida. Se ha descrito la ausencia de la capa granular de la corteza cerebelosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
OBSOLETO: Síndrome óculo-esqueleto-renal
Síndrome MOTA
Síndrome de Marles
Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
El síndrome óculo-trico-anal es una forma poco frecuente de síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por una combinación de diversas anomalías nasales, oculares, gastrointestinales y genitourinarias. La presentación clínica es variable e incluye, frecuentemente, punta nasal bífida y ancha, línea anterior de implantación del cabello aberrante, coloboma, criptoftalmía o anoftalmia unilateral, anomalías anales y onfalocele. La inteligencia y el desarrollo global son normales.
Síndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalías dentales, onicodisplasia y piel seca y escamosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.
Tumor mesenquimal genético
Tumor de tejidos blandos de origen genético
Tumor del tracto digestivo de origen genético
Amiloidosis ATTRv
Amiloidosis familiar asociada a transtiretina
Amiloidosis familiar asociada al gen TTR
Amiloidosis hereditaria por TTR
Polineuropatía amiloide hereditaria por TTR
Polineuropatía amiloide hereditaria por transtiretina
hATTR
Es una enfermedad sistémica de origen genético y poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de neuropatía sensitivomotora y autonómica progresiva y miocardiopatía infiltrativa. La afectación neurológica suele comenzar con pérdida sensitiva en las extremidades y progresa con neuropatía motora. La miocardiopatía se presenta con irregularidades del ritmo e insuficiencia cardíaca. La enfermedad también se manifiesta frecuentemente con una variedad de signos y síntomas clínicos adicionales debido a la afectación ocular, renal, del sistema nervioso central y digestiva asociada.
Argentina AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1474 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.147 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1511 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1484 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1504 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5694 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1476 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1481 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1509 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1403 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Ecuador AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.149 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1454 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.7514 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1486 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1481 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.153 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
India AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1481 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1578 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1428 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.9046 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0968 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1482 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1666 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Malaysia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1485 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mexico AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.148 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2222 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2662 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1521 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1473 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 19.9126 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Romania AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1464 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Russian Federation AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1485 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1428 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1487 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1476 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.5816 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.1445 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1489 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0317 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.149 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Cross
Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espástico, y/o nistagmo), déficit de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas tales como tetraplejía espástica, hiperreflexia, y/o movimientos atetoides. El cuadro clínico varía entre pacientes y puede incluso incluir otras anomalías como anomalías en el tracto urinario, malformaciones de Dandy-Walker, y/o hernia inguinal bilateral.
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross
Distrofia muscular congénita de Fukuyama
FCMD
Es una distrofia muscular progresiva congénita poco frecuente que suele caracterizarse por una malformación cerebral (lisencefalia en empedrado), cambios distróficos en el músculo esquelético, déficit intelectual grave, epilepsia y afectación motora.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimiento y déficit intelectual, que están asociados con una combinación de varias anomalías clínicas adicionales como albinismo ocular, cataratas, retraso en el desarrollo neuropsicomotor, pérdida de audición neurosensorial, dolicocefalia, paladar arqueado alto, dientes muy espaciados, anemia, y/o nistagmo.
Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus
OODD
Es un síndrome de displasia ectodérmica de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías dentales (principalmente agenesia de los dientes permanentes y temporales con incisivos y caninos en forma de cono), onicodisplasia, hiperqueratosis palmoplantar, piel seca y, de forma variable, hipotricosis y disfunción de las glándulas sudoríparas (hiper- o hipohidrosis).
El síndrome odonto-ónico-displasia-alopecia es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por alopecia prácticamente total con un cabello escaso, fino, quebradizo, de crecimiento lento, cejas y pestañas finas y escasas, ausencia de vello púbico y axilar, uñas de las manos frágiles y quebradizas, uñas de los pies gruesas y quebradizas (ambas con una capa córnea subungueal), hipodoncia, microdoncia, dientes muy separados con hipoplasia del esmalte, discreta queratosis palmoplantar, manchas café con leche y anomalías de las areolas. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1985.
Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia
Síndrome de Freire-Maia
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e inferiores, hipotricosis, hipoplasia ungueal, anomalías de la dentición y de los pabellones auriculares, mamilas hipoplásicas, agrandamiento de la tiroides y anomalías del metabolismo de la tirosina y/o del triptófano. También se ha descrito hipogonadismo y labio leporino. No se han confirmado nuevos casos desde 1970.
Síndrome de Bader
Es un síndrome caracterizado por la presencia de odontomas (masa indiferenciada del esófago) y por disfagia grave.
Síndrome de odontomatosis-estenosis de la aorta esofágica
Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
Síndrome de Al Gazali-Lytle
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Síndrome de anomalía ocular-aracnodactilia-cardiopatía
Síndrome de Ohdo
Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
Es un síndrome por malformaciones congénitas múltiples caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas
Distrofia miotónica tipo 1
Enfermedad de Steinert
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por una amplia gama de manifestaciones musculares [debilidad muscular, miotonía, cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años)] y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, útero, piel y afección inmunológica) que varían en función de la edad de inicio. El amplio espectro clínico va desde presentaciones letales en el periodo de lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía.
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 18.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.95 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.31 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 210.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 76.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Serbia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
South Africa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados presentan un patrón consistente de malformaciones que varía desde la ausencia completa de los 5º metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia completa de los 5º metacarpianos y metatarsianos, con alguna 5ª falange distal residual. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia ectodérmica hipohidrótica
Síndrome de taurodoncia-oligodoncia-cabello escaso
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-hipoacusia
Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero en tres casos se sugirió una herencia autosómica recesiva.
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también llamada displasia micromélica con luxación de radios) marcada por enanismo micromélico grave con acortamiento, normalmente rizomélico, de los miembros superiores e inferiores; y una forma autosómica dominante, en la que la altura es normal y el acortamiento se limita a los miembros superiores.
Síndrome de Czeizel
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por la asociación de onfalocele y fisura palatina. Otros hallazgos descritos son labio leporino, úvula bífida, pie equinovaro bilateral, útero bicorne e hidrocefalia interna. El trastorno es letal en la lactancia.
Síndrome letal de onfalocele-paladar hendido
Es una forma de filariasis causada por el gusano parásito Onchocerca volvulus, transmitido por la mosca negra. La infección puede ser asintomática o manifestarse como enfermedad ocular (ceguera de los ríos) con picazón en los ojos, eritema, fotofobia, oncodermatitis o dermatosis causada por onchocerca (clasificada en papular aguda, papular crónica, liquenizada, atrófica y despigmentada) y oncocercomas (sobre protuberancias óseas). Otras manifestaciones clínicas que pueden estar asociadas a linfoadenopatía, son las lesiones de tipo ictiósico ("piel de lagarto", ''lizard skin'') y linfoadenopatía inguinal (''hanging groin'').
Síndrome de Itin
Tricotiodistrofia tipo G
Síndrome de onicotricodisplasia-neutropenia
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Distrofia trombocítica hemorrágica
Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenia y ausencia de agregación plaquetaria inducida por ristocetina.
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
La displasia oftalmo-mandibulo-mélica está caracterizada por ceguera completa debido a opacidades corneales, masticación dificultosa debido a la fusión temporomandibular y malformaciones en los brazos.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplejía-mialgias-agregados tubulares
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftalmoplejía nuclear congénita externa, lengua fisurada, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden estar asociadas ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, parálisis de convergencia y miopía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
HGPPS
Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula.
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
Síndrome de Opitz BBB/G
Síndrome de Opitz BBBG
Síndrome de Opitz G/BBB
Síndrome de Opitz-Frias
Síndrome de hipertelorismo-anomalías esofágicas-hipospadias
Síndrome de hipertelorismo-hipospadias
Síndrome de hipospadias-disfagia
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de la línea media ligado al cromosoma X que se caracteriza por hipertelorismo, defectos laringo-traqueo-esofágicos e hipospadias.
La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial.
El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosis glosopalatina.Está caracterizado por la asociación de malformaciones asimétricas y graves de las extremidades (afecta principalmente a los segmentos distales) y anomalías de la cavidad oral y la mandíbula (hipoglosia, aglosia, micrognatia, anquilosis glosopalatina, fisura palatina y anomalías gingivales).
Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
IDCG por deficiencia de ARTEMIS
IDCG por deficiencia de DCLRE1C
IDCG tipo Athabascan
IDCG tipo Athabaskan
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de ARTEMIS
Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabaskan
Insensibilidad congénita al dolor
SCID por deficiencia de ARTEMIS
SCID por deficiencia de DCLRE1C
SCID tipo Athabascan
SCID tipo Athabaskan
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C
OFD1
OFDI
OFDSI
Síndrome de Papillon-Léage-Psaume
El síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1) es un trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
OFD2
Síndrome de Mohr
El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 2 se caracteriza por: malformaciones de manos y pies, malformaciones faciales, hendidura media del labio superior y hamartoma lingual.
OFD3
Síndrome de Sugarman
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome orofaciodigital tipo 6
OFD4
Síndrome de Baraitser-Burn
Síndrome de Mohr-Majewski
Síndrome oro-facio-digital tipo 4
El síndrome orofaciodigital tipo 4 se caracteriza por: hamartoma lingual, polisindactilia postaxial de las manos y los pies, acortamiento mesomélico de las piernas y pie equinovaro supinado.
OFD6
Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
Síndrome de Joubert con síndrome oro-facio-digital
Síndrome de Váradi
Síndrome de Váradi-Papp
Síndrome de polidactilia-fisura labiopalatina-retraso psicomotor
Síndrome oro-facio-digital tipo 6
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia.
OFD8
Síndrome orofaciodigital tipo Edwards
Es un síndrome orofaciodigital poco frecuente caracterizado por telecanto, punta nasal ancha y bífida, hendidura media del labio, lengua lobulada y/o hamartomas, polidactilia bilateral pre- y postaxial, hallux bífido, talla baja, retraso del desarrollo y neumonía por aspiración recurrente. Otras características adicionales pueden incluir anomalías de las tibias y/o radios, hipoplasia de la epiglotis y de los cartílagos aritenoides. También puede asociar ausencia de cuerpo calloso, hidrocefalia, y defectos de la comunicación auriculoventricular. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1993.
SLPA-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8
Síndrome de deficiencia de caspasa 8
Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de caspasa 8
Es un trastorno de origen genético poco frecuente caracterizado por linfadenopatía y/o esplenomegalia e infecciones recurrentes debido al virus del herpes.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8
DALD
La enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani (DALD, siglas en inglés) es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por autoinmunidad, linfadenopatía y/o esplenomegalia.
Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedades genéticas raras
OBSOLETO: Hipertrofia muscular asociada a la miostatina
Síndrome CRASH
Síndrome L1CAM
Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso-retraso-pulgares en aducción-espasticidad-hidrocefalia
Es un trastorno congénito poco frecuente del desarrollo ligado al cromosoma X caracterizado por hidrocefalia con distintos grados de gravedad, déficit intelectual, espasticidad de las piernas, y pulgares en aducción. El síndrome representa un espectro de trastornos como la hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS), síndrome MASA, paraparesia espástica compleja tipo 1 ligada al cromosoma X, y agenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X.
Es un trastorno hipertensivo del embarazo caracterizado por hipertensión de nueva aparición con proteinuria que se presenta después de las 20 semanas de gestación y que, dependiendo de si se trata de una forma leve o grave, puede presentarse inicialmente con cefalea intensa, trastornos visuales e hiperreflexia.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 45.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: OFD10
OBSOLETO: Síndrome de Figuera
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 10
Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cuantitativo
Coagulopatía rara por una trombocitopenia constitucional
Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cuantitativo
Trastorno raro de sangrado por trombocitopenia constitucional
Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cuantitativo
Trastorno hemorrágico raro por una trombocitopenia constitucional
Coagulopatía rara por trombopatía constitucional
Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cualitativo
Trastorno hemorrágico raro por trombopatía constitucional
Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cualitativo
Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo
Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas
Beta-talasemia y enfermedades relacionadas
Deficiencia de LAL
Es una enfermedad hepática metabólica progresiva y poco frecuente debida a una marcada a completa deficiencia de lipasa ácida lisosomal y caracterizada por dislipemia y acúmulo masivo de lípidos que conduce a hepatomegalia y disfunción hepática, esplenomegalia y aterosclerosis acelerada.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.27 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
HAPI
Hipertensión arterial pulmonar primaria
IPAH
Es una forma esporádica de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una elevada resistencia arterial pulmonar que conduce a insuficiencia cardíaca derecha. La enfermedad es progresiva y potencialmente fatal y no está asociada a ninguna condición subyacente ni a antecedentes familiares de HAP.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.17 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.62 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.59 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.56 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.86 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hipertensión arterial pulmonar idiopática
FPAH
HAPH
Hipertensión arterial pulmonar familiar
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) que se presenta con agregación familiar y/o en relación con mutaciones en ciertos genes de predisposición a HAP. La HAPH se caracteriza por una elevada resistencia arterial pulmonar que causa insuficiencia cardíaca derecha. La HAPH es progresiva y potencialmente fatal.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Hipertensión arterial pulmonar hereditaria
HAP inducida por drogas o toxinas
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) derivada de la exposición a fármacos caracterizada por una elevada resistencia arterial pulmonar conducente a insuficiencia cardíaca derecha. La enfermedad es progresiva y potencialmente mortal.
France AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas
HAP asociada a otra enfermedad
HAP secundaria
Es un grupo de trastornos que derivan en HAP; enfermedades del tejido conjuntivo (lupus eritematoso, esclerosis sistémica y enfermedad mixta del tejido conjuntivo), cardiopatía congénita (síndrome de Eisenmenger), infección por VIH, hipertensión portal, esquistosomiasis y anemia hemolítica crónica. Está caracterizado por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardiaca derecha progresiva y potencialmente fatal.
Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad
HAP asociada a enfermedad del tejido conectivo
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complicación de una enfermedad del tejido conectivo.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.036 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.23 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo
HAP asociada a enfermedad cardíaca congénita
La hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía congénita (PAH-CHD, por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha que se presenta como una complicación común de las malformaciones cardíacas congénitas con cortocircuitos cardíacos de izquierda a derecha. El síndrome de Eisenmenger es la forma más avanzada de PAH-CHD y se define como la inversión total o parcial de un cortocircuito inicial de izquierda a derecha en un cortocircuito de derecha a izquierda, lo que provoca cianosis y una capacidad de ejercicio limitada. La PAH-CHD también incluye cortocircuitos sistémico-pulmonares de leves a moderados sin cianosis en reposo, pacientes con defectos pequeños y aquellos con PAH residual después de una cirugía cardíaca correctora.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.57 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.17 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.95 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita
HAP asociada a infección por VIH
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complicación de la infección por VIH.
Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH
HAP asociada a hipertensión portal
Hipertensión portopulmonar
La hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal (HAP-HP) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complicación de la hipertensión portal.
Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal
HAP asociada a esquistosomiasis
La hipertensión arterial pulmonar asociada a la esquistosomiasis (PAHS; por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha, observada como una complicación de la esquistosomiasis crónica.
Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis
HAP asociada a anemia hemolítica crónica
La hipertensión arterial pulmonar asociada con anemia hemolítica crónica (HAP-CHA) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complicación de la anemia hemolítica crónica.
Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica
HP debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia
Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia
HAP con mecanismos multifactoriales no aclarados
Hipertensión arterial pulmonar con mecanismos multifactoriales no aclarados
Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal
Es una forma de demencia frontotemporal (DFT) caracterizada por un deterioro conductual progresivo y una disminución de la función ejecutiva con predominio de atrofia del lóbulo frontal.
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Variante conductual de la demencia frontotemporal
Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica
FTD-ALS
FTD-MND
Es un tipo de degeneración del lóbulo frontotemporal caracterizada por el inicio insidioso (entre los 38-78 años de edad) de síntomas psiquiátricos asociados a demencia (p. ej., cambios de personalidad, comportamiento desinhibido, irritabilidad, agresividad), problemas de memoria, discapacidad intelectual global, trastornos emocionales y afasia motora transcortical que eventualmente conduce a mutismo, además de manifestaciones de la enfermedad de la motoneurona, tales como atrofia muscular neurogénica (similar a la observada en la esclerosis lateral amiotrófica). La enfermedad es progresiva y el fallecimiento suele ocurrir a los 2 a 5 años de que debute la enfermedad.
Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona
Síndrome de Seghers
El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea, disostosis mandibulofacial leve, malformaciones auriculares y anomalías costo vertebrales (hemivértebras, bloque vertebral, fusión costal parcial, costillas ausentes). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.
Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales
Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido
HDFN
Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal
Aloinmunización anti-Kell materna
Anti-K HDN
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por la transferencia de aloanticuerpos maternos contra antígenos del sistema Kell que, a través de la barrera placentaria, actúan contra hematíes fetales positivos para estos, provocando la inhibición de la eritropoyesis con anemia y reticulocitopenia, así como una hemólisis aloinmune sin hiperbilirrubinemia significativa. La forma grave de esta anemia puede resultar en hidropesía fetal.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 116.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Enfermedad hemolítica neonatal con aloinmunización Kell
IDCG T-B+ por deficiencia de cadena gamma
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al cromosoma X
SCID T-B+ por deficiencia de cadena gamma
SCIDX1
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento.
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma
Osteosarcoma-anomalías de las extremidades-macrocitosis eritroide
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por la asociación de osteosarcoma con anomalías de las extremidades (como sinostosis radioulnar bilateral y clinodactilia, así como otras anomalías de las manos y los pies) y macrocitosis eritroide sin anemia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1977.
Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia
Degeneración frontotemporal genética con demencia
Es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por malabsorción de grasas, colestasis neonatal y retraso del crecimiento.
Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor localizado en las glándulas salivales parótidas, sublinguales, submandibulares y/o menores. Presenta un amplio espectro de hallazgos clínicos en función de la ubicación, el tamaño y el tipo de la glándula salivar afectada, que varían desde una o más masas clínicamente asintomáticas, de crecimiento lento e indoloras, que pueden o no estar fijadas a la piel o músculos subyacentes, hasta masas de crecimiento rápido asociadas con dolor, debilidad facial / parálisis nerviosa, otorrea, disfagia, dilatación palatal / parafaríngea, obstrucción / sangrado nasal, ronquera / cambios en la voz, disnea, trismo, erosión ósea del paladar, telangiectasia, ulceración de la mucosa / piel y/o adenopatía cervical.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.121 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.261 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.113 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.127 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.73 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.093 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.986 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.809 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.737 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.227 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.98 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.213 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.817 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.786 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.864 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.937 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.899 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.99 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.657 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.919 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.906 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.906 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor localizado en las glándulas salivales parótidas, sublinguales, submandibulares y/o menores. Se presenta con un amplio espectro de hallazgos clínicos en función de la ubicación, el tamaño y el tipo de glándula salival afectada que, por lo general, se manifiesta como una masa de crecimiento lento, indolora, típicamente aislada, que asocia ocasionalmente parálisis del nervio facial u obstrucción nasal / de las vías aéreas.
Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales
Es una forma muy poco frecuente de NEM, un síndrome de cáncer hereditario caracterizado por tumores en la glándula paratirodes y en la hipófisis anterior, posiblemente asociado a tumores suprarrenales, renales y de los órganos reproductores.
MEN
Es un grupo de síndromes de cáncer hereditario poco frecuente caracterizados por el desarrollo de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, acompañado en ocasiones de tumores en otros tejidos u órganos.
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por episodios impredecibles de alteración de conciencia transitoria y espontánea que duran de horas a días, y con una frecuencia de tres a siete episodios por año, sin que se puedan identificar causas tóxicas, metabólicas o estructurales.
Ataxia cerebelosa con azoospermia y discapacidad intelectual
SCA32
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia y deterioro cognitivo. La azoospermia es un hallazgo típico en los varones afectados.
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo >I caracterizada por un inicio en la edad adulta de ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades, disartria, dismetría ocular, temblor intencional de las manos, hiperreflexia y tortícolis espasmódica.
Asidan
SCA36
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por ataxia de la marcha y apendicular, espasticidad de las extremidades inferiores, disartria, fasciculaciones musculares, atrofia lingual e hiperreflexia.
HOP
Osificación ectópica familiar
Es un trastorno genético de los huesos muy poco frecuente caracterizado clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en forma de osificación cutánea, afectando progresivamente al tejido subcutáneo y al tejido conectivo profundo, comprometiendo músculos y fascias. La HOP se manifiesta en un número de trastornos genéticos relacionados entre los que se incluye la osteodistrofia hereditaria de Albright, el pseudohipoparatiroidismo y el osteoma cutis primario, que comparten las características comunes de la osificación heterotópica superficial en asociación con mutaciones inactivantes del gen GNAS (20q13.2-q13.3), que codifica las proteínas de unión del nucleótido de guanina. La HOP puede, sin embargo, distinguirse clínicamente por la profunda y progresiva naturaleza de la formación de hueso heterotópico.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 78.0 (Caso(s))
Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión rápida
MPS6 de progresión rápida
MPSVI de progresión rápida
Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión rápida
Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida
Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión lenta
MPS6 de progresión lenta
MPSVI de progresión lenta
Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión lenta
Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta
Infertilidad masculina no sindrómica por astenozoospermia
La infertilidad masculina no sindrómica debida a un trastorno de motilidad espermática es un trastorno genético no sindrómico de infertilidad masculina debido a defectos en la estructura de los cilios/flagelos de los espermatozoides, lo que conlleva ausencia o reducción de la motilidad hacia adelante en el eyaculado fresco. Con frecuencia, se presenta una reducción del volumen de semen, oligospermia y un incremento del número de espermatozoides con estructura anormal.
Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma
Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Joseph
SCA3 tipo Joseph
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 es un subtipo raro, grave por lo general, de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) caracterizado por la presencia de síntomas piramidales y extrapiramidales marcados.
Ataxia espinocerebelosa tipo Thomas
SCA3 tipo Thomas
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada por una edad intermedia de inicio, ataxia cerebelosa y oftalmoplejía externa progresiva, con síntomas piramidales y extrapiramidales variables
Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Machado
SCA3 tipo Machado
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una aparición tardía, una progresión más lenta y amiotrofia periférica.
OBSOLETO: XPA
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Xeroderma pigmentoso
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A
OBSOLETO: XPB
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación B
OBSOLETO: XPC
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C
OBSOLETO: XPD
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación D
OBSOLETO: XPE
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E
OBSOLETO: XPF
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación F
OBSOLETO: XPG
OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación G
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Analbuminemia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Bisalbuminemia
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar
HHML
Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades) junto con masas lipomatosas subcutáneas, múltiples, recurrentes, indoloras, de crecimiento lento, distribuidas por todo el cuerpo (en particular, en espalda, torso, extremidades, dedos, axilas). Los afectados también pueden presentar malformaciones vasculares superficiales. Asimismo, se puede asociar un mayor riesgo de neoplasias intraabdominales embrionarias.
Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
Displasia con huesos gráciles
Síndrome osteo-cráneo-esplénico
La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías radiológicas, que incluyen huesos tubulares delgados con metáfisis ensanchadas y mineralización deficiente de la bóveda craneal (hueso calvario).
FMNG
MNG familiar
Síndrome de bocio multinodular familiar
Es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por la manifestación familiar de agrandamiento de la tiroides debido al desarrollo de múltiples nódulos hiperplásicos de inicio en la infancia o la adolescencia. El trastorno se asocia comúnmente con el desarrollo de otros tumores benignos o malignos.
Enfermedad de Kônig
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica idiopática y adquirida del hueso subcondral, con la formación de un secuestro que puede desprenderse para formar cuerpos libres en las articulaciones. Afecta principalmente a las articulaciones de rodilla, tobillo y codo, pudiendo provocar dolor, limitaciones funcionales y osteoartritis secundaria.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 35.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos caspr2
Ictericia verde
Es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por una coloración verdosa de la piel, orina, plasma y otros fluidos (ascítico, leche materna) o de estructuras anatómicas (escleróticas) debido al aumento de los niveles séricos de biliverdina junto con obstrucción biliar y/o insuficiencia hepática. También se ha descrito la asociación con desnutrición, fármacos y atresia biliar congénita.
Deleción 10q22.3q23.3
Monosomía 10q22.3q23.3
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo, orejas de implantación baja, puente nasal plano, surco nasolabial liso, labio superior delgado, paladar hendido, malformaciones cerebelosas y cardíacas, retraso del desarrollo psicomotor y trastornos de conducta (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características poco frecuentes incluyen aplasia congénita de las mamas, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pie equinovaro, dificultades en la alimentación y fallo de medro.
Trisomía 10q22.3q23.3
El síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que se caracteriza por rasgos clínicos variables que pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve y características faciales dismórficas. En algunos casos, se ha descrito microcefalia, retraso en el crecimiento y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3
Es una cefalea poco frecuente caracterizada por crisis de cefalea intensas, breves y recurrentes que se producen exclusivamente durante el sueño, por lo general a la misma hora de la noche y provocan que el paciente se despierte. El dolor suele durar más de 15 minutos después de despertar. Es generalmente bilateral y puede estar asociado a náusea, fotofobia o fonofobia, aunque no suelen presentarse síntomas autonómicos.
Síndrome de aspecto envejecido prematuro-retraso del desarrollo-arritmia cardíaca
Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipotonía, facies dismórfica inespecífica con aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los afectados presentan típicamente fontanelas amplias y abiertas, hipotonía truncal, marcha anserina con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos de los pies anchos, escoliosis y piel redundante con escasez de grasa subcutánea.
AME Jokela
Atrofia muscular espinal, tipo Jokela
Neuronopatía motora espinal de inicio tardío
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos/ausentes, temblor de manos, e incremento de la creatinquinasa sérica al inicio de la enfermedad, asociando posteriormente trastornos de la marcha y alteración de la sensibilidad vibratoria.
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sindromé de Cantú
OBSOLETO: Osteocondrodisplasia hipertricosis
Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de UCP2
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal, buena respuesta clínica al diazóxido y una probable naturaleza transitoria de la enfermedad con resolución espontánea.
Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de SUR1
Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadvertidos durante la infancia, y que suelen presentar una buena respuesta clínica al diazóxido. El hiperinsulinismo autosómico dominante suele tener un fenotipo más leve en comparación con el resultante de las mutaciones recesivas del canal de potasio (K-ATP).
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1
Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de Kir6.2
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, por lo general, son leves y pasan inadvertidos durante la infancia. Esta forma de hiperinsulinismo presenta, por lo habitual, un fenotipo más leve en comparación con el que resulta de mutaciones recesivas en el canal de potasio dependiente de ATP (KATP) (formas recesivas de hiperinsulinismo resistente al diazóxido).
Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2
Hipoglucemia hiperinsulinémica resistente al diazóxido
Es una forma de hiperinsulismo congénito aislado caracterizado por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), episodios recurrentes de hipoglucemia profunda y resistencia al tratamiento farmacológico con diazóxido. La afectación pancreática puede ser difusa o focal.
Hiperinsulinismo resistente al diazóxido
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de SUR1 resistente al diazóxido
Es un trastorno poco frecuente, congénito y aislado de hiperinsulinismo, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido y que son consecuencia de una secreción excesiva de insulina por parte de las células beta pancreáticas por una mutación en el gen ABCC8. La afectación pancreática es focal y puede curarse mediante una pancreatectomía parcial selectiva. La hipoglucemia puede dar lugar a manifestaciones clínicas variables, que van desde hipoglucemia asintomática revelada por la monitorización rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estado epiléptico, lo que conduce además a un mal pronóstico neurológico.
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de Kir6.2 resistente al diazóxido
Es un trastorno de hiperinsulinismo congénito aislado y poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido como resultado de una secreción excesiva de insulina por las células beta-pancreáticas por deficiencia de Kir6.2. La hipoglucemia puede conducir a manifestaciones clínicas variables, que varían desde hipoglucemia asintomática, revelada por la determinación rutinaria de la glucosa en sangre hasta macrosomía al nacimiento, hepatomegalia de leve a moderada y coma hipoglucémico potencialmente mortal o estatus epiléptico, lo que conduce a un mal pronóstico neurológico.
Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2
NIPHS
Es un hiperinsulinismo familiar poco frecuente caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica posprandial, test de ayuno de 72 h negativo, estudios de localización preoperatoria negativos para el insulinoma y pruebas positivas en el test de estimulación intraarterial selectiva con calcio. El análisis histopatológico revela hiperplasia difusa de los islotes con incremento del número y tamaño de células de los islotes.
Síndrome de hipoglucemia pancreatógena no insulinoma
El feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor son tumores productores de catecolaminas, aislados, no-familiares, que se desarrollan a partir de células neuroendocrinas cromafines en la médula suprarrenal o en el tejido cromafín extra-suprarrenal, respectivamente. La mayoría de estos tumores son benignos y los síntomas de presentación suelen estar causados por el aumento de la producción de catecolaminas del tumor, incluida la hipertensión (a menudo paroxística), taquicardia, ansiedad y/o sudoración excesiva.
Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
OBSOLETO: Paraganglioma secretante esporádico
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que en mujeres portadoras sintomáticas está caracterizada por un fenotipo altamente variable, incluyendo dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos, labios gruesos con bermellón inferior evertido, alas y tabique nasal gruesos), manos cortas con dedos ahusados, talla baja y hallazgos esqueléticos (cifoescoliosis progresiva). La discapacidad intelectual varía leve a moderada, aunque el intelecto también puede ser normal. También se ha descrito una elevada tasa de trastornos psiquiátricos.
Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras
Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos, caracterizada por displasia epifisaria hemimélica, condromas intracapsulares o periarticulares de rodilla, condromas extraesqueléticos y osteocondromas en diversas combinaciones. Los pacientes pueden presentar deformidad, edema, movilidad restringida y flexión limitada o bloqueo de la zona afectada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
Osteocondrosis deformante de tibia
Tibia vara de Blount
Tibia vara infantil
Es una enfermedad caracterizada por un crecimiento anómalo de la porción interna de la extremidad tibial superior, lo que conduce progresivamente a una deformidad con las piernas arqueadas con angulación ósea justo debajo de la rodilla (tibia varo). En el 60% de los casos, la afección afecta a ambas piernas.
La osteodisplasia familiar tipo Anderson, es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por anomalías de los huesos craneofaciales (hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal ancho y plano, mandíbula prominente estrecha y delgada con mentón puntiagudo, maloclusión dental, agenesia dental parcial) y asociado a anomalías óseas como escoliosis, adelgazamiento de la calvaria, apófisis espinosas puntiagudas, clinodactilia y falanges anómalas. También se ha descrito aumento en la velocidad de sedimentación de eritrocitos, hiperuricemia e hipertensión. No se han descrito más casos en la literatura desde 1982.
Deficiencia ADA
IDCG por deficiencia de adenosina desaminasa
SCID por deficiencia de adenosina desaminasa
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa
NHD
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
PLOSL
La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una demencia presenil progresiva asociada con fracturas de huesos recurrentes debido a lesiones óseas poliquísticas de las extremidades inferiores y superiores.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Fragilidad ósea-contracturas articulares
Es una enfermedad ósea de origen genético poco frecuente caracterizada por la asociación de osteogénesis imperfecta y contracturas articulares congénitas.
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras manifestaciones descritas son rasgos faciales dismórficos (como escleróticas azules, hipertelorismo y orejas de implantación baja), lisencefalia, hidrocefalia y anomalías cardíacas y genitales. El síndrome es letal en el útero o poco después del nacimiento. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas
Síndrome de Al Gazali-Nair
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, desprendimiento de retina), y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, línea anterior de implantación del cabello baja, ensanchamiento medial de las cejas, pestañas largas, hipertelorismo, puente nasal deprimido y orejas grandes y de implantación baja). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994.
Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual
Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así como insuficiencia renal crónica en la mayoría de los casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con discapacidad intelectual y anomalías faciales.
Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
Osteólisis multicéntrica hereditaria
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
Osteólisis carpotarsiana autosómica recesiva
Síndrome de Petit-Fryns
Síndrome de osteólisis distal-talla baja-discapacidad intelectual
Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por osteólisis distal grave, deficiencia intelectual de leve a moderada, talla baja y dismorfia facial (incluyendo hipoplasia maxilar, exoftalmos relativo y punta nasal ancha). Los pacientes presentan osteólisis de inicio temprano rápidamente progresiva que se manifiesta como anomalías graves de la reabsorción en las manos y los pies, con ausencia de las falanges distal y media. También pueden verse afectadas las epífisis distales del cúbito y del radio. Además, se han descrito limitaciones articulares y contracturas en flexión en codos y rodillas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993.
Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva
Osteosclerosis axial
La osteomesopicnosis es un trastorno óseo benigno muy raro, caracterizado por una displasia ósea que se manifiesta por una esclerosis irregular del esqueleto axial y un incremento del contenido mineral de los huesos.
OBSOLETO: CRMO juvenil
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Osteomielitis crónica no bacteriana/Osteomielitis crónica multifocal recurrente
OBSOLETO: Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
Síndrome de White-Murphy
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de osteopatia estriada (estriaciones longitudinales en huesos largos) y de dermopatía macular hiperpigmentada y un mechón de pelo blanco.
Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome corticobasal
La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los huesos craneofaciales, macrocefalia, paladar hendido y pérdida de audición.
Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías.
Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal.
Acidosis tubular renal mixta
Acidosis tubular renal tipo 3
Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
Enfermedad del cerebro de mármol
RTA mixta
Síndrome de Guibaud-Vainsel
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales.
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
OOCHS
Síndrome de Hernández-Fragoso
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis, escoliosis y platispondilia, y rasgos faciales dismórficos (filtrum largo, boca pequeña, micrognatia y orejas prominentes). También se ha descrito hiperelasticidad articular moderada e hipotrofia muscular.
Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea
OBSOLETO: Síndrome de Heide
OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular
OPPG
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por ceguera congénita, o de inicio en la lactancia, y osteoporosis de inicio juvenil con fracturas espontáneas o precedidas de un traumatismo mínimo.
Síndrome de Lehman
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por meningoceles laterales múltiples, dismorfia facial distintiva (incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, micrognatia y paladar ojival y estrecho, entre otros) y anomalías esqueléticas (p. ej., anomalías vertebrales, huesos wormianos, talla baja y escoliosis). El síndrome puede presentar múltiples hallazgos adicionales, tales como deficiencia auditiva de conducción, hipotonía y anomalías urogenitales y del tejido conectivo. Por lo general, la cognición es normal.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular asociada a la edad
Osteosclerosis autosómica dominante tipo Worth
Síndrome de Worth
Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por una densificación esquelética generalizada, particularmente de la calota craneal y de los huesos tubulares largos, que no se asocia con un mayor riesgo de fractura.
Displasia otodental
Globodontia
El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a una pérdida de audición neurosensorial.
Síndrome OFC
Síndrome de Fara-Chlupackova
El síndrome oto-facio-cervical es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos (cara triangular alargada, frente ancha, nariz y mandíbula estrechas, paladar alto y arqueado), orejas prominentes y dismórficas (de baja implantación, en forma de taza con conchas grandes y trago, antitrago y lóbulo hipoplásicos), cuello largo, fistulas y/o quistes preauriculares y/o branquiales, músculos cervicales hipoplásicos con hombros y clavículas caídos, escápulas aladas de implantación baja y lateral, deterioro auditivo y leve discapacidad intelectual. Asimismo, puede estar asociado a defectos vertebrales y talla baja.
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por la asociación de pabellones auriculares displásicos, hipoplasia ungueal y malformaciones esqueléticas variables, como hipoplasia o ausencia del peroné, anomalías de la escápula, la clavícula y la articulación acromioclavicular, y talipes equinovaro, entre otras. También se ha descrito la presencia de contracturas articulares y dismorfia facial leve.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Otoespongiosis, forma familiar
Síndrome de Fowler-Christmas-Chapple
Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por una retención urinaria crónica inexplicable de más de 1 litro de orina estéril en el catéter, vejiga neurógena con pérdida de la necesidad de orinar e incontinencia de esfuerzo. Por lo general, se ha descrito una baja tolerancia al autocateterismo. La afección afecta a mujeres entre la menarquia y la menopausia.
Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral
Síndrome de Touraine-Solente-Gole
La paquidermoperiostosis (PDP) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término), una enfermedad ósea hereditaria, y se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada a dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descrito tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalías óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético (ver términos).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 204.0 (Caso(s))
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
SCA35
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Síndrome de Kuzniecky
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian crisis (que pueden ser de ausencias, atónicas y tónico-clónicas generalizadas) y, en ocasiones, cefalea.
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
El espasmo nutans (SN) es una enfermedad ocular rara caracterizada por la tríada clínica de nistagmo pendular y asimétrico, cabeceo y tortícolis.
La maculopatía tóxica por fármacos antimaláricos es una enfermedad ocular adquirida poco frecuente debida a la exposición a largo plazo a cloroquina (CQ) o hidroxicloroquina (HCQ). Se caracteriza por un desarrollo lentamente progresivo, por lo general no reversible, de maculopatía atrófica bilateral en ''ojo de buey'' (pérdida progresiva de la agudeza visual central, visión reducida del color y escotoma central) que, en casos graves, puede extenderse a través de todo el fondo del ojo, derivando en atrofia retiniana generalizada y pérdida visual.
Linfoma no Hodgkin oculocerebral primario
El linfoma oculocerebral primario es un linfoma no-Hodgkin (típicamente linfoma difuso de células grandes B) extranodal, primario, órgano-específico, poco frecuente, que afecta simultáneamente a los compartimentos intraoculares (retina, cámara vítrea, nervio óptico, úvea y otros) y al sistema nervioso central (comúnmente cerebelo, médula espinal o piamadre). Los síntomas de presentación varían dependiendo de la localización del tumor y pueden incluir opacidades vítreas (moscas volantes o cuerpos flotantes) o visión borrosa, hipertensión intracraneal (dolor de cabeza, vómitos, papiledema) y/o deficiencias neurológicas focales.
LIOP
Linfoma no Hodgkin intraocular primario
Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por inflamación intraocular localizada principalmente en el vítreo y en la retina periférica. Se manifiesta como pars planitis, ciclitis posterior e hialitis. Los pacientes manifiestan visión de cuerpos flotantes indoloros, visión disminuida o borrosa y, con menor frecuencia, dolor, enrojecimiento y fotofobia. En el reconocimiento, pueden observarse ''bancos de nieve'', ''bolas de nieve'' en el vítreo, revestimiento retiniano perivascular, células vítreas y neblina vítrea. Las complicaciones incluyen formación de membrana epirretiniana, formación de cataratas, edema macular cistoide o queratopatía en banda, entre otras. La condición puede ser idiopática u ocurrir en el contexto de enfermedades infecciosas o sistémicas.
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación del tracto uveal posterior (la retina y la coroides), debido a una etiología infecciosa. Los síntomas de presentación son disminución de la agudeza visual, defectos del campo visual, miodesopsias, fotopsia, fotofobia y, en ocasiones, dolor. Los signos de exploración incluyen inyección conjuntival, precipitados queráticos, células retrolentales, infiltrados inflamatorios en la retina, edema macular y neovascularización retiniana periférica, entre otros. Las complicaciones (tales como cataratas, queratopatía en banda, glaucoma, edema macular quístico y desprendimiento de retina) pueden derivar en una pérdida permanente de la visión.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 23.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación principalmente en la parte anterior de la úvea (el iris y el cuerpo ciliar), debido a una etiología infecciosa. Los síntomas clínicos son dolor, enrojecimiento de los ojos, fotofobia y pérdida visual variable. Los signos de exploración incluyen la presencia de células inflamatorias en la cámara anterior y en el vítreo anterior, precipitados queráticos, hipopión, nódulos en el iris, sinequias posteriores y miosis, entre otros.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 27.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por una inflamación generalizada del tracto uveal (iris, cuerpo ciliar y coroides), afectando simultáneamente al vítreo y a la retina adyacentes, sin un sitio de inflamación predominante, debido a infecciones virales, bacterianas, fúngicas o parasitarias. Los síntomas clínicos incluyen dolor, fotofobia, enrojecimiento de los ojos, visión borrosa y miodesopsias. En la exploración los signos son: edema palpebral, inyección ciliar, quemosis, precipitados queráticos, células en la cámara anterior, hipopión, nódulos y neovascularización del iris, sinequias posteriores, edema macular, hemorragia vítrea y retiniana, desprendimiento de retina, entre otros. Las complicaciones pueden resultar en la pérdida visual.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por uveítis no infecciosa que afecta potencialmente a todas las partes del tracto uveal debido a una reacción autoinmune paraneoplásica. Los signos y síntomas suelen preceder al diagnóstico del tumor y pueden incluir enrojecimiento y dolor ocular, sensibilidad a la luz, visión borrosa, moscas volantes y disminución de la visión. La forma más clásica es la uveítis intermedia asociada a anticuerpos anti-CV2 en el carcinoma microcítico de pulmón u otras neoplasias. Suele asociar otras manifestaciones oculares y/o extraoculares.
Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una reducción importante del contenido de ADN mitocondrial debido a una deficiencia de DGUOK que se manifiesta habitualmente con insuficiencia hepática de inicio temprano, retraso psicomotor, hipotonía, nistagmo rotatorio que evoluciona a opsoclonía, acidosis láctica e hipoglucemia.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente caracterizada por neutrofilia crónica, incremento del porcentaje de células CD34 + circulantes en sangre periférica, así como de los precursores de granulocitos en médula ósea, y esplenomegalia. Los afectados son, predominantemente, asintomáticos, pero se pueden presentar con el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica, incluyendo fiebre, displasia, taquicardia, efusión pleural y pericárdica o síndrome mielodisplásico.
POIS
Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, fatiga extrema, mialgia, ardor pruriginoso en los ojos, congestión nasal / rinorrea), así como cambios en el estado de ánimo, irritabilidad y dificultades de concentración, memoria y atención desde unos minutos a unas pocas horas después de la eyaculación. Los síntomas desaparecen espontáneamente a los 3-7 días después del inicio.
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12
Deficiencia de adenosilcobalamina
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discapacidad intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 192.0 (Caso(s))
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Deleción terminal 4p
Monosomía terminal 4p
Síndrome 4p-
Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, afectación del crecimiento pre-y posnatal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor grave, crisis e hipotonía.
Es un tumor cutáneo poco frecuente caracterizado por el crecimiento, predominantemente, intraepitelial de un adenocarcinoma que puede surgir inicialmente en la piel (enfermedad de Paget extramamaria primaria) o resultar de la diseminación intraepitelial de un carcinoma visceral (enfermedad de Paget extramamaria secundaria). La lesión se localiza típicamente en la región anogenital, presentándose como una placa eritematosa descamativa, exudativa, pruriginosa o dolorosa que, a menudo, es similar al eccema. Puede presentar un componente invasivo con un riesgo elevado de metástasis en los ganglios linfáticos.
Es un trastorno de calcificación vascular poco frecuente caracterizado por la oclusión de microvasos en el tejido cutáneo, lo que provoca lesiones cutáneas dolorosas. Es un trastorno grave con efectos negativos sobre la esperanza de vida.
Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas progresivas y dolorosas asociadas a la calcificación de los microvasos arteriales cutáneos. La calcifilaxis afecta predominantemente a pacientes con enfermedad renal terminal (ERT) en diálisis.
Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la precipitación difusa de calcio en las vísceras (principalmente en el corazón o los pulmones, pero también en el estómago o los riñones) que conduce a fibrosis y trombosis, lo que finalmente provoca necrosis tisular. Dependiendo del órgano afectado, los pacientes pueden presentar disnea, tos e insuficiencia respiratoria o bloqueo cardíaco agudo y posterior muerte súbita cardíaca. La enfermedad afecta predominantemente a pacientes con enfermedad renal terminal (ESKD) en diálisis.
CDG-Ip
CDG1P
Síndrome CDG tipo 1p
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ip
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipotonía, fallo de medro, convulsiones intratables, retraso en el desarrollo, vómitos persistentes y sangrado gástrico. Adicionalmente se pueden observar otras características, tales como anomalías en las almohadillas de grasa, pezones invertidos y oscilación de la temperatura corporal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG11 (13q14.3).
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Hiperfosfatasia hereditaria
Hiperostosis cortical deformante juvenil
JPG
Osteoectasia familiar
Es una forma muy poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget caracterizada por un incremento general de la tasa de recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular. Clínicamente se presenta como deformidades óseas progresivas, problemas de crecimiento, fracturas, colapso vertebral, incremento del tamaño del cráneo y pérdida de audición neurosensorial.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Osteítis deformante
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad ósea de Paget
autophagy receptor p62
p60
p62B
Deficiencia de C3
La deficiencia del componente 3 del complemento es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por susceptibilidad a infecciones (principalmente por bacterias gran negativas) debido a niveles plasmáticos de C3 extremadamente bajos. Los afectados suelen presentar episodios recurrentes de sinusitis, amigdalitis y/u otitis, así como infecciones del tracto respiratorio superior e inferior (incluida la neumonía) e infecciones cutáneas, tales como eritema multiforme. En algunos casos se puede desarrollar una enfermedad autoinmune semejante al lupus eritematoso sistémico y a la glomerulonefritis mesangiocapilar o membranoproliferativa, ocasionando insuficiencia renal.
Deficiencia del componente 3 del complemento
IDCG por deficiencia de LCK
IDCG por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos
SCID por deficiencia de LCK
SCID por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y función de las células T debido a la deficiencia de LCK, lo que constituye un factor de riesgo importante de inflamación y autoinmunidad.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Acidemia metilmalónica tipo TCb1R
Acidemia metilmalónica tipo TCbIR
Es un trastorno poco frecuente del transporte y absorción de metabolitos. Está caracterizado por un incremento moderado de ácido metilmalónico (MMA) en sangre y orina, debido a la disminución de captación celular de cobalamina, por una pérdida de función del receptor de transcobalamina. Los afectados suelen ser asintomáticos, sin embargo, el procedimiento analítico de cribado revela un aumento de la C3-acilcarnitina y MMA en plasma. Los niveles de homocisteína sérica pueden variar desde normal a moderadamente elevados, y se ha descrito la presencia de patología vascular retiniana oclusiva, que conduce a pérdida visual grave.
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE septopreóptica
Es un subtipo poco frecuente de holoprosencefalia caracterizado por una fusión de la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión neocortical frontal significativa. Las malformaciones craneofaciales de la línea media son, por lo general, leves e incluyen el síndrome del incisivo central maxilar único y la estenosis del seno piriforme. Otras manifestaciones descritas incluyen retraso del lenguaje, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta. Las pruebas de imagen revelan anomalías del fórnix, ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso anterior y arteria cerebral anterior única.
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia
Síndrome de Pagon-Bird-Detter
XLSA-A
Es una forma de anemia sideroblástica hereditaria, muy poco frecuente, caracterizada por anemia leve o moderada (con hipocromía y microcitosis) y ataxia espinocerebelosa, de inicio precoz y progresión lenta o prácticamente inexistente.
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa
HPE microforma
HPE, forma menor
HPE-L
Holoprosencefalia, forma menor
Similar a holoprosencefalia
Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera variable con microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en la línea media y/o nariz aplanada, estenosis de coanas, estenosis de senos piriformes, coloboma así como un incisivo maxilar medio único.
Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 0
LTEC0
La hendidura laringo-traqueo-esofágica (HLTE) tipo 0 es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura laringo-traqueo-esofágica submucosa con síntomas menores o un curso asintomático.
Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
PMD connatal
PMD grave
La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.03 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
PMD clásica
La forma clásica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma infantil de la PMD (consulte este término).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.17 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica
PMD transitoria
La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término).
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) en mujeres portadoras es la presentación de la PMD (consulte este término) en algunas mujeres portadoras de mutaciones en el gen PLP1 (Xq22).
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
Síndrome nulo PLP1
El síndrome nulo forma parte del espectro de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; consulte este término), y se caracteriza por signos leves de la PMD asociados a una neuropatía periférica desmielinizante.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
PMLD
La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas características clínicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ligada al X (consulte este término).
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen GJC2
PMLD1
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2
Chaperonopatía mitocondrial HSP60
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen HSPD1
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1
Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen AIMP1
AIP tipo 1
Pancreatitis asociada a IgG4
Pancreatitis linfoplasmocitaria esclerosante
La pancreatitis autoinmune tipo 1 es una forma de pancreatitis autoinmune observada en varones de avanzada edad (>60 años) y que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y afectando a otros órganos (conducto biliar, riñones y retroperitoneo). Se cree que está causada por una enfermedad sistémica asociada a la inmunoglobulina G4 (IgG4).
AIP tipo 2
Pancreatitis ducto-céntrica
La pancreatitis autoinmune tipo 2 es una forma de pancreatitis autoinmune (consulte este término) que afecta a ambos sexos y que tiene una edad de aparición más temprana que la tipo 1 (<60 años); se presenta con dolor abdominal, esteatorrea e ictericia obstructiva.
Monosomía terminal 12p
Síndrome de microdeleción 12p13.33
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo del lenguaje con apraxia del habla en edad infantil, leve discapacidad intelectual, anomalías conductuales (trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, ansiedad) así como rasgos ligeramente dismórficos inespecíficos. Otros hallazgos clínicos adicionales pueden incluir hipotonía muscular y laxitud articular, hernias y microcefalia.
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P
LGMD2P
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad muscular, fundamentalmente proximal, lentamente progresiva presente en la infancia temprana (con dificultades para caminar y subir escaleras) y discapacidad intelectual de leve a grave. Las manifestaciones adicionales descritas incluyen microcefalia, leve aumento del volumen de los músculos de muslos o gemelos, y contracturas de los tobillos.
Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano
Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD asociada a PLIN1
FPLD asociada al gen PLIN1
FPLD4
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo que afecta, principalmente, a las extremidades inferiores y a la región glútea, causada por un defecto en el gen PLIN1. Asocia, típicamente, resistencia a insulina, esteatosis hepática, dislipidemia, hipertensión, acantosis nigricans axilar e hipertrofia muscular en las extremidades inferiores.
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1
Es una lipodistrofia parcial familiar poco frecuente caracterizada por lipoatrofia parcial grave que afecta a las extremidades, al tronco y al abdomen, acompañado de un acúmulo de grasa faciocervical. Otras manifestaciones adicionales incluyen diabetes, acantosis nigricans, esteatosis hepática e hipertrigliceridemia, así como niveles bajos de leptina y adiponectina en suero. También se ha descrito graves alteraciones del ritmo y la conducción cardíacos.
Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante
Es una porfiria poco frecuente caracterizada por un trastorno mieloide preexistente, fragilidad cutánea y ampollas en las áreas expuestas, y bullas hemorrágicas, por lo general, en el dorso de las manos. Los niveles de porfirinas en orina, plasma y heces están incrementados.
Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides
IDMDC
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual sindrómica grave progresiva postnatal, contracturas articulares múltiples y disfunción motora grave. Los afectados presentan detención y regresión de la función motora y adquisición del habla, así como contracturas que comienzan en los miembros inferiores y progresan lentamente de forma ascendente hasta incluir la columna vertebral y el cuello, lo que provoca que los individuos presenten una posición fija específica.
Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples
Erlin-2
NET32
Enfermedad priónica familiar Alzheimer-like
Es una forma extremadamente poco frecuente de enfermedad priónica caracterizada por los síntomas neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer, incluyendo deterioro de la memoria y depresión y está relacionada con defectos en la proteína priónica (PrP) causados por una mutación genética en PRNP. Los pacientes presentan un curso atípico prolongado (ausencia de mioclonos o ataxia) a diferencia de otras formas de enfermedad priónica, con grave patología de ovillos neurofibrilares y niveles elevados de amiloidosis cerebral.
Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer
Síndrome de Pallister-W
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano).
Enfermedad por priones humanos genética
Enfermedad priónica familiar
Enfermedad por priones humanos hereditaria
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surco nasolabial largo y ancho y arco maxilar aplanado así como anomalías de las manos.
Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a hipoacusia neurosensorial
Es una entidad poco frecuente causada por el déficit de coenzima Q10, de origen genético. Se caracteriza por la aparición de un cuadro de sordera neurosensorial y un síndrome nefrótico progresivo y grave, córtico-resistente.. Las manifestaciones clínicas incluyen la proteinuria de inicio precoz, hipoalbuminemia y edema, con progresión a enfermedad renal terminal. La biopsia renal demuestra un patrón de glomeruloesclerosis focal y segmentaria y esclerosis mesangial difusa. Se ha descrito, en raras ocasiones, la asociación con convulsiones, ataxia y características dismórficas.
Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial
CGI-10
Agenesia pancreática congénita
Agenesia parcial del páncreas
La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático.
Miopatía miofibrilar ligada al alfa-B-cristalina
La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitivas normales. Los afectados presentan niveles elevados de creatinquinasa de forma persistente y la histopatología es típica de la miopatía miofibrilar. El inicio de las manifestaciones se produce tras un breve período de desarrollo normal del lactante y conduce a una insuficiencia respiratoria progresiva y la muerte temprana.
Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante
WABS
En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave, hipoacusia neurosensorial con anomalías cocleares y dismorfia facial (con cara pequeña y alargada, estrechamiento bifrontal, epicanto, nariz corta, narinas pequeñas, orejas displásicas y cuello corto). Otras características variables son las malformaciones de las extremidades, las anomalías cardíacas, las anomalías de la pigmentación cutánea y las infecciones recurrentes.
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLETO: GNRP
OBSOLETO: Glomerulonefritis creciente
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad glomerular
OBSOLETO: Glomerulonefritis rápidamente progresiva
NGPS
El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por aparente envejecimiento prematuro asociado a osteólisis grave (especialmente en mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis y lipoatrofia generalizada, así como ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, presentando una supervivencia relativamente larga. Otras características adicionales incluyen retraso en el crecimiento, rigidez articular (principalmente en los dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales anchas, rasgos faciales dismórficos (ojos prominentes, perfil nasal convexo, maloclusión, apiñamiento dental, bermellón de los labios delgado, microrretrognatia) y cejas, pestañas y cabello persistentes.
Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Deficiencia de gPAPP
La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones congénitas de las articulaciones, micrognatia, hendidura del paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis metacarpianas de tamaño irregular, núcleos de osificación carpal supernumerarios y rasgos faciales dismórficos. También se han descrito deficiencias auditivas y leve retraso psicomotor.
Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica, es un trastorno genético, poco frecuente de neuropatía sensitivo-motora hereditaria desmielinizante caracterizada por debilidad muscular distal y atrofia lentamente progresiva, de leve a moderada, de los miembros superiores e inferiores y un deterioro sensitivo distal variable, asociado con un grado variable de hiperextensibilidad de la piel y degeneración macular relacionada con la edad. También pueden asociarse hipermovilidad de las articulaciones distales, paladar ojival y anomalías esqueléticas menores (p. ej., pectus excavatum, dolicocefalia).
Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica
Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
Encefalitis de Dawson
Encefalitis de Van Bogaert
Enfermedad de Van Bogaert
Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un trastorno cerebral lentamente progresivo causado por un virus mutante del sarampión que, por lo general, afecta a niños y adultos jóvenes. La afección provoca deterioro cognitivo, mioclonías, pérdida de la visión y, finalmente, un estado vegetativo.
India AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Cianosis neonatal transitoria y anemia por hemoglobina Toms River
Es un trastorno genético de la hemoglobina poco frecuente debido a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal. Está caracterizada por cianosis neonatal, bajos niveles de saturación de oxígeno de la hemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desaparecen progresivamente en los primeros meses de vida.
Ataxia mioclónica progresiva asociada a GOSR2
Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte
EMP tipo 6
EPM6
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas (y frecuentemente a otros tipos de crisis, tales como tónico-clónicas generalizadas, de ausencia y de caída), escoliosis de gravedad variable, arreflexia, niveles elevados de creatinquinasa sérica y una función cognitiva relativamente respetada hasta una fase tardía en el curso de la enfermedad.
Bos1
GS27
Es un trastorno genético y poco común de anomalías de la pigmentación de la piel, caracterizado por lesiones hiperpigmentadas progresivas, difusas, parcialmente manchadas , que se entremezclan con múltiples manchas café con leche, máculas hipopigmentadas y lentigos, localizadas en el rostro, cuello, tronco y extremidades, así como, con frecuencia, en las palmas de las manos, plantas de los pies y mucosa oral. El patrón de despigmentación puede variar desde un patrón de manchas café con leche aisladas, alternado con zonas de hipopigmentación sobre un fondo de piel con apariencia normal, hasta una apariencia moteada o ''en confeti''.
Hiper- e hipopigmentación familiar progresiva
PIGN-CDG
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGN
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, hipotonía y convulsiones de inicio temprano, asociadas a múltiples anomalías congénitas tales como anomalías cardíacas (p. ej, foramen oval permeable, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), genitourinarias (hidrocele, dilatación del sistema colector renal, hidrouréter, hidronefrosis, vejiga trabeculada hipertrófica) y gastrointestinales (incluyendo reflujo gastroesofágico, estenosis anal, ano imperforado, fístula ano-vestibular), así como dismorfia facial que incluye cara tosca, occipucio prominente, estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos, hipertelorismo, nistagmo/estrabismo/ojos errantes, orejas grandes de implantación baja con anomalías del pabellón auricular, puente nasal deprimido, nariz respingona, filtrum largo, boca grande y abierta con labios finos, paladar ojival y micro-/retrognatia.
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
MCD occipital
Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
La polimicrogiria y paquigiria occipital es una malformación cerebral, genética y poco frecuente, caracterizada por alteración de la sulcación cerebral con pérdida de giros secundarios y terciarios, asociada con un número excesivo de pequeños giros irregulares de grosor cortical incrementado, localizados en los lóbulos occipitales. Los afectados suelen presentar crisis (mioclónicas-astáticas, ausencias típicas o atípicas, de pérdida de visión, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y variable retraso intelectual y/o del desarrollo (de ausente a moderado).
OBSOLETO: Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas
Es una anomalía de las uñas aislada y poco frecuente. Se caracteriza por unas uñas en forma de garra, gruesas, hiperplásicas, duras e hiperpigmentadas, hiperqueratosis subungueal, onicólisis y crecimiento lento de las uñas. Se han registrado diferentes grados de afectación de la enfermedad.
Hfz6
HPS9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales
Distrofia muscular congénita por un defecto de la biosíntesis de fosfatidilcolina
Miopatía megaconial congénita
Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de hipotonía, debilidad muscular, retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual y miocardiopatía. La enfermedad también asocia cardiopatías estructurales congénitas y lesiones cutáneas ictiosiformes. La biopsia muscular revela mitocondrias agrandadas características localizadas en la periferia de las fibras musculares.
CHETK
Enfermedad de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Es un síndrome neurológico y dismórfico, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por la enfermedad de Moyamoya en asociación con talla baja de inicio postnatal y dismorfia facial estereotipada.
Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico
Es una forma benigna y poco frecuente de tumor del plexo coroideo que suele afectar al cuarto ventrículo (adultos) y al ventrículo lateral (niños), aunque en ocasiones se origina ectópicamente en el parénquima cerebral. Se presenta con náuseas, vómitos, papiledema y movimientos oculares anómalos, así como con aumento del perimetro cefálico, crisis epilépticas y afectación de la marcha debido a un incremento de la presión intracraneal.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Síndrome de deficiencia de AP4
Es una paraplejía espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio temprano que evoluciona a espasticidad, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y trastorno del habla, microcefalia, talla baja y características dismórficas. Los afectados pierden, con frecuencia, la capacidad de deambular y algunos desarrollan convulsiones y risas estereotipadas.
Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
TEG
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias generalizadas que suelen aparecer en primer lugar en las extremidades inferiores, progresando lentamente hacia arriba afectando al tronco y los brazos. Las lesiones pueden ser difusas, localizadas, maculares, en forma de placa, discretas o conﬂuentes. El sangrado recurrente de la piel y de las membranas mucosas no es un hallazgo frecuente. Así mismo, no se presentan otras anomalías epidérmicas o dérmicas coexistentes, tales como la atrofia, la despigmentación o la púrpura. Se trata de un trastorno adquirido y para establecer el diagnóstico se deben excluir otras telangiectasias tanto primarias como secundarias.
VCC
La vasculopatía colágena cutánea (CCV) es una microangiopatía primaria limitada a la piel, que se caracteriza por telangiectasias múltiples y generalizadas.
MCD ampollosa
La mastocitosis cutánea difusa ampollosa (MCDA) es una forma de mastocitosis cutánea difusa (MCD) caracterizada por eritrodermia generalizada y ampollas graves asociadas al acúmulo de mastocitos en la piel.
MCD infiltrativa vesicular pequeña
MCD pseudoxantomatosa
Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña
La mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa (MCDP) es una forma poco frecuente de mastocitosis cutánea difusa caracterizada por lesiones infiltradas de color amarillo anaranjado y similares a xantogranulomas con formación de ampollas limitadas.
Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa
Disfunción familiar de las cuerdas vocales
Síndrome de Gerhardt
Secuestro broncopulmonar congénito intralobar
Secuestro intrapulmonar congénito
Secuestro broncopulmonar congénito extralobar
Secuestro extrapulmonar congénito
Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior
CPAM tipo 0
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 0
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 0
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por la detención global del desarrollo pulmonar, resultando en unos pulmones pequeños de apariencia sólida con una superficie granular difusa. Histológicamente, presenta estructuras similares a los bronquios con músculo liso, glándulas y numerosas placas de cartílago, embebidas en tejido mesenquimal vascular, laxo. La afectación está presente al nacimiento, siendo incompatible con la vida.
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0
CCAM tipo 1
CCAM tipo I
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 1
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 1
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante con uno o más quistes dominantes de 2 a 10 cm de diámetro, que pueden estar rodeados por otros quistes de menor tamaño. Las lesiones presentan comunicaciones intraquísticas, pudiendo estar conectadas al árbol traqueobronquial y suelen ser unilaterales, afectando a un único lóbulo. Las lesiones pequeñas pueden permanecer asintomáticas, mientras que la mayoría de los casos se presenta con distrés respiratorio en el período neonatal o en la lactancia, o con infecciones respiratorias recurrentes en edades más tardías. La hipoplasia pulmonar y la hidropesía fetal grave son complicaciones poco frecuentes. El trastorno se asocia a un mayor riesgo de desarrollar una neoplasia pulmonar maligna, como el carcinoma broncoalveolar.
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1
CCAM tipo 2
CCAM tipo II
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 2
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 2
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por pequeños quistes menores de 2 cm de diámetro. Las lesiones presentan comunicaciones intraquísticas, pudiendo estar conectadas al árbol traqueobronquial y, por lo general, son unilaterales, afectando a un único lóbulo. El trastorno a menudo se presenta con distrés respiratorio en el período neonatal o en la lactancia. Con frecuencia, se asocia a otras anomalías congénitas graves, tales como agenesia o disgenesia renal, secuestro pulmonar o anomalías cardíacas.
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2
CCAM tipo 3
CCAM tipo III
Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 3
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 3
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, compuesta por numerosos microquistes menores de 0,5 cm de diámetro. Las lesiones presentan comunicaciones intraquísticas, pueden estar conectadas al árbol traqueobronquial y, por lo general, son unilaterales, afectando a un lóbulo completo. El trastorno puede estar asociado a polihidramnios, hidropesía fetal y mortinatalidad, o presentarse con distrés respiratorio grave en el período neonatal.
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3
CPAM tipo 4
Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 4
Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 4
Es un subtipo poco frecuente de malformación congénita de las vías aéreas pulmonares caracterizado por una masa multiquística de tejido pulmonar no funcionante, con quistes periféricos, grandes, de paredes delgadas, a menudo multiloculados, que pueden tener 8 cm de diámetro. Las lesiones presentan comunicaciones intraquísticas, pudiendo estar conectadas al árbol traqueobronquial y, por lo general, son unilaterales, afectando a un único lóbulo. Los pacientes se presentan con distrés o infecciones respiratorias en el período neonatal o en la lactancia. La condición a menudo está asociada a neumotórax a tensión, signos de desplazamiento mediastínico y transformación maligna a blastoma pleuropulmonar tipo 1.
Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4
Iridociclitis
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 185.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Coroiditis
Uveítis total
Parálisis familiar recurrente de Bell
La parálisis facial periférica familiar recurrente es una neuropatía periférica poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de debilidad muscular facial unilateral con fenómeno de Bell. No es progresiva, se resuelve espontáneamente y puede recurrir en ausencia de factores desencadenantes conocidos.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Parálisis facial periférica familiar recurrente
La uveítis posterior idiopática es una enfermedad ocular poco frecuente que amenaza la visión, no atribuida a ninguna causa específica ocular o sistémica, y caracterizada por inflamación no infecciosa, focal, multifocal o difusa de la úvea posterior (es decir, coroiditis, coriorretinitis, retinitis y neuroretinitis). Se ha descrito morbilidad visual debido a complicaciones (que incluyen edema macular cistoide y neovascularización coroidea).
La panuveítis idiopática es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente de etiología desconocida. Está caracterizada por una inflamación generalizada de la úvea (iris, cuerpo ciliar, coroides), retina y vítreo, con el consiguiente espasmo ciliar y formación de sinequias posteriores que pueden conducir a afectación visual aguda o crónica, unilateral o bilateral y molestias o dolor ocular. Los afectados presentan un mayor riesgo de desarrollo de cataratas, glaucoma secundario, edema macular quístico y/o desprendimiento de retina. Potencialmente, podría resultar en una pérdida de la visión.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5051 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0194 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Enfermedades sistémicas con uveítis anterior
Enfermedades sistémicas con uveítis posterior
Deleción 5p-
Síndrome 'cri-du-chat'
Síndrome del maullido de gato
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Parálisis de Bell
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Parálisis facial idiopática
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.19 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una descamación cutánea generalmente leve asociada a manifestaciones extracutáneas como parte de un síndrome.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X
ICAR
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.77 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
KPI
Es un grupo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas hereditarias caracterizado por mutaciones de los genes de la queratina. Las mutaciones de los genes KRT1 y KRT10 son causa de la mayoría de los casos de ictiosis epidermolítica (IE), así como de eritrodermia ictiosiforme reticular congénita (EIRC). La IE se manifiesta al nacimiento con ampollas generalizadas, que derivan posteriormente en hiperqueratosis. La afectación palmoplantar grave sugiere la presencia de una mutación de KRT1. Los pacientes con EIRC se presentan al nacimiento con eritrodermia y descamación, a menudo con una membrana de colodión, desarrollando áreas claras de piel normal similares a confeti de forma gradual. Las mutaciones de KRT2 se asocian a la ictiosis epidermolítica superficial (SEI), que es clínicamente similar a la IE, aunque suele ser más leve y más localizada.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
BCA
El bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés) es una variante leve de ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR, consulte este término), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión que se cura en las primeras semanas de vida.
BCA acral
Es una variante del bebé colodión autorresolutivo (SHCB; por sus siglas en inglés), caracterizada por la presencia en el nacimiento de una membrana colodión exclusivamente en las extremidades.
AEI
Es una variante clínica poco frecuente de la ictiosis epidermolítica (IE) caracterizada por la presencia de un fenotipo ampollar al nacimiento y por el desarrollo, desde la infancia temprana, de lesiones descamativas, eritematosas, policíclicas y anulares en tronco y extremidades.
CRIE
IWC
Ictiosis en confeti
Ictiosis variegata
Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita
Síndrome de Parana
Es un trastorno cutáneo genético y poco frecuente, de inicio muy temprano en la vida y caracterizado por un engrosamiento progresivo de la piel en todo el cuerpo (excepto en los párpados, el cuello y las orejas), una movilidad articular progresivamente limitada con inmovilización gradual de las articulaciones y una restricción del movimiento, eventualmente grave, del tórax y el abdomen, que se manifiesta con una enfermedad pulmonar restrictiva, lo que puede conducir a la muerte. Otras características adicionales incluyen un retraso del crecimiento grave y osteoporosis. Desde 1974 no ha habido más casos descritos en la literatura.
Síndrome KLICK
El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de las grandes articulaciones (distribución similar a un cordón alrededor de las muñecas, en las fosas antecubitales y poplíteas), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), leve descamación ictiosiforme y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos con deformidades flexurales.
Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante
Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X
Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Tricotiodistrofia
OBSOLETO: Ictiosis congénita con tricotiodistrofia
Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes
Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal
Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Síndrome de Wells-Jankovic
Síndrome de paraparesia espástica-hipoacusia
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales pueden incluir anomalías retinianas, opacidades lenticulares, talla baja, hipogonadismo, deficiencias sensitivas, temblor, disdiadococinesia, niveles elevados de proteína en líquido cefalorraquídeo con potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados. Los niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en plasma y fibroblastos son normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
Síndrome de paraparesia espástica-sordera
SPEMR
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
Síndrome de paraplejía espástica-epilepsia-discapacidad intelectual
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Es una paraplejía espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la tríada de paraplejía espástica, discapacidad intelectual grave y glaucoma. Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más leve, con paresia espástica de progresión lenta y discapacidad intelectual moderada. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1986.
Síndrome de paraplejía espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
HBK
Síndrome de Bahemuka-Brown
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principalmente a las extremidades inferiores) asociada a un sarpullido facial descamativo en forma de mariposa (que se presenta alrededor de los dos meses de edad) y disartria. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1982.
Síndrome de paraplejía espástica-lesiones cutáneas faciales
DFT
La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos, caracterizados por cambios progresivos de la conducta, disfunción ejecutiva y deterioro del lenguaje, como resultado de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, DFT variante conductual y atrofia del lóbulo temporal derecho (consulte estos términos).
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor
El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1988.
Síndrome de paraplejía espástica-nefropatía-sordera
Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se manifiesta con la pérdida de cejas y pestañas en la infancia además de piel delicada, suave y desgastada) y amiotrofia distal (que se presenta después de la pubertad). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Síndrome de paraplejía espástica-neuropatía-poiquilodermia
Monosomía parcial del cromosoma 12
Síndrome de deleción parcial del cromosoma 12
ECJ familiar
ECJ hereditaria
Es una forma muy poco frecuente de enfermedad priónica genética caracterizada por las manifestaciones típicas de la CJD (demencia de progresión rápida, cambios de personalidad / conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonos y ataxia) con una causa genética y, en ocasiones, una historia familiar de demencia.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
SPA
Síndrome poliglandular autoinmune
Es un grupo de enfermedades endocrinas poco frecuentes caracterizado por una actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino, con posible afectación adicional de órganos no endocrinos. La autoinmunidad se dirige típicamente contra diferentes antígenos diana en diversos tejidos. Los dos síndromes poliendocrinos autoinmunes (SPA) más comunes, SPA tipo 1 y tipo 2, tienen un fuerte componente genético, conla enfermedad de Addison como característica principal. Además, el grupo incluye SPA tipo 3 y tipo 4.
SPG11
Síndrome de Nakamura-Osame
Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-adelgazamiento del cuerpo calloso
Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-cuerpo calloso delgado
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por debilidad y espasticidad progresivas en las extremidades inferiores, debilidad en las extremidades superiores, disartria, hipomimia, trastornos esfinterianos, neuropatía periférica, dificultades de aprendizaje, deterioro cognitivo y demencia. La resonancia magnética muestra un cuerpo calloso delgado, atrofia cerebral y cambios en la sustancia blanca periventricular.
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.26 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay
OBSOLETE: Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome
Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las extremidades inferiores e hiperqueratosis palmoplantar difusa. Otras manifestaciones adicionales incluyen pie cavo, respuestas plantares extensoras, temblor de la mano y rasgos faciales dismórficos leves.
Síndrome de paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Síndrome de poiquilodermia-alopecia-retrognatia-paladar hendido
Es un síndrome por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de poiquilodermia congénita, alopecia generalizada, retrognatismo y paladar hendido. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de paraplejía espástica progresiva asociada a pubertad precoz (debido a la hiperplasia de células de Leydig) en la infancia (a la edad de 2 años). También se observó discapacidad intelectual moderada. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1983.
Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
YOPD
Es un trastorno parkinsoniano poco frecuente caracterizado por una edad de inicio entre los 21 y 45 años de edad, con rigidez, calambres dolorosos seguidos de temblor, bradicinesia, distonía, alteraciones de la marcha y caídas, así como otros síntomas no motores. En la mayoría de las formas de este trastorno también se observa una progresión lenta de la enfermedad y una respuesta más pronunciada a la terapia dopaminérgica.
Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen
Es una enfermedad cutánea parasitaria poco frecuente debida a una infestación por ácaros Demodex caracterizada por grados variables de espinulosis, eritema, pápulas y pústulas, generalmente acompañada de una sensación de ardor o prurito. El rostro (incl. párpados) se ve afectado con mayor frecuencia, pero también se ha observado afectación del canal auditivo, cuero cabelludo, cuello, espalda, tórax, pezones, glúteos, pene y extremidades (piernas y brazos). El examen dermatoscópico revela colas de Demodex y aberturas foliculares.
Displasia rizomélica de Patterson-Lowry es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja, acortamiento rizomélico grave de las extremidades superiores asociada con malformaciones específicas de los húmeros (que incluyen un marcado ensanchamiento y aplanamiento de las metáfisis proximales, aplanamiento medial de las epífisis proximales y arqueamiento lateral con engrosamiento cortical medial de las diáfisis proximales), marcada coxa vara con cabezas femorales displásicas y braquimetacarpia.
Síndrome de Lopes-Gorlin
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de los tarsos palpebrales superior e inferior finos y cortos, y por la ausencia de pestañas inferiores.
Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de progresión lenta caracterizada por una piel endurecida unida firmemente a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, la parte baja de la espalda, las nalgas y los muslos), hipertricosis e hiperpigmentación leves que recubren las áreas afectadas de la piel, así como una movilidad articular limitada (principalmente de articulaciones grandes) con contracturas por flexión. También se pueden asociar nódulos cutáneos, que afectan principalmente a las articulaciones interfalángicas distales, así como manifestaciones extracutáneas, que incluyen neuropatía difusa por atrapamiento, escoliosis, marcha de puntillas y tórax estrecho. Asimismo, se han notificado cambios pulmonares restrictivos, debilidad muscular, talla baja y retraso del crecimiento. No se ha descrito hiperreactividad vascular, anomalías inmunológicas ni afectación visceral, muscular u ósea.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 54.0 (Caso(s))
WSS
El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo y dismorfia facial (puente nasal ancho, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo).
Síndrome de Zori-Stalker-Williams
El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, y caracterizado por macrocefalia relativa, pectus excavatum, talla baja, displasia ungueal y retraso del desarrollo motor (que se resuelve durante la infancia). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal
Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica
Es una encefalopatía progresiva poco frecuente de inicio en la primera infancia caracterizada por atrofia cerebelosa grave, hipotonía de inicio en el lactante, espasmos infantiles con hipsarritmia, discapacidad intelectual profunda y atrofia óptica. Las siglas inglesas PEHO hacen referencia a las características principales del síndrome: encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica.
Síndrome de erupción cutánea pelagra-like-manifestaciones neurológicas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Síndrome de erupción cutánea tipo pelagra-manifestaciones neurológicas
Queratosis palmoplantar-distrofia corneal
Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia oculocutánea
Tirosinemia por deficiencia de TAT
Tirosinemia por deficiencia de tirosina aminotransferasa
Tirosinemia tipo II
Es un error congénito del metabolismo de la tirosina poco frecuente caracterizado por hipertirosinemia con manifestaciones oculocutáneas y, en algunos casos, déficit intelectual.
Síndrome de diverticulitis calicial renal-hipoacusia
Es un defecto del desarrollo embrionario, sindrómico y poco frecuente, caracterizado por anomalías renales y del tracto urinario, tales como atenuación pielocalicial renal con múltiples divertículos caliciales diminutos, asociado a pérdida auditiva neurosensorial. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1981.
Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera
La displasia de hombro y pelvis es una disostosis rara caracterizada por una hipoplasia bilateral de la escápula y de las alas ilíacas.
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Infección por Echinococcus multilocularis
Es un raro trastorno parasitario que ocurre después de la ingestión de huevos de Echinococcus multilocularis. Está caracterizado por un período de incubación inicial asintomático de muchos años seguido de un curso crónico en el que las manifestaciones clínicas incluyen dolor epigástrico e ictericia.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Ray-Peterson-Scott
Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contracturas articulares de las extremidades inferiores e hipotrofia muscular, pelvis estrecha y pequeña, hiperlordosis lumbar con escoliosis y deformidad del pie (dedos cortos y superpuestos). Los estudios de imagen revelan cuerpos vertebrales ovoides / en forma de cuña, hipoplasia pélvica y esquelética, con fusión metatarsiana en las extremidades inferiores, y cráneo y extremidades superiores normales.
Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores
Pénfigo benigno crónico familiar
Es un trastorno epidérmico crónico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por placas eritematosas bilaterales difusas (o, rara vez, segmentarias localizadas) con ampollas, erosiones, maceración y frecuentes infecciones secundarias que afecta a las áreas de flexión.
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Artritis reumatoide
Luxaciones múltiples-talla baja-dismorfia craneofacial-defectos congénitos del corazón
Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3
El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética, y poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones, baja estatura, deformidades de los pies (p.ej. pie zambo), puntas de los dedos de manos y pies anchas, cuello corto, rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz respingona con fosas nasales en anteversión, paladar alto y arqueado) y diversas malformaciones cardíacas. La forma grave de la enfermedad se caracteriza por múltiples fracturas, osteopenia, aracnodactilia y escleras azules. También se ha descrito un amplio espectro de anomalías adicionales, que incluye escoliosis, sinostosis radio-ulnar, leve retraso del desarrollo, y diversos trastornos oculares (glaucoma, ambliopía, hiperopia, astigmatismo, ptosis palpebral).
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Síndrome de Kreiborg-Pakistani
La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las suturas craneales (que resultan en una forma anómala variable de la cabeza), hipoplasia mediofacial, erupción dental retrasada y ectópica y dientes supernumerarios. La dismorfia facial asociada incluye proptosis, hipertelorismo, nariz picuda y prognatismo relativo. También se han descrito anomalías variables de los dedos (por ejemplo, sindactilia de los dedos de la mano y/o de los pies, clinodactilia), talla baja, retraso cognitivo y/o motor, paladar ojival, malformación auricular y pérdida auditiva conductiva.
Deleción 8q21.11
Monosomía 8q21.11
El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies.
Deleción 10p11.21p12.31
Monosomía 10p11.21p12.31
Síndrome de microdeleción 10p12p11
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, hipotonía, retraso en el habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, trastornos de conducta (autista, agresiva, hiperactiva) y dismorfia facial, incluyendo sinofris o cejas gruesas, ojos hundidos, punta nasal bulbosa y mejillas prominentes. También es común la presencia de anomalías congénitas cardíacas y cerebrales, así como de discapacidad visual y auditiva.
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31
Dup(X)(p22)
Duplicación Xp22
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y conductuales, talla baja, cabello fino y escaso, rasgos dismórficos leves, dedos cónicos y aparición tardía de escoliosis, obesidad y problemas cardiovasculares (cardiomegalia y cardiomiopatía). Las mujeres afectadas tienen inteligencia normal.
Es una anomalía genital congénita poco frecuente en la que el escroto se sitúa en posición superior y anterior al pene. La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en chal hasta una transposición extrema muy compleja con malformaciones craneofaciales, del sistema nervioso central, cardíacas, gastrointestinales, urológicas y de otros órganos genitales (testículos no descendidos, hipospadias, encordamiento). También pueden observarse deficiencias de crecimiento y discapacidad intelectual (60% de los casos).
Telangiectasia-eritrocitosis-gammapatía monoclonal-colecciones líquidas perirrenales-derivación intrapulmonar
Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias, eritrocitosis con niveles elevados de eritropoyetina, gammapatía monoclonal, colecciones de líquido perinéfrico y derivación intrapulmonar.
CMT2O
Es un subtipo de origen genético y poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante caracterizado por el inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular, lentamente progresiva, de las extremidades inferiores y predominantemente distales, así como por retraso del desarrollo motor, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características adicionales variables pueden incluir debilidad muscular proximal, marcha anómala, artrogriposis, escoliosis, deterioro cognitivo y espasticidad.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Macroaneurisma arterial retiniano y estenosis pulmonar supravalvular
El macroaneurisma arterial retiniano familiar es una enfermedad cardíaca, genética y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de formación de macroaneurismas arteriales retinianos y estenosis pulmonar supravalvular concomitante que requiere, con frecuencia, corrección quirúrgica.
Macroaneurisma arterial retiniano familiar
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11
SCAR11
Es un trastorno por ataxia cerebelosa hereditario y poco frecuente caracterizado por ataxia espinocerebelosa de inicio tardío que se manifiesta mediante alteraciones de la marcha lentamente progresivas, disartria, ataxia truncal y de las extremidades y alteración del movimiento ocular de seguimiento lento, asociado a antecedentes clínicos de retraso psicomotor en la infancia. La neuroimagen muestra una ligera atrofia de vermis y de los hemisferios cerebelosos.
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor
sytXIV
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12
SCAR12
Es un síndrome poco frecuente de ataxia cerebelosa-epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo caracterizado por el inicio en la infancia temprana de ataxia cerebelosa asociada a epilepsia tónico-clónica generalizada y retraso en el desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad cognitiva. Otras características descritas en algunos casos incluyen signos de motoneurona superior con espasticidad en las piernas y respuestas plantares extensoras así como atrofia cerebelosa leve en la RM cerebral.
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10
SCAR10
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa de inicio en la edad adulta y lentamente progresiva, que se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, disartria, anomalías de los movimientos oculares (p. ej. nistagmo horizontal, vertical y/o nistagmo vertical hacia abajo, movimientos sacádicos hipermétricos), aumento de los reflejos osteotendinosos y deterioro cognitivo progresivo. Características adicionales variables pueden incluir atrofia y fasciculaciones de la musculatura proximal de las piernas, pie cavo, estridor inspiratorio, epilepsia, degeneración retiniana y cataratas. La neuroimagen revela una marcada atrofia cerebelosa y la electromiografía evidencia una afectación de la motoneurona inferior.
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto
Pentosuria esencial
La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día.
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7
SCAR7
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, genética y poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva que se desarrolla en la infancia. Se manifiesta con ataxia de la marcha y apendicular, temblor postural, disartria, alteraciones sensitivas (p. ej. hipopalestesia), anomalías del movimiento ocular (tales como nistagmo, seguimiento ocular sacádico, apraxia oculomotora), fasciculaciones en los miembros superiores e inferiores e hiperreflexia con signo de Babinski. La neuroimagen revela atrofia cerebelosa, pontina, vermiana y bulbar.
Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 6
SCAR6
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en el periodo de lactancia y que se manifiesta con retraso del desarrollo motor y del habla, marcha atáxica, dismetría, hipotonía, aumento de los reflejos osteotendinosos y disartria. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen nistagmo moderado de la mirada horizontal, leve espasticidad, temblor de acción, talla baja y pie plano. La neuroimagen revela atrofia del vermis cerebeloso.
Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva
HPC7
Hipoplasia pontocerebelosa-trastorno del desarrollo sexual 46,XY
Es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico descrita en cuatro pacientes. Se caracteriza clínicamente durante el período neonatal en base a la hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y, desde la lactancia, por microcefalia progresiva, episodios de apnea, mala alimentación, crisis y regresión del pene. La RM evidencia una hipoplasia pontocerebelosa. El trastorno se expresa como HPC con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY, y puede expresarse únicamente como PCH en individuos con cariotipo XX.
PPBFTDS
Síndrome DICER1
Síndrome de predisposición tumoral familar al BPP
Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
FLIT
Tumor intersticial mesenquimal inmaduro
SVCR
Es un trastorno cerebrovascular poco frecuente caracterizado por fuertes cefaleas con o sin déficits neurológicos focales o crisis, y vasoconstricción segmentaria y multifocal reversible de las arterias cerebrales. Puede ocurrir de forma espontánea o estar desencadenada por diversos factores precipitantes, siendo los más comunes el posparto y la exposición a diversas sustancias vasoactivas como las drogas ilícitas y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina. La principal complicación es el ictus isquémico o hemorrágico.
Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
WDFA
El adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado es una neoplasia broncopulmonar primaria poco frecuente de bajo grado caracterizada por una masa pulmonar bien circunscrita, por lo general grande, que se compone histológicamente de glándulas neoplásicas ricas en glucógeno, túbulos que se asemejan a pulmones fetales de 10 a 16 semanas de gestación y estroma adyacente benigno. Por lo general, se presenta con dolor torácico, tos, disnea, hemoptisis y/o síntomas inespecíficos generalizados, tales como sudoración nocturna, letargia, falta de apetito y pérdida de peso.
Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado
Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria
Carcinoma de vejiga de células pequeñas
Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga
Cáncer de vejiga de células pequeñas
SCCB
El carcinoma de células pequeñas de vejiga (SCCB) es un tumor neuroendocrino vesical epitelial poco diferenciado, caracterizado clínicamente por hematuria y/o disuria, y un curso muy agresivo.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de deleción Xp21
OBSOLETO: Deficiencia de glicerol quinasa, forma infantil
El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia y trastornos de la conciencia.
Es una forma poco común de deficiencia de glicerol quinasa (DGK) caracterizada por pseudohipertrigliceridemia en adultos sanos diagnosticada de manera fortuita.
Deficiencia de glicerol quinasa en adultos
Deficiencia de PSAT, forma infantil/juvenil
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía.
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
Deficiencia de la subunidad M-LDH
Deficiencia de lactato deshidrogenasa A
GSD por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por fatiga fácil, mialgia por esfuerzo, rigidez muscular dolorosa y calambres, con o sin mioglobinuria. En algunos pacientes puede observarse erupciones similares a la psoriasis pustulosa con antecedentes de placas escamosas anulares. En las mujeres afectas, el embarazo puede complicarse con dolor abdominal y distocia.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa
Deficiencia de la subunidad H-LDH
Deficiencia de lactato deshidrogenasa B
GSD por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Glucogenosis por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa
Inflamación linfocítica crónica con mejora perivascular pontina sensible a esteroides
CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) es un trastorno neuroinflamatorio poco frecuente, caracterizado por encefalomielitis de predominio en el tronco encefálico. Por lo general, se presenta con manifestaciones cerebelosas y de pares craneales (marcha atáxica, disartria, trastornos visuales, parestesias), así como signos de tronco cerebral, mielopatía y cognitivos. Responde al tratamiento con esteroides. En la RM cerebral tras administración de gadolinio se observa captación de contraste puntiforme curvilíneo predominantemente en la protuberancia cerebral y el cerebelo, así como inflamación linfocitaria perivascular con predominio de células T CD3+ patente en el estudio neuropatológico.
AZOOR
Es un trastorno de la retina, adquirido y poco frecuente, que se caracteriza por una degeneración focal secuencial de los fotorreceptores, del epitelio pigmentario de la retina y de la coroides, con fotopsia de inicio repentino y escotomas agudos en la mayoría de los casos. Aunque los pacientes suelen conservar una agudeza visual aceptable, con el tiempo suele producirse un agrandamiento del punto ciego y alteraciones del epitelio pigmentario de la retina. Los pacientes también refieren con frecuencia una distorsión de la visión central, fotofobia y dificultad con la visión nocturna y, en los casos más avanzados, pérdida de la visión periférica.
AAOR
Es un trastorno retinal adquirido poco frecuente caracterizado por una pérdida unilateral de campo visual, de inicio agudo y rápidamente progresiva. En ocasiones, los afectados presentan fotopsia y refieren "partículas flotantes". El hallazgo oftalmoscópico típico es una línea intrarretinal anular unilateral, de color blanco amarillento, dividiendo el campo retiniano en retina externa afectada con adelgazamiento y retina normal. Se ha observado recuperación visual gradual espontánea.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Diabetes mellitus rara de origen genético
OBSOLETO: Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal
Este término comprende un grupo de malformaciones cardíacas congénitas poco frecuentes, caracterizadas por la ausencia completa (agenesia completa congénita del pericardio) o parcial (agenesia parcial congénita del pericardio) del pericardio, o por la presencia de quistes pericárdicos (quiste pleuropericárdico).
El defecto pericárdico y diafragmático es una asociación poco frecuente de ausencia de periocardio y un defecto diafragmático congénito.
Defectos cualitativos o cuantitativos de la troponina
Defectos cualitativos o cuantitativos de la tropomiosina
Pericarditis-artropatía-camptodactilia
Síndrome CACP
Síndrome de artropatía-camptodactilia
Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no inflamatoria de las grandes articulaciones con hiperplasia sinovial, así como coxa vara progresiva y, ocasionalmente, pericarditis no inflamatoria.
Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis
Trastorno del metabolismo de la fenilalanina
Trastorno del metabolismo de la tirosina
Nefroblastomatosis-ascitis fetal-macrosomía-tumor de Wilms
Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente que se caracteriza por polihidramnios, macrosomía pre- y posnatal, hipotonía muscular, anomalías renales, organomegalia, distensión abdominal, criptorquidia, dismorfia facial característica, retraso del neurodesarrollo y elevada mortalidad neonatal. Los pacientes que sobreviven a la infancia presentan un alto riesgo de desarrollar tumor de Wilms.
MFS1
MFS2
MFS neonatal
El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manifestaciones del síndrome de Marfan clásico, además de dismorfia facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia lentis, orejas arrugadas, exceso de piel flácida que da apariencia facial senil), contracturas de las articulaciones en flexión, enfisema pulmonar y una enfermedad cardiovascular grave y rápidamente progresiva (incluyendo la dilatación de la aorta ascendente y la insuficiencia valvular mitral y/o tricuspídea grave). También están asociadas manifestaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, malformaciones torácicas).
Es una enfermedad sistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de aneurismas arteriales, tortuosidad y disección a lo largo del árbol arterial, asociada a osteoartritis de inicio temprano (que afecta predominantemente a la columna vertebral, las manos y/o muñecas y las rodillas), así como a leve dismorfia craneofacial (incluyendo cara alargada, frente ancha, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo, hipoplasia malar y rafe, úvula ancha o bífida ), así como leves anomalías esqueléticas y cutáneas. Con frecuencia asocia anomalías articulares, tales como osteocondritis disecante y degeneración del disco intervertebral. Otras posibles anomalías cardiovasculares incluyen defectos de la válvula mitral, malformaciones cardíacas congénitas, hipertrofia ventricular y fibrilación auricular.
Síndrome de Marfan y trastornos relacionados
SED III
SED hipermóvil
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil (HT-EDS) es la forma más frecuente del EDS, un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, y se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea leve, fragilidad tisular y manifestaciones extra-muscoloesqueléticas.
Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El síndrome puede estar asociado con otras anomalías como convulsiones, pérdida de audición neurosensorial, retraso en el desarrollo psicomotor, y/o hipertonía.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 15.0 (Familia(s))
Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual
Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
ZC2HC6B
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Síndrome de Exner
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hajdu-Cheney
Síndrome de peroné en serpentín-riñón poliquístico
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Es un síndrome caracterizado principalmente por incurvación femoral, aplasia o hipoplasia de los peronés y poli-, oligo- y sindactilia.
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Síndrome de disgenesia gonadal XX-hipoacusia
Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico de gravedad variable que asocia hipoacusia neurosensorial con disgenesia ovárica en mujeres, en algunos casos trastorno neurológico progresivo y, excepcionalmente, enfermedad renal. El trastorno afecta a ambos sexos, pero el hipogonadismo no es una característica presente en varones.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 124.0 (Caso(s))
Derivados mullerianos persistentes
PMDS
Síndrome del conducto mülleriano persistente
El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en por lo demás niños normalmente virilizados.
Síndrome de los conductos de Müller persistentes
Trastorno del metabolismo y transporte del folato
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
SED IV
SED arterio-equimótico
SED vascular
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
Síndrome de Sack-Barabas
Es un trastorno poco frecuente del tejido conjuntivo genético que se caracteriza típicamente por la asociación de una fragilidad orgánica inesperada (rotura arterial/intestinal/uterina grave) con características físicas variables como piel fina y translúcida, tendencia a la formación de hematomas y rasgos faciales acrogéricos.
OBSOLETO: Síndrome de talla baja-hipercalemia-acidosis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Errores congénitos del metabolismo raros
OBSOLETO: Síndrome de Preeyasombat-Viravithya
OBSOLETO: Síndrome de D'Ercole
OBSOLETO: Síndrome de talla baja-microcefalia-defecto cardíaco
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Síndrome de Stratton-Parker
Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por huesos wormianos, dextrocardia y talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen braquicamptodactilia, hipoplasia del riñón, criptorquidia bilateral, hipospadias en la mitad del tallo, ano imperforado/ agenesia anorrectal, asimetría corporal, retraso leve del desarrollo, hemimegalencefalia y dismorfia facial (hipotelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, puente nasal deprimido y microstomia).
Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia
OBSOLETO: Síndrome de talla baja-prognatismo-fémur corto
Es un síndrome caracterizado por talla baja, discapacidad intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y cardiopatías congénitas. Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos de padres consanguíneos.
Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Síndrome de talla baja-hipoacusia-disfunción neutrófila-dismorfia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente, caracterizado por talla baja proporcionada, sordera neurosensorial, mutismo, dismorfia facial e infecciones recurrentes como resultado de una quimiotaxis neutrofílica reducida. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
Síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Síndrome de Mievis-Verellen-Dumounin
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja asociada a dismorfia craneofacial (como frente amplia, rostro triangular, orejas de implantación baja y microrretrognatia) y lesiones osteocondrodisplásicas. Los hallazgos radiológicos incluyen retraso de la maduración epifisaria, anomalías metafisarias, tórax angosto, pelvis pequeña y huesos metacarpianos y falanges cortos y anchos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
Es un síndrome caracterizado por talla baja extrema con piernas desproporcionadamente cortas, manos pequeñas, clinodactilia, enfermedad cardiaca valvular y dismorfia (ptosis, paladar ojival, dentición anómala). Se ha descrito en una madre ysus dos hijas. Este síndrome se transmite probablemente como un rasgo autosómico dominante.
Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica
Poliposis intestinal hamartomatosa
Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el riesgo de neoplasias malignas tanto GI como extra-GI.
Uruguay AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
SED clásico
Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanchadas e hipermovilidad articular generalizada.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Induración plástica del pene
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Peyronie
BMP-1
tolloid-like
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla baja, manos y pies pequeños, marcha rígida, movimientos lentos, voz aguda y rigidez articular progresiva, especialmente en hombros, codos, dedos y manos. Los pacientes suelen presentar facies amímica, fisuras palpebrales estrechas con pliegues epicánticos, orejas en forma de embudo, paladar ojival e hipoplasia del esmalte. Con frecuencia se observa bronquitis recurrente. También puede asociar hernia inguinal, clinodactilia y estenosis aórtica congénita. No se han descrito más casos en la literatura desde 1977.
Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Síndrome de craneosinostosis-cardiopatía congénita-discapacidad intelectual
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual, poco frecuente, caracterizado típicamente por dismorfia facial (craneosinostosis sagital, hipertelorismo, estrabismo, orejas displásicas de implantación baja, retrognatia o micrognatia, anquilosis mandibular, paladar hendido, aplasia uvular), defectos cardíacos congénitos (p. ej., comunicación auriculoventricular, drenaje venoso anómalo), anomalías genitales (p.ej. criptorquidia, microfalo), así como retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. En algunos casos se presentan anomalías traqueobronquiales, contracturas de las grandes articulaciones, sindactilia, anomalías de las costillas y riñones hipoplásicos. En algunas ocasiones no se han descrito anomalías cardíacas asociadas.
Es un nevo epidérmico poco frecuente caracterizado por la asociación de nevos lentiginosos moteados con nevos sebáceos, epidérmicos y anomalías extracutáneas.
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por la co-ocurrencia de un nevo vascular extenso (típicamente nevus flammeus) y un nevo pigmentario, potencialmente asociados a una variedad de otros nevos cutáneos y con o sin afectación extracutánea (con mayor frecuencia del sistema nervioso central, ocular o musculoesquelética). Se distinguen varios subtipos en función de las características fenotípicas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 248.0 (Caso(s))
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Síndrome de Powell-Chandra-Saal
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíacas, defectos vertebrales, anomalías del oído y defectos radiales.
OBSOLETO: Síndrome de Stoll-Lévy-Francfort
OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-hipoacusia-arritmia sinusal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndromes con defectos de reducción de extremidades
OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal
Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
Ausencia congénita de cúbito y peroné
Deficiencia grave de las extremidades
Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos de reducción de las extremidades caracterizado por malformaciones esqueléticas que comprenden huesos pélvicos ausentes o hipoplásicos (incluyendo agenesia o hipoplasia sacra), deficiencias intercalares de las extremidades (focomelia potencialmente combinada con polidactilia, oligodactilia o ectrodactilia) y defectos del cráneo (frecuentemente un defecto del hueso occipital con o sin meningocele). Otras características adicionales incluyen la distrofia torácica, los rasgos faciales dismórficos (orejas displásicas y grandes, y paladar ojival) y las malformaciones genitales (aplasia mulleriana, agenesia del útero y la vagina, micropene con criptorquidia). El crecimiento y el desarrollo intelectual no se ven afectados.
La eliptocitosis hereditaria (ELH) es una alteración poco frecuente de la membrana de los eritrocitos, con manifestaciones clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática.
Deficiencia de PEPCK
Es un trastorno poco frecuente de la gluconeogénesis por deficiencia enzimática de las formas citosólica o mitocondrial de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. El inicio de los síntomas es neonatal o a los pocos meses del nacimiento, e incluye hipoglucemia asociada a episodios agudos de acidosis láctica grave, afectación neurológica progresiva, insuficiencia hepática grave, acidosis tubular renal y síndrome de Fanconi. Los pacientes también presentan daño multisistémico progresivo con fallo de medro, debilidad muscular e hipotonía, retraso del desarrollo con cris epilépticas, espasticidad, letargia, microcefalia y miocardiopatía. Hasta la fecha, no hay evidencia de la existencia de una forma aislada de este trastorno.
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Es una enfermedad inflamatoria intestinal poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea temprana que se manifiesta con lesiones eritematosas y vesiculares faciales inducidas por el sol y colitis recurrente grave que conduce a diarrea intratable. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991.
Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal
Fitosterolemia
Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos incluyen xantomas, artralgias y aterosclerosis prematura. Las manifestaciones hematológicas incluyen anemia hemolítica con estomatocitosis y macrotrombocitopenia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21).
El piebaldismo es un trastorno raro y congénito de la pigmentación de la piel que se caracteriza por la presencia de áreas de la piel hipopigmentadas y despigmentadas (leucoderma) en varias partes del cuerpo, mayoritariamente en la frente, el pecho, el abdomen, la parte superior de los brazos y las extremidades inferiores, que están asociadas con mechones blancos (poliosis) y, en algunos casos, con cejas y pestañas hipopigmentadas y despigmentadas.
Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pelo blanco en la frente en asociación con ataxia cerebelosa, alteración de la coordinación motora, discapacidad intelectual de gravedad variable y progresiva, de leve a profunda, así como pérdida auditiva neurosensorial uni- o bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1971.
Síndrome de Pierre Robin-defecto congénito del corazón-pie zambo
Talipes equinovarus-defecto septal atrial-secuencia de Robin-persistencia de la vena cava superior izquierda
El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), defecto del tabique auricular, vena cava superior izquierda persistente y pie zambo. El fenotipo es variable, algunos pacientes presentan rasgos dismórficos adicionales (p.ej. hipertelorismo, anomalías de las orejas) mientras que otros no presentan ningún hallazgo clave. También se han descrito rasgos adicionales, tales como sindactilia, polidactilia, o anomalías cerebrales (p.ej. hipoplasia cerebelosa). El síndrome es casi siempre letal, con varones afectados que bien mueren de forma prenatal o viven solamente unos pocos meses.
Secuencia de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, fisura palatina y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos ahusados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, acortamiento de las falanges distales, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo intelectual son normales.
Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
El pilo torti es una anomalía del tallo del pelo que se caracteriza por un pelo liso que se retuerce a intervalos irregulares. El pelo es normal al nacimiento pero progresivamente deja de crecer a lo largo y se vuelve frágil. El pilo torti puede ser aislado o darse en asociación con otros síndromes como la enfermedad de Menkes o el síndrome de Bazex (consulte estos términos).
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Es una displasia condral y ectodérmica poco frecuente caracterizada por costillas cortas, polidactilia, retraso del crecimiento y defectos ectodérmicos y cardíacos.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 500.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afecta a las cejas, las pestañas y al vello corporal. El cabello, la barba, el vello púbico y el axilar presentan fragilidad mostrando un patrón de torsión por microscopía electrónica. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
C-terminal PDZ domain ligand of neuronal nitric oxide synthase
CAPON
KIAA0464
Trastorno del metabolismo de la vitamina D
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas de leves a moderadas y pili torti. Se ha descrito en un hermano y hermana nacidos de padres puertorriqueños consanguíneos.
Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del metabolismo de la vitamina D caracterizados por hipocalcemia y raquitismo, y que comprenden el raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) y el raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D (HVDRR). Los rasgos clínicos característicos incluyen el crecimiento lento, dolor de huesos y deformidades óseas. El HVDRR se asocia a la resistencia al tratamiento con vitamina D.
Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa
Dependencia de vitamina D tipo 1
PDDRI
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I
Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D
VDDI
VDDR-I
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la vitamina D de origen genético caracterizado por hipocalcemia grave que conduce a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada.
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
ARHR
Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitismo y/o osteomalacia, crecimiento lento/ talla baja, dolor óseo y deformidades esqueléticas. Otros hallazgos pueden ser cansancio, debilidad muscular y fracturas óseas repetidas.
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (incluyendo hipodoncia, dientes con forma anómala, hipotricosis del cuero cabelludo y pili annulati), hiperqueratosis folicular en tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han descrito delimitación intensificada e hiperpigmentación reticulada de la nuca, así como astigmatismo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985.
Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos
Es un síndrome de discapacidad intelectual y epilepsia poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de leve a grave, crisis focales y generalizadas intratables de múltiples tipos, junto a hallazgos anómalos variables en el electroencefalograma. En imágenes de resonancia magnética cerebral se observa además una pérdida progresiva y bilateral de volumen parenquimatoso, así como adelgazamiento del cuerpo calloso.
Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK
Hipermetioninemia ADK
La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido). Puede estar asociada a crisis epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defectos del tabique auricular y/o ventricular, coartación aórtica). El cuadro clínico puede fluctuar desde sólo síntomas neurológicos a afectación multiorgánica.
Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Retraso del desarrollo por deficiencia de ALDH6A1
Retraso del desarrollo por deficiencia de MMSDH
El retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa es un error innato del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, genético y poco frecuente, con un fenotipo clínico y bioquímico altamente variable. Por lo general, se caracteriza por retraso global del desarrollo de leve a grave, incremento de ácido metilmalónico y, ocasionalmente, de los niveles plasmáticos de ácido láctico y aciduria metilmalónica crónica, que puede ir acompañada de una elevación de aminoácidos o ácidos orgánicos adicionales en orina (p. ej., beta-alanina, metionina, ácido 3-hidroxipropiónico, 3-aminoisobutírico y/o 3-hidroxiisobutírico). También se han descrito casos de microcefalia, dismorfia craneofacial leve, hipotonía axial, insuficiencia hepática y anomalías del sistema nervioso central visibles por resonancia magnética.
Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
TSP
Es una mieloneuropatía sistémica crónica inflamatoria mediada por el sistema inmunitario, más frecuente en mujeres que en hombres. Por lo general, se presenta en la edad adulta con paraparesia espástica de progresión lenta acompañada de trastornos sensitivos (p. ej., parestesia y disestesia) en las extremidades inferiores y disfunción vesical e intestinal. Este trastorno está asociado a la infección por el virus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1).
Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1
Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I
IDH
Es una enfermedad grave, poco frecuente y crónica caracterizada por un eccema crónico recurrente (lesiones eritematosas, descamativas y costrosas) que afecta principalmente las áreas seborreicas (p. ej., cuero cabelludo, frente, párpados, región paranasal y preauricular, cuello, axilas e ingles), una erupción papular fina generalizada, exudación nasal crónica con formación de costras en las narinas e infecciones por Staphylococcus aureus o por Streptococcus beta-hemolítico, considerada como una consecuencia de la inmunosupresión inducida por HTLV-1. En algunos pacientes, también se han descrito poliadenopatías, anemia, prurito de intensidad variable y una mayor incidencia de otros procesos infecciosos (p. ej., sarna costrosa). Los individuos afectos pueden desarrollar posteriormente otras procesos asociados a HTLV-1, como un linfoma / leucemia de células T del adulto y una paraparesia espástica tropical.
Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
Coriocarcinoma ovárico primario no gestacional
NGCO
Es un tumor maligno poco frecuente de células germinales de ovario que surge de las células germinales primordiales y que, por lo general, se manifiesta como náuseas, vómitos, dolor abdominal e irregularidades menstruales. Está caracterizado por un patrón de crecimiento rápido, metástasis en los pulmones, hígado y cerebro y por la producción de gonadotropina coriónica humana (GCh). Aparentemente es quimiorresistente y tiene un peor pronóstico que el coriocarcinoma gestacional y, por lo tanto, debe distinguirse de éste último por los polimorfismos en el ADN.
Coriocarcinoma primario no gestacional de ovario
Carcinoma embrionario no localizado en el SNC
Carcinoma embrionario no localizado en el sistema nervioso central
VUR familiar
Es una malformación urogenital no sindrómica poco frecuente, caracterizada por una alta incidencia familiar de flujo de orina retrógrado desde la vejiga hacia el uréter y, a veces, a los riñones. Los afectados pueden ser asintomáticos o presentar infecciones urinarias recurrentes, a veces febriles, que en el caso de pielonefritis aguda pueden derivar en complicaciones graves (cicatriz renal, hipertensión arterial, insuficiencia renal). Es posible la remisión espontánea de esta anomalía.
KIAA1568
EOMFC
Miopatía de Salih
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por el inicio neonatal o en la lactancia de retraso del desarrollo motor, debilidad muscular generalizada que afecta también a los músculos faciales, pseudohipertrofia de los músculos de las extremidades inferiores y contracturas articulares, asociada con la aparición en la infancia de miocardiopatía dilatada rápidamente progresiva con arritmias que conducen a muerte súbita cardiaca. La biopsia muscular en la primera infancia muestra lesiones de tipo minicore y núcleos centrales, siendo las características distróficas más notorias en la segunda década de vida.
Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letal
Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal
La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las articulaciones axiales, proximales y distales, dificultades para caminar en la primera infancia y marcha en puntillas. Los afectados suelen presentar músculos delgados y escleróticos de consistencia leñosa, debilidad leve de cinturas y proximal de las extremidades con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular muestra una deficiencia parcial de colágeno VI en la membrana basal de las miofibras y ausencia de colágeno VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales.
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por el desarrollo y/o diagnóstico de una neoplasia maligna durante el embarazo. Las neoplasias diagnosticadas con mayor frecuencia son los tumores ginecológicos, especialmente el cáncer de cuello uterino, seguidos de las neoplasias hematológicas. El manejo de las pacientes debe ser realizado por un equipo multidisciplinar de especialistas.
Cáncer diagnosticado durante el embarazo
Síndrome de Sjögren primario
Es una enfermedad sistémica autoinmune poco frecuente caracterizada por una disfunción glandular exocrina que evoluciona predominantemente a queratoconjuntivitis seca y xerostomía, aunque también afecta a las glándulas exocrinas de la piel, así como a las de los tractos respiratorio, urogenital y digestivo. Las manifestaciones extraglandulares incluyen artritis, enfermedad pulmonar intersticial, enfermedad renal y neuropatía periférica. La enfermedad se acompaña de un riesgo sustancialmente más elevado de desarrollar linfoma no Hodgkin de células B, especialmente el linfoma MALT (tejido linfoide asociado a mucosas).
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 165.98 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 45.47 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 48.99 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.343 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 86.398 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.91 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.92 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 49.745 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 37.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 207.83 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.95 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot secundario
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren secundario
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de hendidura orofacial
Ausencia congénita de huellas dactilares
Enfermedad de los retrasos en inmigración
La adermatoglifia congénita aislada es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, caracterizado por la ausencia de crestas epidérmicas en las palmas y las plantas de los pies, lo que resulta en la ausencia de huellas dactilares, sin otras manifestaciones asociadas. Se asocia con un reducido número de glándulas sudoríparas y una disminución de la transpiración de palmas y plantas.
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Síndrome de pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa
Es una enfermedad cutánea poco frecuente perteneciente al espectro de los síndromes autoinflamatorios caracterizados por la tríada de pioderma gangrenoso (PG), hidradenitis supurativa (HS) y acné.
El síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y alacrimia. También se han notificado casos de acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (p. ej., anisocoria) en algunos afectados. El fenotipo es similar al observado en el síndrome Triple A autosómico recesivo, pero se diferencia por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.
Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Leucodistrofia asociada a POLR
Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hipogonadismo hipogonadotrópico y leucodistrofia hipomielinizante que se manifiesta como retraso o regresión del neurodesarrollo y/o síntomas cerebelosos progresivos.
CCMCO
Es una enfermedad ocular poco frecuente de origen genético, caracterizada por cataratas congénitas, microcórnea y opacidad corneal, que resulta en una discapacidad visual grave o ceguera. Dependiendo del fondo genético, también pueden estar presentes otros defectos oculares del desarrollo.
Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal
Microftalmia-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome Micro
Aciduria malónica y metilmalónica combinada
CMAMMA
La acidemia malónica y metilmalónica combinada es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por elevación de los niveles de ácido malónico (AM) y ácido metilmalónico (AMM) en los fluidos corporales, con valores más altos de AMM que de AM. La CMAMMA se presenta en la infancia con acidosis metabólica, retraso del desarrollo, distonía y retraso del crecimiento, o en la edad adulta con crisis, pérdida de memoria y deterioro cognitivo.
Acidemia malónica y metilmalónica combinada
malonyl-CoA synthetase
Deleción 12q15q21
Monosomía 12q15q21
El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo altamente variable y típicamente caracterizado por retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y rasgos dismórficos faciales leves que cambian con la edad. El habla nasal y el hipotiroidismo también están asociados.
Tetrasomía 11q24.1
Es una tetrasomía autosómica parcial muy poco frecuente, que resulta de una triplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11. Está caracterizada por discapacidad intelectual (con trastorno grave del habla), talla baja con extremidades cortas, queratocono y rasgos faciales dismórficos (cara redonda y tosca, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, leve sinofridia, nariz grande con ala nasal gruesa y punta triangular, boca grande con labios gruesos, surco nasolabial corto y liso, mentón grande y prominente, orejas con lóbulos adheridos). Además, los afectados presentan sobrepeso e hipercolesterolemia.
OBSOLETO: Cardiomiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial
OBSOLETO: MCH letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial
OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia de NADH-CoQ reductasa
OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia de NADH-coenzima Q reductasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Deficiencia aislada del complejo I
OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer, relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen supresor de tumores BAP1. Los tipos de cáncer más comúnmente observados incluyen melanoma uveal, mesotelioma maligno, carcinoma de células renales, cáncer de pulmón, de ovario, pancreático, de mama y meningioma, con una edad variable de presentación. Las manifestaciones cutáneas comunes incluyen melanoma maligno, carcinoma basocelular y tumores intradérmicos atípicos melanocíticos benignos asociados a mutaciones en BAP1 (MBAIT), que se presentan con múltiples pápulas bien circunscritas del color de la piel a marrón-rojizo, en forma de cúpula a pedunculada, con un tamaño promedio de 5 mm. Histológicamente están compuestos, predominantemente, por melanocitos epitelioides con abundante citoplasma anfofílico, nucleolos prominentes y núcleos vesiculares grandes, que varían sustancialmente en tamaño y forma.
Síndrome de predisposición tumoral asociado a BAP1
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
La insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1 es un trastorno de insuficiencia suprarrenal crónica primaria, genético y poco frecuente, debido a mutaciones en CYP11A1 con pérdida parcial de función. Está caracterizada por insuficiencia suprarrenal de inicio temprano, sin genitales masculinos externos anómalos. Los afectados presentan signos de crisis suprarrenal, que incluyen alteraciones electrolíticas, debilidad grave, vómitos y convulsiones recurrentes. La ecografía revela glándulas suprarrenales ausentes (o muy pequeñas).
Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1
El síndrome de dismorfia facial-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco, es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por una apariencia facial característica (línea de implantación frontal del cabello baja, ptosis palpebral bilateral, ojos prominentes, tercio medio facial aplanado, fosas nasales anchas y planas, arco de cupido en labio superior muy pronunciado, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente) junto con paladar hendido, hipoacusia de conducción, defectos cardíacos (defecto del tabique auricular o ventricular) y leve retraso del desarrollo/discapacidad intelectual.
Síndrome de dismorfia-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco
MPAN
NBIA por una mutación en el gen C19orf12
NBIA4
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen C19orf12
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4
Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por el acúmulo de hierro en regiones específicas del cerebro, generalmente en los ganglios basales, y asociado con signos piramidales (espasticidad) y extrapiramidales (distonía) de progresión lenta, neuropatía axonal motora, atrofia óptica, deterioro cognitivo y trastornos neuropsiquiátricos.
Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
El síndrome de disfunción mitocondrial múltiple describe un grupo de errores congénitos del metabolismo energético poco frecuentes debidos a defectos en el ensamblaje de la proteína mitocondrial [4Fe-4S]. Los afectados presentan acidosis metabólica láctica de inicio neonatal o en el periodo de lactancia (que puede estar asociada con hiperglicinemia y otros resultados de pruebas metabólicas anómalos), hipotonía muscular, ausencia o regresión del desarrollo psicomotor, así como hallazgos anómalos en estudios de neuroimagen (incluyendo leucodistrofia, defectos del desarrollo cerebral, anomalías de la sustancia blanca, atrofia cerebral) y otras características clínicas variables (p. ej., atrofia óptica, cardiomiopatía, hipertensión pulmonar, convulsiones y características dismórficas). Por lo general, el pronóstico en poco tiempo es fatal.
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple
CGI-33
NIFUC
NifU
Ictiosis exfoliante autosómica recesiva
Ictiosis exfoliativa
La ictiosis exfoliativa es un tipo de ictiosis congénita, no-sindrómica, hereditaria, caracterizada por la aparición en la lactancia de descamación palmoplantar de la piel (agravada por la exposición al agua y por oclusión) asociada con piel escamosa y seca en la mayor parte del cuerpo. También puede estar asociada a prurito e hipohidrosis. En las regiones húmedas y dañadas aparecen áreas bien demarcadas de piel denudada y las biopsias de piel revelan una reducción de la adhesión intercelular en las capas basal y suprabasal, edema intercelular prominente, numerosos agregados de filamentos de queratina en queratinocitos basales, envolturas celulares cornificadas atenuadas y alteración de la barrera cutánea.
stefin A
JNA
Es un tumor fibrovascular poco frecuente y benigno, aunque localmente agresivo, que se origina en la pared posterolateral de la nasofaringe. Afecta principalmente a varones jóvenes y adolescentes (por lo habitual, entre los 7-19 años de edad) y que se presenta como una masa en la nasofaringe y en la cavidad nasal, conllevando manifestaciones tales como obstrucción nasal, epistaxis, notable hinchazón facial, proptosis o diplopía. Aunque lentamente progresivo, tiene una elevada tasa de recurrencia, invadiendo ocasionalmente estructuras adyacentes.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6666 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respiración anómalo e irregular.
CALJA
Es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha. Se caracteriza por un inicio en la edad adulta (a partir de la segunda década de vida) de calcificación aislada de las arterias de las extremidades inferiores (incluyendo las arterias iliaca, femoral y tibial), así como de las cápsulas articulares de dedos, muñecas, tobillos y pies y que, por lo habitual, se manifiesta con leves parestesias de las extremidades inferiores, dolor intenso en las articulaciones e inflamación, y aparición temprana de artritis en las articulaciones afectadas.
Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria
CD73
eNT
Tumor asociado al EBV
Trastorno linfoproliferativo asociado al EBV
Trastorno linfoproliferativo maligno asociado al virus de Epstein-Barr
Carcinoma asociado al EBV
Carcinoma asociado al virus de Epstein-Barr
Tumor mesenquimal asociado al EBV
Tumor mesenquimal asociado al virus de Epstein-Barr
LDCBG positivo para EBV
Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr sin otra especificación
Es una forma poco frecuente de linfoma difuso de células B grandes que se presenta con mayor frecuencia en pacientes mayores de 50 años (por lo general, entre los 70 y los 75 años de edad), sin inmunodeficiencia manifiesta, presentando afectación nodal y extranodal (en localizaciones tales como el estómago, los pulmones, la piel y el páncreas) y síntomas B (fiebre, sudores nocturnos, pérdida de peso). El tumor se caracteriza por un curso agresivo y una baja tasa de supervivencia.
Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr
PBL
Es un linfoma no Hodgkin de células B agresivo poco frecuente caracterizado por células neoplásicas similares a inmunoblastos o plasmablastos B con un fenotipo plasmocítico negativo para CD20. El tumor puede aparecer en la cavidad oral, el tracto gastrointestinal, o en otros sitios, predominantemente extraganglionares, asociando típicamente inmuno -deficiencia o -supresión. Las células tumorales son positivas para el VEB en la mayoría de los casos. Los pacientes se presentan, a menudo, con afectación ósea diseminada. También se puede detectar paraproteinemia. Por lo general, el pronóstico es desfavorable.
El carcinoma similar al linfoepitelial es un tumor epitelial maligno poco frecuente, compuesto por células epiteliales indiferenciadas con estroma linfoide denso, que simula un linfoepitelioma. A menudo se asocia con infección por el virus de Epstein-Barr y puede desarrollarse en varios órganos, tales como la nasofaringe, el estómago, la piel, los senos y los pulmones, entre otros. Los síntomas de presentación, así como las características radiológicas, suelen ser inespecíficos y dependen tanto de la localización como del órgano afectado.
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna subcutánea compuesta por células de apariencia mioide entre ovaladas a fusiformes, con tendencia al crecimiento concéntrico perivascular. Por lo general, el tumor se presenta como un nódulo indoloro de crecimiento lento, pudiendo estar aislado o aparecer como múltiples lesionesmetacrónicas que afectan, por lo general, a una región anatómica concreta. Puede haber recurrencias tras la escisión quirúrgica en los tumores poco delimitados. El comportamiento maligno es muy poco frecuente.
La pitiriasis rubra pilaris es una patología papuloescamosa crónica, poco frecuente y de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pápulas foliculares pequeñas, placas escamosas rojizo-anaranjadas e hiperqueratosis palmoplantar, que puede progresar a la formación de placas o eritroderma. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos y adquiridos, existe una forma familiar de la enfermedad.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 48.0 (Caso(s))
Síndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por grave discapacidad intelectual, braquicefalia, plagiocefalia y frente prominente en los varones afectados. Las mujeres pueden mostrar discapacidad intelectual moderada sin dismorfia craneofacial. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
Síndrome de discapacidad intelectual-plagiocefalia ligado al cromosoma X
Linfedema primario de inicio tardío sin afectación sistémica o visceral
Trastorno del metabolismo del triptofano
Trastorno del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina
Trastorno del metabolismo de la glutamina
Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria
Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria
Encefalopatía por glicina clásica
Hiperglicemia no cetósica neonatal
NKH neonatal
La encefalopatía neonatal por glicina es una forma frecuente y normalmente grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por coma, apnea, hipotonía, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente.
Hiperglicemia no cetósica infantil
NKH infantil
La encefalopatía infantil por glicina es una forma de grado leve a grave de encefalopatía por glicina (GE; consulte este término), caracterizada por hipotonía temprana, retraso en el desarrollo y convulsiones.
Hiperglicemia no cetósica atípica
NKA atípica
Es una forma poco frecuente de encefalopatía por glicina (EG) en la que el inicio de las manifestaciones clínicas de la enfermedad difieren de la EG neonatal o infantil.
Trastorno del metabolismo de la ornitina
Hiperamonemia transitoria del recién nacido
Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Hipermetioninemia por deficiencia de GNMT
La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relativamente benigno, con hepatomegalia de leve a moderada acompañada de resultados de pruebas de laboratorio que revelan hipermetioninemia permanente y muy elevada, un incremento de leve a moderado de aminotransferasas y niveles muy elevados de S-adenosil-metionina plasmática con valores normales de S-adenosilhomocisteína y homocisteína total.
Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Platispondilia-amelogénesis imperfecta
Síndrome de Verloes-Bourguignon
Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco corto, junto con amelogénesis imperfecta de la dentición tanto primaria como permanente.
Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta
Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Deficiencia completa de metilmalonil-CoA mutasa
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.
Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
Deficiencia total de mevalonato quinasa
MVA
Es una forma muy grave y poco frecuente de deficiencia de mevalonato quinasa (MKD). Se presenta con rasgos dismórficos, fallo de medro, retraso psicomotor, afectación ocular, hipotonía, ataxia progresiva, miopatía y episodios inflamatorios recurrentes.
CRS
Síndrome de rubéola fetal
Transmisión materna del síndrome de rubéola
Es una embriofetopatía infecciosa que puede presentarse en lactantes como resultado de una infección materna al comienzo del embarazo y la posterior infección fetal por el virus de la rubéola. El trastorno puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes, que incluyen secuelas cardíacas y neurológicas.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.27 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.29 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.24 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.64 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.18 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides. Otras malformaciones adicionales son: genu recurvatum, arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de la fascia palmar y antebraquial. Hasta el momento se han descrito algunas familias multigeneracionales. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante.
Amiotrofia neurálgica del hombro
Mononeuritis múltiple con predilección braquial
Neuritis aguda del plexo braquial
Neuritis del plexo braquial
Neuropatía inmunitaria del plexo braquial
Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso periférico caracterizado por la repentina aparición de un dolor intenso en el miembro superior seguido de una debilidad y atrofia multifocal súbitas y una lenta recuperación durante meses o años. La NA incluye la forma idiopática (NAI, también conocida como síndrome de Parsonage-Turner) y la hereditaria (NAH).
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.64 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
NECI
Síndrome de Carrington
Es una enfermedad pulmonar intersticial grave y poco frecuente caracterizada por un inicio insidioso con manifestaciones respiratorias subagudas o crónicas inespecíficas (disnea, tos, sibilancias) a menudo asociadas a manifestaciones sistémicas (cansancio, malestar, pérdida de peso) y a antecedentes de asma (hasta el 50% de los pacientes). La eosinofilia está presente en la mayoría de los casos, normalmente por encima de 1000 células/mm3.
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.23 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Neumonía eosinofílica crónica idiopática
KDAC8
RPD3
Es una enfermedad pulmonar genética poco frecuente, caracterizada por la acumulación, uni- o bilateral, de aire en la cavidad pleural de personas con antecedentes familiares positivos y sin enfermedad pulmonar subyacente o trauma torácico previo. Por lo general, los afectados presentan disnea asociada con un intenso dolor torácico pleutírico constante, de inicio agudo y gravedad variable (que se resuelve en 24 h, aunque el neumotórax aún siga presente). Se puede observar taquicardia refleja y/o compromiso respiratorio o circulatorio. Pueden estar asociados otros síndromes, como por ejemplo, los síndromes de Birt-Hogg-Dube, Marfan o Ehlers-Danlos.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 54.64 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Síndrome de Crow-Fukase
Es un síndrome paraneoplásico caracterizado por polirradiculoneuropatía (P), organomegalia (O), endocrinopatía (E), trastorno de proliferación clonal de células plasmáticas (M) y cambios cutáneos (S). Otros hallazgos adicionales incluyen papiledema, sobrecarga de volumen extravascular, lesiones óseas escleróticas, trombocitosis/eritrocitosis y niveles elevados de VEGF.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Weary
Es una poiquilodermia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la formación de vésico-púsculas en las manos y en los pies en la lactancia y una dermatitis eccematoide generalizada (ambas se resuelven espontáneamente durante la infancia), así como por el desarrollo gradual de poiquilodermia difusa con atrofia estriada y reticulada (excluyendo la cara, el cuero cabelludo y las orejas), y el desarrollo de pápulas queratósicas en manos, pies, codos y rodillas a partir de la primera infancia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1981.
Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria
Feocromocitoma-paraganglioma familiar
Es un feocromocitoma/paraganglioma hereditario poco frecuente que surge de las células cromafines neuroendocrinas de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de cualquier paraganglio desde la base del cráneo hasta el suelo pélvico (paraganglioma). Las manifestaciones clínicas a menudo están relacionadas con la producción excesiva de catecolaminas que causan elevaciones sostenidas o paroxísticas de la presión arterial, cefaleas, sudoración profusa episódica, palpitaciones, palidez y aprensión o ansiedad. Los tumores hereditarios de feocromocitoma/paraganglioma tienden a presentarse a edades más tempranas, ser multifocales, bilaterales y recurrentes, o tener múltiples neoplasias sincrónicas.
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Enfermedad de Kahler
Mieloma de células plasmáticas
Mielomatosis
Plasmocitoma medular
Es un tumor maligno de células plasmáticas caracterizado por la sobreproducción de células plasmáticas anómalas en la médula ósea y la destrucción del hueso. Las características clínicas son dolor óseo, insuficiencia renal, inmunodeficiencia, anemia y presencia de inmunoglobulinas (Ig) anómalas.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 11.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Epidermolisis bullosa de Kindler
Poiquilodermia ampollosa congénita
Poiquilodermia de Kindler
Síndrome de Kindler
Es una epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria poco frecuente caracterizada por fragilidad de la piel y formación de ampollas al nacer, seguida del desarrollo de fotosensibilidad y de cambios cutáneos poiquilodérmicos progresivos.
Enfermedad sistémica con afectación de la piel
Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia
Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por erupción facial (poiquilodermia) asociada a talla baja por retraso del crecimiento pre- y posnatal, cabello escaso, pestañas y/o cejas escasas o ausentes, cataratas juveniles, anomalías esqueléticas, defectos de los ejes radiales, envejecimiento prematuro y susceptibilidad al cáncer.
Infección prenatal por el virus de la varicela
Transmisión materna del síndrome de varicela
Transmisión materna del síndrome de varicela congénita
Es un síndrome poco frecuente de anomalías adquiridas del desarrollo que se caracteriza por defectos de la piel, neurológicos, oculares, de las extremidades y del crecimiento secundarios a la infección materna por el virus de la varicela-zoster (VVZ).
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor), anomalías ipsilaterales de la mama y el pezón, hipoplasia del tejido subcutáneo pectoral, ausencia de vello pectoral y axilar, y que suele ir acompañada de alteraciones de la pared torácica y/o de las extremidades superiores.
Canada AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
La poliomielitis es una infección viral causada por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que es parte de la familia de los enterovirus.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
El síndrome de polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebrales, es un síndrome genético malformativo poco frecuente, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anomalías de las manos y los pies (p. ej. braquidactilia, dedos anchos), hipoplasia y fusión de los cuerpos vertebrales, así como anomalías dentales (dientes fusionados, macrodoncia, hipodoncia, raíces cortas). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1977.
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales
El síndrome de polidactilia-miopía es una anomalía del desarrollo autosómica dominante extremadamente rara que se describió en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de la misma familia. El síndrome se caracteriza clínicamente por polidactilia postaxial de cuatro extremidades y miopía progresiva. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1986.
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Polidactilia postaxial con hendidura mediana en el labio superior
Síndrome de Thurston
Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
Es un síndrome orofaciodigital caracterizado por hendidura media del labio superior, polidactilia postaxial de las manos y de los pies, y anomalías orales (frenillos múltiples).
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Infección prenatal por enterovirus
Transmisión materna de infección por enterovirus
Transmisión materna de la infección por enterovirus
Es una embriopatía infecciosa que incluye los virus coxsackie y ECHO, en la que se ha descrito aborto espontáneo, mortinatalidad, enfermedad sistémica aguda en el neonato y posibles malformaciones fetales.
Síndrome de polidactilia postaxial-discapacidad intelectual
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia.
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Enfermedad de Fiessinger-Leroy
Es una espondiloartritis poco frecuente caracterizada por sinovitis estéril aguda o crónica, con o sin manifestaciones extra-articulares, que se manifiesta tras una infección.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Síndrome de Pfeiffer-Mayer
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, polidactilia preaxial unilateral y anomalías colobomatosas (incluyendo el coloboma del iris, la cabeza del nervio óptico, la coroides y la retina). No ha habido más descripciones en la literatura desde 1987.
Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante
PCLD
La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es un trastorno genético que se caracteriza por la aparición de numerosos quistes por todo el hígado y que en la mayoría de los casos se describe como una enfermedad poliquística hepática autosómica dominante (ADPCLD).
Enfermedad poliquística hepática aislada
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polimicrogiria
OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo
Aplasia congénita de los músculos extensores de los dedos asociada a polineuropatía generalizada
Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
Síndrome de polineuropatía-defecto de la mano
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por deformidades en flexión del pulgar y demás dedos de la mano, déficit sensitivo en la mano y hallazgos electrofisiológicos de polineuropatía en las extremidades. La intervención quirúrgica en las manos revela ausencia o hipoplasia de los músculos extensores y sus tendones. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986.
Aplasia de los músculos extensores de los dedos-polineuropatía
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Síndrome de Lundberg
El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, polineuropatía, talla baja, extremidades cortas, braquidactilia e insuficiencia ovárica precoz. Sólo se ha descrito en tres mujeres de una misma familia, no registrándose más casos en la literatura desde 1971.
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
JIP
JIPS
Síndrome de poliposis gastrointestinal juvenil
Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer caracterizado por la presencia de pólipos hamartomatosos juveniles en el tracto gastrointestinal (GI).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Infección prenatal por el virus del herpes simple
Transmisión materna de la infección por el virus del herpes simple
La infección congénita por el virus del herpes es un grupo de anomalías que un niño puede presentar como resultado de la infección materna y posterior infección fetal con el virus del herpes. Este virus causa infecciones cutáneas recurrentes en los adultos, a menudo en los labios o los genitales. Las infecciones por herpes en otros órganos, como el hígado o el sistema nervioso central, son menos frecuentes.
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Infección congénita por el virus del herpes simple
Poliposis gastrointestinal-cambios ectodérmicos
Poliposis gastrointestinal-pigmentación cutánea-alopecia-cambios en las uñas
Poliposis gastrointestinal-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas
Poliposis-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas de las manos
El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, alteraciones en las uñas e hiperpigmentación.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Pie zambo hereditario por una microdeleción 5q31
Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31
Pie zambo hereditario por una mutación puntual en el gen PITX1
Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1
Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar
Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente. Está caracterizado por una fragilidad persistente de la piel que se manifiesta con ampollas y erosiones tras traumas mínimos, un pelo lanoso con una alopecia variable, displasia ungueal hiperqueratósica, queratodermia palmoplantar difusa o focal con fisuras dolorosas, y sin anomalías cardíacas. También puede tener asociada una hiperqueratosis perioral.
Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
IAHSP
La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las extremidades inferiores, que evoluciona con espasticidad a las extremidades superiores al final de la infancia y disartria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 17.0 (Familia(s))
Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante
AGEP
Erupción pustulosa por fármacos
Pustuloderma tóxico
Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por el rápido desarrollo de numerosas pústulas no foliculares, estériles, del tamaño de una cabeza de alfiler, sobre una base eritematosa, que se originan predominantemente en el tronco y en las zonas intertriginosas y de flexión, con una rara afectación de la mucosa, principalmente oral. La fiebre, la leucocitosis en sangre periférica y la eosinofilia leve son características que acompañan a la enfermedad. Ocasionalmente se produce una afectación sistémica, con disfunción hepática, renal o pulmonar. El inicio suele producirse entre 1 y 12 días después de la administración del medicamento causante y se asocia con mayor frecuencia a los antibióticos beta‐lactámicos, los macrólidos (incluyendo la pristinamicina y la clindamicina), el diltiazem, la terbinafina, la (hidroxi‐)cloroquina, pero también se han implicado muchos otros fármacos. La histología revela pústulas espongiformes, subcorneales y/o intraepidérmicas, pero este patrón no es específico (al igual que en la psoriasis pustulosa).
Israel AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.035 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Pustulosis exantemática generalizada aguda
Crisis parciales migratorias del lactante
Crisis parciales migratorias malignas del lactante
EIMFS
Epilepsia con crisis focales migratorias del lactante
Epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias
Epilepsia parcial migratoria del lactante
Epilepsia parcial migratoria maligna del lactante
MMPEI
MMPSI
MPEI
Es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente caracterizada por el inicio durante los primeros meses de vida, de crisis focales que surgen de forma independiente en ambos hemisferios, marcada fármacorresistencia y discapacidad cognitiva grave a largo plazo.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias
OBSOLETO: HFM
OBSOLETO: Histiocitoma fibroso maligno
OBSOLETO: MFH
OBSOLETO: PUS
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sarcoma pleomórfico indiferenciado
OBSOLETO: Sarcoma pleomórfico indiferenciado
Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión de alto grado que afecta casi exclusivamente a adultos, compuesta por células aberrantes, poligonales, redondas y fusiformes con una evidente diferenciación a músculo esquelético. Los pacientes se suelen presentar con una masa dolorosa de crecimiento rápido localizada en los tejidos blandos profundos de las extremidades, pudiendo aparecer también en otras regiones anatómicas. Por lo general, el pronóstico es desfavorable.
CIDP
Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Es una enfermedad sensoriomotora simétrica crónica monofásica, progresiva o recurrente, caracterizada por debilidad muscular progresiva con sensaciones alteradas, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y un nivel elevado de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR).
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.86 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.48 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.61 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por una alta incidencia de recidiva local, afectación de ganglios linfáticos regionales y metástasis a distancia. Afecta habitualmente al tejido blando que subyace la piel de dedos, manos, antebrazos, la parte inferior de la pierna o el pie y, con menor frecuencia, de otras áreas corporales.
MALS
Síndrome de Dunbar
Síndrome del ligamento arcuato medio
Es una enfermedad poco frecuente causada por la compresión del eje celíaco por el ligamento arcuato de forma anómala (parte del diafragma en la que ambos pilares se unen en la línea media alrededor de la aorta). Los pacientes presentan dolor abdominal recurrente, anorexia y pérdida de peso. El dolor es epigástrico y también puede haber diarrea o estreñimiento. El inicio del dolor suele ser, aunque no siempre, posterior a la ingestión del alimento y puede estar asociado a náusea y emesis. Otros síntomas pueden incluir cansancio, intolerancia al ejercicio y vómitos. En ocasiones, los pacientes pueden mostrar un soplo abdominal en la auscultación.
Síndrome de compresión de la arteria celíaca
HPA/PKU sensible a BH4
HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4
Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desarrollo psicomotor, y una marcada reducción de las elevadas concentraciones de fenilalanina tras la sobrecarga oral con tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa.
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
La acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometabólicas resultantes de una disminución de la función de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0555 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
GWCD
La distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt es una forma muy rara de distrofia corneal, caracterizada por patrones variables de opacificación de la capa de Bowman de la córnea que se extienden anteriormente dentro del epitelio, con una agudeza visual entre normal y disminuida.
Distrofia Helsinglandica
Distrofia Smolandiensis
ERED
Erosiones corneales hereditarias recurrentes
La distrofia por erosiones epiteliales recurrentes (ERED; de sus siglas en inglés) es una forma rara de distrofia corneal superficial (consulte este término) caracterizada por episodios recurrentes de erosiones epiteliales desde la infancia en ausencia de enfermedades asociadas, con deterioro ocasional de la visión.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 186.0 (Caso(s))
Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes
Síndrome de Bonneau
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis potencialmente mortal caracterizado por polisindactilia de los dedos de las manos y los pies, así como por defectos cardíacos congénitos complejos (como defectos septales auriculoventriculares, dextraposición aórtica, ventrículo único, hipo o hipertrofia cardiaca unilateral). Otras características adicionales pueden incluir rasgos dismórficos (fontanela agrandada, frente abombada, ptosis, hipertelorismo, epicanto, orejas malformadas y de baja implantación, raíz nasal prominente, nariz bulbosa, narinas antevertidas, filtrum largo y liso, labio superior fino, micrognatia, hirsutismo, pliegue transverso único), hipoplasia ungueal, agenesia/ hipoplasia de las falanges, contracturas en flexión, poliesplenia, quistes hepáticos o renales múltiples, atrofia de la vesícula biliar, malformación de la placa ductal hepática y anomalías genitales (como micropene, testículos no descendidos, hipoplasia del escroto). El síndrome suele ser mortal en el útero o en el periodo de lactancia, pero se han descrito casos de supervivencia.
Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca
PDCD
La distrofia corneal predescemética (PDCD) es una forma rara de distrofia corneal estromal caracterizada por opacidades focales, finas y de color gris, en el estroma profundo, inmediatamente anterior a la membrana de Descemet, y que no tienen efecto en la visión.
Es una malformación congénita de las extremidades, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por polidactilia con afectación cruzada de manos y pies sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes se presentan con una combinación de polidactilia preaxial uni- o bilateral de las manos con polidactilia postaxial de los pies o polidactilia postaxial de las manos con polidactilia preaxial de los pies. Otras manifestaciones adicionales incluyen sindactilia cutánea bilateral del primer, segundo y tercer dedo del pie y ocasionalmente sindactilia cutánea de las manos.
CHED autosómica recesiva
CHED2
CHEDII
Distrofia corneal de Maumenee
Distrofia endotelial hereditaria congénita 2
Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva
Distrofia endotelial hereditaria infantil
La distrofia endotelial hereditaria congénita II (DEHC II) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa de vidrio esmerilado en las córneas y marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento con nistagmus y visión borrosa.
Distrofia endotelial hereditaria congénita II
XECD
La distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X (XECD) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término) caracterizada por manchas lechosas congénitas que presentan una apariencia de vidrio molido o de bruma difusa y visión borrosa en los pacientes varones.
Distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X
Es un grupo poco frecuente de síndromes de discapacidad intelectual caracterizado por retraso global del desarrollo (RGD)/ discapacidad intelectual (DI), blefarofimosis y otras dismorfias craneofaciales, así como anomalías orgánicas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 58.0 (Caso(s))
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual
BMRS tipo MKB
BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner
Síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Maat-Kievit-Brunner
Es un trastorno sindrómico y poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X que afecta únicamente a varones. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, con ausencia total o parcial del habla, anomalías urogenitales, incluyendo hipoplasia escrotal, micropene y criptorquidia, comportamiento autista y dismorfia facial. Los rasgos faciales más típicos son ptosis, blefarofimosis, punta nasal bulbosa, filtrum largo e hipoplasia maxilar con mejillas prominentes. Otros hallazgos variables incluyen microcefalia, hipoacusia, anomalías dentales e hiperlaxitud articular.
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB
BMRS tipo V
BMRS tipo Verloes
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo V
El síndrome de blefarofimosis - discapacidad intelectual tipo Verloes es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia grave con hipsarritmia, pulgares aductos, anomalías genitales y función tiroidea normal. Otras características adicionales incluyen hipotonía, retraso psicomotor de moderado a grave y dismorfia facial característica (incluyendo cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas nasales anchas, orejas rotadas posteriormente con cornetes displásicos, boca estrecha, labio leporino y leve micrognatia).
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes
Es una enfermedad adquirida del tracto biliar causada por un consumo excesivo de ketamina, en la que se produce una dilatación fusiforme de los conductos biliares comunes (CDB) sin lesiones obstructivas ni dilatación de los conductos biliares intrahepáticos. Las posibles manifestaciones de la colangiopatía incluyen dolor epigástrico y alteraciones de la función hepática. La magnitud de la dilatación de los CDB parece estar relacionada con la duración del consumo de ketamina y se ha descrito que la alteración es reversible tras suspender el consumo.
Erupción fija medicamentosa
Es una reacción de hipersensibilidad poco frecuente caracterizada por la aparición de placas eritematosas o violáceas, redondeadas, en ocasiones dolorosas, que pueden o no dar lugar a una pigmentación duradera y que reaparecen (normalmente en el mismo lugar) después de nuevas exposiciones al medicamento causante. La forma grave de la enfermedad, el eritema fijo ampolloso generalizado medicamentoso, se produce normalmente en personas de edad avanzada y puede poner en peligro la vida. La aparición suele producirse entre 30 minutos y varias horas después de la administración del fármaco causante. Se han implicado muchos medicamentos, incluido el paracetamol. Excepcionalmente, la enfermedad puede esrar inducida por los alimentos. Histológicamente se caracteriza por dermatitis de interfase o necrólisis epidérmica en las formas bullosas.
Es un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer debido a una mutación en la línea germinal, de ganancia de función en el gen MITF. Se asocia a una mayor incidencia de melanoma amelanótico y nodular, melanoma primario múltiple y aumento del número y tamaño de los nevus. También puede predisponer a la coexistencia de melanoma, carcinoma de células renales y al cáncer de páncreas.
Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF
Anemia diseritropoyética congénita por una mutación en el gen KLF1
Anemia diseritropoyética congénita tipo 4
CCAM tipo 4
CCAM tipo IV
CDA IV
CDA por una mutación en el gen KLF1
CDAN4
Es una forma de anemia diseritropoyética congénita (ADC) caracterizada por una eritropoyesis y hemólisis ineficaces que provoca anemia grave al nacer, requiriendo transfusiones repetidas. La mayoría de los pacientes presenta anemia hemolítica grave, a menudo acompañada de un recuento de reticulocitos normal o ligeramente elevado, hepatoesplenomegalia, hiperbilirrubinemia y persistencia de la hemoglobina fetal. También se ha descrito miocardiopatía hipertrófica y características dismórficas ocasionales, como ensanchamiento de la fontanela anterior, hipertelorismo, micropene e hipospadias. Todos los casos documentados hasta la fecha comparten la misma variante de cambio de sentido dominante-negativa, E325K, en el gen KLF1 (19p13.2).
Anemia diseritropoyética congénita tipo IV
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Variante de ataxia-telangiectasia
Síndrome de encefalopatía letal-hipertensión pulmonar del lactante
Síndrome craneofacial-cubital-renal
Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto.
RTLA
rvFTD
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Demencia frontotemporal
Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha
Es un síndrome de malformación visceral, genético, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y yeyunal, así como aplasia o hipoplasia de la vesícula biliar. Los afectados suelen presentar retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, malnutrición, malrotación intestinal, malabsorción, hiperbilirrubinemia conjugada, acolia e infecciones. También puede tener asociadas anomalías cardíacas.
Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar
ALVC
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma con predominio izquierdo
Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo izquierdo
Miocardiopatía arritmogénica variante con predominio izquierdo
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma biventricular
Displasia ventricular arritmogénica aislada hereditaria, variante biventricular
Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho
Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma de predominio derecho
Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica variante de predominio derecho
Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho
El síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética es un trastorno del desarrollo óseo, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia ósea parietal y occipital que conduce a encefalocele occipital, defectos de la mineralización ósea craneal, craneosinostosis, fusión radiohumeral, oligodactilia y otras anomalías esqueléticas (aracnodactilia, aplasia de las falanges distales de los pulgares, ausencia bilateral del dedo gordo del pie, fémures con angulación bilateral pronunciada, extremidades acortadas, maduración ósea avanzada). Lleva asociada la muerte fetal in utero.
Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
KTCNCT
Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de inicio precoz
Queratocono familiar con cataratas
Síndrome de distrofia endotelial-hipoplasia del iris-catarata congénita-adelgazamiento estromal
Es un trastorno ocular autosómico de herencia dominante poco frecuente que representa una constelación de hallazgos oculares que incluye cataratas de inicio temprano o congénitas, adelgazamiento del estroma corneal, queratocono de inicio temprano, distrofia endotelial corneal, e hipoplasia del iris.
Dup(X)q(28) terminal
Síndrome de microduplicación Xq28 mediado por Int22h1/Int22h2
Trisomía terminal Xq29
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecciones recurrentes, enfermedades atópicas y rasgos faciales característicos en varones. Las mujeres son clínicamente asintomáticas o están ligeramente afectadas, presentando leves dificultades de aprendizaje y dismorfia facial.
Síndrome de microduplicación Xq28 terminal
Monosomía 1p21.3
El síndrome de microdeleción 1p21.3 es una anomalía cromosómica muy poco frecuente caracterizada por un retraso grave en la adquisición del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista.
La encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por episodios encefalopáticos agudos de inicio temprano (desencadenados, con frecuencia, por infecciones víricas). Se asocia a acidosis láctica y aciduria alfa-cetoglutárica y, por lo general, se manifiesta con diferentes grados de ataxia, regresión generalizada del desarrollo (que se deteriora en cada episodio) y distonía. Otras manifestaciones incluyen espasticidad, convulsiones, hipotonía troncal, hipertonía de las extremidades, reflejos tendinosos vivos y coma reversible.
Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa
Síndrome de hipertelorismo-seno preauricular-obstrucción del conducto lagrimal-hipoacusia
El síndrome de hipertelorismo - senos preauriculares - obstrucción del conducto lagrimal - sordera, es un síndrome poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario, caracterizado por hipertelorismo, senos preauriculares bilaterales, fositas bilaterales aisladas, obstrucción del conducto lagrimal, pérdida auditiva, pliegues de flexión palmar anómalos y trirradio axial distal bilateral. También se ha descrito la presencia de escroto en chal.
Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera
La hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento asimétrico excesivo (que se manifiesta típicamente como hemihipertrofia izquierda) e hipoglucemia hipoinsulinémica (o acidemia hipocetósica con ácidos grasos bajos) grave y recurrente en la lactancia, que da lugar episodios de nivel de conciencia reducida y crisis.
Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-sordera neurosensorial-dismorfia
El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria, caracterizado por microcefalia congénita y grave, dismorfia facial (cejas muy arqueadas, hipertelorismo, cresta nasal convexa, orejas prominentes con raíz superior del antihélix infradesarrollada, micrognatia), sordera neurosensorial bilateral e hipogonadismo hipogonadotrópico, en asociación con problemas tempranos de alimentación, miopía, discapacidad intelectual moderada y talla baja moderada.
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
Síndrome DAVID
Síndrome de insuficiencia adenohipofisaria-inmunodeficiencia variable
El síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por la asociación de inmunodeficiencia común variable, que se manifiesta con hipogammaglobulinemia e infecciones sinopulmonares recurrentes o graves, de inicio en la infancia, seguidas, posiblemente muchos años después, por una deficiencia sintomática de hormona adrenocorticotropa (ACTH) resultante de la deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior.
Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable
ROHHAD
ROHHADNET
Enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de hiperfagia y obesidad, hipoventilación alveolar, disautonomía, disfunción hipotalámica y trastornos neuroconductuales. También se puede asociar a hipotiroidismo central, anomalías endocrinas, desequilibrios electrolíticos e insuficiencia respiratoria.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 96.0 (Caso(s))
Síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-desregulación autonómica
Infección prenatal por CMV
Infección prenatal por citomegalovirus
Transmisión materna del síndrome de citomegalovirus
Es una fetopatía que puede producirse cuando una gestante infectada por el CMV transmite el virus in utero al embrion/feto. Los niños nacidos con una infección congénita por CMV pueden presentar hepatomegalia, esplenomegalia, ictericia, neumonitis, retraso en el crecimiento fetal, petequias, púrpura y trombocitopenia. Asimismo, la infección congénita por CMV puede causar secuelas neurológicas importantes que incluyen microcefalia, calcificaciones intracraneales, pérdida auditiva neurosensorial, coriorretinitis, discapacidad intelectual y motora, y trastornos convulsivos. Las secuelas de la enfermedad de CMV causadas por una infección primaria son generalmente más graves que aquellas causadas por reactivación de una infección latente.
Es una malformación cerebral poco frecuente, genética o adquirida, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Las manifestaciones clínicas dependen de la ubicación y la gravedad y pueden incluir hemiparesia, convulsiones, discapacidad intelectual y distonía.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sindrome MIC-CAP
Síndrome MIC-CM
Síndrome de microcefalia-malformación capilar cutánea
Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difusas, epilepsia intratable, profundo retraso global del desarrollo, cuadriparesia espástica y falanges distales hipoplásicas.
Síndrome de microcefalia-malformación capilar
La enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente, potencialmente mortal, con un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por un inicio temprano de inflamación de por vida, que afecta a la piel y al intestino asociado a infecciones recurrentes. Los afectados presentan eritema psoriasiforme perioral y perianal y erupción papular con pústulas, fallo de medro asociado a diarrea malabsortiva crónica, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, así como pelo muy corto, ausente o roto y tricomegalia. Las infecciones recurrentes cutáneas y pulmonares conducen a blefaritis recurrente, otitis externa y bronquiolitis.
Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea
Síndrome de sindactilia-nistagmo por dup(2)(q31.1)
Síndrome de sindactilia-nistagmo por trisomía 2q31.1
Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente y genético causado por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado por nistagmo pendular congénito asociado a sindactilia cutánea bilateral entre los dedos tercero y cuarto de las manos.
Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1
Síndrome de Larsen-like de la isla de la Reunión
Síndrome de múltiples luxaciones articulares-talla baja-hiperlaxitud-dismorfia craneofacial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7
Síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión
Es un grupo de trastornos de base genética poco frecuente caracterizado por la presencia de contracturas articulares y múltiples pliegues de tejidos blandos (pterigion) en la región cervical y en varias articulaciones, así como una apariencia facial característica y una variedad de otras anomalías congénitas. Incluye tanto formas letales (síndrome de pterigión múltiple letal y síndrome de pterigión múltiple letal ligado al cromosoma X) como no letales (síndrome de pterigión múltiple autosómico recesivo y autosómico dominante).
Síndrome de Bonnemann-Meinecke
El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones.
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
Secuela post-polio
Secuela post-poliomielitis
Síndrome post-polio
Síndrome post-poliomielítico
El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis (véase este término), entre 15 y 40 años después de la curación de la enfermedad, y que no se explica por ninguna otra causa médica. Otras manifestaciones que pueden aparecer de forma gradual son la fatiga generalizada, atrofia muscular, dolor articular y muscular, intolerancia al frío, y dificultades para dormir, deglutir o respirar.
Displasia renohepaticopancreática
Síndrome de Ivemark II
La displasia renal-hepática-pancreática es un síndrome genético poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la triada de fibrosis pancreática (y quistes, con reducción del tejido parenquimático), displasia renal (con quistes corticales periféricos, túbulos colectores primitivos, quistes glomerulares y cartílago metaplásico) y disgenesia hepática (triadas portales agrandadas conteniendo numerosos perfiles binarios alargados con tendencia a la fibrosis perilobular). También se ha asociado con anomalías del situs, anomalías esqueléticas y anencefalia. Los afectados que sobreviven al período neonatal presentan insuficiencia renal, ictericia crónica y diabetes insulino-dependiente.
CIF
Es un tipo crónico de insuficiencia intestinal caracterizada por un intestino delgado no funcionante (que puede ser reversible o irreversible) en la que el organismo es incapaz de cubrir sus necesidades energéticas y nutricionales mediante la absorción de alimentos o nutrientes en el tracto intestinal (a pesar de ser metabólicamente estable) y que, por lo tanto, requiere alimentación parenteral a largo plazo. La insuficiencia intestinal puede ser el resultado de enfermedades digestivas congénitas (tales como gastrosquisis, atresia del intestino delgado), síndrome del intestino corto, cáncer intraabdominal o pélvico, o enfermedades gastrointestinales progresivas y devastadoras o benignas sistémicas (como la enfermedad de Crohn).
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 86.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 42.4691 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Es un síndrome corazón-mano poco frecuente caracterizado por braquidactilia bilateral acompañada de pulgares largos y cardiomegalia. También puede asociar defectos de la conducción cardíaca. Otras características clínicas incluyen limitaciones de la rotación interna/externa de los hombros (que suelen ser estrechos con clavículas cortas) y de flexión de las articulaciones metacarpofalángicas. También se ha descrito acortamiento de las extremidades, manos y pies pequeños, clinodactilia, tórax en embudo y soplo de estenosis pulmonar. No se han publicado más casos en la literatura desde 1981.
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Síndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres
Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal.
Síndrome del pulgar trifalángico-braquiectrodactilia
Meromelia intercalar no sindrómica
Defectos intercalares de las extremidades no sindrómicos
OBSOLETO: Meromelia terminal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades
OBSOLETO: Defectos terminales de las extremidades
OBSOLETO: Ausencia de dedos de la mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
OBSOLETO: Malformación de mano hendida y/o pie hendido
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Disostosis con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas
OBSOLETO: Polidactilia preaxial de la mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Polidactilia preaxial no sindrómica
OBSOLETO: Polidactilia preaxial de los dedos de la mano
OBSOLETO: Polidactilia postaxial de la mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Polidactilia postaxial no sindrómica
OBSOLETO: Polidactilia postaxial de los dedos de la mano
Malformaciones congénitas de las extremidades
Malformaciones congénitas de los dedos de la mano
Defectos no sindrómicos de la formación articular
Sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico
Síndromes con defectos de reducción de extremidades
Disostosis con defectos por reducción combinada de extremidades superiores e inferiores
Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones
OBSOLETO: Síndromes con sinostosis de extremidades
LCCS
Es un grupo poco frecuente de síndromes de artrogriposis caracterizado por acinesia fetal, múltiples contracturas congénitas, degeneración de las células del cuerno anterior, atrofia del músculo esquelético y otros rasgos, en función del subtipo. Todos los tipos son letales en el periodo fetal o neonatal.
Ausencia congénita aislada de las extremidades superiores
Es un defecto no sindrómico poco frecuente por reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita completa o casi completa de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades superiores, causada por un fallo intrauterino durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede tratarse de una anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras malformaciones congénitas múltiples.
Amelia aislada de las extremidades superiores
Ausencia congénita aislada de las extremidades inferiores
Es un defecto no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia congénita, pudiendo ser completa o casi completa, de una (unilateral) o ambas (bilateral) de las extremidades inferiores, a consecuencia de un fallo intrauterino en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Puede ser una anomalía aislada, aunque se observa con mayor frecuencia asociada a otras malformaciones congénitas múltiples.
Amelia aislada de las extremidades inferiores
Amelia total aislada
Es un defecto no sindrómico y poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia parcial o total de las mismas. En ocasiones puede asociar otras malformaciones.
Ausencia congénita aislada de húmero
Deficiencia congénita aislada de húmero
Hipoplasia congénita aislada de húmero
Meromelia intercalar humeral aislada
La agenesia/hipoplasia humeral es un defecto no sindrómico de reducción de las extremidades, poco frecuente, que se caracteriza por la presencia uni- o bilateral de un brazo corto con húmero completamente ausente o poco desarrollado, asociado con frecuencia con malformaciones cubitales y/o radiales. Los afectados pueden presentar el antebrazo directamente unido al hombro, sin articulación en la unión con el hombro, sin extensión pasiva del brazo más allá de la línea media axilar, sin articulaciones del codo, con arqueamiento del radio, cúbito corto y/o desviación cubital/radial de las manos a la altura de las muñecas.
Meromelia intercalar transversa húmero-radio-cubital congénita aislada
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la ausencia o acortamiento marcado de la porción proximal a media de una extremidad superior, mientras que la mano es normal o prácticamente normal. La afección puede ser uni- o bilateral y ocurre esporádicamente o como parte de un síndrome malformativo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.62 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Ausencia aislada de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
Meromelia intercalar transversa congénita aislada de fémur-tibia-peroné
Es un defecto de reducción intercalar de la extremidad, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de componentes femorales y tibio-fibulares, con la presencia de elementos del pie intactos.
Ausencia aislada del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
Meromelia terminal transversa congénita aislada de radio-cúbito
La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proximal o distal de las extremidades superiores. El resultado es un defecto transversal tipo amputación, con ausencia del antebrazo, muñeca y mano. Con cierta frecuencia, se observa una amputación por debajo del codo, estando por lo general la parte distal bien recubierta de tejido blando, con nudillos o nódulos rudimentarios en el extremo de la misma.
Meromelia terminal transversa congénita aislada de tibia-peroné
La ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y el pie es un defecto de reducción de la extremidad transversal terminal, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia uni- o bilateral de la tibia y el peroné, así como de elementos distales que componen el pie.
Ausencia aislada de la parte inferior de la pierna y del pie
Ausencia congénita aislada de la mano
Es un defecto de reducción de las extremidades congénito, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia total de la mano y la muñeca, sin elementos óseos distales al radio o al cúbito. La malformación puede ser uni- o bilateral.
Ausencia congénita aislada del pie
Es un defecto congénito no sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por la ausencia total del pie y del tobillo sin elementos óseos distales a la tibia o al peroné, mientras que la parte inferior de la pierna está presente, incluyendo la epífisis de la tibia y del peroné. La malformación puede ser uni- o bilateral.
Ausencia/hipoplasia congénita aislada del pulgar
Hipodactilia congénita aislada del pulgar
Oligodactilia congénita aislada del pulgar
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por infradesarrollo del dedo pulgar, fluctuando desde una leve disminución del tamaño del pulgar hasta la ausencia completa del mismo. La malformación puede producirse de forma aislada, combinada con otros defectos de las manos o de las extremidades superiores, o como parte de un síndrome complejo de anomalías congénitas múltiples.
OBSOLETO: Hipodactilia de los dedos 2-5
OBSOLETO: Oligodactilia de los dedos 2-5
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Defecto transverso terminal de las extremidades no sindrómico
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos de la mano excluyendo el pulgar
OBSOLETO: Ectrodactilia de la mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
OBSOLETO: Dedos de las manos cortos
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Disostosis con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas
OBSOLETO: Braquidactilia de los dedos de la mano
OBSOLETO: Dedos de los pies cortos
OBSOLETO: Braquidactilia de los dedos del pie
Infección prenatal por parvovirus
Transmisión materna del síndrome de parvovirus
El síndrome por parvovirus es una fetopatía que se puede producir cuando una mujer embarazada se infecta con parvovirus B19. En adultos causa un eritema infeccioso en mariposa (también llamado Quinta enfermedad; 'enfermedad de la bofetada en la mejilla'), y síntomas parecidos a la gripe con poliartralgia simétrica, que generalmente no permiten un diagnóstico prenatal.
Síndrome TPT-PS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
Síndrome de pulgar trifalángico-polisindactilia
Anillos de constricción congénitos
Displasia de Streeter
Secuencia de bandas amnióticas
Síndrome de bandas amnióticas
Síndrome de bandas de constricción
El síndrome de anillos de constricción, o síndrome de bridas amnióticas, es una malformación congénita de las extremidades, con una presentación clínica extremadamente variable. Se caracteriza por la presencia, ya desde el nacimiento, de bandas/anillos fibrosos circulares de constricción, parciales o completos, en cualquier parte del cuerpo, con particular predilección por las extremidades superiores o inferiores. Los fenotipos varían desde un leve surco cutáneo, hasta la amputación completa de partes del feto (p.ej. dedos, extremidades distales). La compresión de los anillos puede conducir a edema, anomalías esqueléticas (p.ej. fracturas, deformidades de los pies) y, raramente a compromiso neural.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Falange supernumeraria
Falanges supernumerarias congénitas aisladas
La hiperfalangia es una malformación congénita de las extremidades, caracterizada por la presencia de una falange accesoria, entre el metacarpo/metatarso y la falange proximal, o entre cualquiera de las otras dos falanges de un dedo, excluyendo el pulgar. La hiperfalangia es casi siempre bilateral, y los afectados no presentan polidactilia (dedo extra) ni ninguna otra anomalía esquelética.
Polidactilia en espejo
Polidactilia mesoaxial
Es una malformación congenita poco frecuente de las extremidades caracterizada por la duplicación completa o parcial de uno de los tres dedos del medio de la mano o del pie, afectando con mayor frecuencia al cuarto dígito. La malformación puede ser uni- o bilateral, presentándose como un defecto aislado o asociado a otras anomalías.
OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido
OBSOLETO: Hallux bífido
OBSOLETO: Polidactilia preaxial del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia preaxial no sindrómica
OBSOLETO: Polidactilia preaxial de los dedos del pie
OBSOLETO: Polidactilia postaxial del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia postaxial no sindrómica
OBSOLETO: Polidactilia postaxial de los dedos del pie
OBSOLETO: Pie en espejo
OBSOLETO: Polidactilia central del pie
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial de los dedos del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia central
OBSOLETO: Polidactilia central de los dedos del pie
Mano en manopla
Mano en mitón
Sindactilia tipo manopla
Sindactilia tipo mitón
Sindactilia unilateral de los dedos 2-5
Es una sindactilia no sindrómica poco frecuente caracterizada por la fusión unilateral del segundo al quinto dedos de la mano, fusión de las falanges distales en una estructura con forma de nudo y la fusión del segundo y tercer dedos del pie. Algunos individuos unicamente presentan membranas entre el segundo y tercer dedos del pie, sin afectación de la mano.
La clinodactilia aislada familiar de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la angulación de un dedo en el plano radiocubital (coronal), alejándose del eje de flexión-extensión articular, en varios miembros de una sola familia, sin otras manifestaciones asociadas. La desviación es habitualmente bilateral y, por lo general, afecta al quinto dedo. Los dedos afectados presentan falanges de forma trapezoidal o triangular (delta) en las imágenes médicas.
Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano
La camptodactilia de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por una contractura de flexión permanente, indolora, no-traumática, no-neurogénica, con frecuencia bilateral, de la articulación interfalángica proximal de un dedo postaxial, provocando la inclinación del dedo afectado. El quinto dedo siempre está afectado pero también pueden verse afectados otros dedos.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación principalmente anterolateral de la tibia que suele ser evidente al nacimiento, con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa articulación (pseudoartrosis), así como inestabilidad y angulación en la zona de pseudoartrosis. En la gran mayoría de pacientes el defecto es unilateral, y más de la mitad de los casos está asociado a neurofibromatosis tipo 1.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por incurvación anómala y posterior fractura del fémur que no consolida, que resulta en la formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), y que ya está presente al nacimiento. El hueso afectado se acorta y se angula en el sitio de la pseudoartrosis. Se ha descrito una asociación con la displasia congénita de cadera y la ausencia de rótula.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del peroné con posteriores fracturas que no consolidan y la formación de una falsa articulación (pseudoartrosis), así como inestabilidad y angulación en la zona de pseudoartrosis. El defecto es típicamente unilateral y a menudo se asocia a pseudoartrosis de la tibia y a la neurofibromatosis tipo 1.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del radio y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), inestabilidad y angulación en el sitio de la pseudoartrosis y acortamiento del antebrazo. Los signos y síntomas adicionales incluyen desviación radial en la articulación de la muñeca y pronación y supinación limitadas del antebrazo. Con frecuencia se asocian neurofibromatosis tipo 1, displasia osteofibrosa e incurvación y pseudoartrosis del cúbito.
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por una incurvación anómala del cúbito y una fractura subsiguiente que no consolida, con formación de una articulación falsa (pseudoartrosis), inestabilidad y angulación en el lugar de la pseudoartrosis y acortamiento del antebrazo. Los signos y síntomas adicionales incluyen una incurvación concomitante del radio, anomalías de la articulación humerocubital y pronación o supinación limitada del antebrazo. Con frecuencia se asocia a neurofibromatosis tipo 1 y displasia osteofibrosa.
Fusión congénita aislada de tibia-peroné
La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionamiento distal de la articulación tibioperonea proximal, discrepancia en la longitud de las piernas, arqueamiento del peroné, y deformidad del valgo de la rodilla.
Es una malformación de las extremidades congénita poco frecuente caracterizada por una luxación verdadera del hombro desarrollada in utero. Puede ser uni- o bilateral y por lo general se asocia a otras anomalías de la cintura escapular como en la glenoides, en la cabeza humeral, en la cápsula articular o en la escápula. Además, puede estar acompañada de otras malformaciones, tales como la displasia del desarrollo de la cadera o malformaciones cardíacas.
Luxación congénita aislada del codo
Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente, caracterizada por una luxación de la cabeza radial, generalmente posterior, o con menor frecuencia, anterior o lateral, desde su posición en la articulación humerorradial. En la mayoría de los casos es bilateral y puede presentarse como un hallazgo aislado o asociado a otras malformaciones congénitas y formando parte de varios síndromes. En un inicio, el defecto puede ocasionar síntomas leves únicamente, tales como dolor y limitación de la flexión del codo, aunque posteriormente puede progresar a inestabilidad articular, cambios displásicos de la cabeza radial y artritis.
Luxación congénita aislada de la cabeza radial
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidades caracterizada bien por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° con limitación de la flexión (genu recurvatum congénito) o bien por una flexión permanente de la rodilla con una limitación de la extensión (genu flexum congénito). Puede ser uni- o bilateral y puede presentarse como una malformación aislada, asociada a otras anomalías ortopédicas (tales como displasia del desarrollo de la cadera o pie zambo) o formando parte de un síndrome (p. ej. síndrome de Larsen, artrogriposis múltiple congénita).
Es una malformación congénita de las extremidades poco frecuente caracterizada por una luxación lateral permanente de la rótula irreducible manualmente. Se presenta típicamente con contracturas en flexión de la rodilla, genu valgo, surco troclear femoral ausente o displásico, rotación externa de la tibia y disfunción del aparato extensor. El defecto puede ser uni- o bilateral y puede presentarse como una malformación aislada, asociado a otras malformaciones de la extremidad inferior o formando parte de un síndrome polimalformativo.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Aplasia/hipoplasia de rótula
OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula
OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula
Macrodactilia de la mano
Es un sobrecrecimiento no sindrómico de las extremidades poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos tisulares de uno o más dedos de la mano, habitualmente en el territorio de un nervio periférico con alargamiento y aumento del diámetro del propio nervio. El dedo índice es el más comúnmente afectado. Cuando hay dos o más dedos afectados, estos siempre son adyacentes. El agrandamiento puede ser progresivo con crecimiento desproporcionado, o estático con crecimiento proporcionado, y puede ser uni- o bilateral. Los pacientes pueden experimentar dolor y reducción del rango de movimiento.
Macrodactilia del pie
Es un sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico poco frecuente caracterizado por agrandamiento congénito aislado de algunos o todos los elementos del tejido de uno o más dedos del pie. El agrandamiento puede ser progresivo con crecimiento desproporcionado o estático con crecimiento proporcionado y puede ser uni- o bilateral. Por lo general, ocurre en el territorio de un nervio periférico, con alargamiento e incremento del diámetro del propio nervio.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hipertrofia de las extremidades superiores
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores afectando a huesos y/o tejidos blandos y que resulta en un aumento anómalo de la longitud y/o anchura de las piernas. La hipertrofia se manifiesta, bien como un crecimiento excesivo y proporcionado de toda la extremidad, o afectando únicamente a las partes proximales o distales de la misma. El fenotipo varía desde una hipertrofia leve sin discapacidad funcional hasta un miembro gravemente hipertrofiado con flexión de rodilla y contracturas en equino del tobillo y macrodistrofia lipomatosa. Los afectados también pueden presentar anomalías vasculares (por ejemplo, angiomas cutáneos, venas varicosas) y mialgia.
Hipertrofia de las extremidades inferiores
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Amelia de las extremidades superiores
OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades superiores
OBSOLETO: Amelia bilateral de las extremidades superiores
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Amelia de las extremidades inferiores
OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades inferiores
OBSOLETO: Amelia bilateral de las extremidades inferiores
OBSOLETO: Meromelia intercalar humeral unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Agenesia/hipoplasia humeral aislada
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia humeral unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar humeral bilateral
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia humeral bilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Agenesia/hipoplasia femoral aislada
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral unilateral
OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral bilateral
OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal radial unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemimelia radial aislada
OBSOLETO: Meromelia longitudinal radial bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal cubital bilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemimelia cubital aislada
OBSOLETO: Meromelia longitudinal cubital unilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemimelia tibial aislada
OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial bilateral
OBSOLETO: Meromelia longitudinal peronea unilateral
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemimelia aislada del peroné
OBSOLETO: Meromelia longitudinal peronea bilateral
OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar unilateral de húmero-radio-cubital
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ausencia aislada de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar bilateral de húmero-radio-cúbito
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar unilateral de fémur-tibia-peroné
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ausencia aislada del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral del muslo y de la parte inferior de la pierna con presencia del pie
OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar bilateral de fémur-tibia-peroné
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral del muslo y de la parte inferior de la pierna con presencia del pie
OBSOLETO: Meromelia transversal terminal unilateral de radio-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ausencia aislada de antebrazo y mano
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de antebrazo y mano
OBSOLETO: Meromelia transversal terminal bilateral de radio-cúbito
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de antebrazo y mano
OBSOLETO: Meromelia transversal terminal unilateral de tibia-peroné
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Ausencia aislada de la parte inferior de la pierna y del pie
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y del pie
OBSOLETO: Meromelia transversal terminal bilateral de tibia-peroné
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y del pie
Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada caracterizado por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas, incluyendo olécranon no fusionado, e inmunodeficiencia combinada que se manifiesta con varicela grave y candidiasis crónica. Otras características clínicas pueden incluir facies aplanada, anosmia, defectos septales congénitos y retraso puberal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1978.
Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la mano
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Aquiria aislada
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la mano
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Apodia aislada
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral del pie
OBSOLETO: Hipodactilia unilateral del pulgar
OBSOLETO: Oligodactilia unilateral del pulgar
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipoplasia aislada del pulgar
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar
OBSOLETO: Hipodactilia bilateral del pulgar
OBSOLETO: Oligodactilia bilateral del pulgar
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar
OBSOLETO: Adactilia bilateral de la mano
OBSOLETO: Hipodactilia bilateral de los dedos 2-5
OBSOLETO: Oligodactilia bilateral de los dedos 2-5
OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos de la mano excluyendo el pulgar
OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de dedos del pie
OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de dedos del pie
OBSOLETO: Ectrodactilia unilateral de la mano
OBSOLETO: Ectrodactilia bilateral de la mano
OBSOLETO: Dedos de la mano cortos, unilateral
OBSOLETO: Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Dedos de la mano cortos, bilateral
OBSOLETO: Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Dedos del pie cortos, unilateral
OBSOLETO: Braquidactilia unilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Dedos del pie cortos, bilateral
OBSOLETO: Braquidactilia bilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Simbraquidactilia unilateral de manos y pies
OBSOLETO: Simbraquidactilia bilateral de manos y pies
OBSOLETO: Falange supernumeraria unilateral
OBSOLETO: Hiperfalangia en los dedos 2-5
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hiperfalangia aislada
Falanges supernumerarias, forma bilateral
OBSOLETO: Falange supernumeraria bilateral
OBSOLETO: Falanges supernumerarias, forma bilateral
OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia de pulgar bifalángico y/o hallux
OBSOLETO: Polidactilia unilateral del pulgar bifalángico
OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 1
OBSOLETO: Polidactilia bilateral del pulgar bifalángico
OBSOLETO: PPD2 unilateral
OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia del pulgar trifalángico
OBSOLETO: Polidactilia unilateral del pulgar trifalángico
OBSOLETO: PPD2 bilateral
OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 2
OBSOLETO: Polidactilia bilateral del pulgar trifalángico
OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia del dedo índice
OBSOLETO: Polidactilia unilateral del dedo índice
OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 3
OBSOLETO: Polidactilia bilateral del dedo índice
OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 4
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polisindactilia
OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 4
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia postaxial tipo A
OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral tipo A
OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral tipo A
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Polidactilia postaxial tipo B
OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral tipo B
OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral tipo B
OBSOLETO: Mano en espejo unilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial unilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Polidactilia central unilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Mano en espejo bilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial bilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Polidactilia central bilateral de los dedos de la mano
OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido unilateral
OBSOLETO: Hallux bífido unilateral
OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido bilateral
OBSOLETO: Hallux bífido bilateral
OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Pie en espejo unilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial unilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Polidactilia central unilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Pie en espejo bilateral
OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial bilateral de los dedos del pie
OBSOLETO: Polidactilia central bilateral de los dedos del pie
SD1 tipo Weidenreich
SD1a
Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
Sindactilia tipo 1a
Zigodactilia tipo Weidenreich
SD1 tipo Lueken
SD1b
Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
Sindactilia tipo 1b
Zigodactilia tipo Lueken
SD1 tipo Montagu
SD1c
Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
Sindactilia tipo 1c
Zigodactilia tipo Montagu
SD1 tipo Castilla
SD1d
Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
Sindactilia tipo 1d
Zigodactilia tipo Castilla
Polisindactilia tipo Vordingborg
SD2 tipo Vordingborg
SD2a
SPD tipo Vordingborg
SPD1
Polisindactilia tipo Debeer
SD2 tipo Debeer
SD2b
SPD tipo Debeer
SPD2
Polisindactilia tipo Malik
SD2 tipo Malik
SD2c
SPD tipo Malik
SPD3
Es un tipo de artrogriposis caracterizada por paladar hendido congénito, microcefalia, craneostenosis y artrogriposis (limitación de la extensión de los codos, pulgares flexionados y aducidos, camptodactilia y pie equinovaro). Otras características adicionales incluyen dismorfia facial (cara rígida "miopática'', inclinación antimongoloide de las hendiduras palpebrales, oftalmoplejía externa, telecanto, orejas grandes y malrotadas y de implantación baja, boca abierta, microgenia y paladar ojival). También se ha descrito insuficiencia velofaríngea con dificultades para tragar, secreción aumentada de la nariz y la garganta, occipucio prominente, hipotonía muscular generalizada con ligera cianosis y sin movimientos espontáneos, crisis epilépticas, tortícolis, arreflexia, discapacidad intelectual, hipertricosis de las extremidades inferiores y escleredema (en los primeros días de vida (ver este término). La enfermedad conduce a menudo a la muerte prematura. La transmisión es autosómica recesiva. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1983.
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian
OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-radio-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radio-cubital aislada
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito
OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-radio-cúbito
OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-radio-cúbito
OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-radio
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-radial aislada
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio
OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-radio
OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-radio
OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sinostosis húmero-cubital aislada
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-cúbito
OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-cúbito
OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-cúbito
OBSOLETO: Fusión unilateral de radio-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sinostosis radiocubital aislada
OBSOLETO: Sinostosis unilateral de radio-cúbito
OBSOLETO: Fusión bilateral de radio-cúbito
OBSOLETO: Sinostosis bilateral de radio-cúbito
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Discondrosteosis de Léri-Weill
OBSOLETO: Deformidad de Madelung unilateral
OBSOLETO: Deformidad de Madelung bilateral
Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una hiperextensión de la rodilla superior a 0° asociada a una limitación de la flexión, con prominencia de los cóndilos femorales en la fosa poplítea, así como un aumento de los pliegues cutáneos transversos sobre la superficie anterior de la rodilla. Puede ser uni- o bilateral, presentándose como una malformación aislada, asociada a otras anomalías ortopédicas (tales como displasia del desarrollo de la cadera o pie zambo) o formando parte de un síndrome (p. ej. síndrome de Larsen).
Es una luxación de la rodilla congénita poco frecuente caracterizada por una flexión permanente de la rodilla asociada a una limitación de la extensión. Puede ser uni- o bilateral y puede presentarse como una malformación aislada o formando parte de un síndrome (especialmente de la artrogriposis múltiple congénita).
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Luxación congénita de la rótula
OBSOLETO: Dislocación congénita unilateral de la rótula
OBSOLETO: Dislocación congénita bilateral de la rótula
Macrodactilia unilateral de la mano
Macrodactilia unilateral de dedos de la mano
Macrodactilia bilateral de la mano
Macrodactilia bilateral de dedos de la mano
Macrodactilia unilateral del pie
Macrodactilia unilateral de dedos del pie
Macrodactilia bilateral del pie
Macrodactilia bilateral de dedos del pie
Artrogriposis distal con facies característica e hidronefrosis
SED musculocontractural
Síndrome de Dündar
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Kosho
Síndrome de pulgares en aducción-pie zambo
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas múltiples, rasgos craneofaciales distintivos (como fontanela agrandada, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, escleróticas azules, deformidad del pabellón auricular, paladar ojival) evidentes al nacimiento o en la lactancia temprana, así como hallazgos cutáneos característicos (hiperextensibilidad de la piel, fragilidad cutánea con cicatrices atróficas, propensión a hematomas y un aumento del número de surcos palmares). Otros hallazgos adicionales incluyen luxaciones crónicas o recurrentes, deformidades torácicas y de la columna vertebral, dedos de las manos con forma peculiar, divertículos colónicos, neumotórax y anomalías urogenitales y oculares, entre otros. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural
Síndrome de Prata-Liberal-Goncalves
Síndrome de braquidactilia-escoliosis-fusión del carpo
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.
Deficiencia preaxial-polidactilia postaxial-hipospadias
El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, segundos dedos de los pies cortos o con una única falange, con uñas ausentes e hipospadias.
Síndrome de Prieto-Badia-Mulas
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, atrofia cerebral subcortical, anomalías dentales, luxación rotuliana, hoyuelos en la parte baja de la espalda y rasgos faciales dismórficos.
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligado al cromosoma X
Síndrome de Mulvihill-Smith
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y talla baja, microcefalia, envejecimiento precoz, facies de pájaro con falta de grasa subcutánea facial, múltiples nevos pigmentados, hipoacusia neurosensorial y discapacidad intelectual variable. También se han descrito inmunodeficiencia y desarrollo de tumores.
Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados
Discondroplasia
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por múltiples encondromas (tumores benignos formadores de cartílago). Las lesiones son generalmente unilaterales o están asimétricamente distribuidas. La localización más frecuente es el esqueleto apendicular.
Síndrome de cutis laxa-opacidad corneal-discapacidad intelectual
Síndrome progeroide tipo De Barsy
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal amplio y plano y boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y de cierre tardío, cutis laxa (CL), hiperlaxitud de las articulaciones, movimientos atetoides e hiperreflexia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, déficit intelectual y retraso del desarrollo, opacificación corneal y cataratas.
Síndrome de Petty
Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
Es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, una apariencia congénita de envejecimiento prematuro con dismorfia craneofacial distintiva (calota craneal ancha con fontanela anterior grande y abierta así como sutura metópica ancha, frente ancha, cara pequeña, micrognatia), disminución notable de la grasa subcutánea, cutis laxa y piel arrugada, sin retraso del desarrollo psicomotor. También se asocian pelo quebradizo y escaso, uñas hipoplásicas y dentición retrasada y anómala, así como falanges distales hipoplásicas, hernia umbilical y anomalías oculares (miopía / hipermetropía, estrabismo).
Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por una protrusión anómala de la mandíbula más allá de la relación estándar con la base del cráneo. A menudo los incisivos inferiores se superponen a los superiores. El modo de herencia es autosómico dominante. Otras anomlías que se han descrito asociadas son: párpados inferiores levemente evertidos, zona malar plana, labio inferior engrosado y craneosinostosis.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 55.0 (Familia(s))
Adenoma hipofisario secretor de PRL
Adenoma hipofisario secretor de prolactina
Adenoma lactotrofo
Adenoma lactotrófico hipofisario
PRLoma
Es una neoplasia de la glándula pituitaria anterior poco frecuente, generalmente benigna, que ocasiona hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas más comunes son amenorrea e infertilidad en mujeres; e impotencia, disminución de la libido e infertilidad en varones.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 62.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 50.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 45.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 44.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
La deficiencia de properdina es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de las proteínas del sistema del complemento. Está caracterizada por una susceptibilidad significativamente mayor a infecciones por especies de Neisseria. Afecta únicamente a varones, que suelen presentar enfermedad meningocócica grave o fulminante.
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Deficiencia de TCI
Deficiencia de haptocorrina
Deficiencia de transcobalamina-I
Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasmáticos de transcobalamina I de ligeramente bajos a indetectables y por niveles séricos de cobalamina de ligeramente disminuidos a ausentes. Se han descrito valores séricos de ácido metilmalónico y homocisteína normales y ausencia de anemia megaloblástica. No se asocia a manifestaciones clínicas específicas y los afectados son típicamente asintomáticos.
LAD
La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por anomalías en los procesos de adhesión leucocitaria, leucocitosis grave e infecciones recurrentes.
Latinoamérica AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 350.0 (Caso(s))
Síndrome de Proteus-like
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por presentar los pacientes numerosas características clínicas del síndrome de Proteus sin cumplir con todos los criterios de diagnóstico de la enfermedad.
ETG
Es una enfermedad infecciosa caracterizada por la afectación del sistema nervioso central (SNC) causada por el virus TBE (TBEV) y transmitida a los humanos principalmente por la picadura de garrapatas del género Ixodes. La sintomatología suele ser bifásica, asociándose la fase inicial a una enfermedad febril inespecífica y la segunda fase a meningitis, meningoencefalitis o meningoencefalomielitis.
Síndrome de Eagle-Barret
Síndrome de Obrinsky
Síndrome de deficiencia muscular abdominal
Síndrome de la triada
Es un síndrome de obstrucción del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés) poco frecuente caracterizado por grados variables de agrandamiento de la vejiga urinaria, dilatación de los uréteres, hidronefrosis, detrusor y musculatura lisa ureteral poco contráctil y desorganizada, asociada a hipoplasia o ausencia de la musculatura esquelética abdominal en la línea media y, en varones, testículos no descendidos bilateralmente.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.42 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Pseudo-NALD
Pseudoadrenoleucodistrofia
Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal
El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipotonía y convulsiones en el período neonatal, y regresión neurológica durante la primera infancia.
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
La no erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgum es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por la no erupción de múltiples dientes permanentes, hipoplasia del proceso alveolar y de la región máxilo-cigomática, genu valgum grave y orejas deformes.
Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Síndrome DSD 46,XX-anomalías anorrectales
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal.
Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías anorrectales
5-Opase
OPLA
Síndrome DSD 46,XX-anomalías esqueléticas
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas
Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente caracterizado por amenorrea primaria y genitales externos ambiguos (clítoris agrandado con una marcada fusión de los pliegues labioescrotales) asociado a anomalías esqueléticas (como hipoplasia de los cóndilos mandibulares y del maxilar, y luxación cubital de las cabezas radiales), en presencia de un cariotipo 46, XX y ovarios, trompas de Falopio y útero normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1972.
Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías esqueléticas
Síndrome de Patterson
Síndrome de pseudo leprechaunismo de Patterson
El síndrome de pseudoleprechaunismo, tipo Patterson, es un trastorno de las glándulas suprarrenales, genético y poco frecuente, caracterizado por hiperpigmentación bronceada congénita, laxitud de los tejidos blandos de manos y pies, desproporción corporal (que comprende manos, pies, nariz y orejas grandes), hirsutismo y discapacidad intelectual grave. Además, los afectados presentan hipercortisolismo, características cushingoides, adrenarquia prematura y diabetes mellitus, así como malformaciones esqueléticas (no presentes al nacimiento y que aparecen con la edad). No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1981.
Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
CD204
SCARA1
SR-A
SR-AI
SR-AII
SR-AIII
Síndrome CIP
Síndrome CIPO
Síndrome PIC
Síndrome POIC
Es un síndrome clínico gastroenterológico poco frecuente y heterogéneo, caracterizado por síntomas recurrentes de obstrucción intestinal, acompañados de hallazgos radiológicos que muestran dilatación del intestino delgado o grueso, sin la presencia de causa mecánica oclusiva. Este trastorno se asocia con alteraciones permanentes en las estructuras neurales, musculares o mesenquimatosas de la pared intestinal o en el control neural extrínseco, lo que afecta crónicamente las funciones motoras tónicas y propulsivas de uno o más segmentos del intestino.
Síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica
MNGIE
Es un síndrome caracterizado por la asociación de dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica, oftalmoplejía externa progresiva crónica y leucoencefalopatía.
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Síndrome de pseudopapiledema-blefarofimosis-anomalías de la mano
Es un trastorno muy poco frecuente que asocia pseudopapiledema (edema del disco óptico no secundario a un aumento de la presión intracraneal), pérdida de auditición mixta, dismorfia facial y anomalías en las extremidades.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de enzima bifuncional
DSD 46,XX
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX
Hipotermia episódica espontánea
Síndrome de Shapiro
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por hipotermia periódica espontánea e hiperhidrosis en ausencia de lesiones hipotalámicas.
Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han publicado descripciones en la literatura desde 1994.
Síndrome de desarrollo sexual diferente-discapacidad intelectual
Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
Síndrome de ausencia de cejas y pestañas-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
Math5
bHLHa13
Trastorno del metabolismo y transporte de la tiamina
Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías musculoesqueléticas (ausencia del vasto largo del tríceps, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos en las articulaciones interfalángicas terminales de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con una limitación, de moderada a grave, de la extensión de codo y de la supinación.
SLC25A8
Síndrome de Khalifa-Graham
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por "pterigium colli", anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas posteriormente). Se ha descrito en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos graves en la madre. El hijo presentaba también déficit intelectual. La herencia es dominante ligada al cromosoma X dominante o autosómica dominante.
Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales
Es un tipo de pterygium poco frecuente que se desarrolla al inicio de la edad adulta y que se caracteriza por un engrosamiento en forma alada de la conjuntiva bulbar, en el área de la fisura interpalpebral, y que puede ser curada mediante una escisión quirúrgica.
EVMPS
Síndrome de Escobar
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal
Síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pterigium (pliegues) congénito que afecta principalmente al cuello y a las grandes articulaciones, artrogriposis múltiple, talla baja y dismorfia craneofacial (incluyendo ptosis, fisuras palpebrales descendentes, paladar ojival y retrognatia). Otras manifestaciones incluyen disminución de los movimientos, debilidad facial, dificultad respiratoria, anomalías vertebrales, escoliosis, anomalías de los dedos de las manos y criptorquidia, entre otras. La enfermedad es una variante no letal del síndrome de pterigium múltiple.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 64.0 (Caso(s))
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado principalmente por discapacidad intelectual grave, talla baja, hipogonadismo y dismorfia facial distintiva (incluyendo trigonocefalia, frente prominente, cara asimétrica y aplanada, hipertelorismo, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, orejas de implantación baja rotadas, boca pequeña, paladar hendido/ojival, dientes apiñados, microrretrognatia), así como manos y/o pies delgados. Otros hallazgos adicionales variables pueden incluir pterigium, pezones hipoplásicos, anomalías cardíacas, atrofia muscular distal, contracturas de las extremidades, anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, pectus excavatum, pie zambo bilateral), hipotiroidismo, crisis epilépticas y anomalías cerebrales. La pubertad puede retrasarse.
Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Síndrome de Tucker
Es un trastorno con ptosis, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la combinación de parálisis congénita bilateral recurrente del nervio laríngeo y ptosis congénita bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
Síndrome de ptosis-parálisis de las cuerdas vocales
Ptosis-estrabismo-diástasis del recto abdominal
Síndrome 3MC2
Síndrome OSA
Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Síndrome de Mingarelli
Síndrome oculo-esquelético-abdominal
Síndrome de Mcpherson-Hall
Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por la combinación de ptosis, estrabismo y pupilas ectópicas.
Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas
Deficiencia de orotidílico decarboxilasa
Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido orótico (en ocasiones con cristaluria de ácido orótico). También se han descrito pacientes sin anemia megaloblástica, pero con manifestaciones adicionales como epilepsia.
Es un trastorno poco frecuente de la beta-oxidación peroxisomal caracterizado por la deficiencia de la proteína D-bifuncional peroxisomal. El tipo 1 está causado por la deficiencia de las actividades deshidrogenasa e hidratasa de la enzima, mientras que los tipos 2 y 3 son el resultado de la deficiencia de hidratasas o deshidrogenasas únicamente, y el tipo 4 se debe a mutaciones en heterocigosis compuesta que afectan a ambas unidades y representa un fenotipo clínicamente más leve. Los tipos 1-3 suelen ser mortales en la infancia. Los pacientes se presentan a una temprana edad con hipotonía generalizada, crisis, retraso grave del desarrollo global, dismorfia craneofacial (fontanela amplia, frente alta, hipertelorismo, pliegues epicánticos) y elevación de los ácidos grasos de cadena muy larga en plasma. Otras características variables incluyen hepatomegalia, polimicrogiria y anomalías de la sustancia blanca cerebral, entre otras.
FMPP
Pubertad precoz familiar independiente de gonadotropinas limitada al varón
Pubertad precoz limitada al varón
Testotoxicosis
La pubertad familiar precoz limitada al varón (FMPP) es una forma familiar independiente de gonadotropinas de pubertad precoz limitada al varón que se presenta generalmente entre los 2 y los 5 años de edad en forma de crecimiento acelerado, desarrollo temprano de las características sexuales secundarias y talla reducida en la edad adulta.
Pubertad precoz familiar limitada al varón
SED asociado a FKBP14
SED cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
SED deficiente en FKBP22
Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía e hipoacusia
Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía y sordera
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico caracterizado por hipotonía muscular y cifoscoliosis congénitas o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de los hombros, las caderas y las rodillas). Otros hallazgos adicionales frecuentes son hiperextensibilidad cutánea, propensión a hematomas en la piel, ruptura/aneurisma de arterias medianas, osteopenia/osteoporosis, escleróticas azules, hernia umbilical o inguinal, deformidades torácicas, hábito marfanoide, pie zambo y defectos de refracción. Las manifestaciones específicas del subtipo incluyen deficiencia auditiva congénita (neurosensorial, de conducción o mixta), hiperqueratosis folicular, atrofia muscular y divertículos vesicales. Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.
Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22
ITP
Púrpura trombocitopénica inmune
Es un trastorno de la coagulación, poco frecuente y de origen autoinmune, caracterizado por trombocitopenia aislada (recuento de plaquetas <100 x 10 ^/L), en ausencia de otro trastorno subyacente que pudiese estar asociado a trombocitopenia.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.68 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 45.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.75 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3
Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-hipoacusia
Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-sordera
La enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3 es una enfermedad genética poco frecuente, causada por la falta de actividad de la lisil hidrolasa 3 (LH3), caracterizada por la afectación de múltiples tejidos y órganos, incluidas anomalías esqueléticas (pie zambo, escoliosis progresiva, osteopenia, fracturas patológicas), afectación ocular (retina plana, miopía, cataratas) y anomalías del cabello, las uñas y la piel (pelo grueso y de distribución anómala, formación de ampollas en la piel, disminución de los pliegues palmares, uñas hipoplásicas). Los afectados también presentan retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial (perfil facial plano, orejas de baja implantación, órbitas poco profundas, nariz corta y hacia arriba, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo) y contracturas articulares en flexión. El retraso del desarrollo y del crecimiento, la sordera neurosensorial bilateral, el diafragma friable y las roturas vasculares espontáneas de inicio tardío son características adicionales notificadas.
Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3
Hipertrigliceridemia e hígado graso regresivos infantil
La hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por hepatomegalia masiva de moderada a grave, hipertrigliceridemia transitoria y esteatosis hepática (seguida de fibrosis), que se manifiesta en la lactancia con fallo de medro, vómitos, abdomen agrandado e hígado graso. La reducción o normalización de los niveles séricos de triglicéridos ocurre normalmente con el paso de los años.
Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria
Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo
La anemia sideroblástica asociada a STEAP3/TSAP6 es una anemia hipocrómica no sindrómica grave muy poco frecuente caracterizada por anemia hipocrómica poco regenerativa dependiente de transfusiones y sobrecarga de hierro, que se asemeja a la anemia sideroblástica no sindrómica, excepto por un aumento de los niveles de protoporfirina eritrocitaria.
Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo
Es una osteocondrodisplasia esquelética letal, caracterizada por osteosclerosis generalizada grave.
Trisomía 11p15.4
Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas, orejas grandes y rotadas posteriormente, nariz respingona, surco nasolabial largo y liso, sobremordida y paladar alto), manos grandes e hipotonía de las extremidades. Otras hallazgos adicionales incluyen convulsiones y trastornos de conducta.
Síndrome de Huppke-Brendel
Síndrome de cataratas congénitas-sordera-retraso grave del desarrollo
Trastorno neurodegenerativo letal por un defecto de transporte del cobre
El síndrome de cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso grave del desarrollo es una enfermedad neurometabólica, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipotonía muscular generalizada y grave, así como anomalías del sistema nervioso central (que incluyen hipoplasia cerebral y cerebelosa, hipomielinización, amplios espacios subaracnoideos), en presencia de bajos niveles séricos de cobre y ceruloplasmina. También se han descrito nistagmo y convulsiones.
Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo
CMT2P
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2P es un subtipo genético poco frecuente de la enfermedad de CMT axonal, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular distal y atrofia (predominantemente en las extremidades inferiores) lentamente progresiva y, ocasionalmente, asimétrica, pérdida de todas las modalidades de la sensibilidad, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos ausentes o reducidos. Se pueden asociar anomalías de la marcha y trastornos autonómicos variables, tales como disfunción eréctil y tenesmo vesical.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
LBPP
Linfocitosis policlonal de células B persistente con linfocitos binucleados
PPBL
La linfocitosis policlonal persistente de células B (PPBL) es una enfermedad hematológica linfoproliferativa poco frecuente y, por lo general, benigna. Está caracterizada por linfocitosis policlonal crónica, estable y persistente originada a partir de células B memoria, presencia de linfocitos binucleados y un aumento policlonal de inmunoglobulina M sérica (IgM). Los afectados son, frecuentemente, asintomáticos o pueden presentar ligera esplenomegalia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 154.0 (Caso(s))
Linfocitosis policlonal de células B persistente
EBS con nefropatía
Epidermólisis ampollosa simple con nefropatía
Síndrome de epidermólisis ampollosa-hipoacusia-síndrome nefrótico
Es una enfermedad renal, genética y poco frecuente, caracterizada por nefritis hereditaria que conduce a un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociado a hipoacusia neurosensorial y ampollas cutáneas pretibiales seguidas de atrofia. Otras manifestaciones descritas incluyen estenosis bilateral del conducto lagrimal, dientes y uñas distróficas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal y anemia debida a beta-talasemia menor.
Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Vítreo primario hiperplásico persistente
OBSOLETO: Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina
LES autosómico
LES familiar
Lupus eritematoso sistémico familiar
El lupus eritematoso sistémico autosómico es una enfermedad autoinmune crónica, multisistémica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de síntomas sistémicos de lupus eritematoso en dos o más miembros de una familia. Los afectados presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que incluyen entre otras: afectación cutánea (erupción malar, fotosensibilidad), ocular (queratoconjuntivitis sicca, retinopatía), gastrointestinal (ulceración oral, dolor abdominal), cardíaca (aterosclerosis, dolor de pecho), pulmonar (serositis, pleuresía), musculoesquelética (artralgia, mialgia), renal (nefritis, hematuria), obstétrica (aumento de abortos espontáneos, lupus neonatal), constitucional (fatiga, pérdida de apetito) y neuropsiquiátrica (alteraciones del estado de ánimo y trastornos cognitivos).
FACU
PLAID
Urticaria familiar por frío atípica
Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia común variable
La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano por exposición generalizada al aire frío o enfriamiento por evaporación y no por el contacto con objetos fríos. Con frecuencia, hay anomalías inmunológicas adicionales presentes: deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmune y enfermedad alérgica sintomática.
Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunológica
Gigantismo infantil familiar
Gigantismo infantil hereditario
Gigantismo infantil por hiperplasia hipofisaria
Hiperplasia hipofisaria hereditaria
X-LAG
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y por manifestaciones sistémicas.
El síndrome de aspecto progeroide y marfanoide - lipodistrofia, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por apariencia neonatal progeroide (no asociada con otras manifestaciones de envejecimiento prematuro) asociada a dismorfia facial (p. ej. macrocefalia o hidrocefalia por estenosis del acueducto, proptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, retrognatia), ausencia congénita de tejido adiposo subcutáneo generalizada y extrema (excepto en la región ilíaca y de las mamas) y signos incompletos del síndrome de Marfan (principalmente miopía grave, hiperextensibilidad articular y aracnodactilia). No tiene asociadas alteraciones metabólicas.
Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia
Es un tumor hipofisario poco frecuente caracterizado por la presencia de un carcinoma hipofisario que ha metastatizado dentro del sistema nervioso central o en sitios distantes. La gran mayoría de los carcinomas hipofisarios son hormonalmente activos, siendo lo más frecuente la producción de ACTH o de prolactina. Los síntomas clínicos más habituales son diabetes insípida, disfunción del nervio óptico y de la hipófisis anterior, así como parálisis de los nervios craneales III, IV o VI y cefaleas, aunque los pacientes también pueden permanecer asintomáticos. Los tumores presentan un comportamiento agresivo y su pronóstico es desfavorable.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.041 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.135 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.87 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.033 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.213 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.099 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.063 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.171 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.036 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España. Se estima una prevalencia de aproximada de 1 entre 330.000 individuos. La etiología es desconocida, aunque se ha sugerido que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo.
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperparatiroidismo secundario en pacientes con insuficiencia renal crónica, ocasionada por un tratamiento inadecuado en las primeras fases de la enfermedad, con retención de fósforo, deficiencia de vitamina D y alteración del metabolismo calcio-fósforo, que dan lugar a un incremento de los niveles de la hormona paratiroidea. Los pacientes presentan talla baja y cambios graves en el cráneo y las mandíbulas, así como otras deformidades esqueléticas, anomalías dentales, formación de tumores pardos en la boca, hipoacusia y trastornos neuropsiquiátricos.
MCAHS tipo 2
Es un síndrome malformativo neurometabólico, genético, letal y poco frecuente, caracterizado por cardiopatías congénitas múltiples y variables (soplo sistólico, comunicación interauricular), malformaciones urinarias (doble sistema colector, reflujo vesicoureteral) y del sistema nervioso central (adelgazamiento del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa), asociadas a hipotonía neonatal, encefalopatía epiléptica de inicio temprano y convulsiones mioclónicas. También se observa dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fontanela agrandada, sutura metópica fusionada, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hélix plegado, puente nasal deprimido, nariz antevertida, aplanamiento malar, microstomía con comisuras hacia abajo, secuencia de Pierre-Robin, paladar ojival, cuello corto). Otras manifestaciones descritas incluyen contracturas articulares, hiperreflexia, displasia ungueal y retraso del desarrollo.
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2
Displasia metafisaria tipo Pyle
Enfermedad de Pyle asociada a SFRP4
Es una displasia ósea poco frecuente caracterizada por huesos largos con metáfisis anchas y expandidas, adelgazamiento del hueso cortical y fragilidad ósea. El ensanchamiento y el modelado metafisario deficiente se extienden hasta la diáfisis y dan lugar a la morfología característica en ''matraz de Erlenmeyer'' o en "pala" del fémur distal. El modelado óseo deficiente es patente también en los huesos tubulares de las manos, donde hay ausencia de constricción diafisaria. Las características clínicas comunes incluyen genu valgo, ensanchamiento de las clavículas y anomalías dentales. En las radiografías también se pueden observar hiperostosis discreta del cráneo y platispondilia leve.
Es un trastorno tumoral de la vaina del nervio periférico, benigno y poco frecuente, caracterizado por múltiples neurofibromas plexiformes ricos en mucina y dolorosos, localizados en las órbitas, cráneo, grandes nervios espinales y mucosa. Se asocia a hábito marfanoide, nervios corneales agrandados, anomalías congénitas de la migración neuronal y dismorfia facial que incluye ptosis, proptosis, nariz prominente, labios carnosos, hiperplasia gingival y múltiples nódulos subcutáneos y submucosos en los labios y en la zona sublingual.
Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide
Acantoma de la matriz ungueal
Es un tumor ungueal poco frecuente y benigno que se origina en la matriz ungueal y que está caracterizado por paquioniquia localizada y por diferentes grados de pigmentación: pigmentada, melanocítica (común; melanoniquia longitudinal, que puede simular a un cuerpo extraño) o hipopigmentada. La histopatología evidencia un tumor epitelial puro con endoqueratinización en la capa profunda y nidos concéntricos de células prequeratógenas y queratógenas.
Es un tumor de las uñas benigno y poco frecuente que se origina en la matriz ungueal. Se caracteriza por engrosamiento difuso o localizado de la placa ungueal, aumento transversal o longitudinal de la curvatura, presencia de una banda amarilla longitudinal de anchura variable, edema del pliegue proximal de la uña, múltiples hemorragias en astilla y presencia de cavidades ''en panal'' en el margen distal de la placa ungueal. También pueden estar asociados distrofia ungueal y pterigión dorsal. Ocasionalmente se ha descrito la presencia de lesiones pigmentadas.
PHA2D
PHA2E
CDG-Ir
CDG1R
Síndrome CDG tipo Ir
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ir
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen DDOST (1p36.1).
Hipercalcemia del lactante familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta
Hipercalcemia infantil idiopática
Hipercalcemia infantil tipo 1
Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los niveles séricos de hormona paratiroidea intacta y nefrocalcinosis medular, que se manifiesta típicamente con fallo de medro, hipotonía, vómitos, estreñimiento y/o poliuria.
Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva
Pancreatocolangitis folicular
Es una enfermedad pancreatobiliar poco frecuente caracterizada por una marcada inflamación folicular linfoide ductular, que se desarrolla en ambos sistemas ductales tanto biliar como pancreático, afectando principalmente a los conductos biliares hiliares y a la cabeza pancreática. Los afectados presentan ictericia, dolor abdominal, disfunción hepática, prurito y/o pérdida de peso. Histológicamente, se observa una infiltración linfoplasmocitaria con formación de numerosos folículos linfoides grandes alrededor de los conductos biliares y pancreáticos afectados.
Ampuloma
Carcinoma ampular
Es un tumor maligno poco frecuente que se origina en la ampolla de Vater y que puede presentar síntomas de fatiga general, pérdida de apetito y de peso, náuseas, vómitos, dolor abdominal y, más comúnmente, ictericia obstructiva indolora. Se cree que el tumor se origina en el epitelio duodenal, biliar o pancreático, lo que da como resultado los tipos histológicos respectivos. En general, el carcinoma de la ampolla de Vater tiene un mejor pronóstico (tasa de supervivencia a 5 años del 45%) que los cánceres del conducto biliar distal y del páncreas.
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.59 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.57 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Es una enfermedad pulmonar intersticial poco frecuente caracterizada por la coexistencia de enfisema y neumonía intersticial usual que ocurre habitualmente en varones fumadores. El enfisema suele desarrollarse en los lóbulos superiores, precediendo a la fibrosis de los lóbulos inferiores. Los pacientes presentan disnea grave y una capacidad de difusión notablemente reducida en los estudios funcionales, mientras que los valores espirométricos están relativamente conservados. El síndrome se suele complicar por hipertensión pulmonar y lesión pulmonar aguda.
Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar
Es una malformación cerebral no sindrómica, de origen genético y poco frecuente, debida a una migración neuronal anómal. Se caracteriza por la asociación de displasia cortical e hipoplasia pontocerebelosa, que se manifiesta con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, hipotonía axial, estrabismo, nistagmo y ocasionalmente hipoplasia del nervio óptico. La neuroimagen revela malformaciones variables, incluyendo microgiria de predominio frontal, desorganización y simplificación del patrón giral, dismorfia e hipertrofia de los ganglios basales, displasia del vermis cerebeloso, hipoplasia del tronco encefálico / cuerpo calloso y/o agenesia de los bulbos olfatorios.
Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3
Es una malformación cortical cerebral compleja, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por disgiria generalizada o focal (también denominada displasia cortical tipo polimicrogiria) o, alternativamente, por microlisencefalia con ganglios basales dismórficos y disgenesia del cuerpo calloso. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen microcefalia, crisis, hipotonía, retraso del desarrollo, retraso psicomotor grave, ataxia, diplejía o tetraplejía espástica y anomalías oculares (estrabismo, ptosis o atrofia óptica).
Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B
Displasia ectodérmica autosómica dominante-síndrome de predisposición al cáncer
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2
Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer
Crisis dependientes de vitamina B6
Deficiencia de antiquitina
EED dependiente de piridoxina
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina
Enfermedad de Charcot juvenil
Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil
JALS
La esclerosis lateral amiotrófica juvenil (JALS) es una enfermedad grave y muy rara de las neuronas motoras. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que provoca espasticidad facial, disartria y trastornos en la deambulación; la aparición de la enfermedad se suele producir antes de los 25 años de edad.
Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y/o función sistólica reducida precedida o acompañada por enfermedad del sistema de conducción significativa y/o arritmias, incluyendo bradiarritmias y arritmias supraventriculares o ventriculares. Por lo general, la enfermedad debuta en la edad adulta temprana o media. Puede ocurrir muerte cardíaca súbita, siendo éste el síntoma de presentación. En algunos casos, se asocia a miopatía esquelética.
Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA
Laminopatía con afectación del músculo estriado
Laminopatía con envejecimiento prematuro
Ataxia con acidosis láctica tipo 2
Ataxia con acidosis láctica tipo II
Encefalopatía necrosante de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
Síndrome de Leigh por deficiencia de PC
Síndrome de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes gravemente afectados.
NHL de células B indolente
Linfoma no Hodgkin de células B indolente
LNH de células B agresivo
NHL de células B agresivo
Linfoma no Hodgkin de células B agresivo
LDCBG del SNC
Linfoma difuso de células B grandes del sistema nervioso central
THRLBCL
Es una variante poco frecuente del linfoma B difuso de células grandes (DLBCL) que afecta fundamentalmente a varones de mediana edad. Por lo general, no se diagnostica hasta una etapa avanzada de la enfermedad, con afectación del bazo, hígado y médula ósea con mayor frecuencia que en el DLBCL. A menudo, el diagnóstico resulta difícil debido a su similitud con otras enfermedades linfoides, tales como el linfoma de Hodgkin clásico y el linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares. Tiene un curso clínico agresivo.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Linfoma B de células grandes rico en células -T/histiocitos
C-ALCL primario
Histiocitosis atípica regresiva
El linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes (C-ALCL) es un linfoma no-Hodgkin de células T, poco frecuente, que afecta a la piel, y que generalmente se inicia con afectación extracutánea. Pertenece al espectro de los trastornos linfoproliferativos cutáneos CD30+ junto con la papulosis linfomatoide (consulte este término) con la cual comparte manifestaciones clínicas y rasgos histopatológicos.
Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes
Linfoma esplénico difuso de la pulpa roja
SDRPL
El linfoma esplénico de células B pequeñas con infiltración difusa de la pulpa roja es un linfoma no-Hodgkin de células B, poco frecuente e indolente, caracterizado por la proliferación anormal de linfocitos B basofílicos monomorfos de pequeño tamaño y citoplasma velloso en la pulpa roja esplénica, médula ósea y sangre periférica. Habitualmente se presenta en estadíos clínicos tardíos con esplenomegalia y linfocitosis moderada. Las citopenias son poco frecuentes y, por lo general, están asociadas a hiperesplenismo.
Linfoma esplénico de células B con infiltración difusa de la pulpa roja
HCL-v
Variante de la reticuloendoteliosis leucémica
Variante prolinfocítica de la HCL
Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas
Es un linfoma/ leucemia maligno esplénico de células B, poco frecuente y caracterizado por linfocitos circulantes atípicos con morfología intermedia entre prolinfocitos y células peludas que muestran positividad para el CD11c y negatividad para los antígenos CD25, CD123 y la mutación BRAF-V600E. Las manifestaciones incluyen esplenomegalia, leucocitosis, anemia/ trombocitopenia y médula ósea hipercelular, sin monocitopenia.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
DLBCL con inflamación crónica
LDCBG con inflamación crónica
Es un trastorno linfoproliferativo maligno asociado al virus de Epstein-Barr, que se desarrolla en un contexto de lesiones inflamatorias crónicas de larga duración o de crecimiento lento, tales como piotórax crónico, implantes metálicos en huesos y articulaciones, osteomielitis crónica, úlcera venosa crónica o, rara vez, inflamación granulomatosa. Por lo general, el tumor está localizado, sin afectación de otros órganos.
Linfoma difuso de células B grandes con inflamación crónica
ALK+ ALCL
Linfoma anaplásico de células grandes ALK+
Es un tipo de linfoma anaplásico de células grandes (LACG), un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares, que se caracteriza por la expresión de una proteína llamada quinasa del linfoma anaplásico (ALK, por sus siglas en inglés).
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivo
ALK- ALCL
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-
Es un linfoma anaplásico de células grandes (LACG), un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares, que se caracteriza por la falta de expresión de una proteína llamada quinasa del linfoma anaplásico (ALK, por sus siglas en inglés).
Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es un tumor de origen neuroectodérmico que se origina en las células ependimarias que recubren los ventrículos y el canal central de la médula espinal. Se puede desarrollar tanto en niños como en adultos y está caracterizado por una amplia gama de manifestaciones clínicas dependiendo de la localización del tumor, tales como hipertensión intracraneal en el caso de tumores originados en la fosa posterior, cambios de conducta y signos piramidales en el caso de tumores supratentoriales y disestesia en tumores de la médula espinal. Se puede clasificar en ependimoma mixopapilar, subependimoma, ependimoma (de bajo grado) o ependimoma anaplásico (de grado III).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 3.85 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.43 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipotonía central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual graves, estreñimiento crónico, abdomen distendido, dermatoglífos anómalos, maduración esquelética tardía y disarmónica y predominio de fibras musculares tipo II de mayor tamaño. Otros hallazgos adicionales incluyen paladar ojival, raíz nasal prominente, filtrum largo y boca entreabierta con babeo, así como presencia variable de criptorquidia, hipertelorismo y dedos de las manos cónicos. También puede asociar crisis epilépticas y/o anomalías en el electroencefalograma. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
Síndrome de cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigmentaria, discapacidad intelectual y sordera de grado variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.
Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
Síndrome de Marashi-Gorlin
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-facio-cardio-dental
Radiculomegalia de caninos-cataratas congénitas
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen presentar ausencia / hipoplasia de los dedos, radios y/o cúbitos, talla baja y leve malformación del oído externo, así como agenesia renal o ectopia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
Es un síndrome con defectos por reducción de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por aplasia / hipoplasia radial bilateral que se manifiesta con antebrazos ausentes / cortos en asociación con anomalías anogenitales (p. ej., hipospadias o ano imperforado). Otras características adicionales descritas incluyen hidrocefalia y ausencia de dígitos preaxiales (pulgares). No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.
Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales
Síndrome de Rambaud-Gallian
Síndrome de Rambaud-Gallian-Touchard
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hialinosis progresiva que afecta a los capilares, arteriolas y pequeñas venas del tracto digestivo, los riñones y la retina, asociada a calcificaciones cerebrales idiopáticas. Se manifiesta como diarrea grave (con sangrado rectal y malabsorción), nefropatía (con insuficiencia renal e hipertensión sistémica), cicatrización coriorretiniana y hemorragia subaracnoidea. Adicionalmente, se puede observar poiquilodermia y encanecimiento prematuro.
Síndrome de isquemia retiniana-hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo-calcificaciones cerebrales difusas
Síndrome de querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una inflamación indolora bilateral de la cara que se extiende desde la mandíbula hasta los márgenes orbitarios inferiores (querubismo), epilepsia, fibromatosis gingival (posiblemente enmascarando los dientes) y discapacidad intelectual. Otros hallazgos variables asociados incluyen hipertricosis, retraso del crecimiento, artritis reumatoide juvenil y desarrollo de anomalías oculares (p. ej. retinopatía pigmentaria, palidez del disco óptico, anomalía de Axenfeld). Típicamente las imágenes radiológicas muestran radiolucencia multifocal bilateral con afectación del cuerpo, ángulo y rama mandibular y apófisis coronoide.
Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Síndrome de Lewandowsky-Lutz
La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis hereditaria poco frecuente caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de cáncer de piel.
Epidermodisplasia verruciforme hereditaria
Parálisis del nervio facial por VZV
Parálisis del nervio facial por una infección por herpes zóster
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un herpes zóster ótico asociado a parálisis del nervio facial periférico y, a menudo, también a lesiones en otros pares craneales. Los pacientes presentan una erupción vesicular eritematosa dolorosa en y alrededor del pabellón auricular y con parálisis facial en ese lado. Otras manifestaciones frecuentes incluyen pérdida auditiva, tinnitus, vértigo, náuseas, vómitos y nistagmo.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente, caracterizado por signos distintivos y rasgos faciales asociados que dan nombre al acrónimo RAPADILINO: RA por defectos en la zona del hueso radial, PA por la hipoplasia/aplasia de rótula (patella) y paladar hendido u ojival, DI por la diarrea y luxaciones (dislocaciones) articulares, LI por la talla baja (Little size) y las malformaciones de las extremidades, NO por la nariz (nose) fina y alargada e inteligencia normal.
Displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-fisura labiopalatina
Síndrome de displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la tríada de atresia congénita subtotal bilateral simétrica del conducto auditivo externo, astrágalo vertical bilateral e incremento de la distancia interocular.
Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo
Síndrome de Goldblatt-Viljoen
Es una anomalía poco frecuente de la nariz y de la nasofaringe caracterizada por defectos variables del radio radial, malformaciones coanales concurrentes y esotropía. Los pacientes presentan predominantemente hipoplasia del radio radial izquierdo; sin embargo, el espectro de afectación del radio radial puede variar desde la ausencia total del radio, del primer metacarpiano y de las falanges hasta la hipoplasia de los huesos carpianos y metacarpianos, y un pulgar trifalángico. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
Síndrome de hipoplasia del eje radial-atresia de coanas
Displasia caudal
Secuencia de regresión caudal
Síndrome de disgenesia caudal
Es una malformación congénita poco frecuente de los segmentos inferiores de la columna caracterizada por un cono medular truncado y aplasia o hipoplasia del sacro. Con frecuencia se describen malformaciones coexistentes del sistema digestivo, genitourinario, musculoesquelético y nervioso.
KIAA0590
gs114
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Riñón en herradura
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
DEB
Epidermólisis ampollosa dermolítica
Epidermólisis bullosa dermolítica
Epidermólisis bullosa distrófica
Es un grupo de epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria caracterizado por fragilidad cutánea y de mucosas que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan por debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y que curan con una lesión cicatricial significativa y formación de milia. La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) comprende cuatro subtipos principales y varios menos comunes, siendo los tres más frecuentes la EAD dominante intermedia, la EAD recesiva grave y la EAD recesiva intermedia.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.39 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.572 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.41 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.83 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.28 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Displasia renal-hepática-pancreática-quistes de Dandy-Walker
Síndrome de Goldston
Síndrome de Meckel tipo 7
Síndrome de Meckel-like asociado a NPHP3
Síndrome similar a Meckel, tipo 1
Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia.
Síndrome similar a Meckel asociado a NPHP3
Disgenesia renotubular
Síndrome tubulorrenal primitivo
Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de Potter (dismorfia facial con orejas grandes y planas, de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y extremidades en posición anómala), y defectos de la osificación craneal.
Síndrome de Gonzales-del Ángel
El retraso de la osificación cráneal membranosa es una displasia ósea primaria genética poco frecuente, caracterizada por la ausencia de osificación en los huesos de la bóveda craneal al nacer y características faciales dismórficas (protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, proptosis, puente nasal plano, orejas de implantación baja, retrusión mediofacial). Los afectados presentan un cráneo blando al nacer que, con el tiempo, se osifica progresivamente y en la edad adulta suele resultar en un cráneo deformado (con braquicefalia y occipucio prominente). No se asocian otras anomalías esqueléticas y los afectados tienen un desarrollo cognitivo y motor normal.
Retraso de la osificación craneal membranosa
Síndrome de Game-Friedman-Paradice
El retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar, también llamado síndrome de Game-Friedman-Paradice, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 hermanos, y que se caracteriza por retraso del crecimiento fetal, hidrocefalia con acueducto de Silvio patente, pulmones subdesarrollados, y otras anomalías como mandíbula pequeña, malrotación intestinal, onfalocele, extremidades inferiores cortas, tibias arqueadas y deformidades en los pies.
Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Es un síndrome extremadamente infrecuente caracterizado por retraso del desarrollo del habla, asimetría facial leve, estrabismo e incisura transversal de lóbulo auditivo.
Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Atresia biliar no sindrómica
Atresia de vías biliares
Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por una colangiopatía obliterante progresiva de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos, que ocurre en el período embrionario/perinatal, que causa ictericia neonatal grave y persistente y heces acólicas.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
French Polynesia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 32.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Epidermólisis bullosa simple
Es un grupo de trastornos de epidermólisis ampollosa hereditaria (EAH) caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que ocurren espontáneamente o después de un traumatismo.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.58 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.656 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.19 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Romania AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.197 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Síndrome de Scholte-Begeer-Van Essen
Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfia facial (incluyendo hipoplasia medio facial y calvicie frontotemporal prematura). El síndrome se ha descrito en tres varones sin ningún tipo de parentesco.
Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Síndrome de Primrose
El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual. En la edad adulta también se ha descrito pérdida auditiva, diabetes resistente a la insulina y desgaste progresivo de los músculos distales (que derivan en contracturas articulares). Las manifestaciones menos frecuentes incluyen trastornos conductuales (agresión e inquietud), el hipotiroidismo, la calcificación cerebral, la ataxia y la neuropatía periférica.
Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-calcificación auricular-miopatía
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLETO: Síndrome de Morillo Cucci-Passarge
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-facies inusual
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara alargada, ojos hundidos, nariz ancha de base estrecha con coloboma nasal, prognatismo mandibular), hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLETO: Síndrome de Davis-Lafer
OBSOLETO: Discapacidad intelectual-facies inusual tipo Davis-Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
SBBYSS
Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Síndrome de hipotiroidismo-dismorfia-polidactilia postaxial-discapacidad intelectual
Variante SBBYS del síndrome de Ohdo
Es un síndrome poco frecuente de origen genético con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial típico con microcefalia asociado a hipotiroidismo congénito, afectación esquelética (polidactilia, pulgar(es) largo(s) y primer dedo del pie largo(s), e hipoplasia/agenesia patelar, así como cierto grado de retraso global del desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual. Los rasgos faciales incluyen una cara inmóvil tipo máscara, blefarofimosis y ptosis graves, anomalías del conducto lagrimal, puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, boca pequeña, labio superior fino, dientes hipoplásicos y pabellones auriculares pequeños y de implantación baja. Los varones afectos suelen presentar anomalías renales y genitales, generalmente criptorquidia. Los defectos cardíacos congénitos y el retraso del crecimiento están presentes de forma variable.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 122.0 (Caso(s))
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
Epidermólisis ampollosa atrófica
Epidermólisis bullosa juntural
Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal cutánea y por la cicatrización de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.93 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.21 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
South Africa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.04 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: Síndrome de Medrano-Roldan
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-hiperpigmentación de la piel
Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia
Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 61.0 (Caso(s))
Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-psoriasis ligado al cromosoma X
Síndrome de Young-Hughes
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidad intelectual asociada a talla baja, obesidad, hipogonadismo primario y una afección cutánea ictiosiforme. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks
Síndrome de Brunner
El déficit de monoamina oxidasa A es un trastorno muy poco frecuente del metabolismo de las aminas biogénicas recesivo ligado al X, y que se caracteriza clínicamente por un leve déficit intelectual, agresividad impulsiva y, a veces, un comportamiento violento; se presenta desde la infancia.
MRX35
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Gu
Convulsiones benignas infantiles familiares
Crisis benignas infantiles familiares
Epilepsia benigna infantil familiar
SeLIE
La epilepsia infantil benigna familiar (BFIE) es un síndrome epiléptico genético que se caracteriza por la aparición de repetidas convulsiones febriles en niños sanos, entre el tercer y octavo mes de vida.
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raynaud
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schutz
Síndrome de Snyder-Robinson
Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente ligado al cromosoma X caracterizado por hipotonía, complexión asténica con disminución de la masa muscular, retraso psicomotor generalizado grave, marcha inestable y discapacidad intelectual de moderada a grave, así como cara asimétrica con labio inferior prominente, dedos de manos y pies largos y habla nasal, disártrica o ausente. Las anomalías óseas (p. ej., osteoporosis, cifoescoliosis, fracturas, contracturas articulares) también son características. En algunos pacientes se han asociado crisis mioclónicas o de tipo mioclónico y anomalías renales.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder
OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittner
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto
Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto con autoanticuerpos anti-interferón-gamma
Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección micobacteriana no tuberculosa diseminada, salmonelosis, peniciliosis e infección por el virus de la varicela zoster) en adultos previamente sanos (VIH negativos), asociada a la presencia de autoanticuerpos anti-interferón gamma adquiridos. Los hallazgos clínicos característicos incluyen linfadenopatía (cervical o generalizada), fiebre, pérdida de peso y/o lesiones cutáneas reactivas.
Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto
OBSOLETO: DCSI con intolerancia al almidón
OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con intolerancia al almidón
OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con intolerancia al almidón
OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón
OBSOLETO: DCSI con tolerancia mínima al almidón
OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con tolerancia mínima al almidón
OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con tolerancia mínima al almidón
OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón
OBSOLETO: DCSI sin intolerancia al almidón
OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos sin intolerancia al almidón
OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa sin intolerancia al almidón
OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón
OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón
OBSOLETO: DCSI con intolerancia al almidón y a la lactosa
OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con intolerancia al almidón y a la lactosa
OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con intolerancia al almidón y a la lactosa
OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa
OBSOLETO: DCSI sin intolerancia a la sacarosa
OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos sin intolerancia a la sacarosa
OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa
PHTS
Es un grupo poco frecuente de tumores cutáneos o enfermedades hamartomatosas caracterizado por una mutación en la línea germinal del gen PTEN y por manifestaciones clínicas de hamartomas, sobrecrecimiento y riesgo incrementado de neoplasias, especialmente carcinomas de mama, carcinomas epiteliales de tiroides, carcinomas de endometrio, carcinomas de células renales y carcinomas colorrectales. Las manifestaciones no malignas incluyen macrocefalia, patología tiroidea benigna (especialmente tiroiditis de Hashimoto), hamartomas mucocutáneos, pólipos colónicos y malformaciones vasculares. Las enfermedades de este grupo incluyen el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, el síndrome de Proteus-like, la enfermedad de Lhermitte-Duclos y el síndrome de excrecencia segmentaria-lipomatosis-malformación arteriovenosa-nevo epidérmico.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de monoamina oxidasa A
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalía del metabolismo de la monoamino oxidasa A ligado al cromosoma X
Epidermólisis ampollosa juntural con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico
JEB con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico
Síndrome ILNEB
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis bullosa
Es un trastorno multiorgánico potencialmente letal que se desarrolla en los primeros meses de vida. Se presenta con dificultad respiratoria y proteinuria en rango nefrótico, y conduce a enfermedad pulmonar intersticial grave y fallo renal. Adicionalmente, algunos pacientes presentan alteraciones cutáneas, que varían desde ampollas y erosiones cutáneas a un fenotipo tipo epidermólisis bullosa, con distrofia ungueal en los dedos de los pies y cabello escaso.
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Pierson
Síndrome nefrótico asociado al gen LAMB2 de inicio en la infancia
SPG48
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada generalmente por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada a incontinencia urinaria de inicio a mediados o finales de la edad adulta. También se ha descrito un fenotipo complejo, con hallazgos adicionales de afectación cognitiva, polineuropatía sensitivomotora, ataxia, parkinsonismo y distonía, así como adelgazamiento del cuerpo calloso y lesiones de la sustancia blanca (observadas en imágenes de resonancia magnética cerebral y de la columna vertebral).
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48
FHHNC
Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Síndrome de Michellis-Castrillo
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave. Se han descrito dos subtipos de FHHNC: FHHNC con afectación ocular grave (FHHNCOI) y sin afectación ocular grave (FHHN) (consulte estos términos).
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad renal tubular rara
OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética con hipocalciuria
OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética con normocalciuria
Es un trastorno neurológico extremadamente infrecuente. Se sospecha que es el resultado de fallos en el desarrollo del núcleo facial y/o del nervio craneal y hasta la fecha se ha descrito en menos de 10 familias. Se manifiesta como parálisis facial no progresiva, aislada, uni- o bilateral, simétrica o asimétrica. La afectación de las ramas del nervio facial puede ser desigual.
Parálisis facial congénita hereditaria aislada
Parálisis facial hereditaria congénita con hipoacusia variable
Parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-sordera variable
Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implantación baja), y estrabismo.
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Poiquilodermia hereditaria
OBSOLETO: Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria de Kindler-Weary
Displasia frontonasal asociada al gen ALX1
Displasia frontonasal tipo 3
El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por displasia frontonasal grave con paladar hendido completo, hendidura facial, microftalmia extrema e hipertelorismo, asociado frecuentemente a coloboma del párpado, pestañas / cejas ausentes o escasas, puente nasal ancho con ala nasal hipoplásica y orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, así como apéndice caudal en la región sacra.
Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas bilaterales y destrucción hemorrágica grave del parénquima cerebral que lleva asociada una degeneración quística masiva, aumento del tamaño ventricular y calcificación subependimaria. Los pacientes suelen presentar espasticidad generalizada, hiperreflexia osteotendinosa y crisis comiciales. También se han descrito hepatomegalia y anomalías renales.
Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral
Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones bacterianas y víricas, hepatopatía recurrente (inflamación portal, fibrosis), y episodios recurrentes febriles típicos, en ocasiones durante varios días, con encefalopatía y convulsiones difíciles de controlar. También se han descrito malformaciones cardiacas variables. A pesar de tratarse de síntomas similares a los del síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA), no se observó el SLPA clínico. En esta familia, se encontró una mutación en homocigosis con cambio de sentido en el gen FADD (11q13.3) y se sospecha que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Enfermedad esferuloquística subcutánea
Esferulocitosis
Es una patología quirúrgica maxilofacial poco frecuente caracterizada por una lesión inflamatoria granulomatosa, más comúnmente de origen iatrogénico debido a la interacción de eritrocitos extravasados con lípidos exógenos, en particular por el uso de pomadas que contienen vaselina en la profilaxis antibiótica después de un procedimiento quirúrgico. Las localizaciones más frecuentes son los senos paranasales y la mandíbula, aunque la lesión puede ocurrir en cualquier localización anatómica. Por lo general, se encuentra de manera incidental como una inflamación asintomática en partes blandas.
El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano (que se manifiesta con crisis mioclónicas y/o tónico-clónicas intratables), diabetes mellitus insulino-dependiente permanente de comienzo neonatal, y grave retraso global del desarrollo. Se asocian con frecuencia hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades para alimentarse y rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente estrecha, narinas antevertidas, boca pequeña con surco nasolabial profundo, labio superior en tienda de campaña, rojizo). La RM cerebral revela atrofia cerebral con simplificación de los surcos corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso.
Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente
OBSOLETO: Catarata cortical progresiva autosómica dominante de inicio en la infancia
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Catarata parcial de inicio precoz
OBSOLETO: Catarata cortical autosómica dominante de inicio en la infancia
La neuropatía de fibras finas ligada a canalopatías de sodio es una neuropatía periférica, genética y poco frecuente, debida a mutaciones con ganancia de función en los canales de sodio dependientes de voltaje presentes en las pequeñas fibras nerviosas periféricas. Se caracteriza por dolor neuropático de intensidad variable (comenzando a menudo en las extremidades distales y con una sensación de ardor) asociada con disfunción autonómica (p. ej., mareos ortostáticos, palpitaciones, sequedad de ojos y de boca), pruebas sensoriales cuantitativas anómalas y reducción de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas. Los estudios de conducción nerviosa y las funciones de fibra gruesa (es decir, fuerza normal, reflejos tendinosos y sensibilidad vibratoria) suelen ser normales.
Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio
OBSOLETO: Síndrome de Opitz BBB/G autosómico dominante
OBSOLETO: Síndrome de Opitz autosómico dominante
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Opitz GBBB
OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante
OBSOLETO: Síndrome de Opitz BBB/G ligado al cromosoma X
OBSOLETO: Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X
OBSOLETO: XLOS
OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X
SPG1
Es un subtipo clínico del síndrome L1, congénito y ligado al cromosoma X, caracterizado por paraplejía espástica, discapacidad intelectual de leve a moderada y morfología cerebral normal. Este subtipo representa el extremo más leve del espectro del síndrome L1.
Paraplejía espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X
Tumor raro de vesícula y VBE
Tumor raro de vesícula y vías biliares extrahepáticas
Tumor raro de hígado y VBI
Tumor raro de hígado y vías biliares intrahepáticas
Complicaciones post-trasplante de órganos
Iridociclitis no infecciosa
Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar
Calcinosis tumoral hipercalcémica
Es un trastorno poco frecuente autosómico recesivo que se caracteriza por el desarrollo de masas calcificadas cutáneas y subcutáneas, generalmente adyacentes a grandes articulaciones, como caderas, hombros y codos. Puede ocurrir en el contexto de hiperfosfatemia o normofosfatemia, según el tipo de mutación genética involucrada.
Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad neurodegenerativa
Síndrome HP-HA
El síndrome de hemiparkinsonismo-hemiatrofia es un trastorno parkinsoniano poco frecuente caracterizado por atrofia corporal unilateral y signos hemiparkinsonianos ipsilaterales de aparición lentamente progresiva (bradicinesia, rigidez y temblor). Los afectados suelen presentar distonía unilateral inducida por la acción en las extremidades superiores o inferiores, que progresa y se vuelve bilateral o asociada a temblor, lo que sucede predominantemente en reposo y evoluciona a hemiparkinsonismo. Con frecuencia se asocia con escoliosis, aleteo escapular, hombros elevados, reflejos exaltados y respuestas plantares extensoras.
Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia
PARK9
Es un trastorno neurodegenerativo de origen genético y poco frecuente caracterizado por parkinsonismo juvenil, afectación piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro cognitivo.
Síndrome parkinsoniano raro por intoxicación
Manganismo
Es un trastorno poco frecuente debido a efectos tóxicos caracterizado por una afectación progresiva y permanente del sistema extrapiramidal, los principales objetivos de los efectos neurotoxicos son el globo pálido y el cuerpo estriado. Los síntomas incluyen cefalea, insomnio, pérdida de memoria, inestabilidad emocional, hiperreflexia, distonía, temblor, alteraciones del habla y anomalías de la marcha. Los factores individuales tales como la edad, el género, la genética y las afecciones médicas preexistentes parecen ser factores importantes en la toxicidad del manganeso.
Encefalopatía retardada por intoxicación por CO
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una encefalopatía de inicio tardío, que por lo general debuta unas pocas semanas después de una intoxicación aguda por monóxido de carbono. Los síntomas más frecuentes son afectación cognitiva, cambios de personalidad y trastornos del movimiento, incluyendo parkinsonismo, entre otros. El pronóstico es bueno, con una elevada tasa de remisión espontánea en un año.
Encefalopatía retardada por intoxicación por monóxido de carbono
Es un síndrome parkinsoniano poco frecuente que se desarrolla en individuos que sobreviven a un episodio de intoxicación aguda o exposición crónica a bajas dosis de cianuro. Se presenta varias semanas después de la exposición aguda con los hallazgos clínicos típicos progresivos del parkinsonismo, que incluyen bradicinesia, rigidez, distonía, hipomimia, disartria hipocinética, inestabilidad postural y retropulsión, pero sin temblor de reposo ni postural. La resonancia magnética cerebral revela lesiones bilaterales del globo pálido, putamen posterior, sustancia negra, núcleo subtalámico, córtex temporal y occipital, y cerebelo.
Distonía-parkinsonismo inducido por cianuro
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-anomalías falángicas y faciales
Neurodegeneración frontotemporal con trastorno del movimiento
Enfermedad rara con movimientos coréicos
Enfermedad autoinmune post-infecciosa con corea
Es un subtipo de distonía mixta con una forma de distonía de torsión pura de inicio tardío.
Síndrome HD-HA
El síndrome hemidistonía-hemiatrofia (HD-HA) es una distonía poco frecuente, normalmente causada por una lesión cerebral estática producida al nacimiento o durante la infancia, que se caracteriza por una combinación de hemidistonía (HD), afectando una mitad del cuerpo, y hemiatrofia (HA) en el mismo lado de la HD.
Enfermedad rara con mioclonos como característica principal
Epilepsia y/o ataxia con mioclonos como característica principal
Epilepsia no progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Epilepsia mioclónica progresiva
OBSOLETO: Epilepsia progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal
Trastorno raro del movimiento paroxístico
Hiperecplexia
Hiperplexia
Hiperecplexia esporádica
Hiperplexia esporádica
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un reflejo de sobresalto exagerado en respuesta a estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados, asociada a hiperreflexia.
Síndrome de Chudley-Rozdilsky
El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar grave), discapacidad intelectual grave, talla baja e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrópico). También se observó la presencia de una silla turca pequeña. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985.
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
Epilepsia juvenil con mioclono
JME
Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta temprana de crisis mioclónicas, con o sin otros tipos de crisis generalizadas, en un individuo por lo demás sano. El electroencefalograma (EEG) muestra un patrón con puntas-ondas y polipuntas-ondas de 3-5,5 Hz generalizadas. La fotosensibilidad es frecuente.
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Trastorno del movimiento hipocinético genético raro
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad genética neurodegenerativa
Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa genética
Enfermedad genética rara con mioclonos como característica principal
Síndrome FCS
Síndrome facio-cutáneo-esquelético
Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores. El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultantes de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteín quinasas activada por mitógenos.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Hiperqueratosis palmoplantar difusa
PPK difusa
Queratosis palmoplantar difusa
Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada
PPK difusa aislada
Queratosis palmoplantar difusa aislada
Queratodermia palmoplantar difusa aislada
Síndrome de Stoll-Géraudel-Chauvin
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja, discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia craneofacial (frente "cuadrada" prominente y ancha, hipertelorismo, puente nasal deprimido, punta nasal ancha y narinas antevertidas) e hipotonía precoz que se presenta hasta la lactancia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991.
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo
PPM-X
Síndrome de Lindsay-Burn
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, signos piramidales, temblor y macroorquidia, así como estado de ánimo variable y trastornos de conducta, incluyendo psicosis y comportamiento de tipo autista. Afecta predominantemente a varones, mientras que algunas mujeres muestran capacidades cognitivas más bajas.
Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
CHACS
Síndrome CHAC
El síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente. Se caracteriza por la pérdida prematura de un cabello rizado, frágil y seco y de los dientes como consecuencia de una caries, distrofia ungueal con engrosamiento de las uñas de manos y pies, queratodermia acral e hipohidrosis. Se asocia asimismo con cejas y pestañas escasas, receso de la línea de implantación frontal del cabello y una región malar aplanada. La intensidad de estos hallazgos parece aumentar con la edad.
Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries
Hiperqueratosis palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante
Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del crecimiento post-natal, disfunción visual grave o ceguera (por atrofia óptica), grave deterioro auditivo, espasticidad, crisis epilépticas, movilidad restringida en las grandes articulaciones y muerte prematura (en la lactancia o en la infancia temprana). También se observan rasgos faciales dismórficos (orejas grandes displásicas y nariz ancha y corta). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.
Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson
Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal
Hiperqueratosis palmoplantar focal
PPK focal
Queratosis palmoplantar focal
Hiperqueratosis palmoplantar focal aislada
PPK focal aislada
Queratosis palmoplantar focal aislada
Queratodermia palmoplantar focal aislada
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal
Síndrome de Mutchinick
La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (incluyendo frente estrecha, cejas pobladas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y una boca amplia en forma de carpa), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje y malformaciones multiorgánicas (p.ej. defecto septal ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia de tejidos blandos bilateral parcial del segundo y tercer dedo del pie.
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
Síndrome HOPP
Síndrome de hipotricosis-hiperqueratosis palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis
Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-hiperqueratosis palmoplantar
Síndrome de hipotricosis-queratodermia palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis
El síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis universal con alopecia cicatricial leve o grave, acroosteólisis, onicogrifosis, puntas de los dedos finas y afiladas, periodontitis y caries que conducen a la pérdida prematura de los dientes, queratodermia palmoplantar lineal o reticular y lesiones cutáneas eritematosas psoriasiformes con descamación en brazos y piernas. Asimismo, se ha asociado a lengua plicata y taquicardia venticular.
Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar
Hiperqueratosis palmoplantar punctata
PPK punctata
Queratosis palmoplantar punctata
Hiperqueratosis palmoplantar papulosa marginal
Queratodermia palmoplantar papulosa marginal
EMP tipo 1
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1
ULD
Es un trastorno de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) poco frecuente caracterizado por mioclonías sensibles a la acción y a los estímulos, y crisis tónico-clónicas con ataxia, pero con tan solo una leve afectación cognitiva con el tiempo.
Síndrome de Wolff-Zimmermann
La discapacidad intelectual, tipo Wolff es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual grave, rasgos faciales distintivos (línea anterior de implantación del cabello baja, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo ocular, nariz ancha y bulbosa, orejas grandes con hélice escasamente desarrollado, labios gruesos, y micrognatia) y otras anomalías, incluyendo contracturas de las articulaciones periféricas, retraso de la maduración esquelética, labio y paladar hendido bilateral, estrabismo, hipoplasia terminal de los dedos de las manos, hipospadias y hernias inguinales bilaterales.
Elastoidosis sin PPKP3
Elastoidosis sin PPPK3
Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis
Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas y placas hiperqueratósicas, generalmente asintomáticas, de color amarillento/carne, en las palmas y plantas, con preferencia por los márgenes palmar y plantar. El examen histológico muestra una ortohiperqueratosis pronunciada que recubre una depresión crateriforme de la epidermis, con hipergranulosis y acantosis leve, aunque sin elastorrexis. Las lesiones se desarrollan en la segunda o tercera década de la vida y aumentan gradualmente en número durante varios años. La condición puede ser esporádica o familiar.
Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
La eritroqueratodermia variable progresiva (EQVP) es un tipo de eritroqueratodermia caracterizada por la asociación de hiperqueratosis y eritema en lesiones circunscritas persistentes, aunque en ocasiones pueden ser variables. Probablemente, la eritroqueratodermia simétrica progresiva (EQSP) y la eritroqueratodermia variable (EQV) no representan dos enfermedades diferenciadas, sino dos patrones clínicos de una misma enfermedad, conocida ahora como EQVP.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.046 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Síndrome de Kozlowski-Krajewska
El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia del 2º-3er dedo del pie, pelo del cuero cabelludo impeinable, y dismorfia facial (incluyendo prominencia frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal y labios delgados, raíz nasal prominente, orejas grandes y anómalas con antihelix prominente, hélix mal plegado, lóbulo y antitrago escasamente desarrollados y micrognatia que evoluciona hacia el prognatismo). También se ha notificado criptorquidia, pérdida auditiva conductiva y cifosis torácica progresiva.
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblDv1
Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A
MOCOD tipo A
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B
MOCOD tipo B
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B
Síndrome de retinopatía pigmentaria-discapacidad intelectual
Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C
MOCOD tipo C
Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos beta y omega
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con niveles séricos reducidos de aminoácidos de cadena ramificada.
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
Deficiencia de MCEE
La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones) y síntomas neurológicos inespecíficos, aunque puede incluso ser asintomática.
Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2
Trastornos del transporte de aminoácidos neutros
Trastornos del metabolismo de la fructosa
Trastornos del metabolismo de la galactosa
Deficiencia eritrocitaria de GALE
Deficiencia eritrocitaria de UDP-galactosa 4-epimerasa
Deficiencia eritrocitaria de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
GALE-D eritrocitaria
Galactosemia por deficiencia de epimerasa eritrocitaria
Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa
Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa generalizada
Deficiencia generalizada de GALE
Deficiencia generalizada de UDP-galactosa 4-epimerasa
GALE-D generalizado
Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
Síndrome de Edwards-Sethi
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-hipogenitalismo
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera laberíntica-hipogenitalismo
Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura.
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo
GSD por deficiencia de glucógeno sintasa
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en la lactancia
Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia
GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
GSD tipo 2 de inicio en la lactancia
GSD tipo II de inicio en la lactancia
Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia
Glucogenosis tipo II de inicio en la lactancia
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida. Está caracterizada por cardiomegalia con dificultad respiratoria, debilidad muscular y dificultades de alimentación. Suele ser mortal.
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.72 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio juvenil
OBSOLETO: Enfermedad de Pompe de inicio juvenil
OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio juvenil
OBSOLETO: GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil
OBSOLETO: GSD tipo 2 de inicio juvenil
OBSOLETO: Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil
OBSOLETO: Glucogenosis tipo 2 de inicio juvenil
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil
ADVIRC
Es una enfermedad genética vitreorretiniana caracterizada por anomalías oculares del desarrollo como microcórnea, una cámara anterior superficial, glaucoma y cataratas. Se observa pigmentación coriorretiniana anómala, normalmente entre las venas del vórtice y el borde anterior de la retina de 360 grados.
Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante
OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en el adulto
OBSOLETO: Enfermedad de Pompe de inicio en el adulto
OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en el adulto
OBSOLETO: GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto
OBSOLETO: GSD tipo 2 de inicio en el adulto
OBSOLETO: Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto
OBSOLETO: Glucogenosis tipo 2 de inicio en el adulto
OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto
Deficiencia de GDE, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
GSD tipo 4, forma hepática progresiva
GSDIV, forma hepática progresiva
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva
Glucogenosis tipo IV, forma hepática progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva
Deficiencia de GDE, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática no progresiva
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
GSD tipo 4, forma hepática no progresiva
GSDIV, forma hepática no progresiva
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva
Glucogenosis tipo IV, forma hepática no progresiva
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular congénita
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
GSD tipo 4, forma neuromuscular congénita
GSDIV, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular congénita
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita
Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil
Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular infantil
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil
GSDIV, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular infantil
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Alström
Deficiencia de GDE, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto
GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto
GSDIV, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto
Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular del adulto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto
Disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral
Síndrome de Revesz-DeBuse
Síndrome de retinopatía-anemia-anomalías del sistema nervioso central
Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto riesgo de insuficiencia medular y cáncer, retraso en el desarrollo del cabello escaso y fino) en asociación con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales.
Trastornos del metabolismo del glioxilato
Es una malformación cardíaca en la que algunas o todas las venas pulmonares drenan en la aurícula derecha o en las venas sistémicas, con o sin la presencia de obstrucción venosa pulmonar, lo que conduce a diversas manifestaciones tales como fatiga, disnea de esfuerzo, hipertensión arterial pulmonar, cianosis e insuficiencia cardíaca progresiva. Los dos subtipos principales son: drenaje venoso pulmonar anómalo parcial del retorno venoso pulmonar (DAVPP), en la que una o algunas de las venas pulmonares son anómalas, y el total (DAVPT), en la que todas las venas pulmonares están afectadas.
Retorno venoso pulmonar anómalo congénito
Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono
Trastornos del metabolismo de los lípidos
Deficiencia de LPL
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
Deficiencia familiar de apoC-II
Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II
Deficiencia de mevalonato cinasa
MKD
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un espectro clínico variable, desde una hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) hasta una aciduria mevalónica.
Trastornos de absorción y transporte de lípidos
Es un trastorno del metabolismo lipídico de base genética y poco frecuente, caracterizado por una absorción alterada de las grasas ingeridas acompañada de heces voluminosas y grasosas/aceitosas de inicio neonatal o en la infancia, aunque con un crecimiento y un desarrollo normales. Se han descrito niveles reducidos de elastasa fecal, así como niveles séricos bajos de las vitaminas liposolubles A, D y E.
Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática
Anomalía congénita de las venas sistémicas
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mientras que el resto de enzimas pancreáticas exocrinas son normales. También se ha descrito la formación temprana de cálculos biliares, así como la deficiencia de vitamina B12 con anemia megaloblástica. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimiento, descenso de los niveles de caroteno y vitamina E en suero y deficiencia combinada de las enzimas pancreáticas lipasa y colipasa. Los pacientes, por otro lado, son sanos y presentan un desarrollo normal, con aparente ausencia de enfermedad pancreática. No se han descrito nuevos casos de esta enfermedad desde 1990.
Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
Trastorno de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitina
Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos
Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria
OBSOLETO: Trastorno mitocondrial por un defecto de transcripción o traducción del ADNmt
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Trastorno mitocondrial por un defecto de la síntesis proteica mitocondrial
OBSOLETO: Trastorno mitocondrial por un defecto de transcripción o traducción del ADN mitocondrial
Hiperalaninemia
Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipotonía, malestar general, convulsiones, distrés respiratorio, letargia y encefalopatía. La excreción urinaria de beta-alanina, ácido beta-amino-isobutírico, taurina y ácido gamma-amino-butírico también es elevada. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.87 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma infantil
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma juvenil
Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma adulta
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma infantil
Enfermedad de Tay-Sachs infantil aguda
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma infantil
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil
Trastorno HEXA, forma infantil
Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil subaguda
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma juvenil
Gangliosidosis GM2, variante por deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil
Trastorno HEXA, forma juvenil
Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma adulta
Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío
Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma adulta
Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta
Trastorno HEXA, forma adulta
Es una malformación cardíaca poco frecuente caracterizada por la obstrucción, por tejido membranoso o fibromuscular, del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI) por debajo de la válvula aórtica. Se presenta en la infancia como una lesión aislada o asociada a malformaciones cardíacas adicionales (tales como comunicación interventricular, ductus arterioso persistente, coartación aórtica), con signos de obstrucción del TSVI (p. ej., disnea, dolor torácico, síncope, palpitaciones) y que puede derivar en complicaciones potencialmente mortales (p. ej., insuficiencia aórtica, endocarditis infecciosa). Comprende tres subtipos anatómicos: estenosis subaórtica membranosa fija discreta (tejido membranoso que rodea al TSVI, estenosis subaórtica fibromuscular discreta (tejido fibromuscular que rodea el TSVI) y estenosis subaórtica tuneliforme (estrechamiento fibromuscular difuso con forma de tunel en el TSVI); por lo general, las dos últimas formas son más graves que la forma membranosa.
OBSOLETO: Deficiencia de hexosaminidasa A, variante B1
OBSOLETO: Gangliosidosis GM2, variante B1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad de Tay-Sachs
OBSOLETO: Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1
HOMG1
HSH
Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria
Hipomagnesemia intestinal tipo 1
PHSH
La hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundaria asociadas con síntomas neurológicos, que incluyen convulsiones generalizadas, tetania y espasmos musculares. La PHSH puede ser letal o puede dar lugar a complicaciones neurológicas crónicas irreversibles.
Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria
Deficiencia del activador de hexosaminidasa
Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos.
DIC hereditaria
Diabetes insipida central hereditaria
Diabetes insípida neurogénica hereditaria
La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un déficit de síntesis de vasopresina (AVP).
Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria
Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía
MLD, forma infantil tardía
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora rápidamente progresiva que debuta antes de los 30 meses de edad, tras un período de desarrollo aparentemente normal. Las manifestaciones que se desarrollan durante el curso de la enfermedad son dificultad en la alimentación y de la deglución debido a la parálisis pseudobulbar, crisis epilépticas, espasmos dolorosos, debilidad muscular, ataxia, parálisis, demencia y pérdida auditiva, de la visión y del habla, que progresan rápidamente a una pérdida completa de las habilidades motoras y cognitivas y a descerebración. La muerte se produce durante la primera década de la vida.
Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma juvenil
MLD, forma juvenil
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio entre los 30 meses y los 16 años de edad, comenzando a menudo con alteraciones de la conducta o disminución del rendimiento escolar. Otras manifestaciones adicionales son ataxia, trastornos de la marcha, disminución de los reflejos osteotendinosos, espasticidad, crisis epilépticas, parálisis, demencia y pérdida auditiva, de la visión y del habla, que evolucionan finalmente a una pérdida completa de las habilidades motoras y cognitivas a descerebración. La tasa de afectación es variable, con posibilidad de sobrevivir hasta la tercera década de la vida.
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
Deficiencia de arilsulfatasa A, forma adulta
MLD, forma adulta
Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los casos con trastornos intelectuales y de conducta, tales como déficit de memoria o labilidad emocional. El cuadro clínico está dominado por un deterioro cognitivo gradual y, posteriormente, también motor, que sigue un curso prolongado con períodos de altibajos. La descerebración y el fallecimiento se producen décadas después del inicio de la enfermedad.
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil
Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta
Es una enfermedad de depósito lisosomal, perteneciente al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales: sialidosis tipo I, la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza y mioclonías, que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida); y sialidosis tipo II, la forma más grave, de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies tosca, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También están presentes manchas maculares rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.02 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de GALNS
Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa
Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa
Enfermedad de Morquio tipo A
MPS4A
MPSIVA
Mucopolisacaridosis tipo IVA
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.497 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.153 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0848 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.48 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.29 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Arab Emirates AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Arab Emirates AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.029 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Es una malformación aórtica poco frecuente con distintas formas de gravedad y de presentación clínica, que varían desde una presentación neonatal grave, a menudo asociada a muerte súbita cardíaca, hasta una estenosis lentamente progresiva de presentación más tardía acompañada de soplo cardíaco, dolor torácico, mareos y pérdida de la conciencia con exacerbaciones inducidas por el ejercicio. La ecocardiografía revela atresia o displasia de la válvula aórtica asociada con mayor frecuencia a morfología bicúspide, restricción al flujo de salida ventricular izquierdo e hipertrofia ventricular izquierda.
Deficiencia de beta-D-galactosidasa
Enfermedad de Morquio tipo B
MPS4B
MPSIVB
Mucopolisacaridosis tipo IVB
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.004 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.001 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Trastornos del metabolismo del ácido siálico
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.14 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.59 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno
Trastornos de los orgánulos relacionados con los lisosomas
Trastorno de la N-glicosilación de proteínas
Trastorno de la O-glicosilación de proteínas
Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanos
Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanos
Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos
Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicano
RTT atípico
Variante del síndrome de Rett
Es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un síndrome similar a Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome de Rett típico (RTT clásico/típico).
Trastornos de la síntesis de fucoglucosanos
Trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje GPI
Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol
Defecto en el complejo COG
Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por vómitos persistentes que se presentan junto a confusión, letargia, desorientación, hiperreflexia, hiperventilación y taquicardia, con rápida progresión a convulsiones y encefalopatía no inflamatoria que evoluciona a coma y fallecimiento. Por lo general, se desarrolla entre las 12 horas y 3 semanas después de la recuperación de una enfermedad viral, como infecciones del tracto respiratorio superior o gastroenteritis. El síndrome está asociado a hepatomegalia, esteatosis hepática aguda, degeneración del hígado graso y múltiples alteraciones en las determinaciones analíticas.
Rabdomioma-cardiopatía-anomalías genitales
Es un síndrome poco frecuente de desarrollo sexual diferente 46,XY caracterizado por anomalías genitales, malformaciones cardíacas congénitas y anomalías diafragmáticas. Los genitales externos ambiguos o femeninos están presentes en individuos con cariotipo 46,XY. Las anomalías genitales son variables y pueden incluir una vagina doble verdadera o una vagina septada, útero ausente, gónadas masculinas anómalas en presencia de genitales femeninos externos normales o pseudohermafroditismo masculino con genitales femeninos internos anómalos. Son frecuentes las cardiopatías congénitas cianóticas complejas (hipoplasia del pulmón derecho, retorno venoso pulmonar anómalo y anomalías del diafragma). También se puede observar displasia rabdomiomatosa pulmonar. Es una condición letal en el periodo neonatal.
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas, como talla baja, luxación de cadera y falange distal bífida del pulgar. Las características craneofaciales incluyen microcefalia, ensanchamiento de la fontanela anterior, cabello fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia y cuello corto. También se han descrito estenosis pulmonar, retraso en el desarrollo psicomotor y contracturas leves en flexión de los codos. No se han descrito más casos en la literatura desde 1987.
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
Trastornos de la alfa-, beta- y omega- oxidación peroxisomal
Trastornos del metabolismo de las porfirinas y del hemo
Trastornos del metabolismo y la excreción de la bilirrubina
Trastornos del metabolismo de la pterina
Trastornos de absorción y transporte de metabolitos
Trastornos de absorción y transporte de vitaminas y del cofactor no protéico
Trastornos de la síntesis de catecolaminas
Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores
Trastornos de absorción y transporte de minerales
Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro
Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno del movimiento extrapiramidal (incluyendo distonía, temblor y bradicinesia), cirrosis hepática, policitemia e hipermanganesemia de inicio en la infancia. También se han descrito casos de paraparesia espástica sin disfunción extrapiramidal. Las funciones cognitivas están conservadas. Los hallazgos de la neuroimagen son compatibles con la deposición de manganeso en los ganglios basales, el núcleo dentado, el tronco encefálico y la hipófisis anterior.
Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia
Fiebre reumática aguda
La fiebre reumática (FR) es una enfermedad inflamatoria multisistémica que se produce como secuela post-infecciosa no supurativa de una faringitis por streptococcus pyogenes sin tratar (estreptococo del grupo A [GAS]). Ocurre principalmente en individuos de 5 a 15 años. Los signos de presentación más comunes son fiebre, poliartritis migratoria y carditis.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 100.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 12.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
India AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 30.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Mexico AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 100.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
New Zealand AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 12.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones.
Se refiere a las epilepsias en las que las crisis recurrentes son provocadas por estímulos desencadenantes claramente definidos, extrínsecos (en la mayoría de los casos) o intrínsecos, tales como luces intermitentes (epilepsia fotosensible), ruidos inesperados (epilepsia del sobresalto), micción (crisis inducidas por micción), exposición al agua caliente (epilepsia refleja por agua caliente), comer, leer y pensar, al tiempo que se asocian a una predisposición anómala permanente a experimentar tales crisis (y que, por lo tanto, cumplan con la definición conceptual de epilepsia).
JBTS18
TECT3
Síndrome de miotonia-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas
Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incluido pectus excavatum, vértebras toracolumbares con pérdida de altura y en forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgo, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual de leve a moderada. Este síndrome no asocia dismorfia facial ni limitación articular. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Talla baja-secuencia de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo
Talla baja-síndrome de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo
Es un síndrome caracterizado por talla baja, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anomalías pre/postaxiales de la mano (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se ha descrito en 14 familias brasileñas y en un paciente francés no emparentado. También puede asociar orejas prominentes de inserción baja y paladar ojival. La transmisión es autosómica recesiva.
SC focomelia
Síndrome de Roberts-SC focomelia
Síndrome pseudotalidomida
Síndrome pseudotalidomida SC
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se caracteriza por la asociación de defectos muy variables por reducción de extremidades que afectan tanto a los miembros superiores como a los inferiores, retraso del crecimiento, microcefalia, anomalías craneofaciales y retraso variable del neurodesarrollo.
Secuencia de Pierre Robin-oligodactilia
Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por secuencia de Robin (es decir, micrognatia, retroglosia y hendidura del paladar posterior en forma de U) junto con oligodactilia pre- y postaxial. Las características faciales pueden incluir cara estrecha y arco dental inferior estrecho. También se ha descrito clinodactilia, falange ausente, fusiones metacarpianas y carpos hipoplásicos. No se han descrito más casos en la literatura desde 1986.
Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC sin afectación ocular grave
Hipomagnesemia renal tipo 3
La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, pérdida renal de magnesio (Mg), hipercalciuria e insuficiencia renal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 110.0 (Caso(s))
Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Síndrome de Robinow-like
Síndrome de Saal-Greenstein
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Peters plus
Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos.
Síndrome de Robinow autosómico dominante
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
Síndrome MRKH
Síndrome de Rokitansky
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. Se clasifica bien como síndrome de MRKH tipo 1 (correspondiente a aplasia uterovaginal aislada) o como síndrome de MRKH de tipo 2 (aplasia uterovaginal asociada con otras malformaciones) (consulte estos términos).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
ES un síndrome caracterizado por atrofodermia vermiculada, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, vasodilatación periférica con cianosis y carcinoma de células basales.
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal.
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
DFSP
El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un sarcoma raro de tejido blando infiltrante, generalmente con un grado de malignidad bajo, que sale de la dermis de la piel y que, característicamente, se asocia a una translocación cromosómica específica: la t(17;22).
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sindrome coxo-podo-patelar
Síndrome de aplasia de rótula-coxa vara-sinostosis tarsal
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen erosivo oral
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy
Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante poco frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, arreflexia tendinosa, debilidad distal de las extremidades, temblor en las extremidades superiores, déficit sensitivo distal, cifoescoliosis y atrofia muscular progresiva. La enfermedad se inicia en la lactancia o en la infancia y el modo de herencia es autosómico dominante.
Analfalipoproteinemia
Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso
Deficiencia del casete transportador de unión a ATP A1
Es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente caracterizada bioquímicamente por una ausencia casi completa de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma y, clínicamente, por agrandamiento hepático, esplénico, de los ganglios linfáticos y de las amígdalas acompañado de neuropatía periférica multifocal, y de enfermedades corneales, cutáneas y ungueales y, ocasionalmente, cardiovasculares.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 185.0 (Caso(s))
Es un grupo de hipolipidemias poco frecuente caracterizado por niveles plasmáticos permanentemente bajos (por debajo del percentil 5) de colesterol total, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. Los pacientes pueden presentar desnutrición, retraso/fallo de medro, malabsorción de grasas, diarrea con esteatorrea, niveles bajos/deficiencia de vitaminas liposolubles A, E y K, complicaciones hepáticas (típicamente hepatomegalia con esteatosis; en ocasiones, cirrosis), manifestaciones neurológicas (como ataxia espástica), neuromusculares y oftalmológicas, incluyendo retinosis pigmentaria atípica. Las enfermedades en este grupo progresan con mayor gravedad cuando se manifiestan en la primera infancia. Sin embargo, la hipobetalipoproteinemia benigna es generalmente asintomática y se asocia ocasionalmente con intolerancia dietética a las grasas, esteatorrea después de la ingesta oral de lípidos, citólisis moderada, colelitiasis, niveles moderadamente bajos de vitaminas liposolubles y acantocitosis en adultos. En algunos pacientes se observa esteatosis hepática moderada y parestesia de las extremidades.
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schinzel-Giedion
BCIE
EHK
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brocq
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brocq
Hiperqueratosis epidermolítica
Ictiosis ampollosa
Ictiosis bullosa
Ictiosis hystrix tipo Brocq
Es una ictiosis queratinopática (IQ) poco frecuente caracterizada por un fenotipo ampolloso al nacimiento que progresivamente se vuelve hiperqueratósico.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.29 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.4317 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Ictiosis epidermolítica autosómica dominante
Infección por Burkholderia pseudomallei
Es una enfermedad infecciosa tropical causada por la bacteria Gram negativa Burkholderia pseudomallei, que está presente en el suelo y el agua de países tropicales. La melioidosis puede manifestarse de muchas formas, incluyendo neumonía, sepsis y formación de abscesos.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 50.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Thailand AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 50.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Es una infección bacteriana poco frecuente caracterizada por diversas manifestaciones clínicas según la localización de la infección, y está causada por el bacilo grampositivo Nocardia spp. La presentación más común es la infección pulmonar, que suele presentarse tras la inhalación del patógeno, pudiendo diseminarse a otros órganos, especialmente en pacientes inmunodeprimidos. La infección primaria de la piel y de las partes blandas se produce tras la inoculación cutánea.
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
La fiebre por mordeduras de rata es una zoonosis bacteriana sistémica causada por los bacilos Streptobacillus moniliformis o Spirillum minus, y se caracteriza por fiebre alta, eritemas en las extremidades y artralgia.
Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microstomia, nariz picuda, maxilar estrecho), talla muy baja, caja torácica estrecha con pectus carinatum, genitales hipoplásicos y anomalías esqueléticas (braquidactilia característica y osteocondritis de la columna vertebral), así como retraso psicomotor y discapacidad intelectual.
OBSOLETO: Alteraciones del ritmo cardíaco-miopía
OBSOLETO: Síndrome de enfermedad del nodo sinusal-miopía
Cabello quebradizo-discapacidad intelectual
Síndrome del cabello quebradizo, tipo Sabinas
Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Hiperlisinemia tipo 2
Es un trastorno poco frecuente del catabolismo de la lisina, autosómico recesivo, caracterizado por niveles elevados de lisina en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre con grados variables de sacaropinuria. Algunos pacientes presentan síntomas neurológicos como crisis epilépticas, diplejía espástica, retraso psicomotor leve, déficit intelectual y trastornos de conducta. Sin embargo, los hallazgos actuales no sugieren una asociación causal entre la hiperlisinemia aislada y las manifestaciones neurológicas.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLETO: ACPS III
OBSOLETO: ACPS III con hipoplasia de las piernas
OBSOLETO: Acrocefalopolisindactilia tipo 3
OBSOLETO: Síndrome de Sakati
OBSOLETO: Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
Deficiencia del complejo sarcosina deshidrogenasa
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.28 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Ictiosis laminar
Es una ictiosis congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la presencia de grandes escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa.
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.35 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
El síndrome de Satoyoshi es una enfermedad autoinmune multisistémica poco frecuente caracterizada principalmente por espasmos musculares dolorosos intermitentes, alopecia (total o universal en la mayoría de los casos) y diarrea persistente que puede conducir a desnutrición, retraso del crecimiento y amenorrea. También pueden asociarse deformidades óseas secundarias y diversas anomalías endocrinas. En muchos casos, se ha descrito la presencia de anticuerpos antinucleares.
Microcefalia-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia
Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microcefalia, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento posnatal, características craneofaciales dismórficas (que incluyen frente inclinada, nariz picuda, orejas grandes y prominentes, micrognatia, paladar ojival y craneosinostosis), trastornos inmunológicos con hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia y quimiotaxis defectuosa que conducen a infecciones recurrentes, así como alteraciones autoinmunes/autoinflamatorias. También se han descrito anomalías esqueléticas e hipogonadismo.
OBSOLETO: Síndrome de pulgar trifalángico-luxación de rótula
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo
OBSOLETO: Síndrome de Say-Field-Coldwell
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por unas anomalías esqueléticas variables (incluyendo craneosinostosis, pectus carinatum, esternón corto, hiperlaxitud articular y anomalías vertebrales), cutis laxa con exceso de pliegues cutáneos alrededor de la mejilla, la barbilla y el cuello, genitales ambiguos con micropene e hipospadia perineal, hernia umbilical, discapacidad intelectual, apariencia de envejecimiento prematuro y cardiomegalia con afectación ventricular o auricular. La dismorfia facial es variable, pudiendo incluir múltiples remolinos capilares, ptosis, raíz nasal alta y ancha, orejas de implantación baja y mentón pequeño. La hipocalcificación del esmalte, el modelado anómalo de los huesos tubulares y la reducción de la cutis laxa pueden aparecer más tarde en el curso de la enfermedad. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1989.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cifosis juvenil de Scheuermann
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Osteocondrosis espinal
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Scheuermann
Deficiencia de NAGA
Enfermedad de Schindler
Es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, clínica y patológicamente heterogénea, que se caracteriza por un déficit en la actividad de la alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA).
Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
Síndrome asociado al gen AFG3L2 de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía
Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado al gen AFG3L2
Es una ataxia espástica hereditaria poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motora), junto con neuropatía sensitivo-motora (que incluye debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También se pueden asociar signos oculares (ptosis, apraxia oculomotora), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonías.
Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz
Del(20)(p13)
Monosomía 20p13
Síndrome de deleción subtelomérica 20p
El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y signos dismórficos inespecíficos. También se ha descrito la presencia de paladar alto, retraso en la erupción de la dentición permanente, uñas hipoplásicas, clinodactilia y dedos cortos.
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita con dismorfia facial (frente inclinada, nariz prominente, leve retrognatia), discapacidad intelectual no progresiva, de moderada a grave y malformaciones simétricas de los dedos de grado variable, que incluyen braquidactilia de los quintos dedos con pliegue de flexión único, clinodactilia, sindactilia, polidactilia y hallux valgus. También se asocian anoniquia congénita y manchas blancas y café con leche en la piel de manos y pies.
Síndrome cubital-mamario de Pallister
Síndrome de Schinzel
UMS
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías genitales. Los signos más frecuentes incluyen anomalías dentarias y del quinto dedo de la mano, retraso puberal e hipoplasia mamaria. La talla baja y la obesidad son comunes.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 128.0 (Caso(s))
Síndrome ROSAH
Síndrome de edema del nervio óptico-esplenomegalia
Es un trastorno poco frecuente presumiblemente genético, caracterizado por esplenomegalia idiopática masiva con pancitopenia y edema crónico del nervio óptico crónico de inicio en la infancia, con pérdida visual de progresión lenta. Otras características adicionales incluyen anhidrosis, urticaria y cefaleas.
Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa
ALSP
Demencia familiar tipo Neumann
FPSG
GPSC
Gliosis subcortical de Neumann
Gliosis subcortical progresiva familiar
HDLS
Leucodistrofia ortocromática pigmentaria
Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides neuroaxonales
Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides
POLD
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por afectación cognitiva progresiva, características neuropsiquiátricas, disfunción motora con síntomas parkinsonianos, alteraciones de la marcha, espasticidad y trastornos del habla. Los pacientes suelen presentar epilepsia, episodios similares a accidentes cerebrovasculares, disfunción sensitiva, mareos, fatiga e incontinencia urinaria y fecal. Los esferoides neuroaxonales, macrófagos y células gliales pigmentadas (hierro o lipofuscina), junto con pérdida difusa de mielina y destrucción axonal, son las principales características histopatológicas.
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
El síndrome de Coats plus es un trastorno pleiotrópico multisistémico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificación intracraneal con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, aplasia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. El modo de transmisión es autosómico recesivo.
Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario y poco frecuente, caracterizado por un desarrollo temprano de telangiectasia cutánea, leves anomalías ungueales y dentales, alopecia parcheada en las áreas afectadas de la piel y riesgo incrementado, de por vida, de cáncer orofaríngeo. También se han descrito otros tipos de cáncer.
Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por ataxia/hipotonía troncal de inicio en la infancia, atetosis, crisis generalizadas y anomalías oftalmológicas, en particular atrofia óptica y degeneración retiniana (también puede asociar estrabismo, nistagmo, movimientos oculares y de seguimiento anómalos). Otras características clínicas pueden incluir alteraciones cerebrales (adelgazamiento del cuerpo calloso, desmielinización y atrofia cortical frontal y temporal), retraso grave del desarrollo global y psicomotor con discapacidad intelectual profunda, fallo de medro, atrofia muscular e hiperreflexia. La mayoría de los pacientes no tiene capacidad de deambulación. Algunos pacientes pueden presentar un fenotipo más leve y variable, que incluye retraso leve del desarrollo, ataxia y trastornos de la conducta. En algunos pacientes también se ha descrito talla baja, hipoacusia neurosensorial de moderada a grave, rasgos faciales dismórficos (como frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, párpados caídos, úvula bífida y paladar hendido submucoso).
Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante
La displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2 es una displasia ósea primaria, letal, genética y poco frecuente, caracterizada por rasgos craneofaciales dismórficos (orejas de implantación baja rotadas posteriormente, hipertelorismo, megaloftalmos, aplanamiento e hipoplasia mediofacial, micrognatia), hipomineralización craneal, craneosinostosis, pubis y clavículas hipoplásicos, y huesos largos incurvados (especialmente los fémures). Está causada por mutaciones germinales en el gen FGFR2. También se pueden asociar dientes fetales erupcionados prematuramente, osteopenia, hirsutismo, clitoromegalia, hiperplasia gingival y hepatoesplenomegalia con hematopoyesis extramedular.
Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2
Monosomía 12p12.1
El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con trastorno destacado del lenguaje, anomalías conductuales y dismorfia facial leve (incluyendo frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélix poco desarrolladas). Otras características asociadas pueden incluir anomalías esqueléticas (vértebras en mariposa, escoliosis), estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones cerebrales.
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual y anomalías conductuales, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y leves características dismórficas faciales (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, frente prominente, superposición dentaria, anomalías auriculares y crestas del filtrum prominentes). Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas y anomalías esqueléticas (cifosis/escoliosis, malformaciones pectorales).
Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5
Quiste pancreático congénito neonatal
Quiste verdadero congénito del páncreas
Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una lesión quística de paredes delgadas, unilocular y, por lo general, aislada, que puede estar localizada en cualquier parte del páncreas (aunque afecta con mayor frecuencia al cuerpo y la cola), sin comunicación con el sistema ductal pancreático. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con signos y síntomas de obstrucción gastrointestinal o biliar o de pancreatitis. El trastorno puede presentarse como un hallazgo aislado o asociado otras anomalías (tales como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la enfermedad renal poliquística).
Carcinoma gástrico asociado a EBV
EBVaGC
Es una forma de carcinoma gástrico poco frecuente caracterizado por una infección latente de VEB en células de carcinoma gástrico, con histología de tipo difuso, localización proximal (en el cuerpo y cardias del estómago) y un pronóstico relativamente favorable.
Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr
Síndrome de nevo epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'
Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o policíclicas irregulares, con un aspecto ''similar a joyas'' y de superficie rugosa, distribuidas al azar y típicamente localizadas en el tronco y en las extremidades proximales, asociadas a alteraciones neurológicas de intensidad variable, incluyendo retraso psicomotor, epilepsia, dificultades del habla y del lenguaje y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También se ha asociado a torpeza, dislexia y anomalías oftalmológicas.
Trisomía 2q23.1
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global del desarrollo, hipotonía, rasgos autistas y trastornos de conducta. También se asocian con cierta frecuencia dismorfia craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micro / retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se han descrito anomalías menores de los dedos (clinodactilia del 5º dedo y pulgar del pie ancho y grande).
Es una inmunodeficiencia poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por el inicio en la lactancia temprana de una tétrada clínica que comprende eritrodermia seborreica grave generalizada, infecciones bacterianas o micóticas secundarias recurrentes (con mayor frecuencia Staphylococcus aureus, Candida y bacterias Gram-negativas), diarrea malabsortiva profusa y persistente y fallo de medro o emaciación grave. Los síntomas sistémicos asociados incluyen fiebre, anemia y pérdida de peso. Otras complicaciones críticas son la alteración de la termorregulación y una grave pérdida de líquidos debido a una exfoliación extensa.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esquizofrenia, formas genéticas
Síndrome de Dinno
El síndrome de contracturas - cuello palmeado - micrognatia - pezones hipoplásicos es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas muy poco frecuente, caracterizado por micrognacia, cuello corto y alado, pezones hipoplásicos y contracturas articulares (que mejoran con el tiempo) en rodillas y codos. Además, se pueden asociar otras manifestaciones, tales como hombros caídos, pérdida de audición de leve a moderada, deficiencia leve del habla y facies con hipertelorismo, surco nasolabial corto y labio superior en forma de carpa.
Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos
La queratitis intersticial lineal idiopática es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por infiltrados estromales, lineales, horizontales, migratorios o no, que pueden curar espontáneamente. Se puede observar vascularización y cicatrización mínimas, sin pérdida de visión.
Queratitis intersticial lineal idiopática
GAPPS
Poliposis familiar de glándulas fúndicas con cáncer gástrico
Es un cáncer gástrico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por poliposis gástrica proximal y un mayor riesgo de adenocarcinoma del cuerpo gástrico, de tipo intestinal e inicio temprano, sin poliposis duodenal ni colorrectal.
Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago
OI con aumento de la masa ósea
La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas, de inicio en la infancia, asociada a un aumento de la densidad ósea en el examen radiométrico. Típicamente, los afectados presentan talla normal o baja leve y, por lo general, la dentinogénesis, la audición y las escleróticas son normales.
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
Trisomía 7p22.1
El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosoma 7. Está caracterizado por discapacidad intelectual, retrasos psicomotor y del habla, dismorfia craneofacial (que incluye macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales de inclinación anómala, narinas antevertidas, orejas de baja implantación, microretrognatia) y criptorquidia. También se pueden asociar anomalías cardíacas (p. ej., foramen oval permeable y comunicación interauricular), así como anomalías renales, esqueléticas y oculares.
El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracterizado por talla alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye rostro alargado y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellón completo evertido, paladar ojival, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones adicionales incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, leve debilidad muscular, miopía y malformaciones del pie (tales como hallux valgus, pie zambo).
Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
COXPD12
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 12
LTBL
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por síntomas neurológicos de inicio temprano, curso clínico bifásico, características únicas de RM (incluyendo anomalías extensas y simétricas de la sustancia blanca profunda) y un aumento de los niveles de lactato en los fluidos corporales. La forma grave se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, crisis, hipotonía de inicio temprano y niveles de lactato persistentemente elevados. La forma leve generalmente se presenta con irritabilidad, regresión psicomotora después de los seis meses de edad y niveles de lactato temporalmente elevados, con mejoría clínica generalizada a partir del segundo año.
Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado
APS tipo 2
APS2
Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1-enfermedad de Addison
Síndrome de Schmidt
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la enfermedad de Addison autoinmune asociada a enfermedad autoinmune tiroidea, diabetes mellitus tipo I, o ambas, y sin candidiasis crónica. También se puede asociar a la presencia de enfermedades endocrinas adicionales (hipogonadismo, hipoparatiroidismo) y enfermedades no endocrinas (vitíligo, hepatitis autoinmune, gastritis autoinmune, anemia perniciosa y miastenia gravis).
Es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea crónica e inflamación intestinal de inicio temprano debido a la hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C. Otras manifestaciones adicionales incluyen meteorismo, deshidratación, acidosis metabólica y alteraciones electrolíticas. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a dismotilidad intestinal, obstrucción del intestino delgado y esofagitis (con o sin hernia esofágica), así como al síndrome del intestino irritable (sin dolor abdominal intenso) y a la enfermedad de Crohn.
Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C
Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
Es un trastorno gastroenterológico extremadamente poco frecuente, autosómico recesivo, descrito hasta el momento en tres familias. Se caracteriza por íleo meconial sin indicios de fibrosis quística, así como manifestaciones pulmonares o pancreáticas. Dos de los pacientes desarrollaron diarrea crónica en la lactancia. Se han descrito mutaciones en homocigosis en el gen GUCY2C (12p12) que ocasionan una reducción significativa, o incluso ausencia, de la actividad enzimática de la guanilato ciclasa 2C en los afectados, con una penetrancia incompleta de la enfermedad.
Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
Disautonomía familiar con contracturas
HSAN6
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI
Es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria poco frecuente caracterizada por hipotonía en el periodo de lactancia, retraso psicomotor variable, marcada alteración de la sensibilidad al dolor con ulceraciones distales que cicatrizan mal y fracturas indoloras que conducen a deformidades articulares y amputación de los dedos de las manos y los pies, alteración de los reflejos tendinosos profundos y síntomas disautonómicos, incluyendo hipohidrosis e intolerancia al calor, diarrea crónica, anomalías pupilares o incontinencia urinaria. También se ha descrito hipoacusia neurosensorial. La gravedad de la enfermedad es muy variable, siendo los casos más graves potencialmente letales en el lactante.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6
Síndrome de Kaya-Prontera
El síndrome de duplicación Xq12-q13.3 es una anomalía cromosómica poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por un retraso global del desarrollo, comportamiento autista, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal hundido, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo). También se ha notificado convulsiones en algunos pacientes.
Síndrome SOFT
El síndrome de talla baja - onicodisplasia - dismorfia facial - hipotricosis es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave (pre- y postnatal), dismorfia facial (que incluye dolicocefalia, cara triangular larga, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente, surco nasolabial largo, orejas pequeñas), cabello corto y escaso y uñas hipoplásicas de inicio temprano o postpuberal. También se asocia a manos pequeñas con dedos afilados y braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo, así como a voz aguda.
Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis
Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes
Es un trastorno genético hematológico poco frecuente, caracterizado por fallo de la médula ósea que se manifiesta con anemia aplásica y/o mielodisplasia, asociada con anomalías de la audición / del oído (tales como sordera y laberintitis). .
Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante
Condrodisplasia con pelvis en espiral
SLC35D1-CDG
La displasia de Schneckenbecken (o condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral) es una displasia espondilodisplásica letal prenatal. S
Síndrome ADCA-DN
Síndrome de ataxia cerebelosa-hipoacusia-narcolepsia autosómico dominante
Es un trastorno polimórfico poco frecuente, que combina un subtipo de ataxia cerebelosa autosómico dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizado por ataxia, sordera neurosensorial y narcolepsia con cataplejía y demencia.
Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante
Ameloblastoma de la mandíbula
Es un tumor odontogénico benigno y poco frecuente de crecimiento lento, localizado en la mandíbula y, ocasionalmente, en el maxilar superior, caracterizado por la inflamación indolora y de tamaño variable de la mandíbula, que sin tratamiento puede dar lugar a una apariencia facial grotesca. Ocasionalmente, puede estar asociado a parestesias, desplazamiento de los dientes y reabsorción de la raíz adyacente. Con frecuencia se observa invasión local, aunque la transformación maligna y la metástasis no son comunes.
Es un tumor odontogénico poco frecuente caracterizado por un curso clínico agresivo y destrucción local, que se presenta en la mandíbula, con mayor frecuencia que en el maxilar. El síntoma más común es un edema doloroso que progresa rápidamente, pero se puede presentar como una lesión quística benigna o también como una masa grande de crecimiento rápido, con ulceración, reabsorción ósea y movilidad dental. El tumor puede metastatizar, más comúnmente a ganglios linfáticos cervicales y pulmones.
Es un defecto del desarrollo embrionario, poco frecuente, caracterizado por una protruberancia de grasa extraperitoneal, ventral, uni- o bilateral, un defecto de la fascia spigeliana peritoneal y/o de órganos intra-abdominales (hernia de Spiegel), asociada a testículos no descendidos ipsi- o bilaterales (que, por lo general, se encuentran dentro o justo debajo del saco herniario) en varones neonatos. El gubernáculo y/o el canal inguinal pueden estar ausentes.
Síndrome de hernia spiegeliana-criptorquidia
Síndrome de Demons-Meigs
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por una tríada clínica compuesta por tumor benigno de ovario (normalmente, fibroma ovárico o tumor tipo fibroma), hidrotórax y ascitis, que remiten tras la resección tumoral. Por lo general, las pacientes se presentan con disnea, masa pélvica con o sin abdomen sensible al tacto y distendido y/o pérdida de peso.
Síndrome de pseudo-Demons-Meigs
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor pélvico o abdominal, benigno o maligno (distinto al fibroma ovárico o de tipo fibroma ovárico y localizado fuera de los ovarios, de las trompas de Falopio y de los ligamentos anchos) asociado a hidrotórax y ascitis que remiten con la resección tumoral. Por lo general, las pacientes presentan disnea, masa pélvica con o sin abdomen sensible al tacto, distendido y/o pérdida de peso.
Síndrome de Demons-Meigs atípico
Síndrome de Meigs incompleto
Es un tumor de ovario benigno poco frecuente caracterizado por una masa pélvica benigna asociada a derrame pleural derecho, pero sin ascitis. El derrame pleural se resuelve después de la resección tumoral.
Es un tumor ovárico benigno poco frecuente de origen en el cordón sexual/ estroma caracterizado por una masa abdominal que puede presentarse con dolor abdominal, distensión o menorragia, entre otros, aunque también puede ser asintomático. La asociación con ascitis e hidrotórax se conoce como el síndrome de Meigs. El tumor puede ser de naturaleza sólida y/o quística. Histológicamente presenta haces de células fusiformes formando cantidades variables de colágeno, sin atipia celular ni mitosis atípica.
El fibrotecoma ovárico es una neoplasia benigna poco frecuente del estroma del cordón sexual, con una localización típicamente unilateral en el ovario, caracterizada por rasgos mixtos tanto de fibroma como de tecoma. Las afectadas pueden ser asintomáticas o presentar dolor pélvico/abdominal y/o distensión y, ocasionalmente, con sangrado postmenopáusico. Con frecuencia, los tumores grandes (>10 cm) están asociados con derrame pleural y ascitis (triada del síndrome de Meig).
Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
dHMN de inicio en el adulto joven
dSMA5
La neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto jóven, es una neuropatía motora hereditaria distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de las extremidades inferiores, más pronunciada distalmente, lo que produce parálisis y pérdida de los reflejos tendinosos. Otras características adicionales pueden incluir pie cavo y leve disfonía. Los miembros superiores están relativamente preservados.
Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven
Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente caracterizada por diabetes insípida nefrogénica, calcificaciones intracerebrales, discapacidad intelectual, talla baja y dismorfia facial. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1990.
Síndrome de resistencia a la arginina vasopresina-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial
Síndrome de Hamamy
Es un trastorno por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (que incluye braquicefalia, frente prominente, cejas laterales escasas, hipertelorismo grave, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas prominentes, puente nasal ancho, punta nasal puntiaguda, surco nasolabial plano, fosas nasales antevertidas, boca grande, borde bermellón superior delgado, paladar ojival y leve micrognatia) asociada a osteopenia que conduce a fracturas recurrentes de huesos largos, alta miopía, hipoacusia neurosensorial o mixta de leve a moderada, hipoplasia del esmalte, hombros caídos y discapacidad intelectual leve.
Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentarias
La apraxia progresiva primaria del habla, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por una alteración de la planificación o programación de los movimientos implicados en el habla, lo que conduce a habla fonética y prosódicamente anómala, en ausencia, al comienzo, de cualquier otra alteración neurológica (tal como afasia, pérdida de memoria, signos piramidales). Los afectados suelen presentar distorsiones articulatorias, ritmo lento, sustitución y/o errores de sonidos o de articulación que comienzan de forma insidiosa y empeoran con el tiempo.
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, múltiples lesiones isquémicas en las imágenes de resonancia magnética cerebral, anomalías conductuales, distonía, movimientos coreicos y síndrome piramidal, dismorfia facial (hipertelorismo, paladar ojival, macroglosia), retinosis pigmentaria, escoliosis y crisis epilépticas.
Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo
El síndrome de discapacidad intelectual - hipotonía - braquicefalia - estenosis pilórica - criptorquidia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por dismorfia craneofacial (braquicefalia por craneosinostosis, frente prominente, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes y de implantación baja, puente nasal deprimido, paladar ancho y arqueado, labio superior delgado), insuficiente desarrollo neurológico con discapacidad intelectual, hipotonía, estenosis pilórica, pectus excavatum, criptorquidia bilateral y talla baja.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia
Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), hipercrecimiento pre- y postnatal, anomalías renales (p. ej., riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades en el aprendizaje, así como trastornos de conducta. Otros hallazgos adicionales pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia.
Tetrasomía 15(q25-qter)
Tetrasomía 15q26
Tetrasomía terminal 15q
Triplicación 15q25-qter
Triplicación 15q26
El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una malformación cerebral compleja que incluye hidrocefalia, diversos grados de agenesia parcial del cuerpo calloso, colpocefalia, displasia cortical cerebral y cerebelosa (polimicrogiria bilateral frontal medial, heterotopia subcortical frontal bilateral) y, en algunos casos, quistes aracnoideos. No suelen tener asociadas anomalías físicas importantes ni retraso psicomotor.
ARSAL
Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
SPAX3
Es una enfermedad genética y poco frecuente de ataxia espástica autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia cerebelosa (y en algunos casos cerebral), distonía y leucoencefalopatía.
Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
Es un trastorno neoplásico poco frecuente caracterizado por masas metastásicas benignas que aumentan de tamaño y número después de la quimioterapia para tumores de células germinales no seminomatosos de testículo u ovario. Puede presentarse en cualquier momento después de la quimioterapia, con una mediana de aparición dentro de los 24 meses posteriores a la finalización del tratamiento. Por definición, el tumor resecado contiene exclusivamente componentes maduros de teratoma y los marcadores tumorales séricos se han normalizado. El retroperitoneo es el sitio anatómico más común, aunque se han descrito casi todas las localizaciones. El aumento del tamaño del tumor puede causar compresión mecánica de órganos vitales, con disfunción renal, isquemia intestinal y obstrucción biliar como complicaciones principales.
Duplicación hipofisaria
Síndrome de DPG-plus
Síndrome de duplicación de la glándula hipofisaria-plus
Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipogonadismo, hipotiroidismo y/o hiperprolactinemia, así como anomalías congénitas asociadas, tales como labio leporino / paladar hendido, puente nasal / lengua / úvula bífidos, agrandamiento hipotalámico con o sin hamartoma, tumores nasofaríngeos, agenesia / hipoplasia de cuerpo calloso, duplicación de la arteria basilar y/o defectos vertebrales (en particular, duplicación del proceso odontoideo).
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 11
NCL11
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por distrofia retiniana (en particular, retinosis pigmentaria) de inicio en la edad adulta (entre los 13 y los 25 años, aunque excepcionalme se ha descrito algún caso de inicio más temprano) y ataxia cerebelosa con atrofia cerebelosa progresiva. Con frecuencia asocia epilepsia tónico-clónica generalizada, mioclonías, distonía y deterioro cognitivo, mientras que algunos pacientes pueden presentar alucinaciones visuales, síndrome piramidal y parkinsonismo. La progresión de la enfermedad puede ser más lenta en comparación con otras lipofuscinosis ceroideas.
Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil asociada a ATP13A2
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 12
Lipofuscinosis ceroidea neuronal-parkinsonismo juvenil
NCL12
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por ataxia de inicio juvenil (11-13 años), marcha inestable, mioclonías graves y alteraciones del estado de ánimo, que progresa con síntomas extrapiramidales claros (incluyendo acinesia, rigidez y habla disártrica) en los 5 años siguientes al diagnóstico.
COXPD10
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 10
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia.
Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
Es un subtipo poco frecuente de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; consulte este término) caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa en la infancia, hipotonía neonatal (en algunos casos), leve retraso del desarrollo y, a edades más avanzadas, discapacidad intelectual. Algunos rasgos menos comunes incluyen disartria, dismetría y rasgos faciales dismórficos (rostro alargado, surco nasolabial largo con nariz prominente, labio inferior grueso y mentón puntiagudo).
Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual
Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante
Es una forma poco frecuente de amiloidosis caracterizada por el acúmulo y el depósito visceral extenso de la variante no-amiloidogénica de la beta2-microglobulina que conduce a disfunción gastrointestinal progresiva, síndrome de Sjögren y neuropatía autónoma.
Monosomía 5q31.3
Síndrome de microdeleción 5q31.3
Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3
Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario y progresivo que afecta principalmente al tejido adiposo o a una mezcla de tejido adiposo y fibroso, con distintos grados de afectación del tejido subcutáneo y muscular, así como por sobrecrecimiento esquelético. La gravedad y el grado de sobrecrecimiento son muy variables, aunque suele ser asimétrico y desproporcionado, con mayor afectación de las extremidades inferiores que de las superiores y un patrón de progresión de distal a proximal. El síndrome asocia típicamente sobrecrecimiento congénito.
Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa
CDG-IIk
CDG2k
Síndrome CDG tipo IIk
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iik
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iik
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso psicomotor - dismorfia (pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis sinistroconvexa grave, falanges distales cortas, genu vara, síndrome de pies planos - valgos) con deficiencia del crecimiento postnatal y afectación esquelética espondilo-, epi-, y metafisaria. Otros hallazgos adicionales incluyen dismorfia facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar arqueado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas en la alimentación. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).
Síndrome de Van Maldergem
El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial característica (blefarofimosis, hipoplasia maxilar, telecantus, microtia y atresia del conducto auditivo externo), así como anomalías esqueléticas y articulares (p. ej., camptodactilia de los dedos, sindactilia cutánea, talipes equinovarus, contracturas por flexión de las articulaciones interfalángicas proximales, subluxación de cadera o codo, laxitud articular). Los individuos afectados también presentan hipotonía neonatal, manifestaciones respiratorias variables, dificultades alimentarias crónicas y heterotopia de la sustancia gris.
Es una hemopatía linfoide poco frecuente que se define como la presencia de tumores óseos únicos o múltiples, no asociados a infiltración de otros ganglios linfáticos malignos o extranodales fuera del área. Por lo general, se presenta con dolor óseo, compresión nerviosa, masa palpable o fractura, mientras que los hallazgos sistémicos (fiebre, sudoración nocturna, fatiga, pérdida de apetito, pérdida de peso) son infrecuentes.
CID por deficiencia de STK4
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por linfopenia de células T y B, hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Presenta infecciones víricas, bacterianas y fúngicas, oportunistas y recurrentes, que afectan a la piel (papilomatosis cutánea, molusco contagioso, abscesos cutáneos, candidiasis mucocutánea) y los tractos respiratorios superior e inferior, pudiendo dar lugar a septicemia. Otras características clínicas incluyen manifestaciones autoinmunes (anemia hemolítica autoinmune) y defectos cardíacos congénitos (comunicación interauricular, foramen oval permeable, insuficiencia de la válvula mitral, tricúspide y pulmonar).
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4
Amiloidosis AL sistémica
Amiloidosis de cadena ligera localizada
Amiloidosis inmunoglobulínica localizada
El síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4 es un trastorno vascular, genético y poco frecuente, caracterizado por una severa dilatación aneurismática, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, de sus ramas y de las arterias pulmonares con estenosis en distintas localizaciones típicas, resultando habitualmente en muerte infantil. Otras características variables asociadas pueden incluir cutis laxa, surco nasolabial largo con borde bermellón fino, hipertelorismo, mejillas flácidas, aracnodactilia, laxitud articular y malformaciones torácicas.
Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4
Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma
Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, muescas incisales y formación de dientes dobles). También puede asociar raíces cortas con un fenotipo de pulpa variable (que incluye taurodoncia y pulpa en forma de llama), hipoplasia del esmalte y mordida abierta anterior.
Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Enfermedad rara con síndrome de Cushing suprarrenal como característica principal
Adenoma hipofisario endocrino con actividad endocrina
Adenoma hipofisario funcionante
Adenoma hipofisario funcionante mixto
Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL
Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina
Somatolactotropinoma
Somatoprolactinoma
El somatomamotropinoma es un adenoma hipofisario funcionante, mixto y poco frecuente, caracterizado por la co-secreción de hormona del crecimiento y prolactina, que se manifiesta con signos y síntomas de ambos, acromegalia e hiperprolactinemia.
FIPA
Es un tumor endocrino hereditario poco frecuente caracterizado por un adenoma pituitario benigno secretor (prolactina, hormona del crecimiento, hormona estimulante de la tiroides) o no secretor. Los síntomas acompañantes pueden ser debidos a la hipersecreción hormonal y/o al efecto de masa de la lesión en las estructuras locales del cerebro.
La talla baja asociada a SHOX es una displasia ósea primaria caracterizada por una estatura que es 2 desviaciones estándar inferior a la estatura media correspondiente para un grupo de edad, sexo y población, en ausencia de anomalías esqueléticas evidentes y de otras enfermedades y con hitos del desarrollo normal. Los afectados presentan una edad ósea normal con miembros normales, acortamiento de las extremidades (la razón extremidades/tronco y talla sentada/talla de pie significativamente menores), valores normales de hGH, cariotipo normal, y signos radiológicos tipo discondrosteosis de Leri-Weill (p.ej. triangularización de la epífisis distal radial, piramidalización de la fila carpiana distal y lucencia del radio distal en el lado cubital). Las desproporciones mesomélicas y la deformidad de Madelung no resultan evidentes a una corta edad, pero pueden desarrollarse más tarde o nunca.
MPNST
Neurilemoma maligno
Neurofibroma maligno
Neurofibrosarcoma
Sarcoma neurogénico
Schwannoma maligno
El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST) es un sarcoma de tejido blando raro y a menudo agresivo que ocurre en un amplio rango de localizaciones anatómicas.
Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
Talla baja por deficiencia parcial del receptor de la hormona de crecimiento
La talla baja por deficiencia parcial de GHR es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja idiopática debida a la disminución de la función del GHR (disminución de la unión del ligando o disponibilidad reducida del receptor), lo que resulta en una insensibilidad parcial a la hormona del crecimiento.
Talla baja por deficiencia parcial de GHR
Deficiencia del receptor de ghrelina
Talla baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento
La talla baja debida a una deficiencia de GHSR, es un trastorno endocrino genético y poco frecuente del crecimiento, que resulta de la deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona del crecimiento (GHSR). Está caracterizado por un retraso en el crecimiento postnatal que resulta en talla baja (menos de -2 SD). Por lo general, la glándula pituitaria no presenta cambios morfológicos, aunque se ha descrito algún caso de hipoplasia de la glándula pituitaria anterior.
Es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes caracterizadas por defectos primarios de reabsorción del bicarbonato en orina (acidosis tubular renal proximal) y/o de la excreción de hidrogeniones en la luz tubular (acidosis tubular renal distal), resultando en acidosis metabólica con hipercloremia y una brecha aniónica plasmática normal. La tasa de filtración glomerular es relativamente normal.
AD pRTA
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a un descenso de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otros posibles hallazgos son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal.
Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante
VAMP-1
Enfermedad de Canavan infantil
Enfermedad de Canavan neonatal
La enfermedad de Canavan grave (EC) es un trastorno neurodegenerativo de progreso rápido que se caracteriza por leucodistrofia con macrocefalia, retraso grave del desarrollo e hipotonía.
Enfermedad de Canavan juvenil
La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidrocefalia crónica del adulto
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidrocefalia de presión normal
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
OBSOLETO: Infección por Mycobacterium xenopi
HES primario
HES-M
HESN
Síndrome hipereosinofílico clonal
Síndrome hipereosinofílico neoplásico
Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos clonales derivados de células progenitoras neoplásicas en ausencia de otras causas secundarias de eosinofilia y que persiste durante al menos seis meses. La afección se asocia con signos de infiltración, disfunción y daño orgánico. Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de los sistemas de órganos afectados e incluyen manifestaciones dermatológicas, pulmonares, cardíacas, gastrointestinales y cerebrales, entre otras.
HES secundario
HESR
Síndrome hipereosinofílico reactivo
Es un síndrome hipereosinofílico poco frecuente caracterizado por hipereosinofilia producida por eosinófilos reactivos/ no clonales secundaria a una afección médica subyacente y que persiste durante al menos seis meses. El trastorno puede derivar de condiciones no neoplásicas (tales como infecciones e infestaciones crónicas, reacciones alérgicas, intoxicaciones o trastornos inflamatorios crónicos y autoinmunes) o de neoplasias, incluyendo neoplasias malignas no mieloides, entre otras. Se asocia a signos de infiltración, disfunción y daño orgánico. Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de los sistemas orgánicos implicados, incluyendo manifestaciones dermatológicas, pulmonares, cardíacas, gastrointestinales y cerebrales con mayor frecuencia.
HES linfoide
HES-L
La ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X, es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal grave, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, que presenta capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. Los afectados también manifiestan, con frecuencia, temblor intencional, ligera disfagia y disartria. La resonancia magnética cerebral revela atrofia cerebelosa global con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones del sistema nervioso central y periférico.
Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X
El síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos del tubo neural en el área sacra resultando en médula anclada, defectos cardíacos septales auriculares y/o ventriculares (que se detectan en la infancia), hipermetropía bilateral simétrica, cataratas rápidamente progresivas en la infancia temprana, glaucoma afáquico bilateral y rasgos faciales anómalos (línea frontal de implantación del cabello baja, orejas pequeñas, surco nasolabial corto, incisivos centrales prominentes y muy espaciados entre sí, y micrognatia). También se ha descrito hipotonía, retraso del crecimiento y del desarrollo, crisis y limitaciones articulares.
Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural
Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
Es un trastorno epidérmico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por placas intermitentes (remitentes y recurrentes), anulares, policíclicas, con forma de diana (o en escarapela), con anillos concéntricos de eritema descamativo que aparecen en las extremidades, las áreas de flexión y el tronco. Con frecuencia se encuentran asociadas placas descamativas similares a las de la eritroqueratodermia variable en otras partes del cuerpo.
Es un síndrome caracterizado por la asociación de esclerosis múltiple con ictiosis lamelar y anomalías hematológicas (beta talasemia menor y un déficit cuantitativo del complejo factor VIII - factor von Willebrand). Otros hallazgos clínicos posibles incluyen la afectación ocular (atrofia óptica, diplopía), la afectación neuromuscular (ataxia, síndrome piramidal, trastorno de la marcha) y el trastorno sensitivo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992.
Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII
Hiperostosis cortical sindactilia
Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en particular del cráneo), lo que provoca rasgos faciales distintivos (hipercrecimiento mandibular, frente prominente, hipoplasia medio facial), atrapamiento de nervios craneales que provoca parálisis facial y sordera, y elevación potencialmente letal de la presión intracraneal.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Escoliosis idiopática del adolescente
HSC 21-OHD clásica, forma perdedora de sal
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones en asociación con insuficiencia de glucocorticoides con pérdida de sal debido a la deficiencia de aldosterona, tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal
HSC clásica virilizante por 21-OHD
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones asociados a insuficiencia de glucocorticoides sin pérdida de sal, velocidad de tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. Las mujeres presentan un útero normal y varios grados de desarrollo vaginal anómalo.
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple
Enfermedad autoinmune con afectación de la piel
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Displasia renal-aplasia retiniana
Nefronoptisis con distrofia de la retina
SLSN
Es una ciliopatía óculo-renal autosómica recesiva minoritaria caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NF), y enfermedad renal crónica asociada con distrofia retiniana.
Displasia septo-óptica
SOD
Síndrome de De Morsier
La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Enfermedad de Darier-Gottron
Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron
Eritroqueratodermia simétrica progresiva
OBSOLETO: Secuencia de disrupción vascular
Secuestro broncopulmonar congénito
Es una malformación respiratoria poco frecuente caracterizada por una masa quística o sólida de tejido pulmonar segmentario primitivo no funcionante que no se comunica con el árbol traqueobronquial y presenta un suministro de sangre sistémico anómalo. El secuestro pulmonar intralobar puede ser asintomático o manifestarse con infecciones pulmonares recurrentes, hemoptisis, dolor torácico y tos, y por lo general se diagnostica en niños mayores y adultos. El secuestro pulmonar extralobar, que se manifiesta con dificultad respiratoria, cianosis, dificultad para la alimentación o infecciones, puede estar asociado a otras anomalías y se diagnostica principalmente en neonatos o lactantes.
Linfoma de Sezary
El síndrome Sézary (SS) es una forma agresiva del linfoma cutáneo de células T, y se caracteriza por la triada de eritrodermia, linfadenopatía y linfocitos atípicos circulantes (células Sézary).
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
AR-SPAX
Deleción parcial del cromosoma 12p
Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 12
Monosomía parcial del cromosoma 12p
Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12
Síndrome de anomalía de Rieger-lipodistrofia parcial
Síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes
Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibilidad de las articulaciones, depresión Ocular, anomalía de Rieger y retraso de la dentición (del inglés ''Teething delay''). Otras manifestaciones comunes del síndrome SHORT son leve restricción del crecimiento intrauterino, lipodistrofia parcial, edad ósea retrasada, hernias y una apariencia facial característica.
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, párpados en forma de S y labio superior delgado) hipoplasia de laringe y faringe, y dificultades en el aprendizaje.
Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
Fascitis difusa con eosinofilia
Síndrome de Shulman
Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente que se caracteriza por la inflamación y engrosamiento de la fascia, normalmente asociado con eosinofilia periférica. Se presenta durante la edad adulta con hinchazón simétrica y dolorosa, principalmente de las extremidades que progresivamente se endurecen. También puede observarse fatiga, fibrosis cutánea incapacitante, miositis y artritis.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sialuria tipo francés
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ácido siálico, caracterizado por la excreción de grandes cantidades de ácido siálico libre (predominantemente ácido N-acetilneuramínico, sin evidencia morfológica de almacenamiento en orgánulos subcelulares), rasgos faciales ligeramente toscos y hepatoesplenomegalia. El crecimiento y el desarrollo son practicamente normales; sin embargo, se ha descrito que algunos pacientes presentan retraso moderado del desarrollo, ligero retraso motor y afectación intelectual leve. Otras características clínicas pueden incluir macrocefalia, obstrucción leve de las vías aéreas pequeñas, infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores, fallo de medro transitorio, crisis epilépticas y apnea del sueño. Los signos y síntomas pueden ser transitorios, especialmente en lactantes.
Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respiratorias crónicas y fallo de medro. También se observa neumonía recurrente y azotemia progresiva, que evoluciona a enfermedad renal terminal y muerte prematura. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1992.
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como hallazgo principal y caracterizado por braquidactilia y sinfalangismo distal, pie cavo, escoliosis y estatura normal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1978.
Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (tipo sirena) asociada en todos los casos a graves anomalías genitourinarias y gastrointestinales. Además, existe una amplia variabilidad fenotípica en las anomalías musculoesqueléticas, del sistema nervioso central y cardiopulmonares presentes. Se describen con frecuencia defectos pélvicos, sacros y espinales, defectos de los genitales internos y externos, agenesia renal, ausencia de vejiga y atresia rectal/ anal. La mayoría son casos de mortinatos o fallecimiento perinatal. La sirenomelia puede clasificarse en función de los fenotipos de las malformaciones de las extremidades. Debido a su similitud, se debate la distinción entre la sirenomelia y el síndrome de regresión caudal, la disgenesia caudal familiar y el VACTERL.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.79 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.98 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.83 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Colombia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.71 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.009 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.04 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.33 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.62 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.36 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mexico AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.36 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.98 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.01 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.54 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.31 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.64 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.74 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
EKV
Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa
Discinesia paroxística cinesigénica y crisis del lactante
Síndrome ICCA
Es un síndrome poco frecuente con sindactilia caracterizado por la duplicación parcial de las cejas (principalmente de las porciones laterales) y sindactilia en los dedos de las manos y de los pies. Otras características clínicas pueden incluir pestañas largas, hipertricosis, piel periorbitaria excesivamente arrugada, fibroma labial congénito, hiperelasticidad cutánea (en la cara y el tórax) e hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1989.
Síndrome de duplicación de cejas-sindactilia
Síndrome de Tsao-Ellington
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por un retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluyendo microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz picuda, micrognatia), pulgares anchos y espasmos en flexión y/o extensión. También se han descrito cataratas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica e hidrocele. El EEG muestra características hipsarrítmicas y la RM puede revelar agenesia parcial del cuerpo calloso, atrofia cerebral leve y ventriculomegalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
Alveolitis alérgica extrínseca
Es una enfermedad pulmonar intersticial inmunomediada poco frecuente caracterizada por síntomas respiratorios (tos, disnea) debida a la sensibilización y la subsiguiente hipersensibilidad a antígenos ambientales. El trastorno puede estar acompañado de manifestaciones sistémicas (pérdida de peso, cansancio).
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
IDCG T-B+
T-B+ SCID
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B+ es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos T periféricos funcionales con presencia de linfocitos B, dando lugar a infecciones respiratorias virales, bacterianas o fúngicas, graves y de aparición temprana, diarrea y retraso en el crecimiento.
IDCG T-B-
T-B- SCID
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B- es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos T y B periféricos funcionales, dando lugar a infecciones respiratorias graves virales, bacterianas o fúngicas de aparición temprana, diarrea y retraso en el crecimiento. La hipersensibilidad a radiaciones ionizantes es un rasgo característico en algunos de sus subtipos.
IDCG por deficiencia de DNA-PKcs
SCID por deficiencia de DNA-PKcs
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG (infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento), ausencia de linfocitos T y B, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs
CID por deficiencia de ORAI1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, displasia ectodérmica y anhidrosis.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
CID por deficiencia de STIM1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
Fenotipo de IDCV por haploinsuficiencia funcional de IKAROS
Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKZF1
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 39.0 (Caso(s))
Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS
CID por deficiencia de MAGT1
Deficiencia de magnesio ligada al cromosoma X con infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MAGT1
Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia
La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares y virales recurrentes, viremia persistente por el virus de Epstein-Barr (EBV) y mayor susceptibilidad a desórdenes linfoproliferativos de células B asociados al virus de Epstein-Barr. Los análisis inmunológicos muestran un recuento normal de linfocitos o linfopenia de leve a moderada, una proporción invertida de células T CD4:CD8 e hipogammaglobulinemia.
Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío.
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
El síndrome de espina bífida-hipospadias es un trastorno poco frecuente asociado a defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la asociación específica de hipospadias glandular y espina bífida lumbosacra. Las personas afectadas pueden o no presentar anomalías congénitas adicionales, tales como hidrocefalia, microstomía, ductus arterioso permeable, criptorquidia, malrotación intestinal, pies en balancín e hipertricosis.
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de degeneración espinocerebelosa lentamente progresiva y distrofia corneal que se manifiesta con opacidades corneales bilaterales (que conducen a una grave disfunción visual), leve discapacidad intelectual, ataxia, trastornos de la marcha y temblor. Otras manifestaciones adicionales incluyen dismorfia facial (cara triangular, ptosis, pabellones auriculares de implantación baja rotados posteriormente y micrognatia), así como leve afectación de la motoneurona superior con hipertonía, hiperreflexia de las extremidades inferiores y reflejo plantar extensor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.
Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
Eritroleucemia
Leucemia mieloblástica aguda tipo 6
MLA-M6
Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por la proliferación de células inmaduras, exclusivamente de la línea eritroide, sin un componente mieloblástico significativo. Microscópicamente, las células pueden mostrar un aspecto indiferenciado o pro-eritroblástico. Los pacientes pueden presentarse con pancitopenia acompañada de cansancio, infecciones y hemorragias mucocutáneas, así como pérdida de peso, fiebre y sudoración nocturna. El pronóstico es desfavorable.
Es un síndrome espondilodisplásico poco frecuente caracterizado por camptodactilia, platispondilia cervical y grados variables de escoliosis torácica. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1995.
Sobreelevación del omóplato
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por una escápula infradesarrollada y anormalmente elevada debido a un fallo en el descenso a la posición normal durante el desarrollo embrionario. En la mayoría de los casos el defecto es unilateral, pudiendo estar asociado a otras anomalías, tales como deformidades de los cuerpos vertebrales, costillas fusionadas o ausentes, o anomalías genitourinarias, entre otras.
Es una intoxicación potencialmente letal debida a la ingesta del fármaco o consumo de la planta Colchicum autumnale, que por lo habitual comienza con síntomas gastrointestinales (p. ej. dolor abdominal, nausea, vómitos, y diarrea que provoca deshidratación grave) y una leucocitosis inicial que conduce a insuficiencia medular (24 horas después de la ingestión), seguida por un fallo multiorgánico con alteración del estado mental, insuficiencia renal oligúrica, coagulación intravascular diseminada, desequilibrio electrolítico, perturbaciones ácido-base, insuficiencia / paro cardíaco y shock en el periodo comprendido entre 1 y 3 días.
Es un caso poco frecuente de intoxicación que resulta en acidosis metabólica con un incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido fórmico (tóxico para el sistema nervioso central) mediada por la alcohol deshidrogenasa (ADH). Está caracterizada por mareos, nauseas, vómitos, confusión, acidosis metabólica, perturbaciones visuales (que si no se tratan pueden conducir a ceguera), coma y fallecimiento (debido a insuficiencia respiratoria).
Es una intoxicación poco frecuente que resulta en acidosis metabólica con incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido glicólico, ácido glioxílico y ácido oxálico por la alcohol deshidrogenasa (ADH) en el hígado cuando el etilenglicol es metabolizado. Se caracteriza inicialmente por euforia, problemas de dicción, encefalopatía, coma y convulsiones, seguidas por manifestaciones tardías tales como taquicardia, arritmias, depresión miocárdica, desequilibrios hemodinámicos y, finalmente, fallo renal agudo.
Es una intoxicación poco común con paraquat (un herbicida bipiridilo no selectivo prohibido en Europa) que, por lo habitual, se produce por ingesta del veneno y que se presenta con lesión caústica de la cavidad oral y la faringe, así como con nauseas, vómitos, dolor epigástrico, letargia, pérdida de la consciencia y fiebre. Los afectados pueden desarrollar complicaciones potencialmente letales, tales como disfunción hepática, necrosis tubular aguda e insuficiencia renal e insuficiencia respiratoria (por fibrosis pulmonar) debido a su toxicidad inherente y a la falta de un tratamiento efectivo. También se ha descrito intoxicación vía inhalación, inyección y contacto dérmico o a través de las mucosas.
Es una intoxicación potencialmente mortal que provoca defectos en la conducción caracterizados por un incremento de la automaticidad y una disminución de la conducción. La intoxicación aguda se presenta con los síntomas iniciales comunes de nauseas y vómitos, manifestaciones cardiovasculares (bradicardia, bloqueo cardiaco y una variedad de disritmias), del sistema nervioso central (letargia, confusión y debilidad) e hiperpotasemia. La intoxicación crónica es más insidiosa, manifestándose con síntomas gastrointestinales, alteración del estado mental, y trastornos visuales.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es un síndrome caracterizado por esteatocistomas múltiples generalizados y dientes neonatales.
Síndrome de esteatocistoma múltiple-dientes neonatales
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: PCOS
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Stein-Leventhal
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del ovario poliquístico
Síndrome de Steinfeld
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focomelia), defectos cardíacos, malformaciones renales y ausencia de vesícula biliar. Otras manifestaciones variables incluyen anomalías vertebrales, labio leporino/paladar hendido, microftalmia, ausencia de nariz, orejas displásicas, pérdida de audición, colobomas del iris y la retina y/o úvula bífida.
Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Es una anomalía de grandes vasos, progresiva y poco frecuente, potencialmente mortal. Se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción de una o más venas pulmonares (VP) en su conexión normal con la aurícula izquierda. Por lo general, se presenta durante la lactancia temprana con disnea, taquipnea, e infecciones pulmonares recurrentes y, eventualmente, cuando todas las venas pulmonares de un pulmón están afectadas, provocan hipertensión pulmonar (HP) e hipertensión arterial pulmonarsecundaria (HAP). Puede manifestarse como una lesión aislada o asociada a otros defectos cardíacos, tales como drenaje venoso pulmonar ánomalo congénito y defectos septales.
Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Estenosis congénita de válvula pulmonar
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por una obstrucción del flujo a través de la válvula pulmonar con una presentación clínica que puede variar desde estenosis crítica de inicio en el período neonatal a estenosis asintomática leve. La obstrucción a nivel valvular puede ocurrir a nivel subpulmonar o supravalvar (valvar, subpulmonar, estenosis pulmonar supravalvar (PS)).
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 63.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 63.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 26.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 48.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 35.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 23.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 98.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 42.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Sarcoma de Ewing óseo
El sarcoma de Ewing es un tumor óseo de células pequeñas y redondas, maligno, y con un fuerte potencial metastásico.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 2.33 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertida, anomalías en la voz y las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y, ocasionalmente, epicanto, estrabismo, microftalmia y dientes muy espaciados. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.
Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
CNM4
Miopatía centronuclear tipo 4
La miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos es una enfermedad genética poco frecuente del músculo esquelético, que se caracteriza por hipotonía neonatal, debilidad muscular distal más que proximal, intolerancia progresiva al ejercicio con mialgias importantes y afectación motora general de leve a moderada con deambulación preservada. Los músculos faciales, extraoculares, cardíacos y respiratorios no se ven afectados. También se observa, en la mayoría de los afectados, un deterioro cognitivo leve.
Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos
Del(17)(p13.1) terminal
El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausencia o deficiencia del lenguaje, rasgos dismórficos (zona mediofacial alargada, retrognatia con sobremordida, orejas prominentes), microcefalia, fallo de medro, marcha atáxica y postura corporal con rodillas y codos en flexión y manos mantenidas en la línea media.
Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1
Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hipertricosis (típicamente en las regiones de la espalda o los codos), dismorfia facial, trastornos de conducta, retraso del desarrollo y, más comúnmente, discapacidad intelectual de leve a moderada.
El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresivo de inicio en el adulto. Los afectados presentan breves movimientos espasmódicos involuntarios somatosensorialmente evocados en la cara, brazos y piernas, asociados en la mayoría de los casos con caídas sostenidas, múltiples y repentinas sin pérdida de conciencia. Las convulsiones u otros déficits neurológicos están ausentes, al margen de la leve ataxia cerebelosa al final del curso de la enfermedad.
Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, caracterizada por grave discapacidad intelectual, microcefalia postnatal progresiva, hipotonía axial, cuadriparesia espástica, convulsiones y dismorfia facial (cejas pobladas, hipertricosis frontal, raíz nasal ancha, filtrum plano y largo, labio superior en forma de V invertida). Adicionalmente, también pueden asociarse pie equinovaro, miocardiopatía no obstructiva, vítreo primario hiperplásico persistente, hidrocefalia obstructiva y rasgos autistas. En las imágenes de resonancia magnética cerebral, es característico el "signo de mariposa" y también se han descrito calcificaciones corticales, agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia, displasia del tronco encefálico e hipoplasia del vermis cerebeloso.
Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica
La displasia condroectodérmica con ceguera nocturna es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por talla baja proporcionada, displasia ungueal (uñas agrandadas, convexas, hipertróficas) hipodoncia y ceguera nocturna. Con frecuencia, está asociada a osteopenia, tendencia a fracturas, pie equinovaro con marcha anormal, infecciones auditivas y ojos llorosos debido al estrechamiento de los conductos lagrimales. Los afectados presentan retraso de la edad ósea en radiografías de muñeca, platiespondilia y metáfisis del húmero anchas con placas de crecimiento densas y engrosadas.
Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna
SPG53
Es un tipo complejo de paraplejía espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraplejía espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53
BMAH
Hemorragia suprarrenal bilateral
Fiebre hemorrágica de Zambia
La fiebre hemorrágica de Lujo, causada por el virus Lujo (un arenavirus del Viejo Mundo) es una enfermedad zoonótica de Zambia, África, cuyo reservorio se desconoce y que está caracterizado por fiebre y manifestaciones hemorrágicas con una tasa de mortalidad extremadamente alta del 80% (en los 5 casos descritos hasta la fecha) y un nivel moderado a alto de transmisión nosocomial.
EHF
Enfermedad del virus Ébola
Fiebre del Ébola
La fiebre hemorrágica del Ébola (EHF), causada por el virus del Ébola, es una enfermedad hemorrágica vírica grave que se caracteriza por fiebre inicial y malestar, seguido de síntomas gastrointestinales, sangrado, shock y fallo sistémico multiorgánico.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 28220.0 (Caso(s))
Fiebre hemorrágica argentina
Fiebre hemorrágica del virus Junin
Es un trastorno causado por el virus Junin (JUNV), una enfermedad hemorrágica viral aguda caracterizada por fiebre inicial y malestar seguido de síntomas gastrointestinales y en algunos casos manifestaciones hemorrágicas y neurológicas.
Fiebre hemorrágica del virus Machupo
La fiebre hemorrágica boliviana (FHB), causada por el virus Machupo es una fiebre hemorrágica viral aguda grave caracterizada por fiebre, mialgia y artralgia seguidas de manifestaciones hemorrágicas y neurológicas.
Fiebre hemorrágica del virus Guanarito
La fiebre hemorrágica venezolana (FHV), causada por el virus Guanarito, es una enfermedad hemorrágica viral caracterizada por fiebre, cefalea, artralgias, dolor de garganta, convulsiones y manifestaciones hemorrágicas.
Fiebre hemorrágica del virus Sabia
La fiebre hemorrágica brasileña, causada por el virus Sabia (un arenavirus), es una fiebre hemorrágica viral, que se cree que se originó en Sao Paulo, Brasil, con sólo 3 casos descritos (2 de los cuales se debieron a accidentes de laboratorio) hasta la fecha. Está caracterizada por fiebre, náuseas, vómitos, mialgias, temblores y manifestaciones hemorrágicas como petequias conjuntivales y hematemesis, que pueden provocar shock, coma y fallecimiento.
La fiebre hemorrágica de Chapare, causada por el virus Chapare (un arenavirus), descubierto a partir de un pequeño brote en Cochabamba, Bolivia, entre 2003 y 2004, es una fiebre hemorrágica viral aguda caracterizada por fiebre, mialgia, artralgia y múltiples signos hemorrágicos. Alrededor de un tercio de los casos no tratados desarrolla síntomas más graves con delirio, coma y convulsiones y muerte (en un caso). No se han descrito nuevos casos desde entonces.
Es una fiebre hemorrágica viral poco frecuente caracterizada por un aumento de la permeabilidad capilar inducida por virus que progresa rápidamente a una enfermedad grave con edema pulmonar difuso e insuficiencia respiratoria. Estos síntomas aparecen después de una breve etapa de la enfermedad caracterizada por fiebre, mialgia y cefalea seguidos de síntomas gastrointestinales graves tales como dolor abdominal, vómitos y diarrea. La alta letalidad de la enfermedad se debe al posible desarrollo de hipotensión y shock cardiogénico.
La fiebre del Valle del Rift (FVR), causada por el virus de la fiebre del Valle del Rift (un arbovirus) está caracterizada por una enfermedad febril generalmente autolimitada pero que en algunos casos también puede manifestarse con trombosis, pérdida de visión, hemorragias y/o síntomas neurológicos.
Fiebre hemorrágica de Kyasanur
Es una infección poco frecuente causada por el virus de la selva de Kyasanur y caracterizada clínicamente por fiebre inicial, cefalea y mialgias que puede evolucionar a una enfermedad hemorrágica y que, en algunos casos, va seguida de una segunda fase caracterizada por manifestaciones neurológicas.
La fiebre hemorrágica de Omsk (FHO), causada por el virus de la fiebre hemorrágica de Omsk, es una enfermedad zoonótica caracterizada por fiebre, náuseas, mialgia y manifestaciones hemorrágicas moderadamente graves, así como en algunos casos meningitis, neumonía y nefrosis.
Adenocarcinoma renal de células claras
CCRCC
Carcinoma de células renales de células claras
Es un tumor renal poco frecuente que surge a partir de las células epiteliales tubulares proximales en la corteza renal. Histológicamente, está caracterizado por células epiteliales malignas con un citoplasma típicamente claro mediante los métodos de tinción convencionales debido a un elevado contenido de glucógeno y lípidos, presentando un patrón de crecimiento en nidos. Clínicamente, puede presentarse con hematuria, dolor en flancos, anemia o, con menor frecuencia, con una masa abdominal palpable.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.99 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma multilocular de células claras
Adenocarcinoma renal multilocular de células claras
Carcinoma multilocular de células renales de células claras
Carcinoma quistico multilocular de células renales
MCRCC
La neoplasia renal quística multilocular de bajo potencial maligno es un subtipo poco frecuente de carcinoma renal de células claras con características patológicas distintivas consistentes en quistes revestidos por células claras cuboidales ocasionalmente aplanadas y tabiques que contienen agregados de células epiteliales con citoplasma claro, y de pronóstico excelente. Generalmente el tumor se presenta como una lesión aislada, unilateral y asintomática, consistente macroscópicamente en numerosos quistes septados de tamaño variable llenos de líquido. Excepcionalmente pueden presentarse síntomas característicos de los tumores renales (dolor en flanco, hematuria, masa palpable).
Neoplasia renal quística multilocular de bajo potencial maligno
Adenocarcinoma papilar renal
El carcinoma papilar de células renales es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales procedente del epitelio tubular renal que muestra un patrón de crecimiento papilar y que, por lo general, se manifiesta con hematuria, dolor en el costado, masa abdominal palpable o síntomas inespecíficos, tales como fatiga, pérdida de peso o fiebre. Los síntomas relacionados con la diseminación metastásica, tales como dolor de huesos o tos persistente, se asocian frecuentemente, puesto que el diagnóstico temprano no es común. Es típicamente multifocal, bilateral y en la mayoría de los casos esporádico, aunque diferentes síndromes hereditarios, tales como la leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales, el síndrome de Birt-Hogg-Dubé y la esclerosis tuberosa, pueden predisponer al desarrollo del carcinoma papilar de células renales.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es una malformación aórtica poco frecuente caracterizada por el estrechamiento de la luz de la aorta (próximo a su origen), pudiendo estar asociado o no a estenosis de otras arterias (ramas de la arteria pulmonar, arterias coronarias). Este estrechamiento aórtico o de las ramas pulmonares puede obstruir el flujo sanguíneo, derivando en soplo cardíaco e hipertrofia ventricular (ventrículo izquierdo en caso de afectación aórtica y ventrículo derecho en caso de afectación de la arteria pulmonar).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Adenocarcinoma de células renales cromófobo
El carcinoma de células renales cromófobo es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales procedente de las células intercaladas del túbulo colector que se manifiesta macroscópicamente como un tumor sólido, bien definido y multilobulado que, por lo general, se diagnostica en un estadío temprano. Por lo habitual, es asintomático o puede presentarse con síntomas inespecíficos tales como pérdida de peso, fiebre o fatiga. La presentación clásica descrita en los tumores renales (hematuria, dolor en el costado y masa palpable) se observa ocasionalmente e indica, por lo general, un estadio avanzado de la enfermedad. Más frecuentemente es esporádica, aunque se han descrito varios casos familiares asociados con el síndrome de Birt-Hogg Dubé.
Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE
Carcinoma de células renales con translocación
El carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT (t-RCC) es un subtipo poco frecuente de carcinoma de células renales con anomalías genéticas recurrentes, que alberga reordenamientos de los genes TFE3 (Xp11 t-RCC) o TFEB </ i > [t (6; 11) t-RCC]. El t-RCC t (6; 11) tiene características histológicas distintivas de aspecto bifásico con células epitelioides más grandes y eosinófilas más pequeñas. Por lo general, los síntomas son inespecíficos e incluyen hematuria, dolor en flanco, masa abdominal palpable y/o síntomas sistémicos de anemia, fatiga y fiebre.
Carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT
OBSOLETO: Carcinoma de células renales tras un neuroblastoma
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Carcinoma de células renales
OBSOLETO: Carcinoma de células renales asociado a neuroblastoma
El carcinoma medular renal es un subtipo agresivo y poco frecuente del carcinoma de células renales caracterizado por un tumor infiltrativo grande, de color blanco o tostado, firme y con focos similares a microabscesos centrados en la médula renal, presentándose habitualmente con hematuria, dolor abdominal/del costado, pérdida de peso y fiebre. Se asocia con rasgos falciformes y la enfermedad y la metástasis ósea y pulmonar en el momento del diagnóstico son comunes.
El carcinoma renal mucinoso tubular y de células fusiformes es un subtipo de carcinoma de células renales poco frecuente, caracterizado histológicamente por una arquitectura tubular con láminas de células fusiformes embebidas en un estroma mixoide/mucinoso y, macroscópicamente, por un tumor sólido, generalmente bien circunscrito, parcialmente encapsulado, de tamaño variable, con una superficie de corte de color homogéneo y abultada, que presenta ocasionalmente zonas de hemorragia o necrosis, generalmente ubicadas en el córtex. Los afectados pueden presentar dolor abdominal o en flancos, masa abdominal y/o hematuria; sin embargo, la mayoría son asintomáticos y el tumor se descubre de manera accidental. El comportamiento indolente es frecuente y se ha observado asociación con nefrolitiasis y enfermedad renal terminal.
Carcinoma renal mucinoso tubular y de células fusiformes
El carcinoma renal túbulo-quístico es un subtipo extremadamente infrecuente de carcinoma renal más frecuentemente caracterizado por un tumor renal pequeño, aislado, bien definido, no encapsulado, compuesto de múltiples quistes de pequeño a mediano tamaño con una superficie de corte esponjosa blanca o gris (''como plástico de burbujas''). Los afectados son, por lo general, asintomáticos si bien pueden presentarse con dolor abdominal, distensión abdominal y/o hematuria. En raras ocasiones se produce una progresión, recurrencia y metástasis, aunque se han descrito metástasis en ganglios linfáticos, hueso, pleura e hígado.
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales
AMC asociada a SYNE1
AMC miogénica autosómica recesiva
Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE1
La artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal (generalmente en el segundo trimestre) de movimientos fetales reducidos y posicionamiento anómalo que produce anomalías en las articulaciones que pueden afectar a las extremidades inferiores y superiores y que, por lo general, produce hipotonía simétrica y grave al nacimiento, con pie zambo bilateral, retraso del desarrollo motor, debilidad facial leve sin oftalmoplejía, ausencia de reflejos osteotendinosos, velocidades de conducción nerviosa sensorial y motora normales, ausencia de afectación cerebelosa o piramidal, y curso clínico progresivo con pérdida de la deambulación después de la primera década de vida.
Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva
Variante del complejo de Carney
Es un síndrome genético corazón-mano poco frecuente caracterizado por las manifestaciones típicas del complejo de Carney (pigmentación cutánea moteada, mixomas cardiacos y cutáneos familiares y endocrinopatía) asociadas a trismo y artrogriposis distal (que se presenta como una contracción involuntaria de las articulaciones interfalángicas distales y proximales de las manos, siendo evidente únicamente en la dorsiflexión de la muñeca y contracturas similares de las extremidades inferiores que producen malformaciones del pie).
Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia
Síndrome CDO
Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
Es una displasia ectodérmica genética y poco frecuente caracterizada por cambios en el epitelio corneal (que varían desde rugosidad hasta irregularidades nodulares), hiperqueratosis palmoplantar difusa con lesiones descamativas, eritematosas y engrosadas que afectan a codos, rodillas y nudillos, onicólisis distal, braquidactilia acompañada de un pliegue palmar transversal único, talla baja, parto prematuro y una mayor susceptibilidad a caries dentales. Los síntomas oculares incluyen fotofobia, visión nocturna reducida, escozor y ojos llorosos, y agudeza visual variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984.
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer asociado con el subgrupo D1 de la anemia de Fanconi (AF). Está caracterizado por fallo medular progresivo, anomalías cardíacas, cerebrales, intestinales o esqueléticas y predisposición a diversas neoplasias malignas. La aplasia medular y la incidencia de anomalías del desarrollo son menos frecuentes que en otros subgrupos de AF, pero el riesgo de cáncer es muy elevado, con un espectro de cánceres pediátricos que incluye el tumor de Wilms, tumores cerebrales (a menudo meduloblastoma) y leucemias LLA / LMA.
Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2
Leucemia mieloide aguda familiar pura
MLA familiar
MLA familiar pura
MLA hereditaria
Es una enfermedad hematológica poco frecuente y maligna caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación con trastornos congénitos (p. ej., anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Bloom, síndrome de Down, neutropenia congénita, neurofibromatosis, etc.) y defectos genéticos que predisponen a la LMA. Los pacientes presentan signos y síntomas relacionados con hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia, etc.). Dependiendo del defecto genético subyacente, pueden presentar otros riesgos de cáncer y otros problemas de salud.
MLA con mutaciones somáticas en el gen CEBPA
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes, caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides que presentan mutaciones somáticas del gen CEBPA en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. Se puede presentar con anemia, trombocitopenia y otros síntomas inespecíficos relacionados con hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia).
Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen CEBPA
Carcinoma no medular puro familiar de tiroides
FNMTC
Es un carcinoma tiroideo no medular hereditario y poco frecuente, caracterizado por la presencia de cáncer de tiroides diferenciado que se origina a partir de células foliculares en dos o más familiares de primer grado, en ausencia de otros síndromes tumorales familiares o de exposición a radiación. Se ha descrito frecuente invasión capsular. La biopsia revela tumores multicéntricos con múltiples nódulos adenomatosos con o sin oxifilia e histología compatible con carcinoma folicular o papilar.
Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides
Es una forma poco frecuente no sindrómica de cáncer de tiroides caracterizada por la aparición de carcinoma de tiroides (CT) como característica principal en un entorno familiar.
Carcinoma no medular familiar de tiroides
Síndrome de malformación esternal-displasia vascular
COXPD8
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria en los músculos cardíacos y esqueléticos y en el cerebro. Está caracterizada por una miocardiopatía hipertrófica grave, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular generalizada y afectación neurológica.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
COXPD9
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un crecimiento y desarrollo inicialmente normal seguido del inicio durante la infancia de falta de crecimiento, retraso psicomotor, mala alimentación, disnea, miocardiopatía hipertrófica severa y hepatomegalia. Los estudios de laboratorio revelan un aumento de lactato y alanina en plasma, niveles alterados de enzimas hepáticas y disminución de la actividad de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria mitocondrial.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9
COXPD13
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un desarrollo temprano normal seguido de la aparición repentina de alimentación deficiente, disfagia, hipotonía troncal (y más tarde, generalizada), regresión motora, movimientos anómalos (es decir, distonía severa de las extremidades, coreoatetosis, discinesias faciales) y reflejos tendinosos reducidos. El curso de la enfermedad es grave pero no-progresivo.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13
COXPD14
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convulsiones refractarias al tratamiento, retraso o ausencia de desarrollo psicomotor y acidosis láctica. Otras manifestaciones adicionales incluyen alimentación deficiente, fallo de medro, microcefalia, hipotonía, anemia y trombocitopenia.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
COXPD15
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por la aparición, en la lactancia o en la infancia temprana, de hipotonía muscular, ataxia de la marcha, signos bilaterales leves del tracto piramidal, retraso del desarrollo (que afecta principalmente al habla y la coordinación) e incapacidad intelectual subsiguiente. También se ha descrito la presencia de estatura baja, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual reducida, acidosis láctica y una neuropatología cerebral consistente con el síndrome de Leigh.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
MSMD autosómica recesiva por deficiencia completa
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) que incluyen la MSMD por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1), déficit completo del IFN-gammaR2, déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B), déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL-12RB1) y déficit completo del ISG15.
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial
Es un grupo de variantes genéticas de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades producidas por micobacterias (MSMD) debido a mutaciones autosómicas recesivas en los genes IFNGR1 e IFNGR2 que dan lugar a una respuesta residual del IFN-gamma.
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
MSMD autosómica dominante por un deficiencia parcial
Es un grupo de variantes de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficits parciales heredados de forma dominante del receptor 1 del interferón gamma (IFN-gammaR1), el transductor de señal y activador de la transcripción 1 (STAT1) o el factor regulador de interferón 8 (IRF8).
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial
MSMD por deficiencia completa del IFNgammaR2
MSMD por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD) por déficit completo del receptor 2 del interferón-gamma (IFN-gammaR2) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en el IFN-gammaR2, que da lugar a una respuesta indetectable al IFN-gammaR2 y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2
MSMD por deficiencia completa del IL12RB1
MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12
Susceptibilidad mendeliana a la deficiencia del receptor beta 1 de la interleucina 12
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor de la subunidad beta 1 de la interleucina 12 (IL12RB1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término) que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella.
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1
MSMD por deficiencia completa de la interleucina 12B
MSMD por deficiencia completa del IL12B
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de la interleucina 12B
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella.
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B
MSMD por deficiencia completa del ISG15
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del ISG15 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones del bacilo Calmette-Guérin (BCG).
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta residual del IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma
La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gammaR2, que conduce a una respuesta residual al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias medioambientales (EM).
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial que lleva a la alteración de la inmunidad del IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2
MSMD por deficiencia parcial del STAT1
MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves.
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
Síndrome de Lyngtadaas
Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol detectables en la bilis, el plasma y la orina, en asociación con anomalías dentales como hipomineralización generalizada e hipoplasia del esmalte, así como la presencia de dientes supernumerarios. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996.
Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales
MSMD por deficiencia parcial del IRF89
MSMD por deficiencia parcial del factor regulador del interferón 8
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del factor regulador de interferón 8
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IRF8 (factor regulador de interferón 8) es una variante genética poco frecuente de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por una susceptibilidad selectiva a infecciones relativamente leves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG).
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89
MSMD ligada al cromosoma X
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones.
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG
OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO
OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG
OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB
Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por hiperpigmentación macular o reticular con lesiones hipo- e hiperpigmentadas guttata o ''en gotas'' de distribución simétrica que progresan gradualmente durante años llegando a cubrir la casi totalidad del cuerpo (con una afectación moderada de cara, manos, pies y cuello). Los afectados suelen ser asintomáticos, sin embargo, puede estar asociado un prurito leve. En la biopsia de piel se observa deposición de amiloide en la dermis papilar. No se produce amiloidosis sistémica y la asociación con morfea generalizada, parkinsonismo atípico, espasticidad, debilidad motora o cáncer de colon es infrecuente.
La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en "ojo de buey" lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes.
CDG-It
CDG1T
Deficiencia de fosfoglucomutasa-1
Síndrome CDG tipo It
Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t
Trastorno congénito de la glicosilación tipo It
Es un trastorno de origen genético, congénito y poco frecuente de la glicosilación y del almacenamiento del glucógeno caracterizado por un amplio rango de manifestaciones clínicas, presentándose con mayor frecuencia con úvula bífida, con o sin paladar hendido al nacimiento, asociada a retraso del crecimiento, hepatopatía con incremento de los niveles séricos de aminotransferasa, miopatía (incluyendo fatiga inducida por el ejercicio físico, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular), hipoglucemia intermitente y cardiomiopatía dilatada y/o paro cardíaco, debido a una disminución de la actividad de la enzima fosfoglucomutasa 1. Otros hallazgos menos comunes incluyen la hipertermia maligna, rabdomiolisis e hipogonadismo hipogonadotrópico con retraso puberal.
Deficiencia de DHFR
Deficiencia de dihidrofolato reductasa
Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Discapacidad intelectual inexplicada
Tumor linfoide primario de la conjuntiva
El linfoma primario de la conjuntiva es una proliferación linfoide clonal de la superficie ocular extremadamente rara, con un curso clínico indolente. Clínicamente se presenta con conjuntivitis resistente al tratamiento, ptosis, producción excesiva de lágrimas o a modo de parches 'carnosos' indoloros, de color rosa salmón, con una superficie lisa o multinodular, en la conjuntiva bulbar. Desde el punto de vista histológico, por lo general, se trata de un linfoma no Hodgkin de células B (con mayor frecuencia linfoma de células B de zona marginal extranodal seguido de linfoma difuso de células B grandes y linfoma folicular), siendo muy infrecuente el linfoma conjuntival de células T no Hodgkin.
Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami
Es una forma poco frecuente de talla baja primordial, a menudo microcefálica, caracterizada por talla baja, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual variable y rasgos faciales dismórficos distintivos (cara triangular, frente prominente, ojos hundidos, orejas de implantación baja, nariz ancha, hipoplasia malar, boca ancha, labios gruesos y dientes ampliamente separados).
Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia.
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
El síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad renal tubular es una enfermedad mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la biosíntesis de coenzima Q10, que se manifiesta con un amplio espectro de signos y síntomas que pueden incluir: acidosis láctica neonatal, retraso generalizado del desarrollo, trastorno del tono, convulsiones, disminución de los movimientos espontáneos, hipertrofia ventricular, bradicardia, disfunción renal tubular con excreción masiva de ácido láctico en la orina, defecto bioquímico severo de los complejos II/III de la cadena respiratoria cuando se analizan juntos y deficiencia de coenzima Q10 en músculo esquelético. En imágenes de resonancia magnética es posible evidenciar atrofia cerebral y cerebelosa y en ecografías se han observado quistes múltiples del plexo coroideo y señales hiperecoicas simétricas en los ganglios basales.
Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: No persistencia de la lactasa en el adulto
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de inosina trifosfatasa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acromatopsia parcial tipo protan
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Protanopía
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ceguera parcial para los colores tipo protan
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acromatopsia parcial tipo deutan
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deuteranopía
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ceguera parcial para los colores tipo deutan
Enfermedad de Kok
Enfermedad del sobresalto familiar
Hiperecplexia hereditaria
Hiperplexia hereditaria
Síndrome congénito del hombre rígido
Síndrome del bebé rígido
La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Parkinson
Síndrome autoinflamatorio de la infancia
SPS
Síndrome de Moersch-Woltman
Trastorno del espectro del hombre rígido
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por rigidez fluctuante del tronco y de las extremidades, espasmos musculares dolorosos, ambulofobia, una respuesta exagerada al sobresalto y, con frecuencia, deformidades anquilosantes como la hiperlordosis lumbar fija.
Tanzania, United Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Trastorno del espectro de la persona rígida
Es un síndrome dismórfico/anomalías congénitas múltiples poco frecuente, caracterizado por microcefalia, enanismo, discapacidad intelectual grave, diabetes mellitus e hipoplasia del esmalte, asociado a alaninuria y elevación de los niveles de alanina piruvato y lactato en sangre. Los pacientes presentan bajo peso al nacer y a menudo desarrollan ataxia de las extremidades, lo que puede provocar incapacidad para caminar. No se han descrito más casos en la literatura desde 1970.
Aciduria piroglutámica
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves.
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
Síndrome de Ulick
Es una forma poco frecuente de pseudohiperaldosteronismo, que se inicia habitualmente en la primera infancia, caracterizada generalmente con un cuadro clínico de hipertensión arterial grave y que se asocia con niveles bajos de renina y de aldosterona.
Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992.
Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
Es un síndrome caracterizado por arritmias cardiacas (extrasístole ventricular que se manifiesta como bigeminismo o taquicardia multifocal con episodios sincopales), perodactilia (hipoplasia y/o agenesia de las falanges distales de los dedos gordos del pie) y secuencia de Pierre-Robin.
Síndrome de extrasístoles ventriculares con episodios sincopales-perodactilia-secuencia de Robin
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Xerocitosis hereditaria
Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por una reducción de la fragilidad osmótica de los eritrocitos debido a un defecto de la permeabilidad de cationes, lo que provoca una deshidratación eritrocitaria de grado variable y hemólisis compensada de leve a moderada intensidad. En ocasiones se observa pseudohiperpotasemia, causada por la pérdida de potasio de los hematíes durante su almacenamiento a temperatura ambiente.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norteamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Estomatocitosis hereditaria deshidratada
Es un trastorno poco frecuente de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria a los cationes monovalentes. caracterizado clínicamente por anemia hemolítica.
Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica
OBSOLETO: Síndrome de fisura labiopalatina-displasia ectodérmica
Paraplejía espástica pura ligada al cromosoma X
Paraplejía espástica familiar pura o compleja
Paraplejía espástica hereditaria pura o complicada
Paraplejía espástica hereditaria pura o compleja
Paraplejía espástica autosómica dominante pura o compleja
Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o compleja
Paraplejía espástica ligada al cromosoma X pura o compleja
SPG41
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la adolescencia o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva, debilidad muscular proximal de las extremidades inferiores y pequeños músculos de la mano, hiperreflexia, marcha espástica y compromiso urinario leve.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41
Paraplejía espástica de herencia materna
SPG de herencia materna
La paraplejía espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6, es un trastorno genético poco frecuente, de paraplejía espástica hereditaria compleja caracterizada por un inicio en la edad adulta de espasticidad y debilidad distal bilateral, principalmente en las extremidades inferiores, lentamente progresiva. Está asociada con dolor en las extremidades inferiores, hiperreflexia y disminución de la sensibilidad vibratoria. Con frecuencia, se observa, neuropatía axonal en la electromiografía y en el estudio de conducción nerviosa.
Paraplejía espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6
SPG36
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizada por paraplejía espástica progresiva (con marcha espástica, espasticidad, debilidad de miembros inferiores, pie cavo y urgencia urinaria) asociada con la manifestación adicional de neuropatía sensitivo-motora periférica.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36
SPG43
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43 es una paraplejía espástica de herencia compleja y poco frecuente, que se caracteriza por un inicio en la infancia o adolescencia de espasticidad progresiva de las extremidades inferiores asociada con trastornos de la marcha de leves a graves, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular y atrofia distal grave, con afectación frecuente de las extremidades superiores. Otras características adicionales pueden incluir contracturas articulares, pérdida de sensibilidad distal y reflejos tendinosos vivos o ausentes. También se han notificado otros signos, tales como depresión, pérdida de memoria, atrofia óptica (con pérdida de visión) y acúmulo cerebral de hierro (observados en neuroimagen).
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
SPG54
Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la infancia temprana de paraplejía espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
HSAN por una mutación en el gen TECPR2
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49
SPG49
Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraplejía espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también manifiestan discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo leve microcefalia braquicefálica, cuello ancho y corto, línea anterior de implantación del cabello baja y cara tosca.
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46
SPG46
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la lactancia, de los signos típicos de paraplejía espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de las extremidades inferiores) asociada a una variedad de manifestaciones adicionales que incluyen espasticidad y debilidad de las extremidades superiores, disartria pseudo-bulbar, disfunción de la vejiga, ataxia cerebelosa, cataratas y deterioro cognitivo que puede progresar a demencia. La neuroimagen cerebral puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y leve atrofia del cerebro y del cerebelo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2), que codifica para la glucosilceramidasa no lisosomal.
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 65
SPG45
SPG65
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, marcha anómala, incremento de los reflejos osteotendinosos y respuestas plantares extensoras, que se puede asociar a discapacidad intelectual. También se han descrito signos adicionales, tales como contracturas en las extremidades inferiores, amiotrofia, pie zambo y atrofia óptica.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45
Síndrome de Stormorken
Síndrome de trombocitopatía-asplenia-miosis
Es un síndrome caracterizado por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis. Se ha descrito en seis miembros de una familia. Se transmite de manera autosómica dominante.
Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio tardío de paraplejía espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disartria, afectación de las extremidades superiores (p. ej., pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría) y leves alteraciones cognitivas, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y adelgazamiento del cuerpo calloso, mientras que el desarrollo psicomotor es normal o prácticamente normal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42), que codifica la proteína de unión gap gamma 2.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44
SPOAN
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía que aparece en la infancia tardía / adolescencia temprana conllevando discapacidades motoras graves, contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.
Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía
SPG56
Es una forma poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia de los miembros inferiores y respuestas plantares extensoras. También se ha asociado espasticidad y distonía en las extremidades superiores, neuropatía axonal subclínica y discapacidad cognitiva e intelectual.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56
Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe
Angiomatosis encefalofacial
Angiomatosis encefalotrigeminal
Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri
Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial o en mancha de vino de Oporto (PWB) presente al nacimiento asociada a malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares en la mayoría de los casos que dan lugar a complicaciones oculares y neurológicas variables.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Displasia de Stüve-Wiedemann
SJS2
Síndrome de Schwartz-Jampel neonatal
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2
Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 1
Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos y dificultades en la alimentación que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana.
United Arab Emirates AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 20.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Síndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por grave hipoplasia de la sustancia blanca, agenesia o hipoplasia extrema del cuerpo calloso, grave discapacidad intelectual, fallo de medro y dismofia facial de la línea media menor (incluyendo hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.
Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Deficiencia aislada de succinato-coenzima Q reductasa
Deficiencia aislada de succinato-ubiquinona reductasa
Deficiencia aislada del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
Deficiencia aislada del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa.
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
signal transducer and activator of transcription 4
Enfermedad de Bessel-Hagen
Exostosis cartilaginosa múltiple
Es un trastorno óseo primario caracterizado por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en la superficie de los huesos.
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.35 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Carpenter
Atrofia óptica autosómica dominante e hipoacusia congénita
Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita
Síndrome de Jensen
Síndrome de hipoacusia-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de sordera-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Es un trastorno genético extremadamente infrecuente caracterizado por anomalías de la pigmentación cutánea, trastornos oculares y pérdida auditiva.
Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
OBSOLETO: Síndrome de Davenport-Donlan
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sordera genética sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de sordera-cabello blanco-contracturas-papilomas
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Síndrome de Mengel-Konigsmark
Síndrome de hipoacusia conductiva-malformación del pabellón auricular
Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo.
Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Síndrome de hipoacusia-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensitiva progresiva y anomalías gastrointestinales, que incluyen pérdida progresiva de la motilidad gástrica y diverticulosis y úlceras en el intestino delgado que derivan en caquexia. Otras manifestaciones neurológicas adicionales son disartria y ausencia de reflejos osteotendinosos, así como ptosis y oftalmoplejía externa. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.
Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía
Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Síndrome de hipoacusia-displasia epifisaria-talla baja
Es una sordera sindrómica de base genética y poco frecuente caracterizada por sordera congénita neurosensorial profunda, bilateral, retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada, retraso generalizado de la maduración ósea, talla baja, displasia epifisaria, especialmente de las epífisis capitales femorales, y rasgos faciales dismórficos leves, como frente prominente y mentón pequeño y puntiagudo. También se ha descrito obstrucción bilateral de los conductos lagrimales y hernias inguinales y umbilicales.
Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja
Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-granuloma labial
Síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes
Síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial
El síndrome de Fountain es un trastorno genético multisistémico extremadamente raro caracterizado por déficit intelectual, sordera, anomalías esqueléticas y rasgos faciales toscos.
Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal
Es una malformación poco frecuente no sindrómica del tracto urogenital, caracterizada por un espectro de manifestaciones que varían en gravedad: epispadias (E) es la forma más leve, la extrofia vesical clásica (EVC) es la forma intermedia, y la extrofia cloacal (EC) la forma más grave. El complejo extrofia-epispadias (CEE) afecta a la vejiga, a los genitales, a la pared abdominal inferior, a la pelvis y al suelo pélvico, y, en función del fenotipo, a la columna vertebral y al ano.
Síndrome de hipoacusia-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial, anomalías dentarias secundarias (hipoplasia del esmalte, taurodontismo o apiñamiento dental) y anomalías ungueales (incluyendo leuconiquia y presencia de crestas transversales). También se ha descrito la asociación con distrofia macular.
Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Síndrome de hipoacusia-resistencia a la hormona tiroidea
Síndrome de sordera-resistencia a la hormona tiroidea
Resistencia generalizada a la hormona tiroidea
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Tumor genético de tejidos hematopoyéticos y linfoides
Hiperactividad de la PRPP sintetasa
Hiperactividad de la PRPS1
Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de inicio temprano caracterizada por gota, urolitiasis y anomalías del desarrollo neurológico, y una forma leve de inicio tardío sin compromiso neurológico.
Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
Síndrome de hipoacusia-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en varones), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca entreabierta).
Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Síndrome de Tunglang-Bellman
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave e insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que resulta en hiponatremia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1990.
Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
Síndrome de Emberger
Síndrome de hipoacusia-linfedema-leucemia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
OBSOLETO: Síndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
OBSOLETO: Síndrome de hipoacusia neurosensorial-talla baja significativa pituitaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-hipoacusia neurosensorial-anomalías de la columna vertebral
OBSOLETO: Síndrome de sordera neurosensorial-talla baja significativa pituitaria
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Sordera sindrómica
OBSOLETO: Síndrome de sordera-neuropatía periférica-enfermedad arterial
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espectro fenotípico del síndrome FG
Síndrome de hipoacusia-oligodoncia
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial y oligodoncia o hipodoncia. Se ha descrito en dos parejas de hermanos y en un caso aislado. En una de las parejas de hermanos se describió vértigo. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia
El síndrome de sordera - onicodistrofia, es un grupo de trastornos por defecto del desarrollo embrionario, genéticos y poco frecuentes, caracterizados por la asociación de sordera neurosensorial y onicodistrofia (p. ej., dedos y uñas de los pies ausentes / hipoplásicos), así como braquidactilia y pulgares trifalángicos. Otras características adicionales presentes en una de las enfermedades comprendidas en este grupo incluyen osteodistrofia, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso del desarrollo y facies característica.
Síndrome de Sellars-Beighton
Síndrome de hipoacusia-malformaciones del oído-parálisis facial
Es un síndrome caracterizado por sordera conductiva profunda debido a anomalías estapédicas asociadas con malformaciones variables de los pabellones auriculares, y parálisis facial. Se ha descrito en tres hermanos y su madre. La herencia es autosómica dominante.
Síndrome de sordera-malformaciones del oído-parálisis facial
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debida a una degeneración cocleosacular grave y por cataratas. Hasta la fecha, se ha descrito en dos familias. La transmisión es autosómica dominante.
Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Hipoacusia progresiva con fijación del estribo
La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es un trastorno de hipoacusia que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo durante el proceso de curación. Esta afección se observa principalmente en la otosclerosis, pero también se da en la otitis media crónica con timpanoesclerosis y en otras enfermedades raras de los huesos tales como la enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta (enfermedad de Lobstein).
Sordera progresiva con fijación del estribo
Síndrome de Jackson-Barr
Síndrome de hipoacusia conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978.
Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
Facio-audio-sinfalangismo
Sinfalangismo-braquidactilia
Síndrome WL
Síndrome de WL
Síndrome de hipoacusia-sinfalangismo tipo Hermann
Síndrome de sordera-sinfalangismo tipo Hermann
El síndrome de sinostosis múltiple (MSS) es un trastorno óseo del desarrollo poco frecuente caracterizado por sinfalangismo proximal de los dedos de las manos y/o de los pies, a menudo asociado con la fusión de las articulaciones de la columna cervical , carpo-tarsal y humeroradial.
Síndrome de Forney
Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
Síndrome de insuficiencia mitral-hipoacusia-anomalías esqueléticas
Síndrome de insuficiencia mitral-sordera-anomalías esqueléticas
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento, talla baja, dificultad para alimentarse, fallo de medro y anomalías cardíacas (defectos del tabique y/o displasia valvular), laxitud articular, acortamiento de las extremidades, braquidactilia, fusión carpiana, tarsal y de las vértebras cervicales, malformación del oído interno con hipoacusia conductiva bilateral y rasgos faciales dismórficos (como hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, orejas rotadas posteriormente, narinas antevertidas y filtrum largo). Otras manifestaciones variables son reflujo gastroesofágico y anomalías genitourinarias, entre otras.
Síndrome de hipoacusia-vitíligo-acalasia
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por sordera congénita con hipoacusia neurosensorial profunda, talla baja, vitíligo, atrofia muscular y acalasia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1971.
Deficiencia de alfa-galactosidasa A
Enfermedad de Anderson-Fabry
Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares (miocardiopatía, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares). La expresión fenotípica depende de la edad de aparición y, en las mujeres, del nivel de inactivación del cromosoma X.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.96 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.118 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.52 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.66 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.21 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.015 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-deficiencia visual
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por leucoencefalopatía progresiva de aparición precoz, retraso grave del desarrollo, sordera congénita o de inicio temprano (sólo se han notificado unos pocos casos sin pérdida auditiva) y discapacidad visual. Todos los pacientes manifiestan calcificaciones en el cerebro y la médula espinal. En la mayoría de los pacientes se observa deterioro cognitivo, crisis epilépticas, hipotonía, tetraplejía espástica o cuadriplejía. Las características variables pueden incluir microcefalia y anemia.
Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual
Síndrome craneofacial-hipoacusia
Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha e hipoplasia de las alas nasales). Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión parece ser autosómica dominante.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen PQBP1
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Renpenning
El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez y estatura ligeramente baja.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13
SCAR13
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de la deficiencia de MGLUR1. Está caracterizada por retraso generalizado del desarrollo (de inicio en la lactancia), discapacidad intelectual de leve a grave con lenguaje pobre o ausente, ataxia estática y de la marcha de moderada a grave, signos piramidales (por ejemplo, hiperreflexia) y disdiadococinesia leve, dismetría, temblores y/o disartria. También puede estar asociada a signos oculomotores, tales como nistagmus, estrabismo, ptosis y sacudidas hipométricas. Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa progresiva generalizada, de moderada a severa, hipoplasia vermiana inferior y/o cerebro constitucionalmente pequeño.
Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva
Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz
Es una epilepsia mioclónica progresiva genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de disartria, mioclonías, ataxia, crisis y deterioro cognitivo. La enfermedad sigue un curso prolongado y los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, desarrollando signos y síntomas como psicosis con episodios prolongados de agitación y gritos, espasticidad e hiperreflexia, confusión, mutismo e incontinencia. No se producen alteraciones visuales. La biopsia muscular muestra numerosas inclusiones positivas en la tinción con ácido peryódico de Schiff corresponientes a los llamados cuerpos de Lafora.
Epilepsia mioclónica progresiva asociada a PRDM8
Inmunodeficiencia de células T por deficiencia de RHOH
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano, que se presenta en la infancia con lesiones cutáneas planas diseminadas similares a verrugas. También se ha descrito linfoma de Burkitt. Mientras que el recuento total de células T es normal, existe una señalización alterada a través del TCR, marcada linfopenia de células T periféricas virgen, con linfocitos T de memoria que muestran un fenotipo ''agotado''.
Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme
Paragangliomas múltiples asociados con eritrocitosis
Síndrome de paraganglioma-somatostatinoma-policitemia
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por policitemia de inicio temprano y múltiples paragangliomas de presentación más tardía. Los síntomas clínicos de inicio incluyen hipertensión, cefaleas, fatiga, náuseas, ansiedad y un elevado recuento eritrocitario, resultando en un riesgo incrementado de accidente cerebrovascular y tromboembolismo pulmonar.
Paragangliomas múltiples asociados con policitemia
Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de pápulas, placas y nódulos dolorosos, edematosos y eritematosos en la piel, y frecuentemente acompañada de fiebre y neutrofilia, con un denso inflitrado de neutrófilos maduros que se localizan típicamente en la dermis superior. El síndrome se asocia clásicamente con enfermedad inflamatoria, embarazo, infección (principalmente de las vías respiratorias superiores) o vacunación, pero puede ser idiopático, estar asociado a una neoplasia maligna hematológica o visceral o haber sido inducido por fármacos.
Es una displasia primaria poco frecuente con huesos curvos. Está caracterizada por una curvatura tibial lateral uni-/bilateral significativa localizada en los dos tercios distales de la tibia, con el respectivo engrosamiento cortical y adelgazamiento de la curvatura tibial interna y externa, pérdida de hueso trabecular normal, anomalías bilaterales de las epífisis tibiales y placas de crecimiento, así como anomalías en los pies, incluyendo arcos inusualmente altos. Los individuos afectados presentan talla baja en ausencia de otras anomalías esqueléticas.
Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve
Del(9)(p13)
Monosomía 9p13
El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está caracterizado por retraso del desarrollo de leve a moderado, temblores en las manos, sacudidas mioclónicas, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y personalidad social. Los afectados también presentan bruxismo, talla baja y rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal ancho y plano, narinas antevertidas, orejas de baja implantación o micro/retrognatia).
Disfunción del nodo sinusal e hipoacusia
Es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por sordera congénita de grave a profunda sin evidencia de disfunción vestibular, junto con disfunción del nódulo sinoauricular con bradicardia acentuada y una mayor variabilidad de la frecuencia cardíaca en reposo, así como síncopes episódicos que pueden estar desencadenados por un aumento de actividad física y estrés.
La agenesia congénita del quiasma es una malformación rara, genética y no sindrómica del nervio craneal y aplasia nuclear caracterizada por la ausencia congénita del quiasma óptico, resultante del fracaso de las fibras del nervio óptico para cruzar y decusar al hemisferio contralateral, conduciendo a una pérdida de visión, estrabismo y nistagmo congénito en la infancia.
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, osteopatía estriada, marcada esclerosis craneal y esclerosis en costillas y huesos largos, así como macrocefalia, paladar hendido, pérdida auditiva, retraso del desarrollo y dismorfia facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). También se asocia hipotonía, traqueo / laringomalacia y miopía astigmática.
Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
HIBM4
La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de progresión lenta y atrofia que afecta inicialmente a las extremidades inferiores proximales y a la cintura pélvica, y más adelante a la cintura escapular, las extremidades superiores proximales y los músculos axiales. Por lo general, la deambulación está conservada. En la biopsia muscular se observan, por microscopia electrónica, depósitos congofílicos con inclusiones citoplásmicas de filamentos de 15-21 nm.
Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4
Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes contracturas articulares, posición anómala de los pulgares e inicio en la mediana edad de cardiomegalia y anomalías de la válvula atrioventricular, que conducen posteriormente a insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial variable (orejas notablemente agrandadas con hélix sobreplegadas) así como testículos grandes.
Síndrome de discapacidad intelectual-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva ligado al cromosoma X
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por hipertrofia muscular simétrica, hepatomegalia, polihidramnios, macrocefalia y retraso leve del desarrollo motor, del habla y del lenguaje.
Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios
CDG-1s
CDG-Is
Síndrome CDG tipo Is
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una tendencia incrementada al sangrado. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG13 (Xq23).
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía
Es una neuropatía periférica poco frecuente caracterizada por polineuropatía axonal de progresión lenta, motora más que sensitiva, combinada con neuromiotonía (que incluye actividad muscular espontánea en reposo (mioquimia), relajación muscular alterada (pseudomiotonía) y contracturas en manos y pies), así como descargas neuromiotónicas o mioquímicas en la EMG con aguja. Presenta debilidad distal en las extremidades inferiores con alteración de la marcha, rigidez muscular, fasciculaciones y calambres en manos y piernas que empeoran con el frío, reflejos tendinosos de reducidos a ausentes, atrofia intrínseca de la musculatura de la mano y, de forma variable, leve afectación sensitiva distal.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 33.0 (Familia(s))
Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADNmt
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por miocardiopatía hipertrófica o dilatada, fallo de medro, miopatía con hipotonía generalizada y aumento de creatinquinasa, retraso del desarrollo y/o regresión con atrofia cerebral en la resonancia magnética, así como manifestaciones renales que incluyen insuficiencia renal crónica, acidosis renal tubular y acidosis láctica. Otras características clínicas incluyen crisis e insuficiencia respiratoria.
Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial
APLAID
Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos, además de inmunodeficiencia leve que se manifiesta con infecciones sinopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas.
Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica
COXPD11
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
Síndrome de afonía-hipoacusia-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida auditiva, atrofia óptica, distrofia retiniana, pulgares anchos y duplicados. También tiene asociadas dismorfia facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, microstomia, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente), así como anomalías genitales.
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
Enfermedad de Cole
Hipopigmentación guttata y queratodermia palmoplantar punctata
Hipopigmentación y queratosis punctata de palmas y plantas
Es una enfermedad epidérmica de origen genético y poco frecuente caracterizada por queratodermia punteada en palmas y plantas asociada a máculas hipopigmentadas de morfología irregular (localizadas típicamente, en las extremidades). Ocasionalmente, puede asociarse a calcificación ectópica (por ej. tendinopatía calcificada de inicio precoz, calcinosis cutis) y paquioniquia.
Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata
HPC8
Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen CHMP1A
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (PCH8) es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada clínicamente por microencefalia progresiva, dificultades para alimentarse, retraso grave del desarrollo y, aunque se pueda lograr la deambulación, hipotonía a menudo asociada con aumento del tono muscular de las extremidades inferiores y reflejos tendinosos profundos, deformidades articulares de las extremidades inferiores y, en ocasiones, convulsiones complejas. La PCH8 está causada por una mutación de pérdida de función en el gen CHMP1A. La RM evidencia una hipoplasia pontocerebelosa con vermis y hemisferios igualmente afectados y una disminución del volumen de materia blanca cerebral de leve a grave con notable adelgazamiento de un cuerpo calloso completamente formado.
Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF1A
Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al diazóxido, y que puede evolucionar posteriormente al subtipo 1 de diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY1).
Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incluyen estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos e hipertelorismo. Los afectados muestran una mejora gradual de la hipotonía y de la debilidad muscular en los primeros dos años de vida, lo que resulta en manifestaciones clínicas mínimas en la edad adulta.
Miopatía congénita benigna del samaritano
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante, caracterizada por dolor neuropático debilitante asociado a leve pérdida sensorial simétrica en la porción distal de los miembros inferiores y disfunción motora leve o ausente. Por lo general, los afectados manifiestan dolor ardiente, pulsátil o punzante y parestesia intermitente en los dedos de los pies, talones y tobillos.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático
FDFM
La discinesia familiar y mioquimia facial es un trastorno paroxístico del movimiento, poco frecuente, de inicio en la infancia y adolescencia. Se caracteriza por movimientos coreiformes, distónicos y mioclónicos paroxísticos, afectando a las extremidades (principalmente a las superiores distales), cuello y/o rostro, y que pueden aumentar progresivamente tanto en frecuencia como en gravedad hasta hacerse prácticamente constantes. Los afectados pueden presentarse además con retraso de los hitos motores, discinesias periorales y periorbitarias, disartria, hipotonía y debilidad.
Síndrome de Learman
Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por sinfalangismo bilateral de manos y pies asociado a sindactilia cutánea de los dedos 2º-4º, braquidactilia uni- o bilateral tipo D (es decir, falanges terminales de los pulgares anchas y cortas), clinodactilia del 5º dedo del pie y/o hipoplasia leve de la eminencia tenar e hipotenar. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.
Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectados también pueden presentar una úvula anómala (p. ej., ausente, bífida, acortada o desviada lateralmente), frenillo lingual corto y anomalías dentales (p. ej., mordida bucal cruzada, dientes ausentes y/o malformados). También se han descrito anomalías de los dedos, tales como leve clinodactilia y/o sindactilia.
Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X
Enfermedad multiminicore clásica
MmD clásica
CMT2 por una mutación en el gen KIF5A
Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensibilidad posicional, vibratoria y termoalgésica, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensitivo ausentes o reducidos de forma simétrica con velocidades de conducción nerviosa relativamente conservadas en estudios neurofisiológicos), así como afectación piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de fiebre alta asociada a poliartralgia debilitante y acompañada, por lo general, de una erupción cutánea eritematosa (que puede progresar a lesiones vesiculobullosas en niños) causada por el virus Chikungunya transmitido por mosquitos. Con frecuencia los síntomas asociados son mialgia, cefalea intensa y linfadenopatía. De forma crónica, la enfermedad puede causar poliartralgia recurrente a largo plazo, artritis, fatiga y depresión.
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Greece AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un trastorno de infección vírica poco frecuente causado por el virus Hendra. Está caracterizada por la aparición de síntomas similares a la gripe (fiebre, mialgia, cefaleas, letargo), aproximadamente una semana después de haber estado en contacto con fluidos corporales de caballos infectados. También se han descrito manifestaciones neurológicas (p. ej., vértigo, confusión, ataxia) e insuficiencia respiratoria progresiva que conllevan un desenlace fatal.
GDS
Púrpura psicógena
Síndrome de Gardner-Diamond
Síndrome de hematoma doloroso
Es una enfermedad autoinmune poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por episodios recurrentes consistentes en lesiones cutáneas inflamatorias edematosas dolorosas aisladas o múltiples que progresan a equimosis en 24 horas, debido a la autosensibilización a un componente del estroma de los propios eritrocitos del paciente. El desarrollo de las lesiones suele estar precedido por estrés emocional o físico, seguido de una etapa prodrómica con fatiga o malestar. Las extremidades inferiores y el tronco son los sitios más frecuentemente afectados. Las características acompañantes pueden incluir fiebre, artralgia, mialgia, cefalea, problemas gastrointestinales o hematuria y epistaxis, entre otros. La enfermedad se presenta predominantemente en mujeres.
Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria
Enfermedad de invasiva por salmonella no tifoidea
Enfermedad invasiva por SNT
La salmonelosis no-tifoidea invasiva es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por la infección extraintestinal por serotipos no-tifoideos de Salmonella enterica </ i> en pacientes con infección subyacente por VIH, malaria o patología maligna. Tiene una elevada tasa de mortalidad y, por lo general, los afectados presentan fiebre, palidez y signos respiratorios (tos, taquipnea, neumonía). Las manifestaciones gastrointestinales (diarrea, vómito, dolor abdominal) son poco comunes. Ocasionalmente, se pueden observar abscesos en órganos, choque séptico y meningitis.
Amiloidosis ABeta tipo piamontés
Amiloidosis asociada a ABetaL34V
HCHWA tipo piamontés
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Amiloidosis ABetaD23N
HCHWA tipo Iowa
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Amiloidosis ABetaE22K
HCHWA tipo italiano
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Amiloidosis ABeta tipo flamenco
Amiloidosis asociada a ABetaA21G
HCHWA tipo flamenco
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 45 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y, en algunos pacientes, hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP (21q21.2), que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
Amiloidosis ABetaE22G
HCHWA tipo ártico
Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y ausencia de hemorragias intracerebrales. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP (21q21.2), que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento de la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa y corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una rotura de estos vasos.
CDG-Iq
CDG1Q
Síndrome CDG tipo Iq
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq
El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapacidad visual grave, anomalías oculares variables (tales como hipoplasia/atrofia del nervio óptico, coloboma del nervio óptico y del iris, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia, y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones descritas incluyen retinosis pigmentaria, cifosis, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis y coagulación anómala.
Enanismo primordial microcefálico
Talla baja significativa primordial microcefálica
Enfermedad rara no familiar con miocardiopatía dilatada
Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas distales de las manos y/o los pies.
Síndrome de fiebre periódica hereditaria
El síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto es un grupo de enfermedades sistémicas caracterizadas por patrones mixtos de respuestas inmunitarias innatas y/o adaptativas disreguladas que conducen a la activación crónica del sistema inmunitario e inflamación tisular. Clínicamente se presenta con una amplia gama de manifestaciones autoinflamatorias variables, concomitantes y autoinmunes, en diversos sistemas orgánicos.
Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto
Síndrome autoinflamatorio no clasificado
Síndrome de fiebre periódica de la infancia
Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia
Síndrome autoinflamatorio granulomatoso de la infancia
Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado
Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infancia
CNO/CRMO
La osteomielitis crónica no bacteriana (CNO), también conocida como osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO), es un síndrome autoinflamatorio crónico caracterizado por múltiples focos de inflamación dolorosa de los huesos, principalmente en las metáfisis de los huesos largos, además de en la pelvis, la cintura escapular y la columna.
Osteomielitis crónica no bacteriana/Osteomielitis crónica multifocal recurrente
Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales
Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por la presencia de rasgos de policondritis recidivante y enfermedad de Behçet en el mismo individuo. Incluye la inflamación del cartílago de las orejas, la nariz, la laringe y la caja torácica, así como úlceras bucales y genitales recurrentes, respectivamente. Los pacientes también pueden presentar afectación ocular (en particular uveítis o escleritis anterior), artritis, fiebre, colitis, tromboflebitis, vasculitis del sistema nervioso central o, en raras ocasiones, aneurismas arteriales. Los síntomas de la policondritis aparecen después de los de la enfermedad de Behçet en la gran mayoría de los casos.
PRAAS
Síndrome de ALDD
Síndrome de autoinflamación-lipodistrofia-dermatosis
Síndrome de discapacidad por proteosoma
Es un trastorno autoinflamatorio autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por erupciones cutáneas eritematosas papulares/ nodulares de inicio temprano, fiebre recurrente, lipodistrofia, cambios cutáneos inflamatorios eritematosos, afectación articular y muscular (contracturas articulares, artralgia, debilidad muscular) y hepatoesplenomegalia.
Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
OBSOLETO: Síndrome de sinovitis-acné-pustulosis-hiperostosis-osteítis de inicio en el adulto
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome SAPHO
OBSOLETO: Síndrome SAPHO de inicio en el adulto
OBSOLETO: Síndrome de sinovitis-acné-pustulosis-hiperostosis-osteítis de inicio juvenil
OBSOLETO: Síndrome SAPHO de inicio juvenil
Síndrome contracturas articulares-atrofia muscular-anemia microcítica-lipodistrofia asociada a paniculitis
Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, causado por una reducción de la actividad del factor II (FII, protombina) y caracterizado por síntomas hemorrágicos mucocutáneos y en los tejidos blandos.
Sinfalangismo familiar proximal
Sinfalangismo tipo Cushing
Es un trastorno óseo de origen genético poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas proximales y fusión ósea del carpo y el tarso, asociado a hipoacusia conductiva en algunos pacientes.
Síndrome de dermatosis neutrofílica atípica-lipodistrofia-temperatura elevada
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
Trastorno del desarrollo gonadal 46,XX
DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios
DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno
DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno
Síndrome con DSD 46,XX
Síndrome con trastorno del desarrollo sexual 46,XX
Síndrome con desarrollo sexual diferente 46,XX
Trastorno del desarrollo gonadal 46,XY
Anorquidia bilateral
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotipo masculino por lo demás normal. En pacientes con anorquidia, también es frecuente el hallazgo de un pene pequeño. Las características hormonales habituales incluyen niveles basales elevados de gonadotropinas (especialmente FSH), baja concentración de testosterona y deficiente producción de testosterona plasmática en respuesta a la administración de hCG. La prueba de estímulo con GnRH induce un aumento prolongado de los niveles de FSH y LH.
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Sindactilia-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido
Síndrome de Zlotogora-Ogur
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-sindactilia-pili torti
El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual.
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica
DSD ovotesticular 46,XY
Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia de una o ambas gónadas que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestes) en un individuo con un cariotipo 46 XY masculino normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos, pero pueden variar desde masculinos a femeninos y, si hay útero y / o trompas de Falopio, generalmente éstos son hipoplásicos. Se asocian con frecuencia criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de tumores gonadales.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Desarrollo sexual diferente 46,XY ovotesticular
DSD 46,XY de origen endocrino
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY de origen endocrino
Desarrollo sexual diferente 46,XY de origen endocrino
DSD 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
Desarrollo sexual diferente 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos
Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
TDS 46,XY por deficiencia de LHB
TDS 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de LHB
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante
Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB
Síndrome de sindactilia-microcefalia-discapacidad intelectual tipo 1
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta). Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos. También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva.
DSD 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
Trastarno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol
CLAH clásica
HSCL clásica
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR
CLAH no clásica
HSCL no clásica
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR
DSD 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
Desarrollo sexual diferente 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos
DSD por anomalías del cromosoma sexual
Trastorno del desarrollo sexual por anomalías del cromosoma sexual
Desarrollo sexual diferente por anomalías del cromosoma sexual
DSD de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente de interés ginecológico
DSD 46,XY de interés ginecológico
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente 46,XY de interés ginecológico
Síndrome con DSD de interés ginecológico
Síndrome con trastorno del desarrollo sexual de interés ginecológico
Síndrome con desarrollo sexual diferente de interés ginecológico
DSD genético de interés ginecológico
Trastorno del desarrollo sexual genético de interés ginecológico
Desarrollo sexual diferente genético de interés ginecológico
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
DSD genético
Trastorno del desarrollo sexual genético
DSD 46,XX genético
Trastorno del desarrollo sexual 46,XX genético
Desarrollo sexual diferente 46,XX genético
DSD 46,XY genético
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY genético
Desarrollo sexual diferente 46,XY genético
DSD 46,XY genético de origen endocrino
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY genético de origen endocrino
Desarrollo sexual diferente 46,XY genético de origen endocrino
Sindactilia de Cenani
Sindactilia de Cenani-Lenz
Sindactilia tipo 7
El síndrome de Cenani-Lenz (SCL) es un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares en las extremidades inferiores.
Es un síndrome malformativo de las extremidades congénito, poco frecuente y genético, caracterizado por sindactilia cutánea completa de los dedos 1 y 2 del pie, polidactilia cubital (que va desde muñones hasta un dedo adicional casi completo) y malformaciones del lóbulo de la oreja. Asimismo, se observan anomalías a lo largo del borde medial del pie en imágenes de rayos X. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.
Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Deficiencia de proacelerina
Enfermedad de Owren
Parahemofilia
La deficiencia congénita de factor V es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de factor V (FV) plasmático y caracterizado por hemorragias de gravedad variable.
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por eosinofilia sin evidencia de clonalidad que persiste durante al menos seis meses, para la cual no se puede identificar una causa subyacente. La afección se asocia con signos de daño y disfunción orgánica. Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependiendo de los sistemas de órganos involucrados, e incluyen complicaciones cardiovasculares o neurológicas potencialmente mortales de rápido desarrollo.
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
Síndrome de Canale-Smith
Es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por linfoproliferación no maligna, citopenia en varios linajes celulares y un riesgo de por vida aumentado de desarrollar linfoma de Hodgkin y no Hodgkin.
Síndrome de singnatia-anomalías múltiples
El síndrome de Dobrow es un síndrome dismórfico poco frecuente por múltiples malformaciones congénitas caracterizado por grados variables de signatia ósea asociada a anomalías adicionales variables, que incluyen, entre otras, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, microcefalia, coloboma del iris, nistagmo, sordera y defectos de segmentación vertebral, así como malformaciones genitales, de extremidades y faciales.
Fusión húmero-radial congénita aislada
La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos del radio a nivel del codo, con o sin deficiencia cubital y carpiana / metacarpiana asociada, que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en muchos casos, a incapacidad funcional del brazo. También puede presentar arqueamiento del radio.
HPH1
RAE28
Fusión húmero-radio-cubital congénita aislada
La sinostosis húmero-radio-cubital es un trastorno congénito genético muy poco frecuente, debido a un defecto de la formación articular. Está caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero, radio y huesos cubitales, lo que conduce a la pérdida de movimiento del codo y, en la mayoría de los casos a incapacidad funcional del brazo. En la imagen radiológica puede aparecer como una bifurcación humeral distal con ausencia de la articulación del codo y longitud del brazo acortada. También puede tener asociadas anomalías en las manos, en concreto oligo- / ectro-/ sindactilia.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica
OBSOLETO: Sinostosis lambdoidea familiar
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Síndrome de Giuffré-Tsukahara
Síndrome de Tsukuhara
Es un síndrome poco frecuente con sinostosis y malformaciones en las extremidades caracterizado por sinostosis radiocubital, talla baja, microcefalia, escoliosis y discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes presenta clinodactilia (y en ocasiones braquimesofalangia) del quinto dedo de la mano, así como sindactilia y braquidactilia. También puede asociar laxitud articular de los dedos de las manos y de las rodillas. Otras características clínicas pueden incluir retraso global del desarrollo/psicomotor (especialmente retraso del habla), déficit de atención, hiperactividad y rasgos dismórficos variables (como hipotelorismo, ojos y nariz prominentes y orejas dismórficas).
Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
killin
killin, p53 regulated DNA replication inhibitor
Fusión radiocubital congénita aislada
Es un trastorno óseo poco frecuente que se presenta de forma aislada o asociado a otros trastornos. Está caracterizado por un fallo en la segmentación del radio y del cúbito durante el desarrollo embrionario, limitando los movimientos de rotación del antebrazo que puede acarrear dificultades en algunas actividades de la vida diaria.
Es un trastorno congénito de origen genético y poco frecuente, por deficiencia del factor de coagulación VII dependiente de la vitamina K, caracterizado por niveles reducidos o ausentes del factor de coagulación VII (FVII) que resulta en diátesis hemorrágica de gravedad variable.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
Es un síndrome muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 4 pacientes. Los hallazgos clínicos incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso en el desarrollo y rasgos faciales dismórficos (cara alargada, orejas y nariz prominentes).
Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía
Síndrome de sinostosis radiocubital-anomalías del pigmento retiniano
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Es un sarcoma poco frecuente de tejido blando caracterizado por inflamaciones palpables, de crecimiento lento y profundas, con o sin dolor o sensibilidad, que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Los pacientes pueden presentar dolor o contracturas articulares que preceden a la hinchazón. Contrariamente a su nombre, las lesiones no se originan en la membrana sinovial intraarticular, sino en células mesenquimales primitivas. La mayoría de las lesiones surgen en las extremidades, predominantemente en las extremidades inferiores, aunque también pueden aparecer en la región de la cabeza y el cuello, el tronco, los pulmones y la pleura. Se pueden observar metástasis en los pulmones, los huesos y los ganglios linfáticos regionales. El aumento del tamaño, la edad y el grado del tumor se consideran factores predictivos negativos tanto para la recurrencia local de la enfermedad como para la metástasis.
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
CDG1S
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
AGP
Artritis granulomatosa pediátrica
Artritis inflamatoria granulomatosa, dermatitis y uveítis
Granulomatosis autoinflamatoria de la infancia
Sinovitis granulomatosa-uveítis
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau
AC5
Sinespondilismo
Sinostosis espondilocarpotarsal
Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que conduce a un tronco acortado y, por lo tanto, a talla baja desproporcionada, escoliosis, lordosis, sinostosis carpiana y tarsiana e, infrecuentemente, pies equinovaros.
Trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Deficiencia congénita del factor Stuart
Es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente, con una reducción de la actividad y/o del antígeno factor X (FX) y caracterizado por manifestaciones hemorrágicas de leves a graves.
Es una enfermedad medular poco frecuente caracterizada por la formación de cavidades intramedulares (siringe) llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) como resultado de una obstrucción del flujo de LCR, ya sea en la unión craneocervical (malformación de Chiari) o en el espacio subaracnoideo perimedular (aracnoiditis).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.94 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 9.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Taquicardia atrial caótica
Taquicardia atrial multifocal
La taquicardia auricular multifocal (TAM) es una arritmia supraventricular rara en neonatos y lactantes, que se caracteriza por múltiples ondas P con morfologías variables, y suele ser asintomática.
OBSOLETO: Enfermedad ósea rara con hipoplasia de extremidades
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Síndromes con defectos de reducción de extremidades
OBSOLETO: Enfermedad ósea rara con un defecto de reducción de extremidades
JET
Taquicardia ectópica juntural
Es una taquicardia, congénita y muy poco frecuente, caracterizada por ser incesante y elevada morbimortalidad.
OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensión-microftalmia-hiperglicinuria
CPVT
Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas
Taquicardia ventricular paroxística maligna
Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas
Es un trastorno arritmogénico grave del corazón estructuralmente normal, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por taquicardia ventricular (TV) inducida por catecolaminas que se manifiesta como síncope y muerte súbita en personas jóvenes.
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Enfermedad de Takayasu
Es una vasculitis poco frecuente de los grandes vasos predominantemente caracterizada por la afectación de la aorta y sus ramas principales, así como de otros grandes vasos, causando estenosis, oclusión o aneurisma.
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.084 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.34 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.82 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.78 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.56 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.092 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.98 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.47 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Taurodontismo
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
Deficiencia del factor Rosenthal
Hemofilia C
Síndrome de Rosenthal
Es un trastorno hereditario de la coagulación poco frecuente, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, por lo general, después de un traumatismo o una cirugía.
El síndrome de Teebi-Shaltout es un síndrome dismórfico poco frecuente, caracterizado por rasgos faciales característicos, que incluyen malformación craneal con frente estrecha, hipertelorismo, telecanto, lóbulos de las orejas pequeños, puente y punta nasales anchos, fosas nasales poco desarrolladas, boca pequeña / ancha y paladar alto / hendido. También se caracteriza por displasia ectodérmica (que incluye oligodoncia con retraso de la dentición, crecimiento lento del cabello y reducción de la sudoración), así como anomalías esqueléticas que incluyen camptodactilia y apéndice caudal. Otras características adicionales son talla baja y pliegues palmares anómalos.
Deficiencia de HOIL1
Es un síndrome mixto autoinflamatorio y autoinmune, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta con fiebre recurrente en el período neonatal o de lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta con infecciones bacterianas invasivas y virales recurrentes). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse por una miopatía/miocardiopatía.
Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis
CDG-Iu
CDG1U
DMC con discapacidad intelectual y epilepsia grave
DPM2-CDG
Síndrome CDG tipo Iu
Síndrome de la glicoproteína deficiente en carbohidrato tipo Iu
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iu
Es un error innato del metabolismo, fatal y poco frecuente, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso global del desarrollo grave, convulsiones intratables de inicio temprano, facies miopática con dismorfia craneofacial (trigonocefalia/microcefalia progresiva, línea anterior de nacimiento del cabello baja, cejas arqueadas, hipotelorismo, estrabismo, nariz pequeña, surco nasolabial prominente, labio superior delgado, paladar alto arqueado, micrognatia, maloclusión), contracturas articulares congénitas de flexión graves y niveles elevados de creatinquinasa sérica. También puede asociarse a escoliosis, atrofia óptica, hepatomegalia leve y genitales hipoplásicos.
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave
Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie
Síndrome de talla alta-halluces largos-extra-epífisis múltiple
Es un síndrome genético poco frecuente de sobrecrecimiento, o de talla alta, con afectación esquelética. Está caracterizado por sobrecrecimiento temprano y proporcionado, osteopenia, escoliosis lumbar, aracnodactilia de manos y pies, macrodactilia del primer dedo del pie, coxa valga con displasia epifisaria de las epífisis de la cabeza femoral y predisposición al deslizamiento de la epífisis capital femoral.
Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra-epífisis múltiple
Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso de la deambulación independiente, marcha de base amplia con los brazos elevados y en semi-flexión del codo al caminar o correr enérgicamente, además de capacidades limitidas del lenguaje. Los patrones conductuales son muy variables y van desde un comportamiento sociable y afectivo hasta el autista.
Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha
Síndrome de camptodactilia-hipoplasia muscular-anomalías esqueléticas-anomalías de los pliegues palmares
El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anómalos.
Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
OBSOLETO: Síndrome congénito de distrofia muscular-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual asociada a POMT1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía
OBSOLETO: Síndrome congénito de distrofia muscular-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual grave
ADNIV
Es una degeneración vitreorretiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente progresiva de inicio en la segunda o tercera décadas de la vida. La enfermedad se presenta inicialmente como uveítis autoinmune con reducción de la onda ''b'' en la electrorretinografía, y progresa con la degeneración de los fotorreceptores, hemorragia vítrea, edema macular quístico, neovascularización retiniana, fibrosis intraocular, glaucoma secundario y desprendimiento de retina que conducen a ptisis y ceguera completa.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 99.0 (Caso(s))
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante
CSVT
Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal del sistema circulatorio caracterizada por signos y síntomas variables que pueden incluir cefalea, crisis epilépticas, alteración del estado mental, hipertensión intracraneal y síndrome del seno cavernoso, entre otros.
Europa AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Trombosis de los senos venosos cerebrales
Síndrome asociado a PACS1
TND-PACS1
Trastorno del neurodesarrollo asociado a PACS1
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso del desarrollo (afectando con mayor gravedad al habla y al lenguaje). Se ha descrito asociación con hipotonía infantil, crisis epilépticas, criptorquidia en varones y anomalías congénitas, incluyendo defectos cardíacos, cerebrales u oculares.
Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335
Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh
El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica.
Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335
Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con macroorquidismo de inicio tardío
Síndrome de deficiencia de IGSF1
El hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío, es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotiroidismo central, agrandamiento de los testículos en la adolescencia que produce macroorquidia en el adulto y retraso puberal del aumento de testosterona, que conlleva retraso del estirón puberal, glándula hipofisaria pequeña, y deficiencia variable de prolactina y de hormona del crecimiento.
Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío
Diarrea crónica congénita con enteropatía exudativa
La diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas es una enfermedad intestinal, genética y poco frecuente, caracterizada por diarrea acuosa de aparición temprana, crónica, no infecciosa, no sanguinolenta, asociada a enteropatía perdedora de proteínas que produce hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia y elevación de alfa 1-antitripsina fecal. Los afectados suelen presentar diarrea grave e intratable, fallo de medro, infecciones recurrentes y edema.
Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas
Es una forma de obesidad genética y poco frecuente caracterizada por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, talla final en adultos disminuída/reducida, retraso del desarrollo del habla y del lenguaje y tendencia al aislamiento social y a la conducta agresiva.
Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal
OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual por deficiencia de UBE3B
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia o en la edad adulta y por ser lentamente progresiva, con debilidad muscular y atrofia distal simétrica, afectando predominantemente las extremidades inferiores. Los reflejos tendinosos profundos se encuentran reducidos o ausentes. Se manifiesta también con pie cavo y alteraciones sensitivas profundas de leve a moderadas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q
BPAN
Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en el adulto
NBIA5
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
SENDA
Es una encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración al inicio de la edad adulta. Constituye una forma poco frecuente de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor de inicio precoz asociado a deterioro neurológico al inicio de la edad adulta.
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por telecanto, hipertelorismo, estrabismo y pie cavo. La dismorfia facial también puede incluir frente prominente, pliegues epicánticos, una masa móvil de tejido blando en la punta nasal, filtrum hipoplásico y borde bermellón del labio superior fino. Otras características clínicas pueden incluir clinodactilia, camptodactilia, dedos del pie en dorsiflexión bilateral, metatarso aducto y hallux varus, luxación posterior bilateral de la cabeza radial, ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos y osteopenia de los huesos tubulares. También puede asociar hernias inguinales bilaterales e hipospadias peneana sin encordamiento. No se han descrito signos neurológicos ni afectación motora. No se han publicado más casos en la literatura desde 1985.
Síndrome de telecanto-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo
FAHN
Es una forma muy poco frecuente, autosómica recesiva, de neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés). Está caracterizada por distonía focal de inicio en la infancia, paraparesia espástica progresiva que evoluciona a una tetraparesia, ataxia, disartria, deterioro intelectual, y trastornos oculomotores (atrofia óptica), acompañados de deposición de hierro en el globo pálido.
Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
Síndrome de deleción múltiple del ADNmt por deficiencia de DGUOK en el adulto
Es un síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial extremadamente infrecuente con una notable disminución de la actividad DGUOK en músculo esquelético caracterizado por un fenotipo altamente variable. Las manifestaciones clínicas incluyen oftalmoplejía externa progresiva, miopatía mitocondrial, rabdomiolisis recurrente, enfermedad de la motoneurona inferior, leve trastorno cognitivo, neuropatía axonal sensorial, atrofia óptica, ataxia, hipogonadismo y/o parkinsonismo.
Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto
Trombocitosis familiar con un defecto trasversal de las extremidades
Es un síndrome genético poco frecuente con defectos por reducción de las extremidades caracterizado por trombocitosis, defectos transversales unilaterales de las extremidades (que van desde la ausencia de falanges hasta la ausencia de mano o antebrazo) y esplenomegalia.
Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades
Hemangioma cutáneo con atrofia muscular u ósea
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Klippel-Trénaunay
Es una malformación cerebral caracterizada por paquigiria bilateral simétrica con perímetro cefálico dentro de los parámetros de normalidad y sin polimicrogiria. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, tono muscular y reflejos tendinosos profundos normales o ligeramente reducidos, telecanto o hipertelorismo.
Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita
El síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo del crecimiento y retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, comportamiento autista, bloqueo cardíaco adquirido de segundo grado con bradicardia e inestabilidad vasomotora. Las manos y los pies presentan dedos largos y fusiformes, campto-clinodactilia en las manos y dedos de los pies montados. La dismorfia craneofacial incluye microcefalia, frente ancha, cejas finas, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes con antihelix prominente, nariz prominente, surco nasolabial largo, bermellón del labio superior delgado y labio inferior prominente. Los signos neurológicos incluyen hipotonía, reflejos enérgicos, movimientos distónicos y ataxia troncal. La RM muestra hipoplasia cerebelosa y un patrón giral simplificado.
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca
CPEO del adulto con miopatía mitocondrial
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición, en el adulto, de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, episodios de ataxia espinocerebelosa (p. ej., alteraciones en la marcha, disartria) y leve neuropatía motora periférica. En algunos casos se ha descrito insuficiencia respiratoria.
Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos DPPX
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos dipeptidil-peptidasa 6
OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6
Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
Es una malformación congénita y genética poco frecuente caracterizada por una unión bilateral anómala de los tendones extensores de los cuatro dedos cubitales. La unión ocurre en la parte medial y lateral de las falanges medias, provocando una flexión constante en las uniones de las falanges medias y una incapacidad para extender los dedos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1980.
Anomalía de los tendones extensores de los dedos de las manos
Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia
Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía
DA5D
La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobillos, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos de la mano y extensión limitada de rodilla y cadera. Se asocia también a ptosis asimétrica y, con menor frecuencia, a otras manifestaciones oculares (p. ej. oftalmoplejía, estrabismo). Con frecuencia, los afectados presentan nariz bulbosa, lengua fisurada, micro / retrognacia, cuello corto, luxación congénita de cadera, pie equinovaro, escoliosis y talla baja.
DYT25
Distonía DYT25
Es una forma de distonía focal caracterizada por distonía cervical, laríngea y de la mano-antebrazo.
Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25
LMCA sin SD
Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin trisomía 21
Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin síndrome de Down
El síndrome de paraplejia espástica-enfermedad ósea de Paget es una forma compleja y rara de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica de progresión lenta (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerza en los músculos tibiales anteriores e hiperreflexia en las extremidades inferiores con signo de Babinski) de inicio en la edad adulta, asociado con la enfermedad ósea de Paget. No se ha descrito deterioro cognitivo, demencia o cambios miopáticos en biopsias musculares.
Síndrome de paraplejía espástica-enfermedad ósea de Paget
Es una miopatía distal genética y poco frecuente caracterizada por un inicio en la edad adulta de debilidad de la musculatura distal de las piernas y atrofia del compartimento anterior que produce pie caído, sin debilidad muscular esquelética proximal o escapular. Se ha descrito casos de demencia rápidamente progresiva, enfermedad ósea de Paget y debilidad en las manos. La biopsia muscular muestra cambios miopáticos pronunciados con vacuolas festoneadas.
Miopatía distal del adulto por una mutación en el gen VCP
LPG
Es una enfermedad renal poco frecuente de base genética caracterizada por la formación de trombos de lipoproteínas intraglomerulares causados por depósitos lipídicos en capilares glomerulares gravemente dilatados. Las pruebas de laboratorio muestran perfiles de lípidos séricos anómalos, en particular niveles significativamente elevados de apolipoproteína E. Las manifestaciones clínicas incluyen proteinuria o síndrome nefrótico con hipertensión y una posible progresión a insuficiencia renal crónica. No se observan complicaciones sistémicas derivadas de la dislipidemia.
Fiebre hiberniana familiar
Síndrome TRAPS
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF
El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, siglas en inglés) es un síndrome periódico de fiebre caracterizado por fiebre recurrente, artralgias, mialgias y lesiones cutáneas blandas que duran de 1 a 3 semanas, asociadas a inflamación cutánea, articular, ocular y serosa y complicada por amiloidosis secundaria (ver este término).
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
Dup(5)(p13)
Trisomía 5p13
Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, surco nasolabial corto o poco profundo, paladar ojival, micrognatia). Otros hallazgos clínicos asociados incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, así como anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos, pies zambos).
DUP paterna de genoma completo en mosaico
Mosaicismo androgénico/biparental
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la combinación de líneas celulares biparentales y uniparentales paternas que conlleva a una presentación clínica variable que incluye, predominantemente, características del síndrome de Beckwith-Wiedemann y un riesgo incrementado de desarrollo de determinados tumores. Adicionalmente, puede asociar características del síndrome de Angelman y diabetes neonatal transitoria.
Síndrome de disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
IGCM
Es una miocardiopatía poco frecuente caracterizada por miocarditis progresiva con infiltrado difuso de linfocitos, macrófagos, células gigantes multinucleadas en el tejido cardíaco, así como por necrosis miocárdica. La presentación clínica incluye insuficiencia cardíaca rápidamente progresiva, arritmias ventriculares, bloqueo cardíaco completo y muerte súbita cardíaca. Algunos afectados asocian trastornos autoinmunes.
Miocarditis idiopática de células gigantes
Gastropatía hipertrófica sin hipoproteinemia
La gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica es una enfermedad gastroesofágica poco frecuente caracterizada por pliegues gástricos agrandados de forma difusa, exceso de secreción de moco , niveles normales de proteína sérica y de TGF-alfa gástrico. Los afectados suelen presentar anemia, dolor abdominal no relacionado con la alimentación o con los hábitos intestinales y ausencia de edema periférico.
Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
JIIM
Miopatía inflamatoria idiopática juvenil
Es una miopatía inflamatoria idiopática juvenil poco frecuente caracterizada por la asociación de miositis inflamatoria (que se manifiesta con eritema acral, debilidad progresiva de las extremidades, dolor, fatiga generalizada, mal humor o irritabilidad) con hallazgos clínicos y/o de laboratorio comunes con otras enfermedades autoinmunes (p. ej., lupus eritematoso sistémico, esclerodermia localizada, diabetes). En algunos pacientes se ha descrito afectación cardíaca.
Es una infección mediada por toxinas producida por la bacteria anaerobia Clostridium tetani y caracterizada por espasmos y contracciones de los músculos esqueléticos, la enfermedad suele ser letal.
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.036 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.076 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por Ig
MPGN mediada por Ig
MPGN mediada por inmunoglobulinas
Es una forma primaria de glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) caracterizada por el depósito en los glomérulos renales de inmunoglobulina con fracciones de complemento, especialmente de C3. La presentación clínica puede variar desde síndrome nefrótico y daño renal agudo hasta proteinuria y hematuria asintomáticas.
Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por Ig
Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas
MPGN no mediada por Ig
MPGN no mediada por inmunoglobulinas
Es una forma de glomerulonefritis membranoproliferativa primaria caracterizada por la presencia de glomerulonefritis en la biopsia renal con tinción de inmunofluorescencia glomerular única (o al menos dominante) para C3. También son posibles las alteraciones inespecíficas o los patrones proliferativos con tinción glomerular dominante de C3. Según los hallazgos de microscopía electrónica, la glomerulopatía C3 (GC3) puede clasificarse adicionalmente como glomerulonefritis C3 (GNC3) o enfermedad por depósitos densos (EDD).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un subtipo histológico de glomerulopatía por C3 caracterizado por el depósito de C3 en el tejido renal en ausencia total o parcial de depósitos de inmunoglobulinas, en un paciente con características clínicas clásicas de glomerulonefritis y hallazgos por microscopía electrónica de depósitos subendoteliales predominantes, ocasionalmente subepiteliales (''jorobas''), e intramembranosos, pero sin los típicos depósitos electrodensos de la enfermedad por depósitos densos.
Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2
Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2
Deficiencia neonatal transitoria de MAD
MADD neonatal transitorio
La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término), tales como dificultad en la succión, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve completamente mediante la administración oral de riboflavina. En el único caso descrito, la madre del afectado tenía haploinsuficiencia del transportador humano de la riboflavina (hRFT1).
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria
Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de artritis monoarticular aguda, a menudo con una periodicidad fija, que suele afectar a la rodilla u otras grandes articulaciones. Se manifiesta con un derrame de 12 a 24 horas de duración acompañado de dolor de leve a moderado y signos mínimos de inflamación. Los ataques duran de tres a cinco días y pueden ser coincidentes con la menstruación en las mujeres. Los síntomas sistémicos están ausentes y no se produce daño articular.
Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli
Tumor neuroendocrino apendicular clásico
Es un tumor endocrino poco frecuente del apéndice, que se observa con una frecuencia dos veces mayor en mujeres que en hombres, y que generalmente se presenta antes de la quinta década de la vida. Suele ser asintomático cuando se localiza en la punta del apéndice (sin obstrucción), pero suele asociarse a apendicitis aguda.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Tumor neuroendocrino clásico del apéndice
Célula caliciforme adenocarcinoide
Célula caliciforme carcinoide
Tumor de células caliciformes
El tumor carcinoide de células caliciformes (CCG, por sus siglas en inglés) es un tipo agresivo de tumor endocrino del apéndice que se presenta por igual en hombres y mujeres en la quinta década de la vida y que se manifiesta con una masa palpable y dolor abdominal o apendicitis aguda. Generalmente en la mitad de los pacientes ya se han producido metástasis en los ovarios, el peritoneo o el colon derecho en el momento del diagnóstico.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Linfoma no Hodgkin
Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica aguda de inicio neonatal hasta un inicio tardío con manifestaciones crónicas inespecíficas, incluyendo fallo de medro y/o retraso psicomotor. Todos los pacientes son propensos a una descompensación metabólica aguda e intermitente. Durante los episodios metabólicos, los análisis de orina muestran unos niveles elevados de derivados del ácido isovalérico.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.28 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.55 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.63 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.53 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia congénita de factor Hageman
Es una disfunción sistémica poco frecuente de la vía hemostática, autosómica recesiva, debida a un defecto en el factor de coagulación XII (FXII o factor de Hageman). Puede permanecer asintomática o estar caracterizada por un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado y un mayor riesgo de tromboembolismo. La deficiencia de FXII está fuertemente asociada a abortos primarios recurrentes.
Amiloidosis ATTRwt
Amiloidosis asociada a ATTR tipo salvaje
Amiloidosis asociada a ATTRwt
Amiloidosis sistémica senil
Es una forma común de amiloidosis sistémica caracterizada por el depósito de transtiretina wild type predominantemente en el corazón y en los tejidos blandos (principalmente en la región del túnel carpiano, en el canal lumbar y en los tendones).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.72 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Telangiectasia macular tipo 2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Poliomielitis
OBSOLETO: Poliomielitis en pacientes con inmunodeficiencias consideradas de riesgo
Es un linfedema sindrómico autosómico dominante poco frecuente caracterizado por linfedema en las extremidades inferiores y grados variables de crecimiento anómalo de las pestañas desde los orificios de las glándulas de Meibomio (distiquiasis), con manifestaciones asociadas ocasionales.
EPGA
Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por edema pulmonar no cardiogénico que se produce en personas por lo demás sanas a los pocos días de un ascenso superior a 2.500-3.000 m de altitud. Los primeros síntomas son disnea de esfuerzo, tos no productiva, opresión torácica y disminución del rendimiento en el ejercicio, seguidos de disnea en reposo y posiblemente ortopnea, así como gorgoteo torácico y esputo espumoso de color rosado en los casos avanzados. Los signos clínicos son cianosis, taquipnea, taquicardia, crepitaciones o sibilancias y temperatura corporal elevada (generalmente no superior a 38,5°C). También pueden observarse signos concomitantes de edema cerebral de gran altura. Las radiografías torácicas suelen mostrar opacidades parcheadas predominantemente en el hemitórax central derecho.
Envenenamiento por plomo
Plumbismo
Saturnismo
Se define como la exposición aguda o crónica al plomo que produce un acúmulo de plomo (concentración de plomo en la sangre (BLC, por sus siglas en inglés) > 5 ug/dL), pudiendo afectar a todos los sistemas orgánicos del cuerpo y a la que los niños son más susceptibles. Las manifestaciones clínicas dependen de la cantidad y de la duración de la exposición, e incluyen dolor abdominal, cólico, estreñimiento, línea oscura en el tejido gingival (Ribete de Burton), artralgia, mialgia, neuropatía periférica, fatiga, irritabilidad, anemia, nefropatía crónica e hipertensión. El niños, se ha descrito que incluso niveles bajos de exposición (BLC <5 ug/dL) producen efectos irreversibles, tales como pérdida del conocimiento, reducción de la capacidad de atención, alteración de la conducta, dislexia, trastorno por déficit de atención, hipertensión, insuficiencia renal, inmunotoxicidad y toxicidad para los órganos reproductivos.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.68 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Envenenamiento por mercurio
Hidrargiria
Mercurialismo
Se produce principalmente por ingestión o inhalación de cualquiera de las 3 formas de mercurio: elemental, orgánico e inorgánico. La exposición al mercurio elemental afecta a los pulmones (la inhalación de vapores de mercurio provoca tos, escalofríos, fiebre, dificultad respiratoria) y a la piel (leve inflamación, vesiculación, descamación, irritación, urticaria, eritema y dermatitis alérgica de contacto acompañada de dolor), así como al sistema nervioso periférico y central (depresión, paranoia, irritabilidad extrema, alucinaciones, incapacidad para concentrarse, pérdida de memoria, temblor de manos, cabeza, labios, lengua, mandíbula y párpados, pérdida de peso, baja temperatura corporal, somnolencia, cefaleas, insomnio, fatiga). La exposición al mercurio inorgánico provoca, por lo general, el desarrollo de un sabor metálico, dolor orofaríngeo localizado, náuseas, vómitos, diarrea sanguinolenta, dolor cólico abdominal, disfunción renal y anomalías neurológicas; mientras que el mercurio orgánico puede derivar en neurotoxicidad retardada.
Síndrome de hipotricosis-hipoacusia
Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociado a eritema, infecciones cutáneas recurrentes y mucositis.
Hb Lepore-beta-talasemia
Lepore-beta-talasemia
Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es altamente variable, en función del tipo de beta-talasemia, e incluye desde anemia microcítica hipocrómica grave con una dependencia completa de las transfusiones hasta anemia compensada moderada que no requiere transfusiones periódicas de sangre.
Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
Hemoglobinopatía M
Es una hemoglobinopatía poco frecuente caracterizada por la presencia de variantes de hemoglobina con anomalías estructurales en la zona de la cadena de globina que provocan la oxidación del hierro y la formación de metahemoglobina. Los pacientes presentan cianosis persistente que carece de tratamiento. El modo de herencia es autosómico dominante.
Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada a DNM1L
Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-sordera-retraso del desarrollo
Es un trastorno de miopatía mitocondrial, genético y poco frecuente, caracterizado por cataratas congénitas, hipotonía muscular progresiva que afecta particularmente a las extremidades inferiores, reflejos tendinosos profundos reducidos, pérdida auditiva neurosensorial, retraso global del desarrollo y acidosis láctica. La biopsia muscular revela una actividad reducida de los complejos I, II y IV de la cadena respiratoria.
Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo
Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el desarrollo de unas vesículas pruriginosas o dolorosas siguiendo un patrón fotodistribuido en respuesta a la exposición a la luz solar. Las lesiones sanan dando lugar a cicatrices varioliformes permanentes. En ocasiones, puede observarse afectación ocular, deformidades de los pabellones auriculares y de la nariz o contracturas de los dedos. No presenta signos ni síntomas sistémicos. Por lo general, la entidad debuta en la infancia y remite espontáneamente en la adolescencia o en la edad adulta.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.34 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Erupción polimorfa lumínica familiar de los indios americanos
Erupción polimorfa lumínica hereditaria de los indios americanos
Hidroa estival
Prúrigo de verano de Hutchinson
Es una fotodermatosis crónica poco frecuente caracterizada por pápulas, máculas, placas y nódulos intensamente pruriginosos, polimórficos, eritematosos, excoriados y/o liquenificados, que aparecen en áreas de la piel expuestas al sol (particularmente en la cara, nariz, labios y oídos). Con frecuencia se asocia con queilitis (especialmente del labio inferior) y conjuntivitis, presentes durante todo el año o únicamente en primavera/verano (según la ubicación geográfica), observada principalmente en nativos americanos y mestizos. La queilitis puede ser la única presentación clínica. Histológicamente, la presencia de folículos linfoides en la mucosa es patognomónica.
Dermatitis fotosensible crónica
Reticuloide actínico
Es una fotodermatosis inmunomediada que suele observarse en climas templados y que se desarrolla típicamente en varones de edad media o avanzada. Se caracteriza por máculas de aspecto eccematoso, con frecuencia pruriginosas y liquenificadas, y placas confluentes localizadas preferentemente en las áreas fotoexpuestas, respetando los párpados, los pliegues cutáneos y la región retroauricular. Se asocia con frecuencia a múltiples alergias de contacto y suele presentarse, dentro de un contexto de dermatitis atópica, alérgica de contacto o seborreica, aunque también puede desarrollarse de novo. En hasta un 50% de los casos, transcurridos unos 15 años o más, se ha descrito una remisión de la fotosensibilidad, aunque suelen persistir las alergias de contacto.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Focomelia de Zimmer
PAPPAS
Síndrome PAPPA
Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón, pulmones, ano, y a los sistemas urogenital y nervioso central. El síndrome ha sido descrito en menos de 20 pacientes, principalmente con origen en Oriente Medio.
Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual variable con o sin dismorfia de origen genético
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual
OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual variable de origen genético
Anomalías congénitas múltiples genéticas sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
Es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertrofia del ventrículo derecho.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 40.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 39.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 34.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 14.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 26.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 34.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 63.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 32.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves.
Síndrome de complejo de Fallot-discapacidad intelectual-retraso del crecimiento
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. La mayoría de los afectados presenta un retraso intrauterino grave, hipotonía, fallo de medro y retraso del desarrollo. Por lo general se asocia con el aborto involuntario.
Duplicación/inversión 15q11
Síndrome Invdup(15)
Síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico
Síndrome idic(15)
Tetrasomía intersticial 15q
Tetrasomía no terminal 15q
Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.33 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se diagnostican en la infancia por estudios radiológicos), marcha anadeante, incurvación de las piernas, malformaciones por contracturas articulares, manos cortas con dedos hipocráticos, clinodactilia, prominencia de malares y mandíbula pequeña, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia leve.
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
Epilepsia grave de la infancia con mioclono
Epilepsia mioclónica grave de la infancia
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por la aparición, de inicio en el periodo de lactancia, de convulsiones intratables que suelen ser febriles, y que se asocia a deterioro cognitivo y motor.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Isocromosoma 18p
Es una anomalía cromosómica estructural muy poco frecuente que afecta a múltiples sistemas corporales. Se caracteriza clínicamente por anomalías craneofaciales, retraso del desarrollo, discapacidad cognitiva, cambios en el tono muscular, rasgos faciales distintivos y, ocasionalmente, malformaciones renales.
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
PEM
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Isocromosoma 5p
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y pies (p. ej., clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y alteraciones "en mosaico" de la pigmentación cutánea. Los afectados también pueden presentar leves rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pabellones auriculares anómalos, punta nasal antevertida, hipoplasia mediofacial).
T-cell antigen receptor, gamma polypeptide
T-cell rearranging gene, gamma
T-cell receptor, gamma cluster
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente, causado por la reducción de la actividad del factor de coagulación XIII (FXIII), que se caracteriza por diátesis hemorrágica, con frecuencia asociada a abortos espontáneos y a una cicatrización deficiente de heridas. La enfermedad puede manifestarse a cualquier edad, pero los síntomas más graves y potencialmente mortales, como la hemorragia posparto del cordón umbilical, el cefalohematoma y la hemorragia intracraneal, se manifiestan durante el período neonatal.
Isocromosoma 9p
Es una anomalía autosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipotonía, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orejas malformadas de baja implantación, nariz bulbosa / en pico, microretrognatia, enoftalmos / microftalmia, epicanto, estrabismo), labio leporino / paladar hendido, anomalías esqueléticas (uñas / falanges distales hipoplásicas, talla baja, cuello corto, contracturas), defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales y urogenitales (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).
LMPS
Síndrome de pterigium múltiple letal autosómico recesivo
Es un síndrome de pterigium múltiple, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del crecimiento intrauterino, acinesia fetal, contracturas articulares múltiples que resultan en artrogriposis grave y pterigium (pliegues) en múltiples articulaciones. El higroma quístico y/o la hidropesía fetal están invariablemente presentes.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 28.0 (Familia(s))
OBSOLETO: Degeneración talámica simétrica infantil
Agammaglobulinemia no sindrómica tipo no Bruton
Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes y/o diarrea crónica.
Agammaglobulinemia no sindrómica autosómica
Dermatocalasia granulomatosa
El granuloma chalazodérmico (GSS) es una variante de la micosis fungoide (MF; ver este término), un tipo de linfoma cutáneo de células T. Se caracteriza por la presencia de regiones circunscritas de piel laxa y colgante.
NCG por deficiencia de G6PC3
Neutropenia congénita grave por deficiencia de la subunidad catalítica 3 de la glucosa-6-fosfatasa
Neutropenia congénita grave tipo 4
SCN4
Síndrome de neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente mortales, asociada a neutropenia generalmente grave en sangre periférica y médula ósea y un patrón venoso ectásico superficial prominente. Este trastorno está causado por mutaciones recesivas en el gen G6PC3. Con frecuencia se asocia a malformaciones cardíacas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, defecto valvular), anomalías urogenitales (incluida la criptorquidia), retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (p. ej., frente prominente, nariz respingona, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 57.0 (Caso(s))
Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3
Síndrome con neutropenia constitucional como característica principal
Síndrome con neutropenia genética como característica principal
Síndrome con neutropenia congénita como característica principal
La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por niveles séricos de MASP-2 bajos, susceptibilidad variable a infecciones bacterianas (p. ej., tuberculosis pulmonar, neumonía neumocócica, abscesos cutáneos y sepsis) y enfermedades autoinmunes (p. ej. enfermedad pulmonar inflamatoria, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico). En muchos casos permanece asintomática.
Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
La inmunodeficiencia debida a la deficiencia de ficolina-3, es una inmunodeficiencia de causa genética poco frecuente que produce una anomalía proteica en la cascada del complemento. Está caracterizada por niveles séricos bajos o indetectables de ficolina-3, susceptibilidad a infecciones y posiblemente autoinmunidad. La presentación es variable, desde enterocolitis necrotizante perinatal e infecciones cutáneas recurrentes por Staphylococcus aureus hasta infecciones pulmonares recurrentes de inicio en la infancia que conducen a abscesos cerebrales, fibrosis pulmonar y nefropatía membranosa. En algunos afectados, las consecuencias clínicas de la deficiencia de ficolina-3 no han sido bien establecidas.
Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3
Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata
Es un grupo de anomalías que se presentan en lactantes como consecuencia de la exposición in utero (entre 20 y 36 días después de la fecundación) a la talidomida, un sedante utilizado en el tratamiento de una gran variedad de afecciones, tales como las náuseas matutinas durante el embarazo, la lepra y el mieloma múltiple. La embriopatía por talidomida se caracteriza por focomelia, amelia y anomalías de la parte anterior de las extremidades y de la placa de la mano (ausencia de húmero y/o antebrazo, fémur y/o parte inferior de la pierna, anomalías del pulgar). Otras anomalías incluyen hemangiomas faciales y anomalías en pabellones auriculares (anotia, microtia), ojos (microftalmia, anoftalmos, coloboma, estrabismo), órganos internos (riñón y tracto gastrointestinal), genitales y cardíacos. Se estima que la mortalidad infantil asociada con la embriopatía por talidomida puede alcanzar el 40% de los casos. La talidomida está contraindicada durante el embarazo y se recomienda prevenirlo durante el tratamiento con este fármaco.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.77 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
IDCG por deficiencia completa de RAG1/2
SCID por deficiencia completa de RAG1/2
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y /o RAG2, que resulta en menos del 1% de la actividad recombinante normal de la región V (D) J. Los afectados presentan infecciones graves, recurrentes y potencialmente mortales, de inicio neonatal, por hongos oportunistas y microorganismos virales y bacterianos, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, fallo de medro y fiebre. Los trastornos inmunológicos incluyen linfopenia profunda de células T y B, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas bajas o ausentes; algunos afectados pueden presentar eosinofilia.
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2
Síndrome con inmunodeficiencia combinada
Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico
La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las manifestaciones clínicas son muy variables, según el tipo de infección y la ubicación, y pueden incluir otitis recurrente, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos.
Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B
Deficiencia de inmunoglobulina M selectiva
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes y/o invasivas, asociadas con una disminución o ausencia de los niveles de IgM en sangre, mientras que los niveles de IgG, subclases de IgG e IgA, así como la respuesta de anticuerpos IgG a las vacunas, son normales. Los pacientes también pueden presentar diátesis alérgicas y una mayor prevalencia de enfermedades autoinmunes.
Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal de células B
Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos
LHH familiar con hipopigmentación
LHH genética con hipopigmentación
LHH primaria con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica genética con hipopigmentación
Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria con hipopigmentación
OBSOLETO: Síndrome de Thiele
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-facies inusual
Necrosis aséptica de la epífisis de las falanges
Osteocondrosis de la epífisis de las falanges
Es un trastorno óseo necrótico genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hinchazón indolora de las articulaciones interfalángicas proximales asociado con osteonecrosis de la epífisis y seguido por cambios osteoartríticos, con una aparición anterior a los 25 años de edad y a menudo de curso benigno.
Secuencia de Potter-fisura-cardiopatía
Es un síndrome caracterizado por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina. Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Disostosis toraco-pélvica
La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña.
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Trombocitosis esencial
Es una neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada por una elevación sostenida del número de plaquetas (> 450 x 10E9/L) con tendencia a la trombosis y a la hemorragia.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.48 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.55 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 24.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita
Es una trombocitopenia constitucional caracterizada por una disminución aislada y grave del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida que evoluciona posteriormente en la infancia a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.15 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco
Anemia perniciosa congénita
DFI
Deficiencia de factor intrínseco
Deficiencia de factor intrínseco gástrico
El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías neurológicas.
Deficiencia congénita de factor intrínseco
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia bilateral de los radios con presencia de ambos pulgares, y trombocitopenia. Pueden presentarse otras manifestaciones como alergia a la leche de vaca y anomalías de las extremidades inferiores, cardíacas y del sistema genitourinario.
Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Somnolencia excesiva idiopática
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por somnolencia diurna excesiva con siestas largas no reparadoras, y/o sueño nocturno prolongado y sin interrupciones, alteración del estado de alerta diurno y/o inercia del sueño (es decir, gran dificultad para despertarse después de dormir), y en la que se han excluido otra posibles causas..
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X considerada como una variante grave de la disqueratosis congénita y caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica.
Es un linfoma no Hodgkin de células B indolente poco frecuente, caracterizado por la infiltración de células linfoplasmocíticas monoclonales en la médula ósea y por la producción monoclonal de inmunoglobulina M (IgM) sérica.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.81 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.31 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.55 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.38 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de Braddock-Carey
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
Trombocitopenia-síndrome de Pierre Robin
Dan lugar a un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, de amenaza para la vida, caracterizado por un aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos en varios miembros de una familia debido a una mutación en el gen de la trombomodulina. Los afectados pueden manifestar enfermedad tromboembólica venosa, infarto de miocardio prematuro y/o trombosis arterial.
Anomalías familiares de la trombomodulina
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
TIH clásica
Trombocitopenia clásica asociada a heparina
Trombocitopenia inmune inducida por heparina
Es un trastorno protrombótico de mecanismo inmune e inducido por fármacos, poco frecuente y asociado a trombocitopenia y trombosis venosa y/o arterial.
Trombocitopenia clásica inducida por heparina
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, disgenesia renal y timo unilobulado o ausente.
Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
Es un trastorno renal sindrómico poco frecuente caracterizado por enfermedad renal, neurológica y tiroidea asociada a trombocitopenia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: NAFLD
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad del hígado graso no alcohólico
Es un tumor vascular poco frecuente que se caracteriza por una neoplasia inflamatoria endotelial inducida por el virus del herpes humano 8 (VHH-8) que se desarrolla en entornos clínicamente distintos, manifestándose principalmente como lesiones cutáneas, o afectación de mucosas o visceras.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.051 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.075 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.099 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.133 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.092 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.34 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 2.11 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.076 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.363 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.111 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.142 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.108 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.112 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.597 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.278 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.043 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.915 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.546 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.163 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.192 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia de tibia, polidactilia postaxial de las manos, polidactilia pre- y/o postaxial de los pies y quiste aracnoideo retrocerebeloso. También puede asociar incurvación del radio y del cúbito, así como sindactilia. Otras características clínicas incluyen ventriculomegalia, labio hendido, agenesia diafragmática y malrotación del colon. No se han descrito más casos en la literatura desde 1995.
Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo
Es un síndrome poco frecuente con defectos de reducción de las extremidades, caracterizado por malformaciones congénitas asociadas con aplasia o hipoplasia tibial. La presentación clínica es muy variable y abarca desde la aplasia bilateral de tibias y la deformidad de mano hendida/pie hendido (tetramonodactilia o hemimelia transversa) hasta la manifestación visible más leve, la hipoplasia de los dedos gordos de los pies. Otras malformaciones pueden incluir hipoplasia distal o bifurcación femoral, hipoplasia o aplasia de cúbitos y anomalías menores como aplasia rotuliana, polidactilia postaxial e intermedia asociada con deformidad de mano hendida y orejas en forma de embudo.
Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia
KIAA0083
Deficiencia de ceramidasa
Lipogranulomatosis de Farber
Es una enfermedad del tejido subcutáneo caracterizada por un espectro de signos clínicos que varían desde la tríada clásica de dolor y deformación progresiva de las articulaciones, nódulos subcutáneos y ronquera progresiva (debida a la afectación laríngea) que se presenta en la infancia, hasta fenotipos variables de afectación respiratoria y neurológica.
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLETO: Síndrome de Chitty-Hall-Webb
OBSOLETO: Síndrome de deformidades radio-tibiales por incurvación-osteopenia-fracturas
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof
Es una enfermedad cutánea benigna crónica poco frecuente caracterizada por pápulas o placas eritematosas no escamosas asintomáticas en la cara y el cuello.
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia
Síndrome mesomélico de Werner
Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia postaxial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Rothmund-Thomson
Displasia del tejido conjuntivo tipo Spellacy
Deficiencia de AK2
Enfermedad de De Vaal
IDCG con hipoacusia neurosensorial
IDCG con sordera neurosensorial
Inmunodeficiencia combinada grave con hipoacusia neurosensorial
Inmunodeficiencia combinada grave con sordera neurosensorial
SCID con hipoacusia neurosensorial
SCID con sordera neurosensorial
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil asociada al gen ATP13A2
Es un trastorno sindrómico, genético y poco frecuente que presenta anomalías en el tallo del cabello, y que está caracterizado por cabello corto, seco, con deficiencia de azufre y quebradizo, generalmente asociado con manifestaciones neuroectodérmicas muy variables, como ictiosis, fotosensibilidad y discapacidad intelectual.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 201.0 (Caso(s))
Síndrome de DeToni-Debré-Fanconi
Síndrome de Fanconi primario renal
Es un trastorno generalizado, poco frecuente y de origen genético, del transporte tubular proximal caracterizado por una producción excesiva de orina con pérdida de solutos de bajo peso molecular (aminoácidos, glucosa, proteínas, ácidos orgánicos, carnitina, calcio, fosfato, potasio, bicarbonato) y agua, que puede resultar de amenaza a la vida.
Síndrome de Fanconi primario renotubular
El síndrome de Toriello-Carey es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos dismórficos craneofaciales, anomalías cerebrales, dificultades para tragar, defectos cardíacos e hipotonía.
Síndrome de Toriello Lacassie Droste
Síndrome de aplasia cutis congénita-dermoides epibulbar
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por aplasia cutis congénita y dermoides epibulbares. Los pacientes presentan principalmente lesiones congénitas atróficas, múltiples, asimétricamente distribuidas, sin pelo y no cicatriciales en el cuero cabelludo, y dermoides epibulbares uni- o bilaterales con o sin otras anomalías oculares (incluyendo estrabismo, nistagmo, microcórnea y microftalmia). También puede asociar coloboma palpebral, acrocordones e hiperpigmentación lineal cutánea, generalmente siguiendo las líneas de Blaschko. En pacientes a partir de los 5 años de edad, es común observar granulomas de células gigantes mandibulares y fibromas no osificantes de los huesos largos. También se han descrito en algunos pacientes otras características clínicas adicionales y variables, incluyendo fallo de medro, retraso del neurodesarrollo, epilepsia, dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta, linfedema, macrocefalia, defectos cardiovasculares y leve dismorfia y asimetría facial.
La fibrilación auricular familiar es una enfermedad cardíaca poco frecuente y genéticamente heterogénea caracterizada por la activación errática de las aurículas con una respuesta ventricular irregular en varios miembros de una sola familia. Puede ser asintomática o estar asociada con palpitaciones, disnea y mareos. Son frecuentes los trastornos del ritmo y cardiomiopatías concomitantes.
Carcinoma hepatocelular de inicio en la infancia
HCC de inicio en la infancia
HCC pediátrico
Hepatocarcinoma de inicio en la infancia
Hepatocarcinoma pediátrico
Es un tumor hepático poco frecuente, agresivo y maligno, que se origina en los hepatocitos. Se desarrolla principalmente en niños a partir de los 10 años de edad en un contexto cirrótico o, con mayor frecuencia, no cirrótico (70% de los casos).
El liquen plano ampollar es una variante del liquen plano raro (consulte este término) que se caracteriza por el desarrollo de lesiones vesículo-ampollares.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen escleroatrófico
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen escleroso
Es un síndrome muy poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario. Está caracterizado por tortícolis muscular congénita asociada a anomalías cutáneas (tales como múltiples queloides, nevos pigmentados, epitelioma), malformaciones urogenitales (que incluyen criptorquidia e hipospadias) y displasia renal (p. ej., pielonefritis crónica, atrofia renal). Otras características adicionales descritas incluyen venas varicosas, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas.
Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal
ATS
Es un trastorno del tejido conectivo, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por tortuosidad y elongación de las arterias de mediano y gran tamaño, así como una predisposición a la formación de aneurismas, disección arterial y estenosis de las arterias pulmonares.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 102.0 (Caso(s))
Es una enfermedad zoonótica cosmopolita causada en humanos por la ingestión accidental de huevos o larvas de los ascáridos Toxocara canis o Toxocara cati, el gusano redondo común de perros y gatos, respectivamente. La infestación puede ser asintomática o presentarse como larva migrans visceral causada por la migración de larvas a través de órganos principales tales como el hígado, los pulmones o el sistema nervioso central (que se manifiesta con fiebre, tos, hepatomegalia, neumonía y, raramente, con encefalitis) o como larva migrans ocular causada por la migración de larvas hacia el ojo (que se manifiesta con inflamación ocular y cicatrización retiniana).
Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperonea
WNS
El síndrome de Weismann-Netter es una displasia esquelética genética, con huesos incurvados, poco frecuente. Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el peroné, ensanchamiento del peroné, el engrosamiento cortical posterior de ambos huesos y estatura baja. Las anomalías esqueléticas adicionales incluyen: escoliosis con marcada lordosis lumbar, sacro horizontalizado y alas ilíacas cuadradas y/o, con menor frecuencia, malformaciones vertebrales, forma anómala de las clavículas y costillas, hiperostosis craneal y retraso en la erupción de los dientes permanentes.También se asocia frecuentemente retraso en la deambulación.
Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal de Elejalde
Es una enfermedad neurológica poco frecuente de origen genético caracterizada por cabello de tinción plateada, disfunción profunda del sistema nervioso central, anomalías en melanocitos y melanosomas, y cuerpos de inclusión anómalos en fibroblastos y en otras células.
Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
Atresia traqueal
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia completa (agenesia) o infradesarrollo (atresia) de la tráquea. En ambos casos, la luz traqueal está ausente en al menos una parte de su longitud, sin comunicación proximal-distal entre la laringe y las vías respiratorias inferiores. Funcionalmente, y en términos de manejo médico, la agenesia traqueal y la atresia traqueal se consideran equivalentes.
Traqueobroncomegalia
Traqueobroncomegalia congénita
Traqueobroncomegalia idiopática
Es un trastorno respiratorio congénito poco frecuente caracterizado por una acusada dilatación de la tráquea y los bronquios proximales que provoca problemas en el aclaramiento de las secreciones de las vías respiratorias e infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior.
La meningitis meningocócica es una enfermedad bacteriana aguda causada por Neisseria meningitides que se presenta, por lo general, aunque no siempre, con una erupción en forma petequias (manchas rojizas) que no desaparecen con la presión o rash purpúrico, con desarrollo progresivo signos de meningitis (fiebre, vómitos, dolor de cabeza, fotofobia y rigidez de cuello) y posterior evolución a confusión, delirios y somnolencia. A menudo, la rigidez de cuello y la fotofobia están ausentes en lactantes y niños pequeños, que pueden manifestar signos no específicos tales como irritabilidad, llanto inconsolable, mala alimentación y fontanelas abultadas. La meningitis meningocócica puede presentarse también como un cuadro de sepsis de inicio temprano o tardío en neonatos. La enfermedad es potencialmente mortal. Los afectados que sobreviven pueden desarrollar secuelas neurológicas que incluyen pérdida auditiva neurosensorial, crisis, espasticidad, déficit de atención y discapacidad intelectual.
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es una enfermedad respiratoria idiopática, benigna y poco frecuente, caracterizada por la presencia de nódulos cartilaginosos y/o óseos submucosos en la tráquea, con o sin afectación de los bronquios principales; la afectación puede producirse en cualquier parte de las paredes anterior y lateral del árbol traqueobronquial, con preservación de las paredes posteriores.
Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-hipoacusia-miopatía
Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-sordera-miopatía
Es un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación poco frecuente caracterizado por síntomas hemorrágicos, que varían de leves a graves, debido a la reducción de la cantidad o calidad del fibrinógeno circulante. La afibrinogenemia (ausencia total de fibrinógeno) y la hipofibrinogenemia (concentración plasmática reducida de fibrinógeno) corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. De forma poco habitual, la hipo- y la disfibrinogenemia pueden presentarse de forma combinada (hipodisfibrinogenemia).
Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia. Puede tener asociados errores de refracción y signos cerebelosos, tales como ataxia de la marcha y adiadococinesia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.
Síndrome de temblor esencial-nistagmo-úlcera duodenal
Síndrome de Kersey
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de cabello escaso, fino, seco y de crecimiento lento con anomalías dentales variables, como oligodoncia, incisivos en forma de clavija y dientes en concha. También se ha descrito leve discapacidad intelectual, microcefalia y rasgos faciales dismórficos.
La displasia trico-dento-ósea (TDO) pertenece al grupo de displasias ectodérmicas y se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con decoloración y taurodontismo en molares, aumento de la densidad mineral ósea (DMO) general y aumento en el grosor de los huesos corticales del cráneo.
Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
El síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por un cabello fino, escaso y quebradizo, así como cejas, pestañas, vello púbico y axilar escasos, retraso de la erupción de los dientes deciduos e hipodoncia de ambas denticiones. También se ha asociado a queratosis palmoplantar leve, manchas café con leche en la espalda, distrofia ungueal leve y desviación tibial de los dedos de los pies. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986.
Síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales
OBSOLETO: Síndrome de Alves-dos Santos-Castelo
OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-cataratas-cifoescoliosis
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
OBSOLETO: Síndrome trico-óculo-dermo-vertebral
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen desconocido, que se caracteriza por episodios de hipersomnia recidivantes-remitentes en asociación con trastornos cognitivos y conductuales.
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipotricosis generalizada grave, alopecia parietal, anodoncia secundaria debida a hipoplasia del esmalte, onicodistrofia, deficiencia ósea en la región frontaloparietal, y manifestaciones cutáneas (incluyendo nevos pigmentados, pápulas, efélides, queratosis palmoplantar, pezones supernumerarios, dermatoglifos anómalos). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
OBSOLETO: Síndrome de Trueb-Burg-Bottani
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de displasia ectodérmica
OBSOLETO: Displasia trico-odonto-oniquial-sindactilia autosómica dominante
Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
Es una condición muy heterogénea caracterizada por 5-oxoprolinuria.
Deficiencia de gamma-glutamil transferasa
Glutationuria
Es un trastorno caracterizado por un aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina.
Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa
Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos
Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
Enfermedad de Weber-Christian (WCD)
Paniculitis febril nodular recurrente
Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
Paniculitis idiopática lobular
Paniculitis idiopática nodular
Síndrome de Pfeiffer-Weber-Christian
Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por una inflamación recurrente en la capa de grasa subcutánea.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Displasia fibromuscular arterial
OBSOLETO: Síndrome de Katsantoni-Papadakou Lagoyanni
OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-discapacidad intelectual
Es una alteración sindrómica del tallo capilar extremadamente poco frecuente caracterizada por un cabello escaso, ralo, quebradizo, excesivamente seco y de crecimiento lento, con un vello púbico y axilar escaso, cejas y pestañas escasas o ausentes, y piel seca. El estudio del tallo capilar muestra pili torti, roturas y surcos longitudinales y descamación. Desde el año 1987 no se han descrito casos adicionales en la literatura.
OBSOLETO: Síndrome de Goldstein-Hutt
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tricomegalia familiar aislada
OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-catarata-esferocitosis hereditaria
Síndrome de Oliver-MacFarlane
Síndrome de pestañas largas-discapacidad intelectual
Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual.
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por trigonocefalia neonatal con cresta metópica/bregma prominente, hipotelorismo, órbitas poco profundas, desviación de los dedos, pulgares anchos con duplicación de la falange terminal y clinodactilia. La dismorfia craneofacial también puede incluir oxicefalia, asimetría facial, pliegues epicánticos, ptosis, nariz aguileña con tabique nasal extendido (el surco nasolabial puede estar unido anteriormente al tabique) y boca grande con el labio superior de inclinación descendente. También se han descrito anomalías ungueales y dermatoglíficas. No se han publicado más casos en la literatura desde 1976.
Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados
Craneosinostosis metópica aislada
Sinostosis de la sutura metópica no sindrómica
Trigonocefalia aislada
Es una forma de craneosinostosis no sindrómica caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.2979 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por trigono-braquicefalia, dismorfia facial (incluyendo frente estrecha, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz bulbosa con punta nasal ligeramente bífida, macrostomía con labio superior fino, micrognatia) y diversas anomalías en partes distales de extremidades (zonas acras), tales como pulgares anchos, dedos de los pies grandes, yemas de los dedos bulbosas con uñas cortas, laxitud articular de las manos y clinodactilia del quinto dedo de la mano. También se ha asociado talla baja, hipotonía y grave retraso psicomotor. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.
Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales
Síndrome de Say-Meyer
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente, caracterizada por trigonocefalia, cresta metópica prominente, talla baja y retraso del desarrollo. Los rasgos dismórficos también pueden incluir frente estrecha con estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, ojos hundidos, pliegues epicánticos, hipotelorismo, estrabismo, puente nasal ancho, nariz pequeña y puntiaguda, fosas nasales antevertidas, surco nasolabial largo, orejas de implantación baja, aplanamiento malar, boca estrecha, labios finos, paladar ojival, apiñamiento dental y micrognatia. Otras manifestaciones variables pueden incluir hipoacusia conductiva, anomalías cerebrales (que afectan principalmente a la sustancia blanca), esqueléticas (incluyendo la braquimesofalangia del quinto dedo), cardiovasculares y renales, hernia inguinal, hipospadias y crisis epilépticas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981.
Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento
Enfermedad del hombre de piedra
Miositis osificante progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.078 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.136 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.087 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.036 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.061 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.085 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Trioftalmia
Triopía
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la duplicación unilateral de un ojo que puede aparecer como un ojo sinoftálmico en una sola órbita o como dos ojos unilaterales separados, cada uno en una órbita separada. La malformación se asocia en todos los casos con otras anomalías del sistema nervioso central (como porencefalia, meningocele o quistes aracnoideos) y con anomalías craneofaciales. Suele asociar una probóscide. Clínicamente, son típicas la discapacidad intelectual moderada y la epilepsia.
Síndrome 47,XXX
Síndrome Triplo-X
Síndrome XXX
Es una alteración de los cromosomas sexuales caracterizada por un fenotipo variable que incluye talla alta, anomalías renales y genitourinarias y fallo ovárico prematuro (FOP).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 42.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
La triploidía es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por restricción temprana del crecimiento intrauterino y múltiples defectos congénitos que incluyen, defectos del tubo neural, anomalías faciales, labio / paladar hendidos, anomalías cardíacas congénitas, malformaciones genitales y anomalías esqueléticas periféricas. Suele ser letal en el periodo prenatal o neonatal inmediato.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Artrogriposis distal tipo 7
Síndrome de Dutch-Kentucky
Síndrome de Hecht
Síndrome de Hecht-Beals
Es una artrogriposis distal, genética y poco frecuente, caracterizada por pseudo-camptodactilia, leves deformidades del pie, talla moderadamente baja y acortamiento de músculos y tendones que resultan en una limitación en el rango de movimiento de las manos, piernas y boca, que evoluciona posteriormente a trismo.
Síndrome de Patau
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material adicional en el cromosoma 13 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave y múltiples anomalías congénitas que incluyen holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, anomalía del cuero cabelludo, labio leporino/fisura palatina, cardiopatía congénita y polidactilia postaxial. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 18.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 15.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Trisomía 17qter
Trisomía terminal 17q
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, línea posterior de implantación del cabello baja, frente prominente, estrechamiento bitemporal, orejas malformadas y de baja implantación, puente nasal plano, filtrum largo, boca ancha con comisuras inclinadas hacia abajo, labio superior delgado) y cuello corto y alado, así como anomalías esqueléticas (p. ej., braquirizomelia, poli-/sindactilia) e hiperlaxitud articular. Se asocian con frecuencia anomalías cardíacas, cerebrales y urogenitales.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Duplicación del cromosoma 18
Síndrome de Edwards
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material extra del cromosoma 18 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave, retraso del crecimiento y múltiples anomalías congénitas extremadamente variables, que incluyen malformaciones menores (dismorfia cráneo-facial, esternón corto, dedos superpuestos) y malformaciones mayores, particularmente cardíacas y cerebrales. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Japan AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 24.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 19.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Es una deformidad ósea familiar extremadamente poco frecuente, descrita sólo en pacientes japoneses hasta la fecha. La deformidad es bilateral en casi la mitad de los pacientes (con afectación bilateral, la enfermedad es simétrica) y a veces causa parálisis del nervio cubital o cúbito varo.
TAC
Tronco aórtico-pulmonar común
Truncus arteriosus
El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar (es decir, la válvula truncal). Las arterias pulmonares nacen del tronco arterial común distal al nacimiento de las arterias coronarias y proximal al nacimiento de la primera rama braquiocefálica del arco aórtico. El TA normalmente cabalga sobre una gran comunicación interventricular (CIV) de salida. La anatomía intracardiaca suele presentar situs solitus y concordancia atrioventricular (AV).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por la infección con los protozoos Trypanosoma brucei rhodesiense (tripanosomiasis de África Oriental) o T. brucei gambiense (tripanosomiasis de África Occidental), generalmente debido a la picadura de una mosca tsetsé infectada. La primera etapa, hemolinfática, se presenta con fiebre, cefalea, debilidad, linfadenopatía y dolor músculoesquelético. En la tripanosomiasis de África oriental, la picadura de la mosca puede convertirse en una llaga roja o chancro. Esta forma luego progresa invadiendo el SNC que se manifiesta con somnolencia y otros síntomas neurológicos y psiquiátricos en unas pocas semanas, mientras que la tripanosomiasis de África occidental progresa lentamente en aproximadamente tres años. Sin tratamiento, ambas formas son fatales.
Enfermedad de Chagas
Es una enfermedad tropical que se encuentra principalmente en América Latina y que se transmite por insectos triatominos (especialmente Triatoma infestans, Rhodnius prolixus y Panstrongylus megistus) portadores del parásito protozoario hemoflagelado Trypanosoma cruzi. La enfermedad se caracteriza por una fase aguda, que puede ser asintomática o en la cual se puede manifestar fiebre o inflamación en el sitio de inoculación (chancro de inoculación o chagoma), edema palpebral unilateral denominado signo de Romaña (que aparece cuando la picadura por triatominos se produce cerca del ojo), inflamación de los ganglios linfáticos y esplenomegalia. La fase crónica es irreversible y en ella se puede observar el desarrollo de miocardiopatía chagásica (30%; arritmias complejas, insuficiencia cardíaca y eventos tromboembólicos), alteraciones digestivas (10%; megaesófago y megacolon), neurológicas (10%; accidente cerebrovascular, neuropatía periférica y disfunción autonóma) o mixtas (10%). Todas ellas pueden conllevar tasas de morbilidad y mortalidad elevadas.
Belgium AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 95.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 6-9 / 10 000
Es una forma poco frecuente de hipertricosis localizada, caracterizada por el crecimiento del cabello cerca de la prominencia laríngea durante la infancia.
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 76.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 88.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 31.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1387.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 74.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 109.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 91.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 86.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 120.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 138.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 67.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 87.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 54.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 109.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 84.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 92.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 92.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 47.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 98.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 101.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 115.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 55.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Es una enfermedad infectocontagiosa causada principalmente por Mycobacterium tuberculosis que en la mayoría de las personas suele ser asintomática, pero que en pacientes de riesgo (como pacientes con diabetes o con infección por VIH) puede causar debilidad, fiebre, pérdida de peso, sudoración nocturna y anomalías respiratorias como tos crónica, dolor torácico, hemoptisis o insuficiencia respiratoria.
Algeria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 90.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bosnia and Herzegovina AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 49.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 75.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 17.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 25.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 8.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 18.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
India AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 181.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 10.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Israel AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 20.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 47.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 42.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 59.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 139.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 23.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 24.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 101.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Russian Federation AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 97.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
South Africa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 993.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : >1 / 1000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 15.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 24.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 89.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 14.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa
Displasia ectodérmica-quiste adrenal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por Francisella tularensis y caracterizada por seis presentaciones clínicas principales: ulceroglandular, glandular, orofaríngea, oculoglandular, neumónica o tifoidea, dependiendo de la ruta de infección. Los síntomas tempranos similares a la gripe aparecen en todas las formas y van acompañados/seguidos de una úlcera cutánea por inoculación con linfadenopatía localizada; linfadenopatía aislada; faringitis crónica con linfadenopatía cervical; conjuntivitis con linfadenopatía localizada; afectación pulmonar; grave enfermedad sistémica con síntomas neurológicos.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.27 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.075 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.035 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.145 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.83 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.75 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Sarcoma de tejidos blandos
Tumor maligno de tejidos blandos
Tumor mesenquimal maligno
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.74 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
TEN
Tumor epitelial tímico
El pronóstico es desfavorable debido a la alta frecuencia de recurrencias y metástasis en pleura, pulmones, ganglios linfáticos, hueso, cerebro e hígado. La tasa de supervivencia a 5 años es del 35%.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hiperpipecolemia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Trastorno de la biogénesis del peroxisoma
Fiebre por hantavirus
Hantaviriasis
Es una enfermedad hemorrágica poco frecuente transmitida por roedores, potencialmente grave, causada por hantavirus del Viejo Mundo y caracterizada por fiebre alta, malestar general, cefalea, mialgia, artralgia, dolor de espalda, dolor abdominal, oliguria/ insuficiencia renal y manifestaciones hemorrágicas sistémicas.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.92 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.78 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.36 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.74 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 37.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 29.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.16 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hungary AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.3 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.44 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.24 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.52 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es una malformación congénita que consiste en la presencia de un canal extracardiaco que conecta la aorta ascendente por encima de la unión sinotubular a la cavidad del ventrículo izquierdo, o (más raramente) del derecho.
Tirosinemia transitoria del neonato
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la tirosina caracterizado por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada y tirosiluria que generalmente se resuelve después de los dos meses de edad. No muestra síntomas clínicos y se detecta mediante pruebas de cribado neonatal. A menudo se observa en lactantes prematuros.
Tirosinemia transitoria del recién nacido
ES una anomalía caracterizada por una ausencia casi completa del miocardio en el ventrículo derecho que da como resultado un ventrículo derecho no funcional de paredes delgadas que se manifiesta con arritmias cardíacas e insuficiencia ventricular derecha. También se han descrito casos de ausencia parcial de miocardio ventricular derecho que permanece asintomático o levemente sintomático hasta la edad adulta. Los pacientes que presenten una anomalía de Uhl completa deben ser considerados para un trasplante cardíaco.
Es un síndrome caracterizado por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual. El síndrome se ha descrito en tres niños (un par de hermanos y un caso no relacionado), que fallecieron poco después del nacimiento a consecuencia de dificultades respiratorias como resultado de hipoplasia pulmonar y oligohidramnios causados por la displasia renal. La forma de transmisión parece ser autosómica recesiva.
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la formación de úlceras en el cordón umbilical asociada a atresia congénita del intestino superior. El síndrome se presenta típicamente con hemorragia intrauterina procedente de la úlcera y posterior bradicardia fetal.
Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal
Es una enfermedad caracterizada por pápulas queratósicas inflamatorias presentes en la cara, que pueden derivar en cicatrices, atrofia y alopecia. La prevalencia es desconocida; sin embargo, la enfermedad, que afecta principalmente a niños y a adultos jóvenes, es infrecuente. Los pacientes presentan eritema con hiperqueratosis leve de los folículos pilosos que da lugar a pápulas ásperas en las mejillas y en los aspectos laterales de las cejas. El trastorno se extiende ocasionalmente al cuero cabelludo adyacente, a los oídos y a la frente y, raramente, a la superficie extensora de las extremidades. Los síntomas remiten con la edad, aunque puede ocurrir que se pierdan los aspectos laterales de las cejas. Aunque muchos casos ocurren de forma esporádica, también se ha descrito la herencia autosómica dominante. No hay un tratamiento específico, pero los pacientes deben evitar la exposición solar sin protección frente a los rayos UV.
Es una displasia ósea primaria caracterizada por anomalías pélvicas similares a las de la enfermedad de Perthes (cierre prematuro de la epífisis femoral capital y cuello femoral ensanchado con cabeza femoral aplanada), artralgias de caderas y rodillas, y aparición de encondromas y excondromas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-contracturas en las manos-anomalías genitales
Síndrome de hábito de Prader-Willi-osteopenia-camptodactilia
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por déficit intelectual, talla baja, obesidad, anomalías genitales y contracturas en las manos y/o los dedos de los pies. Los pacientes también presentan osteoporosis generalizada y antecedentes de fracturas frecuentes. Este síndrome es similar al síndrome de Prader-Willi, pero las contracturas de la mano y la osteoporosis, junto con la falta de hipotonía, indican que se trata de una entidad diferente.
Es un grupo poco frecuente de enfermedades infecciosas caracterizadas por malestar, fiebre, agotamiento, permeabilidad vascular, disminución del volumen plasmático, alteraciones de la coagulación y diversos grados de hemorragia. La gravedad de la hemorragia depende de diversos factores contribuyentes (en función del patógeno y del hospedador, ya sea una infección primaria o una reinfección) y los pacientes con afectación grave suelen mostrar signos de hemorragia subcutánea, en los órganos internos y en los orificios. Algunos pacientes desarrollan colapso circulatorio, insuficiencia orgánica multisistémica, shock, disfunciones neurológicas, coma, delirio y crisis epilépticas. Este grupo de enfermedades también puede asociar una variedad de erupciones y manifestaciones oculares. Las enfermedades están causadas por varios virus ARN, incluyendo miembros de las familias de arenavirus, bunyavirus, filovirus y flavivirus con capacidad de causar una elevada morbimortalidad.
Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida
Síndrome OHVIRA
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich
Síndrome de doble útero y hemivagina obstruida
Es una anomalía urogenital congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de un útero doble (didelfo, bicorne o septo-completo o parcial), obstrucción cervicovaginal unilateral (hemivagina obstruida -comunicante, no comunicante o septada- y atresia cervical unilateral) y anomalías renales ipsilaterales (agenesia renal y/u otras anomalías del tracto urinario). Las pacientes suelen ser diagnosticadas en la pubertad después de la menarquia debido a intensa dismenorrea recurrente, dolor pélvico crónico, secreción mucopurulenta fétida, manchado y sangrado intermenstrual (dependiendo de la existencia de comunicaciones uterinas o vaginales). También puede asociar dispareunia y una masa abdominal, pélvica o vaginal, palpable (mucocolpos o piocolpos).
Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal
Síndrome de Sujansky-Leonard
Es una anomalía congénita múltiple poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías vertebrales, atresia anal, cardiopatía congénita, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y defectos de las extremidades (acrónimo VACTERL) con hidrocefalia. La asociación con hidrocefalia es relativamente rara, puede ser distinta de la asociación VACTERL en general y puede seguir un patrón de herencia autosómico recesivo en algunos pacientes.
Enfermedad de Berger
Nefropatía por IgA
Es una enfermedad glomerular poco frecuente caracterizada histológicamente por depósitos de IgA en el mesangio glomerular, a menudo acompañados de IgG y del componente 3 del complemento (C3), así como de cambios mesangioproliferativos. Clínicamente se manifiesta como glomerulonefritis oligosintomática, macrohematuria posiblemente desencadenada por infección y un curso variable que va desde la remisión espontánea hasta la progresión lenta, o rara vez rápida, a insuficiencia renal.
ADTKD
Enfermedad renal quística medular
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar
Es una enfermedad tubular renal de origen genético poco frecuente caracterizada por daño tubular y fibrosis intersticial en ausencia de lesiones glomerulares y que se manifiesta clínicamente con enfermedad renal crónica (ERC) y progresión lenta a enfermedad renal terminal (ERT).
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Enfermedad de Van Buchem
Hiperfosfatasemia tardía
Es un tipo de hiperostosis craneotubular muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de huesos largos, así como de los huesos tubulares de manos y pies. Los hallazgos clínicos incluyen un aumento del espesor del cráneo con atrapamiento de los nervios craneales, causando parálisis de distintos nervios craneales.
OBSOLETO: Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Enfermedad periódica
Peritonitis paroxística benigna
Peritonitis paroxística familiar
Poliserositis recurrente benigna
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios recurrentes y cortos de fiebre y serositis que producen dolor en el abdomen, el pecho, las articulaciones y los músculos. La FMF tiene una alta prevalencia en el sureste mediterráneo.
Armenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 200.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.23 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 14.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 175.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas
Hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratodermia con cabello lanoso tipo I
Queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Síndrome de Naxos
Es una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) poco frecuente y con fenotipo cutáneo, caracterizado por pelo lanoso peculiar y queratodermia palmoplantar.
Síndrome de hipogonadismo-ginecomastia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de duplicación Xq27.3q28
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea.
Es una anomalía conotruncal poco frecuente en la cual, tanto la aorta como la arteria pulmonar se originan, ya sea en su totalidad o predominantemente, en el ventrículo morfológicamente derecho.
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
DOLV
La doble salida ventricular izquierda (DOLV) es una malformación cardíaca extremadamente rara en la cual tanto la aorta como la arteria pulmonar surgen, ya sea en su totalidad o predominantemente, desde el ventrículo morfológicamente izquierdo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de labio leporino-malformaciones cardíacas y de las extremidades
El síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas (fémures y húmeros cortos, ausencia bilateral de metatarsianos y metacarpianos, sindactilia parcial bilateral de los dedos de las manos y los pies u oligopolisindactlilia, malformación de la columna lumbosacra), cardiopatías congénitas (Truncus arteriosus) malformaciones pulmonares y urogenitales (pulmones bilobares bilaterales, riñón en herradura, criptorquidia) y malformaciones faciales (labio leporino y paladar hendido bilateral, micrognatia, orejas pequeñas y de baja implantación, sin meato externo). Es letal en el período neonatal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1981.
Deficiencia parcial de mevalonato quinasa
HIDS
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
SHID
Síndrome de hiper-IgD
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D
Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y manifestaciones cutáneas.
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Es un síndrome caracterizado por: discapacidad intelectual profunda asociada a microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales descendentes, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha prominente y cifoescoliosis. El síndrome se ha descrito en tres hermanas. Es probable que la enfermedad se transmita con carácter autosómico recesivo.
Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis
Microcefalia-microftalmia-ectrodactilia de extremidades inferiores-prognatismo
Microftalmia sindrómica tipo 8
Síndrome de Viljoen-Smart
Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. También se ha descrito déficit intelectual. El síndrome MMEP es un trastorno muy poco frecuente, aunque se desconoce la prevalencia exacta. La etiología no se comprende completamente. Se ha demostrado que la interrupción del gen clasificador de la nexina 3 (SNX3; 6q21) desempeña un papel causal en MMEP, aunque no se ha podido confirmar.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Vitíligo
Síndrome de Uveomeningitis
Es una panuveítis granulomatosa bilateral, crónica y difusa, típicamente caracterizada por desprendimiento seroso de la retina y frecuentemente asociada a alteraciones neurológicas (meningitis), auditivas y dermatológicas.
Colestasis-insuficiencia renal tubular
Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
Síndrome de anomalía de las vías biliares-insuficiencia renal
Es un trastorno muy poco frecuente caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad rara viral
Es una anomalía congénita múltiple de origen genético poco frecuente caracterizada por sordera y defectos en las estructuras derivadas de la cresta neural, incluyendo anomalías de la pigmentación de los ojos, del cabello y de la piel. Hay cuatro fenotipos clínicos asociados con el término "síndrome de Waardenburg" (SW).
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.37 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.74 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de hiperandrogenia-resistencia a insulina-acantosis nigricans
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome HAIR-AN
Estenosis pulmonar-manchas café con leche
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a PRC-2 complex-related overgrowth spectrum
Síndrome de sobrecrecimiento asociado a EZH2
El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco y grave.
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada. El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977.
El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es una enfermedad rara caracterizada por estatura corta, braquidactilia, rigidez en las articulaciones, y anomalías características de los ojos incluyendo microesferofaquia, ectopía de la lente, miopía severa y glaucoma.
Celulitis disecante de cuero cabelludo
La foliculitis disecante de cuero cabelludo es una dermatosis supurativa crónica rara del cuero cabelludo que afecta principalmente a hombres negros y que se caracteriza por múltiples nódulos foliculares y perifoliculares inflamatorios dolorosos, pústulas, y abscesos que se interconectan a través de fístulas y que finalmente dan lugar a una alopecia cicatricial.
Foliculitis disecante de cuero cabelludo
Síndrome de Pierre Robin-condrodisplasia fetal
Síndrome de secuencia de Pierre Robin-condrodisplasia fetal
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Infantile epileptic spasms syndrome
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de teletonina
LGMD2G
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria.
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de FKRP
Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proximal de la musculatura de la pelvis y de la cintura escapular (que afecta predominantemente a las extremidades inferiores) lentamente progresiva, frecuentemente asociada con marcha anadeante, aleteo escapular, hipertrofia de pantorrillas, macroglosia, mialgias inducida por el ejercicio, debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y mioglobinuria y/o niveles elevados de creatinquinasa en suero.
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.85 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.43 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
LGMD1D
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha.
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6
LGMD1E
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Desminopatía
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
Lipodistrofia intestinal
Es un trastorno infeccioso crónico poco frecuente en el que prácticamente todos los sistemas orgánicos pueden ser invadidos por una bacteria en forma de bastón, Tropheryma whipplei (TW).
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.98 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7
La distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a una anomalía de la proteína de la matriz extracelular. Está caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano y debilidad muscular con leve incremento de la creatinquinasa sérica, que puede ir seguida por un curso progresivo de la enfermedad con debilidad y atrofia muscular predominantemente proximal, regresión del desarrollo motor, escoliosis e insuficiencia respiratoria.
Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana
Miopatía distal con afectación respiratoria temprana
OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad renal tubular rara
OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia
HOMG2
Hipomagnesemia aislada autosómica dominante
Hipomagnesemia renal tipo 2
Pérdida renal de magnesio aislada
Es una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar (FPH), que se caracteriza por debilidad muscular extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio.
Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
APS tipo 1
Síndrome APECED
Síndrome HAM
Síndrome MEDAC
Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis
Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison
Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea
Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que se manifiesta durante la infancia o la adolescencia temprana, con una combinación de candidiasis crónica mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal autoinmune.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
El término distrofia corneal engloba un grupo heterogéneo de enfermedades no inflamatorias bilaterales genéticamente determinadas, que están generalmente limitadas a la córnea. La designación es imprecisa pero se mantiene por su valor clínico.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 110.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Síndrome de contracturas en los pies-atrofia muscular-apraxia oculomotora
Es un grave trastorno del neurodesarrollo recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por graves contracturas (artrogriposis) y discapacidad intelectual.
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un marcado retraso del crecimiento pre- y posnatal, disminución de la grasa subcutánea, hipotricosis, macrocefalia relativa y una cara inusual. La discapacidad intelectual de leve a moderada es una característica común.
Síndrome cérvico-ocular-acústico
Es un síndrome caracterizado por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de Duane) y sordera perceptiva congénita.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2B
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIb
Enfermedad de depósito de glucógeno por deficiencia de LAMP-2
Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno con actividad normal de maltasa ácida
GSD por deficiencia de LAMP-2
GSD tipo 2B
GSD tipo IIb
Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2
Es un trastorno genético poco frecuente ligado al cromosoma X por deficiencia de la proteína de membrana asociada al lisosoma 2 (LAMP2), caracterizado por miocardiopatía grave y grados variables de debilidad muscular frecuentemente asociada a déficit intelectual (en varones).
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.05 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : <1 / 1 000 000
Síndrome de discapacidad intelectual-ginecomastia-obesidad ligado al cromosoma X
WTS
El síndrome de Wilson-Turner es una enfermedad genética multisistémica muy poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad troncal, ginecomastia, hipogonadismo, rasgos faciales dismórficos y estatura baja.
Deficiencia de CMH de clase I
Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una marcada disminución de la expresión de moléculas HLA de clase I en la superficie celular, que suele ocasionar la aparición de infecciones bacterianas crónicas del tracto respiratorio de inicio en la infancia que evolucionan a bronquiectasias generalizadas e insuficiencia respiratoria. En algunos pacientes se pueden observar lesiones cutáneas granulomatosas necrotizantes estériles que afectan principalmente a las extremidades y al tercio mediofacial. La afección no se manifiesta con infecciones virales graves. Se han descrito variantes atípicas sin manifestaciones respiratorias o cutáneas, así como individuos asintomáticos.
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I
Foliculitis depilante de Quinquaud
Es una rara alopecia cicatricial inflamatoria crónica del cuero cabelludo que ocurre en adultos de mediana edad y que se caracteriza por el desarrollo de parches de alopecia con una ligera dispersión centrífuga, predominantemente en las regiones occipital y vértice del cuero cabelludo, asociados con un eritema perifolicular, pústulas foliculares y costras hemorrágicas.
Síndrome de Winchester
Síndrome DIDMOAD
Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia
Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera
Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia
Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera
Es un trastorno endocrino de origen genético poco frecuente caracterizado por diabetes mellitus tipo I (DM), diabetes insípida (DI), sordera neurosensorial (S), atrofia óptica bilateral (AO) y signos neurológicos.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.62 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
India AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.12 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.83 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-hipoacusia-discapacidad intelectual
Síndrome de diabetes-hipogonadismo-sordera-discapacidad intelectual
Es un trastorno multisistémico caracterizado por hipogonadismo, alopecia, diabetes mellitus, déficit intelectual y signos extrapiramidales con movimientos coreoatetoides y distonía.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 25.0 (Familia(s))
Paresia suprabulbar congénita
El síndrome de Worster-Drought (SWD) es una forma de parálisis cerebral caracterizada por una paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía, babeo y espasmos de mandíbula.
Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubitales y de las manos/dedos) y un mayor riesgo de desarrollar leucemia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
Enfermedad de cálculos de xantina
Urolitiasis xántica
Xantinuria clásica
Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Aprosencefalia XK
Síndrome XK
Síndrome de Garcia-Lurie
Es un síndrome muy poco frecuente de malformación cerebral caracterizado por aprosencefalia (ausencia de telencéfalo y diencéfalo), anomalías oculo-faciales (hipotelorismo ocular o ciclopía, malformación / ausencia de estructuras nasales, labio leporino), defectos preaxiales en las extremidades (manos hipoplásicas, halluces ausentes) y varias anomalías adicionales incluyendo genitales ambiguos, ano imperforado y anomalías vertebrales. Se cree que el síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente y de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía glomerular progresiva y disgenesia gonadal completa 46,XY con un riesgo elevado de desarrollar gonadoblastoma.
Síndrome de azoospermia-infecciones sinopulmonares
Síndrome de sinusitis-infertilidad
Es una enfermedad respiratoria poco frecuente caracterizada por infecciones sinopulmonares recurrentes y bronquiectasias predominantemente en los campos pulmonares inferiores, así como azoospermia con fertilidad reducida, debido a la producción de mucosidad espesa y viscosa que causa una ligera obstrucción del flujo de aire en el tracto respiratorio y del transporte de espermatozoides en el tracto genital. La enfermedad suele debutar en la edad adulta. La función de las glándulas sudoríparas y del páncreas no se ve alterada. La causa del síndrome es desconocida, aunque se ha propuesto la exposición al mercurio como una causa potencial.
Displasia cleidocraneal-micrognatia-pulgares ausentes
Es un síndrome polimalformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por displasia cleidocraneal (fontanelas anchas, disostosis de la bóveda craneal, clavículas ausentes o hipoplásicas), pulgares y halluces ausentes, hipoplasia de las falanges distales y medias de los dedos de la mano y displasia pélvica con luxación de cadera. Los rasgos dismórficos incluyen cabello escaso, ojos prominentes, orejas de implantación baja, narinas antevertidas, hipoplasia mediofacial, labio superior en carpa, paladar ojival y micrognatia. El síndrome asocia con frecuencia malformaciones cerebrales. Desde el nacimiento, los individuos afectos suelen manifestar una marcada hipotonía, presentándose con retraso global del desarrollo y dificultades respiratorias, en la alimentación y de la deglución.
Fibromatosis gingival-hepatosplenomegalia-otras anomalías
Síndrome de Laband
Es un síndrome genético poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por fibromatosis gingival, aspecto facial tosco y ausencia o hipoplasia de las uñas o de las falanges distales de las manos y de los pies.
Displasia neuroectodérmica tipo CHIME
Displasia neuroectodérmica tipo Zunich
PIGL-CDG
Síndrome de Zunich-Kaye
Síndrome de coloboma-cardiopatía congénita-dermatosis ictiosiforme-discapacidad intelectual-anomalías de las orejas
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGL
El síndrome de Zunich-Kaye es una displasia ectodérmica rara caracterizada por colobomas oculares, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual, pérdida conductiva de audición y epilepsia.
Deficiencia de FBPasa
Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa
La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactantes.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.67 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia de alfa-L-fucosidasa
Es una enfermedad poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por un acúmulo tisular generalizado de glucolípidos y oligosacáridos ricos en fucosa. Los pacientes presentan un amplio rango de características clínicas, como discapacidad intelectual, retraso del desarrollo asociado a regresión psicomotora y anomalías óseas, visceromegalia, hiperhidrosis y alteraciones dermatológicas.
Cuba AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.63 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 161.0 (Caso(s))
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.06 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Aciduria propiónica
Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
Hiperglicinemia cetósica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 100.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.23 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del olor a pescado
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trimetilaminuria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad rara viral
OBSOLETO: Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático
Infección diseminada por CMV grave en pacientes inmunocompetentes
Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por una infección fulminante por citomegalovirus con afectación de múltiples órganos, incluyendo el cerebro, los pulmones, el hígado y/o el corazón, entre otros, y síntomas constitucionales marcados en pacientes inmunocompetentes. La enfermedad se asocia con una elevada tasa de letalidad.
Infección diseminada por citomegalovirus grave en pacientes inmunocompetentes
La hepatitis viral fulminante es un deterioro rápido y grave de las funciones del hígado (insuficiencia hepática aguda) junto con encefalopatía hepática, y que se desarrolla menos de 8 semanas después de la aparición de la ictericia. Es secundaria a una hepatitis viral debida sobre todo a VHB, pero también a VHA.
OBSOLETO: Infección viral letal idiopática
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad rara por infección bacteriana
OBSOLETO: Neumococcemia grave idiopática
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Candidosis mucocutánea idiopática
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Candidiasis mucocutánea idiopática
Enfermedad de Seitelberger
INAD
INAD1
Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2
La distrofia neuroaxonal infantil / distrofia neuroaxonal atípica (INAD / NAD atípica) es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA, véase este término) que se caracteriza por retraso psicomotor y regresión, afectación neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica. La INAD puede ser clásica o atípica y los pacientes pueden presentar síntomas en un espectro contínuo que va de un tipo al otro.
IDCG T-B+ por deficiencia de JAK3
SCID T-B+ por deficiencia de JAK3
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a diarrea y retraso en el crecimiento.
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3
Craneosinostosis sagital aislada
Escafocefalia aislada
Sinostosis de la sutura sagital no sindrómica
Es una forma de craneosinostosis no sindrómica caracterizada por la fusión prematura de la sutura sagital.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 20.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 20.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
OBSOLETO: Plagiocefalia sinostótica
OBSOLETO: Sinostosis unicoronal no sindrómica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Craneosinostosis unisutural no sindrómica
Braquicefalia sinostótica aislada
Craneosinostosis bicoronal aislada
Sinostosis de la sutura coronal bilateral no sindrómica
Es una forma de craneosinostosis no sindrómica que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales resultando en una deformidad del cráneo caracterizada por una frente ancha y aplanada y crestas coronales palpables.
Craneosinostosis bicoronal no sindrómica
Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa
Síndrome de Goldberg
La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular ''rojo cereza" y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva.
La desmosterolosis es un trastorno muy poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por múltiples anomalías congénitas, retraso del crecimiento, y discapacidad intelectual con niveles elevados de desmosterol.
Deficiencia de P5N
Deficiencia de UMPH1
Deficiencia de hidrolasa del monofosfato de uridina 5
Es una anemia hemolítica, hereditaria y poco frecuente, debida a un trastorno del metabolismo de nucleótidos eritrocitarios. Está caracterizada por anemia hemolítica de leve a moderada, con punteado basófilo y acúmulo de elevadas concentraciones de nucleótidos de pirimidina dentro del eritrocito. Los afectados presentan ictericia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares, y, en ocasiones, requieren transfusiones de forma variable Se han descrito casos excepcionales de retraso leve del desarrollo psicomotor y dificultades de aprendizaje.
Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971.
Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
CSID
Intolerancia a los disacáridos
Intolerancia congénita a la sacarosa
Es un trastorno congénito de intolerancia a los carbohidratos, de base genética y poco frecuente, caracterizado por falta de actividad de la sacarasa endógena, reducción significativa de la actividad de la isomaltasa y disminución moderada de la actividad de la maltasa, y que se manifiesta clínicamente con diarrea, dolor abdominal e hinchazón y fallo de medro.
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
OBSOLETO: Deficiencia de 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10
OBSOLETO: Deficiencia de 3-hidroxi-2-methilbutiril-CoA deshidrogenasa
OBSOLETO: Deficiencia de HSD
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
OBSOLETO: Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Síndrome del hamartoma epidérmico
Es un síndrome poco frecuente adquirido de forma congénita que está caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos en asociación con diversas anomalías del desarrollo de la piel, los ojos, los sistemas nervioso, esquelético, cardiovascular y urogenital.
CDPX2
CDPXD
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2
Condrodistrofia congénita calcificante
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía mas rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Canalopatía neurológica muscular genética
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del sistema nervioso central
Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante de los nervios periféricos
Trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del músculo esquelético
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con hipoacusia-encefalopatía-similar a Leigh
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoglucemia neonatal, síntomas de sepsis no vinculados a infección, desarrollo de problemas de alimentación, fallo de medro, disfunción hepática transitoria e hipotonía troncal seguida de distonía y espasticidad que ocasiona detención y/o regresión del desarrollo psicomotor. También se asocian sordera neurosensorial progresiva, discapacidad intelectual y habla ausente. Las pruebas de laboratorio demuestran aciduria 3-metilglutacónica, así como elevación temporal de los niveles de lactato sérico y transaminasas.
Neuroictiosis asociada al gen ELOVL4
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-tetraplejía espástica
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis de inicio en el periodo de lactancia y tetraplejía espástica. La neuroimagen puede mostrar retraso de la mielinización y atrofia cerebral. Se ha descrito una marcada variabilidad intrafamiliar.
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Síndrome de inicio en la lactancia de ataxia espinocerebelosa-retraso psicomotor
La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de ataxia de la marcha de inicio en la infancia con dismetria de extremidades y disdiadococinesia, discapacidad intelectual de leve a grave, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anómalos (que incluyen estrabismo convergente, sacadas hipométricas, movimientos de seguimiento con intrusiones sacádicas y rango de movimiento incompleto).
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina
PEO-miopatía-emaciación
Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial por deficiencia de MGME1
Síndrome de mantenimiento del ADNmt por deficiencia de MGME1
El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal). También se han notificado discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (p. ej., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.
Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación
Síndrome de mantenimiento del ADNmt
Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con debilidad de cinturas y extremidades
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva
Síndrome de deleción del ADNmt con debilidad de cinturas y extremidades
Síndrome de deleción del ADNmt con miopatía progresiva
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por miopatía de inicio tardío con oftalmoplejía externa progresiva y debilidad muscular (predominantemente de las cinturas) o miopatía de inicio temprano que se presenta con disminución de los movimientos fetales, ptosis congénita, oftalmoplejía externa progresiva, hipotonía y, de forma variable, contracturas articulares. En la biopsia muscular se observa una disminución del contenido de ADN mitocondrial, así como múltiples deleciones.
Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U
LGMD2U
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proximal y de progresión lenta de inicio en la lactancia o en la infancia y que, por lo general, se presenta con signo de Gowers positivo y asocia niveles elevados de creatinquinasa, hiporreflexia, contracturas articulares y aquileas e hipertrofia muscular, más comúnmente, de los muslos, pantorrillas y/o lengua. Esta enfermedad puede presentar otros hallazgos altamente variables que incluyen anomalías cerebelosas, cardíacas y oculares.
Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD
OBSOLETO: LGMD autosómica recesiva con afectación cerebelosa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD
OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con afectación cerebelosa
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome MEND
Síndrome de anomalías digitales-discapacidad intelectual-talla baja
Síndrome AUTS2
TEA por deficiencia de AUTS2
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del espectro autista con comportamiento obsesivo, estereotipias, hiperactividad pero con personalidad frecuentemente amistosa y afable, dificultades para alimentarse, talla baja, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas de arco alto, ptosis, puente nasal ancho y/o deprimido, punta nasal ancha/prominente, surco nasolabial corto y/o hacia arriba, boca estrecha y micrognatia), así como anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia y crisis epilépticas.
Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Parkinsonismo juvenil atípico
OBSOLETO: Discapacidad intelectual con parkinsonismo juvenil por deficiencia de DNAJC6
OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil sin respuesta a L-DOPA
OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil sin respuesta a levodopa
Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9
El síndrome de discapacidad intelectual - obesidad - malformaciones cerebrales - dismorfia facial, es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente, caracterizada fundamentalmente por discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia verdadera a relativa y anomalías cerebrales, incluyendo cuerpo calloso delgado, hipoplasia cerebelar, hipoplasia de la sustancia blanca cerebral e hiperintensidad multifocal de la sustancia blanca cerebral en la RNM. Son características adicionales la obesidad y la dismorfia craneofacial distintiva (incluyendo braquicefalia, cara redonda, cejas rectas, sinofridia, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho y deprimido, orejas prominentes con lóbulo elevado, comisuras bucales con inclinacion lateral hacia abajo).
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial
Osteomalacia inducida por tumor
Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica
TIO
Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por pérdida renal de fosfato y desmineralización ósea debidas a un tumor mesenquimal fosfatúrico de tipo tejido conectivo mixto. El síndrome causa osteomalacia, con dolor óseo y fracturas patológicas en adultos y raquitismo en niños.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 16
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria).
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, con una presentación fenotípica variable. Está caracterizado por microcefalia, dificultades graves de alimentación, fallo de medro, grave retraso del desarrollo global, que con frecuencia se traduce en ausencia o deficiencia del habla, discapacidad intelectual de moderada a grave e hipotonía. Los rasgos craneofaciales distintivos son frente prominente, cejas altas y finas, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente y boca ancha con labio inferior grueso y evertido. También se suele observar laxitud articular y desviación cubital de las muñecas.
FIME
Es un síndrome epiléptico del lactante, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas focales de inicio neonatal o en el lactante que se presentan en varios miembros de una misma familia, asociada en algunos casos a leve disartria, ataxia y discapacidad intelectual de limítrofe a moderada.
Epilepsia mioclónica familiar del lactante
Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia
La epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia temprana de crisis, discapacidad intelectual de leve a moderada y alteraciones cerebelosas que incluyen disartria y ataxia, con hallazgo en la resonancia de atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical. Las crisis suelen ser focales (con parpadeo ocular prominente, espasmos faciales y de extremidades), precipitadas por fiebre y, a menudo, van precedidas de un aura sensitiva oral (sensación de lengua anestesiada). Si no se controla adecuadamente con fármacos antiepilépticos, presenta una frecuencia semanal de crisis y persistencia en la vida adulta.
Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa
PMED
La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis mioclónicas severas, progresivas, particularmente frecuentes y prolongadas que son refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística focal y/o generalizada (que más tarde se vuelve persistente). Otras características incluyen hipotonía grave, hemiplejía, regresión psicomotora (o retraso del desarrollo psicomotor) y atrofia progresiva cerebral y cerebelosa, dejando de responder a estímulos ambientales con la progresión.
Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética
Infertilidad masculina por una mutación en el gen NANOS1
Monosomía 16q24.1
Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmonar refractaria pocas horas después del nacimiento y que, por lo general, produce el fallecimiento por fallo respiratorio en los primeros meses de vida. Los hallazgos histológicos característicos del tejido pulmonar incluyen escasez de capilares en la pared alveolar, engrosamiento de la pared alveolar, hipertrofia muscular de las arterias pulmonares y malposición de las venas pulmonares pequeñas. También se pueden asociar diferentes malformaciones congénitas adicionales, principalmente gastrointestinales (malrotación y atresia intestinal, páncreas anular), genitourinarias (dilatación de las vías urinarias, útero duplicado) y anomalías cardiovasculares (corazón izquierdo hipoplásico y otras anomalías cardíacas congénitas).
Acroosteólisis falángica
Es una osteólisis primaria poco frecuente caracterizada por múltiples zonas osteolíticas pequeñas y esclerosis de las falanges de una o ambas manos, así como edema y enrojecimiento de las falanges. La afección es benigna, autolimitada y puede estar relacionada con la exposición al frío.
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de GBA2
Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progresa lentamente y asocia signos piramidales, incluyendo espasticidad de los miembros inferiores, reflejos exaltados y signos de Babinski y Hoffman. Los afectados típicamente presentan ataxia cerebelosa con desarrollo de espasticidad asimétrica creciente en extremidades superiores e inferiores y neuropatía axonal sensitiva o sensitivomotora variable. Otras características heterogéneas adicionales asociadas incluyen pie cavo, escoliosis y anomalías cerebrales (por ejemplo, atrofia cerebral).
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío
SGK196
SgK196
Es una enfermedad neurometabólica de inicio en la lactancia, caracterizada por distonía, parkinsonismo, incapacidad para caminar, disfunción autonómica, retraso en el desarrollo y trastornos anímicos.
Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina
Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva que eventualmente da lugar a ceguera, seguida de un declive neurológico progresivo que, por lo general, incluye ataxia cerebelosa, nistagmo, afectación de las columnas dorsales de la médula espinal (disminución de la sensibilidad vibratoria y posicional), paraparesia espástica y, finalmente, tetraparesia.
Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome
Disqueratosis intraepitelial corneal benigna hereditaria
HBID
Es una distrofia corneal superficial, genética y poco frecuente, caracterizada por placas epiteliales elevadas de color blanco localizadas en la conjuntiva bulbar (a menudo con invasión corneal) y en la mucosa oral (en cualquier parte de la cavidad oral), asociada a dilatación e hiperemia de los vasos sanguíneos conjuntivales observada principalmente en descendientes de los nativos americanos Haliwa-Saponi. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con prurito ocular, cicatrización corneal superficial, lagrimeo excesivo, fotofobia y pérdida visual debida a la opacidad corneal. Histológicamente, las lesiones oculares y orales muestran acantosis con hiperqueratosis y marcada disqueratosis.
Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria
El síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea es un trastorno de distrofia corneal, genético y poco frecuente, caracterizado por opacificación corneal y disqueratosis (que pueden causar discapacidad visual), asociado a características sistémicas que incluyen hiperqueratosis palmoplantar, disqueratosis laríngea, cicatrices hiperqueratósicas pruríticas, rinitis crónica, dishidrosis y/o engrosamiento ungueal.
Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea
Síndrome de microdeleción 9q21.3
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3
CMTDIF
Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en los miembros superiores e inferiores, déficit sensitivo distal en las extremidades, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y malformaciones del pie). Las biopsias de nervio muestran desmielinización y cambios axonales, y las velocidades de conducción nerviosa varían en el rango de desmielinización a axonal.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F
CMT6X
CMTX6
Es una neuropatía sensitivomotora periférica, poco frecuente y de base genética, caracterizada por una neuropatía sensitivomotora periférica principalmente axonal con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por un inicio entre la infancia y la adolescencia de debilidad muscular distal lentamente progresiva, de moderada a grave, y atrofia de las extremidades inferiores, así como de anomalías sensitivas panmodales distales, deformidades bilaterales del pie (pie cavo, dedos en garra), ausencia de reflejos del tobillo y anomalías de la marcha (marcha en estepaje). Las mujeres suelen permanecer asintomáticas o sólo presentan manifestaciones leves (temblor postural leve de la mano, atrofia leve de los músculos intrínsecos de la mano).
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular o del ojo
Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular o del ojo
Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular u ocular
Es un tipo de lisencefalia en empedrado, genética y poco frecuente. Se caracteriza por la presencia de una constelación de malformaciones cerebrales que incluyen anomalías de los giros y surcos corticales, anomalías en la señal de la sustancia blanca, displasia cerebelosa e hipoplasia del tronco encefálico, que se presenta aislada o junto con anomalías musculares y oculares mínimas. Típicamente se manifiesta con grave retraso del desarrollo, aumento del perímetro cefálico, hidrocefalia y crisis epilépticas.
Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular
Lisencefalia tipo 2 con afectación muscular y ocular
MDDGA
La alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares (MDDGA) es una lisencefalia ''en empedrado'' caracterizada y considerada patognomónica de un espectro de trastornos autosómicos recesivos con afectación cerebral, ocular y muscular. La MDDGA incluye el síndrome de Walker-Warburg, la enfermedad de músculo-ojo-cerebro, la distrofia muscular y cerebral de Fukuyama y la enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral.
Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2A
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo A
OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2C
OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo C
OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2B
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares
OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo B
Enfermedad de Kufs tipo B
Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 13
NCL13
Es una lipofuscinosis ceroidea neuronal poco frecuente caracterizada por epilepsia de inicio en la edad adulta (11-65 años; media de edad de 34 años), afectación cognitiva y demencia con trastornos de la conducta, neuropsiquiátricos y del movimiento. La discinesia facial y la epilepsia mioclónica son frecuentes. En algunos pacientes también se han descrito trastornos motores del habla no especificados y mutismo acinético.
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimiento deficiente (con producción y respuesta de la hormona de crecimiento normales) que resulta en talla baja y livedo que afecta a la cara y extremidades. Los análisis inmunológicos muestran un recuento bajo de células B de memoria y de células T ''naive'', disminución de la proliferación de células T y títulos reducidos de IgM, IgG2 e IgG4. Los afectados no presentan mayor susceptibilidad al cáncer.
Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja
Distrofia retiniana-coloboma del iris-síndrome de acné comedogénico
La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia.
Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
Síndrome de Chédiak-Higashi atípico
Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo.
Trastorno del metabolismo de la melanina
Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigmentación localizada. Con frecuencia se asocia a nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual. Los subtipos incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo con pigmentación mínima tipo 1 (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura tipo 1 (OCA1-TS).
OCA tipo 1 MP
OCA1-MP
Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima caracterizado por cabello rubio (blanco al nacimiento), transiluminación variable del iris (iris azul al nacer seguido de un desarrollo mínimo de pigmento durante la primera década de vida), agudeza visual que varía entre 20/80-20/200 y piel clara, con o sin presencia de nevos cutáneos.
Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima
OCA tipo 1 TS
OCA1-TS
Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 caracterizada por una pigmentación del cabello sensible a la temperatura, resultando en un vello oscuro en las manos, los pies, las piernas, los brazos y el pecho (áreas corporales más frías) y vello blanco o amarillo pálido en el cuero cabelludo, las axilas y el área púbica (áreas corporales más cálidas). También se ha observado nistagmo y una disminución de la agudeza visual.
Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura
Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial congénita
Síndrome de Waardenburg con albinismo ocular
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Waardenburg tipo 2
Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita
OCA7
Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón oscuro), nistagmo, transiluminación del iris, agudeza visual variable entre 6/9 y 3/60 e hipopigmentación de la periferia del fondo de ojo. La fotofobia no constituye un hallazgo principal.
Escleredema de Buschke
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un exceso de depósitos de mucina y haces de colágeno engrosados en la dermis, resultando en una induración leñosa y no punteada en la piel del cuello, que se extiende a los hombros y la parte superior del tronco, aunque sin afectar a las manos y los pies. En función de la asociación a otros trastornos previos o subyacentes, se pueden distinguir tres tipos: el tipo 1, por lo general, precedida por una infección febril, el tipo 2 está asociado a paraproteinemia y el tipo 3 ocurre en pacientes con diabetes mellitus. Especialmente en los tipos 2 y 3, se puede presentar afectación extracutánea. Otros trastornos potencialmente asociados incluyen una variedad de endocrinopatías, enfermedades sistémicas y neoplasias.
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano
Gamma-sarcoglicocanopatía
LGMD2C
Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo.
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1
Deficiencia en AGC1
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras). También se ha descrito espasticidad grave con hiperreflexia. La hipomielinización cerebral generalizada es una característica de imagen distintiva de esta enfermedad.
Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
FPLCA
Es una amiloidosis cutánea primaria poco frecuente caracterizada por la aparición familiar de liquen y/o amiloidosis macular debido a la degeneración fibrilar y la apoptosis de queratinocitos basales, seguida de una conversión de masas filamentosas a material amiloide en la dermis papilar. Los pacientes suelen presentarse con una erupción pruriginosa de pápulas hiperqueratósicas agrupadas, que pueden confluir dando lugar a placas hiperqueratósicas, con una predilección por las extremidades inferiores (liquen amiloide) o con máculas hiperpigmentadas, en ocasiones siguiendo un patrón reticulado, que se desarrollan con mayor frecuencia en la espalda, el tórax o en la zona interescapular (amiloidosis macular).
Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: GPPA
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
Disestesia oral
Estomatodinia
Estomatopirosis
Orodinia
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una sensación de ardor simétrica bilateral constante de la mucosa oral sin evidencia clínica de lesiones causales. Ocurre con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas y por lo general afecta a la lengua y, con menor frecuencia, al paladar, los labios o la mucosa oral. Se asocia a menudo con disgeusia y xerostomía.
Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP
Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3
Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia de EP300
Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia
Es una displasia inmuno-ósea poco frecuente de origen genético asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, retinopatía, microcefalia, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos.
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo A
El déficit de piruvato-carboxilasa infantil (tipo A) es una forma rara y grave de déficit de PC (ver este término) caracterizada por su aparición en la primera infancia, acidemia láctica de leve a moderada y una evolución generalmente grave.
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo B
El déficit de piruvato-carboxilasa neonatal grave (tipo B) es una forma rara y extremadamente severa de déficit de PC (ver este término) caracterizada por una acidosis metabólica grave de aparición temprana y un desenlace generalmente mortal en la primera infancia.
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) benigno (tipo C) es una forma rara y muy leve de déficit de PC (ver este término) caracterizada por acidosis metabólica episódica y desarrollo neurológico normal o ligeramente retrasado.
Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno
Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación
hPot1
Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina
Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita
Comunicación arteriovenosa congénita de la retina
Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una comunicación directa unilateral entre el sistema arterial y venoso en la retina a través de vasos anómalos y agrandados, pero sin lecho capilar interpuesto. La vascularización inferotemporal es la más comúnmente afectada. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar grados variables de pérdida visual. Las complicaciones vasculares locales incluyen oclusiones vasculares o hemorragias retinianas o vítreas. La anomalía puede ocurrir de forma aislada o como parte del síndrome de Wyburn-Mason, que asocia malformaciones arteriovenosas intracraneales (generalmente ipsilaterales).
Comunicación arteriovenosa retiniana congénita
Telangiectasia aneurismática
Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática visible y exudativa
La telangiectasia macular idiopática tipo 1 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por capilares tortuosos y anómalamente dilatados, unilaterales (excepcionalmente bilaterales) alrededor de la fóvea, asociada a múltiples aneurismas arteriales y venosos, depósitos lipídicos y degeneración cistoide intrarretiniana. Conduce a pérdida de visión debida a edema macular con exudados duros.
Telangiectasia macular idiopática tipo 1
Telangiectasia retiniana oclusiva yuxtafoveolar idiopática
La telangiectasia macular idiopática tipo 3 es una enfermedad ocular adquirida y poco frecuente caracterizada por pérdida visual progresiva debida a oclusiones capilares yuxtafoveolares bilaterales, telangiectasia capilar y exudación mínima. Se asocia a enfermedad oclusiva vascular cerebral o sistémica.
Telangiectasia macular idiopática tipo 3
Tumor retiniano vasoproliferativo
Tumor vasoproliferativo del fondo de ojo
VPTR
El tumor vasoproliferativo de la retina es una enfermedad vascular retiniana, poco frecuente y benigna, caracterizada por un tumor intrarretiniano, uni- o bilateral, solitario o múltiple, generalmente localizado en el cuadrante infero-temporal periférico y asociado, a menudo, a exudados sub- e intrarretinianos, membranas epirretinianas, desprendimiento de retina exudativo y edema macular quístico, así como, ocasionalmente, hemorragia retiniana y vítrea. Los afectados pueden presentar pérdida visual, cuerpos flotantes y/o fotopsia. Se ha descrito asociación con diversas afecciones, tales como retinitis pigmentosa, toxoplasmosis retiniana congénita, retinopatía del prematuro o coloboma.
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Deficiencia de GLB1
Deficiencia de beta-galactosidasa-1
Enfermedad de Landing
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables.
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 27.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.34 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
CDA017
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad de depósito lisosomal que comprende 3 tipos principales (tipos 1, 2 y 3), una forma fetal y una variante con afectación cardiovascular (Enfermedad de Gaucher-oftalmoplegia-calcificación cardiovascular o enfermedad similar a Gaucher).
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.224 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.13 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.74 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.16 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.67 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.45 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
CD122
Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de ataxia cerebelosa lentamente progresiva con demencia, que se desarrolla relativamente tarde en el curso de la enfermedad (fenotipo atáxico clásico). Los pacientes pueden presentar trastornos de la marcha y caídas frecuentes, disartria, disfagia, nistagmo, dismetría y, finalmente, síndrome pancerebeloso, mioclonía, espasticidad, demencia grave y mutismo. La enfermedad es invariablemente mortal en un plazo medio de cinco años. El sello neuropatológico es la presencia de numerosas placas multicéntricas de proteína priónica en la corteza cerebral y cerebelosa.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.0055 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
RHOGDI
Nanoftalmia
Es una enfermedad oftalmológica poco frecuente y una forma grave de microftalmia (fenotipo de "ojo pequeño") caracterizada por un ojo pequeño con una longitud axial corta, hipermetropía grave, una ratio cristalino/ojo elevada y una alta incidencia de glaucoma de ángulo cerrado.
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
ZC2HC12A
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Deficiencia de CoQ10
Deficiencia primaria de coenzima Q10
Deficiencia primaria de ubiquinona
Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
Deficiencia de P5CS
Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides.
Síndrome de De Barsy asociado a ALDH18A1
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
Es una uveítis posterior no infecciosa poco frecuente caracterizada por una inflamación recurrente, progresiva, crónica y generalmente bilateral de la coroides, el epitelio pigmentario retiniano y la coriocapilar. En el tipo geográfico clásico o peripapilar de la enfermedad, los infiltrados que se originan en la región peripapilar progresan de manera centrífuga a modo de serpentina irregular y se resuelven espontáneamente después de varias semanas, dejando cicatrices atróficas. Las múltiples recurrencias, a menudo con meses o años de latencia, conllevan pérdida visual progresiva en uno o en ambos ojos.
La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), una forma de histoicitosis no-Langerhans, es una enfermedad multisistémica caracterizada por diferentes manifestaciones como afectación esquelética con dolor óseo, exoftalmos, diabetes insípida, insuficiencia renal y afectación del sistema nervioso central (SNC) y/o cardiovascular.
ELP de inicio en el adulto
Esclerosis lateral primaria de inicio en el adulto
PLS
Es una enfermedad de la motoneurona, idiopática y no familiar; caracterizada por una disfunción de la motoneurona superior de progresión lenta que conduce a la espasticidad, con debilidad en el movimiento muscular voluntario, hiperreflexia y pérdida de la producción motora del habla.
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomía 3q26q27
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a 3q26q28 microdeletion syndrome
COXPD
Defecto combinado de OXPHOS
Defecto combinado de fosforilación oxidativa
Deficiencia combinada de OXPHOS
Trastorno mitocondrial por un defecto de la síntesis proteica mitocondrial
CDG-IIm
CDG2M
Síndrome CDG tipo IIm
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm
Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos dismórficos característicos (facies tosca, cejas gruesas, puente nasal ancho, labios gruesos, pezones invertidos), defectos oculares variables y anomalías morfológicas cerebrales (atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso) en imágenes de resonancia magnética.
Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica
Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada
Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada
D,L-2-HGA
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, hipotonía muscular grave o ausencia de movimientos voluntarios, dificultades en la alimentación y fallo de medro, contacto visual ausente, morfología cerebral anómala (incluyendo atrofia cerebral, ventriculomegalia e hipoplasia o displasia del cuerpo calloso), características dismórficas leves (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano) y niveles elevados de lactato en plasma y líquido cefalorraquideo, así como de metabolitos del ciclo de Krebs en orina.
Síndrome de depleción del ADNmt
Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutaciones o reordenamientos en el ADNmt. El síndrome es fenotípicamente heterogéneo y puede afectar a un órgano específico o a una combinación de órganos, siendo las principales presentaciones descritas: hepatocerebrales (disfunción hepática, retraso psicomotor), miopáticas (hipotonía, debilidad muscular, debilidad bulbar), encefalomiopáticas (hipotonía, debilidad muscular, retraso psicomotor) o neurogastrointestinales (dismotilidad gastrointestinal, neuropatía periférica). Otros fenotipos adicionales incluyen acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica, ataxia espástica (síndrome de ataxia-neuropatía espástica de inicio temprano) y síndrome de Alpers.
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales como trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad), un patrón de sueño alterado y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Se asocia a una alteración de anquirina-3 (gen ANK3). Hallazgos adicionales observados pueden incluir hipotonía muscular y espasticidad. También se ha descrito epilepsia, hambre crónica y rasgos faciales dismórficos.
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Colemia familiar
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert
Monosomía 19p13.13
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, macrocefalia, sobrecrecimiento, hipotonía y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo). Otros hallazgos variables asociados son pueden incluir ataxia, crisis, ventriculomegalia, anomalías oculares (estrabismo, hipoplasia del nervio óptico) y problemas gastrointestinales (dolor abdominal, vómitos, estreñimiento).
SHU con deficiencia de DGKE
Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo. Los episodios suelen estar precedidos por infecciones virales. Los pacientes típicamente presentan hipertensión persistente, hematuria y proteinuria (a veces en rango nefrótico) y desarrollan enfermedad renal crónica con la edad.
Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínicamente por episodios de descompensación (a menudo asociados a gastroenteritis o ayuno) que se presenta con vómitos, letargia, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y, en casos excepcionales, coma. La mayoría de los afectados son asintomáticos entre los episodios agudos. Este trastorno requiere un diagnóstico precoz para evitar crisis hipoglucemiantes que puedan provocar un daño cerebral irreversible o la muerte.
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Retinoblastoma bilateral
Retinoblastoma hereditario
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.038 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Deficiencia AGAT
La deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) es un tipo muy poco frecuente del síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual y miopatía.
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa
ALS4
Neuropatía motora distal hereditaria con signos de la motoneurona superior
dHMN con signos de la motoneurona superior
Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia. Asocia signos piramidales, sensación normal y ausencia de afectación bulbar, evolucionando a degeneración de las neuronas motoras tanto en el cerebro como en la médula espinal.
Deficiencia de serina
El síndrome de déficit de serina es un trastorno neurometabólico potencialmente tratable de aparición infantil muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por microcefalia, trastornos del desarrollo neurológico y convulsiones. Se han descrito tres síndromes de déficit de serina: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (3-PGDH), déficit de fosfoserina aminotransferasa (PSAT) y déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (3-PSP) (consulte estos términos).
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
KIAA1895
ARCL2A
Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a cutis laxa asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso del desarrollo de leve a moderado, cierre tardío de la fontanela anterior y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, raíz nasal amplia y prominente con nariz en embudo, orejas de implantación baja, filtrum largo, flacidez facial). Otras manifestaciones adicionales pueden incluir convulsiones, discapacidad intelectual, luxación congénita de cadera, hernia inguinal y malformaciones corticales y cerebelosas. Ocasionalmente se han asociado lesiones cutáneas pseudo-equimóticas pretibiales.
Aciduria glutárica tipo 3
Deficiencia de glutaril-CoA oxidasa
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevada excreción urinaria de ácido glutárico debido a la deficiencia de glutaril-CoA oxidasa peroxisomal. No se ha asociado con un fenotipo clínico específico.
ARCL2 tipo progeroide
ARCL2B
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide
Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimiento in utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, piel arrugada, en particular en el dorso de las manos y pies, y rasgos faciales progeroides. Otras características comunes son hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además, se han descrito cataratas, opacidad corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia.
ARCL2 tipo Debré
ARCL2 tipo clásico
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico
Deficiencia de AADC
Es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente asociado a manifestaciones clínicas relacionadas con una alteración en la síntesis de dopamina, noradrenalina, adrenalina y serotonina. Las manifestaciones clínicas se caracterizan típicamente por hipotonía muscular de inicio precoz, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía), retraso del desarrollo, ptosis y síntomas no motores (trastornos del sueño, irritabilidad, sudoración excesiva y congestión nasal).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 140.0 (Caso(s))
Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa
CGGM
Deficiencia de SGLT1
GGM
MGG
Malabsorción congénita de glucosa-galactosa
Es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por una absorción deficiente de glucosa-galactosa que produce diarrea acuosa grave y deshidratación de inicio en el período neonatal.
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
ATOS
Síndrome arterial de compresión de la salida torácica
Síndrome arterial de hiperabducción
Síndrome arterial de la costilla cervical
Síndrome arterial del escaleno anterior
Síndrome costoclavicular arterial
TOS arterial
Es una forma del síndrome de salida torácica que cursa con una isquemia unilateral de las extremidades superiores.
Enfermedad de Paget-Schrotter
Síndrome venoso costoclavicular
Síndrome venoso de compresión de la salida torácica
Síndrome venoso de hiperabducción
Síndrome venoso de la costilla cervical
Síndrome venoso del escaleno anterior
TOS venoso
Trombosis de esfuerzo de la vena subclavia
VTOS
El síndrome venoso de la salida torácica (VTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que manifiesta dolor unilateral (raramente bilateral) en un brazo y cianosis.
OSMF
La fibrosis submucosa oral (OSMF) es una enfermedad progresiva crónica que altera la fibroelasticidad de la submucosa oral. Es prevalente en la India y el sudeste asiático pero poco frecuente en el resto del mundo, y se caracteriza por ardor y dolor en la cavidad oral, pérdida de la sensibilidad gustativa, presencia de bandas fibrosas blanqueadas y rigidez de la mucosa oral y orofaríngea (que conlleva trismo y la reducción progresiva de la apertura oral) y un incremento del riesgo de desarrollar un cáncer oral de células escamosas (3-19%). Suele estar asociada con la masticación de la nuez de areca pero la etiología exacta es desconocida y actualmente no hay un tratamiento efectivo.
Síndrome de macrobléfaron-ectropión-hipertelorismo-macrostomía
El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y liso, y macrostomía con el borde bermellón del labio superior muy delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, sutura metópica prominente, cejas gruesas, leve sinofridia, hipertricosis de las pestañas superiores, narinas antevertidas, dentición anómala y hemangioma capilar.
Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
El síndrome de cúbito corto - dismorfia - hipotonía - discapacidad intelectual es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, discapacidad intelectual grave, hipotonía leve, cúbito corto, hirsutismo facial y de las extremidades, leve escoliosis y dismorfia facial, en particular, frente alta y ancha, sinofridia, hipertelorismo, hipoplasia malar, nariz ancha con alas nasales gruesas, orejas pequeñas de baja implantación, surco nasolabial largo, labio superior delgado y bermellón del labio inferior evertido.
Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Es un trastorno de la dermis progresivo y poco frecuente, que se caracteriza por un engrosamiento del cuero cabelludo que produce piel sobrante, dando lugar a pliegues y surcos que le confieren un aspecto cerebriforme. Los pliegues no se pueden corregir por presión o tracción y, por lo general, son simétricos y se extienden anteroposteriormente desde la coronilla al occipucio y/o transversalmente en la región occipital. Las características adicionales pueden incluir hiperqueratosis subungueal leve y onicólisis distal de las placas ungueales de los dedos gordos del pie. No se asocia con alteraciones neurológicas ni oftalmológicas, ni con causas secundarias.
Es un trastorno de la dermis, genético y poco frecuente, caracterizado por un engrosamiento del cuero cabelludo de curso lentamente progresivo, que da lugar a unos surcos y pliegues con una distribución simétrica semejante a las circunvoluciones cerebrales y que no se puede aplanar por tracción o presión. Se asocia con anomalías oculares (p. ej., catarata congénita) y/o anomalías neurológicas (tales como discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, encefalopatía).
Cutis verticis gyrata primaria no esencial
37LRP
LRP
uS2
IDC por deficiencia de CARD11
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas
Es una inmunodeficiencia combinada no-grave poco frecuente caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T debido a una deficiencia de CARD11. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11
IDC por deficiencia de IL21R
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del receptor de interleucina 21
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R
Síndrome de Wahab
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por una combinación única de camptodactilia y clinodactilia bilateral y simétrica de los quintos dedos de la mano, camptodactilia mesoaxial de los dedos de los pies y desviación cubital de los terceros dedos de la mano. Otros hallazgos variables observados incluyen dedos de los pies bífidos y grave sindactilia,o sinpolidactilia que afecta a todos los dedos de las manos y de los pies.
Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies bífidos
Coloboma ectásico
Síndrome de la flor de enredadera
Es una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forma de embudo en el polo posterior del disco óptico. Clínicamente, la malformación del disco óptico se asemeja a la flor morning glory, nombre en inglés de la flor de enredadera. La anomalía del disco óptico morning glory (MGDA, por sus siglas en inglés) suele ser unilateral y resulta frecuentemente en una disminución de la agudeza visual mejor corregida (AVMC). El MGDA puede presentarse aislado o asociado a otras anomalías tanto oculares como no oculares.
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Es un grupo de enfermedades glomerulares primarias poco frecuentes caracterizado por la tríada de edema, proteinuria masiva o en rango nefrótico e hipoalbuminemia, de etiología desconocida. En función de la respuesta al tratamiento, la enfermedad se diferencia en síndrome nefrótico corticosensible (SNCS) y síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR). A su vez, este último se divide según su ocurrencia en formas familiares o esporádicas.
Malformación genética no sindrómica del tracto renal o urinario
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por alcalosis metabólica hipopotasémica acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción urinaria de calcio disminuida.
Cáncer de ovario de células germinales
MOGCT
Tumor maligno ovárico de células germinales
Es un cáncer de ovario poco frecuente que se origina en las células germinales del ovario, con frecuencia unilateral en el momento del diagnóstico y que se suele presentar durante la adolescencia con una masa pélvica, fiebre, sangrado vaginal y abdomen agudo.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.072 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.089 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.093 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.087 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.157 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 2.3 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.062 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.085 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.065 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.081 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.095 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.126 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.061 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.09 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.098 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.064 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.141 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.075 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.072 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.051 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.064 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor maligno de ovario de células germinales
SCST maligno ovárico
Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricos
El tumor maligno del estroma de los cordones sexuales (SCST) de los ovarios es un cáncer ovárico raro (véase este término) que surge de la granulosa, la teca, las células de Sertoli y las células de Leydig o los fibroblastos del estroma. Se presenta a cualquier edad como un tumor abdominal o pélvico y se caracteriza (a excepción del fibroma) por la producción de esteroides sexuales que provocan manifestaciones de exceso hormonal, con un pronóstico relativamente favorable.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.133 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.102 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.367 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.152 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.314 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.296 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.85 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.135 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.074 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.069 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.401 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.236 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.094 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.093 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.232 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.212 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.063 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.073 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.089 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor maligno del estroma de los cordones sexuales de los ovarios
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
complement component 3 receptor 3 subunit
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Anemia megaloblástica familiar
Malabsorción selectiva de cobalamina con proteinuria
El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriza por la deficiencia de vitamina B12 produciendo generalmente una anemia megaloblástica, que responde a la terapia parenteral de vitamina B12 y aparece durante la infancia.
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
Síndrome HI/HA
Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamonemia crónica y episodios recurrentes de hipoglucemia inducidos por ayunos y comidas ricas en proteínas. También puede asociar epilepsia y deficiencia cognitiva no relacionados con la hipoglucemia, pero posiblemente relacionados con la hiperamonemia crónica. Este trastorno suele responder al tratamiento con diazóxido.
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
Es una intoxicación poco frecuente por un grupo de analgésicos alcaloides que se caracteriza principalmente por miosis (pupilas puntiformes), depresión respiratoria (bradipnea / apnea) y depresión del sistema nervioso central (sedación o coma). Otras manifestaciones posibles incluyen hipotensión, motilidad intestinal reducida, hipotermia e hipoglucemia. La naloxona, un inhibidor competitivo del receptor opioide mu, es un potente antagonista de este receptor, por lo que se utiliza como antídoto para la intoxicación por opioides.
Glaucoma hereditario
Es un grupo clínicamente diverso de trastornos oculares raros de predisposición genética caracterizado por una presión intraocular (PIO) elevada y cambios glaucomatosos en la cabeza del nervio óptico, que provoca defectos en el campo visual, pérdida visual y ceguera. El glaucoma hereditario se puede subclasificar como primario (glaucoma congénito, glaucoma juvenil) o secundario en función de la presencia o ausencia de anomalías sistémicas u otras anomalías oculares (iridogoniodisgenesia, síndrome de Stickler, síndrome de Coats). El cuadro clínico es variable y se basa en la edad, la gravedad del glaucoma, la presencia de anomalías oculares y el desarrollo de anomalías secundarias asociadas a la PIO.
Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético
Deficiencia combinada de FV y FVIII
Es un trastorno hereditario de la coagulación, poco frecuente debido a una reducción de la actividad y de los niveles de antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracterizado por síntomas hemorrágicos de leves a moderados.
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Deficiencia combinada de los factores V y VIII
Es un grupo heterogéneo de malformaciones de la corteza cerebral caracterizado por excesivos plegamientos corticales y estratificación cortical anómala que, según su distribución topográfica, presentan combinaciones variables de síntomas neurológicos de diferente gravedad, tales como epilepsia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, disfunción motora (p. ej., espasticidad) y parálisis pseudobulbar.
Es un síndrome polimalformativo poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso (CC), anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual.
GBM
Glioblastoma multiforme
Los glioblastomas son tumores astrocíticos malignos (de grado IV según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS)).
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.52 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Es un grupo de insuficiencias suprarrenales primarias caracterizado clínicamente por hiperpigmentación neonatal, hipoglucemia, fallo de medro e infecciones recurrentes, y bioquímicamente por deficiencia de glucocorticoides sin déficit de mineralocorticoides.
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.4953 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Deficiencia familiar de glucocorticoides
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de G6PD
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Favismo
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa
SST bacteriano
Síndrome de choque tóxico bacteriano
TSS bacteriano
El síndrome de shock tóxico bacteriano (SST) es una enfermedad aguda potencialmente mortal, que se caracteriza por la aparición repentina de fiebre alta acompañada de náuseas, mialgia, vómitos y afectación orgánica multisistémica, que pueden conducir a un shock y fallecimiento. El SST está mediado por toxinas superantigénicas, generalmente causado por una infección producida por Staphylococcus aureus en el caso del SST estafilocócico, o por Streptococcus pyogenes en el caso del SST estreptocócico.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por un exantema escarlatiniforme mediado por toxina epidermolítica estafilocócica acentuado en las zonas de flexión, así como fiebre y afectación del estado general. El exantema progresa hasta la descamación en grandes láminas, sin que se observen ampollas. No hay enantema, lengua en fresa ni petequias palatinas. La afección se ha descrito principalmente en niños y adultos jóvenes.
Enfermedad exfoliativa generalizada
SSSS
Es una toxemia estafilocócica poco frecuente causada por las toxinas epidermolíticas de Staphylococcus aureus y caracterizada por la aparición de placas eritematosas generalizadas, en las que se desarrollan grandes ampollas. Al romperse estas ampollas, la piel se torna rojiza y escamada. Por lo general, las lesiones comienzan en la cara, expandiéndose rápidamente a otras partes del cuerpo. La enfermedad puede complicarse por neumonía y sepsis. Afecta con mayor frecuencia a neonatos y lactantes.
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Síndrome de la piel escaldada por estafilococos
Impétigo bulloso
Es una enfermedad infecciosa de origen bacteriano típicamente benigna, adquirida y poco frecuente, causada por Staphylococcus aureus. Está caracterizada por vesículas grandes y frágiles y ampollas flácidas en una base eritematosa que evolucionan a erosiones húmedas con una costra delgada tipo barniz, localizadas por lo general en áreas intertriginosas del tronco y las extremidades (axilas, ingles, entre los dedos de las manos y los pies, bajo los senos). Aunque sean poco frecuentes, síntomas sistémicos, como fiebre, diarrea y debilidad pueden ser asociados.
La neumonía necrotizante estafilocócica es una enfermedad infecciosa pulmonar bacteriana poco frecuente causada por una cepa de Staphylococcus aureus productora de leucocidina de Panton-Valentine y caracterizada por un fallo respiratorio grave, extenso, rápidamente progresivo a neumonía y necrosis pulmonar hemorrágica. Típicamente, los afectados se presentan con síntomas similares a la gripe, tales como fiebre, tos y dolor torácico, así como hemoptisis, hipotensión, leucopenia y síntomas respiratorios graves que evolucionan rápidamente al síndrome de dificultad respiratoria aguda y choque séptico. Está asociado a una elevada mortalidad.
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Tromboangitis obliterante
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad vascular oclusiva, inflamatoria, no necrosante, no aterosclerótica, con trombosis y recanalización que afecta a arterias y venas de pequeño y mediano tamaño de las extremidades superiores e inferiores.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
La linitis plástica gástrica (LP gástrica) es un adenocarcinoma gástrico infiltrante, difuso y maligno.
HH114
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anorexia nerviosa
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLETO: Enfermedad hereditaria rara por sobrecarga de hierro
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético
Diarrea intratable genético de la infancia
Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa
CFAP163
DIC6
FAP163
Poliposis intestinal familiar
Síndrome de miopía alta-hipoacusia neurosensorial
El síndrome de miopía alta - sordera neurosensorial es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una miopía de alto grado, que suele oscilar entre -6,0 y -11,0 dioptrías, y una pérdida auditiva prelocutiva neurosensorial progresiva bilateral de moderada a profunda. Los individuos afectados no presentan otras manifestaciones sistémicas, oculares o del tejido conjuntivo.
Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial
Encefalopatía de Celia
Enfermedad de Celia
Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2
Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por regresión cognitiva y psicomotora progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticidad, pérdida del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, signos piramidales y extrapiramidales y, con frecuencia, desarrollo de tretraplejia o tetraparesia) asociada a diferentes grados de lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e hipertrofia muscular. También pueden estar asociados hiperactividad, temblor y desarrollo de crisis comiciales.
Síndrome de encefalopatía progresiva-neurodegeneración grave-lipodistrofia
LCCS5
Síndrome de contractura congénita letal tipo 5
El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer.
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
HBSL
La hipomielinización con afectación del tronco cerebral y la médula espinal y espasticidad de los miembros inferiores, es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por hipomielinización difusa de la sustancia blanca cerebral supratentorial, del tronco encefálico y de la médula espinal. Los afectados suelen presentar nistagmo, espasticidad de las extremidades inferiores, hipotonía y retraso del desarrollo motor, así como alteraciones en la resonancia magnética que afectan al cuerpo calloso, región anterior del tronco cerebral, vía piramidal, pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores, columnas dorsales y/o vías corticoespinales laterales.
Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernas
El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia.
Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
Deficiencia en IBA57
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente debida a un defecto de la biosíntesis del ácido lipoico. Posee un fenotipo altamente variable caracterizado, por lo general, por un retraso o una regresión temprana, aguda o subaguda, del desarrollo psicomotor asociado con frecuencia a dificultades en la alimentación. La gravedad clínica es variable y puede ir desde casos leves que presentan un inicio tardío con un deterioro neurológico lento y una mejora general con el tiempo, hasta casos graves con signos clínicos desde el nacimiento que conducen a muerte prematura. Otras manifestaciones asociadas incluyen hipotonía, pérdida de visión, insuficiencia respiratoria, crisis epilépticas y discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra, con frecuencia leucoencefalopatía cavitada con lesiones en la sustancia blanca periventricular/ central y en el lóbulo parieto-occipital.
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3
Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad intelectual de leve a profunda, ataxia estática y de la marcha, signos piramidales (hiperreflexia, respuesta plantar extensora), disartria y anomalías oculares (por ejemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficit de abducción, esotropía, ptosis). Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa generalizada progresiva, leve ventriculomegalia y, en algunos casos, quistes retrocerebelosos.
Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de la subunidad delta 2 del receptor ionotrópico de glutamato
SCAR18
Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). También puede estar asociada a temblor intencional. Las imágenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flóculo cerebeloso especialmente afectado.
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
G-ALPHA-o
Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial inespecífica en asociación con múltiples anomalías congénitas variables, como defectos cardíacos congénitos, anomalías dentales, criptorquidia y malformaciones renales y cerebrales. Con frecuencia asocia talla baja.
Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores
SMALED
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresivo. La gravedad de las manifestaciones varía desde atrofia muscular congénita letal con artrogriposis hasta formas asintomáticas con características subclínicas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 97.0 (Caso(s))
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante con contracturas
SMALED2
Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 autosómica dominante de inicio en la infancia
Tumor de los testículos y paratestículos
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.15 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 87.77 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 6-9 / 10 000
Adenocarcinoma del paratestículo
Es un tumor urogenital poco frecuente, localmente invasivo o maligno, caracterizado por una neoplasia epitelial formadora de glándulas. Este tumor surge de las estructuras paratesticulares y se manifiesta típicamente como una masa escrotal palpable, con o sin hidrocele, y/o dolor testicular.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.01 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Teratoma de los testículos
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por la presencia de un tumor testicular compuesto por distintos tejidos bien diferenciados o inmaduros, derivados de una o más de las 3 capas germinales. Los pacientes suelen presentar inflamación testicular unilateral (ocasionalmente bilateral) indolora o un nódulo / masa testicular palpable.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.04 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : <1 / 1 000 000
Es un grupo de tumores testiculares poco frecuente que comprende neoplasias puras estromales o de los cordones sexuales o bien neoplasias mixtas con ambos componentes en diversas proporciones y grados de diferenciación. Los tumores suelen presentarse como una masa testicular indolora, aunque algunos pueden asociar manifestaciones endocrinas tales como pubertad precoz, ginecomastia o disfunción eréctil. El comportamiento maligno se observa únicamente en un pequeño porcentaje de estos tumores.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.049 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.048 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.034 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 0.44 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor testicular de los cordones sexuales
Tumor germinal no disgerminomatoso de los testículos
Tumor germinal no seminomatoso de los testículos
Tumor testicular germinal no disgerminomatoso
Es un tipo de tumor testicular de células germinales que se presenta en la tercera década de la vida con una masa unilateral generalmente indolora en el escroto y, en algunos casos, con ginecomastia y/o dolor de espalda y en flanco. Se caracteriza por un curso clínico más agresivo que el de los tumores de células germinales seminomatosas testiculares, con una rápida afectación de los vasos sanguíneos y un pronóstico más desfavorable. Histológicamente, pueden ser tanto indiferenciados (carcinoma embrionario), como diferenciados (teratoma, tumor del saco vitelino, coriocarcinoma) o pueden constar de una mezcla de componentes seminomatosos y no seminomatosos.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.21 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 33.53 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-5 / 10 000
Tumor testicular germinal no seminomatoso
Tumor germinal de los testículos
Síndrome de Shaheen
El síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual grave con alteraciones significativas del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo produce hipertermia), con apariencia normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y una alta frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfia facial leve, incluyendo ensanchamiento lateral de las cejas, punta nasal ancha y borde del bermellón grueso.
Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir falta de crecimiento (bajo peso, fallo de medro, talla baja), microcefalia, anomalías del tono (hipotonía, espasticidad), epilepsia, problemas conductuales (hiperactividad, agresividad) y/o morfología cerebral anómala, incluyendo quiste aracnoideo, atrofia cerebral, discreta ventriculomegalia, mielinización anómala del SNC o agenesia del cuerpo calloso.
Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo
Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepato-cerebro-renal
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatopatía de inicio neonatal o en la infancia temprana (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática) asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva , epilepsia, pérdida auditiva neurosensorial, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/o oftalmoplejía. Por lo general, los afectados presentan vómitos recurrentes, fallo de medro grave, dificultades para alimentarse e hipoglucemia en ayunas.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un patrón específico de alteraciones de la sustancia blanca en la neuroimagen (imagen por resonancia magnética, IRM), así como ataxia leve, cefalea, alteración visual leve, dificultades de aprendizaje y casos de infertilidad masculina.
Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2R
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina
AESD
AIEF
Encefalopatía aguda infantil con afección principal de los lóbulos frontales
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de inicio en la infancia asociado a infección y caracterizado por un curso clínico bifásico. El síntoma inicial es una convulsión febril prolongada en el día 1 (primera fase). Posteriormente, los pacientes presentan un nivel de conciencia que varía desde normal hasta coma. Independientemente del nivel de conciencia, la resonancia magnética (RM) durante los 2 primeros días no muestran anomalías. Durante la segunda fase (generalmente los días 4 a 6), los pacientes presentan un acúmulo de convulsiones y deterioro del nivel de conciencia. Las imágenes ponderadas en difusión (DWI) en la RM muestran lesiones cerebrales con difusión reducida predominantemente en la sustancia blanca subcortical. Después de la segunda fase aguda, el nivel de conciencia mejora, con signos neurológicos focales emergentes. Las consecuencias neurológicas de la AESD varían desde la normalidad a secuelas leves o graves, que incluyen atrofia cerebral, discapacidad intelectual, parálisis y epilepsia.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 283.0 (Caso(s))
Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía
Trastorno de sangrado por un defecto del receptor plaquetario de ADP P2Y12
La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y hemorragia postoperatoria excesiva a causa de un defecto en el receptor P2Y12 que provoca una deficiencia selectiva de respuesta de las plaquetas a la adenosín difosfato (ADP).
Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12
NORSE
Es una encefalopatía aguda mediada por inflamación con estatus epiléptico. Se caracteriza por un estatus epiléptico refractario agudo, típicamente tónico-clónico, que sigue a los síntomas prodrómicos de confusión, fiebre, fatiga, cefalea, síntomas gastrointestinales o del tracto respiratorio superior, trastornos de conducta o alucinaciones. Durante el episodio agudo se encuentran, con cierta frecuencia, anomalías en la RM cerebral y en el LCR, que incluyen pleocitosis y/o niveles elevados de proteínas. Son consecuencias habituales epilepsia refractaria al tratamiento y trastornos cognitivos y psiquiátricos.
Estatus epiléptico refractario de nueva aparición
Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación
Tumores extragonadales de células germinales
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificultades de la alimentación, trastornos de conducta, problemas visuales y leve dismorfia facial. Otras características adicionales asociadas son: microcefalia, talla baja, anomalías urogenitales o palatinas (como paladar hendido), defectos cardíacos menores, infecciones recurrentes o hipoacusia.
Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTCF
LCPS
Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro (es decir, adelgazamiento y encanecimiento prematuro del cabello del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea, endurecimiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares destacables, tales como aterosclerosis acelerada, calcificación de las válvulas y cardiomiopatía. Los afectados presentan pérdida de cejas y pestañas en la infancia y tienen cierta predisposición a desarrollar neoplasias.
Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T
LGMD2T
Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular proximal leve (ocasionando un retraso de la marcha y dificultad para subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Las manifestaciones adicionales descritas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria.
Distrofia muscular de cinturas R19 asociada a GMPPB
OBSOLETO: DMC asociada a GMPPB
OBSOLETO: Distrofia muscular congénita asociada a GMPPB
Síndrome MDP
Síndrome MDPL
Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular-hipoacusia
Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente.
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
XPDS
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por rasgos parkinsonianos (que incluyen temblor en reposo o de acción, rigidez ''en rueda dentada'', hipomimia y bradicinesia) y asociados a espasticidad de penetrancia variable, reflejos osteotendinosos exaltados y signo de Babinski.
Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad
El síndrome de microduplicación 20q11.2 es una anomalía cromosómica poco frecuente debida a la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. Se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual moderada, cresta metópica prominente/trigonocefalia, manos y pies cortos, y rasgos faciales distintivos (epicanto, crestas supraorbitales hipoplásicas, fisuras palpebrales horizontales / descendentes, nariz pequeña con puente nasal deprimido y fosas nasales antevertidas, mejillas prominentes, retrognatia y orejas pequeñas y gruesas). A menudo se asocia retraso en el crecimiento y criptorquidia.
Síndrome de envejecimiento prematuro tipo Penttinen
Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrofia del músculo esquelético), erupción dental retrasada, lesiones tipo queloide en zonas de presión, y anomalías esqueléticas que incluyen marcada acroosteolisis, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en los dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen un cráneo delgado, cierre retardado de la fontanela anterior, occipucio plano, órbitas poco profundas, hipoplasia malar y nariz estrecha.
Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide
Monosomía 1qter
Monosomía terminal 1q
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia progresiva, crisis epilépticas, retraso del desarrollo, caracteristicas faciales dismórficas distintivas y varios defectos de la línea media incluyendo anomalías cardiacas, del cuerpo calloso, gastroesofágicas y urogenitales.
PGC-1alpha
PGC1
PGC1A
PPARAGCIa
PPARgamma coactivator 1alpha
Es una miopatía no distrófica de origen genético y poco frecuente caracterizada por grave oftalmoplejía externa de inicio en la infancia, típicamente sin ptosis, asociada a atrofia y debilidad muscular leve y de progresión muy lenta, que afecta a los músculos faciales, flexores del cuello y de las extremidades (superiores> inferiores; proximal> distal). La biopsia muscular revela uniformidad de fibras tipo 1, fibras de tipo 2A ausentes o anormalmente pequeñas, mayor variación en el tamaño de la fibra, núcleos internalizados y/o infiltración grasa.
Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa
Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atención y conducta autista), braquicefalia y dismorfia facial variable. Otros hallazgos asociados pueden incluir fusiones vertebrales y contracturas leves de rodillas y codos, así como dificultades en la alimentación durante la lactancia.
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, discapacidad intelectual grave, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía), y dismorfia facial que incluye expresión facial de muecas, nariz en forma tubular con base y punta prominentes y anchas, y otras características variables, tales como frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas, surco nasolabial corto y/o boca ancha.
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Síndrome HUPRA
Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia.
Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis
Enfermedad de Von Recklinghause por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica
Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu
Síndrome cráneo-facio-fronto digital de Cantu
El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíacas, rasgos dismórficos leves (macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, exoftalmos), cutis laxo, hiperlaxitud de las articulaciones, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas y anomalías esqueléticas (silla turca, costillas anchas y cuerpos vertebrales pequeños).
Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados
SCA37
Es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por un síndrome cerebeloso junto con movimientos oculares verticales alterados.
AxD tipo I
Es una astrocitopatía y la forma más grave y habitual de la enfermedad de Alexander (AxD). Se presenta antes de los 4 años de edad y se caracteriza por convulsiones, megalencefalia y retraso psicomotor con deterioro progresivo.
AxD tipo II
Es una astrocitopatía y una forma de la enfermedad de Alexander (AxD) caracterizada por ataxia, síntomas bulbares, paraparesia espástica, mioclonía palatina y síntomas neurovegetativos.
Es un trastorno de anemia diseritropoyética constitucional poco frecuente, que se caracteriza por anemia de moderada a grave sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia , hallazgo de displasia trilinaje e hipocelularidad de las líneas eritroide y granulocítica en la biopsia de médula ósea. Los hallazgos en sangre periférica incluyen anisocitosis, macrocitosis, poiquilocitosis, eliptocitos y eritrocitos fragmentados.
Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia
Es un trastorno sindrómico de microftalmia, genético y poco frecuente, caracterizado por microftalmia bilateral, generalmente asimétrica, asociada normalmente a coloboma unilateral, obesidad troncal, discapacidad intelectual de límite a leve, hipogenitalismo y, de forma variable, nistagmo, cataratas y retraso del desarrollo.
Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual
Síndrome de Balint-Holmes
Síndrome de ataxia óptica-apraxia ocular-simultagnosia
El síndrome de Balint es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por la tríada de ataxia óptica, apraxia ocular y simultanagnosia debida a lesiones del lóbulo parietal posterior. Los afectados presentan dificultades oftalmológicas en ausencia de anomalías oftalmológicas subyacentes, así como discapacidades visuales y espaciales graves para localizar y alcanzar objetos, iniciar movimientos oculares voluntarios y percibir más de un objeto a la vez.
OBSOLETO: DAC familiar
OBSOLETO: DAC hereditaria
OBSOLETO: Disección de arterias cervicales hereditaria
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Isolated spontaneous vertebral artery dissection
OBSOLETO: Disección arterial cervical familiar
Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia asociada a COL4A
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/COL4A2
Síndrome de tortuosidad de las arterias retinianas-hemiparálisis infantil-leucoencefalopatía autosómica dominante asociado a COL4A
La leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de fragilidad de pequeños vasos intracerebrales en varios miembros de una familia. Se manifiesta, clínicamente, con ictus hemorrágico y/o isquémico único o recurrente y, con frecuencia, afectación ocular y renal. La neuroimagen revela leucoencefalopatía periventricular difusa asociada a espacios perivasculares dilatados, infartos lacunares y microhemorragias.
Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/2
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo I
Es un trastorno neurológico poco frecuente de progresión lenta caracterizado por una importante pérdida sensitiva predominantemente distal, alteraciones autonómicas en algunos pacientes, herencia autosómica dominante y aparición de la enfermedad en la juventud o en la edad adulta.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1
EGCF+
Epilepsia generalizada con crisis febriles plus
Epilepsia genética con crisis febriles plus
GEFS+
Es un síndrome poco frecuente de epilepsia familiar caracterizado por crisis febriles, focales y generalizadas, con una gran variabilidad fenotípica intrafamiliar.
El síndrome neurológico paraneoplástico (PNS) puede definirse como los efectos colaterales de un cáncer que no están provocados de forma directa por el mismo, por sus metástasis o por infecciones, por isquemia o por alteraciones metabólicas.
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomía 17q21.31
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.82 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual
Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por ventriculomegalia y atrofia simétrica y progresiva de la corteza cerebral gris y sustancia blanca (preservando los segmentos del cerebro medio, tronco cerebral, cerebelo e infratentorial), que se manifiesta de forma temprana durante el periodo de lactancia con microcefalia adquirida, irritabilidad, regresión de los hitos del desarrollo, dificultades de alimentación, acatisia, respuesta de sobresalto exagerada, espasticidad de extremidades (puños cerrados, rigidez de brazos, entrecruzamiento de las piernas ''en tijera''), hipotonía troncal, discapacidad visual y convulsiones.
Adiposalgia
Enfermedad de Dercum
Lipomatosis dolorosa
Reumatismo del tejido adiposo
Es un trastorno poco frecuente del tejido subcutáneo caracterizado por el desarrollo de tejido adiposo doloroso con múltiples lipomas subcutáneos asociado a sobrepeso u obesidad.
Síndrome CBL
Trastorno de síndrome de Noonan-like con leucemia mielomonocítica juvenil
Trastorno similar al síndrome de Noonan con LMMJ
En un síndrome polimalformativo genético poco frecuente caracterizado por un fenotipo similar a Noonan asociado con un mayor riesgo de desarrollar leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El fenotipo similar a Noonan (NS) incluye rasgos faciales dismórficos (es decir, frente alta, hipertelorismo, fisuras palpebrales de orientación desdendente, ptosis, orejas de implantación baja, filtro prominente y cuello corto con o sin pterigion colli), retraso del desarrollo, hipotonía y perímetro cefálico reducido. Puede asociarse a defectos cardíacos congénitos o miocardiopatía, anomalías ectodérmicas y talla baja. El fenotipo NS es sutil o incluso no aparente en una gran proporción de pacientes, pero en ocasiones puede ser grave. La leucemia puede ser la única manifestación clínica del síndrome.
Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
Osteoclastoma
TCG de hueso
Es un sarcoma óseo poco frecuente caracterizado por una lesión ocupante de espacio, habitualmente benigna, que, sin embargo, es localmente agresiva, y daña masivamente el tejido óseo circundante. El tumor está compuesto por células gigantes multinucleadas (similares a los osteoclastos), macrófagos mononucleados y células estromales mononucleadas secretoras de factores pro-mieloides y pro-osteoclásticos. La metástasis y la transformación maligna son poco frecuentes, aunque la tasa de recidiva es elevada.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1404 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
CMT4B3
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante lentamente progresiva de inicio en la infancia, plegamiento focal de las vainas de mielina en biopsias de nervio, velocidades de conducción nerviosa reducida (menos de 38 m/s) y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, y pérdida sensorial).
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se extienden hasta la periferia extrema de la retina sin afectar la región foveal, con un fenotipo clínico asintomático y ausencia de deficiencias electrofisiológicas.
Síndrome de microdeleción 15q26.3
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, displasia de la válvula mitral.
Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
Edema fetal no inmunitario
HF no inmunitaria
Hidrops fetal no inmunológico
NIHF
La hidropesía fetal no inmunitaria (HFNI), una forma de HF (ver este término), es una enfermedad fetal grave que se define como la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las cavidades corporales, y es la consecuencia final de una amplia serie de trastornos.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 42.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Thailand AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 300.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : >1 / 1000
Deficiencia de G6P
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I
GSD por deficiencia de G6P
GSD tipo 1
GSD tipo I
Glucogenosis hepatorrenal
Glucogenosis tipo 1
Glucogenosis tipo I
Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente (que comprende dos subtipos principales: tipo Ia y Ib) caracterizada por mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia resultante del acúmulo de glucógeno y grasa en el hígado
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Edema fetal inmunológico
HF inmunológico
Hidrops fetal inmunológico
La hidropesía fetal inmunitaria (HFI), una forma de HF (ver este término) describe la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las cavidades corporales a causa de la incompatibilidad con el factor rhesus (Rh) materno.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a epilepsia, talla baja, rasgos autistas y trastornos de conducta, tales como autolesiones y brotes de agresividad. Se observa dismorfia facial que incluye braquicefalia, crestas supraorbitales prominentes y ojos hundidos. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen malposición de los pies, hábito asténico, hiporreflexia, oclusión intestinal, hidronefrosis, riñón en herradura, retraso del desarrollo motor y alteración del ciclo de sueño-vigilia.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
ELP sistémica de células T EBV-positiva de la infancia
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positivas de la infancia
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente y muy agresiva que se desarrolla tras una infección primaria activa aguda o crónica por el VEB. Se presenta con fiebre persistente y malestar, hepatoesplenomegalia con o sin linfadenopatía, insuficiencia hepática, pancitopenia grave y una rápida progresión hacia un fallo multiorgánico y síndrome hemofagocítico con consecuencias fatales. Se caracteriza por la proliferación clonal de células T citotóxicas activadas infectadas por el VEB.
Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia
HVLL
Linfoma cutáneo de células T angiocéntrico de la infancia
Linfoma cutáneo de células T similar a hidroa
Linfoma de hidroa vacciniforme-like
Es un trastorno linfoproliferativo muy poco frecuente asociado al virus de Epstein-Barr que se caracteriza por una erupción vesiculopapular crónica y recurrente, que posteriormente se ulcera y cicatriza, localizada principalmente en áreas expuestas al sol y que se asocia con manifestaciones sistémicas, como fiebre, pérdida de peso, astenia, edema facial, artralgia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y/o aumento de las enzimas hepáticas. Se ha asociado a hipersensibilidad a la picadura de mosquitos y se ha notificado un mayor riesgo de desarrollar linfoma sistémico.
ALK+ LBCL
Linfoma B de células grandes ALK+
Es una variante muy poco frecuente de linfoma B difuso B de células grandes (DLBCL) que afecta principalmente a varones inmunocompetentes de mediana edad. Está caracterizado por una afectación primaria constante de los ganglios linfáticos (principalmente de los ganglios cervicales y del mediastino) y con una afectación extranodal infrecuente de la médula ósea y otros sitios extra-nodales (región de cabeza y cuello, hígado, bazo y tracto gastrointestinal). Se asocia a un curso de enfermedad agresivo y a un pronóstico desfavorable.
Linfoma B de células grandes ALK-positivo
Distrofia retiniana grave de inicio precoz
EOSRD
SECORD
La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retiniana progresiva y nistagmo. La agudeza visual corregida máxima puede llegar a 0,3 en la primera década de la vida y puede permanecer hasta bien entrada la segunda década de la vida. La ceguera es completa, a menudo, a la edad de 30 años.
Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, que progresa a discinesia cuadripléjica, estatus distónico recurrente, epilepsia focal farmacorresistente y discapacidad intelectual grave.
Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
Síndrome de Mac Duffie
Síndrome de McDuffie
Vasculitis anti-C1q
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie
Es una vasculitis de pequeños vasos poco frecuente mediada por inmunocomplejos caracterizada por urticaria e hipocomplementemia (bajos niveles de C3, C4 y/o C1q), y generalmente asociada a autoanticuerpos anti-C1q circulantes. La artritis, la enfermedad pulmonar y la inflamación ocular son manifestaciones sistémicas comunes.
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Glioblastoma
Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por la presencia de dos fragmentos no fusionados de hueso astrágalo, con el fragmento posterior localizado al nivel del proceso posterior del astrágalo. Los afectados pueden presentar dolor en el pie y/o tobillo (inducido por ejercicio o no), esguinces repetitivos de tobillo, laxitud crónica del ligamento del tobillo, restricción del movimiento del tobillo (es decir, flexión plantar, eversión e inversión) y leve hinchazón.
Es una forma limitada del espectro del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio cutáneo y de las membranas mucosas que afecta a menos del 10% de la superficie corporal.
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Displasia esquelética primaria
Osteodisplasia primaria
Displasia esquelética primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Osteodisplasia primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Displasia ósea primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos
Displasia esquelética primaria con micromelia
Osteodisplasia primaria con micromelia
OPSD
Trastorno del espectro del OPD
Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipo 1 y 2 (OPD1, OPD2), que en varones afectados se caracteriza por paladar hendido, pérdida auditiva conductiva, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (MNS), que muestra deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de varones; displasia frontometafisaria (FMD, por sus siglas en inglés); y displasia ósea terminal - defectos pigmentarios.
Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Disostosis con anomalías de las extremidades como característica principal
Disostosis con anomalías de extremidades y cara como característica principal
El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor de leve a moderados, secuencia de Robin (incluyendo micrognatia severa y hendidura del paladar blando) y características faciales dismórficas distintivas (por ejemplo, sinofridia, fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas posteriormente, nariz bulbosa, filtrum largo/plano y labio superior en forma de arco). También se asocia a anomalías esqueléticas, tales como braquidactilia, clinodactilia, manos y pies pequeños y manifestaciones orales (p. ej., lengua corta bífida, oligodoncia). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, hemangiomas capilares en la cara y el cuero cabelludo, defecto del tabique ventricular, opacidad corneal, nistagmo y sordera neurosensorial profunda.
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Proteoglycan-related bone disorder
OBSOLETO: Trastorno óseo asociado al agrecano
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
GSD por deficiencia de maltasa ácida
GSD tipo 2
GSD tipo II
Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
Glucogenosis tipo 2
Glucogenosis tipo II
Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. El espectro clínico comprende desde un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.68 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.37 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.83 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.17 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.72 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
Deficiencia de GDE
Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
Dextrinosis límite
Enfermedad de Cori
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
GSD tipo 3
GSDIII
Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
Glucogenosis tipo 3
Glucogenosis tipo III
El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amilopectinosis
Enfermedad de Andersen
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
GSD tipo 4
GSD tipo IV
Glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
Glucogenosis tipo 4
Glucogenosis tipo IV
La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (consulte estos términos).
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Deficiencia de miofosforilasa
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
GSD tipo 5
GSD tipo V
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Glucogenosis tipo 5
Glucogenosis tipo V
Es una forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) caracterizada por intolerancia al esfuerzo físico y episodios de rabdomiólisis por una deficiencia de la isoenzima muscular de la glucógeno fosforilasa.
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.035 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Distonía mioclónica
Distonía sensible al alcohol
Mioclono esencial hereditario
El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes.
Deficiencia de fosforilasa hepática
Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Enfermedad de Hers
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
GSD tipo 6
GSD tipo VI
Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Glucogenosis tipo 6
Glucogenosis tipo VI
Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) caracterizada por una deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, lo que conduce a una alteración de la glucogenólisis y se manifiesta con hepatomegalia y retraso del crecimiento en la infancia.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Es una enfermedad paratiroidea poco frecuente y una anomalía del metabolismo fosfocálcico caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipercalciuria y niveles bajos de hormona paratiroidea sérica, en presencia de autoanticuerpos contra el tejido paratiroideo. Los signos y síntomas clínicos son de gravedad variable e incluyen parestesia, crisis, laringoespasmo, tetania, arritmias cardíacas, calcificación de los ganglios basales y manifestaciones neuropsicológicas como ansiedad, depresión, confusión o alucinaciones. La afección puede ocurrir como una enfermedad aislada o en asociación con otras enfermedades autoinmunes.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.023 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
MCAHS tipo 3
PIGT-CDG
Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 3
Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a profunda, convulsiones de inicio en la lactancia asociadas inicialmente a episodios febriles con transición posterior a convulsiones no provocadas, visión deficiente con esotropia y nistagmo, atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, anomalías esqueléticas (que incluyen braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, retraso de la edad ósea, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y características dismórficas que incluyen frente alta y estrecha, protuberancia frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, paladar alto y boca abierta, congruente con hipotonía facial. Otras características pueden incluir anomalías cardíacas (tales como conducto arterioso persistente, comunicación interauricular), anomalías urogenitales (tales como nefrocalcinosis, urolitiasis) y baja concentración plasmática de fosfatasa alcalina.
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S
LGMD2S
Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad muscular proximal progresiva (que resulta en una reducción de la deambulación) acompañada de mialgia y fatiga, junto con movimientos hipercinéticos en el lactante, ataxia truncal y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen escoliosis, displasia de cadera y, menos frecuentemente, rasgos oculares (p.ej. miopía, catarata) y crisis epilépticas.
Distrofia muscular de cinturas R18 asociada a TRAPPC11
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia troncal, movimientos coreiformes en tronco y extremidades o generalizados, y niveles elevados de creatinquinasa sérica. Hallazgos asociados de forma variable incluyen leve atrofia cerebral, debilidad muscular o hipotonía en la infancia temprana y/o crisis comiciales. También se han descrito anomalías oculares (p. ej. exoforia, anisometropía, ambliopía).
Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal
Deficiencia de VPS45
Deficiencia de proteína de clasificación vacuolar 45
Síndrome de neutropenia congénita-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia
El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG).
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
Síndrome SFID
Es una forma de anemia sideroblástica constitucional caracterizada por anemia microcítica grave, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la lactancia con enfermedades febriles recurrentes, trastornos digestivos, retraso del desarrollo, crisis epilépticas, ataxia y sordera neurosensorial.
Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo
RI-CMT tipo C
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por el inicio desde la infancia hasta la edad adulta, de debilidad y atrofia muscular progresiva, de moderada a grave, predominantemente distal, mayoritariamente de miembros inferiores, así como por malformaciones en los pies (pies cavos y dedos en martillo), ausencia de reflejos tendinosos profundos, pérdida sensitiva distal asociada a disminución de las velocidades de conducción nerviosa motora y sensitiva, y características tanto de neuropatía desmielinizante como axonal en biopsias de nervio sural.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C
Es un tipo de obesidad de origen genético y poco frecuente caracterizado por obesidad grave de inicio temprano, hiperfagia y manifestaciones variables de discapacidad cognitiva y trastornos de conducta, incluyendo conductas del espectro autista, alteraciones de la concentración y déficit de memoria. Algunos pacientes presentan hallazgos similares a los del síndrome de Prader-Willi, tales como hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, hipopituitarismo y rasgos faciales dismórficos.
Del(2)(p21) sin cistinuria
El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento y dificultades en la alimentación que mejoran espontáneamente con el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso global del desarrollo, leve discapacidad intelectual y dismorfia facial (dolicocefalia, frente prominente, ptosis bilateral, retrusión mediofacial, boca abierta con bermellón labial superior arqueado). Los afectados tienen niveles elevados de lactato sérico, pero no presentan cistinuria.
Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria
Síndrome de deleción de genes contiguos 2p21
Síndrome de microdeleción 2p21 homocigota
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen MED13L
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, facies caracteristica (nariz bulbosa y macroglosia, macrostomia, o apariencia de boca abierta), así como un espectro amplio de otras características clinicas inespecíficas variables.
Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio temprano
OBSOLETO: Encefalopatía epiléptica infantil precoz sin paroxismo-supresión
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave con dificultades para alimentarse y fallo de medro. Con frecuencia se asocia con rasgos faciales dismórficos variables. Otras manifestaciones adicionales incluyen crisis, trastornos del movimiento y anomalías cardíacas y oftalmológicas, entre otras. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia generalizada y anomalías de la sustancia blanca.
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables
OBSOLETO: OFD14
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome orofaciodigital tipo 5
OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 14
COXPD17
Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiomiopatía hipertrófica grave (que en ocasiones evoluciona a cardiomiopatía dilatada) asociada a fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, niveles elevados de lactato sérico y deficiencia del complejo I en biopsias de músculo esquelético. También se han descrito casos de discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17
HPC9
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefalia postnatal progresiva. Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo en "forma de 8", quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral.
Es una enfermedad neurológica de origen genético y poco frecuente caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión grave de inicio precoz, hipopotasemia y manifestaciones neurológicas (crisis epilépticas, hipotonía severa o espasticidad, parálisis cerebral y retraso psicomotor profundo o discapacidad intelectual).
Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, sordera neurosensorial de inicio en la lactancia, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, paraparesia o cuadriplejia con distonia y signos piramidales, microcefalia, anomalías oculares (estrabismo, atrofia óptica), rasgos dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal prominente, micrognatia), crisis epilépticas y anomalías de la morfología cerebral (hipomielinización de la sustancia blanca, atrofia cerebral).
Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía
Síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E
Síndrome de deleción de genes contiguos similar a Zellweger
El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda, grave retraso global del desarrollo, niveles plasmáticos elevados de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a insuficiencia hepática y muerte. Otras características asociadas incluyen anomalías oculares (p. ej., ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anómala (notable retraso de la mielinización del SNC y ventriculomegalia).
Der(8)t(8;12)
Es un tipo obesidad sindrómica poco frecuente debida a un reordenamiento cromosómico complejo. Está caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, obesidad de inicio en la infancia, convulsiones, coordinación deficiente y marcha de base amplia, macrocefalia y leves características dismórficas (tales como fisuras palpebrales estrechas, hipoplasia malar y labio superior delgado), eccema, anomalías oculares y personalidad social.
Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Defecto CblJ
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ
Defecto de cobalamina J
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ
Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX
Síndrome MMCAT
El síndrome de microcórnea - atrofia coriorretiniana miópica - telecanto es una enfermedad por defecto del desarrollo ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparición en la infancia de miopía, de leve a grave, con microcórnea y atrofia coriorretiniana. Por lo general, se asocia con telecanto y orejas rotadas posteriormente. Otras características variables incluyen cataratas de inicio temprano, ectopia lentis, ectopia pupilar y desprendimiento de retina.
Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto
El síndrome de hiperfalangia de los dedos - anomalías de los pies - pectus excavatum grave es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, poco común y genético, caracterizado por pulgares anchos y cortos bilaterales, dedos índice cortos y desviados, clinodactilia del quinto dedo de la mano, "hallux valgus" anchos y desviados lateralmente, superposición del segundo dedo del pie, asociado con pectus excavatum grave y dismorfia craneofacial (incluyendo braquicefalia, línea anterior de implantación del cabello baja, crestas supraorbitales planas, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipoplasia maxilar, orejas rotadas posteriormente, microsomía y micrognatia). Los hallazgos radiológicos incluyen hiperfalangia del pulgar, índice y dedo medio, con falanges en delta graves en los dedos de las manos y pies afectados.
Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave
Síndrome SAM
El síndrome de dermatitis grave - alergias múltiples - desgaste metabólico es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una eritrodermia congénita con dermatitis psoriasiforme grave, ictiosis, queratodermia palmoplantar grave, queratosis amarilla en manos y pies, inmunoglobulina E elevada, múltiples alergias alimentarias y desgaste metabólico. Otras características variables pueden incluir hipotricosis, distrofia ungueal, infecciones recurrentes, leve retraso global del desarrollo, eosinofilia, nistagmo, trastorno del crecimiento y defectos cardíacos.
Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico
Es una queratodermia aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por lesiones hiperqueratósicas difusas, no epidermolíticas, que afectan tanto a las palmas de las manos como a las plantas de los pies, asociadas a una tendencia de fisuración dolorosa. Contrariamente a los hallazgos clínicos, el examen histológico revela hallazgos que sugieren una queratosis palmoplantar estriada con ortohiperqueratosis que presenta ensanchamiento de los espacios intercelulares y discohesión de los queratinocitos en las capas epidérmicas superiores.
Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas
AEZ
Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de cinc
Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de zinc
Deficiencia de cinc hereditaria
Deficiencia de zinc hereditaria
Es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento.
Denmark AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa
GSD tipo 9
GSD tipo IX
Glucogenosis por deficiencia de PhK
Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa
Glucogenosis tipo 9
Glucogenosis tipo IX
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa
Es un trastorno queratodérmico palmoplantar aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por lesiones hiperqueratósicas focales que afectan a las áreas de las palmas de las manos y las plantas de los pies sometidas a presión y a traumatismos mecánicos, así como placas hiperqueratósicas que afectan a la piel de las zonas articulares, tales como las rodillas, los codos, los tobillos y el dorso de las articulaciones interfalángicas.
Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones
Síndrome de insuficiencia hipotalámica-microcefalia secundaria-discapacidad visual-anomalías urinarias
El síndrome de discapacidad intelectual - dismorfia facial - anomalías de las manos es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual moderada, anomalías de la mano variables (braquidactilia, sindactilia cutánea y ósea) y dismorfia facial que incluye fisuras palpebrales cortas, punta nasal bulbosa, bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. También se pueden observar otras características, tales como obesidad, microcefalia, talla baja y sonrisa de mueca.
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos
Displasia espondiloepimetafisaria con talla baja extrema
SEMDIST
La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimiento postnatal, lo que resulta en talla baja desproporcionada grave (con tronco y extremidades cortas), genu varo grave, contracturas de flexión en las caderas e hiperlordosis lumbar. Los hallazgos radiológicos revelan platispondilia con hendidura central en las placas vertebrales, anomalías epimetafisarias progresivas y graves que afectan principalmente a las extremidades inferiores y que incluyen epífisis femoral proximal y de rodilla muy pequeñas e irregulares, coxa vara grave, retraso en la osificación de la epífisis femoral proximal, y metafisis tibial proximal y femoral distal irregulares.
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondilometafisaria tipo A4
Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak
Síndrome de Poretti-Boltshauser
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa no progresiva, retraso del desarrollo motor y del lenguaje y discapacidad intelectual, junto con anomalías oftalmológicas (p.ej., apraxia oculomotora, estrabismo, ambliopía, distrofia retiniana y miopía). Los quistes cerebelosos, la displasia cerebelosa y la hipoplasia del vermis cerebeloso observados en imágenes de resonancia magnética también son característicos de la enfermedad.
Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos
LMA con translocación t(8;16)(p11;p13)
Es una variante de LMA en la que esta anomalía cromosómica se encuentra de de novo o cuya aparición está relacionada con la terapia para la LMA. Se caracteriza por frecuente afectación extramedular (principalmente hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatías e infiltración cutánea, pero también se ha descrito afectación de encías, huesos, sistema nervioso central y testículos), trastorno grave de la coagulación (coagulopatía intravascular diseminada o fibrinólisis primaria) y pronóstico desfavorable. Morfológicamente, se observa una población de blastos en estadío de diferenciación mielomonocítica.
Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13)
Síndrome de Schauder
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de nevus epidérmicos, que consisten en una hipertricosis despigmentada, que se manifiesta con un pelo largo, suave y blanco que crece a partir de folículos dilatados y sigue las líneas de Blaschko, generalmente localizadoa en el cuero cabelludo, el cuello, la cara, el tronco y/o las extremidades. También se ha descrito su asociación con nevus epidérmicos lineales hiperpigmentados, hiperqueratósicos, macrocefalia, asimetría corporal, hoyuelo sacro y coiloniquia, así como con anomalías esqueléticas, oculares y neurológicas.
Síndrome de aplasia cutis congénita-nevo sebáceo
Es un trastorno cutáneo poco frecuente caracterizado por la coexistencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita, localizados bien en contigüidad o muy cercanos, asociados a anomalías oculares, incluyendo dermoides limbares y coloboma de la conjuntiva.
Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del SNC-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado
Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del sistema nervioso central-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado
Es una enfermedad de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita (generalmente en el cuero cabelludo y en el rostro) asociados a dermoide en el limbo ocular, nevus melanocítico congénito gigante y anomalías variables del sistema nervioso central, que incluyen convulsiones, hidrocefalia, melanosis neurocutánea, quistes aracnoideos y agrandamiento unilateral difuso del hemisferio.
Nevo epidérmico verrugoso con angiodisplasia y aneurismas
Es una enfermedad cutánea, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por unos nevos epidérmicos queratinocíticos que presentan una hiperqueratosis gruesa, blanca o parduzca, de superficie rugosa, asociada a múltiples malformaciones vasculares extracutáneas, incluyendo angiodisplasia, que afecta a fístulas arteriovenosas de grandes vasos y que puede resultar fatal durante el período neonatal.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
AEDS fetal
FACS
Síndrome fetal por antiepilépticos
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando el embrión / feto es expuesto a carbamazepina. Se caracteriza por dismorfia facial, con rasgos similares a los observados en el síndrome fetal por valproato, tales como pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, nariz corta, micrognatia e hipoplasia malar, así como displasia ungueal e importantes anomalías que incluyen labio leporino y/o paladar hendido, defectos del tubo neural y anomalías cardíacas. La exposición in utero a carbamazepina en combinación con valproato, se ha asociado a un retraso significativo en el desarrollo (que afecta especialmente a la inteligencia verbal) y una elevada tasa de anomalías congénitas.
Dup(16)(p11.2) proximal
Trisomía proximal 16p11.2
El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de un grado muy variable, rasgos del espectro autista, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, alteraciones del habla, hipotonía muscular, temblor, hiper- o hiporreflexia, convulsiones, microcefalia, anomalías en estudios de neuroimagen, disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar de forma más tardía.
Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2
Síndrome de fallo hepático agudo-afectación multisistémica del lactante
Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, crisis epilépticas, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. La insuficiencia hepática se ve exarcebada por afecciones leves.
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante
OCA5
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por piel clara, cabello dorado, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y alteración de la agudeza visual, que afecta a ambos sexos por igual. Sólo se ha descrito en una familia paquistaní consanguínea. Aún no se ha identificado el gen responsable.
OCA6
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y disminución de la agudeza visual.
Es una distonía genética, poco frecuente y aislada, que se presenta inicialmente como tortícolis y que progresa hacia una distonía segmentaria o generalizada. También se producen disfonía y disartria posteriormente en el curso de la enfermedad.
Enfermedad rara con distonía y otra manifestación neurológica o sistémica
v-AT
Es una distonía combinada persistente, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por signos clínicos similares a la ataxia-telangiectasia pero con un inicio tardío (generalmente en la edad adulta) y una progresión más lenta. Los afectados suelen presentar signos extrapiramidales como síntomas iniciales, tales como temblor de reposo, coreoatetosis y distonía, desarrollando posteriormente con frecuencia ataxia cerebelosa leve (con la marcha normalmente conservada). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes, pero las características secundarias de la ataxia-telangiectasia, tales como el riesgo de desarrollar neoplasias, disartria y neuropatía periférica, están con frecuencia presentes.
Macrotrombocitopenia de Medich
Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia con plaquetas gigantes que provocan sangrado fácil.
Síndrome de plaquetas gigantes de Medich
Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia, aumento del volumen plaquetario medio, disminución de la capacidad de respuesta de las plaquetas a los agentes agregantes y defectos significativos en la morfología ultraestructural de las plaquetas que provocan hemorragias y tiempos de sangrado prolongados.
Sarcoma de Ewing extraóseo
Tumor de Ewing extraesquelético
Tumor de Ewing extraóseo
Es un tumor de tejidos blandos, poco frecuente, altamente maligno y pobremente diferenciado, derivado del neuroectodermo. Morfológicamente, es indistinguible del sarcoma de Ewing esquelético pero se encuentra localizado en lugares extraóseos, siendo los más comunes la pared torácica, la región paravertebral, la zona abdominopélvica (con predilección por el espacio retroperitoneal), la región glútea y las extremidades inferiores. La presentación clínica es muy variable y depende de la localización del tumor. La recurrencia local es común y la enfermedad metastásica afecta con más frecuencia a huesos y pulmones.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.077 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.052 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.083 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.112 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.071 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.055 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.068 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.089 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.076 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.092 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.106 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.081 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.087 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.058 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Neuroepitelioma periférico
PNET periférico
PPNET
TNEP periférico
Es una enfermedad neoplásica maligna, agresiva y poco frecuente, caracterizada por una masa sólida multilobulada y por lo general poco definida, frecuentemente necrótica. Puede encontrarse en cualquier localización anatómica (a excepción del sistema nervioso central) y está compuesta de células pequeñas, redondas y poco diferenciadas, con o sin rosetas de Homer-Wright, que muestran grados variables de diferenciación neuroectodérmica. Las manifestaciones difieren según la localización, siendo frecuente la destrucción osteolítica cuando se origina a partir del hueso.
Tumor neuroectodérmico primitivo periférico
ACT1
CIKS
Carcinoma ovárico de células pequeñas
SCCO
El carcinoma de células pequeñas del ovario es una neoplasia ovárica poco diferenciada, altamente agresiva y poco frecuente, asociada, a menudo, a hipercalcemia paraneoplásica. Por lo general, se diagnostica en la infancia o en la edad adulta temprana en fase avanzada y se presenta con una masa abdominal o pélvica o, excepcionalmente, con síntomas relacionados con la hipercalcemia. Se han descrito casos familiares ocasionales.
Carcinoma de células pequeñas del ovario
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Enteropatía autoinmune tipo 1
IPEX
Es una enfermedad inmunodesreguladora poco frecuente caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 195.0 (Caso(s))
Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X
CDG-Iw
CDG1W
Síndrome CDG tipo Iw
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iw
Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3A (11q23.3).
CDG-Ix
CDG1X
Síndrome CDG tipo Ix
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ix
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1x
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ix
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, fallo de medro, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultades respiratorias. También se han descrito anomalías genitales (micropene, hipoplasia escrotal, testículos no descendidos). Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1).
CDG-Iy
CDG1Y
Síndrome CDG tipo Iy
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iy
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1y
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).
Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos con cara tosca, sinofridia y crestas nasolabiales profundas. Las características esqueléticas incluyen costillas anchas, huesos largos y robustos, cuellos femorales cortos con coxa valga, clinodactilia y pulgares anchos.
ST3GAL5-CDG
La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza inicialmente por irritabilidad, mala alimentación, fallo de medro y epilepsia refractaria de inicio temprano, seguida de alteraciones del crecimiento postnatal, retraso grave o regresión del desarrollo, discapacidad intelectual profunda, sordera y alteraciones de la pigmentación cutánea (en su mayoría, máculas despigmentadas o hiperpigmentadas similares a pecas). Los afectados suelen presentar también un deterioro visual gradual debido a la atrofia cortical (visible en las imágenes de resonancia magnética), coreoatetosis y tetraparesia hipotónica. Pueden estar asociados rasgos faciales dismórficos.
SLC35A3-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por artrogriposis distal (leves contracturas en flexión de los dedos, desviación de las falanges distales, malformación en ''cuello de cisne''), retromicrognatia, hipotonía muscular general, retraso en el desarrollo psicomotor, trastornos del espectro autista (retraso en el habla, uso anómalo del habla, dificultades para iniciar, entender y mantener una interacción social, comunicación no verbal limitada y conductas repetitivas), convulsiones, microcefalia y discapacidad intelectual de leve a moderada y que se hace evidente con la edad.
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis
CMD por una distroglicanopatía
Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía
CMD con afectación cerebelosa
CMD-CRB
La distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa, es una distrofia muscular congénita poco frecuente, debida a una distroglicanopatía caracterizada por debilidad muscular proximal con tendencia a hipertrofia muscular y pseudohipertrofia, deterioro cognitivo variable, microcefalia, hipoplasia cerebelar con o sin quistes y otras anomalías cerebrales estructurales.
Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa
DMC con discapacidad intelectual
Es una distrofia muscular congénita por distroglicanopatía, genética y poco frecuente. Está caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la infancia temprana y retraso o detención del desarrollo motor asociado con discapacidad intelectual de leve a grave, y hallazgo de anomalías cerebrales variables en estudios de neuroimagen. También se pueden asociar dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales, insuficiencia respiratoria y anomalías oculares (p. ej., estrabismo, distrofia retiniana, apraxia oculomotora). Se observa disminución o ausencia de alfa-distroglicano en la tinción inmunohistoquímica de biopsias musculares y aumento de la creatinquinasa sérica.
Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual
DMC sin discapacidad intelectual
Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual
La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la primera infancia, retraso o detención del desarrollo motor y con habilidades intelectuales normales con estudios de neuroimagen normales (o con anomalías leves). Puede tener asociadas dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales e insuficiencia respiratoria. Se observa una disminución de alfa-distroglicano en estudios inmunohistoquímicos realizados en biopsias musculares y un aumento de la creatinquinasa sérica.
Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
Es una alfa-distroglicanopatía muscular congénita poco frecuente con anomalías cerebrales y oculares caracterizada por un fenotipo grave similar a la enfermedad músculo-ojo-cerebro asociada a discapacidad intelectual, distrofia muscular, macrocefalia y enfermedad bilateral multiquística extensa de la sustancia blanca.
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral
Enfermedad de Tarui
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII
GSD por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
GSD tipo 7
GSD tipo VII
Glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
Glucogenosis tipo 7
Glucogenosis tipo VII
Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) que se caracteriza clásicamente por fatiga de esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se presenta típicamente en la infancia y la adolescencia.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
CMDH
La distrofia muscular congénita con hiperlaxitud es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por hipotonía congénita, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva, y contracturas articulares proximales con hipermovilidad e hiperlaxitud articular distal. También se ha descrito con frecuencia asociación con escoliosis o rigidez espinal y retraso del desarrollo motor. Otras manifestaciones incluyen facies miopática alargada y, en casos raros, insuficiencia respiratoria, retraso intelectual de leve a moderado y baja estatura. La deambulación puede verse afectada con el tiempo.
Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud
Alfa-distroglicanopatía
Distroglicanopatía
Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano
Alfa-distroglicanopatía primaria
Distroglicanopatía primaria
Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano
CDG con afectación neurológica
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica
OBSOLETO: CDG ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
OBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
OBSOLETO: CDG no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
OBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
CDG con epilepsia como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principal
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG con afectación hepática
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepática
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG con miocardiopatía dilatada
Trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada
CDG con malformación cardíaca como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principal
CDG con afectación intestinal
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación intestinal
Trastorno óseo asociado a CDG
Trastorno congénito de la glicosilación asociado a un trastorno óseo
CDG con afectación cutánea
Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutánea
CDG con nefropatía como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con nefropatía como característica principal
CDG con hipoacusia como característica principal
CDG con sordera como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con hipoacusia como característica principal
Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principal
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG con anomalías del desarrollo
Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrollo
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
Síndrome IHPRF
Síndrome de hipotonía infantil-retraso psicomotor-facies característica
El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa).
Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave
Espectro MONA
Es una enfermedad sistémica o reumatológica poco frecuente caracterizada por osteólisis periférica (especialmente carpo-tarsal), erosiones en las articulaciones interfalángicas, nódulos subcutáneos de tejido fibrocolagenoso, dismorfia facial y una amplia gama de manifestaciones asociadas.
Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Demencia cerebrovascular rara
OBSOLETO: Demencia cerebrovascular genética
Malformación esofágica sindrómica genética
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
SDV/CI
SVD/CI
Síndrome de dolor vesical
Síndrome de dolor vesical/cistitis intersticial
Síndrome de vejiga dolorosa
Síndrome de vejiga dolorosa/cistitis intersticial
Es una enfermedad crónica no infecciosa poco frecuente de la vejiga, y a menudo progresiva. Se caracteriza por combinaciones variables de dolor, frecuencia urinaria (polaquiuria), urgencia urinaria y nicturia. La cistitis intersticial (CI) se solapa en gran medida con el síndrome de dolor vesical (SDV) y la vejiga hiperactiva (VH).
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.66 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
SDYS
Síndrome de Golabi-Rosen
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
Síndrome de dismorfía de Simpson
Síndrome de displasia gigantismo ligado al cromosoma X
Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas ligado al cromosoma X y caracterizado por sobrecrecimiento pre- y postnatal, rasgos craneofaciales distintivos, malformaciones congénitas variables, organomegalia y un riesgo incrementado de desarrollo de tumores.
Secuencia facio-aurículo-vertebral
Síndrome anti-MBG
Es una vasculitis fulminante de pequeño vaso poco frecuente que afecta al lecho capilar de los riñones y los pulmones y que se caracteriza por la presencia de anticuerpos anti-membrana basal glomerular (MBG) y, en su forma completa, de anticuerpos anti-membrana basal alveolar (MBA). En consecuencia, puede manifestarse como glomerulonefritis rápidamente progresiva aislada (nefritis anti-MBG) o como síndrome pulmonar-renal con hemorragia pulmonar grave.
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.179 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular
Síndrome de Andersen
Síndrome de QT largo tipo 7
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposición a la muerte cardíaca súbita) y rasgos físicos característicos: talla baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Es un trastorno poco frecuente del cabello caracterizado por un pelo sin brillo, rizado, muy ensortijado y áspero, generalmente durante la adolescencia y predominantemente en las regiones frontal, temporal y vértice del cuero cabelludo. Las pestañas, así como el crecimiento y la pigmentación del pelo, también pueden estar afectadas.
Síndrome del cabello ensortijado adquirido
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Artrogriposis distal tipo 3
Artrogriposis distal tipo IIA
Síndrome de campodactilia-paladar hendido-pie zambo
El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénitas de manos y pies con grados variables de gravedad de campodactilia, pie zambo y, con menor frecuencia, paladar hendido. La inteligencia es normal pero en algunos casos, pueden presentarse anomalías adicionales tales como baja estatura, cifoescoliosis, ptosis, micrognatia, y criptorquidismo. El síndrome de Gordon, el síndrome de Marden-Walker y la artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas se solapan clínica y genéticamente, por lo que podrían representar expresiones variables de la misma condición.
Es una forma frecuente de ataxia episódica hereditaria caracterizada por breves episodios de ataxia, neuromiotonía y mioquimia interictal continua.
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Neutropenia congénita grave
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
ZC2HC6A
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
NBCCS
Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
Síndrome de nevo de células basales
Síndrome del carcinoma nevoide de células basales
Síndrome del nevo de células basales
Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múltiples queratoquistes mandibulares y anomalías esqueléticas.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.61 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.39 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.007 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Urticaria crónica con gammapatía
Urticaria crónica con macroglobulinemia
El síndrome de Schnitzler es un trastorno poco frecuente e infradiagnosticado en adultos que se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación de los ganglios linfáticos, fatiga, un componente monoclonal IgM, leucocitosis y una respuesta inflamatoria sistémica.
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Trastorno con posibilidades terapéuticas homogéneas y un mecanismo fisiopatológico identificado. Se excluyen las anomalías del desarrollo.
Enfermedad
Trastorno resultante de una anomalía del desarrollo que afecta a más de un campo morfogenético. Se incluyen las secuencias y asociaciones malformativas.
Síndrome de malformación
Trastorno definido por un conjunto de anomalías fisiológicas sin manifestaciones clínicas claramente asociadas.
Anomalía biológica
Trastorno caracterizado por una alteración morfológica resultante de una anomalía del desarrollo que afecta a un solo campo morfogenético.
Anomalía morfológica
Trastorno con posibilidades terapéuticas homogéneas, independientemente del mecanismo fisiopatológico implicado.
Síndrome clínico
Conjunto de anomalías fenotípicas que se presentan en un subconjunto de pacientes en circunstancias particulares.
Situación clínica particular en una enfermedad o síndrome
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sicca
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren
CGD
Granulomatosis séptica crónica
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que afecta principalmente a los fagocitos, y se caracteriza por una elevada susceptibilidad a las infecciones fúngicas y bacterianas graves y recurrentes, junto con el desarrollo de granulomas.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.08 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.57 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.53 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.34 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Latinoamérica AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Latinoamérica AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.99 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.46 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.48 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
AKE
Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3
PPKP3
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3
Es una queratodermia palmoplantar puntiforme poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas y placas pequeñas, redondas a ovaladas o romboidales, amarillentas e hiperqueratósicas, localizadas más comúnmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies, y que en casos graves se extienden potencialmente al dorso de las manos y los pies. El análisis histopatológico muestra hiperqueratosis, hipertrofia epidérmica y fragmentación y rarefacción de fibras elásticas. El trastorno puede ser esporádico o familiar.
GCPS
SCPG
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente con duplicación de dedos, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por un síndrome de múltiples anomalías congénitas.
Europa AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de Griscelli-Pruniéras
Síndrome de albinismo parcial-inmunodeficiencia
Síndrome similar a Chédiak-Higashi
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario (tipo 1), a alteraciones inmunológicas (tipo 2) o presentarse de forma aislada (tipo 3).
Deficiencia GAMT
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta tipo autista/hiperactivo, convulsiones y varios tipos de manifestaciones piramidales y/o extrapiramidales.
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X
Sordera conductiva con fijación del estribo
Sordera de Nance
Sordera ligada al cromosoma X tipo 2
Sordera mixta con Gusher perilinfático ligada al cromosoma X
Sordera mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X
Síndrome de Gusher estapedial ligado al cromosoma X
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X tipo DFN
Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático
Esclerotilosis
Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-esclerodactilia
Síndrome de queratodermia palmoplantar-esclerodactilia
Síndrome escleroatrófico
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la tríada de escleroatrofia congénita predominantemente de las manos con esclerodactilia, queratodermia palmoplantar y alteraciones ungueales (consistentes en hipoplasia, estrías, acropaquia y decoloración blanca). Otras características adicionales incluyen la hipohidrosis palmar y una elevada susceptibilidad al carcinoma de células escamosas de aparición precoz en las áreas de piel afectadas.
NACH
NBIA
La neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NACH); anteriormente conocida como síndrome o enfermedad de Hallervorden-Spatz) abarca un grupo de trastornos neurodegenerativos poco frecuentes caracterizados por disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis), acúmulo de hierro en el cerebro y presencia de esferoides axonales, por lo general limitada al sistema nervioso central.
Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
Enfermedad de los complejos de Von Meyenburg
HMH
Hamartoma biliar
Hamartoma mesenquimal hepático
VMC
El hamartoma quístico hepático, también llamado hamartoma mesenquimal hepático, es un tumor hepático benigno poco frecuente que se presenta en la infancia, normalmente antes de los 2 años de edad, de origen mesenquimal y presentación clínica variable (disensión abdominal, masa abdominal, dolor, vómitos y signos de compresión de la vena cava inferior).
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acné ectópico
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acné inverso
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Verneuil
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidradenitis supurativa
Aganglionosis colónica
Aganglionosis intestinal congénita
HSCR
Megacolon agangliónico
Es un trastorno congénito poco frecuente de la motilidad intestinal caracterizado por signos de obstrucción intestinal debido a la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 13.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 22.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Deficiencia de dihidropirimidinasa
El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU.
Granulomatosis de células de Langerhans
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por el acúmulo (normalmente organizado en granulomas) de macrófagos con características de células de Langerhans en diversos tejidos.
Es una anomalía poco frecuente de la pigmentación cutánea caracterizada por una hiperpigmentación asintomática de la piel en la cara dorsal de los dedos de las manos y los pies, que puede extenderse rápidamente hacia las regiones proximales, tales como los genitales, el abdomen y los muslos. Se observa mayoritariamente en neonatos o durante los primeros años de vida.
Enfermedad de Darling
Es una micosis poco frecuente caracterizada por una inflamación granulomatosa principalmente pulmonar tras la inhalación de esporas de Histoplasma capsulatum. La gravedad clínica de la enfermedad depende del estado inmunológico del individuo y del tamaño del inóculo. En personas inmunocompetentes, la infección suele presentar un curso autolimitado y asintomático o relativamente leve, similar a una gripe. En pacientes inmunocomprometidos, se puede tornar progresiva y diseminada, afectando a múltiples órganos y presentándose con fiebre, neumonía, hepatoesplenomegalia, infiltrados cutáneos y endocarditis, entre otros.
Inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia
El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave (IDCS); ver término).
Melanoma coroideo
Melanoma de coroides
Melanoma de úvea
Melanomas de coroides y cuerpo ciliar
Es un tumor ocular poco frecuente derivado de la coroides en el 90% de los casos y del iris y el cuerpo ciliar en el 10% restante. Clínicamente se presenta con síntomas visuales (incluyendo visión borrosa, fotopsia, miodesopsias y reducción del campo visual), presencia de una masa visible y dolor. En aproximadamente el 50% de los casos, se observa metástasis de evolución fatal, siendo el hígado el órgano metastatizado con mayor frecuencia.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 6.0 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-9 / 100 000
África AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Enfermedad de Hodgkin clásica
El linfoma de Hodgkin clásico (CHL) es un linfoma de células B que se caracteriza histológicamente por la presencia de células de Hodgkin mononucleares grandes y células de Reed-Sternberg (HRS) multinucleadas.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.443 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.083 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.923 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.418 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.392 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.463 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 22.9 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-5 / 10 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.232 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.95 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.333 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.599 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.355 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.361 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.868 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.372 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.701 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.27 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.267 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.435 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.261 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.265 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.617 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.091 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.504 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
El síndrome de discapacidad intelectual - talla baja - trastornos de conducta - dismorfia facial es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteriza por discapacidad intelectual grave con habla y lenguaje limitados o ausentes, talla baja, microcefalia adquirida, cifo- / escoliosis y trastornos conductuales que incluyen hiperactividad, estereotipia y agresividad. También es característica la dismorfia facial que, por lo general, incluye frente inclinada, sinofris leve, ojos hundidos, estrabismo, orejas grandes antevertidas, nariz prominente y malposición dentaria.
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-trastornos de conducta-dismorfia facial
Deficiencia de STAT1
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad innata. Está caracterizada por una alteración de la señalización intracelular mediada por interferón tipo I y II, lo que conduce a infecciones bacterianas intracelulares (generalmente por micobacterias) y víricas (principalmente por el virus del herpes) de aparición temprana y potencialmente mortales.
Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas
Es una enfermedad monogénica poco frecuente con crisis epilépticas focales del lóbulo temporal mesial, farmacorresistentes, que comienzan en la lactancia. Se manifiesta por falta de reactividad, hipertonía y automatismos junto con regresión cognitiva poco después del inicio de las crisis, lo que conduce a discapacidad intelectual grave con anomalías conductuales.
Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave
Trastorno de sangrado FV del este de Texas
Trastorno de sangrado de factor V del este de Texas
Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, menorragia y sangrado excesivo después de traumatismos menores y procedimientos quirúrgicos. Los afectados presentan un tiempo de protrombina prolongado y/o un tiempo de tromboplastina parcial activada también prolongado, con niveles normales de todos los factores de coagulación y actividad normal de la proteína C.
La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosamiento aislado y benigno de la calvaria, que se presenta con huesos frontoparietales prominentes, frente alta con surcos en las suturas metópicas y sagitales, prominencias frontales laterales, y dismorfia facial que comprende raíz nasal plana y nariz corta y respingona. No se asocia incremento de la presión intracraneal ni compresión del nervio craneal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurrentes, múltiples, osteoporóticas de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, pérdida significativa de altura en la edad adulta y baja densidad mineral ósea, sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no verse afectadas o presentar un fenotipo más leve.
Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas
hexabrachion (tenascin)
Es una enfermedad neuroinflamatoria poco frecuente, caracterizada por la aparición de ataxia, disartria y cambios en la sustancia blanca cerebral desencadenados por una infección viral. Se observa neurodegeneración episódica progresiva (que se manifiesta con pérdida de las habilidades motoras y verbales, debilidad muscular, degeneración adicional de la sustancia blanca cerebral y, eventualmente, fallecimiento), en ausencia de hematopatología, sobreproducción de citoquinas, fiebre, hipertrigliceridemia, hipofibrinogenemia e hiperferritinemia.
Trastorno neurodegenerativo postviral letal
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, discapacidad visual, retraso del habla y del lenguaje y acidosis láctica con actividad reducida de la cadena respiratoria (generalmente del complejo I). Otras características adicionales pueden incluir anemia macrocítica, temblor, atrofia muscular, dismetría y leve discapacidad intelectual.
Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica
CMT4 asociada a SURF1
CMT4K
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada a SURF1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se manifiesta con debilidad muscular distal y atrofia de manos y pies, deterioro sensorial distal (vibración y pinchazo) de miembros inferiores, acidosis láctica, arreflexia y velocidades de conducción nerviosa motora gravemente reducidas (25 m/s o inferiores). Los afectados también pueden presentar cifoescoliosis, nistagmo, pérdida de audición, ataxia cerebelosa y/o anomalías en la resonancia magnética cerebral (lesiones putaminales y periacueductales).
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1
El síndrome de retraso del crecimiento - retraso del desarrollo leve - hepatitis crónica es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, leve retraso global del desarrollo, hepatitis crónica con hepatoesplenomegalia, tiroiditis de Hashimoto, trombocitopenia, anemia y leucemia linfoblástica aguda de precursores B.
Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica
Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve asociado a FOXP1
El síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, trastorno grave del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, disfagia, hipotonía, macrocefalia relativa a verdadera, y transtornos de conducta que pueden incluir rasgos autistas, hiperactividad y labilidad emocional. Los rasgos faciales suelen incluir frente ancha y prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, nariz bulbosa y corta con punta ancha, bermellón grueso, boca ancha y abierta con las comisuras inclinadas hacia abajo. Se pueden asociar malformaciones cerebrales, cardíacas, urogenitales y oculares.
Deficiencia de asparagina sintetasa
El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia grave progresiva, retraso global del desarrollo de grave a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (generalmente tónicas y/o mioclónicas y con frecuencia intratables), hiperekplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia, tetraplejia discinética y anomalía morfologíca cerebral (atrofia cerebral con características adicionales variables que incluyen ventriculomegalia, hipoplasia pontina y/o cerebelosa, patrón giral simplificado y mielinización retardada). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades de alimentación e insuficiencia respiratoria.
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva
Trastorno del metabolismo de la asparagina
FEPS
El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado, que se presenta predominantemente bien en la parte superior del cuerpo o en las extremidades inferiores, en varios miembros de una familia. El dolor se desencadena o exacerba por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés o esfuerzos físicos y puede o no disminuir con la edad. Pueden estar asociadas sudoración y otras manifestaciones tales como taquicardia, dificultades respiratorias y palidez generalizada.
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por episodios de dolor severo y debilitante que afecta principalmente a hombros, tórax y brazos (que irradia, ocasionalmente, al abdomen y las piernas). Está desencadenado por ayuno, fatiga, bajas temperaturas o ejercicio físico, tiene una duración de 60 a 90 minutos y responde mal a la analgesia convencional. Los episodios de dolor intenso se acompañan de disnea, taquicardia, sudoración, palidez generalizada, cianosis peribucal y rigidez de la pared abdominal, seguidos de un período de agotamiento y somnolencia.
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por dolor intenso, episódico y/o cíclico, principalmente localizado en las extremidades inferiores distales (que afecta ocasionalmente a las extremidades superiores) desencadenado / exacerbado por fatiga, exposición al frío y/o cambios climáticos, que se alivia con medicamentos antiinflamatorios y que tiende a disminuir con la edad. Los episodios ocurren, generalmente, al final del día, con una duración de 15-30 minutos y se asocian con sudoración y una sensación de frío en el área afectada.
Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores
CIP con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
HSAN con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
HSAN7
Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VII
Es una neuropatía periférica, poco frecuente y genética, caracterizada por insensibilidad congénita al dolor, hipotonía muscular y trastornos gastrointestinales. Los pacientes presentan hitos del desarrollo motor tardíos, auto-mutilaciones, úlceras cutáneas, mala cicatrización de heridas, fracturas indoloras, hiperhidrosis, malestar abdominal, diarrea y/o estreñimiento. Su desarrollo cognitivo es normal.
Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsiones de inicio en la infancia, retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de inicio en la adolescencia o en el adulto joven. También pueden estar asociadas ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla de grasa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología cerebral suele ser normal, aunque se han descrito casos de mielinización retardada e hipoplasia del tronco encefálico.
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Es una forma compleja de la enfermedad de Parkinson de inicio temprano (EPIT) que se presenta con signos piramidales, movimientos oculares anomálos, manifestaciones psiquiátricas (depresión, ansiedad, psicosis inducida por fármacos y trastornos del control de los impulsos), discapacidad intelectual y otros síntomas neurológicos (como ataxia y epilepsia) junto con los síntomas parkinsonianos clásicos.
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia de HSD10
Deficiencia de MHBD
La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y cardiomiopatía progresiva.
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo clásico
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo infantil
Deficiencia de HSD10 tipo clásico
Deficiencia de HSD10 tipo infantil
Deficiencia de MHBD tipo clásico
Deficiencia de MHBD tipo infantil
Enfermedad de HSD10 tipo clásico
Es un subtipo clínico de la enfermedad HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente. Los varones afectados pueden mostrar letargo, mala alimentación y evidencia de disfunción mitocondrial en el período neonatal, con un consiguiente retraso leve del desarrollo y un tono muscular anómalo. El distintivo de la enfermedad es la neurodegeneración progresiva y la cardiomiopatía, que generalmente se manifiesta entre los 6 meses y los 2 años de edad con regresión del desarrollo, pérdida visual y auditiva progresiva, epilepsia y otros síntomas neurológicos, y cardiomiopatía grave. Los análisis de laboratorio muestran signos de disfunción mitocondrial y un aumento de la excreción urinaria de metabolitos específicos de isoleucina. La enfermedad suele ser fatal alrededor de los 2-4 años de edad.
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal
Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo neonatal
Deficiencia de HSD10 tipo neonatal
Deficiencia de MHBD tipo neonatal
La enfermedad de HSD10, tipo neonatal, es la forma más grave de la enfermedad de HSD10, un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por acidosis metabólica / láctica grave en el período neonatal, escaso desarrollo psicomotor, convulsiones y miocardiopatía hipertrófica progresiva grave. La afectación hepática y las coagulopatías son infrecuentes. La enfermedad es fatal en los primeros meses de vida.
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
Displasia frontonasal asociada a ALX-3
Displasia frontonasal tipo 1
Síndrome aislado de fisura media del rostro
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela ancha, filtrum amplio, narinas estrechas y ampliamente separadas, desarrollo escaso de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y línea de implantación del cabello baja. Otras características descritas en algunos pacientes incluyen ptosis del párpado superior, quistes dermoides en la línea media de estructuras craneofaciales y fositas en el filtrum o plegamiento rugoso detrás de las orejas.
OBSOLETO: Síndrome de fisura media facial
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Displasia frontonasal
OBSOLETO: Displasia frontonasal sindrómica
Es un trastorno inmunológico autosómico dominante extremadamente infrecuente caracterizado por enteropatía variable, trastornos endocrinos (tales como diabetes mellitus tipo 1, hipotiroidismo), disregulación inmunológica con infecciones pulmonares bacterianas y de transmisión sanguínea, e infecciones fúngicas (candidiasis crónica mucocutánea) que se desarrollan en la lactancia. Otros hallazgos incluyen talla baja, eczema, hepatoesplenomegalia, retraso puberal, y osteoporosis/ osteopenia.
Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado a STAT1
Miastenia adquirida de inicio en el adulto
Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto
Es un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular poco frecuente caracterizado por debilidad muscular fatigable con signos oculares frecuentes y/o debilidad muscular generalizada, junto con asociación ocasional a timoma.
Serbia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.33 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Serbia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 31.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 28.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 17.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Miastenia grave autoinmune juvenil
Miastenia grave infantil
Miastenia juvenil adquirida
La miastenia grave juvenil (MG juvenil) es una forma poco frecuente de MG, un trastorno autoinmune de la unión neuromuscular, de inicio antes de los 18 años de edad, que provoca manifestaciones oculares o debilidad generalizada.
Miastenia grave autoinmune neonatal transitoria
Miastenia grave neonatal
Miastenia neonatal transitoria adquirida
NMG
La miastenia gravis neonatal transitoria (MG) es una forma poco frecuente de MG que se presenta en recién nacidos de madres que tienen el trastorno o autoanticuerpos circulantes específicos.
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1
FGLDS1
FS1
MMT tipo 1
Síndrome MODED tipo 1
Síndrome ODED tipo 1
Síndrome de Brunner-Winter tipo 1
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 1
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 1
Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías digitales (acortamiento de la 2ª y 5ª falange media de la mano, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia de los dedos 2-3 y/o 4-5 de los pies, hipoplasia del pulgar), microcefalia, dismorfia facial (fisuras palpebrales cortas y micrognatia), atresia gastrointestinal (principalmente esofágica y/o duodenal) y problemas de aprendizaje de leves a moderados.
FGLDS2
FS2
MMT tipo 2
Síndrome de Brunner-Winter tipo 2
Síndrome de braquidactilia-talla baja-microcefalia
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 2
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 2
Es un síndrome malformativo congénito de origen genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja, anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo de la mano, sindactilia de los dedos de los pies y pulgares hipoplásicos) y discapacidad intelectual leve en ausencia de atresia gastrointestinal.
Tumor del cuerpo carotídeo
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión nodular compuesta por células muy similares a las células de musculo liso modificadas del cuerpo glómico normal. Los tumores surgen con mayor frecuencia en la piel o en los tejidos blandos de la parte distal de las extremidades, en particular en la región subungueal, aunque se han descrito en casi cualquier lugar. Aparecen como tumores glómicos típicos, glomangiomatosis (múltiples nódulos de tumor glómico sólido revistiendo las paredes vasculares), simplásticos (mostrando una notable atipia nuclear sin actividad mitótica ni necrosis) o como tumores glómicos malignos, y tumores glómicos de potencial maligno incierto.
Es una situación clínica poco frecuente que se produce en el contexto de la enfermedad de Parkinson y que se caracteriza por la reaparición o el empeoramiento de los síntomas (incluidos los síntomas motores y/o no motores) a causa del tratamiento antiparkinsoniano. Los distintos periodos "Off" son: Off-Matutino (previo a la primera dosis del día), "Delayed-On" o retraso en el inicio del efecto (que se produce con mayor frecuencia después de la primera dosis del día o después de las comidas), "Wearing-Off" (deterioro de fin de dosis), "Sudden-Off" (transición repentina de la desconexión a la activación) y "Dose Failure" o fallo de dosis.
Períodos 'off' en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral
OBSOLETO: Infección por el virus de la viruela bovina
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Infección humana por orthopoxvirus
HoFH
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles marcadamente elevados de colesterol total y de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en plasma, con la subsiguiente formación prematura de placas ateroscleróticas en las arterias coronarias, la aorta proximal y otras arterias, lo que aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura y muerte. Los xantomas de la piel y en los tendones son también una característica distintiva de la enfermedad. La letalidad es alta debido a complicaciones tempranas; en particular, infarto de miocardio y enfermedad de la válvula aórtica.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.625 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.125 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.5842 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.3194 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.33 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por necrosis inflamatoria intestinal potencialmente mortal que afecta predominantemente a neonatos prematuros. Los pacientes se pueden presentar con intolerancia alimentaria, letargia, inestabilidad de la temperatura corporal, distensión abdominal, heces manchadas de sangre, diarrea, vómitos biliosos, apnea y signos de sepsis. Las características radiográficas incluyen neumatosis intestinal, gas venoso portal, presencia de asas intestinales dilatadas y fijas, edema de la pared intestinal y (en el caso de perforación intestinal) neumoperitoneo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 45.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome SOPH
Es un síndrome malformativo congénito, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del crecimiento post-natal, dismorfia craneofacial, incluyendo una apariencia facial progeroide, braquicefalia con hipoplasia de la prominencia frontal y parietal y área occipital plana, frente estrecha, glabela prominente, órbitas pequeñas, leve exoftalmos bilateral, nariz recta, pómulos hipoplásicos, filtrum largo y labios finos, anomalías esqueléticas (como micromelia, braquidactilia y talla baja extrema con extremidades cortas), inteligencia normal, anomalía de Pelger-Huët (anomalía en los glóbulos blancos de la sangre), piel laxa con alteración de la turgencia tisular y atrofia óptica bilateral con pérdida de la visión del color y de la agudeza visual. Ocasionalmente, se ha descrito insuficiencia hepática recurrente desencadenada por fiebre. Las radiografías pueden mostrar retraso en la edad ósea, osificación tardía y/u osteoporosis.
Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Adenocarcinoma mucinoso apendicular
El adenocarcinoma mucinoso del apéndice es una neoplasia epitelial apendicular bien diferenciada, de crecimiento lento y muy poco frecuente caracterizada por la abundante producción de mucina. Clínicamente se presenta como apendicitis aguda (con dolor abdominal, fiebre, leucocitosis) o pseudomixoma peritoneal (presencia generalizada de mucina en la cavidad peritoneal); sin embargo, algunos pacientes pueden ser completamente asintomáticos en el momento del diagnóstico. En muchos casos, está presente una segunda neoplasia gastrointestinal.
Trastorno distónico genético raro
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Displasia atriodigital tipo 1
Síndrome mano-corazón tipo 1
Es un síndrome genético con defectos de reducción de las extreminades caracterizado por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de gravedad variable
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.95 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
DSD testicular 46,XX
Síndrome de De la Chapelle
Síndrome del varón XX
Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX
Es una forma poco frecuente de desarrollo sexual diferente (DSD) asociada con un cariotipo 46, XX y caracterizada por genitales externos masculinos de aparicncia normal o atípica con una deficiencia de testosterona asociada.
Desarrollo sexual diferente testicular 46,XX
Deficiencia de cistationina beta-sintasa
Homocistinuria clásica
Homocistinuria por deficiencia de CBS
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Es una enfermedad metabólica poco frecuente del catabolismo de la metionina caracterizada por el acúmulo de metionina y homocisteína con afectación clínica del ojo, el sistema esquelético, el sistema vascular y el sistema nervioso central (SNC).
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.77 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Qatar AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 55.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Aciduria glutárica tipo 2, tipo neonatal grave
Deficiencia de MAD tipo neonatal grave
MADD tipo neonatal grave
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave
Aciduria glutárica tipo 2, tipo leve
Deficiencia de MAD tipo leve
MADD tipo leve
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
La homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica.
Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por contracciones espasmódicas involuntarias de los músculos inspiratorios sincronizadas con el cierre de la laringe que duran más de 48 horas.
ADGF
Arteritis temporal
Enfermedad de Horton
Es una vasculitis de grandes vasos (VGV) poco frecuente caracterizada por vasculitis que afecta principalmente a las arterias provenientes del arco aórtico y, específicamente, a las ramas extracraneales de las arterias carótidas. Las manifestaciones clínicas son variables; el fenotipo predominantemente craneal se caracteriza por cefalea, claudicación mandibular, hipersensibilidad del cuero cabelludo y síntomas visuales, mientras que el tipo VGV predominante se caracteriza por síntomas constitucionales, polimialgia reumática y, ocasionalmente, isquemia de las extremidades. Es frecuente el solapamiento entre estos dos fenotipos.
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 8.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 30.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 16.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 7.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 11.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Dermatofitosis granulomatosa diseminada
Es una micosis poco frecuente caracterizada por una invasión grave y potencialmente mortal del tejido dérmico y subcutáneo por dermatofitos. La diseminación a los ganglios linfáticos es frecuente, aunque la infección también puede propagarse ocasionalmente al sistema nervioso central. Los signos y síntomas cutáneos incluyen eritema, descamación, prurito, nódulos, placas o úlceras. La mayoría de las dermatofitosis profundas se desarrollan en pacientes inmunodeprimidos.
Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual
La acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11 es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, hereditario y poco frecuente, caracterizado por acidosis láctica neonatal grave y deficiencia de los complejos mitocondriales I, II y III. Los hallazgos clínicos son variables y pueden incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, fallo de medro, dificultades en la alimentación, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de fallo multiorgánico.
Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11
APDS
PASLI
Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de PI3K delta
Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
Síndrome de p110-delta activado
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante). Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.
Amiloidosis sistémica de proteína priónica
Diarrea crónica con HSAN
Diarrea crónica con NSAH
Diarrea crónica con neuropatía sensitiva autonómica hereditaria
Es un trastorno neurológico autosómico dominante poco frecuente causado por mutaciones truncantes del gen de la proteína priónica PRNP (20p13), que resultan en la deposición de proteína amiloide priónica. Suele debutar en la cuarta década de vida y las manifestaciones clínicas incluyen diarrea, náuseas, insuficiencia autónoma (arreflexia, debilidad), vejiga neurogénica e infecciones urinarias.
El síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por macrocefalia, rasgos dismórficos leves (prominencia frontal, rostro alargado, párpados caídos con fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho y barbilla prominentes), retraso general del desarrollo neurológico, anomalías conductuales (p.ej. ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Otros rasgos descritos en algunos afectados incluyen craneosinostosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia.
Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo
Es una forma de obesidad genética poco frecuente caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conduce a enfermedad coronaria temprana, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se ha descrito discapacidad intelectual y un menor recuento de espermatozoides o azoospermia.
Síndrome FHONDA
El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia foveal, decusación del nervio óptico con un mayor número de axones que se cruzan en el quiasma óptico e inervan la corteza contralateral, y embriotoxón posterior o anomalía de Axenfeld (que indica disgenesia del segmento anterior), en ausencia de albinismo. Los afectados presentan nistagmo congénito, disminución de la agudeza visual, errores de refracción y, ocasionalmente, estrabismo. También se pueden asociar microftalmia y coloboma retinocoroideo.
Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior
Síndrome SAMS
El síndrome de talla baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticas es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente. Está caracterizado por talla baja, pérdida auditiva conductiva debida a atresia bilateral del canal auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas múltiples, que incluyen hipoplasia bilateral humeral, sinostosis escapulohumeral, retraso en la osificación del pubis, luxación central de cadera y defectos del fémur proximal, así como talipes equinovarus bilaterales, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. La dismorfia craneofacial asociada incluye micro / escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellón de la oreja displásico, simple, con fositas / apéndices preariculares.
Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas
Deficiencia aislada del receptor de prolactina familiar
La hiperprolactinemia familiar es un trastorno endocrino, genético y poco frecuente, caracterizado por niveles séricos de prolactina persistentemente elevados (no asociados con la gestación, el puerperio, el consumo de medicamentos o un tumor pituitario) en varios miembros de una familia. Clínicamente se manifiesta con los signos generalmente observados en la hiperprolactinemia, tales como: amenorrea y galactorrea secundaria no-respondedora a acetato de medroxiprogesterona (AMP) en mujeres, e hipogonadismo y disfunción sexual inducida por disminución de los niveles de testosterona en pacientes varones. También se ha descrito la presencia de oligomenorrea e infertilidad primaria en algunas mujeres.
Es una anemia aplásica constitucional, genética y poco frecuente, caracterizado por grave pancitopenia en sangre periférica e hipoplasia medular en varios individuos de una misma familia, en ausencia de síntomas somáticos. Se ha descrito un sangrado anormal así como macrocitosis eritrocitaria y, por lo general, los pacientes se hacen dependientes de transfusiones.
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20
SCAR20
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa
El síndrome de discapacidad intelectual - cara tosca - macrocefalia - hipotrofia cerebelosa es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa grave, de inicio temprano y progresiva, asociada a discapacidad intelectual progresiva de moderada a grave, retraso global del desarrollo, rasgos faciales toscos, macrocefalia relativa y ausencia de convulsiones. Puede estar asociada la pérdida auditiva neurosensorial. Las pruebas de neuroimagen revelan atrofia / hipoplasia cerebelosa.
Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa
JBTS con JATD
Síndrome de Joubert con JATD
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de las manifestaciones clásicas del síndrome de Joubert (malformaciones congénitas rombomesencefálicas que producen hipotonía, movimientos oculares y respiración anómalos, ataxia y deterioro cognitivo) junto con las anomalías esqueléticas de la distrofia torácica asfixiante de Jeune (costillas cortas, tórax largo y estrecho que provocan insuficiencia respiratoria, extremidades cortas, talla baja y polidactilia). Otras manifestaciones variables adicionales incluyen riñones quísticos, fibrosis hepática y distrofia retiniana.
Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune
CoPAN
NBIA6
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen COASY
Es una forma muy poco frecuente de neurodegeneración por acúmulo cerebral de hierro (NBIA, por sus siglas en inglés) de progresión lenta que se presenta con las características clásicas del NBIA. Los hallazgos clínicos incluyen paraparesia distónica-espástica de inicio temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, deterioro cognitivo progresivo, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo.
Neurodegeneración asociada con la proteína COASY
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MARS
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-motora periférica axonal, lentamente progresiva, que resulta en debilidad y atrofia muscular de los miembros superiores distales y de los miembros inferiores distales y proximales, en conjunción con deterioro sensorial panmodal de las extremidades superiores e inferiores distales. Los reflejos tendinosos están reducidos y las velocidades de conducción nerviosa varían de reducidas a ausentes. También se asocia dolor neuropático.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-sordera
El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, ronquera y pérdida auditiva neurosensorial. Se ha descrito una gran diversidad en cuanto a la edad de presentación y la gravedad, incluso dentro de la misma familia.
Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia
La parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular episódica aguda en las extremidades superiores e inferiores (que responde al tratamiento con acetazolamida) asociada a neuropatía axonal, distal, de inicio tardío, crónica y lentamente progresiva.
Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío
La parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por episodios normokalémicos de calambres musculares dolorosos seguidos de debilidad flácida, progresiva y permanente, desencadenada por estrés, frío y ejercicio, asociada a miopatía miopática y edema agudo doloroso con compresión neuronal, pie caído y degeneración muscular cuando se localiza en el grupo muscular anterior tibial.
Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio
Distrofia retiniana con anomalías de la capa nuclear interna y de las células ganglionares
La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución de la sensibilidad retiniana central asociada con hiperreflectividad de las células ganglionares y de la capa de fibras nerviosas de la retina con pérdida de las fibras nerviosas ópticas que se manifiesta con fotofobia y palidez del disco óptico, y pérdida progresiva de la visión central con preservación del campo visual periférico.
Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares
IDC por deficiencia de IKBKB
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del inhibidor de la subunidad beta del factor nuclear kappa B
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones bacterianas, fúngicas y víricas potencialmente mortales de inicio en la lactancia y fallo de medro. Típicamente, se presenta con hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de células T y B.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKK2
Síndrome cerebro-cutáneo con sobrecarga de hierro
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por neurodegeneración progresiva, anomalías cutáneas con ictiosis o dermatitis seborreica de grado variable y sobrecarga sistémica de hierro. Los pacientes presentan crisis epilépticas de inicio en la lactancia, encefalopatía, movimientos oculares anómalos, hipotonía axial con hipertonía periférica, reflejos vivos, sordera y ceguera cortical, mioclonos y hepato/esplenomegalia, así como manifestaciones orales, que incluyen microdoncia, dientes muy espaciados y puntiagudos con retraso en la erupción, y sobrecrecimiento gingival.
El síndrome de agenesia sacra - osificación anómala de los cuerpos vertebrales - canal notocordal persistente, es un síndrome de malformación por defecto del tubo neural, genético y poco frecuente, caracterizado por agenesia sacra y osificación anómala del cuerpo vertebral con arcos vertebrales normales, asociados con persistencia, en la ecografía, del canal notocordal. Los hallazgos adicionales incluyen pie zambo bilateral, oligohidramnios, arteria umbilical única y, en algunos casos, aumento de la translucencia nucal.
Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente
Discapacidad intelectual sindrómica asociada a IQSEC2
El síndrome de discapacidad intelectual grave - microcefalia postnatal progresiva - movimientos estereotipados de las manos en la línea media, es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Está caracterizado por discapacidad intelectual grave no hereditaria progresiva, microcefalia postnatal, hipotonía, hipercinesia, habla ausente, estrabismo y movimientos estereotipados de las manos en la línea media (p. ej., lavado / frotamiento de las manos). Otras características adicionales incluyen retrasos del desarrollo, convulsiones y trastornos conductuales, tales como autolesiones y episodios de llanto inexplicables.
Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media
PGBM1
Es un trastorno de almacenamiento del glucógeno, genético y poco frecuente, caracterizado por la acumulación de poliglucosano en diversos tejidos. Se manifiesta con debilidad muscular proximal progresiva en las extremidades inferiores y cardiomiopatía, generalmente dilatada, de progresión rápida. Puede tener asociados afectación hepática y retraso del crecimiento. También se han descrito casos de inicio temprano de inmunodeficiencia y autoinflamación , que se presentan con infecciones bacterianas recurrentes.
Miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos por deficiencia de MAN1B1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2 por deficiencia de MAN1B1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo II por deficiencia de MAN1B1
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo motor, hipotonía y obesidad troncal. Otros hallazgos adicionales incluyen leve dismorfia facial (hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas grandes y de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, labio superior delgado), hipermovilidad articular y piel laxa. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen MAN1B1 (9q34.3).
Ataxia espástica autosómica tipo 2
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58
SPAX2
SPG58
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores y ataxia cerebelosa prominente, asociada a trastornos de la marcha, disartria, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras. Otras características adicionales pueden incluir movimientos involuntarios (es decir, clonus, temblor, fasciculaciones, corea), disminución de la sensibilidad vibratoria, anomalías oculomotoras (p. ej., nistagmus) y amiotrofia distal de las extremidades superiores e inferiores.
Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, signos piramidales (que incluyen espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado patente en estudios por neuroimagen. También se pueden asociar signos oftalmológicos (como nistagmus, estrabismo y pigmentación anormal de la retina), malformación del pie y anomalías genitales.
Síndrome de microcefalia-adelgazamiento del cuerpo calloso-discapacidad intelectual
Deficiencia en células T TCR-alfa-beta+
La deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, otitis media, candidiasis, diarrea, así como diversos signos y síntomas de desregulación inmunológica (hipereosinofilia, eczema, vitiligo, alopecia areata, anemia hemolítica autoinmune, pitiriasis rubra pilaris). También se ha descrito fallo de medro, linfadenopatías moderadas y hepatomegalia.
Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas
La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infecciones pulmonares recurrentes tempranas que conducen a bronquiectasias, enfermedad inflamatoria gastrointestinal y otros síntomas, tales como erupciones, dermatitis e infecciones cutáneas.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1
CMT2R
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 2R es un subtipo de la enfemedad de CMT axonal poco frecuente, caracterizada por hipotonía axial de inicio temprano, debilidad muscular generalizada, ausencia de reflejos tendinosos profundos y disminución de la masa muscular. La electromiografía revela velocidades de conducción nerviosa motora disminuidas con amplitudes sensitiva y motora notablemente reducidas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R
Síndrome MOMES
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo hipermetrópico, disminución de la agudeza visual, estrabismo, parálisis del nervio abducens, y/o esotropía acomodativa), y manifestaciones cutáneas tales como dermatitis atópica crónica. La dismorfia craneofacial asociada incluye macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y apiñamiento dental.
Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas
Cáncer del pene
Brazil AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.075 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Uganda AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 3.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.21 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es una neoplasia epitelial del pene muy poco frecuente compuesta histológicamente por nidos de células epiteliales que flotan en lagunas de mucina extracelular PAS-positiva. Clínicamente está caracterizado por una úlcera que no cicatriza o una masa blanda en el área prepucial o glande, con prurito y ardor que a menudo precede a la aparición de la lesión. La presencia de linfadenopatías puede indicar diseminación. La metaplasia mucinosa del pene puede constituir un factor de riesgo.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es un tumor urogenital poco frecuente caracterizado por su origen en las células epiteliales escamosas del pene, principalmente del glande o de la superficie interna del prepucio. Macroscópicamente, los tumores pueden ser papilares o planos y ulcerados. Los subtipos histológicos incluyen el carcinoma de células escamosas habitual, considerado el tipo más frecuente, así como los carcinomas basaloides, condilomas, verrucosos, papilares y mixtos. Los pacientes pueden permanecer inicialmente asintomáticos, pudiendo presentar prurito, sangrado, secreción, mal olor y dolor a medida que la enfermedad progresa. La afectación de los ganglios linfáticos regionales es frecuente, mientras que la metástasis a distancia ocurre únicamente etapas tardías de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la infección por VPH, el tabaquismo, la falta de higiene y la infección por VIH. La circuncisión neonatal es una medida preventiva altamente eficaz.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.491 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.605 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.516 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.684 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.6 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.57 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.426 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.638 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.475 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.606 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.552 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.517 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.628 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.612 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.744 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.396 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.745 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.499 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.45 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.791 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.597 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.691 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
CD refractaria
EC refractaria
Esprúe refractario
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por síntomas y signos de enfermedad celíaca, persistentes o recurrentes, a pesar de llevar una dieta estricta sin gluten de forma prolongada, en ausencia de otras causas de atrofia vellositaria o complicaciones neoplásicas y con/sin aumento de linfocitos intraepiteliales anómalos.
Es un trastorno de impronta poco frecuente caracterizado por hipotonía muscular, contracturas articulares/artrogriposis, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual generalmente de leve a moderada, talla baja, hipogonadismo, trastorno del espectro autista y, con menor frecuencia, hiperfagia y crisis epilépticas.
Similar a PWS
Síndrome de Prader-Willi-like
Es un grupo poco frecuente de síndromes dismórficos/ anomalías congénitas múltiples caracterizado por trastornos del espectro autista, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hiperfagia/obesidad y talla baja (características clínicas que se superponen con el síndrome de Prader-Willi). Sin embargo, es un grupo clínica- y genéticamente heterogéneo en el que coexisten pacientes asintomáticos y pacientes que manifiestan características clínicas clásicas del síndrome de Prader-Willi como talla baja, hipotonía, hipogonadismo, hiperfagia y obesidad mórbida.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 117.0 (Caso(s))
Síndrome similar a Prader-Willi por una mutación puntual
Es un síndrome poco frecuente similar a Prader-Willi caracterizado por obesidad grave por mutación del gen SIM1, asociado a algunas características clínicas del síndrome de Prader-Willi que incluyen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos de la conducta y dismorfia facial. A diferencia del síndrome de Prader-Willi, es posible que no se observen talla baja, ni hipotonía, ni hipogonadismo.
Síndrome similar a Prader-Willi asociado a SIM1
Es una anemia hemolítica hereditaria poco frecuente debida a una anomalía de la membrana eritrocitaria. Está caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia debida a una pérdida de potasio de los glóbulos rojos. Una característica de esta enfermedad es que los glóbulos rojos se lisan al almacenarlos a 4 grados centígrados.
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
Enfermedad autoinmune neonatal adquirida por vía transplacentaria
Enfermedad autoinmune neonatal secundaria
APS neonatal
SAF neonatal
Síndrome de Hughes neonatal
Síndrome neonatal por anticuerpos antifosfolípido
El síndrome antifosfolípido neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y poco frecuente caracterizada por episodios únicos o recurrentes de trombosis venosa, arterial o mixta, en neonatos cuya madre no presenta manifestaciones del síndrome antifosfolípido. Los afectados presentan positividad de anticuerpos antifosfolípidos y pueden tener asociadas anomalías adicionales (p. ej., enfermedad de la válvula cardíaca, livedo reticularis, trombocitopenia, nefropatía, manifestaciones neurológicas).
AHA neonatal
AIHA neonatal
Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria, muy poco frecuente, caracterizada por la aparición de anemia hemolítica en el período neonatal asociada a positividad de la prueba de antiglobulina directa. También puede estar asociada hepatoesplenomegalia.
DM neonatal
Es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria muy poco frecuente caracterizada por una debilidad generalizada, con hipotonía grave, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos profundos y unos niveles muy elevados de creatinquinasa sérica que está presente en el período neonatal. En la biopsia muscular se observa una atrofia perifascicular en la presencia de un exudado difuso de células inflamatorias perivasculares.
EICH
Enfermedad de injerto versus huésped
Es una enfermedad inmunológica poco frecuente caracterizada por el reconocimiento por parte de las células inmunológicas del donante, principalmente los linfocitos T, de los tejidos del receptor como extraños y la generación de una respuesta inmunológica contra ellos. Es una complicación importante tras el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH). La enfermedad de injerto contra receptor (EICR se clasifica en aguda (EICRa) y crónica (EICRc).Es una enfermedad inmunológica poco frecuente caracterizada por el reconocimiento por parte de las células inmunológicas del donante, principalmente los linfocitos T, de los tejidos del receptor como extraños y la generación de una respuesta inmunológica contra ellos. Es una complicación importante tras el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH). La enfermedad de injerto contra receptor (EICR se clasifica en aguda (EICRa) y crónica (EICRc).
Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas, disfunción hepática, anomalías hematológicas y/o arritmia cardíaca, causada por el paso transplacentario de los autoanticuerpos maternos SS-A y SS-B. La manifestación cutánea más típica es el eritema anular macular afectando a la cabeza, aunque también al tronco y a las extremidades. Otros hallazgos adicionales reversibles incluyen anemia, neutropenia, trombocitopenia y un aumento de los parámetros hepáticos junto con hepatomegalia. La presentación más grave es el bloqueo auriculoventricular completo congénito irreversible.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
La esclerodermia neonatal es una enfermedad autoinmune neonatal secundaria y muy poco frecuente, caracterizada por la aparición neonatal de lesiones cutáneas eritematosas con un aspecto lineal que se endurece e hiperpigmenta gradualmente, presentando atrofia cutánea progresiva. Puede estar asociada la presencia de autoanticuerpos séricos (en particular, anticuerpos antinucleares y/o factor reumatoide).
AFP
Dolor facial atípico
PIFP
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por dolor facial persistente, poco localizado y, por lo general, intenso que no presenta características de una neuralgia craneal y que no puede ser atribuido a ningún otro trastorno.
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_de_vida : 30.0 AND tiene_rango_prevalencia_de_vida : 1-5 / 10 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.4 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
OAFNS
El síndrome oculo-auriculo-frontonasal es un síndrome de disostosis poco frecuente, caracterizado por una hendidura craneofacial vertical y mediana de las estructuras fronto-naso-maxilares asociada a malformaciones auriculomandibulares, que se manifiestan con características craneofaciales altamente variables que incluyen hipertelorismo, coloboma palpebral, distopia orbitaria, dermoides epibulbares, anomalías nasales (p.ej. puente nasal ancho, nariz bífida, narinas en forma de hendidura muy separadas, displasia del hueso nasal), displasia auricular y del oído medio (microtia, estenosis auditiva, apéndices cutáneos / fositas pre-auriculares), labio / paladar hendido, hipoplasia mandibular / maxilar y asimetría facial. Se asocian con frecuencia anomalías intracraneales y rasgos extra-craneofaciales.
FFDD
Las displasias dérmicas faciales focales (FFDD, por sus siglas en inglés) son displasias ectodérmicas poco frecuentes caracterizadas por lesiones bitemporales congénitas (que se asemejan a marcas de fórceps) o lesiones preauriculares similares a cicatrices asociadas con manifestaciones faciales o sistémicas adicionales. Se han descrito 4 tipos de FFDD (FFDD I a IV). Los tipos II y III de FFDD se manifiestan como dismorfia facial variable que incluye distiquiasis (pestañas superiores) o ausencia de pestañas, y cejas laterales ascendentes y adelgazadas con un puente nasal aplanado y el labio superior lleno. Los tipos I y IV de FFDD se asocian excepcionalmente a anomalías extracutáneas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 147.0 (Caso(s))
Displasia dérmica facial focal 2, tipo Brauer-Setleis
Displasia dérmica focal facial 2 tipo Brauer-Setleis
FFDD tipo II
FFDD2
Es una displasia dérmica facial focal (DDFF), caracterizada por depresiones congénitas bitemporales similares a cicatrices y otras anomalías faciales y orgánicas.
Displasia dérmica focal facial 4
Displasia focal facial preauricular
FFDD tipo IV
FFDD4
Es una displasia dérmica facial focal (DDFF) poco frecuente caracterizada por lesiones congénitas aisladas preauriculares y/o ampollas similares a cicatrices en las mejillas.
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Cáncer epitelial de ovario
Cáncer ovárico epitelial
Tumor ovárico epitelial maligno
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.39 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Cáncer no epitelial de ovario
Cáncer ovárico no epitelial
Tumor ovárico no epitelial maligno
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.43 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma ovárico mucinoso
El adenocarcinoma mucinoso de ovario es un tumor epitelial maligno del ovario poco frecuente caracterizado, macroscópicamente, por un tumor grande, generalmente unilateral, con superficie lisa y áreas quísticas y sólidas uniformemente distribuidas e, histológicamente, por un complejo patrón de crecimiento papilar con glándulas quísticas microscópicas y restos necróticos. A menudo, las mujeres afectadas presentan dolor y presión pélvica, masa abdominal o problemas gastrointestinales tales como saciedad temprana o hinchazón.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.497 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.883 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.154 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.815 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.995 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.108 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.85 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.062 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.666 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.469 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.706 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.666 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.503 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.567 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.162 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.76 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.717 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.665 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.49 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.945 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.601 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.695 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.563 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.815 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma ovárico de células claras
Es una neoplasia ovárica epitelial, maligna y poco frecuente, compuesta por células en tachuela, claras y eosinofílicas, que muestran grados variables de patrones histológicos tubuloquísticos, papilares y sólidos, y que se presenta macroscópicamente como una masa típicamente unilateral en el ovario que varía de sólida a quística. Las pacientes se suelen diagnosticar en etapas tempranas y, por lo general, presentan dolor y presión pélvica, una masa abdominal y/o problemas gastrointestinales, tales como saciedad temprana o distensión abdominal. Se ha descrito la asociación con el síndrome de Lynch.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.112 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.361 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.201 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.147 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.165 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.32 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.359 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.182 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.395 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.227 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.162 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.166 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.534 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.342 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.425 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.119 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.388 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.343 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.282 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.451 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma de células claras de ovario
OBSOLETO: CSPPP
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Carcinoma primario peritoneal
OBSOLETO: Carcinoma seroso papilar/peritoneal primario
Teratoma inmaduro de ovario
Teratoma ovárico inmaduro
Teratoma ovárico maligno
Es un tumor poco frecuente de células germinales de ovario caracterizado por una gran masa anexial unilateral que contiene cantidades variables de tejido de tipo embrionario inmaduro (principalmente en forma de túbulos y rosetas neuroectodérmicos, en ocasiones con un componente glial de células mitóticamente activas), mezclado con elementos ecto- y endodérmicos en diferentes grados de maduración. Los pacientes suelen presentarse en las primeras tres décadas de vida con signos y síntomas relacionados con el efecto masa. El tumor se suele asociar con la aparición de numerosos nódulos miliares de glía madura en el peritoneo (gliomatosis peritoneal) y en los ganglios linfáticos abdominales.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.052 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.043 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.034 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.053 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.042 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.052 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.082 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.084 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.048 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.063 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.084 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Corea de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.
Australia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.65 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.69 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.046 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.37 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.64 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Egypt AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 21.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.33 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.14 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Iceland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.11 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.35 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.38 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.94 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.42 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.61 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 5.4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Cristalinopatía distal de inicio tardío
Miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
Es una alfa-cristalinopatía genética y poco frecuente caracterizada por miopatía miofibrilar de inicio en adultos, asociada de manera variable a miocardiopatía y/o cataratas del polo posterior. Los pacientes presentan, típicamente, debilidad muscular proximal y distal progresiva y atrofia de las extremidades inferiores y superiores, a menudo asociada a insuficiencia velofaríngea que incluye disfagia, disfonía e insuficiencia ventilatoria. La electromiografía muestra rasgos miopáticos y la biopsia muscular revela cambios miopáticos miofibrilares.
Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina
La miopatía distal de inicio temprano asociada a KLHL9 es una miopatía distal genética poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresivas de las extremidades (comenzando con una afectación del músculo tibial anterior seguida por los músculos intrínsecos de la mano) en asociación con una disminución de sensibilidad en manos y pies (con distribución 'en guante y calcetín'). Los afectados presentan marcha en estepaje, arreflexia aquílea y contracturas en la primera a segunda décadas de vida, asociados con marcada atrofia de la musculatura extensora de tobillo; la afectación muscular proximal tardía es moderada y la deambulación se conserva a lo largo de la vida.
Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9
MPD3
Miopatía distal finlandesa de incio en las extremidades superiores
Miopatía distal tipo 3
La miopatía distal finlandesa de aparición en las extremidades superiores es una miopatía genética distal poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular lentamente progresivas distal a la musculatura proximal del miembro, con afectación temprana característica de los músculos tenar e hipotenar. Los afectados presentan torpeza de las manos y tropiezos en la cuarta a la quinta décadas de vida, y más tarde desarrollan "marcha en estepaje" y contracturas en las manos. La degeneración grasa progresiva afecta a músculos intrínsecos de las manos, glúteos medios y músculos de los compartimentos anteriores y posteriores de las extremidades distales inferiores, con afectación posterior de los músculos del antebrazo, tríceps, infraespinoso y músculos proximales de las extremidades inferiores. También es frecuente la afectación muscular asimétrica.
Miopatía distal de inicio en el adulto asociada a HNRNPA1
Distrofia muscular de Miyoshi tipo 3
MMD3
La anoctaminopatía distal es una miopatía distal, autosómica recesiva, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular en las extremidades inferiores, de inicio en el adulto, de progresión lenta, a menudo asimétrica, que afecta inicialmente a las pantorrillas (con una relativa conservación del músculo anterior) y posteriormente se ve afectado el músculo proximal, así como niveles séricos muy elevados, de creatina kinasa.
Miopatía distal de inicio precoz asociada a nebulina
Miopatía nebulínica distal
La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los músculos extensores de la parte inferior de la pierna, los extensores de los dedos y los flexores del cuello. La histología muscular no siempre muestra los bastones nemalínicos.
Necrosis ósea
AVN
AVN secundaria
AVN traumática
AVN no traumática secundaria
Osteonecrosis no traumática secundaria
Es una enfermedad de osteonecrosis poco frecuente, caracterizada por la muerte de los componentes celulares óseos secundaria a la interrupción del suministro sanguíneo al hueso subcondral, que se manifiesta típicamente con lesiones aisladas o multifocales, unilaterales o bilaterales, localizadas por lo general en la epífisis, metáfisis y/o diáfisis de las cabezas femorales, las rodillas, los hombros, los tobillos y/o las muñecas, derivando en un inicio de dolor gradual y degeneración articular progresiva que resulta en la pérdida de funcionalidad. Se ha observado una relación entre la enfermedad y el consumo de corticosteroides, alcoholismo, eventos hiperbáricos, exposición a radiación o a agentes citotóxicos, hemoglobinopatías y/o enfermedades autoinmunes o metabólicas subyacentes, entre otros factores.
Necrosis avascular no traumática secundaria
Enfermedad hereditaria rara con necrosis avascular
Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica expuesta en la mandíbula o el maxilar superior presente durante más de ocho semanas, que surge como una complicación del tratamiento con agentes antirresortivos, intervenciones dentales o traumatismos e infecciones. Los pacientes pueden presentarse con dolor, alteración de las funciones neurosensoriales, infecciones secundarias y (en estadíos avanzados) fracturas patológicas o fístulas.
AVN primaria
AVN idiopática
Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por necrosis ósea debido a la interrupción del suministro de sangre en ausencia de una causa conocida. Los huesos afectados incluyen la cabeza femoral, el astrágalo, el cuerpo vertebral, el húmero y el escafoides, entre otros. Los pacientes pueden estar inicialmente asintomáticos, pero posteriormente se presentan con un desarrollo gradual de dolor refractario, edema y reducción del rango normal de movimiento. Sin tratamiento, la afección puede progresar hasta el colapso óseo con degeneración secundaria, fragmentación y fractura patológica, así como osteoartritis.
Deslizamiento de la epífisis capital femoral
Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral
Epifisiolisis de la cabeza femoral
Epifisiolisis del fémur superior
SCFE
SUFE
La epifisiólisis de cadera, es un trastorno de osteonecrosis poco frecuente caracterizado por una disrupción bilateral o unilateral de la fisis (cartílago de crecimiento) de la cabeza femoral con diversos grados de desplazamiento posterior de la epífisis y anterior simultáneo de la metáfisis. Los afectados suelen presentar dolor de intensidad variable en diferentes localizaciones (cadera, ingle, muslo, rodilla) en la preadolescencia / adolescencia.
Necrosis ósea de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal
Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicular
Infertilidad masculina por disgenesia testicular o un trastorno del esperma
Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del esperma
Infertilidad masculina por un trastorno del esperma
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis
Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genética
Es un trastorno poco frecuente de infertilidad masculinade origen genético debido a un defecto espermático. Está caracterizado por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. Morfológicamente, el esperma puede ser normal.
Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
La infertilidad masculina con teratozoospermia por mutación de un solo gen es una infertilidad masculina genética poco frecuente debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia de espermatozoides con morfología anómala, como macrozoospermia o globozoospermia, en más del 85% del esperma, como resultado de la mutación en un solo gen que se sabe que causa teratozoospermia. Se trata de un grupo heterogéneo que incluye una amplia gama de fenotipos de espermatozoides anómalos que afectan, única o simultáneamente, a la cabeza, el cuello, la pieza intermedia y/o la cola.
Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética
Infertilidad masculina por astenozoospermia
Infertilidad masculina por un trastorno de motilidad del esperma
Trastorno raro por un defecto en el trasporte del esperma
Trastorno raro con azoospermia obstructiva
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal
Infertilidad femenina rara por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Trastorno raro con infertilidad femenina por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica
Infertilidad femenina rara por disgenesia ovárica
Infertilidad femenina rara por disgenesia gonadal
Infertilidad femenina rara por un defecto en la implantación
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético
Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Infertilidad masculina por problemas en el transporte del esperma de origen genético
Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genético
Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta <120 cm) con afectación tanto axial como apendicular (acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades y acortamiento vertebral), y con apariencia facial e inteligencia normales. Es una forma menos grave que la displasia acromesomélica tipo Grebe y que la displasia acromesomélica tipo Hunter-Thomson.
Enfermedad hidatídica
Hidatidosis
Quiste hidatídico
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por quistes de crecimiento lento en el hígado, los pulmones y otros órganos, y que a menudo pasan desapercibidos durante años. Están causados principalmente por la forma larvaria (también llamada metacestodo) de la tenia Echinococcus granulosus sensu lato. La forma adulta de esta tenia parasita el intestino de los perros. La equinococosis quística (anteriormente hidatidosis) suele afectar a grandes herbívoros domésticos y los humanos son los hospedadores finales, infectados por contacto con perros pastores o por ingestión de alimentos contaminados con excrementos caninos.
Trastorno genético raro por un defecto en el transporte del esperma
Trastorno genético raro con azoospermia obstructiva
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético
Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético
Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genético
Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genético
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Artritis psoriásica
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
Es una parasitosis cosmopolita causada por infección por una tenia de la familia Hymenolepididae, conocida más comúnmente como Hymenolepis nana, y que se ha descrito en todo el mundo, aunque más frecuentemente en países tropicales y subtropicales. Por lo general, es asintomática; sin embargo, en casos graves, también puede manifestarse con nauseas, dolor abdominal, anorexia, diarrea y debilidad general.
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Síndrome de insuficiencia de la médula ósea trilineal-retraso del desarrollo
Es un trastorno hematológico, genético poco frecuente, que se caracteriza por fallo progresivo de las tres líneas de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo psicomotor con discapacidad cognitiva y microcefalia. También se han descrito dismorfia facial leve e hipotonía.
Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo
La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos que incluyen corea, distonía y temblor. También se han descrito otras características variables, tales como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica.
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción visual secundaria a atrofia o hipoplasia del nervio óptico o de origen cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes son hipotonía, disfunción motora oral, crisis epilépticas, trastornos del espectro autista y comportamientos repetitivos. Los rasgos faciales dismórficos son variables e inespecíficos.
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual
SPG61
Es una forma compleja y poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61
SPG62
Es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la primera década de vida de paraparesia espástica (más evidente en las extremidades inferiores) y marcha inestable, así como un aumento de los reflejos osteotendinosos, amiotrofia, ataxia cerebelosa y contracturas de flexión de las rodillas, en algunos casos.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62
SPG59
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja muy poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de espasticidad progresiva en las extremidades inferiores, marcha en puntillas, marcha en tijera, hiperreflexia y clonus, que puede estar asociada a discapacidad intelectual límite. También se han descrito nistagmo y pie equinovaro.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59
SPG60
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en las extremidades inferiores, incapacidad para caminar, hipertonía y alteración de la sensibilidad de vibratoria en los tobillos, con signos de complicación que incluyen deterioro sensitivo, nistagmo, neuropatía axonal motora y discapacidad intelectual leve.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60
Es una forma extremadamente infrecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de inicio en la lactancia (presentan un retraso en la adquisición de la marcha y en tijera) asociada a talla baja y capacidad intelectual normal. Las neuroimágenes cerebrales permiten detectar cambios profundos en la sustancia blanca periventricular del cuerpo calloso. La enfermedad está causada por una mutación en homocigosis en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica la AMP desaminasa 2.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63
SPG64
Es una forma extremadamente infrecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por paraplejía espástica (que se manifiesta en forma de marcha anómala entre los 1 y 4 años de edad) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64
SPG66
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, trastornos graves de la marcha que conducen a la pérdida de la deambulación, ausencia de reflejos tendinosos profundos y amiotrofia. Otros signos adicionales incluyen neuropatía sensitivo-motora severa, pie equinovaro y discapacidad intelectual leve. En las pruebas de neuroimagen se observa hipoplasia del cerebelo y del cuerpo calloso, así como una colpocefalia.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66
SPG67
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras, que pueden estar asociadas a leve discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen atrofia muscular y anomalías cerebelosas.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
SPG68
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva en miembros inferiores, retraso global del desarrollo, hiperreflexia, clonus y reflejos plantares extensores, asociados con disartria, discapacidad intelectual, cataratas y deficiencias auditivas.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69
Es un subtipo complejo de paraplejía espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas plantares extensoras, deterioro de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual límite. Otros signos adicionales pueden incluir trastornos de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles, escoliosis y anomalías cerebelosas.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70
SPG71
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de paraplejía espástica crural con marcha en tijeras, respuesta plantar extensora y reflejos tendinosos exaltados. La neuroimagen revela adelgazamiento del cuerpo calloso mientras que los estudios de velocidad de conducción nerviosa y la electromiografía son normales.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71
SPG72
Es un trastorno de paraplejía espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia temprana de paraplejía espástica crural lentamente progresiva que se presenta con marcha espástica, leve rigidez en reposo, hiperreflexia (en miembros inferiores), reflejo plantar extensor y, en algunos casos, leve temblor postural, pie cavo, alteraciones del esfínter y pérdida de sensibilidad en los tobillos.
Defecto de la biosíntesis de lipoato
Defecto de la biosíntesis de ácido lipoico
La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades en la alimentación (mala succión y/o deglución) y retraso psicomotor de leve a grave, asociado a hiperglucemia no cetósica patente en los análisis bioquímicos. También se pueden asociar problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargia, pérdida auditiva, microcefalia y espasticidad con signos piramidales.
La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar.
Espasticidad de inicio en la infancia con hiperglicinemia no cetósica
Síndrome de espasticidad-ataxia-anomalías de la marcha
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual.
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia
Deficiencia de NFU1
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insuficiencia respiratoria, hiperglicinemia y acidosis láctica. También se ha descrito casos de miocardiopatía hipertrófica o dilatada. La neuroimagen puede mostrar una leucoencefalopatía que afecta a regiones variables. La enfermedad suele ser mortal en una etapa temprana del periodo de lactancia.
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
Deficiencia de BOLA3
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de grave regresión después de un período de desarrollo normal, encefalopatía epiléptica, hipotonía, trastornos del movimiento, miocardiopatía, hiperglicinemia y acidosis láctica. También puede haber atrofia óptica. Los hallazgos de la neuroimagen son altamente variables e incluyen anomalías de la sustancia blanca. La enfermedad suele ser mortal en la lactancia.
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
Fenocopia de la enfermedad de Huntington asociada a C9ORF72
Fenocopia de la enfermedad de Huntington asociada al gen C9ORF72
Fenocopia de la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
Síndrome de enfermedad de Huntington-like por expansiones de C9ORF72
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington asociado a C9ORF72
El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimiento que incluyen distonía, corea, mioclono, temblor y rigidez. Otras características asociadas son deterioro cognitivo y de la memoria, trastornos psiquiátricos tempranos y problemas conductuales.
Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72
Poliposis adenomatosa asociada a AXIN2
FHCC
Hepatocarcinoma fibromelar
Es una variante poco frecuente del carcinoma hepatocelular (CHC) que aparece en adolescentes o en adultos jóvenes sin una enfermedad hepática subyacente. La presentación clínica es inespecífica, con una masa abdominal, molestias o dolor abdominal, cansancio y pérdida de peso. Los pacientes también pueden permanecer asintomáticos. Los marcadores del CHC (alfa-fetoproteína) son normales. El CHC fibrolamelar se presenta en los estudios de imagen como una masa única, bien delimitada y una biopsia confirma el diagnóstico/ el diagnóstico se confirma por una biopsia, que muestra unas células tumorales diferenciadas rodeadas de bandas gruesas de colágeno.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.009 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.029 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.029 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.031 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.009 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Monosomía 9q31.1q31.3
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello corto con gibus cervical y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito un síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión.
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomía 14q24.1q24.3
El síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3, es un trastorno sindrómico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del habla, defectos cardíacos congénitos, braquidactilia y rasgos faciales dismórficos.
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por hendiduras medias incompletas tanto del labio inferior (limitado al bermellón, sin afectación muscular) como del superior (con afectación muscular), frenillo labial doble y fusión de la mucosa gingival y labial superior (resultando en un pliegue vestibular superior poco profundo), además de incorrecta alineación dental y aumento de la distancia interdental entre los incisivos medios inferiores y superiores.
Hendidura media del labio superior e inferior familiar
Es un trastorno neurológico autosómico recesivo muy poco frecuente descrito hasta la fecha en unas pocas familias. Se caracteriza por la asociación de acalasia de inicio temprano (que se manifiesta en la lactancia) con angiopatía intracraneal grave que es compatible, en la mayoría de los casos, con la angiopatía moyamoya (enfermedad de moyamoya). Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipertensión, fenómeno de Raynaud y livedo reticularis.
Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz
Deficiencia de AC-VA
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente benigno. Esta enfermedad presenta múltiples anomalías metabólicas, tales como acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia e incremento de los niveles séricos de lactato y de alanina.
Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
Ataxia episódica tipo 8
La ataxia episódica con trastornos del habla, es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por episodios recurrentes de ataxia de frecuencia y duración variables, asociada a problemas de dicción, debilidad muscular generalizada y alteración del equilibrio. Otros síntomas que pueden presentarse entre episodios incluyen temblor intencional, ataxia de la marcha, disartria leve, mioquimia, migraña y nistagmo.
Ataxia episódica con trastornos del habla
El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, con síndrome epiléptico, caracterizado por grave retraso global del desarrollo sin capacidad para deambular y ausencia del lenguaje verbal, epilepsia intratable, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior.
Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior
CMT2 con axones gigantes
HMSN2 con axones gigantes
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos
Es un trastorno genético, sindrómico y poco frecuente, de la biosíntesis de esteroles que afecta a varones. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas, tales como membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas parcheadas asociadas con afectación neurológica grave (p. ej., discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa / del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, hipotonía) y dismorfia craneofacial (fontanela anterior agrandada, telecanto, hipertelorismo, microftalmia, puente nasal prominente, orejas de baja implantación, micrognatia, labio leporino). También pueden estar asociadas la sindactilia de los dedos 2 y 3 de los pies, polidactilia y cifosis, así como anomalías oftálmicas, cardíacas y urogenitales.
La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla baja desproporcionada pre- y postnatal, con acortamiento rizomélico de miembros, dismorfia facial, cuello corto y tórax angosto. También se han asociado hipotonía, cardiomegalia y retraso global del desarrollo. Se han descrito varios hallazgos radiográficos, incluyendo costillas con extremos en forma de copa, platispondilia, huesos ilíacos cuadrados, acetábulos horizontales y en tridente, isquión hipoplásico y retraso de la osificación epifisaria.
Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
Del(1)(p31p32)
Monosomía 1p31p32
Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia del cuerpo calloso y dismorfia craneofacial, incluyendo macrocefalia (causada por hidrocefalia o ventriculomegalia), orejas de baja implantación, narinas antevertidas y micrognatia. Se asocian con frecuencia defectos del tracto urinario (p. ej., reflujo vesicoureteral, incontinencia urinaria). Otras manifestaciones variables descritas incluyen hipotonía, médula espinal anclada, malformación de Chiari tipo I y convulsiones.
Espectro del síndrome de sudoración-hipertermia inducido por el frío
Cariomegalia sistémica
KIN
Es una enfermedad renal genética poco frecuente y caracterizada por un cuadro de nefritis tubulointersticial crónica, de progresión lenta, que conduce a enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. Se manifiesta con proteinuria leve, glucosuria y, ocasionalmente, anomalías del sedimento urinario (principalmente hematuria). Se pueden asociar con manifestaciones extrarrenales leves, tales como infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior y alteraciones en las pruebas de función hepática. La biopsia renal revela una fibrosis intersticial crónica grave y cambios tubulares, así como células epiteliales tubulares cariomegálicas características de la enfermedad, que recubren los túbulos proximales y distales y que presentan núcleos hipercromáticos agrandados.
Es una queratodermia palmoplantar focal de base genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento focal de la piel de las plantas de los pies y, a menudo, de las palmas de las manos, asociada a una mínima o ausente afectación ungueal. Con frecuencia, los pacientes presentan ampollas plantares no epidermolíticas dolorosas y, ocasionalmente, una leucoplasia oral leve o una hiperhidrosis plantar.
Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares
LMA con t(6;9)(p23;q34)
Es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de mieloblastos pobremente diferenciados en la medula ósea, sangre u otros tejidos en pacientes que presentan la translocación t(6;9)(p23;q34). Frecuentemente se asocia con displasia multilínea de la médula ósea y por lo habitual se presenta con anemia, trombocitopenia (a menudo pancitopenia) y otros síntomas inespecíficos asociados a la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia). También se ha descrito la presencia de basofilia, así como una pobre respuesta a la quimioterapia.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Leucemia mieloide aguda con t(6;9)(p23;q34)
LMA con t(9;11)(p22;q23)
Es un tumor derivado de tejidos hematopoyéticos y linfoides caracterizado por presentar la translocación MLL más frecuente causante de LMA , que resulta en la proteína de fusión MLL-MLLT3. La enfermedad puede desarrollarse como una neoplasia primaria o secundaria a un tratamiento previo de quimio- / radioterapia. Las manifestaciones clínicas resultan del acúmulo de células mieloides malignas en la médula ósea, sangre periférica y en otros órganos e incluyen leucocitosis, anemia, trombocitopenia, fiebre, dolor óseo, fatiga, palidez, propensión a hematomas y a hemorragias.
Leucemia mieloide aguda con t(9;11)(p22;q23)
LMA con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. La médula ósea muestra típicamente megacariocitos pequeños e hipolobulados, y displasia multilinaje. Los afectados suelen presentar leucocitosis, anemia, recuento variable de plaquetas y una variedad de síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado, hematomas, infecciones recurrentes, dolor de huesos) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia). Se ha descrito una elevada resistencia a la quimioterapia convencional.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02
Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
LMA megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad.
Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)
LMA con mutaciones somáticas en el gen NPM1
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides portadores de mutaciones en el gen NPM1 en médula ósea, sangre y otros tejidos. Está asociada con displasia multilínea, con implicación de las líneas celulares mieloide, monocítica, eritroide y megacariocítica. Por lo general, los afectados se presentan con leucocitosis, trombocitosis y síntomas inespecíficos relacionados con la hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y con frecuente afectación extramedular manifestándose típicamente como hiperplasia gingival y linfadenopatía.
Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1
EGID
Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria
Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por una infiltración eosinofílica extensa en el colon en ausencia de cualquier otra causa conocida de eosinofilia intestinal secundaria. Los pacientes se presentan con dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea, hemorragia gastrointestinal, malabsorción y/o pérdida de peso. Los síntomas no se correlacionan con la extensión de la enfermedad, que puede ser segmentaria o pancolónica. Los análisis de sangre pueden mostrar eosinofilia periférica. El trastorno presenta una distribución por edades de tipo bimodal, con un primer pico máximo en el periodo neonatal y un segundo en la edad adulta joven.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 196.0 (Caso(s))
AR dRTA
ATR distal autosómica recesiva
Es una forma poco frecuente de acidosis tubular renal proximal (ATRp) autosómica dominante caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que conduce a la disminución de la reabsorción de bicarbonato y, en consecuencia, provoca una pérdida de bicarbonato en la orina. Las complicaciones extrarrenales incluyen un ligero retraso del crecimiento y una reducción de la densidad ósea. Otras características posibles son la presencia de varias fracturas y el retraso puberal.
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
La válvula aórtica bicúspide familiar es una malformación aórtica genética poco frecuente, definida por la presencia de una válvula aórtica anómala de dos valvas en al menos 2 familiares de primer grado. Con frecuencia es asintomática o puede estar asociada a una enfermedad progresiva de la válvula aórtica (insuficencia y/o estenosis aórtica, generalmente por calcificación valvular) y una aortopatía concomitante (es decir, dilatación aórtica, aneurisma y/o disección aórtica).
EMP tipo 5
EPM5
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 5
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia progresiva de inicio temprano asociada a crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (que a menudo están relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual de normal a leve. Este trastorno también asocia disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista.
Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, junto con hipertonía, espasticidad, clonus y crisis epilépticas. Las imágenes radiológicas muestran una intensa atrofia cerebral y cerebelosa, así como escasa mielinización.
Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
VHD
Virus de la hepatitis D
Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por diferentes grados de hepatitis aguda como resultado de la infección por el virus de la hepatitis delta. Ocasionalmente, puede presentar un curso benigno, pero se manifiesta, con mayor frecuencia, como enfermedad hepática grave, incluyendo insuficiencia hepática fulminante, descompensación hepática y progresión rápida a cirrosis. Todos los afectados presentan una infección concomitante por el virus de la hepatitis B y también se ha descrito un aumento del riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular.
Aldosteronismo tratable con glucocorticoides
FH-I
GRA
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hipertensión sensible a glucocorticoides
Hipertensión sensible a la dexametasona
Es una forma hereditaria poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) con respuesta al tratamiento con glucocorticoides que se caracteriza por hipertensión de inicio precoz, hiperaldosteronismo, hipopotasemia variable, disminución de la actividad de la renina plasmática (ARP) y producción anómala de 18-oxocortisol y 18-hidroxicortisol.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Embriopatía retinoide
Síndrome de acitretina/etretinato fetal
Es un trastorno teratogénico poco frecuente, debido a la exposición a acitretina o etretinato durante el primer trimestre del embarazo, que conlleva un 20% de riesgo de malformaciones fetales, aproximadamente, incluyendo anomalías del sistema nervioso central, craneofaciales, del oído, tímicas, cardíacas y de las extremidades.
Embriofetopatía por acitretina/etretinato
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Es una forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión de gravedad variable, hiperaldosteronismo sin respuesta al tratamiento con glucocorticoides, hipopotasemia variable, baja actividad de la renina plasmática (ARP) y aumento de la proporción de aldosterona a renina.
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
El síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa - convulsiones intratables - microcefalia progresiva, es un síndrome de malformación del sistema nervioso central, genético y poco frecuente. Está caracterizado por microcefalia congénita progresiva e inicio en el periodo neonatal o de lactancia de convulsiones graves e intratables y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con leve atrofia leve del hemisferio cerebeloso, asociada a profundo retraso global del desarrollo. También se pueden asociar hipotonía o hipertonía con reflejos vivos, rasgos faciales dismórficos variables, signos oftalmológicos (deficiencia visual cortical, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema repentina causados por enfermedad grave.
Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar
OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5
Síndrome de sobrecrecimiento asociado a DNMT3A
Síndrome de sobrecrecimiento de Tatton-Brown-Rahman
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla alta debido a un sobrecrecimiento posnatal, discapacidad intelectual de leve a moderada, hipermovilidad articular y rasgos faciales distintivos sutiles, que a menudo se hacen evidentes durante la adolescencia (como cara redondeada, cejas horizontales gruesas y de implantación baja, fisuras palpebrales estrechas y prominencia de los incisivos centrales superiores). Son comunes el sobrepeso, la hipotonía y los problemas psiquiátricos y de conducta. Otras características clínicas pueden incluir crisis epilépticas, criptorquidia y enfermedades cardiovasculares (incluyendo cardiopatías congénitas y dilatación de la raíz aórtica).
HVDAS
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
Trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado a ADNP
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos de conducta y del sueño, insensibilidad al dolor, crisis, anomalías cerebrales estructurales, dismorfia, problemas visuales, erupción dental temprana y rasgos autistas.
El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal.
Síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia
Deficiencia de NGLY1
NGLY1-CDDG
Es un error innato del metabolismo, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, hipotonía, coreoatetosis, hipo/alacrimia y disfunción hepática, que se manifiesta con transaminasas hepáticas elevadas y presencia de material de almacenamiento citoplasmático o vacuolización en hepatocitos en biopsias hepáticas. Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia adquirida, hipo/arreflexia, convulsiones, neuropatía periférica, discapacidad intelectual y del habla/lenguaje, anomalías oculares adicionales y anomalías en el EEG y en estudios de neuroimagen.
Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática
Es una enfermedad vascular genética, poco frecuente, que se caracteriza por disfunción congénita del músculo liso de todo el cuerpo. Se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, anomalías aórticas, hipoperistaltismo intestinal, vejiga hipotónica e hipertensión pulmonar. Son hallazgos característicos de la enfermedad las pupilas medianamente dilatadas congénitas no reactivas a la luz, asociadas con un conducto arterioso persistente patente.
Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos
La infertilidad femenina por defecto de la zona pelúcida, es un trastorno de infertilidad femenino, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de ovocitos anómalos que carecen de zona pelúcida. Las afectadas no pueden concebir a pesar de tener ciclos menstruales y niveles de hormonas sexuales normales, y carecer de obstrucciones en las trompas de Falopio así como de defectos del útero o anexos.
Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida
Infertilidad femenina rara por un defecto de maduración de los ovocitos
TND-CTNNB1
Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTNNB1
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño). La dismorfia facial variable incluye punta nasal ancha con alas nasales pequeñas, surco nasolabial largo y/o plano y bermellón del labio superior delgado. Por lo general, se asocia discapacidad visual (estrabismo, hipermetropía, miopía).
Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad periférica-vitreorretinopatía exudativa
Síndrome GLOW
El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, macrosomía con hipercrecimiento somático posterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita y tumor de Wilms bilateral. La dismorfia craneofacial incluye macrocefalia, frente prominente, fontanela anterior agrandada, leve hipertelorismo, fositas preauriculares, puente nasal plano, narinas antevertidas y leve micrognatia. Otras características adicionales pueden incluir anomalías cerebrales y esqueléticas, abdomen protuberante agrandado, almohadillas de grasa en el dorso de los pies y dedos de los pies y plantas rugosas con pliegues, así como hernia umbilical / inguinal y comportamiento autista.
Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23
SCAR23
Es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de epilepsia generalizada sintomática, ataxia cerebelosa progresiva que origina graves dificultades para deambular o dependencia de silla de ruedas, así como discapacidad intelectual.
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD
Ataxia de Salih
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 15
SCAR15
Es un trastorno de ataxia cerebelosa hereditario, autosómico recesivo, muy poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de ataxia progresiva, de leve a moderada, que afecta a las extremidades y a la marcha, disartria de moderada a grave y nistagmo o movimientos sacádicos. Se asocia frecuentemente con epilepsia, discapacidad intelectual moderada, retraso en la adquisición del habla e hiporreflexia de las extremidades superiores. También puede asociarse a hiperreflexia de las extremidades inferiores.
Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de RUBCN
Es un tumor óseo poco frecuente caracterizado por una lesión benigna compuesta por lóbulos de células fusiformes o estrelladas con una abundante matriz mixoide o condroide. El tumor puede aparecer en casi cualquier localización ósea, siendo más frecuente en los huesos largos, en particular en la tibia proximal y el fémur distal. El dolor es el síntoma de presentación más frecuente. El pronóstico es excelente incluso en los casos de recurrencia local.
El carcinoma renal papilar de células claras es un subtipo indolente y poco frecuente de carcinoma renal de células claras procedente de las células epiteliales de la corteza renal. Más frecuentemente se manifiesta como un pequeño tumor unicéntrico, unilateral, bien definido y encapsulado que, por lo habitual, no produce metástasis. Clínicamente puede presentarse junto con dolor abdominal o del costado o hematuria, aunque la mayoría de los afectados son, por lo general, asintomáticos en el momento del diagnóstico. La presentación bilateral y/o multifocal debería despertar la sospecha de un síndrome de Hippel-Lindau.
Carcinoma renal papilar de células claras
Es un subtipo de carcinoma de células renales, poco frecuente, que se presenta en el contexto de enfermedad renal terminal y de enfermedad renal quística adquirida, y que se caracteriza por un tumor generalmente bien circunscrito, sólido, multifocal, bilateral, con formación de microlumen inter- o intracelular (que conduce a un patrón cribiforme). A menudo, los tumores se diagnostican de manera incidental en etapas tempranas, aunque las complicaciones causadas por quistes renales (dolor abdominal o en flanco sordo, fiebre) o sangrado del parénquima renal pueden enmascarar el proceso neoplásico subyacente. La mayoría presenta un comportamiento indolente.
Carcinoma de células renales adquirido asociado con una enfermedad quística
Atrofia muscular espinal diafragmática tipo 2
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X con insuficiencia respiratoria
Neuropatía axonal infantil grave con insuficiencia respiratoria tipo 2
SMARD2
La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria progresiva temprana asociada a parálisis del diafragma, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravitatorios preservados en las extremidades. El fenotipo se solapa considerablemente con SMARD tipo 1, pero se diferencia por una mutación en un gen diferente.
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
dHMN ligada al cromosoma X
Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X
Deficiencia del IL-36Ra
Deficiencia del antagonista del IL-36R
DADA2
Deficiencia de ADA2
Síndrome de vasculitis-autoinflamación-inmunodeficiencia-defectos hematológicos
Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico amplio que incluye inflamación sistémica, vasculitis, accidente cerebrovascular de inicio precoz, inmunodeficiencia y fallo medular. La enfermedad se presenta típicamente en niños pequeños, aunque se han descrito casos en adultos.
Síndrome FAMM-PC
Síndrome FAMMM
Síndrome de lunar B-K
Síndrome de lunar atípico familiar
Síndrome de melanoma-cáncer pancreático
Síndrome de nevo displásico familiar
Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos-carcinoma pancreático
El síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, en un subgrupo de pacientes, con un mayor riesgo para desarrollar cáncer de páncreas y otros tumores malignos.
Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples
Disostosis de origen genético con anomalías de las extremidades como característica principal
Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades
Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal
AIJ poliarticular
Artritis juvenil poliarticular
Poliartritis juvenil
Es un tipo poco frecuente de artritis idiopática juvenil caracterizado por artritis de inicio anterior a los 16 años de edad que persiste durante más de seis semanas y que afecta al menos a cinco articulaciones durante los primeros seis meses de la enfermedad. Deben excluirse otras posibles causas de inflamación articular. Se distingue entre dos subgrupos de la enfermedad en base a la presencia o ausencia del factor reumatoide. Ambos subgrupos son más frecuentes en las niñas y pueden asociarse a fiebre baja, pérdida de peso, anemia, hepatoesplenomegalia moderada y retraso leve del crecimiento.
Artritis idiopática juvenil poliarticular
Trastorno raro genético del desarrollo esquelético
Trastorno raro genético del desarrollo óseo
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Hipercalcemia familiar benigna
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durante toda la vida junto con normo o hipocalciuria y una elevada concentración de hormona paratiroidea (PTH) en plasma.
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipercolesterolemia familiar heterocigota
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Hiperglicinemia no cetósica
NKA
La encefalopatía por glicina (GE) es un error congénito del metabolismo de la glicina caracterizado por la acumulación de glicina en los fluidos y tejidos del cuerpo, incluyendo el cerebro, provocando síntomas neurometabólicos de gravedad variable.
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.59 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Saudi Arabia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hiperglicerolemia
El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol elevados en plasma y orina, y clínicamente por manifestaciones neurometabólicas variables, dependiendo de la edad de aparición, y que varían desde crisis metabólicas que amenazan la vida en la infancia a formas adultas asintomáticas (GKD infantil, GKD juvenil y GKD del adulto (ver estos términos)).
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Enfermedad de Flegel
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas pápulas hiperqueratósicas de color marrón rojizo, generalmente asintomáticas, localizadas principalmente en las extremidades inferiores. El examen histológico muestra una hiperqueratosis lamelar con ortoqueratosis periférica abrupta simulando una disposición en cesta entretejida, una acantosis irregular y un infiltrado linfocitario liquenoide subyacente. La entidad puede ser esporádica o familiar.
Perivasculitis retiniana idiopática
Vasculitis retiniana idiopática
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por tres fases: vasculitis, oclusión y neovascularización retiniana, que conduce a hemorragias vítreas recurrentes y pérdida de visión.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Acropigmentación de Dohi
Es una genodermatosis poco frecuente caracterizada por la presencia de una mezcla de máculas hiper- e hipopigmentadas de aproximadamente 5 mm de diámetro, ubicadas principalmente en las extremidades.
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Región cromosómica asociada a un trastorno hereditario pero sin precisión sobre el posible gen asociado.
Secuencia de ADN traducida a proteína.
Transcrito de ARN no traducido a proteína.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
HLP tipo 1
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de quilomicronemia familiar
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
HPC10
Hipoplasia pontocerebelosa asociada a CLP1
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva, convulsiones y anomalías cerebrales consistentes en leve atrofia del cerebelo, tronco cerebral y cuerpo calloso, y atrofia cortical con mielinización retardada. Los afectados pueden presentar características faciales dismórficas (cejas altas y arqueadas, hendiduras palpebrales y pestañas largas, ojos prominentes, raíz nasal ancha y fosas nasales hipoplásicas) así como neuropatía sensitivo-motora axonal.
Es una malformación respiratoria poco frecuente, caracterizada por un defecto o ausencia completa del cartílago de la pared bronquial en los bronquios subsegmentarios, que resulta en el colapso de la vía aérea distal y contribuye a la formación de bronquiectasias. El defecto se presenta, principalmente, entre las divisiones bronquiales de cuarto y sexto orden. Las manifestaciones clínicas incluyen neumonía recurrente, tos y sibilancias.
Síndrome de Angelman por una mutación puntual
Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13
CRVO
Es una vasculopatía retiniana poco frecuente caracterizada por la afectación del retorno venoso de la circulación retiniana debido a una oclusión que tiene lugar dentro o detrás de la cabeza del nervio óptico. La presentación clínica es variable, oscilando entre asintomática y una pérdida abrupta y profunda de la visión. Las complicaciones que causan pérdida visual incluyen edema macular, isquemia macular, neuropatía óptica, hemorragia vítrea, desprendimiento de retina por tracción y, en casos más graves, por no perfusión capilar extensa con riesgo elevado de glaucoma neovascular.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 28.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Oclusión de la vena central de la retina
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Melanoma
Hiperactividad leve de la PRPP sintetasa
Hiperactividad leve de la PRPS1
Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperuricemia e hiperuricosuria de debut en la adolescencia o en la edad adulta temprana y que conduce a urolitiasis y gota.
Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa
Hiperactividad grave de la PRPP sintetasa
Hiperactividad grave de la PRPS1
Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperuricemia e hiperuricosuria de inicio temprano, y que se manifiesta clínicamente con urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico que consisten en combinaciones variables de pérdida auditiva neurosensorial, hipotonía y ataxia.
Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa
Síndrome de Wolfram-like
El síndrome similar a Wolfram es una rara enfermedad endocrina caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de aparición en adultos, pérdida auditiva progresiva (generalmente diagnosticada en la primera década de vida y afectando principalmente a las frecuencias bajas y medias) y/o atrofia óptica de inicio juvenil. En raras ocasiones se han descrito trastornos psiquiátricos (tales como ansiedad, depresión o alucinaciones) y trastornos del sueño, siendo éstas las únicas alteraciones neurológicas observadas en esta enfermedad. A diferencia del síndrome de Wolfram, los afectados por el síndrome similar a Wolfram no presentan alteraciones endocrinas o cardíacas.
Enfermedad de Hirata
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica asociada con la presencia de autoanticuerpos contra la insulina endógena sin exposición previa a la insulina exógena. Los pacientes se presentan habitualmente en la edad adulta con hipoglucemia posprandial inducida por el ayuno o el ejercicio, a menudo con síntomas neuroglucopénicos pronunciados. Las pruebas de laboratorio revelan niveles marcadamente elevados de insulina sérica, así como aumento del péptido C y de la proinsulina. Esta entidad puede estar asociada con otras enfermedades autoinmunes, gammapatía monoclonal y/o exposición reciente a ciertos medicamentos.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.017 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 404.0 (Caso(s))
Enfermedad de Parkinson de inicio tardío autosómica dominante
LOPD
Es una forma de la enfermedad de Parkinson (EP) que debuta a partir de los 50 años de edad caracterizada por temblor de reposo, trastorno de la marcha y caídas, bradicinesia, rigidez y calambres dolorosos. Por lo general, los pacientes tienen bajo riesgo de desarrollar síntomas no motores, distonía, discinesia y discinesia inducida por levodopa (DIL).
Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío
Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los primeros meses de vida con síndrome de Fanconi renal, fotofobia, hipotiroidismo, retraso del crecimiento y raquitismo, además de otros múltiples efectos sistémicos. Las manifestaciones extrarrenales progresivas incluyen hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular con debilidad y atrofia de los músculos distales, disfunción faríngea y oral, alteraciones en la deglución , afectación cerebral con hipotonía, dificultades para hablar y caminar, y síndrome cerebeloso.
Cistinosis intermedia
Cistinosis juvenil
Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/o proteinuria de progresión lenta y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (como hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la cistinosis nefropática infantil.
Cistinosis de inicio en el adulto
Cistinosis no nefropática
La cistinosis ocular es la forma benigna o del adulto de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cristales de cistina en la córnea y la conjuntiva y que causa lagrimeo y fotofobia y no lleva asociadas manifestaciones adicionales.
Eosinofilia esofágica con respuesta a PPI
PPI-REE
PPIRee
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria
Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones
Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente causada por micobacterias no tuberculosas (incluyendo el conjunto Mycobacterium avium, Mycobacterium kansasii o Mycobacterium xenopi, entre otros), caracterizada por una enfermedad pulmonar crónica con síntomas tales como tos crónica (con o sin producción de esputo), dolor torácico y pérdida de peso. Los factores de predisposición son las afecciones pulmonares preexistentes, las neoplasias, la inmunosupresión o las anomalías esqueléticas torácicas.
Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
Es una malformación congénita poco frecuente del tracto renal que se caracteriza por la ausencia total de desarrollo de uno o ambos riñones (agenesia renal uni- o bilateral, respectivamente), acompañada de ausencia de uréter(es).
Mundial AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales.
GEKA
Queratoacantoma eruptivo generalizado de Grzybowski
Síndrome de Grzybowski
Es una variante poco frecuente del queratoacantoma (AC) que afecta a la piel y a las membranas mucosas caracterizado por una erupción generalizada de inicio brusco formada por cientos a miles de pequeñas pápulas foliculares pruriginosas, a menudo con un tapón queratósico central.
Es una anomalía genética poco frecuente del cabello, caracterizada por una fase anágena prolongada de las pestañas, que conduce a un crecimiento extremado de las pestañas que puede provocar irritación de la córnea. Puede estar asociado un aumento de crecimiento de vello en otras zonas del rostro (cejas, mejillas, frente) y/o del cuerpo (pecho, brazos, piernas).
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome metabólico
Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial
El síndrome de encefalopatía epiléptica - ceguera cortical - discapacidad intelectual - dismorfia facial de inicio temprano, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de crisis, discapacidad intelectual con habla limitada o ausente, y rasgos faciales dismórficos. Las imágenes cerebrales suelen mostrar ligera hipoplasia pontina, hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia en la región occipital.
Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz
Dislipidemia familiar tipo 3
Enfermedad de beta ancha
HLP tipo 3
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia remanente
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Es una hiperlipidemia (HLP tipo 3) combinada poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos transportados por lipoproteínas de densidad intermedia (IDL), y un elevado riesgo de ateroesclerosis progresiva y enfermedad cardiovascular temprana.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Síndrome FDLAB
Síndrome de Traboulsi
Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-quistes conjuntivos no traumáticos
Es un defecto sindrómico del desarrollo del ojo, caracterizado por la luxación o subluxación del cristalino, anomalías del segmento anterior y rasgos faciales distintivos, tales como mejillas planas y nariz prominente y picuda. Los afectados pueden desarrollar quistes conjuntivales no traumáticos, también conocidos como ampollas filtrantes.
Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas
Monosomía 13q12.3
El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (aplanamiento malar, nariz prominente, aletas nasales infradesarrolladas, surco nasolabial (filtrum) poco marcado y labio superior delgado), así como sensibilidad al dolor reducida.
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16
SCAR16
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia troncal y de las extremidades progresiva que produce inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo, espasticidad en las extremidades inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, deterioro cognitivo y envejecimiento acelerado.
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1
La demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios, es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente, caracterizada por demencia y parkinsonismo leve con deficiente respuesta a la levodopa. Las principales manifestaciones clínicas son: problemas de memoria, escasa capacidad de atención, desorientación, trastorno del lenguaje, rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural y cambios conductuales, que incluyen apatía, ansiedad y delirios.
Demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios
Síndrome de Xia-Gibbs
Es una discapacidad intelectual, sindrómica y poco frecuente, caracterizada por hipotonía, retraso del desarrollo, ausencia o retraso grave del desarrollo del habla, discapacidad intelectual, apnea obstructiva del sueño, leves características faciales dismórficas y anomalías conductuales. También se ha notificado epilepsia, ataxia y nistagmo.
Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1
EBS por deficiencia de BP230
Epidermólisis ampollosa simple asociada a DST
Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de BP230
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por leve fragilidad cutánea de predominio acral que da lugar a ampollas que afectan preferentemente a los pies, incluida la cara dorsal.
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230
EBS por deficiencia de exofilina 5
Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de exofilina 5
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por costras escamosas leves y generalizadas inducidas por traumatismos y ampollas intermitentes, en ocasiones combinadas con erosiones, que curan con una ligera cicatrización e hiperpigmentación posinflamatoria. Los síntomas clínicos mejoran con la edad.
Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5
PFE
Retención primaria de los dientes
Es una enfermedad odontológica de base genética poco frecuente caracterizada por un fallo en la erupción de dientes permanentes no anquilosados sin evidencia de una obstrucción mecánica obvia. Los dientes posteriores se ven afectados preferentemente (afectando típicamente a todos los dientes distales al diente no erupcionado más mesial) y resultando en una mordida abierta posterior. Los dientes no anquilosados tienden a anquilosarse, y el tratamiento de ortodoncia de los dientes afectados, por lo general, no resulta efectivo.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 314.0 (Caso(s))
Fracaso primario de la erupción dentaria
El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal, grave y de progresión lenta, con destacada afectación facial y oro-mandibular que conduce a anartria y/o afonía grave, dificultades para tragar y trastornos de la marcha. Otras manifestaciones adicionales incluyen movimiento oculomotores sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclono por estímulo fótico, alteraciones hipertróficas orales (por ejemplo, hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en las adquisiciones y afectación cognitiva.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Ramsay Hunt
OBSOLETO: Síndrome de Ramsay Hunt tipo II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: HLP tipo 4
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertrigliceridemia familiar
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Deficiencia de ornitín aminotransferasa
Hiperornitinemia
Hiperornitinemia-atrofia girada de la coroides y la retina
Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana.
Atrofia girata de la coroides y la retina
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Hendidura craneofacial genética
S20
uS10
Deficiencia de ORNT1
Deficiencia de ornitina translocasa
Deficiencia del transportador de la ornitina
Síndrome HHH
Síndrome de la triple H
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del ciclo de la urea caracterizado por un inicio neonatal con manifestaciones de letargia, problemas de alimentación, vómitos y taquipnea o, más frecuentemente, por presentación en el periodo de lactante, infancia o en edad adulta, con deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o trastornos de la coagulación u otras disfunciones hepáticas crónicas.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 111.0 (Caso(s))
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma de pulmón
Kernícterus
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: NOIANA
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica
OBSOLETO: Variola
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SMSL
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de muerte súbita del lactante
Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, evolucionando a enfermedad renal en fase terminal y a oxalosis sistémica. Se reconocen tres tipos de HP, los tipos 1-3, todos ellos causados por defectos enzimáticos hepáticos específicos.
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante.
Hiperparatiroidismo primario neonatal grave
BCD
Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti
Retinopatía cristalina de Bietti
La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida, y que se caracteriza por pequeños depósitos cristalinos brillantes en la retina posterior y en el limbo corneal además de esclerosis de los vasos coroideos. Se manifiesta como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal.
CAH
HSC
Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones de hiperandrogenismo o hipoandrogenismo, según el tipo de enfermedad y gravedad.
Belgium AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.36 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Cuba AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.98 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 13.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
India AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.65 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 9.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fibromialgia
Carcinoma esofágico tipo glándulas salivales
Es un tumor gastroesofágico poco frecuente caracterizado por una masa submucosa típica que, por lo general, se localiza entre el esófago medio y distal y que se caracteriza histológicamente bien como un carcinoma mucoepidermoide (mezcla íntima de contenido mucoso, intermedio y de células epidermoides) o como un carcinoma adenoide quístico (mezcla bifásica de células epiteliales de revestimiento de los conductos y mioepiteliales con un patrón de crecimiento tubular, cribriforme, sólido o basaloide). Los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar disfagia progresiva, pirosis, dolor retroesternal y/o pérdida de peso.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.007 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.009 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de esófago tipo glándulas salivales
Carcinoma esofágico indiferenciado
Es un carcinoma esofágico epitelial maligno, agresivo y poco frecuente, caracterizado macroscópicamente por una masa exofítica con ulceración central localizada en el esófago e, histológicamente, por un crecimiento laminar de células neoplásicas sin diferenciación glandular, escamosa o neuroendocrina significativa. Los pacientes pueden presentar disfagia progresiva, un largo historial de reflujo gastroesofágico, pérdida de peso, anemia, dolor / presión abdominal o torácica, disnea y/o hematemesis. Esta enfermedad se asocia con frecuencia a la presencia, o antecedentes, de esófago de Barrett.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.029 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.077 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.115 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.041 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.087 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.038 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.101 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.082 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.051 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma gástrico de células escamosas
Es un tumor epitelial del estómago poco frecuente definido histopatológicamente por la presencia de masas celulares queratinizantes con formación de gránulos, patrón en mosaico de la disposición celular, puentes intercelulares y elevadas concentraciones de enlaces sulfhidrilo o disulfuro, que surgen directamente de la mucosa gástrica, sin afectación esofágica. Se caracteriza por una ubicación preferencial en el tercio superior del estómago, elevada probabilidad de invasión linfovascular y serosa, y aparición tardía de síntomas clínicos asociados con un pronóstico desfavorable que incluye hallazgos inespecíficos tales como dolor abdominal, disfagia, vómitos, melena o hematoquezia, hematemesis y pérdida de peso.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.063 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.08 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.176 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.115 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.079 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.137 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.053 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.046 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.04 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.115 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.111 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.1 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.18 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas del estómago
Deficiencia de prolina oxidasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia de prolina oxidasa. El fenotipo clínico descrito varía desde asintomático hasta manifestaciones neurológicas y psiquiátricas variables (incluyendo retraso global del desarrollo, crisis, rasgos del espectro autista e hiperactividad).
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
Deficiencia de ACADM
Deficiencia de MCAD
Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
MCADD
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.26 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Austria AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.02 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Canada AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 12.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.96 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.85 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 11.49 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Portugal AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 8.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 7.25 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.85 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
HSPC264
Síndrome de Sotos 2
Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, discapacidad intelectual y trastornos de conducta, incluyendo ansiedad y agresividad.
PAP secundaria
Es una enfermedad pulmonar intersticial adquirida y poco frecuente caracterizada por un acúmulo de surfactante en los alveolos, tos, disnea progresiva e insuficiencia respiratoria. La enfermedad puede ser secundaria a un trastorno hematológico, inhalación tóxica e infección, o puede ocurrir en situaciones de inmunosupresión a consecuencia de un trasplante.
Proteinosis alveolar pulmonar secundaria
Síndrome DCS
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la dehiscencia uni- o bilateral del(los) hueso(s) que recubre(n) el(los) canal(es) semicircular(es) superior(es) (más comúnmente), lateral(es) o posterior(es). Los pacientes presentan síntomas audiológicos (autofonía, plenitud ótica, hipoacusia conductiva, acúfenos pulsátiles) y/o vestibulares (oscilopsia o vértigo provocado por el sonido o la presión, movimientos oculares verticales-torsionales característicos), dependiendo del canal semicircular afectado. El síndrome de DCS posterior se asocia a un bulbo yugular de conducción elevada y a displasia fibrosa, mientras que el síndrome de DCS lateral se asocia a otitis media crónica y a colesteatomas, con o sin síntomas audiológicos y vestibulares.
Síndrome de dehiscencia del canal semicircular
Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío
Enfermedad de Pompe de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío
GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
GSD tipo 2 de inicio tardío
GSD tipo II de inicio tardío
Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío
Glucogenosis tipo II de inicio tardío
Es una forma poco frecuente de enfermedad por depósito de glucógeno por déficit de maltasa ácida caracterizada por un acúmulo excesivo de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo esquelético, lo que lleva a una debilidad muscular lentamente progresiva con discapacidad motriz e insuficiencia respiratoria. La forma de aparición tardía incluye todos los casos en los que la miocardiopatía hipertrófica no se manifestó o no fue diagnosticada antes de 1 año de edad, así como todos los casos con inicio de síntomas con posterioridad a 1 año de edad.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Distonía 24
La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía oromandibular y laríngea. La distonía progresa lentamente y puede extenderse hasta convertirse en segmentaria. También se han descrito temblores en los brazos y espasmos mioclónicos en los brazos o el cuello.
Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
Distonía 23
Es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por distonía cervical focal no progresiva, de inicio en adultos, que se manifiesta típicamente con tortícolis y, ocasionalmente, acompañada de leve temblor de cabeza y temblor de extremidades de tipo esencial.
Distonía cervical de inicio en el adulto tipo DYT23
El síndrome de nieve visual es una enfermedad neurológica poco frecuente, caracterizada por la experiencia visual bilateral, continua y persistente, de puntos similares a copos de nieve centelleantes en todo el campo visual, junto con otros síntomas visuales (que incluyen palinopsia, fenómenos entópticos potenciados, nictalopía, fotofobia y fotopsia) y no visuales (migraña con o sin aura, tinnitus y ocasionalmente temblor).
Síndrome de discapacidad intelectual grave-aplasia/hipoplasia del pulgar y el hallux
TMBTS
Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial.
Trastorno de sangrado por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio
Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad). Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado después de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.
Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI
IDCG por deficiencia de CTPS1
SCID por deficiencia de CTPS1
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a la alteración de la capacidad de las células T y B de proliferar en respuesta a la activación mediada por el receptor antigénico. Se caracteriza por un inicio temprano de infecciones víricas graves, persistentes y recurrentes, por el virus de Epstein-Barr (EBV) y el virus varicella zóster (VZV, incluyendo la varicela generalizada), así como de infecciones bacterianas sinopulmonares recurrentes por patógenos encapsulados.
Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1
El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidactilia postaxial. Se puede asociar con estatura baja, edad ósea retrasada, hipogonadismo hipogonadotrópico y/o defectos faciales en la línea media (por ejemplo, hipotelorismo, leve hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal plano y labio leporino y/o paladar hendido). La hipoplasia de la hipófisis anterior y el lóbulo pituitario posterior ectópico son hallazgos frecuentes en el examen mediante MRI.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 112.0 (Caso(s))
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
Enfermedad mieloproliferativa transitoria
Mielopoyesis anómala transitoria
SMT
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hallazgos clínicos y morfológicos indistinguibles de los de la leucemia mieloide aguda, que ocurre típicamente en recién nacidos con síndrome de Down. Los blastocitos de sangre periférica y médula ósea muestran características sugerentes de megacarioblastos. Además de la trisomía 21, las mutaciones adquiridas del gen GATA1 están presentes en las células blásticas. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar trombocitopenia y. con menor frecuencia, otras citopenias, leucocitosis, hepatoesplenomegalia, ictericia, ascitis, dificultad respiratoria, hemorragia y derrames pericárdicos o pleurales. La mayoría de los pacientes experimenta una remisión espontánea dentro de los primeros tres meses de vida, aunque algunos pueden desarrollar complicaciones hepáticas, renales o cardíacas potencialmente mortales.
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reabsorción renal defectuosa. El trastorno se considera benigno y no está asociado a ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 6.67 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.68 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
KWWH tipo IV
Queratodermia con pelo lanoso tipo IV
Síndrome de pelo lanoso-hiperqueratosis palmoplantar
El síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar es un trastorno epidérmico hereditario muy poco frecuente caracterizado por hipotricosis/cabello lanoso, reducción del vello corporal, pestañas y cejas, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más intensa en las plantas de los pies que en las palmas de las manos) que empeora progresivamente con la edad. Se ha descrito asimismo un pseudo-ainhum del quinto dedo del pie. Aunque el síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar comparte similitudes clínicas tanto con la enfermedad de Naxos como con el síndrome de Carvajal, no se asocia a cardiomiopatía.
Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes (incluyendo tromboflebitis séptica y endocarditis bacteriana subaguda) y neutropenia sin linfocitopenia o verrugas. La enfermedad está causada por mutaciones recesivas en CXCR2.
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria de origen genético y poco frecuente caracterizado por una predisposición a infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociada a una disminución de los neutrófilos periféricos (recuento absoluto de neutrófilos inferior a 500 células / microlitro), causado por mutaciones recesivas de pérdida de función en el gen CSF3R. La maduración completa de las tres líneas en la médula ósea está asociada con la resistencia al tratamiento in vivo con rhG-CSF.
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R
COXPD20
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones, microcefalia, miocardiopatía y rasgos faciales dismórficos leves. También se han descrito diferentes tipos de anomalías estructurales cerebrales. Los estudios bioquímicos muestran típicamente una actividad disminuida de los complejos mitocondriales (principalmente del complejo I).
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
COXPD21
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
Deficiencia en RNF168
Síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje
Es un trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por un aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórficas (D) y dificultades de aprendizaje (LE).
Trastorno dental o periodontal genético raro
Enfermedad anti-IgLON5
Síndrome anti-IgLON5
Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por una parasomnia única del sueño no REM y REM con trastorno respiratorio del sueño, inestabilidad de la marcha y episodios repetitivos de insuficiencia respiratoria, así como autoanticuerpos contra IgLON5. Los pacientes pueden presentar estridor, corea, ataxia de las extremidades, movimientos oculares anómalos y síntomas bulbares (p.ej., disfagia, disartria, hipoventilación central episódica) con una RM cerebral normal. También se han descrito somnolencia diurna excesiva y deterioro cognitivo.
Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño
Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial
Es un trastorno genético óseo primario poco frecuente caracterizado por cifosis lumbar grave de inicio temprano, marcada braquidactilia y epífisis cónica pronunciada e irregular de los metacarpianos y falanges. Las características adicionales descritas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones epilépticas y leve dismorfia facial leve (incl. rostro delgado y alargado o cuadrado, ligera hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas de baja implantación, orificios nasales antevertidos). Los hallazgos radiológicos también revelan hipoplasia de las alas ilíacas y defecto anterior de los cuerpos vertebrales.
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar
Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada una elevada resistencia arterial pulmonar que deriva en insuficiencia cardiaca derecha. Es progresiva y potencialmente mortal. En la mayoría de los casos se ha identificado la causa genética, pero un porcentaje significativo de los mismos es idiopático.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.65 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
OBSOLETO: Deficiencia de PHGDH
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
OBSOLETO: Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Adenocarcinoma renal hereditario de células claras
El carcinoma renal de células claras hereditario (ccRCC) es un síndrome de cáncer renal hereditario definido en base al desarrollo de ccRCC en dos o más miembros de una familia sin evidencia de translocación constitucional en el cromosoma 3, enfermedad de von Hippel-Lindau u otros síndromes de predisposición tumoral asociados a ccRCC, tales como esclerosis tuberosa o el síndrome de Birt-Hogg-Dubbé.
Carcinoma renal hereditario de células claras
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Hiperpirexia maligna
Hipertermia de la anestesia
Es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los gases anestésicos volátiles potentes tales como el halotano, sevoflurano, desflurano y el relajante muscular despolarizante succinilcolina y, en raras ocasiones, en respuesta a situaciones de estrés como el ejercicio intenso y el calor.
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable y disartria, seguida de marcha de base amplia, ataxia de la marcha, dismetría ocular, temblor de intención, hiperreflexia y disdiadococinesia.
SCA38
La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia truncal, trastorno de la marcha y nistagmo evocado por la mirada. La enfermedad es lentamente progresiva, y continúa con disartria y ataxia de las extremidades. Otras manifestaciones incluyen la diplopía y la neuropatía axonal.
El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, fallo de medro y talla baja, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía, y anomalías dismórficas características: nariz corta, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea de 2º-3º dedos de los pies, así como frente ancha, retrusión del tercio medio facial, pliegues epicánticos, cejas lateralmente escasas, nariz corta, surco nasolabial largo, dientes muy separados, micrognatia y rasgos faciales toscos en la edad adulta). Otras características asociadas incluyen edema transitorio posnatal generalizado, miopía, estrabismo e hipotiroidismo.
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
NCG por deficiencia de JAGN1
Neutropenia congénita grave por deficiencia del homólogo yagunal 1
Es un trastorno por inmunodeficiencia primaria genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de la enfermedad, infecciones bacterianas graves y recurrentes, detención de la maduración de la granulopoyesis en el estadio promielocito / mielocito y disminución significativa del recuento de neutrófilos como resultado de mutaciones recesivas en el gen JAGN1. Puede asociar leve dismorfia facial (cara triangular), talla baja, fallo de medro, hipotiroidismo, retraso del desarrollo, insuficiencia pancreática y coartación aórtica, así como anomalías óseas y urogenitales.
Neutropenia congénita grave por deficiencia de JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Síndrome de displasia ectodérmica-talla baja
Síndrome de talla baja-displasia ungueal-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral
Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, distrofia ungueal y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías en la dentición (erupción retrasada de los dientes, hipodoncia, hipoplasia del esmalte), queratodermia en los márgenes de las palmas y plantas de los pies e hiperqueratosis focal en el dorso de las manos y los pies. Además, se han observado disfagia con estenosis esofágica, sordera neurosensorial, asma bronquial y anemia grave por deficiencia de hierro.
Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral
ML 3 alfa/beta
ML III alfa/beta
Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los rasgos faciales, retraso moderado en el desarrollo y discapacidad intelectual leve en la mayoría de los pacientes.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mucolipidosis tipo 3 gamma
Es una enfermedad lisosomal muy poco frecuente descrita con mayor frecuencia en el Medio Oriente y que está caracterizada por una disminución progresiva de la tasa de crecimiento en la primera infancia; rigidez y dolor en los hombros, caderas y articulaciones de los dedos; engrosamiento gradual y leve de los rasgos faciales; y por una progresión más lenta, un curso clínico más leve y una esperanza de vida más larga que la observada en la mucolipidosis tipo II y la mucolipidosis tipo III alfa/beta. La función cognitiva es normal o está levemente afectada y se ha descrito retinosis pigmentaria en algunos pacientes. Muchos sobreviven hasta la edad adulta temprana, pero finalmente sucumben a la insuficiencia cardiorrespiratoria.
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - espasticidad de las extremidades - distrofia retiniana - diabetes insípida es una enfermedad genética neurometabólica poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual grave, cuadriparesia espástica, amaurosis congénita de Leber y diabetes insípida. Las manifestaciones adicionales incluyen dismorfia facial (cráneo dolicocéfalo, hipertelorismo, ojos profundamente hundidos, fosas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja), baja estatura, hipotonía troncal e hipertonía axial. También se han descrito anomalías cerebrales (p.ej. cuerpo calloso delgado con ausencia de istmo y esplenio cónico, hipoplasia o atrofia del quiasma óptico, ventrículos laterales prominentes, sustancia blanca disminuida) en estudios de imagen de resonancia magnética. Asimismo, se ha observado la presencia de niveles elevados de α-fetoproteína prenatal y una restricción del crecimiento intrauterino en los exámenes rutinarios durante el embarazo.
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina
Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X
Trastorno del sistema nervioso autónomo raro
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tumor suprarrenal productor de cortisol
CIVD con CIV doblemente comprometido o subaórtico
Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica
DSVD con defecto septal atrioventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia
Doble salida ventricular derecha con defecto septal auriculoventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia
La larva migrans cutánea es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por la presencia de surcos cutáneos simples o múltiples, lineales o serpiginosos, eritematosos y ligeramente elevados, causados por la migración larval de varias especies de nematodos. Los surcos son de longitud variable, generalmente de unos pocos milímetros de anchura y a menudo ubicados en los pies (aunque se pueden detectar en cualquier parte del cuerpo). Los afectados suelen presentar prurito intenso e intratable que, en algunos casos, puede causar problemas de concentración, pérdida de sueño y alteraciones del estado de ánimo.
Carcinoma gástrico raro
Cáncer hereditario de estómago
Este término hace referencia a la aparición de cáncer gástrico en un contexto familiar y se describe como dos o más casos de cáncer gástrico en familiares de primer o segundo grado con al menos un caso diagnosticado antes de los 50 años de edad. En el 10% de todos los casos de cáncer gástrico se observa agrupación familiar, e incluye el cáncer gástrico difuso hereditario (cáncer gástrico de tipo difuso de inicio temprano), el adenocarcinoma gástrico y la poliposis proximal del estómago, y el cáncer gástrico intestinal familiar (agrupación familiar del adenocarcinoma gástrico de tipo intestinal). También puede presentarse cáncer gástrico hereditario en otros síndromes de cáncer hereditario, tales como el síndrome de Lynch, el síndrome de Li-Fraumeni, la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de poliposis juvenil.
OBSOLETO: Carcinoma gástrico tipo glándulas salivales
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Carcinoma de esófago tipo glándulas salivales
OBSOLETO: Carcinoma de estómago tipo glándulas salivales
Carcinoma gástrico indiferenciado
Es un tumor epitelial del estómago poco frecuente que carece de cualquiera de las características de diferenciación más allá del fenotipo epitelial. Los síntomas de presentación suelen ser vagos e inespecíficos, tales como pérdida de peso, anorexia, fatiga, dolor y malestar epigástrico, acidez y náuseas, vómitos o hematemesis. Los pacientes pueden también estar asintomáticos. La ascitis, ictericia, obstrucción intestinal y linfadenopatía periférica indican estadios avanzados y diseminación metastásica.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.086 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.764 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.068 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.328 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.743 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.211 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.221 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.399 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.571 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.877 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Malta AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.251 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.087 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.386 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.072 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.456 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.098 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por polineuropatía simétrica distal grave rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con una cognición intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, atrofia y debilidad muscular progresivas y escoliosis.
Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja
El carcinoma de células escamosas de intestino delgado es un tumor epitelial maligno muy poco frecuente del intestino delgado (localizado con frecuencia en el duodeno). Los síntomas de presentación son a menudo inespecíficos, tales como pérdida de peso, dolor epigástrico, anorexia, debilidad, fatiga, vómitos y distensión abdominal, y varían según la localización del tumor. En casos avanzados puede aparecer hemorragia gastrointestinal y perforación.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.013 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.007 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.02 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas de intestino delgado
Neoplasia neuroendocrina de intestno delgado
TNE de intestino delgado
Tumor neuroendocrino de intestino delgado
Tumor apendicular epitelial
Es un tumor epitelial poco frecuente del colon que se origina en las células escamosas del epitelio colorrectal sin la presencia de tractos fistulosos revestidos de escamas, o una extensión proximal de un SCC anal. Por lo general, se presenta con síntomas inespecíficos, tales como anorexia, pérdida de peso, dolor abdominal, cambios en los hábitos intestinales, hematoquecia o melena. Se han descrito casos de hipercalcemia sintomática grave.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.035 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.022 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.035 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.027 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.024 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Tumor rectal epitelial raro
Resistencia a la hormona estimulante de tiroides
Es una forma de hipertiroidismo poco frecuente caracterizada por formas clínicas que van de leves a graves, presencia de bocio, ausencia de condiciones autoinmunes, frecuentes recaídas durante el tratamiento y antecedentes familiares.
Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH
Carcinoma rectal de células escamosas
Es un tumor epitelial del recto poco frecuente que se origina en las células escamosas del epitelio rectal, sin la presencia de trayectos fistulosos recubiertos por epitelio escamoso en el recto o una extensión proximal de SCC de origen anal o ginecológico. Los síntomas reportados son a menudo inespecíficos (anorexia, pérdida de peso, dolor en la región inferior del abdomen, sangrado rectal y cambios en los hábitos intestinales).
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.126 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.088 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.113 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
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Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.116 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
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Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.071 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
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United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.143 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es un tumor del intestino muy poco frecuente que se origina en el epitelio del canal anal (incluida la superficie de la mucosa, las glándulas anales y el revestimiento de los tractos fistulosos), que aparece macroscópicamente como una masa nodular invasiva, a menudo ulcerada, localizada en el canal anal. Los afectados presentan a menudo sangrado rectal, así como dificultad y dolor durante la defecación. Si presenta linfadenopatía inguinal, indica habitualmente propagación metastásica.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.238 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.485 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.076 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.269 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
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Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.256 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
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Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.499 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.287 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.12 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.144 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.217 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.406 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.382 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
El carcinoma de células escamosas del canal anal es una neoplasia epitelial intestinal poco frecuente que se origina en las células epiteliales escamosas del canal anal, con apariencia macroscópica variable, que varía desde lesiones benignas pequeñas (que se asemejan a fisuras, hemorroides o fístulas anorrectales) hasta un tumor grande, exofítico o ulcerante, localizado en el canal anal. Los afectados pueden ser asintomáticos o presentar dificultades para defecar, sangrado anal, dolor y/o secreción, y con frecuencia tienen antecedentes de fístulas anales crónicas y abscesos, enfermedad de Crohn, hemorroides o, especialmente en afectados más jóvenes, inmunosupresión (tal como infección por VIH). Es muy común la asociación con infección por VPH.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.923 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.707 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.268 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.251 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.568 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.464 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.096 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.307 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.416 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.872 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.238 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
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Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.071 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.411 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.603 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.194 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.331 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.712 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.038 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Carcinoma de células escamosas del canal anal
EMP tipo 8
EPM8
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de CERS1
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 8
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, de inicio en la infancia a la adolescencia, caracterizado por mioclonías de acción, crisis tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo de moderado a grave de progresión lenta que puede conducir a demencia. El EEG revela un enlentecimiento progresivo de la actividad de fondo y anomalías epilépticas y la RM cerebral muestra atrofia cerebelosa y del tronco encefálico.
Tumor pancreático epitelial raro
Carcinoma pancreático de células escamosas
Es un tumor epitelial poco frecuente del páncreas exocrino caracterizado histológicamente por la presencia de queratinización y/o puentes intracelulares con invasión linfovascular y perineural, así como por un elevado potencial metastásico. Los afectados presentan dolor en la parte superior del abdomen y dolor de espalda, anorexia, pérdida de peso, náuseas, vómitos e ictericia.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.045 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.034 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.058 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.016 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas de páncreas
Carcinoma pancreático de células acinares
Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente caracterizado macroscópicamente por una masa sólida, por lo general, grande, bien delimitada, total o parcialmente encapsulada, que a menudo presenta hemorragia, necrosis y cambios quísticos, localizada en cualquier parte del páncreas. Histológicamente se caracteriza por células neoplásicas con grados variables de diferenciación y morfología, que van desde estructuras acinares similares a los acinos pancreáticos normales hasta grandes láminas de células neoplásicas poco diferenciadas. Por lo habitual, los síntomas iniciales son inespecíficos e incluyen dolor abdominal, pérdida de peso, vómitos, náuseas y/o, con menor frecuencia, ictericia. Se observan evidencias inmunohistoquímicas de productos acinares específicos. Se ha descrito asociación con el síndrome de Lynch, la poliposis adenomatosa familiar y la paniculitis pancreática.
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.034 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.044 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.029 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.01 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.058 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.07 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.039 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células acinares de páncreas
Cistoadenocarcinoma pancreático mucinoso
Es un tumor pancreático epitelial poco frecuente caracterizado histológicamente por un epitelio columnar productor de mucina asociado a estroma subepitelial de tipo ovárico, sin comunicación con el sistema ductal pancreático y localizado con mayor frecuencia en el cuerpo o en la cola del páncreas. Clínicamente, los tumores pequeños (<3 cm) suelen ser asintomáticos, mientras que los tumores grandes presentan típicamente ictericia obstructiva, una masa abdominal palpable y pueden asociar hipertensión portal, hemobilia y diabetes mellitus.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.012 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.019 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Cistoadenocarcinoma mucinoso de páncreas
Carcinoma pancreático mucinoso intraductal papilar
Es un tumor epitelial del páncreas poco frecuente caracterizado por una masa quística neoplásica productora de mucina, originada en el sistema ductal pancreático, asociada a invasión local y diseminación metastásica, compuesta por células epiteliales columnares productoras de mucina, que cubren los dilatados conductos pancreáticos con una estructura papilar. Los síntomas de presentación son inespecíficos e incluyen dolor abdominal, pancreatitis, esteatorrea, ictericia y diabetes. Muchos afectados son asintomáticos en el momento del diagnóstico.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.048 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
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Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
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United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma intraductal papilar mucinoso de páncreas
Carcinoma pancreático sólido pseudopapilar
Neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas
Es un carcinoma poco frecuente del páncreas caracterizado por una combinación variable de signos y síntomas inespecíficos, tales como dolor abdominal, ictericia, plenitud abdominal, anorexia, náuseas, vómitos y pérdida de peso. Un tercio de los pacientes son asintomáticos. El tumor tiene un bajo potencial maligno, aunque con posible invasión local.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Neoplasia sólida pseudopapilar pancreática
Cistoadenocarcinoma pancreático seroso
Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente compuesto por estructuras quísticas revestidas por células claras ricas en glucógeno, asociado a invasividad local que a menudo afecta al bazo, duodeno y/o estómago con diseminación metastásica al hígado, peritoneo y/o ganglios linfáticos. Los síntomas iniciales son variables y, por lo general, inespecíficos e incluyen dolor abdominal y/o en flanco, masa abdominal palpable, hemorragia digestiva alta, ictericia o alteración de las enzimas hepáticas en suero, vómitos, anorexia y/o pérdida de peso.
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma pancreático indiferenciado con células gigantes tipo osteoclasto
TCGO de páncreas
Tumor de células gigantes osteoclásticas de páncreas
Tumor pancreático de células gigantes osteoclásticas
Es un tipo poco frecuente de adenocarcinoma ductal de pancreas caracterizado por una composición de células gigantes multinucleadas similares a osteoclastos no neoplásicos, un componente histiocítico mononuclear y células neoplásicas, que varían de fusiformes a epitelioides y que pueden ser muy grandes y pleomórficas. Las características clínicas del adenocarcinoma ductal de pancreas incluyen dolor abdominal, náuseas, pérdida de peso, ictericia y diabetes de inicio reciente.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.006 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.001 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.004 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma indiferenciado de páncreas con células gigantes tipo osteoclasto
Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica
El síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, que se caracteriza por una serie de anomalías del desarrollo ocular (que incluyen anoftalmia, microftalmia, colobomas, microcornea, corectopia, catarata) y rizomelia simétrica de la extremidad con talla baja y contractura de las grandes articulaciones. También pueden presentar discapacidad intelectual con rasgos autistas, macrocefalia, características dismórficas, anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia), sindactilia cutánea y pubertad precoz.
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio.
Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de LAP1B
Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de la proteína 1 de interacción torsina-1A
Distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida
LGMD2Y
Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente progresivas. Otras manifestaciones adicionales incluyen contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos, columna vertebral rígida, restricción de la función pulmonar y leve miocardiopatía.
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y
Defectos cualitativos o cuantitativos de la proteína 1 de interacción torsina-1A
Tumor epitelial maligno raro de hígado y VBI
Tumor epitelial maligno raro de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma de hígado y VBI
Carcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
Adenocarcinoma de hígado y VBI
Es un tumor hepático y de las vías biliares poco frecuente caracterizado por un patrón de crecimiento similar al encontrado en los carcinomas hepatocelulares y en los colangiocarcinomas pero que presenta hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos atípicos (tales como arquitectura trabecular, organoide, microquística y/o de tipo blastema y expresión de inhibina A, citoqueratina 7 y/o citoqueratina 19) que impiden el diagnóstico formal de los tumores hepáticos más comunes mencionados con anterioridad. Los afectados pueden presentar distensión y dolor abdominal, una masa abdominal palpable y elevación de las enzimas hepáticas.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.715 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Belgium AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.201 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.219 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.753 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.659 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.471 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.412 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.309 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.262 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.582 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.157 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.642 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.206 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.426 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.118 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.267 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.481 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.365 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.154 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.471 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.467 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.377 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma indiferenciado de hígado y VBI
Es un tumor epitelial muy poco frecuente del hígado y vías biliares que presenta hallazgos histológicos heterogéneos y características clínicopatológicas aún no completamente descritas. Los afectados suelen presentar signos y síntomas inespecíficos, tales como dolor abdominal, náuseas, vómitos, anorexia, pérdida de peso e/o ictericia. También se asocian habitualmente un crecimiento invasivo, elevado potencial metastásico y curso clínico rápido.
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.011 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.03 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.056 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Estonia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.046 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Latvia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.049 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Lithuania AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.033 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.098 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma indiferenciado de hígado y vías biliares intrahepáticas
Carcinoma carcinoide de hígado y VBI
Es un tumor epitelial primario de hígado y vías biliares, maligno y muy poco frecuente, que se origina en el epitelio del conducto biliar intrahepático. Histológicamente, está caracterizado por la presencia de queratinización y/o puentes intracelulares. Los afectados suelen presentar dolor abdominal en el cuadrante superior derecho, ictericia, náuseas, vómitos, anorexia, pérdida de peso, fiebre y/o dispepsia.
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.009 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.007 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas de hígado y vías biliares intrahepáticas
Cistoadenocarcinoma del conducto biliar intrahepático
Austria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.003 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Portugal AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.002 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Adenocarcinoma de vesícula y VBE
Es un carcinoma epitelial poco frecuente que se origina en la vesícula biliar o en el epitelio que recubre el árbol biliar extrahepático, el conducto cístico y/o la glándula peribiliar. Está caracterizado por síntomas inespecíficos, tales como dolor abdominal, ictericia y vómitos, simulando en ocasiones enfermedades biliares benignas. La inflamación crónica del epitelio biliar (p. ej., colangitis esclerosante primaria, colelitiasis, coledocolitiasis, infestación por fasciola hepática) es un factor de riesgo importante.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 2.62 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Adenocarcinoma de la vesícula biliar y de las vías biliares extrahepáticas
Carcinoma de células escamosas de vesícula y VBE
Es un tumor hepático y del tracto biliar poco frecuente que se origina tanto en la vesícula biliar como en el epitelio que recubre el árbol biliar extrahepático, el conducto cístico y las glándulas peribiliares. Está caracterizado por una queratinización sustancial con abundantes gránulos queratohialinos y una deposición central de material denso de queratina en el interior de de nidos infiltrativos y de naturaleza agresiva a nivel local. En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas son vagos e inespecíficos (dolor abdominal, ictericia y vómitos). En etapas avanzadas, puede presentarse con tumor voluminoso y síntomas de afectación de órganos adyacentes.
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.124 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.018 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.055 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.037 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.014 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.015 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.077 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Carcinoma de células escamosas de vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas
Deficiencia de apoA-I
Deficiencia de apoA-I familiar
Hipoalfalipoproteinemia familiar
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por opacidades corneales y xantomas complicados con enfermedad coronaria prematura.
Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario
SAVI
La vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (SAVI, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente. Se trata de una interferonopatía de tipo I debida a una activación constitutiva de STING (estimulador de genes de interferón), caracterizada por una inflamación sistémica de inicio neonatal o infantil y una vasculopatía de vasos pequeños que produce lesiones cutáneas, pulmonares y articulares graves. Los afectados presentan fiebre baja intermitente, tos recurrente y fallo de medro, en asociación con enfermedad pulmonar intersticial progresiva, poliartritis y lesiones descamativas violáceas en los dedos de las manos y de los pies, nariz, mejillas y orejas (que se ven agravados por la exposición al frío) que a menudo progresan a ulceración acral crónica, necrosis y autoamputación.
Vasculopatía con inicio en el lactante asociada a STING
Tumor epitelial raro de intestino delgado
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipobetalipoproteinemia familiar
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Síndrome de Marshall con fiebre periódica
Síndrome de fiebre periódica-estomatitis aftosa-faringitis-adenopatía
El síndrome PFAPA (fiebre periódica - estomatitis aftosa - faringitis - adenopatía) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios febriles recurrentes asociados a estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical.
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Síndrome de hipopigmentación-hipoacusia
Síndrome de hipopigmentación-sordera
El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación tipo albinismo generalizada de la piel, ojos y cabello.
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes y deshidratación grave). También puede haber antecedentes de fiebre, diarrea, letargia, poco aumento de peso, problemas en la alimentación desde el nacimiento. Los pacientes de edades más avanzadas (hipoaldosteronismo familiar de aparición tardía) están afectados con menor gravedad o permanecen asintomáticos
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, sin déficit linfocitario asociado, caracterizada por alteración de la maduración y/o función de los neutrófilos y asociada a infecciones graves, diversas comorbilidades y/o un mayor riesgo de transformación leucémica.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.077 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
Es un hemangioma infantil poco frecuente caracterizado por la asociación de malformaciones cerebrales de la fosa posterior, hemangiomas infantiles segmentarios faciales o cervicales grandes, anomalías arteriales (generalmente de la cabeza y del cuello o de las arterias que irrigan el cerebro), coartación aórtica y otras anomalías cardíacas y oculares (acrónimo PHACE). En ocasiones también se presentan anomalías esternales y, en estos casos, el síndrome se denomina PHACES.
Hipocalcemia AD
Es un trastorno poco frecuente de la homeostasis del calcio caracterizado por grados variables de hipocalcemia con niveles desproporcionadamente bajos/normales de hormona paratiroidea (PTH) y excreción renal de calcio persistentemente normal o elevada.
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.161 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.0303 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.0303 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
ALD
ALD ligada al cromosoma X
X-ALD
Es un trastorno peroxisomal progresivo poco frecuente caracterizado por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, ocasionalmente, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva, neuropatía periférica y, de forma variable, leucodistrofia progresiva.
Israel AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.8 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 2.0639 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Miasis progresiva
Cwc24
RNF113
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción Xp22.3
Síndrome de ictiosis-hipogonadismo masculino
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito.
Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X
Sema-Z2
coll-2
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al VHH-8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al virus del herpes humano 8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por HHV-8
Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por el virus del herpes humano 8
Inmunodeficiencia combinada con sarcoma de Kaposi de inicio en la infancia
La inmunodeficiencia combinada debida a una deficiencia de OX40, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por susceptibilidad a desarrollar sarcoma de Kaposi diseminado, cutáneo, sistémico, agresivo y de inicio en la infancia.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40
Miopatía asociada a ISCU
Miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco
Miopatía por deficiencia de succinato deshidrogenasa y aconitasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo energético caracterizado clínicamente por miopatía con intolerancia grave al ejercicio y bioquímicamente por deficiencias de las enzimas succinato deshidrogenasa, y de la cadena respiratoria mitocondrial del músculo esquelético.
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Inmunodeficiencia primaria con predisposición a infección viral grave
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un exceso de serotonina en el sistema nervioso central asociada al uso de diversos agentes farmacológicos, incluyendo los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) y los estimulantes de uso recreativo.
Inmunodeficiencia primaria con infección viral post-SPR
La inmunodeficiencia primaria con infección viral post-vacunación sarampión-paperas-rubéola, es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad innata caracterizado por susceptibilidad selectiva a infecciones virales, particularmente después de un compromiso sistémico con vacunas virales vivas, tales como la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR). Los afectados presentan manifestaciones graves y potencialmente mortales de enfermedad viral, incluyendo encefalitis, hepatitis y neumonitis.
Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola
Es una intoxicación potencialmente letal caracterizada por arritmias potencialmente letales (taquicardias sinusales, contracciones ventriculares prematuras, arritmias ventriculares), síndrome tóxico anticolinérgico (midriasis, sequedad de las membranas mucosas, taquicardia, hipertensión), toxicidad del sistema nervioso central (letargia, coma, espasmo mioclónico), hipotensión refractaria y muerte súbita.
Intoxicación aguda por antidepresivos tricíclicos
Es una situación clínica poco frecuente caracterizada por los efectos tóxicos agudos y potencialmente mortales de fármacos que actúan sobre los canales de sodio o calcio activados por voltaje, como los antidepresivos tricíclicos, los anticonvulsivos, los anestésicos y antiarrítmicos locales, algunos betabloqueantes y la cloroquina. Las manifestaciones clínicas incluyen hallazgos anómalos en el ECG (bloqueo de la conducción intraventricular con ensanchamiento del complejo QRS, aplanamiento de la onda T, prolongación del intervalo QT) y signos y síntomas variables en función del fármaco, que suelen afectar al sistema cardiovascular y al sistema nervioso central, entre otros.
Intoxicación aguda por fármacos con efecto estabilizador de membrana
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Amiotrofia neurogénica escapuloperoneal tipo Nueva Inglaterra
Neuropatía escapuloperoneal
SPSMA
Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad muscular escapuloperoneal progresiva, parálisis laríngea, ausencia congénita de músculos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas.
Atrofia muscular espinal escapuloperoneal
SPMD con cuerpos hialinos de inicio tardío
Síndrome escapuloperoneal tipo miopático de inicio tardío
Distrofia muscular escapuloperoneal con cuerpos hialinos de inicio tardío
SPMD ligado al cromosoma X
Síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X
Es una distrofia muscular genética y poco frecuente caracterizada por la coexistencia de debilidad muscular escapular y peroneal de inicio tardío. Se manifiesta principalmente con debilidad distal de las extremidades inferiores y proximal de las extremidades superiores, así como escápula alada.
Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X
SPOAN y trastornos asociados a SPOAN
Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas, genéticas y poco frecuentes, caracterizadas por un inicio en la lactancia o la infancia de paraparesia espástica progresiva (con hitos motores retrasados, trastornos de la marcha, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras), atrofia óptica (que puede estar acompañada de nistagmo y pérdida visual ) y neuropatía periférica progresiva (con deterioro sensitivo y debilidad/ atrofia de la musculatura distal de las extremidades superiores e inferiores). Los signos adicionales pueden incluir deformidades del pie, defectos vertebrales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual. En casos muy raros, se puede observar un fenotipo variante con atrofia óptica y/o neuropatía óptica menos prominente o ausente.
Paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados
Paraplejía espástica por deficiencia parcial de TFG
Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraplejía espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremidades inferiores (que conduce a incapacidad para deambular de forma independiente), disminución de la agudeza visual por atrofia óptica y atrofia distal de manos y pies debido a una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante axonal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen TFG (3q12.2), que codifica la proteína TFG, que se cree que desempeña un papel fundamental en la arquitectura y la función microtubular del retículo endoplasmático.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57
Es un tipo de anomalía uracal congénita caracterizada por la presencia de una comunicación persistente entre la vejiga y el ombligo debida a la ausencia de oclusión de la luz del uraco, que se manifiesta con un drenaje claro desde el ombligo.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Es un tipo de anomalía uracal congénita que resulta del fallo de cierre del extremo umbilical del uraco, sin continuidad a la vejiga, y que suele ser asintomático aunque se puede presentar como un drenaje turbio continuado umbilical, una masa blanda en la línea media infraumbilical y fiebre cuando se infecta.
Divertículo vesicouracal
Es el tipo de anomalía uracal congénita más infrecuente producida por un fallo del cierre del uraco distal en su punto de conexión con la vejiga. Suele ser asintomático, pero puede asociarse con infecciones recurrentes del tracto urinario y otras complicaciones.
Es un trastorno que constituye un subgrupo de hipertensión pulmonar poco frecuente, caracterizada por fibrosis obliterante de las pequeñas vénulas y venas pulmonares y/o infiltración capilar del intersticio pulmonar, que conduce a una mayor resistencia vascular pulmonar y a disfunción ventricular derecha.
Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar
Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa
Deficiencia de DECR con hiperlisinemia
La encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR es una enfermedad mitocondrial poco frecuente que se presenta con hipotonía neonatal, anomalías del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebelosa), microcefalia adquirida, falta de crecimiento, retraso del desarrollo y acidosis láctica intermitente provocada por estrés catabólico (por ejemplo, infección). La hiperlisinemia y la elevación de C10:2 carnitina pueden ser detectadas en plasma. Durante el curso de la enfermedad, también puede desarrollarse epilepsia, ataxia cerebelosa, acidosis renal tubular, encefalopatía severa, distonía, tetraplejía espástica y otras complicaciones.
Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico idiopático
nIHH
Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC).
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.06 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
OFD14
Síndrome oro-facio-digital tipo 14
Síndrome orofaciodigital-microcefalia-malformación cerebral
El síndrome orofaciodigital tipo 14 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de herencia autosómica recesiva y mutaciones en C2CD3 </ i>, caracterizado por microcefalia grave, trigonocefalia, discapacidad intelectual grave y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, lengua bífida/lobulada, paladar hendido, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicacion del hallux). También se asocia a agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis con signo del diente molar en imágenes cerebrales.
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo
OBSOLETO: Mosaicismo pigmentario tipo Ito
OBSOLETO: Síndrome HI
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipopigmentación
Cementoma gigantiforme familiar
Fibroma osificante múltiple
Es una enfermedad ósea de base genética poco frecuente caracterizada por lesiones maxilares fibrocemento-óseas benignas, indoloras y multifocales, que se expanden progresivamente, pudiendo causar una deformidad facial grave. Por lo general, debuta a una edad temprana y suele asociar anomalías de los huesos largos y fracturas patológicas. Radiológicamente, las lesiones muestran un aspecto mixto radiopaco/radiolúcido. La resección quirúrgica incompleta puede provocar un crecimiento más rápido de la lesión residual.
LUTO
Obstrucción del tracto urinario inferior fetal
Es una anomalía congénita, poco frecuente, de obstrucción fetal del tracto urinario inferior (LUTO, por sus siglas en inglés), que ocurre en varones. Está caracterizada por un pliegue semilunar orientado posteriormente que surge de la base de la uretra anterior, causando obstrucción uretral durante la micción. Las válvulas pueden estar localizadas en cualquier lugar distal a la uretra membranosa. La presentación clínica es muy variable, dependiendo de la edad y del grado de obstrucción urinaria, e incluye incontinencia urinaria, retención urinaria, flujo urinario débil, goteo post-miccional, abombamiento ventral del pene, infección del tracto urinario y urosepsis.
CMT2 por una mutación en el gen VCP
CMT2Y
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen VCP
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y
EMP tipo 7
EPM7
Epilepsia con mioclonías y ataxia por una mutación en el canal del potasio
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KV3.1
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 7
MEAK
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis tónico-clónicas infrecuentes y, ocasionalmente, a ataxia. También puede asociar dificultades de aprendizaje previas a la aparición de las crisis y un leve deterioro cognitivo.
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
RSP3
Malformación otorrinolaringológica genética
Anomalía genética del cavum y la nariz genética
OBSOLETO: Ausencia congénita de los dedos del pie
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades
Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave
Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microcefalia, piel firmemente adherida, apariencia envejecida, grave lipodistrofia generalizada y dismorfia facial distintiva que incluye ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, bermellón del labio superior en carpa, boca abierta y paladar ojival. Las pruebas analíticas en suero y orina son normales.
Monosomía 3p25.3
Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-movimientos estereotipados de las manos
El síndrome de microdeleción 3p25.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, lenguaje pobre, ataxia y movimientos estereotipados de manos.
FPLD5
Es una lipodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por una distribución anómala de la grasa subcutánea provocada por un acúmulo de grasa visceral, cervical y axilar, y por la ausencia de grasa subcutánea en las extremidades inferiores y área femoroglútea. Otros hallazgos clínicos adicionales son acantosis nigricans, diabetes mellitus tipo II resistente a la insulina, dislipidemia e hipertensión, que evolucionan a pancreatitis, hepatomegalia y esteatosis hepática.
Lipodistrofia parcial familiar asociada a CIDEC
FPLD asociada a LIPE
FPLD asociada al gen LIPE
FPLD6
Es una lipodistrofia genética poco frecuente caracterizada por una distribución anómala de la grasa subcutánea, provocando un acúmulo excesivo de grasa en la cara, cuello, hombros, axilas, tronco y región púbica, así como pérdida de grasa subcutánea en las extremidades inferiores. Otros rasgos variables comúnmente descritos incluyen miopatía progresiva de inicio en el adulto, resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y vitíligo.
Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen LIPE
Describe un grupo de restos uracales remanentes , que se encuentran con mayor frecuencia en varones que en mujeres, causados por el cierre incompleto del uraco (un remanente embrionario del alantoides) durante el desarrollo prenatal y que, por lo general, son asintomáticos (descubriéndose como un hallazgo incidental en estudios radiológicos). T también se pueden presentar como drenaje umbilical (en el uraco persistente o el seno uracal), masa infraumbilical y dolor, o complicaciones tales como obstrucción e infección. Estas anomalías incluyen el uraco persistente, el seno uracal, el quiste uracal y el divertículo uracal.
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja proporcionada, cese temprano del crecimiento óseo, maduración esquelética acelerada, presencia variable de osteoartritis de inicio temprano y osteocondritis disecante con parámetros endocrinos normales. Los rasgos dismórficos variables incluyen macrocefalia de leve a moderada, frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, braquidactilia, pulgares anchos y lordosis.
Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartritis de inicio precoz
OBSOLETO: Displasia esquelética asociada a ACAN
CMT2 por una mutación en el gen TFG
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia y debilidad muscular distal lentamente progresiva de inicio en el adulto, disminución de los reflejos osteotendinosos de las extremidades inferiores y leve pérdida sensitiva distal que ocasiona dificultades de la marcha en la mayoría de los pacientes.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG
Síndrome de rigidez neonatal letal-crisis multifocales
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez y crisis epilépticas intratables de inicio neonatal, acompañadas de sacudidas episódicas que debutan in utero. Los lactantes afectados presentan una cabeza pequeña, déficit de atención visual, no se alimentan de forma independiente y no hay un progreso en el desarrollo. Las frecuentes apneas espontáneas y la bradicardia suelen resultar en una parada cardiorrespiratoria y en el fallecimiento en la lactancia, aunque se han descrito algunos casos con un curso clínico más leve con supervivencia hasta la infancia.
Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica
Es una enfermedad ocular de base genética poco frecuente caracterizada por anomalías del disco óptico (disco óptico colobomatoso bilateral, vasos retinianos procedentes de la periferia del disco óptico) y atrofia macular. También se ha descrito atrofia coriorretiniana peripapilar y coloboma de iris y coriorretiniano. Los pacientes se presentan con nistagmo horizontal y escasa agudeza visual.
Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía
Trastorno congénito de la glicosilación asociado a COG2
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación causado por mutaciones en el gen COG2 y caracterizado por una presentación normal al nacimiento, seguida de un deterioro progresivo con microcefalia postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, tetraplejia espástica, insuficiencia hepática, hipocupremia e hipoceruloplasminemia en el primer año de vida. En la resonancia magnética cerebral se puede observar atrofia cerebral difusa y adelgazamiento del cuerpo calloso.
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, microcefalia, retraso grave del desarrollo, crisis, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, defectos del septo cardiaco, criptorquidia, hipospadias y características dismórficas: orejas prominentes, prognatismo, labio superior delgado y apiñamiento dental.
Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-criptorquidia ligado al cromosoma X
Síndrome de Ruijs-Aalfs
Es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario caracterizado por carcinoma hepatocelular de inicio precoz, inestabilidad genómica y características progeroides, tales como talla baja, bajo peso, atrofia muscular, lipodistrofia, cataratas bilaterales y encanecimiento prematuro del cabello. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cara triangular, ojos pequeños y hundidos y micrognatia. También se ha descrito cifoescoliosis, hombros caídos, ''pectus excavatum'' leve, contracturas bilaterales de codos y dedos de la mano, clinodactilia bilateral y pie plano.
Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides
Síndrome CAID
Trastorno de disritmia auricular-mobilidad intestinal crónico
Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requiere la implantación de un marcapasos) y de una pseudo-obstrucción intestinal crónica (que puede ser de origen miogénico o neurogénico y que, generalmente, requiere nutrición parenteral total), con una edad de inicio dentro de las primeras cuatro décadas de vida. También pueden estar presentes otras alteraciones cardíacas, como aleteo auricular o fibrilación y anomalías valvulares.
Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico
CMT-IR tipo D
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsiflexión del pie que progresa lentamente a debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades superiores e inferiores, alteración sensitiva distal y reducción de los reflejos tendinosos. Otros síntomas adicionales pueden incluir discapacidad auditiva neurosensorial bilateral y dolor neuropático.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D
Enfermedad de Rathburn
Fosfoetanolaminuria
HPP
Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que varían desde una grave afectación de la mineralización al nacimiento, potencialmente mortal hasta dolor musculoesquelético en la edad adulta.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.0208 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Síndrome de microdeleción 5q23
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénita y glosoptosis con obstrucción de las vías respiratorias y una hendidura del paladar blando en ''U'') con contracturas articulares y retraso del desarrollo. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen talipes equinovarus, aracnodactilia, sinostosis radiocubital, displasia grave de cadera, anomalías cardíacas, dismorfia facial incluyendo hélix plegados y anomalías oculares, entre otras.
Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, hipotonía, rasgos faciales toscos, estrabismo y alteración de la fijación visual, hipermovilidad de las articulaciones interfalángicas, contracturas de las articulaciones del codo y pie planovalgo. También se ha descrito crisis epilépticas y episodios de agresividad durante el sueño.
Es una enfermedad endocrina de base genética poco frecuente caracterizada por restricción del crecimiento intrauterino, ausencia de un brote de crecimiento puberal con talla baja proporcionada en el adulto, resistencia a la insulina y diabetes de inicio precoz en la edad adulta. Se ha descrito una mínima subluxación de la quinta articulación metacarpofalángica en ausencia de displasia metafisaria. Se produce una reducción del volumen testicular pero la fertilidad no se ve afectada. No hay evidencia de insuficiencia suprarrenal primaria.
Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adulto
SETBP1-HD
Síndrome de discapacidad intelectual-pérdida del lenguaje expresivo-dismorfia facial
Trastorno por haploinsuficiencia del gen SETBP1
Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial
ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4
CHAI
Haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4
Síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4
Síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4
Síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4
Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por la aparición de enterocolitis en el recién nacido o en el lactante (que se resuelve con la edad), fiebre periódica y episodios de inflamación sistémica grave que pueden estar desencadenados por infecciones, estrés o fatiga. Los signos y síntomas incluyen esplenomegalia, erupciones similares a urticaria, artralgia y mialgia. Los hallazgos de laboratorio asociados son elevación de los marcadores inflamatorios (como ferritina, proteína C reactiva), pancitopenia e incremento de las transaminasas. Sin tratamiento, los brotes pueden progresar a coagulopatía, fallo orgánico y muerte.
Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante
Coagulopatía asociada a la trombomodulina
Coagulopatía asociada al gen THBD
Trastorno de sangrado asociado al gen THBD
Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hematomas, hemorragia de tejidos blandos y músculos, hemartrosis y menorragia. Todo ello se atribuye a un aumento de la trombomodulina soluble en plasma con la activación subsiguiente de proteína C y reducción de la producción de trombina dentro de un trombo potencial. Las alteraciones de las pruebas analíticas incluyen un marcado aumento de la trombomodulina plasmática un consumo reducido de protrombina y una disminución de la producción de trombina.
Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina
CAGSSS
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, nistagmo, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas compatibles con displasia espondiloepimetafisaria. También se ha descrito articulaciones hiperextensibles, acalasia y telangiectasia. La cognición es normal. Además se ha observado atrofia de la hipófisis en la neuroimagen.
Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética
Síndrome de enanismo primordial microcefálico-resistencia a la insulina
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por una grave restricción pre- y postnatal del crecimiento con talla baja y microcefalia, dismorfia facial (incluyendo micrognatia y prominencia del tercio medio facial), grave resistencia a la insulina, hígado graso e hipertrigliceridemia de desarrollo en la infancia e insuficiencia gonadal primaria. También se han descrito leves dificultades de aprendizaje global y acantosis nigricans.
Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina
Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por taquiarritmias auriculares variables (tales como flutter auricular, fibrilación auricular paroxística o crónica, o taquicardia auricular ectópica o multifocal), enfermedad de conducción infrahisiana y susceptibilidad a miocardiopatía dilatada. La edad de inicio varía desde la infancia hasta la edad adulta.
Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular hereditaria
Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja
Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebrales elevadas, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, lóbulos de las orejas adheridas), excesivo espacio interdental y maloclusión, catarata juvenil y hallazgos oftalmológicos de retinitis pigmentosa atípica (es decir, retinopatía en "sal y pimienta", atenuación de las arteriolas retinianas, disfunción generalizada de bastones y conos, mácula moteada, conservación peripapilar del epitelio pigmentario de la retina).
Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual
CID-MIA/IBD de inicio precoz
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por atresia intestinal múltiple asociada a inmunodeficiencia combinada y a enfermedad inflamatoria intestinal. Las características clínicas incluyen atresia generalizada que se extiende desde el estómago hasta el recto, calcificaciones homogéneas en la cavidad abdominal, colestasis hepática, cirrosis e insuficiencia hepática crónica, timo hipoplásico y una mayor susceptibilidad, principalmente, a bacterias y virus. El fenotipo inmunológico consiste en grave linfopenia generalizada de células T y más leve de células natural killer y de células B, así como unos niveles séricos bajos de IgG, IgA e IgM y unos niveles séricos elevados de IgE. Por lo general, la enfermedad es letal en la lactancia o en la infancia.
Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un patrón de resonancia magnética típico de leucodistrofia cavitada, predominantemente en la región posterior de los hemisferios cerebrales. El cuadro clínico varía ampliamente desde una descompensación neurometabólica aguda en la lactancia con pérdida de hitos del desarrollo, crisis epilépticas y signos piramidales que progresan rápidamente a tetraparesia espástica, hasta síntomas neurológicos leves que debutan en la adolescencia. En la mayoría de los pacientes, el curso de la enfermedad tiende a estabilizarse con el tiempo, y puede observarse una recuperación significativa de los hitos del desarrollo.
Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica
Manifestaciones cutáneas pseudoxantoma elástico-like con retinosis pigmentaria
Síndrome similar a PEX con retinosis pigmentaria
Es un trastorno del tejido elástico de la dermis, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por pápulas cutáneas de color amarillento (similares al pseudoxantoma elástico) localizadas en el cuello, el tórax y/o áreas de flexión asociadas a piel redundante y flácida en el tronco y extremidades superiores, así como a retinosis pigmentaria en ausencia de trastornos de la coagulación. Los pacientes presentan reducción de la visión periférica y nocturna, así como palidez del nervio óptico, pérdida del epitelio pigmentario de la retina, atenuación de los vasos retinianos y/o acúmulo intrarretiniano de pigmento negro.
Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característicos incluyen crecimiento lento/ talla baja, dolor de huesos y deformidades óseas.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Deficiencia de CD16
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea de las células NK defectuosa
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células NK
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple, virus del papiloma humano) y deficiente citotoxicidad espontánea de las células natural killer con citotoxicidad celular dependiente de anticuerpos respetada. No se presentan otras anomalías en el examen inmunológico.
Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer
OBSOLETO: SPMD de inicio tardío asociada a MYH7
OBSOLETO: Síndrome escapuloperoneal de inicio tardío asociado a MYH7
OBSOLETO: Síndrome escapuloperoneal de inicio tardío asociado al gen MYH7
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante
OBSOLETO: Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada a MYH7
RAD54A
hHR54
hRAD54
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos
Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros años de vida. Los episodios suelen ir precedidos de alimentación deficiente y vómitos y se asocian con deshidratación y, en casos graves, con disminución del nivel de conciencia e insuficiencia respiratoria. La hipoglucemia se observa muy infrecuentemente. En pacientes con mutaciones en homocigosis, la enfermedad tiende a debutar a una edad más temprana con cetoacidosis más profunda y, además, pueden presentar un retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado.
Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, aumento del tono muscular que evoluciona posteriormente a espasticidad, leve ataxia, nistagmo, disartria, temblor de acción y leve discapacidad intelectual. La neuroimagen revela hipomielinización supra- e infratentorial.
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a RARS
Síndrome de luxación bilateral de la cadera y la cabeza radial-talla baja-escoliosis-coaliciones carpales-pie cavo-dismorfia facial
Es una enfermedad ósea de base genética y poco frecuente caracterizada por talla baja, luxación congénita bilateral de la cadera, luxación de la cabeza radial, coalición carpiana, escoliosis, pie cavo y subluxación atlantoaxial. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente amplia, puente nasal ancho, hipertelorismo e hipoplasia leve del tercio medio facial. También se ha descrito asociación con hipoacusia neurosensorial bilateral.
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento postnatal, hipoacusia neurosensorial prelocutiva, envejecimiento prematuro, telangiectasia oculocutánea, dificultades de aprendizaje, fotofobia y fotosensibilidad con predisposición a neoplasias inducidas por la luz solar. El deterioro neurológico progresivo conduce a trastornos de la marcha, debilidad muscular, dificultades en el habla y la deglución, así como deterioro cognitivo progresivo.
Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado a PCNA
Es un síndrome linfoproliferativo genético y poco frecuente caracterizado por un inicio temprano de infecciones recurrentes, linfadenopatía con hepatoesplenomegalia y trastornos autoinmunes variables que incluyen anemia hemolítica, trombocitopenia, neutropenia, enteropatía, diabetes tipo I, esclerodermia, artritis, dermatitis atópica y enfermedad pulmonar inflamatoria. Frecuentemente los pacientes presentan fallo de medro. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen una disminución de células T reguladoras y de células B de memoria e hipogammaglobulinemia.
Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3
Deficiencia del gen FAR1
PFCRD
Trastorno de acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos peroxisomal
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento y talla baja, y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, que incluyen cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial largo y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se han descrito atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y la malformación de Dandy-Walker en imágenes cerebrales.
Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos
Es un trastorno aislado de plaquetas gigantes, hereditario y poco frecuente, caracterizado por trombocitopenia y trombopatía graves debido a defectos en la formación de las proplaquetas, así como activación plaquetaria en pacientes homocigotos. Clínicamente se manifiesta por episodios hemorrágicos recurrentes que incluyen epistaxis, hematomas espontáneos y menorragia.
Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo psicomotor, dificultades para alimentarse y, a menudo, crisis o episodios tipo crisis. Otros signos y síntomas frecuentemente descritos incluyen características dismórficas variables, facies miopática, problemas respiratorios y anomalías visuales, como estrabismo o esotropía. Las imágenes cerebrales pueden mostrar un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca.
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA
Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA por una mutación puntual
Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por rigidez de las extremidades y del tronco en asociación con espasmos desencadenados por sensibilidad al estímulo, mioclonía, hiperekplexia, alteraciones autonómicas y afectación del tronco cerebral u otros defectos neurológicos. La enfermedad es progresiva y potencialmente mortal, especialmente debido a la insuficiencia respiratoria. Puede asociarse a la presencia de anticuerpos contra el receptor de glicina o anti- descarboxilasa del ácido glutámico, así como a timomas o linfomas.
Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías
Enfermedad de Mahwash
Es un tumor de páncreas poco frecuente causado por mutaciones en el gen GCGR caracterizado por hiperplasia de las células alfa pancreáticas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y niveles séricos de glucagón notablemente incrementados en ausencia de un síndrome por glucagonoma. Las manifestaciones clínicas pueden incluir dolor abdominal, pancreatitis, fatiga, diarrea y diabetes mellitus.
Es una enfermedad viral poco frecuente caracterizada por fiebre, malestar, linfadenopatía y por un exantema maculopapular que se expande desde el sitio de la infección hasta otras regiones del cuerpo. Posteriormente, las lesiones cutáneas se secan, pudiendo provocar cicatrices. Las especies ortopoxvirus más relevantes para la enfermedad humana, después de la erradicación del virus responsable de la viruela, son el virus de la viruela del mono y el virus de la viruela bovina. Por lo general, las infecciones por estos virus siguen un curso benigno.
Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un escaso desarrollo del ventrículo derecho, junto con foramen oval permeable o comunicación interauricular, y válvulas pulmonares y tricúspides normales. Se manifiesta con cianosis, insuficiencia cardíaca congestiva y, en casos graves, con fallecimiento en la primera infancia.
Insuficiencia vascular uteroplacentaria
Es una enfermedad obstétrica poco frecuente caracterizada por un flujo sanguíneo inadecuado a la placenta durante el periodo de gestación, que da lugar a una disminución de la transferencia transplacentaria de oxígeno y nutrientes al feto, pudiendo provocar un retraso del crecimiento, sufrimiento o muerte fetal. Los factores de riesgo maternos son la preeclampsia, la diabetes gestacional y el tabaquismo, entre otros.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 33.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
ACV isquémico en la infancia
ACV isquémico pediátrico
Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por isquemia cerebral focal e infarto debido a la obstrucción de una arteria cerebral con la consiguiente alteración del suministro de sangre y la oxigenación del tejido cerebral. La mayoría de los niños presenta hemiparesia con o sin parálisis facial al inicio del ictus. Además, en comparación con los adultos, los niños sufren accidentes cerebrovasculares en la circulación posterior con mayor frecuencia, lo que provoca ataxia o trastornos oculomotores. Asimismo, la afasia es más frecuente en los pacientes pediátricos. Otros signos y síntomas incluyen las crisis, cefaleas, vómitos y las alteraciones del nivel de conciencia. Los niños menores de un año son más propensos a presentar crisis y alteraciones del nivel de conciencia, mientras que los niños de mayor edad suelen mostrar déficits neurológicos focales.
Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico
Eritema necrolítico acral
Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc
NAE
Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada inicialmente por placas eritematosas con necrosis superficial, en etapas posteriores por placas hiperqueratósicas con un borde eritematoso oscuro, de distribución exclusivamente acral con predilección por las extremidades inferiores, y asociación universal con la infección por el virus de la hepatitis C. Los pacientes suelen experimentar prurito o dolor. Los niveles séricos de zinc pueden estar disminuidos o no, aunque la suplementación oral de zinc a menudo mejora el trastorno.
Eritema necrolítico acral con respuesta al cinc
Lesión del plexo braquial obstétrica crónica
OBPI sin recuperación
OBPL sin recuperación
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por paresia de los músculos supraespinoso, infraespinoso, deltoides y bíceps (lesión C5-C6), de los músculos extensores de la muñeca y los dedos (lesión C7) o alteración de la función de la mano (lesión C8-T1) en el lado afectado debido a una lesión por tracción del plexo braquial durante el parto. El tronco superior del plexo braquial se ve afectado con mayor frecuencia, mientras que las lesiones aisladas de la parte inferior del tronco son muy infrecuentes. Las posibles secuelas de la lesión del plexo braquial son atrofia muscular, dolor, déficits sensitivos y deformidades secundarias.
Lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación
EMARDD
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de una grave debilidad muscular, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arreflexia, contracturas articulares y escoliosis. En algunos casos se observa una disminución de los movimientos fetales. La biopsia muscular puede mostrar una combinación de hallazgos distróficos y miopáticos. El curso clínico es variable, y algunos pacientes requieren ventilación mecánica y nunca logran la deambulación.
Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia
EED-KCNQ2
Es una forma grave de epilepsia neonatal que, por lo general, se manifiesta en recién nacidos durante la primera semana de vida con convulsiones (que afectan alternativamente a ambos lados del cuerpo), a menudo acompañadas de sacudidas clónicas o de un comportamiento motor más complejo, así como signos de encefalopatía, tales como hipotonía difusa, espasticidad en las extremidades, pérdida de agudeza y seguimiento visual y discapacidad intelectual de leve a moderada. La gravedad puede variar desde crisis epilépticas controladas a refractarias y discapacidad intelectual de leve / moderada a grave.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 11.0 (Familia(s))
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a KCNQ2
Amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor-2
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad renal de progresión lenta que se manifiesta con proteinuria, hipertensión y disminución de la tasa de filtración glomerular, conduciendo a insuficiencia renal progresiva. La histología revela depósitos amiloides del factor quimiotáctico de leucocitos 2 en el intersticio cortical renal, las membranas basales tubulares, los glomérulos y las paredes de los vasos. También se pueden observar depósitos extra-renales en hígado, pulmones, bazo y glándulas suprarrenales.
Amiloidosis por apolipoproteína A-IV
Es una amiloidosis sistémica no hereditaria poco frecuente caracterizada por disfunción renal lentamente progresiva, aumento de la creatinina sérica, análisis de orina en su mayoría normales sin proteinuria significativa y enfermedad cardíaca asociada. La afectación cardíaca se presenta como miocardiopatía hipertrófica obstructiva, obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, enfermedad de las arterias coronarias y anomalías del sistema de conducción cardiaco. Los estudios histológicos revelan depósitos de amiloide a nivel medular, atrofia tubular renal, fibrosis intersticial y esclerosis glomerular.
Amiloidosis beta2-microglobulínica
Angiopatía amiloide cerebral familiar
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por demencia progresiva y ataxia, angiopatía amiloide cerebral generalizada y depósitos parenquimatosos de amiloide. Se han identificado dos subtipos: amiloidosis ABri y amiloidosis ADan.
PAN cutánea
Periarteritis nodosa cutánea
Es una forma restringida de poliarteritis nodosa (PAN, consulte este término) poco frecuente caracterizada por vasculitis cutánea y manifestaciones extracutáneas leves y transitorias, tales como leve artralgia, artritis, mialgia y, excepcionalmente, neuropatía periférica.
PAN primaria
Periarteritis nodosa primaria
PAN secundaria
Periarteritis nodosa secundaria
Es una forma grave y poco frecuente de poliarteritis nodosa (PAN) caracterizada por vasculitis en un contexto de infección viral, principalmente por el virus de la hepatitis B (VHB).
PAN de órgano único
Periarteritis nodosa de órgano único
Es una forma poco frecuente, con frecuencia leve, de PAN que se caracteriza por una enfermedad limitada sin manifestaciones generalizadas que afecta con mayor frecuencia a la piel (PAN cutánea), cerebro, ojos, páncreas, testículos, uréter, mamas u ovarios. Los afectados suelen ser más jóvenes que aquellos con PAN sistémico y las recaídas parecen ser más frecuentes.
PAN sistémica
Periarteritis nodosa sistémica
Es una vasculitis necrotizante sistémica crónica de adultos y niños que afecta a los vasos pequeños y medianos. Se caracteriza por la formación de microaneurismas que conducen a enfermedad generalizada grave con afectación multiorgánica.
El síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D , es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo índice de masa corporal y brazos largos, así como dedos de las manos y pies largos, nariz prominente y mentón pequeño.
Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D
Neutropenia congénita grave autosómica recesiva
Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por GSD
Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por la aparición fetal o neonatal de una cardiomiopatía grave con acúmulo de glucógeno no lisosomal y un desenlace fatal en el periodo de lactancia. Los pacientes presentan cardiomegalia masiva, complicaciones cardíacas y respiratorias graves y fallo de medro. En algunos casos se ha descrito de dismorfia facial inespecífica, cataratas bilaterales, macroglosia, hidrocefalia, riñones agrandados y afectación del músculo esquelético.
Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno
Bronquitis crupal
Bronquitis fibrinosa
Bronquitis pseudomembranosa
El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogriposis de flexión en todas las articulaciones, microcefalia severa, hipoplasia /agenesia /displasia renal quística y malformaciones complejas del cerebro (hipoplasia cerebral y cerebelosa, agenesia de vermis, cuerpo calloso y/o del lóbulo occipital, con o sin holoprosencefalia), así como del tracto genitourinario (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina y/o atresia vaginal), lo que conduce a muerte fetal.
Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal
NALD
PBD-ZSD intermedio
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger intermedio
Es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por hipotonía, leucodistrofia y déficits visuales y sordera neurosensorial. Los fenotipos de NALD y la enfermedad de Refsum infantil (IRD) se superponen.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hipospadias posteriores
Lesión congénita CNIII
Parálisis congénita benigna del tercer par craneal
Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación del par craneal, caracterizada por oftalmoplejía y ptosis parcial o completa con una alteración de la capacidad para elevar, deprimir o aducir el globo ocular, provocando estrabismo y ambliopía. Las pupilas también pueden estar dilatadas. El trastorno es típicamente unilateral, pudiendo presentarse con o sin regeneración aberrante.
Parálisis congénita del nervio oculomotor
Parálisis congénita CNVI
Parálisis congénita benigna del sexto par craneal
Parálisis congénita del nervio abducente
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por disfunción del músculo recto lateral ipsilateral con endotropía en posición primaria, abducción limitada o nula del globo ocular y giro compensatorio horizontal de la cara hacia el ojo paralizado. Por lo general, la afección remite de manera espontánea.
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-sordera neurosensorial-displasia rizomélica
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas pequeñas, micrognatia e insuficiencia torácica que requiere traqueotomía y ventilación, así como alta miopía e hipoacusia neurosensorial. Otras características craneofaciales dismórficas incluyen protuberancia frontal, proptosis, pliegues epicánticos, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrusión mediofacial y paladar hendido.
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-displasia rizomélica
NSTI
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una infección dolorosa y rápidamente progresiva de las estructuras de los tejidos blandos profundos. La infección puede ser mono- o polimicrobiana, incluyendo los cocos Gram positivos, los bacilos Gram negativos entéricos, y los anaerobios, entre otros. En casos poco frecuentes, también se han descrito infecciones fúngicas. Los hallazgos de la exploración física suelen ser sutiles, pudiendo incluir eritema, bullas, induración del tejido subcutáneo y dolorimiento a la palpación.
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de la proteína C surfactante
Es una enfermedad pulmonar intersticial de base genética poco frecuente, caracterizada por una enfermedad pulmonar difusa de fenotipo variable que va desde insuficiencia respiratoria grave en la infancia hasta adultos asintomáticos, debido a una deficiencia de la proteína C del surfactante. La presentación habitual en el lactante incluye disnea, tos, sibilancias y cianosis gradual, con o sin fallo de medro. Los hallazgos radiológicos incluyen opacidades difusas en vidrio esmerilado en recién nacidos, engrosamiento intersticial posterior acompañado de hiperinsuflación pulmonar, quistes intraparenquimatosos/ subpleurales, patrones en panal de abeja, nódulos subpleurales o bronquiectasias. Los infiltrados y las fugas de aire son complicaciones frecuentes.
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia del cassette de unión al ATP, subfamilia A, miembro 3
Es una enfermedad respiratoria, genética y poco frecuente, caracterizada por un pronóstico clínico variable que fluctúa desde un síndrome de distress respiratorio fatal en el período neonatal, hasta el desarrollo de una enfermedad pulmonar intersticial crónica que se desarrolla en la lactancia o la infancia y que se presenta con tos crónica, taquipnea, disnea e infecciones pulmonares recurrentes. Las manifestaciones clínicas de la insuficiencia respiratoria incluyen quejidos, tiraje intercostal, aleteo nasal, cianosis y disnea progresiva.
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
Enfermedad pulmonar y hepática intersticial
PAP tipo isla de Reunión
Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria con afectación hepática
Proteinosis alveolar pulmonar tipo isla de Reunión
Es una enfermedad pulmonar intersticial genética y poco frecuente caracterizada por el acúmulo de lipoproteínas en los alveolos pulmonares que evoluciona a enfermedad pulmonar restrictiva e insuficiencia respiratoria. Los pacientes presentan disnea, taquipnea, tos, fallo de medro y dedos hipocráticos. En algunos casos se ha descrito enfermedad hepática, incluyendo hepatomegalia, esteatosis, fibrosis o cirrosis.
Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto
CCRFX
FCCTX
Es un síndrome hereditario poco frecuente de predisposición al cáncer definido en individuos que cumplen los criterios de Ámsterdam para el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) pero sin alteraciones, ni somáticas ni germinales, en los genes de reparación de errores de emparejamiento (MMR; por sus siglas en inglés) del ADN.
Trastornos del metabolismo de la pentosa/poliol
La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y niveles muy elevados de ribitol y D-arabitol en el cerebro y fluidos corporales. La presentación clínica incluye retraso psicomotor, epilepsia y regresión neurológica lenta de inicio en la infancia, con ataxia, espasticidad, atrofia óptica y neuropatía sensitivo-motora.
Deficiencia aislada de SHPK
Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excreción baja o normal de sedoheptulosa-7P. Actualmente, la presentación clínica de este trastorno es incierta.
Deficiencia aislada de sedoheptuloquinasa
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Straatsma syndrome
Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares
HCR-EPR
Hamartoma combinado de retina y EPR
Es un tumor ocular benigno poco frecuente caracterizado por la presencia de células gliales, tejido vascular y láminas de células epiteliales pigmentarias que carecen de la distribución y organización de la retina y del epitelio pigmentario retiniano normal. La lesión aparece con mayor frecuencia de forma unilateral como una masa ligeramente elevada con localización peripapilar, aunque también puede ocurrir en la mácula o la periferia de la retina. En ocasiones está asociado a neurofibromatosis tipo 1 o 2, síndrome de carcinoma nevoide de células basales o síndrome branquio-óculo-facial. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con una pérdida progresiva de la visión.
Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano
Es una enfermedad hematológica, de origen genético, poco frecuente caracterizada por unos niveles de L-ferritina sérica bajos o indetectables con parámetros de laboratorio normales. Los signos y síntomas clínicos incluyen crisis epilépticas generalizadas, síndrome de piernas inquietas atípico, leve afectación neuropsicológica y pérdida progresiva del cabello. También se han descrito casos asintomáticos.
Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por la ausencia congénita de la vesícula biliar y del conducto cístico. La mayoría de los pacientes están asintomáticos. Las posibles manifestaciones clínicas incluyen dolor abdominal y dolor a la palpación en el hipocondrio derecho, náuseas, vómitos, intolerancia a las grasas e ictericia. La frecuencia de coledocolitiasis está significativamente incrementada.
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Disautonomía pura
FAP
Hipotensión ortostática idiopática
Síndrome de Bradbury-Eggleston
El fallo autonómico puro (FAP) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a la rama simpática del sistema nervioso central autónomo y que se manifiesta con hipotensión ortostática.
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Atrofia óptica autosómica recesiva aislada
OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA9
KIAA1870
Neuropatía óptica hereditaria sindrómica
Catarata subcapsular posterior de inicio precoz
El hipotiroidismo congénito (HC) se define como el déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Australia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 35.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Bahrain AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Bahrain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 33.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 76.9 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Bosnia and Herzegovina AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Brazil AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 97.0873 AND tiene_rango_incidencia_anual : 6-9 / 10 000
Brazil AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 73.35 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
China AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 49.1 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Cyprus AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 55.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 34.76 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Denmark AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Estonia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Estonia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 35.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 38.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
France AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 30.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Greece AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 57.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Iran, Islamic Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 150.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : >1 / 1000
Ireland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 45.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 45.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Latvia AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Latvia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 15.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Lebanon AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 54.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Mexico AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 43.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
New Zealand AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
New Zealand AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 36.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Pakistan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 62.5 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 37.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 25.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province of China AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 50.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Thailand AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Thailand AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Turkey AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Turkey AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 43.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United Arab Emirates AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 63.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 57.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 6-9 / 10 000
United States AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 44.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Amiloidosis de cadena pesada
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por el acúmulo y depósito de fibrillas amiloides compuestas por fragmentos de cadena pesada de inmunoglobulinas monoclonales, por lo general producidos por una neoplasia de células plasmáticas. Las fibrillas amiloides se depositan en varios órganos, siendo los riñones los órganos afectados con mayor frecuencia. Por lo general, afecta a individuos en la edad adulta tardía y la presentación clínica incluye signos y síntomas de disfunción renal que a menudo evoluciona a síndrome nefrótico y a enfermedad renal terminal. También se ha descrito afectación cardíaca, hepática y del sistema nervioso.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
EOEE indeterminada
EOEE inespecífica
Encefalopatía epiléptica indeterminada de inicio precoz
Es un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, potencialmente asociado a un espectro de signos y síntomas clínicos que incluyen retraso o ausencia del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, desarrollo deficiente o ausencia del habla, trastornos de la conducta, hipotonía, trastornos del movimiento, espasticidad, microcefalia y rasgos faciales dismórficos, entre otros. Los hallazgos en las imágenes cerebrales también son variables y pueden incluir atrofia cerebral o anomalías de la sustancia blanca.
Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz
DRC4
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porfiria cutánea tarda tipo I
Porfiria cutánea tarda tipo II
Es una cefalea trigémino-autonómica poco frecuente caracterizada por cefalea típicamente unilateral, persistente, sensible a la indometacina, de duración superior a 3 meses y asociada a inyección conjuntival ipsilateral, lagrimeo, congestión nasal, rinorrea, sudoración de la frente y la cara, miosis, ptosis, edema palpebral y/o inquietud o agitación, que no puede explicarse mejor en base a otro tipo de cefalea. A menudo se observa síntomas migrañosos como la fotofobia. La cefalea puede ser continua (subtipo constante) o interrumpida por períodos de remisión de más de 24 horas (subtipo recurrente).
Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que, conduce eventualmente a dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. Esta enfermedad también puede asociar escoliosis y alteraciones autonómicas variables.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S
CSCR
Es un trastorno coroideo adquirido poco frecuente caracterizado por desprendimiento subretiniano en el área macular y pérdida de líquido por debajo de la retina que se acumula bajo la mácula central. Los síntomas tienden a incluir visión borrosa o distorsionada (metamorfopsia), discromatopsia moderada, escotoma central relativo, hipermetropización, micropsia y sensibilidad al contraste reducida. Habitualmente, cuando se desprende la retina, aparece una mancha borrosa o gris en el campo visual central.
Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso autónomo caracterizado por una disminución o ausencia de la capacidad amortiguadora que evita que la presión arterial aumente o disminuya excesivamente, debido a anomalías en los barorreceptores vasculares, en el nervio glosofaríngeo o el vago o en el tronco encefálico. Las presentaciones clínicas típicas son hipertensión sostenida grave aguda, taquicardia y cefalea, o bien hipertensión volátil y taquicardia con cefalea, diaforesis, rubor y labilidad emocional. Los casos más raros o infrecuentes se presentan con hipotensión, bradicardia y mareos o síncope.
DSD 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
ADS 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna
Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la via alterna
Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea que se caracteriza por hiperostosis endóstica lentamente progresiva y osteoesclerosis de la base del cráneo y la calota exclusivamente, y que resulta en atrapamiento y disfunción de los pares craneales I, II, V, VII y VIII. Los primeros síntomas suelen aparecer durante la segunda década de la vida e incluyen alteraciones olfativas, visuales, auditivas y del equilibrio así como de la sensibilidad y de la expresión faciales y cefaleas debido al aumento de la presión ocular e intracraneal. Después de la cuarta década de vida, la progresión radiológica es mínima, aunque la disminución del volumen intracraneal puede provocar la muerte en casos graves.
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una deshidratación hipernatrémica crónica grave causada por una disminución de la ingesta de agua debida a una percepción alterada de la sed, por un defecto selectivo de la osmorregulación hipotalámica de la sed. No se han descrito lesiones hipotalámicas estructurales y la secreción de arginina vasopresina es normal.
Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica
Es un linfoma no Hodgkin de células B poco frecuente caracterizado por la presencia de pequeños linfocitos B, linfocitos plasmocitoides y células plasmáticas, que pueden secretar o no paraproteínas IgG o IgA. La enfermedad suele afectar a la médula ósea y, en ocasiones, también al bazo o a los ganglios linfáticos. Por lo general, los pacientes se presentan con síntomas asociados a anemia. También se puede observar hiperviscosidad, fenómenos autoinmunes y síntomas B. La mortalidad es mayor que en la macroglobulinemia de Waldenström.
Linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM
MHAC
Es un síndrome hereditario poco frecuente, que tiene como rasgo principal una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia extrema y restricción del crecimiento y retraso psicomotor grave así como hallazgos radiológicos típicos, como gran dilatación de los ventrículos derivada de la ausencia (o retraso grave del desarrollo) de los hemisferios cerebrales, hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo y tronco cerebral. Otras características descritas incluyen huesos delgados y cuero cabelludo arrugado.
Microhidranencefalia asociada al gen NDE1
NMC
Es un tumor poco frecuente caracterizado por una masa de crecimiento rápido que, por lo general, se origina a lo largo de la línea media, y se define por la presencia de reordenamientos en el gen NUTM1. El examen histopatológico muestra un carcinoma poco diferenciado, a menudo con evidencia de diferenciación escamosa. Los pacientes presentan signos y síntomas inespecíficos debidos al efecto masa, dependiendo de la localización. La invasión local extensa de estructuras adyacentes, la afectación de los ganglios linfáticos y la metástasis a distancia suelen estar presentes en el momento del diagnóstico. Por lo general, el pronóstico es desfavorable.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 310.0 (Caso(s))
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.0E-4 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Psicosis puerperal
Es una complicación ginecológica u obstétrica poco frecuente caracterizada por un inicio súbito de síntomas psiquiátricos durante las primeras semanas después del parto. Los hallazgos clínicos incluyen cambios de humor, depresión, ansiedad, delirios y alucinaciones, entre otros. La enfermedad está asociada a un riesgo de suicidio o de infanticidio, así como a un mayor riesgo de recurrencia después del siguiente embarazo y a futuros episodios psicóticos no relacionados con el embarazo.
Pérdida espontánea de líquido cefalorraquídeo
Es una cefalea poco frecuente originada por la pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) con la consiguiente disminución de la presión del LCR. Está caracterizada clínicamente por cefalea intensa que empeora típicamente en bipedestación y mejora en posición supina. Otros hallazgos adicionales pueden incluir rigidez en el cuello, náusea, vómitos, vértigo, tinnitus, trastornos visuales y anomalías cognitivas, entre otros, ya que el hundimiento y desplazamiento cerebral puede derivar en diferentes lesiones y síntomas.
Mundial AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 5.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
SPS clásico
Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X
Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X
XLDPP
XLPP
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del hemo caracterizado por fotosensibilidad cutánea grave en los niños afectados y, ocasionalmente, en las niñas, que se manifiesta en la infancia.
Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
Fiebre entérica
Es una forma poco frecuente de salmonelosis causada por Salmonella enterica serovar Paratyphi A, B y C, caracterizada por síntomas típicos de la fiebre entérica, incluyendo fiebre alta, cefalea, dolor abdominal y síntomas intestinales, tos seca, escalofríos y erupciones, seguido de un largo período de recuperación. La infección puede complicarse por hemorragia y perforación intestinal, así como por una afectación cardíaca, pudiendo incluso ser letal. La transmisión del patógeno se realiza por la vía fecal-oral, siendo los seres humanos el único reservorio de la infección.
Intolerancia ortostática por deficiencia de NET
POTS por deficiencia de NET
Taquicardia ortostática familiar por deficiencia del transportador de norepinefrina
Es un trastorno ortostático primario, genético y poco frecuente, caracterizado por mareos, palpitaciones, fatiga, visión borrosa y taquicardia tras un cambio postural de una posición supina a una posición vertical en ausencia de hipotensión. También puede producirse síncope con deterioro cognitivo transitorio y disnea. La deficiencia del transportador de norepinefrina conduce a una absorción anómala con concentraciones plasmáticas elevadas de norepinefrina.
Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET
OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de ACTH por tumor suprarrenal raro productor de cortisol
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por su aparición en asociación con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El sarcoma de Kaposi, los linfomas agresivos de células B y el cáncer de cuello uterino invasivo se consideran cánceres que definen el SIDA, mientras que se sabe que una variedad de otros cánceres están relacionados con el VIH, incluyendo el linfoma de Hodgkin, el carcinoma hepatocelular y el de pulmón, ano, cavidad oral y orofaringe, así como el cáncer vulvar y de pene. La mayoría de las neoplasias en pacientes con SIDA están asociadas a la coinfección con virus oncogénicos, como el virus de Epstein-Barr, el herpesvirus humano 8 y el virus del papiloma humano.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Cáncer asociado a VIH
OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer
OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma
OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer
OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma
Síndrome de persona rígida focal
Síndrome de pierna rígida
Es un trastorno poco frecuente del espectro del síndrome de la persona rígida caracterizado por espasmos episódicos dolorosos (a menudo desencadenados por el tacto, el dolor, el frío, el movimiento o las emociones negativas), sensibilidad incrementada al estímulo, incluyendo hiperekplexia y rigidez en una extremidad superior o inferior, típicamente con inicio insidioso y progresión durante meses o años. La afección puede eventualmente progresar hasta convertirse en el clásico síndrome de la persona rígida. Es característico el miedo a salir de casa y a caminar sin ayudas. La mayoría de los pacientes presenta autoanticuerpos en suero y LCR, en particular anticuerpos anti-descarboxilasa del ácido glutámico (GAD). En casos excepcionales, el síndrome es de origen paraneoplásico.
IDC por deficiencia de PGM3
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PGM3
Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM3
Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen PGM3
PGM3-CDG, es un trastorno congénito y poco frecuente de glicosilación, causado por mutaciones en el gen PGM3, y caracterizado por un inicio neonatal e infantil de infecciones recurrentes, bacterianas y víricas, enfermedades inflamatorias de la piel, dermatitis y diátesis atópicas, con aumento marcado de IgE sérica. El deterioro neurológico temprano resulta evidente, incluyendo retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ataxia, disartria, pérdida auditiva neurosensorial, mioclono y convulsiones.
Cáncer colorrectal no polipósico familiar
Cáncer colorrectal no polipósico hereditario
Cáncer de colon no polipósico familiar
Es una condición de predisposición al cáncer caracterizada por el desarrollo de cáncer colorrectal no asociado a poliposis colorrectal, cáncer endometrial y diversos tipos de cáncer (tales como tumor ovárico epitelial maligno, cáncer gástrico, de las vías biliares, del intestino delgado y del tracto urinario) que son diagnosticados, con frecuencia, a una edad temprana.
Cáncer de colon no polipósico hereditario
CMT2 asociada a DNAJB2
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos proximales, así como alteraciones sensitivas. Los pacientes presentan trastornos de la marcha y pérdida de reflejos y, en etapas posteriores, pérdida de la deambulación, disartria, disfagia, debilidad facial y afectación de los músculos respiratorios que requiere ventilación asistida.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada a DNAJB2
Nefrosis congénita con ventriculomegalia cerebral
VMCKD
Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-fetoproteína tanto en el suero materno como en el líquido amniótico, ventriculomegalia cerebral y macro- y microquistes renales. Otros hallazgos variables incluyen síndrome nefrótico congénito, estenosis acueductal, heterotopías de sustancia gris y malformaciones cardíacas, entre otros.
Ventriculomegalia con enfermedad quística renal
Displasia oto-mandibular bilateral y simétrica con alopecia
MFDA
Es una disostosis mandibulofacial poco frecuente caracterizada por la asociación con alopecia del cuero cabelludo y cejas y pestañas escasas. Las características craneofaciales dismórficas incluyen displasia o hipoplasia cigomática y mandibular, paladar hendido, micrognatia, anomalías dentales, pabellones auriculares dismórficos y anomalías palpebrales, entre otras. Los pacientes pueden experimentar movilidad mandibular limitada, glosoptosis, obstrucción de las vías respiratorias superiores e hipoacusia conductiva.
Hipotricosis congénita de Marie Unna
Hipotricosis tipo Marie Unna
MUHH
Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente de pérdida de pelo caracterizado por la ausencia o escasez de pelo en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas al nacer; pelo grueso y encrespado durante la infancia; y pérdida progresiva de pelo que comienza alrededor de la pubertad.
Monosomía 11q22.2q22.3
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito ansiedad y escasa capacidad de atención.
COXPD23
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global del desarrollo psicomotor, hipotonía, discapacidad intelectual, discapacidad visual y crisis. La acidosis láctica está presente en todos los pacientes. La biopsia muscular suele mostrar una disminución de la actividad de los complejos mitocondriales I y IV. Las imágenes cerebrales pueden revelar intensidades de señal anómalas variables en el tálamo, los ganglios basales y/o en el tronco encefálico.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
Es un trastorno genético poco frecuente con desarrollo sexual diferente caracterizado por amenorrea primaria, talla baja, retraso en la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol, incremento de los niveles de hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante, útero y ovarios ausentes o poco desarrollados, retraso del desarrollo del vello púbico y axilar y cariotipo 46, XX normal.
Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja
Monosomía 20q11
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, anomalías en las manos y los pies (clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, malposición de los pies) y dismorfia craneofacial. También se ha descrito retraso del crecimiento prenatal, así como anomalías gastrointestinales, cardíacas y oculares.
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del periodo de gestación y por presentar características asociadas a las ciliopatías. Las manifestaciones clínicas incluyen hidrocefalia, hipoplasia del vermis cerebeloso, agenesia del cuerpo calloso, atresia duodenal, malrotación gastrointestinal, hipoplasia renal bilateral y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, hipertelorismo, orejas de implantación baja, nariz prominente, columela corta, paladar hendido, micrognatia, y boca ancha).
Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral
Síndrome cerebelofaciodental
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual variable, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, rasgos dismórficos (macrodoncia de los incisivos centrales y dedos delgados), talla baja y anomalías congénitas variables.
Síndrome CHOPS
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, anomalías esqueléticas (como braquidactilia y anomalías vertebrales), obesidad, anomalías cardíacas, respiratorias y genitourinarias, y rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, cejas gruesas, sinofridia, hipertelorismo, nariz corta y con la punta elevada, y filtrum largo). Otras manifestaciones descritas incluyen microcefalia, afectación auditiva, cataratas y reflujo gastroesofágico.
Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
Síndrome COPA
Es una enfermedad sistémica o reumatológica genética y poco frecuente caracterizada por enfermedad pulmonar intersticial (a menudo con hemorragia pulmonar) y artritis inflamatoria, asociada a títulos elevados de autoanticuerpos (incluyendo los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo y antinucleares y el factor reumatoide). La enfermedad debuta entre el periodo de lactancia y la adolescencia con taquipnea, tos, hemoptisis y/o dolor articular. Algunos pacientes también pueden desarrollar enfermedad glomerular.
Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis
SPG73
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Síndrome PLACK
Es una enfermedad de la piel poco frecuente y de origen genético caracterizada por descamación cutánea generalizada o ampollas superficiales sin cicatrización, leuconiquia, queratosis puntiforme acral que confluye en queratodermia focal que afecta a las áreas sometidas a presión, queilitis angular dolorosa y almohadillas de nudillos con múltiples micropápulas hiperqueratósicas. La piel presenta una apariencia seca y descamativa con exfoliación superficial y eritema subyacente. El examen histopatológico de las áreas cutáneas afectadas es inespecífico y muestra hiperqueratosis, acantosis y hendiduras intraepidérmicas ocasionales con acantólisis irregular.
Síndrome de descamación cutánea-leuconiquia-queratosis punctata acral-queilitis-almohadillas de nudillo
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Acroosteólisis falángica idiopática
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por reabsorción ósea que afecta a la falange distal, más comúnmente al extremo terminal, en ausencia de una causa conocida. Los pacientes presentan acortamiento de los dedos de las manos o de los pies afectos, asociado con anomalías ungueales (uñas distróficas o hipertróficas) y cambios en la piel (como ulceración o anomalías pigmentarias).
COXPD24
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, pérdida auditiva no sindrómica, discapacidad visual y miopatía grave. Son hallazgos comunes la disminución de la actividad de los complejos de la cadera respiratoria mitocondrial y la acidosis láctica, pudiendo estar asociada la atrofia cerebral difusa.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24
Enfermedad TRIANGLE
Inmunodeficiencia asociada a TPPII, autoinmunidad, y retraso del neurodesarrollo con alteración de la expansión lisosomal y de la glucólisis
Síndrome de Evans asociado a inmunodeficiencia primaria
Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de tripeptidil-peptidasa II
Es una enfermedad inmunitaria de base genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de inmunodeficiencia combinada con infecciones víricas, bacterianas y fúngicas recurrentes, autoinmunidad grave que se manifiesta principalmente como destrucción de glóbulos rojos, plaquetas y neutrófilos mediada por anticuerpos, y retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado. Los hallazgos de laboratorio incluyen una disminución de las células T, B y asesinas naturales circulantes e hipergammaglobulinemia.
Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de TPP2
Es una hiperlipidemia genética poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones, que se manifiesta bioquímicamente como una hipertrigliceridemia grave. Las manifestaciones clínicas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda, dolor abdominal, náuseas, fatiga, diarrea, hepatoesplenomegalia, xantomas eruptivos, lipemia retiniana y retraso del crecimiento. Los pacientes pediátricos pueden permanecer asintomáticos con un inicio más tardío de los síntomas. El trastorno no está asociado a aterosclerosis grave.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.97 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
IFT54
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas, renales, anorrectales, urogenitales y/o de la columna lumbosacra, con o sin fusión de las extremidades inferiores. El fenotipo es muy variable y va desde formas menores con agenesia coccígea aislada hasta formas graves que presentan un único miembro rudimentario. También se han descrito anomalías del sistema nervioso central.
Espectro de regresión caudal-sirenomelia
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
IDC por deficiencia de LRBA
Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunes, que incluyen anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, enfermedad linfoproliferativa, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y anomalías endocrinas. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7
MGA7
Síndrome MGA-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por un aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico, asociado de forma variable a neutropenia (causando en ocasiones infecciones graves recurrentes que pueden resultar en leucemia) y manifestaciones neurológicas progresivas, tales como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, trastornos del movimiento, y crisis epilépticas. También se ha descrito microcefalia, cataratas, dismorfia facial, retraso del crecimiento, anomalías endocrinas y miocardiopatía. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral o cerebelosa o anomalías de los ganglios basales.
Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita
Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-hipoacusia-diabetes mellitus
Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-sordera-diabetes mellitus
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por diabetes mellitus insulinodependiente de inicio juvenil asociada a anomalías del sistema nervioso central y periférico con un inicio variable entre la lactancia y la adolescencia. Las manifestaciones neurológicas incluyen ataxia cerebelosa y aferente combinada, hipoacusia neurosensorial, signos piramidales y neuropatía periférica sensitivo-motora desmielinizante. Se ha descrito hipotiroidismo en algunos pacientes. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia cerebral generalizada.
Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD por deficiencia de POMK
La distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la infancia con debilidad muscular y retraso del desarrollo motor (logrando caminar a los 18 meses de edad) seguida de debilidad proximal progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos, debilidad facial leve e inteligencia límite.
Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Es un trastorno poco frecuente de almacenamiento de hierro, presente al nacimiento, caracterizado por la asociación de insuficiencia hepatocelular grave con hiperbilirrubinemia, signos de hemorragia, edema, ascitis, hipoglucemia y acidosis láctica con poca o ninguna elevación de las transaminasas. Es una entidad distinta que se diferencia de las otras formas de hemocromatosis en base a su patogenia y origen molecular.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
Enfermedad de Marchiafava-Micheli
Es una enfermedad clonal adquirida de los progenitores hematopoyéticos que se caracteriza por anemia hemolítica corpuscular, insuficiencia mediular y eventos trombóticos frecuentes.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.81 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Inmunodeficiencia primaria con inmunidad linfocitaria aberrante multifacética
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales y bacterianas graves y recurrentes. Los hallazgos inmunológicos incluyen disminución de los niveles de inmunoglobulina, del número de células B y NK con una relativa reducción de células B CD19+ en sangre periférica, alteración de las respuestas de memoria frente a infecciones virales y proliferación defectuosa de las células T específicas de antígeno.
IDC por deficiencia de DOCK2
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la proteína dedicada a la citocinesis 2
Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2
Periodontitis juvenil
Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada
Es un defecto funcional poco frecuente de los neutrófilos caracterizado por una mayor susceptibilidad a la periodontitis agresiva en individuos jóvenes y sanos, causada por una alteración de la quimiotaxis de los leucocitos polimorfonucleares hacia los formil péptidos bacterianos. La periodontitis progresa rápidamente resultando en una destrucción progresiva del tejido periodontal y pérdida de la inserción.
AD-SPG9A
Síndrome de cataratas-neuropatía motora-talla baja-anomalías esqueléticas
Síndrome de paraplejía espástica-amiopatía-cataratas-reflujo gastroesofágico
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de inicio juvenil o en la edad adulta que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada a disartria espástica y neuropatía motora. Otras manifestaciones adicionales incluyen catarata congénita bilateral, reflujo gastroesofágico, vómitos persistentes, signos cerebelosos leves, pie cavo y ocasionalmente talla baja, entre otras.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A
AD-SPG9B
Es una paraplejía espástica hereditaria predominantemente pura poco frecuente caracterizada por el inicio juvenil o en la edad adulta de paraplejía espástica lentamente progresiva, trastornos de la marcha y aumento de los reflejos tendinosos. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen pies cavos, disartria, deterioro sensitivo y síntomas urinarios. La cognición es normal.
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9B
AR-SPG9B
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B
Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por colestasis y anomalías colangiográficas difusas con engrosamiento circular y simétrico de la pared del conducto biliar y niveles elevados de IgG4 en suero. Los hallazgos histopatológicos característicos incluyen un infiltrado denso de células plasmáticas IgG4 positivas y fibrosis extensiva en la pared del conducto biliar. Por lo general, la respuesta a la terapia con esteroides es buena. Los pacientes se presentan con ictericia, colangitis, prurito y, a menudo, con hallazgos asociados con pancreatitis autoinmune, sialoadenitis y fibrosis retroperitoneal.
Es una enfermedad poco frecuente de las vías biliares caracterizada por el desarrollo de colangitis esclerosante debido a una agresión primaria y conocida del árbol biliar, tal como infecciones, enfermedades autoinmunes, exposición a agentes tóxicos, lesiones obstructivas e isquémicas. Los pacientes pueden mantenerse inicialmente asintomáticos aunque presentan niveles elevados de fosfatasa alcalina y gamma-glutamiltransferasa. La presentación tardía incluye dolor abdominal, ictericia, prurito, fiebre y colangitis bacteriana por infección ascendente.
KTOC
Queratocistoma odontogénico
Queratoquiste odontogénico
Es un tumor odontogénico poco frecuente caracterizado por un quiste uni- o multilocular localizado con mayor frecuencia en la parte posterior del cuerpo y en la rama mandibular inferior, a menudo alrededor de la corona del tercer molar. Histopatológicamente, la lesión muestra un revestimiento de epitelio escamoso estratificado paraqueratinizado con células basales hipercromáticas en empalizada. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentarse con una infección local y/o signos y síntomas asociados al efecto masa. La recurrencia es poco frecuente después de la resección quirúrgica completa. Algunos pacientes presentan múltiples quistes (metacrónicos o sincrónicos), especialmente en el contexto del síndrome de carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin).
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del piruvato caracterizado por la aparición neonatal de una encefalopatía mitocondrial con retraso global del desarrollo y características bioquímicas de acidosis láctica y aumento de los niveles séricos de piruvato con una relación lactato/piruvato normal. Otras manifestaciones descritas incluyen epilepsia, neuropatía periférica, hipotonía, nistagmo, respuesta extensora del reflejo plantar, hepatomegalia y dismorfia craneofacial (como microcefalia progresiva, epicanto, filtrum largo y labio superior fino).
Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato
Discapacidad visual cortical
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por una disfunción visual significativa que no puede explicarse únicamente por anomalías oculares, y se debe al daño de las vías y estructuras visuales postquiasmáticas durante el desarrollo perinatal temprano. Los signos y síntomas incluyen disminución de la agudeza visual, alteraciones del campo visual y problemas en el procesamiento visual y de atención.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Hemocromatosis hereditaria rara
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía neonatal grave con anomalías en el EEG, aumento del lactato sérico, desarrollo psicomotor escaso o nulo y, en ocasiones, fallecimiento en la infancia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cortical, agrandamiento de los ventrículos, retraso de la mielinización y anomalías de la sustancia blanca, entre otras.
Anomalías biológicas sin caracterización fenotípica
PPAP
Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
Poliposis asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
Miopatía idiopática de los extensores del cuello
Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por debilidad grave de los músculos extensores del cuello ocasionando cifosis progresiva y reductible de la columna cervical, así como por una incapacidad para mantener la cabeza erguida, en ausencia de una causa conocida. Los estudios histológicos revelan un cuadro miopático no inflamatorio. El curso clínico es relativamente benigno, aunque puede desarrollarse una mielopatía cervical.
Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso
TACH
Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central
COXPD25
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, aparición neonatal de pectus carinatum progresivo sin otras anomalías esqueléticas, falta de crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, características dismórficas y anomalías cerebrales, tales como atrofia cerebral, dilatación cuadriventricular y, posteriormente, adelgazamiento del cuerpo calloso.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la aparición en la lactancia de alopecia difusa, anomalías pigmentarias (máculas hipo- e hiperpigmentadas en el tronco y la cara y áreas de hipo- e hiperpigmentación reticular en las extremidades), queratodermia palmoplantar y distrofia ungueal. Los pacientes desarrollan carcinomas espinocelulares recurrentes con posterioridad. También se ha descrito la presencia de dientes quebradizos que provocan la pérdida precoz de la dentición.
Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen NAGLU
Polineuropatía axonal dolorosa hereditaria de inicio en el adulto
Polineuropatía axonal hereditaria dolorosa de inicio en el adulto
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente de inicio en el adulto caracterizada por la aparición de dolor recurrente en las piernas que puede estar acompañado o no de calambres, pérdida progresiva de los reflejos osteotendinosos y de la sensibilidad vibratoria y parestesias en los pies y posteriormente en las manos. Con frecuencia, los pacientes experimentan trastornos del sueño y leve ataxia sensitiva.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalía de Klippel-Feil (fusión de la columna cervical), miopatía, hipotonía, talla baja, microcefalia y dismorfia facial (que incluye orejas de baja implantación, nariz bulbosa, filtrum largo, paladar ojival y línea de implantación del cabello baja, entre otros). También se han descrito anomalías cardíacas y diversas anomalías esqueléticas (como pectus excavatum o clinodactilia).
Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial
Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con una distribución escápulo-humero-peroneal y distal, con debilidad de los extensores de la muñeca, pie y dedos de la mano caídos, escápula alada, debilidad facial leve, contracturas en el tendón de Aquiles, el codo y el hombro, y disminución o ausencia de los reflejos osteotendinosos. En algunos pacientes se ha descrito una mayor afectación de las extremidades superiores. Los músculos respiratorios están conservados hasta el final del curso de la enfermedad. La edad de inicio, la progresión y gravedad de la enfermedad varían significativamente entre los pacientes. La biopsia muscular muestra grupos de fibras tipo I atróficas y un aumento de los núcleos internos.
Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del neurodesarrollo, retraso del habla, discapacidad intelectual y rasgos dismórficos leves.
Duplicación parcial del cromosoma 19p
Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 19
Trisomía parcial del cromosoma 19p
Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 19
Deficiencia de ASCT1
Síndrome de cuadriplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente debido a una deficiencia de serina que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal y discapacidad intelectual de inicio neonatal a infantil, que puede estar asociado a tetraplejía espástica lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, crisis y alteraciones en la RM cerebral, incluyendo adelgazamiento del cuerpo calloso, retraso en la mielinización y atrofia cerebral. Otros síntomas adicionales incluyen reflejos tendinosos profundos vivos, respuestas plantares extensoras, trastornos de la conducta (como irritabilidad, hiperactividad, alteraciones del sueño), movimientos anormales de las manos y estereotipias.
Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hemorragias espontáneas o sangrado prolongado debido a un déficit de factor VIII o IX.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 6.46 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 6.25 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.7 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
CDG-Iz
CDG1Z
Síndrome CDG tipo Iz
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iz
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1z
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia normocítica y anisopoiquilocitosis. Presenta pérdida de habilidades adquiridas en la primera infancia y el curso natural de la enfermedad puede ser letal en esta etapa.
Infección por el virus de Zika
Es una enfermedad emergente transmitida por el mosquito Aedes portador del virus. Se caracteriza por un curso clínico que puede ser asintomático o leve acompañado de fiebre, conjuntivitis, dolor muscular y articular, cefalea y exantema. Sin embargo, también puede estar asociado a complicaciones neurológicas graves (meningitis, meningoencefalitis y mielitis) y autoinmunes (síndrome de Guillain-Barré), así como a un potencial aumento de defectos del desarrollo neurológico (microcefalia) si la infección se produce durante el embarazo.
Brazil AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 58.8 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Braquiolmia tipo Hobaek/Toledo
Es una forma de braquiolmia, un grupo de trastornos esqueléticos poco frecuentes de origen genético caracterizados por talla baja de tronco corto acompañada de platispondilia y escoliosis. De forma excepcional, los afectados pueden presentar opacidades corneales y calcificación precoz del cartílago costal. En algunos casos, se observa pubertad precoz.
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 19
SCAR19
Síndrome de Lichtenstein-Knorr
Síndrome de ataxia progresiva-hipoacusia autosómico recesivo
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada una pérdida auditiva neurosensorial progresiva grave y signos cerebelosos progresivos incluyendo ataxia de la marcha, temblor de acción, dismetría, disdiadococinesia, disartria y nistagmo. También se ha descrito la ausencia de reflejos osteotendinosos. El síndrome debuta entre la lactancia y la adolescencia. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebelosa variable en algunos pacientes.
Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo
Es una queratodermia palmoplantar hereditaria poco frecuente caracterizada por lesiones hiperqueratósicas focales en palmas y plantas. El examen histopatológico revela hiperqueratosis prominente, engrosamiento del estrato espinoso engrosado con adelgazamiento del estrato granuloso, desadhesión celular en las capas suprabasales, elongación de las crestas epiteliales y escasa infiltración de linfocitos en la dermis.
Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento metacarpiano. Por lo general, se experimenta una notable mejora de las características esqueléticas radiológicas. Un rasgo hematológico característico de esta enfermedad es la anomalía de Pelger-Huet (es decir, neutrófilos con núcleos bilobulados en forma de mancuerna).
Displasia espondilometafisaria regresiva
Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal. Está caracterizada por la ubicación completa o parcial del corazón fuera de la cavidad torácica. Las principales posiciones ectópicas son: torácica (anterior al esternón), abdominal, toracoabdominal y cervical. Las anomalías asociadas incluyen defectos del esternón, diafragma, pericárdio y de la pared abdominal, así como malformaciones intracardíacas.
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por una mutación puntual
OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo ligado al cromosoma X) por una mutación puntual
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Acrogigantismo ligado al cromosoma X
OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por dup(X)q(26)
OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por microduplicación Xq26
OBSOLETO: X-LAG por dup(X)q(26)
OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por microduplicación Xq26
Hipotensión ortostática primaria genética
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Sarcoma estromal gastrointestinal
Tumor estromal gastrointestinal
Es la neoplasia mesenquimatosa más frecuente del tracto gastrointestinal (GI), presentándose típicamente en adultos mayores de 40 años (edad media de 63 años) y muy infrecuentemente en niños, en varias regiones del tracto GI, más comúnmente en el estómago o el intestino delgado y, con menor frecuencia, en el esófago, el apéndice, el recto y el colon. Los GIST pueden ser asintomáticos o presentar diversos signos inespecíficos, según la ubicación y el tamaño del tumor, tales como pérdida de apetito, anemia, pérdida de peso, fatiga, malestar o plenitud abdominal, náuseas, vómitos, así como masa abdominal, sangre en heces, y obstrucción intestinal. Los GIST también se pueden observar en síndromes familiares tales como la tríada de Carney y la neurofibromatosis tipo 1.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 13.0 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Hong Kong AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.82 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Hong Kong AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 14.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Sweden AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 12.9 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 1.5 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es un tumor hepático maligno que afecta habitualmente a la población pediátrica y que se origina mayoritariamente en un hígado que, por lo demás, está sano. Los signos más comunes son la distensión y la presencia de una masa abdominal. En ocasiones, los pacientes presentan anorexia, pérdida de peso y cansancio. La mayoría de los HB son esporádicos, pero algunos casos se asocian a factores genéticos, especialmente a síndromes de sobrecrecimiento, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) o la hemihipertrofia, y la poliposis adenomatosa familiar (PAF).
Bulgaria AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.042 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Czech Republic AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.005 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.031 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.021 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Ireland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.043 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.017 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Netherlands AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Norway AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.033 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.023 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovakia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.032 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.025 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.028 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Malabsorción primaria de ácidos biliares
Es una enfermedad pulmonar poco frecuente caracterizada por el acúmulo de pus en la cavidad pleural, principalmente a consecuencia de una neumonía, aunque también por traumatismos y por procedimientos quirúrgicos. Los signos y síntomas clínicos dependen de factores del huésped, así como de la naturaleza del microorganismo causante, entre otros, e incluyen tos, dolor torácico, disnea y fiebre.
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Es una micosis poco frecuente causada por especies de Scedosporium, caracterizada por cuadros clínicos variables, incluyendo neumonía, infección cutánea y de los tejidos blandos, micetoma e infección diseminada. También se ha descrito infección del sistema nervioso central. Las infecciones con este moho ubicuo pueden ocurrir en contextos diversos tales como un trasplante de órganos sólidos, la quimioterapia, la enfermedad pulmonar crónica, aunque también en hospedadores inmunocompetentes y en individuos cercanos al ahogamiento.
Es un trastorno poco frecuente debido al envenenamiento causado por toxinas por mordedura de una serpiente venenosa. El envenenamiento también puede estar causado por la pulverización de veneno en los ojos. Dependiendo de la composición del veneno y de otros factores, las consecuencias varían desde daño tisular local hasta efectos sistémicos potencialmente mortales. Las manifestaciones graves incluyen parálisis, trastornos hemorrágicos, insuficiencia renal o discapacidad permanente y amputación de extremidades debido a una destrucción grave del tejido local. Los niños pueden sufrir efectos más graves debido a su menor masa corporal. Es fundamental recibir atención médica inmediata, en particular la administración de un antídoto.
Envenenamiento por mordedura de serpiente
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome X frágil
OBSOLETO: Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras
Es una enfermedad renal poco frecuente que se presenta en el contexto de una enfermedad sistémica relacionada por IgG4 (ER-IgG4). El trastorno está caracterizado por nefritis tubulointersticial fibrosante consistente principalmente en células plasmáticas IgG4+ con/sin glomerulonefritis, lesiones ocupantes de espacio, riñones grandes e hidronefrosis.
Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por infiltrados de células plasmáticas positivas para IgG4 y linfocitos en la capa adventicia de la aorta, lo que ocasiona un engrosamiento del tejido perivascular o en la formación de masas de partes blandas que rodean a la aorta y sus ramas principales (potencialmente complicadas por aneurisma aórtico inflamatorio), asociado con niveles elevados de IgG4 en suero. La principal localización es la porción infrarrenal de la aorta abdominal, aunque también puede afectar a los vasos sanguíneos de mediano calibre. La entidad puede estar asociada a una enfermedad relacionada con IgG4 en otras localizaciones anatómicas. Los síntomas clínicos son inespecíficos e incluyen dolor en el área pectoral o dorsal y fiebre.
Paquimeningitis hipertrófica idiopática
Es una enfermedad inflamatoria del cerebro poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la duramadre craneal y espinal con al menos dos hallazgos histopatológicos de enfermedad asociada a IgG4: infiltrado linfoplasmocítico denso, fibrosis estoriforme y/o flebitis obliterante. Los pacientes muestran típicamente hallazgos inespecíficos en el LCR, y pueden no manifestar afectación sistémica ni incremento de la IgG4 sérica. Las manifestaciones clínicas están causadas por la compresión mecánica del nervio o de la estructura vascular, que originan una deficiencia funcional, más frecuentemente cefalea, parálisis de los nervios craneales, problemas de visión y debilidad motora.
Tumor de Küttner
Es una enfermedad poco frecuente asociada a IgG4 caracterizada por una lesión inflamatoria crónica benigna similar a un tumor de la glándula submandibular. Las características histológicas son fibrosis periductal, atrofia acinar, flebitis obliterante, infiltrado linfoplasmocitario rico en células plasmáticas IgG4 positivas y formación de folículos linfoides. La arquitectura lobulillar está conservada. Los pacientes suelen presentar inflamación unilateral e indolora de la glándula submandibular. El análisis serológico revela niveles elevados de IgG4.
Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4
Es una enfermedad ocular inflamatoria poco frecuente caracterizada por linfocitos IgG4 - inmunopositivos e infiltrado de plasmocitos, y por fibrosis colagenosa en el tejido afectado y niveles séricos de IgG4 elevados. La presentación clínica incluye lesión masiva o hinchazón de las estructuras dañadas, afectando por lo general a la glándula y al conducto lagrimal, nervios infra-y supraorbitario, músculos extraoculares y tejidos blandos orbitarios. La afectación sistémica es común.
Enfermedad oftalmológica asociada a IgG4
Fibrosis angiocéntrica eosinofílica asociada a IgG4
Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por una masa submucosa indolente de tamaño y extensión variables, que se origina, con mayor frecuencia, en la cavidad nasal anterior, afectando al tabique nasal y a la pared nasal lateral, pudiendo extenderse a los senos adyacentes. La aparición en la laringe y el tracto respiratorio inferior o en las órbitas es poco frecuente. El examen histológico muestra fibrosis estromal angiocéntrica concéntrica (fibrosis de piel de cebolla) y eosinofilia. También se puede observar un mayor número de células plasmáticas IgG4 positivas en la lesión, además de niveles séricos elevados de IgG4. Los pacientes suelen presentar síntomas obstructivos mantenidos en el tiempo.
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha sido descrita en individuos con bajos niveles de ácido úrico en plasma sin relevancia clínica obvia y no se describirá más a fondo. La deficiencia de mioadenilato desaminasa es un trastorno hereditario del metabolismo energético muscular por falta de actividad de la AMP desaminasa en el músculo esquelético. Se caracteriza por dolor muscular, calambres y/o cansancio temprano desencadenados por el ejercicio.
Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Defecto de lateralidad
El término heterotaxia proviene de las palabras griegas ''heteros'' (diferente) y ''taxis'' (ordenamiento). Se trata de la transposición derecha/izquierda de los órganos abdominales y/o torácicos. Abarca diversos trastornos ya que hay múltiples posibilidades de inversiones, que pueden ser completas (situs inversus totalis o situs inversus, es decir, todos los órganos situados normalmente a la derecha están a la izquierda y viceversa), o parciales (situs inversus incompleto, es decir, un número limitado de órganos está invertido, o situs inversus ambiguo, es decir, un órgano normalmente lateral se localiza en el centro).
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 10.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por una viscosidad sérica elevada debido a la expansión policlonal de inmunoglobulinas, más comúnmente en el contexto de la macroglobulinemia de Waldenström, así como en diversos trastornos de disregulación inmunológica. Los pacientes se presentan con signos y síntomas que afectan a múltiples órganos, tales como diátesis hemorrágica, sangrado de las mucosas, hemorragia retiniana, cefaleas, accidente cerebrovascular, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca congestiva.
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por la proliferación benigna de células plasmáticas maduras junto con una tríada típica de lesiones cutáneas, hipergammaglobulinemia policlonal y linfadenopatía superficial, sin una causa subyacente aparente. Las lesiones cutáneas consisten en múltiples máculas, pápulas y placas redondeadas u ovaladas, de color rojo a marrón oscuro, que se desarrollan con mayor frecuencia en el tronco, aunque también en la cara, el cuello y las axilas.
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por un proceso linfoproliferativo cutáneo, benigno, de etiología variable, simulando clínica y/o histológicamente al linfoma cutáneo, aunque sin cumplir con los criterios diagnósticos de una enfermedad específica. En función del tipo de célula predominante en el infiltrado, se puede diferenciar entre pseudolinfomas de células T y B.
Es una malformación otorrinolaringológica, genética y poco frecuente, caracterizada por una afectación congénita del sistema de drenaje nasolagrimal en varios miembros de una misma familia. La presentación es inespecífica y puede incluir una masa cantal medial uni- o bilateral, dacriocistitis, obstrucción nasal, celulitis periorbitaria y epífora. Puede estar asociada a dacriocistocele y a agenesia del punto lagrimal.
Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos
Lisencefalia ligada al cromosoma X-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Síndrome XLAG (lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales)
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por lisencefalia, agenesia del cuerpo calloso y otras anomalías estructurales cerebrales, crisis epilépticas intratables de inicio temprano y genitales ambiguos. Las consecuencias de la disfunción hipotalámica, como la alteración de la regulación de la temperatura, son patentes. También se han descrito anomalías adicionales que incluyen rasgos craneofaciales dismórficos. La enfermedad es mortal en la lactancia o la infancia en varones, mientras que las mujeres portadoras pueden no verse afectadas o mostrar un fenotipo más leve con retraso del desarrollo, trastornos de la conducta y crisis.
Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales
Síndrome de Au-Kline
Síndrome de Okamoto
Trastorno del neurodesarrollo asociado a HNRNPK
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, dismorfia craneofacial (como suturas metópicas estriadas, fisuras palpebrales amplias, puente nasal ancho, hipoplasia de las alas nasales, orejas prominentes y de baja implantación, prominencia del surco lingual medio y boca de inclinación descendente), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas variables que incluyen displasia de cadera, anomalías vertebrales y escoliosis. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen elevada tolerancia al dolor y anomalías genitourinarias. La neuroimagen puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso o anomalías de la sustancia blanca.
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas
Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual
Analgesia congénita con discapacidad intelectual grave
Ausencia de dolor congénito con discapacidad intelectual grave
Insensibilidad congénita al dolor con preservación de la sensación térmica
Insensibilidad congénita al dolor con retraso cognitivo grave no progresivo
La insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de percepción del dolor desde el nacimiento, falta de respuesta al tacto suave, profundo retraso cognitivo no progresivo y movimiento/comportamiento motor y fuerza normales. Los pacientes descritos mantienen la percepción de frío y calor.
Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17
SCAR17
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una atrofia cerebelosa lentamente progresiva de inicio temprano, que se manifiesta clínicamente con ataxia truncal y de las extremidades, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, nistagmo, disartria, temblor intencional y signos piramidales, entre otros.
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central y periférico. Los signos y síntomas descritos incluyen retraso del crecimiento posnatal, discapacidad intelectual moderada, hipogonadismo hipogonadotrópico, diabetes mellitus insulinodependiente, hipotiroidismo central, polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante y signos cerebelosos y piramidales. También se han descrito hipoacusia progresiva e hipoplasia hipofisaria. Las neuroimágenes muestran alteraciones moderadas de la sustancia blanca.
FEOM
Es un trastorno sindrómico poco frecuente con estrabismo caracterizado por oftalmoplejía congénita no progresiva que afecta al núcleo/nervio oculomotor y/o troclear y sus músculos inervados. Los pacientes presentan una posición anómala de los ojos en reposo (en la mayoría de los casos infraducidos y exotrópicos), limitación de la mirada vertical y horizontal, afectación de la visión binocular, ambliopía, blefaroptosis uni-o bilateral y anomalías de la posición compensatoria de la cabeza. Las manifestaciones extraoculares incluyen discapacidad intelectual, neuropatía periférica y anomalías esqueléticas, entre otras.
Fibrosis congénita de músculos extraoculares
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Menière
CHED
HOVO2
Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por una piel áspera y seca con una notable descamación en forma de placas. Se trata de un trastorno adquirido y que por lo general debuta en la edad adulta en el contexto de diferentes enfermedades o afecciones, tales como distintos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, trastornos endocrinos o déficits nutricionales, aunque también puede ocurrir como un efecto secundario de ciertos medicamentos. La gravedad depende de la enfermedad o del trastorno subyacente.
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Es una miopatía distal recesiva caracterizada por debilidad en el compartimento posterior de las extremidades inferiores distales (músculos gastrocnemio y sóleo) asociada a dificultades para mantenerse de puntillas.
Japan AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.22 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.26 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Aleteo atrial idiopático neonatal
El flutter auricular neonatal idiopático (AFL) es una alteración rara del ritmo cardiaco caracterizada por taquicardia constante en recién nacidos y lactantes, con una frecuencia auricular que suele ser de alrededor de 440 latidos/minuto (rango de 340-580). El AFL se puede manifestar como taquicardia asintomática, insuficiencia cardiaca congestiva o hidrops fetal.
La taquicardia ventricular incesante infantil es una forma rara de taquicardia ventricular (VT) que se caracteriza por la presencia de taquicardia originada en los ventrículos, observada durante más del 10% del tiempo en un periodo de monitorización de 24 horas. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar insuficiencia cardiaca congestiva.
United Kingdom AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Taquicardia ventricular incesante infantil
Es un grupo de enfermedades priónicas humanas caracterizadas por una neurodegeneración progresiva e invariablemente letal a consecuencia de la transmisión accidental de priones. El grupo comprende la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) iatrogénica, resultante de la transmisión de priones de ECJ en el curso de procedimientos o tratamientos médicos, y la variante de la ECJ (transmisión a través del consumo de productos de derivados afectadas por la enfermedad priónica o mediante la transfusión de sangre de un individuo afectado).
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
AMP
Es una enfermedad de la motoneurona poco frecuente caracterizada por hallazgos aislados de afectación de la motoneurona inferior, incluyendo debilidad flácida progresiva, atrofia muscular, fasciculaciones y reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes. La enfermedad debuta en la edad adulta tardía, afectando con mayor frecuencia a los varones. En algunos casos, los signos de afectación de la motoneurona superior pueden desarrollarse más tarde. La aparición de la insuficiencia respiratoria es determinante en el pronóstico. El análisis neuropatológico muestra cuerpos de Bunina intraneuronales e inclusiones ubiquitina positivas.
Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepidérmica, adquirida y poco frecuente, caracterizada por lesiones cutáneas polimórficas (ampollas, lesiones urticariales o cicatrices/milia) asociadas con el depósito de inmunoglobulina G en la zona de la membrana basal. Las lesiones se localizan más frecuentemente en las extremidades, el tronco y las áreas palmoplantar y cefálica, así como en las mucosas.
LCP
Es una neoplasia de células plasmáticas poco frecuente caracterizada por plasmocitosis periférica, por lo general, con infiltración extensa y difusa de la médula ósea y paraproteinemia monoclonal. Las células plasmáticas neoplásicas también se pueden encontrar en sitios extramedulares, tales como el hígado o el bazo, entre otros. La mayoría de los casos se presentan como una leucemia de células plasmáticas primaria sin un diagnóstico previo de mieloma. El trastorno también puede incluir la transformación leucémica del mieloma de células plasmáticas (leucemia de células plasmáticas secundaria). Las manifestaciones clínicas incluyen linfadenopatía, organomegalia, insuficiencia renal y de la médula ósea, así como neuropatías periféricas. Por lo general, se observan niveles séricos elevados de lactato deshidrogenasa y microglobulina beta2, así como hipercalcemia (que puede conducir a una crisis hipercalcémica).
Síndrome de Adie
Síndrome de pupila tónica-arreflexia del tendón
Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la ocurrencia uni- o bilateral de una pupila tónica (que muestra denervación sectorial del esfínter pupilar, de modo que la pupila se contrae poco al estar expuesta a la luz, mientras que la respuesta de cercanía está presente pero de forma anormalmente prolongada), en asociación con la ausencia de reflejos tendinosos profundos. En algunos pacientes, también puede haber hipo- o anhidrosis parcheada (una variante conocida como síndrome de Ross). La afección suele presentarse en adultos jóvenes, con predominio femenino.
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 4.7 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
Es un tumor epitelial maligno de ovario poco frecuente caracterizado por proliferaciones confluentes o cribiformes de glándulas redondeadas, ovaladas o tubulares, típicamente revestidas por epitelio estratificado sin mucina y márgenes luminales bien definidos. Puede producirse una diferenciación escamosa, cambios secretores, variantes oxifílicas, patrones estromales tipo cordones sexuales o carcinomas endometrioides sertoliformes. Las pacientes se presentan con mayor frecuencia en la sexta década de la vida, ya sea con una masa pélvica con o sin dolor, o sin ningún síntoma. El tumor puede ser bilateral y se asocia frecuentemente con endometriosis y/o carcinoma de endometrio.
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.51 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Es una enfermedad priónica humana poco frecuente caracterizada por el acúmulo de una proteína priónica anómala notablemente menos resistente a las proteasas que en otras enfermedades priónicas, dependiendo del genotipo en el codón 129 del gen de la proteína priónica. No se han encontrado mutaciones en la secuencia codificante del gen. El análisis neuropatológico muestra cambios espongiformes y depósitos de proteína priónica con microplacas en el cerebelo. Los pacientes se presentan con deterioro cognitivo y motor lentamente progresivos, síntomas psiquiátricos, ataxia, mioclonías o temblores, entre otros. La enfermedad es letal y transmisible a otros individuos.
Prionopatía variable sensible a proteasas
Es una enfermedad priónica humana adquirida poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración mortal rápidamente progresiva, causada por el consumo de carne que contiene priones en los rituales funerarios endocaníbales en Papúa Nueva Guinea hasta finales de la década de 1950. Después de un período asintomático de décadas y una fase prodrómica inespecífica que se manifiesta con cefalea y artralgia, la característica neurológica más prominente es la ataxia, además de otros síntomas que afectan al cerebelo, al tronco encefálico, al mesencéfalo, al hipotálamo y a la corteza cerebral, así como cambios emocionales que incluyen euforia inapropiada y risa compulsiva, o depresión y aprensión. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 2004.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 2700.0 (Caso(s))
Fístula traqueoesofágica tipo H
Es una malformación esofágica congénita poco frecuente caracterizada por la presencia de una conexión anómala entre el esófago y la tráquea (que ocurre típicamente en el área cervical inferior o torácica superior, siguiendo un camino oblicuo hacia arriba hasta la tráquea), sin atresia esofágica concomitante. Dependiendo del tamaño de la luz, la presentación varía desde episodios neonatales de asfixia y cianosis durante la alimentación hasta síntomas leves de sibilancias e infecciones respiratorias recurrentes en la infancia o la edad adulta temprana.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 4.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales
OBSOLETO: Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales
Enfermedad de irradiación aguda
Es un trastorno poco frecuente inducido por la radiación que resulta de la exposición de todo el cuerpo a dosis elevadas de radiación penetrante (>0,7 Gray) en un período de tiempo muy breve (normalmente minutos) y caracterizado por síndrome de médula ósea con pancitopenia (síntomas leves que pueden estar presentes a partir de 0,3 Gray), síndrome gastrointestinal que resulta en infección, deshidratación y desequilibrio electrolítico en su mayoría fatales (que ocurre a dosis >10 Gray), y síndrome cardiovascular/del sistema nervioso central con diarrea acuosa, crisis epiléptica, coma y fallecimiento dentro de los tres días posteriores a la exposición (que ocurre a dosis >50 Gray). El síndrome se desarrolla en cuatro etapas clínicas (prodrómica/latente/enfermedad manifiesta/recuperación o muerte) de duración variable.
Gripe aviaria
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por una gravedad y un pronóstico variables que van desde una infección leve del tracto respiratorio superior con fiebre y tos, hasta una enfermedad similar a la gripe con una rápida progresión a neumonía grave, choque séptico, síndrome de distrés respiratorio agudo e incluso muerte. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir conjuntivitis, náusea, dolor abdominal, diarrea, vómitos, disfunción multiorgánica y encefalopatía.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 826.0 (Caso(s))
Poliposis adenomatosa asociada a NTHL1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia
OBSOLETO: Interferonopatía tipo 1 con inmunodeficiencia
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por diversos trastornos del sistema motor y defectos cognitivos tales como rigidez asimétrica, bradicinesia, apraxia de las extremidades y disfunción visoespacial.
AGR16
Gpcr13
Ictiosis ampollosa de Siemens
Ictiosis bullosa de Siemens
SEI
La ictiosis epidermolítica superficial (SEI) es una ictiosis queratinopática rara (KI; consulte este término) caracterizada por la presencia al nacimiento de ampollas y erosiones superficiales.
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Deleción 1p35.2
Monosomía 1p35.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérdida auditiva, hipermetropía y dismorfia facial reconocible que incluye frente prominente, facies alargada y miopática, cejas finas, boca pequeña y micrognatia .
IMNEPD
Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo psicomotor, microcefalia posnatal, ataxia, hipoacusia neurosensorial e insuficiencia pancreática exocrina. Las manifestaciones variables más comunes incluyen hipotonía, retraso del crecimiento, neuropatía desmielinizante periférica, rasgos faciales dismórficos y anomalías endocrinas adicionales. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebelosa progresiva en algunos pacientes.
Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática
HSAN1E
HSN1E
Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-demencia
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente, caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía sensitiva, alteraciones de la conducta y demencia. También se han descrito crisis epilépticas. La edad de inicio varía entre la adolescencia y la edad adulta. La enfermedad es progresiva, el fallecimiento se produce típicamente entre la quinta y la sexta década de la vida.
Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-sordera-demencia
Miopatía miotubular y genitales ambiguos
Síndrome de deleción de genes contiguos Xq28
El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del cromosoma X. Está caracterizado por una combinación de manifestaciones clínicas de miopatía miotubular ligada al cromosoma X y un trastorno del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY. Los afectados presentan una forma grave de miopatía congénita y genitales masculinos anómalos.
Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X
Es un síndrome de predisposición al cáncer, hereditario y poco frecuente, caracterizado por la aparición de múltiples carcinoides primarios sincrónicos en el intestino delgado. Por lo demás, la presentación clínica es indistinguible de los carcinoides esporádicos e incluye dolor abdominal, rubor y diarrea, que suelen manifestarse después de un período asintomático prolongado. La mayoría de los pacientes se presenta con tumores de bajo grado. También se ha descrito el desarrollo de carcinoides pulmonares.
Tumor neuroendocrino hereditario del intestino delgado
Es una enfermedad poco frecuente por almacenamiento de glucógeno caracterizada por una miopatía de progresión lenta con depósito de poliglucosano en las fibras musculares. La edad de aparición varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Los pacientes presentan debilidad proximal o proximodistal predominantemente de los músculos de la cintura escapular. Otras características variables incluyen intolerancia al ejercicio o mialgia. La creatinquinasa sérica es normal o está ligeramente elevada. Por lo general, no hay una afectación cardíaca manifiesta.
Miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Ictiosis congénita autosómica tipo arlequín
Ictiosis congénita tipo arlequín
Es una forma poco frecuente de ictiosis congénita autosómica recesiva. Está caracterizada por la presencia, al nacimiento, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando a todo el cuerpo, asociadas a ectropion grave, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia. Es la forma más grave dentro de este grupo.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN nuclear, caracterizado por debilidad proximal lentamente progresiva de las extremidades inferiores e intolerancia al ejercicio que debuta en la primera década de la vida, seguido de debilidad de los músculos flexores del cuello, de los hombros y de la parte distal de las piernas. Los músculos faciales se ven afectados más tarde en el curso de la enfermedad. Otras manifestaciones adicionales son enfermedad pulmonar restrictiva y talla baja. Las pruebas de laboratorio revelan acidosis láctica y un aumento de la creatinquinasa sérica.
Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio
Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright
Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Síndrome de trombocitopenia-anasarca-fiebre-insuficiencia renal-organomegalia
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo o subagudo de trombocitopenia, anasarca (edema, derrame pleural, ascitis) e inflamación sistémica (fiebre y/o elevación de la proteína C reactiva). Las categorías diagnósticas menores son los rasgos similares a la enfermedad de Castleman en la biopsia de ganglio linfático, mielofibrosis de reticulina y/o aumento del número de megacariocitos en la médula ósea, insuficiencia renal progresiva y ligera organomegalia que incluye hepatoesplenomegalia y linfadenopatía. La mayoría de los pacientes muestra niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica y, más raramente, una hipergammaglobulinemia policlonal.
SGF
Es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente caracterizada por una fijación anómala, continua o discontinua, del bazo a la gónada, al epidídimo o al vaso deferente . El tipo continuo consiste en una conexión directa entre el bazo y la gónada, mientras que el tipo discontinuo indica que tejido gonadal está fusionado a un bazo accesorio o al tejido esplénico ectópico sin conexión con el bazo principal. Típicamente, los varones se presentan con una masa escrotal, pudiendo ésta ser un hallazgo incidental durante el manejo de la criptorquidia, tumores testiculares o una hernia inguinal. En mujeres suele ser un hallazgo incidental durante una laparoscopia.
Síndrome de candidiasis invasiva-dermatofitosis profunda
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a infecciones fúngicas que, por lo general, se manifiesta como candidiasis mucocutánea crónica y recurrente, candidiasis sistémica con meningoencefalitis y dermatofitosis profunda con dermatofitos que invaden la piel, cabello, uñas, ganglios linfáticos y cerebro, provocando lesiones eritematoescamosas, infiltraciones nodulares subcutáneas o ulcerativas, grave onicomicosis y linfadenopatía.
Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9
Es una enfermedad infecciosa bacteriana poco frecuente caracterizada por una infección granulomatosa crónica por especies de Actinomyces, microorganismos comensales del tracto gastrointestinal y urogenital así como de la orofaringe de los humanos. Dependiendo de la localización, la enfermedad se presenta como una infección cérvico-facial, del tracto respiratorio, genitourinario o digestivo, del sistema nervioso central o como una actinomicosis cutánea conducente a la formación de abscesos y fístulas en la región afectada.
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
Encefalomiopatía neonatal asociada al gen COQ4
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición neonatal de signos y síntomas cardíacos y/o neurológicos graves asociados principalmente con un desenlace fatal en el período neonatal o de lactancia, aunque también se ha descrito un fenotipo más leve de inicio tardío y afectación neurológica lentamente progresiva. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen insuficiencia respiratoria, hipotonía, miocardiopatía y crisis. El lactato sérico está elevado en la mayoría de los casos. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia o hipoplasia cerebelosa.
Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal
Síndrome KAT6A
Síndrome de Arboleda-Tham
Es un trastorno del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por retraso global del desarrollo (RD) y discapacidad intelectual (DI) con desarrollo limitado o inexistente del habla asociado con hipotonía neonatal, dificultades de alimentación, anomalías cardíacas y rasgos faciales dismórficos, como punta nasal ancha y labio superior delgado en ''tienda de campaña''. También se ha descrito microcefalia, infecciones frecuentes, anomalías gastrointestinales y/u oculares.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 76.0 (Caso(s))
Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos asociados al gen KAT6
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Síndrome de neuropatía axonal-atrofia óptica-deficiencia cognitiva
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora, atrofia óptica progresiva, déficit cognitivo, disfunción bulbar, crisis epilépticas e hipotonía temprana y dificultades en la alimentación. Otros posibles hallazgos incluyen distonía, escoliosis, contracturas articulares, anomalías oculares y urogenitales. La resonancia magnética cerebral revela diferentes grados de atrofia cerebral. La enfermedad es fatal en la infancia debido a la insuficiencia respiratoria.
Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infancia
Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alteraciones motoras y del lenguaje, trastornos de conducta (con inestabilidad del estado de ánimo, agresión y automutilación) y temblor progresivo de las manos. La dismorfia facial incluye fisuras palpebrales estrechas, orejas grandes, filtrum largo y mentón prominente.
Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-trastorno de la conducta
Hipoacusia neurosensorial sindrómica por COXPD
Sordera neurosensorial sindrómica por COXPD
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo variable que comprende sordera neurosensorial congénita, hipoglucemia intermitente o persistente y disfunción hepática y renal que progresa potencialmente a fallo orgánico. Los niveles séricos de lactato están incrementados de forma variable y se observa un déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial en el hígado y en los fibroblastos.
Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa
El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.
Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X
SCCR
El sarcoma de células claras del riñón es un tumor renal genético, primario, poco frecuente generalmente caracterizado por un tumor de morfología variable, unilateral, unicéntrico, procedente de la médula renal y con tendencia a la invasión vascular. Clínicamente se presenta acompañado de una masa abdominal palpable, dolor abdominal o del costado, hematuria, anemia y/o fatiga. En el momento del diagnóstico es común la diseminación metastásica a los nódulos linfáticos, huesos, pulmones, retroperitoneo, cerebro e hígado, por lo que puede estar asociado a dolor de huesos, tos o compromiso neurológico. También se ha descrito la presencia de metástasis en sitios poco comunes, tales como cuero cabelludo, cuello, nasofaringe, axilas, órbitas y espacio epidural.
OTSCC
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral
Carcinoma oral de células escamosas de la lengua
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético y poco frecuente caracterizada por una discapacidad intelectual de leve a grave asociada a alteraciones variables, que incluyen hipotonía, discinesia, espasticidad, marcha atáxica, microcefalia, epilepsia y trastornos de conducta. La RM puede revelar hipoplasia del cuerpo calloso o ventriculomegalia. También se han descrito otros hallazgos adicionales, tales como hiperlaxitud articular, alteraciones de la pigmentación cutánea y afectación visual.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X
EMP tipo 9
EMP9
Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2
Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 9
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por crisis mioclónicas y tónico-clónicas graves de inicio en la infancia y ataxia de inicio temprano que conduce a trastornos graves de la marcha asociado a una cognición normal o ligeramente disminuida. Este trastorno puede asociar escoliosis, atrofia muscular difusa y pérdida de grasa subcutánea, así como retraso del desarrollo. La RM cerebral puede revelar agenesia completa del cuerpo calloso, ventriculomegalia, quistes interhemisféricos y patrón giral simplificado en lobulos frontales.
Síndrome de Houge-Janssens tipo 1
Trastorno del neurodesarrollo asociado a PPP2R5D
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, retraso global del desarrollo, habla ausente o limitada, discapacidad intelectual, macrocefalia, leves rasgos dismórficos, epilepsia y trastorno del espectro autista. También se han asociado anomalías oftalmológicas, cardíacas, esqueléticas y del sistema nervioso central.
Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-trastornos de conducta
Síndrome de Houge-Janssens tipo 2
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un grado variable de retraso psicomotor y discapacidad intelectual junto con un desarrollo deficiente o ausencia del habla, hipotonía, cuerpo calloso hipoplásico o ausente y dismorfia facial (como cara alargada, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo y labio superior en tienda de campaña). Otras características adicionales descritas incluyen microcefalia, crisis epilépticas, ataxia de la marcha, escoliosis y sindactilia de los dedos de las manos, entre otras.
Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración auditiva neurosensorial. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen epilepsia, alteración visual cortical, trastornos gastrointestinales, restricción del crecimiento y escoliosis, así como inmunodeficiencia y trombocitopenia. Las neuroimágenes pueden mostrar atrofia cerebral, adelgazamiento del cuerpo calloso e hipomielinización.
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al nacimiento, retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente prominente, cara alargada, cejas escasas, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes y prognatismo). Los pacientes pueden presentar talla alta con dolicostenomelia, aracnodactilia, cifoescoliosis y laxitud articular, así como manifestaciones neurológicas, como hipotonía, ataxia de la marcha o crisis convulsivas. Las neuroimágenes pueden mostrar un aumento del volumen de sustancia blanca, engrosamiento del cuerpo calloso o hipoplasia cerebelosa.
Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y rasgos faciales dismórficos (como cejas arqueadas, fisuras palpebrales descendentes, nariz prominente y paladar y boca estrechos). Otras manifestaciones descritas incluyen esclerótica azul, oftalmoplejía y temblor intencional. La neuroimagen puede mostrar anomalías en la sustancia blanca.
Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
Síndrome similar a Martsolf
Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, crisis epilépticas, hipotonía, dificultades en la alimentación, anomalías cardíacas variables y cataratas. La RM cerebral muestra un patrón característico con señal T2 alta y difusión restringida en la extremidad posterior de la cápsula interna en combinación con un retraso de la mielinización y atrofia cerebral progresiva. Por lo general, esta enfermedad es mortal.
Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA
Osteocondrodisplasia letal compleja tipo Symoens-Barnes-Gistelinck
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente con disminución de la densidad ósea. Está caracterizada por fallecimiento fetal, grave hipomineralización generalizada, tórax en tonel con costillas cortas, múltiples fracturas intrauterinas de costillas y huesos largos, ascitis, derrame pleural y ventriculomegalia. La enfermedad también asocia diversas anomalías congénitas del desarrollo que afectan al cerebro, los pulmones y los riñones.
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos metatarsianos cortos y rasgos craneofaciales dismórficos (microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, leve ptosis, estrabismo, hipoplasia malar, nariz corta, puente nasal deprimido, labios gruesos, orejas pequeñas y de implantación baja y cuello corto). También se ha descrito craneosinostosis e hipotonía generalizada, así como asimetría de los hemisferios cerebrales y leve adelgazamiento del cuerpo calloso en la neuroimagen.
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo
Es una enfermedad neurometabólica grave, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia de una regresión progresiva del neurodesarrollo, atrofia óptica con nistagmo y enfermedad difusa de la sustancia blanca. Por lo general, los individuos afectados presentan hipotonía central que progresa a espasticidad e hiperreflexia de las extremidades, evolucionando eventualmente hacia un estado vegetativo. El síndrome se asocia con frecuencia a infecciones torácicas recurrentes y en ocasiones se pueden observar crisis epilépticas (por lo general tónico-clónicas generalizadas). La RM cerebral muestra anomalías simétricas bilaterales difusas en la sustancia blanca periventricular con lesiones variables en otras áreas, aunque con conservación de los ganglios basales.
Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
Síndrome MINDS
Síndrome de Smith-Kingsmore
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por macrocefalia, crisis, rasgos faciales dismórficos (que incluyen frente alta, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, puente nasal deprimido y macrostomía), megalencefalia y tórax pequeño. Otras características descritas incluyen hernia umbilical, hipotonía muscular, retraso global del desarrollo psicomotor, comportamiento autista y manchas café con leche, entre otras.
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angosto
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trastorno específico del lenguaje
DCE idiopática
Disección espontánea de arterias coronarias idiopática
Es una enfermedad vascular poco frecuente caracterizada por un desprendimiento idiopático de las capas de las paredes de las arterias coronarias, dando lugar a una falsa luz que limita el flujo coronario principal, resultando en isquemia miocárdica. Las manifestaciones clínicas incluyen síndromes coronarios agudos, especialmente infarto de miocardio con elevación del segmento ST (STEMI), síncope, shock cardiogénico o muerte súbita cardíaca. Por lo general, el transtorno afecta a mujeres jóvenes.
Disección coronaria espontánea idiopática
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión nodular, infiltrativa, mal delimitada con diferenciación vascular, localizada en la dermis y el subcutis. El tumor está compuesto por elementos histológicamente benignos, intermedios y malignos. Típicamente es una mezcla de componentes diferentes, que incluyen el hemangioendotelioma epitelioide y retiforme, el hemangioma de células fusiformes, áreas similares al angiosarcoma y lesiones vasculares benignas. Muestra predilección por la parte distal de las extremidades. Muchos pacientes presentan antecedentes de linfedema. Las recidivas locales son frecuentes, mientras que la metástasis es poco común.
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una lesión de crecimiento lento con una afectación predominantemente cutánea y subcutánea en la parte distal de las extremidades. Una característica típica es la presencia de vasos sanguíneos arborescentes, revestidos por células endoteliales con una característica morfología en tachuela. Las recidivas locales son frecuentes a menos que se realice una escisión local amplia, aunque que las metástasis son poco habituales.
Tumor de Dabska
Es un tumor vascular poco frecuente caracterizado por una placa o nódulo cutáneo asintomático, de crecimiento lento, mal definido, que afecta principalmente a las extremidades y en algunos casos al tronco. El tumor está compuesto por canales linfáticos con prominentes mechones papilares intraluminales con núcleos hialinos revestidos por células endoteliales en tachuela. Es localmente agresivo, aunque la metástasis es poco frecuente. Los lactantes y los niños se ven afectados con mucha mayor frecuencia que los adultos.
Angioendotelioma intralinfático primario
Es un hemangioma congénito poco frecuente caracterizado por una lesión superficial, de color rojizo-violáceo, con telangiectasias suprayacentes rodeadas por un halo pálido. Inicialmente, se comporta como un hemangioma congénito de rápida involución poco después del nacimiento. Posteriormente, la involución se detiene, quedando un tumor residual prácticamente indistinguible del hemangioma congénito no involutivo. Esta lesión crece proporcionalmente con el niño y no remite.
Hemangioma congénito de involución parcial
Linfangioma quístico mixto
Es una malformación linfática, típicamente, quística poco frecuente caracterizada por una lesión quística benigna compuesta por unos canales linfáticos dilatados. Las lesiones quísticas mixtas consisten en quistes que pueden ser tanto mayores (macroquistes) como menores (microquistes) de 1 cm de diámetro. Por lo general, están presentes al nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida, siendo más frecuentes en la región de la cabeza y el cuello, aunque pueden afectar a cualquier lugar. Los síntomas dependen de la localización y de la extensión de la lesión. Las infecciones, los traumatismos o las hemorragias intraquísticas pueden provocar la expansión de la lesión. No se ha descrito la transformación maligna.
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III poco frecuente caracterizada por inestabilidad progresiva de inicio en el adulto y pérdida de coordinación junto con marcha atáxica. También se ha descrito atrofia leve del vermis cerebeloso en imágenes de resonancia magnética cerebral.
La ataxia espinocerebelosa tipo 42, es una ataxia cerebelosa autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por signos cerebelosos puros y lentamente progresivos que combinan inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo, movimientos oculares sacádicos y diplopía. Entre los signos y síntomas clínicos menos frecuentes se incluyen espasticidad, hiperreflexia, disminución de la sensibilidad vibratoria distal, urgencia o incontinencia urinaria y temblor postural.
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Tumor vascular raro
OBSOLETO: Tumor vascular con anomalías asociadas
Malformación capilar rara con anomalías asociadas
Es un grupo poco frecuente de trastornos de malformación linfática que se caracterizan por una malformación congénita benigna, aislada o multifocal, de los vasos linfáticos de los tejidos blandos. Las malformaciones consisten en lesiones quísticas indoloras localizadas predominantemente en la cabeza y el cuello (pero que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo), y que tienen una presentación clínica variable según el tamaño y la localización específicos de la lesión. La clasificación en malformaciones linfáticas macroquísticas, malformaciones linfáticas microquísticas o malformaciones linfáticas quísticas mixtas se basa en el tamaño del quiste(s) contenido(s) en la lesión. También puede observarse déficits funcionales y compromiso de las funciones vitales (incluyendo la respiración y la alimentación).
OBSOLETO: Linfedema primario con anomalías asociadas
Malformación vascular rara de los grandes vasos
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia oculomotora y polineuropatía sensitivo-motora progresiva. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular distal, disminución de la sensibilidad vibratoria y arreflexia y, por lo general, requieren silla de ruedas en la tercera década de la vida. También se puede observar un deterioro cognitivo variable.
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
DEE tipo Stanescu
Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de las articulaciones de la rodilla, la cadera y los dedos de las manos. Los pacientes alcanzan una talla normal y se presentan con trastornos de la marcha, dolor y agrandamiento articular con restricción y contracturas articulares. Los hallazgos radiológicos incluyen platispondilia generalizada, hipoplasia de las alas ilíacas, aplanamiento epifisario con extensión metafisaria de los huesos tubulares y cuellos femorales anchos y alargados con marcada coxa valga. El examen histopatológico del cartílago muestra cuerpos de inclusión citoplasmáticos PAS positivo en los condrocitos.
Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu
SPG75
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja poco frecuente caracterizada por paraplejía espática de inicio temprano y progresión lenta asociada a signos cerebelosos, nistagmo, neuropatía periférica, respuestas plantares extensoras y discapacidad intelectual leve a límite. Se han descrito otras características adicionales, tales como hipo- o arreflexia, afectación leve de las extremidades superiores y deficiencia visual significativa (atrofia óptica, pérdida de la visión, astigmatismo).
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75
Síndrome de Loucks-Innes
Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente. Se caracteriza por dismorfia craneofacial (incluye alteraciones de la morfología craneal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, puente nasal deprimido, micrognatia), talla baja, anomalías ectodérmicas (tales como cejas, pestañas y cabello escasos, uñas de los pies hipoplásicas), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. Otros hallazgos adicionales pueden incluir malformaciones cerebrales/ cerebelosas y leve afectación renal.
Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipotonía, síntomas cerebelosos como ataxia, displasia espondiloepifisaria y rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo microcefalia, dolicocefalia, orejas prominentes, epicanto, puente nasal ancho, filtrum largo y plano, o boca pequeña). Otras manifestaciones descritas son epilepsia, retinitis pigmentaria y anomalías urogenitales, entre otras. La neuroimagen puede mostrar hipoplasia cerebelosa.
Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria ligado al cromosoma X
Síndrome de microduplicación 7q36.3
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual límite o leve, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (frente ancha, ojos muy separados). También se ha descrito la asociación con la malformación de Chiari tipo I.
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento
Inmunodeficiencia por una deficiencia reguladora del complemento
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Lupus eritematoso sistémico autosómico
OBSOLETO: Deficiencia del inhibidor de C1
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Linfedema primario
Hemangiolinfangioma genético
Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Disforia de género
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Escoliosis juvenil idiopática
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal
Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas.
QK3
Deficiencia de esterol-C5-desaturasa
La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de las extremidades y renales), desmedro (pobre ganancia de peso y talla) retraso del desarrollo y enfermedad hepática.
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Deficiencia de esteroide sulfatasa
Ictiosis ligada al cromosoma X
RXLI
XLI
Es una enfermedad cutánea de origen genético y poco frecuente incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel. Suele ser un proceso de escasa gravedad.
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 15.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 16.6 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-5 / 10 000
Italy AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 9.9 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
Linfoma cerebral primario
Linfoma del SNC primario
PCNSL
Es un tumor poco frecuente del sistema nervioso debido principalmente a un linfoma difuso B de células grandes que afecta al cerebro, leptomeninges, ojos y, excepcionalmente, a la médula espinal, en ausencia de diseminación sistémica en el momento del diagnóstico. Se caracteriza por un tumor aislado que, según su localización, puede provocar diversos síntomas, tales como cefalea, náuseas, vómitos (y otros signos de aumento de la presión intracraneal), déficits neurológicos focales, síntomas neuropsiquiátricos y oculares, convulsiones y cambios de la personalidad.
Sweden AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.26 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.44 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Linfoma primario del sistema nervioso central
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Incidentaloma suprarrenal
Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por un intenso dolor perirrectal episódico acompañado de enrojecimiento de la piel generalmente desencadenado por la defecación. El dolor ocular y submaxilar, asociado a desencadenantes como el frío u otros irritantes, puede exarcerbarse con la edad.
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Síndrome de Bloch-Siemens
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB) seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central (SNC). También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria.
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.62 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
Síndrome SPPRS
Es un trastorno de paraplejía espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso en el desarrollo psicomotor con discapacidad intelectual grave y mala adquisición del habla, junto con convulsiones (en su mayoría mioclónicas), hipotonía muscular que puede ser patente al nacimiento, y espasticidad lentamente progresiva en miembros inferiores que conduce a trastornos graves de la marcha. También se asocian anomalías oculares e incontinencia. Otros síntomas pueden incluir dispraxia verbal, hipogenitalismo, macrocefalia y pérdida auditiva neurosensorial, así como movimientos distónicos y ataxia con afectación de las extremidades superiores.
Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia
SBIDDS
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtrum largo, bermellón del labio fino y cuello corto.
Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemangioma capilar infantil
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
Síndrome DYRK1A
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho). Otras manifestaciones más variables incluyen crisis, talla baja, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, y defectos músculo-esqueléticos.
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A
Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A por una mutación puntual
Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por una mutación puntual
Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por placas congénitas, aisladas o agrupadas, de color rojo a púrpura que pueden sangrar y aumentar de tamaño con el tiempo. Las lesiones muestran predilección por las extremidades inferiores. El examen histológico revela numerosos capilares y vénulas dilatados y congestionados en la dermis papilar, a menudo con un componente dérmico profundo, y con un aumento de la densidad de capilares y vénulas de congestión variable también en el tejido subcutáneo. La epidermis suprayacente muestra una acantosis prominente, papilomatosis, hiperqueratosis, paraqueratosis y costras.
Linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia
MLT
Síndrome de angiomatosis cutáneo-visceral-trombocitopenia
Es una anomalía poco frecuente del sistema linfático caracterizada por lesiones vasculares multifocales congénitas y progresivas de la piel, del tracto digestivo y, en ocasiones, de otras áreas anatómicas, provocando una coagulopatía trombocitopénica potencialmente mortal. Macroscópicamente, las lesiones se presentan como placas redondas u ovaladas de color marrón rojizo, de unos pocos centímetros de diámetro. Histopatológicamente, consisten en vasos de paredes delgadas, dilatados, con hiperplasia endotelial variable, positivos para marcadores de células endoteliales linfáticas y semejantes al linfangioendotelioma benigno.
Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia
Es una anomalía vascular o angioma poco frecuente caracterizada por unos canales linfáticos malformados multifocales revestidos por grupos o láminas de células endoteliales linfáticas fusiformes con predilección por la cavidad torácica, pero que también afecta a localizaciones extratorácicas, especialmente los huesos y el bazo. Los signos y síntomas clínicos típicos son derrames pericárdicos y pleurales, tos, disnea, hemorragias y fracturas secundarias a la afectación ósea. Por lo general, el pronóstico es desfavorable debido a la naturaleza progresiva del trastorno.
Enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis, con una expansión policlonal excesiva de células B. Los pacientes presentan infecciones recurrentes y alteración de la respuesta mediada por células T y anticuerpos, mientras que las manifestaciones autoinmunes patentes suelen estar ausentes. Se ha descrito el desarrollo de neoplasias de células B en etapas posteriores de la vida.
SAF catastrófico
SAFC
Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la aparición aguda de trombosis potencialmente mortal en tres o más órganos, ya sea simultáneamente o en menos de una semana, en presencia de anticuerpos séricos antifosfolipídicos (como el anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos anti-beta2-glicoproteína 1), y con confirmación histopatológica de oclusión de pequeños vasos en al menos un órgano afectado. Con frecuencia, la afección es desencadenada por una infección, un traumatismo o una intervención quirúrgica.
Es un tumor renal poco frecuente caracterizado por una neoplasia epitelial benigna (adenoma metanéfrico), bifásica (adenofibroma metanéfrico) o del estroma renal (tumor del estroma metanéfrico). El adenoma metanéfrico ocurre principalmente entre la quinta y la sexta década de la vida con un claro predominio femenino. Puede ser asintomático o cursar con dolor abdominal, hematuria y/o policitemia. El adenofibroma metanéfrico se ha descrito desde la infancia hasta la edad adulta temprana y puede causar policitemia o hematuria. El tumor del estroma metanéfrico se presenta típicamente en el periodo de lactancia o en la infancia como una masa abdominal, asociada en ocasiones a manifestaciones de vasculopatía extrarrenal, como hipertensión o hemorragia.
Síndrome letal de displasia esquelética-aquinesia fetal-contracturas-displasia torácica-hipoplasia pulmonar
Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y abdomen protuberante. También se pueden asociar fémures de arco corto.
Displasia esquelética letal asociada a NEK9
Es una neutropenia adquirida poco frecuente caracterizada por neutropenia aislada neonatal debido a la aloinmunización materna contra antígenos de los neutrófilos humanos (HNA) heredados del padre y presentes en los neutrófilos fetales, resultando en un aumento de su degradación. El trastorno es autolimitado y remite después de varias semanas. Por lo general, se presenta únicamente con infecciones bacterianas leves, pudiendo incluso permanecer asintomática, aunque también se han descrito formas graves con sepsis y un desenlace fatal.
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 16.6 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo.
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2l
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIl
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por el inicio neonatal de retraso global del desarrollo, hipotonía, retraso del crecimiento, anomalías hematológicas/inmunológicas, infecciones recurrentes, afectación hepática (con hepatoesplenomegalia, colestasis, fibrosis o cirrosis) y enteropatía. Otras manifestaciones descritas incluyen características craneofaciales dismórficas (como microcefalia, fisuras palpebrales amplias y retrognatia), hipohidrosis, hiperqueratosis y anomalías cardíacas y musculoesqueléticas. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia cerebral y cerebelosa y agrandamiento de los ventrículos.
Metahemoglobinemia inducida por fármacos
Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por unos niveles elevados de metahemoglobina en sangre debido a la exposición a agentes oxidantes tales como los nitratos o nitritos, diferentes fármacos (principalmente los anestésicos locales) o los tintes de anilina, entre otros. Las manifestaciones clínicas incluyen cianosis, mareos, cefalea, disnea, confusión y coma. La gravedad de los síntomas varía desde formas leves hasta situaciones potencialmente mortales, dependiendo del porcentaje de metahemoglobina.
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 242.0 (Caso(s))
Es una intoxicación poco frecuente que se produce como resultado de una sobredosis accidental o intencionada de paracetamol (acetaminofén). Los pacientes pueden desarrollar gastroenteritis a las pocas horas y hepatotoxicidad dentro de las 24 a 72 horas posteriores a la ingestión, lo que podría provocar lesión hepática aguda e insuficiencia hepática. Las posibles secuelas extrahepáticas incluyen insuficiencia renal, trombocitopenia, pancreatitis y necrosis de los miocitos subendocárdicos. La intoxicación crónica por paracetamol puede ser asintomática o incluir todos los signos y síntomas que ocurren potencialmente por una intoxicación aguda.
Iceland AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 16.0 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-5 / 10 000
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma gástrico
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma del estómago
HFZ5
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. En su lugar, considere usar Enfermedad hepática parenquimatosa rara
OBSOLETO: Trastorno con insuficiencia hepática aguda infantil
Síndrome de fallo hepático agudo infantil asociado a fiebre
Es una enfermedad hepática parenquimatosa genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o la primera infancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda precipitados por una enfermedad febril. Durante los episodios potencialmente mortales, los pacientes presentan vómitos, letargia e ictericia, así como niveles elevados de enzimas hepáticas y coagulopatía. Con un tratamiento conservador, suele haber una recuperación completa entre episodios.
Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre
Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos oculares tales como cataratas congénitas y nevo flamígero simple en la frente. La mayoría de los pacientes presenta anomalías cardíacas, urogenitales y esqueléticas, así como crisis epilépticas. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cabello escaso, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, punta nasal ancha y prominente y filtrum corto, entre otros.
Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por el desarrollo de tumores neuroendocrinos (TNE) gástricos de tipo 1 atípicos y agresivos en la edad adulta temprana. Los tumores suelen presentar infiltración ganglionar, requiriendo una gastrectomía total. También se ha descrito adenocarcinoma gástrico sincrónico. Los pacientes presentan unos niveles elevados de gastrina sérica y anemia ferropénica (en lugar de anemia megaloblástica, que es un hallazgo típico en pacientes con TNE gástrico tipo 1 esporádico, en los que el tumor suele surgir en el contexto de una gastritis atrófica autoinmune).
Tumor neuroendocrino gástrico familiar tipo 1
CODA familiar
Es una enfermedad ocular genética poco frecuente caracterizada por una excavación congénita profunda de la cabeza del nervio óptico con reducción del campo visual en ausencia de una elevación de la presión intraocular. Muchos pacientes carecen de una arteria retiniana bien formada y en su lugar presentan múltiples arterias ciliorretinianas radiales. La afección es principalmente bilateral, puede empeorar progresivamente y a menudo se complica por un desprendimiento macular seroso con una pérdida visual profunda.
Anomalía cavitaria familiar del disco óptico
Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida mediada por el sistema inmunitario
Los oligodendrogliomas son tumores cerebrales que se diferencian de otros gliomas por sus características genéticas únicas y por una mejor respuesta a la quimioterapia. Estos tumores se clasifican de acuerdo con su grado (oligodendrogliomas de grado bajo: grado II en la clasificación de la OMS y oligodendrogliomas anaplásicos: grado III en la clasificación de la OMS) y de acuerdo con su histología pura o mixta (oligoastrocitomas).
Europa AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.35 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 1.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Penfigoide cicatricial
Penfigoide mucosinequial
Penfigoide mucoso
Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune poco frecuente caracterizada clínicamente por el desarrollo de ampollas en las mucosas seguido de lesiones cicatriciales. Inmunológicamente se caracterizará por depósitos de IgG, IgA y/o C3 en la membrana basal epidérmica. La enfermedad afectará principalmente a la mucosa oral, pero también puede afectar a las mucosas oculares, faringolaríngeas, genitales y esofágicas.
France AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.13 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.2 AND tiene_rango_incidencia_anual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 2.456 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Epidermólisis bullosa adquirida
Es una enfermedad ampollosa autoinmune subepitelial crónica, incurable y poco frecuente, caracterizada por la presencia de autoanticuerpos unidos a tejido contra el colágeno tipo VII dentro de la zona de la membrana basal de la unión dermo-epidérmica del epitelio escamoso estratificado. El suero del paciente también puede contener autoanticuerpos anti-colágeno tipo VII. La presentación clínica es variada y puede afectar a la piel, la mucosa oral y el tercio superior del esófago. La presentación clásica recuerda a la epidermólisis ampollosa distrófica hereditaria (EB) con fragilidad de la piel, ampollas y erosiones y cicatrices en la piel. Otras presentaciones clínicas no clásicas incluyen una erupción inflamatoria similar al penfigoide ampolloso, al penfigoide de membrana mucosa y la enfermedad similar a la dermatosis ampollosa por IgA.
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.284 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Serbia AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.008 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Singapore AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.05 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Es una enfermedad cutánea ampollosa autoinmune adquirida poco frecuente caracterizada por la aparición de ampollas agrupadas de forma anular en la piel y, con frecuencia, en las mucosas, presentando un depósito lineal de inmunoglobulina A a lo largo de la zona de la membrana basal (ZMB).
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.3 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.069 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Kuwait AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.207 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Singapore AND tiene_valor_medio_incidencia_anual : 0.026 AND tiene_rango_incidencia_anual : <1 / 1 000 000
Singapore AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.078 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
OBSOLETO: BSLE
OBSOLETO: LES ampolloso
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Lupus eritematoso cutáneo raro
OBSOLETO: Lupus eritematoso sistémico ampolloso
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por la lisis prematura de los coágulos hemostáticos y una tendencia moderada al sangrado.
Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
HPFH-beta-talasemia
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies con Hb fetal.
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia
Forma sintomática de la hemocromatosis clásica
Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1
Es una forma poco frecuente de hemocromatosis caracterizada por una absorción intestinal de hierro defectuosa que conduce a un almacenamiento excesivo de hierro en varios órganos y que se manifiesta con una amplia gama de signos y síntomas, que incluyen dolor abdominal, debilidad, letargia, pérdida de peso, niveles elevados de aminotransferasas séricas, hiperpigmentación cutánea y/o artropatía en las articulaciones metacarpofalángicas. Otras manifestaciones comúnmente asociadas incluyen hepatomegalia, cirrosis, fibrosis hepática, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía restrictiva y/o diabetes mellitus.
Forma sintomática de la hemocromatosis asociada a HFE
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster
ARG
ARP
ATN2
DNB1
KIAA0458
atrophin 2
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
Es un defecto letal y poco frecuente del desarrollo embrionario que se caracteriza por malformaciones fetales graves, que incluyen dismorfia craneofacial (quiste anómalo en la región craneal, globos oculares hipoplásicos, dos orificios en la región nasal separados por un tabique nasal y orificio anómalo que reemplaza a la boca), onfalocele y extremidades hipoplásicas e inmóviles, recubiertas por piel anómala, transparente, similar a una membrana. Otras características adicionales incluyen la ausencia de estructuras cutáneas anexas en la cara externa de las extremidades, así como músculos esqueléticos y huesos escasamente desarrollados. Se ha descrito asociación con la tetralogía de Fallot, riñones en herradura y defectos de lobulación diafragmática y pulmonar.
HT007
CED-12
CED12
ELMO-2
KIAA1834
cytoplasmic antiproteinase 2
IFF
Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos, disautonomía con aumento de la actividad simpática y afectación cognitiva con fluctuaciones de la vigilancia, pérdida de la memoria a largo plazo, desorientación y estados oníricos. Las alteraciones motoras incluyen mioclonías, ataxia cerebelosa y signos piramidales. La enfermedad conduce rápidamente a un estado somnoliento o comatoso y suele ser mortal al cabo de 9 ó 30 meses de media (curso bimodal). El examen neuropatológico muestra una marcada pérdida neuronal y gliosis predominantemente en los núcleos talámicos y olivares inferiores, mientras que el depósito de la proteína priónica anómala puede ser relativamente escaso.
Anemia hemolítica grave por deficiencia de G6PD
Deficiencia de G6PD clase I
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un trastorno enzimático caracterizado por deficiencia grave de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (típicamente <10% de actividad enzimática residual) asociada a anemia hemolítica crónica no esferocítica de gravedad muy variable. Los pacientes corren el riesgo de desarrollar ictericia neonatal (que puede conducir a querníctero), cálculos biliares, reticulocitosis y esplenomegalia, y presentan una mayor susceptibilidad a los agentes oxidantes, que desencadenan episodios de hemólisis aguda. El favismo, que describe la aparición de una reacción hemolítica aguda en respuesta a la ingestión de habas, es más común en lactantes y niños pequeños.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I
Enfermedades otorrinolaringológicas genéticas
Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la tríada de ductus arterioso persistente (DAP), dismorfia facial (ojos separados, fisuras palpebrales descendentes, leve ptosis, tercio mediofacial aplanado, puente nasal plano y nariz con punta levantada, filtrum corto con boca triangular y labios gruesos evertidos) y anomalías de las manos (aplasia o hipoplasia de las falanges medias del quinto dedo).
Mundial AND tiene_valor_casos/familias : 109.0 (Caso(s))
EDDM6
HE6
TM7LN2
epididymal protein 6
MEKK7
TGF-beta activated kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
KIAA1933
protein-lysine 6-oxidase
FHF1
fibroblast growth factor 12B
fibroblast growth factor FGF-12b
fibroblast growth factor homologous factor 1
myocyte-activating factor
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II
Síndrome de talla baja primordial-microdoncia-dientes opalescentes sin raíces
Golpe de calor por esfuerzo
Es una enfermedad poco frecuente con hipertermia maligna que se caracteriza por una hipertermia potencialmente mortal inducida por el ejercicio con una temperatura corporal superior a 40°C y signos de encefalopatía que van desde confusión hasta crisis o coma. La incidencia aumenta con la temperatura ambiente y la humedad relativa. Las manifestaciones pueden incluir rabdomiólisis (que se presenta con mialgia, debilidad muscular y mioglobinuria), taquicardia y, en casos graves, fallo multiorgánico.
Hipertermia maligna inducida por el ejercicio
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer colorrectal
Es una intoxicación poco frecuente caracterizada por la aparición de manifestaciones tóxicas en cuestión de segundos a horas, según la vía, la duración, la dosis y la fuente de exposición, a consecuencia de la inhalación de cianuros volátiles (especialmente del humo del fuego), la ingestión de cianuro (incluyendo el uso de ciertos medicamentos) o el contacto con la piel o mucosas. En casos graves, después de la inhalación, aparecen signos de hiperventilación en segundos o minutos que van seguidos por pérdida del conocimiento con convulsiones y, en última instancia, colapso cardiovascular y/o parada respiratoria. Otros signos clínicos incluyen mareos, debilidad, palpitaciones y ansiedad, seguidos de disnea, edema pulmonar, confusión, ataxia y parálisis.
NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia postherpética
Es una intoxicación poco frecuente causada por la picadura de escorpión, que típicamente se manifiesta con dolor localizado, edema, eritema y parestesias en el sitio de la picadura. Cuando es grave, progresa para producir síntomas sistémicos de intensidad variable que incluyen dificultades respiratorias, presión arterial alterada, arritmia cardíaca y una combinación de manifestaciones parasimpáticas (es decir, salivación y lagrimeo excesivos, diaforesis, miosis, micción frecuente, diarrea, vómitos, priapismo) y manifestaciones simpáticas (p. ej., hipertermia, hiperglucemia, midriasis). También pueden estar asociadas ciertas manifestaciones neurológicas, tales como movimientos oculares anómalos, visión borrosa, agitación e inquietud, así como fasciculaciones musculares y espasmos. Los signos y síntomas son muy variables y, en la mayoría de casos graves, pueden provocar shock cardiogénico y edema pulmonar.
Oftalmopatía eutiroidea de Graves
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por los signos clínicos de la orbitopatía de Graves (es decir, retracción palpebral uni- o bilateral, exoftalmos, afectación de los tejidos blandos, miopatía restrictiva y/o neuropatía óptica) con una función tiroidea normal y sin signos de hipertiroidismo. Por lo general, las pruebas de laboratorio muestran unos niveles séricos bajos de autoanticuerpos contra el receptor de la hormona estimulante de la tiroides.
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, grave discapacidad intelectual, hipertonía al nacimiento que disminuye con la edad, ataxia y rasgos faciales dismórficos específicos incluyendo hirsutismo, línea anterior de implantación del cabello baja y estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, gruesas y escasas en la zona media, pestañas largas, inflamación del párpado superior lateral acompañado de un pliegue cutáneo que cubre parcialmente los párpados inferiores, orejas prominentes de implantación baja rotadas posteriormente, narinas antevertidas y labio inferior grueso. La neuroimagen muestra agenesia parcial o casi total del cuerpo calloso y diferentes grados de hipoplasia cerebelosa.
Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa
Es una malformación de la nariz y la cavidad nasal, congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hipertrofia bulbosa del tejido blando, localizada en el tercio medio a distal del dorso nasal, junto a malformación de las alas nasales, ligeramente desplazadas lateral y caudalmente, y una lesión cutánea atrófica, similar a una cicatriz, ubicada en la punta nasal. La función respiratoria no está afectada.
CDG-IIp
CDG2P
Síndrome CDG tipo IIp
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIp
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2p
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp
Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por enfermedad hepática crónica no progresiva, que se manifiesta como esteatosis leve con aumento de las transaminasas séricas y la fosfatasa alcalina, hipercolesterolemia y disminución de los factores de coagulación y ceruloplasmina. El patrón de glicosilación de la transferrina es consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo 2. La biopsia hepática puede mostrar fibrosis leve no progresiva. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque en casos aislados se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía.
MCRPE
Es una enfermedad de la retina genética y poco frecuente caracterizada por un patrón característico de fondo de ojo en "suelo agrietado" por la presencia de líneas blancas profundas difusas en la mácula, hasta el nivel del epitelio pigmentario de la retina, que está ligeramente elevado y ondulado. Puede asociar exudación macular y la membrana de Bruch también puede verse afectada. Ocasionalmente, se observan cambios pigmentarios numulares periféricos asociados a ceguera. Las lesiones se agrandan con el tiempo, preferentemente con una extensión y confluencia macular. Las complicaciones pueden incluir vasculopatía coroidea polipoidea, neovascularización coroidea o cicatrización macular fibrosa atrófica que pueden derivar en una disminución de la agudeza visual con el tiempo.
Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica
SPG77
Es una paraplejía espástica hereditaria pura o compleja, poco frecuente, caracterizada por el inicio en la lactancia o infancia de espasticidad de las extremidades inferiores lentamente progresiva, retraso motor, trastornos de la marcha, hiperreflexia y diversas anomalías musculares, que incluyen debilidad, hipotonía, temblor intencional y amiotrofia. También puede tener asociadas anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, ptosis) y anomalías neurológicas, tales como disartria, convulsiones y respuestas plantares extensoras.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77
Conducto arterioso persistente
Persistencia del conducto arterioso
El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un conducto arterioso persistente aislado (CAP) (es decir, fallo del cierre del conducto arterioso después del nacimiento) en varios miembros de una familia. La presentación clínica es similar a la forma esporádica y puede variar desde taquipnea, diaforesis y fallo de medro en la etapa neonatal, hasta arritmia auricular, signos y síntomas de insuficiencia cardíaca y cianosis limitada a las extremidades inferiores de inicio en el adulto.
OBSOLETO: Síndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar ALG9-CDG
OBSOLETO: Síndrome letal de braquimelia-enfermedad del riñón poliquístico-defecto congénito del corazón
CMT2Z
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MORC2
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Otros hallazgos adicionales son signos piramidales tales como el aumento del tono muscular y reflejos plantares extensores, así como dificultades de aprendizaje.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z
ARCMT2X
CMT2X
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 por una mutación en el gen SPG11
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por el inicio entre la infancia y la edad adulta de debilidad y atrofia muscular distal, en ocasiones asimétrica, lentamente progresiva, así como un trastorno sensitivo, predominantemente de las extremidades inferiores. Otros hallazgos adicionales frecuentes incluyen pie cavo, cifoescoliosis, contracturas de los tobillos, temblor o disfunción urogenital. En algunos casos se pueden observar fasciculaciones y afectación proximal. Los pacientes suelen mantener la deambulación.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X
COXPD28
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable, que va desde hidropesía fetal e hipotonía postnatal, bradicardia e insuficiencia respiratoria, causando el fallecimiento en el período neonatal, hasta un inicio en la lactancia de episodios de insuficiencia cardiorrespiratoria aguda asociados a acidosis láctica grave y a debilidad muscular lentamente progresiva. La biopsia muscular muestra una reducción de la actividad de los complejos mitocondriales I, III y IV.
Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor, con trastornos del lenguaje, macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada, fisuras palpebrales inclinadas y nariz prominente y aplanada) y miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo. Los afectados también presentan anomalías esqueléticas (p. ej. escoliosis, clinodactilia de los dedos de las manos, pies planos), constitución física delgada y comportamiento tímido. Se pueden asociar estrabismo y diversos signos neurológicos (como ataxia, temblor e hiperreflexia), así como epilepsia, autismo y hallazgos en la resonancia magnética mostrando un cerebelo pequeño y anomalías del cuerpo calloso. Se ha descrito una variante fenotípica sin afectación cardíaca.
Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo
Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21
SCAR21
Síndrome de fallo hepático-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda (que causan fibrosis hepática crónica y hepatoesplenomegalia), retraso del desarrollo motor, disfunción cerebelosa que se presenta como trastornos de la marcha y temblor intencional, tartamudez neurogénica y neuropatía sensitivo-motora con debilidad muscular especialmente en la región inferior de las piernas y adormecimiento. En algunos pacientes se ha descrito una leve discapacidad intelectual. La resonancia magnética cerebral muestra atrofia no progresiva del vermis cerebeloso y adelgazamiento del nervio óptico.
Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil
OBSOLETO: LGMD2W
OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2W
Es una trombocitopenia constitucional aislada, poco frecuente, caracterizada por un descenso del recuento plaquetario y un defecto en la secreción de ATP plaquetario, cuya consecuencia es la tendencia a sangrar con facilidad. Las manifestaciones clínicas incluyen propensión a hematomas, sangrado gingival, menorragia, epistaxis espontánea, hematoma muscular espontáneo y una posible hemorragia post-parto, entre otras.
Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria
Es una distrofia muscular progresiva caracterizada por la coexistencia de debilidad de cinturas y de contracturas articulares difusas sin miocardiopatía. Los pacientes se presentan con debilidad de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos axiales, que provoca, finalmente, la pérdida permanente de la deambulación, contracturas articulares generalizadas en las extremidades y, en ocasiones, en la columna, y una afectación respiratoria variable. Los cambios morfológicos en la biopsia muscular incluyen vacuolas ribeteadas, un aumento de los núcleos internos, cuerpos citoplasmáticos y un patrón distrófico.
Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infancia
Es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por convulsiones, macrocefalia, retraso de los hitos motores, discapacidad intelectual moderada, escoliosis sin exostosis, hipotonía muscular presente desde el nacimiento y disfunción renal. También se ha descrito con frecuencia, presencia de rasgos faciales toscos (incluyendo hipertelorismo y filtrum hipoplásico y largo), así como criptorquidia bilateral (en hombres). Otras manifestaciones adicionales incluyen alteración de la motilidad gastrointestinal (que produce estreñimiento, diarrea, reflujo gastroesofágico y disfagia), alteraciones de la marcha, estrabismo y comunicación interventricular.
Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia
Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada a VPS11
Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del desarrollo psicomotor con ausencia o limitaciones del habla y, ocasionalmente, ausencia completa del desarrollo motor, hipotonía, espasticidad y microcefalia adquirida. También se han descrito crisis, hipoacusia, discapacidad visual y disfunción autonómica. Las imágenes cerebrales muestran un retraso de la mielinización y otras anomalías de la sustancia blanca.
Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a VPS11
Síndrome de Desanto-Shinawi
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente de origen genético caracterizada por rasgos dismórficos variables, hipotonía, retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta, afectación visual y auditiva, estreñimiento y dificultades de alimentación. Los rasgos dismórficos frecuentes incluyen cara tosca, frente ancha, sinofridia, cejas tupidas, ojos hundidos, fisuras palpebrales de inclinación descendente, epicanto, puente nasal deprimido, punta nasal bulbosa, orejas rotadas posteriormente, mejillas prominentes, labio superior fino, mamilas invertidas e hirsutismo. Los trastornos de conducta suelen estar dominados por el TDAH, aunque los pacientes también pueden manifestar ansiedad, brotes de agresividad y rasgos autistas.
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta asociado al gen WAC
Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por una mutación puntual en el gen WAC
Sarcoma torácico deficiente en SMARCA4
Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una masa compresiva localizada en el mediastino y/o la pleura y el pulmón, que asocia una afectación ganglionar prominente, histológicamente poco diferenciada y que suele mostrar características rabdoides. La pérdida de SMARCA4 suele ir acompañada de una deficiencia de SMARCA2. Los síntomas de presentación incluyen disnea, tos, dolor torácico o disfagia, entre otros. Los tumores son agresivos con una respuesta limitada a la quimioterapia, una rápida progresión local, una elevada tasa de recidiva después de la resección quirúrgica y un tiempo de supervivencia corto. Se ha descrito una fuerte asociación con el tabaquismo.
Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias
Es un grupo de trastornos poco frecuentes caracterizados por deficiencias múltiples de hormonas hipofisarias, incluyendo somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina y gonadotropina, debido a mutaciones de factores de transcripción hipofisarios involucrados en la ontogénesis hipofisaria. La presentación clínica varía según el tipo y la gravedad de las deficiencias, así como la edad al momento del diagnóstico. Sin tratamiento, los síntomas principales incluyen talla baja, alteraciones cognitivas y retraso puberal.
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 29.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-5 / 10 000
Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias
Síndrome de asimetría del tronco encefálico-displasia cerebelosa superior y de los ganglios basales
Es una malformación del sistema nervioso central de base genética y poco frecuente caracterizada por displasia cerebelosa superior (especialmente del vermis), asimetría del tronco encefálico, displasia de los ganglios basales e irregularidades corticales con anomalías asimétricas relativas al tamaño y la orientación de las circunvoluciones cerebrales, así como variabilidad en la profundidad del surco, aunque sin lisencefalia, paquigiria ni polimicrogiria. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, y el desarrollo motor suele estar más afectado que el habla. Otras características variables son movimientos oculares anómalos, como apraxia oculomotora, estrabismo, crisis epilépticas y trastornos de conducta.
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congénito, parálisis del sexto par craneal y comunicación interauricular y/o interventricular. En pacientes varones es muy común la criptorquidia. Por lo general, la biopsia muscular revela aumento de la variabilidad en el tamaño de la fibra muscular.
Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
ATP6A
H(+)-K(+)-ATPase alpha subunit
gastric H,K-ATPase alpha subunit
proton pump
Malformación arteriovenosa intracraneal
Es una comunicación congénita anómala entre las venas y las arterias cerebrales en forma de nido, una estructura anatómica compuesta de arteriolas aferentes dilatadas y enredadas y venas de drenaje sin lecho capilar intermedio, que puede ser asintomática o producir, según la localización y el tamaño de la malformación, cefaleas de gravedad variable, convulsiones generalizadas o focales, deficiencias neurológicas focales (debilidad, adormecimiento, dificultad en el habla, pérdida de visión) o, en caso de rotura, hemorragia intracraneal potencialmente mortal.
RASI-1
PEZ
PTPD2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía, retraso del desarrollo motor, discinesia de las extremidades, discapacidad intelectual con trastornos del desarrollo del habla, crisis epilépticas, rasgos autistas, movimientos estereotipados y trastornos del sueño. Los síntomas debutan en la lactancia. En algunos pacientes, la resonancia magnética cerebral muestra anomalías bilaterales en el putamen.
Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia
Es un trastorno del neurodesarrollo con microcefalia primordial, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por microcefalia primaria, discapacidad intelectual de moderada a grave y retraso global del desarrollo. Las malformaciones cerebrales variables son comunes y van desde un patrón de circunvoluciones simplificado hasta malformaciones corticales como la paquigiria, la polimicrogiria, la reducción del patrón de surcos cerebrales y los defectos de la línea media. La dismorfia craneofacial (como frente inclinada, puente nasal alto y ancho) está relacionada con la microcefalia primaria. Con frecuencia se observa talla baja, que puede ser extrema.
Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN
CMUSE
Enteritis estenosante ulcerosa multifocal criptogénica
Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por íleo o subíleo recurrente o crónico, resultante de múltiples estenosis fibrosas inexplicables y de múltiples úlceras superficiales (limitadas a la mucosa o la submucosa) en el intestino delgado (principalmente el íleon), en ausencia de signos de reacción inflamatoria sistémica. Los pacientes pueden presentar anemia crónica por deficiencia de hierro debido a la pérdida crónica de sangre intestinal, dolor abdominal crónico recurrente, cansancio, edema o retraso del crecimiento. También se pueden observar manifestaciones extraintestinales tales como el síndrome de Sicca, poliartralgia o fenómeno de Raynaud.
Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica
CEAS
Es una enfermedad gastroenterológica de origen genético poco frecuente caracterizada por la presencia de múltiples úlceras persistentes e intratables en el intestino delgado, provocando una pérdida crónica de sangre y proteínas. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, anemia, cansancio, edema y diarrea. Morfológicamente, el trastorno se manifiesta con múltiples lesiones superficiales claramente delimitadas de forma irregular circular o lineal.
Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1
SPG74
Es un trastorno similar a SPOAN (paraplejía espástica - atrofia óptica - neuropatía), genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia de paraplejía espástica de leve a moderada, que se manifiesta con deterioro de la marcha que progresa lentamente hasta la edad adulta tardía, reflejo patelar hiperactivo y respuesta plantar extensora bilateral, en asociación con atrofia óptica y síntomas típicos de neuropatía periférica, que incluyen reflejos aquíleos reducidos o ausentes, atrofia de las extremidades inferiores y deterioro sensitivo distal. Con frecuencia se describe disminución de la agudeza visual y pie cavo.
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74
Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una anhidrosis congénita generalizada que resulta en una intolerancia al calor grave debido a una alteración funcional de la producción de sudor ecrino. La biopsia de la piel revela una morfología y un número de glándulas sudoríparas normales. No se asocia con anomalías dentales, capilares, ungueales u otras alteraciones cutáneas o extracutáneas.
Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales
Síndrome MACOM
Es una enfermedad ocular genética y poco frecuente caracterizada por microcórnea, coloboma del iris y del disco óptico, agrandamiento axial del globo, estafiloma y alta miopía. Otras manifestaciones adicionales incluyen la córnea plana leve, las anomalías del ángulo iridocorneal con elevación de la presión intraocular y cámara anterior poco profunda. Se ha descrito una expresividad variable del fenotipo, incluyendo la afectación uni- o bilateral, o la extensión del coloboma, entre otras características.
Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea
Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-trastornos de conducta
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por dismorfia craneofacial, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y diversas anomalías neuroconductuales (trastorno del espectro autista, agresividad y conducta autolesiva). Otros hallazgos adicionales incluyen anomalías visuales y pérdida auditiva neurosensorial variable, así como talla baja, hipotonía y manifestaciones gastrointestinales (como problemas de la alimentación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento).
CDG-IIo
CDG2o
Síndrome CDG tipo IIo
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIo
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2o
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIo
Es un trastorno congénito de la glicosilación poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y retraso global del desarrollo. También se han descrito características dismórficas leves y crisis epilépticas. Las alteraciones bioquímicas incluyen elevación de las enzimas hepáticas, hipercolesterolemia leve y disminución de la ceruloplasmina sérica.
CDG-IIn
CDG2N
Deficiencia de SLC39A8
Síndrome CDG tipo IIn
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIn
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2n
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIn
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipotonía y otros hallazgos adicionales variables, incluyendo talla baja, asimetría craneal, crisis epilépticas, estrabismo, infecciones recurrentes y osteopenia, entre otros. Las pruebas analíticas revelan niveles reducidos de zinc y manganeso en sangre, así como un patrón de glicosilación anómalo de la transferrina sérica con disminución de la tetrasialo-transferrina y aumento de la asialo-, monosialo-, disialo- y trisialo-transferrina, consistente con un trastorno congénito de la glicosilación tipo II. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y/o cerebral.
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5
Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por la presencia de cantidades elevadas de trimetilamina en la orina, el sudor y el aliento, lo que produce un olor corporal a pescado en los individuos afectos. Si bien no se acompaña de otros signos ni síntomas adicionales, la entidad puede tener profundas consecuencias psicosociales.
KIAA0316
E3 ubiquitin-protein ligase RLIM
LIM domain interacting ring finger protein
NY-REN-43
ring zinc finger protein NY-REN-43antigen
ring finger protein, LIM domain interacting
USP27
ubiquitin specific peptidase 27 X-linked
Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
Fructosemia hereditaria
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa. La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.
China AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1981 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 7.5 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 3.8 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Población específic AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.38 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 3.2 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
Switzerland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
United Kingdom AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 100 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.753 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
EB11
GluN2D
N-methyl-d-aspartate receptor subunit 2D
NR2D
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D
I-kappa-B kinase
IKK-alpha
IKK1
IKKA
IkBKA
NFKBIKA
inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha
component of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex
CFAP67
NM23-H7
cilia and flagella associated protein 67
GS-X
glutathione S-conjugate export pump
ATP binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1 blood group)
argonaute 1
hAGO1
Q10
argonaute 2
hAGO2
KIAA1977
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3
ADTD
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
COPI coat complex subunit delta
delta-COP
archain 1 coat protein complex I subunit delta
BAF200
KIAA1557
SMARCF3
ZIPZAP
PPP1R49
protein phosphatase 1, regulatory subunit 49
BCoR-L1
KIAA1241
KIAA1689
TFC5
TFIIIB150
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
Agammaglobulinemia tipo Bruton
Deficiencia de BTK
Es una forma clínicamente variable de agammaglobulinemia aislada, una inmunodeficiencia hereditaria, caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados durante la lactancia.
Belarus AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.06 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Croatia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.13 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Germany AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.03 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Hungary AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.16 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.21 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Korea, Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.11 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Macedonia, the former Yugoslav Republic of AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.25 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.22 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Poland AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Romania AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.03 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Serbia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.09 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Slovenia AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.1 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.06 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Ukraine AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.04 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.26 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
United States AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.07 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : <1 / 1 000 000
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
Es un trastorno poco frecuente de la absorción y el transporte de aminoácidos caracterizado por un trastorno secundario del ciclo de la urea con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y una amplia gama de manifestaciones clínicas que incluyen afectación hematológica (síndrome de activación macrofágica o linfohistiocitosis hemofagocítica, LHH), inmunológica, digestiva, renal y pulmonar y/u ósea.
Finland AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.7 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Japan AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.75 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
HBVES
POP1
POPDC1
popeye domain containing 1
HSPC138
HSPC179
OPI10
heat shock protein nuclear import factor hikeshi
MIC12
MIC13
QIL1
mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13
LRRC76
YF5
leucine rich repeat containing 76
nuclear encoded mitochondrial protein
cilia and flagella associated protein 410
CACNN
Cav2.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B
cysteine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ccp1
ctr1
CD27 ligand
CD27-L
CD27L
CD70 antigen
CDC42Hs
G25K
GTP binding protein, 25kDa
ADGRC1
CDHF9
FMI2
HFMI2
ME2
adhesion G protein-coupled receptor C1
flamingo homolog 2 (Drosophila)
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
Mi-2b
Mi2-BETA
chromodomain helicase DNA binding protein 4
chromodomain helicase DNA binding protein 5
CIB
KIP
SIP2-28
calmyrin
LSFR1
ZNF356
CDKN1A interacting zinc finger protein 1
Hydroxylysine galactosyltransferase
Procollagen galactosyltransferase
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
5-demethoxyubiquinone hydroxylase
CAT5
CLK-1
Casein kinase II subunit alpha
Cka1
Cka2
KIAA0384
p120cas
p120ctn
CDP
CDP/Cut
CDP/Cux
CDP1
CUT
CUX
CUX1 gene Alternatively Spliced Product
Clox
Cux/CDP
GOLIM6
golgi integral membrane protein 6
CDP2
KIAA0293
ABS
Abstrakt
MGC8828
KIAA0224
PRPF16
Prp16
hPrp16
pre-mRNA processing factor 16
CFAP81
DLC1
FAP81
cilia and flagella associated protein 81
DLEC1 cilia and flagella associated protein
DLGH1
SAP-97
SAP97
discs large homolog 1
hdlg
presynaptic protein SAP97
synapse-associated protein 97
EIF2
EIF2gamma
eukaryotic translation initiation factor 2G
eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma
EMILIN
gp115
ERBB2-interacting protein
densin-180-like protein
CENP-30
Fbx28
KIAA0483
centromere protein 30
FAD-adenylyl transferase
PP591
flavin adenine dinucleotide synthetase 1
GABABR2
GPRC3B
HG20
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2
GABA(A) receptor, beta 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2
EF-G2mt
EFG2
ribosome releasing factor 2
GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2
KIAA0186
ALT2
alanine aminotransferase 2
C18orf6
GREB1 like retinoic acid receptor coactivator
Hed
Thing2
bHLHa26
dHand
heart and neural crest derivatives expressed 2
HPRCC
Es un síndrome de carcinoma renal familiar poco frecuente caracterizado por una predisposición a desarrollar carcinomas papilares de células renales de tipo clásico bilaterales y multifocales (anteriormente conocidos como carcinoma papilar de células renales tipo 1 hasta la clasificación de tumores renales de la OMS de 2022).
HERP1
HESR2
bHLHb32
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío
La urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés) es la forma más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia/mialgia.
HIV-EP2
MBP-2
MIBP1
Schnurri-2
ZAS2
ZNF40B
c-myc intron binding protein 1
HO-1
SAF-A
scaffold attachment factor A
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U
IFNalpha/beta receptor subunit 2
interferon alpha/beta receptor 2
type I interferon receptor 2
interferon alpha and beta receptor subunit 2
CGI-53
NGD2
NGD5
HIPPI
MHS4R2
CMG-1
CMG1
capillary morphogenesis protein 1
INO80 complex subunit A
INO80A
KIAA1259
hINO80
ARF-GEP100
BRAG2
GEP100
KIAA0763
brefeldin A-resistant ARF-GEF2
LSIRF
ISA1
MGC4276
hIscA
hIscA1
Kv7.5
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5
CT31
PLU-1
PPP1R98
RBBP2H1A
cancer/testis antigen 31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 98
ARMS
ankyrin repeat-rich membrane-spanning protein
laminin alpha5-chain
ACVRIP1
ARIP1
KIAA0705
MAGI-2
activin receptor-interacting protein 1
membrane associated guanylate kinase, WW and PDZ domain containing 2
IDAS
MCI
multicilin
multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein
GL004
MIP
HSPC165
HSPC236
MOG1
MOG1 homolog (S. cerevisiae)
RANGNRF
KIAA0852
ZCW3
DESP4
ERG25
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase
5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase
MRF
Ndt80
myelin gene regulatory factor
pqn-47
KIAA1915
KIAA1106
NZF1
ZC2H2C2
ZC2HC4B
neural zinc finger transcription factor 1
NATH
TBDN100
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
B14
CI-B14
LYRM6
NADHB14
complex I B14 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6
PDSW
complex I PDSW subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10
KIAA0439
NEDD4-2
RSP5
KIAA0827
NF-AT5
NFATL1
NFATZ
OREBP
TONEBP
tonicity-responsive enhancer binding protein
SLC57A2
NET1
NTN1L
Netrin-1
ARHGEF30
KIAA1556
KIAA1639
UNC89
obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF
EGLN4
HIFPH4
P4H-TM
PH-4
PH4
PHD4
Prolyl hydroxlase domain-containing 4
hypoxia inducible factor prolyl 4 hydroxylase
KIAA0602
phosphofurin acidic cluster sorting protein 2
HPR6.6
progesterone receptor membrane component 1
BRWD2
DCAF14
DDB1 and CUL4 associated factor 14
RepID
ndrp
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
FABP8
M-FABP
MP2
KIAA0461
ZNF280E
ZNF635
ZNF635m
putative protein product of Nbla00003
zinc finger protein 280E
pogo transposable element derived with ZNF domain
PP-1B
PP1B
PP1beta
PP1c
PPP1beta
myosin phosphatase
protein phosphatase 1 catalytic subunit beta
PFM9
PR-domain containing protein 12
PR-domain zinc finger protein 12
FBP interacting repressor
FIR
Ro ribonucleoprotein binding protein 1
RoBPI
SIAHBP1
pyrimidine tract binding splicing factor
siah binding protein 1
Rac-1
TC-25
p21-Rac1
LRRC16C
RGD, leucine-rich repeat, tropomodulin and proline-rich containing protein
leucine rich repeat containing 16C
capping protein regulator and myosin 1 linker 2
ADSA
NR1F1
Nuclear receptor ROR-alpha
RAR-related orphan nuclear receptor alpha
ROR-alpha
ROR1
ROR2
ROR3
RORa
RORa1
RORalpha
RORα
RZRA
nuclear receptor subfamily 1 group F member 1
NR1F3
Nuclear receptor ROR-gamma
RORG
RZRG
TOR
60S ribosomal protein L27
L27
eL27
L31
eL31
uL6
MPS-1
S27
eS27
metallopanstimulin 1
Oncogene RRAS
R-Ras
RRAS1
NIMP
hCAP-1A
Nav1.3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
GKLP
HT019
NKTL
TAPK
TEIF
telomerase regulation-associated protein
telomerase transcriptional elements-interacting factor
teratoma-associated tyrosine kinase
KIAA0700
SIN3 transcription regulator family member A
VACHT
EAAT2
Excitatory amino acid transporter 2
GLT-1
GLT1
HBGT
glutamate transporter-1
human brain glutamate transporter
MFTC
NBCn2
NCBE
JV18-1
MADR2
BAF170
CRACC2
Rsc8
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
BASS1
Bax antagonist selected in Saccharomyces 1
DBP-5
KIAA1019
NRE-binding protein
NREBP
negative regulatory element-binding protein
PR264
SC-35
SC35
SFRS2A
SR splicing factor 2
serine and arginine rich splicing factor 2
SA-1
SA1
SCC3A
cohesin subunit SA-1
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) A
Cohesin subunit SA-2
SA-2
SA2
SA2 stromalin
SCC3B
sister chromatid cohesion 3 homolog (S. cerevisiae) B
P65
KIAA0733
TAK1 binding protein 2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
AR1
SPBP
stromelysin-1 platelet-derived growth factor-responsive element binding protein
TCF-4
CD71
TFR1
translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1
JBTS29
MKS13
VPH2
4-1BB
CD137
TDO
TPH2
ARHGEF23
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
E3 ubiquitin-protein ligase for Arf
KIAA0045
TRIPC
ULF
ASC-1
Activating Signal Cointegrator-1
ZC2HC5
zinc finger, C2HC5-type
TUBGCP1
RIP1
RIS1
RISP
UQCR5
cytochrome b-c1 complex subunit 5
ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1
BM-016
PRO1741
Wwp4
WW domain containing adaptor with coiled-coil
TrpRS
mtTrpRS
tryptophan tRNA ligase 2, mitochondrial
tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial
TRM82
TRM82 tRNA methyltransferase 82 homolog (S. cerevisiae)
TRMT82
WD repeat domain 4 METTL1 scaffold protein
Wuho
WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit
CaM-IP4
cilia and flagella associated protein 251
CRM-1
CRM1
chromosome region maintenance 1 homolog (yeast)
emb
DELTA
INO80 complex subunit S
INO80S
UCRBP
YIN-YANG-1
Yin and Yang 1 protein
ZFH4
KIAA1951
MGC4267
Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal de origen genético
Acidosis tubular renal tipo 2
pRTA
Es una enfermedad tubular renal poco frecuente caracterizada por una capacidad disminuida del túbulo proximal para reabsorber bicarbonato del filtrado glomerular, lo que deriva en acidosis metabólica hiperclorémica.
Es una parasitosis exclusivamente humana, que se da principalmente en los trópicos y zonas subtropicales, debida a la infección por Isospora belli (mediante la ingesta de comida contaminada). Es con frecuencia asintomática o puede causar fiebre y diarrea, pero en personas inmunocompetentes es, por lo habitual, una condición autolimitada. Los individuos VIH-positivos tienen un mayor riesgo de padecer la isoporiasis sintomática y pueden manifestar un curso clínico grave de diarrea crónica y una pérdida de peso significativa.
Distrofia torácica asfixiante de Jeune
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
JATD
El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esqueléticas radiológicas que incluyen acetábulo en forma de tridente y cambios metafisarios.
Australia AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 0.89 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 1 000 000
Europa AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.4 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Anomalía congénita de la comunicación interventricular
Anomalía septal ventricular congénita
Anomalía congénita rara del septo ventricular
CGI-60
D2LIC
LIC3
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ER beta
ER-beta
Erb
NR3A2
estrogen receptor beta
nuclear receptor subfamily 3 group A member 2
oestrogen receptor beta
Gp200
PCLP
PDX
PODXL1
gp135
OGR1
CPD IV
Síndrome de Joubert clásico
Síndrome de Joubert puro
Síndrome de Joubert tipo A
Síndrome de Joubert-Boltshauser
Trastorno cerebeloparenquimatoso IV
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que produce un patrón respiratorio anómalo, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos motores.
Italy AND tiene_valor_medio_prevalencia_puntual : 0.47 AND tiene_rango_prevalencia_puntual : 1-9 / 1 000 000
Mundial AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 1.6666 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
Spain AND tiene_valor_medio_prevalencia_al_nacimiento : 5.0 AND tiene_rango_prevalencia_al_nacimiento : 1-9 / 100 000
polycystin-1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
LGMD2X
Síndrome de arritmia cardíaca-distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Es un subtipo poco frecuente de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por bloqueo auriculoventricular que da lugar a episodios repetidos de síncope, niveles séricos elevados de creatinquinasa y un inicio en el adulto de debilidad y atrofia lentamente progresivas de la musculatura esquelética de las extremidades proximales. Las alteraciones musculares distróficas observadas en la biopsia muscular incluyen variabilidad del diámetro, mayor número de núcleos centralizados y presencia de fibras necróticas y en regeneración.
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X
MFM13
Miopatía miofibrilar con vacuolas ribeteadas tipo 13
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extremidades inferiores, combinada con una miopatía con hallazgos morfológicos de miopatía miofibrilar con agregados y vacuolas ribeteadas. El síndrome debuta, típicamente, entre la segunda y la tercera década de la vida. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular lentamente progresivas, afectando inicialmente a la porción distal de las extremidades inferiores, progresando posteriormente hasta afectar a la parte proximal de las extremidades y los músculos del tronco. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados.
Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante
Síndrome EKC
Es un proceso eritroqueratodérmico genético, poco frecuente, caracterizado por un eritema cutáneo generalizado, con escamas finas blanquecinas y prurito refractario a distintos tratamientos, miocardiopatía dilatada progresiva, queratodermia palmoplantar, cejas y pestañas escasas o ausentes, cabello escaso, distrofia ungueal y alteraciones del esmalte dentario. Otros hallazgos variables incluyen, retraso en la deambulación y el desarrollo y opacidades corneales. Histológicamente, se observa una acantosis psoriasiforme, hipogranulosis y ortohiperqueratosis compacta.
Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía
OBSOLETO: Enfermedad similar a Behçet por HA20
OBSOLETO: Enfermedad similar a Behçet por haploinsuficiencia de A20
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome autoinflamatorio no clasificado
OBSOLETO: Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet
HMSN axonal
Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria
IDC por deficiencia de TFRC
Inmunodeficiencia combinada asociada a TFRC
Inmunodeficiencia combinada asociada al gen TFRC
Es una inmunodeficiencia genética combinada de células T y B y poco frecuente caracterizada por infecciones potencialmente mortales debidas a la alteración de la endocitosis del receptor 1 de la transferrina, lo que ocasiona un transporte celular de hierro defectuoso y una función deficiente de las células T y B. Los pacientes presentan diarrea crónica de inicio precoz, infecciones recurrentes graves y fallo de medro. Las pruebas de laboratorio revelan hipo- o agammaglobulinemia, recuentos normales de linfocitos con disminución del número de células B de memoria, neutropenia y trombocitopenia intermitentes y anemia moderada (refractaria a la suplementación con hierro) con un volumen corpuscular medio bajo.
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC
HMSN desmielinizante
Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípica variable en combinación con hipertricosis que se extiende desde la línea posterior de implantación del cabello hasta la mitad de la espalda. Las malformaciones de las extremidades descritas incluyen pulgares trifalángicos, pulgares duplicados, rayo preaxial extra y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de las manos, y hallux grandes o duplicados y sindactilia entre los dedos 1º y 2º de los pies.
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante
Síndrome de esplenomegalia-neutropenia-artritis reumatoide
El síndrome de Felty (SF) es una forma grave de artritis reumatoide (AR; ver este término) que se caracteriza por la tríada de AR, esplenomegalia y neutropenia, y que provoca susceptibilidad a las infecciones bacterianas.
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora intermedia
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, trastornos de conducta (como comportamiento autista, hiperactivo o agresivo), características craneofaciales dismórficas variables y anomalías de los dedos (braquidactilia, dedos afilados distalmente, articulaciones interfalángicas prominentes). Otras manifestaciones adicionales muy variables incluyen infecciones recurrentes y anomalías esqueléticas, entre otras.
Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-trastornos de conducta-discapacidad intelectual leve
MNR
OFD1 and FOPNL interacting protein
OFD1 and FOR20 interacting protein
OFIP
moonraker
BB1
Bladder and breast carcinoma-overexpressed gene 1
LPIAT
LPIAT1
LPLAT
LPLAT11
hMBOA-7
lysophosphatidylinositol acyltransferase
lysophosphatidylinositol acyltransferase 1
lysophospholipid acyltransferase 11
lysophospholipid acyltransferase 7
membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7
P2X7
DNAAF6
NYSAR97
TWISTER
dynein axonemal assembly factor 6
sarcoma antigen NY-SAR-97
Es una neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, deterioro sensitivo distal y disminución o ausencia de reflejos en las extremidades afectadas, de inicio en la primera o segunda década de la vida. La velocidad de conducción nerviosa motora media es, típicamente, inferior a 38 m/s. Con frecuencia, los pacientes presentan deformidades del pie. La biopsia del nervio sural muestra una disminución de las fibras mielinizadas, anomalías de la mielina y formaciones de ''bulbos de cebolla''. El reemplazo graso del tejido muscular afecta predominantemente al compartimento anterior y lateral de la región inferior de las piernas.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2
Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil
Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales incluyen contracturas articulares, talla baja, cifosis, rasgos dismórficos, desregulación de la temperatura y afectación respiratoria de gravedad variable con hipoxemia. La biopsia muscular muestra características miopáticas leves.
Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado
cysteine rich transmembrane BMP regulator 1
CYSLT2R
CysLT(2)
PEP5
RNF108
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
cPLA2-alpha
S-adenosylmethionine mitochondrial carrier protein
SAMC
BCG-induced integral membrane protein in monocyte clone 103
BIGM103
Metal cation symporter ZIP8
ZIP-8
ZIP8
ZRT/IRT-like protein 8
Zinc transporter ZIP8
Ictiosis hystrix tipo Rheydt
Síndrome KID/HID
Síndrome de Senter
Síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia / ictiosis similar a hystrix-hipoacusia
Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera / ictiosis similar a hystrix-sordera
Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera.
MGC8385
polyubiquitin B
KIAA1294
3PK
3pK
MAPKAP3
MK-3
MK3
CFAP48
IP3R2
cilia and flagella associated protein 48
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2
potassium channel tetramerization domain containing 17
CLLD7
CLLL7
RCC1 and BTB domain containing protein 1
FANCV
MAD2B
POLZ2
REV7
mitotic arrest deficient homolog-like 2
polymerase (DNA-directed), zeta 2, accessory subunit
PDI3
E polypeptide, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
TGE
ALC1
AMLC
GT1
PRO1957
atrial myosin light chain 1
myosin, atrial/fetal muscle, light chain
Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de poliartritis inflamatoria distal simétrica y múltiples nódulos cutáneos firmes con predilección por las extremidades superiores e inferiores. A menudo, los pacientes desarrollan esclerodactilia y contracturas articulares. La biopsia de piel muestra proliferación fibroblástica en una matriz de fibras de colágeno engrosadas, con pérdida de fibras elásticas y sin deposición de mucina.
EII del lactante asociada al gen IL21
Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de enfermedad inflamatoria intestinal grave con diarrea potencialmente mortal y fallo de medro, úlceras aftosas orales y graves infecciones recurrentes de las vías aéreas superiores e inferiores con dedos en palillo de tambor. Las pruebas de laboratorio revelan un aumento de IgE y una disminución de los niveles de IgG, así como un recuento reducido de células B CD19+ circulantes, incluyendo ''células virgen'' IgM+ y células B de memoria IgG con cambio de clase con un aumento concomitante de células B de transición, mientras que el número y función de las células T son normales.
Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet. En su lugar, considere usar Síndrome de Aymé-Gripp
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad progresiva afectando principalmente a las extremidades inferiores, y diplejía o paraparesia espástica, discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla y disartria. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y rasgos dismórficos leves.
Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual