Relation entre une entité clinique et les modes d'hérédité.
Relation entre l'entité clinique et l'âge d'apparition.
Relation entre une entité clinique et la zone géographique pour laquelle une donnée épidémiologique (Epidémiologie) est disponible.
URL stable et retro-compatible avec les anciennes versions du site Orphanet, redirigée vers la page spécifique d'une entité clinique donnée sur le site Orphanet.
Entité clinique pour laquelle aucune nouvelle information n'a été publiée dans la littérature depuis l'avènement de l'ère génétique dans les années 1990, mais qui est considérée comme un phénotype distinct et est par conséquent maintenue dans la nomenclature Orphanet.
URL stable pointant vers la page spécifique d'une entité clinique donnée sur le site Orphanet.
Relation entre deux entités cliniques, l'une étant inclus dans l'autre. Ex: sous-type clinique de la maladie.
Une mutation d'un gène dans une cellule germinale qui est suffisante pour causer la maladie et peut être transmise à la descendance.
mutation(s) germinale(s) de la maladie dans
Une mutation d'un gène dans une cellule somatique qui est suffisante pour causer la maladie mais ne peut être transmise à la descendance.
mutation(s) somatique(s) de la maladie dans
Une mutation d'un gène dans une cellule germinale qui est nécessaire mais non suffisante au développement d'une maladie.
Une mutation d'un gène dans une cellule germinale qui modifie la présentation clinique de la maladie et qui peut être transmise à la descendance.
Une séquence d'ADN codant ou régulatrice qui a fusionné avec une autre séquence d'ADN codant et/ou régulatrice.
Un gène inclus dans un réarrangement chromosomique et s'est avéré avoir une influence majeure dans la maladie du réarrangement chromosomique.
Un gène dans lequel une mutation est suspectée, mais pas encore prouvée, être responsable d'une maladie, mais pour lequel il existe un/des test(s) génétique(s) proposé(s) dans cette indication.
Une mutation d'un gène dans une cellule germinale qui altère la fonction de la protéine correspondante, est suffisante pour causer la maladie et peut être transmise à la descendance.
mutation(s) germinale(s) de la maladie (perte de fonction) dans
Une mutation d'un gène dans une cellule germinale qui entraine une nouvelle fonction de la protéine correspondante, est suffisante pour causer la maladie et peut être transmise à la descendance.
mutation(s) germinale(s) de la maladie (gain de fonction) dans
Une variation dans un gène utilisé pour surveiller l'activité de la maladie et/ou l'évolution du patient.
Cette relation est mise en place entre une entité dépréciée et l'entité clinique active (désignée comme l'entité cible) qui est maintenant reconnue. Le code ORPHA cible doit être utilisé comme code de remplacement.
Cette relation est mise en place entre une entité obsolète et une entité clinique active (désignée comme l'entité cible) afin de rediriger vers un code de remplacement dans les systèmes de codage. Le code ORPHA cible doit être vu comme une suggestion.
Relation entre un gène avec un produit protéique, un ARN non codant ou un locus associé à une maladie et son emplacement cytogénétique sur le chromosome.
Anomalie rare de nombre des gonosomes caractérisée, sur le plan génétique, par la présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y supplémentaires chez un garçon et, sur le plan clinique, par une grande taille, un dysfonctionnement des testicules associé à la stérilité et à une production insuffisante de testostérone, une altération du fonctionnement cognitif, affectif et social, un retard global de développement et un risque accru de malformations congénitales.
Orphanet
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents)
- NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter). - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet).
- NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter). - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11).
Syndrome de Louis-Bar
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare due à une anomalie de réparation de l'ADN caractérisée par une atteinte neurologique progressive accompagnée d'un syndrome cérébelleux, d'une télangiectasie oculocutanée, de déficits immunitaires médiés par les lymphocytes B et T et d'une sensibilité accrue aux tumeurs malignes (principalement aux néoplasmes lymphoïdes). La forte sensibilité des patients aux rayonnements ionisants limite les possibilités de traitement.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.49 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.19 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
- NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter). - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code).
BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter)
NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter)
Un sous-type héréditaire rare d'albinisme oculaire, lié au chromosome X. Il se caractérise par une atteinte visuelle sévère, des iris bleu pâle translucides, une hypopigmentation rétinienne et une surdité modérément sévère, apparaissant entre l'adolescence et la quatrième ou la cinquième décennie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 9.0 (Cas)
Mondial AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
Sous-type clinique
- BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter). - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet).
Périneuriome des tissus mous
Tumeur rare des nerfs crâniens et spinaux prenant naissance dans la gaine des nerfs périphériques et composée exclusivement ou majoritairement de cellules présentant une différenciation périneurale. Elle se présente sous la forme d'une masse bien circonscrite, rarement encapsulée, non associée à un nerf spécifique, apparaissant le plus souvent dans le derme et le tissu sous-cutané des membres ou du tronc, plus rarement dans les tissus mous profonds ou dans la peau (par exemple, dans l'estomac, les reins, le pancréas, le sinus maxillaire, la mandibule, l'arbre bronchique et le visage). Le tableau clinique dépend de la localisation.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 300.0 (Cas)
Tumeur rare des nerfs crâniens et spinaux prenant naissance dans la gaine des nerfs périphériques, composée exclusivement ou principalement de cellules présentant une différenciation périneurale. Elle se manifeste par une hypertrophie localisée, tubulaire ou fusiforme d'un nerf ou d'un segment de nerf, généralement dans les extrémités ou le tronc, associée à une mononeuropathie à prédominance motrice comprenant une perte lente, indolore et progressive de la fonction motrice dans le tronc nerveux concerné avec une faiblesse et une atrophie musculaires et, rarement, des troubles sensoriels. L'atteinte des nerfs crâniens est rare.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 172.0 (Cas)
- E (Alignement exact: les deux concepts sont équivalents). - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible).
Amylose ABetaE22Q
HCHWA type néerlandais
HCHWA-D
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type néerlandais
L'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type néerlandais (HCHWA type néerlandais) est une forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose (HCHAA), un groupe de troubles du système nerveux central (SNC) caractérisé par une angiopathie amyloïde cérébrale (AAC), des accidents vasculaire cérébraux (AVC) hémorragiques et non- hémorragiques et une démence.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 250.0 (Cas)
Amylose associée à CST3
Amylose à cystatine
Angiopathie amyloïde héréditaire à la cystatine C
HCHWA type islandais
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type islandais
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 20 et 30 ans, caractérisée par une amylose systémique majeure et des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes. Contrairement aux autres formes d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose, ce sous-type est dû à une mutation du gène CST3 (20p11.2), codant pour la protéine précurseur de la cystatine C.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 9.0 (Famille(s))
Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une lissencéphalie classique avec épaississement de la matière grise corticale (soit sans gradient visible, soit avec gradient à prédominance antérieure), associée à une hypoplasie cérébelleuse variable, à prédominance vermienne.
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A
Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie subtile, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif. La malformation hippocampique est un élément caractéristique de la maladie mis en évidence par imagerie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 50.0 (Cas)
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B
Forme sévère et rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie sévère du cervelet et du tronc cérébral entraînant le décès.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 2.0 (Cas)
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C
Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie prononcée (≤ -3 SD), une déficience intellectuelle, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse modérée à sévère affectant à la fois le vermis et les hémisphères.
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D
Lissencéphalie rare, d'origine génétique, avec sous-type d'hypoplasie cérébelleuse caractérisée par la présence d'une lissencéphalie avec transition soudaine (près de la frontière entre les lobes frontal et pariétal) d'une agyrie du lobe frontal à une simplification gyrale postérieure, associée à une hypoplasie cérébelleuse qui touche principalement le vermis du cervelet.
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E
Forme grave de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une microcéphalie d'au moins -3 écarts-types et un cortex épaissi associé à l'absence complète de corps calleux.
Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F
AREB-1
Anémie réfractaire avec excès de blastes type 1
RAEB-1
Type sévère de RAEB caractérisé par des cytopénies et les paramètres hématologiques suivants : dysplasie uni- ou multilignée, 5 à 9 % de blastes dans la moelle osseuse ou 2 à 4 % dans le sang périphérique, et absence de corps d'Auer (inclusions anormales, en forme d'aiguille ou arrondies, dans le cytoplasme des myéloblastes et des promyélocytes). La survie médiane est de 18 mois.
Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 1
AREB-2
Anémie réfractaire avec excès de blastes type 2
RAEB-2
Type très sévère de RAEB caractérisé par des cytopénies et les paramètres hématologiques suivants : dysplasie uni- ou multilignée, 10 % à 19 % de blastes dans la moelle osseuse ou 5 % à 19 % dans le sang périphérique, présence variable de corps d'Auer (inclusions anormales, en forme d'aiguille ou arrondies, dans le cytoplasme des myéloblastes et des promyélocytes). La survie médiane est de 18 mois.
Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 2
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
PEM
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
mu-HCD
La maladie des chaînes lourdes mu (MCL mu) est une forme de maladie des chaînes lourdes (MCL) caractérisée par la production d'une chaîne mu incomplète et sans chaînes légères. Le tableau clinique ressemble à celui des patients atteints de leucémie lymphoïde chronique/ lymphome lymphocytique à petites cellules (LLC/LLPC; voir ces terme).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 35.0 (Cas)
Alpha-HCD
IPSID
Lymphome méditerranéen
Maladie immunoproliférative de l'intestin grêle
La maladie des chaînes lourdes alpha (MCL alpha) est une forme de maladie des chaînes lourdes (MCL) caractérisée par la production d'une chaîne alpha incomplète et sans chaînes légères. La MCL alpha est considéré comme une forme de maladie immunoproliférative de l'intestin grêle (IPSID pour immunoproliferative small intestinal disease). Le tableau clinique est dominé par une diarrhée chronique avec malabsorption.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 400.0 (Cas)
Gamma-HCD
Maladie de Franklin
La maladie des chaînes lourdes gamma (MCL gamma) est une forme de maladie des chaînes lourdes (MCL) caractérisée par la production d'une chaîne gamma incomplète et sans chaînes légères. Le tableau clinique le plus fréquent est celui d'une maladie auto-immune et/ou lymphoproliférative systémique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 120.0 (Cas)
Amélogenèse imparfaite type 1
Amélogenèse imparfaite type 3
Amélogenèse imparfaite type 2
Amélogenèse imparfaite type 4
Amélogenèse imparfaite hypomature-hypoplasique avec taurodontisme
Lésion hépatique rare et bénigne caractérisée par une masse avec un noyau complètement nécrosé, souvent partiellement calcifié, entouré d'une capsule fibreuse hyalinisée dense contenant des fibres d'élastine. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais certains peuvent souffrir de douleurs abdominales intermittentes ou d'inconfort.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Pseudohyperkaliémie familiale
OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type 2
OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type Cardiff
CMTDIA
Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire rare, caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires (généralement entre 25 et 45 m/s) du nerf médian moteur et des signes de démyélinisation et de dégénérescence axonale mis en évidence par biopsies nerveuses. Elle se manifeste par les signes cliniques clasiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (faiblesse musculaire progressive et atrophie des extrémités distales, perte sensorielle distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations des pieds) survenant dans la première ou la deuxième décennie de vie, progressant de manière soutenue jusqu'à la quatrième décennie, à partir de laquelle la maladie s'aggrave de manière accélérée avant de se stabiliser.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 20.0 (Cas)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
CMTDIB
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare, caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires des nerfs moteurs moyens (généralement entre 25 et 45 m/s) et des signes de démyélinisation et de dégénérescence axonale sur les biopsies nerveuses. La maladie se manifeste par les signes cliniques caractéristiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui sont légers à modérément sévères et évoluent lentement (faiblesse musculaire et atrophie de la partie distale des membres, perte sensorielle distale, réduction ou absence des réflexes tendineux profonds et déformations des pieds). Les autres signes cliniques sont une neutropénie asymptomatique et une cataracte précoce.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 37.0 (Cas)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
CMTDIC
Une neuropathie héréditaire motosensorielle rare, caractérisée par des vitesses intermédiaires de conduction motrice des nerfs médians (en général, entre 25 et 60 m/s). Elle se manifeste par les signes cliniques classiques, lentement progressifs, et modérément sévères de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (faiblesse et atrophie musculaires au niveau des extrémités distales, perte sensorielle distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents, déformations des pieds, atrophie du muscle court extenseur des doigts). Les données des biopsies nerveuses incluent une dégénérescence axonale liée à l'âge, une diminution du nombre de fibres larges myélinisées et une remyélinisation segmentaire, sans aspect en bulbe d'oignon.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
CMTDID
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare caractérisée par des vitesses de conduction intermédiaires dans le nerf médian moteur (généralement entre 25 et 45 m/s), ainsi que par des signes de dégénérescence axonale et de démyélinisation, sans aspect en « bulbe d'oignon » à la biopsie nerveuse. La maladie présente les caractéristiques cliniques habituelles de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, de sévérité variable (faiblesse et atrophie musculaires progressives des extrémités distales, perte sensitive distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations des pieds). Dans certaines familles, des douleurs neuropathiques débilitantes et de légers tremblements posturaux/cinétiques des membres supérieurs sont également observés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 12.0 (Cas)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
Malformation rare, non syndromique, congénitale de l'oesophage caractérisée par des masses kystiques tubulaires ou sphériques, entourées d'une double couche de muscles lisses et bordées d'un épithélium squameux ou entérique, situées dans le prolongement ou contiguës à l'oesophage. Le kyste est généralement situé en position distale et peut communiquer ou non avec la lumière de l'oesophage. Devenant symptomatique dans la plupart des cas, les patients présentent de nombreux symptômes parmi lesquels une dysphagie, une toux non productive, des douleurs thoraciques ou un retard de croissance. Parmi les autres symptômes rapportés figurent des palpitations dues à une arythmie cardiaque, des douleurs dans la région thoracique dorsale et de la fièvre due à une médiastinite.
Duplication oesophagienne kystique isolée
Malformation congénitale, non syndromique, rare de l'oesophage caractérisée par la présence d'une seconde structure, avec lumière distincte, muqueuse squameuse stratifiée et musculaire muqueuse, tapissant l'oesophage ou adjacente à celui-ci, à l'origine d'une dysphagie, de nausées, de vomissements, de douleurs rétrosternales et de problèmes respiratoires (stridor et épisodes de pneumonie récurrents). Cette malformation se manifeste généralement pendant l'enfance.
Duplication tubulaire de l'oesophage isolée
ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
La pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire est un groupe de pneumopathies interstitielles induites par des mutations génétiques perturbant la fonction du surfactant et des échanges gazeux dans le poumon. Les maladies causées par ces mutations touchent des nourrissons nés à terme et des enfants plus âgés, et elles exposent des recoupements considérables dans leurs manifestations cliniques et histologiques.
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
Catégorie
Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I
HAE 1
HAE-I
Oedème angioneurotique héréditaire type I
L'angioedème héréditaire de type 1 est une forme d'angioedème héréditaire (AOH) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.54 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Sous-type étiologique
Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II
HAE 2
HAE-II
Oedème angioneurotique héréditaire type II
L'angioedème héréditaire de type 2 est une forme d'angioedème héréditaire (AOH) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III
Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant
Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes
Angio-oedème héréditaire type 3
HAE 3
HAE-III
Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant
Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes
Oedème angioneurotique héréditaire type III
Angio-oedème héréditaire rare caractérisé par une fonction et des taux sériques normaux de l'inhibiteur de la C1 estérase, une activité normale de la C1 estérase et, sur le plan clinique, par des oedèmes sous-cutanés récurrents, des crises de douleur abdominale et des épisodes d'obstruction des voies respiratoires supérieures pouvant engager le pronostic vital du patient. La maladie survient presque exclusivement chez la femme et les épisodes sont souvent précipités ou aggravés par des taux élevés d'oestrogènes (pendant la grossesse ou en cas de prise de contraceptifs oraux).
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12
AAE 2
AAE II
Angio-oedème bradykinique acquis type II
Oedème angioneurotique acquis type II
L'angioedème acquis de type 2 est une forme d'angioedème acquis (AOA) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
Angio-oedème bradykinique acquis type I
Oedème angioneurotique acquis type I
L'angioedème acquis de type 1 est une forme d'angioedème d'angioedème acquis (AOA) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE
Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal
Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS
Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS
Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone
RAE
L'angioedème secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA) est une forme d'angioedème acquis (AOA) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone
APP sémantique
Aphasie primaire progressive sémantique
La démence sémantique (APP sémantique) est une forme de démence fronto-temporale (DFT) caractérisée par une perte profonde progressive et amodale de la connaissance sémantique (combinaison d'une agnosie visuelle associative, d'une anomie, d'une dyslexie de surface ou d'une dysgraphie et d'une perte de la compréhension de la signification des mots) et des troubles comportementaux, attribuables à la dégénérescence des lobes temporaux antérieurs.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 49.0 (Cas)
APP agrammatique
APP non fluente
Aphasie primaire progressive agrammatique
L'aphasie primaire progressive non fluente (APP non fluente) est une forme de démence fronto-temporale (DFT) caractérisée par un agrammatisme, une élocution laborieuse, une alexie et une agraphie, souvent accompagnés par une apraxie de la parole. La compréhension du langage est relativement préservée.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Aphasie primaire progressive non fluente
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique. Le phénotype est très variable, allant d'un phénotype léger se manifestant par une douleur et une laxité articulaires, une légère dysmorphie faciale (comme un visage long, des yeux proéminents, des oreilles dysplasiques, les coins de la bouche tournés vers le bas, une micrognathie), sans retard de développement, à des phénotypes plus sévères incluant une petite taille, un déficit intellectuel, un retard sévère du développement, des signes dysmorphiques craniofaciaux additionnels (comme une brachydactylie, un front haut, l'étage moyen du visage plat, un cou court) et une atteinte auditive, ainsi que des anomalies squelettiques (comme un pectus excavatum, une scoliose), oculaires (comme un colobome) et cardiaques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 6.0 (Cas)
Syndrome de duplication en mosaïque du chromosome 3
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome du défilé thoracique
OBSOLETE : Syndrome du défilé thoracique vasculaire
NTOS
SDT neurogène
Syndrome neurogène de la côte cervicale
Syndrome neurogène de la traversée cervico-thoraco-brachiale
Syndrome neurogène du défilé cervico-thoraco-brachial
Syndrome neurogène du défilé costo-claviculaire
TOS neurogène
Forme de syndrome du défilé thoracique (TOS pour thoracic outlet syndrome) qui se manifeste par des douleurs, des paresthésies et une faiblesse dans les membres supérieurs et dont on distingue deux catégories : le syndrome neurogène du défilé thoracique (NTOS pour neurogenic thoracic outlet syndrome) véritable et contesté.
Tumeur neuroendocrine gastrique
Un sous-type rare de néoplasme neuroendocrinien, qui provient de cellules ressemblant aux cellules entérochromaffines de l'estomac. La présentation clinique, l'évolution de la maladie et le pronostic varient selon le type de maladie et le grade histologique. La plupart des patients sont asymptomatiques. Le diagnostic est généralement réalisé de manière fortuite au cours d'une gastroscopie. Cependant, des manifestations de dyspepsie, anémie, douleur, perte de poids et saignement gastro-intestinal peuvent s'observer. La tumeur peut être associée au syndrome de Zollinger-Ellison et à la néoplasie endocrinienne multiple type 1.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Néoplasme neuroendocrine du jéjunum
Un néoplasme épithélial primaire, malin et rare de l'intestin grêle, provenant des cellules entérochromaffines du jéjunum. Le comportement clinique dépend du stade histologique, mais initialement, des symptômes abdominaux vagues (crampes, ballonnements, diarrhée), de survenue insidieuse sont habituellement rapportés. Toutefois, la tumeur peut parfois se manifester par des signes d'occlusion/perforation intestinale ou de saignement gastro-intestinal. Le diagnostic est souvent effectué pendant les stades avancés de la maladie, avec une dissémination régionale ou distale. Cependant, les signes du syndrome carcinoïde (bouffées vasomotrices, sueur, diarrhée) ne sont généralement pas apparents avant l'apparition de métastases hépatiques.
Néoplasme neuroendocrine de l'iléon
Un néoplasme épithélial primaire, malin et rare de l'intestin grêle, issu des cellules entérochromaffines de l'iléon (habituellement l'iléon terminal). Le comportement clinique dépend du stade histologique de la tumeur, mais initialement, il se caractérise généralement par des symptômes abdominaux vagues (crampes, ballonnements, diarrhée) de survenue insidieuse. Cependant, il peut parfois se manifester par des signes d'occlusion/perforation intestinale ou par un saignement gastro-intestinal. Le diagnostic est fréquent pendant les stades avancés avec une dissémination régionale ou distale, mais les signes du syndrome carcinoïde (bouffées vasomotrices, sueurs, diarrhée) ne sont habituellement pas apparents jusqu'à la survenue des métastases hépatiques.
NEN appendiculaire
NEN de l'appendice
Néoplasme neuroendocrine appendiculaire
Néoplasme sporadique rare de l'appendice et tumeur endocrine digestive, sans présentation clinique particulière. Elle se divise en tumeur neuroendocrine classique de l'appendice ou en carcinome à cellules caliciformes, plus agressif.
Néoplasme neuroendocrine du côlon
Tumeur épithéliale rare du côlon, se développant à partir de cellules entérochromaffines, le plus souvent dans le cæcum ou le côlon ascendant. De manière générale, la tumeur évolue lentement et peut être diagnostiquée de manière fortuite chez un patient asymptomatique. Aux stades plus avancés, on observe des douleurs abdominales, une masse abdominale palpable, des changements dans les habitudes intestinales, des signes d'occlusion intestinale, des saignements gastro-intestinaux, une anorexie, une perte de poids ou, rarement, un syndrome carcinoïde (rougeur du visage, diarrhée, tachycardie, hypo-et hypertension, anomalies cardiaques).
NET du rectum
Tumeur épithéliale rare du rectum provenant des cellules entérochromaffines, le plus souvent du moyen rectum. Dans les premiers stades, les tumeurs se développent lentement, sont asymptomatiques et diagnostiquées de manière fortuite. Dans les stades plus avancés, la tumeur peut se manifester par des saignements rectaux, des douleurs abdominales ou rectales, un ténesme, des changements dans les habitudes intestinales ou par une perte de poids. Certains patients présentent des symptômes carcinoïdes, tels que des rougeurs et une augmentation de la motilité intestinale.
NET du canal anal
Une tumeur épithéliale du canal anal issue des cellules entérochromaffines de l'épithélium colorectal situé au-dessus de la ligne pectinée et dans la zone de transition anale. La tumeur pousse lentement et est diagnostiquée au stade très avancé dans la plupart des cas. Elle peut se manifester par des signes liés à sa localisation anatomique (masse rectale, saignement ou douleur rectale, épreintes ou modifications des habitudes intestinales), les manifestations d'un syndrome carcinoïde (bouffées vasomotrices et augmentation de la motilité intestinale) ou par des signes non spécifiques d'une maladie avancée (hépatomégalie, fièvre, perte de poids, anorexie, malaise).
Tumeur rare de la tête et du cou caractérisée par un néoplasme épithélial avec signes de différenciation neuroendocrine, généralement localisée dans la région supraglottique du larynx. La tumeur peut être bien, modérément ou peu différenciée, le dernier groupe étant sous-divisé en carcinomes neuroendocrines à petites cellules et en carcinomes neuroendocrines à grandes cellules. Ce type de tumeurs est fortement associé au tabagisme. Les patients présentent une raucité de la voix, une dysphagie, des maux de gorge, une obstruction des voies respiratoires, une hémoptysie et, dans de rares cas, un syndrome paranéoplasique en raison d'une sécrétion anormale d'hormones. Les tumeurs peu différenciées sont très agressives et présentent des taux élevés de métastases régionales et à distance.
Tumeur otorhinolaryngologique rare caractérisée par un mélange de signes histologiques glandulaires et non glandulaires, ainsi que par une immunocoloration positive pour la pancytokératine, la vimentine, la synaptophysine et la protéine islet-1. Les signes et symptômes courants sont une perte auditive, une masse, des douleurs, un écoulement, des troubles de l'équilibre, des acouphènes et une paralysie du nerf.
Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne
Tumeur rare du foie pouvant se manifester par des douleurs abdominales ou des ballonnements, ainsi que par des diarrhées ou une perte de poids. Plus de 10 % des cas sont asymptomatiques et, dans de rares cas, un syndrome carcinoïde peut être observé.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Carcinome neuroendocrine hépatique primaire
Néoplasme neuroendocrine rare et très agressif caractérisé par la présence d'une ou plusieurs masses nodulaires prenant naissance dans le col, le fond ou le corps de la vésicule biliaire ou par un épaississement diffus de la paroi de la vésicule biliaire. Les patients peuvent être asymptomatiques (diagnostiqués fortuitement après une résection chirurgicale de la vésicule biliaire) ou présenter des douleurs épigastriques, une masse abdominale et/ou des symptômes non spécifiques, tels que nausées, ictère, bouffées vasomotrices, toux, respiration sifflante, ascite et anépithymie. Les syndromes paranéoplasiques, tels que le syndrome de Cushing, l'hypercalcémie, l'acanthosis nigricans, la pemphigoïde bulleuse, la dermatomyosite et le signe de Leser-Trélat, peuvent être associés.
Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.526 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.679 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.74 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.921 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.329 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.162 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.803 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 12.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.65 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 61.7 AND a_une_prévalence_vie_entière : 6-9 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.375 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.45 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 12.86 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.563 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.905 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.344 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.472 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.373 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.488 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.628 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.733 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.382 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.991 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.649 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.39 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
GEP-NEN
Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique
Syndrome carcinoïde malin
Maladie néoplasique rare caractérisée par la survenue d'un syndrome hormonal dû à la sécrétion de facteurs humoraux (dont polypeptides, amines vasomotrices et prostaglandines) par une tumeur neuroendocrine fonctionnelle (notamment de l'intestin moyen), se manifestant généralement par une augmentation de la fréquence des selles et des diarrhées, des bouffées vasomotrices épisodiques (notamment au niveau du visage), une hypotension, une tachycardie, une télangiectasie veineuse, une dyspnée et des bronchospasmes, évoluant à terme vers une fibrose du mésentère, du rétropéritoine et des valves cardiaques.
Del(2)(q37)
Délétion 2q37
Monosomie 2q37qter
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright type 3
Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle
Anomalie chromosomique rare consistant en la délétion de la bande chromosomique 2q37 qui se caractérise par de nombreux signes cliniques et notamment : retard de développement léger à modéré ou déficience intellectuelle, brachymétaphalangie des doigts 3 à 5, petite taille, obésité, hypotonie, dysmorphie faciale caractéristique, comportement anormal, autisme ou troubles du spectre autistique, hypermobilité ou luxation articulaire et scoliose.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 115.0 (Cas)
Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations
NON RARE EN EUROPE : AVF
NON RARE EN EUROPE : Céphalée de Horton
NON RARE EN EUROPE : Céphalée en grappe
NON RARE EN EUROPE : Céphalée vasculaire de Horton
NON RARE EN EUROPE : Migraine rouge
Cette maladie n'est pas rare en Europe. Elle n'appartient pas à la nomenclature Orphanet des maladies rares.
NON RARE EN EUROPE : Algie vasculaire de la face
Syndrome rare avec anomalie des membres comme manifestation majeure caractérisé par des anomalies congénitales du cuir chevelu et une polydactylie postaxiale de type A. Il existe une grande variabilité d'expression, certains patients ne présentant qu'une seule des manifestations typiques. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Entité historique
Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
Le syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle (syndrome ACD) est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une petite taille d'apparition néonatale, une alopécie, une ichthyose, une photophobie, une ectrodactylie, des convulsions, une scoliose, de multiples contractures, une fusion osseuse (touchant surtout les épaules, les carpes, les métacarpes et la colonne vertébrale), un déficit intellectuel et une dysmorphie faciale (microdolichocéphalie, madarose, larges oreilles et long nez). Le syndrome ACD se superpose avec le syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 5.0 (Cas)
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
Déficit immunitaire primaire rare caractérisée par l'association d'une alopécie totalis et d'un déficit immunitaire (agammaglobulinémie congénitale ou syndrome de déficit immunitaire incomplet), se manifestant par des infections récurrentes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 3.0 (Cas)
Syndrome de Shokeir
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique qui se caractérise par une alopécie congénitale universalis, une déficience intellectuelle, une épilepsie psychomotrice et une parodontite (pyorrhée). L'alopécie permanente totale et la pyorrhée sont toujours concomitantes, tandis que la déficience intellectuelle et l'épilepsie psychomotrice sont observées chez la plupart des patients. Aucune autre anomalie des ongles ou de la peau (hormis l'absence des cheveux et de la pilosité) n'a été rapportée. La transmission est autosomique dominante.
Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle
Porphyrie de Doss
Porphyrie par déficit en ALAD
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase
Porphyrie hépatique aiguë rare caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens
OBSOLETE : Paralysie oculomotrice nucléaire
Déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE
Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par un tableau clinique variable à type de retard de développement, de déficience intellectuelle légère à modérée, de troubles d'apprentissage, de la communication, du comportement (agressivité, déficit de l'attention/hyperactivité et de trouble du spectre de l'autisme). Des troubles de la personnalité et des troubles psychotiques ont également été rapportés.
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Le syndrome FRAXF a été identifié initialement chez une famille présentant un retard de développement et une expansion de la répétition CCG au site fragile FRAXF sensible au folate. Depuis la description initiale, le syndrome a été associé à diverses manifestations mais aucun phénotype clair n'a encore été établi.
BSI
Bathing suit ichthyosis
L'ichtyose en maillot de bain est une variante d'ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ICAR) rare, caractérisée par la présence de grandes squames sombres dans des zones spécifiques du corps.
Syndrome de Benallegue Lacete
Craniosynostose syndromique rare caractérisée par la présentation prénatale d'un crâne en trèfle, d'une micromélie et d'une dysplasie thoracique asphyxiante. Les signes radiologiques comprennent des côtes courtes, un toit du cotyle horizontal avec une proéminence médiane arrondie et des éperons latéraux, une déformation des os longs avec de larges métaphyses, et une absence d'ossification des phalanges terminales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax
HSP complexe autosomique dominante
SPG complexe autosomique dominante
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
Groupe clinique
HSP autosomique dominante pure
SPG autosomique dominante pure
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Paraplégie spastique autosomique dominante pure
HSP complexe autosomique récessive
SPG complexe autosomique récessive
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive
HSP pure autosomique récessive
SPG pure autosomique récessive
Paraplégie spastique pure autosomique récessive
Maladie de Strümpell
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3A
SPG3A
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, de phénotype variable et à début infantile, généralement caractérisée par une faiblesse et une spasticité peu progressives bilatérales et principalement symétriques des membres inférieurs, associée à des pieds creux, une scoliose, un dysfonctionnement des sphincters et/ou une vessie hyperactive. Dans de rares cas, d'autres manifestations sont associées, à savoir une légère déficience intellectuelle, une neuropathie axonale motrice et des crises convulsives.
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.14 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
SPG4
La paraplégie spastique autosomique dominant type 4 (SPG4) est une forme de paraplégie spastique héréditaire présentant une grande variabilité clinique intrafamiliale. Dans la plupart des cas, elle survient à l'âge adulte (surtout de la troisième à la cinquième décennie, mais elle peut survenir à tout âge). Elle se caractérise par un phénotype pur qui se manifeste par une atteinte progressive de la marche due à une spasticité et une faiblesse bilatérales des membres inférieurs, ainsi qu'une très légère faiblesse proximale et une urgence urinaire. Dans certains cas, un phénotype complexe est aussi rapporté. Les manifestations incluent une atteinte cognitive, une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et une neuropathie. Une progression plus rapide de la maladie est notée chez les patients dont la maladie se déclare plus tardivement.
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.91 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
SPG5A
La paraplégie spastique autosomique récessive type 5A est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise soit par un phénotype pur de paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive avec dysfonction rénale et des pieds creux, ou par une présentation complexe dont les manifestations additionnelles incluent des signes cérébelleux, un nystagmus, une atrophie musculaire distale ou généralisée et une atteinte cognitive. L'âge de présentation est très variable, allant du début de l'enfance à l'âge adulte. Chez certains patients, une hyperintensité de la substance blanche et une atrophie cérébelleuse et de la moelle épinière peuvent être observées à l'imagerie par résonance magnétique cérébrale.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A
SPG6
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte d'un phénotype pur de spasticité des membres inférieurs avec une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, ainsi que de légers troubles vésicaux et des pieds creux. Dans de rares cas, la maladie peut se manifester sous sa forme complexe, dont les symptômes, en plus de ceux précités, sont une épilepsie, une neuropathie périphérique variable et/ou des troubles de la mémoire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 10.0 (Famille(s))
Paraplégie spastique autosomique dominante type 6
SPG8
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs au début de l'âge adulte, entraînant des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une miction impérieuse et/ou une incontinence urinaire, une faiblesse musculaire, une réduction du sens vibratoire et une légère atrophie musculaire des membres inférieurs. Elle peut être associée à des signes de complication, tels qu'une neuropathie sensitive, une ataxie (par exemple, légère dysmétrie, mauvaise coordination des mouvements oculaires) et une légère dysphagie.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
OBSOLETE : SPG9
OBSOLETE : Syndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiques
OBSOLETE : Syndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Paraplégie spastique complexe autosomique dominante
OBSOLETE : Paraplégie spastique autosomique dominante type 9
SPG10
Paraplégie spastique héréditaire rare pouvant se présenter sous la forme d'un phénotype pur ou complexe. La forme pure, qui se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence, est caractérisée par une spasticité des membres inférieurs, une hyperréflexie et un signe de Babinski. La forme complexe est caractérisée par les signes susmentionnés en association avec d'autres manifestations dont une neuropathie périphérique avec amyotrophie des membres supérieurs, une déficience intellectuelle modérée et un parkinsonisme. Des cas de surdité et de rétinite pigmentaire ont été rapportés.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 10
SPG12
La paraplégie spastique autosomique dominante type 12 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition de l'enfance à l'âge adulte d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs et d'une hyperréflexie des extrémités inférieures, des réflexes plantaires d'extension, un trouble sensoriel distal, des troubles urinaires variables et des pieds creux.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 27.0 (Cas)
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
SPG13
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique progressive avec atteinte du faisceau pyramidal des membres supérieurs et inférieurs, et altération du sens vibratoire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 10.0 (Cas)
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
SPG14
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive des membres inférieurs, accompagnée d'une démarche spastique, d'une hyperréflexie et d'une légère hypertonie des membres inférieurs associée à une déficience intellectuelle légère, une agnosie visuelle, un déficit de la mémoire à court et à long terme et une neuropathie motrice distale légère. Un pes cavus bilatéral et un signe de Babinski positif sont également associés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 1.0 (Famille(s))
Paraplégie spastique autosomique récessive type 14
Paraplégie spastique autosomique récessive type 15
SPG15
Syndrome de paraplégie spastique-dégénérescence rétinienne
Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue de l'enfance à l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs (conduisant à un trouble de la marche, à des réponses d'extension plantaire et à une diminution de la sensation des vibrations), associée à un léger déficit intellectuel, une ataxie cérébelleuse légère, une neuropathie périphérique (avec amyotrophie distale des membres supérieurs) et une dégénérescence rétinienne. L'observation d'un corps calleux fin à l'imagerie est fréquente.
SPG16
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par un retard de développement moteur, une spasticité et une incapacité à marcher, progressant vers une quadriplégie, une aphasie motrice et un dysfonctionnement intestinal et urinaire. Les patients présentent aussi des troubles de la vision et une légère déficience intellectuelle. La maladie ne touche que les hommes
SPG17
Syndrome de Silver
Syndrome de paraplégie spastique-amyotrophie des pieds et des mains
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une paraplégie spastique progressive, une atrophie musculaire des membres supérieurs et inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif, des pieds creux et parfois une altération du sens des vibrations. Une association avec l'amyotrophie des muscles de la main est typique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 20.0 (Famille(s))
Paraplégie spastique autosomique dominante type 17
SPG19
La paraplégie spastique autosomique dominante type 19 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique relativement bénigne, lentement progressive se manifestant à l'âge adulte, associée à une démarche spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs, des réponses d'extension plantaire, une dysfonction rénale (impériosité et/ou incontinence urinaires), et une légère neuropathie périphérique sensorielle et motrice.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ADRPL
DRPLA
Maladie de Naito-Oyanagi
L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (ADRPL) est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une des mouvements involontaires, une ataxie, une épilepsie, un déficit cognitif, et un important phénomène d'anticipation.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.48 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.71 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic
KPP-AC type Stevanovic
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic
PPK-CA type Stevanovic
La kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante (KPP-AC) est une génodermatose rare caractérisée par une alopécie touchant le cuir chevelu et l'intégralité des poils du corps (atrichie généralisée), et par une kératodermie palmoplantaire sans autre complication des mains.
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
SPG20
Syndrome de Troyer
Syndrome de paraparésie spastique de l'enfance-amyotrophie distale
Type de paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une paraparésie spastique progressive associée à une amyotrophie distale, une paralysie psuédobulbaire, des retards moteurs et cognitifs, des signes de légère atteinte cérébelleuse (dysarthrie, dysdiadochokinésie, tremblement intentionnel léger), une petite taille et des anomalies squelettiques subtiles (pied creux, talipes equinovarus discret, cyphoscoliose). La SPG20 est due à des mutations du gène SPG20(13q13.1), codant pour la protéine spartin.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 36.0 (Cas)
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
SPG21
Syndrome de Mast
Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, à l'adolescence ou à l'âge adulte, d'une paraparésie spastique lentement progressive, associée à une apraxie, un déclin cognitif et de la parole (conduisant à une démence et à un mutisme akinétique dans certains cas), des troubles de la personnalité, ainsi que des signes extrapyramidaux (comme une dyskinésie oromandibulaire ou une rigidité) et cérébelleux (dysdiadochocinésie et incoordination). Des anomalies subtiles (comme des retards de développement) peuvent être rapportées plus tôt dans l'enfance. L'imagerie par résonance magnétique révèle aussi un corps calleux fin et des anomalies de la substance blanche.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
SPG23
Syndrome de Lison
Syndrome de paraparésie spastique-vitiligo-cheveux gris prématurés-faciès particulier
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une neuropathie périphérique, à des anomalies de la pigmentation de la peau (vitiligo, hyperpigmentation, lentigines diffuses), à un grisonnement prématuré des cheveux et à une dysmorphie caractéristique (visage fin aux traits marqués). Le phénotype SPG23 a été associé à un locus sur le chromosome 1q24-q32.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 5.0 (Famille(s))
Paraplégie spastique autosomique récessive type 23
SPG24
Forme pure, très rare, de paraplégie spastique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité des membres inférieurs associée à des troubles de la marche, une démarche « en ciseaux », une marche digitigrade, un clonus et une augmentation des réflexes tendineux profonds. Dans certains cas, une légère atteinte des membres supérieurs peut aussi être associée.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 24
SPG25
Syndrome autosomique récessive de paraplégie spastique-hernie discale
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique apparaissant à l'âge adulte, associée à une douleur vertébrale irradiant vers les membres supérieurs ou inférieurs et liée à une hernie discale (avec spondylose mineure), ainsi qu'à une légère neuropathie sensorimotrice. Le phénotype SPG25 a été associé à un locus sur le chromosome 6q23-q24.1.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 25
Déficit en GM2 synthase
SPG26
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition dans l'enfance ou l'adolescence (entre l'âge de 2 et 19 ans) d'une paraplégie spastique progressive associée principalement à des troubles cognitifs légers à modérés et à un retard de développement, à une ataxie cérébelleuse, à une dysarthrie et à une neuropathie périphérique. Les manifestations moins fréquemment rapportées comprennent des anomalies squelettiques (pied creux, scoliose), une dyskinésie, une dystonie, une cataracte, des signes d'atteinte cérébelleuse (dysfonctionnement de mouvements saccadiques, nystagmus, dysmétrie), des troubles de la vessie et des troubles du comportement. La SPG26 est causée par des mutations du gène B4GALNT1 (12q13.3), codant pour la Beta-1, 4 N- acétylgalactosaminyltransférase 1.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 26
SPG27
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe rare caractérisée par l'apparition variable d'une spasticité des membres inférieurs lentement progressive, d'une hyperréflexie et d'un signe de Babinski positif, potentiellement associés à une polyneuropathie sensitivo-motrice, une diminution du sens vibratoire, une déperdition des muscles distaux des membres inférieurs, une dysarthrie et une déficience intellectuelle légère à modérée.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 27
SPG28
La paraplégie spastique autosomique récessive type 28 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une paraparésie spastique pure du muscle crural, lentement progressive, qui se manifeste par une légère faiblesse des membres inférieurs, des troubles de la démarche, des réponses plantaires d'extension et une hyperréflexie des extrémités inférieures. Les signes les plus rares incluent un trouble oculomoteur cérébelleux avec une poursuite oculaire saccadée, des pieds creux et une scoliose. Certains patients présentent aussi une perte de sensation des vibrations et des piqûres au niveau distal des jambes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 7.0 (Cas)
Paraplégie spastique autosomique récessive type 28
SPG29
La paraplégie spastique autosomique dominante type 29 (SPG29) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique se manifestant à l'adolescence, associée à des signes additionnels de surdité sensorielle due à une neuropathie auditive, et à des vomissements persistants dus à une hernie hiatale ou para-oesophagienne.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 29
SPG30
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée soit par un phénotype pur de paraplégie spastique, se manifestant généralement au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, par une spasticité des membres inférieurs, une démarche spastique instable, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, soit par un phénotype complexe se manifestant, outre les signes précités, par une amyotrophie distale, des saccades oculaires, une ataxie cérébelleuse légère et une neuropathie axonale distale légère.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 3.0 (Famille(s))
Paraplégie spastique autosomique type 30
SPG31
La paraplégie spastique autosomique dominante type 31 (SPG31) est un type de paraplégie spastique héréditaire. Elle se manifeste habituellement par un phénotype pur, consistant en une faiblesse proximale des extrémités inférieures, une démarche spastique et des réflexes brusques, avec un âge d'apparition bimodal : pendant l'enfance ou à l'âge adulte (après 30 ans). Dans certains cas, elle peut se manifester par un phénotype complexe, donc les signes additionnels incluent une neuropathie périphérique, une paralysie bulbaire (avec dysarthrie et dysphagie), une amyotrophie distale et un trouble distal du ressenti des vibrations.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
LQTS congénital isolé
Syndrome du QT long Romano-Ward
Forme de syndrome familial du QT long (SQTL) caractérisée par des épisodes syncopaux et des anomalies électrocardiographiques [allongement de l'intervalle QT, anomalies de l'onde T et tachycardie ventriculaire à torsade de pointes (TdP)].
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 40.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Sitostérolémie
Déficit en TALDO
Le déficit en transaldolase est une erreur innée du métabolisme de la voie des pentoses phosphates, survenant dans la période néonatale ou prénatale, associé à un hydrops foetalis, une hépato-splénomégalie, une anomalie de la fonction hépatique, une thrombocytopénie, une anémie et des anomalies rénales et cardiaques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 23.0 (Cas)
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie de Peters
OBSOLETE : Syndrome d'anomalie de Peters-cataracte
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
OBSOLETE : Syndrome de Zlotogura-Martinez
EFMR
Juberg-Hellman syndrome
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici PCDH19 avec crises groupées
Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-pulmonaire
Dysplasie valvulaire aortique congénitale
ADEAF
ADLTE
EAF
Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive
Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante
Epilepsie partielle avec aura auditives
Épilepsie partielle familiale rare d'origine génétique, caractérisée par des crises focales associées à d'importants symptômes ictaux auditifs, et/ou une aphasie réceptive, se manifestant chez deux ou plusieurs membres de la famille et dont l'évolution est relativement bénigne.
FHH type 2
Syndrome de Marx type 2
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
FHH type 3
Syndrome de Marx type 3
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Microlissencéphalie
Situs inversus
Situs inversus complet
Situs inversus totalis
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une transposition complète d'organes internes dans une position en miroir par rapport au plan sagittal. Une dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener est fréquemment associée. Des cardiopathies congénitales sont observées dans 43 % des cas, soit moins souvent que chez les patients atteints d'hétérotaxie. De même, des anomalies extracardiaques et vasculaires peuvent être associées (par exemple, malrotation intestinale, anomalies de la rate, absence de veine cave inférieure rétrohépatique, veine cave supérieure bilatérale), mais elles sont moins fréquentes que dans le cas de l'hétérotaxie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
CSCD
Dystrophie de Witschel
Dystrophie stromale congénitale héréditaire
La dystrophie cornéenne stromale congénitale (DCSC) est une forme très rare de dystrophie cornéenne stromale caractérisée par une opacification floconneuse ou plumeuse du stroma cornéen et une perte modérée à sévère de la vision.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 6.0 (Famille(s))
Dystrophie cornéenne stromale congénitale
Sous-type de polymicrogyrie (PMG), consistant en une malformation du cortex cérébral, caractérisée par un plissement cortical excessif et une stratification corticale anormale affectant la région frontopariétale du cerveau. Les patients présentent une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des signes d'atteinte pyramidale, des crises convulsives, une ataxie cérébelleuse non progressive, une dysconjugaison du regard et/ou un strabisme.
Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale
Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique
CMT1X
CMTX1
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission dominant lié à l'X et par l'apparition à l'adolescence chez les garçons d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives, distales, modérées à sévères des membres inférieurs et des muscles intrinsèques de la main, d'un pied creux, d'un pied tombant bilatéral, de réflexes tendineux diminués voire abolis, ainsi que d'un déficit sensitif léger à modéré au niveau des membres inférieurs. Les femmes ont tendance à développer des manifestations plus légères ou peuvent être asymptomatiques. Une surdité de perception et une atteinte du système nerveux central (souvent transitoire) ont également été rapportées.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
CMTX2
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives (plus marquées dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs), d'un pied creux et d'une absence de réflexes tendineux. Un déficit sensitif et une déficience intellectuelle ont été décrits chez certains patients.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2
CMT3X
CMTX3
Neuropathie sensorimotrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition dans l'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales et progressives (commençant par les membres inférieurs et progressant vers les membres supérieurs), ainsi que d'une perte sensitive distale affectant les membres supérieurs et inférieurs, d'un pied creux et d'une diminution ou d'une abolition de réflexes tendineux distaux. La douleur et la paresthésie sont souvent les premiers symptômes sensitifs.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 4.0 (Famille(s))
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3
CMT4X
CMTX4
Syndrome de Cowchock
Neuropathie sensitivo-motrice périphérique axonale rare, d'origine génétique, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition (entre la période néonatale et le début de l'enfance) d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales sévères, lentement progressives (notamment des muscles péroniers) et de troubles sensitifs (les extrémités inférieures étant plus touchées que les supérieures), ainsi que par des pieds creux, une aréflexie et des orteils en griffe. Une perte auditive neurosensorielle et une atteinte cognitive peuvent aussi être associées. Les filles sont asymptomatiques et ne manifestent pas le phénotype.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
CMT1A
Microduplication 17p12
Mondial AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 82.37 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
CMT1B
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), causée par des mutations du gène MPZ (1q22), qui se manifeste par une neuropathie périphérique (faiblesse et atrophie des muscles distaux, déformations des pieds et altération sensorielle). Le phénotype varie en fonction de la mutation en cause. Deux formes distinctes ont été décrites : (1) un phénotype sévère se manifestant dans la petite enfance par un retard dans l'apprentissage de la marche et des vitesses de conduction nerveuse motrice (VCNM) <10 m/s, souvent appelé syndrome de Dejerine-Sottas, ou (2) un phénotype à début beaucoup plus tardif (>40 ans), avec des VCNM normales ou légèrement ralenties et, souvent, une perte d'audition et des anomalies pupillaires. Le phénotype CMT classique est présent dans environ 15 % des cas de CMT1B.
Mondial AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
CMT1C
Neuropathie sensitivomotrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante rare, qui peut se présenter soit par un phénotype de maladie de Charcot-Marie-Tooth classique avec faiblesse musculaire distale et perte de masse musculaire, troubles de la marche, paresthésie, diminution du sens vibratoire et de la sensibilité à la douleur, soit par une forme plus légère à prédominance sensitive avec paresthésie transitoire, diminution de la sensibilité et douleurs distales dans les membres supérieurs et inférieurs, sans faiblesse musculaire significative. Les pieds creux sont une caractéristique courante de la maladie, associés à d'autres symptômes à type de tremblements des mains et de diminution ou d'absence des réflexes tendineux profonds.
CMT1D
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1), causée par des mutations du gène EGR2 (10q21.1), caractérisée par une gravité et un âge d'apparition variables (entre l'enfance et l'âge adulte), qui se manifeste généralement par une marche anormale, une atrophie et une faiblesse progressives des muscles distaux des membres, et, plus tard, une éventuelle atteinte des muscles proximaux, une déformation du pied et un ralentissement significatif de la vitesse de conduction nerveuse. D'autres symptômes peuvent inclure une scoliose, une atteinte des nerfs crâniens à type de diplopie et de parésie bilatérale des cordes vocales.
CMT1F
Forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) dont le tableau clinique varie entre une atteinte sévère apparaissant dans l'enfance et une atteinte légère apparaissant à l'âge adulte. La CMT1F se caractérise par une neuropathie sensitivo-motrice périphérique progressive, avec une parésie distale des membres inférieurs allant d'une légère faiblesse à une paralysie complète des groupes des muscles distaux, une absence de réflexe tendineux et un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Forme « démyélinisante » de la CMT2E, la CMT1F est causée par des mutations du gène NEFL (8p21.2).
HIGM1
Syndrome hyper-IgM par déficit en CD40L
Syndrome hyper-IgM par déficit en ligand de CD40
Syndrome hyper-IgM type 1
XHIGM
Déficit en AID
Déficit en activation-induced cytidine deaminase
HIGM2
HIGM3
Syndrome hyper-IgM par déficit en CD40
HIGM4
HIGM5
Syndrome hyper-IgM par déficit en UNG
Syndrome hyper-IgM par déficit en uracile N-glycosylase
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome myélodysplasique
ARCMT2K
CMT4C4 axonale autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité (ARCMT2K ou CMT4C4) est une forme axonale sévère et précoce de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT).
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix
Syndrome de Devriendt-Legius-Fryns
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Woodhouse-Sakati
Syndrome extrapyramidal-alopécie-hypogonadisme
AR-CMT2B2
CMT4C3 axonale autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 axonale autosomique récessive
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 (CMT2B2) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT).
AR-CMT2C
CMT2H
CMT4C2 axonale autosomique récessive
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H (CMT2H) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) avec atteinte pyramidale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 13.0 (Cas)
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Paragangliome non sécrétant
SCA22
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
SCA23
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 23 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une démarche ataxique, une dysarthrie, des saccades oculaires lentes, et une dysmétrie oculaire, un signe de Babinski et une hyperréflexie.
SCA28
L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I (ADCAI). Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile, d'évolution lente, causée par une dégénérescence des cellules de Purkinje.
SCA20
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 20 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I. Elle est caractérisée par une dysarthrie cérébelleuse qui typiquement inaugure la maladie.
SCA25
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 25 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par une ataxie cérébelleuse et une neuropathie sensitive importante.
SCA26
Sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type III (ADCA de type III) caractérisé par l'apparition tardive des signes du dysfonctionnement cérébelleux à progression lente (ataxie de la marche) et des anomalies des mouvements oculaires.
DYT5b
Dystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylase
Déficit en tyrosine hydroxylase
Syndrome de Segawa autosomique récessif
La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
DYT14
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
AVP/ACA type Fallot
Une malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par une tétralogie de Fallot (sténose pulmonaire, dextroposition de l'aorte, communication interventriculaire et hypertrophie ventriculaire droite), une valve pulmonaire rudimentaire ou totalement absente avec une sténose et une régurgitation, et l'absence de canal artériel. Elle se manifeste avant la naissance par une cardiomégalie, un polyhydramnios, une insuffisance cardiaque foetale, une anasarque foeto-placentaire, et un décès foetal. Elle peut aussi se manifester après la naissance par une cyanose et une insuffisance respiratoire causée par une bronchomalacie secondaire à une compression bronchique, due à la dilatation des artères pulmonaires. Le syndrome est fréquemment associé à une délétion 22q11.
Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel
PCT
Porphyrie hépatique rare à expression cutanée (PCT) caractérisée par une photodermatose bulleuse.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Maladie infectieuse bactérienne rare causée par la bactérie Rickettsia africae transmise par les tiques et caractérisée par l'apparition aiguë d'une fièvre accompagnée de myalgies, d'une lymphadénite localisée et d'une éruption papulovésiculaire. Dans la plupart des cas, on observe au moins une, parfois plusieurs, escarres d'inoculation. Les cas groupés sont fréquents.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Fièvre boutonneuse
OBSOLETE : Fivre boutonneuse méditerranéenne
L'asplénie congénitale familiale est une malformation viscérale rare non syndromique, mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. Elle se caractérise par une atteinte de la fonction splénique, conduisant à une immunodéficience primaire. La maladie se manifeste habituellement par des infections sévères, redoutables et récurrentes (surtout le sepsis à pneumocoque) chez des nourrissons paraissant en bonne santé. Chez les adultes sans antécédent de sepsis sévère dans la petite enfance, le signe de présentation peut être une thrombocytose. Les signes associés hautement suggestifs de la maladie sont la présence de corps de Howell-Jolly sur frottis sanguin, et l'absence de la rate à l'échographie abdominale.
- NTBT (Le code ORPHA est plus restreint que le code cible utilisé pour le représenter). - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible).
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante
Syndrome de Devriendt-Vendenberghe-Fryns
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une alopécie totale (présente dès la naissance), un déficit intellectuel léger et un hypogonadisme hypergonadotrope.
Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope
Head of classification
Maladie génétique rare des yeux
Maladie ophtalmologique génétique rare
NSID rare
Maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des troubles cognitifs précoces comme seul handicap. Elle peut s'accompagner d'autisme, d'épilepsie et de déficits neuromusculaires.
Mondial AND a_une_incidence_annuelle : Inconnu
Déficience intellectuelle non syndromique rare
Microdélétion Xq22.3
Maladie rénale rare caractérisée par l'association du syndrome d'Alport lié à l'X (néphropathie glomérulaire, surdité de perception et anomalies oculaires) et de la prolifération bénigne des cellules des muscles lisses des voies gastro-intestinales, respiratoires et génitales féminines et se manifestant cliniquement par une dysphagie, une dyspnée, une toux, le stridor, des vomissements postprandiaux, des douleurs rétrosternales ou épigastriques, une pneumonie récurrente et une hypertrophie clitoridienne chez les femmes.
Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse
Syndrome d'Alport avec plaquettes géantes
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome MYH9
Groupe de malformations mitrales congénitales rares, caractérisées par des anomalies des cordages tendineux et des muscles papillaires, à savoir une anomalie de la valve mitrale « en arcade » ou « en hamac » (en raison de cordages tendineux extrêmement courts et épaissis), un straddling de la valve (adhérence anormale des cordages tendineux aux deux ventricules) et une valve en parachute (adhérence unifocale des cordages tendineux à un seul muscle papillaire ou à une zone de fusion de ces muscles), entraînant une insuffisance valvulaire à type de régurgitation et/ou de sténose et un trouble du flux sanguin vers le ventricule gauche, qui peut causer une insuffisance cardiaque. Dans la plupart des cas, d'autres anomalies cardiaques associées sont retrouvées.
Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Tumeurs rares de la cavité broncho pulmonaire et pleurale
OBSOLETE : Maladie acquise des yeux
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie ophtalmique rare
Tumeur rare des yeux
CPAI
Maladie chronique du cortex surrénalien se traduisant par une production insuffisante d'hormones glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Insuffisance surrénale primaire chronique
Insuffisance surrénale primaire chronique génétique
Insuffisance surrénale primaire chronique acquise
Immunodéficience combinée T et B
Immunodéficience par déficit de production d'anticorps
PAD
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
OBSOLETE : Maladie avec diminution importante d'immunoglobulines sériques et diminution ou absence de cellules B
OBSOLETE : Immunodéficience par déficit en chaîne légère ou en sous-classe d'immunoglobuline avec nombre normal de cellules B
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
OBSOLETE : Déficit immunitaire par déficit en chaîne légère ou en sous-classe d'immunoglobuline avec nombre normal de cellules B
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
OBSOLETE : Maladie avec diminution sévre d'IgA et d'IgG sérique, un taux normal ou augmenté d'IgM et un nombre normal de cellules B
Défaut congénital quantitatif et/ou qualitatif des phagocytes
Neutropénie constitutionnelle
Groupe rare de déficits immunitaires primaires d'origine génétique caractérisé par une altération de la maturation ou une altération fonctionnelle des neutrophiles. La neutropénie va de légère à sévère et peut être cyclique, isolée ou syndromique. Elle se définit par une triade associant infections sévères, comorbidités diverses et/ou risque leucémique accru, dont la gravité et la fréquence sont déterminées par l'anomalie génétique sous-jacente.
Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité innée
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément
Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
Syndrome de fièvre périodique
Immunodéficience primaire
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.38 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.79 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Oman AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.84 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
AMS
Atrophie multisystémique
MSA
L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une défaillance autonomique (cardiovasculaire et/ou urinaire), des signes parkinsoniens, cérébelleux et pyramidaux avec une survie médiane de six à neuf ans.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Feroe, Iles AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Russie, Fédération de AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Maladie d'Alzheimer familiale autosomique dominante
La maladie d'Alzheimer précoce à transmission autosomique dominante est une démence progressive qui s'accompagne d'un déclin des fonctions cognitives. Elle diffère de la forme sporadique de la maladie d'Alzheimer, principalement par un âge de début plus précoce, en général avant 60 ans.
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Lissencéphalie type 1
Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure
HSP pure
Paraplégie spastique familiale pure
SPG pure
HSP complexe
Paraplégie spastique familiale complexe
SPG complexe
Paraplégie spastique héréditaire complexe
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive
Délétions des autosomes
- BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter). - Code spécifique (CIM-10/CIM-11: Le code ORPHA a son propre code dans la terminologie cible).
Rickettsiose type fièvre pourprée
Maladie associée à HHV-8
Maladie associée à l'herpèsvirus humain 8
OBSOLETE : Maladie de l'enveloppe nucléaire
OBSOLETE : Amylose hépatique cholestatique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Amylose primitive localisée
OBSOLETE : Amylose hépatique avec cholestase intra-hépatique
Maladie rétinienne héréditaire syndromique rare caractérisée par une amaurose congénitale avec l'atteinte des cônes-bâtonnets, une dystrophie rétinienne sévère entraînant une déficience visuelle et une photophobie profonde (sans cécité nocturne), et une trichomégalie (sourcils anormalement longs avec une synophridie, une pilosité excessive du visage et du corps, y compris une hypertrichose marquée au niveau de l'aréole mammaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Fièvre périodique inexpliquée
MCA/MR
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle
OBSOLETE : MCA/MR variable
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle
OBSOLETE : Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable
Anomalies congénitales variables sans déficience intellectuelle avec ou sans dysmorphie
MCA sans déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
Syndrome d'Ambras
Forme extrêmement rare d'hypertrichose congénitale lanugineuse, une maladie cutanée congénitale caractérisée par la présence de poils duveteux sur tout le corps, en particulier sur le visage, les oreilles et les épaules, à l'exception des paumes, des plantes des pieds et des muqueuses. Une dysmorphie faciale et des anomalies dentaires peuvent également être observées, à savoir un visage triangulaire et grossier, une pointe nasale bulbeuse, de longues fentes palpébrales, un retard dans l'éruption dentaire et l'absence de dents.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 40.0 (Cas)
Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
Déficience intellectuelle syndromique rare
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Néphropathie glomérulaire
OBSOLETE : Néphropathie glomérulaire primitive
Un sous-groupe de néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie (NM-t) causés par le traitement d'une maladie auto-immune ou néoplasique distincte par des agents cytotoxiques, comme la cyclophosphamide, les platines ou le melphalan, entre autres. Les cellules néoplasiques portent typiquement des aberrations déséquilibrées au niveau des chromosomes 5 et 7 (monosomie 5/del(5q) et monosomie 7/del(7q)), ou un caryotype complexe. La maladie se manifeste habituellement par une dysplasie multilignée et une cytopénie 5-10 ans après l'exposition, ainsi que des signes liés au stade de l'insuffisance médullaire et à la cytopénie correspondante (fatigue, saignement et ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse).
Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants
Un sous-groupe de néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie (NM-t), causés par le traitement d'une maladie néoplasique distincte par des agents cytotoxiques comme l'étoposide, la doxorubicine ou la daunorubicine, entre autres. Les cellules néoplasiques montrent souvent des réarrangements impliquant le gène de la leucémie de lignée mixte 11q23. Ce sous-groupe de NM-t est typiquement associé à une leucémie déclarée sans syndrome myélodysplasique antérieur. Il se développe pendant 2-3 ans après l'exposition et se manifeste par des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse non efficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou l'atteinte d'un site extra-médullaire.
Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
Leucémie aiguë myéloïde rare avec anomalie génétique récurrente caractérisée par une anomalie cytogénétique de translocation équilibrée t(8;21)(q22;q22), formant un gène de fusion RUNX1-RUNX1T1 et dont les caractéristiques morphologiques sont les suivantes : myéloblastes avec indentation du noyau, cytoplasme basophile avec importante clarification périnucléaire pouvant contenir quelques granules azurophiles, nombre élevé de promyélocytes, myélocytes et métamyélocytes pouvant être de grande taille, bâtonnets d'Auer facilement identifiables et, de manière plus variable, éosinophilie de la moelle osseuse. Un sarcome myéloïde est fréquemment observé au diagnostic. La détection de la translocation t(8;21)(q22;22) suffit au diagnostic, indépendamment du nombre de blastes.
Europe AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22)
Dysplasie ectodermique améloonychohypohidrotique
Syndrome améloonychohypohidrotique
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par l'association d'une hypocalcification et d'une hypoplasie de l'émail dentaire, d'une onycholyse des ongles de pieds avec hyperkératose sous-unguéale et d'une hypohydrose fonctionnelle. Une dermatite séborrhéique du cuir chevelu et une peau sèche et rêche figurent parmi les autres signes de la maladie. Certains patients présentent une absence de points lacrymaux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Neuropathie optique héréditaire
Syndrome ERS
Syndrome rein-émail
Malformation syndromique génétique extrêmement rare, caractérisée par une amélogénèse imparfaite hypoplasique (hypoplasie de l'émail dentaire) et une néphrocalcinose (présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal). Parmi les anomalies bucco-dentaires, on observe des dents jaunâtres et malformées, une éruption dentaire retardée et les calcifications intrapulpaires. La néphrocalcinose est souvent asymptomatique, mais peut évoluer à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte vers une altération de la fonction rénale, des infections urinaires récurrentes, une acidose tubulaire rénale et plus rarement vers une insuffisance rénale terminale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 11.0 (Cas)
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
OBSOLETE : Aminoacidurie hyperdibasique type 1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie réductionnelle transverse non syndromique des membres
OBSOLETE : Maladie des brides amniotiques
Déficit en 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase
MCDU
Syndrome d'Ampola
Trouble rare du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés, caractérisé par une excrétion urinaire accrue de bêta-mercaptolactate-cystéine disulfure (due à un déficit en mercaptopyruvate sulfurtransférase dans les érythrocytes), entraînant un résultat positif au test au cyanure-nitroprussiate. Une association avec une déficience intellectuelle, une luxation congénitale du cristallin et des troubles du comportement a été rapportée, mais le lien de causalité n'a pas été confirmé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 1.0 (Cas)
Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie
AMC
Groupe de maladies caractérisées par des contractures congénitales des membres se manifestant à la naissance par une limitation de l'amplitude de mouvements de plusieurs articulations des membres, qui est généralement non progressive et peut inclure une faiblesse musculaire et une fibrose. Les contractures sont secondaires à une akinésie foetale à laquelle la maladie est toujours associée.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit en maltase-glucoamylase
Maladie intestinale rare caractérisée par un trouble de l'absorption de l'amidon et des polymères courts de glucose dû à un déficit primaire en glucoamylase produite par la paroi de l'intestin grêle. Pendant la période néonatale ou la petite enfance, les patients présentent une diarrhée chronique, une distension abdominale et des ballonnements. Les taux d'amylase pancréatique sont généralement normaux, et la morphologie de la muqueuse intestinale, examinée par analyse histopathologique, est normale.
Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase
Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium
Diarrhée sodée congénitale non syndromique
Déficit de NHE3
Déficit de l'échangeur Na-H de type 3
Déficit de l'échangeur sodium-hydrogène 3
Anomalie rare du transport intestinal, non syndromique et d'origine génétique, caractérisée par une diarrhée liquide aiguë congénitale, dont les concentrations en sodium sont élevées, une hyponatrémie et une acidose métabolique.
Intolérance isolée au tréhalose
Maladie intestinale rare caractérisée par une diarrhée osmotique, des douleurs abdominales et une augmentation des flatulences après l'ingestion de tréhalose, un disaccharide présent principalement dans les champignons, en raison d'un déficit en tréhalase intestinale. Elle touche principalement la population du Groenland, bien que des cas aient également été rapportés dans d'autres régions du monde.
Gröenland AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7700.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Maladie intestinale rare, sévère, d'origine génétique, caractérisée par une absence congénitale d'héparane sulfate dans l'épithélium de l'intestin grêle, se manifestant par une diarrhée sécrétoire et une perte massive de protéines entériques. Les patients sont intolérants à l'alimentation entérale pendant les premières semaines ou les premiers mois de vie. Hormis l'absence d'héparane sulfate à la surface basolatérale des entérocytes de l'intestin grêle, la biopsie de l'intestin grêle est par ailleurs normale.
Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie inflammatoire rare de l'intestin
OBSOLETE : Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité
OBSOLETE : IPSID
OBSOLETE : Lymphome méditerranéen
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie des chaînes lourdes alpha
OBSOLETE : Maladie immunoproliférative de l'intestin grle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Entéropathie autoimmune syndromique
OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 2
OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 3
Pancréatite tropicale calcifiante chronique
TCP
Maladie pancréatique juvénile rare qui se retrouve principalement dans les pays tropicaux en voie de développement. Elle est caractérisée par une pancréatite chronique non-alcoolique se manifestant par une douleur abdominale, une stéatorrhée et une pancréatopathie fibro-calculeuse. Elle est aussi souvent associée au développement de calculs pancréatiques et au cancer du pancréas à une fréquence beaucoup plus élevée que celle rapportée pour la pancréatite chronique ordinaire.
AIP
La pancréatite auto-immune est une maladie pancréatique rare caractérisée par une pancréatite chronique non-alcoolique se manifestant par une douleur abdominale, une stéatorrhée, un ictère obstructif. Cette maladie répond bien au traitement stéroïdien et est inclut 2 sous-formes : la pancréatite auto-immune de type 1 qui affect les hommes âgés, avec une atteinte extra-pancréatique et un taux élevé d'immunoglobine G4 (IgG4) et la pancréatite auto-immune de type 2 qui affecte les 2 sexes de manière égale, mais se manifeste à un âge plus jeune, sans atteinte extra-pancréatique ni élévation du taux IgG4 accrus.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie intestinale rare
Atrophie optique de Leber
LHON
Neuropathie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une perte indolore de la vision centrale, d'une perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et d'une atrophie optique.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.85 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.9743 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.22 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dysplasie métaphysaire régressive
Syndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
Forme rare de dysplasie métaphysaire caractérisée par une petite taille, une micromélie avec raccourcissement rhizomélique et une légère déformation en varus des membres inférieurs se manifestant dès les premiers mois de la vie, associée à des lésions métaphysaires sévères mises en évidence par radiographie (irrégularités, élargissement et contours flous) des os longs, surtout des extrémités proximales des fémurs, et à une ostéopénie généralisée, qui disparaît généralement spontanément à l'âge de 3 ans. Une variabilité phénotypique a été observée, avec des formes autosomiques dominantes sévères et des formes récessives plus modérées.
Anomalie congénitale du transport intestinal
Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines
Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses
Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique
Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale
Syndrome de l'intestin court
Le syndrome de l'intestin court est une défaillance intestinale causée soit par une anomalie congénitale, un infarctus intestinal ou une résection chirurgicale étendue du tractus intestinal qui engendre un intestin court fonctionnel de moins de 200 cm de long. Ill est caractérisé par une diarrhée, une malabsorption des nutriments, une dilatation des intestins et une dysmotilité.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Maladie rare liée à la motilité intestinale
Tumeur intestinale rare
MII monogénique rare
Maladie inflammatoire intestinale monogénique rare
Maladie inflammatoire monogénique rare de l'intestin
Maladie métabolique avec atteinte intestinale
L'adénocarcinome de l'intestin grêle est une tumeur maligne rare de l'intestin grêle, localisée le plus souvent dans le duodénum (55% des cas), et plus rarement dans le jéjunum et l'iléum. Il est généralement découvert à un âge avancé (pendant la sixième ou la septième décennie) devant des signes non spécifiques, tels qu'une nausée, des douleurs abdominales et une perte de poids. Il est asymptomatique dans certains cas, et a de ce fait un mauvais pronostic.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.551 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.517 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.734 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.174 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.308 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.477 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.588 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.574 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.657 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.564 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.724 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.79 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.265 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.277 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.377 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.788 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.626 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.219 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.743 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.679 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.464 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.462 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.76 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Le léiomyosarcome de l'intestin grêle est un type rare de tumeur maligne de l'intestin grêle. Il est issu des cellules musculaires lisses au sein de la propria musculaire ou de la muqueuse musculaire, et est retrouvé le plus souvent dans le jéjunum. Il se manifeste par une hémorragie gastro-intestinale et une anémie, et parfois par d'autres signes non spécifiques tels que des vomissements, des nausées, une douleur abdominale et une faiblesse, et s'étend aux ganglions lymphatiques régionaux dans 14% des cas.
Pseudo-obstruction intestinale myopathique
Pseudo-obstruction intestinale non classifiée
Anasarque foetale
Hydrops fetalis
Hydrops foeto-placentaire
Hydrops foetoplacentaire
L'anasarque foeto-placentaire est une maladie foetale sévère et difficile, généralement définie par une accumulation excessive de liquide amniotique dans le compartiment extra-vasculaire foetal et les cavités. Elle se manifeste par un oedème, un épanchement pleural et péricardique, et des ascites. Elle est présente dans la dernière phase d'une large variété de maladies. La cause peut être immunologique (anasarque foeto-placentaire immunologique, IHF) ou non immunologique (anasarque foeto-placentaire non immunologique, NIHF), selon la présence ou non d'anticorps maternels dirigés contre les antigènes des cellules sanguines foetales (incompatibilité ABO ou Rhésus (Rh)).
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 134.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Thaïlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 180.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 380.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique
OBSOLETE : Anémie par déficit en adénosine triphosphatase
Syndrome de Waters-West
Maladie génétique rare caractérisée par une anémie hémolytique létale non sphérocytaire et non immunitaire, en association avec des anomalies des organes génitaux externes (micropénis et hypospadias). Les caractéristiques dysmorphiques rapportées se traduisent par un occiput plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, des plis plantaires profonds et un sillon hallucal (espace entre le premier le deuxième orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales
Les anémies sidéroblastiques constituent un groupe hétérogène d'anomalies rares de la moelle osseuse pouvant être héréditaires ou acquises, et être isolées ou faire partie d'un syndrome. Elles se caractérisent par une diminution de la synthèse d'hémoglobine due à un défaut de l'utilisation du fer (bien que les taux de fer plasmatique puissent être normaux ou élevés) et par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse due à une accumulation pathologique de fer dans les mitochondries, ce qui est visualisable avec la coloration de Perls. Le groupe comprend l'anémie sidéroblastique idiopathique acquise et les anémies sidéroblastiques constitutionnelles. Ces dernières incluent des anémies sidéroblastiques syndromiques (telles que le syndrome de Pearson, la myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique, l'anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie, l'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante), et des anémies sidéroblastiques non syndromiques (incluant l'anémie sidéroblastique liée à l'X et l'anémie sidéroblastique autosomique récessive).
Anomalie rare du tube neural caractérisée par l'absence de voûte crânienne et de structures cérébrales. Cette malformation létale est due à un défaut de fermeture du neuropore antérieur au cours des premiers stades du développement embryonnaire, ce qui entraîne une exencéphalie (cerveau « ouvert »). La dégénérescence des tissus cérébraux est due à leur exposition au liquide amniotique et transforme l'exencéphalie en anencéphalie (absence de cerveau).
Afrique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 20.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 210.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 120.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 58.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Atrésie uréthrale
Obstruction sous-vésicale foetale rare caractérisée par l'obstruction ou l'absence de développement de l'orifice urétéral, entraînant une uropathie obstructive se présentant in utero sous la forme d'une mégavessie, d'un oligohydramnios ou d'un anhydramnios, et d'une séquence de Potter.
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : Inconnu
Syndrome d'anesthésie cornéenne-surdité-déficience intellectuelle
Maladie génétique très rare, caractérisée par une anesthésie cornéenne, des anomalies de la rétine, une perte auditive bilatérale, une dysmorphie faciale, la persistance du canal artériel, la maladie de Hirschsprung, une petite taille et une déficience intellectuelle.
Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa
Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 41.0 (Cas)
Malformation atério-veineuse de la veine de Galien
VGAM
VOGM
Malformation vasculaire intracrânienne congénitale rare à haut débit caractérisée par des shunts artérioveineux se drainant dans la veine médiane prosencéphalique de Markowski, précurseur embryonnaire de la veine de Galien, se présentant généralement chez le nouveau-né ou le nourrisson.
SOVA
Une anomalie rare du développement embryonnaire touchant un plusieurs sinus aortiques, consistant en une dilatation qui, lorsqu'elle n'est pas rompue, est généralement asymptomatique mais lorsqu'elle est rompue, elle présente une dyspnée progressive à l'effort, de la fatigue, des douleurs thoraciques et peut entraîner des insuffisances cardiaques congestives si non traitée.
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare caractérisée par une protubérance au niveau de la paroi ventriculaire gauche, reliée au ventricule gauche par un collet large (ratio de la communication au coeur de l'anomalie > 1). Les plus petits anévrysmes décrits ont un diamètre de 0,5 cm et les plus grands ont une taille de 8x9 cm. Les localisations les plus fréquentes sont l'apex du ventricule gauche et la zone périvalvulaire. Les anévrysmes peuvent présenter des segments akinétiques ou dyskinétiques, ou une contraction presque normale. Les patients peuvent rester asymptomatiques ou présenter des embolies systémiques, une insuffisance cardiaque congestive, une régurgitation valvulaire, une rupture de la paroi ventriculaire, une tachycardie ventriculaire ou un arrêt cardiorespiratoire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 809.0 (Cas)
Anévrysme congénital ventriculaire gauche
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique
OBSOLETE : Syndrome d'anévrismes crâniens-anomalies multiples
Malformation vasculaire rare se caractérisant par des lésions cutanées et viscérales souvent associées à des saignements et à une anémie graves, engageant généralement le pronostic vital.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 200.0 (Cas)
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Brunzell
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Lipodystrophie généralisée congénitale
Syndrome d'angiomatose kystique-syndrome de Seip
Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par la présence de lésions angiomateuses affectant la peau, le cerveau et la moelle épinière. Les lésions du système nerveux central donnent souvent lieu à des hémorragies. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Angioblastome de Nakagawa
Tumeur vasculaire rare caractérisée par des lésions cutanées apparaissant sous la forme de plaques ou de taches rouges mal délimitées, pouvant être congénitales ou acquises (apparaissant généralement chez les nourrissons et dans la petite enfance) avec une lente prolifération angiomateuse.
Le syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur est un syndrome extrêmement rare rapporté chez deux frères et soeurs issus de parents non consanguins. Il se caractérise par l'association d'anomalies oculaires (aniridie partielle, glaucome congénital, télécanthus), d'une bosse frontale, d'un hypertélorisme, d'une agénésie rénale unilatérale et d'un léger retard psychomoteur. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1974.
Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
Syndrome de Gillespie
Maladie génétique, neurologique et du développement rare, caractérisée par l'association d'une aniridie bilatérale partielle (ou hypoplasie de l'iris), avec une ataxie cérébelleuse non progressive, une déficience intellectuelle et une hypotonie congénitale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 22.0 (Famille(s))
Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
Le syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité est un syndrome extrêmement rare décrit chez trois membres d'une même famille (une mère et ses deux enfants). Il se caractérise par l'association de plusieurs anomalies oculaires (aniridie partielle ou complète, ptosis, nystagmus pendulaire, pannus cornéen, persistance de la membrane pupillaire, opacités lenticulaires, hypoplasie fovéale et baisse de l'acuité visuelle) et de plusieurs anomalies systémiques incluant une déficience intellectuelle et une obésité chez les deux enfants, ainsi qu'une alopécie, des anomalies cardiaques et de fréquents avortements spontanés chez la mère. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1986.
Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité
Syndrome de Walker-Dyson
Le syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle est un trouble du développement oculaire extrêmement rare, de transmission autosomique dominante, et décrit chez plusieurs membres d'une même famille. Il se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une aniridie, une luxation du cristallin, une hypoplasie du nerf optique et des cataractes. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1974.
Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle
Le syndrome d'aniridie-rotule absente est un syndrome décrit chez trois membres d'une même famille (un garçon, son père et sa grand-mère paternelle) et caractérisé par l'association d'une aniridie et d'une aplasie ou une hypoplasie de la rotule. La grand-mère présentait également une cataracte et un glaucome bilatéraux. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1975.
Maladie de spectre branchio-oto-rénal
Syndrome branchio otique
Syndrome branchio-oto-rénal
Syndrome de Melnick-Fraser
Syndrome de dysplasie otomandibulaire rare caractérisé par des anomalies des arcs branchiaux (kystes, fistules, fentes branchiales), des malformations de l'oreille associées à une déficience auditive (malformations de l'auricule avec sinus préauriculaires, déficience auditive neurosensorielle et de transmission) et des malformations rénales (malformation de l'appareil urinaire, hypoplasie ou agénésie des reins, dysplasie rénale et kystes rénaux).
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
L'anisakiase est une zoonose transmissible par les poissons causée par l'ingestion de nématodes au troisième stade larvaire appartenant au genre Anisakis, présentes dans les poissons ou les céphalopodes. Après avoir pénétré dans le tractus gastro-intestinal humain, le parasite peut causer des symptômes digestifs (classifiés comme aigus (avec douleurs abdominales, diarrhée, nausées et vomissements), chroniques, ou comme réactions ectopiques) ou des symptômes allergiques (urticaire, angioedème, choc anaphylactique).
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome AEC
Syndrome de Hay-Wells
Dysplasie ectodermique associant les caractéristiques de l'ankyloblépharon filiforme adnatum (AFA), des anomalies ectodermiques et une fente labiale et/ou palatine.
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Anomalie rare, syndromique, du développement de l'oeil caractérisée par des bandes filiformes unilatérales ou bilatérales, simples ou multiples, de tissu conjonctif qui tapissent le bord des paupières le long de la ligne grise, associée à une fente labiale et palatine. L'examen des yeux est par ailleurs normal.
Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine
Syndrome d'Aughton-Hufnagle
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des bandes de tissu extensible reliant les bords des paupières supérieures et inférieures, en association avec une atrésie anale. Les patients peuvent également présenter une fente palatine, une hydrocéphalie et une méningomyélocèle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
Ankylose des dents
Une anomalie dentaire caractérisée par la disparition du ligament parodontal et l'absence de mobilité.
Syndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie congénitale des membres, caractérisé par une ankylose bilatérale des pouces, une brachydactylie de type A et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les patients présentent une ankylose des pouces et des anomalies des métacarpiens, fréquemment associées à une légère dysmorphie faciale et à des signes d'obésité. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
La babésiose est une maladie infectieuse causée par un protozoaire du genre Babesia. Elle se caractérise par une maladie fébrile, une anémie hémolytique, et des manifestations variant d'une infection asymptomatique à une maladie fulminante pouvant être fatale.
Anomalie congénitale des artères coronaires
Le terme microlissencéphalie décrit un groupe hétérogène de malformations corticales rares caractérisées par une lissencéphalie combinée à une microcéphalie congénitale sévère, et présentant une spasticité, un retard de développement sévère et des convulsions, avec une espérance de vie allant de quelques jours à quelques années.
La lissencéphalie type 1 inexpliquée appartient au groupe génétiquement hétérogène de lissencéphalies classiques. Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, en l'absence de malformations associées ou d'antécédent familial, et en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la lissencéphalie classique. Au niveau clinique, les patients présentent les caractéristiques fréquentes de la lissencéphalie classique, telles qu'un retard de développement, un déficit intellectuel et des convulsions.
OBSOLETE : Syndrome de Rommen-Mueller-Sybert
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle
OBSOLETE : Syndrome d'anomalies craniofaciales multiples-cardiopathie-retard de croissance
Malformation non syndromique de l'oesophage
Malformation gastroduodénale non syndromique
Malformation gastroduodénale syndromique
Malformation intestinale non syndromique
Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate
Malformation viscérale syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate
Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale
OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement des yeux
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie du développement structurel de l'oeil
OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement de l'oeil
OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement des yeux
OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement de l'oeil
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation du système nerveux central
OBSOLETE : Malformation non syndromique du système nerveux central
OBSOLETE : Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin
BRRS
Syndrome de Myhre-Rikey-Smith
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une polypose intestinale hamartomateuse, des lipomes, une macrocéphalie et une lentiginose génitale.
Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne
Syndrome de Teebi-Kaurah
Le syndrome d'anonychie-microcéphalie est un trouble d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une anonychie congénitale totale et une microcéphalie, associées à des anomalies mineures incluant des sillons palmaires transverses uniques, une clinodactylie du cinquième doigt et des dents largement espacées. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 4.0 (Cas)
Penta-X
Poly-X
Syndrome 49,XXXXX
Anomalie rare de nombre des gonosomes caractérisée par la présence de cinq chromosomes X chez les femmes au lieu des deux habituels. Les patientes présentent un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies musculo-squelettiques (principalement des mains et des pieds petits, une camptodactylie, une clinodactylie, une synostose radio-ulnaire) et des anomalies craniofaciales (microcéphalie, plagiocéphalie, fentes palpébrales orientées vers le haut, hypertélorisme, pont nasal plat, malformations de l'oreille, microganthie). Des malformations cardiovasculaires peuvent parfois être présentes, ainsi que des anomalies des immunoglobulines et une susceptibilité accrue aux infections. Les organes génitaux externes sont généralement normaux, mais des cas de dysfonctionnement gonadique ont été rapportés.
BBS
Maladie multisystémique rare d'origine génétique caractérisée, de manière inconstante, par l'association d'une dystrophie rétinienne, d'une obésité, d'une polydactylie, d'anomalies génito-urinaires et rénales, de difficultés d'apprentissage et d'un hypogonadisme, et par de nombreux autres signes mineurs.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Tunisie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.64 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Cassia-Stocco-Dos Santos
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, rapporté chez les descendants d'un couple consanguin et caractérisé par de multiples anomalies congénitales squelettiques (dolichocéphalie, asymétrie crânienne, camptodactylie, pied bot), musculaires (hypoplasie musculaire), oculaires (anophtalmie, buphtalmie, décollement de la rétine, aniridie) et cardiaques (prolapsus des valves tricuspides, insuffisance mitrale et tricuspidienne). Le mode de transmission serait autosomique récessif et l'expressivité variable. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
Microdélétion 14q22
Monosomie 14q22
Syndrome d'Al Frayh-Facharzt-Haque
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire
Syndrome microphtalmie de Fryns
Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par l'anophtalmie ou la microphtalmie sévère, une fente labiale/palatine, une fente faciale et des anomalies du tube neural dans la région sacrée, ainsi que diverses autres anomalies, dont le glaucome congénital, le colobome touchant l'iris, une hyperplasie du vitré primitif, un hypertélorisme, des oreilles à implantation basse, la clinodactylie, une atrésie/sténose choanale, une dysgénésie du sacrum, l'attachement de la moelle épinière, la syringomyélie, l'hypoplasie du corps calleux, la ventriculomégalie cérébrale et des anomalies endocriniennes. Une transmission autosomique récessive est suspectée.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 17.0 (Cas)
OAS
Syndrome d'anophtalmie de Waardenburg
Syndrome d'anophtalmie-syndactylie
Syndrome ophtalmo-acromélique
La microphtalmie avec anomalies des membres, aussi connue sous le nom de syndrome ophtalmo-acromélique est un trouble rare du développement caractérisé par une microphtalmie ou une anophtalmie bilatérale, une synostose, une syndactylie, une oligodactylie et/ou une polydactylie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 35.0 (Famille(s))
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2
BTHS
MGA2
Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X
Syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.29 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.22 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.15 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.71 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Le syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle est une anomalie du développement caractérisée à la naissance par une arche aortique droite, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie, os faciaux, front large, hypertélorisme, déviation du septum nasal, large cavité nasale, larges oreilles orientées vers l'arrière, microstomie avec coins de la bouche orientés vers le bas), et un déficit intellectuel. Ces caractéristiques ont été observées chez quatre membres de la même famille, impliquant deux générations successives, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominant. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1968.
Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
Syndrome de Johnson-Munson
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, décrit à ce jour chez seulement 3 patients, caractérisé par l'association d'une hypoplasie ou d'une aplasie des phalanges des mains et des pieds, d'hémivertèbres et de diverses anomalies urogénitales et/ou intestinales (dysgénésie du tractus urogénital et du rectum). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
Malformation syndromique extrêmement rare caractérisée par l'association d'une aphalangie distale partielle avec la syndactylie, la duplication du quatrième métatarsien, la microcéphalie et une déficience intellectuelle légère.
Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie
Une maladie rare de la peau caractérisée par une absence localisée de peau qui se situe généralement sur le cuir chevelu mais peut se produire n'importe où sur le corps, y compris sur le visage, le tronc et les extrémités. Elle peut parfois être associée à d'autres anomalies.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.69 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Aplasia cutis congenita
OBSOLETE : Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive
Syndrome de Bronspiegel-Zelnick
Un syndrome extrêmement rare d'association, décrit chez seulement deux frères à ce jour (la maladie ayant été fatale pour l'un des deux à l'âge de deux mois de vie), caractérisé par une aplasie cutis congénita du vertex, et un oedème généralisé (ainsi qu'une hypoprotéinémie et une lymphopénie) causé par un lymphangiectasie intestinale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1985.
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Dysostose génétique congénitale rare caractérisée par une aplasie (ou hypoplasie) fibulaire associée à une ectrodactylie et/ou une brachydactylie ou une syndactylie. Parmi les autres caractéristiques cliniques variables figurent notamment le raccourcissement du fémur, des malformations au niveau du tibia, de la hanche, du genou et/ou de la cheville.
Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie
Alcalose tubulaire rénale normotensive hypokaliémique avec hypercalciurie
Tubulopathie avec fuite sodée type anse de Henle
Tubulopathie avec perte de sel type anse de Henle
Groupe de maladies tubulaires rénales rares caractérisées par un défaut de réabsorption du sel dans la branche ascendante épaisse de l'anse de Henle et, sur le plan clinique, par l'association d'une alcalose hypokaliémique, d'une hypercalciurie/néphrocalcinose, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone, d'une faible pression artérielle et d'une résistance vasculaire à l'angiotensine II.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Mardini-Nyhan
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, d'anomalies cardiaques congénitales complexes telles qu'une communication interauriculaire, un retour veineux pulmonaire total anormal ou une persistance du canal artériel, et d'anomalies ipsilatérales ou bilatérales du pouce. Une dysmorphie faciale et d'autres anomalies malformatives peuvent également être présentes.
Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
Syndrome rare de dysostose génétique avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisé par une aplasie radiale bilatérale, une absence des pouces et une hypo/aplasie tibiale bilatérale. D'autres anomalies osseuses (dont hypoplasie/aplasie partielle des orteils, un péroné court et une main bote) peuvent être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale
Syndrome de Van den Berghe-Dequeker
Dysostose rare avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisée par une hypoplasie ulnaire sévère,, l'absence des 2es et 5es doigts et un pied fendu. Les deux mains et les deux pieds sont touchés dans la plupart des cas. Les patients peuvent également présenter un radius large et incurvé et un épaississement cortical. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Syndrome de Lynch-Lee-Murday
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un appendice caudal, des phalanges distales courtes et une surdité. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une petite taille, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale et une cryptorchidie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
L'apraxie oculomotrice type Cogan (AOMC) est un syndrome qui se caractérise par une anomalie de l'initiation des saccades volontaires horizontales des yeux. Une cinquantaine de cas ont été décrits. Les manifestations cliniques s'atténuent généralement avec l'âge. L'AOMC peut être associée à un retard des acquisitions ou des troubles de l'élocution ou parfois à des malformations cérébrales. Les formes sporadiques sont plus fréquentes que les formes héréditaires. Un gène situé sur le bras long du chromosome 2, à proximité du gène NPHP1 impliqué dans la néphronophtise, serait lié à l'AOMC. Dans les formes familiales, le mode de transmission n'a pas encore été clairement établi.
Malformation rare non syndromique génétique du système nerveux central, caractérisée par l'absence du télencéphale et par l'absence ou des anomalies des structures du diencéphale, ainsi que par des anomalies sévères du mésencéphale et du cervelet. D'autres malformations, par exemple des mains et des pieds, ont aussi été rapportées.
Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse
Syndrome de Kosztolanyi
Un syndrome congénital d'anomalies multiples du développement, caractérisé par une arachnodactylie affectant les doigts et les orteils, associée à une dysmorphie faciale (incluant une ossification crânienne anormale, une bosse frontale, une calvaria plate, des orbites déformées et peu profondes conduisant à une exophtalmie, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie), des difficultés pour s'alimenter pendant la petite enfance, une hypotonie musculaire infantile et un retard de développement conduisant à un déficit intellectuel.
Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
Atrophodermie folliculaire et carcinomes basocellulaires
BDCS
Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 143.0 (Cas)
Syndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie faciale (brachycéphalie, visage triangulaire long et étroit, front proéminent, hypertélorisme, philtrum plat, microstomie, lèvres fines, hypoplasie maxillaire), habitus marfanoïde avec arachnodactylie et déficience intellectuelle modérée à sévère. Les autres signes sont une clinodactylie, des pouces triphalangés, des orteils en griffe, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie, une hyperréflexie et des muscles insuffisamment développés. Un retard de développement des organes génitaux externes, ainsi que des crises convulsives et une régurgitation mitrale, ont été rapportés dans certains cas. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie
Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies des extrémités liée à l'X
Dysostose mandibulo-faciale, type Toriello
Syndrome de l'arc branchial lié à l' X
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage. Occasionnellement, des caractéristiques additionnelles sont observées, telles qu'une cryptorchidie bilatérale, des lésions valvulaires cardiaques, une asymétrie corporelle et un pectus excavatum.
Syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par un diabète lipoatrophique, une légère dysmorphie craniofaciale (incisure intertragique prononcée et prognathie mandibulaire), une dysplasie ectodermique (hypotrichose généralisée et anomalies des ongles et des dents), une hypoplasie ou une aplasie mammaire et des anomalies génito-urinaires/rénales. Parmi les autres manifestations rapportées figurent des malformations squelettiques et une hépatosplénomégalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Agénésie isolée du nez
Une malformation congénitale majeure extrêmement rare, consistant en l'absence de nez, allant d'une hyporhinie (absence des structures nasales externes) à une arhinie totale (absence des structures externes du nez, des voies nasales, des bulbes olfactifs ou de nerf olfactif), souvent responsable d'une détresse respiratoire et nécessitant une réparation chirurgicale. L'arhinie peut être bilatérale ou unilatérale (hémiarhinie). Les anomalies associées incluent des signes oculaires (hypertélorisme, microphtalmie, colobome palpébral), des fentes faciales, des anomalies latérales et une microtie.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie
OBSOLETE : Malformation d'Arnold-Chiari type 2
OBSOLETE : Malformation de Chiari type 2
OBSOLETE : Malformation de Chiari type II
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
OBSOLETE : Malformation d'Arnold-Chiari type II
OBSOLETE : Syndrome de Kashani-Strom-Utley
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle
OBSOLETE : Syndrome d'artre pulmonaire et aorte hypoplasiques-uropathie obstructive
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
OBSOLETE : Syndrome d'arthogrypose-épilepsie-migration neuronale anormale
Dysplasie osseuse primaire rare avec luxations articulaires multiples caractérisée par de multiples dysplasies osseuses, des oreilles d'une forme caractéristique (allongement du lobe qui est attaché et accompagné d'un petit lobule en position légèrement postérieure) et une petite taille. Une dysplasie de l'articulation huméro-radiale a été rapportée chez tous les patients. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1967.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 2.0 (Famille(s))
Forme d'arthrogrypose congénitale multiple caractérisée par une immobilité congénitale des membres avec raideur de plusieurs articulations et une fonte musculaire. La maladie est secondaire à une atrophie musculaire neurogène.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique
Arthrogrypose distale type 6
Le syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité est caractérisé par une anomalie de la main de type arthrogrypose et par une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit dans une seule famille. La transmission se fait entre les individus masculins.
Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité
ASX2
Amyotrophie spinale avec arthrogrypose
Amyotrophie spinale liée à l'X type 2
Arthrogrypose distale liée à l'X
SMAX2
Forme rare d'amyotrophie spinale caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie sévère, d'une aréflexie, d'une grande faiblesse musculaire, de multiples contractures congénitales, d'une dysmorphie faciale (visage myopathique avec une bouche entrouverte en forme de tente), d'une cryptorchidie et de légères anomalies squelettiques (cyphose, scoliose), souvent précédée d'un polyhydramnios et d'une diminution des mouvements in utero du foetus, et suivie de fractures osseuses survenant peu après la naissance. La faiblesse musculaire est progressive et l'atteinte des muscles thoraciques entraîne in fine une insuffisance ventilatoire et une défaillance respiratoire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 14.0 (Famille(s))
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Arthrogrypose distale type I
Dysmorphie digito-astragalienne
Forme d'arthrogrypose caractérisée par des contractures des régions distales des mains et des pieds, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le fonctionnement des membres. Une petite bouche et une limitation de l'ouverture buccale sont les seuls signes de la dysmorphie faciale. Aucune autre anomalie n'est rapportée.
Arthrogrypose distale type 2B
Arthrogrypose distale type II
Arthrogrypose multiple congénitale type 2B
DA2B
SHS
Syndrome de Freeman-Sheldon variant
Forme d'arthrogrypose distale caractérisée par de multiples contractures congénitales non progressives des articulations distales des membres, en l'absence d'une maladie neurologique et/ou musculaire primaire, et par des traits faciaux caractéristiques, à savoir visage triangulaire, fentes palpébrales inclinées vers le bas, une petite bouche et un palais ogival.
Maladie de Kuskokwim
Syndrome arthrogrypose-like
Le syndrome arthrogrypose-like, aussi connu sous le nom de syndrome de Kuskokwim est un trouble congénital très rare lié à des contractures, rapporté exclusivement chez des Esquimaux Yup'ik dans la région du delta de la rivière Kuskokwim, en Alaska. Il est caractérisé par de multiples contractures au niveau des grosses articulations (surtout les genoux et les chevilles) qui se manifestent à la naissance ou pendant l'enfance et persistent tout au long de la vie, des déformations de la colonne vertébrale, du pelvis et des pieds, et parfois, un déplacement proximal ou distal de la rotule et une atrophie musculaire des membres contracturés. Les caractéristiques radiologiques incluent un léger tassement vertébral, une élongation des pédicules vertébraux et des clavicules distales en forme de club. Un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 8.0 (Famille(s))
Arthrogrypose distale type 9
Syndrome CCA
Syndrome de Beals
Syndrome de Beals-Hecht
Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par de multiples contractures en flexion, une arachnodactylie, une cyphoscoliose, une anomalie des pavillons de l'oreille et une hypoplasie musculaire.
Arachnodactylie congénitale avec contractures
Syndrome d'Illum
Type extrêmement rare d'arthrogrypose multiple congénitale caractérisé par l'association de multiples contractures articulaires avec restriction des mouvements, une microstomie et un aspect dit siffleur de la bouche pouvant entraîner des difficultés d'alimentation, de déglutition et d'élocution, un faciès caractéristique, dépourvu d'expression, un retard de développement sévère, un dysfonctionnement du système nerveux central et autonome (salivation excessive, instabilité de la température, crises d'épilepsie myocloniques, bradycardie), parfois une séquence de Pierre-Robin. Les patients décèdent généralement au cours des premiers mois de la vie. L'arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur est considérée comme étant une séquence malformative d'akinésie foetale.
Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Arthrogrypose multiple congénitale
OBSOLETE : Arthrogrypose néonatale transitoire
Amyoplasie oculomélique
Arthrogrypose distale type 5
Arthrogrypose distale type IIB
Syndrome de défaut du développement d'origine génétique caractérisé par de multiples contractures congénitales des membres, en l'absence de maladie neurologique et/ou musculaire primaire affectant le potentiel fonctionnel des membres, et des anomalies oculaires (ptosis, ophtalmoplégie externe et/ou strabisme). L'intelligence n'est pas affectée.
Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur
OBSOLETE : Arthrogrypose par dystrophie musculaire
Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
DPP
Dysplasie spondylo-épiphysaire (DSE) rare caractérisée par l'association avec une arthropathie progressive.
BWS
Syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une croissance excessive avant et après la naissance, une macroglossie, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs. Le tableau clinique est variable, oscillant entre une croissance excessive unilatérale et un tableau clinique marqué.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Jamaïque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
L'ascite chyleuse est une forme rare d'ascite causée par l'accumulation de lymphe dans la cavité péritonéale, généralement secondaire à un cancer intra-abdominal, à une cirrhose hépatique ou à une chirurgie abdominale. Elle se manifeste par une distension abdominale indolore mais progressive, une dyspnée et une prise de poids.
NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'Asperger
Maladie infectieuse rare causée par l'inhalation d'un champignon opportuniste, du genre Aspergillus, pouvant entraîner les manifestations suivantes : aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA), aspergillome, aspergillose pulmonaire chronique nécrosante (APCN) et aspergillose invasive (AI). L'aspergillome survient chez les patients atteints d'une maladie pulmonaire cavitaire et se traduit par une masse fongique dont la présentation clinique varie d'asymptomatique à potentiellement létale (hémoptysie massive). L'APCN se manifeste par une pneumonie subaiguë chez les patients présentant une maladie sous-jacente. L'AI est une aspergillose disséminée qui finit par envahir d'autres organes. L'aspergillose cutanée est généralement la manifestation dermatologique de l'AI qui se présente sous la forme de plaques ou de papules allant d'érythémateuses à violacées, souvent caractérisées par un ulcère nécrotique central ou une escarre.
ABPA
Aspergillose allergique
Maladie de Hinson-Pepys
L'aspergillose broncho-pulmonaire allergique (ABPA) est une maladie pulmonaire rare causée par une hypersensibilité à l'Aspergillus fumigatus dont les signes principaux sont un asthme mal contrôlé et des infiltrats pulmonaires récidivants.
Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
Asymétrie faciale des pleurs isolée
Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle triangulaire des lèvres
Anomalie congénitale rare caractérisée par l'hypoplasie/agenèse unilatérale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche, à l'origine d'une asymétrie faciale lors des pleurs visibles en période néonatale/petite enfance (affaissement d'un coin de la bouche lors des pleurs) alors que la fermeture des paupières, le sillon nasogénien et les rides du front sont symétriques. Bien qu'elle puisse être isolée, cette anomalie s'observe dans le cadre du syndrome de délétion 22q11.2 et peut être accompagnée d'autres malformations congénitales majeures du système cardiovasculaire, et moins souvent, des systèmes musculo-squelettique, cervicofacial, respiratoire, génito-urinaire et, plus rarement, endocrinien. Dans sa forme isolée, la maladie est sans incidence sur le plan esthétique à mesure que le nourrisson grandit (le rôle du muscle dans l'expression du visage au cours de l'enfance et à l'âge adulte n'étant pas significatif).
Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome épileptique de l'enfance
OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale
AOA1
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive associée à une apraxie oculomotrice, une neuropathie sévère et une hypoalbuminémie.
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1
Vascularite chronique, récidivante et multisystèmique rare, caractérisée par des lésions mucocutanées, des manifestations articulaires, vasculaires, oculaires et du système nerveux central.
Arabie Saoudite AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.51 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.66 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.58 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 225.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 2
SCAR2
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce de signes et de symptômes cérébelleux évoluant lentement ou pas du tout, incluant une ataxie tronculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie, des tremblements et un nystagmus. Le retard psychomoteur et la déficience intellectuelle sont variables. La spasticité, l'hypotonie, la cataracte et l'hypoacousie neurosensorielle, entre autres, sont d'autres caractéristiques rapportées. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse.
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
Syndrome CAPOS
Maladie neurologique autosomique dominante rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse précoce, associée à une aréflexie, une atrophie optique progressive, une surdité de perception, des pieds creux et des mouvements oculaires anormaux.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
ARCA
Groupe d'ataxies rares à début précoce avec démence, caractérisées par une dégénérescence ou un développement anormal du cervelet et de la moelle épinière. Il s'agit d'un groupe hétérogène comprenant des maladies affectant à la fois le système nerveux central et périphérique (et dans certains cas d'autres systèmes et organes). Par conséquent, outre l'ataxie, les patients présentent souvent une polyneuropathie et des signes cliniques autres que ceux d'une atteinte du système nerveux. Le groupe englobe plus de la moitié des formes génétiques connues d'ataxie, y compris les ataxies congénitales, les ataxies associées à des anomalies métaboliques, les ataxies associées à un défaut de réparation de l'ADN, les ataxies dégénératives et les ataxies associées à d'autres caractéristiques.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Déficit en LHRH
Syndrome de Gordon-Holmes
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodégénérative autosomique récessive très rare caractérisée par la combinaison d'une ataxie cérébelleuse progressive survenant de la petite enfance à la quatrième décennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne dont il partage des signes cliniques.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Maladie rare, caractérisée par une hypodontie et une chevelure clairsemée associées à une ataxie cérébelleuse. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Les examens d'imagerie révèlent une atrophie cérébelleuse.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
Ataxie cérébelleuse rare liée à l'X caractérisée par l'association de signes d'atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, survenant dans la première ou deuxième décennie de vie, une progression lente et une intelligence non affectée. Les manifestations typiques du dysfonctionnement cérébelleux sont une ataxie de la marche et des membres, des tremblements intentionnels, une dysmétrie, une dysdiadococinésie, une dysarthrie, un nystagmus et une hyperréflexie. Les autres signes phénotypiques sont des pieds creux, une scoliose, une atrophie musculaire et des anomalies des nerfs sensoriels périphériques et des nerfs moteurs.
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
CENP-31
KIAA1823
centromere protein 31
AF17q25
KIAA0991
MSF1
Ov/Br septin
PNUTL4
SeptD1
peanut-like 4 (Drosophila)
Allgrove, triple-A
adracalin
aladin
4-aminobutyrate transaminase
GABA transaminase
GABA-T
GABAT
gamma-aminobutyrate aminotransferase
LI2
ATP binding cassette subfamily A member 12
ARMD2
CORD3
FFM
Stargardt disease
ATP binding cassette subfamily A member 4
ABC member 16, MDR/TAP subfamily
ABC16
PFIC-2
PGY4
SPGP
ATP binding cassette subfamily B member 11
GBD1
MDR2
PFIC-3
ATP binding cassette subfamily B member 4
ASAT
Atm1p
ATP binding cassette subfamily B member 7
DJS
MRP2
cMRP
ATP binding cassette subfamily C member 2
MLP1
MRP6
URG7
ATP binding cassette subfamily C member 6
ABC36
HHF1
MRP8
PHHI
SUR1
TNDM2
sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia)
ATP binding cassette subfamily C member 8
CMD1O
SUR2
sulfonylurea receptor 2
ATP binding cassette subfamily C member 9
ALDP
AMN
adrenoleukodystrophy
ATP binding cassette subfamily D member 1
STSL
sterolin 1
ATP binding cassette subfamily G member 5
GBD4
gallbladder disease 4
sterolin 2
ATP binding cassette subfamily G member 8
CGI-58
NCIE2
abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase
JTK7
c-ABL
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
Ataxie de Harding
EOCA
EOCARR
L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (ACPCRT) ou ataxie de Harding est une ataxie cérébelleuse caractérisée par l'association progressive d'un syndrome cérébelleux et pyramidal avec une ataxie cérébelleuse progressive, des réflexes tendineux vifs et parfois une perte de la sensibilité profonde.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.08 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux
ACAD1
MCAD
MCADH
medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
ACAD3
SCAD
ACAD7
SBCAD
acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain
ACAD6
LCACD
VLCAD
CSPGCP
aggrecan proteoglycan
THIL
acetoacetyl Coenzyme A thiolase
ACE1
CD143
peptidyl-dipeptidase A
PALMCOX
palmitoyl-CoA oxidase
ACS4
LACS4
lignoceroyl-CoA synthase
long-chain fatty-acid-Coenzyme A ligase 4
acyl-CoA synthetase long chain family member 4
NEM3
nemaline myopathy type 3
CMD1R
ACVR1A
ALK2
SKR1
ALK1
HHT
HHT2
activin receptor-like kinase 1
ADA1
ADAM-TS10
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10
TTP
VWFCP
vWF-CP
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
ADAM-TS2
ADAMTS-3
NPI
PCINP
hPCPNI
procollagen I N-proteinase
procollagen N-endopeptidase
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
D-3-phosphoglycerate dehydrogenase
PDG
PGDH
SERA
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
phosphorylase kinase regulatory subunit beta
CFEOM2
PMX2A
Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition et le développement simultanés d'une ataxie cérébelleuse et d'une dégénérescence choriorétinienne (y compris dégénérescence maculaire, sclérose choroïdienne évolutive, retinite punctata albescens et rétinite pigmentaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1963.
Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne
NBPhox
Phox2b
PAHX
PHYH1
Refsum disease
phytanoyl-CoA dioxygenase
DPM:GlcN-(acyl-)PI mannosyltransferase
GPI mannosyltransferase 1
GPI-MT-I
PIG-M
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M
PI3K
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha
BRPK
FAB1
KIAA0981
PIKfyve
PIP5K
ZFYVE29
zinc finger, FYVE domain containing 29
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
ARP1
Brx1
IGDS
Otlx2
PBP
Pc-1
TRPP1
polycystin 1
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
PC2
PKD4
Pc-2
TRPP2
transient receptor potential cation channel, subfamily P, member 2
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
ARPKD
FCYT
FPC
fibrocystin
fibrocystin/polyductin complex
polyductin
tigmin
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
B6P
ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
NBIA2
Neurodegeneration with brain iron accumulation 2
PARK14
PNPLA9
iPLA2
iPLA2beta
PCN
PLTN
ARHGEF44
puratrophin-1
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4
LH1
lysyl hydroxlase 1
procollagen lysyl hydroxylase 1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
LH2
TLH
lysyl hydroxlase 2
procollagen lysyl hydroxylase 2
procollagen-lysine 5-dioxygenase
telopeptidyl lysyl hydroxylase
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2
GPM6C
Pelizaeus-Merzbacher disease
MYL
RNF71
TRIM19
Syndrome d'Ouvrier-Billson
La déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie est un trouble rare du mouvement paroxystique caractérisé par des épisodes de déviation conjuguée et soutenue des yeux vers le haut, et des saccades rythmées vers le bas lorsque le patient tente de regarder vers le bas (les mouvements oculaires horizontaux sont préservés). Elle s'accompagne d'une symptomatologie ataxique (démarche instable, trouble de l'équilibre, trouble de la coordination des mouvements) chez des patients apparemment sains. Un nystagmus vertical bilatéral est associé. Habituellement, les signes disparaissent spontanément un à deux ans après leur apparition.
Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie
CDG1a
CDGS
Congenital disorder of glycosylation, type Ia
PMI
PMI1
mannose-6-phosphate isomerase
phosphomannose isomerase 1
GAS3
HMSNIA
HNPP
Sp110
MLH2
PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
HNPCC4
MLH4
PMS-2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
POLG1
POLGA
HP55
MTPOLB
DNA polymerase gamma 2, accessory subunit
RAD30A
XP-V
XPV
LGMD2O
MGAT1.2
protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
LGMD2K
dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase
Dolichyl-phosphate-mannose--protein mannosyltransferase
LGMD2N
CYPOR
NADPH--hemoprotein reductase
GHF-1
PIT-1
POU1F1a
growth hormone factor 1
pituitary transcript factor 1
BRN4
DFNX2
OTF9
Octamer-binding transcription factor 9
brain-4
BRN3C
RPF-1
Retina-derived POU-domain factor-1
NR1C3
PPARG1
PPARG2
PPARgamma
peroxisome proliferator activated receptor gamma
PPO
B55beta
PP2A subunit B isoform beta
PR52B
PR55-BETA
protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta
CLN1
INCL
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile
RCCP1
proline rich mitotic checkpoint control factor
RP36
HPLH2
PFP
Perforin
perforin 1 (preforming protein)
Déficit en bêta-mannosidase lysosomale
La bêta-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale très rare caractérisé par un retard de développement de sévérité variable et une perte auditive, elle peut se manifester par une grande hétérogénéité phénotypique.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.14 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.13 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.12 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Boucher-Neuhäuser
Le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne est une maladie neurodégénératve lentement progressive très rare, autosomique récessive, caractérisée par la triade d'ataxie cérébelleuse (se manifestant généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte), de dystrophie choriorétienne pouvant se manifester tardivement (jusqu'à la cinquième ou la sixième décennie), conduisant à des degrés variables de troubles visuels, et d'hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme dont il partage des signes cliniques.
Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne
HAPO
JCAP
Jacobs camptodactyly-arthropathy-pericarditis syndrome
MSF
SZP
articular superficial zone protein
bG174L6.2 (MSF: megakaryocyte stimulating factor )
camptodactyly, arthropathy, coxa vara, pericarditis syndrome
lubricin
megakaryocyte stimulating factor
AAKG
AAKG2
AMPK gamma2
CMH6
WPWS
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
CNC1
Carney complex type 1
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
PKC-gamma
PKC?
PKCC
PKCγ
80K-H
AGE-R2
GIIB
GIIbeta
GluIIbeta
PKCSH
VASAP-60
advanced glycation end-product receptor 2
glucosidase 2 subunit beta
glucosidase II beta subunit
hepatocystin
AltPrP
CD230
Creutzfeldt-Jakob disease
Gerstmann-Strausler-Scheinker syndrome
PRP
fatal familial insomnia
coagulation factor XIV
prepro-protein C
protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa
HSPOX2
PIG6
POX
PRODH1
PRODH2
TP53I6
p53 Inducible gene 6
proline oxidase
BV8
KAL4
MIT1
PK2
protein Bv8 homolog
GPR73b
GPRg2
PKR2
HPRP3
Prp3
SNRNP90
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp3
hPrp3
NY-BR-99
PRP31
SNRNP61
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp31
hPrp31
PRPC8
Prp8
SNRNP220
hPrp8
CACD2
TSPAN22
choroidal dystrophy, central areolar 2
rd2
retinal peripherin
tetraspanin-22
CMTX5
DFNX1
PPRibP
PRS I
PRS-I
ribose-phosphate diphosphokinase 1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
BSSP-3
MRT1
brain-specific serine protease 3
mental retardation, autosomal recessive 1
motopsin
neurotrypsin
ACPA
AGP7
C-ANCA
MBT
P29
PR-3
Wegener granulomatosis autoantigen
myeloblastin
serine proteinase, neutrophil
KIAA1620
precursor of saposins
saposin-A
saposin-B
saposin-C
saposin-D
variant Gaucher disease and variant metachromatic leukodystrophy
FAD
PS-1
PS1
PSNL1
familial Alzheimer Disease
AD3L
Alzheimer disease 3-like
PS-2
PS2
STM2
CD2 antigen-binding protein 1
CD2 cytoplasmic tail-binding protein
CD2BP1
CD2BP1L
CD2BP1S
H-PIP
PAPAS
PEST phosphatase-interacting protein 1
PSTPIP
proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1
BCNS
SLC65B1
SLC65B2
MMAC1
PTEN1
Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN
TEP1
mutated in multiple advanced cancers 1
PTF1-p48
bHLHa29
p48
pancreas associated transcription factor 1a
PTH1
parathormone
parathyrin
parathyroid hormone 1
prepro-PTH
preproparathyroid hormone
BPTP3
PTP2C
SH-PTP2
SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2
SHP-2
SHP2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
CD45R
GP180
LCA
LY5
glycoprotein 180
leukocyte-common antigen
protein tyrosine phosphatase receptor type C
PTPS
MLASA1
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1
tRNA pseudouridine(38-40) synthase
CD111
CLPED1
HIgR
Nectin-1
OFC7
PRR
PRR1
PVRR1
SK-12
nectin
PAF-1
PMP35
RNF72
ZWS3
Zellweger syndrome
peroxin 2
GSD6
Hers disease
glycogen phosphorylase, liver form
glycogen storage disease type VI
GSD5
McArdle syndrome
glycogen phosphorylase, muscle form
glycogen storage disease type V
myophosphorylase
glycogen phosphorylase, muscle associated
6,7-dihydropteridine reductase
DHPR
PKU2
SDR33C1
short chain dehydrogenase/reductase family 33C, member 1
GS2
RAB27
RAM
KIAA0066
RAB3GAP
RAB3GAP130
WARBM1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
Ataxie spastique autosomique dominante type 7
SPAX7
Le syndrome d'ataxie-myosis congénital est une ataxie héréditaire rare caractérisée par une démarche ataxique symétrique, apparemment non progressive ou lentement progressive, des signes pyramidaux au niveau des membres, une spasticité et une hyperréflexie (touchant surtout les membres inférieurs). Les manifestations associées sont une dysarthrie et une altération de la réaction pupillaire à la lumière, se manifestant par un myosis fixe (avec des pupilles qui excèdent rarement 2 mm de diamètre et se dilatent peu avec des mydriatiques). Un nystagmus peut aussi s'observer.
KIAA0839
RAB3-GAP150
SPG69
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 5
BRCC5
FANCR
HsRad51
RING finger protein 74
RNF74
V(D)J recombination-activating protein 1
recombination activating protein 1
KIAA1820
SMS
CMS1D
CMS1E
RNF205
rapsyn
receptor associated protein of the synapse
NR1B1
RAR
RAR-alpha
RARalpha
CM-AVM
GAP
Ras GTPase-activating protein 1
capillary malformation-arteriovenous malformation
p120 RAS GTPase activating protein
p120GAP
p120RASGAP
PPP1R130
prepro-retinoblastoma-associated protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 130
LCA12
LCA13
RP53
SDR7C2
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 2
HSD17B9
SDR9C5
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 5
RecQ4
Yip2a
receptor expression enhancing protein 1
PRO1598
CDHF12
CDHR16
PTC
RET receptor tyrosine kinase
RET51
cadherin-related family member 16
rearranged during transfection
RFC40
activator 1
ANKRA1
BLS
DNA-binding protein RFXANK
RFX-B
RFX-Bdelta4
ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein
regulatory factor X subunit B
regulatory factor X associated ankyrin containing protein
RGR-opsin
RP44
PERRS
RGS9L
regulator of G protein signalling 9
regulator of G protein signalling 9L
regulator of G-protein signaling 9L
OMP
OMS
Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique
Syndrome OMA
Syndrome ataxo-opso-myoclonus
Syndrome d'opsoclonie-myoclonie-ataxie
Syndrome de Kinsbourne
Syndrome des yeux dansants
Syndrome néoplasique d'opsoclonie-myoclonie-ataxie
Syndrome opsoclonus-myoclonus
syndrome des yeux et des jambes dansantes
Maladie neuroinflammatoire rare d'origine paranéoplasique, parainfectieuse ou idiopathique, caractérisée par une opsoclonie, une myoclonie, une ataxie et des troubles du comportement et du sommeil.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
R9AP
RGS9
regulator of G protein signaling 9 binding protein
Ammonium transporter Rh type A
CD241
RH50A
SLC42A1
CD240CE
SLC42A4
CSNBAD1
OPN2
opsin 2, rod pigment
KIAA0340
RIM
RIM1
Rab3-interacting molecule
regulating synaptic membrane exocytosis 1
CRALBP
AGS4
RNASEHI
RNHIA
RNHL
AGS3
AYP1
Aicardi-Goutieres syndrome 3
HRCA1
RCA1
TRC8
translocation in renal carcinoma, chromosome 8
HGPS
RBIG1
ROM
TSPAN23
retinal outer segment membrane protein 1
receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2
DCDC4A
ORP1
doublecortin domain containing 4A
oxygen-regulated protein 1
NM23-H10
NME10
TBCCD2
PAP-1
Pim-1 kinase associated protein
BCO family, member 3
BCO3
LCA2
all-trans-retinyl-palmitate hydrolase
rd12
retinol isomerase
CORDX1
CORD13
LCA6
RGI1
DXS648
DXS648E
L10
NOV
uL16
Syndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une ataxie de type cérébelleux, une photosensibilité (principalement de la peau du visage et du tronc), une petite taille et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques sont une clinodactylie, un pli palmaire transverse unique, un palais ogival, une pseudohypertrophie des mollets et des lésions de la valve aortique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille
DBA
Diamond-Blackfan anemia
S19
eS19
S24
eS24
HU-3
RSK
RSK2
XLRS1
RSPONDIN
AMLCR1
PEBP2A2
aml1 oncogene
AML3
PEBP2A1
PEBP2aA1
PPP1R137
RYR
protein phosphatase 1, regulatory subunit 137
ARVC2
VTSIP
ARSACS
DNAJC29
KIAA0730
PPP1R138
SPAX6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 138
ARRESTIN
RP47
arrestin 1
rod arrestin
Hsal1
ZNF794
ZNF797
KIAA2004
secretion associated Ras related GTPase 1B
SDH
CGI-97
SDO1
SDS
SWDS
DENND7B
KIAA1766
MTMR13
myotubularin related 13
delta(7)-sterol 5(6)-desaturase
lathosterol oxidase
GEFSP2
HBSCI
NAC1
Nav1.1
SMEI
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Ataxie héréditaire rare caractérisée par des traits particuliers du visage (c'est-à-dire, des cheveux épais et abondants, un léger ptosis, des lèvres épaisses avec des commissures orientées vers le bas), une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une scoliose, des déformations des pieds et une ataxie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
HBSCII
Nav1.2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
HYPP
Nav1.4
SkM1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
CDCD2
CMPD2
HB1
HB2
HBBD
HH1
ICCD
IVF
LQT3
Nav1.5
PFHB1
SSS1
long QT syndrome 3
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ETHA
NE-NA
NENA
Nav1.7
PN1
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ENaCalpha
amiloride-sensitive sodium channel subunit alpha
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ENaCbeta
Liddle syndrome
amiloride-sensitive sodium channel subunit beta
sodium channel epithelial 1 subunit beta
ENaCgamma
SCNEG
amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma
sodium channel epithelial 1 subunit gamma
SCO1L
SDHF
flavoprotein subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
iron-sulfur subunit of complex II
succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B
CYB560
cybL
large subunit of cytochrome b
succinate dehydrgenase cytochrome b
succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit
succinate dehydrogenase complex subunit C
cybS
small subunit of cytochrome b
succinate dehydrogenase complex subunit D
DNAJC23
ERdj2
PRO2507
SEC63L
KIAA0331
M-SemaK
M-sema H
coll-5
RSS
SELN
Syndrome Ohaha
Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose
L'ataxie spinocérébelleuse infantile (ASI) est une maladie neurologique héréditaire caractérisée par une atteinte précoce et sévère du système nerveux périphérique et central.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 29.0 (Cas)
A1A
A1AT
AAT
PI1
alpha-1 antitrypsin
alpha-1 proteinase inhibitor
alpha-1-antitrypsin
alpha1AT
anti-elastase
protease inhibitor 1
protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
ATIII
antithrombin (aa 375-432)
antithrombin III
coding sequence signal peptide antithrombin part 1
signal peptide antithrombin part 1
PAI
plasminogen activator inhibitor, type I
C1-INH
C1-inhibitor
C1IN
C1INH
HAE1
HAE2
angioedema, hereditary
plasma protease C1 inhibitor
neuroserpin
AOA2
KIAA0625
STEX
Sen1
COLEC4
SP-A
SP-A1
surfactant, pulmonary-associated protein A1A
SP-B
BRICD6
BRICHOS domain containing 6
PSP-C
SMDP2
SP-C
50kD DAG
DMDA2
LGMD2D
SCARMD1
adhalin
limb girdle muscular dystrophy 2D
A3b
SGC
CMD1L
DAGD
LGMD2F
35kD dystrophin-associated glycoprotein
DAGA4
DMDA
Maghrebian myopathy (autosomal recessive)
SCARMD2
SCG3
TYPE
gamma sarcoglycan
limb girdle muscular dystrophy 2C (Duchenne-like muscular dystrophy, autosomal recessive)
HSS
MPS3A
SFMD
mucopolysaccharidosis type IIIA
sulfamidase
DSHP
Duncan's disease
EBVS
MTCP1
SAP
XLP
XLPD
CRBM
RES4-23
CMT4C
KIAA1985
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
KIAA1650
PSAP2
SPANK-2
proline rich synapse associated protein 2
prosap2
shank postsynaptic density protein
shank3 postsynaptic density protein
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Syndrome d'Arts
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique).
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
HHG1
MCOPCB5
SHH signaling molecule
SMMCI
TPT
TPTPS
GCFX
PHOG
SHOX1
SHOXY
pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene
KIAA1202
Protein Shroom4
SHAP
Second homolog of apical protein
Shrm4
Alpha-methylglucosidase
Oligo-1,6-glucosidase
Oligosaccharide alpha-1,6-glucosidase
alpha-glucosidase
BAP
ULG5
Six9
DCT1
DMT-1
DMT1
Natural resistance-associated macrophage protein 2
divalent cation transporter 1
divalent metal transporter 1
NCC
NCCT
Na-Cl symporter
TSC
Thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter
sodium-chloride co-transporter
K-Cl cotransporter 3
KCC3A
KCC3B
DXS128E
MCT7
MCT8
X-linked PEST-containing transporter
XPCT
monocarboxylate transporter 8
AST
ISSD
NSD
SIALIN
SLD
Salla disease
acidic sugar transporter
infantile sialic acid storage disorder
THTR1
ThT1
Thiamine transporter 1
thiamine-responsive megaloblastic anaemia
THTR2
hTHTR2
thTr-2
thiamine transporter 2
OCTN2
SCD
organic cation/carnitine transporter 2
systemic carnitine deficiency
ARALAR2
CITRIN
Calcium-binding mitochondrial carrier protein Aralar2
citrullinemia type II
mitochondrial aspartate glutamate carrier 2
Mitochondrial ornithine transporter 1
ORC1
lnc-HC
ornithine carrier 1
ornithine transporter 1
DNC
Deoxynucleotide carrier
MUP1
Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier
TPC
mitochondrial uncoupling protein 1
CAC
Mitochondrial carnitine/acylcarnitine carrier protein
carnitine-acylcarnitine carrier
carnitine/acylcarnitine translocase
Syndrome de Reardon-Baraitser
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une ataxie progressive apparaissant dans la petite enfance ou l'enfance et une perte auditive neurosensorielle bilatérale. Parmi les caractéristiques variables figurent des signes de maladie des motoneurones supérieurs et inférieurs, une neuropathie périphérique, un faciès myopathique, une fonte musculaire des membres inférieurs et des contractures du talon. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 8.0 (Cas)
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle
EIEE3
Early infantile epileptic encephalopathy 3
GC-1
GC1
NET44
AAC1
ADP/ATP carrier 1
ADP/ATP translocase 1
DTDST
diastrophic dysplasia sulfate transporter
Chloride anion exchanger
PDS
Pendred syndrome
pendrin
GLUT-10
GLUT10
facilitative glucose transporter GLUT10
GLUT-2
NAPI-3B
NAPI-IIb
NPTIIb
NaPi-2b
NaPi2b
Sodium-dependent phosphate transport protein 2B
NPT2C
NPTIIc
NaPi-2c
Sodium-dependent phosphate transport protein 2C
FUCT1
GDP-fucose transporter 1
SERCA1
calcium pump 1
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1
SERCA2
calcium pump 2
sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
ATP2C1A
KIAA1347
PMR1
SPCA1
calcium-transporting ATPase type 2C member 1
secretory pathway Ca2+/Mn2+ ATPase 1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
(P)RR
APT6M8-9
ATP6M8-9
RENR
V-ATPase M8.9 subunit
prorenin receptor
renin receptor
ATPase H+ transporting accessory protein 2
RDRTA2
RTADR
Stv1
V-ATPase subunit a4
VPP2
Vph1
vacuolar proton pump subunit 2
RTA1B
Renal tubular acidosis with deafness
V-ATPase subunit B1
VATB
Vma2
copper pump 1
copper-transporting ATPase 1
Wilson disease
copper pump 2
copper-transporting ATPase 2
ATPIC
PFIC
phospholipid-transporting ATPase IC
ATP12
Atp12p
LP3663
ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2
FRP1
MEC1
MEC1, mitosis entry checkpoint 1, homolog (S. cerevisiae)
SCKL
SCKL1
RAD54 homolog (S. cerevisiae)
XH2
XNP
ATX1
D6S504E
ATX10
E46L
ATX2
trinucleotide repeat containing 13
ATX3
JOS
ADCAII
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration
OPCA3
SAGA associated factor 73 kDa homolog (S. cerevisiae)
SGF73
AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase
ADH
antidiuretic hormone
argipressin
copeptin
diabetes insipidus
neurohypophyseal
neurophysin II
prepro-AVP-NP II
prepro-arginine-vasopressin-neurophysin II
V2R
nephrogenic diabetes insipidus
axil
conductin
B3GTL
B3Glc-T
beta-1,3-glucosyltransferase
Beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase
N-acetyllactosamine synthase
beta4Gal-T1
lactose synthase A
XGALT-1
beta4Gal-T7
galactosyltransferase I
WSTF
Williams-Beuren syndrome chromosome region 10
Williams-Beuren syndrome chromosome region 9
transcription factor WSTF
bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B
BBS2L1
PTHB1
parathyroid hormone responsive B1 gene
Bêta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2E
LGMD liée au bêta-sarcoglycane R4
LGMD par déficit en bêta-sarcoglycane
LGMD type 2E
LGMD2E
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E (LGMD2E) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant de l'enfance à l'adolescence. Elle se présente par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, la ceinture pelvienne étant la plus touchée (muscles adducteurs et fléchisseurs de la hanche). Habituellement, les muscles des genoux sont les premiers et les plus affectés. Les stades avancés de la maladie sont caractérisés par une atteinte de la ceinture scapulaire (conduisant à un décollement des omoplates) et des groupes musculaires distaux. Une hypertrophie des mollets, une cardiomyopathie, une atteinte respiratoire, des contractures tendineuses, une scoliose et une myoglobinurie induite par l'exercice peuvent s'observer.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.07 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
AO1
AOI
Atélostéogenèse type 1
Chondrodysplasie à cellules géantes
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
Syndrome de Pierre Robin associé à une maladie osseuse caractérisée par une forme sévère de petite taille avec membres courts, des luxations articulaires, des pieds bots, ainsi qu'une dysmorphie faciale et des radiographies mettant en évidence des signes caractéristiques.
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit alpha, mitochondrial
MSU
maple syrup urine disease
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial
OVD1B
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Bcl-2
PPP1R50
protein phosphatase 1, regulatory subunit 50
BCL-6 coreceptor
BCL6 interacting corepressor
KIAA1575
ALL
CML
PHL
BCS
BJS
Bjornstad syndrome
GRACILE syndrome
h-BCS
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
neurotrophin
BEST
BMD
Best disease
RP50
CP47
CP49
LIFL-L
phakinin
BLOC-1 subunit 3
BLOS3
Biogenesis of Lysosome-related Organelles complex-1 Subunit 3
HPS8
Hermansky-Pudlak syndrome 8
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3
ALK3
CD292
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ALK6
CDw293
bone morphogenetic protein receptor type 1B
BMPR-II
BMPR3
BRK-3
T-ALK
bone morphogenetic protein receptor type 2
BRAF-1
BRAF1
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1
BRCC1
FANCS
Fanconi anemia, complementation group S
PPP1R53
RNF53
protein phosphatase 1, regulatory subunit 53
BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 2
BRCC2
FAD1
XRCC11
BACH1
BRCA1 interacting protein 1
BRCA1-associated C-terminal helicase
BRCA1/BRCA2-associated helicase 1
FANCJ
FANCJ helicase
seipin
BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
BART
barttin CLCNK type accessory subunit beta
biocytinase
biotinase
ATK
Bruton's tyrosine kinase
PSCTK1
XLA
BUBR1
Bub1A
MAD3L
SSK1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B
ORF20
TTDN1
tricothiodystrophy, non-photosensitive 1
M-phase specific PLK1 interacting protein
CA-II
CAII
Car2
CAIV
Car4
CSNB2B
APCA
Cav2.1
EA2
FHM
HPCA
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
CACH2
CACN2
Cav1.2
LQT8
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
CORDX3
CSNB2A
CSNBX2
Cav1.4
JM8
JMC8
OA2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Cav1.1
hypoPP
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
EJM4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
CANP3
nCL-1
p94
FAS-associated death domain protein interleukin-1B-converting enzyme 2
FLICE-2
MCH4
PDIB2
FHH
GPRC2A
NSHPT
severe neonatal hyperparathyroidism
LGMD1C
LQT9
M-caveolin
VIP-21
VIP21
HIP4
Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Maladie rare et sévère du système circulatoire caractérisée par une athérosclérose sévère, diffuse et prématurée (touchant l'aorte et les artères cérébrales, coronaires et rénales), une surdité neurosensorielle, un diabète sucré, une détérioration neurologique progressive avec symptômes cérébelleux et crises myocloniques photosensibles, et une néphropathie progressive. Un déficit partiel en complexes mitochondriaux III et IV dans les reins et les fibroblastes (mais pas dans les muscles) peut être associé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
Aki-1
Akt Kinase-Interacting Protein 1
Five prime repressor element under dual repression-binding protein 1
Freud-1
Lgd2
MRT3
TAPE
TBK1-associated protein in endolysosomes
lethal (2) giant discs homolog 2
mental retardation, nonsyndromic, autosomal recessive, 3
DNA segment, single copy, probe pH4 (transforming sequence, thyroid-1
PTC1
thyroid papillary carcinoma
MGC4607
OSM
malcavernin
osmosensing scaffold for MEKK3
B-cell CLL/lymphoma 1
G1/S-specific cyclin D1
U21B31
parathyroid adenomatosis 1
CCT-epsilon
CCTE
KIAA0098
Bp50
p50
CD154
CD40 antigen ligand
CD40-L
CD40L
T-B cell-activating molecule
T-BAM
TNF-related activation protein
TRAP
gp39
hCD40L
hyper-IgM syndrome
tumor necrosis factor (ligand) superfamily member 5
TLX
TRA2.10
trophoblast-lymphocyte cross-reactive antigen
CDA-I
CDAI
FIHP
Paf1/RNA polymerase II complex component
parafibromin
CD324
E-Cadherin
uvomorulin
CDHR23
cadherin-related family member 23
CDHP
P-cadherin
PCAD
PSK-J3
C48
CEP215
centrosomin
CDK5 regulatory subunit associated protein 2
CFAP247
EIEE2
Déficience intellectuelle liée à l'X type Atkin
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un déficit intellectuel de degré variable, une macrocéphalie, une petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent des convulsions, une macro-orchidie post-pubertaire, une obésité et des mains courtes et larges avec des doigts effilés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 14.0 (Cas)
KIP2
P57
ARF
CAI2
CDK4I
CDKN2A/ARF Intron 2 lncRNA
CMM2
INK4
INK4a
MTS1
P16-INK4A
cyclin-dependent kinase 4 inhibitor A
inhibitor of cdk4 A
multiple tumour suppressor 1
p14
p14 alternate open reading frame
p14ARF
p16
p16INK4a
p19
p19 alternate open reading frame
p19Arf
D6S586E
BSSL
MODY8
bile salt-stimulated lipase
BM032
CPAP
LAG-3-associated protein
LAP
LIP1
SASS4
SCKL4
Sas-4
Seckel syndrome 4
Spindle assembly abnormal 4
centrosomal P4.1-associated protein
centrosome assembly and centriole elongation protein
3H11Ag
BBS14
Bardet-Biedl syndrome 14
CT87
JBTS5
Joubert syndrome 5
KIAA0373
LCA10
MKS4
Meckel syndrome, type 4
NPHP6
POC3
POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN6
cancer/testis antigen 87
nephrocystin-6
rd16
BPI fold containing family F
BPIFF
CRYPTIC
ARMD4
ARMS1
FHL1
H factor 2 (complement)
HUS
age-related maculopathy susceptibility 1
beta-1H
C3b-INA
C3b-inactivator
C3bINA
KAF
Konglutinogen-activating factor
NEM7
nemaline myopathy type 7
ABC35
ATP-binding cassette sub-family C, member 7
CFTR/MRP
MRP7
TNR-CFTR
CHOACTase
KIAA1416
chromodomain helicase DNA binding protein 7
CDS1
CHK2
HuCds1
PP1425
bA444G7
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit en F1Fo ATPase
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP synthase
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire
L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70
REP-1
Rab escort protein 1
Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1
CHMP2.5
VPS2 homolog B (S. cerevisiae)
VPS2B
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
BFNC
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 4 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 1 (muscle)
cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, delta (muscle)
cholinergic receptor nicotinic delta subunit
ACHRE
acetylcholine receptor, nicotinic, epsilon (muscle)
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
acetylcholine receptor, nicotinic, gamma (muscle)
cholinergic receptor nicotinic gamma subunit
C6ST
C6ST1
chondroitin 6 sulfotransferase 1
C2TA
NLR family, acid domain containing
NLRA
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and acid domain containing
class II major histocompatibility complex transactivator
CLC1
ClC-1
Thomsen disease, autosomal dominant
CLC5
ClC-5
DENTS
Dent disease
XLRH
XRN
hCIC-K2
hClC-K2
CLC-7
CLC7
ClC-7
OPTA2
PPP1R63
protein phosphatase 1, regulatory subunit 63
CLCKB
Chloride channel protein ClC-Kb
ClC-K2
ClC-Kb
hClC-Kb
ILVASC
SEMP1
senescence-associated epithelial membrane protein 1
G6PT
GSD1b
GSD1c
GSD1d
Glucose-6-phosphate exchanger SLC37A4
SPX4
glucose-6-phosphatase transporter
sugar-phosphate exchange protein 4
AWMS2
ZIP-4
ZIP4
ZRT/IRT-like protein 4
Zinc transporter ZIP4
zinc transporter 4
FPN
FPN1
HFE4
IREG1
MTP1
SLC40 iron transporter
ferroportin 1
iron regulated gene 1
Hypotransferrinémie congénitale
L'atransferrinémie congénitale est une maladie hématologique très rare causée par un déficit en transferrine (TF), et caractérisée par une anémie hypochromique microcytique (se manifestant par une pâleur, une fatigue et un retard de croissance) et une surcharge en fer. Elle peut être fatale en l'absence de traitement.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 16.0 (Cas)
ADAR1
DRADA
Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase
FRAXE
ASRG
N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase
glycosylasparaginase
GPATC7
GPATCH7
VG5Q
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
GDE
glycogen debranching enzyme
glycogen storage disease type III
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate acyltransferase beta
LPAAT-beta
LPLAT2
lysophosphatidic acid acyltransferase, beta
lysophosphatidic acid acyltransferase-beta
lysophospholipid acyltransferase 2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
ADAP-S
ADAS
ADHAPS
ADPS
ALDHPSY
Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal
alpha-1 antiproteinase, antitrypsin
AGT
AGT1
AGXT1
L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1
PH1
SPT
Ser-PyrAT
TLH6
glycolicaciduria
oxalosis I
primary hyperoxaluria type 1
serine:pyruvate aminotransferase
AdoHcyase
SAHH
JBTS3
Jouberin
ORF1
AID
ARP2
CDA2
APS1
PGA1
autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy
ADK
Adk1
ALADH
PBGS
porphobilinogen synthase
ALAS-E
erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase
sideroblastic/hypochromic anemia
P5CS
delta-1-pyrroline-5-carboxylate synthase
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
FALDH
fatty aldehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase
L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase
P5CDh
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
SSADH
SSDH
succinate-semialdehyde dehydrogenase
aldehyde dehydrogenase 5 family member A1
26g turgor protein homolog
EPD
P6c dehydrogenase
PDE
alpha-AASA dehydrogenase
alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase
antiquitin 1
delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
CDG1K
HMAT1
HMT-1
Mat-1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
CDG1G
ECM39
dol-P-Man dependent alpha-1,6-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(7)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,6-mannosyltransferase
CDG1I
CDGIi
NET38
hALPG2
CDGS4
D16Ertd36e
NOT56L
Not56
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IV
dol-P-Man dependent alpha-1,3- mannosyltransferase
dol-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransferase
dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
MGC2840
dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
dol-P-Man dependent alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(6)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
dolichyl-P-Man:Man(8)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0328
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
12R-LOX
12R-lipoxygenase
E-LOX
Epidermal lipoxygenase-3
eLOX3
hydroperoxide isomerase
hydroperoxy icosatetraenoate dehydratase
hydroperoxy icosatetraenoate isomerase
TNALP
TNAP
TNSALP
tissue non-specific alkaline phosphatase
alkaline phosphatase, biomineralization associated
alsin
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
FPP
KIAA1788
PFM
amelogenesis imperfecta 1
MIF
MIS
Muellerian-inhibiting factor
Muellerian-inhibiting substance
MISR2
MISRII
Muellerian inhibiting substance type II receptor
AIM-1
OCA4
antigen in melanoma 1
oculocutaneous albinism type 4
Band 3 anion transport protein
CD233
EMPB3
Froese blood group
RTA1A
Swann blood group
Wright blood group
solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)
BTR1
FECD4
NaBC1
bicarbonate transporter related protein 1
sodium-coupled borate cotransporter 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1
HNBC1
KNBC
NBC1
NBC2
NBCe1
hhNMC
kNBC1
kidney type Na+/HCO3- cotransporter
pNBC
pancreatic sodium bicarbonate cotransporter
NAGT
SGLT-1
sodium/glucose cotransporter 1
NIS
sodium iodide symporter
B0AT1
Hartnup disease
Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1
broad neutral amino acid transporter 1
CRT
CRT-1
CRT1
CRTR
CT1
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
creatine transporter
Y+L amino acid transporter 1
Y+LAT1
y+LAT-1
BAT1
b(0,+)-type amino acid transporter 1
ANUP
ARS
ARS component B
ArsB
LY6-MT
LY6LS
MDM
lymphocyte antigen 6-like secreted
DPC4
ATP-driven annealing helicase
HARP
HHARP
HepA-related protein
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
BAF47
INI-1
Ini1
PPP1R144
RDT
SNF5
Sfh1p
Snr1
hSNFS
integrase interactor 1
malignant rhabdoid tumor suppressor
protein phosphatase 1, regulatory subunit 144
sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
DXS423E
KIAA0178
SB1.8
Smcb
structural maintenance of chromosomes 1A
BCD541
GEMIN1
SMNC
TDRD16B
tudor domain containing 16B
ASM
Niemann-Pick type A/B
acid sphingomyelinase
SLUGH
SLUGH1
SNAIL2
snail family transcriptional repressor 2
CEDNIK
SNAP-29
cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and keratoderma syndrome
soluble 29 kDa NSF attachment protein
NACP
PD1
a-synuclein
alpha-synuclein
non A4 component of amyloid precursor
α-synuclein
HCERN3
RT-LI
SM protein N
SM-D
SMN
SNRNP-N
SNURF-SNRPN
small nuclear ribonucleoprotein N
tissue-specific splicing protein
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
IPOA
GF1
HGF
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
DOM
SOX-10
WS2E
WS4
dominant megacolon, mouse, human homolog of
SRA1
Atrésie colique
L'atrésie colique est une malformation intestinale congénitale résultant en un segment non-latent du colon. Elle est caractérisée par une obstruction de la partie inférieure de l'intestin et l'impossibilité pour les nouveau-nés d'évacuer le méconium.
Europe AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
ADPSP
FSP2
KIAA1083
spatacsin
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
KIAA0610
TAHCCP1
ABHD21
ACP33
BM-019
GL010
MAST
SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
AD-FSP
FSP1
atlastin
CAR
SPG5C
paraplegin
SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
PCTT
PSTI
Spink3
TATI
LEKTI
LETKI
NETS
VAKTI
lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor
SDR38C1
Sepiapterin reductase (L-erythro-7,8-dihydrobiopterin forming)
short chain dehydrogenase/reductase family 38C, member 1
EL2
elliptocytosis 2
spherocytosis, clinical type I
HSAN1
LCB1
SPTI
hLCB1
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase 2
SRPUL
sushi repeat containing protein X-linked 2
TDF
testis-determining factor
SMARCL1
SYT
SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex
CT5.1
cancer/testis antigen family 5, member 1
STARD1
StAR
StAR related lipid transfer (START) domain containing 1
ISGF-3
STAT91
transcription factor ISGF-3 components p91/p84
signal transducer and activator of transcription 1
signal transducer and activator of transcription 5B
LKB1
PJS
polarization-related protein LKB1
ARSC
arylsulfatase C
steryl-sulfatase
succinate--CoA ligase (ADP-forming)
succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta
PRO1280
SUFUH
SUFUXL
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
FGE
UNQ3037
Malformation congénitale rare caractérisée par l'interruption de la continuité de l'oesophage, avec ou sans communication persistante avec la trachée. La présentation clinique varie selon l'anatomie, et peut conduire à l'incapacité d'avaler ou, dans les cas les plus sévères, à une détresse respiratoire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 17.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 42.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 24.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 26.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 24.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 34.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 17.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
SHY1
surfeit locus protein 1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
Synapsin-1
EGP-1
TROP2
epithelial glycoprotein-1
trophoblast cell surface antigen 2
tumor associated calcium signal transducer 2
SCL
bHLHa17
TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor
D6S217E
PSF2
RING11
transporter 2, ATP binding cassette subfamily B member
Barth syndrome
TAZ1
XAP-2
transcriptional coactivator with PDZ-binding motif
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
KCS1
pac2
DKFZP43N024
WBSCR13
WS-betaTRP
Williams-Beuren syndrome chromosome region 13
Spinocerebellar ataxia 17
TBP1
TFIID
CATCH22
TBS 19
TPIT
TBX3-ISO
XHL
19 kDa sarcomeric protein
CMD1N
T-cap
TELE
telethonin
teneurin C-terminal associated peptide
ATP6N1C
ATP6V0A3
Atp6i
OC-116
OC116
T-cell immune response cDNA 7
TIRC7
V-ATPase subunit a3
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
TC2
macrocytic anemia
NON RARE EN EUROPE : Anémie addisonienne
NON RARE EN EUROPE : Anémie d'Addison-Biermer
NON RARE EN EUROPE : Anémie de Biermer
NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse acquise
NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse juvénile
NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse progressive
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Biermer
Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une atrésie choanale bilatérale associée à une dysmorphie craniofaciale typique (hypertélorisme avec fentes palpébrales étroites, colobome des paupières inférieures, présence de cils en position médiane du colobome, pont nasal proéminent, lèvres fines, oreilles proéminentes), qui peut s'accompagner d'une perte auditive, d'une fente labiale unilatérale, d'enchondromes préauriculaires, de défauts du septum cardiaque et d'anomalies rénales. Les patients ne présentent aucune déficience intellectuelle.
TCS
treacle
SCAN1
TEF-1
transcriptional enhancer factor 1
CD202b
TIE-2
TIE2
VMCM1
angiopoietin-1 receptor
PRO1557
PRO2086
serotransferrin
AP-2beta
AP2-B
CGI-75
dimethyladenosine transferase 1, mitochondrial
mtTFB
TFEA
bHLHe33
transcription factor E family, member A
transcription factor binding to IGHM enhancer 3
SPG57
TF6
HFE3
TFRC2
CED
Camurati-Engelmann disease
Diaphyseal dysplasia 1, progressive
TGFbeta
prepro-transforming growth factor beta-1
prepro-transforming growth factor beta-2
prepro-transforming growth factor beta-3
BIGH3
CDB1
CDGG1
ACVRLK4
ALK-5
ALK5
TBR-i
TBRI
activin A receptor type II-like kinase, 53kDa
transforming growth factor beta receptor 1
TBR-ii
TBRII
transforming growth factor beta receptor 2
K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase
LI1
TGASE
TGK
TGMX
TGX
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5
tyrosine 3-monooxygenase
BDCA-3
CD141
THRM
fetomodulin
MPL ligand
MPLLG
TPO
c-mpl ligand
megakaryocyte colony-stimulating factor
megakaryocyte growth and development factor
myeloproliferative leukemia virus oncogene ligand
prepro-thrombopoietin
thrombopoietin nirs
Atrésie du jéjunum
Atrésie intestinale iléale
Atrésie jéjunale
Atrésie jéjuno-iléale
Malformation congénitale rare de l'intestin grêle, caractérisée par une discontinuité de l'intestin grêle, entraînant une obstruction intestinale. En fonction du type anatomique d'obstruction, la malformation peut être classée en quatre types d'atrésie de l'intestin grêle (AIG).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Réunion AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
ERBA-BETA
GRTH
NR1A2
THR1
THRB1
THRB2
THRbeta
THRbeta1
TRb
TRbeta
TRbeta1
Thrbeta2
avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2
c-erbA-2
c-erbA-beta
generalized resistance to thyroid hormone
nuclear receptor subfamily 1 group A member 2
oncogene ERBA2
thyroid hormone receptor beta 1
DDP
MTS
translocase of inner mitochondrial membrane 8A
SCA31
mitochondrial thymidine kinase
GDD1
JBTS6
Meckelin
NPHP11
CD265
FEO
ODFR
RANK
TRANCE receptor
TRANCE-R
familial expansile osteolysis
osteoclast differentiation factor receptor
receptor activator of nuclear factor kappa B
OCIF
TR1
osteoclastogenesis inhibitory factor
CD267
IGAD2
TACI
CD120a
TNF-R
TNF-R-I
TNF-R55
TNFAR
TNFR60
FSSV
fsTnI
troponin I fast twitch 2
troponin I, fast-twitch skeletal muscle isoform
CMH7
TNNC1
cTNI
ANM
NEM5
STNT
TNT
TNTS
nemaline myopathy type 5
slow skeletal muscle troponin T
troponin T1, skeletal, slow
AMCD2B
troponin-T3, skeletal, fast
HXBL
Hexabrachion-like protein
TN-X
TNX
TNXBS
XBS
tenascin-X
Anomalie rare du larynx caractérisée par l'absence complète de la lumière du larynx, entraînant un syndrome congénital d'obstruction des voies respiratoires supérieures qui, sans intervention en période prénatale ou néonatale, est incompatible avec la vie. L'échographie foetale met en évidence une trachée dilatée, des poumons hyperéchoïques, un épanchement pleural, de très légères ascites abdominales ou un hydrops chez le foetus, ainsi que des anomalies du liquide amniotique.
DQ2
torsin A
torsin-1A
torsinA
LFS1
Li-Fraumeni syndrome
P53
p53
EEC3
KET
NBP
OFC8
SHFM4
p40
p51
p53CP
p63
p73H
p73L
DA1
NEM4
nemaline myopathy type 4
TRK
TPX
LPIC
TPP I
TPP-1
lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase
translocated promoter region, nuclear basket protein
MIP-2A
SEDT
TRS20
ZNF547L
trafficking protein particle complex subunit 2
TREM-2
Trem2a
Trem2b
Trem2c
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
DRN3
prothyroliberin
RNF82
TIF1A
Tif1a
hTIF1
RNF76
BBS11
HT2A
TATIP
KIAA1113
PTC7
RFG7
TF1G
TIF1G
TIF1GAMMA
TIFGAMMA
ret-fused gene 7
transcriptional intermediary factor 1 gamma
E3 ubiquitin-protein ligase TRIM37
KIAA0898
POB1
RING-B-box-coiled-coil protein
TEF3
MTO2
MTU1
mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
TRP6
transient receptor potential cation channel subfamily C member 6
Atrésie duodénale
Malformation intestinale rare, non syndromique, caractérisée par une obstruction complète d'un court segment de la lumière duodénale.
Allemagne AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Réunion AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Réunion AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
CHAK2
transient receptor potential cation channel subfamily M member 6
GC79
LGCR
transcriptional repressor GATA binding 1
KIAA0243
LAM
hamartin
PPP1R160
protein phosphatase 1, regulatory subunit 160
tuberin
LGR3
BBS8
RP51
CMH9
CMPD4
LGMD2J
MYLK5
TMD
CTS
HsT2651
LCA15
TUBL1
BPES2
CRS1
H-twist
SCS
Saethre-Chotzen syndrome
bHLHa38
twist family bHLH transcription factor 1
OCA1
OCA1A
OCAIA
oculocutaneous albinism IA
DAP12
DNAX adaptor protein 12
DNAX-activation protein 12
KARAP
PLO-SL
killer activating receptor associated protein
transmembrane immune signaling adaptor TYROBP
CATB
GP75
OCA3
TRP
b-PROTEIN
ANCR
Angelman syndrome
E6-AP
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1
PGP9.5
UCHL-1
Uch-L1
ubiquitin thiolesterase
UGT1A
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Tamm-Horsfall glycoprotein
uromucoid
ODC
OPRT
orotate phosphoribosyl transferase and orotidine-5'-decarboxylase
Munc13-4
UNC-93B
UNC93
UDG
UNG1
UNG2
uracil-DNA glycosylase 1, uracil-DNA glycosylase 2
BUP1
congenital erythropoietic porphyria
AIE-75
NY-CO-37
NY-CO-38
PDZ-73
PDZ73
PDZD7C
harmonin
ANKS4A
Sans
RP39
AZFA
DFFRY
FAF-Y
azoospermia factor A
fat facets-like homolog (Drosophila)
ALS8
VAP-B
VAP-C
PG-M
versican proteoglycan
CDC48
IBMPFD
TERA
p97
transitional endoplasmic reticulum ATPase
1,25- dihydroxyvitamin D3 receptor
NR1I1
PPP1R163
protein phosphatase 1, regulatory subunit 163
VHL1
CARMQ1
CHRMQ1
VLDLRCH
BLTP5A
KIAA0986
bridge-like lipid transfer protein family member 5A
chorein
BLTP5B
bridge-like lipid transfer protein family member 5B
VPS33B late endosome and lysosome associated
PPCD1
PPD
Factor VIII related antigen
WASP
WASPA
eczema-thrombocytopenia
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare, caractérisée par une valve mitrale qui reste fermée ou absente. Dans la plupart des cas, il existe une connexion atrio-ventriculaire univentriculaire à un ventricule droit dominant via une valve tricuspide, et un ventricule gauche hypoplasique. L'hétérogénéité morphologique est considérable, et le tableau hémodynamique et les signes cliniques dépendent du type et de la gravité des anomalies cardiovasculaires associées (telles que la communication interventriculaire ou l'atrésie de l'aorte).
DIDMOAD
WFS
KMT3G
MMSET
multiple myeloma SET domain containing protein
nuclear receptor binding SET domain protein 2
NELF-A
negative elongation factor complex member A
CCN6
WISP-3
HSAN2
PPP1R167
protein phosphatase 1, regulatory subunit 167
WNT-3 proto-oncogene protein
WNT-4
Wnt-7a
proto-oncogene Wnt7a protein
RECQ3
RECQL2
AWT1
NPHS4
WAGR
WIT-2
WT-1
FOR
SDR41C1
WOX1
short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1
XDH/XO
XOR
xanthine dehydrogenase/oxidase
xanthine oxidase
xanthine oxidoreductase
Kx antigen
McLeod syndrome
X1k
XKR1
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
XP1
XPAC
XPA, DNA damage recognition and repair factor
RAD4
XPCC
xeroderma pigmentosum group C protein
XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor
STD
ZAP-70
tyrosine-protein kinase ZAP-70
zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70
AREB6
BZP
FECD6
NIL-2-A
ZEB
Zfhep
Zfhx1a
KIAA0569
SIP-1
SIP1
SMAD interacting protein 1
FOG2
PR/SET domain 19
PRDM19
ZNF89B
hFOG-2
zinc finger protein, FOG family member 2
ZIC
ZNF201
Zinc finger protein of the cerebellum 1
HPE5
Zinc finger protein of the cerebellum 2
HTX
ZNF203
Zinc finger protein of the cerebellum 3
Zinc finger protein of the cerebellum 4
CAAX prenyl protease 1 homolog
FACE-1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
PRO1
STE24
Ste24p
HOMG3
PCLN1
hypomagnesemia 3, with hypercalciuria and nephrocalcinosis
paracellin-1
CLIP
CLIP-115
KIAA0291
WSCR3
WSCR4
CAP-Gly domain containing linker protein 2
BTN1
JNCL
SLC29B1
juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase
nclf
TLCD6
CNBP1
RNF163
ZCCHC22
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
CNG1
RCNC1
RCNCa
RP49
cGMP-gated cation channel alpha-1
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
CCNC1
CCNCa
CNG3
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
COCH-5B2
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
CO11A1
STL2
collagen XI, alpha-1 polypeptide
HKE5
BP180
Malformation cardiaque congénitale cyanogène rare, caractérisée par un développement insuffisant de la voie d'éjection du ventricule droit et une atrésie de la valve pulmonaire, une communication interventriculaire (CIV) et un développement de vaisseaux collatéraux pulmonaires. Les caractéristiques cliniques varient selon la forme anatomique de la lésion et les patients peuvent être peu symptomatiques, dans un état de cyanose grave ou développer une insuffisance cardiaque congestive. Cette cardiopathie peut représenter une forme sévère de tétralogie de Fallot.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 30.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome d'atrésie pulmonaire-communication interventriculaire
KNO1
endostatin
OI4
alpha 2(I)-collagen
alpha-2 collagen type I
collagen I, alpha-2 polypeptide
collagen of skin, tendon and bone, alpha-2 chain
type I procollagen
STL1
tumstatin
CA44
collagen of basement membrane, alpha-4 chain
alpha 1 type V collagen
AB collagen
LC collagen
collagen VII, alpha-1 polypeptide
FECD1
PPCD
PPCD2
MED
EDM3
IDD
collagen type IX proteoglycan
AChE Q subunit
EAD
acetylcholinesterase-associated collagen
collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
single strand of homotrimeric collagen-like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase
THBS5
TSP-5
TSP5
multiple epiphyseal dysplasia
thrombospondin-5
4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase
CL640
heme O synthase
protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial
cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10
CEMCOX2
cytochrome c oxidase assembly factor COX15
caeruloplasmin
ferroxidase
CPAH
CPX
HCP
coproporphyria
homozygous coproporphyria
GATD6
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)
CPT1-L
L-CPT1
CPTASE
Malformation cardiaque rare caractérisée par une atrésie congénitale soit de la partie membraneuse, soit du long segment de la partie musculaire de la voie d'éjection du ventricule droit en l'absence de communication au niveau des ventricules. Le spectre va de la simple atrésie pulmonaire membraneuse avec un ventricule droit (VD) d'apparence normale à un ventricule droit hypoplasique avec des connexions anormales entre le ventricule droit et les artères coronaires. Les principaux symptômes sont la cyanose et la désaturation.
Royaume-Uni AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact
LCA8
crumbs cell polarity complex component 1
MRT2
CBP
KAT3A
RTS
CIRRIN
CRD
LCA7
OTX3
orthodenticle homeobox 3
HSPB4
HSPB5
eye lens structural protein
CD131
IL5RB
beta common cytokine receptor
beta-GM-CSF receptor
betaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
CLP
CMD1M
MLP
cardiac LIM protein
muscle LIM protein
CST6
Epilepsy, progressive myoclonic 1
PME
stefin B
FCP1
CSE
CD152
CTLA-4
GSE
celiac disease
gluten-sensitive enteropathy
cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
armadillo
beta-catenin
CTNS-LSB
PQLC4
SLC66A4
cystinosin, lysosomal cystine transporter
carboxypeptidase C
carboxypeptidase Y-like kininase
carboxypeptidase-L
deamidase
lysosomal carboxypeptidase A
lysosomal protective protein
urinary kininase
DPP1
dipeptidyl peptidase 1
PKND
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par l'absence de l'anneau valvulaire tricuspide (absence de connexion/jonction auriculo-ventriculaire droite) ou par une valve tricuspide non perforée entraînant une hypoplasie sévère du ventricule droit (coeur fonctionnellement univentriculaire). La malformation est associée à des grandes artères normalement reliées (70 à 80 % des cas) ou à une transposition des grands vaisseaux, à une communication interauriculaire obligatoire et cruciale pour la survie (foramen ovale perméable ou communication interauriculaire de type ostium secundum), à une communication interventriculaire (CIV), à une obstruction de l'écoulement pulmonaire (atrésie, sténose ou hypoplasie pulmonaire), à une coarctation de l'aorte et/ou à une interruption de l'arc aortique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.5625 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
IFCR
gp280
intrinsic factor-cobalamin receptor
dJ20C7.5
CD184
D2S201E
HM89
HSY3RR
LESTR
NPY3R
NPYR
NPYY3R
fusin
MCB5
Microsomal cytochrome b5
B5R
NADH-cytochrome b5 reductase 3
Cytochrome b-245 heavy chain
Cytochrome b558 subunit beta
GP91-PHOX
GP91PHOX
NADPH oxidase 2
NOX2
p91-PHOX
KIAA0849
USPL2
ubiquitin specific peptidase like 2
P450SCC
cholesterol monooxygenase (side-chain-cleaving)
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
CPN1
FHI
steroid 11-beta-monooxygenase
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1
ALDOS
CPN2
CYP11BL
P450aldo
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
CPT7
S17AH
Steroid 17-alpha-monooxygenase
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
ARO
ARO1
CPV1
CYAR
P-450AROM
aromatase
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
CP1B
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
CA21H
CAH1
CPS1
Steroid 21-monooxygenase
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
CP27
CTX
cerebrotendinous xanthomatosis
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
1alpha(OH)ase
25-Hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase
CYP1
Calcidiol 1-monooxygenase
P450c1
VDDR I
cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1
Vitamin D 25-hydroxylase
cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1
CYP4AH1
cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1
D2HGD
SPGY
pDP1678
DBM
dopamine beta-monooxygenase
BCKAD-E2
BCKDH-E2
BCOADC-E2
branched chain 2-oxo-acid dehydrogenase complex component E2
dihydrolipoyllysine-residue (2-methylpropanoyl)transferase
lipoamide acyltransferase component of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, mitochondrial
dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
A-SCID
ARTEMIS
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
SNM1C
DSPG2
SLRR1B
decorin proteoglycan
DBCN
LISX
SCLH
XLIS
doublecortex
DDB p48 subunit
DDBB
UV-DDB2
UV-damaged DNA-binding protein 2
XPE
xeroderma pigmentosum group E protein
AADC
aromatic L-amino acid decarboxylase
CMD1I
CSM1
CSM2
LGMD2R
cardiomyopathy, dilated 1I
intermediate filament protein
ICERE-1
inversely correlated with estrogen receptor expression
dGK
3beta-hydroxysterol delta24 reductase
Delta(24)-sterol reductase
KIAA0018
seladin-1
HHG-3
LFHL1
hDIA1
mDia1
mammalian diaphanous related formin 1
Cbf5
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4
NAP57
NOLA4
XAP101
dyskerin
E2 component of pyruvate dehydrogenase complex
PDC-E2
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase component of pyruvate dehydrogenase complex, mitochondrial
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Atrichie avec lésions papuleuses
OBSOLETE : Syndrome d'atrichie-déficience intellectuelle et staturo-pondéral
DLDH
E3 component of pyruvate dehydrogenase complex, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex
OGDC-E3
pyruvate dehydrogenase complex subunit E3, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex, glycine cleavage system protein L
SCDO1
DXS142
DXS164
DXS206
DXS230
DXS239
DXS268
DXS269
DXS270
DXS272
muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
DM protein kinase
DM1PK
DMK
MDPK
MT-PK
Myotonin-protein kinase
dystrophia myotonica 1
myotonic dystrophy associated protein kinase
myotonin protein kinase A
thymopoietin homolog
CILD7
DNAHBL
DNAHC11
DNHBL
DPL11
Dnahc11
dynein, ciliary, heavy chain 11
dynein, heavy chain beta-like
CILD3
Dnahc5
HL1
KTGNR
PCD
dynein heavy chain 5
CILD1
DIC1
oda6
CMT2M
CMTDI1
DI-CMTB
DYN2
DYNII
cytoskeletal protein
dynamin II
Dok-7
ALG7
CDG-Ij
DGPT
GPT
GlcNAc-1-P transferase 1
UDP-N-acetylglucosamine--dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
CDGIE
DPM synthase complex, catalytic subunit
MPDS
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic
DHPDHase
DPD
Dihydrothymine dehydrogenase
Dihydrouracil dehydrogenase
DHPase
D2R
dopamine D2 receptor
CDHF2
CDHF4
CDHF5
DPI
DPII
KPPS2
PPKS2
DMP3
DRP3
DTN
DTN-1
DTN-2
DTN-3
dystrophin-related protein 3
BLOC1S8
DBND
Dysbindin
HPS7
My031
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 8
dysbindin-1
LNOX2
NADH/NADPH thyroid oxidase p138-tox
NADPH oxidase/peroxidase DUOX2
NADPH thyroid oxidase 2
P138(TOX)
P138-TOX
THOX2
dual oxidase-like domains 2
flavoprotein NADPH oxidase
nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
DMC
SMC
FER1L1
fer-1-like family member 1
3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase
CHO2
CPXD
Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome)
D8D7I
sterol 8-isomerase
ED1-A1
ED1-A2
EDA-A1
EDA-A2
EDA1
HED
XHED
XLHED
ED1R
ED5
EDA1R
EDA3
Edar
Tumor necrosis factor receptor superfamily member EDAR
ectodysplasin A1 receptor
Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein
crinkled
ET3
ETB
FBLN3
MTLV
fibulin 3
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1
FBLN4
UPH1
fibulin 4
EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2
POC9
RIB72
myoclonin-1
EPH-related receptor tyrosine kinase ligand 2
Elk-L
LERK2
ERBB1
ERRP
erb-b2 receptor tyrosine kinase 1
erythroblastic leukemia viral (v-erb-b) oncogene homolog (avian)
Krox-20 homolog, Drosophila
PEK
PERK
PKR-like ER kinase
PRKR-like endoplasmic reticulum kinase
pancreatic eIF-2alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3
EIF-2B
EIF-2Balpha
EIF2BA
EIF2Balpha
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
EIF-2Bbeta
EIF2B
EIF2Bbeta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta
EIF2Bgamma
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma
EIF2Bdelta
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta
EIF2Bepsilon
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
AMPD isoform M
MAD
MADA
myoadenylate deaminase
skeletal muscle AMPD
erythrocyte-specific AMP deaminase
GCST
NKH
glycine cleavage system protein T
nonketotic hyperglycinemia
SPH1
ANK
CPPDD
HANK
Mineralization regulator ANKH
SLC62A1
solute carrier family 62, member 1
ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator
CMG-2
CMG2
capillary morphogenesis protein 2
ADTB3A
HPS2
beta-3A
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
APOA-V
RAP3
ApoB-100
alpha-sAPP
peptidase nexin-II
Atrophie hémifaciale
Hémiatrophie faciale progressive
Syndrome de Parry-Romberg
Syndrome de Romberg
Maladie acquise rare, caractérisée par une atrophie unilatérale et lentement progressive de la peau et des tissus mous de la moitié du visage, conférant à celui-ci un aspect enfoncé. Les muscles, le cartilage et les structures osseuses sous-jacentes peuvent également être touchés.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.143 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
AOA
EAOH
EOAHA
BIG2
Brefeldin A-inhibited guanine nucleotide-exchange protein 2
ARF guanine nucleotide exchange factor 2
arginase-1
ADP-ribosylation factor-like tumor suppressor gene 1
ARLTS1
RP55
ASA
metachromatic leucodystrophy
ASB
chondrodysplasia punctata 1
CT121
EIEE1
ISSX
cancer/testis antigen 121
ACDase
PHP32
acid ceramidase
acylsphingosine deacylase
ASAL
ACY2
ASP
Canavan disease
aminoacylase 2
cytosolic aspartoacylase
âcytosolic aspartoacylaseâ
Calmbp1
assembly factor for spindle microtubules
CTLN1
BNIP-H
Cayman ataxia
caytaxin
ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin
TEL1
TEL1, telomere maintenance 1, homolog (S. cerevisiae)
TELO1
B37
ATPVA
ATPVC
KIAA0566
phospholipid-transporting ATPase VA
ATPase phospholipid transporting 10A (putative)
CLN12
HSA9947
FHM2
sodium pump subunit alpha-2
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ADOA+
AOD+
DOA+
Syndrome d'atrophie optique-surdité-polyneuropathie-myopathie
Maladie neuro-ophtalmologique rare associant une atrophie optique dominante typique à d'autres manifestations extra-oculaires, telles que surdité neurosensorielle, myopathie, ophtalmoplégie chronique progressive externe, ataxie et neuropathie périphérique. Plus rarement, d'autres manifestations sont associées à cette maladie, telles que la paraplégie spastique ou la sclérose en plaques.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Atrophie optique autosomique dominante plus
sodium pump subunit alpha-3
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
HLE
HNE
PMN Elastase
PMN-E
leukocyte elastase
medullasin
neutrophil elastase
polymorphonuclear leukocyte elastase
HPC2
tRNase Z (long form)
SVAS
WBS
Williams-Beuren syndrome
supravalvular aortic stenosis
tropoelastin
CT118
cancer/testis antigen 118
LEM domain containing 5
LEMD5
STA
CD105
END
HHT1
beta-enolase
muscle enriched enolase
PC-1
PCA1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
KAT3B
histone acetyltransferase p300
LDE
EPO-R
CAST2
ELKS
KIAA1081
ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 1
EM9
MAG
TFIIH
TFIIH basal transcription factor complex helicase XPB subunit
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2 protein
ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
FANCQ
RAD1
xeroderma pigmentosum, complementation group F
ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit
ARMD5
CSB
Cockayne syndrome B protein
RAD26
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures
Amyotrophie spinale congénitale non progressive
Amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante
Une neuropathie motrice distale, héréditaire et rare, caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires congénitales, non progressives, principalement distales, affectant les membres inférieurs, ainsi que des contractures congénitales de flexion (ou d'apparition précoce) affectant les articulations de la hanche, des genoux et des chevilles. Habituellement, les signes sont aussi associés à une réduction ou une absence de réflexes tendineux profonds au niveau des membres inférieurs, à des anomalies squelettiques (pieds bots varus équins bilatéraux, scoliose, cyphoscoliose, hyperlordose lombaire), une acquisition tardive de la marche, une démarche dandinante, une hyperlaxité articulaire et/ou une dysfonction vésicale et intestinale.
Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
CSA
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
ETS-related gene
TMPRSS2-ERG prostate cancer specific
erg-3
p55
transcriptional regulator ERG (transforming protein ERG)
v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene like
EFO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
E2 receptor alpha
ER-alpha
Era
NR3A1
estradiol receptor
estrogen receptor alpha
nuclear receptor subfamily 3 group A member 1
oestrogen receptor alpha
EMA
GA2
MADD
glutaric aciduria II
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
electron transfer flavoprotein subunit alpha
electron transfer flavoprotein subunit beta
ETFQO
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
HSCO
YF13H12
ER81
DWF-1
EVC1
LBN
limbin
EWS
Glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N- acetylglucosaminyltransferase
N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase
ttv
SOTV
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
FXI
plasma thromboplastin antecedent
Plasma coagulation Factor XIIa
FXIIIB
prepro-coagulation factor II
FVII coagulation protein
eptacog alfa
factor VII
DXS1253E
FVIII
Factor VIIIF8B
HEMA
hemophilia A
Christmas disease
FIX
Factor IX
hemophilia B
plasma thromboplastic component
fumarylacetoacetase
DRCTNNB1A
HCC
HYCC1
down regulated by Ctnnb1, a
hyccin
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
FA-H
FAA
FAH
Syndrome de Hamano-Tsukamoto
Amyotrophie bulbospinale rare caractérisée par une hypotonie néonatale généralisée, une paralysie pontobulbaire et spinale progressive, des signes d'atteinte pyramidale et une surdité. L'ophtalmoplégie externe et la mydriase bilatérale sont des signes typiques. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal
FAAP95
FAB
FA3
FAC
FA-D2
FAE
FAF
DNA repair protein XRCC9
FAG
X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 9
X-ray repair, complementing defective, in Chinese hamster, 9
FAAP43
Pog
FAAP250
APO-1
CD95
TNF receptor superfamily member 6
CD178
FasL
ARMD3
DANCE
EVEC
UP50
developmental arteries and neural crest EGF-like
embryonic vascular EGF-like repeat-containing protein
MASS
Marfan syndrome
OCTD
SGS
asprosin
DA9
fibrillin 5
LGMD2M
Ribitol-5-phosphate transferase
protoporphyria
protoporphyrin ferrochelatase
ZFYVE3
FHF4
SCA27
BFGFR
CD331
CEK
FLG
N-SAM
Pfeiffer syndrome
CD333
CEK2
JTK4
fumarase
AP3Aase
FRA3B
bis(5'-adenosyl)-triphosphatase
fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
FIP1
hFip1
factor interacting with PAPOLA and CPSF1
FKTR
LGMD2I
MDC1C
Ribitol 5-phosphate transferase
BHD
DENND8B
FLG-1
FLG1
EWSR2
FLI-1
SIC-1
Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor
ABP-280
actin binding protein 280
alpha filamin
ABP-278
FH1
TABP
TAP
actin binding protein 278
beta filamin
ABPL
gamma filamin
Feline McDonough Sarcoma (FMS)-like tyrosine kinase 4
PCL
VEGF receptor-3
VEGFR-3
VEGFR3
primary congenital lymphedema
vascular endothelial growth factor receptor 3
Dimethylaniline monooxygenase [N-oxide-forming] 3
FMOII
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
FMRP
FRAXA
ARA
FREAC3
IGDA
IHG1
MFH-1
mesenchyme forkhead 1
HFKH4
TTF-2
thyroid transcription factor 2
Syndrome de Kurczynski-Casperson
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Saethre-Chotzen
FREAC8
BPES1
FKH1
AIID
DIETER
JM2
PIDX
SCURFIN
XPID
KIAA1500
Fraser extracellular matrix complex subunit 1
FRG1A
FSG1
RFSN
RP30
retinal fascin
fascin actin-bundling protein 2, retinal
follitropin, beta chain
follicle stimulating hormone subunit beta
FSHRO
LGR1
FTL1
L apoferritin
NBIA3
ferritin L subunit
ferritin L-chain
ferritin light polypeptide-like 3
neurodegeneration with brain iron accumulation 3
CDLIV
JM23
SPB1
TRM7
TRMT7
tRNA (cytidine(32)/guanosine(34)-2'-O)-methyltransferase
tRNA methyltransferase 7 homolog (S. cerevisiae)
a-L-fucosidase 1
tissue fucosidase
α-L-fucosidase 1
CyaY
FARR
X25
FXYD domain containing ion transport regulator 2
CD344
G6PC1
GSD1a
glycogen storage disease type I, von Gierke disease
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
G6PD1
Pompe disease
glycogen storage disease type II
lysosomal alpha-glucosidase
EJM5
GABA(A) receptor, alpha 1
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1
GABA(A) receptor, delta
GABAARdelta
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
GABA(A) receptor, gamma 2
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2
Krabbe disease
SDR1E1
UDP-glucose 4-epimerase
short chain dehydrogenase/reductase family 1E, member 1
Syndrome de Hornstein-Knickenberg
Syndrome héréditaire rare de prédisposition au cancer caractérisé par des lésions cutanées, des tumeurs rénales bénignes et malignes et des kystes pulmonaires pouvant être associés à un pneumothorax.
GALNAC6S
GAS
GalN6S
Morquio syndrome
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
chondroitinase
chondroitinsulfatase
galactose-6-sulfate sulfatase
mucopolysaccharidosis type IVA
GalNAc-T3
HFTC
HHS
polypeptide GalNAc transferase 3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
PIG2
TP53I2
GAN1
GIG
KLHL16
kelch-like family member 16
DSMAV
GlyRS
SMAD1
glycine tRNA ligase
ERYF1
GATA-1
NF-E1
NFE1
nuclear factor, erythroid 1
HDR
AGAT
L-arginine:glycine amidinotransferase
GBA1
glucocerebrosidase
Andersen disease
glycogen branching enzyme
glycogen storage disease type IV
ACAD5
GCD
DYT5a
GTP cyclohydrolase I
GTPCH1
dopa-responsive dystonia
HK4
HKIV
hexokinase 4
GCS
glutamate-cysteine ligase catalytic subunit
lipoic acid-containing protein
CMT2K
CMT4
ganglioside induced differentiation associated protein 1
BMP14
CDMP1
cartilage-derived morphogenetic protein-1
OPHN2
RABGDIA
XAP-4
mental retardation, X-linked 41
mental retardation, X-linked 48
oligophrenin-2
rab GDP-dissociation inhibitor, alpha
ATF1
ATF2
HFB1-GDNF
astrocyte-derived trophic factor
glial cell line derived neurotrophic factor
glial derived neurotrophic factor
GFI-1
GFI1A
growth factor independent 1 transcriptional repressor
VKCFD1
peptidyl-glutamate 4-carboxylase
vitamin K-dependent gamma-carboxylase
GH-N
GHN
hGH
hGH-N
pituitary growth hormone
somatotropin
GHBP
growth hormone binding protein
growth hormone releasing hormone receptor
IFMH
INF
TCN3
Maladie rare de la peau d'origine inconnue caractérisée par une macrochéilie et le gonflement de glandes salivaires mineures labiales sécrétant de la salive épaisse.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 100.0 (Cas)
CX43
ODD
ODOD
SDTY3
connexin 43
oculodentodigital dysplasia (syndactyly type III)
CX46.6
CX47
SPG44
connexin 47
CX46
connexin 46
CX50
connexin 50
CX32
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked
connexin 32
CX26
NSRD1
connexin 26
CX31
connexin 31
CX30.3
connexin 30.3
CX30
EDH
connexin 30
GK1
GKD
GALA
EBP
beta-galactosidase
elastin binding protein
GCSP
glycine cleavage system protein P
glycine dehydrogenase
ACLS
DNA-binding protein
PAP-A
PAPA
PAPA1
PAPB
PPDIV
oncogene GLI3
zinc finger protein GLI3
FAP48
FAP68
FKBPAP
GLML
GVM
stiff person syndrome
GDH
GDH1
hGDH1
GM2-AP
GM2-activator protein
GM2AP
SAP-3
cerebroside sulfate activator protein
sphingolipid activator protein 3
G protein subunit alpha S
GNASXL
GPSA
NESP
NESP55
SCG6
SgVI
secretogranin VI
CSNBAD3
ACHM4
Uae1
bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
DAP-AT
DAPAT
DHAPAT
dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
glycerone-phosphate O-acyltransferase
KIAA1208
MGC4170
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
GlcNAc-phosphotransferase gamma-subunit
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
LHRHR
N-acetylglucosamine-6-sulfatase
Sanfilippo disease IIID
GOLIM5
golgi integral membrane protein 5
golgin-84
ret-II
rfg5
CD42b
GPIbalpha
HPA-2
human platelet antigen 2
platelet glycoprotein Ib alpha chain
CD42c
GPIbbeta
platelet glycoprotein Ib beta chain
CD42a
GPIX
platelet glycoprotein IX
DGSX
OCI-5
SGB
SGBS
SGBS1
glypican proteoglycan 3
GEPH
GPH
KIAA1385
AMF
NLK
ocular albinism 1
TM7LN4
TM7XN1
FEB4
KIAA0686
VLGR1
PH2
primary hyperoxaluria type 2
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
AMPA receptor subunit GluA3
GLURC
GluA3
GluR-3
GluR-C
GluR-K3
Glutamate receptor 3
MRX94
iGluR3
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3
GPRK1
CSNB1B
GPRC1F
MGLUR6
mGlu6
amyloidosis, Finnish type
GRase
glutathione S-reductase
Balantidiose
Dysenterie ciliaire
La balantidiase est une maladie infectieuse due à un parasite monocellulaire (protozoaire cilié) responsable d'une infection intestinale, habituellement dans un contexte d'élevage de porcs. C'est une maladie rare dans les pays occidentaux. Ce parasite n'est que rarement transmis à l'homme, les patients atteints étant le plus souvent immunodéficients. La maladie peut être asymptomatique, se traduire par une diarrhée bénigne avec inconfort abdominal, ou être plus grave avec des symptômes plus sévères d'infection intestinale, pouvant évoquer une amibiase. Dans de très rares cas, l'infection peut gagner des organes extra-intestinaux, le plus souvent les poumons. Le métronidazole est le traitement de choix.
DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A
TFB5
TTD-A
TTDA
general transcription factor IIH subunit 5
BAP-135
BTKAP1
DIWS
IB291
SPIN
TFII-I
BEN
Cream1
GTF3
MusTRD1
RBAP2
WBSCR12
binding factor for early enhancer
COD3
CORD14
GCAP
GCAP-1
GCAP-I
GCAP1
cone dystrophy 3
CYGD
LCA1
Leber congenital amaurosis 1
RETGC-1
ROS-GC
ROS-GC1
retGC
retinal guanylate cyclase 1
rod outer segment membrane guanylate cyclase
HADH1
SCHAD
HEPC
HFE2B
LEAP-1
LEAP1
HAX-1
HCLS1 (and PKD2) associated protein
HCLSBP1
HS1BP1
HBA-T2
CD113t-C
beta-globin
CCHL
cytochrome c heme-lyase
holocytochrome-c synthetase
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4
PPOX
orexin
prepro-orexin
IT15
ANF
RPX
Rathke's pouch homeobox
GM2 gangliosidosis
Tay Sachs disease
beta-hexosaminidase subunit alpha
beta-hexosaminidase subunit beta
HGO
homogentisate oxidase
HGNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
ZBTB29
ZNF901
HKI
major histocompatibility complex, class I, B
major histocompatibility complex, class II, DR alpha
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
HCS
biotin--protein ligase
HMG-CoA lyase
HMGCL1
Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
hydroxymethylglutaricaciduria
hydroxymethylglutaryl-CoA lyase
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
HNF4
NR2A1
synpolydactyly
4-HPPD
4HPPD
GLOD3
HPPD
glyoxalase domain containing 3
HGPRT
Lesch-Nyhan syndrome
hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase
hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
BLOC3S1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
BLOC2S1
SUTAL
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
BLOC3S2
KIAA1667
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
AIBP63
BLOC2S2
RU2
Ruby-eye protein 2 homolog
alpha-integrin-binding protein 63
HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
BLOC2S3
HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
KDM3D
lysine demethylase 3D
HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor
Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale
Craniosynostose syndromique rare caractérisée par l'association d'une craniosynostose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
SDR9C3
short chain dehydrogenase/reductase family 9C, member 3
17b-HSD10
AB-binding alcohol dehydrogenase
ABAD
CAMR
ERAB
MHBD
MRPP2
SDR5C1
mitochondrial RNase P subunit 2
short chain dehydrogenase/reductase family 5C, member 1
type 10 17b-HSD
type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase
SDR12C2
short chain dehydrogenase/reductase family 12C, member 2
17-beta-HSD IV
17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 4
17beta-estradiol dehydrogenase type IV
3-alpha,7-alpha,12-alpha-trihydroxy-5-beta-cholest-24-enoyl-CoA hydratase
D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase
D-bifunctional protein, peroxisomal
DBP
MFE-2
SDR8C1
beta-hydroxyacyl dehydrogenase
beta-keto-reductase
peroxisomal multifunctional protein 2
short chain dehydrogenase/reductase family 8C, member 1
SDR11E2
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 2
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2
C(27)-3BETA-HSD
SDR11E3
short chain dehydrogenase/reductase family 11E, member 3
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
CMT2F
HSP27
HSP28
Hsp25
heat shock protein family B (small) member 1
CMT2L
E2IG1
H11
HSP22
HspB8
heat shock protein family B (small) member 8
PASS1
GROEL
GroEL
HSP60
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
PRCAN
endorepellin
perlecan
perlecan proteoglycan
OMI
PARK13
FUS2
HYAL-1
LUCA1
NAT6
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
AILIM
CD278
activation-inducible lymphocyte immunomediatory molecule
Hunter syndrome
ID2S
MPS1
MPSI
mucopolysaccharidosis type I
CD119
AF-1
alpha 4
α4
IGF
IGF-I
IGF1A
IGFI
somatomedin C
immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)
CATF1
CMT2S
HCSA
HMN6
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
cardiac transcription factor 1
zinc finger, AN1-type domain 7
CD179B
IGL5
IGVPB
lambda 5
immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Syndrome d'hypothyroïdie par athyréose-cheveux hérissés-fente palatine
Syndrome d'hypothyroïdie-fente palatine
Syndrome de Bamforth
Hypothyroïdie syndromique congénitale très rare, caractérisée par une dysgénésie thyroïdienne (le plus souvent une athyréose), une fente palatine, des cheveux en épis, avec ou sans atrésie choanale, et une épiglotte bifide. Des cas isolés de dysmorphie faciale et de porencéphalie ont été rapportés.
BDA1
HHG2
IKAP
IKI3
TOT1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
14.7K (adenovirus E3 protein) interacting protein 3
FIP-3
FIP3
Fip3p
I-kappa-B kinase subunit gamma
IKK-gamma
IKKAP1
IKKG
IkB kinase subunit gamma
IkB kinase-associated protein 1
NEMO
NF-kappa-B essential modulator
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma
CSIF
IL-10
IL10A
T-cell growth inhibitory factor
TGIF
cytokine synthesis inhibitory factor
CLMF
CLMF2
IL-12B
IL12, subunit p40
NKSF
cytotoxic lymphocyte maturation factor 2, p40
interleukin 12, p40
interleukin-12 beta chain
natural killer cell stimulatory factor, 40 kD subunit
natural killer cell stimulatory factor-2
CD212
IL-23R
CD132
LCA11
sWSS2608
growth inhibitor ING1
growth inhibitory protein ING1
inhibitor of growth 1
p24ING1c
p33
p33ING1
p33ING1b
p47
p47ING1a
tumor suppressor ING1
CD220
nephrocystin 2
KIAA0036
NPHP5
SLSN5
nephrocystin-5
NY-REN-64
interleukin 1 receptor associated kinase 4
OFC6
VWS1
CD41
CD41B
GPIIb
Integrin alpha-IIb
PPP1R93
platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex
protein phosphatase 1, regulatory subunit 93
CD49f
ITGA6A
ITGA6B
VLA-6
very late activation protein 6
LFA-1
MAC-1
complement component 3 receptor 3 and 4 subunit
Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par l'association du syndrome de Seckel, de l'ataxie progressive, du goitre, de l'hypogonadisme primaire et du diabète sucré insulinorésistant. Les taux plasmatiques de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon et insuline sont généralement élevés. Un défaut généralisé de la membrane cellulaire est considéré comme étant l'anomalie physiopathologique chez ces patients. On peut penser que le mode de transmission est autosomique récessif. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
CD61
GPIIIa
antigen CD61
platelet glycoprotein IIIa
CD104
BRI
BRI2
BRICD2B
BRICHOS domain containing 2B
E25B
ACAD2
IVDH
AHD
AWS
CD339
HJ1
JTK10
JAK-3
JAK3_HUMAN
JAKL
L-JAK
LJAK
leukocyte Janus kinase
tyrosine-protein kinase JAK3
DXS1272E
XE169
CAGL237
HDL2
JP-3
JP3
junctophilin3
DP3
DPIII
PDGB
PKGB
desmosomal protein 3
Adhesion molecule-like, X-linked
KALIG-1
Kallmann syndrome interval gene 1
WAP four-disulfide core domain 19
WFDC19
anosmin-1
HUK1
Kv1.1
MBK1
RBK1
potassium voltage-gated channel subfamily A member 1
ISK
IsK
JLNS2
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2
LQT5
Long QT syndrome 5
minK
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5
LQT6
MiRP1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
HOKPP
MiRP2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
HERG
Kv11.1
erg1
human ether-a-go-go-related gene
long QT syndrome type 2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 1
Kir1.1
ROMK1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11
BIR
Kir6.2
beta-cell inward rectifier
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11
IRK1
Kir2.1
LQT7
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
BK channel alpha subunit
KCa1.1
big potassium channel alpha subunit
mSLO1
maxiK channel
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
Syndrome avec synostose rapporté dans une seule famille hongroise dont les membres sur trois générations présentaient la synostose luno-triquetrale, la clinodactylie, la clinométacarpie, la brachymétacarpie et la leptométacarpie (diaphyses fines). Une mutation dominante unique serait à l'origine de la maladie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1965.
JLNS1
Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
KCNA8
KVLQT1
Kv7.1
LQT1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ENB1
HNSPC
KCNA11
Kv7.2
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2
Kv7.3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Kv7.4
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
SLRR2B
keratocan proteoglycan
fructokinase
strumpellin
KBP
TTC20
kinesin binding protein
KIDLIA
MRX98
XLMR-related protein, neurite extension
XPN
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type II
HMSNII
KIAA0591
KLP
MY050
NKHC
neuron-specific kinesin heavy chain
AXOR12
HOT7T175
C-Kit
CD117
SCFR
mast/stem cell growth factor receptor Kit
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
FKLF
MODY7
Tieg3
Fletcher factor
HMWK
alpha-2-thiol proteinase inhibitor
bradykinin
high-molecular-weight kininogen
K-Ras4B
KRAS1
CAM
Krev interaction trapped 1
KRT1A
CK10
K10
cytokeratin 10
epidermolytic hyperkeratosis
K12
Meesmann corneal dystrophy
epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner
BLC-PMG
Calcifications bilatérales en bande associées à une polymicrogyrie
Calcifications en bande associées à une gyration simplifiée et à une polymicrogyrie
PTORCH1
Pseudo-TORCH syndrome-1
Syndrome de microcéphalie-calcifications intracrâniennes-déficience intellectuelle
Syndrome pseudo-TORCH par déficit en OCLN
Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine par Toxoplasma gondii, Rubéole, Cytomegalovirus, Herpes simplex (également nommé syndrome TORCH, d'après l'acronyme anglais) ou par d'autres agents, malgré des tests négatifs à la présence d'agents infectieux connus.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 30.0 (Cas)
NEPPK
focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
KRTE
epidermal ichthyosis bullosa of Siemens
CK3
cytokeratin 3
keratin, type II cytoskeletal 3
CK-5
KRT5A
CK6C
CK6D
K6C
K6D
Hb-1
hard keratin type II 1
Hb-3
hard keratin type II
Hb-5
Hb6
MNX
hard keratin type II 6
CK-9
EPPK
cytokeratin 9
epidermolytic palmoplantar keratoderma
type I cytoskeletal 9
CAML1
CD171
NCAM-L1
neural cell adhesion molecule L1
2-hydroxyglutarate dehydrogenase
congenital muscular dystrophy
merosin
epiligrin
kalinin-165kDa
nicein-150kDa
NPHS5
laminin S
kalinin-140kDa
nicein-125kDa
kalinin-105kDa
nicein-100kDa
CD107b
KIAA0609
like-acetylglucosaminyltransferase
LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Syndrome de Crandall
Syndrome de surdité-pili torti-hypogonadisme
Maladie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale, causée par un déficit en complexe III, se caractérisant par une surdité neurosensorielle congénitale et des pili torti. Des cas d'hypogonadisme et de déficience intellectuelle ont parfois été observés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 33.0 (Cas)
DHCR14B
TDRD18
tudor domain containing 18
phosphatidylcholine--sterol O-acyltransferase
KIAA0613
PDLIM6
Z-band alternatively spliced PDZ motif protein
ZASP
cypher
oracle
LDLCQ2
familial hypercholesterolemia
ARH
ARH2
FHCB1
FHCB2
autosomal recessive hypercholesterolemia
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
MAN antigen 1
MAN1
inner nuclear membrane protein Man1
CD295
LEP-R
OB-R
OBR
EPITEMPIN
ETL1
Epitempin-1
IB1099
CGB4
LSH-B
hLHB
interstitial cell stimulating hormone, beta chain
luteinizing hormone beta subunit
lutropin, beta chain
LCGR
LGR2
LHR
luteinizing hormone receptor
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
CD118
DNA joinase
DNA ligase IV
DNA repair enzyme
polydeoxyribonucleotide synthase [ATP] 4
polynucleotide ligase
sealase
LIMK
CESD
LAL
Wolman disease
lysosomal acid lipase
sterol esterase
PIG7
SIMPLE
TP53I7
small integral membrane protein of the late endosome
ERGIC-53
ERGIC53
FMFD1
MCFD1
MR60
endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53
gp58
ACHP
ZRS
mandibuloacral dysplasia type A
progerin
Syndrome d'hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion-macrostomie
Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une dysplasie ectodermique rare, d'apparition néonatale et caractérisée par une hypertrichose congénitale généralisée, une peau atrophiée, un ectropion et une microstomie.
LIM homeobox transcription factor 1 beta
loricrin cornified envelope precursor protein
KIAA0249
Phosphatidate phosphatase LPIN2
BMND1
EVR4
HBM
LR3
OPS
OPTA1
VBCH2
GP130
LRP130
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
KIAA1437
SWELL1
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A
beta-mannosidase A
MAP kinase kinase 1
MAPK/ERK kinase 1
MAPKK1
MEK1
MKK1
dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1
mitogen-activated protein kinase kinase 1
MAP kinase kinase 2
MEK2
MKK2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
FTDP-17
G protein beta1/gamma2 subunit-interacting factor 1
MSTD
MTBT1
MTBT2
PPND
PPP1R103
TAU
Tau-PHF6
Tau-derived paired helical filament hexapeptide
microtubule-associated protein tau, isoform 4
protein phosphatase 1, regulatory subunit 103
tau
tau-40
Gwl
THC2
greatwall kinase homolog
microtubule associated serine/threonine kinase like
EDM5
HOA
ACTHR
adrenocorticotropic hormone receptor
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin containing subunit
MCCA
MCCCa
MCCCα
methylcrotonoyl-CoA carboxylase alpha
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin containing subunit
MCCB
MCCCβ
MCCCß
methylcrotonoyl-CoA carboxylase beta
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
F5F8D
LMAN1IP
SDNSF
multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit
ML4
MLIV
MST080
MSTP080
TRPM-L1
TRPML1
mucolipidosis type IV
transient receptor potential cation channel mucolipin subfamily member 1
transient receptor potential mucolipin 1
BRCT-repeat inhibitor of TERT expression 1
BRIT1
FMF
TRIM20
marenostrin
menin
RP38
Tyro12
c-Eyk
mer
NON RARE EN EUROPE : Oesophage de Barrett
DFNB97
HGFR
RCCP2
hepatocyte growth factor receptor
MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
CMT2A2
CPRP1
KIAA0214
MARF
C1QTNF5
C1q and TNF related 5
NNO2
membrane-type frizzled-related protein
rd6
GNT-II
alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
FXY
Opitz/BBB syndrome
RNF59
TRIM18
GIF
glycosylation-inhibiting factor
phenylpyruvate tautomerase
AQP0
LIM1
MP26
aquaporin 0
bHLHe32
homolog of mouse microphthalmia
melanocyte inducing transcription factor
BBS13
POC12
POC12 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
KIAA0027
LVM
MLC
FCC2
HNPCC
HNPCC2
MLH-1
ALL-1
ALL1
CXXC7
HRX
HTRX
HTRX1
Histone-lysine N-methyltransferase 2A
MLL1
MLL1A
TRX1
SLAC2-A
Slac-2a
exophilin-3
l(1)-3Rk
l1Rk3
synaptotagmin-like protein homologue lacking C2 domains-a
MCD
hMCD
cblA
ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase
CFAP23
cblB
cilia and flagella associated protein 23
RIPK7
ROCO2
dardarin
CHS
Mauve
renal amyloidosis
nM15
LAMAN
lysosomal alpha-mannosidase
NPD002
isobutyryl-CoA dehydrogenase
ASM1
GMRSP
MIR675 host gene
MIR675HG
adult skeletal muscle
glucose metabolism regulatory protein
long intergenic non-protein coding RNA 8
non-protein coding RNA 8
H19 imprinted maternally expressed transcript
DOR1
D6S114E
PSF1
RING4
transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member
NGS17
TAPA
TPN
TPSN
tapasin
DK1
KIAA1094
dolichol kinase 1
CISS
CISS1
CLF
CLF-1
cold-induced sweating syndrome
LKR/SDH
LKRSDH
LORSDH
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase
lysine ketoglutarate reductase/saccharopine dehydrogenase
saccharopine dehydrogenase (NAD(+), L-glutamate-forming)
saccharopine dehydrogenase (NADP(+), L-lysine-forming)
DP2
DP2.5
PPP1R46
protein phosphatase 1, regulatory subunit 46
Syndrome de la bride poplitée autosomique récessif
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif
Syndrome létal de la bride poplitée
Syndrome létal de ptérygiums poplités
Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.15 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 24.0 (Cas)
RECQ2
RECQL3
HFE1
HLA-H
high Fe
HFE2A
HJV
RGMC
haemojuvelin
hemojuvelin
repulsive guidance molecule c
ACTH
LPH
MSH
NPP
POC
adrenocorticotropic hormone
adrenocorticotropin
alpha-melanocyte stimulating hormone
beta-endorphin
beta-lipotropin
beta-melanocyte stimulating hormone
corticotropin
opiomelanocortin prepropeptide
ATR1
CSNU1
D2H
NBAT
RBAT
amino acid transporter 1
neutral and basic amino acid transport protein rBAT
DAND6
VBCH
cblC
CLG3
collagenase 3
MMP-2
TBE-1
HMCS
MCS
MOS
human molybdenum cofactor sulfurase
MOCOD
MOCS1A
MOCS1B
MOCO1
MOCS2A
MOCS2B
molybdopterin synthase catalytic subunit
molybdopterin synthase large subunit
molybdopterin synthase small subunit
CDGIf
Lec35
PQLC5
SL15
SLC66A5
CD110
THPOR
TPOR
MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
SYM1
glomerulosclerosis
mitochondrial inner membrane protein MPV17
CMT2I
CMT2J
HMSNIB
B27
FALP
MRAP1
melanocortin 2 receptor accessory protein
AT-like disease
ATLD
MRE11 double strand break repair nuclease
DNA mismatch repair protein Msh2
HNPCC1
MSH-2
MSH-6
HYD1
OFC5
OBSOLETE : Syndrome de dysplasie ectodermique-dermatoglyphes absents
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
CRS2
HOX8
craniosynostosis, type 2
ATP6
ATPase-6
Su6m
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit a
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
COI
COX1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
CO2
COX2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
CO3
COIII
COX3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
COB
CYTB
UQCR3
KIAA1073
phosphatidylinositol-3-phosphatase
phosphoinositide-3-phosphatase
NAD1
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1
ND1
complex I ND1 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
NAD2
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2
ND2
complex I ND2 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2
NAD3
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3
ND3
complex I ND3 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3
NAD4
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4
ND4
complex I ND4 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
NAD4L
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4L
ND4L
complex I ND4L subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L
NAD5
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5
ND5
complex I ND5 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5
NAD6
NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6
ND6
complex I ND6 subunit
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6
Methionine synthase
cblG
cobalamin-dependent methionine synthase
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
Methionine synthase reductase
cblE
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
ABL
microsomal triglyceride transfer protein
MCM
Methylmalonyl-CoA mutase, mitochondrial
MYH
LH receptor mRNA-binding protein
LRBP
mevalonic aciduria
FHC
MYBP-C
cMyBP-C
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, notamment une microbrachycéphalie, un front fuyant, une micro/anophtalmie, de grandes oreilles, un pont nasal proéminent, une micrognathie légère et une fente palatine, associée à une paralysie cérébrale avec mouvements choréoathétosiques, une déficience intellectuelle, une dextrocardie et une déformation longitudinale de la plante de pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
MYCNOT
N-myc
bHLHe37
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
MRF4
bHLHc4
herculin
muscle-specific regulatory factor 4
SMHC
SMMHC
SMMS-1
KIAA2034
MHC16
MYH17
MYH2A
MYHSA2
MYHas8
MyHC-2A
MyHC-IIa
HEMHC
MYHC-EMB
MYHSE1
SMHCE
muscle embryonic myosin heavy chain 3
myosin, skeletal, heavy chain, embryonic 1
cardiomyopathy, hypertrophic 1
CMD1S
MyHC-peri
MyHC-pn
EPSTS
FTNS
MHA
NMHC-II-A
NMMHCA
nonmuscle myosin heavy chain II-A
CMH10
cardiac ventricular myosin light chain 2
GS1
MYO5
MYR12
Unconventional myosin-Va
myosin V
myosin heavy chain 12
myosin, heavy polypeptide kinase
myoxin
KIAA0389
NSRD2
JOAG1
TIGR
juvenile-onset open-angle glaucoma 1
trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein
alpha-NaGalase
alpha-galactosidase B
nagalase
NAG
Sanfilippo disease IIIB
AGAS
ARGA
NAT7
NLR family, BIR domain containing 1
NLRB1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and BIR domain containing 1
AT-V1
AT-V2
ATV
NADPH oxidase organizer 2
NCF1A
NOXO2
SH3PXD1A
chronic granulomatous disease, autosomal 1
p47phox
Syndrome létal d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse
Un syndrome malformatif létal décrit chez deux frères nés de parents cousins au premier degré. Il se caractérise par une hydrocéphalie, une malformation cardiaque, une densité osseuse excessive et une dysmorphie faciale avec des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un nez bulbeux, un pont nasal large, une micrognathie et une lèvre supérieure longue. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1984.
NADPH oxidase activator 2
NOXA2
chronic granulomatous disease, autosomal 2
p67phox
PWCR
Prader-Willi syndrome chromosome region
norrin
DRG1
NDR1
RTP
TDD5
B17.2L
MMTN
Myc-induced mitochondrial protein
mimitin
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2
CI-75k
NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
complex I 75kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
CI-49
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 2, mitochondrial
complex I 49kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
CI-30
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 3, mitochondrial
complex I 30kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3
AQDQ
CI-18
complex I 18kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4
CI-13kA
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 6, mitochondrial
complex I 13kDa subunit A
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
CI-20
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 7, mitochondrial
PSST
complex I 20kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7
CI-23k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur protein 8, mitochondrial
TYKY
complex I 23kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8
CI-51K
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 1, mitochondrial
complex I 51kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1
CI-24k
NADH dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein 2, mitochondrial
complex I 24kDa subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2
NEB177D
nemaline myopathy type 2
NF-H
NFH
CMT2E
NF68
NFL
PPP1R110
protein phosphatase 1, regulatory subunit 110
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
sialidase-1
BETA2
BHF-1
MODY6
NeuroD
bHLHa3
beta-cell E-box transactivator 2
neurogenic helix-loop-helix protein NEUROD
Atoh5
Math4B
bHLHa7
ngn3
Watson disease
neurofibromatosis
von Recklinghausen disease
ACN
BANF
Merlin
SCH
bilateral acoustic neurofibromatosis
merlin
merlin-1
moesin-ezrin-radixin like
schwannomin
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor
EPM2B
epilepsy, progressive myoclonus type 2B
malin
NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
SLC57A1
IDN3
Scc2
sister chromatid cohesion 2 homolog (yeast)
CSX1
NKX2.5
NKX4-1
tinman (Drosophila) homolog
tinman paralog (Drosophila)
AGTAVPRL
AII
AVP
CLR1.1
Cryopyrin
FCAS
FCU
MWS
NALP3
PYPAF1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3
CLR19.4
NOD12
PAN7
PYPAF3
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 7
BLAU
CLR16.3
NLR family, CARD domain containing 2
NLRC2
NOD-like receptor C2
PSORAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
CASIL
PUNP
SLC65A1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
EDDM1
HE1
NP-C2
epididymal protein 1
NPC intracellular cholesterol transporter 2
JBTS4
SLSN1
CFAP31
KIAA2000
MKS7
Meckel syndrome, type 7
NPH3
SLSN3
cilia and flagella associated protein 31
KIAA0673
POC10
POC10 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
SLSN4
nephroretinin
CNF
NPHN
PDCN
SRN1
ANPb
GC-B
GUCY2B
guanylate cyclase 2B
guanylyl cyclase B
Atrophie optique compliquée de Behr
AHCH
DAX1
nuclear receptor subfamily 0 group B member 1
PNR
RP37
rd7
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
nuclear receptor subfamily 3 group C member 1
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
D14S46E
Maf-family bZIP transcription factor NRL
NRL-MAF
RP27
NTN
prepro-neurturin
ARA267
KMT3B
histone-lysine N-methyltransferase, H3 lysine-36 specific
nuclear receptor binding SET domain protein 1
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
3beta-hydroxysteroid-4alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating)
H105e3
SDR31E1
XAP104
short chain dehydrogenase/reductase family 31E, member 1
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
P5'N-1
PN-I
POMP
PSN1
UMPH
UMPH1
cN-III
cytosolic 5'-nucleotidase 3A
hUMP1
lupin
p36
MTC
TRKA
high affinity nerve growth factor receptor
tropomyosin receptor kinase A
HOGA
Ornithine aminotransferase
gyrate atrophy
ornithine aminotransferase precursor
BEY
BEY1
BEY2
EYCL
P-protein
SLC13B1
melanocyte-specific transporter protein
Dent disease 2
Dent-2
OCRL1
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
JBTS10
Joubert syndrome type 10
OFD1 centriole and centriolar satellite protein
Dynamin-like 120 kDa protein, mitochondrial
KIAA0567
MGM1
NPG
NTG
dynamin-like guanosine triphosphatase
mitochondrial dynamin-like GTPase
ABD
Anémie aplasique pure congénitale
Anémie de Diamond-Blackfan
Erythroblastopénie congénitale
Maladie de Blackfan-Diamond
L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD), ou érythroblastopénie congénitale, se présente comme une anémie arégénérative le plus souvent macrocytaire.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.194 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.67 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Bellini
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Acrodysostose
3-methylglutaconic aciduria type III
MGA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
COD5
cone dystrophy 5 (X-linked)
OPN1MW1
BOP
CBT
blue-sensitive opsin
color blindness, tritan
FIP-2
FIP2
HIP7
HYPL
NRP
TFIIIA-INTP
CLCN7 accessory beta subunit
HSPC019
grey-lethal
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
OTC1
OTCD
OTCase
ornithine transcarbamylase deficiency
DFNB6
FER1L2
fer-1-like family member 2
SCOT
Succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
HORK3
P2Y12
SP1999
PAB2
LIS1
NudF
PAFAH
lissencephaly-1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
L-phenylalanine hydroxylase
Phe-4-monooxygenase
phenylalanine 4-monooxygenase
phenylalanine-4-hydroxylase
Hallervorden-Spatz syndrome
PKAN
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ATPSK2
PAPS synthase 2
adenosine 5'-phosphosulfate kinase
adenylyl-sulfate kinase
bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
sulfate adenylyltransferase
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
AR-JP
E3 ubiquitin ligase
PDJ
parkin
DJ-1
DJ1
GATD2
PAX-2
HUP2
PAX-3
Aniridia 1
Aniridia 2
aniridia, keratitis
Syndrome d'hyperplasie hémifaciale-strabisme
Le syndrome de Bencze (ou l'hyperplasie hémifaciale avec strabisme) est un syndrome de malformation comportant une croissance anormale du squelette du visage ainsi que de ses tissus et organes mous. Ce syndrome est caractérisé par une asymétrie faciale légère n'affectant pas le neurocrâne et les globes oculaires, par une ésotropie, une amblyopie et/ou un strabisme convergent et, occasionnellement, par une fente palatine sous-muqueuse. Le mode de transmission est autosomique dominant. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1979.
Hup1
PAX-8
PCB
Pterin-4a-carbinolamine dehydratase (dimerization cofactor of hepatic nuclear factor 1-alpha)
dimerizing cofactor for HNF1
pterin-4-alpha carbinolamine dehydratase
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
CDHR15
cadherin-related family member 15
PEPCK-C
PEPCK
PEPCK2
phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial
PTC4
PC1
PC1/3
PC3
SPC3
prohormone convertase 1
prohormone convertase 3
proprotein convertase 1
proprotein convertase 1/3
proprotein convertase subtilisin/kexin type 1
FH3
NARC-1
proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
TFAR15
RP43
Rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
retinitis pigmentosa type 43
CSNB3
CSNBAD2
RP40
congenital stationary night blindness 3, autosomal dominant
rd1
rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
CD140a
GAS9
PDGFR2
platelet derived growth factor receptor alpha
E1alpha
pyruvate dehydrogenase E1 component subunit alpha, somatic form, mitochondrial
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
E1beta
PDHE1B
DLDBP
E3BP
OPDX
PDX1
proX
pyruvate dehydrogenase complex component X
GSF
Glucose-sensitive factor
IDX-1
IUF-1
Islet/duodenum homeobox-1
MODY4
PDX-1
STF-1
insulin upstream factor 1
somatostatin transcription factor 1
Xaa-Pro dipeptidase
imidodipeptidase
prolidase
RNF69
HK33
PMP1
PMPI
PXMP1
housekeeping gene, 33kD
PTS1R
peroxisomal import receptor 5
peroxisomal targeting signal 1 receptor
PAF-2
PXAAA1
PTS2R
PFK-1
PPP1R122
protein phosphatase 1, regulatory subunit 122
HPDR1
HYP1
PEX
PHEX peptidase
Phosphate-regulating neutral endopeptidase
XLH
phosphate regulating endopeptidase X-linked
BVMD
Dystrophie maculaire héréditaire de Best
Dystrophie maculaire vitelliforme infantile
Dystrophie maculaire vitelliforme juvénile
Dystrophie maculaire vitelliforme type 2
Dégénérescence maculaire vitelliforme de Best
Dégénérescence maculaire vitelliforme infantile
Dégénérescence maculaire vitelliforme juvénile
Dégénérescence maculaire vitelliforme type 2
Maladie de Best
La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) est une dystrophie maculaire génétique caractérisée par une perte de l'acuité visuelle centrale, une métamorphopsie et une diminution du rapport d'Arden secondairement à une lésion de type « jaune d'oeuf au plat » situé dans la région fovéale ou parafovéale.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
NON RARE EN EUROPE : Valve aortique biscupide
NON RARE EN EUROPE : Bicuspidie valvulaire aortique
Syndrome amish-cheveux épars
Trichothiodystrophie type D
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Trichothiodystrophie
Syndrome de Biemond
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse. Une déficience intellectuelle et un strabisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1934.
Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
Bilharziose
Parasitose rare caractérisée par une infection par des trématodes du genre Schistosoma. La contamination se fait par pénétration transcutanée des larves (cercaires) lors de bains en eau douce et stagnante, ce qui peut provoquer une dermatite cercarienne. Après quelques semaines, les oeufs pondus par les vers femelles adultes vivant dans les vaisseaux sanguins sont piégés dans les tissus de l'organisme, provoquant des lésions organiques progressives dues à l'inflammation, à la formation de granulomes et à la fibrose. La schistosomiase aiguë se manifeste par une fièvre, une toux, des maux de tête et un urticaire, tandis que les formes chroniques dépendent de la localisation des oeufs et se traduisent généralement par des douleurs abdominales, une diarrhée, une hépatosplénomégalie, la présence du sang dans les selles ou les urines et une dysurie, entre autres.
Afrique AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Dysostose maxillonasale
Syndrome de Binder
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hypoplasie médiofaciale affectant principalement la partie antérieure du maxillaire (prémaxillaire) et le complexe nasal.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Démence cérébrovasculaire rare
BSyn
Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.08 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
OBSOLETE : Fistule trachéo-oesophagienne-symphalangie
Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Schilbach-Rott
Syndrome de Pashayan
Syndrome de Pashayan-Pruzansky
Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.
Syndrome de blépharochalasis-lèvre double
Syndrome très rare caractérisé par l'association d'un blépharochalasis, d'une lèvre double et d'un goitre non toxique (observé dans 10 à 50 % des cas), bien que la présence de ces trois signes au début de la maladie soit rare. L'hypertrophie de la zone muqueuse de la lèvre avec persistance du sillon horizontal entre les zones cutanées et muqueuses donne un aspect de lèvre double, la lèvre supérieure étant plus souvent touchée. Apparaissant autour de la puberté et présent dans 80 % des cas, le blépharochalasis, ou épisodes d'oedème des paupières, est généralement bilatéral et peut rarement entraîner des troubles de la vision et d'autres complications oculaires. La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux (avec une possible transmission autosomique dominante) ont également été rapportés.
OBSOLETE : Syndrome de Jorgenson-Lenz
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale
OBSOLETE : Syndrome de Rodini-Richieri Costa
OBSOLETE : Syndrome de blépharoptosis-fente palatine-ectrodactylie-anomalies dentaires
Ce syndrome est caractérisé par une blépharoptose congénitale, une ectopie du cristallin et une forte myopie.
Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin
BPES
Maladie ophtalmique rare qui se caractérise par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'un épicanthus inversus et d'un télécanthus, qui peut s'accompagner d'une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) (type I) ou apparaître de manière isolée (type II).
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rythmique auriculaire familiale
OBSOLETE : Bloc sino-auriculaire familial
Syndrome d'encéphalopathie-calcification intracérébrale-dégénérescence rétinienne
Le syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une encéphalopathie survenant principalement au cours de la première année de vie, et se présentant par un retard psychomoteur. Les manifestations additionnelles de la maladie incluent une dysmorphie modérée, une craniosynostose, un nanisme (dû à un déficit en hormone de croissance), un déficit intellectuel, une spasticité, une ataxie, une dégénérescence rétinienne, ainsi qu'une hypoplasie surrénale et utérine. La maladie a été décrite uniquement dans deux familles, chaque famille possédant deux frères et soeurs affectés. Un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1991.
Dysplasie ectodermique rare à transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une aplasie des prémolaires, une hyperhidrose et un grisonnement prématuré des cheveux. Les manifestations additionnelles décrites chez l'individu affecté de manière isolé incluent un palais étroit, des ongles hypoplasiques, des anomalies des sourcils, un pli palmaire transverse unilatéral et des dermatoglyphes peu formés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 26.0 (Cas)
La dysplasie en boomerang est une dysplasie squelettique rare et létale caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des luxations articulaires, des pieds bots, une dysmorphie faciale et un profil radiologique spécifique montrant un défaut des os longs tubulaires d'aspect dysplasique, avec une déformation en forme de boomerang.
Syndrome de Bork
Syndrome des cheveux incoiffables-dystrophie pigmentaire de la rétine-anomalies dentaires-brachydactylie
Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une dysplasie ectodermique autosomique dominante caractérisée par le syndrome des cheveux incoiffables, une hypotrichose congénitale, et des anomalies dentaires telles qu'une oligodontie ou une hyperdontie. Il est associé à une cataracte précoce, une dystrophie pigmentaire rétinienne et une brachydactylie avec brachymétacarpie. Une hyperactivité et un déficit intellectuel léger ont également été rapportés chez les patients affectés.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Frank-Ter Haar
Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone
Le botulisme est une maladie rare acquise de la jonction neuromusculaire, caractérisée par une paralysie flasque descendante, due à la neurotoxine botulique (BoNT), et comportant quatre formes cliniques avec des modes d'intoxication différents.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.026 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.255 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.052 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.052 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.086 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.098 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.038 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.104 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
BFLS
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) est un syndrome rare d'obésité lié à l'X caractérisé par un déficit intellectuel, une obésité tronculaire, une dysmorphie faciale, un hypogonadisme, des doigts effilés et des orteils courts.
Syndrome de Bowen type huttérite
Défaut de développement rare au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un retard de croissance pré et postnatale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 60.0 (Cas)
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 281.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Zellweger
Syndrome de Fine-Lubinsky
Syndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un retard de développement avec une déficience intellectuelle de degré variable, des convulsions, une petite taille, une brachycéphalie et une dysmorphie faciale (visage aplati, ptosis, pointe nasale courte, philtrum long, oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse et petite bouche). Parmi les autres manifestations rapportées figurent des anomalies squelettiques, une dystrophie unguéale, une hypoplasie des glandes mammaires et un trouble du spectre de l'autisme.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 18.0 (Cas)
Syndrome de Liebenberg
Syndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par une dysplasie de tous les composants osseux de l'articulation du coude, une forme anormale des os du carpe, une déviation radiale de l'articulation du poignet et une brachydactylie. Les articulations des coudes sont généralement en légère flexion (pas d'extension active) et l'amplitude des mouvements des articulations du coude, du poignet et des doigts est limitée. Des cas de camptodactylie et de syndactylie ont également été rapportés.
Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
Brachydactylie type E avec petite taille et hypertension
Syndrome de Bilginturan
Syndrome de brachydactylie rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'une brachydactylie type E et d'une hypertension artérielle (causée par des anomalies vasculaires ou neurovasculaires), ainsi que par d'autres signes cliniques, tels qu'une petite taille et un faible poids à la naissance (en comparaison avec les individus non atteints d'une même famille), un aspect trapu et un visage rond. L'hypertension artérielle apparaît souvent au cours de l'enfance et en l'absence de traitement, la plupart des patients développent un accident vasculaire cérébral autour de 50 ans.
Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle
Syndrome de Stratton-Garcia-Young
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un habitus svelte et des épaules étroites, un raccourcissement mésomélique des bras, une dysmorphie craniofaciale (tiers inférieur du visage allongé, hypoplasie maxillaire, nez en bec, columelle courte, prognathie, palais ogival, angle mandibulaire obtus), brachydactylie (touchant principalement les phalanges moyennes) et anomalies cardiovasculaires (dilatation de la racine aortique, prolapsus de la valvule mitrale).
Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
Dysostose rare avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques caractérisée par un hallux varus, les pouces et les gros orteils courts (sont concernés les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges distales ; les phalanges proximales et moyennes sont de longueur normale) et une abduction des doigts affectés. Une déficience intellectuelle a été observée chez tous les patients rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus
Bothriocéphalose
La bothriocéphalose est une parasitose intestinale cosmopolite des mammifères. Hormis des troubles digestifs non spécifiques (nausées, douleurs abdominales, troubles de l'appétit) la bothriocéphalose provoque une anémie par carence en vitamine B12 mimant une anémie de Biermer (anémie avec des globules rouges de grande taille).
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.88 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
La pseudo-pelade de Brocq est une forme d'alopécie cicatricielle en plaques qui s'étend lentement et progressivement, mais sans folliculite évidente. Les signes cliniques et histologiques peuvent ressembler à ceux du lichen plan. L'étiologie est inconnue. La phase d'extension est marquée par un cuir chevelu inflammatoire rosé et par une infiltration lymphocytaire péripilaire. Par la suite, les follicules sont détruits, le derme est sclérosé et l'épiderme est atrophique.
Syndrome BOD
Syndrome de Senior
Syndrome malformatif rare caractérisé par l'association d'une petite taille, d'une hypoplasie des cinquièmes doigts comportant de minuscules ongles dysplasiques, d'une dysmorphie faciale avec des traits grossiers incluant une bouche et un nez larges, et d'un léger déficit intellectuel. Le syndrome pourrait représenter un variant allélique du syndrome de Coffin-Siris.
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
La brachyolmie est un groupe rare de maladies osseuses, cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisé par un tronc court, une petite taille légèrement courte, une scoliose et une platyspondytie généralisée sans anomalies significatives dans les os longs.
Anomalie rare du développement caractérisée par une brachytéléphalangie, des caractéristiques craniofaciales distinctes (front carré et proéminent, télécanthus, petit nez, hypoplasie malaire, philtrum lisse et lèvre supérieure fine) et une petite taille par rapport aux autres membres de la famille. Ces caractéristiques peuvent être associées à l'anosmie et à l'hypogonadisme hypogonadotrope (syndrome de Kallman). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman
Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie des arcs branchiaux (hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires et atrésie du méat), le pied bot, des hernies inguinales, une cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires et une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
BOFS
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, à transmission dominante, caractérisé par un phénotype clinique très variable impliquant les trois principaux systèmes affectés : anomalies branchiales (cutanées), malformations ophtalmiques et anomalies faciales. D'autres anomalies peuvent être présentes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 150.0 (Cas)
Syndrome BSG
Syndrome Elsahy-Waters
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un déficit intellectuel modéré, une dysmorphie faciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme prononcé, une blépharochalasie, un proptosis, un nez large avec une arête nasale concave et une pointe bulbeuse, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une uvule bifide ou une fente palatine partielle, et une prognathie), des anomalies dentaires progressives (kystes dentigères, dysplasie dentinaire radiculaire, perte précoce des dents), des fusions vertébrales (affectant principalement les C2-C3) et un hypospadias. Une perte de l'audition est aussi rapportée.
Hyperphénylalaninémie par déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de biosynthèse de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine dans le système nerveux central, caractérisée par une maladie neurologique d'apparition infantile de gravité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique normal à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme.
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.0854 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3094 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Hong-Kong AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5258 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Fibrillation ventriculaire type Brugada
Maladie cardiaque rare caractérisée sur l'électrocardiogramme (ECG) par un sus-décalage du segment ST et un aspect dit « en dôme » dans les dérivations précordiales droites, une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire et à la mort subite en l'absence d'anomalies myocardiques manifestes.
Asie du Sud-Est AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 75.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome de la bride poplitée
Syndrome facio-génito-poplité
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une fente labiale, avec ou sans fente palatine, des fosses au niveau de la lèvre inférieure, des contractures des membres inférieurs, des anomalies affectant les organes génitaux externes, une syndactylie des doigts et/ou des orteils, et un pli cutané pyramidal au-dessus de l'ongle de l'hallux.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Young
BOOP
Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique
Forme rare de pneumopathie interstitielle idiopathique, caractérisée sur le plan pathologique par une pneumopathie organisée (PO) qui se manifeste par des signes non spécifiques semblables à ceux de la grippe, une toux et une dyspnée, en l'absence d'agent étiologique identifié.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.81 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.92 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bronchiolite constrictive
Bronchiolite obstructive
Une maladie pulmonaire surtout associée à un dysfonction chronique de l'allogreffe après une transplantation pulmonaire. Elle se caractérise par une inflammation et une fibrose des parois des bronchioles, ce qui réduit leur diamètre et conduit à une obstruction progressive et irréversible des voies aériennes.
La brucellose est une infection anthropozoonotique, endémique dans la région méditerranéenne, le Moyen-Orient, l'Amérique latine et des régions d'Asie et d'Afrique. Elle est due à des coccobacilles gram-négatives du genre Brucella, transmises par la consommation de produits laitiers non pasteurisés, ou par contact direct avec des animaux, des placentas ou des foetus avortés infectés. La brucellose se caractérise par une fièvre, une fatigue, un malaise, une céphalée, une anorexie, une perte de poids, des sueurs, une douleur ostéo-musculaire (douleur articulaire et lombaire) et une arthrite.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.03 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.03 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.03 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
FGLDS
MODED
Syndrome ODED
Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
Syndrome de Brunner-Winter
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
Syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
Syndrome rare de malformations congénitales d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie, une petite taille et de nombreuses anomalies des doigts (brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils et hypoplasie des pouces), ainsi que par un trouble d'apprentissage léger et des fentes palpébrales courtes. Les deux sous-types du syndrome se différencient par la présence (type 1) ou l'absence (type 2) d'une atrésie gastro-intestinale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 123.0 (Cas)
NON RARE EN EUROPE : Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoecilie
NON RARE EN EUROPE : Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoïkilose
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Buschke-Ollendorff
Microduplication 10q24
Syndrome de Buttiens-Fryns
Le syndrome de réduction distale des membres inférieurs-micrognathie se caractérise par l'association d'une malformation réductionnelle sévère des quatre extrémités distales des membres (oligodactylie), d'une micrognathie, d'une microstomie avec ou sans fente palatine.
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
OTCS
Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie
Trigonocéphalie C d'Opitz
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle caractérisées par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, une dysmorphie faciale, un cou court, des anomalies squelettiques et une déficience intellectuelle variable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.11 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
MSK
Maladie de Cacchi-Ricci
Malformation rare du rein caractérisée par une dilatation (généralement bilatérale) du segment médullaire des tubes collecteurs, associée à la formation de calculs rénaux, des coliques néphrétiques, une hématurie, une infection urinaire, une néphrocalcinose, une néphrolithiase calcique, une pyélonéphrite, une hypercalciurie et une hypocitraturie. La maladie est associée à un dysfonctionnement du tube contourné distal du tubule rénal.
Maladie hépatique vasculaire rare caractérisée par l'obstruction du flux veineux hépatique, affectant soit les veines hépatiques soit le segment terminal de la veine cave inférieure.
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.087 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.529 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.21 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.24 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.14 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hyperostose corticale infantile
Dysplasie ostéosclérotique caractérisée par une inflammation aiguë accompagnée d'une néoformation osseuse massive sous-périostée touchant généralement les diaphyses des os longs, ainsi que les côtes, la mâchoire, l'omoplate et les clavicules. La maladie est associée à une fièvre, une irritabilité, des douleurs et un gonflement des tissus mous. Elle apparaît vers l'âge de 2 mois et se résorbe spontanément vers l'âge de 2 ans. Cependant, des cas d'apparition prénatale de la maladie ont également été décrits.
Forme rare de déficience intellectuelle syndromique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et une calcification du plexus choroïde, associées à une concentration élevée de protéines du liquide céphalorachidien. Parmi les autres signes et symptômes, on retrouve le strabisme, l'augmentation des réflexes ostéotendineux profonds ainsi que des déformations du pied. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
Gliose thalamique symétrique bilatérale
Les calcifications thalamiques symétriques se caractérisent cliniquement par un faible score d'Apgar, une spasticité ou une hypotonie marquée, un cri faible ou absent, des difficultés d'alimentation, et une diplégie ou une faiblesse faciale.
Syndrome CAMAK
Syndrome de cataracte-microcéphalie-arthrogrypose-cyphose
Syndrome de cataracte-microcéphalie-retard stauro-pondéral-cyphoscoliose
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome COFS
Syndrome de Cumming
La campomélie de type Cumming est caractérisée par l'association d'une malformation des membres et des anomalies multiviscérales.
La camptobrachydactylie est un syndrome de brachydactylie extrêmement rare caractérisé par des mains et des pieds courts et larges avec une brachydactylie, associés à des contractures congénitales en flexion des articulations interphalangiennes proximales et/ou distales des doigts, ainsi qu'une syndactylie au niveau des pieds. Une polydactylie, un vagin cloisonné et une incontinence urinaire ont aussi été rapportés dans quelques cas. La camptobrachydactylie a été décrite chez dix-huit membres d'une famille, ce qui suggère un mode de transmission autosomique dominante. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1972.
Déficit héréditaire en pseudocholinestérase
Le déficit en butyryl-cholinestérase (BChE) est un trouble du métabolisme caractérisé par une apnée prolongée après administration de certains anesthésiques, notamment les myorelaxants succinylcholine et le mivacurium et d'autres anesthésiques locaux du type ester. La durée de l'apnée dépend de l'importance du déficit enzymatique.
Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase
Camptocormisme idiopathique
Cyphose lombaire progressive idiopathique
La camptocormie idiopathique est un trouble postural caractérisé par une flexion antérieure du tronc (à la station debout et à la marche) réductible en décubitus et au redressement du tronc. Elle est liée à une insuffisance musculaire paravertébrale lombaire (extenseurs spinaux), touche surtout les femmes de plus de 60 ans. Elle est caractérisée par une involution graisseuse des muscles spinaux postérieurs (IRM). L'électromyogramme peut révéler des anomalies myogènes ou neurogènes et la biopsie musculaire, une adipose avec fibrose endomysiale. L'enquête étiologique est indispensable pour écarter une camptocormie secondaire (maladie de Parkinson, SLA, myopathies, dystonies, maladies endocriniennes, canal lombaire étroit ou rétréci, syndromes paranéoplasiques...). Le traitement repose sur la rééducation et la contention anti-cyphose sur mesure.
Camptodactylie de Goodman
Le syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse est un syndrome malformatif chondrodysplasique extrêmement rare caractérisé par l'association d'une arachnodactylie qui devient évidente autour de l'âge de dix ans, d'une camptodactylie (orteils en marteau) et d'une scoliose. Une dysmorphie faciale légère a été aussi notée, incluant un nez large et des narines évasées, ainsi qu'un déficit intellectuel léger. Le syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse a été décrit une fois chez trois frères et soeurs, et pourrait suivre un mode de transmission autosomique récessive. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1972.
Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques
CD332
CEK3
Crouzon syndrome
ECT1
K-SAM
TK14
TK25
BTF2
GTF2H
RAD25
Ssl2
XPB
xeroderma pigmentosum group B complementing
ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit
Cockayne syndrome
AIS
HUMARA
Kennedy disease
NR3C4
SMAX1
testicular feminization
Syndrome de camptodactylie de Rozin
Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
Camptodactylie familiale avec une aminoacidurie
La camptodactylie de Guadalajara type 2 est une anomalie congénitale multiple extrêmement rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérine distinct, une dysplasie squelettique avec des malformations multiples dont une camptodactylie affectant tous les doigts, un hallux valgus bilatéral, des orteils 2, 4 et 5 courts, une rotule hypoplasique, une microcéphalie, des oreilles implantées basses, un cou court, des corps vertébraux cuboïdes, un pectus excavatum, une luxation de la hanche, et une hypoplasie de la région pubienne et des organes génitaux. Le syndrome de camptodactylie, Guadalajara type 2 a été décrit chez deux soeurs et est très probablement transmis de manière autosomique récessive. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1985.
La camptodactylie de Guadalajara type 1 est un syndrome rare associant un retard de croissance, une dysmorphie faciale, une camptodactylie et des anomalies squelettiques.
Dysplasie diaphysaire progressive
La maladie de Camurati-Engelmann est une dysplasie osseuse cliniquement variable caractérisée par une hyperostose des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis, associée à une douleur sévère au niveau des extrémités, une démarche dandinante, des contractures articulaires, une faiblesse musculaire et une fatigabilité accrue.
CAVC
Communication atrioventriculaire complète
Communication auriculo-ventriculaire complète
Défaut complet du septum atrioventriculaire
Défaut complet du septum atrioventriculaire avec composantes auriculaires et ventriculaires
Défaut septal atrioventriculaire complet
Défaut septal auriculo-ventriculaire complet
Anomalie cardiaque congénitale rare caractérisée par une jonction atrioventriculaire avec une valve AV commune, une communication inter-auriculaire située au-dessus de la valve AV commune (de type ostium primum), une communication interventriculaire postérieure (CIV dite « d'admission ») entraînant un shunt au niveau auriculaire et ventriculaire. Sur le plan morphologique, on observe un anneau auriculo-ventriculaire commun avec la valve auriculo-ventriculaire de quatre ou cinq feuillets, comprenant les feuillets de pontage supérieur et inférieur.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 20.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Bérylliose
Bérylliose pulmonaire chronique
Pneumoconiose caractérisée par une inflammation granulomateuse, survenant chez les personnes qui développent une sensibilisation au béryllium (BeS pour beryllium sensitization), une réponse immunitaire à médiation cellulaire induite à la suite d'une exposition professionnelle ou environnementale au béryllium. La BeS est préalable à la maladie pulmonaire qui peut se manifester par une toux sèche chronique, une fatigue, une perte de poids, des douleurs thoraciques et une dyspnée s'installant progressivement.
CAV partiel
Communication atrioventriculaire partielle
Communication auriculo-ventriculaire partielle
Défaut septal atrioventriculaire partiel
Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel
PAVC
Malformation cardiaque congénitale rare qui est une variante de l'anomalie du septum auriculaire (AVSD), avec une communication interauriculaire (de type ostium primum) située juste au-dessus de la valve auriculo-ventriculaire commune, l'absence de communication interventriculaire juste en dessous de la valve auriculo-ventriculaire (AV), une jonction auriculo-ventriculaire commune, mais deux anneaux de valve auriculo-ventriculaire (AV) distincts, et une valve AV gauche de trois feuillets protégeant la composante ventriculaire gauche de la jonction AV commune (« fente »). Le shunt est réduit au niveau auriculaire en raison de la fusion des feuillets de la valve AV commune avec la crête du septum ventriculaire.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
NON RARE EN EUROPE : Cancer familial de la prostate
Le cancer médullaire de la thyroïde (CMT) est un cancer rare qui se développe aux dépens des cellules C parafolliculaires thyroïdiennes responsables de la sécrétion de calcitonine.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.17 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Cancer pancréatique familial
Le carcinome pancréatique familial est défini par la présence d'un cancer pancréatique (CP) chez au moins deux parents de premier degré du patient.
CMC
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des infections persistantes, invalidantes et/ou récurrentes de la peau, des ongles et des membranes muqueuses, causées par le Candida albicans.
SMA1
SMA2
SMA3
SMNT
TDRD16A
gemin-1
tudor domain containing 16A
Syndrome de Cantrell
Syndrome thoraco-abdominal
Syndrome létal d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par la présence de 5 malformations cardinales : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale, anomalie de la partie basse du sternum, défaut de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, malformations cardiaques. L'ectopie cardiaque (EC) est souvent constatée chez les foetus atteints de pentalogie de Cantrell (PDC).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.55 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.67 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Le syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation décrit une hyperpigmentation cutanée très rare principalement caractérisée par de petites taches hyperpigmentées affectant surtout la peau exposée au soleil, associées à une légère hyperkératose papuleuse palmoplantaire ponctuée. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
Syndrome d'Orstavik-Lindemann-Solberg
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par des malformations cardiaques congénitales (coarctation de l'aorte avec ou sans canal auriculo-ventriculaire et sténose sous-aortique), associées à des hamartomes de la langue, une polydactylie post-axiale des mains et une syndactylie des pieds.
Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
OBSOLETE : Syndrome de Grosse
Carence en bêta-cétothiolase
Déficit en 3-cétothiolase
Déficit en T2
Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase
Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine, caractérisée par des épisodes acidocétosiques accompagnés de vomissements, de dyspnée, de tachypnée, d'hypotonie, de léthargie et de coma, apparaissant pendant la petite enfance et cessant habituellement à l'adolescence.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.72 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.98 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.43 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Viet Nam AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.53 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome CFC
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, des dermatoses (le plus souvent une peau hyperkératosique et des cheveux clairsemés et frisés), des manifestations neurologiques (hypotonie, crises d'épilepsie), un retard de croissance et une déficience intellectuelle.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.12 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dysplasie atrio-digitale type 3
Syndrome cardiomélique type 3
Syndrome cardiomélique type espagnol
Syndrome coeur-membres type 3
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un trouble de la conduction cardiaque (maladie du sinus, bloc de branche) et une brachydactylie, affectant principalement les phalanges moyennes des deux mains, en association avec un ossicule supplémentaire sur la phalange proximale des deux index. Les anomalies des pieds sont plus subtiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
Trouble rare du rythme cardiaque caractérisé par une absence transitoire ou permanente de l'activité auriculaire électrique et mécanique. L'électrocardiographie met en évidence une bradycardie, des rythmes supraventriculaires ectopiques, l'absence d'excitabilité auriculaire et d'ondes P.
Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé
Syndrome de Krasnow-Qazi
Triade rare : cardiomyopathie dilatée, cataracte précoce et maladie articulaire des hanches et de la colonne vertébrale, caractérisée par une dégénérescence articulaire de la hanche, des disques intervertébraux irréguliers et une platyspondylie. Les anomalies oculaires sont souvent les premiers signes à apparaître. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes
Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmt
Syndrome de cardiomyopathie-surdité dû à des mutations du tRNA-LYS
Maladie mitochondriale rare à expression clinique hétérogène, caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle progressive et d'une cardiomyopathie hypertrophique et, dans la majorité des cas, des symptômes d'encéphalomyopathie tels qu'une ataxie, des troubles de l'élocution, une opthalmoparésie externe progressive (OEP), une faiblesse musculaire, des myalgies et une intolérance à l'effort.
Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
Myélinolyse centrale diffuse
Une nouvelle entité clinico-IRM de leucodystrophie a été individualisée sous les termes de syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) puis VWM (Vanishing White Matter). Elle associe classiquement (1) un début entre l'âge de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale, aboutissant au décès en moyenne après 5 à 10 ans d'évolution, (2) une atteinte diffuse de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d'aspect cavitaire, (3) un mode de transmission récessif autosomique, (4) un aspect neuropathologique de leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytes prenant parfois un aspect spumeux.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 148.0 (Cas)
Dysplasie atrio-digitale type 2
Syndrome coeur-main type 2
Syndrome coeur-membres type 2
Syndrome de Tabatznik
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des malformations des membres supérieurs (brachytéléphalangie de type D, hypoplasie des muscles deltoïdes, léger raccourcissement des 4es et 5es métacarpiens chez certains patients, anomalies squelettiques de l'humérus, du radius, de l'ulna et du premier métacarpien) et des arythmies cardiaques (troubles du rythme jonctionnel et fibrillation auriculaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
Le syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale est un syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une communication atrioventriculaire et un blépharophimosis, associés à des anomalies du radius (par ex. radius aplasique, ulna raccourci, clinodactylie du cinquième doigt, absence du pouce et de la première métacarpe) et anales (par ex. anus imperforé ou situé au niveau antérieur, fistule rectovaginale).
Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie squelettique à type de fente coronale des corps vertébraux et de membres courts, et par des malformations cardiaques congénitales variables, telles qu'une communication interventriculaire et interauriculaire, une hypoplasie du ventricule droit et une valvulopathie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
Syndrome de Sonoda
Syndrome très rare décrit dans une fratrie de trois enfants d'une famille japonaise, caractérisé par une cardiopathie congénitale, un visage rond avec un pont nasal déprimé, une petite bouche, une petite taille, une peau relativement foncée et des anomalies dermatoglyphiques typiques, ainsi qu'une déficience intellectuelle.
Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
Syndrome de myopathie-séquence de Moebius-séquence de Robin
Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage caractéristique et d'un retard de croissance.
Syndrome de Carney
Syndrome de myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
Maladie endocrinienne rare caractérisée par des lentigines péri-orificielles spécifiques, des naevi bleus, des myxomes, diverses tumeurs endocriniennes dont la maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire, l'acromégalie, les tumeurs thyroïdiennes et un large éventail d'autres tumeurs.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 750.0 (Cas)
Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
Syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie cérébrovasculaire héréditaire se manifestant au milieu de l'âge adulte et caractérisée par l'apparition d'accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques sous-corticaux récurrents et par une atteinte cognitive progressant vers la démence. Des migraines avec aura et des troubles de l'humeur sont observés chez environ un tiers des patients.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une faible activité de la carnosinase sérique, une carnosinurie persistante et une carnosinémie. Le phénotype clinique est très variable, certains patients restent asymptomatiques, tandis que d'autres présentent un important retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des convulsions et d'autres signes et symptômes neurologiques.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
KPP-AC type Wallis
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Wallis
PPK-CA type Wallis
Syndrome de cataracte-alopécie-sclérodactylie
La kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive (KPP-AC) est un trouble cutané génétique rare caractérisé par une alopécie congénitale et une hyperkératose palmoplantaire. Il est généralement associé à des cataractes, une sclérodactylie progressive et un pseudo-aïnhum.
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
Maladie génétique rare caractérisée par une légère déficience intellectuelle, une cataracte congénitale, une perte auditive neurosensorielle progressive, une ataxie, une neuropathie périphérique et une petite taille. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome de Sengers
Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
CDG
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Groupe d'erreurs innées du métabolisme rares, caractérisé par une activité défectueuse des enzymes participant à la glycosylation (les protéines et autres macromolécules sont modifiées à la suite de la liaison et de la configuration des chaînes latérales d'oligosaccharides). À l'heure actuelle, de nombreuses nouvelles maladies sont régulièrement décrites pour ce groupe qui englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. En fonction de la voie de synthèse affectée, on distingue dans ce groupe : les anomalies de la N-glycosylation des protéines, anomalies de la O-glycosylation des protéines, anomalies de la glycosylation multiple et anomalies du glycosphingolipide et de l'ancrage de glycosylation du glycosylphosphatidylinositol.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Anomalie congénitale de la glycosylation
Syndrome de Wellesley-Carman-French
Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux, des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
Syndrome de CAHMR
Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Encéphalopathie hypoxique-ischémique
Hypoxie périnatale
Lésion cérébrale ischémique et hypoxique du nouveau-né
Encéphalopathie néonatale rare caractérisée par des altérations de l'état mental oscillant entre l'irritabilité et une diminution de la réactivité et le coma, ainsi que par des réflexes primitifs anormaux, une hypotonie, des crises convulsives et des difficultés à s'alimenter et à respirer, les symptômes apparaissant dans les premières heures de la vie. La maladie est associée à une létalité élevée. Les séquelles à long terme incluent de nombreux signes cliniques et symptômes, notamment des troubles du comportement, un retard du développement, des difficultés d'apprentissage, une déficience cognitive, des crises convulsives, un dysfonctionnement visuel et auditif et une paralysie cérébrale.
Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale
Tumeur intraépithéliale de la vulve
VIN
Tumeur vulvovaginale rare caractérisée par une prolifération néoplasique intraépithéliale de l'épithélium vulvaire, se manifestant histologiquement par une prolifération de cellules basales atypiques avec atteinte de la couche basale, une hypertrophie des noyaux, une hyperchromasie, des cellules pléomorphes et une activité mitotique. Les patients sont souvent asymptomatiques, bien que prurit/douleurs/brûlures vulvaires, dysurie et/ou dysparéunie puissent être associés. Une atteinte anogénitale concomitante est fréquente. Deux sous-types ont été identifiés : néoplasie intraépithéliale de la vulve (NIV) classique et NIV différenciée. La NIV classique est généralement associée à l'infection par le HPV et se manifeste par des lésions multifocales en relief autour de l'introïtus vaginal et/ou des grandes lèvres, alors que la NIV différenciée est liée à une inflammation et à des lésions chroniques à type de plaques blanches ou roses mal délimitées qui sont souvent associées à un lichen scléreux ou à un lichen plan. L'hyperexpression de p16 détectée par immunohistochimie et un index de marquage par le Ki-67 élevé dans la NIV classique permet également de distinguer ce sous-type de la NIV différenciée, cette dernière n'exprimant jamais la protéine p16, mais exprimant p53.
OBSOLETE : Herpès oculaire
OBSOLETE : Kératite herpétique
OBSOLETE : Kératite à HSV
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Kératite d'origine infectieuse
Maladie oculaire acquise, rare et potentiellement dangereuse pour la vue, caractérisée par une inflammation de l'épithélium cornéen résultant d'une infection virale (principalement à Herpes Simplex), bactérienne, fongique ou protiste, se manifestant par des symptômes qui varient en fonction de l'agent causal, à savoir hyperémie conjonctivale, larmoiement, apparition soudaine de la douleur, vision floue et/ou photophobie.
Kératite épithéliale d'origine infectieuse
Kératite neurotrophique
Maladie dégénérative rare de la cornée caractérisée par une réduction ou une perte de sensibilité cornéenne qui peut être asymptomatique ou se manifester par des yeux rouges et, au cours des premiers stades de la maladie, par une légère diminution de l'acuité visuelle. La maladie entraîne la perte de la vue.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Kératite stromale herpétique
Maladie oculaire infectieuse pouvant prendre une forme nécrosante ou non nécrosante, due à une infection par le virus herpes simplex et caractérisée par une nécrose du stroma cornéen, une inflammation, une ulcération et une infiltration leucocytaire. Dans les cas graves, elle peut également entraîner une perforation de la cornée et la cécité.
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.2091 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
OBSOLETE : Syndrome de cataracte-ichtyose
Maladie cornéenne rare caractérisée par une endothélite avec oedème de cornée, des précipités kératiques, une réaction inflammatoire légère à modérée de la chambre antérieure donnant lieu à des troubles visuels. Elle est souvent associée à une augmentation de la pression intraoculaire. Suivant la répartition des lésions, on peut distinguer des formes linéaire, sectorielle, disciforme et diffuse.
Syndrome NF1-like
Syndrome de Legius non mosaïque
Syndrome neurofibromatose 1-like
Anomalie rare de la pigmentation cutanée d'origine génétique caractérisée par de multiples macules café-au-lait avec ou sans taches de rousseur axillaires ou inguinales.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome SOLAMEN
Syndrome polymalformatif génétique rare qui se caractérise par une hypertrophie segmentaire asymétrique, proportionnée, progressive (avec hypertrophie du tissu mou et ballonnement) qui se développe et progresse rapidement au début de l'enfance, des malformations vasculaires artérioveineuses et lymphatiques, une lipomatose et un nævus épidermique linéaire (disposé en spires le long des lignes de Blaschko). Les signes cliniques du syndrome de Cowden, tels qu'une macrocéphalie et le développement progressif de nombreuses lésions néoplasiques et hamartomateuses hypertrophiques affectant plusieurs organes et systèmes sont par ailleurs associés. Les patients sont exposés à un risque accru de développer un cancer.
Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique
Dermopathie fibrosante néphrogénique
La fibrose systémique fibrogénique (FSN) est une maladie fibrosante systémique rare observée chez les patients insuffisants rénaux et caractérisée par un durcissement et un épaississement de la peau accompagnés de plaques ou de papules fibreuses, un prurit, une douleur et une raideur articulaires, une faiblesse musculaire, une diminution de l'amplitude des mouvements et des yeux jaunis. Elle est généralement associée à l'administration de produits de contraste gadolinés (PCG) en imagerie à résonance magnétique chez des patients atteints d'insuffisance rénale.
Le syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux se caractérise par une diarrhée infantile intraitable associée à une atrésie des choanes. Une petite taille, une arête nasale large et proéminente, une micrognatie, un pli palmaire simple, une inflammation chronique de la cornée, une cytopénie épisodique et une texture anormale des cheveux sont également présents. Ce syndrome a été décrit chez trois enfants d'une même fratrie. La présence d'une intelligence normale et l'absence de déficit immunitaire le distingue des syndromes de diarrhée infantile intraitable préalablement décrits.
Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux
GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
GSD type 0b
Glycogénose type 0b
La glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire se caractérise par un déficit musculaire et cardiaque en glycogène. Il a été décrit chez trois frères et soeurs. Le frère aîné est décédé d'un arrêt cardiaque à l'âge de 10 ans et demi, le second frère présente une fatigue musculaire, une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque et une pression sanguine anormale durant l'effort. La jeune soeur ne présente pas de symptôme. Ce syndrome est dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire.
Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
Le syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie se caractérise par une non compaction du myocarde ventriculaire, une bradycardie, une sténose de la valve pulmonaire et un défaut du septum interauriculaire. Des défauts de latéralisation sont également present. Neuf cas issus de trois générations d'une même famille ont été décrits. La transmission de ce syndrome est autosomique dominante et a été associée à la région chromosomique 6p24.3-21.2.
Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie
Le syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX se caractérise par un déficit immunitaire, une dysgénésie gonadique et une fibrose pulmonaire létale. Il a été décrit chez deux soeurs, nées de parents consanguins.Elles ont toutes deux un caryotype normal (46, XX). Aucune anomalie génétique n'a pu être identifiée par hybridation comparative de leurs génomes ou par l'analyse de séquences de gènes déjà associés à ce type d'anomalies.
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des troubles de l'apprentissage et une dysmorphie faciale.
Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Syndrome d'ataxie-retard de dentition-hypomyélinisation
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Syndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Jawad
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
Syndrome de Woods-Crouchman-Huson
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Filippi
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
Ce syndrome est caractérisé par l'association de multiples malformations capillaires (MC), d'une malformation artérioveineuse (MAV) et de fistules artérioveineuses.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 261.0 (Cas)
Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Maladie rare du segment antérieur de l'oeil caractérisée par un amincissement clair, bilatéral, non ulcérant, non inflammatoire, lentement progressif de la partie inférieure de la cornée périphérique (s'étendant de la position 4 heures à la position 8 heures), avec une zone de protrusion cornéenne au-dessus du point d'amincissement maximal, entraînant un astigmatisme inverse et une diminution de l'acuité visuell. L'épaisseur de la cornée centrale est normale.
Cardiomyopathie oncocytique
Cardiomyopathie xanthomateuse infantile
Maladie arythmogène rare caractérisée par une cardiomégalie, par de graves arythmies cardiaques ou une mort subite, et la présence de cellules de type histiocytaire dans le myocarde.
Dysplasie tchèque type métatarsique
SED avec raccourcissement des métatarsiens
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une pseudo polyarthrite rhumatoïde progressive qui débute dans l'enfance et par une hypoplasie/dysplasie des III, IV et/ou V métatarsiens, en l'absence d'anomalies ophtalmologiques, de fente palatine et de retard de croissance.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 13.0 (Famille(s))
Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens
Hépatoencéphalopathie par COXPD1
Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une décompensation métabolique avec des vomissements récurrents, une acidose lactique persistante sévère, une encéphalopathie, des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec hypertonie des membres, une hépatomégalie et/ou une dysfonction hépatique, et/ou une insuffisance hépatique, pouvant être fatal dans les cas sévères. Les anomalies observées en neuro-imagerie peuvent inclure un corps calleux fin, une leucodystrophie, un retard de la myélinisation et une atteinte des ganglions de la base.
Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
Maladie utérine acquise rare caractérisée par des adhérences intra-utérines associées à des antécédents de curetage ou de chirurgie intra-utérine et à des symptômes gynécologiques (aménorrhée secondaire, hypoménorrhée, douleurs pelviennes, infertilité ou fausse couche).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 44.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Infection à CMV chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire
Le syndrome de cataracte-microcornée est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale et d'une microcornée sans aucune autre anomalie systémique et sans dysmorphie.
ACY1D
Déficit en N-acyl-L-amino acide amidohydrolase
Déficit en N-acyl-aliphatic-L-amino acid amidohydrolase
Erreur innée du métabolisme rare (acidurie organique) caractérisée par des taux urinaires élevés de nombreux acides aminés N-acétylés. La relation de cause à effet avec un phénotype clinique spécifique est incertaine.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 15.0 (Cas)
LCCS2
Syndrome des contractures congénitales létales type Israeli-Bedouin
Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par de multiples contractures congénitales (typiquement, des contractures d'extension au niveau des coudes et des contractures de flexion au niveau des genoux), une micrognathie, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure, une atrophie des muscles squelettiques (affectant surtout les membres inférieurs), une dilatation prononcée de la vessie, en l'absence d'anasarque, de ptérygium et de fracture osseuse. D'autres anomalies craniofaciales (comme une fente palatine, une paralysie faciale) et oculaires (comme une anisocorie, un décollement de la rétine) peuvent être observées. Le syndrome est généralement létal pendant la période néonatale, mais des survivants ont été rapportés jusqu'à l'adolescence.
Syndrome des contractures congénitales létales type 2
LCCS3
Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par des signes cliniques identiques à ceux du syndrome des contractures congénitales létales type 2 (des contractures congénitales multiples se manifestant surtout par des coudes étirés et des genoux fléchis, une micrognathie, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, une atrophie des muscles squelettiques affectant surtout les membres inférieurs, en l'absence d'anasarque foetoplacentaire, de ptérygium ou de fracture osseuse), mais sans élargissement de la vessie.
Syndrome des contractures congénitales létales type 3
PLCA
Le terme « amylose cutanée primitive » se réfère à une variété de maladies de la peau caractérisées sur le plan histologique par l'accumulation extracellulaire de dépôts amyloïdes dans le derme. Les formes rares incluent le lichen amyloïde, la pigmentation rétinoïde liée au chromosome X, l'amylose cutanée nodulaire et l'amylose maculeuse.
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Amylose cutanée nodulaire primitive localisée
PLCNA
L'amylose cutanée nodulaire (ACN) est la forme la plus rare d'amylose cutanée primitive , une maladie de la peau caractérisée par l'accumulation de dépôts amyloïdes dans le derme. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des nodules croûteux, cireux et jaunâtres et des papules sur le visage, les extrémités inférieures, le tronc, le cuir chevelu et les organes génitaux. Sur le plan histologique, elle est caractérisée par le dépôt localisé de substance amyloïde dérivée des immunoglobulines dans le derme papillaire et l'hypoderme. L'ACN peut être associée à des troubles du tissu conjonctif tels que le syndrome de Gougerot-Sjögren et le syndrome CREST.
L'amylose maculeuse est une forme chronique rare d'amylose cutanée , une maladie de la peau caractérisée par l'accumulation de dépôts amyloïdes dans le derme. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des macules hyperkératotiques prurigineuses gris-brunes donnant un schéma de pigmentation ridé ou réticulé généralement dans le haut du dos et les sites extenseurs des bras, des avant-bras et des jambes. Sur le plan histologique, la maladie est caractérisée par le dépôt de substance amyloïde dans le derme supérieur et à proximité de la couche de cellules basales de l'épiderme. L'amylose maculeuse est généralement associée à d'autres maladies cutanées, telles que la dermatite atopique.
Arachnoïdite adhésive
Arachnoïdite chronique
L'arachnoïdite est une inflammation chronique du feuillet arachnoïdien des méninges, dont la forme la plus sévère est l'arachnoïdite adhésive, caractérisée par une douleur neurogène, invalidante et réfractaire du dos et des membres et par un ensemble d'autres troubles neurologiques.
NON RARE EN EUROPE : Endométriose extra-pelvienne
Syndrome OPHN1
Syndrome oligonéphrine-1
Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de Ter Haar
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement.
Sepsis post-angine de Lemierre
Sepsis post-angine secondaire à une infection oropharyngée
Thrombophlébite septique de la veine jugulaire interne
Maladie infectieuse oropharyngée rare, potentiellement mortelle, survenant chez l'adolescent et le jeune adulte immunocompétents, principalement due à Fusobacterium necrophorum et caractérisée par une thrombophlébite septique de la veine jugulaire interne conduisant à une embolie septique, généralement pulmonaire, associée à une infection ORL se manifestant par de la fièvre, des douleurs cervicales et une pharyngoamygdalite.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 36.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Syndrome d'atrésie biliaire duodénale et extrahépatique-hypoplasie du pancréas-malrotation intestinale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire
La maladie du motoneurone type Madras (MMNM) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles des membres, de multiples paralysies des nerfs crâniens inférieurs et une surdité neurosensorielle.
OBSOLETE : Laminopathie avec syndrome métabolique sévère et myopathie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
OBSOLETE : Laminopathie type Decaudain-Vigouroux
Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.
Infertilité masculine due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence dans le sperme d'un pourcentage très élevé de spermatozoïdes possédant une tête large, de forme irrégulière, un flagelle multiple, une pièce principale anormale et un acrosome. Elle est généralement associée à une oligo-asthénozoospermie sévère et à un taux élevé d'anomalies chromosomiques spermatiques (polyploïdie, aneuploïdie).
Infertilité masculine associée à des spermatozoïdes à tête large, polyploïdes, multiflagellés
Cette maladie est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive avec une atteinte pyramidale et spinale associée à des anomalies caractéristiques visibles à l'IRM et à une concentration en lactate anormalement élevée dans la matière blanche.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 127.0 (Cas)
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypoplasie isolée du nerf optique
OBSOLETE : Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique
COXPD5
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Sturge-Weber
Atrésie choanale
Anomalie congénitale des voies aériennes nasales postérieures caractérisée par l'obstruction d'une (unilatérale) ou de deux (bilatérale) ouverture(s) choanale(s), accompagnée des manifestations cliniques allant de la détresse respiratoire aiguë à l'obstruction nasale chronique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Atrésie choanale unilatérale
Anomalie congénitale généralement sporadique, observée plus fréquemment chez les patients féminins que masculins (ratio 2 :1). Le nez est bloqué d'un seul côté (surtout le droit) par du tissu mou ou osseux formé au cours du développement embryologique, ce qui conduit à une obstruction nasale et une rhinorrhée qui se présentent habituellement à la naissance, mais qui peuvent passer inaperçues jusqu'à ce qu'une infection respiratoire aggrave la situation.
Atrésie choanale bilatérale
L'atrésie bilatérale des choanes est une anomalie congénitale généralement sporadique (mais quelques cas familiaux ont été rapportés), observée plus fréquemment chez les sujets féminins que masculins (ratio 2 :1). Le nez est bloqué des deux côtés par du tissu mou ou osseux formé au cours du développement embryologique, ce qui conduit à une insuffisance respiratoire soulagée par les pleurs et la rhinorrhée se présentant à la naissance.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation lymphatique rare
OBSOLETE : Malformation lymphatique cervico-faciale
Le lymphangiome laryngé primaire est une malformation congénitale bénigne et rare du système lymphatique caractérisé par une masse polypoïde de tissu mou, de taille variable, située dans le larynx. La plupart des lésions surviennent au cours de la deuxième année de vie, et en fonction de leur taille, les patients peuvent présenter des changements de voix, une dysphagie, un stridor, une obstruction des voies aériennes et/ou une détresse respiratoire. Un hygrome kystique du cou est fréquemment associé.
Maladie neurologique rare caractérisée par l'association de troubles de la succion et de la déglutition, de troubles de la sensibilité et de la mobilité laryngée (se manifestant par une dyspnée ou une apnée-hypopnée obstructive), d'un reflux gastro-oesophagien (généralement résistant aux médicaments) et d'une hyperactivité vagale cardiaque (par exemple, brachycardie, malaises vasovagaux) de degrés de gravité variables. Le trouble des interactions sociales a également été rapporté.
Anomalie fonctionnelle néonatale du tronc cérébral
Paralysie congénitale des cordes vocales
La paralysie laryngée congénitale est une anomalie rare du larynx caractérisée par la paralysie unilatérale ou bilatérale des cordes vocales, suite à un défaut de distribution des nerfs moteurs dans le larynx. Habituellement, les patients présentent à la naissance (ou peu de temps après) un stridor, des cris faibles ou haletants, une dysphonie ou une aphonie, des difficultés pour s'alimenter ou aspirer et parfois, une insuffisance respiratoire. Une maladie neurologique est souvent associée, ainsi que des masses causant une compression et des vaisseaux aberrants. La plupart des cas se résolvent de manière spontanée au bout de six à douze mois.
Angiome laryngotrachéal
Tumeur vasculaire bénigne rare caractérisée par une croissance rapide après la naissance (suivie d'une régression partielle spontanée au cours des années), pouvant entraîner une obstruction des voies respiratoires potentiellement létale en raison de sa localisation sous-glottique. Les patients manifestent des symptômes respiratoires, notamment un stridor biphasique, un croup récurrent, une cyanose, une apnée et des tirages sternaux et intercostaux. La tumeur peut s'accompagner d'hémangiomes cutanés, notamment dans la partie inférieure du visage (région dite de la barbe).
Hémangiome infantile des voies respiratoires
CYP5
CYP5A1
THAS
TXAS
TXS
cytochrome P450, family 5, subfamily A, polypeptide 1
SIGMA1B
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
Association CHARGE
Syndrome de Hall-Hittner
Anomalie congénitale multiple caractérisée par un phénotype large englobant un colobome, une atrésie/sténose choanale, des anomalies des nerfs crâniens et de l'oreille externe et interne (connues sous le nom de 4C pour quatre caractéristiques majeures).
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de Crome
Une combinaison létale de manifestations incluant une petite taille, des cataractes congénitales, une encéphalopathie avec des crises d'épilepsie et une néphropathie confirmée post-mortem (nécrose tubulaire rénale). Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1963.
Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
Séquence de Pierre Robin associée à une collagénopathie
Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie
Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin
Séquence de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique
Séquence de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux
Séquence de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse
Séquence de Pierre Robin d'origine tératogène
Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène
OBSOLETE : Syndrome associé à une séquence de Pierre Robin
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin
OBSOLETE : Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin
OBSOLETE : Séquence de Pierre Robin associée à des anomalies diverses
OBSOLETE : Syndrome de Pierre Robin associée à des anomalies diverses
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition non associé à une séquence de Pierre Robin
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition non associé à un syndrome de Pierre Robin
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une anomalie chromosomique
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition syndromique sans syndrome identifié
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une malformation cervico-faciale ou oesophagienne
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies neurologiques
OBSOLETE : Syndrome de Karandikar-Maria-Kamble
OBSOLETE : Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies suprabulbaires
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies des noyaux de la base
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies de la fosse postérieure
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies du cervelet
OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une maladie neuromusculaire
OBSOLETE : Trouble du comportement alimentaire acquis du nourrisson
OBSOLETE : Trouble rare de la succion/déglutition
GBP
LCEH
LCHAD
MTPA
gastrin-binding protein
long-chain 2-enoyl-CoA hydratase
long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
Le syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, décrit uniquement chez trois frères à ce jour, et caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un hypogonadisme, un léger déficit intellectuel, une hypertrichose et une petite taille. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1995.
Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
CILD6
DNAI8
NM23-H8
SPTRX2
sperm-specific thioredoxin 2
CLR19.3
Monarch1
PAN6
PYPAF7
RNO2
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 12
CD135
FLK2
STK1
CD140b
JTK12
PDGFR1
platelet derived growth factor receptor beta
Gsh4
EST2
TCS1
TP2
TRT
hEST2
SCARNA19
TER
TRC3
hTR
small Cajal body-specific RNA 19
BSF2
HSF
IL-6
interferon, beta 2
IBSN
MGC841
SNDI
nuclear pore glycoprotein p62
p62
ATGL
TTS-2.2
adipose triglyceride lipase
desnutrin
iPLA2zeta
patatin like domain 2, triacylglycerol lipase
BAM
Bamacan
HCAP
SMC3L1
bamacan
bamacan proteoglycan
ARC240
CAGH45
HOPA
KIAA0192
Kohtalo homolog
Kto
OKS
OPA1
TRAP230
T cell activation, increased late expression
T-cell surface protein tactile
TACTILE
CX40
connexin 40
DMP4
G-CK
dentin matrix protein 4
golgi casein kinase
FAM20C golgi associated secretory pathway kinase
KIAA1034
HPE9
THP1
THP2
tax helper protein 1
tax helper protein 2
tax-responsive element-2 holding protein
CR-1
Cripto-1
APRF
signal transducer and activator of transcription 3
RBP receptor
SLC69A1
retinol binding protein 4 receptor
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
AG2S
AGTR1A
AT1
AT1B
AT2R1
AT2R1A
AT2R1B
HAT1R
angiotensin II type 1 receptor
MRSR
SPMSY
SpS
STB2
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
amnionless
CMT4H
FRABP
Frabin
ZFYVE6
frabin
CTRP5
LORD
complement-c1q tumor necrosis factor-related protein 5
myonectin
CD221
IGFIR
IGFR
JTK13
JHDM1F
KDM7B
KIAA1111
ZNF422
histone lysine demethylase PHF8
jumonji C domain-containing histone demethylase 1F
lysine demethylase 7B
zinc finger protein 422
HBA-T3
DSS1
ECD
PSMD15
SHSF1
Shfdg1
deleted in split-hand/foot 1
GMP1
OFC10
PIC1
SMT3C
SMT3H3
SUMO-1
Syndrome de Martsolf
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une cataracte congénitale, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un ptosis, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal large, une macrotie et une micrognathie. Les signes cliniques courants comprennent des anomalies cérébrales, une microcéphalie, une petite taille, un hypogonadisme, une hypoplasie des organes génitaux externes et des anomalies squelettiques. Une diplégie spastique est parfois observée.
Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
ARMD6
CORD11
retina and anterior neural fold homeobox 2
ARMD7
HtrA
IGFBP5-protease
KCNQ1 antisense RNA 2 (non-protein coding)
KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding)
KCNQ1-AS2
KvDMR1
KvLQT1-AS
LIT1
non-protein coding RNA 12
KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1
Cytochrome b-245 light chain
flavocytochrome b-558 alpha polypeptide
p22-PHOX
p22phox
C-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
CRAF
Raf-1
c-Raf
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
CELIAC1
major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
IAP-like protein 1
ILP-1
hILP
NME1
RMRPR
RNase MRP RNA
RRP2
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
Syndrome de séquence de Pierre Robin-hyperphalangie et clinodactylie du doigt index
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.
Syndrome de séquence de Pierre Robin-dysostose de Manzke-clinodactylie du doigt index
HB9
HOXHB9
SCRA1
MTPB
mitochondrial trifunctional protein, beta subunit
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta
ACTSA
GROS1
LEPRECAN
growth suppressor 1
procollagen-proline 3-dioxygenase
CASP
LEPREL3
P3H5
leprecan-like 3
prolyl 3-hydroxylase family member 5 (non-enzymatic)
Casp-8
FLICE
MACH
MCH5
TRNL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisées par une cécité congénitale totale et corticale, une déficience intellectuelle, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, un retard de croissance prénatal et postnatal, un retard de développement psychomoteur et un dysmorphisme facial léger (notamment front proéminent, nez court, long philtrum, palais haut et microretrognathie). Des infections respiratoires et intestinales récurrentes, ainsi qu'une hypertonie et une hyperréflexie modérées sont également rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie
trnK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
12S
MOTS-c
mitochondrial open-reading-frame of the twelve S rRNA type-c
mitochondrially encoded 12S ribosomal RNA
trnQ
mitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)
Naevus CHILD
Syndrome d'hémidysplasie congénitale-érythrodermie ichtyosiforme-anomalies des membres
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des lésions cutanées unilatérales squameuses et inflammatoires, accompagnées d'anomalies ipsilatérales des membres et des viscères.
Syndrome de Hunter-Thompson-Reed
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rares d'origine génétique caractérisées par une progression très lente de la cécité nocturne ainsi que des anomalies squelettiques (épaules tombantes, hyperlaxité des articulations, anomalies radiologiques mineures) et un visage particulier (anomalies périorbitaires, hypoplasie malaire, rétrognathie). Les autres signes cliniques sont une myopie et des électrorétinogrammes plats. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie rare du développement embryonnaire
Anomalie du développement d'origine métabolique
Anomalie rare du développement squelettique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie rare du développement osseux
OBSOLETE : Syndrome malformatif chondrodysplasique
OBSOLETE : Syndrome malformatif non-chondrodysplasique avec anomalies osseuses
Syndrome avec obésité/croissance excessive
Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses
Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif
Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique
TRY2
trypsin 2
CLCR
ELA4
caldecrin
chymotrypsinogen C
elastase 4
delta 4-3-ketosteroid-5-beta-reductase
BCL11A-L
BCL11A-S
BCL11A-XL
CTIP1
HBFQTL5
SMARCM1
ZNF856
AMPH2
Myc box-dependent-interacting protein 1
SH3P9
amphiphysin 2
amphiphysin II
SNF7-2
Shax1
VPS32B
RAD10
ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
TEL
TEL oncogene
EMSP
EMSP1
KLK-L1
PSTS
enamel matrix serine proteinase 1
SCDO2
bHLHc6
mesoderm posterior bHLH transcription factor 2
enamelysin
egg-derived tyrosine phosphatase homolog (Drosophila)
hEDTP
hJumpy
CARD7
CLR17.1
DEFCAP
KIAA0926
NAC
VAMAS1
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 1
CI-MWFE
MWFE
NADH:ubiquinone oxidoreductase (complex 1)
complex I MWFE subunit
type I dehydrogenase
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1
FANCN
Fanconi anemia, complementation group N
HCP1
HsPCFT
MGC9564
PCFT
hPCFT
heme carrier protein 1
proton-coupled folate transporter
CMP-Sia-Tr
CMP-sialic acid transporter
CMPST
hCST
DYT3/TAF1
KAT4
NSCL2
TAFII250
TATA-box binding protein associated factor 1
CIP98
PDZD7B
USH2D
Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire (CCMS) est caractérisé chez les nouveau-nés par des lacunes dans la portion postérieure des côtes et des anomalies oro-faciales rappelant le syndrome de Pierre Robin , incluant des anomalies du palais (palais dur court, palais mou absent, uvule absente), une micrognathie et une glossoptose.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 75.0 (Cas)
OBSOLETE : Déficit congénital en NADH-cytochrome b5 réductase type I
OBSOLETE : Déficit en NADH-diaphorase type I
OBSOLETE : Déficit en ferrihémoglobine-réductase
OBSOLETE : Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive type 1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Méthémoglobinémie héréditaire
OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1
OBSOLETE : Déficit en NADH-cytochrome b5réductase type II
OBSOLETE : Déficit en NADH-diaphorase type II
OBSOLETE : Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive type 2
OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2
Craniosynostose isolée
X-CALD
Maladie péroxysomale progressive caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénale et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie et une neuropathie périphérique progressives, et une leucodystrophie. L'âge d'apparition est très variable, mais se situe souvent dans la première décennie de vie.
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
Forme d'adrénoleucodystrophie péroxysomale liée à l'X, caractérisée par une myélopathie progressive et une neuropathie périphérique, souvent associée chez les hommes à une insuffisance surrénale périphérique. La maladie se manifeste généralement à l'âge adulte.
Syndrome de Pascual-Castroviejo type 1
La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales.
Eruption cutanée avec éosinophilie et symptômes systémiques
Hypersensibilité médicamenteuse avec éosinophiles et manifestations systémiques
Syndrome DRESS
Réaction d'hypersensibilité rare caractérisée par une éruption cutanée infiltrée généralisée avec oedème du visage, fièvre, ganglions lymphatiques enflés, éosinophilie, lymphocytose et atteinte viscérale plus ou moins sévère (par exemple, hépatite, néphrite, pneumonie, myocardite, etc.) et, chez certains patients, par la réactivation du virus humain de l'herpès de type 6, du virus d'Epstein-Barr et/ou du cytomégalovirus. La maladie, qui se manifeste généralement entre deux et huit semaines après l'administration du médicament incriminé, est le plus souvent associée aux anticonvulsivants, aux sulfamides antibactériens et à l'allopurinol, mais de nombreux autres médicaments ont également été mis en cause. L'examen histologique est en faveur d'une dermatite d'interface, présentant parfois un aspect eczémateux et celui d'une pustulose exanthématique aiguë généralisée. Des séquelles auto-immunes sont possibles.
Réaction médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques
Déficit global en prosaposine
Maladie neurométabolique rare caractérisée par des symptômes neurologiques graves, notamment des crises de grand mal, des accès myocloniques massifs, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie et une hépatosplénomégalie. Les symptômes apparaissent à la naissance ou peu après et évoluent rapidement vers le décès. Tous les patients présentent une accumulation de lipides due à un dysfonctionnement lysosomal et une accumulation de divers sphingolipides (glucosylcéramide, céramide, sulfatides, globotriaosylcéramide) mise en évidence par examen histologique.
Encéphalopathie par déficit en prosaposine
La triade de Carney est une maladie non héréditaire caractérisée par la présence de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST, tumeurs mésenchymateuses intra-murales des voies gastro-intestinales affectant les cellules de la crête neurale ou les neurones), de chondromes pulmonaires et de paragangliomes extra-surrénaliens.
Tumeur rare et bénigne de la peau caractérisée par la présence de lésions cutanées congénitales de grande taille (quelques centimètres), en relief, bien circonscrites, de couleur rose-blanchâtre, multinodulaires, non ulcéreuses, à surface bosselée, situées sur le cou, le cuir chevelu ou les mains et qui s'étendent avec le temps. Sur le plan histologique, on observe une prolifération hamartomateuse contenant des follicules pileux malformés, disposés de manière irrégulière, à différents stades de développement, entourés de tissu fibreux et densément répartis dans le derme.
La myélite aiguë transverse (MAT) est une maladie inflammatoire démyélinisante de la moelle épinière soit idiopathique, soit secondaire à une cause connue.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.72 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Myélite transverse aiguë
OBSOLETE : Myélite transverse aiguë secondaire
La myélite transverse aiguë (MTA) idiopathique est une maladie immunitaire inflammatoire démyélinisante de la moelle épinière qui présente des manifestations motrices, sensitives et autonomiques.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
POMA
Syndrome épileptique rare caractérisé par des crises d'absence avec myoclonies périorales comme principal type de crise, accompagnées de crises tonico-cloniques généralisées, apparaissant avant ou en même temps que les crises d'absence. Une altération de conscience, bien que de degré variable, est généralement observée. Les autres caractéristiques cliniques comprennent souvent l'absence d'état de mal épileptique, une faible réponse aux médicaments antiépileptiques et la persistance des crises à l'âge adulte, en présence d'un développement neurologique et d'une intelligence intacts.
EMEA
Myoclonie des paupières avec ou sans absence
Syndrome de Jeavons
Le syndrome de Jeavons est une forme d'épilepsie réflexe généralisée idiopathique caractérisée par un début pendant l'enfance, des crises convulsives caractéristiques, une photosensibilité importante et une apparition occasionnelle de convulsions tonico-cloniques généralisées.
Dermatoarthrite lipoïdique
Hystiocytomatose à cellules géantes
La réticulohistiocytose multicentrique (RHM) est une histiocytose non-langerhansienne rare caractérisée par l'association de lésions nodulaires cutanées caractéristiques avec une arthrite destructive.
H-ABC
Hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet
Maladie rare caractérisée par une spasticité à progression lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, des toubles cognitifs modérés à sévères et une anarthrie/dysarthrie. Les signes caractéristiques d'une hypomyélinisation diffuse des hémisphères cérébraux, d'une atrophie cérébelleuse légère à sévère et d'une atrophie des noyaux gris centraux sont visibles à l'IRM.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 216.0 (Cas)
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
La leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal est une maladie neurologique non progressive caractérisée par un déficit intellectuel, une spasticité et un retard de motricité. Les images typiques à l'IRM cérébrale mettent en évidence l'existence de kystes bilatéraux au niveau du lobe temporal antérieur et une leucoencéphalopathie multilobale. A ce jour, environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature. La maladie apparaît dans les premiers mois de la vie. Une surdité neurosensorielle et une microcéphalie peuvent également survenir. L'étiologie est inconnue mais un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré.
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
La leucoencéphalopathie cavitaire progressive est caractérisée par des épisodes de déficit neurologique sévère (ataxie, dysarthrie, convulsions) accompagnés d'irritabilité et opisthotonos. Ces épisodes sont suivis soit par une détérioration constante de l'état de l'individu soit par une alternance de périodes de progression rapide de la maladie et de périodes de stabilité prolongées.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 19.0 (Cas)
Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
Syndrome de Balikova-Vermeesch
Ce syndrome se caractérise par une microtie, un colobome oculaire et une imperforation du canal lacrymal.
Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal
Rétinopathie type Burgess-Black
La bestrophinopathie autosomique récessive est une dystrophie rétinienne caractérisée par une perte de la vision centrale au cours des deux premières décennies, associée à l'absence de pic en lumière à l'électro-oculogramme (EOG) et à un électrorétinogramme réduit (ERG).
Syndrome de réversion sexuelle-dysgénesies rénale, surrénalienne et pulmonaire
Le syndrome SERKAL (pour SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) se caractérise par une réversion sexuelle et des anomalies de développement du rein, des glandes surrénales et des poumons.
MCOPS6
Microphtalmie syndromique type 6
Syndrome de Bakrania-Ragge
La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.
Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
Syndrome de Grisart-Destrée
Trisomie 17q11.2
Une microduplication de la région 17q11.2, a été récemment mise en évidence dans la région NF1. Cette même région est impliquée dan le syndrome de microdélétion NF1 (neurofibromatose de type 1).
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici SRD5A3-CDG
Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique
Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE
SPG39
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par une atteinte du motoneurone supérieur et une neuropathie périphérique, apparaissant entre l'enfance et le début de l'âge adulte. Les patients présentent une spasticité progressive, une hyperréflexie et une atrophie des muscles distaux supérieurs et inférieurs. Une altération des fonctions cognitives et une ataxie cérébelleuse ont également été décrites. L'imagerie par résonance magnétique peut révéler une atrophie du cervelet et/ou de la moelle épinière.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
ARCA2
Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9
SCAR9
Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 31.0 (Cas)
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone
OBSOLETE : Hémochromatose héréditaire autosomique dominante
OBSOLETE : Hémochromatose par défaut en ferroportine
OBSOLETE : Maladie ferroportine
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémochromatose associée à SLC40A1
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose C282Y/C282Y
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose classique
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose lièe à HFE
NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1
Hémochromatose africaine
Sidérose bantoue
Sidérose des Bantous
Maladie rare décrite chez les populations d'Afrique subsaharienne, caractérisée par une surcharge en fer due à un apport alimentaire excessif en fer et éventuellement à des facteurs génétiques, entraînant une fibrose portale hépatique et une cirrhose micronodulaire.
Maladie de surcharge nutritionnelle en fer
La neuropathie avec troubles de l'audition est caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle avec une neuropathie périphérique.
CMT4J
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue entre l'enfance et l'âge adulte d'une neuropathie sensitivo-motrice axonale démyélinisante, rapidement progressive et de sévérité variable, se manifestant généralement par un retard de développement moteur, une faiblesse et une atrophie musculaires asymétriques, proximales et distales touchant les extrémités supérieures et inférieures, un déficit moteur sévère et une légère atteinte sensorielle, ainsi qu'une aréflexie. Le ralentissement des vitesses de conduction nerveuse va de léger à sévère.
Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type 1
dHMN1
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives des membres inférieurs, sans déficience sensorielle. Par ailleurs, des pieds creux, un orteil en marteau et une augmentation du tonus musculaire peuvent faire partie du tableau clinique.
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Atrophie musculaire spinale distale type 2
dHMN2
dSMA2
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare caractérisée par l'apparition d'une faiblesse et d'une atrophie, lentement progressives, des membres distaux entre la deuxième et la cinquième décennie de vie. L'atteinte sensitive est généralement moins prononcée ou absente. La gravité de l'atteinte varie, et les membres supérieurs et inférieurs peuvent être touchés.
Neuropathie motrice distale héréditaire type 2
Amyotrophie spinale distale type 5
Neuropathie motrice distale héréditaire type V
dHMN5
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante rare, caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaires affectant principalement les mains, en particulier les muscles thénariens et le premier interosseux dorsal, et/ou une déformation marquée du pied et des troubles de la marche. Les sensations sont normales, bien qu'une faible réponse aux vibrations ait été décrite. La maladie est lentement progressive et se déclare dans les premières décennies de vie.
Neuropathie motrice distale héréditaire type 5
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 3
Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 3
Neuropathie motrice distale héréditaire types 3 et 4
dHMN3 et dHMN4
dSMA3
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives affectant principalement les parties distales des membres, et plus tard, les muscles proximaux et du tronc, par une hyperlordose marquée et par un dysfonctionnement diaphragmatique d'apparition tardive.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 28.0 (Cas)
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 2
Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 2
dHMNJ
Une maladie génétique neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires distales, symétriques, progressives, modérées à sévères, sans atteinte sensorielle, affectant tout d'abord les membres inférieurs (vers la fin de la première décennie), puis impliquant les extrémités supérieures (en deux ans). Les patients développent des pieds tombants, des pieds varus, des orteils en marteau et des mains avec des doigts en griffe. Des signes d'atteinte des voies pyramidales (réflexes brusques au niveau des genoux, signe de Babinski positif, réflexes des chevilles absents) sont initialement associés à la maladie, mais ils régressent lorsqu'elle se stabilise (environ dix ans après le début de la maladie).
Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash
Atrophie musculaire spinale distale liée à ATP7A
DSMAX
Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X de type 3
SMAX3
dHMN3 liée à l'X
dSMA3 liée à l'X
Une neuropathie motrice distale, héréditaire et rare, caractérisée par une atrophie lentement progressive et une faiblesse des muscles distaux des mains et des pieds. Elle est associée à des réflexes tendineux profonds normaux ou une absence de réflexe au niveau des chevilles, et une perte sensorielle minimale ou absente. Une légère faiblesse proximale est parfois rapportée au niveau des jambes et des pieds, ainsi que des déformations au niveau des mains chez les patients masculins.
Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3
NHSA avec toux et reflux gastrique
NHSA1B
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 avec toux et reflux gastrique
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type IB
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une toux chronique, paroxystique et sèche apparaissant à l'âge adulte, et un reflux gastro-oesophagien précédant la neuropathie. La toux est généralement déclenchée par des odeurs nocives, l'inhalation de fumées, la consommation d'aliments secs, la position allongée ou la stimulation tactile du conduit auditif externe, et peut évoluer vers une syncope déclenchée par la toux. Un raclement de gorge fréquent et une voix rauque peuvent également être présents. Le reflux gastro-oesophagien se manifeste généralement par de légères brûlures d'estomac, mais des régurgitations et des remontées acides sont décrites dans les cas plus graves. Les symptômes de neuropathie sensorielle, de gravité variable, apparaissent plus tard dans la vie (entre la troisième et la cinquième décennie). Les patients peuvent présenter une perte sensorielle dans les membres supérieurs et inférieurs, des douleurs lancinantes, des lésions superficielles indolores ou une neuropathie tronculaire. Souvent, on peut observer une perte auditive neurosensorielle bilatérale dans les hautes fréquences. D'autres signes cliniques peuvent inclure un décollement de la rétine, une alacrimie, une urgence mictionnelle, une constipation et une impuissance. La biopsie nerveuse met en évidence une perte d'axones non myélinisés et myélinisés.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B
NHSA avec surdité et retard de dévelopement
Ce syndrome est caractérisé par une neuropathie axonale sensorielle et autonomique, une surdité neurosensorielle et un retard de développement global et persistent.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement
NHSA mutilante avec paraplégie spastique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une neuropathie sensitive progressive en association avec une paraplégie spastique et une acropathie mutilante. Les patients présentent une spasticité des membres inférieurs et une perte sensitive sévère progressive évoluant vers des ulcérations chroniques affectant les membres supérieurs et inférieurs. Les examens électrophysiologiques mettent en évidence une neuropathie sensitive axonale, et la biopsie nerveuse révèle une axonopathie avec perte de fibres nerveuses myélinisées (indépendamment du diamètre) ainsi que des axons non myélinisés.
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
NHSA avec surdité liée à l'X
Neuropathie auditive avec neuropathie sensitive périphérique de type 1 liée à l'X
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une neuropathie axonale sensorielle et autonomique avec une surdité.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité
Atrophie musculaire spinale distale avec paralysie des cordes vocales
dHMN7
Neuropathie périphérique génétique rare, lentement progressive, caractérisée par une atrophie et une faiblesse distales affectant les membres supérieurs (avec une prédilection pour l'éminence thénar), puis les membres inférieurs, associées à une parésie uni- ou bilatérale des cordes vocales entraînant une voix rauque et des difficultés respiratoires, ainsi qu'à une faiblesse des muscles faciaux.
Neuropathie motrice distale héréditaire type 7
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Meckel
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hydrocéphalie congénitale non communicante, une agénésie cérébelleuse et l'absence des foramens de Luschka et de Magendie. Les patients présentent une hypotonie, une aréflexie ou une hyporéflexie, ainsi que des convulsions et/ou une cyanose peu après la naissance. Le syndrome est létal en période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie
MSH-R
alpha melanocyte stimulating hormone receptor
MT2
matriptase-2
Usher syndrome 1E (autosomal recessive, severe)
Hypoplasie/agénésie isolée cérébelleuse
Malformation rare non syndromique du système nerveux central caractérisée par l'absence complète ou quasi complète du cervelet avec une fosse postérieure de taille normale, éventuellement accompagnée d'une hypoplasie du tronc cérébral. Le tableau clinique est très variable, associant généralement une ataxie, une dysarthrie, des tremblements, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie et des anomalies oculomotrices au retard du développement mental, moteur et du langage, et à une déficience intellectuelle.
FBLN
Syndrome de cétoacidurie-déficience intellectuelle-ataxie-surdité
Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.
YRS
YTS
tyrRS
tyrosine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Maladie de Bassen-Kornzweig
L'abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce est une forme sévère d'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL et par un retard de croissance, une malabsorption, une hépatomégalie et des manifestations neurologiques ou neuromusculaires.
Nanisme campomélique
Une dysplasie osseuse rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une séquence de Pierre Robin, une fente palatine, un raccourcissement et une courbure des os longs. Chez des individus avec un caryotype masculin, on peut observer une ambiguïté sexuelle ou des organes génitaux externes féminins.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0E-4 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.875 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
CFAP124
POC20
POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas)
UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
UBE1X
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
OSMRB
OSMRbeta
Oncostatin-M-specific receptor subunit beta
FHL1B
FLH1A
Four-and-a-half LIM domains 1
KYO-T
LIM protein SLIMMER
SLIM1
XMPMA
TIN2
COQ8
coenzyme Q8 homolog (yeast)
CRT2
MCT12
creatine transporter 2
monocarboxylic acid transporter 12
p150 glued homolog (Drosophila)
C3orf5
GIBT
GK002
MRP-S22
mS22
riplet
CHANDS
Syndrome de Baughman
Syndrome de cheveux frisés-ankyloblépharon-dysplasie des ongles
Dysplasie ectodermique syndromique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, laineux et bouclés en association avec un ankyloblépharon et une dysplasie unguéale. Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent un frein lingual anormal, une langue bifide, des dépressions labiales, des adhérences entre les lèvres supérieures et inférieures, un hypertélorisme et un pont nasal plat, des synéchies alvéolaires et un vagin imperforé.
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_incidence_annuelle : Inconnu
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 24.75 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone
OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec manifestation neurologique
OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec anémie
Malformation veneuse héréditaire
VMOS
Une anomalie génétique vasculaire rare caractérisée par une expansion sévère des vaisseaux sanguins (le plus souvent au sein des os craniofaciaux), associée à un élargissement indolore des os (habituellement les os de la mandibule, du maxillaire et/ou les os frontaux, orbitaux et nasaux) et conduisant classiquement à une asymétrie faciale et à une malformation du contour du visage. Des anomalies de la ligne médiane sont fréquemment associées, comme un diastasis des droits, un raphé supra-ombilical et une hernie hiatale. Les signes additionnels incluent un saignement gingival, une éruption dentaire ectopique, une exophtalmie, une perte de la vision, des nausées et des vomissements.
OBSOLETE : HMSN
OBSOLETE : NSMH
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire liée à l'X
Amyotrophie spinale distale autosomique dominante
dHMN autosomique dominante
dSMA autosomique dominante
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive
dHMN autosomique récessive
dSMA autosomique récessive
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive
HSAN
NHSA
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive
Une neuropathie sensorimotrice démyélinisante héréditaire, caractérisée par un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sans trouble neurologique clinique apparent, et sans anomalie de la marche ou atrophie musculaire. Elle est associée à une mutation germinale du gène ARGHEF10.
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
trnE
mitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)
CORS3
FTM
JBTS7
KIAA1005
MKS5
Meckel syndrome, type 5
NPHP8
PPP1R134
fantom homolog
protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
ABC-C
LBM180
ATP binding cassette subfamily A member 3
c-MAF
Le syndrome Charlie M est un trouble rare du développement osseux appartenant au groupe de syndromes oro-mandibulaires/ d'hypogenèse des membres incluant également le syndrome d'hypoglossie/hypodactylie et l'ankylose glossopalatine. Les anomalies majeures dans ce groupe sont une hypoplasie mandibulaire, une syndactylie et une ectrodactylie, une microstomie, une fente palatine, une hypodontie et une paralysie faciale. Les patients atteints du syndrome Charlie M présentent également un hypertélorisme, des incisives avec une couronne conique ou absente, et des degrés variables d'hypodactylie des mains et des pieds. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de Calderón-González-Cantu
Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Le syndrome de Joubert et les maladies associées (SJMA) forme un groupe de syndromes polymalformatifs congénitaux et de retards du développement dont le signe cardinal est le "signe de la molaire" (SDM) qui définit un complexe malformatif du rhombo-diencéphale sur l'imagerie cérébrale. Le SDM se caractérise par une hypoplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une élongation des pédoncules supérieurs avec un élargissement anormal de la fosse interpédonculaire.
Amérique du Nord AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 666.67 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
SRAS
SRAS-1
Une maladie pulmonaire rare induite par une infection à coronavirus du SRAS-CoV, dont la période d'incubation varie de 2 à 7 jours. Les patients présentent des symptômes de type grippal, notamment de la fièvre, des malaises, des myalgies, des maux de tête, des diarrhées et des tremblements. Une toux sèche et non productive et une dyspnée sont fréquemment signalées. Les cas graves évoluent rapidement, progressant vers la détresse et l'insuffisance respiratoire, nécessitant des soins intensifs. Le taux de mortalité est de 10 %. La maladie est apparue en 2002 dans le sud de la Chine, puis s'est étendue en 2003 dans 26 pays. Des cas de transmission interhumaine ont été signalés à Toronto (Canada), dans la Région administrative spéciale de Hong Kong (Chine), à Taipei, à Singapour et à Hanoï (Viet Nam).
Syndrome de Salamon
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Cheveux laineux
Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées
Hyperlipidémie par déficit en lipase hépatique
Hyperalphalipoprotéinémie rare caractérisée par des taux plasmatiques élevés de cholestérol et de triglycérides (TG) avec un enrichissement marqué en TG de lipoprotéines de basse (LDL) et de haute densité (HDL), la présence de beta-lipoprotéines circulants, de très faible densité, et des taux élevés en cholestérol HDL, en présence d'une activité lipase hépatique plasmatique post-héparine très faible, voire indétectable. Une athérosclérose précoce et/ou une maladie coronarienne peut être associée.
Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique
Sous-type clinique de brachydactylie de type B caractérisé par une hypoplasie/aplasie des phalanges distales et/ou moyennes des 2es à 5es doigts et orteils (fréquemment grave s'agissant des 4es à 5es doigts/orteils, plus légère dans les 2es à 3es doigts/orteils) en association avec un symphalangisme proximal, et parfois distal, une fusion des os du carpe et du tarse et une syndactylie cutanée partielle. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un placement proximal des pouces, une surdité neurosensorielle et une hypermétropie.
Syndrome de Teunissen-Cremers
Maladie osseuse génétique très rare caractérisée par une ankylose de l'étrier, des pouces et des premiers orteils larges, une surdité de transmission et une hypermétropie.
Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J
Dystrophie musculaire des ceintures type 2J
LGMD liée à la titine R10
LGMD type 2J
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J (LGMD2J) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse proximale progressive sévère atteignant finalement les muscles distaux, et apparaissant habituellement pendant l'enfance. Elle peut aussi survenir entre la première et la troisième décennie. Certains patients restent ambulants, mais la plupart deviennent dépendants d'un fauteuil roulant vingt ans après l'apparition de la maladie.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
Epilepsie néonatale-infantile bénigne
SeLFNIE
Syndrome épileptique néonatal-infantile rare caractérisé par de brèves crises focales survenant entre les premiers jours et les six premiers mois de vie chez des nourrissons par ailleurs en bonne santé. Les crises surviennent souvent par salves et peuvent s'accompagner de symptômes d'atteinte du système moteur et autonome (y compris d'apnée et de cyanose). Des crises généralisées sont parfois présentes. En général, les crises disparaissent spontanément sans provoquer de séquelles neurologiques à long terme.
Epilepsie néonatale/infantile autolimitée
L'atrophodermie linéaire de Moulin (ALM) est caractérisée par des lésions légèrement atrophiques et hyperpigmentées disposées en bandes selon les lignes de Blaschko du tronc et des membres. Depuis sa première description en 1992, moins de 30 cas ont été rapportés dans la littérature. La maladie apparaît durant l'enfance ou l'adolescence. La maladie est non-progressive. Il n'y a pas d'inflammation précédant l'ALM, ni de sclérodermie ultérieure. L'étiologie reste inconnue mais, étant donné que l'ALM suit les lignes de Blaschko, elle pourrait être due à un mosaïcisme d'un gène de susceptibilité.
Syndrome de dysplasie ectodermique-acanthosis nigricans
Le syndrome de Lelis est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique (hypotrichose et hypohidrose) et d'un arcanthosis nigricans.
Syndrome rare d'insensibilité à l'hormone de croissance caractérisé par un retard de croissance postnatal modéré, des taux circulants d'insulin-like growth factor 1 (IGF-1) et d'insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3) nettement bas, une réponse normale au test de stimulation à l'hormone de croissance, ainsi qu'une insensibilité à l'insuline se traduisant par une glycémie normale et une hyperinsulinémie. Les autres manifestations sont des taux d'IGF-2, IGFBP-1 et IGFBP-2 inférieurs à la normale ainsi qu'une microcéphalie, et un retard de maturation osseuse et, dans certains cas, une diminution de la densité minérale osseuse.
Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile
Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie rachidienne
Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelettique
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.
Maladie urogénitale rare caractérisée par la persistance d'une érection non souhaitée douloureuse pendant plus de 4 heures, due à l'obstruction du drainage normal du sang des tissus érectiles, entraînant une ischémie. Elle peut être due à des maladies hématologiques, des troubles métaboliques ou neurologiques, et à certains médicaments destinés à lutter contre la dysfonction érectile. Si l'érection non souhaitée persiste plusieurs jours, un épaississement anormal du tissu érectile, ainsi que des cicatrices, peuvent être observés, entraînant une dysfonction érectile permanente.
Syndrome STAR
Syndrome malformatif rare caractérisé par l'association d'une syndactylie des orteils, d'une dysmorphie faciale à type de télécanthus (yeux anormalement écartés) et d'une pointe nasale large, de malformations urogénitales et d'une atrésie anale
Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare, caractérisée par une taille anormale de plaquettes.
Macrothrombocytopénie autosomique dominante
Le syndrome est caractérisé par l'association d'une microtie bilatérale avec déficience auditive sévère à profonde et une fente palatine.
Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine
Hyperkératose palmoplantaire type Nagashima
KPP type Nagashima
PPK type Nagashima
La kératose de type Nagashima est une kératodermie palmoplantaire autosomique récessive, ressemblant à une forme légère du mal de Meleda.
Kératodermie palmoplantaire type Nagashima
Syndrome conorénal
Syndrome de dysplasie rénale-dystrophie pigmentaire de la rétine-ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse
Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse.
Syndrome de rétinite pigmentaire-hypopituitarisme-néphronophtise-dysplasie osseuse
Le syndrome RHYNS est caractérisé par l'association d'une rétinite pigmentaire, d'un hypopituitarisme, d'une néphronophtise et d'une dysplasie squelettique.
Angéite isolée du système nerveux central
Angéite primaire du système nerveux central
PACNS
PCNSV
Vascularite rare des vaisseaux de petit et de moyen calibre du système nerveux central, caractérisée par des déficits neurologiques focaux et/ou diffus et confirmée par une angio-IRM, en l'absence de toute autre cause sous-jacente (maladies infectieuses, systémiques, autres maladies neurologiques, etc.). Elle se manifeste par des céphalées inhabituelles, des accidents vasculaires cérébraux ou des accidents ischémiques transitoires associés à des troubles cognitifs, hémiplégie, faiblesse et, rarement, à une atteinte des nerfs crâniens, des convulsions et une ataxie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Vascularite primitive du système nerveux central
OFD
Syndrome orofaciodigital
Déficit en ACY2
Déficit en aminoacylase 2
Déficit en aspartoacylase
Dégénérescence spongieuse du cerveau
La maladie de Canavan (MC) est un trouble neurodégénératif. Son spectre varie entre des formes sévères avec une leucodystrophie, une macrocéphalie et un retard de développement sévère, et une forme modérée/juvénile très rare caractérisée par un retard de développement modéré.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pili trianguli et canaliculi
Le syndrome des cheveux incoiffables (SCI) ou pili trianguli et canaliculi est une dysplasie rare du cuir chevelu.
OFD11
Syndrome oro-facio-digital type Gabrielli
Le syndrome oro-facio-digital type 11 est une forme sporadique extrêmement rare du syndrome oro-facio-digital, avec seulement quelques cas rapportés. Il se caractérise par des malformations faciales (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, blépharophimosis, oreilles basses implantées, large pont nasal, pointe nasale bulbeuse) et squelettiques (polydactylie post-axiale et fusion des vertèbres), ainsi qu'un déficit intellectuel sévère, une surdité et des anomalies cardiaques congénitales.
OFD9
Syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes
Le syndrome oro-facio-digital de type 9 est caractérisé par un palais ogival avec bifidité linguale et des canines inférieures surnuméraires bilatérales, une langue hamartomateuse, la présence de freins multiples, un hypertélorisme, un télécanthus, un strabisme, un élargissement et/ou une bifidité de la pointe du nez, une petite taille, une bifidité des gros orteils, un métatarse en V, une poly- syndactylie, un déficit intellectuel léger et des anomalies rétiniennes spécifiques (colobome bilatéral du disque optique et dysplasie rétinienne avec décollement partiel).
Fistule de la première fente branchiale
Kyste de la première fente branchiale
Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par des infections récurrentes, un oedème, des douleurs, un écoulement et la formation d'abcès dans la zone de l'anomalie. L'anomalie résulte d'une fusion incomplète de la partie ventrale du premier et du deuxième arcs branchiaux, se présentant sous la forme d'une fistule, d'un sinus ou d'un kyste pouvant se former à tout endroit entre le conduit auditif externe et l'angle mandibulaire, y compris la glande parotide.
Anomalie de la première fente branchiale
Anomalie de la seconde fente branchiale
Fistule de la deuxième fente branchiale
Fistule de la seconde fente branchiale
Kyste de la deuxième fente branchiale
Kyste de la seconde fente branchiale
Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par la présence d'un kyste, d'un sinus ou d'une fistule se formant le long du bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien. Les fistules et les sinus de la deuxième fente branchiale se présentent sous la forme d'un orifice cutané avec écoulement chronique et infections récurrentes, tandis que les kystes de la deuxième fente branchiale se présentent sous la forme d'une masse indolore, dépressible à la palpation, dont la taille reste stable ou augmente lentement, situés dans la partie latérale du cou. En cas d'infection des voies respiratoires supérieures, la taille des kystes peut augmenter de façon fulgurante, entraînant une atteinte respiratoire, un torticolis et une dysphagie.
Anomalie de la deuxième fente branchiale
Fistule de la troisième fente branchiale
Kyste de la troisième fente branchiale
Malformation otorhinolaryngée rare caractérisée par une masse molle et fluctuante, un abcès ou une voie de drainage le long du bord antérieur de la moitié inférieure du muscle sterno-cléido-mastoïdien, entraînant parfois des abcès rétropharyngés, une thyroïdite aiguë suppurée, un stridor, une détresse respiratoire, une odynophagie et une dysphagie. L'anomalie se présente sous la forme d'un tractus entre le sinus piriforme et la glande thyroïde. Une troisième fistule branchiale qui passe de manière superficielle à la fois sur les nerfs laryngés supérieur et récurrent, constitue la principale différence avec l'anomalie de la quatrième fente branchiale.
Anomalie de la troisième fente branchiale
Fistule de la quatrième fente branchial
Kyste de la quatrième fente branchiale
Malformation otorhinolaryngée rare caractérisée par une masse molle et fluctuante, un abcès ou une voie de drainage le long du bord antérieur de la moitié inférieure du muscle sterno-cléido-mastoïdien, entraînant parfois des abcès rétropharyngés, une thyroïdite aiguë suppurée, un stridor, une détresse respiratoire, une odynophagie et une dysphagie. L'anomalie se présente sous la forme d'un tractus entre le sinus piriforme et la glande thyroïde. Une quatrième fistule branchiale qui passe en profondeur du nerf laryngé supérieur mais en surface du nerf laryngé récurrent, constitue la principale différence avec l'anomalie de la troisième fente branchiale.
Anomalie de la quatrième fente branchiale
Kyste dermoïde du cou
Le kyste dermoïde cervical est un néoplasme cutané bénin et rare contenant de l'épithélium kératinisé et des dérivés dermiques, tels que des follicules pileux, des glandes sébacées et sudoripares, du tissu fibro-adipeux et des muscles lisses. Il se manifeste habituellement par une masse indolore, lentement progressive dans l'espace sous-mandibulaire ou sous-lingual. Selon sa localisation et surtout après un élargissement soudain, il peut être à l'origine d'une dyspnée, d'une dysphagie ou d'une dysphonie.
Kyste dermoïde du visage
Le kyste dermoïde de la face est un néoplasme cutané bénin et rare contenant de l'épithélium kératinisé et des dérivés dermiques tels que des follicules pileux, des glandes sébacées et sudoripares, du muscle lisse ou du tissu fibro-adipeux. Il se manifeste habituellement par une masse ferme, non pulsatile, souvent associée à un sinus ouvert ou un point d'où sortent des poils. Il est situé le plus souvent dans la région périorbitaire et nasale.
Malformation otorhinolaryngologique rare, caractérisée par une fistule unilatérale ou bilatérale située à la commissure des lèvres, à la jonction du bord vermillon de la lèvre supérieure et de la lèvre inférieure. La lésion est tapissée de muqueuse labiale et potentiellement sensible aux infections.
Fistule labiale inférieure
Malformation othorinolaryngologique rare caractérisée par des fistules congénitales de la lèvre inférieure, généralement bilatérales et paramédianes, symétriques ou asymétriques et délimitées par la muqueuse labiale. La malformation est habituellement asymptomatique, bien qu'elle puisse entraîner, en raison de la communication avec les glandes salivaires accessoires, une sécrétion de salive via l'orifice formé par la fistule. Des infections peuvent également être observées.
Chondrome extrasquelettique rare situé dans la région de la tête et du cou, caractérisé histologiquement par des lobules de cartilage hyalin mature, adulte, avec des chondrocytes identifiables dans les lacunes, et une importante fibrose. Aucune transformation maligne n'a été décrite.
Duplication entérique de la langue
Duplication gastrique linguale
Duplication intestinale linguale
La duplication digestive linguale est une malformation oto-rhino-laryngologique extrêmement rare survenant en début d'embryogenèse. Elle se caractérise par une lésion kystique unique ou parfois multiple, située le plus fréquemment sur la zone antérieure de la langue, soit profondément incorporée dans celle-ci, ou située au niveau superficiel. Selon la taille et la location du kyste, les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des signes cliniques très variés, tels que divers degrés de troubles respiratoires et de difficultés pour s'alimenter, un gonflement et une protrusion de la langue, une dysphagie, et plus rarement, un saignement récurrent, ou une sécrétion brunâtre d'un sinus lingual.
Sténose/atrésie du conduit auditif externe
Malformation othorinolaryngologique rare caractérisée par un défaut de développement du conduit auditif externe entraînant des malformations de degré variable, allant de l'absence totale à une légère sténose et une malformation de l'oreille moyenne. Généralement unilatérale, elle se manifeste par une perte auditive du côté atteint et peut être associée à une microtie ou à une hypoplasie du pavillon, à un trajet aberrant du nerf facial et à un cholestéatome.
Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe
Tératome oropharyngé mature
Le tératome épignathe est un tératome intrabuccal très rare et mettant en jeu le prognostic vital. Il est généralement issu de la mâchoire, de la mandibule, du palais ou de la base du crâne, et envahit le crâne, le nasopharynx ou la cavité orale. Il est plus fréquemment observé chez les individus féminins, et se manifeste par plusieurs signes (en fonction de la taille de la tumeur), incluant un polyhydramnios occlusif dans la période prénatale, ainsi qu'une dyspnée, une cyanose, une toux, des troubles de la succion et de la déglutition, et dans de rares cas, des vomissements (à cause des troubles de la déglutition) après la naissance. Lorsque le tératome est large, il peut conduire à l'obstruction des voies aériennes ou à une asphyxie. Il peut être fatal dans la période néonatale.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0017 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.68 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Dacryocystocèle
Dacryocèle
Mucocèle lacrymo-nasal
Le kyste lacrymo-nasal est un kyste congénital uni- ou bilatéral du canal nasolacrymal, presque toujours associé à un dacryocystocèle. Il se manifeste le plus souvent à la naissance ou au cours des premières semaines de vie (rarement à l'âge adulte) par une masse bénigne bleue-gris dans le canthus inféro-médial ou dans la cavité nasale, et peut causer un larmoiement, une dacryocystite (inflammation du sac lacrymal) et une occlusion nasale. Il est rapporté plus souvent chez les individus féminins.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Nez double
Malformation congénitale importante et rare caractérisée par une duplication complète du nez, donnant lieu à deux nez complètement développés, souvent associée à une atrésie choanale, provoquant une détresse respiratoire et nécessitant une réparation chirurgicale.
La narine surnuméraire est une malformation congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une narine (ou plus) accessoire, avec ou sans cartilage accessoire, localisé sur le plan médian, au-dessus, en-dessous ou latéralement par rapport aux autres narines. Contrairement à la polyrhinie , il n'y a pas de duplication de la cavité nasale (septum). La narine surnuméraire est souvent associée à d'autres malformations congénitales affectant généralement le visage.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 32.0 (Cas)
Nez tubulaire congénital
Le proboscis latéral (PL) est une anomalie faciale congénitale rare caractérisée par l'absence de développement d'un côté du nez externe, qui est remplacé par une structure tubulaire composée de peau et de tissu mou, généralement attaché au canthus interne de l'oeil, et de ce fait, est souvent associé au mauvais développement de la cavité nasale ou des sinus paranasaux ipsilatéraux. Le PL peut aussi s'associer à des anomalies orbitaires, une fente labiale avec ou sans fente palatine, un encéphalocèle frontal et une holoprosencéphalie.
Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par un kyste dermoïde le long du dorsum nasal ou de la glabelle, tapissé d'un épithélium kératinisé d'aspect pavimenteux, constitué de kératine intraluminale et des masses annexielles matures, telles que des follicules pileux, des glandes sébacées et sudoripares. La majorité des kystes dermoïdes nasaux sont superficiels et s'étendent rarement à la zone intracrânienne. Généralement bénins, ils peuvent être le siège d'infections récurrentes pouvant évoluer vers une ostéomyélite, une méningite ou un abcès intracrânien.
Tératome du nasopharynx
Gliome nasal
L'hétérotopie gliale nasale est une anomalie rare du développement qui se manifeste habituellement à la naissance ou en début d'enfance (rarement à l'âge adulte). Elle se caractérise par une masse bénigne non pulsatile pouvant conduire à une obstruction nasale, une déformation du septum nasal et de l'os nasal, ainsi qu'à une détresse respiratoire en l'absence de traitement. L'hétérotopie gliale nasale ne communique pas avec le système nerveux central, cependant, une anomalie de la plaque cribriforme est parfois associée.
Le gangliogliome nasal est une tumeur rare survenant chez les nouveau-nés, comprenant à la fois des composants neuronaux et astrocytaires. Il peut être endonasal, extranasal ou les deux. Il se présente généralement sous la forme d'une masse pouvant conduire à une obstruction nasale et des difficultés pour s'alimenter.
L'encéphalocèle nasale est un engagement extra-crânien du contenu intracrânien (en maintenant une connexion à l'espace sous-arachnoïdien) dans le fonticulus frontalis. Elle se caractérise par un élargissement nasal et/ou une masse bleue pulsatile et compressible à côté du pont nasal (qui s'élargit pendant les pleurs ou la compression de la veine jugulaire), ou par une masse intranasale issue de la plaque cribriforme, et peut causer une obstruction nasale ou une détresse respiratoire. Une hydrocéphalie et une augmentation de la pression intracrânienne ont aussi été rapportées dans certains cas.
Anomalie rare du larynx caractérisée par le rétrécissement complet ou partiel des voies respiratoires supérieures, allant de la zone située sous les cordes vocales au bord inférieur du cartilage cricoïde. La présentation clinique, inconstante, comprend des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures de type croup, un stridor, une dyspnée, une toux rauque et, dans les cas les plus sévères, une atteinte aiguë des voies respiratoires à la naissance. La sténose peut survenir de manière isolée ou être associée à d'autres anomalies ou syndromes congénitaux.
Anomalie rare du larynx caractérisée par un kyste touchant les zones du larynx ou de la supraglotte, telles que l'épiglotte et la vallécule. Le moment et la sévérité de la présentation dépendent de la taille du kyste et de sa proximité avec la glotte et varient de l'obstruction prénatale sévère des voies respiratoires entraînant un polyhydramnios et une hypoplasie pulmonaire au stridor inspiratoire post-natal associé à des pleurs étouffés, un enrouement et à des épisodes de cyanose, ainsi qu'à des difficultés à s'alimenter et à un retard de croissance. Il peut être associé à une laryngomalacie.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malformation rare caractérisée par un rétrécissement permanent de la lumière trachéale, principalement dû à des anneaux cartilagineux complets et à l'absence de la trachée membraneuse, donnant lieu à des difficultés respiratoires.
Canada AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
OAVS
Spectre OAV
Spectre oculoauriculovertébral
Syndrome de malformation congénitale rare, se manifestant le plus souvent par une microsomie hémifaciale associée à des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales de gravité variable. Il peut être associé à d'autres malformations affectant le coeur, les reins, le système nerveux central, le système digestif et le squelette.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Dysostose oto-mandibulaire
Microsomie hémifaciale
Microsomie latéro-faciale
Syndrome du premier arc branchial
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Spectre oculo-auriculo-vertébral
Hypertrophie hémifaciale
Anomalie morphologique rare de la région maxillo-faciale caractérisée par une croissance excessive unilatérale de toutes les structures faciales (os, tissus mous, dents), appelée hypertrophie hémifaciale vraie, ou par une croissance excessive d'une ou de plusieurs structures faciales, mais pas toutes, appelée hypertrophie hémifaciale partielle. L'anomalie peut être isolée ou liée à certains syndromes (Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright, neurofibromatose type 1). Elle peut être associée à une obstruction des voies respiratoires, à une surdité de perception ou à des difficultés de déglutition.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.16 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hyperplasie unilatérale des muscles faciaux sans aucun signe d'hyperplasie des os ou d'autres systèmes organiques. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des fossettes cutanées, un ptosis, une énophtalmie, des fentes palpébrales étroites, un déplacement du pavillon de l'oreille, une déviation de la cloison nasale et une déviation du nez et du menton du côté atteint. Une parésie faciale du côté atteint et une légère hypoplasie ipsilatérale du massif facial osseux peuvent être présentes.
Malformation rare de la tête et du cou caractérisée par une absence congénitale partielle (hypoglossie) ou totale (aglossie) de la langue. Les patients présentent des difficultés respiratoires, au niveau de l'alimentation, ainsi qu'un retard de développement de la parole et des troubles de l'élocution. La perception du goût n'est pas gravement atteinte. Les caractéristiques associées comprennent un des traits particuliers du visage dû à la déficience de l'arcade transverse mandibulaire, l'oligodontie et la malocclusion, entre autres.
Syndrome de Cosack
L'ankylose glossopalatine est une maladie qui appartient au groupe des syndromes oromandibulaire-réduction des membres (SORM) et qui est caractérisée par la présence d'une synéchie d'épaisseur variable reliant la langue au palais osseux ou au rebord alvéolaire du maxillaire.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation vasculaire périphérique à débit rapide ou fistule
OBSOLETE : Malformation artérioveineuse frontonasale
OBSOLETE : Malformation artérioveineuse du maxillaire
OBSOLETE : Malformation artérioveineuse mandibulaire
NICH
Hémangiome congénital rare caractérisé par une lésion de forme ronde ou ovale, plate ou légèrement en relief, généralement solitaire, entièrement formée in utero et qui diffère des hémangiomes congénitaux à involution rapide (RICH) principalement en raison de l'absence de la phase d'involution post-natale.
RICH
Hémangiome congénital rare caractérisé par des tumeurs vasculaires bénignes, de forme ronde ou ovale, solitaires, surélevées ou infiltrantes, pleinement formées in utero, qui diffèrent d'un hémangiome non-involutif congénital (NICH) principalement en raison de leur involution post-natale rapide.
Hémangiome congénital rapidement involutif
CAMS
Groupe de malformations vasculaires cérébro-faciales complexes, rares et non héréditaires, caractérisées par de multiples malformations artério-veineuses (MAV) ipsilatérales de distribution métamérique, affectant diverses zones du visage et des zones correspondantes du cerveau. Le spectre est très variable. En fonction de la distribution des lésions, trois types ont été décrits : le syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 (SMAC 1) prenant naissance dans le prosencéphale médian et impliquant l'hypothalamus, la zone du nez et du front ; le SMAC 2 prenant naissance dans prosencéphale latéral et impliquant les noyaux gris centraux, le nerf optique et la rétine, ainsi que la région maxillo-faciale ; le SMAC 3 prenant naissance dans le rhombencéphale et impliquant le cervelet et la mandibule.
Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial
OBSOLETE : CAMS1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial
OBSOLETE : Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1
OBSOLETE : CAMS3
OBSOLETE : Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3
Le yndrome de coalition tarso-carpienne est caractérisé par la fusion des os du carpe, du tarse et des phalanges.
GLA
Lymphangiomatose diffuse
Lymphangiomatose disséminée
Lymphangiome diffus
Lymphangiome disséminé
Malformation lymphatique disséminée
Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une dilatation multifocale des vaisseaux lymphatiques affectant plusieurs organes et tissus. La maladie se manifeste la plupart du temps dans la petite enfance et l'enfance. L'évolution clinique et le pronostic dépendent des zones touchées et de l'étendue de l'atteinte, la détérioration de la fonction pulmonaire étant la cause majeure de morbidité et de mortalité.
Fusion maxillo-mandibulaire congénitale isolée
La syngnathie congénitale isolée est une anomalie très rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par divers degrés de fusion congénitale de la mandibule au maxillaire (allant de simples adhérences muqueuses à une fusion osseuse étendue), en l'absence d'autres malformations. L'ouverture de la bouche des patients est limitée (limitation minimale à sévère) et conduit généralement en des difficultés pour s'alimenter, avaler et/ou respirer, ce qui peut induire un retard de croissance staturo-pondérale, une malnutrition et/ou une ankylose articulaire temporo-mandibulaire.
Malformation othorinolaryngologique rare caractérisée par la présence d'un kyste dermoïde, localisé sur le dos du nez et se manifestant par une fistule, qui s'étend souvent à la région intracrânienne. Les patients présentent une masse solide d'évolution lente, qui renferme des éléments cutanés et épidermiques (dont follicules pileux et glandes sébacées) non compressifs, avec test de transillumination négatif. Des sécrétions sébacées chroniques ou intermittentes, des déformations des tissus mous et osseuses, et des infections localisées sont parfois associées. Méningite, convulsions et abcès cérébraux peuvent être observés en cas d'extension intracrânienne.
Fente cranio-faciale
Fente faciale 0-14 et 30 de Tessier
Fente médiane de l'étage moyen de la face
Fente médiane de la face rare caractérisée par une fente médiane verticale, d'étendue très variable, traversant la lèvre supérieure et l'os prémaxillaire, mais pouvant affecter le septum nasal et le système nerveux central. Selon la sévérité de l'anomalie, les manifestations associées sont une atrophie des structures de la ligne médiane, un hypo-/hypertélorisme, une monophtalmie, un proboscis, une déformation nasale, une fente alvéolaire médiane et un raccourcissement du frénateur supérieur.
Fente du nez
Fente faciale 1 de Tessier à l'étage nasal
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un colobome unilatéral ou bilatéral du nez, dont la sévérité varie entre une petite encoche, entraînant une déviation mineure de la cloison nasale, et des fentes de taille variable des ailes du nez, qui peuvent être associées à de petits kystes ou des puits sur la ligne médiane du nez. L'anomalie peut être isolée ou associée à une fente labiale et/ou à d'autres anomalies craniofaciales (par exemple, hypertélorisme, pont nasal large, fente médiane). Le dos et la pointe du nez sont généralement bien préservés.
Fente orbito-faciale
Etats-Unis AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.31 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Fente faciale oblique rare caractérisée par un défaut oculofacial unilatéral ou bilatéral partant de la lèvre supérieure, en position latérale par rapport à l'arc de Cupidon, longeant l'aile du nez et se terminant au niveau de la paupière inférieure, en position latérale par rapport au point lacrymal inférieur. L'atteinte des os du visage commence entre les incisives latérales et les canines, passe par les sinus maxillaires, et se termine au niveau du bord infra-orbitaire. L'atteinte oculaire, variable, peut entraîner une microphtalmie, voire une anophtalmie.
Fente faciale oblique rare caractérisée par un défaut congénital unilatéral ou bilatéral partant de la lèvre supérieure, en position médiane par rapport à la commissure, et s'étendant sur la joue sous forme d'un sillon se terminant entre le tiers moyen et le tiers latéral de la paupière inférieure (entraînant un colobome). L'atteinte osseuse comprend une fente alvéolaire dans la région des prémolaires, s'étendant à travers le maxillaire de manière latérale par rapport au nerf infra-orbitaire et jusqu'au rebord infra-orbitaire et au plancher orbitaire. La malformation peut être associée à des fentes de Tessier numéro 3 et numéro 4, à une macrostomie ou à une anophtalmie.
Fente faciale oblique rare située entre le maxillaire et l'os zygomatique avec atteinte de la fissure orbitaire inférieure, accompagnée d'un colobome de la paupière inférieur et d'un sillon sclérodermique vertical de la joue, orienté soit de manière latérale à la commissure des lèvres soit en direction de l'angle de la mandibule. La face postérieure du maxillaire est courte et on observe un palais haut et une atrésie choanale. La malformation est généralement associée au syndrome de Treacher-Collins.
Fente faciale commissurale
Fente faciale transverse
Fente faciale latérale caractérisée par une fente temporo-zygomatique, généralement accompagnée d'une absence d'arcade zygomatique et de déformations de la branche de la mandibule, du condyle mandibulaire et du processus coronoïde de la mandibule. Les anomalies des tissus mous associées comprennent des malformations de l'oreille et une hypoplasie ou une absence de muscle temporal. La patte des cheveux peut être absente ou séparée en deux portions. Les malformations faciales comprennent macrostomie (avec extension de la fente à la commissure labiale) et chondromes prétragiens. Des fentes incomplètes peuvent être observées dans la région des molaires, ainsi qu'entre la tubérosité maxillaire et les processus ptérygoïdes.
Malformation rare du cou caractérisée par une anomalie cutanée verticale, atrophique et habituellement érythémateuse de longueur variable, dépourvue d'éléments annexiels et située le long de la ligne médiane de la partie antérieure du cou. Elle se présente typiquement sous la forme d'un acrochordon dans la partie supérieure, d'un cordon fibreux sous-cutané dans la partie médiane, souvent plus long que l'anomalie cutanée sus-jacente, et d'un trajet fistuleux borgne par lequel peut être expulsé du mucus. La longueur de l'anomalie augmente avec l'âge du patient. Il en est de même du cordon fibreux qui devient plus important avec l'âge et peut entraver l'extension du cou s'il n'est pas traité. D'autres complications possibles sont une microgénie, une exostose, un torticolis ou une infection.
Fente labio-maxillaire
Embryopathie de type fissuraire qui atteint de façon variable la lèvre supérieure, le seuil narinaire et l'arcade alvéolaire.
Europe AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes)
OBSOLETE : OFD12
OBSOLETE : Syndrome de Moran-Barroso
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome oro-facio-digital
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 12
OBSOLETE : OFD13
OBSOLETE : Syndrome de Degner
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 13
Syndrome d'hypogonadisme-petite taille-colobome-polydactylie préaxiale
Maladie neurologique et du développement génétique rare, rapportée chez un nombre très limité de patients. Le phénotype est mal défini et comprend un colobome de l'iris, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme, une polydactylie post-axiale et une déficience intellectuelle. Des cas d'hydrocéphalie et de dysostose faciale ont également été décrits. Le syndrome de Biemond type 2 (SB2) partage certains signes cliniques avec le syndrome de Bardet-Biedl. Les derniers cas décrits dans la littérature remontent à 1997.
Syndrome d'Aagenaes
Le syndrome de cholestase-lymphoedème est une maladie génétique rare caractérisée par une cholestase intrahépatique néonatale régressant souvent et devenant intermittente avec l'âge, et un lymphoedème chronique sévère affectant principalement les membres inférieurs. Les patients présentent souvent une malabsorption des lipides, ce qui conduit à un retard de croissance staturo-pondérale, un déficit en vitamines liposolubles avec des hémorragies, un rachitisme et une neuropathie. Dans 25% des cas, une cirrhose apparaît au cours de l'enfance ou plus tardivement.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 47.0 (Cas)
Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
Syndrome de malformations congénitales multiples. Il est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine, d'une rétinopathie pigmentaire en patch (patte de chat), d'une maladie hépatique obstructive (cholestase, hypertension portale...) et d'une maladie rénale obstructive (insertion urétérale ectopique, obstruction, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose). Une atteinte des voies gastro-intestinales (malrotation, reflux gastro-oesophagien...) et une atteinte cardiaque (coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire...) ont aussi été rapportées. La possibilité d'un chevauchement avec le syndrome de Kabuki est débattue.
Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté
CC familiale
CC héréditaire
CPPD familiale
CPPD héréditaire
Chondrocalcinose articulaire héréditaire
Maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté
Maladie rhumatologique héréditaire rare qui entraîne la calcification du fibrocartilage articulaire ou du cartilage hyalin, un processus appelé chondrocalcinose (CC). Elle s'associe souvent à une synovite aiguë et à l'ostéoarthrite (OA).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 100.0 (Famille(s))
Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
OBSOLETE : Syndrome d'Akaba-Hayasaka
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie spondylo-dysplasique
OBSOLETE : Chondrodysplasie platyspondylique létale
Les cancers anaplasiques de la thyroïde représentent la forme finale de dédifférenciation des tumeurs thyroïdiennes de souche folliculaire et sont l'un des cancers les plus graves chez l'être humain.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.17 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETE : Syndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Chondrodysplasie létale
OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Moerman
OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Seller
Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel
Syndrome de chrondrodysplasie-pseudohermaphroditisme
Différence rare de développement sexuel affectant les individus 46,XY et caractérisée par une dysgénésie gonadique complète (organes génitaux externes féminins normaux, absence de développement pubertaire, aménorrhée primaire et hypogonadisme hypergonadotrope) associée à une forme sévère de petite taille avec chondrodysplasie généralisée (thorax en forme de cloche, micromélie, brachydactylie). D'autres caractéristiques ont été rapportées chez les enfants d'une fratrie ayant survécu : anomalies oculaires (hypoplasie de l'iris, myopie, colobome des disques optiques), dysmorphie faciale (yeux enfoncé dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut, paupières gonflées, grandes oreilles et large bouche, léger prognathisme), hypoplasie musculaire, légère déficience intellectuelle et microcéphalie sévère avec hypoplasie du vermis cérébelleux.
Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel
Syndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
La chondrodysplasie létale autosomique récessive est une forme létale extrêmement rare de chondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des membres courts et incurvés avec des mains et des pieds normaux, une dysmorphie faciale (crâne disproportionné, front proéminent, pont nasal légèrement aplati et cou court), une hypotonie musculaire, une hyperlaxité des extrémités et un thorax étroit. La plupart des patients décèdent de détresse respiratoire au cours des premières heures ou semaines de vie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
DBQD
Dysplasie de Desbuquois
Ostéochondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une laxité articulaire et de multiples luxations, des anomalies vertébrales et métaphysaires et un âge osseux carpo-tarsien avancé. En fonction de la présence (type 1) ou de l'absence (type 2) d'anomalies caractéristiques de la main, on distingue deux formes du syndrome de Desbuquois (DBQD). Une variante de la maladie a également été décrite, la variante Kim, caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales mineures et des anomalies articulaires plus importantes au niveau des mains.
La dysplasie de Greenberg est une dysplasie squelettique très rare et létale caractérisée par un hydrops fetalis, des membres courts et une calcification anormale des os et des cartilages. La maladie est létale in utero et les foetus atteints sont considérés comme non viables.
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
OSMED
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysostose rotulienne
OBSOLETE : Chondromalacie patellaire familiale
Chorée bénigne familiale
Anomalie du mouvement rare de cause génétique, caractérisée par l'apparition précoce de mouvements choréiformes à progression très lente, pouvant toucher diverses parties du corps et généralement aggravés par le stress ou l'anxiété. Ces anomalies ont été rapportées chez plusieurs membres d'une même famille. Les autres manifestations inconstantes sont une hypotonie, qui entraîne souvent un retard psychomoteur (dont des troubles de la marche), une dysarthrie, des myoclonies, une dystonie, des troubles du comportement (TDAH, trouble obsessionnel compulsif), des troubles de l'apprentissage (notamment à l'écrit) et une spasticité accompagnée d'une hyperréflexie et/ou d'un réflexe cutané plantaire en flexion/extension.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.02 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Cancer de la parathyroïde
Tumeur endocrinienne rare caractérisée par un néoplasme malin dérivé des cellules parathyroïdiennes, localisé dans l'une des glandes parathyroïdes normalement situées ou sur d'autres sites envahis par le tissu parathyroïdien. Les signes cliniques et les symptômes sont principalement dus à une sécrétion excessive d'hormone parathyroïdienne, avec une hypercalcémie marquée et une atteinte rénale et osseuse. Dans de rares cas, la tumeur peut être non fonctionnelle et se manifester uniquement sous la forme d'une masse palpable dans la région du cou. Une paralysie récurrente du nerf laryngé est également observée. La tumeur peut se développer de manière sporadique ou peut être d'origine génétique. L'étendue de l'invasion des tissus adjacents est positivement corrélée avec le développement d'une maladie récurrente ou métastatique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.009 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.28 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.031 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.043 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.031 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Choréoathétose paroxystique
Choréoathétose paroxystique dystonique
La dyskinésie paroxystique (DP) est un groupe hétérogène et rare de troubles caractérisés par des mouvements involontaires anormaux qui se répètent de manière épisodique et durent seulement un temps court. La DP inclut la dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et un variant de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose (syndrome ICCA).
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique dominante
Syndrome de Moloney
Dysplasie ectodermique très rare caractérisée par une atrophie de la choroïde (parfois régionale) associée à d'autres anomalies ectodermiques, telles que des cheveux fins et épars, des sourcils et des cils hypoplasiques ou absents, et éventuellement une légère diminution de la vision et des ongles dysplasiques/épaissis/striés.
Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
OBSOLETE : Syndrome de CHM-hypopituitarisme
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de microdélétion Xq21
OBSOLETE : Syndrome de choroïdérémie-hypopituitarisme
Del(X)(q21)
Monosomie Xq21
Syndrome d'Ayazi
Dystrophie rétinienne liée à l'X caractérisée par une choroïdérémie, responsable chez les hommes affectés d'une héméralopie progressive et d'une cécité centrale. Sont aussi observés une obésité, un déficit intellectuel modéré et une surdité congénitale mixte (neurosensorielle et de conduction). Les femmes porteuses présentent des changements rétiniens caractéristiques, indicateurs de l'état de porteur d'une choroïdérémie.
Syndrome de Christian
Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par des anomalies squelettiques, notamment une petite taille, une crête au niveau de la suture métopique, une fusion des vertèbres cervicales, une hémivertèbre thoracique, une scoliose, une hypoplasie du sacrum et des phalanges moyennes courtes. Les patients présentent également une déficience intellectuelle modérée et une paralysie du nerf abducens. Des cas d'intolérance au glucose et d'imperforation anale ont également été rapportés. Aucun cas du syndrome n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X
Chromosome 1 en anneau
Syndrome r(1)
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal important, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Certaines caractéristiques cliniques moins fréquentes sont la dysgénésie du corps calleux, la communication interauriculaire, les pieds bots et la clinodactylie.
Chromosome 10 en anneau
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, selon la taille et l'emplacement précis des segments chromosomiques supprimés. La plupart des patients présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une microcéphalie, une clinodactylie et une dysmorphie. Des cardiopathies congénitales et des anomalies génitourinaires ont été rapportées dans certains cas.
Chromosome 12 en anneau
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, de phénotype très variable, caractérisé principalement par un retard de croissance post-natale, un retard de développement et un déficit intellectuel de sévérité variable, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (incluant des plis épicanthiques, des oreilles implantées basses, en forme de tasse, un nez proéminent avec un pont nasal plat, un palais ogival, une micrognathie). Des anomalies squelettiques (comme un pectus excavatum, une clinodactylie), des malformations cardiaques congénitales, une cryptorchidie, des taches café au lait et une épilepsie ont aussi été rapportées.
Forme rare de cancer du côlon héréditaire non polyposique (CCHNP) caractérisée par une prédisposition à de nombreux cancers, y compris à des néoplasmes du tube digestif, des voies urinaires, de l'endomètre, des ovaires, du cerveau et de la prostate, ainsi qu'à des tumeurs cutanées sébacées. Les tumeurs associées au syndrome de Lynch sont typiquement caractérisées par une instabilité des microsatellites et par la perte d'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral.
Chromosome 14 en anneau
Le syndrome du chromosome 14 en anneau est caractérisé par un déficit intellectuel, des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne, des crises d'épilepsie, et des traits dysmorphiques incluant occiput plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 80.0 (Cas)
Chromosome 17 en anneau
Syndrome d'anomalie chromosomique rare dû à la délétion partielle du chromosome 17, caractérisé par des manifestations très variables allant d'un phénotype sévère à type de lissencéphalie et de déficience intellectuelle sévère à un phénotype plus léger à type de petite taille, de microcéphalie, de déficience intellectuelle, de convulsions (potentiellement pharmacorésistantes), de taches café-au-lait, de taches rétiniennes et de légère dysmorphie faciale, en fonction de la présence ou de l'absence de la région critique du syndrome de Miller-Dieker.
Chromosome 18 en anneau
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, dont les plus fréquents sont une hypotonie, des difficultés respiratoires et d'alimentation chez les nouveau-nés, une microcéphalie, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une perte auditive, une atrésie du conduit auditif, une dysmorphie faciale et des troubles du comportement caractéristiques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 70.0 (Cas)
Chromosome 19 en anneau
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/macrocéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un hypertélorisme, un pont nasal haut, un philtrum proéminent, une rétro/micrognathie). Une légère hypotonie et des tics de type autistique (ouverture et fermeture des mains, « head banging ») peuvent aussi être associées. D'autre anomalies ont été rapportées, telles qu'un cutis laxa, une perte auditive, une syndactylie, une hypoplasie digitale et des pieds bots varus équins.
Chromosome 20 en anneau
Anomalie chromosomique rare, caractérisée par une épilepsie résistante aux médicaments, apparaissant dans l'enfance, un tracé d'EEG typique, une déficience intellectuelle légère à sévère et des problèmes de comportement.
Anomalie autosomique rare caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une microcéphalie, une petite taille, une dysmorphie, une hypogammaglobulinémie, une thrombocytopénie et des anomalies squelettiques non spécifiques (hémivertèbres, clinodactylie, syndactylie). Dans de rares cas, la maladie a été décrite chez des individus présentant un phénotype normal.
Chromosome 22 en anneau
Syndrome r(22)
Forme de syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée en plus du phénotype classique du syndrome d'hypotonie-cystinurie (cystinurie type 1, hypotonie généralisée, difficultés à s'alimenter, retard de croissance et dysmorphie faciale mineure).
Chromosome 4 en anneau
Anomalie des autosomes caractérisée par des manifestations cliniques variables, comprenant le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal significatif, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une fente labiale et/ou palatine et des anomalies des systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal et génito-urinaire.
Chromosome 6 en anneau
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance prénatal/post-natale, un déficit intellectuel, un retard de développement, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, une microphtalmie, des plis épicanthiques, des oreilles malformées et implantées basses, un pont nasal large et plat, des lèvres charnues, une micrognathie), des anomalies du système nerveux central (comme une hydrocéphalie, une atrophie corticale, une ventriculomégalie), un cou court et un retard de l'âge osseux. Des anomalies cardiaques et des membres ont aussi été rapportées, ainsi que des malformations de l'articulation de la hanche et des convulsions.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 25.0 (Cas)
Chromosome 7 en anneau
Anomalie chromosomique rare, de phénotype très variable, principalement caractérisée par un retard de croissance, une petite taille, une déficience intellectuelle, des anomalies dermatologiques (naevus en tache de vin, naevus à pigmentation foncée, taches café-au-lait), une microcéphalie et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, petites oreilles, fentes palpébrales anormales, ptosis, épicanthus, hyper/hypotélorisme). Les autres signes cliniques décrits sont des convulsions, une fente labiale et palatine, une clinodactylie, une cyphoscoliose et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias, micropénis).
Maladie génétique rare caractérisée par une susceptibilité héréditaire au cancer du sein et/ou de l'ovaire. Elle peut être définie à l'aide de critères reposant sur des antécédents familiaux ou par l'identification de variants germinaux pathogènes (VGP) dans les gènes HBOC validés cliniquement. Cependant, la base génétique d'environ la moitié des cas cliniques de la maladie est actuellement inconnue ou inexpliquée par des formes monogéniques, et environ la moitié des individus qui présentent des variants pathogènes des gènes HBOC n'ont pas d'antécédents familiaux évocateurs.
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire
- ND (Non décidé/impossible de décider: l'alignement ne peut être qualifié avec les mentions existantes). - Code attribué (CIM-10/CIM-11: Le code cible est assigné par Orphanet).
Chromosome 8 en anneau
Syndrome r(8)
Anomalie chromosomique rare comprenant des parties variables du chromosome 8. Le phénotype du surnombre r(8)/mar(8) mosaïque ou non mosaïque varie d'un phénotype presque normal à des degrés divers d'anomalies mineures, le déficit intellectuel et de croissance étant en commun avec la trisomie 8 en mosaïque bien connue.
Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant
Maladie inflammatoire multisystémique néonatale
Syndrome de Prieur-Griscelli
Syndrome neurologique, cutané et articulaire infantile chronique
Syndrome périodique rare, génétique, associé à la cryopyrine (CAPS), caractérisé par l'apparition néonatale d'une inflammation systémique, d'une éruption cutanée de type urticarienne et d'arthrite/arthralgie entraînant une arthropathie grave et une atteinte du système nerveux central (notamment une méningite aseptique chronique, une atrophie cérébrale et une surdité de perception).
Dysplasie cléido-crânienne
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
Le syndrome cléido-rhizomélique est une dysplasie rhizo-mésomélique caractérisée par une petite taille/nanisme rhizomélique associée à des défauts claviculaires latéraux. D'autres manifestations incluent une brachydactylie avec clinodactylie bilatérale et une hypoplasie de la deuxième phalange du cinquième doigt. La radiographie démontre une clavicule distale en forme de Y ou bifide. Le syndrome cléido-rhizomélique n'a été décrit que chez une famille (une mère et son fils) et pourrait avoir une transmission autosomique dominante. Aucun autre cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1988.
JS-H
Syndrome COACH
Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique
Syndrome de Gentile
Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Coarctation de l'aorte
OBSOLETE : Coarctation de l'aorte autosomique dominante
Coarctation aortique atypique
Coarctation de l'aorte abdominale
Syndrome "mid-aortic"
Anomalie vasculaire rare caractérisée par un rétrécissement segmentaire de l'aorte thoracique descendante abdominale et/ou distale, avec une atteinte variable des artères viscérales et rénales, se manifestant généralement chez les enfants et les jeunes adultes par une hypertension précoce et réfractaire, un angor mésentérique et une claudication des membres inférieurs, pouvant entraîner des complications engageant potentiellement le pronostic vital, en association avec une hypertension sévère (infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque, rupture aortique, insuffisance rénale et hémorragie intracrânienne). Les causes peuvent être diverses, congénitales ou acquises, mais la maladie est le plus souvent secondaire à une maladie inflammatoire acquise (artérite de Takayasu ou artérite à cellules géantes).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.17 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Malformation cardiaque congénitale rare et non syndromique caractérisée par un rétrécissement discret de la lumière de l'aorte, généralement situé à la jonction entre la crosse aortique et l'aorte descendante, à l'opposé du site d'insertion du canal artériel. La coarctation de l'aorte (CoA) est souvent associée à d'autres malformations cardiaques, notamment une valve aortique bicuspide et une hypoplasie tubulaire de l'arc transversal.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 59.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 78.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 43.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 35.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 31.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 32.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 39.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 40.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome cérébrooculodentoauriculosquelettique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'anomalies cérébrales, oculaires, dentaires, auriculaires et squelettiques (acronyme CODAS). Le syndrome CODAS a été décrit et nommé pour la première fois en 1991. Au fur et à mesure que le nombre de patients décrits augmentait, le phénotype s'avérait de plus en plus variable, les patients ne présentant pas toujours toutes les caractéristiques susmentionnées.
CEC
La maladie coeliaque, épilepsie et calcifications cérébrales est une maladie rare associant une maladie intestinale auto-immune, épilepsie et calcifications cérébrales.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 170.0 (Cas)
Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie
Cancer bien différencié de la thyroïde
Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde
Carcinome épithélial rare de la thyroïde, à progression lente, se manifestant généralement par une masse thyroïdienne asymptomatique. Trois formes ont été décrites : cancer papillaire de la thyroïde (CPT), cancer folliculaire de la thyroïde (CFT) ou cancer thyroïdien à cellules de Hurthle (CTCH).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductase
Déficit isolé en coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase
Déficit isolé en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
Déficit isolé en ubiquinone-cytochrome C oxydoréductase
Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un large éventail de manifestations cliniques allant d'une myopathie isolée ou d'une hépatopathie transitoire à un trouble multisystémique grave (pouvant inclure hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur, cardiomyopathie, encéphalopathie, tubulopathie rénale, déficience auditive, acidose lactique, hypoglycémie et d'autres signes et symptômes).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 74.0 (Cas)
Coeur à ventricules entrecroisés
Ventricules croisés
Ventricules supéro-inférieurs
Le coeur croisé est une malformation cardiaque caractérisée par le croisement des courants des deux ventricules dû à la torsion du coeur autour de son axe principal. Les manifestations cliniques dépendent des anomalies cardiaques spécifiques associées, telles qu'une transposition simple ou corrigée des gros vaisseaux et une communication interventriculaire (CIV).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Cor triatriatum
Connexion atrioventriculaire univentriculaire
Malformation cardiaque congénitale caractérisée par la présence d'auricules reliées partiellement ou entièrement à une seule cavité ventriculaire fonctionnelle. Les manifestations cliniques incluent insuffisance cardiaque congestive, retard de croissance, cyanose, hypoxie systémique et retard du développement. Les signes additionnels caractéristiques sont : calculs biliaires, diathèse hémorragiques et hyperviscosité (fatigue, céphalées, malaises/étourdissements, troubles visuels, paresthésies, myalgies, processus de pensée altéré). L'obésité est rare.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
CSS
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la phalange distale ou de l'ongle du cinquième doigt, un retard de développement, des traits de visage plutôt grossiers, ainsi que d'autres manifestations cliniques variables.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 190.0 (Cas)
Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
Syndrome de Pena-Shokeir type 2
Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par une atteinte neurosensorielle sévère.
Maladie auto-inflammatoire ou auto-immune rare d'origine inconnue caractérisée par une kératite interstitielle (KI) et des dysfonctionnements audiovestibulaires.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
CPS1D
Déficit en CPS1
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I
Trouble rare et sévère du métabolisme du cycle de l'urée caractérisé soit par une hyperammoniémie sévère à début néonatal survenant quelques jours après la naissance et se manifestant par une léthargie, des vomissements, une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par des symptômes (quelquefois) plus légers d'hyperammoniémie, survenant à tout âge, en dehors de la période néonatale.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.077 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.19 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.125 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
Syndrome malformatif rare, caractérisé par la combinaison d'un colobome maculaire bilatéral associé à un nystagmus pendulaire horizontal et une cécité sévère, ainsi qu'une brachydactylie de type B. Les anomalies des mains et des pieds comprennent un raccourcissement des phalanges médianes et terminales des doigts 2 à 5, des ongles hypoplasiques ou absents (anonychie congénitale), des pouces et des gros orteils larges ou bifides, une syndactylie et des déformations en flexion des articulations de certains doigts.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, génétique, caractérisé par un colobome uvéal (généralement bilatéral) associé de manière inconstante à une fente labiale, palatine et/ou uvulaire, à une déficience auditive et à une déficience intellectuelle. Le spectre de l'atteinte oculaire est également inconstant et comprend le colobome de l'iris affectant la choroïde, le disque et/ou la macula, la microphtalmie, la cataracte et l'altération des muscles extra-oculaires.
Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
Syndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome CHARGE
Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité
Syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie
Syndrome papillo-rénal
Le syndrome rein-colobome (SRC) est une anomalie génétique entraînant dysplasie du nerf optique et hypo-dysplasie rénale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 180.0 (Cas)
ASD
Anomalie du septum auriculaire
CIA
Communication interatriale
Malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication entre les oreillettes du coeur.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Le syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire est un cardiopathie génétique congénitale extrêmement rare caractérisée par la présence d'une communication interauriculaire, surtout de type ostium secundum, associée à des anomalies de conduction telles qu'un bloc auriculoventriculaire, une fibrillation auriculaire ou un bloc de branche droit.
Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire
Groupe d'erreurs innées du métabolisme de la biotine caractérisées par une diminution de l'activité des enzymes dépendantes de la biotine, entraînant de nombreux symptômes, notamment des difficultés à s'alimenter, des difficultés respiratoires, une léthargie, des convulsions, des éruptions cutanées, une alopécie et un retard de développement. Le déficit en biotinidase et le déficit en holocarboxylase synthétase font partie de ce groupe.
NON RARE EN EUROPE : Anomalie du septum interventriculaire
NON RARE EN EUROPE : CIV
NON RARE EN EUROPE : Communication interventriculaire
Maladie rare du segment antérieur de l'oeil causé par Neisseria gonorrhoeae, caractérisée par une conjonctivite mucopurulente sévère associée à un oedème des paupières, souvent accompagnée d'une lymphadénopathie localisée. Elle peut se compliquer d'une uvéite ou d'une kératite qui peut éventuellement entraîner une perforation de la cornée. La maladie se manifeste le plus souvent chez les adolescents et les jeunes adultes avec une prédominance masculine, tandis que les infections sont beaucoup moins fréquentes chez les nouveau-nés, auquel cas elles sont généralement bilatérales.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 30.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de Ladda-Zonana-Ramer
Syndrome dysplasique ectodermique caractérisé par une arthrogrypose sévère, de multiples caractéristiques de dysplasie ectodermique, une fente labiopalatine, une dysmorphie faciale, un retard de croissance et un retard modéré du développement psychomoteur. Les manifestations de la dysplasie ectodermique incluent des cheveux épars, cassants et hypopigmentés, une xérose, des nævi multiples, de petites dents de forme conique et une hypodontie, ainsi qu'une dysmorphie faciale comprenant un blépharophimosis, des yeux profondément implantés et une micrognatie.
Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Syndrome de Johnston-Aarons-Schelley
Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par de multiples contractures articulaires congénitales (affectant les grosses articulations, les doigts et les orteils) associées à une hyperkératose (peau épaissie, fissurée et desquamante). Le syndrome est fatal en début de petite enfance. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1993.
LCCS1
Maladie de Herva
Syndrome des contractures multiples type finlandais
Un syndrome génétique rare d'arthrogrypose caractérisé par une akinésie totale foetale (détectable à partir de la 13ème semaine de grossesse), accompagnée par une anasarque, une micrognathie, une hypoplasie pulmonaire, un ptérygium et de multiples contractures articulaires (surtout des contractures de flexion au niveau des coudes et des contractures en extension au niveau des genoux). L'issue est invariablement fatale avant la 32ème semaine de grossesse. Les signes neuropathologiques caractéristiques sont le manque de motoneurones au niveau de la corne antérieure, une atrophie sévère de la moelle épinière ventrale et une hypoplasie sévère des muscles squelettiques, en l'absence d'anomalie structurelle d'autres organes.
Finlande AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.96 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome des contractures congénitales létales type 1
ODP
Syndrome d'anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales
Le syndrome de Cooks est un syndrome malformatif affectant les structures apicales des doigts et se manifestant par une hypo/aplasie des ongles et des phalanges distales. Plus de la moitié des doigts sont généralement atteints avec des pouces digitalisés.
Syndrome d'atrésie auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une atrésie du canal auditif (entraînant une surdité de transmission modérée) associée à une déficience intellectuelle, une communication septale interventriculaire, une hernie ombilicale, une antéposition de l'anus, diverses anomalies squelettiques (un léger pied-bot, les cinquièmes doigts longs, un pouce placé de manière proximale), et une dysmorphie craniofaciale qui se traduit par une brachycéphalie, un front proéminent, un occiput aplati, une hypoplasie du milieu du visage, des narines antéversées et des oreilles basses et inclinées vers l'arrière avec une hélice anormalement repliée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Pertussis
Maladie infectieuse bactérienne rare caractérisée par des paroxysmes de toux sévères avec une coqueluche et vomissements post-tussifs, causée par une infection par Bordetella pertussis. Après un temps d'incubation variable, l'évolution clinique passe par une phase catarrhale avec des maux de gorge, une congestion nasale, une rhinorrhée et une toux sèche progressive légère, une phase paroxystique avec une toux paroxystique typique, et enfin la convalescence. La maladie dure généralement de deux à trois mois, les signes étant souvent plus sévères chez les nourrissons et les enfants que chez les adolescents et les adultes.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 15.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.76 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.08 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.08 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.88 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.34 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 19.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.66 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.38 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.58 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.48 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Luxembourg AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.52 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 47.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 31.72 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.42 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
CDPD
Dystrophie cornéenne avec surdité progressive
Syndrome de Harboyan
La dystrophie cornéenne avec surdité de perception (DCSP) ou syndrome de Harboyan, est une affection cornéenne dégénérative caractérisée par l'association d'une dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED) et d'une perte de l'audition neurosensorielle postlinguale progressive.
Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception
OBSOLETE : Syndrome de Ben Ari-Shuper-Mimouni
OBSOLETE : Syndrome d'agénésie du corps calleux-uretre bifide-trigonocéphalie
Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux
Syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara
Maladie congénitale multisystémique rare et sévère qui se caractérise principalement par une agénésie du corps calleux, des cataractes, une hypopigmentation oculocutanée, une cardiomyopathie et un déficit immunitaire combiné.
Syndrome de Da Silva
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance et un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une hypoplasie du corps calleux. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une hypertonie musculaire, des convulsions, des anomalies cardiaques, une bronchopneumonie récurrente, une camptodactylie, des appendices préauriculaires et une dysmorphie faciale (large front, hypertélorisme, pont nasal plat, narines antéversées et oreilles proéminentes), entre autres.
Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire
Maladie de Charlevoix
Syndrome d'Andermann
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une neuropathie sensorimotrice progressive sévère débutant dans la petite enfance et se traduisant par une hypotonie, une aréflexie, une amyotrophie et une dysgénésie du corps calleux de degré variable. Les autres caractéristiques sont une déficience intellectuelle et un retard de développement légers à sévères, et des maladies psychiatriques à type de délires paranoïaques, de dépression, d'hallucinations et de trouble du spectre de l'autisme. Généralement confinés au fauteuil roulant au cours de la deuxième décennie de vie, les patients décèdent au cours de la troisième décennie. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 47.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
Sous-type clinique congénital, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une paraplégie spastique variable, une déficience intellectuelle légère à modérée et une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie du corps calleux. Chez les patients atteints de ce sous-type du syndrome, aucun cas d'hydrocéphalie, de pouces en adduction et d'absence de langage n'est observé.
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
OBSOLETE : Syndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une rhizomélie, une hyperlordose lombaire, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et une hypoplasie de l'étage moyen du visage.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.76 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Amérique du Nord AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Arabie Saoudite AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 48.14 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cameroun AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.53 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Cuba AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.42 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.37 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Emirats Arabes Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.51 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.6466 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.62 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.645 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Iraq AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 79.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.92 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Liban AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.87 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.73 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Nigéria AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.39 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.01 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.47 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.7877 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 36.73 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.63 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.195 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Venezuela AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Carcinome épidermoïde du nasopharynx
Le carcinome nasopharyngé (NPC) est une tumeur provenant des cellules épithéliales qui tapissent le nasopharynx.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.337 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.317 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.766 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.423 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.779 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.177 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.207 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.383 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.618 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.254 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.228 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.256 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.264 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.288 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.426 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.62 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.211 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.437 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.491 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.394 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.462 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Carcinome corticosurrénalien
Maladie rare et maligne des surrénales caractérisée par une tumeur développée à partir du cortex surrénalien. Le tableau clinique dépend des hormones sécrétées ; chez les enfants, la virilisation est une caractéristique prédominante ; d'autres manifestations peuvent inclure des symptômes du syndrome de Cushing ou des symptômes liés au volume de la tumeur ou aux métastases.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.173 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.173 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.249 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.547 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.215 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.314 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.03 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.75 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.225 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.133 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.17 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.288 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.514 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.464 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.188 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.226 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.167 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.433 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.082 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.183 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.271 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.234 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.244 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.141 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Les syndromes des côtes courtes-polydactylie constituent un groupe de malformations osseuses caractérisées par une étroitesse thoracique et une polydactylie (en général pré-axiale).
Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Dysplasie osseuse primaire rare et létale caractérisée par de fines côtes et des os longs fins, un palais ogival et une dysmorphie faciale à type de saillie des bosses frontales et d'oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière. Une cryptorchidie bilatérale peut être observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie
RRS
Syndrome COVESDEM
Syndrome d'anomalie de segmentation costovertébrale-mésomélie
Le syndrome de Robinow autosomique récessif (AR) est la forme la moins fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un nanisme à membres courts, des défauts de la segmentation costovertébrale et des anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
Syndrome de Robinow autosomique récessif
Anomalie osseuse primaire rare, décrite à ce jour uniquement chez une mère et ses trois filles, caractérisée par une petite taille, une luxation de la hanche, des modifications vertébrales et pelviennes mineures, et une microtie avec perte d'audition. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Dysplasie ischio-patellaire
Syndrome de Scott-Taor
Syndrome de la petite rotule
Syndrome ischio-coxo-podo-patellaire
Syndrome ischio-pubien-patellaire
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aplasie ou d'une hypoplasie de la rotule, d'anomalies pelviennes et de malformations du pied, avec ou sans hypertension artérielle pulmonaire.
OBSOLETE : Carcinome familial à cellules rénales
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Cancer papillaire rénal héréditaire
Le syndrome de Crane-Heise est un syndrome très rare associant une hypo minéralisation sévère de la boite crânienne, une dysmorphie faciale, des anomalies vertébrales et une absence des clavicules.
Une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle se caractérise par une sclérose et une hyperostose généralisées massives, affectant surtout le crâne et les os du visage. Elle peut conduire à une déformation sévère.
Syndrome cranio-digital de Scott
Syndrome de Scott-Bryant-Graham
Le syndrome craniodigital - déficit intellectuel est caractérisé par une syndactylie des doigts et des orteils, un faciès caractéristique (une expression de « surprise » avec un nez petit et pointu, une micrognathie, des cils longs et foncés et des sourcils larges) et un déficit intellectuel.
Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle
Syndrome de Sensenbrenner
La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).
BLSS
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale isolée
Craniosynostose lambdoïde bilatérale et sagittale non syndromique
Synostose sagittale et lambdoïde bilatérale
Syndrome rare de malformation crânienne caractérisé par la fermeture prématurée des deux sutures lambdoïdes et de la partie postérieure de la suture sagittale, conférant au crâne un contour anormal (bosse frontale, turricéphalie antérieure avec brachycéphalie légère, rétrécissement bipariétal, concavité occipitale) et une dysmorphie faciale (oreilles d'implantation basse, hypoplasie médio-faciale). Une petite taille, un retard de développement, une épilepsie et une dyspraxie oculomotrice ont également été rapportés. Des anomalies de type hypertrophie des ventricules cérébraux, agénésie du corps calleux, malformation d'Arnold-Chiari type I, malformations artérioveineuses cérébrales et une hydrocéphalie sont associées.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Ostéochondrodysplasie hypertrichotique
Spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde
Le syndrome de Cantu est un syndrome rare associant une hypertrichose congénitale, une ostéochondrodysplasie, une cardiomégalie et une dysmorphie faciale.
Dysplasie brachycéphalofrontonasale
Syndrome d'hypertélorisme de Teebi
Syndrome de malformation autosomique dominant rare caractérisé par un hypertélorisme, une omphalocèle, une fente labiale, un sinus préauriculaire, une malformation utérine (utérus bicorne), et, de manière plus inconstante, par une hernie diaphragmatique et des malformations cardiaques congénitales.
Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
CFND
CFNS
DCFN
SCFN
Syndrome cranio-fronto-nasal
Syndrome malformatif rare lié à l'X, caractérisé par des anomalies cranio-faciales telles qu'une synostose unicoronale ou bicoronale, un hypertélorisme et un nez bifide, des ongles striés ou fendus, des cheveux crépus, des malformations de la ceinture scapulaire, des mains et des pieds.
Syndrome de Webster-Deming
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par une craniosynostose, un syndrome de Poland, une dysplasie cranio-fronto-nasale et des anomalies des organes génitaux et des seins. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
Une maladie génétique osseuse très rare caractérisée par une hyperostose diffuse progressive des os crâniens causant une dysmorphie faciale et des répercussions fonctionnelles, ainsi que par l'élargissement métaphysaire des os longs.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 160.0 (Cas)
Le syndrome cranio-micromélique est un syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une diminution de l'ossification des os du crâne avec des grandes fontanelles, des membres courts avec absence de phalanges et syndactylies des doigts et des orteils.
Maladie de Currarino
Ostéoarthropathie idiopathique de Currarino
Syndrome de Reginato-Schiapachasse
La cranio-ostéo-arthropathie (COA) est une forme rare d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive , caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
OBSOLETE : Acro-céphalo-synostoses
OBSOLETE : Syndrome d'Allain-Babin-Demarquez
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-synostoses multiples-néphropathie
Craniosynostose syndromique caractérisée par une dolichocéphalie avec la fusion prématurée de la suture sagittale, un faciès normal et une syndactylie complète des tissus mous des mains et des pieds. La transmission est autosomique dominante avec des atteintes variables de la main et une pénétrance incomplète de la craniosynostose sagittale. Il est avancé que la craniosynostose, type Philadelphie et la syndactylie de type 1A ont la même étiologie.
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une craniosynostose avec encéphalocèle frontale et diverses autres anomalies cérébrales (hydrocéphalie sévère, agénésie du corps calleux, lissencéphalie et polymicrogyrie, kystes parenchymateux, dysplasie septo-optique) entraînant un important dysfonctionnement cérébral, des crises convulsives et un retard psychomoteur très sévère. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
CDHS
Syndrome de Sommer-Young Wee-Frye
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle.
Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Craniosynostose syndromique
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-cataracte
La craniosynostose se définit par la fusion prématurée d'une (ou plusieurs) suture(s) crâniale(s), ce qui conduit à une distorsion secondaire de la forme du crâne et à des déformations crâniennes avec une présentation variable. La craniosynostose peut survenir de manière isolée ou faire partie d'un syndrome.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 49.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 43.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de craniosynostose-alopécie-ventricule cérébral anormal
Syndrome neuro-cutané qui associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Une craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales, des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.
OBSOLETE : Syndrome de Lowry
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
OBSOLETE : Syndrome d'Imaizumi-Kuroki
OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale, type Imaizumi
Syndrome de Glass-Chapman-Hockley
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Muenke
Syndrome de craniosynostose-brachydactylie
Syndrome de Braddock-Jones-Superneau
Un trouble malformatif caractérisé par une craniosynostose sagittale, une malformation de Dandy-Walker, une hydrocéphalie, une dysmorphie craniofaciale (incluant une dolichocéphalie, un hypertélorisme, une micrognathie, une malposition de l'oreille) et un retard du développement variable. Le mode de transmissions semble être autosomique dominant.
Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie
Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale
Cardiomyopathie familiale rare caractérisée par la dilatation du ventricule gauche et l'altération progressive de la fonction ventriculaire systolique, en l'absence de conditions de charge anormales ou d'une maladie coronarienne suffisante pour provoquer une altération systolique globale. La maladie peut provoquer une insuffisance cardiaque ou une arythmie. En l'absence de toute autre manifestation cardiaque ou extracardiaque atypique, on parle de forme isolée.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.91 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 17.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
JWS
Syndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds
Maladie génétique rare caractérisée par des malformations du pied (fusion des os du tarse et du métatarse, orteils larges et courts avec un hallux varus) et, chez certains patients, par une craniosynostose accompagnée d'une dysmorphie faciale. Aucune anomalie des mains n'est rapportée chez les patients atteints de la maladie.
Craniosynostose type Warman
Syndrome de Warman-Mulliken-Hayward
Forme de craniosynostose syndromique, caractérisée par une craniosynostose de degré très variable avec saillie des bosses frontales, une turribrachycéphalie et une malformation du crâne dite en feuille de trèfle. Une hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une fente palatine, des dents surnuméraires et des malformations des membres (triphalangie, syndactylie des doigts 3-4, premier métatarsien court, une agénésie des phalanges moyennes des orteils) ont également été décrites. Les manifestations associées incluent des maux de tête, une mauvaise vision et des crises convulsives. L'intelligence n'est pas affectée.
Crises partielles bénignes de l'adolescent
Epilepsie focale bénigne de l'adolescent
Épilepsie rare caractérisée par des crises isolées, à motricité focale et somatosensorielles. Moins fréquentes, d'autres types de crises focales, avec ou sans généralisation secondaire, ont été décrites. Les crises surviennent généralement lorsque le patient est éveillé et évoluent de manière bénigne. La maladie est transitoire, l'examen interictal est normal et il n'existe généralement pas d'antécédents familiaux d'épilepsie.
Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent
Le syndrome Crisponi est une maladie grave caractérisée par des contractions musculaires présentes dès la naissance, une hyperthermie, des anomalies faciales et une camptodactylie.
La cryptococcose est une infection fongique cosmopolite due à Cryptococcus neoformans.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 11.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie
Ensemble de malformations comprenant une cryptomicrotie bilatérale, une brachy-télo-mésophalangie avec des phalanges intermédiaires et distales courtes au niveau des doigts 2 à 5, une hypoplasie des ongles des orteils et un excès au niveau des arcs dermatoglyphes au bout des doigts. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
Syndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel sévère, une hypoplasie musculaire sévère (avec absence de tissu graisseux sous-cutané), des contractures généralisées, une dysmorphie craniofaciale (dolichocéphalie, ésotropie, oreilles de taille inégale, palais haut), des déformations thoraciques et vertébrales (sternum tourné vers le côté, cyphoscoliose), des anomalies pulmonaires (système bronchique hypoplasique unilatéral), une arachnodactylie et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias, agénésie testiculaire). Des infections récurrentes des voies respiratoires et une atélectasie sont aussi associées. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1970.
Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cryptosporidiose
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive idiopathique ou familiale
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive primitive
NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique idiopathique ou familiale
NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique primitive
NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familial
NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique primitif
NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique familiale isolée
NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familiale
NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique primitive
NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée
Hypocuprémie bénigne familiale
Le déficit familial bénin en cuivre est un trouble rare de l'absorption et du transport des minéraux, caractérisé par une hypocuprémie qui se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une légère anémie, des convulsions répétées, une hypotonie et une peau séborrhéique. Une saillie fémorale et tibiale est aussi notée en radiographie. Les signes sont réversibles ou s'améliorent avec une supplémentation orale en cuivre. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1988.
Triade de Currarino
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la triade associant des malformations anorectales, une masse pré-sacrée et des anomalies sacrées.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome d'agénésie du corps calleux-polysyndactylie
Craniosynostose syndromique caractérisée par une craniosynostose coronale unilatérale ou une synostose de plusieurs sutures associée à une agénésie complète ou partielle du corps calleux, une polysyndactylie et une syndactylie préaxiale des doigts et/ou des orteils, ainsi que des anomalies cutanées (des zones de couleur blanc nacré caractéristique devenant cicatricielles et atrophiées, une pilosité anormale couvrant la zone autour des yeux et/ou les joues et les membres), des anomalies oculaires (colobomes irien, microphtalmie) et de l'intestin (intestin court dû à une anomalie congénitale, malrotation intestinale, dysmotilité, constipation chronique, saignements et myofibromes). On peut également observer un retard de développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Sont par ailleurs rapportés de multiples hamartomes intra-abdominaux des muscles lisses, des tricho blastomes de la peau, des méningocèles occipitales et des médulloblastomes desmoplastiques.
Syndrome de Beare-Stevenson
Forme sévère de craniosynostose syndromique également connue sous le nom de syndrome de Beare-Stevenson (SBS), caractérisée par une craniosynostose de degré variable, avec un crâne en trèfle dans plus de 50 % des cas, un cutis gyrata, des stries linéaires disposées en rangs sur la peau, un acanthosis nigricans, des appendices cutanés et une sténose ou une atrésie des choanes. Parmi les autres caractéristiques figurent des traits faciaux similaires à ceux de la maladie de Crouzon, des anomalies de l'oreille (surdité de transmission, oreilles orientées vers l'arrière, sténose des conduits auditifs, fistules préauriculaires et conduits auditifs étroits), l'hirsutisme, un cordon ombilical proéminent et des anomalies génito-urinaires (antéposition anale, lèvres hypoplasiques, hypospadias). Le SBS est associé à un pronostic défavorable, les patients présentant un risque élevé de mort subite au cours de leur première année de vie. Un retard de développement important et une déficience intellectuelle sont observés chez la plupart des patients qui survivent à l'enfance.
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
CMTC
Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire congénitale localisée ou généralisée caractérisée par une forme persistante de cutis marmorata avec une apparence marbrée bleutée à violet foncé, une télangiectasie de type angiome stellaire, des ectasies veineuses et, occasionnellement, une ulcération et une atrophie de la peau atteinte.
Cutis marmorata telangiectatica congenita
Syndrome de McDowall
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle
Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale
Malformation otorhinolaryngologique rare caractérisée par la présence d'une fistule ou d'un kyste généralement unilatéral, situé près du bord du pavillon de l'oreille (généralement identifié par un petit trou/cavité visible, situé près du bord antérieur de la première partie ascendante du pavillon de l'oreille). Les patients sont généralement asymptomatiques, mais des douleurs, un érythème ou un écoulement de la cavité peuvent survenir en cas d'infection. Des anomalies rénales et de l'oreille interne peuvent être associées.
Kyste ou fistule du pavillon de l'oreille
Fente faciale 1-1 et 2-12 de Tessier
Forme rare de fente palatine caractérisée par un diastasis musculaire congénital du voile du palais le long de la ligne médiane, avec une muqueuse buccale et nasale intacte. Le diagnostic repose sur la présence de la triade suivante : luette bifide, zone translucide au niveau du voile du palais et encoche osseuse sur le bord postérieur du palais dur. La sévérité de ces manifestations varie. Une insuffisance vélopharyngée, en l'absence de cette triade, indique une fente palatine submuqueuse occulte. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des difficultés précoces à s'alimenter accompagnées de reflux de liquides par le nez, de troubles de la parole, d'otites moyennes séreuses à répétition et de perte auditive.
Colobome palpébral supérieur
Le colobome de la paupière supérieure est un trouble rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise typiquement par une malformation de la paupière supérieure, de taille variable, allant d'une petite fente à l'absence complète de toute la paupière. Il est habituellement unilatéral, partiel ou complet. Il est généralement de forme triangulaire (la base se trouvant au niveau de la bordure de la paupière), et situé dans le tiers médian de celle-ci. Il peut survenir de manière isolé, être associé à d'autres anomalies (oculaires/oculaires et faciales), ou faire partie d'un syndrome.
Colobome palpébral inférieur
Le colobome de la paupière inférieure est un trouble rare du développement au cours de la l'embryogenèse. Il se caractérise par une malformation de la paupière inférieure, de taille variable (allant d'une petite fente, à l'absence complète de toute la paupière). Il peut être partiel ou complet, unilatéral ou bilatéral. Il est généralement de forme triangulaire (la base se trouvant au niveau de la bordure de la paupière), et situé dans le tiers latéral de celle-ci. Il peut être isolé, associé à une fente faciale, ou faire partie d'un syndrome.
Dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique
Déficit en CPT-1A
Déficit en L-CPT1
Déficit en L-CPTI
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase IA
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une erreur innée du métabolisme touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique.
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Parasitose infectieuse caractérisée par la formation de kystes dans les tissus atteints par les larves du parasite Taenia solium (ténia) ingérées avec les selles d'un être humain infecté par le ténia (transmission interhumaine par voie oro fécale), entraînant des manifestations cliniques variables affectant les muscles, le cerveau, la moelle épinière et les yeux. L'infection des tissus musculaires est généralement asymptomatique. Le développement de kystes dans le cerveau et la moelle épinière est connu sous le nom de neurocysticercose (NCC) et peut provoquer des crises d'épilepsie et des maux de tête, son évolution peut être sévère et mettre en jeu le pronostic vital. Les cas graves de cysticercose sont traités avec de l'albendazole et des médicaments anti-inflammatoires.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndromes comprenant un kératocône
TTF-1
TTF1
Cardio-encéphalo-myopathie fatale infantile par déficit en cytochrome oxydase C
Déficit en COX fatal infantile
Le déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile est une maladie mitochondriale très rare caractérisée sur le plan clinique par une cardioencéphalomyopathie fatale au cours de l'enfance.
Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile
Vascularite des vaisseaux de gros calibre
Vascularite des vaisseaux de moyen calibre
Vascularite des vaisseaux de petit calibre
AAV
Vascularite associée aux ANCA
Vascularite pauci-immune à ANCA
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 42.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Werner atypique
Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique
Dystonie pure
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène retinitis pigmentosa-1
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGR
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGRIP
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène néphronophtise
Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Bardet-Biedl
OBSOLETE : Syndrome de Gunal-Seber-Basaran
OBSOLETE : Syndrome de dacryocystite-ostéopoïkilose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie osseuse primaire condensante
OBSOLETE : Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie
Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques
Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation vasculaire périphérique à débit rapide ou fistule
OBSOLETE : Malformation artérioveineuse faciale
Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou
Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe
Syndrome de Dahlberg
Syndrome de lymphoedème-hypoparathyroïdie
Le syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer est un syndrome dysplasique ectodermique très rare décrit chez deux frères adultes, et caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie, une néphropathie, un lymphoedème congénital, un prolapsus de la valve mitrale et une brachytéléphalangie. Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome PHACE
Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial
Syndrome rare avec malformations cardiaques
MDW avec polydactylie postaxiale
Syndrome de Pierquin
Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une malformation de Dandy-Walker et une polydactylie postaxiale. La malformation de Dandy-Walker est d'expression variable et se caractérise par un kyste de la fosse postérieure communiquant avec le quatrième ventricule et l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux à l'origine d'une hydrocéphalie. La polydactylie postaxiale comprend la polydactylie postaxiale tétramélique des mains et des pieds et, éventuellement, un élargissement des 5es os métacarpiens et métatarsiens, ainsi que des 5es os métacarpiens bifides. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1999.
Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale
Maladie génétique du parenchyme hépatique
Hypertension artérielle de cause génétique rare
Maladie endocrinienne génétique de la croissance
Syndrome de côtes courtes-craniosynostose-polysyndactylie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie en boomerang
SEMD type MATN3
SEMD type matrilin-3
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type matriline-3 se caractérise par un nanisme disproportionné à début précoce, une incurvation des membres inférieurs, des os longs larges, courts et trapus avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires sévères, une lordose lombaire, une hypoplasie des os iliaques, des corps vertébraux ovoïdes et plats et des mains normales.
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
Syndrome de Pettigrew
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à AP1S2
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions
Trouble du neurodéveloppement associé à AP1S2
Malformation du système nerveux central caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie précoce progressant vers une spasticité et des contractures, une choréoathétose, des convulsions, une dysmorphie faciale (visage allongé avec un front proéminent), des anomalies à l'imagerie cérébrale telles qu'une malformation de Dandy-Walker, et un dépôt de fer.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions
Xeroderma pigmentosum avec manifestations neurologiques
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Xeroderma pigmentosum
CPT2
CPTII
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Syndrome de De Smet-Fabry-Fryns
La symbrachydactylie des pieds et des mains est un trouble rare et non syndromique de réduction des membres, caractérisé par une brachydactylie unilatérale ou bilatérale, une syndactylie cutanée et une hypoplasie globale de la main et/ou du pied, associées à une atteinte des muscles, tendons, ligaments et os sous-jacents, mais en l'absence d'autres anomalies des membres. Les patients ont généralement des doigts et/ou des orteils raccourcis, raides, palmés ou absents, qui sont souvent remplacés par de petits moignons (protubérance) avec des ongles résiduels.
Symbrachydactylie des pieds et des mains
Syndrome de Knobloch-Layer
Syndrome de décollement de la rétine-encéphalocèle occipitale
Maladie systémique rare caractérisée par une dégénération vitrorétinienne et maculaire et un encéphalocèle occipital.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 119.0 (Cas)
OBSOLETE : CVID
OBSOLETE : DICV
OBSOLETE : Immunodéficience commune variable
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire commun variable et maladies associées
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable
HHRH
Maladie héréditaire rare de perte de phosphate rénal caractérisée par une hypophosphatémie et une hypercalciurie associées à un rachitisme et/ou une ostéomalacie. Parmi les autres caractéristiques figurent une croissance lente, une petite taille, des déformations squelettiques, une faiblesse musculaire et des douleurs osseuses associées à des taux de calcitriol plasmatique normaux ou élevés et à une hyperphosphaturie.
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
HJMD
L'hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile (HDMJ) est un syndrome très rare caractérisé par des cheveux courts et épars à la naissance puis une dégénéscence maculaire progressive entraînant une cécité.
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Syndrome de Mackay-Shek-Carr
Le syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome est caractérisé par une dégénérescence rétinienne pigmentaire progressive (avec nyctalopie, restriction du champ visuel), une dégénérescence maculaire kystique et un glaucome à angle fermé. Il a été décrit chez sept membres d'une famille. Les patients présentent également une hyperopie et une nanophtalmie. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
OBSOLETE : Dégénérescence striato-thalamique infantile
Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant
Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant
Nécrose striato-nigrique de l'enfant
Nécrose strio-nigrique de l'enfant
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) comprend plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisés par une régression développementale, une chréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique. L'IBSN peut être familiale ou sporadique.
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Calcifications thalamiques symétriques
OBSOLETE : Dégénérescence thalamique infantile
Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce
OBSOLETE : Situs inverse
OBSOLETE : Situs inversus incomplet
OBSOLETE : Situs inversus partiel
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hétérotaxie viscérale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome branchiosquelettogénital
Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
EHE
Tumeur vasculaire rare se caractérisant par une grande variabilité clinique, allant d'indolente à localement agressive, avec un fort potentiel métastatique. La tumeur peut se développer à tout endroit du corps, mais elle touche le plus souvent les poumons, le foie et les os. Sur le plan histologique, la tumeur est constituée de cellules endothéliales épithélioïdes disposées en cordons courts et en nids disséminées dans un stroma myxohyalin, et sur le plan moléculaire, elle se caractérise par des fusions des gènes WWTR1 et CAMTA1 (environ 90 %) ou YAP1-TFE3 (environ 10 %). On observe rarement des fusions d'autres gènes.
Maladie du gros intestin transmise sur le mode autosomique dominant, caractérisée par la présence d'un mélange de polypes hyperplasiques, juvéniles atypiques et adénomateux, associés à un risque accru de développer un cancer colorectal s'ils ne sont pas traités.
Polypose hyperplasique
La polypose hyperplasique est une maladie génétique intestinale rare caractérisée par la présence de multiples polypes colorectaux (habituellement larges) hyperplasiques/dentelés, ayant généralement une distribution pancolique. Les analyses histologiques révèlent des polypes hyperplasiques, des adénomes sessiles dentelés (le plus souvent), des adénomes traditionnellement dentelés ou des polypes mixtes. La polypose hyperplasique est associée à un risque personnel et familial (membres de la famille au premier degré) accru de développer un cancer colorectal.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie
Hyperphénylalaninémie par déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
Hyperphénylalaninémie par déficit en déshydratase
Forme rare, génétique, transitoire et bénigne d'hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine caractérisée par une hypotonie musculaire, des signes irritatifs à l'EEG, un ralentissement des acquisitions psychomotrices, des mouvements anormaux progressant en fonction de l'âge, y compris la dystonie, et une excrétion concomitante de ptérines 7-substituées. Le développement neurologique est normal moyennant un contrôle des taux sanguins de phényalanine à travers un régime alimentaire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 21.0 (Cas)
Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase
MSSD
Syndactylie type 9
Syndactylie type Malik-Percin
La syndactylie méso-axiale synostosique avec réduction phalangienne est un nouveau type de syndactylie non-syndromique comportant une syndactylie complète des 3es et 4es doigts avec des synostoses des métacarpiens correspondants et des phalanges uniques, une syndactylie des 2es et 3es orteils et une clinodactylie du 5e doigt.
Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne
Pseudarthrose congénitale isolée des membres
Anomalie rare, non syndromique, génétique, des membres, caractérisée par un retard ou une absence de consolidation d'un os long, entraînant la formation d'une fausse articulation, avec une mobilité et une angulation anormales au niveau du site de la pseudarthrose, qui se manifeste par une courbure progressive de la zone antérolatérale de l'avant-bras ou de la jambe, un raccourcissement du membre et des fractures qui ne guérissent pas. L'examen histopathologique met généralement en évidence une prolifération de type fibromatose dans les tissus mous avec des lésions kystiques ou dysplasiques. Une neurofibromatose et une dysplasie ostéofibreuse sont fréquemment associées.
Le syndrome de la transpiration induite par le froid (STIF) se caractérise par une transpiration profuse (touchant la poitrine, le visage, les bras et le tronc) induite par une basse température ambiante.
Syndrome de la transpiration induite par le froid
Maladie neurologique rare caractérisée par une agnosie visuelle, une hyperoralité (forte tendance à explorer les objets avec la bouche), une hypermétamorphose (décrite comme l'impulsion irrésistible à remarquer et à réagir à tout ce qui se trouve à portée de vue), une hypersexualité, des changements dans les habitudes alimentaires et une hyperphagie, une placidité et une amnésie, dues à des lésions bilatérales du lobe temporal ainsi que de l'hippocampe et l'amygdale.
Tumeur de Neumann
Tumeur gingivale à cellules granuleuses congénitale
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une tumeur bénigne se développant au détriment des tissus adjacents, apparaissant chez les nouveau-nés, le plus souvent située sur la muqueuse gingivale recouvrant la crête alvéolaire mandibulaire antérieure près de la canine, bien que la région mandibulaire puisse également être concernée. Les femmes sont beaucoup plus fréquemment affectées que les hommes. La tumeur se présente le plus souvent comme une lésion isolée, pouvant engendrer une gêne alimentaire et respiratoire. Aucune métastase, transformation maligne ou récidive après excision n'a été rapportée.
Syndrome malformatif de dysplasie frontonasale caractérisé par une craniosynostose de type oxycéphalie, un nez large et des narines antéversées, un hirsutisme à la base du nez, une agénésie du canal lacrymonasal et des kystes nasolabiaux symétriques et bilatéraux sur la lèvre supérieure. Un hypertélorisme peut aussi être observé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Céphalée primaire rare caractérisée par de nombreuses crises de douleur unilatérale, associées à des signes autonomes crâniens ipsilatéraux. Les particularités du syndrome sont une durée relativement courte des crises et une réponse complète au traitement par indométhacine.
Ferritinopathie héréditaire
Neurodégénérescence associée à la ferritine
La neuroferritinopathie est une neurodégénérescence d'apparition tardive avec surcharge cérébrale en fer caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 90.0 (Cas)
NBIA1
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1
Syndrome de Hallervorden-Spatz
La neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (NBIA1) est la forme la plus courante de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, un trouble neurodégénératif rare caractérisé par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central (SNC).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Syndrome d'hypoprébêtalipoprotéinémie-acanthocytose-rétinite pigmentaire-dégénérescence du globus pallidus
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
HDL1
Maladie à prion à début précoce et signes psychiatriques prédominants
Maladie rare à prion humaine, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de manifestations neurodégénératives associées à des troubles du mouvement et à des troubles du comportement/psychiatriques. Les patients présentent généralement troubles de la personnalité, agressivité, manies, anxiété et/ou dépression, ainsi qu'un déclin cognitif progressif et rapide (se manifestant par une dysarthrie, une apraxie et une aphasie, et évoluant potentiellement vers une démence), une ataxie (se manifestant par des troubles de la marche, une marche instable et des problèmes de coordination), un parkinsonisme, des myoclonies et/ou une chorée. Parmi les autres manifestations figurent spasticité généralisée, convulsions, incontinence urinaire et syndrome pyramidal.
HDL3
Syndrome pseudo-Huntington rare, caractérisé par une détérioration neurologique progressive survenant pendant l'enfance, accompagnée de signes d'atteinte pyramidale et extrapyramidale, d'une chorée, d'une dystonie, d'une ataxie, d'une démarche instable, d'une spasticité, de crises convulsives, d'un mutisme, l'IRM cérébrale mettant par ailleurs en évidence une atrophie corticale frontale progressive et une atrophie bilatérale du noyau caudé.
CID avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG
CID-G/AI
DIC avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG
Déficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en protéine recombination activating gene
Déficits combinés de l'immunité humorale et cellulaire avec granulomes multiples
Immunodéficience combinée avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG
Déficit immunitaire combiné non sévère rare, d'origine génétique, caractérisé par un déficit immunitaire (se manifestant par des infections virales et bactériennes récurrentes et/ou sévères), des granulomes destructeurs non infectieux affectant la peau, les muqueuses et les organes internes, ainsi que par diverses manifestations auto-immunes (cytopénies, vitiligo, psoriasis, myasthénie auto-immune, entéropathie). Sur le plan du phénotype immunitaire, une lymphopénie à cellules T et B, une hypogammaglobulinémie, une production anormale d'anticorps spécifiques et un dysfonctionnement des cellules T sont observés.
Déficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG
Syndrome d'alopécie-trouble neurologique progressif-endocrinopathie
Maladie neuro-endocrino-cutanée rare d'origine génétique, caractérisée par une alopécie de degré variable, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une détérioration progressive et tardive de la motricité et un déficit hypophysaire antérieur, se manifestant par un hypogonadisme hypogonadotrope central, un retard ou une absence de puberté, un déficit en hormone de croissance (entraînant une petite taille), une insuffisance surrénalienne centrale progressive et une hypoplasie de l'antéhypophyse. Les autres caractéristiques de la maladie sont une hypodontie, une hyperpigmentation réticulée des zones de flexion, une gynécomastie, une microcéphalie et une cyphoscoliose.
Le syndrome oculo-auriculaire type Schorderet est un trouble génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par diverses anomalies ophtalmiques (incluant une microphtalmie congénitale, une microcornée, une cataracte, une dysgénésie du segment antérieur, un colobome oculaire et une dystrophie précoce des cônes et des bâtonnets) et par des oreilles externes anormales (auricule basse avec une hélice froissée, incisure intertragique, pont anormal connectant la branche de l'hélice à l'anti-hélice, méat acoustique externe étroit, aplasie lobulaire).
Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
SED spondylodysplasique lié à SLC39A13
SED type spondylo-cheiro-dysplasique
SEDsp lié à SLC39A13
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants du gène SLC39A13, caractérisée par une peau fine et légèrement ridée sur les mains et les pieds, une hypermobilité des articulations distales, une dysmorphie faciale typique (fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme léger, yeux protubérants avec peu de graisse périorbitaire, sclérotiques bleues, microdontie ou oligodontie) et une hypotonie musculaire, et associée à une petite taille à début infantile, des troubles oculaires (myopie et kératocône) et, plus rarement, des complications vasculaires. Parmi les anomalies légères visibles à la radiographie, la platyspondylie contribue à l'établissement du diagnostic.
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA
L-CMD
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie axiale importante, principalement à type de faiblesse musculaire proximale des membres supérieurs et distale des membres inférieurs, de contractures articulaires (affectant d'abord les muscles distaux, puis les muscles proximaux), de rigidité de la colonne vertébrale et d'insuffisance respiratoire progressive, en présence d'un taux sérique modérément élevé de créatine kinase. Des cas d'arythmies cardiaques et de mort subite cardiaque ont également été rapportés.
Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA
NON RARE EN EUROPE : Cancer de la vessie
Histiocytome éruptif généralisé
Histiocytose non langerhansienne rare, caractérisée par l'apparition rapide de groupes de petites papules asymptomatiques de couleur rouge à marron, généralement réparties de manière symétrique sur tout le visage, le tronc et les extrémités proximales, occasionnellement accompagnées d'une atteinte de la muqueuse. Les lésions se résorbent spontanément, sans laisser de cicatrices, après un laps de temps variable et ne récidivent pas dans la plupart des cas. L'analyse histopathologique révèle une infiltration diffuse et uniforme du derme par des histiocytes non xanthomateux positifs pour CD68 et Ki-M1p à la coloration. Des cellules géantes multinucléées peuvent parfois être observées.
Histiocytose non langerhansienne rare caractérisée par de multiples petites papules de couleur rouge-jaune ou brun se déclarant principalement dans la région de la tête et du cou. La caractéristique histopathologique de ces lésions, qui finissent par guérir spontanément, est une prolifération dermique d'histiocytes comportant des structures intracytoplasmiques en forme de virgule, des vésicules enrobées et des structures ressemblant à des desmosomes. Les granules de Birbeck sont absents. La maladie se manifeste généralement chez les jeunes enfants.
CDSP
CUD
Défaut de captation de la carnitine cellulaire
Déficit en transporteur de la carnitine
SPCD
Trouble rare du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine qui se caractérise habituellement par une cardiomyopathie survenant en début de l'enfance, souvent associée à une faiblesse et une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des crises hypoglycémiques hypocétotiques récurrentes, et/ou un coma.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.83 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0069 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Feroe, Iles AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 138.9 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Feroe, Iles AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 77.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit systémique primaire en carnitine
Délétion 10pter
Délétion télomérique 10p
Monosomie 10pter
Monosomie distale 10p
La monosomie distale 10p est une anomalie chromosomique rare due à la perte de l'extrémité distale du bras court du chromosome 10. Le phénotype qui en résulte dépend de la taille de la délétion allant de 10p15 (la plus petite délétion), 10p14, à 10p13 (la plus grande).
JXG
Type le plus courant d'histiocytose non langerhansienne caractérisé par l'apparition d'une ou plusieurs papules ou nodules rougeâtres ou jaunâtres, bénins et spontanément résolutifs, de quelques millimètres de diamètre, généralement localisés sur la tête et le cou (dans certains cas, également sur les extrémités et le tronc) au cours de la première année de vie (ou rarement à l'âge adulte) et régressant habituellement de manière spontanée. Des cas d'atteinte extracutanée ont été décrits, touchant le plus souvent l'oeil (tractus uvéal) mais aussi d'autres sites, le système nerveux central, les poumons, le foie, les os et les glandes endocrines. La maladie peut être associée à une morbidité importante.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0225 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Syndrome de Montgomery
Maladie systémique rare caractérisée par des xanthomes normolipidiques avec implication de la peau et des muqueuses, associés à une prolifération d'histiocytes et un dépôt secondaire de lipides dans le derme. Sur le plan clinique, on observe de multiples lésions papulonodulaires, regroupées, coalescentes, de couleur rouge jaunâtre à brun, affectant la peau et les muqueuses. Les organes internes, en particulier l'hypophyse et/ou l'hypothalamus, sont moins souvent touchés. Les patients présentent des lésions cutanéomuqueuses caractéristiques, un diabète insipide, une dysphagie, une dyspnée, une raucité de la voix et une vision floue.
Le xanthome papuleux est une forme d'histiocytose non langerhansienne caractérisée par des lésions cutanées papuleuses ou papulonodulaires, asymptomatiques, non coalescentes, solitaires ou disséminées, de couleur jaune à orange-marron. Elles sont surtout localisées au niveau de la tête, du cou, du tronc et des extrémités (rarement au niveau de la muqueuse buccale), et sont associées à une normolipidémie. Sur le plan microscopique, les lésions consistent en des infiltrats monomorphiques de macrophages xanthomateux et de nombreuses cellules géantes de Touton, avec un infiltrat inflammatoire léger ou absent. Il n'y a généralement pas de maladie systémique associée.
Maladie rare, chronique et progressive, de type histiocytose non langerhansienne, caractérisée par des plaques ou des nodules multiples, indurés, asymptomatiques à prurigineux, de couleur jaune-orange, qui tendent à s'ulcérer, localisés généralement dans la région périorbitaire, le tronc et/ou les extrémités. Une forte association avec une paraprotéinémie et/ou une maladie lymphoproliférative maligne a été rapportée.
HSLM
Histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive
Maladie de Destombes-Rosaï-Dorfman
Maladie de Rosaï-Dorfman-Destombes
SHML
Histiocytose non langerhansienne rare caractérisée par une infiltration des ganglions lymphatiques ou des tissus extranodaux par des histiocytes non malins avec empéripolèse (mécanisme de phagocytose non destructive des lymphocytes ou des érythrocytes). La présentation la plus classique prend la forme d'une lymphadénopathie cervicale massive chez l'adolescent et le jeune adulte. Les sites d'atteinte extranodale les plus fréquents sont la peau, les tissus mous, les os, les sinus paranasaux, les orbites, les glandes salivaires et le système nerveux central. Les symptômes sont liés à un effet de masse dans les organes touchés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 1000.0 (Cas)
Maladie néoplasique rare caractérisée par des papulonodules multiples, et parfois isolés, asymptomatiques, lisses, de couleur rouge-brun, situés sur le visage, le cou, le tronc et/ou les extrémités, présentant un infiltrat histiocytaire non épidermotrope avec des caractéristiques immunohistochimiques de cellules de Langerhans et de cellules non langerhansiennes (c'est-à-dire immunopositives pour les protéines S100 et CD1a en l'absence de granules de Birbeck et d'expression de la langerine).
Une histiocytose rare, normolipémique et non langerhansienne caractérisée par le développement progressif de lésions cutanées asymptomatiques multiples à disséminées. L'aspect est variable, allant de plaques jaunes à des papules, des nodules et des tumeurs pédonculées de coloration rouge-marron, ayant tendance à coalescer, et dont la taille peut atteindre 5 cm. Elles sont généralement situées sur le visage, le tronc et les extrémités (rarement au niveau des membranes muqueuses et de la conjonctive). Les caractéristiques microscopiques incluent un infiltrat storiforme de cellules en forme de fuseau infiltrant le derme profond, ainsi que des macrophages xanthomateux et quelques cellules de Touton dans le derme superficiel. Il n'y a généralement pas de maladie systémique associée.
Une histiocytose non langerhansienne rare et bénigne caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence de multiples petites papules asymptomatiques, lentement progressives, de couleur chair à rouge brun, affectant surtout sur le visage, le dos des mains, des bras et des jambes, sans atteinte muqueuse ou viscérale associée. Sur le plan histologique, les papules sont des agrégats nodulaires d'histiocytes bien circonscrits, non encapsulés, associés à une mucine abondante dans le derme supérieur et moyen.
Histiocytose progressive mucineuse héréditaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Histiocytose non langerhansienne
HLH
Lymphohistiocytose hémophagocytaire
Lymphohistiocytose hémophagocytique
Maladie immunologique rare et potentiellement létale caractérisée par une tempête cytokinique et une inflammation excessive entraînant fièvre, hépatosplénomégalie, cytopénie, hypertriglycéridémie, hyperferritinémie et hémophagocytose dans la moelle osseuse, le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques. Elle peut être due à une anomalie génétique (lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire) ou secondaire à des tumeurs malignes, à des infections, le plus souvent par des virus tels que le virus d'Epstein-Barr ou le cytomégalovirus, au virus de l'immunodéficience humaine ou à des maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé ou la maladie de Still de l'adulte (lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire).
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.198 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
HLH génétique
HLH primaire
Hémophagocytose lymphohistiocytaire génétique
Hémophagocytose lymphohistiocytaire primaire
Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquis
Syndrome hémophagocytaire réactionnel
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire
Hémophagocytaire, syndrome, viro-induit
IAHS
Syndrome hémophagocytaire viro-induit
VAHS
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire rare survenant soit en tant que présentation initiale d'une maladie maligne soit à tout stade d'une chimiothérapie. Les tumeurs malignes couramment associées sont les leucémies, les lymphomes à cellules B, à cellules T ou à cellules NK, ainsi que le lymphome de Hodgkin. Les manifestations cliniques typiques comprennent fièvre, hépatosplénomégalie et cytopénie, associées à des résultats biologiques caractéristiques.
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
Syndrome hémophagocytaire rare caractérisé par une activation et une prolifération excessive des macrophages et des lymphocytes T, survenant dans le contexte de diverses maladies, notamment des infections, des néoplasmes, des troubles rhumatismaux, et entraînant l'apparition soudaine d'une fièvre persistante, d'une lymphadénopathie et d'une hépatosplénomégalie. Les complications sont une diminution sévère d'une ou plusieurs lignées de cellules sanguines avec coagulopathie et pancytopénie, et une altération des fonctions hépatique et rénale. L'examen de la moelle osseuse révèle de nombreux macrophages bien différenciés phagocytant activement les éléments hématopoïétiques.
Aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
aspartate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtAspRS
aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
PDH
PDP
PPM2A
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 2A
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
TRE
TREA
alpha,alpha-trehalase
alpha,alpha-trehalose glucohydrolase
NTE
SWS
iPLA2delta
neuropathy target esterase
sws
patatin like domain 6, lysophospholipase
Délétion non télomérique 10q
Monosomie non distale 10q
Monosomie non télomérique 10q
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 10. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par des retards de développement (habituellement du langage et de la parole), une atteinte cognitive variable et des anomalies neurocomportementales, telles que des troubles du spectre autistique et un trouble de déficit de l'attention. Une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale peuvent être associées. Le syndrome peut partager des similarités cliniques avec d'autres, comme le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et le syndrome de polypose juvénile.
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.85 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
BCL5
BCL6A
LAZ3
ZBTB27
H2-Bf
properdin B
properdin factor B
RPS17L1
RPS17L2
S17
eS17
non-protein coding RNA 3
GDF9B
CORD10
SemB
semF
bHLHe14
PTP
Phosphate carrier protein, mitochondrial
PiC
phosphate transport protein
DYT18
DYT9
GLUT-1
dystonia gene 18
dystonia gene 9
GLYT2
GlyT-2
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2
glycine transporter 2
KIAA0267
NHE-6
NHE6
Sodium/hydrogen exchanger 6
CT5.2a
HD21
HOM-MEL-40
MGC3884
cancer/testis antigen family 5, member 2a
sarcoma, synovial, X-chromosome-related 2
synovial sarcoma, X breakpoint 2, isoform b
synovial sarcoma, X breakpoint 2B
succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha
ALS10
TDP-43
HNF1
HNF1a
HNF1α
LFB1
HNF1beta
HNF1β
HNF1ß
LFB3
MODY5
VHNF1
hepatocyte nuclear factor 1 beta
ITF2
SEF2-1B
SL3-3 enhancer factor 2
bHLHb19
class B basic helix-loop-helix protein 19
immunoglobulin transcription factor 2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Epidermolyse bulleuse simple
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple suprabasale
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple basale
Syndrome de McGrath
L'épidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline est un type suprabasal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par des érosions superficielles généralisées et moins souvent par la formation de bulles.
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
EBD localisée, forme acrale
Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par la formation de bulles induites par un traumatisme et limitées principalement aux mains et aux pieds. Lorsqu'elles se résorbent, les bulles donnent lieu à des grains de milium, des cicatrices atrophiques et une dystrophie des ongles. Il n'y a pas d'atteinte extracutanée.
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
EBD localisée, forme isolée des ongles
Forme d'épidermolyse bulleuse dystrophique localisée, caractérisée par une dystrophie unguéale sans formation de bulles. La déformation des ongles se limite souvent aux ongles des orteils qui peuvent être épais et courts, voire absents. Aucun autre symptôme cutané ou extracutané n'est observé.
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles
EBS avec érythème circiné migratoire
EBS-migr
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, caractérisée par des zones d'érythème en bande, avec de multiples vésicules et de petites bulles que l'on observe sur le bord de l'érythème à mesure de son expansion. Les lésions apparaissent sur les membres et le tronc, et se résorbent en laissant une pigmentation marron sans cicatrice. Aucune atteinte extracutanée n'est observée. La maladie se déclare généralement à la naissance.
Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire
EBS avec atrésie du pylore
EBS-PA
Epidermolyse bulleuse simple héréditaire et rare, généralement létale pendant l'enfance, caractérisée par la formation de bulles généralisées de forme sévère, par l'absence congénitale de peau sur une vaste zone et par une atrésie du pylore. Pendant la période prénatale, l'atrésie du pylore peut se manifester par un polyhydramnios. En cas de survie, les patients présentent une fragilité cutanée et une dystrophie unguéale à vie. Les autres signes extracutanés incluent un retard de croissance, une anémie, une septicémie, la présence de bulles dans la cavité buccale, une hypoplasie de l'émail dentaire, une sténose urétrale et des complications urologiques.
Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore
L'épidermolyse bulleuse létale acantholytique est un sous-type d'épidermolyse bulleuse simple suprabasal (EBS) caractérisé par des érosions suintantes, généralement en l'absence de bulles.
Del(13)(q14)
Syndrome de déletion 13q14
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Il se caractérise par un retard de développement, un déficit intellectuel de sévérité variable, un rétinoblastome et une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie/dolichocéphalie, un front haut et large, des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure épaisse et éversée). Les autres signes rapportés incluent un fort poids à la naissance, une macrocéphalie, un pinéalome, une hépatomégalie, une hernie inguinale et une cryptorchidie.
Forme rare et lentement progressive de mastocytose systémique (MS) caractérisée par une accumulation progressive de mastocytes néoplasiques dans les organes viscéraux. Les patients présentent généralement une splénomégalie, une moelle hypercellulaire et, dans la plupart des cas, des lésions cutanées de type urticaire pigmentaire.
Sous-type rare de mastocytose systémique indolente, caractérisé par une atteinte isolée de la moelle osseuse sans lésions cutanées, une faible charge de mastocytes néoplasiques et des taux de tryptase sérique souvent normaux ou proches de la normale. La mutation de KIT D816V est présente dans la majorité des cas.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Mastocytose systémique agressive
OBSOLETE : Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Leucémie à mastocytes
OBSOLETE : Leucémie mastocytaire classique
OBSOLETE : Leucémie mastocytaire aleucémique
Déficit en CACT
Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l'oxydation des acides gras mettant en jeu le pronostic vital. Il se manifeste généralement au cours de la période néonatale par une hypoglycémie hypocétotique sévère, une hyperammoniémie, une cardiomyopathie et/ou une arythmie, une insuffisance hépatique, une faiblesse des muscles squelettiques et une encéphalopathie.
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
Délétion 13q32
Délétion télomérique 13q
Monosomie 13q32
Monosomie distale 13q
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Le phénotype est très variable, et se caractérise par un déficit intellectuel et un retard de développement de sévérité variable, ainsi que par des malformations du système nerveux central (holoprosencéphalie, anencéphalie, ventriculomégalie, malformation de Dandy-Walker), des anomalies oculaires (hypertélorisme, microphtalmie, strabisme, aniridie, dysplasie rétinienne) et une dysmorphie cranio-faciale (microcéphalie, trigonocéphalie, oreilles larges, malformées, pont nasal large et proéminent, micrognathie). Des manifestations cardiaques, génito-urinaires, gastro-intestinales et squelettiques ont aussi été rapportées.
LAP2
LEM domain containing 4
LEMD4
CD254
ODF
OPGL
RANKL
TRANCE
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
GYF domain containing 2
GYF2
KIAA0642
JTK1
HHR6A
HR6A
RAD6A
UBC2
ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
Metavinculin
VINC
metavinculin
HBII-85
PET1
small nucleolar RNA, C/D box 116 cluster
FBRSL2
KIAA0442
activator of transcription and developmental regulator AUTS2
NOP10P
homolog of yeast Nop10p
GTL2
Lnc-DLK1-35
gene trap locus 2
long intergenic non-protein coding RNA 23
non-protein coding RNA 23
onco-lncRNA-83
HUR1
MART1
Mar1
PEG11
SIRH2
Sushi-Ichi retrotransposon homolog 2
mammalian retrotransposon-derived 1
paternally expressed 11
P2Y5
KIND1
UNC112A
URP1
kinderlin
kindlin-1
KEN
KIAA0402
PCNTB
kendrin
CD3-DELTA
CD3DELTA
T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain
CD3 delta subunit of T-cell receptor complex
CD3-epsilon
CD3epsilon
T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
ALS11
SAC3
hSac3
HRIHFB2122
KIAA1662
TAP68
Tara
ARCA1
CPG2
Enaptin
KIAA0796
MYNE1
Nesp1
Nesprin-1
SCAR8
SYNE-1B
dJ45H2.2
enaptin
myocyte nuclear envelope protein 1
nuclear envelope spectrin repeat-1
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
KIAA1516
NPHS3
Nephrosis type 3
PLCE
nephrosis type 3
phosphoinositide phospholipase C
BRODL
Bromo Domain-Containing Protein Disrupted In Leukemia
MRX93
bromodomain and WD repeat domain containing 3
B-cell stimulating factor 3
BSF-3
BSF3
CISS2
CLC
NNT-1
NNT1
NR6
cold-induced sweating syndrome 2
novel neurotrophin-1
MG61
PORC
PPN
por
CHAK1
LTRPC7
TRP-PLIK
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
EVIN1
LAK-4P
Ymer
CGI-89
DHHC9
ZNF379
ZNF380
Zinc finger protein 379
Zinc finger protein 380
ATP6N1D
ATP6a2
J6B7
RTF
TJ6
TJ6M
TJ6s
V-ATPase subunit a2
V-type proton ATPase 116 kDa subunit a2
a2V
regeneration and tolerance factor
LPDLR
PLA1B
mPA-PLA1
mPA-PLA1alpha
phospholipase A(1)
KIAA0847
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Kv8.2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
RET1
PPP1R147
SPRED-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 147
sprouty related EVH1 domain containing 1
CLCK1
Chloride channel protein ClC-Ka
ClC-K1
hClC-Ka
HUPF3B
MRX82
RENT3B
UPF3X
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
EVIN2
FYVE-CENT
KIAA0321
spastizin
B-ALPHA-1
TUBA3
Tubulin, alpha, brain-specific
tubulin, alpha, brain-specific
LIV-1 subfamily of ZIP zinc transporters human member 9
LZT-Hs9
ZIP-13
ZIP13
ZRT/IRT-like protein 13
Zinc transporter ZIP13
zinc transporter 13
Tmhs
tetraspan membrane protein of hair cell stereocilia
CDHF13
LAH
DALRD2
PRO1992
arginine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CNGB1B
GAR1
GARP
RCNC2
RCNCb
RP45
cyclic nucleotide-gated cation channel beta-1
glutamic acid-rich protein
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
LUN
TP53BPL
TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
NOP4
KIAA1025
TRAP240L
KIAA1858
Zfp469
vitamin K oxidoreductase
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
G-CSF-R
GCSFR
granulocyte colony-stimulating factor receptor
GT24
NPRAP
neural plakophilin-related arm-repeat protein
neurojungin
CLN10
ceroid-lipofuscinosis, neuronal 10
CG1
F18
Cernunnos
XLF
XRCC4-like factor
BOM
brother-of-MGR
CycM
cyclin M
LUMA
MGC3222
SLC74A1
major facilitator superfamily domain containing 8
DHFR1
TGD
Tangier disease
ATP binding cassette subfamily A member 1
Delta1
FA1
Pref-1
ZOG
pG2
JBTS9
KIAA1345
MKS6
Meckel syndrome, type 6
TERE1
transitional epithelia response protein
UbiA prenyltransferase domain containing 1
Gliostatin
gliostatin
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
CSX2
NKX4-2
Erythrocyte surface protein band 4.2
CD16
CD16b
Fc gamma receptor IIIb
FcRIIIb
FcgammaRIIIb
HNA-1
human neutrophil antigen 1
HBGF-3
INT-2 proto-oncogene protein
V-INT2 murine mammary tumor virus integration site oncogene homolog
murine mammary tumor virus integration site 2, mouse
oncogene INT2
DRAL
SLIM3
fragile X mental retardation associated 3
CIG
Cold-insoluble globulin
FINC
GFND2
LETS
Migration-stimulating factor
cold-insoluble globulin
lnc-ABCA12-8
migration-stimulating factor
Monosomie 15q26
Monosomie distale 15q
Syndrome de délétion 15q26
Syndrome de délétion télomérique 15q
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, des anomalies de la main et du pied (brachydactylie/clinodactylie, pied bot, hypoplasie des ongles, doigts en position proximale) et une légère dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage triangulaire, large pont nasal, micrognathie). Un lymphoedème néonatal, des malformations cardiaques, une aplasia cutis congenita, une dilatation de la racine aortique et des troubles du spectre de l'autisme ont également été rapportés.
FAST1
forkhead activin signal transducer-1
FTH
H-ferritin
PIG15
PLIF
apoferritin
placenta immunoregulatory factor
proliferation-inducing protein 15
FUS1
HNRNPP2
TLS
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein P2
hnRNP-P2
translocated in liposarcoma
GABA(A) receptor, beta 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
hGCMb
LNRH
gonadoliberin
progonadoliberin-1
P504S
RACE
Délétion 17qter
Délétion télomérique 17q
Monosomie 17qter
Monosomie distale 17q
Délétion partielle du bras long du chromosome 17 caractérisée par une hypotonie, un retard de croissance, un retard de développement global sévère, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations des mains et des pieds (syndactylie, symphalangisme) et une dysmorphie faciale (visage rond, hypertélorisme, fentes palpébrales palpébrales orientées vers le haut et micrognathie). Les délétions rapportées concernent les régions 17q21-q24.
HEL168
Homo sapiens epididymis luminal protein 168
RAA1
RNASE5
ribonuclease A family member 5
HLF transcription factor, PAR bZIP family member
Homeobox protein HMX1
NK5 homeobox 3
NKX5-3
non-protein coding RNA 20
hydatidiform mole associated and imprinted
IGF-II
preptin
somatomedin A
CD127
CDw127
IL-7Ralpha
IL7RA
IL7Ralpha
Interleukin-7 receptor subunit alpha
lnc-IL7R
sIL-7R
soluble interleukin-7 receptor
Kv3.3
potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Kir1.4
Kir7.1
LCA16
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
SCDO3
LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase
DBS
Megalin
gp330
megalin
ADCAD2
MALT1 protease
PCASP1
paracaspase 1
ASH1
HASH1
bHLHa46
achaete-scute family bHLH transcription factor 1
A6L
ATP8
URFA6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit A6L
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
MYCC
bHLHe39
c-Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
IKBA
IkappaBalpha
MAD-3
NF-kappa-B inhibitor alpha
B23
NPM
Nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
Numatrin
nucleolar phosphoprotein B23
numatrin
Syndrome 18p-
Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1
Délétion rare partielle ou totale du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, associant le plus souvent un retard global de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2
LOT1
ZAC
AC133
AC133 antigen
CD133
CORD12
RP41
Retinitis pigmentosa 41, Cone-rod dystrophy 12
β-actin
ß-actin
PEO
PEO1
T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization
TWINKLE
TWINL
ACV
IP3R1
Insp3r1
PPP1R94
protein phosphatase 1, regulatory subunit 94
inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
ERK
ERK2
Extracellular signal-regulated kinase 2
MAPK2
p41mapk
PSA
PSAT
phosphoserine transaminase
HBII-52
small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster
AT2
MRX88
KIAA1232
MRX90
NE-Dlg
NEDLG
PPP1R82
SAP-102
SAP102
neuroendocrine-dlg
protein phosphatase 1, regulatory subunit 82
synapse associated protein 102
IL1R8
IL1RAPL-1
OPHN4
TIGIRR-2
Three immunoglobulin domain-containing IL-1 receptor-related 2
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
ARHGAP41
OPN1
bPAK
hPAK3
MRT7
MagT2
Magnesium uptake/transporter TUSC3
N33
OST3A
SLC58A2
oligosaccharyltransferase 3 homolog A (S. cerevisiae)
AP-2
AP-2alpha
QCR8
QP-C
UQCR7
complex III subunit 8
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
MP17
MP19
HTGL
Triacylglycerol lipase
ALS
insulin like growth factor binding protein acid labile subunit
BRP17
DYT8
FKSG19
FPD1
KIAA1184
KIPP1184
MR-1
MR-1S
PDC
PKND1
TAHCCP2
myofibrillogenesis regulator 1
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
Achromatopsie atypique liée à l'X
Achromatopsie incomplète liée à l'X
Monochromatie à cônes S
Monochromatie à cônes bleus
Monochromatisme à cônes S
Le monochromatisme à cônes bleus est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par une discrimination des couleurs sévèrement perturbée, une faible acuité visuelle, un nystagmus et une photophobie, dus au dysfonctionnement des photorécepteurs coniques rouges (L) et verts (M). Elle représente une forme incomplète d'achromatopsie.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire
Pseudotumeur de Castleman
Maladie lymphoproliférative rare caractérisée par une atteinte des ganglions lymphatiques pouvant affecter toute partie du corps, le plus souvent le médiastin, l'abdomen, le cou ou la rate, se présentant sous la forme d'une maladie de Castleman unicentrique, multicentrique idiopathique ou multicentrique associée à KSHV/HHV8. Selon le type, les patients sont le plus souvent asymptomatiques ou présentent des symptômes d'atteinte systémique.
Etats-Unis AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Délétion 18q
Syndrome 18q-
Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 2
Délétion partielle du bras long du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, comprenant le plus souvent une hypotonie, un retard de développement, une petite taille, un déficit en hormone de croissance, une perte auditive et des anomalies de l'oreille externe, une déficience intellectuelle, des malformations du palais, une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques (déformations des pieds, doigts effilés, scoliose) et des troubles de l'humeur.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22
RAX1
retinal homeobox protein Rx
retina and anterior neural fold homeobox
A-kinase anchor protein, 350kDa
A-kinase anchoring protein 450
AKAP120-like protein
AKAP350
AKAP450
AKAP9-BRAF fusion protein
CG-NAP
HYPERION
KIAA0803
LQT11
PPP1R45
PRKA9
YOTIAO
centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein
protein kinase A anchoring protein 9
protein phosphatase 1, regulatory subunit 45
yotiao
LQT10
sodium voltage-gated channel beta subunit 4
CD246
ARK3
AurC
APOCIII
Apo-C3
Apo-CIII
ApoC-3
ApoC-III
CP115
CP94
Filensin
LIFL-H
filensin
ARMD9
C3a
C3a anaphylatoxin
C3b
CPAMD1
complement component C3a
complement component C3b
prepro-C3
C4A2
C4A3
C4A4
C4A6
C4B
C4S
CO4
CPAMD2
complement C4A (Chido/Rodgers blood group)
C4B1
C4B3
C4F
CPAMD3
complement C4B (Chido/Rodgers blood group)
C5a
C5a anaphylatoxin
C5b
CPAMD4
prepro-C5
alpha2delta-4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
C3DR
CD21
Epstein-Barr virus receptor
Hyperplasie polypoïde érodée
Polype myoglandulaire inflammatoire
Maladie colorectale rare caractérisée par de multiples polypes inflammatoires affectant principalement la région rectosigmoïde et se manifestant par un saignement rectal, des troubles du transit, une constipation et une diarrhée.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 67.0 (Cas)
HER3
human epidermal growth factor receptor 3
ERR2
ERRb
ERRbeta
NR3B2
KMT8E
MDS1-EVI1
PR domain 3
PRDM3
hGLE1
CD25
CFAP167
FAP167
KIAA1374
GSY
TRIC
tricellulin
KANK
KIAA0172
Kidney ankyrin repeat-containing protein
trnI
mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)
trnW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
muscle associated receptor tyrosine kinase
retinal cone rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit gamma
KIAA0589
PIP5Kgamma
phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
ACKR6
NIR1
RDGBA3
atypical chemokine receptor 6
CMD1P
PDXPO
pyridoxal 5'-phosphate synthase
DFNB61
PRESTIN
deafness, neurosensory, autosomal recessive, 61
Del(1)(p36)
Délétion 1p36
Délétion 1pter
Délétion subtélomérique 1p36
Monosomie 1p36
Monosomie 1pter
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, des malformations cardiaques, une absence ou un retard d'acquisition du langage et un retard de croissance prénatal.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
OBSOLETE : Monosomie 20p
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Délétion partielle du bras court du chromosome 20
Del(2)(q24)
Monosomie 2q24
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24
Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur
Syndrome ophtalmique génétique rare caractérisé par une cataracte postérieure congénitale progressive (généralement bilatérale) et une dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur pouvant être associée à un glaucome unilatéral ou bilatéral (congénital ou se développant à un jeune âge). Certains patients peuvent présenter uniquement une cataracte. Une microcornée (parfois bilatérale), des opacités cornéennes, notamment un embryotoxon postérieur, une atrophie de l'iris/des adhérences irido-cornéennes et un nystagmus sont autant de caractéristiques cliniques supplémentaires rapportées chez certains patients.
Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie du segment antérieur
Délétion 3pter
Délétion télomérique 3p
Monosomie 3pter
Monosomie distale 3p
Syndrome 3p-
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 3. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel, un retard de développement et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, télécanthus, ptosis, micrognathie). Peuvent aussi être associés une polydactylie post-axiale, une hypotonie, des anomalies rénales et des anomalies cardiaques congénitales (par ex. communication atrioventriculaire).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 34.0 (Cas)
Del(3)(q13)
Monosomie 3q13
Le syndrome de microdélétion 3q13 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 3. Le phénotype peut varier fortement, mais il est surtout caractérisé par un important retard de développement, une croissance post-natale supérieure à la moyenne, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (incluant un front large et proéminent, un hypertélorisme, des plis épicanthaux, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un ptosis, un philtrum court, des lèvres protrusives, une lèvre inférieure charnue, un palais ogival). Des organes génitaux masculins hypoplasiques et des anomalies squelettiques sont fréquemment retrouvés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 42.0 (Cas)
OBSOLETE : Monosomie 4q
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Délétion partielle du bras long du chromosome 4
Hypoplasie des orifices piriformes
Malformation othorinolaryngologique rare caractérisée par un rétrécissement de l'orifice pyriforme (i.e. < 8 à 10 mm chez un enfant né à terme) dû à une croissance excessive du processus nasal des os maxillaires, à l'origine d'une obstruction des voies respiratoires nasales, potentiellement létale chez le nouveau-né. Selon le degré d'obstruction, les signes cliniques et symptômes sont le stridor inspiratoire, la détresse respiratoire, la cyanose, le tirage sus-sternal, l'asymétrie de la cage thoracique et les difficultés à s'alimenter.
Sténose congénitale isolée des orifices piriformes
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Holoprosencéphalie microforme
OBSOLETE : Syndrome de sténose congénitale des orifices piriformes-holoprosencéphalie
Malformation ossiculaire sans anomalie du canal auditif externe
La malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire est une anomalie congénitale rare de l'oreille moyenne. Elle est souvent unilatérale et sporadique, et se caractérise par des variations en nombre, taille et/ou configuration des osselets, sans anomalie de l'oreille externe et de la membrane du tympan, et sans antécédent d'infection ou de traumatisme. Les signes sont tardifs, se manifestant habituellement après l'entrée à l'école par une surdité de conduction non progressive, souvent associée à un retard de la parole et de mauvais résultats scolaires.
Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire
Del (5)(q35)
Del (5)(qter)
Délétion distale 5q
Délétion télomérique 5q
Monosomie 5q35
Une anomalie rare du développement embryonnaire résultant de délétions d'étendue variable de la partie terminale du bras long du chromosome 5 (5q), couvrant la région de 5q35.1 à 5q35.3. L'anomalie la plus importante est une suppression récurrente en 5q35.2 comprenant le gène NSD1 qui provoque le syndrome de Sotos qui se caractérise par des caractéristiques cardinales incluant une croissance excessive pendant l'enfance, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale distinctive et divers degrés de difficulté d'apprentissage. Les délétions subtelomériques de la région terminale de 3,5 Mb sur 5q35.3 sont très rares, caractérisées par un lymphoedème prénatal avec une translucidité nucale accrue, une hypotonie musculaire prononcée pendant la petite enfance, une intelligence limite, une petite taille postnatale due à un déficit en hormone de croissance et une variété d'anomalies mineures telles que comme une poitrine légèrement en forme de cloche, des malformations cardiaques congénitales mineures et une dysmorphie faciale distincte. Des suppressions plus importantes, y compris les bandes 5q35.1, 5q35.2 et 5q35.3, provoquent un phénotype plus sévère qui associe un retard de développement sévère à une microcéphalie et des défauts cardiaques importants (défaut septal auriculaire avec ou sans défauts de conduction auriculo-ventriculaire, anomalie d'Ebstein, tétralogie de Fallot) lié à l'haploinsuffisance de NKX2.5 (5q35.1). Diverses combinaisons de signes cliniques peuvent être le résultat de suppressions d'étendue variable selon les gènes compris dans le segment supprimé.
HHCS
Maladie d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une cataracte précoce et d'une persistance de concentrations élevées de ferritine plasmatique en l'absence de surcharge en fer.
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire
Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale
Forme de lupus érythémateux cutané (LEC) qui peut se manifester par une photodermatose annulaire non cicatricielle ou par de plaques psoriasiformes. La maladie est associée aux anticorps anti-Ro/SSA et peut être induite par des médicaments.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.63 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.4805 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Lupus érythémateux cutané rare
OBSOLETE : Lupus érythémateux cutané aigu
Forme de lupus érythémateux cutané (LEC) qui comprend cinq formes différentes : lupus érythémateux discoïde (LED), lupus érythémateux type Chilblain, lupus érythémateux hypertrophique ou verruqueux, lupus érythémateux tumidus et panniculite lupique.
Alpha-thalassémie majeure
Anasarque foetoplacentaire de Bart
Anasarque foetoplacentaire liée à l'hémoglobine Bart
Hémoglobinose de Bart
Thalassémie alpha majeure
Forme sévère de l'alpha-thalassémie, le plus souvent létale, associée à une issue fatale à long terme et à des transfusions à vie chez les survivants. Elle est caractérisée par l'apparition au stade foetal d'un oedème généralisé, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que par une anémie hypochrome sévère.
Asie du Sud-Est AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 275.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Délétion distale 7q36
Délétion télomérique 7q36
Monosomie 7qter
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par une délétion partielle au niveau du bras long du chromosome 7. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une holoprosencéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une dysmorphie faciale (fentes faciales, front proéminent, hypertélorisme, oreilles basses implantées, pont nasal large et plat, large bouche), des doigts et des sillons palmaires ou plantaires anormaux, des anomalies oculaires et d'autres malformations congénitales (incluant des anomalies génitales et une séquence de régression caudale). Des cardiopathies ont parfois été rapportées.
Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption
Multiple Enchondromatosis, type Maffucci
Maladie rare caractérisée par de multiples enchondromes associés à de multiples hémangiomes (sombres, de forme irrégulière). Plus rarement, des lymphangiomes sont également associés.
Maladie rare liée à la grossesse et à la périnatalité
Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Nishimura
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Cantu
Type extrêmement rare de dysplasie spondylo-épiphysaire décrit chez environ 5 patients à ce jour et caractérisé par des signes cliniques tels qu'une petite taille, un visage aux traits particuliers avec blépharophimose, des fentes palpébrales orientées vers le haut, des sourcils et des cils abondants, une voix grave et des mains et des pieds courts (brachymétacarpie, brachymétatarsie et brachyphalangie).
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille, des anomalies vertébrales (de type plaques terminales vertébrales irrégulières, en particulier au niveau du rachis dorsal, une lordose lombaire, une spondylolyse, un spondylolisthésis), des anomalies fémorales (de type épiphyses fémorales petites, une tête fémorale plate et une subluxation et un déplacement acétabulaires) et des anomalies du rachis cervical se manifestant généralement par une subluxation atlanto-axiale et une instabilité associée à l'os odontoïde. Les personnes touchées présentent des complications neurologiques graves à la suite d'un traumatisme mineur dû à une instabilité cervicale, notamment une tétraparésie, des réflexes vifs, un clonus, une spasticité, une paralysie bulbaire et des convulsions. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une légère laxité articulaire, des doigts courts en baguettes de tambour, une atrophie des petits muscles de la main, des fasciculations de la langue et une difficulté respiratoire progressive. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
Dysplasie spondylo-épiphysaire et spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par un nanisme à tronc court, une atteinte progressive de la colonne vertébrale et des épiphyses et une déficience intellectuelle légère à modérée. Les radiographies mettent typiquement en évidence une platyspondylie, des anomalies vertébrales avec des saillies antérieures en forme de langue, et la présence de lésions dégénératives des grosses articulations de l'épaule, de la hanche et du genou se manifestant par un rétrécissement et des irrégularités des surfaces articulaires. L'axis peut être absent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-myopie-surdité sensorielle
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rares caractérisées par une petite taille, une dysplasie épiphysaire fémorale, de légères anomalies vertébrales, notamment une lordose lombaire et une platyspondylie, ainsi qu'une surdité de perception. Des cas de myopie et de décollement de la rétine à l'âge adulte ont été décrits chez certains patients. D'autres signes cliniques peuvent inclure une clinodactylie, des pieds plats et le talon proéminent. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie cornéenne ponctuée
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie spondylo-métaphysaire
OBSOLETE : Dysplasie spondylo-métaphysaire non classifiée
Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale
Maladie neurodéveloppementale rare, génétique et syndromique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à très sévère, des troubles du langage, un développement moteur normal ou légèrement retardé et des crises d'épilepsie d'apparition précoce, souvent accompagnées d'une régression du développement. Des comportements autistiques et des mouvements stéréotypés sont fréquents.
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
Maladie neurodégénérative peroxysomale caractérisée par un torticolis spasmodique, un tremblement dystonique de la tête, un tremblement intentionnel, un nystagmus, une hyposmie et un hypogonadisme hypergonadotrope avec azoospermie. De légers signes d'atteinte cérébelleuse (tremblement intentionnel du côté gauche, troubles de l'équilibre et instabilité de la marche) sont également observés. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) montre un hypersignal bilatéral au niveau du thalamus, des lésions en forme de papillon dans le pons et des lésions dans la région occipitale, tandis que les examens de conduction nerveuse dans les membres inférieurs montrent une neuropathie à prédominance motrice et légèrement sensorielle.
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice
Trouble génétique rare de l'absorption et du transport des acides aminés caractérisé par une hypotonie à la naissance ainsi qu'un retard de croissance néonatale et infantile (suivi d'une hyperphagie et d'un gain de poids significatif pendant l'adolescence), une cystinurie de type 1, une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète. Les caractéristiques dysmorphiques comprennent principalement la dolichocéphalie et la ptosis. La néphrolithiase se manifeste à des âges variables.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 22.0 (Cas)
Del(2)(p21)
Monosomie 2p21
Syndrome de délétion 2p21
Le syndrome de microdélétion 2p21 est caractérisé par une cystinurie, des convulsions néonatales, une hypotonie, un sévère retard du développement et de la croissance, une dysmorphie faciale et une acidémie lactique.
AMRF
EPM4
Epilepsie myoclonique progressive type 4
Syndrome d'épilepsie rare caractérisé par une épilepsie myoclonique progressive en association avec une maladie glomérulaire primaire. Les patients présentent des symptômes neurologiques (tremblements, myoclonies d'action, convulsions tonico-cloniques, puis ataxie et dysarthrie) qui peuvent précéder, survenir de manière concomitante ou être suivis de manifestations rénales (dont une protéinurie évoluant vers un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale de stade terminal). Certains patients présentent également une neuropathie périphérique sensorimotrice, une surdité neurosensorielle et une cardiomyopathie dilatée.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 38.0 (Cas)
Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale
Sarcome alvéolaire des parties molles
Sarcome rare des tissus mous caractérisé par une lésion expansive et indolore, à croissance lente, composée de grandes cellules épithélioïdes uniformes sous forme de prolifération solide disposée en nids et/ou formant des structures alvéolaires, séparées par de fins vaisseaux sinusoïdaux. La tumeur touche principalement l'adolescent et le jeune adulte. L'apparition précoce de métastases, la plupart du temps dans les poumons, les os et le cerveau, est un signe caractéristique et un facteur pronostique essentiel, conjointement avec l'âge d'apparition et la taille de la tumeur, alors que les signes histologiques n'ont aucune valeur pronostique.
AERRPS
Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire
Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère
Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire
FIRES
Syndrome DESC
Encéphalopathie épileptique rare, potentiellement létale, caractérisée par l'apparition brutale de crises récurrentes tonico-cloniques multifocales et bilatérales à la suite d'une maladie fébrile non spécifique. Le syndrome se développe sans cause structurelle, toxique ou métabolique aiguë apparente chez un patient sans antécédents d'épilepsie. Le FIRES (FIRES pour Febrile infection-related epilepsy syndrome) est un sous-groupe de l'état d'épilepsie réfractaire d'apparition récente (NORSE), qui doit obligatoirement être précédé d'une infection fébrile.
Allemagne AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome épileptique par infection fébrile
Spasme infantile à début tardif
Syndrome épileptique rare caractérisé par des spasmes épileptiques en salves de survenue tardive (après l'âge d'un an), associés à des crises toniques, des absences atypiques et une détérioration cognitive. Des troubles du langage et du comportement sont fréquemment présents. L'EEG caractéristique met en évidence un foyer d'ondes lentes ou de pointes combinées à des pointes-ondes synchrones, sans hypsarythmie ni activité de fond, situé dans la zone temporale ou frontotemporale.
FLTLE
Épilepsie rare caractérisée par des crises accompagnées d'aura viscéro-sensorielle ou sous forme de troubles de la perception, dont les symptômes apparaissent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et dont le pronostic est favorable. Elle est diagnostiquée après au moins 24 mois sans crise, avec ou sans médicaments antiépileptiques.
Une épilepsie génétique rare caractérisée par un trouble de la parole (incluant un ensemble de symptômes allant d'une dysarthrie, une dyspraxie verbale, un retard/régression du langage expressif et réceptif, et une aphasie acquise, à des troubles subtiles du langage conversationnel) et une épilepsie (surtout des crises focales et des crises secondaires généralisées, d'apparition infantile, avec parfois une aura). Un déficit intellectuel léger à sévère peut aussi s'observer.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 277.0 (Cas)
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Syndrome épileptique rare de cause génétique, caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, de crises focales motrices qui deviennent rémittentes avec l'âge, ainsi que par une dystonie induite par l'effort apparaissant pendant l'enfance et persistant à l'âge adulte. Les autres signes rapportés comprennent un nystagmus et des tremblements posturaux des mains.
Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain
PCWH
Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique
WS4 plus
Une maladie systémique caractérisée par les manifestations du syndrome de Waardenburg-Shah associées à des signes neurologiques de sévérité variable.
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune
OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique
OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique avec ou sans antigènes intracellulaires
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite auto-immune
OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-leucine-rich glioma-inactivated 1
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs
OBSOLETE : Encéphalite limbique non paranéoplasique
PALE
Encéphalite limbique rare, acquise et non paranéoplasique, qui se développe dans le cadre d'une immunosuppression liée au traitement, généralement après une greffe allogénique de cellules souches hématopoiétiques, caractérisée par l'apparition d'une confusion, de céphalées, d'une amnésie antérograde, de convulsions et/ou d'une perte de conscience survenant entre 2 et 6 semaines après la greffe. Les images pondérées en T2 de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) montrent des lésions hyperintenses bilatérales non renforcées dans les structures du système limbique. Une légère pléocytose du liquide céphalorachidien et un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique peuvent également être associés.
Encéphalite limbique aiguë post-transplantation
OBSOLETE : Encéphalite limbique aiguë non-herpétique
PPL
PPP
Psoriasis pustuleux localisé
Maladie rare de la peau caractérisée par une éruption chronique de pustules stériles sur un fond érythémateux et desquamatif. Les lésions sont généralement douloureuses et siègent sur les paumes et la plante des pieds, parfois sur les faces latérales des mains et des pieds. On observe également des lésions des ongles (telles que des piqûres d'ongles, une onycholyse, des pustules sous-unguéales et une dystrophie unguéale). La maladie évolue de manière chronique et récurrente. Les associations typiques sont le rhumatisme psoriasique, le dysfonctionnement de la glande thyroïdienne et le tabagisme.
Maladie génétique de l'épiderme rare, chronique et récurrente à progression lente, caractérisée par de petites éruptions à type de pustules stériles localisées sur les ongles et la peau environnante des doigts et/ou des orteils, qui confluent et éclatent, laissant une peau atrophique et érythémateuse où de nouvelles pustules se développent. Une onychodystrophie est fréquemment associée, ainsi qu'une anonychie et une ostéolyse dans les cas sévères. L'atteinte peut s'étendre localement aux mains, aux avant-bras et/ou aux pieds, et une atteinte des muqueuses (par exemple, conjonctive, langue, urètre) peut être observée.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Maladie allergique chronique rare de la cornée et de la conjonctive touchant tous les groupes d'âge. Elle se caractérise par de fortes démangeaisons et une sensation de brûlure, une injection conjonctivale, une photophobie et un oedème. Les cas graves peuvent entraîner une ulcération de la cornée pouvant conduire à la cécité. Une dermatite atopique est souvent associée.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
MICPCH
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse
Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.
Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Lujan-Fryns
Déficience intellectuelle liée à l'X type Raymond
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie
La déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento est un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec un trouble sévère de la parole), une apparence myxoedémateuse, une dysmorphie faciale (incluant une large tête, un synophrys, des crêtes supra-orbitaires proéminentes, des yeux en forme d'amande implantés profondément, de larges oreilles, une large bouche avec la lèvre inférieure éversée et des coins orientés vers le bas), une implantation basse des cheveux, un cou large et court, un hirsutisme général prononcé et des spirales d'implantation capillaire anormales, des changements cutanés (peau sèche ou points hypopigmentés), des mamelons largement espacés, une obésité, un micropénis, une onychodystrophie et des convulsions.
Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento
Déficience intellectuelle liée à l'X type Kroes
Syndrome génétique rare dont la principale caractéristique est une malformation cérébelleuse caractérisé par une hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux, une ventriculomégalie, une agénésie du corps calleux et des anomalies du tronc cérébral et du cortex cérébral en association avec un colobome oculaire. Sur le plan clinique, les patients présentent une hydrocéphalie à la naissance, une hypotonie néonatale avec une respiration anormale, des anomalies oculaires et des troubles de la vision, un retard psychomoteur sévère et des crises convulsives.
Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X
Syndrome de chondrodysplasie dominante lié à l'X-hydrocéphalie-microphtalmie
La chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe est une rare maladie osseuse héréditaire caractérisée par une chondrodysplasie, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une hydrocéphalie, et une dysmorphie faciale avec microphtalmie chez les garçons atteints.
Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-insuffisance testiculaire
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une petite taille, un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des testicules anormaux, de petite taille, une microcéphalie, des mains et des ongles de petite taille, une clinodactylie du 5e doigt, une légère dysmorphie faciale (yeux profondément situés dans les orbites, rebords supra-orbitaux proéminents, racine nasale saillante et oreilles larges) et de légères difficultés d'apprentissage.
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, un faible poids à la naissance, un retard structurel modéré à sévère, une microcéphalie et un hypogonadisme hypergonadotropique variable. Une légère dysmorphie faciale est marquée par des fentes palpébrales orientées vers le haut et une racine nasale proéminente.
Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch
Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare caractérisée par des anomalies craniofaciales et squelettiques associées à une déficience intellectuelle légère chez les femmes et à une létalité postnatale précoce chez les hommes. Outre des troubles cognitifs légers, les femmes présentent une microcéphalie, une petite taille, des anomalies squelettiques et des circonvolutions surnuméraires du lobe temporal. Chez les hommes, des cas d'anomalies de la croissance intra-utérine, d'anomalies cardiaques et urogénitales ont été rapportés.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une hypertonie néonatale évoluant vers une hypotonie et un réflexe de sursaut exagéré (à des stimuli visuels, auditifs ou tactiles soudains), suivis de convulsion myocloniques ou toniques à début précoce, fréquemment réfractaires. Encéphalopathie épileptique progressive, déficience intellectuelle et arrêt, puis déclin, du développement psychomoteur peuvent être associés.
OBSOLETE : Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand
NON RARE EN EUROPE : Angiome caverneux cérébral
NON RARE EN EUROPE : Hémangiome caverneux cérébral
NON RARE EN EUROPE : Malformation caverneuse cérébrale
Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne
Délétion 9pter
Délétion télomérique 9p
Monosomie 9pter
Monosomie distale 9p
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques) et des anomalies digitales (longues phalanges médianes avec des phalanges distales courtes). Des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, hypospadias, organes génitaux ambigus, dysgénésie testiculaire 46,XY) sont très souvent associées. Une hypothyroïdie congénitale et des anomalies cardiovasculaires ont été rapportées dans certains cas. Les patients présentent un risque accru de développer un gonadoblastome.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 89.0 (Cas)
Del(X)(p23)
Le syndrome de microdélétion Xp22.3 est un syndrome de microdélétion résultant de la délétion partielle du chromosome X. Le phénotype varie beaucoup (selon la taille de la délétion), mais il se caractérise principalement par une ichtyose liée à l'X, un déficit intellectuel léger à modéré, un syndrome de Kallmann, une petite taille, une chondrodysplasie ponctuée et un albinisme oculaire. Le syndrome peut être associé à une épilepsie, un trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité, de l'autisme et un trouble de la communication sociale.
Microdélétion de la région AZF du chromosome Y
Stérilité masculine par microdélétion du chromosome Y
Infertilité masculine rare d'origine génétique caractérisée par une azoospermie ou une oligozoospermie due à une microdélétion du chromosome Y.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome de microdélétion du chromosome y
OCCS
Syndrome de Delleman
Syndrome de Delleman-Oorthuys
Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn
Syndrome de kyste orbitaire-malformations cérébrales-hypoplasie dermique en aires
Maladie neurologique rare caractérisée par une triade associant une malformation des yeux, du système nerveux central et de la peau, s'accompagnant souvent d'une déficience intellectuelle.
Sous-groupe de néoplasmes myéloïdes liés à la thérapie (t-MN), associés au traitement par radiation d'une maladie néoplasique non apparentée. Les cellules néoplasiques portent typiquement des aberrations déséquilibrées au niveau des chromosomes 5 et 7 (monosomie 5/del(5q) et monosomie 7/del(7q)), ou un caryotype complexe. La maladie se manifeste habituellement par une dysplasie multilignée et une cytopénie 5-10 ans après l'exposition.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un endormissement et un réveil très précoces. Les concentrations plasmatiques en mélatonine et les rythmes de température centrale du corps sont également en avance de phase. Le cycle veille-sommeil est généralement raccourci. Les autres caractéristiques rapportées sont une migraine avec ou sans aura et un trouble affectif saisonnier.
NON RARE EN EUROPE : DLB
NON RARE EN EUROPE : Maladie à corps de Lewy diffus
NON RARE EN EUROPE : Démence à corps de Lewy
Le terme de lipidose avec surcharge en triglycérides ou 'Neutral Lipid Storage Disease' (NLSD) recouvre un groupe de maladies caractérisées par un déficit de la dégradation des triglycérides cytoplasmiques et par leur accumulation dans des vacuoles lipidiques cytoplasmiques dans la plupart des tissus de l'organisme. Ce groupe est hétérogène ; on distingue actuellement la NLSD avec ichthyose (NLSDI/maladie de Dorfman-Chanarin) et la NLSD avec myopathie (NLSDM ou myopathie à surcharge lipidique multisystémique).
Lipidose avec surcharge en triglycérides
Néphrolithiase liée à l'X
Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Syndrome de Dent
Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux
Néphropathie tubulaire rare, liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement primaire du tube proximal et une protéinurie de faible poids moléculaire. Parmi les autres manifestations rénales fréquentes figurent une hypercalciurie, une néphrolithiase/néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive, entre autres. Il existe deux sous-types : la maladie de Dent de type 1, caractérisée par un phénotype rénal isolé dû à des variants du gène CLCN5 ; et la maladie de Dent de type 2 qui est souvent caractérisée, outre les manifestations du type 1, par des manifestations extra-rénales dues à des variants de OCRL1.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 250.0 (Famille(s))
Dysplasie dentinaire
La dysplasie de la dentine (DD) est une maladie rare appartenant au groupe des anomalies héréditaires de la dentine , caractérisée par une structure dentinaire et un développement de la racine anormaux, résultant au développement anormal de la dent. Cette maladie comprend deux sous-types : la DD de type I et la DD de type II.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Pseudo-obstruction intestinale type neuronal
OBSOLETE : Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel
Syndrome de Urioste
Maladie génétique rare caractérisée par la persistance de dérivés müllériens (corne utérine rudimentaire, trompes de Fallope et atrésie vaginale) et d'autres anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis) chez les nouveau-nés de sexe masculin, une lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, une entéropathie exsudative, une hépatomégalie et des anomalies rénales. Une polydactylie postaxiale, une dysmorphie faciale (pont nasal large, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure longue et proéminente avec un philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques et légère rétrognathie) et des membres courts ont également été décrits. Le syndrome est fatal dans la petite enfance.
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
bHLH factor Hes7
bHLHb37
Maladie de Duhring-Brocq
Dermatite bulleuse auto-immune sous-épidermique chronique caractérisée par des lésions prurigineuses groupées telles que des papules, des plaques urticariennes, des érythèmes et des vésicules herpétiformes, réparties principalement de manière symétrique sur les surfaces d'extension des coudes (90 %), des genoux (30 %), des épaules, des fesses, de la région sacrée et du visage chez les enfants et les adultes. L'atteinte évolue généralement vers des érosions, des excoriations et vers une hyperpigmentation. L'apparition de la maladie peut également être une conséquence de l'intolérance au gluten.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.98 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 27.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 75.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 17.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 21.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Maladie gastroentérologique génétique rare
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'ulcérations cutanées récurrentes, d'arthralgies, d'une fièvre, d'une ostéolyse péri-articulaire créant un trajet fistuleux, d'une oligodontie, d'une dystrophie unguéale et d'une kératite. La maladie est spontanément résolutive dans l'enfance, mais entraîne d'importantes cicatrices, des arthroses chroniques, un aspect pseudoacromégalique des mains et des pieds, une scoliose secondaire et une déficience visuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Malformation urogénitale non syndromique
Syndrome de Baird
Syndrome de Basan-Baird
Le syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital est caractérisé par des ampoules et des grains de milium (petites papules blanches, surtout sur le visage) et par l'absence congénitale de dermatoglyphes sur les mains et les pieds. Ce syndrome a été rapporté chez deux familles (dont l'une comportait 13 personnes atteintes sur 3 générations) et chez un individu non apparenté. Certains des patients atteints présentaient également une camptodactylie des doigts et des orteils et une syndactylie des orteils. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie génétique avec crises fébriles plus
Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles
CKID
CKIdelta
HCKID
Gli-similar 3
ENDAP
MAPBPIP
MAPKSP1 adaptor protein
MAPKSP1AP
Ragulator2
endosomal adaptor protein
mitogen activated protein binding protein interacting protein
late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2
Cutis laxa-leucodystrophie
Leucodystrophie rare caractérisée par un épaississement congénital de la peau, présentant des rides et une perte d'élasticité. Elle est associée à l'apparition progressive, au cours de l'enfance, de troubles cognitifs et moteurs qui se généralisent rapidement entraînant un état végétatif et un décès précoce. L'examen neuropathologique révèle une leucodystrophie neuroaxonale, ainsi que de nombreux sphéroïdes neuroaxonaux et une perte diffuse des axones et des gaines de myéline.
CCN2
IGFBP8
Acetyl-CoA C-myristoyltransferase
Propanoyl-CoA C-acyltransferase
SCP-2/3-oxoacyl-CoA thiolase
SCP-2/thiolase
SCP-X
SCPx
non-specific lipid transfer protein
nsLTP
HLGP85
LIMP-2
LIMPII
SR-BII
lysosomal integral membrane protein II
lysosome membrane protein 2
KIAA0436
Caspr2
KIAA0868
NRXN4
contactin-associated protein-like 2
Myiase traumatique
Myiase cutanée rare, caractérisée par l'infestation des plaies ouvertes par des larves de mouches diptères. Les muqueuses et les ouvertures des cavités naturelles du corps peuvent également être concernées. La maladie peut s'accompagner de fièvre, de douleurs et d'infections secondaires et peut causer une destruction massive des tissus, voire le décès. Les facteurs prédisposant à l'infestation larvaire sont, entre autres, une mauvaise hygiène, un âge avancé ou très jeune, l'alcoolisme, le diabète et les maladies vaso-occlusives.
Une maladie parasitaire rare caractérisée par l'infestation des cavités naturelles du corps (myiase auriculaire, nasale, buccale, uro-génitale) et des organes internes (myiase cérébrale, ophtalmique, intestinale et trachéo-pulmonaire) par des larves de diptère. La présentation clinique varie selon le/les site(s) affecté(s) et le degré d'infestation, et inclut la sensation de présence d'un corps étranger (avec ou sans sensation de mouvement), une hémorragie, une douleur, un oedème, une perte sensorielle, une mauvaise odeur et un prurit, entre autres. Des signes neurologiques (comme des troubles moteurs, des convulsions, une diminution de l'état mental, des signes extrapyramidaux) ont été rapportés dans la myiase cérébrale.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Myiase cutanée
acetylcholine receptor, nicotinic, beta 2 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit
CAGH39
FGS4
LIN2
calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse résistante au diazoxide
Forme d'hyperinsulinisme résistant au diazoxide caractérisée par des épisodes récurrents d'hypoglycémie profonde provoquée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inappropriée au niveau de glycémie) due à une atteinte diffuse du pancréas qui ne répond pas au traitement médical au diazoxide, nécessitant souvent une pancréatectomie quasi-totale/totale.
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
EIHI
Hyperinsulinisme par déficit en SLC16A1
Hyperinsulinisme par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate
Hypoglycémie hyperinsulinémique induite par l'effort
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie induits par l'effort, dus à une sensibilité inadéquate des cellules bêta du pancréas au lactate et au pyruvate. Le tableau clinique prend la forme d'épisodes récurrents d'hypoglycémie associés à des taux élevés d'insuline, dans les 30 minutes suivant une brève période d'exercice anaérobie. L'hypoglycémie, dont le degré associé à l'effort est variable, ne répond que partiellement au diazoxide.
PRTH
Résistance pituitaire aux hormones thyroïdienne
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta
Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes
CMT/HMSN
Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 28.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 17.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 61.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.95 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 19.55 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par un tableau clinique de sévérité variable à type de peau sèche et fine, d'onychodysplasie, de trichodysplasie et d'anomalies dentaires (telles que l'hypodontie, la microdontie et la persistance des dents de lait). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, l'apparition précoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche étant relativement épargnée), et une maladie articulaire dégénérative précoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostéochondrite disséquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie légère ont aussi été rapportées.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 59.0 (Cas)
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-myopie-surdité
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Stickler
Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton
Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de petites épiphyses plates (surtout les épiphyses fémorales capitales), un raccourcissement rhizomélique des membres, une fente du palais secondaire, une micrognathie, de légères contractures articulaires et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, une pointe nasale large). Les signes additionnels rapportés incluent une scoliose, un genu valgum, un léger pectus excavatum, une platyspondylie, une luxation des têtes radiales, une brachydactylie, des fibulas hypoplastiques et des pieds varus équins.
Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie épiphysaire multiple accompagnée d'une macrocéphalie et d'une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, hypertélorisme, région malaire aplatie, oreilles d'implantation basse et cou court). Les patients sont de taille normale et présentent un gonflement des articulations et un genu valgum. Les autres manifestations rapportées comprennent clinodactylie, doigts fusiformes et pectus excavatum (thorax en entonnoir).
Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale
Une dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une dysplasie fémorale proximale sévère apparaissant précocement, associée à une absence presque complète des centres d'ossification secondaires, et un développement anormal des têtes fémorales (petites et larges avec des métaphyses irrégulières). Elle est associée à une anomalie de la marche, une taille légèrement diminuée, une arthralgie, une raideur articulaire avec une limitation de la mobilité de la hanche et une acétabula irrégulière, ainsi qu'une douleur au niveau de la hanche et des genoux. Une coxa vara et de légères modifications vertébrales sont aussi associées.
Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des centres d'ossification secondaire étonnamment petits (mini-épiphyses) dans toutes ou seulement certaines articulations, conduisant à une dysplasie osseuse sévère des têtes fémorales proximales. Une petite taille, une lordose lombaire accrue, des genu varum et une hyperlaxité articulaire généralisée ont aussi été rapportés.
Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses
Syndrome génétique rare d'anomalie congénitale des membres caractérisé par une petite taille de forme légère à sévère, une brachydactylie et une dégénérescence rétinienne (généralement une rétinite pigmentaire), associées à une déficience intellectuelle de degré variable, à des retards de développement et à des anomalies craniofaciales.
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
Dysplasie métaphysaire multiple rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, des membres et des doigts courts, une trachéomalacie et une scoliose thoracique et lombaire progressive. La radiographie met en évidence une dysplasie métaphysaire marquée des os tubulaires dans l'enfance progressant vers des os courts et larges avec une légère dysplasie des articulations à l'âge adulte. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
KIAA0424
PEM-2
collybistin
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
Encéphalopathie fatale infantile avec hypoplasie olivopontocérébelleuse
HPC4
Hypoplasie olivopontocérébelleuse
Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par un retard de maturation néocorticale, des hémisphères cérébraux sous-développés, une hypoplasie pontocérébelleuse et une atteinte sévère du vermis. Les signes et symptômes cliniques de la maladie sont l'apparition, en période prénatale, d'un polyhydramnios et de contractures suivis d'une hypertonie, d'un clonus sévère, d'une hypoventilation primaire entraînant le décès précoce du nourrisson après la naissance.
HPC5
Hypoplasie olivopontocérébelleuse foetale
PCH5
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
Encéphalopathie fatale infantile avec anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale
HPC6
PCH6
Forme génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) caractérisée par une atrophie cérébrale corticale sévère et une atrophie néocorticale associées à une hypoplasie pontocérébelleuse avec atteinte du pont de Varole et du cervelet. À la naissance, les signes cliniques de la maladie sont une hypotonie, un clonus, une épilepsie, des troubles de la déglutition. S'ensuivent une microcéphalie progressive, une spasticité et une acidose lactique dès la petite enfance.
Forme de maladie de Willebrand caractérisée par un syndrome hémorragique dû un déficit quantitatif partiel en facteur von Willebrand plasmatique (FVW) ne présentant aucune anomalie de structure ni de fonction.
Forme de la maladie de von Willebrand (MvW) caractérisée par un trouble hémorragique associé à des anomalies qualitatives et fonctionnelles du facteur von Willebrand (FVW). Selon le type d'anomalies fonctionnelles, on distingue les types 2A, 2B, 2M ou 2N.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.935 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Sous-type de la maladie de von Willebrand de type 2 caractérisé par une maladie hémorragique associée à une diminution de l'affinité du facteur de Von Willebrand (VWF) pour les plaquettes et le sous-endothélium causée par un déficit en multimères VWF de haut poids moléculaire. Les symptômes sont des saignements cutanéo-muqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, etc).
Sous-type rare de la maladie de von Willebrand de type 2 caractérisé par une maladie hémorragique associée à une affinité accrue du facteur Willebrand (VWF) pour les plaquettes, entraînant une élimination rapide des plaquettes (augmentant le risque de thrombocytopénie) et du VWF du plasma. La maladie se manifeste par des saignements cutanéo-muqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, etc.).
Sous-type de la maladie de von Willebrand type 2, caractérisé par une maladie hémorragique associée à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand (VWF) pour les plaquettes ou le collagène, non liée à la perte des multimères de plus haut poids moléculaire du VWF. La maladie se manifeste par des signes hémorragiques cutanéomuqueux (ménorragie, épistaxis, hémorragies gastro-intestinales, etc.).
Sous-type de la maladie de von Willebrand type 2 caractérisé par un syndrome hémorragique associé à une diminution marquée de l'affinité du facteur Willebrand (VWF) pour le facteur VIII (FVIII). La fréquence des manifestations hémorragiques anormales est moindre par rapport à d'autres formes de la maladie. La maladie se manifeste principalement par une hémorragie des tissus mous (hématome, hémorragie post-opératoire, etc.).
Forme de maladie de von Willebrand caractérisée par un syndrome hémorragique dû à un déficit quasi-total en facteur von Willebrand (FVW) dans le plasma et les compartiments cellulaires, entraînant également un déficit plasmatique profond en facteur VIII (FVIII). Il s'agit de la forme la plus grave de la maladie.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.037 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.011 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.24 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.016 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.044 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.16 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.055 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1865 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.037 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.022 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.027 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.312 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz
Syndrome de dermoïdes cornéens-petite taille
Le dermoïde cornéen lié à l'X est une tumeur cornéenne, congénitale et bénigne, extrêmement rare. Elle se caractérise par l'opacification bilatérale de la cornée, avec des couches superficielles grisâtres et des plaques blanchâtres à surface irrégulière, ainsi que de fins vaisseaux sanguins recouvrant la cornée centrale, et des bords cornéens périphériques intacts. Il n'y a pas d'autre anomalie oculaire ou systémique. Le mode de transmission décrit chez la famille affectée est consistant avec une transmission liée à l'X.
OSMED AD
Syndrome de Stickler type 3
Syndrome de Stickler type non oculaire
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, fente palatine, syndrome de Pierre Robin), une surdité neurosensorielle bilatérale prononcée et des anomalies articulaires/squelettiques (dont dysplasie spondyloépiphyséale, arthralgie/arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires.
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Anomalie rare, d'origine génétique, de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une encéphalomyopathie à début infantile se manifestant par un retard de développement, une hémiplégie lentement progressive, des crises épileptiques réfractaires et une atrophie cérébrale asymétrique avec dilatation du système ventriculaire ipsilatéral. Les autres manifestations comprennent atrophie optique, légère augmentation du taux de lactate dans le liquide cérébrospinal et/ou dans le plasma, ainsi qu'une activité réduite du cytochrome c oxydase observée à la biopsie du muscle squelettique.
Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2
Syndrome d'empreinte KCNK9
Syndrome de déficience intellectuelle-dimorphisme de Birk-Barel
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une hypotonie centrale congénitale, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie subtile évoluant au fil du temps temps (dolichocéphalie, faciès myopathique, ptosis, philtrum court et large, vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente, malformations du palais, micro et/ou rétrognathie légère). On observe des mouvements faciaux réduits, une léthargie, des pleurs faibles, une hypoglycémie néonatale transitoire, de graves difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale. La maladie se caractérise par ailleurs par une dysphagie, en particulier concernant les aliments solides, une corpulence asthénique, des contractures articulaires et une scoliose.
Acrokératose de Bazex
Acrokératose paranéoplasique
Acrokératose paranéoplasique de Bazex
Syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une éruption psoriasiforme acrale touchant typiquement les oreilles, le nez, les doigts et les ongles des mains et des pieds, mais pouvant également s'étendre aux joues, aux coudes, aux genoux et au tronc, et être parfois associée à un prurit. Dans la majorité des cas, les lésions cutanées précèdent les symptômes/le diagnostic d'une tumeur maligne (généralement des voies aérodigestives supérieures mais aussi d'autres tumeurs malignes à cellules squameuses).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 145.0 (Cas)
Ostéopoïkilose isolée
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples petits foyers ostéosclérotiques de forme ronde à ovoïde avec une prédilection pour les épiphyses et les métaphyses des os longs tubulaires ainsi que pour le bassin, l'omoplate, les os du carpe et du tarse. La maladie est généralement cliniquement silencieuse et sa découverte n'est que fortuite, bien que certains patients puissent ressentir une légère douleur articulaire avec ou sans épanchement articulaire. La résistance osseuse est normale.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Dermopathie restrictive létale
Génodermatose congénitale avec atteinte de la peau et des muqueuses caractérisée par une peau très tendue et fine avec des érosions et une desquamation, associée à une dysmorphie faciale caractéristique, une arthrogrypose multiple, une séquence d'akinésie/hypokinésie foetale (FADS pour fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence) et une hypoplasie pulmonaire sans anomalies neurologiques.
K2p9.1
TASK-3
TASK3
TWIK-related acid-sensitive K+ 3
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
DGI-2
DI-2
Dentinogenèse imparfaite type Shields 2
Dysplasie de Capdepont
Forme rare et sévère de dentinogenèse imparfaite (DGI) caractérisée par une fragilité et une décoloration de toutes les dents.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Dentinogenèse imparfaite type Shields 3
Forme rare et grave de dentinogenèse imparfaite (DGI) caractérisée par un aspect opalescent des dents de lait et des dents définitives, une usure dentaire importante, des chambres pulpaires élargies, de multiples expositions pulpaires et un aspect caractéristique de coquille à l'examen radiographique (c'est-à-dire des dents qui paraissent creuses en raison d'une hypotrophie de la dentine).
Chondrodysplasie de Goldblatt
ODCD
Syndrome de Goldblatt
Syndrome de chondrodysplasie-dentinogenèse imparfaite-laxité articulaire
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire, d'une hyperlaxité ligamentaire généralisée et d'une dentinogenèse imparfaite. Les principales anomalies squelettiques sont une petite taille, une poitrine étroite, une scoliose, un raccourcissement mésomélique des membres et une brachydactylie. Les radiographies mettent en évidence de graves irrégularités métaphysaires des os tubulaires, une platyspondylie avec fentes coronales, des épiphyses des mains de forme conique, des ailes iliaques de forme carrée et une coxa valga. D'autres manifestations extrasquelettiques, telles que l'hypoplasie pulmonaire, la maladie rénale kystique et l'hydrocéphalie non obstructive ont également été rapportées.
Syndrome de Suarez-Stickler
Maladie squelettique rare caractérisée cliniquement par des fractures multiples, la présence d'os vermiens dans le crâne, une dentinogenèse imparfaite et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, plénitude périorbitaire). Bien que les manifestations soient très similaires à celles de l'ostéogenèse imparfaite, les défauts corticaux typiques en l'absence d'ostéopénie et les anomalies du collagène sont considérés comme caractéristiques. Les derniers cas décrits dans la littérature remontent à 1999.
Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite
Maladie rythmique de l'oreillette, forme héréditaire
Trouble rare du rythme cardiaque affectant habituellement les personnes âgées. Il se caractérise à l'électrocardiogramme par une bradycardie sinusale, une fibrillation auriculaire, un arrêt de la tachycardie sinusale auriculaire ou un bloc sino-auriculaire. La maladie se manifeste par une syncope, un étourdissement, des palpitations, une fatigue ou une insuffisance cardiaque. Elle résulte d'un dysfonctionnement du système de conduction cardiaque, sans doute secondaire à une fibrose dégénérative du tissu nodal chez les personnes âgées, ou secondairement à des troubles cardiaques chez les patients plus jeunes.
Maladie rythmique auriculaire héréditaire
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 45.0 (Cas)
La dirofilariose est une forme de filariose causée par le nématode filarien du genre Dirofilaria (incluant Dirofilaria repens, Dirofilaria immitis) transmis par différents types de moustiques. La maladie est caractérisée par la présence de nodules sous-cutanés (ou une forme conjonctivale se développant lentement, pouvant être indolore ou sensible), un oedème et un érythème au site de localisation du parasite, une sensation de reptation sous la peau, ainsi qu'un oedème de Calabar décrit dans la loase. Ce dernier peut durer quelques jours et des récidives sont possibles. Les localisations préférentielles de Dirofilaria sont la tête et le cou, le plus souvent dans la région péri-orbitale, les membres et le tronc.
Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie infantile autolimitée
Convulsions infantiles bénignes non familiales
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Épilepsie infantile autolimitée
Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes
Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson
OBSOLETE : Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée
BIMSE
Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil
Convulsions infantiles partielles bénignes
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal
OBSOLETE : Syndrome de désorganisation embryonnaire
POLE
Syndrome épileptique rare apparaissant pendant l'enfance et l'adolescence, caractérisé par des crises focales déclenchées par des stimuli visuels, impliquant le lobe occipital.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
L'épilepsie réflexe à l'eau chaude est une maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition de convulsions focales ou généralisées après l'immersion de la tête dans l'eau chaude, ou lorsque de l'eau chaude est versée sur la tête. Des convulsions toniques cloniques généralisées primaires ont été rapportées dans de rares cas.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Crises audiogènes
Les crises audiogènes sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions déclenchées par une stimulation acoustique. Elles peuvent être simples (comme dans l'épilepsie-sursaut) ou complexes (par ex. crises musicogènes, crises déclenchées par la voix).
Épilepsie réflexe rare caractérisée, dans la plupart des cas, par des crises partielles complexes déclenchées par différents stimuli liés à l'alimentation, tels que la vue des aliments, les sensations proprioceptives, olfactives ou gustatives, la mastication, la salivation et la distension gastrique après ingestion de nourriture. Les convulsions peuvent être idiopathiques ou associées à des crises épileptiques focales symptomatiques.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Les crises induites par l'orgasme sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions partielles complexes avec ou sans généralisation secondaire, ou par une épilepsie idiopathique principalement généralisée, déclenchées par un orgasme. Habituellement, les crises débutent immédiatement, peu de temps après ou quelques heures après la fin de l'orgasme. Elles durent de quelques secondes à quelques minutes, et dans de très rares cas, elles sont suivies par une migraine intense.
Crises induites par la miction
Les crises induites par praxis sont une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions induites par des taches cognitives spécifiques, telles que le calcul ou la résolution de problèmes arithmétiques (comme un jeu de Sudoku), le fait de jouer à des jeux de réflexion (comme le Rubik's cube, les échecs, des cartes), le fait de réfléchir, de prendre des décisions ou de faire des raisonnements abstraits. Les crises sont généralement idiopathiques et généralisées, mais une épilepsie partielle peut être observée dans de rares cas.
L'épilepsie sursaut est une maladie neurologique rare caractérisée par des crises épileptiques spontanées et fréquentes (avec le plus souvent des caractéristiques toniques symétriques ou asymétriques), déclenchées par un sursaut normal en réponse à un stimulus somato-sensoriel soudain ou inattendu (le plus souvent auditif). Les chutes sont fréquentes et peuvent être traumatiques. Dans la plupart des cas, la maladie est associée à une hémiplégie, une diplégie ou une tétraplégie, et un déficit intellectuel.
Les crises induites par la miction sont une maladie neurologique rare caractérisée par une posture tonique ou des mouvements cloniques déclenchés par la miction, associés à une atteinte unilatérale ou bilatérale des extrémités, avec ou sans perte de conscience. Un retard du développement est rapporté dans certains cas.
Crises réflexes à la lecture
EwRIS
Epilepsie réflexe rare caractérisée par des crises épileptiques induites par la lecture qui se présentent, dans la plupart des cas, par des myoclonies orofaciales/mandibulaires avec extension possible aux membres supérieurs. Les crises épileptiques peuvent aussi se manifester par une dyslexie ou une alexie, ainsi que par des symptômes de troubles visuels. Dans les deux présentations, des crises tonico-cloniques généralisées peuvent s'ensuivre en l'absence d'interruption du stimulus. La maladie débute généralement au cours de la deuxième ou troisième décennie de vie et peut être transmise sur le mode autosomique dominant. L'évolution de la maladie est généralement bénigne, avec une faible propension aux crises spontanées.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 101.0 (Cas)
Epilepsie avec crises induites par la lecture
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalite
OBSOLETE : Autres encéphalites limbiques non paranéoplasiques
Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
Malformations cérébrales associées à une épilepsie
Maladie métabolique associée à une épilepsie
Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie
Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie
Maladie infectieuse associée à une épilepsie
Une malformation rare et non syndromique du système nerveux central, caractérisée par une microcéphalie sévère (circonférence occipito-frontale moyenne de -5,8 SD), des sutures se superposant, une proéminence de l'os occipital en forme de quille, un cuir chevelu rugueux avec des cheveux normaux, et des signes d'atteinte neurologique. L'imagerie cérébrale peut révéler une ventriculomégalie, une anomalie du tissu cortical et une hydranencéphalie.
Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique
Anomalie rare, congénitale et non syndromique du développement embryonnaire, caractérisée par la présence du coeur dans l'hémithorax droit (avec la base et l'apex du coeur orientés vers la droite et sa partie caudale) due à des malformations intrinsèques au coeur qui surviennent au cours du développement intra-utérin. Un situs inversus ou un situs solitus peuvent être associés. Des anomalies extracardiaques de transposition viscérale sont généralement présentes en cas de situs inversus, et d'autres malformations cardiaques (par exemple anomalies du septum, transposition des gros vaisseaux, ventricule droit à double issue, retour veineux pulmonaire anormal, tétralogie de Fallot) sont fréquemment observées dans les deux cas.
MUNC18-1
UNC18
hUNC18
nSec1
rbSec1
syntaxin-binding protein 1
HRPAP20
HSPC125
My013
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4
Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple
WRS
Le syndrome de Wolcott-Rallison est une maladie génétique très rare, associant un diabète néonatal permanent (DNP), une dysplasie épiphysaire multiple et d'autres manifestations dont des épisodes d'insuffisance hépatique aiguë.
EFGM
EGF1
GFM
mtEF-G1
ERIS
Miner1
NAF-1
endoplasmic reticulum intermembrane small protein
mitoNEET related 1
nutrient-deprivation autophagy factor-1
QCR7
UQCR6
cytochrome b-c1 complex subunit 7
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VI
ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein
thyrotropin subunit beta
thyroid stimulating hormone subunit beta
trnH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
Coagulopathie rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
OAT4L
RST
UAT
URAT1
hURAT1
renal-specific transporter
urate anion transporter 1
CT108
cancer/testis antigen 108
Brush border myosin I
Unconventional myosin-Ia
DFNA40
ketimine reductase
mu-crystallin
thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Maladie de Chédiak-Higashi
Syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck
Maladie génétique rare et grave, généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel (AOC), une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques de faible intensité, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début tardif (SCH atypique) ont été décrites.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 500.0 (Cas)
Le syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire est une maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une diarrhée chronique, de vomissements, d'une anorexie, d'une acidose lactique, d'une insuffisance rénale et d'une atteinte hépatique (légère augmentation des enzymes hépatiques, stéatose, hépatomégalie). Une atrophie villositaire partielle (avec infiltration éosinophilique) est observée à la biopsie intestinale. Bien que la diarrhée puisse se résoudre, le développement de signes neurologiques (ataxie cérébelleuse, surdité neurosensorielle, convulsions), d'une rétinite pigmentaire et d'une faiblesse musculaire peut compliquer l'évolution de la maladie et être fatal. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire
Diastématomyélie
Moelle épinière dédoublée type 1
SCM type 1
SCM type I
Sous-type rare de malformation de la moelle épinière dédoublée caractérisée par la présence de deux sacs duraux contenant chacun une des hémimoelles, généralement séparés par un éperon osseux.
Cachexie diencéphalique
Cachexie diencéphalique de Russell
Syndrome diencéphalique d'émaciation
Syndrome rare caractérisé par une émaciation profonde et un retard de croissance staturo-pondérale (avec apport calorique normal et croissance linéaire normale), une vigilance accrue, une hyperkinésie et une euphorie, en présence de tumeurs hypothalamiques.
Syndrome DRC
Syndrome d'Eronen-Somer-Gustafsson
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome DOORS
Pyrimidinémie familiale
Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par un phénotype variable, allant d'une absence de symptômes à une atteinte neurologique sévère à type de retard de développement, de déficience intellectuelle et de crises convulsives. Les autres signes et symptômes peuvent inclure, entre autres, une hypotonie, une microcéphalie, des anomalies oculaires (microphtalmie, nystagmus et strabisme) et un comportement autistique. L'analyse des urines révèle généralement des concentrations élevées en uracile et en thymine. Les patients sont à risque de toxicité sévère après l'administration de 5-fluorouracile, un antinéoplasique.
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
La dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire est une anomalie rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par la dilatation de l'artère pulmonaire principale, avec ou sans dilatation des branches artérielles pulmonaires droites et gauches, en absence d'un autre trouble cardiaque, pulmonaire et/ou de la paroi artérielle. Elle peut se manifester par une dyspnée à l'effort, une fatigue, une toux, une hémoptysie, des palpitations et une douleur thoracique, mais elle peut aussi être asymptomatique. Dans les cas sévères, la constriction de la trachée due aux changements de posture peut conduire à des crises cyanotiques avec dyspnée sévère. Une mort subite d'origine cardiaque a été rapportée dans certains cas.
Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire
Lichen myxoedémateux généralisé
Maladie d'Arndt-Gottron
Mucinose papuloscléreuse généralisée
Lichen myxoedémateux rare caractérisé par une éruption cutanée progressive, généralisée, papulaire et sclérodermique, survenant généralement en association avec une gammapathie monoclonale, mais en l'absence de maladie thyroïdienne. La triade de signes histologiques distinctifs est le dépôt de mucine dermique, la prolifération de fibroblastes et la fibrose. On observe chez les patients atteints une apparition relativement soudaine, principalement au niveau de la tête, du cou, du tronc et de la face dorsale des membres, de nombreuses papules et plaques cireuses, fermes et rapprochées les unes des autres, sur une peau épaissie, oedémateuse et érythémateuse d'aspect sclérodermique. Une atteinte systémique est fréquente avec des complications cardiovasculaires, gastro-intestinales, pulmonaires, musculo-squelettiques, rénales ou du système nerveux.
La dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite est une malformation cardiaque congénitale et rare, d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une dilatation très importante de l'oreillette droite. Elle est habituellement asymptomatique et découverte par hasard lors d'une échocardiographie ou d'une radiographie thoracique. D'autres anomalies peuvent parfois être associées, telles que des arythmies auriculaires (flutter auriculaire, fibrillation auriculaire, tachycardie supraventriculaire), une régurgitation tricuspide sévère ou un thrombus auriculaire qui peuvent conduire à des complications thromboemboliques pouvant mettre en jeu le pronostic vital.
Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.49 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
ACID1
ARC92
TCBAP0758
Les anomalies héréditaires de la dentine, la dentinogénèse imparfaite (DGI) et la dysplasie de la dentine (DD), comprennent un groupe de maladies caractérisées par une structure anormale de la dentine ayant un effet, soit sur la dentition primaire, soit à la fois sur les dentitions primaire et secondaire.
Maladie rare avec dentinogenèse imparfaite
Syndrome de dysmorphie-ambiguïté génitale-hypopituitarisme-membres courts
BF1
HBF-3
HFK1
HFK2
HFK3
QIN
brain factor 1
K-glypican
glypican proteoglycan 4
CD283
PGAM-M
KIAA0347
ARHGEF45
GEF720
KIAA0720
Syx
Tech
synectin-binding guanine exchange factor
pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5
COXG
SYN-16
SYN16
hsyn16
Maladie infectieuse bactérienne rare caractérisée par une infection des voies respiratoires supérieures médiée par la toxine produite par Corynebacterium diphtheriae. Les symptômes incluent la formation d'une pseudomembrane inflammatoire, une fièvre, des maux de gorge, des maux de tête, une toux, une dysphagie, une dyspnée et une inflammation importante des ganglions lymphatiques cervicaux. L'infection peut entraîner une insuffisance respiratoire et la toxine diphtérique peut gravement endommager les organes internes. Une forme cutanée, d'évolution généralement indolente, est plus courante dans les zones de climat tropical.
TRNS1
mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1
RP8
TRNS2
mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2
trnF
mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)
La maladie des cheveux anagènes caducs est une maladie bénigne et rare des cheveux affectant surtout les femmes blondes au cours de l'enfance. Elle se caractérise par la présence de cheveux pouvant s'arracher facilement et sans douleur. La plupart des cheveux sont en phase anagène et sont dépourvus de gaine épithéliale externe. Les cheveux repoussent rapidement et la maladie s'améliore spontanément avec l'âge. Elle peut être associée à d'autres anomalies, telles qu'un colobome.
OBSOLETE : Syndrome de Little
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie rare du mouvement
Pam18
TIMM14
Tim14
mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
CLN11
PCDGF
PGRN
progranulin
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (NAD(+))
SDR36C1
short chain dehydrogenase/reductase family 36C, member 1
KIAA0260
UDP-glucuronic acid/UDP-N-acetylgalactosamine transporter
UGTREL7
glutamine synthetase
HK2
HPCN1
Kv1.5
potassium voltage-gated channel subfamily A member 5
ISU2
IscU
hnifU
L-kynurenine hydrolase
La diprosopie est une anomalie rare du développement au cours de l'embryogenèse, mettant en jeu le pronostic vital. Ce sous-type des frères siamois est caractérisé par une duplication partielle ou complète des structures faciales sur une seule tête, cou, tronc et corps. Des anomalies congénitales peuvent être associées, impliquant les systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal, respiratoire et nerveux central. De rares cas de fente labiale et palatine ont été rapportés.
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
p53R2
ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B
MCT
MCT1
Monocarboxylate transporter 1
A15
CD231
DXS1692E
TALLA-1
HCA2
Hypercalciuria, absorptive, 2
SAC
SACI
Sacy
soluble adenylyl cyclase
Syndrome rare, rapporté à ce jour chez plusieurs membres de deux familles, caractérisé par l'association d'une dissection artérielle, survenant à un âge précoce, dont les manifestations varient en fonction de la zone vasculaire atteinte (par exemple céphalées, dysphasie, hémiparésie), et d'une nécrose kystique médiane et de multiples lentigines (de couleur brune et noire, affectant principalement la peau du tronc et des extrémités).
Syndrome de dissection artérielle-lentiginose
SEN54
SEN54L
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de lymphoedème-distichiasis
Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires
Gli-similar 2
NPHP7
nephrocystin-7
AD4BP
ELP
FTZ1
SF-1
SF1
hSF-1
steroidogenic factor 1
nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
JH8
jerky
Cool-2
Cool2
KIAA0006
PAK-interacting exchange factor, alpha
Rac/Cdc42 guanine exchange factor (GEF) 6
aPix
alpha-PIX
alphaPIX
rho guanine nucleotide exchange factor 6
αPix
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
HFZ20
EIEE9
KIAA1313
40S ribosomal protein S14
EMTB
S14
emetine resistance
uS11
AITD3
TGN
YRRM1
YRRM2
RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1
LCA14
phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase
CT154
DM domain expressed in testis 1
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
SSV
becaplermin
oncogene SIS
platelet derived growth factor subunit B
ASPL
ASPS
TUG
Tether containing UBX domain for GLUT4
UBX domain protein 9
UBXD9
UBXN9
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
CAIN
CAN
CAN protein, putative oncogene
D9S46E
nuclear pore complex protein Nup214
D6S231E
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une hypotrichose congénitale associée à une petite taille avec un raccourcissement rhizomélique (plus prononcé dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs), une limitation de l'abduction de la hanche et un léger genu varum. Des signes radiologiques caractéristiques sont des métaphyses évasées et irrégulières, une ossification épiphysaire retardée et irrégulière et des corps vertébraux de forme de poire.
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski
SEMDAD
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (oligodontie avec incisives pointues) et d'une platyspondylie généralisée avec atteinte épiphysaire et métaphysaire. Les doigts fins et effilés et les plis palmaires accentués sont des caractéristiques supplémentaires.
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Camera-Genevieve
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève
Déficit en N-acétylneuraminique acide-9-phosphate synthase
SEMD type Geneviève
SEMDG
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de développement et une dysplasie squelettique sévères (petite taille, ossification prématurée des os du carpe, platyspondylie, stries métaphysaires longitudinales et épiphyses de petite taille), ainsi qu'une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale à type de front proéminent, de légère synophridie, de pont nasal déprimé, de pointe nasale bulbeuse et proéminente et de lèvres charnues.
OBSOLETE : CLN congénitale
OBSOLETE : NCL congénitale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Céroïde-lipofuscinose neuronale
OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
OBSOLETE : CLN infantile tardive
OBSOLETE : LINCL
OBSOLETE : Maladie de Jansky-Bielschowsky
OBSOLETE : NCL infantile tardive
OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Distomiase
Infection par douve
Groupe de parasitoses rares caractérisées par une infection par des douves à ventouses orales et ventrales, comprenant la clonorchiase (infection par des douves hépatiques), la fasciolopsiose (infection par des douves intestinales) et la paragonimose (infection par des douves pulmonaires). Les signes et symptômes dépendent de l'organe touché et sont de sévérité variable. Certains patients peuvent être asymptomatiques.
- BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter). - Terme d'inclusion (CIM-10: L'entité Orphanet est incluse dans une catégorie sans son propre code).
Dysplasie spondylo-métaphysaire liée à l'X
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une forme sévère de petite taille, un faciès grossier, une cyphoscoliose thoracolombaire et des articulations hypertrophiées avec des contractures. Un retard psychomoteur et une déficience intellectuelle peuvent également être associés. Les radiographies mettent en évidence des corps vertébraux plats, une ossification en dentelle des métaphyses des os longs et des crêtes iliaques, et une sclérose marquée de la base du crâne.
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
Type rare de dysplasie spondylo-métaphysaire caractérisée par des lésions métaphysaires des os du tronc, associée à une dystrophie rétinienne. On observe généralement un retard progressif de croissance post-natale, un raccourcissement rhizomélique des membres, une déformation et une hypoplasie du thorax et une rétinite pigmentaire ou une dégénérescence pigmentaire de la rétine. L'examen radiologique met en évidence des côtes courtes avec des extrémités dont la face antérieure est évasée et en forme de coupe, une légère platyspondylie, des crêtes iliaques aux bords irréguliers et une dysplasie métaphysaire de l'extrémité proximale du fémur.
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une hyperlordose, un abdomen protubérant, un léger genu varum bilatéral, des avant-bras arqués et raccourcis avec une extension limitée du coude, et une dysmorphie faciale discrète (front proéminent, hypertélorisme, pont nasal plat). L'examen radiographique met en évidence une platyspondylie modérée, ainsi qu'un pincement postérieur des corps vertébraux dont les bords antérieurs sont de forme ovoïde, les anomalies métaphysaires étant minimes.
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée, une déformation sévère du col du fémur, des anomalies marquées des métaphyses et une platyspondylie à type de déformation ovoïde du bord antérieur des corps vertébraux.
Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance surrénalienne précoce sévère, avec perte de sel, et par la présence d'organes génitaux externes féminins/une ambiguïté des organes génitaux externes (indépendamment du sexe chromosomique), due à des mutations du gène CYP11A1. Les cas les plus légers présentent un dysfonctionnement tardif des glandes surrénales et le phénotype sexuel peut aller d'un phénotype masculin normal à un phénotype féminin chez les personnes de caryotype 46,XY. L'imagerie met en évidence une hypoplasie/absence des glandes surrénales, et les analyses biochimiques révèlent un faible taux sérique de cortisol, de minéralocorticoïdes, d'androgènes et de sodium, ainsi qu'un taux élevé de potassium.
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysgénésie gonadique partielle (testicule unilatéral, persistance de structures müllériennes) ou complète (stries gonadiques uniquement), se manifestant généralement par une aménorrhée primaire chez les individus présentant un phénotype féminin mais un caryotype 46,XY, et une polyneuropathie minifasciculaire dysmyélinisante sensorimotrice, se manifestant par un engourdissement, une faiblesse, des crampes musculaires induites par l'exercice, des troubles sensoriels et une réduction/absence des réflexes tendineux profonds. Les tumeurs germinales (séminome, dysgerminome, gonadoblastome) peuvent se développer à partir du tissu gonadique.
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
Maladie mitochondriale fatale par COXPD3
Maladie extrêmement rare et hétérogène sur le plan clinique, décrite chez environ 5 patients à ce jour. Les signes cliniques sont une hypotonie, une acidose lactique et une insuffisance hépatique, avec une encéphalomyopathie progressive ou une cardiomyopathie hypertrophique.
Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3
Maladie rare de la peau et histiocytose systémique héréditaire principalement caractérisée par une hyperpigmentation, une hypertrichose, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, une perte auditive, un hypogonadisme, une petite taille et, parfois, une hyperglycémie/diabète sucré. En raison du chevauchement des signes cliniques, on considère actuellement que l'hypertrichose pigmentée avec le syndrome du diabète sucré insulinodépendant (DIDP), l'histiocytose de Faisalabad (FHC) et l'histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive (FSHML) font partie du syndrome. Certains cas de dysostéosclérose peuvent également être représentatifs de celui-ci.
Myopathie congénitale associée à STAC3
Myopathie congénitale de Bailey-Bloch
Syndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne
La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie.
CHC type 2
Cryohydrocytose avec déficit en stomatine
Cryohydrocytose héréditaire type 2
sdCHC
Anémie hémolytique rare caractérisée par une association d'anomalies neurologiques, telles qu'un retard psychomoteur, des convulsions, des troubles variables du mouvement et une anémie hémolytique avec stomatocytose, entraînant une fuite des cations dans les érythrocytes, une pseudohyperkaliémie, des crises hémolytiques et une hépatosplénomégalie. La cataracte fait partie des manifestations de la maladie.
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine
Cholestase intrahépatique grave, transmise selon le mode autosomique récessif décrite uniquement chez les enfants originaires des populations autochtones du nord-ouest du Québec. La maladie se manifeste d'abord par un ictère néonatal transitoire. Pendant la période allant de l'enfance à l'adolescence, elle évolue vers une fibrose périportale et une cirrhose.
Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord
Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 1
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par un défaut de conversion de la cortisone en cortisol actif, entraînant une libération excessive d'androgènes par les glandes surrénales sous l'effet de l'ACTH. Une adrénarche prématurée est typique et s'accompagne d'une pseudopuberté précoce, d'une grande taille proportionnelle et d'une maturation osseuse accélérée chez les hommes, et d'un hirsutisme, d'une oligoaménorrhée, d'une obésité centrale et d'une infertilité chez les femmes. Les examens d'imagerie diagnostique peuvent indiquer une hyperplasie des surrénales.
Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase
SIDDT
Le syndrome de la mort subite du nourrisson avec dysgénésie des testicules (syndrome SIDDT) est un syndrome de mort subite chez des nourrissons ayant une dysgénésie des testicules.
Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules
Déficit en MAT I/III
Maladie de Mudd
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par la persistance des taux sériques élevés de méthionine. Chez les patients dont les taux moyens sont inférieurs à 800 μM l'examen clinique est généralement normal, tandis que ceux dont les taux moyens sont plus élevés présentent des signes d'anomalies du système nerveux central, plus particulièrement une hypo- ou une démyélinisation visible à l'IRM cérébrale, ainsi qu'un retard de développement et une déficience intellectuelle. Une mauvaise haleine ou une forte odeur d'urine et de sueur peuvent être observées chez certains patients.
Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un appendice musculaire émergeant de l'apex ventriculaire gauche, rarement du ventricule droit ou des deux chambres, avec des manifestations cliniques en étant asymptomatique jusqu'à l'effondrement hémodynamique mettant la vie en jeu.
Déficit congénital en entérokinase
Maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par un retard de croissance précoce, des oedèmes, une hypoprotéinémie, des diarrhées et une malabsorption des graisses (ou stéatorrhée) en présence d'une activité trypsique très faible, voire nulle, dans le liquide duodénal. La maladie coeliaque ou d'autres maladies du pancréas ou des muqueuses peuvent être associées.
Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Maladie rare de l'épiderme d'origine génétique caractérisée par une éruption érythémateuse squameuse fine, diffuse et chronique affectant le visage (principalement le menton, les sillons nasogéniens et les sourcils), les bords du lobe de l'oreille et le cuir chevelu, associée à une hyperkératose affectant les coudes, les genoux, les paumes des mains et la plante des pieds, ainsi que les articulations métacarpophalangiennes, en l'absence de maladies rhumatologiques ou neurologiques associées. Le froid, le stress émotionnel et une activité physique intense peuvent exacerber les symptômes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 44.0 (Cas)
Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques
Surdité de perception mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Surdité de perception mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Surdité neurosensorielle mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité rare neurosensorielle non syndromique mitochondriale
Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides
Le déficit congénital en alpha-foetoprotéine est une anomalie génétique bénigne caractérisée par une diminution importante du taux d'alpha-foetoprotéine chez le foetus ou le nouveau-né.
Déficit congénital en alpha-foetoprotéine
La persistance héréditaire de l'alpha-foetoprotéine est une maladie génétique bénigne caractérisée par la persistance de taux élevés d'alpha-foetoprotéine (AFP) tout au long de la vie, sans aucune conséquence clinique, et ne nécessitant donc pas de thérapie spécifique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 19.0 (Famille(s))
Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine
Dysplasie de Meyer
Dysplasie épiphysaire de la tête du fémur
La dysplasie de la tête fémorale de type Meyer est une forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
Dysplasie de la tête du fémur type Meyer
Syndrome de scaphocéphalie-macrocéphalie-rétrusion maxillaire-déficience intellectuelle
La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel.
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Thrombocytopénie isolée autosomique avec plaquettes de taille normale
Maladie génétique rare de la peau, caractérisée par la présence de nombreuses lésions ressemblant à des grains de milium et à des comédons, ainsi que par des papules de 1 à 2 mm, de couleur chair à hyperpigmentée, associées à une hypotrichose et à des fosses palmaires/plantaires. Les lésions apparaissent généralement d'abord sur les joues ou le cou, puis augmentent progressivement en taille et en nombre pour atteindre le cuir chevelu, le visage, les oreilles, les épaules, la poitrine, les aisselles et les bras. Dans les cas les plus graves, elles peuvent affecter le bas du dos, les avant-bras et la face postérieure des jambes. Des cas d'hypohidrose légère ont également été rapportés.
Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé
TED rare
Trouble rare du spectre de l'autisme
Trouble envahissant du développement rare
Démence infantile
Syndrome de Heller
Le syndrome désintégratif de l'enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l'âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal. Les manifestations de la maladie incluent une perte de la parole, une incontinence, des problèmes de communication et d'interaction sociale, des comportements stéréotypés de type autistique et une démence.
Dysplasie atrio-digitale type slovène
Syndrome coeur-main type slovène
Syndrome coeur-membres type slovène
Syndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie
Forme autosomique dominante rare du syndrome cardiomélique, initialement décrit chez les membres d'une famille slovène. Il se manifeste à l'âge adulte et se caractérise par un trouble progressif de la conduction cardiaque, des tachyarythmies qui peuvent mener à une mort subite, une cardiomyopathie dilatée et une brachidactylie, les mains étant moins gravement touchées que les pieds. Une faiblesse musculaire et/ou des données myopathiques électromyographiques ont été observées dans certains cas.
Mésothéliome malin primitif
Mésothéliome péritonéal malin diffus
Le mésothéliome péritonéal malin (MPM) est une tumeur maligne péritonéale primitive des cellules pariétales (mésothélium) de la cavité péritonéale. Le mésothéliome péritonéal représente 10 à 30% des mésothéliomes malins.
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Kyste à inclusion péritonéal multiloculaire
Mésothéliome multikystique
Mésothéliome péritonéal multikystique bénin
Le mésothéliome kystique du péritoine est une tumeur bénigne rare caractérisée par la formation de masses kystiques multiloculaires intra-abdominales.
CPP
Carcinome papillaire séreux du péritoine
Carcinome péritonéal primitif extra-ovarien
Carcinome séreux primitif du péritoine
Carcinome séreux péritonéal primitif
Le carcinome péritonéal primitif (CPP) est une tumeur maligne rare de la cavité péritonéale d'origine extra-ovarienne, cliniquement et histologiquement semblable à un carcinome séreux ovarien de degré élevé.
Néoplasie myéloproliférative rare caractérisée par une prolifération clonale de précurseurs éosinophiles avec une augmentation persistante des éosinophiles dans le sang périphérique et la moelle osseuse, accompagnée d'une augmentation des blastes (< 20 %) ou d'anomalies cytogénétiques clonales ou d'anomalies génétiques moléculaires. Les cas présentant une fusion BCR-ABL1, PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 ou BCR-JAK2, ou un réarrangement de PDGFRA, PDGFRB ou FGFR1, ne sont pas inclus dans cette maladie. L'infiltration du foie et de la rate, ainsi que de divers autres organes, est typique. Les patients peuvent manifester des symptômes constitutionnels et des signes cliniques et des symptômes d'atteinte d'organes, tels qu'une fibrose endomyocardique, une neuropathie périphérique, des signes cliniques d'atteinte du système nerveux central, des symptômes respiratoires ou des manifestations rhumatologiques. La maladie évolue souvent vers une forme aiguë.
Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou JAK2
La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes, porteurs de réarrangements au niveau du gène PDGFRA dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie éosinophilique chronique ou, plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe, ou une leucémie lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie. Les patients présentent généralement une éosinophilie, une anémie, une thrombocytopénie, une neutrophilie, une splénomégalie, une lymphadénopathie, une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids. L'infiltration tissulaire par les éosinophiles peut se manifester par une éruption cutanée, un érythème, une toux, des altérations neurologiques, des symptômes gastro-intestinaux, et plus rarement, par une fibrose endomyocardique et une cardiomyopathie restrictive.
Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA
La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de réarrangement au niveau du gène PDGFRB dans le sang, la moelle osseuse et souvent dans d'autres tissus (rate, ganglions lymphatiques, peau...). Elle se manifeste habituellement par une leucémie myélomonocytaire chronique avec éosinophilie, une leucémie éosinophilique chronique, une leucémie myéloïde chronique atypique, une leucémie myélomonocytaire juvénile, un syndrome myélodysplasique, une leucémie myéloïde aigüe ou une leucémie lymphoblastique aigüe. Les patients présentent habituellement une anémie, une leucocytose, une monocytose, une éosinophilie et/ou une splénomégalie, ou des manifestations systémiques telles qu'une fièvre, des sueurs et/ou une perte de poids.
Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB
Syndrome myéloprolifératif 8p11
La tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1 est une maladie néoplasique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de précurseurs myéloïdes et/ou lymphoïdes porteurs de translocations ou d'insertions impliquant la bande chromosomique 8p11 et le gène FGFR1 dans le sang, la moelle osseuse et souvent, dans d'autres tissus (rate, foie, ganglions lymphatiques, sein...). Elle se manifeste habituellement par un néoplasme myéloprolifératif avec éosinophilie, un lymphome lymphoblastique à cellules T avec éosinophilie, et plus rarement, par une leucémie myéloïde aigüe. Les signes et les symptômes de présentation incluent une éosinophilie, une leucocytose avec réaction leucémoïde, une monocytose, une fatigue, des sueurs, une perte de poids, une lymphadénopathie, une splénomégalie et/ou une hépatomégalie. L'atteinte extra-nodale peut inclure les amygdales, les poumons et le sein.
Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1
HES
Groupe de maladies rares et hétérogènes, définies par une éosinophilie sanguine et/ou tissulaire persistante et marquée, associée à de nombreux signes cliniques, secondaires à des lésions tissulaires/organiques induites par l'éosinophilie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
RAEB-t
Maladie hématologique rare, caractérisée par la présence de bastes à hauteur de 20 à 29 % dans la moelle osseuse et à hauteur de 5 à 29 % dans le sang périphérique, et/ou par la présence de corps d'Auer. La numération formule sanguine des patients reste relativement stable pendant plusieurs semaines ou mois, mais certaines caractéristiques génétiques moléculaires et cytogénétiques spécifiques sont des facteurs pronostiques essentiels.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation
Lymphome composite Hodgkinien et non Hodgkinien
Lymphome rare caractérisé par l'apparition simultanée de deux ou plusieurs types histologiques de lymphome au sein du même site anatomique. Les lymphomes composites peuvent être des combinaisons de deux lymphomes non hodgkiniens, ou d'un lymphome non hodgkinien et d'un lymphome hodgkinien. Dans de nombreux cas, les tumeurs sont d'origine clonale. La présentation clinique et le traitement dépendent de la composante la plus agressive.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Déficience intellectuelle type Kahrizi
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-colobome -cyphose
Malformation vasculaire complexe rare caractérisée par une malformation capillaire de la lèvre inférieure, une malformation lymphatique du visage et du cou, une asymétrie faciale et des membres ainsi qu'un excès de croissance localisé ou généralisé incluant une ou plusieurs parties du corps.
Maladie néoplasique rare et agressive caractérisée par la présence d'une tumeur mélanocytaire qui se développe dans toute membrane muqueuse. Les manifestations cliniques varient en fonction du site d'apparition.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.23 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 1.5 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Pili annulati
Anomalie rare, isolée et bénigne de la gaine des cheveux, apparaissant généralement après l'âge de 2 ans et affectant les cheveux ou, très rarement, les poils axillaires, pubiens et de la barbe. Les cheveux ont un aspect caractéristique en bandes ou moucheté dû à l'alternance de bandes claires (correspondant à des cavités remplies d'air dans le cortex des tiges pilaires affectées) et de bandes foncées. Cet aspect persiste tout au long de la vie. Les bandes ne sont détectables qu'au microscope optique, sont plus évidentes chez les personnes aux cheveux clairs ou grisonnant avec l'âge, et, dans la grande majorité des cas, n'ont aucun impact sur la croissance ou la fragilité des cheveux.
Déficit en NHEJ1
Déficit en cernunnos
Syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes
Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.
Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par une lymphopénie T partielle (en particulier les cellules CD8+ cytotoxiques) et une diminution de l'expression du complexe récepteur des cellules T (TCR)/CD3 avec une altération de la réponse proliférative aux stimuli dépendant du TCR, alors que le pool de cellules T mémoires matures est comparativement bien préservé et que les cellules B, les cellules tueuses naturelles, et les immunoglobulines sont généralement normales. Le phénotype clinique est très hétérogène, allant de l'état asymptomatique à l'apparition d'infections récurrentes graves pendant la petite enfance, ainsi que l'apparition d'une maladie auto-immune ou d'une entéropathie.
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
Déficit familial en CD8
Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité adaptative caractérisé par l'absence de lymphocytes T CD8+, des taux normaux d'immunoglobulines et d'anticorps spécifiques dans le sang et une susceptibilité aux infections respiratoires bactériennes et virales récurrentes. La gravité des symptômes va de l'insuffisance respiratoire fatale à des formes légères ou asymptomatiques.
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
Le déficit immunitaire combiné dû à un dysfonctionnement du canal CRAC (canaux calciques) est une forme de déficit immunitaire combiné caractérisée par des infections récurrentes, des troubles autoimmunins, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique. Il comprend deux sous-types dus à des mutations sur les gènes ORAI1 et STIM1 : le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 et le DIC du à Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1.
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
DICS T-B+NK+ par déficit en FOXN1
Dysgénésie kystique alymphoïde du thymus
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en FOXN1
SCID T-B+NK+ par déficit en FOXN1
Syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles
Syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique dû à un défaut de l'immunité adaptative caractérisé par la triade associant absence congénitale de thymus (résultant d'une immunodéficience sévère des cellules T), alopécie congénitale totale et dystrophie des ongles. Les patients présentent des infections néonatales ou infantiles, sévères et récurrentes, mettant en jeu le pronostic vital, et des taux de lymphocytes T circulants faibles ou nuls. Les autres caractéristiques rapportées sont une érythrodermie, une lymphoadénopathie, une diarrhée et un retard de croissance.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en FOXN1
Déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2
Immunodéficience par déficit en CD25
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative rare d'origine génétique caractérisé par une immunodéficience sévère se manifestant par une grande susceptibilité aux infections virales, fongiques et bactériennes due à une altération de la fonction des cellules T régulatrices médiées par le CD25, en association avec une maladie auto-immune sévère, telle qu'une alopécie universelle, une érythrodermie, une thyroïdite auto-immune et une entéropathie.
Syndrome de Good
Syndrome de déficit immunitaire acquis très rare caractérisé par l'association d'un thymome et d'un déficit immunitaire combiné en lymphocytes T et B apparaissant à l'âge adulte, avec une susceptibilité accrue aux infections.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 241.0 (Cas)
Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie
Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par un retard de maturation de la production d'immunoglobulines, causant la prolongation de l'hypogammaglobulinémie physiologique de la période néonatale au-delà de l'âge de six mois. Les patients manifestent des infections respiratoires récurrentes, des otites moyennes, des bronchites, des gastro-entérites ou des symptômes allergiques au cours des deux à quatre premières années de leur vie, avant que la maladie ne régresse spontanément. Certains enfants sont asymptomatiques, les infections sévères ou potentiellement létales sont rares. La capacité à synthétiser des anticorps spécifiques en réponse aux vaccins est généralement normale.
Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance
Déficit en granules spécifiques des neutrophiles
Déficit fonctionnel rare de neutrophiles caractérisé par l'apparition infantile d'une susceptibilité accrue aux infections pyogènes, notamment de la peau, des oreilles, des poumons et des ganglions lymphatiques, avec des neutrophiles dépourvus de granules spécifiques et présentant des noyaux bilobés sur le frottis de sang périphérique. La biopsie de la moelle osseuse révèle une hypercellularité, un petit nombre de granulocytes neutrophiles et une myélodysplasie progressive. Les autres signes cliniques observés sont un retard de développement léger à modéré, une dysmorphie faciale légère (se manifestant, notamment, par des oreilles dysplasiques) et des malformations des os, des dents et des ongles.
Infections récurrentes par déficit en granules spécifiques
Immunodéficence due à un déficit de C1, C2 ou C4
Immunodéficence due à un déficit des composés précoces de la voie classique du complément
Déficit immunitaire primaire par déficit de l'un des composants du complément C1q, C1r, C1s, C2 ou C4, caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, en particulier aux bactéries encapsulées, et par un risque accru de maladie auto-immune. Il s'agit le plus souvent du lupus érythémateux disséminé (LED), d'une maladie de type LED, du purpura de Henoch-Schönlein, de la polymyosite et de l'arthralgie. La gravité de la maladie varie en fonction du complément affecté.
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Immunodéficience par déficit d'un des composés C5 à C9 du complément
Déficit immunitaire primaire dû à une anomalie des composés C5, C6, C7, C8 ou C9 du complément qui se caractérise typiquement par une méningite due à des infections méningococciques souvent récurrentes. Le pronostic est généralement favorable.
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
DICS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
IDCS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ due à un déficit en IL-7Ralpha
SCID T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une fièvre, des diarrhées et une dermatite.
Chili AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.04 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.15 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
DICS T-B+NK+ par déficit en CD45
IDCS T-B+NK+ par déficit en CD45
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD45
SCID T-B+NK+ par déficit en CD45
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). Des cas d'hypogammaglobulinémie ont également été rapportés. D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une éruption cutanée, une fièvre, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie et une pancytopénie.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD45
DICS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
IDCS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
SCID T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par un phénotype immunitaire négatif pour les lymphocytes T, positif pour les lymphocytes B et positif pour les cellules NK (Natural killer). Les patients présentent des infections récurrentes pendant la petite enfance et le début de l'enfance. La sévérité des manifestations cliniques peut varier en fonction du défaut moléculaire sous-jacent, entraînant le décès précoce avant transplantation de moelle osseuse chez certains patients.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
AR-CNM
MCN-AR
Myopathie congénitale autosomique récessive rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie faciale, anomalies oculaires (ptosis et ophtalmoplégie externe) et faiblesse musculaire de sévérité variable généralement proximale et éventuellement distale.
Myopathie centronucléaire autosomique récessive
AD-CNM
MCN-AD
Myopathie congénitale autosomique dominante rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie, faiblesse musculaire distale/proximale, déformations de la cage thoracique (parfois associées à une insuffisance respiratoire), ptosis, ophtalmoparésie et faiblesse des muscles d'expression faciale, ainsi que des traits dysmorphiques.
Myopathie centronucléaire autosomique dominante
Trisomie rare des autosomes caractérisée par une diminution des mouvements foetaux et un retard de croissance intra-utérin, un faible poids de naissance et de multiples anomalies congénitales. Ces dernières comprennent, entre autres, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fente labiale/palatine, micrognathie, implantation basse des cheveux, petites oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse), un périmètre crânien inférieur à la moyenne, des malformations des mains (camptodactylie) et des pieds, une hypertrichose marquée et des anomalies du cerveau, du coeur et des poumons. La létalité semble dépendre du degré de mosaïcisme.
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T
Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité
Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
Maladie avec dérèglement immunitaire avec immunodéficience
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
lncREST
long non-coding RNA REplication STress
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
CFAP111
COMT2
LRTOMT1
LRTOMT2
leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing
SEN34
SEN34L
MGC2776
SEN2
SEN2L
MC5DN2
mitochondrial complex V deficiency, nuclear type 1
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
OBSOLETE : HIES autosomique recessif
OBSOLETE : Syndrome d'hyper IgE non squelettique
OBSOLETE : Syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341
OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif
Maladie hématologique et neurologique rare d'origine génétique caractérisée par une hémolyse chronique à Coombs négatif associée à une polyneuropathie périphérique à médiation immunitaire, inflammatoire, axonale ou démyélinisante, sensorimotrice, d'apparition précoce et récurrente, ainsi que par des accidents vasculaires cérébraux isolés ou récurrents (affectant la circulation antérieure ou postérieure).
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes à Neisseria, résultant d'un déficit en facteur D du complément, se manifestant typiquement par des infections respiratoires récurrentes, des méningites récurrentes et/ou par des septicémies. Les patients présentent généralement une fièvre, une éruption purpurique, des arthralgies, des myalgies et des concentrations plasmatiques de facteur D du complément indétectables.
Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D
Trisomie non distale 10q
Trisomie non télomérique 10q
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 10. Elle se caractérise par un retard de développement léger à modéré, un retard de croissance post-natale, une hypotonie centrale, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un front proéminent, des hélices plates et épaisses, de petits yeux profondément implantés, un épicanthus, un nez retroussé, une bouche en forme d'arc, un palais ogival, une micrognathie), des anomalies oculaires (comme un colobome irien, une dysplasie rétinienne, un strabisme), de longs membres graciles, ainsi que des anomalies squelettiques et digitales (scoliose, poly/syndactylie). Les signes additionnels incluent des anomalies cardiaques (p. ex. une communication interventriculaire), une atrésie anale et une cryptorchidie.
NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale idiopathique
NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale secondaire
Déficit congénital sévère en F9
Déficit congénital sévère en facteur IX
Forme sévère d'hémophilie B caractérisée par un déficit important en facteur IX (taux < 1 UI/dl) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Déficit congénital modéré en F9
Déficit congénital modéré en facteur IX
Forme modérément sévère d'hémophilie B, caractérisée par un déficit en facteur IX (taux compris entre 1 et 5 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Les hémorragies spontanées sont rares. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Déficit congénital mineur en F9
Déficit congénital mineur en facteur IX
Forme légère d'hémophilie B, caractérisée par un léger déficit en facteur IX (taux compris entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. On n'observe pas d'hémorragies spontanées. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique possédant un phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard du développement ou de la croissance, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une turricéphalie, un front haut, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des oreilles implantées basses et ourlées vers l'arrière, un palais étroit), des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interatriale, une persistance du canal artériel), une hypotonie et une dysplasie pigmentaire. Une scoliose, une perte auditive, une asymétrie faciale/corporelle et un déficit intellectuel ont aussi été rapportés.
Déficit congénital sévère en F8
Déficit congénital sévère en facteur VIII
Forme sévère d'hémophilie A, caractérisée par un déficit important en facteur VIII (taux < 1 UI/dL) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Déficit congénital modéré en F8
Déficit congénital modéré en facteur VIII
Forme modérément sévère d'hémophilie A, caractérisée par un déficit en facteur VIII (taux compris entre 1 et 5 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Les hémorragies spontanées sont rares.
Déficit congénital mineur en F8
Déficit congénital mineur en facteur VIII
Forme mineure d'hémophilie A, caractérisée par un léger déficit en facteur VIII (entre 5 et 40 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Aucune hémorragie spontanée n'est observée. On considère comme atteints d'hémophilie A mineure les patients dont les taux de facteur VIII sont supérieurs à 40 UI/dl, qui sont porteurs d'une mutation du gène F8 et qui satisfont l'un des critères suivants : (i) un membre de leur famille est porteur de la même mutation et présente un taux de facteur VIII < 40 UI/dl, et la mutation est retrouvée dans < 1 % de la population ; et (ii) la mutation est listée dans les bases de données internationales comme étant associée à l'hémophilie A et à un taux de facteur VIII < 40 UI/dl. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants
VGLUT3
vesicular glutamate transporter 3
Duplication 12p
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une hypotonie généralisée, un retard de croissance postnatal, des anomalies cérébrales et cardiaques variables, ainsi que des traits dysmorphiques : bosse frontale, visage rond, joues pleines, implantation basse des oreilles, pont nasal plat, nez court et narines antéversées, philtrum long, vermillon fin de la lèvre supérieure et la lèvre inférieure épaisse et éversée. Des anomalies congénitales non spécifiques associées ont également été rapportées.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
GRX5
CILD9
DIC2
dynein intermediate chain 2
Dual 3',5'-cyclic-AMP and -GMP phosphodiesterase 11A
SPAM
EGF-like photoreceptor maintenance factor
KIAA0188
phosphatidate phosphatase LPIN1
NTKL-BP1
RAB6-interacting golgin
gerodermia osteodysplastica
EPM1B
REST/NRSF interacting LIM domain protein
RILP
DERP13
ORF19
Russel-Silver syndrome candidate
dermal papilla derived protein 13
succinate-hydroxymethylglutarate CoA-transferase
L'acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique est une maladie neurométabolique rare survenant pendant la petite enfance. Elle se caractérise par une encéphalomyopathie sévère, une acidose lactique et une excrétion urinaire élevée d'acide méthylmalonique. Sur le plan clinique, elle se manifeste par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés pour s'alimenter et une dystonie. De multiples anomalies congénitales et une épilepsie peuvent être associées.
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
Syndrome des cheveux laineux familial
Syndrome des cheveux laineux héréditaire
Maladie congénitale rare de la peau définie comme une anomalie de la structure du cuir chevelu et caractérisée par un aspect extrêmement crépu des cheveux.
Délétion non télomérique 13q
Trisomie non distale 13q
Trisomie non télomérique 13q
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long proximal du chromosome 13. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une augmentation des projections leucocytaires polymorphonucléaires et la persistance d'hémoglobine foetale, un retard de croissance et de développement, et une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un pont nasal déprimé, un nez trapu, des oreilles malformées, implantées basses, une fente labiale/palatine, une micrognathie). Un strabisme, une clinodactylie et des testicules non descendus chez les patients masculins peuvent aussi être associés.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale. Les patients présentent habituellement une dysmorphie craniofaciale, telle qu'une microcéphalie, des fentes palpébrales anormales, un hypertélorisme, des anomalies auriculaires, un large nez, des oreilles implantées basses, une micro-/rétrognathie, et une fente palatine ou un palais ogival.
Duplication 14qter
Duplication télomérique 14q
Trisomie 14qter
Trisomie distale 14q
Duplication partielle du bras long du chromosome 14 rare, caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance et un faible poids à la naissance, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, nez bulbeux, micrognathie, cheveux et sourcils clairsemés), des malformations cardiaques congénitales, une spasticité et une hyperréflexie.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique principalement caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, des anomalies cardiaques congénitales (incluant une communication atrioventriculaire, la persistance du canal artériel) et une dysmorphie craniofaciale (incluant un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un large pont nasal). Les patients présentent aussi des anomalies cérébrales (hypoplasie du cervelet, asymétrie ventriculaire), rénales (petits reins dysplasiques), et/ou génitales (testicules non descendues, micropénis, hypoplasie des grandes lèvres). Des anomalies digitales et de la pigmentation cutanée ont aussi été rapportées.
Duplication 15qter
Duplication télomérique 15q
Trisomie 15qter
Trisomie distale 15q
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des anomalies cardiaques (comme une communication interventriculaire) et génitales (comme un hypospadias, une cryptorchidie), une scoliose et une perte auditive, à finalement, une présentation avec un décès néonatal. Les signes additionnels observés incluent des malformations squelettiques (comme une clino-/polydactylie, des talipes), une légère dysmorphie faciale et un retard de développement.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 226.0 (Cas)
PSC
Maladie hépatique rare, lentement progressive, caractérisée par une inflammation et une destruction des voies biliaires intra- et/ou extra-hépatiques entraînant une cholestase, une fibrose hépatique, une cirrhose du foie et, à terme, une insuffisance hépatique.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.22 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.77 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.81 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.77 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.84 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.65 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.66 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.28 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
UGRP
Ubiquitous glucose-6-phosphatase catalytic subunit-related protein
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Woodhouse-Sakati syndrome
GLUTX
Glut9
URATv1
urate voltage-driven efflux transporter 1
eS7
PPP1R135
protein phosphatase 1, regulatory subunit 135
uL18
60S ribosomal protein L11
L11
uL5
GIG33
L35A
eL33
cblD
CILD10
KTU
kintoun
pf13
HIF prolyl hydroxylase 2
HIFPH2
PHD2
SM-20
ZMYND6
CMT2C
OTRPC4
TRP12
VR-OAC
VRL-2
VROAC
osmosensitive transient receptor potential channel 4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
KIAA1119
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de présentation clinique très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance, un déficit intellectuel, une asymétrie corporelle avec une différence de longueur des jambes, une scoliose et des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication interventriculaire). Les données à l'échographie prénatale incluent un retard de croissance intra-utérine, un épaississement de la clarté nucale, des anomalies cérébrales (comme une hypoplasie cérébelleuse), une effusion pleurale et une artère ombilicale unique. Des patients sans malformation associée ont aussi été rapportés.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation anorectale non syndromique
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée haute
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée intermédiaire
OBSOLETE : Malformation anorectale isolée basse
La duplication rectale est une malformation anorectale congénitale rare caractérisée par une masse kystique ovoïde remplie de mucus, composée de tissu musculaire lisse et de paroi muqueuse intestinale. Elle se manifeste généralement pendant l'enfance par des signes d'infection urinaire récurrente, une gastroentérite, une obstruction, un sepsis péri-anal et un saignement rectal. Un autre signe de présentation typique est le drainage de mucus ou de pus par l'anus. La majorité des cas se retrouvent dans l'espace rétro-rectal où ils communiquent avec le rectum, ou lui sont contigus.
Syndrome de Potocki-Lupski
Trisomie 17p11.2
Le syndrome de microduplication 17p11.2 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 17. Il se caractérise habituellement par une hypotonie, des troubles de l'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement (surtout des troubles cognitifs et du langage), un déficit intellectuel léger à modéré et des troubles neuropsychiatriques (troubles du comportement, anxiété, trouble de l'attention avec hyperactivité, troubles du spectre autistique, trouble bipolaire). Des anomalies cardiovasculaires structurelles (racine aortique dilatée, valve aortique bicommissurale, communication auriculaires/ventriculaires et anomalies septales), et des troubles du sommeil (apnée centrale et obstructive du sommeil) sont aussi fréquemment associés.
La myopathie congénitale sévère à némaline est une forme sévère de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une hypotonie néonatale majeure avec une réduction des mouvements spontanés du nouveau-né.
La myopathie à némaline intermédiaire est une forme de myopathie à némaline (MN) dont les signes néonataux sont ceux de la MN typique mais dont l'évolution est plus sévère.
La myopathie à némaline typique est une forme néonatale modérée de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et faciaux et par une atteinte respiratoire discrète.
Myopathie némaline modérée
La myopathie némaline modérée, ou myopathie némaline de l'enfant, est une forme de myopathie némaline (MN) caractérisée par une faiblesse musculaire distale et parfois un ralentissement de la contraction musculaire.
La myopathie à némaline de l'adulte est une forme rapidement progressive de myopathie à némaline (MN) caractérisée par un début tardif.
Myopathie myofibrillaire liée à la filamine C
Une myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles squelettiques proximaux. Elle prédomine d'abord au niveau des extrémités inférieures, puis, avec la progression de la maladie, affecte les extrémités supérieures. Les patients présentent des difficultés pour monter des escaliers, une démarche dandinante, une scapula ailée prononcée, une douleur lombaire, une parésie musculaire des ceintures, une hypo-/aréflexie, et/ou une légère faiblesse des muscles du visage dans de rares cas. Une faiblesse musculaire respiratoire est fréquente, et des anomalies cardiaques (blocs de conduction, tachycardie, dysfonction diastolique, hypertrophie ventriculaire gauche) ont été rapportées dans certains cas.
Duplication 18p
Trisomie du bras court du chromosome 18p
Trisomie partielle rare du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype clinique très variable pouvant inclure, entre autres, un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique.
Duplication 18qter
Duplication télomérique 18q
Trisomie 18qter
Trisomie distale 18q
Trisomie partielle rare des autosomes caractérisée par un phénotype variable comprenant hypotonie, retard moteur, déficience intellectuelle légère à sévère, convulsions, anomalies cérébrales variables, syndactylie des doigts/orteils, clinodactylie du 5e doigt, strabisme, cou court et dysmorphie faciale.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
SPG34
La paraplégie spastique liée à l'X type 34 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, de la fin de l'enfance au début de l'âge adulte, d'une paraplégie spastique lentement progressive avec une démarche spastique et une hyperréflexie des membres inférieurs, des réflexes tendineux brusques et un clonus de la cheville. Une douleur des membres inférieurs est aussi rapportée chez certains patients plus âgés, ainsi qu'une diminution de la sensation des vibrations par les membres inférieurs.
SPG37
La paraplégie spastique autosomique dominante type 37 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'âge adulte, d'une démarche spastique lentement progressive, de réponses d'extension plantaire, de réflexes tendineux brusques au niveau des bras et des jambes, d'une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles et d'une dysfonction urinaire. Un clonus de la cheville est aussi rapporté chez certains patients.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
SPG38
Paraplégie spastique héréditaire complexe, caractérisée par une spasticité légère à sévère des membres inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une réduction du sens vibratoire, des pieds creux, une fonte musculaire significative et une faiblesse des muscles de petite taille de la main. Des cas d'épilepsie temporale et de déficience cognitive ont également été rapportés.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
SPG32
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique lentement progressive (les difficultés à marcher apparaissant entre l'âge de 6 et 7 ans) associée à une déficience intellectuelle légère. L'imagerie cérébrale révèle un corps calleux fin, une atrophie corticale et cérébelleuse et une dysraphie pontine. Le phénotype SPG32 a été localisé sur le chromosome 14q12-q21.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
SPG35
Une forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue pendant l'enfance (ou exceptionnellement pendant l'adolescence) d'un phénotype complexe se présentant par une spasticité des membres inférieurs (suivis des membres supérieurs) avec une hyperréflexie et des réponses plantaires en extension. Les manifestations additionnelles incluent une dysarthrie progressive, une dystonie, un léger déclin cognitif, des signes extrapyramidaux, une atrophie optique et des convulsions. Des anomalies de la substance blanche et une accumulation de fer dans le cerveau sont aussi visibles à l'imagerie par résonance magnétique.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
AF-4
AF4
ALL1-fused gene from chromosome 4
FEL
E2A
E2A immunoglobulin enhancer-binding factor E12/E47
E47
ITF1
VDIR
VDR interacting repressor
bHLHb21
immunoglobulin transcription factor 1
kappa-E2-binding factor
p75
transcription factor E2-alpha
MCPH7
PEBP2B
CDR
ETO
MTG8
ZMYND2
RUNX1 partner transcriptional co-repressor 1
Maladie cornéenne rare caractérisée par un dysfonctionnement et/ou une quantité insuffisante de cellules souches limbiques cornéennes, à l'origine d'une altération de l'autorenouvellement de l'épithélium cornéen et provoquant une dégradation de l'épithélium, une néovascularisation et une conjonctivalisation de la cornée, une inflammation chronique, des défauts épithéliaux persistants et des cicatrices. Les patients manifestent généralement une rougeur oculaire, une baisse de l'acuité visuelle, une photophobie, une sensation de corps étranger, un larmoiement et une douleur. La maladie peut être génétique, idiopathique ou acquise (dans le contexte d'une inflammation, d'une infection, d'un traumatisme ou de tumeurs de la surface oculaire).
NON RARE EN EUROPE : Leucomalacie périventriculaire
La lissencéphalie due à une mutation de TUBA1A est une anomalie congénitale du développement cortical due à une migration neuronale anormale impliquant la lamination néocorticale et de l'hippocampe, le corps calleux, le cervelet et le tronc cérébral. La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une épilepsie sévère et des troubles moteurs et intellectuels chez l'enfant, aux cas présentant une dysgénésie cérébrale sévère au cours de la période anténatale, conduisant à une interruption médicale de la grossesse du fait de la sévérité du pronostic.
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
La vestibulopathie bilatérale idiopathique est une maladie oto-rhino-laryngologique rare caractérisée par une atteinte des deux labyrinthes périphériques ou des huitièmes nerfs crâniens. Elle se manifeste par une démarche déséquilibrée persistante (surtout à l'obscurité, les yeux fermés ou en cas d'altération des conditions visuelles ; ou en se levant/marchant sur un sol inégal, mou ou bancal), ainsi qu'une oscillopsie associée à des mouvements de la tête. La maladie peut être progressive, ne présentant pas d'épisodes de vertige, ou être séquentielle et présenter des épisodes récurrents de vertige.
Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte
Myopathie rare d'origine métabolique caractérisée par des crampes et/ou des raideurs musculaires après l'exercice (en particulier pendant l'exposition à la chaleur), une rhabdomyolyse et une myoglobinurie consécutive à l'exercice, et une augmentation du taux de créatine kinase sérique.
Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
Syndrome pallido-pyramidal
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association de signes de la maladie de Parkinson (bradykinésie, rigidité et/ou tremblement de repos) et d'atteinte pyramidale (augmentation des réflexes, réflexe de Babinski, atteinte pyramidale avec faiblesse ou spasticité), qui varient en fonction de la maladie sous-jacente associée (par exemple, maladie neurodégénérative, erreurs innées du métabolisme).
Duplication 19qter
Duplication télomérique 19q
Trisomie 19qter
Trisomie distale 19q
Trisomie télomérique 19q
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (y compris microcéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, hypertélorisme, pont nasal plat, anomalies des oreilles, philtrum court, commissures tombantes, micrognathie) et un cou court avec des plis cutanés redondants. D'autres caractéristiques peuvent inclure l'hypotonie, des anomalies squelettiques (clino/camptodactylie), des crises d'épilepsie et des malformations cardiaques, urogénitales et gastro-intestinales congénitales.
La panbronchiolite diffuse est une pneumopathie inflammatoire chronique obstructive rare affectant en premier lieu les bronchioles des deux poumons, induisant une infection sinobronchique. La maladie commence à se manifester entre la deuxième et la cinquième décennie de vie par une toux chronique productive et une dyspnée d'effort. La plupart des patients ont aussi une sinusite paranasale chronique.
Syndrome rare avec malformation du système nerveux central d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie prénatale marquée, un retard moteur sévère avec hypotonie, une polymicrogyrie bilatérale, une agénésie du corps calleux, une dilatation des ventricules, un petit cervelet et une létalité précoce.
Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
La petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne est une hypothyroïdie congénitale génétique rare caractérisée par un léger retard de développement global dans l'enfance, une petite taille, un retard de l'âge osseux, une anomalie de la thyroïde et des taux anormaux de sélénium sérique (concentrations élevées de T4 libre et total, faibles taux de T3, forts taux de T3 reverse, taux normaux ou élevés de TSH, diminution des taux de sélénium). Un déficit intellectuel, une infertilité primaire, une hypotonie, une faiblesse musculaire et un trouble de l'audition ont aussi été rapportés.
Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne
Infertilité masculine avec spermatozoïdes à tête ronde
L'infertilité masculine avec globozoospermie est une infertilité masculine due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence dans le sperme d'une grande majorité de spermatozoïdes à tête ronde, dépourvus d'acrosome, et possédant une membrane nucléaire aberrante et des défauts au niveau du corps principal. Les spermatozoïdes dépourvus d'acrosome ne peuvent pas pénétrer la zone pellucide. Les échecs de fécondation sont fréquents, même en cas d'injection intracytoplasmique de sperme.
Infertilité masculine avec globozoospermie
Syndrome d'épilepsie infantile symptomatique-arrêt de développement-cécité
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficit en GM3 synthase
Syndrome d'épilepsie infantile type Amish
Syndrome d'anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif, caractérisé par une cutis laxa néonatale, un habitus marfanoïde avec arachnodactylie, un emphysème pulmonaire, des anomalies cardiaques et une hernie de coupole diaphragmatique. Des contractures légères des coudes, des hanches et des genoux, avec une luxation bilatérale de la hanche peuvent également être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Hamartome muqueux spongieux
Leucokératose mucosale héréditaire
Naevus spongieux blanc de Cannon
White sponge naevus
Le naevus blanc spongieux est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par une muqueuse buccale blanche ou grise, épaissie, d'aspect pliée et spongieuse. La maladie survient tôt dans la vie. Elle affecte les femmes et les hommes de la même manière. Les autres sites fréquents incluent la langue, le plancher buccal et la muqueuse alvéolaire.
Del(6)(q16)
Monosomie 6q16
Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16
Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose
Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale
Syndrome de Berant
Syndrome de Capra-DeMarco
Syndrome de scaphocéphallie familiale-synostose radio-ulnaire
Le syndrome Capra-DeMarco est caractérisé par une craniosynostose sagittale, une hydrocéphalie, une malformation de Chiari 1 et une synostose radiocubitale. D'autres signes cliniques sont un blépharophimosis, de petites oreilles bas implantées, un philtrum court, une malformation rénale et un hypogénitalisme.
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
Ectopie du cristallin syndromique rare caractérisée par une perte progressive de la vision conduisant à la cécité, des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose ou la cyphoscoliose, et une arachnodactylie (doigts et orteils anormalement longs et fins). La déficience visuelle commence souvent dès l'enfance en raison d'une luxation du cristallin et de complications rétiniennes. Les patients de sexe masculin présentent généralement le phénotype complet, tandis que les femmes peuvent ne présenter que la cécité. Aucune autre anomalie associée au niveau du squelette, de la peau, des articulations ou des organes viscéraux n'a été rapportée.
Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie
Syndrome PHARC
Syndrome neurologique rare associé à une neuropathie périphérique caractérisée par une polyneuropathie, une perte auditive, une ataxie, une rétinite pigmentaire et une cataracte. La polyneuropathie se manifeste par une neuropathie sensitivo-motrice à progression lente et souvent démyélinisante, dont les premiers signes peuvent être des pieds creux, une diminution de la sensibilité et une hyporéflexie. La perte auditive est progressive, généralement bilatérale et apparaît pendant l'enfance ou au début de l'adolescence, tandis que les patients développent une rétinite pigmentaire et une cataracte (généralement sous-capsulaire postérieure) souvent au début ou au milieu de l'âge adulte. L'ataxie peut se manifester par une démarche instable et spastique, une dysarthrie, des tremblements d'intention et une dysmétrie des membres. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des anomalies tendineuses, une hyperréflexie et le signe de Babinski. Des convulsions et une déficience intellectuelle légère ont été rapportées chez quelques patients.
Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie
Trouble rare du métabolisme du cuivre caractérisé par une déficience intellectuelle, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser SRD5A3-CDG
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose
SPG42
La paraplégie spastique autosomique dominante type 42 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive, survenant de l'enfance à l'âge adulte. Les patients présentent une démarche spastique, une hyperréflexie des tendons des membres inférieurs, une réponse plantaire d'extension, une faiblesse et une atrophie des muscles des membres inférieurs, et dans certains cas, des pieds creux. Il n'y pas d'anomalie relevée à l'imagerie par résonance magnétique.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
SEMD type aggrécane
La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble unique de signes radiographiques.
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
PHA1 autosomique dominant
PHA1 rénal
Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique dominant
Forme de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une légère résistance aux minéralocorticoïdes, qui est limitée aux reins et qui s'améliore généralement au cours de la petite enfance. La maladie se déclare habituellement pendant la période néonatale par une perte de poids, un retard de croissance, des vomissements et une déshydratation associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi qu'à des taux élevés d'aldostérone et de rénine.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.51 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
PHA1 autosomique récessif
PHA1 généralisé
Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif
Forme sévère de pseudohypoaldostéronisme type 1, caractérisée par une perte de sel affectant de nombreux organes, dont les reins, le côlon et les glandes sudoripares et salivaires. La maladie se déclare dans les premières semaines de vie par une déshydratation sévère, des vomissements et un retard de croissance associés à une hyponatrémie, une hyperkaliémie et une acidose métabolique, ainsi que par des taux élevés d'aldostérone et de rénine. Aucun cas de rémission n'a été rapporté et les patients présentent des épisodes récurrents de perte de sel qui engagent leur pronostic vital.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé
Myopathie à cap
La myopathie à casquette est une myopathie congénitale très rare se manifestant par une faiblesse des muscles faciaux et respiratoires, associée à des déformations craniofaciales et thoraciques, ainsi qu'une faiblesse des muscles proximaux et distaux des membres. La maladie apparaît à la naissance ou au cours de l'enfance. La progression de la faiblesse musculaire est lente, mais elle peut conduire à un pronostic sévère, voire fatal.
Une forme rare de myopathie congénitale, caractérisée par une faiblesse musculaire générale, une hypotonie, une myotonie et des crampes, en présence d'inclusions cylindriques en forme de spirale (situées dans les zones centrales et/ou sous-sarcolemmique des fibres musculaires) à la biopsie du muscle squelettique. Une démarche anormale, une scoliose, une encéphalopathie épileptique et un retard psychomoteur peuvent être associés.
Une myopathie congénitale rare, légère, proximale, non dystrophique et lentement progressive. Elle se caractérise par une intolérance à l'effort et une myalgie sans rhabdomyolyse après l'effort, associées à une configuration hexagonale très organisée des tubules, observée à la biopsie du muscle squelettique. Les signes additionnels peuvent inclure une atrophie musculaire (ou une hypotrophie diffuse), une myalgie avec ou sans faiblesse musculaire, une parésie de la musculature du tronc et des ceintures, un léger ptosis, une hyperlordose lombaire, une diminution des réflexes tendineux profonds, des contractures et un pied bot équin varus.
Myopathie avec configuration hexagonale des tubules
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.326 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.577 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.539 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.158 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.594 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.185 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 24.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.647 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.767 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.163 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.097 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.323 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.57 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.431 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.441 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.355 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.197 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.341 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.273 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.225 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.231 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
LMNH-B
Lymphome non hodgkinien à cellules B
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 17.45 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
LMNH-T
Lymphome non hodgkinien à cellules T
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.99 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
La trisomie 10p est un syndrome de retard mental/malformations congénitales multiples dû à la duplication totale ou partielle du bras court d'un chromosome 10.
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC, selon le sigle anglais) constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares de l'enfant affectant la sécrétion biliaire.
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique possédant un phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance et moteur post-natal, une dysmorphie craniofaciale (comme une microcéphalie, un hypertélorisme, une micro/anophtalmie, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une fente labiale/palatine), des anomalies congénitales cardiaques et du tube neural, ainsi que diverses anomalies squelettiques (comme une scoliose, une hypoplasie radio-ulnaire, une polydactylie préaxiale) et gastro-intestinales (comme une malrotation intestinale, la maladie de Hirschprung). Des malformations du système nerveux central (incluant une ventriculomégalie, un corps calleux fin, une spina bifida) ont aussi été rapportées.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation asymptomatique (dans la majorité des cas) à une présentation légère et subtile, caractérisée principalement par des anomalies vertébrales (sténose, fusion vertébrale, cyphose), une hypotonie, une constipation tout au long de la vie, des épaules tombantes, des anomalies de la pigmentation cutanée (hypermélanose nævoïde linéaire et convolutée) et des troubles significatifs de l'apprentissage malgré l'absence de déficit intellectuel. Des phénotypes plus sévères ont aussi été rapportés, comprenant un retard psychomoteur et de la parole, une légère dysmorphie faciale, ainsi que des anomalies cardiaques (communication interventriculaire, dysplasie de la valve mitrale tricuspide) et rénales (comme des reins en fer à cheval).
Dup(22)(q11)
Duplication 22q11.2
Syndrome de microduplication 22q11.2
Trisomie 22q11.2
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype clinique extrêmement variable et pouvant inclure des malformations cardiaques, des anomalies urogénitales, une insuffisance vélopharyngée avec ou sans fente palatine, allant de malformations multiples à de légères difficultés d'apprentissage, certains sujets porteurs pouvant être normaux.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Myopathie congénitale
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec accumulation de protéine
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec noyaux centraux
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec taille de fibre variable
OBSOLETE : Myopathie congénitale avec vacuoles
Maladie infectieuse rare due à une infection intestinale par le bacille Vibrio cholerae, caractérisée par une diarrhée aqueuse abondante et une déshydratation sévère qui peuvent entraîner un choc et le décès du patient en l'absence de traitement.
Allemagne AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Danemark AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
France AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
ENT3
hENT3
AIGF
androgen-induced growth factor
EF-TS
EF-Tsmt
Ts translation elongation factor, mitochondrial
CIRHIN
KIAA1988
NAIC
TEX292
UTP4, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
6-phosphogluconolactonase
GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein
H6PDH
hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
SDR26C1
short chain dehydrogenase/reductase family 26C, member 1
MAT
MAT-I/III
MATA1
S-adenosylmethionine synthase isoform type-1
S-adenosylmethionine synthetase
SAMS
SAMS1
methionine adenosyltransferase I/III
ENTK
enteropeptidase
proenterokinase
Zfp750
FETA
alpha-fetoprotein
fetoglobulin
CYC
PAT2
TRAMD1
tramdorin
IMINO
SIT1
XT3
Xtrp3
sodium-dependent imino acid transporter 1
Xtrp2
WTX
Wilms Tumor on the X
adenomatous polyposis coli membrane recruitment 1
ADANE
NUP358
nucleoporin 358
TKT
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
KIAA1381
cblF
Duplication 4p
Trisomie du bras court du chromosome 4
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4. Le phénotype est très variable, et se présente classiquement par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement psychomoteur et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, glabelle proéminente, hypertélorisme, larges oreilles avec hélix et anti-hélix anormaux, nez bulbeux avec un pont nasal plat ou déprimé, long philtrum, rétrognathie avec un menton en pointe). Les signes additionnels incluent des malformations squelettiques (pieds en piolet, arachnodactylie, camptodactylie) et rénales, des anomalies cardiaques, oculaires, ainsi que des anomalies génitales chez les patients masculins.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 85.0 (Cas)
OBSOLETE : Trisomie 4q
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Duplication partielle du bras long du chromosome 4
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare caractérisée par un taille modérément petite avec des membres courts, un coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale.
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Duplication 5p
Trisomie du bras court du chromosome 5p
Anomalie chromosomique rare causée par la duplication d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5 et caractérisée par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale caractéristique. D'autres signes courants sont un pied bot, des malformations cérébrales et une hypotonie. Des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes.
Duplication 6pter
Duplication télomérique 6p
Trisomie 6pter
Trisomie distale 6p
La trisomie distale du bras court du chromosome 6 est caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un ensemble d'anomalies du visage spécifiques (principalement des yeux), une microcéphalie, et un retard de développement.
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement. Un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (comme une bosse frontale, des fentes palpébrales anormales, un strabisme, des oreilles mal formées, une micrognathie) et des anomalies génitales (comme des testicules non descendus) ont aussi été rapportés. Le syndrome est associé à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7, conduisant au phénotype du syndrome de Silver-Russell. Des cas sans malformation associée ont aussi été rapportés.
Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
Hypoplasie cartilage-cheveux
Chondrodysplasie rare caractérisée par une petite taille disproportionnée due à des lésions métaphysaires associée à des cheveux fins à croissance lente.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.34 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 150.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Duplication 8q
Trisomie partielle des autosomes caractérisée par un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, un retard de croissance prénatal et postnatal, des anomalies congénitales cardiaques, génito-urinaires et squelettiques, ainsi que par des traits dysmorphiques : un front large et haut, un hypertélorisme, l'inclinaison vers le haut des fentes palpébrales, un nez large, des oreilles basses et dysplasiques, ainsi qu'une micrognathie. Les caractéristiques phénotypiques varient en fonction de la taille de la duplication.
Dipygus
Syndrome de la chorde dorsale fendue
La duplication caudale est une anomalie rare du développement caractérisée par divers degrés de duplication des structures dérivées du cloaque et de la notochorde embryonnaires.
Duplication de la jambe et du pied en miroir
Syndrome génétique très rare de malformation congénitale des membres, caractérisé par une duplication du péroné associée à une polydactylie préaxiale en miroir du pied, qui peut se présenter sous la forme d'une malformation isolée ou en association avec d'autres anomalies, notamment une dimélie cubitale, des anomalies faciales et un tératome sacro-coccygien.
Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie
La duplication entérique thoraco-abdominale est une malformation intestinale syndromique rare caractérisée par des lésions kystiques uniques ou multiples, à paroi lisse, souvent tubulaires et pouvant contenir une muqueuse gastrique ectopique. Elles sont situées au niveau thoracique (généralement au niveau du médiastin postérieur, dans la partie droite de la ligne médiane) et abdominal. Les nourrissons présentent généralement une détresse respiratoire, et les patients plus âgés, des brûlures d'estomac, une douleur abdominale, des vomissements et/ou un méléna. Des anomalies vertébrales sont fréquemment rapportées au niveau inférieur du rachis cervical avec atteinte du système nerveux central. Des complications ont aussi été rapportées, comme une obstruction, une perforation et une invagination intestinale.
Duplication entérique thoraco-abdominale
La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique est une forme de chondrodysplasie ponctuée , un groupe de maladies caractérisées par la présence, dès la naissance, de calcifications au voisinage des articulations. La chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique n'est pas une seule entité mais regroupe plusieurs maladies de transmission variable.
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Syndrome de duplication MECP2
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs
Syndrome génétique rare, lié à l'X, associé à des duplications chromosomiques interstitielles au locus Xq28 comprenant le gène MECP2. Il est caractérisé chez les garçons par une hypotonie précoce, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, une spasticité progressive, une épilepsie, des symptômes gastro-intestinaux et des infections respiratoires récurrentes. Chez les femmes, le phénotype est plus variable.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
RP46
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
HSAN3
NHSA3
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III
Syndrome de Riley-Day
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare caractérisée par une altération de la perception de la douleur et de la température, une absence de réflexes tendineux profonds, une ataxie proprioceptive, une défaillance des barorécepteurs concernés et une neuropathie optique progressive.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
OBSOLETE : Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie
Syndrome Uner Tan
Syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle
UTS
Maladie cérébelleuse non progressive caractérisée par une ataxie associée à une déficience intellectuelle, un retard d'acquisition de la marche et une hypoplasie cérébelleuse.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 51.0 (Cas)
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA
Dysfonctionnement vestibulo-cochléaire progressif familial
Syndrome de Rudd-Klimek
Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une dysgénésie caudale de degré variable, allant d'une artère ombilicale unique ou d'une imperforation anale à une sirénomélie complète, rapportée chez plusieurs membres d'une même famille. Le phénotype inclut une agénésie lombo-sacrée, une atrésie ou une ectopie de l'anus, des anomalies génito-urinaires, des composantes de l'association VACTERL/VATER et une dysmorphie faciale (visage plat, malformations des oreilles, épicanthus bilatéral, pont nasal déprimé, micrognatie). Des anomalies cardiovasculaires (canal atrioventriculaire, hypoplasie de l'artère pulmonaire) et squelettiques (cyphose, hémipelvis) ont également été rapportées.
RCDP
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un raccourcissement rhizomélique des membres, des calcifications ponctuées dans le cartilage avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires (chondrodysplasie ponctuée) et une fente coronale des vertèbres, associée à un profond retard de croissance postnatale, une cataracte à apparition précoce, une déficience intellectuelle sévère et des crises d'épilepsie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome rare avec anomalie du développement sexuel 46,XY caractérisé par un léger retard de développement et des stries gonadiques associés à une petite taille, des anomalies cardiaques, rénales, musculosquelettiques et ectodermiques (à savoir anomalies du cuir chevelu et verticilles inhabituels de cheveux), et une dysmorphie faciale (sinus pré-auriculaires, columelle courte et petites narines). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples
Dysgénésie gonadique mixte 45,X0/46,XY
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et associée à des anomalies du développement gonadique et à des signes du syndrome de Turner.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de régression caudale
DKC
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
Syndrome de dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique de dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associé à un risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer.
Syndrome de Temtamy-Shalash
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-colobome-agénésie du corps calleux
Anomalie neurologique congénitale rare d'origine génétique caractérisée par une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux associée à des anomalies de développement, des anomalies oculaires et différentes anomalies craniofaciales et squelettiques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 56.0 (Cas)
Syndrome de Seaver-Cassidy
Le syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire est caractérisé par une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, et oreilles proéminentes et bas implantées) associées à des anomalies des articulations (genu valgum ou cubitus valgus, hyperlaxité articulaire...). Il a été décrit chez deux patients (une mère et son fils). Le garçon présentait également un scrotum hypoplasique en châle et une cryptorchidie, et la mère avait un léger déficit intellectuel.
Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
Le syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau est défaut génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un déficit intellectuel, des plis cutanés circonférentiels, congénitaux et symétriques au niveau des bras et des jambes, une fente palatine et une dysmorphie faciale (incluant un visage allongé, un front haut, un blépharophimosis, de petites fentes palpébrales, une microphtalmie, une microcornée, des plis épicanthiques, un télécanthus, une microtie, des oreilles orientés vers l'arrière, un large pont nasal, une microstomie et une micrognathie). Les signes additionnels rapportés incluent une petite taille, une microcéphalie, une hypotonie, un pectus excavatum, une scoliose sévère, un scrotum hypoplasique et une surdité mixte.
Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte
Maladie hémorragique rare associée à des mutations conductrices du gène F8 (Xq28), codant pour le facteur VIII de coagulation (FVIII), et une activité biologique de FVIII ≥ 40 UI/dL. Sur le plan clinique, la maladie est caractérisée par des hémorragies anormales survenant à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Plus rarement, des hémorragies spontanées peuvent survenir. Des saignements menstruels abondants sont le type de saignement le plus fréquent chez les femmes porteuses.
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
Maladie hémorragique rare se manifestant chez des porteuses de mutations du gène F9 (Xq27.1) codant pour le facteur IX de coagulation (FIX), avec une activité biologique de FIX ≥0,4 UI/mL, caractérisée sur le plan clinique par des saignements anormaux à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Exceptionnellement, des hémorragies peuvent survenir de manière spontanée. Le type de saignement le plus fréquent chez les porteuses sont les saignements menstruels abondants.
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B
Les chordomes sont des tumeurs malignes rares se développant à partir des reliquats embryonnaires de la notochorde du squelette axial.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie faciale (longues fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, oreilles orientées vers l'arrière, pont nasal large, petit nez avec pointe bulbeuse et narines antéversées, commissures des lèvres inclinées vers le bas), ainsi que par des malformations vertébrales (spina bifida occulte, hémivertèbres), cérébrales (dilatation ventriculaire, agénésie du corps calleux), cardiaques (tétralogie de Fallot, communication interventriculaire) et gastro-intestinales (oesophage court avec estomac, intestin grêle, rate et pancréas intrathoraciques, atrésie anale). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées
CDI
DIC
Diabète insipide central
Diabète insipide neurogène
Le diabète insipide d'origine centrale (DIC) est une maladie hypothalamus-pituitaire caractérisée par une polyurie et une polydipsie dues à un déficit en vasopressine. Il peut être hérité ou acquis (DIC héréditaire et DIC acquis).
CILD12
CILD11
RSPH6B
AP-1 complex subunit sigma-1A
AP19
HA1 19 kDa subunit
SIGMA1A
clathrin assembly protein complex 1 sigma-1A small chain
clathrin coat assembly protein AP19
clathrin-associated/assembly/adaptor protein, small 1 (19kD)
golgi adaptor HA1/AP1 adaptin sigma-1A subunit
sigma1A subunit of AP-1 clathrin adaptor complex
sigma1A-adaptin
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1
FAAH
Fatty acid alpha-hydroxylase
fatty acid hydroxylase
Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains
Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une ostéosclérose et une platyspondylie progressives.
Monosomie 8q22.1
Syndrome "Nablus mask-like facial"
La microdélétion 8q22.1 ou 'Nablus mask-like facial syndrome' est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.
Hyperpigmentation cutanée génétique rare caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'âge adulte, de lésions cutanées maculaires de couleur brune, réticulées, légèrement déprimées et nettement délimitées, sans hypopigmentation, affectant la face dorsale des mains et des pieds et évoluant dans certains cas vers les membres, le cou, le front et/ou le tronc. Des dermatoglyphes interrompus et des fosses palmoplantaires peuvent par ailleurs être observés. Sur le plan histologique, les lésions hyperpigmentées présentent des crêtes épidermiques rétrécies et allongées, une légère hyperkératose en l'absence de parakératose et d'incontinentia pigmenti.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 130.0 (Cas)
Une maladie rhumatologique rare caractérisée par une inflammation stérile, chronique, principalement bilatérale, et par une sclérose et une hyperostose progressives de l'articulation sterno-costo-claviculaire, associées à une ossification du tissu mou adjacent, en l'absence d'autre atteinte articulaire. Elle se manifeste par des épisodes récurrents de douleur, d'oedème et/ou d'érythème de la région sterno-claviculaire. Une pustulose palmoplantaire peut aussi s'observer dans certains cas.
Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée
Sarcome embryonnaire isolé du foie
Sarcome non différencié du foie
UES
Le sarcome embryonnaire indifférencié du foie est une néoplasie hépatique primitive maligne et rare de l'enfant, d'origine mésenchymateuse. Il peut affecter les adultes dans de rares cas. Il est caractérisé par une masse abdominale, une douleur épigastrique ou dans le quadrant supérieur droit, des nausées, une anorexie, une fièvre ou une céphalée intermittentes.
Sarcome embryonnaire indifférencié du foie
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 25.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 65.0 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 25.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anémie hémolytique rare
AIED
Albinisme oculaire lié à l'X type Forsius-Eriksson
Syndrome de Forsius-Eriksson
La maladie ophtalmique de l'île d'Åland est une maladie rétinienne récessive liée à l'X caractérisée par une hypopigmentation du fond d'oeil, une diminution de l'acuité visuelle, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie axiale progressive, un défaut d'adaptation à l'obscurité et une protanopie.
Photodermatose rare caractérisée par une photosensibilité cutanée et une légère dépigmentation, sans risque accru de développer des tumeurs cutanées. On peut également observer des télangiectasies sans autre signe clinique. La maladie se manifeste dans la petite enfance ou l'enfance, le mode de transmission est autosomique récessif.
Tumeur rare du stroma sous-muqueux, pouvant affecter tout organe, mais se développant souvent dans le poumon, le mésentère, l'épiploon et la région rétropéritonéale. Hétérogène sur le plan histologique, la tumeur est composée de cellules fusiformes, de myofibroblastes et de cellules inflammatoires. Elle est généralement bénigne, mais une invasion locale, une récidive, une évolution maligne avec invasion vasculaire et des métastases peuvent se produire. Les symptômes ne sont pas spécifiques et dépendent de l'organe concerné. Certains patients peuvent présenter un syndrome paranéoplasique (fièvre, malaise, perte de poids, anémie, thrombocytose) ou des symptômes liés à la compression des organes adjacents, tels que l'occlusion intestinale.
AEXS
Gynécomastie prépubertaire héréditaire
Une maladie génétique endocrine rare caractérisée par des taux accrus d'oestrogènes dus à une activité élevée de l'aromatase extra-glandulaire. Les patients masculins présentent une puberté hétérosexuelle précoce qui se manifeste par une gynécomastie pré- ou péripubertaire, une poussée de croissance prématurée et une maturation osseuse accélérée conduisant à une diminution de la taille adulte. Ils peuvent aussi présenter un léger hypogonadisme hypogonadotrope. Les patientes peuvent développer une puberté isosexuelle précoce, ou être totalement asymptomatiques.
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par des manifestations cliniques à type de faciès grossier, de cou court, de nanisme à tronc court avec un thorax en tonneau et de raccourcissement rhizomélique des membres, ainsi que par des signes radiologiques caractéristiques (platyspondylie généralisée avec des plateaux vertébraux à double bosse et des crêtes iliaques dont l'aspect rappelle celui de la dentelle) et par une intelligence normale. Les signes cliniques et squelettiques sont similaires à ceux caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC), mais s'en distinguent par l'absence de déficience intellectuelle et de microcéphalie.
MCOPS5
Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2
La microphtalmie syndromique type 5 est caractérisée par l'association d'un ensemble d'anomalies oculaires (anophtalmie, microphtalmie et anomalies rétiniennes) et de diverses malformations du système nerveux central avec retard de développement.
Ce rare syndrome, de description récente, est caractérisé par une ostéosclérose, un retard de développement et une crâniosynostose.
Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
Pied en piolet congénital
Le pied convexe congénital isolé (PCC) est une malformation rare du pied reconnaissable à la naissance, liée à une luxation astragalo-scaphoïdienne avec, radiologiquement, une orientation verticale de l'astragale.
Ostéopétrose autosomique récessive type 7
Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une ostéopétrose sévère pauvre en ostéoclastes associée à une hypogammaglobulinémie. Les patients présentent typiquement une ostéopétrose maligne infantile (se manifestant par une densité osseuse accrue, des fractures osseuses, des mouvements oculaires anormaux/perte de vision, un nystagmus), des anomalies hématologiques avec insuffisance médullaire (par exemple anémie, hépatosplénomégalie) et déficit immunitaire (se manifestant par des infections respiratoires récurrentes) associés à des taux d'immunoglobulines réduits en raison d'une altération de la différenciation des lymphocytes B périphériques.
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Déficit constitutionnel en facteurs de coagulation rare caractérisé par une tendance hémorragique de gravité variable due à une substitution de la méthionine 358 en arginine (mutation de Pittsburgh) dans la protéine alpha-1-antitrypsine. Des hématomes spontanés, des hématomes consécutifs à un traumatisme mineur ou à une intervention chirurgicale sont présents chez tous les patients, tandis que les femmes présentent également des hématomes ovariens consécutifs à l'ovulation.
Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine
Syndrome de Richieri Costa-Colletto
La dysostose acro-fronto-facio-nasale est un syndrome malformatif congénital caractérisé par l'association d'anomalies faciales et squelettiques à une déficience intellectuelle sévère et quelque fois à des anomalies génito-urinaires.
Myopathie du compartiment distal antérieur
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive affectant en premier lieu le muscle tibial antérieur puis les muscles des membres inférieurs et supérieurs, associée à des taux élevés de créatine kinase sérique en l'absence de dysferline détectée par biopsie musculaire. Les patients finissent par devenir dépendants du fauteuil roulant.
Myopathie distale du muscle tibial antérieur
Dystrophie musculaire progressive rare caractérisée par une myopathie scapulo-axio-péronéale débutant à l'âge adulte. La présentation clinique comprend une atrophie de la ceinture scapulaire, un décollement des omoplates, une atrophie musculaire axiale des muscles posturaux avec hypertrophie généralisée. En règle générale, une rigidité de la nuque et de la colonne vertébrale, un tendon d'Achille raccourci et une insuffisance respiratoire apparaissent à un stade plus tardif de la maladie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 7.0 (Famille(s))
Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux
HIBM-ERF
HMERF
MMF-titinopathie
Myopathie d'Edström
Myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie myofibrillaire-titinopathie
Myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire distale et/ou proximale lentement progressive des membres supérieurs et inférieurs, ainsi que par l'atteinte précoce des muscles respiratoires à l'origine d'une insuffisance respiratoire. Parmi les autres signes figurent une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, une faiblesse des muscles extenseurs du pied et, dans de rares cas, un léger trouble de la fonction cardiaque. La biopsie musculaire met en évidence des inclusions éosinophiles dans les myofibrilles, dénommées corps cytoplasmiques, ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles bordées.
Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
Botulisme des plaies
Botulisme par inoculation
Botulisme par toxi-infection cutanée
Le botulisme par blessure est une forme toxi-infectieuse rare du botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), produite par une souche de Clostridium botulinum infectant une plaie.
Botulisme du nourrisson
Botulisme intestinal de l'enfant
Botulisme néonatal
Botulisme par colonisation intestinale de l'enfant
Botulisme par toxi-infection intestinale de l'enfant
Le botulisme infantile est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de Clostridium botulinum.
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Botulisme par colonisation intestinale
Botulisme par toxi-infection intestinale
Toxi-infection botulique intestinale
Le botulisme intestinal est une forme rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de Clostridium botulinum. La maladie touche les enfants (botulisme infantile) et plus rarement les adultes (botulisme intestinal de l'adulte;).
Botulisme "infant-like" de l'adulte
Botulisme colonisant
Botulisme par colonisation intestinale de l'adulte
Botulisme par toxi-infection intestinale de l'adulte
Le botulisme intestinal de l'adulte est une forme très rare de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), qui constitue une toxi-infection par colonisation intestinale de Clostridium botulinum.
NON RARE EN EUROPE : Maculopathie myopique
NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire myopique
Syndrome d'hypertension artérielle pulmonaire-leucopénie-communication interauriculaire
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3
Calcification cérébrale type Rajab
Pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale, type Rajab
Syndrome de retard de développement-calcification cérébrale-pneumopathie interstitielle
La calcification cérébrale de type Rajab est caractérisée par des calcifications des ganglions de la base et du cortex, un retard de développement, une petite taille, une rétinopathie et une microcéphalie. L'absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques est caractéristique de la maladie.
Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale
Parkinsonisme avec hypoventilation alvéolaire et depression
Le syndrome de Perry est un trouble neurodégénératif congénital rare caractérisé par l'apparition brutale d'un parkinsonisme, d'une hypoventilation centrale, d'une perte de poids, d'insomnie et d'un état dépressif.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 53.0 (Cas)
Mycosis fongoïde avec mucinose folliculaire
Variante du mycosis fongoïde (MF) caractérisée par la présence d'infiltrats folliculotropes, épargnant souvent l'épiderme et touchant principalement la région de la tête et du cou. Une dégénérescence mucineuse des follicules pileux (mucinose folliculaire) est présente dans la plupart des cas traditionnellement appelés mucinose folliculaire associée au MF.
Réticulose pagétoïde type Woringer-Kolopp
Variante rare du mycosis fongoïde (MF), forme de lymphome T cutané, caractérisée par la présence de plaques ou de taches localisées, avec une hyperplasie épidermique et une prolifération intra-épidermique de cellules T néoplasiques, touchant généralement un membre.
Lymphome T cutané primitif rare, caractérisé par un nodule cutané isolé ou une atteinte uniquement circonscrite, survenant généralement au niveau de la tête et du cou et touchant l'ensemble du derme. Parfois, les structures sous-cutanées et annexielles sont également touchées. L'infiltrat est nodulaire ou diffus, composé de lymphocytes pléomorphes de taille petite à moyenne, présentant des atypies cytologiques légères à modérées. Les lymphocytes T néoplasiques sont mélangés à des lymphocytes B, des histiocytes, des plasmocytes et des éosinophiles.
Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+
Lymphome agressif épidermotrope type Berti
Le lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive est une forme rare de lymphome T cutané primaire caractérisé par des nodules, des tumeurs ou des lésions cutanées eczémateuses localisées ou disséminées, progressant rapidement. Son évolution clinique est particulièrement agressive, et le lymphome a une forte tendance à s'étendre à des sites extra-cutanés dans les stades avancés de la maladie (système nerveux central, poumons, testicules). Les ganglions lymphatiques sont souvent épargnés.
Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive
Le lymphome T cutané primitif de phénotype TCR gamma/delta est un sous-type rare et généralement agressif de lymphome T cutané caractérisé par l'infiltration dans l'épiderme, le derme ou le tissu sous-cutané d'une population clonale de lymphocytes T cytotoxiques matures de phénotype TCR gamma/delta. Il se manifeste habituellement par des nodules sous-cutanés, des plaques ulcérées ou une tumeur cutanée au niveau des extrémités. Cependant, une atteinte de sites muqueux et extra-nodaux (tels que la cavité nasale, la voie gastro-intestinale ou les poumons) est aussi observée. Les cas associés à une panniculite peuvent se manifester par un syndrome hémophagocytaire (apparition brusque d'une fièvre, une éruption cutanée, une hépatosplénomégalie et une atteinte neurologique). L'infiltration des ganglions lymphatiques, de la rate et de la moelle osseuse est rare, et une résistance à la chimiothérapie multilignée est rapportée.
Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente rare caractérisé par des papules, plaques ou nodules multifocaux, rouges à violacés, localisés principalement sur le tronc et les extrémités. Sur le plan histologique, il s'agit d'un infiltrat dermique composé de petites cellules B de la zone marginale, de lymphoplasmocytes et de plasmocytes. Les cellules B de la zone marginale expriment le CD20, le CD79a et le Bcl-2, et sont négatives pour les CD5, CD10 et Bcl-6. Les cellules plasmatiques sont généralement situées à la périphérie et expriment les CD138, CD79a et des chaînes légères monotypiques.
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente caractérisé par des plaques ou des tumeurs érythémateuses isolées ou groupées, localisées essentiellement sur la tête, le cou ou le tronc, et composées de centroblastes et de centrocytes avec une croissance folliculaire diffuse ou mixte. Les lésions sont lisses et généralement non ulcéreuses. Les cellules néoplasiques expriment les marqueurs des cellules pan-B et Bcl-6, et sont généralement dépourvues de Bcl-2.
Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive rare, caractérisé par des tumeurs nodulaires rapidement progressives, de couleur rouge à bleuâtre, souvent ulcérées, localisées principalement sur la partie distale des jambes. L'examen histologique montre des nappes de centroblastes et d'immunoblastes épargnant l'épiderme, mais infiltrant le derme et les tissus sous-cutanés, dont la dissémination est souvent extracutanée. Les cellules néoplasiques expriment généralement les CD20, CD79a, Bcl-2, MUM-1 et FOXP1, mais sont négatives pour le CD10.
Lymphome cutané à grandes cellules de type jambe
Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente
Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive
Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente
Groupe de lymphomes cutanés à lymphocytes T caractérisés par une progression indolente et lente de plaques, de taches et de tumeurs. Il existe quatre variantes connues : la mycosis fongoïde classique, la mycosis fongoïde folliculotrope, la réticulose pagétoïde localisée et la peau flasque granulomateuse. La mycosis fongoïde classique se caractérise par une progression lente, passant de plaques sur les zones exposées au soleil à des plaques et à des tumeurs plus infiltrantes ; la mycosis fongoïde folliculotrope touche principalement la région de la tête et du cou ; la réticulose pagétoïde localisée se manifeste par des plaques localisées, touchant généralement un membre ; la peau flasque granulomateuse est extrêmement rare et se caractérise par la présence de zones circonscrites de peau flasque et lâche.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.59 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome d'Opitz-Caltabiano
Dysostose acrofaciale congénitale rare caractérisée par un léger retard de croissance intra-utérin, une petite taille à la naissance, une microcéphalie, une déficience intellectuelle, une dysostose mandibulofaciale modérée (y compris des anomalies et/ou des malpositions dentaires, une microrétrognathie et une hypoplasie malaire) et une légère hypoplasie pré- et postaxiale des membres avec brachydactylie généralisée, une légère syndactylie membraneuse, des plis palmaires transversaux uniques et une clinodactylie. Les caractéristiques faciales rapportées comprennent un front haut, une implantation des cheveux en V, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sourcils clairsemés sur les côtés et des oreilles petites ou dysplasiques. Les autres caractéristiques associées sont variables, à savoir caries fréquentes, fistules préauriculaires, hernies inguinales, spina bifida occulta, cryptorchidie et hypospadias chez les garçons.
Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une intelligence normale, une petite taille et une dysostose acrofaciale légère (hypoplasie malaire, micrognathie et syndactylie des doigts avec raccourcissement des quatrièmes métacarpiens) associée à une oligodontie, un palais normal ou ogival, une aplasia cutis verticis avec pili torti, une légère syndactylie cutanée des 2 es à 5 es doigts, et une fente labiale unilatérale. Les caractéristiques sont similaires à celles observées dans le syndrome de Zlotogora-Ogur, bien que ce dernier ne présente aucun signe de dysostose acrofaciale. Aucun cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1997.
KIAA1592
SLC70A4
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, qui se caractérise par une hypoplasie mandibulaire sévère, une phocomélie des membres supérieurs avec olygodactylie, l'absence du péroné et un certain nombre d'autres anomalies squelettiques (hypoplasie de la scapula et des ailes iliaques, 11 côtes, pieds bots), anomalies faciales (hypertélorisme, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, une arête nasale large, microtie et implantation basse des oreilles) et des anomalies variables des organes internes (dont l'arhinencéphalie, les poumons hypolobulés et les malformations cardiaques congénitales), qui entraînent généralement la mort périnatale. Les patients ayant survécu présentent des caractéristiques similaires à celles du syndrome de Nagel.
HAI-2
HAI2
HGF activator inhibitor 2
Kop
Kunitz domain containing protein overexpressed in pancreatic cancer
hepatocyte growth factor activator inhibitor-2
placental bikunin
serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2
KIND3
MIG-2
MIG2B
UNC-112 related protein 2
UNC112C
URP2
kindlin-3
LncZBTB39
NK3
NKB
ZNEUROK1
preprotachykinin-B
NK3 receptor
NK3R
NKR
TAC3R
neurokinin B receptor
neurokinin beta receptor
neuromedin-K receptor
HSD3
OBSOLETE : Syndrome de Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen
OBSOLETE : Syndrome de dysostose craniofaciale-arthrogrypose-aspect progéroïde
Neutropénie immunologique
Choriorétinite type birdshot
Rétinochoroïdite type birdshot
Rétinochoroïdopathie type birdshot
Uvéite postérieure caractérisée par de multiples lésions choroïdiennes hypopigmentées de couleur crème dans le fond d'oeil, fortement associée à la présence de l'antigène HLA-A29. Les signes cliniques sont une vision trouble, la présence de corps flottants, une photopsie, des scotomes et une héméralopie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.14 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.35 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
La dysostose facio-crânienne hypomandibulaire est une malformation crânienne caractérisée par une dysmorphie faciale (proptosis, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage et des arcs zygomatiques, nez court et narines antéversées, microstomie avec persistance de la membrane bucco pharyngienne, hypoglossie sévère avec glossoptose, hypoplasie mandibulaire sévère et une implantation basse des oreilles), associée à une hypoplasie laryngée et une craniosynostose. Les autres caractéristiques sont variables et incluent une fente palatine, un colobome du nerf optique et une sténose choanale.
Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
Syndrome de Gollop
Maladie génétique rare caractérisée par de multiples anomalies craniofaciales congénitales variables, à savoir une brachycéphalie, le cranium bifidum occultum, un hypertélorisme, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une hypoplasie nasale ou une fente labiopalatine, entre autres, ainsi que des anomalies des yeux et des paupières. Des cas d'association avec une encéphalocèle et un spina bifida ont également été rapportés.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie squelettique associée à CHST3
Syndrome de Richieri Costa-Gorlin
La dysostose oculo-maxillo-faciale est une anomalie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies oculaires et de la région orbitaire (orbites asymétriques, anophtalmie, fentes palpébrales en forme de S, obliques en bas et en dehors, cils/sourcils épars, paupières anormales, ectropion, symblépharon, leucome cornéen), un nez anormal (racine, pont et pointe nasale larges et anormalement modelés, déviation latérale), hypoplasie malaire, fente labiale/palatine et des fentes faciales obliques. Un déficit intellectuel, une microcéphalie, une micrognathie et des anomalies des membres (hémimélie, ceinture scapulaire anormale, brachydactylie, syndactylie, gros orteils larges) ont aussi été rapportés.
JBTS8
KIAA0976
Lmnt1
NetG1
Netrin-G1
NetrinG1
laminet-1
netrin G1f
CAP3
HAI
MT-SP1
SNC19
TMPRSS14
channelactivating protein 3
channelâactivating protein 3
epithin
matriptase
ST14 transmembrane serine protease matriptase
KLA
alpha-klotho
beta-glucuronidase
Clabp TACO
HCORO1
coronin-1
p57
Obésité due à une résistance congénitale à la leptine
Obésité non syndromique génétique rare caractérisée par une obésité sévère à début précoce, associée à une importante hyperphagie et à des anomalies endocriniennes, résultant d'un déficit en récepteur de la leptine.
Obésité par déficit en récepteur de la leptine
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Acrodysostose
Dysplasie spondylo-costale autosomique dominante
Forme très rare et bénigne de dysostose spondylo-costale caractérisée par des anomalies de segmentation vertébrale et costale, souvent associées à un nombre réduit de côtes.
Dysostose spondylo-costale autosomique dominante
Dysostose type Stanescu
Ostéosclérose type Stanescu
Ostéosclérose type Stanescu autosomique dominant
Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une dysostose craniofaciale avec un petit crâne et un amincissement de la boîte crânienne, des dépressions au niveau des sutures frontopariétale et pariéto-occipitale, une hypoplasie mandibulaire marquée, une exophtalmie, une sclérose affectant la corticale des os longs, l'intelligence étant intacte. Les os longs sont courts et courbés, et l'épaississement de la corticale osseuse survient pendant les périodes pubertaire et post-pubertaire et augmente avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
Dysphasie associée à FOXP2
Syndrome de Billard-Toutain-Maheut
La dysphasie congénitale familiale est une forme sévère d'apraxie du développement verbal caractérisée par une déficience du langage spontané, de l'écriture, du jugement grammatical et de la répétition, un trouble de l'articulation, une dyspraxie modérée à sévère, une diminution de l'utilisation des groupes de consonnes et un retard de compréhension. Il n'y a pas de déficit intellectuel et l'audition est normale.
ATR classique
ATRd
Acidose distale primitive familiale
Acidose tubulaire rénale type 1
dRTA
Néphropathie tubulaire rare, génétique ou acquise, caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique. La forme primaire d'acidose tubulaire rénale distale (ATRd) est souvent associée à une hypokaliémie, tandis que les autres formes sont associées à une hypokaliémie, une hyperkaliémie ou une normokaliémie.
CHM
La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne liée à l'X caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire de la rétine (EPR) et de la rétine.
OBSOLETE : Syndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
OBSOLETE : Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique
Malformation utérovaginale non syndromique
Aplasie bilatérale incomplète des canaux de Müller
Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller
Utérus unicorne
Aplasie unilatérale des canaux de Müller
Aplasie müllerienne unilatérale complète
Aplasie unilatérale complète des canaux de Müller
Uterus unicorne sans utérus rudimentaire
Une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique, caractérisée par un utérus de petite taille en forme de croissant, contenant une seule corne utérine et une seule trompe de Fallope, sans corne utérine rudimentaire. Des anomalies des voies urinaires sont fréquemment associées.
Aplasie müllerienne unilatérale incomplète
Aplasie unilatérale incomplète des canaux de Müller
Utérus unicorne avec utérus rudimentaire controlatéral
Une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique, caractérisée par un utérus de petite taille en forme de croissant, contenant une corne utérine et une trompe de Fallope unitaires, associées à une deuxième corne rudimentaire (elle peut être solide ou contenir une cavité avec un endomètre fonctionnel, et peut ou non être communicante). Des anomalies des voies urinaires sont fréquemment associées.
Utérus bicorne bicervical
Malformation utérovaginale non syndromique caractérisée par deux cavités et deux cols utérins distincts, en raison de l'absence de fusion des canaux müllériens. On observe un septum vaginal de forme longitudinale d'épaisseur et d'élasticité variables. Les patientes peuvent être asymptomatiques ou souffrir de dyspareunie ou de dysménorrhée. On observe une fréquence plus élevée d'endométriose, ainsi que des problèmes de fertilité et de gestation, avec des chances sensiblement réduites de mener une grossesse à terme. La maladie peut être associée à une agénésie rénale.
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée, sur le plan radiologique, par des os longs raccourcis et épais, des fémurs très angulaires et une incurvation moins importante des autres os longs (légère, modérée ou aucune incurvation), des os iliaques courts et larges avec un toit de l'acetabulum horizontal, une platyspondylie et un thorax étroit. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une petite taille disproportionnée, de forme sévère. L'angulation du fémur régresse à mesure que le patient vieillit.
Utérus bicorne bicervical avec hémivagin borgne
Utérus bicorne bicervical avec rétention menstruelle unilatérale
Utérus bicorne bicervical avec col et vagin perméables
Malformation utérine rare, non syndromique, caractérisée par un utérus avec deux cornes mais un seul col, résultant d'un défaut de fusion des deux structures müllériennes. Selon le degré du défaut de fusion, la malformation peut être complète, les cavités étant séparées jusqu'à l'orifice interne du col et non reliées, ou partielle lorsqu'il existe une certaine jonction entre les cavités. Les patientes peuvent connaître des fausses couches récurrentes ou un travail prématuré.
NON RARE EN EUROPE : Utérus cordiforme
NON RARE EN EUROPE : Utérus à fond échancré
Utérus communiquant
L'utérus cloisonné total est une malformation utéro-vaginale rare, non syndromique caractérisée par un utérus possédant un septum longitudinal qui s'étend du fond de l'utérus à l'orifice interne ou externe cervical. Les femmes sont le plus souvent asymptomatiques. Cependant, une dysménorrhée, une obstruction unilatérale et une endométriose peuvent s'observer. La fonction reproductrice est souvent affectée. Les anomalies des voies urinaires sont très rarement associées à la maladie.
Utérus subseptus
L'utérus cloisonné subtotal est une malformation utéro-vaginale rare non syndromique caractérisée par un utérus possédant un septum longitudinal qui part du fond de l'utérus et n'atteint pas l'orifice interne cervical (de longueur et largeur variables). Bien que la maladie soit souvent asymptomatique, il existe un risque accru de trouble de la reproduction. Des anomalies des voies urinaires sont très rarement associées.
Hémi-utérus
Hémimatrice
Malformation urogénitale congénitale rare caractérisée par un utérus de petite taille et de forme régulière (hypoplasie utérine simple), un utérus de forme allongé avec un fond normal (hypoplasie utérine allongée) ou un utérus de forme anormale (hypoplasie utérine malformative). Les symptômes peuvent inclure aménorrhée primaire, douleurs abdominales et infertilité.
Malformation utérovaginale non syndromique rare caractérisée par un développement insuffisant de l'utérus, allant de l'absence totale à la présence de cornes rudimentaires bilatérales avec ou sans cavité. Les patientes présentent généralement une aménorrhée primaire, des douleurs abdominales/pelviennes et/ou une infertilité.
Malformation utérovaginale non syndromique rare caractérisée par une aplasie du col de l'utérus de degré variable, allant d'une agénésie complète à la présence du col avec un canal endocervical en cul-de-sac. Les patientes présentent généralement une aménorrhée primaire, des douleurs pelviennes ou abdominales cycliques, une dyspareunie et/ou des problèmes de fertilité.
Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison longitudinale ou transversale complète ou incomplète dans le vagin, due à anomalie de la fusion de la zone d'accolement des canaux pendant l'embryogenèse. Les signes cliniques et les symptômes dépendent du type de l'anomalie du septum.
Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison complète ou incomplète divisant le vagin en deux cavités parallèles, résultant d'un défaut de résorption de la cloison intermülerienne fusionnée pendant l'embryogenèse. Les patientes sont souvent asymptomatiques, mais peuvent présenter des ménorragies, des dysménorrhées, des dyspareunies, une infertilité ou un avortement spontané. La maladie peut se présenter sous la forme d'une malformation isolée ou en association avec d'autres malformations du canal Müllérien (telles que, l'utérus septal ou l'utérus didelphe) ou des malformations rénales.
Diaphragme vaginal
Malformation vaginale rare caractérisée par la présence d'une cloison transversale complète ou incomplète pouvant être située à tout niveau du vagin (le plus souvent le tiers supérieur ou moyen), résultant d'une migration incomplète des canaux de Müller vers le sinus urogénital du vagin pendant l'embryogenèse. À moins de provoquer un hydromucocolpos important, cette malformation n'est que rarement diagnostiquée chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Les cloisonnements complets se manifestent par une aménorrhée primaire, des douleurs pelviennes cycliques, une dyspareunie ou une masse pelvienne constituée de sang menstruel accumulé, tandis que les cloisonnements incomplets peuvent entraîner une dyspareunie et une dysménorrhée.
Gigantomastie juvénile familiale
Hypertrophie mammaire virginale
Malformation mammaire rare caractérisée par une hypertrophie unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique, incontrôlée, rapide et massive du (des) sein(s) chez les jeunes filles prépubères, survenant chez plusieurs membres d'une même famille. D'autres manifestations associées peuvent inclure une hyperémie cutanée, des veines sous-cutanées dilatées, une nécrose cutanée, une cyphose, une lordose et une anonychie. La croissance et le développement sont par ailleurs normaux.
Hypertrophie mammaire juvénile familiale
Polymastie
Malformation mammaire rare caractérisée par la présence, en plus des deux seins normaux, de seins accessoires avec un système canalaire complet, une aréole et un mamelon. Le tissu mammaire accessoire se situe principalement le long des lignes de lait. Souvent identifié à la puberté, lorsqu'il commence à réagir aux changements hormonaux physiologiques, le sein surnuméraire peut subir tout au long de la vie les changements similaires à ceux affectant les seins normaux.
Amastie congénitale isolée
Malformation mammaire rare caractérisée par l'absence congénitale des seins et des mamelons (amastie), des mamelons ou des glandes mammaires (athélie ou amasie, respectivement). Elle peut être unilatérale ou bilatérale, isolée ou associée à un syndrome ou à un groupe d'anomalies.
Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée
Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative
Syndrome de Ghosal
Syndrome de dysplasie diaphysaire-anémie
La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie arégénérative corticosensible.
Pathologie mammaire rare autre que malformative
Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté
NSP-like protein 1
NSP2
NSPL1
Neuroendocrine-specific protein-like 1
spastic paraplegia 19 (autosomal dominant)
AT-1
Acetyl-CoA transporter 1
Tumeur rare des annexes de l'utérus
Tumeur rare des ovaires et des trompes de Fallope
Tumeur germinale maligne rare principalement composée de corps embryoïdes, consistant en un noyau central de cellules de carcinome embryonnaire, une cavité similaire à l'amnios et une composante à type de tumeur du sac vitellin. La tumeur fait généralement partie d'une tumeur germinale mixte. Elle en est la composante principale et est le plus souvent associée à un tératome. Elle peut se présenter sous la forme d'une masse abdominale ou de douleurs abdominales, de troubles menstruels ou d'une puberté précoce chez la femme, alors que l'homme présente généralement une hypertrophie testiculaire. Les taux sériques d'alpha-foetoprotéine et/ou de bêta-gonadotrophine chorionique humaine peuvent être élevés.
spastic paraplegia 29 (autosomal dominant)
Tumeur germinale rare, caractérisée par au moins deux types de cellules germinales malignes, l'association la plus fréquente étant dysgerminome et tumeur du sac vitellin. Les tumeurs surviennent généralement chez l'enfant et chez le jeune adulte. Elles sont habituellement localisées dans les gonades et, plus occasionnellement, dans d'autres régions du corps. La présentation clinique dépend des types de cellules germinales et de l'emplacement de la tumeur, mais peut comprendre douleurs abdominales, masse abdominale et troubles du cycle menstruel chez la femme, ainsi que masse testiculaire chez l'homme. Le facteur pronostique le plus important est le stade de la tumeur.
Groupe de tumeurs rares des annexes utérines constitué de néoplasmes sans capacité métastatique se développant à partir des trompes de Fallope. Ce groupe comprend les tumeurs épithéliales (tumeurs séreuses bénignes, telles que l'adénofibrome séreux et le papillome) et les tératomes matures. Les patientes peuvent être asymptomatiques ou présenter une occlusion des trompes.
spastic paraplegia 37 (autosomal dominant)
Cancer des trompes
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)
Tumeur épithéliale maligne du vagin
Groupe de tumeurs rares du vagin constitué des carcinomes épidermoïdes associés ou non aux papillomavirus humains (HPV), des tumeurs glandulaires (à savoir adénocarcinome associé aux HPV, adénocarcinome endométrioïde, carcinome à cellules claires, carcinome mucineux de type gastrique et de type intestinal, et adénocarcinome mésonéphrique), des adénocarcinomes prenant naissance dans les glandes de Skene, des carcinomes adénosquameux et des carcinomes basocellulaires adénoïdes. En fonction du type et du stade de la tumeur, les patientes peuvent présenter des symptômes liés à la présence d'une masse vaginale, des saignements vaginaux et/ou un écoulement vaginal, des saignements post-coïtaux, des symptômes urinaires, des douleurs pelviennes et la sensation d'avoir un corps étranger dans le vagin.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Cancer rare du sein
Tumeur phylloïde du sein
Tumeur fibroépithéliale rare du sein caractérisée par une masse indolore, circonscrite, ferme, pouvant affecter toute partie du sein et dont l'examen histologique révèle une croissance intracanaliculaire proéminente avec des frondes stromales en forme de feuilles, recouvertes des couches luminales de cellules épithéliales et myoépithéliales, accompagnées d'une hypercellularité stromale. La tumeur peut être bénigne, à la limite de la malignité ou maligne.
L'adénofibrome géant du sein est une tumeur fibroépithéliale bénigne et rare qui se manifeste généralement par une masse ferme, mobile, indolore, unilatérale et lentement progressive dans le sein, et mesurant plus de 5 cm. Il peut être associé à une asymétrie significative et/ou une déformation du sein, et des changements hormonaux (puberté, grossesse, prise de contraceptifs oraux) peuvent conduire à son élargissement prononcé.
spastic paraplegia 24 (autosomal recessive)
KIAA1705
PA-PLA1
PAPLA1
iPLA1a
iPLA1alpha
iPLA1α
intracellular phospholipase A1 alpha
phosphatidic acid-preferring phospholipase A1
Maladie de Paget du sein
Maladie de Paget mammaire
La maladie de Paget du mamelon décrit une présentation rare du cancer du sein, observée le plus souvent chez les femmes âgées de 50-60 ans. Elle se manifeste par un drainage et une démangeaison au niveau du mamelon, un érythème, un mamelon croûteux et excorié, des plaques épaisses et une hyperpigmentation (moins fréquemment). Elle est due à l'invasion du complexe auréole-mamelon par des cellules tumorales et représente 1-3% de l'ensemble des nouveaux diagnostics de cancer mammaire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.29 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.179 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.433 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.235 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.192 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.415 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.434 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.51 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.065 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.487 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.682 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.421 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.215 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.345 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.709 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.335 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.096 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.209 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.637 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.287 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.21 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.457 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.394 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
NON RARE EN EUROPE : Tumeur bénigne intracanalaire du sein
spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)
Dysplasie du thorax et des membres type Rivera
Syndrome de Rivera-Perez-Salas
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un thorax en entonnoir, une petite taille disproportionnée, une hypoplasie du pelvis, des têtes radiales pouvant se luxer et une élongation de la partie distale du tibia. Aucun éperon osseux au niveau de l'acétabulum ni aucune épiphyse phalangienne en forme de cône ne sont présents, et les manifestations osseuses ont tendance à se normaliser avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
Maladie rare non malformative des annexes utérines
spastic paraplegia 25 (autosomal recessive, with disc herniation)
spastic paraplegia 27 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 32 (autosomal recessive)
spastic paraplegia 16 (complicated, X-linked recessive)
spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois
Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, une déficience visuelle sévère due à des malformations oculaires (microphtalmie et microcornée avec sclérocornée), une petite taille, une hypotrichose, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale (pont nasal étroit, partie distale des ailes évasée et oreilles d'implantation basse et décollées). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Dysplasie dermique faciale focale 3, type Setleis
FFDD type III
FFDD3
Syndrome de Setleis
Dysplasie dermique faciale focale rare caractérisée principalement par des dépressions d'allure cicatricielle bitemporales congénitales et une dysmorphie faciale typique, mais variable, qui peut inclure un distichiasis (paupières supérieures) ou une absence de cils, des sourcils inclinés et une pointe nasale aplatie et/ou bulbeuse, ainsi que d'autres manifestations telles qu'une implantation frontale basse des cheveux, des cheveux clairsemés, une peau redondante, un épicanthus, des oreilles dysplasiques d'implantation basse, une blépharite et une conjonctivite.
Dysplasie dermique faciale focale type III
Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite
Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax
Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax
Syndrome de Christianson-Fourie
Syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une trichodysplasie et une onychodysplasie associées à des anomalies du rythme cardiaque. Sur le plan clinique, on observe des cheveux et des cils clairsemés, des sourcils absents ou clairsemés, des ongles dystrophiques et épaissis (l'extrémité distale des ongles des doigts peut être séparée du lit de l'ongle) et une tachycardie supraventriculaire ou une bradycardie sinusale.
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
Tumeur pancréatique rare
Syndrome de Halal-Setton-Wang
La dysplasie ectodermique hydrotique type Halal est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par une trichodysplasie avec une absence de sourcils et de cils, une onychodysplasie, une légère rétrognathie, une anomalie des dermatoglyphes (excès de spires au bout des doigts, boucle radiale sur le doigt, schéma hypothénarien) et un déficit intellectuel. La dentition et le processus de sudation sont normaux. Des manifestations additionnelles variables incluent des oreilles hautes implantées ou proéminentes, une légère surdité, des tétons surnuméraires, des taches café-au-lait, une kératose pilaire et des menstruations irrégulières. A ce jour, quatre individus ont été décrits dans la littérature, issus de deux générations d'une famille portugaise consanguine. Les hommes et les femmes sont affectés de la même manière. La dysplasie ectodermique hydrotique type Halal se transmet selon un mode autosomique récessif.
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
XDEH
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
AD-HED
DEH-AD
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
Dysplasie ectodermique héréditaire rare caractérisée par une atteinte des dents et des ongles, à type d'éruption dentaire précoce et de perte des dents temporaires, d'éruption précoce des dents secondaires avec de courtes racines rhombiques et d'ongles fins et courts à croissance lente.
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
FBX7
Fbx
PARK15
T-box brain2
TBR2
SBP2
Sec insertion sequence-binding protein 2
Selenocysteine insertion sequence-binding protein 2
NYD-SP12
SIATGM3S
ST3GalV
ganglioside GM3 synthase
lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
CK4
cytokeratin 4
keratin, type II cytoskeletal 4
CK13
K13
MGC3781
cytokeratin 13
keratin, type I cytoskeletal 13
Le syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement. Il se caractérise par la triade de dysplasie ectodermique (surtout hypohydrotique, avec une xérose cutanée et une hypohidrose, ainsi que des cheveux, cils et sourcils clairs et épars), un déficit intellectuel sévère et des anomalies du système nerveux central variables (hypoplasie cérébelleuse, ventricules dilatés, agénésie du corps calleux, malformation de Dandy-Walker). Une dysmorphie craniofaciale caractéristique est associée, comprenant une macrocéphalie, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une fente palatine ou un palais ogival, ainsi qu'une cryptorchidie, des difficultés pour s'alimenter et une hypotonie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1998.
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Forme rare de diabète sucré de type 1
Forme rare de diabète sucré insulino-dépendant
Diabète sucré de type 2 rare
Diabète sucré non insulino-dépendant rare
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare
Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure
Petite taille par défaut du récepteur ou de la voie post-récepteur de l'hormone de croissance
Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies caractérisées par une très petite taille associée à des taux normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et qui ne répondent pas à l'administration d'hormone de croissance exogène. Ce groupe comprend le retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1), le retard de croissance par résistance à l'IGF-1, le syndrome de Laron, la petite taille due à un déficit en STAT5b et la petite taille due à un déficit primaire en sous-unité acide labile.
Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance
Aldostéronisme primitif rare
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Hyperlipidémie rare
OBSOLETE : Hypertriglycéridémie majeure rare
Maladie rare avec hypogonadisme primaire
Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope
Dysplasie ectodermique type Berlin
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une leucomélanodermie congénitale généralisée, une hypodontie et une hypotrichose associées à un infantilisme, une déficience intellectuelle et un retard de croissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1961.
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
La dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale est une forme de dysplasie ectodermique avec une atteinte des cheveux, des dents et des ongles, caractérisée surtout par une hypodontie, une hypotrichose, un retard de la pousse des cheveux et des ongles cassants. Une hypoplasie focale dermique, une hyperpigmentation irrégulière, des mamelons hypoplasiques ou absents, une amastie, une atteinte auditive, une translocation congénitale de la hanche et un asthme ont aussi été associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1996.
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie métaphysaire multiple
OBSOLETE : Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante
GLOD2
MCE
MMCE
glyoxalase domain containing 2
methylmalonyl CoA isomerase
Chromoblastomycose
La chromomycose est une infection fongique chronique cutanée et sous-cutanée principalement présente dans les régions tropicales et sous-tropicales (dans la terre et les déchets végétaux, avec une transmission par inoculation traumatique), et caractérisée cliniquement par un développement lent, des nodules verruqueux, des plaques squameuses, ou des lésions limitées chroniques le plus souvent observées sur les membres inférieurs et histologiquement caractérisées par la présence de cellules muriformes. Elle est provoquée par les dématiés, avec pour principaux agents pathogènes Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verrucosa et Cladophialophora carrionii. Plus rarement, elle peut être causée par Rhinocladiella aquaspersa.
Anémie hémolytique constitutionnelle rare
MYH9-RD
Maladie liée à MYH9
Syndrome MYH9
Le syndrome MYH9 est un trouble héréditaire des plaquettes géantes avec un phénotype complexe caractérisé par une thrombocytopénie et des signes ultérieurs possibles de surdité neurosensorielle, cataractes préséniles, augmentation des enzymes hépatiques et/ou néphropathie progressive conduisant souvent à une insuffisance rénale terminale (IRT). Le syndrome d'Epstein, de Fechtner, la thrombopénie de May-Hegglin et le syndrome de Sebastian, auparavant décrits comme maladies distinctes, représentent certaines des différentes présentations cliniques du syndrome MYH9.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.29 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9
Maladie thrombotique rare d'origine hématologique
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare
Gliome
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 26.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficience intellectuelle syndromique rare
OBSOLETE : Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X
OBSOLETE : Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X
HTAP
Groupe de maladies caractérisées par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est progressive et potentiellement létale. Elle peut être idiopathique et/ou familiale, ou secondaire à l'exposition à des médicaments ou à des substances toxiques (HTAP induite par un médicament ou par une substance toxique) ou associée à d'autres maladies, à savoir cardiopathies congénitales, maladies du tissu conjonctif, VIH, schistosomiase, hypertension portale (HTAP associée à d'autres maladies).
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.37 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.09 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.72 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.07 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.24 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.55 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
ILD
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.63 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 17.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
CTD-ILD
ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.21 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malformation urogénitale non syndromique de la femme
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme
Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme
Tumeur germinale maligne rare apparaissant sur la ligne médiane du corps à la suite d'une migration anormale des cellules germinales au cours de l'embryogenèse. Les manifestations cliniques sont variables et dépendent de la localisation et de la taille de la tumeur. Les tumeurs du système nerveux central peuvent se manifester par des maux de tête, des troubles visuels, des troubles endocriniens et une augmentation de la pression intracrânienne. Les tumeurs médiastinales se manifestent souvent par des douleurs thoraciques, une dyspnée, une toux et de la fièvre. Les tumeurs occupant l'espace rétropéritonéal se manifestent par une masse, douloureuse ou non, située dans la cavité abdominale, par des douleurs dorsales et par une perte de poids.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.75 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 64.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Maladie de Trevor
Maladie rare du développement osseux caractérisée par une croissance excessive ostéochondrale localisée et asymétrique affectant une ou plusieurs épiphyses, le plus souvent le fémur distal, le tibia proximal et le talus. Les lésions sont généralement limitées à un côté de l'épiphyse, le côté médial étant deux fois plus souvent touché que le côté latéral. La maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants, et trois fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Les patients présentent des douleurs, une amplitude des mouvements limitée et une déformation ou un gonflement de l'articulation concernée.
OBSOLETE : Maladie ophtalmologique rare inflammatoire
OBSOLETE : Maladie rare inflammatoire des yeux
OBSOLETE : Maladie rare inflammatoire de l'oeil
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie osseuse primaire
OBSOLETE : Dysplasie épiphysaire localisée
Syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus
Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.
Syndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un retard de développement, un déficit intellectuel, une petite taille, un surdité neurosensorielle, une dysmorphie faciale (incluant un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, une pointe nasale large et charnue, des narines légèrement antéversées, des plis nasolabiaux profonds, une large bouche avec une lèvre supérieure fine), et des anomalies squelettiques (incluant des pouces implantés de manière anormale, une brachydactylie, une scoliose, des os carpiens dysplasiques). Les patients peuvent aussi présenter de sévères troubles du comportement (agression, hyperactivité), ainsi que des lésions cutanées hypopigmentées et un schéma digital hypoplasique. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ARHGAP2
Chimerin 1 (GTPase-activating protein, rho, 2)
RhoGAP2
chimaerin 1
n-chimerin
La dysplasie fronto-métaphysaire (DFM) appartient au spectre du syndrome oto-palato-digital , et est caractérisée par une ossification et un schéma anormaux du squelette axial et appendiculaire, une dysmorphie faciale et une perte auditive de conduction et sensorineurale.
Dysostose fronto-nasale acromélique
Syndrome de Toriello
La dysplasie frontonasale acromélique est un variant rare de la dysplasie frontonasale. Elle est caractérisée par une dysmorphie faciale (fontanelle large, hypertélorisme, pointe nasale bifide, fente nasale, brachycéphalie, fente médiane du visage, bouche en forme de carpe), des malformations cérébrales (lipome inter-hémisphérique, agénésie du corps calleux) et des membres (hypoplasie/aplasie tibiale, pieds bots, polydactylie préaxiale symétrique des pieds, ongles des halluces épaissis et en forme de club au niveau bilatéral), ainsi qu'un déficit intellectuel. Les autres manifestations rapportées parfois incluent un bulbe olfactif absent, un hypopituitarisme et une cryptorchidie.
Angéite allergique granulomateuse
EGPA
Syndrome de Churg-Strauss
Vascularite systémique rare des petits vaisseaux caractérisée par l'asthme, l'éosinophilie sanguine et tissulaire et des manifestations de vascularite.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.23 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.56 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.78 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pérou AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
Syndrome de Schimke
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique
Maladie rare et multisystémique caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphysaire et une petite taille disproportionnée, une dysmorphie faciale, une immunodéficience à lymphocytes T et une néphropathie protéinique progressive résistant aux stéroïdes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 133.0 (Cas)
Syndrome de De Hauwere-Chitty
Syndrome de dysplasie irienne-hypertélorisme-surdité
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome de Raine
La dysplasie osseuse ostéosclérotique létale est définie par une ostéosclérose généralisée avec une ossification périostique, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cérébrales comprenant des calcifications intracérébrales, et une létalité dans la période néonatale.
Anomalies de la blastogenèse
Syndrome de Russell-Weaver-Bull
Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse, se caractérisant par des manifestations congénitales du spectre oculo-auriculo-vertébral et une régression caudale. Le phénotype est très variable, mais les patients présentent habituellement une dysmorphie faciale (incluant une asymétrie, un hypertélorisme), des anomalies auriculaires (comme des appendices pré-auriculaires, une microtie, une absence d'osselets dans l'oreille moyenne), des malformations squelettiques (hémivertèbres, luxation de la hanche, agénésie/dysplasie sacrée, pieds bots varus équins, déformation en flexion des membres inférieurs), des troubles cardiaques (dextrocardie, anomalies septales), des anomalies rénales et génito-urinaires (telles qu'une agénésie/dysplasie rénale, des organes génitaux externes anormaux, une cryptorchidie), ainsi que des anomalies anales, comme une atrésie et une fistule vésicorectale.
Le syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer (SPGRDC) comprend un grand nombre de syndromes caractérisés par des malformations congénitales avec un risque élevé de développement de tumeurs incluant jusqu'à 50 différentes maladies rares.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer
Ichtyose génétique
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Anomalie génétique de la pigmentation cutanée
Tumeur ou hamartome génétique de la peau
Photogénodermatose
Photosensibilité cutanée génétique
Immunodéficience génétique avec atteinte cutanée
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée
Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique
Malformation du système nerveux central d'origine génétique
Maladie de la moelle épinière d'origine génétique
Anomalie du mouvement rare de cause génétique
Maladie osseuse rare d'origine génétique
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique
Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique
Malformation crânienne d'origine génétique
Malformation du tube digestif d'origine génétique
Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique
Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique
Anomalie du développement des yeux d'origine génétique
Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique
Syndrome malformatif génétique avec petite taille
Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique
Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique
Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique
Malformation de la tête et du cou d'origine génétique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie génétique rare de l'annexe oculaire
OBSOLETE : Maladie génétique de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Dysplasie mésomélique de Kantaputra
Dysplasie mésomélique type Thaï
MDK
La dysplasie mésomélique type Kantaputra est une rare dysplasie squelettique caractérisée par des segments intermédiaires des membres courts et symétriques, et une petite taille.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie rare de la réfraction
OBSOLETE : Anomalie génétique rare de la réfraction
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
OBSOLETE : Glaucome rare d'orgine génétique
Anomalie génétique du cristallin et de la zonule
Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique
Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique
Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique
Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique
IDCS
Immunodéficience combinée sévère
SCID
Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) regroupe un ensemble de troubles de l'immunodéficience primaire monogéniques rares caractérisés par un déficit en lymphocytes T (LT) périphériques fonctionnels, ce qui conduit à des infections respiratoires sévères, d'apparition précoce, et à un retard de croissance staturo-pondérale. En fonction du phénotype immunologique, ils sont classés en SCID avec absence de LT, mais présence de LB (SCID T-B+), ou en SCID avec absence des deux (SCID T-B-). Les deux groupes incluent plusieurs formes, avec ou sans lymphocytes tueurs naturels (NK).
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Chili AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.28 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Costa Rica AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.79 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.72 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
HIGM avec susceptibilité aux infections opportunistes
Déficit immunitaire combiné non-sévère rare, d'origine génétique caractérisé par des taux d'IgM sériques élevés ou normaux et des taux diminués ou nuls d'IgG, d'IgA et d'IgE sériques, à l'origine d'infections bactériennes récurrentes ou sévères et d'une susceptibilité accrue aux infections opportunistes (en particulier, la pneumonie due à P. jiroveci mais aussi des infections chroniques à cryptosporidies, à cryptocoques, à cytomégalovirus et à toxoplasmes). Des troubles hématologiques (neutropénie, anémie, thrombocytopénie) sont fréquemment associés. Les résultats immunologiques mettent en évidence une diminution du nombre de cellules B mémoires CD27+ et une absence de formation de centres germinatifs.
Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
HIGM sans susceptibilité aux infections opportunistes
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, dû à un défaut de l'immunité adaptative, caractérisé par des taux sériques d'IgM normaux ou élevés et des taux sériques d'IgG, d'IgA et d'IgE faibles ou nuls, qui se manifeste par des infections bactériennes sinopulmonaires et gastro-intestinales récurrentes, avec une hyperplasie lymphoïde fréquente (lymphadénopathie périphérique, hypertrophie amygdalienne), en l'absence de susceptibilité accrue aux infections opportunistes. Des manifestations auto-immunes (y compris des cytopénies immunitaires, des arthrites et des hépatites) sont parfois associées. Les résultats immunologiques révèlent l'absence de recombinaison avec commutation de classe des immunoglobulines et l'absence d'hypermutations somatiques des immunoglobulines en présence d'un nombre normal de cellules B mémoires CD27+.
Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.077 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.134 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.287 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.205 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.192 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.071 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.094 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.045 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
OBSOLETE : CVID par déficit en TNFR
OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR
Déficit en chaîne kappa
Déficit en sous-classe d'IgG avec déficit en sous-classe d'IgA
Déficit isolé en sous-classe d'IgG
Déficit sélectif en IgG
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie
Syndrome de Hermansky-Pudlak dû à un déficit du complexe de protéines adaptatrices 3
Forme du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique, une neutropénie et, dans certains cas, une fibrose pulmonaire, une atteinte neurologique ou une diminution de l'acuité auditive.
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Déficit fonctionnel constitutionnel des phagocytes
Déficit fonctionnel congénital des phagocytes
Syndrome de Rosenberg-Löhr
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une dysplasie des métaphyses cubitales distales, ainsi qu'une dysplasie métacarpienne/métatarsienne, et des modifications métaphysaires évoquant une enchondromata. Les patients présentent habituellement un gonflement osseux au niveau des poignets, avec ou sans douleur (les genoux et les chevilles peuvent aussi être affectés). Les autres signes variables associés incluent une platyspondylie, un retard du développement squelettique, une petite taille et une coxa valga.
Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg
Maladie de déficit d'adhésion leucocytaire-like infantile par déficit en protéine Rac family small GTPase
Le syndrome d'immunodéficience neutrophile est un déficit immunitaire primitif caractérisé par une neutrophilie avec dysfonction sévère des polynucléaires neutrophiles (PNN), une leucocytose, une prédisposition aux infections bactériennes et une mauvaise cicatrisation avec, notamment, l'absence de pus dans les zones infectées.
Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2
Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive
OBSOLETE : Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire primaire
OBSOLETE : Autre syndrome complexe d'immunodéficience primaire
Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique
Maladie immunologique rare d'origine génétique
Hypoplasie type cartilage-cheveux sans hypotrichose
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
FKHL20
CWH41
DER7
GCS1
glucosidase I
processing A-glucosidase I
C6orf37
PBLT
CRP1
KIAA0605
Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée, caractérisé par la triade clinique suivante : alopécie non cicatricielle touchant principalement le cuir chevelu, érythème bien délimité des muqueuses et plaques érythémateuses psoriasiformes au niveau des zones intertrigineuses. Parmi les autres signes cliniques figurent : kératose pilaire, kératoconjonctivite, cataractes, chéilite angulaire, langue fissurée et infections récurrentes. L'examen histopathologique des lésions des muqueuses met en évidence les signes caractéristiques suivants : kératinocytes dyskératosiques, cellules basales vacuolisées, absence de maturation épithéliale et nombre réduit de desmosomes.
complex I B14.7 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11
HIF-1 alpha-like factor
HIF2A
HLF
MOP2
PASD2
bHLHe73
TRNL2
mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2
KIAA0791
SHFM6
WNT-12
DHC1b
DHC2
DYH1B
hdhc11
Chérubinisme
Le chérubisme est une maladie génétique fibro-osseuse rare et autolimitée, survenant chez les enfants et les adolescents. Elle se caractérise par différents degrés d'élargissement bilatéral progressif de la mandibule et/ou du maxillaire, ayant des répercussions cliniques dans les cas sévères.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Desbuquois
OBSOLETE : Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette
Forme d'agénésie rénale caractérisée par l'absence totale de développement des reins et des uretères, et donc une absence de fonction rénale foetale aboutissant à une séquence de Potter avec hypoplasie pulmonaire, associée à un oligohydramnios et une issue fatale peu après la naissance.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 24.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
OBSOLETE : Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne
Hypogénésie pulmonaire
Syndrome de Halasz
Syndrome veinolobaire pulmonaire congénital
Malformation congénitale rare caractérisée par une association d'anomalies cardio-pulmonaires, notamment un retour veineux pulmonaire anormal partiel du poumon droit se faisant vers la veine cave inférieure, entraînant un shunt gauche-droit, et une hypoplasie de degré variable affectant le poumon droit, ainsi qu'un apport artériel systémique au poumon droit.
Syndrome de Selig-Benacerraf-Greene
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysgénésie caudale familiale
Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie
MCDK
Malformation congénitale rare du rein et de l'appareil urinaire (CAKUT) dans laquelle l'un ou les deux reins (respectivement MCDK unilatéral ou bilatéral) sont volumineux, distendus par de multiples kystes et non fonctionnels. Le MCDK unilatéral est généralement asymptomatique si le second rein est pleinement fonctionnel, mais le patient peut parfois présenter des signes d'obstruction abdominale lorsque les kystes deviennent trop volumineux. Le MCDK bilatéral est considéré comme une maladie létale et les nouveau-nés présentent les signes cliniques de la séquence de Potter, une hypoplasie pulmonaire sévère et une insuffisance rénale sévère, le décès survient généralement peu après la naissance.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.26 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie de Norrie
OBSOLETE : Dysplasie rétinienne liée à l'X
SPENCD
Spondyloenchondromatose
Dysplasie squelettique génétique très rare caractérisée sur le plan clinique par des anomalies squelettiques (petite taille, platyspondylie, os iliaque large et court) et des enchondromes dans les os longs ou le bassin. Cette dysplasie peut présenter un spectre clinique hétérogène avec une atteinte neurologique (spasticité, déficience intellectuelle et calcifications cérébrales) ou des manifestations auto-immunes, telles que le purpura thrombocytopénique immunologique, le lupus érythémateux disséminé, l'anémie hémolytique et la thyroïdite.
Le syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court est une dysplasie génétique osseuse, primaire et rare. Le phénotype est très variable et se caractérise classiquement par une platyspondylie, des modifications brachydactyliques de type E (métacarpes et métatarses courtes, phalanges distales courtes au niveau des mains et des pieds), un raccourcissement bilatéral du cubitus et une taille légèrement raccourcie. Les manifestations additionnelles incluent d'autres anomalies squelettiques (hypoplasie de l'étage moyen du visage, changements dégénératifs au niveau proximal du fémur, limitation de l'extension du coude, sacralisation bilatérale de L5, pieds bots), ainsi qu'une myopie, une surdité et un déficit intellectuel.
Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court
Syndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi
Dysostose rare d'origine génétique caractérisée par une dysplasie squelettique (ailes iliaques de forme conique, âge osseux retardé, anomalies des corps vertébraux et schisis des arcs vertébraux), des convulsions, une petite taille, une atrophie cérébrale et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Parmi d'autres manifestations possibles figurent des anomalies de la cornée et de la rétine, la cataracte, le prognathisme, la malocclusion dentaire, la brachydactylie, la clinodactilie, une légère hypotonie généralisée et une hyperlaxité articulaire.
Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille
Cirrhose biliaire primitive
Syndrome de Hanot
Maladie hépatique cholestatique auto-immune rare caractérisée par des lésions à médiation auto-immune des petites voies biliaires intra-hépatiques entraînant une cholestase, une fibrose et éventuellement une cirrhose.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Brunei Darussalam AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 22.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 19.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 40.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.57 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 18.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 36.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 38.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 21.05 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Nanisme thanatophore type 1
TD1
Forme de dysplasie thanatophore caractérisée par l'apparition prénatale d'un retard de croissance des membres inférieurs ou moins de 5e percentile, des fémurs arrondis (rappelant la forme d'un combiné téléphonique), des côtes raccourcies et une platyspondylie. L'IRM foetale permet d'identifier des anomalies du lobe temporal et un foramen magnum étroit. Après la naissance, la dysmorphie faciale caractéristique se traduit par une macrocéphalie, une large fontanelle antérieure, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage du visage, une exophtalmie et un pont nasal déprimé. Les nouveau-nés décèdent généralement peu de temps après la naissance à la suite d'une insuffisance respiratoire et/ou d'une compression du tronc cérébral/de la moelle épinière.
Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par des côtes courtes, un thorax étroit et une dysplasie thoracique, un léger raccourcissement rhizomélique des membres, une hydrocéphalie communicante et un retard de développement. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie
NON RARE EN EUROPE : Hypoplasie de la trochlée fémorale
NON RARE EN EUROPE : Dysplasie trochléenne
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA
OBSOLETE : Dysplasie valvulaire congénitale
La dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker est une dysplasie génétique osseuse primaire rare, et une forme létale de nanisme néonatal avec membres courts. Elle se caractérise par une anisospondylie, une petite taille très prononcée, un raccourcissement des membres, des métaphyses évasées et une dysmorphie faciale caractéristique (visage plat, oreilles anormales, cou court, thorax étroit). Les signes additionnels incluent d'autres manifestations squelettiques (contractures articulaires, membres courbés, pieds bots varus équins), ainsi que des anomalies urogénitales et cardiovasculaires.
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
Dystonie localisée
Maladie neurologique rare du mouvement, caractérisée par des contractions musculaires soutenues d'une seule région du corps, entraînant généralement des mouvements répétitifs et des torsions ou des postures/positions anormales.
Egypte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 29.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 31.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Thaïlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie, une petite taille et des anomalies ectodermiques (alopécie, formation spontanée de vésicules cutanées sans signe de traumatismes, macules hyper- ou hypopigmentées, acrocyanose et dystrophie des ongles) chez les patients de sexe masculin. Les autres caractéristiques rapportées sont des doigts courts et effilés, des anomalies oculaires (telles que des opacités cornéennes et une cataracte) et un hypogénitalisme. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
La citrullinémie est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac se transmettant selon un mode autosomique récessif. Elle est caractérisée par des concentrations sériques élevées de citrulline et d'ammoniac et se présente par une large gamme de manifestations incluant une encéphalopathie hyperammoniémique néonatale avec une léthargie, des convulsions et un coma, une dysfonction hépatique chez les nouveau-nés, des épisodes d'hyperammoniémie et des symptômes neuropsychiatriques chez l'enfant et l'adulte. Dans certains cas, la maladie est asymptomatique (détectée par un programme de dépistage néonatal). La citrullinémie est divisée en deux groupes principaux codés par différents gènes: la citrullinémie type I (comprenant la citrullinémie type I néonatal aigu et la citrullinémie type I de l'adulte) et le déficit en citrine (comprenant la citrullinémie type II et la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine).
Dystrophie des cônes
Dystrophie rétinienne rare caractérisée par une photophobie, une perte progressive de l'acuité visuelle, un nystagmus, des troubles du champ visuel, une vision anormale des couleurs et des signes d'un dysfonctionnement des cônes mis en évidence par des examens psychophysiques et électrophysiologiques. La dystrophie progressive des cônes apparait généralement dans l'enfance ou au début de la vie adulte, et une tendance au dysfonctionnement des photorécepteurs à bâtonnets s'observe chez les patients d'un âge plus avancé.
Dystrophie cone-rod
Dystrophie mixte cônes-bâtonnets
Dystrophie à cônes prédominants
Maladie génétique rétinienne héréditaire isolée rare, caractérisée par une dégénérescence primaire des cônes et par une atteinte secondaire majeure des bâtonnets et un aspect du fond d'oeil variable. Les signes cliniques caractéristiques sont une baisse de l'acuité visuelle, un scotome central, une photophobie et une altération de la vision des couleurs, suivis d'une cécité nocturne et d'une perte du champ visuel périphérique.
Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-amélogenèse imparfaite
Syndrome de Jalili associe une amélogenèse imparfaite (AI) et une dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB).
Palestinien Occupé, Territoire AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Bassoe
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme est caractérisé par une dystrophie musculaire congénitale, une cataracte infantile et un hypogonadisme. Il a été décrit chez sept personnes provenant d'un village norvégien isolé et dans un cas isolé. La transmission est autosomique récessive.
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme
Syndrome de myopathie viscérale familiale-ophtalmoplégie externe
La dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale est une maladie neuromusculaire héréditaire de transmission autosomatique récessive extrêmement rare, caractérisée par des manifestations oculaires telles qu'un ptosis et une diplopie, suivies par une diarrhée chronique, une malnutrition et une pseudo-obstruction intestinale.
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H
LGMD associée à TRIM32 R8
LGMD par déficit en TRIM32
LGMD type 2H
LGMD2H
Myopathie sarcotubulaire
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H (LGMD2H) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, caractérisé par une faiblesse musculaire proximale, lentement progressive, et une fonte des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne survenant habituellement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. La présentation clinique est variable et peut inclure une pseudo-hypertrophie des mollets, des contractures articulaires, une scapula ailée, des crampes musculaires et/ou une atteinte des muscles faciaux et respiratoires.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8
Dystrophie osseuse sclérosante mixte
Mélorhéostose avec ostéopoïkilose
Syndrome MSBD
Dysplasie osseuse sclérosante rare, associant les signes cliniques et radiologiques de la mélorhéostose et de l'ostéopoecilie, rapportée dans certaines familles atteintes d'ostéopoecilie, qui se caractérise par un tableau clinique variable de douleurs et de déformations des membres.
Maladie de Clarkson
SCLS
SFC
SFCI
Syndrome d'hyperperméabilité capillaire
Syndrome de fuite capillaire
Syndrome de fuite capillaire idiopathique
Le syndrome de fuite capillaire systémique (SFC) est une maladie systémique sévère causée par une augmentation de la perméabilité capillaire, et caractérisée par des épisodes d'hypotension, d'oedème et d'hypovolémie.
Anomalie d'Ebstein de la valve tricuspide
Anomalie cardiaque congénitale rare caractérisée par un déplacement vers le bas (apical) de l'orifice fonctionnel, dû à une délamination incomplète des feuillets septal et inférieur de la valve tricuspide, donnant lieu à une implantation de ceux-ci à l'intérieur du ventricule droit, plutôt qu'à la jonction atrio-ventriculaire, comme cela est normalement le cas. Le feuillet antérosupérieur est souvent anormal (redondance, fenestrations et l'adhérence à l'appareil sous-valvulaire anormal). La jonction auriculo-ventriculaire et la partie « atrialisée » du ventricule droit sont dilatées, l'amincissement de la paroi ventriculaire droite pouvant être de degrés variables.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome ANOTHER
syndrome HEDH
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique hypohidrotique (se manifestant par la triade hypohidrose, anodontie/hypodontie et hypotrichose) avec une hypothyroïdie primaire et une dyskinésie ciliaire. Les patients présentent fréquemment une pigmentation cutanée de type urticaire pigmentaire, une augmentation du nombre de mastocytes et de dépôts de mélanine dans le derme, ainsi que des infections respiratoires récurrentes sévères. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysplasie ectodermique hidrotique, une surdité neurosensorielle et une contracture des 5es doigts. Une scoliose thoracique peut également s'observer. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome de Noble-Bass-Sherman
Maladie ophtalmique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapétorétinienne généralisée et décollement de la rétine), ainsi que par une myopie de degré variable. Une microcéphalie et une déficience intellectuelle ont été rapportées chez certains patients.
Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
Ectopie du cristallin isolée
L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle.
EEC syndrome sans fente labiopalatine
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome EEC
Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine
KIAA1938
RASA5
SYNGAP
synaptic Ras GTPase activating protein 1
ECP syndrome
Syndrome de Clouston
Le syndrome de Clouston (ou dysplasie ectodermique hidrotique) est caractérisé par la triade clinique suivante : une dystrophie unguéale, une alopécie et une hyperkératose palmoplantaire.
Syndrome de Jancar
Le syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique (avec une perte musculaire affectant les membres inférieurs) et des anomalies distales transverses des membres (par ex. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains et/ou des pieds).
Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
latent transforming growth factor beta binding protein 3
KIAA0723
MGC9105
VCPDM
S2P
site-2 protease
sterol regulatory element-binding proteins intramembrane protease
membrane bound transcription factor peptidase, site 2
Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une hypoplasie ou une absence des rayons digitaux centraux des mains et/ou des pieds et la présence d'un ou plusieurs doigts surnuméraires, unilatéraux ou bilatéraux, sur les rayons postaxiaux, allant de doigts hypoplasiques dépourvus de structures osseuses à la duplication complète d'un doigt. Des cas de syndactylie cutanée, de symphalangisme et de clinodactylie ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
XMEA
hsa-mir-96
SMAD8
SMAD8/9
Kir1.2
Kir4.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
latent transforming growth factor beta binding protein 2
Syndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome acrocardiofacial
Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Cushing surrénalien
OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH du à une hyperplasie adrénocorticale bilatérale
Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales
Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales
Syndrome de Cushing surrénalien rare caractérisé par des macronodules surrénaliens bénins bilatéraux (>1 cm) pouvant être à l'origine d'une sécrétion excessive autonome de cortisol (taux variables). Bien que la plupart des cas soient des cas de syndrome de Cushing non dépendants de l'ACTH, des taux d'ACTH non supprimés ont été rapportés.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales
OBSOLETE : Maladie adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire
OBSOLETE : PPNAD
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée
OBSOLETE : Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales
Maladie endocrinienne rare d'origine génétique caractérisée par une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes, sans que cela ne provoque d'autres troubles endocriniens ou du développement. Parmi les complications figurent une altération de la fonction rénale, un retard psychomoteur et de croissance, un retard d'éruption dentaire et des cataractes.
Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH
Typus Edinburgensis
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par une apparence faciale anormale, une hydrocéphalie, un retard de développement moteur et cognitif, un retard de croissance (difficultés à s'alimenter, vomissements, infections thoraciques) et le décès dans les quelques mois qui suivent la naissance. La bouche en forme du museau d'une carpe, une pilosité au niveau du front, une hyperbilirubinémie néonatale et un âge osseux avancé peuvent également être associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Le syndrome EEC est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique (avec une hypotrichose affectant les cheveux, les sourcils et les cils, et une anodontie partielle), d'une ectrodactylie et d'une dystrophie maculaire (apparaissant comme une atrophie géographique centrale de l'épithélium pigmentaire de la rétine et de la couche choriocapillaire de la zone maculaire avec des hyperpigmentations, épargnant les plus gros vaisseaux choroïdiens). D'autres anomalies variables des membres (y compris l'absence ou des malformations, la polydactylie, la syndactylie ou la camptodactylie) ont également été décrites, les mains étant souvent plus sévèrement touchées que les pieds.
EDS VII
SED VII
SEDa
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une hypermobilité articulaire généralisée sévère avec des luxations et subluxations articulaires récurrentes, une peau hyperextensible et/ou fragile.
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Acidémie 2-hydroxyglutarique
L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives, et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines.
Anévrisme miliaire de Leber
Télangiectasie rétinienne congénitale
La maladie de Coats (CD) est une maladie idiopathique caractérisée par une télangiectasie rétinienne avec dépôt d'exsudats intra- ou sous-rétiniens, conduisant potentiellement à un décollement de la rétine et à une cécité unilatérale. La CD est classiquement une maladie unilatérale et isolée, qui touche des jeunes enfants autrement sains.
Cutis hyperelastica
EDS VIA
SED VIA
SED type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
SED type oculo-scoliotique
SEDk-PLOD1
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A
Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Parmi les manifestations spécifiques aux sous-types on distingue la fragilité de la peau, les cicatrices atrophiques, la fragilité/rupture sclérale/oculaire, la microcornée et la dysmorphie faciale (les oreilles implantées bas, des plis épicantaux, l'inclinaison vers le bas des fentes palpébrales et un palais haut). Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
EDS VIIC
SED VIIC
SED dermatosparaxique
SEDd
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une extrême fragilité et laxité de la peau, des traits caractéristiques du visage, une tendance aux ecchymoses et, parfois, des complications majeures dues à la fragilité viscérale et vasculaire.
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
L'ehrlichiose et l'anaplasmose humaines décrivent un groupe de maladies vectorielles à tiques caractérisé par des tableaux cliniques partageant des caractéristiques telles que fièvre, céphalées, myalgies, arthralgies, éruptions cutanées, symptômes gastrointestinaux et manifestations neurologiques. Les maladies de ce groupe incluent l'ehrlichiose monocytotropique humaine, l'anaplasmose granulocytotropique humaine et l'ehrlichiose-ewingii humaine.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Embryofoetopathie à l'acide valproïque
Embryopathie au valproate
Embryopathie à l'acide valproïque
Exposition anténatale au valproate
Exposition anténatale à l'acide valproïque
Maladie tératogène rare due à l'exposition embryonnaire/foetale à l'acide valproïque (VPA) et caractérisée ensuite par une dysmorphie faciale distincte, des anomalies congénitales et un retard de développement (affectant essentiellement le langage et la communication).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.02 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Réunion AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Exposition anténatale au méthotrexate
Exposition anténatale à l'aminoptérine
L'embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate (EAM) est un syndrome d'anomalies du développement caractérisé par un retard de croissance, une dysmorphie faciale et crânienne, des malformations des membres et neurologiques causés par l'exposition de la mère à l'aminoptérine ou au méthotrexate pendant la grossesse.
Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate
Exposition anténatale à l'indometacine
Manifestations qui peuvent être observées chez un foetus ou un nouveau-né dont la mère a pris de l'indométhacine, un puissant inhibiteur de la prostaglandine et un agent tocolytique qui peut traverser le placenta pendant la grossesse. Les effets indésirables signalés sur le foetus et le nouveau-né comprennent une insuffisance rénale entraînant un oligohydramnios, la fermeture du canal artériel et un retard d'adaptation cardiovasculaire à la naissance. Ces effets sont généralement transitoires et réversibles. L'indométacine peut également être un facteur de risque de lésions cérébrales (leucomalacie périventriculaire) et d'entérocolite nécrosante chez les prématurés.
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.09 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.18 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.45 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.38 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Désigne les symptômes et les signes qui peuvent être observés chez un foetus ou un nouveau-né lorsque la mère a été exposée pendant la grossesse à des quantités inappropriées (insuffisantes ou excessives) d'iode. La carence en iode est associée au goitre et à l'hypothyroïdie. Une carence sévère en iode chez la femme enceinte est associée à une hypothyroïdie congénitale qui se manifeste par une augmentation de la morbidité et de la mortalité néonatale et par une déficience intellectuelle sévère, une hyperactivité, des troubles de l'attention et une diminution substantielle et irréversible du quotient intellectuel. L'ingestion excessive d'iode au cours du troisième trimestre de la grossesse peut entraîner une hypothyroïdie et un goitre foetal en raison d'une inhibition prolongée de la synthèse des hormones thyroïdiennes et d'une augmentation de la thyrotropine (TSH).
Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
Exposition anténatale à la cocaïne
Groupe de signes cliniques observés chez les nouveau-nés exposés in utero à la cocaïne, un stimulant du système nerveux central à courte durée d'action utilisé comme drogue récréative par inhalation de la poudre ou par injection intraveineuse. Chez la progéniture, la consommation de cocaïne pendant la grossesse est associée à un retard de croissance intra-utérin, à un faible poids de naissance, à des crises convulsives, à une détresse respiratoire (diminution de la densité des apnées et respiration périodique), à des difficultés à s'alimenter, à une irritabilité et à une labilité émotionnelle, à une diminution de la régulation des états comportementaux et de la régulation autonome, à un manque de vigilance et d'orientation et à des troubles cognitifs (troubles du traitement auditif, trouble visuo-spatial et léger retard de langage).
Embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne
Exposition anténatale à la diphénylhydantoïne
L'embryofoetopathie à la phénylhydantoïne est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsque l'embryon/foetus est exposé à la phénylhydantoïne, un agent anticonvulsif. Elle se caractérise par des anomalies craniofaciales caractéristiques (hypertélorisme et épicanthus, nez court et arête nasale profonde, oreilles dysplasiques et basses, cou court), ainsi que par une hypoplasie des phalanges distales et le sous-développement des ongles des doigts et des orteils, un retard de croissance pré- et postnatale et une atteinte neurologique (risque 2 à 3 fois supérieur à celui de la population générale) incluant des déficits cognitifs et un retard du développement moteur. D'autres signes ont aussi été rapportés plus rarement, dont une microcéphalie, des troubles oculaires, des fentes buccales, des hernies ombilicale et inguinale, un hypospadias et des anomalies cardiaques.
Exposition anténatale à la triméthadione
L'embryopathie à la triméthadione est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsqu'un embryon/foetus est exposé à la triméthadione. Elle se caractérise par un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard de langage et du développement, des anomalies craniofaciales (avec quelques similarités avec celles observées dans l'embryofoetopathie au valproate), et plus rarement, une fente palatine, des malformations cardiaques, du système urogénital et des membres. La triméthadione est un médicament antiépileptique qui a été retiré du marché en Europe et n'est plus beaucoup utilisé dans les autres pays à cause de sa tératogénicité et des effets secondaires potentiels.
Embryofoetopathie à la warfarine
Syndrome foetal de la warfarine
Un groupe de symptômes pouvant s'observer chez un foetus ou un nouveau-né, lorsque la mère a utilisé des antagonistes de la vitamine K comme la warfarine par voie orale, pendant sa grossesse. Les antagonistes de la vitamine K sont des agents anticoagulants permettant une thromboprophylaxie efficace et peuvent traverser la barrière du placenta. 5-12% des nouveau-nés exposés à la warfarine entre 6-9 semaines de grossesse présentent une hypoplasie nasale et des anomalies squelettiques, incluant des membres et des doigts courts (brachydactylie), ainsi que des épiphyses ponctuées. Une exposition tardive au cours de la grossesse induit une foetopathie à la warfarine, avec des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, déficit intellectuel, spasticité, hypotonie) ou oculaires (microphtalmie, cataracte, atrophie optique), une perte foetale et un foetus mort-né. Les signes additionnels rapportés après une exposition à la warfarine in utero incluent une dysmorphie faciale (fente labiale et/ou palatine, oreilles malformées), une atrésie ou une sténose choanale, une coarctation de l'aorte, un situs inversus totalis, des poumons bilobés et une dysplasie de la ligne médiane ventrale.
ACLA
Anomalies congénitales multiples liées à l'alcool
ETCAF
Effets de l'alcool sur le foetus
Effets de l'alcoolisation foetale
Embryofoetopathie alcoolique
Embryopathie alcoolique
Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation foetale
Exposition anténatale à l'alcool
Foetopathie alcoolique
SAF
Syndrome d'alcoolisme foetal
Syndrome de Lemoine
TNDLA
TSAF
Trouble neurologique du développement lié à l'alcool
Troubles du spectre de l'alcoolisation foetale
Malformation syndromique rare causée par une consommation excessive d'alcool par la mère pendant la grossesse. Elle se caractérise par un retard de croissance prénatal et/ou postnatal (poids et/ou taille <10e percentile), la présence d'un ensemble caractéristique d'anomalies faciales mineures (fentes palpébrales courtes, philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince), et par des anomalies graves du système nerveux central (SNC), dont la microcéphalie, ainsi que des troubles cognitifs et comportementaux (déficience intellectuelle, déficit cognitif général, troubles de l'apprentissage et du langage, des fonctions exécutives, du traitement visuo-spatial, de la mémoire et de l'attention).
Afrique du Sud AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6800.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 80.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Embryofoetopathie au distilbène
Exposition anténatale au diéthylstilbestrol
Syndrome DES
Le syndrome diéthylstilbestrol (DES) est un syndrome malformatif survenant chez les descendants (enfants et petits-enfants) de femmes exposées au DES au cours de leur grossesse. Il se caractérise par des malformations de l'appareil reproducteur, une diminution de la fertilité et un risque accru pour les jeunes femmes de développer un carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus. Les anomalies génitales rapportées incluent un utérus hypoplasique en forme de T et d'autres anomalies utéro-tubaires augmentant le risque de fausses couches chez les femmes, ainsi que des kystes de l'épididyme, un micropénis, une cryptorchidie ou une hypoplasie testiculaire chez les hommes. Le DES, un oestrogène synthétique non-stéroïdien a été largement prescrit entre 1940 et 1970 pour éviter les fausses couches.
Exposition intrautérine au méthylmercure
Intoxication fétale au méthylmercure
Intoxication prénatale au méthylmercure
Maladie de Minamata congénitale
Embryofoetopathie toxique caractérisée par un groupe de symptômes, y compris une atteinte neurologique non spécifique, pouvant s'observer chez un foetus ou un nouveau-né après exposition de la mère à un excès de méthylmercure au cours de sa grossesse.
Exposition anténatale au minoxidil
Ensemble de symptômes qui peuvent être observés chez un foetus ou un nouveau-né dont la mère a été exposée au minoxidil pendant la grossesse. Le minoxidil est utilisé dans le traitement de l'hypertension rénale maligne et comme solution topique pour induire la croissance des cheveux. Des cas d'hypertrichose diminuant progressivement au cours des 6 premiers mois de vie ont été rapportés. Parmi d'autres caractéristiques décrites figurent des malformations cardiaques (transposition congénitale des grands vaisseaux et sténose valvulaire pulmonaire), des troubles du neurodéveloppement (syndrome de régression caudale), des malformations gastro-intestinales, rénales et des malformations des membres. Aucune étude concluante n'est toutefois disponible à ce jour.
Exposition anténatale au phénobarbital
L'embryopathie au phénobarbital est un syndrome malformatif tératogène dû à une exposition intra-utérine au phénobarbital au cours du premier trimestre de grossesse. Les nourrissons sont généralement asymptomatiques, mais dans de rares cas, il a été rapporté un risque accru de déficience intellectuelle, une tétralogie de Fallot, une fente labiale unilatérale , une hypoplasie de la valve mitrale et d'autres anomalies légères (telles qu'un hypertélorisme, un épicanthus, un nez hypoplasique et bas implanté, des oreilles basses implantées, un prognathisme, une hypoplasie des doigts, une brachydactylie et un hypospadias).
CLS
Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement global, un retard de croissance postnatale entraînant une petite taille, une dysmorphie faciale, des mains courtes avec des doigts aux extrémités effilées et des anomalies progressives du squelette, notamment une cyphoscoliose et un pectus carinatum/excavatum. La déficience intellectuelle va de légère à sévère.
Exposition anténatale au toluène
L'embryopathie au toluène est un syndrome neuro-développemental tératogène causé par l'exposition prénatale au toluène. La maladie se caractérise par une prématurité, un faible poids à la naissance, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales étroites, yeux enfoncés, oreilles basses, hypoplasie médio-faciale, arête nasale plate, lèvre supérieure mince, micrognathie, bouts des doigts en spatule et ongles hypoplasiques), des dysfonctionnements du système nerveux central (déficience intellectuelle, microcéphalie, trouble du langage, hyperactivité, troubles visuels) ainsi qu'un retard de croissance postnatale. L'exposition prénatale au toluène est la conséquence d'une exposition professionnelle accidentelle ou d'une inhalation abusive de solvants au cours de la grossesse. Les manifestations de l'embryopathie au toluène co-existent souvent avec ceux observés dans le syndrome d'alcoolisation foetale.
Embryofoetopathie au MMI/CMZ
Embryofoetopathie au méthimazole/carbimazole
Embryopathie au MMI/CMZ
Embryopathie au méthimazole/carbimazole
Exposition anténatale au MMI/CMZ
Exposition anténatale au méthimazole/carbimazole
L'embryofoetopathie au méthimazole est une embryofoetopathie tératogène résultant de l'exposition maternelle au méthimazole (MMI ; ou au carbimazole, composé parent) au cours du premier trimestre de grossesse. Le MMI est un agent thionamide antithyroïdien utilisé dans le traitement de la maladie de Graves. Chez le nourrisson, le MMI peut induire une atrésie des choanes, une atrésie oesophagienne, un omphalocèle, des anomalies du canal omphalo-mésenterique, une cardiopathie congénitale (telle qu'une communication interventriculaire), des malformations rénales et une aplasie cutanée. D'autres signes peuvent être observés, dont une dysmorphie faciale (fentes palpébrales étroites obliques en haut et en dehors, arête nasale large avec un petit nez, front large) et une athélie/hypothélie.
Maladie tératologique rare caractérisée par une série d'anomalies congénitales associées à un diabète maternel mal contrôlé, comprenant fréquemment des anomalies du système cardiovasculaire ou du système nerveux central, ainsi que d'autres systèmes organiques, tels que les systèmes squelettique et craniofacial. Outre l'embryopathie, un diabète maternel non contrôlé peut entraîner des complications foetales/néonatales (y compris des complications métaboliques, respiratoires ou des complications pendant l'accouchement).
Syndrome de déformation des mains et pieds-face plate
Syndrome rare avec anomalie congénitale des membres caractérisé par une dysmorphie faciale (front haut, pont nasal déprimé, philtrum long, région malaire aplatie, palais ogival), une petite taille et des déformations des mains et des pieds (petites mains/petits pieds, contractures de flexion des trois premières articulations métacarpophalangiennes, contractures d'extension des pouces au niveau des articulations interphalangiennes, orteils en griffe, forme légère de pieds creux). Les autres manifestations comprennent hypotonie néonatale, peau des mains et des pieds fine et brillante, ongles striés, cheveux secs et épais, légère faiblesse du muscle orbiculaire de l'oeil et extrasystoles ventriculaires occasionnelles. Une déficience intellectuelle peut être présente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
Malformation respiratoire rare caractérisée par une détresse respiratoire due à l'hyperinflation du ou des lobes pulmonaires affectés.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Encéphalite de Rasmussen
Encéphalite focale de Rasmussen
Maladie inflammatoire et auto-immune rare avec épilepsie caractérisée par une atrophie hémisphérique unilatérale, associée à une épilepsie focale résistante aux médicaments, une hémiplégie progressive et un déclin cognitif. La maladie affecte généralement les enfants et débute par une phase prodromique avec une légère hémiparésie ou des crises convulsives peu fréquentes pouvant persister jusqu'à plusieurs années. Le stade aigu est marqué par des crises convulsives fréquentes débutant dans un seul hémisphère cérébral, suivi d'un stade résiduel avec des déficits neurologiques sévères persistants et une épilepsie récurrente.
Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.
Encéphalite herpétique
Encéphalite à HSV
Méningo-encéphalite à herpes simplex
Neuro-invasion par le virus de l'herpès
Maladie rare causée par une infection du système nerveux central par le virus herpes simplex (HSV) dont l'évolution clinique peut être dévastatrice et l'issue potentiellement létale, en particulier en cas de retard ou d'absence de traitement. La maladie touche souvent les lobes frontaux et temporaux, généralement de manière asymétrique, entraînant des troubles du comportement, des troubles cognitifs, une aphasie, des crises d'épilepsie et une faiblesse focale.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Encéphalocèle antérieure
Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie
Syndrome de Booth-Haworth-Dilling
Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un déclin neurologique progressif, d'une surdité neurosensorielle et de mouvements anormaux. Des convulsions, une ophtalmoplégie externe, une polyneuropathie, une cardiomyopathie et un dysfonctionnement des tubules rénaux ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des hyperintensifications des noyaux gris centraux sur la séquence pondérée en T2, et l'analyse biologique peut révéler une acidose lactique et une légère acidémie méthylmalonique.
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
EIDEE
Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec "suppression-bursts"
Syndrome d'Ohtahara
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) ou syndrome d'Ohtahara est l'une des formes les plus sévères d'encéphalopathie épileptique liée à l'âge. Elle se caractérise par l'apparition au cours des trois premiers mois de vie de spasmes toniques pouvant être généralisées ou latéralisées, indépendamment du cycle du sommeil, et pouvant survenir plusieurs centaines de fois par jour. Elle conduit à une atteinte psychomotrice et a une issue fatale.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
Encéphalopathie myoclonique précoce avec "suppression-bursts"
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Syndrome de nanisme-doigts bloqués
Syndrome malformatif rare avec petite taille caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et un blocage intermittent des articulations des doigts. Une communication interventriculaire peut également être présente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
OBSOLETE : Envenimation par la vipère fer-de-lance de la Martinique
OBSOLETE : Envenimation par le trigonocéphale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Envenimation suite à une morsure de serpent
OBSOLETE : Envenimation par Bothrops lanceolatus
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie du développement de l'oeil
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Holt-Oram
Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale
EAJ
Une épilepsie génétique apparaissant autour de la puberté. Elle est caractérisée par la survenue sporadique de crises d'absence, fréquemment associées à des crises tonico-cloniques généralisées et des saccades myocloniques sporadiques, avec une prévalence vie-entière.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
EMAS
EMAtS
Epilepsie myoclono-astatique du jeune enfant
MAE
Syndrome de Doose
Syndrome épileptique de l'enfance rare, caractérisé par de multiples types de crises, notamment des crises myocloniques-atoniques (MA) qui surviennent habituellement chez des enfants jusqu'alors en bonne santé.
Epilepsie avec crises myoclono-atoniques
Syndrome épileptique rare du nourrisson caractérisé par une encéphalopathie progressive d'apparition précoce avec crises myocloniques continues et migrantes. Les crises myocloniques focales et continues (d'une durée de quelques dizaines de minutes à quelques heures) sont observées au cours des premiers mois de vie. Au fur et à mesure de la progression de la maladie, surviennent des crises myocloniques bilatérales prolongées et des crises tonico-cloniques généralisées. Une encéphalopathie progressive avec hypotonie et ataxie est observée par la suite. Tous les patients présentent une atrophie corticale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues
EPCT
EPR
ERB
Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques
Epilepsie partielle bénigne infantile
Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux
Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques
Epilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales
Epilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques
Epilepsie partielle rolandique
Epilepsie rolandique bénigne
SeLECTS
Épilepsie focale de l'enfance rare caractérisée par des crises s'accompagnant de symptômes sensorimoteurs hémifaciaux, et par un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence des ondes aiguës diphasiques dans la région rolandique. Il s'agit d'une épilepsie en lien avec l'âge évoluant de manière très favorable. L'épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales (SeLECTS pour Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes) était anciennement connue sous le nom d'épilepsie rolandique bénigne ou d'épilepsie bénigne à pointes centro-temporales.
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 20.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Epilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales
Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
Syndrome de Kohlschütter-Tönz
Syndrome autosomique récessif génétiquement hétérogène caractérisé par la triade associant amélogenèse imparfaite, épilepsie infantile et déficience intellectuelle avec ou sans régression et démence.
CLN, variante épilepsie nordique
Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique
Maladie CLN8, variante épilepsie nordique
NCL, variante épilepsie nordique
Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois
Syndrome de Battaglia-Neri
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises d'épilepsie, une microcéphalie, un retard de maturation osseuse et des anomalies squelettiques (scoliose ou pectus excavatum, entre autres). La dysmorphie se traduit par des traits grossiers du visage, un hirsutisme, des sourcils épais, une cloison nasale large, un philtrum court, une grande bouche et des oreilles proéminentes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
BFNS
Convulsions néonatales bénignes familiales
Epilepsie néonatale bénigne familial
SeLNE
Syndrome épileptique rare d'origine génétique caractérisé par la survenue de crises généralement au cours de la première semaine de vie chez des nouveau-nés par ailleurs en bonne santé et disparaissant généralement au cours de la première année de vie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 272.0 (Cas)
CES
Syndrome de l'oeil de chat
Syndrome des yeux de chat
Maladie chromosomique rare dont la présentation clinique est très variable. La plupart des patients présentent de multiples malformations affectant les yeux (colobome de l'iris), les oreilles (sinus et/ou enchondromes préauriculaires), la région anale (atrésie anale), le coeur et les reins. Une déficience intellectuelle légère est généralement observée ou alors une intelligence à la limite de la moyenne est rapportée.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome épileptique génétique rare caractérisé par une épilepsie, des télangiectasies de la conjonctive palpébrale, une déficience intellectuelle limite à modérée, une diminution du taux d'IgA sérique, un raccourcissement des 5es doigts et une dysmorphie faciale (hirsutisme au niveau du front, synophridie, narines antéversées, oreilles proéminentes, philtrum long, dentition irrégulière, micrognathie). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Dysplasie de Pacman
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des ponctuations épiphysaires, tarsiennes, vertébrales et parfois métacarpiennes et/ou phalangiennes étendues, une ostéopénie généralisée sévère, des fentes des corps vertébraux, une platyspondylie, des os longs courbés et raccourcis et un recouvrement périosté variable. L'analyse en laboratoire des enzymes lysosomales révèle une activité normale. L'histopathologie montre de nombreux ostéoclastes géants multinucléés qui tapissent les lacunes de Howship, compatibles avec une résorption osseuse accrue. La maladie se manifeste pendant la période prénatale et est probablement létale pendant la période périnatale.
Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique
Une maladie rare cutanée caractérisée par une peau érythrodermique desquamante dès la naissance, en absence d'anomalie unguéale ou capillaire. Les autres anomalies associées incluent une diarrhée, un retard de croissance staturo-pondérale et une hypoalbuminémie sévère résistante à la correction par supplémentation entérale ou intraveineuse. La maladie se transmet très probablement selon un mode autosomique récessif. Le pronostic est pauvre et la maladie est fatale chez les nourrissons au cours des premiers mois de vie. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.
Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie
Erythrokératodermie avec ataxie
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type I qui se caractérise par des plaques papulo-squameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu après la naissance et d'autres manifestations apparaissant plus tard dans la vie, à savoir, une ataxie progressive, une dysarthrie, un nystagmus et une diminution des réflexes.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Erythromélalgie primaire
Neuroblastome olfactif
Tumeur maligne rare de la cavité nasale, prenant naissance dans les couches basales des cellules neuroépithéliales olfactives de la voûte nasale, survenant généralement entre la 5e et la 6e décennie de vie. Elle se caractérise par des signes cliniques non spécifiques, à savoir obstruction nasale ipsilatérale progressive, sinusite, douleur faciale, maux de tête intermittents, hyposmie/dysosmie, rhinorrhée et épistaxis ainsi que proptose, diplopie et larmoiement excessif en raison de l'atteinte de l'orbite. Malgré le taux élevé de métastases cervicales, avec un traitement précoce et en l'absence de métastases à distance, le pronostic semble favorable (comparé à d'autres tumeurs malignes de la voûte nasale).
Anémie hémolytique et thrombocytopénie autoimmunes
Pancytopénie auto-immune
Le syndrome d'Evans est un trouble hématologique chronique rare caractérisé par l'association simultanée ou séquentielle d'une anémie hémolytique auto-immune (AHAI ; un trouble dans lequel les anticorps sont dirigés contre les globules rouges, causant une anémie de gravité variable), d'un purpura thrombocytopénique immunologique (PTI ; un trouble de la coagulation dans lequel les anticorps sont dirigés contre les plaquettes, ce qui provoque des épisodes hémorragiques), et parfois une neutropénie auto-immune, sans étiologie connue.
Association décrite dans une seule famille, de signes cliniques inconstants suivants : anétodermie (atrophie maculaire de la peau), exostoses multiples et brachydactylie type E. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E
Syndrome de Char-Douglas-Dungan
Syndrome malformatif génétique rare avec petite taille caractérisé par une microcéphalie, une déficience intellectuelle limite, une hyperpigmentation de la peau, une petite taille et des extrasystoles ventriculaires. Une syncope cardiaque peut également être associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie
Syndrome craniofacial de Simosa
Syndrome de blépharophimosis-télécanthus-microstomie
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale à type de front haut, d'étage moyen de la face allongé et aplati, de sourcils arqués et clairsemés, de fentes palpébrales courtes, de télécanthus, de nez long avec narines hypoplasiques, de long philtrum, de palais ogival, de microstomie et de commissures tombantes. Les oreilles, dont le pavillon est malformé de manière caractéristique, sont grandes, d'implantation basse et orientées vers l'arrière. Une voix nasale est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
Syndrome de FACES
Syndrome de Friedman-Goodman
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale (un léger ptosis, xanthélasma, narines antéversées, pointe du nez bifide, palais court), une fonte musculaire sévère et une cachexie, une rétinite pigmentaire, de nombreuses lentigines et taches café-au-lait, ainsi qu'une légère syndactylie des tissus mous. Parmi les autres caractéristiques de la maladie figurent : voix nasillarde, asymétrie thoracique, pectus excavatum, genu varum, pes planus, carcinome papillaire de la thyroïde et hypertrophie diffuse de la thyroïde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, la malformation de Dandy-Walker, une macrocéphalie, une myopie sévère, une brachytéléphalangie avec des ongles courts et larges, et une dysmorphie faciale (sourcils épais, synophridie, épicanthus, oreilles d'implantation basse, philtrum court et palais ogival). Parmi les autres manifestations rapportées, figurent des convulsions et des anomalies squelettiques et génitales, entre autres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un polyhydramnios, un faible poids de naissance, un nanisme, des anomalies des membres (hypoplasie du radius et de l'ulna et déviation radiale des mains, pli palmaire unique et hypoplasie des 1er et 5e doigts), une hypoplasie du péroné et du tibia, des pieds bots, un large espace entre les 1er et 2e orteils, une dysmorphie (épicanthus, anomalies d'oreilles, microrétrognathie, microstomie, microglossie, glossoptose et cou palmaire) et des malformations cardiaques sévères évoluant rapidement vers un décès. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Syndrome d'Eastman-Bixler
Le syndrome faciocardiorenal est un syndrome très rare associant un déficit intellectuel, des reins en fer à cheval et une malformation cardiaque congénitale.
Syndrome d'Aarskog-like
Syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi
Syndrome facio-digito-génital type Koweït
Le syndrome facio-digito-génital autosomique récessif est un syndrome très rare associant une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et un scrotum en châle.
Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif
Déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF
Syndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
Syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, une lipodystrophie de la face et du thorax et des anomalies cutanées rappelant la sclérodermie (peau épaissie au niveau des paumes et des plantes des pieds et anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax). Les autres signes cliniques sont une contracture articulaire, un poids corporel réduit, un nez en bec d'oiseau et une micrognathie. Un diabète sucré résistant à l'insuline a également été observé chez un des frères.
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
Trouble congénital rare du métabolisme du cuivre qui se caractérise principalement par des exostoses osseuses (dont les cornes occipitales pathognomoniques) et des manifestations du tissu conjonctif avec cutis laxa et diverticules vésicaux. L'atteinte du système nerveux central est variable.
Calcification idiopathique des ganglions de la base
Calcification idiopathique des noyaux gris centraux
Calcification primaire familiale du cerveau
Ferrocalcinose cérébrovasculaire
PFBC
La calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) est caractérisée par l'accumulation de dépôts de calcium dans différentes zones du cerveau, principalement dans les ganglions de la base et le noyau dentelé, et est souvent associée à une neurodégénérescence.
Syndrome de Deal-Barratt-Dillon
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
NON RARE EN EUROPE : Encéphalomyélite myalgique
NON RARE EN EUROPE : Epuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de fatigue chronique
Syndrome d'Alport avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie
Syndrome de fémur bifide-ectrodactylie monodactyle
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par un fémur bifide, une absence ou une hypoplasie du tibia et de l'ulna, des membres courts, une oligodactylie et une ectrodactylie.
Agénésie/hypoplasie fémorale isolée
Déficience fémorale congénitale isolée
Méromélie intercalaire fémorale isolée
Malformation rare de sévérité variable, allant d'une hypoplasie légère à l'absence totale du fémur.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
FFS
FHUFS
Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier
Syndrome rare avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une agénésie/hypoplasie fémorale (bilatérale ou unilatérale) et un faciès caractéristique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 68.0 (Cas)
Syndrome de Brachmann-de Lange
Syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose, une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et/ou postnatal, des difficultés alimentaires, des anomalies des mains et des pieds (allant d'anomalies réductionnelles sévères, d'oligodactylies, à une brachymétacarpie du premier rayon). Diverses malformations d'organes peuvent être présentes.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.24 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Fente 1,2 de Tessier
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 77.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 190.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Fente labiale avec ou sans fente palatine
Maladie endocrinienne rare acquise caractérisée par la triade hyperpigmentation diffuse de la peau et des muqueuses, taux sérique très élevé d'adrénocorticotrophine (ACTH) et macroadénome corticotrope, se manifestant après une surrénalectomie bilatérale totale réalisée dans le cadre du traitement de la maladie de Cushing. Par ailleurs, les patients peuvent présenter céphalées, anomalies du champ visuel, paralysie du nerf facial, apoplexie hypophysaire, diabète insipide, panhypopituitarisme et, dans de rares cas, kystes paratubaires ou tumeurs paratesticulaires.
Maladie génétique rare des surrénales caractérisée par une diminution de la capacité de liaison des corticostéroïdes associée à une concentration plasmatique normale ou faible de globuline liant les corticostéroïdes et à une réduction du taux de cortisol plasmatique total. Les patients présentent typiquement des douleurs chroniques, une fatigue et une hypo/hypertension.
Fibromatose plantaire
Fibromatose superficielle bénigne rare caractérisée par un nodule isolé ou par de multiples nodules fermes et ronds, unilatéraux ou bilatéraux, à progression lente, généralement localisés sur la zone médiane de l'aponévrose plantaire, sans calcification. Les patients sont souvent asymptomatiques ou peuvent présenter des douleurs aux pieds, des difficultés à marcher ou à rester debout et, dans de rares cas, des contractures des orteils. L'examen histopathologique met en évidence un tissu fibrocellulaire dense avec une disposition nodulaire et parallèle des fibrocytes et du collagène fibrillaire, de morphologie caractéristique en tire-bouchon et sans atypie.
Fibromatose aponévrotique juvénile
Tumeur de Keasby
Fibromatose superficielle rare caractérisée par une tumeur fibrosante bénigne et localement invasive des fibroblastes différenciés, de progression sous-cutanée lente et siégeant principalement sur la partie distale des extrémités (notamment les mains et les pieds). L'examen histologique met en évidence un aspect multinodulaire avec de vastes zones de calcification et de fibrose, et révèle la présence de cellules fusiformes allongées dotées de noyaux vésiculaires hyperchromatiques, dispersées à l'intérieur de petites bandes de collagènes.
Fibromatose à corps d'inclusion
Tumeur de Reye
Tumeur fibreuse digitale récurrente de l'enfance
Fibromatose superficielle bénigne rare caractérisée par des excroissances sous forme de nodules de consistance ferme, de couleur rosée à chair, isolées ou multiples, d'une taille généralement inférieure à 2 cm. Apparaissant sur la face dorsale ou latérale des doigts et des orteils, elles ont tendance à récidiver. L'examen histologique révèle la présence de cellules fusiformes intradermiques avec des corps d'inclusion sphériques périnucléaires.
Maladie génétique rare du tissu sous-cutané caractérisée par une croissance lente de nombreux lipomes encapsulés et indolores, situés principalement dans le tissu adipeux sous-cutané du tronc et des membres, la tête, le cou et les épaules étant relativement épargnés. Le tableau clinique devient manifeste principalement au cours de la troisième décennie de vie, lorsqu'une augmentation significative de la taille et du nombre de lipomes est observée. À ce stade, ils peuvent provoquer une gêne et des difficultés dans l'accomplissement des tâches physiques quotidiennes, mais restent indolores.
Maladie génétique rare du tissu sous-cutané caractérisée par la présence de tumeurs sous-cutanées bénignes, généralement multiples, composées de tissu adipeux et de vaisseaux sanguins, se manifestant typiquement par des tumeurs jaunâtres, fermes, circonscrites, de 1 à 4 cm de diamètre, affectant les bras, les jambes et le tronc, pénétrant profondément dans les zones situées entre les muscles, les tendons et les capsules articulaires (sans infiltrer ces structures), survenant chez plusieurs membres d'une même famille. Les tumeurs peuvent être sensibles ou légèrement douloureuses à la palpation et ne régressent pas spontanément.
Anhidrose segmentaire progressive isolée
Le syndrome de Harlequin est une maladie du système nerveux autonome survenant à n'importe quel âge et caractérisée par des épisodes de rougeur et de sueur unilatérales impliquant le visage et parfois les bras et le torse dans des conditions de stress émotionnel, physique ou thermique, sans manifestation sympathique oculaire. Cependant, dans de rares cas, des pupilles toniques peuvent être observées. Rarement, il peut y avoir des lésions oculomotrices parasympathiques et un déficit sympathique sudomoteur pré- ou post-ganglionique.
Maladie métabolique extrêmement rare caractérisée sur le plan clinique par une décoloration de la peau, des taux élevés de carotène et de faibles taux de vitamine A. Elle a été décrite chez moins de 5 patients à ce jour.
Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire
La microgastrie congénitale est une malformation rare où le développement embryonnaire de l'estomac est interrompu, résultant en une partie antérieure de l'intestin anormalement petite chez le nouveau-né et caractérisée par une intolérance alimentaire et une malnutrition extrême ainsi que par un retard de croissance et décès en l'absence de traitement. Elle est généralement associée à de nombreuses anomalies congénitales.
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, un ictère cholestatique prolongée et des crises convulsives. On observe de faibles taux plasmatiques d'ACTH et de cortisol en l'absence d'anomalies structurelles de l'hypophyse, en association avec un déficit partiel en hormone de croissance.
Déficit hypophysaire rare et acquis, caractérisé par une insuffisance surrénalienne secondaire, avec une sécrétion normale d'hormones, à l'exception de l'ACTH, par le lobe antérieur de l'hypophyse. Les patients présentent une faiblesse, une fatigue, une perte de poids, une anorexie, des vomissements, des nausées, une hypoglycémie et des taux sériques d'ACTH et de cortisol anormalement bas. L'association avec des maladies auto-immunes telles que la thyroïdite de Hashimoto a été décrite.
Syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par une fente médiane supérieure, des polypes de la ligne médiane de la peau du visage, de la muqueuse nasale et des lipomes dans la région péricalleuse. Un hypertélorisme et des anomalies oculaires sont également observées, le développement neuropsychologique étant généralement normal.
La fente labiale isolée est une embryopathie de type fissuraire qui atteint la lèvre supérieure et le seuil nasal.
FLP
Fente labio-alvéolo-maxillo-palatine
Fente labio-alvéolo-maxillo-vélo-palatine
Fente labio-alvéolo-palatine
Fente labio-maxillo-palatine
Fente labio-maxillo-vélo-palatine
Embryopathie de type fissuraire qui atteint la lèvre supérieure, le seuil narinaire, l'arcade alvéolaire, et le palais dur et mou.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 56.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 98.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 80.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Chimère 46,XX/46,XY
Maladie rare du développement sexuel caractérisée par la présence de deux jeux de chromosomes maternels et paternels haploïdes et par un tableau clinique variable, allant d'organes génitaux masculins ou féminins normaux à des organes génitaux variables et ambigus et, souvent, à l'infertilité. En outre, dans le cas de jumeaux dizygotes monochoriaux, la maladie peut se limiter au sang des jumeaux.
Un syndrome rare de malformation congénitale des membres, caractérisé par un désalignement des os et des articulations du pied et de la cheville, associé à un avant-pied et un médio-pied adductus, un arrière-pied varus et un équin de la cheville, et se manifestant par un pied rigide tourné vers l'intérieur vers la ligne médiane, chez plusieurs membres d'une même famille. Une hypoplasie des muscles de la partie inférieure de la jambe est fréquemment associée. Les patients peuvent présenter d'autres malformations des membres inférieurs, telles qu'une hypoplasie patellaire, un talon oblique, une hémimélie tibiale et une polydactylie.
Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs
Monosomie 15q13.3
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un risque élevé d'apparition de nombreux troubles du neurodéveloppement, notamment un retard de développement global, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement de gravité variable. La microdélétion 15q13.3 n'entraîne pas de phénotype clinique spécifique.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.018 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 264.0 (Cas)
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.04 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une inflammation infectant les humeurs vitrée et/ou aqueuse, généralement due à une infection bactérienne ou fongique. De forme aiguë ou chronique, elle peut survenir de manière endogène, par propagation hématogène de l'agent infectieux, ou de manière exogène, après inoculation directe. Les signes cliniques et symptômes sont une vitrite progressive, un hypopion, une vision réduite ou floue, un oeil rouge, une douleur et un gonflement des paupières. Les complications peuvent être une panophtalmie, une infiltration et une perforation de la cornée, une atteinte des structures orbitaires et une phtisie bulbaire.
L'hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH) caractérisé par un taux sérique en magnésium (Mg) faible mais des valeurs urinaires normales. Les caractéristiques cliniques typiques sont des crampes musculaires récurrentes, des crises de tétanie, un tremblement et une faiblesse musculaire, affectant surtout les membres distaux. La maladie est potentiellement fatale.
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une apparition précoce de l'hypotonie, un retard du développement moteur et une faiblesse musculaire généralisée à progression variable. Une atteinte importante des muscles fléchisseurs du bassin et du cou a été rapportée, ainsi qu'une atteinte précoce des ischio-jambiers et des gastrocnémiens médians, identifiée à l'exploration par IRM des muscles. Les taux sériques de créatine kinase sont considérablement élevés (dans certains cas dès la petite enfance). La biopsie musculaire révèle l'absence de dysferline.
Syndrome ECO
Le syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique (ECO) est caractérisé par de multiples anomalies endocriniennes, cérébrales et squelettiques et une mort néonatale.
Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
Syndrome de Shteyer
Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance pancréatique exocrine, une anémie dysérythropoïétique et une hyperostose au niveau du crâne.
Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose
Myopathy myofibrillaire type 6
Myopathie myofibrillaire rare caractérisée par une myopathie progressive se manifestant pendant l'enfance ou l'adolescence, par une faiblesse musculaire proximale et/ou distale qui évolue généralement vers les muscles axiaux en raison de mutations du gène BAG3. Les patients marchent sur la pointe des pieds, leur démarche est anormale, ils présentent une fatigue, une raideur de la colonne vertébrale, une scoliose et des contractures articulaires (en particulier au niveau des genoux, des chevilles et des hanches). Une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie sont fréquentes. Tous les patients présentent une neuropathie périphérique sensitivo-motrice axonale/démyélinisante (souvent des axones géants) contribuant à une faiblesse distale et à une perte sensorielle. De manière générale, lorsqu'elle apparaît pendant l'enfance ou l'adolescence, la maladie progresse rapidement. Cependant, chez quelques patients atteints à l'âge adulte, une progression plus lente et une forme plus atténuée ont été rapportées, ainsi qu'une atteinte cardiaque ou respiratoire limitée.
Myopathie myofibrillaire associée à BAG3
Syndrome SeSAME
Syndrome d'epilepsie-ataxie-surdité neurosensorielle-tubulopathie
Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une épilepsie, d'une ataxie, d'une surdité neurosensorielle et d'une tubulopathie rénale. Dans la petite enfance, les patients présentent des crises généralisées, un dysfonctionnement cérébelleux (y compris une ataxie de la marche, un tremblement intentionnel et une dysdiadochokinésie), ainsi qu'un retard de développement variable et une surdité neurosensorielle. Les analyses biologiques montrent une acidose métabolique hypokaliémique persistante avec hypomagnésémie. Parmi les autres caractéristiques neurologiques rapportées figurent des réflexes tendineux profonds vifs, un clonus de la cheville, le signe de Babinski ou un nystagmus.
L'encéphalopathie sensible à la thiamine est une encéphalopathie de type Wernicke caractérisée par l'apparition de convulsions qui répondent à la thiamine à haute dose.
Dystonie-parkinsonisme associées à PLA2G6
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystonie-parkinsonisme type Paisan-Ruiz
Neurodégénérescence de l'adulte associée à la phospholipase A2
La dystonie-parkinsonisme de l'adulte est une maladie neurodégénérative rare qui se présente généralement avant l'âge de 30 ans. Elle se caractérise par une dystonie, un syndrome parkinsonien sensible à la lévodopa (L-dopa), un syndrome pyramidal et une détérioration rapide des fonctions cognitives.
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
CARASIL
Syndrome de Maeda
CARASIL est une maladie héréditaire des petits vaisseaux cérébraux caractérisée par des troubles de la marche d'apparition précoce, une alopécie prématurée du cuir chevelu, des épisodes ischémiques, des douleurs lombaires et des troubles cognitifs progressifs entrainant une démence sévère.
Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie
OBSOLETE : Syndrome d'Ausems-Wittebol Post-Hennekam
OBSOLETE : Syndrome de fente labiale-dystrophie cone-rod
OBSOLETE : Syndrome de fente labiale-rétinopathie
L'autisme atypique est un trouble envahissant du développement qui ne correspond pas au diagnostic des autres troubles autistiques spécifiques (l'autisme, le syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett ou le syndrome désintégratif de l'enfance;). Il est caractérisé par un retard du développement généralement plus léger et une prévalence inférieure de comportements stéréotypés de type autistique.
Malformation cérébelleuse non syndromique rare caractérisée par le développement insuffisant du vermis cérébelleux. Les phénotypes sont variables, allant d'un développement neurologique normal à un retard moteur et/ou de langage, une atteinte cognitive de degré variable, une hypotonie, des troubles de l'équilibre, une ataxie statique/dynamique, des anomalies oculomotrices, une épilepsie et/ou une maladresse. Des troubles du comportement, tels qu'un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, et une anxiété généralisée ont également été rapportés. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une hypoplasie diffuse ou sélective (principalement postérieure) du vermis cérébelleux. L'EEG révèle des paroxysmes focaux.
Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
Maladie neurologique rare caractérisée par un périmètre crânien réduit à la naissance, en l'absence d'anomalies grossières des structures cérébrales. Le périmètre crânien réduit peut être la seule manifestation ou être associé à des convulsions, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles de l'équilibre, une perte auditive ou une déficience visuelle.
Défaut rare de fermeture du tube neural caractérisé par une fusion osseuse incomplète, donnant lieu à des protubérances, en forme de poches, du cerveau et des membranes qui le recouvrent au niveau des ouvertures du crâne. Les tissus protubérants peuvent être situés sur n'importe quelle partie de la tête, bien que généralement situés sur la région occipitale. En fonction de sa taille et de sa localisation, l'encéphalocèle est souvent associée à des problèmes neurologiques, dont déficience intellectuelle, convulsions, troubles de la vision, ataxie et hydrocéphalie.
Syndrome BCD
Syndrome blépharocheilodontique
Syndrome d'Elschnig
Syndrome d'ectropion inférieur-fente labiopalatine
Syndrome de fente labiopalatine-ectropion de la paupière-dents coniques
Syndrome de lagophtalmie-fente labiopalatine
Syndrome dysplasique ectodermique rare caractérisé par l'association d'un ectropion de la paupière inférieure, d'un distichiasis de la paupière supérieure, d'un euryblépharon, d'une fente labiale et palatine bilatérale et de dents de forme conique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 55.0 (Cas)
GABA(A) receptor, alpha 3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3
KIAA1867
KIRRE
NEPH2
kirre like nephrin family adhesion molecule 3
Acidurie hydroxyméthylglutarique
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase
Déficit en HMG-CoA-lyase
Acidurie organique rare due à un déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, caractérisée par des épisodes de décompensation métabolique avec hypoglycémie hypocétosique, déclenchés par des périodes de jeûne ou des infections.
Chine AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Malformation cérébrale rare non syndromique, caractérisée par l'absence congénitale partielle ou complète du corps calleux. Les patients sont souvent asymptomatiques, mais peuvent présenter une déficience intellectuelle, une déficience visuelle, un retard de langage, des crises convulsives, des difficultés à s'alimenter, un défaut de coordination main-oeil et des troubles du comportement. Les patients peuvent avoir un quotient intellectuel normal tout en présentant des troubles cognitifs spécifiques, tels qu'un déficit de transfert interhémisphérique des informations sensorimotrices et de vitesse de traitement cognitif et des déficits dans le raisonnement complexe et la résolution de problèmes nouveaux.
Etats-Unis AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.37 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de McPherson-Clemens
Un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un visage plat, un hypertélorisme, un occiput plat, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, une fente palatine, une micrognathie, un cou court et de sévères anomalies cardiaques congénitales. Une malrotation intestinale, une clinodactylie bilatérale, une langue bilobée, des quatrièmes métatarses courtes et des pouces bifides peuvent aussi être observés.
Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie
Syndrome de Lowry-Yong
Syndrome de fente labio-palatine-surdité-lipome sacré est caractérisé par une fente labio-palatine, une surdité neuro-sensorielle sévère et un lipome sacré. Il a été décrit chez deux frères d'origine chinoise, nés de parents non consanguins. Les autres manifestations incluent des appendices sur le talon et la cuisse, ou un méningocèle sacré antérieur et une luxation de la hanche. Le mode de transmission est probablement récessif autosomique ou lié à l'X.
Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré
Diastème laryngo-trachéo-oesophagien
LTEC
Une fente laryngo-trachéo-oesophagienne (FLTO), ou diastème laryngé, est une malformation congénitale caractérisée par une communication sagittale et postérieure anormale entre le larynx et le pharynx, s'étendant éventuellement vers le bas, entre la trachée et l'oesophage. L'importance de cette extension distale fait distinguer cinq types de FLTO, du type 0 au type 4.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit complet en facteur I
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae et à Streptococcus pneumoniae), se manifestant typiquement par une otite, une sinusite, une bronchite, une pneumonie et/ou une méningite. Une maladie auto-immune (lupus érythémateux disséminé, glomérulonéphrite) et un syndrome hémolytique et urémique atypique peuvent être associés. L'analyse du sérum en laboratoire révèle, outre des valeurs diminuées ou indétectables du facteur I du complément, une diminution variable des facteurs C3, B et H.
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections récurrentes, généralement graves (en particulier à Neisseria meningitidis, à Escherichia coli et à Haemophilus influenzae), une insuffisance rénale et/ou des maladies auto-immunes, se manifestant généralement par une otite moyenne, une bronchite, une méningite et/ou une septicémie, ainsi que par une hématurie/protéinurie, un asthme, un syndrome néphrotique, un syndrome hémolytique et urémique, une glomérulonéphrite et/ou un lupus érythémateux disséminé. Outre le déficit en facteur H, l'analyse en laboratoire du sérum révèle une diminution du facteur B du complément, de la properdine, du complément C3 et des composants terminaux du complément.
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
OBSOLETE : Syndrome de Novak
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4
OBSOLETE : Syndrome de fente laryngo-trachéo-oesophagienne-hypoplasie pulmonaire
Fente mandibulaire médiane
Fente médiane de l'étage inférieur de la face
Fente médiane rare de la face caractérisée par une fente médiane de la lèvre inférieure (allant d'une encoche dans le vermillon à une fente complète impliquant la langue, la lèvre inférieure et le menton, et s'étendant à la région cervicale), une fente médiane de la mandibule (allant d'une encoche à une fente complète), et une anomalie de la langue comprenant une langue bifide, fixée au plancher buccal. Dans les cas graves, l'absence d'os hyoïde, de cartilage thyroïde et de manubrium du sternum, ainsi qu'une atrophie des muscles du cou, peuvent être associés.
Le syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus est un trouble dysmorphique très rare, caractérisé par une hypoplasie et un colobome des cartilages alaires, associés à un télécanthus. Il a été décrit chez deux soeurs. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus
Mitochondrial glycine transporter
ACFS
Syndrome CCGE
Syndrome de fente palatine-cardiopathie-anomalies génitales-ectrodactylie
Le syndrome acro-cardio-facial (SACF) est une anomalie génétique rare caractérisée par une ectrodactylie, des anomalies faciales, une fente palatine, une cardiopathie congénitale, des anomalies génitales et un déficit intellectuel.
ARA9
Ah receptor activated 9
FK506-binding protein 37
FKBP prolyl isomerase 16
FKBP16
FKBP37
X-associated protein-2
XAP2
aryl hydrocarbon receptor-associated protein 9
hepatitis B virus X-associated cellular protein 2
KIP1
P27KIP1
Maladie de Cowden
Syndrome des hamartomes multiples
Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène PTEN, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.45 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome rare de malformation congénitale, caractérisé par une fente du palais mou, une oligodontie sévère affectant les dents de lait, une absence de dentition définitive, une surdité bilatérale de conduction liée à une fixité de la platine de l'étrier, des halluces courts avec un écartement augmenté avec les deuxièmes orteils, et une fusion des os carpiens et tarsiens. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1971.
Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
MODY9
Paired box protein Pax-4
Pro-epidermal growth factor
KIAA0578
GCAP-2
GCAP-II
GCAP2
RP48
DEHAL1
GPI-HBP1
endothelial cell LPL transporter
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
PKBβ
PKBß
TLR adaptor MYD88
MYD88 innate immune signal transduction adaptor
MALT2
MIHC
RNF49
TNFR2-TRAF signaling complex protein
apoptosis inhibitor 2
c-IAP2
cIAP2
hiap-1
inhibitor of apoptosis protein 1
mammalian IAP homolog C
12CC4
HSPC215
PAX5/FOXP1 fusion protein
QRF1
fork head-related protein like B
glutamine-rich factor 1
hFKH1B
GHS-R
GHS-R1a
GHSR-1a
ghrelin receptor
A2AP
AAP
ALPHA-2-PI
API
alpha-2-antiplasmin
alpha-2-plasmin inhibitor
alpha2AP
CD3-GAMMA
CD3GAMMA
T-cell surface glycoprotein CD3 gamma chain
CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex
corticosteroid binding globulin
transcortin
CRACM1
calcium release-activated calcium modulator 1
ORAI calcium release-activated calcium modulator 1
Syndrome de Say-Barber-Hobbs
Le syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille est un syndrome génétique rare caractérisé par une fente palatine, de larges oreilles décollées, une microcéphalie et une petite taille (d'apparition prénatale). Des anomalies squelettiques (retard de l'âge osseux, doigts effilés au niveau distal, phalanges distales hypoplasiques, pouces implantés au niveau proximal, clinodactylie du cinquième doigt) ont aussi été observées, ainsi qu'une séquence de Pierre Robin, une dysplasie kystique rénale, une acidose tubulaire rénale proximale, un hypospadias, des anomalies cérébrales à l'imagerie (élargissement des ventricules latéraux, légère atrophie corticale), des convulsions, une hypotonie et un retard de développement.
Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille
GOK
Fente palatine
La fente vélo-palatine (FVP) est une embryopathie précoce de type fissuraire qui atteint de façon variable le voile musculaire du palais et le palais osseux.
Allemagne AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 101.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Autriche AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 40.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Bolivie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Bolivie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Chili AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Chili AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 52.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 56.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 127.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Espagne AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 30.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 53.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 67.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Irlande AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 54.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 74.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Mexique AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 65.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 36.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 68.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Portugal AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 60.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
République Islamique d'Iran AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 26.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Soudan AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Soudan AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 40.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 57.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
COX4-2
COX4B
COXIV-2
cytochrome c oxidase subunit IV-like 2
BAG family molecular chaperone regulator 3
KIAA0936
LCK2
MAK-related kinase
MRK
serine/threonine-protein kinase ICK
Syndrome de Mathieu-De Broca-Bony
Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies des vertèbres
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'une dysmorphie faciale (aspect asymétrique, épicanthus, nez court, narines antéversées, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, lèvre supérieure fine et micrognathie), d'une petite taille, d'un cou court, d'anomalies vertébrales et d'une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
POTX
PTX1
LYR motif containing 8
LYRM8
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
DFNA69
FPH2
KL-1
Kitl
SCF
SLF
familial progressive hyperpigmentation 2
mast cell growth factor
steel factor
stem cell factor
KIAA0021
MCMP
MDC9
Mltng
meltrin gamma
PC4
TIS7
interferon related developmental regulator 1
2P1
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3
MGC8685
class IIb beta-tubulin
KIAA0657
KLHL6
RP42
SBBI26
retinitis pigmentosa 42
glypican proteoglycan 6
C2F
Grcc2f
NEP1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
RNASE6PL
AGS5
Aicardi-Goutieres syndrome 5
HD domain containing 1
HDDC1
MOP-5
Mg11
SBBI88
monocyte protein 5
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
glia-activating factor
F-TCF
HGFB
HPTA
fibroblast-derived tumor cytotoxic factor
hepatopoietin A
lung fibroblast-derived mitogen
scatter factor
P5C
Syndrome CPLS
La fente palatine - synéchies latérales (FPSL) est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par l'association d'une fente palatine et de synéchies intra-orales latérales connectant les bords libres du palais au plancher de la bouche. La FPSL suit un mode de transmission autosomique dominant.
Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
Sternum bifidum
Malformation thoracique congénitale idiopathique rare caractérisée par un défaut de fusion des barres sternales, qui peut être complet ou partiel (supérieur ou inférieur), généralement asymptomatique pendant la période néonatale (à l'exception d'une protrusion thoracique paradoxale sur la ligne médiane), lequel, en l'absence de traitement, peut entraîner une dyspnée, une toux, des infections respiratoires fréquentes et un risque accru de lésion traumatique du coeur, des poumons et des principaux vaisseaux.
TREB36
Complexe FFU
Dysostose fémoro-péronéo-cubitale
Syndrome fémoro-péronéo-cubital
Syndrome rare d'anomalies congénitales des membres caractérisé par une association très variable d'anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, qui peuvent s'accompagner d'anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts et des orteils. Les anomalies des membres sont asymétriques, les membres supérieurs étant plus souvent touchés que les membres inférieurs, et le côté droit du corps étant plus souvent touché que le côté gauche. Les anomalies des membres supérieurs comprennent une amélie, une hypoplasie de l'humérus, une synostose huméro-radiale et une malformation de l'ulna et du radius de l'ulna. Les anomalies des membres inférieurs comprennent l'absence de la partie proximale du fémur et l'absence du péroné. Le squelette axial, les organes internes et les fonctions intellectuelles sont généralement normaux.
Syndrome d'alopécie-surdité neurosensorielle-hypogonadisme
Syndrome d'alopécie-surdité-hypogonadisme
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Björnstad
Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée légère à sévère à début néonatal ou infantile.
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Dysplasie rhizo-mésomélique rare caractérisée par une dysmorphie faciale caractéristque (étage moyen de la face aplati, petit nez plat, narines antéversées, oreilles d'implantation basse, yeux protubérants, petite bouche et lèvre supérieure longue), un raccourcissement marqué des membres avec des mains et des pieds relativement normaux, des côtes courtes avec des métaphyses larges et un petit thorax en forme de cloche et un abdomen protubérant. Les corps vertébraux sont plats, ce qui donne un aspect pincé caractéristique sur les radiographies latérales. Une fente palatine, une micrognathie, une langue bifide et une brachydactylie/clinodactylie et quelques cas de syndactylie des tissus mous ont été rapportés chez quelques patients. Il s'agit le plus souvent d'une pathologie néonatale létale. Les individus atteints ayant survécu à la période néonatale connaissent un retard de développement global sévère, une dysplasie squelettique sévère, une forte myopie et une perte auditive légère à modérée.
Fibroélastose endomyocardique
Maladie cardiaque rare caractérisée par un épaississement de l'endocarde dû à un dépôt de collagène et de fibres élastiques, plus souvent à l'origine de phénotypes de type cardiomyopathie dilatée que de formes restrictives. Observée principalement chez le nourrisson et l'enfant, la maladie peut survenir de manière isolée ou en association avec des maladies cardiaques congénitales.
UPS
Le sarcome pléomorphe indifférencié (UPS) est un sarcome agressif des tissus mous ou de l'os pouvant affecter n'importe quelle partie du corps. Sur le plan clinique, il se présente par un gonflement, une masse, une douleur, une fracture pathologique et des signes systémiques occasionnels. Il se caractérise par une forte récurrence locale et une métastase significative.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Fibromatose gingivale autosomique dominante
Hyperplasie gingivale autosomique dominante
Hyperplasie gingivale héréditaire
La fibromatose gingivale héréditaire est une hyperplasie fibreuse rare et bénigne de la gencive maxillaire et mandibulaire, non inflammatoire et lentement progressive. Elle survient généralement avec l'éruption de la dentition permanente (ou plus rare de la dentition primaire), ou même à la naissance. Elle se manifeste par une excroissance nodulaire ou lisse des tissus gingivaux, localisée ou généralisée, de sévérité variable. Elle peut être isolée (avec un mode de transmission autosomique dominant) ou faire partie d'un syndrome.
Le syndrome fibromatose gingivale - dysmorphie faciale est un syndrome exceptionnel associant une fibromatose gingivale à une dysmorphie craniofaciale.
Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale
Hypertrichose avec ou sans hyperplasie gingivale
Syndrome d'hirsutisme-hyperplasie gingivale
Syndrome de fibromatose gingivale héréditaire-hyperpilosité
Le syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose est une maladie rare autosomique dominante, caractérisée par un élargissement généralisé de la gencive (survenant à la naissance ou au cours de l'enfance) associé à une hypertrichose généralisée affectant surtout le visage, les membres supérieurs et la moitié du dos (se développant à la naissance, au cours des premières années de vie ou à la puberté).
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
Syndrome de Jones
Le syndrome de fibromatose gingivale-surdité est caractérisé par une fibromatose gingivale associée à une surdité neuro-sensorielle progressive. Il a été décrit dans deux familles (avec au moins 16 membres atteints sur cinq générations dans l'une des familles, et cinq cas sur trois générations dans l'autre). Ce syndrome se transmet de manière autosomique dominante.
Syndrome de fibromatose gingivale-surdité
Syndrome de Murray-Puretic-Drescher
Syndrome de Puretic
Syndrome de Jaffe-Campanacci
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neurofibromatose type 1
Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique
Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique
Syndrome de Thompson-Baraitser
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement précoce et par un retard de croissance staturo-pondérale, une déficience intellectuelle, une fibrose hépatique congénitale, une dysplasie rénale kystique et une dysmorphie faciale (ptosis bilatéral, narines antéversées, palais ogival et micrognathie). D'autres caractéristiques, variables, ont été décrites, notamment des malformations cérébelleuses, une polydactylie post-axiale, une syndactylie, des anomalies génitales et une tachypnée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
FPI
Fibrose interstitielle diffuse idiopathique
Pneumonie interstitielle de pronostic défavorable, caractérisée par la formation progressive de tissu cicatriciel dans les poumons en l'absence de toute cause connue.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 15.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 29.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 13.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 37.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 21.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.55 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.125 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie neurologique rare
OBSOLETE : Syndrome de fibrose musculaire multifocale-vaisseaux obstrués
La filariose est une maladie parasitaire causée par des nématodes tissulaires invasifs portés par des vecteurs, se localisant n'importe où dans le corps humain. La filariose est transmise à l'homme par piqûre ou morsure (moustiques ou mouches infectés) ou par consommation d'eau non potable. La filariose est un problème majeur de santé publique dans beaucoup de pays tropicaux et subtropicaux. Six sous-types de filariose sont décrits dans la littérature : la filariose lymphatique (FL), l'onchocercose, la loase, la mansonellose, la dirofilariose et la dracunculose , causés par Wuchereria bancrofti et filarioidea du genre Brugia ; Onchocerca volvulus ; Loa loa ; filarioidea du genre Mansonella : Dirofilaria et Dracunculus medinensis respectivement. L'éosinophilie tropicale est considérée comme une manifestation fréquente.
Population spécifique AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
La filariose lymphatique (FL) est une forme sévère de filariose causée par des vers parasitaires : Wuchereria bancrofti, Brugia malayi et Brugia timori, et il s'agit de la cause la plus fréquente au monde de lymphoedème acquis. La FL est endémique des régions tropicales et subtropicales. La grande majorité des personnes infectées sont asymptomatiques mais la maladie peut causer une variété de manifestations cliniques, incluant un lymphoedème des membres, des anomalies génitales (hydrocèle, chylocèle), une éléphantiasis (généralement des extrémités inférieures) et une éosinophilie pulmonaire tropicale (toux et sifflement paroxystiques nocturnes, perte de poids, fébricule, adénopathies et éosinophilie périphérique importante). Une atteinte rénale (hématurie, protéinurie, syndrome néphrotique, glomérulonéphrite), et une mono-arthrite du genou ou de la cheville ont aussi été rapportées.
Syndrome de Finlay-Marks
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une aplasie cutis congénitale du cuir chevelu, des malformations du sein (hypothélie, athélie ou amastie) et des malformations des oreilles externes. Les symptômes cliniques variables observés sont les malformations des ongles et des dents, la syndactylie et la camptodactylie des doigts et/ou des orteils, la rareté ou l'absence d'une pilosité pubienne, les malformations rénales et la dysmorphie faciale. Des cas d'hypotonie grave et de retard de développement ont été rapportés.
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Fistule aorte-artère pulmonaire congénitale
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare caractérisée par une communication entre l'aorte ascendante et le tronc pulmonaire en présence de deux valves semi-lunaires normalement formées. Il peut s'agir d'une maladie isolée ou apparaissant en association avec d'autres malformations. Les signes cliniques sévères, tels qu'une insuffisance cardiaque congestive ou une hypertension pulmonaire, se développent généralement tôt dans la vie.
PAVM
Communication anormale entre une ou plusieurs artères pulmonaires et une ou plusieurs veines pulmonaires, à l'origine d'un shunt intrapulmonaire droit-gauche.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie vasculaire rare
OBSOLETE : Fistule artérioveineuse systémique congénitale
MCJ sporadique
Maladie à prion humaine sporadique caractérisée par une déficience intellectuelle progressive associée à des signes et des symptômes neurologiques variables, notamment une myoclonie, des troubles visuels ou cérébelleux, des signes d'atteinte pyramidale ou extrapyramidale ou un mutisme akinétique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une intensité élevée de signal dans les régions du noyau caudé, du putamen et/ou de la région corticale, et, dans de nombreux cas, un schéma EEG typique consistant en des bouffées de polypointes-ondes généralisées. La maladie est invariablement létale, le décès survenant en moins de deux ans. La neuropathologie du tissu cérébral révèle des dépôts anormaux de protéine prion, ainsi qu'une modification spongiforme, une perte neuronale massive et une gliose.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.133 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.099 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.125 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0937 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.152 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.114 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.117 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.087 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.105 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.078 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.104 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.078 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.147 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.11 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.128 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.096 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.024 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.122 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0915 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.141 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.105 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.12 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.062 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0465 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.0107 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.142 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1065 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.088 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.102 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0765 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.123 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.092 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.124 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.093 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.09 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.0086 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0645 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.146 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1095 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.173 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.129 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.142 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1065 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.055 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.041 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
La fistule bronchobiliaire congénitale (FBBC) est un trouble rare du développement, caractérisé par une connexion anormale de la trachée ou des bronches avec le canal hépatique gauche, et se présentant par une détresse respiratoire, des infections respiratoires récurrentes et une expectoration biliaire ou des vomissements.
Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires
Les fistules artérielles coronariennes correspondent à une communication entre une ou plusieurs artères coronaires et la cavité cardiaque ou les gros vaisseaux.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Atrésie de l'oesophage
OBSOLETE : Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux et un retard de langage.
EN-7
SH3PXD4
neutrophil NADPH oxidase factor 4
p40phox
BCMO
Syndrome de leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire
Maladie dermatologique rare d'origine génétique caractérisée par une leuchonychie et des kystes pilaires multiples et récurrents, associés ou non à une dystrophie ciliaire et/ou à une koïlonychie. Des calculs rénaux ont également été rapportés.
Maladie génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une surdité neurosensorielle bilatérale progressive, des anomalies oculaires (myopie, cataracte, rétinite pigmentaire), des atteintes du système nerveux central et périphérique (démence, épilepsie, ataxie, neuropathie périphérique), des anomalies ectodermiques (atrophie cutanée, alopécie, caries dentaires) et des malformations squelettiques (kystes osseux, raideur articulaire, scoliose, cyphose). L'analyse biologique peut révéler un taux élevé de protéines du liquide céphalorachidien.
Diplégie facio-linguo-masticatrice
Syndrome operculaire antérieur bilatéral
Le syndrome de Foix-Chavany-Marie (syndrome de FCM) est une paralysie suprabulbaire ou pseudobulbaire cortico-souscorticale des nerfs crâniens inférieurs, caractérisée par une dysarthrie sévère et une dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, avec une importante dissociation automatico-volontaire et préservation des mouvements involontaires des muscles touchés.
Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase
Déficit en bilirubine-UGT
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une hyper-bilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique complet (de type 1) ou partiel et inductible (de type 2) de l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1. La maladie se manifeste par un ictère néonatal avec un risque de développer une encéphalopathie bilirubinique.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Le syndrome de Cole-Carpenter est une forme extrêmement rare de dysplasie osseuse caractérisée par des signes d'ostéogenèse imparfaite, telle qu'une fragilité osseuse associée à de multiples fractures, des déformations osseuses (irrégularités métaphysaires et courbure des os longs), et des sclérotiques bleutées, ainsi qu'un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie, une proptose oculaire et une dysmorphie faciale (par ex. une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie).
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Fraser
Syndrome cryptophtalmie-syndactylie
Syndrome de cryptophtalmie-syndactylie
Malformation congénitale rare caractérisée principalement par une cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, une syndactylie et des anomalies urogénitales.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.43 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Arthrogrypose distale type 2A
Syndrome cranio-carpo-tarsien
Syndrome de Freeman-Burian
Syndrome de la face du siffleur
Syndrome d'arthogrypose distale congénitale caractérisé par une microstomie, l'aspect dit siffleur de la face, un menton avec des fossettes en forme de H ou V, des plis nasogéniens très évidents ; la plupart des patients présentent un pied bot et des contractures articulaires congénitales des mains et des pieds. Il s'agit de la forme la plus grave d'arthrogrypose distale.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ostéochondrose
OBSOLETE : Ostéochondrite des os du tarse/métatarse
Syndrome de Frias
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de microdélétion 14q22q23
Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie
EAA4
GLUK6
GluK2
GluR-6
MRT6
excitatory amino acid receptor 4
excitatory amino acid receptor 4â
glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2
Déficit en cétohexokinase
Déficit en fructokinase
La fructosurie essentielle est un trouble rare du métabolisme du fructose , autosomique récessif, causé par la déficience en l'enzyme fructokinase, et caractérisé par une fructosémie et une fructosurie anormalement élevées après ingestion de fructose et de sucres associés (sucrose, sorbitol). La fructosurie essentielle est cliniquement asymptomatique et anodine, et une restriction alimentaire n'est pas indiquée.
Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils. Il a été décrit chez six personnes appartenant à trois familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard sévère de développement psychomoteur (absence de développement des habiletés motrices fondamentales et de la parole) et une déficience intellectuelle sévère, associés à un aspect marfanoïde, une laxité articulaire, une luxation bilatérale de la hanche, une hypotonie, une scoliose et une dysmorphie faciale caractéristique (un pont nasal haut, un nez pointu, un philtrum court, une grande bouche, des lèvres charnues et une hypoplasie maxillaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de hernie diaphragmatique-dysmorphie faciale
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale (HDC), une hypoplasie pulmonaire, une hypoplasie des membres distaux et une dysmorphie faciale, ainsi que par d'autres anomalies congénitales d'expression inconstante.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
CDA-II
CDAII
HEMPAS
trnP
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
FVAP
Fusion vertébrale antérieure progressive
Syndrome de Copenhague
Anomalie rachidienne de la petite enfance caractérisée par l'apparition progressive d'une ankylose de la colonne thoracique et/ou lombaire souvent associée à une cyphose avec des signes radiologiques caractéristiques.
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
- BTNT (Le code ORPHA est plus large que le code cible utilisé pour le représenter). - Terme index (CIM-10: L'entité Orphanet est listée dans l'index CIM-10. CIM-11: L'entité Orphanet est listée dans la Fondation CIM-11).
Syndrome SGFLD
Syndrome de dysostose rare caractérisé par la fusion anormale de la rate avec les gonades (ou plus rarement avec les reliquats du mésonéphros), des anomalies des membres (une amélie ou une réduction sévère conduisant à des membres supérieurs et/ou inférieurs rudimentaires), et des anomalies orofaciales telles qu'une fente palatine, une uvule bifide, une microglossie et une hypoplasie mandibulaire. D'autre manifestations peuvent aussi être associées, comme une cryptorchidie, une sténose/atrésie anale, des poumons hypoplasiques et des malformations cardiaques.
Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
Syndrome de Faulk-Epstein-Jones
Le syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis est caractérisé par un ptosis congénital et une fusion postérieure des vertèbres lombo-sacrées. Il a été décrit chez une mère et ses deux filles.
Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis
Déficit en HPRT
Déficit en HPRT1
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase 1
Groupe de maladies héréditaires rares du métabolisme des purines, caractérisées par une surproduction d'acide urique et un spectre continu de manifestations neurologiques dépendant du degré de déficit enzymatique.
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase
Maladie de Krabbe classique
Maladie de Krabbe à début précoce
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.254 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Maladie de Krabbe à début tardif
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
Cystadénome ovarien de l'enfant
Tumeur épithéliale bénigne de l'ovaire caractérisée par une lésion unilatérale, kystique, uniloculaire ou multiloculaire avec une paroi mince ou des septa, en l'absence d'une partie solide intrakystique à l'imagerie. Elle se manifeste souvent par des douleurs abdominales ou une masse abdominale asymptomatique et peut être associée à une torsion d'annexe ou à une transformation maligne.
OBSOLETE : Tumeur épithéliale borderline de l'ovaire
OBSOLETE : Tumeur épithéliale de l'ovaire borderline
OBSOLETE : Tumeur épithéliale frontière de l'ovaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire
OBSOLETE : Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité
Le gonadoblastome est un néoplasme rare et bénin constitué de cellules mixtes des cordons sexuels et germinales, survenant le plus souvent dans les gonades dysgéniques de jeunes femmes possédant une anomalie du chromosome Y. Il se présente par un élargissement abdominal, une féminisation ou une virilisation variable, ou est asymptomatique dans certains cas. Il est souvent associé à un dysgerminome.
Cancer germinal du vagin
Tumeur vulvo-vaginale rare, dérivant des cellules germinales primordiales du vagin, caractérisée typiquement par des pertes vaginales sanglantes indolores et une masse polypoïde faisant saillie dans le vagin. Les taux sériques d'alpha-foetoprotéine sont généralement élevés ; une croissance tumorale rapide, une infiltration locale et des métastases précoces au foie et aux poumons ont été décrites.
Une tumeur vulvo-vaginale rare et un sarcome des tissus mous très malin, composé de cellules possédant un noyau rond, ovale ou en forme de fuseau et un cytoplasme éosinophile. La tumeur peut présenter une différenciation en cellules du muscle strié. Elle touche habituellement les enfants, et se manifeste par une masse vulvaire ou vaginale pouvant être polypoïde ou en forme de grappe (sous-type embryonnaire). Elle est associée à un saignement et une ulcération.
Syndrome de Galloway
Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale
Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale
Maladie rare multisystèmique d'origine génétique caractérisée par une atteinte neurodégénérative associant un retard de développement général, une microcéphalie progressive et une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive avec une atteinte extrapyramidale, une atrophie optique progressive et, chez de nombreux patients, une apparition précoce du syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 159.0 (Cas)
Cancer germinal non dysgerminomateux de l'ovaire
Tumeur maligne ovarienne germinale rare issue des cellules germinales de l'ovaire, souvent unilatérale au moment du diagnostic, se manifestant généralement pendant l'adolescence par une masse pelvienne, une fièvre, des saignements vaginaux et une symptomatologie abdominale aiguë. Certains sous-types peuvent occasionnellement être associés à une précocité isosexuelle, à une virilisation, à une hyperthyroïdie ou à un syndrome carcinoïde. Sur le plan histologique, on distingue : carcinome embryonnaire, tumeur du sac vitellin, polyembryome et tumeur germinale mixte.
Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire
Dystrophie musculaire rare d'origine génétique de la femme transmettrice caractérisée une faiblesse musculaire de degrés variables due à une myopathie squelettique progressive, parfois associée à une cardiomyopathie dilatée ou à une dilatation du ventricule gauche.
Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L
Dystrophie musculaire des ceintures type 2L
LGMD liée à l'anoctamine-5 R12
LGMD type 2L
LGMD2L
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L (LGMD2L) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée le plus souvent par une faiblesse proximale des membres inférieurs, l'un des signes initiaux étant des difficultés pour se mettre sur la pointe des pieds. La dystrophie survient à l'âge adulte, avec un étalement entre onze et cinquante et un ans. Une faiblesse des membres inférieurs distaux et des membres supérieurs proximaux est aussi observée fréquemment, ainsi qu'une atrophie des quadriceps (le plus souvent), des biceps brachiaux et des muscles du bas de la jambe. Certains cas présentent une hypertrophie du mollet. La LGMD2L progresse lentement. La plupart des patients restent ambulants jusqu'à la fin de l'âge adulte.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M
Dystrophie musculaire des ceintures type 2M
LGMD liée à la fukutine R13
LGMD type 2M
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M (LGMD2M) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une hypotonie, d'une faiblesse axiale et proximale des membres inférieurs (avec une faiblesse sévère notée après une maladie fébrile), une cardiomyopathie, et un déficit intellectuel qui peut être absent. Certains cas présentent également une hypertrophie des mollets, des cuisses et des triceps.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N
Dystrophie musculaire des ceintures type 2N
LGMD associée à POMT2 R14
LGMD type 2N
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N (LGMD2N) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée pendant la petite enfance par une faiblesse proximale (se manifestant par un ralentissement pendant une course), associée à une hypertrophie des mollets, une légère lordose, une scapula alata et un déficit intellectuel léger ou absent.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O
Dystrophie musculaire des ceintures type 2O
LGMD associée à POMGNT1 R15
LGMD type 2O
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O (LGMD2O) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une faiblesse des muscles proximaux progressant rapidement (affectant surtout le cou, les hanches, les ceintures et les abducteurs des épaules), une hypertrophie des mollets et des quadriceps, des contractures au niveau des chevilles et une myopie.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Myosite nécrosante auto-immune
Forme rare de myopathie inflammatoire idiopathique caractérisée par une faiblesse musculaire proximale aiguë ou subaiguë, sévère et symétrique, généralement associée à des anticorps spécifiques aux muscles (anti-HMGCR ou anti-SRP). Les caractéristiques histopathologiques sont la nécrose et la régénération des myocytes sans inflammation significative, et le dépôt de C5b-9 sur les myofibres non nécrosées.
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
Myosite de chevauchement de l'adulte
Myosite non spécifique
Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare dont le phénotype est hétérogène, caractérisée par une myosite associée à un ou plusieurs signes cliniques et/ou auto-anticorps spécifiques d'un syndrome de chevauchement. La myosite est associée à un ou plusieurs signes cliniques présents dans d'autres maladies parmi lesquelles la polyarthrite, le syndrome de Raynaud, la sclérodactylie, la sclérodermie (proximale jusqu'aux articulations interphalangiennes), la pneumonie interstitielle pulmonaire et/ou les signes cliniques du lupus érythémateux disséminé (LED).
Maladie neuromusculaire rare et acquise, caractérisée par une maladie musculaire ondulatoire sans mutation dans le gène CAV3 associée à une myasthénie grave médiée par les anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine. Les patients présentent typiquement des ondulations musculaires électriquement neutres provoquées par l'exercice, accompagnées de myalgies, en association avec des symptômes généralisés de myasthénie grave (ptosis, diplopie, faiblesse du cou, dysphagie et dyspnée).
Rippling muscle disease avec myasthenia gravis
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 4
Amyotrophie spinale distale type 4
dSMA4
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une atteinte précoce des muscles du pied et de la main après un développement moteur normal dans la petite enfance, une évolution rapide de la maladie conduisant à une tétraplégie aréflexique généralisée avec des contractures, une scoliose sévère, une hyperlordose et une insuffisance respiratoire progressive conduisant à une ventilation assistée. Les fonctions des nerfs crâniens sont normales et l'atrophie de la langue et les fasciculations sont absentes. Des cas d'un phénotype plus doux avec une faiblesse généralisée modérée et une évolution plus lente de la maladie ont été rapportés.
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance
APBD
Maladie de stockage du glycogène chez l'adulte caractérisée par un dysfonctionnement progressif des motoneurones supérieurs et inférieurs, une vessie neurogène évolutive et des troubles cognitifs pouvant conduire à la démence.
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
Un syndrome rare de dysfonction des nerfs crâniens et périphériques chez des patients présentant des tumeurs hématologiques, surtout une leucémie aigüe ou un lymphome non hodgkinien. Il se caractérise par l'atteinte (douloureuse ou non) des nerfs crâniens ou périphériques, ou des racines nerveuses. La présentation clinique varie selon le site affecté et inclut une plexopathie, une mononeuropathie multiple, une neuropathie périphérique, une radiculopathie et une paralysie des nerfs crâniens.
Maladie neuro-inflammatoire rare caractérisée par une faiblesse musculaire accompagnée d'une sensitivité altérée, des réflexes tendineux absents ou diminués et d'un taux de protéines du liquide cérébro-spinal (LCS) élevé. La polyneuropathie dysimmunitaire subaiguë (PDS) est une forme intermédiaire entre le syndrome de Guillain-Barré (SGB) et la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC).
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
Elévation isolée de la CPK
HyperCKémie isolée asymptomatique
Anomalie biologique de type neurologique rare caractérisée par une élévation persistante du taux sérique de créatine phosphokinase (CK) en l'absence de tout signe clinique, neurophysique ou histopathologique de maladie neuromusculaire identifié à l'aide des tests de laboratoire disponibles. La maladie est généralement détectée de manière fortuite et le diagnostic est établi après avoir exclu d'autres causes possibles d'élévation des taux de CK.
Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase
Déficit en GABA transaminase
Trouble du métabolisme des transaminases de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA-T pour gamma-aminobutyric acid transaminase) extrêmement rare, caractérisé par une encéphalopathie épileptique néonatale-infantile sévère (se manifestant par des crises épileptiques, une hypotonie, une hyperréflexie et un retard de développement) et une accélération de la croissance.
Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine
OBSOLETE : Autre syndrome de fatigabilité et/ou douleur musculaire chronique
OBSOLETE : Syndrome musculaire de fatigabilité chronique et/ou douleur
Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Neuropathie périphérique acquise
OBSOLETE : Neuropathie métabolique acquise
OBSOLETE : Neuropathie toxique et/ou iatrogne
Maladie génétique du muscle squelettique
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.78 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.22 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 189.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6
OBSOLETE : Myopathie non dystrophique avec anomalie du collagne 6
Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance, une alopécie, une pseudo-anodontie et des anomalies oculaires.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Neuropathie motrice distale héréditaire
ZNF698
Hyperpigmentation rare et syndromique de la peau caractérisée par des lentigines multiples et des taches café-au-lait associées à une hernie hiatale et à un ulcère gastroduodénal, à un hypertélorisme et à une myopie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
Myopathie avec anomalie du métabolisme des lipides
Myopathie avec surcharge en lipide
Myopathie avec anomalie du métabolisme du glycogène
Myopathie avec surcharge en glycogène
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Myopathie inflammatoire idiopathique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie acquise du muscle squelettique
OBSOLETE : Myopathie médicamenteuse et/ou toxique
Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire
Maladie musculaire squelettique acquise rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une faiblesse, d'une sensibilité et d'une douleur musculaires pendant ou après la rémission à la suite d'une maladie virale. Les infections virales sous-jacentes les plus fréquemment rapportées sont les grippes B et A, cette dernière étant la cause la moins fréquente. La plupart des cas se produisent chez les enfants. Les signes cliniques sont souvent limités aux muscles du mollet, mais d'autres groupes de muscles peuvent également être affectés. La maladie se résorbe spontanément et disparaît en quelques jours, bien qu'une rhabdomyolyse avec insuffisance rénale et un syndrome des loges aient été rapportés.
Maladie acquise rare du muscle squelettique caractérisée par une infection musculaire diffuse sans abcès intramusculaire. Bien qu'une grande variété de bactéries puisse être en cause, la majorité des cas sont dus à une infection streptococcique. Les signes cliniques et les symptômes dépendent de l'agent infectieux sous-jacent et incluent des douleurs musculaires, un gonflement, une faiblesse, une éruption cutanée, une rhabdomyolyse aiguë, une myonécrose et une gangrène.
Dysostose craniofaciale de Crouzon
Maladie caractérisée par une craniosynostose et une hypoplasie faciale.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Entérite éosinophilique
GEE
Gastro-entérite éosinophilique
Gastro-entéro-colite à éosinophiles
La gastro-entérite éosinophilique est une maladie gastro-intestinale bénigne rare caractérisée par la présence de manifestations gastro-intestinales (GI) anormales et non-spécifiques, associées à une infiltration éosinophilique du tractus GI pouvant affecter plusieurs segments et impliquer plusieurs couches dans la paroi GI..
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 280.0 (Cas)
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Maladie acquise du muscle squelettique rare caractérisée par l'inflammation d'un muscle due à une infection par un champignon, survenant généralement chez un hôte immunodéprimé. Les signes cliniques généraux sont la douleur, la sensibilité, le gonflement et/ou la faiblesse du muscle affecté. L'agent causal le plus courant est l'espèce Candida, la myosite se développant dans le cadre d'une candidose systémique, typiquement sous forme de microabcès multiples et diffus. Les autres agents pathogènes fongiques susceptibles de provoquer une myosite sont, notamment, Cryptococcus neoformans, Histoplasma capsulatum, les espèces de Coccidioides ou les espèces d'Aspergillus.
OBSOLETE : Myopathie à bâtonnets acquise
Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central
Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique
Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique
Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique
Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique
Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie
OBSOLETE : Maladie rare avec agénésie du corps calleux associé à une neuropathie périphérique
Polyneuropathie dysimmunitaire aiguë et subaiguë
Lymphome malin avec neuropathie périphérique
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires
Sarcoglycanopathie
Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane
Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane
Dysferlinopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline
Cavéolinopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3
Dystrophinopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine
Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6
Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine
Dystrophie musculaire associée à LAMA2
Dystrophie musculaire liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
Intégrinopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7
Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan
Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne
Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine
Alpha-dystroglycanopathie secondaire
Dystroglycanopathie secondaire
Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane
Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine
Maladie de Gaucher type 3C
Maladie de Gaucher, forme cardio-vasculaire
Maladie de Gaucher-like
Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, aussi appelé pseudo-Gaucher, qui est caractérisé par une atteinte cardiaque.
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
Maladie de Gélineau
Narcolepsie-cataplexie
Syndrome de déficit en hypocrétine/orexine
Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive associée à des envies incontrôlables de sommeil et une cataplexie (perte soudaine du tonus musculaire pendant l'éveil, souvent déclenchée par des émotions agréables).
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 34.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.74 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 28.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 26.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 22.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 40.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une ataxie lentement progressive, une amyotrophie des mains et de la partie distale des bras, une paraplégie spastique, une surdité neurosensorielle progressive, un hypogonadisme et une petite taille. Les autres manifestations comprennent une atrophie cérébelleuse généralisée et des anomalies du système nerveux périphérique. Une petite moelle épinière cervicale, une déficience intellectuelle/un retard de langage et un vitiligo localisé ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysgénésie gonadique 46,XY masculine, une fente palatine, une micrognathie, des malformations cardiaques conotroncales et des anomalies squelettiques, cérébrales et rénales non spécifiques.
Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X
Syndrome d'hypotonie-arthrogrypose-dysmorphie faciale-lymphoedème
Syndrome d'arthrogrypose autosomique récessif, décrit dans 5 cas. Trois des quatre familles connues ayant des enfants atteints étaient des juifs ashkénazes. Le syndrome de German se caractérise par une arthrogrypose, une association hypotonie-hypokinésie et un lymphoedème. Les patients présentent un aspect craniofacial caractéristique (front haut et bouche dont la forme rappelle celle du museau d'une carpe, fente palatine), des contractures, une hypotonie sévère se manifestant par un retard moteur et des difficultés de déglutition. Le taux de morbidité et de mortalité est élevé et les patients survivants à la maladie présentent une petite taille, une hypotonie, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et un retard psychomoteur. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
La gérodermie ostéodysplasique (GO) est caractérisée par une peau flasque et ridée (surtout au dos des mains et des pieds et sur l'abdomen), des signes progéroïdes, une luxation de hanche, une hyperlaxité ligamentaire, une très petite taille/nanisme, une ostéoporose sévère, des anomalies vertébrales et des fractures spontanées, un retard du développement et un déficit intellectuel léger.
Syndrome de Cramer-Niederdellmann
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Gorlin
Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires
Syndrome de MacDermot-Winter
Syndrome rare caractérisé par une insuffisance prénatale de croissance, une microcéphalie, une hypoplasie génitale et des convulsions survenant dès la naissance.
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ACSVL4
FATP-4
FATP4
Long-chain fatty acid transport protein 4
acyl-CoA synthetase very long chain family member 4
fatty acid transport protein 4
ACHM5
COD4
Cone cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit alpha
PDEA2
CORS1
PPI5PIV
Phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase type IV
pharbin
Syndrome GEMSS
Syndrome rare caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.
Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale
Syndrome de glaucome-apnée du sommeil est caractérisé par une apnée du sommeil associée à un glaucome. Il a été décrit chez cinq membres d'une même famille (la mère et quatre de ses enfants).
ADCA2
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 2
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II
Ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale
SCA29
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I caractérisée par une ataxie de progression très lente ou non-progressive, une dysarthrie, des anomalies oculomotrices et une déficience intellectuelle.
Pemphigus superficiel rare caractérisé par un prurit sévère réfractaire associé à des plaques érythémateuses ou urticariennes, et parfois à des vésicules à disposition herpétiforme. Les muqueuses sont généralement épargnées. Dans de nombreux cas, une éosinophilie est observée dans le sang périphérique, ainsi que de faibles titres d'auto-anticorps circulants. L'examen histologique met en évidence un aspect de pemphigus (superficiel ou profond) ou un infiltrat intra-épidermique riche en éosinophiles (spongiose à éosinophiles).
Le gliome des voies optiques est une tumeur bénigne qui se développe le long du nerf optique (chiasma, tractus et radiations). Il se caractérise par un trouble ou une perte de la vision, et peut s'accompagner de manifestations diencéphaliques, telles qu'une réduction de la croissance et une altération du cycle du sommeil. Le gliome des voies optiques est souvent lié à une neurofibromatose type 1 (NF1).
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETE : Fibroélastome papillaire cardiaque
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur cardiaque rare
OBSOLETE : Fibroélastome papillaire du coeur
CAPS
Cryopyrinopathie
Maladie auto-inflammatoire associée à la cryopyrine
Syndrome auto-inflammatoire associé à NLRP3
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) définit un groupe de maladies auto-inflammatoires caractérisées par des épisodes inflammatoires systémiques récurrents, en l'absence de toute infection ou maladie auto-immune. CAPS comprend 3 maladies sur un continuum de sévérité : le syndrome CINCA sévère, le syndrome de Muckle-Wells (MWS) intermédiaire, et l'urticaire familiale au froid (FCAS) qui est la forme la plus modérée.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.28 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale
Syndrome de glomérulopathie-hypotrichose-télangiectasies
GSD par déficit en GLUT2
Glycogénose par déficit en GLUT2
Maladie rare de stockage du glycogène due à une carence en soluté de la famille des transporteurs 2, membre 2 des transporteurs de glucose facilité et caractérisée par une accumulation hépatorénale de glycogène entraînant un dysfonctionnement tubulaire rénal grave et une altération du métabolisme du glucose et du galactose.
GSD par déficit en glycogène synthase hépatique
GSD type 0a
Glycogénose type 0a
Anomalie génétique rare du métabolisme du glycogène, considérée comme une forme de maladie de stockage du glycogène (GSD ou glycogénose), caractérisée par une hyperglycémie post-prandiale et une hypoglycémie à jeun. Il ne s'agit pas d'une glycogénose à proprement parler, car le déficit enzymatique réduit les réserves de glycogène.
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Polyneuropathie dysimmunitaire chronique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale
OBSOLETE : Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue
Neuronopathie sensitive acquise
Neuronopathie sensitive non paranéoplasique
Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique
OBSOLETE : Autre neuronopathie des maladies autoimmunes
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique
OBSOLETE : Autre ganglionopathie des maladies autoimmunes
Neuronopathie sensitive paranéoplasique
Ganglionopathie sensitive paranéoplasique
La cutis laxa (CL) est une affection héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, abondante et qui pend, ayant perdu son élasticité, associée à des anomalies squelettiques, des anomalies du développement et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes différentes de CL ont été décrites et sont distinguées selon le mode de transmission, l'étendue de l'atteinte viscérale, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.
Syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille
Le syndrome GMS décrit un syndrome extrêmement rare associant une goniodysgénésie, une déficience intellectuelle et une petite taille, ainsi qu'une microcéphalie, un nez court, de petites mains et de petites oreilles. Il n'a été observé que chez une seule famille à ce jour, et aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par une neuropathie symétrique, lentement progressive, à prédominance sensitive, dans la plupart des cas limitée aux jambes avec engourdissement et paresthésie du segment distal de la jambe et léger déséquilibre. Certains patients peuvent ressentir des douleurs, une faiblesse des muscles responsables de la flexion dorsale du pied, une légère faiblesse du segment proximal de la jambe et/ou une atteinte des membres supérieurs. Les maladies systémiques sont absentes dans la plupart des cas.
Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM
Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise
Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale
Neuropathie périphérique amyloïde acquise
Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise
Tumeur solide avec neuropathie périphérique
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine POMGNT1
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2
Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires
Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline
Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP
Anomalie qualitative ou quantitative de la titine
Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine
Anomalies thyroïde-rein-doigts
Syndrome de Daneman-Davy-Mancer
Le syndrome goitre multinodulaire - rein kystique - polydactylie est un syndrome très rare associant un goitre multinodulaire, une maladie rénale kystique et des anomalies digitales.
Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie
Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline
Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)
Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine
Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1
Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine
Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1
Syndrome de Goltz
Syndrome de Goltz-Gorlin
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des malformations des tissus dérivés du mésoderme et de l'ectoderme, se manifestant généralement par des anomalies cutanées, des malformations des membres, des malformations oculaires et une légère dysmorphie faciale.
Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -
Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline
KIAA1011
NUA
NUANCE
Nesp2
Nesprin-2
SYNE-2
nuclear envelope spectrin repeat-2
nucleus and actin connecting element
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
SDH5
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Dicer
HERNA
KIAA0928
dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease
transient receptor potential cation channel subfamily M member 4
Ib772
KIAA0312
UREB1
HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1
BBF2 human homolog on chromosome 7
BBF2H7
cAMP responsive element binding protein 3 like 2
BBF-2 homolog (drosophila)
OASIS
old astrocyte specifically induced substance
cAMP responsive element binding protein 3 like 1
Maladie de Finkel
SMAFK
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire proximale à progression lente, avec fasciculations, amyotrophie, crampes et réflexes hypoactifs/absents, sans atteinte pyramidale ou bulbaire.
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à DYNC1H1
SMALED1
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2
Une maladie monogénique rare avec épilepsie caractérisée par une encéphalopathie néonatale, une microcéphalie, un retard de développement sévère ou une absence de développement, des troubles respiratoires (dont une hypoventilation centrale et/ou une insuffisance respiratoire), des convulsions réfractaires au traitement, des troubles de la tonicité musculaire et des mouvements involontaires. La maladie est habituellement fatale précocement.
Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2
PRPH1
CD116
alpha-GM-CSF receptor
alphaGMR
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
BMP13
KFS
KFS1
NPHP9
Syndrome de dysostose craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysostose craniofaciale, une dysmorphie faciale, une surdité de transmission, une hypertrichose généralisée et des anomalies oculaires, dentaires et des extrémités.
Maladie rare de type ostéogenèse imparfaite, décrite à ce jour chez 2 patients, caractérisée sur le plan clinique par la persistance d'os wormiens, par des sclérotiques bleues, une hypoplasie mandibulaire, une cavité glénoïde peu profonde et une campomélie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Chondrodysplasie type Grebe
Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère à la naissance, des déformations limitées aux membres, des os longs déformés et sévèrement raccourcis, une fusion ou une absence des os du carpe et du tarse, des doigts repliés en forme de boule et, dans certains cas, une polydactylie et une absence d'articulations. Comme c'est le cas de la dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson et de la dysplasie acromésomélique type Maroteaux, il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale.
Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant
Forme rare, héréditaire et non syndromique de vitréorétinopathie caractérisée par un décollement de la rétine dû à des anomalies vitréennes, souvent accompagné d'une anomalie de la réfraction. Aucun autre signe clinique ou symptôme du syndrome de Stickler n'est présent.
OBSOLETE : FJHN associé à UMOD
OBSOLETE : FJHN type 1
OBSOLETE : Néphropathie familiale avec goutte
OBSOLETE : Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à UMOD
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD
OBSOLETE : Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1
NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en TBG
NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globulin
NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en globuline liant la thyroxine
OBSOLETE : Syndrome d'anomalies craniofaciales et osseuses-déficience intellectuelle
OBSOLETE : Syndrome de Grix-Blankenship-Peterson
Anomalie rare du métabolisme des stérols caractérisée par une augmentation du taux sérique de cholestérol LDL (qui résiste au traitement par les inhibiteurs de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase), une hypertriglycéridémie et une diminution du taux d'excrétion d'acides biliaires, résultant d'un déficit en cholestérol 7alpha-hydroxylase. Une cholélithiase et/ou une maladie coronarienne et vasculaire périphérique précoce(s) sont fréquemment associées.
Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase
Syndrome de choréoathétose-hypothyroïdie-détresse respiratoire néonatale
Le syndrome cerveau-poumon-thyroïde est une maladie rare associant hypothyroïdie congénitale (HC), syndrome de détresse respiratoire (SDR) du nourrisson et chorée familiale bénigne (CFB).
Dyspraxie verbale de développement pure
Trouble de la parole et du langage avec dyspraxie orofaciale
Trouble du langage oral de type 1
Maladie neurologique rare caractérisée par une altération de la capacité à exécuter des mouvements coordonnés complexes qui sous-tendent la production de la parole, laquelle, malgré l'absence de déficits musculaires ou sensoriels, devient inintelligible.
Dyspraxie verbale de développement isolée
Sarcome rare des tissus mous caractérisé par une tumeur des tissus mous profonds des muscles proximaux des membres et des ceintures, composée de cellules malignes de type chondroblastique disposées en cordons, en grappes ou en réseaux, et d'une matrice myxoïde abondante. La tumeur est généralement entourée d'une pseudocapsule et divisée en plusieurs nodules par des septa fibreux. Les patients manifestent une masse de tissu mou qui peut être douloureuse et peut ulcérer la peau ou limiter l'amplitude des mouvements si elle est située près des articulations. Malgré une survie prolongée, les récidives locales et les métastases sont fréquentes.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique
Toxicose hépatique au cuivre du nourrisson et de l'enfant de type non-Wilson
Toxicose hépatique cuprique du nourisson et de l'enfant de type non-Wilson
Toxicose idiopathique au cuivre
Maladie hépatique rare caractérisée par une surcharge en cuivre. Elle se manifeste par une cirrhose hépatique à progression rapide dès les premières années de vie, conduisant à une insuffisance hépatique. Les résultats histopathologiques spécifiques sont les suivants : fibrose péricellulaire, infiltrats inflammatoires, nécrose des cellules hépatiques, absence de stéatose, régénération insuffisante et cuivre détectable par histochimie.
Cirrhose idiopathique associée au cuivre
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale à l'ERG
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale à l'électrorétinogramme
Dystrophie des cônes avec réponse supranormale des bâtonnets à l'électrorétinogramme
Rétinopathie héréditaire, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, caractérisée par une faible acuité visuelle (due à un scotome central), une photophobie, une dyschromatopsie sévère et, dans certains cas, un nystagmus. La cécité nocturne se développe généralement plus tard au cours de l'évolution de la maladie, mais elle peut aussi être apparente dès l'enfance. L'une des caractéristiques de la dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale est une réponse ERG flicker réduite ou retardée, qui contraste avec la réponse supranormale à l'onde b aux niveaux de stimulation les plus élevés.
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
Syndrome de vascularite rétinienne idiopathique-anévrismes-neurorétinite
Vasculopathie rétinienne rare caractérisée par une vascularite rétinienne idiopathique, des dilatations anévrismales au niveau des bifurcations artériolaires et une neurorétinite, progressant en l'absence de traitement vers une non-perfusion capillaire périphérique, une néovascularisation rétinienne et une exsudation maculaire, ce qui entraîne une perte de vision bilatérale sévère.
SPG18
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par une paraplégie spastique progressive (se manifestant dans la petite enfance) associée à un retard de développement moteur, à une déficience intellectuelle sévère et à des contractures articulaires. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau révèle également un corps calleux fin. La SPG18 est due à une mutation du gène ERLIN2 (8p11.2) codant pour la protéine Erlin-2.
Paraplégie spastique autosomique type 18
Maladie ophtalmique acquise rare caractérisée par une accumulation anormale uni- ou bilatérale de liquide dans l'espace suprachoroïdien, entraînant une élévation de la couche interne de la choroïde, en l'absence de toute cause connue, telle qu'une baisse de la pression intraoculaire, une tumeur intraoculaire, une inflammation intraoculaire ou une nanophtalmie. Les patients présentent généralement une perte d'acuité visuelle prolongée et récurrente, et l'examen du fond d'oeil met en évidence un décollement et un déplacement cilio-choroïdien annulaire et un décollement séreux de la rétine.
Endophtalmie phacoanaphylactique
Phacoanaphylaxie
Uvéite phacoantigénique
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une réaction inflammatoire granulomateuse zonale centrée sur le cristallin, secondaire à sa rupture traumatique. Les signes et symptômes comprennent la photophobie, l'irritation ou la douleur oculaire, la vision trouble, la rougeur, les précipités kératiques dits « en graisse de mouton », les synéchies postérieures et parfois l'hypopion. La pression intra-oculaire peut être élevée en raison de l'obstruction du réseau trabéculaire par des cellules inflammatoires ou des cellules du cristallin.
Le syndrome de l'ulcère solitaire du rectum (SUSR) est une maladie rectale rare caractérisée par une hémorragie rectale, une douleur abdominale, des émissions de glaires, une sensation d'évacuation incomplète, une dyschésie et un prolapsus rectal, secondaire à des changements ischémiques dans le rectum.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire accompagnée d'une ataxie de degrés variables et de symptômes associées, notamment des troubles de l'élocution, des maux de tête, une confusion et une hémiplégie.
Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par une ataxie accompagnée de faiblesse, de vertiges et de dysarthrie en l'absence de manifestations interictales.
Une maladie neurologique rare caractérisée par des crises nocturnes récurrentes de hurlements ou de pleurs, suivis ou accompagnés par une hémiplégie unilatérale ou parfois bilatérale. Il n'y a pas d'atteinte neurologique ou du développement associée, mais la maladie peut être associée à de légers troubles du comportement.
Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance
Anémie par déficit en fer réfractaire au traitement par le fer
Maladie autosomique récessive rare due à une anomalie du métabolisme du fer, caractérisée par une anémie ferriprive (hypochrome, microcytaire), qui ne répond souvent pas à la prise de fer par voie orale et ne répond que partiellement au traitement par voie parentérale.
NON RARE EN EUROPE : Carcinome urothélial non papillaire
NON RARE EN EUROPE : Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles
La cyclosporose est une maladie parasitaire causée par Cyclospora cayetanensis, une coccidie découverte récemment, décrite initialement au Pérou puis dans la majorité des zones intertropicales. Elle est responsable de douleurs abdominales, d'anorexie et d'une diarrhée, parfois sévère qui guérit spontanément chez l'immunocompétent mais qui persiste de façon chronique chez les sujets immunodéprimés, contribuant à la dégradation de leur état général.
Syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités
Un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, une hypotonie musculaire généralisée, un retard de développement (affectant surtout la parole et le langage), une hypotrophie des extrémités distales, des mains et des pieds bouffis et de petite taille, un eczéma et des anomalies dentaires (comme de petites dents largement espacées). Une agénésie partielle du corps calleux et un déficit sélectif en immunoglobulines IgG2 ont aussi été rapportés chez certains patients.
Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive
Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique caractérisée par une susceptibilité aux fractures après un traumatisme mineur, une anémie et des changements squelettiques caractéristiques visibles en radiographie, tels qu'une « vertèbre sandwich », un aspect d'os dans l'os, une métaphyse fémorale en forme de flacon d'Erlenmeyer et une légère ostéosclérose de la base du crâne. Des anomalies dentaires et des troubles visuels secondaires à la compression du nerf optique ont rarement été décrits.
DIRA
Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1
Maladie auto-inflammatoire par déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1
Syndrome auto-inflammatoire génétique rare et grave, caractérisé par l'apparition généralement néonatale d'une pustulose cutanée neutrophilique généralisée et d'une ostéomyélite aseptique grave, récidivante et multifocale avec périostite marquée, affectant typiquement l'extrémité distale des côtes, les os longs et les corps vertébraux. Par ailleurs, des taux élevés de protéines réactives de phase aiguë (sans fièvre associée) et une onychose sont fréquemment observés.
Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
ACDMPV
Dysplasie alvéolo-capillaire avec défaut d'alignement des vaisseaux pulmonaires
La dysplasie alvéolo-capillaire (ACD) congénitale est un trouble du développement pulmonaire rare et fatal, caractérisé par une détresse respiratoire chez le nouveau-né, due à une hypoxémie réfractaire, s'associant à une hypertension artérielle pulmonaire sévère.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
Encéphalopathie par déficit en urocanase
Trouble rare du métabolisme de l'histidine caractérisé par une acidurie urocanique et d'autres manifestations variables, notamment une déficience intellectuelle et une ataxie intermittente.
Anomalie rare et syndromique des ongles caractérisée par l'association d'une leuconychie totale avec des lésions de type acanthosis-nigricans (survenant dans les régions du cou, des aisselles et de l'abdomen) et une dysplasie des cheveux, se manifestant par des cheveux secs et cassants révélant à la microscopie électronique un aspect irrégulier en torsades complètes ou incomplètes et une surface irrégulière avec des sillons longitudinaux.
Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux
Maladie rare se manifestant par une fibrose pulmonaire idiopathique, une hyperplasie nodulaire régénérative hépatique entraînant une hypertension portale et une thrombocytopénie due à une hypoplasie médullaire. La maladie s'est avérée létale dans tous les cas rapportés.
Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse
Quadriplégie spastique congénitale héréditaire
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par une quadriparésie spastique variable et non progressive chez plusieurs membres d'une même famille, en l'absence de facteurs supplémentaires compliquant la grossesse ou l'accouchement (par exemple, asphyxie périnatale, infection congénitale). Les autres caractéristiques cliniques sont une hypotonie congénitale, une déficience intellectuelle et un retard de développement. Une dysphagie, une dysarthrie, une exotropie, un nystagmus, des convulsions et une atrophie cérébrale avec ventriculomégalie peuvent également être présents.
Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et une microcéphalie post-natale sévères, des anomalies cardiaques congénitales fréquentes et une dysmorphie faciale caractéristique (à type de visage grossier, de narines antéversées, de vermillon fin, de crête alvéolaire proéminente et de rétro- ou de micrognatie). Parmi les autres caractéristiques courantes figurent des anomalies neurologiques (hyper-/hypotonie, surdité neurosensorielle, hydrocéphalie, atrophie cérébrale, crises convulsives), ainsi qu'une brachydactylie, un cutis marmorata et des anomalies génitales.
Syndrome polymalformatif létal type Boissel
CHC adulte
HCC adulte
Carcinome hépatique rare caractérisée par le développement dans le foie d'un ou plusieurs nodules composés de cellules épithéliales néoplasiques avec une différenciation hépatocellulaire. La grande majorité des tumeurs sont associées à une maladie hépatique chronique (telle que l'hépatite B ou C, ou la stéatohépatite) ou à une exposition à divers agents exogènes. Les patients peuvent présenter des signes et des symptômes liés à la tumeur, ainsi qu'à la maladie sous-jacente. Les manifestations cliniques courantes sont des douleurs abdominales du quadrant supérieur droit, une perte de poids, une hépatosplénomégalie, une jaunisse et une ascite. Chez les patients souffrant de tumeurs symptomatiques, le pronostic est généralement défavorable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Myopathie congénitale non dystrophique rare et létale d'origine génétique, caractérisée, avant la naissance, par une akinésie foetale, un retard de croissance intra-utérin et un polyhydramnios et, après la naissance, par une hypotonie néonatale sévère, une faiblesse généralisée et sévère des muscles squelettiques, bulbaires et respiratoires, de multiples contractures en flexion et des taux sériques de créatine kinase normaux. Sur le plan de l'ultrastructure, s'observent une perte de l'intégrine alpha7, de la bêta2-syntrophine et de l'alpha-dystrobrévine dans le sarcolemme musculaire, ainsi qu'une perturbation des sarcomères et une désorganisation de la bande Z.
Myopathie létale congénitale type Compton-North
Déficit en GTPCH
Hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase
Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.
MdD
Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une sensation persistante de mouvement à type de balancement, d'oscillation, de rebondissement et/ou de flottement survenant à la suite d'une exposition à un mouvement passif, généralement une croisière en mer ou d'autres types de voyages sur l'eau, en train, en voiture ou en avion, et plus rarement à d'autres mouvements (comme celui de dormir sur un matelas à eau). L'apparition peut être spontanée chez certains patients. Les manifestations commencent peu après le stimulus, persistent entre 6 mois et plusieurs années et peuvent être associées à de l'anxiété, de la fatigue et à des troubles cognitifs. Les symptômes sont souvent accentués dans un espace clos ou lorsque l'on essaie de rester immobile (assis, couché ou debout dans une position stationnaire) et s'atténuent lors d'un mouvement passif, par exemple dans une voiture, un avion ou dans un train en mouvement.
Syndrome de Guillain-Barré-Strohl
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) est le terme utilisé pour décrire un spectre de neuropathies post-infectieuses rares qui surviennent en général chez des sujets jusque là en bonne santé. Le spectre clinique du SGB est hétérogène et comprend la polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë (PDIA), deux neuropathies axonales, dont une forme motrice pure (neuropathie axonale motrice aiguë, AMAN), et une forme sensitivo-motrice (neuropathie axonale sensitivo-motrice aiguë, AMSAN), le syndrome de Miller-Fisher et quelques autres variantes régionales.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Egypte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.72 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.42 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.45 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire se caractérise par une hyperlaxité ligamentaire, un pectus carinatum et une dysmorphie faciale (front modérément bombé, une racine du nez basse, une hypoplasie malaire, un nez en forme de bec, des joues potelées, un philtrum aplati et des lèvres supérieures arquées). Il a été décrit chez deux enfants d'une même famille. Le mode de transmission de ce syndrome n'est pas connu.
Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association d'une macrocéphalie, d'une dysmorphie faciale et d'un retard psychomoteur conduisant à une déficience intellectuelle et à des troubles du spectre de l'autisme. La dysmorphie faciale peut inclure une saillie des bosses frontales, un hypertélorisme, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, un pont nasal déprimé, un nez court et un philtrum long.
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme
DYT15
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dystonie myoclonique héréditaire
DYT16
Dystonie parkinsonisme précoce
La dystonie 16 (DYT16) est un trouble du mouvement très rare et connu depuis peu. Elle se caractérise par une dystonie précoce et progressive des membres, une dystonie laryngée et oromandibulaire, ainsi qu'un syndrome parkinsonien.
Trismus congénital
L'ankylose congénitale temporo-mandibulaire est un trouble maxillo-facial rare caractérisé par une réduction significative de l'ouverture de la bouche (de quelques millimètres à quelques centimètres), en l'absence de facteurs acquis (traumatisme, infection) contribuant à l'ankylose. Elle est associée à une dysmorphie faciale de degrés divers (déviation latérale de la mandibule et du menton, asymétrie de la partie inférieure du visage, rétrognathie, micrognathie, malocclusion dentaire), et les patients présentent typiquement des difficultés pour s'alimenter et pour respirer. Un retard de développement, une hypotonie, des convulsions et des signes dysmorphiques additionnels (pectus excavatum, oreilles implantées basses, ailes du nez hypoplasiques) ont aussi été rapportés.
Ankylose congénitale temporo-mandibulaire
Hémangioendothéliome à cellules fusiformes
Tumeur vasculaire bénigne rare, unique ou multiple, également connue sous le nom d'hémangioendothéliome à cellules fusiformes, caractérisée par des vaisseaux sanguins caverneux séparés par des cellules fusiformes ressemblant à celles du sarcome de Kaposi et situées dans le derme et l'hypoderme.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémangiome congénitale
Le syndrome de Hall-Riggs est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie spondylométa-épiphysaire et un déficit intellectuel sévère.
Syndrome dyscéphalique de François
Syndrome oculomandibulofacial
Syndrome génétique rare caractérisé principalement par des anomalies craniofaciales à type de faciès d'oiseau (nez en forme de bec et rétrognathie), une hypoplasie mandibulaire, une brachycéphalie avec un front proéminent, des anomalies dentaires (par ex. absence de dents, dents natales, dents surnuméraires, agénésie sévère des dents permanentes, hypoplasie de l'émail), une hypotrichose, diverses anomalies oculaires (cataractes congénitales, microphtalmie bilatérale, ptosis, nystagmus) et une atrophie de la peau (en particulier autour du centre du visage et du nez) ainsi qu'une télangiectasie et une petite taille proportionnée. Une déficience intellectuelle est rapportée dans certains cas.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
Syndrome de Hallermann-Streiff-François, forme sévère
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de Hallermann-Streiff, forme sévère
Syndrome de tumeur en turban
Syndrome de Kleiner-Holmes
Un trouble malformatif génétique, rare et congénital, affectant les membres. Il se caractérise par le déplacement bilatéral médian de l'hallux et par une polysyndactylie préaxiale des premiers orteils. La radiographie révèle des premiers métatarses larges, raccourcis et déformés. Elle peut aussi révéler une duplication complète ou incomplète des phalanges proximales, et une duplication ou une triplication des phalanges distales. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1980.
Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale
IDDM1
major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
SCA30
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III caractérisée par une ataxie cérébelleuse relativement pure de progression lente.
Groupe de maladies génétiques rares du motoneurone caractérisées par l'apparition progressive, pendant l'enfance ou à l'âge adulte, d'une fonte et d'une faiblesse musculaires, principalement proximales. Parmi ces maladies figurent l'amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte, le syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte et l'amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance.
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
TSA
Groupe d'ataxies héréditaires rares caractérisées par des épisodes récurrents d'ataxie et de vertige qui peuvent être progressifs. Une faiblesse, une dystonie et une ataxie interictales s'observent dans certains cas. Sept types d'EA ont été décrits à ce jour (allant de 1 à 7), mais la plupart des cas rapportés sont de type 1 et de type 2.
Forme extrêmement rare d'ataxie épisodique héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de vertige et d'ataxie qui durent plusieurs heures.
Syndrome de Graham-Boyle-Troxell
L'hamartomatose kystique du poumon et du rein est une malformation rare du développement rapportée chez trois patients. Il se caractérise par la présence de kystes hamartomateux bénins au niveau du rein et du poumon qui se manifestent cliniquement par des masses abdominales. Les autres signes associés incluent une néphromégalie hyperplasique, une dysplasie médullaire et un néphrome mésoblastique. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.
Hamartomatose kystique du poumon et du rein
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie pulmonaire rare
OBSOLETE : Syndrome d'hamartome folliculaire-alopécie-mucoviscidose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation vasculaire rare
OBSOLETE : Malformation vasculaire simple
Malformation veineuse rare
Malformation à flux lent type lymphatique
Malformation artério-veineuse rare
Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées
Malformation vasculaire combinée syndromique
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique
BFHD
Dysplasie familiale de la hanche type Beukes
Ostéoarthropathie dégénérative précoce de la hanche
Syndrome de Cilliers-Beighton
Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une arthropathie dégénérative précoce de la hanche. La maladie se manifeste par une gêne/douleur articulaire de la hanche et des troubles de la marche qui se développent généralement pendant l'enfance et évoluent vers une incapacité fonctionnelle sévère et une mobilité réduite au début de l'âge adulte. L'atteinte des corps vertébraux et des autres articulations est minime, la taille n'est pas significativement réduite et l'état de santé général est préservé. L'examen radiographique met en évidence un aplatissement et une irrégularité des têtes fémorales et une ostéoarthropatie dégénérative au niveau de l'articulation de la hanche mise en évidence par la présence de kystes périarticulaires, de sclérose et de réduction de l'espace articulaire.
Syndrome cranio-facio-digito-génital
Le syndrome de Harrod est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale (palais hautement arqué, menton pointu et bouche petite, hypotélorisme, nez long et grandes oreilles décollées), une arachnodactylie, un hypogénitalisme (cryptorchidie et hypospadies) et un retard de croissance.
Aminoacidurie type Hartnup
Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.85 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome d'holoprosencéphalie-ectrodactylie-fente labiopalatine
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par une expression variable du spectre de l'holoprosencéphalie (HPE) associée à une ectrodactylie, une fente labiale/palatine et/ou d'autres anomalies ectodermiques. Un retard de développement de sévérité variable et des anomalies endocriniennes sont souvent associés.
Déficit en 4-HPPD
Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase
Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
Trouble rare du métabolisme de la tyrosine caractérisé par un retard de croissance staturo-pondérale, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, ainsi que par l'excrétion urinaire des métabolites d'un acide aminé cyclique inhabituel, appelé hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique).
Syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte
Maladie cardiaque syndromique rare caractérisée par une hydrocéphalie communicante associée à une fibroélastose endocardique et une cataracte congénitale. La maladie a été associée à des antécédents d'infections des voies respiratoires supérieures chez la mère au cours du premier trimestre de la grossesse et de polyhydramnios au cours du troisième trimestre. Aucun signe de toxoplasmose, de rubéole, de cytomégalovirus, de virus herpès simplex, de syphilis et de galactosémie n'a été rapporté. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Déficit en cystathionase
Déficit en cystathionine gamma-lyase
Déficit en gamma-cystathionase
Erreurs innées rares du métabolisme caractérisées par une accumulation anormale de cystathionine plasmatique et une augmentation ultérieure de l'excrétion urinaire due à une carence en cystathionine gamma-lyase. La maladie est considérée comme bénigne sans évolution pathologique. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie ophtalmique rare
Tumeur vasculaire cutanée ou viscérale rare, localement agressive, caractérisée par des lésions superficielles sous forme de plaques infiltrées et mal définies de couleur bleu-violacé, ou par des lésions profondes se manifestant généralement par des anomalies de la coagulation. Elles sont associées dans environ 3 cas sur 4 à une thrombocytopénie engageant potentiellement le pronostic vital et à une coagulopathie de consommation (PKM pour phénomène de Kasabach-Merritt).
Angiomatose miliaire
Hémangiomatose disséminée
Hémangiomatose néonatale diffuse
Tumeur vasculaire rare d'origine inconnue caractérisée par des hémangiomes cutanés multiples, progressifs et à croissance rapide (par exemple sur le cuir chevelu, le visage, le tronc et les extrémités) associés à des hémangiomes viscéraux généralisés, situés dans le foie, les poumons, le tractus gastro-intestinal, le cerveau et les méninges.
Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée
Syndrome d'hémangiomes faciaux-pseudocicatrice sus-ombilicale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome LUMBAR
Syndrome d'hémangiomes sacrés-anomalies congénitales multiples
ADCA
PENKB
beta-neoendorphin
dynorphin
leu-enkephalin
leumorphin
neoendorphin-dynorphin-enkephalin prepropeptide
preproenkephalin B
rimorphin
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une masse bien circonscrite pouvant affecter toute région anatomique. L'histopathologie met en évidence des cellules d'aspect floconneux à ovoïde disposées autour d'un réseau vasculaire ramifié et hyalinisé et un dépôt variable de collagène stromal. L'immunohistochimie révèle l'expression de CD34 et/ou de STAT6. La fusion des gènes NAB2-STAT6 est pathognomonique de cette tumeur, qui peut être maligne ou bénigne. Sur le plan clinique, la plupart des patients présentent une masse indolore à croissance lente. Les tumeurs de taille importante peuvent provoquer des syndromes paranéoplasiques tels que le syndrome de Doege-Potter, avec induction d'une hypoglycémie sévère ou de caractéristiques acromégaloïdes.
SPAX5
AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
Hypertrophie hémicorporelle
Hémihypertrophie isolée
Syndrome hémi 3
Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par une croissance excessive et asymétrique des régions du corps affectant au moins un membre, associé à un risque accru de développer des tumeurs embryonnaires, principalement des néphroblastomes et des hépoblastomes.
GP135
glycoprotein gP135
cholesterol 7 alpha-monooxygenase
cholesterol 7a-hydroxylase
cholesterol 7α-hydroxylase
cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1
CAG repeat protein 44
CAGH44
forkhead/winged-helix transcription factor
speech and language disorder 1
trinucleotide repeat containing 10
EA6
EAAT1
GLAST
GLAST-1
GLAST1
excitatory amino acid transporter 1
glutamate/aspartate transporter 1
KIAA0356
pleckstrin homology and RUN domain containing M1
OBSOLETE : Syndrome HIPO
OBSOLETE : Syndrome d'hémihypertrophie-bride intestinale-opacités cornéennes
ICIL-1RA
IL-1RN
IL1F3
IL1RA
IRAP
interleukin-1 receptor antagonist protein
intracellular interleukin-1 receptor antagonist
FREAC1
HMFN0320
urocanase 1
AP-4 adapter complex mu subunit
MU-4
MU-ARP2
SPG50
adaptor-related protein complex AP-4 mu4 subunit
mu subunit of AP-4
mu-adaptin-related protein-2
adaptor related protein complex 4 subunit mu 1
ALKBH9
AlkB homolog 9
IFEX9
KIAA1752
MGC5149
alkB homolog 9
alpha-ketoglutarate-dependent dioxygenase
intragenic FTO exon 9 containing transcript
mRNA N(6)-methyladenine demethylase
FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
Déficit en transporteur de la cystine
Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.59 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.52 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.87 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.31 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.38 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Méromélie longitudinale non syndromique
Malformation des membres caractérisée par une aplasie ou une hypoplasie de la partie distale d'un ou de plusieurs membres. La maladie est désignée selon l'os de la partie distale du bras ou de la jambe touché par l'anomalie. On distingue ainsi l'hémimélie fibulaire, radiale, tibiale ou ulnaire. La sévérité de l'hémimélie est variable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
HSD14
PACT
PKR-associated protein X
RAX
protein activator of the interferon-induced protein kinase
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
Syndrome neurologique rare caractérisé par des épisodes d'hémiplégie (alternant entre les deux côtés du corps) ou de tétraplégie, et d'autres épisodes tels que des mouvements oculaires anormaux, une dystonie et une dysautonomie. Les patients présentent un déficit neurologique permanent, une déficience intellectuelle de degré variable, des mouvements anormaux et des problèmes psychiatriques. La moitié d'entre eux présentent une épilepsie.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.94 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
HbCC
L'hémoglobinose C est une hémoglobinopathie caractérisée par une production d'une variante anormale de l'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine C, avec ou sans manifestations cliniques légères (anémie hémolytique).
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 166.66 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
L'hémoglobinose E est une hémoglobinopathie caractérisée par la production d'une variante anormale d'hémoglobine connue sous le nom d'hémoglobine E, avec une présentation généralement bénigne et asymptomatique.
SHU atypique
SHUa
Microangiopathie thrombotique génétique rare due à un dérèglement de la voie alternative du complément et caractérisée par la triade : anémie hémolytique, thrombocytopénie et insuffisance rénale aiguë.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0278 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome hémolytique et urémique atypique
Syndrome de mastocytose-petite taille-surdité
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une mastocytose cutanée, une microcéphalie, une microtie et/ou une perte auditive, une hypotonie et des anomalies squelettiques (par exemple clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Les autres caractéristiques communes sont une petite taille, une déficience et des difficultés intellectuelles. La dysmorphie faciale associe des fentes palpébrales orientées vers le haut, un palais ogival et une micrognathie. Des convulsions et un raccourcissement asymétrique des pieds ont rarement été rapportés.
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
Tumeur maligne rare de l'ovaire
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 49.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.593 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.635 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.773 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.162 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.103 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.263 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.881 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.97 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.973 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.079 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.09 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.518 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.353 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.79 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.653 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.116 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.306 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.698 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.834 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.09 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.229 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.519 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.575 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.379 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Carcinosarcome de l'ovaire
MMMT de l'ovaire
Tumeur rare et très agressive qui se manifeste le plus souvent chez les femmes ménopausées. Elle est composée d'éléments adénocarcinomateux et sarcomateux et, selon le type de ces éléments, peut être classée comme homologue ou hétérologue. Elle est souvent de mauvais pronostic.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire
OBSOLETE : Tumer maligne de l'ovaire, forme familiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire
OBSOLETE : Cancer de l'ovaire, forme familiale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire
Tumeur maligne rare du sein regroupant certaines formes rares particulières d'adénocarcinome du sein, à savoir l'adénocarcinome tubuleux, le carcinome mucineux, le carcinome médullaire (sans autre spécification), l'adénocarcinome papillaire (sans autre spécification), le carcinome cribriforme, l'adénocarcinome apocrine, le carcinome sécrétant, le carcinome à cellules claires (riches en glycogène), le carcinome riche en lipides et le carcinome oncocytaire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.812 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.325 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.221 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.397 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.175 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.142 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.371 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.55 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.615 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.305 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.428 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.103 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.191 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.898 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.199 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.017 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.264 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.812 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.697 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.638 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.717 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.171 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.315 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.187 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Un sous-type rare et agressif du carcinome invasif du sein, caractérisé par une croissance rapide, une tumeur relativement large et une tendance à métastaser dans les organes distants, surtout les poumons. L'atteinte des ganglions lymphatiques axillaires est relativement plus rare. Sur le plan histologique, la tumeur présente une cellularité de haut grade et une différenciation hétérologue, incluant des éléments chondroïdes, osseux, pléomorphes/sarcomateux, en fuseau et squameux. Les patients présentent généralement une masse large et mobile, bien circonscrite, située au niveau du sein et croissant rapidement. Elle peut devenir douloureuse et impliquer le mur thoracique et la peau, conduisant à une ulcération.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.136 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.081 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.226 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.059 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.074 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.096 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.084 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.108 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.104 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.238 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.074 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.163 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.135 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Carcinome du sein type glande salivaire
Le cancer du sein type glande salivaire décrit un groupe de néoplasmes rares observés habituellement dans les glandes salivaires, mais survenant dans le sein, avec un spectre clinicopathologique variable. Il comprend des néoplasmes avec et sans différenciation myoépithéliale. Ce groupe inclut le carcinome adenoïde kystique, le carcinome muco-épidermoïde, le carcinome à cellules acineuses, l'adénocarcinome polymorphe de bas grade et le carcinome oncocytaire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.077 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.038 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.095 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.054 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.323 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.075 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.043 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.064 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.053 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.068 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur maligne rare de l'utérus
Tumeur maligne rare du corps de l'utérus
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cancer rare du corps de l'utérus
OBSOLETE : Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus
Cancer mésenchymateux et épithélial du corps de l'utérus
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus
Syndrome de lymphoedème-lymphangiectasie-déficience intellectuelle
Lymphoedème syndromique rare caractérisé par l'association d'un lymphoedème primaire, d'une lymphangiectasie intestinale, d'une déficience intellectuelle et de caractéristiques faciales inhabituelles.
Un sous-type rare de la tumeur mixte épithélio-mésenchymateuse, se manifestant souvent par une large lésion polypoïde exophytique qui peut s'étendre à travers le col de l'utérus. Il se compose d'un épithélium bénin ou atypique, et d'un stroma malin de bas stade. La tumeur se manifeste habituellement par un saignement dysfonctionnel ou par une perte vaginale, et plus rarement, par une douleur abdominale. L'association avec une oestrogénothérapie non opposée administrée sur le long terme, une thérapie au tamoxifène et des antécédents d'irradiation pelvienne a été rapportée.
Sous-type rare de tumeur müllérienne mixte caractérisé par la présence d'un néoplasme utérin présentant simultanément une composante épithéliale maligne (glandes carcinomateuses) et une composante mésenchymateuse bénigne. La présentation clinique comprend généralement des saignements utérins dysfonctionnels et des écoulements vaginaux anormaux et/ou des douleurs abdominales basses.
Carcinosarcome utérin
Tumeur müllérienne mixte maligne du corps de l'utérus
Une tumeur maligne rare, mixte (épithéliale et mésenchymateuse) du corps de l'utérus, composée d'éléments sarcomateux et carcinomateux de haut grade. Elle peut se manifester par un saignement vaginal, une perte vaginale anormale, une douleur abdominale et/ou une masse pelvienne. Une tumeur polypoïde peut parfois dépasser du canal cervical. La tumeur peut être associée à l'utilisation de tamoxifène, à l'utilisation sur le long terme d'oestrogènes non compensés, et à une radiothérapie pelvienne antérieure.
Le rhabdomyosarcome du corps utérin est un sarcome extrêmement rare et hautement malin des tissus mous du corps utérin. Il provient de cellules mésenchymateuses primaires présentant divers degrés de différenciation en cellules de muscle squelettique. Il se manifeste le plus souvent par une perte vaginale anormale ou une modification des saignements utérins, une douleur abdominale et une masse dans le bas-ventre. Une association avec le syndrome DICER1 a été rapportée.
Tumeur mésenchymateuse rare, maligne, prenant naissance dans les muscles lisses, caractérisée sur la plan histologique par des cellules fusiformes et/ou pléomorphes, formant souvent des fascicules désorganisés, et par une nécrose des cellules tumorales et, sur le plan macroscopique, par une tumeur importante, molle, généralement intramurale, aux bords irréguliers et des zones nécrotiques et hémorragiques, localisée dans l'utérus. Les signes et symptômes observés sont généralement des saignements vaginaux dysfonctionnels, des pertes vaginales, une masse pelvienne perceptible à la palpation et/ou des douleurs/pressions pelviennes. Des changements d'habitudes intestinales, des mictions fréquentes ou douloureuses et une hématurie peuvent également être associés.
Cancer neuroectodermique périphérique du corps de l'utérus
Tumeur neuroectodermique périphérique maligne du corps de l'utérus
Un cancer rare du corps de l'utérus issu des cellules des crêtes neurales, et caractérisé par de petites cellules néoplasiques rondes présentant des degrés variables de différenciation épendymaire, gliale et neurale. Sur le plan macroscopique, la tumeur se présente souvent sous la forme d'une large masse polypoïde peu circonscrite, avec des zones nécrotiques et une hémorragie. Elle se manifeste habituellement par une douleur pelvienne ou dans le bas ventre, une perte ou un saignement vaginal irrégulier, une masse pelvienne et une dilatation utérine.
Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus
Maladie hépatique rare caractérisée par une inflammation hépatique aiguë ou chronique à médiation immunitaire, dont les signes cliniques sont une hépatite cryptogénique, avec une hépatite d'interface à l'examen histologique, des taux élevés d'aminotransférases sériques et une hypergammaglobulinémie/immunoglobuline G élevée, en présence ou pas d'auto-anticorps circulants spécifiques. Les patients peuvent être asymptomatiques, souffrir d'une maladie chronique ou présenter une insuffisance hépatique aiguë. On observe souvent des maladies auto-immunes concomitantes.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.68 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 23.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.95 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.75 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.67 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 23.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 24.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 42.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Sarcome stromal du corps de l'utérus
Carcinome épidermoïde de l'endomètre
Un cancer rare du corps de l'utérus composé de cellules squameuses à différents stades de différenciation. Il affecte habituellement les femmes post-ménopausées, et se présente par une perte vaginale anormale, un saignement dysfonctionnel, une douleur et une distension abdominales. Il est souvent associé à une sténose cervicale et à un pyomètre.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.117 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.139 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.083 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.113 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.173 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.106 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.041 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.177 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.034 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus
Carcinome indifférencié de l'endomètre
Un cancer rare du corps de l'utérus se manifestant par une large masse polypoïde intraluminale nécrosante, composée de cellules relativement uniformes, de petite taille à une taille intermédiaire, non cohésives et non différenciées. Il se manifeste habituellement par un saignement dysfonctionnel ou une perte vaginale, et plus rarement, par une douleur abdominale. Une association avec le syndrome de Lynch a été rapportée.
Carcinome indifférencié du corps de l'utérus
Carcinome séreux de l'endomètre
Carcinome endométrial rare de haut grade caractérisé par un pléomorphisme nucléaire marqué et diffus, affichant généralement une croissance glandulaire et/ou papillaire complexe, avec une hyperexpression de p16 et une expression anormale de p53 détectées par immunohistochimie. La tumeur prend généralement naissance dans l'endomètre atrophié ou dans un polype endométrial. La plupart des patientes présentent des saignements après la ménopause. De 40 à 50 % des cas ayant fait l'objet d'une stadification chirurgicale présentent des métastases extra-utérines, qui touchent le plus souvent les ganglions lymphatiques ou les sites péritonéaux et l'omentum. Le pronostic des patientes dont la tumeur s'est propagée hors de l'utérus est défavorable, alors que celui des patientes atteintes de carcinome limité à l'endomètre est meilleur.
Carcinome neuroendocrine peu différencié de l'endomètre
Carcinome neuroendocrine peu différencié du corps de l'utérus
Cancer primitif extrêmement rare et agressif de l'utérus, prenant naissance dans les cellules neuroendocrines disséminées dans l'endomètre, caractérisé, sur le plan macroscopique, par une masse volumineuse, souvent polypoïde, avec une nécrose abondante située dans l'utérus et, sur le plan histologique, par des structures en rosette et en cordon constituées de petites cellules arrondies à noyau ovale et à cytoplasme peu abondant. Les patientes présentent souvent des saignements utérins dysfonctionnels, une masse pelvienne ou abdominale et, surtout aux stades avancés de la maladie, des douleurs abdominales. L'association avec à une dissémination métastatique ou avec un syndrome paranéoplasique, qui peut prendre la forme d'une rétinopathie, ou avec un syndrome de Cushing associé à une sécrétion ectopique d'ACTH est possible.
Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus
Néoplasie endocrine bien différenciée de l'endomètre
Néoplasme neuroendocrine de bas grade du corps de l'utérus
Tumeur endocrine bien différenciée du corps de l'utérus
Tumeur neuroendocrine bien différenciée de l'endomètre
Cancer rare de l'utérus caractérisé par une tumeur solide, bien délimitée, souvent pédiculée, provenant de cellules neuroendocrines disséminées dans l'endomètre, souvent associée à une production hormonale ectopique. Les patientes présentent généralement des saignements ou des pertes vaginales et une masse pelvienne avec une tumeur polypoïde faisant parfois saillie dans le col de l'utérus. Des symptômes liés à la production ectopique d'hormones (bouffées vasomotrices, transpiration, diarrhée, bronchospasme) peuvent également s'observer.
Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus
OBSOLETE : Carcinome adénoïde kystique de l'endomètre
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus
OBSOLETE : Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus
Carcinome à cellules transitionnelles de l'endomètre
Cancer rare de l'utérus caractérisé par une tumeur généralement intracavitaire, friable, relativement bien circonscrite, située dans le corps utérin, avec une infiltration possible du myomètre, dont l'observation au microscope révèle la présence de cellules ressemblant à des cellules transitionnelles urothéliales, d'aspect papillaire ou polypoïde, généralement associé à un autre type de carcinome (souvent un adénocarcinome de l'endomètre), se manifestant généralement par des métrorragies post-ménopausiques.
Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus
Cancer germinal du corps de l'utérus
Cancer rare de l'utérus caractérisé par une masse typiquement polypoïde dérivant de cellules germinales primordiales localisées dans l'endomètre. La présentation n'est pas spécifique et comprend souvent des saignements et/ou des pertes vaginales anormales, une masse faisant saillie dans le vagin, des douleurs abdominales et/ou pelviennes ou, plus rarement, des difficultés à aller à la selle et des douleurs périanales. Les sous-types histologiques les plus courants sont le tératome malin et la tumeur du sac vitellin.
Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus
Cancer cervical rare
Tumeur maligne cervicale rare
Tumeur maligne rare du col de l'utérus
Carcinome épidermoïde cervical
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.871 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.104 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.67 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 11.822 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.539 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.867 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.336 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.28 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.885 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.204 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.707 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.307 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.362 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 11.192 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.759 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.756 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.063 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.941 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.478 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.312 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.277 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.555 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.507 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.657 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Carcinome épidermoïde du col de l'utérus
Adénocarcinome cervical
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.987 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.762 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.966 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.108 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.968 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.868 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.01 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.899 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.789 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.065 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.734 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.774 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.471 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.177 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.765 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.766 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.007 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.918 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.108 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.048 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.738 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Carcinome neuroendocrine cervical peu différencié
Carcinome neuroendocrine peu différencié du col de l'utérus
Cancer primitif rare et agressif du col de l'utérus, prenant naissance dans les cellules neuroendocrines présentes dans l'épithélium bordant le col de l'utérus, caractérisé sur le plan macroscopique par des lésions généralement étendues, prenant parfois un aspect en tonneau. Les patientes présentent souvent des saignements vaginaux anormaux ou des sécrétions vaginales anormales, des douleurs pelviennes/abdominales, des saignements après un rapport et/ou une dysurie, mais les symptômes liés au syndrome carcinoïde ne sont pas fréquents.
Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus
Cancer mésenchymateux et épithélial du col de l'utérus
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne cervicale
Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus
Carcinosarcome cervicale
Carcinosarcome du col utérin
Tumeur müllérienne mixte maligne cervicale
Tumeur müllérienne mixte maligne du col de l'utérus
Une tumeur rare, maligne, mixte, épithéliale et mésenchymateuse, située au niveau du col de l'utérus et composée d'un mélange d'éléments carcinomateux et sarcomateux. Elle se manifeste habituellement par un saignement vaginal anormal et par une masse polypoïde pédonculée arrondie, bien définie, de coloration grise à blanc-jaunâtre, qui dépasse à travers le canal cervical. La tumeur est fréquemment associée à une infection par l'HPV (surtout le sérotype 16).
Mondial AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Adénosarcome cervical
Un sous-type rare de tumeur maligne mixte, épithéliale et mésenchymateuse. Il se compose d'éléments glandulaires bénins ou légèrement atypiques, et d'un stroma environnant malin de bas grade, contenant souvent des éléments hétérologues, tels que des zones de différenciation en muscle lisse ou en une structure ressemblant aux cordons sexuels. Il se présente généralement par un saignement ou une perte vaginale, une douleur dans le bas ventre et/ou une masse ou un polype cervical. La tumeur peut tirer son origine d'une endométriose préexistante, et les patientes peuvent avoir des antécédents de polypes cervicaux récurrents.
Sarcome cervical
Tumeur mésenchymateuse maligne cervicale
Tumeur mésenchymateuse maligne du col de l'utérus
ADS ovotesticulaire 46,XX
Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
DSD 46,XX ovotesticulaire
Anomalie rare du développement sexuel (ADS) caractérisée par la présence de tissu testiculaire et ovarien confirmée par l'examen histologique chez un individu de caryotype 46,XX.
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
Rhabdomyosarcome cervical
Le rhabdomyosarcome du col de l'utérus est un sarcome rare et très malin affectant les tissus mous du col de l'utérus. Il provient de cellules mésenchymateuses primaires présentant une différenciation en cellules de muscle lisse. Il se manifeste le plus souvent par des pertes vaginales anormales ou des saignements utérins anormaux, une douleur abdominale et/ou une masse cervicale dépassant au niveau du vagin. Une association avec le syndrome DICER1 a été rapportée.
Léiomyosarcome cervical
Le léiomyosarcome du col de l'utérus est une tumeur mésenchymateuse maligne et rare, issue du muscle lisse. Au niveau macroscopique, il se présente par une large masse peu circonscrite, qui protrude souvent à partir du canal cervical, ou s'y étend de manière circonférentielle. Les signes les plus fréquents sont une perte ou un saignement vaginal, une douleur dans le bas ventre et une masse cervicale volumineuse. Une tendance à la métastase par voie hématogène a été rapportée, surtout au niveau des poumons, du péritoine, des os et du foie.
Cancer neuroectodermique périphérique cervical
Cancer neuroectodermique périphérique du col de l'utérus
Tumeur neuroectodermique périphérique maligne cervicale
Tumeur neuroectodermique périphérique maligne du col de l'utérus
Cancer rare du col de l'utérus dérivé des cellules de la crête neurale, composé, sur le plan histologique, de petites cellules néoplasiques rondes dont la différenciation neuronale, gliale et épendymaire est variable. Sur le plan macroscopique, la tumeur se présente souvent sous la forme d'une masse importante, molle, mal circonscrite, avec des bords infiltrants et des zones nécrotiques. Elle se manifeste par des saignements ou des pertes vaginales dysfonctionnelles, des douleurs dans la partie inférieure de l'abdomen et par une hypertrophie de l'utérus.
Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus
OBSOLETE : Carcinome papillaire cervical
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Carcinome épidermoïde du col de l'utérus
OBSOLETE : Carcinome papillaire du col de l'utérus
Carcinome adénoïde kystique cervical
Un cancer utérin rare, très agressif, se manifestant sur le plan macroscopique par une masse polypoïde irrégulière, non friable, lentement progressive située au niveau du col de l'utérus. Sur le plan histologique, il présente par un schéma de croissance pseudo-glandulaire ou cribriforme. Il se manifeste par un saignement et des pertes vaginales, ainsi qu'une masse abdominale ou pelvienne. La tumeur est très infiltrante, souvent associée à une invasion vasculaire, lymphatique et périneurale, avec une dispersion hématogène et une récurrence précoce.
Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus
Carcinome adénoïde basal cervical
Un cancer utérin rare, lentement progressif, caractérisé sur le plan histologique par de petits nids bien différenciés de cellules basaloïdes ressemblant à un carcinome cutané basocellulaire, associé fréquemment à un carcinome épidermoïde ou à des lésions squameuses intraépithéliales. Les patientes sont généralement asymptomatiques, ou présentent un saignement vaginal dysfonctionnel, souvent en l'absence de lésions utérines observables. Une infection par les types à haut risque du papillomavirus (16 et 33) a été rapportée dans certains cas.
Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus
Carcinome cervical à cellules vitreuses
Cancer rare du col de l'utérus, composé de nids de grandes cellules néoplasiques au cytoplasme en « verre dépoli », entourées d'un stroma avec des infiltrats majoritairement éosinophiles. Il s'agit d'une forme mal différenciée et agressive du carcinome adénosquameux qui touche généralement les jeunes femmes et se manifeste par des saignements vaginaux anormaux et des douleurs dans le bas-ventre . Des métastases à distance dans les poumons, le foie, la rate ou les os sont souvent présentes au moment du diagnostic. Il est souvent associé à une infection à HPV à haut risque (types 18, 16 et 32).
Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus
Cancer germinal cervical
Cancer germinal du col de l'utérus
Tumeur cervicale germinale maligne
Tumeur germinale maligne du col de l'utérus
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard global de développement, une légère déficience intellectuelle, des convulsions, une obésité et une dysmorphie faciale (nez large et bulbeux, philtrum proéminent, bouche large). Les autres caractéristiques rapportées sont des pieds plats, une scoliose et un spina bifida occulta. L'IRM cérébrale peut révéler une légère dilatation ventriculaire.
Syndrome de cystinurie-lysinurie
Maladie rare concernant le transport tubulaire rénal des aminoacides. Elle conduit à la formation de calculs urinaires de cystine.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 40.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 50.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
HCD
Hernie diaphragmatique congénitale
Anomalie rare du développement embryonnaire qui peut être non syndromique (70 %) ou syndromique (30 %), caractérisée par une malformation postéro-latérale du diaphragme permettant le passage des viscères abdominales dans le thorax, entraînant une insuffisance respiratoire et une hypertension pulmonaire persistante.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 39.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 49.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 29.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de Froster-Huch
Le syndrome d'hernie diaphragmatique-anomalies des membres associe une hernie diaphragmatique classique (type Bochdalek), une hypoplasie pulmonaire sévère, et des malformations variables.
Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres
Syndrome DBS/FOAR
Syndrome FOAR
Syndrome de Holmes-Schepens
Syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité
Syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme
Syndrome des anomalies oculaires et faciales-télécanthus-surdité
Syndrome facio-oculo-acoustico-rénal
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une myopie et d'autres troubles de la vision, une perte auditive, une agénésie du corps calleux, une protéinurie à faible poids moléculaire et une déficience intellectuelle variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.
La craniosynostose de Herrmann-Opitz est un trouble rare du développement osseux caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une turribrachycéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme sévère, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, oreilles anormales, micrognathie), des anomalies osseuses de l'occiput et des anomalies digitales (dont une syndactylie, une oligodactylie et/ou une brachydactylie). Une atrésie de l'urètre a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.
Lissencéphalie type 1 liée à l'X
La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes.
Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine
Malformation cérébrale non syndromique rare due à une migration anormale des neurones, caractérisée par des amas de neurones désorganisés de localisation anormale, à savoir, dans la région périventriculaire et la zone sous-corticale. L'ampleur des lésions varie de lésions uniques isolées à des nodules confluents bilatéraux. Les patients pédiatriques présentent généralement divers degrés de retard de développement, de déficience intellectuelle et d'épilepsie réfractaire ; des malformations cérébrales et/ou systémiques concomitantes sont fréquentes. Des formes plus légères de la maladie peuvent se manifester à l'âge adulte par des crises épileptiques.
Héméralopie congénitale essentielle
Un groupe de maladies rétiniennes non progressives, caractérisées par un trouble de la vision à la pénombre ou à l'obscurité, ou un délai d'adaptation à l'obscurité, associé à une faible acuité visuelle (de 20/30 à 20/200), une myopie [allant d'une myopie basse (-0 ,25 dioptries [D] à -4 ,75 D) à une forte myopie (≥ -10,00 D)], un nystagmus, un strabisme, une vision normale des couleurs et des anomalies du fond de l'oeil.
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Le syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.
Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D
Syndrome rare, génétique, de défaut de développement pendant l'embryogenèse, caractérisé par une aganglionose colique totale ou partielle associée à des tumeurs neuroblastiques périphériques, généralement multifocales (ganglioneuroblastome, neuroblastome, ganglioneurome). Le syndrome d'Ondine, à l'origine d'une atteinte respiratoire de sévérité variable, des symptômes d'atteinte cardiovasculaire et ophtalmologique, compatibles avec un dysfonctionnement du système nerveux autonome, est parfois associé.
Syndrome de maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle
Syndrome rare d'anomalie congénitale multiple caractérisé par un phénotype facial distinct, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une maladie de Hirschsprung (HSCR) et des malformations congénitales variables.
Syndrome d'Al Gazali-Donnai-Muller
Un trouble malformatif fatal caractérisé par la maladie de Hirschsprung associée à une hypoplasie unguéale, une hypoplasie distale des membres et une légère dysmorphie faciale (visage plat, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, philtrum étroit, palais ogival étroit, micrognathie, oreilles implantées basses avec un hélix anormal). Une hydronéphrose a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de nouvelle description dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie
Syndrome de Santos-Mateus-Leal
Association malformative extrêmement rare, décrite à ce jour dans seulement deux fratries, caractérisée par la maladie de Hirschsprung (définie par la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon, à l'origine des symptômes d'obstruction intestinale, y compris la constipation et la distension abdominale), une polydactylie des mains et/ou des pieds, une agénésie rénale unilatérale, un hypertélorisme et une surdité congénitale. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité
OBSOLETE : Syndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficience intellectuelle syndromique rare
OBSOLETE : Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle
Déficit en HAL
Déficit en HIS
Déficit en histidase
Déficit en histidine-ammoniac-lyase
Histidinurie
Hyperhistidinémie
Trouble rare du métabolisme caractérisé par des taux élevés d'histidine dans le sang, les urines et le liquide cérébrospinal, généralement sans répercussions cliniques.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Trouble rare du métabolisme de l'histidine caractérisé par une histidinurie sans histidinémie due à un déficit d'absorption intestinale et de réabsorption tubulaire rénale de l'histidine. L'association avec un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et une légère dysmorphie a été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
CLN
NCL
La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un groupe de maladies génétiques neurodégénératives progressives caractérisées sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie, et une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.98 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.12 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.56 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie rare du développement embryonnaire
HPE
Malformation cérébrale complexe rare due à un défaut de clivage médian du prosencéphale, concernant le cerveau antérieur et le visage, à l'origine de manifestations neurologiques et d'anomalies faciales de degré variable.
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 21.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 502.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 60.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Syndrome de Camera-Lituania-Cohen
Syndrome de Gênes
Un trouble rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une craniosynostose primaire (impliquant généralement les sutures coronales et métopiques) associée à une holoprosencéphalie (variant d'une forme alobaire à une forme semi-lobaire (plus fréquente)) et diverses anomalies squelettiques (typiquement, des anomalies des mains et des pieds, incluant une clinodactylie du 5è doigt, des phalanges hypoplasiques et des épiphyses coniques, des corps vertébraux courts, une scoliose, une coxa valga et/ou des malformations en flexion des hanches). Une asymétrie craniofaciale, une microcéphalie, une brachy-plagiocéphalie, une petite taille et un retard psychomoteur sont des signes additionnels fréquents.
Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose
Surdité génétique isolée prélinguale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité génétique non syndromique
Surdité génétique non syndromique prélinguale
Surdité génétique isolée postlinguale
Surdité génétique non syndromique postlinguale
Syndrome avec malformation du système nerveux central caractérisé par une holoprosencéphalie avec microcéphalie, des anomalies morphologiques oculaires (hypotélorisme, cyclopie, exophtalmie), des anomalies nasales (narine unique ou absence de nez) et une fente labio-palatine, associés à des signes de régression caudale (agénésie sacrée, sirénomélie avec absence d'organes génitaux externes).
Espagne AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale
Syndrome pseudo-trisomie 13
Le syndrome Holoprosencéplalie-polydactylie post-axiale associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13 : holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et nombreuses malformations viscérales.
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
TGV
Transposition complète
Transposition des grosses artères
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 59.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 50.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 31.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 28.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 31.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 40.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 37.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Discordances ventriculo-artérielle et atrio-ventriculaire
Double discordance
Transposition congénitalement corrigée des grosses artères
La transposition congénitalement corrigée (TCC) des gros vaisseaux est une malformation cardiaque rare caractérisée par une double discordance des connexions auriculoventriculaire et ventriculo-artérielle en général accompagnée d'autres malformations cardiaques.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
Syndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
Syndrome de fente palatine-séquence de Potter-cardiopathie-polydactylie mésoaxiale
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, létal, caractérisé par une agénésie rénale avec séquence de Potter, une fente labio-palatine, des synéchies labiales, des anomalies cardiaques et squelettiques, y compris une polydactylie post-axiale. La non-fixation des intestins et le retard de croissance intra-utérin sont également associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Transposition isolée congénitalement non corrigée des grosses artères
Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
TGV avec malformation cardiaque
Transposition congénitalement non corrigée des grosses artères avec malformation cardiaque
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque
OI type 1
Ostéogenèse imparfaite légère
Ostéogenèse imparfaite sans déformation
Syndrome d'Adair-Dighton
Syndrome de Van der Hoeve
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse, qui se manifestent sur le plan clinique par une tendance accrue aux fractures osseuses (dont fractures vertébrales par compression), une taille normale ou petite (généralement entre 0 et -2 DS), une légère scoliose (angle de Cobb < 30 degrés) ou l'absence de scoliose, des sclérotiques bleues et, en cas de dentinogénèse imparfaite et de légère incurvation des os longs, par des anomalies osseuses.
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit en homocarnosinase
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
OI type 2
Ostéogenèse imparfaite létale
Type létal d'ostéogenèse imparfaite (OI) caractérisé par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une susceptibilité aux fractures, se manifestant par de multiples fractures des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs larges, une faible densité radiographique du crâne et une sclérotique sombre.
OI type 3
Ostéogenèse imparfaite progressive déformante
Ostéogenèse imparfaite sévère
Forme sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse se manifestant sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses, une petite taille de forme sévère, un visage triangulaire, une scoliose modérée à sévère, une sclérotique de coloration bleutée ou bleu-gris et une dentinogenèse imparfaite.
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.89 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
OI type 4
Forme modérément sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse accrue et une faible masse osseuse, dont les signes cliniques apparaissent pendant la petite enfance (à savoir, prédisposition aux fractures osseuses, petite taille, scoliose légère à modérée chez la plupart des patients, sclérotiques gris-bleu ou blanches et dentinogenèse imparfaite).
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
OI type 5
Forme modérée d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse qui se manifeste sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses de sévérité variable, des modifications métaphysaires à la naissance, une petite taille, une luxation de la tête radiale, une calcification des membranes interosseuses, des cals hyperplasiques, (survenant plus souvent pendant les périodes d'accélération de croissance), une sclérotique blanche et l'absence de dentinogenèse imparfaite.
NBIA1, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme classique
PKAN, forme classique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
NBIA1, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme atypique
PKAN, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblE
Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant
Maladie de Niemann-Pick type C, forme classique
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
EBDD type Pasini
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini
Syndrome de Dandy-Walker isolé
Une entité caractérisée par l'association de trois signes : une hydrocéphalie, l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux et un kyste de la fosse postérieure contigu au quatrième ventricule. Elle se manifeste précocement par une hydrocéphalie, un occiput renflé et des signes de la fosse postérieure, tels que des paralysies nerveuses crâniennes, un nystagmus et une ataxie.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblG
Syndrome de Bockenheimer
Anomalie vasculaire rare caractérisée par des malformations veineuses congénitales, progressives et circonscrites (phlébectasies) touchant principalement les membres supérieures et/ou inférieures, d'un seul ou des deux côtés. Les vaisseaux malformés sont visibles sous la peau. L'anomalie touche tous types de veines. On peut voir apparaître des douleurs, des gonflements, une fonte musculaire et des ulcérations.
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III caractérisée par une ataxie d'apparition tardive, une dysarthrie, un nystagmus fixe horizontal et plus rarement par des signes pyramidaux et des tremblements, une altération du sens vibratoire et des troubles de l'audition.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 30.0 (Famille(s))
Syndrome d'encéphalocèle atrétique occipitale-visage atypique-pieds larges
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un céphalocèle atrétique occipital associé à une dysmorphie faciale spécifique (front proéminent, fentes palpébrales étroites, hypoplasie de l'étage moyen du visage, oreilles malformées et étroites, nez et base nasale larges, présence de sillons sur la columelle et la pointe nasale, angulation latérale et hypoplasie des narines, philtrum court, lèvre supérieure fine, fente palatine/labiale, oligodontie sévère, menton proéminent) et à de larges pieds avec un hallux varus. Des cas de déficience intellectuelle, de retard de développement et d'hypoplasie des doigts et des ongles de pieds ont également été rapportés.
OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie de la thrombomoduline
OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline
OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie de la thrombomoduline
OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie de la thrombomoduline
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément
OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline
Syndrome de Hadziselimovic
Syndrome de microcéphalie-faciocardiosquelettique
Syndrome rare avec malformations cardiaques, caractérisé par un retard de croissance prénatal (faible poids à la naissance et petite taille), une hypotonie, un retard de développement et une déficience intellectuelle associés à une microcéphalie et à des anomalies craniofaciales (ligne frontale basse, hypotélorisme, lèvres épaisses et bouche en forme de bouche de carpe, palais ogival, oreilles d'implantation basse), malformations cardiaques (de type tétralogie de Fallot) et squelettiques (hypoplasie des pouces et des premiers métacarpiens).
Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic
NON RARE EN EUROPE : Obésité par déficit en MC3R
Azoospermie due à un arrêt de maturation
Azoospermie due à une anomalie de la méiose
Azoospermie due à une anomalie méiotique
Infertilité masculine avec virilisation normale due à un arrêt de la maturation
Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie méiotique
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie de la méiose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cataracte partielle précoce
OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Cataracte non syndromique précoce
OBSOLETE : Cataracte rare non syndromique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cataracte non syndromique précoce
OBSOLETE : Cataracte non syndromique à début précoce
RI-CMT type A
Sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomique récessive intermédiaire caractérisée par une neuropathie CMT sévère, apparaissant tôt dans l'enfance, accompagnée d'une déformation importante à type de pied-bot et d'une faiblesse des muscles de la main. Les vitesses de conduction nerveuse se situent généralement entre 25 et 35 m/s et des lésions axonales et démyélinisantes sont observées dans les neuropathies périphériques.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
Acropachie isolée congénitale
L'hippocratisme digital congénital isolé est une génodermatose rare caractérisée par une hypertrophie des segments terminaux des doigts et des orteils, avec un épaississement des ongles sans autre anomalie.
Surdosage en 5-fluorouracile
Intoxication rare causée par l'administration prolongée de faibles doses de 5-fluorouracile, traitement de base par chimiothérapie adjuvante et celui d'un stade avancé du cancer colorectal. L'intoxication au 5-fluorouracile se caractérise par une intoxication gastro-intestinale (nausées, vomissements, diarrhée, anorexie, stomatite) et hématologique (myélosuppression), ainsi que par une mucosite, une alopécie et, occasionnellement, par une dysesthésie palmo-plantaire (plus connue sous le nom de syndrome main-pied). Selon les cas rapportés, la toxicité au 5-FU est plus fréquente chez les femmes.
Pouchite
Maladie intestinale rare caractérisée par une inflammation non spécifique du réservoir iléal après une anastomose iléo-anale avec poche. Elle survient généralement après le rétablissement du flux fécal à travers la poche et peut être classée en tant qu'aiguë ou chronique, en fonction de la durée des symptômes (plus ou moins de 4 semaines). La présentation clinique est variable et non spécifique, à type d'augmentation de la fréquence et de la fluidité des selles, de saignements rectaux, de crampes abdominales, d'urgence intestinale, de ténesme et d'incontinence intestinale nocturne.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 22.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
RCC
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 42.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 11.79 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 8.3 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque
Déficit en iduronate 2-sulfatase type A
MPS2A
MPSIIA
Maladie de Hunter type A
Mucopolysaccharidose type 2, forme avec atteinte neurologique
Mucopolysaccharidose type 2, forme à évolution rapide
Mucopolysaccharidose type 2A
Mucopolysaccharidose type II, forme sévère
Mucopolysaccharidose type IIA
Mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), forme sévère (MPS2S) caractérisée par une accumulation massive de glycosaminoglycanes associée à une grande variété de symptômes, dont un déclin cognitif rapidement progressif. Elle est le plus souvent létale au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de vie.
Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
Déficit en iduronate 2-sulfatase type B
MPS2B
MPSIIB
Maladie de Hunter type B
Mucopolysaccharidose type 2, forme sans atteinte neurologique
Mucopolysaccharidose type 2, forme à évolution lente
Mucopolysaccharidose type 2B
Mucopolysaccharidose type II, forme atténuée
Mucopolysaccharidose type IIB
Forme la moins sévère de la mucopolysaccharidose type 2 (MPS2), entraînant une accumulation massive de glycosaminoglycanes et une grande variété de symptômes, notamment un faciès particulier, une petite taille, des troubles cardiorespiratoires et squelettiques. Elle se différencie de la mucopolysaccharidose type 2, forme sévère, par l'absence de déclin cognitif.
Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
CYP-S1
CYPB
OI9
PPIase
S-cyclophilin
SCYLP
cyclophilin B
peptidyl-prolyl cis-trans isomerase B
rotamase B
Ce syndrome est caractérisé par une déficience intellectuelle, un habitus marfanoïde, une microcéphalie et une glomérulonéphrite.
Encéphalite NMDAr
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA
Encéphalite limbique à anticorps anti-NMDAr
Encéphalite à anticorps anti-récepteur au N-méthyl-D-aspartate
Encéphalite à anticorps antirécepteur NMDA
Encéphalite limbique rare caractérisée par la présence d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs NMDA dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien. Elle peut être d'origine paranéoplasique (le plus souvent associée à un tératome ovarien) ou non paranéoplasique et mettre le pronostic vital en jeu, mais peut être traitée. Les patients présentent d'importantes modifications du comportement, une psychose et une catatonie, qui évoluent rapidement vers des crises convulsives, des troubles de la mémoire, des dyskinésies, des troubles de l'élocution et une dysrégulation du système nerveux autonome et respiratoire.
LMP
Leucoencéphalite multifocale progressive
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.068 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Leucoencéphalopathie multifocale progressive
Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales
Le syndrome BNAR est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par un nez bifide (avec une pointe bulbeuse mais non associée à un hypertélorisme), en présence ou non d'anomalies anales (i.e. une antéposition anale, une sténose ou une atrésie rectale), une dysplasie rénale (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale;), sans déficience intellectuelle. Sur le plan phénotypique, le syndrome BNAR est relié au syndrome de Fraser et au syndrome oculo-tricho-anal.
Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité de perception
Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité de perception
Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle
Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle
ADTKD-REN
FJHN associé à REN
FJHN type 2
Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à REN
Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale type 2
Néphropathie tubulo-interstitielle infantile rare autosomique dominante (NTIAD) due à des mutations du gène REN et caractérisée par une anémie hypoproliférative à début précoce, une hyperuricémie, une goutte et une néphropathie tubulo-interstitielle à progression lente.
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN
Déficit en RIN2
Syndrome MACS
Syndrome de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose
Le syndrome RIN2, anciennement connu sous le nom de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose (syndrome MACS) est un trouble du tissu conjonctif héréditaire très rare, caractérisé par une macrocéphalie, des cheveux épars, une peau douce, redondante et hyperextensible, une hypermobilité des articulations et une scoliose. Les patients ont une accentuation progressive des traits du visage avec des fentes palpébrales obliquées en bas et en dehors, remplissage des paupières supérieures/plis infraorbitaux, un vermillon épaissi/éversé, une hypertrophie gingivale et une malposition dentaire. Des manifestations plus rares, telles qu'une voix anormalement haut perchée, une bronchectasie, un hypergonadisme hypergonadotropique et une brachydactylie ont également été rapportés.
Trisomie 17q21.31
Le syndrome de microduplication 17q21.31, de description récente, est associé à un tableau clinique varié dominé par des troubles du comportement et une pauvre interaction sociale.
Monosomie 19q13.11
Le syndrome de microdélétion 19q13.11 est caractérisé par un retard de croissance pré et postnatal, une morphologie gracile, des troubles sévères d'alimentation, une microcéphalie, un déficit intellectuel avec des troubles du langage, un hypospadias et une dysplasie ectodermique avec une aplasie du scalp, des cheveux, des sourcils et cils fins et clairsemés, une peau sèche et fine, et des ongles dysplastiques.
Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADN mitochondrial
Rare déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale dû à un déficit du gène TRMU entraînant un défaut de synthèse des ARNt mitochondriaux et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes transitoires, mais engageant le pronostic vital, d'insuffisance hépatique aiguë.
Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Trisomie Xp11.22p11.23
Des microduplications récurrentes familiales ou de novo Xp11.22p11.23 ont été récemment mises en évidence chez des patients de sexe féminin et masculin.
Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23
Déficit cérébral du transport du folate
Déficit cérébral en folate
Déficit en récepteur alpha du folate
Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates
Syndrome de duplication 17p13.3
Trisomie 17p13.3
Le syndrome de microduplication 17p13.3 se caractérise par un retard psychomoteur variable et une dysmorphie.
CID par déficit en DOCK8
DIC par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 8
Le déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 une forme de déficit immunitaire des cellules T et B caractérisé par des infections cutanées virales récurrentes, une susceptibilité aux cancers et des taux élevés d'IgE sériques.
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine caractérisée par des épisodes récurrents de paralysie flasque et d'encéphalopathie, associés à une nécrose striatale bilatérale et à une polyneuropathie axonale chronique progressive avec faiblesse musculaire proximale et distale, aréflexie, contractures et déformations des pieds.
Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale
Analgésie congénitale avec hyperhidrose
Indifférence congénitale à la douleur avec hyperhidrose
Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique rare, caractérisée par une insensibilité congénitale à la douleur, une hypoesthésie générale, une diminution de la sensibilité à la température et une hyperhidrose. La fonction motrice est préservée. La biopsie de la peau révèle l'absence d'innervation cutanée, à l'exception de l'innervation sensorielle et autonomique des vaisseaux sanguins et des glandes sudoripares.
Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dystrophie neuroaxonale infantile
Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récurrentes
L'hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes est une affection héréditaire très rare des phanères décrite chez une famille. Elle est caractérisée par une pilosité éparse, fragile ou absente au niveau du cuir chevelu, des sourcils, des cils, des aisselles et du reste du corps, en association avec la formation à plusieurs endroits du cuir chevelu et du corps de vésicules qui éclatent régulièrement et libèrent un liquide aqueux.
Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes
OBSOLETE : Lymphangiome circonscrit
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation lymphatique macrokystique
OBSOLETE : Malformation lymphatique circonscrite
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en HRG
Coagulopathie rare d'origine génétique caractérisée par une tendance à la thrombose, résultant d'une diminution des taux plasmatiques de glycoprotéine riche en histidine (HRG). Les manifestations varient en fonction de la localisation de la thrombose, mais peuvent inclure, entre autres, des maux de tête, une diplopie, une douleur progressive, un gonflement des membres, des démangeaisons ou une ulcération, ainsi qu'une coloration brunâtre de la peau.
Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine
Pneumonite interstitielle cellulaire infantile
La glycogénose interstitielle pulmonaire est une forme pédiatrique non létale de pneumopathie interstitielle.
NCHI
NEHI
L'hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson est une forme pédiatrique non létale de pneumopathie interstitielle , caractérisée par une tachypnée sans insuffisance respiratoire.
Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson
Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en protéine B du surfactant
Pneumopathie interstitielle génétique rare caractérisée par une détresse respiratoire réfractaire progressive engageant potentiellement le pronostic vital, causée par un déficit en surfactant, particulièrement fréquent dans les poumons immatures. Elle touche principalement les prématurés, mais peut également affecter les nouveau-nés à terme. Dans la plupart des cas, elle est létale au cours des premiers mois de vie. La biopsie pulmonaire révèle des modifications caractéristiques de la protéinose alvéolaire pulmonaire, notamment une fibrose interstitielle et une inflammation, ainsi qu'une accumulation de matière granuleuse protéique, éosinophile et riche en lipides, composée de pneumocytes de type II desquamés et de macrophages spumeux dans les espaces aériens alvéolaires.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.067 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B
Pneumopathie interstitielle primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une présentation clinique très variable, allant d'un syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né à une pneumopathie interstitielle légère à sévère (dont les symptômes typiques sont toux, tachypnée, hypoxie, hippocratisme digital, râles crépitants et retard de croissance). La biopsie pulmonaire révèle des lésions alvéolaires diffuses, un épaississement interstitiel avec infiltrats inflammatoires, une prolifération de fibroblastes, des dépôts de collagène et de nombreux foyers de fibrose, une hyperplasie des cellules alvéolaires de type II, des macrophages alvéolaires spumeux abondants et du matériel lipoprotéique granulaire dans la lumière alvéolaire. L'imagerie met en évidence des espaces kystiques et des opacités en verre dépoli, généralement de diffusion homogène.
Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant
Myocardiopathie hypertrophique rare
GSD avec cardiomyopathie hypertrophique
Glycogénose avec cardiomyopathie hypertrophique
Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique
Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique
Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif
Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée
Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée
Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée
Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée
Surdité de perception avec cardiomyopathie dilatée
La surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée est un syndrome autosomique dominant extrêmement rare, décrit chez deux familles à ce jour, et caractérisé par une surdité neurosensorielle modérée à sévère se manifestant au cours de l'enfance, associée à une cardiomyopathie dilatée d'apparition tardive qui progresse généralement en insuffisance cardiaque.
Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée
Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée (DVDA) est la forme familiale autosomique dominante de DVDA, une maladie cardiomusculaire caractérisée par des arythmies ventriculaires avec configuration en bloc de branche gauche, mettant en jeu le pronostic vital. Elle peut se manifester manifeste par des palpitations, une tachycardie ventriculaire, une syncope et des crises cardiaques subites et fatales. Elle est due à une dystrophie et au remplacement fribo-lipidique du myocarde ventriculaire droit, ce qui peut conduire à des anévrismes ventriculaires droits.
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée
Malformation cérébrale rare caractérisée par l'absence quasi complète ou complète du cortex, notamment des hémisphères cérébraux, épargnant le crâne et les méninges. Dans la plupart des cas, le décès survient in utero ou au cours des premières semaines de vie. Un retard de développement, des convulsions pharmacorésistantes, une diplégie spastique, un retard de croissance sévère, une surdité et une cécité sont des signes typiques.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cardiomyopathie restrictive non familiale
Dyskératose folliculaire
Maladie de Darier-White
Maladie rare de la kératinisation d'origine génétique caractérisée habituellement par des papules kératosiques, des fosses acrales et des lésions verruqueuses acrales qui peuvent être associées à un facteur déclenchant et affecter toute partie du corps (y compris les muqueuses). Les manifestations extracutanées peuvent inclure des onychopathies, une blépharite, une sécheresse oculaire, une maladie neuropsychiatrique, une obstruction récurrente de la glande parotide et une xérostomie.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.31 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
Syndrome de Waaler-Aarskog
Ce syndrome se caractérise principalement par une anomalie de Sprengel (surélévation de l'omoplate) et une hydrocéphalie. D'autres anomalies peuvent être présentes tels que retard psychomoteur, psychose, brachydactylie, dysplasie costovertébrale.
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
JK1
SCAN-1
SHAPY
Soluble Ca-Activated Nucleotidase, isozyme 1
apyrase 1 homolog (C. lectularius)
CILD13
DAU1
ODA7
outer row dynein assembly 7 homolog (Chlamydomonas)
swt
IKBKBBP
KIAA1882
MRT13
NIBP
TRAPP 120 kDa subunit
TRS120
tularik gene 1
trafficking protein particle complex subunit 9
Syndrome de Daish-Hardman-Lamont
Le syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité est un syndrome d'anomalies congénitales multiples décrit chez deux soeurs et caractérisé par la présence d'une hydrocéphalie (apparue au cours de la petite enfance), une grande taille, une hyperlaxité articulaire et une cyphose thoraco-lombaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1989.
Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
HSAS
HSAS liée à l'X
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X
Hydrocéphalie liée à l'X
Syndrome de Bickers-Adams
Sous-type clinique congénital, lié à l'X du syndrome L1, caractérisé par une hydrocéphalie sévère, souvent d'apparition prénatale, des pouces en adduction, une spasticité (principalement mise en évidence par des réflexes tendineux et des réponses plantaires en extension trop vifs) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Associé à un pronostic défavorable, ce sous-type représente l'extrémité sévère du spectre du syndrome L1.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius
Syndrome de Sengers-Hamel-Otten
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hydrocéphalie congénitale, une obésité centripète, un hypogonadisme, un déficit intellectuel et une petite taille.
Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme
major histocompatibility complex, class I, A
Syndrome de Palmer-Pagon
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hydrocéphalie congénitale affectant les ventricules latéraux, une implantation basse de l'ombilic, une hernie inguinale bilatérale et une légère dysmorphie faciale (plis épicanthaux, pont nasal large et plat, nez petit et bulbeux). Parmi les autres manifestations rapportées figurent : cryptorchidie unilatérale, reflux vésico-urétéral et tétralogie de Fallot. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 3
Trouble non génétique du rythme cardiaque
Malformation rare du système nerveux central caractérisée par une augmentation anormale du volume des ventricules cérébraux, en raison d'une circulation altérée du liquide cérébrospinal. Elle survient in utero et peut être acquise ou héréditaire. La sévérité des dommages cérébraux qui en résultent dépend de la durée et de l'ampleur de la ventriculomégalie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 59.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 46.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel
Syndrome de malformation rénale rare d'origine génétique caractérisé par un syndrome néphrotique avec sclérose segmentaire focale associé à une hydrocéphalie, une peau fine et des sclérotiques bleues. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
KIAA0089
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
SCNB3
sodium voltage-gated channel beta subunit 3
L'hydroléthalus est un syndrome malformatif foetal sévère caractérisé par une dysmorphie craniofaciale et des malformations du système nerveux central (SNC), cardiaques, pulmonaire et des membres.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Delta-sarcoglycanopathie
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2F
LGMD liée au delta-sarcoglycane R6
LGMD par déficit en delta-sarcoglycane
LGMD type 2F
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F (LGMD2F) est une sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges variés. Elle se caractérise par une faiblesse progressive et une fonte des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, souvent associés à une atteinte respiratoire progressive et une cardiomyopathie. Sont aussi observées une hypertrophie des mollets, des crampes musculaires et des taux élevés en créatine kinase sérique. Le développement neuro-psychomoteur est généralement normal.
Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie immunologique rare
Défaut de transport du glutamate-aspartate
Erreur innée du métabolisme rare, autosomique récessive, caractérisée par une excrétion urinaire accrue d'acides aminés dicarboxyliques, de glutamate et d'aspartate, qui peut être associée à des calculs rénaux et à des manifestations neuropsychiatriques.
Population spécifique AND a_une_prévalence_instantanée : Inconnu
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.76 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
FHHNC avec atteinte oculaire sévère
Syndrome d'hypercalciurie-colobome bilatéral de la rétine
Syndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) avec atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH). Elle se caractérise par une perte rénale excessive de magnésium et de calcium, une néphrocalcinose bilatérale, une insuffisance rénale progressive et des anomalies oculaires sévères.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 72.0 (Cas)
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère
Maladie rénale rare, caractérisée par une excrétion excessive et persistante de calcium urinaire en l'absence d'une maladie systémique sous-jacente et d'une hypercalcémie. La maladie entraîne un risque accru de formation de calculs rénaux et de néphrocalcinose, ainsi qu'une diminution de la densité minérale osseuse et un risque accru de fractures chez certains patients.
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
Syndrome de Bennion-Patterson
Syndrome de Howell-Evans
Syndrome de tylose-cancer de l'oesophage
Maladie génétique rare caractérisée par un épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds limité aux zones supportant le poids et/ou exposées aux frottements (kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique) et par une leucokératose buccale et oesophagienne, associée à un risque très élevé de développement d'un carcinome épidermoïde de l'oesophage au cours de la vie. Les lésions cutanées apparaissent dans l'enfance et peuvent se compliquer de fissures et d'infections.
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
KPP épidermolytique
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Voerner
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Vörner
Kératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Voerner
Kératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Vörner
Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare, non syndromique, caractérisée par une hyperkératose diffuse, d'aspect jaunâtre et épais de la paume des mains et de la plante des pieds, avec une démarcation nette au niveau du bord palmaire et une marge érythémateuse, et par des modifications épidermolytiques visible sur la biopsie cutanée, notamment une vacuolisation périnucléaire, une dégénérescence granulaire des kératinocytes dans la couche épineuse et granulaire, et des agrégats de tonofilaments. Des fissures douloureuses et une hyperhidrose sont fréquemment associées.
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique
Acidurie 4-hydroxybutyrique
Acidurie gamma-hydroxybutyrique
Déficit en SSADH
Trouble rare du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique (GABA) avec une présentation clinique non spécifique (allant de forme légère à sévère), les symptômes les plus fréquents étant une déficience cognitive et un déficit important du langage expressif, une hypotonie, une ataxie, une épilepsie et une dysrégulation comportementale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 450.0 (Cas)
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
Syndrome de Drash
Syndrome de tumeur de Wilms-DSD
Syndrome de tumeur de Wilms-anomalie du développement sexuel
Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie se manifestant par une protéinurie persistante ou un syndrome néphrotique complet, d'un néphroblastome et d'anomalies du développement génito-urinaire. De plus, des anomalies du développement testiculaire sont fréquentes chez les sujets de caryotype 46,XY.
Hyperkératose palmoplantaire focale et gingivale
Une forme très rare de kératodermie palmoplantaire focale caractérisée par des lésions hyperkératotiques circonscrites douloureuses au niveau des zones des plantes de pied supportant le poids du corps, une hyperkératose focale modérée des régions palmaires liées à la pression, et un leucokératose asymptomatique limitée à la gencive attachée à la langue et aux lèvres. Les manifestations additionnelles occasionnelles peuvent inclure une hyperhidrose, une kératose folliculaire et une atteinte étendue de la muqueuse buccale.
Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-spasticité
Syndrome de Powell-Venencie-Gordon
Kératodermie palmoplantaire ponctuée rare d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie ponctuée discrète et focale affectant les paumes des mains et les plantes des pieds et/ou une paralysie spastique lentement progressive, affectant principalement les membres inférieurs. L'histologie de lésions met en évidence une orthokératose prononcée, une acanthose, une papillomatose et une ondulation régulière de la kératine de surface. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité
Syndrome KPP-surdité
Syndrome hyperkératose palmoplantaire-surdité
Trouble de la kératinisation caractérisé par une kératodermie palmoplantaire focale ou diffuse. Répartie par taches, elle est plus prononcée sur les thénars, les hypothénars et les voûtes plantaires. Associée à une surdité de perception dont l'âge d'apparition est variable, la maladie se manifeste dans la petite enfance. Compte tenu des similitudes génétiques et cliniques, il a été proposé de considérer le syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité, le syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire et la kératodermie aïnhumoïde et mutilante comme variants d'un ensemble plus vaste de surdités syndromiques phénotypiquement hétérogènes. Le mode de transmission est autosomique dominant et la pénétrance incomplète.
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité
Complexe XP/CS
Le complexe xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne (complexe XP/CS) est caractérisé par l'association des signes cutanés de xeroderma pigmentosum (XP) aux signes systémiques et neurologiques du syndrome de Cockayne (CS).
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase
Hyperlysinémie type I
Trouble autosomique récessif rare du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang. L'hyperlysinémie type 1 a été associée à un phénotype très variable comprenant des crises convulsives, une hypotonie et un léger retard psychomoteur, bien que l'hyperlysinémie isolée soit probablement une affection bénigne.
Forme de holoprosencéphalie caractérisée avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure. Les caractéristiques craniofaciales sont variables : hypotelorisme oculaire, fente labiale médiane (complète ou partielle) et un nez aplati.
Sclérodermie systémique cutanée diffuse
Sclérodermie systémique cutanée progressive
Sclérose systémique cutanée progressive
Sous-type de sclérose systémique (SSc) caractérisé par une fibrose cutanée du tronc et des extrémités et une atteinte diffuse précoce importante (pneumopathie interstitielle, insuffisance rénale oligurique, maladie gastro-intestinale diffuse et atteinte myocardique).
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Kozlowski-Tsuruta
Forme rare d'hyperostose corticale dysplasique caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et un épaississement cortical généralisé et symétrique de l'ensemble du squelette, en particulier des os longs et des côtes. D'autres caractéristiques peuvent inclure une sclérose des métacarpiens et des métatarsiens avec un rétrécissement de la partie proximale et une légère sclérose du bassin. Aucun épaississement cortical du crâne ou de la mandibule n'est décrit. La taille des mains et des pieds est normale. Une microcéphalie, une segmentation anormale des poumons, une hépatosplénomégalie, des sillons cérébraux peu développés et une duplication rénale complète ont été observés. Il s'agit d'une pathologie létale associée à une anasarque foetale sévère et à un polyhydramnios.
Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta
Sclérodermie systémique cutanée limitée
La sclérose systémique cutanée limitée (ScScl) est une forme de sclérodermie systémique (ScS) caractérisée par l'association d'un phénomène de Raynaud à une fibrose cutanée des mains, du visage, des pieds et des avant-bras.
Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée
Sclérose systémique sans sclérodermie
La sclérose systémique limitée (ScSl) (ou sclérose systémique sans sclérodermie) est une forme de sclérodermie systémique (ScS) caractérisée par une atteinte viscérale en absence de fibrose cutanée.
Anomalie du FV plaquettaire
Anomalie du facteur V plaquettaire
Thrombopathie du Québec
Anomalie rare des granules plaquettaires caractérisée par des saignements modérés à sévères après un traumatisme, une intervention chirurgicale ou obstétrique, des ecchymoses fréquentes, des saignements cutanéo-muqueux et des saignements musculaires et articulaires.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.45 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2
OBSOLETE : Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquette caractérisée par des plaquettes dysfonctionnelles de taille anormalement grande, une thrombocytopénie modérée, un temps de saignement allongé et une diathèse hémorragique légère (ecchymoses et épistaxis), associée à une insuffisance mitrale.
Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale
Macrothrombocytopénie héréditaire isolée
PAF attenuée
PAF attenuée liée à APC
PAFA
PAFA liée à APC
Polypose rectocolique familiale atténuée
Polypose rectocolique familiale atténuée liée à APC
Forme légère de polypose adénomateuse familiale caractérisée par la présence de moins de 100 polypes adénomateux du côlon localisés dans la partie plus proximale, un âge plus tardif d'apparition du cancer colorectal et peu de symptômes extracoloniques.
Polypose adénomateuse familiale atténuée
Petite taille par déficit en Stat5b
Syndrome Laron-like
Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance sévère associé à une immunodéficience.
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Maladie de surcharge en fer
Le syndrome de Joubert avec anomalie oculaire est, avec le syndrome de Joubert (SJ) pur, la plus fréquente des maladies associées au SJ (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une dystrophie rétinienne.
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
JS-R
Le syndrome de Joubert avec atteinte rénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte rénale sans rétinopathie.
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Dysostose rare avec atteinte vertébrale prédominante caractérisée par une ossification des ligaments paravertébraux (plus prononcée dans la région thoracique inférieure), une ostéophytose, une sclérose des articulations sacro-iliaques marginales et une hyperkératose ponctuée sur la plante des pieds et les paumes. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des douleurs dorsales légères à modérées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1969.
Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose
CRL
CRL3
GLM-R
Glmr
IL-31RA
KIAA1983
collagen and calcium binding EGF domains 1
KIAA0862
SOC-2
SOC2
SUR-8
SUR8
SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein
Embryopathie hyperphénylalaninémique
Embryopathie phénylcétonurique
Hyperphénylalaninémie maternelle
Syndrome de PCU maternelle
Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine (Phé)/erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisé(e) par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale et une déficience intellectuelle chez les enfants non phénylcétonuriques de mères présentant des concentrations excessives de Phé dans le sang.
HPRG
HRGP
histidine-proline rich glycoprotein
thrombophilia due to elevated HRG
C9orf143
C9orf145
TILRR
RASSF4
FRa
FRα
folate receptor alpha
ZIR8
CDHF3
DSC
DSC1
DSC2
Dermatomyosite de l'adulte
Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare, caractérisée par des lésions cutanées évocatrices et une faiblesse musculaire proximale symétrique, ainsi que des lésions histologiques spécifiques. Les sous-types cliniques sont définis par la présence d'anticorps spécifiques de la myosite (anticorps anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5 ou anti-SAE) et sont associés à des phénotypes cliniques et à un pronostic spécifiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.97 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.49 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9704 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.5312 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.9172 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, et une cataracte juvénile bilatérale d'évolution rapide. Contrairement au SRT de type 2 , il n'y a pas, dans le SRT de type 1, de risque accru de cancer.
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2
Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, des anomalies osseuses congénitales et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance et de carcinome à cellules squameuses à un âge plus avancé.
Maladie dermatologique rare d'origine génétique caractérisée par une poïkilodermie généralisée avec une prédilection marquée dans les zones de flexion et sur les surfaces d'extension, une sclérose affectant les paumes et la plante des pieds, et des bandes hyperkératosiques et scléreuses linéaires et réticulées dans les aisselles et les fosses antécubitales et poplitées. Des calcifications sous-cutanées, un hippocratisme digital, le phénomène de Raynaud et des malformations cardiaques (telle qu'une sténose aortique sévère) ont également été rapportés.
Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary
Syndrome POIKTMP
Poïkilodermie héréditaire rare d'origine génétique, caractérisée par une poïkilodermie précoce (affectant principalement le visage), une hypotrichose, une hypohidrose, des contractures musculaires et tendineuses avec déformation du pied en varus, une faiblesse musculaire proximale et distale progressive affectant tous les membres, et une fibrose pulmonaire progressive. D'autres symptômes de gravité variable sont un léger lymphoedème des membres, un retard de croissance, un dysfonctionnement hépatique, une insuffisance pancréatique exocrine et des troubles hématologiques.
Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire
Poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio
Poïkilodermie héréditaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une poïkilodermie à début précoce (affectant généralement en premier lieu les extrémités, avec une progression centripète et finir par toucher le tronc, le visage et les oreilles) associée à une neutropénie chronique, des infections récurrentes, une pachyonychie et une kératodermie palmoplantaire. Un retard de croissance et/ou de développement et une hépatomégalie et/ou splénomégalie ont également été rapportés.
Acro-céphalo-polydactylie d'Elejalde
Dysplasie acro-céphalo-polydactylique
Maladie autosomique récessive létale extrêmement rare caractérisée par un poids de naissance élevé, un corps globulaire gonflé, un oedème généralisé, des membres courts, une polydactylie post-axiale, une peau épaisse, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées, hypertélorisme, épicanthus, oreilles dysplasiques) et, chez certains patients, une organomégalie, une craniosynostose avec acrocéphalie, une omphalocèle, une fente palatine et une cryptorchidie. Moins de 10 cas ont été rapportés à ce jour.
Angiome caverneux cérébral familial
Angiome caverneux cérébral héréditaire
Cavernomatose cérébrale familial
Cavernome cérébral héréditaire
Malformation caverneuse cérébrale familiale
Malformation caverneuse cérébrale héréditaire
Malformation capillaro-veineuse rare caractérisée par des capillaires dilatés irréguliers et regroupés qui peuvent être asymptomatiques ou provoquer des troubles neurologiques variables, tels que, des crises d'épilepsie, des céphalées non spécifiques, des déficits neurologiques focaux progressifs ou transitoires et/ou des hémorragies cérébrales.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
MBD
Maladie neurologique rare caractérisée principalement par une démyélinisation progressive et une nécrose du corps calleux. Elle est dans la plupart des cas associée à l'alcoolisme chronique et à la malnutrition. La vitesse d'apparition et la présentation clinique sont très variables, avec un large spectre de symptomatologie, notamment la démence, les crises convulsives, les troubles de la marche, la dysarthrie, l'aphasie, l'athétose, ainsi que la stupeur et le coma.
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par des symptômes résultant d'un dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens, sans lésion structurelle sous-jacente. Les symptômes, à savoir névralgie du trijumeau, spasme hémifacial et névralgie du nerf glossopharyngien, peuvent être unilatéraux ou bilatéraux et survenir de manière synchrone ou métachrone.
Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens
Hémispasme facial
Myokymie hémifaciale
Myoclonie primaire rare caractérisée par des contractions progressives, involontaires, irrégulières, cloniques ou toniques des muscles innervés par le nerf facial (septième nerf crânien). De manière générale, les symptômes sont strictement unilatéraux, persistent principalement pendant le sommeil et se manifestent souvent dans la région du muscle orbiculaire de l'oeil en premier lieu, avant de s'étendre progressivement à d'autres parties de la moitié touchée du visage au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Des formes familiales et acquises sont rapportées.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.95 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Névralgie du trijumeau
Tic douloureux
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par des douleurs orofaciales paroxystiques, aiguës, en coup de poignard, semblables à des chocs électriques, limitées à une ou plusieurs divisions du nerf trijumeau et le plus souvent unilatérales. Les crises sont brèves (allant de quelques secondes à un maximum de deux minutes), mais se produisent généralement de manière répétée et périodique et pouvant survenir spontanément ou être déclenchées par des stimuli non douloureux. Elles sont souvent accompagnées de crampes des muscles faciaux semblables à des tics. Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Névralgie du glossopharyngien
Névralgie glossopharyngée
Névralgie crânienne rare caractérisée par une douleur lancinante paroxystique, généralement unilatérale, dans la zone de distribution des branches sensorielles auriculaires et pharyngées du nerf glossopharyngien et parfois du nerf vague (c'est-à-dire la partie postérieure de la langue, la fosse amygdalienne, l'oropharynx, le larynx, l'angle de la mandibule et/ou l'oreille). Les crises, d'une durée de quelques secondes à quelques minutes, sont ponctuées d'intervalles de douleur paroxystique persistant entre quelques minutes et quelques heures, et peuvent survenir par séries d'une durée de plusieurs semaines à plusieurs mois chacune, là encore à des intervalles irréguliers. Les crises sont généralement déclenchées par un stimulus spécifique, mais peuvent aussi survenir spontanément. La maladie peut parfois être associée à une bradycardie, une syncope, des convulsions, voire une asystolie, appelée alors névralgie vago-glossopharyngienne.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Dysostose acrofrontofacionasale type 2
Syndrome acrofrontofacionasal type 2
Syndrome de Naguib-Richieri-Costa
Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires.
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie du mouvement périphérique acquise
Névralgie faciale
Anomalie du mouvement périphérique acquise
Le syndrome de Gerstmann est un trouble neurologique très rare caractérisé par l'association spécifique d'une acalculie, d'une agnosie digitale, d'une désorientation droite-gauche et d'une agraphie, qui sont supposées être secondaires à une atteinte focale sous-corticale de la substance blanche au niveau du lobe pariétal.
Syndrome avec anomalies du développement similaires à celles observées dans l'embryopathie à l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine. Il se caractérise par des anomalies du crâne (craniosynostose et minéralisation insuffisante de la voûte crânienne), par une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, anomalies des fentes palpébrales, micrognathie, fente labiale et/ou palais ogival et petites oreilles d'implantation basse et orientées en arrière) et des malformations des membres (brachydactylie, syndactylie et clinodactylie), associées à une déficience intellectuelle légère à modérée et à une petite taille.
Hydrocéphalie/hydranencéphalie due à une vasculopathie cérébrale
Vasculopathie gloméruloïde proliférative cérébrale
Vasculopathie proliférative et hydranencéphalie/hydrocéphalie
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une hydranencéphalie, une vasculopathie gloméruloïde distincte distinctive du système nerveux central et de la rétine, un polyhydramnios et une akinésie foetale avec arthrogrypose. La maladie est généralement létale pendant la période prénatale. Dans de rares cas rapportés de survie au-delà de la petite enfance, une déficience intellectuelle et un retard du développement neurologique sévères accompagnés de crises d'épilepsie, d'une microcéphalie et d'une absence de mouvements fonctionnels ont été rapportés.
Syndrome de Roifman-Chitayat
Un syndrome d'immunodéficience combinée extrêmement rare caractérisé par une immunodéficience primaire se manifestant par des infections bactériennes, virales et fongiques répétées, associées à des manifestations neurologiques (hypotonie, ataxie cérébelleuse, convulsions myocloniques), un retard de développement, une atrophie optique, une dysmorphie faciale (front haut, crêtes supraorbitales hypoplasiques, oedème palpébral, hypertélorisme, pont nasal plat, racine et pointe nasales larges, narines antéversées, lèvre inférieure fine superposée par la lèvre supérieure, menton de forme carrée) et des anomalies squelettiques (métacarpes/métatarses courts avec des épiphyses coniques, ostéopénie).
Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques
Anomalie acquise rare de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique, caractérisée par de multiples lésions cutanées maculaires atrophiques, asymptomatiques, bien délimitées, planes et hypopigmentées, affectant la partie supérieure du tronc et la zone proximale des membres supérieurs. L'examen histopathologique révèle un épiderme atrophié et une diminution de la pigmentation de la couche basale, une infiltration périvasculaire du derme supérieur par des cellules mononucléées, et des faisceaux de collagène désorganisés, hyalinisés et grossiers, ainsi qu'une perte variable de fibres élastiques dans le derme.
ARCL1C
Cutis laxa autosomique récessive type 1C
Syndrome d'Urban-Rifkin-Davis
Anomalie génétique rare de l'élasticité du derme caractérisée par une cutis laxa généralisée associée à un emphysème pulmonaire sévère, généralement précoce, à une atteinte gastro-intestinale et génito-urinaire fréquente et sévère (à savoir diverticules et/ou tortuosités de la vessie/intestin, fragilité gastro-intestinale, hydronéphrose) et à une atteinte cardiovasculaire légère (généralement limitée à une sténose de l'artère pulmonaire périphérique).
Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
CD59 glycoprotein
EJ16
EJ30
EL32
membrane attack complex inhibition factor
membrane inhibitor of reactive lysis
B-cell antigen receptor complex-associated protein alpha chain
IGAlpha
Ig-alpha
MB-1
MB1
CD8alpha
p32
ADN
adipsin
immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)
Syndrome HMC
Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin
Le syndrome Hypertélorisme-microtie-fente faciale, ou syndrome HMC, est un syndrome très rare associant un hypertélorisme, une microtie et une fente labiopalatine.
Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale
HSPC244
JBTS2
N-ras
Brr2
HELIC2
KIAA0788
U5 snRNP specific protein, 200 KD
U5-200KD
bad response to refrigeration 2 homolog (S. cerevisiae)
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
LH2D1
Syndrome d'hyperthermie maligne-arthrogrypose-torticolis
Syndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall
Arthrogrypose syndromique extrêmement rare décrit à ce jour dans seulement deux fratries de deux familles non apparentées. La maladie est caractérisée par l'association d'arthrogrypose, d'un torticolis congénital, d'une dysmorphie faciale (à savoir, asymétrie du visage, mouvements faciaux myopathiques, ptosis, oreilles et inclinées vers l'arrière, fente palatine), de scoliose progressive et d'épisodes d'hyperthermie maligne. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne
Une embryofoetopathie rare associée à un trouble maternel caractérisé par des anomalies variables du développement du foetus causées par l'effet tératogène de l'élévation de la température corporelle maternelle (due à un état fébrile ou une exposition à un environnement chaud). Les anomalies rapportées incluent des troubles du tube neural (spina bifida, encéphalocèle, anencéphalie), des anomalies cardiaques (transposition des gros vaisseaux), des anomalies urogénitales (hypospadias), des troubles de la paroi abdominale, une fente labiale/palatine, des anomalies oculaires (cataracte, colobome) ou des anomalies mineures variées (comme une uvule bifide, un sinus ou un hamartome pré-auriculaire). Il n'y a pas de consensus au sujet de la relation de cause à effet.
Syndrome rare caractérisé par l'association d'une hypertrichose congénitale dans la région cervicale antérieure et d'une neuropathie sensitivo-motrice périphérique. Les caractéristiques associées dans les cas familiaux incluent des anomalies de la rétine, une spina bifida, une cyphoscoliose et un hallux valgus, tandis qu'elles incluent un retard de développement dans le cas non familial. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique
La dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu est une inflammation chronique et rare du cuir chevelu survenant généralement chez les femmes âgées (> 70 ans). Elle se caractérise par le développement de pustules douloureuses, d'érosions peu profondes et de croûtes sur une peau atrophique, ce qui conduit finalement à une alopécie cicatricielle.
Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
Syndrome de MacDermot-Patton-Williams
syndrome de coudes chevelus
Anomalie rare des cheveux caractérisée par une hypertrychose bilatérale symétrique, congénitale ou précoce, localisée sur les surfaces externes des extrémités supérieures (en particulier les coudes). Une petite taille ou d'autres anomalies, telles qu'un retard de développement, des anomalies faciales et une déficience intellectuelle, peuvent ou non être associées.
L'hypertrichose lanugineuse acquise est une affection paranéoplasique cutanée rare caractérisée par la présence excessive de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, pouvant être associée à des manifestations cliniques additionnelles telles qu'une glossite douloureuse, une hypertrophie papillaire de la langue, une diarrhée, une dysgueusie et/ou une perte de poids. Elle est associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, pulmonaire, du sein, utérin ou ovarien.
Hypertrichose universelle
L'hypertrichose congénitale lanugineuse est une maladie cutanée congénitale rare caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, à l'exception des paumes, des plantes et des membranes muqueuses.
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une hypertryptophanémie congénitale et une hypersérotoninémie. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais un retard de développement, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement, entre autres, ont été rapportés en association avec la maladie.
NON RARE EN EUROPE : Agénésie dentaire
Syndrome de Witkop
Syndrome dents et ongles
Le syndrome hypodontie - dysplasie unguéale est une forme de dysplasie ectodermique.
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Syndrome cardiogénital
Syndrome de Malouf
Syndrome de Najjar
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par l'association d'une cardiomyopathie dilatée et d'un hypogonadisme hypergonadotrope. D'autres manifestations, qui varient d'un patient à l'autre, peuvent inclure une dysmorphie faciale (notamment une arête nasale proéminente, un nez en bec, une micrognathie et un ptosis), une déficience intellectuelle, une apparence progéroïde, des anomalies squelettiques (telles qu'une scoliose ou une ostéoporose), un collagénome et des anomalies métaboliques, notamment une lipodystrophie.
Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope
Diabète insipide néphrogénique
Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par une polyurie avec polydipsie, des poussées de fièvre récurrentes, une constipation et une déshydratation hypernatrémique aiguë après la naissance pouvant entraîner des séquelles neurologiques.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.44 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Salti-Salem
Maladie endocrinienne rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope congénital et une alopécie frontopariétale. Chez les hommes atteints, on observe par ailleurs une absence de pilosité faciale, axillaire et pubienne. Les femmes présentent une alopécie plus sévère commençant dans la petite enfance, une aménorrhée primaire, une absence de pilosité axillaire et pubienne et une absence de développement mammaire. À l'exception de l'absence de développement sexuel, le développement physique et intellectuel de tous les patients est normal. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale
Syndrome d'Al Awadi-Farag-Teebi
Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme hypergonadotrope primaire et une alopécie partielle.
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
Syndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle légère, un hypogonadisme dû à une insuffisance gonadique primaire, un prolapsus de la valve mitrale et une petite taille. La dysmorphie se traduit par une implantation basse des cheveux à l'arrière du crâne, un palais arqué, un cou court, les 4es métacarpiens courts et un cubitus valgus. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle
Syndrome de Sohval-Soffer
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypogonadisme hypergonadotrope, une aplasie germinale ou une fibrose tubulaire complète, une aspermatogenèse, une gynécomastie, des anomalies squelettiques congénitales touchant la colonne cervicale et les côtes supérieures, ainsi qu'un diabète sucré. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1953.
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
UPA
URK
Syndrome de Chang-Davidson-Carlson
Maladie endocrinienne rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope (avec aménorrhée primaire et absence de développement sexuel secondaire) et une rétinite pigmentaire. Les patients présentent une faible pilosité axillaire et pubienne, une hypoplasie d'organes génitaux externes, un utérus et des ovaires de petite taille. Aucune autre anomalie du développement physique ni déficience intellectuelle n'est décrite. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
ICHYN
NIPA4
SLC57A6
ichthyin
Syndrome HDR
Syndrome de Barakat
Maladie génétique rare, hétérogène sur le plan clinique, caractérisée par la triade associant : hypoparathyroïdie (H), surdité neurosensorielle (D) et maladie rénale (R).
Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Maladie OXPHOS
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.29 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Groupe hétérogène de troubles métaboliques rares caractérisés par des troubles du métabolisme calcique entraînant une hypocalcémie due à des taux sériques insuffisants de parathormone bioactive (PTH), en l'absence d'autres troubles endocriniens et de développement.
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une hypocalcémie sévère, des crises d'épilepsie, une hyperphosphatémie et une altération de la sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes (n'affectant pas les autres glandes endocrines). Les complications comprennent retard psychomoteur et retard de croissance, retard d'éruption dentaire et cataracte.
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde
Le diabète néonatal insulino-dépendant est caractérisé par l'apparition durant les premiers mois de vie d'une hyperglycémie, d'un retard staturo-pondéral et, dans certains cas, d'une déshydratation et d'une acidocétose qui peuvent être sévères, jusqu'au coma.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.12 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.62 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
MMIHS
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-mégavessie-microcôlon-hydronéphrose
Syndrome de Berdon
Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - mégavessie (MMIHS) est une maladie congénitale rare caractérisée par une distension abdominale massive causée par une vessie très dilatée, non obstruée (mégavessie), un microcôlon et un péristaltisme intestinal réduit ou absent.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 230.0 (Cas)
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie
Syndrome d'hypopituitarisme-micropénis-fente labiopalatine
Syndrome de Kaplowitz-Bodurtha
Syndrome d'hypopituitarisme-microphtalmie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
OBSOLETE : Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale
Syndrome rare avec malformation du cervelet comme manifestation majeure, caractérisé par une hypoplasie cérébelleuse, des modifications pigmentaires bilatérales de la rétine, une déficience intellectuelle dont le degré oscille entre léger et modéré et un retard prononcé de développement du langage. Le syndrome se manifeste par un retard de développement précoce, des troubles non progressifs de la vision centrale et périphérique ou des modifications rétiniennes asymptomatiques, une hypotonie, une ataxie non progressive et un nystagmus.
Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne
HLHS
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare caractérisée par un développement insuffisant des structures cardiaques gauches (dont le ventricule gauche, l'aorte ascendante, la crosse aortique et la valve aortique et/ou mitrale), empêchant le coeur gauche de fournir un débit cardiaque systémique adéquat.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 49.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 29.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Le syndrome hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel est un syndrome exceptionnel associant un raccourcissement mésomélique des avant-bras, des pieds bots bilatéraux, une aplasie ou hypoplasie de tous les ongles et un retard psychomoteur sévère.
Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
NON RARE EN EUROPE : Diabète mitochondrial
NON RARE EN EUROPE : MIDD
NON RARE EN EUROPE : Diabète-surdité de transmission maternelle
Syndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une hypoplasie nasale sévère, une hypoplasie oculaire, une hyposmie, une hypogeusie et un hypogonadisme hypogonadotrope.
Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Syndrome rare avec malformation congénitale des membres d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, des cheveux clairsemés, des pouces hypoplasiques, placés en position proximale, et une hyperpigmentation de la peau avec des zones de dépigmentation en « gouttes de pluie ». La présence d'une seule incisive centrale supérieure a également été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
Hémochromatose de type 3
Forme rare d'hémochromatose (HC) caractérisée par un dépôt excessif de fer dans les tissus, d'origine génétique, se manifestant par une hépathopathie, un hypogonadisme, une arthrite, un diabète et une pigmentation de la peau.
Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique
Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique
Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique
Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, (IBSN) forme sporadique est la forme sporadique de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant , un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique
Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme familiale
Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme familiale
Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme familiale
La nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale est la forme familiale de la nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN), un syndrome de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
Syndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
Le syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie est caractérisé par des pouces triphalangés non opposables et symétriques, et par une hypoplasie radiale. Il a été décrit chez huit patients (trois hommes et cinq femmes) appartenant à trois générations d'une même famille. Les hommes atteints présentaient également un hypospadias. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
HVSL motif containing 1
HVSL1
Mpn1
U six biogenesis 1
mutated in poikiloderma with neutropenia protein 1
poikiloderma with neutropenia
LTBP-4
LTBP-4L
latent transforming growth factor beta binding protein 4
CSNB1C
LTRPC1
transient receptor potential cation channel subfamily M member 1
caspase recruitment domain family member 9
CD369
DECTIN-1
SCARE2
dectin-1
hDectin-1
Syndrome d'O'Donnell-Pappas
Maladie oculaire génétique rare caractérisée par un nystagmus congénital (horizontal, vertical et/ou de torsion), une hypoplasie fovéale, une cataracte présénile (apparaissant typiquement entre la deuxième et la troisième décennie de vie) et des iris normaux. Un pannus cornéen et/ou une hypoplasie du nerf optique peuvent également être présents.
Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile
NELIN
nexilin
PPP1R88
protein phosphatase 1, regulatory subunit 88
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1
S10
eS10
40S ribosomal protein S26
S26
eS26
NET-2
ATP-dependent helicase SMARCA4
BAF190
BRG1
BRM/SWI2-related gene 1
SNF2
SNF2-BETA
SNF2-like 4
SNF2LB
SWI2
brahma protein-like 1
global transcription activator homologous sequence
hSNF2b
homeotic gene regulator
mitotic growth and transcription activator
nuclear protein GRB1
sucrose nonfermenting-like 4
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
CEV14
GMAP-210
GMAP210
Trip230
golgi-microtubule-associated-protein of 210 kDa
inverted formin 2
inverted formin, FH2 and WH2 domain containing
HPC1
PCH1
Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (PCH) caractérisée par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière associée à une hypoplasie pontocérébelleuse. Sur le plan clinique, les patients présentent un grave retard global de développement qui se manifeste très tôt par des troubles de la déglutition entraînant des difficultés à s'alimenter.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 40.0 (Famille(s))
GPVI
platelet glycoprotein VI
Syndrome de Yorifuji-Okuno
Le syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale est caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré et d'anomalies cardiaques congénitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, ou un canal artériel persistant).
Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
Le syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales est caractérisé par une dysostose du péroné et du cubitus associée à des anomalies rénales. Il a été décrit chez deux frères nés de parents non consanguins. Ce syndrome est létal à la naissance (détresse respiratoire). Les manifestations cliniques incluent des anomalies des oreilles et du visage (incluant une micrognathie), un racourcissement symétrique des os longs, une agénésie du péroné et une hypoplasie cubitale, une oligosyndactylie, une cardiopathie congénitale, et des reins kystiques ou hypoplasiques. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.
Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie
Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie
Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie
Un trouble génétique rare et isolé du développement, survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par une malformation congénitale du parenchyme pulmonaire, en l'absence d'autres anomalies. Pendant la période néonatale, les patients présentent des bruits respiratoires atténués, un petit volume pulmonaire et une détresse respiratoire sévère, ne répondant pas au traitement agressif (incluant l'instillation d'un surfactant/une aide respiratoire mécanique). La maladie est habituellement incompatible avec la vie.
Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique
Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie
Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie
Autre maladie métabolique avec épilepsie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypoplasie pulmonaire primitive
OBSOLETE : Hypoplasie pulmonaire congénitale unilatérale
OBSOLETE : Thrombocytémie essentielle familiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Thrombocytémie essentielle
OBSOLETE : Prédisposition héréditaire à la thrombocytémie essentielle
Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase
Phénylcétonurie type 2
Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de recyclage de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine, caractérisée sur le plan clinique par une maladie neurologique d'apparition infantile de sévérité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique mineur, à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme. Certains patients peuvent présenter des symptômes neurologiques réfractaires tels qu'un certain retard de développement, une épilepsie et des anomalies cérébrales.
Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
Malformation rare du rein caractérisée par une réduction de 80 % du nombre de néphrons et par une hypertrophie marquée des glomérules et des tubules.
CFEOM3
CFEOM3A
beta-4
class III beta-tubulin
High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B
Ber-Ep4
BerEp4
CD326
CO-17A
EGP-2
EGP34
EGP40
ESA
Ep-CAM
HEA125
KS1/4
KSA
Ly74
MH99
MK-1
MOC-31
MOC31
TACST-1
TROP1
trophoblast cell surface antigen 1
MRX96
CLC2
ClC-2
EJM6
Eu-HMTase1
GLP
KIAA1876
KMT1D
euchromatic histone lysine methyltransferase 1
D4ST-1
HD4ST
Syndrome de Goldblatt-Wallis
Anomalies congénitales multiples/syndrome très rare décrit chez trois frères d'une famille sud-africaine, et caractérisée par un hypospadias et une déficience intellectuelle, en association avec une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale, une laxité articulaire et des ongles en bec de perroquet.
Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
CD3-ZETA
CD3H
CD3Q
CD3ZETA
T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain
TCRZ
Forme d'hypothyroïdie congénitale (HC), une insuffisance en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
L'hypothyroïdie congénitale primitive (HC primitive) est une forme d'hypothyroïdie congénitale permanente (HC), une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 58.62 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 37.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hypothyroïdie secondaire
L'hypothyroïdie congénitale centrale - ou secondaire - est une forme d'hypothyroïdie congénitale permanente caractérisée par un déficit permanent en hormones thyroïdiennes, présent dès la naissance et secondaire à une anomalie du système TSH-TRH (thyroid-stimulating hormone - thyrotropin-releasing hormone).
L'hypothyroïdie par mutations des facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale -déficit permanent en hormones thyroïdiennes présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à des anomalies du développement ou de la fonction de l'hypophyse.
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Hypothyroïdie congénitale permanente
Hypothyroïdie congénitale rare caractérisée par une hypothyroïdie foetale ou néonatale primitive transitoire due au passage transplacentaire de médicaments antithyroïdiens ingérés par la mère. Les patients peuvent présenter un goitre foetal ou néonatal, des pleurs rauques, une diminution des réflexes tendineux, des difficultés à s'alimenter, une constipation, un ictère persistant et/ou une détresse respiratoire. Les taux élevés d'hormone T4 et de thyréostimuline se normalisent généralement sans traitement dans les 3 semaines suivant la naissance.
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
Maladie rare de la thyroïde caractérisée par un déficit temporaire en hormones thyroïdiennes à la naissance, induit par une mutation génétique, qui revient à la normale au cours des premiers mois ou des premières années de vie, avec ou sans traitement de substitution.
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
Syndrome de Lopes-Marques de Faria
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une hypotrichose du cuir chevelu et des sourcils, une syndactylie des doigts, une déficience intellectuelle et une éruption dentaire précoce. Une dysmorphie faciale (visage rond avec un front, des joues et des oreilles proéminents et des fentes palpébrales inclinées vers le haut), une hypoplasie des phalanges intermédiaires et distales et une cyphose figurent parmi les autres signes observés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes
OBSOLETE : Syndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
OBSOLETE : Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux
Syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie faciale
Syndrome d'instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique-immunodéficience combinée-dysmorphie faciale
Syndrome autosomique récessif rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par la triade associant immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale (en abrégé syndrome ICF). Le déficit immunitaire se traduit par une panhypogammaglobulinémie et un manque de lymphocytes B mémoires (CD19+CD27+) dans le sang périphérique, bien que les numérations des lymphocytes B et T soient normales. Les anomalies et les réarrangements associés à l'hypométhylation de l'ADN à proximité des centromères (hétérochromatine juxtacentromérique) des chromosomes 1 et 16 et parfois 9, dans les lymphocytes stimulés par des mitogènes, sont caractéristiques du syndrome. La dysmorphie faciale caractéristique est à type d'hypertélorisme, d'oreilles d'implantation basse, d'épicanthus et de macroglossie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 66.0 (Cas)
Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer
Le syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une ichtyose lamellaire généralisée et sévère dès la naissance, une alopécie, un éclabion, un ectropion et un déficit intellectuel. Malgré une similitude avec le syndrome de Sjögren-Larsson, ce syndrome ne présente pas de changement neurologique ou maculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1987.
Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Malformation urogénitale non syndromique rare caractérisée par une duplication totale ou partielle du pénis, allant de la simple duplication du gland à la présence de deux pénis avec un (pénis bifide) ou deux (vraie diphallie) corps caverneux au sein de chaque pénis. D'autres anomalies, telles qu'une duplication de l'urètre, des troubles mictionnels, un hypo- ou épispadias, un scrotum ectopique/bifide, une exstrophie ou une duplication de la vessie, sont fréquemment associées, mais la diphallie peut aussi se manifester de manière isolée. Dans les cas sévères, un diastasis de la symphyse pubienne, une imperforation ou duplication anale, une duplication du côlon/rectosigmoïde, une hernie inguinale et des anomalies vertébrales peuvent être observées.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.02 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
RFT2
RFVT3
hRFT2
hypothetical protein LOC113278
CCT
MFSD7C
SLC49A2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
HHM
PLP
PTHR
PTHRP
osteostatin
parathyroid hormone-like hormone preproprotein
parathyroid hormone-related protein preproprotein
slow skeletal-type muscle myosin-binding-protein C
ssMyBP-C
APP3
ICP55
Intermediate Cleaving Peptidase 55
NPHPL1
CGL4
cavin-1
congenital generalized lipodystrophy 4
SPE-39
SPE39
Spermatogenesis-defective protein 39 homolog
VIPAR
VPS16B
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator
hSPE-39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
HSP47
collagen binding protein 1
colligen
colligin
heat shock protein 47
Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-quadriplégie
Syndrome d'ichtyose autosomique rare avec d'importants signes neurologiques, caractérisé par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard de développement sévère, une microcéphalie, une tétraplégie spastique, une déficience auditive neurosensorielle, une athétose et une myoclonie. Des décharges épileptiques marquées avec apparition de spasmes toniques ont également été rapportées. L'IRM cérébrale met en évidence une atrophie corticale diffuse. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie
Hunc18b
MUNC18-2
UNC18B
Unc18-2
Syndrome de Clayton Smith-Donnai
Anomalies congénitales multiple/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une ichtyose, des anomalies squelettiques et digitales (y compris des déformations en flexion des grosses articulations, des articulations interphalangiennes proximales, une absence de plis en flexion distale des doigts, des doigts effilés, une hypoplasie des orteils et des ongles, une luxation des chevilles) et une dysmorphie faciale (front court, épicanthus, petite bouche et lèvre supérieure fine, sillon médian au niveau de la lèvre inférieure et plénitude de la partie latérale des paupières, une fente palatine peut également être présente). D'autres signes cliniques peuvent inclure un retard de développement, une hypotonie généralisée, des difficultés à s'alimenter, des infections des voies respiratoires et gastro-intestinales récurrentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian
Syndrome IFAP
Syndrome d'ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie
Le syndrome ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
HSPL27
heat shock protein family B (small) member 3
NAPI-3
NPTIIa
Na+-phosphate cotransporter type II
SLC11
sodium/phosphate co-transporter
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 2
phosphatidylinositol phosphatase PTPRQ
protein tyrosine phosphatase receptor type Q
Syndrome de Dykes-Marks-Harper
Syndrome neurologique génétique rare caractérisé par la triade associant ichtyose, hépatosplénomégalie et ataxie cérébelleuse d'apparition tardive qui se manifeste par une dysarthrie progressive et une démarche instable. L'ichtyose se manifeste généralement par une hyperkératose marquée, affectant les mains, les bras et les jambes, principalement les surfaces d'extension des membres. La gravité de l'ataxie et le degré d'altération des mouvements des membres sont variables. Une paralysie du regard vertical ascendant, des réflexes ralentis et des troubles de la mémoire peuvent également être présents. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
HRG4
POC7
POC7 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC7A
AMS type cérébelleux
AMS-c
AOPC sporadique type 1
Atrophie multisystémique type cérébelleux
Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique type 1
L'atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-c) est une forme d'atrophie multisystématisée (AMS) avec des caractéristiques cérébelleuses prédominantes (ataxie des membres et de la marche, troubles oculomoteurs et dysarthrie).
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
NON RARE EN EUROPE : Cancer du sein familial
NON RARE EN EUROPE : Carcinome du sein familial
NON RARE EN EUROPE : Carcinome du sein héréditaire
NON RARE EN EUROPE : Cancer du sein héréditaire
OBSOLETE : Rétinopathie en tache héréditaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie génétique rétinienne rare
OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale
Le fundus albipunctatus est une dystrophie génétique rétinienne rare caractérisée par la présence de nombreuses petites lésions rétiniennes arrondies, de coloration jaunâtre à blanche, disséminées dans la rétine tout en épargnant la fovéa. Les patients présentent pendant l'enfance une cécité nocturne non progressive, avec une augmentation des temps d'adaptation des cônes et des bâtonnets. La macula peut être impliquée ou non, ce qui peut conduire à une diminution de l'acuité visuelle centrale avec l'âge.
Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une ichtyose congénitale non bulleuse (les lésions cutanées sont principalement observées sur le dos et les surfaces d'extension des membres, y compris sur les plis de flexion, le visage étant épargné), une déficience intellectuelle modérée, un nanisme et une insuffisance rénale. Un hirsutisme modéré peut également être présent. Aucune dysmorphie faciale significative n'a été rapportée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale
Syndrome de l'huile frelatée
Intoxication rare, due à la consommation d'une huile de colza dénaturée à l'aniline à 2 %, caractérisée par des lésions vasculaires généralisées touchant tous les organes et vaisseaux (y compris les veines et les artères), se manifestant par des myalgies invalidantes sévères, une éosinophilie périphérique marquée et des infiltrats pulmonaires.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 20000.0 (Cas)
Neuropathie optique héréditaire syndromique rare caractérisée par une déficience visuelle précoce, sévère et progressive, une pâleur du disque optique et un scotome central, associés de façon inconstante à une dyschromatopsie, une neuropathie auditive (par exemple, une perte auditive neurosensorielle progressive légère), une neuropathie axonale sensorimotrice et, occasionnellement, une cardiomyopathie hypertrophique modérée.
Atrophie optique autosomique récessive type OPA7
APS type 3
APS3
Syndrome polyglandulaire auto-immun type 3
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une maladie auto-immune de la thyroïde associée à au moins une autre maladie auto-immune, telle que le diabète sucré de type I, la gastrite chronique atrophique, l'anémie pernicieuse, le vitiligo, l'alopécie ou la myasthénie grave, à l'exclusion, cependant, de la maladie d'Addison.
APS type 4
APS4
Polyendocrinopathie auto-immune rare caractérisée par une activité auto-immune dirigée contre un organe endocrinien en association avec au moins un autre organe endocrinien ou non endocrinien. Les maladies auto-immunes caractéristiques de ce type sont le diabète insulinodépendant, l'anémie pernicieuse, l'alopécie, le vitiligo ou la myasthénie auto-immune, mais pas la maladie d'Addison, la maladie thyroïdienne ou l'hypoparathyroïdie.
La lymphocytopénie CD4 idiopathique est un trouble rare de l'immunodéficience primaire caractérisé par une lymphopénie persistante en lymphocytes T CD4 (moins de 300 cellules/µL à de multiples occasions), non associée à une autre déficience immunitaire primaire ou secondaire sous-jacente. Habituellement, les patients présentent des infections opportunistes (par le cryptocoque, des mycobactéries, le Candida, le virus Varicella zoster). La leucoencéphalopathie multifocale est la plus prévalente. Ils présentent aussi des malignités (surtout des troubles lymphoprolifératifs) ou des maladies auto-immunes. Certains individus sont asymptomatiques et sont diagnostiqués de manière fortuite.
DICS T-B+NK+ par déficit en CORO1A
DICS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A
IDCS T-B+NK+ par déficit en CORO1A
IDCS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A
SCID T-B+NK+ par déficit en CORO1A
SCID T-B+NK+ par déficit en coronine-1A
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une nette diminution du taux de lymphocytes T, un taux normal de lymphocytes B et de faibles taux d'immunoglobulines. Le thymus est présent. Les symptômes, à savoir des infections récurrentes, apparaissent généralement pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Un syndrome lymphoprolifératif/lymphome B associé au virus Epstein-Barr et un syndrome d'immunodéficience-cutanéomuqueux ont été rapportés en association. Certains patients peuvent présenter un retard de développement, des troubles neurocognitifs et un trouble du comportement (notamment un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité).
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A
Syndrome de surdité de perception progressive-cardiomyopathie hypertrophique
Trouble rare caractérisé par une surdité neurosensorielle progressive, autosomique dominante, d'apparition tardive, un intervalle QT prolongé et une légère hypertrophie cardiaque.
Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique
Maladie intestinale rare caractérisée par une communication anormale entre le bas du rectum et la peau périanale, qui se forme généralement à la suite d'un abcès périanal aigu. Un trajet fistulaire progresse de chaque côté de l'anus (jamais dans la ligne médiane) et on peut observer parfois un écoulement muqueux ou fécal. La peau autour de l'orifice externe peut être irritée. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 18.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 18.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Le syndrome de Hughes-Stovin (SHS) est une affection rare à haut risque vital considéré comme une forme clinique vasculaire de maladie de Behçet. Il est caractérisé par l'association d'anévrismes artériels pulmonaires (AAP) multiples et de thromboses veineuses périphériques.
La fusariose décrit une infection superficielle, disséminée et localement invasive par Fusarium, une espèce fongique pathogène principalement présente dans le sol et dans l'eau, le plus souvent transmise à l'homme par inoculation traumatique et se manifestant par une kératite, une onychomycose et, moins fréquemment, une péritonite et une cellulite. La fusariose disséminée est plus commune chez l'immunodéprimé et se manifeste par une fièvre persistante, des lésions cutanées (ecthyma-like, en cocarde, nodules sous-cutanés multiples), des myalgies sévères et des infections sino-pulmonaires.
Fièvre de la vallée
Fièvre de la vallée de Californie
Fièvre de la vallée de San Joaquin
Fièvre du désert
Maladie de Californie
Rhumatisme du désert
La coccidioïdomycose est une infection fongique causée par Coccidioides immitis et C. posadasii, avec une présence endémique dans le Sud-Ouest des Etats-Unis, en Amérique centrale, en Amérique du sud et au Mexique, et qui se transmet par inhalation des spores infectieuses (arthroconidia) souvent présentes dans le sol. La maladie est généralement bénigne et se guérit spontanément, mais dans une minorité de cas, elle peut évoluer vers une infection pulmonaire potentiellement létale et, de manière extrêmement rare, se propager vers d'autres organes (par dissémination hématogène) avec des manifestations pouvant inclure une méningite, une ostéomyélite, et une atteinte de la peau et des tissus mous.
Trouble rare du rythme cardiaque d'origine génétique, caractérisé par une fibrillation ventriculaire en l'absence de toute maladie cardiaque structurelle ou fonctionnelle, ou d'anomalies connues de la repolarisation. La présence d'ondes J est associée à un risque plus élevé d'épisodes nocturnes de fibrillation ventriculaire, ainsi qu'à un risque accru de récidive.
Variant de la SEP
SEP aiguë de Marburg
Sclérose de Marburg
Variant rare de la sclérose en plaques caractérisé par une forme agressive et rapidement progressive de la sclérose en plaques et de nombreuses lésions démyélinisantes multifocales dans la substance blanche profonde visibles à l'IRM cérébrale. Elle entraîne généralement à un handicap grave ou au décès en quelques semaines ou quelques mois, sans rémission. Une forme récurrente de la sclérose en plaques est observée chez les patients qui survivent à la maladie.
Démyélinisation concentrique
Variante rare de la sclérose en plaques caractérisée par des lésions discrètes, disposées en couches concentriques dans la substance blanche cérébrale, alternant des tissus myélinisés et démyélinisés. Les symptômes les plus fréquents sont ceux d'une lésion tumorale intracérébrale, notamment des céphalées, des troubles cognitifs, des changements de comportement, des crises convulsives, une aphasie ou une hémiparésie, mais aussi les symptômes focaux, typiques de la sclérose en plaques, tels qu'une faiblesse focale, une ataxie, des troubles sensoriels ou une diplopie.
ADSD
La neurodégénérescence striatale autosomique dominante (ADSD) est un trouble du mouvement chez l'adulte caractérisé par une bradykinésie, une dysarthrie et une rigidité musculaire.
Neurodégénérescence striatale autosomique dominante
CMT2N
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N (CMT2N) est une forme légère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale, caractérisée par une perte sensorielle distale des jambes et une faiblesse musculaire pouvant être asymétrique. Les réflexes tendineux patellaires sont diminués et les achilléens absents. La progression de la maladie est lente.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M (CMT2M) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie périphérique motrice et sensorielle) axonale. La CMT2M est caractérisée par un ptosis congénital et une cataracte précoce, associés à une neuropathie périphérique modérément progressive dont l'apparition varie entre la naissance et la sixième décennie, des pieds creux (pes cavus), un réflexe achilléen réduit ou absent, et parfois une neutropénie.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
Dysplasie atrio-digitale
Syndrome coeur-main
Syndrome coeur-membres
Le syndrome cardiomélique désigne un groupe de troubles congénitaux caractérisés par des malformations des membres supérieurs et du coeur. A ce jour, le syndrome cardiomélique comprend les syndromes rares suivants: le syndrome de Holt-Oram; le syndrome cardiomélique type 2; le syndrome cardiomélique type 3; le syndrome cardiomélique type slovène; le syndrome de pouce long-brachydactylie; et le syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains.
Syndrome de persistance du canal artériel-valve aortique bicuspide-anomalie des mains
Syndrome cardiomélique rare caractérisé par diverses anomalies cardiovasculaires, y compris persistance du canal artériel, bicuspidie aortique et pseudocoarctation de l'aorte, associées aux anomalies de la main, à savoir brachydactylie et déviation du rayon ulnaire, c'est-à-dire une hypoplasie du 5e métacarpien.
Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Syndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, asymétrie faciale, sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis, pont nasal large et plat, petit nez, narines antéversées, fente palatine, microtie, micrognathie et cou court), une surdité, un pseudohermaphrodisme masculin et une déficience intellectuelle sévère. Les autres signes cliniques comprennent un retard de croissance intra-utérin, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, une hypertension pulmonaire, une persistance du canal artériel, une hypotonie, des réflexes tendineux rapides, des infections respiratoires récurrentes et une hypoxémie persistante. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel
Anomalie génétique de l'élasticité du derme
Anomalie acquise de l'élasticité du derme
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique
Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique
Elastose dermique focale tardive type PXE
Elastose dermique focale tardive type pseudoxanthome
Anomalie acquise et rare de l'élasticité du derme caractérisée par une éruption papulaire de type pseudoxanthome élastique consistant en de multiples papules non folliculaires, asymptomatiques, lentement progressives, de 2 à 5 mm, blanchâtres à jaunâtres (formant progressivement des plaques d'aspect pavimentaire), réparties principalement sur le cou, les aisselles et les zones de flexion, sans atteinte systémique. La biopsie cutanée révèle une augmentation du nombre de foyers de tissu élastique d'apparence normale dans le derme réticulaire, sans dépôt de calcium.
Anomalie acquise et rare de l'élasticité du derme caractérisée par des plaques linéaires asymptomatiques, palpables, hypertrophiques ou atrophiques, jaunâtres ou rougeâtres, indurées, horizontales, en forme de stries, réparties de manière symétrique sur le milieu et le bas du dos. Aucune atteinte systémique n'a été décrite. La biopsie cutanée révèle des foyers de tissu élastique anormal avec d'abondants amas serpigineux et fragmentés de fibres élastiques basophiles dans le derme réticulaire.
Anomalie acquise de l'élasticité du derme extrêmement rare, caractérisée par une hyperlaxité cutanée localisée, associée à un temps prolongé de retour à la forme initiale de la peau après étirement, se manifestant généralement au niveau des coudes, des genoux et/ou du cou. L'examen histologique met en évidence une abondance focale de tissu élastique dermique avec des fibres élastiques pléomorphes et fragmentées, sans calcification.
Elastofibrome dorsal
Une anomalie rare et acquise du tissu élastique du derme, caractérisée par une lésion bénigne non encapsulée, lentement progressive et souvent bilatérale, se présentant généralement par une masse mal définie sous l'angle inférieur de la scapula (mais d'autres locations ont été rapportées), et adhérant aux couches profondes du derme, en l'absence de signe local d'inflammation. Elle est souvent asymptomatique et découverte de manière fortuite, mais les manifestations peuvent inclure une douleur et un inconfort ou une raideur lors de la mobilisation du coude. Une manifestation fréquente est la présence d'une masse ferme masquée par la scapula pendant la rétropulsion de l'épaule, qui devient proéminente lorsque l'épaule est déplacée vers l'avant. Dans de rares cas, une atteinte neuromusculaire des membres supérieurs peut survenir.
PXE acquis
Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine acquis
Anomalie acquise rare de l'élasticité du derme, caractérisée par des signes cliniques et histopathologiques de pseudoxanthome élastique en l'absence d'antécédents familiaux ou de mutation spécifique. Les manifestations cutanées prédominantes observées chez les patients sont des papules jaunâtres qui fusionnent pour former de grandes plaques localisées le plus souvent sur le cou, les aisselles, l'aine et les zones de flexion. La biopsie cutanée met en évidence une accumulation de fibres élastiques calcifiées et agglutinées dans le derme moyen. Parmi les facteurs sous-jacents rapportés figurent des antécédents de transplantation hépatique, une exposition à la pénicillamine ou une bêta-thalassémie concomitante.
Elastome juvénile de Weidman
Elastome juvénile sans ostéopoecilie
Elastome juvénile sans ostéopoïkilose
Naevus élastique
Anomalie rare, acquise ou génétique, de l'élasticité du derme caractérisée par des papules ou des nodules asymptomatiques, isolés ou multiples, fermes, de couleur chair à jaunâtre, de taille variable, disséminés ou en grappes, situés typiquement sur le tronc, les fesses, les cuisses ou le visage, entre autres. L'examen histologique fait ressortir une augmentation focale de fibres élastiques épaissies et tortueuses dans le derme réticulaire, sans signe de dégénérescence. Des cas isolés, ainsi que des cas associés à une ostéopoïkilose (syndrome de Buschke-Ollendorf), peuvent être observés.
Anomalie acquise de l'élasticité du derme rare, caractérisée par de multiples papules asymptomatiques, fermes, bien délimitées, non folliculaires, hypopigmentées ou de couleur chair, d'un diamètre inférieur à 1 cm, réparties de manière symétrique sur le tronc et/ou la partie proximale des membres (rarement sur la tête, le cou, les épaules, les aisselles, les cuisses), en l'absence de manifestations extracutanées. L'examen histopathologue révèle généralement en nombre réduit de fibres élastiques et fragmentées, des faisceaux de collagène épaissis et/ou homogénéisés et, dans certains cas, un léger infiltrat lymphocytaire périvasculaire dans le derme.
Atrophie maculaire primitive
Maladie rare de la peau caractérisée par une perte de tissu élastique entraînant des zones localisées de relâchement de la peau en l'absence de cause secondaire.
Anétodermie héréditaire
Atrophie maculaire familiale
Atrophie maculaire héréditaire
Maladie génétique extrêmement rare de la peau caractérisée par une perte de tissu élastique entraînant des zones localisées de relâchement de la peau en présence d'antécédents familiaux de la maladie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 12.0 (Famille(s))
Cutis laxa acquisita
Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par une inflammation cutanée entraînant une élastolyse, provoquant l'apparition soudaine et progressive de fines rides cutanées, ainsi qu'une atteinte systémique variable.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 110.0 (Cas)
La papulose fibreuse blanche du cou est un trouble rare et acquis du tissu dermique élastique. Elle se caractérise par la présence de multiples lésions papuleuses fermes, non folliculaires, non confluentes, asymptomatiques, de coloration blanche ou pâle, et de 2 à 3 mm de taille. Elles sont surtout localisées sur la partie latérale ou postérieure du cou. Dans de rares cas, les autres sites rapportés incluent la partie inférieure de l'aisselle, la partie centrale du milieu du dos et la région supérieure du sternum.
Elastolyse dermique papillaire, type PXE
L'élastolyse dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique (PXE) est un trouble rare, idiopathique et acquis du tissu dermique. Elle se caractérise par de nombreuses papules jaunâtres de 2 à 3 mm, non folliculaires et asymptomatiques, qui tendent à converger en plaques de type pavimenteuses distribuées de manière symétrique au niveau postérieur du cou, de la région supraclaviculaire, axillaire et parfois de l'abdomen. Contrairement au PXE, ces lésions cutanées présentent une élimination sélective (absence ou perte prononcée) des fibres élastiques dans le derme papillaire, et il n'y a pas d'atteinte systémique.
Elastolyse dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique
Anomalie acquise de l'élasticité du derme rare, caractérisée par des taches et/ou des plaques asymptomatiques, bien délimitées et symétriques de peau fripée, disposées parallèlement aux lignes de clivage de la peau (type I), associées à des protubérances papulaires périfolliculaires (type II) ou à un érythème réticulaire persistant (type III), touchant principalement les épaules, le tronc, le dos et les parties proximales des extrémités, associées à une perte sélective de l'élasticité du derme réticulaire moyen, visible à l'examen histologique. Un érythème et/ou une urticaire peuvent précéder ou non les lésions sous forme de plaques de peau fripée.
CPT2 forme adulte
CPT2 forme myopathique
CPTII forme adulte
CPTII forme myopathique
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme adulte
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme adulte
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme myopathique
La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme la plus courante et la moins sévère du déficit en CPTII.
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
CPT2 forme hépatocardiomusculaire
CPT2 forme infantile sévère
CPTII forme hépatocardiomusculaire
CPTII forme infantile sévère
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaire
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaire
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme infantile sévère
La forme infantile du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), constitue la forme à début précoce du déficit en CPTII.
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
CPT2 forme néonatale
CPT2 forme systémique létale
CPTII forme néonatale
CPTII forme systémique létale
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme systémique létale
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme néonatale
Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme systémique létale
La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase II , une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme létale de la maladie qui se caractérise par une défaillance multisystémique.
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
AIHA froid
cAHA
cAIHA
L'anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids recouvre deux formes d'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) définies par la présence d'auto-anticorps dits « froids », c'est-à-dire actifs à des températures inférieures à 30 °C : la maladie des agglutinines froides (MAF), qui est la plus fréquente, et l'hémoglobinurie paroxystique a frigore (HPF).
Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypersomnie idiopathique
OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil
OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique sans augmentation de la durée du sommeil
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 1
NCL1
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie, des crises convulsives, une ataxie, des mouvements anormaux et une perte de la vision. Classiquement, la maladie se manifeste sous la forme infantile précoce (entre 6 et 18 mois), infantile tardive (entre 18 mois et 4 ans), juvénile (entre 4 ans et le début de l'adolescence) ou adulte (entre 20 et 30 ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive l'évolution de la maladie est rapide, et se caractérise par l'apparition progressive de troubles du langage et un déclin cognitif et moteur précoce, une perte de la marche, des myoclonies, une perte de la vision (observée un peu plus tard dans la forme infantile tardive) et une atrophie cérébrale. La forme infantile est associée à une espérance de vie courte, un déclin rapide est suivi d'un stade de progression relativement longue et soutenue conduisant in fine au décès. La progression de la maladie est lente chez les patients atteints de la forme juvénile et se prolonge dans le temps chez les patients atteints de la forme adulte. Outre les symptômes cliniques courants, des cas de psychose sont observés dans la forme juvénile, et dans la forme adulte, on observe des cas de dépression et de parkinsonisme.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 10
NCL10
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression motrice, cognitive et développementale accompagnée de troubles de la parole, d'ataxie, de faiblesse des membres, de troubles visuels (notamment rétinite pigmentaire), de dysarthrie et de prosopagnosie. Elle peut se présenter sous une forme congénitale (la forme la plus couramment observée), infantile tardive (à l'âge de 3 ans) et juvénile (entre l'âge de 4 et 8 ans), et à des stades plus tardifs jusqu'à l'âge adulte. La forme congénitale est associée à l'apparition immédiatement après la naissance de crises d'épilepsie, d'une insuffisance respiratoire et d'une hypertonie des membres. Les nouveau-nés présentent une microcéphalie, une atrophie sévère du cerveau et du cervelet, ainsi qu'une atteinte de la myéline et de la rétine.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie CLN6
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 4
NCL4
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par des crises tonico-cloniques et myocloniques généralisées et progressives à l'âge adulte (entre 20 et 30 ans), un déclin du langage, une démence et une ataxie. Certains patients peuvent également présenter un syndrome parkinsonien. Il n'existe généralement pas de déficience visuelle. Il s'agit de la seule forme de céroïde lipofuscinose à transmission dominante.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 3
NCL3
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une perte de vision progressive d'apparition juvénile ou juvénile tardive due à une dégénérescence rétinienne/rétinopathie (laquelle, chez plusieurs patients, peut précéder de quelques années l'apparition des symptômes neurologiques), des crises d'épilepsie, une déficience cognitive progressive et un déclin précipité vers la démence, un déclin moteur progressif avec des signes d'atteinte cérébelleuse, pyramidale et extrapyramidale. Les signes d'atteinte systémique associés peuvent inclure des anomalies cardiaques (y compris des troubles de conduction, une hypertrophie ventriculaire, un flutter/fibrillation atriale et une bradycardie symptomatique) et une myopathie vacuolaire avec autophagie. Les crises d'épilepsie chez les patients atteints de la forme juvénile de la maladie (également connue sous le nom de forme classique) se développent généralement dans les 2 à 4 années qui suivent l'apparition de l'altération de la fonction visuelle. Dans la forme prolongée, caractérisée par un syndrome d'épilepsie focale et généralisée associé et une dégradation neurologique progressive, les crises convulsives et autres manifestations neurologiques apparaissent beaucoup plus tard que dans la forme classique et les symptômes sont atténués. Il s'agit de la forme la plus courante de la céroïde-lipofuscinose, largement répandue dans les pays occidentaux.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 2
NCL2
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard de neurodéveloppement, des troubles moteurs et du langage, une démence progressive, une baisse de l'acuité visuelle, des signes extrapyramidaux, une perte progressive de la marche, des crises convulsives et une atrophie cérébrale. La forme infantile précoce (entre l'âge de 2 et 18 mois) est rare. Classiquement, on observe une forme infantile tardive (entre l'âge de 2 et 4 ans) et juvénile (entre l'âge de 6 et 10 ans). Chez les patients atteints de la forme infantile précoce et infantile tardive la maladie progresse rapidement, conduisant à une perte complète de fonction motrice en 6 ans, pouvant conduire au décès, tandis que chez les patients atteints de la forme juvénile, les signes cliniques sont plus légers, à type de troubles d'apprentissage, de troubles du comportement associés à la démence et de régression progressive des fonctions cognitives. Des signes extrapyramidaux et cérébelleux, une dégénérescence rétinienne et une perte de la vision peuvent être observés plus tard à l'âge adulte. Il s'agit de la forme la plus fréquemment observée dans le sud de l'Europe.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.07 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 8
NCL8
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare qui se caractérise classiquement par une apparition tardive chez l'enfant (entre l'âge de 5 et 10 ans) et par une progression rapide, des myoclonies, une perte de la vision et une déficience intellectuelle progressive (généralement observée dans les 2 à 5 ans suivant l'apparition des crises d'épilepsie). Une spasticité, des postures dystoniques, des tremblements et d'autres signes extrapyramidaux sont également décrits chez ces patients. Dans des cas plus rares, la maladie peut se manifester par des crises tonico-cloniques ou partielles complexes sans myoclonie, une déficience intellectuelle progressive et une perte variable de la vision, la cécité étant peu fréquente. Cette maladie, également connue sous le nom d'épilepsie nordique, est plus légère et évolue plus lentement que la forme classique.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 5
NCL5
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par un retard ou une régression du développement et de la motricité, une régression psychomotrice et cognitive, des crises d'épilepsie, une ataxie et une baisse d'acuité visuelle. Elle peut se présenter classiquement sous la forme infantile tardive, mais des formes juvéniles ou adultes ont également été décrites. Les patients atteints d'une forme infantile tardive présentent des troubles précoces du langage et de l'apprentissage, tandis que la perte de vision et les crises d'épilepsie apparaissent plus tardivement. Chez les patients atteints de la forme juvénile, la maladie peut évoluer rapidement (mais cela n'est pas courant) ; la perte de vision et l'incapacité de marcher surviennent généralement dans l'année qui suit l'apparition des symptômes. Chez les patients adultes, les premiers symptômes se manifestent vers l'âge de 20 ans.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 6
NCL6
Céroïde lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une régression du développement et de la motricité, des crises d'épilepsie, une ataxie, une déficience intellectuelle, un retard de développement global, de la parole et du langage, une spasticité et une hypotonie. Une déficience visuelle n'est pas toujours associée. La maladie se manifeste sous une forme infantile tardive (entre l'âge de 5 à 7 ans), juvénile (entre l'âge de 4 à 8 ans) ou adulte (à l'âge de 30 ans). Une épilepsie myoclonique progressive, accompagnée de crises myocloniques et tonico-cloniques, de faiblesse des membres et de dysarthrie, est principalement associée à la forme adulte de la maladie et les patients présentent fréquemment une photosensibilité (parfois extrême) alors que la perte de la vision est peu fréquente.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 125.0 (Cas)
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 7
NCL7
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une épilepsie accompagnée de crises myocloniques, atoniques et tonico-cloniques bilatérales, des mouvements de marche anormaux et des troubles/retards de langage. Un déclin moteur et cognitif progressif, des troubles de la personnalité, une myoclonie et une perte de vision sont des signes cliniques courants qui deviennent évidentes plus tard dans l'évolution de la maladie. L'âge d'apparition est typiquement celui de la forme infantile tardive, mais quelques cas d'apparition juvénile ont été rapportés.
Botulisme par intoxination
Intoxination botulinique
Intoxination botulique
Le botulisme alimentaire est la forme la plus commune de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT); il survient après ingestion de toxine préformée dans un aliment contaminé.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
AR-CMT2B5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B5
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en NEFL
Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en chaîne légère des neurofilaments
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare caractérisée par la survenue, dans la petite enfance, de faiblesse et d'atrophie motrices distales lentement progressives (affectant plus sévèrement les jambes et modérément les bras) avec un léger retard de développement moteur, une hypotonie et une déficience sensorielle distale de toutes les modalités sensorielles.
Dystrophie du follicule pileux induite par la cyclosporine
VATS
La trichodysplasie spinulosa est une maladie infectieuse cutanée rare caractérisée par le développement de papules folliculaires avec des spicules de kératine à plusieurs endroits du corps, surtout au niveau du visage (nez, sourcils, pavillon de l'oreille). Elle est due à une infection à polyomavirus survenant chez des patients immunodéprimés.
Monosomie 5q14.3
Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle due à une microdélétion 5p14.3
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille disproportionnée avec une nuque et un tronc courts et rigides, des membres, des doigts et des orteils relativement longs (avec contractures de flexion potentielles), un retard sévère d'ossification des corps vertébraux (avec pycnodysostose fréquente), des épiphyses des os longs rondes et nettement hypertrophiées, une absence d'ossification des os pubiens et de multiples pseudoépiphyses des os tubulaires courts de la main et du pied. Des manifestations neurologiques dues à l'instabilité des vertèbres cervicales peuvent être observées.
Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire
Dysplasie fronto-nasale type 2
FNDAG associée à ALX4
Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-alopécie-hypogonadisme
La dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale est une nouvelle dysplasie frontonasale associée à une alopécie et un hypogonadisme.
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
Maladie ophtalmique rare caractérisée par un ptosis bilatéral, une limitation des mouvements oculaires vers le haut, une absence du point lacrymal et une dysmorphie faciale à type de front étroit et carré, de sourcils épais et arqués, d'absence bilatérale des cils sur la partie médiane de la paupière inférieure, de télécanthus, de narines légèrement antéversées, de philtrum relativement long et d'hypoplasie du maxillaire supérieur. Chez certains patients, des oreilles dysplasiques d'implantation basse peuvent s'observer.
Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
Dup(8)(q12)
Trisomie 8q12
Le syndrome de microduplication 8q12, de description récente, comporte un tableau clinique caractéristique inhabituel et plurisystémique. Il associe une surdité, des malformations cardiaques, un déficit intellectuel, une hypotonie néonatale et une anomalie de Duane.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
OBSOLETE : Immunodéficience primitive en cellules T
Monosomie 2q23.1
Syndrome pseudo-Angelman
Le syndrome de microdélétion 2q23.1, de description récente, comporte un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille et une épilepsie.
Syndrome de déficit en TMCO1
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie cérébrofaciothoracique
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle
Syndrome PHD
Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
Syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par l'association d'anomalies cardiaques (le plus souvent des anomalies de la valve mitrale et une cardiomyopathie), d'une petite taille, d'une dysmorphie faciale et parfois d'un léger retard de développement.
Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale
Dup(5)(q35)
Trisomie 5q35
Duplication partielle rare du bras long du chromosome 5, caractérisée par un faible poids à la naissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, une petite taille et des troubles du comportement. Des anomalies variables au niveau des doigts et des orteils, de l'appareil urogénital, du coeur et du système gastro-intestinal peuvent parfois être observées, ainsi qu'une dysmorphie faciale variable et peu marquée. D'autres signes peuvent inclure des anomalies oculaires et un retard de maturation osseuse.
OBSOLETE : MCSZ
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalopathie épileptique infantile précoce
OBSOLETE : Syndrome de microcéphalie-épilepsie-retard de développement
Spectre de déficit en protéine GATA binding protein 2
Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une monocytopénie circulante profonde, une lymphopénie des cellules B et NK et une diminution sévère des cellules dentritiques, qui se manifeste sur le plan clinique par des infections mycobactériennes et virales disséminées, ainsi que par des infections fongiques et parasitaires opportunistes et une protéinose alvéolaire pulmonaire fréquente. Une prédisposition au développement de néoplasmes myéloïdes est associée.
Maladie systémique auto-immune rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance, un retard global de développement, une dysmorphie craniofaciale typique (macrocéphalie relative, dolichocéphalie, front proéminent, exophtalmie, étage moyen du visage aplati et occiput proéminent, oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, micrognatie), hépatomégalie et/ou splénomégalie, et maladie auto-immune multisystémique affectant les poumons, le foie, l'intestin et/ou la glande thyroïde.
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
LCG4
Syndrome de Berardinelli-Seip type 4
Lipodystrophie généralisée congénitale de type 4
Syndrome de Bull-Nixon
Anomalie très rare du développement squelettique, caractérisée par la translocation vers le haut de la partie supérieure de la colonne cervicale et du clivus dans le foramen magnum. L'impression basilaire primitive peut être asymptomatique ou être associée à un dysfonctionnement neurologique sévère.
OBSOLETE : ICMMU
OBSOLETE : Incisive centrale supérieure unique
OBSOLETE : Incisive centrale maxillaire médiane unique
La fusion des incisives mandibulaires est une anomalie dentaire extrêmement rare caractérisée par la réunion de deux germes d'incisive de la dentition primaire, normalement séparés. Elle est fréquemment associée à une hypodontie et à un risque accru d'exposition de la pulpe.
La maladie des inclusions intranucléaires neuronales (MIIN) est une maladie neurodégénérative multisystémique très rare caractérisée par la présence d'inclusions intranucléaires éosinophiles dans les neurones et les cellules gliales et une perte neuronale. Des cas survenant dans la petite enfance, l'enfance et à l'âge adulte ont été rapportés.
Maladie des inclusions intranucléaires neuronales
Maladie aortique annulo-ectasiante
Médianécrose kystique de l'aorte
La dissection aortique désigne le clivage de la paroi aortique au niveau de la média, résultant dans la formation d'un faux chenal dérivant une partie du flux aortique. Une prédisposition familiale à la formation d'anévrysmes de l'aorte thoracique et des dissections de type A (concernant l'aorte ascendante et/ou la crosse aortique) a été mise en évidence dans environ 19% des patients présentant une dissection de l'aorte thoracique, et plusieurs loci ont été incriminés à ce jour (16p12.2-p13.13, 3p24-25). Cette prédisposition se transmet de manière autosomique dominante.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Atrophie microvillositaire congénitale
Diarrhée chronique congénitale avec anomalies familiales des microvillosités entérocytaires
MVID
Une maladie intestinale sévère très rare caractérisée par une diarrhée sécrétoire intraitable néonatale, persistant lors du repos intestinal et associée à des signes histologiques spécifiques de l'épithélium intestinal.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 137.0 (Cas)
Maladie des inclusions microvillositaires
Malformation otorhinolaryngologique rare, caractérisée par un retard de parole et une voix hypernasale en l'absence de fente palatine manifeste. L'examen radiologique montre un palais mou court et immobile et une disproportion anatomique des structures vélopharyngiennes. Il peut s'agir d'une manifestation isolée ou d'un élément du syndrome vélo-cardio-facial.
Incompétence vélopharyngienne congénitale
OBSOLETE : Incurvation des os longs
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie campomélique et maladies associées
OBSOLETE : Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire
Hyperlaxité articulaire familiale
Syndrome d'instabilité articulaire
Syndrome d'instabilité articulaire familiale
Maladie génétique rare caractérisée par une hyperlaxité généralisée des articulations, entraînant des luxations répétées des grosses articulations, telles que la hanche (souvent accompagnées d'une luxation congénitale de la hanche), l'épaule, le coude ou la rotule. Les patients présentent souvent des douleurs musculaires et articulaires (parfois avec un épanchement) et peuvent développer des lésions articulaires dégénératives à un âge relativement jeune. Aucun trouble cutané n'est observé.
Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale
Syndrome de résistance à l'insuline type A
Syndrome rare d'insulino-résistance caractérisé par une hyperinsulinémie marquée, fréquemment associée à des anomalies de la tolérance au glucose ou au diabète, à un acanthosis nigricans et à une hyperandrogénie chez les femmes.
Hypogammaglobulinémie non syndromique
L'agammaglobulinémie isolée est la forme non syndromique d'agammaglobulinémie, un syndrome d'immunodéficience primaire. Elle se caractérise par un déficit en globulines gamma et est associée à une prédisposition à de fréquentes infections récurrentes dès la petite enfance.
FANCO
RAD51L2
PNK
bifunctional polynucleotide phosphatase/kinase
K6IRS4
KRT5C
KRT6IRS4
Maladie génétique rare appartenant au groupe des syndromes d'insulinorésistance extrême due à la présence des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l'insuline.
CD309
FLK1
VEGFR
VEGFR2
fetal liver kinase 1
vascular endothelial growth factor receptor 2
Une anomalie cardiaque rare caractérisée par l'absence complète de continuité anatomique entre la crosse aortique transverse et l'aorte thoracique descendante. Sur le plan anatomique, elle se distingue de l'atrésie de la crosse aortique, pour laquelle la continuité entre ces segments est maintenue grâce à un brin fibreux non perforé, de taille variable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en ASL
Déficit en acide arginosuccinique synthétase
Déficit en argininosuccinase
Déficit en argino-succinate lyase
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée, d'origine génétique, généralement caractérisé soit par une forme grave à début néonatal qui se manifeste par une hyperammoniémie accompagnée de vomissements, d'une hypothermie, d'une léthargie et de difficultés à s'alimenter au cours des premiers jours de vie, soit par des formes à début tardif qui se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie induits par le stress ou par une infection ou, chez certains, par des troubles du comportement et/ou des difficultés d'apprentissage, ou par une maladie hépatique chronique. Les patients présentent souvent un dysfonctionnement hépatique.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.46 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.69 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en DBH
Trouble primaire très rare de la synthèse des neurotransmetteurs monoamines avec un déficit en noradrénaline et en adrénaline entraînant une hypotension orthostatique sévère et un ptosis des paupières chez les sujets jeunes.
Polyatrésie intestinale
L'atrésie multiple de l'intestin est une forme rare d'atrésie intestinale caractérisée par de nombreux segments atrésiques de l'intestin grêle, ( duodénum) ou du gros intestin et évoluant vers l'obstruction intestinale avec ballonnement, vomissement, et une incapacité pour le nouveau-né à évacuer le méconium.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Atrésies multiples isolées de l'intestin
SGC congénital
Syndrome de l'intestin court congénital
Le syndrome du grêle court congénital est un trouble intestinal rare des nouveau-nés d'étiologie inconnue. Les patients naissent avec un intestin grêle court (moins de 75 cm de long) compromettant l'absorption intestinale se manifestant par une diarrhée chronique, des vomissements et un retard de croissance staturo-pondérale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 43.0 (Cas)
Asbestose
Pneumoconiose rare causée par l'exposition aux particules d'amiante. Les symptômes incluant une dyspnée progressive à l'effort, une toux sèche, des douleurs thoraciques, une sensation d'oppression, des râles crépitants et un hippocratisme digital, peuvent apparaître plusieurs années après l'exposition. Le mésothéliome et les cancers du poumon font partie des complications ultérieures.
Embryofoetopathie aux rétinoïdes
Embryofoetopathie à l'isotrétinoïne
Embryopathie à l'acide rétinoïque
Embryofoetopathie tétrogène rare due à l'exposition à l'isotrétinoïne, un dérivé synthétique de la vitamine A administré par voie orale, utilisé pour traiter l'acné kystique sévère et récalcitrante. L'exposition à l'isotrétinoïne pendant le premier trimestre de la grossesse a été associée à un risque accru de fausse couche et de malformations congénitales graves, notamment craniofaciales (microcéphalie, asymétrie du visage aux pleurs, microphtalmie, anomalies du développement de l'oreille externe, hypertélorisme oculaire), cardio-vasculaires (malformations cardiaques conotronculaires, anomalies de l'arc aortique) et du système nerveux central (hydrocéphalie, microcéphalie, lissencéphalie, malformation de Dandy-Walker, troubles cognitifs), ainsi que l'aplasie du thymus.
Syndrome de Kawashima
Syndrome de microtie-anomalie de la crosse aortique
Le syndrome isotrétionoïne-like est une phénocopie de l'embryopathie à l'isotrétinoïne.
Syndrome oculo-oto-radial
Le syndrome IVIC est un syndrome génétique malformatif très rare caractérisé par des anomalies des membres supérieurs (anomalies du rayon radial, fusion de l'os carpien), des perturbations motrices extraoculaires et une surdité mixte bilatérale congénitale, non progressive.
Del(11)(qter)
Délétion distale 11q
Délétion télomérique 11q
Monosomie 11qter
Monosomie distale 11q
Syndrome de délétion 11q terminale
Syndrome de délétion du chromosome 11q
Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 (11q) se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Botulisme par toxi-infection
Toxi-infection botulinique
Toxi-infection botulique
Le botulisme toxi-infectieux est une forme de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT), dont la production in vivo provoque la toxi-infection. Le botulisme toxi-infectieux comprend le botulisme par blessure et le botulisme intestinal (botulisme infantile et botulisme intestinal de l'adulte).
EDS classique-like type 1
SED classique-like type 1
SEDcl type 1
Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en ténascine-X
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une hypermobilité articulaire généralisée, une peau hyperextensible avec tendance aux ecchymoses sans former de cicatrices atrophiques. Les autres caractéristiques communes sont les déformations des pieds et des mains (papules piézogéniques, pieds plats, avant-pied large, brachydactylie et aspect acrogérique de la peau des mains), une fatigue importante et des symptômes neuromusculaires, notamment une faiblesse musculaire et une myalgie.
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
COL1A1-cEDS
SED classique dû à COL1A1 p.(Arg312Cys)
SED classique type vasculaire-like
SED classique-like avec propension à la rupture artérielle
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique dû à COL1A1 p.(Arg312Cys)
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like
EDS type cardiaque valvulaire
SED cardio-valvulaire
SEDcv
Forme rare du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) qui se caractérise par une peau douce et hyperextensible avec une tendance aux ecchymoses, formant des cicatrices atrophiques, une hypermobilité articulaire et des maladies valvulaires graves et progressives, notamment, une insuffisance de la valve mitrale et/ou aortique.
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire
Syndrome EDS/OI
Syndrome SED/OI
Maladie systémique rare caractérisée par les signes communs au syndrome d'Ehlers-Danlos et ceux de l'ostéogenèse imparfaite. Les principales manifestations cliniques sont une hypermobilité et des luxations articulaires généralisées, une hyperextensibilité et/ou une translucidité de la peau, une tendance aux ecchymoses, invariablement associés aux signes légers d'ostéogenèse imparfaite, notamment une petite taille, les sclérotiques bleutées et une ostéopénie ou des fractures.
Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite
Maladie rare de la peau d'origine génétique principalement caractérisée par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement unguéal, des kystes et des plaques blanches sur la langue et la muqueuse buccale.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.09 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Filariose de Médine
Maladie du ver de Guinée
La dracunculose (maladie du ver de Guinée) est une maladie tropicale négligée caractérisée par une lésion cutanée avec des douleurs type brûlures de laquelle le parasite Dracunculus medinensis est expulsé environ 1 an après l'infection contractée lors de la consommation d'eau potable contaminée (parasites copépodes Cyclops spp., microcrustacés aussi appelés puces aquatiques).
Syndrome très rare de malformation congénitale des membres caractérisé par une hypoplasie de l'une des deux jambes, une scoliose progressive, une petite taille et une cataracte congénitale associée à une dysplasie du nerf optique. Aucune déficience intellectuelle n'a été rapportée. Aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1968.
Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
L'anesthésie congénitale du nerf trijumeau est un trouble neuro-ophtalmique rare caractérisé par un déficit sensoriel congénital impliquant l'ensemble ou une partie des composants sensoriels du nerf trijumeau. Du fait de l'anesthésie de la cornée, elle se manifeste généralement par des infections oculaires récurrentes indolores, des opacités cornéennes indolores et/ou des lésions ulcérées cicatrisant peu, localisées sur la peau et les muqueuses du visage (habituellement la muqueuse orale et/ou le septum nasal).
Anesthésie congénitale du nerf trijumeau
Erythème palmoplantaire symétrique héréditaire
Maladie de Lane
Syndrome des paumes rouges
L'érythème palmaire héréditaire est une maladie génétique cutanée rare, congénitale et bénigne. Il se caractérise par un érythème permanent et asymptomatique des surfaces palmaires, et plus rarement, des plantes des pieds. Dans la plupart des cas, il se manifeste par une rougeur très délimitée des éminences thénar et hypothénar, ainsi que par l'aspect palmaire des phalanges, avec des taches télangiectasiques dispersées, n'entraînant pas d'inconfort chez le patient (douleur, démangeaison ou brûlure).
Syndrome des lentigines multiples familial sans manifestation systémique
La lentiginose généralisée familiale est un trouble rare et héréditaire d'hyperpigmentation cutanée. Elle se caractérise par des lentigines disséminées, sans anomalie extra-cutanée associée. Les patients présentent de multiples macules planes de coloration brune à brun foncé, de 0,2 à 1 cm de diamètre, distribuées le long du corps. Les paumes ou les plantes des pieds sont parfois incluses, mais jamais la muqueuse buccale.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 36.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett
Syndrome de Jarcho-Levin
Dysostose squelettique axiale génétique rare caractérisée par de multiples défauts de segmentation des vertèbres associés aux anomalies des côtes (mauvais alignement, fusion intercostale et éventuellement nombre réduit de côtes), ayant pour conséquence un tronc court par rapport à la taille, un cou court et une scoliose non progressive généralement de forme légère.
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
RTPS
Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes
DILE
Maladie systémique rare avec atteinte cutanée, caractérisée par l'apparition de signes et symptômes de type lupus érythémateux idiopathique après une prise continue de médicaments (> 1 mois) chez des personnes sans antécédent de maladie auto-immune, qui se résout avec l'arrêt du traitement. Les manifestations, inconstantes, peuvent être systémiques (arthralgie, myalgie, fièvre, fatigue, sérite, pleurésie, péricardite), cutanées subaiguës (dont lésions photosensibles, non cicatricielles, annulaires, polycycliques ou papulosquameuses, érythème malaire, vascularite, lésions bulleuses, lésions de type érythème polymorphe) et/ou cutanées chroniques (généralement lésions discoïdes sur les zones exposées au soleil). La procaïnamide et l'hydralazine sont les médicaments les plus fréquemment incriminés.
Lupus érythémateux induit par les médicaments
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une dup(7)(p11.2p13)
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2-p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2-p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
UPD(11) maternelle
UPD(11)mat
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
DICS atypique/atténué par déficit partiel en RAG
Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en protéine recombination activating gene
Immunodéficience combinée sévère atypique/atténuée par déficit partiel en RAG
SCID atypique/atténuée par déficit partiel en RAG
Le déficit immunitaire combiné T+B+ du à un déficit partiel en RAG1 est une forme de déficit immunitaire combiné des cellules T et B (DIC) caractérisée par une infection à cytomégalovirus persistante et sévère et une cytopénie auto-immune.
Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en RAG
Anévrysme cérébral sacculaire familial
Anévrysme en baies familial
Malformation neurovasculaire génétique rare caractérisée par un renflement des artères cérébrales en forme de sac, dû à l'affaiblissement de la couche de cellules endothéliales. Une forme familiale de la maladie est suspectée lorsqu'au moins deux apparentés au premier à troisième degré sont atteints. Les anévrysmes peuvent rester asymptomatiques tout au long de la vie du patient, ou peuvent se rompre et ainsi entraîner une hémorragie sous-arachnoïdienne potentiellement fatale. Les patients présentant un anévrysme intracrânien sacculaire de forme familiale sont davantage susceptibles de développer plus d'un anévrysme cérébral, sont à plus haut risque de rupture et leur pronostic après rupture est moins bon que celui des patients atteints d'anévrysmes cérébraux sporadiques.
Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
USH1
Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale sévère, une rétinite pigmentaire et un dysfonctionnement vestibulaire. La rétinite pigmentaire entraîne une perte de la vision et se manifeste généralement par une cécité nocturne, un rétrécissement progressif du champ visuel et une baisse de l'acuité visuelle. Le dysfonctionnement vestibulaire, caractéristique de cette forme, se manifeste par un retard du développement moteur, les nourrissons atteints mettent plus de temps à s'asseoir et à marcher de manière autonome. Au fil du temps, le dysfonctionnement vestibulaire entraîne des difficultés dans les activités nécessitant l'équilibre.
USH2
Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale modérée à sévère, une rétinite pigmentaire se développant dans la première ou la deuxième décennie de vie et une fonction vestibulaire normale. La surdité de perception bilatérale congénitale est légère à modérée dans les basses fréquences et sévère à profonde dans les hautes fréquences. Les autres signes cliniques observés sont la cécité nocturne, le rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel) et, au fil du temps, une diminution de l'acuité visuelle qui évolue parfois vers une perception très faible de la lumière.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
USH3
Ciliopathie rare caractérisée par une perte progressive de l'audition et de la vision dans les premières décennies de la vie et, dans certains cas, par un dysfonctionnement vestibulaire. Les patients ont une audition normale à la naissance. La perte auditive survient généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, après le développement de la parole. La surdité profonde est généralement rapportée à l'âge moyen. La perte visuelle liée à la rétinite pigmentaire progresse également à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Les étapes du développement moteur sont généralement normales, mais un dysfonctionnement vestibulaire peut survenir à l'âge adulte.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Hyperbilirubinémie néonatale transitoire
Syndrome de Lucey-Driscoll
Maladie hépatique génétique rare caractérisée par des taux de bilirubine sérique très élevés chez le nouveau-né, les patients présentant des signes cliniques d'un ictère au cours des premiers jours de vie. La maladie se résorbe généralement de manière spontanée, mais dans certains cas, peut évoluer vers un ictère nucléaire avec les symptômes correspondants (notamment léthargie, cris aigus, hypotonie, absence de réflexes, vomissements ou crises convulsives), pouvant entraîner un handicap chronique, voire le décès.
CVID sans anomalie génétique connue
CVID sans défaut génétique connu
DICV sans défaut génétique connu
Immunodéficience commune variable sans défaut génétique connu
Déficit immunitaire commun variable sans défaut génétique connu
Anémie de Cooley
Anémie méditerranéenne
Beta-thalassémie dépendante des transfusions
Thalassémie bêta majeure
La bêta-thalassémie (BT) majeure est une forme sévère et précoce de BT caractérisée par une anémie nécessitant des transfusions régulières d'hématies.
Bahrein AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 160.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Oman AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 40.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions
Thalassémie bêta intermédiaire
La bêta-thalassémie (BT) intermédiaire (BTI) est une forme de BT caractérisée par une anémie légère à modérée qui ne nécessite qu'occasionnellement de transfusion. La BT est prévalente dans les pays méditerranéens, le Moyen-Orient, l'Asie Centrale, l'Inde, le sud de la Chine, l'Afrique du Nord et l'Amérique du Sud.
Bêta-thalassémie autosomique dominante
Bêta-thalassémie à corps d'inclusion
Thalassémie bêta dominante
Thalassémie bêta à corps d'inclusion
La bêta-thalassémie (BT) dominante est une forme de BT dans laquelle l'anémie est modérée à sévère.
Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine
Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'Hb
Thalassémie bêta associée à une autre anomalie de l'Hb
Thalassémie bêta associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
La bêta-thalassémie (BT) associée à une anomalie de l'hémoglobine (Hb) résulte en un spectre variable d'atteintes cliniques, depuis un état asymptomatique jusqu'à des atteintes sévères, selon la sévérité de la mutation causale et le type d'anomalie de l'Hb [persistance héréditaire d'Hb foetale, delta-bêta thalassémie, Hb C - bêta-thalassémie, Hb E - bêta-thalassémie et Hb S - bêta-thalassémie ].
Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
Thalassémie delta-bêta
La delta-bêta thalassémie est une forme de bêta-thalassémie (BT) caractérisée par une synthèse diminuée ou nulle des chaînes de delta- et bêta-globine et une augmentation compensatoire de l'expression de la gamma-globine foetale.
C-bêta-thalassémie
HbC-bêta-thalassémie
Thalassémie bêta-HbC
Thalassémie bêta-hémoglobine C
L'hémoglobine C - bêta-thalassémie (HbC-BT) est une forme de bêta-thalassémie (BT) qui résulte en une anémie hémolytique modérée.
E-bêta-thalassémie
HbE-bêta-thalassémie
Thalassémie bêta-HbE
Thalassémie bêta-hémoglobine E
L'hémoglobine E - bêta-thalassémie (HbE-BT) est une forme de bêta-thalassémie (BT) qui présente un tableau clinique léger à sévère, depuis un état indistinguable de la BT majeure à une forme légère de BT intermédiaire.
Thalassémie bêta avec maladie associée
La beta-thalassémie avec autres manifestations est un groupe de bêta-thalassémies (BT) associées à d'autres troubles.
WNT-5A protein
hWNT5A
Thalassémie bêta-thrombocytopénie liée à l'X
XLTT
La bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X est une forme de bêta-thalassémie (BT) caractérisée par une splénomégalie et des pétéchies, une thrombocytopénie modérée, un temps de saignement prolongé dû à un dysfonctionnement des plaquettes, une réticulocytose et une BT légère.
Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X
KIAA0437
SEB
AD-HIES par déficit en STAT3
HIES autosomique dominant par déficit en STAT3
Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en signal transducer and activator of transcription 3
Syndrome de Buckley
Syndrome de Job
Le syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ATMDS
Hémoglobinose H acquise
Maladie HbH acquise
Thalassémie alpha-syndrome myélodysplasique
L'alpha-thalassémie - syndrome myélodysplasique (ATMDS) est une forme acquise d'alpha-thalassémie caractérisée par un syndrome myélodysplasique (SMD) ou plus rarement par une maladie myéloproliférative (MMP) associée à une hémoglobinose H.
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
Variant du SGB
Variant régional du SGB
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré
Variant fonctionnel du SGB
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré
FREAC6
Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale
Variant PCB du SGB
Variant PCB du syndrome de Guillain-Barré
Variant pharyngo-cervico-brachial du SGB
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par une faiblesse oropharyngée (paralysie faciale, dysarthrie) et cervicobrachiale rapidement progressive, associée à une faiblesse des membres supérieurs et à une hypo/aréflexie, en l'absence d'ophtalmoplégie, d'ataxie, d'altération de la conscience, ainsi qu'à une faiblesse importante des membres inférieurs. La présence d'anticorps IgG monospécifiques anti-GT1a est associée.
Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré
Variant paraparétique du SGB
Variant rare du syndrome de Guillain-Barré caractérisé par une faiblesse isolée de la jambe, une aréflexie et une douleur radiculaire dans la jambe, qui peut simuler un syndrome de la queue de cheval ou de la moelle épinière. Les bras, les muscles oculaires, faciaux et oropharyngés sont épargnés et la fonction sphinctérienne est normale.
Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré
SGB sensoriel pur aigu
Syndrome de Guillain-Barré sensoriel pur aigu
Neuropathie périphérique dysimmunitaire acquise rare caractérisée par une neuropathie sensorielle aiguë, symétrique et monophasique sans atteinte motrice, se manifestant typiquement par un engourdissement de la partie distale des membres inférieurs qui s'étend progressivement à tout le membre, des picotements dans la partie distale des membres inférieurs, une aréflexie généralisée et une démarche instable, ainsi qu'une maladresse des membres supérieurs, une pseudo-athétose et une perte du sens de la vibration.
Neuropathie panautonomique aiguë
SGB panautonomique aigu
Syndrome de Guillain-Barré panautonomique aigu
Variant du syndrome de Guillain-Barré caractérisé par une défaillance des systèmes sympathique et parasympathique post-ganglionnaire aiguë se manifestant plusieurs semaines après une infection aiguë accompagnée de symptômes gastro-intestinaux (douleurs abdominales, vomissements, constipation, diarrhée, gastroparésie, iléus), d'hypotension orthostatique, de dysfonction érectile, de mictions fréquentes, d'urgence ou de rétention urinaire, d'instabilité vasomotrice avec acrocyanose et diminution de la production de salive, de larmes et de sueur.
ASAN
SGB ataxique sensoriel aigu
Syndrome de Guillain-Barré ataxique sensoriel aigu
Un variant rare du syndrome de Guillain-Barré caractérisé par une neuropathie sensitive monophasique aigüe associée à des réflexes tendineux réduits ou absents, une perte de la proprioception, un signe de Romberg positif et des vitesses de conduction nerveuse évoquant une démyélinisation. La condition se présente plusieurs semaines après une infection aigüe par une paresthésie, une ataxie et une douleur neuropathique.
BAFFR
CD268
Anomalies congénitales multiples caractérisées par une insuffisance pancréatique exocrine, une hypoplasie/aplasie des ailes du nez, une hypodontie, une surdité neurosensorielle, un retard de croissance, des malformations anales et urogénitales et une déficience intellectuelle de degré variable.
HPS avec fibrose pulmonaire
SHP avec fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse, mais sans neutropénie. Le pronostic du syndrome d'Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 est défavorable et deux étiologies génétiques (HPS1 et HPS4) sont observées.
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
HPS sans fibrose pulmonaire
SHP sans fibrose pulmonaire
Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculaire ou oculocutané syndromique qui peut se manifester par une diathèse hémorragique et, dans certains cas, par une colite, granulomateuse, sans toutefois entraîner de complications telles qu'une neutropénie ou une fibrose pulmonaire.
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2
GPI3
GPI3 (SPT14) homolog (S. cerevisiae)
PIG-A
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A
paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
Forme du syndrome d'Hermansky-Pudlak caractérisée par un albinisme oculaire ou oculocutané syndromique qui peut se manifester par une diathèse hémorragique et, dans certains cas, par une colite granulomateuse ou une immunodéficience, et ce, en l'absence de fibrose pulmonaire.
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
SHP8
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1
Syndrome d'EBJ localisée à début tardif-déficience intellectuelle
Sous-type rare d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisé par l'apparition tardive de cloques entourées d'un érythème et localisées sur la face antérieure de la partie inférieure des jambes, associées à une dystrophie des ongles de pieds, des anomalies de l'émail des dents et une déficience intellectuelle légère à sévère. Une subluxation du cristallin et une légère dysmorphie faciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, prognathisme et vermillon fin de la lèvre supérieure) ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle
EBDD généralisée
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) rare caractérisée par la formation généralisée de bulles, de grains de milium, de cicatrices atrophiques, ainsi que par une dystrophie des ongles.
Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante
Dermatose érosive et vésiculeuse congénitale avec cicatrices réticulées
Maladie idiopathique rare de la peau caractérisée par des érosions et des vésicules superficielles congénitales étendues (affectant souvent plus de 75 % de la surface corporelle) qui guérissent en laissant des cicatrices souples, symétriques et réticulées, entraînant fréquemment une alopécie cicatricielle et une hyperthermie et/ou une hypohidrose. Des anomalies des ongles, des troubles neurodéveloppementaux et ophtalmologiques, une atrophie de la langue et des naissances prématurées, avec ou sans antécédents de chorioamniotite, sont fréquemment associés.
Dermatose érosive et vésiculaire congénitale
PUAH
L'hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive (HSUP) est une forme chirurgicalement curable d'hyperaldostéronisme primitif , caractérisée par une rénine basse, une hypersécrétion unilatérale d'aldostérone et une hypertension artérielle (HTA) modérée à sévère secondaire à l'hyperplasie d'une glande surrénale.
Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive
Syndrome d'alopécie-anosmie-surdité-hypogonadisme
Syndrome de Johnson-McMillin
Syndrome neuroectodermique rare caractérisé par une hypotrichose/alopécie, une hyposmie/anosmie, une surdité de transmission associée à des oreilles décollées, une microtie et/ou une atrésie du conduit auditif externe, un hypogonadisme hypogonadotrope et une prédisposition supérieure à la normale aux caries dentaires. Certains patients peuvent également présenter une légère asymétrie faciale, une fente palatine, une paralysie du nerf facial, une malformation cardiaque congénitale, de multiples taches café-au-lait sur le tronc et un retard de développement/une déficience intellectuelle.
DAAO
DAMOX
Corticosurrénalome malin avec excès d'aldostérone
Le carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone est une forme très rare, curable chirurgicalement, d'hyperaldostéronisme primitif (HAP) dû à une tumeur surrénalienne maligne (ou corticosurrénalome) sécrétant de l'aldostérone.
Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone
Tumeur extra-surrénalienne sécrétrice d'aldostérone
Néoplasme rare produisant de l'aldostérone, composé de tissu corticosurrénalien aberrant situé en dehors des glandes surrénales (par exemple dans le rétropéritoine, le tissu adipeux périnéphrique ou périaortique, le thorax, le canal rachidien, les testicules, les ovaires) caractérisé par des symptômes de l'hyperaldostéronisme (hypertension chronique réfractaire et hypokaliémie) ou associés à une hypertrophie localisée de la tumeur.
Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone
Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement
Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement
Déficit congénital isolé en STH type IA
Déficit congénital isolé en hormone de croissance type IA
Déficit congénital isolé en STH type IB
Déficit congénital isolé en hormone de croissance type IB
Déficit congénital isolé en STH type II
Déficit congénital isolé en hormone de croissance type II
Déficit congénital isolé en STH type III
Déficit congénital isolé en hormone de croissance lié à l'X
Déficit congénital isolé en hormone de croissance type III
Insuffisance somatotrope isolée liée à l'X
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité de perception-anomalie de rotation du cou
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise rare d'origine génétique, caractérisée par un déficit hypophysaire combiné, caractérisé par un panhypopituitarisme (avec ou sans déficit en ACTH) associée à des anomalies de la colonne vertébrale, souvent sous la forme d'une raideur de la colonne cervicale et d'un cou court avec une rotation limitée, et à une perte auditive neurosensorielle de degrés variables. L'antéhypophyse est généralement anormale (hypoplasique) ; elle s'accompagne rarement d'un léger retard de développement ou d'une déficience intellectuelle.
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
Syndrome MPPC
Anomalie rare du développement de l'oeil caractérisée par une microcornée bilatérale, un mégalolenticône postérieur, la persistance du tissu vasculaire foetal (allant du pôle postérieur du cristallin au disque optique) et un colobome choriorétinien postérieur.
Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome
Syndrome des arcs branchiaux décrit dans une fratrie de sept enfants d'une famille danoise. Il se caractérise par des mamelons surnuméraires (polythélie), des appendices pré-auriculaires et souvent des lipodermoïdes épibulbaires bilatéraux ou des lipodermoïdes sous-conjonctivaux unilatéraux.
Syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie
CORS
JS type B
JS-OR
Syndrome cérébellooculorénal
Syndrome d'Arima
Syndrome de Dekaban-Arima
Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken
Le syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte à la fois rénale et oculaire.
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de fente labiopalatine-anomalie des pouces-microcéphalie
Syndrome oro-cranio-digital
Le syndrome de Juberg-Hayward est un syndrome polymalformatif qui associe des anomalies squelettiques multiples à une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
Anémie à hématies falciformes
Drépanocytose homozygote SS
Forme grave de drépanocytose caractérisée par l'homozygotie pour le gène de l'hémoglobine drépanocytaire (HbS) et qui se manifeste de manière aiguë par une anémie sévère, une sensibilité aux infections bactériennes graves et des crises vaso-occlusives ischemiques (CVO). Il s'agit d'une maladie des globules rouges d'origine génétique qui se manifeste par une maladie hémolytique et une modification de la forme de globules rouges entraînant d'autres crises occlusives.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 21.6262 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 32.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 42.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Guadeloupe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 344.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Guyana AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 467.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Martinique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 248.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 41.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Réunion AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 20.15 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de malformation congénitale rare caractérisé par l'association d'une anomalie du clivage de la chambre oculaire antérieure avec un retard de développement, une petite taille et une hypothyroïdie congénitale. Les autres signes cliniques incluent une hypoplasie cérébelleuse, une sténose trachéale, un conduit auditif externe étroit et une dislocation de la hanche. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
OPA7
optic atrophy 7
DPL1
DPPX
AlaRS
alanine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Kabuki make-up
Syndrome de Niikawa-Kuroki
Syndrome rare avec anomalies/troubles congénitaux multiples du neurodéveloppement caractérisé par cinq critères principaux : déficience intellectuelle (généralement légère à modérée), malformations viscérales (souvent cardiaques congénitales), persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts, petite taille postnatale, anomalies squelettiques (brachymesophalangie, brachydactylie du V, malformations de la colonne vertébrale et clinodactylie du cinquième doigt) et des caractéristiques faciales spécifiques (sourcils arqués et larges, longues fentes palpébrales, éversion de la paupière inférieure, grandes oreilles proéminentes, pointe nasale déprimée et columelle courte). Diverses autres anomalies/malformations sont fréquemment observées.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
NKX3.2
NKX3B
Ca(2+) load-activated Ca(2+) channel
AIP4
BRAG1
IQ-ArfGEF
KIAA0522
brefeldin A resistant Arf-guanine nucleotide exchange factor 1
Ce terme regroupe des syndromes caractérisés par une thalassémie alpha et des manifestations associées. Il comprend trois syndromes : le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X (ou syndrome ATR-X), le syndrome de thalassémie alpha - déficit intellectuel (ou syndrome ATR-16) et le syndrome de thalassémie alpha - myélodysplasie (ou ATMDS).
Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure
SSS
Syndrome HRD
Syndrome d'hypoparathyroïdie-déficience intellectuelle-dysmorphie
Syndrome d'hypoparathyroïdie-petite taille-déficience intellectuelle-convulsions
Syndrome de Richardson-Kirk
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, principalement présent au Moyen-Orient et dans les pays du golfe Persique, caractérisé par un retard de croissance intra-utérin à la naissance, une microcéphalie, une hypoparathyroïdie congénitale (qui peut provoquer une tétanie hypocalcémique ou des crises d'épilepsie dans la petite enfance), un retard de croissance sévère, une dysmorphie caractéristique (visage long et étroit, yeux enfoncés dans les orbites, nez en « bec de canard », oreilles grandes et tombantes, long philtrum, lèvres fines et micrognathie) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Des anomalies oculaires (nanophtalmie, tortuosité vasculaire rétinienne et opacification/nuage de la cornée) et le syndrome de l'artère mésentérique supérieure ont également été décrits. Bien que le syndrome de Sanjad-Sakati partage le même locus que la forme autosomique récessive du syndrome de Kenny-Caffey, ce dernier se distingue du SSS par une intelligence normale et par l'absence d'atteinte squelettique.
Syndrome de Kaler-Garrity-Stern
Syndrome rare caractérisé par des cheveux clairsemés, une ostéopénie, une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, une laxité articulaire et une hypotonie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose
EBS avec anodontie/hypodontie
Syndrome de Kallin
Epidermolyse bulleuse simple rare caractérisée par l'association des bulles caractéristiques de la maladie induites par un traumatisme avec d'autres signes, tels qu'une déficience auditive, une alopécie, une hypo- ou anodontie et une dystrophie unguéale. Des cas de vitiligo affectant des zones cutanées autres que celles touchées par les bulles ont également été rapportés.
Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie
Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes (ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique).
Syndrome de fente labiopalatine-cardiopathie-malrotation intestinale
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie faciale (oreilles malformées d'implantation basse, pointe nasale bulbeuse, columelle pendante, fente labiale et palatine bilatérale), des anomalies oculaires (microophtalmie, colobome), des anomalies intestinales et des malformations cardiaques.
Syndrome de mains et pieds fendus-nystagmus
The syndrome de Karsch-Neugebauer est un syndrome rare associant des anomalies des membres à type de mains et pieds fendus, en pince de homard, et des anomalies oculaires, essentiellement un nystagmus congénital.
DRS
DURS
Syndrome de Stilling-Turk-Duane
Syndrome de rétraction de Duane
Maladie rare de dysinnervation des nerfs crâniens oculaires caractérisée par une limitation du mouvement horizontal de l'oeil, une rétraction du globe et un rétrécissement des fentes palpébrales en adduction.
Syndrome d'hémangiome-thrombocytopénie
Maladie hématologique rare caractérisée par une thrombocytopénie potentiellement létale, une anémie hémolytique microangiopathique et une coagulopathie de consommation dans un contexte d'hémangioendothéliome kaposiforme ou d'angiome en touffes.
RP54
CAP
PTI
cytoplasmic antiproteinase
placental thrombin inhibitor
DXS8237E
G-patch domain containing 9
GPATC9
GPATCH9
KIAA0122
ZRANB5
zinc finger RANBP2-type containing 5
CLSS
LRP-4
MEGF7
SOST2
multiple EGF like domains 7
FKBP6
FKBP65
hFKBP65
AGRIN
Syndrome lympho-cutanéo-muqueux
Maladie inflammatoire rare caractérisée par une vascularite fébrile aiguë, systémique, autolimitée et de taille moyenne, qui touche principalement les enfants. Elle provoque souvent une artérite coronarienne aiguë qui est associée à des anévrismes artériels coronariens (AAC) qui peuvent engager le pronostic vital s'ils ne sont pas traités.
C/EBP-alpha
HBG-T2
fetal hemoglobin F subunit gamma 1
HBG-T1
fetal hemoglobin F subunit gamma 2
Maladie associée à ANKRD11
Syndrome de K.B.G.
Syndrome de petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie
Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une macrodontie des incisives centrales supérieures permanentes, une petite taille, des anomalies squelettiques, un retard de développement et des troubles du comportement.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 164.0 (Cas)
Syndrome de Kenny
Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par un retard de croissance et une petite taille bien proportionnée, un épaississement cortical et une sténose médullaire des os longs, un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une hypocalcémie due à une hypoparathyroïdie congénitale et une dysmorphie faciale (front proéminent, microphtalmie et micrognathie). Parmi les autres manifestations figurent des anomalies oculaires et dentaires (par exemple, opacité de la cornée, hypermétropie, atrophie optique, tortuosité des vaisseaux de la rétine, caries dentaires, défauts de l'émail) et, plus rarement, une hypoplasie des ongles et une maladie hépatique néonatale. La maladie peut se transmettre sur le mode autosomique dominant ou autosomique récessif. Dans ce dernier cas, on observe un retard de croissance plus sévère, des mains et des pieds de petite taille, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et des infections bactériennes récurrentes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 65.0 (Cas)
Kératite héréditaire
Maladie inflammatoire génétique cornéenne rare, caractérisée par une opacification stromale de la cornée antérieure et une vascularisation de la cornée périphérique, avec possibilité de progression centrale et une réduction subséquente de l'acuité visuelle. Les caractéristiques variables comprennent des anomalies de l'iris, telles que des défauts du stroma et un ectropion uvéal, ainsi qu'une hypoplasie fovéale.
KPP non épidermolytique type Botnien
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée rare caractérisée par une hyperkératose palmoplantaire diffuse, homogène, légère à épaisse, de couleur brune à jaunâtre (s'étendant parfois à la face dorsale des doigts). La biopsie cutanée révèle des lésions non épidermolytiques. Aucune altération des cheveux, des dents ou des ongles, ni aucune atteinte syndromique d'autres organes n'est observée.
Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien
Hyperkératose palmoplantaire ponctuée isolée
Isolated punctate KPP
Isolated punctate PPK
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée
Syndrome d'anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisé par une kératose folliculaire généralisée, une petite taille proportionnée de forme sévère et une atrophie cérébrale. Les patients sont également atteints d'alopécie (cuir chevelu, sourcils et cils) et présentent une microcéphalie. Une déficience intellectuelle, une hernie inguinale et une épilepsie peuvent aussi être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
Hyperbilirubinémie type 2
Maladie de Dubin-Sprinz
Syndrome de Sprinz-Nelson
Maladie métabolique hépatique rare se caractérisant sur le plan clinique par une hyperbilirubinémie bénigne, chronique et principalement conjuguée, et sur le plan histopathologique par un dépôt de pigment brun-noir dans les cellules parenchymateuses du foie.
La kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens est une génodermatose rare survenant au cours de la petite enfance ou de l'enfance et affectant surtout les garçons. Elle se caractérise par une hyperkératose folliculaire diffuse associée à une alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, des sourcils et des cils. Les signes additionnels peuvent inclure une photophobie, une dystrophie cornéenne, un érythème facial et/ou une kératodermie palmoplantaire.
Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose
Le syndrome de Haim-Munk (SHM) est caractérisé par une hyperkératose palmoplantaire, une parodontite aiguë précoce, une onychogrypose, des pieds plats, une arachnodactylie et une acro-ostéolyse.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Craniosynostose multisuturaire non syndromique non spécifique
Fusion congénitale des segments cervicaux
Fusion congénitale des vertèbres cervicales
Malformation de Klippel-Feil
Séquence de Klippel-Feil
Le syndrome de Klippel-Feil est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale des vertèbres cervicales.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
OBSOLETE : Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie vasculaire rare
OBSOLETE : Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
Chondrodysplasie létale congénitale rare caractérisée par des os longs en forme d'haltères avec des diaphyses nettement raccourcies et des métaphyses irrégulières, en association avec une matrice du cartilage qui ressemble à du gruyère et avec des lésions caractéristiques au niveau des plaques de croissance et de la zone de réserve du cartilage, entraînant le décès du nourrisson en période néonatale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
FPLD2
Lipodystrophie partielle familiale type 2
Syndrome de Dunnigan
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané qui affecte le tronc, les fesses et les membres ; une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou, les régions axillaires et pelviennes ; une hypertrophie musculaire ; et généralement associée à des complications métaboliques telles que l'insulinorésistance, le diabète sucré, la dyslipidémie et la stéatose hépatique.
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Syndrome de Hoffmann
Syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
La pseudohypertrophie musculaire - hypothyroïdie, également appelée syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne, est une maladie rare caractérisée par une pseudohypertrophie des muscles due à une hypothyroïdie chronique.
Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie
Le syndrome de Dubowitz est un syndrome congénital multiple rare caractérisé principalement par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, un eczéma cutané, un déficit intellectuel léger à sévère et des anomalies génitales.
Syndrome de meningocèle sacré-anomalie conotroncale
Le syndrome de Kousseff associe une malformation cardiaque de type conotroncale, une myelomeningocèle et une dysmorphie craniofaciale, évocatrice du syndrome de Monosomie 22q11.
CIR
G protein-activated inward rectifier potassium channel 4
GIRK4
KATP1
Kir3.4
LQT13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
alpha-fodrin
HPA2
HPR2
TAPA-1
TSPAN28
Tetraspanin-28
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Shprintzen-Goldberg
crystallin, gamma 8
CFAP80
FAP80
SPG
WDR10p
WDR140
Syndrome d'hypotélorisme-fente palatine-hypospadias
Le syndrome de Schilbach-Rott (SRS) est un trouble dysmorphique à transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (hypotélorisme, blépharophimosis, fente palatine), et une fréquente occurrence d'hypospadias chez les hommes.
Syndrome de dysplasie des ongles-camptodactylie-brachydactylie type B
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Cooks
E1A enhancer binding protein
E1A-F
E1AF
PEA3
Malformations congénitales rares dérivées d'un bourgeon anormal de l'intestin antérieur, situé le plus souvent dans le médiastin.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome vasculaire osseux congénital
OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec croissance excessive d'un membre
OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec raccourcissement d'un membre
Groupe d'aldostéronisme primitif rare caractérisé par un hyperaldostéronisme, une hypertension, une hypokaliémie et une faible activité de la rénine plasmatique. Les signes cliniques et leur gravité varient selon le type d'hyperaldostéronisme et peuvent inclure une production excessive de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, des maux de tête, des nausées, une fatigue, une faiblesse musculaire, des complications cardiovasculaires dues à un excès d'aldostérone, une polydipsie, une polyurie, une hyperplasie bilatérale des surrénales, un retard de développement, des troubles de l'apprentissage et des troubles comportementaux.
Duplication 9p
Trisomie du bras court du chromosome 9
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle ou complète du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable, et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, fontanelle antérieure large, hypertélorisme, strabisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreilles décollées, mal formées et implantées basses, nez bulbeux, macrostomie, coins de la bouche tournés vers le bas, micrognathie), des anomalies digitales (brachydactylie et clinodactylie) et une petite taille. Une cardiopathie et des malformations rénales, squelettiques et du système nerveux central sont rapportées plus rarement.
Syndrome LADD
Syndrome LARD
Syndrome de Levy-Hollister
Syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie de l'appareil lacrymal, des anomalies d'oreilles associées à une surdité neurosensorielle ou mixte, une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires, des anomalies dentaires et des malformations digitales. Les patients présentent une obstruction du canal lacrymo-nasal pouvant entraîner un épiphora et une conjonctivite chronique due à l'alacrimie. L'aplasie ou l'hypoplasie des glandes salivaires entraîne une sécheresse buccale et l'apparition précoce de caries dentaires sévères. Les anomalies dentaires comprennent un retard d'éruption dentaire, des incisives latérales maxillaires petites et de forme conique et une légère dysplasie de l'émail. Les malformations digitales sont inconstantes et comprennent une clinodactylie du 5e doigt, une duplication de la phalange distale du pouce, une triphalangie du pouce et/ou une syndactylie. Une association avec une aplasie radiale unilatérale et une synostose radio-ulnaire a également été rapportée.
Déficit en LDH
GSD par déficit en lactate déshydrogénase
Maladie génétique rare de stockage du glycogène, caractérisée par un déficit en sous-unité M ou H de la lactate déshydrogénase (LDH). Les principales caractéristiques du déficit en sous-unité M de la LDH sont une fatigue à l'effort et des douleurs musculaires potentiellement accompagnées de myoglobinurie. Certains patients peuvent développer des lésions cutanées de type psoriasis pustuleux. Des complications de la grossesse, telles que des douleurs abdominales fréquentes et une augmentation du tonus utérin avec un risque de dystocie, ont également été décrites. Le déficit en sous-unité H de la LDH se manifeste par une faible activité sérique de la LDH, dont la pertinence clinique n'est pas tout à fait élucidée.
Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
OSX
osterix
CMS
Cas ligand with multiple Src homology (SH) 3 domains
Gastroschisis
Malformation rare de la paroi abdominale située du côté droit de l'ombilic entraînant chez le foetus l'extériorisation de viscères en l'absence d'une enveloppe de protection.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 41.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 29.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 17.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 36.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 17.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 36.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome LBWC
Le complexe « limb body wall » (LBWC) est caractérisé par des anomalies congénitales sévères multiples du foetus avec exencéphalie/encéphalocèle, thoraco- et/ou abdominoschisis (malformations pariétales antérieures) et malformations des membres, avec ou sans fentes faciales.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
B-cell antigen receptor complex-associated protein beta chain
B29
Ig-beta
Igbeta
B cell adaptor containing SH2 domain
B-cell activation
B-cell adapter containing a SH2 domain protein
BASH
BLNK-s
Ly57
SLP-65
SLP65
Src homology [SH2] domain-containing leukocyte protein of 65 kD
bca
Malformation urogénitale congénitale rare, englobant diverses anomalies anatomiques. La duplication de l'urètre est partielle ou totale. Le patient peut être asymptomatique ou présenter des symptômes tels qu'une incontinence, des infections urinaires récurrentes et des difficultés à uriner.
Syndrome de nanisme-laxité ligamentaire-retard de croissance
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un phénotype Larsen-like incluant des luxations congénitales multiples au niveau des grosses articulations, des anomalies craniofaciales (macrocéphalie, occiput plat, front proéminent, hypertélorisme, oreilles malformées, implantées basses, nez plat, fente palatine), des anomalies vertébrales, des doigts cylindriques et des pieds bots varus équins, ainsi qu'un retard de croissance (conduisant à une petite taille) et un retard de l'âge osseux. Les autres signes cliniques rapportés incluent un retard de développement sévère, une hypotonie, une clinodactylie, des anomalies cardiaques congénitales et une dysplasie rénale.
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif, caractérisée par de multiples luxations articulaires, un visage aplati, des plis palmaires anormaux, une laryngotrachéomalacie et une hypoplasie pulmonaire. Les autres signes peuvent comprendre une langue bifide, une micrognathie, une anasarque foetoplacentaire non immunologique et une dysplasie du cerveau. La maladie est létale peu après la naissance en raison de l'insuffisance respiratoire.
Anomalie congénitale rare du larynx caractérisée par une dilatation anormale du saccule laryngé qui est rempli d'air, à l'origine d'une communication avec la lumière laryngée. Elle est soit confinée au faux pli vocal, soit s'étend vers le haut, faisant saillie à travers la membrane thyrohyoïde jusqu'au cou. Les signes cliniques peuvent inclure une toux, un enrouement, un stridor, un mal de gorge et un gonflement unilatéral ou bilatéral du cou. L'obstruction du col du laryngocèle peut entraîner un laryngomucocèle et, en cas d'infection, un laryngopyocèle.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Anomalie rare du larynx caractérisée par un collapsus intérieur des tissus supra-glottiques des voies respiratoires pendant l'inspiration, qui se manifeste par un stridor inspiratoire et qui peut être associé à des difficultés à s'alimenter, des troubles de la déglutition, un retard de croissance et une détresse respiratoire.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 40.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Malformation rare du larynx caractérisée par une structure à type de membrane d'épaisseur variable obstruant la lumière laryngée au niveau des cordes vocales.
Syndrome de Plott
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une paralysie congénitale permanente des cordes vocales à l'origine d'une laryngomalacie, associée à une déficience intellectuelle chez les patients de sexe masculin. Parmi les autres symptômes figurent des pleurs de faible intensité, une toux, une cyanose, une asphyxie néonatale, des difficultés à s'alimenter, des aspirations et une bronchectasie. Une microcéphalie, des anomalies du tonus musculaire et des troubles auditifs et visuels peuvent aussi être associés.
Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle
Maladie génétique très rare avec atteinte multisystémique caractérisée par des manifestations neurologiques, ophtalmologiques et endocriniennes progressives à l'origine d'un handicap sévère.
Syndrome de Sandrow
Syndrome de mains et pieds en miroir-anomalie du nez
Le syndrome de Laurin-Sandrow (SLS) est caractérisé par une polysyndactylie complète des mains, des pieds en miroir et des anomalies du nez (hypoplasie des ailes nasales et columelle courte), souvent associés à une duplication du tibia et/ou du péroné (et parfois une agénésie tibiale). Il a été décrit dans moins de 20 cas. Certains patients présentant les mêmes signes cliniques mais sans les anomalies nasales ont également été décrits, et pourraient présenter la même entité. L'étiologie du SLS est inconnue. Plusieurs modes de transmission ont été évoqués.
Syndrome de Laxova-Opitz
Syndrome de Waisman
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle non progressive d'apparition infantile (avec retard de développement psychomoteur, troubles cognitifs et macrocéphalie) et un parkinsonisme d'apparition précoce (avant l'âge de 45 ans), chez les patients de sexe masculin.
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation intestinale non syndromique
Maladie de Perthes
Ostéochondrite des épiphyses fémorales
Ostéochondrite primitive de hanche
Ostéochondrose rare caractérisée par une nécrose avasculaire uni- ou bilatérale de la tête fémorale chez l'enfant.
Encéphalopathie épileptique rare, sévère et précoce, caractérisée par une triade de déficience intellectuelle, de multiples types de crises convulsives et d'anomalies typiques de l'électroencéphalographie (EEG).
Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
Amylose à apolipoprotéine A-II
Néphropathie amyloïde familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II
Amylose héréditaire rare avec atteinte rénale primaire, caractérisée par l'apparition variable d'une insuffisance rénale accompagnée d'un oedème, d'une hypertension, d'une protéinurie et d'une azotémie, conduisant in fine à une insuffisance rénale terminale. Une cardiomyopathie amyloïde et la présence, à l'examen histopathologique, de dépôts amyloïdes dans d'autres organes, tels que la rate, le foie, les glandes surrénales et le pancréas, ont également été décrites.
Insuffisance hypophysaire acquise rare à type d'hypophysite primaire caractérisée par une inflammation de l'hypophyse postérieure et du pédoncule. La principale manifestation clinique est un diabète insipide avec polyurie et polydipsie. Les symptômes moins fréquents sont des maux de tête, une insuffisance surrénale, une hyperprolactinémie et un hypogonadisme.
Encéphalomyopathie mitochondriale due à COXPD6
Encéphalomyopathie mitochondriale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6
Maladie extrêmement rare de la chaîne respiratoire mitochondriale entraînant une maladie neurodégénérative caractérisée par un retard psychomoteur, une hypotonie, une aréflexie, une faiblesse musculaire et une atrophie chez les deux patients décrits à ce jour.
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Dup(15)(q11q13)
Syndrome de duplication 15q11q13
Trisomie 15q11q13
Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie. La prévalence est inconnue.
DTDS
IPD
PKDYS
Syndrome de déficit du transporteur de la dopamine
La dystonie-parkinsonisme infantile (IPD) est un syndrome neurologique héréditaire extrêmement rare qui débute au cours des premiers mois de vie avec un syndrome parkinsonien hypokinétique et une dystonie potentiellement fatale.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf
CDG-IIf
CDG2F
Déficit en transporteur du CMP-acide sialique
Syndrome CDG type IIf
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf
SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.
DEH
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) est une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par des malformations des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle est composée de trois sous-types quasiment indifférenciables sur le plan clinique, associés à l'altération de la sudation comme symptôme majeur : la DEH liée à l'X, la DEH autosomique récessive (AR-HED) et la DEH autosomique dominante (AD-HED), ainsi que d'un quatrième sous-type rare avec une immunodéficience comme manifestation principale (DEH avec immunodéficience).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Hypercholanémie héréditaire
Maladie génétique très rare caractérisée sur le plan clinique par des taux sériques élevées d'acides biliaires, des démangeaisons et une malabsorption des graisses, rapportée chez des patients d'ascendance amish traditionnelle (Amish de l'Ancien Ordre).
Déficit en CD27
Immunodéficience combinée par déficit en CD27
Maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en CD27
Immunodéficience primaire autosomique récessive rare caractérisée par des maladies lymphoprolifératives causées par le virus d'Epstein-Barr (EBV), telles que la prolifération maligne des cellules B, le lymphome de Hodgkin, le lymphome à cellules B et la lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) induite par l'EBV. On observe également une anémie aplasique et des maladies inflammatoires telles que l'uvéite et les ulcères buccaux.
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
Polycythémie secondaire congénitale
Polyglobulie secondaire congénitale
SKI complex component SKI3 (S. cerevisiae)
SKI3
THES
thespin
OBSOLETE : Erythrocyose secondaire acquise
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Polycythémie
OBSOLETE : Polycythémie secondaire acquise
Erythrocytose Chuvash
Erythrocytose associée à VHL
Erythrocytose associée à von Hippel-Lindau
Erythrocytose tchouvache
Polycythémie Chuvash
Polycythémie associée à VHL
Polycythémie associée à von Hippel-Lindau
Polycythémie de Tchouvachie
Polycythémie tchouvache
Polyglobulie Chuvash
Polyglobulie associée à VHL
Polyglobulie associée à von Hippel-Lindau
Polyglobulie de Tchouvachie
Polyglobulie tchouvache
Un maladie génétique rare et une polycythémie congénitale secondaire caractérisée par une augmentation de l'hématocrite et du taux sérique d'hémoglobine et d'érythropoïétine, avec une affinité normale pour l'oxygène. Elle se manifeste habituellement par une céphalée, des vertiges, une dyspnée et/ou une pléthore. Les patients présentent un risque accru d'hémorragie, de thrombose et de décès précoce.
Maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10
Maladie immunologique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition précoce d'infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes, d'une maladie inflammatoire chronique de l'intestin, d'une gastrite et d'une polyarthrite inflammatoire. Les patients présentent des diarrhées, des vomissements, une hépatosplénomégalie, des aphtes, des abcès périanaux, une maladie pulmonaire chronique avec bronchectasie et un retard de croissance staturo-pondérale. Une éruption cutanée associée à une vascularite lymphocytaire a également été rapportée. Les anomalies immunologiques comprennent une lymphopénie variable des lymphocytes T, une diminution des cellules tueuses naturelles et une diminution des lymphocytes B avec une hypogammaglobulinémie variable.
Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes
Pied bot héréditaire dû à une microduplication 17q23.1-q23.2
La microduplication 17q23.1q23.2 est une cause récemment décrite du pied bot congénital isolé et familial.
Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2
Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4
Trouble du métabolisme des ptérines caractérisé par des déficits de la biosynthèse ou du recyclage de la tétrahydrobioptérine (BH4), entraînant un déficit central en dopamine et en sérotonine caractérisé par une atteinte neurologique à début infantile de sévérité variable allant de formes légères à type de développement neurologique mineur à des formes sévères à type d'hypotonie, de retard de développement, de mouvements anormaux complexes dominés par une dystonie ou une dystonie-parkinsonisme.
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.21 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine
Lipodystrophie isolée du mésentère
Lipogranulome mésentérique
Mésentérite lipomateuse
Mésentérite liposclérotique
Mésentérite sclérosante
Panniculite mésentérique
La mésentérite sclérosante est une maladie rare causant l'inflammation de tissus adipeux du mésentère. Douleur abdominale, diarrhée, nausée, perte de poids, ballonnement et perte d'appétit sont couramment associés à cette maladie. Les 2 sous-formes de la mésentérite sclérosante incluent la panniculite mésentérique (lorsque l'inflammation et la nécrose graisseuse sont les caractéristiques dominantes) et la mésentérite rétractile (lorsque la fibrose et la rétraction dominent).
Maladie génétique rare de l'épiderme caractérisée par une kératodermie palmoplantaire ponctuée apparaissant tôt dans l'enfance et associée à une leucoencéphalopathie apparaissant à l'âge adulte et se manifestant par un syndrome tétrapyramidal progressif et des troubles cognitifs.
Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
POT
TOP
Tremblement rare caractérisé par un tremblement isolé de haute fréquence (>12 Hz) qui se produit en position debout, typiquement dans les muscles porteurs, provoquant une sensation d'instabilité ou d'inconfort, qui disparaît lorsque la personne n'est pas debout.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 390.0 (Cas)
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Sotos
OBSOLETE : Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1
NON RARE EN EUROPE : Maladie d'Alzheimer
Maladie intestinale rare caractérisée par l'impossibilité de contrôler le passage du contenu intestinal (selles, gaz) à travers l'anus après une anastomose iléo-anale avec poche. L'incontinence fécale est habituellement plus fréquente la nuit que le jour. La maladie se détériorant généralement avec le temps, la qualité de vie des patients est fortement dégradée.
Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche
HII
Hypertension intracrânienne bénigne
IIH
Pseudotumeur cérébrale
Pseudotumor cerebri
L'hypertension intracrânienne idiopathique est un trouble neurologique caractérisé par une augmentation isolée de la pression intracrânienne se manifestant par des céphalées récurrentes et persistantes, des nausées, des vomissements, un rétrécissement transitoire et progressif du champ visuel et un papilloedème. La perte de la vision peut être irréversible.
Hypertension intracrânienne idiopathique
Syndrome méga-uretères-mégavéssie
Le syndrome mégavessie-méga-uretère est une malformation de l'appareil urinaire caractérisée par la présence d'un reflux massif vésico-urétéral primitif, non-obstructif, et d'une vessie à parois fines et lisses, de grande capacité, dû au recyclage continuel de l'urine refluée. Des infections urinaires récurrentes sont fréquemment associées à cette condition.
Méga-uretère primitif obstructif congénital
Méga-uretère primitif congénital avec reflux
Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux
Déficit congénital isolé en gonadotropine
Déficit gonadotropique
Déficit isolé en hormone de libération des gonadotrophines
Déficit hormonal hypophysaire génétique rare, caractérisé par un déficit en gonadotrophine (Gn) et de faibles taux de stéroïdes sexuels associés à de faibles taux d'hormone folliculo-stimulante (FSH) et d'hormone lutéinisante (LH). La maladie peut être associée à un odorat normal (normosmique) ou altéré (syndrome de Kallmann).
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé
Déficit isolé en TRF
Déficit isolé en TRH
Déficit isolé en facteur de libération de la TSH
Déficit isolé en prothyrolibérine
Déficit isolé en protiréline
Déficit isolé en thyrolibérine
Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine
Maladie endocrinienne rare caractérisée par l'apparition d'une hypothyroïdie transitoire, généralement chez les nouveau-nés prématurés, à la suite d'une exposition topique prolongée ou de courte durée à l'iode. Par ailleurs, une exposition parentérale à des produits de contraste iodés peut, à terme, altérer la fonction thyroïdienne chez les nouveau-nés.
OBSOLETE : Hémangiome congénital du foie
OBSOLETE : Hémangiome hépatique congénital
Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle
Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale
Une anomalie unguéale rare caractérisé par la coloration complète des ongles en blanc. Habituellement, le seul signe clinique est la présence d'ongles ayant un aspect crayeux, mais d'autres manifestations cutanées ou systémiques peuvent aussi être présentes.
Mouvements en miroir congénitaux héréditaires
Mouvements en miroir congénitaux isolés
Syncinésie controlatérale congénitale familiale
Syncinésie controlatérale congénitale héréditaire
Syncinésie controlatérale congénitale isolée
Anomalie du mouvement rare de cause génétique, caractérisée par des mouvements involontaires des membres d'un côté du corps qui reproduisent les mouvements volontaires effectués du côté opposé. De survenue familiale et affectant plusieurs membres au premier degré, l'anomalie persiste au-delà de la première décennie de vie et n'est associée à aucune comorbidité.
Mouvements en miroir congénitaux familiaux
Syndrome MDN
Syndrome avec anomalies des membres caractérisé par une onychodystrophie/anonychie congénitale, une brachydactylie du cinquième doigt, une digitalisation des pouces, avec absence ou hypoplasie des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une hypertrophie juvénile des seins avec gigantomastie chez les femmes en période péripubertaire.
Del(4)(q21)
Monosomie 4q21
La microdélétion 4q21 est un syndrome de description récente associant une dysmorphie faciale, un retard de croissance progressif, un déficit intellectuel sévère et une absence ou un retard important du langage.
OBSOLETE : LGMD1H
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dystrophie musculaire progressive
OBSOLETE : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H
Syndrome de mégalocornée-sphérophakie-glaucome secondaire
Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique, rare et non syndromique, caractérisée par une mégalocornée congénitale associée à une sphérophakie et/ou à une ectopie du cristalin entraînant un blocage pupillaire et un glaucome secondaire. Les autres caractéristiques peuvent inclure un iris plateau, une iridodonésis, une myopie axiale, des chambres antérieures très profondes, des pupilles myotiques et ovales sans bords bien définis, une douleur et une irritation oculaires se manifestant par une injection conjonctivale, un oedème cornéen et une cicatrice centrale, ainsi qu'un palais ogival.
Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de microdélétion 8q21.11
Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage
Del(1)(q44)
Monosomie 1q44
La microdélétion 1q44 est un syndrome de description récente associé à une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel avec surtout un retard de langage, des convulsions et une hypotonie.
ChAc
Syndrome de Levine-Critchley
Forme de neuroacanthocytose se caractérisant sur le plan clinique par un phénotype similaire à celui de la maladie de Huntington, et des symptômes neurologiques progressifs tels que des troubles moteurs, des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs.
Syndrome de fente labiopalatine-ectrodactylie
HA6116
HD4
HDAC-4
HDAC-A
HDACA
KIAA0288
RP57
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épithéliales (SEMD), caractérisée par un déficit statural sévère et progressif aux dépens du tronc, un thorax en bouclier, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et une radiologie pathognomonique (révélant une platyspondylie généralisée avec double ondulation des plateaux vertébraux, une ossification irrégulière de la tête fémorale, une hypoplasie de l'odontoïde et un aspect festonné des ailes iliaques).
Maladie génétique rare caractérisée par des infections fréquentes associées à une neutropénie et à un déficit en IgA, en association avec une ostéoporose et des anomalies squelettiques telles que des anomalies de fusion vertébrale postérieure, une subluxation des os métacarpiens, une syndactylie et une camptodactylie. Les traits dysmorphiques rapportés se traduisent par une synophridie, des narines antéversées et un pli palmaire unique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1972.
IPM200
RP56
SPACRCAN
interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
ALL1-related
ALR
CAGL114
MLL4
histone-lysine N-methyltransferase 2D
DERMO1
Dermo-1
bHLHa39
twist family bHLH transcription factor 2
Malformation thoracique rare caractérisée par la fixation de l'omoplate à la première côte en raison d'un raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde donnant lieu à une limitation de la rotation ou à une rétraction de l'omoplate, une forme arrondie des épaules et une perte du contour claviculaire antérieur. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde
Déficit en DLD
Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase
Leucinose avec déficit en E3
Maladie des urines sirop d'érable avec déficit en E3
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.
Syndrome de Haberland
Maladie rare de la peau d'origine génétique caractérisée par des anomalies oculaires, cutanées et du système nerveux central. Les caractéristiques cliniques typiques comprennent un hamartome adipeux glabre bien délimité sur le cuir chevelu, des tumeurs oculaires bénignes et des lipomes du système nerveux central, entraînant parfois des crises convulsives, une spasticité et une déficience intellectuelle. Un nævus psiloliparus, une hypoplasie ou une aplasie dermique focale, des lipomes des paupières, des colobomes, des malformations vasculaires intracrâniennes, une atrophie hémisphérique, un kyste porencéphalique et une hydrocéphalie sont des associations possibles.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 77.0 (Cas)
Lipomatose cervicale bénigne familiale
Lipomatose de Launois-Bensaude
Lipomatose symetrique familiale
Maladie de Madelung
Maladie rare du tissu sous-cutané caractérisée par la croissance de masses non encapsulées de tissu adipeux distribuées de façon symétrique, principalement autour du visage et du cou, entraînant des effets variables sur le plan clinique (mobilité réduite du cou, compression des structures respiratoires).
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
SPI-B
IL-12, subunit p35
IL-12A
IL35 subunit
NF cell stimulatory factor chain 1
NFSK
cytotoxic lymphocyte maturation factor 1, p35
interleukin 12, p35
interleukin-12 alpha chain
natural killer cell stimulatory factor 1, 35 kD subunit
p35
IRF-5
IPO12
MTR10A
TRN-SR
TRN-SR2
importin 12
NEPII
NL1
NL2
SEP
neprilysin 2
neprilysin-II
CCAAT-binding transcription factor
NF1A
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des lipomes naso-palpébraux, un colobome bilatéral des paupières, et un télécanthus.
Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome
DFNA65
KIAA1171
TBC/LysM-associated domain containing 6
TLDC6
deafness, autosomal dominant 65
skywalker homolog (Drosophila)
CFAP118
FAP118
IFT121
IFTA1
KIAA1336
PPP1R115
phosphatase 1, regulatory subunit 115
tight junction protein occludin TM4 minus
RP58
Zfp513
ABHD12A
BEM46L2
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
Déficit en fumarase
L'acidurie fumarique est un trouble métabolique autosomique récessif, le plus souvent caractérisé par une présentation clinique précoce non spécifique : une hypotonie, un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une détresse respiratoire, des difficultés pour s'alimenter, des malformations cérébrales fréquentes et une dysmorphie faciale. Certains patients présentent uniquement un déficit intellectuel modéré.
Syndrome de Léri-Weill
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, marquée par une petite taille disproportionnée et une déformation du poignet comparable à la déformation de Madelung.
Syndrome de Lisker-Garcia-Ramos
Le syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie est caractérisé par une faiblesse distale lentement progressive, une amyotrophie débutant dans l'enfance, des troubles du système nerveux autonome incluant transpiration excessive, cyanose distale (en cas de temps froid), hypotension orthostatique, et une achalasie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est autosomique récessive.
Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie
Maladie de Steele-Richardson-Olszewski
Syndrome PSP classique
Syndrome de Richardson
Forme classique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par un ralentissement des saccades verticales, des chutes dues à une instabilité posturale et des troubles cognitifs. Des difficultés d'élocution et de déglutition peuvent être observées.
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique
PSP-p
PSP-parkinsonisme
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par la prédominance d'un syndrome parkinsonien précoce (tremblements, bradykinésie des membres, rigidité axiale et des membres) plutôt que par des chutes et des troubles cognitifs. Les patients finissent par développer des signes cliniques caractéristiques d'une PSP classique. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment le noyau sous-thalamique et la substantia nigra. La tauopathie est moins sévère qu'en cas de PSP classique.
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme prédominant
PSP-PAGF
PSP-akinésie pure avec freezing de la marche
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par un freezing progressif de la marche, de l'élocution et de l'écriture à un stade précoce de la maladie. Une rigidité axiale, une paralysie faciale et une parésie du regard vers le bas peuvent survenir après 10 ans d'évolution de la maladie. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment dans le noyau sous-thalamique et la substantia nigra. La tauopathie est moins sévère que dans d'autres types de PSP.
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
PSP-CBS
PSP-syndrome cortico-basal
PSP-syndrome corticobasal
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal
PSP-AOS
PSP-PNFA
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-apraxie verbale
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par l'apparition initiale d'un trouble isolé de l'élocution et du langage (apraxie de la parole, agrammatisme et paraphasie phonémique) des années avant l'apparition d'autres signes moteurs de PSP. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment le lobe temporal et le gyrus frontal supérieur.
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Histiocytose non langerhansienne
OBSOLETE : Histiocytose non-Langerhansienne systémique
Filariose à loa-loa
Loaose
La loase est une forme de filariose causée par le ver parasitaire Loa loa, endémique des régions forestières et des savanes de l'Afrique Centrale et de l'Ouest. La loase peut être asymptomatique ou se manifester par une large zone d'oedème sous-cutané non érythémateux localisé transitoire (oedème de Calabar), et la migration de vers adultes à travers la sous-conjonctive (« ver africain de l'oeil »). Un prurit généralisé, une urticaire, des myalgies, des arthralgies, une fatigue et la migration visible de vers adultes sous la surface de la peau peuvent être observés. Des complications sévères telles qu'une encéphalopathie peuvent être observées chez les patients présentant une infestation sévère recevant un traitement par ivermectine dans le cadre des programmes d'éradication de l'onchocercose et de la filariose lymphatique.
Syndrome de Escher-Hort
Le syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction est caractérisé par une surdité de conduction liée à des anomalies des osselets, une microtie avec lobes épais et un micrognathie. Il a été décrit dans deux familles. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
LIS
Pseudo-coma
Syndrome d'enfermement
Syndrome de verrouillage
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie sévère des membres et de la commande buccale rendant la personne totalement dépendante d'une aide pour toutes les activités de la vie quotidienne et de la communication, ses facultés cognitives étant préservées. Le plus souvent, le terme locked-in syndrome (LIS) est utilisé en cas de maladie causée par une lésion cérébrale acquise (comme c'est le cas dans le présent texte), mais il peut parfois désigner le stade avancé de certains troubles neurodégénératifs.
LGN
Pins
CGI-04
mt-TyrRS
tyrosine tRNA ligase 2, mitochondrial
EKLF
erythroid Kruppel-like factor
KIAA0912
MCPH9
SCKL5
asterless
M33
Pc class homolog (Drosophila)
MRG1
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens
Syndrome LOC
Syndrome LOGIC
Syndrome de Shabbir
Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales.
Déficit en RAD50
Microcéphalie et instabilité chromosomique sans immunodéficience
NBSLD
Syndrome de Nimègue-like
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie sévère, front fuyant, grands yeux, arête nasale large, hypoplasie du septum nasal, épicanthus), une instabilité chromosomique spontanée, une hypersensibilité cellulaire aux radiations ionisantes et une radiorésistance de la réplication de l'ADN, sans infections sévères, immunodéficience ou prédisposition au cancer. Les autres caractéristiques rapportées sont une spasticité légère, une ataxie légère et non progressive, une hypermétropie, de multiples nævi pigmentés, des mamelons très espacés et une clinodactylie.
Syndrome de surdité-néphrite-malformation anorectale
Syndrome rare de malformation anorectale caractérisé par un anus imperforé, une fistule ano-périnéale fermée, un appendice pré-auriculaire, en l'absence d'anomalies rénales et de déformations pré-axiales des membres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome très rare associant une microcéphalie, une crâniosynostose, un glaucome, un retard de croissance et des malformations viscérales.
Anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par la présence généralisée et asymptomatique de macules hyper- et hypopigmentées de disposition réticulaire et de forme irrégulière sur le tronc et les membres et parfois sur le visage. La paume des mains, la plante des pieds et les muqueuses sont généralement épargnées. Dans de rares cas, des anomalies systémiques ont été rapportées.
Syndrome de Lubinsky
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypergonadotrope et une cataracte débutant à l'adolescence.
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
Syndrome de Collins-Pope
Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une luxation congénitale bilatérale de la hanche, une dysmorphie faciale (étage moyen du visage plat, hypertélorisme, épicanthus, boursouflures autour des yeux, pont nasal large, bouche en forme de carpe), et une hyperlaxité articulaire. Des troubles cardiaques congénitaux, une dislocation congénitale du genou, une hernie inguinale et un reflux vésico-urétéral ont aussi été rapportés. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1995.
Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
Lymphangiomatose pulmonaire
La lymphangiectasie pulmonaire (LP) est une altération du développement pulmonaire rare caractérisée par des dilatations lymphatiques subpleurales, interlobaires, périvasculaires et péribronchiques.
Lymphangiome
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Lymphoedème primaire congénital sans atteinte systémique ou viscérale
HsT422
TMS
Tsase
LST-1
OATP-C
OATP1B1
solute carrier organic anion transporter family member 1B1
Dysgénésie gonadique pure 46,XY
Syndrome de Swyer
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une absence de développement gonadique, qui se traduit par la présence d'organes génitaux externes et internes féminins malgré un caryotype 46,XY.
Maladie néoplasique rare définie comme une prolifération lymphoïde clonale affectant un ou les deux poumons (parenchyme et/ou bronches) chez un patient sans atteinte extrapulmonaire détectable au moment du diagnostic ou au cours des trois mois suivants. La maladie comprend les formes à cellules B de bas grade/indolentes, la forme la plus fréquente représentée par le lymphome marginal à cellules B du tissu lymphoïde associé à la muqueuse (lymphome MALT) et d'autres lymphomes de bas grade non-MALT ; et plus rarement l'entité à cellules B de haut grade (y compris le lymphome diffus à grandes cellules B) et la granulomatose lymphomatoïde (LYG).
RAD50-2
hRad50
RAD50 double strand break repair protein
DHDPS2
N-acetylneuraminate pyruvate lyase 2 (putative)
NPL2
dihydrodipicolinate synthetase homolog 2 (E. coli)
DISPA
dispatched RND transporter family member 1
Syndrome de Volcke-Soekarman
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une macrocéphalie, une petite taille, une déficience intellectuelle, une paraplégie spastique de degré variable, des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, syndrome de Dandy-Walker) et une dysmorphie à type de front haut et large, d'hypoplasie de l'étage moyen du visage et de larges mains et pieds de petite taille. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
Macrocéphalie de Fryns
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie (d'apparition post-natale) et une fontanelle antérieure large, une paraplégie spastique complexe progressive, une dysmorphie faciale (front large et haut, yeux enfoncés profondément dans les orbites, philtrum court et lèvre supérieure fine, grande bouche et incisives proéminentes), des crises convulsives et une déficience intellectuelle de sévérité variable. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
RNF55
c-Cbl
oncogene CBL2
3-oxo-5-alpha-steroid 4-dehydrogenase (NADP(+))
SRD5A2L
SRD5A2L1
polyprenol reductase
Friedreich ataxia region gene X104 (tight junction protein ZO-2)
ZO-2
ZO2
zona occludens 2
COXPD7
SPG55
mtRF-R
mitochondrial translation release factor in rescue
Dysgénésie gonadique complète 46,XX
Dysgénésie gonadique de phénotype féminin
Dysgénésie gonadique pure 46,XX
Dysgénésie ovarienne 46,XX
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrope
XX-GD
Anomalie/variations du développement sexuel caractérisée par une anomalie ovarienne primitive, soit un défaut de développement des ovaires, soit une résistance à la stimulation par les gonadotrophines, entraînant une insuffisance ovarienne prématurée (IOP) chez des personnes 46,XX de phénotype par ailleurs féminin.
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une hypertrophie musculaire, une hyperplasie des végétations adénoïdes ou une malformation vasculaire, entraînant l'augmentation du volume de la langue et souvent, sa protubérance. Parmi les complications figurent des troubles de la déglutition et de la mastication, des difficultés respiratoires, une hypersalivation, des malformations squelettiques et dentaires, telles qu'une malocclusion, une béance dentaire et une asymétrie des arcades maxillaire et mandibulaire. La macroglossie peut survenir de manière isolée ou en association avec certains syndromes d'origine génétique.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
Syndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une macrosomie précoce, une microphtalmie bilatérale sévère et un abdomen protubérant avec hépatomégalie. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent une brachycéphalie, de grandes fontanelles, un front proéminent, un nez retroussé et une fente palatine médiane. Des crises d'apnée cyanosée et des infections généralisées entraînent le décès dans les 6 premiers mois de vie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine
Déficit en DMG déshydrogénase
Déficit en DMGDH
Le déficit en diméthylglycine déshydrogénase est un trouble du métabolisme de la glycine extrêmement rare, autosomique récessif et caractérisé dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une fatigue musculaire et une odeur de poisson.
Déficit en diméthylglycine déshydrogénase
AFLP
SHAG
Stéatose hépatique aiguë de la grossesse
Complication rare et grave survenant au cours du troisième trimestre de la grossesse ou au début de la période post-partum, comportant un risque de mortalité périnatale et maternelle, caractérisée par un ictère, l'apparition des lésions hépatiques, évoluant vers une insuffisance hépatique aiguë et une encéphalopathie.
NON RARE EN EUROPE : Diabète sucré de type 1
NON RARE EN EUROPE : Diabète sucré insulino-dépendant
Syndrome de Westerhof-Beemer-Cormane
Le syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle est une anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par des macules cutanées hypomélaniques et hypermélaniques congénitales, associées chez certains patients à un retard de croissance et à un déficit intellectuel. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
Syndrome de mains fendues-uropathie-spina bifida-diaphragme anormal
Malformation génétique congénitale extrêmement rare et grave, caractérisée par des mains ou des pieds fendus, une hydronéphrose et un spina bifida. Les malformations rachidiennes et squelettiques étaient une scoliose thoraco-lombaire, un spina bifida (spina bifida occulta ou spina bifida kystique), une hernie diaphragmatique de Bochdalek et des anomalies radiales. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
NON RARE EN EUROPE : Hypertension essentielle
HFGS
Syndrome très rare de malformations congénitales multiples, caractérisé par des malformations des membres distaux et des malformations urogénitales.
Syndrome de Patterson-Stevenson
Syndrome de pieds fendus-dysostose mandibulo-faciale
Le syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine est un variant rare de dysostose acrofaciale caractérisé par une dysostose maxillofaciale et des anomalies des membres.
DCP
Maladie rare, génétiquement hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une maladie chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des patients présentent une anomalie de latéralité des organes (situs inversus total ou situs ambiguus/hétérotaxie).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pakistan AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 44.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Ectrodactylie
SHFM
Anomalie congénitale rare du développement osseux caractérisée par un spectre de malformations des régions terminales des membres comprenant une hypoplasie/une absence de rayon médian des mains et des pieds (qui peut affecter un seul ou les quatre doigts), une fente médiane des mains et/ou des pieds de degré variable, une aplasie et une syndactylie de sévérité très variable, allant de la malformation du 3e doigt/orteil à une malformation en « pince de homard » des mains et des pieds. Il peut s'agir d'une malformation isolée ou d'une caractéristique de divers syndromes.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malformation des mains et pieds fendus isolée
Maladie de Duncan
Syndrome de Purtilo
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0347 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.05 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
KIAA1461
Hémolyse, enzymes hépatiques élevées, thrombocytopénie pendant la grossesse
Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes caractérisée par une hémolyse, des taux élevés d'enzymes hépatiques et une thrombocytopénie chez la femme enceinte ou en période de post-partum, fréquemment associée à une pré-éclampsie sévère. Les symptômes sont variables mais comprennent généralement des douleurs abdominales au niveau de l'épigastre ou du quadrant supérieur droit, des nausées, des vomissements, une prise de poids excessive, un oedème généralisé, une hypertension, un malaise général, des douleurs à l'épaule droite, un mal de dos et/ou des céphalées. Une rupture ou une hémorragie hépatique, une insuffisance rénale et un oedème pulmonaire peuvent entraîner le décès de la mère et/ou du foetus.
Maladie rénale rare caractérisée par une microangiopathie thrombotique se développant de novo chez les transplantés rénaux en l'absence de toute manifestation de la maladie avant la transplantation. Parmi les facteurs précipitants figurent, entre autres, le rejet médié par les anticorps, les médicaments immunosuppresseurs, les infections virales et les anomalies génétiques de la cascade du complément. La maladie survient le plus souvent dans les 3 à 6 mois suivant la transplantation. La présentation clinique est très variable, allant d'une forme limitée aux reins avec un pronostic relativement bon à une variante systémique consistant en la triade classique associant thrombocytopénie, anémie hémolytique microangiopathique et insuffisance rénale aiguë.
Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale
ME2GLYDH
Syndrome BASM
Association d'une atrésie biliaire et d'anomalies spléniques (principalement une polysplénie et, plus rarement, une asplénie ou une double rate). Une malformation cardiaque, un situs inversus et une veine porte pré-duodénale peuvent également être présents. Il s'agit de la forme embryonnaire ou syndromique de l'atrésie biliaire. Elle touche les nouveau-nés ou les nourrissons et se caractérise par un ictère, des selles pâles, une urine foncée, un retard de croissance, une hépatomégalie, une coagulopathie, une anémie et souvent une rate palpable.
Atrésie biliaire avec malformation splénique
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn
Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire
Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn
Groupe de maladies cliniquement hétérogènes, généralement définies par un manque d'énergie cellulaire dû à des déficits de phosphorylation oxydative (OXPHOS), résultant de mutations pathogènes dans l'ADN nucléaire. Les anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN nucléaire comprennent des maladies classées en fonction des défauts concernant les gènes codant pour les sous unités constitutives du complexe OXPHOS (telles que le syndrome de Leigh, le déficit en coenzyme Q10), les gènes codant pour les facteurs d'assemblage des complexes OXPHOS (telles que le syndrome GRACILE) ; les gènes altérant la stabilité de l'ADN mitochondrial (telles que l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante, le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial), la synthèse des protéines mitochondriales.
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
Maladie tubulaire rénale génétique rare caractérisée par une perte rénale de phosphates au niveau des tubules proximaux, entraînant une hypercalciurie, une lithiase urinaire récidivante et/ou une ostéoporose.
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n
Anomalie congénitale de la glycosylation type In
CDG-In
CDG1N
Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippase
Syndrome CDG type In
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type In
Forme d'anomalie de la N-glycosylation caractérisée par une mauvaise coordination de la succion entraînant des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance, des secousses myocloniques accompagnées d'hypotonie et de réflexes vifs évoluant vers un trouble convulsif, un regard errant, un retard de développement, un contact visuel faible ou absent et une perte auditive neurosensorielle. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment des anomalies des facteurs de coagulation, des mamelons invaginés et une microcéphalie. La maladie est causée par des mutations du gène RFT1 (3p21.1).
EBP50
NHE-RF
NHERF
NHERF-1
Na(+)/H(+) exchange regulatory cofactor 1
ezrin-radixin-moesin-binding phosphoprotein 50
BBS16
Bardet-Biedl syndrome 16
CCCAP
NPHP10
NY-CO-8
SLSN7
Senior-Loken syndrome 7
centrosomal colon cancer autoantigen protein
nephrocystin 10
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
CAMOS
KIAA0211
IND1
huInd1
iron-sulfur protein required for NADH dehydrogenase
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial
H17
FAD dependent oxidoreductase domain containing 1
CORD15
KIAA1775
RP65
HUMZD58C02
SREC-II
SREC2
CRIM3
Cv2
crossveinless-2
CCAM
CPAM
MAKP
MCVAP
Maladie adénomatoïde kystique du poumon
Malformation adénomatoïde kystique du poumon
Malformation respiratoire rare caractérisée par une masse hamartomateuse dans le tissu pulmonaire non fonctionnel et désorganisé, évoluant vers une masse plus ou moins kystique ou adénomatoïde. La présentation clinique, le pronostic et la présence de malformations associées dépendent du sous-type de la lésion. Sur le plan histopathologique, on peut distinguer cinq sous-types (allant de 0 à 4).
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires
KIAA0526
LCB2
LCB2A
hLCB2a
serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2
DR11
HH14
KIAA1351
SRI1
WDR15
sensitization to ricin complex subunit 1
Groupe d'anomalies congénitales des gros vaisseaux cardiaques comprenant des malformations telles que, notamment, la tétralogie de Fallot, le syndrome d'atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, le ventricule droit à double issue (VDDI), le ventricule gauche à double issue (VGDI), le tronc artériel commun et la transposition des gros vaisseaux (TGA). On l'observe souvent chez les patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2. L'association avec la délétion sur le chromosome 22q11.2 a également été observée dans un sous-ensemble de patients présentant différents types de malformations cardiaques conotronculaires isolées non syndromiques (à l'exception de ceux atteints de VDDI et de TGA, chez qui celle-ci est très rare).
SLC76A1
congenital disorder of glycosylation 1N
AIF
DFNX5
apoptosis inducing factor mitochondria associated 1
DAT
Sodium-dependent dopamine transporter
dopamine transporter
BACAT
BAT
choloyl-CoA hydrolase
glycine N-choloyltransferase
bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase
EMT
LYK
PSCTK2
CLNMT
CaM KMT
PP2CB
PP2CBETA
PPC2BETAX
protein phosphatase 2C, beta isoform
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B
CD210
CD210a
CDW210A
HIL-10R
CDW210B
CRF2-4
IL-10R2
IGDCC1
NTN1R1
immunoglobulin superfamily, DCC subclass, member 1
Acrodysostose préaxiale
Dysostose acrofaciale de Nager
Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités
NAFD
Le syndrome de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD) est un syndrome de malformation congénitale caractérisée par une dysostose mandibulo-faciale (hypoplasie malaire, micrognathie, malformations de l'oreille externe) et des anomalies pré-axiales variées des membres.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
MVCM
Malformation veineuse cutanée et muqueuse
Malformation vasculaire héréditaire rare caractérisée par la présence de petites lésions veineuses multifocales affectant la peau et les muqueuses.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 18.0 (Famille(s))
Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Syndrome 3MC3
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome 3MC
OBSOLETE : Syndrome de Stalker-Chitayat
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malrotation intestinale familiale
OBSOLETE : Syndrome familial de malrotation intestinale-dysmorphie
Polythélie isolée
Une malformation mammaire rare caractérisée par la présence chez plusieurs membres d'une même famille, d'un ou plusieurs mamelon(s) et/ou leurs tissus associés, en plus des mamelons bilatéraux thoraciques normaux. L'anomalie se situe habituellement le long de la ligne de lait embryonnaire, depuis la région axillaire à la région inguinale, mais d'autres localisations sont aussi possibles. Elle peut être associée à des anomalies dentaires, un nævus de Becker, une tumeur rénale ou affectant le tissu mammaire sous-jacent, et des malformations génito-urinaires.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 46.0 (Cas)
Maladie osseuse génétique rare caractérisée par un retard de croissance, un développement post-natal d'anomalies craniofaciales à type d'hypoplasie mandibulaire ou d'acro-ostéolyse progressive, une pigmentation sous la forme de taches ou de plaques, une atrophie cutanée et une lipodystrophie partielle ou généralisée.
OBSOLETE : Syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
OBSOLETE : Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-surdité-polydactylie postaxiale
Forme de filariose causée par les vers parasitaires Mansonella perstans et Mansonella ozzardi, distribuée en Afrique subsaharienne, et dans certaines régions d'Amérique centrale et du Sud, et les Caraïbes. La maladie est souvent asymptomatique, mais elle peut également causer une fièvre, des vertiges, des myalgies, des arthralgies et une sensation de froid aux jambes. Des manifestations neuropsychiatriques, un prurit, une éruption cutanée, des nodules contenant les vers adultes (dans la conjonctive ou les paupières), une lymphadénopathie, un lymphoedème récurrent des membres et du visage (ressemblant à l'oedème de Calabar de la loase), une douleur abdominale sévère et des troubles endocriniens peuvent être observées.
Acrodysostose postaxiale
Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann
Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités
POADS
Syndrome de Miller
Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles en forme de coupe, un ectropion des paupières inférieures et des déficits symétriques postaxiaux des membres avec absence du cinquième rayon digital, et une hypoplasie ulnaire.
Syndrome de Marden-Walker-like
VDEGS
Le syndrome de Van den Ende-Gupta est un syndrome très rare qui se caractérise par un blépharophimosis, une arachnodactylie, des contractures articulaires, et des traits dysmorphiques.
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par de multiples contractures articulaires (arthrogrypose), un visage faisant penser à un masque et présentant un blépharophimosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles d'implantation basse, une amyotrophie, une cyphoscoliose et une arachnodactylie.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose
Maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies craniofaciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques et neurologiques, ainsi que par une déficience intellectuelle.
Syndrome de Fragoso-Cantú
Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare décrit chez quatre frères et soeurs et caractérisé par une déficience intellectuelle, un visage plat et certaines caractéristiques squelettiques du syndrome de Marfan telles qu'une grande taille, une dolichosténomélie, c'est-à-dire, une envergure des bras trop importante par rapport à la taille, une arachnodactylie des mains et des pieds, diminution de la graisse sous-cutanée et une hypotonie musculaire.
Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
Malformation intestinale syndromique rare associant des caractéristiques marfanoïdes (notamment un habitus marfanoïde, une myopie sévère, un décollement de la rétine et un prolapsus valvulaire mitral) et des diverticules viscérales (hernie inguinale et/ou fémorale et diverticules du gros et du petit intestin ou de la vessie). Certains patients présentent également une éventration diaphragmatique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
CFAP59
CILD14
FAP59
coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit
CFAP172
CILD15
FAP172
KIAA1640
coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit
Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction
Sous-type clinique, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard de développement du langage, une hypotonie évoluant vers une spasticité ou une paraplégie spastique, des pouces en adduction et une dilatation légère à modérée des ventricules cérébraux.
FLVCR
MFSD7B
PCA
SLC49A1
KRP
MLCK
MLCK1
MLCK108
MLCK210
MYLK-L
MYLK1
Telokin
kinase related protein
smMLCK
smooth muscle myosin light chain kinase
TRKC
cAMP responsive element binding protein 1
Groupe hétérogène d'hémopathies malignes rares, acquises et chroniques, liées à une prolifération/accumulation anormale de mastocytes (MC) néoplasiques dans un ou plusieurs organes, principalement la moelle osseuse (MO), fréquemment associées à une atteinte cutanée.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Cardiomyopathie arythmogène
Maladie du muscle cardiaque qui consiste en une dystrophie progressive du myocarde ventriculaire progressivement remplacé par des infiltrats fibro-adipeux et en une dilatation ventriculaire, se manifestant sur le plan clinique par des arythmies ventriculaires et par un risque de mort subite.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 43.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome PDAC
Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire
Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie
Syndrome de Spear
Syndrome de malformations congénitales rare, d'origine génétique, caractérisé par une anophtalmie bilatérale (ou moins fréquemment une microphtalmie) en association avec les manifestations suivantes de manière inconstante : hypoplasie ou agénésie pulmonaire, hernie ou éventration diaphragmatique congénitale et anomalies cardiovasculaires variables (malformations cardiaques congénitales et/ou atrésie artérielle pulmonaire). Une déficience intellectuelle est observée chez les patients qui ne décèdent pas de la maladie. D'autres malformations, inconstantes, touchant différents systèmes d'organes, ainsi qu'une dysmorphie faciale, peuvent être observées.
Le syndrome de McDonough fait partie du groupe des syndromes associant retard mental et anomalies congénitales multiples et se caractérise par l'association des signes suivants : déficit intellectuel, visage aux traits particuliers (fentes palpébrales obliques, strabisme), cyphoscoliose, diastasis recti, cryptorchidisme et défaut cardiaque congénital. Ce syndrome a été décrit dans deux familles. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.
IDH-2
CD279
PD-1
hSLE1
angiopoietin 5
BBS15
CPLANE5
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 5
fritz
hFrtz
WD repeat containing planar cell polarity effector
Acrodynie infantile
Empoisonnement infantile au mercure
Erythroedème épidémique
Hydrargyrie infantile
Hydrargyrisme infantile
Maladie de Feer
Maladie de Swift
Maladie de Swift-Feer
Maladie rose
Polynévrite érythroedème
L'intoxication infantile au mercure est une intoxication rare affectant les enfants. Elle se caractérise le plus souvent par un érythème des mains, des pieds et du nez, une desquamation oedémateuse douloureuse des doigts et des orteils, de coloration rose à rouge, des extrémités bleutées, froides et humides, une hyperhidrose, une irritabilité, une photophobie, une faiblesse musculaire, une hypotonie diffuse, une paresthésie, une hypertension et une tachycardie. Elle est due à l'exposition au mercure élémentaire, organique ou inorganique. Les signes additionnels incluent une alopécie, une perte d'appétit, une salivation excessive avec des gencives rouges et gonflées, une perte dentaire et unguéale, et une insomnie.
PCCA
Trouble neurologique génétique rare caractérisé par l'apparition postnatale d'un retard de développement global sévère, d'une déficience intellectuelle, d'une microcéphalie progressive, d'une spasticité progressive évoluant vers une quadriplégie spastique avec contractures articulaires, de crises généralisées et d'irritabilité. Choréoathétose sévère et dysmorphie sont absentes. L'imagerie cérébrale montre une atrophie cérébelleuse progressive suivie d'une atrophie cérébrale touchant à la fois la matière blanche et la matière grise, en l'absence de toute atteinte pontique.
Atrophie cérébello-cérébrale progressive
BDC
CDC
Carcinome de Bellini
Carcinome des tubes de Bellini
Le carcinome des tubes collecteurs est un sous-type rare et agressif de carcinome des cellules rénales issu de l'épithélium des tubes collecteurs distaux. Il se manifeste habituellement par une hématurie, une douleur au flanc, une masse abdominale palpable, ou par des signes non spécifiques tels qu'une fatigue, une perte de poids ou de la fièvre. Les patients sont souvent asymptomatiques pendant longtemps. De ce fait, la maladie est souvent avancée au niveau local, ou est métastatique au moment du diagnostic. Une douleur osseuse, une toux, une dyspnée, une pneumonie ou une atteinte neurologique peuvent être associés aux cas métastatiques.
Ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie indéterminée
ILOCA
SAOA
L'ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée décrit un groupe d'ataxies dégénératives non héréditaires caractérisées par un syndrome cérébelleux progressif (avec ataxie du regard et de la démarche, dysmétrie des membres supérieurs et tremblement de l'intention, voix ataxique et anomalies oculomotrices). Elle se présente à l'âge adulte (vers l'âge de 50 ans). L'étiologie est inconnue. Des symptômes extra-cérébelleux (moindre ressenti des vibrations, diminution ou absence des réflexes des chevilles), une polyneuropathie et une dysfonction autonomique légère peuvent aussi être présents. Une légère atteinte cognitive a aussi été rapportée dans de rares cas.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée
Hémosidérose du SNC
Hémosidérose du névraxe
Hémosidérose du système nerveux central
Hémosidérose marginale du névraxe
Hémosidérose superficielle du névraxe
Sidérose superficielle du système nerveux central
La sidérose superficielle est une maladie neurologique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive, une ataxie cérébelleuse, des signes pyramidaux, et des données d'imagerie révélant des dépôts d'hémosidérine dans les leptoméninges crâniaux et spinaux, ainsi que la couche subpiale. La maladie progresse lentement et les patients peuvent présenter une légère atteinte cognitive, un nystagmus, une dysmétrie, une spasticité, une dysdiadococinésie, une dysarthrie, une hyperréflexie et des signes de Babinski. Les signes additionnels rapportés incluent une démence, une incontinence urinaire, une anosmie, une agueusie et une anisocorie.
Maladie du charbon, forme par inhalation
Maladie du charbon, forme respiratoire
Infection systémique aiguë rare causée par l'inhalation de spores de Bacillus anthracis (par exemple, par le biais de produits animaux infectés, de bioterrorisme) et caractérisée par une phase initiale au cours de laquelle les patients présentent des symptômes non spécifiques (fièvre, toux, frissons, fatigue), suivie d'une phase aiguë caractérisée par la survenue d'une médiastinite hémorragique pouvant évoluer vers une méningite, une atteinte gastro-intestinale et un choc réfractaire, et pouvant causer le décès en l'absence de traitement.
Syndrome de Mabry
Maladie osseuse rare liée à une anomalie congénitale de la glycosylation, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, des convulsions, un taux sérique élevé de phosphatases alcalines, des phalanges distales courtes avec une hypoplasie des ongles, et une dysmorphie faciale. Une fente palatine, un mégacôlon, des malformations anorectales et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
Syndrome d'hydrométrocolpos-polydactylie
Syndrome génétique rare avec de multiples anomalies congénitales caractérisées par des malformations urogénitales, principalement un hydrométrocolpos (HMC) chez les femmes, une polydactylie post-axiale (PAP pour postaxial polydactyly) et une cardiopathie congénitale (CHD pour congenital heart disease). La maladie est un variant allélique du syndrome de Bardet-Biedl 6 (BBS6).
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
GPP
PPG
Le psoriasis pustuleux généralisé est une maladie cutanée inflammatoire sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Il est caractérisé par des épisodes récurrents de forte fièvre, une fatigue, des éruptions cutanées érythémateuses épisodiques avec formation de pustules cutanées stériles à plusieurs endroits du corps, et d'une leucocytose à neutrophiles.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.18 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Erythrocytose secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau
Erythrocytose secondaire autosomique récessive type non Chuvash
Erythrocytose secondaire autosomique récessive type non tchouvache
Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL
Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau
Polycythémie secondaire autosomique récessive type non Chuvash
Polycythémie secondaire autosomique récessive type non tchouvache
Polyglobulie secondaire autosomique récessive non associée à VHL
Polyglobulie secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau
Polyglobulie secondaire autosomique récessive type non Chuvash
Maladie hématologique héréditaire rare caractérisée par une augmentation du taux d'hémoglobine, du taux d'hématocrite et de la masse érythrocytaire entraînant leur surabondance ou un teint rougeâtre, des céphalées, des vertiges, des acouphènes et une dyspnée d'effort. Dans certains cas, une thrombophlébite et une arthralgie ont également été rapportées.
Erythrocytose secondaire autosomique récessive non associée à VHL
OBSOLETE : Déficience intellectuelle-minceur-colobome
Le syndrome de mèches blanches-anomalies multiples est un syndrome présentant de multiples anomalies congénitales caractérisé par une poliose, une dysmorphie faciale (plis épicanthiques, hypertélorisme, rotation postérieure des oreilles, philtrum proéminent, palais ogival), ainsi que des anomalies/malformations congénitales des yeux (sclère bleue) et des systèmes cardiopulmonaire (communication interatriale, veines thoraciques et abdominales proéminentes) et squelettique (clinodactylie, syndactylie des doigts, et des deuxièmes et troisièmes orteils). Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1980.
Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
Polycythémie secondaire autosomique dominante
Polyglobulie secondaire autosomique dominante
Maladie hématologique génétique rare caractérisée par une augmentation des taux sériques d'hémoglobine, d'hématocrite et de masse érythrocytaire, associée à des taux sériques d'érythropoïétine normaux ou élevés, survenant chez plusieurs membres d'une même famille et transmise selon le mode autosomique dominant.
Erythrocytose secondaire autosomique dominante
La dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire est un dysfonctionnement ciliaire lié à l'X de l'épithélium respiratoire et des photorécepteurs de la rétine, menant à des troubles oculaires (cécité nocturne modérée, restriction du champ de vision, réponses scotopique et photopique à l'électroretinogramme (ERG) réduites de 30% à 60%) associés aux manifestations de la dyskinésie ciliaire primitive (bronchorrhée chronique avec bronchiecstasies et sinusite chronique) et une surdité neurosensorielle.
Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire
Citrullinémie classique
Citrullinémie type 1
Déficit en ASS
Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique
Déficit en synthase de l'argininosuccinate
Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique
Déficit en synthétase de l'argininosuccinate
La citrullinémie type I est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif. Dans la forme néonatale (citrullinémie type I néonatal aigu), elle est caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire et des vomissements. Dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie type 1 de l'adulte), l'hyperammoniémie est variable.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.28 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.13 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.84 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Citrullinémie type 1 néonatale aiguë
Citrullinémie type 1 précoce
Citrullinémie type I précoce
La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.
Citrullinémie type 1 tardive
La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.
Le déficit en citrine est un trouble rare du cycle de l'urée, autosomique récessif, caractérisé dans la forme néonatale (cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine), par une cholestase transitoire et une dysfonction hépatique variable. Dans la forme apparaissant chez l'adulte (citrullinémie type II) la maladie est caractérisée par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées.
CTLN2
Citrullinémie type 2
Citrullinémie type 2 de l'adulte
Citrullinémie type II de l'adulte
Déficit en citrine de l'adulte
La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal (agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma.
NICCD
La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale, une cholestase intrahépatique transitoire, une amino-acidémie multiple, une galactosémie, une hypoprotéinemie, une hépatomégalie, une diminution des facteurs de la coagulation, une anémie hémolytique, une dysfonction hépatique variable mais le plus souvent modérée et une hypoglycémie.
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
Syndrome de Medeira-Dennis-Donnai
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un dysraphisme spinal, une fente labiale et palatine, des membres anormalement courts et une anencéphalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres
JPLS
PLS juvénile
SLP juvénile
La sclérose latérale primitive (SLP) juvénile est un trouble neuronal et moteur très rare, caractérisé par un dysfonctionnement progressif neuronal et moteur supérieur, conduisant à une perte de la capacité de la marche, à la dépendance d'un fauteuil roulant, et par la suite, à une perte de la production de la parole.
Maladie de Rathbun périnatale létale
Phosphoéthanolaminurie périnatale létale
Forme rare d'hypophosphatasie (HPP) d'origine génétique caractérisée par une nette altération de la minéralisation osseuse in utero, due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP), et provoquant une mortinaissance ou une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance.
Maladie de Rathbun prénatale benine
Phosphoéthanolaminurie prénatale benine
Forme très rare d'hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (membres raccourcis et recourbés) qui se résorbent lentement de manière spontanée et qui, chez l'enfant ou l'adulte, peuvent évoluer vers des formes modérées de la maladie.
Maladie de Rathbun infantile
Phosphoéthanolaminurie infantile
Forme génétique sévère et rare d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par un rachitisme infantile, une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par un large éventail de manifestations cliniques dues à une hypominéralisation.
Maladie de Rathbun de l'enfant
Phosphoéthanolaminurie de l'enfant
Forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par des signes cliniques très variables apparaissant après l'âge de six mois et allant d'une faible densité minérale osseuse par rapport aux normes de l'âge, à des fractures inexpliquées, des déformations squelettiques, un rachitisme, une petite taille et une démarche dite « dandinante ».
Maladie de Rathbun de l'adulte
Phosphoéthanolaminurie de l'adulte
Forme modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une ostéomalacie apparaissant à l'âge adulte, une chondrocalcinose, une ostéoarthropathie, des fractures de stress et des anomalies dentaires.
Forme particulière d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une diminution de l'activité de la phosphatase alcaline sérique non fractionnée, une exfoliation prématurée des dents primaires et/ou permanentes et/ou des formes sévères de caries dentaires, en l'absence d'anomalies du système squelettique.
RVCL
RVCL-S
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale
Maladie génétique rare des petites artères cérébrales caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle due à une vasculopathie rétinienne, associée à des signes et symptômes neurologiques plus variables, notamment un accident vasculaire cérébral, un déclin cognitif, des maux de tête à type de migraine et des crises d'épilepsie, entre autres, débutant typiquement à un âge moyen. Des affections psychiatriques telles que la dépression et l'anxiété peuvent également s'observer. Un sous-groupe de patients présente une atteinte vasculaire systémique avec phénomène de Raynaud, cirrhose hépatique micronodulaire et insuffisance rénale d'origine glomérulaire.
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
MEN2A
Syndrome PTC
Syndrome de Sipple
Forme de syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2 (MEN2), caractérisée par un carcinome médullaire de la thyroïde en association avec un phéochromocytome (affectant l'une ou les deux glandes surrénales) et/ou une hyperparathyroïdie primitive (causée par un adénome parathyroïdien). L'apparition est typiquement plus tardive que dans le cas de MEN2B, avant l'âge de 35 ans. La diarrhée est le symptôme systémique le plus fréquent. Les patients peuvent développer la maladie de Hirschsprung et, dans des cas plus rares, un lichen amyloïde cutané ou une production excessive d'hormone adrénocorticotrope.
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Macroencéphalie
Malformation rare du système nerveux central, caractérisée par un volume excessif du cerveau et un périmètre crânien supérieur à la normale, visible à la naissance ou se développant au cours des premières années de vie. La maladie peut être unilatérale ou bilatérale et touche plus souvent les hommes que les femmes. Il n'existe pas de tableau clinique typique, mais une déficience intellectuelle, des crises convulsives et d'autres anomalies neurologiques ont été rapportées.
MEN2B
NEM2B
Néoplasie endocrinienne multiple type 3
Syndrome de Wagenmann-Froboese
Forme rare de syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2 (MEN2), caractérisée par un carcinome médullaire agressif de la thyroïde en association avec d'autres tumeurs endocriniennes, notamment le phéochromocytome (affectant l'une ou les deux glandes surrénales). La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance ou l'enfance et les patients présentent souvent un faciès typique (névromes muqueux affectant les lèvres et la langue et lèvres bosselées), des anomalies ophtalmologiques (alacrymie dans la petite enfance, paupières épaissies et éversées, ptosis léger et nerfs cornéens proéminents), des anomalies squelettiques (morphologie marfanoïde, visage long et étroit, pied creux, thorax en entonnoir, palais ogival, scoliose, hyperextensibilité articulaire et épiphysiolyse fémorale supérieure), et une ganglioneuromatose généralisée à l'ensemble des voies aérodigestives. Une constipation chronique, une distension abdominale, une diarrhée ou un mégacôlon à la naissance font souvent partie des manifestations initiales.
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
IMAM
MIAM
Une myopathie inflammatoire rare caractérisée par une infiltration destructrice diffuse de macrophages CD68+ dans le fascia plutôt que dans les fibres musculaires, observable à la biopsie musculaire. Elle est associée à une faiblesse et une myalgie des muscles proximaux avec ou sans lésions cutanées squameuses de type dermatomyosite ou des lésions atypiques de type non dermatomyosite, à une élévation des taux de créatine kinase et à un épaississement du fascia musculaire visible en imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire.
Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages
Myopathie inflammatoire idiopathique rare caractérisée par une infiltration éosinophile et des lésions inflammatoires du tissu musculaire squelettique, en l'absence de tout facteur causal identifiable (par exemple, infection parasitaire, prise de médicaments, maladie systémique ou maligne). Sur le plan clinique, les patients peuvent présenter une faiblesse et une douleur musculaires focales ou généralisées, des difficultés à marcher, une maladresse motrice et/ou une légère contracture bilatérale du tendon d'Achille, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique et une hyperéosinophilie du sang périphérique et/ou de la moelle osseuse.
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une tumeur lobulée, localisée (lipoblastome) ou diffuse (lipoblastomatose) semblable au tissu adipeux foetal, composée d'adipocytes matures et immatures. Elle se développe le plus souvent au cours des premières années de la vie et se présente sous la forme d'une masse à croissance lente, bien circonscrite, qui peut comprimer les structures adjacentes, en fonction de sa localisation. Il n'y a pas de transformation maligne ou de métastase, alors que des récidives sont décrites notamment dans la lipoblastomatose.
Aplasie des canaux de Müller et hyperandrogénie
Déficit en WNT4
Syndrome rare avec une anomalie du développement sexuel 46,XX caractérisé par une hypoplasie ou une agénésie du canal müllérien associée à des signes cliniques et résultats d'analyses biologiques mettant en évidence une hyperandrogénie chez les caryotypes féminins (46, XX). Les patientes présentent une hypoplasie ou une aplasie de l'utérus, des malformations variables des autres organes reproducteurs, une aménorrhée primaire, de l'acné, de l'hirsutisme et parfois des malformations rénales. Les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont normaux. L'analyse hormonale révèle des taux sériques élevés et variables d'androsténédione, de déhydroépiandrostérone et/ou de la testostérone totale et libre.
Aplasie utéro-vaginale
Syndrome MRKH type 1
Séquence de Rokitansky
Forme du syndrome MRKH qui est une forme isolée d'aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 du vagin survenant chez des femmes par ailleurs phénotypiquement normales.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1
Anomalie rare du transport et du métabolisme du fer caractérisée par des taux élevés de ferritine sérique et de fer sérique, ainsi que par une augmentation de la saturation de transferrine et des dépôts de fer dans les hépatocytes. Des dépôts de fer dans le coeur et la moelle osseuse ont également été rapportés, en l'absence d'anomalies détectées lors de l'examen hématologique du sang périphérique.
Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glycosurie rénale
Association autosomique dominante rare caractérisée sur le plan clinique par une cataracte juvénile associée à une microcornée bilatérale et une glycosurie rénale sans autres anomalies tubulaires rénales.
Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale
Polypose adénomateuse associée à MUTYH
Leucodystrophie mégalencéphalique
Syndrome de Van der Knaap
Syndrome de leucoencéphalopathie mégalencéphalique-kystes subcorticaux
Syndrome de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
Forme de leucodystrophie caractérisée par une macrocéphalie infantile, souvent associée à des signes neurologiques légers à la présentation (tel qu'un retard moteur léger), qui s'aggravent avec le temps, conduisant à des troubles de la déambulation, des chutes, une ataxie, une spasticité, des convulsions progressives et un déclin cognitif. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau révèle des anomalies diffuses de la substance blanche avec un oedème léger, ainsi que des kystes sous-corticaux dans les régions frontopariétales et temporales antérieures.
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polypose adénomateuse familiale atténuée
OBSOLETE : Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX10
Maladie génétique peroxysomale rare, caractérisée par une ataxie et une neuropathie motrice axonale lentement progressives apparaissant dans l'enfance et dues à un déficit en PEX 10. Une atrophie cérébelleuse marquée et des signes pyramidaux sont observés. Les patients peuvent présenter une déficience intellectuelle légère, un tremblement intentionnel, une altération du sens des vibrations et un diabète sucré. D'autres caractéristiques peuvent inclure un nystagmus, une mydriase, une hyperréflexie et des mouvements involontaires de la tête.
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10
Dysplasie ectodermique rare d'origine génétique caractérisée par des cheveux, des sourcils et des cils clairsemés ou absents (en forme de pili torti lorsqu'ils sont présents), des dents coniques très espacées avec des couronnes coniques en forme de cheville, une hypoplasie de l'émail et une hyperkératose palmoplantaire, associées à une syndactylie cutanée partielle affectant les mains et les pieds.
Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une hypotrichose, une hypoplasie de l'émail dentaire et des ongles, une kératodermie palmoplantaire, une hyperhidrose des mains, du visage et du cuir chevelu, une syndactylie cutanée partielle bilatérale et une dysmorphie à type de grands pavillons d'oreille proéminents, de nez pointu et de lèvres supérieures fines. Une cardiomégalie a également été rapportée.
Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
Maladie de Miyake
OCMD
OMD
Une dystrophie génétique rétinienne rare, caractérisée par le déclin bilatéral progressif de l'acuité visuelle, causé par une dysfonction rétinienne limitée à la macula. Le fond d'oeil et l'angiographie à la fluorescéine sont normaux, mais l'électrorétinogramme maculaire focal et l'électrorétinogramme multifocal sont sévèrement atténués.
OBSOLETE : AJI oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux
OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire avec anticorps anti-nucléaires
OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire avec facteurs anti-nucléaires
OBSOLETE : Oligoarthrite juvénile avec facteurs anti-nucléaires
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux
OBSOLETE : AJI oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux
OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire sans anticorps anti-nucléaires
OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire sans facteurs anti-nucléaires
OBSOLETE : Oligoarthrite juvénile sans facteurs anti-nucléaire
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux
OBSOLETE : AJI sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif avec facteurs anti-nucléaires
OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde avec facteurs anti-nucléaires
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : AJI sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif sans facteurs anti-nucléaires
OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire
OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde sans facteurs anti-nucléaire
OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire
FCAS2
NAPS12
SFAF2
Syndrome familial auto-inflammatoire au froid type 2
Syndrome auto-inflammatoire rare caractérisé par des périodes de fièvre épisodique et récurrente associées à diverses manifestations systémiques telles que myalgie, arthralgie, gonflement des articulations, urticaire, céphalées et éruptions cutanées. Ces épisodes sont généralement déclenchés par le froid.
Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie auto-immune avec atteinte cutanée
OBSOLETE : Maladie auto-immune associée au vitiligo
Syndrome de Neuhäuser
Le syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle est un syndrome rare de déficit intellectuel, le plus souvent caractérisé par une mégalocornée, une hypotonie congénitale, divers degrés de déficit intellectuel, un retard psychomoteur/de développement, des convulsions et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage rond, une bosse frontale, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, des plis épicanthaux, des oreilles basses implantées, une large base nasale, des narines antéversées et une longue lèvre supérieure). Une variabilité intra- et interfamiliale a été rapportée.
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
AR-HED
DEH-AR
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
OHP
Ostéoarthropathie hypertophique idiopathique
PHO
L'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive constitue un groupe de maladies héréditaires rares, cliniquement et génétiquement hétérogène, qui se caractérise par un hippocratisme digital, une ostéo-arthropathie, des signes variables de pachydermie, un retard de fermeture des fontanelles et une cardiopathie congénitale. Ce groupe comprend deux formes: la pachydermopériostose et la cranio-ostéo-arthropathie. La prévalence est inconnue.
Ostéoarthropathie hypertophique primitive
Mélanose neurocutanée
NCM
La mélanocytose neurocutanée (MNC) est une maladie neurologique rare congénitale caractérisée par la prolifération anormale de nevomelanocytes dans le système nerveux central (mélanomatose leptoméningée), associée à un nevus pigmentaire congénital géant (NMCG). La MNC peut être asymptomatique ou présenter des lésions neurologiques, menant dans certains cas à la mort.
Chorée de Huntington juvénile
JHD
La maladie de Huntington juvénile (MHJ) est une forme de maladie de Huntington (MH) caractérisée par le début précoce avant l'âge de 20 ans des manifestations.
Dysostose rare caractérisée par la présence de quinze vertèbres dorsales et de paires de côtes, et un nombre normal de vertèbres lombaires. Les patients peuvent également présenter la maladie de Hirschsprung, une imperforation anale avec fistule périnéale, une cryptorchidie, un palais ogival, un pli palmaire transverse unique et une absence d'ongles. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
JNK3
c-Jun Kinase 3
p54bSAPK
Granulomatose orofaciale caractérisée par la triade oedème orofacial récurrent ou persistant (oedèmes des lèvres et du visage), langue plicaturée et paralysie unilatérale ou bilatérale récurrente du nerf facial périphérique. La plupart des patients ne présentent qu'une partie de ces symptômes. La maladie se déclare habituellement pendant l'enfance ou l'adolescence. L'examen histopathologique met en évidence des granulomes épithélioïdes sans nécrose caséeuse, ainsi qu'un lymphoedème.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques
OBSOLETE : Anémie hémolytique par déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogenase
Coagulopathie rare par déficit en facteurs de coagulation
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation
Coagulopathie rare par anomalie des plaquettes
Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie
Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie
Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires denses
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare caractérisé par une formation défectueuse et/ou un mauvais fonctionnement des granules denses des plaquettes, ainsi que des mélanosomes dans les cellules de la peau, entraînant des manifestations variables allant de saignements légers et de tendance aux ecchymoses à une diathèse hémorragique muco-cutanée modérée et à des complications hémorragiques après une intervention chirurgicale.
Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta
Coagulopathie rare par anomalie acquise des plaquettes
Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie acquise
Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie acquise
Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes
Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation
Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation
Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation
Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes
Ostéodysplasie de Melnick-Needles
Maladie du spectre des ostéodysplasies fronto-oto-paloto-digitales associée à une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies affectant la majorité des os du squelette axial et appendiculaire, entraînant des troubles de l'élocution et des problèmes de mastication.
Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes
Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes
HD6
JM21
KDAC6
KIAA0901
PPP1R90
alpha-tubulin deacetylase HDAC6
protein phosphatase 1, regulatory subunit 90
BABL
LIPO
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une dysplasie osseuse sclérosante, généralement limitée à un côté du corps (rarement bilatéral), qui se manifeste par de la douleur, des raideurs, des contractures articulaires et des malformations.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.09 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Cavernomatose cérébrale familiale
Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome
Syndrome de Fried-Golberg-Mundel
Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par des malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs (incluant une hypoplasie du tibia, des pieds bots en piolet et fendus, et une oligosyndactylie), des membres supérieurs normaux et un hypospadias. Une dysmorphie faciale additionnelle (cou court, larges oreilles implantées basses), une communication interatriale, une sténose de la jonction pyélo-urétérale et une légère septation splénique ont aussi été rapportées. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1977.
Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
Le syndrome d'anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille associe une anomalie du membre supérieur (pouce hypoplasique avec hypoplasie du métacarpien et des phalanges et un retard de maturation osseuse), un retard de développement, une surdité d'origine centrale, un antihélix peu développé, un colobome rétinien bilatéral et un retard de croissance.
Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille
Dysplasie osseuse primaire rare et bénigne caractérisée par un remplacement progressif de l'os normal et de la moelle par un tissu conjonctif fibreux soit dans un os (forme monostotique) soit dans plusieurs os (forme polyostotique). Les manifestations cliniques dépendent de l'emplacement anatomique du remplacement et peuvent inclure douleurs osseuses, déformations, fractures pathologiques et atteinte des nerfs crâniens.
Trouble rare caractérisé par des anomalies mullériennes associées à des anomalies squelettiques distales. Les femmes atteintes présentent un utérus double ou cloisonné, et les hommes un micropénis. Le spectre des malformations au niveau des membres s'étend de la polydactylie post-axiale à une hypoplasie sévère des membres supérieurs avec mains fendues.
Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylie
Syndrome de Hecht-Scott
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, d'origine génétique, caractérisé par une aplasie/hypoplasie unilatérale ou bilatérale du péroné, une campomélie tibiale et une oligosyndactylie des membres inférieurs affectant les rayons latéraux. Une oligosyndactylie des membres supérieurs et une fente labiopalatine peuvent également être associées.
Gastrite hypertrophique avec hypoprotéinémie
Gastrite hypertrophique avec perte de protéines
Gastrite hypertrophique géante
Gastropathie hyperproliférative précancéreuse rare, caractérisée par une prolifération massive de cellules fovéolaires dans la muqueuse gastrique, entraînant un épaississement des plis gastriques. Elle se manifeste par des douleurs épigastriques, des nausées, des vomissements, un oedème périphérique et, moins fréquemment, par une anorexie et une perte de poids.
Maladie néoplasique rare, essentiellement bénigne, caractérisée par une tumeur primitive des méninges, généralement intracrânienne (environ 90 % des cas), mais on peut également observer des méningiomes spinaux. Les signes cliniques dépendent de la localisation de la tumeur et peuvent inclure des convulsions, des déficits neurologiques focaux (troubles sensori-moteurs ou visuels, dysfonctionnement des nerfs crâniens), des complications vasculaires (occlusion de vaisseaux sanguins cérébraux, thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire), une augmentation chronique de la pression intracrânienne, des troubles neurocognitifs et/ou une perte du contrôle de la vessie et du sphincter anal.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Del(8)q(13)
Dysplasie mésomélique avec synostoses acrales type Verloes-David-Pfeiffer
Monosomie 8q13
Syndrome de Verloes-David
Syndrome de microdélétion 8q13
Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer
Ostéochondrodysplasie syndromique rare caractérisée par une mésomélie progressive et une fusion osseuse des membres, des traits de visage caractéristiques et des anomalies du voile du palais.
Syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
Ce syndrome est une dysplasie mésomélique des membres supérieurs. Il a été décrit chez quatre patients appartenant à deux familles non apparentées (un homme et sa fille, et un homme libanais et son fils). Les patients présentent une hypoplasie cubitale avec une incurvation sévère du radius, et sont de taille normale. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant avec une expressivité variable.
Dysplasie mésomélique de l'avant bras type Fryns
Fusion des métacarpes 4 et 5
Métacarpes 4 et 5 fusionnés
Une malformation génétique congénitale, non syndromique, rare, affectant les membres. Elle se caractérise par la fusion unilatérale ou bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métacarpes, sans autre anomalie associée. Les patients présentent des quatrièmes et cinquièmes métacarpes raccourcis, avec une séparation excessive au niveau de leur terminaison distale, ce qui conduit à une déviation ulnaire prononcée au niveau de l'auriculaire, et à l'incapacité à le positionner de manière parallèle aux autres doigts.
La métachondromatose (MC) est une maladie rare caractérisée par la présence de multiples chondromes et ostéochondromes.
Acidurie glutarique type 1
Acidémie glutarique type 1
Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
GA1
GCDHD
Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.85 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.76 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.48 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 333.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.56 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de la fente faciale médiane
Groupe de troubles rares du développement osseux caractérisé par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez, lié à une dysraphie médiofaciale. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme, une racine du nez large, une extrémité du nez large et bifide et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer des appendices nasaux accessoires, une fente labiale, des anomalies oculaires (colobome, cataracte, microphtalmie), une surdité de transmission, un encéphalocèle basal et/ou une agénésie du corps calleux. Le déficit intellectuel serait d'autant plus probable que l'hypertélorisme est sévère ou qu'il y a une atteinte extra-crânienne.
Acrogeria
Acrogeria type Gottron
Acrogérie type Gottron
Acrometageria
Acrométagérie
Syndrome de Gottron
Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par une atrophie de la peau et des tissus sous-cutanés affectant principalement les parties distales des extrémités, conférant aux mains et aux pieds un aspect prématurément vieilli. Parmi les autres traits caractéristiques figurent un faciès typique marqué par des joues creuses, un nez en bec d'oiseau et des yeux dont la forme rappelle ceux d'un hibou. D'autres manifestations non dermatologiques, telles que des anomalies osseuses, ont été décrites chez certains patients. Le mode de transmission n'a pas été définitivement établi.
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, généralement de sévérité modérée, observée à la naissance, une déformation progressive en genu varum, une démarche dandinante et des signes radiologiques de dysplasie métaphysaire (à savoir des métaphyses irrégulières, sclérosées et élargies), en l'absence d'anomalies biochimiques évocatrices du rachitisme. Des douleurs intermittentes du genou, une lordose et un retard de développement moteur peuvent être occasionnellement associés.
Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
AC19
MGC9850
RPA16
RPA9
RPAC2
RPO1-3
IAP
MRX95
OST3B
SLC58A1
oligosaccharyltransferase 3 homolog B (S. cerevisiae)
AC40
RPA39
RPA40
RPA5
RPAC1
RPC40
Syndrome rare de dysplasie métaphysaire multiple caractérisé par une dysplasie métaphysaire, un nanisme à membres courts (plus prononcé dans les membres inférieurs), une déficience intellectuelle légère et une surdité de transmission associée à des épisodes d'otite moyenne survenant de manière récurrente dans l'enfance. Les patients présentent généralement des côtes courtes et bombées, des mains courtes et larges et une laxité articulaire des doigts. Une hypermétropie, un strabisme, une cataracte polaire antérieure, une scoliose, une lordose lombaire et une brachydactylie peuvent également être présents. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité
Le syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe 5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes). Ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres appartenant à quatre générations d'une famille de Canadiens Français. Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie
CCSF
Plis circonférentiels congénitaux de la peau
Syndrome de Kunze-Riehm
Maladie génétique rare caractérisée par des plis cutanés circonférentiels bénins, principalement sur les membres, dus à des plis formés par un excès de peau. Les plis s'améliorent souvent spontanément dans l'enfance. Les patients présentent également des degrés variables de déficience intellectuelle, une petite taille, une fente palatine et une dysmorphie faciale (y compris, entre autres, des plis épicanthaux, une microphtalmie, un large pont nasal, des oreilles implantées bas, orientées vers l'arrière et une microstomie). D'autres caractéristiques variables ont été rapportées, telles que des crises d'épilepsie, une hypotonie infantile, une déficience auditive, un strabisme et des anomalies urogénitales. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un corps calleux hypoplasique ou des ventricules légèrement dilatés.
Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Syndrome 3MC1
Syndrome oculo-palato-squelettique
Syndrome d'ACC-anomalies génitales
Syndrome de Proud
Syndrome de Proud-Levine-Carpenter
Syndrome de microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Le syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales est une anomalie génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse caractérisée par une agénésie du corps calleux, des signes neurologiques légers à sévères (déficit intellectuel, retard de développement, épilepsie, dystonie) et des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysplasie rénale, organes génitaux ambigus). Des anomalies additionnelles squelettiques (contractures des membres, scoliose), une dysmorphie faciale (arcade sourcilière proéminente, synophrys, yeux larges) et une atrophie optique ont été observées.
Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Serpinopathie avec polymérisation toxique
APP logopénique
L'aphasie primaire progressive logopénique (APP logopénique) est une forme d'aphasie primaire progressive (APP) caractérisée par une difficulté à trouver et à nommer certains mots, des difficultés de répétition, avec une compréhension et une connaissance intactes.
Aphasie primaire progressive logopénique
Maladie tumorale rare
L'aniridie isolée est une malformation caractérisée par l'absence totale ou partielle de l'iris.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.31 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.38 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.38 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Forme rare d'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) caractérisée par une perte visuelle progressive et isolée au cours de la première décennie de vie, une diminution des réflexes dans les membres inférieurs et une posture évocatrice d'une légère atteinte cérébelleuse.
Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique
Un syndrome génétique rare de malformation du système nerveux central. Il se caractérise par un retard de développement sévère, une hypotonie néonatale, des convulsions, une hypoplasie du nerf optique et des malformations caractéristiques du système nerveux central, dont une polymicrogyrie bilatérale étendue, un corps calleux dysplasique ou absent, et un tronc cérébral malformé avec perte de la démarcation du sillon ponto-médullaire.
Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie
AICA-ribosidurie par déficit en ATIC
Déficit en AICAR transformylase / IMP cyclohydrolase
Déficit en ATIC
Maladie métabolique congénitale sévère d'origine génétique, caractérisée par l'association d'un trouble du neurodéveloppement sévère à profond, d'une atteinte visuelle sévère, d'un retard de croissance anté- et postnatal, d'une scoliose sévère, et souvent d'une épilepsie précoce.
Type rare du syndrome de Stickler caractérisé par une perte auditive neurosensorielle modérée à sévère, une forte myopie, une dégénérescence rétinienne, des malformations du vitré et une dysplasie épiphysaire. On observe également une hypoplasie du massif facial moyen, une fente palatine, ainsi que d'autres malformations squelettiques (telles qu'une platyspondylie, une scoliose et une courbure tibiale et fémorale à la naissance).
Syndrome de Stickler autosomique récessif
Del(1)(q21)
Monosomie 1q21.1
Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome microdélétionnel récemment décrit associé à des manifestations variables, mais différentes de celles du syndrome thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR).
Trisomie 1q21.1
Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes à pénétrance incomplète et expression variable caractérisée par une macrocéphalie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles psychiatriques (troubles du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, schizophrénie, troubles de l'humeur) et une légère dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme). Les autres caractéristiques associées sont des malformations cardiaques congénitales, une hypotonie, une petite taille et une scoliose.
Del(1)(q41q42)
Monosomie 1q41q42
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard grave de développement et/ou une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale typique, des anomalies cérébrales, des convulsions, une fente palatine, des pieds bots, une hypoplasie des ongles et une cardiopathie congénitale.
Dysplasie polyépiphysaire
Groupe de dysplasies osseuses primaires rares caractérisé par l'association d'anomalies épiphysaires des os longs provoquant des douleurs articulaires très tôt au cours de la vie, une ostéochondrite récurrente et une arthrose précoce. Ce groupe contient un ensemble hétérogène de maladies à expression variable. Les signes cliniques couramment rapportés sont une démarche dite « dandinante », une douleur à l'apparition de la pathologie ainsi qu'une petite taille modérée. Certaines formes sont principalement limitées aux épiphyses fémorales, tandis que plusieurs autres syndromes sont caractérisés par l'association de dysplasies épiphysaires multiples à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le diagnostic repose sur l'identification des caractéristiques radiologiques.
Syndrome micro-Warburg
WARBM
Trouble du développement neurologique rare caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, une spasticité progressive, une microcéphalie postnatale et des anomalies oculaires, notamment des cataractes congénitales, une microphtalmie et une atrophie optique. Par ailleurs, un hypogonadisme hypothalamique et des malformations cérébrales sont fréquemment observés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 203.0 (Cas)
UPD(1) paternelle
UPD(1)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle, qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont le père est le porteur.
Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1
UPD(1) maternelle
UPD(1)mat
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont seule la mère est porteuse.
Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
Monosomie 2q31.1
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
Del(2)(q32q33)
Monosomie 2q32q33
Syndrome rare de délétions partielles des autosomes caractérisé par un phénotype variable associant une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, une petite taille, une microcéphalie, une dysplasie des ongles, des cheveux clairsemés, une fente palatine et une dysmorphie craniofaciale. La délétion englobe généralement le gène SATB2, et les patients présentent les caractéristiques typiques du syndrome associé à SATB2, auxquelles s'ajoutent, de manière inconstante, des anomalies congénitales cardiovasculaires, génito-urinaires et ectodermiques dues à l'implication de gènes adjacents.
Monosomie 2q33.1
Syndrome de microdélétion 2q33.1
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
Trisomie 3q29
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente.
Chromosome 5 en anneau
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique présentant une grande variabilité phénotypique. Il se caractérise principalement par des pleurs néonataux évoquant un miaulement, un retard du développement et un déficit intellectuel sévères, une petite taille, une hypotonie, une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie, une asymétrie faciale, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, des oreilles anormales, une micro/rétrognathie), des anomalies cardiaques congénitales (telles que des communications interauriculaire et interventriculaire, une insuffisance tricuspide, une aorte hypoplasique) et des anomalies squelettiques (comme des pouces hypoplasiques, une anomalie de l'ulna/du radius, des métacarpes et des phalanges dysplasiques).
Del(6)(p22)
Monosomie 6p22
Le syndrome de microdélétion 6p22 est un syndrome récemment décrit associé à un phénotype variable caractérisé par un retard de développement, une dysmorphie faciale, un cou court et diverses malformations viscérales.
Monosomie 6q25.2q25.3
Le syndrome de microdélétion 6q25, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une dysmorphie faciale et une surdité.
Del(7)(q31)
Monosomie 7q31
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de langage et de parole, se manifestant principalement par une apraxie de la parole, parfois associé à une dyspraxie verbale et motrice, une dysarthrie, des troubles du langage réceptif et expressif et une perte auditive. En cas de grandes délétions dans cette région, les patients présentent également une déficience intellectuelle et des troubles du spectre de l'autisme.
Monosomie 8p11.2
Le syndrome de délétion 8p11.2 est un syndrome des gènes contigus caractérisé par l'association d'une sphérocytose congénitale, d'une dysmorphie faciale, d'un retard de croissance et d'un hypogonadisme hypogonadotrophique.
Monosomie 8p23.1
Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales et des malformations cardiaques congénitales.
Trisomie 8p23.1
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 8. Le phénotype est très variable, caractérisé principalement par un retard de développement léger à modéré, un déficit intellectuel, une légère dysmorphie faciale (incluant un front proéminent, des sourcils arqués, un large pont nasal, des narines antéversées, une fente labiale et/ou palatine) et des anomalies cardiaques congénitales (comme une communication atrioventriculaire). Les autres signes rapportés incluent une macrocéphalie, des troubles du comportement (comme un trouble du déficit de l'attention), des convulsions, une hypotonie, ainsi que des anomalies oculaires et digitales (poly-/syndactylie).
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.72 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
Le syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une microbrachycéphalie, d'un hypotélorisme, d'un ptosis palpébral, d'un visage long et fin, d'une fente labiale, et d'anomalies des vertèbres lombaires, sacrées et du bassin. Il a été décrit chez deux soeurs brésiliennes. Le mode de transmission est vraisemblablement autosomique récessif.
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
MCPH
Microcéphalie vraie
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) est un trouble du développement neurologique d'origine génétique hétérogène rare caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec une déficience intellectuelle variable.
Pakistan AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Microcéphalie primaire autosomique récessive
Ostéochondrite disséquante et petite taille
Maladie génétique rare du squelette qui se caractérise sur le plan clinique par un développement chondro-squelettique anormal, une petite taille disproportionnée et une déformation squelettique touchant principalement les genoux, les hanches, les chevilles et les coudes, apparaissant généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence.
O-phosphoseryl-tRNA(Sec) selenium transferase
SLA
SLA-p35
SLA/LP
SecS
soluble liver antigen/liver pancreas antigen
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
FH-III
Hyperaldostéronisme familial type 3
Forme héréditaire rare d'aldostéronisme primitif (AP) caractérisée par une hypertension sévère à début précoce, un hyperaldostéronisme non suppressible par glucocorticoïde, une production excessive de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol, et une hypokaliémie profonde.
Syndrome de nanophtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
Anomalie rare, génétique et non syndromique du développement de l'oeil, caractérisée par l'association d'une microphtalmie postérieure, d'une dystrophie rétinienne compatible avec une rétinite pigmentaire, d'un fovéoschisis localisé et de drusen de la papille optique. Les patients présentent une forte hypermétropie, généralement une nyctalopie progressive et une acuité visuelle réduite débutant à l'âge adulte et, dans certains cas, un glaucome aigu par fermeture de l'angle.
Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique
SPAX1
Ataxie spastique autosomique dominante génétique rare, caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et une ataxie à type de hochements de tête, d'anomalies du mouvement oculaire, de dysarthrie, de dysphagie et de troubles de la marche.
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
Foramen pariétal avec dysplasie cléido-crânienne
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par un foramen pariétal associé à une hypoplasie des clavicules (clavicules anormalement courtes aux extrémités latérales effilées, avec ou sans perte de l'acromion). D'autres caractéristiques peuvent inclure une légère dysmorphie craniofaciale (macrocéphalie, front large et proéminent). Aucune anomalie dentaire n'a été rapportée.
Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire
PPRCA
L'atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée est une maladie rétinienne rare, habituellement bilatérale et symétrique, caractérisée par une atrophie choriorétinienne non progressive ou lentement progressive, des changements pigmentaires péripapillaires et l'accumulation d'une pigmentation de spicules osseux le long des veines rétiniennes. Elle est généralement asymptomatique, ou peut se manifester par une vision légèrement floue.
Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée
Syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
Le syndrome microcéphalie - albinisme - anomalies digitales est un très rare syndrome associant une microcéphalie avec micrognathie, un albinisme oculocutané, une hypoplasie des phalanges distales des doigts et une agénésie de l'extrémité distale du gros orteil droit.
Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
Maladie auto-inflammatoire granulomateuse rare caractérisée par une panniculite lobulaire étendue, chronique, récurrente et progressive d'apparition infantile associée à une panuvéite, une arthrite et une inflammation granulomateuse systémique sévère.
Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique
Un syndrome auto-inflammatoire rare défini par la récurrence d'une inflammation péricardique d'origine inconnue après un premier épisode de péricardite aigüe, et un intervalle sans symptôme de 4-6 semaines ou plus. Les attaques récurrentes de douleur thoracique peuvent être l'unique présentation, ou la douleur thoracique peut s'accompagner d'un frottement péricardique, d'anomalies à l'électrocardiogramme ou à l'échocardiogramme, d'une effusion péricardique et d'une augmentation de la protéine C-réactive. La tamponnade cardiaque est une complication rare, mettant en jeu le pronostic vital.
Maladie de chevauchement du tissu conjonctif
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Connectivite indifférenciée
OBSOLETE : Maladie de chevauchement du tissu conjonctif non classifiée
Vascularite secondaire rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins provoquée par différents médicaments, dont certains antibiotiques, des agents anti-facteur de nécrose tumorale-alpha, des médicaments immunothérapeutiques et des agents psychoactifs, entre autres. La peau est l'organe le plus souvent touché, mais d'autres tissus, tels que le tissu sous-cutané, et organes, tels que les reins ou les poumons, peuvent également être concernés. Seule une minorité de patients traités par le médicament incriminé sur une période prolongée développent une forme systémique. Parmi les signes et symptômes initiaux figurent : éruption cutanée, myalgie, arthralgie, fièvre et malaise.
Vascularite rare, caractérisée par une maladie inflammatoire des vaisseaux sanguins ne rentrant dans aucune catégorie connue de vascularite. Les caractéristiques cliniques varient fortement en fonction de la nature et de l'étendue du processus inflammatoire, ainsi que du type de vaisseaux et de systèmes organiques concernés.
Fièvre/inflammation prolongée d'origine indéterminée
Maladie systémique rare caractérisée par un état fébrile (température corporelle >38,3°C mesurée à plusieurs reprises) ou une inflammation (un taux élevé de protéine C-réactive sérique et une vitesse de sédimentation des érythrocytes élevée) qui dure au moins trois semaines et pour laquelle aucun diagnostic spécifique n'est obtenu malgré des examens approfondis.
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Maladie génétique rare caractérisée par une dégénérescence cérébelleuse à évolution lente, entraînant une ataxie, une apraxie oculomotrice et d'autres atteintes cérébelleuses. On observe une augmentation de la fréquence d'aberrations chromosomiques spontanées ainsi qu'une hypersensibilité aux radiations ionisantes, en l'absence de la télangiectasie.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Drépanocytose et maladies associées
OBSOLETE : Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine
HbS-bêta-thalassémie
Thalassodrépanocytose
Hémoglobinopathie génétique rare résultant d'une production d'hémoglobine anormale et de la diminution de la production des chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine, affectant les globules rouges. Les manifestations cliniques dépendent de la quantité de production de chaînes bêta-polypeptidiques de l'hémoglobine et sont similaires à celles de la drépanocytose, à savoir anémie, occlusion vasculaire et ses complications, épisodes de douleur aiguë, syndrome thoracique aigu, hypertension pulmonaire, septicémie, lésions cérébrales ischémiques, crise de séquestration splénique et splénomégalie.
Drépanocytose-hémoglobine C
HbSC
Hémoglobinopathie génétique rare caractérisée par une anémie, une réticulocytose et des anomalies érythrocytaires, notamment des cellules cibles, des cellules irréversiblement falciformes et des cellules contenant des cristaux. L'évolution clinique est similaire à celle de la drépanocytose, avec des signes moins graves et des complications plus rares. Les signes et symptômes peuvent inclure des épisodes de douleur aiguë, un infarctus splénique et une crise de séquestration splénique, un syndrome thoracique aigu, une glomérulosclérose segmentaire et focale, une lésion cérébrale ischémique, une rétinopathie périphérique et une ostéonécrose.
Drépanocytose-hémoglobine D Punjab
Drépanocytose-hémoglobinose D
HbSD
Hémoglobinopathie génétique rare présentant toutes les caractéristiques de l'anémie falciforme (ACS). L'évolution clinique est similaire à celle de l'ACS, notamment avec des épisodes aigus de douleur, une crise d'infarctus splénique et de séquestration splénique, une crise vaso-occlusive, un syndrome thoracique aigu, une lésion cérébrale ischémique, une ostéomyélite et une nécrose osseuse avasculaire. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec le variant HbD, bêta121Glu>Gln.
Drépanocytose-hémoglobine SE
HbSE
Hémoglobinopathie génétique rare, caractérisée généralement par une légère hémolyse microcytaire et, très rarement, par des complications vaso-occlusives. Des symptômes sévères ont été rapportés, notamment une hématurie, un infarctus splénique, un syndrome thoracique aigu, des épisodes douloureux aigus et une nécrose réversible de la moelle osseuse. Le génotype est caractérisé par un allèle HbS en combinaison avec un variant HbE (bêta26glu>lys) ; les symptômes sont dus à la faible expression allélique de l'HbE qui entraîne une prédominance de l'HbS (65+/-5 %).
HPFH-drépanocytose
Hémoglobinopathie génétique rare caractérisée par un phénotype clinique généralement modéré, des taux d'hémoglobine foetale élevés, une microcytose et une hypochromie légères. Dans certains cas, des signes cliniques aiguës de drépanocytose ont été rapportés, à savoir un syndrome thoracique aigu et une crise douloureuse aiguë. Le génotype est caractérisé par la combinaison d'un allèle HbS et HbF ; les signes cliniques varient en fonction du degré d'expressivité HbF/HbS, les patients présentant une expression HbF pancellulaire supérieure à 35 % sont asymptomatiques, et ceux qui présentent une expression hétérocellulaire de l'HbF sont symptomatiques.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-malformation corticale-habitus mince
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère, des crises convulsives apparaissant dans la petite enfance, une microcéphalie post-natale, des malformations du cortex cérébral, une dysmorphie faciale (visage long et étroit, fentes palpébrales en amande, épicanthus, pont nasal haut, aplatissement malaire, oreilles orientées vers l'arrière, palais ogival, encombrement dentaire, micrognathie) et un habitus mince. Parmi les caractéristiques supplémentaires figurent les doigts et les orteils longs et fins, un strabisme, une hypotonie, une spasticité, une atrophie du disque optique et des troubles du comportement (agressivité, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et irritabilité).
EBJ localisée
EBJ-nH loc
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz localisé
Forme d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle caractérisée par la formation, pendant la période néonatale, de bulles localisées, et par des ongles dystrophiques ou absents. Les bulles cutanées se limitent principalement aux mains, aux pieds, à la partie inférieure des jambes et au visage. Les autres manifestations peuvent inclure une hypoplasie de l'émail dentaire et un risque accru de caries.
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée
Anomalie rare non syndromique du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par un périmètre crânien occipitofrontal congénital non progressif qui se situe 2 déviations standards minimum en dessous de la moyenne pour l'âge, le genre et l'origine ethnique, associé à une architecture cérébrale normale, en l'absence d'autres anomalies. Une déficience intellectuelle limite à modérée, ainsi qu'un retard psychomoteur précoce peuvent ou non être associés.
Microcéphalie primaire autosomique dominante
Syndrome de Winship-Viljoen-Leary
Le syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une cardiomyopathie dilatée. Des anomalies des doigts et des pieds sont également présentes. Ce syndrome a été décrit chez trois individus et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.
Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
GPI mannosyltransferase 2
GPI-MT-II
PIG-V
dol-P-Man dependent GPI mannosyltransferase II
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) caractérisée par des anomalies du développement gonadique qui se traduit par une ambiguïté génitale de degré variable allant du phénotype presque féminin au phénotype presque masculin chez un caryotype masculin 46,XY.
Contracture congénitale du tendon calcanéen
Contracture congénitale du tendon d'Achille
DA10
Syndrome d'arthrogrypose distale génétique rare caractérisé par des contractures maintenant le pied en flexion, dont les manifestations typiques sont une marche sur la pointe des pieds pendant la petite enfance associée, de manière inconstante, à de plus légères contractures des articulations de la hanche, du poignet et des doigts. Des anomalies neurologiques ou oculaires sont associées et les taux sériques de créatine phosphokinase sont normaux.
Hz/Hc
Syndrome PAMI
Anomalie innée rare du métabolisme du zinc caractérisée par des infections récurrentes, une hépatosplénomégalie, une anémie (ne répondant pas à une supplémentation en fer) et une inflammation systémique chronique en présence de concentrations plasmatiques élevées de zinc et de calprotectine. Les patients présentent généralement des ulcères cutanés ou d'autres manifestations cutanées (à type d'inflammation) et des arthralgies. Des épistaxis sévères et des hématomes spontanés ont également été rapportés.
Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse
Embryofoetopathie par maladie maternelle
Sous-type histo-pathologique
Tumeur gliale rare caractérisée par une infiltration diffuse du cerveau, s'étendant souvent aux structures sous-tentorielles et à la moelle épinière. La tumeur composée de cellules gliales de forme allongée ressemblant typiquement à des astrocytes, correspond au grade III de la classification de l'OMS. Dans certains cas décrits, les cellules prédominantes sont des oligodendrocytes. Certaines tumeurs, en plus de la lésion diffuse, développent une masse tumorale circonscrite, présentant généralement des caractéristiques de gliome de haut grade. Les signes cliniques incluent la démence, des maux de tête, des crises convulsives, les signes de l'augmentation de la pression intracrânienne et divers déficits neurologiques. Le pronostic est généralement défavorable.
Astrocytome anaplasique
L'astrocytome anaplasique est une tumeur gliale maligne rare, de grade élevé, caractérisée sur le plan histologique par d'abondants astrocytes pléomorphes et de nombreuses figures mitotiques, souvent associés à une infiltration diffuse du tissu environnant, un oedème et un effet de masse très importants, et l'atteinte du cerveau contralatéral. En fonction de la localisation primaire de la tumeur, les patients peuvent présenter des signes d'augmentation de la pression intracrânienne (céphalées, vomissements, papilloedème), des convulsions, des troubles neurologiques progressifs et/ou des changements de comportement. La tumeur est le plus souvent située dans les lobes frontaux et temporaux, le tronc cérébral et la moelle épinière.
Astrocytome diffus
Astrocytome rare de bas grade caractérisé par un haut degré de différenciation cellulaire, une croissance lente et une infiltration diffuse des tissus cérébraux adjacents, correspondant au grade II de la classification de l'OMS. La tumeur touche généralement les jeunes adultes et a tendance à évoluer vers un gliome de haut grade. Les variantes histologiques sont l'astrocytome fibrillaire, gémistocytique et protoplasmique. Selon la localisation de la tumeur, les patients présentent le plus souvent des crises convulsives, mais aussi d'autres anomalies neurologiques ou neuropsychologiques.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.48 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome d'Ellis-Yale-Winter
Le syndrome microcephalie-malformation cardiaque- malsegmentation pulmonaire est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une malformation cardiaque, une hypoplasie rénale et un trouble de la segmentation pulmonaire
Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
PXA
Astrocytome rare caractérisé par des cellules exprimant la GFAP présentant un pléomorphisme nucléaire/cytoplasmique, des lésions xanthomateuses et des corps granulaires éosinophiles entourés d'un réseau réticuline. Le xanthoastrocytome pléomorphe se situe le plus souvent dans les hémisphères cérébraux et affecte les méninges. Il touche principalement les personnes jeunes et se caractérise fréquemment par l'apparition précoce de crises d'épilepsie. L'étendue de la résection et l'indice mitotique sont des facteurs pronostiques importants. Le xanthoastrocytome pléomorphe présente généralement des mutations des gènes de la voie de signalisation MAPK (le plus souvent BRAFV600E), souvent associées à une délétion homozygote de CDKN2A/B et à un profil spécifique de méthylation de l'ADN. La tumeur correspond au grade 2 ou 3 de la classification de l'OMS, principalement en fonction de l'indice mitotique et de l'expression de Ki-67.
Astrocytome rare caractérisé par des projections bipolaires ressemblant à des poils s'étendant à partir des astrocytes néoplasiques, des zones myxoïdes, des corps granulaires éosinophiles et des fibres de Rosenthal. Cette tumeur de grade 1 selon la classification de l'OMS se situe le plus souvent dans le cervelet chez les enfants, ou dans l'hypothalamus, le tronc cérébral, le chiasma optique et les hémisphères cérébraux chez les adultes. En fonction de la localisation primaire et du taux de croissance de la tumeur, les patients peuvent présenter des signes d'augmentation de la pression intracrânienne ou des signes neurologiques focaux tels qu'une diminution de l'acuité visuelle, une ataxie et/ou un nystagmus, entre autres. Sur le plan moléculaire, la tumeur présente des altérations des gènes de la voie de signalisation MAPK, le plus souvent une fusion KIAA1549::BRAF.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
SEGA
Astrocytome rare caractérisé par une lésion bénigne à croissance lente apparaissant généralement dans les parois des ventricules latéraux et touchant le plus souvent les patients de moins de 20 ans atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. La plupart des patients connaissent une aggravation de l'épilepsie ou des symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne. Cette tumeur de grade 1 selon la classification de l'OMS est composée d'astrocytes présentant divers phénotypes (polygonaux, gémistocytiques, fusiformes et ganglionnaires). À l'immunohistochimie, elle est généralement positive pour la GFAP, la S100, la bêta-tubuline, le neurofilament, la synaptophysine, la NeuN, la TTF1 et la S6 phosphorylée, mais présente une coloration faible ou négative pour la tubérine, l'hamartine et la Ki-67. Elle présente un profil spécifique de méthylation de l'ADN.
Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes
Tumeur gliale rare prenant naissance dans les pituicytes, les cellules gliales spécialisées de la neurohypophyse, caractérisée par une masse sellaire ou suprasellaire se manifestant par des signes cliniques secondaires à un effet de masse. Les manifestations typiques sont des troubles de la vision, des céphalées et une insuffisance hypophysaire. Les pituicytomes sont des tumeurs de bas grade, dont le pronostic après résection totale est bon.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 171.0 (Cas)
Oligodendrogliome
Tumeur gliale rare caractérisée par une lésion hypercellulaire qui s'infiltre de manière diffuse en périphérie et qui se compose de cellules monomorphes de phénotype oligodendroglial, espacées de manière régulière. Elle siège généralement dans la substance blanche, à l'étage sus-tentoriel du cerveau. L'examen histologique met en évidence des cellules uniformes rondes ou ovales aux noyaux ronds à chromatine fine avec de petits nucléoles. Des convulsions sont observées chez la plupart des patients.
Oligodendrogliome anaplasique
Tumeur gliale rare caractérisée par une tumeur oligodendrogliale de grade III dotée de caractéristiques anaplasiques focales ou diffuses. Elle siège généralement dans la substance blanche, à l'étage sus-tentoriel du cerveau. L'examen histologique révèle des cellules volumineuses et épithélioïdes avec de gros noyaux pléomorphes, à chromatine vésiculaire et dotés de nucléoles proéminentes. Des convulsions sont observées chez la plupart des patients.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur épendymaire
Ependymome classique
L'épendymome est la tumeur intramédullaire la plus fréquente chez l'adulte (mais il représente seulement 10-12% des tumeurs pédiatriques du système nerveux central), et peut être bénin ou anaplasique. L'épendymome est issu des cellules épendymaires des ventricules cérébraux, des inclusions corticales et du canal central de la moelle épinière. Ses manifestations sont variables et incluent des céphalées, des vomissements, des convulsions, des signes neurologiques focaux et une perte de la vision. Il peut conduire à une hydrocéphalie obstructive dans certains cas.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Subépendymome
Le sous-épendymome est un type d'épendymome rare et lentement progressif, se présentant souvent chez l'adulte d'âge moyen et observé plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes. Il est habituellement situé dans le quatrième ventricule et les ventricules latéraux, et se manifeste par des signes variables incluant des céphalées, des nausées et une perte de l'équilibre. Il peut être asymptomatique dans certains cas. Son pronostic est généralement meilleur que celui des autres formes d'épendymome.
L'épendymome myxopapillaire décrit un épendydome lentement progressif situé presqu'exclusivement dans la région du cône médullaire - queue de cheval - filum terminal de la moelle épinière, et survenant à toutes les tranches d'âge. Il se manifeste par des signes variables tels qu'une douleur cervicale, des vomissements, une démarche instable et des métastases. Il est observé dans la population pédiatrique et a une évolution plus agressive.
L'épendymome anaplasique est un type d'épendydome malin et rare qui survient le plus souvent dans la région supratentorielle du cerveau de l'enfant et du jeune adulte. Il se manifeste par des signes variables incluant des céphalées, des nausées, des troubles de la vision, une perte de mémoire et des troubles de la marche.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur mixte oligodendrogliale et astrocytaire
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.19 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
MOA
Oligoastrocytome mixte
Oligoastrocytome, génotype hybride NEC
Oligoastrocytome, génotype hybride not elsewhere classified
L'oligoastrocytome est un type de gliome de bas grade avec une histologie mixte d'astrocytome et d'ologodendrogliome. Il se manifeste par des céphalées, des troubles moteurs et du langage, des convulsions, et dans certains cas, des hémorragies sous-arachnoïdiennes.
Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride NEC
Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride not elsewhere classified
aMOA
L'oligoastrocytome anaplasique est une tumeur gliale rare et agressive du système nerveux central, qui se manifeste habituellement chez l'adulte par des convulsions. Il se trouve le plus souvent dans les hémisphères cérébraux et est associé à un très mauvais pronostic.
Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride
Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue
Tumeur gliale diffuse rare du système nerveux central caractérisée par un néoplasme de grade 1, lentement progressif, apparaissant généralement dans le cortex cérébral et/ou le tronc cérébral, sous la forme des cellules tumorales organisées de manière focale autour des vaisseaux sanguins selon un schéma distinct. Le gliome angiocentrique touche généralement les jeunes patients et se caractérise sur le plan clinique par des crises convulsives réfractaires et des maux de tête. Presque tous les gliomes angiocentriques présentent des altérations du gène MYB (le plus souvent une fusion MYB:: QKI). Dans la plupart des cas, la solution curative est une résection chirurgicale seule et le pronostic est généralement favorable.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 52.0 (Cas)
Tumeur rare du système nerveux central caractérisée par une lésion tumorale gliale non infiltrante et bien circonscrite de grade 2 selon la classification de l'OMS, survenant dans le troisième ventricule et s'étendant souvent à l'hypothalamus. Le gliome chordoïde touche le plus souvent les femmes d'âge moyen et se manifeste par des symptômes liés à sa localisation, tels que des troubles de la mémoire, des maux de tête et une perte de la vision. Pratiquement tous les gliomes chordoïdes présentent un immunomarquage positif à la GFAP et au TTF1, une mutation PRKCA p.D463H et un profil de méthylation de l'ADN spécifique aux gliomes chordoïdes.
Tumeur rare du système nerveux central caractérisée par une lésion tumorale astrocytaire bien circonscrite, apparaissant habituellement à la périphérie des lobes frontaux ou pariétaux. Elle se manifeste généralement chez les nourrissons et les jeunes adultes par des symptômes tels qu'une augmentation de la pression intracrânienne, des crises d'épilepsie et/ou des déficits neurologiques. Au niveau histomoléculaire, elle présente des pseudorosettes astroblastiques périvasculaires et un immunomarquage positif pour GFAP et pour EMA. Elle comporte une fusion de MN1 avec divers partenaires (les plus courants étant BEND2 et CXXC5) et présente un profil de méthylation de l'ADN, avec altération MN1, spécifique à un astroblastome.
LNIR
PRR4
nectin-4
DCDC4B
doublecortin domain containing 4B
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie-déficience intellectuelle autosomique récessive
Maladie neuro-ophtalmique rare caractérisée par une microcéphalie sévère d'apparition prénatale (avec une fontanelle antérieure diminuée et une crête suturale), un retard de croissance, un retard global de développement et une déficience intellectuelle (allant de légère à profonde), une dysmorphie faciale (front fuyant, micro/rétrognathie, oreilles décollées) et des déficiences visuelles (y compris microphtalmie à anophtalmie, rétinopathie généralisée ou lésions rétiniennes multiples à l'emporte-pièce, plis rétiniens avec décollement de la rétine, hypoplasie du nerf optique, strabisme, nystagmus). L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une réduction de la taille du cortex, des hémisphères cérébraux, du corps calleux, une pachygyrie, un schéma simplifié ou normal des gyri. Les autres caractéristiques associées sont l'épilepsie et un déficit neurologique.
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial
Le médulloblastome anaplasique à grandes cellules est un variant histologique du médulloblastome, une malignité embryonnaire associée à un taux de survie très bas et un risque accru de maladie métastatique. Il se manifeste par des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, tels que des vomissements, des céphalées, une apathie, un papilloedème et une diplopie.
Médulloblastome anaplasique à grandes cellules
MBEN
Le médulloblastome à nodularité extensive est un variant histologique du médulloblastome, une malignité embryonnaire située le plus souvent dans le voile médullaire inférieur et progressant ensuite dans le quatrième ventricule. Il se manifeste chez le nourrisson et le jeune enfant par des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, tels que des céphalées, une apathie, des vomissements, une diplopie et un papilloedème. Il est souvent associé au syndrome de Gorlin et a un pronostic relativement bon.
Médulloblastome à nodularité mixte
Le médulloblastome desmoplasique/nodulaire est un variant histologique du médulloblastome, une malignité embryonnaire souvent située dans l'un des hémisphères cérébelleux. Il survient plus fréquemment chez l'adulte et se manifeste par des signes tels que des vomissements et des céphalées.
Le médulloblastome classique est un variant histologique du médulloblastome, une malignité embryonnaire avec une location médiane. Il survient le plus souvent chez l'enfant et se manifeste par des signes variés tels que des céphalées, des nausées, des vomissements et une ataxie.
TNEP du SNC
Tumeur neuroectodermique primitive du système nerveux central
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur embryonnaire du système nerveux central
Le ganglioneuroblastome est un type rare de tumeur neuroectodermique primitive (TNEP) affectant presque exclusivement les nourrissons et les jeunes enfants âgés de moins de dix ans. Il survient généralement au niveau du médiastin postérieur, de la médullosurrénale et du rétropéritoine extra-surrénalien (mais parfois dans le cou et le pelvis), avec des métastases se présentant le plus souvent dans les os. Sur le plan clinique, il se caractérise par une douleur, un stridor, une dyspnée, des signes neurologiques périphériques, un syndrome de veine cave supérieure et un syndrome de Horner congénital, en fonction de la localisation de la tumeur.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 425.0 (Cas)
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées
Médulloépithéliome du système nerveux central
OBSOLETE : AT/RT
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique
OBSOLETE : Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Le carcinome des plexus choroïdes est un type rare, malin et très agressif de tumeur des plexus choroïdes survenant presque exclusivement chez l'enfant. Il se présente par une obstruction du liquide céphalo-rachidien dans les ventricules latéraux (le plus souvent), les troisièmes et quatrièmes ventricules ou dans des ventricules multiples. Il conduit à une hydrocéphalie et une augmentation de la pression intracrânienne, et se manifeste par des nausées, des vomissements, des mouvements oculaires anormaux, une démarche anormale, des convulsions et une macrocéphalie.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.35 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 1 000 000
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et des malformations cardiaques congénitales (par exemple, communication interauriculaire/interventriculaire, hypoplasie de la crosse aortique avec persistance du canal artériel). Parmi les autres manifestations figurent : hypothyroïdie légère, anomalies squelettiques, micropénis, retard de développement psychomoteur, dysmorphie faciale (épicanthus, pont nasal déprimé, antitragus proéminent) et maladie veino-occlusive pulmonaire. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
CPP atypique
Le papillome atypique des plexus choroïdes est un type très rare de tumeur des plexus choroïdes qui, contrairement au papillome des plexus choroïdes, a une tendance accrue à progresser vers un carcinome et à récidiver. Il se manifeste par des mitoses brusques, un plémorphisme nucléaire, une augmentation de la densité cellulaire, un schéma de croissance papillaire obscur et une nécrose cellulaire.
Le pinéoblastome est un type malin et rare de tumeur neuroectodermique primitive (TNEP) supratentorielle, retrouvé surtout chez l'enfant (moins de 10% des cas sont rapportés chez l'adulte). Il est situé dans la région pinéale du cerveau, mais il peut métastaser le long de l'axe neuronal. Il est généralement associé à un mauvais pronostic car il s'agit de la tumeur du parenchyme pinéal la plus agressive.
Le pinéocytome est la forme la moins agressive de tumeur du parenchyme pinéal, se présentant par des signes tels qu'un syndrome de Parinaud (un groupe d'anomalies du mouvement oculaire et de dysfonction pupillaire, incluant un déficit d'élévation du regard et un nystagmus de convergence-rétraction), des céphalées, un trouble de l'équilibre, une incontinence urinaire et des troubles de l'humeur, qui ne se propagent pas de manière diffuse. Il est habituellement associé à un bon pronostic.
PTPR
La tumeur papillaire de la région pinéale est un néoplasme très rare de la région pinéale qui serait issu des épendymocytes spécialisés de l'organe sous-commissural. Elle se manifeste par des troubles visuels, des céphalées, une perte de la coordination et de l'équilibre, des nausées et des vomissements, causés par une hydrocéphalie obstructive.
Type rare de tumeur du parenchyme pinéal (TPP) de malignité de grade intermédiaire. Elle se manifeste par des troubles de la vue, des céphalées, une perte de la coordination et de l'équilibre, des nausées et des vomissements, causés par une hydrocéphalie obstructive. Elle est classée en TPPDI (tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire) de grade II ou III en fonction du degré de différenciation neuronale et de l'activité mitotique.
Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire
EVN
Le neurocytome extraventriculaire, un variant du neurocytome central est un néoplasme neuronal rare, composé de cellules arrondies avec une différenciation neuronale. Il est situé en dehors du système ventriculaire, généralement au sein de la moelle épinière ou des hémisphères cérébraux, et se manifeste par des céphalées, des nausées, des vomissements, des convulsions partielles complexes ou des déficits neurologiques focaux. Dans certains cas, il peut présenter des caractéristiques atypiques consistantes avec un comportement clinique agressif.
Le liponeurocytome cérébelleux est une tumeur neuronale rare, lentement progressive observée plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Il survient le plus souvent dans le cervelet, mais occasionnellement, dans le compartiment supratentoriel ou le quatrième ventricule, et se présente entre la quatrième et la sixième décennie par des vertiges, des céphalées et une démarche instable. Le taux de récurrence locale est souvent élevé.
Tumeur mixte neuronale-gliale rare caractérisée par une croissance lente et une disposition irrégulière de cellules ganglionnaires néoplasiques (grands neurones dysplasiques multipolaires) dans un stroma composé d'éléments gliaux non néoplasiques. Se formant le plus souvent dans le lobe temporal, la tumeur peut être localisée dans l'ensemble du système nerveux central. Les manifestations cliniques varient en fonction de la localisation et comprennent des crises convulsives, une augmentation de la pression intracrânienne, des signes cérébelleux et des déficits neurologiques focaux. Des troubles de la mémoire, une paralysie des nerfs crâniens et des symptômes psychiatriques ont également été rapportés.
DIA/DIG
Tumeur mixte neuronale-gliale représentant un spectre histologique de la même tumeur. Il s'agit généralement de masses kystiques de grande taille, situées en position supratentorielle, avec une composante solide à la périphérie, caractérisées par un stroma principalement desmoplastique et des populations pléomorphes de cellules tumorales à différenciation astrocytaire ou ganglionnaire, ainsi que des cellules peu différenciées en proportions variables. Ils se présentent généralement dans les 18 premiers mois de la vie et provoquent une augmentation rapide du périmètre crânien, une protrusion de la fontanelle antérieure et des structures osseuses au-dessus de la tumeur, des symptômes d'élévation de la pression intracrânienne (maux de tête, vomissements, oedème papillaire), des symptômes neurologiques focaux et parfois des crises convulsives.
Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile
DNET
Tumeur mixte neuronale-gliale rare caractérisée par une lésion bénigne, généralement supratentorielle, à localisation corticale prédominante et à architecture multinodulaire. La tumeur devient généralement symptomatique au cours de la deuxième ou troisième décennie de vie, avec des crises convulsives partielles résistantes aux médicaments. L'histologie se caractérise par une composante glioneuronale spécifique, sous forme de colonnes perpendiculaires par rapport à la surface corticale, formées par des faisceaux d'axones attachés à des cellules de type oligodendroglia, tandis que les neurones semblent flotter dans une matrice éosinophile abondante.
Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique
Le gangliogliome est une tumeur mixte neuronale et gliale rare (composée à la fois d'éléments néoplasiques gliaux et ganglionnaires), bien circonscrite, souvent kystique et généralement bénigne. Elle se trouve généralement dans le lobe temporal et envahit rarement le tissu environnant. Les patients présentent généralement des convulsions réfractaires aux traitements médicaux. Une association avec la neurofibromatose type 1 et la sclérose tubéreuse a été rapportée.
Tumeur mixte neuronale-gliale rare caractérisée par une lésion volumineuse généralement supratentorielle et affectant le plus souvent le lobe temporal, mais pouvant apparaitre dans toute partie du système nerveux central. Dans sa composante gliale, la tumeur se caractérise par une anaplasie et correspond au grade III de la classification de l'OMS, indiquant une forme plus agressive et un pronostic moins favorable de la maladie, bien qu'il s'agisse d'un trait inconstant. Les signes cliniques varient en fonction de la localisation, les symptômes les plus courants étant des crises convulsives.
Ganglioglioneurocytoma pseudopapillaire
Neurocytome pseudopapillaire à différenciation gliale
PGNT
Tumeur mixte neuronale-gliale rare, caractérisée par une lésion expansive supratentorielle en position périventriculaire, souvent avec un changement kystique proéminent. La caractéristique histologique de ce néoplasme de bas grade est l'aspect pseudo-papillaire avec une couche unique de cellules cuboïdales disposées autour de vaisseaux sanguins hyalinisés, associée à des couches ou à des concentrations de cellules neuronales. La présentation clinique est variable et non spécifique, avec le plus souvent des céphalées et des crises convulsives. Le pronostic est favorable après une résection complète.
RGNT
Tumeur mixte neuronale- gliale rare caractérisée par la présence de neurocytes uniformes formant des rosettes (ou des pseudorosettes) avec une composante astrocytaire, le tout formant un modèle biphasique. Elle peut se manifester par des signes d'élévation de la pression intracrânienne (céphalées, vomissements, oedème papillaire), d'hydrocéphalie, de crises d'épilepsie, d'ataxie et de troubles visuels, ou être diagnostiquée fortuitement chez des patients asymptomatiques. La tumeur se développe généralement sur la ligne médiane, touchant le quatrième ventricule ou le cervelet.
Tumeur glioneuronale formant des rosettes
Tumeur rare du tissu neuroépithélial, bénigne et bien différenciée, provenant de la crête neurale, se développant à partir du système nerveux sympathique et composée de cellules ganglionnaires et de cellules stromales de Schwann. Elle peut apparaître dans toutes les régions du corps, de la base du crâne au bassin, les localisations les plus fréquentes étant les glandes surrénales, le rétropéritoine, le médiastin postérieur et le bassin, ou, dans de rares cas, le système nerveux central, le coeur, les os, l'intestin ou dans d'autres organes. La tumeur peut être asymptomatique ou donner lieu à divers symptômes dus à la présence de la masse. Une association avec la neurofibromatose type I, la néoplasie endocrinienne multiple type 2B et le syndrome de Turner a été rapportée.
Tumeur des cellules germinales primitive du SNC
Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
OBSOLETE : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Tumeur du sac vitellin du SNC
Tumeur du sinus endodermique du système nerveux central
Tumeur intracrânienne du sac vitellin
Tumeur intracrânienne du sinus endodermique
Tumeur du sac vitellin du système nerveux central
Tumeur germinale primaire rare du système nerveux central, caractérisée par une lésion située généralement dans la région de la glande pinéale et du compartiment suprasellaire, composée d'éléments cytotrophoblastiques et de cellules géantes syncytiotrophoblastiques multinucléées. Une ectasie de capillaires, des hémorragies et une nécrose hémorragique étendue sont les signes cliniques typiques. La tumeur touche principalement les hommes, généralement au cours de la deuxième décennie de la vie. La présentation clinique dépend de la localisation et de la taille tumorale et inclut des signes cliniques d'augmentation de la pression intracrânienne, des troubles visuels et des anomalies endocriniennes. Le pronostic est généralement réservé.
Choriocarcinome du système nerveux central
Tumeur mixte des cellules germinales du SNC
Tumeur mixte des cellules germinales du systeme nerveux central
Lésion mélanocytaire primitive du SNC
Lésion mélanocytaire primitive du système nerveux central
Tumeur mélanocytaire primitive du SNC
Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central
DLM
Mélanomatose leptoméningée
Tumeur rare des méninges provenant de mélanocytes leptoméningés, caractérisée par une infiltration diffuse des leptoméninges (arachnoïde et pie mère) dans le système nerveux central. Les caractéristiques cliniques peuvent inclure la mortinatalité, une hypertension intracrânienne et une hydrocéphalie, des convulsions, une ataxie, une syringomyélie, une paralysie des nerfs crâniens, une hémorragie intracrânienne, un dysfonctionnement du sphincter et des symptômes neuropsychiatriques. Des cas d'évolution vers un mélanome malin du système nerveux central ont été rapportés. Elle peut être associée à des naevus congénitaux, dans le cadre d'une mélanose neurocutanée.
Tumeur rare du système nerveux caractérisée par une lésion pigmentée bénigne dérivée de mélanocytes des leptoméninges se développant aux dépends des tissus. Les symptômes apparaissent généralement de manière insidieuse et sont liés à l'effet de la masse tumorale sur les tissus adjacents. En fonction de la localisation de la tumeur, les signes cliniques sont, entre autres, des déficits neurologiques focaux, une augmentation de la pression intracrânienne, des crises convulsives et une compression de la moelle épinière. Bien que la tumeur puisse être agressive, le pronostic est bon après une résection chirurgicale complète.
Mélanome primitif du SNC
Tumeur rare des méninges drivée de mélanocytes leptoméningés, localisée typiquement dans la région périmédullaire ou cervicale supérieure, en l'absence de mélanome en dehors du SNC. La tumeur est typiquement une masse solide à pigmentation foncée, contenant souvent des zones hémorragiques ou nécrotiques, composée de nappes de cellules pléomorphes avec des nucléoles proéminents, de nombreuses figures mitotiques et un envahissement parenchymateux. Les tumeurs intracrâniennes peuvent se manifester par des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, des symptômes neurologiques focaux liés à la localisation de la tumeur, des crises convulsives ou une hémorragie sous-arachnoïdienne ; les tumeurs spinales peuvent se manifester par des douleurs dorsales, une faiblesse musculaire, un engourdissement, une plégie ou une incontinence urinaire.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.007 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Mélanome primitif du système nerveux central
Tumeur bénigne rare, très vascularisée, caractérisée par divers symptômes qui dépendent de la localisation. Les hémangioblastomes se développent généralement dans le cerveau (typiquement dans le cervelet, en plus de l'atteinte du tronc cérébral et du cerveau) et la moelle épinière, et affectent principalement le système nerveux central. Dans des cas moins nombreux cependant, elles peuvent être également localisées dans les nerfs périphériques, les os et les tissus mous, le foie, les poumons, le pancréas, les reins, les intestins et la peau. Elles sont le plus souvent sporadiques ou associées au syndrome de von Hippel-Lindau. Les patients atteints de tumeurs cérébelleuses présentent souvent des maux de tête, des nausées, des vomissements et des signes d'augmentation de la pression intracrânienne, tandis que les patients atteints de tumeurs du tronc cérébral présentent des déficits moteurs et sensoriels, une ataxie et des hémorragies mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. Les hémangioblastomes situés dans la moelle épinière peuvent entraîner des douleurs localisées, une faiblesse due à un déficit moteur, des troubles sensoriels et un dysfonctionnement de l'intestin ou de la vessie. Les patients atteints d'hémangioblastomes du nerf optique peuvent rester asymptomatiques, ou présenter une perte de vision, une exophtalmie et des douleurs.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur rare des nerfs crâniens et rachidiens
Tumeur rare des nerfs crâniens et spinaux
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.89 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Un syndrome rare de fente oro-faciale caractérisé par une microcéphalie, une fente au niveau du palais secondaire et d'autres anomalies variables, incluant une pigmentation rétinienne anormale, une dysmorphie faciale avec un hypotélorisme et une hypoplasie maxillaire. Un goitre, une camptodactylie, des dermatoglyphes anormaux et un léger déficit intellectuel peuvent aussi être associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1983.
Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale
C4/C2 activating component of Ra-reactive factor
MAP-1
MASP
MASP-3
Map44
mannose-binding lectin-associated serine protease 1
Périneuriome malin
Un sarcome rare des tissus mous, principalement composé de cellules néoplasiques en forme de fuseau qui présentent une différenciation périneurale, une anaplasie ou un pléomorphisme cellulaire abondant, de fréquentes mitoses, une nécrose tumorale et un fort potentiel métastatique. Il se manifeste souvent par une masse indolore, molle ou solide dans les tissus sous-cutanées du tronc ou des membres, mais des tumeurs ont aussi été retrouvées au niveau des tissus mous du visage, du médiastin, du rétro-péritoine, du pancréas, de la colonne paravertébrale et du pelvis. La récurrence locale est fréquente et une dispersion métastatique a été rapportée.
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques avec différenciation périneurale
BPNST
Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques
Fibroblastome périphérique
Neurilemmome
Neurilémome
Tumeur bénigne rare de la gaine des nerfs périphériques caractérisée par une lésion volumineuse, généralement encapsulée, composée de cellules de Schwann néoplasiques différenciées. Elle se développe aux dépends des nerfs périphériques de la tête et du cou et des extenseurs des membres, mais aussi des nerfs spinaux et crâniens, en particulier du nerf vestibulaire. La tumeur peut être asymptomatique ou provoquer des symptômes liés à un effet de masse tumorale. Elle se développe lentement et l'évolution vers une forme maligne est rare.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Schwannome vestibulaire
Le neurinome de l'acoustique est une tumeur rare de la fosse postérieure, issue des cellules de Schwann de la zone transitionnelle vestibulaire du nerf vestibulo-cochléaire. Il peut être petit, bénin, lentement progressif et asymptomatique, ou large, rapidement progressif, agressif et potentiellement fatal. Il se manifeste par des troubles auditifs et de l'équilibre, des vertiges, une ataxie, des céphalées, une atteinte du cinquième, sixième ou septième nerf crânien et un engourdissement du visage.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur bénigne rare de la gaine des nerfs périphériques, caractérisée par une lésion intraneurale bien délimitée ou extraneurale infiltrée de façon diffuse et expansive, constituée de cellules de Schwann, de cellules de type périnerveux et de fibroblastes. Elle se présente sous la forme d'un nodule cutané, d'une masse circonscrite dans un nerf périphérique, d'un élargissement plexiforme du tronc nerveux majeur, ou d'une atteinte diffuse, mais localisée de la peau et du tissu sous-cutané. Les neurofibromes multiples sont généralement associés à la neurofibromatose 1. L'évolution maligne concerne presque exclusivement les neurofibromes plexiformes et les neurofibromes des nerfs principaux.
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux
Le syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière . Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins. La transmission est probablement autosomique récessive.
Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
Un syndrome rare et héréditaire de prédisposition au cancer, caractérisé par le développement d'un large spectre de tumeurs malignes pendant l'enfance, surtout des cancers cérébraux, hématologiques et gastro-intestinaux, mais des tumeurs embryonnaires ou d'autres types de tumeur ont parfois été rapportés. Des manifestations non néoplasiques sont souvent présentes avant le développement de la malignité, principalement des signes rappelant une neurofibromatose de type 1 (comme des taches café au lait, des taches de rousseur, un neurofibrome), ainsi que des lésions pré-malignes et non malignes (comme des adénomes/polypes).
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome mélanome-astrocytome
Association de tumeurs extrêmement rare caractérisée par une prédisposition, à la fois, au mélanome et aux tumeurs du système nerveux (typiquement l'astrocytome).
Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux
MPNST avec différenciation rhabdomyosarcomateuse
TTM
Tumeur maligne des gaines nerveuses avec différenciation rhabdomyosarcomateuse
Sous-type agressif rare de tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques caractérisé, sur le plan histopathologique, par une différenciation rhabdomyoblastique focale.
Syndrome de Frarek-Bocker-Kahlen
Syndrome génétique congénital rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure caractérisé par une microcéphalie, une hypertonie, un retard de développement et des troubles cognitifs, des troubles de la déglutition, une hypernatrémie, une hypoplasie des parties frontales et une fusion des ventricules latéraux visible à l'IRM cérébrale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité
PCH2
Forme rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'origine génétique caractérisée par une hypoplasie pontocérébelleuse et une atrophie néocorticale progressive dont les signes cliniques sont des difficultés de coordination succion/déglutition et un clonus généralisé chez le nouveau-né. Dans la petite enfance, on observe une spasticité, une chorée/dyskinésie, des crises d'épilepsie et une microcéphalie progressive. Le développement de la motricité volontaire est insuffisant.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 81.0 (Famille(s))
complex I B8 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
COQ1
COQ1A
coenzyme Q1 homolog (yeast)
decaprenyl diphosphate synthase subunit 1
Le syndrome de microcephalie-lymphoedème-choriorétinopathie (MLCRD) est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphoedème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 50.0 (Famille(s))
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
Syndrome de Seemanova-Lesny
Microcéphalie-microcornée type Seemanova est caractérisé par une microcéphalie et une brachycéphalie, des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale), un hypogénitalisme, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance et une spasticité progressive. Il a été décrit chez deux patients (un homme et le fils de sa soeur). Les deux patients présentaient également une dysmorphie incluant fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, palais ogival, microstomie et rétrognathie. Ce syndrome est lié à l'X.
Microcéphalie-microcornée type Seemanova
SED et SEMD
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Kawashima-Tsuji
Le syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie). Il a été décrit chez une mère et son fils. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rare de la pupille
OBSOLETE : Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire
Syndrome d'anomalie rare du développement embryonnaire caractérisé par l'association d'une microcornée, d'un glaucome et d'une hypoplasie des sinus frontaux. Une peau épaisse au niveau de la paume des mains et un torus palatin ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une microgastrie congénitale et une asymétrie uni- ou bilatérale de la longueur des membres, associé parfois à l'absence ou l'hypoplasie des pouces, du radius, du cubitus et/ou une amélie. Une association a été rapportée avec diverses autres anomalies, notamment une malformation intestinale, une asplénie, une dysplasie rénale, une hypoplasie pulmonaire, une dysplasie du corps calleux et des anomalies génitales.
Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
Les dysplasies spondylo-métaphysaires constituent un groupe hétérogène d'affections avec troubles de la marche et de la croissance qui se manifestent au cours de la deuxième année de vie.
MAC isolée
Groupe non syndromique d'anomalies du développement structurel de l'oeil caractérisé par une combinaison inconstante d'une microphtalmie, d'un colobome oculaire et d'une anophtalmie, unilatérale ou bilatérale, en l'absence de toute association avec d'autres anomalies oculaires de l'oeil affecté/controlatéral, et en l'absence d'anomalies systémiques.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.18 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.33 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
OBSOLETE : Cataracte congénitale avec microphtalmie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée
OBSOLETE : Syndrome de microphtalmie-cataracte
RI-CMT type B
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermédiaire autosomique récessive caractérisée par une neuropathie CMT associée à un retard de développement, un comportement auto-agressif, des caractéristiques dysmorphiques et un schwannome vestibulaire. Les vitesses de conduction du nerf moteur présentent des caractéristiques de lésions démyélinisantes et axonales.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
Ataxie spastique autosomique récessive type 4
SPAX4
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraparésie spastique, d'une ataxie cérébelleuse, d'une dysarthrie et d'une atrophie optique.
Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie
Monosomie 19p13.12
Le syndrome de microdélétion 19p13.12 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un retard de développement modéré à sévère, un retard de langage, une surdité bilatérale neurosensorielle ou conductrice et une dysmorphie faciale.
Del(7)(q11.23) distale
Monosomie 7q11.23 distale
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une épilepsie, des troubles neurodéveloppementaux comprenant des retards de développement et des déficiences intellectuelles de gravité variable, des difficultés d'apprentissage et des anomalies neurocomportementales (troubles du spectre autistique, hyperactivité, impulsivité, agressivité, comportements autodestructeurs, dépression).
Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale
Dystrophie musculaire des ceintures type 2Q
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q
LGMD liée à la plectine R17
LGMD type 2Q
LGMD2Q
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q (LGMD2Q) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée tôt dans l'enfance par une faiblesse musculaire proximale (avec des chutes occasionnelles et des difficultés pour monter des escaliers), et par une évolution progressive conduisant à une perte de l'ambulation tôt à l'âge adulte. Une atrophie musculaire et des contractures multiples ont aussi été rapportées dans de rares cas.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
LP rare
Le lichen plan (LP) est une dermatose inflammatoire fréquente caractérisée par l'apparition de papules ou de plaques violines prurigineuses cutanéomuqueuses. L'éruption peut toucher la face, le cou, les membres le dos, les organes génitaux, la langue, la muqueuse buccale, les ongles et le cuir chevelu. Le LP comprend des variantes rares ne touchant que la peau ou les muqueuses. Le LP cutané comprend le LP linéaire (désignant des lésions de distribution blaschkoïde et zostériforme), le LP actinique, Le LP annulaire, le LP atrophique, Le LP annulaire atrophique, le LP pilaire (comprenant le syndrome de Graham-Little-Piccardi-Lassueur et l'alopécie frontale fibrosante), le LP pigmentaire et le LP pemphigoïde. Le LP muqueux comprend le le LP buccal et le syndrome vulvo-vaginal-gingival.
LP cutané rare
LP muqueux rare
LP linéaire
Lichen plan Blaschko-linéaire
Le lichen plan (LP) linéaire ou LP blaschkolinéaire est une forme rare de lichen plan caractérisée par une distribution linéaire des lésions lichéniennes le long des lignes de Blaschko.
Eruption lichénoïde actinique estivale
LP actinique
Lichen plan solaire
Lichen plan subtropical
Lichen plan tropical
Lichen plan tropicalis
Mélanodermatite lichénoïde
Le lichen plan (LP) actinique est une variante rare de LP cutané caractérisée par l'appartion de lésions lichéniennes en zones photo-exposées.
LP annulaire atrophique
Variante rare du lichen plan (LP) cutané caractérisée par des signes à la fois de LP annulaire et de LP atrophique dans une même lésion.
LP annulaire
Le lichen plan (LP) annulaire est une variante rare de LP cutané caractérisée par l'éruption de lésions annulaires.
LP atrophique
Le lichen plan (LP) atrophique est une variante rare de LP cutané caractérisée par l'éruption de papules ou de plaques pâles à centre atrophique.
LP pigmentaire
LP pigmentosa
LP pigmentosus
Lichen plan pigmentaire
Lichen plan pigmentaire et inversé
Lichen plan pigmentogène inversé
Lichen plan pigmentosa
Lichen plan pigmentosus
Le lichen plan (LP) pigmentogène est une variante rare de LP cutané caractérisée par la présence de lésions lichéniennes hyperpigmentées dans les zones photo-exposées ou dans les plis de flexion.
LP pemphigoïde
Le lichen plan (LP) pemphigoïde est un rare syndrome à cheval entre le LP et la pemphigoïde bulleuse (PB;).
FFA
L'alopécie frontale fibrosante (AFF) est une variante rare de lichen plan pilaire (LPP) caractérisée par une alopécie frontale en bandes, symétrique et progressive.
Le botulisme par inhalation est une forme provoquée par l'homme de botulisme , une maladie acquise rare de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT).
Le botulisme iatrogène est la forme provoquée par l'homme la plus récente de botulisme , une rare maladie acquise de la jonction neuromusculaire avec paralysie flasque descendante due à la neurotoxine botulique (BoNT) et il s'agit d'un effet indésirable après l'utilisation de la toxine à visée thérapeutique ou cosmétique.
Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, des difficultés à s'alimenter, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (sans déficience intellectuelle ou avec une déficience intellectuelle légère) et une dysmorphie faciale légère à type de large front proéminent, de nez court avec une racine nasale plate et une pointe nasale large, de commissures des lèvres inclinées vers le bas, de palais ogival et de micrognathie. Les autres manifestations comprennent une obésité centrale à début infantile, une puberté précoce et des anomalies osseuses inconstantes (mains et pieds de petite taille, dolichospondylie, os longs fins, visage et crâne disproportionnés).
KOS
Maladie génétique rare caractérisée par un polyhydramnios (principalement dû à une placentomégalie), une macrosomie foetale, des malformations de la paroi abdominale, des malformations squelettiques (thorax en forme de cloche, côtes en portemanteau et réduction du rapport transversal et frontal du diamètre thoracique dans la petite enfance), des difficultés à s'alimenter et des troubles de la déglutition, une dysmorphie faciale (front hirsute, joues pleines, philtrum saillant, micrognathie), un retard de développement et une déficience intellectuelle. D'autres caractéristiques peuvent être une cyphoskoliose, des contractures articulaires, un diastasis recti, une hypotonie musculaire. Il existe un risque accru d'hépatoblastome.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 84.0 (Cas)
Del(14)(q32.2) paternelle
Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2
Del(14)(q32.2) maternelle
Monosomie maternelle 14q32.2
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
Grossesse môlaire complète
Forme de môle hydatiforme caractérisée par des trophoblastes hyperplasiques et des villosités hydropiques anormaux, dus à la fertilisation d'un ovocyte énucléé par un ou deux spermatozoïde(s) haploïde(s), et pouvant se manifester par une hémorragie vaginale associée à des nausées, de fréquents vomissements, une hyperémèse gravidique, un risque d'avortement spontané et une hyperthyroïdie. Une évolution vers un choriocarcinome est possible.
Grossesse môlaire incomplète
Grossesse môlaire partielle
Môle hydatiforme incomplète
Forme de môle hydatiforme caractérisée par des trophoblastes hyperplasiques et des villosités hydropiques anormaux, dus à la fertilisation d'un ovocyte normal par deux spermatozoïdes ou un spermatozoïde anormal (permettant un certain développement foetal), et qui se manifeste par une hémorragie vaginale associée à des nausées, de fréquents vomissements, une hyperémèse gravidique, une hyperthyroïdie et un risque d'avortement spontané.
Tumeur trophoblastique gestationnelle rare caractérisée, sur le plan histologique, par l'invasion du myomètre et/ou du col de l'utérus par les cellules épithélioïdes régulières du trophoblaste intermédiaire de type chorionique, formant des amas dans un stroma hyalin. La maladie se déclare généralement plusieurs années après une grossesse, et les signes évocateurs sont des métrorragies irrégulières et une augmentation modérée des taux de gonadotrophine chorionique.
Syndrome de Thomas-Jewtt-Raines
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare caractérisé par l'association d'une séquence d'akinésie foetale, d'une microphtalmie bilatérale, d'une microtie et d'un tronc artériel commun persistant. Parmi les autres caractéristiques dysmorphiques figurent un front proéminent, un petit nez, une micrognathie, ainsi qu'une camptodactylie et un symphalangisme. Des contractures des grandes articulations et un micropénis ont également été rapportés.
Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale
Hyperferritinémie bénigne
Anomalie biologique rare définie par des taux élevés de ferritine sérique sans augmentation de la saturation de transferrine et des taux de fer dans les tissus et le sérum, caractérisée par un phénotype clinique apparemment asymptomatique.
Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome H
HSLM familiale
Maladie de Rosaï-Dorfman familiale
SHML familiale
Histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive
PHID
Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant
Anomalie du cycle de Krebs
Anomalie du cycle de l'acide citrique
Anomalie du cycle des TCA
Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNmt
Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN mitochondrial
Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNmt
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADNmt
Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial
Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADNmt
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADNmt
Maladie OXPHOS due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial
Maladie OXPHOS due à une mutation ponctuelle de l'ADNmt
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial
Myopathie due à une mutation de l'ADNmt
Myopathie mitochondriale de transmission maternelle
Groupe d'anomalies rares de la phosphorylation oxydative mitochondriale dues à des anomalies de l'ADN mitochondrial, caractérisées par une myopathie progressive, le plus souvent proximale, accompagnée d'une faiblesse, de douleurs musculaires induites par l'exercice et d'une fatigue de degrés variables. Une ophtalmoplégie externe progressive est souvent observée. Parmi les autres caractéristiques on peut citer des signes et symptômes neurologiques (crises convulsives, épisodes similaires à des accidents vasculaires cérébraux ou retard de développement), une cardiomyopathie, une atteinte du foie, des reins et du tractus gastro-intestinal, ainsi qu'un diabète. Une acidose lactique est fréquemment présente, tandis qu'une rhabdomyolyse récurrente et une myoglobinurie sont rares. La biopsie musculaire peut révéler la présence de fibres rouges déchiquetées et d'une mosaïque de fibres COX (cytochrome-c oxydase) négatives.
Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication
OBSOLETE : Maladie OXPHOS due à une duplication de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Maladie OXPHOS due à une duplication de l'ADNmt
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial
Syndrome de déplétion de l'ADNmt forme encéphalomyopathique
Groupe de syndromes de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisés par des manifestations majoritairement neuromusculaires, avec l'apparition généralement infantile d'une hypotonie, d'une acidose lactique, d'un retard psychomoteur, de troubles moteurs hyperkinétiques-dystoniques progressifs, d'ophtalmoplégie externe, de surdité neurosensorielle, de crises épileptiques généralisées et d'un dysfonctionnement tubulaire rénal variable. Le syndrome peut être associé à de nombreuses autres caractéristiques cliniques.
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique
Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial
Maladie OXPHOS de mécanisme inconnu
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu
Anomalie de transport membranaire mitochondrial
Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux
Anomalie d'import des protéines mitochondriales
Intolérance à l'effort avec acidose lactique
Anomalie isolée d'un complexe de la chaïne respiratoire mitochondriale
Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative
Dystonie due à une mutation de l'ADNmt
Dystonie mitochondriale de transmission maternelle
La dystonie mitochondriale de transmission maternelle est un trouble neurologique rare lié à l'ADN mitochondrial caractérisé sur le plan clinique par une dystonie progressive de sévérité variable, débutant à l'âge pédiatrique.
Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial
La myopathie mitochondriale pure est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une atteinte exclusive des muscles squelettiques, sans preuve clinique d'une autre atteinte d'organe. Elle se manifeste par une faiblesse progressive des membres, une atrophie proximale des membres et des anomalies des muscles oculaires (restriction de la motilité oculaire, ptosis). Les patients peuvent présenter une acidose lactique, une myalgie diffuse, et une fatigabilité générale (surtout pendant/après des activités physiques), une dysphagie et une diminution des réflexes tendineux profonds.
LIMD
Maladie mitochondriale létale infantile
Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisé par une hypotonie généralisée progressive, une ophtalmoplégie externe progressive et une acidose lactique sévère, pouvant être fatale précocement (entre quelques jours à quelques mois après la naissance). Les patients peuvent présenter une léthargie et une aréflexie, ainsi que des signes additionnels comme une cardiomyopathie, une dysfonction rénale, une atteinte hépatique et des convulsions.
Myopathie mitochondriale létale infantile
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en COX
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en complexe IV
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie sévère, potentiellement létale, se manifestant pendant la période néonatale ou au début de la petite enfance, suivie d'une amélioration marquée et spontanée de la fonction musculaire au début de l'enfance. Les résultats des analyses biochimiques mettent en évidence une acidose lactique et une diminution transitoire et marquée de l'activité de la chaîne respiratoire.
Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase
Déficit en deoxyguanosine kinase
Déplétion de l'ADNmt, forme hépatocérébrale
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale
Déficit en TK2
Déficit en thymidine kinase 2
TK2d
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une faiblesse musculaire et une hypotonie progressive et généralisée dues à la déplétion de l'ADNmt dans les muscles squelettiques. Sur le plan clinique, la maladie oscille entre une évolution rapide et précocement fatale due à une insuffisance respiratoire, et une myopathie lentement progressive dans l'enfance, voire au début de l'âge adulte.
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie
MSCAE
SCAE
Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse, une neuropathie périphérique sensorielle, une myoclonie, une épilepsie, des troubles cognitifs progressifs, un ptosis et une ophtalmoplégie externe d'apparition tardive. Une insuffisance hépatique, le plus souvent en association avec l'utilisation du valproate de sodium, un médicament antiépileptique, peut également s'observer.
OEPar
arPEO
Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare, caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie diffuse et symétrique. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique généralisée, une atrophie musculaire, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, une cardiomyopathie et des symptômes psychiatriques. Il s'agit d'une forme généralement plus grave que la forme autosomique dominante.
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive
OEPad
adPEO
Maladie neuro-ophtalmologique génétique rare caractérisée par une faiblesse progressive des muscles oculaires externes, entraînant un ptosis bilatéral et une ophtalmoparésie symétrique diffuse. Les autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire squelettique, des cataractes, une perte auditive, une neuropathie axonale sensorielle, une ataxie, un parkinsonisme, une cardiomyopathie, un hypogonadisme et une dépression. Il s'agit d'une forme généralement moins grave que la forme autosomique récessive.
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
Le syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie est une maladie mitochondriale rare à variabilité clinique importante. Il se caractérise par une encéphalomyopathie, une maladie rénale (syndrome néphrotique), une atrophie optique, une surdité précoce, une pancytopénie, une obésité et une cardiopathie (valvulopathie). Ont aussi été associés une macrocéphalie, un déficit intellectuel, une hyperlactatémie, un ratio lactate/pyruvate élevé, un diabète insulino-dépendant, un livédo réticulaire, une atteinte hépatique et des convulsions.
Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie
Syndrome de Moeschler-Clarren
Syndrome de microsomie hémifaciale-anomalies radiales
Trouble rare du développement des bourgeons des membres et des arcs branchiaux, caractérisé par divers degrés de malformation crânio-faciale uni- ou bilatérale et des anomalies radiales, ce qui conduit à des manifestations phénotypiques très variables. Les signes caractéristiques incluent un faible poids à la naissance, une petite taille, des anomalies vertébrales, une perte auditive et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, malformations de l'oreille externe, moyenne et interne, fentes orofaciales, hypoplasie mandibulaire). Ces caractéristiques sont invariablement associées à des anomalies radiales telles qu'une polydactylie préaxiale, une hypoplasie/agénésie du pouce et/ou du radius, ou un pouce triphalangé. Une atteinte cardiaque, pulmonaire, rénale et du système nerveux central a aussi été rapportée.
Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales
Spectre de phénotypes dont les manifestations sont similaires, mais plus légères que celles observées dans le syndrome GRACILE et qui peuvent être associées à une encéphalopathie et à des troubles psychiatriques.
Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique
Déficit isolé en COX
Déficit isolé en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype clinique très variable, comprenant un type mitochondrial infantile bénin affectant principalement le muscle squelettique, une myopathie mitochondriale infantile létale liée à une acidose métabolique sévère et un dysfonctionnement mitochondrial dans le muscle squelettique et souvent dans le coeur, le syndrome de Leigh, qui provoque une encéphalopathie sévère, précoce, progressive et létale, et le syndrome de Leigh type franco-canadien, affectant principalement les muscles squelettiques, mais aussi le cerveau et le foie.
Déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale
Anomalie génétique rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui peut se manifester par un large éventail de symptômes (notamment hypotonie musculaire, cardiomyopathie hypertrophique, retard psychomoteur, encéphalopathie, neuropathie périphérique, acidose lactique, acidurie 3-méthylglutaconique) et peut accompagner des syndromes (notamment NARP et MILS).
COXPD2
Un trouble mitochondrial rare dû à un défaut de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérine sévère, un oedème des membres et une peau redondante au niveau du cou (anasarque) pendant la période néonatale, des anomalies du développement cérébral (agénésie du corps calleux, ventriculomégalie), une brachydactylie, une dysmorphie faciale avec des oreilles implantées basses, une acidose lactique néonatale intraitable sévère avec une léthargie, une hypotonie et l'absence de mouvements spontanés. L'issue est fatale. Une diminution prononcée de l'activité des complexes I, II+III et IV a été rapportée dans le muscle et le foie.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2
COXPD4
Maladie mitochondriale rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales, caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition néonatale et une détresse respiratoire, une acidose lactique persistante avec des crises métaboliques, une régression du développement, une microcéphalie, une anomalie de fixation et de poursuite du regard, une hypotonie axiale avec spasticité des membres et une réduction des mouvements spontanés. Les examens par neuro-imagerie révèlent une polymicrogyrie, des anomalies de la substance blanche et de multiples lésions cérébrales kystiques, y compris des ganglions de la base, ainsi qu'une atrophie cérébrale. Les biopsies musculaires révèlent une diminution de l'activité des complexes I et IV.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65, forme sévère
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérisée par un phénotype variable qui inclut l'apparition, au cours de la petite enfance ou tôt dans l'enfance, d'un retard de croissance staturo-pondérale et d'une régression psychomotrice (après un développement initial normal), ainsi que par des manifestations oculaires (ptosis, nystagmus, atrophie optique, ophtalmoplégie, réduction de la vision). Les signes additionnels incluent une parésie bulbaire avec faiblesse faciale, une hypotonie, un trouble de la mastication, une dysphagie, une dysarthrie légère, une ataxie, une atrophie musculaire globale et une aréflexie. La progression de la maladie est relativement lente, les patients vivant souvent jusqu'à la troisième décennie.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7
Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes
La dystonie dopa-sensible (DRD) décrit un ensemble de perturbations neurométaboliques caractérisées par une dystonie avec fluctuations diurnes. Elle répond très bien à la lévodopa (L-dopa) et comprend trois sous-types : la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a), la dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) et la dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase (SR).
Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe
Le syndrome microsphérophakie - dysplasie métaphysaire est un syndrome très rare associant une dysplasie osseuse avec un nanisme micromélique et des anomalies oculaires.
Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Atrophie optique autosomique dominante plus
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive
Anémie sidéroblastique associée à GLRX5
Anémie sidéroblastique très rare, non syndromique, autosomique récessive, réfractaire à la pyridoxine, due à un défaut d'épissage de la glutaredoxine-5 (GLRX5) décrite chez un seul patient présentant une anémie microcytaire hypochrome apparue à l'âge adulte, accompagnée d'une surcharge hépatique en fer et d'un diabète de type 2.
Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte
Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénase
PDHBD
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta est une forme extrêmement rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisée par une acidose lactique sévère, un retard de développement et une hypotonie.
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta
Déficit en complexe 2-oxoglutarate
Déficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiées
Déficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en diaphorase
Déficit en dihydrolipoyl déshydrogénase
Déficit en lipoamide déshydrogénase
Déficit en protéine L du système de clivage de la glycine
Déficit en protéine X du complexe pyruvate déshydrogénase
Le déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase est une forme rare et modérée de déficit en pyruvate déshydrogénase caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique.
Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
OBSOLETE : Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë sporadique
OBSOLETE : Maladie de Leigh sporadique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
La microsporidiose est une parasitose due à l'infection par un protozoaire, la microsporidie.
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelle
MILS
Maladie de Leigh de transmission maternelle
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt
Le syndrome de Leigh de transmission maternelle est un sous-type rare du syndrome de Leigh , apparaissant chez le nourrisson ou le petit enfant. Il est caractérisé sur le plan clinique par une encéphalopathie, une acidose lactique, des convulsions, une cardiomyopathie, des troubles respiratoires et un retard de développement. Le syndrome de Leigh de transmission maternelle résulte de mutations dans l'ADN mitochondrial, transmises par la mère.
Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle
Neuropathie type Navajo
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial, potentiellement létal, caractérisé par une neuropathie sensitivomotrice sévère et progressive associée à une ulcération, une cicatrice ou une anesthésie cornéenne, une mutilation acrale, un dérèglement métabolique et immunologique et une hépatopathie (qui peut se manifester par une insuffisance hépatique fulminante, un syndrome Reye-like ou une évolution indolente vers une cirrhose du foie, selon la forme clinique en cause). Ce syndrome est présent dans la population amérindienne Navajo. Le tableau clinique comprend un retard de croissance, une faiblesse des membres distaux avec diminution de la sensibilité, des contractures des membres avec perte fonctionnelle, une aréflexie, une acidose métabolique récurrente avec maladie intercurrente, des anomalies immunologiques se manifestant par des infections systémiques sévères et un infantilisme sexuel.
Déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un retard de développement global et d'une acidose lactique persistante. L'évolution de la maladie est variable et oscille entre une diarrhée rebelle et une insuffisance respiratoire avec issue fatale dans la petite enfance et un phénotype plus léger avec une survie dans l'enfance. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent une perte auditive neurosensorielle, une microcéphalie, des crises d'épilepsie, une rétinopathie pigmentaire et une tubulopathie rénale.
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë avec leucodystrophie
Maladie de Leigh avec leucodystrophie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Leigh
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë avec syndrome néphrotique
Maladie de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique
Syndrome de Meier-Gorlin
Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
MCOPS7
Microphtalmie syndromique type 7
Syndrome MIDAS
Syndrome MLS
Syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée
Syndrome rare caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est létal chez les garçons.
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
Déficience intellectuelle type Mietens-Weber
Le syndrome de Mietens est un syndrome très rare associant des opacités cornéennes, un nystagmus, un strabisme, une contracture en flexion des coudes avec dislocation de la tête radiale et des radius et cubitus anormalement courts.
Syndrome de microcéphalie-hypogonadisme hypergonadotrope-petite taille
Le syndrome de Mikati-Najjar-Sahli est caractérisé par une microcéphalie, un hypogonadisme hypergonadotrope, une petite taille et une dysmorphie faciale (front étroit, hypertrophie et fusion des sourcils, micrognathie, et anomalies du pavillon auriculaire).
Dystonie d'Oppenheim
Dystonie de torsion à début précoce
Dystonie généralisée primaire à début précoce
Dystonie idiopathique de torsion
Dystonie isolée à début précoce
Dystonie musculaire déformante
Dystonie primaire à début précoce
EOTD
Anomalie du mouvement rare caractérisée par des contractions musculaires ou des postures involontaires, répétitives et persistantes, affectant généralement un seul membre et s'étendant progressivement, chez la plupart des individus, à d'autres membres et au tronc, épargnant typiquement les régions crânienne et cervicale.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 20.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Dystonie généralisée à début précoce par les membres
Syndrome de Möbius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un syndrome de Moebius (paralysie faciale congénitale avec impossibilité d'abduction oculaire) à une neuropathie périphérique axonale et un hypogonadisme hypogonadotrope.
Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
Syndrome de molaires avec racines fusionnées d'Ackerman
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association inconstante d'anomalies dentaires, cutanées, oculaires et osseuses, dont des molaires aux racines pyramidales et fusionnées, un taurodontisme, une lèvre supérieure anormale sans arc de Cupidon et un philtrum large et épais, un glaucome juvénile, une syndactylie et une clinodactylie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1973.
Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
Syndrome de macrocéphalie-obésité-déficience intellectuelle-anomalies oculaires
Syndrome de macrosomie-obésité-macrocéphalie-anomalies oculaires
Syndrome rare avec obésité/croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une macrocéphalie, une obésité, une déficience intellectuelle et des anomalies oculaires. Les autres signes cliniques courants sont une macrosomie, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, un pont nasal large, un front haut et large et un retard de maturation osseuse, en association avec une fonction thyroïdienne et un caryotype normaux.
Syndrome de Sommer-Hines
Anomalie congénitale rare des membres, d'origine génétique, caractérisée par la présence d'un seul doigt sur les quatre extrémités. L'anomalie est généralement isolée, mais l'apparition concomitante d'autres anomalies a été décrite, y compris l'aplasie et l'hypoplasie d'autres structures squelettiques des mains et des pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de dysplasie squelettique-brachydactylie
Le yndrome de Mononen-Karnes-Senac est caractérisé par une dysplasie squelettique associée à des malformations des doigts (brachydactylie avec pouces courts en abduction, index courts et gros orteils en abduction très courts), une petite taille variable, et des jambes légèrement incurvées avec une croissance excessive du péroné. Il a été décrit chez deux hommes, leurs mères et une tante maternelle. Les femmes sont moins sévèrement atteintes que les hommes. Une transmission dominante liée à l'X a été suggérée.
Syndrome CAEBV
Syndrome d'infection chronique à EBV
Maladie infectieuse rare caractérisée par une infection familiale, primaire et chronique par le virus d'Epstein-Barr qui se manifeste typiquement par des signes et des symptômes persistants de type mononucléose, en l'absence d'immunodéficience secondaire.
Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr
Syndrome de nanisme-raideur articulaire-anomalies oculaires
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie acromicrique
Dystrophie musculaire des ceintures associée à une épidermolyse bulleuse
EBS avec dystrophie musculaire
EBS-MD
Forme d'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) caractérisée par la formation généralisée de vésicules associée à une dystrophie musculaire.
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent
Une malformation extrêmement rare et fatale du système nerveux central survenant au cours de l'embryogenèse, de présentation prénatale. Les caractéristiques majeures sont une holoprosencéphalie et une hypokinésie foetale. Les autres manifestations incluent une microcéphalie, de multiples contractures et un retard de croissance intra-utérin. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales
Le syndrome immuno-neurologique lié à l'X se caractérise par un déficit immunitaire et des troubles neurologiques chez les filles et par une mort néonatale chez les garçons.
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse bédouine
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-anomalies oculaires
Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
Ataxie héréditaire rare caractérisée par la présence d'une ataxie spastique en association avec une cataracte congénitale bilatérale, une dystrophie cornéenne maculaire (stromal avec dépôt de matière mucoïde) et une myopie non axiale. Les patients présentent un développement intellectuel normal. Il n'y a pas eu d'autres descriptions de cas dans la littérature depuis 1986.
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
Maladie de Moyamoya idiopathique
La maladie de Moyamoya (MMD) est une artériopathie intracrânienne rare associée à une sténose progressive du système vasculaire cérébral situé à la base du cerveau et causant des accidents ischémiques transitoires ou des accidents vasculaires cérébraux.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.43 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.92 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.086 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.035 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.74 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.048 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.44 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome d'alopécie-épilepsie-déficience intellectuelle
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Syndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Maladie génétique rare caractérisée par une mucoviscidose, une gastrite associée à une infection à Helicobacter pylori, une anémie mégaloblastique par carence en folates et une déficience intellectuelle. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique
MUL
Nanisme muscle-foie-cerveau-oeil
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un retard de croissance et une atteinte multi-organes.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Association MURCS
Syndrome MRKH atypique
Syndrome MRKH type 2
Syndrome d'aplasie müllérienne-aplasie rénale-anomalies cervicothoraciques
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin qui est associée à au moins une autre malformation telles que les défauts rénaux, vertébraux ou moins fréquemment, auditifs et cardiaques. L'acronyme MURCS (aplasie des canaux de Müller, dysplasie rénale, dysplasie des vertèbres cervicales) est également utilisé.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
Syndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
Ataxie héréditaire rare caractérisée par une atrophie musculaire neurogène associée à des signes d'ataxie cérébelleuse, d'hypesthésie, de dégénérescence de la rétine et du diabète sucré. La maladie débute à l'adolescence avec une évolution lente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète
CMD1A
DMC1A
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2
Dystrophie musculaire congénitale type 1A
MDC1A
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire, une fonte musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de faibles mouvements spontanés et des contractures affectant les grosses articulations. Les patients connaissent un développement moteur insuffisant, entraînant des troubles alimentaires et respiratoires.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Méditerannée Orientale (Asie occidentale) AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
OBSOLETE : Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle
Maladie systémique rare caractérisée par une myalgie sévère et une éosinophilie périphérique associée à une supplémentation alimentaire en tryptophane. L'arrêt du tryptophane n'a pas pour effet la disparition de symptômes. Le tableau clinique comprend sensibilité musculaire et crampes, fatigue, faiblesse, paresthésie, oedème périphérique, arthralgie, dyspnée, éruptions cutanées, sécheresse de la bouche et développement d'anomalies cutanées de type sclérodermie.
Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane
Pied de Madura
Infection tropicale négligée, rare en Europe, caractérisée par des lésions tumorales sous-cutanées dans lesquelles on peut observer des grains de mycétome contenant l'agent causal. Le terme « mycétome » est un terme générique englobant à la fois l'actinomycétome (bactérien) et l'eumycétome (fongique).
Mauritanie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Soudan AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.09 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mycosis fongoïde type Alibert-Bazin
Forme de lymphome T cutané caractérisé par une progression lente, passant de taches à des plaques plus infiltrées, puis finalement à des tumeurs. Dans le cas d'un mycosis fongoïde classique (MF), une atteinte extracutanée est possible.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.58 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome ATXPC
Syndrome d'ataxie-pancytopénie associé à SAMD9L
Syndrome myélocérébelleux
Maladie génétique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cytopénies et une prédisposition à l'insuffisance médullaire et à la leucémie myéloïde. Inconstantes, les caractéristiques neurologiques comprennent : ataxie cérébelleuse lentement progressive ou troubles de l'équilibre avec atrophie cérébelleuse et hypersignal de la substance blanche périventriculaire en T2 visible à l'IRM cérébrale, nystagmus horizontal et vertical, dysmétrie, dysarthrie, signes de l'atteinte du tractus pyramidal et ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Les anomalies hématologiques sont variables et peuvent être intermittentes. Elles comprennent des cytopénies de toutes les lignées cellulaires, un déficit immunitaire, une myélodysplasie et une leucémie myéloïde aiguë.
KIAA0581
PLC-I
PLC154
NEM6
nemaline myopathy type 6
kelch repeat and BTB domain containing 13
D6S216E
PSMB5i
RING10
beta5i
proteasome subunit β5i
proteasome subunit ß5i
KIAA1901
NY-REN-55
ARS-interacting multifunctional protein 1
EMAP II
EMAP-2
EMAPII
multisynthetase complex auxiliary component p43
p43
aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1
Déficit en MPO
Déficit immunitaire primaire rare par défaut de l'immunité innée, caractérisé par une nette diminution ou par une absence de l'activité de la myéloperoxydase dans les neutrophiles et les monocytes. Sur le plan clinique, la plupart des patients sont asymptomatiques. Des complications infectieuses sévères peuvent s'observer dans certains cas, notamment des infections récurrentes à Candida, d'autant plus sévères en cas de diabète sucré comorbide.
Syndrome de Myhre-LAPS
Syndrome de Myhre-sténose laryngotrachéale-arthropathie-prognathisme-petite taille
Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, une brachydactylie, une peau épaissie d'aspect cartonné, une pseudohypertrophie musculaire, une raideur articulaire, une hypoacousie et une déficience intellectuelle variable. Les atteintes cardiovasculaires et respiratoires sont fréquentes.
Anomalie génétique rare du développement embryonnaire, caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive survenant pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte (qui peut être bilatérale), des myoclonies à l'adolescence, provoquées par la lumière et les couleurs vives, et par une ataxie cérébelleuse (se manifestant par une instabilité de la démarche et des tremblements intentionnels). Des crises tonico-cloniques généralisées peuvent également être présentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
SMA-PME
Syndrome de Jankovic-Rivera
Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.
Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
Tumeur bénigne rare des tissus mous caractérisée par le développement de nodules dans la peau, les muscles striés, les os et de manière exceptionnelle, les viscères, à l'origine d'un large spectre de manifestations cliniques. La maladie est associée à la prolifération bénigne de myoﬁbroblastes.
Myopathie congénitale rare caractérisée, au niveau ultrastructurel, par la présence d'agrégats tubulaires dans la région sous-sarcolemmique des fibres musculaires. Le plus souvent, la maladie se manifeste par une faiblesse musculaire proximale à progression lente (principalement des membres inférieurs), une paralysie périodique, des crampes musculaires après l'effort et des douleurs musculaires. Des anomalies oculaires, telles qu'une ophtalmoplégie ou des anomalies de la pupille peuvent être associées. L'intensité des symptômes varie, des cas de patients avec une force musculaire intacte mais présentant des myalgies ou une fatigue ayant été décrits, tout comme des cas asymptomatiques sur le plan clinique.
FANCP
Fanconi anemia, complementation group P
KIAA1784
KIAA1987
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
HPAP
TRAcP
human purple acid phosphatase
tartrate-resistant acid phosphatase
HDS
RP59
hCIT
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
GFA
GFAT
GFAT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
angulin-2
immunoglobulin like domain containing receptor 1
Myopathie rare d'origine génétique due à une mutation de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une faiblesse musculaire à progression lente (atteinte des muscles proximaux plus importante que celle des muscles distaux), touchant principalement les muscles du visage et de la ceinture scapulaire, associée à un diabète sucré insulinodépendant. Une atteinte neurologique et une myopathie congénitale peuvent être observées dans certains cas.
OBSOLETE : Epilepsie occipital auto-résolutive de l'enfance
OBSOLETE : Epilepsie à pointes occipitales
OBSOLETE : Epilepsie occipitale autolimitée de l'enfance
Myopathie d'origine métabolique rare survenant pendant l'enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard de croissance, une faiblesse musculaire sévère et une surdité neurosensorielle modérée, et sur le plan biochimique, par une acidose métabolique, une concentration élevée en pyruvate sérique, une hyperalaninémie et une hyperalaninurie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1973.
Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité
MLASA
Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique
La myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique d'apparition vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale.
Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique
Myopathie rare liée à l'X, caractérisée par une faiblesse musculaire progressant lentement, apparaissant pendant l'enfance ou à l'âge adulte, et par un aspect histologique unique (vacuoles autophagiques à caractéristiques sarcolemmales).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 36.0 (Famille(s))
Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine
Erreur innée rare du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, une déficience intellectuelle et une épilepsie. Il existe quatre classes de complémentation de déficit en cobalamine (cblC, cblD, cblF et cblJ) responsables de l'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (AMH), à savoir acidémie méthylmalmonique - homocystinurie cblC, cblD, cblF et cblJ.
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dystrophie musculaire
OBSOLETE : Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias
ARSA
Anémie sidéroblastique congénitale
Anémie sidéroblastique microcytaire/hypochrome non syndromique, présente dès la petite enfance, caractérisée par une anémie microcytaire sévère, ne répondant pas à la pyridoxine, et un taux élevé de ferritine sérique.
Anémie sidéroblastique autosomique récessive
JV15-2
HsORC4
Orc4p
DUP
RIS2
chromatin licensing and DNA replication factor 1
CFAP60
FAP60
FLA17
IFT139
IFT139B
JBTS11
NPHP12
Nephronophthisis type12
THM1
intraflagellar transport 139 homolog
tetratricopeptide repeat-containing hedgehog modulator-1
Tetratricopeptide repeat protein 19, mitochondrial
JBTS24
MKS8
Meckel syndrome, type 8
TECT2
Syndrome de mégaduodénum-mégavessie
La myopathie viscérale familiale est une dégénérescence myopathique héréditaire rare des voies gastrointestinales et urinaires, conduisant à une pseudo-obstruction intestinale chronique. Elle se manifeste généralement après la première décennie par un mégaduodénum, une mégavessie et des signes tels qu'une distension et/ou une douleur abdominale, des vomissements, une constipation, une diarrhée, une dysphagie et/ou des infections urinaires.
KIAA1074
MAPKKK1
MEKK
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
HSORC1
PARC1
origin recognition complex 1
origin recognition complex, subunit 1, S. cerevisiae, homolog-like
replication control protein 1
HBEBP2
HBEBP4
CL-11
CL-K1
Collectin K1
MGC3279
ALK lymphoma oligomerization partner on chromosome 17
ALO17
KIAA1554
NET57
mysterin
Anomalies congénitales multiples rares et létales/syndrome dysmorphique qui se caractérise par une dysmorphie faciale (y compris dolichocéphalie/scaphocéphalie, une implantation haute des cheveux, des paupières supérieures recouvrant le bord des paupières inférieures, un hypertélorisme, des cils proéminents, des yeux enfoncés, une macrocornée, un nystagmus, une dysplasie des oreilles, des anomalies auriculaires, une racine nasale proéminente, une dysplasie dentaire), une déficience visuelle, une surdité, des convulsions, une dysplasie squelettique généralisée, nombre élevé de crêtes digitales, une cryptorchidie, un hypospadias, une spasticité et une déficience intellectuelle sévère. Un nombre élevé de cassures chromosomiques et une malignité lymphoïde létales ont été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
AICARFT
IMPCHASE
PURH
phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase
Déficit isolé en NADH-coenzyme Q réductase
Déficit isolé en NADH-ubiquinone réductase
Déficit isolé en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale
Une erreur rare héréditaire du métabolisme, causée par des mutations au niveau des gènes nucléaires et mitochondriaux codant pour les sous-unités ou les facteurs d'assemblage du complexe mitochondrial humain I (NADH : ubiquinone oxydo-réductase). Elle se caractérise par un large spectre de signes incluant une acidose lactique prononcée, souvent fatale, une cardiomyopathie, une leukoencéphalopathie, une myopathie pure et une hépatopathie avev tubulopathie. Le syndrome de Leigh, la neuropathie optique héréditaire de Leber et le syndrome MELAS font partie des nombreux phénotypes cliniques observés.
DMED
EDMD
Maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires, associées à des contractures articulaires d'apparition précoce et à une cardiomyopathie.
Adénocarcinome gastrique diffus héréditaire
Cancer de l'estomac diffus familial
Cancer de l'estomac diffus héréditaire
Cancer gastrique diffus familial
HDGC
Tumeur épithéliale rare de l'estomac, caractérisée par le développement d'un cancer gastrique de type diffus (cellules en « bague à chaton ») à un jeune âge, associée à des mutations hétérozygotes germinales des gènes CDH1, MAP3K6, et CTNNA1. Dans les premiers stades, elle se manifeste par des symptômes nuancés et non spécifiques. Dans les stades avancés, elle peut provoquer des nausées et des vomissements, une dysphagie, une perte d'appétit, une masse abdominale ou une perte de poids. Les femmes sont également exposées au risque de cancer lobulaire du sein.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hamartome de forme linéaire
Maladie rare de la peau caractérisée par une lésion épidermique hamartomateuse se présentant sous la forme d'un ensemble linéaire de papules verruqueuses et hyperkératosiques, qui fusionnent souvent pour former des plaques et qui sont disposées selon les lignes de Blaschko. La maladie est associée à l'atteinte d'autres organes, principalement le cerveau, les yeux et le système squelettique. Elle est le résultat de mutations en mosaïque postzygotiques et se manifeste le plus souvent à la naissance, mais peut survenir à n'importe quel moment au cours de l'enfance, et plus rarement à l'âge adulte.
Dup(7)(q11.23) distale
Dup7q11.23D
Trisomie 7q11.23 distale
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype principalement neuropsychiatrique associé à quelques caractéristiques dysmorphiques. Des cas de retard de langage, de difficultés d'apprentissage, de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, de troubles bipolaires et d'agressivité ont été rapportés.
Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
Syndrome 9p-
Syndrome d'Alfi
Syndrome de délétion 9p
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement psychomoteur, une dysmorphie faciale (trigonocéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petites oreilles dysplasiques, pont nasal plat, narines antéversées et philtrum long, micrognathie, atrésie choanale, un cou court), une artère ombilicale unique, une omphalocèle, une hernie inguinale ou ombilicale, des anomalies génitales (hypospadias, cryptorchidie), une hypotonie musculaire et une scoliose.
Monosomie 14q11.2
Le syndrome de microdélétion 14q11.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une hypotonie et une dysmorphie faciale.
Del(14)(q12)
Monosomie 14q12
Syndrome FOXG1 plus
Le syndrome de microdélétion 14q12, récemment décrit, se caractérise par un déficit intellectuel sévère survenant à l'âge de 3-6 mois après une période néonatale normale.
Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12
Monosomie 15q11.2
Syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par une expression phénotypique variable et une pénétrance réduite associée à une susceptibilité accrue aux troubles neuropsychiatriques ou neurodéveloppementaux, y compris un retard du développement psychomoteur, un retard de parole, un trouble du spectre de l'autisme, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, un trouble obsessionnel compulsif, une épilepsie ou des crises convulsives. Une dysmorphie légère et non spécifique (à type d'oreilles dysplasiques, de front large, et d'hypertélorisme), une fente palatine, des troubles neurologiques (ataxie et hypotonie musculaire) et des anomalies mises en évidence par neuro-imagerie.
Del(15)(q14)
Monosomie 15q14
Syndrome de microdélétion 15q14
Le syndrome de microdélétion 15q14, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
Del(16)(p11.2) proximale
Monosomie 16p11.2 proximale
Anomalie chromosomique caractérisée par un retard de développement et d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle légère, des dysfonctionnements dans les interactions sociales (troubles du spectre de l'autisme), une dysmorphie légère et inconstante, ainsi qu'une prédisposition à l'obésité.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Naevus sébacé de Jadassohn
Syndrome de Schimmelpenning
Syndrome de Solomon
Syndrome du naevus organoïde
Syndrome du naevus sébacé
Syndrome rare, caractérisé par l'association d'un nævus sébacé et d'un large spectre d'anomalies affectant de nombreux systèmes organiques, le plus souvent l'oeil, le squelette et le système nerveux central.
Trisomie 16p11.2p12.2
Le syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Son phénotype est très variable et se caractérise typiquement par un retard de développement/psychomoteur (affectant surtout la parole), un déficit intellectuel, un trouble du spectre de l'autisme et/ou un comportement obsessionnel et répétitif, des troubles du comportement (telles que de l'agression ou des accès de colère), ainsi qu'une dysmorphie faciale (visage triangulaire, yeux profondément implantés, arête nasale large et proéminente, fentes palpébrales étroites ou obliques en haut et en dehors, hypertélorisme). Des anomalies des doigts/mains, une petite taille, une microcéphalie et un aspect longiligne sont fréquemment décrits.
Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2
Monosomie 16p11.2p12.2
Le syndrome de microdélétion 16p11.2-p12.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.
Del(16)(p11.2) distale
Monosomie 16p11.2 distale
Le syndrome de microdélétion 16p11.2 distale est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome 16. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de développement, un léger déficit intellectuel et un trouble du spectre autistique. Sont aussi fréquemment associées une macrocéphalie (apparente à partir de l'âge de deux ans), des malformations cérébrales structurales, une épilepsie, des anomalies vertébrales et une obésité.
Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale
Trisomie 14q11.2
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère accompagnée de troubles de la parole et d'une épilepsie. Une dysmorphie à type d'hypo- ou d'hypertélorisme, de dysplasie des oreilles, de fentes palpébrales courtes), une microcéphalie ou une macrocéphalie, des troubles du comportement, des mouvements stéréotypés des mains, une ataxie, une hypotonie et une fente palatine peuvent s'observer par ailleurs.
Monosomie 16p13.11
Syndrome rare caractérisé par une délétion partielle du bras court du chromosome 16, se manifestant par un retard global de développement moteur et du langage, une épilepsie, des troubles neuropsychiatriques et comportementaux, une microcéphalie, une petite taille, une dysmorphie (pouvant inclure une brachycéphalie, un hypertélorisme, un épicanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez court, des oreilles d'implantation basse, une fente palatine, une bouche large et une lèvre supérieure fine), ainsi que des malformations cardiaques congénitales. D'autres signes cliniques peuvent inclure un reflux gastro-oesophagien, un pectus excavatum, un torticolis, une hyperlaxité ligamentaire, une obésité, une température corporelle instable, une syndactylie, une cryptorchidie, un micropénis et un hypospadias.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Trisomie 16p13.11
Le syndrome de microduplication 16p13.11, récemment décrit, est associé à un tableau clinique variable comprenant un retard du développement, des troubles du comportement, des malformations cardio-vasculaires congénitales et des anomalies squelettiques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 162.0 (Cas)
Monosomie 16q24.3
Le syndrome de microdélétion 16q24.3, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement variable, une dysmorphie faciale, une épilepsie et des troubles du spectre autistique.
Del(17)(p13.3) distale
Monosomie 17p13.3 distale
Une monosomie rare et partielle du bras court du chromosome 17. Le phénotype est variable, caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard du développement, un léger déficit intellectuel, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale incluant un front proéminent, un hypertélorisme, un vermillon épais au niveau de la lèvre supérieure et/ou inférieure, ainsi que des anomalies cérébrales structurales variées, comprenant des anomalies de la substance blanche, des espaces Vischow-Robin proéminents, une malformation de Chiari type I et une hypoplasie du corps calleux, mais pas de lissencéphalie.
Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale
Del(17)(q12)
Monosomie 17q12
Le syndrome de microdélétion 17q12 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 17. Il se caractérise par une maladie rénale cystique, un syndrome kystes rénaux-diabète (MODY5) et des troubles neuro-développementaux tels qu'une atteinte cognitive, un retard du développement (affectant surtout la parole), des traits autistiques et un trouble du spectre autistique. Les signes additionnels ayant aussi été rapportés sont une aplasie müllerienne chez les patientes, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale (front haut, yeux profondément implantés, joues pleines), et une hypercalcémie transitoire.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.16 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 103.0 (Cas)
Dup(17)(q12)
Trisomie 17q12
Anomalie chromosomique rare avec une expression phénotypique variable et une pénétrance réduite associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de langage, des crises convulsives, une microcéphalie, des troubles comportementaux, un trouble du spectre de l'autisme, des troubles visuels ou oculaires (strabisme, astigmatisme, amblyopie, cataracte, colobome et microphtalmie), une dysmorphie non spécifique, une hypotonie, des anomalies cardiaques et rénales, une schizophrénie.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 118.0 (Cas)
Monosomie 17q23.1q23.2
Le syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement, une microcéphalie, une petite taille, une malformation cardiaque congénitale et des anomalies des membres.
Dup(17p)
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
Monosomie 20p12.3
Le syndrome de microdélétion 20p12.3, récemment décrit, se caractérise par un syndrome de Wolff-Parkinson-White , un retard du développement et une dysmorphie faciale.
Syndrome de Salcedo
Néphropathie glomérulaire rare d'origine génétique caractérisée par une néphropathie de sévérité variable et par une hématurie microscopique et une protéinurie, en l'absence d'anomalies des ongles et des os. L'examen ultrastructural met typiquement en évidence un épaississement irrégulier conférant à la membrane basale glomérulaire un aspect mité et un dépôt focal de fibrilles de collagène de type III.
Del(20)(q13.2q13.3) paternelle
Monosomie paternelle 20q13.q13.3
Le syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle, récemment décrit, se caractérise par un retard de croissance sévère pré et postnatal, une microcéphalie, des difficultés d'alimentation difficiles à prendre en charge, un retard psychomoteur léger, une hypotonie et une dysmorphie faciale.
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
Monosomie 20q13.33
Anomalie chromosomique rare résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 20. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une hypotonie, un déficit intellectuel, des troubles cognitifs et du langage (incluant une diminution ou une absence de la parole), un retard de croissance pré- et post-natale, des difficultés pour s'alimenter, une microcéphalie et des malformations au niveau des mains et des pieds. Sont fréquemment associés des troubles neuro-développementaux (incluant une hyperactivité, des troubles de l'interaction sociale et un trouble du spectre autistique), des convulsions et une dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme, oreilles malformées, large pont nasal, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure fine, menton court).
Dup(20p)
Duplication 20p
Duplication partielle du bras court du chromosome 20
Duplication partielle du chromosome 20p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 20
Trisomie partielle du chromosome 20p
La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.
Monosomie 21q22.11q22.12
Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une petite taille, une déficience intellectuelle, un retard de développement avec troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et une dysmorphie craniofaciale à type de microcéphalie, de fentes palpébrales inclinées vers le bas, d'oreilles d'implantation basse, de nez large, de vermillon supérieur mince et de commissures des lèvres inclinées vers le bas. Des anomalies, telles que l'agénésie du corps calleux, mises en évidence à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.
Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Del(22)(q11.2) distale
Monosomie 22q11.2 distale
Syndrome d'anomalies chromosomiques rares résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 22, en dehors de la région critique du syndrome de DiGeorge. Le phénotype se caractérise par la prématurité, un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement (en particulier du langage), une légère déficience intellectuelle, des anomalies cardiaques variables et des anomalies squelettiques mineures (clinodactylie). Une dysmorphie, à savoir microcéphalie, sourcils arqués, yeux situés profondément dans les orbites, fentes palpébrales étroites et orientées vers le haut, anomalies des oreilles (oreilles d'implantation basse, fibrochondrome et sinus préauriculaire), ailes du nez hypoplasiques, philtrum lisse, commissures des lèvres orientées vers le bas, lèvre supérieure fine, rétro-/micrognatie et menton pointu, est présente chez la moitié des patients. Certaines délétions très distales, dont celles du gène SMARCB1, sont associées à un risque de tumeurs malignes rhabdoïdes. La plupart des délétions surviennent de novo.
Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale
Dup(22)(q11.2) distale
Trisomie 22q11.2 distale
Syndrome d'anomalie chromosomique rare, résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 22, dont le phénotype très inconstant est caractérisé principalement par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et une dysmorphie craniofaciale non spécifique. Des malformations cardiaques congénitales, une atteinte visuelle et auditive, des anomalies urogénitales et des convulsions ont également été rapportées. La pénétrance est incomplète. Dans 70 % des cas, la duplication est transmise par un parent asymptomatique.
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
Duplication 1q
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, cause par la duplication partielle du long bras du chromosome 1. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macro-/microcéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses, ourlées vers l'arrière, des fentes palpébrales anormales, une microphtalmie, un pont nasal plat et large, un palais ogival, une micro-/rétrognathie), ainsi que des anomalies cardiaques et urogénitales. Les patients peuvent aussi présenter des malformations cérébrales (comme une ventriculomégalie) et gastro-intestinales, ainsi qu'un tremblement dystonique et des infections récurrentes des voies respiratoires.
Monosomie 2p15p16.1
Le syndrome de microdélétion 2p15p16.1, récemment décrit, se caractérise par un retard du développement et une dysmorphie faciale.
Artérite temporale granulomateuse éosinophilique sans cellules géantes
Vascularite rare caractérisée par une inflammation le plus souvent unilatérale de l'artère temporale affectant les patients jusqu'à l'âge de 50 ans. La maladie se caractérise généralement par une masse dans la région temporale ou une artère temporale proéminente et par des maux de tête. Les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes, et les symptômes systémiques majeurs, les complications oculaires et un syndrome inflammatoire biologique sont généralement absents, bien qu'une éosinophilie du sang périphérique puisse être observée. L'analyse histopathologique montre une artérite prédominant dans l'intima avec une extension possible au tissu périvasculaire. La présence de granulomes, de cellules géantes ou de nécrose fibrinoïde est rare. Les rechutes après guérison clinique d'un épisode sont rares.
Onycho-ostéodysplasie
Ostéo-onychodysplasie héréditaire
Syndrome de Turner-Kieser
Dysostose rotulienne héréditaire rare caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie unguéale, une aplasie ou hypoplasie de rotules, une dysplasie du coude et la présence de cornes iliaques, ainsi que des anomalies rénales et oculaires.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Del(X)(p21)
Déficit en glycérol kinase complexe
Syndrome de microdélétion Xp21
Syndrome des gènes contigus lié à une microdélétion Xp21
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un déficit du complexe glycérol kinase, une hypoplasie congénitale des surrénales, une déficience intellectuelle et/ou une dystrophie musculaire de Duchenne affectant généralement les hommes. Les caractéristiques cliniques dépendent de la taille de la délétion ainsi que du nombre et du type de gènes impliqués.
Syndrome de microduplication Xq27.3-q28
Trisomie Xq27.3-q28
Trisomie Xq27.3q28
Le syndrome de duplication Xq27.3q28, récemment décrit, se caractérise par une petite taille, un hypogonadisme, un retard du développement et une dysmorphie faciale.
Syndrome rare de déficience intellectuelle d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, un retard sévère de langage expressif, un trouble du spectre autistique et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 114.0 (Cas)
Ostéopériostite hypertrophique secondaire avec pernio
Syndrome d'amyotrophie-anomalie du tissu adipeux
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
Maladie de Norrie atypique due à une del(X)(p11.3)
Maladie de Norrie atypique due à une nullisomie Xp11.3
La maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome X. Elle se caractérise principalement par une maladie de Norrie classique (malformations rétiniennes bilatérales sévères, opacité du cristallin conduisant à une cécité congénitale, associée parfois à une surdité neurosensorielle progressive et un déficit intellectuel), une microcéphalie, une hypotonie, un retard de croissance et psychomoteur, un déficit intellectuel mental modéré à sévère et un trouble du comportement. Le phénotype clinique est très variable. Une immunodéficience, une épilepsie et un hypogonadisme ont aussi été rapportés.
Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3
OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3)
OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire
OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3
UPD(X) maternelle
UPD(X)mat
Disomie uniparentale d'origine maternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont la mère est porteuse, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x
UPD(X) paternelle
UPD(X)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont le père est porteur, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x
Chromosome Y en anneau
r(Y)
Anomalie rare de structure du chromosome Y avec un phénotype très variable, principalement caractérisé par une petite taille, une insuffisance gonadique partielle ou totale, un infantilisme sexuel, des anomalies génitales (organes génitaux ambigus, hypospadias, cryptorchidie) et une azoospermie ou une oligozoospermie. Un retard de la parole, une obésité et un acanthosis nigricans ont par ailleurs été rapportées. Une dysphorie de genre et un trouble bipolaire comorbide ont également été observés.
Anomalie rare des gonosomes caractérisée par une morphologie eunuchoïde et une distribution et une forme gynoïde de graisse, une stature normale à grande, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs (front proéminent, épicanthus, large pont nasal, prognathisme), gynécomastie, hypogonadisme, cryptorchidie, petit pénis et troubles comportementaux (solitude, passivité, tendance à l'agressivité, comportement de type autistique). Des malformations squelettiques, à savoir retard de l'âge osseux, clinodactylie du 5e doigt, malformations du coude et développement lent des molaires, peuvent également être associées.
Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une del(2)(q22)
Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une microdélétion 2q22
Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une monosomie 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une microdélétion 2q22
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une mutation ponctuelle de ZEB2
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23
OBSOLETE : Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle
OBSOLETE : Blépharophimosis types 1 et 2 dus à la variabilité du nombre de copies
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un CNV
OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies
Syndrome de monosomie 5q22
Syndrome del(5)(q22)
Nanisme 3M
Petite taille type iakoute
Petite taille type yakoute
Syndrome 3-M
Nanisme primordial rare caractérisé par un faible poids et une petite taille à la naissance, un retard sévère de croissance postnatale, une taille relativement grande de la tête, un spectre d'anomalies mineures (incluant une dysmorphie faciale) en l'absence de déficience intellectuelle.
Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12
Paucité des voies biliaires syndromique due à une monosomie 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une monosomie 20p12
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12
Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de JAG1
Paucité des voies biliaires syndromique due à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Paucité des voies biliaires syndromique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Okihiro dû à une del(20)(q13)
Syndrome d'Okihiro dû à une monosomie 20q13
Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial dû à une monosomie 20q13
Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13
Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
Nanisme à tête d'oiseau type Montréal
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une forme sévère de petite taille et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage étroit avec des joues plates, ptosis, nez proéminent avec une arête convexe, oreilles d'implantation basse et des lobes petits ou absents, palais arqué ou fente palatine, micrognathie), en association avec un grisonnement prématuré et une perte des cheveux, une peau redondante, sèche et ridée des paumes, une sénilité prématurée et une déficience intellectuelle de divers degrés. Une cryptorchidie et des anomalies squelettiques peuvent également être observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
Monosomie partielle du chromosome 1
Syndrome de délétion partielle du chromosome 1
Monosomie partielle du chromosome 2
Syndrome de délétion partielle du chromosome 2
Monosomie partielle du chromosome 3
Syndrome de délétion partielle du chromosome 3
Monosomie partielle du chromosome 4
Syndrome de délétion partielle du chromosome 4
Monosomie partielle du chromosome 5
Syndrome de délétion partielle du chromosome 5
Monosomie partielle du chromosome 6
Syndrome de délétion partielle du chromosome 6
Monosomie partielle du chromosome 7
Syndrome de délétion partielle du chromosome 7
Monosomie partielle du chromosome 8
Syndrome de délétion partielle du chromosome 8
Monosomie partielle du chromosome 9
Syndrome de délétion partielle du chromosome 9
Monosomie partielle du chromosome 10
Syndrome de délétion partielle du chromosome 10
Monosomie partielle du chromosome 11
Syndrome de délétion partielle du chromosome 11
Délétion partielle du chromosome 12q
Monosomie partielle du bras long du chromosome 12
Monosomie partielle du chromosome 12q
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 12
Monosomie partielle du chromosome 16
Syndrome de délétion partielle du chromosome 16
Monosomie partielle du chromosome 17
Syndrome de délétion partielle du chromosome 17
Monosomie partielle du chromosome 18
Syndrome de délétion partielle du chromosome 18
Monosomie partielle du chromosome 19
Syndrome de délétion partielle du chromosome 19
Monosomie partielle du chromosome 20
Syndrome de délétion partielle du chromosome 20
Délétion partielle du chromosome 1p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 1
Monosomie partielle du chromosome 1p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 1
Délétion partielle du chromosome 2p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 2
Monosomie partielle du chromosome 2p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 2
Délétion partielle du chromosome 3p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 3
Monosomie partielle du chromosome 3p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 3
Délétion partielle du chromosome 4p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 4
Monosomie partielle du chromosome 4p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 4
Délétion partielle du chromosome 5p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 5
Monosomie partielle du chromosome 5p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 5
Maladie articulaire type Mseleni
Chondrodysplasie rare et invalidante, décrite principalement dans la région du Maputaland, dans le nord du KwaZulu-Natal, en Afrique du Sud, caractérisée par une arthropathie bilatérale affectant uniformément les articulations, l'atteinte principale et la plus sévère étant celle des articulations de la hanche, mais de nombreuses autres articulations peuvent également être touchées (genoux, chevilles, poignets, épaules, coudes). Elle se manifeste par une douleur et une raideur limitant progressivement l'amplitude des mouvements des articulations, et venant par la suite entraver la capacité du patient à marcher. Des cas de petite taille et de brachydactylie ont été rapportés chez quelques patients.
Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni
Délétion partielle du chromosome 6p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 6
Monosomie partielle du chromosome 6p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 6
Délétion partielle du chromosome 7p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 7
Monosomie partielle du chromosome 7p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 7
Délétion partielle du chromosome 8p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 8
Monosomie partielle du chromosome 8p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 8
Délétion partielle du chromosome 9p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 9
Monosomie partielle du chromosome 9p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 9
Délétion partielle du chromosome 10p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 10
Monosomie partielle du chromosome 10p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10
Délétion partielle du chromosome 11p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 11
Monosomie partielle du chromosome 11p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 11
Délétion partielle du chromosome 16p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 16
Monosomie partielle du chromosome 16p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 16
Délétion partielle du chromosome 17p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 17
Monosomie partielle du chromosome 17p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 17
Délétion partielle du chromosome 18p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 18
Monosomie partielle du chromosome 18p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 18
Délétion partielle du chromosome 19p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 19
Monosomie partielle du chromosome 19p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 19
Délétion partielle du chromosome 20p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 20
Monosomie partielle du chromosome 20p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 20
Dystrophinopathie de Duchenne et Becker
Myopathie de Duchenne et Becker
Groupe de dystrophies musculaires rares, progressives, d'origine génétique, comprenant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et une forme symptomatique chez les femmes porteuses. Le spectre de sévérité de ces maladies s'étend d'une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaques (DMD, DMB), à une faiblesse musculaire moins sévère ou une cardiomyopathie isolée, affectant les femmes porteuses.
Etats-Unis AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.23 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Délétion partielle du chromosome 1q
Monosomie partielle du chromosome 1q
Monosomie partielle du long court du chromosome 1
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 1
Délétion partielle du chromosome 2q
Monosomie partielle du bras long du chromosome 2
Monosomie partielle du chromosome 2q
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2
Délétion partielle du chromosome 3q
Monosomie partielle du chromosome 3q
Monosomie partielle du long court du chromosome 3
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3
Délétion partielle du chromosome 4q
Monosomie partielle du chromosome 4q
Monosomie partielle du long court du chromosome 4
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 4
Délétion partielle du chromosome 5q
Monosomie partielle du chromosome 5q
Monosomie partielle du long court du chromosome 5
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 5
Délétion partielle du chromosome 6q
Monosomie partielle du chromosome 6q
Monosomie partielle du long court du chromosome 6
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 6
Délétion partielle du chromosome 7q
Monosomie partielle du chromosome 7q
Monosomie partielle du long court du chromosome 7
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 7
Délétion partielle du chromosome 8q
Monosomie partielle du chromosome 8q
Monosomie partielle du long court du chromosome 8
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 8
Délétion partielle du chromosome 9q
Monosomie partielle du chromosome 9q
Monosomie partielle du long court du chromosome 9
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 9
Délétion partielle du chromosome 10q
Monosomie partielle du chromosome 10q
Monosomie partielle du long du chromosome 10
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 10
Délétion partielle du chromosome 11q
Monosomie partielle du chromosome 11q
Monosomie partielle du long court du chromosome 11
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 11
OBSOLETE : Syndrome de Christian-Rosenberg
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie
Délétion partielle du chromosome 13q
Monosomie partielle du chromosome 13q
Monosomie partielle du long court du chromosome 13
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 13
Délétion partielle du chromosome 14q
Monosomie partielle du chromosome 14q
Monosomie partielle du long court du chromosome 14
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 14
Délétion partielle du chromosome 15q
Monosomie partielle du chromosome 15q
Monosomie partielle du long court du chromosome 15
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 15
Délétion partielle du chromosome 16q
Monosomie partielle du chromosome 16q
Monosomie partielle du long court du chromosome 16
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 16
Délétion partielle du chromosome 17q
Monosomie partielle du chromosome 17q
Monosomie partielle du long court du chromosome 17
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 17
Délétion partielle du chromosome 18q
Monosomie partielle du chromosome 18q
Monosomie partielle du long court du chromosome 18
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 18
Délétion partielle du chromosome 19q
Monosomie partielle du chromosome 19q
Monosomie partielle du long court du chromosome 19
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 19
Délétion partielle du chromosome 20q
Monosomie partielle du chromosome 20q
Monosomie partielle du long court du chromosome 20
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 20
Délétion partielle du chromosome 21q
Monosomie partielle du chromosome 21q
Monosomie partielle du long court du chromosome 21
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 21
Délétion partielle du chromosome 22q
Monosomie partielle du chromosome 22q
Monosomie partielle du long court du chromosome 22
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 22
Trisomie partielle du chromosome 1
Syndrome de duplication partielle du chromosome 1
Trisomie partielle du chromosome 2
Syndrome de duplication partielle du chromosome 2
Trisomie partielle du chromosome 3
Syndrome de duplication partielle du chromosome 3
Trisomie partielle du chromosome 4
Syndrome de duplication partielle du chromosome 4
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5
Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 5
Nanisme géléophysique
La dysplasie géléophysique est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des mains et des pieds, et un faciès charactéristique (décrit comme ''joyeux'').
OBSOLETE : Syndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
OBSOLETE : Syndrome de nanisme hypophysaire-anomalies squelettiques
Trisomie partielle du chromosome 6
Syndrome de duplication partielle du chromosome 6
Trisomie partielle du chromosome 7
Syndrome de duplication partielle du chromosome 7
Trisomie partielle du chromosome 8
Syndrome de duplication partielle du chromosome 8
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9
Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 9
Trisomie partielle du chromosome 10
Syndrome de duplication partielle du chromosome 10
Trisomie partielle du chromosome 11
Syndrome de duplication partielle du chromosome 11
Duplication/triplication partielle du chromosome 12p
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 12p
Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12
Trisomie partielle du chromosome 16
Syndrome de duplication partielle du chromosome 16
Trisomie partielle du chromosome 17
Syndrome de duplication partielle du chromosome 17
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18
Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 18
Trisomie partielle du chromosome 19
Syndrome de duplication partielle du chromosome 19
Trisomie partielle du chromosome 20
Syndrome de duplication partielle du chromosome 20
Duplication partielle du chromosome 2p
Partial trisomy of the short arm of chromosome 2
Trisomie partielle du bras court du chromosome 2
Trisomie partielle du chromosome 2p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 2
Duplication partielle du chromosome 3p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 3
Trisomie partielle du chromosome 3p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 3
Duplication partielle du chromosome 4p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 4
Trisomie partielle du chromosome 4p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 4
Duplication/triplication partielle du chromosome 5p
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5p
Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5
Duplication partielle du chromosome 6p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 6
Trisomie partielle du chromosome 6p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 6
Duplication partielle du chromosome 7p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 7
Trisomie partielle du chromosome 7p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 7
Duplication partielle du chromosome 8p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 8
Trisomie partielle du chromosome 8p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 8
Duplication partielle du chromosome 9p
Trisomie partielle du chromosome 9p
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 9
Duplication partielle du chromosome 10p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 10
Trisomie partielle du chromosome 10p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 10
Duplication partielle du chromosome 11p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 11
Trisomie partielle du chromosome 11p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 11
Duplication partielle du chromosome 16p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 16
Trisomie partielle du chromosome 16p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 16
Duplication partielle du chromosome 17p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 17
Trisomie partielle du chromosome 17p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 17
Duplication/triplication partielle du chromosome 18p
Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18
Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18p
Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18
Duplication partielle du chromosome 1q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 1
Trisomie partielle du chromosome 1q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 1
Duplication partielle du chromosome 2q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 2
Trisomie partielle du chromosome 2q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 2
Duplication partielle du chromosome 3q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 3
Trisomie partielle du chromosome 3q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 3
Duplication partielle du chromosome 4q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 4
Trisomie partielle du chromosome 4q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 4
Duplication partielle du chromosome 5q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 5
Trisomie partielle du chromosome 5q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 5
Duplication partielle du chromosome 6q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 6
Trisomie partielle du chromosome 6q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 6
Duplication partielle du chromosome 7q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 7
Trisomie partielle du chromosome 7q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 7
Duplication partielle du chromosome 8q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 8
Trisomie partielle du chromosome 8q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 8
Duplication partielle du chromosome 9q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 9
Trisomie partielle du chromosome 9q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 9
Duplication partielle du chromosome 10q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 10
Trisomie partielle du chromosome 10q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 10
Duplication partielle du chromosome 11q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 11
Trisomie partielle du chromosome 11q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 11
Duplication partielle du chromosome 13q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 13
Trisomie partielle du chromosome 13q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 13
Duplication partielle du chromosome 14q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 14
Trisomie partielle du chromosome 14q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 14
Duplication partielle du chromosome 15q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 15
Trisomie partielle du chromosome 15q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 15
Duplication partielle du chromosome 16q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 16
Trisomie partielle du chromosome 16q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 16
Duplication partielle du chromosome 17q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 17
Trisomie partielle du chromosome 17q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 17
Duplication partielle du chromosome 18q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 18
Trisomie partielle du chromosome 18q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 18
Duplication partielle du chromosome 19q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 19
Trisomie partielle du chromosome 19q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 19
Duplication partielle du chromosome 20q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 20
Trisomie partielle du chromosome 20q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 20
LGMD
La dystrophie musculaire des ceintures (DMC) est un groupe hétérogène de dystrophies musculaires caractérisé par une faiblesse proximale affectant les ceintures scapulaire et pelvienne. Des troubles respiratoires et cardiaques peuvent s'observer dans certaines formes de DMC.
Egypte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 5.7 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.55 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.32 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.81 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.27 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Duplication partielle du chromosome 22q
Trisomie partielle du bras long du chromosome 22
Trisomie partielle du chromosome 22q
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 22
OBSOLETE : UPD(1)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 1
OBSOLETE : UPD(6)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 6
OBSOLETE : UPD(7)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 7
OBSOLETE : UPD(11)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 11
OBSOLETE : UPD(13)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 13
OBSOLETE : UPD(14)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 14
OBSOLETE : UPD(15)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 15
OBSOLETE : UPD(20)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 20
OBSOLETE : UPD(21)
OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 21
Syndrome de Reardon-Hall-Slaney
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un raccourcissement mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Un cas d'évolution vers le décès, dû à un arrêt cardio-respiratoire, a également été rapporté. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie
Nanisme mésomélique type Langer
Dysplasie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille sévèrement disproportionnée en raison d'un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs.
GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
GSD type 15
GSD type XV
Glycogénose type 15
Glycogénose type XV
Maladie rare de stockage du glycogène à transmission autosomique récessive caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une cardiomyopathie dilatée pouvant évoluer vers une insuffisance cardiaque nécessitant une transplantation. Les cardiomyocytes présentent d'importantes inclusions de dépôts correspondant à du polyglucosan. Les signes cliniques d'atteinte des muscles squelettiques sont généralement absents.
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Nanisme mésomélique type Nievergelt
Syndrome de Nievergelt
Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une insuffisance mésomélique sévère, en particulier des membres inférieurs, des tibias et des fibules caractéristiques de forme triangulaire ou rhomboïde, ainsi que des protubérances osseuses et des fossettes cutanées. Parmi les autres manifestations, on peut citer une synostose radio-ulnaire, une dislocation de la tête radiale, des malformations des mains (oligosyndactylie ou doigts fusiformes) et des pieds (pied bot varus équin, synostoses des tarses/métatarses et des phalanges), et une dysmorphie faciale.
CNET bien différencié
Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié
CNET moyennement différencié
Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié
CNET peu différencié
Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié
Syndrome de microcornée-dystrophie des cônes et des bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur
Dystrophie rétinienne génétique rare caractérisée par une microcornée bilatérale, une dystrophie des cônes et des bâtonnets, des cataractes et un staphylome postérieur, en l'absence d'autres caractéristiques systémiques. La cécité nocturne est généralement la manifestation la plus fréquente et le nystagmus, le strabisme, l'astigmatisme et le glaucome par fermeture de l'angle peuvent y être associés. La détérioration progressive de l'acuité visuelle, due à une cataracte pulvérulente, entraîne une mauvaise vision allant de l'absence de perception de la lumière à 20/400.
Maladie cardiaque rare caractérisée par une insuffisance ventriculaire droite aiguë et sévère associée à une instabilité hémodynamique consécutive à une intervention de chirurgie cardiaque. Les facteurs prédisposants sont, entre autres, une protection myocardique sous-optimale pendant l'opération, une durée prolongée de pontage cardio-pulmonaire, une ischémie ou un infarctus du myocarde du ventricule droit, des arythmies auriculaires, des lésions d'ischémie-reperfusion avec hypertension pulmonaire secondaire, des micro- ou macro-embolies pulmonaires post-opératoires et une maladie vasculaire pulmonaire préexistante.
Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
Dysplasie mésomélique de Reinhardt-Pfeiffer
Syndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Le nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer est caractérisé par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec une dysplasie du cubitus et du péroné.
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
Anomalie rare du métabolisme et du transport de la thiamine, d'origine génétique, caractérisée par des spasmes infantiles évoluant vers des crises convulsives partielles ou généralisées symptomatiques, un retard de développement global sévère, une atrophie progressive du cerveau et des lésions bilatérales des ganglions de la base et du thalamus.
Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base
Tumeur vasculaire rare, caractérisée par une lésion tumorale expansive composée de cellules reproduisant de manière variable les caractéristiques de l'endothélium normal. Elle se développe le plus souvent sous la forme d'une tumeur cutanée et sa localisation dans les tissus mous profonds est beaucoup plus rare. Sur le plan clinique, elle se présente sous la forme d'une masse grossissante, parfois accompagnée de symptômes tels qu'une coagulopathie, une anémie, un hématome persistant ou des contusions. Certaines tumeurs sont associées, entre autres, à des maladies préexistantes, par exemple le syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome de Maffucci ou font suite à des radiations. Un âge plus avancé, une localisation rétropéritonéale, une taille importante et une forte activité mitotique sont des facteurs prédictifs d'un diagnostic défavorable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.02 AND a_une_prévalence_vie_entière : <1 / 1 000 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Hypocalcémie autosomique dominante
Mélanocytose oculodermique plus fréquente chez les populations asiatiques et africaines. Généralement congénitale, elle se manifeste par une pigmentation tachetée et mouchetée, bleuâtre-grise, généralement unilatérale (qui peut progressivement s'étendre et s'assombrir) affectant la peau du visage le long de la distribution des divisions ophtalmique et maxillaire du nerf trijumeau (région périorbitaire, tempe, front, zone malaire, nez). Dans 2/3 des cas, la sclère ipsilatérale est touchée. Le naevus d'Ota reste généralement stable à l'âge adulte, mais un risque accru de glaucome et de mélanome uvéal peut être observé. Des lésions extracutanées peuvent également apparaître au niveau de la cornée, de la rétine, du tympan, de la muqueuse nasale, du pharynx et du palais. Le naevus d'Ota se présente sous forme de lésion isolée, mais peut dans de rares cas être associé au naevus d'Ito ou au naevus spilus.
Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus
Mélanocytose cutanée bénigne survenant le plus souvent chez les populations asiatiques et caractérisée par une pigmentation cutanée unilatérale, asymptomatique, bleue, grise ou brune dans la région acromio-claviculaire et le haut du thorax (touchant le côté du cou, les régions supraclaviculaire et scapulaire, ainsi que la région des épaules). Diagnostiqué généralement dans la petite enfance et au début de l'adolescence, le naevus d'Ito peut progressivement s'agrandir et devenir plus foncé (en particulier à la puberté), son apparence restant généralement stable à l'âge adulte. On n'observe pas de régression spontanée. Dans de rares cas, des mélanomes malins ont été observés au sein du naevus d'Ito. Il présente des caractéristiques cliniques communes avec le naevus d'Ota, à l'exception de sa localisation anatomique, et peut, dans de rares cas, apparaître en association avec celui-ci.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.17 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Lésion hamartomateuse cutanée rare située le plus souvent dans la région lombo-sacrée ou proximale des membres (mais rarement sur des zones atypiques telles que le cuir chevelu, les paupières ou les pieds) et caractérisée par une prolifération désorganisée des fibres musculaires lisses des muscles érecteurs du poil se présentant généralement sous la forme d'une plaque localisée de couleur chair ou hyperpigmentée (jusqu'à 10 cm de diamètre) comportant des poils velus proéminents (forme classique la plus courante) ou, plus rarement, sous la forme de multiples papules de couleur chair qui peuvent fusionner pour former des plaques de forme irrégulière. Avec le temps, l'hyperpigmentation et les poils velus diminuent généralement et aucune transformation maligne ni association avec une atteinte systémique n'a été décrite.
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Les syndromes neuroacanthocytaires (NA) constituent un groupe de maladies génétiques caractérisées par l'association d'une acanthocytose des globules rouges (érythrocytes déformés présentant des protubérances en forme de pointes) et d'une dégénérescence progressive des noyaux gris centraux.
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF4A
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en HNF4A et caractérisée par une macrosomie, une hypoglycémie hyperinsulinémique transitoire ou persistante, une sensibilité au diazoxide et une susceptibilité à développer un diabète de la maturité des jeunes (MODY).
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en INSR
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en récepteur à l'insuline
Forme autosomique dominante rare d'hyperinsulinisme familial caractérisée sur le plan clinique par une hypoglycémie postprandiale, une hyperinsulinémie à jeun, un taux élevé d'insuline sérique/peptide C et un âge d'apparition variable.
Chondrodysplasie avec luxations congénitales type CHST3
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec luxations congénitales type CHST3
SDCD type CHST3
Maladie osseuse très rare caractérisée sur le plan clinique par une petite taille d'apparition prénatale, une luxation des genoux, des hanches ou des coudes, des pieds bots, une limitation de l'amplitude des mouvements des grosses articulations, une cyphose progressive et, parfois, une scoliose. Chez quelques patients, une dysplasie mineure des valves cardiaques a également été décrite. L'intelligence, la vision et l'audition sont normales.
Maladie oculaire d'étiologie inconnue observée dans un très faible pourcentage (0,5 à 6,2 %) des cas d'uvéite, caractérisée par une hétérochromie ou une atrophie diffuse de l'iris, des précipités kératiques en l'absence de synéchies, évoluant dans certains cas vers un glaucome et des opacités du vitré.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypoprothrombinémie acquise
Maladie hémorragique rare caractérisée par de faibles taux plasmatiques de facteur II en association avec une maladie hépatique sévère, un déficit en vitamine K ou un traitement par anti-vitamine K, ou survenant dans le contexte d'autres maladies telles qu'un lupus érythémateux systémique, un syndrome primaire des antiphospholipides ou des infections. Les patients ont une tendance accrue aux saignements qui entraîne, entre autres, une tendance aux ecchymoses, des saignements de nez fréquents, des hémorragies après une chirurgie ou un traumatisme et des pertes menstruelles abondantes. Les cas d'hémorragie articulaire sont rares.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.05 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
SEMD type Maroteaux
SEMD-M
Syndrome pseudo-Morquio type 2
Type très rare de dysplasie spondylo-épiphysaire décrit à ce jour chez moins de 10 patients, caractérisé sur le plan clinique par une dysplasie épiphysaire, une petite taille apparaissant dès la petite enfance, un cou court, des mains et des pieds courts et trapus, une scoliose, un genu valgum, une anomalie du bassin, une ostéoporose et une arthrose.
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Maroteaux
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2i
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi
CDG-IIi
CDG2I
Syndrome CDG type IIi
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi
COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1o
Anomalie congénitale de la glycosylation type Io
CDG-Io
CDG1O
Syndrome CDG type Io
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io
DPM3-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par une faiblesse musculaire, une démarche dandinante et une cardiomyopathie dilatée.
Nanisme métatropique
La dysplasie métatropique est une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire rare caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivis par une cyphoscoliose sévère et progressive, conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille finale à l'âge adulte.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 81.0 (Cas)
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2j
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIj
CDG-IIj
CDG2J
Syndrome CDG type IIj
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIj
COG4-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par des convulsions, des caractéristiques dysmorphiques, une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique légère et une hyperréflexie.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2g
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg
CDG-IIg
CDG2G
Syndrome CDG type IIg
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg
COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans les quelques cas rapportés jusqu'à présent par des manifestations variables incluant une microcéphalie, un retard de croissance, un retard psychomoteur et une dysmorphie faciale.
EMP type 3
EPM3
Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7
PME type 3
Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance ou au début de l'enfance de crises myocloniques progressives (parfois accompagnées de crises tonico-cloniques généralisées) et d'une régression neurologique sévère et progressive, conduisant à un déclin psychomoteur et cognitif, à une ataxie cérébelleuse, à une démence et, fréquemment, à un décès précoce. Une perte de vision peut être associée. L'EEG révèle typiquement une activité épileptiforme principalement dans la région postérieure et une photosensibilité.
Epilepsie myoclonique progressive type 3
ANE isolée
ANEC
Encéphalopathie nécrosante aiguë isolée
L'encéphalopathie nécrosante aigüe de l'enfant est une maladie neurologique rare caractérisée par des convulsions apparaissant rapidement, un état altéré de conscience, un déclin neurologique et divers degrés de dysfonction hépatique, survenant après une infection respiratoire ou gastro-intestinale (par ex. mycoplasme, virus de la grippe) chez un enfant autrement sain. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale des patients révèle de multiples lésions symétriques bilatérales, observées surtout au niveau du thalamus et du tronc cérébral, mais aussi, dans certains cas, au niveau de la substance blanche périventriculaire et du cervelet.
Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant
PSS acral
PSS localisé
PSS2
Peeling skin syndrome rare caractérisé par une desquamation superficielle de la peau affectant principalement le dos des mains et des pieds.
PSS généralisé
Peau déciduale généralisée
Forme de peeling skin syndrome caractérisée par une distribution généralisée. Elle comprend deux sous-types : la forme non inflammatoire (PSS type A) et la forme inflammatoire (PSS type B). Le PSS type A se caractérise par une desquamation généralisée constituée de squames blanches et un peeling superficiel non inflammatoire de la peau, alors que le PSS type B se caractérise par un peeling superficiel localisé affectant toute la surface cutanée avec une érythrodermie sous-jacente, un prurit et une atopie.
PSS type A
Peeling skin syndrome généralisé non inflammatoire type A
Peeling skin syndrome généralisé type A
Peeling skin syndrome non inflammatoire type A
Forme non inflammatoire de PSS (pour peeling skin syndrome) de distribution généralisée, caractérisée par une desquamation superficielle et indolore de la peau, constituée de squames blanches.
PSS type B
PSS1
Peeling skin syndrome généralisé type B
Peeling skin syndrome inflammatoire
Forme de PSS (pour peeling skin syndrome) de distribution généralisée, caractérisée par une desquamation superficielle de toute la surface cutanée et par une érythrodermie, un prurit et une atopie sous-jacents.
OBSOLETE : Peau déciduale généralisée type C
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Peeling skin syndrome généralisé
OBSOLETE : Peeling skin syndrome généralisé type C
MOPD types I et III
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Crachami
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-Linder
Syndrome de Taybi-Linder
Dysplasie osseuse primaire rare et sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un faible poids à la naissance et des anomalies cérébrales.
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
Les méningiomes multiples familiaux sont un néoplasme bénin et rare du système nerveux caractérisé par le développement de méningiomes multiples (ou solitaires dans de rares cas) chez au moins deux membres d'une même famille, sans aucune autre manifestation syndromique apparente. En fonction de la localisation, du taux de croissance et de la taille des tumeurs, les patients peuvent être complètement asymptomatiques, ou présenter une atteinte neurologique qui peut être subtile, empirant progressivement, ou abrupte et sévère.
Maladie lymphoproliférative bénigne à cellules NK caractérisée par des symptômes abdominaux mineurs (douleurs abdominales, diverticulose, constipation et reflux) dus à des lésions de la muqueuse gastro-intestinale dérivées des cellules NK et souvent confondue avec un lymphome NK ou T.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Epidermolyse bulleuse héréditaire
OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse héréditaire avec atteintes oculaires
MOPD type II
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de Majewski type 2
Dysplasie osseuse rare et nanisme microcéphalique primordial, caractérisés par un retard de croissance pré- et post-natal sévère, une microcéphalie marquée proportionnée par rapport au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, une résistance à l'insuline et un risque accru de maladie cérébrovasculaire.
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Groupe d'anomalies chromosomiques rares caractérisées par des réarrangements chromosomiques complexes de la structure, tels que des translocations, des inversions, des duplications et des délétions, impliquant au moins trois points de cassure sur deux chromosomes ou plus. Les individus présentant de tels réarrangements peuvent présenter divers phénotypes, à savoir des troubles cognitifs, des anomalies congénitales et une infertilité, tandis que certains peuvent être phénotypiquement normaux. Des formes de novo et des formes familiales sont rapportées.
Syndrome de réarrangement chromosomique complexe
Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x
Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x avec phénotype féminin
Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x avec phénotype masculin
Monosomie partielle du chromosome X
Syndrome de délétion partielle du chromosome x
Délétion partielle du chromosome Xp
Monosomie partielle du bras court du chromosome X
Monosomie partielle du chromosome Xp
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome x
Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome y
Syndrome d'anomalie des chromosomes x et y
Délétion partielle du chromosome Xq
Monosomie partielle du chromosome Xq
Monsomie partielle du bras long du chromosome X
Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome x
c-myb
MYB proto-oncogene, transcription factor
Trisomie partielle du chromosome X
Syndrome de duplication partielle du chromosome x
Duplication partielle du chromosome Xp
Trisomie partielle du bras court du chromosome X
Trisomie partielle du chromosome Xp
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome x
Duplication partielle du chromosome Xq
Trisomie partielle du bras long du chromosome X
Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome x
UPD(X)
Syndrome de disomie uniparentale du chromosome x
Syndrome de Du Pan
Syndrome rate caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène GDF5 (pour cartilage-derived morphogenetic protein-1).
Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C
LGMD1B
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B
Syndrome de McAlister-Crane
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Atélostéogenèse type II
Nanisme micromélique létal type McAlister-Crane
OBSOLETE : Nanisme micromélique type Fryns
Del(14)(q22q23)
Monosomie 14q22-q23
Monosomie 14q22q23
Syndrome de microdélétion 14q22-q23
Délétion partielle rare du bras long du chromosome 14 caractérisée par des anomalies oculaires (anopthalmie/microphtalmie, ptosis, hypertélorisme, exophtalmie), des anomalies hypophysaires (hypoplasie/aplasie hypophysaire avec déficit en hormone de croissance et retard de croissance) et des anomalies de la main et du pied (polydactylie, doigts courts, pieds creux). Les autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une hypotonie musculaire, un retard de développement psychomoteur/une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, microrétrognathie, palais ogival, anomalies de l'oreille), des malformations génito-urinaires congénitales, une déficience auditive. L'expression des petites délétions en 14q22 peut être variable.
Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
JP-2
JP2
junctophilin2
Duplication partielle du chromosome 1p
Partial trisomy of the short arm of chromosome 1
Trisomie partielle du bras court du chromosome 1
Trisomie partielle du chromosome 1p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 1
Duplication 8p
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 8. Le phénotype est très variable, allant de signes dysmorphiques et un déficit intellectuel léger, à des patients présentant un retard de développement sévère, une hypotonie néonatale, une petite taille, un déficit intellectuel profond, une dysmorphie faciale légère (léger ptosis, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, pont nasal large, philtrum court et proéminent, dentition anormale) et des anomalies cérébrales structurales. Un autisme, une épilepsie et une paraplégie spastique ont aussi été rapportés.
GLIALCAM
glial cell adhesion molecule
hepaCAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
Nanisme ostéoglophonique
Dysplasie osseuse primaire rare avec développement anarchique d'un élément du squelette, caractérisée par un nanisme rhizomélique, une dysmorphie craniofaciale sévère à type de craniosynostose, d'acrocéphalie, de front proéminent, d'hypoplasie de l'étage moyen de la face, d'hypertélorisme, de pont nasal déprimé, de narines antéversées, de macroglossie et d'absence d'éruption dentaire. Les patients présentent également un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges, et des pieds plats. L'intelligence n'est pas affectée.
GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique
GSD type 9A
GSD type 9C
GSD type IXa
GSD type IXc
Glycogénose type 9A
Glycogénose type 9C
Glycogénose type IXa
Glycogénose type IXc
XLG
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique est une erreur innée du métabolisme du glycogène qui est bénigne, caractérisée par une hépatomégalie, un retard de croissance et un retard léger du développement moteur pendant l'enfance.
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Nanisme parastremmatique
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Maroteaux
ILD spécifique de l'enfance
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance
a7nAChR
acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 7 (neuronal)
cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit
ILD primaire spécifique de l'enfance
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance
ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire
PAP congénitale
Protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale
Maladie pulmonaire rare, génétique et interstitielle, due à des mutations des sous-unités alpha ou bêta du CSF2R (récepteur du facteur 2 stimulant les colonies) et caractérisée par une accumulation de surfactant dans les alvéoles pulmonaires, présentant un tableau clinique très variable, allant d'asymptomatique à l'insuffisance respiratoire sévère. Les signes caractéristiques des biopsies pulmonaires sont des dépôts éosinophiles granuleux prenant fortement la coloration PAS (Periodic Acid of Schiff), des macrophages alvéolaires agrandis, d'aspect spumeux, et des parois alvéolaires bien préservées. La fonction des récepteurs du facteur de stimulation des colonies de granulocytes-macrophages (GM-CSF) est altérée, en l'absence d'auto-anticorps des récepteurs du GM-CSF.
Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire
ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles
Le chylothorax congénital est un trouble néonatal mettant potentiellement en jeu le pronostic vital. Il se caractérise par l'accumulation de chyle dans l'espace pleural, ce qui conduit à une détresse respiratoire, une malnutrition et un compromis immunologique, toute de suite après la naissance ou au cours des premières semaines de vie. Il s'agit de la cause la plus fréquente d'effusion pleurale chez le nouveau-né. Il peut survenir de manière primaire, causé par des anomalies de développement des canaux lymphatiques, ou il peut être associé à des anomalies chromosomiques (ex. syndrome de Noonan, syndrome de Turner, trisomie 21), une anasarque foeto-placentaire, un neuroblastome médiastinal et d'autres malformations congénitales.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.17 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Vascularite des petits vaisseaux limitée aux poumons. Elle peut entraîner une hémorragie alvéolaire diffuse accompagnée de dyspnée, d'anémie, de douleurs thoraciques et d'hémoptysie. La radiographie thoracique met en évidence des infiltrats alvéolaires bilatéraux et diffus en l'absence de maladie systémique sous-jacente. Les ANCA sont souvent positifs, mais peuvent également être négatifs.
ILD spécifique de la petite enfance
Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique
ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif
ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique
ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse
ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique
OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans spécifique de l'enfance
OBSOLETE : Histiocytose X spécifique de l'enfance
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Histiocytose langerhansienne
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
ILD spécifique de l'adulte
Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte
ILD primaire spécifique de l'adulte
Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte
ILD secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique
OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans spécifique de l'adulte
OBSOLETE : Histiocytose X spécifique de l'adulte
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte
ILD de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte
ILD primaire de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte
Nanisme de Richieri Costa-Guion Almeida
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine
ILD primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire
ILD primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles
Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles
ILD secondaire de l'enfance et de l'adulte
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte
ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique
OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans de l'enfant et de l'adulte
OBSOLETE : Histiocytose X de l'enfant et de l'adulte
OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte
ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique
ILD secondaire spécifique de de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique
Pneumopathie interstitielle secondaire rare caractérisée par une apparition consécutive à une exposition à certains médicaments ou à la radiothérapie. Les critères de diagnostic comprennent un cadre temporel précis, l'identification d'un modèle de réaction caractéristique au médicament concerné et l'exclusion d'autres causes de la pneumopathie interstitielle. Sur le plan clinique, la pneumopathie interstitielle médicamenteuse peut se manifester par une pneumopathie interstitielle aiguë accompagnée d'une insuffisance respiratoire ou par une pneumopathie interstitielle subaiguë/chronique. Les lésions pulmonaires dues aux radiations peuvent survenir pendant ou après une radiothérapie et dépendent de la nature et de la dose d'irradiation, ainsi que de la direction du faisceau.
Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations
Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement
ILD génétique
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en cavéoline-3
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Rippling muscle disease
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C
OBSOLETE : Syndrome de Mollica-Pavone-Antener
OBSOLETE : Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil
RNU4ATAC1
U4atac
U4atac snRNA
OBSOLETE : Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire
Syndrome de Laplane-Fontaine-Lagardère
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile
SPATA34
spermatogenesis associated 34
EPC-1
PIG35
alpha-2 antiplasmin
pigment epithelium-derived factor
proliferation-inducing protein 35
MRT14
very-long-chain enoyl-CoA reductase
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une micromélie, une macrocéphalie, une étroitesse de la cage thoracique et une dysmorphie faciale caractéristique. Elle inclut la dysplasie thanatophore (TD pour thanatophoric dysplasia) de type 1 (TD1) et de type 2 (TD2), que l'on distingue l'une de l'autre en fonction de la forme du crâne et du fémur.
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
DFNA4B
CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component
processing of precursors 1
Nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski
Syndrome de Lenz-Majewski
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance, une hyperostose craniotubulaire généralisée et progressive, une déficience intellectuelle, une dysmorphie craniofaciale, des anomalies dentaires, une peau lâche et des anomalies distales des membres.
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline
LGMD1A
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Myotilinopathie distale
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome 3M
CD217
CDw217
IL-17RA
hIL-17R
IL-17F
ML-1
ML1
GluN2B
NR2B
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
ANT-1
Prp6
RP60
SNRNP102
TOM
hPrp6
TCAB1
WD-encoding RNA antisense to p53
telomerase cajal body protein 1
KARS1
KARS2
lysine tRNA ligase
Syndrome naso-digito-acoustique
Le syndrome de Keipert est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale (hypertélorisme, racine nasale large et haute, arête nasale déprimée, columelle courte, maxillaire sous-développée, vermillon de la lèvre supérieure proéminent, en arc de Cupidon), une surdité neurosensorielle congénitale légère à sévère et des anomalies squelettiques consistant en une brachytéléphalangie, de larges pouces/hallux et de larges épiphyses arrondies. Les manifestations additionnelles incluent une sténose valvulaire pulmonaire, un enrouement et une agénésie rénale.
Syndrome de surdité-cataracte-anomalies squelettiques
Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une déficience auditive neurosensorielle, une cataracte à début infantile, des caractères sexuels secondaires insuffisamment développés, une amyotrophie spinale, un retard de croissance et des anomalies cardiaques et squelettiques. Des cas de mort subite, ainsi que de cardiomyopathie et d'insuffisance cardiaque létales, ont été rapportés.
Tumeur rénale rare, caractérisée par une tumeur myofibroblastique/mésenchymateuse, bien délimitée, isolée et unilatérale, survenant chez le nourrisson. On distingue trois formes histologiques (classique, cellulaire et mixte). La tumeur, affectant le plus souvent le sinus rénal, est généralement détectée à la palpation devant une masse abdominale. Les patients peuvent également présenter une hypertension ou une hématurie et, dans de rares cas, une hypercalcémie ou une hyperréninémie. La maladie peut se manifester en période prénatale, généralement par un polyhydramnios. Le facteur pronostique le plus important est la résection chirurgicale totale. De manière générale, il s'agit d'une tumeur de faible malignité et le pronostic clinique est favorable.
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'une maladie kystique familiale de la médullaire rénale avec une quadriparésie spastique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly
Surdité génétique rare caractérisée par une insuffisance rénale sans hématurie, une hyperplasie parathyroïdienne ainsi qu'une surdité de perception. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
Syndrome de Braun-Bayer
Anomalies congénitales multiples rares, d'origine génétique, caractérisées par des malformations des voies urinaires, une néphrose, une surdité de transmission et des malformations digitales, dont des pouces et des gros orteils aux phalanges distales bifides et courtes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1962.
Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
Calpaïnopathie primaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A
LGMD liée à la calpaïne-3 R1
LGMD type 2A
LGMD2A
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A (LGMD2A) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges divers. Elle se caractérise par une faiblesse progressive, habituellement symétrique et sélective, et une atrophie des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, sans atteinte faciale ou cardiaque. Le muscle grand fessier, les adducteurs des cuisses et les muscles du compartiment postérieur des membres sont les plus fréquemment touchés. Les manifestations cliniques incluent une intolérance à l'exercice, une démarche dandinante, une scapula ailée et une pseudo-hypertrophie des mollets.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Réunion AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1
Syndrome de microcorie-néphrose congénitale
Maladie glomérulaire primaire rare caractérisée par l'association d'un syndrome néphrotique congénital, d'une insuffisance rénale précoce et d'anomalies oculaires avec microcorie et troubles graves du neuro-développement.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 98.0 (Cas)
CDGAP
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare se manifestant par une ichtyose, une microcéphalie sévère, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), des contractures articulaires, un oedème, une cataracte et des anomalies morphologiques du système nerveux central (SNC), résultant de déficits enzymatiques distincts dans la voie de biosynthèse de la sérine. Le syndrome cause généralement le décès à la naissance.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 91.0 (Cas)
Pet191
Encéphalopathie récurrente infantile
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'épisodes récurrents d'encéphalopathie aiguë avec atteinte cérébelleuse et extrapyramidale à la suite de maladies fébriles. Au cours des épisodes, les patients présentent généralement une ataxie tronculaire d'apparition brutale, parfois accompagnée de léthargie et de troubles de l'élocution, ainsi que de chorée, d'athétose, de crises convulsives, d'une perte des réflexes tendineux profonds en présence de réflexes pathologiques. Les épisodes durent de quelques jours à quelques semaines et peuvent donner lieu à des symptômes résiduels, tels que des troubles de l'élocution et une mauvaise coordination. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
CGI-132
bS16m
EF-TuMT
EFTU
EFTu
Tu translation elongation factor, mitochondrial
Syndrome de Freire Maia-Pinheiro-Opitz
Le syndrome neuro-facio-digito-rénal est un syndrome rare d'anomalies multiples du développement caractérisé par des anomalies neurologiques (incluant une mégalencéphalie, une hypotonie, un déficit intellectuel, un électroencéphalogramme anormal), une dysmorphie faciale (front très proéminent, pointe nasale présentant un sillon, ptosis, anomalies auriculaires) et des anomalies acro-rénales (telles qu'un triphalangisme, des pouces larges, une agénésie rénale unilatérale). Un retard de croissance intra-utérin, une petite taille et des anomalies cardiaques congénitales peuvent être associées. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1997.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des traits de visage particuliers (plis cutanés épaissis, striés et triangulaires allant de la glabelle à la fontanelle antérieure, surélévation bilatérale de la portion médiane des sourcils, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, implantation frontale des cheveux en pointe), diverses déformations osseuses et troubles neuromusculaires et sensoriels, pouvant entraîner un handicap chez certains patients. Les manifestations rapportées comprennent déperdition des muscles des membres, cyphoscoliose congénitale, luxation de la hanche, pied bot congénital, arthrogrypose, rigidité/ankylose des articulations, ptosis et cataracte. L'intelligence n'est pas affectée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
trnV
OBSOLETE : Syndrome de Maccario-Mena
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Acidose tubulaire rénale primitive
OBSOLETE : Syndrome de dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire
Syndrome d'Oerter-Friedman-Anderson
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur neuroectodermique primitive périphérique
Maladie des taches café-au-lait isolées
La neurofibromatose de type 6 (NF6), ou maladie des taches café au lait, est une maladie cutanée caractérisée par la présence de plusieurs macules café au lait (CAL) sans autres manifestations de neurofibromatose ou d'une autre maladie systémique.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Neuropathie périphérique génétique
OBSOLETE : Neuropathie axonale infantile
Ascite gélatineuse
PMP
Pseudomyxome péritonéal
La maladie gélatineuse du péritoine se caractérise par des tumeurs mucineuses disséminées du péritoine et des ascites mucineuses de l'abdomen et du pelvis.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Acidurie glutarique type 2
Acidémie glutarique type 2
Déficit en MAD
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD) est un trouble de l'oxydation des acides gras et des acides aminés. Il s'agit d'une maladie cliniquement hétérogène, variant d'une présentation sévère néonatale avec une acidose métabolique, une cardiomyopathie et une hépatopathie à une forme modérée infantile/adulte avec des crises de décompensation métabolique, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.47 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Déficit en ACADS
Déficit en SCAD
SCADD
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en VLCAD
VLCADD
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue avec une présentation variable incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.45 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B
LGMD liée à la dysferline R2
LGMD par déficit en dysferline
LGMD type 2B
LGMD2B
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B (LGMD2B) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant en fin d'adolescence ou en début d'âge adulte. Elle se présente par une faiblesse proximale, lentement progressive et par une atrophie des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne. Les muscles respiratoires et cardiaques ne sont pas impliqués. Une hypertrophie des muscles des mollets est souvent observée, ainsi que des taux élevés de créatine kinase sérique.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
Syndrome d'origine génétique rare avec anomalie des membres caractérisé par de multiples contractures congénitales des articulations distales (pied bot en varus équin et contractures des articulations interphalangiennes proximales et distales des mains) et une infirmité motrice très sévère à la naissance (absence de déglutition, de fonction respiratoire autonome et de réflexes tendineux profonds), conduisant au décès dans les 3 premiers mois de la vie. L'hypokinésie ou l'akinésie foetale, le polyhydramnios tardif et des vitesses de conduction nerveuse motrice considérablement réduites, voire absentes (<10 m/s) sont fréquemment associés. La morphologie ultrastructurale du nerf montre de graves anomalies des noeuds de Ranvier et des axones myélinisés.
Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose
MG1
MUC-5B
mucin MG1
HARSR
HO3
histidine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
JBTS12
CILD16
BIF1
KIAA0441
PATZ2
POZ (BTB) and AT hook containing zinc finger 2
zinc finger and BTB domain containing 24
RALD
La maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS (RALD) est une maladie génétique rare caractérisée par une monocytose, une cytopénie auto-immune, une lymphoprolifération, une hépatosplénomégalie et une hypergammaglobulinémie.
Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS
Une forme rare de myopathie myofibrillaire caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale (pouvant être lentement progressive ou ne pas progresser), associée à des inclusions de corps sphéroïdes (composés de matériel myofilamenteux au sein de chaque fibre musculaire) à la biopsie du muscle squelettique. La présentation clinique peut varier, allant d'une forme asymptomatique à une faiblesse musculaire sévère se manifestant par des réflexes achilléens absents, une anomalie de la marche et/ou d'autres troubles moteurs.
Médulloépithéliome orbitaire
Le médulloépithéliome intraoculaire est une tumeur oculaire rare caractérisée par une masse kystique de couleur blanche, grise ou jaune issue de l'épithélium non pigmenté, neuroectodermique primaire du corps ciliaire, ou occasionnellement, du nerf optique, du disque optique, de la rétine ou de l'iris. Son évolution clinique est bénigne et le pronostic est bon. Il se présente habituellement pendant l'enfance par un trouble de la vision, une douleur, un glaucome et/ou une cataracte. Une leucocorie, une exotropie, une exophtalmie, un strabisme, un épiphora, un changement de coloration de l'oeil, un hyphème et une augmentation de la pression intraoculaire sont aussi caractéristiques de la maladie.
Cétoacidurie à chaînes ramifiées classique
Déficit en BCKD, forme classique
Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme classique
Leucinose classique
MSUD classique
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique
La maladie du sirop d'érable classique (MSUD classique) est la forme la plus sévère et probablement la plus commune de la MSUD, caractérisée par une odeur de sirop d'érable dans le cérumen à la naissance, des difficultés d'alimentation, une léthargie et une dystonie focale, suivie d'une encéphalopathie progressive et d'une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement.
Maladie des urines sirop d'érable, forme classique
Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermédiaire
Déficit en BCKD, forme intermédiaire
Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermédiaire
Leucinose intermédiaire
MSUD intermédiaire
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire
La maladie du sirop d'érable intermédiaire (MSUD intermédiaire) est une forme modérée de MSUD caractérisée par une élévation persistante des cétoacides et des acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), avec des épisodes de décompensation moins fréquents voire absents.
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire
Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermittente
Déficit en BCKD, forme intermittente
Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermittente
Leucinose intermittente
MSUD intermittente
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente
La maladie du sirop d'érable intermittente (MSUD intermittente) est une forme bénigne de MSUD dans laquelle les patients (en bon état général) sont asymptomatiques avec des niveaux normaux d'acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), mais présentent un stress catabolique associé à un risque de décompensation aiguë avec acidocétose, pouvant entraîner un oedème cérébral et un coma en l'absence de traitement.
Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente
Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamine
Déficit en BCKD, forme sensible à la thiamine
Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme sensible à la thiamine
Leucinose sensible à la thiamine
MSUD sensible à la thiamine
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
La maladie du sirop d'érable sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine) est une variante moins sévère de la MSUD. Elle se manifeste par un phénotype similaire à celui de la MSUD intermédiaire mais se distingue par une réponse positive au traitement par la thiamine.
Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de dispersion pigmentaire
Embryopathie au MMF
L'embryopathie au mycophénolate mofétil (MMF) est un syndrome malformatif du à l'effet tératogène du MMF, un immunosuppresseur puissant largement utilisé dans la prévention du rejet de greffe après transplantation d'organe.
Monosomie 21q22.13q22.2
Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard global du développement, ainsi qu'un retard sévère de langage ou une absence de parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, un comportement stéréotypé, des crises fébriles et épileptiques, des troubles de la marche, des défauts de la vision et des traits faciaux caractéristiques. Un retard de croissance intra-utérin et des difficultés à s'alimenter sont fréquents.
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 13.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée rare d'origine génétique caractérisée par une diminution du nombre de plaquettes, en l'absence d'association avec une altération de la morphologie ou de la fonction plaquettaire, observée chez plusieurs membres d'une même famille. Inconstante dans ses manifestations, la maladie varie typiquement de l'asymptomatique à la diathèse hémorragique légère (par exemple, tendance aux ecchymoses, épistaxis, pétéchies). Dans certains cas rapportés, s'observe l'association avec une tendance hémorragique plus sévère et une légère prédisposition aux infections et à l'eczéma.
Thrombocytopénie héréditaire isolée avec plaquettes de taille normale
ten-eleven translocation 2
RI-CMT
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive
CLN14
potassium channel tetramerization domain containing 7
APH2
KIAA0253
PEN2
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
Spina bifida aperta
Spina bifida ouvert
Défaut rare de fermeture du tube neural caractérisé par une anomalie cutanée avec exposition du tissu neural dans la région de la colonne vertébrale, avec ou sans sac de protubérance au site de la lésion. Les signes et les symptômes varient en fonction de la constitution de la protubérance (englobant seules les méninges ou incluant aussi le tissu de la moelle épinière), de la localisation et de la gravité de la lésion, mais peuvent inclure un dysfonctionnement moteur, sensoriel et/ou sphinctérien, une hydrocéphalie et/ou des anomalies squelettiques (par exemple, une scoliose, une hémivertèbre), entre autres.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 51.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 62.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 50.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 400.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 400.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
OBSOLETE : Spina bifida aperta complète
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysraphisme spinal ouvert
OBSOLETE : Spina bifida aperta thoraco-lombo-sacrée
OBSOLETE : Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré
OBSOLETE : Spina bifida aperta lombo-sacrée
OBSOLETE : Spina bifida ouvert lombo-sacré
OBSOLETE : Spina bifida aperta cervicale
OBSOLETE : Spina bifida aperta cervico-thoracique
OBSOLETE : Spina bifida ouvert cervico-thoracique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des oscillations régulières du nombre de neutrophiles dans le sang, allant de niveaux physiologiques ou subnormaux à une neutropénie grave, généralement avec une durée de cycle d'environ 21 jours. Les principaux symptômes de la phase neutropénique comprennent la fièvre, les aphtes ainsi que la pneumonie et la péritonite. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux
OBSOLETE : Spina bifida aperta thoracique supérieure
OBSOLETE : Spina bifida ouvert thoracique supérieur
Spina bifida cystica
Spina bifida kystique
Dysraphisme spinal rare caractérisé par la présence d'un sac de localisation postérieure contenant du liquide céphalo-rachidien.
Arabie Saoudite AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure
OBSOLETE : Spina bifida cystica complète
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure
OBSOLETE : Spina bifida kystique complet
OBSOLETE : Spina bifida cystica thoraco-lombo-sacrée
OBSOLETE : Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré
OBSOLETE : Spina bifida cystica lombo-sacrée
OBSOLETE : Spina bifida kystique lombo-sacré
OBSOLETE : Spina bifida cystica cervicale
OBSOLETE : Spina bifida kystique cervical
OBSOLETE : Spina bifida cystica cervico-thoracique
OBSOLETE : Spina bifida kystique cervico-thoracique
OBSOLETE : Spina bifida cystica thoracique supérieure
OBSOLETE : Spina bifida kystique thoracique supérieur
BRCC36
C6.1A
Lys-63-specific deubiquitinase
BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
Neutropénie chronique idiopathique de l'adulte
Déficit immunitaire acquis rare caractérisé par l'apparition, à l'âge adulte, d'un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 1,5 x 10^9/L à au moins 3 reprises au cours d'une période de 3 mois, qui ne peut être imputé à la prise de médicaments ou à une cause génétique, infectieuse, inflammatoire, auto-immune ou maligne spécifique. Des épisodes récurrents de stomatite aphteuse et des antécédents d'infections bactériennes bénignes sont habituellement associés. Avec un taux d'infections sévères faible et en l'absence de tumeur maligne secondaire, l'évolution observée est bénigne.
Chisel
Csl
DFNX4
La méningocèle postérieure est une anomalie rare de la fermeture du tube neural. Elle se caractérise par l'engagement d'un sac rempli de liquide céphalorachidien, qui est bordé par la dure-mère et l'arachnoïde via une spina bifida postérieure, et couvert par une couche cutanée d'épaisseur variable, pouvant être dysplasique ou ulcérée. La moelle épinière et les nerfs ne sont généralement pas inclus et fonctionnent normalement. Toutefois, une moelle épinière attachée peut parfois être associée. Ils sont généralement situés dans la région lombaire ou sacrée.
Anomalie rare et fermée du tube neural caractérisée par une dilatation kystique du canal central de la moelle épinière, qui fait hernie à travers une anomalie de l'arc vertébral postérieur (spina bifida) dans un sac dural rempli de liquide céphalo-rachidien (méningocèle). Elle peut être située dans la partie caudale de la moelle épinière (myélocystocèle terminale) ou au-dessus du cône (myélocystocèle non terminale).
Malformation rare du système nerveux central caractérisée par une hernie des méninges due à un défaut permanent d'ossification de la voûte crânienne. Elle est tapissée de l'arachnoïde et contient du liquide cérébrospinal, mais pas de tissu cérébral. Les signes et les symptômes dépendent de la localisation de la lésion et sont liés à un effet de masse, à des déformations du crâne ou à une fuite de liquide cérébrospinal.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Lipome médullaire dysraphique
OBSOLETE : Lipome associé à une dysraphie neurospinale
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Lipome médullaire du cône
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lipome médullaire du cône
Malformation du canal neurentérique et de la moelle épinière
Fibrolipome du filum
Filum court et épais
Filum lipomateux
Syndrome de traction du cône terminal, forme primaire
Une malformation génétique congénitale du canal neurentérique, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique. Elle se caractérise par une détérioration neurologique progressive (douleur, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus ou réflexes anormaux), des changements musculo-squelettiques (déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose), et/ou des manifestations génito-urinaires (dysfonction intestinale et vésicale). Les stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane sont fréquents dans la région lombosacrée médiane, et incluent des touffes de poils, des appendices cutanés, des fossettes, un lipome sous-cutané, une décoloration cutanée ou un hémangiome.
Malformation congénitale rare non syndromique du canal neurentérique et de la moelle épinière, caractérisée par une masse kystique intraspinale, principalement intradurale-extramédullaire, située typiquement en position ventrale par rapport à la moelle épinière. L'analyse histopathologique met en évidence un épithélium colonnaire ou cuboïdal avec ou sans cils et globules de mucus. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des signes et symptômes de compression de la moelle épinière et des racines nerveuses associées, tels qu'une faiblesse focale, une parésie progressive, des paresthésies, des troubles de la marche ou des douleurs radiculaires. Une concomitance d'anomalies vertébrales congénitales est fréquemment observée.
Malformation rare du système nerveux central caractérisée par l'absence congénitale de la moelle épinière, généralement associée à des malformations rachidiennes osseuses segmentaires. Les déficits neurologiques dépendent des segments affectés et du fonctionnement de la moelle épinière résiduelle. Généralement la moelle épinière apparaît normale au-dessus de la malformation et volumineuse, épaissie et basse dans la partie caudale. Le tableau clinique comprend des degrés variables de faiblesse musculaire (associée à des déformations des membres inférieurs) et une vessie neurogène.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syringomyélie primaire
OBSOLETE : Syringomyélie/hydromyélie primitive
Malformation d'Arnold-Chiari type 1
Malformation de Chiari type 1
Malformation de Chiari type I
Malformation du système nerveux central caractérisée par un déplacement caudal des amygdales cérébelleuses de plus de 5&nbps;mm sous le foramen magnum, avec ou sans syringomyélie. Les symptômes, qui varient quant à la gravité et au moment d'apparition, sont : des céphalées sous-occipitales, des douleurs cervicales, des vertiges, des acouphènes, une atteinte oculaire (diplopie, vision floue, photophobie, nystagmus), des signes d'atteinte des nerfs crâniens inférieurs, une ataxie cérébelleuse et une spasticité. Certaines personnes atteintes peuvent être asymptomatiques.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neutropénie cyclique
OBSOLETE : Macroencéphalie isolée
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Mégalencéphalie isolée
Malformation rare et non syndromique du système nerveux central définie par l'agénésie des bulbes et des voies olfactives et caractérisée par une anosmie congénitale complète.
Malformation cérébrale rare due à une anomalie de la migration neuronale, définie par un cortex cérébral présentant de nombreuses circonvolutions excessivement petites. Elle se manifeste par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises épileptiques et divers troubles neurologiques. Elle peut être isolée ou constituer une manifestation clinique dans de nombreux syndromes génétiques. Elle peut également être associée à une infection périnatale à cytomégalovirus.
Malformation corticale cérébrale caractérisée par un plissement cortical unilatéral excessif et une stratification corticale anormale. Elle comprend deux sous-types en fonction des zones touchées : polymicrogyrie unilatérale hémisphérique et polymicrogyrie focale.
Sous-type le plus bénin de polymicrogyrie (PMG), une malformation corticale cérébrale caractérisée par un plissement cortical excessif et une stratification corticale anormale n'affectant qu'une petite région du cerveau, pouvant être associée ou non à une atteinte neurologique.
FCD type I
Dysplasie corticale focale isolée type I
FCD type Ia
Dysplasie corticale focale isolée type Ia
FCD type Ib
Dysplasie corticale focale isolée type Ib
FCD type Ic
Dysplasie corticale focale isolée type Ic
Dysplasie corticale de Taylor
Dysplasie corticale focale isolée type 2
FCD type II
Dysplasie corticale focale isolée type II
Dystrophie FSH
Dystrophie de Landouzy-Dejerine
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
FSHD
Myopathie de Landouzy-Dejerine
Myopathie facio-scapulo-humérale
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec une atteinte focale des muscles faciaux, des épaules et des membres.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.95 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome rare caractérisé par une neutropénie congénitale associée à une hypoplasie médullaire myéloïde, une monocytopénie et une surdité congénitale. Les patients présentent des infections bactériennes récurrentes graves pouvant conduire à une septicémie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
FCD type IIa
Dysplasie corticale focale isolée type IIa
FCD type IIb
Dysplasie corticale focale isolée type IIb
Gigantisme cérébral type Nevo
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
Anomalie secondaire à une destruction cérébrale
Malformation kystique du système nerveux central
Malformation rare du système nerveux central définie comme un kyste sous-arachnoïdien, supratentoriel, interventriculaire ou intraspinal, parfois intracérébral ou intramédullaire avec un revêtement épendymaire interne, éventuellement entouré de tissu glial. Elle peut être découverte de manière fortuite ou produire des symptômes à différents âges en fonction de sa taille et de sa localisation. Elle peut déformer les structures cérébrales adjacentes et provoquer une macrocéphalie, une ventriculomégalie, une hydrocéphalie, des signes neurologiques focaux et d'autres signes et symptômes. Dans certains cas, elle s'accompagne d'autres malformations cérébrales (par exemple, agénésie du corps calleux, polymicrogyrie, hétérotopie).
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation kystique isolée de la fosse postérieure
Malformation cérébelleuse congénitale rare caractérisée par une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux, sans association avec d'autres malformations ou anomalies. Les patients peuvent être asymptomatiques, bien qu'un retard psychomoteur, une hypotonie et des troubles de la coordination soient généralement associés. Parmi les autres manifestations figurent de manière inconstante : déficience intellectuelle, anomalies oculomotrices (nystagmus, altération de la poursuite lisse, altération des saccades, strabisme, ptosis et apraxie oculomotrice), rétinopathie, potentiels évoqués visuels anormaux, ataxie, hyperpnée épisodique et retard dans l'acquisition de la marche, ainsi que retard de parole et de langage.
Agénésie totale isolée du vermis cérébelleux
Agénésie complète isolée du vermis cérébelleux
Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux
OBSOLETE : Syndrome de Dandy-Walker isolé avec hydrocéphalie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation de Dandy-Walker isolée
OBSOLETE : Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie
OBOSLETE : Syndrome de Dandy-Walker isolé sans hydrocéphalie
OBSOLETE : Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie
Une malformation cérébelleuse rare, non syndromique caractérisée par une perte de volume au niveau de l'hémisphère cérébelleux droit ou gauche, associé à un vermis intact, et en l'absence d'autre anomalie neurologique (les hémisphères cérébraux, les quatre ventricules, le pont cérébral, la moelle et le cervelet sont normaux). Les patients peuvent être asymptomatiques ou peuvent présenter un retard du développement et un retard de la parole, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, des céphalées et/ou des vertiges périphériques persistants, et une ataxie. L'examen neurologique est par ailleurs normal.
Hypoplasie/dysplasie isolée unilatérale des hémisphères cérébelleux
Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une hypoplasie des deux hémisphères cérébelleux sans autre anomalie cérébelleuse/cérébrale ou autre caractéristique clinique associée. Les patients atteints présentent une hypotonie légère et un retard moteur, des troubles cognitifs légers, un retard de langage, des déficits de mémoire visuospatiale et verbale, une dysdiadochocinésie, des tremblements intentionnels, ainsi qu'une éventuelle une hypersensibilité émotionnelle et une légère dépression.
Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux
Malformation cérébelleuse diffuse
PTCD
Malformation rare du système nerveux central caractérisée par des anomalies congénitales spécifiques du pont de Varole, de la médulla et du cervelet. Les manifestations cliniques de multiples atteintes des nerfs crâniens et d'une atteinte pyramidale et cérébelleuse comprennent une hypotonie néonatale, une ataxie, une surdité neurosensorielle, une diminution de la vision, des troubles du langage et de la parole, des difficultés à s'alimenter et à déglutir, une paralysie faciale et une déficience intellectuelle. Diverses anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et squelettiques ont également été rapportées dans certains cas.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome du naevus sébacé linéaire
OBSOLETE : Syndrome de naevus épidermique-rachitisme vitamino-résistant
Anomalie congénitale rare du nez et du cavum caractérisée par une fente nasale allant d'un sillon à peine visible dans la columelle à une fente complète dans les os et les cartilages sous-jacents (divisant le nez en deux moitiés) et par des voies respiratoires généralement adéquates. Un nez bifide peut s'observer en cas de dysplasie frontonasale ; d'autres malformations telles qu'un hypertélorisme et une fente labiale médiane peuvent être associées.
Hydrocéphalie congénitale non obstructive
Hydrocéphalie congénitale obstructive
Hydrocéphalie congénitale non communicante
Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure
Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation du système nerveux central d'origine génétique
OBSOLETE : Malformation non syndromique génétique du système nerveux central
OBSOLETE : Malformation génétique de la fosse postérieure
Malformation cérébelleuse génétique
Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure
Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure
KIAA1270
alanine tRNA ligase 2, mitochondrial
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Syndrome ARC
Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
glycogenin glucosyltransferase
GTC90
DPM synthase complex subunit
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
COD1
Syndrome de Bart-Pumphrey
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-kératodermie palmoplantaire
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par des nodosités calleuses symétriques ou asymétriques (généralement situées sur les articulations distales et interphalangiennes), une leuconychie, une kératodermie palmoplantaire diffuse et une surdité neurosensorielle congénitale légère à modérée.
Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire
COLEC5
SP-A2
surfactant, pulmonary-associated protein A2A
Anomalie faciale familiale rare caractérisée par un nodule localisé sous le bord vermillon de la lèvre supérieure, qui rétrécit au niveau du frein. La lésion est molle, asymptomatique et facilement comprimable. Elle peut être large (jusqu'à 8 mm) ou plate et moins proéminente. D'après certains cas rapportés, le nodule régresse avec l'âge. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
14-3-3 epsilon
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon
JFP11
TMEM112A
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
Déficit en méthylmalonyl-CoA mutase
Déficit en méthylmalonyl-Coenzyme A mutase
L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : mut0 et mut-.
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
DMOP
OPMD
Myopathie progressive rare survenant chez l'adulte, caractérisée par un ptosis progressif de la paupière, une ophtalmoplégie, une dysphagie, une dysarthrie et une faiblesse des membres proximaux.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 100.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 167.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Stomatite nécrosante
Maladie gangréneuse orofaciale caractérisée par une destruction rapide et importante des tissus mous et osseux de la face.
HCAK1
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
KIAA0092
TSP57
Translokin
CXXC9
MCMT
HuncM-IC
MYO1C
myosin-IC
AP-4-EPSILON
SPG51
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
AP-4 complex subunit beta-1
BETA-4
beta 4 subunit of AP-4
adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
AP47B
CLA20
SPG52
adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1
PHOX1
NS/LAH
Syndrome de Mazzanti
Syndrome apparenté au syndrome de Noonan, caractérisé par une dysmorphie faciale évoquant celle observée dans le syndrome de Noonan, des cheveux anagènes caducs, de fréquentes malformations cardiaques congénitales, des anomalies cutanées caractéristiques (pigmentation foncée de la peau, kératose pilaire, eczéma ou ichtyose) et une petite taille souvent associée à un déficit en hormone de croissance. Un retard psychomoteur associé à un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) s'observe fréquemment.
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
DFNB95
GIPC PDZ domain containing family member 3
Syndrome de naevus en tache de vin-citerne cérébello-médullaire élargie-hydrocéphalie
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une malformation capillaire au niveau de la glabelle, une hydrocéphalie congénitale communicante et des anomalies cérébrales de la fosse postérieure, dont malformation de Dandy-Walker, agénésie du vermis cérébelleux et méga-cisterna magna. Des convulsions sont parfois associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.
PFM2
ZFYVE7
FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase delta-1
Phospholipase C d1
Phospholipase C δ1
EPPB9
MKS9
MKSR-1
endothelial precursor protein B9
SWIP
strumpellin and WASH-interacting protein
Syndrome d'Ochoa
Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé
Syndrome de paralysie faciale partielle-anomalies urinaires
Syndrome de sourire inversé-vessie neurologique
Syndrome facial d'Ochoa
Syndrome uro-facial
Anomalie syndromique rare du développement des voies urinaires caractérisée par l'association d'un dysfonctionnement sévère de la vidange vésicale et d'une inversion de la mimique lors des cris et des pleurs chez l'enfant.
GLEPP1
NPHS6
PTP-U2
PTP-oc
PTPU2
osteoclastic transmembrane protein-tyrosine phosphatase
protein tyrosine phosphatase receptor type O
DFNA64
DIABLO-S
SMAC
second mitochondria-derived activator of caspase
diablo IAP-binding mitochondrial protein
3M3
PPP1R20
p90
protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
CYTSA
KIAA0376
cytokinesis and spindle organization A
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
OBSOLETE : Syndrome de Behrens-Baumann-Vogel
OBSOLETE : Syndrome de microphtalmie-aplasie optique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Aplasie isolée du nerf optique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie craniofaciale typique et de nombreuses anomalies congénitales inconstantes, dont des anomalies squelettiques, urogénitales, cérébrales et oculaires.
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
OBSOLETE : Syndrome de Plum
OBSOLETE : Syndrome oculo-cérébro-osseux
Hypertrophie gingivale-dystrophie cornéenne
Syndrome de Rutherfurd
Maladie génétique rare caractérisée principalement par la triade classique associant fibromatose gingivale, absence d'éruption dentaire et dystrophie cornéenne (vascularisation et opacité bilatérales de la cornée). Des anomalies de forme des dents ont également été décrites. Le syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
DODD
Dysplasie oculo-dento-osseuse
Syndrome de Meyer-Schwickerath
Syndrome oculo-dento-digital
Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par des anomalies craniofaciales, oculaires, dentaires et digitales, ainsi que par des symptômes neurologiques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 243.0 (Cas)
Syndrome OFCD
Syndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (SOFCD) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une radiculomégalie dentaire, une cataracte congénitale, une dysmorphie faciale et une anomalie cardiaque congénitale.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une petite taille et des os métacarpiens et métatarsiens (du 3e au 5e) particulièrement courts, une anodontie congénitale, des cheveux clairsemés, un trouble de la pigmentation de la peau, une hypoplasie des mamelons et des organes génitaux insuffisamment développés chez la femme, ainsi que par de multiples anomalies oculaires (distichiasis, strabisme, nystagmus, opacités du cristallin et myopie sévère, entre autres). La dysmorphie craniofaciale se traduit par une brachycéphalie, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, une racine nasale large, des oreilles d'implantation basse, un petit maxillaire et une mandibule proéminente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1968.
Nanisme oculo-palato-cérébral
Syndrome rare avec fente oro-faciale caractérisé par une hyperplasie persistante du vitré primitif, une microphtalmie, une microcéphalie, des mains et des pieds de petite taille, et une déficience intellectuelle légère à sévère. La dysmorphie faciale inclut un nez bulbeux, des joues pleines et une fente palatine. D'autres symptômes peuvent inclure une atrophie cérébrale, une perte de l'acuité auditive et une dermatite atopique.
Syndrome ORC
Syndrome de Hunter-Jurenka-Thompson
Syndrome oculo-réno-cérébelleux
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une choréoathétose, une diplégie spastique progressive, une dégénérescence tapétorétinienne progressive avec perte des vaisseaux rétiniens et une glomérulopathie entraînant le décès à la fin de la première ou au début de la deuxième décennie de vie. L'absence de la couche granulaire cérébelleuse a été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
OBSOLETE : Syndrome oculo-squeletto-rénal
Syndrome MOTA
Syndrome de Marles
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une association de diverses anomalies nasales, oculaires, gastro-intestinales et génito-urinaires. Variables, les signes cliniques comprennent souvent une pointe nasale bifide et large, une implantation aberrante de la ligne antérieure de cheveux, un colobome, une cryptophtalmie ou une anophtalmie unilatérale, des anomalies anales et une omphalocèle. L'intelligence et le développement global sont normaux.
Syndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une rétinite pigmentaire bilatérale, une trichodysplasie (hypotrichose généralisée, modifications structurelles), des anomalies dentaires, une onychodysplasie et une peau sèche et squameuse. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Tumeur des parties molles d'origine génétique
Tumeur mésenchymateuse d'origine génétique
Tumeur des tissus mous d'origine génétique
Amylose de la TTR familiale
Amylose de la transthyrétine familiale
Maladie systémique rare d'origine génétique caractérisée par une neuropathie sensorimotrice et autonome progressive apparaissant à l'âge adulte et par une cardiomyopathie infiltrante. L'atteinte neurologique débute généralement par une perte sensorielle dans les membres et évolue vers une neuropathie motrice. La cardiomyopathie se manifeste par des irrégularités du rythme et une insuffisance cardiaques. Par ailleurs, la maladie se manifeste fréquemment par une série d'autres signes et symptômes cliniques dus à des atteintes oculaire, rénale, du système nerveux central et gastro-intestinale.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1486 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Argentine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1474 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.147 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1511 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Bangladesh AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1484 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1504 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5694 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1476 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1481 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1482 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1403 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Equateur AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.149 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1487 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1454 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.7514 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1481 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.153 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1481 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1578 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1428 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.9046 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0968 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Luxembourg AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1666 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Malaisie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1485 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.148 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2222 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1521 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2662 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1473 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 19.9126 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1464 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.149 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Russie, Fédération de AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1485 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1509 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1428 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Sri Lanka AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1476 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.1445 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.5816 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1489 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0317 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique
Syndrome de Cross
Le syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et oculaire, de nombreuses anomalies oculaires (par ex. opacité de la cornée et du cristallin, ectropion spastique et /ou nystagmus), un retard de croissance, une déficience intellectuelle et d'autres anomalies neurologiques progressives telles qu'une tétraplégie spastique, une hyperréflexie et/ou des mouvements athétoïdes. Le tableau clinique varie parmi les patients et peut aussi inclure d'autres signes tels que des anomalies des voies urinaires, une malformation de Dandy-Walker et/ou une hernie inguinale bilatérale.
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross
Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTN
FCMD
Dystrophie musculaire congénitale progressive rare, souvent caractérisée par une malformation du cerveau (lissencéphalie pavimenteuse), des changements dystrophiques dans les muscles squelettiques, une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie et une déficience motrice.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Le syndrome oculo-cérébral d'ypopigmentation, type Preus est un syndrome congénital rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un retard de croissance et une déficience intellectuelle associés à une combinaison de nombreuses autres anomalies telles qu'un albinisme oculaire, une cataracte, un retard du développement neuropsychomoteur, une surdité neurosensorielle, une dolichocéphalie, un palais ogival, des dents très espacées, une anémie et/ou un nystagmus.
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
DOOD
OODD
Dysplasie ectodermique génétique rare caractérisée par des anomalies dentaires (principalement une agénésie des dents de lait et des dents permanentes avec des incisives et des canines coniques), une onychodysplasie, une hyperkératose palmoplantaire, une sécheresse cutanée et, de manière moins constante, une hypotrichose et un dysfonctionnement des glandes sudoripares (hyper- or hypohidrose).
Le syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare caractérisé par une alopécie presque totale avec seulement des cheveux fins, épars, cassants et poussant lentement, des cils et des sourcils clairs et épars, et des poils axillaires et pubiens absents. Les signes additionnels sont des ongles des mains fragiles et cassants, des ongles des pieds épais et cassants (les deux présentant une couche cornéenne sous-unguéale), une hypodontie, une microdontie, des dents largement espacées avec un émail hypoplasique, une légère kératose palmoplantaire, des taches « café au lait » et des anomalies des aréoles. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome de Freire-Maia
Maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des difformités caractérisées par l'absence des membres supérieurs et inférieurs, une hypotrichose, une hypoplasie des ongles, des anomalies dentaires, des auricules anormaux, une hypoplasie des mamelons, un goitre et des anomalies du métabolisme de la tyrosine et/ou du tryptophane. Des cas d'hypogonadisme et de fente labiale ont également été rapportés. Aucun nouveau cas n'a été confirmé depuis 1970.
Syndrome de Bader
L'odontomatose - aorte - sténose oesophagienne est un syndrome malformatif caractérisé par des odontomes (masse indifférenciée dans l'oesophage) et une dysphagie sévère.
Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne
Syndrome d'Al Gazali-Al Talabani
Syndrome d'Al Gazali-Lytle
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton
Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie
BMRS type Ohdo
Blépharophimosis type Ohdo
Syndrome d'Ohdo
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda est un syndrome de malformations congénitales multiples caractérisé par une blépharophimose, une ptose, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
Dystrophie myotonique de type 1
Maladie de Steinert
Maladie génétique rare avec atteinte multisystémique caractérisée par de nombreuses manifestations musculaires (faiblesse musculaire, myotonie), des cataractes précoces (avant l'âge de 50 ans) et des atteintes systémiques (atteinte cérébrale, endocrinienne, cardiaque, gastro-intestinale, utérine, cutanée et du système immunitaire) variant en fonction de l'âge de survenue. Le spectre clinique est très étendu et va de formes létales dans la petite enfance à des formes légères à début tardif.
Afrique du Sud AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 18.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.95 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.31 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 210.5 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 76.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Anomalie congénitale des membres rare d'origine génétique qui se caractérise par une oligodactylie postaxiale isolée des quatre membres. Les patients présentent un modèle cohérent de malformation allant de l'absence complète des 5es métacarpiens, métatarsiens et phalanges à l'absence complète des 55es métacarpiens et métatarsiens, avec quelques restes de 5es phalanges distales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
Le syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage. Il a été décrit chez moins de 15 enfants. La plupart des cas étaient sporadiques, mais une transmission autosomique récessive a été suggérée dans trois cas.
Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
L'omodysplasie est une dysplasie squelettique rare caractérisée par un raccourcissement extrême des membres et une dysmorphie faciale. Deux types d'omodysplasie ont été décrits : une forme autosomique récessive ou généralisée (également appelée dysplasie micromélique avec luxation du radius) marquée par un nanisme micromélique sévère avec un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs surtout rhizomélique, et une forme autosomique dominante dans laquelle la taille est normale et le raccourcissement est limité aux membres supérieurs.
Syndrome de Czeizel
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'une omphalocèle et d'une fente palatine. Parmi les autres signes rapportés figurent : fente labiale, luette bifide, pied bot bilatéral, utérus bicorne et hydrocéphalie interne. Le syndrome est létal au cours de la petite enfance.
Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
L'onchocercose est une forme de filariose causée par le ver parasitaire Onchocerca volvulus transmis par une mouche noire. L'infection peut soit être asymptomatique, ou se manifester par une atteinte oculaire (cécité des rivières) avec un prurit, un érythème, une photophobie, une onchodermatite ou une maladie onchocercale cutanée (classée en papulaire aiguë, papulaire chronique, lichenifiée, atrophique et dépigmentée) et un onchocercome (sur les proéminences osseuses). Les autres manifestations cliniques classiques sont des lésions de type ichtyose (« peau de lézard ») et une « aine pendante » qui peut être associée à une lymphadénopathie.
Syndrome ONMR
Syndrome d'Itin
Trichothiodystrophie type G
Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-neutropénie
ANCO-1
ANCO1
LZ16
T13
ankyrin repeats containing cofactor 1
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Syndrome des plaquettes sanguines géantes
Maladie plaquettaire héréditaire rare caractérisée par une tendance aux saignements léger à sévères, une macrothrombocytopénie et une absence d'agglutination plaquettaire induite par la ristocétine.
DCR
HCR2
KIDCR
P34H
SDR20C1
human carbonyl reductase 2
kidney dicarbonyl reductase
short chain dehydrogenase/reductase family 20C, member 1
sperm surface protein P34H
Syndrome OMM
Syndrome de Pillay
La dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique est caractérisée par une cécité complète due à des opacités cornéennes, une mastication difficile par fusion temporo-mandibulaire et des anomalies des membres supérieurs.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
OBSOLETE : Syndrome d'ophtalmoplégie-myalgie-agrégats tubulaires
NFE1B
JBTS13
TECT1
RP62
Syndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une ophtalmoplégie nucléaire externe congénitale, une langue scrotale, une sclérose choriorétinienne progressive et une déficience intellectuelle. Un ptosis bilatéral, une faiblesse faciale bilatérale, un syndrome de Parinaud, une paralysie de la convergence et une myopie peuvent être associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale
HGPPS
Ophtalmoplégie externe progressive et scoliose
Maladie congénitale autosomique récessive, survenant chez les enfants et les adolescents, se caractérisant par une scoliose progressive et une paralysie du regard conjugué horizontal, associées à des vois somatosensorielles et corticospinales qui ne décussent pas dans la moelle.
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Syndrome d'Opitz BBB/G
Syndrome d'Opitz BBBG
Syndrome d'Opitz G/BBB
Syndrome d'Opitz-Frias
Syndrome d'hypertélorisme-anomalies de l'oesophage-hypospadias
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias
Syndrome d'hypospadias-dysphagie
Syndrome rare de malformation congénitale de la ligne médiane lié au chromosome X, caractérisé par un hypertélorisme, des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes et un hypospadias.
Dysplasie squelettique rare caractérisée par une micromélie rhizomélique sévère pré- ou post-natale et un raccourcissement des os longs (nanisme congénital), des pieds et des mains extrêmement courts, un retard important dans l'ossification squelettique, un évasement métaphysaire, une platyspondylie sévère, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (de type macrocéphalie, fontanelle antérieure large, des sourcils arqués et proéminents, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal déprimé, petit nez antéversé avec narines relativement larges, long philtrum et lèvre supérieure fine). Les patients présentent également un cou court et un thorax étroit en forme de cloche. Des plis cutanés circonférentiels (en particulier au niveau des bras, des mains et des pieds) et des infections récurrentes des voies respiratoires (ayant entraîné le décès dans certains cas) ont également été rapportés.
Syndrome oro-acral
Les syndromes oromandibulaire-réduction des membres constituent un groupe de syndromes dysmorphiques (comprenant le syndrome de Charlie M, le syndrome de Hanhart et l'ankylose glossopalatine) caractérisés par l'association de malformations sévères et asymétriques des membres (portant principalement sur les segments distaux) avec des anomalies de la cavité buccale et du maxillaire inférieur (hypoglossie, aglossie, micrognathie, ankylose glossopalatine, fente palatine, et anomalies gingivales).
Syndrome oromandibulaire-réduction des membres
DICS T-B-NK+ par déficit en ARTEMIS
DICS T-B-NK+ type Athabascan
DICS T-B-NK+ type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type Athabascan
IDCS T-B-NK+ type Athabascan
IDCS T-B-NK+ type alymphocytose
SCID T-B-NK+ par déficit en ARTEMIS
SCID T-B-NK+ type Athabascan
SCID T-B-NK+ type alymphocytose
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) type alymphocytosique est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées, un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique
OFD1
OFDI
OFDS1
OFDSI
Syndrome de Papillon-Léage-Psaume
Maladie neurodéveloppementale rare appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par des anomalies variables chez les filles atteintes, notamment des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires). Les garçons décèdent généralement au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
OFD2
Syndrome de Mohr
Maladie rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par des anomalies craniofaciales, buccales et digitales.
OFD3
Syndrome de Sugarman
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome orofaciodigital type 6
OFD4
Syndrome de Baraitser-Burn
Syndrome de Mohr-Majewski
Maladie rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par une polydactylie postaxiale, un raccourcissement mésomélique des jambes (hypoplasie tibiale), des malformations orofaciales non spécifiques et une atteinte variable des organes internes (reins, foie) et du système nerveux central.
OFD6
Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale
Syndrome de Váradi
Syndrome de Váradi-Papp
Syndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
OFD8
Syndrome oro-facio-digital type Edwards
Syndrome oro-facio-digital rare caractérisé par un télécanthus, une pointe nasale large et bifide, une langue lobulée et/ou des hamartomes, une fente labiale médiane, une polydactylie bilatérale préaxiale et postaxiale, des gros orteils bifides, une petite taille, un retard de développement et des pneumonies d'aspiration récurrentes. D'autres signes cliniques peuvent inclure un tibia et/ou un radius anormaux, une hypoplasie de l'épiglotte et des cartilages aryténoïdes. L'absence de corps calleux, une hydrocéphalie et une communication interventriculaire ont également été rapportées. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
ALPS-infections virales récurrentes par déficit en CASP8
CEDS
SLAI-infections virales récurrentes par déficit en CASP8
Syndrome de déficit en caspase 8
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en caspase 8
Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité-infections virales récurrentes par déficit en CASP8
Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (SLAI) avec infections virales récurrentes est une maladie génétique rare caractérisée par une lymphadénopathie et/ou une splénomégalie, et par des infections causées par le virus de l'herpès.
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8
DALD
La maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani (DALD) est une maladie très rare caractérisée par une auto-immunité, une lymphadénopathie et/ou une splénomégalie.
Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie génétique rare
OBSOLETE : Hypertrophie musculaire liée à la myostatine
Syndrome CRASH
Syndrome L1CAM
Anomalie rare du développement embryonnaire liée à l'X, caractérisée par une hydrocéphalie de gravité variable, une déficience intellectuelle, une spasticité des jambes et des pouces en adduction. Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X (HSAS), le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
Toxémie gravidique
Trouble hypertensif lié à la grossesse caractérisé par une hypertension d'apparition récente avec protéinurie se manifestant après 20 semaines de grossesse et qui, selon qu'il s'agit d'une forme légère ou sévère, peut initialement se manifester par des céphalées sévères, des troubles de la vue et une hyperréflexie.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 45.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
OBSOLETE : OFD10
OBSOLETE : Syndrome de Figuera
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital-aplasie fibulaire
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 10
Coagulopathie rare par défaut quantitatif des plaquettes
Coagulopathie rare par thrombocytopénie constitutionnelle
Maladie hémorragique rare par défaut quantitatif des plaquettes
Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle
Coagulopathie rare par défaut qualitatif des plaquettes
Coagulopathie rare par thrombopathie
Maladie hémorragique rare par thrombopathie
Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes
Déficit en LAL
Maladie métabolique rare et progressive du foie due à une carence ou une absence complète de lipase acide lysosomale, caractérisée par une dyslipidémie et une accumulation massive de lipides entraînant une hépatomégalie et un dysfonctionnement du foie, une splénomégalie et une athérosclérose accélérée.
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.27 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
HTAPi
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
IPAH
Forme sporadique d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique (HAPI) est progressive et potentiellement létale et n'est pas associée à une maladie sous-jacente ou à des antécédents familiaux d'HAP.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.17 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.56 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.59 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.62 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.86 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique
FPAH
HPAH
Hypertension artérielle pulmonaire familiale
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) survenant à la suite de mutations des gènes prédisposant à l'HAP ou dans un contexte d'antécédents familiaux. L'hypertension artérielle pulmonaire héréditaire (HAPH) se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'HTAP est progressive et potentiellement létale.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire
HTAP médicamenteuse ou toxique
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) secondaire à l'exposition à des médicaments. L'hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique se caractérise par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. L'HAP médicamenteuse ou toxique est progressive et potentiellement létale.
France AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique
HTAP associée à une autre maladie
HTAP secondaire
Groupe de maladies évoluant vers une HTAP ; maladies du tissu conjonctif (lupus érythémateux, sclérose systémique et connectivite mixte), cardiopathie congénitale (syndrome d'Eisenmenger), infection par le VIH, hypertension portale, schistosomiase et anémie hémolytique chronique, caractérisées par une résistance artérielle pulmonaire élevée conduisant à une insuffisance cardiaque droite progressive et potentiellement létale.
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie
HTAP associée à une connectivite
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite observée comme complication d'une maladie du tissu conjonctif.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.036 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.23 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite
HTAP associée à une maladie cardiaque congénitale
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite. Il s'agit d'une complication courante des malformations cardiaques congénitales avec shunt cardiaque gauche-droite. Le syndrome d'Eisenmenger est la forme la plus avancée de HTAP-MCC. Il se définit par l'inversion complète ou partielle d'un shunt initial gauche-droite en un shunt droite-gauche, provoquant une cyanose et une capacité limitée d'exercice physique. L'HTAP-MCC concerne également les patients avec shunts systémiques-pulmonaires légers à modérés sans cyanose au repos, les patients présentant de légères malformations et ceux présentant une HTAP résiduelle après une chirurgie cardiaque corrective.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.57 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.026 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.17 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.95 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
HTAP associée à une infection VIH
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite observée comme complication de l'infection par le VIH.
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH
HPoP
HTAP associée à une hypertension portale
Hypertension porto-pulmonaire
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite observée comme complication d'une hypertension portale.
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale
HTAP associée à une schistosomiase
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite, observée comme complication d'une schistosomiase chronique.
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase
HTAP associée à une anémie hémolytique chronique
Forme d'HTAP caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite observée comme complication d'une anémie hémolytique chronique.
Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique
HP due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie
Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie
HP d'origine multifactorielle non élucidée
Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée
Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure
vt-DFT
La démence fronto-temporale, variante comportementale (vt-DFT) est une forme de démence fronto-temporale (DFT), caractérisée par l'altération progressive du comportement et un déclin dans la fonction exécutive, avec une atrophie prédominante du lobe frontal.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Démence fronto-temporale, variante comportementale
DFT-SLA
Démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique
Type de dégénérescence lobaire fronto-temporale caractérisée par l'apparition insidieuse (entre 38 et 78 ans) de symptômes psychiatriques associés à la démence (par exemple, changements de personnalité, comportement désinhibé, irritabilité, agressivité), des troubles de la mémoire, d'une déficience intellectuelle, des troubles émotionnels et une aphasie motrice transcorticale conduisant in fine au mutisme, accompagnés des manifestations de la maladie du motoneurone telle que l'atrophie musculaire neurogène (similaire à celle observée dans la sclérose latérale amyotrophique). La maladie est progressive et entraîne le décès entre 2 à 5 ans après son apparition.
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Syndrome de Seghers
Dysostose vertébrale ou costale caractérisée par une atrésie oropharyngée, une légère dysostose mandibulo-faciale, des malformations auriculaires et des malformations costales et vertébrales (hémivertèbres, bloc vertébral, fusion partielle des côtes, côtes absentes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
HDFN
Maladie hémolytique du foetus et du nouveau-né
Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle
Allo-immunisation foetomaternelle anti-Kell
Maladie hématologique rare caractérisée par le transfert à travers la barrière placentaire d'allo-anticorps maternels, dirigés contre les antigènes des globules rouges de la famille de Kell à un foetus positif pour cet antigène, provoquant une suppression de l'érythropoïèse avec une réticulocytopénie, une anémie, ainsi qu'une hémolyse allo-immune. Une anémie sévère peut conduire à une anasarque foetale. Une hyperbilirubinémie significative est rare dans cette maladie.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 116.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell
DICS T-B+K- par déficit en chaîne gamma
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+K- lié à l'X
IDCS T-B+K- par déficit en chaîne gamma
Immunodéficience combinée sévère T-B+K- par déficit en chaîne gamma
SCID T-B+K- par déficit en chaîne gamma
SCIDX1
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en chaîne gamma, aussi appelé SCIDX1, est une forme de DICS caractérisée par des infections sévères et récurrentes associées à des diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
Syndrome d'ostéosarcome-anomalies des membres-macrocytose érythroïde
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'un ostéosarcome avec malformations des membres (telles qu'une synostose radio-ulnaire bilatérale et une clinodactylie, ainsi que d'autres anomalies des mains et des pieds) et d'une macrocytose sans anémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
Maladie neurodégénérative génétique avec démence
Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence
L'insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation est une anomalie de la synthèse des acides biliaires caractérisée par une malabsorption des graisses, une cholestase néonatale et un retard de croissance staturo-pondérale.
Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation
Maladie néoplasique rare caractérisée par la présence d'une tumeur située dans la glande parotide, la glande sublinguale, la glande sous mandibulaire et/ou les glandes salivaires accessoires, présentant un large spectre clinique en fonction de la localisation, de la taille et du type de glandes salivaires impliquées, allant d'une absence de signes cliniques, d'une ou de plusieurs masses indolores à progression lente pouvant ou non être fixées à la peau ou aux muscles sous-jacents, à la présence d'une ou de plusieurs masses à progression rapide associées à des douleurs, une faiblesse des muscles faciaux/paralysie du nerf facial, une otorrhée, une dysphagie, une compression de l'espace parapharyngé/du palais, une obstruction nasale/des saignements nasaux, une raucité/des modifications de la voix, une dyspnée, un trismus, une érosion des os du palais, une télangiectasie, une ulcération des muqueuses/de la peau et/ou une adénopathie cervicale.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.986 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.121 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.026 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.261 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.919 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.127 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.73 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.093 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.737 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.809 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.227 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.98 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.213 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.817 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.864 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.786 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.937 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.899 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.906 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.113 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.99 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.657 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.906 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires
Maladie néoplasique rare caractérisée par la présence d'une tumeur située dans la glande parotide, la glande sublinguale, la glande sous mandibulaire et/ou les glandes salivaires accessoires, se manifestant par divers signes cliniques en fonction de sa localisation, de sa taille et du type de glandes salivaires touchées mais généralement par une masse solitaire indolore à progression lente, rarement associée à une paralysie du nerf facial ou une obstruction nasale/des voies respiratoires.
Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires
MEN4
Forme très rare de néoplasie endocrinienne multiple (NEM), un syndrome cancéreux héréditaire, caractérisée par des tumeurs de la parathyroïde et de l'antéhypophyse, éventuellement associées à des tumeurs des surrénales, des reins et des organes reproducteurs.
MEN
Groupe de syndromes cancéreux héréditaires rares caractérisés par le développement d'au moins deux tumeurs endocrines, parfois accompagnées de tumeurs touchant d'autres tissus ou organes.
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Syndrome stuporeux récurrent idiopathique
La stupeur récurrente idiopathique est une maladie neurologique rare caractérisée par une absence de réaction transitoire, spontanée, imprévisible, qui dure entre quelques heures et quelques jours, et dont la fréquence varie entre trois à sept attaques par an, en l'absence de cause toxique, métabolique ou structurelle facilement identifiable.
Ataxie cérébelleuse avec azoospermie et déficience intellectuelle
SCA32
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 qui se caractérise par une ataxie et des troubles cognitifs. L'azoospermie est une caractéristique typique chez les hommes atteints.
SCA35
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 caractérisée par une ataxie progressive des membres et de la marche apparaissant à l'âge adulte, une dysarthrie, une dysmétrie oculaire, un tremblement d'intention, une hyperréflexie et un torticolis spasmodique.
Asidan
SCA36
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 qui se caractérise par une ataxie des membres et de la marche, une spasticité des membres inférieurs, une dysarthrie, des fasciculations musculaires, une atrophie de la langue et une hyperréflexie.
HOP
Ossification ectopique familiale
Maladie osseuse d'origine génétique rare caractérisée sur le plan clinique par une formation progressive d'os extrasquelettiques se manifestant au début de la vie par une ossification cutanée qui touche progressivement les tissus conjonctifs sous-cutanés, puis profonds, y compris les muscles et les fascias. L'hétéroplasie osseuse progressive (HOP) présente des similarités avec un certain nombre de maladies génétiques apparentées, notamment l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright, les pseudohypoparathyroïdies et les ostéomes cannés primaires, dont le trait commun est une ossification hétérotopique superficielle associée à des mutations inactivant le gène GNAS (20q13.2-q13.3), codant pour des protéines de liaison aux nucléotides de guanine. Sur la plan clinique, la HOP se distingue toutefois par la nature profonde et progressive de la formation osseuse hétérotopique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 78.0 (Cas)
Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive
MPS6, forme rapidement progressive
MPSVI, forme rapidement progressive
Mucopolysaccharidose type VI, forme rapidement progressive
Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive
Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive
MPS6, forme lentement progressive
MPSVI, forme lentement progressive
Mucopolysaccharidose type VI, forme lentement progressive
Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive
Infertilité masculine non syndromique par asthénozoospermie
L'infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité est un trouble génétique rare de la fertilité masculine, non syndromique. Elle se caractérise par une infertilité due à un défaut de structure du flagelle ou des cils des spermatozoïdes, ce qui conduit à une réduction ou une absence de leur motilité dans l'éjaculat frais. Une réduction du volume du sperme, une oligospermie et une augmentation du nombre de spermatozoïdes anormaux sont souvent présentes.
Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Joseph
SCA3 type Joseph
La maladie de Machado-Joseph type 1 est une sous-forme rare, généralement sévère de la maladie de Machado-Joseph (ataxie spinocérébelleuse type 3/maladie de MJ) caractérisée par des signes pyramidaux et extrapyramidaux marqués.
Ataxie spinocérébelleuse type Thomas
SCA3 type Thomas
La maladie de Machado-Joseph type 2 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ) de gravité moyenne caractérisée par un âge moyen d'apparition, une ataxie cérébelleuse et une ophtalmoplégie externe progressive, avec des signes pyramidaux et extrapyramidaux variables.
Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Machado
SCA3 type Machado
La maladie de Machado-Joseph type 3 est une sous-forme de la maladie de Machado-Joseph (ASC3/MJ) de gravité moyenne caractérisée par une apparition tardive, une progression lente et une amyotrophie périphérique.
OBSOLETE : XPA
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Xeroderma pigmentosum
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation A
OBSOLETE : XPB
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation B
OBSOLETE : XPC
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation C
OBSOLETE : XPD
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation D
OBSOLETE : XPE
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation E
OBSOLETE : XPF
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation F
OBSOLETE : XPG
OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation G
NON RARE EN EUROPE : Analbuminémie
NON RARE EN EUROPE : Bisalbuminémie
NON RARE EN EUROPE : FDH
NON RARE EN EUROPE : Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
HHML
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une hémihyperplasie modérée, asymétrique et non progressive (affectant fréquemment les membres) associée à des masses lipomateuses sous-cutanées, multiples, récurrentes, indolores et à croissance lente, réparties sur l'ensemble du corps (affectant en particulier le dos, le torse, les extrémités, les doigts et les aisselles). Peuvent par ailleurs être associés, des malformations vasculaires superficielles, ainsi qu'un risque accru de tumeurs malignes embryonnaires intra-abdominales.
Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie
Syndrome des os graciles
Syndrome ostéocraniosplénique
Dysplasie squelettique létale caractérisée par une anomalie crânienne dite en feuille de trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires fins avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.
FMNG
GMN familial
MNG familial
Syndrome de goitre multinodulaire familial
Maladie rare de la thyroïde caractérisée par une hypertrophie familiale de la thyroïde due au développement de multiples nodules hyperplasiques apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence. La maladie est souvent associée à d'autres tumeurs bénignes ou malignes.
Maladie de König
Maladie osseuse rare caractérisée par une lésion nécrotique idiopathique acquise de l'os sous-chondral avec formation d'un séquestre, qui peut se détacher pour former des corps étrangers dans les articulations. La maladie touche principalement les articulations du genou, de la cheville et du coude et peut entraîner des douleurs, des limitations fonctionnelles et une arthrose secondaire.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 35.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps caspr2
Jaunisse verte
Maladie hépatique génétique rare caractérisée par la présence d'une coloration verdâtre de la peau, de l'urine, du plasma et d'autres fluides corporels (ascite, lait maternel) ou de structures (sclérotiques) due à des taux sériques accrus de biliverdine en association avec une obstruction biliaire et/ou une insuffisance hépatique. Des cas d'association avec la malnutrition, des médicaments et une atrésie biliaire congénitale ont également été rapportés.
Délétion 10q22.3q23.3
Monosomie 10q22.3q23.3
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par une légère dysmorphie faciale (macrocéphalie, front large, hypertélorisme ou hypotélorisme, yeux enfoncés dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut ou vers le bas, oreilles d'implantation basse, pont nasal plat, philtrum lisse, lèvre supérieure fine), fente palatine, malformations cérébelleuses et cardiaques, retard du développement psychomoteur et troubles comportementaux (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, autisme). D'autres caractéristiques rares peuvent inclure une aplasie mammaire congénitale, une arachnodactylie, une hyperlaxité articulaire, les pieds bots, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance.
Trisomie 10q22.3q23.3
Anomalie chromosomique rare caractérisée par des signes cliniques variables pouvant inclure un retard de développement, une légère déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale. Une microcéphalie, un retard de croissance et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.
Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Céphalée rare caractérisée par des crises récurrentes, brèves et intenses, survenant généralement au même moment pendant la nuit, exclusivement pendant le sommeil, et provoquant le réveil du patient. La douleur persiste généralement plus d'un quart d'heure après le réveil. Le plus souvent bilatérale, elle peut être associée à des nausées, une photophobie ou une phonophobie, alors que, typiquement, aucun signe autonomique n'est associé.
Syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque
Un syndrome génétique progéroïde rare caractérisé par un phénotype variable comportant un retard de croissance post-natale, un retard sévère du développement global, une hypotonie, une dysmorphie faciale non spécifique donnant un aspect âgé, ainsi qu'une cryptorchidie, des arythmies cardiaques et des anomalies squelettiques. Les patients présentent des fontanelles très ouvertes, une hypotonie surtout troncale, une démarche myopathique avec une hypertonie des extrémités, des mains et des pieds de petite taille, des gros orteils larges, une scoliose et une peau redondante avec peu de graisse sous-cutanée.
Amyotrophie spinale proximale type Jokela
LOSMoN
Neuronopathie motrice spinale de début tardif
SMAJ
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une faiblesse musculaire, principalement proximale, et une atrophie à progression lente qui se manifestent généralement par des crampes musculaires, des fasciculations, une diminution ou une absence des réflexes tendineux, un tremblement des mains et un taux sérique élevé de créatine kinase au stade précoce de la maladie. À un stade plus tardif, un trouble de la marche et du sens vibratoire est observé.
Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Cantú
OBSOLETE : Syndrome d'ostéochondrodysplasie-hypertrichose
Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en UCP2
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en UCP2 et caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie survenant dès la période néonatale, une bonne réponse clinique au diazoxide, et dont la nature est probablement transitoire et la résolution spontanée.
Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en SUR1
Forme d'hyperinsulinisme diffus congénital sensible au diazoxide, due à des mutations du gène ABCC8 caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie généralement légers, échappant à la détection pendant la petite enfance et présentant habituellement une bonne réponse clinique au diazoxide. L'hyperinsulinisme autosomique dominant présente généralement un phénotype plus léger que celui résultant de mutations récessives du canal potassique (K-ATP).
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI) caractérisée par des épisodes hypoglycémiques généralement légers, passant inaperçus pendant la petite enfance, et par une bonne réponse clinique au diazoxyde (même si certains cas résistent au médicament). L'hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 présente généralement un tableau clinique plus léger par rapport à celui lié aux mutations récessives du canal K+ (K-ATP) (formes récessives d'hyperinsulinisme résistant au diazoxide).
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hypoglycémie hyperinsulinémique résistante au diazoxide
Forme d'hyperinsulisme congénital isolé caractérisée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inadéquate par rapport au taux de glycémie), des épisodes récurrents d'hypoglycémie profonde et une résistance au traitement médical par le diazoxide. L'atteinte pancréatique peut être diffuse ou focale.
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en SUR1, forme focale résistante au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé rare, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique ne répondant pas au diazoxide, résultant d'une sécrétion excessive d'insuline par les cellules bêta du pancréas due à une mutation du gène ABCC8. L'atteinte pancréatique est focale et peut être guérie par pancréatectomie partielle sélective. L'hypoglycémie peut entraîner des manifestations cliniques variables, allant de l'hypoglycémie asymptomatique ,révélée par la surveillance systématique de la glycémie en cas de macrosomie à la naissance, à une hépatomégalie légère ou modérée et à un coma hypoglycémique ou à un état de mal épileptique engageant le pronostic vital du patient, avec pour conséquence un pronostic neurologique défavorable.
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en Kir6.2, forme focale résistante au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé rare caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie hyperinsulinémique ne répondant pas au diazoxide, résultant d'une sécrétion excessive d'insuline par les cellules bêta du pancréas due à un déficit en Kir6.2. L'hypoglycémie peut entraîner des manifestations cliniques variables, allant d'une hypoglycémie asymptomatique, révélée par une surveillance systématique de la glycémie, à une macrosomie du nouveau-né, une hépatomégalie légère ou modérée et au coma hypoglycémique ou à l'état de mal épileptique engageant le pronostic vital du patient, avec pour conséquence des séquelles neurologiques.
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hypoglycémie d'origine pancréatique non liée à un insulinome
NIPHS
Hyperinsulinisme familial rare caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique post-prandiale, un test de jeûne de 72 heures négatif, un examen de localisation préopératoire de l'insulinome négatif et un test de stimulation artérielle sélective par le calcium positif. L'analyse histopathologique révèle une hyperplasie diffuse des îlots de Langerhans avec une augmentation du nombre et de la taille des cellules des îlots.
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
Le phéochromocytome/ paragangliome sécrétant sporadique est une tumeur isolée, non familiale, sécrétant la catecholamine et prenant son origine des cellules chromaffines neuroendocriniennes dans la médullosurrénale ou du tissu chromaffin extra-surrénalien, respectivement. La plupart de ces tumeurs sont bénignes. Les signes de présentation sont dus à l'augmentation de la production de catécholamine par la tumeur, ce qui inclut une hypertension (souvent paroxysmique), une tachycardie, une anxiété et/ou une hyperhydrose.
Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique
OBSOLETE : Paragangliome sécrétant sporadique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X qui, chez les femmes porteuses symptomatiques, se caractérise par un phénotype très variable comprenant une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, plis épicanthaux, lèvres épaisses avec un vermillon éversé au niveau de la lèvre inférieure, septum nasal et narines épais), des mains courtes et des doigts aux extrémités fuselées, une petite taille et des anomalies squelettiques (cyphoscoliose progressive). On observe une déficience intellectuelle légère à modérée, mais la capacité intellectuelle peut aussi être normale. Un taux élevé de troubles psychiatriques a également été rapporté.
Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse
Syndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel
Dysplasie osseuse primaire rare avec développement anarchique d'un élément du squelette, caractérisée par une dysplasie épiphysaire hémimélique, des chondromes intracapsulaires ou périarticulaires du genou, des chondromes extrasquelettiques et diverses combinaisons d'ostéochondromes. Les patients peuvent présenter une déformation, un gonflement, une mobilité réduite et une limitation de la flexion ou du verrouillage de la zone affectée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Ostéochondrose déformante du tibia
Tibia vara Blount
Tibia vara infantile
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une ossification endochondrale anormale de la partie médiale de la physe tibiale proximale, entraînant des déformations multi étagées des membres inférieurs. Les patients présentent une déformation de type jambes arquées avec une angulation osseuse juste en dessous du genou, généralement bilatérale. Une déformation sévère peut entraîner une arthrose précoce du genou. Elle peut se présenter sous forme isolée ou faire partie d'un syndrome. Elle survient principalement pendant la petite enfance, mais des cas d'apparition à l'adolescence ont également été rapportés. Les facteurs de risque peuvent inclure l'obésité et un âge précoce de la marche.
Dysostose génétique rare caractérisée par des anomalies osseuses craniofaciales (hypoplasie de l'étage moyen de la face, pont nasal large et plat, mandibule prognathe étroite et mince avec menton pointu, malocclusion, agénésie dentaire partielle) associées à d'autres anomalies osseuses, notamment une scoliose, un amincissement de la voûte crânienne, des apophyses épineuses pointues, une clinodactylie et des phalanges anormales. Une vitesse de sédimentation érythrocytaire élevée, une hyperuricémie et une hypertension ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
DICS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
Déficit en ADA
ICDS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
Immunodéficience combinée sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
SCID T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en adénosine désaminase (ADA) est une forme de DICS caractérisée par une lymphopénie profonde et un taux d'immunoglobuline de tous les isotypes très bas provoquant des infections opportunistes graves et récurrentes.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase
NHD
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
La maladie de Nasu-Hakola (MNH), également connue sous le nom d'ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une leucodystrophie héréditaire rare, caractérisée par une démence présénile progressive associée à des fractures osseuses récurrentes, dues à des lésions osseuses polykystiques des extrémités supérieures et inférieures.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-contractures articulaires
Maladie osseuse génétique rare caractérisée par l'association d'une ostéogenèse imparfaite et de contractures articulaires congénitales.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une ostéogenèse imparfaite associée à de multiples fractures osseuses en période prénatale, une laxité articulaire, une microcéphalie sévère et une cataracte bilatérale. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une dysmorphie faciale (sclérotiques bleues, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse), une lissencéphalie, une hydrocéphalie et des anomalies cardiaques et génitales. Le syndrome est létal in utero ou juste après la naissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte
Syndrome d'Al Gazali-Nair
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement global sévère, une ostéogenèse imparfaite, la présence d'os wormiens, des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires (sclérotiques bleues, atrophie optique, décollement de la rétine) et une dysmorphie faciale (front proéminent, ligne capillaire frontale basse, sourcils fournis dans la partie médiane, longs cils, hypertélorisme, pont nasal déprimé, grandes oreilles d'implantation basse). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
Ostéolyse multicentrique idiopathique avec ou sans néphropathie
Syndrome très rare caractérisé par une perte osseuse progressive, concernant généralement les os carpien et tarsien, entraînant une déformation et un handicap, ainsi qu'une insuffisance rénale chronique dans de nombreux cas. Les troubles osseux et rénaux sont parfois associés à une déficience intellectuelle et à une dysmorphie faciale.
Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie
Ostéolyse multicentrique
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive
Syndrome d'ostéolyse distale-petite taille-déficience intellectuelle
Syndrome de Petit-Fryns
Epilepsie focale de l'enfance rare caractérisée par des crises s'accompagnant de symptômes sensorimoteurs hémifaciaux, et par un électroencéphalogramme (EEG) mettant en évidence des ondes aiguës diphasiques dans la région rolandique. Il s'agit d'une épilepsie en lien avec l'âge évoluant de manière très favorable. L'épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales (SeLECTS pour Self-Limited Epilepsy with CentroTemporal Spikes) était anciennement connue sous le nom d'épilepsie rolandique bénigne ou d'épilepsie bénigne à pointes centro-temporales.
Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif
Ostéosclérose axiale
L'ostéomésopycnose est une maladie osseuse bénigne très rare caractérisée par une dysplasie qui se manifeste par une sclérose en aires de l'axe squelettique et une hyperdensité minérale osseuse.
OBSOLETE : CRMO juvénile
OBSOLETE : OMCR juvénile
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
OBSOLETE : Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile
Syndrome de Whyte-Murphy
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par l'association d'une ostéopathie striée (striations longitudinales dans la plupart des os longs) avec une dermopathie maculaire hyperpigmentée et une mèche de cheveux blancs.
Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome corticobasal
Hyperostose généralisée striée
Syndrome de Robinow-Unger
L'ostéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC) est une dysplasie osseuse caractérisée par des striations longitudinales des métaphyses des os longs, une sclérose des os crânio-faciaux, une macrocéphalie, une fente palatine et une perte auditive.
Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne
L'ostéopétrose («maladie des os de marbre») est un terme descriptif qui se réfère à un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction des ostéoclastes.
L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte crânienne.
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
Acidose tubulaire rénale mixte
Acidose tubulaire rénale type 3
Déficit en anhydrase carbonique II
Syndrome de Guibaud-Vainsel
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
OOCHS
Syndrome d'Hernández-Fragoso
Maladie génétique rare caractérisée par une hypopigmentation oculocutanée congénitale, une déficience visuelle, une ostéoporose généralisée accompagnée d'anomalies squelettiques telles qu'une petite taille, un tronc et un cou courts, une cyphose, une scoliose et une platyspondylie, ainsi qu'une dysmorphie faciale (philtrum long, petite bouche, micrognathie et oreilles décollées). Une hyperlaxité articulaire modérée et une hypotrophie musculaire ont également été décrites.
Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée
OBSOLETE : Syndrome de Heide
OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire
OPPG
Maladie osseuse rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une cécité congénitale ou débutant tôt dans l'enfance, et par une ostéoporose juvénile sévère et des fractures spontanées.
Syndrome de Lehman
Trouble neurologique génétique rare caractérisé par de multiples méningocèles latéraux, une dysmorphie faciale caractéristique (notamment hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, rotation postérieure des oreilles, micrognathie et palais ogival) et des anomalies squelettiques (par exemple, anomalies vertébrales, os wormiens, petite taille et scoliose). De multiples autres anomalies peuvent être présentes, à savoir, une perte auditive de transmission, une hypotonie et des anomalies du tissu conjonctif et urogénitales. Les fonctions cognitives sont généralement normales.
NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire liée à l'âge
Ostéosclérose autosomique dominante type Worth
Syndrome de Worth
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une densification squelettique accrue et diffuse, en particulier au niveau de la voûte crânienne et des os longs tubulaires, qui n'est pas associée à un risque accru de fracture. Les anomalies craniofaciales apparaissent généralement à l'adolescence et comprennent un front proéminent, des mâchoires larges et profondes, un pont nasal applati, un torus palatin et une augmentation de l'angle mandibulaire. Des complications neurologiques sont présentes chez environ un cinquième des patients atteints, généralement sous la forme de neuropathies par compression de type perte auditive, et sont secondaires à une compression des tissus nerveux par l'hyperostotose, à des troubles cérébelleux dus à une réduction de la taille de la fosse crânienne postérieure ou à une hernie amygdalienne, ainsi qu'à une hypertension intracrânienne chronique.
Dysplasie oto-dentaire
Globodontie
Le syndrome oto-dentaire est une maladie héréditaire très rare, caractérisée par des canines et des molaires extrêmement élargies (globodontie), associés à une surdité neurosensorielle.
Syndrome OFC
Syndrome de Fara-Chlupackova
Le syndrome oto-facio-cervical est un trouble génétique rare du développement au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (visage triangulaire allongé, front large, nez et mandibule étroits, palais ogival), des oreilles dysmorphiques proéminentes (basses implantées, en forme de coupe avec une large conque et un tragus, un antitragus et un lobe hypoplasiques), un long cou, des fistules et/ou des kystes pré-auriculaires et/ou branchiaux, des muscles cervicaux hypoplasiques avec les épaules et les clavicules tombantes, des scapulas ailées, basses et implantées de manière latérale, une atteinte auditive et un léger déficit intellectuel. Des anomalies vertébrales et une petite taille peuvent aussi être associées.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie des oreilles externes associée à une hypoplasie des ongles et des malformations squelettiques variables, telles qu'une hypoplasie ou agénésie des fibulas, des malformations de l'omoplate, de la clavicule et de l'articulation acromio-claviculaire, et un talipes equinovarus, entre autres. Des contractures articulaires et une légère dysmorphie faciale ont également été rapportées.
NON RARE EN EUROPE : Otospongiose familiale
Syndrome de Fowler
Syndrome de Fowler-Christmas-Chapple
Maladie urogénitale rare caractérisée par une rétention urinaire chronique inexpliquée de plus d'un litre d'urine stérile lors du sondage, une vessie non sensible à l'envie d'uriner et des efforts nécessaires pour expulser l'urine. Une mauvaise tolérance à l'auto-cathétérisme est généralement rapportée. La maladie touche les femmes entre la ménarche et la ménopause.
Syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler
Syndrome de Touraine-Solente-Gole
La pachydermopériostose (PDP) est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive , une maladie osseuse héréditaire rare, et elle est caractérisée par un hippocratisme digital, une pachydermie et une néoformation osseuse sous-périostée associée à des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée et une hyperhidrose. Trois formes de PDP ont été décrites : une forme complète avec pachydermie et périostose, une forme incomplète avec anomalies osseuses sans pachydermie et une forme fruste, avec pachydermie importante et peu ou pas d'anomalies osseuses.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 204.0 (Cas)
KIAA0540
KIAA1395
ZIR1
TGY
protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6
spinocerebellar ataxia 35
spinocerebellar ataxia 36
CATSPER
MGC4093
MKS10
MKSR-2
Alpha 1,2-mannosidase
ER alpha 1,2-mannosidase
ERMan1
ERManI
Endoplasmic reticulum alpha-mannosidase 1
Endoplasmic reticulum mannosyl-oligosaccharide 1,2-alpha-mannosidase 1
MANA-ER
MRT15
Man9GlcNAc2-specific processing alpha-mannosidase
alpha 1,2-mannosidase
endoplasmic Reticulum Class I alpha-mannosidase
CRSP130
DRIP130
Sur2
UNC104
CDO
CDON1
Ihog
ORCAM
cell adhesion molecule-related/down-regulated by oncogenes
cell adhesion associated, oncogene regulated
DNAJC5A
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Syndrome de Kuzniecky
Le syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie est un trouble génétique neurologique rare caractérisé par la présence d'une pachygyrie diffuse et de kystes arachnoïdiens, un retard de développement psychomoteur et un déficit intellectuel. Des convulsions (absence, atoniques et toniques-cloniques généralisées) ont aussi été associées, et parfois des céphalées.
Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
CP24
lncBCAS1-4_1
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
Le spasmus nutans est une maladie oculaire rare caractérisée par la triade clinique : nystagmus pendulaire asymétrique, hochement de la tête et torticolis.
La maculopathie toxique due aux antipaludéens est une maladie oculaire rare, acquise, due à une exposition à la chloroquinine (CQ) ou à l'hydrochloroquinine (HCQ) sur le long terme. Elle se caractérise par le développement lentement progressif et habituellement non réversible d'une maculopathie atrophique bilatérale en « oeil de boeuf » (avec perte progressive de l'acuité visuelle centrale, vision réduite des couleurs et scotome central). Dans les cas sévères, elle peut s'étendre sur tout le fond d'oeil, conduisant à une atrophie rétinienne étendue et à une perte de la vue.
Maculopathie toxique due aux antipaludéens
LOCP
Lymphome oculo-cérébral primitif non hodgkinien
Le lymphome oculo-cérébral primitif est un lymphome non-hodgkinien primaire rare, extra-ganglionnaire et spécifique de l'organe (habituellement, un lymphome diffus à grandes cellules B). Il affecte à la fois les compartiments intraoculaires (rétine, vitré, nerf optique, uvée et autres) et le système nerveux central (surtout le cervelet, la moelle épinière ou la pie-mère). Les signes de présentation varient selon la localisation de la tumeur et peuvent inclure des corps flottants du vitré ou une vision floue, une augmentation de la pression intracrânienne (céphalées, vomissements, oedème papillaire) et/ou des troubles neurologiques focaux.
OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire non hodgkinien
OBSOLETE : Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B
OBSOLETE : PIOL
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B
OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une inflammation intraoculaire principalement localisée au niveau du vitré et de la rétine périphérique. Elle comprend la pars planite, la cyclite postérieure et la hyalite. Les patients présentent des corps flottants indolores, une diminution de la vision ou une vision floue, plus rarement une douleur, une rougeur et une photophobie. À l'examen, on peut observer la formation des bancs de neige, des boules de neige vitréennes, un engainement vasculaire rétinien périphérique, des cellules vitréennes et un voile vitréen. La formation, entre autres, d'une membrane épirétinienne, d'une cataracte, un oedème maculaire cystoïde ou une kératopathie en bande, fait partie des complications. La maladie peut être idiopathique ou survenir dans le contexte de maladies infectieuses ou systémiques.
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une inflammation du tractus uvéal postérieur (rétine et choroïde), d'origine infectieuse. Les symptômes observés sont une baisse de l'acuité visuelle, des anomalies du champ visuel, des corps flottants, une photopsie, une photophobie et parfois des douleurs. Les signes cliniques à l'examen sont notamment une injection conjonctivale, des précipités kératiques, des cellules rétrolentales, des infiltrats inflammatoires sur la rétine, un oedème maculaire et une néovascularisation rétinienne périphérique. Les complications (telles que la cataracte, la kératopathie en bandelette, le glaucome, l'oedème maculaire cystoïde et le décollement de la rétine) peuvent causer une perte permanente de vision.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 23.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une inflammation principalement de la partie antérieure de l'uvée (iris et corps ciliaire), due à une étiologie infectieuse. Les signes cliniques sont la douleur, la rougeur, la photophobie et une baisse de l'acuité visuelle d'intensité variable. Les signes cliniques à l'examen sont, entre autres, la présence de cellules inflammatoires dans la chambre antérieure et le vitré antérieur, des précipités kératiques, un hypopion, des nodules iriens, des synéchies postérieures et un myosis.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 27.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une inflammation généralisée de toutes les parties du tractus uvéal (iris, corps ciliaire et choroïde), affectant à la fois le vitré et la rétine adjacente, sans site prédominant d'inflammation, due à des infections virales, bactériennes, fongiques ou parasitaires. Les signes cliniques sont la douleur, la photophobie, la rougeur, la vision floue et des corps flottants. Les signes à l'examen incluent entre autres : oedème des paupières, injection ciliaire, chémosis, précipités kératiques, présence de cellules dans la chambre antérieure, hypopion, nodules et néovascularisation de l'iris, synéchies postérieures, oedème maculaire, hémorragie du vitré et de la rétine et décollement de la rétine. La perte de la vision fait partie des complications.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Maladie ophtalmique rare caractérisée par une uvéite non infectieuse pouvant affecter toutes les parties du tractus uvéal, due à une réaction auto-immune paranéoplasique. Les signes et les symptômes précèdent généralement le diagnostic d'une tumeur et peuvent inclure une rougeur et une douleur oculaires, une photophobie, une vision floue, des flotteurs et une baisse de la vision. La forme la plus classique est une uvéite intermédiaire associée aux anticorps anti-CV2 dans le cancer du poumon à petites cellules ou dans d'autres tumeurs. D'autres manifestations oculaires et/ou extra-oculaires sont fréquemment associées.
Maladie immunitaire rare caractérisée par une diminution marquée du nombre de copies d'ADNmt due à un déficit en DGUOK se manifestant généralement par un dysfonctionnement hépatique précoce, un retard psychomoteur, une hypotonie, un nystagmus rotatif qui se transforme en opsoclonus, une acidose lactique et une hypoglycémie.
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Maladie immunologique rare d'origine génétique, caractérisée par une neutrophilie chronique, un pourcentage accru de cellules CD34+ circulant dans le sang périphérique, un nombre accru de précurseurs des granulocytes dans la moelle osseuse et une splénomégalie. La majorité des patients sont asymptomatiques, mais certains peuvent présenter un syndrome de réponse inflammatoire systémique avec fièvre, dyspnée, tachycardie, épanchements pleuraux et péricardiques, ou un syndrome myélodysplasique.
POIS
Une maladie urogénitale rare caractérisée par des symptômes évoquant une grippe (fièvre, fatigue extrême, myalgie, sensation d'yeux qui brûlent et qui démangent, congestion nasale/rhinorrhée), ainsi que des sautes d'humeur, une irritabilité et des troubles de la concentration, de la mémoire et de l'attention, survenant quelques minutes à quelques heures après l'éjaculation. Les symptômes disparaissent spontanément 3 à 7 jours après leur apparition.
Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
Déficit en adénosylcobalamine
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 192.0 (Cas)
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
Délétion distale 4p
Délétion télomérique 4p
Monosomie distale 4p
Syndrome 4p-
Anomalie du développement caractérisée par des traits faciaux évocateurs, un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsie et une hypotonie.
Tumeur rare de la peau caractérisée par la croissance, généralement intra-épithéliale, d'un adénocarcinome qui peut se développer principalement dans la peau (maladie de Paget primaire extramammaire) ou à la suite de la propagation intra-épithéliale d'un carcinome viscéral (maladie de Paget secondaire extramammaire). La lésion est généralement localisée dans la zone anogénitale et se présente sous la forme d'une plaque érythémateuse squameuse, suintante, prurigineuse ou douloureuse, ressemblant souvent à de l'eczéma. Elle peut présenter une composante invasive avec un risque important de métastases ganglionnaires.
Maladie rare de la calcification vasculaire généralement caractérisée par l'occlusion des microvaisseaux dans le tissu sous-cutané provoquant des lésions cutanées douloureuses. L'espérance de vie des patients est souvent limitée.
Vasculopathie non inflammatoire rare, potentiellement létale, caractérisée sur le plan clinique par des lésions cutanées progressives et douloureuses associées à une calcification des microvaisseaux artériels cutanés. La maladie touche principalement les patients atteints d'insuffisance rénale terminale (IRT) sous dialyse.
Vasculopathie non inflammatoire rare, engageant le pronostic vital, caractérisée par la précipitation diffuse de calcium dans les viscères (principalement dans le coeur ou les poumons, mais aussi dans l'estomac ou les reins) entraînant une fibrose, une thrombose et éventuellement une nécrose des tissus. En fonction de l'organe touché, les patients peuvent présenter une dyspnée, une toux et une insuffisance respiratoire ou un trouble aigu de la conduction cardiaque suivi d'un arrêt cardiorespiratoire. La maladie touche généralement les patients atteints d'insuffisance rénale terminale (IRT) sous dialyse.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1p
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ip
CDG-Ip
CDG1P
Syndrome CDG type Ip
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ip
Forme d'anomalie congénitale de la glycosylation N caractérisée par une dysmorphie faciale (microcéphalie, front haut, implantation capillaire basse sur la nuque, strabisme), une hypotonie, un retard de croissance, des crises convulsives réfractaires, un retard de développement, des vomissements persistants et des hémorragies gastriques. D'autres caractéristiques peuvent être observées, notamment des anomalies des coussinets adipeux, des mamelons inversés et des oscillations de la température corporelle. La maladie est causée par des mutations du gène ALG11 (13q14.3).
GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha-1,2-mannosyltransferase
KIAA0266
Class VI beta-tubulin
class VI beta-tubulin
Hyperostose corticale déformante juvénile
Hyperphosphatasie héréditaire
JPG
Ostéo-ectasie familiale
Forme très rare de la maladie osseuse de Paget caractérisée par une accélération générale du remodelage osseux et une augmentation de la résorption et du dépôt osseux, entraînant un épaississement cortical et trabéculaire. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des déformations squelettiques progressives, des troubles de la croissance, des fractures, des tassements vertébraux, une augmentation de la taille du crâne et une perte auditive neurosensorielle.
NON RARE EN EUROPE : Ostéite déformante hypertrophiante
NON RARE EN EUROPE : Ostéite déformante hypertrophique
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Paget des os
autophagy receptor p62
p60
p62B
Déficit en C3
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une susceptibilité aux infections (principalement par des bactéries à Gram négatif) dues à des taux plasmatiques extrêmement bas de C3. Les patients présentent généralement des épisodes récurrents de sinusite, d'amygdalite et/ou d'otite, ainsi que des infections des voies respiratoires supérieures et inférieures (y compris une pneumonie) et des infections cutanées, telles qu'un érythème polymorphe. Une maladie auto-immune ressemblant au lupus érythémateux disséminé et à la glomérulonéphrite mésangiocapillaire ou membranoproliférative peut se développer et entraîner une insuffisance rénale.
CID par déficit en LCK
DIC par déficit en LCK
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en tyrosine kinase spécifique des lymphocytes
Immunodéficience combinée par déficit en LCK
Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par un retard de croissance staturo-pondéral, des diarrhées sévères, des infections opportunistes et une différentiation et un fonctionnement anormaux des cellules T en raison d'un déficit en LCK, à l'origine d'un risque élevé d'inflammation et d'auto-immunité.
Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK
LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase
Acidémie méthylmalonique type TCb1R
Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites caractérisée par une augmentation modérée du taux d'acide méthylmalonique (MMA) présent dans le sang et l'urine en raison d'une diminution de l'absorption cellulaire de la cobalamine résultant d'une altération de la fonction des récepteurs de la transcobalamine. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais le dépistage révèle une augmentation des taux de C3-acylcarnitine et d'acide méthylmalonique dans le plasma. Les taux sériques d'homocystéine peuvent varier de normaux à modérément élevés et des cas d'occlusion veineuse rétinienne, entraînant une baisse sévère de vision, ont été rapportés.
Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine
8D6
8D6 antigen
8D6A
TCII-R
TCN2R
TCblR
Transcobalamin receptor
sCD320
soluble CD320
transcobalamin 2 receptor
HPE septo-préoptique
Sous-type rare d'holoprosencéphalie caractérisé par une fusion médiane limitée aux régions septales et/ou préoptiques du télencéphale en l'absence de fusion néocorticale frontale significative. Les malformations craniofaciales de la ligne médiane sont généralement légères et comprennent une incisive maxillaire médiane solitaire et une sténose du sinus piriforme. Parmi les autres manifestations rapportées figurent un retard de langage, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. L'imagerie met en évidence un développement anormal du fornix, une absence ou une hypoplasie du corps calleux antérieur et une artère cérébrale antérieure unique.
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
Syndrome de Pagon-Bird-Detter
XLSA-A
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
HPE microforme
HPE-L
Holoprosencéphalie like
Forme bénigne d'holoprosencéphalie caractérisée par des anomalies de la ligne médiane sans défaut de clivage cérébral typique de l'holoprosencéphalie (HPE) et pouvant se manifester, de manière inconstante, par les signes suivants : microcéphalie, hypotélorisme, fente labiale médiane et/ou nez aplati, atrésie choanale, sténose des orifices piriformes, colobome et incisive maxillaire médiane unique.
LTEC0
La fente laryngo-trachéo-oesophagienne (FLTO) de type 0 est une anomalie congénitale de l'appareil respiratoire, caractérisée par une fente laryngo-trachéo-oesophagienne sous muqueuse asymptomatique ou à l'origine d'une symptomatologie mineure.
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 0
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher type II
PMD néonatale
PMD sévère
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale est la forme la plus sévère de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.03 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
PMD classique
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM), forme classique est la forme infantile de la maladie de PM.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.17 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
PMD transitoire
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM), forme transitoire est la forme intermédiaire de la maladie de PM.
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) chez les femmes porteuses est la forme que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène PLP1 (Xq22).
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
La mutation non-sens de PLP1 fait partie du spectre de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et est caractérisée par les traits caractéristiques atténués de la maladie de PM associés à une neuropathie périphérique démyélinisante.
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
PMLD
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (PML) est une leucodystrophie autosomique récessive partageant des traits cliniques et radiologiques communs avec la maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée à l'X.
PMLD1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2
Chaperonopathie mitochondriale HSP60
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1
AIP type 1
Pancréatite associée à IgG4
Pancréatite sclérosante lymphoplasmocytaire
La pancréatite auto-immune de type 1 est une forme de pancréatite auto-immune rapportée chez des hommes âgés (>60 ans) et se manifestant par une douleur abdominale, une stéarrohée, un ictère obstructif avec une atteinte extra-pancréatique (la voie biliaire, les reins et le rétropéritoine). On pense qu'elle serait une maladie systémique associée aux IgG4.
AIP type 2
Pancréatite centro-canalaire
La pancréatite auto-immune de type 2 est une forme de pancréatite auto-immune affectant les 2 sexes et se manifestant avant les 60 ans par une douleur abdominale, une stéatorrhée et un ictère obstructif.
Monosomie distale 12p
Syndrome de microdélétion 12p13.33
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard de langage avec apraxie de la parole pendant l'enfance, une déficience intellectuelle légère, des troubles comportementaux (trouble du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, anxiété) et une légère dysmorphie non spécifique. D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, des hernies et une microcéphalie.
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P
Dystrophie musculaire des ceintures type 2P
LGMD liée à l'alpha dystroglycane R16
LGMD type 2P
LGMD2P
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P (LGMD2P) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse musculaire surtout proximale, lentement progressive et survenant au début de l'enfance (avec des difficultés pour marcher et monter des escaliers), ainsi qu'un déficit intellectuel léger à sévère. Les signes additionnels rapportés incluent une microcéphalie, une légère augmentation de la taille des muscles des cuisses ou des mollets, et des contractures au niveau des chevilles.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16
Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant
156DAG
A3a
AGRNR
DAG
alpha-dystroglycan
beta-dystroglycan
dystrophin-associated glycoprotein-1
FPLD4
LDPF associée à PLIN1
LDPF4
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané affectant essentiellement les membres inférieurs et la région glutéale, due à un défaut dans le gène PLIN1. Les signes associés fréquents sont résistance à l'insuline, stéatose hépatique, dyslipidémie, hypertension, acanthosis nigricans axillaire et hypertrophie musculaire des membres inférieurs.
Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1
Lipodystrophie partielle familiale rare, caractérisée par une lipoatrophie partielle sévère affectant les membres, le tronc et l'abdomen, ainsi que par une accumulation faciocervicale de tissu adipeux. Les autres manifestations comprennent le diabète, l'acanthosis nigricans, la stéatose hépatique et l'hypertriglycéridémie, ainsi que de faibles taux sériques de leptine et d'adiponectine. Des troubles sévères du rythme et de la conduction cardiaques ont également été rapportés.
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
Porphyrie rare caractérisée par une tumeur maligne myéloïde pré-existante, une fragilité cutanée, ainsi que par la formation de vésicules sur les zones exposées et de bulles hémorragiques généralement sur le dos des mains. Des taux élevés de porphyrines sont retrouvés dans les urines, le plasma et les selles.
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde
IDMDC
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, des contractures articulaires multiples progressives, survenant après la naissance, et un dysfonctionnement moteur sévère. On observe un arrêt et une régression de la fonction motrice et de l'acquisition de la parole, ainsi que l'apparition de contractures, d'abord au niveau des membres inférieurs, descendant lentement vers la colonne vertébrale et le cou, figeant les patients dans une position fixe caractéristique.
Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples
Erlin-2
NET32
Maladie à prions familiale Alzheimer-like
Forme extrêmement rare de maladie à prion caractérisée par les signes neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer, notamment des troubles de la mémoire et une dépression, liés à une protéine prion (PrP) anormale résultant d'une mutation du gène PRNP. Contrairement à d'autres formes de maladies à prion, les patients présentent une évolution atypique de longue durée (absence de myoclonie ou d'ataxie), et une atteinte sévère en lien avec des enchevêtrements neurofibrillaires et une importante amylose cérébrale.
Maladie à prions familiale type Alzheimer
Syndrome de Pallister W
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, des signes et symptômes neurologiques (convulsions, spasticité, strabisme), une dysmorphie faciale typique (front large, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large et plat, fente labiale médiane supérieure, absence d'incisives centrales supérieures, fente labio-palatine incomplète et mandibule proéminente) et cicatrices d'acné. Des troubles auditifs, une paralysie pseudobulbaire, un retard de croissance et des anomalies squelettiques (camptodactylie, clinodactylie, cubitus valgus bilatéral, pieds creux/plats) ont également été décrits.
Maladie à prion humaine génétique
Maladie à prions familiale
Anomalie génétique rare du développement embryonnaire caractérisée par une omphalocèle associée à une dysmorphie faciale à type de visage plat, de nez court et retroussé, de philtrum long et large, d'arcade maxillaire aplatie et d'anomalies des mains.
Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale
Déficit rare en coenzyme Q10, d'origine génétique, caractérisé par une surdité neurosensorielle et un syndrome néphrotique progressif sévère ne répondant pas au traitement par stéroïdes. Les manifestations cliniques comprennent une protéinurie à début précoce, une hypoalbuminémie et un oedème, entraînant une insuffisance rénale de stade terminal. La biopsie rénale révèle une glomérulosclérose segmentaire et focale et une sclérose mésangiale diffuse. Dans de rares cas, des convulsions, une ataxie et une dysmorphie ont été rapportées.
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle
CGI-10
Agénésie congénitale du pancréas
L'agénésie partielle du pancréas est l'absence d'une quantité critique de tissu pancréatique.
Maladie génétique du muscle squelettique rare caractérisée par une tension et une rigidité musculaires, une hypertonie, une faiblesse, une détresse respiratoire et une cognition normale. Les patients présentent une élévation persistante de la créatine kinase et une histopathologie typique d'une myopathie myofibrillaire. Les symptômes apparaissent après une courte période de développement normal dans la petite enfance et conduisent à une insuffisance respiratoire progressive et à un décès prématuré.
Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale
WABS
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une microcéphalie, une déficience intellectuelle légère à sévère, une perte auditive neurosensorielle avec anomalies cochléaires et une dysmorphie faciale (à savoir, visage petit et allongé, rétrécissement bifrontal, épicanthus, nez court, petites narines, oreilles dysplasiques et cou court). Parmi les autres caractéristiques variables, on peut citer des malformations des membres, des anomalies cardiaques, une pigmentation anormale de la peau et des infections récurrentes.
Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie
CHL1
CHL1-like helicase homolog (S. cerevisiae)
CHLR1
ChlR1
KRG-2
KRG2
Keratinocyte growth factor-regulated gene 2
Warsaw Breakage Syndrome
OBSOLETE : Glomérulonéphrite à croissants
OBSOLETE : RPGN
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Néphropathie glomérulaire
OBSOLETE : Glomérulonéphrite rapidement progressive
NGPS
Syndrome progéroïde rare d'origine génétique caractérisé par un vieillissement prématuré associé à une ostéolyse sévère (notamment de la mandibule, des clavicules, des côtes, des phalanges distales et des os longs), une ostéoporose, une lipoatrophie généralisée, en l'absence de complications cardiovasculaires, athérosclérotiques et métaboliques (allongeant ainsi l'espérance de vie des patients). Les autres caractéristiques comprennent un retard de croissance, une rigidité articulaire (principalement des doigts, des mains, des genoux et des coudes), de larges sutures crâniennes, une dysmorphie faciale (grands yeux, arête nasale convexe, malocclusion, encombrement dentaire, vermillon de la lèvre fin, microrétrognathie) et présence de sourcils, de cils et de cheveux.
BAF
barrier to autointegration nuclear assembly factor 1
Déficit en gPAPP
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition prénatale d'une petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, des luxations articulaires congénitales, une micrognathie, une fente vélaire, une brachydactylie, des métacarpiens courts et une taille irrégulière des épiphyses métacarpiennes, des centres surnuméraires d'ossification carpienne et une dysmorphie faciale. Des troubles de l'audition et un léger retard psychomoteur ont également été rapportés.
Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP
Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase
IMPA3
gPAPP
golgi-resident nucleotide phosphatase
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante rare d'origine génétique, caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, à progression lente et d'intensité légère à modérée, ainsi que par des troubles sensitifs distaux variables associés à une hyperélasticité de la peau et à une dégénérescence maculaire liée à l'âge. Une hypermobilité des articulations distales, un palais ogival et des anomalies squelettiques mineures (pectus excavatum, dolichocéphalie) peuvent aussi être associés.
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau
Encéphalite de Dawson
Encéphalite de Van Bogaert
Encéphalite morbilleuse à inclusions
Maladie de Van Bogaert
Panencéphalite sclérosante subaiguë
Maladie infectieuse rare caractérisée par des troubles cérébraux à progression lente dus à un virus mutant de la rougeole, touchant généralement les enfants et les jeunes adultes. La maladie entraîne un déclin cognitif, des myoclonies, une perte de vision et, à terme, un état végétatif.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hémoglobinopathie génétique rare due à un défaut dans la sous-unité gamma de l'hémoglobine foetale, caractérisée par une cyanose foetale, une faible saturation en oxygène sans hypoxémie artérielle, une anémie et une réticulocytose modérées, sans aucune association avec une maladie pulmonaire ou cardiaque. Les symptômes s'estompent progressivement au cours des premiers mois de vie.
EMP type 6
EPM6
Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2
PME type 6
Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie progressive à début précoce associée à des crises myocloniques (fréquemment accompagnées d'autres types de convulsions, tels que des crises tonicocloniques généralisées, des crises d'absence et des crises avec chute), une scoliose de sévérité variable, une aréflexie, des taux élevés de créatine kinase sérique, la fonction cognitive étant relativement préservée jusqu'à un stade avancé de la maladie.
Epilepsie myoclonique progressive type 6
Bos1
GS27
FPHH
Un trouble génétique rare de la pigmentation cutanée, caractérisé par des lésions hyperpigmentées diffuses, progressives et partiellement tachetées, mélangées à de nombreuses taches café au lait et à des macules et lentigines hypopigmentés, au niveau du visage, du cou, du tronc et des membres, et recouvrant aussi souvent les paumes, les plantes de pied et la muqueuse buccale. Le schéma de dépigmentation est variable, pouvant aller de taches café au lait/hypopigmentées bien isolées sur un fond cutané normal, à un aspect en confetti ou moucheté.
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGN
PIGN-CDG
Syndrome rare, génétique, d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard de développement global sévère, une hypotonie et des crises d'épilepsie précoces, associé à des anomalies congénitales multiples, telles que des anomalies cardiaques (par ex. hydrocèle, dilatation du système collecteur rénal, la distension de l'uretère, hydronéphrose, vessie trabéculaire hypertrophique) et des anomalies gastro-intestinales (y compris le reflux gastro-oesophagien, la sténose anale, l'anus imperforé, la fistule ano-vestibulaire), ainsi qu'une dysmorphie faciale se traduisant par des traits du visage grossiers, un occiput proéminent, un rétrécissement bitemporal, des plis épicanthaux, un hypertélorisme, un nystagmus/strabisme/ exotropie (oeil errant), des grandes oreilles implantées bas avec des anomalies du pavillon, un pont nasal déprimé, un nez retroussé, un long philtrum, une bouche grande et ouverte avec des lèvres minces, un palais ogival et une micro/rétrognathie.
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
GPI ethanolamine phosphate transferase 1
MCD4
MDC4
PIG-N
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
MCD occipital
Malformation occipitale du développement cortical
Malformation cérébrale génétique rare caractérisée par la présence d'un cortex lisse avec perte des gyri secondaires et tertiaires, associée à un nombre excessif de petits gyri irréguliers dans un cortex anormalement épaissi, situés dans les lobes occipitaux. Les patients présentent généralement des crises (y compris myocloniques-astatiques, absences, absences atypiques, perte de vision, myocloniques-atoniques, tonico-cloniques généralisées), et un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle de sévérité variable (allant de nulle à modérée).
Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales
OBSOLETE : Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones
Anomalie rare et isolée des ongles caractérisée par des ongles épais, hyperplasiques, durs et hyperpigmentés, en forme de griffes, par une hyperkératose sous-unguéale, une onycholyse et une croissance lente des ongles. Les cas rapportés de la maladie sont de sévérité variable.
Dysplasie des ongles autosomique récessive
Hfz6
HPS9
SHP9
BLOC-1 subunit pallidin
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6
Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondriale
Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine
Myopathie mégaconiale congénitale
Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie à début précoce, une faiblesse musculaire, un retard de développement global avec déficience intellectuelle et une cardiomyopathie. Des anomalies cardiaques structurelles congénitales et des lésions cutanées ichtyosiformes ont également été associées. La biopsie musculaire met en évidence une augmentation caractéristique de la taille des mitochondries en périphérie des fibres musculaires.
Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale
CHETK
Maladie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Syndrome neurologique héréditaire rare avec dysmorphie, caractérisé par la maladie de Moyamoya, une petite taille à début post-natale et une dysmorphie faciale stéréotypée.
Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Type rare et bénin de tumeur des plexus choroïdes. Il survient souvent dans le quatrième ventricule (chez l'adulte) et le ventricule latéral (chez l'enfant), mais il apparaît parfois de manière ectopique dans le parenchyme cérébral. Il se manifeste par des nausées, des vomissements, un papilloedème, des mouvements oculaires anormaux, ainsi qu'une macrocéphalie, des convulsions et une démarche anormale, du fait d'une augmentation de la pression intracrânienne.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Paraplégie spastique héréditaire associée à AP-4
Syndrome de déficit en AP4
Paraplégie spastique complexe rare caractérisée par une hypotonie à début précoce progressant vers une spasticité, un retard de développement global, une déficience intellectuelle sévère, un trouble de la parole, une microcéphalie, une petite taille et une dysmorphie. Les patients perdent souvent l'usage de leurs jambes et certains connaissent des crises convulsives et développent un rire stéréotypé.
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
GET
Maladie rare de la peau caractérisée par des télangiectasies cutanées étendues apparaissant généralement sur les membres inférieurs et progressant lentement vers le haut du corps, affectant le tronc et les bras. Les lésions peuvent être diffuses, localisées, maculaires, à type de plaques, discrètes ou conﬂuentes. Les cas de saignements récurrents de la peau et des muqueuses sont rares. De même, on n'observe pas d'anomalies épidermiques ou dermiques coexistantes, telle qu'une atrophie, une dépigmentation ou un purpura. La maladie n'est pas héréditaire. Afin d'établir le diagnostic, il convient d'écarter les autres télangiectasies primaires et secondaires.
CCV
VCC
Microangiopathie primaire limitée à la peau, caractérisée par de multiples télangiectasies diffuses.
DCM bulleuse
Forme de mastocytose cutanée diffuse (DCM) caractérisée par une érythrodermie généralisée et une formation importante de cloques associées à une accumulation de mastocytes dans la peau.
Forme rare de mastocytose cutanée diffuse (DCM) caractérisée par des lésions jaune-orange, infiltrées et de type xanthogranulome, et une formation limitée de cloques.
Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse
Dysjonction familiale des cordes vocales
Syndrome de Gerhardt
Séquestration broncho-pulmonaire congénitale intralobaire
Séquestration intrapulmonaire congénitale
Séquestration pulmonaire congénitale intralobaire
Séquestration broncho-pulmonaire congénitale extralobaire
Séquestration extrapulmonaire congénitale
Séquestration pulmonaire congénitale extralobaire
Malformation congénitale broncho-pulmonaire communiquant avec l'intestin antérieur
CPAM type 0
Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 0
Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 0
Sous-type de malformation congénitale rare des voies aériennes pulmonaires caractérisée par un arrêt global du développement pulmonaire, des poumons de petite taille d'aspect dense, granuleux, présentant sur le plan histologique des structures qui ressemblent à celles des bronches avec des muscles lisses, des glandes et de nombreuses plaques cartilagineuses logées dans un tissu mésenchymateux lâche et vasculaire. Se manifestant à la naissance, la maladie engage le pronostic vital.
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 0
CCAM type 1
CPAM type 1
Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 1
Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 1
Sous-type rare de malformation congénitale des voies respiratoires pulmonaires caractérisé par une masse multicystique de tissu pulmonaire non fonctionnel avec un ou plusieurs kystes dominants de 2 à 10 cm de diamètre, qui peuvent être entourés de kystes de plus petite taille. Il existe entre les lésions des communications intrakystiques pouvant être reliées à l'arbre trachéobronchique, généralement unilatérales et affectant un seul lobe. Les petites lésions peuvent rester asymptomatiques. La plupart des patients manifestent une détresse respiratoire pendant la période néonatale ou l'enfance, ou des infections respiratoires récurrentes plus tard dans la vie. L'hypoplasie pulmonaire et l'hydrops foetal sévère sont des complications rares. La maladie est associée à un risque accru de tumeur maligne pulmonaire, telle que le carcinome broncho-alvéolaire.
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 1
CCAM type 2
CPAM type 2
MAPK type 2
MCVAP type 2
Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 2
Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 2
Sous-type rare de malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires caractérisé par la présence d'une masse multikystique de tissu pulmonaire non fonctionnel, constituée de petits kystes de moins de 2 cm de diamètre. On observe des communications intrakystiques, parfois avec l'arbre trachéobronchique, généralement unilatérales et impliquant un seul lobe. La maladie se manifeste souvent par une détresse respiratoire en période néonatale ou dans la petite enfance. Elle est fréquemment associée à d'autres malformations congénitales graves, telles qu'une agénésie ou une dysgénésie rénale, une séquestration pulmonaire ou des malformations cardiaques.
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 2
CCAM type 3
CPAM type 3
MAPK type 3
MCVAP type 3
Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 3
Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 3
Sous-type rare de malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires caractérisé par la présence d'une masse multikystique de tissu pulmonaire non fonctionnel, constituée de petits kystes de moins de 0,5 cm de diamètre. On observe des communications intrakystiques, parfois avec l'arbre trachéobronchique, généralement unilatérales et impliquant le lobe dans son ensemble. Elle est fréquemment associée à d'autres malformations congénitales graves, telles qu'une agénésie ou une dysgénésie rénale, une séquestration pulmonaire ou des malformations cardiaques.
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 3
CPAM type 4
Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 4
Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 4
Sous-type rare de malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires caractérisé par une masse multikystique de tissu pulmonaire non fonctionnel, constituée de grands kystes périphériques entourés d'une membrane translucide, de 8 cm de diamètre. Il existe entre les lésions des communications intrakystiques, pouvant être reliées à l'arbre trachéobronchique, généralement unilatérales et affectant un seul lobe. Les patients présentent une détresse respiratoire ou des infections respiratoires pendant la période néonatale ou la petite enfance. La maladie est souvent associée à un pneumothorax sous tension, à des signes de déplacement médiastinal et à une transformation maligne en blastome pleuropulmonaire de type 1.
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 4
Iridocyclite
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 185.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Choroïdite
Uvéite totale
Paralysie de Bell récurrente familiale
Neuropathie périphérique rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une faiblesse unilatérale des muscles faciaux accompagnée du signe de Bell. Non progressive et spontanément résolutive, la maladie peut toutefois récidiver sans qu'aucun facteur précipitant ne soit connu.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Paralysie faciale périphérique récurrente familiale
Maladie rare des organes visuels, pouvant constituer un risque pour la vue, non imputable à une cause oculaire ou systémique spécifique, caractérisée par une inflammation non infectieuse focale, segmentaire ou diffuse de l'uvée postérieure (choroïdite, choriorétinite, rétinite et neurorétinite). Des cas de morbidité visuelle due à des complications (y compris l'oedème maculaire cystoïde et la néovascularisation choroïdienne) ont été rapportés.
Une maladie oculaire inflammatoire rare, d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une inflammation généralisée de l'uvée (iris, corps ciliaire, choroïde), de la rétine et du corps vitré, avec pour conséquence des spasmes ciliaires et la formation de synéchies postérieures conduisant à une atteinte visuelle unilatérale ou bilatérale, aigüe ou chronique, et à un inconfort ou une douleur oculaire. Les patients présentent un risque accru de développer des cataractes, un glaucome secondaire, un oedème maculaire cystoïde et/ou un décollement rétinien. La maladie peut potentiellement conduire à une perte de la vision.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5051 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0194 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Maladies systémiques avec uvéite antérieure
Maladies systémiques avec uvéite postérieure
Délétion 5p
Syndrome du cri du chat
Anomalie rare du développement embryonnaire, résultant d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, caractérisée classiquement par un cri aigu, monotone, semblable à celui d'un chat (cri du chat), présent depuis la naissance, associé à divers degrés de déficience intellectuelle, de retard de développement, de microcéphalie et de dysmorphie faciale.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
NON RARE EN EUROPE : Paralysie de Bell
NON RARE EN EUROPE : Paralysie faciale idiopathique
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.19 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Ichtyose liée à l'X avec manifestations extra-cutanées
Ichtyose récessive liée à l'X syndromique
RXLI syndromique
Maladie rare de la peau, d'origine génétique, appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une desquamation cutanée généralement légère en association avec des manifestations extracutanées, formant ainsi un syndrome.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
ARCI
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.77 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Ichtyose congénitale autosomique récessive
KPI
Groupe d'ichtyoses héréditaires rares non syndromiques caractérisées par des mutations des gènes de la kératine. Les mutations de KRT1 et KRT10 sont à l'origine de la plupart des cas d'ichtyose épidermolytique (IE), ainsi que de l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire (CRIE). L'IE se manifeste à la naissance par des cloques généralisées, évoluant vers une hyperkératose. Une atteinte palmoplantaire sévère est évocatrice de la présence d'une mutation du gène KRT1. À la naissance, les patients atteints de CRIE présentent une érythrodermie et une desquamation, faisant souvent suite à la disparition de la membrane de collodion. Progressivement on voit apparaître des zones de peau saine en « confettis ». Les mutations de KRT2 sont associées à l'ichtyose épidermolytique superficielle (IES), dont les signes cliniques sont similaires à ceux de l'IE, mais qui est généralement plus bénigne et plus localisée.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.11 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
SHCB
Le bébé collodion à guérison spontanée (BCGS) est une variante mineure d'ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ICAR), caractérisée par la présence d'une pellicule de collodion à la naissance qui guérit dans les premières semaines de vie.
SHCB acral
Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale est une variante du bébé collodion à guérison spontanée (BCGS) caractérisée par la présence à la naissance d'une pellicule de collodion uniquement aux extrémités.
Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale
AEI
L'ichtyose épidermolytique annulaire (IEA) est une variante clinique rare de l'ichtyose épidermolytique (IE). Elle est caractérisée par la présence de bulles à la naissance et par le développement de plaques érythémateuses polycycliques annulaires sur le tronc et les extrémités.
CRIE
IWC
Ichtyose en confettis
Ichtyose variegata
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire
Syndrome de la peau rigide type Parana
Maladie génétique rare de la peau qui se caractérise par l'apparition très précoce d'un épaississement progressif de la peau sur l'ensemble du corps (à l'exception des paupières, du cou et des oreilles), une limitation progressive de la mobilité puis une immobilisation progressive des articulations, et, in fine, une restriction sévère des mouvements du thorax et de l'abdomen, se manifestant par une maladie pulmonaire restrictive pouvant entraîner le décès. Les autres caractéristiques sont un retard de croissance sévère et une ostéoporose. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
Syndrome KLICK
Le syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante est un trouble épidermique héréditaire caractérisé par une kératodermie palmoplantaire, des papules hyperkératotiques linéaires sur le côté fléchisseur des grosses articulations (distribution sous forme de corde autour des poignets, et au niveau des plis du coude et du poplité), des plaques hyperkératotiques (sur le cou, au niveau des aisselles, des coudes, des poignets et des genoux), une légère desquamation ichtyosiforme, et des constrictions sclérosantes autour des doigts qui présentent des déformations de flexion.
Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante
Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Trichothiodystrophie
OBSOLETE : Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie
Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants
Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie
Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés
CHAP1/DSK2
Chap1
Dsk2
LIC-2
N4BP4
NEDD4 binding protein 4
PLIC-2
PLIC2
RIHFB2157
HSPC014
UMP1
proteassemblin
FIL1
FIL1(DELTA)
FIL1D
IL-1 related protein 3
IL-1F5
IL1HY1
IL1L1
IL1RP3
IL36RA
family of interleukin 1-delta
interleukin-1 HY1
interleukin-1 receptor antagonist homolog 1
AKT
PKB
PRKBA
RAC
RAC-alpha
protein kinase B
KIAA0978
Syndrome de Wells-Jankovic
Maladie neurologique rare caractérisée par une paraparésie spastique se présentant à la fin de l'enfance, ainsi que par une perte auditive. Parmi les autres caractéristiques cliniques, on observe des anomalies rétiniennes, des opacités lenticulaires, une petite taille, de l'hypogonadisme, des déficits sensoriels, des tremblements, de la dysdiadochokinésie, un taux élevé de protéines dans le liquide céphalorachidien, et les potentiels évoqués somatosensoriels n'enregistrent pas de pic, ou l'intervalle entre deux pics est anormalement prolongé. Les taux d'acides gras saturés à très longue chaîne dans le plasma, ainsi que le nombre de fibroblastes sont normaux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de paraparésie spastique-surdité
SPEMR
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle
NDE
NUDE
nudE
BVRA
BVRalpha
biliverdin reductase IXalpha
DXS707
TE2
arrest defective protein 1
N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit
Paraplégie spastique complexe autosomique récessive rare, caractérisée par la triade associant paraplégie spastique, déficience intellectuelle sévère et glaucome. Certains patients peuvent présenter un phénotype plus léger, avec une parésie spastique lentement progressive et une déficience intellectuelle modérée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle
HBK
Syndrome de Bahemuka-Brown
Le syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard de développement moteur, suivi d'une paraplégie spastique lentement progressive (affectant surtout les extrémités inférieures) associée à une éruption faciale desquamante en forme de papillon (survenant vers l'âge de deux mois) et une dysarthrie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales
DFT
FTD
La démence fronto-temporale (DFT) comprend un groupe de troubles neurodégénératifs caractérisés par des changements progressifs du comportement, une dysfonction exécutive et un trouble du langage, résultant de la dégénérescence du cortex médian préfrontal et fronto-insulaire. Quatre sous-types cliniques ont été identifiés : la démence sémantique, l'aphasie primaire progressive non fluente, la DFT variante comportementale et l'atrophie du lobe temporal droit.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.05 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de Fitzsimmons-Watson-Mellor
Le syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique variable et progressive, associée à une surdité neurosensorielle bilatérale, un déficit intellectuel et une néphropathie progressive. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Syndrome d'Antinolo-Nieto-Borrego
Le syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique, une neuropathie sensorimotrice périphérique démyélinisante, une poïkilodermie (se manifestant par une perte des sourcils et des cils pendant l'enfance, et une peau atrophiée, lisse et fragile), et une amyotrophie distale (survenant après la puberté). Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie
Monosomie partielle du chromosome 12
Syndrome de délétion partielle du chromosome 12
Forme rare de maladie à prion génétique caractérisée par les symptômes typiques de la MCJ (démence à progression rapide, changements de personnalité/comportement, troubles psychiatriques, myoclonie et ataxie) de cause génétique, parfois associée à des antécédents familiaux de démence.
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
APS
Groupe de maladies endocriniennes rares caractérisé par une activité auto-immune dirigée contre plusieurs organes endocriniens, avec éventuellement une atteinte d'organes non endocriniens. L'auto-immunité est généralement dirigée contre différents antigènes cibles dans différents tissus. La cause génétique est prépondérante dans les deux syndromes polyendocriniens auto-immuns (APS) les plus courants, les APS de type 1 et de type 2, dont la caractéristique principale est la maladie d'Addison. Le groupe comprend en outre les APS de type 3 et de type 4.
SPG11
Syndrome de Nakamura-Osame
Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une faiblesse et une spasticité progressives des membres inférieurs, une faiblesse des membres supérieurs, une dysarthrie, une hypomimie, un dysfonctionnement des sphincters, une neuropathie périphérique, des troubles d'apprentissage, des troubles cognitifs et une démence. L'imagerie par résonance magnétique met en évidence un corps calleux fin, une atrophie cérébrale et des changements de la substance blanche périventriculaire.
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.26 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
OBSOLETE : Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
OBSOLETE : Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône
Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle de sévérité variable, une paraplégie spastique progressive des membres inférieurs et une hyperkératose palmoplantaire diffuse. Les autres signes observés sont des pieds creux, le réflexe cutané plantaire, des tremblements de mains et une légère dysmorphie faciale.
Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose
Syndrome de poïkilodermie-alopécie-rétrognathie-fente palatine
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par l'association d'une poïkilodermie congénitale (P), d'une alopécie généralisée (A), d'un rétrognathisme (R) et d'une fente palatine (C). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Le syndrome de parésie spastique-puberté précoce est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue d'une paraplégie spastique progressive associée à une puberté précoce (causée par une hyperplasie des cellules de Leydig) pendant l'enfance (à l'âge de deux ans). Un déficit intellectuel modéré a aussi été rapporté. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1983.
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce
GluN1
NR1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
Maladie de Parkinson précoce
YOPD
Maladie parkinsonienne rare caractérisée par un âge d'apparition compris entre 21 et 45 ans, une rigidité, des crampes douloureuses suivies de tremblements, une bradykinésie, une dystonie, des troubles de la marche et des chutes, ainsi que d'autres signes non moteurs. On observe dans la plupart des formes de cette maladie une progression lente et une réponse plus prononcée au traitement dopaminergique.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Cohen
Démodicidose
Démodécidose
La démodécie est une maladie cutanée parasitaire causée par l'infestation par l'acarien Demodex, et caractérisée par des degrés variables de spinulosis, un érythème, des papules et des pustules, habituellement accompagnés par une sensation de brûlure et de prurit. Le visage (y compris les paupières) est le plus souvent affecté, mais le canal auditif, le cuir chevelu, le cou, le dos, le thorax, les mamelons, les fesses, le pénis et les extrémités (bras et jambes) peuvent aussi l'être. L'examen dermoscopique révèle des queues de Demodex et des ouvertures folliculaires.
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille, un raccourcissement rhizomélique sévère des membres supérieurs, associé à des malformations spécifiques de l'humérus (incluant un élargissement et un aplatissement prononcés des métaphyses proximales, un aplatissement médian des épiphyses proximales, et une incurvation latérale avec un épaississement cortical médian des diaphyses proximales), une coxa vara prononcée avec une dysplasie des têtes fémorales et une brachymétacarpie.
Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry
Syndrome de Lopes-Gorlin
Le syndrome paupières anormales - absence de cils inférieurs est un syndrome très rare associant des tarses palpébraux courts et fins des paupières, supérieure et inférieure, et l'absence de cils sur la paupière inférieure.
Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
Une maladie cutanée rare, lentement progressive, caractérisée par une peau très dure attachée fermement aux tissus sous-jacents (surtout au niveau des épaules, du bas du dos, des fesses et des cuisses), une hypertrichose légère et une hyperpigmentation au niveau des zones cutanées affectées, ainsi qu'une limitation de la mobilité articulaire (affectant principalement les grosses articulations) et des contractures de flexion. Des nodules cutanés peuvent être associés (affectant surtout les articulations interphalangiennes distales), ainsi que des manifestations extra-cutanées, comme par exemple, une neuropathie diffuse d'enclavement, une scoliose, une marche sur la pointe des pieds et un thorax étroit. Des changements pulmonaires restrictifs, une faiblesse musculaire, une petite taille et un retard de croissance ont aussi été rapportés. Il n'y a pas d'hyperréactivité vasculaire, d'anomalie immunologique ou d'atteinte viscérale, musculaire ou osseuse.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 54.0 (Cas)
WSS
Le syndrome de la peau ridée (WSS) est caractérisé par une peau ridée au dos des mains et des pieds, un nombre accru de plis palmaires et plantaires, une peau abdominale ridée, de multiples anomalies squelettiques (laxité ligamentaire, luxation congénitale de la hanche), un retard de fermeture de la fontanelle antérieure, une microcéphalie, un retard de croissance pré- et post- natal, un retard de développement et une dysmorphie faciale (racine du nez large, fentes palpébrales obliques et hypertélorisme).
Syndrome de Zori-Stalker-Williams
Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une macrocéphalie relative, un pectus excavatum, une petite taille, une dysplasie unguéale et un retard de développement moteur (se résolvant pendant l'enfance). Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale
Syndrome d'encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique
Encéphalopathie progressive rare apparaissant tôt dans l'enfance et caractérisée par une atrophie cérébelleuse extrême, une hypotonie d'apparition infantile, des spasmes infantiles avec hypsarythmie, une déficience intellectuelle profonde et une atrophie optique. L'acronyme PEHO désigne les principales caractéristiques du syndrome : Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy (pour les termes anglais correspondant à encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique).
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
Syndrome de dermatite "pellagre-like"-manifestations neurologiques
Syndrome de Richner-Hanhart
Syndrome de kératose palmoplantaire-dystrophie cornéenne
Tyrosinémie oculocutanée
Tyrosinémie par déficit en TAT
Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase
Tyrosinémie type II
Erreur innée rare du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, une déficience intellectuelle.
Anomalie syndromique rare du développement embryonnaire caractérisée par des anomalies des voies urinaires et des reins, telles qu'une atténuation rénale pelvi-calicielle et de multiples petits diverticules caliciels, en association avec une surdité neurosensorielle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité
Dysostose scapulo-iliaque
Syndrome de Kosenow
Dysostose rare caractérisée par une hypoplasie symétrique des omoplates et des ailes iliaques du bassin. D'autres anomalies squelettiques peuvent inclure une hypoplasie des clavicules, des phalanges, des côtes, des fémurs et des péronés, un spina bifida, une lordose lombaire marquée, une camptodactylie et des pieds bots. Des anomalies oculaires (colobome de l'iris et de la rétine) ont été rapportées à l'occasion. Les patients ne présentent pas d'anomalies cranio-cervicales.
KIAA1215
LPP1
LTAP
STB1
STBM
STBM1
loop-tail-associated protein
strabismus
vang, van gogh-like 2
Infection à l'echinococcus multilocularis
L'échinococcose alvéolaire (AE) est une maladie parasitaire rare provoquée par l'ingestion d'oeufs d'Echinococcus multilocularis. Elle est caractérisée par une période d'incubation asymptomatique de plusieurs années, suivie d'un passage à la chronicité se manifestant cliniquement par une douleur épigastrique et un ictère.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Ray-Peterson-Scott
Syndrome de dysostose rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille (avec un segment inférieur court), des contractures articulaires des membres inférieurs et une hypotrophie musculaire, un bassin étroit et petit, une hyperlordose lombaire avec scoliose et une déformation des pieds (orteils courts et chevauchants). L'imagerie met en évidence des corps vertébraux ovoïdes/cunéiformes, une hypoplasie pelvienne et squelettique avec fusion métatarsienne dans les membres inférieurs, mais un crâne et des membres supérieurs normaux.
Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose
Pemphigus bénin chronique familial
Maladie de l'épiderme chronique rare et génétique caractérisée par des plaques érythémateuses bilatérales diffuses (ou, rarement, segmentaires et localisées) accompagnées de vésicules, d'érosions, de macérations et d'une infection secondaire fréquente dans les zones de flexion.
HLC14-06-P
nucleoside-triphosphate diphosphatase
NON RARE EN EUROPE : Polyarthrite rhumatoïde
Syndrome de dislocations articulaires multiples-petite taille-dysmorphie craniofaciale-anomalies cardiaques congénitales
Le syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 est une dysplasie osseuse primaire génétique rare. Il se caractérise par une laxité, des luxations et des contractures des articulations, une petite taille, des déformations des pieds (ex. pieds bots), une pointe des doigts et des orteils larges, un cou court, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez retroussé, narines antéversées, palais ogival) et diverses malformations cardiaques. La présence de multiples fractures, d'une ostéopénie, d'une arachnodactylie et d'une sclère bleue est associée à une maladie sévère. Un large spectre de manifestations additionnelles a aussi été rapporté, incluant une scoliose, une synostose radio-ulnaire, un léger retard de développement, associé à divers troubles oculaires (glaucome, amblyopie, hyperopie, astigmatisme, ptosis).
GlcAT-I
galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3
glucuronosyltransferase I
Syndrome de Kreiborg-Pakistani
Syndrome rare de malformation crânienne d'origine génétique caractérisé par une fusion prématurée de plusieurs ou de toutes les sutures calvariales (entraînant une anomalie variable de la forme de la tête), une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une éruption dentaire retardée et ectopique et des dents surnuméraires. La dysmorphie faciale associée est à type de proptose, d'hypertélorisme, de nez en forme de bec et de prognathisme relatif. Des anomalies digitales variables (syndactylie des doigts et/ou des orteils, clinodactylie), une petite taille, un retard cognitif et/ou moteur, un palais ogival, une déformation de l'oreille et une surdité de transmission ont également été rapportés.
Délétion 8q21.11
Monosomie 8q21.11
Le syndrome de microdélétion 8q21.11 englobe les séquences de chevauchement avec microdélétions hétérozygotes sur le chromosome 8q21.11 entraînant déficit intellectuel, dysmorphie faciale comprenant visage rond, ptôse, philtrum court, arc de Cupidon et oreilles proéminentes et d'implantation basse, nasillement, doigts mous et anomalies des doigts de pied.
Délétion 10p11.21p12.31
Monosomie 10p11.21p12.31
Syndrome Desanto-Shinawi dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Syndrome de microdélétion 10p12p11
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement, une hypotonie, un retard de parole, une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement (autisme, agressivité, hyperactivité) et une dysmorphie faciale à type de synophridie ou de sourcils épais, de yeux profondément situés dans les orbites, de pointe nasale bulbeuse et de joues pleines. Par ailleurs, des malformations congénitales du coeur et du cerveau, ainsi qu'une déficience visuelle et auditive sont courantes.
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
Dup(X)(p22)
Duplication Xp22
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles de l'apprentissage et du comportement, une petite taille, des cheveux fins et clairsemés, une légère dysmorphie, des doigts effilés et l'apparition tardive d'une scoliose, d'une obésité et de problèmes cardiovasculaires (cardiomégalie et cardiomyopathie). Chez les femmes, l'intelligence n'est pas atteinte.
Anomalie génitale congénitale rare dans laquelle le scrotum est positionné au-dessus et en avant du pénis. La transposition pénoscrotale peut présenter un large spectre d'anomalies allant d'un simple scrotum en châle (scrotum en forme d'anneau) à une transposition extrême très complexe, associée à des malformations craniofaciales, du système nerveux central, cardiaques, gastro-intestinales, de l'appareil urinaire et d'autres malformations génitales (cryptorchidie, hypospadias, chordée). Des troubles de la croissance et une déficience intellectuelle peuvent également être observés (dans 60 % des cas).
Syndrome de télangiectasie-érythrocytose-gammopathie monoclonale-épanchements périnéphrétiques-shunt pulmonaire
Maladie multisystémique rare caractérisée par la présence de télangiectasies, d'une érythrocytose avec des taux élevés d'érythropoïétine, d'une gammapathie monoclonale, de collections de liquide périnéphrique et d'un shunt intrapulmonaire.
CMT2O
Sous-type génétique rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2, caractérisé par l'apparition dans la petite enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires lentement progressives et principalement distales des membres inférieurs, d'un retard de développement moteur, d'une perte sensorielle de degré variable et des pieds creux, en présence de vitesses de conduction nerveuse normales ou proches de la normale. D'autres caractéristiques, inconstantes, peuvent inclure une faiblesse musculaire proximale, une démarche anormale, une arthrogrypose, une scoliose, des troubles cognitifs et une spasticité.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
DHC1
Dnchc1
HL-3
p22
FRAM
Macroanévrisme artériel de la rétine et sténose pulmonaire supravalvulaire
Maladie cardiaque rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition précoce d'un macroanévrisme artériel rétinien et d'une sténose supravalvulaire pulmonaire concomitante, nécessitant souvent une correction chirurgicale.
Macroanévrisme artériel rétinien familial
FSTL2
IGFBP-7
MAC25
PSF
insulin like growth factor binding protein 7
Maladie sclérosante liée aux IgG4
Maladie sclérosante liée aux immunoglobulines G4
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 11
SCAR11
Syndrome rare d'ataxie cérébelleuse héréditaire caractérisé par une ataxie spinocérébelleuse à début tardif, se manifestant par des troubles de la marche, une dysarthrie, une ataxie du tronc et des membres de progression lente, ainsi que par des troubles de la poursuite visuelle, associée à des antécédents de retard psychomoteur depuis l'enfance. Une légère atrophie du vermis cérébelleux et des hémisphères est visible à l'imagerie cérébrale.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
sytXIV
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 12
SCAR12
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle rare, caractérisé par une ataxie cérébelleuse apparaissant tôt dans l'enfance, associée à des crises épileptiques tonico-clonique généralisées, un retard de développement psychomoteur, une dysarthrie, un nystagmus du regard et des troubles de l'apprentissage. Par ailleurs, des signes d'atteinte du motoneurone supérieur accompagnés d'une spasticité des jambes et un signe de Babinski positif, ainsi qu'une légère atrophie cérébelleuse visible à l'IRM cérébrale, s'observent dans certains cas.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 10
SCAR10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse à progression lente débutant à l'âge adulte et se manifestant par une ataxie appendiculaire et une ataxie de la marche, une dysarthrie, des anomalies des mouvements oculaires (par exemple, nystagmus horizontal, vertical et/ou battant vers le bas [downbeat], saccades hypermétriques), une augmentation des réflexes tendineux profonds et un déclin cognitif progressif. Les autres caractéristiques inconstantes peuvent inclure des fasciculations et une diminution de la masse des muscles proximaux de la jambe, des pieds creux, un stridor inspiratoire, une dégénérescence rétinienne et des cataractes. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse marquée, et l'électromyographie révèle des signes d'atteinte des motoneurones inférieurs.
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte
Déficit en xylitol déshydrogénase
La pentosurie est un trouble inné du métabolisme caractérisé par l'excrétion de 1 à 4g de pentose (L-xylulose) dans les urines par jour.
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 7
SCAR7
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse lentement progressive débutant pendant l'enfance et se manifestant par une ataxie des membres et de la marche, des tremblements posturaux, une dysarthrie, des altérations de la perception sensorielle (par exemple, diminution du sens vibratoire), anomalies des mouvements oculaires (nystagmus, poursuite saccadée, apraxie oculomotrice), fasciculations des membres supérieurs et inférieurs, et hyperréflexie avec signe de Babinski positif. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie du cervelet, du pont de Varole, du vermis du cervelet et de la moelle.
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 6
SCAR6
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare d'origine génétique, caractérisée par une ataxie cérébelleuse non progressive à début infantile, se manifestant par un retard de développement moteur et un retard de langage, une ataxie de la marche, une dysmétrie, une hypotonie, une augmentation des réflexes tendineux profonds et une dysarthrie. Les autres manifestations inconstantes sont un nystagmus modéré du regard latéral, une légère spasticité, des tremblements intentionnels, une petite taille et des pieds plats. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie du vermis du cervelet.
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile
HPC7
PCH7
Syndrome d'hypoplasie pontocérébelleuse-anomalie du développement sexuel 46,XY
Nouvelle forme très rare d'hypoplasie pontocérébelleuse d'étiologie inconnue et de pronostic défavorable, rapportée chez quatre patients. Sur le plan clinique, pendant la période néonatale la maladie se caractérise par une hypotonie, une absence de gonades palpables, un micropénis, et dès la petite enfance, par une microcéphalie progressive, des épisodes d'apnée, des troubles alimentaires, des crises convulsives et une régression du pénis. L'IRM met en évidence une hypoplasie pontocérébelleuse. La PCH7 se manifeste sous forme de PCH avec anomalie du développement sexuel 46,XY chez les individus présentant un caryotype XY, et peut se manifester sous forme de PCH seule chez les individus présentant un caryotype XX.
PPBFTDS
Syndrome du blastome pleuropulmonaire de susceptibilité familiale aux tumeurs et dysplasies
Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs
FLIT
Tumeur interstitielle mésenchymateuse immature
RCVS
SVCR
Maladie cérébrovasculaire rare caractérisée par des céphalées sévères, accompagnées ou non de déficits neurologiques focaux ou de convulsions, et une vasoconstriction segmentaire et multifocale réversible des artères cérébrales. Elle peut survenir spontanément ou être provoquée par divers facteurs déclenchants, les plus courants étant le post-partum et l'exposition à diverses substances vasoactives telles que les substances illicites et les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine. La complication majeure est l'accident vasculaire cérébral ischémique ou hémorragique.
Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible
WDFA
L'adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal est un néoplasme broncho-pulmonaire primaire rare, de faible grade. Il se caractérise par une masse pulmonaire habituellement large, bien circonscrite, composée sur le plan histologique par des glandes et des tubules néoplasiques riches en glycogène, ressemblant à des poumons foetaux à 10 à 16 semaines de grossesse, et par un stroma adjacent bénin. L'adénocarcinome pulmonaire se manifeste typiquement par une douleur thoracique, une toux, une dyspnée, une hémoptysie et/ou des signes généralisés non spécifiques tels que des sueurs nocturnes, une léthargie, un faible appétit et une perte de poids.
Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal
Cancer à petites cellules de la vessie
Carcinome neuroendocrine primitif de la vessie
SCCB
Tumeur neuroendocrine à petites cellules de la vessie
Le carcinome à petites cellules de la vessie (CPCV) est une tumeur épithéliale neuroendocrine peu différenciée et très rare de la vessie, dont les symptômes cliniques sont une hématurie et/ou une dysurie ainsi qu'une évolution agressive.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Carcinome à petites cellules de la vessie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de délétion Xp21
OBSOLETE : Déficit en glycérol kinase, forme infantile
Le déficit en glycérol kinase, forme juvénile est une forme rare de déficit en glycérol kinase, caractérisé par des manifestations cliniques de type Reye, incluant des épisodes de vomissements, une acidémie et des troubles de la conscience.
Déficit en glycérol kinase, forme juvénile
Le déficit en glycérol kinase, forme adulte est une forme rare de déficit en glycérol kinase, diagnostiqué de manière fortuite et caractérisé par une pseudo-hypertriglycéridémie chez des adultes autrement sains.
Déficit en glycérol kinase, forme adulte
Déficit en PSAT, forme infantile/juvénile
Forme rare de la maladie neurométabolique par déficit en sérine, caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie postnatale, un retard psychomoteur, des convulsions réfractaires et une hypertonie.
Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile
Déficit en LDH-M
Déficit en lactate déshydrogénase A
GSD par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une fatigabilité excessive, une myalgie à l'effort, une raideur musculaire douloureuse et des crampes, accompagnée ou non d'une myoglobinurie. Des éruptions de type psoriasis pustuleux avec antécédents de plaques squameuses annulaires peuvent être observées chez certains patients. Chez les femmes atteintes, la grossesse peut être compliquée par des douleurs abdominales et une dystocie.
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Déficit en LDH-H
Déficit en lactate déshydrogénase B
GSD par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Inflammation chronique lymphocytaire avec rehaussement périvasculaire pontique cortico-sensible
Inflammation chronique lymphocytaire avec rehaussement périvasculaire pontique corticosensible
Maladie neuro-inflammatoire rare caractérisée par une encéphalomyélite affectant principalement le tronc cérébral, se déclarant généralement par des signes cliniques d'atteinte du cervelet et des nerfs crâniens (démarche ataxique, dysarthrie, troubles visuels, paresthésies), ainsi que du tronc cérébral, associés à des symptômes cognitifs évocateurs d'une myélopathie, qui répondent au traitement par stéroïdes. L'IRM cérébrale révèle un rehaussement ponctué et curviligne de contraste au gadolinium, principalement dans le pons et le cervelet, tandis que l'examen histologique révèle une inflammation lymphocytaire d'architecture périvasculaire à prédominance de lymphocytes T CD3+.
AZOOR
Maladie rétinienne acquise rare, caractérisée par une dégénérescence focale séquentielle des photorécepteurs, de l'épithélium pigmentaire de la rétine et de la choroïde, la majorité des patients manifestent une photopsie d'apparition soudaine et des scotomes aigus. Bien que les patients conservent généralement une acuité visuelle correcte, l'élargissement de la tache aveugle et les troubles de l'épithélium pigmentaire de la rétine ont tendance à se développer avec le temps. Les personnes se plaignent fréquemment d'une distorsion de la vision centrale, d'une photophobie et des troubles de la vision nocturne, une perte de la vision périphérique ayant été rapportée dans des cas plus avancés.
Rétinopathie occulte externe zonale aiguë
AAOR
Maladie rétinienne rare et acquise caractérisée par une perte unilatérale, aiguë et rapidement progressive du champ visuel. Les patients présentent parfois une photopsie et se plaignent de la présence de corps flottants. L'observation ophtalmoscopique typique est une ligne intrarétinienne unilatérale, de coloration blanche-jaunâtre, divisant le champ rétinien en une rétine externe affectée et amincie et une rétine normale. Une récupération visuelle progressive et spontanée a été observée.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Diabète sucré d'origine génétique
OBSOLETE : Syndrome d'agénésie des cellules bta pancréatiques-diabte néonatal
Une anomalie rare du développement embryonnaire qui comprend un groupe de malformations cardiaques congénitales rares caractérisées par l'absence complète (agénésie congénitale complète du péricarde) ou partielle du péricarde (agénésie partielle congénitale du péricarde), ou par la présence de kystes péricardiques (kyste pleuropéricardique).
Les anomalies du péricarde et du diaphragme forment l'association rare d'une absence du péricarde et d'une anomalie diaphragmatique congénitales.
Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine
Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine
CACP
Syndrome d'arthropathie-camptodactylie
Syndrome de péricardite-arthrite-camptodactylie
Maladie rhumatologique rare d'origine génétique caractérisée par une camptodactylie congénitale ou d'apparition précoce et une arthropathie symétrique, polyarticulaire, non inflammatoire, des grosses articulations avec hyperplasie synoviale, ainsi qu'une déformation progressive en coxa vara et, dans certains cas, une péricardite non inflammatoire.
Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite
Trouble du métabolisme de la phénylalanine
Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms
Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie pré- et postnatale, une hypotonie musculaire, des anomalies rénales, une organomégalie, une distension abdominale, une cryptorchidie, une dysmorphie faciale typique, un retard de développement neurologique et un taux élevé de décès de nouveau-nés. Les patients qui survivent au-delà de la petite-enfance présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms.
MFS1
MFS2
MFS néonatal
Une maladie génétique rare, sévère, mettant en jeu le pronostic vital et survenant pendant la période néonatale. Elle se caractérise par les manifestations classiques du syndrome de Marfan, associées à une dysmorphie faciale (mégalocornée, iridodonésis, ectopie du cristallin, oreilles fripées, peau relâchée et redondante donnant un apparence « sénile » au visage), des contractures articulaires de flexion, un emphysème pulmonaire, et une maladie cardiovasculaire sévère, progressant rapidement (incluant une dilatation de l'aorte ascendante et une insuffisance sévère des valves mitrale et/ou tricuspide). Des manifestations squelettiques (arachnodactylie, dolichosténomélie, malformations thoraciques) sont aussi associées.
Maladie systémique rare d'origine génétique, caractérisée par la présence d'anévrysmes, d'une tortuosité et d'une dissection des artères d'un bout à l'autre de l'arbre artériel, associée à une arthrose à début précoce (touchant principalement la colonne vertébrale, les mains et/ou les poignets, et les genoux) et à une légère dysmorphie craniofaciale (visage allongé, front haut, arcades sourcilières aplaties, hypertélorisme, hypoplasie malaire et anomalies du palais et de la luette), ainsi qu'à de légères anomalies cutanées et squelettiques. Des anomalies articulaires, telles qu'une ostéochondrite disséquante et une dégénérescence du disque intervertébral, sont fréquemment associées. Parmi les autres anomalies cardiovasculaires peuvent figurer des anomalies de la valve mitrale, des malformations cardiaques congénitales, une hypertrophie ventriculaire et une fibrillation auriculaire.
Syndrome de Marfan et maladies associées
EDS III
EDS-HT
EDSh
SED III
SEDh
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est la forme la plus fréquente de SED , groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyper-laxité articulaire, une légère hyper-extensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.
Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle
Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 15.0 (Famille(s))
Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique
PARK18
eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1
MEM3
PARK17
D2S448
D2S448E
KIAA0230
MG50
PRG2
PXN
RPC1
RPC155
hRPC155
RPC2
BTN6
BTNL11
MOZ-related factor
MOZ2
Morf
qkf
querkopf
N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase
ST3Gal III
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
Incurvation serpentine du péroné
Syndrome d'Exner
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique
GT198
HUMGT198A
Hop2
TBP-1 interacting protein
TBPIP
homologous-pairing protein 2 homolog
MIHG1
MIRH1
long intergenic non-protein coding RNA 48
miR-17-92
non-protein coding RNA 48
FilGAP
CPLANE3
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 3
Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du péroné-incurvation du fémur-oligodactylie
Syndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa
Syndrome rare associé à des malformations réductionnelles des membres, caractérisé par une incurvation sévère du fémur, une aplasie ou une hypoplasie du péroné et de l'ulna. Les patients peuvent présenter une poly-, oligo-, clino- et syndactylie. Une absence ou une fusion des os du tarse, une absence des métatarses, une hypoplasie ou une aplasie des orteils, des doigts et des ongles, une hypoplasie du bassin, une luxation congénitale de la hanche, une petite taille et une aménorrhée ont également été rapportées.
NY-REN-37
UKp68
CFAP66
DYF-2
FAP66
IFT144
KIAA1638
NPHP13
ORF26
Oseg6
Pwdmp
intraflagellar transport 144 homolog (Chlamydomonas)
60S ribosomal protein L21
L21
eL21
Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité
Maladie génétique rare caractérisée par un tableau clinique de sévérité variable, associant une surdité neurosensorielle et une dysgénésie ovarienne chez la femme, plus rarement, une atteinte neurologique, et exceptionnellement une atteinte rénale. La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes, cependant ces derniers ne sont pas concernés par l'hypogonadisme.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 124.0 (Cas)
Dérivés müllériens persistants
Homme à utérus
PMDS
Maladie rare/différence du développement sexuel (DSD) caractérisée par la persistance de dérivés müllériens, de l'utérus et/ou des trompes de Fallope, chez des garçons par ailleurs normalement virilisés.
Syndrome de persistance des canaux de Müller
Anomalie du métabolisme et du transport des folates
CT78
cancer/testis antigen 78
Growth arrest-specific gene-1
EDS IV
SED artériel-ecchymotique
SED type 4
SEDv
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
Syndrome de Sack-Barabas
Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine génétique associant généralement une fragilité inhabituelle des organes (rupture artérielle/intestinale/utérine gravide) et des caractéristiques physiques inconstantes : une peau fine et translucide, une tendance aux ecchymoses et des traits acrogériques.
OBSOLETE : Syndrome de Preeyasombat-Varavithya
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Erreurs innées du métabolisme rares
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-hyperkaliémie-acidose
OBSOLETE : Syndrome de D'Ercole
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-microcéphalie-cardiopathie
CD240D
DIIIc
Rh30a
Rh4
RhII
RhPI
SLC42A5
Syndrome de Stratton-Parker
Le syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des os wormiens, une dextrocardie et une petite taille dus à un déficit en hormone de croissance. Les manifestations additionnelles incluent une brachycamptodactylie, une hypoplasie rénale, une cryptorchidie bilatérale, un hypospadias de type « midshaft », une agénésie anorectale/imperforation de l'anus, une asymétrie corporelle, un léger retard de développement, une hémi-mégalencéphalie et une dysmorphie faciale (hypotélorisme, fentes palpébrales obliques en bas en en dehors, oreilles basses implantées en arrière, dépression de la racine nasale et microstomie).
Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
OBSOLETE : Syndrome de petite taille-prognathisme-fémur court
Syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem
Le syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale est caractérisé par une petite taille, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, un cou palmé et court, des anomalies cutanées et une cardiopathie congénitale. Il a été décrit dans une fratrie de quatre enfants bédouins nés de parents consanguins.
Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
DENND9
DENNL72
Cav3.2
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
DGCR1
DiGeorge critical region gene 1
TUP1
histone regulator A
CFHL
FHR1
DOWN16
FHR-3
FHR3
HLF4
Syndrome de Thong-Douglas-Ferrante
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une petite taille proportionnée, une surdité neurosensorielle, un mutisme, une dysmorphie faciale et des infections récurrentes dues à une chimiotaxie anormale des neutrophiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
FHR-5
FHR5
Factor H related protein 5
factor H related protein 5
SELZ
Selenoprotein Z
TR3
TRXR2
TXNR2
Thioredoxin reductase beta
selenoprotein Z
thioredoxin reductase beta
JBTS14
Kid
OBP-1
OBP-2
Syndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal sévère, ainsi que par une petite taille associée à une dysmorphie craniofaciale (front large, visage triangulaire, oreilles d'implantation basse, microrétrognathie) et à des lésions d'ostéochondrodysplasie. Les clichés radiographiques révèlent un retard de maturation osseuse des épiphyses, une anomalie des métaphyses, un thorax étroit, un pelvis de petite taille, ainsi que des phalanges et des métacarpiens courts et larges. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.
Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
Polypose hamartomateuse intestinale
Syndrome génétique de polypose intestinale caractérisé par le développement de polypes hamartomateux caractéristiques du tube digestif (GI), et par une pigmentation mucocutanée. Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) induit un risque très élevé de cancer, aussi bien digestif qu'extra-digestif.
Uruguay AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
EDS classique
EDSc
SED classique
SEDc
Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée.
NON RARE EN EUROPE : Induration plastique des corps caverneux du pénis
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de La Peyronie
BMP-1
tolloid-like
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une petite taille, de petites mains et de petits pieds, une démarche raide, des mouvements lents, une voix aiguë et une raideur articulaire progressive, en particulier au niveau des épaules, des coudes, des doigts et des mains. Les patients présentent typiquement un faciès amimique avec des fentes palpébrales étroites et un épicanthus, des oreilles en forme de coupe, un palais arqué et une hypoplasie de l'émail. Des bronchites récurrentes sont fréquemment observées. Une hernie inguinale, une clinodactylie et une sténose aortique congénitale peuvent également être présentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
Syndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
Syndrome de craniosténose sagittale-cardiopathie congénitale-déficience intellectuelle-ankylose mandibulaire
Syndrome de craniosynostose-cardiopathie-déficience intellectuelle
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples associé à une déficience intellectuelle. La maladie se caractérise généralement par une dysmorphie faciale (craniosynostose sagittale, hypertélorisme, strabisme, oreilles dysplasiques à implantation basse, rétrognathie ou micrognathie, ankyloses mandibulaires, fente palatine, aplasie de la luette), des malformations cardiaques congénitales (communication interventriculaire, retour veineux anormal), des anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis), ainsi qu'un retard de croissance. Dans certains cas, des anomalies trachéobronchiques, des contractures de ligaments larges, une syndactylie, des malformations des côtes et une hypoplasie rénale ont été rapportées. Des anomalies cardiaques sont absents dans de rares cas.
Nævus épidermique rare caractérisé par l'association d'un nævus lentigineux d'aspect moucheté accompagné de nævi sébacés épidermiques, avec des anomalies extracutanées.
Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus vasculaire étendu (généralement un nævus flammeus) et d'un nævus pigmentaire, éventuellement associés à une variété d'autres nævi cutanés, et avec ou sans atteinte extracutanée (le plus souvent du système nerveux central, des yeux ou du système musculosquelettique). On distingue plusieurs sous-types en fonction des caractéristiques phénotypiques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 248.0 (Cas)
ECAT1
ES cell associated transcript 1
KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member
Syndrome de Powell-Chandra-Saal
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association des pterygiums des membres, des malformations cardiaques, des anomalies de l'oreille externe, des vertèbres et du rayon radial.
OBSOLETE : Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
OBSOLETE : Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
Absence congénitale de cubitus et de péroné
Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis
Déficit sévère des membres
Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.
Elliptocytose héréditaire
L'elliptocytose familiale (EF) est une maladie rare de la membrane des globules rouges, hétérogène cliniquement et génétiquement. Elle se caractérise par des manifestations allant d'une anémie hémolytique légère à sévère, dépendante des transfusions, mais la majorité des patients sont asymptomatiques.
Déficit en PEPCK
Trouble rare de la gluconéogenèse caractérisé par une hypoglycémie récurrente associée principalement à des épisodes aigus d'acidose lactique sévère et de dysfonctionnement hépatique, y compris une insuffisance hépatique due à un déficit en enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase. Les crises hypoglycémiques surviennent principalement entre 1 et 2 ans, surtout le matin. Elles peuvent toutefois apparaître également à la naissance ou à un âge plus avancé, et se reproduire à l'âge scolaire ou à l'âge adulte. Le profil de ces patients est reconnaissable par la présence d'acides organiques anormaux dans l'urine (y compris une augmentation des métabolites du cycle de l'acide tricarboxylique) et une production insuffisante de corps cétoniques pendant l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également présenter une encéphalopathie, un oedème cérébral et des crises pouvant entraîner une régression neurologique et/ou un retard global du développement associé à une incapacité à gérer l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également être asymptomatiques.
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Maladie inflammatoire rare de l'intestin caractérisée par une photosensibilité cutanée précoce se manifestant par des lésions érythémateuses et vésiculaires du visage induites par l'exposition au soleil et par une colite récurrente sévère entraînant une diarrhée résistant à tout traitement. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale
Phytostérolémie
Maladie rare de stockage des stérols à transmission autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des xanthomes, des arthralgies et une athérosclérose prématurée, et sur le plan hématologique, par une anémie hémolytique avec stomatocytose et macrothrombocytopénie. La maladie est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans les gènes ABCG5 (2p21) et ABCG8 (2p21).
Le piébaldisme est un trouble congénital rare de la pigmentation cutanée caractérisé par la présence de zones hypopigmentées et dépigmentées (leucodermie) à plusieurs endroits du corps, préférentiellement sur le front, le torse, l'abdomen, les avant-bras et les extrémités inférieures, en association avec une mèche blanche (poliose) et dans certains cas des sourcils et des cils hypopigmentés et dépigmentés.
Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
Syndrome d'anomalie génétique de la pigmentation cutanée rare caractérisé par une leucodermie ventrale et dorsale du tronc et une mèche de cheveux blancs congénitale, associée à une ataxie cérébelleuse, des troubles de la coordination motrice, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une perte auditive neurosensorielle uni- ou bilatérale, progressive, légère à profonde. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques
Syndrome de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots
Syndrome de séquence de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots
Le syndrome TARP est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une séquence de Robin (micrognathie, glossoptose, fente palatine), une communication interatriale, une persistance de la veine cave supérieure gauche et des pieds bots varus équins. Le phénotype est variable. Certains patients présentent une dysmorphie faciale (par ex. hypertélorisme, anomalies auriculaires), tandis que d'autres n'ont pas de signes caractéristiques. Des signes additionnels ont été rapportés, comme une syndactylie, une polydactylie, ou des anomalies cérébrales (par ex. hypoplasie cérébelleuse). Le syndrome est presque invariablement létal. Les garçons affectés décèdent dans la période prénatale ou survivent pendant quelques mois.
Syndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Syndrome de séquence de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
Syndrome rare avec fente oro-faciale caractérisé par l'association d'une séquence de Pierre Robin (rétrognathisme, fente palatine et glossoptose), d'une dysmorphie faciale (un front haut avec des bosses frontales) et d'anomalies digitales (des doigts fuselés, des ongles hyperconvexes, une clinodactylie du 5ème doigt et des phalanges distales courtes, des pouces qui ressemblent aux autres doigts et des articulations métacarpophalangiennes qui se subluxent facilement). La croissance et le développement intellectuel sont normaux.
Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
Le pili torti est une anomalie de la tige des cheveux caractérisée par des cheveux plats présentant des torsions à intervalles irréguliers. Les cheveux sont normaux à la naissance mais ils s'arrêtent de pousser progressivement et deviennent fragiles. Le pili torti peut se manifester de manière isolée ou être associé à des syndromes tels que la maladie de Menkes ou le syndrome de Bazex.
D10S64
D10S65
D10S66
IRBP
RP66
interphotoreceptor retinoid-binding protein
interstitial retinol-binding protein 3
BBS21
Bardet-Biedl syndrome 21
CORD16
FAP418
MOT25
MOT25.
RP64
SMALLTALK
cone-rod dystrophy 16
cilia and flagella associated protein 418
Dysplasie chondroectodermique
Dysplasie mésoectodermique
Dysplasie chondro-ectodermique caractérisé par des côtes courtes, une polydactylie, un retard de croissance, des anomalies ectodermiques et des malformations cardiaques.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 500.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par une onychodystrophie congénitale (notamment de la partie distale des ongles) et par une hypotrichose sévère accompagnée d'une alopécie affectant les sourcils, les cils et les poils. Les cheveux ainsi que les poils de la barbe, du pubis et des aisselles sont fragiles et, à la microscopie électronique, présentent une forme torsadée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Troubles du métabolisme de la vitamine D
Le syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques est caractérisé par un retard de croissance et de développement, des anomalies neurologiques légères à modérées, et un pili torti. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur nés de parents portoricains consanguins.
Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques
Groupe de troubles rares du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie et un rachitisme, englobant le rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant (VDDR-I) et le rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D (HVDRR). Les signes cliniques caractéristiques sont un ralentissement de la croissance, des douleurs et des déformations osseuses. L'HVDRR est associé à la résistance au traitement par la vitamine D.
Déficit en 1-alpha-hydrolase
Dépendance en vitamine D de type I
PDDRI
Rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D
Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D
Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D
Rachitisme vitamine D-dépendant de type I
VDDI
VDDR-I
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D, d'origine génétique, caractérisé par une hypocalcémie sévère à l'origine d'une ostéomalacie et de déformations rachitiques du squelette, ainsi que d'une hypophosphatémie modérée.
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ARHR
Hypophosphatémie autosomique récessive
Fuite rénale rare de phosphate, autosomique récessive, caractérisée par une hypophosphatémie à début infantile, qui se manifeste sur le plan clinique par un rachitisme et/ou une ostéomalacie, une croissance lente/petite taille, des douleurs osseuses et des malformations squelettiques. Parmi les autres signes figurent fatigue, faiblesse musculaire et fractures osseuses à répétition.
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
Dysplasie ectodermique euhidrotique
Syndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par des anomalies dysplasiques des cheveux et des dents (hypodontie, dents de forme anormale, hypotrichose du cuir chevelu et maladie des cheveux annelés), une hyperkératose folliculaire affectant le tronc et les membres, et une hypermétropie. Une ligne de démarcation intensifiée, une hyperpigmentation réticulaire de la nuque et un astigmatisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Un syndrome rare de déficit intellectuel et d'épilepsie caractérisé par un retard du développement global et un déficit intellectuel léger à profond, associés à de nombreux types de convulsions généralisées et focales habituellement incurables. L'électroencéphalogramme (EEG) révèle des anomalies variables, et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle une perte bilatérale progressive de volume parenchymateux et un corps calleux fin.
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
GluN2A
NR2A
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A
Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en ADK
L'encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase est une erreur innée et rare du métabolisme, caractérisée par une hyperméthioninémie persistante avec des taux élevés de S-adénosylméthionine et de S-adénosylhomocystéine. Elle se manifeste par une encéphalopathie, un retard sévère du développement global, une dysfonction hépatique légère à sévère, une hypotonie et une dysmorphie faciale (les signes les plus significatifs sont une bosse frontale, une macrocéphalie, un hypertélorisme et un pont nasal déprimé). Des crises d'épilepsie, une hypoglycémie et/ou des anomalies cardiaques (sténose pulmonaire, communication interauriculaire et/ou interventriculaire, coarctation de l'aorte) peuvent être associées. Le tableau clinique varie d'une atteinte uniquement neurologique à une atteinte de plusieurs organes.
Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase
Adenosine 5'-phosphotransferase
adenosine 5'-phosphotransferase
Retard de développement par déficit en ALDH6A1
Retard de développement par déficit en MMSDH
Trouble inné rare, d'origine génétique, du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées, au phénotype biochimique et clinique très variable, généralement caractérisé par un retard de développement global léger à sévère, des taux élevés d'acide méthylmalonique et parfois d'acide lactique plasmatique, une acidurie méthylmalonique chronique, qui peut s'accompagner d'une hausse du taux d'autres acides aminés ou organiques dans les urines (par ex., bêta-alanine, méthionine, acide 3-hydroxypropanoïque, acide 3-aminoisobutyrique et/ou acide 3-hydroxyisobutyrique). Des cas de microcéphalie, de légère dysmorphie craniofaciale, d'hypotonie axiale, d'insuffisance hépatique et d'anomalies du système nerveux central à l'IRM ont également été rapportés.
Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase
malonate-semialdehyde dehydrogenase (acetylating)
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
HAM/TSP
Myélopathie associée au HTLV-1
Paraparésie spastique tropicale associée au HTLV1
Paraparésie spastique tropicale associée au virus T-lymphotrope humain de type 1
Paraparésie spastique tropicale associée au virus T-lymphotrope humain de type I
TSP
Myéloneuropathie inflammatoire chronique systémique à médiation immunitaire, plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. La maladie se manifeste généralement à l'âge adulte par une paraparésie spastique lentement progressive des membres inférieurs, des troubles vésicaux et intestinaux et des troubles sensoriels affectant les membres inférieurs (de type paresthésie et dysesthésie). Elle est associée à une infection par le virus lymphotrope T humain de type 1 (HTLV-1).
Dermatite infectieuse associée au virus T-lymphotrope humain de type 1
Dermatite infectieuse associée au virus T-lymphotrope humain de type I
IDH
Maladie chronique rare et grave caractérisée par un eczéma chronique récurrent (à type de lésions érythémateuses, squameuses et croûteuses) touchant principalement les zones produisant du sébum (à savoir le cuir chevelu, le front, les paupières, la zone paranasale et périauriculaire, le cou, les aisselles et l'aine), une éruption papuleuse fine généralisée, un écoulement nasal chronique avec formation de croûtes dans la partie antérieure des narines et des infections non virulentes à Staphylocoque doré ou à streptocoques bêta-hémolytiques, probablement dues à l'immunosuppression induite par le HTLV-1. Une lymphadénopathie, une anémie, un prurit léger à modéré et une incidence accrue d'autres infections (par exemple, la gale croûteuse) ont également été rapportés chez certains patients. Les patients peuvent ensuite développer d'autres maladies associées au HTLV-1, telles que la leucémie/le lymphome T de l'adulte et la paraparésie spastique tropicale.
Dermatite infectieuse associée au HTLV-1
Choriocarcinome primitif non gestationnel de l'ovaire
NGCO
Tumeur maligne ovarienne germinale se développant à partir des cellules germinales primordiales, se manifestant généralement par des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, un cycle menstruel irrégulier, et caractérisée par une croissance rapide, des métastases aux poumons, au foie et au cerveau, et la production de gonadotrophine chorionique humaine (hCG). La tumeur s'avère résistante à la chimiothérapie et son pronostic est moins favorable que celui du choriocarcinome gestationnel. Il convient donc de la distinguer de ce dernier par le polymorphisme de l'ADN.
Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel
Carcinome embryonnaire non localisé au SNC
Carcinome embryonnaire non localisé au système nerveux central
RVU familial
VUR familial
Une malformation rare, non syndromique des voies urogénitales, caractérisée par un flux rétrograde de l'urine de la vessie à l'uretère, et parfois jusqu'aux reins, d'occurrence familiale. Les patients peuvent être asymptomatiques, ou peuvent présenter des infections récurrentes des voies urinaires, parfois fébriles, qui en cas de pyélonéphrite peuvent conduire à de sérieuses complications (cicatrisation rénale, hypertension, insuffisance rénale). La condition peut se résoudre spontanément.
KIAA1568
EOMFC
Myopathie de Salih
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard de développement moteur, d'une faiblesse musculaire généralisée affectant également les muscles faciaux, d'une pseudo-hypertrophie des muscles des membres inférieurs et des contractures articulaires, associée à une cardiomyopathie dilatée rapidement progressive apparaissant dans l'enfance avec des arythmies conduisant à la mort cardiaque subite. La biopsie musculaire réalisée dans la petite enfance révèle des lésions de type minicore et des noyaux centralisés, les signes de la dystrophie étant plus manifestes dans la deuxième décennie de la vie.
Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale
Myosclérose congenitale, type Löwenthal
La myosclérose est une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par des contractures articulaires et musculaires précoces, diffuses et progressives, qui limitent fortement le mouvement des articulations axiales, proximales et distales, et entraînent des difficultés pour marcher en début d'enfance et une marche sur la pointe des pieds. Les patients présentent typiquement des muscles fins, sclérosés, ayant une consistance proche du bois, une légère faiblesse des membres proximaux et des ceintures, une faiblesse distale modérée et une scoliose. La biopsie musculaire révèle un déficit partiel en collagène de type VI au niveau de la membrane basale myofibrillaire, et une absence de collagène de type VI autour des capillaires endomysiaux/périmysiaux.
Maladie rare caractérisée par l'apparition et/ou le diagnostic d'une tumeur maligne pendant la grossesse. Les tumeurs les plus fréquemment diagnostiquées sont les tumeurs gynécologiques, notamment le cancer du col de l'utérus, suivies d'hémopathies malignes. La prise en charge des patientes doit être confiée à une équipe multidisciplinaire de spécialistes.
Cancer diagnostiqué pendant la grossesse
Syndrome de Gougerot-Sjögren primaire
Syndrome de Sjögren primaire
Syndrome de Sjögren primitif
Maladie systémique auto-immune rare, caractérisée par un dysfonctionnement des glandes exocrines, entraînant principalement une kératoconjonctivite sèche et une xérostomie, affectant également les glandes exocrines de la peau, ainsi que les voies respiratoires, urogénitales et digestives. Parmi les manifestations extra-glandulaires figurent l'arthrite, les maladies pulmonaires interstitielles, les maladies rénales et la neuropathie périphérique. Les malades présentent un risque sensiblement plus élevé de développer un lymphome non hodgkinien qui affecte les lymphocytes B, en particulier un lymphome de type MALT (lymphome du tissu lymphoïde associé aux muqueuses).
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 165.98 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 45.47 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.95 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 48.99 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.343 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 86.398 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.91 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.92 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 49.745 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 37.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 207.83 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren secondaire
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Sjögren associé
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren associé
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec fente oro-faciale
Absence congénitale d'empreintes digitales
Absence congénitale de dermatoglyphes
L'adermatoglyphie congénitale isolée est un trouble génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par l'absence de crêtes épidermiques au niveau des paumes et des plantes des pieds, ce qui conduit à l'absence d'empreintes digitales, sans autre manifestation. Elle est associée à une restriction du nombre d'ouvertures des glandes sudoripares et à une hypohydrose au niveau des paumes et des plantes des pieds.
KIAA1122
SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1
Maladie rare de la peau appartenant au spectre des syndromes auto-inflammatoires, caractérisée par la triade pyoderma gangrenosum (PG), hidradénite suppurée (HS) et acné.
Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée
Le syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie est un syndrome génétique rare de déficience intellectuelle caractérisé par un retard de développement cognitif et moteur, une absence de langage ou un retard sévère de son développement, un déficit intellectuel et une alacrimie. Certains patients présentent également une achalasie/dysphagie et une dysfonction autonomique légère (anisocorie). Le phénotype est similaire à celui observé dans le syndrome triple A autosomique récessif, mais il diffère par la présence d'un déficit intellectuel chez tous les individus affectés.
Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
MLAT4
procollagen-proline 3-dioxygenase 2
Leucodystrophie hypomyélinisante associée à POLR
Leucodystrophie hypomyélinisante rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (retard d'éruption de dents, anomalies dans l'ordre d'éruption de dents, hypodontie), d'hypogonadisme hypogonadotrope et de leucodystrophie hypomyélinisante se manifestant par un retard neurodéveloppemental avec régression et/ou des signes d'atteinte cérébelleuse progressive.
CCMCO
Maladie génétique rare de l'oeil caractérisée par une cataracte congénitale, une microcornée et une opacité cornéenne, entraînant une déficience visuelle sévère, voire la cécité. En fonction du contexte génétique, d'autres défauts de développement oculaire peuvent également être présents.
Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
Syndrome de microphtalmie-déficience intellectuelle
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome micro
Acidurie combinée malonique et méthylmalonique
CMAMMA
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une élévation des taux de l'acide malonique (AM) et de l'acide méthylmalonique (AMM) dans les fluides corporels, les taux d'AMM étant plus élevés que ceux d'AM. La CMAMMA (pour combined malonic and methylmalonic acidemia) se manifeste dans l'enfance par une acidose métabolique, un retard de développement, une dystonie et un retard de croissance staturo-pondérale. Chez l'adulte, elle se manifeste par des convulsions, une perte de la mémoire et un déclin cognitif.
Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
malonyl-CoA synthetase
Délétion 12q15q21
Monosomie 12q15q21
Tétrasomie 11q24.1
Une tétrasomie autosomique partielle extrêmement rare, causée par la triplication partielle du bras long du chromosome 11. Elle se caractérise par un déficit intellectuel (avec atteinte verbale sévère), une petite taille avec des extrémités courtes, un kératocône et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, léger synophrys, nez large avec des ailes épaisses et une pointe de forme triangulaire, bouche large avec des lèvres épaisses, philtrum court et lisse, oreilles avec des lobes attachés, menton large et protrusif). Les patients présentent aussi un surpoids et une hypercholestérolémie.
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-coenzyme Q réductase
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficit isolé en complexe I
OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase
CGI-65
CIA30
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1
Un syndrome héréditaire de prédisposition au cancer associé à des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeur BAP1. Les types de cancer les plus souvent retrouvés incluent le mélanome uvéal, le mésothéliome malin, le carcinome rénal, le cancer pulmonaire, ovarien, pancréatique et du sein, ainsi que le méningiome, avec un âge d'apparition variable. Les manifestations cutanées fréquemment observées incluent le mélanome malin, le carcinome des cellules basales et les tumeurs mélanocytaires intradermiques, bénignes, atypiques causées par une mutation de BAP1 (MBAIT), se manifestant par de multiples papules bien circonscrites, en forme de dôme ou pédonculées, de couleur chair à rouge brun, et de taille moyenne 5 mm. Sur le plan histologique, elles sont composées de mélanocytes épithélioïdes possédant un cytoplasme amphophile abondant, des nucléoles proéminents et de larges noyaux vésiculeux, de taille et de forme très variées.
Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1
KIAA0272
UCHL2
hucep-6
ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L2
Un trouble génétique rare d'insuffisance surrénalienne primaire chronique, causé par des mutations perte de fonction partielle en CYP11A1. Il se caractérise par un insuffisance surrénalienne précoce, sans anomalie des organes génitaux sexuels masculins. Les patients présentent des signes de crise surrénalienne, incluant des anomalies des électrolytes, une faiblesse sévère, des vomissements récurrents et des convulsions. L'échographie révèle des glandes surrénales absentes (ou très petites).
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
Le syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (implantation basse des cheveux, ptosis bilatéral, yeux proéminents, étage médian du visage plat, narines larges et plates, vermillon en forme d'arc de Cupidon, petites oreilles de basse implantation et orientées vers l'arrière), une fente palatine, une surdité de transmission, des anomalies cardiaques (communication interauriculaire ou interventriculaire), et un léger retard de développement/déficit intellectuel.
Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque
MPAN
NBIA liée à des mutations de C19orf12
NBIA4
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer liée à des mutations de C19orf12
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 4
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une accumulation de fer dans des régions spécifiques du cerveau, généralement les ganglions de la base, en association avec des signes d'atteinte pyramidale (spasticité) et d'atteinte extrapyramidale (dystonie) lentement progressives, une neuropathie axonale motrice, une atrophie optique, un déclin cognitif et des anomalies neuropsychiatriques.
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
membrane protein-associated neurodegeneration
neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Décrit un groupe d'erreurs innées et rares du métabolisme, causées par des anomalies de l'assemblage protéique [4Fe-4S] mitochondrial. Les patients présentent une acidose lactique métabolique pendant la période néonatale/la petite enfance (qui peut être associée à une hyperglycinémie et à d'autres résultats anormaux lors de l'analyse métabolique), une hypotonie musculaire, une absence de développement psychomoteur ou une régression du développement, ainsi que des anomalies en neuro-imagerie (dont une leucodystrophie, des anomalies du développement cérébral, des anomalies de la substance blanche, une atrophie cérébrale), et d'autres signes cliniques variables (comme une atrophie optique, une cardiomyopathie, une hypertension pulmonaire, des convulsions et une dysmorphie). La maladie est habituellement fatale précocement.
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples
CGI-33
NIFUC
NifU
Ichtyose exfoliative autosomique récessive
L'ichtyose exfoliative est un trouble ichtyosique congénital héréditaire, non syndromique. Elle se caractérise par l'apparition pendant la petite enfance d'une desquamation cutanée palmoplantaire (aggravée par l'exposition à l'eau et par l'occlusion), associée à une peau sèche, écailleuse sur une grande partie du corps. Un prurit et une hypohidrose peuvent aussi être associés. Des zones bien délimitées de peau sans desquamation sont trouvées dans les régions humides et traumatisées. Les biopsies cutanées révèlent une diminution de l'adhérence cellule-cellule dans les couches basales et suprabasales, un oedème intercellulaire proéminent, de nombreux agrégats de filaments de kératine dans les kératinocytes basaux, une atténuation des enveloppes de cellules cornées, et une atteinte de la barrière épidermique.
stefin A
JNA
Tumeur fibrovasculaire rare et bénigne, mais localement agressive, qui se développe à partir de la paroi postéro-latérale du nasopharynx. Elle touche principalement les jeunes hommes et les adolescents (son apparition se situe généralement entre l'âge de 7 et 19 ans) et se présente sous la forme d'une masse dans le nasopharynx et la cavité nasale, entraînant des manifestations telles qu'une obstruction nasale, une épistaxis, un gonflement prononcé du visage, une proptose ou une diplopie. Bien que la maladie évolue lentement, le taux de récidive est élevé et l'invasion des structures adjacentes est parfois observée.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6666 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle, d'une morphologie faciale caractéristique et des anomalies du rythme respiratoire.
CALJA
Maladie vasculaire génétique très rare, transmise selon le mode autosomique récessif, décrite à ce jour chez moins de 20 patients, caractérisée par une calcification isolée des artères des membres inférieurs (notamment les artères iliaques, fémorales et tibiales) ainsi que des capsules articulaires des doigts, des poignets, des chevilles et des pieds. Elle se manifeste généralement par de légères paresthésies des membres inférieurs, des douleurs articulaires intenses et un gonflement, ainsi que par une arthrite précoce des articulations touchées.
Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire
CD73
eNT
Tumeur associée à l'EBV
Syndrome lymphoprolifératif associé à l'EBV
Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
Carcinome associé à l'EBV
Tumeur mésenchymateuse associée à l'EBV
Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr
DLBCL positif à l'EBV
Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr, sans autre spécification
Forme rare de lymphome B diffus à grandes cellules qui touche le plus souvent les patients âgés de plus de 50 ans (généralement entre l'âge de 70 et 75 ans), sans immunodéficience manifeste, se caractérisant par une atteinte ganglionnaire et extraganglionnaire (au niveau de l'estomac, des poumons, de la peau et du pancréas, par exemple) et par des symptômes B (fièvre, sueurs nocturnes, perte de poids). La tumeur se caractérise par une évolution agressive et un faible taux de survie.
Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr
PBL
Lymphome non hodgkinien à cellules B agressif et rare caractérisé par des cellules néoplasiques ressemblant aux immunoblastes B ou aux plasmablastes avec un phénotype plasmocytaire CD20-négatif. La tumeur peut se développer dans la cavité buccale, le tractus gastro-intestinal ou toucher d'autres sites, principalement extranodaux, et est généralement associée à une immunodéficience ou à une immunodépression. Les cellules tumorales sont EBV-positives dans la plupart des cas. Les patients présentent souvent une atteinte osseuse disséminée. Une paraprotéinémie peut également être détectée. Le pronostic est généralement réservé.
Une tumeur épithéliale maligne rare, composée de cellules épithéliales non différenciées possédant un stroma lymphoïde dense, et mimant un lympho-épithéliome. Elle est souvent associée à une infection par le virus d'Epstein-Barr, et peut se développer dans plusieurs organes, tels que, entre autres, le nasopharynx, l'estomac, la peau, la poitrine et les poumons. Habituellement, les signes de présentation et les signes radiologiques ne sont pas spécifiques et dépendent de l'organe affecté et de la région atteinte.
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une lésion sous-cutanée bénigne composée de cellules d'aspect myoïde de forme ovale à fusiforme avec une tendance à se développer de manière circonférentielle périvasculaire. La tumeur se présente généralement sous la forme d'un nodule indolore, à croissance lente, qui peut être solitaire ou apparaître sous la forme de lésions multiples et se développant alors de manière métachrone et concernent généralement une région anatomique particulière. Une récidive après l'excision chirurgicale est possible dans les tumeurs mal circonscrites. La malignité est très rare.
Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une affection chronique papulosquameuse rare, d'étiologie inconnue, et caractérisée par de petites papules folliculaires, des taches squameuses rouge-orangé, et une kératodermie palmoplantaire, qui peut évoluer de plaques vers une érythrodermie. Bien que la plupart des cas soient sporadiques et acquis, il existe une forme familiale de la maladie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 48.0 (Cas)
Syndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une brachycéphalie, une plagiocéphalie et un front proéminent chez les patients de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une déficience intellectuelle modérée, sans dysmorphie craniofaciale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
Lymphoedème primaire tardif sans atteinte systémique ou viscérale
Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine
Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie
Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie
Encéphalopathie glycinique classique
Hyperglycinémie non cétosique néonatale
NKH néonatale
L'encéphalopathie néonatale glycinique est une forme fréquente, généralement sévère d'encéphalopathie glycinique (GE) caractérisée par un coma, une apnée, une hypotonie, une épilepsie et des contractions myocloniques dans la période néonatale, avec un retard de développement.
Hyperglycinémie non cétosique infantile
NKH infantile
L'encéphalopathie infantile glycinique est une forme d'encéphalopathie glycinique (GE) allant de légère à sévère caractérisée par une hypotonie, un retard de développement et une épilepsie.
Hyperglycinémie non cétosique atypique
NKA atypique
L'encéphalopathie glycinique atypique est une forme rare d'encéphalopathie glycinique (GE) avec un début et des manifestations différentes des formes néonatales et infantiles.
Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né
Hyperméthioninémie par déficit en GNMT
L'hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase est une erreur génétique innée et rare du métabolisme. Son phénotype clinique est relativement bénin, et se manifeste seulement par une hépatomégalie légère à modérée. Les analyses biologiques révèlent une hyperméthioninémie très prononcée et permanente, une augmentation légère à modérée du taux d'aminotransférases, et un taux très élevé de la S-adénosylméthionine plasmatique, avec des taux normaux de S-adénosylhomocystéine et d'homocystéine totale.
Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
Syndrome de Verloes-Bourguignon
Syndrome de platispondylie-amélogenèse imparfaite
Forme extrêmement rare de brachyolmie, caractérisée par une légère platyspondylie, des os iliaques larges, des cols du fémur allongés et déformés en coxa valga, une scoliose et une petite taille à tronc court associée à une amélogenèse imparfaite des dents primaires et des dents permanents.
Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase
L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
AMV
Déficit complet en mévalonate kinase
Forme rare et sévère de déficit en mévalonate kinase (MKD) caractérisée par une dysmorphie, un retard de croissance, un retard psychomoteur, une atteinte oculaire, une hypotonie, une ataxie progressive, une myopathie et des épisodes inflammatoires récurrents.
CRS
Embryofoetopathie rubéolique
Rubéole congénitale malformative
SRC
Embryofoetopathie infectieuse pouvant survenir chez l'enfant à la suite d'une infection maternelle puis foetale par le virus de la rubéole. Le SRC peut conduire à une surdité, une cataracte et de multiples autres manifestations permanentes incluant des séquelles cardiaques et neurologiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.24 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.27 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.29 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.64 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.18 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.02 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
La pléonostéose de Léri est caractérisée par un élargissement et une malformation en valgus des pouces et des gros orteils (apparence en forme de bêche), une contracture en flexion des articulations interphalangiennes, une limitation généralisée de la mobilité articulaire, une petite taille et souvent un faciès mongoloïde. Les autres malformations sont un genu recurvatum, un élargissement des arcs neuraux postérieurs des vertèbres cervicales, et un épaississement en forme de bande de la paume et de l'avant-bras. Quelques familles atteintes sur plusieurs générations ont été rapportées jusqu'ici. La transmission est autosomique dominante.
Amyotrophie névralgique de l'épaule
Neuropathie immune du plexus brachial
Névrite aiguë du plexus brachial
Névrite du plexus brachial
Maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l'apparition soudaine d'une douleur extrême dans les membres supérieurs suivie d'une faiblesse motrice multifocale rapide et d'une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. Elle comprend une forme idiopathique (aussi appelée syndrome de Parsonage-Turner, SPT) et une forme héréditaire (amyotrophie névralgique héréditaire).
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.64 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 30.0 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-5 / 10 000
CMPX1
MRX97
ZNF4
ZNF5
Zfp711
Maladie de Carrington
Pneumonie éosinophile chronique
La pneumonie chronique idiopathique à éosinophiles se caractérise par l'association de symptômes respiratoires et généraux subaigus ou chroniques, une éosinophilie alvéolaire et/ou plasmatique et des infiltrats pulmonaires de topographie périphérique en imagerie.
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.23 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
KDAC8
RPD3
Une maladie génétique pulmonaire rare, caractérisée par l'accumulation unilatérale ou bilatérale d'air dans la cavité pleurale chez des individus ayant des antécédents familiaux positifs, sans maladie pulmonaire sous-jacente ou de traumatisme thoracique antérieur. Les patients présentent habituellement une dyspnée et la survenue soudaine d'une douleur thoracique pleurétique vive et constante, de sévérité variable (qui se résout dans les 24h même si le pneumothorax est toujours présent). Une tachycardie réflexe et/ou un compromis respiratoire ou circulatoire peuvent s'observer. D'autres syndromes (comme le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, de Marfan ou d'Ehlers-Danlos) peuvent être associés.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 54.64 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
bHLHd4
bHLHd5
bHLHd6
bHLHd7
bHLHd8
MYC associated transcriptional regulator X
Myélome ostéosclérosant
Syndrome PEP
Syndrome de Crow-Fukase
Syndrome de Takatsuki
Syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire
Syndrome paranéoplasique caractérisé par une neuropathie périphérique (P), une organomégalie (O), une endocrinopathie (E), une maladie plasmocytaire clonale (M) et des lésions cutanées (S). Les autres caractéristiques sont un oedème papillaire, une surcharge volémique extravasculaire, des lésions osseuses sclérosantes, une thrombocytose/érythrocytose et des taux élevés de VEGF.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Weary
Poïkilodermie héréditaire rare caractérisée par la formation, dans l'enfance, de vésico-pustules sur les mains et les pieds et par une dermatite eczémateuse généralisée (les deux se résorbant spontanément pendant l'enfance), ainsi que par le développement progressif d'une poïkilodermie diffuse avec atrophie striée et réticulée (épargnant le visage, le cuir chevelu et les oreilles) et, à partir de la petite enfance, de papules kératosiques sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Poïkilodermie acrokératosique congénitale
Phéochromocytome-paragangliome familial
Tumeur héréditaire rare de type phéochromocytome/paragangliome, provenant de cellules chromaffines neuroendocrines de la moelle surrénale (phéochromocytome) ou de tout paraganglion de la base du crâne au plancher pelvien (paragangliome). Les manifestations cliniques sont souvent liées à une production excessive de catécholamines entraînant une élévation soutenue ou paroxystique de la pression artérielle, des céphalées, une transpiration abondante épisodique, des palpitations, une pâleur et une appréhension ou une anxiété. Les tumeurs héréditaires de phéochromocytomes/paragangliomes ont tendance à se présenter à un âge plus précoce, à être multifocales, bilatérales et récurrentes, ou à présenter de multiples néoplasmes synchrones.
Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Maladie de Kahler
Myélomatose
Myélome à plasmocytes
Plasmacytome médullaire
Tumeur maligne des plasmocytes caractérisée par une surproduction de plasmocytes anormaux dans la moelle osseuse et par la destruction osseuse. Les caractéristiques cliniques sont des douleurs osseuses, une insuffisance rénale, une immunodéficience, une anémie et la présence d'immunoglobulines (Ig) anormales.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 11.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Poïkilodermie bulleuse congénitale
Poïkilodermie de Kindler
Syndrome de Kindler
Épidermolyse bulleuse (EB) héréditaire rare caractérisée par une fragilité cutanée et la formation de bulles cutanées à la naissance, suivie par le développement d'une photosensibilité et de changements cutanés poikilodermiques progressifs.
Maladie systémique avec atteinte cutanée
Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience
Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Syndrome rare caractérisé par une éruption cutanée faciale (poïkilodermie) associée à une petite taille due à un retard de croissance pré- et postnatal, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils épars ou absents, une cataracte juvénile, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement prématuré et une prédisposition au cancer.
Embryopathie au virus de la varicelle
Syndrome malformatif acquis caractérisé par des anomalies cutanées, neurologiques, oculaires, des membres et de la croissance, secondaire à l'infection maternelle par le virus Varicella-Zoster (VZV).
Anomalie de Poland
Séquence de Poland
Anomalie congénitale rare caractérisée par une absence unilatérale, complète ou partielle du grand (et souvent du petit) muscle pectoral, des anomalies ipsilatérales du sein et du mamelon, une hypoplasie du tissu pectoral sous-cutané, une absence de poils pectoraux et axillaires, pouvant s'accompagner de malformations de la paroi thoracique et/ou du bras.
Canada AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Infection virale rare causée par l'un des trois sérotypes du poliovirus sauvage humain (types 1, 2 et 3), qui font partie de la famille des entérovirus, et par les trois sérotypes des poliovirus dérivés du vaccin de Sabin (types 1, 2 et 3) qui ont accumulé des mutations génétiques et ont retrouvé la capacité de provoquer une paralysie poliomyélitique. Alors que l'éradication des poliovirus sauvages de type 2 et de type 3 a été certifiée, le poliovirus sauvage de type 1 continue de circuler au Pakistan et en Afghanistan, et les poliovirus dérivés du vaccin circulent principalement en Afrique subsaharienne.
SR-BP1
sigma non-opioid intracellular receptor 1
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une polydactylie postaxiale et par d'autres anomalies des mains et des pieds (à type de brachydactylie, d'orteils larges), une hypoplasie et une fusion des corps vertébraux, ainsi que des anomalies dentaires (fusion dentaire, macrodontie, hypodontie, racines courtes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
Syndrome de Czeizel-Brooser
La polydactylie - myopie est une anomalie développementale autosomique dominante très rare rapportée en 1986 chez 9 individus sur 4 générations de la même famille. Le syndrome est caractérisé sur le plan clinique par une polydactylie postaxiale des 4 membres et une myopie .Il n'existe pas de nouvelles descriptions dans la littérature depuis 1986.
DSPB3
EKD1
Episodic kinesigenic dyskinesia 1
FICCA
IFITMD1
Interferon induced transmembrane protein domain containing 1
PKC
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dispanin subfamily B member 3
ATP-binding cassette half-transporter
MTABC3
umat
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
ANKK2
DIK
PKC-delta-interacting protein kinase
PKK
RIP4
protein kinase C-associated kinase
receptor interacting serine/threonine kinase 4
Canstatin
Collagen type IV alpha 2
canstatin
ENX-1
EZH1
KMT6
KMT6A
enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit
OATP2A1
PGT
prostaglandin transporter
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
cytochrome c oxidase assembly factor COX14
DNAS1L3
DNase gamma
DNaseY
LS-DNase
LSD
OFD5
Syndrome de Thurston
Syndrome de polydactylie postaxiale-fente labiale médiane
Syndrome orofacial type Thurston
Syndrome oro-facio-digital rare caractérisé par une fente médiane de la lèvre supérieure, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, et des anomalies buccales (duplication du frein de la langue).
BTL-II
BTN7
HSBLMHC1
Infection anténatale aux entérovirus
Embryofoetopathie infectieuse regroupant les virus Coxsackie et les virus ECHO qui seraient responsables d'avortement spontané, de mort foetale, de maladie systémique aiguë chez le nouveau-né et éventuellement de malformations foetales.
Syndrome de polydactylie postaxiale-déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle et une polydactylie post-axiale des mains, et parfois des pieds. Les crises convulsives sont également fréquentes et se manifestent généralement au cours des premiers mois de vie ou de la petite enfance. D'autres signes cliniques peuvent inclure une syndactylie cutanée, une camptodactylie et une clinodactylie des doigts, ainsi qu'une brachydactylie et une syndactylie des orteils. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
B22
Complex I B22 subunit
LYRM3
UQOR22
complex I B22 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9
BHLHF42
Fingerin
bHLHa9
Maladie de Fiessinger-Leroy
Spondylarthrite rare caractérisée par une synovite aseptique aiguë ou chronique, avec ou sans manifestations extra-articulaires, se déclarant après une infection.
NY-CO-33
TSH1
KIAA1780
SR-F3
Syndrome de Pfeiffer-Mayer
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une polydactylie préaxiale unilatérale et des anomalies à type de colobome (dont colobome de l'iris, de la tête du nerf optique, de la choroïde et de la rétine). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
AR7
ERBA
NR1A1
THRA3
THRalpha
THRalpha1
THRalpha2
TRalpha
TRalpha1
TRalpha2
c-ERBA-1
c-erbA
c-erbA protooncogene
nuclear receptor subfamily 1 group A member 1
BABP
DD2
HAKRD
MCDR2
dihydrodiol dehydrogenase 2; bile acid binding protein; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type III
3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I
3-alpha-HSD
C11
DD4
HAKRA
chlordecone reductase
chlordecone reductase; 3-alpha hydroxysteroid dehydrogenase, type I; dihydrodiol dehydrogenase 4
dihydrodiol dehydrogenase 4
BRM
SNF2LA
Sth1p
brahma homolog
hBRM
hSNF2a
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
DOMO1
Domino homolog 1 (Drosophila)
EAF1
KIAA0309
SWR1
Swi2/Snf2-related ATPase homolog (S. cerevisiae)
domino homolog 1 (Drosophila)
B12
Complex I B12 subunit
complex I B12 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3
CHL
NRLN1
CSNB1E
RHBDL5
TOCG
iRhom2
ADPCLD
PCLD
Polykystose hépatique autosomique dominante
La polykystose hépatique isolée (PKHI) est une maladie génétique caractérisée par l'apparition de nombreux kystes dans l'ensemble du foie, elle est généralement dénommée polykystose hépatique autosomique dominante.
Eg5
HKSP
TRIP5
116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component
SNRNP116
Snrp116
Snu114
U5 snRNP specific protein, 116 kD
U5-116KD
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
PRVTIRB
TICAM-1
TIR domain-containing adapter molecule 1
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-beta
TIR domain-containing adaptor-inducing interferon-ß
TRIF
proline-rich, vinculin and TIR domain-containing protein B
TIR domain containing adaptor molecule 1
CAP-1
CD40bp
CRAF1
LAP1
RNF118
OATP1B3
OATP8
solute carrier organic anion transporter family member 1B3
WIP
WAS/WASL interacting protein family member 1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polymicrogyrie
OBSOLETE : Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme
Syndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
Syndrome de polyneuropathie-camptodactylie
Une neuropathie héréditaire rare, motrice et sensorielle, caractérisée par des déformations en flexion du pouce et des doigts, un trouble sensoriel au niveau de la main, et des données polyneuropathiques révélées à l'examen électrophysiologique des membres. L'opération chirurgicale des mains montre une absence ou une hypoplasie des muscles extenseurs et de leurs tendons. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1986.
Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie
kisspeptin
prepro-kisspeptin
COM1
CTBP-interacting protein
CtIP
Syndrome de Lundberg
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle, une polyneuropathie, une petite taille et des membres courts, une brachydactylie et une insuffisance ovarienne prématurée. Un seul cas familial de trois femmes atteintes a été décrit et la littérature ne fait mention d'aucun cas depuis 1971.
Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée
JIP
JPS
PIJ
Polypose gastro-intestinale juvénile
Polypose intestinale juvénile
Syndrome héréditaire rare de prédisposition aux cancers caractérisé par la présence de polypes hamartomateux juvéniles dans le tractus gastro-intestinal.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
HSPC196
JBTS16
JBTS15
Infection anténatale à herpes simplex
La foetopathie herpétique désigne l'ensemble des anomalies présentées par un enfant à la suite d'une infection maternelle par le virus de l'herpès suivie d'une infection foetale. Ce virus est responsable d'infections cutanées récurrentes chez l'adulte souvent au niveau des lèvres et des organes génitaux. Les infections herpétiques des autres organes, tels que le foie ou le système nerveux central, sont moins fréquentes.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de polypose gastro-intestinale-anomalies ectodermiques
Syndrome de polypose gastro-intestinale-hyperpigmentation-alopécie-onychodystrophie
Syndrome rare de polypose gastro-intestinale caractérisé par l'association d'une polypose gastro-intestinale non héréditaire et d'une triade d'atteintes cutanées à type d'alopécie, de modifications des ongles et d'hyperpigmentation.
DIS3-like exonuclease 2
Glvr-2
PIT2
PiT-2
Ram-1
Sodium-dependent phosphate transporter 2
gibbon ape leukemia virus receptor 2
ACAM
ASAM
Adipocyte adhesion molecule
Adipocyte-specific adhesion molecule
CAR-like membrane protein
Coxsackie- and adenovirus receptor-like membrane protein
adipocyte adhesion molecule
adipocyte-specific adhesion molecule
BP240
BPA
CATX-15
KIAA0728
MACF2
Stargazin
stargazin
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
KIAA0338
erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
BAF250b
DAN15
ELD/OSA1
KIAA1235
SMARCF2
p250R
BAF250
BAF250a
C10rf4
Pied bot héréditaire dû à une microdélétion 5q31
Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31
Pied bot héréditaire dû à une mutation ponctuelle PITX1
Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire
Syndrome de dysplasie ectodermique rare d'origine génétique, caractérisé par une fragilité cutanée persistante se manifestant par des vésicules et érosions dues à des traumatismes minimes, des cheveux laineux avec présence inconstante d'une alopécie, une dysplasie unguéale hyperkératosique, une kératodermie palmoplantaire diffuse ou focale avec des fissures douloureuses, en l'absence d'anomalies cardiaques. Une hyperkératose péri-orale peut aussi être associée.
Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
IAHSP
La paralysie spastique infantile ascendante héréditaire (IAHSP) est un trouble moteur et neuronal très rare, caractérisé par une spasticité sévère des membres inférieurs en début de vie, une progression de la spasticité vers les membres supérieurs à la fin de l'enfance, et une dysarthrie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 17.0 (Famille(s))
Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire
AGEP
PEAG
Réaction d'hypersensibilité rare caractérisée par le développement rapide de nombreuses pustules non folliculaires, stériles, de la taille d'une tête d'épingle sur une lésion érythémateuse, siégeant principalement sur le tronc, les zones intertrigineuses et de flexion, avec de rares atteintes des muqueuses (généralement buccales). Une fièvre, une leucocytose sanguine périphérique et une légère éosinophilie sont associées. Une atteinte systémique, avec dysfonctionnement hépatique, rénal ou pulmonaire, est parfois observée. La maladie se déclare généralement 1 à 12 jours après l'administration du médicament incriminé et est le plus souvent associée à la prise d'antibiotiques de type bêtalactamines et macrolides (dont la pristinamycine et la clindamycine), ainsi qu'à la prise de diltiazem, de terbinafine et d'(hydroxy-)chloroquine. De nombreux autres médicaments ont également été incriminés. L'examen histologique révèle des pustules spongiformes, sous-cornéennes et/ou intra-épidermiques, mais cet aspect n'est pas spécifique de la maladie puisqu'on le retrouve aussi dans le psoriasis pustuleux.
Israël AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.035 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pustulose exanthématique aiguë généralisée
EIMFS
Epilepsie avec crises partielles migrantes malignes
Epilepsie focale migrante
Epilepsie partielle migrante
MMPEI
MMPSI
MPEI
Encéphalopathie développementale rare avec épilepsie caractérisée par l'apparition de crises épileptiques dans les premiers mois de vie et de crises focales prenant origine de manière indépendante dans les deux hémisphères, et marquée par une pharmacorésistance et des troubles cognitifs sévères de long terme.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.11 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Epilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Sarcome pléomorphe indifférencié
OBSOLETE : Sarcome pléomorphe indifférencié
Sarcome rare des tissus mous caractérisé par une lésion de haut grade survenant presque exclusivement chez les adultes, composée de cellules polygonales, sphériques et fusiformes non caractérisées avec des signes de différenciation des muscles squelettiques. Généralement on observe chez les patients une tumeur douloureuse à croissance rapide, localisée dans les tissus mous profonds des membres, mais aussi dans d'autres régions anatomiques. Le pronostic est généralement réservé.
Maladie sensorimotrice symétrique rare, chronique, monophasique, évoluant de manière progressive ou par poussées, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive accompagnée d'une altération de la sensibilité, d'une absence ou d'une diminution des réflexes tendineux, de signes électrophysiologiques évocateurs d'une démyélinisation et, parfois, d'une élévation du taux de protéines dans le liquide cérébro-spinal (LCS).
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.86 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.48 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.61 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par un taux élevé de récidive locale, une atteinte des ganglions lymphatiques régionaux et des métastases à distance. Elle touche généralement les tissus mous sous-cutanés des doigts, de la main, de l'avant-bras, de la partie inférieure de la jambe ou du pied, et moins fréquemment d'autres parties du corps.
Syndrome de Dunbar
Syndrome du ligament arqué médian
Maladie rare causée par la compression du tronc coeliaque par un ligament arqué de forme anormale (la partie du diaphragme dans laquelle les deux piliers se rejoignent sur la ligne médiane autour de l'aorte). Les patients manifestent des douleurs abdominales récurrentes, une anorexie et une perte de poids. La douleur est épigastrique, la diarrhée ou la constipation peuvent également être présentes. La douleur se présente généralement, mais pas toujours, après l'ingestion d'aliments et peut être associée à des nausées et à des vomissements. Les autres signes cliniques peuvent être la lassitude, l'intolérance à l'effort et les vomissements. Parfois, un patient peut manifester un souffle abdominal à l'examen médical.
Syndrome de compression du tronc coeliaque
PCU BH4 sensible
PKU BH4 sensible
Phénylcétonurie BH4 sensible
Phénylcétonurie sensible au BH4
Forme de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU parmi lesquels : fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée des concentrations élevées de phénylalanine après administration, par voie orale, de tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.
Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine
INK4B
MTS2
P15
TP15
p15INK4b
SH2-B homolog
SH2B
Mdm38
Mdm38 homolog (yeast)
SLC55A1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie
L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0555 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
GWCD
La dystrophie cornéenne de Grayson-Wildbrandt (GWCD) est une forme extrêmement rare de dystrophie cornéenne caractérisée par différents types d'opacification de la membrane de Bowman allant jusqu'à la partie antérieure de l'épithélium, avec une acuité visuelle réduite ou normale
Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt
DEER
Dystrophia Helsinglandica
Dystrophia Smolandiensis
ERED
Erosions épithéliales récurrentes héréditaires
La dystrophie par érosions épithéliales récurrentes (DEER) est une forme rare de dystrophie cornéenne superficielle caractérisée par des épisodes récurrents d'érosions épithéliales débutant dans l'enfance, sans autre maladies associées, conduisant parfois à une détérioration de la vision.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 186.0 (Cas)
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
Syndrome de Bonneau
Anomalie rare du développement embryonnaire, engageant le pronostic vital, caractérisée par une polysyndactylie des doigts et des orteils, ainsi que par des malformations cardiaques congénitales complexes (canal atrioventriculaire, dextroposition de l'aorte, ventricule unique, hypotrophie ou hypertrophie d'un côté du coeur). Parmi les autres signes figurent des traits dysmorphiques (fontanelle large, grand front, ptosis, hypertélorisme, épicanthus, oreilles d'implantation basse avec malformations, racine du nez proéminente, nez bulbeux, narines antéversées, philtrum long et lisse, lèvre supérieure mince, micrognathie, hirsutisme, pli palmaire transverse unique), une hypoplasie des ongles, une agénésie/hypoplasie des phalanges, des contractures en flexion, une polysplénie, de multiples kystes hépatiques/rénaux, une atrophie de la vésicule biliaire, des anomalies de la plaque ductale et des anomalies génitales (micropénis, absence de descente testiculaire, hypoplasie du scrotum). Le syndrome est généralement létal in utero ou pendant la petite enfance, mais quelques cas de patients ayant survécu ont été rapportés.
Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque
PDCD
La dystrophie cornéenne pré-descemétique (PDCD) est une forme rare de dystrophie cornéenne stromale caractérisée par de fines opacités grises focales sur le stroma profond immédiatement derrière la membrane de Descemet, sans impact sur la vision.
Anomalie congénitale rare et héréditaire des membres, caractérisée par une polydactylie avec atteinte croisée des mains et des pieds, en l'absence d'autre malformation ou anomalie associée. Les patients présentent une association de polydactylie préaxiale unilatérale ou bilatérale des mains avec une polydactylie postaxiale des pieds ou une polydactylie postaxiale des mains avec polydactylie préaxiale des pieds. Les autres signes cliniques incluent une syndactylie cutanée bilatérale des premier, deuxième et troisième orteils et, plus rarement, une syndactylie cutanée des mains.
CHED autosomique récessive
CHED2
CHEDII
Dystrophie cornéenne de Maumenee
Dystrophie endothéliale congénitale autosomique récessive
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type 2
Dystrophie endothéliale héréditaire infantile
La dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II (CHED II) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par une cornée à l'aspect de verre dépoli diffus, un épaississement important de la cornée avec nystagmus dès la naissance ou dans la petite enfance, avec une vision brouillée.
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
XECD
La dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X (XECD) est un sous-type rare de dystrophie cornéenne postérieure caractérisé par une cornée nuageuse en verre dépoli ou un voile cornéen, et une vision brouillée chez les patients de sexe masculin.
Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X
Déficit en PYCR1
Déficit en pyrroline-5-carboxylate réductase 1
Groupe rare de déficiences intellectuelles syndromiques caractérisées par un retard global de développement (RD)/une déficience intellectuelle (DI), un blépharophimosis et d'autres dysmorphies craniofaciales, ainsi que des malformations des organes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 58.0 (Cas)
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle
BMRS type MKB
BMRS type Maat-Kievit-Brunner
Syndrome d'Ohdo lié à l'X
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Maat-Kievit-Brunner
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique liée à l'X, affectant uniquement les garçons, caractérisée par un retard global de développement avec absence ou faible développement du langage, des anomalies urogénitales (dont hypoplasie du scrotum, micropénis et cryptorchidie), un comportement autistique et une dysmorphie faciale. Les traits caractéristiques de la dysmorphie faciale sont un ptosis, un blépharophimosis, une pointe de nez bulbeuse, un philtrum long et une hypoplasie maxillaire avec des joues pleines. Les autres caractéristiques variables sont une microcéphalie, une perte auditive, des anomalies dentaires et une hyperlaxité articulaire.
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB
BMRS type V
BMRS type Verloes
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale, une épilepsie sévère avec hypsarythmie, des pouces en adduction, des anomalies génitales et une fonction thyroïdienne normale. Les autres traits caractéristiques sont une hypotonie, un retard psychomoteur modéré à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (visage rond et joufflu, blépharophimosis, nez large et bulbeux avec ailes du nez larges, oreilles orientées en arrière avec pavillons auriculaires dysplasiques, bouche étroite, fente palatine et légère micrognathie).
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes
Maladie acquise des voies biliaires causée par la consommation abusive de kétamine, entraînant une dilatation fusiforme des voies biliaires communes sans lésions obstructives ni dilatation des voies biliaires intrahépatiques. Les manifestations possibles de la cholangiopathie sous-jacente comprennent des douleurs épigastriques et une altération de la fonction hépatique. La gravité de la dilatation des voies biliaires communes semble être corrélée à la durée de la consommation de kétamine. La maladie serait réversible chez les patients en sevrage.
Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine
Réaction d'hypersensibilité rare caractérisée par l'apparition de plaques rondes, violacées ou érythémateuses, parfois douloureuses, qui peuvent ou non entraîner une pigmentation de longue durée de la peau et qui récidivent (généralement au même endroit) après nouvelle exposition au médicament responsable. La forme grave de la maladie (érythème pigmenté fixe bulleux généralisé) survient généralement chez le sujet âgé et peut être létale. Elle se déclare généralement de 30 minutes à plusieurs heures après l'administration du médicament responsable. De nombreux médicaments, dont le paracétamol, ont été incriminés dans cette maladie. Dans de rares cas, la maladie peut être due à l'ingestion de certains aliments. L'examen histologique est caractérisé par une dermatite d'interface ou une nécrolyse épidermique de formes bulleuses.
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers dû à une mutation germinale de gain de fonction du gène MITF, associé à une incidence plus élevée de mélanomes amélanotiques et nodulaires, de mélanomes primaires multiples et à une augmentation du nombre et de la taille des naevus. Elle peut également prédisposer à la cooccurrence d'un mélanome et d'un carcinome à cellules rénales, ainsi qu'au cancer du pancréas.
Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF
Anémie dysérythropoïétique congénitale type 4a
Anémie dysérythropoïétique congénitale type IVa
CDA type 4a
CDA type IVa
Forme d'anémie dysérythropoïétique congénitale (ADC) caractérisée par une érythropoïèse inefficace et une hémolyse entraînant une anémie sévère à la naissance, nécessitant des transfusions répétées. La majorité des personnes touchées souffrent d'une anémie hémolytique sévère, souvent accompagnée d'un taux de réticulocytes normal ou légèrement élevé, d'une hépatosplénomégalie, d'une hyperbilirubinémie et d'une persistance de l'hémoglobine foetale. Une cardiomyopathie hypertrophique et, dans certains cas, une dysmorphie se caractérisant par une fontanelle antérieure large et un hypertélorisme. Un micropénis et un hypospadias ont également été décrits. Tous les cas documentés à ce jour partagent la même mutation faux-sens dominante négative, E325K, dans le gène KLF1 (19p13.2).
Anémie dysérythropoïétique autosomique dominante associée à KLF1
Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Variant de l'ataxie-télangiectasie
Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire
Syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale
Syndrome cranio-facio-cubito-rénal
Anomalie du développement rare caractérisée par des malformations congénitales multiples incluant une fente labiale et/ou palatine, une craniosténose, une déficience intellectuelle et/ou des troubles de l'apprentissage, une synostose radio-ulnaire, des malformations génitales et des anomalies vésicorénales. On observe aussi une dysmorphie faciale, incluant un hypertélorisme, un blépharophimosis, un blépharoptosis et des sourcils très arqués. Parmi les malformations moins souvent rapportées, figurent des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), un appendice caudal, une hernie ombilicale ou omphalocèle et un diastasis recti.
RTLA
rvFTD
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Démence fronto-temporale
Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite
Malformation viscérale syndromique rare et potentiellement fatale d'origine génétique caractérisée par un diabète néonatal, un pancréas hypoplastique ou annulaire, une atrésie duodénale et jéjunale, ainsi qu'une aplasie ou une hypoplasie de la vésicule biliaire. Les patients présentent généralement un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, une malnutrition, une malrotation intestinale, une malabsorption, une hyperbilirubinémie conjuguée, une acholie et des infections. Des anomalies cardiaques peuvent également être associées.
Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire
ALVC
Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominace à gauche
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire
Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène familiale
Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite,
Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique, caractérisée par une hypoplasie de l'os pariétal et de l'os occipital à l'origine d'un encéphalocèle occipital, un défaut de minéralisation de la voûte crânienne, une craniosynostose, une fusion du radius et de l'humérus, une oligodactylie et d'autres anomalies squelettiques (arachnodactylie, aplasie des phalanges terminales des pouces, absence bilatérale des gros orteils, angulation bilatérale prononcée du fémur, membres courts, maturation osseuse avancée). Ce syndrome est associé à une mort foetale in utero.
Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique
CIAT
CerIII
NaCh6
Nav1.6
PN4
sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
KTCNCT
Kératocône autosomique dominant avec cataracte polaire antérieure précoce
Kératocône familial avec cataracte
Syndrome de dystrophie endothéliale-hypoplasie de l'iris-cataracte congénitale-amincissement stromal
Maladie oculaire rare, autosomique dominante, caractérisée par un ensemble de manifestations oculaires héréditaires, notamment une cataracte précoce ou congénitale, un amincissement du stroma cornéen, un kératocône précoce, une dystrophie cornéenne endothéliale et une hypoplasie de l'iris.
Dup(X)q(28) distale
Syndrome de microduplication Xq28 à médiation Int22h1/Int22h2
Trisomie Xq28 distale
Déficience intellectuelle rare, syndromique, liée à l'X, caractérisée par un trouble cognitif, des troubles comportementaux et psychiatriques, une obésité, des infections récurrentes, des maladies atopiques et une dysmorphie faciale caractéristique chez les hommes. Les femmes sont asymptomatiques ou légèrement atteintes, présentant quelques difficultés d'apprentissage et une dysmorphie faciale.
Syndrome de microduplication Xq28 distale
Monosomie 1p21.3
Anomalie chromosomique extrêmement rare caractérisée par un retard sévère de parole et de langage, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme.
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par l'apparition précoce d'épisodes aigus d'encéphalopathie (fréquemment déclenchés par des infections virales), associés à une acidose lactique et à une acidurie oxoglutarique, se manifestant généralement par une ataxie de degré variable, une régression généralisée du développement (avec détérioration à chaque épisode) et une dystonie. Les autres manifestations comprennent spasticité, convulsions, hypotonie du tronc, hypertonie des membres, réflexes tendineux vifs et coma réversible.
Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase
Anomalie syndromique rare du développement embryonnaire caractérisée par un hypertélorisme, des sinus pré-auriculaires bilatéraux, des fosses pré-auriculaires isolées bilatérales, une obstruction du canal lacrymal, une perte d'audition, des plis de flexion palmaire anormaux et un triradius axial distal bilatéral. Des cas de scrotum en châle ont également été rapportés.
Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité
Maladie endocrinienne rare d'origine génétique caractérisée par une macrosomie néonatale, une croissance asymétrique (se manifestant typiquement par une hémihypertrophie du côté gauche) et une hypoglycémie hypoinsulinémique (ou hypocétosique avec de faibles taux d'acides gras) sévère et récurrente dans la petite enfance, qui entraîne des épisodes de perte de connaissance et des crises d'épilepsie.
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare d'insuffisance hypophysaire non acquise caractérisé par une microcéphalie congénitale sévère, une dysmorphie faciale (sourcils très arqués, hypertélorisme, arête nasale convexe, oreilles décollées et branche supérieure de l'anthélix insuffisamment développée, micrognathie), une surdité neurosensorielle bilatérale et un hypogonadisme hypogonadotrope, en association avec des difficultés précoces à s'alimenter, une myopie, une déficience intellectuelle modérée et une petite taille de forme modérée.
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
Syndrome DAVID
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'un déficit immunitaire commun variable, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections récurrentes ou sévères des sinus et des poumons survenant dans l'enfance et d'un déficit symptomatique en hormone adrénocorticotrope (ACTH) résultant d'un déficit en hormones antéhypophysaires, survenant éventuellement de nombreuses années plus tard.
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
ROHHAD
ROHHADNET
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales
Une entité syndromique endocrinienne rare caractérisée par une hyperphagie et une obésité d'apparition précoce, une hypoventilation alvéolaire, une dysautonomie, une dysfonction hypothalamique et des troubles du comportement. Une hypothyroïdie centrale, des anomalies endocriniennes, des troubles ioniques et une insuffisance respiratoire peuvent être associés au syndrome.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 96.0 (Cas)
Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie
Infection anténatale au CMV
Infection anténatale au cytomégalovirus
Foetopathie susceptible de survenir lorsqu'une femme enceinte ayant contracté une infection à cytomégalovirus (CMV) transmet le virus in utero. Les enfants naissant avec une infection congénitale à CMV peuvent présenter une hépatomégalie, une splénomégalie, un ictère, une pneumonie, un retard de croissance foetal, des pétéchies, un purpura et une thrombocytopénie. L'infection congénitale à CMV peut aussi entraîner des séquelles neurologiques majeures, dont microcéphalie, calcifications intracrâniennes, surdité neurosensorielle, choriorétinite, déficience intellectuelle, troubles moteurs, et troubles convulsifs. Les séquelles causées par une infection primaire à CMV sont généralement plus sévères que celles causées par la réactivation d'une infection latente.
Malformation cérébrale rare, génétique ou acquise, caractérisée par un kyste ou une cavité intracérébrale remplie de liquide avec ou sans communication entre le ventricule et l'espace sous-arachnoïdien. En fonction de la localisation et de la gravité, les signes cliniques peuvent inclure une hémiparésie, des crises convulsives, une déficience intellectuelle et une dystonie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome MIC-CAP
Syndrome MIC-CM
Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire cutanée
Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale sévère, un faible développement somatique, des malformations capillaires multiples et diffuses sur la peau, une épilepsie réfractaire, un retard de développement global profond, une quadriparésie spastique et une hypoplasie de phalanges distales.
Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire rare et potentiellement létal caractérisé par une inflammation précoce de la peau et des intestins persistant tout au long de la vie, associée à des infections récurrentes. Les patients présentent un érythème psoriasiforme péribuccal et périanal et une éruption papuleuse avec pustules, un retard de croissance staturo-pondérale associés à une diarrhée chronique due à la malabsorption, des infections gastro-intestinales intercurrentes et des troubles de l'alimentation, des cheveux courts ou cassants, voire une absence de cheveux, ainsi qu'une trichomégalie. La récurrence d'infections cutanées et pulmonaires est à l'origine d'une récurrence de blépharites, d'otites externes et de bronchiolites.
Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin
Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une dup(2)(q31.1)
Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une trisomie 2q31.1
Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une duplication partielle du bras long du chromosome 2, caractérisé par un nystagmus pendulaire congénital associé à une syndactylie cutanée bilatérale entre les 3es et 4es doigts.
Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1
Luxations articulaires multiples-petite taille-hyperlaxité-dysmorphie craniofaciale syndrome
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
Groupe de maladies génétiques rares caractérisé par la présence de contractures articulaires et de multiples réseaux de tissus mous (ptérygion) au niveau du cou et de diverses articulations, ainsi que par un faciès typique et une variété d'autres malformations congénitales. Il existe des formes létales (syndrome du ptérygion multiple létal et lié à l'X) et non létales (syndrome du ptérygion multiple autosomique récessif et autosomique dominant).
Syndrome de Bonnemann-Meinecke
Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est un syndrome malformatif rare du système nerveux central, caractérisé par une porencéphalie bilatérale, une absence de septum pellicidum et une hypoplasie cérébelleuse avec absence de vermis. Les manifestations additionnelles incluent une dysmorphie faciale (suture métopique proéminente, hypertélorisme, plis épicanthiques, palais ogival), une macrocéphalie, une cornée nébuleuse, un situs inversus, une tétralogie de Fallot, une communication interatriale et/ou des convulsions.
Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
Syndrome post-polio
Le syndrome post-poliomyélitique (SPP) est un trouble neurologique non infectieux caractérisé par le développement de nouveaux symptômes neuromusculaires, tels qu'une faiblesse musculaire progressive ou une fatigabilité anormale survenant chez les survivants de la forme paralysante aigüe de la poliomyélite 15 à 40 ans après la récupération de la maladie, et sans lien avec d'autres causes médicales. D'autres manifestations pouvant survenir graduellement incluent une atrophie musculaire, des myalgies, des arthralgies, une intolérance au froid, des difficultés pour dormir, une dysphagie ou une dyspnée.
Dysplasie réno-hépatico-pancréatique
Syndrome Ivemark II
La dysplasie réno-hépato-pancréatique est une anomalie génétique rare du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par la triade suivante : fibrose pancréatique (et kystes, avec une réduction du tissu parenchymateux), dysplasie rénale (avec kystes corticaux périphériques, tubes collecteurs primitifs, kystes glomérulaires et cartilage métaplasique), et dysgénésie hépatique (régions portales élargies contenant de nombreux profils binaires allongés, avec une tendance à la fibrose périlobulaire). Des anomalies de site ont aussi été associées, ainsi que des anomalies squelettiques et une anencéphalie. Les patients qui survivent au-delà de la période néonatale présentent une insuffisance rénale, un ictère chronique et un diabète insulino-dépendant.
CIF
IHC
L'insuffisance intestinale chronique est un type chronique d'insuffisance intestinale caractérisé par un intestin grêle non fonctionnel (de manière réversible ou irréversible). Le corps ne peut pas maintenir l'énergie et ses besoins nutritionnels par l'absorption des aliments ou des nutriments via le tractus intestinal (même s'il est stable métaboliquement), ce qui rend nécessaire une alimentation parentérale sur le long terme. L'insuffisance intestinale chronique peut être la conséquence de maladies digestives congénitales (telles que la gastroschisie, l'atrésie de l'intestin grêle), du syndrome du grêle court, d'un cancer intra-abdominal ou pelvien, ou de maladies bénignes systémiques (telles que la maladie de Crohn) ou de maladies gastro-intestinales progressives et dévastatrices.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 42.4691 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 86.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
VRL3
transient receptor potential cation channel subfamily V member 3
Syndrome cardiomélique rare caractérisé par une brachydactylie bisymétrique accompagnée de pouces longs et d'une cardiomégalie. Des troubles de la conduction cardiaque peuvent également être présents. Les autres signes cliniques sont une limitation de la rotation interne et externe des épaules (qui sont généralement étroites avec des clavicules courtes) et un blocage de la flexion des articulations métacarpophalangiennes. Les membres légèrement raccourcis, les mains et les pieds de petite taille, une clinodactylie, un pectus excavatum et un souffle de sténose pulmonaire ont également été rapportés. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
CDC54
DNA replication licensing factor MCM4
P1-Cdc21
hCdc21
minichromosome maintenance complex component 4
Coll-1
Hsema-I
SEMA1
SemD
Sema III
coll-1
sema III
Syndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres
Syndrome génétique rare avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie, caractérisé par des anomalies de duplication, telles que des pouces triphalangés, une duplication des phalanges des autres doigts et une polydactylie, associées à des signes très inconstants d'éctrodactylie, de brachydactylie et de syndactylie des mains et/ou des pieds. Des cas sévères de dysplasie, voire d'absence, des ongles sont également rapportés.
Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie
Méromélie intercalaire non syndromique
Anomalie réductionnelle intercalaire des membres non syndromique
OBSOLETE : Méromélie terminale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie réductionnelle des membres non syndromique
OBSOLETE : Anomalie réductionnelle terminale
OBSOLETE : Absence de doigts
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Malformation des mains et pieds fendus isolée
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale de la main
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie préaxiale non syndromique
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des doigts
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale de la main
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie post-axiale non syndromique
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des doigts
Anomalie de formation des articulations non syndromique
Croissance excessive des membres non syndromique
Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs
Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
OBSOLETE : Syndromes avec fusion des membres
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations
OBSOLETE : Syndromes avec synostose des membres
LCCS
Groupe de syndromes d'arthrogrypose rares caractérisés par une akinésie foetale, des contractures congénitales multiples, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure, une atrophie musculaire affectant les squelettiques et par d'autres caractéristiques, selon le sous-type. Tous les types sont létaux pendant la période foetale ou néonatale.
Syndrome des contractures congénitales létales
Agénésie isolée congénitale des membres supérieurs
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence congénitale complète ou quasi-complète de l'un (unilatérale) ou des deux (bilatérale) membres supérieurs, due à une agression intra-utérine à un stade très précoce du développement embryonnaire. Cette anomalie peut être isolée, mais elle est plus fréquemment observée en association avec de multiples autres malformations congénitales.
Agénésie isolée congénitale des membres inférieurs
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence congénitale complète ou quasi-complète de l'un (unilatérale) ou des deux (bilatérale) membres inférieurs, due à une agression intra-utérine à un stade très précoce du développement embryonnaire. Cette anomalie peut être isolée, mais elle est plus fréquemment observée en association avec de multiples autres malformations congénitales.
Amélie complète isolée
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence complète ou partielle des quatre membres. D'autres malformations peuvent parfois être associées.
Absence congénitale de l'humérus isolée
Agénésie/hypoplasie humérale isolée
Déficit congénital de l'humérus isolé
Hypoplasie congénitale de l'humérus isolée
Méromélie intercalaire humérale isolée
Un trouble rare, non syndromique de réduction des membres. Il se caractérise par la présence (unilatérale ou bilatérale) d'un bras court avec un humérus sous-développé ou complètement absent, associé fréquemment à des malformations ulnaires et/ou radiales. Les patients peuvent avoir l'avant-bras directement attaché à l'épaule, l'articulation au niveau de l'épaule peut être manquante, ils peuvent être incapables d'étendre passivement le bras au-delà de la ligne mi-axillaire, l'articulation au niveau du coude peut être absente, le radius peut être courbé, et les patients peuvent présenter une ulna courte et/ou une déviation ulnaire/radiale de la main au niveau du poignet.
Méromélie intercalaire transverse huméro-radio-cubitale isolée
Méromélie intercalaire transverse huméro-radio-ulnaire isolée
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par l'absence ou le raccourcissement marqué des segments proximal ou moyen d'un membre supérieur, la main étant quasi normale, voire normale. L'anomalie peut être unilatérale ou bilatérale, et se manifester sous la forme sporadique ou dans le cadre d'un syndrome malformatif.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.62 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée
Méromélie intercalaire transverse fémoro-tibio-fibulaire isolée
Méromélie intercalaire transverse fémoro-tibio-péronier isolée
Anomalie réductionnelle intercalaire rare et non syndromique des membres, caractérisée par l'absence unilatérale ou bilatérale des composants fémoraux et tibio-fibulaires, les éléments du pieds étant présents et intacts.
Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
Méromélie terminale transverse radio-cubitale isolée
Méromélie terminale transverse radio-ulnaire isolée
Anomalie congénitale rare des membres qui se caractérise par l'arrêt unilatéral ou bilatéral du développement des segments proximal et distal du membre supérieur, conduisant à une malformation transverse, avec arrêt de formation de l'avant-bras, du poignet et de la main. Généralement « amputé » sous le coude, le membre résiduel est charnu et son extrémité rudimentaire comporte une formation évoquant une ébauche des doigts.
Absence isolée de l'avant-bras et de la main
Méromélie terminale transverse tibio-fibulaire isolée
Méromélie terminale transverse tibio-péronière isolée
Anomalie réductionnelle transverse des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence unilatérale ou bilatérale du tibia et du péroné, ainsi que d'éléments distaux composant le pied.
Absence isolée congénitale de mains
Achirie isolée
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence complète congénitale de la main et du poignet sans élément osseux en position distale par rapport au radius ou à l'ulna. La malformation peut être unilatérale ou bilatérale.
Absence isolée congénitale de pied
Anomalie réductionnelle des membres non syndromique rare, caractérisée par l'absence congénitale complète du pied et de la cheville, sans élément osseux en position distale par rapport au tibia ou au péroné, alors que la partie inférieure de la jambe (dont l'épiphyse du tibia et du péroné) est présente. La malformation peut être unilatérale ou bilatérale.
Absence/hypoplasie congénitale isolée du pouce
Hypodactylie du pouce isolée
Oligodactylie du pouce isolée
Anomalie congénitale rare caractérisée par un pouce sous-développé, dont l'aspect varie d'un pouce de taille légèrement réduite à l'absence complète du pouce. La malformation peut être isolée, associée à d'autres anomalies de la main ou du membre supérieur, ou elle peut faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples.
OBSOLETE : Hypodactylie des doigts 2-5
OBSOLETE : Oligodactylie des doigts 2-5
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie réductionnelle transverse non syndromique des membres
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce
OBSOLETE : Ectrodactylie de la main
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Malformation des mains et pieds fendus isolée
OBSOLETE : Doigts courts
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
OBSOLETE : Orteils courts
Infection anténatale au parvovirus
Le syndrome d'embryopathie à parvovirus est une foetopathie qui peut survenir lorsqu'au cours de la grossesse, la mère est infectée par le parvovirus B19. Chez les adultes, le virus se manifeste par un érythème en ailes de papillon (aussi appelée cinquième maladie) et des symptômes identiques à ceux de la grippe avec une polyarthralgie symétrique qui, en général, ne conduit pas au diagnostic prénatal.
Syndrome TPT-PS
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé
Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
MBA
Maladie des brides amniotiques
SBA
Syndrome d'anneaux de constriction
Le syndrome d'anneaux de constriction est un trouble malformatif congénital des membres. La présentation clinique est extrêmement variable et se caractérise par la présence de bandes/anneaux de constriction congénitaux, fibreux, circonférentiels, partiels ou complets au niveau de n'importe quelle partie du corps, malgré une prédilection particulière pour les extrémités supérieures et inférieures. Les phénotypes varient d'une légère indentation cutanée à l'amputation complète des parties du foetus (ex. doigts, membres distaux). La compression des anneaux peut induire un oedème, des anomalies squelettiques (ex. fractures, déformations des pieds) et rarement, une atteinte neuronale.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Phalange surnuméraire congénitale isolée
L'hyperphalangie est une malformation congénitale, non syndromique des membres, caractérisée par la présence de phalanges accessoires entre les métacarpes/métatarses et les phalanges proximales, ou entre les deux autres phalanges d'un doigt, à l'exception du pouce. L'hyperphalangie est presque toujours bilatérale. Les patients n'ont pas plus de cinq doigts et ne présentent pas d'autres anomalies squelettiques.
Polydactylie mésoaxiale
Malformation congénitale des membres rare caractérisée par la duplication complète ou partielle de l'un des trois doigts ou orteils. Le quatrième doigt est le plus souvent touché. La malformation peut être unilatérale ou bilatérale et apparaître isolée ou associée à d'autres malformations.
OBSOLETE : Gros orteil bifide
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale du pied
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie préaxiale non syndromique
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale du pied
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie post-axiale non syndromique
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des orteils
OBSOLETE : Pied en miroir
OBSOLETE : Polydactylie centrale du pied
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale des orteils
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie centrale
OBSOLETE : Polydactylie centrale des orteils
Main en mitaine
Syndactylie type mitaine
Syndactylie unilatérale des doigts 2-5
La syndactylie type 6 est un trouble génétique malformatif des membres, congénitale, non syndromique et rare. Elle se caractérise par la fusion unilatérale du deuxième au cinquième doigt, un amalgame des phalanges distales en une structure ressemblant à un noeud, et la fusion du deuxième et troisième orteil. Certains patients présentent seulement les deuxième et troisième orteils palmés, sans atteinte des doigts.
La clinodactylie des doigts familiale isolée est un trouble génétique malformatif congénital rare des membres, non syndromique, caractérisé par une angulation d'un doigt sur le plan radio-ulnaire (coronal), loin de l'axe de flexion-extension de l'articulation, et affectant plusieurs membres d'une même famille sans autres manifestations associées. La déviation est généralement bilatérale et touche généralement le cinquième doigt. Les doigts atteints présentent des phalanges de type « delta » ou de forme trapézoïdale à l'imagerie.
Clinodactylie des doigts familiale isolée
La camptodactylie des doigts est un trouble génétique rare, congénital et non syndromique de malformation des membres. Elle se caractérise par une flexion permanente indolore, souvent bilatérale, non traumatique et non neurogène, au niveau de l'articulation proximale interphalangée d'un doigt postaxial. Elle conduit à une inclinaison volaire permanente du doigt affecté. Le cinquième doigt est toujours atteint, mais d'autres doigts peuvent aussi être affectés.
Pseudarthrose congénitale du tibia
Anomalie rare du développement osseux caractérisée par une courbure (principalement antérolatérale) du tibia, généralement visible à la naissance avec fractures ultérieures sans consolidation et formation d'une fausse articulation (pseudoarthrose), accompagnée d'une instabilité et d'une angulation à l'endroit de la pseudoarthrose. L'anomalie est unilatérale chez la grande majorité des patients, et plus de la moitié des cas sont associés à une neurofibromatose type 1.
Pseudarthrose congénitale du fémur
Anomalie rare du développement osseux caractérisée par une courbure anormale et une fracture sans consolation du fémur entraînant la formation d'un faux joint (pseudarthrose), qui est déjà présente à la naissance. L'os concerné est raccourci et oblique au niveau du site de la pseudarthrose. L'association avec une dysplasie congénitale de la hanche et une absence de rotule a également été rapportée.
Pseudarthrose congénitale de la fibula
Pseudoarthrose congénitale du péroné
Anomalie rare du développement osseux caractérisée par une courbure anormale de la fibula, avec fractures ultérieures sans consolidation et formation d'une fausse articulation (pseudoarthrose), accompagnée d'une instabilité et d'une angulation à l'endroit de la pseudoarthrose. Généralement unilatérale, l'anomalie est souvent associée à une pseudoarthrose du tibia et à une neurofibromatose type 1.
Pseudarthrose congénitale du radius
Anomalie rare du développement osseux, caractérisée par une courbure anormale du radius et une fracture non consolidée avec formation d'une fausse articulation (pseudarthrose), instabilité et angulation au niveau du site de la pseudarthrose, et raccourcissement de l'avant-bras. Les autres signes et symptômes comprennent une déviation radiale de l'articulation du poignet et une limitation de la pronation et de la supination de l'avant-bras. La neurofibromatose de type 1, la dysplasie ostéofibreuse, ainsi que la flexion et la pseudarthrose du cubitus sont fréquemment associées.
Pseudarthrose congénitale de l'ulna
Pseudoarthrose congénitale du cubitus
Anomalie rare du développement osseux caractérisée par une courbure anormale du cubitus et une fracture non consolidée avec formation d'une fausse articulation (pseudarthrose), instabilité et angulation au niveau du site de la pseudarthrose, et raccourcissement de l'avant-bras. Les autres signes et symptômes comprennent la courbure concomitante du radius, les anomalies de l'articulation huméro-ulnaire et une limitation de la pronation ou de la supination de l'avant-bras. La neurofibromatose de type 1 et la dysplasie ostéofibreuse sont fréquemment associées.
Fusion tibio-fibulaire congénitale isolée
Fusion tibio-péronière congénitale isolée
Synostose tibio-péronière congénitale isolée
La synostose tibio-fibulaire est une malformation rare et non syndromique des membres. Elle se caractérise par la fusion distale ou proximale des métaphyses et/ou diaphyses tibiales et fibulaires, et est fréquemment associée à une position distale de l'articulation tibio-fibulaire proximale, à une différence de longueur des jambes, à une courbure du péroné et à un genu valgum.
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une luxation congénitale vraie de l'épaule, se développant in utero. Unilatérale ou bilatérale, elle est généralement associée à d'autres anomalies de la ceinture scapulaire, telles que des anomalies de la cavité glénoïdale, de la tête de l'humérus, de la capsule articulaire et de l'omoplate. Elle peut aussi s'accompagner d'autres malformations, telles qu'une dysplasie développementale de la hanche ou une malformation cardiaque.
Luxation congénitale isolée du coude
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une luxation principalement postérieure et, bien que moins fréquemment, antérieure ou latérale de la tête radiale par rapport à sa position habituelle dans l'articulation huméro-radiale. Bilatérale dans la majorité des cas, elle peut être isolée ou associée à d'autres malformations congénitales, ou bien être une des manifestations d'un certain nombre de syndromes. L'anomalie peut initialement ne provoquer que de légers symptômes, tels que des douleurs et une flexion limitée du coude. Elle peut toutefois finir par entraîner une instabilité articulaire, des modifications dysplasiques de la tête radiale, ainsi que de l'arthrite.
Luxation congénitale isolée de la tête radiale
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée soit par une hyperextension du genou supérieure à 0° associée à une flexion limitée (genu recurvatum congénital) soit par une flexion permanente du genou accompagnée d'une extension limitée (genu flexum congénital). Unilatérale ou bilatérale, l'anomalie peut être isolée, associée à d'autres anomalies orthopédiques (telles qu'une dysplasie développementale de la hanche ou un pied bot) ou être l'une des manifestations d'un syndrome (par exemple, le syndrome de Larsen ou l'arthrogrypose multiple congénitale).
Anomalie congénitale rare des membres caractérisée par une luxation latérale permanente et manuellement irréductible de la rotule. Elle se manifeste généralement par des contractures du genou en flexion, un genu valgum, une dysplasie de la trochlée ou l'absence de cette dernière, une rotation externe du tibia et un dysfonctionnement du mécanisme des muscles extenseurs. Unilatérale ou bilatérale, l'anomalie peut être isolée, associée à d'autres malformations des membres inférieurs ou être l'une des manifestations d'un syndrome polymalformatif.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Aplasie/hypoplasie de la rotule
OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule
OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule
Macrodactylie de la main
Croissance excessive rare, non syndromique, congénitale et isolée des membres, caractérisée par une augmentation de la taille de tous les éléments tissulaires d'un ou de plusieurs doigts de la main, affectant généralement les nerfs périphériques innervant la région, se traduisant par une élongation et un épaississement de ces derniers. Elle touche le plus souvent l'index, et lorsqu'elle atteint deux ou plusieurs doigts, il s'agit toujours des doigts adjacents. Lorsqu'elle est progressive, les doigts grandissent de manière disproportionnée et lorsqu'elle est statique, les doigts atteints grandissent parallèlement à la croissance des autres doigts, l'atteinte pouvant être unilatérale ou bilatérale. Les patients peuvent ressentir des douleurs et observent une faible amplitude des mouvements.
Macrodactylie du pied
Croissance excessive des membres rare, non syndromique, caractérisée par une hypertrophie congénitale isolée de certains ou de l'ensemble des tissus d'un ou de plusieurs orteils d'un pied. L'hypertrophie peut être progressive avec une croissance disproportionnée ou statique avec une croissance proportionnée et peut être unilatérale ou bilatérale. Elle se manifeste généralement dans la région d'un nerf périphérique, le nerf lui-même étant allongé et son diamètre augmenté.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
L'hypertrophie des membres inférieurs est une anomalie génétique rare et non syndromique du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par une croissance excessive unilatérale ou bilatérale des membres inférieurs, impliquant les os et/ou les tissus mous, et conduisant à une croissance anormale de la longueur et/ou de la largeur des jambes. L'hypertrophie se manifeste par une croissance excessive proportionnée du membre entier, ou elle implique uniquement leur partie proximale ou distale. Le phénotype varie d'une hypertrophie légère sans déficit fonctionnel à un membre massivement hypertrophié, présentant des contractures en flexion du genou, des contractures des chevilles (de type équin), et une macrodystrophie lipomateuse. Les patients peuvent aussi présenter des anomalies vasculaires (telles que des angiomes cutanés, des varices veineuses) et une myalgie.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Amélie des membres supérieurs
OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres supérieurs
OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres supérieurs
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Amélie des membres inférieurs
OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres inférieurs
OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres inférieurs
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale humérale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale humérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale humérale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale humérale
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémorale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale du fémorale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale du fémur
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Agénésie/hypoplasie du fémur isolée
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale fémorale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale du fémur
OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale fémorale
OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale radiale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du radius
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale radiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémimélie radiale isolée
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du radius
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale radiale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du radius
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale radiale
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du radius
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale cubitale
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du cubitus
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale ulnaire
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale cubitale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du cubitus
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale ulnaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémimélie cubitale isolée
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale cubitale
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du cubitus
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale ulnaire
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale cubitale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du cubitus
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale ulnaire
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de l'ulna
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale tibiale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du tibia
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale tibiale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémimélie tibiale isolée
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du tibia
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale tibiale
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du tibia
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale tibiale
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du tibia
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du péroné
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale fibulaire
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale péronière
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale de la fibula
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du péroné
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale fibulaire
OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale péronière
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémimélie fibulaire isolée
OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de la fibula
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du péroné
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale fibulaire
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale péronière
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale de la fibula
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du péroné
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale fibulaire
OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale péronière
OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de la fibula
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale huméro-radio-cubitale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale huméro-radio-ulnaire
OBSOLETE : Phocomélie unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale huméro-radio-cubitale
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale huméro-radio-ulnaire
OBSOLETE : Phocomélie bilatérale
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale fémoro-tibio-fibulaire
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale fémoro-tibio-péronier
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale fémoro-tibio-fibulaire
OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale fémoro-tibio-péronière
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale radio-cubitale
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale radio-ulnaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Absence isolée de l'avant-bras et de la main
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale radio-cubitale
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale radio-ulnaire
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale tibio-fibulaire
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale tibio-péronière
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Absence isolée de la jambe et du pied
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale tibio-fibulaire
OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale tibio-péronière
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied
Maladie immunologique autosomique récessive extrêmement rare, caractérisée par une aplasie du pouce, une petite taille, des anomalies squelettiques et un déficit immunitaire combiné, décrite dans trois fratries issues de deux familles probablement apparentées. Les anomalies squelettiques comprenaient un olécrane non fusionné et une immunodéficience se manifestait par une varicelle sévère et une candidose chronique. Aucun nouveau cas n'a été décrit depuis 1978.
Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire
OBSOLETE : Absence congénitale d'une main
OBSOLETE : Achirie unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Acheirie isolée
OBSOLETE : Absence congénitale des deux mains
OBSOLETE : Achirie bilatérale
OBSOLETE : Absence congénitale d'un pied
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Apodie isolée
OBSOLETE : Absence congénitale des deux pieds
OBSOLETE : Hypodactylie unilatérale du pouce
OBSOLETE : Oligodactylie unilatérale du pouce
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypoplasie isolée du pouce
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale unilatérale du pouce
OBSOLETE : Hypodactylie bilatérale du pouce
OBSOLETE : Oligodactylie bilatérale du pouce
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale du pouce
OBSOLETE : Adactylie bilatérale de la main
OBSOLETE : Hypodactylie bilatérale des doigts 2-5
OBSOLETE : Oligodactylie bilatérale des doigts 2-5
OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale des doigts à l'exception du pouce
OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale d'orteils
OBSOLETE : Adactylie unilatérale du pied
OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale d'orteils
OBSOLETE : Ectrodactylie de la main, unilatérale
OBSOLETE : Ectrodactylie de la main, bilatérale
OBSOLETE : Doigts courts, unilatéral
OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, unilatérale
OBSOLETE : Doigts courts, bilatéral
OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, bilatérale
OBSOLETE : Orteils courts, unilatéral
OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, unilatérale
OBSOLETE : Orteils courts, bilatéral
OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, bilatérale
OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale
OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale
OBSOLETE : Hyperphalangie des doigts 2-5
OBSOLETE : Phalange surnuméraire, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hyperphalangie isolée
OBSOLETE : Phalange surnuméraire, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 1, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 1, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, bilatérale
OBSOLETE : PPD2 unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 2, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie d'un pouce triphalangé
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, unilatérale
OBSOLETE : PPD2 bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 2, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie de l'index, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Duplication de l'index
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie de l'index, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 4, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polysyndactylie
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 4, bilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie post-axiale type A
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, bilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Polydactylie post-axiale type B
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, bilatérale
OBSOLETE : Main en miroir unilatérale
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale de la main
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale de la main
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale des doigts
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des doigts
OBSOLETE : Main en miroir bilatérale
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale de la main
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale de la main
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale des doigts
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des doigts
OBSOLETE : Gros orteil bifide, unilatéral
OBSOLETE : Polydactylie unilatérale du pied, préaxiale
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale
OBSOLETE : Gros orteil bifide, bilatéral
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale bilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale unilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale bilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils
OBSOLETE : Pied en miroir, unilatéral
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des orteils
OBSOLETE : Pied en miroir, bilatéral
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale des orteils
OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale du pied
OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des orteils
SD1 type Weidenreich
SD1a
Syndactylie type 1 type Weidenreich
Syndactylie type 1a
Zygodactylie type Weidenreich
SD1 type Lueken
SD1b
Syndactylie type 1 type Lueken
Syndactylie type 1b
Zygodactylie type Lueken
SD1 type Montagu
SD1c
Syndactylie type 1 type Montagu
Syndactylie type 1c
Zygodactylie type Montagu
SD1 type Castilla
SD1d
Syndactylie type 1 type Castilla
Syndactylie type 1d
Zygodactylie type Castilla
SD2 type Vordingborg
SD2a
SPD type Vordingborg
SPD1
Sympolydactylie type Vordingborg
SD2 type Debeer
SD2b
SPD type Debeer
SPD2
Sympolydactylie type Debeer
SD2 type Malik
SD2c
SPD type Malik
SPD3
Sympolydactylie type Malik
Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian est un type d'arthrogrypose caractérisé par une fente palatine congénitale, une microcéphalie, une craniosténose et une arthrogrypose (limitation de l'extension des coudes, pouces fléchis en adduction, camptodactylie et pieds bots). Les signes additionnels incluent une dysmorphie faciale (faciès rigide « myopathique », des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, ophtalmoplégie externe, télécanthus, grandes oreilles basses-implantées mal ourlées, bouche ouverte, microgénie et palais ogival). Une insuffisance vélopharyngée avec dysphagie, une sécrétion augmentée du nez et de la gorge, un occiput proéminent, une hypotonie musculaire généralisée avec une cyanose modérée et l'absence de mouvements spontanés, une aréflexie, des convulsions, une déficience intellectuelle, un torticolis, une hypertrichose des extrémités inférieures et un scléroedème (au cours des premiers jours de vie) sont également observés. La maladie est souvent fatale précocement. La transmission est autosomique récessive. Aucun nouveau cas n'a été décrit depuis 1983.
Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian
Pied en piolet congénital unilatéral
Pied en piolet congénital bilatéral
OBSOLETE : Fusion huméro-radio-cubitale, unilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-radio-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-cubitale, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Synostose huméro-radio-cubitale isolée
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-radio-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-radio-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-radiale, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Synostose huméro-radiale isolée
OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, unilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-radiale, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, bilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-cubitale, unilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-cubitale, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Synostose huméro-cubitale isolée
OBSOLETE : Synostose huméro-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Fusion huméro-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Synostose huméro-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Fusion radio-cubitale, unilatérale
OBSOLETE : Fusion radio-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Synostose radio-cubitale, unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Synostose radio-ulnaire isolée
OBSOLETE : Synostose radio-ulnaire, unilatérale
OBSOLETE : Fusion radio-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Fusion radio-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Synostose radio-cubitale, bilatérale
OBSOLETE : Synostose radio-ulnaire, bilatérale
OBSOLETE : Maladie de Madelung unilatérale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dyschondrostéose de Léri-Weill
OBSOLETE : Déformation de Madelung unilatérale
OBSOLETE : Maladie de Madelung bilatérale
OBSOLETE : Déformation de Madelung bilatérale
Luxation congénitale du coude, unilatérale
Luxation congénitale du coude, bilatérale
Luxation congénitale rare du genou caractérisée par une hyperextension du genou supérieure à 0° associée à une flexion limitée, accompagnée d'une proéminence des condyles fémoraux dans la fosse poplitée et d'un surplus de plis cutanés transversaux sur la surface antérieure du genou. Unilatérale ou bilatérale, l'anomalie peut être isolée, associée à d'autres anomalies orthopédiques (telles qu'une dysplasie développementale de la hanche ou un pied bot) ou être l'une des manifestations d'un syndrome (par exemple, le syndrome de Larsen).
Luxation congénitale rare du genou caractérisée par une flexion permanente du genou avec une extension limitée. Unilatérale ou bilatérale, l'anomalie peut être isolée ou être l'une des manifestations d'un syndrome (notamment l'arthrogrypose multiple congénitale).
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Luxation congénitale de la rotule
OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, unilatérale
OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, bilatérale
Macrodactylie de la main, unilatérale
Macrodactylie de la main, bilatérale
Macrodactylie du pied, unilatérale
Macrodactylie du pied, bilatérale
Arthrogrypose distale avec faciès caractéristique et hydronéphrose
EDS musculocontractural
SED musculocontractural
SEDmc
Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho
Syndrome de Dündar
Syndrome des pouces en adduction-pieds bots
Maladie systémique rare caractérisée par les contractures multiples congénitales, les caractéristiques craniofaciales (une fontanelle large, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des sclérotiques bleutées, des déformations de l'oreille, un palais haut) évidentes à la naissance ou au début de la petite enfance, et les caractéristiques cutanées, telles qu'une hyperextensibilité et une fragilité de la peau donnant lieu à des cicatrices atrophiées, une tendance aux ecchymoses et une augmentation des rides palmaires. Parmi les autres caractéristiques figurent notamment, les dislocations récurrentes/chroniques, les déformations de la poitrine et de la colonne vertébrale, une forme particulière de doigts, la diverticulite du côlon, le pneumothorax et les anomalies urogénitales et ophtalmologiques. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
Syndrome de Prata-Liberal-Goncalves
Syndrome de brachydactylie-scoliose-fusion des carpes
Dysostose génétique rare caractérisée par une brachydactylie et d'autres anomalies des doigts et des orteils (métacarpiens courts et/ou larges, métatarsiens anormaux ou absents, gros orteils larges), une synostose des os du carpe, une fusion des vertèbres cervicales, une scoliose et un spina bifida occulta. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Syndrome de déficit préaxial-polydactylie postaxiale-hypospadias
Le syndrome de Guttmacher est un syndrome extrêmement rare associant une hypoplasie des pouces et gros orteils, une clinobrachydactylie du 5e doigt, une polydactylie postaxiale des mains, des 2e orteils courts ou uniphalangés dépourvus d'ongles et un hypospadias.
Syndrome de Prieto-Badia-Mulas
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle, une atrophie cérébrale sous-corticale, des anomalies dentaires, une luxation de la rotule, une fossette sacro-coccygienne et une dysmorphie faciale.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
Syndrome de Mulvihill-Smith
Syndrome de progeria-petite taille-naevi pigmentés
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et une petite taille, une microcéphalie, un vieillissement prématuré, un faciès dit en tête d'oiseau avec absence de tissu adipeux sous-cutané au niveau du visage, de multiples naevus pigmentés, une perte auditive neurosensorielle et une déficience intellectuelle variable. Une immunodéficience et le développement de tumeurs ont également été décrits.
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
Hémichondrodystrophie type Ollier
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses bénignes). Les lésions sont généralement unilatérales ou réparties de manière asymétrique. La localisation la plus fréquente est le squelette appendiculaire.
Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle
Syndrome progéroïde type De Barsy
Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
Syndrome de Petty
Syndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, une apparence congénitale de vieillissement prématuré et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (calvarium large, grande fontanelle antérieure ouverte et large suture métopique, front large, visage menu, micrognathie), une nette diminution de la graisse sous-cutanée, une cutis laxa et une peau ridée, sans retard de développement psychomoteur. Par ailleurs, des cheveux clairsemés et cassants, des ongles hypoplastiques et une dentition retardée et anormale, ainsi que des phalanges distales hypoplastiques, une hernie ombilicale et des anomalies oculaires (myopie/hypermétropie, strabisme) sont fréquemment associés.
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une projection anormale de la mandibule vers l'avant, au-delà de la position standard par rapport à la base du crâne, les incisives inférieures chevauchant souvent les incisives supérieures. Le mode de transmission est autosomique dominant. Une association avec des paupières inférieures légèrement éversées, une zone malaire aplatie, une lèvre inférieure épaissie et une craniosynostose a été rapportée.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 55.0 (Famille(s))
Adénome hypophysaire à PRL
Adénome hypophysaire à prolactine
Adénome lactotrope
Adénome lactotrope hypophysaire
PRLome
Tumeur rare, généralement bénigne, du lobe antérieur de l'hypophyse, à l'origine d'une hyperprolactinémie. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont une aménorrhée et une infertilité chez les femmes, ainsi qu'une impuissance, une baisse de la libido et une infertilité chez les hommes.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 62.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 50.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.05 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 44.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 45.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Déficit immunitaire rare et héréditaire dû à une anomalie de la cascade du complément caractérisé par une sensibilité nettement accrue aux infections par les espèces de Neisseria. N'affectant que les hommes, le déficit se manifeste généralement par une forme grave ou fulminante de la maladie à méningocoque.
MRJ
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
pf22
BOV-1A
BOV-1B
BOV-1C
Y14
ZNRP
binder of OVCA1
exon junction complex core component Y14
Déficit en TCI
Déficit en transcobalamine I
Anomalie rare et bénigne du transport de la cobalamine, d'origine génétique, due à un déficit en transcobalamine I de degré variable, caractérisée par des taux plasmatiques de transcobalamine I allant de légèrement bas à presque indétectables et des taux sériques de cobalamine allant de légèrement bas à absents. Des taux sériques normaux d'acide méthylmalonique et d'homocystéine et l'absence d'anémie mégaloblastique sont rapportés. Aucune manifestation clinique spécifique n'est associée et les patients sont généralement asymptomatiques.
DAL
Déficit d'adhérence des leucocytes
Déficit d'adhérence leucocytaire
Déficit d'adhésion des leucocytes
LAD
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des anomalies du processus d'adhésion leucocytaire, une leucocytose sévère et des infections récurrentes, ainsi qu'une chute retardée du cordon ombilical.
Amerique Latine AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 350.0 (Cas)
Maladie génétique rare décrivant les patients qui ne correspondent pas aux critères diagnostiques pour le syndrome de Protée mais qui partagent un grand nombre des signes cliniques caractéristiques de cette maladie.
TBE
Maladie infectieuse rare caractérisée par une atteinte du système nerveux central (SNC) causée par le virus TBE (tick-borne encephalitis) (TBEV pour tick-borne encephalitis virus) et transmise à l'homme principalement par la piqûre de tiques du genre Ixodes. L'évolution est souvent biphasique, la phase initiale étant associée à une maladie fébrile non spécifique et la seconde phase à une méningite, une méningo-encéphalite ou une méningo-encéphalomyélite.
Syndrome d'Eagle-Barret
Syndrome d'Obrinsky
Syndrome triad
Obstruction inférieure de voies urinaires (LUTO) rare, caractérisée par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose et une contraction faible et désorganisée du muscle lisse du détrusor et de l'uretère, en association avec une aplasie ou une hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l'abdomen, et, chez les individus de sexe masculin, des testicules non descendus.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.42 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Le déficit en acyl-CoA oxydase est une maladie neurodégénérative rare appartenant au groupe des maladies péroxysomales héréditaires et qui se caractérise par une hypotonie et des convulsions en période néonatale et une régression neurologique pendant la petite enfance.
Syndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis
Le syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum est un syndrome extrêmement rare caractérisé par de nombreuses dents permanentes non éruptées, une hypoplasie du processus alvéolaire et de la région maxillo-zygomatique, une malformation des oreilles et un genu valgum sévère.
Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum
Kir6.1
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
DNA repair protein RAD51 homolog 4
HsTRAD
R51H3
Recombination repair protein
Trad
recombination repair protein
Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
Le syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par un caryotype féminin normal, des ovaires normaux, des organes génitaux masculins ou ambigus, des malformations des voies urinaires (allant d'une agénésie rénale bilatérale à une légère hydronéphrose unilatérale), des anomalies des canaux de Müller (par ex. absence complète de l'utérus et du vagin, utérus bicorne) et un anus imperforé. Les signes additionnels peuvent inclure une fistule trachéo-oesophagienne, une aplasie radiale et une malrotation intestinale.
Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
5-Opase
OPLA
Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques
Anomalie rare du développement sexuel caractérisée par une aménorrhée primaire et une ambiguïté des organes génitaux (augmentation du volume du clitoris avec fusion marquée des tubercules labio-scrotaux) en association avec des anomalies squelettiques (hypoplasie du condyle mandibulaire et du maxillaire, et luxation de la tête radiale du cubitus), en présence d'un caryotype 46,XX et d'ovaires, de trompes de Fallope et d'un utérus de volume normal. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1972.
Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques
Maladie rare des surrénales d'origine génétique caractérisée par une hyperpigmentation congénitale de couleur bronze, une cutis laxa des mains et des pieds, une disproportion corporelle (mains, pieds, nez et oreilles de grande taille), un hirsutisme et une déficience intellectuelle sévère. Les patients présentent en outre un hyperadrénocorticisme, des caractéristiques cushingoïdes, une adrénarche prématurée et un diabète sucré, ainsi que des déformations squelettiques (absentes à la naissance et progressant avec l'âge). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
ASC1p50
CGI-18
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
Syndrome de POIC
Syndrome clinique gastro-entérologique rare et hétérogène caractérisé par des symptômes récurrents d'obstruction intestinale et de signes radiologiques de dilatation de l'intestin grêle ou du gros intestin en l'absence de toute obstruction mécanique. Des altérations permanentes des structures neurales, musculaires ou mésenchymateuses de la paroi intestinale ou de son contrôle neuronal extrinsèque modifient de manière chronique les activités motrices toniques et propulsives dans un ou plusieurs segments de l'intestin.
Syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique
Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale
MNGIE
L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale désignée par l'acronyme MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) associe des troubles de la motricité gastro-intestinale, une neuropathie périphérique, une ophtalmoplégie externe chronique progressive et une leucoencéphalopathie.
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Syndrome de pseudo-oedème de la papille-blépharophimosis-main anormale
Le syndrome acro-oto-oculaire est un syndrome très rare associant un pseudo-oedème de la papille (gonflement du disque optique non secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne), une surdité mixte, une dysmorphie faciale et des anomalies des extrémités.
Déficit en thiolase
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficit en enzyme bifonctionnelle
ADS 46,XX
Anomalie du développement sexuel 46,XX
DSD 46,XX
Différence du développement sexuel 46,XX
Syndrome de Shapiro
Maladie neurologique rare caractérisée par des épisodes spontanés d'hypothermie et d'hyperhidrose en l'absence de lésions hypothalamiques.
Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle
Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle de degré variable, une petite taille, des anomalies génitales sévères entraînant une ambiguïté sexuelle (telles que des hypospadias périnéoscrotales pseudovaginales et une persistance de structures mülleriennes) et des anomalies oculaires (microphtalmie, colobome). Des particularités craniofaciales (traits grossiers, yeux enfoncés), spina bifida, imperforation anale et surdité de perception ont également été décrites. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle
Syndrome d'absence de sourcils et de cils-déficience intellectuelle
Syndrome de Hal-Berg-Rudolph
Déficience intellectuelle syndromique rare qui se caractérise par un retard psychomoteur, une quadriplégie spastique progressive sévère, une microcéphalie et un phénotype de type Hallerman-Streiff se manifestant par l'absence de sourcils et de cils, un glaucome et un petit nez en forme de bec. Des anomalies structurelles du système nerveux central (kyste du rachis cervical, anomalies de fermeture du tube neural) ont également été observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.
Math5
bHLHa13
Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine
Anomalie génétique rare du derme caractérisée par une palmure antécubitale bilatérale, plutôt symétrique, qui s'étend du tiers distal de l'humérus au tiers proximal de l'avant-bras, associée à des anomalies musculosquelettiques (absence du chef long du triceps, luxation postérieure bilatérale de la tête radiale et hypoplasie de l'olécrâne) et à une absence de sillons cutanés au niveau des articulations interphalangiennes terminales des doigts, se manifestant sur le plan clinique par une extension et une supination modérément à sévèrement limitées du coude.
SLC25A8
Syndrome de Khalifa-Graham
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts est caractérisé par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales (brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis, hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure). Il a été décrit chez une femme et son fils, mais les manifestations étaient nettement moins sévères chez la mère. Le fils avait également un déficit intellectuel. Le mode de transmission est soit dominant lié à l'X, soit autosomique dominant.
Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts
Le ptérygium familial de la conjonctive est un ptérygium rare qui se développe au début de l'âge adulte. Il se caractérise par un épaississement bulbeux en forme d'aile de la conjonctive dans la zone de la fissure interpalpébrale, et peut se résoudre par excision chirurgicale.
EVMPS
Syndrome d'Escobar
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une ptérygie congénitale (sangle) affectant principalement le cou et les grosses articulations, une arthrogrypose multiple, une petite taille et une dysmorphie craniofaciale (y compris un ptosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un palais ogival et une rétrognathie). Parmi les autres manifestations figurent des mouvements réduits, une faiblesse faciale, une détresse respiratoire, des anomalies vertébrales, une scoliose, des anomalies des doigts et une cryptorchidie, entre autres. La maladie est une forme non létale du syndrome du ptérygion multiple.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 64.0 (Cas)
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
Acetylcholine receptor, muscarinic 3
acetylcholine receptor, muscarinic 3
m3AChR
DNA-binding protein RFX6
P450RAI-2
cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1
hsa-mir-184
HTPK1
PP20
Placental protein 20
Thiamine diphosphokinase
Thiamine kinase
Thiamine pyrophosphokinase 1
placental protein 20
thiamine diphosphokinase
thiamine kinase
thiamine pyrophosphokinase 1
Syndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée principalement par une déficience intellectuelle sévère, une petite taille, de l'hypogonadisme et une dysmorphie faciale distincte (notamment une trigonocéphalie, un front proéminent, un visage asymétrique et plat, un hypertélorisme, un épicanthus, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un ptosis, les oreilles mal ourlées, implantées bas, une petite bouche, et voûte palatine ogivale avec encombrement dentaire et une microrétrognathie), les mains et/ou les pieds graciles. Parmi les autres caractéristiques cliniques variables, on observe un ptérygion, des mamelons hypoplasiques, des malformations cardiaques, une atrophie musculaire distale, des contractures des membres, des anomalies squelettiques (scoliose, pectus excavatum, pied bot varus équin bilatéral), une hypothyroïdie, des crises convulsives et des anomalies cérébrales. La puberté peut être retardée.
Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
CD156B
TNF-alpha convertase enzyme
a disintegrin and metalloproteinase 17
cSVP
cartilage snake venom-like protease
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare (hypertélorisme avec ptosis, nez large et bulbeux, suture métopique en crête, sourcils arqués, visage devenant progressivement grossier), colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie en bande avec gradient antéro-postérieur, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère. Le syndrome pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuelle - dysmorphie (syndrome de Fryns-Aftimos [SFA]) correspond à la présentation du SBW chez les patients âgés.
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Heart Under Glass
Hug
JBTS17
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
RAV2
ROGD1
MSAP
S-methyl-5'-thioadenosine phosphorylase
c86fus
cAMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase 4D
phosphodiesterase E3 dunce homolog (Drosophila)
N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase
N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
PIG-L
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
DDX13
HLP
SKI2
SKI2W
SKIV2L1
DNA repair protein XRCC2
FANCU
RAD51-like
FMT1
mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase
PKBG
PRKBG
RAC-gamma
protein kinase B, gamma
Syndrome de Tucker
Maladie héréditaire rare avec ptosis caractérisée par l'association d'une paralysie récurrentielle bilatérale congénitale du nerf laryngé et d'un ptosis bilatéral congénital. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome de ptosis-paralysie des cordes vocales
Syndrome 3MC2
Syndrome OSA
Syndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
Syndrome de Mingarelli
Syndrome de ptosis-strabisme-diastasis des grands droits
Syndrome oculo-squeletto-abdominal
Syndrome de McPherson-Hall
Syndrome de ptosis-strabisme-correctopie
Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques est caractérisé par l'association d'un ptosis, d'un strabisme et d'une ectopie des pupilles. Il a été décrit chez une famille (une mère et trois de ses enfants). Le mode de transmission est autosomique dominant.
Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques
Déficit en décarboxylase orotidylique
Déficit en uridine monophosphate synthase
Oroticacidurie
Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un retard de développement global et un retard de croissance, associés à une excrétion urinaire excessive d'acide orotique (et, dans certains cas, d'une cristallurie orotique). On rapporte également les cas de patients sans anémie mégaloblastique, mais présentant d'autres symptômes, par exemple, l'épilepsie.
Anomalie rare de la bêta-oxydation péroxysomale caractérisée par un déficit en l'enzyme (protéine D-bifonctionnelle), le type 1 étant causé par un déficit de l'activité déshydrogénase et hydratase, et les types 2 et 3 par un déficit de l'activité déshydrogénase ou hydratase, tandis que le type 4 est dû à des mutations hétérozygotes composites affectant les deux sous-unités et représente un phénotype cliniquement plus léger. Les types 1 à 3 sont généralement létaux dans la petite enfance. Les patients présentent une hypotonie généralisée précoce, des crises convulsives, un retard de développement global sévère, une dysmorphie craniofaciale (large fontanelle, front haut, hypertélorisme, plis épicanthaux) et un taux élevé d'acides gras à très longue chaîne dans le plasma. Parmi les signes inconstants figurent, entre autres, l'hépatomégalie, la polymicrogyrie et les anomalies de la substance blanche cérébrale.
FMPP
Puberté précoce indépendante des gonadotropines chez le garçon
Puberté précoce limitée aux garçons
Testotoxicose
La puberté précoce familiale limitée aux garçons (PPFG) est une forme familiale de puberté précoce indépendante des gonadotrophines survenant chez le garçon et se présentant généralement entre l'âge de 2 et 5 ans par une accélération de la croissance, un développement précoce des caractères sexuels secondaires et une taille adulte réduite.
Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons
SED cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
SED type cyphoscoliotique lié à FKBP14
SEDk-FKBP14
Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité
Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont : l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Les manifestations spécifiques à un sous-type sont les déficiences auditives congénitales (neurosensorielles, de transmission ou mixtes), l'hyperkératose folliculaire, l'atrophie musculaire et les diverticules de la vessie. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22
Purpura thrombopénique immunologique
TPI
Thrombocytopénie immune
Coagulopathie rare d'origine auto-immune, caractérisée par une thrombopénie isolée (nombre de plaquettes inférieur à 100 000/microL), survenant en l'absence de toute maladie sous-jacente pouvant être associée à une thrombopénie.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.68 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 45.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.75 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
P101-PI3K
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5
alpha2delta-1
lncRNA-N3
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Maladie du tissu conjonctif par déficit en LH3
Syndrome de fragilité osseuse-contractures-rupture artérielle-surdité
Une maladie génétique rare, causée par un déficit de l'activité de la lysyl hydroxylase-3 (LH3). Elle se caractérise par de multiples atteintes tissulaires et d'organe, incluant des anomalies squelettiques (pieds bots, scoliose progressive, ostéopénie, fractures pathologiques), une atteinte oculaire (rétines plates, myopie, cataractes), ainsi que des anomalies cutanées, capillaires et unguéales (cheveux d'aspect grossier, distribués de manière anormale, formation de cloques cutanées, diminution du nombre de sillons palmaires, ongles hypoplasiques). Les patients présentent également un retard de croissance intra-utérin, une dysmorphie faciale (visage plat, oreilles basses implantées, orbites peu profondes, nez court et orienté vers le haut, coins de la bouche orientés vers le bas), et des contractures articulaires de flexion. Les signes additionnels sont un retard de croissance et de développement, une surdité bilatérale neurosensorielle, un diaphragme friable et des ruptures vasculaires spontanées survenant tardivement.
Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3
Maladie hépatique rare d'origine génétique caractérisée par une hépatomégalie massive, une hypertriglycéridémie transitoire modérée à sévère et une stéatose hépatique (suivie d'une fibrose), se manifestant pendant la petite enfance par un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements, une hypertrophie de l'abdomen et une maladie du foie gras. La réduction ou la normalisation des taux sériques de triglycérides survient à mesure que le patient vieillit.
Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson
Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en anneau
Anémie sidéroblastique hypochrome congénitale sévère
Anémie hypochrome non syndromique sévère très rare, caractérisée par une anémie hypochrome dépendante de transfusions, faiblement régénérative, une surcharge en fer, ressemblant à l'anémie sidéroblastique non syndromique, à l'exception d'une augmentation des taux de protoporphyrine érythrocytaire.
Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne
Syndrome de Camera
La pyknoachondrogenèse est une ostéochondrodysplasie squelettique létale caractérisée par une ostéosclérose sévère généralisée.
Trisomie 11p15.4
Trisomie/tétrasomie partielle autosomique rare caractérisée par une obésité, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (synophrydie, sourcils très arqués, grandes oreilles orientées vers l'arrière, nez retroussé, philtrum long et lisse, supraclusion et palais ogival), de grandes mains et une hypotonie des membres. Les autres signes cliniques observés sont des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.
Neurodégénerescence létale par déficit du transport du cuivre
Syndrome de Huppke-Brendel
Maladie neurométabolique génétique létale rare caractérisée par une cataracte congénitale, une perte auditive neurosensorielle, un retard sévère du développement psychomoteur, une hypotonie musculaire sévère et généralisée, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (à type d'hypoplasie cérébelleuse et cérébrale, d'hypomyélinisation et de larges espaces subarachnoïdiens), en présence d'un faible taux sérique de cuivre et de céruloplasmine. Des cas de nystagmus et de crises convulsives ont également été rapportés.
Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère
CMT2P
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales lentement progressives, parfois asymétriques (affectant principalement les membres inférieurs), par une perte sensorielle de l'ensemble des modalités, des crampes musculaires affectant les extrémités et/ou le tronc, les pieds creux et par une absence ou une diminution des réflexes tendineux profonds. Des anomalies de la démarche et des troubles autonomes inconstants, tels qu'une dysfonction érectile et des urgences mictionnelles peuvent être associés.
Hyperlymphocytose B polyclonale persistante
LPLB
Lymphocytose B polyclonale persistante à lymphocytes binucléés
PPBL
La lymphocytose B polyclonale persistante (LPLB) est une maladie hématologique lymphoproliférative rare, généralement bénigne, caractérisée par une lymphocytose polyclonale chronique à lymphocytes B mémoires, persistante et stable, par la présence de lymphocytes binucléés dans le sang périphérique, et par une augmentation polyclonale des immunoglobulines M (IgM) sériques. Les patients sont le plus souvent asymptomatiques, ou peuvent présenter une légère splénomégalie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 154.0 (Cas)
EBS avec néphropathie
Epidermolyse bulleuse simple avec néphropathie
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par une néphrite héréditaire conduisant à un syndrome néphrotique et à une insuffisance rénale terminale associée à une perte auditive neurosensorielle et à des cloques cutanées affectant les zones prétibiales suivies d'une atrophie. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une sténose bilatérale du canal lacrymal, une dystrophie des dents et des ongles, des côtes cervicales bilatérales, une agénésie rénale unilatérale, une agénésie vaginale distale et une anémie due à la bêta-thalassémie mineure.
Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Persistance du vitré primitif
OBSOLETE : Cécité congénitale par non-attachement de la rétine
LES autosomique
LES familial
Lupus systémique autosomique
Lupus systémique familial
Lupus érythémateux systémique familial
SLE autosomique
SLE familial
Maladie multisystémique auto-immune chronique rare, d'origine génétique, caractérisée par la présence de symptômes de lupus érythémateux disséminé chez deux ou plusieurs membres d'une même famille. Les patients présentent un large éventail de manifestations cliniques, notamment cutanées (éruption malaire, photosensibilité), oculaires (kératoconjonctivite sèche, rétinopathie), gastro-intestinales (ulcérations buccales, douleurs abdominales), cardiaques (athérosclérose, douleurs thoraciques), pulmonaires (sérosité, pleurésie), musculosquelettiques (arthralgie, myalgie), rénales (néphrite, hématurie), obstétricales (augmentation du nombre d'avortements spontanés, lupus néonatal), constitutionnelles (fatigue, perte d'appétit) et neuropsychiatriques (troubles de l'humeur et cognitifs), entre autres.
Lupus érythémateux systémique autosomique
FACU
PLAID
Urticaire familiale au froid atypique
Urticaire familiale au froid avec déficit immunitaire commun variable
Déficit immunitaire rare et héréditaire avec atteinte cutanée caractérisé par l'apparition précoce d'une urticaire au froid survenant à la suite d'une exposition généralisée à l'air froid ou à un refroidissement par évaporation, mais pas à la suite d'un contact avec des objets froids. D'autres anomalies immunologiques sont souvent présentes, à savoir déficit en anticorps, infections récurrentes, maladies auto-immunes et maladies allergiques symptomatiques.
Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
Gigantisme infantile familial
Gigantisme infantile héréditaire
Gigantisme infantile par hyperplasie hypophysaire
Hyperplasie hypophysaire héréditaire
X-LAG
Maladie hypophysaire rare d'origine génétique caractérisée par une accélération rapide et excessive de la croissance des os en longueur ainsi que de l'ensemble du corps causée par des adénomes sécrétant de l'hormone de croissance (GH) et de la prolactine et/ou par une hyperplasie hypophysaire. Les patients présentent un gigantisme associé ou non à d'autres signes d'acromégalie (par exemple, traits grossiers du visage, bosse frontale, prognathisme, espace interdentaire larges), ainsi qu'un élargissement marqué des mains et des pieds, un gonflement des tissus mous, un appétit accru et l'acanthosis nigricans.
Maladie systémique rare caractérisée par une apparence progéroïde néonatale (sans association avec d'autres manifestations de vieillissement prématuré), une dysmorphie faciale (macrocéphalie ou hydrocéphalie arrêtée, exophtalmie, fentes palpébrales inclinées vers le bas, rétrognathie), un manque généralisé, extrême et congénital de tissu adipeux sous-cutané (hormis dans les régions iliaque et mammaire) et certains signes du syndrome de Marfan (principalement myopie sévère, hyperlaxité et arachnodactylie). Aucun trouble métabolique n'est associé.
Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie
Carcinome pituitaire
Tumeur hypophysaire rare caractérisée par la présence d'un adénome hypophysaire qui s'est métastasée dans le système nerveux central ou dans des sites distants. La grande majorité des carcinomes hypophysaires secrètent des hormones, le plus souvent l'ACTH ou la prolactine. Les signes cliniques les plus courants sont le diabète insipide, le dysfonctionnement du nerf optique, le dysfonctionnement de l'hypophyse antérieure, la paralysie des nerfs crâniens III, IV ou VI et les céphalées, bien que les patients puissent également être asymptomatiques. Les tumeurs sont agressives et le pronostic réservé.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.033 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.041 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.135 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.87 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.099 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.213 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.063 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.171 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.036 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Le syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres est caractérisé par une polydactylie en miroir, une hypersegmentation vertébrale et des malformations congénitales sévères des membres. Une atrésie duodénale et l'absence de thymus ont également été rapportées. A ce jour, ce syndrome a été décrit chez quatre enfants non apparentés, identifiés grâce à un programme de dépistage des malformations congénitales mené en Espagne. La prévalence a été estimée à 1/330 000 environ. L'étiologie est inconnue mais ce syndrome pourrait être dû au défaut d'expression d'un gène de contrôle du développement.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
Maladie osseuse rare caractérisée par une hyperparathyroïdie secondaire chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique, causée par l'administration d'un traitement inapproprié aux stades précoces de la maladie donnant lieu à une rétention de phosphore, une carence en vitamine D et une perturbation du métabolisme phospho-calcique à l'origine de taux élevés d'hormone parathyroïdienne. Les signes cliniques sont une petite taille, des malformations sévères du crâne et de la mâchoire, ainsi que d'autres malformations squelettiques, des anomalies dentaires, des « tumeurs brunes » au niveau de la cavité buccale, une perte auditive et des troubles neuropsychiatriques.
MCAHS type 2
Syndrome d'anomalies neurométaboliques rare, génétique et létal, caractérisé par des malformations multiples, variables, congénitales, cardiaques (souffle systolique, communication interauriculaire), urinaires (système collecteur double, reflux vésico-urétéral) et du système nerveux central (corps calleux mince, hypoplasie cérébelleuse) associées à une hypotonie du nourrisson, une encéphalopathie épileptique à début précoce et des crises myocloniques. On observe également une dysmorphie craniofaciale (occiput proéminent, fontanelle élargie, suture métopique fusionnée, fentes palpébrales inclinées vers le haut, hélix replié, pont nasal déprimé, nez antéversé, aplatissement malaire, microstomie avec commissures inversées, séquence de Pierre-Robin, palais ogival, cou court) et d'autres manifestations (contractures articulaires, hyperréflexie, dysplasie des ongles, retard de développement).
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2
Dysplasie métaphysaire de Pyle
Dysplasie osseuse rare caractérisée par un élargissement des métaphyses des os longs, une corticale fine et une fragilité osseuse. L'élargissement métaphysaire et un modelage réduit touchant les diaphyses confèrent à la partie distale du fémur une apparence en « flacon Erlenmeyer » ou d'une « pagaie ». Le modelage réduit touche également les os tubulaires des mains mais en absence de rétrécissement diaphysaire. Les caractéristiques cliniques courantes sont un genu valgum, un élargissement des clavicules et des anomalies dentaires. Une légère hyperostose du crâne et une légère platyspondylie peuvent également être observées sur les radiographies.
Tumeur bénigne des gaines nerveuses périphériques caractérisée par de multiples neurofibromes plexiformes douloureux riches en mucine, situés dans les orbites, le crâne, les nerfs rachidiens de gros calibre et la muqueuse, associés à un habitus marfanoïde, une hypertrophie des nerfs cornéens, des anomalies congénitales de la migration neuronale et une dysmorphie faciale à type de ptosis, de proptose, de grand nez, de lèvres épaisses, d'hyperplasie gingivale et de multiples nodules sous-cutanés et sous-muqueux dans les lèvres et la zone sublinguale.
Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux
Acanthome de la matrice des ongles
Acanthome de la matrice unguéale
Tumeur rare et bénigne des ongles prenant naissance dans la matrice de l'ongle, caractérisée par une pachyonychie localisée et des lésions de pigmentation de degré variable : lésions pigmentées, lésions de pigmentation mélanocytaire (mélanonychie longitudinale fréquente pouvant ressembler à un corps étranger) ou lésions hypopigmentées. L'examen histopathologique met en évidence une tumeur purement épithéliale avec une endokératinisation dans la partie profonde et des foyers de cellules prékératogènes et kératogènes disposés de manière concentrique.
Tumeur rare et bénigne des ongles prenant naissance dans la matrice de l'ongle, caractérisée par un épaississement localisé ou diffus de la tablette unguéale, une courbure transversale ou longitudinale excessive, une bande jaune longitudinale de largeur variable, un gonflement du pli proximal de l'ongle, de multiples hémorragies en flammèches et la présence de cavités en rayons de miel dans la région distale de la tablette unguéale. Une dystrophie des ongles et un pterygium dorsal peuvent être associés. Dans certains cas, une lésion pigmentée a été rapportée.
Tumeur unguéale rare
PHA2D
PHA2E
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1r
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ir
CDG-Ir
CDG1R
Syndrome CDG type Ir
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IR
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard de croissance, un retard du développement, une hypotonie, un strabisme et une insuffisance hépatique. La maladie est causée par des mutations du gène DDOST (1p36.1).
Hypercalcémie infantile familiale avec diminution de PTHi
Hypercalcémie infantile familiale avec diminution de parathormone intacte
Hypercalcémie infantile idiopathique
Anomalie rare du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique caractérisée par une hypercalcémie, une hypophosphatémie, une hypercalciurie, une diminution des taux sériques d'hormone parathyroïdienne intacte et une néphrocalcinose médullaire, se manifestant typiquement par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des vomissements, une constipation et/ou une polyurie.
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Pancréatocholangite folliculaire
Maladie pancréatobiliaire rare caractérisée par une inflammation folliculaire lymphoïde marquée, se développant autour des canaux biliaires et pancréatiques, affectant principalement les canaux situés dans le hile du foie et la tête du pancréas. Les symptômes observés chez les patients sont un ictère, des douleurs abdominales, un insuffisance hépatique, un prurit et/ou une perte de poids. L'histologie met en évidence une infiltration lymphoplasmocytaire avec formation de nombreux follicules lymphoïdes de grande taille autour des canaux biliaires et pancréatiques affectés.
Ampullome
Ampullome vatérien
Le carcinome de l'ampoule de Vater est une tumeur maligne rare issue de l'ampoule de Vater, et qui se présente par une fatigue générale, une perte d'appétit, une perte de poids, des nausées, des vomissements, une douleur abdominale et, plus fréquemment, un ictère obstructif indolore. La tumeur pourrait être issue de l'épithélium duodénal, biliaire ou pancréatique, ce qui conduit aux types histologiques respectifs. En général, le carcinome de l'ampoule de Vater a un meilleur pronostic que les cancers des voies biliaires distales et du pancréas (taux de survie à 5 ans de 45%).
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.59 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.57 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
CPFE
Syndrome combiné d'emphysème des sommets-fibrose pulmonaire des bases
Pneumopathie interstitielle rare caractérisée par la coexistence d'un emphysème et d'une pneumonie interstitielle usuelle, survenant généralement chez les fumeurs de sexe masculin. L'emphysème s'observe généralement dans les lobes supérieurs et précède la fibrose des lobes inférieurs. Les patients présentent une dyspnée sévère et une nette diminution de la capacité de diffusion pulmonaire lors des tests fonctionnels, alors que les valeurs de la spirométrie sont relativement préservées. Une hypertension pulmonaire et une lésion pulmonaire aiguë sont des complications fréquentes.
Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés
Malformation cérébrale non syndromique rare d'origine génétique due à une anomalie de migration neuronale, caractérisée par l'association d'une dysplasie corticale et d'une hypoplasie pontocérébelleuse, se manifestant par un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une hypotonie axiale, un strabisme, un nystagmus et, occasionnellement, une hypoplasie du nerf optique. L'imagerie cérébrale révèle des malformations variables, notamment une microgyrie à prédominance frontale, une désorganisation et une simplification gyrales, une dysmorphie et une hypertrophie des ganglions de la base, une dysplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du tronc cérébral/corps calleux et/ou une agénésie des bulbes olfactifs.
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
Malformation corticale cérébrale complexe, rare d'origine génétique, caractérisée par une dysgyrie généralisée ou focale (également appelée dysplasie corticale de type polymicrogryie) ou par une microlissencéphalie avec dysmorphie des ganglions de la base et une dysgénésie du corps calleux. Les manifestations cliniques sont variables et comprennent la microcéphalie, des crises convulsives, l'hypotonie, un retard de développement, un retard psychomoteur sévère, l'ataxie, la diplégie spastique ou la tétraplégie, et les anomalies oculaires (strabisme, ptosis ou atrophie optique).
Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B
Syndrome de dysplasie ectodermique autosomique dominante-prédisposition au cancer
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2
Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie
Déficit en antiquitine
Epilepsie vitamine B6-dépendante
PD-DEE
Maladie neurométabolique rare caractérisée par des convulsions pharmacorésistantes récurrentes, mais sensibles aux doses pharmacologiques de pyridoxine (vitamine B6), se présentant au cours des périodes prénatale, néonatale et post-natale.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.13 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante
JALS
Maladie de Charcot juvénile
Maladie de Lou Gehrig juvénile
SLAJ
Maladie rare du motoneurone se caractérisant par l'apparition, avant l'âge de 25 ans, d'une dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs et/ou inférieurs, entraînant une atteinte motrice bulbaire et des membres, et présentant une hétérogénéité clinique et génétique marquée.
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Cardiomyopathie familiale rare caractérisée par une dilatation du ventricule gauche et/ou une réduction de la fonction systolique précédée(s) ou accompagnée(s) d'un trouble significatif du système de conduction et/ou du rythme cardiaque, y compris des bradyarythmies, des arythmies supraventriculaires ou ventriculaires. La maladie se déclare généralement au début ou au milieu de l'âge adulte. La survenue d'une mort subite d'origine cardiaque en tant que premier symptôme de la cardiomyopathie est possible. Dans certains cas, la maladie est associée à une myopathie des muscles squelettiques.
Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Laminopathie avec atteinte des muscles striés
Laminopathie avec neuropathie périphérique
Laminopathie avec vieillissement prématuré
Ataxie avec acidose lactique type 2
Ataxie avec acidose lactique type II
Encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
Syndrome de Leigh par déficit en PC
Syndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC) est un trouble neurométabolique caractérisé par une acidose métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et des convulsions récurrentes dès le plus jeune âge chez les patients sévèrement atteints.
LMNH-B d'évolution indolente
Lymphome non hodgkinien à cellules B d'évolution indolente
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente
LMNH-B d'évolution agressive
Lymphome non hodgkinien à cellules B d'évolution agressive
Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive
DLBCL du CNS
DLBCL du SNC
Lymphome diffus à grandes cellules B du CNS
Lymphome diffus à grandes cellules B du SNC
Lymphome diffus à grandes cellules B du systéme nerveux central
THRLBCL
Variante rare du lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB), touchant principalement les hommes d'âge moyen et n'étant souvent détecté qu'à un stade avancé de la maladie, qui touche plus fréquemment la rate, le foie et la moelle osseuse que dans les cas de LDGCB. Il est souvent difficile à diagnostiquer en raison de sa similitude avec d'autres maladies lymphoïdes telles que le lymphome de Hodgkin classique et le lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire, et son évolution clinique est agressive.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes
C-ALCL primaire
Histiocytose atypique régressive
Le lymphome cutané primitif anaplasique à grandes cellules (C-ALCL primaire) est un lymphome T non hodgkinien qui affecte la peau et ne présente généralement pas d'implication extra-cutanée. Il appartient au spectre des troubles lymphoprolifératifs cutanés CD30+ primitifs, tout comme la papulose lymphomatoïde avec laquelle il partage des caractéristiques cliniques et histopathologiques.
Lymphome cutané primitif anaplasique à grandes cellules
SDRPL
Le lymphome splénique diffus de la pulpe rouge à petites cellules B est un lymphome non hodgkinien rare et indolent, à cellules B. Il se caractérise par la prolifération anormale de lymphocytes B basophiles, monomorphes, de petite taille et à cytoplasme villeux, au sein de la pulpe rouge splénique, la moelle osseuse et du sang périphérique. Il se manifeste habituellement au cours des stades cliniques tardifs par une splénomégalie et une lymphocytose modérée. La cytopénie est rare et pourrait être associée à un hypersplénisme.
Lymphome splénique diffus de la pulpe rouge à petites cellules B
HCL variant prolymphocytique
HCL-v
Leucémie à tricholeucocytes, variant prolymphocytique
Leucémie/lymphome splénique B malin et rare, caractérisé par des lymphocytes circulants atypiques, présentant une morphologie intermédiaire entre les prolymphocytes et les cellules ciliées, avec une expression positive de CD11c et une expression négative de CD25, CD123 et la mutation BRAFV600E. Ses manifestations sont une splénomégalie, un nombre élevé de globules blancs, une moelle osseuse hypercellulaire et une anémie/thrombocytopénie, mais pas de monocytopénie.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
DLBCL avec inflammation chronique
Une maladie lymphoproliférative maligne associée au virus d'Epstein-Barr, se manifestant dans un contexte de lésions lentement progressives, ou de lésions présentes depuis une longue période, associées à une inflammation chronique, comme un pyothorax chronique, la présence d'implants métalliques dans les os et les articulations, une ostéomyélite chronique, un ulcère veineux chronique, ou rarement, une inflammation granulomateuse. Habituellement, la tumeur se trouve sur le site primaire, sans atteinte d'autres organes.
Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique
ALCL ALK+
LAGC ALK+
Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK+
Le lymphome anaplasique à grandes cellules ALK positif (LAGC ALK+) est un type de LAGC, un lymphome non hodgkinien à cellules T périphériques, agressif et rare, qui affecte les ganglions lymphatiques et des sites extra-nodaux. Il est caractérisé par l'expression de la protéine kinase lymphome anaplasique (ALK).
Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK positif
ALCL ALK-
LAGC ALK-
Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK-
Le lymphome anaplasique à grandes cellules ALK négatif (LAGC ALK-) est un type de LAGC, un lymphome non hodgkigien des cellules T périphériques, agressif et rare , qui affecte les ganglions lymphatiques et les sites extra-nodaux, sans expression de la protéine kinase lymphome anaplasique (ALK).
Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK négatif
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Tumeur d'origine neurectodermique provenant des cellules épendymaires qui tapissent les ventricules et le canal central de la moelle épinière. Elle peut se développer chez l'enfant comme chez l'adulte et, en fonction de sa localisation, la tumeur se caractérise par de nombreuses manifestations cliniques, telles qu'une hypertension intracrânienne dans le cas des tumeurs originaires de la fosse postérieure, des troubles comportementaux et des signes d'atteinte pyramidale dans le cas des tumeurs supratentorielles et une dysesthésie dans le cas des tumeurs de la moelle épinière. Elles peuvent être classées en épendymomes myxopapillaires, sous-épendymomes, épendymomes (tumeurs de bas grade) ou épendymomes anaplasiques (tumeurs de grade III).
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.43 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 3.85 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Syndrome de maturation osseuse dysharmonieuse-fibres musculaires anormales
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une hypotonie centrale congénitale marquée et non progressive, un retard psychomoteur et une déficience intellectuelle sévères, une constipation chronique, un abdomen distendu, des dermatoglyphes anormaux, une maturation osseuse disharmonieuse et retardée, et une prépondérance de fibres musculaires de type 2 de plus grande taille. Les autres signes sont un palais ogival, une racine nasale proéminente, un philtrum long et une bouche entrouverte avec hypersalivation. Une cryptorchidie, un hypertélorisme et des doigts effilés sont également observés de manière inconstante. Des convulsions et/ou une électroencéphalographie anormale peuvent aussi être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Syndrome de quadriplégie-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'association d'une quadriparésie spastique non progressive, d'une rétinite pigmentaire, d'une déficience intellectuelle et d'une surdité variable. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
Syndrome de Marashi-Gorlin
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des malformations réductionnelles des membres supérieurs et des anomalies rénales de degré variable. Les patients présentent typiquement une absence/hypoplasie des doigts, des radius et/ou de l'ulna, une petite taille et une légère malformation de l'oreille externe, ainsi qu'une agénésie ou une ectopie rénale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une aplasie/hypoplasie radiale bilatérale se manifestant par des avant-bras absents/courts en association avec des anomalies anogénitales (par exemple hypospadias ou anus imperforé). En outre, des cas d'hydrocéphalie et d'absence pré-axiale de doigts ont été décrits. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales
Syndrome de Rambaud-Gallian
Syndrome de Rambaud-Gallian-Touchard
Maladie systémique rare caractérisée par une hyalinose progressive affectant les capillaires, les artérioles et les petites veines du tube digestif, des reins et de la rétine, associée à des calcifications cérébrales idiopathiques, se manifestant par une diarrhée sévère (avec hémorragie rectale et malabsorption), une néphropathie (avec insuffisance rénale et hypertension systémique), une cicatrice choriorétinienne et une hémorragie au niveau des espaces sous-arachnoïdiens. Une poïkilodermie et un grisonnement prématuré des cheveux peuvent également être observés.
Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses
Syndrome de chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle
Syndrome de dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par une tuméfaction bilatérale et indolore du visage, allant de la mandibule au bord inférieur de l'orbite (chérubisme), une épilepsie, une fibromatose gingivale (pouvant dissimuler les dents) et une déficience intellectuelle. Parmi les autres signes inconstants associés figurent une hypertrichose, un retard de croissance, une arthrite rhumatoïde juvénile et des anomalies oculaires (rétinopathie pigmentaire, pâleur papillaire, anomalie d'Axenfeld). Les clichés radiologiques montrent généralement une radiotransparence multifocale bilatérale au niveau du corps, de l'angle et de la branche de la mandibule et du processus coronoïde.
Dysplasie Lewandowsky-Lutz
Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Syndrome de Lewandowsky-Lutz
L'épidermodysplasie verruciforme (EV) est une génodermatose rare caractérisée par une infection chronique au papillomavirus humain (HPV) entraînant l'apparition de lésions cutanées polymorphes et présentant un risque élevé de cancer de la peau.
Epidermodysplasie verruciforme héréditaire
Paralysie faciale liée à l'infection par le VZV
Paralysie faciale liée à l'infection par le virus varicelle zona
Maladie infectieuse rare caractérisée par un zona auriculaire (herpès zoster oticus) associé à une paralysie périphérique du nerf facial, souvent accompagnée d'autres lésions des nerfs crâniens. Les patients manifestent une éruption vésiculaire érythémateuse douloureuse qui touche la partie externe et interne de l'oreille. et une paralysie faciale du même côté. Les autres signes cliniques fréquents sont la perte d'audition, les acouphènes, les vertiges, les nausées, les vomissements et le nystagmus.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par des signes et des traits de visage distinctifs, à partir desquels l'acronyme RAPADILINO est issu : RA pour « radial ray defect » (anomalie du rayon radial), PA pour « patellae hypoplasia/aplasia » (hypoplasie/aplasie des rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour « diarrhea » (diarrhée) et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little size » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour « long, slender nose » (nez long et effilé) et « normal intelligence » (intelligence normale).
Dysplasie ectodermique type Rapp-Hodgkin
Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-fente labiale/palatine
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Syndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par la triade suivante : atrésie congénitale, bilatérale, symétrique et partielle du canal auditif externe ; pieds en piolet bilatéraux ; hypertélorisme orbital.
Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
Syndrome de Goldblatt-Viljoen
Anomalie rare du nez et du cavum caractérisée par des défauts variables du rayon radial associées à des malformations choanales et une ésotropie. Les patients présentent principalement une hypoplasie du rayon radial gauche, mais le spectre de l'atteinte du rayon radial peut aller d'une absence totale du radius, du premier métacarpien et des phalanges à une hypoplasie des os du carpe et du métacarpe et une triphalangie du pouce. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes
Dysplasie caudale
Syndrome de dysgénésie caudale
Séquence de régression caudale
Malformation congénitale rare des segments inférieurs de la colonne vertébrale caractérisée par un cône tronqué haut situé avec aplasie ou hypoplasie du sacrum et de la colonne lombaire. Des malformations des systèmes gastro-intestinal, génito-urinaire, squelettique et nerveux sont fréquemment associées.
KIAA0590
gs114
NON RARE EN EUROPE : Rein en fer à cheval
Misu
Myc-induced SUN-domain-containing protein
RNA cytosine C(5)-methyltransferase NSUN2
SAKI
TRM4
tRNA methyltransferase 4 homolog (S. cerevisiae)
Guanine nucleotide-binding protein G(k) subunit alpha
Hsh49
SAP49
SF3b49
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog (Arabidopsis)
D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase
IspD
Nip
Notch1-induced protein
notch1-induced protein
KSHIVB
Kv4.3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
EBD
Epidermolyse bulleuse dermolytique
Groupe d'épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires caractérisées par une fragilité cutanée et muqueuse entraînant des vésicules et des ulcérations superficielles qui se développent sous la lamina densa de la membrane basale cutanée et dont la cicatrisation entraîne d'importantes cicatrices avec grains de milium. L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB pour dystrophic epidermolysis bullosa) comprend quatre sous-types majeurs et plusieurs sous-types rares, les trois plus courants étant la DEB dominante intermédiaire, la DEB récessive sévère et la DEB récessive intermédiaire.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.39 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.572 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.41 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.83 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.28 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
E3 ubiquitin-protein ligase LRSAM1
RIFLE
RING finger leucine repeat rich
TAL
TSG 101-associated ligase
leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1
SMAP2
glutamate receptor interacting protein 1
BGL
LAB300
LBA
uc.147
LPS responsive beige-like anchor protein
KIAA0233
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
Syndrome Meckel-like type 1
Syndrome de Goldston
Syndrome de Meckel type 7
Syndrome de dysplasie réno-hépato-pancréatique-kystes de Dandy-Walker
Anomalie syndromique rare du développement du rein d'origine génétique, caractérisée par une dysplasie rénale kystique avec ou sans oligohydramnios prénatal, ainsi que par des anomalies du système nerveux central (fréquemment une malformation de Dandy-Walker), une fibrose hépatique congénitale, en l'absence de polydactylie.
Maladie foetale rare caractérisée par une absence ou dysgénésie tubulaire proximale, un oligohydramnios persistant, entraînant une séquence de Potter (dysmorphie faciale se traduisant par des oreilles larges et aplaties, implantées bas, une hypoplasie pulmonaire, une arthrogrypose et une déformation des membres), et des défauts d'ossification du crâne.
Syndrome de Gonzales-del Angel
Une dysplasie génétique osseuse primaire et rare, caractérisée par une absence d'ossification des os de la calvaria à la naissance, associée à une dysmorphie faciale caractéristique (bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, proptosis, pont nasal plat, oreilles implantées basses, rétrusion de l'étage moyen du visage). A la naissance, les patients présentent un crâne mou qui s'ossifie progressivement avec le temps, donnant l'apparence d'un crâne déformé à l'âge adulte (avec une brachycéphalie et un occiput proéminent). Il n'y a pas d'autre anomalie squelettique associée et les patients présentent un développement moteur et cognitif normal.
Retard d'ossification du crâne membraneux
Syndrome de Game-Friedman-Paradice
Maladie rare du développement décrite à ce jour chez 4 individus d'une fratrie caractérisée par un retard de croissance foetale, une hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius, une hypoplasie pulmonaire et diverses autres malformations telles qu'une une petite mâchoire, une malrotation intestinale, une omphalocèle, des membres inférieurs courts, des tibias arqués et des malformations des pieds.
Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
BBS17
leucine zipper transcription factor like 1
CILD17
PR46b
CENP-36
Centromere protein 36
MSL1v1
NSL1
centromere protein 36
CGI-102
CGI-102 protein
Exosome component Rrp40
RRP40
Rrp40p
exosome component Rrp40
hRrp-40
hRrp40p
p10
DAND2
DRM
HMPS
down-regulated in mos-transformed cells
gremlin
hereditary mixed polyposis syndrome
Syndrome de Mehes
Ce syndrome associe un retard de langage, une asymétrie faciale, un strabisme et des sillons du lobe de l'oreille.
Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
KIAA1129
HisRS
Histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Jo-1 antigen
Joâ1 antigen
histidine tRNA ligase 1, cytoplasmic
RAIDD
RIP-associated ICH1/CED3-homologous protein with death domain
CARD and death domain containing adaptor protein
KIAA0115
OST
OST48
WBP1
advanced glycation end-product receptor 1
oligosaccharyltransferase subunit 48
dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit
Maladie rare des voies biliaires caractérisée par une cholangiopathie oblitérante progressive des canaux biliaires intra- et extra-hépatiques, survenant au cours de la période embryonnaire/périnatale, entraînant un ictère néonatal sévère et persistant et des selles acholiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Polynésie Française AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 32.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
EBS
Groupe d'épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) caractérisées par une fragilité épidermique conduisant à la formation de bulles intraépidermiques et d'érosions spontanées ou secondaires à un traumatisme physique.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.58 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.656 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.19 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.197 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
GCP6
Gamma-tubulin complex component 6
KIAA1669
gamma-tubulin complex component 6
Tumeur pituitaire
nicotinamide nucleotide transhydrogenase
Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen
Le syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une luxation des rotules, une acromicrie, un hypogonadisme et une dysmorphie (incluant hypoplasie médio-faciale et calvitie fronto-temporale précoce). Il a été décrit chez trois hommes non apparentés.
Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
FKBP22
LH3
Lysyl hydroxlase 3
Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3
lysyl hydroxlase 3
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3
GATAS
Syndrome de Primrose
Le syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie est un syndrome génétique rare de déficit intellectuel. Il se caractérise par une macrocéphalie, une hypotonie, une dysmorphie faciale (front large, ptose, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreille externe élargies et calcifiées, large mâchoire), des poils épars, une grande taille et un déficit intellectuel. A l'âge adulte, une surdité, un diabète insulino-résistant et une fonte musculaire distale progressive (conduisant à des contractures articulaires) ont aussi été rapportés. Les manifestations survenant dans de rares cas incluent des troubles du comportement (agression et agitation), une hypothyroïdie, une calcification cérébrale, une ataxie et une neuropathie périphérique.
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
KIAA0078
SCC1
hHR21
kleisin
sister chromatid cohesion 1
TRISK
triadin in skeletal muscle
PETA-3
RAPH
SFA-1
TSPAN24
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
OBSOLETE : Syndrome de Morillo-Cucci-Passarge
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hyperlaxité
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie faciale (visage allongé, yeux profondément situés dans les orbites, nez large avec une racine nasale étroite et un colobome nasal, prognathie mandibulaire), un hypogonadisme hypergonadotrope, une morphologie eunuchoïde, un diabète de type 1 et une épilepsie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
ODAG
Ocular development associated gene
ocular development associated gene
DRF3
NSDAN
OBSOLETE : Syndrome de Davis-Lafer
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-facis anormal, type Davis-Lafer
GPI ethanolamine phosphate transferase 3
PIG-O
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
D15Ertd747e
G-protein coupled receptor 41
GPCR41
HuPAR-1
PAR1
RFT3
RFVT2
hRFT3
human porcine endogenous retrovirus subgroup A receptor 1
BIMP2
CARMA2
caspase recruitment domain family member 14
SBBYSS
Syndrome d'hypothyroïdie-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle
Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Variant SBBYS du syndrome d'Ohdo
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un phénotype facial typique avec une microcéphalie, une hypothyroïdie congénitale, une atteinte du squelette (polydactylie, pouce(s) long(s) et premier(s) orteil(s) long(s), et hypoplasie/agénésie de la rotule), et un certain degré de retard global de développement, d'hypotonie et de déficience intellectuelle. Les caractéristiques faciales sont un visage immobile faisant penser à un masque, un blépharophimosis et un ptosis sévères, des malformations du canal lacrymal, un large pont nasal, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche, une lèvre supérieure mince, des dents hypoplasiques et de petites oreilles d'implantation basse. Des anomalies rénales et génitales, généralement une cryptorchidie, sont souvent présentes chez les hommes atteints du syndrome. Les malformations cardiaques congénitales et le retard de croissance sont inconstants.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 122.0 (Cas)
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
NOHLH
SPATA27
TEB2
bHLHe80
spermatogenesis associated 27
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
FXR
HRR-1
HRR1
RIP14
bile acid receptor
farnesoid X receptor
nuclear receptor subfamily 1 group H member 4
EBJ
Groupe d'épidermolyses bulleuses héréditaires caractérisées par une atteinte de la peau et des muqueuses, et définies par la formation de lésions vésiculeuses entre l'épiderme et le derme au niveau de la lamina lucida de la zone de la membrane basale cutanée et par la formation de lésions avec atrophie et/ou formation exubérante de tissu de granulation.
Afrique du Sud AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.07 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.07 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.04 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.02 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.07 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.38 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.02 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.93 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.21 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
OBSOLETE : Syndrome de Medrano-Roldan
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-hyperpigmentation
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, des cheveux clairsemés, des traits de visage grossiers typiques, une brachydactylie avec des articulations interphalangiennes proéminentes, des convulsions et une déficience intellectuelle. La dysmorphie faciale se traduit par un visage triangulaire, de longs cils denses, un os incisif arrondi, un nez à base large, des ailes du nez épaisses, un nez retroussé, un philtrum large, un vermillon supérieur fin, un vermillon inférieur épais et éversé et une grande bouche.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 61.0 (Cas)
Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement psychomoteur, des convulsions généralisées et un psoriasis. Une légère dysmorphie faciale, à type d'hypertélorisme, de pont nasal large, de narines antéversées, de macrostomie, de palais ogival et de grandes oreilles, est également associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis
Syndrome de Young-Hughes
Un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X, caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme primaire et un trouble cutané ichtyosiforme. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks
Syndrome de Brunner
Le déficit en monoamine oxydase A est un trouble très rare du métabolisme des amines biogènes, récessif lié à l'X se manifestant au cours de l'enfance, caractérisé sur le plan clinique par une déficience intellectuelle légère, une agressivité impulsive et parfois un comportement violent.
Mrx35
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids
Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu
BFIE
BFIS
Convulsions infantiles familiales bénignes
EIFB
Epilepsie autolimitée de l'enfance
Epilepsie infantile familiale bénigne
SeLIE
L'épilepsie infantile familiale bénigne (EIFB) est un syndrome épileptique génétique caractérisé par la survenue de crises répétées afébriles chez des nourrissons sains, entre le troisième et le huitième mois.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
LDLR relative with 11 ligand-binding repeats
LR11
LRP9
SorLA
SorLA-1
gp250
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Raynaud
cilia and flagella associated protein 53
interstitial collagenase
P85B
p85
p85-BETA
p85beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit beta
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
beta-5
class IVa beta-tubulin
ELFR
MEF
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Schutz
Syndrome de Snyder-Robinson
Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS) est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X, incluant également une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une cyphoscoliose et une asymétrie du visage. Une atteinte psychomotrice généralisée sévère évoluant vers une déficience intellectuelle globale modérée à profonde a aussi été observée.
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittner
TC-PTP
TC45
TC48
TCELLPTP
TCPTP
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2
Déficit immunitaire acquis de l'adulte
Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma acquis
Déficit immunitaire acquis rare caractérisé par l'apparition d'une susceptibilité aux infections opportunistes disséminées (en particulier, infection mycobactérienne non tuberculeuse disséminée, salmonellose, pénicillose et infection par le virus varicelle-zona) chez des adultes auparavant en bonne santé (séronégatifs pour le VIH), associée à la présence d'auto-anticorps acquis contre l'interféron gamma. Les manifestations cliniques typiques sont une lymphadénopathie (cervicale ou généralisée), de la fièvre, une perte de poids et/ou des lésions cutanées réactives.
Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
OBSOLETE : CSID avec intolérance à l'amidon
OBSOLETE : DSIC avec intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et de l'isomaltose avec intolérance à l'amidon
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficit congénital en saccharase-isomaltase
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon
OBSOLETE : CSID avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : DSIC avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec tolérance minime à l'amidon
OBSOLETE : CSID sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : DSIC sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance à l'amidon
OBSOLETE : CSID avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : DSIC avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon et au lactose
OBSOLETE : CSID sans intolérance au saccharose
OBSOLETE : DSIC sans intolérance au saccharose
OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides sans intolérance au saccharose
OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et de l'isomaltose sans intolérance au saccharose
OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance au saccharose
PHTS
PTHS
Groupe de tumeurs cutanées rares ou maladies hamartomateuses caractérisées par une mutation germinale du gène PTEN et des manifestations cliniques d'hamartomes, de croissance excessive et de risque accru de néoplasie, notamment de carcinomes du sein, de carcinomes épithéliaux de la thyroïde, de carcinomes de l'endomètre, de carcinomes rénaux et de carcinomes colorectaux. Les manifestations non malignes sont une macrocéphalie, une pathologie thyroïdienne bénigne (en particulier la thyroïdite de Hashimoto), des hamartomes cutanéo-muqueux, des polypes coliques et des malformations vasculaires. Les maladies de ce groupe comprennent le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Proteus, la maladie de Lhermitte-Duclos et le syndrome de lipomatose segmentaire, malformation artérioveineuse et naevus épidermique.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome tumoral hamartomateux associé à PTEN
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Déficit en monoamine oxydase A
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A
EBJ avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotique
Maladie multiviscérale potentiellement létale qui se développe au cours des premiers mois de vie, se manifestant par une détresse respiratoire et une protéinurie de type néphrotique, conduisant à une maladie pulmonaire interstitielle sévère et à une insuffisance rénale. Certains patients présentent en outre des lésions cutanées, allant de cloques et d'érosions cutanées à un phénotype de type épidermolyse bulleuse, accompagnée d'une dystrophie des ongles des orteils et de cheveux clairsemés.
Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Pierson
Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2
SPG48
Forme rare, pure ou complexe, de paraplégie spastique héréditaire, généralement caractérisée par le phénotype pur d'une paraplégie spastique lentement progressive associée à une incontinence urinaire, se manifestant au milieu ou à la fin de l'âge adulte. Le phénotype complexe, associé par ailleurs à des troubles cognitifs, une polyneuropathie sensorimotrice, une ataxie, un parkinsonisme et une dystonie, ainsi qu'à un corps calleux fin et à des lésions de la substance blanche (visibles à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la colonne vertébrale), a également été rapporté.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 48
FHHNC
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Syndrome de Michellis-Castrillo
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH) caractérisée par une perte rénale de magnésium (Mg) et calcium (Ca), une néphrocalcinose, une insuffisance rénale, et dans certains cas, une atteinte oculaire sévère. Deux sous-types de FHHNC ont été décrits : la FHHNC avec et sans atteinte oculaire sévère.
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Néphropathie tubulaire rare
OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie
OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie
Maladie neurologique extrêmement rare qui résulterait d'un développement anormal du noyau facial et/ou du nerf crânien, rapportée dans moins de 10 familles à ce jour. Elle se manifeste par une paralysie faciale non progressive, isolée, unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. Les différentes branches du nerf facial peuvent être touchées à des degrés divers.
Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée
Maladie autosomique récessive extrêmement rare se caractérisant par une paralysie faciale bilatérale avec un visage figé, une surdité neurosensorielle, une dysmorphie faciale (rétractation médiofaciale, oreilles d'implantation basse) et un strabisme.
Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Poïkilodermie héréditaire
OBSOLETE : Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Kindler-Weary
Dysplasie fronto-nasale liée à ALX1
Dysplasie fronto-nasale type 3
Syndrome génétique rare de malformation avec fente oro-faciale caractérisé par une dysplasie frontonasale sévère et une fente palatine complète, une fente faciale, une microphtalmie extrême et un hypertélorisme, souvent en association avec un colobome de la paupière, des cils/sourcils clairsemés ou absents, un pont nasal large et une hypoplasie des ailes du nez, des oreilles orientées vers l'arrière d'implantation basse et un appendice caudal dans la région sacrée.
Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère
Syndrome rare de malformation du système nerveux central d'origine génétique, caractérisé par des cataractes congénitales bilatérales et une destruction hémorragique sévère du parenchyme cérébral avec dégénérescence kystique massive associée, une hypertrophie des ventricules et une calcification sous-épendymaire. Les patients présentent généralement une spasticité généralisée, une augmentation des réflexes tendineux profonds et des crises convulsives. Une hépatomégalie et des anomalies rénales ont également été rapportées.
Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale
Maladie immunologique génétique rare rapportée dans une seule famille pakistanaise consanguine dont plusieurs membres atteints présentent des infections bactériennes et virales sévères, une hépatopathie récurrente (inflammation portale, fibrose) et des épisodes fébriles récidivants et stéréotypés, parfois d'une durée de plusieurs jours, accompagnés d'encéphalopathie et de convulsions difficiles à contrôler. Des malformations cardiaques variables ont également été rapportées. Bien que des caractéristiques biologiques similaires à celles du syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS) aient été observées, aucun signe clinique d'ALPS n'était présent. Une mutation homozygote faux-sens a été identifiée dans le gène FADD (11q13.3) au sein de la famille et la maladie semble suivre un mode de transmission autosomique récessif.
Sphérulocytose
Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale caractérisée par une lésion granulomateuse inflammatoire, le plus souvent d'origine iatrogène. Elle est due à l'interaction des érythrocytes extravasés avec des lipides exogènes, présents notamment dans une pommade antibiotique à base de pétrolatum appliquée à la suite des interventions chirurgicales. Bien que la lésion puisse toucher n'importe quelle partie du corps, on l'observe le plus souvent au niveau des sinus paranasaux et des mâchoires. Elle se présente généralement de manière fortuite sous la forme d'un gonflement asymptomatique des tissus mous.
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale, une forme sévère et précoce d'encéphalopathie épileptique (se manifestant par des crises myocloniques et/ou tonico-cloniques réfractaires), un diabète néonatal permanent et insulino-dépendant et un retard de développement global sévère. Une hypotonie musculaire, des anomalies squelettiques, des difficultés à s'alimenter et une dysmorphie faciale (front étroit, narines antéversées, petite bouche avec philtrum profond, vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente) sont fréquemment associées. L'IRM cérébrale révèle une atrophie cérébrale avec simplifications gyrales corticales et aplasie/hypoplasie du corps calleux.
Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent
OBSOLETE : Cataracte corticale progressive de l'enfant autosomique dominante
OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante
Neuropathie périphérique rare génétique due à des mutations gain de fonction dans les canaux sodiques voltage-dépendants présents dans les petites fibres des nerfs périphériques, caractérisée par des douleurs neuropathiques d'intensité variable (débutant souvent dans les extrémités distales avec une sensation de brûlure) associées à un dysfonctionnement du système nerveux autonome (vertige orthostatique, palpitations, sécheresse oculaire et buccale), des tests sensoriels quantitatifs anormaux et une réduction de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques. L'examen du fonctionnement des grosses fibres (force, réflexes tendineux et sens vibratoire) et de la conduction nerveuse est généralement normal.
Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
OBSOLETE : ADOS
OBSOLETE : Syndrome Opitz BBB/G autosomique dominant
OBSOLETE : Syndrome Opitz autosomique dominant
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome d'Opitz GBBB
OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant
OBSOLETE : Syndrome Opitz BBB/G lié à l'X
OBSOLETE : Syndrome Opitz lié à l'X
OBSOLETE : XLOS
OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X
SPG1
Sous-type clinique congénital du syndrome L1, lié à l'X, caractérisé par une paraplégie spastique, une déficience intellectuelle légère à modérée, un cerveau normal sur le plan morphologique. Ce sous-type représente l'extrémité la plus légère du spectre du syndrome L1.
Tumeur rare de la vésicule biliaire et des VBEH
Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Tumeur rare du foie et des VBIH
Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Complication après transplantation d'organe
Iridocyclite non infectieuse
Calcinose tumorale normophosphatémique familiale
Calcinose tumorale hypercalcémique
Maladie autosomique récessive caractérisée par l'occurrence de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement adjacentes des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Le syndrome peut se manifester par une hyperphosphatémie ou une normophosphatémie, en fonction du type de mutation génétique impliquée.
Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative
Syndrome HP-HA
Le syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie est un trouble parkinsonien rare caractérisé par une atrophie corporelle unilatérale et lentement progressive, associée à des signes hémiparkinsoniens ipsilatéraux (bradykinésie, rigidité et tremblements). Les patients présentent habituellement une dystonie unilatérale et progressive des membres supérieurs et inférieurs, induite par l'effort, qui devient bilatérale ou est associée à des tremblements survenant surtout au repos, et évolue vers un hémiparkinsonisme. Une scoliose, une omoplate ailée, des épaules soulevées, des réflexes brusques et des réponses plantaires d'extension sont fréquemment associés au syndrome.
Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie
PARK9
Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par un parkinsonisme juvénile, une atteinte dégénérative pyramidale (dystonie), une paralysie supranucléaire et des troubles cognitifs.
Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication
Manganisme
Maladie rare due à des effets toxiques, caractérisée par une atteinte progressive et permanente du système nerveux extrapyramidal, le globus pallidus et le striatum étant les principales cibles des effets neurotoxiques. Les signes cliniques incluent des maux de tête, des insomnies, des pertes de mémoire, une instabilité émotionnelle, une hyperréflexie, une dystonie, des tremblements, des troubles du langage et des troubles de la marche. Les facteurs tels que l'âge, le sexe, la génétique et les antécédents médicaux semblent avoir un impact considérable sur la toxicité du manganèse.
Maladie neurologique rare caractérisée par l'apparition tardive d'une encéphalopathie, généralement quelques semaines après une intoxication aiguë au monoxyde de carbone. Les signes cliniques les plus courants incluent les troubles cognitifs, les changements de personnalité et les troubles du mouvement, dont le parkinsonisme. Le pronostic est bon et le taux de rémissions spontanées au cours de l'année est élevé.
Syndrome post-intervallaire par intoxication au monoxyde de carbone
Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication qui se développe chez les personnes ayant survécu à un épisode d'intoxication aiguë au cyanure ou à une exposition chronique à de faibles doses de cyanure. Il se manifeste plusieurs semaines après l'exposition aiguë par des caractéristiques cliniques progressives typiques du parkinsonisme, à savoir bradykinésie, rigidité, dystonie, hypomimie, dysarthrie hypokinétique, instabilité posturale et rétropulsion, en l'absence de tremblements au repos ou posturaux. L'IRM cérébrale révèle des lésions bilatérales dans le pallidum, le putamen postérieur, la substantia nigra, le noyau subthalamique, les cortex temporal et occipital et le cervelet.
Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure
Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales
Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques
Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques
DYT21
Sous-type de dystonie mixte caractérisé par une forme de dystonie de torsion à apparition tardive.
Syndrome HD-HA
Le syndrome d'hémidystonie-hémiatrophe (HD-HA) est une dystonie rare causée habituellement par une lésion statique cérébrale survenant à la naissance ou pendant la petite enfance. Il se caractérise par une hémidystonie (HD) impliquant la moitié du corps associée à une hémiatrohie (HA) du même côté que l'HD.
Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure
Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure
Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Epilepsie myoclonique progressive
OBSOLETE : Epilepsie et/ou ataxie progressive avec myoclonie comme manifestation majeure
Maladie neurologique rare caractérisée par une réaction excessive à des stimuli visuels, tactiles ou auditifs inattendus, associée à une hyperréflexie.
Syndrome de Chudley-Rozdilsky
Un syndrome rare de myopathie congénitale caractérisé par une myopathie non progressive (se présentant par une légère faiblesse faciale et généralisée, un ptosis bilatéral et une lordose lombaire sévère), un déficit intellectuel sévère, une petite taille et un infantilisme sexuel (causé par un hypogonadisme hypogonadotrophique). La présence d'une petite fosse pituitaire a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Syndrome épileptique rare caractérisé par l'apparition, à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, de crises myocloniques accompagnées ou non d'autres types de crises convulsives généralisées chez un individu par ailleurs en bonne santé. L'électroencéphalogramme (EEG) met en évidence des pointes-ondes et des polypointes généralisées dans la fréquence comprise entre 3 et 5,5 Hz. La photosensibilité est fréquente.
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Trouble du mouvement hypokinétique génétique rare
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative
Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative
Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure
Syndrome FCS
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une dysmorphie faciale typique. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et les patients sont à plus haut risque de tumeurs tout au long de leur vie. Le syndrome de Costello fait partie des RASopathies, un groupe de maladies dues à des mutations ponctuelles dérivées de lignées germinales qui touchent la voie RAS/MAP kinases.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Hyperkératose palmoplantaire diffuse
KPP diffuse
PPK diffuse
Hyperkératose palmoplantaire diffuse isolée
KPP diffuse isolée
PPK diffuse isolée
Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée
Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie craniofaciale (front proéminent large et carré, hypertélorisme, arête nasale déprimée, pointe nasale large et narines antéversées) et une hypotonie précoce, généralement présente jusqu'à la petite enfance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme
PPM-X
Syndrome de Lindsay-Burn
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, un retard ou une absence de langage, des signes pyramidaux, des tremblements, une macro-orchidie et des troubles variables du comportement et de l'humeur, dont psychose et comportement de type autistique. La maladie touche majoritairement les hommes, et certaines femmes ont une moins bonne fonction cognitive.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie
Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
CHACS
Syndrome CHAC
Le syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries est une dysplasie ectodermique extrêmement rare caractérisée par la perte prématurée de cheveux secs, cassants et frisés, la perte prématurée des dents à cause de caries, une dystrophie unguéale avec épaississement des ongles des mains et des pieds, une kératodermie acrale et une hypohidrose. Les signes additionnels incluent des sourcils et des cils épars, un front dégarni et une région malaire aplatie. La sévérité des manifestations tend à augmenter avec l'âge.
Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
Hyperkératose palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante
Syndrome de Gustavson
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie, un retard de croissance post-natal, une déficience visuelle sévère ou une cécité (due à une atrophie optique), un déficit auditif sévère, une spasticité, des crises d'épilepsie, une raideur des grosses articulations et le décès précoce du patient (pendant la petite enfance ou tôt dans l'enfance). Une dysmorphie faciale (grandes oreilles dysplasiques et nez large et court) est également observée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson
Maladie autosomique récessive avec hyperkératose palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure
Hyperkératose palmoplantaire focale
KPP focale
PPK focale
Hyperkératose palmoplantaire focale isolée
KPP focale isolée
PPK focale isolée
Kératodermie palmoplantaire focale isolée
Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure
Syndrome de Mutchinick
La déficience intellectuelle type Buenos-Aires est un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (incluant un front étroit, des sourcils broussailleux, un hypertélorisme, de fentes palpébrales étroites obliques en bas et en dehors, une blépharoptose, des oreilles malformées, basses implantées, un nez large et droit, une lèvre supérieure fine, une large bouche et un vermillon en forme de tente), un retard de développement, un déficit intellectuel, un trouble de la parole et de multiples malformations d'organes (dont une communication interventriculaire, un mégalo-urètre et un pelvis rénal dilaté). Les manifestations additionnelles incluent des lésions neuro-cutanées (incluant une hyperkératose palmoplantaire), une hydrocéphalie interne, ainsi qu'une syndactylie bilatérale partielle du tissu mou impliquant le deuxième et le troisième orteil.
Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
Syndrome HOPP
Syndrome d'hypotrichose-hyperkératose palmoplantaire-acro-ostéolyse-périodontite
Syndrome d'hypotrichose-kératodermie palmoplantaire-acro-ostéolyse-périodontite
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-hyperkératose palmoplantaire
Le syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire est une dysplasie ectodermique extrêmement rare caractérisée par une hypotrichose universelle avec une alopécie cicatricielle légère à sévère, une acro-ostéolyse, une onychogryphose, des empreintes digitales fines et effilées, une périodontie et des caries conduisant à une perte prématurée des dents, une kératodermie palmoplantaire linéaire ou réticulée, ainsi que des lésions cutanées de type psoriasis, desquamantes et érythémateuses sur les bras et les jambes. Une langue plicaturée et une tachycardie ventriculaire ont aussi été observées.
Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
Hyperkératose palmoplantaire ponctuée
KPP ponctuée
PPK ponctuée
Hyperkératose palmoplantaire papuleuse marginale
Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale
EPM1
Maladie de Unverricht-Lundborg
Épilepsie myoclonique progressive (EMP) rare caractérisée par des myoclonies sensibles aux stimuli extérieurs et au mouvement, et par des crises tonico-cloniques avec ataxie, accompagnées d'un léger déclin cognitif au fil du temps.
Epilepsie myoclonique progressive type 1
Syndrome de Wolff-Zimmermann
La déficience intellectuelle type Wolff est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale caractéristique (implantation antérieure basse des cheveux, fentes palpébrales obliques vers le haut, hypertélorisme oculaire, large nez bulbeux, larges oreilles avec une hélice mal développée, lèvres épaisses, micrognathie). Les anomalies additionnelles incluent des contractures des articulations périphériques, un retard de la maturation squelettique, une fente labio-palatine bilatérale, un strabisme, une hypoplasie terminale des doigts, un hypospadias et une hernie inguinale bilatérale.
Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 3 sans élastoïdose
KPPP3 sans élastoïdose
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 3 sans élastoïdose
Maladie rare de l'épiderme caractérisée par des papules et de multiples plaques hyperkératosiques, généralement asymptomatiques, de couleur allant de jaunâtre à chair, situées sur les paumes et la plante des pieds, avec une prédilection pour les bordures palmaires et plantaires. L'examen histologique révèle une orthohyperkératose prononcée recouvrant une dépression cratériforme de l'épiderme, avec une hypergranulose et une acanthose légère, en l'absence de l'élastorrhexis. Les lésions apparaissent dans la deuxième ou troisième décennie de la vie et leur nombre augmente progressivement pendant plusieurs années. La maladie peut être sporadique ou familiale.
Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure
Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure
BHC80
BM-006
KIAA1696
BRIL
DSPA1
Fragilis4
Hrmp1
dispanin subfamily A member 1
fragilis4
interferon induced transmembrane protein 5
Type d'érythrokératodermie caractérisé par l'association d'hyperkératose et d'érythème dans des lésions circonscrites persistantes, bien que parfois variables. L'érythrokératodermie symétrique progressive (EKSP) et l'érythrokératodermie variable (EKV) ne correspondent probablement plus à deux entités distinctes, mais à deux formes cliniques d'une même maladie, désormais connue sous le nom d'EKVP.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.046 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Erythrokeratodermie variable progressive
Syndrome de Kozlowski-Krajewska
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit intellectuel, une polydactylie post-axiale, une hypoplasie phalangienne, une syndactylie affectant les orteils 2-3, des cheveux incoiffables et une dysmorphie faciale (incluant une bosse frontale, un hypotélorisme, des fentes palpébrales, des lèvres et un pont nasal étroits, une racine nasale proéminente, de larges oreilles anormales avec un anti-hélix proéminent, un hélix peu plié, un lobule et un antitragus sous-développés, et une micrognathie évoluant vers un prognathisme). Une cryporchidie, une perte auditive de conduction et une cyphose thoracique progressive ont aussi été rapportées.
Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
KIAA1455
TEN3
Ten-M3
Dyn4
Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblDv1
Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type A
MOCOD type A
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A
Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type B
MOCOD type B
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle
Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type C
MOCOD type C
Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C
Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga
Trouble rare du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées caractérisé par une épilepsie, un autisme et une déficience intellectuelle apparaissant pendant l'enfance, avec des taux réduits d'acides aminés à chaîne ramifiée dans le plasma.
Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées
Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA racémase
Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
Déficit en MCEE
Une erreur rare et innée du métabolisme caractérisée par une élévation persistante, légère à modérée, du taux d'acide méthylmalonique dans le plasma, l'urine et le liquide céphalorachidien. La présentation clinique peut inclure une décompensation métabolique aigüe avec acidose métabolique (se manifestant par des vomissements, une déshydratation, une confusion, des hallucinations) et des signes neurologiques non spécifiques, mais la condition peut aussi être asymptomatique.
Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
Trouble du transport des acides aminés neutres
Déficit érythrocytaire en GALE
Déficit érythrocytaire en UDP-galactose-4-épimérase
Déficit érythrocytaire en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase
GALE-D érythrocytaire
Déficit érythrocytaire en galactose épimérase
Déficit généralisé en GALE
Déficit généralisé en UDP-galactose-4-épimérase
Déficit généralisé en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase
GALE-D généralisé
Déficit généralisé en galactose épimérase
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogénitalisme
Rétinite pigmentaire syndromique rare caractérisée par une rétinopathie pigmentaire, un diabète sucré avec hyperinsulinisme, un acanthosis nigricans, des cataractes secondaires, une surdité neurogène, une petite taille, un hypogonadisme léger chez les hommes et des ovaires polykystiques avec oligoménorrhée chez les femmes. Le mode de transmission serait autosomique récessif. La présence d'une déficience intellectuelle et l'absence d'insuffisance rénale distinguent la maladie du syndrome d'Alstrom. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
GSD par déficit en glycogène synthase
Glycogènose par déficit en glycogène synthase
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile
Glycogénose type 2 à début infantile
Glycogénose type II à début infantile
Maladie de Pompe à début infantile
Forme la plus grave de glycogénose par déficit en maltase acide, caractérisée par une cardiomégalie accompagnée d'une détresse respiratoire, d'une faiblesse musculaire et de difficultés à s'alimenter. Cette forme est souvent létale.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.72 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
OBSOLETE : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début juvénile
OBSOLETE : Glycogénose type 2 à début juvénile
OBSOLETE : Maladie de Pompe à début juvénile
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide à début juvénile
ADVIRC
La vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante (ADVIRC) est une maladie vitréorétinienne génétique caractérisée par des anomalies du développement oculaire, telles qu'une microcornée, une chambre antérieure peu profonde, un glaucome et une cataracte. Une pigmentation choriorétinienne anormale est présente, s'étendant généralement à 360° entre les veines du vortex et l'ora serrata.
Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante
OBSOLETE : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide de l'adulte
OBSOLETE : Glycogénose type 2 de l'adulte
OBSOLETE : Maladie de Pompe de l'adulte
OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide de l'adulte
GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
GSD type 4, forme hépatique progressive
GSDIV, forme hépatique progressive
Glycogénose type 4, forme hépatique progressive
Glycogénose type IV, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
GSD type 4, forme hépatique non progressive
GSDIV, forme hépatique non progressive
Glycogénose type 4, forme hépatique non progressive
Glycogénose type IV, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
GSD par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
GSD type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale
GSDIV, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose type IV, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
GSD par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
GSD type 4, forme neuromusculaire congénitale
GSDIV, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose type 4, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose type IV, forme neuromusculaire congénitale
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
GSD type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique
GSDIV de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose type IV de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
GSD type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire
GSDIV de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose type IV de l'enfant, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'Alström
GSD par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
GSD type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire
GSDIV de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose type IV de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Dyskératose congénitale avec rétinopathie exsudative bilatérale
Syndrome de Revesz-DeBuse
Syndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du SNC
Syndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du système nerveux central
Variant phénotypique sévère et rare de la dyskératose congénitale (DC) qui se manifeste dès la petite enfance par des signes de DC (hyper/hypopigmentation de la peau, dystrophie unguéale, leucoplasie buccale, risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer, retard de développement, cheveux fins et clairsemés) en association avec une rétinopathie exsudative bilatérale et des calcifications intracrâniennes.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome épileptique de l'enfance
OBSOLETE : Epilepsie partielle familiale
Une anomalie rare du développement où une partie ou la totalité des veines pulmonaires s'écoulent dans l'oreillette droite ou les veines systémiques, avec ou sans présence d'obstruction veineuse pulmonaire. La pathologie conduit à diverses manifestations telles que de la fatigue, une dyspnée d'effort, l'hypertension artérielle pulmonaire, une cyanose et une insuffisance cardiaque congestive progressive. Les deux principaux sous-types sont les anomalies congénitales du retour veineux pulmonaire partiel (PAPVC), où une ou quelques veines pulmonaires sont anormales, et l'anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire (TAPVC), où toutes les veines pulmonaires sont anormales.
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates
Déficit en LPL
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Déficit familial en apoC-II
Déficit familial en apoC2
Déficit familial en apolipoprotéine C-II
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par un spectre de présentations allant d'un syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (syndrome hyper-IgD) à une acidurie mévalonique.
Trouble du transport et de l'absorption des lipides
Déficit en triglycéride lipase pancréatique
Trouble rare du métabolisme des lipides d'origine génétique caractérisé par un trouble de l'absorption des graisses alimentaires avec une apparition entre la naissance et l'enfance, accompagné de selles grasses/huileuses et volumineuses, la croissance et le développement étant par ailleurs normaux. Une diminution des taux d'élastase fécale, ainsi que de faibles taux sériques de vitamines liposolubles A, D et E, ont été rapportés.
Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique
Anomalie congénitale des veines systémiques
Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par l'apparition, pendant l'enfance, d'une stéatorrhée due à un déficit isolé en colipase pancréatique, en présence d'un taux normal d'enzymes pancréatiques exocrines. La formation précoce de calculs biliaires, ainsi qu'une carence en vitamine B12 associée à une anémie mégaloblastique, ont également été rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
Le déficit combiné en lipase-colipase pancréatique est un trouble de l'absorption et du transport lipidiques caractérisé par une stéatorrhée à la naissance avec des selles à l'odeur nauséabonde, une diminution des taux sériques de carotène et de vitamine E, et un déficit combiné en enzymes pancréatiques lipase et colipase. A l'exception de ces signes, les patients sont en bonne santé et se développent normalement, sans maladie pancréatique apparente. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1990.
Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique
Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire
OBSOLETE : Anomalie mitochondriale par défaut de transcription ou traduction de l'ADNmt
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales
OBSOLETE : Anomalie mitochondriale par défaut de transcription ou traduction de l'ADN mitochondrial
Hyperalaninémie
Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine d'origine génétique caractérisé par une augmentation des taux sériques de bêta-alanine et un phénotype sévère à type d'hypotonie, de malaise, de crises, de détresse respiratoire, de léthargie et d'encéphalopathie. L'excrétion urinaire de bêta-alanine, d'acide bêta-amino-isobutyrique, de taurine et d'acide gamma-amino-butyrique est également élevée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.87 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme infantile
Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme infantile
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme infantile
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme juvénile
Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme juvénile
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme juvénile
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme adulte
Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme adulte
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme adulte
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme infantile
Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme infantile
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme infantile
Maladie infantile aiguë de Tay-Sachs
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme juvénile
Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme juvénile
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme juvénile
Maladie juvénile subaiguë de Tay-Sachs
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme adulte
Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme adulte
Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme adulte
Maladie de Tay-Sachs à apparition tardive
Une malformation cardiaque rare caractérisée par de la voie d'éjection du ventricule gauche en dessous de la valve aortique (LVOT) par le tissu membranaire ou fibromusculaire. Elle se produit comme une lésion isolée ou en association avec des malformations cardiaques supplémentaires (communication interventriculaire, persistance du canal artériel, coarctation de l'aorte), qui présente dans l'enfance des signes d'obstruction LVOT (dyspnée, douleur thoracique, syncope, palpitations) et qui peut potentiellement entraîner des complications potentiellement mortelles (insuffisance aortique, endocardite infectieuse). Il comprend trois sous-formes anatomiques: la sténose subaortique membranaire modérée (tissu membraneux entourant le LVOT), la sténose subaortique fibromusculaire modérée (tissu fibromusculaire entourant le LVOT) et la sténose subaortique en tunnel (rétrécissement diffus en forme de tunnel fibromusculaire du LVOT), les deux dernières formes étant généralement plus sévère que la forme membraneuse.
OBSOLETE : Déficit en hexosaminidase A, variant B1
OBSOLETE : Gangliosidose à GM2 variant B1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie de Tay-Sachs
OBSOLETE : Maladie de Tay-Sachs, variant B1
HOMG1
HSH
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie intestinale type 1
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
PHSH
L'hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par une sévère hypomagnésémie et une hypocalcémie secondaire, associées à des signes neurologiques incluant des convulsions généralisées, une tétanie et des spasmes musculaires. La PHSH peut être fatale ou conduire à des complications neurologiques chroniques irréversibles.
Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
Déficit en activateur de l'hexosaminidase
Maladie génétique extrêmement rare et grave caractérisée par un déclin neurologique progressif dû à un déficit en activateur des gangliosides.
DIC héréditaire
Diabète insipide neurogène héréditaire
Le diabète insipide central héréditaire est un sous-type rare de diabète insipide central (DIC) caractérisé par une polyurie et une polydipsie dues à un défaut de synthèse de la vasopressine.
Déficit héréditaire en arginine vasopressine
Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C
Déficit en arylsulfatase A, forme infantile tardive
MLD, forme infantile tardive
Sous-type de leucodystrophie métachromatique caractérisé par une régression psychomotrice rapidement progressive se manifestant avant l'âge de 30 mois après une période de développement normale. Les manifestations observées au cours de la maladie sont des troubles de l'alimentation et de la déglutition dus à des paralysies pseudobulbaires, des crises convulsives, des douleurs spasmodiques, une faiblesse musculaire, une ataxie, une paralysie, une démence et une aphasie, des troubles de la vue et de l'audition, aboutissant rapidement à une perte complète des capacités motrices et cognitives, et à une décérébration. Le décès survient au cours de la première décennie de vie.
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Déficit en arylsulfatase A, forme juvénile
MLD, forme juvénile
Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début entre l'âge de 30 mois et 16 ans, commençant souvent par des troubles du comportement ou une détérioration des performances scolaires. Les autres manifestations sont l'ataxie, les troubles de la marche, la réduction des réflexes tendineux profonds, la spasticité, les crises d'épilepsie, la paralysie, la démence et la perte de la parole, de la vision et de l'audition, pour aboutir in fine à une perte totale des capacités motrices et cognitives et à la décérébration. La vitesse de détérioration est variable, avec une survie possible jusqu'à la troisième décennie de vie.
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Déficit en arylsulfatase A, forme adulte
MLD, forme adulte
Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début insidieux après l'âge de 16 ans, commençant le plus souvent par des changements intellectuels et comportementaux, tels que des déficits cognitifs ou une instabilité émotionnelle. Le tableau clinique est dominé par un déclin cognitif progressif qui s'accompagne plus tard d'un déclin moteur, qui s'installe dans le temps avec des périodes de régression et de progression. Un état de décérébration et le décès surviennent dans les décennies qui suivent le début de la maladie.
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme infantile
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme adulte
La sialidose est une anomalie du stockage lysosomal faisant partie du groupe des oligosaccharidoses ou des glycoprotéinoses, et possédant un large spectre clinique. Elle est divisée en deux sous-types cliniques principaux : la sialidose type I est la forme la plus légère de la maladie, non dysmorphique, caractérisée par des troubles de la marche, une perte visuelle progressive, des taches maculaires bilatérales de couleur rouge cerise et une myoclonie qui se manifeste à l'adolescence et à l'âge adulte (deuxième ou troisième décennie). La sialidose type II est la forme la plus sévère, apparaissant précocement. Elle se caractérise par un phénotype de type mucopolysaccharidose sévère et progressif, avec un visage grossier, une viscéromégalie, une maladie lysosomale avec atteinte osseuse, et un retard de développement. Les taches maculaires bilatérales rouge cerise sont aussi présentes. La sialidose type II est subdivisée en présentations congénitale/prénatale (avec anasarque foeto-placentaire), infantile et juvénile.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.02 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.07 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en GALNS
Déficit en N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase
Déficit en galactosamine-6-sulfatase
MPS4A
Maladie de Morquio type A
Mucopolysaccharidose type IVA
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.12 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.38 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.153 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.497 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0848 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.48 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Emirats Arabes Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Emirats Arabes Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.029 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.29 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Malformation aortique rare de sévérité et de présentation clinique variables. Ces dernières oscillent entre une forme néonatale sévère souvent associée à un arrêt cardiorespiratoire et une sténose à progression lente qui se manifeste plus tardivement par un souffle cardiaque, des douleurs thoraciques, des vertiges et une perte de connaissance qui s'exacerbent après l'effort. L'échocardiographie met en évidence une atrésie ou une dysplasie de la valve aortique, le plus souvent associée à une bicuspidie aortique, une diminution du flux sanguin du ventricule gauche vers l'aorte et une hypertrophie du ventricule gauche.
Déficit en bêta-D-galactosidase
MPS4B
MPSIVB
Maladie de Morquio type B
Mucopolysaccharidose type IVB
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.001 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.004 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Trouble du métabolisme de l'acide sialique
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.14 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.59 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Maladie de surcharge lysosomale en glycogène
Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes
Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes
Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes
Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes
RTT atypique
Syndrome Rett-like
Variant du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett atypique (RTT atypique) est un trouble du développement du système nerveux central diagnostiqué chez un enfant avec un tableau clinique compatible avec un syndrome de Rett mais qui ne présente pas tous les critères diagnostics du syndrome Rett typique.
Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres GPI
Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol
Anomalie de COG
Anomalie du complexe oligomérique du Golgi
Maladie systémique rare caractérisée par des vomissements persistants accompagnés d'une confusion, d'une léthargie, d'une désorientation, d'une hyperréflexie, d'une hyperventilation et d'une tachycardie, progressant rapidement vers des convulsions, une encéphalopathie non inflammatoire, un coma et le décès. Le syndrome se développe généralement entre 12 heures et 3 semaines après le rétablissement d'une maladie virale, telle qu'une infection des voies respiratoires supérieures ou une gastro-entérite. Une hépatomégalie, une stéatose hépatique aiguë résultant d'une dégénérescence graisseuse du foie, et de multiples anomalies biologiques sont associées.
Syndrome de Meacham-Winn-Culler
Syndrome de rhabdomyome-cardiopathie-anomalies génitales
Anomalie très rare du développement sexuel caractérisée par un développement atypique des organes génitaux externes et internes, donnant lieu à des organes génitaux externes ambigus ou féminins chez les individus avec un caryotype 46,XY. On observe par ailleurs une association avec des anomalies du diaphragme, des malformations cardiaques congénitales complexes, des anomalies pulmonaires et, dans certains cas, des anomalies de la rate et des reins.
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une rhizomélie des membres supérieurs et d'autres anomalies squelettiques, notamment une petite taille, une luxation des hanches et un pouce avec phalange distale bifide. Les anomalies craniofaciales comprennent une microcéphalie, une grande fontanelle antérieure, des cheveux fins et clairsemés, un pont nasal déprimé, un palais ogival, une micrognathie et un cou court. Une sténose pulmonaire, un retard de développement psychomoteur et de légères contractures en flexion des coudes ont également été décrits. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3
Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales
Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème
Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques
Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs
Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux
Anomalie du transport et du métabolisme du fer
Anomalie du métabolisme et du transport du zinc
Anomalie rare du transport du manganèse caractérisée par des troubles du système extrapyramidal de motricité apparaissant pendant l'enfance (y compris la dystonie, les tremblements et la bradykinésie), une cirrhose du foie, une polyglobulie et une hypermanganémie. Des cas de paraparésie spastique sans dysfonctionnement extrapyramidal ont également été rapportés. Les fonctions cognitives sont préservées. Les résultats de l'IRM sont évocateurs d'un dépôt de manganèse dans les ganglions de la base, le noyau dentelé, le tronc cérébral et l'hypophyse antérieure.
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
Le rhumatisme articulaire aigu (RAA) est une maladie inflammatoire multi-systémique. Il s'agit d'une complication non suppurée d'une pharyngite non traitée, due au Streptococcus pyogenes (streptocoque groupe A [SGA]). Le RAA affecte surtout les individus âgés de 5 à 15 ans. Les manifestations les plus fréquents sont une fièvre, une polyarthrite migratrice et une cardite.
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 100.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 12.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 12.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 30.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 100.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase
Trouble génétique rare innée du métabolisme, caractérisée par un retard de développement néonatal, une hypotonie, une hépatomégalie, une acidémie lactique, une augmentation du taux de créatine kinase, une augmentation de l'acide alpha-cétoglutarique dans l'urine et une diminution du rapport bêta-hydroxybutyrate/acétoacétate dans le plasma. Une déficience en pyruvate déshydrogénase peut être associée, entraînant une hypoglycémie et des anomalies neurologiques, y compris des convulsions.
Groupe d'épilepsies caractérisées par des crises récurrentes déclenchées par des stimuli extrinsèques (le plus souvent) ou intrinsèques clairement identifiables, tels que des lumières clignotantes (épilepsie photosensible) ou des bruits soudains (épilepsie sursaut), la miction (crises induites par la miction), l'exposition à l'eau chaude (épilepsie à l'eau chaude), ou des actions telles que manger, lire et penser, associées à une prédisposition anormale et persistante à de telles crises (ce qui correspond à la définition conceptuelle de l'épilepsie).
JBTS18
TECT3
Immunodéficience acquise rare
Syndrome de myotonie-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Syndrome myotonique rare d'origine génétique, caractérisé par l'apparition infantile d'une myotonie sévère et progressive (avec hypertrophie musculaire généralisée et trouble progressif de la marche), une petite taille, des anomalies du squelette (pectus carinatum, vertèbres thoracolombaires courtes et cunéiformes, cyphoscoliose, genu valgum, épiphyse fémorale irrégulière) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Aucune dysmorphie faciale ni aucune limitation de la mobilité articulaire n'est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
DKK-1
dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1
Syndrome de petite taille-syndrome de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
Syndrome de petite taille-séquence de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
Le syndrome de Richieri-Costa-Pereira est caractérisé par une petite taille, une séquence de Pierre-Robin, une fente manibulaire, des anomalies des mains pré- et postaxiales (dont une hypoplasie des pouces), et un pied bot. Il a été décrit chez 14 familles brésiliennes et chez un patient français non apparenté. Des oreilles proéminentes et bas implantées ainsi qu'un palais ogival sont également observés. Il s'agit d'un syndrome autosomique récessif.
Phocomélie SC
Syndrome de phocomélie SC de Roberts
Syndrome pseudothalidomide
Syndrome pseudothalidomide SC
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par l'association d'anomalies très inconstantes à type de raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, de retard de croissance, de microcéphalie, d'anomalies craniofaciales et de retard variable du développement neurologique.
Syndrome de séquence de Pierre Robin-oligodactylie
Un syndrome génétique rare et une anomalie du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par une séquence de Robin (micrognathie sévère, rétroglossie et fente du palais postérieur en forme de U) associée à une oligodactylie pré- et post-axiale. La dysmorphie faciale peut inclure un visage étroit et une arcade dentaire inférieure étroite. Une clinodactylie a aussi été rapportée, ainsi que des phalanges absentes, des métacarpes fusionnés et une hypoplasie des os carpiens. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1986.
Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie
AI2A4
amelogenesis imperfecta type IIA4
CBF1
CSL family DNA binding factor 1
IGKJRB
KBF2
RBP-J
RBPJK
SUH
suppressor of hairless homolog (Drosophila)
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
FHHNC sans atteinte oculaire sévère
Hypomagnésémie rénale type 3
L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) sans atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par des infections récurrentes des voies urinaires, une néphrolithiase, une néphrocalcinose bilatérale, une fuite rénale en magnésium, un hypercalciurie et une insuffisance rénale.
Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
KIR2.6
TTPP2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
sarcoplasmin
AGO61
protein O-mannose beta-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase 2
protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)
Syndrome de Saal-Greenstein
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Peters plus
Le syndrome de Robinow autosomique dominant (AD) est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow caractérisée par un raccourcissement discret ou modéré des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
Syndrome de Robinow autosomique dominant
NMNAT
PNAT1
nicotinamide/nicotinic acid mononucleotide adenylyltransferase 1
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1
Syndrome MRKH
Syndrome de Rokitansky
Spectre rare d'anomalies des canaux de Muller caractérisées par une aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez des femmes par ailleurs phénotypiquement normales. Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) peut être classé en type 1 (correspondant à une aplasie utérovaginale isolée) ou en type 2 (correspondant à une aplasie utérovaginale associée à d'autres malformations).
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Le syndrome de Rombo est caractérisé par une atrophodermie vermiculée, un milium, une hypotrichose, des tricho-épithéliomes, une vasodilatation périphérique avec cyanose et des carcinomes des cellules basales.
ZNT10
ZNT8
ZRC1
Zinc transporter 8
ZnT-10
zinc resistance conferring homolog (S. cerevisiae)
zinc transporter 10
zinc transporter 8
CD49c
GAP-B3
VCA-2
VLA3a
alpha 3 subunit of VLA-3 receptor
antigen CD49C
galactoprotein b3
very late activation receptor subunit alpha-3
zeta
adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1
SLC70A2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
Hyperbilirubinémie type Rotor
Maladie métabolique hépatique héréditaire rare, caractérisée par une hyperbilirubinémie bénigne, chronique, principalement conjuguée sans hémolyse ni anomalies histologiques hépatiques.
JAM-3
JAM-C
JAMC
junctional adhesion molecule C
DFSP
Le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (DFS) est un sarcome infiltrant rare du tissu mou, généralement de bas grade de malignité, prenant naissance dans le derme de la peau et associé à une translocation chromosomique spécifique t(17 ;22).
Fas-associating death domain-containing protein
Fas-associating protein with death domain
GIG3
Growth-inhibiting gene 3 protein
MORT1
Mediator of receptor-induced toxicity
growth-inhibiting gene 3 protein
mediator of receptor-induced toxicity
Sloan-Kettering Institute proto-oncogene
AKR6A5
HKvbeta2.1
HKvbeta2.2
KCNA2B
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome coxo-podo-patellaire
Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne
TENT6
TUTase1
mtPAP
immediate early response 3 interacting protein 1
dystonia 21, torsion (autosomal dominant)
CFAP39
PMCA3
Plasma membrane calcium-transporting ATPase 3
cilia and flagella associated protein 39
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
NON RARE EN EUROPE : Lichen érosif buccal
ERIC-1
ERIC1
Tacc4
maskin
transforming acidic coiled-coil containing protein 3
transforming acidic coiled-coil containing protein 1
Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire rare, caractérisée par une démarche ataxique prononcée, des pieds creux, une aréflexie tendineuse, une faiblesse des membres distaux, un tremblement des membres supérieurs, un déficit sensitif distal, une cyphoscoliose et une atrophie musculaire progressive. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant et devient symptomatique dans la petite enfance ou l'enfance.
Analphalipoprotéinémie
Déficit du transporteur à ATP-binding cassette A1
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée, sur le plan biochimique, par une absence presque totale de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma et, sur le plan clinique, par une hypertrophie du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques et des amygdales, ainsi que par une neuropathie périphérique multifocale, une maladie de la cornée, de la peau et des ongles et, parfois, une maladie cardiovasculaire.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 185.0 (Cas)
Groupe d'hypolipidémies rares caractérisées par des taux plasmatiques constamment bas (inférieurs au 5e percentile) de cholestérol total, de cholestérol des lipoprotéines de basse densité et d'apolipoprotéine B. Les patients peuvent présenter une malnutrition, un retard/une insuffisance de croissance, une malabsorption des graisses, une diarrhée avec stéatorrhée, des taux faibles/une carence en vitamines liposolubles A, E et K, des complications hépatiques (généralement une hépatomégalie avec stéatose, parfois une cirrhose), des signes d'atteinte neurologique (de type ataxie spastique), neuromusculaire et ophtalmologique, notamment une rétinite pigmentaire atypique. Les maladies de ce groupe évoluent de manière plus sévère lorsqu'elles se manifestent dans la petite enfance. Cependant, l'hypobêtalipoprotéinémie bénigne est généralement asymptomatique et parfois associée à une intolérance alimentaire aux graisses, une stéatorrhée après l'ingestion orale de lipides, une cytolyse modérée, une cholélithiase, des taux modérément faibles de vitamines liposolubles et une acanthocytose chez les adultes. Une stéatose hépatique modérée et une paresthésie des extrémités sont parfois observées.
ARA70
ELE1
PTC3
RET-activating gene ELE1
RFG
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Schinzel-Giedion
BCIE
ECIB
EHK
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse de Brock
Hyperkératose épidermolytique
Ichtyose kératinopathique rare caractérisée par un phénotype vésiculeux à la naissance qui évolue progressivement vers un phénotype hyperkératosique.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.29 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.4317 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Ichtyose épidermolytique autosomique dominante
Infection à Burkholderia pseudomallei
Maladie infectieuse tropicale causée par un baccile à Gram-négatif Burkholderia pseudomallei, présent dans le sol et l'eau des pays tropicaux. La mélioïdose peut se manifester de différentes manières, notamment par une pneumonie, une septicémie et la formation d'abcès.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 50.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Thaïlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 50.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Infection bactérienne rare causée par le bacille Gram-positif Nocardia, caractérisée par des signes cliniques qui varient selon le site d'infection. Le tableau clinique le plus courant est une infection pulmonaire, survenant généralement à la suite de l'inhalation d'un agent pathogène. La dissémination à d'autres organes est possible, en particulier chez les patients immunodéprimés. La primo-infection de la peau et des tissus mous fait suite à une inoculation cutanée.
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Zoonose bactérienne rare caractérisée par une fièvre, des arthralgies et une éruption cutanée touchant principalement les extrémités, survenant généralement à la suite d'une morsure ou d'une griffure d'un rat infecté. La maladie peut être causée par Streptobacillus moniliformis, également connu sous le nom de streptobacillose, ou par Spirillum minus, également connu sous le nom de sodoku.
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent. Il est caractérisé par une microcéphalie accompagnée par d'une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en crochet, microstomie, mâchoire étroite), une très petite taille, un rétrécissement de la cage thoracique avec un pectus carinatum, des organes génitaux hypoplasiques, des anomalies squelettiques (i.e. brachydactylie et ostéochondrite de la colonne vertébrale), ainsi qu'un retard de développement et intellectuel.
OBSOLETE : Syndrome de troubles du rythme-myopie
Syndrome de cheveux cassants-déficience intellectuelle
Trichothiodystrophie type B
Déficit en saccharopine déshydrogénase
Hyperlysinémie type II
Trouble autosomique récessif rare du catabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang, avec une saccharopinurie de degré variable. Certains patients présentent des symptômes neurologiques tels que des convulsions, une diplégie spastique, un léger retard psychomoteur, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement. Toutefois, les données actuelles ne suggèrent aucun lien de cause à effet entre l'hyperlysinémie isolée et les symptômes neurologiques.
branched chain keto acid dehydrogenase kinase
OBSOLETE : ACPS3
OBSOLETE : Acro-céphalo-polysyndactylie type 3
OBSOLETE : Syndrome d'ACPS-hypoplasie des membres inférieurs
OBSOLETE : Syndrome de Sakati
OBSOLETE : Syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale
Déficit en complexe sarcosine déshydrogénase
Maladie métabolique rare, caractérisée par une teneur élevée en sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.28 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence de grandes squames sur tout le corps, sans érythrodermie significative.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.35 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Le syndrome de Satoyoshi est une maladie auto-immune multi-systémique rare, principalement caractérisée par des spasmes musculaires intermittents et douloureux, une alopécie (totalis ou universalis dans la plupart des cas) et une diarrhée persistante pouvant conduire à une malnutrition, un retard de croissance et une aménorrhée. Des déformations osseuses secondaires et des anomalies endocrines multiples peuvent aussi être associées. Des anticorps antinucléaires sont rapportés dans de nombreux cas.
Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement et une déficience intellectuelle, un retard de croissance postnatale, une dysmorphie craniofaciale (front incliné, nez en forme de bec, grandes oreilles proéminentes, micrognathie, palais ogival et craniosynostose), des anomalies immunologiques avec une hypogammaglobulinémie transitoire dans la petite enfance et un chimiotactisme défectueux entraînant des infections récurrentes, ainsi que des phénomènes d'auto-immunité/d'auto-inflammation. Des anomalies squelettiques et un hypogonadisme ont également été rapportés.
OBSOLETE : Syndrome de pouce triphalangé-luxation de la rotule
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie
OBSOLETE : Syndrome de Say-Field-Coldwell
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies du système squelettique variables (notamment craniosténose, pectus carinatum, sternum court, hyperextensibilité articulaire et anomalies vertébrales), une cutis laxa donnant lieu à des plis cutanés au niveau des joues, du menton et du cou, des organes génitaux ambigus avec un micropénis et une hypospadie périnéale, une hernie ombilicale, une déficience intellectuelle, une apparence de vieillissement prématuré et un élargissement du coeur affectant soit les ventricules, soit les oreillettes. La dysmorphie faciale est variable et peut inclure une forme inhabituelle de l'implantation des cheveux, un ptosis, une racine nasale haute et large, des oreilles décollées et un petit menton. Une hypocalcification de l'émail, une anomalie du modelage des os tubulaires et une cutis laxa peuvent se manifester plus tardivement.
NON RARE EN EUROPE : Cyphose juvénile de Scheuermann
NON RARE EN EUROPE : Ostéochondrose spinale
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Scheuermann
Déficit en NAGA
Maladie de Schindler
Le déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale très rare, cliniquement et pathologiquement hétérogène, et caractérisée par une activité NAGA déficiente.
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
Ataxie spastique autosomique récessive type 5
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2
Un syndrome rare d'ataxie spastique héréditaire caractérisé par une paralysie spastique des membres inférieurs et une ataxie cérébelleuse (avec une dysarthrie, des difficultés pour déglutir, une dégénérescence motrice) survenant pendant l'enfance et progressant lentement, associées à une neuropathie sensorimotrice (incluant une faiblesse musculaire et une amyotrophie distale des extrémités inférieures) et une épilepsie myoclonique progressive. Des signes oculaires (ptosis, apraxie oculomotrice), une dysmétrie, une dysdiadochocinésie, des mouvements dystoniques et un myoclonus peuvent aussi être associés.
Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Del(20)(p13)
Monosomie 20p13
Syndrome de délétion subtélomérique 20p
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique. Un palais arqué, un retard dans l'éruption des dents permanentes, une hypoplasie des ongles, une clinodactylie et des doigts courts ont également été décrits.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie congénitale accompagnée d'une dysmorphie faciale (front fuyant, nez proéminent, légère rétrognathie), d'une déficience intellectuelle modérée à sévère et non progressive et de malformations digitales symétriques de degré variable, y compris une brachydactylie des 5es doigts avec un seul pli de flexion, une clinodactylie, une syndactylie, une polydactylie et un hallux valgus. Une anonychie congénitale et des taches de type « café au lait » sur la peau des mains et des pieds sont également associées.
Syndrome cubito-mammaire de Pallister
Syndrome de Schinzel
UMS
Syndrome rare d'anomalies congénitales caractérisé par un spectre variable d'anomalies ulnaires, une hypoplasie des glandes mammaires et apocrines et des anomalies génitales. Les signes les plus fréquents sont des anomalies du 5e doigt et des anomalies dentaires, un retard pubertaire et une hypoplasie mammaire. Une petite taille et une obésité sont courantes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 128.0 (Cas)
Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse
Maladie rare, probablement d'origine génétique, caractérisée par une splénomégalie massive idiopathique avec pancytopénie et un oedème chronique du nerf optique apparaissant pendant l'enfance avec une perte de vision lentement progressive. D'autres caractéristiques rapportées sont une anhidrose, un urticaire et des maux de tête.
ALSP
Démence familiale type Neumann
FPSG
GPSC
Gliose sous-corticale de Neumann
Gliose sous-corticale progressive familiale
HDLS
Leucodystrophie orthochromatique pigmentaire
Leucoencéphalopathie avec sphéroïdes neuro-axonaux
POLD
Leucodystrophie rare caractérisée par des troubles cognitifs progressifs, des manifestations neuropsychiatriques, des symptômes moteurs à type de maladie de Parkinson, de marche anormale, de spasticité et de troubles du langage. Une épilepsie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, des troubles sensoriels, des vertiges, une fatigue, une incontinence urinaire et fécale sont couramment observés chez les personnes touchées. Les sphéroïdes neuro-axonaux, les macrophages et les cellules gliales pigmentées (fer ou lipofuscine), ainsi qu'une perte diffuse de myéline et une dégénérescence axonale sont les principales caractéristiques histopathologiques de la maladie.
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées
Early B-cell factor associated zinc finger protein
Ebf-associated zinc finger protein
Ebfaz
JBTS19
KIAA0760
NPHP14
OAZ
OLF-1/EBF associated zinc finger gene
Roaz
Smad- and Olf-interacting zinc finger protein
Zfp104
hOAZ
KIAA1052
NPHP15
CRMCC
Microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes
Maladie multisystémique pléiotrope caractérisée par des télangiectasies et des exsudats rétiniens, une calcification intracrânienne avec leucoencéphalopathie et kystes cérébraux, une ostéopénie avec prédisposition aux fractures, une myélosuppression, des hémorragies gastro-intestinales et une hypertension portale. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Syndrome familial rare avec prédisposition aux cancers, caractérisé par un développement précoce de la télangiectasie cutanée, de légères anomalies dentaires et unguéales, une alopécie parcellaire sur les zones cutanées affectées et un risque accru de cancer oropharyngé au cours de la vie. Des cas d'autres types de cancer ont également été rapportés.
Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé
Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie/hypotonie du tronc d'apparition infantile, une athétose, des crises convulsives généralisées et des anomalies ophtalmologiques, notamment une atrophie optique et une dégénérescence rétinienne (strabisme, nystagmus, mouvements oculaires anormaux et poursuite anormale peuvent également être présents). D'autres signes cliniques peuvent inclure des lésions cérébrales (amincissement du corps calleux, démyélinisation et atrophie corticale frontale et temporale), un retard sévère de développement global et psychomoteur et une déficience intellectuelle profonde, un retard de croissance, une atrophie musculaire et une hyperréflexie. La plupart des patients sont incapables de marcher. Certains peuvent présenter un phénotype plus léger et variable comprenant un léger retard de développement, une ataxie et des troubles du comportement. Une petite taille, une surdité neurosensorielle modérée à sévère, une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales descendantes, paupières tombantes, luette bifide, fente palatine sous-muqueuse) ont été rapportés chez certains patients.
Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres périnatale létale
Dysplasie osseuse primaire rare et létale, d'origine génétique, caractérisée par une dysmorphie craniofaciale (oreilles d'implantation basse orientées vers l'arrière, hypertélorisme, mégalophtalmie, étage moyen du visage aplati et hypoplasique, micrognathie), une hypominéralisation de la calvaria, une craniosynostose, une hypoplasie des clavicules et du pubis, ainsi qu'une incurvation des os longs (touchant particulièrement le fémur), due à des mutations germinales du gène FGFR2. Peuvent aussi être associés une éruption précoce de dents foetales, une ostéopénie, un hirsutisme, une clitoromégalie, une hyperplasie gingivale et une hépatosplénomégalie avec hématopoïèse extramédullaire.
Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2
Monosomie 12p12.1
Syndrome d'anomalie chromosomique rare résultant d'une délétion partielle du bras court du chromosome 12, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement global avec troubles importants du langage, des troubles du comportement et une légère dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, pont nasal large et déprimé avec une pointe de nez bulbeuse, oreilles d'implantation basse avec des hélix insuffisamment développées). Les autres manifestations associées peuvent comprendre des anomalies squelettiques (vertèbres en ailes de papillon, scoliose), un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et des malformations cérébrales.
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle et des troubles comportementaux, une hypotonie, un strabisme, une hypoplasie du nerf optique et une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le bas, front proéminent, encombrement dentaire, anomalies auriculaires et crêtes philtrales proéminentes). D'autres caractéristiques cliniques associées peuvent inclure des crises d'épilepsie et des anomalies squelettiques (cyphose/scoliose, déformations du thorax).
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
Kyste congénital vrai du pancréas
Kyste pancréatique congénital néonatal
Maladie pancréatique rare caractérisée par une lésion kystique le plus souvent isolée, uniloculaire, à paroi mince, qui peut être située à tout endroit du pancréas (on la trouve plus fréquemment dans le corps et la queue) et qui ne communique pas avec le système canalaire pancréatique. Les patients peuvent être asymptomatiques ou manifester des signes et des symptômes d'obstruction gastro-intestinale ou biliaire, ou de pancréatite. La maladie peut être isolée ou survenir en association avec d'autres maladies (telles que la maladie de von Hippel-Lindau ou la polykystose rénale).
Carcinome gastrique associé à l'EBV
EBVaGC
Forme rare de carcinome gastrique caractérisée par une infection par l'EBV latente des cellules de carcinome gastrique, de type histologique diffus, une localisation proximale (dans le corps et le cardia de l'estomac) et un pronostic relativement favorable.
Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr
Syndrome de naevus épidermiques papulaires avec couche basale en palissade
Syndrome neurocutané rare d'origine génétique caractérisé par la présence de multiples papules et plaques épidermiques kératosiques, petites, blanchâtres à jaunâtres, de forme arrondie ou irrégulière, polycycliques, d'aspect similaire à une gemme et de surface rugueuse, situées généralement sur le tronc et les membres proximaux, réparties de façon aléatoire et associées à des anomalies neurologiques variables, notamment un retard psychomoteur, une épilepsie, des troubles de l'élocution et du langage et un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité. Des cas de maladresse, de dyslexie et d'anomalies ophtalmologiques ont également été rapportés.
Trisomie 2q23.1
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des signes de type autistique et des troubles du comportement. Une dysmorphie craniofaciale (sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis bilatéral, nez proéminent, large bouche, micro/rétrognathie) et une personnalité affable sont aussi souvent associées. Des anomalies digitales mineures (clinodactylie des cinquièmes doigts, gros orteils larges) ont été rapportées occasionnellement.
Maladie de Leiner-Moussous
Déficit immunitaire rare avec atteinte cutanée, caractérisé par l'apparition précoce chez le nourrisson d'une tétrade clinique comprenant une érythrodermie sévère généralisée de type séborrhéique, des infections bactériennes ou fongiques secondaires récurrentes (le plus souvent à staphylocoque doré, Candida et bactéries à Gram négatif), une diarrhée persistante et abondante due à la malabsorption et un retard de croissance ou une émaciation marquée. Fièvre, anémie et perte de poids font partie des symptômes systémiques associés. Parmi les complications critiques figurent une altération de la thermorégulation et une perte sévère de liquide due à une exfoliation importante.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Syndrome de Dinno
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une micrognathie, un cou court et palmé, des mamelons hypoplasiques et des contractures articulaires des genoux et des coudes (qui s'améliorent avec le temps). D'autres manifestations peuvent être associées, à savoir des épaules tombantes, une perte auditive légère à modérée, des troubles légers de l'élocution et un faciès typique avec hypertélorisme, un philtrum court et une lèvre supérieure en forme de tente.
Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques
Maladie oculaire rare et acquise, caractérisée par des infiltrats stromaux horizontaux et linéaires, migratoires ou pas, qui peuvent guérir spontanément. Une réduction de la vascularisation et une cicatrisation peuvent être observées, mais sans perte de vision.
Kératite interstitielle linéaire idiopathique
GAPPS
Polypose familiale des glandes fundiques avec cancer gastrique
Cancer gastrique héréditaire rare caractérisé par une polypose gastrique proximale et un risque accru d'adénocarcinome du corps gastrique de type intestinal à début précoce, en l'absence de polypose duodénale ou colorectale.
Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac
OI avec augmentation de la masse osseuse
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une fragilité osseuse accrue et se manifestant par de multiples fractures vertébrales et périphériques pendant l'enfance, associées à une augmentation de la masse osseuse détectée par examen radiométrique. Les patients sont généralement de taille normale ou de petite taille (forme légère) et présentent une dentinogenèse, une audition et des sclérotiques normales.
Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse
Trisomie 7p22.1
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la microduplication interstitielle partielle du bras court du chromosome 7. Il se caractérise par un déficit intellectuel, un retard de développement psychomoteur et du langage, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macrocéphalie, une bosse frontale, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques anormales, des narines antéversées, des oreilles implantées basses, une microrétrognathie) et une cryptorchidie. Des anomalies cardiaques (comme la persistance du foramen ovale, une communication interatriale) ont aussi été associées, ainsi que des anomalies rénales, squelettiques et oculaires.
Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif caractérisée par une grande taille, une hernie inguinale, une dysmorphie faciale (visage long et triangulaire, front proéminent, télécanthus, fentes palpébrales descendantes, ptosis bilatéral, paupières inférieures éversées, grandes oreilles, nez long, vermillon plein et éversé, palais étroit et ogival, encombrement dentaire), et des signes radiologiques d'âge osseux avancé. Les autres manifestations comprennent une hyperextensibilité articulaire, des doigts longs, une légère faiblesse musculaire, une myopie et des déformations du pied (hallux valgus, pied bot).
Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré
COXPD12
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 12
LTBL
Trouble génétique neurologique rare caractérisé par l'apparition précoce de signes neurologiques, par une évolution clinique en deux phases, par des caractéristiques uniques à l'imagerie par résonance magnétique (IRM ; incluant des anomalies étendues et symétriques de la substance blanche profonde), et par une augmentation du lactate dans les fluides corporels. La forme sévère se caractérise par un retard du développement psychomoteur, des convulsions, une hypotonie précoce et une augmentation persistante des taux de lactate. La forme légère se manifeste par une irritabilité, une régression psychomotrice après l'âge de six mois, et une élévation temporaire des taux de lactate, associées à une amélioration clinique générale à partir de l'âge de deux ans.
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie
APS type 2
APS2
Syndrome de Schmidt
Syndrome de maladie auto-immune de la thyroïde et/ou diabète de type 1-maladie d'Addison
Syndrome polyglandulaire auto-immun type 2
Maladie endocrinienne rare caractérisée par la maladie d'Addison auto-immune associée à la maladie auto-immune de la thyroïde ou au diabète sucré de type I, ou aux deux, en l'absence de candidose chronique. D'autres maladies endocriniennes (hypogonadisme, hypoparathyroïdie) et non endocriniennes (vitiligo, hépatite auto-immune, gastrite auto-immune, anémie pernicieuse et myasthénie) peuvent être présentes.
Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée chronique à début précoce et une inflammation intestinale due à une hyperactivité de la guanylate cyclase 2C. Parmi les autres manifestations figurent : météorisme, déshydratation, acidose métabolique et troubles électrolytiques. La dysmotilité intestinale, l'obstruction de l'intestin grêle et l'oesophagite (avec ou sans hernie oesophagienne), ainsi que le syndrome du côlon irritable (sans douleurs abdominales sévères) et la maladie de Crohn sont fréquemment associés.
Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C
Iléus méconial par déficit en guanylate cyclase 2C
Maladie gastroentérologique rare, autosomique récessive, rapportée jusqu'à présent dans trois familles et caractérisée par un iléus méconial sans autres signes de la mucoviscidose, y compris des manifestations pulmonaires ou pancréatiques. Deux des patients décrits ont développé une diarrhée chronique dans l'enfance. Des mutations homozygotes du gène GUCY2C (12p12) entraînant une réduction marquée ou l'absence d'activité enzymatique de la guanylate cyclase 2C ont été trouvées chez les patients concernés. D'après les cas décrits, la pénétrance serait incomplète.
Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C
Dysautonomie familiale avec contractures
HSAN6
NHSA6
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VI
Neuropathie sensorielle et autonomique héréditaire rare caractérisée par une hypotonie survenant dans la petite enfance, un retard psychomoteur variable, une altération nette de la sensibilité à la douleur et des ulcérations du segment distal qui cicatrisent mal et des fractures indolores entraînant des déformations articulaires et l'amputation des doigts et des orteils, une altération des réflexes tendineux profonds et des symptômes dysautonomiques, notamment une hypohidrose et une intolérance à la chaleur, une diarrhée chronique, des anomalies pupillaires ou une incontinence urinaire. Une perte auditive neurosensorielle a également été décrite. La gravité de la maladie est très variable, les cas les plus graves pouvant être fatals dès l'enfance.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6
Syndrome de Kaya-Prontera
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du long bras du chromosome X. Il se caractérise par un retard de développement global, un comportement autistique, une microcéphalie et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, un long philtrum, des coins de la bouche orientés vers le bas). Certains patients présentent aussi des convulsions.
Syndrome SOFT
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une forme sévère de petite taille avant et après la naissance, une dysmorphie faciale (dolichocéphalie, visage allongé de forme triangulaire, front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent, philtrum long, petites oreilles), l'apparition, à un stade précoce ou après la puberté, de cheveux courts et clairsemés et d'ongles hypoplasiques. De petites mains aux doigts effilés, une bracydactylie et une clinodactylie du cinquième doigt, ainsi qu'une voix aiguë sont également associées.
Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
Anémie aplasique et myélodysplasie autosomiques dominantes
Maladie hématologique rare d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance médullaire se manifestant par une anémie aplasique et/ou une myélodysplasie, associée à des troubles auditifs/anomalies des oreilles (surdité, labyrinthite) et se transmettant sur le mode autosomique dominant.
Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes
Chondrodysplasie avec bassin en escargot
SLC35D1-CDG
Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par un signe radiographique typique : une configuration en « coquille d'escargot » des os iliaques hypoplasiques. Les autres signes sont des corps vertébraux aplatis et hypoplasiques, des côtes courtes, des péronés courts et larges, des os longs courts et larges présentant un aspect en « haltère », ainsi qu'une ossification précoce du tarse. Cette malformation est létale en période périnatale.
syndrome ADCA-DN
Maladie polymorphe rare, sous-type de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 (ADCA de type 1), caractérisée par une ataxie, une surdité de perception et une narcolepsie avec cataplexie et démence.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
L'améloblastome est une tumeur odontologique rare et bénigne, progressant lentement, située au niveau de la mandibule et parfois du maxillaire. Il se caractérise par un gonflement indolore de la mâchoire, de taille variable, qui peut conduire à une apparence grotesque du visage en l'absence de traitement. A l'occasion, une paresthésie, un déplacement dentaire et une résorption de la racine adjacente peuvent être associés. Une invasion locale est fréquemment observée, mais la transformation maligne et les métastases sont rares.
Tumeur odontogénique rare caractérisée par une évolution clinique agressive et une destruction locale affectant plus souvent la mandibule que le maxillaire. Le symptôme le plus courant est un oedème douloureux évoluant rapidement, mais la tumeur peut se présenter sous forme de lésion kystique bénigne ou de masse importante de croissance rapide avec ulcérations, résorption osseuse et mobilité dentaire. Elle peut former des métastases, le plus souvent dans les ganglions lymphatiques cervicaux et les poumons.
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une saillie ventrale, unilatérale ou bilatérale, des organes intra-abdominaux, du péritoine et/ou de la graisse extrapéritonéale en raison d'un défaut dans le fascia de Spiegel (hernie de Spiegel), associée à des testicules non descendus ipsi- ou bilatéraux (se trouvant généralement à l'intérieur ou juste en dessous du sac herniaire) chez les nouveau-nés de sexe masculin. Le gubernaculum testis et/ou le canal inguinal peuvent être absents.
Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel
Syndrome de Demons-Meigs
Maladie néoplasique rare caractérisée par la triade clinique associant tumeur ovarienne bénigne (typiquement, un fibrome ovarien ou une tumeur de type fibrome), hydrothorax et ascite, qui disparaissent après la résection de la tumeur. Les patients présentent généralement une dyspnée, une masse pelvienne avec ou sans sensibilité et distension abdominales et/ou une perte de poids.
Syndrome pseudo-Demons-Meigs
Maladie néoplasique rare caractérisée par la présence d'une tumeur pelvienne ou abdominale bénigne ou maligne (autre qu'un fibrome ovarien ou de type fibrome, localisée en dehors des ovaires, des trompes de Fallope et des ligaments larges) associée à un hydrothorax et à une ascite qui se résorbent après la résection de la tumeur. Les patientes présentent généralement une dyspnée, une masse pelvienne avec ou sans sensibilité ou distension abdominale et/ou une perte de poids.
Syndrome de Demons-Meigs atypique
Tumeur bénigne rare de l'ovaire caractérisée par une masse pelvienne bénigne associée à un épanchement pleural droit, en l'absence d'ascites. L'épanchement pleural se résorbe après résection de la tumeur.
Tumeur bénigne rare des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire caractérisée par une masse abdominale qui peut se manifester par des douleurs et une distension abdominales, entre autres, ou par des ménorragies. Elle peut également être asymptomatique. L'association avec une ascite et un hydrothorax est connue sous le nom de syndrome de Meigs. La tumeur peut être de nature solide et/ou kystique. L'examen histologique fait apparaître des faisceaux de cellules fusiformes formant des quantités variables de fibres de collagène, sans atypies et sans mitoses atypiques.
Le fibrothécome ovarien est un néoplasme rare et bénin des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire, localisé habituellement de manière unilatérale au niveau de l'ovaire. Il présente des caractéristiques mixtes du fibrome et du thécome. Les patientes peuvent être asymptomatiques, ou présenter une douleur pelvienne/abdominale et/ou une distension, et parfois, un saignement après la ménopause. Les larges tumeurs (> 10cm) sont souvent associées à une effusion pleurale et à des ascites (triade du syndrome de Meigs).
Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 5
Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 5
dHMN de l'adulte jeune
dSMA5
Une neuropathie motrice distale, héréditaire, rare, de transmission autosomique récessive. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire lentement progressive, une hypotonie et une atrophie des membres inférieurs, plus prononcées au niveau distal et conduisant à une paralysie, et par une perte des réflexes tendineux. Les signes additionnels peuvent inclure des pieds creux et une légère dysphonie. Les membres supérieurs sont relativement épargnés.
Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune
Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale
Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par un diabète insipide néphrogénique, des calcifications intracérébrales, une déficience intellectuelle, une petite taille et une dysmorphie faciale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de résistance à l'arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale
Syndrome de Hamamy
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par une dysmorphie craniofaciale (brachycéphalie, front proéminent, sourcils clairsemés sur les côtés, hypertélorisme sévère, fentes palpébrales inclinées vers le haut, épicanthus, oreilles décollées, large pont nasal, nez pointu, philtrum plat, narines antéversées, grande bouche, vermillon supérieur fin, palais ogival et micrognathie légère) associée à une ostéopénie entraînant des fractures récurrentes des os longs, une myopie sévère, une surdité neurosensorielle ou mixte légère à modérée, une hypoplasie de l'émail, des épaules tombantes et une déficience intellectuelle légère.
Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires
Apraxie verbale primaire progressive
PPAOS
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une altération de la planification ou de la programmation des mouvements responsables de la parole, entraînant des anomalies phonétiques et prosodiques, initialement en l'absence d'autres atteintes neurologiques (aphasie, perte de mémoire, signes d'atteinte pyramidale). Les patients présentent généralement des distorsions/tâtonnements articulatoires, un débit lent, des substitutions ou des déformations de sons et/ou des mouvements articulatoires par essais et erreurs commençant de manière insidieuse et s'aggravant avec le temps.
Apraxie primaire progressive de la parole
Maladie neurologique rare caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des lésions ischémiques multiples visibles à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement, une dystonie, des mouvements choréiques et un syndrome pyramidal, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, palais ogival, macroglossie), une rétinite pigmentaire, une scoliose, des crises convulsives.
Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (brachycéphalie due à une craniosynostose, front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, pont nasal déprimé, large palais ogival, lèvre supérieure fine), trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, hypotonie, sténose du pylore, pectus excavatum, cryptorchidie bilatérale et petite taille.
Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie
Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes caractérisée par une dysmorphie faciale (visage long et fin, front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent avec un pont nasal large, menton proéminent), une croissance prénatale et postnatale excessive, des anomalies rénales (par exemple, rein en fer à cheval, agénésie rénale, hydronéphrose), des difficultés d'apprentissage légères à sévères et des troubles comportementaux. Une craniosynostose et une macrocéphalie sont d'autres caractéristiques possibles.
Triplication 15q25-qter
Triplication 15q26
Tétrasomie 15(q25-qter)
Tétrasomie 15q26
Tétrasomie distale 15q
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle bilatérale sévère à profonde (congénitale ou rapidement progressive pendant la petite enfance) associée à une malformation cérébrale complexe, à type d'hydrocéphalie, d'agénésie partielle du corps calleux de degré variable, de colpocéphalie, de dysplasie cérébrale et cortico-cérébrale (polymicrogyrie frontale médiale bilatérale, hétéropie sous-corticale frontale bilatérale) et, dans certains cas, de kystes arachnoïdiens. Des anomalies physiques majeures ou un retard psychomoteur ne sont généralement pas associés.
ARSAL
Ataxie spastique autosomique récessive type 3
SPAX3
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une atrophie cérébelleuse (et dans certains cas cérébrale), une dystonie et une leucoencéphalopathie.
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
Maladie néoplasique rare caractérisée par des masses métastatiques bénignes dont la taille et le nombre augmentent après une chimiothérapie pour des tumeurs germinales non séminomateuses du testicule ou de l'ovaire. Elle peut se manifester à tout moment après la chimiothérapie, avec une occurrence médiane dans les 24 mois suivant la fin du traitement. Par définition, le spécimen réséqué contient exclusivement des composants de tératome mature, le dosage de marqueurs tumoraux sériques s'étant normalisé. Le rétropéritoine est la région le plus souvent affectée, mais selon les cas rapportés, la maladie peut toucher presque toutes les régions du corps. L'augmentation de la taille de la tumeur peut entraîner une compression mécanique des organes vitaux, dont les principales complications sont un dysfonctionnement rénal, une ischémie intestinale et une obstruction des voies biliaires.
Duplication de la glande pituitaire
Syndrome de duplication de l'hypophyse
Malformation cérébrale médiane rare caractérisée par une duplication des tiges et/ou des glandes hypophysaires à l'intérieur d'une selle dupliquée. Les patients peuvent présenter une dysmorphie faciale de degrés divers et des anomalies endocriniennes, notamment une puberté précoce, un hypogonadisme, une hypothyroïdie et/ou une hyperprolactinémie, ainsi que des anomalies congénitales associées, telles qu'un bec-de-lièvre/fente palatine, nez/langue/uvule bifide, hypertrophie hypothalamique avec ou sans hamartome, tumeurs nasopharyngées, agénésie/hypoplasie du corps calleux, duplication de l'artère basilaire et/ou anomalies vertébrales (en particulier, duplication de l'apophyse odontoïde).
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 11
NCL11
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une dystrophie rétinienne (notamment la rétinite pigmentaire) et une ataxie cérébelleuse avec atrophie cérébelleuse progressive apparaissant à l'âge adulte (quelques cas exceptionnels d'apparition plus précoce entre l'âge de 13 et 25 ans ont été rapportés). Une épilepsie tonico-clonique généralisée, une myoclonie, une dystonie et un déclin cognitif sont fréquemment observés, tandis que des hallucinations visuelles, un syndrome pyramidal et un parkinsonisme peuvent être présents chez certains patients. La progression de la maladie peut être plus lente que dans d'autres formes de la céroïde-lipofuscinose.
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 12
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
NCL12
Parkinsonisme juvénile-céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une ataxie d'apparition juvénile (entre l'âge de 11 et 13 ans), une démarche instable, une myoclonie sévère et des troubles de l'humeur, évoluant vers des symptômes extrapyramidaux manifestes (y compris akinésie, rigidité et discours dysarthrique) dans les 5 ans suivant le diagnostic.
COXPD10
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 10
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale par déficit en complexes I et IV caractérisée par une acidose lactique, une hypotonie, une cardiomyopathie hypertrophique et un retard global de développement. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, des crises convulsives, une atrophie optique et une ataxie.
Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1
Sous-type rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (ADCA type 1) caractérisé par l'apparition dans la petite enfance d'une ataxie cérébelleuse, d'une hypotonie néonatale (dans certains cas), d'un léger retard de développement et, plus tard dans la vie, d'une déficience intellectuelle. Les caractéristiques les moins courantes sont une dysarthrie, une dysmétrie et une dysmorphie faciale (visage allongé, nez bulbeux, philtrum long, lèvre inférieure épaisse et menton pointu).
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
Amylose à bêta-2 microglobuline autosomique dominante
Forme rare d'amylose caractérisée par l'accumulation et le dépôt viscéral étendu de la variante anamyloïdogène de la bêta 2 microglobuline entraînant un dysfonctionnement gastro-intestinal progressif, un syndrome de Sjögren et une neuropathie autonome.
Monosomie 5q31.3
Syndrome de microdélétion 5q31.3
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3
Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA caractérisé par une hypercroissance segmentaire et progressive, concernant principalement le tissu adipeux, ou le tissu adipeux et fibreux, et de manière inconstante, le tissu sous-cutané et musculaire, ainsi que par une hypercroissance squelettique. Bien qu'elle soit fréquemment asymétrique et disproportionnée, affectant davantage les extrémités inférieures que supérieures et progressant de la partie distale vers la partie proximale, la sévérité et l'étendue de l'hypercroissance sont très variables. Une hypercroissance congénitale est généralement associée.
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIk
CDG-IIk
CDG2K
Syndrome CDG type IIk
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIk
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur et une dysmorphie (pectus carinatum, cyphose dorsolombaire et scoliose sinistro convexe sévère, phalanges distales courtes, genu varum, syndrome des pieds plats - valgus), un retard de croissance post-natal et une atteinte importante du squelette spondylo-, épi- et métaphysaire. Les autres caractéristiques sont une dysmorphie faciale (hypoplasie de l'étage moyen de la face, ésotropie de l'oeil droit, oreilles implantées bas, palais modérément ogival, petites dents), le syndrome néphrotique, des malformations cardiaques et des difficultés à s'alimenter. La maladie est causée par des mutations du gène TMEM165 (4q12).
Syndrome de Van Maldergem
Le syndrome cérébrofacioarticulaire est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (blépharophimosis, hypoplasie maxillaire, télécanthus, microtie et atrésie du méat auditif externe), ainsi que des anomalies articulaires et squelettiques (camptodactylie au niveau de la main, syndactylie cutanée, pieds varus équins, contractures de flexion des articulations interphalangées proximales, subluxation du coude ou de la hanche, laxité articulaire). Les individus affectés présentent aussi une hypotonie néonatale, des manifestations respiratoires variables, des difficultés chroniques pour s'alimenter et une hétérotopie de la substance grise.
Lymphome osseux primitif
Hémopathie lymphoïde rare définie par des tumeurs uniques ou multiples situées dans l'os, non associées à une atteinte ou à une infiltration d'autres ganglions lymphatiques malins extranodaux en dehors de la zone. Elle se manifeste généralement par des douleurs osseuses, une compression nerveuse, une masse palpable ou une fracture, tandis que les caractéristiques systémiques (fièvre, sueurs nocturnes, fatigue, perte d'appétit, perte de poids) sont peu fréquentes.
DIC par déficit en STK4
Déficit immunitaire combiné T et B rare, d'origine génétique, caractérisé par une lymphopénie des lymphocytes T et B, une hypergammaglobulinémie et une neutropénie intermittente. Il se manifeste par des infections virales, bactériennes et fongiques opportunistes récurrentes touchant la peau (papillomatose cutanée, molluscum contagiosum, abcès cutanés, candidose cutanéomuqueuse), les voies respiratoires supérieures et inférieures ou la septicémie. Les autres caractéristiques cliniques sont des maladies auto-immunes (anémie hémolytique auto-immune) et des malformations cardiaques congénitales (communication interauriculaire, foramen ovale, insuffisance mitrale, tricuspidienne et pulmonaire).
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Amylose AL systémique
Amylose AL localisée
Maladie vasculaire génétique rare caractérisée par une dilatation anévrismale sévère, une élongation et une tortuosité de l'aorte thoracique, de ses branches et des artères pulmonaires avec une sténose à divers endroits typiques, entraînant généralement le décès du nourrisson. Inconstantes, les caractéristiques associées peuvent être cutis laxa, philtrum long et vermillon à bordure fine, hypertélorisme, joues tombantes, arachnodactylie, laxité articulaire et déformations du thorax.
Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4
Dysplasie de la dentine type 1 avec microdontie et anomalies de forme
Dysplasie rare de la dentine d'origine génétique caractérisée par une microdontie extrême, une oligodontie et une forme anormale des dents (y compris la formation de dents globulaires, d'encoches sur le bord incisif et de dents doubles). Des racines courtes avec un phénotype de pulpe variable (y compris le taurodontisme et une pulpe en forme de flamme), une hypoplasie de l'émail et une occlusion ouverte antérieure peuvent également être associées.
Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC2
MT1-MMP
membrane type 1 metalloprotease
membrane type 1-matrix metalloproteinase
Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure
Adénome hypophysaire secrétant
Adénome hypophysaire secrétant mixte
Adénome hypophysaire secrétant GH et PRL
Adénome hypophysaire secrétant l'hormone de croissance et la prolactine
Adénome hypophysaire somatoprolactinique
Adénome hypophysaire fonctionnel mixte rare caractérisé par une sécrétion simultanée d'hormone de croissance et de prolactine, se manifestant par des signes et des symptômes d'acromégalie et d'hyperprolactinémie.
FIPA
Tumeur endocrinienne héréditaire rare caractérisée par un adénome hypophysaire bénin sécrétant (par exemple, de la prolactine, de l'hormone de croissance et de l'hormone thyréostimulante) ou non secrétant. Les symptômes peuvent être dus à l'hypersécrétion hormonale et/ou à l'effet de masse de la lésion sur les structures adjacentes du cerveau.
La petite taille associée à SHOX est une dysplasie osseuse primaire caractérisée par une taille inférieure à deux écarts-type par rapport à la taille moyenne pour un âge, un genre et une population donnés, en l'absence d'anomalie squelettique et d'autres maladies évidentes, et dans le cadre d'un développement normal. Les patients présentent un âge osseux normal avec des membres normaux, un raccourcissement des extrémités (les ratios extrémités/tronc et taille assise/taille debout sont réduits de manière significative), des taux normaux de hGH, un karyotype normal et des signes radiologiques de type dyschondrostéose de Leri-Weill (triangularisation des épiphyses radiales distales, pyramidalisation des rangées carpiennes distales, et une clarté des radius distaux au niveau ulnaire). Le jeune patient ne présente pas de disproportion mésomélique ou de déformation de Madelung, mais celles-ci peuvent se développer plus tardivement ou ne jamais se développer.
MPNST
Neurofibrome malin
Neurofibrosarcome
Sarcome neurogène
Sarcome neurogénique
Schwannome malin
Tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques
Sarcome rare et souvent agressif des tissus mous qui se développe en de nombreux sites anatomiques.
Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques
Petite taille par déficit en récepteur de l'hormone de croissance
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par une petite taille idiopathique due à une diminution de la fonction du GHR (diminution de la liaison du ligand ou de la disponibilité du récepteur), entraînant une insensibilité partielle à l'hormone de croissance.
Petite taille par déficit en récepteur des secrétagogues de l'hormone de croissance
Une maladie génétique endocrinienne rare affectant la croissance, causée par un déficit en récepteurs sécrétagogues de l'hormone de croissance (GHSR). Elle se caractérise par un retard de croissance post-natale conduisant à une petite taille (moins de -2 SD). Habituellement, la glande pituitaire ne présente pas de changement morphologique, bien qu'une hypoplasie de la glande pituitaire antérieure ait été rapportée.
Groupe de néphropathies tubulaires rares caractérisées par des défauts primaires de la réabsorption du bicarbonate à partir de l'urine (acidose tubulaire rénale proximale) et/ou défaut d'excrétion d'hydrogène dans le tubule distal (acidose tubulaire rénale distale), entraînant une acidose métabolique avec hyperchlorémie à trou anionique normal. Le débit de filtration glomérulaire est relativement normal.
AD pRTA
ATRp AD
Forme autosomique dominante rare d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp), caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et causant ainsi une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extra-rénales sont un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse. Parmi les autres manifestations figurent une prédisposition aux fractures et un retard de la puberté.
Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante
VAMP-1
Maladie de Canavan infantile
Maladie de Canavan néonatale
La maladie de Canavan (MC) sévère est un trouble neurodégénératif de progression rapide, caractérisé par une leucodystrophie, une macrocéphalie, un retard de développement sévère et une hypotonie.
Maladie de Canavan juvénile
La maladie de Canavan (MC) modérée est un trouble neurodégénératif caractérisé par un retard modéré de langage ou du développement moteur.
NON RARE EN EUROPE : Hydrocéphalie chronique de l'adulte
NON RARE EN EUROPE : Hydrocéphalie à pression normale
TSP-EAR
thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
OBSOLETE : Infection à Mycobacterium xenopi
SHE-M
SHE-N
Syndrome hyperéosinophilique clonal
Syndrome hyperéosinophilique néoplasique
Syndrome hyperéosinophilique rare, caractérisé par une hyperéosinophilie produite par des éosinophiles clonaux dérivés de cellules souches tumorales sans cause secondaire d'éosinophilie, et persistant pendant au moins 6 mois. La maladie est associée à des signes de dommages, de dysfonctionnement et d'infiltration des organes. Les manifestations cliniques sont très inconstantes et dépendent des organes affectés. Elles incluent, entre autres, des manifestations dermatologiques, pulmonaires, cardiaques, gastro-intestinales et cérébrales.
SHE-R
Syndrome hyperéosinophilique réactif
Syndrome hyperéosinophilique rare caractérisé par une hyperéosinophilie produite par des éosinophiles réactifs/non clonaux secondaire à une maladie sous-jacente et persistant pendant au moins six mois. Le syndrome peut être une manifestation d'atteintes non néoplasiques (telles que des infections et infestations chroniques, des réactions allergiques, des intoxications ou des troubles auto-immuns et inflammatoires chroniques) ou de néoplasmes (tumeurs malignes non myéloïdes comprises, entre autres). Il est associé à des signes d'infiltration, de dysfonctionnement et d'endommagement des organes. En fonction des organes atteints, les manifestations cliniques sont très inconstantes et comprennent le plus souvent des manifestations dermatologiques, pulmonaires, cardiaques, gastro-intestinales et cérébrales.
SHE variant lymphoïde
SHE-L
Une ataxie héréditaire rare caractérisée par un retard précoce du développement moteur, une hypotonie néonatale sévère, une ataxie non progressive et des mouvements oculaires lents, sans atteinte cognitive et en l'absence de signes pyramidaux. Les patients présentent aussi fréquemment un tremblement d'intention, une légère dysphagie et une dysarthrie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse globale sans autres malformations ou dégénérescence des systèmes nerveux central et périphérique.
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
Le syndrome de cataracte-cardiomyopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies du tube neural sacral conduisant à une moelle attachée, une communication interatriale et/ou interventriculaire (détectée pendant la petite enfance), une hyperopie symétrique bilatérale, des cataractes apparaissant tôt dans l'enfance et progressant rapidement, un glaucome aphaque bilatéral et une dysmorphie faciale (implantation frontale basse des cheveux, petites oreilles, long philtrum, incisives centrales proéminentes et largement espacées, micrognathie). Une hypotonie, un retard de croissance et de développement, des convulsions et une limitation articulaire sont aussi rapportées.
Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural
Génodermatose "en cocardes" de Degos
Maladie génétique rare de l'épiderme caractérisée par des plaques polycycliques, annulaires et intermittentes (épisodes de rémission et de rechute) en forme de cible (ou en cocardes), accompagnées d'un érythème squameux évoluant en anneaux concentriques, affectant les extrémités, les zones de flexion et le tronc. Des plaques squameuses de type érythrokératodermie variable sont fréquemment observées de manière concomitante sur d'autres parties du corps.
Syndrome caractérisé par une sclérose en plaques associée à une ichtyose lamellaire et des troubles hématologiques : bêta-thalassémie mineure et déficit quantitatif du complexe facteur VIII-von Willebrand). Sur le plan clinique, les autres signes peuvent inclure une atteinte oculaire (atrophie optique, diplopie), une atteinte neuromusculaire (ataxie, syndrome pyramidal, troubles de la marche) et des troubles sensoriels. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII
Syndrome d'hyperostose corticale-syndactylie
Syndrome grave et très rare d'hyperostose sclérosante caractérisée sur le plan clinique par une syndactylie variable et une croissance squelettique excessive et progressive (en particulier du crâne), entraînant des traits faciaux distinctifs (hypercroissance mandibulaire, front proéminent, hypoplasie médiofaciale), un piégeage des nerfs crâniens entraînant une paralysie faciale et une surdité, et une élévation potentiellement létale de la pression intracrânienne.
NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique de l'adolescent
HCS classique par 21-OHD avec perte de sel
Forme d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique, caractérisée par une anomalie de développement des organes génitaux avec une virilisation des organes génitaux externes de degré variable chez la femme et des organes génitaux normaux chez l'homme, associée à un déficit en glucocorticoïdes avec perte de sel due à un déficit en aldostérone, une accélération de la croissance et une maturation osseuse, une adrénarche prématurée et une puberté précoce à l'origine d'une petite taille à l'âge adulte.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
HCS classique virilisante par 21-OHD
Forme d'hyperplasie congénitale classique des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, caractérisée par des anomalies de développement génital et des niveaux variables de virilisation chez les femmes, des organes génitaux normaux chez les hommes, en association avec une insuffisance en glucocorticoïdes sans perte de sel, une vitesse de croissance et une maturation osseuse accélérées, une adrénarche prématurée et une puberté précoce conduisant à une petite taille à l'âge adulte. Chez les femmes, un utérus normal et différents degrés d'anomalies vaginales sont observés.
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
Maladie auto-immune avec atteinte cutanée
Phenylalanine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtPheRS
phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
DAPPER
DAPPER1
FRODO
HDPR1
THYEX3
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Lysosomal cobalamin transporter ABCD4
P70R
PMP69
ATP binding cassette subfamily D member 4
KIAA1320
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
CSDD2
lin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B
IFI15
UCRP
ICSBP
IRF-8
Néphronophtise avec dystrophie rétinienne
SLSN
Syndrome de dysplasie rénale-aplasie rétinienne
Maladie oculo-rénale autosomique récessive très rare, caractérisée par l'association d'une néphronophtise, d'une néphropathie tubulo-interstitielle chronique et d'une dystrophie rétinienne.
DSO
Dysplasie septo-optique
SOD
Syndrome de De Morsier
La dysplasie septo-optique (DSO) est une entité clinique hétérogène définie par la triade classique : hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
AF15Q14
CT29
D40
KIAA1570
PPP1R55
Spc7
blinkin, bub-linking kinetochore protein
cancer/testis antigen 29
hKNL-1
hSpc105
kinetochore null 1 homolog (C. elegans)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 55
CILD18
Erythrokératodermie progressive et symétrique type Gottron
Maladie de Darier-Gottron
PSEK
Erythrokératodermie progressive et symétrique
OBSOLETE : Séquence de disruption vasculaire
Séquestration broncho-pulmonaire congénitale
Malformation respiratoire rare caractérisée par une masse kystique ou solide de tissu pulmonaire segmentaire primitif non fonctionnel qui ne communique pas avec l'arbre trachéo-bronchique et dont l'irrigation sanguine systémique est anormale. Les séquestrations pulmonaires intralobaires peuvent être asymptomatiques ou se manifester par des infections pulmonaires récurrentes, des hémoptysies, des douleurs thoraciques et une toux, et sont généralement diagnostiqués chez les enfants plus âgés et les adultes. La séquestration pulmonaire extralobaire, qui se manifeste par une détresse respiratoire, une cyanose, des difficultés à s'alimenter ou par des infections, peut être associée à d'autres anomalies et est principalement diagnostiquée chez les nouveau-nés ou les nourrissons.
Lymphome de Sézary
Le syndrome de Sézary (SS) est une forme agressive de lymphome T cutané caractérisé par la triade érythrodermie, lymphadénopathie et présence de lymphocytes atypiques circulants (cellules de Sézary).
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
SPAX
AD-SPAX
Délétion partielle du chromosome 12p
Monosomie partielle du bras court du chromosome 12
Monosomie partielle du chromosome 12p
Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 12
Syndrome d'anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle
Syndrome de lipodystrophie-anomalie de Rieger-diabète
Maladie rare caractérisée par de multiples anomalies congénitales. Le nom est un acronyme désignant les caractéristiques communément observées dans le syndrome SHORT, à savoir une petite taille [short stature (S)], une hyperlaxité articulaire [hyperextensibility of joints (H)], des yeux situés profondément dans l'orbite [ocular depression (O)], une anomalie de Rieger (R), et un retard à l'éruption des dents [teething delay (T)]. Les autres manifestations courantes du syndrome SHORT sont un léger retard de croissance intra-utérin, une lipodystrophie partielle, un retard de l'âge osseux, des hernies et une expression faciale caractéristique.
kinase interacting protein 2
calcium and integrin binding family member 2
CILD5
KIAA1864
PPP1R31
protein phosphatase 1, regulatory subunit 31
HYDIN axonemal central pair apparatus protein
Le syndrome omphalocèle de Shprintzen est un syndrome malformatif héréditaire très rare caractérisé par une omphalocèle, une scoliose, une dysmorphie modérée (fentes palpébrales obliques orientées en bas, paupières en forme de S et lèvre supérieure fine), une hypoplasie du larynx et du pharynx, et des troubles d'apprentissage.
Fasciite diffuse avec éosinophilie
Syndrome de Shulman
La fasciite à éosinophiles est une maladie rare du tissu conjonctif qui se caractérise par une inflammation et un épaississement des fascias, généralement associée à une éosinophilie périphérique. Elle se manifeste au cours de l'âge adulte par un oedème symétrique et douloureux principalement des extrémités, qui s'indure progressivement. Une fatigue, une fibrose cutanée invalidante, une myosite et une arthrite peuvent aussi être observées.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Sialurie type francais
Trouble rare du métabolisme de l'acide sialique caractérisé par l'excrétion massive d'acide sialique libre (principalement de l'acide N-acétylneuraminique en l'absence de toute trace morphologique de stockage dans un organite subcellulaire), des traits faciaux légèrement grossiers et une hépatosplénomégalie. La croissance et le développement sont plutôt normaux, mais certains individus atteints présentent un retard de développement modéré, un léger retard moteur et une légère déficience intellectuelle. D'autres signes cliniques peuvent être une macrocéphalie, une légère obstruction des petites voies aériennes, des infections fréquentes des voies aériennes supérieures, un retard de croissance transitoire, des crises convulsives et une apnée du sommeil. Les signes et les symptômes peuvent être transitoires, en particulier dans la petite enfance.
Maladie respiratoire génétique, syndromique, rare caractérisée par des cataractes, des otites moyennes, une malabsorption intestinale, des infections respiratoires chroniques et un retard de croissance. Des épisodes récurrents de pneumonie et une azotémie progressive, entraînant une insuffisance rénale terminale et le décès prématuré du patient, ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome génétique rare avec des malformations des membres comme manifestation majeure, caractérisé par une brachydactylie et un symphalangisme distal, des pieds creux et une scoliose, la taille étant normale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Anomalie congénitale létale rare représentant potentiellement la forme la plus sévère de dysgénésie caudale, caractérisée par la fusion des membres inférieurs (comparable à une queue de sirène) et toujours associée à des anomalies gastro-intestinales et génito-urinaires sévères. La variabilité phénotypique est, par ailleurs, très vaste et se traduit par des anomalies musculosquelettiques et cardiopulmonaires, ainsi que par des anomalies du système nerveux central. Anomalies pelviennes/sacrées de la colonne vertébrale, malformations des organes génitaux internes et externes, agénésie rénale, absence de vessie et atrésie rectale/anale sont fréquemment rapportées. La plupart des enfants sont mort-nés ou décèdent à la naissance, ou peu de temps après. La sirénomélie peut être classée selon les phénotypes de malformations des membres. En raison de similarités, la distinction entre sirénomélie, syndrome de régression caudale, dysgénésie caudale familiale et association VACTERL/VATER fait débat.
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.36 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.79 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.98 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.83 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Colombie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.64 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.74 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.009 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.71 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.04 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.33 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.62 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.36 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.01 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.98 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.54 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.31 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
EKV
Erythrokératodermie variable type Mendes da Costa
Syndrome ICCA
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose
Syndrome rare associé à une syndactylie, caractérisé par une duplication partielle des sourcils (principalement des parties latérales) et une syndactylie des doigts et des orteils. D'autres signes cliniques peuvent inclure des cils longs, une hypertrichose, une peau périorbitaire excessivement ridée, un fibrome labial congénital, une hyperélasticité cutanée (au niveau du visage et de la poitrine) et une hypermobilité des articulations interphalangiennes. Aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie
Syndrome de Tsao-Ellingson
Un trouble neurologique rare caractérisé par un retard de développement profond, une dysmorphie faciale (microcéphalie, large fontanelle antérieure, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en forme de bec, micrognathie), des pouces larges et des spasmes en flexion et/ou en extension. Des cataractes bilatérales, une cardiomyopathie hypertrophique et une hydrocèle ont aussi été rapportées. L'électroencéphalogramme (EEG) révèle des signes hypsarythmiques et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut révéler une agénésie partielle du corps calleux, une légère atrophie cérébrale et/ou une ventriculomégalie. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges
CFF
HCF-1
HCF1
PPP1R89
VCAF
VP16-accessory protein
protein phosphatase 1, regulatory subunit 89
p34
PEX11beta
PEX11β
PEX11ß
Peroxisomal membrane protein 11B
CILD19
LRTP
Leucine rich testes protein
TSLRP
leucine rich testes protein
seahorse
tilB
KCa4.1
KIAA1422
SLACK
Sequence like a calcium-activated K+ channel
Slo2.2
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
CAMI
DD132
PHKD
PHKD1
phosphorylase kinase subunit delta
phosphorylase kinase subunit delta 1
prepro-calmodulin 1
LIM-1
LIM/homeobox protein Lhx1
TL1
TL1A
TNF ligand-related molecule 1
TNF superfamily ligand TL1A
VEGI
VEGI192A
Vascular endothelial cell growth inhibitor
Vascular endothelial growth inhibitor-192A
vascular endothelial growth inhibitor
AAE
Pneumopathie d'hypersensibilité
Maladie pulmonaire interstitielle rare, à médiation immunitaire, caractérisée par des symptômes respiratoires (toux, dyspnée) dus à une sensibilisation et à une hypersensibilité consécutive à des antigènes environnementaux. La maladie peut s'accompagner de manifestations systémiques (perte de poids, fatigue).
BOB1
OBF1
OCA-B
OCT-binding factor 1
POU class 2 homeobox associating factor 1
DICS T-B+
IDCS T-B+
Immunodéficience combinée sévère T-B+
SCID T-B+
Le déficit immunitaire combiné sévère T-B+ (DICS) est un groupe de troubles immunitaires monogéniques primaires rares caractérisé par un manque de fonction des lymphocytes périphériques T associé à la présence de lymphocytes B, résultant en l'apparition précoce d'infections respiratoires virales, bactériennes et fongiques sévères, de diarrhées et d'un retard de croissance staturo-pondérale.
DICS T-B-
IDCS T-B-
Immunodéficience combinée sévère T-B-
SCID T-B-
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B- est un groupe de troubles immunitaires monogéniques primaires rares caractérisé par une absence de fonction des lymphocytes T et B périphériques, résultant en infections respiratoires virales, bactériennes ou fongiques sévères récurrentes et d'apparition précoce, de diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale. L'hypersensibilité à la radiation ionisante est une caractéristique de certains sous-types.
DICS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
IDCS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
SCID T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en DNA-PKcs est un type très rare de DICS, avec les symptômes classiques du DICS (infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale), absence de lymphocytes T et B, et sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs
CID par déficit en ORAI1
DIC par déficit en ORAI1
Immunodéficience combinée par déficit en ORAI1
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en ORAI1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une myopathie congénitale, une dysplasie ectodermique et une anhidrose.
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
CID par déficit en STIM1
DIC par déficit en STIM1
Immunodéficience combinée par déficit en STIM1
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en STIM1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une auto-immunité, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique.
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Lyp
Lyp1
Lyp2
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
Phénotype d'immunodéficience commune variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Phénotype de CVID par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Phénotype de DICV par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKZF1
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un tableau clinique variable oscillant entre les cas de patients asymptomatiques et ceux présentant des infections bactériennes récurrentes, potentiellement létales, associées à une perte progressive d'immunoglobulines sériques et de lymphocytes B.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 39.0 (Cas)
Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS
CID par déficit en MAGT1
DIC par déficit en MAGT1
Déficit immunitaire combiné par déficit en MAGT1
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à l'EBV
Immunodéficience combinée par déficit en MAGT1
Immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à l'EBV
Un déficit immunitaire combiné rare lié aux lymphocytes B et T, caractérisé par des infections récurrentes sino-pulmonaires et virales, une virémie persistante élevée en virus Epstein-Barr (EBV), et une susceptibilité accrue pour les maladies lymphoprolifératives dues aux lymphocytes B et associées à l'EBV. Les analyses immunologiques révèlent un taux lymphocytaire normal ou une lymphopénie légère à modérée, un ratio lymphocytes T CD4/CD8 inversé et des hypogammaglobulinémies.
Encéphalopathie épileptique rare liée à ARX, caractérisée par l'apparition infantile d'une épilepsie myoclonique avec spasticité généralisée, un retard de développement global sévère et une déficience intellectuelle modérée à profonde. Une hyperréflexie subtile et généralisée s'observe chez les femmes porteuses obligatoires. Une ataxie spastique progressive à apparition tardive a également été rapportée.
Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X
OTGN
mlemp
3'-5' RNA exonuclease
OLD35
PNPase
Polynucleotide phosphorylase
old-35
polynucleotide phosphorylase
polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1
L26
uL24
Le syndrome de spina bifida-hypospadias est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par l'association spécifique d'un hypospadias glandulaire et d'une spina bifida lombo-sacrée. Les individus affectés peuvent présenter des anomalies congénitales additionnelles, telles qu'une hydrocéphalie, une microstomie, une persistance du canal artériel, une cryptorchidie, une malrotation intestinale, des pieds convexes valgus congénitaux et une hypertrichose.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
methionine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtMetRS
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
C-FMS
CD115
CSFR
AAF132
alpha accessory factor 132
conserved telomere capping protein 1
conserved telomere maintenance component 1
CST telomere replication complex component 1
ACONM
aconitate hydratase, mitochondrial
mitochondrial aconitase
Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury
Maladie neurologique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'une dégénérescence spinocérébelleuse à progression lente et d'une dystrophie cornéenne, se manifestant par des opacités cornéennes bilatérales (entraînant une déficience visuelle sévère), une déficience intellectuelle légère, une ataxie, des troubles de la marche et des tremblements. Parmi les autres manifestations figurent une dysmorphie faciale (visage triangulaire, ptosis, angulation postérieure et implantation basse des oreilles, micrognathie), ainsi qu'une légère atteinte du motoneurone supérieur avec hypertonie, hyperréflexie des membres inférieurs et un signe de Babinski. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne
L-SOX5
KIAA1970
MSE1
glutamate tRNA ligase 2, mitochondrial
mtGlnRS
glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
GC-C
GCC
Guanylyl cyclase C
HSER
STA receptor
STAR
heat stable enterotoxin receptor
CMT2T
HSPF3
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
IRX-2a
mitochondrial tRNA translation optimization 1
KIAA0833
calmodulin binding transcription activator 1
GDT1
SLC64A1
TMPT27
TPA regulated locus
TPARL
KRS2
Kinase responsive to stress 2
MST1
Mammalian sterile 20-like 1
YSK3
Yeast Ste20-like
hippo (Drosophila) homolog
kinase responsive to stress 2
mammalian sterile 20-like 1
yeast Ste20-like
CREB-H
CREBH
cAMP-responsive element-binding protein, hepatic-specific
cAMP responsive element binding protein 3 like 3
Erythroleucémie
LAM M6
Leucémie aiguë myéloïde M6
Leucémie myéloïde aiguë rare non-classifiée caractérisée par une prolifération de cellules immatures appartenant exclusivement à la lignée érythroïde, sans composant myéloblastique significatif. Au microscope, on peut observer des cellules indifférenciées ou d'apparence proérythroblastique. Les patients peuvent manifester une pancytopénie accompagnée de fatigue, d'infections, des saignements cutanéo-muqueux, ainsi qu'une perte de poids, de la fièvre et des sueurs nocturnes. Le pronostic est réservé.
Syndrome spondylodysplasique rare caractérisé par une camptodactylie, une platyspondylie cervicale et une scoliose thoracique de degré variable. Aucun nouveau cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1995.
Surélévation de l'omoplate
Malformation thoracique rare caractérisée par une hypoplasie et une surélévation anormale de la scapula due à un défaut de migration distale pendant le développement embryonnaire. Dans la plupart des cas unilatérale, la malformation peut être associée à d'autres anomalies, telles que des déformations des corps vertébraux, des côtes soudées ou absentes, ou des anomalies de l'appareil génito-urinaire, entre autres.
Intoxication potentiellement létale due à l'ingestion du médicament (colchicine) ou de la plante Colchicum autumnale, se manifestant généralement par des symptômes gastro-intestinaux (douleurs abdominales, nausées, vomissements et diarrhées, à l'origine d'une déshydratation sévère) et par une leucocytose initiale entraînant une insuffisance médullaire (24 heures après l'ingestion), suivis d'une défaillance potentiellement létale de plusieurs organes avec altération de l'état mental, insuffisance rénale oligurique, coagulation intravasculaire disséminée, déséquilibre électrolytique, déséquilibre acido-basique, insuffisance/arrêt cardiaque et choc en l'espace de 1 à 3 jours.
Une intoxication rare responsable de l'apparition d'une acidose métabolique avec élévation du trou anionique, due à l'acide formique produit par l'alcool déshydrogénase (ADH, toxique pour le système nerveux central). Elle se caractérise par des vertiges, des nausées, des vomissements, une confusion, une acidose métabolique, des troubles visuels (pouvant conduire à une cécité en l'absence de traitement), un coma et est fatale (par détresse respiratoire).
Intoxication rare qui se traduit par une acidose métabolique à trou anionique élevé, due à la production d'acide glycolique, d'acide glyoxylique et d'acide oxalique dans le foie au cours de la métabolisation de l'éthylène glycol par l'alcool déshydrogénase (ADH). Elle se caractérise initialement par une euphorie, des troubles de l'élocution, une encéphalopathie, un coma et des convulsions, puis par des manifestations tardives, telles que tachycardie, arythmies, dépression myocardique, instabilité hémodynamique et, enfin, insuffisance rénale aiguë.
Intoxication rare par le paraquat (un herbicide bipyridinium non sélectif qui a été interdit en Europe), généralement par ingestion du poison, qui se manifeste par des lésions caustiques de la cavité buccale et du pharynx, ainsi que par des nausées, des vomissements, des douleurs épigastriques, une léthargie, une perte de conscience et une fièvre. En raison de sa toxicité inhérente et de l'absence de traitement efficace, les patients peuvent développer des complications potentiellement létales, telles qu'une insuffisance hépatique, une nécrose tubulaire aiguë, une insuffisance rénale, ainsi qu'une insuffisance respiratoire (due à une fibrose pulmonaire). Des cas d'intoxication par inhalation, injection et contact avec la peau ou le mucus ont également été rapportés.
Intoxication digitalique
Intoxication rare, potentiellement létale, à l'origine de troubles de la conduction cardiaque, caractérisée par une augmentation de l'automatisme cardiaque et par une diminution de la conduction cardiaque. Les manifestations initiales les plus fréquentes d'une intoxication aiguë sont nausées et vomissements, manifestations cardiovasculaires (bradycardie, bloc cardiaque, diverses dysrythmies), signes d'atteinte du système nerveux central (léthargie, confusion, faiblesse) et hyperkaliémie. Les manifestations d'une intoxication chronique sont plus insidieuses, à type de symptômes gastro-intestinaux, d'altération de l'état mental et de troubles de la vision.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Le syndrome stéatocystome multiple - dents néonatales est caractérisé par de multiples stéatocystomes généralisés et la présence des dents à la naissance.
Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales
NON RARE EN EUROPE : OMPK
NON RARE EN EUROPE : Polykystose ovarienne
NON RARE EN EUROPE : SOPK
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Stein-Leventhal
NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires micropolykystiques
NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires polykystiques
Syndrome d'holoprosencéphalie-anomalies radiales, cardiaques et rénales
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une holoprosencéphalie, des anomalies des membres principalement radiales (absence des pouces, phocomélie), des anomalies cardiaques, rénales et l'absence de vésicule biliaire. Parmi les manifestations variables figurent des anomalies vertébrales, une fente labiale/palatine, une microphtalmie, une absence du nez, une dysplasie des oreilles, une perte auditive, des colobomes de l'iris et de la rétine et/ou une luette bifide.
IKAROS
LyF-1
PPP1R92
hIk-1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 92
DNA-PKC
DNA-PKcs
DNA-dependent protein kinase
DNA-dependent protein kinase catalytic subunit
DNAPK
DNAPKc
DNPK1
XRCC7
protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit
Une anomalie rare du développement embryonnaire mettant la vie en jeu caractérisée par un rétrécissement et une obstruction d'une ou plusieurs veines pulmonaires normalement positionnées à leur jonction avec l'oreillette gauche. La maladie se présente généralement au cours de la petite enfance avec une dyspnée, une tachypnée, des infections pulmonaires répétées et éventuellement lorsque toutes les veines pulmonaires d'un poumon sont affectées, entraînant une hypertension pulmonaire (PH) et une hypertension artérielle pulmonaire consécutive (HAP). La pathologie se manifeste sous forme de lésion isolée ou associée à d'autres anomalies cardiaques telles qu'une anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire et des anomalies septales.
Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires
HBV pre s2 binding protein 1
SBP1
P66beta
Transcription repressor p66 beta component of the MeCP1 complex
NAK
Sténose congénitale de la valve pulmonaire
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par l'obstruction de la voie d'éjection ventriculaire, associée à une présentation clinique pouvant aller d'une sténose critique pendant la période néonatale à une légère sténose asymptomatique. L'obstruction valvulaire peut être associée à une obstruction aux niveaux sous-pulmonaire ou supravalvulaire (sténose pulmonaire valvulaire, sous-pulmonaire, supravalvulaire).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 63.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 63.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 26.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 48.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 35.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 23.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 42.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 98.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
Sarcome d'Ewing osseux
Le sarcome d'Ewing est une tumeur osseuse à petites cellules rondes, maligne et à fort potentiel métastatique.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 2.33 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
K6IRS1
KRT6IRS
KRT6IRS1
Syndrome d'Onat
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une petite taille et d'une sténose subaortique discrète progressive. Inconstantes, les autres manifestations comprennent des narines antéversées, des anomalies des cordes vocales et de la voix, une maladie pulmonaire obstructive, une hernie inguinale, une cyphoscoliose et, dans certains cas, un épicanthus, un strabisme, une microphtalmie et un écart important entre les dents. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Syndrome de sténose subaortique-petite taille
CNM4
Myopathie centronucléaire de type 4
Une maladie génétique rare affectant les muscles squelettiques, caractérisée par une hypotonie néonatale, une faiblesse musculaire plus distale que proximale, une intolérance à l'effort progressive avec des myalgies proéminentes, et une atteinte motrice généralisée légère à modérée épargnant l'ambulation. Les muscles faciaux, extra-oculaires, cardiaques et respiratoires ne sont pas affectés. La plupart des patients présente aussi une légère atteinte cognitive.
Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques
Del(17)(p13.1) distale
Syndrome d'anomalie des chromosomes rare caractérisé par un retard global de développement/une déficience intellectuelle légers, un langage limité ou absent, une dysmorphie faciale (étage moyen de la face allongé, rétrognathie avec supraclusion, oreilles décollées), une microcéphalie, un retard de croissance staturo-pondérale, les jambes très écartées pendant la marche et une posture caractérisée par la flexion des genoux et des coudes, les mains étant maintenues dans l'axe du corps.
Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale
Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, une hypertrichose (le plus souvent du dos ou des coudes), une dysmorphie faciale, des troubles du comportement, un retard de développement et, la plupart du temps, une déficience intellectuelle légère à modérée.
La myoclonie corticale familiale est un trouble génétique rare du mouvement caractérisé par une myoclonie corticale multifocale lentement progressive apparaissant chez l'adulte, à transmission autosomique dominante. Les patients présentent des mouvements involontaires somato-sensoriels brefs et saccadés au niveau du visage, des bras et des jambes, associés dans la plupart des cas à de multiples chutes soudaines et soutenues sans perte de conscience. Il n'y a pas de convulsions ou d'autres troubles neurologiques mise à part une une légère ataxie cérébelleuse apparaissant tardivement au cours de la maladie.
Une malformation cérébrale génétique rare, non syndromique. Elle se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et une dysmorphie faciale (sourcils broussailleux, front velu, large racine nasale, philtrum long et plat, lèvre supérieure en forme de V). Les autres manifestations pouvant être associées sont des pieds bots varus équins, une cardiomyopathie non obstructive, une persistance et hyperplasie du vitré primitif, une hydrocéphalie obstructive et des signes autistiques. Le signe du papillon est observé de manière spécifique à l'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale, et des calcifications corticales ont aussi été décrites, ainsi qu'une agénésie du corps calleux, une ventriculomégalie, une dysplasie du tronc cérébral et une hypoplasie du vermis cérébelleux.
Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale
La dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne est un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par une petite taille proportionnée, une dysplasie unguéale (ongles élargis, convexes et hypertrophiques), une hypodontie et une cécité nocturne. Les signes les plus fréquemment associés sont une ostéopénie, une tendance à présenter des fractures, un pied bot varus avec une démarche anormale, des infections auriculaires, et des yeux larmoyants à cause de canaux lacrymaux étroits. Sur le plan radiologique, les patients présentent un retard de l'âge osseux (radiographie des poignets), une platyspondylie et de larges métaphyses humérales avec des plaques de croissance denses et épaissies.
Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
SPG53
Type très rare de paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une paraplégie spastique précoce (à type de spasticité des extrémités inférieures progressant vers les extrémités supérieures) associée à un retard de développement et moteur, à une déficience intellectuelle et un retard de langage léger à modéré, à une dysmorphie squelettique (à type de cyphose et de pectus excavatum), à une hypertrichose et à une altération légère de la sensibilité vibratoire. La SPG53 est due à des mutations du gène VPS37A (8p22) codant pour la protéine 37A associée au tri des protéines vacuolaires.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 53
BMAH
Hémorragie surrénalienne bilatérale massive
Hémorragie massive bilatérale des surrénales
Fièvre hémorragique zambienne
Zoonose originaire de Zambie, en Afrique, causée par le virus Lujo (un arénavirus de l'Ancien Monde récemment découvert) dont le réservoir est inconnu, caractérisée par une fièvre et des manifestations hémorragiques avec un taux de létalité extrêmement élevé de 80 % (dans les 5 cas rapportés à ce jour) et un taux de transmission nosocomiale modéré à élevé.
EHF
Fièvre Ebola
La fièvre hémorragique à virus Ebola (FHE), provoquée par le virus Ebola, est une maladie hémorragique virale caractérisée par un début avec fièvre et malaise suivi par un tableau de symptômes gastro-intestinaux, de saignements, de choc et de défaillance multi-viscérale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 28220.0 (Cas)
Maladie hémorragique virale aiguë causée par le virus Junin (JUNV) caractérisée initialement par une fièvre et des malaises suivis de symptômes gastro-intestinaux et, dans certains cas, de manifestations hémorragiques et neurologiques.
Fièvre hémorragique à arénavirus Machupo
Fièvre hémorragique virale aiguë sévère causée par le virus Machupo (MACV), caractérisée par une fièvre, des myalgies et des arthralgies suivies de manifestations hémorragiques et neurologiques.
Fièvre hémorragique à arénavirus Guanarito
Maladie hémorragique virale causée par le virus Guanarito, caractérisée par une fièvre, des maux de tête, des arthralgies, des maux de gorge, des convulsions et des manifestations hémorragiques.
Fièvre hémorragique virale, causée par le virus Sabia (un arénavirus récemment découvert), qui serait originaire de Sao Paulo, au Brésil, et dont seuls 3 cas ont été rapportés à ce jour (dont 2 dus à des accidents de laboratoire). Elle se caractérise par une fièvre, des nausées, des vomissements, des myalgies, des tremblements et des manifestations hémorragiques telles que des pétéchies conjonctivales et des hématémèses, pouvant aller jusqu'au choc, au coma et au décès.
Fièvre hémorragique virale aiguë causée par le virus de Chapare (un nouvel arénavirus), dont un petit foyer a été découvert entre 2003 et 2004 à Cochabamba, en Bolivie, caractérisée par une fièvre, des myalgies, des arthralgies et de multiples signes hémorragiques. Environ un tiers des cas non traités développent des symptômes plus graves avec délire, coma, convulsions et décès (dans un seul cas). Aucun nouveau cas n'a été rapporté depuis.
Fièvre hémorragique à arénavirus Chapare
SPH
Fièvre hémorragique virale rare caractérisée par une perméabilité microvasculaire induite par le virus, progressant rapidement vers une maladie grave avec oedème pulmonaire diffus et insuffisance respiratoire. Ces symptômes apparaissant à la suite d'une courte première phase de la maladie accompagnée d'une fièvre, de myalgies et de céphalées, sont suivis de symptômes gastro-intestinaux sévères, à savoir douleurs abdominales, vomissements et diarrhées. Le risque de développer une hypotension et le choc cardiogénique qui s'ensuit sont la principale raison du taux élevé de décès dus à la maladie.
Maladie causée par le virus de la fièvre de la vallée du Rift (VFVR), un arbovirus, caractérisée par une maladie fébrile généralement spontanément résolutive, mais qui, dans certains cas, peut également se manifester par une thrombose, une baisse de la vision, des hémorragies et/ou des symptômes neurologiques.
Fièvre hémorragique de Kyasanur
Maladie du singe
Maladie infectieuse rare causée par le virus de la maladie de la forêt de Kyasanura et caractérisée, sur le plan clinique, d'abord par une fièvre, des maux de tête et des myalgies qui peuvent évoluer vers une maladie hémorragique, puis, dans certains cas, par une seconde phase caractérisée par des manifestations neurologiques.
Zoonose causée par le virus de la fièvre hémorragique d'Omsk (VHFO), caractérisée par une fièvre, des nausées, des myalgies et des manifestations hémorragiques de sévérité modérée, ainsi que, dans certains cas, une méningite, une pneumonie et une néphrose.
Adénocarcinome rénal à cellules claires
CCRCC
Tumeur rénale rare qui se développe à partir de cellules épithéliales des tubules proximaux du cortex rénal, caractérisée histologiquement par des cellules épithéliales malignes dont le cytoplasme mis en évidence par les méthodes de coloration conventionnelles apparaît typiquement clair, en raison d'une teneur élevée en glycogène et en lipides, présentant une architecture de croissance en nids. Sur le plan clinique, le carcinome peut se présenter sous la forme d'une hématurie, d'une douleur au flanc, d'une anémie ou, plus rarement, d'une masse abdominale détectable à la palpation.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.99 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Carcinome à cellules rénales kystique multiloculaire
MCRCC
Un sous-type rare de carcinome rénal à cellules claires, dont les caractéristiques pathologiques distinctes sont des kystes bordés occasionnellement par des cellules claires cuboïdes aplaties et par des septums contenant des agrégats de cellules épithéliales à cytoplasme clair. Le pronostic est excellent. La tumeur se manifeste généralement par une lésion solitaire, unilatérale et asymptomatique, caractérisée sur le plan macroscopique par de nombreux kystes septaux de taille variable et remplis de liquide. Des signes liés à des tumeurs rénales (douleur au flanc, hématurie, masse palpable) peuvent être présents dans de rares cas.
Adénocarcinome rénal papillaire
Le carcinome rénal papillaire est un sous-type rare de carcinome rénal qui se développe à partir de l'épithélium tubulaire et montre un schéma de croissance papillaire. Il se manifeste habituellement par une hématurie, une douleur au flanc, une masse abdominale palpable ou par des signes non spécifiques tels qu'une fatigue, une perte de poids ou une fièvre. Le diagnostic précoce étant rare, des manifestions liées aux métastases sont souvent associées, telles qu'une douleur osseuse ou une toux persistante. Habituellement, le carcinome est multifocal, bilatéral et la plupart du temps sporadique, bien que plusieurs syndromes héréditaires puissent prédisposer à son développement, comme par exemple la léiomyomatose familiale et cancer du rein, le syndrome de Birt-Hogg-Dubé et la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Rétrécissement aortique supravalvulaire
Malformation aortique rare caractérisée par le rétrécissement de la lumière de l'aorte (situé à l'origine de l'aorte) associé ou non à la sténose d'autres artères (artères pulmonaires branches, artères coronaires). Ce rétrécissement de l'aorte ou des branches pulmonaires peut entraver la circulation sanguine, entraînant un souffle cardiaque et une hypertrophie ventriculaire (ventricule gauche en cas d'atteinte de l'aorte, ventricule droit en cas d'atteinte de l'artère pulmonaire).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Adénocarcinome rénal chromophobe
Le carcinome rénal chromophobe est un sous-type rare de carcinome rénal qui se développe à partir des cellules intercalaires des canaux collecteurs. Il se manifeste sur le plan macroscopique par une tumeur solide très lobulée et bien circonscrite, et est généralement diagnostiqué précocement. Le carcinome est habituellement asymptomatique, ou peut se présenter par des signes non spécifiques, tels qu'une perte de poids, de la fièvre ou de la fatigue. Occasionnellement, il se présente par les signes classiques observés dans les tumeurs rénales (hématurie, douleur au flanc, masse palpable), et correspond généralement à un stade avancé de la maladie. Il est le plus souvent sporadique, cependant, plusieurs cas familiaux ont été décrits, associés au syndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Carcinome rénal associé à une translocation MITF/TFE
Un sous-type rare de carcinome rénal associé à des anomalies génétiques récurrentes, portant des réarrangements au niveau du gène TFE3 (Xp11 t-RCC) ou TFEB [t(6;11) t-RCC]. Le signe histologique distinctif de la forme t(6;11) t-RCC est une apparence biphasique, avec des cellules épithélioïdes plus larges et des cellules éosinophiles plus petites. Habituellement, les symptômes ne sont pas spécifiques et incluent une hématurie, une douleur au flanc, une masse abdominale palpable et/ou des signes systémiques d'anémie, de fatigue et de fièvre.
Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT
OBSOLETE : Carcinome rénal après un neuroblastome
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Carcinome rénal
OBSOLETE : Carcinome rénal associé au neuroblastome
Le carcinome rénal médullaire est un sous-type rare et agressif de carcinome rénal caractérisé par une tumeur large, ferme, de couleur blanche ou brun clair, infiltrante et possédant des foci de type micro-abcès au sein de la médullaire rénale. Il se présente habituellement par une hématurie, une douleur abdominale/au flanc, une perte de poids et une fièvre. Il est associé à un trait drépanocytaire et à une drépanocytose. Les métastases osseuses et pulmonaires sont fréquentes au moment du diagnostic.
Un sous-type rare de carcinome rénal caractérisé sur le plan histologique par une architecture tubulaire et des feuillets de cellules fusiformes intégrées dans un stroma mucineux/myxoïde. Sur le plan macroscopique, il se caractérise par une tumeur solide partiellement encapsulée, habituellement bien circonscrite, de taille variable, avec une surface bosselée de coloration homogène. Elle contient parfois des zones hémorragiques ou nécrotiques, et se trouve généralement dans le cortex. Les patients peuvent présenter une douleur abdominale/au flanc, une masse abdominale et/ou une hématurie. Cependant, la plupart d'entre eux est asymptomatique, la tumeur étant découverte de manière fortuite. Elle a souvent un comportement indolent. L'association d'une néphrolithiase et d'une insuffisance rénale terminale a été rapportée.
Carcinome rénal tubulo-mucineux à cellules fusiformes
Le carcinome rénal tubulokystique est un sous-type de carcinome rénal extrêmement rare, le plus souvent caractérisé par une petite tumeur rénale solitaire, bien circonscrite et non encapsulée, composée de multiples kystes de petite ou de moyenne taille, et possédant une surface spongieuse, de couleur blanche à grise (rappelant le « film à bulles »). Les patients sont généralement asymptomatiques ou peuvent présenter une douleur abdominale, une distension abdominale et/ou une hématurie. Ce carcinome progresse, resurgit et métastase rarement, bien que des métastases des ganglions lymphatiques, des os, de la plèvre et du foie aient été rapportées.
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du rein
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
AMC myogénique autosomique récessive
Arthrogrypose multiple congénitale associée à SYNE1
Une maladie neuromusculaire héréditaire rare caractérisée par la survenue prénatale (habituellement au cours du second trimestre) d'une réduction des mouvements foetaux et un positionnement foetal anormal, conduisant à des anomalies articulaires habituellement symétriques, pouvant atteindre les extrémités supérieures et inférieures. Elles sont associées à une hypotonie sévère à la naissance, un pied bot bilatéral, un retard de développement moteur, une légère faiblesse faciale sans ophtalmoplégie, une absence de réflexes tendineux profonds, en présence de vitesses de conduction nerveuse motrice et sensorielle normales, et sans atteinte cérébelleuse ou pyramidale. La maladie évolue progressivement. La locomotion est perdue après la première décennie de vie.
Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive
Variant du complexe de Carney
Un syndrome génétique rare affectant le coeur et les mains, caractérisé par les manifestations typiques du complexe de Carney (pigmentation tachetée de la peau, myxome familial cardiaque et cutané, endocrinopathie), associées à un trismus et une arthrogrypose distale (se manifestant par des contractions involontaires des articulations interphalangiennes distales et proximales au niveau des mains, évidentes seulement lors de la dorsiflexion des poignets, et des contractures similaires au niveau des membres inférieurs, produisant des déformations des pieds).
Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie
Syndrome CDO
Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par des anomalies de l'épithélium cornéen (allant d'une rugosité à des irrégularités nodulaires), une hyperkératose palmoplantaire diffuse avec lésions squameuses, érythémateuses et épaisses affectant les coudes, les genoux et les articulations des doigts, ainsi que par une onycholyse distale, une brachydactylie accompagnée d'un pli palmaire transverse unique, une petite taille, une naissance prématurée et une prédisposition accrue aux caries. Les symptômes oculaires sont photophobie, diminution de la vision nocturne, brûlure et larmoiement et variation de l'acuité visuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Un syndrome rare de prédisposition au cancer associé à une anémie de Fanconi de sous-groupe D1. Il se caractérise par une insuffisance médullaire progressive, des anomalies cardiaques, cérébrales, intestinales ou squelettiques, et une prédisposition à divers cancers. La suppression de la moelle osseuse et l'incidence des anomalies du développement sont plus rares que dans d'autres anémies de Fanconi, mais le risque de cancer est très élevé. Le spectre des cancers infantiles inclut la tumeur de Wilms, la tumeur cérébrale (souvent un médulloblastome) et la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL)/leucémie aigüe myéloblastique (LAM).
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2
AML familiale
AML héréditaire
LAM familiale
LAM héréditaire
Leucémie aiguë myéloblastique familiale
Leucémie aiguë myéloblastique héréditaire
Leucémie aiguë myéloïde familiale
Une maladie hématologique maligne rare caractérisée par la prolifération clonale de blastes myéloïdes impliquant surtout la moelle osseuse, associée à des troubles congénitaux (comme une anémie de Fanconi, une dyskératose congénitale, un syndrome de Bloom, une trisomie 21, une neutropénie congénitale, une neurofibromatose...) et des anomalies génétiques prédisposant à la leucémie aigüe myéloïde. Les patients présentent des signes et des symptômes associés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie...). Des risques additionnels de cancer et d'autres troubles de santé peuvent être présents, en fonction de l'anomalie génétique sous-jacente.
AML avec mutations somatiques de CEBPA
LAM avec mutations somatiques de CEBPA
Un sous-type de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par la prolifération clonale de blastes myéloïdes portant des mutations somatiques dans le gène CEBPA, au niveau de la moelle osseuse, du sang, et dans de rares cas, dans d'autres tissus. Il peut se présenter par une anémie, une thrombocytopénie et d'autres symptômes non spécifiques liés à une hématopoïèse non efficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte de sites extra-médullaires (gingivite, splénomégalie).
Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA
Carcinome non médullaire pur familial de la thyroïde
FNMTC
Carcinome non médullaire familial de la thyroïde rare et héréditaire, caractérisé par la présence d'un cancer différencié de la thyroïde d'origine folliculaire chez au moins deux parents au premier degré, en l'absence d'autres syndromes tumoraux familiaux ou d'exposition aux radiations. Une invasion capsulaire est fréquemment observée. La biopsie met en évidence des tumeurs multicentriques avec de multiples nodules adénomateux oxyphiles ou non, et une histologie de carcinome folliculaire ou papillaire.
Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
Forme rare non-syndromique de carcinome de la thyroïde caractérisée par l'occurrence d'un carcinome de la thyroïde comme première caractéristique dans une lignée familiale.
Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
Syndrome de malformation du sternum-dysplasie vasculaire
COXPD8
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8 est une maladie mitochondriale due à un défaut de synthèse d'une protéine mitochondriale, et conduisant à un déficit des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire au niveau des muscles squelettiques et du cerveau. Il se caractérise par une cardiomyopathie hypertrophique sévère, une hypoplasie pulmonaire, une faiblesse musculaire généralisée et une atteinte neurologique.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8
COXPD9
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérise par une croissance et un développement initialement normaux, suivi par l'apparition au cours de la petite enfance d'un retard de croissance staturo-pondérale, un retard psychomoteur, des troubles de l'alimentation, une dyspnée, une cardiomyopathie hypertrophique sévère et une hépatomégalie. Les analyses biologiques révèlent une augmentation des taux plasmatiques de lactate et d'alanine, des taux anormaux d'enzymes hépatiques et une diminution de l'activité des complexes I, III, IV et V de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9
COXPD13
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérise par un début de développement normal, suivi par l'apparition soudaine dans la petite enfance de troubles de l'alimentation, d'une dysphagie, une hypotonie troncale (puis globale), une régression motrice, des mouvements anormaux (par ex. dystonie sévère des membres, choréoathétose, dyskinésie faciale) et une réduction des réflexes tendineux. L'évolution de la maladie est sévère mais non progressive.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
COXPD14
Maladie mitochondriale rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales caractérisée par des crises convulsives néonatales ou infantiles réfractaires au traitement, un retard ou une absence de développement psychomoteur et une acidose lactique. Les autres manifestations rapportées incluent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale, une microcéphalie, une hypotonie, une anémie et une thrombocytopénie.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14
COXPD15
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Pendant la petite enfance ou en début d'enfance, une hypotonie musculaire, une démarche ataxique, de légers signes bilatéraux de la voie pyramidale, un retard de développement (affectant surtout la parole et la coordination) et un déficit intellectuel subséquent apparaissent. Une petite taille, une obésité, une microcéphalie, un strabisme, un nystagmus, une acuité visuelle réduite, une acidose lactique et une neuropathologie cérébrale cohérente avec le syndrome de Leigh ont aussi été rapportés.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM comprenant la PMIM par déficit complet en IFN-gammaR1, par déficit complet en IFN-gammaR2, par déficit complet en interleukine 12 sous-unité bêta (IL12B), par déficit complet en IL12RB1, et par déficit complet en ISG15.
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes par déficit partiel (PMIM) décrit un groupe de variantes génétiques de la PMIM dues à des mutations autosomiques récessives des gènes IFNGR1 et IFNGR2 qui entraînent une réponse résiduelle de l'IFN-gamma.
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel décrit un groupe de variantes de la PMIM dues à des déficits dominants partiels en interféron gamma (IFN-gammaR1), IFN-gammaR2, transducteur de signal et activateur de transcription 1 (STAT1) ou facteur 8 régulateur de l'interféron (IFR8).
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
MSMD par déficit complet en IFNgammaR2
MSMD par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gamma
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gamma
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en IFN-gammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit complet en IFN-gammaR2 entraînant une réponse indétectable à l'IFN-gamma et des infections sévères et souvent fatales à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
MSMD par déficit complet en IL12RB1
MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en récepteur beta 1 de l'interleukine 12 (IL12RB1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections peu sévères à bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des infections récurrentes à Salmonella.
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
MSMD par déficit complet en IL12B
MSMD par déficit complet en interleukine 12B
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en interleukine 12B
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en IL12B est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections modérées au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des infections récurrentes à Salmonella.
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
MSMD par déficit complet en ISG15
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en ISG15 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections au bacille de Calmette-Guérin (BCG).
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15
MSMD autosomique récessive par déficit partiel en IFNgammaR1
MSMD autosomique récessive par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFNgammaR1 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gammaR1, conduisant à une réponse résiduelle à l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
MSMD autosomique récessive par déficit partiel en IFNgammaR2
MSMD autosomique récessive par déficit partiel en récepteur 2 de l'interféron gamma
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFNgammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gammaR2, conduisant à une réponse résiduelle à l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR1
MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFN-gammaR1 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel conduisant à une détérioration de l'immunité IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR2
MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 2 de l'interféron gamma
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFN-gammaR2 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gamma-R2 conduisant à une détérioration de la réponse de l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
MSMD par déficit partiel en STAT1
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en STAT1 (transducteur de signal et de l'activateur de transcription 1) est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un défaut partiel de la voie de l'interféron (IFN)-gamma, provoquant des infections mycobactériennes modérées.
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Syndrome de Lyngstadaas
Maladie métabolique hépatique rare, caractérisée par une maladie hépatique progressive et une cirrhose précoce dues à l'accumulation de métabolites toxiques du cholestérol qui peuvent être détectés dans la bile, le plasma et les urines. Des anomalies dentaires sont également associées, à savoir une hypominéralisation générale et une hypoplasie de l'émail dentaire, ainsi que des dents surnuméraires. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires
MSMD par déficit partiel en IRF8
MSMD par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron (IRF8) est une variante génétique rare de la PMIM caractérisée par une susceptibilité sélective à des infections relativement modérées au bacille de Calmette-Guérin (BCG).
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
MSMD liée à l'X
La prédisposition mendélienne liée à l'X aux infectionsmycobactériennes (PMIM) décrit un groupe de déficits immunitaires dus à des mutations spécifiques de l'inhibiteur du gène amplificateur de la chaîne légère kappa des lymphocytes B, la kinase gamma (IKBKG) ou le gène de la chaîne polypeptidique bêta du cytochrome b-245 (CYBB). Ils se caractérisent par des infections mycobactériennes se déclarant chez les patients de sexe masculin.
Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes
OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG
OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en NEMO
OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en NEMO
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en CYBB
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes
OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB
Une amylose cutanée primaire rare, caractérisée par une hyperpigmentation maculaire ou réticulaire avec des lésions hypopigmentées et hyperpigmentées en goutte, distribuées de manière symétrique, progressant graduellement avec les années pour atteindre la quasi-totalité du corps (le visage, les mains, les pieds et le cou sont relativement épargnés). Les patients sont généralement asymptomatiques, mais un léger prurit peut être associé. Un dépôt amyloïde est observé dans le derme papillaire à la biopsie cutanée. La maladie n'est pas associée à une amylose systémique, et l'association avec une morphée généralisée, un Parkinsonisme atypique, une spasticité, une faiblesse motrice et un carcinome du côlon est rare.
Dystrophie maculaire rétinienne associée à PROM1
Dystrophie maculaire génétique rare caractérisée par une maculopathie en oeil de boeuf lentement progressive associée, dans la plupart des cas, à une légère baisse de l'acuité visuelle et à un scotome central. En général, seule la rétine centrale est touchée, mais des cas d'anomalies plus étendues des bâtonnets et des cônes ont été rapportés. Parmi les autres caractéristiques rares, on peut citer une selle turcique vide, des troubles de l'odorat, des infections rénales, une hématurie et des fausses couches récurrentes.
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1t
CDG-It
CDG1T
Déficit en phosphoglucomutase-1
Syndrome CDG type It
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type It
Anomalie congénitale rare de la glycosylation et de stockage du glycogène d'origine génétique, caractérisée par de nombreuses manifestations cliniques, dont les plus fréquentes sont une luette bifide avec ou sans fente palatine à la naissance, associée à un retard de croissance, une hépatopathie avec des taux sériques élevés d'aminotransférases, une myopathie (y compris une fatigue liée à l'exercice, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire), une hypoglycémie intermittente et une cardiomyopathie dilatée et/ou un arrêt cardiaque, dus à une diminution de l'activité enzymatique de la phosphoglucomutase 1. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une hyperthermie maligne, une rhabdomyolyse et un hypogonadisme hypogonadotrope avec retard pubertaire.
Déficit en DHFR
Déficit en dihydrofolate réductase
Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère
NON RARE EN EUROPE : Déficience intellectuelle inexpliquée
Une prolifération lymphoïde clonale de la surface oculaire, extrêmement rare et d'évolution indolente. Sur le plan clinique, elle se manifeste par une conjonctivite résistante au traitement, un ptosis, un larmoiement excessif, ou par un patch charnu, indolore, de coloration rose saumon, à la surface rugueuse ou multinodulaire, situé au niveau de la conjonctive bulbaire. Sur le plan histologique, il se manifeste habituellement sous la forme d'un lymphome B non hodgkinien (le plus souvent, un lymphome B extra-ganglionnaire de la zone marginale, suivi par un lymphome B diffus et folliculaire à grandes cellules). Le lymphome T non hodgkinien du tissu conjonctif est très rare.
Nanisme microcéphalique primordial type Alazami
Forme rare de nanisme primordial, souvent microcéphalique, caractérisée par une petite taille, un retard global de développement, une déficience intellectuelle variable et une dysmorphie faciale typique (visage triangulaire, front proéminent, yeux profondément enfoncés dans les orbites, oreilles d'implantation basse, nez large, hypoplasie malaire, bouche large, lèvres épaisses et dents très espacées).
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatale sévère, une microcéphalie sévère, un retard de développement et une déficience intellectuelle sévères, une forme sévère de petite taille à l'âge adulte et une dysmorphie faciale (hypotélorisme, petites oreilles, nez proéminent). Des anomalies squelettiques (déformation de Madelung, clinodactylie, légère scoliose lombaire, dysplasie bilatérale de la hanche) et des crises d'épilepsie ont par ailleurs été rapportés. L'absence de thélarche et de ménarche est également associée.
Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
Le syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la biosynthèse du coenzyme Q10. Il se manifeste par un large spectre de signes et de symptômes pouvant inclure : une acidose lactique néonatale, un retard global du développement, un trouble de la tonicité, des convulsions, une réduction des mouvements spontanés, une hypertrophie ventriculaire, une bradycardie, une dysfonction tubulaire rénale avec excrétion urinaire massive d'acide lactique, un trouble biochimique sévère des complexes II/III de la chaîne respiratoire lorsqu'ils sont dosés ensemble, et un déficit du coenzyme Q10 dans le muscle squelettique. L'imagerie par résonance magnétique peut révéler une atrophie cérébrale et cérébelleuse. Des kystes multiples sont observés au niveau du plexus choroïde à l'échographie, ainsi que des altérations hyperéchogènes symétriques dans les ganglions de la base.
Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire
NON RARE EN EUROPE : Non-persistence de la lactase à l'âge adulte
NON RARE EN EUROPE : Déficit en inosine triphosphate pyrophosphatase
NON RARE EN EUROPE : Achromatopsie partielle type protan
NON RARE EN EUROPE : Protanopie
NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type protan
NON RARE EN EUROPE : Achromatopsie partielle type deutan
NON RARE EN EUROPE : Deuteranopie
NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type deutan
Hyperekplexie
Hyperekplexie héréditaire
Maladie de Kok
Maladie familiale du sursaut
Syndrome "stiff baby"
Syndrome "stiff man" congénital
L'hyperexplexie héréditaire est un trouble neurologique héréditaire qui se caractérise par un réflexe de sursaut exagéré.
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Parkinson
SHR
SPR
Spectre du syndrome de l'homme raide
Syndrome de Moersch-Woltman
Maladie neurologique rare caractérisée par une raideur fluctuante du tronc et des membres, des spasmes musculaires douloureux, une phobie associée à la réalisation de certaines tâches en lien avec la marche, une tendance à sursauter de façon exagérée et souvent des déformations ankylosantes, telles qu'une posture lombaire figée en hyperlordose.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.15 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Tanzanie, République-Unie de AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.09 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Spectre du syndrome de la personne raide
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un nanisme, une déficience intellectuelle sévère, un diabète sucré et une hypoplasie de l'émail associés à une excrétion urinaire d'alanine augmentée et à des taux élevés d'alanine pyruvate et de lactate dans le sang. Les individus atteints ont un faible poids à la naissance et développent souvent une ataxie des membres qui peut conduire à une incapacité à marcher. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
Acidurie pyroglutamique
L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères.
Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2
Syndrome d'Ulick
L'excès apparent de minéralocorticoïdes (EAM) est une forme rare de pseudohyperaldostéronisme caractérisée par un début très précoce et une hypertension sévère, associés à de faibles taux de rénine et un hypoaldostéronisme.
Syndrome de Stoll-Alembik-Finck
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisée par une camptodactylie, des contractures articulaires avec une amyotrophie, et des anomalies ectodermiques (oligodontie, anomalie de l'email des dents, cassure longitudinale des ongles, peau hypohidrotique avec une tendance excessive aux ecchymoses et aux cicatrices après une blessure ou après s'être gratté), ainsi que par un retard de croissance, une cyphoscoliose, une légère dysmorphie faciale et une microcéphalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique
Syndrome de Stoll-Kieny-Dott
Le syndrome est caractérisé par des arythmies cardiaques (extrasystoles ventriculaires se manifestant par une tachycardie à rythme bigéminé ou multifocale avec des épisodes de syncope), une pérodactylie (hypoplasie et/ou agénésie des phalanges distales des orteils), et une séquence de Pierre Robin.
Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin
FSHD2
KIAA0650
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1
HDCMA18P
P-TEFb-interaction protein for 7SK stability
PIP7S
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées
Xérocytose familiale
Xérocytose héréditaire
Anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des globules rouges due à un défaut de perméabilité aux cations, entraînant une déshydratation des globules rouges de degré variable et une hémolyse compensée légère à modérée. Une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des globules rouges lors du stockage à température ambiante) est parfois observée.
Amérique du Nord AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
Stomatocytose familiale avec hématies hyperhydratées
Maladie rare de la perméabilité de la membrane érythrocytaire aux cations monovalents, caractérisée sur le plan clinique par une anémie hémolytique.
Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
OBSOLETE : Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Paraplégie spastique familiale pure ou complexe
Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe
Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe
SPG41
La paraplégie spastique autosomique dominante type 41 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue à l'adolescence ou en début de l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive, d'une faiblesse musculaire proximale atteignant les extrémités inférieures et une faiblesse affectant les petits muscles des mains, ainsi qu'une hyperréflexie, une démarche spastique et une légère atteinte urinaire.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
Paraplégie spastique de transmission maternelle
SPG de transmission maternelle
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une faiblesse distale et d'une spasticité lentement progressives et bilatérales affectant principalement les membres inférieurs, qui deviennent douloureux, une hyperréflexie et une réduction de la sensibilité aux vibrations. Une neuropathie axonale est fréquemment observée à l'électromyographie et à l'étude de la conduction nerveuse.
Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6
SPG36
La paraplégie spastique autosomique dominante type 36 (SPG36) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou à l'âge adulte d'une paraplégie spastique progressive (avec une démarche spastique, une faiblesse des membres inférieurs, des pieds creux et une urgence urinaire), ainsi que des signes additionnels de neuropathie sensorimotrice périphérique.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
SPG43
Une paraplégie spastique héréditaire, complexe et rare, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'adolescence, d'une spasticité progressive affectant les membres inférieurs, associée à des troubles légers à sévères de la marche, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire et une atrophie distale sévère, atteignant souvent les membres supérieurs. Les signes additionnels peuvent inclure des contractures articulaires, une perte sensorielle distale, ainsi que des réflexes tendineux profonds absents ou brusques. Une dépression, une perte de la mémoire, une atrophie optique (avec perte de la vision) et un dépôt de fer dans le cerveau (révélé par l'imagerie cérébrale) ont aussi été rapportés.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une atrophie optique (avec réduction de l'acuité visuelle et scotome central), une ophtalmoplégie, une réduction de la force et de la dextérité des extrémités supérieures, une atrophie musculaire des extrémités inférieures et une neuropathie sensorimotrice.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
SPG54
La paraplégie spastique autosomique récessive type 54 (SPG54) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition en début d'enfance d'une paraplégie spastique progressive associée à des signes cérébelleux, une petite taille, un retard de développement psychomoteur, un déficit intellectuel et, plus rarement, des contractures au niveau des pieds, une dysarthrie, une dysphagie, un strabisme et une hypoplasie optique.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
NHSA due à une mutation de TECPR2
Paraplégie spastique autosomique récessive type 49
SPG49
Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une hypotonie précoce évoluant vers une paraparésie spastique, une aréflexie, une diminution de la sensibilité à la douleur et aux températures, une neuropathie autonome, un reflux gastro-oesophagien, une pneumonie récurrente et des problèmes respiratoires. Les patients présentent également une déficience intellectuelle et une dysmorphie à type de microcéphalie/brachycéphalie, de cou court et large, d'implantation basse de la ligne antérieure des cheveux et de traits de visage grossiers.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
SPG46
Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par l'apparition, dans la petite enfance ou l'enfance, des signes typiques de paraplégie spastique (à type de démarche spastique et de faiblesse des membres inférieurs) associés à différents autres signes, notamment une spasticité et une faiblesse des membres supérieurs, une dysarthrie pseudobulbaire, un dysfonctionnement de la vessie, une ataxie cérébelleuse, des cataractes et des troubles cognitifs qui peuvent évoluer vers la démence. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un corps calleux fin et une légère atrophie cérébrale et cérébelleuse. La SPG46 (pour spastic paraplegia type 46 ) est due à des mutations du gène GBA2 (9p13.2) codant pour une glucosylcéramidase non lysosomale.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46
Paraplégie spastique autosomique récessive type 65
SPG45
SPG65
Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une démarche anormale, d'une augmentation des réflexes tendineux profonds et d'un signe de Babinski positif, qui peut être associée à une déficience intellectuelle. D'autres signes, tels que des contractures des membres inférieurs, une amyotrophie, un pied bot et une atrophie optique, ont également été rapportés.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
Syndrome de Stormorken
Syndrome de thrombocytopathie-asplénie-myosis
Le syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet est caractérisé par une thrombocytopathie, une asplénie, un myosis, une fatigue musculaire, des migraines, une dyslexie et une ichtyose. Il a été décrit chez six membres d'une famille. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
Forme très rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique à début tardif, lentement progressive, associée à une légère ataxie et à une dysarthrie, à une atteinte des membres supérieurs (perte de la dextérité des doigts, dysmétrie) et à des troubles cognitifs légers, en l'absence de nystagmus. Une leucodystrophie hypomyélinisante et un corps calleux fin sont observés dans tous les cas, le développement psychomoteur étant normal ou proche de la normale. La paraplégie spastique autosomique récessive type 44 (SPG44) est causée par des mutations du gène GJC2 (1q41-q42) codant pour la protéine gap junction gamma-2.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 44
Paraplégie spastique autosomique récessive type 68
SPG68
SPOAN
Forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Il se caractérise par une paraplégie spastique progressive se manifestant pendant la petite enfance, associée à une atrophie optique, un nystagmus de fixation, une polyneuropathie survenant en fin d'enfance/début d'adolescence et conduisant à un handicap moteur sévère, ainsi que des contractures articulaires progressives et une scoliose.
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
SPG56
Forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard d'acquisition de la marche, une marche sur la pointe des pieds, une démarche instable et spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs et le signe de Babinski positif. Une spasticité et une dystonie des membres supérieurs, une neuropathie axonale subclinique, des troubles cognitifs et une déficience intellectuelle sont également associés.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 56
Angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe
Angiomatose encéphalofaciale
Angiomatose encéphalotrigéminée
SSW
Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri
Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Syndrome neurocutané congénital rare défini par une malformation capillaire faciale ou une tache de naissance lie de vin, associé à des malformations vasculaires cérébrales et oculaires ipsilatérales dans la plupart des cas, entraînant des complications oculaires et neurologiques variables.
Epidermal growth factor receptor kinase substrate 8-like protein 3
FBH3
FBHOk
sigma-2
adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1
Gef10
KIAA0294
Rho guanine nucleotide exchange factor 10
Dysplasie de Stüve-Wiedemann
SJS2
STWS
Syndrome Schwartz-Jampel néonatal
Syndrome Schwartz-Jampel type 2
Syndrome de Stüve-Wiedemann type 1
Dysplasie squelettique primaire congénitale autosomique récessive rare, caractérisée par une petite taille, une courbure des os longs, une camptodactylie, des épisodes d'hyperthermie, des épisodes de détresse respiratoire/apnéique et des difficultés à s'alimenter, conduisant généralement à un décès précoce.
Emirats Arabes Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 20.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
DAPLE
Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues
HkRP2
SCA40
spinocerebellar ataxia 40
Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une hypoplasie sévère de la substance blanche, une agénésie ou une hypoplasie extrême du corps calleux, une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et une légère dysmorphie médiofaciale (hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
DYT23
GENX-3947
dystonia 23
transmembrane protein 16C (eight membrane-spanning domains)
2-oxoadipate dehydrogenase complex component E1
CMT2Q
E1a
KIAA1630
MGC3090
OADC-E1
OADH-E1
dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1
CHT1
ChT
High affinity choline transporter 1
hCHT
ACTSG
Déficit isolé en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale
Déficit isolé en succinate déshydrogénase
Déficit isolé en succinate-coenzyme Q réductase
Déficit isolé en succinate-ubiquinone réductase
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype très variable. Il s'agit d'une maladie sévère et multisystémique affectant le cerveau, le coeur, les muscles, le foie, les reins et les yeux, entraînant le décès chez l'enfant en bas âge. En cas de forme légère, les patients présentent uniquement une atteinte cardiaque ou musculaire isolée à l'âge adulte. Les analyses histochimique et biochimique mettent en évidence une réduction globale de l'activité de la succinate déshydrogénase.
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase
signal transducer and activator of transcription 4
Maladie de Bessel-Hagen
Ostéochondromes multiples
Maladie osseuse primaire caractérisée par le développement de deux ou plusieurs excroissances osseuses recouvertes de cartilage (ostéochondromes) à la surface des os.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.35 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Carpenter
Syndrome de Konisgsmark-Knox-Hussels
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Atrophie optique autosomique dominante plus
Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale
Syndrome de Jensen
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Syndrome de surdité-atrophie optique-démence
C/EBP homologous protein
C/EBP zeta
CHOP
CHOP10
GADD153
growth arrest and DNA-damage-inducible gene
HDM2
MGC5370
ALYE870
JBTS20
MKS11
PRO1886
Syndrome de Warburg-Thomsen
La surdité-cécité-hypopigmentation est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par des anomalies de pigmentation cutanée, des troubles oculaires et une surdité.
OBSOLETE : Syndrome de Davenport-Donlan
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Surdité génétique syndromique
OBSOLETE : Syndrome de surdité-cheveux dépigmentés-contractures
spastic paraplegia 49
cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1
KIAA0725
iPLA1?
iPLA1gamma
iPLA1γ
intracellular phospholipase A1 gamma
p125B
tectonin beta-propeller repeat containing 2
Syndrome de Mengel-Konigsmark
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive de conduction légère à modérée, des anomalies du pavillon de l'oreille, ainsi que par la présence d'une fistule labiale ou de fossettes. Le pavillon de l'oreille est généralement de petite taille, en forme de coupe, avec un hélix replié vers l'avant. La perte auditive est liée à la malformation des osselets et au déplacement du conduit auditif externe.
Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe
DUPLIN
KIAA1564
chromodomain helicase DNA binding protein 8
GPCR42
PAR2
RFVT1
Riboflavin transporter 1
hRFT1
riboflavin transporter 1
Syndrome de Groll-Hirschowitz
Maladie neurologique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive, une neuropathie sensorielle et des anomalies gastro-intestinales progressives, notamment une perte de la motilité gastrique, une diverticulose et des ulcères de l'intestin grêle, entraînant une cachexie. Les signes précités peuvent s'accompagner de manifestations neurologiques, à savoir dysarthrie, absence de réflexes tendineux, ptosis et ophtalmoplégie externe. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie
Syndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Surdité génétique syndromique rare, caractérisée par une surdité de perception bilatérale congénitale profonde, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un retard généralisé de la maturation osseuse, une petite taille, une dysplasie épiphysaire, en particulier des épiphyses fémorales capitales, et une légère dysmorphie faciale, à savoir, un front proéminent et un menton petit et pointu. Une obstruction bilatérale des canaux lacrymaux et des hernies inguinales et ombilicales ont également été décrites.
Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille
Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial
Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses
Le syndrome de Fountain est un trouble génétique multi-systémique extrêmement rare caractérisé par un déficit intellectuel, une surdité, des anomalies du squelette et des traits grossiers du visage.
BEEC
EEC
Malformation urogénitale non syndromique rare, caractérisée par un spectre de manifestations allant de l'épispadias (E), forme la plus légère, et l'exstrophie classique de la vessie (ECV), forme intermédiaire, jusqu'à l'exstrophie cloacale (EC), forme la plus sévère. La malformation concerne la vessie, les organes génitaux, la partie sous ombilicale de la paroi abdominale, le bassin et le plancher pelvien, et, selon le phénotype, la colonne vertébrale et l'anus.
Syndrome de Heimler
Maladie génétique rare caractérisée par une surdité neurosensorielle, des anomalies des dents définitives (telles qu'une hypoplasie de l'émail, un taurodontisme ou un encombrement dentaire) et des anomalies des ongles (dont leuconychie et lignes de Beau). Une association avec la dystrophie maculaire a également été rapportée.
Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
Syndrome de Refetoff
Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
CSNB1F
FIGLER4
Fibronectin type III, immunoglobulin and leucine rich repeat domains 4
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
CD32
CD32B
Fc gamma receptor IIb
FcGRIIB
FcgammaRIIb
Tumeur génétique des tissus lymphoïde et hématopoïétique
Activité accrue de la PRPP synthétase
Activité accrue de la phosphoribosylpyrophosphatase synthétase
Hyperactivité de la PRPP synthétase
Trouble rare lié à l'X du métabolisme de la purine, associé à l'hyperuricémie et à l'hyperuricosurie, se manifestant sous deux formes : une forme grave à apparition précoce caractérisée par la goutte, l'urolithiase et des anomalies du développement neurologique, et une forme légère à apparition tardive sans atteinte neurologique.
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase
Syndrome de Pfeiffer-Kapferer
Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).
Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
Syndrome de Tungland-Bellman
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une surdité neuro-sensorielle bilatérale modérée à sévère et par une insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone, entraînant une hyponatrémie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone
Syndrome d'Emberger
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Spectre de déficience en GATA2
Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie
OBSOLETE : Syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale
OBSOLETE : Syndrome de surdité neurosensorielle-nanisme pituitaire
MOX1
Sm-E
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
OBSOLETE : Syndrome de surdité-neuropathie périphérique-artériopathie
NON RARE EN EUROPE : Spectre phénotypique du syndrome FG
Le syndrome de surdité-oligodontie est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle et une oligodontie/hypodontie. Il a été décrit chez quatre enfants de deux fratries et un cas isolé. Des vertiges ont été rapportés chez les deux enfants de l'une des fratries. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Groupe de maladies rares, d'origine génétique, liées à une anomalie rare du développement embryonnaire et caractérisées par l'association d'une surdité neurosensorielle et d'une onychodystrophie (absence/hypoplasie d'ongles des doigts et des orteils), ainsi que d'une brachydactylie et d'un pouce en forme de doigt. Parmi les autres caractéristiques décrites dans les maladies de ce groupe figurent une ostéodystrophie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives, un retard de développement et un faciès particulier.
Syndrome de Sellars-Beighton
Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale
Le syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle due à une dégénérescence cochléo-sacculaire sévère, et par une cataracte. A ce jour, il a été décrit dans deux familles. Le mode de transmission est autosomique dominant.
Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte
CILD20
outer dynein arm docking complex subunit 1
DINE
Damage induced neuronal endopeptidase
XCE
damage induced neuronal endopeptidase
51C protein
SH2 domain-containing inositol 5'-phosphatase 2
SHIP2
phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2
inositol polyphosphate phosphatase like 1
hEPG5
ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor
pHZ-44
MUPP1
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
Ankylose stapédovestibulaire
Surdité progressive par ankylose des osselets
Syndrome de Thies-Reis
L'ankylose de l'étrier (ou ankylose stapédo-vestibulaire) est une surdité survenant suite à une destruction du ligament annulaire suivie d'une production excessive de tissu conjonctif au moment de la cicatrisation. Ce phénomène est principalement observé dans l'otospongiose, mais également en cas d'otite moyenne chronique avec tympanosclérose et d'autres maladies osseuses rares comme la maladie de Paget et l'ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein).
Surdité progressive par ankylose de l'étrier
Syndrome de Jackson-Barr
Le syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare, caractérisé par une perte auditive due à une atrésie du canal auditif externe et de l'oreille interne, compliquée par une infection chronique, un ptosis et des anomalies squelettiques (rotation interne des hanches, luxation des têtes radiales, clinodactylie du cinquième doigt). Les signes additionnels incluent un nez fin et pincé, un retard de croissance des cheveux et une dysplasie dentaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Facio-audio-symphalangie
Syndrome WL
Syndrome de surdité-symphalangie type Hermann
Syndrome de symphalangie-brachydactylie
Le syndrome des synostoses multiples est un trouble du développement osseux rare caractérisé par un symphalangisme proximal des doigts et/ou des orteils souvent associé à la fusion des articulations carpiennes, tarsiennes, huméro-radiales et de la colonne vertébrale.
Syndrome d'anomalie de la valve mitrale-surdité-anomalie squelettique
Syndrome de Forney
Syndrome de Forney-Robinson-Pascoe
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale, des anomalies cardiaques (défaut septal et/ou dysplasie valvulaire), une laxité articulaire, les premiers métacarpiens courts, une brachydactylie, une fusion des os du carpe et du tarse, une fusion des vertèbres cervicales, une malformation de l'oreille interne avec surdité de transmission bilatérale et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales ascendantes, oreilles orientées vers l'arrière, narines antéversées et philtrum long). Parmi les manifestations variables figurent, entre autres, un reflux gastro-oesophagien et des anomalies de l'appareil génito-urinaire.
Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une surdité congénitale avec perte auditive neurosensorielle profonde, une petite taille, un vitiligo, une fonte musculaire et une achalasie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Déficit en alpha-galactosidase A
Maladie d'Anderson-Fabry
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Thésaurismose lipoïdique héréditaire
Maladie lysosomale multisystémique rare, d'origine génétique, caractérisée par des manifestations cutanées (angiokératome), neurologiques (douleurs), rénales (protéinurie, insuffisance rénale chronique), cardiovasculaires (cardiomyopathie, arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébrovasculaires (accidents ischémiques transitoires, accidents vasculaires cérébraux). L'expression phénotypique dépend de l'âge auquel la maladie se déclare et, chez la femme, du niveau d'inactivation de l'X.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.96 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.118 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.66 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.21 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.52 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.015 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-perte auditive-cécité
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une leucoencéphalopathie progressive à début précoce, un retard de développement sévère, une surdité à début précoce ou congénitale (seuls quelques cas sans perte auditive ont été rapportés) et une déficience visuelle. Tous les patients présentent des calcifications du cerveau et de la moelle épinière. Des troubles cognitifs, des crises d'épilepsie, une hypotonie, une tétraplégie ou une quadriplégie spastique sont observés chez la majorité des patients. La microcéphalie et l'anémie font partie des caractéristiques inconstantes.
Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcifications du système nerveux central-surdité-cécité
Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutation de PQBP1
Déficience intellectuelle liée à l'X type Renpenning
Le syndrome de Renpenning est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X (XMLR) caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie, une maigreur et une petite taille.
ARC
CARD2
MYP
NOP30
HCRP1
hepatocellular carcinoma related protein 1
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamate
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 13
SCAR13
L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en MGLUR1. Elle se caractérise par un retard du développement global (dès la petite enfance), un déficit intellectuel léger à sévère, une absence de parole ou un langage parlé pauvre, une posture et une démarche légèrement à sévèrement ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie), ainsi qu'une dysdiadochokinésie, une dysmétrie, des tremblements et/ou une dysarthrie. Des signes oculomoteurs tels qu'un nystagmus, un strabisme, un ptosis et des saccades hypométriques peuvent aussi être associés. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée, progressive, modérée à sévère, une hypoplasie vermienne inférieure et/ou un cerveau constitutionnellement petit.
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
Maladie à corps de Lafora à début précoce
Épilepsie myoclonique progressive génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une dysarthrie progressive, d'une myoclonie, d'une ataxie, des crises convulsives et d'un déclin cognitif. La maladie évolue de façon prolongée et les patients survivent jusqu'à l'âge adulte en développant des signes cliniques et des symptômes tels que la psychose avec des accès d'agitation et de cris prolongés, la spasticité et l'hyperréflexie, la confusion, le mutisme et l'incontinence. Aucun trouble visuel n'est observé. La biopsie musculaire met en évidence de nombreuses inclusions positives (corps de Lafora) au test de Schiff acide périodique.
Epilepsie myoclonique progressive associée à PRDM8
Déficit immunitaire à cellules T par déficit en RHOH
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une susceptibilité accrue à l'infection à papillomavirus humain, se manifestant dans l'enfance par des lésions cutanées disséminées, ressemblant à des verrues planes. Le lymphome de Burkitt a également été rapporté. Alors que le nombre total de lymphocytes T est normal, on observe une altération de la signalisation du TCR, une lymphopénie profonde pour les lymphocytes T naïfs périphériques et les lymphocytes T mémoire, le phénotype de ces derniers étant par ailleurs « épuisé ».
Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Syndrome de paragangliome-somatostatinome-polycythémie
Syndrome de polycythémie-PPGL associé à EPAS1
Maladie endocrinienne rare caractérisée initialement par l'apparition d'une polycythémie et plus tard, par de multiples paragangliomes. Le tableau clinique inclut une hypertension, des céphalées, une fatigue, des nausées, une anxiété et une concentration élevée de globules rouges, entraînant un risque accru d'accident vasculaire cérébral et de thromboembolie pulmonaire.
Syndrome de polycythémie-phéochromocytome/paragangliome associé à EPAS1
Dermatose neutrophile aiguë fébrile
Maladie inflammatoire rare caractérisée par l'apparition cutanée brutale de papules, de plaques et de nodules douloureux, oedémateux et érythémateux, souvent accompagnée de fièvre et de neutrophilie avec un infiltrat dense, constitué de neutrophiles matures situés généralement dans le derme supérieur. La forme classique est associée à une maladie inflammatoire, à la grossesse, à une infection (principalement des voies respiratoires supérieures) ou à la vaccination, mais elle peut être idiopathique, associée à une hémopathie maligne ou à une tumeur des viscères, ou induite par des médicaments.
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une importante courbure uni-/bilatérale à convexité latérale du tibia, localisée aux deux tiers de la partie distale du tibia, avec, respectivement, un épaississement et un amincissement de la corticale de la courbure interne et externe du tibia, une perte osseuse trabéculaire normale, des anomalies bilatérales des épiphyses tibiales et des plaques de croissance, ainsi que des anomalies du pied, y compris des voûtes plantaires anormalement hautes. Les personnes atteintes sont de petite taille et ne présentent pas d'autres anomalies squelettiques.
Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée
Del(9)(p13)
Monosomie 9p13
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion interstitielle partielle du bras court du chromosome 9. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré, un tremblement des mains, des secousses myocloniques, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et une personnalité sociable. Les patients présentent aussi un bruxisme, une petite taille et une dysmorphie faciale mineure (incluant des plis épicanthiques bilatéraux, un pont nasal plat et large, des narines antéversées, des oreilles implantées basses et une micro/rétrognathie).
Maladie génétique rare caractérisée par une surdité congénitale sévère à profonde sans signe de dysfonction vestibulaire, associée à une dysfonction du noeud sinusal, qui se manifeste par une bradycardie prononcée, une grande variabilité du rythme cardiaque au repos, ainsi que des syncopes épisodiques pouvant être déclenchées par un effort physique important et un stress.
L'achiasma congénital est une malformation aplasique génétique, rare et non syndromique des nerfs crâniaux et des noyaux, caractérisée par l'absence congénitale de chiasme optique. Cela est dû au fait que les fibres des nerfs optiques ne passent pas dans l'hémisphère contralatéral et n'y décussent pas, ce qui conduit à une diminution de la vision et à un nystagmus congénital dans la petite enfance.
Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique, caractérisée par des anomalies osseuses, notamment des plaques métaphysaires, une ostéopathie striée, une sclérose crânienne marquée et une sclérose des côtes et des os longs, ainsi que par une macrocéphalie, une fente palatine, une perte auditive, un retard de développement et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, front proéminent, pont nasal large). L'hypotonie, la trachéolaryngomalacie et la myopie avec l'astigmatisme sont également associés.
Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques
HIBM4
Myopathie à inclusions héréditaire type 4
Une myopathie rare, non dystrophique, caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives, affectant initialement les membres inférieurs proximaux et la ceinture pelvienne, et plus tardivement, la ceinture scapulaire, les membres supérieurs proximaux et les muscles axiaux. La marche est généralement préservée. La biopsie musculaire révèle des inclusions congophiles à la microscopie électronique, comprenant des inclusions cytoplasmiques de filaments de 15-21 nm.
Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4
Déficience intellectuelle syndromique rare lié à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle profonde, un retard global de développement avec absence de langage, des crises convulsives, des contractures des grandes articulations, une position anormale des pouces et l'apparition, chez des adultes d'âge moyen, d'une cardiomégalie et d'anomalies de la valve auriculo-ventriculaire entraînant par la suite une insuffisance cardiaque congestive. Les autres caractéristiques sont une dysmorphie faciale variable (à type de grandes oreilles avec un ourlet excessif du bord de l'hélice) et des testicules volumineux.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
Maladie génétique rare caractérisée par une hypertrophie musculaire symétrique, une hépatomégalie, un polyhydramnios, une macrocéphalie et un léger retard dans le développement de la motricité, de la parole et du langage.
Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1s
Anomalie congénitale de la glycosylation type Is
CDG-Is
CDG1S
Syndrome CDG type Is
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Is
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une microcéphalie, une hépatomégalie, un oedème des extrémités, des crises convulsives ne répondant pas au traitement, des infections récurrentes et une tendance accrue aux hémorragies. La maladie est causée par des mutations du gène ALG13 (Xq23).
ARAN-NM
ARCMT2-NM
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 avec neuromyotonie
Neuropathie périphérique rare caractérisée par une polyneuropathie axonale lentement progressive, davantage motrice que sensorielle, associée à une neuromytonie (comprenant une activité musculaire spontanée au repos [myokymie], une altération de la relaxation musculaire [pseudomyotonie] et des contractures des mains et des pieds) et à des décharges neuromyotoniques ou myokymiques à l'EMG à l'aiguille. La maladie se manifeste par une faiblesse distale des membres inférieurs avec des troubles de la marche, une raideur musculaire, des fasciculations et des crampes dans les mains et les jambes aggravées par le froid, une diminution ou une absence de réflexes tendineux, une atrophie intrinsèque des muscles de la main et, de façon variable, une légère déficience sensorielle distale.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 33.0 (Famille(s))
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADNmt
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée, un retard de croissance staturo-pondérale, une myopathie avec hypotonie généralisée et augmentation des taux de créatine kinase, un retard et/ou une régression du développement avec atrophie cérébrale mise en évidence à l'IRM, des manifestations rénales comprenant une insuffisance rénale chronique, une acidose tubulaire rénale et une acidose lactique. Les autres caractéristiques cliniques incluent des crises convulsives et une insuffisance respiratoire.
Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
APLAID
Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun rare caractérisé par des lésions cutanées récurrentes à type de vésicules avec infiltrat neutrophilique, une arthralgie, une inflammation oculaire, une maladie inflammatoire de l'intestin, une absence d'auto-anticorps et un léger déficit immunitaire se manifestant par des infections récurrentes des sinus et des poumons et un déficit en anticorps circulants. Le phénotype inflammatoire n'est pas induit par les températures froides.
Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2
COXPD11
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale, d'origine génétique, caractérisée par un phénotype très variable, allant d'une encéphalomyopathie néonatale/infantile létale avec acidose lactique, hyporéflexie/aréflexie, hypotonie sévère et insuffisance respiratoire à des cas moins graves à type d'hypotonie centrale, de retard de développement global, de surdité neurosensorielle congénitale et de maladie rénale. Les autres manifestations cliniques, observées de manière inconstante, comprennent déficience intellectuelle, crises convulsives et cardiomyopathie.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une aphonie congénitale, une perte auditive, une atrophie optique, une dystrophie rétinienne, des pouces larges et des hallux dupliqués. Une dysmorphie faciale (sourcils épais, ptosis, fentes palpébrales longues et descendantes, microstomie, oreilles d'implantation basse et orientées en arrière), ainsi que des anomalies génitales, sont également associées.
Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
Maladie de Cole
Maladie rare de l'épiderme d'origine génétique, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire ponctuée associée à des macules hypopigmentées de forme irrégulière (siégeant généralement sur les extrémités). Une calcification ectopique (par exemple, tendinopathie calcifiée à début précoce, calcinose cutanée) et une pachyonychie peuvent être associées dans certains cas.
Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée
HPC8
Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CHMP1A
Nouvelle forme très rare d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie progressive, des difficultés à s'alimenter, un retard de développement sévère, bien que la marche puisse être acquise, une hypotonie souvent associée à une augmentation du tonus musculaire des membres inférieurs et des réflexes tendineux profonds, des déformations articulaires des membres inférieurs et, occasionnellement, des crises épileptiques complexes. L'HPC8 est causée par une mutation avec perte de fonction du gène CHMP1A. L'IRM met en évidence une hypoplasie pontocérébelleuse touchant de manière égale le vermis et les hémisphères, ainsi qu'une réduction légère à sévère du volume de la substance blanche cérébrale et un corps calleux complètement formé mais très fin.
Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF1A
Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique (HH) transitoire ou persistante dans la petite enfance qui répond au diazoxide, évoluant vers un diabète de sous-type 1 (MODY-1) plus tard dans la vie.
Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie néonatale sévère accompagnée d'une insuffisance respiratoire, d'un retard de développement moteur et d'une dysmorphie à type de rétrécissement bitemporal, d'épicanthus et d'hypertélorisme. Une amélioration progressive de l'hypotonie et de la faiblesse musculaire s'observent chez les patients au cours des deux premières années de vie, aussi, les manifestations cliniques à l'âge adulte sont minimes.
Myopathie congénitale bénigne des Samaritains
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante caractérisé par des douleurs neuropathiques handicapantes associées à une perte sensorielle légère, distale et symétrique affectant les membres inférieurs, sans ou avec un léger dysfonctionnement moteur. Les patients présentent habituellement des douleurs à type de brûlures ou de courbatures, ou encore des douleurs vives ou lancinantes, ainsi qu'une paresthésie au niveau des orteils, des talons et des chevilles.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques
La dyskinésie familiale avec myokymie faciale est un trouble rare du mouvement paroxysmique survenant chez l'enfant et l'adolescent. Elle se caractérise par des mouvements myocloniques, dystoniques et choréiformes paroxysmiques impliquant les membres (surtout les membres supérieurs distaux), le cou et/ou le visage, et qui peuvent augmenter progressivement en fréquence et en sévérité jusqu'à devenir presque constants. Les patients peuvent aussi présenter un retard moteur, une dyskinésie péri-orale et périorbitaire, une dysarthrie, une hypotonie et une faiblesse.
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale
Syndrome de Learman
Anomalie congénitale rare des membres d'origine génétique, caractérisée par un symphalangisme bilatéral des mains et des pieds associé à une syndactylie cutanée des 2es à 5es doigts , une brachydactylie unilatérale ou bilatérale de type D (c'est-à-dire des phalanges terminales des pouces courtes et larges), une clinodactylie des 5es orteils et/ou une légère hypoplasie des éminences thénar et hypothénar. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds
Syndrome rare d'anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une fente palatine complète, partielle ou sous-muqueuse et d'une ankyloglossie. Les patients peuvent également présenter des anomalies de la luette (absence de la luette, luette bifide, raccourcie ou déviée latéralement), un frein de langue court et des anomalies dentaires (occlusion dentaire croisée, dents absentes et/ou déformées). Des malformations des doigts, telles qu'une légère clinodactylie et/ou syndactylie, ont également été décrites.
Fente palatine et ankyloglossie liées à l'X
MmD classique
CMT2 due à une mutation de KIF5A
Une forme rare de neuropathie sensorimotrice périphérique axonale. Elle se caractérise par les signes et symptômes classiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 (faiblesse et atrophie progressive des muscles des membres distaux, légers troubles de la sensation de la position, la vibration et la douleur/température, des pieds creux, ainsi que des potentiels d'action musculaires et sensoriels réduits ou absents, de manière symétrique, avec des vitesses de conduction nerveuse relativement préservées dans des études neurophysiologiques), ainsi qu'une atteinte des voies pyramidales (spasticité, hyperréflexie). La spasticité et la douleur peuvent être les symptômes de présentation de la maladie.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A
Maladie infectieuse rare caractérisée par l'apparition brutale d'une forte fièvre associée à une polyarthralgie débilitante et généralement accompagnée d'une éruption cutanée érythémateuse (qui peut évoluer vers des lésions vésiculobulleuses chez les enfants) causée par le virus chikungunya transmis par les moustiques. Myalgie, céphalées sévères et lymphadénopathie sont fréquemment associées. Dans sa forme chronique, la maladie peut provoquer des polyarthralgies récurrentes et persistantes, une arthrite, une fatigue et une dépression.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Grece AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Infection virale rare causée par le virus Hendra, caractérisée par l'apparition de symptômes pseudo-grippaux (fièvre, myalgie, maux de tête, léthargie) environ une semaine après avoir été en contact étroit avec les fluides corporels de chevaux infectés. Des cas de manifestations neurologiques (vertiges, confusion, ataxie) et d'insuffisance respiratoire progressive, conduisant au décès, ont également été rapportés.
Purpura psychogène
Syndrome de Gardner-Diamond
Syndrome des ecchymoses douloureuses
Maladie auto-immune rare affectant la peau, caractérisée par des lésions cutanées inflammatoires oedémateuses douloureuses, isolées ou multiples, survenant par des épisodes récurrents et évoluant vers des ecchymoses dans les 24 heures, en raison de l'autosensibilisation à un composant du stroma desérythrocytes du patient. Le développement des lésions est généralement précédé d'un stress émotionnel ou physique, suivi d'un stade prodromique avec fatigue ou malaise. Les membres inférieurs et le tronc sont les parties de l'organisme les plus fréquemment touchés. Parmi d'autres signes cliniques on observe notamment, la fièvre, l'arthralgie, la myalgie, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux ou l'hématurie et l'épistaxis. La maladie se manifeste principalement chez les femmes.
Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
La salmonellose non typhique invasive est une maladie infectieuse bactérienne rare causée par l'infection extra-intestinale de sérotypes non typhiques de Salmonella enterica chez des patients atteints d'une infection par le VIH, du paludisme ou d'une malignité sous-jacents. Son taux de mortalité est élevé et les patients présentent habituellement une fièvre, une pâleur et des signes respiratoires (toux, tachypnée, pneumonie). Les manifestations gastro-intestinales (diarrhée, vomissements, douleur abdominale) sont rares. Occasionnellement, des abcès au niveau d'un organe, un choc septique et une méningite peuvent s'observer.
Amylose ABeta, type Piedmont
Amylose associée à ABetaL34V
HCHWA type piémontais
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type piémontais
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 70 ans, caractérisée par des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes et un déclin cognitif. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Amylose ABetaD23N
HCHWA type Iowa
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type Iowa
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 66 ans, caractérisée par des troubles de la mémoire, des saccades myocloniques, une dysphagie expressive, le steppage, des changements de personnalité et des hémorragies intracérébrales lobaires. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Amylose ABetaE22K
HCHWA type italien
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type italien
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant à 50 ans, caractérisée par une démence et une hémorragie intracérébrale lobaire. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Amylose ABeta, type flamande
Amylose associée à ABetaA21G
HCHWA type flamande
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type flamande
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant à 45 ans, caractérisée par une démence progressive semblable à la maladie d'Alzheimer et une hémorragie intracérébrale lobaire chez certains patients. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Amylose ABetaE22G
HCHWA type arctique
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type arctique
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 54 et 61 ans, caractérisée par une démence progressive semblable à la maladie d'Alzheimer et l'absence d'hémorragies intracérébrales. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1q
Anomalie congénitale de la glycosylation type Iq
CDG-Iq
CDG1Q
Syndrome CDG type Iq
Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5 alpha-réductase de type 3. Son phénotype est très variable et se présente habituellement par une atteinte visuelle sévère, des anomalies oculaires variables (telles qu'une hypoplasie/atrophie du nerf optique, un colobome du nerf optique et de l'iris, une cataracte congénitale, un glaucome), un déficit intellectuel, des anomalies cérébelleuses, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie, et/ou des lésions cutanées ichtyosiformes. Les autres manifestations rapportées incluent une rétinite pigmentaire, une cyphose, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertrichose et une coagulation anormale.
Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée
Maladie osseuse très rare caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes distales des mains et/ou des pieds.
Syndrome de fièvre périodique héréditaire
Syndrome de fièvre récurrente héréditaire
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux
Groupe de maladies systémiques caractérisées par des schémas mixtes de réactions immunitaires innées et/ou adaptatives dérégulées, conduisant à une activation chronique du système immunitaire et à une inflammation des tissus, se traduisant sur le plan clinique par de nombreuses manifestations auto-immunes et auto-inflammatoires variables et concomitantes survenant dans divers systèmes d'organes.
Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun
Syndrome de fièvre périodique de l'enfant
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant
Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant
Fièvre périodique inexpliquée de l'enfant
Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant
CNO/CRMO
OCN/OMCR
L'ostéomyélite chronique non bactérienne (CNO), également appelée ostéomyélite multifocale chronique récurrente (CRMO), est un syndrome auto-inflammatoire chronique caractérisé par la présence de foyers multiples de tuméfaction douloureuse des os, principalement dans les métaphyses des os longs, ainsi que dans le pelvis, la ceinture scapulaire et la colonne vertébrale.
Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
Aphtose bipolaire avec chondrites récidivantes
Syndrome auto-inflammatoire rare caractérisé par l'association chez le même individu de signes cliniques de la polychondrite récidivante et de la maladie de Behçet, à savoir, l'inflammation du cartilage des oreilles, du nez, de la gorge et de la cage thoracique, des atteintes buccales et génitales récurrentes. Les patients peuvent également présenter une atteinte oculaire (en particulier une uvéite ou une sclérite antérieure), de l'arthrite, de la fièvre, une colite, une thrombophlébite, une vascularite du système nerveux central ou, dans de rares cas, des anévrismes artériels. Dans la grande majorité des cas, les symptômes de la polychondrite sont secondaires à ceux de la maladie de Behçet.
PRAAS
Syndrome ALDD
Syndrome auto-inflammatoire-lipodystrophie-dermatoses
Maladie auto-inflammatoire rare autosomique récessive, caractérisée par des éruptions cutanées érythémateuses papuleuses/nodulaires à début précoce, une fièvre récurrente, de possibles contractures articulaires, une lipodystrophie, des lésions inflammatoires érythémateuses de la peau, des atteintes articulaires et musculaires (contractures articulaires, arthralgie, faiblesse musculaire) et une hépatosplénomégalie.
Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
OBSOLETE : Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite de l'adulte
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome SAPHO
OBSOLETE : Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite de l'enfant
Syndrome de contractures articulaires-atrophie musculaire-anémie microcytique-panniculite lipoatrophiante
Dysprothrombinémie
Déficit en prothrombine
Hypoprothrombinémie
Coagulopathie héréditaire rare due à une activité réduite du facteur II (FII, prothrombine) et caractérisée par des hémorragies cutanéo-muqueuses et de tissus mous.
Symphalangie type Cushing
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une ankylose des articulations interphalangiennes proximales, une fusion des os du carpe et du tarse et une surdité de transmission chez certains patients.
Syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre
LINC-HELLP
Long intergenic non-protein coding RNA associated with HELLP syndrome
Anomalie du développement des gonades 46,XX
ADS 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
DSD 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire
ADS 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
DSD 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène
ADS 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
DSD 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène
Syndrome avec ADS 46,XX
Syndrome avec DSD 46,XX
Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX
Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX
Anomalie du développement des gonades 46,XY
Anorchidie bilatérale
Anomalie rare du développement des gonades 46,XY caractérisée par l'absence congénitale complète de tissu testiculaire chez un individu présentant un phénotype masculin par ailleurs normal et un caryotype normal. Chez les patients présentant une anorchidie, on observe souvent un pénis de petite taille. Le profil hormonal typique est caractérisé par des taux basals de gonadotrophines élevés (en particulier la FSH), une faible concentration de testostérone et une absence d'augmentation de testostérone plasmatique à la suite de l'administration de hCG. Le test à la GnRH induit une augmentation prolongée des taux de FSH et de LH.
MRL3
uL3m
CRK like proto-oncogene, adaptor protein
RING finger protein 85
RNF85
EDA-A2R
EDAA2R
TNFRSF27
X-linked EDA receptor
XEDAR
Syndrome de Zlotogora-Ogur
Syndrome de fente labiopalatine-syndactylie-pili torti
Syndrome de syndactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
Le syndrome de Zlotogora-Ogur est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par des anomalies capillaires, cutanées et dentaires, une dysmorphie faciale avec fente labio-palatine, une syndactylie cutanée et, dans certains cas, un déficit intellectuel.
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ADS ovotesticulaire 46,XY
Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY
DSD 46,XY ovotesticulaire
Les anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY représentent un trouble génétique rare du développement sexuel. Elles se caractérisent soit par la coexistence de gonades mâles et femelles, ou, plus fréquemment, par la présence de l'une ou des deux gonades, contenant un mélange de tissu testiculaire et ovarien (ovotesticules) chez un individu possédant un caryotype masculin normal, de type 46,XY. Les organes génitaux externes sont habituellement ambigus, mais ils peuvent varier d'organes masculins normaux à des organes féminins normaux. Si un utérus et/ou des trompes de Fallope sont présents, ils sont généralement hypoplasiques. Une cryptorchidie, un hypospadias, une infertilité et un risque accru de développer des tumeurs gonadiques sont fréquemment associés.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY
ADS 46,XY d'origine endocrine
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine
DSD 46,XY d'origine endocrine
Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine
ADS 46,XY par défaut de production d'androgènes
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes
DSD 46,XY par défaut de production d'androgènes
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes
ADS 46,XY par déficit en LHB
ADS 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta
DSD 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta
Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en hormone lutéinisante bêta
Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB
Syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle
Le syndrome de Filippi est caractérisé par une microcéphalie, une syndactylie cutanée des doigts et des orteils, un déficit intellectuel, un retard de la croissance et un faciès caractéristique (une racine nasale haute et large, des ailes du nez fines, une micrognathie et des cheveux haut implantés). A ce jour, moins de 25 cas ont été rapportés. Une cryptorchidie, une polydactylie et des anomalies dentaires et pilaires peuvent aussi être présentes. La transmission est autosomique récessive.
ADS 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
DSD 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol
CLAH classique
Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR
CLAH non classique
Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR
ADS 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
DSD 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens
ADS due à une anomalie des chromosomes sexuels
ADS due à une anomalie des gonosomes
Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels
Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des gonosomes
DSD due à une anomalie des chromosomes sexuels
DSD due à une anomalie des gonosomes
Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels
ADS d'intérêt gynécologique
Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
DSD d'intérêt gynécologique
Différence du développement sexuel d'intérêt gynécologique
ADS 46,XY d'intérêt gynécologique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique
DSD 46,XY d'intérêt gynécologique
Différence du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique
Syndrome avec ADS d'intérêt gynécologique
Syndrome avec DSD d'intérêt gynécologique
Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique
Syndrome avec différence du développement sexuel d'intérêt gynécologique
ADS d'origine génétique d'intérêt gynécologique
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique
DSD d'origine génétique d'intérêt gynécologique
Différence du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique
spastic paraplegia 41 (autosomal dominant)
spastic paraplegia 36 (autosomal dominant)
ADS d'origine génétique
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique
DSD d'origine génétique
Différence du développement sexuel d'origine génétique
ADS 46,XX d'origine génétique
Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique
DSD 46,XX d'origine génétique
Différence du développement sexuel 46,XX d'origine génétique
46,XY DSD d'origine génétique
ADS 46,XY d'origine génétique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique
Différence du développement sexuel 46,XY d'origine génétique
ADS 46,XY d'origine endocrine et génétique
Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique
DSD 46,XY d'origine endocrine et génétique
Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique
Syndactylie de Cenani
Syndactylie de Cenani-Lenz
Syndactylie type 7
Le syndrome de Cenani-Lenz (SCL) est un syndrome malformatif congénital qui associe une syndactylie complexe des mains avec des malformations de l'avant-bras, et des manifestations similaires au niveau des membres inférieurs.
Anomalie congénitale rare des membres, d'origine génétique, caractérisée par une syndactylie cutanée complète entre le premier et le deuxième orteils, une polydactylie ulnaire (allant d'un petit bout de doigt rudimentaire à un doigt supplémentaire presque complet) et des malformations du lobe de l'oreille. La radiographie permet, par ailleurs, de mettre en évidence des anomalies siégeant le long du bord médial du pied. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal
Nav1.8
PN3
SNS
hPN3
peripheral nerve sodium channel 3
sensory neuron sodium channel
sodium voltage-gated channel alpha subunit 10
Déficit en proaccélerine
Maladie d'Owren
Parahémophilie
Le déficit congénital en facteur V est un trouble héréditaire de coagulation dû à une réduction du taux de facteur V (FV) plasmatique et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable.
Maladie hématologique rare caractérisée par une éosinophilie sans preuve de clonalité, persistante pendant au moins six mois, et dont la cause sous-jacente ne peut être identifiée. La maladie est associée à des signes de lésions et de dysfonctionnement des organes. Les signes cliniques, qui varient fortement en fonction des systèmes et organes atteints, sont les complications cardiovasculaires ou neurologiques qui se développent rapidement en mettant en jeu le pronostic vital.
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
cytochrome c oxidase assembly factor COX20
BDP
PP2C-type mitochondrial phosphoprotein phosphatase
PP2Ckappa
PP2Cm
branched-chain a-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase phosphatase
branched-chain α-ketoacid dehydrogenase phosphatase
hPTMP
protein phosphatase 2C kappa
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K
IL-4-STAT
signal transducer and activator of transcription 6
EGR1 binding protein 2
MADER
ALPS
SLAI
Syndrome de Canale-Smith
Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun (SLAI, ALPS en anglais) est une anomalie rare héréditaire caractérisée par une lymphoprolifération non maligne, une cytopénie multilignée, et un risque accru tout au long de la vie de développer un lymphome Hodgkinien ou non-Hodgkinien.
Syndrome de syngnathie-anomalies multiples
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une syngnathie osseuse de degrés variables associée à d'autres anomalies qui sont inconstantes, telles qu'un retard de croissance, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, un colobome de l'iris, un nystagmus, une surdité et des anomalies de segmentation vertébrale, ainsi que par des malformations génitales, des membres et d'autres malformations faciales, entre autres.
Fusion huméro-radiale congénitale isolée
Anomalie rare, congénitale et génétique de formation des articulations, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus et du radius au niveau du coude, avec ou sans anomalies associées de l'ulna et du carpe/métacarpe, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans de nombreux cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Un radius courbé peut également être présent.
HPH1
RAE28
Fusion huméro-radio-cubitale
Fusion huméro-radio-ulnaire
Synostose huméro-radio-ulnaire congénitale isolée
Anomalie congénitale rare de la formation des articulations d'origine génétique, caractérisée par une fusion uni- ou bilatérale de l'humérus, du radius et de l'ulna, entraînant une perte de mobilité du coude et, dans la plupart des cas, une incapacité fonctionnelle du bras. Elle peut se manifester par une bifurcation de l'humérus distal avec absence d'articulation du coude et raccourcissement de la longueur du bras visible à l'imagerie. Des anomalies de la main, à type d'oligoectrosyndactylie peuvent être associées.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Craniosynostose non syndromique
OBSOLETE : Synostose lambdoïde familiale
TCFEB
bHLHe35
PPP1R140
Polypyrimidine tract binding protein associated
protein phosphatase 1, regulatory subunit 140
splicing factor proline and glutamine rich
NMT55
NRB54
Nuclear RNA-binding protein, 54-kD
P54
P54NRB
PPP1R114
non-Pou domain-containing octamer (ATGCAAAT) binding protein
p54(NRB)
protein phosphatase 1, regulatory subunit 114
non-POU domain containing octamer binding
Syndrome de Giuffré-Tsukahara
Syndrome de Tsukahara
Syndrome rare avec synostose et malformations des membres, caractérisé par une synostose radio-ulnaire, une petite taille, une microcéphalie, une scoliose et une déficience intellectuelle. La majorité des patients présentent également une clinodactylie (et parfois une brachymésophalangie) des 5es doigts, une syndactylie et une brachydactylie des doigts. Une laxité articulaire des doigts et des genoux peut également s'observer. Les autres signes cliniques peuvent être un retard global de développement/psychomoteur (notamment un retard de langage), un déficit de l'attention, une hyperactivité et une dysmorphie inconstante (notamment un hypotélorisme, des yeux et un nez protubérants et des oreilles dysmorphiques).
Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose
DAPK-interacting protein 1
DIP-1
KIAA1323
MIB
ZZANK2
ZZZ6
Fusion radio-cubitale congénitale isolée
Fusion radio-ulnaire congénitale isolée
Synostose radio-cubitale congénitale isolée
Maladie osseuse rare qui peut être isolée ou associée à d'autres maladies. Elle se caractérise par un défaut de segmentation du radius et de l'ulna au cours du développement embryonnaire, entraînant une limitation des mouvements de rotation de l'avant-bras, ce qui peut donner lieu à des difficultés dans certaines activités de la vie quotidienne.
Déficit constitutionnel en proconvertine
Hypoproconvertinémie
Maladie génétique rare secondaire à une déficience du facteur VII (FVII) de la coagulation. La diminution voire l'absence de ce facteur dépendant de la vitamine K ou la présence d'un facteur peu ou non-fonctionnel peut entraîner un syndrome hémorragique de gravité variable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
Syndrome extrêmement rare, également connu sous le nom de syndrome de Guiffré-Tsukahara, caractérisé par l'association d'une synostose radio-ulnaire et d'une microcéphalie, d'une scoliose, d'une petite taille et d'une déficience intellectuelle.
Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie
Syndrome de Buntinx-Lormans-Martin
Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire
GPRC1A
MGLUR1
PPP1R85
mGlu1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 85
CAMRQ2
PPP1R166
SORF-2
protein phosphatase 1, regulatory subunit 166
CA-RP
CA-VIII
CARP
ATPIB
KMT8D
Synovialosarcome
Sarcome rare des tissus mous caractérisé par des tuméfactions palpables, d'évolution lente, situées en profondeur, associées ou pas à une douleur ou à une sensibilité, affectant principalement les enfants et les jeunes adultes. Ces tuméfactions peuvent être précédées des douleurs ou des contractures articulaires. Contrairement à leur nom, les lésions ne proviennent pas de la membrane synoviale intra-articulaire, mais de cellules mésenchymateuses primitives. La plupart des lésions apparaissent dans les extrémités, principalement inférieures, bien qu'elles puissent également apparaître dans la région de la tête et du cou, du tronc, des poumons et de la plèvre. Des métastases peuvent être observées dans les poumons, les os et les ganglions lymphatiques régionaux. L'augmentation de la taille, l'âge et le grade de la tumeur sont considérés comme des facteurs prédictifs à la fois de risque de récidive locale et de métastases.
RhoH
TTF
CACH3
CACN4
Cav1.3
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D
CLCNL2
XAP121
MDS031
N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase
TDRD13
YGL047W
tudor domain containing 13
ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
PKCI-1
histidine triad nucleotide binding protein 1
RMD1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
CHMP1
KIAA0047
VPS46 homolog A (S. cerevisiae)
Vps46A
Arthrite inflammatoire granulomateuse-dermatite-uvéite
Granulomatose auto-inflammatoire de l'enfant
PGA
Synovite granulomateuse-uvéite
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Blau
AC5
Synspondylisme congénital
Dysplasie spondylo-dysplasique caractérisée, sur le plan clinique, par des fusions vertébrales progressives après la naissance se manifestant fréquemment par des vertèbres constituées en blocs, donnant lieu à un raccourcissement du tronc et, par conséquent, à une petite taille disproportionnée, une scoliose, une lordose, une synostose du carpe et du tarse et, dans de rares cas, un pied bot.
Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes
Nucleolysin TIA-1 isoform p40
T-cell-restricted intracellular antigen-1
TIA-1
nucleolysin TIA-1 isoform p40
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
Déficit congénital en facteur Stuart
Déficit en facteur Stuart-Prower
Coagulopathie génétique rare héréditaire due à une réduction de l'activité et/ou de l'antigène facteur X (FX) et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable.
Maladie rare de la moelle épinière caractérisée par la présence des cavités remplies de liquide cérébrospinal (LCS) (syrinx) à l'intérieur de la moelle épinière en raison d'une obstruction à la circulation du LCS, soit à la jonction craniovertébrale (malformation de Chiari), soit dans les espaces sous-arachnoïdiens périmédullaires (arachnoïdite).
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 9.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.94 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Tachycardie atriale chaotique
Tachycardie auriculaire chaotique
Tachysystolie atriale chaotique
Tachysystolie auriculaire chaotique
Tachysystolie auriculaire multifocale chez l'enfant
La tachycardie atriale multifocale (TAM) est un trouble rare du rythme supra-ventriculaire chez des nouveau-nés et des nourrissons, caractérisé par de multiples ondes P ayant une morphologie variée. Elle est généralement asymptomatique.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres
OBSOLETE : Maladie osseuse rare avec anomalie réductionnelle des membres
Tachycardie jonctionnelle ectopique
Une tachyarythmie génétique congénitale très rare caractérisée par une tachycardie incessante associée à une morbidité et une mortalité élevées.
OBSOLETE : Syndrome de tachycardie-hypertension-microphtalmie-hyperglycinurie
TVPC
Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines
Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne
Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines
Trouble du rythme cardiaque rare et sévère, d'origine génétique, survenant en l'absence d'anomalies cardiaques visibles, caractérisé par une tachycardie ventriculaire (TV) induite par les catécholamines, se manifestant par une syncope et une mort subite chez des individus jeunes.
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
AD035
Bile acid beta-glucosidase
KIAA1605
Non-lysosomal glucosylceramidase
bile acid beta-glucosidase
glucocerebrosidase 2
non-lysosomal glucosylceramidase
KIAA0806
leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2
RALDH3
Retinaldehyde dehydrogenase 3
retinaldehyde dehydrogenase 3
aldehyde dehydrogenase 1 family member A3
NCKX4
Na/Ca-K exchanger 4
Vascularite rare touchant principalement les vaisseaux de gros calibre, caractérisée par une atteinte de l'aorte et de ses branches principales, mais également d'autres vaisseaux de gros calibre, à l'origine d'une sténose, d'une occlusion ou d'un anévrysme.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.82 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.084 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.34 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.78 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.56 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.092 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.47 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.98 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Nesp4
Nesprin-4
spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4
QCR2
UQCR2
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2
MYOP
Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa
GPIa
HPA-5
VLAA2
alpha 2 integrin
alpha 2 subunit of VLA-2 receptor
glycoprotein Ia
human platelet alloantigen 5
very late activation receptor subunit alpha-2
CPAMD7
HPA-15
human platelet antigen 15
NaN
Nav1.9
SNS-2
sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
trnT
Déficit en PTA
Déficit en facteur Rosenthal
Déficit en précurseur de la thromboplastine plasmatique
Hémophilie C
Syndrome de Rosenthal
Maladie hémorragique rare caractérisée par des niveaux et/ou une activité réduits du facteur XI (FXI) qui se manifeste par des saignements modérés, survenant généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique qui se caractérise par l'association de traits faciaux caractéristiques (notamment une forme de tête anormale avec un front étroit, un hypertélorisme, un télécanthus, de petits lobes d'oreille, un pont et une pointe nasales larges, les ailes du nez insuffisamment développées, une bouche petite/large et un palais ogival/fente palatine), d'une dysplasie ectodermique (y compris oligodontie avec retard d'éruption dentaire, croissance lente des cheveux et hypohidrose) et d'anomalies squelettiques (y compris camptodactylie et appendice caudal). La petite taille et les plis palmaires anormaux sont des caractéristiques cliniques supplémentaires.
Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun rare d'origine génétique caractérisé par une inflammation systémique chronique (se manifestant par une fièvre récurrente en période néonatale ou infantile) et un déficit immunitaire combiné (se manifestant par des infections invasives et récurrentes d'origine virale et bactérienne). L'amylopectinose musculaire peut être subclinique ou se compliquer d'une myopathie/cardiomyopathie.
Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1u
Anomalie congénitale de la glycosylation type Iu
CDG-Iu
CDG1U
CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
DPM2-CDG
Syndrome CDG type Iu
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iu
Erreur innée du métabolisme rare létale, caractérisée par une détresse respiratoire et une hypotonie sévère à la naissance, un sévère retard de développement global, des convulsions réfractaires au traitement à début précoce, un faciès myopathique accompagné d'une dysmorphie craniofaciale (trigonocéphalie/microcéphalie progressive, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, sourcils arqués, hypotélorisme, strabisme, petit nez, philtrum proéminent, lèvre supérieure fine, palais ogival, micrognathie, malocclusion), de sévères contractures congénitales des articulations en flexion et des taux élevés de créatine kinase sérique. Une scoliose, une atrophie optique, une légère hépatomégalie et une hypoplasie des parties génitales peuvent également être associées.
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère
Syndrome génétique rare de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse caractérisé par une croissance excessive précoce et proportionnelle, une ostéopénie, une scoliose lombaire, une arachnodactylie des mains et des pieds, une macrodactylie de l'hallux, une coxa valga avec dysplasie épiphysaire des épiphyses fémorales supérieures et une susceptibilité au glissement de l'épiphyse fémorale supérieure.
Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples
Une maladie génétique neurologique rare, caractérisée par une hypotonie infantile et des difficultés pour s'alimenter, un retard du développement global, un déficit intellectuel léger à modéré, une acquisition retardée de la marche indépendante, un élargissement du polygone de sustentation avec les bras fléchis au niveau du coude, et une marche ou une course brusques, ainsi que des compétences langagières limitées. Le comportement est très variable, allant d'un comportement sociable et affectionné à un comportement autistique.
Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable
Syndrome de camptodactylie-hypoplasie musculaire-anomalies squelettiques-anomalies des plis palmaires
La camptodactylie Tel Hashomer est un syndrome rare associant une camptodactylie, une hypoplasie et une faiblesse musculaire, des anomalies squelettiques, une dysmorphie faciale et des anomalies des dermatoglyphes.
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale-hypertrophie musculaire-déficience intellectuelle par déficit en POMT1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
OBSOLETE : Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-hypertrophie musculaire-déficience intellectuelle sévre
ADNIV
Dégénérescence vitréorétinienne rare d'origine génétique, caractérisée par une vitréorétinopathie lentement progressive apparaissant au cours de la 2e ou de la 3e décennie de la vie. La maladie se présente d'abord sous la forme d'une uvéite auto-immune avec une diminution de l'onde b à l'éctrorétinogramme, puis évolue vers une dégénérescence des photorécepteurs, une hémorragie du vitré, un oedème maculaire cystoïde, une néovascularisation rétinienne, une fibrose intraoculaire, un glaucome secondaire et un décollement de la rétine conduisant à l'atrophie du globe oculaire et à la cécité complète.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 99.0 (Cas)
Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante
CSVT
Thrombose des veines et sinus cérébraux
Thrombose sino-veineuse cérébrale
Maladie rare du système circulatoire, potentiellement létale, caractérisée par des signes et des symptômes variables pouvant inclure, entre autres, des céphalées, des convulsions, une altération de l'état mental, une hypertension intracrânienne et un syndrome du sinus caverneux.
Europe AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome lié à PACS1
Trouble du neurodéveloppement associé à PACS1
Maladie génétique rare du neurodéveloppemental caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard moteur et de la parole, ainsi qu'une dysmorphie craniofaciale caractéristique. D'autres symptômes peuvent inclure une hypotonie, des crises épileptiques, des difficultés à s'alimenter, un trouble du spectre de l'autisme et des troubles du sommeil. Par ailleurs, des anomalies congénitales, notamment des malformations cardiaques, oculaires, cérébrales et génito-urinaires peuvent s'observer.
Nanisme primordial microcéphalique type Walsh
Le nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 est caractérisé par une micro-encéphalie majeure anténatale, gyration simplifiée, agénésie du corps calleux, absence de noyaux gris de la base (rare), une atrophie pontocérébelleuse et une atrophie cérébrale secondaire. Autres caractéristiques sont une cataracte congénitale, une atrésie des choanes, une arthrogrypose multiple et une tetraparésie spastique.
Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Syndrome par déficit en IGSF1
Maladie endocrinienne génétique rare, caractérisée par une hypothyroïdie d'origine centrale, une hypertrophie testiculaire à l'adolescence entraînant une macro-orchidie à l'âge adulte, une augmentation retardée de la testostérone à la puberté suivie d'une poussée de croissance pubertaire retardée, une glande thyroïde de petite taille et un déficit variable en prolactine et en hormone de croissance.
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
Diarrhée chronique congénitale avec perte de protéines
Maladie intestinale rare d'origine génétique caractérisée par une diarrhée aqueuse chronique, non infectieuse, non sanglante, d'apparition précoce, associée à une entéropathie avec perte de protéines qui entraîne une hypoalbuminémie, une hypogammaglobulinémie et des taux élevés d'alpha-1-antitrypsine dans les selles. Sur le plan clinique, elle se manifeste par une diarrhée sévère et réfractaire, un retard de croissance staturo-pondérale, des infections récurrentes et des oedèmes.
Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative
Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité sévère précoce, une hyperphagie, une résistance à l'insuline avec hyperinsulinémie, une taille adulte définitive en dessous de la moyenne, un retard de développement de la parole et du langage et une tendance à l'isolement social accompagnée d'un comportement agressif.
Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysostose vertébrale ou costale
OBSOLETE : Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 caractérisé par l'apparition, chez l'adolescent ou l'adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales symétriques et lentement progressives (avec une faiblesse prédominante du segment distal des membres inférieurs) associées à des réflexes tendineux profonds altérés ou absents, des pieds creux et des troubles sensoriels profonds, légers à modérés.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q
BPAN
Encéphalopathie statique de l'enfant avec neurodégénérescence chez l'adulte
NBIA5
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 5
SENDA
Forme rare de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation) caractérisée par un retard de développement précoce et par une détérioration neurologique au début de l'âge adulte.
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un télécanthus, un hypertélorisme, un strabisme et des pieds creux. La dysmorphie faciale peut également inclure un front proéminent, un épicanthus, une masse souple et mobile de tissus mous sur la pointe du nez, un philtrum hypoplasique et un vermillon de la lèvre supérieure fin. D'autres signes cliniques peuvent inclure une clinodactylie, une camptodactylie, une dorsiflexion bilatérale des orteils, un métatarse adductus et un hallux varus, une luxation postérieure bilatérale de la tête radiale, un évasement des métaphyses des os longs et une ostéopénie des os tubulaires. Des hernies inguinales bilatérales et un hypospadias pénien sans chordée peuvent également être présents. Aucun signe neurologique ou trouble moteur n'a été rapporté. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux
PLAN
FAHN
Neurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras
Forme très rare, autosomique récessive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par une dystonie focale apparaissant dans l'enfance, une paraplégie spastique progressive évoluant vers une tétraparésie, une ataxie, une dysarthrie, un déclin cognitif et des troubles oculomoteurs (atrophie optique), accompagnés d'un dépôt de fer dans le globus pallidus.
Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt de l'adulte par déficit en DGUOK
Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK est un syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial extrêmement rare qui se manifeste par une diminution importante de l'activité de la désoxyguanosine kinase (DGUOK) dans le muscle squelettique, et se caractérise par un phénotype très variable. Les manifestations cliniques incluent une ophtalmoplégie externe progressive, une myopathie mitochondriale, une rhabdomyolyse récurrente, une atteinte des motoneurones inférieurs, une légère atteinte cognitive, une neuropathie axonale sensorielle, une atrophie optique, une ataxie, un hypogonadisme et/ou un parkinsonisme.
Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Thrombocytose familiale avec anomalie réductionnelle transverse des membres
Thrombocytose héréditaire avec anomalie réductionnelle transverse des membres
Syndrome rare avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une thrombocytose, des anomalies transversales unilatérales des membres (allant de l'absence de phalanges à l'absence de main ou d'avant-bras) et une splénomégalie.
Thrombocytémie avec anomalies distales des membres
Hémangiome cutané avec atrophie osseuse ou musculaire
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Malformation capillaire-lymphatique-veineuse avec distribution segmentaire
Malformation cérébrale caractérisée par une pachygyrie bilatérale symétrique et un périmètre crânien normal, en l'absence de polymicrogyrie. Les manifestations cliniques comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée, un tonus musculaire et des réflexes tendineux profonds normaux ou légèrement diminués, un télécanthus ou un hypertélorisme.
Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive
Un syndrome génétique, rare et dysmorphique/d'anomalies congénitales caractérisé par un retard de croissance, un retard de développement général, un déficit intellectuel profond, un comportement autistique et un bloc cardiaque acquis de second degré avec une bradycardie et une instabilité vasomotrice. Les mains et les pieds présentent de longs doigts fusiformes, une campto-clinodactylie et des orteils resserrés. La dysmorphie craniofaciale inclut une microcéphalie, un front large, des sourcils fins, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, de larges oreilles avec un anthélix proéminent, un nez proéminent, un long philtrum, un fin vermillon au niveau de la lèvre supérieure et une lèvre inférieure proéminente. Les signes neurologiques incluent une hypotonie, des réflexes brusques, des mouvements dystoniques et une ataxie troncale. L'imagerie révèle une hypoplasie cérébelleuse et un schéma simplifié des gyri.
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque
OEP chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.
Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPPX
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-dipeptidyl-peptidase 6
OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPP6
Syndrome de Hapnes-Boman-Skeie
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique rare, caractérisée par une anomalie bilatérale de l'attachement des tendons extenseurs des quatre doigts cubitaux. La fixation se fait sur les faces médiales et latérales des phalanges moyennes, ce qui entraîne une flexion constante des articulations médiophalangiennes et l'incapacité d'étendre les doigts. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
Anomalie des tendons extenseurs des doigts
Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoparésie
Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoplégie
DA5D
Sous-type rare du syndrome d'arthrogrypose distale caractérisé par une arthrogrypose congénitale multiple affectant les mains, les pieds, les chevilles, les épaules et/ou le cou, avec une camptodactylie des doigts et une extension limitée des genoux et des hanches, associée à un ptosis asymétrique et, plus rarement, à d'autres anomalies oculaires (ophtalmoplégie, strabisme). Les personnes atteintes présentent souvent un nez bulbeux, une langue fissurée, une micro/rétrognathie, un cou court, une luxation congénitale de la hanche, des pieds bots, une scoliose et une petite taille.
DYT25
Dystonie 25
Forme de dystonie focale caractérisée par une dystonie cervicale, laryngée et de la main et de l'avant-bras.
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25
Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans trisomie 21
Non-DS-AMKL
Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans syndrome de Down
Le syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget est une forme complexe extrêmement rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique lentement progressive se présentant à l'âge adulte (avec une augmentation du tonus musculaire, une diminution de la force des muscles antérieurs des tibias et une hyperréflexie au niveau des extrémités inférieures avec un signe de Babinski), associée à une maladie de Paget. Un déclin cognitif, une démence et des changement myopathiques sur des biopsies musculaires ont aussi été rapportés.
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget
Une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse musculaire des membres inférieurs distaux survenant vers la cinquantaine, et une atrophie du compartiment antérieur du membre, conduisant à un pied tombant, sans faiblesse des muscles squelettiques proximaux ou scapulaires. Une démence rapidement progressive a été rapportée, ainsi qu'une maladie osseuse de Paget et une faiblesse affectant les mains. La biopsie musculaire révèle des changements myopathiques prononcés associés à des vacuoles bordées.
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Glomérulopathie à lipoprotéines
LPG
Maladie rénale rare d'origine génétique caractérisée par la formation de thromboses lipoprotéiques intraglomérulaires causée par un dépôt de lipides dans les capillaires glomérulaires sévèrement dilatés. Les examens biologiques révèlent des taux lipidiques sériques anormaux, en particulier une apolipoprotéine E nettement élevée. Les signes cliniques sont une protéinurie ou un syndrome néphrotique avec hypertension et une évolution éventuelle vers une insuffisance rénale chronique. Les complications systémiques de la dyslipidémie ne sont pas observées.
Fièvre hibernienne familiale
Fièvre périodique autosomique dominante
Syndrome TRAPS
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF
Syndrome de fièvre récurrente caractérisé par une fièvre récurrente, des arthralgies, des myalgies et des lésions cutanées sensibles durant 1 à 3 semaines, associées à une inflammation de la peau, des articulations, des yeux et des séreuses et compliquées par une amylose secondaire.
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Dup(5)(p13)
Trisomie 5p13
Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, un comportement de type autistique, une hypotonie musculaire, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales courtes, oreilles dysplasiques d'implantation basse, philtrum court ou peu profond, palais ogival ou étroit, micrognathie). Sont par ailleurs associées les caractéristiques cliniques suivantes : troubles du sommeil, crises convulsives, aplasie/hypoplasie du corps calleux et anomalies squelettiques (mains et pieds larges, doigts et orteils longs, pieds bots).
Mosaïque androgénétique/biparentale
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une combinaison de lignées cellulaires biparentales et uniparentales paternelles, à l'origine d'un tableau clinique variable qui comprend principalement des signes du syndrome de Beckwith-Wiedemann, ainsi qu'un risque accru de développer diverses tumeurs. Par ailleurs, certains signes du syndrome d'Angelman et de diabète néonatal transitoire sont possibles.
Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque
IGCM
Myocardite idiopathique gigantocellulaire
Maladie cardiaque rare caractérisée par une myocardite d'origine inconnue évoluant rapidement, pouvant entraîner une insuffisance cardiaque progressive, un bloc cardiaque, des arythmies ventriculaires ou une mort cardiaque subite. Sur le plan histologique, elle se caractérise par une nécrose et une fibrose myocardiques associées à la présence de cellules géantes multinucléées et à un infiltrat cellulaire inflammatoire. Certains patients présentent des maladies auto-immunes associées. Il s'agit d'une maladie à haut risque de décès et les patients ont souvent besoin d'une transplantation cardiaque.
Myocardite idiopathique à cellules géantes
Gastrite hypertrophique sans perte de protéines
Maladie gastro-oesophagienne rare caractérisée par une hypertrophie diffuse des plis gastriques, une sécrétion excessive de mucus, un taux normal de protéines sériques et de TGF-alpha gastrique. Les patients présentent généralement une anémie, des douleurs abdominales sans lien avec l'ingestion de nourriture ou le transit intestinal, en l'absence d'oedème périphérique.
Gastropathie hypertrophique sans hypoprotéinémie
JIIM
MIIJ
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile
Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile rare caractérisée par l'association d'une myosite inflammatoire (se manifestant par un érythème acral, une faiblesse progressive des membres, des douleurs, une fatigue générale, une humeur maussade ou grincheuse) avec des signes cliniques et/ou des examens de laboratoire caractéristiques d'autres maladies auto-immunes (telles que lupus érythémateux disséminé, sclérodermie localisée, diabète). Des cas d'atteinte cardiaque ont été rapportés chez certains patients.
Une toxi-infection due à la bactérie anaérobie Clostridium tetani et caractérisée par des spasmes et des contractures des muscles squelettiques. La maladie est souvent létale.
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.036 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.076 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
GNMP médiée par les Ig
GNMP médiée par les immunoglobulines
Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les Ig
MPGN médiée par les Ig
MPGN médiée par les immunoglobulines
Forme primaire de glomérulonéphrite membranoproliférative (MPGN) pour membranoproliferative glomerulonephritis), caractérisée par des dépôts d'immunoglobulines dans les glomérules rénaux, avec des fractions du complément (en particulier C3). La présentation clinique peut aller du syndrome néphrotique et de la lésion rénale aiguë à la protéinurie et à l'hématurie asymptomatiques.
Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines
GNMP non médiée par les Ig
GNMP non médiée par les immunoglobulines
Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les Ig
Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les immunoglobulines
MPGN non médiée par les Ig
MPGN non médiée par les immunoglobulines
Forme de glomérulonéphrite membranoproliférative primaire caractérisée par la présence d'une glomérulonéphrite dans les échantillons de biopsie rénale analysés en immunofluorescence mettant en évidence essentiellement (ou, du moins, de manière prédominante) un marquage caractéristique de C3. Des altérations non spécifiques ou des schémas prolifératifs avec une coloration glomérulaire à dominante C3 sont également possibles. En fonction de l'aspect des dépôts en microscopie électronique, la glomérulopathie à dépôt de C3 (C3G) peut être classée en glomérulonéphrite à dépôts de C3 (GNC3) ou en maladie de dépôt dense (DDD).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Sous-type histologique de glomérulopathie à dépôts de C3, caractérisé par un dépôt de C3 dans le tissu rénal en l'absence ou la quasi-absence de dépôts d'immunoglobulines chez un patient présentant des signes cliniques classiques de glomérulonéphrite et des dépôts à prédominance sous-endothéliale observés par microscopie électronique (en forme de « bosses ») et intramembranaires, en l'absence de dépôts denses aux électrons en microscopie, typiques de la maladie de dépôts denses.
Acidurie glutarique type 2 néonatale transitoire
Acidémie glutarique type 2 néonatale transitoire
Déficit néonatal transitoire en MAD
MADD néonatal transitoire
Le déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases décrit un syndrome très rare dans lequel un déficit en riboflavine maternelle induit chez un nourrisson des signes similaires à ceux observés dans le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (à savoir des troubles de la succion, une acidose métabolique et une hypoglycémie), mais se résolvant complètement par la prise de riboflavine par voie orale. Une haploinsuffisance du transporteur de la riboflavine humaine (hRFT1) a été décrite chez la mère du seul patient décrit.
Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Maladie rhumatologique rare caractérisée par des épisodes récurrents et à rémission spontanée d'arthrite monoarticulaire aiguë, survenant souvent à des intervalles réguliers, touchant typiquement le genou ou une autre grande articulation, à l'origine d'un épanchement en 12 à 24 heures, accompagnée uniquement d'une douleur légère à modérée et de légers signes d'inflammation. Les crises durent de trois à cinq jours et peuvent être concomitantes avec les menstruations chez les femmes. On n'observe pas de symptômes systémiques ni de lésions articulaires.
Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale
Tumeur neuroendocrine appendiculaire classique
Type de tumeur neuroendocrine de l'appendice rare qui se manifeste habituellement avant la cinquième décennie et survient deux fois plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes. Lorsqu'elle est située au niveau de la pointe de l'appendice (sans obstruction), elle est généralement asymptomatique, mais une appendicite aigüe est souvent associée.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur neuroendocrine classique de l'appendice
Tumeur adénocarcinoïde à cellules caliciformes
Tumeur carcinoïde à cellules caliciformes
Le carcinome à cellules caliciformes est un type agressif de tumeur endocrine de l'appendice. Il se manifeste au cours de la cinquième décennie et affecte les hommes et les femmes de la même manière. Il se caractérise par une masse palpable et une douleur abdominale ou une appendicite aigüe. Au moment du diagnostic, des métastases se sont généralement déjà développées au niveau des ovaires, du péritoine ou du colon droit chez la moitié des patients.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lymphome malin non-hodgkinien
Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase
Acidurie organique rare autosomique dominante, caractérisée par une présentation clinique variable allant d'une décompensation métabolique aiguë à début néonatal à des manifestations non spécifiques chroniques à début plus tardif, dont un retard de croissance et/ou un retard de développement. Tous les patients sont sujets à des épisodes intermittents de décompensation métabolique aiguë. Lors de ces épisodes métaboliques, l'analyse des urines met en évidence des taux élevés de dérivés de l'acide isovalérique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.55 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.28 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.53 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.63 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit congénital en facteur Hageman
Le déficit congénital en facteur XII est un trouble systémique de la voie hémostatique, autosomique récessif, causé par un déficit en facteur de coagulation XII (FXII ou facteur Hageman). Il est asymptomatique ou se caractérise par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée, et par un risque thromboembolique accru. Le déficit en FXII est fortement associé à des avortements spontanés à répétition.
Amylose associée à TTRwt
Amylose systémique sénile
Amylose à ATTRwt
Forme courante d'amylose systémique caractérisée par le dépôt de transthyrétine de type sauvage principalement dans le coeur et les tissus mous (à savoir, la zone du canal carpien, le canal lombaire et les tendons).
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.72 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
NON RARE EN EUROPE : Télangiectasie maculaire type 2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Poliomyélite
OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés
Syndrome rare de lymphoedème autosomique dominant caractérisé par un lymphoedème des membres inférieurs et une anomalie de degré variable de croissance des cils au niveau des glandes de Meibomius (distichiasis), et par d'autres anomalies associées de manière inconstante.
Maladie pulmonaire rare caractérisée par un oedème pulmonaire non cardiogénique survenant chez des personnes par ailleurs en bonne santé dans les jours suivant une ascension à plus de 2500 - 3000 m d'altitude. Les premiers symptômes, à savoir, une dyspnée d'effort, une toux non productive, une oppression thoracique et une baisse de performance à l'effort, sont suivis d'une dyspnée de repos et éventuellement d'une orthopnée, et, dans les cas avancés, d'un gargouillement dans la poitrine et d'expectorations mousseuses rosées. Les signes cliniques sont une cyanose, une tachypnée, une tachycardie, des crépitements ou une respiration sifflante, et une hausse de la température corporelle (ne dépassant généralement pas 38,5 °C). On peut également observer des signes d'oedème cérébral de haute altitude concomitant. Les radiographies du thorax montrent typiquement des opacités parcellaires prédominant dans le lobe moyen du poumon droit.
Saturnisme
Défini comme une exposition aiguë ou chronique au plomb entraînant une accumulation de plomb (plombémie > 5 ug/dL) qui peut affecter tous les organes du corps et qui est particulièrement nocive chez les enfants. Les manifestations cliniques dépendent de la quantité et de la durée de l'exposition et comprennent des douleurs abdominales, des coliques, une constipation, un liseré gingival grisâtre, des arthralgies, des myalgies, des neuropathies périphériques, une fatigue, une irritabilité, une anémie, une néphropathie chronique et une hypertension. Chez les enfants, même de faibles niveaux d'exposition (BLC <5 ug/dL) entraînent des effets irréversibles tels qu'un déclin cognitif, une diminution de la durée de la concentration, des troubles du comportement, une dyslexie, des troubles de l'attention, une hypertension, une insuffisance rénale, une immunotoxicité et une toxicité pour les organes reproducteurs.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.68 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hydrargyrie
Mercurialisme
Survient principalement à la suite de l'ingestion ou de l'inhalation de l'une des trois formes de mercure, élémentaire, organique et inorganique. L'exposition au mercure élémentaire affecte les poumons (l'inhalation de vapeurs de mercure provoque toux, frissons, fièvre, essoufflement), la peau (léger gonflement, vésiculation, desquamation, irritation, urticaire, érythème et dermatite de contact allergique accompagnée de douleur), et le système nerveux périphérique et central (SNC) (dépression, paranoïa, irritabilité extrême, hallucinations, incapacité à se concentrer, perte de mémoire, tremblements des mains, de la tête, des lèvres, de la langue, de la mâchoire et des paupières, perte de poids, persistance d'une température corporelle basse, somnolence, maux de tête, insomnie, fatigue). L'exposition au mercure inorganique provoque généralement l'apparition d'un goût métallique, de douleurs oropharyngées localisées, de nausées, de vomissements, de diarrhées sanglantes, de douleurs abdominales coliques, d'un dysfonctionnement rénal et de troubles neurologiques, tandis que l'exposition au mercure organique peut entraîner une toxicité neurologique tardive.
Surdité génétique syndromique caractérisée par une érythrokératodermie, une hypotrichose, une dystrophie unguéale et une surdité neurosensorielle. Une association avec des érythèmes, des infections cutanées récurrentes et des mucosites est par ailleurs observée.
HbLepore-bêta-thalassémie
Lepore-bêta-thalassémie
Thalassémie bêta-Hb Lepore
Thalassémie bêta-hémoglobine Lepore
Bêta-thalassémie rare associée à une autre anomalie de l'hémoglobine caractérisée par la présence du variant Lepore de l'hémoglobine en association avec la bêta-thalassémie. Selon le type de bêta-thalassémie, la présentation clinique est très variable, allant d'une anémie microcytaire hypochrome sévère avec dépendance aux transfusions de sang total à une anémie modérée et compensée, sans nécessité de transfusions régulières.
Hémoglobinopathie M
Méthémoglobinémie autosomique dominante
Hémoglobinopathie rare caractérisée par la présence de variants de l'hémoglobine présentant des anomalies structurelles dans la globine de la molécule entraînant une auto-oxydation du fer héminique et provoquant une méthémoglobinémie. Les patients présentent une cyanose pour laquelle aucun traitement n'est nécessaire. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.
Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes associée à DNM1L
Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L
Myopathie mitochondriale génétique rare caractérisée par une cataracte congénitale, une hypotonie musculaire progressive touchant particulièrement les membres inférieurs, une diminution des réflexes tendineux profonds, une surdité neurosensorielle, un retard de développement global et une acidose lactique. La biopsie musculaire met en évidence une activité réduite de la chaîne respiratoire des complexes I, II et IV.
Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement
Photodermatose rare caractérisée par le développement de lésions prurigineuses ou douloureuses réparties selon les zones photoexposées du corps. Les lésions évoluent vers des cicatrices varioliformes. On observe par ailleurs une atteinte oculaire, des malformations des oreilles et du nez ou des contractures des doigts. Il n'existe pas de signes et symptômes systémiques. La maladie se manifeste généralement durant l'enfance et régresse spontanément à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.34 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hydroa estival
Photodermatose chronique rare caractérisée par des papules, macules, plaques et nodules intensément prurigineux, polymorphes, érythémateux, excoriés et/ou lichénifiés, affectant les zones cutanées exposées au soleil (en particulier le visage, le nez, les lèvres et les oreilles), associant fréquemment une chéilite (surtout de la lèvre inférieure) et une conjonctivite, présents toute l'année ou, selon la localisation géographique, seulement au printemps/été, et observés principalement chez les Amérindiens et les métis. La chéilite peut être le seul signe clinique. Histologiquement, la présence de follicules lymphoïdes dans la muqueuse est pathognomonique.
Actinoréticulose
Photodermatose à médiation immunitaire généralement observée dans les climats tempérés affectant typiquement les hommes d'âge moyen à avancé. La dermatite actinique chronique (DAC) se caractérise par des plaques prurigineuses eczémateuses et souvent lichénifiées et des plaques confluentes situées principalement sur les zones exposées au soleil, épargnant les paupières, les plis cutanés et la zone rétro-auriculaire. Elle s'accompagne souvent de nombreuses allergies de contact et survient généralement dans un contexte de dermatite atopique, allergique de contact ou séborrhéique, bien qu'elle puisse survenir de novo. La photosensibilité se résorbe chez 50 % des individus après 15 ans ou plus, alors que les allergies de contact persistent.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
PAPPAS
Phocomélie de Zimmer
Syndrome PAPPA
Maladie congénitale extrêmement rare, généralement létale, caractérisée par l'absence des quatre membres et de fréquentes malformations majeures associées affectant la tête, le visage, les yeux, le squelette, le coeur, les poumons, l'anus, le système urogénital et le système nerveux central. Le syndrome a été décrit chez moins de vingt patients, principalement originaire du Moyen-Orient.
Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
OBSOLETE : MCA/MR variable d'origine génétique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique
OBSOLETE : Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique
Anomalies congénitales variables sans déficience intellectuelle (avec ou sans dysmorphie) d'origine génétique
MCA d'origine génétique
Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique
IGCD1
IGDC1
INHBP
KIAA0364
PGSF2
La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, et une hypertrophie ventriculaire droite.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 40.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 39.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 29.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 34.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 14.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 26.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 34.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 32.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 63.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
PIG4
TP53I4
Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Le syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance est un syndrome exceptionnel associant une tétralogie de Fallot, une dysmorphie faciale discrète, un déficit intellectuel et un retard de croissance sévères.
Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
Anomalie chromosomique rare désignant chez un individu atteint de polyploïdie, le fait de posséder quatre copies de chaque chromosome, au lieu de deux, soit un total de 92 chromosomes dans chaque cellule. Le phénotype est grave et se caractérise par de multiples anomalies congénitales, à savoir des malformations du système nerveux central, oculaires, cardiaques, rénales et/ou génitales, ainsi que des malformations des membres. La plupart des patients présentent un retard sévère de croissance intra-utérine, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale et un retard de développement. La maladie est généralement associée à une fausse couche.
Duplication/inversion 15q11
Syndrome d'idic(15)
Syndrome d'inv dup (15)
Syndrome du chromosome 15 isodicentrique
Tétrasomie non distale 15q
Tétrasomie non télomérique 15q
Duplication/inversion chromosomique rare et complexe dans la région 15q11.2-q13.1 qui se caractérise par une hypotonie centrale précoce, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.33 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
Dysplasie squelettique autosomique dominante rare caractérisée par une petite taille avec membres courts (due à des modifications sévères de la métaphyse souvent identifiées par imagerie au cours de l'enfance), une démarche dandinante, des jambes arquées, des déformations des articulations dues à des contractions, des mains courtes avec un hippocratisme digital, une clinodactylie, une proéminence de la partie supérieure du visage et une petite mandibule, ainsi qu'une hypercalcémie chronique indépendante de l'hormone parathyroïdienne, une hypercalciurie et une légère hypophosphatémie.
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
KIAA1088
NHL
RTEL
regulator of telomere elongation helicase 1
P2X2
EMSN
Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Encéphalopathie épileptique et développementale génétique rare caractérisée par des crises réfractaires à début infantile, généralement fébriles, associées à des troubles moteurs et cognitifs.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Isochromosome 18p
Anomalie rare de structure des chromosomes affectant plusieurs organes, caractérisée sur le plan clinique par des anomalies craniofaciales, un retard de développement, des troubles cognitifs, une modification du tonus musculaire, des traits de visage caractéristiques et, dans de rares cas, des malformations rénales.
HEB
HTF4
Helix-loop-helix transcription factor 4
bHLHb20
helix-loop-helix transcription factor 4
p64
CILD21
ADMCKD
ADMCKD1
CD227
Ca15-3
KL-6
MCKD
epithelial membrane antigen
ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
SOSS-B2
SSB2
hSSB2
sensor of single-strand DNA complex subunit B2
single-stranded DNA-binding protein 2
D4Ertd89e
TRIC-B
DAGK6
DGK
T-cell antigen receptor, beta polypeptide, T-cell receptor, beta cluster
TCRDV1
Isochromosome 5p
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique. Son phénotype est variable et se caractérise principalement par un retard du développement, un retard de croissance/une petite taille, une hypotonie, des convulsions, une ventriculomégalie, des anomalies au niveau des mains et des pieds (par ex. une clinodactylie, des orteils se chevauchant) et des changements de la pigmentation cutanée en mosaïque. Les patients peuvent aussi présenter une dysmorphie craniofaciale mineure (incluant une macrocéphalie, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, des auricules anormaux, une pointe nasale antéversée et une hypoplasie de l'étage moyen du visage).
TCL1
Homeo box-11 (T-cell leukemia-3 associated breakpoint, homologous to Drosophila Notch)
homeo box 11 (T-cell lymphoma 3-associated breakpoint)
RNX
Déficit en facteur stabilisant de la fibrine
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation XIII (FXIII) caractérisée par une diathèse hémorragique, fréquemment associée à une tendance aux fausses couches et à des anomalies de la cicatrisation. La maladie peut se déclarer à tout âge, mais les symptômes les plus graves et engageant le pronostic vital, à savoir hémorragie du cordon ombilical, céphalhématome et hémorragie intracrânienne, se manifestent au cours de la période néonatale.
Isochromosome 9p surnuméraire
Anomalie rare des autosomes caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une microcéphalie, une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, oreilles malformées d'implantation basse, nez bulbeux/en forme de bec, micro-rétrognathie, énophtalmie/micropthalmie, épicanthus, strabisme), fente labio-palatine, anomalies squelettiques (hypoplasie des ongles/ de la partie distale des phalanges, petite taille, cou court, contractures), malformations cardiaques congénitales, malformations rénales et urogénitales (hypoplasie rénale, hypoplasie génitale, cryptorchidie).
Forme létale autosomique récessive du syndrome des ptérygiums multiples
LMPS
Syndrome rare des ptérygium multiples d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une akinésie foetale, des contractures articulaires multiples provoquant une arthrogrypose sévère et un ptérygerium (palmure) au niveau de plusieurs articulations. L'hygroma kystique et/ou l'anasarque foetale sont presque toujours présents.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 28.0 (Famille(s))
Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples
OBSOLETE : Dégénérescence thalamique symétrique infantile
Agammaglobulinémie non syndromique type non-Bruton
Hypogammaglobulinémie autosomique non syndromique
L'agammaglobulinémie autosomique (agammaglobulinémie type non-Bruton) est une forme rare d'agammaglobulinémie, un trouble de l'immunodéficience primaire. Elle est caractérisée par une dysfonction variable du système immunitaire, associée à des infections bactériennes fréquentes et récurrentes, et/ou une diarrhée chronique.
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
Dermatochalasie granulomateuse
Variante rare du mycosis fongoïde (MF) caractérisée par la présence de zones circonscrites de peau flasque et pendante.
NCS par déficit en G6PC3
NCS4
Neutropénie congénitale sévère par déficit en protéine glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
Neutropénie congénitale sévère type 4
Syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes récurrentes et potentiellement létales, en association avec une neutropénie typiquement sévère identifiée dans le sang périphérique et la moelle osseuse et une veine superficielle ectasique proéminente, résultant des mutations du gène G6PC3 transmises sur le mode récessif. Des malformations cardiaques (communication interauriculaire, persistance du canal artériel, anomalies valvulaires), des anomalies urogénitales (y compris une cryptorchidie), des retards de croissance et de développement, une dysmorphie faciale (bosses frontales proéminentes, nez retroussé, hypoplasie malaire) et une thrombocytopénie intermittente sont fréquemment associés.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 57.0 (Cas)
Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3
Syndrome avec neutropénie constitutionnelle comme manifestation majeure
Syndrome avec neutropénie génétique comme manifestation majeure
Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure
Immunodéficience par déficit en MASP-2
Une immunodéficience génétique rare causée par une anomalie de la cascade protéique du complément. Elle se caractérise par des taux bas de MASP-2 sérique, une susceptibilité variable aux infections (ex. tuberculose pulmonaire, pneumonie au pneumocoque, abcès cutanés et sepsis) et par des maladies auto-immunes (comme la pneumopathie inflammatoire, la mucoviscidose, le lupus érythémateux disséminé). La maladie reste asymptomatique dans de nombreux cas.
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Immunodéficience par déficit en ficoline 3
Déficit immunitaire rare dû à une anomalie de la cascade du complément, d'origine génétique, caractérisé par des taux sériques de ficoline 3 faibles ou indétectables, une susceptibilité aux infections et, éventuellement, une auto-immunité. La présentation est variable, allant d'une entérocolite nécrosante périnatale et des infections cutanées récurrentes à Staphylococcus aureus à des infections pulmonaires récurrentes à début infantile entraînant des abcès cérébraux et une fibrose pulmonaire, en passant par la néphropathie membraneuse. Chez certains patients, les conséquences cliniques de la maladie ne sont pas claires.
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée
Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée
Foetopathie à la thalidomide
Groupe d'anomalies présentes chez les nourrissons à la suite d'une exposition in utero (entre 20 et 36 jours après la fécondation) à la thalidomide, un sédatif utilisé dans le traitement de nombreuses affections, notamment des nausées matinales, de la lèpre et du myélome multiple. L'embryopathie à la thalidomide se caractérise par une phocomélie, une amélie, des anomalies de la partie antérieure des membres et de la main (absence d'humérus et/ou d'avant-bras, de fémur et/ou de la partie inférieure de la jambe, anomalies du pouce). Les autres anomalies comprennent des hémangiomes faciaux et des anomalies des oreilles (anotie, microtie), des yeux (microphtalmie, anophtalmie, colobome, strabisme), des organes internes (reins, coeur et tractus gastro-intestinal), des organes génitaux et du coeur. La létalité infantile associée à l'embryopathie à la thalidomide est estimée à 40 %. La thalidomide est contre-indiquée pendant la grossesse, aussi, il est recommandé d'éviter toute grossesse chez les femmes sous traitement.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.77 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
DICS T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
IDCS T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
SCID T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
Un déficit génétique immunitaire combiné sévère rare, T-B-, causé par des mutations nulles au niveau du gène activant la recombinaison RAG1 et/ou RAG 2, ce qui conduit à moins de 1% d'activité de recombinaison V(D)J de type sauvage. Les patients présentent des infections récurrentes et sévères par des micro-organismes fongiques, bactériens et viraux pendant la période néonatale, mettant en jeu leur pronostic vital, ainsi que des éruptions cutanées, une diarrhée chronique, un retard de croissance staturo-pondérale et une fièvre. Les observations immunologiques incluent une lymphopénie B et T profonde, une numération normale en lymphocytes natural killers, ainsi qu'un faible taux ou une absence d'immunoglobulines. Certains patients peuvent présenter une éosinophilie.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
Syndrome avec immunodéficience combinée
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Immunodéficience par absence de thymus
Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une sensibilité accrue aux infections bactériennes et virales intracellulaires, avec ou sans augmentation du taux d'IgE sériques. Les manifestations cliniques varient considérablement en fonction du type et de la localisation de l'infection, et peuvent inclure, de manière récurrente, des otites, des sinusites, des infections pulmonaires et cutanées, des méningites et des abcès internes.
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
Déficit sélectif en immunoglobuline M
Déficit immunitaire primaire caractérisé par des infections bactériennes, virales et fongiques récurrentes et/ou invasives, associées à des taux sanguins d'IgM faibles ou nuls, alors que les taux d'IgG, de sous-classes d'IgG et d'IgA, ainsi que la réponse des anticorps IgG aux vaccinations, sont normaux. Les patients peuvent également présenter des diathèses allergiques et une prévalence accrue des maladies auto-immunes.
Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
OBSOLETE : Autre syndrome d'immunodéficience par déficit de production d'anticorps
OBSOLETE : Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
HLH génétique avec hypopigmentation
HLH primaire avec hypopigmentation
Hémophagocytose lymphohistiocytaire génétique avec hypopigmentation
Hémophagocytose lymphohistiocytaire primaire avec hypopigmentation
Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique avec hypopigmentation
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire avec hypopigmentation
OBSOLETE : Déficience intellectuelle-microcéphalie-faciès particulier
Nécrose aseptique des épiphyses phalangiennes
Ostéochondrite des épiphyses des phalanges
Ostéochondrite des épiphyses phalangiennes
Maladie osseuse nécrotique génétique très rare caractérisée cliniquement par un gonflement indolore des articulations interphalangiennes proximales associée à une ostéonécrose des épiphyses, suivi d'anomalies ostéo-arthritiques, apparaissant avant 25 ans et dont l'évolution est souvent bénigne.
Syndrome de séquence de Potter-fente-cardiopathie
Le syndrome de Thomas se caractérise par une anomalie rénale, des malformations cardiaques et une fente labiale ou palatine. Ce syndrome a été décrit chez 6 cas et une transmission autosomique récessive est suggérée.
HOIL1
RBCK2
RNF54
UBCE7IP3
XAP4
ZRANB4
heme-oxidized IRP2 ubiquitin ligase 1
RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
jdf2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
HTRA3
nCL-3
KIAA1175
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
Syndrome de Barnes
La dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne est une dysplasie avec brièveté des côtes caractérisée par une dystrophie thoracique, une sténose laryngée et un petit bassin.
NIF-1
NRC-interacting factor 1
ARGP1
DGAT
JM5
WIPI4
neurodegeneration with brain iron accumulation 5
ETO2
MTG16
MTGR2
Myeloid translocation gene 8 and 16b
RUNX1T3
ZMYND4
myeloid translocation gene 8 and 16b
CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3
Thrombocytose essentielle
Néoplasie myéloproliférative (NMP) caractérisée par une augmentation soutenue du nombre de plaquettes (> 450 x 109/L) et une tendance aux thromboses et aux hémorragies.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 24.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.48 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.55 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
DRP1
DVLP
DYMPLE
HDYNIV
VPS1
ERV1
ERV1 homolog (S. cerevisiae)
FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR
HERV1
HPO1
HPO2
hepatic regenerative stimulation substance
growth factor, augmenter of liver regeneration
C10
GRCC10
gene rich cluster C10 gene
CAMT
Thrombocytopénie constitutionnelle isolée, caractérisée par une diminution isolée et sévère du nombre de plaquettes et de mégacaryocytes au cours des premières années de vie, évoluant vers une insuffisance médullaire avec pancytopénie plus tard dans l'enfance.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.15 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale
HNRNPA2
HNRNPB1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1
ALS20
hnRNP-A1
hnRNPA1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1
CWH43-N
Cell wall biogenesis 43 N-terminal homolog (S. cerevisiae)
FGF receptor activating protein 1
FRAG1
AER61
AER61 glycosyltransferase
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
ATP-dependent protease ClpAP (E. coli), proteolytic subunit, human
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
KIAA0028
LEURS
Leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
leucine tRNA ligase 2, mitochondrial
mtLeuRS
potassium channel tetramerization domain containing 1
Anémie héréditaire juvénile mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque
Anémie pernicieuse congénitale
Déficit en facteur intrinsèque
Déficit en facteur intrinsèque gastrique
IFD
Le déficit congénital en facteur intrinsèque (DCFI) est un trouble rare de l'absorption de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisé par une anémie mégaloblastique et des troubles neurologiques.
Déficit congénital en facteur intrinsèque
TAR syndrome
Syndrome rare de malformation congénitale caractérisé par une absence/hypoplasie bilatérale du radius, avec présence de pouces, et par une thrombocytopénie. Les autres manifestations peuvent inclure une allergie au lait de vache, des anomalies des membres inférieurs, des anomalies cardiaques et du système génito-urinaire.
Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
B3GN-T1
BETA3GNTI
IGnT
N-acetyllactosaminide beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase
iGAT
iGNT
iGnT
HsT748
HsT771
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
Somnolence excessive idiopathique
Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive avec des siestes longues et non réparatrices, et/ou un sommeil nocturne prolongé et non perturbé, une vigilance diurne altérée, et/ou une inertie du sommeil (c'est-à-dire une difficulté de transition entre le sommeil et le réveil), en l'absence de toute autre cause.
PE-2
PE2
BAF57
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1
MAP-2
Map19
mannose-binding lectin associated protein 19
mannose-binding lectin-associated serine protease 2
sMAP
FCNH
HAKA1
Hakata antigen
Syndrome de pancytopénie progressive-déficit immunitaire-hypoplasie cérébelleuse
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X considérée comme une variante sévère de la dyskératose congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
Lymphome B non hodgkinien rare d'évolution indolente, caractérisé par une infiltration de cellules lymphoplasmocytaires monoclonales dans la moelle osseuse et la production d'immunoglobulines M (IgM) monoclonales sériques.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.31 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.38 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.81 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.05 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.55 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de thrombocytopénie-syndrome de Pierre Robin
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12
Coagulopathie rare potentiellement létale, d'origine génétique, caractérisée par un risque accru de formation de caillots sanguins chez plusieurs membres d'une famille en raison d'une mutation du gène de la thrombomoduline. Les patients peuvent présenter une maladie thromboembolique veineuse, un infarctus du myocarde prématuré et/ou une thrombose artérielle.
APO3L
DR3LG
TNF12
TWEAK
TAG-1
TAX1
TIH classique
Thrombocytopénie héparino-induite classique
Thrombocytopénie induite par l'héparine classique
Thrombopénie héparino-induite classique
Maladie prothrombotique immunitaire d'origine médicamenteuse associant une thrombopénie et une thrombose veineuse et/ou artérielle.
Thrombopénie induite par l'héparine classique
Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, une dysgénésie rénale et un thymus unilobé ou absent.
Syndrome de Cutler-Bass-Romshe
Maladie rénale syndromique rare caractérisée par une atteinte rénale, neurologique et thyroïdienne, associée à une thrombocytopénie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
NON RARE EN EUROPE : NAFLD
NON RARE EN EUROPE : Stéatohépatite non alcoolique
Maladie de Kaposi
Tumeur vasculaire rare caractérisée par une inflammation tumorale d'origine endothéliale induite par l'Herpèsvirus humain 8 (HHV-8), dont les contextes cliniques sont très variés, apparaissant le plus souvent sous la forme de lésions cutanées ou d'atteinte des muqueuses ou des viscères.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.076 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.051 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.075 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.099 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.133 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.546 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.065 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.34 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 2.11 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.111 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.363 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.142 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.108 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.112 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.597 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.278 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.043 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.915 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.192 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.092 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.163 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de Holmes-Collins
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une absence/une hypoplasie du tibia, une polydactylie post-axiale des mains, une polydactylie pré et/ou post-axiale des pieds et un kyste arachnoïdien rétrocérébelleux. Une courbure du radius et de l'ulna et une syndactylie peuvent également être présentes. D'autres signes cliniques peuvent inclure une ventriculomégalie, une fente labiale, une agénésie du diaphragme et une malrotation intestinale. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien
Aplasie du tibia avec anomalie des mains et pieds fendus
Hémimélie tibiale avec malformation des mains et pieds fendus
Malformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longs
Malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs
Syndrome SHFLD
Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.
Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
KIAA0083
Déficit en céramidase acide
Lipogranulomatose de Farber
Maladie du tissu sous-cutané caractérisée par un spectre de signes cliniques allant de la triade classique associant articulations douloureuses et progressivement déformées, nodules sous-cutanés et enrouement progressif (dû à une atteinte laryngée) survenant dans la petite enfance, à des phénotypes variables avec une atteinte respiratoire et neurologique.
LAMA3
BIMP3
CARMA1
bcl10-interacting maguk protein 3
card-maguk protein 1
caspase recruitment domain family member 11
OBSOLETE : Syndrome de Chitty-Hall-Webb
OBSOLETE : Syndrome de tibia et radius anormaux-ostéopénie-fractures
Infiltration lymphocytaire cutanée bénigne de Jessner
Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
Maladie cutanée bénigne chronique caractérisée par la présence de papules ou de plaques érythémateuses non squameuses sur le visage et le cou.
Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner
Syndrome mésomélique de Werner
Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie
Syndrome de Spellacy-Gibbs-Watts
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Rothmund-Thomson
Dysplasie du tissu conjonctif type Spellacy
DISC avec surdité
Déficit en AK2
Déficit immunitaire combiné sévère avec surdité
Immunodéficience combinée sévère avec surdité
Maladie de De Vaal
SCID avec surdité
La dysgénésie réticulaire est la forme la plus grave de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) et est caractérisée par une surdité de perception bilatérale et l'absence de fonctions immunitaires innées et adaptives entraînant une septicémie fatale quelques jours après la naissance si elle n'est pas traitée non traitée.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie de la tige pilaire caractérisée par des cheveux courts, secs, pauvres en soufre et cassants, généralement associée à des signes très variables d'atteinte d'origine neuroectodermique (ichtyose et photosensibilité), et par une déficience intellectuelle.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.12 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 201.0 (Cas)
Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi
Syndrome de Fanconi primaire rénal
Syndrome de Fanconi primaire rénotubulaire
Syndrome de Fanconi primitif rénal
Maladie rénale génétique rare touchant l'ensemble des fonctions tubulaires proximales de transport. Elle est caractérisée par une augmentation anormale de l'élimination urinaire de solutés de faible poids moléculaire (aminoacides, glucose, protéines de bas poids moléculaire, acides organiques, carnitine, calcium, phosphate, potassium, bicarbonate) et d'eau. Elle peut menacer le pronostic vital.
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
Syndrome d'agénésie du corps calleux-blépharophimosis-séquence de Robin
Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition, des anomalies cardiaques et une hypotonie.
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-dermoïdes épibulbaires
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
Dysplasie ectodermique caractérisée par une aplasia cutis congenita et des dermoïdes épibulbaires. Les individus atteints présentent principalement de multiples lésions congénitales, asymétriques, glabres, non cicatricielles, atrophiques du cuir chevelu et des dermoïdes épibulbaires unilatéraux ou bilatéraux avec ou sans autres anomalies oculaires (y compris strabisme, nystagmus, microcornée et microphtalmie). Par ailleurs, on peut observer un colobome des paupières, des acrochordons, une hyperpigmentation linéaire/cutanée, suivant le plus souvent les lignes de Blaschko. Des granulomes à cellules géantes des mâchoires et des fibromes non ossifiants des os longs sont fréquemment observés chez les patients à partir de 5 ans. D'autres signes cliniques, inconstants, notamment un retard de croissance, un retard neurodéveloppemental, une épilepsie, des difficultés d'apprentissage, des troubles du comportement, un lymphoedème, une macrocéphalie, des anomalies cardiovasculaires, une asymétrie faciale et une légère dysmorphie ont été rapportés chez certains patients.
Une maladie cardiaque rare, hétérogène sur le plan génétique, et caractérisée par l'activation erratique des oreillettes et une réponse ventriculaire irrégulière, affectant plusieurs membres d'une même famille. Elle peut être asymptomatique ou associée à des palpitations, une dyspnée et des étourdissements. Des anomalies concomitantes du rythme cardiaque et des cardiomyopathies sont fréquemment rapportées.
CHC pédiatrique
HCC de l'enfant
Hépatocarcinome pédiatrique
Tumeur maligne rare et agressive du foie qui se développe à partir des hépatocytes, principalement chez l'enfant de plus de 10 ans sur foie cirrhotique ou non cirrhotique, ce dernier cas étant plus fréquent (70 % des cas).
Le lichen plan bulleux est une forme rare du lichen plan caractérisé par des lésions vésiculobulleuses.
NON RARE EN EUROPE : Lichen scléroatrophique
Syndrome malformatif rare dû à un défaut de développement au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un torticolis musculaire congénital associé à des anomalies cutanées (chéloïdes multiples, naevus pigmentés, épithélioma), à des malformations urogénitales (cryptorchidie et hypospadias) et à une dysplasie rénale (pyélonéphrite chronique, atrophie rénale). Des cas de varices, de déficience intellectuelle et d'anomalies musculosquelettiques ont par ailleurs été décrits.
Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie
ATS
Syndrome de flexuosité artérielle
Maladie rare du tissu conjonctif à transmission autosomique récessive caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de gros et moyen calibre et une tendance à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 102.0 (Cas)
Zoonose cosmopolite provoquée chez l'homme par l'ingestion accidentelle d'oeufs ou de larves des ascarides Toxocara canis ou Toxocara cati, le ver rond commun chez les chiens et les chats. L'infestation peut être asymptomatique ou se présenter sous la forme d'une larva migrans viscérale causée par la migration des larves dans les principaux organes, tels que le foie, les poumons ou le système nerveux central (se manifestant par une fièvre, une toux, une hépatomégalie, une pneumonie ou, dans de rares cas, par une encéphalite), ou sous la forme d'une larva migrans oculaire causée par la migration des larves dans l'oeil (se manifestant par une inflammation oculaire et des cicatrices rétiniennes).
Toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière
WNS
Une dysplasie génétique osseuse primaire et rare, avec incurvation des os. Elle se caractérise par la courbure diaphysaire antérieure du tibia et de la fibula, un élargissement de la fibula, un épaississement cortical postérieur des deux os, et une petite taille. Les anomalies squelettiques additionnelles incluent une scoliose avec une lordose lombaire prononcée, un sacrum horizontal et des ailes iliaques de forme carrée et/ou, plus rarement, des manifestations vertébrales, des clavicules et des côtes de forme anormale, une hyperostose calvariale, et un retard de l'éruption des dents permanentes. L'acquisition de la marche est souvent retardée.
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale d'Elejalde
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des cheveux argentés, des troubles neurologiques sévères, des anomalies des mélanocytes et des mélanosomes et des corps d'inclusion anormaux situés dans les fibroblastes et d'autres cellules.
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
Atrésie de la trachée
Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence totale (agénésie) ou un développement insuffisant (atrésie) de la trachée. Dans les deux cas, la lumière trachéale est absente sur au moins une partie de sa longueur, sans communication proximale-distale entre le larynx et les voies respiratoires inférieures. Sur le plan fonctionnel et de prise en charge, l'agénésie et l'atrésie de la trachée sont considérées comme équivalentes.
Trachéobronchomégalie
Trachéobronchomégalie congénitale
Trachéobronchomégalie idiopathique
Maladie respiratoire congénitale rare caractérisée par une dilatation importante de la trachée et des bronches proximales entraînant une altération de la clairance des sécrétions respiratoires et à des infections récurrentes des voies respiratoires inférieures.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Infection invasive à méningocoque
Trachéopathie ostéoplastique
Maladie respiratoire bénigne idiopathique rare caractérisée par la présence de nodules cartilagineux et/ou osseux sous-muqueux dans la trachée avec ou sans atteinte des bronches principales ; l'atteinte peut s'observer à tout endroit le long des parties antérieures et latérales des parois de l'arbre trachéo-bronchique, la partie postérieure étant épargnée.
Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique
Syndrome d'atrophie optique-ophtalmoplégie-ptosis-surdité-myopathie
Groupe de coagulopathies héréditaires rares caractérisées par des hémorragies légères à sévères, résultant d'une diminution de la quantité et/ou de la qualité du fibrinogène circulant. L'afibrinogénémie (absence complète de fibrinogène) et l'hypofibrinogénémie (concentration réduite de fibrinogène plasmatique) correspondent à des anomalies quantitatives du fibrinogène tandis que la dysfibrinogénémie correspond à une anomalie fonctionnelle du fibrinogène. Dans de rares cas, l'hypofibrinogénémie et la dysfibrinogénémie peuvent être associées (hypodysfibrinogénémie).
Syndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli
Syndrome de trouble du mouvement hyperkinétique rare caractérisé par un tremblement essentiel progressif léger à sévère, un nystagmus (principalement horizontal), un ulcère duodénal et un trouble du sommeil de type narcolepsie. Des erreurs de réfraction et des signes cérébelleux, tels qu'une ataxie de la marche et une adiadococinésie, peuvent être associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère
Syndrome de Kersey
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par l'association de cheveux clairsemés, fins, cassants et dont la pousse est ralentie, et d'anomalies dentaires variables, notamment d'une oligodontie, d'une taurodontie des molaires et d'une hypoplasie de l'émail avec décoloration. Une déficience intellectuelle légère, une microcéphalie et une dysmorphie faciale ont également été rapportées.
Le syndrome tricho-dento-osseux (TDO) est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par des cheveux bouclés à frisés à la naissance, une hypoplasie de l'émail avec décoloration et taurodontie des molaires, une augmentation de la densité minérale osseuse (DMO) et de l'épaisseur de la corticale des os du crâne.
Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
Le syndrome tricho-dermo-dentaire est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare caractérisé par des cheveux fins, épars et cassants, des cils, des sourcils, des poils axillaires et pubiens épars, une éruption retardée des dents déciduales, et une hypodontie des dents déciduales et définitives. Sont aussi associées une kératose palmoplantaire légère, des taches « café au lait » sur le dos, une légère dystrophie unguéale et une déviation tibiale des orteils. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1986.
OBSOLETE : Syndrome d'Alves-dos Santos-Castello
OBSOLETE : Syndrome de dysplasie ectodermique-cataracte-cyphoscoliose
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique
OBSOLETE : Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est une maladie neurologique rare, de cause inconnue, caractérisée par des épisodes récurrents comportant une hypersomnie, et des troubles cognitifs et comportementaux.
Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-anomalie des os fronto-pariétaux
Un syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisée par une hypotrichose sévère généralisée, une alopécie pariétale, une anodontie secondaire causée par une hypoplasie de l'émail, une onychodystrophie, un déficit osseux dans la région fronto-pariétale et des manifestations cutanées (incluant un nævus pigmenté, des papules, des éphélides, une kératose palmoplantaire, des mamelons surnuméraires, des dermatoglyphes anormaux). Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1983.
OBSOLETE : Syndrome de Trueb-Burg-Bottani
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie ectodermique
OBSOLETE : Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase
Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie.
Déficit en gamma-glutamyl transférase
Glutathionurie
Le déficit en gamma-glutamyl transpeptidase est caractérisé par des concentrations élevées de glutathion dans le sérum et dans l'urine.
Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase
Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.
Maladie de Weber-Christian
Panniculite de Weber-Christian
Panniculite lobulaire idiopathique
Panniculite nodulaire fébrile récurrente
Panniculite nodulaire fébrile récurrente non suppurative
Panniculite nodulaire idiopathique
Syndrome de Pfeiffer-Weber-Christian
Maladie rare de la peau caractérisée par une inflammation récurrente du tissu adipeux sous-cutané.
NON RARE EN EUROPE : Dysplasie fibromusculaire artérielle
OBSOLETE : Syndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
OBSOLETE : Syndrome trichodermal-déficience intellectuelle
Syndrome rare avec anomalie de la gaine des cheveux caractérisé par des cheveux clairsemés, grossiers, cassants, excessivement secs et à croissance lente, des poils axillaires et pubiens clairsemés, des cils et des sourcils clairsemés ou absents et une peau sèche. L'analyse de la tige du cheveu met en évidence des pili torti, des fentes longitudinales, des stries, une exfoliation et des squames. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
OBSOLETE : Syndrome de Goldstein-Hutt
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Trichomégalie isolée familiale
OBSOLETE : Syndrome de trichomégalie-cataracte-sphérocytose
Syndrome d'Oliver-McFarlane
Syndrome de cils longs-déficience intellectuelle
Maladie génétique rare caractérisée par des anomalies des cheveux, une atrophie choriorétinienne sévère, un hypopituitarisme, une petite taille et une déficience intellectuelle.
Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
Syndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann
Crâniosynostose syndromique rare caractérisée par une trigonocéphalie néonatale avec une crête métopique/un bregma proéminents, un hypotélorisme, des orbites peu profondes, une déviation des doigts, des pouces larges, une duplication de la phalange terminale et une clinodactylie. La dysmorphie craniofaciale peut également inclure une oxycéphalie, une asymétrie faciale, un épicanthus, un ptosis, un nez retroussé avec un septum large (le philtrum peut être attaché à l'avant du septum), et une grande bouche avec une lèvre supérieure recourbée vers le bas. Des anomalies des ongles et des dermatoglyphes ont également été rapportées. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités
Craniosynostose métopique isolée
Craniosynostose non syndromique de la suture métopique
Trigonocéphalie isolée
Forme de craniosynostose non syndromique caractérisée par une fusion prématurée de la suture métopique.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.2979 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Craniosynostose métopique non syndromique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une trigonocéphalie, une brachycéphalie, une dysmorphie faciale (front étroit, fentes palpébrales inclinées vers le haut, nez bulbeux avec une pointe légèrement bifide, macrostomie avec une lèvre supérieure mince, micrognathie) et diverses anomalies acrales, à savoir pouces larges, gros orteils, extrémités de doigts bulbeuses et ongles courts, laxité articulaire des mains et clinodactylie du cinquième doigt. Une petite taille, une hypotonie et un retard psychomoteur sévère sont également associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités
Syndrome de Say-Meyer
Crâniosynostose syndromique rare caractérisée par une trigonocéphalie, une crête de la suture métopique proéminente, une petite taille et un retard de développement. La dysmorphie peut également inclure un front étroit avec un rétrécissement bitemporal, des sourcils arqués, des yeux profondément situés dans les orbites, un épicanthus, un hypotélorisme, un strabisme, un pont nasal large, un nez petit et pointu, des narines antéversées, un philtrum long, une implantation basse des oreilles, un aplatissement malaire, une bouche étroite, des lèvres fines, un palais ogival, un encombrement dentaire et une micrognathie. Les autres manifestations sont variables et peuvent inclure une surdité de transmission, des anomalies cérébrales (affectant principalement la substance blanche), squelettiques (par exemple une brachymésophalangie du 5edoigt), cardiovasculaires et rénales, une hernie inguinale, un hypospadias et des crises convulsives. Aucun nouveau cas n' été décrit dans la littérature depuis 1981.
Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance
FOP
Maladie de l'homme de pierre
Myosite ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie héréditaire sévèrement invalidante du tissu conjonctif, caractérisée par des malformations congénitales des gros orteils et une ossification hétérotopique progressive formant de l'os qualitativement normal dans des tissus extrasquelettiques.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.036 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.087 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.085 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.078 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.136 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.061 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Diplophtalmie unilatérale
Duplication oculaire unilatérale
Triophtalmie
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la duplication unilatérale d'un oeil qui peut prendre la forme d'une synophtalmie réunissant les deux yeux dans une orbite unique ou de deux yeux séparés, placés de manière unilatérale, chacun dans une orbite distincte. La malformation est toujours associée à d'autres anomalies du système nerveux central (à type de porencéphalie, de méningocèle ou de kystes arachnoïdiens) et à des anomalies craniofaciales. La présence d'un proboscis est fréquente. Sur le plan clinique, un retard mental modéré et une épilepsie sont typiques.
Syndrome 47,XXX
Syndrome XXX
Syndrome triplo-X
Anomalie des gonosomes rare caractérisée par un phénotype variable, comprenant divers degrés de retard global de développement, une grande taille, un épicanthus, une hypotonie et une clinodactylie, associés à des crises épileptiques, des anomalies rénales et génito-urinaires, ainsi qu'une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 42.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Anomalie chromosomique rare, polyploïdie, caractérisée par un retard précoce de croissance in utero et de multiples malformations congénitales, notamment des anomalies du tube neural, des anomalies faciales, une fente labiale et palatine, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations génitales et des anomalies du squelette périphérique. La maladie est généralement létale avant la naissance.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Arthrogrypose distale type 7
Syndrome de Dutch-Kentucky
Syndrome de Hecht
Syndrome de Hecht-Beals
Arthrogrypose distale génétique rare caractérisée par une pseudocamptodactylie, de légères déformations du pied, une petite taille de forme modérée et des muscles et tendons courts entraînant une limitation d'amplitude de mouvement des mains, des jambes et de la bouche, cette dernière présentant un trismus.
Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie
Syndrome de Patau
Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 13 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère et de multiples anomalies congénitales dont une holoprosencéphalie, une microcéphalie, une microphtalmie, des anomalies du cuir chevelu, une fente labiale/palatine, des malformations cardiaques congénitales et une polydactylie post-axiale. L'atteinte neurologique peut entraîner des convulsions et une hypotonie.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 15.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 18.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Duplication 17qter
Duplication télomérique 17q
Trisomie 17qter
Trisomie distale 17q
Trisomie télomérique 17q
Syndrome rare d'anomalie chromosomique avec un phénotype variable principalement caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, implantation basse de la ligne capillaire postérieure, front proéminent, rétrécissement bitemporal, oreilles d'implantation basse et malformées, pont nasal plat, philtrum long, bouche large aux commissures tombantes, lèvre supérieure fine) et un cou court et palmée, ainsi que des anomalies squelettiques (brachyrhizomélie, poly-/syndactylie) et une hyperlaxité articulaire. Des anomalies cardiaques, cérébrales et urogénitales sont par ailleurs fréquemment associées.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Duplication du chromosome 18
Syndrome d'Edwards
Anomalie chromosomique rare caractérisée par la présence d'un chromosome 18 surnuméraire, se manifestant par une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et de multiples anomalies congénitales extrêmement variables, comprenant des malformations mineures (dysmorphie craniofaciale, sternum court, chevauchement des doigts) et des malformations majeures, en particulier cardiaques et cérébrales. L'atteinte neurologique peut entraîner des crises convulsives et une hypotonie.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 19.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Japon AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 24.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Déformation osseuse familiale extrêmement rare décrite uniquement chez des patients japonais à ce jour. La déformation est bilatérale chez près de la moitié des patients (en cas d'atteinte bilatérale, la maladie est dite symétrique) et cause parfois une paralysie du nerf cubital ou un cubitus varus.
Persistance du truncus arteriosus
Truncus arteriosus
Truncus arteriosus communis
Malformation cardiaque congénitale rare caractérisée par un tronc artériel unique émergeant du coeur, donnant successivement naissance aux artères coronaires, à une ou plusieurs artères pulmonaires et à une circulation artérielle systémique. On distingue deux formes de tronc artériel commun (TAC) : à prédominance aortique (arche aortique non obstruée) et une ou deux artères pulmonaires provenant du tronc, et à prédominance pulmonaire et une interruption ou une coarctation de l'arche aortique.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Maladie du sommeil
Trypanosomose africaine
Parasitose rare caractérisée par une infection par les protozoaires Trypanosoma brucei rhodesiense (en Afrique de l'Est) ou Trypanosom brucei gambiense (en Afrique de l'Ouest), provoquée généralement par une piqûre de la mouche tsé-tsé elle-même infectée. Le premier stade, hémolymphatique, se manifeste par une fièvre, des céphalées, une fatigue, une lymphadénopathie et des douleurs musculaires et articulaires. Dans le cas de la trypanosomiase de l'Afrique de l'Est, une lésion rouge ou un chancre peut se développer à l'endroit de la piqûre. Cette forme de la maladie évolue en quelques semaines vers une invasion du SNC avec somnolence et autres signes neurologiques et psychiatriques. La progression de la trypanosomiase de l'Afrique de l'Ouest est, quant à elle, très lente, et s'étend sur une période d'environ 3 ans. En l'absence de traitement, les deux formes sont létales.
Maladie de Chagas
Trypanosomose américaine
Maladie tropicale principalement rencontrée en Amérique latine et transmise par des insectes triatomes (principalement Triatoma infestans, Rhodnius prolixus, et Panstrongylus megistus) hébergeant le parasite protozoaire hémoflagellé Trypanosoma cruzi. La maladie se caractérise par une phase aiguë suivant l'infection, généralement asymptomatique, mais pouvant entraîner fièvre, inflammation au site d'inoculation (chancre d'inoculation ou chagome), un oedème palpébral unilatéral appelé signe de Romana (lorsque la piqûre de triatome a lieu près de l'oeil), un gonflement des ganglions lymphatiques et une splénomégalie. Pendant la phase chronique, qui dure toute la vie, s'observe le développement d'une cardiomyopathie chagasique (30 %, arythmies complexes, insuffisance cardiaque et événements thrombo-emboliques), de troubles digestifs (10 %, mégaoesophage et mégacôlon), de troubles neurologiques (10 %, accident vasculaire cérébral, neuropathie périphérique et dysautonomie), ou de troubles mixtes (10 %). Il en résulte des taux élevés de morbidité et de mortalité.
Allemagne AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 95.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 6-9 / 10 000
Italie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Syndrome de Tsukahara-Kajii
Syndrome de la gorge poilue
Forme rare d'hypertrichose localisée, caractérisée par l'apparition dès la petite enfance d'une touffe de poils longs en regard du relief du larynx.
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 138.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 76.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 88.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 31.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1387.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 109.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 98.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 55.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 91.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 86.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 120.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 67.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 87.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 54.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 109.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 92.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 84.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 92.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 47.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 115.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 74.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 101.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
La tuberculose est une maladie infectieuse contagieuse causée principalement par Mycobacterium tuberculosis. Elle est habituellement asymptomatique chez la plupart des individus, mais chez les personnes à risque (ex. diabétiques ou infectées par le VIH), elle peut causer une asthénie, une fièvre, une perte de poids, des sueurs nocturnes et des anomalies respiratoires telles qu'une toux chronique, une douleur thoracique, une hémoptysie ou une insuffisance respiratoire.
Afrique du Sud AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 993.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Algérie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 90.0 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 47.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bosnie-Herzégovine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 49.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 75.0 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 17.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 15.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 25.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 8.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 18.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 181.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 10.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 20.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 42.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 59.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 139.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 23.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 24.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 101.0 AND a_une_incidence_annuelle : >1 / 1000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 14.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Russie, Fédération de AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 97.0 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 24.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Ukraine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 89.0 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Kearns-Sayre
Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
Syndrome de Tuffli-Laxova
Syndrome de dysplasie ectodermique-kyste adrénal
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Syndrome de dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique-anomalies du cuir chevelu
Maladie infectieuse bactérienne rare causée par Francisella tularensis et caractérisée par six présentations cliniques majeures selon le mode d'infection : ulcéroglandulaire, glandulaire, oropharyngée, oculoglandulaire, pneumonique ou typhoïde. Les premiers symptômes de type grippal sont communs à toutes les formes et sont accompagnés/suivis soit d'un ulcère cutané sur site d'innoculation avec une lymphadénopathie localisée, d'une lymphadénopathie isolée, d'une pharyngite chronique avec lymphadénopathie cervicale, d'une conjonctivite avec lymphadénopathie localisée, d'une atteinte pulmonaire, d'une maladie systémique sévère avec des atteintes neurologiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.75 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.075 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.035 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.145 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.83 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.27 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Sarcome des parties molles
Tumeur maligne des parties molles
Tumeur maligne des tissus mous
Tumeur mésenchymateuse maligne
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.74 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
TEN
Tumeur épithéliale thymique
Les néoplasies épithéliales thymiques sont des tumeurs malignes rares dérivées de l'épithélium de la glande thymique. Elles sont de trois types : le thymome, le carcinome thymique et le carcinome thymique neuro-endocrine.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hyperpipécolatémie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fièvre à hantavirus
Hantavirose
Maladie hémorragique potentiellement sévère transmise par les rongeurs, causée par des hantavirus de l'Ancien Monde et caractérisée par une forte fièvre, des malaises, des céphalées, une myalgie, une arthralgie, des douleurs lombaires et abdominales, une oligurie/insuffisance rénale et des manifestations hémorragiques systémiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.92 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.78 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.36 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.74 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 37.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 29.16 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.3 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Luxembourg AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.44 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Roumanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.24 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.52 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal
Le tunnel aorto-ventriculaire est un canal extra-cardiaque congénital qui relie l'aorte ascendante au dessus de la jonction sino-tubulaire à la cavité ventriculaire gauche ou, moins souvent, droite.
Trouble rare du métabolisme de la tyrosine caractérisé par une tyrosinémie, une hyperphénylalaninémie modérée et une tyrosilurie qui disparaissent généralement après l'âge de 2 mois. Asymptomatique, la maladie est détectée lors du dépistage des nouveau-nés et s'observe souvent chez les enfants prématurés.
Une maladie cardiaque rare caractérisée par une absence presque complète du myocarde dans le ventricule droit entraînant un ventricule droit non fonctionnel à paroi mince se manifestant par des arythmies cardiaques et une insuffisance ventriculaire droite. Des cas d'absence partielle de myocarde ventriculaire droit qui reste asymptomatique ou légèrement symptomatique jusqu'à l'âge adulte ont également été rapportés. Les patients présentant une anomalie complète doivent être envisagés pour une transplantation cardiaque
Syndrome de dysplasie rénale-anomalie des membres
Syndrome de dysplasie rénale-mésomélie-fusion radio-humérale
Le syndrome d'Ulbright-Hodes est caractérisé par une dysplasie rénale, un retard de croissance, une phocomélie ou une mésomélie, une fusion radio-humérale, des anomalies des côtes, des anomalies de l'appareil génital externe et un faciès de type Potter. Ce syndrome a été décrit chez trois enfants (deux d'une même fratrie et un troisième non apparenté), tous décédés rapidement après la naissance d'une détresse respiratoire résultant d'une hypoplasie pulmonaire et d'un oligohydramnios dû à la dysplasie rénale. Le mode de transmission semble autosomique récessif.
Malformation intestinale syndromique rare caractérisée par une ulcération du cordon ombilical associée à une atrésie congénitale de l'intestin supérieur se manifestant typiquement par un saignement intra-utérin de l'ulcère et une bradycardie foetale subséquente.
Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale
L'ulérythème ophryogène se caractérise par la présence de papules kératosiques inflammatoires sur le visage, qui peuvent évoluer en cicatrices, atrophie et alopécie. La prévalence de l'ulérythème ophryogène est inconnue mais cette affection, qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes, est rare. Un érythème avec une légère hyperkératose des follicules pileux, donnant des papules à l'aspect rugueux est observé sur les joues et la queue des sourcils. Il peut occasionnellement s'étendre au scalp adjacent, aux oreilles, au front, et rarement à la surface des extenseurs des membres. Les symptômes diminuent avec l'âge, bien que la perte de la queue des sourcils puisse se produire. De nombreux cas sont sporadiques ; une transmission autosomique dominante a aussi été rapportée. Il n'y a pas de traitement spécifique, mais les patients doivent éviter une exposition au soleil sans protection solaire.
Syndrome de dysplasie de la hanche-enchondromatose-ecchondromatose
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des anomalies pelviennes de type Legg-Calvé-Perthes (fermeture prématurée de l'épiphyse de la tête fémorale, col fémoral élargi et tête fémorale aplatie), des arthralgies des hanches et des genoux, et par la présence d'enchondromes et d'ecchondromes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
Syndrome d'habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylie
Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales
Syndrome caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, des anomalies génitales et des contractures des mains et/ou des orteils. Il a été décrit chez deux frères et un cas isolé. Les patients présentent également une ostéoporose généralisée, et une propension aux fractures. Ce syndrome est proche du syndrome de Prader-Willi, mais les contractures des mains, l'ostéoporose et l'absence d'hypotonie en font une entité différente.
Groupe rare de maladies infectieuses caractérisées par des malaises, une fièvre, un épuisement, une perméabilité vasculaire, une diminution du volume plasmatique, des anomalies de la coagulation et des hémorragies plus ou moins importantes. La sévérité de l'hémorragie dépend de divers facteurs (de l'agent pathogène et de l'hôte, qu'il s'agisse d'une primo-infection ou d'une réinfection). Les patients gravement malades présentent souvent des signes d'hémorragie sous-cutanée, dans les organes internes et dans les orifices. Ils peuvent présenter un collapsus cardio-vasculaire, un syndrome de défaillance multiviscérale, un choc, un dysfonctionnement du système nerveux, un coma, un syndrome confusionnel et des convulsions. Diverses éruptions cutanées et manifestations oculaires peuvent également être associées à ces maladies. Elles sont dues à plusieurs familles de virus à ARN, dont certains membres des arénavirus, des bunyavirus, des filovirus et des flavivirus, qui sont capables de provoquer une morbidité et une mortalité élevées.
Hémivagin obstrué et anomalie rénale ipsilatérale
Syndrome HWW
Syndrome OHVIRA
Syndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich
Syndrome de double utérus et d'hémivagin obstrué
Anomalie urogénitale congénitale rare caractérisée par la présence d'un double utérus (didelphe, bicorne ou septum - complet ou partiel), d'une obstruction cervicale et vaginale unilatérale (hémivagin obstrué - communicant, non communicant ou cloisonné et atrésie cervicale unilatérale) et d'anomalies rénales ipsilatérales (agénésie rénale et/ou autres anomalies de l'appareil urinaire). Les patientes sont généralement diagnostiquées à la puberté, après la ménarche, en raison d'une dysménorrhée sévère et récurrente, de douleurs pelviennes chroniques, de pertes mucopurulentes excessives et malodorantes, de spottings et de saignements intermenstruels (en fonction de l'existence de communications utérines ou vaginales). Une fièvre, une dyspareunie et une masse abdominale, pelvienne ou vaginale palpable (mucocolpos ou pyocolpos) peuvent également être présentes.
Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale
Syndrome de Sujansky-Leonard
Anomalies congénitales multiples rares caractérisées par l'association d'anomalies vertébrales, d'atrésie anale, de cardiopathie congénitale, de fistule trachéo-oesophagienne, de troubles rénaux et de malformations des membres (acronyme VACTERL pour Vertebral anomalies, Anal atresia, Congenital cardiac disease, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies, and Limb defects) avec une hydrocéphalie. L'association avec l'hydrocéphalie est relativement rare et peut être distincte de VACTERL en général, son mode de transmission étant autosomique récessif chez certains individus.
Maladie de Berger
Néphropathie à IgA
Glomérulopathie rare caractérisée sur le plan histologique par des dépôts mésangiaux glomérulaires d'IgA, souvent accompagnés d'IgG et de complément C3, ainsi que par des lésions de prolifération mésangiale, se manifestant le plus souvent sur le plan clinique par une glomérulonéphrite oligosymptomatique, éventuellement une macrohématurie déclenchée par une infection, ainsi que par une évolution variable allant d'une rémission spontanée à une progression lente ou, dans de rares cas, rapide, vers une insuffisance rénale.
Maladie des kystes médullaires rénaux
Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale
Néphropathie tubulaire génétique rare caractérisée par des lésions tubulaires et une fibrose interstitielle en l'absence de lésions glomérulaires, se manifestant sur le plan clinique par une insuffisance rénale chronique (IRC) et une lente progression vers l'insuffisance rénale terminale (IRT).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 121.0 (Famille(s))
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante
Hyperphosphatasémie tardive
Maladie de Van Buchem
Hyperostose craniotubulaire rare caractérisée par une hyperostose du crâne, de la mandibule, des clavicules, des côtes et des diaphyses des os longs, ainsi que des os tubulaires des mains et des pieds. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une augmentation de l'épaisseur du crâne et piégeage des nerfs crâniens, provoquant une paralysie de certains de ces nerfs.
OBSOLETE : Syndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos
Maladie périodique
Polysérosite paroxystique familiale
Polysérosite récurrente bénigne
Péritonite paroxystique bénigne
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire caractérisée par des crises fébriles brèves récurrentes et sérite provoquant des douleurs abdominales, à la poitrine, arthralgies et myalgies.
Arménie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 200.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.23 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 14.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 175.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
CRV
Syndrome de Grand-Kaine-Fulling
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques
KWWH type I
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène
Syndrome de Naxos
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (CVDA) rare et un phénotype cutané, caractérisé par des cheveux laineux typiques et une kératodermie palmoplantaire.
Syndrome d'hypogonadisme-gynécomastie-déficience intellectuelle lié à l'X
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de duplication Xq27.3q28
Le syndrome vélo-facio-squelettique est un syndrome d'anomalies multiples congénitales très rare caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale (visage allongé, hypertélorisme, racine nasale haute et large, léger épicanthus, oreilles ourlées vers l'arrière, palais ogival étroit), des anomalies squelettiques (brachymélie mésomélique, mains courtes et larges, coussinet digital proéminent, pouces courts et épais, hyperextension des petites articulations, petits pieds et une hypernasalité, en l'absence de déficit intellectuel. Un retard de l'âge osseux a aussi été rapporté.
DORV
Anomalie cono-troncale rare dans laquelle l'aorte et l'artère pulmonaire prennent toutes deux naissance, entièrement ou majoritairement, dans le ventricule droit.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
VGDI
Le ventricule gauche à double issue (VGDI) est une malformation cardiaque congénitale extrêmement rare dans laquelle l'aorte et l'artère pulmonaire prennent leur origine, exclusivement ou en grande partie, dans le ventricule gauche morphologique.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de fente-malformations du coeur et des membres
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par de multiples malformations squelettiques (humérus et fémurs courts, absence bilatérale des os métacarpiens et métatarsiens, syndactylie partielle bilatérale des doigts et des orteils ou oligopolysyndactylie, malformation de la charnière lombo-sacrée), une cardiopathie congénitale (tronc artériel commun), des anomalies pulmonaires et urogénitales (poumons bilobés bilatéraux, rein en fer à cheval, cryptorchidie), et des malformations faciales (fente labiale et palatine bilatérale, micrognathie, petites oreilles implantées basses sans méat externe). Le syndrome est létal dans la période néonatale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1981.
Déficit partiel en mévalonate kinase
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Fièvre récurrente avec hyperimmunoglobulinémie D
HIDS
Syndrome hyper-IgD
Maladie auto-inflammatoire rare, forme de déficit en mévalonate kinase (MKD), caractérisée par des accès périodiques de fièvre et une réaction inflammatoire systémique (lymphadénopathie cervicale, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, arthralgie et signes cutanés).
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Le syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle est caractérisé par un déficit intellectuel profond associé à une microcéphalie, une petite taille, une brachydactylie de type D, un occiput plat, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes, de grandes oreilles bas implantées, un nez large et proéminent et une cyphoscoliose. Il a été décrit chez trois soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessive.
Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
MCOPS8
Microphtalmie syndromique type 8
Syndrome de Viljoen-Smart
Syndrome de microcéphalie-microphtalmie-ectrodactylie des membres inférieurs-prognathisme
Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté. Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour la nexine 3 (SNX3; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.
Syndrome d'uvéoméningite
Panuvéite granulomateuse bilatérale rare caractérisée par une phase aiguë de décollement rétinien séreux associée à des atteintes neurologiques (méningite) et auditives lesquelles, en cas de traitement tardif (>3 à 4 semaines) ou inadéquat, évoluent vers une phase chronique avec une uvéite antérieure chronique et des lésions rétiniennes atrophiques (nodules de Dalen-Fuchs et fond de l'oeil en coucher de soleil (dit « sunset glow ») associées à des atteintes dermatologiques. La maladie se caractérise par une augmentation de l'activité inflammatoire choroïdienne.
Syndrome de Lutz-Richner-Landolt
Syndrome de cholostase-insuffisance rénale tubulaire
Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale
Syndrome DK phocomélie
Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales
Le syndrome de von Voss-Cherstvoy est un syndrome exceptionnel associant phocomélie des membres supérieurs, méningoencephalocèle, anomalies urogénitales et thrombocytopénie.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie virale rare
Anomalies congénitales multiples rares d'origine génétique caractérisées par une surdité et des malformations des structures dérivées de la crête neurale, notamment des anomalies de la pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau. Quatre phénotypes cliniques sont associés au terme « syndrome de Waardenburg » (SW).
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.74 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.37 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
Syndrome de sténose pulmonaire-taches café au lait
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2
Syndrome d'hypercroissance associé à EZH2
Maladie rare du spectre de l'hypercroissance liée à complexe PRC-2 caractérisée par une croissance excessive prénatale et postnatale, ainsi que par une dysmorphie faciale (notamment un hypertélorisme, de grandes oreilles charnues et une rétrognathie avec un menton qui semble « bloqué » associé à un pli cutané horizontal) facilement reconnaissable dès la petite enfance. La majorité des patients présentent une déficience intellectuelle légère. Parmi les autres caractéristiques variables on observe une macrocéphalie, une laxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum, une hypo- et/ou l'hypertonie, une mauvaise coordination, une peau douce d'aspect pâteux, une clinodactylie, une camptodactylie des doigts et/ou des orteils, une hernie ombilicale et des pleurs rauques de faible intensité pendant la petite enfance. De nombreux traits cliniques, notamment la dysmorphie faciale, s'atténuent avec l'âge. Les patients peuvent également présenter un risque accru de développer un neuroblastome.
Le syndrome de Weaver-Williams est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit intellectuel modéré à sévère, une diminution de la masse musculaire, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (oreilles proéminentes, hypoplasie de l'étage moyen de la face, petite bouche et fente palatine), une clinodactylie des doigts, un retard de la maturation osseuse et une hypoplasie généralisée des os. Le syndrome a été décrit chez un frère et une soeur, et un mode de transmission autosomique récessive a été suggéré. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1977.
Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par un nanisme acromélique, une raideur articulaire, une peau épaissie et rigide, ainsi que des anomalies oculaires caractéristiques, notamment une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère et un glaucome.
Cellulite disséquante du cuir chevelu
La folliculite disséquante du cuir chevelu est une dermatose suppurative chronique et rare du cuir chevelu affectant principalement les hommes noirs. Elle se manifeste par de nombreux nodules inflammatoires folliculaires et périfolliculaires douloureux, des pustules et des abcès qui s'interconnectent via des tractus sinusaux, ce qui aboutit finalement à une alopécie cicatricielle.
Syndrome de Pierre Robin-chondrodysplasie
Syndrome de séquence de Pierre Robin-chondrodysplasie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Syndrome de déficience intellectuelle-hysarrhythmie
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome des spasmes infantiles
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
LGMD liée à la téléthonine R7
LGMD par déficit en téléthonine
LGMD type 2G
LGMD2G
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G (LGMD2G) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures, autosomique récessif. Elle se caractérise par la survenue à des âges variés (de la petite enfance à l'adolescence) d'une faiblesse des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs, et d'une atrophie. Sont aussi rapportées des scapulas légèrement ailées et une hypertrophie des mollets, sans atteinte respiratoire ou cardiaque.
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
LGMD associée à FKRP R9
LGMD par déficit en FKRP
LGMD type 2I
Forme de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive dont l'âge de début et le spectre phénotypique sont très variables. La maladie est généralement caractérisée par une faiblesse proximale à progression lente de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire (touchant principalement les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, un décollement des omoplates (scapula alata), une hypertrophie du mollet et de la langue, une myalgie induite par l'effort, une faiblesse des muscles de l'abdomen, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatinine kinase sérique.
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.85 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.43 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D
Dystrophie musculaire des ceintures type 1D
LGMD associée à DNAJB6 D1
LGMD type 1D
LGMD1D
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D (LGMD1D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse proximale de la ceinture pelvienne, lentement progressive, sans atteinte de la ceinture scapulaire ou avec une atteinte minimale. Il n'y a pas d'atteinte respiratoire ou cardiaque. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont souvent observés, ainsi que des troubles de la marche.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1
LGMD1E
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Desminopathie
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E
Lipodystrophie intestinale
Maladie infectieuse chronique rare lors de laquelle presque tous les organes sont susceptibles d'être envahis par Tropheryma whipplei (TW), bactérie en forme de bâtonnet.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.98 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en ITGA7
Dystrophie musculaire congénitale rare, génétique, due à une anomalie de la protéine de la matrice extracellulaire, caractérisée par un retard précoce du développement moteur et une faiblesse musculaire avec une légère élévation de la créatine kinase sérique, qui peut être suivie d'une évolution progressive de la maladie avec une faiblesse et une atrophie musculaires, principalement proximales, une régression du développement moteur, une scoliose et une insuffisance respiratoire.
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Néphropathie tubulaire rare
OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
HOMG2
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante
Hypomagnésémie rénale type 2
L'hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie (HOMG2) est une forme légère d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par une extrême faiblesse, une tétanie et des convulsions. Des troubles secondaires de l'excrétion du calcium sont observés.
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
APS type 1
Syndrome APECED
Syndrome HAM
Syndrome MEDAC
Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison
Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose
Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique
Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1
Maladie génétique rare qui se manifeste dans l'enfance ou au début de l'adolescence, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d'origine auto-immune.
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Le terme de dystrophie cornéenne englobe un groupe hétérogène de maladies génétiques bilatérales non-inflammatoires qui sont en général limitées à la cornée. L'appellation est imprécise mais reste utilisée du fait de sa valeur clinique.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 110.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice
Le syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures, anciennement connu sous le nom de syndrome de Wieacker-Wolff, est un trouble neuro-développemental récessif lié à l'X sévère, caractérisé par des contractures sévères (arthrogrypose) et une déficience intellectuelle.
Syndrome progéroïde néonatal
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard marqué de croissance prénatale et postnatale, une perte du tissu adipeux sous-cutané, une hypotrichose, une macrocéphalie relative et une dysmorphie faciale. Une déficience intellectuelle légère à modérée est fréquente.
Syndrome cervicooculoacoustique
Le syndrome de Wildervanck est caractérisé par une triade clinique comprenant une fusion des vertèbres cervicales (anomalie de Klippel-Feil), une paralysie externe bilatérale avec rétraction oculaire (syndrome de Duane) et une surdité de perception congénitale.
GSD type 2B
GSD type IIb
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose type 2B
Glycogénose type IIb
Maladie génétique rare liée à l'X par déficit en lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2) caractérisée par une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire de degrés variables, fréquemment associées à une déficience intellectuelle (chez les hommes).
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.05 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : <1 / 1 000 000
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-gynécomastie-obésité
WTS
Maladie génétique multisystémique rare liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle, une obésité tronculaire, une gynécomastie, un hypogonadisme, une dysmorphie faciale et une petite taille.
Déficit en CMH de classe I
Immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Syndrome des lymphocytes dénudés type I
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif rare caractérisé par une réduction marquée de l'expression des molécules HLA de classe I à la surface des cellules entraînant, généralement dans l'enfance, des infections bactériennes chroniques des voies respiratoires évoluant vers une bronchectasie généralisée et une insuffisance respiratoire. On peut observer chez certains patients des lésions cutanées granulomateuses nécrosantes stériles touchant principalement les membres et la partie médiane du visage. Les infections virales sévères ne font pas partie des symptômes. Des variants atypiques sans manifestations respiratoires ou cutanées, ainsi que des individus asymptomatiques ont été rapportés.
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Folliculite épilante de Quinquaud
La folliculite décalvante de Quinquaud est une alopécie cicatricielle inflammatoire du cuir chevelu, chronique et rare, survenant chez les adultes d'âge moyen et caractérisée par le développement de plaques alopéciques d'extension lente et centrifuge surtout au sommet et dans la zone occipitale du cuir chevelu, associée à un érythème périfolliculaire, des pustules folliculaires et des croûtes hémorragiques.
Syndrome DIDMOAD
Syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité
Maladie endocrinienne rare d'origine génétique, caractérisée par un diabète sucré de type 1, un diabète insipide, une surdité neurosensorielle, une atrophie optique bilatérale et des signes neurologiques.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.62 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.12 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.83 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle
Le syndrome de Woodhouse-Sakati est un syndrome multisystémique caractérisé par un hypogonadisme, une alopécie, un diabète sucré, un déficit intellectuel et des signes extrapyramidaux caracterisés par des mouvements choréo-athétoïdes et une dystonie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 25.0 (Famille(s))
Parésie suprabulbaire congénitale
Le syndrome de Worster-Drought est une forme de paralysie cérébrale caractérisée par une parésie pseudobulbaire (suprabulbaire) congénitale se manifestant par une faiblesse sélective des lèvres, de la langue et du voile du palais, avec une dysphagie, une dysphonie, une hypersialorrhée, et une hyperréflexie massétérine.
Aplasie médullaire constitutionnelle rare caractérisée par une anémie hypoplasique/aplasique sévère ou une pancytopénie associée à des anomalies squelettiques (malformations radiales/ulnaires et anomalies des mains/digits) et par un risque accru de leucémie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Lithiase xanthique
Xanthinurie classique
Trouble rare du métabolisme des purines dû à un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase/oxydase qui se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.05 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Aprosencéphalie-XK
Syndrome de Garcia-Lurie
Syndrome rare avec malformation cérébrale caractérisé par une aprosencéphalie (absence de télencéphale et de diencéphale), des anomalies oculo-faciales (hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale), des malformations des segments préaxiaux des membres (hypoplasie des mains, absence de gros orteils) et diverses autres anomalies, notamment des organes génitaux ambigus, une imperforation anale et des anomalies vertébrales. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.
Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.
Syndrome d'azoospermie-infections pulmonaires-sinusite
Syndrome de sinusite-infertilité
Maladie respiratoire rare caractérisée par des infections sinopulmonaires récurrentes et des bronchectasies affectant principalement les champs pulmonaires inférieurs, ainsi que par une azoospermie et une fertilité réduite, due à la production d'un mucus épais et visqueux qui provoque une légère obstruction de la circulation de l'air dans les voies respiratoires et une obstruction du transport des spermatozoïdes dans les voies génitales. La maladie se déclare généralement à l'âge adulte. Les fonctions des glandes sudoripares et du pancréas sont normales. La cause du syndrome est inconnue, mais l'exposition au mercure a été avancée comme cause potentielle.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie cleidocranienne (fontanelles larges, dysostose calvaire, clavicules absentes ou hypoplasiques), absence des pouces et des gros orteils, hypoplasie des phalanges distales et médiales des doigts, une dysplasie pelvienne avec luxations de la hanche. La dysmorphie se manifeste par des cheveux clairsemés, des yeux globuleux, des oreilles implantées bas, des narines antéversées, une hypoplasie médiofaciale, une lèvre supérieure en forme de tente, un palais ogival et une micrognathie. Des malformations cérébrales sont fréquemment associées. Dès la naissance, les individus affectés présentent une diminution importante du tonus musculaire et un retard de développement global, ainsi que des difficultés respiratoires, des difficultés à s'alimenter et de déglutition.
Syndrome de Laband
Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par une fibromatose gingivale, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds.
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL
Dysplasie neuroectodermique type CHIME
PIGL-CDG
Syndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose ichtyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreilles
Syndrome de Zunich-Kaye
Syndrome neuroectodermique type Zunich
Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.
Déficit en FBPase
Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase
Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons.
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.67 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en alpha-L-fucosidase
Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation tissulaire généralisée de glycolipides et d'oligosaccharides riches en fucose. Les patients présentent un large spectre de caractéristiques cliniques, telles qu'une déficience intellectuelle, un retard de développement associé à une régression psychomotrice, des anomalies osseuses, une viscéromégalie, une hyperhidrose et des anomalies dermatologiques.
Cuba AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.63 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 161.0 (Cas)
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.06 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Acidurie propionique
Déficit en propionyl-CoA carboxylase
Glycinémie cétosique
L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 100.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.23 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
NON RARE EN EUROPE : Fish-odor syndrome
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de l'odeur de poisson
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie virale rare
OBSOLETE : Herpès cutané idiopathique récidivant et délabrant
Infection disséminée sévère à CMV chez les patients immunocompétents
Maladie virale rare caractérisée par une infection fulminante par le cytomégalovirus avec une atteinte de plusieurs organes dont, entre autres, le cerveau, les poumons, le foie et/ou le coeur, et des symptômes constitutionnels marqués chez les patients immunocompétents. La maladie est associée à un taux de létalité élevé.
Infection disséminée sévère à cytomégalovirus chez les patients immunocompétents
Maladie hépatique rare caractérisée par une altération rapide et sévère des fonctions hépatiques (insuffisance hépatique aiguë) avec encéphalopathie hépatique se développant en moins de huit semaines après l'apparition de l'ictère, secondaire à une hépatite virale principalement due au VHB, mais aussi au VHA.
OBSOLETE : Infection virale létale idiopathique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Maladie infectieuse bactérienne rare
OBSOLETE : Pneumococcie grave idiopathique
NON RARE EN EUROPE : Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique
DNAI
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Seitelberger
Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2 infantile
Neurodégénérescence rare avec surcharge cérébrale en fer (DNAI), caractérisée par un retard global de développement pouvant évoluer vers une régression, une atteinte neurologique progressive se traduisant par une tétraplégie spastique symétrique, une perte des fonctions cognitives et bulbaires, des crises épileptiques et une atrophie optique. La forme infantile de la DNA, se manifestant avant l'âge de trois ans, est la plus courante par rapport aux formes juvéniles et adultes, et les symptômes peuvent se manifester à n'importe quel stade de ce continuum.
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
DICS T-B+NK- par déficit en JAK3
ICDS T-B+NK- par déficit en JAK3
Immunodéficience combinée sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
SCID T-B+NK- par déficit en JAK3
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) T-B+ par déficit en JAK3 est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes associées à une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
Craniosynostose sagittale isolée
Scaphocéphalie isolée
Forme de craniosynostose non syndromique caractérisée par une fusion prématurée de la suture sagittale.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 20.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 20.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Craniosynostose sagittale non syndromique
OBSOLETE : Plagiocéphalie synostotique
OBSOLETE : Synostose unicornale non syndromique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Craniosynostose unisuturaire non syndromique
Brachycéphalie synostotique isolée
Craniosynostose bicoronale isolée
Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique
Forme de craniosynostose non syndromique consistant en une fusion prématurée des deux sutures coronales entraînant une déformation du crâne avec un front large et plat et des crêtes coronales palpables.
Craniosynostose bicoronale non syndromique
Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase
Syndrome de Goldberg
Maladie lysosomale se manifestant par des traits faciaux grossiers, une tache rouge cerise de la macula et une dysostose. Le tableau clinique peut être hétérogène, allant d'une forme infantile sévère, d'apparition précoce et rapidement progressive à une forme juvénile/adulte d'apparition tardive et lentement progressive.
Anomalie rare de la biosynthèse du stérol caractérisée par de multiples anomalies congénitales, un retard de croissance et une déficience intellectuelle, ainsi que des taux élevés de desmostérol.
Déficit en P5N
Déficit en UMPH1
Déficit en uridine 5'-monophosphate hydrolase
Anémie hémolytique héréditaire rare due à une anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte qui se caractérise par une anémie hémolytique légère à modérée associée à des ponctuations basophiles et à l'accumulation de fortes concentrations de nucléotides pyrimidiniques dans les érythrocytes. Inconstants, les symptômes peuvent inclure un ictère, une splénomégalie, une hépatomégalie, des calculs biliaires, les patients nécessitant parfois des transfusions. De rares cas de légers retards de développement et de difficultés d'apprentissage ont été rapportés.
Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase
Maladie lysosomale rare caractérisée par des vomissements intermittents, une hypotonie, une léthargie, un opisthotonos, dont l'issue est fatale dans la petite enfance. Elle est associée à un déficit en phosphatase acide dans les lysosomes. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
CSID
DSIC
Intolérance aux disaccharides
Intolérance congénitale au saccharose
Trouble rare d'intolérance congénitale aux glucides d'origine génétique, caractérisé par l'absence d'activité de la sucrase endogène, une réduction marquée de l'activité de l'isomaltase et une diminution modérée de l'activité de la maltase, se manifestant sur le plan clinique par une diarrhée, des douleurs abdominales et des ballonnements, ainsi que par un retard de croissance.
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
OBSOLETE : Déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10
OBSOLETE : Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
OBSOLETE : Déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
OBSOLETE : Déficit en HSD
OBSOLETE : Déficit en MHBD
OBSOLETE : Déficit en SCHAD
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
OBSOLETE : Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chane courte
Syndrome de l'hamartome épidermique
Le syndrome du nævus épidermique (SNE) est un syndrome rare d'origine congénitale, caractérisé par la présence d'un nævus épidermique. Il est accompagné de différentes malformations de la peau, des yeux et d'anomalies de certains systèmes : nerveux, squelettique, cardiovasculaire et urogénital.
CDPX2
CDPXD
Chondrodysplasie ponctuée liée à X type 2
Chondrodystrophie congénitale calcifiante
Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
La galactosémie est un groupe de maladies métaboliques génétiques rares caractérisée par des anomalies du métabolisme du galactose responsables de diverses manifestations et comprenant une maladie sévère pouvant mettre en jeu le pronostic vital (galactosémie classique), une forme légère et plus rare responsable de cataracte (déficit en galactokinase) ainsi qu'une forme très rare de sévérité variable (déficit en galactose épimérase) ressemblant dans sa forme sévère à la galactosémie classique.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
GRB1
PI3 kinase-associated p85
growth factor receptor bound 1
p85-ALPHA
p85alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit alpha
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1
KIAA0691
LENG2
NOT3 (negative regulator of transcription 3, yeast) homolog
NOT3H
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Canalopathie neurologique musculaire génétique
OBSOLETE : Canalopathie musculaire génétique
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques
Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques
Syndrome Leigh-like-acidurie 3-méthylglutaconique-surdité-encéphalopathie
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par une hypoglycémie néonatale, des signes de septicémie sans lien avec une infection, des problèmes d'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un dysfonctionnement hépatique transitoire et une hypotonie tronculaire suivie d'une dystonie et d'une spasticité entraînant un arrêt du développement et/ou une régression psychomoteurs. Une surdité neurosensorielle progressive, une déficience intellectuelle et une absence de langage sont également associées. Les examens de laboratoire révèlent une acidurie 3-méthylglutaconique et une augmentation passagère du taux de lactate sérique et des transaminases.
Neuro-ichthyose associé à ELOVL4
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-tétraplégie spastique
Ichtyose syndromique autosomique rare avec signes neurologiques prédominants, caractérisée par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à début infantile et une tétraplégie spastique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Une importante variabilité intrafamiliale a été rapportée.
Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrine
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 14
Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur
SCAR14
SPARCA
SPARCA1
Une maladie génétique neurologique rare causée par des mutations du gène SPTBN2. Elle se caractérise par un retard de développement global pendant la petite enfance, suivi par l'apparition pendant l'enfance d'une ataxie de la marche avec une dysmétrie des membres et une dysdiadococinésie, un déficit intellectuel léger à sévère, une atrophie cérébelleuse et des mouvements oculaires anormaux (incluant un strabisme convergent, des saccades hypométriques, des mouvements de poursuite saccadés et une amplitude de mouvement incomplète).
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine
Syndrome d'OEP-myopathie-émaciation
Syndrome d'OEP-myopathie-émaciement
Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciement
Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial par déficit en MGME1
Syndrome de maintenance de l'ADNmt par déficit en MGME1
Un trouble rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale causé par des anomalies de l'ADN nucléaire. Il se caractérise par une ophtalmoplégie externe progressive sans diplopie, une atrophie cérébelleuse, une faiblesse des muscles squelettiques proximaux avec fonte musculaire généralisée, une émaciation sévère, une insuffisance respiratoire, une déformation vertébrale et une faiblesse des muscles du visage (se manifestant par un ptosis, une dysphonie, une dysphagie et une voix nasale). Un déficit intellectuel, des signes gastro-intestinaux (comme des nausées, une plénitude abdominale et une perte de l'appétit), une cardiomyopathie dilatée et une colique néphrétique ont aussi été rapportés.
Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation
Syndrome de maintenance de l'ADNmt
Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec faiblesse musculaire des ceintures
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec myopathie progressive
Syndrome de délétion de l'ADNmt avec faiblesse musculaire des ceintures
Syndrome de délétion de l'ADNmt avec myopathie progressive
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie tardive avec ophtalmoplégie externe progressive et faiblesse musculaire (principalement au niveau des ceintures) ou par une myopathie précoce entrainant une immobilité foetale, un ptosis congénital, une ophtalmoplégie externe progressive, une hypotonie et, de manière inconstante, des contractures articulaires. Un contenu réduit et des délétions multiples de l'ADN mitochondrial sont observés dans la biopsie musculaire.
Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U
Dystrophie musculaire des ceintures type 2U
LGMD associée à ISPD R20
LGMD type 2U
LGMD2U
Sous-type rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une faiblesse musculaire des ceintures pelvienne et/ou scapulaire, principalement proximale et à progression lente, se manifestant généralement par un signe de Gowers positif. Sont associés des taux élevés de créatine kinase, une hyporéflexie, des contractures des articulations et du tendon d'Achille et une hypertrophie musculaire (généralement des cuisses, des chevilles et/ou de la langue). Les autres manifestations, très inconstantes, comprennent des anomalies cérébelleuses, cardiaques et oculaires.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20
OBSOLETE : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec anomalie cérébelleuse
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome MEND
Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
Syndrome AUTS2
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement et une déficience intellectuelle limite à sévère, un trouble du spectre de l'autisme avec un comportement obsessionnel, des stéréotypies, une hyperactivité mais une personnalité souvent amicale et affable, des difficultés à s'alimenter, une petite taille, une hypotonie musculaire, une microcéphalie, une dysmorphie caractéristique (hypertélorisme, arcades sourcilières arquées, ptosis, pont nasal profond et/ou large, pointe nasale large/proéminente, philtrum court et/ou retroussé, bouche étroite et micrognathie) et des anomalies squelettiques (cyphose et/ou scoliose, arthrogrypose, habitus et extrémités minces). D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des hernies, des malformations cardiaques congénitales, une cryptorchidie et des crises d'épilepsie.
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Parkinsonisme atypique juvénile
OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile avec déficience intellectuelle par déficit en DNAJC6
OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile insensible à la L-DOPA
OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile insensible à la lévodopa
Déficience intellectuelle autosomique récessive par déficit en TRAPPC9
Une déficience intellectuelle syndromique rare principalement caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie relative à vraie, et des anomalies cérébrales incluant un corps calleux fin, une hypoplasie cérébelleuse, une hypoplasie cérébrale de la substance blanche et une hyperintensité multi-focale de la substance blanche à l'IRM. Les signes additionnels comprennent une obésité et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (incluant une brachycéphalie, un visage rond, des sourcils droits, une synophridie, un hypertélorisme, un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, des oreilles décollées avec le lobe tourné vers le haut, et les coins de la bouche orientés vers le bas).
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
Ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique
Syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une perte rénale de phosphates et une déminéralisation osseuse, dû à une tumeur mésenchymateuse du tissu conjonctif qui est responsable de l'hyperphosphaturie. Chez l'adulte, il cause une ostéomalacie avec des douleurs osseuses et des fractures pathologiques, et chez l'enfant un rachitisme.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
methylated-DNA--protein-cysteine methyltransferase
COXPD16
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 16
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale avec déficit des complexes I et IV caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique, une stéatose hépatique avec élévation des transaminases hépatiques, une intolérance à l'effort et une faiblesse musculaire. Plus tard dans la vie, peuvent apparaître des symptômes neurologiques et oculaires (migraine hémiplégique, lésions à type de syndrome de Leigh visibles à l'IRM cérébrale, rétinopathie pigmentaire).
Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44
Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique de présentation phénotypique variable, généralement caractérisée par une microcéphalie, de grandes difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, un retard global de développement qui entraîne souvent des troubles du langage/l'absence totale de la parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une hypotonie. Les caractéristiques craniofaciales incluent un front proéminent, de fins sourcils très arqués, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un nez long et tubulaire avec une large pointe nasale et un pont nasal proéminent, une large bouche et une lèvre inférieure complètement éversée. Une laxité articulaire et une déviation ulnaire des poignets sont aussi fréquemment observées.
FIME
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Epilepsie myoclonique de l'enfance
Epilepsie myoclonique infantile familiale
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie
Un trouble génétique neurologique rare, caractérisé par des convulsions apparaissant tôt dans la petite enfance, un déficit intellectuel limite à modéré, des signes cérébelleux incluant une dysarthrie et une ataxie, ainsi qu'une atrophie cérébelleuse et un épaississement cortical observés à l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Les convulsions sont habituellement focales (avec un clignement oculaire proéminent, et des secousses affectant le visage et les membres), précipitées par de la fièvre, et débutent souvent par un aura sensitif buccal (sensation d'anesthésie de la langue). En cas de contrôle inefficace du syndrome par thérapie antiépileptique, sa fréquence est hebdomadaire et celui-ci persiste jusqu'à l'âge adulte.
Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse
PMED
Un syndrome génétique épileptique rare caractérisé par la survenue néonatale ou tôt dans la petite enfance de convulsions myocloniques progressives et sévères, habituellement fréquentes et prolongées, réfractaires au traitement. Elles sont associées à une dystonie paroxysmique localisée et/ou généralisée (qui devient persistante avec le temps). Les autres manifestations incluent une hypotonie sévère, une hémiplégie, une régression psychomotrice (ou l'absence de développement psychomoteur), et une atrophie progressive cérébrale et cérébelleuse. Les individus affectés deviennent progressivement non réactifs aux stimuli environnementaux.
Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie
phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
Infertilité masculine par mutation de NANOS1
Monosomie 16q24.1
Monosomie partielle des autosomes caractérisée sur le plan clinique par une maladie pulmonaire létale qui se manifeste par une détresse respiratoire sévère et une hypertension pulmonaire réfractaire quelques heures après la naissance, entraînant généralement le décès par insuffisance respiratoire au cours des premiers mois de vie. Sur le plan histologique, le tissu pulmonaire se caractérise par la rareté des capillaires de la paroi alvéolaire, un épaississement de la paroi alvéolaire, une hypertrophie musculaire des artères pulmonaires et une malposition des petites veines pulmonaires. Diverses autres malformations congénitales peuvent être associées, principalement gastro-intestinales (malrotation et atrésie intestinales, pancréas annulaire), génito-urinaires (dilatation des voies urinaires, utérus double) et cardiovasculaires (hypoplasie du coeur gauche et autres malformations cardiaques congénitales).
Ostéolyse phalangienne
Ostéolyse primaire rare caractérisée par de multiples petites zones ostéolytiques et une sclérose affectant les phalanges d'une ou des deux mains associées à un gonflement et à une rougeur des phalanges. Bénigne et spontanément résolutive, la maladie peut être associée à une exposition au froid.
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA2
L'ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive est une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par la survenue pendant l'enfance ou à l'adolescence d'une ataxie cérébelleuse avec une dysarthrie lentement progressive, associée à des signes pyramidaux incluant une spasticité des membres inférieurs, des réflexes brusques et des signes de Babinski et d'Hoffman. Les patients présentent typiquement une ataxie cérébelleuse avec développement d'une spasticité asymétrique progressive au niveau des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une neuropathie axonale sensorielle ou sensorimotrice variable. Des signes hétérogènes peuvent aussi être associés, incluant des pieds creux, une scoliose et des anomalies cérébrales (telle qu'une atrophie cérébrale).
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive
SGK196
SgK196
Le déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine est une maladie neurométabolique découverte récemment et débutant au cours de l'enfance. Elle est caractérisée par une dystonie, un syndrome parkinsonien, une incapacité à marcher, un dysfonctionnement autonome, un retard de développement et des troubles de l'humeur.
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
Paraplégie spastique type 79
Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par un développement précoce normal suivi, dans l'enfance, d'une atrophie du nerf optique avec perte progressive de la vision allant jusqu'à la cécité, de troubles neurologiques progressifs généralement à type d'ataxie cérébelleuse, de nystagmus, de dysfonctionnement de la colonne dorsale de la moelle épinière (perte des sensations de la vibration et du sens de la position), une paraplégie spastique et, in fine, une tétraparésie.
Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité
Dyskératose intraépithéliale cornéenne héréditaire bénigne
HBID
Dystrophie cornéenne superficielle génétique rare caractérisée par des plaques épithéliales blanches, en relief, situées sur la conjonctive bulbaire (recouvrant parfois la cornée) et sur la muqueuse buccale (pouvant affecter toute partie de la cavité buccale), associées à une dilatation des vaisseaux sanguins du tissu conjonctif et une hyperhémie, observée principalement chez les descendants des Amérindiens Haliwa-Saponi. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des démangeaisons oculaires, des cicatrices cornéennes superficielles, un larmoiement excessif, une photophobie et une perte de vision due à une opacité cornéenne. Sur le plan histologique, les lésions oculaires et buccales présentent une acanthose qui s'accompagne d'une hyperkératose et d'une dyskératose proéminente.
Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne
Dystrophie cornéenne génétique rare caractérisée par une opacification de la cornée et une dyskératose (pouvant entraîner une déficience visuelle), associée à des caractéristiques systémiques telles qu'une hyperkératose palmoplantaire, une dyskératose laryngée, des cicatrices hyperkératosiques prurigineuses, une rhinite chronique, une dyshidrose et/ou un épaississement des ongles.
Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée
Syndrome de microdélétion 9q21.3
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3
CMTDIF
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare, caractérisée par le phénotype typique de CMT (atrophie musculaire distale lentement progressive et faiblesse des membres supérieurs et inférieurs, perte sensorielle distale dans les extrémités, réflexes tendineux profonds réduits ou absents et déformations du pied), la biopsie nerveuse démontrant des changements démyélinisants et axonaux et des vitesses de conduction nerveuse variant entre une CMT démyélinisante et axonale.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F
CMT6X
CMTX6
Forme rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X, caractérisée par une neuropathie sensorimotrice périphérique d'évolution lente, principalement axonale. Les patients présentent une faiblesse et une atrophie distales des membres inférieurs, ainsi que des anomalies multisensorielles distales, des déformations bilatérales des pieds (pied creux et orteils en griffe), une aréflexie affectant la cheville, une marche anormale (de type steppage), une diminution de la force de préhension et de la dextérité des mains, de gravité variable. Les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes porteuses (dont certaines resteraient asymptomatiques) et connaissent généralement un début plus précoce de la maladie (au cours des 13 premières années de vie).
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6
Lissencéphalie type 2 sans atteinte musculaire ou oculaire
Lissencéphalie pavimenteuse rare d'origine génétique, caractérisée par la présence de multiples malformations cérébrales, y compris des malformations des gyrus et des sillons du cortex, d'anomalies du signal de la substance blanche, une dysplasie cérébelleuse et une hypoplasie du tronc cérébral, survenant de manière isolée ou en association avec des anomalies musculaires et oculaires minimes. Ces anomalies se manifestent généralement par un retard de développement sévère, une augmentation du périmètre crânien, une hydrocéphalie et des crises d'épilepsie.
Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire
Lissencéphalie type 2 avec atteinte musculaire et oculaire
MDDGA
Lissencéphalie pavimenteuse considérée comme pathognomonique d'un continuum de troubles autosomiques récessifs caractérisée par une atteinte cérébrale, oculaire et musculaire. La maladie comprend le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome muscle-oeil-cerveau, la dystrophie musculaire et cérébrale de Fukuyama et le syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale.
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
OBSOLETE : Lissencéphalie type 2A
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type A
OBSOLETE : Lissencéphalie type 2C
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type C
OBSOLETE : Lissencéphalie type 2B
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type B
Céroïde lipofuscinose neuronale de type 13
Maladie de Kufs type B
NCL13
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une épilepsie apparue à l'âge adulte (fourchette de 11 à 65 ans avec un âge moyen de 34 ans), des troubles cognitifs, une démence et des troubles comportementaux, neuropsychiatriques et des mouvements anormaux. Une dyskinésie faciale et une épilepsie myoclonique sont fréquemment observées. Des troubles moteurs de la parole non spécifiques et un mutisme akinétique sont également décrits chez certains patients.
Syndrome FILS
Syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille
Maladie génétique rare caractérisée par une dysmorphie faciale avec hypoplasie malaire et front haut, une immunodéficience entraînant des infections récurrentes, un retard de croissance (avec une production et une réponse normales de l'hormone de croissance) entraînant une petite taille, et un livedo affectant le visage et les extrémités. Les analyses immunologiques montrent un faible nombre de lymphocytes B mémoires et de lymphocytes T naïfs, une diminution de la prolifération des lymphocytes T et des titres d'IgM, d'IgG2 et d'IgG4 réduits. Il n'existe pas de susceptibilité accrue au cancer.
Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
Syndrome de dystrophie rétinienne-colobome de l'iris-acné comédogène
Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites, d'origine génétique, caractérisée par une dystrophie progressive des cônes et des bâtonnets se manifestant généralement par des troubles de la vision nocturne pendant l'enfance, une perte progressive de l'acuité visuelle et un déficit sévère en rétinol, en l'absence de kératomalacie. Des associations avec des colobomes oculaires, une acné sévère et une hypercholestérolémie ont été rapportées.
Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol
Syndrome de Chédiak-Higashi atypique
Forme très rare et atypique du syndrome de Chédiak-Higashi (SCH), une maladie génétique caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques d'intensité légère, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative.
AOC1
Forme d'albinisme oculocutané (AOC) caractérisée par un spectre d'hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, allant d'une pigmentation faible ou nulle à une pigmentation localisée. Nystagmus, photophobie et diminution de l'acuité visuelle sont souvent présents. Les sous-types comprennent l'OCA1A, l'OCA1B, l'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime (OCA1-MP) et l'albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible (OCA1-TS).
OCA1-MP
Forme extrêmement rare d'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime caractérisée par des cheveux blonds (blancs à la naissance), une transillumination irienne variable (iris bleus à la naissance et développement minimal des pigments au cours de la première décennie de vie), une acuité visuelle comprise entre 20/80 et 20/200 et une peau blanche, avec ou sans nævus cutané.
Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
OCA1-TS
Forme extrêmement rare d'albinisme oculo-cutané type 1 caractérisée par une pigmentation pilaire thermosensible à l'origine de poils noirs sur les mains, les pieds, les jambes, les bras et la poitrine (zones corporelles moins chaudes) et par des poils blancs ou de couleur pâle sur le cuir chevelu, les aisselles et le pubis (zones corporelles plus chaudes). Un nystagmus et une acuité visuelle réduite sont également observés.
Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
Syndrome de Waardenburg type 2 avec albinisme oculaire
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de Waardenburg type 2
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale
ACO7
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des cheveux (de blond très clair à marron foncé), un nystagmus, une transillumination irienne, une acuité visuelle comprise entre 6/9 et 3/60 et une hypopigmentation du fond d'oeil périphérique. La photophobie n'est pas un signe majeur.
Scléroedème de Buschke
Maladie cutanée acquise rare caractérisée par un dépôt excessif de mucine et un épaississement des faisceaux de collagène dans le derme, entraînant une induration cutanée, ne prenant pas le godet, de la peau du cou, s'étendant aux épaules et à la partie supérieure du tronc, mais épargnant les mains et les pieds. Selon l'association avec des antécédents ou des maladies sous-jacentes, trois types peuvent être distingués : le type 1 suit généralement une infection fébrile, le type 2 est associé à une paraprotéinémie et le type 3 survient chez les patients atteints de diabète sucré. Dans les types 2 et 3 en particulier, une atteinte extracutanée peut être présente. D'autres conditions potentiellement associées incluent une variété d'endocrinopathies, de maladies systémiques et de tumeurs.
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 2C
Gamma-sarcoglycanopathie
LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5
LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane
LGMD type 2C
LGMD2C
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C (LGMD2C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant pendant l'enfance. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et par une atrophie souvent associée à une hypertrophie des mollets, une faiblesse diaphragmatique et/ou des anomalies cardiaques variables. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont retrouvés, ainsi qu'un signe de Gower positif.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ATR
Anthrax toxin receptor
TEM8
Tumor endothelial marker 8 precursor
anthrax toxin receptor
tumor endothelial marker 8 precursor
Déficit en transporteur mitochondrial AGC1
Déficit en transporteur mitochondrial aspartate-glutamate 1
L'encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée est un défaut rare du transport des substrats de la mitochondrie. Elle se caractérise par une hypotonie musculaire sévère, des convulsions (avec ou sans apnée épisodique) débutant au cours de la première année de vie, et par un arrêt du développement psychomoteur (affectant surtout les capacités motrices). Une spasticité sévère et une hyperréflexie ont aussi été rapportées. L'hypomyélination cérébrale globale est une donnée caractéristique à l'imagerie.
Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée
FPLCA
Amylose cutanée primitive rare caractérisée par la survenue de cas familiaux d'amylose maculeuse et/ou de lichen amyloïde dus à une dégénérescence fibrillaire et à l'apoptose des kératinocytes basaux suivies d'une conversion des masses de filaments en matériel amyloïde dans le derme papillaire. Les patients présentent généralement une éruption prurigineuse à type de papules hyperkératosiques groupées, qui peuvent confluer pour former des plaques hyperkératosiques avec une prédilection pour les membres inférieurs (lichen amyloïde) ou des macules hyperpigmentées, parfois réticulées, que l'on observe le plus souvent sur le dos, la poitrine ou au niveau de la région interscapulaire (amylose maculeuse).
NON RARE EN EUROPE : GPAO de l'adulte
NON RARE EN EUROPE : Glaucome primaire à angle ouvert de l'adulte
ARHGAP48
KIAA0914
family with sequence similarity 13 member A
ATPIH
ATPIS
KIAA1021
Phospholipid-translocating ATPase
Potential phospholipid-transporting ATPase IH
phospholipid-translocating ATPase
phospholipid-transporting ATPase IH
BMS
PBMI
Paresthésies buccales psychogènes
Stomatodynies
Syndrome de la bouche en feu
Maladie neurologique rare caractérisée par une sensation de brûlure bilatérale symétrique et continuelle de la muqueuse buccale, sans qu'une lésion organique ne puisse être objectivée. Elle survient le plus souvent chez les femmes ménopausées et affecte généralement la langue, les lèvres, la muqueuse buccale et moins souvent le palais. Elle est souvent associée à une dysgueusie et à une xérostomie.
Paresthésies buccales médicalement inexpliquées
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaire
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-immunodéficience
Dysplasie immuno-osseuse génétique rare associée à un retard de croissance pré et post-natal, une rétinopathie, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des caractéristiques dysmorphiques.
Déficit en pyruvate carboxylase type A
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type infantile (type A) est une forme rare et sévère de déficit en PC caractérisée par une apparition au cours de la petite enfance, une acidémie lactique légère à modérée, et une évolution généralement sévère.
Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
Déficit en pyruvate carboxylase type B
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type néonatal sévère (type B) est une forme rare et extrêmement sévère de déficit en PC caractérisée par une acidose métabolique sévère d'apparition précoce, et une issue généralement fatale pendant la petite enfance.
Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère
Déficit en pyruvate carboxylase type C
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type bénin (type C) est une forme rare et très légère de déficit en PC caractérisée par des épisodes d'acidose métabolique et un développement neurologique normal ou légèrement retardé.
Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
hPot1
Anastomose artérioveineuse congénitale de la rétine
Anastomose artérioveineuse rétinienne congénitale
Communication artérioveineuse congénitale de la rétine
Malformation neurovasculaire rare, caractérisée par une communication directe unilatérale entre le système artériel et le système veineux de la rétine via des vaisseaux anormaux et élargis, sans capillaires interposés. La maladie touche le plus souvent le système vasculaire inférotemporal. Les patients peuvent être asymptomatiques ou manifester des degrés variables de perte visuelle. Les complications vasculaires locales sont des occlusions vasculaires ou les hémorragies rétiniennes ou vitréennes. La malformation peut être isolée ou faire partie du syndrome de Wyburn-Mason, qui se caractérise par la présence des malformations artério-veineuses intracrâniennes (généralement ipsilatérales).
Communication artérioveineuse rétinienne congénitale
Télangiectasie rétinienne juxtafovéolaire idiopathique visible et exsudative
Télangiectasie rétinienne périfovéolaire idiopathique visible et exsudative
Maladie oculaire rare et acquise, caractérisée par une dilatation et une tortuosité capillaires anormales autour de la fovéa (affectant un seul côté et rarement les deux), associée à de multiples anévrismes des artères et des veines, à des dépôts lipidiques et à une dégénérescence cystoïde intrarétinienne. Elle entraîne une perte de vision due à un oedème maculaire avec des exsudats durs.
Télangiectasie maculaire idiopathique type 1
Télangiectasie rétinienne juxtafovéolaire idiopathique occlusive
Maladie oculaire rare et acquise caractérisée par une perte progressive de vision, due à des occlusions bilatérales des capillaires juxtafovéolaires, à des télangiectasies capillaires et à une exsudation minime. Elle est associée à une maladie vasculaire occlusive systémique ou cérébrale.
Télangiectasie maculaire idiopathique type 3
MTP
Tumeur vasoproliférative rétinienne
VPTR
Maladie vasculaire rare et bénigne de la rétine, caractérisée par une ou plusieurs tumeurs intra-rétiniennes solitaires ou multiples, unilatérales ou bilatérales, généralement situées dans le quadrant périphérique inférotemporal, et souvent associées à des exsudats sous- et intra-rétiniens, des membranes épirétiniennes, un décollement de rétine exsudatif et un oedème maculaire cystoïde, ainsi que, dans de rares cas, une hémorragie rétinienne et vitréenne. Une perte de vision, des corps flottants et/ou une photopsie peuvent s'observer. Des cas d'association avec diverses maladies, à savoir rétinite pigmentaire, toxoplasmose rétinienne congénitale, rétinopathie du prématuré ou colobome, ont été rapportés.
AMSH
DEP.5
KIAA0645
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
KIAA1140
G-ALPHA-q
GAQ
EAAC1
EAAT3
Excitatory amino acid transporter 3
excitatory amino acid carrier 1
hEAAC1
ATP5A
OMR
ORM
hATP1
BANK
B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1
HCA127
IL-17RD
IL17RLM
SEF
similar expression to fgf genes
FGF-13
MKP-3
PYST1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
ARMD10
CD284
TLR-4
hToll
CaCC2
Déficit en GLB1
Déficit en bêta-galactosidase-1
Maladie de Landing
La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 27.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.34 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
CDA017
OCA7
oculocutaneous albinism 7, autosomal recessive
leucine rich melanocyte differentiation associated
MGC2793
DDK1
mitochondrial genome maintenance exonuclease 1
Déficit en bêta-glucosidase acide
Déficit en glucocérébrosidase
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale comportant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.224 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.67 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.74 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.16 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.13 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.45 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
CD122
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
Maladie à prion humaine héréditaire rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une ataxie cérébelleuse à progression lente, ainsi que par une démence à un stade relativement tardif (phénotype d'ataxie classique). Les patients présentent des troubles de la marche (chutes fréquentes), une dysarthrie, une dysphagie, un nystagmus, une dysmétrie, éventuellement un syndrome cérébelleux, une myoclonie, une spasticité, une démence sévère et un mutisme. Le syndrome est toujours létal, après 5 ans d'évolution en moyenne. Le signe neuropathologique caractéristique est la présence de nombreuses plaques amyloïdes multicentriques dues à des mutations du gène codant pour la protéine prion.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.0055 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
RHOGDI
Nanophtalmie
Maladie ophtalmique rare, forme sévère de microphtalmie (phénotype du petit oeil) caractérisée par un oeil de petite taille et de faible longueur axiale, un fort degré d'hypermétropie, un rapport de volume cristallin/oeil élevé et une fréquence élevée de glaucome par fermeture de l'angle.
Microphtalmie colobomateuse isolée complète
KIAA0473
PARK19
auxilin
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
39S ribosomal protein L44, mitochondrial
mL44
NOS1
SVAT
SVMT
Synaptic vesicular amine transporter
VAT2
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-4
transducin beta chain 4
CATSF
CLN13
DNA polymerase epsilon catalytic subunit A
POLE1
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
AGC1
Aralar
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
aralar1
aspartate/glutamate carrier 1
Déficit en CoQ10
Déficit primaire en coenzyme Q10
Déficit primaire en ubiquinone
Déficit en P5CS
Déficit en delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase
Syndrome neurocutané type Bicknell
Maladie génétique et neurométabolique rare caractérisée par un retard de croissance prénatal et postnatal, une hypotonie, un retard de croissance staturo-pondérale, une fontanelle large et à fermeture tardive, un retard de développement global, une cutis laxa, une laxité articulaire, une apparence progéroïde et des traits dysmorphiques. Les autres signes comprennent des opacités cornéennes, des cataractes, une myopie, des convulsions, une hyperréflexie et des mouvements athétoïdes.
CD27 antigen
T-cell activation antigen S152
Tp55
Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire
Uvéïte postérieure non infectieuse rare, caractérisée par une inflammation généralement bilatérale, chronique, progressive et récurrente de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire de la rétine et des choriocapillaires. Dans le type géographique classique ou péripapillaire de la maladie, les infiltrats provenant de la région péripapillaire progressent en serpentin irrégulier de manière centrifuge et se résorbent spontanément après plusieurs semaines, laissant des cicatrices atrophiques. Les récidives multiples, souvent entrecoupées de mois ou d'années de quiescence, entraînent une perte visuelle progressive dans un oeil ou dans les deux.
La maladie d'Erdheim-Chester (MEC), une forme d'histiocytose non langerhansienne, est une maladie multisystémique caractérisée :une atteinte squelettique avec douleurs osseuses, exophtalmie, diabète insipide, altération de la fonction rénale, du système nerveux central (SNC) et/ou cardiovasculaire.
PLS
PLS de l'adulte
SLP
SLP de l'adulte
Sclérose latérale primitive de l'adulte
Maladie idiopathique non familiale des neurones moteurs caractérisée par un dysfonctionnement lentement progressif du motoneurone supérieur entraînant une spasticité, une légère faiblesse des mouvements musculaires volontaires, une hyperréflexie et une perte de la production motrice de la parole.
beta-1,3-galactosyltransferase-6
beta3GalT6
Del(3)(q26q27)
Monosomie 3q26q27
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de délétion 3q26q28
COXPD
Déficit OXPHOS combiné
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2m
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIm
CDG-IIm
CDG2M
Syndrome CDG type IIm
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIm
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par un retard de développement global sévère ou profond, une encéphalopathie épileptique précoce, une hypotonie musculaire, une dysmorphie faciale (faciès grossier, sourcils épais, pont nasal large, lèvres épaisses, mamelons inversés), des anomalies oculaires variables et des anomalies de la morphologie du cerveau visibles à l'IRM (atrophie cérébrale, corps calleux mince).
Acidurie combinée D-2-hydroxyglutarique et L-2-hydroxyglutarique
Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique
Acidémie combinée D-2-hydroxyglutarique et L-2-hydroxyglutarique
D,L-2-HGA
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie épileptique néonatale sévère, des épisodes d'apnée et de détresse respiratoire, un retard de développement global sévère ou une absence de développement psychomoteur, une hypotonie musculaire sévère ou une absence de mouvements volontaires, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale, une absence de contact visuel, des anomalies de la morphologie cérébrale (y compris atrophie cérébrale, ventriculomégalie et hypoplasie ou dysplasie du corps calleux), une légère dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal aplati), un taux élevé de lactate dans le liquide cérébrospinal (LCS) et le plasma et de métabolites urinaires du cycle de Krebs.
Déplétion de l'ADNmt
Groupe cliniquement hétérogène de maladies mitochondriales caractérisées par une réduction du nombre de copies de l'ADN mitochondrial dans les tissus affectés en l'absence de mutations ou de réarrangements de l'ADN mitochondrial. La maladie est phénotypiquement hétérogène et peut affecter un organe spécifique ou plusieurs organes. Les principaux signes cliniques décrits sont hépatocérébraux (dysfonctionnement hépatique, retard psychomoteur), myopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, faiblesse bulbaire), encéphalomyopathiques (hypotonie, faiblesse musculaire, retard psychomoteur) ou neuro-gastro-intestinaux (dysmotilité gastro-intestinale, neuropathie périphérique). Les autres signes cliniques sont une acidose lactique infantile létale avec acidurie méthylmalonique, une ataxie spastique (syndrome d'ataxie spastique-neuropathie à début précoce) et le syndrome d'Alpers.
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle de degré variable, des troubles du comportement (trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité, trouble du spectre de l'autisme et agressivité), une altération du cycle de sommeil et un retard de parole et de langage, associés à une altération de l'ankyrine-3 (gène ANK3). Les autres caractéristiques observées peuvent inclure une hypotonie et une spasticité musculaires. Des cas d'épilepsie, de faim chronique et de dysmorphie faciale ont été rapportés.
Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3
NON RARE EN EUROPE : Cholémie familiale
NON RARE EN EUROPE : Hyperbilirubinémie type 1
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert
Monosomie 19p13.13
Monosomie rare et partielle des autosomes caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle modérée, une macrocéphalie, une croissance excessive, une hypotonie et une dysmorphie faciale (front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas). Les autres caractéristiques associées sont une ataxie, des crises convulsives, une ventriculomégalie, des malformations oculaires (strabisme, hypoplasie du nerf optique) et des problèmes gastro-intestinaux (douleurs abdominales, vomissements, constipation).
HUS par déficit en DGKE
SHU par déficit en DGKE
Syndrome hémolytique et urémique (SHU) d'origine génétique rare caractérisé par l'apparition pendant la petite enfance d'épisodes récurrents d'anémie hémolytique microangiopathique, de thrombocytopénie et d'insuffisance rénale aiguë. Les épisodes sont souvent précédés d'infections virales. Les personnes atteintes présentent généralement une hypertension persistante, une hématurie et une protéinurie (parfois de l'ordre du syndrome néphrotique) et développent avec l'âge une maladie rénale chronique.
Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE
Déficit en HMG-CoA synthétase
Trouble rare du métabolisme des corps cétoniques, transmis selon le mode autosomique récessif, rapporté chez moins de 20 patients à ce jour, caractérisé sur le plan clinique par des épisodes de décompensation (souvent associés à une gastro-entérite ou à un jeûne) qui se manifestent par des vomissements, une léthargie, une hépatomégalie, une hypoglycémie non cétosique et, dans de rares cas, par un coma. Les patients sont le plus souvent asymptomatiques entre les épisodes aigus. Le déficit en HMG-CoA synthase nécessite un diagnostic précoce afin d'éviter les crises d'hypoglycémie qui peuvent entraîner des lésions cérébrales permanentes ou le décès.
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
FUT12
GDP-fucose protein O-fucosyltransferase 1
KIAA0180
O-FUT
O-Fuc-T
Peptide-O-fucosyltransferase
peptide-O-fucosyltransferase
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.038 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Déficit en AGAT
Type très rare de syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle et une myopathie.
Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase
ALS4
Neuropathie motrice distale avec atteinte des motoneurones supérieurs
SLA4
dHMN avec atteinte des motoneurones supérieurs
dHMN avec atteinte des neurones moteurs supérieurs
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par l'apparition, à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires sévères et lentement progressives des muscles de la partie distale des membres, associées à des signes d'atteinte pyramidale, à une sensibilité normale et à une absence d'atteinte bulbaire, entraînant la dégénérescence des motoneurones du cerveau et de la moelle épinière.
Déficit en sérine
La maladie neurométabolique par déficit en sérine est un trouble neurométabolique très rare survenant chez l'enfant, potentiellement curable. Elle est caractérisée sur le plan clinique par une microcéphalie, des troubles neuro-développementaux et des convulsions. Trois syndromes de déficit en sérine ont été décrits : le déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (3-PGDH), le déficit en 3-phosphosérine phosphatase (3-PSP) et le déficit en phosphosérine aminotransférase.
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
KIAA1895
ARCL2A
Anomalie génétique de l'élasticité du derme rare caractérisée par une peau redondante et plissée, de sévérité variable, allant de la peau ridée à la cutis laxa, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, une hypotonie, un retard de développement léger à modéré, fermeture tardive de la fontanelle antérieure et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, fentes palpébrales descendantes, pont nasal large et proéminent et nez en forme d'entonnoir, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, peau du visage relâchée). Les autres manifestations peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle, une luxation congénitale de la hanche, une hernie inguinale et des malformations corticales et cérébelleuses. Des lésions cutanées pseudo-ecchymotiques prétibiales ont parfois été associées.
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
Acidurie glutarique type 3
Déficit en glutaryl-CoA oxydase
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une excrétion urinaire d'acide glutarique anormalement élevée, due à un déficit en glutaryl-CoA oxydase péroxisomale. Aucune association avec un phénotype clinique spécifique n'a été rapportée.
ARCL2 type progéroïde
ARCL2B
Cutis laxa autosomique récessive type 2 progéroïde
Anomalie rare et héréditaire du développement avec anomalies du tissu conjonctif caractérisée par une cutis laxa de sévérité variable, un retard de croissance in utero, une luxation congénitale de la hanche et une hyperlaxité des articulations, une peau ridée, en particulier du dos des mains et des pieds, et des traits faciaux progéroïdes. Une hypotonie, un retard de développement et une déficience intellectuelle sont fréquents. En outre, des cas de cataracte, d'opacification de la cornée, d'os wormiens, de lipodystrophie et d'ostéopénie ont été rapportés.
Cutis laxa autosomique récessive type 2B
ARCL2 type classique
ARCL2B type Debré
Cutis laxa autosomique récessive type 2 Debré
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
Déficit en AADC
Maladie neurométabolique rare et grave, d'origine génétique, associée à des manifestations cliniques en lien avec une altération de la synthèse de la dopamine, de la noradrénaline, de l'adrénaline et de la sérotonine. Généralement, les signes cliniques sont : une hypotonie musculaire précoce, des troubles du mouvement (crise oculogyrique, dystonie), un retard de développement, le ptosis et des symptômes non moteurs (troubles du sommeil, irritabilité, transpiration excessive et congestion nasale).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 140.0 (Cas)
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
Déficit en SGLT1
Malabsorption congénitale du glucose-galactose
Trouble rare et potentiellement létal du métabolisme, d'origine autosomique récessif, caractérisé par un trouble de l'absorption du glucose et du galactose entraînant une diarrhée aqueuse sévère et une déshydratation à début néonatal.
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
ATOS
SDT artériel
Syndrome artériel d'hyperabduction
Syndrome artériel de la côte cervicale
Syndrome artériel de la traversée cervico-thoraco-brachiale
Syndrome artériel du défilé cervico-thoraco-brachial
Syndrome artériel du défilé costo-claviculaire
Syndrome artériel du scalène antérieur
TOS artériel
Le syndrome artériel du défilé thoracique (SDT artériel) est une forme de syndrome du défilé thoracique (SDT) qui se présente par une ischémie unilatérale des membres supérieurs.
Maladie de Paget-Schrotter
SDT veineux
Syndrome veineux d'hyperabduction
Syndrome veineux de la côte cervicale
Syndrome veineux de la traversée cervico-thoraco-brachiale
Syndrome veineux du défilé cervico-thoraco-brachial
Syndrome veineux du défilé costo-claviculaire
Syndrome veineux du scalène antérieur
TOS veineux
Thrombose d'effort de la veine sous-clavière
VTOS
Le syndrome veineux du défilé thoracique (SDT veineux) est une forme de syndrome du défilé thoracique (SDT) qui se manifeste par une douleur unilatérale (rarement bilatérale) au niveau des bras et une cyanose.
OSMF
La fibrose buccale sous-muqueuse (OSMF) est une maladie chronique progressive qui modifie la fibroélasticité de la sous-muqueuse buccale. Elle est répandue en Inde et en Asie de Sud-Est, mais rare ailleurs. Elle se caractérise par une douleur et une sensation de brûlure dans la bouche, une perte de sensation gustative, la présence de bandes fibreuses blanchâtres et un raidissement de la muqueuse buccale et de l'oropharynx (conduisant à un trismus et à une diminution progressive de l'ouverture de la bouche), ainsi qu'un risque accru de développer un cancer épidermoïde de la bouche (3-19%). La maladie est généralement associée à la mastication de noix d'arec (un ingrédient de la chique de bétel) mais l'étiologie exacte est inconnue. Aucun traitement efficace n'existe actuellement.
Syndrome de macroblépharon-ectropion-hypertélorisme-macrostomie
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un macroblépharon, un ectropion et une dysmorphie faciale à type d'hypertélorisme sévère, de fentes palpébrales inclinées vers le bas, d'oreilles orientées vers l'arrière, de pont nasal large, de philtrum long et lisse et de macrostomie avec un vermillon de la lèvre supérieure aux bords fins. Les autres manifestations peuvent inclure des fontanelles larges, une crête métopique proéminente, d'épais sourcils, une légère synophridie, une densité accrue de cils supérieurs, des narines antéversées, une dentition anormale et un hémangiome capillaire.
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie
Syndrome de cubitus court-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle sévère, une hypotonie légère, un ulna court, un hirsutisme affectant le visage et les membres, une scoliose légère et une dysmorphie faciale, à savoir front large et haut, synophridie, hypertélorisme, hypoplasie malaire, nez large avec des ailes épaisses, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, vermillon de la lèvre supérieure fin et celui de la lèvre inférieure éversé.
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
TRIAD3
UBCE7IP1
ZIN
Pachydermie plicaturée primaire essentielle du cuir chevelu
Un trouble rare et progressif du derme caractérisé par l'épaississement du cuir chevelu associée à une peau redondante avec des plis et des sillons cutanés, donnant un aspect cérébriforme au cuir chevelu. Les plis ne peuvent pas se corriger par la pression ou la traction. Ils sont habituellement symétriques, et s'étendent de manière antéro-postérieure du vertex à la région occipitale, et/ou de manière transverse dans la région occipitale. Les signes additionnels peuvent inclure une légère hyperkératose sous-unguéale et une onycholyse distale de la tablette unguéale des gros orteils. La maladie n'est associée ni à des changements neurologiques et ophtalmologiques, ni à des causes secondaires.
Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu
Pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu
Anomalie rare du derme, d'origine génétique, caractérisée par un épaississement lentement progressif du cuir chevelu (lui conférant une apparence en relief avec stries et sillons de répartition symétrique semblables aux gyri du cortex cérébral) qui ne peut être aplati par traction ou pression, en association avec des anomalies ophtalmologiques (cataracte congénitale) et/ou neurologiques (déficience intellectuelle, épilepsie, microcéphalie, encéphalopathie).
Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
37LRP
LRP
uS2
CID par déficit en CARD11
DIC par déficit en CARD11
Déficit immunitaire combiné par déficit en caspase recruitment domain protein family member 11
Déficit immunitaire combiné T et B rare caractérisé par un nombre normal de lymphocytes T et B, un nombre accru de cellules B transitionnelles et une hypo- ou agammaglobulinémie, un nombre réduit de lymphocytes T régulateurs et des défauts dans les fonctions des lymphocytes T. La maladie est associée à une forte prédisposition aux infections, y compris les infections opportunistes.
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
CID par déficit en IL21R
DIC par déficit en IL21R
Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine interleukin 21 receptor
Immunodéficience combinée par déficit en IL21R
Déficit immunitaire combiné non sévère rare d'origine génétique, caractérisé par des défauts variables des cellules B et T (y compris une différenciation défectueuse des cellules B et une prolifération défectueuse des cellules T vis-à-vis de mitogènes et d'antigènes bactériens) et un dysfonctionnement des cellules tueuses naturelles (allant d'une cytotoxicité défectueuse à une lymphopénie) dus à un déficit en IL21R, se manifestant par des infections récurrentes des voies respiratoires et/ou gastro-intestinales et, dans certains cas, par une cholangite et une cirrhose du foie graves, chroniques et progressives associées à une infection à Cryptosporidium.
Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
Syndrome de Wahab
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique rare caractérisée par une combinaison unique de camptodactylie et de clinodactylie bilatérales et symétriques des 5es doigts, de camptodactylie mésoaxiale des orteils et de déviation ulnaire des 3es doigts. Les autres manifestations, inconstantes, incluent des orteils bifides et une syndactylie sévère, ou une synpolydactylie, affectant l'ensemble des doigts et des orteils.
Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
Colobome ectasique
Syndrome de l'anthémis du matin
Syndrome de la fleur de liseron
Syndrome morning glory
Anomalie papillaire congénitale caractérisée par une excavation en forme d'entonnoir du pôle postérieur du fond d'oeil, où se situe la papille. Sur le plan clinique, la papille ressemble à une fleur de liseron. L'anomalie papillaire morning glory (MGDA pour morning glory disc anomaly) est généralement unilatérale et entraîne souvent une diminution de la meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC). La MGDA peut être isolée ou associée à d'autres anomalies oculaires ou non oculaires.
CD360
CARS1
Cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
cysteine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Néphrose idiopathique
Ensemble de néphropathies glomérulaires primitives rares, caractérisé par la triade oedèmes, protéinurie importante ou franchement néphrotique et hypoalbuminémie, et sans cause connue. Selon la réponse au traitement, on distingue les syndromes néphrotiques cortico-sensibles et les syndromes néphrotiques cortico-résistants, et, parmi ces derniers, les formes familiales et les formes sporadiques selon leur contexte de survenue.
Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires
PR/SET domain 17
PRDM17
MKLP-1
MKLP1
KIAA0187
WINS1
Syndrome rare caractérisé par une alcalose métabolique hypokaliémique associée à une hypomagnésémie importante et une hypocalciurie.
Cancer germinal de l'ovaire
MOGCT
Tumeur germinale ovarienne rare issue des cellules germinales de l'ovaire, souvent unilatérale au moment du diagnostic, se manifestant typiquement à l'adolescence par une masse pelvienne, de la fièvre, des saignements vaginaux et une symptomatologie abdominale aiguë.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.065 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.072 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.089 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.093 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.072 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.157 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 2.3 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.062 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.065 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.085 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.065 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.081 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.095 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.126 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.061 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.098 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.064 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.064 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.087 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.141 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.075 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.051 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
SCST ovarienne maligne
Tumeur ovarienne maligne stromale des cordons sexuels
La tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire (SCST ovarienne maligne) est un cancer rare de l'ovaire, issu des cellules de la granulosa, de la thèque, de Sertoli et de Leydig ou des fibroblastes stromaux, survenant à n'importe quel âge et se manifestant par une masse abdominale ou pelvienne. A l'exception du fibrome, elle se caractérise par la production de stéroïdes sexuels, ce qui conduit à des manifestations d'excès d'hormone, avec un pronostic relativement favorable.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.135 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.133 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.102 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.367 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.152 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.296 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.85 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.074 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.069 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.401 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.236 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.094 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.093 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.232 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.089 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.314 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.212 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.063 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.073 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire
STMP3
TSAP6
dudlin-2
ferrireductase
CD11b
HNA-4
complement component 3 receptor 3 subunit
human neutrophil antigen 4
macrophage-1 antigen alpha subunit
UDP-Gal-Tr
UDP-galactose translocator
UGAT
UGT
UGT1
UGT2
UGTL
CIC
CTP
Tricarboxylate transport protein, mitochondrial
citrate isocitrate carrier
citrate transport protein
ankyrin-3, node of Ranvier
ankyrin-G
NEM8
SRYP
Sarcosynapsin
nemaline myopathy type 8
sarcosynapsin
GD2 synthase, GM2 synthase
beta1-4GalNAc-T
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1
Anémie mégaloblastique congénitale
Maladie d'Imerslund
Syndrome de malabsorption sélective de la cobalamine-protéinurie
La malabsorption sélective de cobalamine (vitamine B12), ou syndrome d' Imerslund-Gräsbeck, est caractérisée par un déficit en vitamine B12 entraînant généralement une anémie macrocytaire avec mégaloblastose, sensible à la vitamine B12 par voie parentérale et apparaissant dans l'enfance.
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
KIAA1675
KMT8F
MDS1/EVI1-like
MEL1
PFM13
PR-domain zinc finger protein 16
Transcription factor MEL1
transcription factor MEL1
GTP-binding protein Roc1
RIBB
ROC1
Ric-like, expressed in many tissues
CD156C
CD156c
MADM
kuz
DS-Epi1
DSEPI
AF10
MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H
hnRNPH
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1
CAP-Rf
DBX
DDX14
HLP2
Helicase-like protein 2
Syndrome HI/HA
Forme diffuse rare d'hyperinsulinisme congénital caractérisée par une sécrétion excessive/incontrôlée d'insuline (inadéquate par rapport au niveau de glycémie), une hyperammonémie chronique et des épisodes récurrents d'hypoglycémie induits par le jeûne et les repas riches en protéines. L'épilepsie et le déficit cognitif, qui ne sont pas liés à l'hypoglycémie mais probablement à l'hyperammonémie chronique, peuvent également s'observer. La maladie est généralement sensible au diazoxide.
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Intoxication rare aux opioïdes, un important groupe d'alcaloïdes à effet analgésique, principalement caractérisée par le myosis (pupille punctiforme), la dépression respiratoire (bradypnée/apnée) et la dépression du système nerveux central (sédation ou coma). Les autres manifestations sont l'hypotension, une diminution de la motilité intestinale, l'hypothermie et l'hypoglycémie. La naloxone, un inhibiteur compétitif des récepteurs opiacés mu (µ), est un puissant antagoniste utilisé comme antidote en cas d'intoxication par les opioïdes.
Glaucome familial
Le glaucome familial est un groupe cliniquement varié de maladies oculaires rares à prédisposition génétique caractérisées par une pression intra-oculaire élevée (PIO) et des altérations glaucomateuses de la tête du nerf optique, à l'origine de troubles du champ visuel, d'une perte de vision et d'une cécité. Le glaucome familial peut être sous-classifié comme forme primaire (glaucome congénital, glaucome juvénile) ou secondaire selon la présence ou l'absence d'anomalies systémiques ou d'autres anomalies oculaires (iridogoniodysgénésie, syndrome de Stickler, syndrome de Coats). La présentation clinique est variable et dépend de l'âge, de la sévérité du glaucome, de la présence d'anomalies oculaires et du développement d'anomalies secondaires liées à la PIO.
Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique
Déficit combiné en FV et FVIII
Coagulopathie rare due à la diminution des taux d'activité et d'antigène des facteurs V (FV) et VIII (FVIII), caractérisée par des symptômes hémorragiques légers à modérés.
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Groupe hétérogène de malformations corticales cérébrales caractérisées par un excès de gyrations et une stratification anormale du cortex lesquels, suivant leur répartition topographique, se manifestent par différentes combinaisons de symptômes neurologiques de gravité variable tels qu'une épilepsie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles moteurs (par exemple une spasticité) et une paralysie pseudo-bulbaire.
ACS
Syndrome polymalformatif rare caractérisé par une agénésie du corps calleux (CC), des anomalies distales des membres, des anomalies craniofaciales mineures et un déficit intellectuel.
GBM
Glioblastome multiforme
Les glioblastomes sont des tumeurs astrocytaires malignes (grade IV selon la classification de l'OMS).
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.52 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
KIAA1512
MHC14
MYH14
lncMYH7b
FBH
FBH2
FHH2
RNF63
ZFP127
zinc finger protein 127
MAD7
MXD7
bHLHd13
CILD23
gudu
outer dynein arm docking complex subunit 2
CILD25
EKN1
dynein, axonemal, assembly factor 4
pf23
CILD24
RSP44
RSPH10A
meichroacidin
BLU
CILD22
Ciliary dyskinesia, primary, 22
DNAAF7
dynein axonemal assembly factor 7
tumor suppressor BLU
FBXW1A
Fwd1
bTrCP
bTrCP1
beta-TrCP1
betaTrCP
beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase
K2p3.1
TASK
TASK-1
TASK1
TWIK-related acid-sensitive K+ 1
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
Groupe d'insuffisances surrénaliennes primaires caractérisées sur le plan clinique par une hyperpigmentation néonatale, une hypoglycémie, un retard de croissance et des infections récurrentes, et sur le plan biochimique par un déficit en glucocorticoïdes sans déficit en minéralocorticoïdes.
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.4953 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
CHN
CSMF
MINOR
NOR1
nuclear receptor subfamily 4 group A member 3
Npl3
RBP56
hTAFII68
TATA-box binding protein associated factor 15
KIAA1851
mannose-1-phosphate guanyltransferase beta
chromodomain helicase DNA binding protein 2
sodium voltage-gated channel beta subunit 2
NPHP16
ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6
NON RARE EN EUROPE : Déficit en G6PD
NON RARE EN EUROPE : Favisme
NON RARE EN EUROPE : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
SCT bactérien
Maladie aiguë mettant en jeu le pronostic vital, caractérisée par l'apparition soudaine d'une forte fièvre accompagnée de nausées, de myalgies, de vomissements et d'une défaillance multiviscérale, pouvant conduire à un état de choc et au décès. Le SCT est médiée par la production de toxines superantigéniques en réponse à une infection bactérienne à Staphylococcus aureus dans le cas du SCT staphylococcique ou à Streptococcus pyogenes dans le cas du SCT streptococcique.
Maladie infectieuse bactérienne rare caractérisée par un exanthème scarlatiniforme dû à la libération d'une toxine épidermolytique staphylococcique et accentué dans les zones de flexion, ainsi que par une fièvre et une altération de l'état général. L'exanthème évolue vers une desquamation en larges lambeaux, alors qu'aucune cloque n'est observée. Un énanthème, une langue fraise ou des pétéchies du palais sont absents. La maladie a été principalement rapportée chez les enfants et les jeunes adultes.
Maladie exfoliante généralisée
Syndrome de la peau ébouillantée
Infection toxinique staphylococcique rare causée par les toxines épidermolytiques de Staphylococcus aureus et caractérisée par l'apparition de plaques érythémateuses étendues, sur lesquelles se développent de grandes cloques. Lorsqu'elles se rompent, les cloques font apparaître une peau rougeâtre et échaudée. De manière générale, les lésions apparaissent d'abord sur le visage pour s'étendre rapidement à d'autres parties du corps. Une pneumonie et une septicémie font partie des complications. La maladie affecte le plus souvent les nouveau-nés et les nourrissons.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Syndrome d'épidermolyse staphylococcique
Maladie infectieuse bactérienne rare, acquise et généralement bénigne, due au Staphylococcus aureus et caractérisée par de larges vésicules fragiles et par des bulles molles sur une peau érythémateuse, généralement localisées au niveau des zones intertrigineuses du tronc et des extrémités (aisselles, aine, entre les doigts et les orteils, sous les seins). Les lésions évoluent vers des érosions humides formant de fines croûtes qui ressemblent à du vernis. Bien que rares, des symptômes systémiques tels qu'une fièvre, une diarrhée et une faiblesse, peuvent être associés.
La pneumonie nécrosante staphylococcique est une maladie infectieuse pulmonaire rare, d'origine bactérienne, causée par une souche de Staphylococcus aureus produisant de la leucocidine de Panton-Valentine. Elle se caractérise par une insuffisance respiratoire sévère, étendue, progressant rapidement vers une pneumonie et une nécrose pulmonaire hémorragique. Les patients présentent habituellement des signes évoquant une infection par le virus de la grippe, tels qu'une fièvre, une toux et une douleur thoracique, ainsi qu'une hémoptysie, une hypotension, une leucopénie, et des signes respiratoires sévères qui évoluent rapidement vers un syndrome de détresse respiratoire aigu et un choc septique. La maladie est associée à une mortalité importante.
major histocompatibility complex, class II, DP beta 1
Thromboangéite oblitérante
Maladie systémique rare caractérisée par une atteinte vasculaire occlusive inflammatoire, non nécrosante et non athérosclérotique avec thrombose et recanalisation, affectant les veines et les artères de petit et moyen calibre des extrémités supérieures et inférieures.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Cancer de l'estomac type Borrmann 4
Linite plastique de l'estomac
La linite gastrique (LG) est un adénocarcinome gastrique malin, diffus et infiltrant.
HH114
Alpha-2-MRAP
HBP44
LDL receptor related protein associated protein 1
BART1
binder of Arl2
Anomalie congénitale des veines de gros calibre
ARHGAP14
KIAA0411
MEGAP
WRP
SLIT-ROBO Rho GTPase activating protein 3
BDNF/NT-3 growth factors receptor
TRKB
OBSOLETE : Maladie de surcharge en fer héréditaire rare
UQCR4
PGK
PKG
PKG1
Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique
Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique
Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique
CFAP163
DIC6
FAP163
Polypose intestinale familiale
Polypose intestinale d'origine génétique
Une maladie génétique rare caractérisée par une forte myopie, variant classiquement de -6.0 à -11.0 dioptries, associée à une surdité neurosensorielle progressive, bilatérale, modérée à profonde, survenant avant l'acquisition du langage. Il n'y a pas d'autres manifestations systémiques, oculaires ou du tissu conjonctif.
Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
Encéphalopathie de Celia
Maladie de Celia
Syndrome neurodégénératif sévère par déficit en BSCL2
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par un retard de développement sévère (notamment un retard de parole), une régression psychomotrice et cognitive progressive (associée une lipodystrophie, une hépatomégalie, une hypertriglycéridémie et une hypertrophie musculaire de degrés variables), ainsi qu'une déficience intellectuelle légère à sévère. Les patients présentent une ataxie de la marche, une spasticité, une tétraplégie ou une tétraparésie, une perte du langage, des tremblements ainsi que des crises myocloniques subtiles à apparition précoce qui évoluent vers des crises tonico-cloniques réfractaires et vers d'autres formes d'épilepsie à mesure que la maladie progresse.
Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
LCCS5
Syndrome des contractures congénitales létales type 5
Le syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes est un syndrome congénital myopathique rare et létal, caractérisé par des mouvements foetaux et un polyhydramnios in utero, ainsi qu'une akinésie, une sévère hypotonie avec insuffisance respiratoire, une absence de réflexes, des contractures articulaires, des anomalies squelettiques avec des côtes et des os fins, des hémorragies intracrâniennes et rétiniennes, et un faible poids à la naissance du nouveau-né.
Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes
HBSL
Leucodystrophie génétique rare caractérisée par une hypomyélinisation diffuse de la substance blanche cérébrale supratentorielle, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les patients présentent généralement un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une hypotonie et un retard de développement moteur, ainsi que des anomalies de signal du corps calleux, du tronc cérébral antérieur, des voies pyramidales, des pédoncules cérébelleux supérieur et inférieur, des colonnes dorsales et/ou des voies corticospinales latérales, détectées à l'IRM.
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de dysostose génétique rare caractérisé par une brachydactylie préaxiale bilatérale et symétrique associée à une hyperphalangie, un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une surdité neurosensorielle, des anomalies dentaires (y compris un mauvais alignement dentaire, des cuspides talons, une microdontie) et une dysmorphie faciale à type de plagiocéphalie, de visage rond, d'hypertélorisme, d'hypoplasie malaire, de malformations d'oreilles, de microstomie et de micro/rétrognathie.
Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
Déficit en IBA57
Maladie neurométabolique rare due à un défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque, dont le phénotype est très inconstant, typiquement caractérisé par l'apparition précoce d'un type sévère ou très sévère de retard ou de régression du développement, fréquemment associés à des difficultés à s'alimenter. Sur le plan clinique, la gravité varie entre des cas légers à début tardif se manifestant par une détérioration neurologique lente et une amélioration générale au fil du temps, et des cas graves avec les signes cliniques apparaissant à la naissance et conduisant à un décès précoce. Hypotonie, perte de la vision, insuffisance respiratoire, convulsions et déficience intellectuelle font partie des manifestations associées. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau met fréquemment en évidence une leuco-encéphalopathie cavitaire et des lésions de la substance blanche périventriculaire/centrale et des lobes pariétal et occipital.
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice est un trouble neurodégénératif génétique rare, lentement progressif. Il se caractérise par un retard du développement psychomoteur dès la petite enfance, un déficit intellectuel léger à profond, une démarche et une posture ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie, réponses d'extension plantaire), une dysarthrie et des anomalies oculaires (nystagmus, apraxie oculomotrice, troubles de l'abduction, ésotropie, ptosis). L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée progressive, une légère ventriculomégalie et parfois, des kystes rétrocérébelleux.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en sous-unité delta-2 du récepteur ionotrophique du glutamate
SCAR18
L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en GRID2. Elle se caractérise par un retard moteur, cognitif et de la parole, une hypotonie, une ataxie troncale et appendiculaire, ainsi que par des anomalies du mouvement oculaire (déviation tonique du regard vers le haut, nystagmus, apraxie oculomotrice). Un tremblement d'intention peut aussi être associé. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse progressive affectant surtout le flocculus cérébelleux.
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2
G-ALPHA-o
BBIS
Syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, autosomique récessive, caractérisée par un retard de développement global, une microcéphalie légère, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale non spécifique en association avec de multiples anomalies congénitales variables, y compris des malformations congénitales cardiaques, des anomalies dentaires, une cryptorchidie et des malformations rénales et cérébrales. La petite taille est fréquente.
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs
SMALED
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire précoce avec une atteinte prédominante des muscles proximaux des membres inférieurs. La maladie évolue lentement et progresse par paliers. La sévérité des signes cliniques est variable, allant d'une atrophie musculaire congénitale létale avec une arthrogrypose à des formes asymptomatiques accompagnées de signes subcliniques.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 97.0 (Cas)
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à BICD2
SMALED2
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Tumeur testiculaire et paratesticulaire
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.15 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 87.77 AND a_une_prévalence_vie_entière : 6-9 / 10 000
Tumeur des testicules et structures paratesticulaires
Adénocarcinome des structures paratesticulaires
Tumeur urogénitale rare, localement invasive ou maligne, caractérisée par un néoplasme épithélial apparaissant sous la forme d'une glande et prenant naissance dans les structures paratesticulaires, qui se manifeste généralement par une masse scrotale palpable, avec ou sans hydrocèle, et/ou par une douleur testiculaire.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.01 AND a_une_prévalence_vie_entière : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tératome des testicules
Maladie néoplasique rare caractérisée par la présence d'une tumeur testiculaire composée de tissus, bien différentiés ou immatures, dérivés de l'une ou de plus d'une des trois couches germinales. Les patients présentent généralement un oedème testiculaire indolore unilatéral (parfois bilatéral) ou une masse/un nodule testiculaire palpable.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.04 AND a_une_prévalence_vie_entière : <1 / 1 000 000
Groupe de tumeurs rares des testicules comprenant des tumeurs pures des cordons sexuels ou du stroma, des tumeurs mixtes composées d'un mélange de ces deux types de cellules cancéreuses dans des proportions variées et des degrés de différentiation variés. Les tumeurs se manifestent généralement par une masse testiculaire indolore, bien que certaines puissent être associées à des manifestations endocriniennes telles qu'une puberté précoce, une gynécomastie ou un trouble de l'érection. Seul un faible pourcentage de ces tumeurs sont malignes.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.049 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.048 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.034 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 0.44 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma
Tumeur germinale non dysgerminomateuse des testicules
Tumeur testiculaire germinale non dysgerminomateuse
Tumeur testiculaire germinale non-séminomateuse
Forme de tumeur germinale des testicules se manifestant au cours de la troisième décennie de la vie par une masse unilatérale généralement indolore dans le scrotum ou, dans certains cas, par une gynécomastie et/ou des douleurs au dos et au flanc. L'évolution clinique est plus agressive que celle des tumeurs germinales séminomateuses des testicules, l'atteinte des vaisseaux sanguins est rapide et le pronostic plus défavorable. Sur le plan histologique, la tumeur peut être indifférenciée (carcinome embryonnaire), différenciée (tératome, tumeur du sac vitellin, choriocarcinome) ou constituée d'un mélange de composants séminomateux et non séminomateux.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.21 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 33.53 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-5 / 10 000
Tumeur germinale non séminomateuse des testicules
Tumeur testiculaire germinale
Syndrome de Shaheen
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et d'importants troubles de la parole et du langage, une hypohydrose (entraînant souvent une hyperthermie) et un aspect normal des glandes sudoripares, une hypoplasie de l'émail dentaire, une hyperkératose palmoplantaire et une fréquence élevée de microcéphalie acquise. Une légère dysmorphie faciale, à type de sourcils larges et évasés sur les côtés, de pointe nasale large et de vermillon épais peut s'observer.
Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère et une ésotropie. D'autres caractéristiques associées peuvent inclure un retard de croissance (insuffisance pondérale, retard de croissance, petite taille), une microcéphalie, une baisse du tonus musculaire (hypotonie, spasticité), une épilepsie, des troubles du comportement (hyperactivité, agressivité) et/ou des anomalies de la morphologie du cerveau, y compris un kyste arachnoïdien, une atrophie cérébrale, une ventriculomégalie légère, des anomalies de la myélinisation du SNC ou une agénésie du corps calleux.
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
Déplétion de l'ADNmt, forme hépato-cérébro-rénale
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial, d'origine génétique, caractérisé par une hépatopathie débutant pendant la période néonatale ou la petite enfance (se manifestant par une hépatomégalie, une cholestase, des transaminases élevées, une coagulopathie, une hypoalbuminémie, des ascites et/ou une insuffisance hépatique) associée à une tubulopathie rénale et à des manifestations neurodégénératives progressives, comprenant une atrophie musculaire, une hyporéflexie, une ataxie, une neuropathie sensitive, une épilepsie, une déficience auditive neurosensorielle, une régression psychomotrice, une athétose, un nystagmus et/ou une ophtalmoplégie. Les patients présentent généralement des vomissements récurrents, un retard de croissance sévère, des difficultés à s'alimenter et une hypoglycémie à jeun.
Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
Maladie neurologique rare caractérisée par des anomalies spécifiques de la substance blanche à l'imagerie cérébrale (imagerie par résonance magnétique, IRM), ainsi que par une ataxie légère, des maux de tête, une légère déficience visuelle, des troubles d'apprentissage et des cas d'infertilité chez l'homme.
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en desmine
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R
AESD
AIEF
Un syndrome épileptique rare survenant pendant l'enfance et associé à une infection, caractérisé par une évolution clinique biphasique. Le symptôme initial est constitué par des convulsions fébriles prolongées le premier jour (première phase). Les patients présentent ensuite des états variables de conscience, allant d'une conscience normale à un état comateux. Indépendamment du degré de conscience, l'imagerie magnétique par résonance (IRM) ne révèle pas d'anomalie pendant les deux premiers jours de la maladie. Au cours de la seconde phase (généralement les jours 4-6), les patients présentent un ensemble de convulsions et une détérioration de la conscience. Les images pondérées en diffusion (IPD) à l'IRM révèlent des lésions cérébrales avec une diffusion réduite surtout au niveau de la substance blanche sous-corticale. Après la deuxième phase aigüe, le niveau de conscience s'améliore avec l'émergence de signes neurologiques focaux.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 283.0 (Cas)
Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre
Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur plaquettaire P2Y12 de l'ADP
L'anomalie du récepteur P2Y12 est un trouble hémorragique rare caractérisé par une diathèse hémorragique légère à modérée avec des ecchymoses survenant facilement, des saignements de muqueuses et une hémorragie post-opératoire excessive, dû à un défaut du récepteur des plaquettes P2Y12 qui conduit à une altération sélective de la réponse plaquettaire à l'adénosine diphosphate (ADP).
Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12
Etat de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre
NORSE
Encéphalopathie épileptique aiguë à médiation inflammatoire caractérisée par un état épileptique aigu réfractaire au traitement, généralement accompagné de crises tonico-cloniques, qui sont précédées de symptômes prodromiques : confusion, fièvre, fatigue, maux de tête, signes d'infection gastro-intestinale ou des voies respiratoires supérieures, troubles de comportement ou hallucinations. Des anomalies de l'IRM cérébrale et des résultats anormaux de l'analyse du LCR, notamment une pléiocytose et/ou des taux élevés de protéines, sont fréquemment observés au cours de l'épisode aigu. Les complications comprennent généralement une épilepsie réfractaire, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques.
Etat de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive
AEIMSE
Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile
Trouble neurologique du développement rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle allant de limite à sévère, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement, des troubles de la vision et une légère dysmorphie faciale. Les autres caractéristiques associées peuvent être : microcéphalie, petite taille, malformations urogénitales ou palatines (par exemple, une fente palatine), malformations cardiaques mineures, infections récurrentes ou perte auditive.
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
LCPS
Syndrome rare de vieillissement prématuré génétique caractérisé par des manifestations cutanées débutant à l'âge adulte à l'origine d'un aspect prématurément vieilli (apparition précoce de cheveux grisonnants et clairsemés, perte de graisse sous-cutanée, manque de souplesse cutanée) associées à d'importantes manifestations cardiovasculaires, telles qu'une athérosclérose accélérée, une calcification valvulaire et une cardiomyopathie. Les patients perdent leurs sourcils et cils pendant l'enfance et ont une prédisposition aux tumeurs malignes.
Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T
Dystrophie musculaire des ceintures type 2T
LGMD associée à GMPPB R19
LGMD type 2T
LGMD2T
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T (LGMD2T) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures pouvant se manifester de la naissance au début de l'enfance. Elle se caractérise par une hypotonie, une microcéphalie, une faiblesse musculaire proximale légère (conduisant à une acquisition retardée de la marche et à des difficultés pour monter des escaliers), un léger déficit intellectuel et une épilepsie. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent des cataractes, un nystagmus, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19
OBSOLETE : DMC liée à GMBPP
OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale liée à GMPPB
Syndrome MDP
Syndrome MDPL
Syndrome rare de vieillissement prématuré d'origine génétique, caractérisé par une surdité neurosensorielle, un manque généralisé de tissu adipeux sous-cutané (malgré un dépôt excessif au niveau du tronc) dès l'enfance, une sclérodermie et une dysmorphie faciale à type de grands yeux, de nez aquilin, de petite bouche, d'encombrement dentaire et d'hypoplasie mandibulaire. Les autres manifestations associées comprennent un retard de croissance, des contractures articulaires, une télangiectasie, un hypogonadisme (avec un développement mammaire insuffisant chez les filles), une cryptorchidie, une atrophie musculaire squelettique, une hypertriglycéridémie et un diabète sucré/une résistance à l'insuline.
Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie
XPDS
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par des traits parkinsoniens (notamment tremblement de repos ou d'action, rigidité de type roue dentée, hypomimie et bradykinésie) associés à une spasticité à pénétrance variable, à des réflexes tendineux profonds hyperactifs et à un signe de Babinski positif.
Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 20. Il se caractérise par un retard de développement et psychomoteur, un déficit intellectuel modéré, des sutures métopiques/une trigonocéphalie, de petites mains et/ou pieds, et une dysmorphie faciale caractéristique (épicanthus, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques, fentes palpébrales horizontales/obliques en bas et en dehors, petit nez avec un pont nasal déprimé et des narines antéversées, joues proéminentes, rétrognathie, petites oreilles épaisses). Une cryptorchidie et un retard de croissance sont souvent associés.
Syndrome de vieillissement prématuré type Penttinen
Syndrome progéroïde rare d'origine génétique caractérisé par un vieillissement prématuré (lipoatrophie, peau fine et translucide, cheveux clairsemés et fins, atrophie des muscles squelettiques), un retard d'éruption des dents, des lésions chéloïdes sur les zones de pression et des anomalies squelettiques comprenant une acro-ostéolyse marquée, une brachydactylie avec des mains et des pieds de petite taille, une cyphoscoliose, une ostéopénie et des contractures articulaires progressives au niveau des doigts et des orteils. Les caractéristiques craniofaciales comprennent une calvaria fine, une fermeture tardive de la fontanelle antérieure, un occiput plat, des orbites peu profondes, une hypoplasie malaire et un nez étroit.
Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes
Délétion 1qter
Délétion télomérique 1q
Monosomie 1qter
Monosomie distale 1q
Monosomie télomérique 1q
Anomalie chromosomique caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie progressive, des crises convulsives, un retard de croissance, une dysmorphie faciale caractéristique et diverses malformations de la ligne médiane, notamment cardiaques, du corps calleux, gastro-oesophagiennes et urogénitales.
Myopathie non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une ophtalmoplégie externe sévère apparaissant dans l'enfance, généralement en l'absence de ptosis, associée à une faiblesse et une atrophie musculaires légères et très lentement progressives, affectant les muscles faciaux, les muscles fléchisseurs du cou et les muscles des membres (supérieurs > inférieurs, proximaux > distaux). La biopsie musculaire est caractérisée par des fibres de type 1 uniformes et des fibres de type 2A de taille anormalement petite, voire absentes, la taille des fibres étant très variable et leurs noyaux internalisés, et/ou par une infiltration graisseuse.
Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, des troubles comportementaux (trouble du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité), une brachycéphalie et une dysmorphie faciale variable. D'autres caractéristiques associées peuvent inclure une fusion vertébrale, de légères contractures affectant les genoux et les coudes, et des difficultés à s'alimenter pendant la petite enfance.
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement global avec parole et langage très limités ou absents, une déficience intellectuelle sévère, de longs doigts effilés, des anomalies oculaires (généralement un strabisme ou une hypermétropie) et une dysmorphie faciale à type d'expression grimaçante du visage, de nez tubulaire avec une base et une pointe nasales larges, ainsi que d'autres manifestations variables telles qu'un front large, un hypertélorisme, des yeux profondément ancrés dans les orbites, d'étroites fentes palpébrales, de philtrum court et/ou de bouche large.
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs
Syndrome HUPRA
Maladie mitochondriale rare d'origine génétique caractérisée par une insuffisance rénale progressive à début précoce, se manifestant par une hyperuricémie, une hyponatrémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique hypochlorémique, des taux élevés d'azote uréique sanguin et une polyurie associés à des manifestations systémiques à type d'hypertension pulmonaire, de retard de croissance staturo-pondérale, de retard de développement global, d'hypotonie et d'hypertrophie ventriculaire. Les autres signes sont une prématurité, des taux sériques élevés de lactate, un diabète sucré et, chez certains patients, une pancytopénie.
Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
Maladie de Recklinghausen par mutation ou délétion intragénique de NF1
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
Syndrome cranio-facio-fronto-digital de Cantu
Le syndrome cranio-facio-fronto-digital est un syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un léger déficit intellectuel, une petite taille, des anomalies cardiaques, une légère dysmorphie faciale (macrocéphalie, front proéminent, hypertélorisme, exophtalmie), un cutis laxa, une hyperlaxité articulaire, des paumes et des plantes de pied ridées, ainsi que des anomalies squelettiques (selle turcique, larges côtes, petits corps vertébraux).
Ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux
SCA37
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 qui se caractérise par un syndrome cérébelleux et une altération des mouvements verticaux des yeux.
AxD type I
La maladie d'Alexander (AxD) type I est une astrogliopathie, et la forme la plus fréquente et la plus sévère de la maladie d'Alexander. Elle se manifeste avant l'âge de quatre ans et se caractérise par des convulsions, une mégalencéphalie et un retard de développement avec détérioration progressive.
AxD type II
La maladie d'Alexander (AxD) type II est une astrogliopathie et un sous-type de la maladie d'Alexander. Elle se caractérise par une ataxie, des signes bulbaires, une paraparésie spastique, une myoclonie palatine et des manifestations autonomiques.
Anémie dysérythropoïétique congénitale rare, liée à l'X, caractérisée par une anémie modérée à sévère sans thrombocytopénie, une neutropénie plus ou moins marquée et, au niveau de la moelle osseuse, une dysplasie trilignée et une hypocellularité des lignées érythroïde et granulocytaire. Le sang périphérique présente une anisocytose, une macrocytose, une poïkilocytose, des ellipsocytes et des érythrocytes fragmentés. La numération plaquettaire est généralement normale, bien que la morphologie des plaquettes puisse être anormale.
Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Microphtalmie syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microphtalmie bilatérale, généralement asymétrique, associée à un colobome unilatéral, une obésité du tronc, une déficience intellectuelle limite à légère, un hypogénitalisme et, de manière plus inconstante, à un nystagmus, une cataracte et un retard de développement.
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle
Syndrome d'ataxie optique-apraxie du regard-simultanagnosie
Syndrome de Balint-Holmes
Le syndrome de Balint est une maladie neurologique rare caractérisée par la triade d'ataxie optique, apraxie oculaire et simultanagnosie, due à des lésions du lobe pariétal postérieur. Les patients présentent des troubles ophtalmologiques en l'absence d'anomalie ophtalmologique sous-jacente, et présentent un déficit visuel sévère et de sévères difficultés pour localiser et atteindre des objets, pour initier des mouvements oculaires volontaires, et pour percevoir plus d'un objet à la fois.
OBSOLETE : Dissection familiale des artères cervicales et cérébrales
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Dissection isolée spontanée de l'artère vertébrale
OBSOLETE : Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales
Anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie associée à COL4A
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/COL4A2
Syndrome autosomique dominant de tortuosité des artérioles rétiniennes-hémiparésie infantile-leucoencéphalopathie associé à COL4A
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par la présence de petits vaisseaux intracérébraux fragiles chez plusieurs membres d'une même famille, se manifestant sur le plan clinique par des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et/ou ischémiques isolés ou récurrents et, fréquemment, par des atteintes oculaires et rénales. La neuro-imagerie met en évidence une leucoencéphalopathie périventriculaire diffuse associée à des dilatations des espaces périvasculaires, des infarctus lacunaires et des microhémorragies.
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2
NHSA1
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type I
Maladie neurologique rare à progression lente et début juvénile ou adulte caractérisée par une perte sensitive à prédominance distale, des troubles autonomiques chez certains patients et une transmission autosomique dominante.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus
GEFS+
Syndrome épileptique familial rare caractérisé par des crises fébriles, focales et généralisées, dont le spectre phénotypique varie considérablement suivant les différents membres de la famille.
Epilepsie génétique avec crises fébriles plus
PNS
Les syndromes neurologiques paranéoplasiques (SNP) peuvent être définis comme des effets à distance d'un cancer qui ne sont causés ni par la tumeur ou ses métastases, ni par une infection, une ischémie ou des perturbations métaboliques.
GALNAC-4-ST1
GALNAC4ST-1
Monosomie 17q21.31
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.82 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle
Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une ventriculomégalie et une atrophie symétrique progressive de la substance blanche et grise du cortex cérébral (épargnant le mésencéphale, le tronc cérébral, le cervelet et l'étage sous-tentoriel), se manifestant pendant la petite enfance par une microcéphalie acquise, une irritabilité, une régression du développement, des difficultés à s'alimenter, une akathisie, un réflexe de sursaut exagéré, une spasticité (poings fermés, bras rigides, position des jambes « en ciseaux »), un tonus musculaire anormal avec une hypotonie du tronc et une hypertonie des extrémités, des troubles visuels et des convulsions.
Atrophie cérébrale autosomique récessive
Lipomatose symétrique douloureuse
Maladie de Dercum
Neurolipomatose douloureuse de Dercum
Maladie rare du tissu sous-cutané caractérisée par le développement d'un tissu adipeux douloureux avec de multiples lipomes sous-cutanés, associée au surpoids ou à l'obésité.
Syndrome CBL
Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique, caractérisé par un phénotype de type Noonan associé à un risque accru de développer une leucémie myélomonocytaire juvénile (LMJ). Le phénotype de type Noonan (SN) comprend des caractéristiques faciales dysmorphiques (front haut, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, ptosis, oreilles décollées, philtrum proéminent et cou court avec ou sans ptérygium colli), un retard de développement, une hypotonie et un petit périmètre crânien. Il peut être associé à des anomalies cardiaques congénitales ou à une cardiomyopathie, à des anomalies ectodermiques et à une petite taille. Le phénotype SN est subtil ou même inapparent chez une grande partie des sujets, mais peut parfois être sévère. La leucémie peut être la seule manifestation clinique du syndrome.
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
Ostéoclastome
TCG osseuse
Sarcome osseux rare caractérisé par une tumeur habituellement bénigne se développant au détriment des tissus adjacents, qui est localement agressive et considérablement dommageable pour le tissu osseux entourant la lésion. La tumeur est composée de cellules géantes multinucléées (cellules de type ostéoclastiques), de macrophages mononucléaires et de cellules stromales mononucléaires qui sécrètent des facteurs pro-myéloïdes et pro-ostéoclastiques. Le taux de récidive est élevé, l'évolution vers une forme maligne, ainsi que les métastases, sont rares.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1404 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par l'apparition dès l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice progressant lentement, de type démyélinisant ou axonal, par un repli focal des gaines de myéline à la biopsie nerveuse, un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse (inférieure à 38 m/s) et par le phénotype typique de la CMT (à savoir une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une perte sensorielle et l'absence de réflexes tendineux profonds). Chez certains patients, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et des neuropathies crâniennes multiples ont été décrites.
Dystrophie rétinienne rare caractérisée par des lésions bilatérales diffuses de type mouchetures blanc-jaune s'étendant à la périphérie de la rétine mais épargnant la région fovéale, avec un phénotype clinique asymptomatique et l'absence de déficits électrophysiologiques.
Syndrome de microdélétion 15q26.3
Ichtyose syndromique rare caractérisée par une membrane rigide, tendue et brillante (dite membrane collodion) à la naissance, une ichtyose congénitale généralisée, une microsphérophakie, une myopie, une ectopie du cristallin, une petite taille avec brachydactylie et rigidité articulaire, et dans de rares cas par une dysplasie de la valve mitrale.
Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
Anasarque foetale non immunologique
HF non immunologique
Hydrops fetalis non immunologique
Hydrops foetoplacentaire non immunologique
L'anasarque foeto-placentaire non immunologique (NIHF), l'une des formes de l'anasarque foeto-placentaire (HF), est une maladie foetale sévère définie par une accumulation excessive de liquide amniotique dans le compartiment extravasculaire foetal et les cavités. Elle constitue la phase terminale d'une grande variété de maladies.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 42.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Thaïlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 300.0 AND a_une_prévalence_instantanée : >1 / 1000
Anasarque foetoplacentaire non immunologique
Déficit en G6P
GSD type 1
GSD type I
Glycogénose hépato-rénale
Glycogénose type 1
Glycogénose type I
Maladie de von Gierke
Maladie métabolique héréditaire rare (comprenant deux sous-types majeurs : type Ia et type Ib) caractérisée par une faible tolérance au jeûne, un retard de croissance et une hépatomégalie par accumulation de glycogène et de graisse dans le foie.
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Anasarque foetale immunologique
HF immunologique
Hydrops fetalis immunologique
Hydrops foetoplacentaire immunologique
IHF
L'anasarque foeto-placentaire immunologique (IHF), l'une des formes de l'anasarque foeto-placentaire (HF), est définie par une accumulation chez le foetus de liquide amniotique dans le compartiment extravasculaire et les cavités, causée par une incompatibilité Rhésus (Rh) foeto-maternelle.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Anasarque foetoplacentaire immunologique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des signes de troubles de l'autisme et des troubles du comportement (automutilation et crises d'agressivité). Une dysmorphie faciale est observée, à savoir brachycéphalie, arcades sourcilières proéminentes et yeux profondément situés dans les orbites. Les autres manifestations, inconstantes, comprennent malposition des pieds, habitus asthénique, hyporéflexie, occlusions intestinales, hydronéphrose, rein en fer à cheval, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive à l'EBV chez l'enfant
La maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr (EBV) chez l'enfant est une néoplasie rare très agressive, survenant après une infection primaire aigüe ou une infection chronique active par l'EBV. Elle se manifeste par une fièvre persistante et un malaise, une hépatosplénomégalie avec ou sans lymphadénopathie, une insuffisance hépatique, une pancytopénie sévère et une progression rapide vers l'insuffisance de plusieurs organes et un syndrome hémophagocytaire, avec une issue fatale. Elle est caractérisée par la prolifération clonale de lymphocytes T infectés par l'EBV, associée à un phénotype cytotoxique activé.
Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant
Un trouble lymphoprolifératif malin très rare, associé au virus d'Epstein-Barr. Il se caractérise par une éruption vésiculopapulaire récurrente chronique avec ulcération et formation de cicatrices, située principalement au niveau des zones du corps exposées au soleil. Des manifestations systémiques sont associées, telles qu'une fièvre, une perte de poids, une asthénie, un oedème du visage, une arthralgie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et/ou des taux élevés d'enzymes hépatiques. Une hypersensibilité aux piqûres de moustique a été associée, ainsi qu'un risque accru de développer un lymphome systémique.
ALK+ LBCL
LBGC ALK+
Lymphome B à grandes cellules ALK+
Variante très rare du lymphome B diffus à grandes cellules (LDGCB) affectant principalement les hommes immunocompétents d'âge moyen et caractérisée par une atteinte primaire constante des ganglions lymphatiques (principalement des ganglions lymphatiques cervicaux et médiastinaux) et par une atteinte extra-ganglionnaire peu fréquente de la moelle osseuse et d'autres sites extra-ganglionnaires (région de la tête et du cou, foie, rate et tractus gastro-intestinal). Associée à un pronostic défavorable, la maladie évolue de manière agressive.
Lymphome B à grandes cellules ALK positif
EOSRD
SECORD
Une dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par une cécité nocturne congénitale sévère, une dystrophie rétinienne progressive et un nystagmus. L'acuité visuelle la mieux corrigée peut atteindre 0,3 au cours de la première décennie, et peut persister jusqu'à la deuxième décennie. La cécité est souvent totale à l'âge de 30 ans.
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
Maladie monogénique rare avec épilepsie caractérisée par un retard de développement et des spasmes infantiles dans les premiers mois de la vie, suivis d'une chorée et d'une dystonie généralisées et évoluant vers une dyskinésie quadriplégique, un état dystonique récurrent, une épilepsie focale réfractaire et une déficience intellectuelle sévère.
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile
Syndrome de MacDuffie
Syndrome de McDuffie
Vascularite anti-C1q
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de McDuffie
Vascularite rare des vaisseaux de petit calibre à complexes immuns caractérisée par une urticaire et une hypocomplémentémie (faibles taux de C3, C4 et/ou C1q). Elle est généralement associée à la présence d'auto-anticorps anti-C1q circulants. Arthrite, atteinte pulmonaire et inflammation oculaire sont des manifestations systémiques courantes de la maladie.
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Glioblastome
Astragale bipartite
Talus bipartitus
Le talus bipartite est une maladie génétique osseuse rare, caractérisée par la présence de deux fragments osseux talaires non fusionnés, le fragment postérieur étant situé au niveau du processus talaire postérieur. Les patients peuvent présenter une douleur au pied et/ou à la cheville (induite ou non par l'effort), des entorses répétées de la cheville, une laxité ligamenteuse chronique de la cheville, une diminution de son mouvement (flexion plantaire, éversion et inversion) et un léger gonflement.
Dermatostomatite type Stevens-Johnson
Le syndrome de Stevens-Johnson est une forme limitée de nécrolyse épidermique toxique caractérisée par la destruction et le détachement de l'épithélium de la peau et des muqueuses sur moins de 10 % de la surface totale corporelle.
MGC2655
fSAP35
functional spliceosome-associated protein 35
Dysplasie squelettique primaire
Ostéodysplasie primaire
Dysplasie squelettique primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
Ostéodysplasie primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
Dysplasie squelettique primaire avec micromélie
Ostéodysplasie primaire avec micromélie
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie
OPSD
Spectre phénotypique des ostéodysplasies OPD
Spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales
Dysplasie osseuse primaire englobant un groupe d'anomalies congénitales caractérisées par une dysplasie squelettique de gravité clinique variable et un mode de transmission dominant lié à l'X. Ce groupe comprend les syndromes oto-palato-digitaux type 1 et 2 (OPD1, OPD2) qui se caractérisent chez les hommes atteints par une fente palatine, une surdité de transmission, des anomalies craniofaciales et une dysplasie squelettique ; le syndrome de Melnick-Needles (MNS), qui se caractérise par des déformations squelettiques chez les femmes et une létalité embryonnaire ou périnatale chez la plupart des hommes ; la dysplasie fronto-métaphysaire (FMD) ; et la dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation.
Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
DENN/MADD domain containing 7A
DENND7A
MTMR5
myotubularin related 5
Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure
Anomalie rare du développement embryonnaire. Le syndrome se caractérise par une dédicience intellectuelle et un retard psychomoteur légers à modérés, une séquence de Pierre-Robin (incluant une micrognathie sévère et une fente vélaire) et une dysmorphie faciale caractéristique (synophris, fentes palpébrales courtes, hypertélorisme, petites oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, nez bulbeux, philtrum long/plat, lèvre supérieure en arc de Cupidon). Des anomalies squelettiques telles qu'une brachydactylie, une clinodactylie, de petites mains et pieds, et des manifestations orales (langue courte et bifide, oligodontie) sont aussi associées. Les autres signes rapportés sont une microcéphalie, des hémangiomes capillaires sur le visage et le cuir chevelu, une communication interventriculaire, une opacification de la cornée, un nystagmus et une surdité neurosensorielle profonde.
Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie
BMP-9
BMP9
CAP2
MT-SP2
Membrane-type serine protease 2
TMPRSS3
Transmembrane serine protease 3
Type II membrane serine protease
channel-activating serine protease 2
membrane-type serine protease 2
transmembrane serine protease 3
type II membrane serine protease
trnN
mitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)
AP-1
c-fos
Fos proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit
Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie osseuse liée au protéoglycane
OBSOLETE : Maladie osseuse liée à l'aggrécane
AAV receptor
AAVR
KIAA1837
Slob
PX domain containing serine/threonine kinase like
Juxtaposed with Another Zinc Finger
TIP27
ZNF802
aspartate tRNA ligase 1, cytoplasmic
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
GSD type II
Glycogénose type 2
Glycogénose type II
Maladie de Pompe
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ainsi que dans le foie et le système nerveux, en raison d'un déficit en maltase acide. Le spectre clinique comprend les maladies infantiles avec une cardiomyopathie hypertrophique grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire, ainsi que des maladies tardives, se manifestant avant ou après l'âge de 12 mois sans cardiomyopathie, avec faiblesse musculaire proximale et une insuffisance respiratoire.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.68 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.83 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.17 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.37 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.72 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Glycogénose par déficit en maltase acide
CSS1
KIAA0990
GluD2
GluR-delta-2
glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2
iron-sulfur cluster assembly factor for biotin synthase- and aconitase-like mitochondrial proteins, with a mass of 57kDa
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
KIAA0699
COD2
KIAA1134
TAD3
tRNA-specific adenosine deaminase 3 homolog (S. cerevisiae)
RDC8
11 zinc finger transcriptional repressor
CFAP108
FAP108
CDC2
CDC2 homolog (S. cerevisiae)
DNA polymerase delta 1, catalytic subunit
SARS
SERS
SYS
SerRSmt
mtSerRS
serine tRNA ligase 2, mitochondrial
SGC primaire
Syndrome de l'intestin court primaire
Dextrinose limite
Déficit en amylo-1,6-glucosidase
GSD par déficit en enzyme débranchante
GSD type 3
GSD type III
GSDIII
Glycogénose type 3
Glycogénose type III
Maladie de Cori
Maladie de Cori-Forbes
Maladie de Forbes
Erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une atteinte variable du foie, des muscles squelettiques et du coeur, se manifestant généralement dans la petite enfance.
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
sodium pump subunit alpha-1
sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-1
sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
B-cell lineage specific activator
BSAP
PAX-5
Amylopectinose
GSD par déficit en enzyme branchante
GSD type 4
GSD type IV
Glycogénose type 4
Glycogénose type IV
Maladie d'Andersen
Forme rare de glycogénose caractérisée par un continuum de signes cliniques hétérogènes et de gravité variable, touchant les systèmes hépatique, neuromusculaire et/ou cardiaque.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
BUB1A
hBUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
BUB3L
MSP
NF15S2
CILD26
DNAAF16
FBB18
Kur
dynein axonemal assembly factor 16
kurly homolog (zebrafish)
cilia and flagella associated protein 298
CFAP250
CILD27
DRC2
FAP250
NYD-SP28
CILD28
CT140
DNAAF13
HSD-3.8
SP75
TPIS
dynein axonemal assembly factor 13
Déficit en myophosphorylase
GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
GSD type 5
GSD type V
Glycogénose type 5
Glycogénose type V
Maladie de McArdle
Forme de glycogénose (GSD) caractérisée par une intolérance à l'effort et par des épisodes de rhabdomyolyse, résultant d'un déficit en isoforme musculaire de la glycogène phosphorylase.
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.035 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
CCP4
cytosolic carboxypeptidase 4
HAP
NR1B2
RAR-beta
RARbeta
RRB2
HsPK 21
NEK2A
NLK1
PPP1R111
RP67
protein phosphatase 1, regulatory subunit 111
Dystonie sensible à l'alcool
Myoclonus-dystonie
La dystonie myoclonique héréditaire est un trouble rare du mouvement caractérisé par une dystonie légère à modérée accompagnée de spasmes myocloniques « en éclair ».
GSD par déficit en phosphorylase hépatique
GSD type 6
GSD type VI
Glycogénose type 6
Glycogénose type VI
Maladie de Hers
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD pour glycogen storage disease) caractérisée par un déficit en glycogène phosphorylase hépatique entraînant une altération de la glycogénolyse, ainsi que par une hépatomégalie et un retard de croissance dans l'enfance.
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie, une hypercalciurie et de faibles taux sériques d'hormone parathyroïdienne, en présence d'auto-anticorps dirigés contre le tissu parathyroïdien. Les signes et symptômes cliniques sont de sévérité variable et comprennent la paresthésie, les crises convulsives, le laryngospasme, la tétanie, les dysrythmies cardiaques, les calcifications des ganglions de la base et les manifestations neuropsychologiques telles que l'anxiété, la dépression, la confusion ou les hallucinations. La maladie peut se manifester de manière isolée ou en association avec d'autres maladies auto-immunes.
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.023 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
ABIN-1
KIAA0113
NAF1
Nef-associated factor 1 SNP
VAN
virion-associated nuclear-shuttling protein
A20
OTUD7C
UBCH7
CD252
OX-40L
gp34
BSPI
ETA-1
early T-lymphocyte activation 1
lnc-PKD2-2-3
IRAK
pelle
interleukin 1 receptor associated kinase 1
Avian erythroblastosis virus E26 (v-ets) oncogene homolog-1
ETS-1
ets protein
ETS proto-oncogene 1, transcription factor
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
BTBD29
LZTR-1
leucine zipper like post translational regulator 1
Septin-14
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGT
MCAHS type 3
PIGT-CDG
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, une régression dans le processus de développement et une déficience intellectuelle sévère à profonde, des convulsions fébriles infantiles, survenant par la suite sans raison apparente, des troubles de la vision avec ésotropie et nystagmus, atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, anomalies squelettiques (y compris brachycéphalie, scoliose, os longs fins, âge osseux retardé, pectus excavatum et ostéopénie), des mamelons inversés et une dysmorphie faciale à type de front haut, étroit et proéminent, de nez court, d'arête nasale déprimée, de narines antéversées, de palais arqué et de bouche grande ouverte en raison d'une diminution du tonus musculaire facial. D'autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies cardiaques (persistance du canal artériel, malformations septales auriculaires), des anomalies urogénitales (néphrocalcinose, urolithiase) et un faible taux de phosphatase alcaline sérique.
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S
Dystrophie musculaire des ceintures type 2S
LGMD associée à TRAPPC11 R18
LGMD type 2S
LGMD2S
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S (LGMD2S) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par la survenue pendant l'enfance d'une faiblesse progressive des muscles proximaux (conduisant à une réduction de l'ambulation) associée à une myalgie et à de la fatigue. Les autres signes associés sont des mouvements hyperkinétiques apparaissant pendant la petite enfance, une ataxie troncale et un déficit intellectuel, ainsi qu'une scoliose, une dysplasie de la hanche, et plus rarement, des signes oculaires (myopie, cataracte) et des convulsions.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement, une microcéphalie, une déficience intellectuelle légère à modérée, une ataxie tronculaire, une chorée affectant le tronc et les membres ou généralisée, et des taux élevés de créatine kinase sérique. Les caractéristiques associées sont variables : atrophie cérébrale légère, faiblesse musculaire ou hypotonie dans la petite enfance, et/ou convulsions. Des anomalies oculaires (par exemple, exophorie, anisométropie, amblyopie) ont été rapportées.
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire
Déficit en VPS45
Déficit en Vacuolar sorting protein 45
Syndrome de neutropenie congénitale-fibrose de la moelle osseuse-néphromégalie
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par une neutropénie congénitale sévère, une fibrose de la moelle osseuse et un dysfonctionnement des neutrophiles réfractaire au facteur de stimulation des colonies de granulocytes, se manifestant par des infections mettant en jeu le pronostic vital et/ou par des abcès profonds, une hépatosplénomégalie, une thrombocytopénie, une hypergammaglobulinémie, une anémie avec réticulocytose et par une néphromégalie. Une ostéosclérose et des anomalies neurologiques (par exemple, retard de développement, cécité corticale, perte auditive, corps calleux fin ou dysrythmie repérable à l'EEG) figurent parmi les autres caractéristiques rapportées.
Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
Syndrome SIFD
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-immunodéficience à cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Forme d'anémie sidéroblastique constitutionnelle caractérisée par une anémie microcytaire sévère, une lymphopénie des lymphocytes B, une panhypogammaglobulinémie et une neurodégénérescence variable. La maladie se manifeste dans la petite enfance par des fièvres récurrentes, des troubles gastro-intestinaux, un retard de développement, des crises convulsives, une ataxie et une surdité de perception.
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
RI-CMT type C
Sous-type rare de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosomique récessive intermédiaire caractérisée par l'apparition, entre l'enfance et l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires progressives, modérées à sévères, à prédominance distale, principalement des membres inférieurs, de déformations du pied (y compris les pieds creux et les orteils en marteau), d'une absence de réflexes tendineux profonds et d'une perte sensorielle distale associée à une diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensorielle et à des caractéristiques de neuropathie démyélinisante et axonale identifiées à la biopsie du nerf sural.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C
Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité sévère à début précoce, une hyperphagie et la présence inconstante de troubles cognitifs et de troubles du comportement, dont des troubles du spectre de l'autisme, des troubles de la concentration et des troubles de la mémoire. Certains patients présentent des signes cliniques similaires à ceux du syndrome de Prader-Willi, tels qu'une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une insuffisance hypophysaire et une dysmorphie faciale.
Del(2)(p21) sans cystinurie
Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par de faibles mouvements foetaux, une hypotonie infantile sévère et des difficultés à s'alimenter qui s'améliorent spontanément avec le temps, des anomalies urogénitales (hypospadias ou hypoplasie des grandes lèvres), un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et une dysmorphie faciale (dolichocéphalie, front proéminent, ptosis bilatéral, rétrusion de l'étage moyen du visage, bouche ouverte avec vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente). Les patients présentent des taux élevés de lactate sérique, mais pas de cystinurie.
Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie
Syndrome de délétion de gènes contigus 2p21
Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote
Syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (pointe nasale bulbeuse et macroglossie, macrostomie ou bouche d'aspect entre-ouvert) et de nombreuses autres caractéristiques cliniques inconstantes et non spécifiques.
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
OBSOLETE : Encéphalopathie épileptique infantile précoce sans 'suppression-burst'
Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une acidose lactique congénitale ou précoce, une hypotonie et un retard de développement global sévère, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale. L'association avec une dysmorphie faciale variable est fréquemment observée. Les autres signes cliniques incluent, entre autres, des crises convulsives, des mouvements anormaux et des malformations cardiaques et ophtalmologiques. L'IRM peut mettre en évidence une atrophie généralisée et des anomalies de la substance blanche.
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome oro-facio-digital type 5
OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital lié à DDX59
COXPD17
Maladie mitochondriale génétique rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique sévère d'apparition infantile (évoluant dans certains cas vers une cardiomyopathie dilatée), associée à un retard de croissance, un retard de développement global, une hypotonie musculaire, un taux élevé de lactate sérique et un déficit en complexe I précisé par la biopsie de tissu musculaire squelettique. Une déficience intellectuelle, un épanchement péricardique et un phénotype cardiaque léger ont également été rapportés.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17
PCH9
Sous-type génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique caractérisé par une atrophie progressive du cervelet et du tronc cérébral, une hypoplasie/aplasie du corps calleux et une microcéphalie post-natale progressive. Les patients présentent généralement un retard de développement global profond, une tétraparésie spastique, des crises convulsives, une cécité corticale. L'imagerie cérébrale met en évidence une morphologie cérébrale anormale, à savoir une hypoplasie pontocérébelleuse, un mésencéphale en forme du chiffre 8 et, de façon plus inconstante, des kystes interhémisphériques, une ventriculomégalie et une dysmyélinisation cérébrale.
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par un hyperaldostéronisme primitif se manifestant par une hypertension sévère à début précoce, une hypokaliémie et des manifestations neurologiques (notamment des convulsions, une hypotonie sévère, une spasticité, une paralysie cérébrale et un retard de développement profond/une déficience intellectuelle).
Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques
Maladie neurologique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, une surdité neurosensorielle apparaissant dès l'enfance, un retard de développement global sévère ou une absence de développement psychomoteur, une paraplégie ou une quadriplégie accompagnée de dystonie et de signes d'atteinte pyramidale, une microcéphalie, des anomalies oculaires (strabisme, atrophie optique), une légère dysmorphie (yeux enfoncés dans les orbites, pont nasal proéminent, micrognathie), des crises convulsives et des anomalies de la morphologie cérébrale (hypomyélinisation de la substance blanche, atrophie cérébrale).
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
Syndrome de délétion contiguë de ABCD1 DXS1357E
Syndrome de délétion contiguë type Zellweger
Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin sévère, un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie néonatale profonde, un retard de développement global sévère, un taux plasmatique élevé d'acides gras saturés à très longue chaîne et une cholestase néonatale entraînant une insuffisance hépatique et le décès du patient. Les autres manifestations comprennent des anomalies oculaires (cécité et cataracte), une surdité neurosensorielle, des crises convulsives et des anomalies morphologiques du cerveau (notamment un retard de myélinisation du système nerveux central et une ventriculomégalie).
Der(8)t(8;12)
Une obésité syndromique rare causée par un réarrangement chromosomique complexe, et caractérisée par un retard de développement et un déficit intellectuel, une obésité survenant pendant l'enfance, des convulsions, une mauvaise coordination et une démarche large, une macrocéphalie et une légère dysmorphie faciale (telle que des fentes palpébrales étroites, une hypoplasie malaire et une lèvre supérieure fine), de l'eczéma, des anomalies oculaires et une personnalité sociable.
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblJ
Déficit en cblJ
Déficit en cobalamine J
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblX
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
Syndrome MMCAT
Défaut génétique rare de développement de l'oeil caractérisé par l'apparition dans l'enfance d'une myopie légère à sévère, d'une microcornée et d'une atrophie choriorétinienne, généralement en association avec un télécanthus et des oreilles orientées en arrière. D'autres caractéristiques variables sont une cataracte précoce, une ectopie du cristallin, une ectopie de la pupille et un décollement de la rétine.
Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus
Syndrome de malformation congénitale des membres d'origine génétique rare, caractérisé par des pouces courts et larges, des index courts et déviés, une clinodactylie des 5es doigts, un hallux valgus, un 2e orteil chevauchant, associé à une forme sévère de pectus excavatum et à une dysmorphie craniofaciale (y compris brachycéphalie, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, crêtes supra-orbitales, télécanthus, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypoplasie maxillaire, oreilles tournées en arrière, microsomie et micrognathie). Des radiographies montrent une hyperphalangie du pouce, de l'index et du majeur, et une forme sévère de phalanges delta des doigts et des gros orteils affectés.
Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
Syndrome SAM
Syndrome d'érythrodermie congénitale-hypotrichose-infections récurrentes-allergies alimentaires multiples
Maladie rare de l'épiderme, d'origine génétique, caractérisée par une érythrodermie congénitale avec dermatite psoriasiforme sévère, ichtyose, kératodermie palmoplantaire sévère, kératose jaune sur les mains et les pieds, taux d'immunoglobuline E élevé, multiples allergies alimentaires et cachexie métabolique. Les autres manifestations, inconstantes, peuvent inclure hypotrichose, dystrophie unguéale, infections récurrentes, léger retard de développement global, éosinophilie, nystagmus, retard de croissance et anomalies cardiaques.
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Kératodermie palmoplantaire isolée rare d'origine génétique caractérisée par des lésions hyperkératosiques diffuses non épidermolytiques affectant la paume des mains et la plantes des pieds, associées à une tendance aux fissures douloureuses. Contrairement aux signes cliniques, l'examen histologique met en évidence des signes de kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes, accompagnée d'une hyperkératose orthokératosique avec des espaces intercellulaires qui s'élargissent et une perte d'adhérence des kératinocytes dans les couches supérieures de l'épiderme.
Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses
AEZ
Déficit héréditaire en zinc
L'acrodermatite entéropathique (AEZ) est une erreur innée, héréditaire et rare du métabolisme conduisant à un déficit sévère en zinc, et caractérisée par une dermatite acrale, une alopécie, une diarrhée et un retard de croissance staturo-pondérale.
Danemark AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
GSD par déficit en PhK
GSD par déficit en phosphorylase kinase
GSD type 9
GSD type IX
Glycogénose par déficit en PhK
Glycogénose type 9
Glycogénose type IX
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire.
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
Kératodermie palmoplantaire isolée rare, d'origine génétique, caractérisée par des lésions hyperkératosiques focales affectant les zones de pression et les zones de traumatismes mécaniques des paumes des mains et des plantes des pieds, ainsi que par des plaques hyperkératosiques au niveau des articulations (genoux, coudes, chevilles et dos des articulations interphalangiennes).
Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations
Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, des anomalies variables des mains (brachydactylie, syndactylie cutanée et osseuse) et une dysmorphie faciale à type de fentes palpébrales courtes, de pointe nasale bulbeuse, de vermillon supérieur et inférieur mince et de menton large et pointu. D'autres caractéristiques, telles qu'une obésité, une microcéphalie, une petite taille et un sourire « grimaçant », peuvent être observées.
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-petite taille sévère
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale à la naissance avec un retard de croissance post-natal précoce à l'origine d'une petite taille disproportionnée de forme sévère (tronc et membres courts), un genu varum sévère, des contractures de flexion dans les hanches et une hyperlordose lombaire. Les examens radiologiques mettent en évidence une platyspondylie avec indentation centrale des plateaux vertébraux, des anomalies progressives et sévères des épiphyses et des métaphyses touchant principalement les membres inférieurs (à type d'épiphyses proximales du genou et du fémur irrégulières et très petites, de coxa vara sévère, de retard d'ossification des épiphyses proximales du fémur, de métaphyses proximales du tibia et de métaphyses distales du fémur irrégulières).
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak
Syndrome de Poretti-Boltshauser
Le syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux est une maladie neuro-ophtalmologique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse non progressive, un retard du développement moteur et du langage, un déficit intellectuel, ainsi que des anomalies oculaires (apraxie oculaire, strabisme, amblyopie, dystrophie rétinienne et myopie). Des kystes cérébelleux, une dysplasie cérébelleuse et une hypoplasie du vermis cérébelleux observés à l'imagerie par résonance magnétique sont aussi caractéristiques de la maladie.
Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux
La leucémie myéloblastique aigüe (LMA) associée à une translocation t(8 ;16)(p11 ;p13) est une forme de LMA dans laquelle cette anomalie chromosomique est trouvée de novo, ou dans des cas de LMA associée à un traitement. Elle se caractérise par une atteinte extra-médullaire fréquente (surtout une hépatomégalie, une splénomégalie, des lymphadénopathies, une infiltration cutanée, mais aussi une atteinte des gencives, du système nerveux central et des testicules), un trouble sévère de la coagulation (coagulopathie intravasculaire disséminé ou fibrinolyse primaire) et un mauvais pronostic. Sur le plan morphologique, on observe une population de blastes présentant un stade de différenciation myélomonocytaire.
Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13)
Naevus à poils angora
Nævus rare caractérisé par la présence de nævus épidermiques consistant en une hypertrichose dépigmentée se manifestant par de longs poils blancs et souples qui poussent dans des follicules dilatés en suivant les lignes de Blaschko, situés généralement sur le cuir chevelu, le cou, le visage, le tronc et/ou les membres. L' association avec des nævus épidermiques linéaires hyperpigmentés et hyperkératosiques, une macrocéphalie, une asymétrie corporelle, une fossette sacro-coccygienne et une koïlonychie, ainsi que des anomalies squelettiques, oculaires et neurologiques, a également été rapportée.
Didymosis aplasticosebacea
Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un naevus sébacé et d'une aplasia cutis congenita situés soit de manière contiguë, soit rapprochée, et des anomalies oculaires comprenant des dermoïdes limbiques et un colobome de la conjonctive.
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé
Syndrome de naevus sébacé-malformations du SNC-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté
Syndrome de naevus sébacé-malformations du système nerveux central-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté
Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus sébacé et d'une aplasia cutis congenita (affectant généralement le cuir chevelu et le visage) en association avec un dermoïde du limbe de l'oeil, un nævus mélanocytaire congénital géant et des anomalies variables du système nerveux central, y compris des crises convulsives, une hydrocéphalie, une mélanose neurocutanée, des kystes arachnoïdiens et une hypertrophie unilatérale diffuse de l'hémisphère.
Naevus épidermique verruqueux avec angiodysplasie et anévrismes
Maladie rare de la peau, potentiellement létale, caractérisée par un nævus épidermique kératinocytaire présentant une hyperkératose blanche ou brunâtre épaisse, de type hystrix, associée à de multiples malformations vasculaires extracutanées, y compris une angiodysplasie avec des shunts artérioveineux affectant les gros vaisseaux qui peuvent être fatals pendant la période néonatale.
ALS19
HER4
human epidermal growth factor receptor 4
Embryofoetopathie aux anticonvulsivants
FACS
L'embryofoetopathie à la carbamazépine est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsqu'un embryon/foetus est exposé à la carbamazépine. Elle se caractérise par une dysmorphie faciale rappelant celle de l'embryofoetopathie au valproate , comprenant un épicanthus, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un nez court, une micrognathie et une hypoplasie malaire, ainsi qu'une dysplasie unguéale et des anomalies majeures dont une fente labiale/palatine, des anomalies du tube neural et des anomalies cardiaques. L'exposition in utero à la carbamazépine combinée au valproate est associée à un retard significatif du développement (affectant surtout l'intelligence verbale) et à un taux élevé d'anomalies congénitales.
Dup(16)(p11.2) proximale
Trisomie 16p11.2 proximale
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Il se caractérise par un retard de développement et un déficit intellectuel de sévérité très variable, un spectre autistique, un trouble obsessionnel compulsif, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, des anomalies de l'articulation, une hypotonie musculaire, un tremblement, une hyper- ou hyporéflexie, des convulsions, une microcéphalie, des anomalies en neuro-imagerie, une diminution de l'indice de masse corporelle, et une schizophrénie ou un trouble bipolaire plus tardivement au cours de la vie.
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
Maladie rare du parenchyme hépatique, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance hépatique aiguë survenant au cours de la première année de vie et qui se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, un retard de développement global modéré, des crises convulsives, des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, une anémie microcytaire et un taux sérique élevé de lactate. Les autres manifestations associées comprennent stéatose hépatique et fibrose, anomalies morphologiques du cerveau et tubulopathie rénale. L'insuffisance hépatique peut être exacerbée dans la forme légère de la maladie.
Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques
ACO5
OCA5
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par une peau blanche, des cheveux de couleur dorée, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. La maladie touche autant les hommes que les femmes, et n'a été rapportée que chez des membres d'une même famille pakistanaise consanguine. Le gène causal n'a pas encore été identifié.
ACO6
OCA6
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par des cheveux de couleur claire à la naissance ayant tendance à foncer avec l'âge, une peau blanche, des iris transparents, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite.
Dystonie génétique isolée rare qui se manifeste initialement par un torticolis et qui évolue vers une dystonie segmentaire ou généralisée. Par ailleurs, une dysphonie et une dysarthrie apparaissent plus tard au cours de l'évolution de la maladie.
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques
v-AT
Une dystonie génétique combinée, persistante et rare, caractérisée par des signes cliniques similaires à ceux de l'ataxie-télangiectasie, mais avec une survenue plus tardive (généralement pendant l'âge adulte) et une progression plus lente. Habituellement, les patients présentent des signes extrapyramidaux comme manifestations initiales, par exemple un tremblement de repos, une choréoathétose et une dystonie. Plus tardivement, ils développement souvent une légère ataxie cérébelleuse (la marche est généralement préservée). La télangiectasie et l'immunodéficience peuvent être absentes, mais les signes secondaires de l'ataxie-télangiectasie sont souvent présents, tels qu'un risque de malignité, une dysarthrie et une neuropathie périphérique.
Anomalies des granules plaquettaires caractérisée par une thrombocytopénie avec des plaquettes géantes à l'origine d'une tendance aux saignements.
Anomalies des granules plaquettaires caractérisée par une thrombocytopénie, une augmentation du volume plaquettaire moyen, une diminution de la réactivité des plaquettes aux agents agrégants et des défauts importants dans la morphologie ultrastructurale des plaquettes entraînant des temps de saignement prolongés et des hémorragies.
EOE
Sarcome d'Ewing extraosseux
Tumeur rare des tissus mous, peu différenciée et très maligne, dérivée du neuroectoderme, qui ne peut être distinguée du sarcome d'Ewing squelettique d'un point de vue morphologique mais dont la localisation est extrasquelettique, touchant le plus souvent la paroi thoracique, la région paravertébrale et abdominopelvienne (avec une prédilection pour l'espace rétropéritonéal), la région glutéale et les extrémités inférieures. La présentation clinique est très variable et dépend de la localisation de la tumeur. Les récidives locales sont fréquentes et les métastases se situent le plus souvent dans les poumons et les os.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.071 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.077 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.087 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.083 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.112 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.055 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.068 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.076 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.089 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.092 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.058 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.052 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.106 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.081 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Neuroblastome périphérique
Neuroépithéliome périphérique
Maladie néoplasique rare, agressive et maligne, caractérisée par une masse généralement mal définie, solide, multilobulée, présentant fréquemment une nécrose, située à tout endroit du corps (à l'exception du système nerveux central), composée de petites cellules rondes, peu différenciées, avec ou sans rosettes de Homer-Wright, présentant une différenciation neuro-ectodermique de degré variable. Les manifestations varient en fonction de la localisation, l'ostéolyse étant fréquente dans des cas d'origine osseuse.
Tumeur neuroectodermique primitive périphérique
ACT1
CIKS
Carcinome ovarien à petites cellules
SCCO
Tumeur ovarienne rare et très agressive, peu différenciée, souvent associée à une hypercalcémie paranéoplasique. Diagnostiquée généralement dans l'enfance ou chez le jeune adulte à un stade avancé, la tumeur se présente sous la forme d'une masse abdominale ou pelvienne ou, rarement, de symptômes liés à une hypercalcémie. Des rares cas familiaux ont été rapportés.
Carcinome à petites cellules de l'ovaire
EEF-2
Polypeptidyl-tRNA translocase
polypeptidyl-tRNA translocase
eukaryotic translation elongation factor 2
TAZ-1
zinc finger and BTB domain containing 18
Entéropathie auto-immune de type 1
IPEX
Maladie rare avec dérèglement et déficit immunitaire caractérisée par une diarrhée réfractaire, des endocrinopathies, une atteinte cutanée et des infections.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 195.0 (Cas)
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1w
Anomalie congénitale de la glycosylation type Iw
CDG-Iw
CDG1W
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iw
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie et des crises convulsives. La STT3A-CDG est causée par des mutations du gène STT3A (11q23.3).
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1x
Anomalie congénitale de la glycosylation type Ix
CDG-Ix
CDG1X
Syndrome CDG type Ix
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ix
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des crises convulsives, une atrophie du nerf optique et des difficultés à respirer. Des anomalies génitales (micropénis, hypoplasie du scrotum, cryptorchidie) ont également été rapportées. La STT3B-CDG est causée par des mutations du gène STT3B (3p24.1).
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1y
Anomalie congénitale de la glycosylation type Iy
CDG-Iy
CDG1Y
Syndrome CDG type Iy
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iy
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par des troubles neurologiques (retard global de développement du langage, des aptitudes sociales et de motricité fine et globale, déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, crises convulsives/épilepsie), une dysmorphie faciale (yeux enfoncés dans les orbites, grandes oreilles, hypoplasie du vermillon de la lèvre supérieure, grande bouche et dents très espacées), des difficultés à s'alimenter souvent dues à des difficultés de mastication et à une aversion pour les aliments de certaines textures, un retard de croissance staturo-pondérale, des anomalies gastro-intestinales (reflux ou vomissements) et un strabisme. La maladie est causée par des mutations du gène SSR4 (Xq28).
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, une petite taille, de légères modifications squelettiques et des traits faciaux caractéristiques à type de visage grossier, de synophridie et de sillons nasogéniens très marqués. Les caractéristiques squelettiques comprennent des côtes larges, des os longs trapus, un col fémoral court en coxa valga, une clinodactylie et des pouces larges.
ST3GAL5-CDG
Un trouble congénital et rare de la glycosylation, dû à un défaut de synthèse des gangliosides complexes. Il se caractérise tout d'abord par une irritabilité, des difficultés pour s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale et une épilepsie réfractaire précoce. Par la suite, il se manifeste par un retard de croissance post-natale, un retard de développement sévère ou une régression du développement, un déficit intellectuel profond, une surdité et des anomalies de la pigmentation cutanée (le plus souvent sous la forme de macules dépigmentées et hyperpigmentées, comme des taches de rousseur). Une atteinte visuelle causée par une atrophie corticale (visible à l'imagerie par résonance magnétique) apparaît progressivement, ainsi qu'une choréoathétose et une tétraplégie hypotonique. Une dysmorphie faciale peut être associée.
SLC35A3-CDG
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une arthrogrypose distale (légères contractures en flexion des doigts, déviation des phalanges distales, déformation en col de cygne), une rétrognatie/micrognathie, une hypotonie musculaire générale, un retard de développement psychomoteur, des troubles du spectre de l'autisme (retard de parole, une prononciation anormale, difficultés à engager, comprendre et maintenir une interaction sociale, communication non verbale limitée et comportement répétitif), crises convulsives, microcéphalie et déficience intellectuelle légère à modérée devenant apparente avec l'âge.
Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme
CMD due à une dystroglycanopathie
DMC due à une dystroglycanopathie
Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie
CMD avec atteinte cérébelleuse
CMD avec atteinte du cervelet
CMD-CRB
DMC avec atteinte cérébelleuse
DMC avec atteinte du cervelet
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du cervelet
Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire proximale avec une tendance à l'hypertrophie musculaire et à la pseudohypertrophie, des troubles cognitifs de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse avec ou sans kystes et d'autres anomalies structurelles du cerveau.
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
CMD avec déficience intellectuelle
CMD-MR
DMC avec déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale rare d'origine génétique, due à une dystroglycanopathie caractérisée par un large spectre phénotypique comprenant une hypotonie et une faiblesse musculaire présentes à la naissance ou survenant dans la petite enfance et un retard ou un arrêt du développement moteur, associés à une déficience intellectuelle légère à sévère et à des anomalies cérébrales variables détectées par neuro-imagerie. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, une insuffisance respiratoire et des anomalies oculaires (strabisme, dystrophie rétinienne, apraxie oculomotrice) peuvent être associées. Une diminution ou une absence d'alpha-dystroglycane à la coloration immunohistochimique de la biopsie musculaire et une élévation de la créatine kinase sérique sont observées.
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
CMD sans déficience intellectuelle
CMD-no MR
DMC sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale-dystroglycanopathie sans déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire congénitale rare et génétique due à une dystroglycanopathie, caractérisée par un large spectre phénotypique, à type d'hypotonie et de faiblesse musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de retard ou d'arrêt du développement moteur, sans déficience intellectuelle et sans anomalies (ou seulement des anomalies légères) observées à l'imagerie cérébrale. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, et une insuffisance respiratoire peuvent être associées. Une réduction de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane visible par coloration immunohistochimique des muscles et des taux élevés de créatine kinase sérique sont observés.
Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle
Syndrome MEB avec leucodystrophie multikystique bilatérale
Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale rare d'origine génétique, avec atteinte cérébrale et oculaire, caractérisée par un phénotype sévère de type syndrome muscle-oeil-cerveau associé à une déficience intellectuelle, une dystrophie musculaire, une macrocéphalie et une maladie multikystique bilatérale étendue affectant la substance blanche.
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire
GSD type 7
GSD type VII
Glycogénose type 7
Glycogénose type VII
Maladie de Tarui
Forme rare de maladie de stockage du glycogène (GSD) caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. La maladie survient généralement pendant l'enfance et l'adolescence.
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
CMDH
DMCH
Une maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une hypotonie congénitale, une faiblesse musculaire généralisée, lentement progressive, et des contractures articulaires proximales avec hypermobilité et hyperlaxité articulaires distales. Une scoliose ou une rigidité de la colonne vertébrale est aussi fréquemment rapportée, ainsi qu'un retard de l'acquisition des jalons moteurs. Les autres manifestations incluent un visage long myopathique, et dans de rares cas, une insuffisance respiratoire, un déficit intellectuel léger à modéré et une petite taille. La locomotion peut être affectée avec le temps.
Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité
Alpha-dystroglycanopathie
Dystroglycanopathie
Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane
Alpha-dystroglycanopathie primaire
Dystroglycanopathie primaire
Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane
CDG avec atteinte neurologique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique
OBSOLETE : CDG liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
OBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
OBSOLETE : CDG non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
OBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
CDG avec épilepsie comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure
CALM
CLTH
phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein
CDG avec atteinte hépatique
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique
UDP-N-acetylglucosamine transporter
LYT-10
NF-kB2
p52
CDG avec cardiomyopathie dilatée
Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée
CDG avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure
CDG avec atteinte intestinale
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale
Maladie osseuse liée à une CDG
Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation
CDG avec atteinte cutanée
Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée
CDG avec une néphropathie comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure
CDG avec surdité comme manifestation majeure
Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure
BBS20
NPHP17
SLB
osm-1
wim
wimple homolog
CDG avec anomalie du développement
Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement
ACC-4
ACC-5
ACC4
ACC5
P2Y11
KIAA0844
Su48
Talanin
UAN
HPC-1
GPI transamidase component PIG-T
GPI transamidase subunit
PIG-T
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T
Le syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère est un trouble génétique neurodégénératif rare caractérisé par une hypotonie persistante sévère (apparaissant à la naissance ou pendant la petite enfance), un retard de développement global (langage pauvre ou absent, difficultés ou incapacité à se tourner, s'assoir ou marcher), un déficit intellectuel sévère et un retard de croissance staturo-pondérale. Les manifestations additionnelles incluent une microcéphalie, une spasticité périphérique progressive, un strabisme et un nystagmus bilatéraux, une constipation et une dysmorphie faciale variable (incluant une plagiocéphalie, un front large, un petit nez, des oreilles implantées basses, une micrognathie, et une bouche ouverte avec la lèvre supérieure en forme de tente).
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
Spectre MONA
Maladie systémique ou rhumatologique rare caractérisée par une ostéolyse périphérique (notamment des os carpiens et tarsiens), des érosions articulaires interphalangiennes, des nodules sous-cutanés fibrocollagéneux, une dysmorphie faciale et diverses manifestations associées.
Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Malformation neurovasculaire d'origine génétique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Démence cérébrovasculaire rare
OBSOLETE : Démence cérébro-vasculaire d'origine génétique
Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique
TBC domain family 7
TBC7
TS complex subunit 3
Tre2-Bub2-Cdc16 Domain Family Member 7
JSX
NCKX5
Na/Ca-K exchanger 5
oculocutaneous albinism 6 (autosomal recessive)
CFAP133
DIC5
FAP133
MEGSIN
megsin
CDHR6
FIB1
KIAA1773
cadherin-related family member 6
CDHF14
CDHR11
FAT-J
cadherin-related family member 11
Cystite interstitielle
IC/BPS
IC/PBS
Syndrome de la douleur vésicale
Syndrome de la vessie douloureuse
Maladie rare, non infectieuse, chronique, le plus souvent progressive de la vessie. Elle se caractérise par une combinaison et une intensité variables de douleur, de fréquence urinaire (pollakiurie), de nycturie et de besoin impérieux d'uriner. La cystite interstitielle (CI) recoupe largement le syndrome de la douleur vésicale (SPV) et l'hyperactivité vésicale (HAV).
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.66 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
DGX
Dysmorphie de Simpson
Syndrome de Golabi-Rosen
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1
Syndrome de dysplasie-gigantisme lié à l'X
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples liées au chromosome X, caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations congénitales inconstantes, une organomégalie et un risque accru de tumeur.
Séquence facioauriculovertébrale
Glomérulonéphrite médiate anti-GBM
Maladie à anticorps anti-GBM
Vascularite rare et fulminante des petits vaisseaux qui affecte les lits capillaires des reins et des poumons et qui se caractérise par la présence d'anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG) et, dans sa forme complète, anti-membrane basale alvéolaire (MBA). Par conséquent, elle peut se manifester par une glomérulonéphrite rapidement progressive (néphrite anti-MBG) ou par un syndrome pneumorénal avec hémorragie pulmonaire sévère.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.179 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire
Syndrome d'Andersen
Syndrome du QT long type 7
Maladie rare caractérisée par une paralysie musculaire périodique, un allongement de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (entraînant une prédisposition à la mort subite par arrêt cardiaque) et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d'implantation basse, hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie et syndactylie.
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.1 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Le syndrome kinky hair acquis est une maladie rare des cheveux survenant généralement au cours de l'adolescence et caractérisée par des cheveux d'apparence terne, bouclés, crépus et épais. Elle touche de manière prédominante les régions frontale, temporale et le sommet du cuir chevelu. Les cils peuvent aussi être affectés, ainsi que la croissance et la pigmentation des cheveux.
BGCAN
betaglycan
betaglycan proteoglycan
transforming growth factor beta receptor 3
Arthrogrypose distale type 3
Arthrogrypose distale type IIA
Syndrome de camptodactylie-pied bot-fente palatine
Le syndrome de Gordon, aussi connu sous le nom d'arthrogrypose distale de type 3 est un syndrome malformatif congénital multiple extrêmement rare caractérisé par des contractures congénitales des mains et des pieds, une camptodactylie de sévérité variable, des pieds bots et, moins fréquemment, une fente palatine. Il n'y a pas de déficit intellectuel. Dans certains cas, des anomalies additionnelles peuvent être présentes, comme une petite taille, une cyphoscoliose, un ptosis, une micrognatie et une cryptorchidie. Le syndrome de Gordon, le syndrome de Marden-Walker et l'arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur présentent des similitudes au niveau clinique et génétique, et pourraient représenter des expressions variables de la même maladie.
Ataxie épisodique avec myokymie
Forme fréquente d'ataxie épisodique héréditaire (AE) rare caractérisée par de brefs épisodes d'ataxie, de neuromyotonie et de myokymie interictale persistante.
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Neutropénie congénitale sévère
foie gras homolog (zebrafish)
foigr
gry
gryzun homolog (Drosophila)
trafficking protein particle complex subunit 11
h-vps45
KICS1
SZT2A
SZT2B
seizure threshold 2 homolog A (mouse)
seizure threshold 2 homolog B (mouse)
FBL4
FBL5
ZNHIT5
zinc finger HIT-type containing 5
GP147
IPM150
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
AMPD isoform L
SPG63
6C6-Ag
BAP31
CDM
DXS1357E
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18
KIAA0307
bHLHe1
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2
MOZ
Monocytic leukemia zinc finger protein
EC45
L15
RPL10
RPLY10
RPYL10
eL15
CanIon
HSPC192
LARS1
LEUS
RNTLS
leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
CMT2U
MetRS
Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic
SPG70
methionine tRNA ligase 1, cytoplasmic
ISWI
hISWI
hSNF2H
SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5
VEGF-C
VRP
vascular endothelial growth factor-related protein
PXYLT1
XT-I
protein xylosyltransferase 1
CANP
ET1
Krp1
SARCOSIN
sarcomeric muscle protein
NBCCS
Naevomatose basocellulaire
Syndrome de Gorlin-Goltz
Maladie héréditaire rare due à une transmission autosomique dominante avec hamartose caractérisée par de multiples carcinomes basocellulaires (BCC) à apparition précoce, de multiples kératokystes de la mâchoire et des anomalies du développement osseux.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.61 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.007 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.39 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
PLSTIRE
Very-long-chain (3R)-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
cementum attachment protein
TRAPD
translocon-associated protein delta
KIAA0620
Urticaire chronique avec gammopathie
Urticaire chronique avec macroglobulinémie
Le syndrome de Schnitzler est une maladie rare et sous-diagnostiquée de l'adulte caractérisée par des fièvres éruptives récurrentes, des douleurs osseuses et/ou articulaires, des adénopathies, une fatigue, la présence d'IgM monoclonales, une leucocytose et une réponse inflammatoire systémique.
MZM1L
PIP5KIIA
PIP5KIIalpha
phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha
BN-1
CD196
CKR-L3
CMKBR6
DCR2
DRY-6
GPR-CY4
GPR29
MGC9042
STT3-A
TMC
dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A
Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3B
SIMP
STT3-B
source of immunodominant MHC associated peptides
STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B
CDA016
CGI-39
GRIM-19
GRIM19
complex I B16.6 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
Pathologie résultant d'un mécanisme physiopathologique commun et associée à des possibilités thérapeutiques homogènes. Exclut les anomalies du développement.
Maladie
Pathologie résultant d'une anomalie du développement impliquant plus d'un champ morphogénétique. Comprend les séquences malformatives et les associations.
Syndrome malformatif
Pathologie définie par un ensemble d'anomalies physiologiques sans manifestations cliniques clairement associées.
Anomalie biologique
Pathologie définie par une altération de la morphologie normale résultant d'une anomalie du développement impliquant un seul champ morphogénétique.
Anomalie morphologique
Pathologie définie par un ensemble d'anomalies phénotypiques avec une évolution clinique et des possibilités thérapeutiques homogènes, quel que soit le mécanisme physiopathologique en cause.
Syndrome clinique
Ensemble d'anomalies phénotypiques se présentant chez un sous-groupe de patients dans un contexte particulier.
Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Sjögren
NON RARE EN EUROPE : Syndrome sicca
NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren
CGD
Granulomatose septique chronique
Une immunodéficience primaire rare, affectant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, et par le développement de granulomes.
Amerique Latine AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Amerique Latine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.99 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.08 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.34 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.57 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.53 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.46 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.48 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.22 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
AKE
Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 3
KPPP3
Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 3
PPKP3
Kératodermie palmoplantaire ponctuée rare, caractérisée par de multiples petites papules et plaques hyperkératosiques de couleur jaunâtre, de formes ronde à ovale ou rhomboïde, localisées le plus souvent sur la paume des mains et la plante des pieds, pouvant s'étendre au dos des mains et des pieds dans les cas les plus sévères. L'analyse histopathologique met en évidence une hyperkératose, une hypertrophie épidermique, ainsi qu'une fragmentation et une raréfaction des fibres élastiques. La maladie peut être sporadique ou familiale.
GCPS
SCPG
Anomalie rare du développement embryonnaire qui se manifeste par une duplication des doigts, une polydactylie, une syndactylie et/ou une hyperphalangie, et se caractérise par le syndrome d'anomalies congénitales multiples.
Europe AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Syndrome d'albinisme partiel-déficit immunitaire
Syndrome de Chédiak-Higashi-like
Syndrome de Griscelli-Pruniéras
Syndrome des cheveux argentés de Griscelli-Pruniéras
Maladie rare de la peau caractérisée par un reflet argenté des cheveux et une hypopigmentation de la peau qui peuvent être associés à une atteinte neurologique (type 1), une immunodéficience (type 2) ou être isolée (type 3).
Déficit en GAMT
Le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase (GAMT) est un syndrome de déficit en créatine caractérisé par un retard global du développement/déficit intellectuel (RD/DI), un retard de langage proéminent, des troubles du comportement de type autistique/hyperactif, des convulsions et une variété de manifestations pyramidales et/ou extrapyramidales.
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
Oreille geyser
Surdité mixte de transmission et de perception liée à l'X
Surdité mixte de transmission et neurosensorielle liée à l'X
Surdité mixte liée à l'X avec fistule périlymphatique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser-labyrinthe
Surdité mixte liée à l'X avec gusher
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Surdité génétique non syndromique liée au chromosome X
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Sclérotylose
Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-sclérodactylie
Syndrome de kératodermie palmoplantaire-sclérodactylie
Maladie rare de la peau caractérisée par une triade de signes cliniques composée d'une scléro-atrophie congénitale des mains avec sclérodactylie, une kératodermie palmoplantaire et une anomalie des ongles (à savoir, une hypoplasie, des stries, l'hippocratisme digital et une décoloration blanchâtre). Les autres signes cliniques observés sont l'anhidrose palmaire et un risque plus élevé de développer un carcinome épidermoïde à début précoce au niveau des zones cutanées affectées.
NBIA
La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central..
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Hamartome biliaire
Hamartome mésenchymateux du foie
MHL
Maladie des complexes de von Meyenburg
VMC
L'hamartome kystique hépatique, aussi connu sous le nom d'hamartome mésenchymateux du foie, est une tumeur hépatique de l'enfant, rare et bénigne, apparaissant généralement avant l'âge de 2 ans. Il est d'origine mésenchymateuse et a une présentation clinique variable (distension abdominale, masse abdominale, douleurs, vomissements et signes de compression de la veine cave inférieure).
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 260.0 (Cas)
NON RARE EN EUROPE : Acne inversa
NON RARE EN EUROPE : Acné ectopique
NON RARE EN EUROPE : Hidradenitis suppurativa
NON RARE EN EUROPE : Hidrosadénite suppurée
NON RARE EN EUROPE : Maladie de Verneuil
NON RARE EN EUROPE : Pyoderma fistulans significa
NON RARE EN EUROPE : Hidradénite suppurée
Aganglionose du côlon
Aganglionose intestinale congénitale
HSCR
Mégacôlon aganglionique
Maladie congénitale rare liée à la motilité intestinale, caractérisée par des signes d'occlusion intestinale dus à la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 13.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 22.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Déficit en dihydropyrimidinase
Trouble très rare du métabolisme de la pyrimidine au tableau clinique variable, à savoir des troubles gastro-intestinaux (difficultés à s'alimenter, vomissements cycliques, reflux gastro-oesophagien, malabsorption avec atrophie villositaire), une hypotonie, une déficience intellectuelle, des convulsions et, plus rarement, un retard de croissance staturo-pondérale, une microcéphalie et un autisme. Des cas asymptomatiques ont également été rapportés. Le déficit en DPD augmente le risque de toxicité du 5-FU.
Granulomatose à cellules de Langerhans
Histiocytose X
Maladie systémique rare caractérisée par l'accumulation (généralement organisée en granulomes) de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus.
Anomalie rare de la pigmentation cutanée caractérisée par une hyperpigmentation (par ailleurs asymptomatique) de la peau affectant la face dorsale des doigts et des orteils, qui peut s'étendre rapidement vers les zones proximales, notamment les parties génitales, l'abdomen et les cuisses. Elle est surtout observée chez les nouveau-nés ou au cours des premières années de vie.
Maladie de Darling
Mycose rare caractérisée par une inflammation granulomateuse principalement du poumon après inhalation de spores de Histoplasma capsulatum. La sévérité de l'évolution clinique de la maladie dépend de l'état immunitaire de l'individu et de la taille de l'inoculum. Chez les personnes immunocompétentes, l'infection évolue généralement de manière autolimitée et asymptomatique ou relativement légère, semblable à une grippe. Chez les patients immunodéprimés, elle peut devenir progressive et disséminée, touchant de multiples organes et se manifestant, entre autres, par de la fièvre, une pneumonie, une hépatosplénomégalie, des infiltrats cutanés et une endocardite.
Déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie
Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur rare de l'oeil
CSPP
CSPP-L
JBTS21
centrosome and spindle pole associated protein 1
BBIP10
BBS18
EIF4AIII
Fal1
KIAA0111
eukaryotic translation initiation factor 4A3
SOM
sister-of-mammalian grainyhead
VR22
alpha-T-catenin
ZNF163B
growth factor independent 1B transcriptional repressor
Maladie de Hodgkin classique
Le lymphome de Hodgkin classique (LHc) est un lymphome à cellules B caractérisé sur le plan histologique par la présence de cellules de Hodgkin mononucléées de grande taille et de cellules polynucléées de Reed-Sternberg (CRS).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.333 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.012 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.443 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.083 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.923 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.617 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.392 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.463 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 22.9 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-5 / 10 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.232 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.95 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.355 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.599 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.361 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.868 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.372 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.701 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.267 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.27 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.435 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.504 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.418 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.261 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.265 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.091 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
protein Z, vitamin K dependent plasma glycoprotein
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère et un langage et une parole limités, voire absents, une petite taille, une microcéphalie acquise, une cyphoscoliose ou une scoliose, et des troubles du comportement à type d'hyperactivité, de stéréotypies et d'agressivité. Une dysmorphie faciale, qui se traduit généralement par un front fuyant, une légère synophridie, des yeux enfoncés dans les orbites, un strabisme, de grandes oreilles antéversées, un nez proéminent et une malposition dentaire, est également caractéristique.
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
Déficit en STAT1
Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en STAT1
Déficit immunitaire primaire rare et génétique par défaut de l'immunité innée, caractérisé par une altération de la voie de signalisation intracellulaire des interférons I et II, entraînant des infections virales (principalement à Herpes simplex) et bactériennes intracellulaires (typiquement à mycobactéries) sévères, à début précoce et potentiellement létales.
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Epilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère
Maladie monogénique rare caractérisée par des crises focales pharmacorésistantes d'apparition infantile affectant le lobe temporal mésial. Peu après l'apparition des premières crises, s'observent une absence de réponse aux stimuli, une hypertonie, des automatismes et une régression cognitive conduisant à une déficience intellectuelle sévère accompagnée de troubles comportementaux.
Epilepsie avec regression cognitive sévère associée à TNK2
Coagulopathie de l'est du Texas
Maladie hémorragique du FV de l'est du Texas
Maladie hémorragique du facteur V de l'est du Texas
Coagulopathie rare génétique caractérisée par une tendance aux ecchymoses (sans hémarthrose ou hématomes spontanés), une épistaxis, une ménorragie et des saignements excessifs après un traumatisme mineur ou une intervention chirurgicale. Les patients présentent un allongement des temps de prothrombine et/ou de céphaline activée, des taux normaux de tous les facteurs de coagulation et une activité normale de la protéine C.
Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique, caractérisée par un épaississement bénin et isolé de la voûte crânienne, se manifestant par des os frontopariétaux proéminents, un front haut avec des sutures sagittale et métopique striées, une proéminence frontale latérale et une dysmorphie faciale à type de racine nasale plate et courte et de nez retroussé. Aucune augmentation de la pression intracrânienne et aucune compression des nerfs crâniens ne sont associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une ostéoporose à début infantile associée à de multiples fractures récurrentes et ostéoporotiques des os longs et/ou à des fractures vertébrales par compression, une perte de poids significative à l'âge adulte, de faibles scores de densité minérale osseuse, en l'absence d'autres anomalies. Les femmes hétérozygotes peuvent ne pas être atteintes de la maladie ou ne présenter qu'un phénotype léger.
hexabrachion (tenascin)
Maladie neuro-inflammatoire rare caractérisée par l'apparition d'une ataxie, d'une dysarthrie et de modifications de la substance blanche cérébrale après une infection virale. Une neurodégénérescence progressive épisodique (se manifestant par une perte des capacités motrices et verbales, une faiblesse musculaire, une dégénérescence plus avancée de la substance blanche cérébrale aboutissant au décès du patient) s'observe, en l'absence d'hématopathologie, de surproduction de cytokines, de fièvre, d'hypertriglycéridémie, d'hypofibrinogénémie et d'hyperferritinémie.
Maladie neurodégénérative fatale post-virale
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, des troubles de la vision, un retard de la parole et du langage et une acidose lactique avec une activité réduite de la chaîne respiratoire (généralement le complexe I). Les autres caractéristiques peuvent inclure une anémie macrocytaire, des tremblements, une atrophie musculaire, une dysmétrie et une déficience intellectuelle légère.
Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique
CMT4 associée à SURF1
CMT4K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K
Forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisée par la survenue pendant l'enfance d'une neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante progressive et sévère, se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires distales des mains et des pieds, une atteinte sensorielle distale des membres inférieurs (sensibilité aux vibrations et aux piqûres), une aréflexie, un ralentissement sévère des vitesses de conduction des nerfs moteurs (25 m/sec ou moins) et une acidose lactique associée à un déficit en complexe IV mitochondrial. Les patients présentent aussi une cyphoscoliose, un nystagmus, une perte auditive, une ataxie cérébelleuse et/ou des anomalies cérébrales à l'IRM (lésions putaminales et périaqueducales).
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
Maladie rare du parenchyme hépatique, d'origine hépatique, caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, un léger retard de développement global, une hépatite chronique avec hépatosplénomégalie, une thyroïdite de Hashimoto, une thrombocytopénie, une anémie et une leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique
Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée associé à FOXP1
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique au phénotype très variable, caractérisée typiquement par un retard de développement global léger à sévère, des troubles sévères de la parole et du langage, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysphagie, une hypotonie, une macrocéphalie relative à réelle, et des troubles de comportement pouvant inclure des caractéristiques autistiques, une hyperactivité et une labilité émotionnelle. La dysmorphie faciale se caractérise par un front large et proéminent, un hypertélorisme, des fentes palpébrales descendantes, un ptosis, un nez court et bulbeux avec une pointe large, un bord du vermillon épaissi, une bouche large et ouverte avec des commissures descendantes. Des malformations cérébrales, cardiaques, urogénitales et oculaires peuvent être associées.
Déficit en asparagine synthétase
Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie sévère et progressive, un retard de développement global sévère à profond, une déficience intellectuelle, des crises convulsives (généralement toniques et/ou myocloniques et souvent réfractaires), une hyperexplexie, une hypotonie axiale avec spasticité appendiculaire, une hyperréflexie, une quadriplégie dyskinétique et une morphologie cérébrale anormale (atrophie cérébrale associée à d'autres caractéristiques inconstantes, à savoir ventriculomégalie, hypoplasie pontique et/ou cérébelleuse, schéma simplifié des gyri et retard de myélinisation). Une cécité corticale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire peuvent également être associées.
Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive
FEPS
Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents et stéréotypés de douleurs aiguës, affectant généralement soit le haut du corps soit les membres inférieurs et survenant chez plusieurs membres de la famille. Les épisodes sont déclenchés ou exacerbés par la fatigue, l'exposition au froid, le jeûne, les changements de température et/ou le stress physique ou l'effort, et leur fréquence peut ou non diminuer avec l'âge. Une sudation et d'autres manifestations, telles que tachycardie, difficultés respiratoires et pâleur généralisée, peuvent être associées.
Sous-type du syndrome douloureux épisodique familial caractérisé par des épisodes de douleur sévèrement débilitante affectant principalement les épaules, le thorax et les bras (irradiant parfois vers l'abdomen et les jambes), déclenchés par le jeûne, la fatigue, les températures froides ou l'exercice physique, persistant entre 60 et 90 minutes et répondant mal aux traitements analgésiques conventionnels. Les épisodes de douleur intense s'accompagnent de dyspnée, de tachycardie, de transpiration, de pâleur généralisée, de cyanose péribuccale et de rigidité abdominale, et sont suivis d'une période d'épuisement et de somnolence.
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps
Sous-type du syndrome douloureux épisodique familial, caractérisé par une douleur intense, épisodique et/ou cyclique localisée principalement dans la partie distale des membres inférieurs (affectant parfois aussi les membres supérieurs), déclenchée/exacerbée par la fatigue, l'exposition au froid et/ou les changements météorologiques et soulagée par des médicaments anti-inflammatoires, dont la fréquence a tendance à diminuer avec l'âge. Survenant généralement en fin de journée, les épisodes durent de 15 à 30 minutes et s'accompagnent de sueurs et d'une sensation de froid dans la zone touchée.
Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinaux
NHSA avec hyperhidrose et troubles gastrointestinaux
NHSA7
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinaux
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VII
Neuropathie périphérique rare et génétique caractérisée par une insensibilité congénitale à la douleur, une hypotonie musculaire et des troubles gastro-intestinaux. Les patients présentent un retard d'acquisition des principales étapes du développement, des signes d'automutilation, des ulcères cutanés, une mauvaise cicatrisation, des fractures indolores, une hyperhidrose, un inconfort abdominal, des diarrhées et/ou une constipation. Le développement cognitif des patients est normal.
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie congénitale persistante, un faible poids à la naissance, une petite taille, des convulsions apparaissant pendant l'enfance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle légère et un diabète sucré apparaissant à l'adolescence ou chez le jeune adulte. Une ataxie de la démarche, des anomalies squelettiques, un coussinet adipeux dorsocervical et une cirrhose infantile peuvent également être associés. La morphologie du cerveau est généralement normale, bien que des cas de retard de myélinisation et d'hypoplasie du tronc cérébral aient été rapportés.
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
Forme complexe de la maladie de Parkinson à début précoce se manifestant par des signes d'atteinte pyramidale, des mouvements oculaires anormaux, des troubles psychiatriques (dépression, anxiété, psychose induite par des médicaments et troubles du contrôle des impulsions), une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurologiques (ataxie et épilepsie), associés aux signes cliniques typiques du parkinsonisme.
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique
Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
Déficit en HSD10
Déficit en MHBD
Maladie neurométabolique rare, potentiellement létale, caractérisée par une évolution neurodégénérative progressive, une épilepsie, une rétinopathie et une cardiomyopathie progressive.
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type classique
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type infantile
Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type classique
Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type infantile
Déficit en HSD10 type classique
Déficit en HSD10 type infantile
Déficit en MHBD type classique
Déficit en MHBD type infantile
Maladie HSD10 type classique
Sous-type clinique de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Les garçons atteints de la maladie peuvent présenter une léthargie, des difficultés à s'alimenter et des signes de dysfonctionnement mitochondrial pendant la période néonatale. S'ensuivent un retard de développement et un tonus musculaire anormal. Les manifestations caractéristiques de la maladie sont une neurodégénérescence progressive et une cardiomyopathie, qui se manifestent généralement entre l'âge de 6 mois et 2 ans par une régression du développement, une perte progressive de la vision et de l'audition, une épilepsie et autres symptômes neurologiques, et une cardiomyopathie sévère. Les examens biologiques mettent en évidence des signes de dysfonctionnement mitochondrial, ainsi qu'une excrétion urinaire accrue de métabolites spécifiques à l'isoleucine. La maladie est souvent létale entre l'âge de 2 et 4 ans.
Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type néonatal
Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type néonatal
Déficit en HSD10 type néonatal
Déficit en MHBD type néonatal
Forme la plus sévère de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Elle se caractérise par une acidose métabolique/lactique sévère pendant la période néonatale, un faible développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et une cardiomyopathie hypertrophique progressive sévère. Une atteinte hépatique et une coagulopathie sont rares. La maladie est létale dans les premiers mois de la vie.
CCTalpha
CTP:phosphocholine cytidylyltransferase-alpha
CTPCT
choline-phosphate cytidylyltransferase alpha
phosphorylcholine transferase alpha
phosphate cytidylyltransferase 1A, choline
Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3
Dysplasie fronto-nasale type 1
Syndrome de la fente faciale médiane, forme isolée
Dysplasie frontonasale rare caractérisée par un hypertélorisme, un pont nasal large, une columelle large, un philtrum élargi, des narines étroites avec une large séparation, un développement insuffisant de la pointe du nez, une encoche médiane de l'alvéole supérieure, des renflements à la base de la columelle et une ligne d'implantation des cheveux basse. D'autres caractéristiques ont été rapportées chez certains patients, notamment un ptosis et des kystes dermoïdes sur la ligne médiane des structures craniofaciales, ainsi que des fosses dans le philtrum ou des plis rugueux derrière les oreilles.
OBSOLETE : Syndrome de la fente faciale médiane, forme syndromique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Dysplasie frontonasale
OBSOLETE : Dysplasie fronto-nasale syndromique
Maladie immunologique autosomique dominante extrêmement rare caractérisée par une entéropathie variable, des troubles endocriniens (diabète sucré de type 1, hypothyroïdie), un dérèglement immunitaire avec des infections bactériennes pulmonaires et sanguines, et des infections fongiques (candidose cutanéo-muqueuse chronique) se développant pendant la petite enfance. Les autres manifestations sont une petite taille, un eczéma, une hépatosplénomégalie, une puberté tardive et une ostéoporose/ostéopénie.
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1
Myasthenia gravis de l'adulte
Myasthénie acquise de l'adulte
Maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une fatigabilité musculaires accompagnées de manifestations oculaires fréquents et/ou d'une faiblesse musculaire généralisée, parfois associée à un thymome.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 17.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 28.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.33 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 31.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Myasthenia gravis juvénile
Myasthénie acquise juvénile
Forme rare de myasthénie auto-immune (MG pour myasthenia gravis), une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire entraînant des manifestations oculaires ou une faiblesse généralisée, qui se manifeste avant l'âge de 18 ans.
Myasthenia gravis transitoire du nouveau-né
Myasthénie acquise transitoire du nouveau-né
Myasthénie auto-immune du nouveau-né
NMG
Forme rare de MG (pour myasthenia gravis en anglais) survenant chez les nouveau-nés de mères atteintes de la maladie ou présentant des auto-anticorps circulants spécifiques.
Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né
GCN2
KIAA1338
eIF-2-alpha kinase
eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4
KIAA0024
PSSA
FGLDS1
FS1
MODED type 1
Syndrome ODED type 1
Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale type 1
Syndrome de Brunner-Winter type 1
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale type 1
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 1
Syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal type 1
Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal type 1
Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique, caractérisé par des anomalies digitales (raccourcissement des 2e et 5e phalanges moyennes de la main, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des orteils 2 et 3 et/ou 4 et 5, hypoplasie du pouce), une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales courtes et micrognathie), une atrésie gastro-intestinale (principalement oesophagienne et/ou duodénale) et des troubles de l'apprentissage légers à modérés.
FGLDS2
FS2
MMT type 2
Syndrome de Brunner-Winter type 2
Syndrome de brachydactylie-petite taille-microcéphalie
Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale type 2
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2
Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie, une petite taille, des anomalies digitales (brachymésophalangie, clinodactylie du cinquième doigt, syndactylie des orteils et hypoplasie du pouce) et une légère déficience intellectuelle, mais excluant l'atrésie gastro-intestinale.
Tumeur du glomus
Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une lésion nodulaire composée de cellules très similaires aux cellules musculaires lisses du corps glomique normal. Ces tumeurs se développent le plus souvent dans la peau ou les tissus mous des extrémités distales, en particulier dans la région sous-unguéale, mais elles ont été décrites dans presque toutes les parties du corps. Elles se présentent sous la forme de tumeurs glomiques à l'aspect typique, de glomangiomatose (nodules multiples de tumeur glomique solide tapissant les parois vasculaires), de tumeurs glomiques symplastiques (présentant des atypies nucléaires marquées sans activité mitotique ni nécrose) ou malignes, et de tumeurs glomiques à potentiel de malignité incertain.
Situation clinique rare survenant dans un contexte de maladie de Parkinson, caractérisée par la réapparition ou l'aggravation des symptômes (y compris des symptômes moteurs et/ou non-moteurs) sous antiparkinsoniens. Les types de périodes off sont « Morning Off » (avant la première dose de la journée), « Delayed On » (plus fréquemment après la première dose de la journée ou après les repas), « Wearing Off » (détérioration en fin de dose), « Sudden Off » (transition soudaine d'une période on à une période off) et « Dose Failure » (aucune amélioration après la prise d'une dose).
Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Infection humaine à l'orthopoxvirus
HoFH
Trouble rare du métabolisme des lipides caractérisé par des taux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) donnant lieu à la formation prématurée de plaques d'athérome dans les artères coronaires, l'aorte proximale et dans d'autres artères, augmentant considérablement le risque de maladie cardiovasculaire à un âge précoce. La maladie se caractérise par ailleurs par des xanthomes cutanés et tendineux. Le taux de décès est élevé en raison des complications survenant à un âge précoce, en particulier de l'infarctus du myocarde et de la valvulopathie aortique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.125 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.625 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.5842 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.3194 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.33 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypercholestérolémie familiale homozygote
Maladie intestinale rare caractérisée par une nécrose intestinale inflammatoire touchant principalement les nouveau-nés prématurés et mettant potentiellement le pronostic vital en jeu. Les patients peuvent présenter une intolérance alimentaire, une léthargie, une instabilité de la température, une distension abdominale, du sang visible dans les selles, une diarrhée, des vomissements bilieux, une apnée et des signes de septicémie. Les radiographies mettent en évidence une pneumatose kystique intestinale, une aéroportie, les anses intestinales fixes et dilatées, un oedème de la paroi intestinale et (en cas de perforation intestinale) un pneumopéritoine.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 45.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome SOPH
Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique, liée à un défaut de développement pendant l'embryogenèse, caractérisée par un retard sévère de croissance postnatale, une dysmorphie craniofaciale, à savoir aspect facial progéroïde, brachycéphalie avec hypoplasie des tubercules frontaux et pariétaux et zone occipitale aplatie, front étroit, glabelle proéminente, orbite de petite taille, légère exophtalmie bilatérale, nez droit, pommettes hypoplasiques, long philtrum et lèvres minces, anomalies squelettiques (micromélie, brachydactylie et forme sévère de petite taille avec membres courts), une intelligence normale, l'anomalie leucocytaire de Pelger-Huët, une peau lâche avec diminution de la turgescence des tissus et une atrophie optique bilatérale avec perte de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle. Une insuffisance hépatique récurrente déclenchée par la fièvre a été rapportée dans certains cas. Les radiographies peuvent révéler un retard de l'âge osseux, une ossification tardive et/ou une ostéoporose.
Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
CALR1
SSA
Sicca syndrome antigen A (autoantigen Ro; calreticulin)
autoantigen Ro
cC1qR
calregulin
Adénocarcinome mucineux appendiculaire
L'adénocarcinome mucineux de l'appendice est un néoplasme épithélial très rare de l'appendice, bien différencié et progressant lentement. Il se caractérise par une abondante production de mucine. Sur le plan clinique, il se présente par une appendicite aigüe (avec douleur abdominale, fièvre, leucocytose) ou par un pseudomyxome péritonéal (présence très étendue de mucine au sein de la cavité péritonéale). Cependant, certains patients peuvent être complètement asymptomatiques au moment du diagnostic. Une malignité gastro-intestinale secondaire est présente dans plusieurs cas.
JBTS22
retinal rod rhodopsin-sensitive cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit delta
KDELC family like 1
KDELCL1
MDS010
MDSRP
Rumi
hCLP46
PLZF
promyelocytic leukaemia zinc finger
zinc finger and BTB domain containing 16
NUMA
Dysplasie atrio-digitale type 1
HOS
Syndrome cardiomélique type 1
Syndrome coeur-main type 1
Syndrome coeur-membres type 1
Syndrome génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par des anomalies squelettiques des membres supérieurs et des malformations cardiaques congénitales allant de légères à sévères.
Hongrie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.95 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
ACK
ACK1
activated Cdc42-associated kinase 1
p21cdc42Hs
T-plastin
SLC56A4
Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX
Syndrome de De la Chapelle
Syndrome du mâle XX
Anomalie rare du développement sexuel (DSD) associée à un caryotype 46, XX, caractérisée par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.
Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX
Déficit en cystathionine bêta-synthase
HCU déficiente en CBS
Homocystinurie classique
Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase
Homocystinurie par déficit en CBS
Maladie métabolique rare du catabolisme de la méthionine caractérisée par l'accumulation de méthionine et d'homocystéine avec atteinte clinique de l'oeil, du squelette, du système vasculaire et du système nerveux central.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.77 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.11 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Qatar AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 55.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
CRF
CRH1
corticoliberin
corticotropin-releasing factor
Acidémie glutarique type 2, type sévère néonatal
Déficit en MAD, type sévère néonatal
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
Acidémie glutarique type 2, type modéré
Déficit en MAD, type modéré
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré
IDDM20
LNK
lymphocyte adaptor protein
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
transient receptor potential cation channel subfamily A member 1
TRM10
INPP5G
PARK20
inositol polyphosphate-5-phosphatase G
phosphoinositide 5-phosphatase
synaptic inositol 1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 1
FXY2
MRX101
RNF60
TRIM1
gamma-adducin
Cbp6
M19
bA6B20.2
cytochrome B protein synthesis 6 homolog (S. cerevisiae)
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
Déficit en MTHFR
Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique.
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
CAB2
MGC9753
PER1
PP1498
post-GPI attachment to proteins 3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
YAP-1
YAP65
Yes1 associated transcriptional regulator
CHIP
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
UBOX1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
ADRARL1
p65
MGC3032
Secousses répétitives caractérisées par des contractions spasmodiques involontaires des muscles inspiratoires synchronisées avec la fermeture du larynx, persistant au-delà de 48 heures.
ADGF
Artérite temporale
Maladie de Horton
Vascularite rare des gros vaisseaux (VGV) affectant surtout les artères provenant de l'arc aortique et plus spécifiquement les branches extra-crâniennes de la carotide externe. Les signes cliniques sont variables, le phénotype crânien prédominant est caractérisé par des céphalées, une claudication de la mâchoire, une sensibilité du cuir chevelu et des symptômes visuels et le type VGV prédominant par des symptômes constitutionnels, une polymyalgie rhumatismale et parfois une ischémie des membres. Les chevauchements entre ces deux phénotypes sont fréquents.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 8.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 30.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 16.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 11.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 7.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Dermatophytie granulomateuse à foyers disséminés
Maladie dermatophytique
Mycose rare caractérisée par une infection sévère et potentiellement létale des tissus dermiques et sous-cutanés par des dermatophytes. La dissémination vers les ganglions lymphatiques est fréquente, mais l'infection peut aussi se propager occasionnellement vers le système nerveux central. Les signes cliniques et symptômes cutanés incluent l'érythème, la desquamation, les démangeaisons, les nodules, les plaques ou les ulcérations. La majorité des dermatophytoses sévères se développent chez les patients immunodéprimés.
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
Anomalie rare et héréditaire de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une acidose lactique néonatale sévère et un déficit en complexes mitochondriaux I, II et III. Inconstants, les signes cliniques peuvent inclure une hypotonie, une insuffisance respiratoire avec cyanose, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés à s'alimenter, une hypoglycémie, une déshydratation, des vomissements, des crises convulsives et un risque accru de défaillance multiviscérale.
Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11
APDS
Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta
Syndrome de p110-delta activé
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections virales et bactériennes sévères et/ou récurrentes (notamment aux infections par le virus de l'herpès et aux infections bactériennes sinopulmonaires), une lymphoprolifération chronique bénigne (se manifestant par une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et une hyperplasie nodulaire lymphoïde focale) et/ou une maladie auto-immune (dont des cytopénies immunes, une arthrite juvénile, une glomérulonéphrite et une cholangite sclérosante). Sur le plan du phénotype immunitaire, on observe une agammaglobulinémie de degré variable accompagnée de taux élevés d'IgM et de précurseurs lymphoïdes B circulants, d'une diminution du taux de lymphocytes T CD4+ et CD8+ naïfs avec un taux accru de lymphocytes T CD8+ mémoires/effecteurs.
Amylose systémique à protéine prion
Diarrhée chronique avec HSAN
Diarrhée chronique avec NHSA
Diarrhée chronique avec neuropathie héréditaire sensitive et autonomique
Maladie neurologique rare, autosomique dominante, due à des mutations de troncature du gène de la protéine prion PRNP (20p13) entraînant un dépôt de la protéine prion amyloïde. Les manifestations cliniques rapportées sont une diarrhée, des nausées, une insuffisance autonome (aréflexie, faiblesse), une vessie neurogène et des infections urinaires.
Le syndrome de macrocéphalie-retard de développement est un syndrome de déficit intellectuel rare caractérisé par une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale (bosse frontale, visage allongé, paupières tombantes avec de petites fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, large pont nasal, menton proéminent), un retard neuro-développemental global, des troubles du comportement (par ex. anxiété, mouvements stéréotypés) et des crises d'absence ou des convulsions toniques-cloniques généralisées. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent une craniosynostose, une clinodactylie du cinquième doigt, une pneumonie récurrente et une hépatosplénomégalie.
Syndrome de macrocéphalie-retard de développement
Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité morbide, une hypertension, un diabète sucré de type 2 et une dyslipidémie entraînant maladie coronarienne précoce, infarctus du myocarde et insuffisance cardiaque congestive. Une déficience intellectuelle et une baisse du nombre de spermatozoïdes ou une azoospermie ont également été rapportées.
Syndrome FHONDA
Maladie ophtalmique rare d'origine génétique, caractérisée par une hypoplasie fovéolaire, une erreur d'acheminement chiasmatique du nerf optique accompagnée d'un nombre accru d'axones avec décussation au niveau du chiasme optique et innervation du cortex controlatéral, ainsi que par un embryotoxon postérieur ou anomalie d'Axenfeld (indicateur d'une dysgénésie du segment antérieur), en l'absence d'albinisme. Les patients présentent un nystagmus congénital, une diminution de l'acuité visuelle, des erreurs de réfraction et, dans certains cas, un strabisme. Une microphtalmie et un colobome rétinochoroïdien peuvent aussi être associés.
Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur
Syndrome SAMS
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une petite taille, une surdité de transmission due à une atrésie bilatérale du canal auditif, une hypoplasie mandibulaire et de multiples anomalies squelettiques, dont une hypoplasie humérale bilatérale, une synostose scapulo-humérale, un retard d'ossification de la branche pubienne, une luxation centrale de la hanche et des anomalies de l'extrémité proximale du fémur, ainsi qu'un pied bot varus équin bilatéral, des pouces implantés de manière proximale et une hyperlordose lombaire. La dysmorphie craniofaciale associée se traduit par une microcéphalie/scaphocéphalie, une hypoplasie malaire, un palais ogival et des pavillons d'oreille dysplasiques avec des fibrochondromes/sinus préauriculaires.
Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
Déficit familial isolé en récepteur de la prolactine
L'hyperprolactinémie familiale est une maladie génétique endocrinienne rare caractérisée par la persistance de taux sériques élevés en prolactine (non associée à la gestation, la puerpéralité, la prise de médicaments ou la présence d'une tumeur pituitaire) chez plusieurs membres d'une même famille. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des signes observés habituellement dans l'hyperprolactinémie, ce qui inclut une aménorrhée secondaire, négative à l'acétate de médroxyprogestérone (AMP) et une galactorrhée chez les femmes, et un hypogonadisme et une anomalie sexuelle causée par une diminution du taux de testostérone chez les patients hommes. Chez certaines patientes, une oligoménorrhée et une infertilité primaire ont aussi été rapportées.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale
OBSOLETE : Aplasie médullaire isolée héréditaire
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive associée à SNX14
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 20
SCAR20
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypoplasie cérébelleuse
Malformation rare et génétique du système nerveux central caractérisée par une ataxie cérébelleuse sévère progressive à début précoce associée à une déficience intellectuelle progressive modérée à sévère, un retard de développement global, une dysmorphie faciale qui s'accentue progressivement et une macrocéphalie relative, en l'absence de convulsions. Une surdité neurosensorielle peut être associée. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie/hypoplasie cérébelleuse.
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
JBTS avec JATD
Syndrome de Joubert avec JATD
Anomalie rare du développement génétique au cours de l'embryogenèse, caractérisée par des signes classiques du syndrome de Joubert (malformations congénitales du mésencéphale et du rhombencéphale à l'origine d'une hypotonie, des mouvements respiratoires et oculaires anormaux, une ataxie et des troubles cognitifs) associée à des malformations squelettiques caractéristiques du syndrome de Jeune aussi appelé dysplasie thoracique asphyxiante (des côtes courtes, un thorax long et étroit entraînant une insuffisance respiratoire, des membres courts, une petite taille et une polydactylie). Les autres signes cliniques variables sont des reins kystiques, une fibrose hépatique et une dystrophie rétinienne.
Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
CoPAN
NBIA6
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer due à des mutations de COASY
Forme très rare et lentement progressive de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation), caractérisée par les caractéristiques classiques de la NBIA. Les signes cliniques comprennent une paraparésie spastique-dystonique d'apparition précoce, une dystonie oromandibulaire, une dysarthrie, un parkinsonisme, une neuropathie axonale, des troubles cognitifs progressifs, des tics moteurs complexes et des troubles obsessionnels compulsifs.
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2. Elle se caractérise par l'apparition tardive à l'âge adulte (50-60 ans) d'une neuropathie sensorimotrice périphérique axonale, lentement progressive, conduisant à une faiblesse et une atrophie des membres supérieurs (muscles distaux) et inférieurs (muscles distaux et proximaux), associées à une atteinte sensitive pan-modale et distale des membres supérieurs et inférieurs. Les réflexes tendineux sont réduits et les vitesses de conduction nerveuse sont réduites ou absentes. Une douleur neuropathique a aussi été associée.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une association de faiblesse musculaire, de signes de neuropathie et de myopathie chroniques, d'enrouement et de surdité neurosensorielle. Une importante disparité a été rapportée quant à l'âge d'apparition et la sévérité de la maladie, même au sein d'une même famille.
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire aiguë épisodique dans les extrémités supérieures et inférieures (répondant à un traitement par acétazolamide), associée à une neuropathie axonale, distale, lentement progressive, chronique, à début plus tardif.
Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par des épisodes de crampes musculaires douloureuses avec normokaliémie, suivis d'une faiblesse progressive et permanent dite « flasque », déclenchés par le stress, le froid et l'effort physique et associés à une myopathie et à un oedème aigu douloureux avec compression neuronale, pied tombant et dégénérescence musculaire lorsque l'atteinte touche plusieurs muscles du groupe comprenant le muscle tibial antérieur.
Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire
Dystrophie rétinienne rare d'origine génétique, caractérisée par une moindre sensibilité de la rétine centrale associée à une hyperréflectivité des cellules ganglionnaires et de la couche de fibres nerveuses avec perte de fibres nerveuses optiques se manifestant par une photophobie, une pâleur papillaire et une perte progressive de la vision centrale avec préservation du champ visuel périphérique.
Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
CID par déficit en IKBKB
DIC par déficit en IKBKB
Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine inhibitor of nuclear factor kappa B subunit beta
Immunodéficience combinée par déficit en IKBKB
Forme rare et génétique de déficit immunitaire primaire caractérisée par des infections bactériennes, fongiques et virales mettant en jeu le pronostic vital, qui se manifestent dès la petite enfance, et par un retard de croissance staturo-pondérale. En général, une hypogammaglobulinémie ou une agammaglobulinémie et des taux normaux de lymphocytes T et B sont observés.
Déficit immunitaire combiné par déficit en IKBKB
OBSOLETE : DICS T+B+
OBSOLETE : Immunodéficience combinée sévère T+B+
OBSOLETE : SCID T+B+
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit immunitaire combiné sévère
OBSOLETE : Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une neurodégénérescence progressive, des anomalies cutanées, y compris une ichtyose ou une dermatite séborrhéique de degré variable, et une surcharge systémique en fer. Les patients présentent des crises convulsives d'apparition infantile, une encéphalopathie, des mouvements oculaires anormaux, une hypotonie axiale et hypertonie périphérique, des réflexes rapides, une cécité et une surdité corticales, des myoclonies et une hépato/splénomégalie, ainsi que des anomalies buccodentaires, notamment une microdontie, des dents très espacées et pointues et un retard d'éruption dentaire, ainsi qu'une prolifération gingivale.
Syndrome d'anomalie rare du tube neural, d'origine génétique, caractérisé par une agénésie sacrée et une ossification anormale des corps vertébraux avec des arcs vertébraux normaux, associées à une persistance de la notochorde à l'échographie. Les autres manifestations comprennent un pied bot bilatéral, un oligohydramnios, une artère ombilicale unique et, dans certains cas, une augmentation de la clarté nucale.
Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde
Déficience intellectuelle syndromique associée à IQSEC2
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie post-natale progressive et non héréditaire, une hypotonie, une hyperkinésie, une absence de langage, un strabisme et des mouvements stéréotypés de la main sur la ligne médiane (par exemple, se laver les mains ou les frotter). La maladie se caractérise également par un retard de développement, des crises convulsives et des troubles du comportement, tels que l'automutilation et des crises de larmes inexpliquées.
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
PGBM1
Maladie de stockage du glycogène rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de polyglucosans dans divers tissus, se manifestant par une faiblesse musculaire proximale progressive des membres inférieurs et une cardiomyopathie rapidement progressive, généralement dilatée. Une atteinte hépatique et un retard de croissance peuvent être associés. Une immunodéficience et une maladie auto-inflammatoire précoces, se manifestant par des infections bactériennes récurrentes, ont également été rapportées.
Myopathie à corps de polyglucosane type 1
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1
Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncale
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une déficience intellectuelle, un retard de développement moteur, une hypotonie et une obésité abdominale. Les autres manifestations sont une légère dysmorphie faciale (hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, grandes oreilles d'implantation basse, hypoplasie du sillon nasogénien, lèvre supérieure fine), une hypermobilité des articulations et une laxité de la peau. La maladie est due à des mutations du gène MAN1B1 (9q34.3).
Ataxie spastique autosomique type 2
SPAX2
SPG58
Un sous-type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant de manière variable par une spasticité et une faiblesse lentement progressives affectant les muscles inférieurs, une ataxie cérébelleuse proéminente, associées à des troubles de la marche, une dysarthrie, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus. Les signes additionnels peuvent inclure des mouvements involontaires (comme un clonus, un tremblement, des fasciculations, une chorée), une réduction de la sensation des vibrations, des anomalies oculomotrices (comme un nystagmus) et une amyotrophie distale affectant les membres supérieurs et inférieurs.
Paraplégie spastique autosomique type 58
Un trouble génétique rare de déficit intellectuel syndromique, caractérisé par une microcéphalie post-natale progressive et un retard du développement global, un déficit intellectuel modéré à profond, des difficultés ou une incapacité à marcher, des signes pyramidaux (incluant une spasticité, une hyperréflexie et une réponse plantaire en extension) et un corps calleux fin révélé à l'imagerie cérébrale. Des signes ophtalmologiques (dont un nystagmus, un strabisme et une pigmentation rétinienne anormale) peuvent aussi être associées, ainsi qu'une déformation des pieds et des anomalies génitales.
Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta+
Déficit immunitaire primaire héréditaire rare caractérisé par des infections récurrentes des voies respiratoires, des otites moyennes, une candidose, des diarrhées, ainsi que par divers signes et symptômes de dérèglement immunitaire (hyperéosinophilie, eczéma, vitiligo, pelade, anémie hémolytique auto-immune, pityriasis rubra pilaire). Des cas de retard de croissance, de lymphadénopathie modérée et d'hépatomégalie ont également été rapportés.
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives
Immunodéficience combinée par déficit en MALT1
Forme génétique rare de déficit immunitaire primaire caractérisée par un retard de croissance, des infections pulmonaires récurrentes précoces provoquant une bronchiectasie, une maladie gastro-intestinale inflammatoire et d'autres symptômes tels qu'une éruption cutanée, une dermatite et des infections cutanées.
Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
CMT2R
Sous-type rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale caractérisé par une hypotonie axiale à début précoce, une faiblesse musculaire généralisée, une absence de réflexes tendineux profonds et une diminution de la masse musculaire. L'électromyographie révèle une diminution de la vitesse de conduction du nerf moteur avec des amplitudes sensorielles et motrices nettement réduites.
Syndrome MOMES
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de langage, une obésité, des anomalies oculaires (blépharophimosis, blépharoptose, astigmatisme hyperopique, baisse de l'acuité visuelle, strabisme, paralysie du nerf abducens et/ou ésotropie accommodative) et des manifestations cutanées, telles qu'une dermatite atopique chronique. La dysmorphie craniofaciale associée est à type de macrocéphalie, d'hypoplasie maxillaire, de prognathisme mandibulaire et d'encombrement dentaire.
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
Cancer de la verge
Cancer du pénis
Cancer pénien
Tumeur maligne du pénis
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.075 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Ouganda AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 3.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.21 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Adénocarcinome du pénis
Un néoplasme épithélial pénien extrêmement rare. Sur le plan histologique, il se compose de nids de cellules épithéliales flottant dans des étendues de mucine extracellulaire, positive pour la coloration PAS. Sur le plan clinique, il se caractérise par un ulcère non cicatrisant ou une masse molle, situés au niveau du prépuce ou du gland. Des démangeaisons et une sensation de brûlure précèdent souvent l'apparition de la lésion. Une lymphadénopathie peut indiquer une dissémination. La métaplasie mucineuse pénienne peut être un facteur de risque.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde du pénis
Tumeur urogénitale rare prenant naissance dans les cellules épithéliales squameuses de la verge, la plupart du temps au niveau du gland ou de la surface interne du prépuce. Sur le plan macroscopique, les tumeurs prennent la forme de lésions papillaires ou de lésions plates et ulcérées. Les sous-types histologiques comprennent le carcinome épidermoïde habituel qui représente le type le plus courant de cancer de la verge, ainsi que les carcinomes basaloïdes, verruqueux, papillaires et mixtes. Dans un premier temps, les patients peuvent être asymptomatiques mais, à mesure que la maladie progresse, les signes suivants sont observés : démangeaisons, saignements, écoulements, odeur fétide et douleurs. Les ganglions lymphatiques régionaux sont généralement atteints, alors que les métastases à distance ne surviennent qu'à un stade tardif de la maladie. Les facteurs de risque sont une infection à HPV, le tabagisme, une mauvaise hygiène et une infection par le VIH. La circoncision néonatale est un important facteur protecteur.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.638 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.491 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.605 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.516 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.791 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.6 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.57 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.426 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.475 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.606 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.552 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.517 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.628 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.744 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.612 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.396 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.745 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.691 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.684 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.499 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.45 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.597 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Sprue réfractaire
Une maladie intestinale rare caractérisée par la persistance ou la récurrence des symptômes et signes d'une maladie coeliaque confirmée, malgré un régime alimentaire strict sans gluten pris sur le long terme. Il n'y a pas d'autre cause d'atrophie villeuse ou de complication maligne associée. Des lymphocytes intraépithéliaux anormaux élevés peuvent être présents.
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une hypotonie musculaire, des contractures articulaires/arthrogrypose, un retard de développement, une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles du spectre de l'autisme et, moins souvent, une hyperphagie et des crises convulsives.
SPW-like
Groupe rare d'anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un trouble du spectre de l'autisme, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une hyperphagie/obésité et une petite taille (manifestations cliniques se recoupant avec le syndrome de Prader-Willi). Il s'agit toutefois d'un groupe hétérogène sur le plan clinique et génétique, puisque les patients peuvent ne présenter aucune des manifestations cliniques classiques du syndrome de Prader-Willi, telles que la petite taille, l'hypotonie, l'hypogonadisme, l'hyperphagie et l'obésité morbide, ou n'en présenter que quelques-unes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 117.0 (Cas)
SPW-like associé à SIM1
Syndrome Prader-Willi-like rare, qui se caractérise par une obésité sévère due à la mutation du gène SIM1, associée à certaines autres caractéristiques cliniques du syndrome de Prader-Willi, notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement, des troubles du comportement et une dysmorphie faciale. Contrairement au syndrome de Prader-Willi, la petite taille, l'hypotonie et l'hypogonadisme ne sont pas observés.
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
Anémie hémolytique héréditaire rare par anomalie de la membrane du globule rouge caractérisée par une fatigue, une légère anémie et une pseudohyperkaliémie due à une fuite de potassium à partir des globules rouges. La maladie se caractérise par la lyse des globules rouges lorsqu'ils sont conservés à 4 degrés centigrades.
Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale
Maladie auto-immune néonatale par passage transplacentaire d'anticorps
Maladie auto-immune néonatale secondaire
APS néonatal
Neonatal APS
SAPL néonatal
Syndrome de Hughes néonatal
Syndrome des anticorps antiphospholipides néonatal
Maladie auto-immune néonatale secondaire rare caractérisée par des épisodes isolés ou récurrents de thrombose veineuse, artérielle ou mixte chez un nouveau-né dont la mère ne présente pas de manifestations du syndrome des antiphospholipides. Les patients présentent des anticorps antiphospholipides positifs et peuvent présenter d'autres anomalies associées (par exemple, valvulopathie cardiaque, livedo reticularis, thrombocytopénie, néphropathie, manifestations neurologiques).
Syndrome des antiphospholipides néonatal
AHA néonatale
AHAI néonatale
AIHA néonatale
Maladie auto-immune néonatale secondaire rare caractérisée par l'apparition d'une anémie hémolytique pendant la période néonatale associée à un test direct à l'antiglobuline positif. Une hépatosplénomégalie peut être associée.
Anémie hémolytique auto-immune néonatale
DM néonatale
Maladie auto-immune néonatale secondaire rare caractérisée par une faiblesse généralisée, une hypotonie sévère, des réflexes tendineux profonds altérés ou absents et des taux sériques de créatine kinase très élevés, se manifestant pendant la période néonatale. La biopsie musculaire révèle une atrophie périfasciculaire en présence d'un exsudat diffus de cellules inflammatoires périvasculaires.
Maladie immunitaire rare caractérisée par une réaction des cellules immunocompétentes du donneur, principalement des cellules T, contre les tissus de l'hôte, reconnus comme étrangers. Il s'agit d'une complication importante après une allogreffe de cellules hématopoïétiques (alloHCT). On distingue une forme aiguë (aGVHD) et une forme chronique (cGVHD) de la maladie du greffon contre l'hôte (GVHD).
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par des lésions cutanées, une insuffisance hépatique, des anomalies hématologiques et/ou une arythmie cardiaque. Elle est causée par le passage transplacentaire d'auto-anticorps anti-SS-A/SS-B maternels. La manifestation cutanée la plus typique est un érythème orbitaire et annulaire touchant la tête, mais aussi le tronc et les membres. Les autres signes cliniques réversibles sont l'anémie, la neutropénie, la thrombocytopénie et l'élévation des tests hépatiques avec une hépatomégalie. Le symptôme le plus sévère de la maladie est le bloc auriculo-ventriculaire complet congénital et irréversible.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Maladie auto-immune néonatale secondaire rare caractérisée par l'apparition néonatale de lésions cutanées érythémateuses d'aspect linéaire qui deviennent progressivement indurées et hyperpigmentées et conduisent à une atrophie cutanée progressive. Des anticorps sériques positifs (en particulier des anticorps antinucléaires et/ou le facteur rhumatoïde) peuvent être associés.
AFP
Douleur faciale atypique
PIFP
Maladie neurologique rare caractérisée par une douleur faciale persistante, généralement profonde et difficilement localisable, qui ne présente pas les caractéristiques d'une névralgie crânienne et qui ne peut être attribuée à une autre maladie.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_vie_entière : 30.0 AND a_une_prévalence_vie_entière : 1-5 / 10 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.4 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Douleur faciale idiopathique persistante
OAFNS
Syndrome rare de dysostose caractérisé par une fente craniofaciale verticale et médiane des structures fronto-naso-maxillaires associée à des malformations auriculo-mandibulaires, se manifestant par des anomalies craniofaciales très variables comprenant un hypertélorisme, des colobomes des paupières, une dystopie orbitaire, des dermoïdes épibulbaires, des anomalies nasales (par ex. pont nasal large, nez bifide, narines très écartées et fendues, dysplasie des os nasaux),une dysplasie de l'oreille externe et de l'oreille moyenne (microtie, sténose auriculaire, fibrochondromes/sinus préauriculaires), une fente labiale/palatine, une hypoplasie mandibulaire/maxillaire et une asymétrie faciale. Des anomalies intracrâniennes et extracraniofaciales sont fréquemment associées.
FFDD
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par des lésions congénitales bitemporales (ressemblant à des marques de forceps) ou préauriculaires d'allure cicatricielle, associées à d'autres manifestations faciales et/ou systématiques. Quatre types de dysplasie dermique faciale focale sont décrits. Les types II et III se manifestent par une dysmorphie faciale variable, notamment par un distichiasis (cils supérieurs) ou une absence de cils, des sourcils latéraux très fins et inclinés vers le haut, un pont nasal aplati et une lèvre supérieure charnue. Les types I et IV sont rarement associés à des anomalies extra-cutanées.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 147.0 (Cas)
Dysplasie dermique faciale focale 2, type Braun-Setleis
FFDD type II
FFDD2
Dysplasie dermique faciale focale caractérisée par des dépressions d'allure cicatricielle bitemporales congénitales, ainsi que par d'autres anomalies du visage et des organes.
Dysplasie dermique faciale focale type II
Dysplasie dermique faciale focale 4
Dysplasie faciale focale préauriculaire
FFDD type IV
FFDD4
Dysplasie dermique faciale focale rare caractérisée par des lésions isolées d'allure cicatricielle congénitales en région préauriculaire et/ou sur les joues.
Dysplasie dermique faciale focale type IV
GMP
PNT5
cN-II
purine 5' nucleotidase
CD236
CD236R
GPC
GPD
GYPD
Gerbich antigen
glycophorin D
sialoglycoprotein D
Cancer épithéliale de l'ovaire
Tumeur ovarienne épithéliale maligne
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.39 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Cancer non épithélial de l'ovaire
Tumeur ovarienne non épithéliale maligne
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.43 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire
L'adénocarcinome mucineux de l'ovaire est une tumeur épithéliale de l'ovaire, maligne et rare. Sur le plan macroscopique, elle se caractérise par une grande tumeur généralement unilatérale, présentant une surface lisse et des zones kystiques et solides réparties de manière uniforme. Sur le plan histologique, elle se caractérise par un schéma de croissance papillaire complexe, et au niveau microscopique, par des glandes kystiques et des débris nécrotiques. Les patients présentent souvent une douleur et une pression pelviennes, une masse abdominale ou des troubles gastro-intestinaux, tels qu'une satiété précoce ou des ballonnements.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.666 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.497 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.883 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.154 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.815 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.695 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.108 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.85 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.062 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.706 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.469 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.666 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.503 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.567 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.162 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.717 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.76 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.665 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.49 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.815 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.995 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.945 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.601 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.563 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Un néoplasme épithélial ovarien, malin et rare. Il se compose de cellules « en clou de tapissier », de cellules éosinophiliques et de cellules claires, et présente des degrés variables de schémas histologiques solides, papillaires et tubulokystiques. Au niveau macroscopique, il se manifeste classiquement par une masse unilatérale solide à kystique, localisée au niveau de l'ovaire. Les patientes sont souvent diagnostiquées pendant les stades précoces de la maladie, et présentent habituellement une pression et une douleur pelviennes, une masse abdominale et/ou des troubles gastro-intestinaux, tels qu'une satiété précoce ou des ballonnements. Une association avec le syndrome de Lynch a été rapportée.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.182 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.112 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.361 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.201 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.147 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.343 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.32 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.359 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.395 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.227 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.162 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.166 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.534 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.425 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.342 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.119 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.451 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.165 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.388 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.282 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire
OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire péritonéal primitif
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Carcinome péritonéal primaire
OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine
Tératome immature de l'ovaire
Tératome ovarien immature
Tératome ovarien malin
Tumeur germinale ovarienne rare caractérisée par une masse annexielle unilatérale importante contenant des quantités variables de tissus immatures de type embryonnaire (principalement sous la forme de tubules et de rosettes neuroectodermiques, avec parfois une composante de cellules gliales mitotiquement actives), associés à des tissus ectodermiques et endodermiques de degrés variables de maturation. Les patients manifestent généralement des signes et des symptômes liés à l'effet de la tumeur dans les trois premières décennies de leur vie. La tumeur est souvent associée à la présence d'innombrables granulations miliaires composées de cellules gliales matures siégeant dans le péritoine (gliomatose péritonéale) et les ganglions lymphatiques abdominaux.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.042 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.052 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.043 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.063 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.053 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.052 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.084 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.082 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.048 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.034 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.084 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Chorée de Huntington
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et une démence.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.65 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.69 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.046 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.37 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.64 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Egypte AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 21.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.94 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.33 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.14 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.11 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.35 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.38 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.61 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.4 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 5.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.42 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Cristallinopathie distale tardive
Myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline
Alpha-cristallinopathie rare d'origine génétique, caractérisée par une myopathie myofibrillaire débutant à l'âge adulte, associée de manière inconstante à une cardiomyopathie et/ou à une cataracte polaire postérieure. Les patients présentent généralement une faiblesse musculaire distale et proximale progressive, ainsi qu'une déperdition musculaire au niveau des membres inférieurs et supérieurs, souvent accompagnées d'une atteinte du sphincter vélopharyngé à type de dysphagie, de dysphonie et d'insuffisance ventilatoire. L'électromyographie met en évidence des signes de myopathie, et la biopsie musculaire révèle des lésions de myopathie myofibrillaire.
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
La myopathie distale précoce associée à KLHL9 est une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie lentement progressives des muscles des membres distaux (commençant par les muscles tibiaux antérieurs, suivis des muscles intrinsèques de la main), associées à une perte de la sensibilité avec une distribution en gants et en chaussettes. Les patients présentent une marche à haut steppage, une aréflexie au niveau des chevilles, et des contractures apparaissant de la première à la deuxième décennie, associées à une atrophie prononcée des muscles extenseurs de la cheville. L'atteinte tardive des muscles proximaux est modérée, et la locomotion est préservée tout au long de la vie.
Myopathie distale précoce associée à KLHL9
MPD3
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale type 3
Une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives, affectant les membres distaux à proximaux, avec une atteinte caractéristique précoce des muscles de l'éminence thénar et hypothénar. Entre la quatrième et la cinquième décennie, les patients développent une maladresse au niveau des mains et trébuchent souvent. Plus tard, ils développent une démarche en steppage et des contractures au niveau des mains. Les muscles des mains, le muscle moyen glutéal et les compartiments antérieurs et postérieurs des extrémités inférieures distales sont affectés par une dégénérescence graisseuse progressive. Les muscles des avant-bras, les triceps, les muscles infra-épineux et les muscles proximaux des membres inférieurs sont atteints plus tardivement. Les muscles sont souvent atteints de manière asymétrique.
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
Dystrophie musculaire de Miyoshi type 3
MMD3
Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire des membres inférieurs, lentement progressive, souvent asymétrique, se manifestant au début de l'âge adulte et touchant d'abord les mollets (les muscles antérieurs étant relativement épargnés) et, plus tard, les muscles proximaux, ainsi que par des taux très élevés de créatine kinase (CK) sérique.
Myopathie distale autosomique récessive rare, lentement progressive, caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires principalement distales affectant les muscles extenseurs de la jambe, les extenseurs des doigts et les fléchisseurs du cou. La présence de bâtonnets de némaline n'apparaît pas toujours sur l'histologie musculaire.
Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline
Nécrose osseuse
AVN
AVN secondaire
AVN traumatique
AVN secondaire non traumatique
Ostéonécrose secondaire non traumatique
Ostéonécrose rare caractérisée par la mort cellulaire des composants de l'os secondaire à une interruption de l'apport sanguin sous-chondral, se manifestant typiquement par des lésions unilatérales ou bilatérales, unifocales ou multifocales, affectant généralement l'épiphyse, la métaphyse et/ou la diaphyse des têtes fémorales, des genoux, des épaules, des chevilles et/ou des poignets, conduisant à l'apparition progressive de douleurs et à une dégénérescence articulaire entraînant une perte fonctionnelle. Des cas d'association avec une corticothérapie, l'alcoolisme, des accidents de pression hyperbare, une exposition aux radiations ou aux agents cytotoxiques, des hémoglobinopathies et/ou des maladies auto-immunes ou métaboliques sous-jacentes, entre autres, ont été observés.
Nécrose avasculaire secondaire non traumatique
Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire
ONM
Ostéochimionécrose de la mâchoire
Ostéochimionécrose maxillaire
Ostéochimionécrose maxillo-mandibulaire
Ostéonécrose des maxillaires
Ostéonécrose maxillaire associée aux biphosphonates
Ostéonécrose rare caractérisée par une lésion nécrotique exposée, au niveau de la mandibule ou du maxillaire, persistant depuis plus de huit semaines, survenant comme une complication de traitements antirésorptifs, d'interventions dentaires, ou de traumatismes et d'infections. Les patients peuvent présenter des douleurs, une altération des fonctions neurosensorielles, des infections secondaires et (à un stade avancé) des fractures pathologiques ou des fistules.
AVN primaire
AVN idiopathique
Ostéonécrose rare caractérisée par une nécrose osseuse due à une baisse de l'apport sanguin en l'absence de cause connue. Les os touchés incluent, entre autres, la tête fémorale, le talus, les corps vertébraux, l'humérus et le scaphoïde. Les patients peuvent être initialement asymptomatiques, mais présentent ensuite progressivement des douleurs réfractaires, des oedèmes et une amplitude de mouvements réduite. En l'absence de traitement, la maladie peut progresser vers un collapsus osseux avec, dans un second temps, dégénérescence et fragmentation osseuses, fractures pathologiques et ostéoarthrite.
EFS
Epiphysiolyse fémorale supérieure
Glissement épiphysaire fémoral supérieur
SCFE
SUFE
Ostéonécrose rare caractérisée par le décollement épiphysaire unilatéral ou bilatéral de la tête fémorale avec un glissement, de degré variable, de l'épiphyse postérieure et un déplacement de la métaphyse antérieure. Les signes cliniques sont des douleurs d'intensité variable à différents endroits (hanche, aine, cuisse, genou) apparaissant généralement pendant la préadolescence ou l'adolescence.
Nécrose osseuse d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Infertilité masculine rare due à une anomalie des surrénales
Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne
Infertilité masculine rare due à un trouble testiculaire endocrine
Infertilité masculine due à une dysgénésie testiculaire ou anomalie du sperme
Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme
Infertilité masculine due à une anomalie du sperme
Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse
Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due à une mutation ponctuelle
Infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par l'absence de taux mesurable de spermatozoïdes dans l'éjaculat (azoospermie) ou par un nombre de spermatozoïdes inférieur à 15 millions/mL dans l'éjaculat (oligozoospermie). Elle est due à une mutation monogénique connue pour causer une azoospermie ou une oligozoospermie. La morphologie spermatique peut être normale.
Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie
L'infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie est une infertilité masculine génétique rare due à une anomalie du sperme. Elle se caractérise par la présence de spermatozoïdes de morphologie anormale (telle qu'une macrozoospermie ou une globozoospermie) dans plus de 85% du sperme, à cause d'une mutation monogénique connue pour causer une tératozoospermie. Il s'agit d'un groupe hétérogène incluant une grande variété de phénotypes spermiques anormaux, et affectant (seulement ou simultanément) la tête, le cou, la partie médiane et/ou la queue des spermatozoïdes.
Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie
Infertilité masculine due à un défaut de motilité
Maladie rare avec azoospermie excrétoire
Maladie rare avec azoospermie obstructive
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Infertilité féminine rare due à une anomalie des surrénales
Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne
Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien
Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique
Infertilité féminine rare due à un défaut d'implantation
Infertilité masculine rare d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à une anomalie des surrénales d'origine génétique
Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique
Infertilité masculine due à une azoospermie excrétoire d'origine génétique
Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive d'origine génétique
Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère (taille adulte inférieure à 120 cm), une atteinte axiale et appendiculaire du squelette (raccourcissement des segments moyens et distaux des membres et raccourcissement vertébral). Il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale. Il s'agit d'une forme moins sévère par rapport à la dysplasie acromesomélique de type Grebe et la dysplasie acromesomélique de type Hunter-Thomson.
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Hydatidose
Kyste hydatique
Maladie hydatique
Maladie parasitaire rare, caractérisée des kystes de croissance lente (au niveau du foie, poumons et autres organes), restés souvent non diagnostiqués durant des années. Ces kystes correspondent à la forme larvaire (ou métacestode) du ver Echinococcus granulosus sensu lato. La forme adulte du parasite est présente dans l'intestin des chiens. L'echinococcose kystique (anciennement hydatidose) affecte généralement les grands herbivores domestiques et les humains (qui sont une impasse parasitaire), infectés par contact avec des chiens de troupeau ou par ingestion d'aliments contaminés par des excréments canins.
Maladie génétique rare avec azoospermie excrétoire
Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive
Infertilité féminine rare d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à une anomalie des surrénales d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique
Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique
Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique
GPI-anchored wall protein transfer 1 homolog (S. cerevisiae)
Gwt1
PIG-W
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W
KIAA0678
RME8
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
rd5
NON RARE EN EUROPE : Arthrite psoriasique
CGI-203
ISD11
IscS
NifS
Fbx38
MOKA
SP329
p110D
phosphatidylinositol 3-kinase, catalytic, delta polypeptide
phosphoinositide-3-kinase C
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
KICS4
Putative sodium-coupled neutral amino acid transporter 8
SNAT8
GSC1
Cohesin subunit SA-3
SA3
stromalin 3
HT013
adaptin-ear-binding coat-associated protein 1
Parasitose cosmopolite due à l'infection par un ténia hymenolepide, le plus souvent Hymenolepis nana, rapportée dans le monde entier, mais sévissant principalement dans les pays tropicaux et subtropicaux. La maladie est généralement asymptomatique mais, dans les cas graves, peut se manifester par des nausées, des douleurs abdominales, une anorexie, une diarrhée et une faiblesse généralisée.
SLC65C1
KIAA1613
PPP1R142
protein phosphatase 1, regulatory subunit 142
DFFRX
FAF-X
MRX99
fat facets-like, X-linked
G1/S-specific cyclin D2
HCCS1
hepatocellular carcinoma suppressor 1
TAFII105
TATA box binding protein (TBP)-associated factor 4B
TATA-box binding protein associated factor 4b
CoASY
DPCK
PPAT
bifunctional Coenzyme A synthase
Maladie hématologique génétique rare caractérisée par une insuffisance médullaire progressive affectant les trois lignées (avec hypocellularité), un retard de développement et des difficultés d'apprentissage, ainsi qu'une microcéphalie. Une légère dysmorphie faciale et une hypotonie ont également été rapportées.
Syndrome de pancytopénie-retard de développement
Myopathie non dystrophique héréditaire rare, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, un retard de développement moteur, des difficultés d'apprentissage et des signes moteurs résultant d'une atteinte progressive du système extrapyramidal, à savoir chorée, dystonie et tremblements. D'autres caractéristiques, variables, ont été rapportées : ataxie, microcéphalie, ophtalmoplégie, ptosis et atrophie optique.
Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux
IKK-beta
IKK2
IKKB
NFKBIKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
BBSOAS
Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf
Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une déficience visuelle importante due à une atrophie et à une hypoplasie du nerf optique ou à une déficience visuelle d'origine cérébrale. Les autres signes cliniques et symptômes courants sont une hypotonie, une altération de la fonction oromotrice, des crises convulsives, des troubles du spectre de l'autisme et des comportements répétitifs. La dysmorphie faciale est variable et non spécifique.
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
SPG61
Forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraplégie spastique (se manifestant par une incapacité à marcher sans aide et une démarche dite « en ciseaux ») associée à une polyneuropathie motrice et sensitive avec absence des phalanges distales et acropathie. La maladie est due à une mutation du gène ARL6IP1 (16p12-p11.2) codant pour l'ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 61
SPG62
La paraplégie spastique autosomique récessive type 62 est une forme pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition au cours de la cinquième décennie d'une paraparésie spastique (plus proéminente au niveau des extrémités inférieures que supérieures) et d'une démarche instable, ainsi que par l'augmentation des réflexes tendineux profonds, une amyotrophie, une ataxie cérébelleuse et des contractions de flexion au niveau des genoux chez certains patients.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 62
SPG59
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition précoce d'une spasticité progressive des membres inférieurs, une marche sur la pointe des pieds, une démarche en ciseaux, une hyperréflexie et un clonus, potentiellement associés à une déficience intellectuelle limite. Des cas de nystagmus et de pied bot varus équin ont également été rapportés.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 59
SPG60
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une incapacité à marcher, d'une hypertonie et d'une altération du sens vibratoire au niveau des chevilles, avec des signes de complications tels que des troubles sensitifs, un nystagmus, une neuropathie axonale motrice et une légère déficience intellectuelle.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 60
La paraplégie spastique autosomique récessive type 63 est une forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraplégie spastique (se manifestant par un retard de la marche et une démarche dite « en ciseaux ») associée à une petite taille et à des facultés intellectuelles normales. L'imagerie cérébrale met en évidence des modifications de la substance blanche profonde périventriculaire dans le corps calleux. La maladie est due à une mutation homozygote du gène AMPD2 (1p13.3) codant pour l'AMP désaminase 2.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 63
SPG64
La paraplégie spastique autosomique récessive type 64 est une forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, rapportée chez seulement 4 patients issus de 2 familles à ce jour. Elle se caractérise par une paraplégie spastique (se manifestant entre l'âge de 1 et 4 ans par une démarche anormale) associée à une microcéphalie, une amyotrophie, des signes cérébelleux (dysarthrie), une agressivité, un retard de puberté et une déficience intellectuelle légère à modérée. La maladie est due à des mutations du gène ENTPD1 (10q24.1), codant pour l'ectonucléoside triphosphate diphosphohydrolase 1.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 64
SPG66
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, de sévères troubles de la marche entraînant la non-acquisition de la marche, d'une absence de réflexes tendineux profonds et d'une amyotrophie. Les autres signes comprennent une neuropathie sensitivo-motrice sévère, un pied bot varus équin et une légère déficience intellectuelle. Des cas d'hypoplasie cérébelleuse et du corps calleux ainsi que de colpocéphalie sont observés à l'imagerie cérébrale.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 66
SPG67
Une paraplégie spastique héréditaire complexe extrêmement rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de développement global et d'une spasticité progressive associée à des tremblements au niveau des membres distaux, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires d'extension accrus, et dans certains cas, un léger déficit intellectuel. Les signes additionnels incluent une fonte musculaire et des anomalies cérébelleuses.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 67
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'un retard de développement global, d'une hyperréflexie, d'un clonus et d'un réflexe de Babinski positif, associés à une dysarthrie, une déficience intellectuelle, une cataracte et une déficience auditive.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 69
Un sous-type très rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire, se manifestant dans la petite enfance par un retard du développement moteur (ramper, marcher). Il se caractérise par une spasticité des membres inférieurs, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires en extension accrus, un trouble de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, une amyotrophie et un déficit intellectuel limite. Les signes additionnels peuvent inclure des troubles de la marche, des contractures du tendon d'Achille, une scoliose et des anomalies cérébelleuses.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 70
SPG71
Paraplégie spastique héréditaire pure rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une parésie spastique crurale avec une démarche en ciseaux, un signe de Babinski positif et une augmentation des réflexes tendineux. La neuro-imagerie révèle un corps calleux fin et l'électromyographie et l'étude de vitesse de la conduction nerveuse sont normales.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
SPG72
Paraplégie spastique héréditaire pure rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une paraparésie spastique du muscle crural à progression lente, se manifestant par une démarche spastique, une légère rigidité au repos, une hyperréflexie (dans les membres inférieurs), un signe de Babinski positif et, dans certains cas, de légers tremblements posturaux, des pieds creux, un dysfonctionnement des sphincters et une perte de la sensibilité au niveau des chevilles.
Paraplégie spastique autosomique type 72
Défaut de biosynthèse du lipoate
Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque
Maladie neurométabolique rare caractérisée par l'apparition néonatale de crises convulsives (souvent réfractaires), d'une hypotonie musculaire, de difficultés à s'alimenter (troubles de la succion et/ou de la déglutition) et d'un retard psychomoteur léger à sévère, en association avec une hyperglycémie non cétosique révélée par l'analyse biochimique. Des problèmes respiratoires (apnée, acidose respiratoire aiguë), une léthargie, une perte d'audition, une microcéphalie, une spasticité et des signes d'atteinte pyramidale peuvent également être associés.
Erreur innée du métabolisme rare, au phénotype très variable, généralement caractérisée par l'apparition néonatale ou pendant la petite enfance de crises convulsives, d'un retard psychomoteur et d'une anomalie du tonus musculaire qui peut inclure une hypotonie et/ou une hypertonie, entraînant une faiblesse généralisée, des mouvements dystoniques et/ou une détresse respiratoire progressive associés à une acidose lactique sévère et à des taux élevés de lactate, de cétoglutarate et d'2-oxoacides dans les urines. Les autres manifestations peuvent inclure déshydratation, vomissements, signes de dysfonctionnement hépatique, signes d'atteinte extrapyramidale, tétraparésie spastique, réflexes tendineux profonds et vifs, troubles de la parole, troubles de la déglutition et hypertension pulmonaire.
Syndrome spasticité-ataxie-anomalies de la marche
Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie spastique progressive apparaissant dans l'enfance, associée à des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif et une hyperglycémie non cétosique typiquement révélée par une analyse biochimique. Par ailleurs, des signes de spasticité des membres supérieurs, de dysarthrie, de difficultés d'apprentissage, de manque de concentration, de nystagmus, d'atrophie optique et de baisse de l'acuité visuelle peuvent également être associés.
Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
Déficit en NFU1
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un retard de croissance, une encéphalopathie infantile, une hypotonie musculaire, un retard global de développement et une régression du développement, une hypertension artérielle pulmonaire, des épisodes d'apnée et de bradycardie, une insuffisance respiratoire, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Des cas de cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une leucoencéphalopathie touchant des régions cérébrales variables. La maladie est létale dans la petite enfance.
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Déficit en BOLA3
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une régression sévère à début infantile après une période de développement normale, une encéphalopathie épileptique, une hypotonie, des mouvements anormaux, une cardiomyopathie, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Une atrophie optique peut également être présente. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont très variables, mais des anomalies de la substance blanche sont observées. La maladie est létale dans la petite enfance.
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2
CIF150
TAFII150
TATA-box binding protein associated factor 2
Phénocopie de Huntington due à des expansions C9ORF72
Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par des troubles du mouvement, à savoir dystonie, chorée, myoclonie, tremblements et rigidité. Les autres caractéristiques associées sont des troubles cognitifs et de la mémoire, ainsi que des troubles psychiatriques et des troubles du comportement de survenue précoce.
Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72
Polypose adénomateuse associée à AXIN2
CHCF
Carcinome fibrolamellaire du foie
FHCC
Hépatocarcinome fibrolamellaire
Variante rare du carcinome hépatocellulaire (CHC) apparaissant chez des adolescents ou de jeunes adultes en l'absence d'une maladie hépatique sous-jacente. La présentation clinique est non spécifique, avec une masse abdominale, une gêne ou une douleur abdominale, une fatigue et une perte de poids. Les patients peuvent également être asymptomatiques. Les marqueurs du CHC (alpha-foetoprotéine) sont normaux. Le CHC fibrolamellaire apparait sous la forme d'une masse solitaire et bien circonscrite à l'imagerie et une biopsie confirme le diagnostic, révélant des cellules tumorales bien différenciées entourées d'épaisses fibres de collagène.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.009 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.029 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.009 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.031 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.029 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire
Monosomie 9q31.1q31.3
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle légère, une petite taille avec un indice de masse corporelle élevé, un cou court avec gibbosité cervicale et une dysmorphie faciale. Un syndrome métabolique avec diabète de type 2, hypercholestérolémie et hypertension a également été décrit.
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R
KIAA0517
RING finger protein 86
RNF86
Monosomie 14q24.1q24.3
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement de la parole, des malformations cardiaques congénitales, une brachydactylie et une dysmorphie faciale.
La fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale est une anomalie orofaciale isolée et rare. Elle est caractérisée par une fente médiane incomplète de la lèvre inférieure (limitée au vermillon, sans atteinte musculaire) et supérieure (avec atteinte musculaire), un double frein labial et la fusion de la gencive supérieure et de la muqueuse labiale supérieure (ce qui conduit à un pli vestibulaire supérieur superficiel), associés à un mauvais alignement dentaire et une augmentation de la distance interdentaire entre les incisives médianes supérieures et inférieures. Une expressivité variable a été rapportée au sein d'une famille affectée.
Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale
Maladie neurologique autosomique récessive extrêmement rare qui n'a été rapportée que dans quelques familles jusqu'à présent. Elle se caractérise par l'association d'une achalasie précoce (se manifestant pendant la petite enfance) et d'une angiopathie intracrânienne sévère qui correspond à une angiopathie de Moyamoya dans la plupart des cas (maladie de Moyamoya). Les autres manifestations associées, de manière inconstante, sont hypertension, maladie de Raynaud et livedo reticularis.
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Déficit en CA-VA
Erreur innée du métabolisme rare et héréditaire, caractérisée par une encéphalopathie à début aigu pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Mis à part ces épisodes aigus, l'évolution de la maladie est relativement bénigne. De multiples troubles du métabolisme sont présents, dont une acidose métabolique, une alcalose respiratoire, une hypoglycémie et un taux sérique élevé de lactate et d'alanine.
Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA
Ataxie épisodique type 8
Ataxie héréditaire rare caractérisée par des épisodes récurrents d'ataxie de fréquence et de durée variables, associés à des troubles de l'élocution, une faiblesse musculaire généralisée et un trouble de l'équilibre. D'autres symptômes peuvent survenir entre les épisodes, dont des tremblements intentionnels, une ataxie de la marche, une légère dysarthrie, une myokymie, des migraines et un nystagmus.
Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
Trouble du neurodéveloppement associé à KPNA7
Syndrome rare et héréditaire de malformations cérébrales associées à une épilepsie, caractérisé par un retard de développement global sévère sans acquisition de la marche ni du langage verbal, ainsi que par une épilepsie réfractaire, une agénésie partielle du corps calleux et une hypoplasie du vermis du cervelet avec kystes de la fosse postérieure.
Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
CMT2 avec axones géants
HMSN2 avec axones géants
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante type 2 avec axones géants
Sous-type rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale caractérisé par une faiblesse et une atrophie des muscles distaux (principalement du péroné) associées à une perte de la sensibilité tactile et vibratoire au niveau des muscles distaux, à des pieds creux présents dès la petite enfance ou l'enfance, et à un gonflement des axones avec accumulation de neurofilaments observés lors de la biopsie du nerf. Les autres signes peuvent inclure une atteinte des muscles des mains, une hypo/aréflexie, des troubles de la marche, des crampes musculaires, des anomalies des orteils et une légère cardiomyopathie.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants
Troubles neurologiques masculins liés à EBP
Anomalie syndromique rare de la biosynthèse du stérol d'origine génétique affectant les hommes, qui se caractérise par des manifestations cutanées, notamment une membrane collodionnée, une ichtyose et des lésions hypopigmentaires sous forme de plaques, associées à une atteinte neurologique sévère (déficience intellectuelle, retard du développement psychomoteur, crises convulsives, hydrocéphalie, hypoplasie du cervelet et du corps calleux, malformation de Dandy-Walker, hypotonie) et une dysmorphie craniofaciale (grande fontanelle antérieure, télécanthus, hypertélorisme, microphtalmie, pont nasal proéminent, oreilles d'implantation basse, micrognathie, fente palatine). La syndactylie des 2es et 3es orteils, la polydactylie et la cyphose, ainsi que des anomalies ophtalmiques, cardiaques et urogénitales peuvent également être associées.
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille disproportionnée avant et après la naissance avec un raccourcissement rhizomélique des membres, une dysmorphie faciale, un cou court et un petit thorax. Une hypotonie, une cardiomégalie et un retard de développement global peuvent également être associés. Plusieurs caractéristiques radiographiques ont été rapportées, à savoir des côtes aux extrémités recourbées, une platyspondylie, des os iliaques carrés, un acétabulum horizontal en trident, une hypoplasie de l'ischion et un retard d'ossification de l'épiphyse.
Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
Del(1)(p31p32)
Monosomie 1p31p32
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 1. Il se caractérise par un retard de développement, une agénésie/hypoplasie du corps calleux et une dysmorphie craniofaciale, telle qu'une macrocéphalie (causée par une hydrocéphalie ou une ventriculomégalie), des oreilles implantées basses, des narines antéversées et une micrognathie. Des anomalies des voies urinaires (comme un reflux vésico-urétéral, une incontinence urinaire) sont aussi fréquemment associées. Les autres manifestations variables rapportées incluent une hypotonie, une moelle épinière attachée, une malformation de Chiari de type I et des convulsions.
Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie
Caryomégalie systémique
KIN
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par une néphrite tubulo-interstitielle chronique à progression lente, entraînant une maladie rénale de stade terminal avant l'âge de 50 ans et se manifestant par une légère protéinurie, une glucosurie et parfois des anomalies du sédiment urinaire (principalement une hématurie). De légères manifestations extra-rénales, telles que des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures et des anomalies détectées au test de la fonction hépatique, peuvent être associées. La biopsie rénale met en évidence une fibrose interstitielle chronique sévère et des altérations des tubules rénaux, ainsi que des cellules épithéliales tubulaires caryomégaliques caractéristiques qui tapissent le tubule distal et le tubule proximal et dont les noyaux sont hypertrophiés et hyperchromatiques.
Kératodermie palmoplantaire focale isolée rare d'origine génétique, caractérisée par un épaississement focal de la peau de la plante des pieds et souvent de la paume des mains, associé à une atteinte légère ou nulle des ongles. Les patients présentent souvent des cloques plantaires douloureuses non épidermolytiques et, parfois, une leucokératose buccale subtile ou une hyperhidrose plantaire.
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses
La leucémie myéloïde aigüe associée à t(6 ;9)(p23 ;q34) est un sous-type rare de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génériques récurrentes. Elle se caractérisée par une prolifération clonale de myéloblastes peu différenciés dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus, chez des patients présentant une translocation t(6;9)(p23;q34). Elle est souvent associée à une dysplasie multilignée de la moelle osseuse et se manifeste habituellement par une anémie, une thrombocytopénie (souvent une pancytopénie) et par d'autres signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse), et/ou une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie). Une basophilie a été rapportée, ainsi qu'une faible réponse à la chimiothérapie.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34)
Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique caractérisée par la translocation la plus fréquente du groupe de gènes MLL à l'origine de la leucémie myéloïde aiguë (LMA), entraînant la formation de la protéine de fusion MLLT3-MLL. La tumeur peut survenir soit en tant que néoplasme primitif ou après un traitement par chimiothérapie/radiothérapie. Dues à l'accumulation de cellules myéloïdes malignes dans la moelle osseuse, le sang périphérique, ainsi qu'au sein d'autres organes, les manifestations cliniques comprennent leucocytose, anémie, thrombocytopénie, fièvre, douleurs osseuses, fatigue, pâleur, tendance aux ecchymoses et saignements fréquents.
Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23)
Sous-type de leucémie myéloïde aiguë s'accompagnant d'anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par une prolifération clonale de blastes myéloïdes dans la moelle osseuse, le sang et, rarement, dans d'autres tissus. La moelle osseuse présente typiquement des mégacaryocytes hypolobés de petite taille et une dysplasie multilignée. Les signes sont généralement une leucocytose, une anémie, une numération plaquettaire variable et divers symptômes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignements, ecchymoses, infections récurrentes, douleurs osseuses) et/ou à une atteinte extra-médullaire (gingivite, splénomégalie). Une forte résistance à la chimiothérapie conventionnelle est rapportée.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02
Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2)
La leucémie myéloïde aigüe mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) est un sous-type rare de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies cytogénétiques récurrentes. Elle se caractérise par la prolifération clonale de blastes myéloïdes avec différenciation mégakaryoblastique prédominante dans la moelle osseuse et le sang, souvent associées à une infiltration étendue dans les organes abdominaux. Elle survient typiquement chez les nourrissons et se manifeste habituellement par une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, et des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignements et ecchymoses, infections récurrentes). La myélofibrose et la fibrose des autres organes infiltrés sont aussi caractéristiques de la maladie.
Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13)
La leucémie myéloïde aigüe associée à des mutations somatiques de NPM1 est un sous-type de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par une prolifération clonale de blastes myéloïdes porteurs de mutations du gène NPM1 dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. Elle est associée à une dysplasie multinignée, impliquant les lignées cellulaires myéloïdes, monocytaires, érythroïdes et mégakaryocytaire. Les patients présentent habituellement une leucocytose, une thrombocytose et des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignement et hématomes, infections récurrentes, douleur osseuse), associés à une atteinte extramédullaire fréquente se présentant typiquement par une hyperplasie gingivale et une lymphadénopathie.
Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1
EGID
Gastroentéropathie éosinophilique
Colite éosinophilique
Maladie gastroentérologique rare caractérisée par une infiltration éosinophilique étendue du côlon en l'absence de toute cause connue d'éosinophilie intestinale secondaire. Les patients manifestent des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, des diarrhées, des saignements gastro-intestinaux, une malabsorption et/ou une perte de poids. Les symptômes ne sont pas en corrélation avec l'étendue de la maladie, dont l'atteinte peut être segmentaire ou pancolique. Les analyses sanguines peuvent révéler une éosinophilie périphérique. La répartition par âge est bimodale, avec un premier pic chez les nouveau-nés et un second chez les jeunes adultes.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 196.0 (Cas)
AR dRTA
ATR distale autosomique récessive
ATRd AR
Forme autosomique récessive rare d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp), caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate à l'origine d'une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extrarénales sont un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse. Parmi les autres manifestations figurent une prédisposition aux fractures et un retard de la puberté.
Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
Bicuspidie valvulaire aortique familiale
VAB familiale
Valve aortique bicuspide familiale
Malformation aortique rare, génétique, définie par la présence d'une valve aortique anormale à deux feuillets chez au moins deux parents au premier degré. Elle est souvent asymptomatique ou peut être associée à une maladie progressive de la valve aortique (régurgitation aortique et/ou sténose aortique, généralement due à la calcification de la valve) et à une aortopathie concomitante (dilatation aortique, anévrisme et/ou dissection aortique).
EMP type 5
EPM5
PME type 5
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une ataxie progressive précoce associée à des crises myocloniques, des crises tonicocloniques généralisées (souvent liées au sommeil) et une déficience intellectuelle modérée à légère. Une dysarthrie, une paralysie du regard vertical, une neuropathie sensorielle, un retard de développement et des troubles du spectre de l'autisme ont également été associés.
Epilepsie myoclonique progressive type 5
Syndrome rare avec malformation du système nerveux central caractérisé par une microcéphalie progressive accompagnée d'un retard moteur profond et d'une déficience intellectuelle, associés à une hypertonie, une spasticité, un clonus et des crises d'épilepsie. Une atrophie cérébrale et cérébelleuse sévère et une myélinisation médiocre sont mises en évidence à l'imagerie cérébrale.
Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive
DFNB101
glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2
EGFR pathway substrate 8, signaling adaptor
IL-21
Za11
KIAA1839
RBM40
SNRNP65
U11/U12 snRNP 65K
RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3
COUP transcription factor II
COUP-TFII
COUPTF2
COUPTFB
NF-E3
SVP40
nuclear receptor subfamily 2 group F member 2
Hlcd
IDDM19
MDA-5
MDA5
helicard
melanoma differentiation-associated gene 5
interferon induced with helicase C domain 1
AP-1 complex subunit sigma 3
sigma1C
adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3
Hsal2
KIAA0360
ZNF795
PTPH1
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3
VHD
Virus de l'hépatite D
Maladie hépatique rare caractérisée par une hépatite aiguë de degrés variables résultant d'une infection par le virus de l'hépatite delta. Même si dans certains cas l'évolution est bénigne, il s'agit le plus souvent d'une maladie hépatique grave pouvant entraîner une insuffisance hépatique fulminante, une décompensation hépatique et une progression rapide vers la cirrhose. Tous les patients présentent une infection concomitante par le virus de l'hépatite B et un risque accru de développer un carcinome hépatocellulaire a été rapporté.
FH-I
Hyperaldostéronisme familial type 1
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Forme héréditaire rare d'hyperaldostéronisme primitif suppressible par les glucocorticoïdes, caractérisée par une hypertension à début précoce, un hyperaldostéronisme, une hypokaliémie de degré variable, une faible activité plasmatique de la rénine (APR) et une production anormale de 18-oxocortisol et de 18-hydroxycortisol.
XMP
HPRP4
HPRP4P
PRP4
PRP4/STK/WD splicing factor
Prp4p
SNRNP60
U4/U6 small nuclear ribonucleoprotein Prp4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
HEBO
RAD26L
CALC
EFHA3
COUP-TFI
COUPTF1
EAR-3
SVP44
TCFCOUP1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
AIP1
ARMER
KIAA0069
ARL6 interacting reticulophagy regulator 1
Band_7 23-211 Keo4 (Interim) similar to C.elegans protein C42C1.9
Erlin-1
KE04
HumORF8
KIAA0055
UBPY
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 8
Ubiquitin isopeptidase Y
Bun62
KIAA1449
P80
UAF1
USP1 associated factor 1
ATPDase
NTPDase-1
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Bst1
GPI inositol-deacylase
post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1
fibronectin leucine rich transmembrane protein 1
ZFR1
Yip2d
UDG2
Embryopathie aux rétinoïdes
Exposition anténatale à l'acitrétine ou l'étrétinate
L'embryopathie à l'acitrétine/étrétinate est une maladie tératogénique causée par une exposition à l'acitrétine ou à l'étrétinate au cours du premier trimestre de grossesse, comportant un risque de malformation foetale d'environ 20%, et incluant des anomalies du système nerveux central, des anomalies craniofaciales, auriculaires, thymiques, cardiaques et des membres.
CNTNAP
Caspr
neurexin 4
AC6
collagen type XII proteoglycan
FH-II
FH2
Hyperaldostéronisme familial type 2
Forme héréditaire d'aldostéronisme primitif (AP) caractérisée par une hypertension de sévérité variable, un hyperaldostéronisme non suppressible par glucocorticoïdes, une hypokaliémie de degré variable, une faible activité plasmatique de la rénine (APR) et un ratio aldostérone/rénine élevé.
LAS
Lipoyl synthase, mitochondrial
Hsp40
RSPH16B
Sis1
radial spoke 16 homolog B (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B1
PKA C-alpha
PKACa
cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit alpha
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
GC-SA3
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1
CAV
CAVA
IPOA8
importin alpha 8
Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central caractérisé par une microcéphalie congénitale progressive, une épilepsie réfractaire sévère à début néonatal ou infantile et une atrophie diffuse du vermis cérébelleux et du cortex cérébral avec une légère atrophie de l'hémisphère cérébelleux, associées à un retard de développement global profond. Une hypotonie ou une hypertonie accompagnée de réflexes vifs, une dysmorphie faciale inconstante, des signes d'atteinte ophtalmologique (déficience visuelle corticale, nystagmus, déviation oculaire) et des épisodes d'agitation extrême soudaine causés par une maladie grave peuvent aussi être associés.
Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Déficience intellectuelle syndromique non spécifique
OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5
Syndrome de croissance excessive lié à DNMT3A
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une grande taille due à une croissance postnatale excessive, une déficience intellectuelle légère à modérée et des traits faciaux subtils et distinctifs, qui deviennent souvent plus manifestes à l'adolescence, à savoir un visage rond, des sourcils épais implantés bas et de manière horizontale, des fentes palpébrales étroites et des incisives centrales supérieures proéminentes. Une hypermobilité articulaire, une hypotonie et une scoliose sont fréquentes.
Déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP
HVDAS
Syndrome ADNP
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa associé à ADNP
Maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une déficience intellectuelle (DI), des traits autistiques, des troubles gastro-intestinaux, une hypotonie, un retard de parole, des troubles du comportement et du sommeil, une insensibilité à la douleur, des crises convulsives, des anomalies structurelles du cerveau, une dysmorphie et des troubles de la vision.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle, une dysarthrie, des signes de syndrome pseudo-bulbaire, une cryptorchidie et une syndactylie associée à une mutation ponctuelle du gène FLBN1. Une dégénérescence maculaire et des signes d'atrophie cérébrale et de compression médullaire ont également été rapportés.
Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
Déficit en NGLY1
NGLY1-CDDG
Erreur innée du métabolisme rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie, une choréoathétose, une hypo-/alacrymie et une hépatopathie qui se manifeste par des taux élevés de transaminases hépatiques et par la présence, observée à la biopsie hépatique, de matériel ou de vacuoles de stockage dans la membrane cytoplasmique des hépatocytes. Les autres signes rapportés comprennent une microcéphalie acquise, une hypo-/aréflexie, des crises convulsives, une neuropathie périphérique, une déficience intellectuelle et un retard de langage/parole, d'autres anomalies oculaires, ainsi que des anomalies visibles à l'EEG et à l'imagerie cérébrale.
Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie
Maladie vasculaire rare d'origine génétique caractérisée par un dysfonctionnement congénital des muscles lisses dans tout l'organisme, se manifestant par une maladie cérébrovasculaire, des anomalies aortiques, un hypopéristaltisme intestinal, une vessie hypotonique et une hypertension pulmonaire. Une mydriase congénitale associée à un canal artériel persistant et de grande taille sont les signes caractéristiques de la maladie.
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses
Infertilité féminine de cause rare et génétique, caractérisée par des ovocytes anormaux dépourvus de zone pellucide. Les femmes atteintes ne peuvent pas concevoir, malgré des cycles menstruels normaux et des taux normaux d'hormones sexuelles. Il n'y a pas d'obstruction des trompes de Fallope, ou d'anomalie au niveau de l'utérus et de ses annexes.
Infertilité féminine par défaut de la zone pellucide
Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation ovocytaire
Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation de l'ovocyte
CTNNB1-NDD
Syndrome CTNNB1
Syndrome du neuro-développement lié à CTNNB1
Syndrome neurodéveloppemental lié à CTNNB1
Syndrome de déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard moteur important, de sévères troubles de la parole, une hypotonie du tronc à début précoce avec hypertonie/spasticité distale progressive, une microcéphalie et des troubles du comportement (troubles du spectre de l'autisme, comportement agressif ou auto-agressif, troubles du sommeil). Inconstante, la dysmorphie faciale comprend une pointe nasale large avec de petites ailes du nez, un philtrum long et/ou plat, un vermillon de la lèvre supérieure fin. Un trouble visuel (strabisme, hyperopie, myopie) est fréquemment associé.
Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique
Syndrome GLOW
Syndrome rare avec croissance excessive d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une macrosomie suivie d'une croissance excessive somatique, des lésions kystiques pulmonaires bilatérales, une néphromégalie congénitale et par une tumeur de Wilms bilatérale. La dysmorphie craniofaciale comprend une macrocéphalie, un front proéminent, une fontanelle antérieure très large, un léger hypertélorisme, un sinus préauriculaire, un pont nasal plat, des narines antéversées et une légère micrognathie. Les autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies cérébrales et squelettiques, un abdomen protubérant, des coussinets adipeux sur le dos des pieds et des orteils, une plante des pieds rugueuse avec des plis cutanés, ainsi qu'une hernie ombilicale/inguinale et un comportement de type autistique.
Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 23
SCAR23
Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une épilepsie généralisée symptomatique, d'une ataxie cérébelleuse progressive à l'origine d'importantes difficultés à marcher ou d'une dépendance au fauteuil roulant, ainsi que d'une déficience intellectuelle.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
Ataxie de Salih
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 15
SCAR15
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition précoce d'une forme légère à modérée d'ataxie des membres et d'une démarche ataxique progressives, d'une dysarthrie modérée à sévère et d'un nystagmus ou d'une poursuite saccadée, fréquemment associée à une épilepsie, à une déficience intellectuelle modérée, à un retard dans l'acquisition du langage et à une hyporéflexie des membres supérieurs. Une hyperréflexie des extrémités inférieures peut également être associée.
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
Tumeur osseuse rare caractérisée par une lésion bénigne composée de lobules de cellules fusiformes ou stellaires et d'une matrice myxoïde ou chondroïde abondante. La tumeur peut se développer dans presque tous les os, mais elle est plus fréquente dans les os longs, en particulier le tibia proximal et le fémur distal. La douleur est le symptôme le plus fréquent. Même en cas de récidive locale, le pronostic reste excellent.
Le carcinome rénal papillaire à cellules claires est un sous-type rare et indolent du carcinome rénal à cellules claires, se développant à partir des cellules épithéliales du cortex rénal. Il se manifeste le plus souvent par une petite tumeur unicentrique, unilatérale, bien circonscrite et bien encapsulée qui ne métastase pas en général. Sur le plan clinique, il se présente par une douleur abdominale ou au flanc, ou une hématurie, bien que la plupart des patients soient généralement asymptomatiques au moment du diagnostic. Une présentation bilatérale et/ou multifocale doit faire penser au syndrome de von Hippel-Lindau.
Carcinome rénal papillaire à cellules claires
Un sous-type rare de carcinome rénal survenant dans le contexte d'une insuffisance rénale terminale et d'une maladie rénale kystique acquise. Il se caractérise par une tumeur bilatérale, multifocale, solide, généralement bien circonscrite, avec la formation d'un microlumen inter- ou intracellulaire (conduisant à une architecture cribriforme). La tumeur est souvent diagnostiquée de manière fortuite dans les stades précoces. Cependant, les complications causées par les kystes rénaux (douleur sourde au flanc ou à l'abdomen, fièvre) ou un saignement du parenchyme rénal peuvent masquer le processus néoplasique sous-jacent. La tumeur a habituellement un comportement indolent.
Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise
Amyotrophie spinale diaphragmatique type 2
Amyotrophie spinale liée à l'X avec détresse respiratoire
Neuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 2
SMARD2
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une insuffisance respiratoire précoce progressive associée à une paralysie du diaphragme, une faiblesse musculaire distale, des contractures articulaires et une hypotonie axiale avec préservation des maintien antigravitaire des membres. Le phénotype se confond considérablement avec celui du SMARD type 1, mais s'en distingue car le gène muté est différent.
Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2
Amyotrophie spinale distale liée à l'X
dHMN liée à l'X
dSMA liée à l'X
Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X
Déficit en IL-36Ra
Déficit en antagoniste de l'IL-36R
Syndrome auto-inflammatoire rare d'origine génétique avec déficit immunitaire, caractérisé par des poussées sévères et récurrentes de psoriasis pustuleux généralisé associées à une forte fièvre, une asthénie et une inflammation systémique. Un déficit en antagoniste du récepteur de l'IL36R est à l'origine du syndrome. Des modifications unguéales de type psoriasis (par exemple, piqûres et onychomadèse) et une ichtyose peuvent être associées dans certains cas.
DADA2
Déficit en ADA2
Syndrome de vascularite-auto-inflammation-immunodéficience-anomalies hématologiques
Maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par un large phénotype clinique, associant inflammation systémique, vascularite, accident vasculaire cérébral précoce, déficit immunitaire et insuffisance médullaire, qui se manifeste le plus souvent chez les jeunes enfants, mais peut également se déclarer à l'âge adulte.
Mélanomes atypiques multiples familiaux
Syndrome FAMM-PC
Syndrome FAMMM
Syndrome du naevus atypique
Syndrome familial des naevus dysplasiques
Syndrome mélanome-cancer pancréatique
Génodermatose héréditaire caractérisée par la présence de multiples naevus mélanocytaires (souvent >50) et par des antécédents familiaux de mélanome. Certains patients présentent un risque accru de développer un cancer du pancréas et d'autres tumeurs malignes.
Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres
Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure
AJI polyarticulaire
Polyarthrite juvénile
Type rare d'arthrite juvénile idiopathique caractérisé par une arthrite se manifestant avant l'âge de 16 ans, persistant plus de six semaines et affectant au moins cinq articulations les six premiers mois de la maladie. Il convient d'écarter les autres causes éventuelles d'inflammation articulaire. On distingue deux sous-groupes, en fonction de la présence ou de l'absence du facteur rhumatoïde. Les deux sous-groupes de la maladie sont plus fréquemment rapportés chez les filles et peuvent être associés à une légère fièvre, une perte de poids, une anémie, une hépatosplénomégalie modérée et un léger retard de croissance.
Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
Anomalie rare du développement squelettique d'origine génétique
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
GPI1
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Q
hGPI1
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q
AC1
adenylyl cyclase subtype 1
BBS19
CFAP156
FAP156
RAYL
Magmas
TIMM16
Tim16
mitochondria associated protein involved in granulocyte macrophage colony stimulating factor signal transduction
presequence translocase associated motor 16
GUP2
MART-2
MART2
Skn
protein-cysteine N-palmitoyltransferase HHAT
rasp
sit
ski
ATP binding cassette subfamily A member 5
NPHP18
NY-REN-58
FBHH
Hypercalcémie bénigne familiale
Hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale
Syndrome de Marx
L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement asymptomatique du métabolisme phosphocalcique, caractérisée par une hypercalcémie modérée à vie associée à une calciurie normale à basse et des taux de parathormone (PTH) plasmatique élevés.
pancreatic carboxypeptidase A
UNC45
NON RARE EN EUROPE : HeFH
NON RARE EN EUROPE : Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
SRY-related HMG-box gene 11
ADNP homeobox 1
ADNP1
KIAA0784
activity-dependent neuroprotective protein
activity dependent neuroprotector homeobox
CLIP-170
CLIP170
CYLN1
restin
CAP-Gly domain containing linker protein 1
DustyPK
KIAA0472
RIP5
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
MCSP
PHGPx
phospholipid hydroperoxidase
selenoprotein GPX4
DFNB102
KIAA1032
Munc13-1
S29
uS14
MIX17 homolog A
MIX17A
coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10
glutamine tRNA ligase
SETD5A
PNG-1
PNG1
peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase
ZPB1
rubicon
rundataxin
Las1
Hyperglycinémie non cétosique
NKA
L'encéphalopathie glycinique (GE) est une erreur innée du métabolisme de la glycine caractérisée par une accumulation de glycine dans les flux corporels et les tissus, incluant le cerveau, et provoquant des manifestations neurométaboliques de gravité variable.
Arabie Saoudite AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.59 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.13 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
CRSP77
DRIP80
SRB4
TRAP80
MyoIC
NMI
Unconventional myosin-Ic
myr2
Hyperglycérolémie
Le déficit isolé en glycérol kinase est un trouble très rare du métabolisme du glycérol lié à l'X, caractérisé au niveau biochimique par des taux élevés de glycérol plasmatique et urinaire. Au niveau clinique, il se caractérise par des manifestations neurométaboliques variables en fonction de l'âge d'apparition de la maladie, allant de crises métaboliques infantiles mettant en jeu le pronostic vital, à une forme adulte asymptomatique (déficit isolé en glycérol kinase, formes infantile, juvénile et adulte).
TAT1
Testis anion transporter 1
DNAHC1
HDHC7
HL-11
HL11
XLHSRF-1
KIAA1601
SLAP
Sarcolemmal-associated protein
Maladie de Flegel
Maladie rare de la peau caractérisée par des papules hyperkératosiques, de couleur rouge-brunâtre, généralement asymptomatiques, situées principalement sur les membres inférieurs. L'examen histologique montre une hyperkératose lamellaire avec une orthokératose périphérique abrupte en « panier d'osier », une acanthose irrégulière et un infiltrat lymphocytaire lichénoïde sous-jacent. La maladie peut être sporadique ou familiale.
Perivascularite rétinienne idiopathique
Vascularite rétinienne idiopathique
Maladie ophtalmique rare caractérisée par trois stades : vascularite, occlusion et néovascularisation rétinienne, entraînant des hémorragies récurrentes du vitré et une perte de vision.
KIAA1354
KIAA1439
NFI-L
AF-9
AF9
YEATS3
OST1
oligosaccharyltransferase 1 homolog (S. cerevisiae)
oligosaccharyltransferase complex subunit (non-catalytic)
OTT
OTT1
one twenty-two
BSAC
KIAA1438
MAL
MKL
MRTF-A
basic, SAP and coiled-coil domain
megakaryocytic acute leukemia
myocardin-related transcription factor A
myocardin related transcription factor A
Acropigmentation de Dohi
Génodermatose rare caractérisée par la présence d'un mélange de macules hyperpigmentées et hypopigmentées d'environ 5 mm de diamètre, principalement situées sur les extrémités.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Région chromosomique associée à une pathologie héréditaire mais sans précision sur le gène possiblement associé.
Séquence d'ADN traduite en protéine.
Transcrit d'ARN non traduit en protéine.
HO57
V-ATPase subunit B2
TUWD12
JKTBP
laAUF1
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like
DIFF48
KIAA0386
MYONAP
myogenesis-related and NCAM-associated protein homolog (chicken)
RHO family interacting cell polarization regulator 2
TI-VAMP
VAMP-7
KDM3C
KIAA1380
lysine demethylase 3C
JM1
C21
DC42
F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1
IRA1
TBL1-related protein
TBLR1
BPEG
KIAA1297
MYLK6
SPEGalpha
SPEGbeta
striated muscle preferentially expressed protein kinase
DPZF
ODA-8S
zinc finger and BTB domain containing 20
KIAA1577
FBX14
FBXO14
Fbx31
leukocyte antigen-related tyrosine phosphatase
leukocyte common antigen related
protein tyrosine phosphatase receptor type F
ANILLIN
Scraps
scra
HLP type 1
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de chylomicronémie familiale
ODA10
outer dynein arm docking complex subunit 3
GAP1M
Ras GTPase-activating protein 2
COD
Sm-B/B'
SmB/SmB'
snRNP-B
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
HPC10
Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CLP1
PCH10
Sous-type génétique rare d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisé par un retard sévère du développement psychomoteur, une microcéphalie et une spasticité progressives, des crises d'épilepsie et des anomalies cérébrales consistant en une légère atrophie cérébeleuse, pontique et du corps calleux et en une atrophie corticale avec retard de myélinisation. Les patients peuvent présenter des traits faciaux dysmorphiques (sourcils très arqués, yeux exorbités, fentes palpébrales et cils longs, racine nasale large et hypoplasie des ailes du nez) et une neuropathie sensitivomotrice axonale.
Malformation respiratoire rare caractérisée par l'absence ou un défaut de cartilage de la paroi bronchique au niveau des bronches sous-segmentaires, entraînant l'affaissement des voies respiratoires distales et contribuant à la formation d'une bronchiectasie. Le défaut se situe principalement entre la quatrième et la sixième division segmentaire des bronches. Les manifestations cliniques comprennent pneumonie récurrente, toux et respiration sifflante.
Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
NON RARE EN EUROPE : CRVO
NON RARE EN EUROPE : OVCR
NON RARE EN EUROPE : Occlusion de la veine centrale rétinienne
Hyperactivité de la PRPP synthétase modérée
Hyperactivité de la PRPS1 modérée
Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, entraînant une urolithiase et la goutte.
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée
Hyperactivité de la PRPP synthétase sévère
Hyperactivité de la PRPS1 sévère
Forme sévère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase, un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie précoces, se manifestant sur le plan clinique par une urolithiase, la goutte et des troubles neurodéveloppementaux consistant en des combinaisons variables de perte auditive neurosensorielle, d'hypotonie et d'ataxie.
Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère
Le syndrome de Wolfram-like est une maladie endocrine rare caractérisée par la triade : un diabète sucré débutant à l'âge adulte, une surdité progressive (se manifestant habituellement au cours de la première décennie, et affectant surtout les fréquences basses à modérées) et/ou une atrophie optique juvénile. Les seules anomalies neurologiques rapportées dans de rares cas sont des troubles psychiatriques (anxiété, dépression, hallucinations) et du sommeil. Les patients ne présentent pas de signes endocrines ou cardiaques, contrairement à ce qui est observé dans le syndrome de Wolfram.
Maladie d'Hirata
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique associée à la présence d'auto-anticorps à l'insuline endogène sans une exposition préalable à de l'insuline exogène. Généralement, les patients présentent à l'âge adulte une hypoglycémie postprandiale, à jeun ou à l'effort, souvent accompagnée de symptômes neuroglycopéniques prononcés. Les tests biologiques révèlent un taux d'insuline sérique nettement élevé ainsi qu'une augmentation du peptide C et de la proinsuline. Cette maladie peut être associée à d'autres maladies auto-immunes, à une gammapathie monoclonale et/ou à une exposition récente à certains médicaments.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.017 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 404.0 (Cas)
LOPD
Maladie de Parkinson autosomal dominant à début tardif
Forme de la maladie de Parkinson (MP) caractérisée par une apparition après l'âge de 50 ans, des tremblements au repos, des troubles de la marche et des chutes, une bradykinésie, une rigidité et des crampes douloureuses. Les patients présentent généralement un faible risque de développer des symptômes non moteurs, une dystonie, une dyskinésie et une dyskinésie L-dopa induite (DIL).
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans les organes et les tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement dès la petite enfance par un syndrome de Fanconi rénal, une photophobie, une hypothyroïdie, un retard de croissance et un rachitisme, en plus de divers autres effets systémiques. Les manifestations extra-rénales progressives comprennent hypothyroïdie, hypogonadisme, stérilité masculine, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie avec hypertension portale, atteinte musculaire avec faiblesse et atrophie des muscles distaux, dysfonctionnement pharyngé et oral, troubles de la déglutition, atteinte cérébrale avec hypotonie, difficultés d'élocution, troubles de la marche et syndrome cérébelleux.
Cystinose intermédiaire
Cystinose juvénile
Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement entre l'enfance et l'adolescence par une tubulopathie proximale lentement progressive et/ou une protéinurie et une photophobie. Les manifestations extra-rénales (hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, atteinte musculaire et cérébrale) sont moins sévères que dans la forme infantile de la maladie.
Cystinose de l'adulte
Cystinose non néphropathique
Forme adulte bénigne de cystinose, une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cristaux de cystine dans la cornée et la conjonctive, responsable d'un larmoiement et d'une photophobie, et associée à aucune autre manifestation.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Gastroentéropathie à éosinophiles
OBSOLETE : Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons
Infection pulmonaire à mycobactéries non-tuberculeuses
Maladie pulmonaire à mycobactéries atypiques
Maladie infectieuse bactérienne rare causée par des mycobactéries non tuberculeuses (à savoir, complexe Mycobacterium avium, Mycobacterium kansasii ou Mycobacterium xenopi), caractérisée par une maladie pulmonaire chronique dont les signes cliniques sont une toux chronique (avec ou sans glaires), des douleurs thoraciques et une perte de poids. Les facteurs de prédisposition sont les maladies pulmonaires préexistantes, les tumeurs, l'immunosuppression ou les malformations de la cage thoracique.
Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
Malformation congénitale rare de l'appareil urinaire, caractérisée par l'absence totale de développement de l'un ou des deux reins (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale respectivement), associée à l'absence de l'uretère correspondant.
Mondial AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites d'origine génétique caractérisée par une diminution persistante des taux sériques de riboflavine due à un défaut génétique primaire chez la mère entraînant des signes cliniques et des caractéristiques biochimiques compatibles avec un déficit secondaire transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD), engageant le pronostic vital du nouveau-né. La mère présente généralement une hyperémèse gravidique en l'absence d'autres caractéristiques de la carence en riboflavine, telles que des lésions cutanées, un ictère, un prurit, des muqueuses douloureuses, des troubles de la vision.
GEKA
Kératoacanthome éruptif généralisé de Grzybowski
Syndrome de Grzybowski
Le kératoacanthome éruptif généralisé (GEKA) est un variant rare du kératoacanthome (KA) affectant la peau et les membranes muqueuses. Il est caractérisé par une éruption soudaine et généralisée, composée de centaines à de milliers de petites papules folliculaires extrêmement prurigineuses, souvent associées à un bouchon kératosique central.
Un trouble génétique rare de la pilosité, caractérisé par une phase anagène prolongée des cils, conduisant à une croissance extrême et pouvant induire une irritation de la cornée. Une croissance accrue des poils d'autres régions du visage (sourcils, joues, front) et/ou du corps (torse, bras, jambes) peut être associée.
NON RARE EN EUROPE : Syndrome métabolique
Syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une cécité corticale, différents types de crises épileptiques, une déficience intellectuelle avec langage absent ou limité et une dysmorphie faciale. L'imagerie cérébrale révèle généralement une légère hypoplasie du pont, une hypoplasie du corps calleux et une atrophie de la région occipitale.
Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
Dyslipidémie familiale de type 3
Dyslipoprotéinémie à broad-bêta
HLP de type 3
Hyperlipidémie de type 3
Hyperlipoprotéinemie de type 3
Hyperlipidémie combinée rare (HLP de type 3) caractérisée par des taux élevés de cholestérol et de triglycérides (transportés par des lipoprotéines de densité intermédiaire [IDL pour intermediate density lipoproteins]) et par un risque accru d'athérosclérose progressive et de maladie cardiovasculaire précoce.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Syndrome FDLAB
Syndrome de Traboulsi
Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-kystes conjonctivaux non-traumatiques
Anomalie syndromique du développement de l'oeil caractérisée par une subluxation ou une dislocation du cristallin, des anomalies du segment antérieur et une dysmorphie à type de joues plates et de nez proéminent en bec de canard. Les personnes atteintes peuvent développer des kystes conjonctivaux non traumatiques, également appelés « bulles de filtration ».
Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
Monosomie 13q12.3
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle modérée, un retard de langage, une microcéphalie post-natale, un eczéma ou une dermatite atopique, des traits faciaux caractéristiques (aplatissement malaire, nez proéminent, ailes du nez sous-développées, philtrum lisse et vermillon fin de la lèvre supérieure), ainsi que par une sensibilité réduite à la douleur.
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 16
SCAR16
Ataxie héréditaire rare caractérisée par une ataxie progressive du tronc et des membres entraînant une instabilité de la démarche. Une dysarthrie, une dysphagie, un nystagmus, une spasticité des membres inférieurs, une neuropathie sensorielle périphérique légère, des troubles cognitifs et un vieillissement accéléré ont également été associés.
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1
Maladie neurodégénérative rare d'origine génétique caractérisée par une démence et un léger syndrome parkinsonien qui ne répond pas bien au traitement par lévodopa. Les manifestations cliniques initiales sont des troubles de la mémoire, une faible capacité d'attention, une désorientation, des troubles du langage, une rigidité, une bradykinésie, une instabilité posturale et des changements de comportement à type d'apathie, d'anxiété et d'hallucinations.
Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B
Syndrome de Xia-Gibbs
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement, une absence ou un retard sévère d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle, une apnée obstructive du sommeil, une légère dysmorphie faciale et des troubles du comportement. Des cas d'épilepsie, d'ataxie et de nystagmus ont également été rapportés.
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
EBS par déficit en BP230
Epidermolyse bulleuse simple associée à DST
Epidermolyse bulleuse simple rare et héréditaire, caractérisée par une légère fragilité cutanée induite par un traumatisme, à prédominance acrale, provoquant des cloques. Ces dernières touchent principalement les pieds, y compris la face dorsale.
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230
EBS par déficit en exophiline 5
Épidermolyse bulleuse simplex rare et héréditaire caractérisée par des croûtes cornéennes généralisées, induites par un traumatisme et des cloques intermittentes, parfois associées à des érosions, qui donnent lieu à une légère cicatrice et une hyperpigmentation post-inflammatoire. Les signes cliniques disparaissent avec l'âge.
Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5
DPE
Echec primaire d'éruption
PFE
Maladie odontologique génétique rare caractérisée par l'absence d'éruption de dents permanentes non ankylosées, en l'absence d'une obstruction mécanique manifeste. Les dents postérieures sont généralement affectées (avec une atteinte typique de toutes les dents distales par rapport à la dent non éruptée mésiale), donnant lieu à une béance postérieure. Les dents non ankylosées ont tendance à s'ankyloser, et le traitement orthodontique des dents concernées est généralement sans succès.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 314.0 (Cas)
Dystonie combinée persistante rare, d'origine génétique, caractérisé par une dystonie généralisée caudo-rostrale sévère et lentement progressive, avec une atteinte faciale et oro-mandibulaire marquée, entraînant une anarthrie et/ou une aphonie grave, des difficultés de déglutition et des troubles de la marche. Les autres manifestations comprennent un ralentissement des saccades horizontales, une épilepsie subclinique, une myoclonie photique, des changements hypertrophiques buccaux (par exemple, hyperplasie gingivale ou linguale), ainsi qu'un retard de développement et des troubles cognitifs.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Ramsay Hunt
OBSOLETE : Syndrome de Ramsay Hunt type II
Hsh155
PRPF10
Prp10
SAP155
SF3b155
SSAT
diamine N-acetyltransferase 1
spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1
enamel matrix protein
HIF-1
HYPB
KIAA1732
KMT3A
SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase
DT1P1A10
WGG motif containing 1
WGG1
escortin
40S ribosomal protein S28
S28
eS28
NON RARE EN EUROPE : HLP type 4
NON RARE EN EUROPE : Hypertriglycéridémie endogène familiale
NON RARE EN EUROPE : Hyperlipoprotéinémie type 4
CSQ1
PDIB1
calmitine
calsequestrin 1, fast-twitch, skeletal muscle
VNUT
ATP(CTP):tRNA nucleotidyltransferase
CCA-adding enzyme
CCA1
CGI-47
MtCCA
major histocompatibility complex, class I, C
CT76
cancer/testis antigen 76
synaptonemal complex central element protein 1
BCNG-1
HAC-2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1
INDY
NACT
Na(+)/citrate cotransporter
mINDY
mammalian INDY homolog (Drosophila)
Kv2.1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
Atrophie gyrée de la rétine
Déficit en ornithine aminotransférase
Hyperornithinémie
Dystrophie rétinienne héréditaire rare, caractérisée par une atrophie choriorétinienne progressive, une myopie et une cataracte précoce.
UNQ655
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3
N-Deacetylase-N-sulfotransferase 1
NST1
[Heparan sulfate]-glucosamine N-sulfotransferase 1
heparan sulfate/heparin GlcNAc N-deacetylase/GlcN N-sulfotransferase 1
Fente cranio-faciale d'origine génétique
S20
uS10
Déficit en ORNT1
Déficit en ornithine translocase
Syndrome HHH
Syndrome triple H
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée d'origine génétique caractérisé soit par une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, soit, dans des cas plus fréquents, par une apparition au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, se manifestant par un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aiguë et/ou des troubles de la coagulation ou tout autre dysfonctionnement chronique du foie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 111.0 (Cas)
Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
KIAA1771
ZIR2
CBP-interacting protein 3
CIP3
EAP2
OIP2
Opa interacting protein 2
RRP43
Rrp43p
NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome pulmonaire
Ictère nucléaire
NON RARE EN EUROPE : NOIANA
NON RARE EN EUROPE : Neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique
NON RARE EN EUROPE : Mort subite du nourrisson
Trouble du métabolisme du glyoxylate caractérisé par un excès d'oxalate entraînant des calculs rénaux, une néphrocalcinose et finalement une insuffisance rénale et une oxalose systémique. Il existe trois types d'hyperoxalurie primitive (HP), les types 1 à 3, tous causés par des déficits d'enzymes spécifiques au foie.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
L'hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure.
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti
Dystrophie cristalline de Bietti
Rétinopathie cristalline de Bietti
Maladie rare de dégénérescence tapétorétinienne progressive autosomique récessive, survenant dans la troisième décennie de la vie, caractérisée par de petits dépôts cristallins scintillants dans la rétine postérieure et le limbe cornéen, en plus de la sclérose des vaisseaux choroïdiens, se manifestant par une héméralopie, une baisse de la vision, un scotome paracentral et, dans les derniers stades de la maladie, une cécité légale.
CAH
Hyperplasie surrénalienne congénitale
Groupe de maladies endocriniennes héréditaires rares causées par un déficit enzymatique de la stéroïdogenèse et caractérisées, selon le type de la maladie et sa sévérité, par une insuffisance surrénale et des manifestations d'hyper- ou d'hypoandrogénie de degrés variables.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.36 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Cuba AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 13.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 10.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Inde AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.65 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.98 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 9.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
PUR-ALPHA
PUR1
PURALPHA
RGS-PX2
radial fiber and mitotic spindle
radmis
Tumeur gastro-oesophagienne rare caractérisée par une tumeur généralement sous-muqueuse, affectant habituellement la partie située entre le tiers moyen et distal de l'oesophage, dont les caractéristiques histologiques sont soit celles d'un carcinome mucoépidermoïde (mélange de cellules productrices de mucus, de cellules épidermoïdes et de cellules intermédiaires) soit celles d'un carcinome adénoïde kystique (mélange biphasique de cellules myoépithéliales et de cellules épithéliales canalaires au schéma de croissance tubulaire, cribriforme, solide ou basaloïde). Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une dysphagie progressive, des brûlures d'estomac, une douleur rétrosternale et/ou une perte de poids.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.009 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.007 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome de l'oesophage type glande salivaire
Carcinome épithélial malin, agressif et rare de l'oesophage caractérisé, sur le plan macroscopique, par une masse exophytique avec ulcération centrale située sur l'oesophage et, sur le plan histologique, par une croissance des cellules néoplasiques en tapis cellulaire, sans différentiation glandulaire, squameuse ou neuroendocrine significatives. Les patients peuvent présenter une dysphagie progressive, des antécédents de longue date de reflux gastro-oesophagien, une perte de poids, une anémie, une pression ou des douleurs abdominales ou thoraciques, une dyspnée et/ou une hématémèse. Des antécédents d'endobrachyoesophage sont fréquemment associés.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.029 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.077 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.051 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.041 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.087 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.038 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.101 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.115 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.082 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde gastrique
Une tumeur épithéliale rare de l'estomac, définie sur le plan histopathologique par des masses de cellules kératinisées en forme de perle, un arrangement cellulaire en forme de mosaïque, des ponts intercellulaires et de fortes concentrations de ponts disulfures ou sulphydryles, affectant directement la muqueuse gastrique sans atteinte oesophagienne. La tumeur se trouve préférentiellement au niveau du tiers supérieur de l'estomac. Elle est associée à un fort risque d'invasion séreuse et lymphovasculaire. Les signes cliniques tardifs associés à un mauvais pronostic incluent des symptômes non spécifiques de douleur abdominale, une dysphagie, des vomissements, un méléna ou une hématochézie, une hématémèse et une perte de poids.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.079 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.063 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.08 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.176 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.115 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.137 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.046 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.053 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.04 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.115 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.18 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.111 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.1 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Déficit en proline oxydase
Trouble rare du métabolisme de la proline caractérisé, sur le plan biochimique, par une hausse marquée du taux de proline dans le plasma et l'urine en raison d'un déficit en proline oxydase. Le phénotype clinique rapporté va de l'asymptomatique à des manifestations neurologiques et psychiatriques variables (y compris un retard global de développement, des crises convulsives, des caractéristiques du trouble du spectre de l'autisme et une hyperactivité).
KIF10
PPP1R61
protein phosphatase 1, regulatory subunit 61
DIB1
DIM1
HsT161
SNRNP15
U5-15kD
similar to S. pombe dim1+
SDR2E1
TDPGD
short chain dehydrogenase/reductase family 2E, member 1
SAS-6
SAS6
EWI-3
POT1 and TIN2 organizing protein
Pip1
Ptop
TIN2 interacting protein 1
Tint1
Tpp1
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
ASK2
MAPKKK6
MEKK6
apoptosis signal regulating kinase 2
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6
Déficit en MCAD
Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
MCADD
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.26 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.02 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Canada AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 5.85 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 12.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Japon AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.96 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.85 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.49 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 8.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 7.25 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.38 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
HSPC264
Maladie génétique multisystémique rare caractérisée par une dysmorphie faciale typique associée à une macrocéphalie, une croissance excessive pendant la petite enfance, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement (dont anxiété et agressivité).
Syndrome de croissance excessive de Malan
PAP secondaire
Pneumopathie interstitielle rare acquise caractérisée par une accumulation de surfactant alvéolaire, une toux, une dyspnée progressive et une insuffisance respiratoire. La maladie peut se développer après une maladie hématologique, une inhalation toxique ou une infection, mais elle peut aussi survenir sur un terrain d'immunosuppression après une transplantation.
Protéinose alvéolaire pulmonaire secondaire
Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par la déhiscence uni- ou bilatérale des/de l'os recouvrant le(s) canal/canaux semi-circulaire(s) supérieur(s) (plus fréquemment), latéral ou postérieur. Les patients présentent des signes auditifs (autophonie, sensation de plénitude auditive, surdité de conduction, acouphènes pulsatiles) et/ou vestibulaires (oscillopsie ou vertige dus à la pression ou au son, mouvements oculaires en torsion verticale caractéristiques), en fonction du canal semi-circulaire affecté. La forme postérieure du syndrome est associée à un golfe de la jugulaire haut placé et à une dysplasie fibreuse, tandis que la forme latérale est associée à une otite moyenne chronique et à un cholestéatome, avec ou sans signes auditifs et vestibulaires.
Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début tardif
Glycogénose type 2 à début tardif
Glycogénose type II à début tardif
Maladie de Pompe à début tardif
Forme rare de maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide, caractérisée par une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes, notamment dans les muscles squelettiques, entraînant une faiblesse musculaire lentement progressive avec une incapacité à marcher, ainsi qu'une réduction de la fonction respiratoire. La forme tardive comprend tous les cas où la cardiomyopathie hypertrophique ne s'est pas manifestée ou n'a pas été diagnostiquée à l'âge de un an ou avant, ainsi que tous les cas où les symptômes sont apparus après l'âge de un an.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
MAGP2
MP25
microfibril-associated glycoprotein-2
DYT24
Dystonie 24
Dystonie isolée génétique rare caractérisée par une combinaison variable de dystonie cervicale et de tremblements, de blépharospasme, de dystonie oromandibulaire et laryngée. Progressant lentement, la dystonie peut s'étendre et devenir segmentaire. Des tremblements des bras et des secousses myocloniques des bras ou du cou ont également été décrits.
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
Dystonie 23
Dystonie isolée génétique rare caractérisée par une dystonie cervicale focale, non progressive, apparaissant à l'âge adulte et se manifestant typiquement par un torticolis, accompagnée parfois d'un léger tremblement de la tête et d'un tremblement essentiel des membres.
Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23
Maladie neurologique rare caractérisée par une perception visuelle bilatérale continue et persistante de points scintillants ressemblant à de la neige dans tout le champ visuel, associée à d'autres symptômes visuels (palinopsie, perception exagérée du phénomène entoptique, nyctalopie, photophobie et photopsie) et non visuels (migraine avec ou sans aura, acouphènes et parfois tremblements).
Syndrome de déficit intellectuel sévère-aplasie/hypoplasie du pouce et de l'hallux
TMBTS
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, une hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil, et une dysmorphie faciale.
Troubles hémorragiques par déficit en calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1
Les troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI représentent une maladie hématologie rare causée par un trouble de la fonction plaquettaire. Elle se caractérise par un saignement muco-cutané débutant dans la petite enfance (autour de l'âge de 18 mois), qui se manifeste par une épistaxis sévère et prolongée, des hématomes et un saignement après une extraction dentaire. Une ménorrhagie massive et une anémie chronique ont aussi été rapportées.
Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI
Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine CTP synthase 1
Trouble rare d'immunodéficience primaire dû à une altération de la prolifération des lymphocytes B et T activés en réponse à l'activation médiée par le récepteur à l'antigène. Il se caractérise par des infections précoces, sévères, persistantes et/ou récurrentes par le virus Epstein-Barr (EBV) et Varicella Zoster (VZV, incluant la varicelle généralisée), ainsi que par des infections bactériennes sino-pulmonaires récurrentes causées par des pathogènes encapsulés.
Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CTPS1
Syndrome de Culler-Jones
Le syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale est un trouble génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise principalement par un hypopituitarisme congénital et/ou une polydactylie postaxiale. Il peut être associé à une petite taille, un retard de l'âge osseux, un hypogonadisme hypogonadotropique, et/ou des anomalies de l'étage moyen du visage (hypotélorisme, légère hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal plat, fente labiale et/ou palatine). Les données fréquentes à l'imagerie par résonance magnétique sont la présence d'un lobe pituitaire antérieur hypoplasique et d'un lobe pituitaire postérieur ectopique.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 112.0 (Cas)
Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale
MMT
Maladie myéloproliférative transitoire
Myélopoïèse transitoire anormale
Maladie hématologique rare caractérisée par des signes cliniques et morphologiques qu'il est difficile de discerner de ceux de la leucémie myéloïde aiguë, survenant généralement chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down. Les blastes du sang périphérique et de la moelle osseuse présentent des caractéristiques évocatrices de mégacaryoblastes. Outre la trisomie 21, des mutations acquises de GATA1 sont présentes dans les cellules blastiques. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une thrombocytopénie, plus rarement d'autres cytopénies, une leucocytose, une hépatosplénomégalie, un ictère, une ascite, une détresse respiratoire, des saignements et des épanchements péricardiques ou pleuraux. La plupart des patients connaissent une rémission spontanée dans les trois premiers mois de vie, mais certains connaissent des complications hépatiques, rénales ou cardiaques potentiellement létales.
Erreur innée du métabolisme qui se caractérise par des niveaux élevés d'acides aminés (proline, hydroxyproline) et de glycine dans l'urine, résultant d'une anomalie de la réabsorption rénale. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.68 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 6.67 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
KWWH type IV
Kératodermie avec cheveux laineux type IV
Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire
Le syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire est un trouble épidermique héréditaire très rare, caractérisé par une hypotrichose/des cheveux laineux, des poils, cils et sourcils épars, une leuconychie et une kératodermie palmoplantaire striée (plus sévère sur les plantes des pieds qu'au niveau des paumes) qui empire progressivement avec l'âge. Un pseudo-aïnhum a aussi été rapporté au niveau des cinquièmes orteils. Bien que le syndrome partage des similarités cliniques avec la maladie de Naxos et le syndrome de Carvajal, la cardiomyopathie est absente de manière notable.
Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par des infections bactériennes récurrentes (dont une thrombophlébite septique et une endocardite bactérienne subaiguë) et une neutropénie sans lymphopénie ni verrues, dû à des mutations récessives du gène CXCR2.
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une prédisposition à des infections bactériennes récurrentes et potentiellement létales associées à une diminution des granulocytes neutrophiles périphériques (nombre absolu de neutrophiles inférieur à 500 cellules/microlitre), résultant de mutations de perte de fonction dans le gène CSF3R, transmises de manière récessive. Une maturation complète des trois lignées dans la moelle osseuse et une résistance au traitement in vivo par rhG-CSF sont associées.
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R
COXPD20
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une combinaison variable de retard psychomoteur, d'hypotonie, de faiblesse musculaire, de convulsions, de microcéphalie, de cardiomyopathie et de légère dysmorphie faciale. Divers types d'anomalies structurelles du cerveau ont été rapportées. Les analyses biochimiques mettent généralement en évidence une diminution de l'activité des complexes mitochondriaux (principalement du complexe I).
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20
COXPD21
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21 est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une hypotonie axiale avec hypertonie des membres, un retard de développement, une hyperlactatémie, des anomalies du système nerveux central visibles à l'imagerie par résonance magnétique (hypoplasie du corps calleux, lésions du globus pallidus), ainsi que plusieurs déficits des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale du tissu musculaire, mais pas dans les fibroblastes ou le foie.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21
Déficit en RNF168
Syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une radiosensibilité accrue (R), un léger déficit immunitaire (ID pour immunodeficiency), une dysmorphie (D) et des troubles d'apprentissage (LE pour learning difficulties).
Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique
Syndrome anti-IgLON5
Maladie neurologique rare caractérisée par une parasomnie REM et non-REM unique associée à des troubles respiratoires pendant le sommeil, une instabilité de la démarche et des épisodes répétitifs d'insuffisance respiratoire, ainsi qu'à la présence d'auto-anticorps dirigés contre l'IgLON5. Les patients peuvent présenter un stridor, une chorée, une ataxie des membres, des mouvements oculaires anormaux et des signes d'atteinte bulbaire (dysphagie, dysarthrie, hypoventilation centrale épisodique) et une IRM cérébrale normale. Une somnolence diurne excessive et une détérioration cognitive ont également été rapportées.
Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil
Syndrome de petite taille-cyphose-hypoplasie des ailes iliaques-épiphyses coniques-dysmorphie faciale
Une dysplasie génétique osseuse primaire rare caractérisée par une cyphose lombaire sévère précoce, une brachydactylie prononcée et les épiphyses des métacarpes et des phalanges irrégulières, de forme très conique. Les signes additionnels rapportés incluent un retard de développement, un déficit intellectuel, une hypotonie, des convulsions épileptiques et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage carré ou long et fin, une légère hypoplasie de l'étage moyen du visage, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, des oreilles implantées basses, des narines antéversées). La radiologie révèle aussi une hypoplasie des ailes iliaques et des anomalies antérieures des corps vertébraux.
LonHS
Mitochondrial ATP-dependent protease Lon
PIM1
hLON
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale
Forme d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) caractérisée par une résistance artérielle pulmonaire élevée entraînant une insuffisance cardiaque droite ; elle est progressive et potentiellement létale. Dans la plupart des cas, une cause génétique a été identifiée, mais un pourcentage important de cas est idiopathique.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.25 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.65 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
eIF-1A
eIF-4C
eukaryotic translation initiation factor 1A X-linked
crumbs cell polarity complex component 2
CAMII
PHKD2
phosphorylase kinase subunit delta 2
prepro-calmodulin 2
Sak
DFNA67
KIAA0772
ORP-2
PKC-mu
PKCM
PKD
PKD1
OBSOLETE : Déficit en PHGDH
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile
OBSOLETE : Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase
Adénocarcinome rénal héréditaire à cellules claires
Un syndrome de cancer rénal héréditaire défini par le développement d'un carcinome rénal à cellules claires chez deux membres ou plus d'une famille. Les analyses ne révèlent pas de translocation constitutionnelle du chromosome 3, ni la présence d'une maladie de von Hippel-Lindau ou d'un autre syndrome de prédisposition aux tumeurs associés au carcinome rénal à cellules claires, comme la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Birt-Hogg-Dubbé.
Carcinome rénal héréditaire à cellules claires
Antiviral innate immune response receptor RIG-I
RIG-1
RIG-I
RIG1
RNA helicase RIG-I
retinoic acid inducible gene I
BAH
CASQ2BP1
HAAH
JCTN
humbug
junctate
junctin
NUDR
SPN
ZMYND5
ATP/GTPbinding protein
HEAB
hClp1
polyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
Maladie pharmacogénétique des muscles squelettiques qui se manifeste par une réponse hypermétabolique à des gaz anesthésiques volatils puissants tels que l'halothane, le sévoflurane, le desflurane et la succinylcholine, un relaxant musculaire dépolarisant, et rarement, à un stress tel que l'exercice intense et la chaleur.
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
SLAC2-B
synaptotagmin-like homologue lacking C2 domains b
L'ataxie spinocérébelleuse type 40 (SCA40) est un sous-type très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1. Elle se caractérise par une démarche instable et une dysarthrie survenant à l'âge adulte, suivies par une démarche plus large, une marche ataxique, une dysmétrie oculaire, un tremblement d'intention, une voie saccadée, une hyperréflexie et une dysdiadochokinésie.
SCA38
L'ataxie spinocérébelleuse type 38 (SCA38) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3. Elle se caractérise par une ataxie du tronc survenant chez l'adulte (âgé de 40 ans en moyenne), un trouble de la marche et un nystagmus évoqué par le regard. La maladie est lentement progressive, suivie d'une dysarthrie et d'une ataxie des membres. Les signes additionnels incluent une diplopie et une neuropathie axonale.
Syndrome malformatif génétique rare avec petite taille caractérisé par une microcéphalie postnatale, un retard de croissance et une petite taille, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie (nez court, pont nasal déprimé, oreilles d'implantation basse, cou court, clinodactylie et syndactylie cutanée des 2eset 3es doigts à la naissance et front large, rétrusion de l'étage moyen de la face, plis épicanthaux, sourcils dégarnis sur les côtés, nez court, philtrum long, dents très espacées, micrognathie et, plus tard dans la vie, traits grossiers du visage). La maladie peut s'accompagner d'un oedème généralisé transitoire postnatal, d'une myopie, d'un strabisme et d'une hypothyroïdie.
Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
NCS par déficit en JAGN1
Neutropénie congénitale sévère par déficit en protéine jagunal homolog 1
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par des infections bactériennes sévères, récurrentes et précoces, un arrêt de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et une réduction marquée du nombre absolu de neutrophiles, résultant de mutations du gène JAGN1 transmises sur le mode récessif. Une légère dysmorphie faciale (visage triangulaire), une petite taille, un retard de croissance, une hypothyroïdie, un retard de développement, une insuffisance pancréatique et une coarctation de l'aorte, ainsi que des anomalies osseuses et urogénitales, peuvent également être associés.
Neutropénie congénitale sévère par déficit en JAGN1
NTT4
Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17
neurotransmitter transporter 4
Syndrome de dysplasie ectodermique-petite taille
Syndrome de petite taille-dysplasie des ongles-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
Un syndrome génétique rare de dysplasie ectodermique, caractérisé par une petite taille, une dystrophie et/ou une perte unguéale, une hyperpigmentation de la muqueuse buccale et/ou de la langue, des anomalies dentaires (éruption dentaire retardée, hypodontie, hypoplasie de l'émail), une kératodermie au niveau des marges des paumes et des plantes de pied, ainsi qu'une hyperkératose focale sur le dos des mains et des pieds. Les autres signes rapportés sont une dysphagie avec un rétrécissement de l'oesophage, une surdité neurosensorielle, un asthme bronchique et une anémie sévère avec carence en fer.
Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale
ML 3 alpha/bêta
ML III alpha/bêta
Mucolipidose type 3 alpha/bêta
Maladie lysosomale caractérisée par un retard de croissance progressif à partir de la petite enfance, des raideurs et des douleurs articulaires, une aggravation progressive de la dysmorphie faciale, un retard de développement modéré et une déficience intellectuelle légère chez la plupart des patients.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
ML 3 gamma
ML III gamma
Mucolipidose type 3 gamma
Maladie lysosomale très rare, principalement observée au Moyen-Orient, caractérisée par un ralentissement progressif de la croissance pendant la petite enfance, des raideurs et des douleurs dans les épaules, les hanches et les articulations des doigts, des traits de visage légèrement grossiers qui s'installent progressivement, ainsi que par une progression plus lente, une évolution clinique moins sévère et une espérance de vie plus longue que celles observées dans la mucolipidose type II et la mucolipidose type III alpha/bêta. Les fonctions cognitives sont normales ou légèrement altérées, et quelques cas de rétinite pigmentaire ont été signalés. De nombreux patients survivent jusqu'au début de l'âge adulte, mais finissent par succomber à une insuffisance cardiorespiratoire.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide est un trouble neurométabolique génétique rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une quadriparésie spastique, une amaurose congénitale de Leber et un diabète insipide. Les manifestations additionnelles incluent une dysmorphie faciale (crâne dolichocéphalique, hypertélorisme, yeux profondément implantés, narines hypoplasiques, oreilles basses implantées), une petite taille, une hypotonie troncale et une hypertonie axiale. Des anomalies cérébrales ont été rapportées (corps calleux fin avec absence d'isthme et splénium effilé, hypoplasie ou atrophie du chiasma optique, ventricules latéraux proéminents, diminution de la substance blanche), décrites à l'imagerie par résonance magnétique. Un taux élevé d'alpha-foetoprotéine prénatale est observé à l'examen de routine lors de la grossesse, ainsi qu'un retard de croissance intra-utérin.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine
Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX
Maladie rare du système nerveux autonome
NON RARE EN EUROPE : Tumeur surrénalienne sécrétrice de cortisol
DORV avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire
VDDI avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire
Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire
DORV avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie
VDDI avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie
Ventricule droit à double issue avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie
La larva migrans cutanée est une maladie parasitaire rare caractérisée par des traces cutanées érythémateuses uniques ou multiples, légèrement surélevées, linéaires ou serpentiformes. Elles sont causées par la migration larvaire cutanée de plusieurs espèces de nématode. Les traces varient en longueur, font généralement quelques millimètres de largeur et sont fréquemment situées sur les pieds (bien qu'une localisation sur une autre partie du corps soit possible). Généralement, les patients présentent un prurit sévère et réfractaire, qui dans certains cas peut perturber la concentration, induire une perte de sommeil et des troubles de l'humeur.
Carcinome gastrique rare
Cancer de l'estomac héréditaire
Le cancer gastrique héréditaire désigne l'apparition de cas de cancer gastrique dans un contexte familial ; on parle de cancer gastrique héréditaire lorsque deux cas ou plus de cancer gastrique ont été rapportés chez des proches au premier ou deuxième degré, dont au moins un cas diagnostiqué chez un proche de moins de 50 ans. Les cas héréditaires concernent 10 % de l'ensemble des cas de cancer gastrique et comprennent le cancer gastrique diffus héréditaire (cancer gastrique diffus à début précoce), l'adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac et le cancer gastrique intestinal familial (cas familiaux d'adénocarcinome gastrique de type intestinal). Le cancer gastrique héréditaire peut également survenir dans le cadre d'autres syndromes cancéreux héréditaires, tels que le syndrome de Lynch, le syndrome de Li-Fraumeni, la polypose adénomateuse familiale et le syndrome de polypose juvénile.
OBSOLETE : Carcinome gastrique type glande salivaire
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Carcinome de l'oesophage type glande salivaire
OBSOLETE : Carcinome de l'estomac type glande salivaire
Carcinome gastrique indifférencié
Une tumeur épithéliale rare de l'estomac ne montrant pas de signes de différenciation à part le phénotype épithélial. Les signes de présentation sont habituellement vagues et non spécifiques, comme une perte de poids, une anorexie, une fatigue, une douleur et un inconfort épigastriques, des brûlures d'estomac et des nausées, des vomissements ou une hématémèse. Les patients peuvent aussi être asymptomatiques. Une ascite, un ictère, une occlusion intestinale et une lymphadénopathie périphérique indiquent des stades avancés de la tumeur et une dissémination métastatique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.221 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.086 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.764 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.068 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.098 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.743 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.211 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.399 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.571 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.877 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Malte AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.251 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.087 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.386 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.072 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.328 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.456 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grêle
Le syndrome de microcéphalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe est un sous-type extrêmement rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire. Il se caractérise par une polyneuropathie sévère, symétrique, distale et progressant rapidement, et par une microcéphalie (qui peut être évidente in utero) sans atteinte de la cognition. Sur le plan clinique, il se manifeste par un retard du développement moteur, une hypotonie, une réduction ou une absence de réflexes tendineux profonds, une fonte et une faiblesse musculaires progressives, ainsi qu'une scoliose.
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grêle
Une tumeur maligne épithéliale extrêmement rare de l'intestin grêle (située le plus souvent au niveau du duodénum). Les signes de présentation sont souvent non spécifiques, comme une perte de poids, une douleur épigastrique, une anorexie, une faiblesse, une fatigue, des vomissements et une distension abdominale. Ils varient selon la localisation de la tumeur. Une perforation gastro-intestinale et un saignement peuvent survenir dans les cas avancés.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.007 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.02 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.013 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle
Néoplasme neuroendocrine de l'intestin grêle
Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle
Tumeur épithéliale appendiculaire
Une tumeur épithéliale rare du côlon provenant des cellules squameuses de l'épithélium colorectal, en l'absence de trajet fistuleux bordé de cellules squameuses, ou de l'extension proximale d'un carcinome épidermoïde anal. Elle se manifeste habituellement par des signes non spécifiques, tels qu'une anorexie, une perte de poids, une douleur abdominale, des troubles digestifs, une hématochézie ou un méléna. Des cas d'hypercalcémie symptomatique sévère ont été rapportés.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.035 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.024 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.026 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.035 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.022 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.027 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur épithéliale rectale rare
Hyperthyroïdie non-immune familiale
Résistance à la TSH
L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
Carcinome épidermoïde rectal
Tumeur épithéliale rare du rectum, provenant des cellules squameuses de l'épithélium rectal, sans présence de voies fistuleuses à revêtement squameux dans le rectum ou d'extension proximale d'un cancer du col de l'utérus d'origine anale ou gynécologique. Les symptômes rapportés sont souvent non spécifiques, à savoir anorexie, perte de poids, douleurs dans la partie inférieure de l'abdomen, saignements rectaux et changements dans les habitudes intestinales.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.083 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.126 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.088 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.042 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.113 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.074 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.128 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.149 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.346 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.116 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.071 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.111 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.143 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Une tumeur intestinale très rare dérivant de l'épithélium du canal anal (incluant la surface muqueuse, les glandes anales et la paroi des voies fistuleuses). Sur le plan macroscopique, elle se présente par une masse invasive nodulaire, souvent ulcéreuse, située au niveau du canal anal. Les patients présentent souvent un saignement rectal, ainsi qu'une douleur et des difficultés pendant la défécation. Si elle est présente, la lymphadénopathie inguinale indique habituellement une propagation métastatique.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.238 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.485 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.076 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.253 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.105 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.09 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.299 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.256 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.499 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.287 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.144 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.12 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.217 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.406 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.269 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.382 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Un néoplasme épithélial intestinal rare dérivant des cellules épithéliales squameuses du canal anal. L'aspect macroscopique varie de petites lésions bénignes (mimant des fissures, des hémorroïdes ou des fistules anorectales) à une large tumeur exophytique ou ulcéreuse, située au sein du canal. Les patients peuvent être asymptomatiques ou peuvent présenter des difficultés pour déféquer, un saignement, une douleur et/ou des pertes anales. Ils ont souvent des antécédents de fistules anales et d'abcès chroniques, de maladie de Crohn, d'hémorroïdes, ou, principalement chez les patients plus jeunes, une immunosuppression (telle qu'une infection par le VIH). Une infection par le papillomavirus est fréquemment rapportée.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.307 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.923 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.707 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.268 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.251 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.331 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.464 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.096 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.416 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.872 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.238 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.153 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.071 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.621 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.411 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.603 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.038 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.568 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.194 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.712 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
EMP type 8
EPM8
Epilepsie myoclonique progressive par déficit en CERS1
PME type 8
Maladie neurologique rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance ou l'adolescence, de myoclonies d'action, de crises généralisées tonico-cloniques et de troubles cognitifs modérés à sévères, lentement progressifs, pouvant aller jusqu'à la démence. L'EEG révèle un ralentissement progressif de l'activité de fond et des anomalies épileptiques, et l'IRM cérébrale met en évidence une atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
Epilepsie myoclonique progressive type 8
Tumeur épithéliale rare pancréatique
Carcinome épidermoïde pancréatique
Une tumeur épithéliale rare du pancréas exocrine, caractérisé sur le plan histologique par la présence d'une kératinisation et/ou des ponts intracellulaires, par une invasion lymphovasculaire et périneurale, ainsi que par un fort potentiel métastatique. Les patients présentent une douleur lombaire et dans le haut du ventre, une anorexie, une perte de poids, des nausées, des vomissements et un ictère.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.034 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.058 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.045 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome acinaire du pancréas
Carcinome acinaire pancréatique
Carcinome pancréatique à cellules acineuses
Tumeur épithéliale rare et maligne du pancréas caractérisée, sur le plan macroscopique, par une masse solide généralement large, bien circonscrite, entièrement ou partiellement encapsulée, souvent accompagnée d'une hémorragie, d'une nécrose et de lésions kystiques, siégeant à tout endroit du pancréas et, sur le plan histologique, par des cellules néoplasiques de degré de différentiation et de morphologie variables, allant de structures acineuses similaires à des acini pancréatiques normaux à de vastes nappes de cellules néoplasiques peu différentiées. Les symptômes initiaux ne sont généralement pas spécifiques, à type de douleurs abdominales, perte de poids, vomissements, nausées et/ou, moins fréquemment, d'ictère. L'examen immunohistochimique met en évidence des produits spécifiques aux cellules acineuses. Une association avec le syndrome de Lynch, la polypose adénomateuse familiale et la panniculite pancréatique a été rapportée.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.058 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.034 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.029 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.01 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.07 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.044 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.039 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome à cellules acineuses du pancréas
Cystadénocarcinome mucineux pancréatique
Tumeur épithéliale rare du pancréas caractérisée, sur le plan histologique, par un épithélium cylindrique produisant de la mucine, associé à un stroma sous-épithélial de type ovarien qui ne communique pas avec le canal pancréatique, siégeant le plus fréquemment sur le corps ou la queue du pancréas. Les tumeurs de petite taille (< 3 cm) sont généralement asymptomatiques, alors que les patients atteints de plus grandes tumeurs présentent généralement une jaunisse obstructive et une masse abdominale détectable à la palpation, potentiellement associées à une hypertension portale, une hémobilie et un diabète sucré.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.012 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.019 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome intracanalaire papillaire mucineux pancréatique
TIPMP
Tumeur intracanalaire papillaire mucineuse du pancréas
Tumeur épithéliale rare du pancréas caractérisée par une masse kystique maligne, productrice de mucine, provenant du système canalaire pancréatique, associée à une invasion locale et à une propagation métastatique, composée de cellules épithéliales cylindriques productrices de mucine recouvrant les canaux pancréatiques dilatés qui forment des lésions à structure papillaire. Les symptômes sont non spécifiques et comprennent des douleurs abdominales, une pancréatite, une stéatorrhée, un ictère et un diabète. De nombreux patients sont asymptomatiques au moment du diagnostic.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.048 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.041 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.016 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas
Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas
Carcinome pseudo-papillaire et solide pancréatique
TPPSP
Tumeur de Frantz
Tumeur pseudo-papillaire et solide pancréatique
Carcinome rare du pancréas caractérisé par une association inconstante de signes et de symptômes non spécifiques, tels que douleurs abdominales, ictère, plénitude abdominale, anorexie, nausées, vomissements et perte de poids. Un tiers des patients sont asymptomatiques. La tumeur a un faible potentiel de malignité, mais peut s'étendre localement.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Tumeur pseudopapillaire et solide du pancréas
Cystadénocarcinome séreux pancréatique
Tumeur épithéliale maligne rare du pancréas composée de structures kystiques bordées de cellules claires riches en glycogène, associée à une invasion locale (le plus souvent de la rate, du duodénum et/ou de l'estomac) et à une dissémination métastatique au foie, au péritoine et/ou aux ganglions lymphatiques. Variables et généralement non spécifiques, les symptômes initiaux comprennent douleurs abdominales et/ou douleurs au flanc, masse abdominale palpable, hémorragies digestives haute, ictère ou taux anormaux d'enzymes hépatiques sériques, vomissements, anorexie et/ou perte de poids.
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome pancréatique indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique
Type rare d'adénocarcinome canalaire du pancréas caractérisé par la présence de cellules géantes multinucléées non tumorales de type ostéoclastique, d'une composante histiocytaire mononucléaire et de cellules néoplasiques, dont la forme varie de fusiforme à épithélioïde et qui peuvent être de grande taille et pléomorphes. Les signes cliniques de l'adénocarcinome canalaire du pancréas comprennent des douleurs abdominales, des nausées, une perte de poids, un ictère et un diabète d'apparition récente.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.001 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.004 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.006 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas
Syndrome de microphtalmie-colobome-dysplasie rhizomélique
Un trouble génétique rare du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement de l'oeil (incluant une anophtalmie, une microphtalmie, un colobome, une microcornée, une corectopie, une cataracte), ainsi qu'une rhizomélie symétrique des membres avec une petite taille, et des contractures au niveau des grosses articulations. Un déficit intellectuel avec des signes autistiques, une macrocéphalie, une dysmorphie, des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie), une syndactylie cutanée et une puberté précoce peuvent aussi être présents.
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique
Une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par une fatigabilité musculaire associée à une myopathie congénitale. Les patients présentent une hypotonie axiale, un visage myopathique avec un ptosis dû à une fatigabilité, des difficultés pour s'alimenter, un retard de développement de la motricité globale et une faiblesse des muscles proximaux avec un schéma d'atteinte musculaire typique, lié à RYR1 (atteinte sévère du muscle soléaire en épargnant le muscle fémoral droit et les muscles sartorius, graciles et semi-tendineux). Les signes additionnels observés sont une scoliose et des infections récurrentes des voies respiratoires.
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distale
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en LAP1B
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en Torsin-1A-interacting protein 1
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y
LGMD associée à TOR1AIP1
LGMD type 2Y
LGMD2Y
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y est une forme de dystrophie musculaire des ceintures, se manifestant au cours de la première ou de la deuxième décennie. Elle se caractérise par une faiblesse et une atrophie musculaires distales et proximales, lentement progressives. Les signes additionnels incluent des contractions des articulations interphalangiennes proximales et distales de la main, une colonne vertébrale rigide, une fonction pulmonaire limitée et une légère cardiomyopathie.
Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1
Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1
Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des VBIH
Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome du foie et des VBIH
Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Adénocarcinome du foie et des VBIH
Tumeur rare du foie et des voies biliaires caractérisée par un développement ressemblant à celui des carcinomes hépatocellulaires et des cholangiocarcinomes, mais dont les caractéristiques histologiques et immunohistochimiques, atypiques (architecture trabéculaire, organoïde, microkystique et/ou similaire à celle du blastème, et positivité à l'inhibine A, la cytokératine 7 et/ou la cytokératine 19), ne permettent pas d'établir un diagnostic officiel des cancers hépatiques susmentionnés, plus courants. Les patients peuvent présenter une distension et des douleurs abdominales, ainsi qu'une masse abdominale palpable à l'examen et un taux élevé d'enzymes hépatiques.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.582 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.715 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Belgique AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.201 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.219 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.753 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.471 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.471 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.412 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.309 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.262 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.157 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.642 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.206 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.426 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.267 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.118 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.481 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.365 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.377 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.659 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.154 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suisse AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.467 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome indifférencié du foie et des VBIH
Tumeur épithéliale rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques présentant une hétérogénéité histologique et dont les caractéristiques cliniques et pathologiques ne sont pas entièrement comprises. Les signes et les symptômes sont généralement non spécifiques, à savoir douleurs abdominales, nausées, vomissements, anorexie, perte de poids et/ou ictère. Une croissance invasive, un potentiel métastatique élevé et une évolution clinique rapide sont généralement associés.
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.011 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.03 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Espagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.046 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.049 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Lituanie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.033 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.056 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.098 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Carcinome épidermoïde du foie et des VBIH
Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques prenant naissance dans l'épithélium des voies biliaires intrahépatiques, caractérisée sur le plan histologique par la présence de kératinisation et/ou de ponts intracellulaires. Les signes typiques sont des douleurs abdominales dans le quadrant supérieur droit, un ictère, des nausées, des vomissements, une anorexie, une perte de poids, une fièvre et/ou une dyspepsie.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.009 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.007 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques
Cystadénocarcinome hépatobiliaire
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Autriche AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.003 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Portugal AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.002 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des VBEH
Un carcinome épithélial rare apparaissant soit au niveau de la vésicule biliaire ou au niveau de l'épithélium bordant l'arbre biliaire extra-hépatique, le canal cystique et/ou la glande péri-biliaire. Il se caractérise par des symptômes non spécifiques telles qu'une douleur abdominale, un ictère et des vomissements, et mime parfois des maladies biliaires bénignes. L'inflammation épithéliale biliaire chronique (comme une cholangite sclérosante primitive, une cholélithiase, une cholédocholithiase, une infestation pulmonaire par des douves) constitue un facteur de risque majeur.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 2.62 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des VBEH
Tumeur rare du foie et des voies biliaires, apparaissant soit dans la vésicule biliaire, soit dans l'épithélium tapissant l'arbre biliaire extrahépatique, le canal cystique et les glandes péri-biliaires. Elle se caractérise par une kératinisation importante avec d'abondantes perles de kératohyaline et un dépôt central de matériel kératinique dense dans des nids infiltrants et par une nature localement agressive. Dans les premiers stades de la maladie, les symptômes sont vagues et non spécifiques (douleurs abdominales, jaunisse et vomissements). Dans les stades avancés, la maladie peut se manifester par une tumeur volumineuse et des symptômes d'atteinte des organes adjacents.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.055 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.026 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.018 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.037 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.014 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.015 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.124 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.077 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
Déficit en ApoA-I
Déficit familial en ApoA-I
Hypoalphalipoprotéinémie familiale
Le déficit en apolipoprotéine AI (Apo A-I) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau biochimique par une absence complète en apolipoprotéine AI et un taux de lipoprotéine de haute densité (HDL) cholestérol plasmatique extrêmement bas. Au niveau clinique, il est caractérisé par des opacités cornéennes et des xanthomes, compliqués par une maladie cardiaque coronarienne (MCC) précoce.
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif
SAVI
Un trouble génétique auto-inflammatoire rare et une interféronopathie de type 1 causée par l'activation constitutive de STING (Stimulateur des Gènes de l'Interféron). Il se caractérise par la survenue néonatale ou infantile d'une inflammation systémique et d'une vasculopathie touchant les petits vaisseaux, conduisant à des lésions cutanées, pulmonaires et articulaires sévères. Les patients présentent une fièvre intermittente de bas grade, une toux récurrente et un retard de croissance staturo-pondérale, associés à une maladie pulmonaire interstitielle progressive, une polyarthrite et des lésions squameuses violacées au niveau des doigts, des orteils, du nez, des joues et des oreilles (exacerbées lors d'une exposition au froid), qui progressent souvent vers une ulcération acrale chronique, une nécrose et une auto-amputation.
Vasculopathie de l'enfant associée à STING
Tumeur épithéliale rare de l'intestin grêle
NON RARE EN EUROPE : Hypobtalipoprotéinémie familiale
DSI
GIT
P4Hbeta
PDI
PDIA1
PO4HB
PROHB
collagen prolyl 4-hydroxylase beta
protein disulfide isomerase family A, member 1
protein disulfide isomerase-associated 1
KIAA0755
RIC-4
RIC4
SEC9
SNAP-25
resistance to inhibitors of cholinesterase 4 homolog
msk
myocardial SNF1-like kinase
76P
GCP4
gamma-ring complex protein 76 kDa
gamma-tubulin complex protein 4
RE2
Fièvre périodique type Marshall
Syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie
Le syndrome PFAPA (fièvre périodique - stomatite aphteuse - pharyngite - adénopathie) est un syndrome auto-inflammatoire caractérisé par des épisodes fébriles récurrents associés à une stomatite aphteuse, une pharyngite et une adénite cervicale.
SCEH
short chain enoyl-CoA hydratase
nNOS
Syndrome d'hypopigmentation-surdité
Le syndrome de Tietz est une maladie génétique se manifestant par une surdité et une hypopigmentation. Il est caractérisé par une surdité neurosensorielle bilatérale profonde congénitale et une hypopigmentation généralisée de la peau, des yeux et des cheveux, de type albinisme.
DAN
deadenylation nuclease
ESSS
NP17.3
Np15
complex I NP17.3 subunit
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11
IGNT
Ii blood group
NAGCT1
ULG3
unassigned linkage group 3
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Hypoaldostéronisme génétique rare qui se présente généralement dans la petite enfance (présentation précoce de l'hypoaldosténisme familial) comme un déséquilibre électrolytique engageant le pronostic vital (retard de croissance, vomissements récurrents et déshydratation sévère). Des antécédents de fièvre, diarrhée, léthargie, faible prise de poids ainsi que de mauvaise alimentation peuvent également être présents depuis la naissance. Les sujets plus âgés (hypoaldostéronisme familial tardif) sont moins gravement atteints ou asymptomatiques.
Déficit immunitaire primaire rare, sans déficit lymphocytaire associé, caractérisé par une altération de la maturation et/ou une altération fonctionnelle des neutrophiles, associé à des infections sévères, à diverses comorbidités et/ou à un risque accru de transformation en leucémie.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.077 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Syndrome PHACES
Syndrome de Pascual-Castroviejo type 2
Hémangiome infantile rare caractérisé par l'association de malformations cérébrales de la fosse postérieure, d'hémangiomes infantiles segmentaires du visage ou du cou, d'anomalies artérielles (généralement de la tête et du cou ou des artères cérébrales), d'une coarctation de l'aorte et d'autres malformations cardiaques, et d'anomalies oculaires (acronyme PHACE). Dans certains cas, des anomalies sternales sont associées, on parle alors de syndrome PHACES.
Trouble rare de l'homéostasie calcique caractérisé par une hypocalcémie de degré variable et des taux d'hormone parathyroïdienne (PTH) disproportionnellement faibles ou normaux, et la persistance d'une calciurie normale ou élevée.
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.161 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Une dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une petite taille disproportionnée, une légère lordose lombaire et une extension limitée des articulations du coude.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.0303 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 3.0303 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
ALD
ALD liée à l'X
X-ALD
Maladie paroxystique progressive rare caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénalienne et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie progressive, une neuropathie périphérique et, de façon variable, une leucodystrophie progressive.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 2.0639 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Israël AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.8 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Myiase cutanée rampante
Cwc24
RNF113
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Syndrome de microdéletion Xp22.3
Syndrome d'hypogonadisme congénital-ichtyose
CHET9
JJAZ1
KIAA0160
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
TAZ
WW domain containing transcription regulator 1
SemE
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-petite taille-retard psychomoteur liée à l'X
Un trouble rare de microphtalmie syndromique caractérisé par une microphtalmie colobomateuse (pouvant atteindre l'iris, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine et/ou le nerf optique), une microcéphalie, une petite taille et un déficit intellectuel. D'autres anomalies oculaires peuvent aussi être présentes, telles qu'un nystagmus pendulaire, une ésotropie et un ptosis. Les anomalies additionnelles associées incluent une cyphoscoliose, une auricule antéversée avec des convolutions minimales, un diastème touchant les incisives, et des pieds bots varus congénitaux.
Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X
Sema-Z2
coll-2
Déficit immunitaire combiné associé à l'HHV-8
Déficit immunitaire combiné associé à l'herpèsvirus humain 8
Déficit immunitaire combiné associé à une sarcome de Kaposi de l'enfant
Déficit immunitaire combiné T et B rare caractérisé par une susceptibilité à développer un sarcome de Kaposi agressif, disséminé, cutané et systémique, apparaissant dans l'enfance.
Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Myopathie associée à ISCU
Myopathie avec intolérance à l'effort type suédois
Myopathie par déficit en succinate déshydrogénase et aconitase
Trouble rare du métabolisme énergétique caractérisé, sur le plan clinique, par une myopathie avec intolérance sévère à l'effort et, sur le plan biochimique, par des déficits en enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale des muscles squelettiques (succinate déshydrogénase et aconitase).
Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Immunodéficience primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères
Maladie neurologique rare caractérisée par un excès de sérotonine dans le système nerveux central, associée à l'utilisation de divers agents, notamment les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) et les stimulants récréatifs.
Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination ROR
Un déficit immunitaire primaire rare causé par un trouble de l'immunité innée. Il se caractérise par une susceptibilité sélective aux infections virales, en particulier après un challenge systémique avec des vaccins à virus vivants, tels que le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). Les patients présentent des manifestations sévères, parfois fatales de la maladie virale, incluant une encéphalite, une hépatite et une pneumonie.
Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole
Intoxication rare, potentiellement létale, caractérisée par des arythmies engageant le pronostic vital (tachycardies sinusales, contractions ventriculaires prématurées, arythmies ventriculaires), un syndrome anticholinergique (mydriase, sécheresse des muqueuses, tachycardie, hypertension), une neurotoxicité (léthargie, coma, secousses myocloniques), une hypotension réfractaire et une mort subite.
Intoxication aiguë par les antidépresseurs tricycliques
Situation clinique rare caractérisée par l'apparition d'effets toxiques aigus, engageant potentiellement le pronostic vital, liés à la prise de médicaments agissant sur les canaux sodiques voltage-dépendants et les canaux calciques, tels que les antidépresseurs tricycliques, les antiépileptiques, les anesthésiques locaux et les antiarythmiques, certains bêta-bloquants et la chloroquine. Les manifestations cliniques comprennent des résultats anormaux à l'ECG (bloc de conduction intraventriculaire à complexe QRS large, aplatissement des ondes T, allongement de l'intervalle QT), ainsi que des signes et symptômes inconstants en fonction du médicament, touchant généralement le système cardiovasculaire et le système nerveux central.
Intoxication aiguë par les médicaments avec effet stabilisant de membrane
FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 2
FKBP-rapamycin associated protein
FKBP12-rapamycin complex-associated protein 1
RAFT1
RAPT1
dJ576K7.1 (FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein 1)
mTOR
mammalian target of rapamycin
rapamycin and FKBP12 target 1
rapamycin associated protein FRAP2
rapamycin target protein
ISLET1
Isl-1
Amyotrophie scapulopéronière d'origine neurogène type New England
Neuronopathie scapulopéronière
SPSMA
Maladie génétique rare du motoneurone caractérisée par une neuropathie périphérique axonale à prédominance motrice se manifestant par une atrophie et une faiblesse musculaires scapulopéronières progressives, une paralysie laryngée, une absence congénitale de muscles et, chez certains, des anomalies squelettiques.
SPMD tardive à corps hyalins
Syndrome scapulo-péronier tardif type myopathique
Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins
SPMD liée à l'X
Syndrome scapulo-peronier lié à l'X
Dystrophie musculaire rare d'origine génétique caractérisée par la survenue concomitante d'une faiblesse musculaire péronière et scapulaire à début tardif, se manifestant principalement par une faiblesse des membres supérieurs proximaux et des membres inférieurs distaux, ainsi que par un décollement des omoplates.
Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X
SPOAN et apparentés
Groupe de maladies neurodégénératives rares d'origine génétique, caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une paraplégie spastique progressive (avec retard d'acquisition des principales étapes du développement, troubles de la marche, hyperréflexie et signe de Babinski), d'une atrophie optique (qui peut s'accompagner d'un nystagmus et d'une perte de vision) et d'une neuropathie périphérique progressive (avec atteinte sensorielle et faiblesse/atrophie musculaire distale des extrémités supérieures et inférieures). Les autres signes peuvent inclure des déformations des pieds, des défauts de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose), des contractures articulaires, un réflexe de sursaut exagéré, des troubles de la parole, une hyperhidrose, des signes extra-pyramidaux et une déficience intellectuelle. Dans de très rares cas, un autre phénotype peut être observé, caractérisé par une atrophie optique et/ou une neuropathie moins importantes ou absentes.
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés
Paraplégie spastique par déficit partiel en TFG
La paraplégie spastique autosomique récessive type 57 (SPG57) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire extrêmement rare. Elle se caractérise par une spasticité importante au niveau des jambes survenant pendant la petite enfance (conduisant à une incapacité à marcher de manière indépendante), une réduction de l'acuité visuelle à cause d'une atrophie optique, et une perte musculaire distale au niveau des mains et des pieds, à cause d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
La fistule de l'ouraque est un type d'anomalie congénitale de l'ouraque , caractérisée par une communication persistante entre la vessie et l'ombilic, secondaire à la non-occlusion de la lumière de l'ouraque, se manifestant par le drainage par l'ombilic d'un fluide clair.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.75 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Sinus ouraquien
Le sinus de l'ouraque est un type d'anomalie congénitale de l'ouraque résultant de l'absence de fermeture de la partie ombilicale de l'ouraque, sans continuité dans la vessie. Il est généralement asymptomatique mais peut se présenter par un écoulement ombilical purulent continu, une masse sous-ombilicale douloureuse et une fièvre en cas d'infection.
Diverticule ouraquien
Diverticule vésico-ouraquien
Forme la plus rare d'anomalie congénitale de l'ouraque due à un défaut de fermeture de l'ouraque distal à son point de connexion avec la vessie. Généralement asymptomatique, elle peut tout de même être associée à des infections urinaires récurrentes et à d'autres complications.
Maladie, qui constitue un sous-groupe d'hypertension pulmonaire rare, caractérisée par une fibrose oblitérante des veines et veinules pulmonaires de petit calibre et/ou une infiltration des capillaires de l'interstitium pulmonaire entraînant une augmentation de la résistance vasculaire pulmonaire menant à la défaillance ventriculaire droite.
Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire
Déficit en 2,4-dienoyl-CoA réductase
Déficit en DECR avec hyperlysinémie
Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est une maladie mitochondriale rare se manifestant par une hypotonie néonatale, des anomalies du système nerveux central (ventriculomégalie, hypoplasie du corps calleux, atrophie cérébelleuse), une microcéphalie acquise, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et une acidose lactique intermittente, causée par une stress métabolique (par ex. une infection). Une hyperlysinémie et des taux élevés de carnitine C10 :2 peuvent être détectés dans le plasma. Ultérieurement, une épilepsie, une ataxie cérébelleuse, une acidose tubulaire rénale, une encéphalopathie sévère, une dystonie, une quadriplégie spastique et d'autres complications peuvent se développer.
Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR
Kv10.1
eag
eag1
ether-a-go-go 1
h-eag
hEAG
potassium voltage-gated channel subfamily H member 1
APCL
adenomatous polyposis coli like
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
CALDAG-GEFI
calcium- and diacylglycerol-regulated guanine nucleotide exchange factor I
GATD5
GATD5A
GL009
CD182
CMKAR2
LAG1
UOG1
KIAA1518
SIP
steroid receptor coactivator interacting protein
SLC53A1
SYG1
solute carrier family 53 (phosphate exporter), member 1
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
MZIP4
Spo22
TGC1
TSGA3
ZIP4 homolog (S. cerevisiae)
ZIP4H
GABA transporter 1
GABATHG
GABATR
GAT-1
GAT1
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
hGAT-1
ACZ
KIAA0559
aczonin
IL17-RL
CGI-PDE
cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase A
Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique sans anosmie
nIHH
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
HELO1
LAP1B
LAP1C
lamina associated polypeptide 1B
threonine tRNA ligase 2, mitochondrial
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
HOIL-1-interacting protein
HOIP
Paul
ZIBRA
FANCT
HSPC150
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE) est un trouble auto-immun, pré-synaptique de la transmission neuromusculaire caractérisé par une faiblesse musculaire fluctuante et un dysfonctionnement du système nerveux autonome fréquemment associés à un cancer du poumon à petites cellules (CPPC).
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.06 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
OFD14
Syndrome oro-facio-digital-microcéphalie-malformation cérébrale
Le syndrome oro-facio-digital type 14 est un sous-type rare du syndrome oro-facio-digital, suivant un mode de transmission autosomique récessif et présentant des mutations C2CD3. Il se caractérise par une microcéphalie sévère, une trigonocéphalie, un déficit intellectuel sévère et un micropénis, en addition de malformations orales, faciales et digitales (frein gingival, hamartome lingual, langue fendue/lobulée, fente palatine, télécanthus, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, microrétrognathie, polydactylie post-axiale au niveau des mains, duplication des gros orteils). Une agénésie du corps calleux et une hypoplasie du vermis avec un signe de la molaire sont aussi associés à l'imagerie cérébrale.
ACT35
CD134
OX40
MNADK
mitochondrial NAD kinase
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
ELP79
EMAP
HuEMAP
STAT113
signal transducer and activator of transcription 2
ATC2
CRN
Lrp4
PRSC
TMPRSS10
DCDC2A
KIAA1154
NPHP19
nephronophthisis 19
LSM16
LSM16 homolog (EDC3, S. cerevisiae)
YJEFN2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
Alpha-MPP
KIAA0123
MAS2
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha
PI4K-ALPHA
phosphatidylinositol 4-kinase III alpha
phosphatidylinositol 4-kinase IIIa
phosphatidylinositol 4-kinase IIIα
pi4K230
PRO180
WWFQ154
DNA damage regulated autophagy modulator 2
COX25
HSPC009
MITRAC12
hCOA3
PXYLT2
XT-II
protein xylosyltransferase 2
BM-40
ONT
cysteine-rich protein
secreted protein acidic and rich in cysteine
secreted protein acidic and cysteine rich
BAF180
PB1
SMARCH1
Maladie génétique rare du système nerveux autonome
OBSOLETE : Incontinentia pigmenti achromians
OBSOLETE : Mosaïcisme pigmentaire de type Ito
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypopigmentation cutanée
Fibrome ossifiant multiple
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par des lésions tumorales cémento-ossifiantes multifocales, indolores et bénignes de la mandibule dont l'extension est progressive et qui peuvent causer une malformation faciale sévère. La maladie se manifeste généralement à un âge précoce et est souvent associée à des anomalies des os longs et à des fractures pathologiques. Les examens radiologiques mettent en évidence des lésions d'aspect mixte radio-opaque/radio-transparent. Une ablation chirurgicale incomplète peut entraîner une accélération de la croissance des lésions résiduelles.
LUTO
Obstruction du tractus urinaire inférieur
Anomalie congénitale rare consistant en l'obstruction du bas appareil urinaire (LUTO pour lower urinary tract obstruction) chez le foetus, affectant les individus de sexe masculin et caractérisée par une encoche en forme de demi-lune siégeant sur le versant de l'urètre antérieur et provoquant une obstruction urétrale pendant la miction. Les valves peuvent être situées à n'importe quel endroit distal de l'urètre membraneux. Le tableau clinique est très variable, fonction de l'âge et du degré d'obstruction urinaire, et comprend l'incontinence et la rétention urinaire, un faible jet urinaire, un écoulement d'urine après miction (dit post-micturitional dribbling), un renflement situé sur la surface ventrale du pénis, l'infection des voies urinaires et l'urosepsie.
CMT2 due à une mutation de VCP
CMT2Y
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale progressive et une atrophie d'apparition et de sévérité variables. Les patients présentent une instabilité posturale, des troubles de la marche et des difficultés à courir, une diminution des réflexes tendineux profonds, des déformations des pieds, des troubles de la motricité fine et une déficience sensorielle distale. Une dysarthrie, une dysphagie et de légers troubles cognitifs et du comportement ont également été rapportés.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
EMP type 7
EPM7
Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KV3.1
MEAK
PME type 7
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive (qui devient très sévère et entraîne une incapacité motrice majeure), associée à des crises tonicocloniques peu fréquentes et, parfois, à une ataxie. Des difficultés d'apprentissage avant l'apparition des crises et un léger déclin cognitif peuvent être associés.
Epilepsie myoclonique progressive type 7
SLC59A1
sodium-dependent LPC symporter 1
sodium-dependent lysophosphatidylcholine symporter 1
MFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid
RSP3
Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique
Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique
Anomalie de la trachée d'origine génétique
OBSOLETE : Absence congénitale d'orteils
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Anomalie réductionnelle des membres non syndromique
Syndrome de lipodystrophie généralisée-traits progéroïdes-déficience intellectuelle sévère
Syndrome de lipodystrophie primitive rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle sévères, une hypertonie, une hyperréflexie, une microcéphalie, une perte de tissu adipeux, un vieillissement cutané accéléré, une lipodystrophie généralisée sévère et une dysmorphie faciale caractéristique à type de grands yeux proéminents, de pont nasal étroit, de vermillon de la lèvre supérieure en accent circonflexe, de bouche entrouverte et de palais ogival. Les résultats des analyses sériques et urinaires sont normaux.
Syndrome de del(3)p(25.3) proximale
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains
Syndrome de monosomie 3p25.3 proximale
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, une épilepsie ou des anomalies repérables par l'EEG, une mauvaise élocution, une ataxie et des mouvements stéréotypés des mains.
Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3
FPLD5
LDPF associée à CIDEC
LDPF5
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une répartition anormale de la graisse sous-cutanée, à l'origine d'une accumulation de graisse dans les viscères, le cou et les régions axillaires, et d'une absence de graisse sous-cutanée dans la région fémoro-glutéale ainsi qu'au niveau des membres inférieurs. Les autres manifestations cliniques sont un acanthosis nigricans, un diabète sucré de type II insulinorésistant, une dyslipidémie et une hypertension, entraînant une pancréatite, une hépatomégalie et une stéatose hépatique.
Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC
FPLD associée à LIPE
FPLD6
LDPF associée à LIPE
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une répartition anormale de la graisse sous-cutanée, à l'origine d'une accumulation excessive de graisse au niveau du visage, du cou, des épaules, des aisselles, du tronc et de la région pubienne, ainsi que d'une perte de graisse sous-cutanée dans les membres inférieurs. Parmi les autres manifestations courantes, mais inconstantes, figurent une myopathie progressive apparaissant à l'âge adulte, une résistance à l'insuline, un diabète, une hypertriglycéridémie, une stéatose hépatique et un vitiligo.
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
Groupe de vestiges de l'ouraque, plus fréquents chez l'homme que chez la femme, qui résultent d'une fermeture incomplète de l'ouraque (un vestige embryologique du canal allantoïdien) au cours du développement prénatal. Généralement asymptomatiques (et découverts fortuitement lors d'un examen radiologique), un écoulement ombilical (en cas de fistule de l'ouraque ou de sinus de l'ouraque), une masse et une douleur sous-ombilicales, ou des complications telles qu'obstruction et infection peuvent tout de même être observés. Fistule de l'ouraque, sinus de l'ouraque, kyste de l'ouraque et diverticule de l'ouraque sont autant d'anomalies congénitales de l'ouraque.
RNase H1
JBTS23
Talpid3
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille proportionnée, un arrêt précoce de la croissance osseuse, une maturation osseuse accélérée, la présence inconstante d'une ostéoarthrite à début précoce et d'une ostéochondrite disséquante, ainsi que par des examens endocriniens normaux. Les caractéristiques inconstantes de la dysmorphie sont une macrocéphalie légère à relative, une saillie des bosses frontales, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, un pont nasal plat, une brachydactylie, de larges pouces et une lordose.
Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée à ACAN
CMT2 due à une mutation de TFG
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire axonale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, lentement progressives, d'une diminution des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs et d'une légère perte sensorielle distale, entraînant des troubles de la marche chez la plupart des patients.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG
Syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une rigidité et des épilepsies résistantes aux traitements et des épisodes de secousses apparaissant in utero. Les nourrissons atteints présentent une microcéphalie, une absence de réponse aux stimuli visuels, des difficultés à s'alimenter et des troubles du développement. Les fréquentes apnées et bradycardies spontanées aboutissent généralement à un arrêt cardio-pulmonaire et au décès dans la petite enfance. Dans certains cas décrits, on peut cependant observer une évolution clinique moins sévère et une survie dans l'enfance.
Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique
Maladie ophtalmique rare d'origine génétique, caractérisée par des malformations du disque optique (disques optiques colobomateux bilatéraux, vaisseaux rétiniens émergeant du disque optique périphérique) et une atrophie maculaire. Une atrophie choriorétinienne péripapillaire et des colobomes choriorétiniens et iriens ont également été décrits. Les patients présentent un nystagmus horizontal et une mauvaise acuité visuelle.
Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à COG2
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène COG2 et caractérisée par une présentation normale à la naissance, suivie d'une détérioration progressive avec microcéphalie post-natale, retard de développement, déficience intellectuelle, convulsions, quadriplégie spastique, dysfonctionnement hépatique, hypocuprémie et hypocéruloplasminémie au cours de la première année de vie. Une atrophie cérébrale diffuse et un corps calleux fin peuvent être observés à l'IRM cérébrale.
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, une microcéphalie, un retard de développement sévère, des convulsions, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des malformations du septum cardiaque, une cryptorchidie, un hypospadias et une dysmorphie (grandes oreilles, prognathisme, lèvre supérieure fine, encombrement dentaire).
Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
Syndrome de Ruijs-Aalfs
Syndrome familial rare avec prédisposition aux cancers caractérisé par un carcinome hépatocellulaire à apparition précoce, une instabilité génomique et des caractéristiques progéroïdes, à savoir, une petite taille, un faible poids, une atrophie musculaire, une lipodystrophie, des cataractes bilatérales et un grisonnement prématuré des cheveux. La dysmorphie cranio-faciale inclut un visage allongé, des yeux petits et profondément situés dans les orbites et une micrognathie. On a également rapporté une cyphoscoliose, des épaules tombantes, un léger pectus excavatum, des contractures bilatérales des coudes et des doigts, une clinodactylie bilatérale et des pieds plats.
Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires
Syndrome CAID
Maladie génétique rare caractérisée par la cooccurrence de la maladie rythmique auriculaire (qui se manifeste par une bradycardie sinusale, nécessitant souvent l'implantation d'un stimulateur cardiaque) et d'une pseudo-obstruction intestinale chronique (qui peut être d'origine myogène ou neurogène et nécessite généralement une nutrition parentérale totale), et dont l'âge d'apparition se situe dans les quatre premières décennies de la vie. On peut observer d'autres signes de maladie cardiaque, tels que le flutter atrial ou la fibrillation auriculaire, ainsi que des malformations valvulaires.
Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique
RI-CMT type D
Neuropathie motrice et sensorielle héréditaire rare caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance, d'une démarche instable, d'un pied creux, de chutes fréquentes et d'une faiblesse du dorsiflecteur du pied qui évolue lentement vers une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres supérieurs et inférieurs, une déficience sensorielle distale et une diminution des réflexes tendineux. Les autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive neurosensorielle bilatérale et des douleurs neuropathiques.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D
HPP
Maladie de Rathbun
Phosphoéthanolaminurie
Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.0208 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Syndrome de microdélétion 5q23
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association du syndrome de Pierre Robin (micrognathie congénitale et glossoptose avec obstruction des voies respiratoires et fente en U du palais mou), des contractures articulaires et un retard de développement. Les autres signes cliniques variables sont le pied bot, l'arachnodactylie, la synostose radio-ulnaire, la dysplasie sévère de la hanche, les anomalies cardiaques, une dysmorphie faciale incluant une malformation du pavillon de l'oreille et des anomalies oculaires.
Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une hypotonie, des traits grossiers de visage, un strabisme et des troubles de la fixation, une hypermobilité des articulations interphalangiennes, des contractures des articulations du coude et des pieds plats. Des crises convulsives et des épisodes de comportement agressif pendant le sommeil ont également été rapportés.
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin ainsi qu'une faible poussée de croissance pubertaire. A l'âge adulte, les individus sont bien proportionnés, mais de petite taille, présentent une résistance à l'insuline et un diabète au début de l'âge adulte. Une subluxation de la cinquième articulation métacarpo-phalangienne associée à une absence de dysplasie métaphysaire ont été rapportées. La fertilité des individus est normale bien que le volume testiculaire soit diminué. À ce jour, aucune étude ne rapporte la présence d'une d'insuffisance surrénale primaire.
Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune
Syndrome de déficience intellectuelle-perte du langage verbal acquis-dysmorphie faciale
Trouble d'haploinsuffisance lié à SETBP1
Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
ALPS dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
CHAI
SLAI dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une association variable d'entéropathie, d'hypogammaglobulinémie, d'infections respiratoires récurrentes, de pneumopathie interstitielle lymphocytaire granulomateuse, d'infiltration lymphocytaire d'organes non lymphoïdes (intestin, poumon, cerveau, moelle osseuse, rein), de thrombocytopénie ou de neutropénie auto-immune, d'anémie hémolytique auto-immune et de lymphadénopathie.
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
SAM associé à NLRC4
Syndrome auto-inflammatoire avec SAM associé à NLRC4
Syndrome auto-inflammatoire avec syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4
Syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4
Syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4
Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique caractérisée par l'apparition néonatale ou infantile d'une entérocolite (qui disparaît avec l'âge), des poussées de fièvre et des poussées inflammatoires systémiques sévères, qui peuvent être déclenchées par des infections, le stress ou la fatigue. Les symptômes et signes cliniques sont une splénomégalie, des éruptions cutanées de type urticaire, des arthralgies et des myalgies. Les analyses biologiques font apparaître un taux élevé des marqueurs inflammatoires (tels que la ferritine, la protéine C-réactive), une pancytopénie et un taux élevé de transaminases. Non traitées, les poussées inflammatoires peuvent évoluer vers une coagulopathie, une défaillance d'organes et le décès.
Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile
Coagulopathie liée à THBD
Coagulopathie liée à la thrombomoduline
Maladie hémorragique liée THBD
Coagulopathie génétique rare caractérisée par une tendance marquée aux hémorragies et aux saignements post-traumatiques avec des ecchymoses, des saignements des tissus mous et des muscles, des hémarthroses et des ménorragies, en raison d'une augmentation de la thrombomoduline soluble dans le plasma avec activation ultérieure de la protéine C et diminution du potentiel de génération de thrombine. Les anomalies mises en évidence par des analyses biologiques sont une augmentation marquée de la thrombomoduline plasmatique, une consommation réduite de prothrombine et une diminution de la génération de thrombine.
Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline
CAGSSS
Syndrome de cataracte-déficit en hormone de croissance-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un spectre phénotypique très variable incluant un retard de développement moteur, une neuropathie périphérique, une cataracte, une petite taille due à un déficit en hormone de croissance, un nystagmus, une perte auditive neurosensorielle, une dysmorphie faciale et des malformations squelettiques correspondant à une dysplasie spondyloépimétaphysaire. Une hyperextensibilité articulaire, une achalasie et une télangiectasie ont également été décrites. La cognition est normale. L'IRM révèle une atrophie de l'hypophyse.
Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique
Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance prénatale et postnatale sévère, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (y compris une petite mâchoire et une proéminence de la partie médio-faciale), une résistance sévère à l'insuline, une stéatose hépatique, une hypertriglycéridémie se développant dans l'enfance, et une insuffisance gonadique primaire. De légers troubles d'apprentissage et un acanthosis nigricans ont également été rapportés.
Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline
Maladie cardiaque rare d'origine génétique caractérisée par une tachyarythmie auriculaire et une expression variable (telle que flutter auriculaire, fibrillation auriculaire paroxystique ou chronique, tachycardie auriculaire ectopique ou tachycardie auriculaire multifocale), une maladie du système de conduction infra-Hisien et une vulnérabilité à la cardiomyopathie dilatée. L'âge d'apparition varie entre l'enfance et l'âge adulte.
Trouble héréditaire de conduction cardiaque infra-Hisienne avec tachyarythmie atriale
Syndrome de dystrophie rétinienne-cataracte juvénile-petite taille
Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur dès la petite enfance, une déficience intellectuelle, une petite taille, une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le haut, hypoplasie des ailes du nez, hypoplasie malaire, lobes d'oreilles attachés), un écart considérable entre les dents et une malocclusion dentaire, une cataracte juvénile et des manifestations ophtalmologiques de rétinite pigmentaire atypique (c.-à-d. rétinopathie poivre et sel, artérioles rétiniennes atténuées, dysfonctionnement généralisé des bâtonnets, macula d'aspect moucheté, lésions de l'épithélium pigmentaire rétinien épargnant la région péripapillaire de la rétine).
Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle
Maladie génétique rare caractérisée par une atrésie intestinale multiple en association avec une immunodéficience combinée et une maladie inflammatoire de l'intestin. Les signes cliniques sont notamment une atrésie s'étendant de l'estomac au rectum, des calcifications homogènes dans la cavité abdominale, une cholestase hépatique, une cirrhose, une insuffisance hépatique chronique, un thymus hypoplasique et une plus grande sensibilité principalement aux bactéries et aux virus. Le phénotype immunologique consiste en une lymphopénie généralisée sévère des cellules T et une lymphopénie plus légère des cellules NK et des lymphocytes B, ainsi qu'en de faibles taux sériques d'IgG, d'IgA et d'IgM, avec des taux sériques élevés d'IgE. Pendant la petite enfance ou l'enfance, la maladie engage dans la plupart des cas le pronostic vital.
Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un schéma IRM distinctif de leucodystrophie cavitaire, principalement dans la région postérieure des hémisphères cérébraux. Le tableau clinique est très variable, allant d'une décompensation neurométabolique aiguë dans la petite enfance avec absence des stades du développement moteur, des crises convulsives et atteintes pyramidales évoluant rapidement vers une tétraparésie spastique, à des atteintes neurologiques légères apparaissant à l'adolescence. La maladie tend à se stabiliser avec le temps chez la plupart des patients, et on observe une récupération marquée des étapes de développement moteur.
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
Syndrome PXE-like avec rétinite pigmentaire
Anomalie génétique rare de l'élasticité du derme caractérisée par des papules cutanées jaunâtres (ressemblant à un pseudoxanthome élastique) localisées sur la nuque, la poitrine et/ou les zones de flexion et associées à une peau redondante, distendue et lâche sur le tronc et les membres supérieurs, ainsi qu'à une rétinite pigmentaire, en l'absence de troubles de la coagulation. Les patients présentent une diminution de la vision nocturne et périphérique, ainsi qu'une pâleur du nerf optique, une perte d'épithélium pigmentaire rétinien, des vaisseaux rétiniens moins denses et/ou des amas de pigments noirs s'accumulant dans la rétine.
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
JPO1
LSH
PASG
SALNR
SMARCA6
SWI/SNF2-related, matrix-associated, actin-dependent regulator of chromatin, subfamily A, member 6
Senescence Associated Long Non-coding RNA
proliferation-associated SNF2-like protein
E1k
KGD1
OGDC-E1
OGDH2
ATF6A
ATP6alpha
activating transcription factor 6 alpha
CAP102
alpha-E-catenin
OSC
Oxidosqualene-lanosterol cyclase
Mitochondrial outer membrane protein
APPL
DCC-interacting protein 13-alpha
adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1
Groupe de maladies génétiques avec déperdition rénale de phosphate, caractérisées par une hypophosphatémie, un rachitisme et des taux sériques normaux de calcium. Les signes cliniques caractéristiques sont un retard de croissance/petite taille, des douleurs et des déformations osseuses.
PHKD3
phosphorylase kinase subunit delta 3
prepro-calmodulin 3
FSAP
HABP
HGFAL
PHBP
factor VII activating protein
plasma hyaluronan binding protein
Déficit en CD16
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK
Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK
Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
Déficit immunitaire primaire génétique rare caractérisé par des infections virales cutanées et respiratoires récurrentes (virus d'Epstein-Barr, virus herpès simplex, papillomavirus humain), un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK, mais une cytotoxicité à médiation cellulaire dépendante des anticorps préservée. Aucune autre anomalie n'est détectée lors du bilan immunologique.
Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer
OBSOLETE : SPMD tardive associée à MYH7
OBSOLETE : Syndrome scapulo-péronier tardif associé à MYH7
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Myopathie autosomale dominante avec surcharge en myosine
OBSOLETE : Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7
PP2C-DELTA
Wip1
protein phosphatase 2C, delta isoform
wild-type p53-induced phosphatase 1
protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D
BWR1A
ITM
TSSC5
imprinted multi-membrane-spanning polyspecific transporter-like gene 1
organic cation transporter like 2
KBF1
NF-kB1
NF-kappaB
NFKB-p50
NFkappaB
Nuclear factor NF-kappa-B p105 subunit
MITA
MPYS
NET23
STING
endoplasmic reticulum IFN stimulator
stimulator of interferon genes
stimulator of interferon response cGAMP interactor 1
Trouble du transport des corps cétoniques
Trouble rare du transport des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes récurrents d'acidocétose provoqués par le jeûne ou des infections au cours des premières années de vie. Les épisodes sont généralement précédés d'une mauvaise alimentation et de vomissements et sont associés à une déshydratation, et dans les cas graves, à une perte progressive de conscience et à une insuffisance de la pulsion respiratoire. L'hypoglycémie n'est que rarement observée. Chez les patients présentant des mutations homozygotes, la maladie tend à se déclarer à un âge plus précoce et s'accompagne d'une acidocétose plus profonde ainsi que d'un retard de développement psychomoteur léger à modéré.
Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate
POLZ
REV3
polymerase, DNA, zeta
REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit
Leucodystrophie génétique rare caractérisée par un retard de développement, une augmentation du tonus musculaire entraînant à terme une spasticité, une légère ataxie, un nystagmus, une dysarthrie, des tremblements intentionnels et une légère déficience intellectuelle. L'imagerie cérébrale révèle une hypomyélinisation affectant l'étage sus-tentoriel et sous-tentoriel.
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
Syndrome de luxation bilatérale de la hanche et de la tête radiale-petite taille-scoliose-coalition carpienne-pieds creux-dysmorphie faciale
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une luxation de la tête radiale, une coalition carpienne, une scoliose, des pieds creux et une subluxation atlanto-axiale. La dysmorphie faciale comprend un front large, une large arête nasale, un hypertélorisme et une légère hypoplasie du massif facial médian. Une association avec une perte auditive neurosensorielle bilatérale a également été décrite.
Maladie neurodégénérative rare causée par des mutations homozygotes du gène PCNA caractérisée par une neurodégénérescence, un retard de croissance post-natal, une surdité neurosensorielle prélinguale, un vieillissement prématuré, des télangiectasies oculaires et cutanées, des difficultés d'apprentissage, une photophobie et une photosensibilité avec prédisposition aux tumeurs malignes induites par le soleil. La détérioration neurologique progressive entraîne des troubles de la marche, une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution et de déglutition, ainsi qu'un déclin cognitif progressif.
Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA
Syndrome lymphoprolifératif rare d'origine génétique, caractérisé par des infections récurrentes à début précoce, une lymphadénopathie accompagnée d'une hépatosplénomégalie et de maladies auto-immunes variables, dont une anémie hémolytique, une thrombocytopénie, une neutropénie, une entéropathie, un diabète de type 1, un scléroderme, une arthrite, une dermatite atopique et une maladie pulmonaire inflammatoire. Les patients présentent généralement un retard de croissance staturo-pondérale. Parmi les caractéristiques immunologiques inconstantes figurent une diminution du nombre de lymphocytes T régulateurs, une hypogammaglobulinémie et une diminution du nombre de lymphocytes B à mémoire.
Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3
Déficit en FAR1
Maladie peroxysomale par déficit en acyl-CoA réductase 1
Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes caractérisée par une déficience intellectuelle syndromique sévère avec des cataractes congénitales, une épilepsie à début précoce, une microcéphalie, un retard global du développement, un retard de croissance et une petite taille, ainsi qu'une quadriparésie spastique. Une dysmorphie faciale peut être présente, notamment des sourcils très arqués, un pont nasal aplati, un hypertélorisme et un philtrum lisse et long. La rhizomélie ne fait pas partie du syndrome. Une atrophie cérébelleuse, des anomalies de la substance blanche et une malformation de Dandy-Walker ont été décrites à l'IRM.
Maladie héréditaire isolée et rare à plaquettes géantes, caractérisée par une thrombocytopénie et une thrombopathie sévères dues à une altération de la formation des proplaquettes et de l'activation plaquettaire chez les patients homozygotes. Les manifestations cliniques sont des épisodes hémorragiques récurrents, notamment des épistaxis, des hématomes spontanés et des ménorragies.
Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive
Maladie neurologique rare caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, des difficultés à s'alimenter et souvent des crises d'épilepsie ou des épisodes ressemblant à des crises d'épilepsie. Les autres signes cliniques et symptômes fréquemment observés sont la dysmorphie faciale, un faciès myopathique, des atteintes respiratoires et des anomalies visuelles, telles que le strabisme ou l'ésotropie. L'IRM peut mettre en évidence un retard de myélinisation et d'autres anomalies de la substance blanche.
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA
Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle
PERM
Maladie rare du spectre du syndrome de l'homme raide caractérisée par une rigidité des membres et du tronc, des spasmes provoqués par un stimulus, des myoclonies, une hyperexplexie, une dysautonomie et une atteinte du tronc cérébral ou autres troubles neurologiques. La maladie est progressive et peut engager le pronostic vital, notamment en raison de l'insuffisance respiratoire. Elle peut être associée à la présence du récepteur de la glycine ou d'anticorps anti-glutamate décarboxylase, ainsi que de thymomes ou de lymphomes.
Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies
Maladie de Mahvash
Tumeur rare du pancréas due à des mutations du gène GCGR caractérisée par une hyperplasie des cellules alpha pancréatiques, des tumeurs neuroendocrines pancréatiques et des taux sériques de glucagon considérablement élevés, en l'absence de glucagonome. Les manifestations cliniques peuvent inclure des douleurs abdominales, une pancréatite, une fatigue, des diarrhées et un diabète sucré.
Maladie virale rare caractérisée par de la fièvre, des malaises, une lymphadénopathie et un exanthème maculo-papuleux se propageant du site de l'infection à d'autres régions du corps. Les lésions cutanées finissent par se dessécher et peuvent laisser des cicatrices. Après l'éradication du virus de la variole, responsable de la variole chez l'homme, les espèces d'orthopoxvirus les plus virulentes pour l'homme sont le virus de la variole du singe et le virus de la variole de la vache. L'évolution de ce type d'infections est généralement bénigne.
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un sous-développement du ventricule droit associé à un foramen ovale perméable ou à une communication interauriculaire et à des valves tricuspides et pulmonaires normalement développées. La pathologie se manifeste par une cyanose sévère, une insuffisance cardiaque congestive et, dans les cas graves, le décès au début de la petite enfance.
Insuffisance placentaire vasculaire
Maladie obstétrique rare caractérisée par un flux sanguin insuffisant vers le placenta pendant la grossesse, à l'origine d'un approvisionnement réduit en oxygène et en nutriments du foetus, qui peut potentiellement entraîner un retard de croissance, une souffrance foetale ou le décès du foetus. Les facteurs de risque maternels sont, entre autres, pré-éclampsie, diabète gestationnel et tabagisme.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 33.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
AVC chez l'enfant
Maladie neurologique rare caractérisée par un infarctus et une ischémie cérébraux focaux dus à une obstruction de l'artère cérébrale suivie de l'interruption de l'apport en oxygène et en sang vers le tissu cérébral. La plupart des enfants présentent une hémiparésie avec ou sans paralysie faciale au moment de l'accident vasculaire cérébral (AVC). Par rapport aux adultes, les AVC survenant chez l'enfant touchent le plus souvent la circulation postérieure et entraînent une ataxie ou des troubles oculomoteurs. De même, l'aphasie est plus fréquemment observée chez les patients pédiatriques. Parmi les autres signes et symptômes figurent crises convulsives, maux de tête, vomissements et altération de la conscience. Les enfants de moins d'un an sont plus susceptibles de présenter des crises convulsives et une altération de la conscience, alors que les enfants plus âgés présentent plus souvent des déficits neurologiques focaux.
Accident vasculaire cérébral ischémique de l'enfant
ENA
Maladie rare de la peau caractérisée au stade initial par des plaques érythémateuses avec une nécrose superficielle, et à des stades ultérieurs, par des plaques hyperkératosiques bordées d'un érythème foncé, de distribution exclusivement acrale et avec une prédilection pour les extrémités inférieures, associé, de manière générale, avec une infection par le virus de l'hépatite C. Les patients présentent généralement un prurit ou une douleur. Que les taux sériques de zinc soient diminués ou pas, une supplémentation orale en zinc améliore souvent l'état du patient.
POPB sans récupération
Neuropathie périphérique acquise rare caractérisée par une parésie des muscles supra-épineux et infra-épineux, du deltoïde et des biceps (lésions C5-C6), des muscles extenseurs du poignet et des doigts (lésions C7) ou par une fonction réduite de la main (lésions C8-Th1) du côté du corps atteint en raison d'une lésion de traction du plexus brachial pendant l'accouchement. L'atteinte touche le plus souvent le tronc supérieur du plexus brachial, les lésions isolées du tronc inférieur étant très rares. Les éventuelles séquelles des lésions du plexus brachial sont une atrophie musculaire, des douleurs, des déficits sensoriels et des malformations secondaires.
Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération
EMARDD
Myopathie congénitale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse musculaire sévère, d'une détresse respiratoire due à une paralysie diaphragmatique, d'une dysphagie et d'une aréflexie, de contractures articulaires et d'une scoliose. Une diminution des mouvements foetaux est parfois observée. La biopsie musculaire peut mettre en évidence l'association de signes de myopathie et de dystrophie. L'évolution clinique varie, certains patients devenant dépendants d'une assistance respiratoire et n'acquérant jamais la marche.
Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie
KCNQ2-DEE
Forme sévère d'épilepsie néonatale qui se manifeste généralement chez le nouveau-né au cours de la première semaine de vie par des crises (qui affectent alternativement les deux côtés du corps), souvent accompagnées de crises cloniques ou d'une atteinte motrice plus complexe, ainsi que par des signes d'encéphalopathie tels qu'une hypotonie diffuse, une spasticité des membres, une absence de fixation et de suivi visuels et une déficience intellectuelle légère à modérée. La sévérité peut aller de crises contrôlées à intraitables et d'une déficience intellectuelle légère/modérée à sévère.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 11.0 (Famille(s))
Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2
Amylose à Leucocyte chemotactic factor-2
Amylose systémique rare caractérisée par une maladie rénale à progression lente, se manifestant par une protéinurie, une hypertension et une diminution du taux de filtration glomérulaire, entraînant une insuffisance rénale progressive. L'examen histologique révèle des dépôts amyloïdes de la protéine ALECT2 (leukocyte chemotactic factor-2 protein) dans l'interstitium cortical du rein, la membrane basale des tubules rénaux, les glomérules et les parois des vaisseaux. Des dépôts extra-rénaux peuvent être visibles dans le foie, les poumons, la rate et les glandes surrénales.
Amylose à apolipoprotéine A-IV
Amyloïdose systémique non héréditaire rare caractérisée par un dysfonctionnement rénal lentement progressif, un taux de créatinine sérique élevé, une analyse d'urine généralement normale sans protéinurie significative et une cardiopathie associée. L'atteinte cardiaque se manifeste par une cardiomyopathie hypertrophique obstructive, une obstruction de la voie d'écoulement du ventricule gauche, une coronaropathie et un trouble de la conduction cardiaque. L'histologie met en évidence une atrophie des tubules rénaux, une fibrose interstitielle, une sclérose glomérulaire.
Amylose à bêta-2 microglobuline
Amylose associée à ITM2B
Angiopathie amyloïde cérébrale familiale
Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une démence et une ataxie progressives, une angiopathie amyloïde cérébrale étendue et des dépôts amyloïdes dans le parenchyme. Deux sous-types de la maladie ont été identifiés : amylose ABri et amylose ADan.
PAN cutanée
Polyartérite noueuse cutanée
Forme rare et limitée de périartérite noueuse, caractérisée par une vascularite cutanée et de légères manifestations extracutanées transitoires, telles qu'une arthralgie légère, une arthrite, une myalgie et, dans de rares cas, une neuropathie périphérique.
PAN primaire
Polyartérite noueuse primaire
PAN secondaire
Polyartérite noueuse secondaire
Forme rare et sévère de périartérite noueuse caractérisée par une vascularite sur fond d'infection virale, principalement par le virus de l'hépatite B (VHB).
PAN à organe unique
Polyartérite noueuse à organe unique
Forme rare et souvent légère de périartérite noueuse caractérisée par une atteinte limitée sans manifestations généralisées, affectant le plus souvent la peau (périartérite noueuse cutanée), le cerveau, les yeux, le pancréas, les testicules, l'uretère, les seins ou les ovaires. Les patients atteints sont souvent plus jeunes que ceux atteints de périartérite noueuse systémique et les rechutes semblent plus fréquentes.
PAN systémique
Polyartérite noueuse systémique
Vascularite nécrosante systémique chronique de l'adulte et de l'enfant affectant les vaisseaux de petit et de moyen calibre, caractérisée par la formation de micro-anévrysmes entraînant une maladie généralisée grave et l'atteinte de plusieurs organes.
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un faible indice de masse corporelle, des bras, des doigts et des orteils longs, un nez proéminent et un petit menton.
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par GSD
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par glycogénose
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une cardiomyopathie sévère à début foetal ou néonatal accompagnée d'une accumulation de glycogène hors des lysosomes, dont l'issue est fatale pendant la petite enfance. Les patients présentent une hypertrophie massive du coeur, des complications respiratoires et cardiaques sévères et un retard de croissance staturo-pondérale. Une dysmorphie faciale non spécifique, une cataracte bilatérale, une macroglossie, une hydrocéphalie, une hypertrophie des reins et une atteinte des muscles squelettiques ont été rapportées dans certains cas.
Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Un syndrome malformatif génétique rare, lié à une anomalie du développement pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une arthrogrypose en flexion affectant toutes les articulations, une microcéphalie sévère, une dysplasie/agénésie/hypoplasie rénale kystique, ainsi que des malformations complexes cérébrales (hypoplasie cérébrale et cérébelleuse, agénésie du vermis, du corps calleux et/ou du lobe occipital, avec ou sans arhinencéphalie), et génito-urinaires (agénésie/hypoplasie urétérale, hypoplasie utérine et/ou atrésie vaginale), conduisant au décès du foetus.
Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire
ABP-MSZ, forme intermédiaire
Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaire
NALD
Variante de gravité intermédiaire du spectre du syndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS) caractérisée par une hypotonie, une leucodystrophie et des déficiences visuelles et auditives neurosensorielles. Des similarités phénotypiques sont observées entre l'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI).
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 1.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hypospadias postérieur non syndromique
Lésion CNIII congénitale
Paralysie congénitale du troisième nerf crânien
Maladie ophtalmique rare avec atteinte des nerfs crâniens caractérisée par un ptosis et une ophtalmoplégie partiels ou complets avec un déficit d'élévation, d'abaissement et d'adduction du globe oculaire, entraînant un strabisme et une amblyopie. Les pupilles peuvent également être dilatées. La maladie est généralement unilatérale et peut se manifester avec ou sans signes de régénération aberrante.
Paralysie congénitale du nerf oculomoteur
Lésion CNVI congénitale
Paralysie bénigne congénitale du sixième nerf crânien
Maladie neuro-ophtalmologique rare caractérisée par le dysfonctionnement du muscle droit externe de l'oeil ipsilatéral accompagné d'une exotropie en position primaire, d'une abduction limitée ou d'une absence d'abduction du globe oculaire et d'un mouvement compensatoire de rotation horizontale de la tête vers l'oeil paralysé. La maladie est généralement spontanément résolutive.
WD40-repeat protein upregulated in HCC
WDRPUH
cilia and flagella associated protein 52
P73
Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une micromélie avec raccourcissement rhizomélique, un élargissement métaphysaire des os longs, une brachydactylie, de petites scapulas, une micrognathie et un syndrome d'insuffisance thoracique nécessitant une trachéotomie et une ventilation, ainsi qu'une myopie et une surdité de perception sévères. Parmi les autres caractéristiques de la dysmorphie crânio-faciale figurent notamment une bosse frontale, une proptose, des plis épicanthaux, un nez court, un pont nasal plat, des narines antéversées, une rétrusion médiofaciale et la fente palatine.
Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
NSTI
Maladie infectieuse rare caractérisée par une infection douloureuse et rapidement progressive des structures profondes des tissus mous. Les infections peuvent être mono- ou polymicrobiennes et impliquer, entre autres, des cocci à Gram positif, des bacilles entériques à Gram négatif et des bacilles anaérobies. Dans de rares cas, des infections fongiques ont également été rapportées. Les signes cliniques observés à l'examen physique sont souvent subtils et peuvent inclure un érythème, des bulles, une induration des tissus sous-cutanés et une sensibilité à la palpation.
Pneumopathie interstitielle par déficit en protéine C du surfactant
Pneumopathie interstitielle génétique caractérisée par une maladie pulmonaire diffuse de phénotype variable oscillant entre une insuffisance respiratoire sévère chez l'enfant et l'absence de symptômes chez l'adulte, due à un déficit en protéine C tensioactive. Les signes cliniques typiques au cours de la petite enfance sont la dyspnée, la toux, la respiration sifflante et la cyanose progressive, avec ou sans retard de croissance. Les examens radiologiques mettent en évidence des infiltrats en verre dépoli chez les nouveau-nés, puis, plus tard, un épaississement interstitiel associé à une hyperinflation pulmonaire, des kystes intra-parenchymateux/sous-pleuraux, des structures alvéolaires, des nodules sous-pleuraux ou une bronchectasie. Les infiltras et les fuites d'air pulmonaires sont des complications fréquentes.
Pneumopathie interstitielle par déficit en SP-C
Maladie respiratoire génétique rare caractérisée par une évolution clinique variable allant d'un syndrome de détresse respiratoire létal dans la période néonatale à une pneumopathie interstitielle chronique se développant dans la petite enfance ou l'enfance avec une toux chronique, une respiration rapide, un essoufflement et des infections pulmonaires récurrentes. Les manifestations cliniques de l'insuffisance respiratoire comprennent un grognement, des rétractions intercostales, un battement des ailes du nez, une cyanose et une dyspnée progressive.
Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3
PAP de l'île de La Réunion
Protéinose alvéolaire pulmonaire de l'île de La Réunion
Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire avec atteinte hépatique
Pneumopathie interstitielle rare d'origine génétique caractérisée par une accumulation de lipoprotéines dans les alvéoles pulmonaires, à l'origine d'une maladie pulmonaire restrictive et d'une insuffisance respiratoire. Les patients présentent une dyspnée, une tachypnée, une toux, un retard de croissance et un hippocratisme digital. Des cas de maladie hépatique ont été décrits chez certains patients, tels qu'une hépatomégalie, une stéatose, une fibrose ou une cirrhose.
Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce
FCCTX
Syndrome héréditaire rare de prédisposition au cancer survenant chez des personnes répondant aux critères d'Amsterdam pour le diagnostic du cancer du côlon héréditaire non polyposique (HNPCC pour hereditary nonpolyposis colorectal cancer), sans altération somatique ou germinale des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN (gènes MMR pour mismatch repair).
Trouble du métabolisme des pentoses/polyols
Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par une leucoencéphalopathie progressive et une forte augmentation des taux de ribitol et de D-arabitol dans le cerveau et les fluides corporels. Le tableau clinique comprend un retard psychomoteur, une épilepsie et une régression neurologique lente pendant l'enfance avec ataxie, spasticité, atrophie optique et neuropathie sensorimotrice.
Déficit isolé en SHPK
Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par des taux urinaires élevés de sédoheptulose et d'érythritol, et par une excrétion faible à normale de sédoheptulose-7-phosphate. La présentation clinique de ce trouble reste à élucider.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de Straatsma
OBSOLETE : Fibres à myéline péripapillaires étendues
CHR-RPE
Tumeur bénigne rare de l'oeil caractérisée par la une gliose rétinienne, une prolifération, capillaire et de l'épithélium pigmentaire entraînant une désorganisation de la rétine et de l'épithélium pigmentaire rétinien. La lésion est le plus souvent unilatérale et se présente sous la forme d'une formation péripapillaire, mais elle peut également se développer dans la macula ou la périphérie rétinienne. Elle est parfois associée à une neurofibromatose de type 1 ou de type 2, au syndrome de carcinome basocellulaire névoïde ou au syndrome branchio-oculo-facial. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une perte progressive de la vision.
Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine
Maladie hématologique rare caractérisée par un taux de L-ferritine sérique très bas ou indétectable, avec des résultats de tests biologiques normaux par ailleurs. Les signes et symptômes cliniques comprennent des crises convulsives généralisées, un syndrome atypique des jambes sans repos, une déficience neuropsychologique légère et une perte progressive des cheveux. Des cas asymptomatiques ont également été rapportés.
Maladie rare des voies biliaires caractérisée par l'absence congénitale de la vésicule biliaire et du canal cystique. La majorité des patients sont asymptomatiques. Les signes cliniques incluent une douleur abdominale et une sensibilité dans le quadrant abdominal supérieur droit, des nausées, des vomissements, une intolérance aux aliments gras et un ictère. La fréquence d'apparition d'une lithiase cholédocienne est augmentée de manière significative.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 25.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Dysautonomie pure
Dysautonomie pure idiopathique
Dysautonomie pure primitive
Insuffisance autonome progressive
Syndrome de Bradbury-Eggleston
Maladie neurodégénérative sporadique rare caractérisée par des symptômes progressifs d'hypotension orthostatique (HO) et d'autres symptômes de dysautonomie généralisée liés à une altération de la composante sympathique du système nerveux autonome.
CGI-151
KIAA0992
SIH002
palladin, cytoskeletal associated protein
CNG2
OCNC1
OCNCALPHA
OCNCa
OCNCalpha
cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 2
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Atrophie optique isolée autosomique récessive
OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive type OPA9
KIAA1870
Neuropathie optique héréditaire syndromique
Cataracte sous capsulaire postérieure précoce
L'hypothyroïdie congénitale (HC) est une insuffisance en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 30.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 35.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Bahrein AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Bahrein AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 33.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Bangladesh AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 76.9 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Bosnie-Herzégovine AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Bosnie-Herzégovine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 97.0873 AND a_une_incidence_annuelle : 6-9 / 10 000
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 73.35 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Chine AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 49.1 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Chypre AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 55.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Danemark AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 29.4 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Emirats Arabes Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 63.7 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Estonie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Estonie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 35.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 44.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 38.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
France AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 10.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Grece AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 57.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 45.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 45.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Lettonie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Lettonie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 15.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Liban AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 54.8 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Mexique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 43.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Nouvelle-Zélande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 36.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Pakistan AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 62.5 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 25.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Population spécifique AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 37.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 57.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 6-9 / 10 000
République Islamique d'Iran AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 150.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : >1 / 1000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 34.76 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Taiwan, Province De Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 50.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Thaïlande AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Thaïlande AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Turquie AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Turquie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 43.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Amylose à chaîne lourde
Amylose rare et systémique caractérisée par l'agrégation et le dépôt de fibrilles amyloïdes composées de fragments de chaînes lourdes d'immunoglobulines monoclonales, généralement produites par un néoplasme plasmocytaire. Ces dépôts s'observent dans divers organes, le plus souvent dans les reins. La maladie touche généralement les patients âgés et les signes et symptômes composant le tableau clinique sont un dysfonctionnement rénal, donnant lieu dans certains cas au syndrome néphrotique et à l'insuffisance rénale terminale. Des atteintes cardiaques, hépatiques et nerveuses ont également été décrites.
SRC1 and TIF2-associated modulatory protein
STAMP
tubulin polyglutamylase TTLL5
Encéphalopathie épileptique à début précoce indéterminée
Syndrome épileptique du nouveau-né rare caractérisé par l'apparition précoce de crises de type et de sévérité variables, potentiellement associées à un large spectre clinique et symptomatologique, notamment un retard ou un arrêt de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, une pauvreté, voire une absence totale de langage, des anomalies comportementales, une hypotonie, des troubles du mouvement, une spasticité, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont également variables et peuvent inclure une atrophie cérébrale ou des anomalies de la substance blanche.
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
KCa3.1
hIKCa1
hKCa4
hSK4
intermediate conductance calcium-activated potassium channel
small conductance calcium-activated potassium channel 4
potassium calcium-activated channel subfamily N member 4
NUP84
nuclear pore complex protein Nup107
CD16a
Fc gamma receptor IIIa
FcGRIIIA
FcgammaRIIIa
DALRD1
arginine tRNA ligase 1, cytoplasmic
Porphyrie cutanée tardive type I
Porphyrie cutanée tardive type II
Céphalée trigémino-autonomique rare caractérisée par une céphalée sensible à l'indométhacine, persistante, strictement unilatérale, durant plus de trois mois, associée à une injection conjonctivale ipsilatérale, un larmoiement, une congestion nasale, une rhinorrhée, une transpiration frontale et faciale, un myosis, un ptosis, un oedème des paupières et/ou une agitation, et ne pouvant s'apparenter à un autre type de céphalée. Des symptômes de migraine tels que la photophobie sont souvent observés. La céphalée peut être continue (sous-type non rémittent) ou interrompue par des périodes de rémission de plus de 24 heures (sous-type rémittent).
Sous-type rare de neuropathies sensitivomotrices héréditaires axonales caractérisé par une faiblesse et une atrophie musculaires distales progressives des membres supérieurs et inférieurs, une diminution ou une absence des réflexes tendineux profonds, une légère perte sensorielle, un pied tombant et des pieds creux pouvant conduire les patients à être dépendants d'un fauteuil roulant. Certains patients présentent une hypotonie à début précoce et un retard de développement moteur. Une scoliose et divers troubles du système nerveux autonome peuvent être associés.
CRSC
Maladie choroïdienne rare et acquise, caractérisée par un décollement séreux dans la zone maculaire et une fuite de liquide sous la rétine s'accumulant sous la macula centrale. Les signes cliniques incluent généralement une vision floue ou déformée (métamorphopsie), une dyschromatopsie modérée, un scotome central relatif, une hypermétropisation, une micropsie et une faible sensibilité aux contrastes. Lors du décollement de la rétine, on observe souvent une tâche floue ou grisâtre dans le champ visuel central.
Maladie rare du système nerveux autonome caractérisée par la diminution ou l'absence de la capacité de régulation permettant d'empêcher la pression artérielle d'augmenter ou de diminuer de manière excessive, causée par des anomalies au niveau des barorécepteurs vasculaires, des nerfs glossopharyngiens ou vagaux, ou du tronc cérébral. Les signes cliniques typiques sont une hypertension aiguë sévère et persistante, une tachycardie et des maux de tête, ou une hypertension très variable et une tachycardie avec des maux de tête, une diaphorèse, des bouffées vasomotrices et une instabilité émotionnelle. Dans des cas plus rares, les patients présentent plutôt une hypotension, une bradycardie et des vertiges ou une syncope.
Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire
Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone
Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone
Dysplasie osseuse primaire rare avec augmentation de la densité osseuse, caractérisée par une hyperostose endostéale lentement progressive et une ostéosclérose exclusivement de la base du crâne et de la calvaire, entraînant le piégeage et le dysfonctionnement des nerfs crâniens I, II, V, VII et VIII. Les premiers symptômes apparaissent souvent au cours de la deuxième décennie de la vie et comprennent des troubles de l'odorat, de la vision, de la sensation et de l'expression faciales, de l'audition et de l'équilibre, ainsi que des maux de tête dus à une augmentation de la pression oculaire et intracrânienne. Après la quatrième décennie, la progression radiologique est minime, bien que la diminution du volume intracrânien puisse être fatale dans les cas graves.
Maladie endocrinienne rare caractérisée par une déshydratation hypernatrémique chronique sévère causée par une diminution de l'apport en eau à la suite d'une altération de la perception de la soif, causée par un déficit isolé du centre de régulation de la soif au niveau de l'hypothalamus. Les patients ne présentent pas de lésions hypothalamiques structurelles et leur sécrétion de l'arginine-vasopressine est normale.
Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique
Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'immunoglobuline M
Lymphome non hodgkinien rare à cellules B, caractérisé par la présence de petits lymphocytes B, de lymphocytes plasmacytoïdes et de plasmocytes, ainsi que de paraprotéines IgG ou IgA non sécrétantes ou sécrétantes. La maladie touche généralement la moelle osseuse, parfois aussi la rate ou les ganglions lymphatiques. Les patients présentent généralement des symptômes liés à l'anémie. Une hyperviscosité, des mécanismes auto-immuns et des symptômes B peuvent également être observés. La mortalité est plus élevée par rapport à la macroglobulinémie de Waldenström.
Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'IgM
MHAC
Syndrome héréditaire rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure caractérisé par une microcéphalie extrême et un retard de croissance, un retard moteur et un retard mental sévères, ainsi que par des signes radiologiques typiques de dilatation grossière des ventricules résultant de l'absence (ou d'un retard sévère de développement) des hémisphères cérébraux, d'une hypoplasie du corps calleux, du cervelet et du tronc cérébral. Les caractéristiques associées sont des os graciles et des rugosités du cuir chevelu.
NMC
Tumeur rare caractérisée par une masse à croissance rapide se développant généralement le long de la ligne médiane, définie par la présence de réarrangements de NUTM1. L'examen histopathologique révèle un carcinome peu différencié, souvent en présence de signes de différenciation squameuse. Les patients présentent des signes et des symptômes non spécifiques en fonction de la localisation de la masse tumorale. Une invasion locale, étendue des tissus adjacents, une atteinte des ganglions lymphatiques et une forme métastatique avec développement de métastases à distance sont souvent présentes au moment du diagnostic. Le pronostic est généralement réservé.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 310.0 (Cas)
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.0E-4 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
Psychose du post-partum
Maladie gynécologique ou obstétrique rare caractérisée par l'apparition brutale de troubles psychiatriques au cours des premières semaines suivant l'accouchement. Parmi les signes cliniques figurent des changements d'humeur, une dépression, une anxiété, des délires et des hallucinations, entre autres. La maladie est associée à un risque de suicide ou d'infanticide, ainsi qu'à un risque accru de récidive après la grossesse suivante et de futurs épisodes psychotiques sans lien avec la grossesse.
Fuite spontanée de liquide céphalo-rachidien
Céphalée rare résultant d'une fuite de liquide céphalorachidien (LCR) et d'une baisse subséquente de la pression du LCR, caractérisée sur le plan clinique par des céphalées sévères qui s'aggravent généralement en position debout et s'améliorent en position allongée. Les autres caractéristiques peuvent inclure une raideur de la nuque, des nausées, des vomissements, des vertiges, des acouphènes, des troubles visuels et des troubles cognitifs, entre autres, l'affaissement et le déplacement du cerveau étant susceptibles d'entraîner toute une série de lésions et de symptômes.
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 5.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Syndrome de l'homme raide classique
Protoporphyrie dominante liée à l'X
Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X
XLDPP
Un trouble rare du métabolisme de l'hème caractérisé par une photosensibilité cutanée sévère chez les garçons et parfois chez les filles atteint(e)s se manifestant dans l'enfance.
Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X
Forme rare de salmonellose causée par Salmonella enterica serovar Paratyphi A, caractérisée par des symptômes typiques de la fièvre entérique, notamment une forte fièvre, des maux de tête, des douleurs abdominales et des troubles intestinaux, une toux sèche, des frissons et des éruptions cutanées, suivie d'une longue période de récupération. Les complications sont une hémorragie et une perforation intestinale, ainsi qu'une atteinte cardiaque. L'infection peut être létale. La transmission de l'agent pathogène se fait par la voie féco-orale, l'Homme étant le seul réservoir d'infection.
Intolérance orthostatique par déficit en NET
Tachycardie orthostatique familiale due à un déficit du transporteur de la norépinéphrine
Trouble orthostatique primaire rare d'origine génétique, caractérisé par des vertiges, des palpitations, une fatigue, une vision trouble et une tachycardie après un changement de position (de la position couchée à la position verticale), en l'absence d'hypotension. Une syncope avec troubles cognitifs transitoires et dyspnée peuvent aussi survenir. Le déficit en transporteur de la noradrénaline peut entraîner une capture anormale et des concentrations plasmatiques élevées de noradrénaline.
Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET
OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol
Cancer associé à l'infection par le VIH
Cancer lié au VIH
Cancer lié au sida
Maladie néoplasique rare caractérisée par l'association avec l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le sarcome de Kaposi, les lymphomes agressifs à lymphocytes B et le cancer invasif du col de l'utérus sont considérés comme des cancers définissant le SIDA, tandis que différents autres cancers sont connus pour être liés à l'infection à VIH, y compris le lymphome de Hodgkin, le carcinome hépatocellulaire et les cancers du poumon, de l'anus, de la cavité buccale et de l'oropharynx, de la vulve et du pénis. La majorité des cancers chez les patients atteints du SIDA sont associés à une co-infection à virus oncogènes, tels que le virus d'Epstein-Barr, l'herpèsvirus humain 8 et le papillomavirus humain.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Cancer lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer bronchopulmonaire lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer ORL lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer de l'anus lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Carcinome hépatocellulaire liée à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer pénien lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Lymphome de Hodgkin lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer vulvo-vaginale lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Cancer du col de l'utérus lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Lymphome non-Hodgkinien lié à l'infection VIH
OBSOLETE : Sarcome de Kaposi liée à l'infection VIH
Syndrome des jambes raides
Syndrome rare faisant partie du spectre du syndrome de l'homme raide caractérisé par des spasmes épisodiques douloureux (souvent précipités par un contact, une douleur, le froid, le mouvement ou des émotions négatives), une sensibilité accrue aux stimuli, dont une hyperexplexie, ainsi que par une rigidité affectant un membre inférieur ou supérieur, à début généralement insidieux avec une évolution sur plusieurs mois ou plusieurs années. La maladie peut évoluer vers un syndrome classique de l'homme raide. La peur de sortir de chez soi et de marcher sans aide sont des caractéristiques classiques retrouvées chez les patients. La plupart d'entre eux ont des auto-anticorps dans le sérum et le liquide cérébrospinal, notamment des anticorps anti-glutamate décarboxylase. Dans de rares cas, le syndrome est d'origine paranéoplasique.
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM3
CID par déficit en PGM3
Déficit immunitaire combiné par déficit en PGM3
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène PGM3 et caractérisée par l'apparition, pendant la période néonatale ou infantile, d'infections virales et bactériennes récurrentes, de maladies cutanées inflammatoires, de dermatite atopique et de terrain atopique, ainsi que par une nette augmentation des IgE sériques. Un trouble neurologique précoce est manifeste, à type de retard de développement, de déficience intellectuelle, d'ataxie, de dysarthrie, de perte neurosensorielle, de myoclonie et de crises convulsives.
Cancer colorectal familial sans polypose
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
Cancer du côlon familial non polyposique
Maladie de prédisposition aux cancers caractérisée par le développement d'un cancer colorectal non associé à une polypose colorectale, d'un cancer de l'endomètre et de divers autres cancers (tels que la tumeur épithéliale maligne de l'ovaire, le cancer de l'estomac, des voies biliaires, de l'intestin grêle et des voies urinaires) qui sont fréquemment diagnostiqués à un jeune âge.
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
CMT2 associée à DNAJB2
Neuropathie motrice et sensitive axonale autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition à l'adolescence ou à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires lentement progressives des muscles distaux des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et des muscles proximaux, ainsi que d'une déficience sensorielle. Les patients présentent des troubles de la marche et une perte des réflexes, à des stades plus avancés, une perte de la mobilité, une dysarthrie, une dysphagie, une faiblesse faciale et une atteinte des muscles respiratoires nécessitant une ventilation assistée.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2
Syndrome de néphrose congénitale-ventriculomégalie cérébrale
VMCKD
Syndrome génétique rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure, caractérisé par une triade, à savoir, des taux élevés d'alpha-foetoprotéine dans le sérum maternel et le liquide amniotique, une ventriculomégalie cérébrale et des macro- et microkystes rénaux. Parmi les manifestations variables figurent, entre autres, le syndrome néphrotique congénital, la sténose de l'aqueduc, les hétérotopies de la substance grise et les malformations cardiaques.
Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux
MFDA
Dysostose mandibulo-faciale rare caractérisée par une alopécie du cuir chevelu en association avec des sourcils et cils clairsemés. Les dysmorphies craniofaciales comprennent, entre autres, la dysplasie ou l'hypoplasie zygomatique et mandibulaire, la fente palatine, la micrognathie, les malformations dentaires, la dysmorphie auriculaire et les malformations des paupières. Certains patients connaissent une amplitude limitée du mouvement de la mâchoire, une glossoptose, une obstruction des voies aériennes supérieures et une perte auditive de transmission.
Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie
Hypotrichose congénitale de Marie Unna
Hypotrichose type Marie Unna
MUHH
Anomalie autosomique dominante rare des cheveux caractérisée par un cuir chevelu, des sourcils et des cils clairsemés ou absents à la naissance, des cheveux grossiers et rêches pendant l'enfance et une alopécie progressive commençant à la puberté.
Délétion 11q22.2q22.3
Monosomie 11q22.2q22.3
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement, une petite taille, une hypotonie et une dysmorphie faciale. Des cas d'anxiété et de manque d'attention ont également été rapportés.
COXPD23
Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une cardiomyopathie hypertrophique et des symptômes neurologiques variables, en particulier d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'une déficience intellectuelle, d'une déficience visuelle et des crises convulsives. L'acidose lactique est présente chez tous les patients. La biopsie musculaire révèle une diminution de l'activité des complexes mitochondriaux I et IV. L'IRM peut révéler des anomalies et des variations d'intensité du signal dans le thalamus, les ganglions de la base et/ou le tronc cérébral.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique caractérisée par une aménorrhée primaire, une petite taille, un retard de l'âge osseux, de faibles taux d'oestradiol, des taux élevés d'hormone folliculostimulante et d'hormone lutéinisante, une absence partielle ou totale de l'utérus et des ovaires, un retard d'apparition de poils axillaires et pubiens, et un caryotype 46,XX normal.
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Délétion 20q11.2
Monosomie 20q11.2
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard psychomoteur, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance staturo-pondérale, des malformations des mains et des pieds (clinodactylie, camptodactylie, brachydactylie, malposition des pieds) et une dysmorphie cranio-faciale. Des retards de croissance prénatale, des anomalies gastro-intestinales, cardiaques et oculaires ont été rapportés.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par une létalité à mi-parcours de la grossesse et par des signes de ciliopathie. Parmi les manifestations cliniques figurent : hydrocéphalie, hypoplasie du vermis cérébelleux, agénésie du corps calleux, atrésie duodénale, malrotation gastro-intestinale, hypoplasie rénale bilatérale, ainsi que des dysmorphies craniofaciales (telles que : microcéphalie, hypertélorisme, oreilles d'implantation basse, nez proéminent, columelle courte, fente palatine, micrognathie et bouche large).
Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare autosomique récessif, principalement caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie (macrodontie des incisives centrales et doigts fins), une petite taille et des anomalies congénitales inconstantes.
Syndrome de CHOPS
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, des anomalies squelettiques (à savoir, brachydactylie et anomalies vertébrales), une obésité, des anomalies cardiaques, respiratoires et génito-urinaires, ainsi qu'une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, sourcils épais, synophridie, hypertélorisme, nez court et retroussé et philtrum long). Parmi les autres manifestations rapportées figurent la microcéphalie, la déficience auditive, la cataracte et le reflux gastro-oesophagien.
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
CIDE-3
Fsp27
cell death inducing DFFA like effector c
Syndrome du COPA
Maladie systémique ou rhumatologique rare caractérisée par une pneumopathie interstitielle (souvent accompagnée d'une hémorragie pulmonaire) et une arthrite inflammatoire, associée à des auto-anticorps à titre élevé (notamment des anticorps antinucléaires, antineutrophiles cytoplasmiques, et le facteur rhumatoïde). Les patients manifestent, de l'enfance à l'adolescence, une tachypnée, une toux, une hémoptysie et/ou des douleurs articulaires. Certains patients peuvent également développer une maladie glomérulaire.
Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite
SPG73
La paraplégie spastique autosomique dominante type 73 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une paraplégie spastique crurale, une hyperréflexie, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire proximale, une légère atrophie musculaire, une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles, et une légère dysfonction urinaire. Certains patients peuvent présenter des déformations au niveau des pieds. L'imagerie par résonance magnétique et les études de vitesse de conduction des nerfs périphériques ne révèlent aucune anomalie.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
HSL
Kv3.1
potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Amyloïdose héréditaire
Syndrome PLACK
Maladie dermatologique rare d'origine génétique caractérisée par une desquamation généralisée de la peau ou des cloques superficielles sans cicatrices, une leuconychie, des kératoses acrales ponctuées donnant lieu à une kératodermie de distribution focale siégeant aux points d'appui, une chéilite angulaire douloureuse et des coussinets des phalanges (coussinets de Garrod) présentant de multiples micropapules hyperkératosiques. La peau présente un aspect sec et squameux, avec une exfoliation superficielle faisant apparaître un érythème. L'examen histopathologique des zones cutanées affectées n'est pas spécifique ; il met en évidence une hyperkératose, une acanthose et parfois une acantholyse intra-épidermique avec formation de fentes qui s'étendent de façon irrégulière.
Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses
BIR1
G protein-activated inward rectifier potassium channel 2
GIRK2
KATP2
Kir3.2
hiGIRK2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
Acroostéolyse phalangienne idiopathique
Maladie osseuse rare caractérisée par la résorption osseuse des phalanges distales, le plus souvent au niveau des houppes phalangiennes, en l'absence d'une cause connue. Chez les patients atteints, on observe des doigts ou des orteils raccourcis, des déformations des ongles (ongles dystrophiques ou hypertrophiques) et des atteintes cutanées (des ulcérations ou des anomalies pigmentaires).
Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique
COXPD24
Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype variable, comprenant retard de développement avec régression psychomotrice, déficience intellectuelle, épilepsie, syndrome de Leigh, perte auditive non syndromique, déficience visuelle et myopathie sévère. Une diminution de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale et l'acidose lactique sont des manifestations courantes, et une atrophie cérébrale diffuse peut être associée.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24
Maladie TRIANGLE
Syndrome d'Evans associé à une immunodéficience primaire
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en tripeptidyl-peptidase II
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-immunodéficience primaire par décit en TPP2
Maladie immunologique rare d'origine génétique apparaissant pendant la petite enfance ou l'enfance, caractérisée par une immunodéficience associée aux infections virales, bactériennes et fongiques récurrentes, une maladie auto-immune sévère se manifestant principalement par la destruction par des anticorps de globules rouges, plaquettes et neutrophiles, ainsi qu'un retard de développement léger à modéré. Les analyses biologiques font apparaître une diminution des cellules T, B et NK en circulation et une hypergammaglobulinémie.
Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2
Hyperlipidémie génétique rare caractérisée par une augmentation excessive des taux de triglycérides plasmatiques due à l'accumulation de chylomicrons, qui se manifeste sur le plan biochimique par une hypertriglycéridémie sévère. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des épisodes récurrents de pancréatite aiguë, des douleurs abdominales, des nausées, une fatigue, des diarrhées, une hépatosplénomégalie, des xanthomes éruptifs, une lipémie rétinienne et un retard de croissance. Les enfants peuvent être asymptomatiques et l'apparition des symptômes peut être plus tardive. La maladie n'est pas associée à une athérosclérose sévère...
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.97 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
CFAP116
FAP116
MIP-T3
MIPT3
microtubule interacting protein that associates with TRAF3
HUMPMKI
PMK
PMKA
MPD
diphosphomevalonate decarboxylase
mevalonate pyrophosphate decarboxylase
farnesyl pyrophosphate synthetase, dimethylallyltranstransferase, geranyltranstransferase
BRCA1-associated protein required for ATM activation protein 1
COX6AL
cytochrome c oxidase subunit VIa liver isoform
APOP-1
MGC2562
apoptogenic protein 1
ARSDR1
MDT1
SDR7C1
androgen-regulated short-chain dehydrogenase/reductase 1
short chain dehydrogenase/reductase family 7C, member 1
CARK
MMS21
NSE2
ZMIZ7
zinc finger, MIZ-type containing 7
NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex
isoleucine tRNA ligase 2, mitochondrial
isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
CLAN
CLAN1
CLANA
CLANB
CLANC
CLAND
CLR2.1
NOD-like receptor C4
ipaf
nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and CARD domain containing 4
BRAM1
BS69
KIAA0042
NY-BR-85
DNA damage-targeting VCP (p97) adaptor
DVC1
Spartan
SprT-like domain at the N terminus
ribose 5-phosphate epimerase
SHK
Groupe d'anomalies rares du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisées par des malformations de degré variable de la région abdominale caudale, pelviennes, rénales, anorectales, urogénitales et/ou lombosacrées, avec ou sans fusion des membres inférieurs. Le phénotype est très variable, allant de formes mineures avec agénésie isolée sacrococcygienne à des formes sévères avec un membre inférieur unique à l'extrémité rudimentaire. Des anomalies du système nerveux central ont également été rapportées.
K-Cl cotransporter 2
KCC2
KIAA1176
hKCC2
Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en protéine MPS responsive beige-like anchor protein
Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par l'apparition précoce d'infections respiratoires récurrentes et d'une combinaison variable de maladies auto-immunes, à savoir anémie hémolytique, purpura thrombocytopénique, maladie lymphoproliférative, maladie intestinale inflammatoire, colite, diabète, arthrite et dermatite. Un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles endocriniens ont également été associés. Parmi les caractéristiques immunologiques variables figurent une diminution du nombre de cellules régulatrices T CD4+ et B et une hypogammaglobulinémie.
Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA
AMG7
Acidurie 3-méthylglutaconique type 7
MGA7
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-AMG
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-MGA
Acidurie organique rare caractérisée par une excrétion urinaire accrue d'acide 3 -&nbspméthylglutaconique, variablement associée à une neutropénie (provoquant parfois des infections récurrentes sévères et pouvant aboutir à une leucémie) et à des signes cliniques neurologiques progressifs, telles qu'un retard de développement global, une déficience intellectuelle, une hypotonie, des troubles du mouvement et des crises convulsives. Une microcéphalie, une cataracte, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, des anomalies endocriniennes et une cardiomyopathie ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale ou cérébelleuse, ou des malformations des ganglions de la base.
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
Syndrome d'ataxie cérébelleuse et périphérique combinée-surdité-diabète sucré
Maladie génétique rare caractérisée par un diabète sucré insulinodépendant d'apparition juvénile associé à des anomalies du système nerveux central et périphérique, avec un début variable entre l'enfance et l'adolescence. Les signes cliniques neurologiques comprennent une ataxie cérébelleuse associée à une ataxie de la voie afférente, une perte auditive neurosensorielle, des signes d'atteinte du système pyramidal et une neuropathie périphérique sensorimotrice démyélinisante. Une hypothyroïdie a été rapportée chez certains patients. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale généralisée.
Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique
LEM domain containing 7
LEM-domain protein 4
LEMD7
Lem4
ankyrin repeat and LEM domain containing 2
LGMD par déficit en POMK
La dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK est une forme de dystrophie musculaire des ceintures se présentant pendant la petite enfance par une faiblesse musculaire et un retard du développement moteur (apprentissage de la marche à l'âge de 18 mois), suivie d'une faiblesse proximale progressive, une pseudo-hypertrophie des muscles des mollets, une légère faiblesse faciale et une atteinte cognitive limite.
Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK
CPD
Cupidin
DFNA68
HOMER-2
HOMER-2A
HOMER-2B
Vesl-2
DIPB
MC7
MGCR1
MGCR1-PEN
probable tumor suppressor protein MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
Maladie rare de stockage du fer présente à la naissance et caractérisée par l'association d'une insuffisance hépatocellulaire sévère associée à une hyperbilirubinémie, à des signes d'hémorragie, un oedème, une ascite, une hypoglycémie et une acidose lactique et à une élévation des transaminases faible, voire nulle. Il s'agit d'une entité distincte qui diffère des autres formes d'hémochromatose sur le plan de la pathogenèse et de l'origine moléculaire.
Kv1.2
potassium voltage-gated channel subfamily A member 2
EEF1AL
HS1
eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
GGR
AGM1
PAGM
acetylglucosamine phosphomutase
phosphoacetylglucosamine mutase
PKACg
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma
SDR10E1
short chain dehydrogenase/reductase family 10E, member 1
HPN
Maladie de Marchiafava-Micheli
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 3.81 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
PMCA2
plasma membrane Ca2+ pump 2
plasma membrane calcium-transporting ATPase 2
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2
Déficit immunitaire primaire combiné T et B rare et génétique, caractérisé par des infections sévères et récurrentes d'origine virale et bactérienne. Les tests immunologiques montrent une baisse des taux d'immunoglobulines, une diminution du nombre de cellules B et NK, une baisse du nombre relatif de cellules B CD19+ dans le sang périphérique, une altération de la réponse mémoire aux infections virales et une prolifération défectueuse des cellules T spécifiques pour l'antigène
CID par déficit en DOCK2
DIC par déficit en DOCK2
Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 2
Immunodéficience combinée par déficit en DOCK2
Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par l'apparition précoce d'infections invasives récurrentes d'origine virale et bactérienne, associées à une lymphopénie T et B, à des déficits fonctionnels des lymphocytes T et B, à une faible réponse immunitaire et à une thrombocytopénie. Les manifestations cliniques qui varient selon le type d'agent infectieux comprennent généralement des pneumonies récurrentes, des bronchiolites, des otites moyennes, des méningo-encéphalites, des colites et des diarrhées, pouvant conduire à une défaillance multiviscérale dont l'issue, dans les cas graves, est fatale.
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2
AgP
Parodontite juvénile
Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée
Déficit fonctionnel rare des neutrophiles, caractérisé par une susceptibilité accrue à la périodontite agressive chez des sujets par ailleurs jeunes et en bonne santé, dû à une diminution du chimiotactisme des leucocytes polymorphonucléaires vis-à-vis des peptides formylés bactériens. Rapidement progressive, la périodontite détruit progressivement le tissu parodontal et empêche son adhérence à la dent.
AD-SPG9A
Syndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiques
Syndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, entre l'âge juvénile et l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, associée à une dysarthrie spastique et à une neuropathie motrice. Les autres signes cliniques sont entre autres la cataracte bilatérale congénitale, le reflux gastro-oesophagien, les vomissements persistants, les atteintes cérébelleuses légères, le pied creux et plus rarement une petite taille.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
AD-SPG9B
Paraplégie spastique héréditaire rare, essentiellement de forme pure, caractérisée par une apparition à l'âge juvénile ou adulte d'une paraparésie spastique lentement progressive, des troubles de la marche et d'une augmentation des réflexes tendineux. Les autres signes cliniques variables incluent le pes cavus, la dysarthrie, les troubles sensoriels et les troubles urinaires. La cognition est normale.
Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B
AR-SPG9B
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition précoce d'une paraparésie ou tétraparésie spastique lentement progressive, l'augmentation des réflexes tendineux, le signe de Babinski positif, le retard de développement global, des troubles cognitifs et une paralysie pseudo-bulbaire. Les autres signes cliniques incluent une dysmorphie faciale, des tremblements, une petite taille et l'incontinence urinaire.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par une cholestase et des anomalies diffuses avec un épaississement circulaire et symétrique de la paroi des voies biliaires mises en évidence par cholangiographie, et des taux élevés d'IgG4 sériques. L'histopathologie met typiquement en évidence une infiltration dense par des plasmocytes IgG4-positifs et une fibrose étendue de la paroi des voies biliaires. Une réponse marquée à la corticothérapie est caractéristique. Les patients présentent un ictère, une cholangite, un prurit, parfois en association avec des signes de pancréatite auto-immune, de sialadénite et de fibrose rétropéritonéale.
Maladie rare des voies biliaires caractérisée par le développement d'une cholangite sclérosante due à une atteinte inflammatoire primaire connue des voies biliaires, telle que des infections, une maladie auto-immune, une exposition à des agents toxiques, des lésions obstructives et ischémiques. Au début de la maladie, les patients peuvent être asymptomatiques et présenter seulement des taux élevés de phosphatases alcalines et de gamma-glutamyl transférase. Plus tard, les symptômes qu'ils présentent incluent des douleurs abdominales, un ictère, un prurit, une fièvre et une cholangite ascendante due à une infection bactérienne.
KTOC
Kératokyste odontogène
Tumeur odontogénique rare caractérisée par un kyste uniloculaire ou multiloculaire situé le plus souvent dans la partie postérieure et inférieure de la branche de la mandibule, entourant souvent la couronne de la troisième molaire. L'examen histopathologique révèle une lésion présentant un épithélium de revêtement d'aspect pavimenteux stratifié, parakératinisé, avec des cellules basales hyperchromatiques en disposition palissadique. Les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter une infection locale et/ou des signes cliniques et symptômes d'effet de masse. La récidive est rare après une ablation chirurgicale complète. Certains patients présentent des kystes multiples (métachrones ou synchrones), notamment dans le cadre du syndrome de carcinome basocellulaire névoïde (syndrome de Gorlin).
Anomalie du métabolisme du pyruvate caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie mitochondriale associée à un retard global de développement, une acidose lactique et une pyruvicémie élevée avec un rapport lactate/pyruvate normal. Parmi les autres manifestations rapportées figurent l'épilepsie, la neuropathie périphérique, l'hypotonie, le nystagmus, des réflexes cutanés plantaires en extension, l'hépatomégalie et la dysmorphie cranio-faciale (incluant une microcéphalie progressive, un épicanthus, un philtrum long et une lèvre supérieure fine).
Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate
Maladie neurologique rare caractérisée par un trouble visuel important qui ne s'explique pas par des anomalies oculaires, dû à une lésion postchiasmatiques le long des voies visuelle survenue très tôt lors du développement embryonnaire. Les signes cliniques et les symptômes sont une diminution de l'acuité visuelle, des troubles du champ visuel, du traitement perceptif visuel et des troubles de déficit de l'attention.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Hémochromatose héréditaire rare
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie néonatale sévère avec des anomalies de l'EEG, des taux du lactate sérique élevés, un développement psychomoteur faible, voire nul, et parfois le décès dans l'enfance. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une atrophie corticale, une hypertrophie des ventricules, un retard de myélinisation et des anomalies de la substance blanche, entre autres.
Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique
PPAP
Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases
Myopathie idiopathique cervicale
Maladie acquise rare du muscle squelettique caractérisée par une faiblesse sévère des muscles extenseurs du cou provoquant une cyphose réductible d'évolution progressive de la colonne cervicale et une incapacité à maintenir la tête en position verticale, en l'absence de toute cause connue. Les études histologiques révèlent un tableau clinique myopathique non inflammatoire. L'évolution clinique est relativement bénigne, malgré le risque de développement d'une myélopathie cervicale.
Syndrome de la tête tombante idiopathique
Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux
Syndrome TACH
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
COXPD25
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale avec diminution des activités enzymatique des complexes I et IV, caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un pectus carinatum progressif à début néonatal sans autres anomalies squelettiques, un retard de croissance, une surdité neurosensorielle, une dysmorphie et des anomalies cérébrales telles qu'une atrophie cérébrale, une dilatation quadriventriculaire et un corps calleux fin sur sa partie postérieure.
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25
Maladie génétique de la peau caractérisée par l'apparition infantile d'une alopécie diffuse, d'une pigmentation cutanée anormale (macules hypo- et hyperpigmentées du tronc et du visage et zones d'hypo- et d'hyperpigmentation réticulaire des membres), d'une kératodermie palmoplantaire et d'une dystrophie unguéale. Les patients développent des carcinomes spinocellulaires récurrents plus tard dans leur vie. La littérature fait également mention de dents ébréchées, à l'origine d'une perte précoce de la dentition.
Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau
CMT2V
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de NAGLU
Polyneuropathie axonale héréditaire douloureuse de l'adulte
Neuropathie sensitivomotrice axonale héréditaire rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, de douleurs récurrentes dans les jambes, avec ou sans crampes, d'une perte progressive des réflexes tendineux profonds et du sens vibratoire, d'une paresthésie des pieds et, plus tard, des mains. Les patients présentent souvent des troubles du sommeil et une légère ataxie sensorielle.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V
Maladie génétique rare caractérisée par l'association de la malformation de Klippel-Feil (fusion de la colonne cervicale), de la myopathie, de l'hypotonie, d'une petite taille, d'une microcéphalie et d'une dysmorphie faciale (à savoir une implantation basse des oreilles, un nez bulbeux, un philtrum long, un palais haut et une implantation basse des cheveux à l'arrière de la tête). Des malformations cardiaques et squelettiques ont également été rapportées (notamment le pectus excavatum ou la clinodactylie).
Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale
Dystrophie musculaire génétique rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive dans la distribution scapulo-huméro-péronière et distale, avec une faiblesse des extenseurs du poignet, des pieds et des doigts tombants, une aile scapulaire, une légère faiblesse des muscles faciaux, des contractures du tendon d'Achille, du coude et de l'épaule, et des réflexes tendineux profonds diminués ou absents. Une prédilection pour les membres supérieures a été rapportée chez certains patients. Les muscles respiratoires ne sont pas affectés jusqu'à un stade avancé de la maladie. L'âge d'apparition, la progression et la sévérité de la maladie varient considérablement d'un individu à l'autre. La biopsie musculaire révèle des groupes de fibres atrophiques de type I et une augmentation du nombre de noyaux internes.
Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, un retard moteur et neurodéveloppemental, un retard de langage, une déficience intellectuelle et une légère dysmorphie.
Duplication partielle du chromosome 19p
Trisomie partielle du bras court du chromosome 19
Trisomie partielle du chromosome 19p
Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 19
Déficit en ASCT1
Syndrome de quadriplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
Maladie neurométabolique par déficit en sérine caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'un retard global de développement, d'une microcéphalie postnatale et d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à une tétraplégie spastique lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, à des crises convulsives et à des anomalies identifiées à l'IRM cérébrale, à savoir, un corps calleux mince, un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Les autres signes cliniques sont des réflexes tendineux profonds vifs, des réponses plantaires en extention, des troubles du comportement (tels que l'irritabilité, l'hyperactivité, les troubles du sommeil), des mouvements anormaux des mains et la stéréotypie.
Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
Maladie hématologique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou des saignements prolongés dus à un déficit en facteur VIII ou IX.
Chine AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 6.46 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 6.25 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 7.7 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1z
Anomalie congénitale de la glycosylation type IZ
CDG-Iz
CDG1Z
Syndrome CDG type Iz
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iz
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène CAD, caractérisée par une encéphalopathie épileptique, un retard de développement global, une anémie normocytaire et une anisopoïkilocytose. Une perte des compétences acquises en début d'enfance est observée, et l'évolution naturelle de la maladie peut être létale au début de l'enfance.
Infection à virus Zika
Maladie émergente due à un virus transmis par le moustique Aedes, caractérisée par une évolution clinique qui peut être asymptomatique ou bénigne avec fièvre, conjonctivite, douleurs musculaires et articulaires, maux de tête et exanthème, mais qui peut aussi être associée à des complications neurologiques (méningite, méningo-encéphalite et myélite) et auto-immunes (syndrome de Guillain-Barré) sévères, ainsi qu'à une augmentation possible des malformations congénitales (microcéphalie) en cas d'infection pendant la grossesse.
Brésil AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 58.8 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Brachyolmie type Hobaek/Toledo
Forme de brachyolmie (groupe de maladies squelettiques génétiques rares) caractérisée par une petite taille à type de tronc court avec platyspondylie et scoliose. Des opacités cornéennes et une calcification précoce du cartilage costal sont des composantes syndromiques rares. Une pubarche prématurée peut être observée.
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 19
SCAR19
Syndrome Lichtenstein-Knorr
Syndrome d'ataxie progressive-surdité neurosensorielle autosomique récessive
Maladie génétique rare, caractérisée par une perte auditive neurosensorielle progressive et sévère ainsi que par des atteintes cérébelleuses progressives, notamment un trouble de la marche, un tremblement d'action, une dysmétrie, une dysdiadococinésie, une dysarthrie et un nystagmus. L'absence de réflexes tendineux profonds a également été rapportée. L'âge d'apparition varie entre la petite enfance et l'adolescence. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse variable chez certains patients.
Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive
Kératodermie palmoplantaire héréditaire rare caractérisée par des lésions hyperkératosiques focales sur les paumes des mains et les plantes des pieds. L'examen histopathologique révèle une hyperkératose importante, une couche épineuse épaissie et une couche granuleuse amincie, une désadhésion des cellules dans les couches suprabasales, un allongement des crêtes épidermiques et une infiltration lymphocytaire éparse dans le derme.
Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une petite taille de forme légère, un raccourcissement rhizomélique des bras et des jambes, une incurvation des os longs avec des métaphyses élargies et irrégulières, une cyphose thoracolombaire et un raccourcissement des métacarpiens. Il est typique de constater une nette amélioration des anomalies squelettiques à la radiographie. L'anomalie de Pelger-Huet (neutrophiles avec noyaux bilobés prenant la forme d'haltères) est une caractéristique hématologique de la maladie.
Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive
Ectocardia
Ectopia cordis
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare et potentiellement létale, caractérisée par une malposition complète ou partielle du coeur en dehors de la cage thoracique. Les principales positions ectopiques sont thoraciques, mais antérieures au sternum, abdominales, thoraco-abdominales et cervicales. Les anomalies associées comprennent notamment des malformations du sternum, du diaphragme, du péricarde et de la paroi abdominale, ainsi que des malformations intracardiaques.
ALRP
CVARP
MCARP
APC-binding protein EB1
EB1
EB2
RP1
microtubule associated protein RP/EB family member 2
OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une mutation ponctuelle
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Acrogigantisme lié à l'X
OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle
M40
OK/SW-cl.56
Tubb5
beta1-tubulin
class I beta-tubulin
OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une dup(X)q(26)
OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une dup(X)q(26)
OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une microduplication Xq26
OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26
Hypotension orthostatique primaire génétique
HMT
KIAA0790
SH3D6A
APOER
CD91
LRP1A
transforming growth factor-β receptor type V
transforming growth factor-alpha receptor type V
transforming growth factor-ß receptor type V
CD120b
TNF-R-II
TNF-R75
TNFBR
TNFR80
T-cell-specific surface glycoprotein
ET-A
ETA-R
hET-AR
GTPBG3
MSS1
MTGP1
THDF1
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
hcp-1
mitosin
BRF
TFIIIB90
hBRF
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
AF5Q31
ALL1 fused gene from 5q31
MCEF
HEP-COP
alpha-COP
proxenin
xenin
CATL1
CPT1P
CPTIC
TPPII
SLM5
asparagine tRNA ligase 2, mitochondrial (putative)
asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
cytovillin 2
RNF206
TRIP
ring finger protein 206
CFAP256
GlyBP
JBTS25
ROC22
glycine, glutamate, thienylcyclohexylpiperidine binding protein
JBTS26
KATNIP
GIST
Sarcome stromal gastro-intestinal
La tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) est le néoplasme mésenchymateux des voies gastro-intestinales le plus fréquent. Elle se manifeste habituellement chez l'adulte de plus de 40 ans (âge moyen 63 ans), et rarement chez l'enfant. Elle implique plusieurs zones du tractus gastro-intestinal, le plus souvent l'estomac et l'intestin grêle, et plus rarement l'oesophage, l'appendice, le rectum et le colon. La tumeur peut être asymptomatique ou présenter divers signes non spécifiques en fonction de sa localisation et de sa taille, tels qu'une perte d'appétit, une anémie, une perte de poids, une fatigue, un inconfort ou une plénitude abdominale, des nausées, des vomissements, ainsi qu'une masse abdominale, la présence de sang dans les selles et une occlusion intestinale. Elle peut aussi se retrouver dans des symptômes familiaux tels que la triade de Carney et la neurofibromatose type 1.
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.5 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 13.0 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Hong-Kong AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 1.82 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Hong-Kong AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 14.5 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 12.9 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Tumeur hépatique maligne, touchant typiquement la population pédiatrique, apparaissant le plus souvent dans un foie par ailleurs sain. Les signes les plus courants sont une distension abdominale et une masse abdominale. On observe quelquefois une anorexie, une perte de poids et de la fatigue. Les HB sont pour la plupart sporadiques, mais certains sont associés à des facteurs génétiques, notamment les syndromes de croissance excessive, tels que le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) ou l'hémihypertrophie, et la polypose adénomateuse familiale (PAF).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.021 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Bulgarie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Croatie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.042 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Finlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.031 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Irlande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.043 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.017 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Norvege AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.033 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pays-Bas AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.023 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.028 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
République Tchèque AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.005 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovaquie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.032 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Slovénie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.025 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
CD191
CKR-1
MIP1aR
NKG2-F
ILAS1-AS1
A-LAP
ARTS-1
ERAAP1
KIAA0525
PILS-AP
adipocyte-derived leucine aminopeptidase
aminopeptidase regulator of TNFR1 shedding
puromycin-insensitive leucyl-specific aminopeptidase
NON RARE EN EUROPE : Malabsorption primaire des sels biliaires
NON RARE EN EUROPE : Malabsorption primaire des acides biliaires
Maladie pulmonaire rare caractérisée par l'accumulation de pus dans la cavité pleurale, le plus souvent à la suite d'une pneumonie, mais également à la suite des traumatismes et des interventions chirurgicales. Les symptômes et signes cliniques, à savoir la toux, les douleurs thoraciques, la dyspnée et la fièvre, dépendent des facteurs de susceptibilité individuelle, ainsi que de la nature du micro-organisme responsable.
ANKCLP
SKD3
ankyrin-repeat containing bacterial clp fusion
suppressor of potassium transport defect 3
Mycose rare causée par des espèces de Scedosporium et caractérisée par des tableaux cliniques disparates incluant une pneumonie, une infection de la peau et des tissus mous, un mycétome et une infection disséminée. Une infection du système nerveux central a également été rapportée. Les infections par cette moisissure ubiquitaire peuvent survenir dans divers contextes tels que la transplantation d'organes solides, la chimiothérapie, les maladies pulmonaires chroniques, mais également chez des hôtes immunocompétents ayant vécu un épisode de presque noyade.
Maladie rare due à une intoxication provoquée par des toxines suite à une morsure de serpent venimeux. L'envenimation peut aussi être provoquée après vaporisation du venin dans les yeux. En fonction de la composition du venin et d'autres facteurs, les conséquences vont d'une atteinte des tissus locaux à des effets systémiques pouvant engager le pronostic vital. Les manifestations sévères comprennent paralysie, hémorragie, insuffisance rénale ou handicap permanent et amputation d'un membre en raison d'une destruction sévère des tissus locaux. Les conséquences peuvent être plus sévères chez les enfants en raison de leur plus faible masse corporelle. Une prise en charge médicale immédiate, notamment l'administration de sérums antivenimeux, est cruciale.
Envenimation suite à une morsure de serpent
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Syndrome de l'X fragile
OBSOLETE : Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse
Maladie rénale rare survenant dans le cadre d'une maladie systémique liée aux IgG4 (IgG4-RD). Elle est caractérisée par une néphrite tubulo-interstitielle fibrosante constituée de plasmocytes à prédominance d'IgG4+ avec ou sans glomérulonéphrite, par une fibrose rétropéritonéale et par une hydronéphrose.
Maladie systémique auto-immune caractérisée par des infiltrats de plasmocytes et de lymphocytes IgG4-positifs dans l'adventice de l'aorte, entraînant un épaississement du tissu périvasculaire ou la formation de masses de tissus mous entourant l'aorte et ses principales branches (pouvant se compliquer par un anévrisme aortique inflammatoire), associés à des taux sériques élevés d'IgG4. La localisation de prédilection est la partie sous-rénale de l'aorte abdominale. La maladie affecte des vaisseaux sanguins de taille moyenne, et peut se manifester en même temps qu'une maladie liée aux IgG4 affectant d'autres parties de l'organisme. Les signes cliniques sont peu spécifiques, à savoir, des douleurs thoraciques ou dorsales et de la fièvre.
Pachyméningite hypertrophique idiopathique
Maladie inflammatoire du cerveau rare caractérisée par l'épaississement de la dure-mère du crâne ou de la colonne vertébrale, et par au moins deux caractéristiques histopathologiques de maladie associée à IgG4 : infiltration lymphoplasmocytaire dense, fibrose storiforme et/ou phlébite oblitérante. L'examen du LCR n'est généralement pas spécifique, et les patients peuvent ne présenter aucune atteinte systémique ni aucune augmentation du taux d'IgG4 sériques. Les manifestations cliniques sont dues à une compression mécanique des structures telles que les nerfs ou les vaisseaux, entraînant un déficit fonctionnel, le plus souvent des céphalées, une paralysie du nerf crânien, des troubles de la vision et une faiblesse motrice.
Maladie de la glande sous mandibulaire associée à IgG4
Tumeur de Küttner
Maladie rare associée aux IgG4, caractérisée par une lésion inflammatoire chronique de type tumoral bénin de la glande submandibulaire. L'examen histologique met en évidence une fibrose périductale, une atrophie acineuse, une phlébite oblitérante, un infiltrat lymphoplasmocytaire dense riche en plasmocytes positifs pour les IgG4 et des formations de follicules lymphoïdes. L'architecture lobulaire est préservée. Les patients présentent le plus souvent une tuméfaction unilatérale et indolore de la glande submandibulaire. Le test sérologique révèle des taux élevés d'IgG4.
Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4
Maladie ophtalmologique inflammatoire rare caractérisée par une infiltration plasmocytaire et lymphocytaire IgG4 positive, ainsi que par une fibrose collagénique des tissus affectés et par un taux sérique élevé d'IgG4. La présentation clinique comprend une masse ou une tuméfaction des structures touchées, généralement les glandes lacrymales et le canal lacrymal, le nerf infra-orbitaire et le nerf supra-orbitaire, les muscles extra-oculaires et les tissus mous de l'orbite. Une atteinte systémique est fréquemment observée.
Fibrose angiocentrique à éosinophiles associée à IgG4
Maladie othorinolaryngologique rare caractérisée par une masse sous-muqueuse indolente de taille et d'étendue variables, se développant le plus souvent dans la cavité nasale antérieure, touchant la cloison nasale et la paroi nasale latérale, et pouvant s'étendre aux sinus adjacents. L'atteinte du larynx et des voies respiratoires inférieures ou de l'orbite est rare. L'examen histologique révèle une fibrose stromale concentrique en bulbe d'oignon et une accumulation d'éosinophiles. On peut également observer un nombre élevé de plasmocytes IgG4-positifs dans la lésion, en plus d'une élévation du taux d'IgG4 sériques. Les patients manifestent généralement des symptômes d'obstruction de longue date.
NRSF
XBR
neuron-restrictive silencer factor
PIG-Y
Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit Y
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
NET
norepinephrine transporter
FAM22H
NUT
nuclear protein in testis
FSHRG4
HUNK1
HUNKI
MCAP
chromosome-associated protein
female sterile homeotic related gene 4
mitotic chromosome-associated protein
CNK2
KIAA0902
KSR2
connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2
ERdj6
HP58
P58
P58IPK
endoplasmic reticulum DNA J domain-containing protein 6
interferon-induced, double-stranded RNA-activated protein kinase inhibitor
p58(IPK)
protein kinase inhibitor of 58 kDa
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3
Déficit en AMP désaminase
Déficit en myoadénylate désaminase
Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique. En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du métabolisme énergétique du muscle, caractérisée par une activité déficitaire de l'AMP désaminase dans les muscles squelettiques. Dans les formes symptomatiques, ce déficit se manifeste par des douleurs musculaires provoquées par l'effort, des crampes, et/ou l'apparition précoce d'une fatigue.
Déficit en adénosine monophosphate désaminase
Hétérotaxie
Syndrome d'hétérotaxie
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une disposition anormale des organes thoraco-abdominaux par rapport à l'axe gauche-droite du corps. Par définition, l'anomalie n'inclut pas le situs inversus total (inversion totale des organes).
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 11.0 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Maladie hématologique rare caractérisée par une viscosité sérique élevée due à l'expansion polyclonale des immunoglobulines, le plus souvent dans le cadre d'une macroglobulinémie de Waldenström, ainsi que de diverses maladies du dérèglement immunitaire. Les patients présentent des signes et des symptômes en lien avec l'atteinte de plusieurs organes, notamment, la diathèse hémorragique, un saignement des muqueuses, une hémorragie rétinienne, des céphalées, un accident vasculaire cérébral, une hypertension pulmonaire et une insuffisance cardiaque congestive.
RAP1
Gem
40S ribosomal protein S15
RIG
S15
homolog of rat insulinoma
insulinoma protein
uS19
Aiolos
Maladie dermatologique acquise rare caractérisée par une prolifération bénigne de plasmocytes matures associée à une triade typique de lésions cutanées, à une hypergammaglobulinémie polyclonale et à une lymphadénopathie superficielle, en l'absence de toute cause sous-jacente apparente. Les lésions cutanées consistent en de multiples macules, papules et plaques de forme ronde à ovale et de couleur rouge à brun foncé, le plus souvent observées sur le tronc, mais aussi sur le visage, le cou et sous les aisselles.
Maladie dermatologique acquise rare caractérisée par des processus lymphoprolifératifs bénins, de cause variable, simulant cliniquement et/ou histologiquement un lymphome cutané, mais ne répondant pas aux critères de diagnostic d'une maladie spécifique. En fonction du type cellulaire prédominant au sein de l'infiltrat, on peut distinguer les pseudolymphomes T et B.
Obstruction congénitale familiale du canal lacrymonasal
Obstruction congénitale familiale du conduit lacrymonasal
Obstruction congénitale familiale du conduit nasolacrymal
Malformation othorinolaryngologique rare d'origine génétique, caractérisée par l'obstruction congénitale du système de drainage nasolacrymal chez plusieurs membres d'une même famille. Non spécifique, la présentation peut inclure une masse bilatérale au niveau des canthus médiaux, une dacryocystite, une obstruction nasale, une cellulite préseptale et un épiphora. Une dacryocystocèle et une agénésie des points lacrymaux peuvent être associées.
Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal
75 kDa glucose-regulated protein
GRP75
PBP74
Stress-70 protein, mitochondrial
mortalin
mortalin2
mot-2
mthsp75
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
Lissencéphalie liée à l'X avec ambiguïtés génitales
Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales)
Syndrome de lissencéphalie liée à l'X-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, d'origine génétique, caractérisé par une lissencéphalie, une agénésie du corps calleux accompagnée d'autres anomalies structurelles du cerveau, une épilepsie réfractaire à début précoce et une ambiguïté sexuelle. Le dysfonctionnement hypothalamique peut avoir des conséquences, telles qu'une perturbation de la régulation de la température. D'autres anomalies, dont une dysmorphie craniofaciale, ont été rapportées. La maladie est létale pendant la petite enfance ou l'enfance chez les garçons, alors que les filles porteuses de la mutation pathogène peuvent ne pas être affectées ou ne présenter qu'un phénotype léger, à type de retard de développement, de troubles du comportement et d'épilepsie.
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
Ichtyose avec trichothiodystrophie
Syndrome de Tay
Trichothiodystrophie type E
Syndrome d'Au-Kline
Syndrome d'Okamoto
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie craniofaciale (sutures métopiques striées, longues fentes palpébrales, pont nasal large, ailes du nez hypoplasiques, oreilles implantées bas et proéminentes, sillon lingual proéminent et commissures de lèvres tombantes), des anomalies cardiaques congénitales et des anomalies squelettiques variables, notamment une dysplasie de la hanche, des anomalies vertébrales et une scoliose. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une tolérance élevée à la douleur et des anomalies génito-urinaires. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince ou des anomalies de la substance blanche.
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
Analgésie congénitale avec déficience intellectuelle sévère
Insensibilité congénitale à la douleur avec préservation de la sensibilité thermique
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive rare caractérisée par l'absence totale de perception de la douleur dès la naissance, une absence de réponse au toucher, un retard cognitif non progressif sévère, et des mouvements/comportements moteurs normaux et une force normale. Les patients conservent la perception du chaud et du froid.
Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère
Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 17
SCAR17
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition précoce d'une atrophie cérébelleuse lentement progressive, dont les signes cliniques incluent notamment une ataxie des membres et du tronc, un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un nystagmus, une dysarthrie, un tremblement d'intention et des atteintes du système pyramidale.
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
Maladie génétique rare caractérisée par de multiples manifestations endocriniennes en combinaison avec des anomalies du système nerveux central et périphérique apparaissant pendant l'enfance. Les signes cliniques et symptômes rapportés sont un retard de croissance postnatale, une déficience intellectuelle modérée, un hypogonadisme hypogonadotrope, un diabète sucré insulinodépendant, une hypothyroïdie centrale, une polyneuropathie sensorimotrice démyélinisante et des signes cérébelleux et pyramidaux. Une perte auditive progressive et une hypoplasie de l'hypophyse ont également été décrites. L'IRM révèle de légères anomalies de la substance blanche.
Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
FEOM
Maladie syndromique rare avec strabisme caractérisée par une ophtalmoplégie congénitale non progressive affectant le noyau/nerf oculomoteur et/ou trochléaire et leurs muscles innervés. Les patients présentent une position de repos anormale des yeux (dans la plupart des cas, une infraduction et une exotropie), le regard vertical et horizontal limités, une altération de la vision binoculaire, une amblyopie, une blépharoptose unilatérale ou bilatérale et une position anormale compensatoire de la tête. Les anomalies extra-oculaires sont, entre autres, une déficience intellectuelle, une neuropathie périphérique et des anomalies squeletiques.
Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
CHED
HOVO2
Maladie rare de l'épiderme caractérisée par une peau rêche et sèche, accompagnée d'une importante desquamation sous la forme de plaques. La maladie n'est pas héréditaire et se manifeste généralement à l'âge adulte chez des patients présentant divers autres troubles ou maladies, tels que certains types de cancers, maladies auto-immunes, troubles endocriniens ou carences nutritionnelles, mais elle peut également être un effet secondaire de certains médicaments. La sévérité dépend de la maladie ou du trouble sous-jacent.
FAMIN
fatty acid metabolismimmunity nexus
fatty acid metabolismâimmunity nexus
isocyanic acid synthase
CARD containing molecule enhancing NF-kB
CARD-containing apoptotic signaling protein
CARD-containing proapoptotic protein
CARD-like apoptotic protein
CARMEN
CIPER
CLAP
c-E10
caspase-recruiting domain-containing protein
mE10
Une myopathie distale récessive caractérisée par une faiblesse du compartiment postérieur de l'extrémité inférieure distale (muscles gastrocnémiens et soléaires) et associée à des difficultés à se tenir sur la pointe des pieds.
Japon AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.22 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.26 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Le flutter auriculaire idiopathique (AFL) du nouveau-né est un trouble rare du rythme cardiaque, caractérisé par une tachycardie soutenue chez les nouveau-nés et les nourrissons, avec un rythme auriculaire souvent autour de 440 battements/min (entre 340-580). Il peut se manifester par une tachycardie asymptomatique, une insuffisance cardiaque congestive ou un hydrops.
Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né
La tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né est un type rare de tachycardie ventriculaire (TV) caractérisée par la présence d'une tachycardie s'originant dans les ventricules, observée pour plus de 10% d'une période de surveillance de 24h. Les patients sont asymptomatiques ou présentent une insuffisance cardiaque congestive.
Royaume-Uni AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.3 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né
Groupe de maladies humaines à prions, caractérisées par une neurodégénérescence progressive, invariablement mortelle, résultant d'une transmission accidentelle de prions. Le groupe comprend la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) iatrogène, qui résulte de la transmission de prions de la MCJ au cours de procédures ou de traitements médicaux, et la variante de la MCJ (transmission par la consommation de produits provenant de vaches atteintes de prions ou par la transfusion sanguine d'un individu affecté).
AMP
Maladie rare du motoneurone caractérisée par des atteintes isolées du motoneurone inférieur, notamment une faiblesse flasque progressive, une atrophie musculaire, des fasciculations et une diminution, voire l'absence de réflexes tendineux. Elle se manifeste à la fin de l'âge adulte, les hommes étant plus souvent touchés que les femmes. Dans certains cas, les atteintes du motoneurone supérieur peuvent survenir plus tard. La survenue d'une insuffisance respiratoire détermine le pronostic. L'analyse neuropathologique met en évidence des corps de Bunina intraneuronaux et des inclusions positives pour l'ubiquiline.
Maladie bulleuse auto-immune sous-épidermique rare et acquise, caractérisée par des lésions cutanées polymorphes (vésicules, lésions urticariennes ou cicatrices/milia) associées à un dépôt d'imunoglubuline G au niveau de la membrane basale. Les lésions sont souvent localisées sur les extrémités, le tronc, les régions palmoplantaires et de la tête, ainsi que sur les muqueuses.
Néoplasie plasmocytaire rare caractérisée par une plasmocytose périphérique, généralement accompagnée d'une infiltration étendue et diffuse de la moelle osseuse, et une paraprotéinémie monoclonale. Les plasmocytes néoplasiques peuvent également envahir les sites extramédullaires, tels que le foie ou la rate. La plupart des cas se présentent sous la forme d'une leucémie plasmocytaire primaire sans diagnostic préalable de myélome. La maladie peut également représenter une transformation leucémique d'un myélome plasmocytaire (leucémie plasmocytaire secondaire). Les signes cliniques sont une lymphadénopathie, une organomégalie, une insuffisance rénale, une insuffisance de la moelle osseuse et des neuropathies périphériques. On observe généralement des taux sériques élevés de lactate déshydrogénase et de béta-2-microglobuline, ainsi qu'une hypercalcémie (pouvant causer une crise hypercalcémique).
Pupille tonique d'Adie
Maladie ophtalmique rare caractérisée par l'apparition unilatérale ou bilatérale d'une pupille tonique (se manifestant par une dénervation du segment du sphincter pupillaire, une faible réaction de la pupille à la lumière et une lenteur de la contraction au près), en association avec une perte de réflexes tendineux profonds. Chez certains patients, on observe également une hypoidrose ou une anhidrose inconstante (une variante étant le syndrome de Ross). Cette maladie se manifeste généralement chez les jeunes adultes, avec une prépondérance féminine.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 4.7 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
Tumeur épithéliale maligne rare de l'ovaire caractérisée par des proliférations confluentes ou cribriformes de glandes de forme ronde, ovale ou tubulaire, typiquement tapissées d'un épithélium stratifié ne contenant pas de mucine, aux marges luminales bien définies. On peut observer des carcinomes endométrioïdes à cellules squameuses, de variante sécrétoire, de variantes oxyphiles, du stroma et des cordons sexuels. Généralement, les patientes présentent dans la sixième décennie de vie une masse pelvienne accompagnée ou non de douleurs, ou alors ne présentent pas de symptômes. Souvent associée à une endométriose et/ou un carcinome de l'endomètre, la tumeur peut être bilatérale.
Corée, République De AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.51 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire
Maladie humaine rare à prion caractérisée par l'accumulation d'une protéine prion anormale nettement moins résistante aux protéases que dans les autres maladies à prion, en fonction du génotype au niveau du codon 129 du gène de la protéine prion. Aucune mutation n'est retrouvée dans la séquence codante du gène. L'analyse neuropathologique montre un changement spongiforme et un dépôt de protéine prion avec des microplaques dans le cervelet. Les patients manifestent, entre autres, un déclin cognitif et moteur lentement progressif, des signes cliniques psychiatriques, une ataxie, une myoclonie ou des tremblements. La maladie est létale et transmissible à d'autres individus.
Prionopathie de sensibilité variable aux protéases
Maladie rare à prion humaine acquise caractérisée par une neurodégénérescence rapidement progressive, engageant le pronostic vital, causée par la consommation de tissus contenant des prions, lors de rituels funéraires endocannibales en Papouasie-Nouvelle-Guinée pratiqués jusqu'à la fin des années 1950. Après une période asymptomatique de plusieurs décennies et une phase prodromique non spécifique avec céphalées et arthralgie, la caractéristique neurologique la plus importante est l'ataxie, en plus d'autres symptômes dus aux atteintes du cervelet, du tronc cérébral, du cerveau moyen, de l'hypothalamus et du cortex cérébral, et un état émotionnel qui oscille entre une euphorie inexpliquée et une crise de rire incontrôlée et une dépression et une appréhension. Le dernier cas de décès rapporté date de 2005, avec une période d'incubation durant quatre décennies.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 2700.0 (Cas)
Fistule trachéo-oesophagienne de type H
Malformation congénitale rare de l'oesophage caractérisée par la présence d'une communication anormale entre l'oesophage et la trachée (survenant généralement dans la région cervicale inférieure ou thoracique supérieure et empruntant une voie oblique vers le haut jusqu'à la trachée), sans atrésie oesophagienne concomitante. Selon la taille de la lumière, la présentation varie entre des épisodes néonatals d'étouffement et de cyanose lors de la prise alimentaire et des symptômes plus subtils de respiration sifflante et d'infections respiratoires récurrentes dans l'enfance ou au début de l'âge adulte.
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 4.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Australie AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 4.2 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 100 000
Mondial AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires
OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire
Maladie des rayons aïgue
Maladie radio-induite rare résultant de l'exposition du corps entier à de fortes doses de rayonnement pénétrant (>0,7 gray) dans un laps de temps très court (généralement de quelques minutes), caractérisée par un syndrome hématopoïétique avec pancytopénie (dont les symptômes légers peuvent apparaître à 0,3 gray), un syndrome gastro-intestinal entraînant une infection, une déshydratation et un déséquilibre électrolytique dont l'issue est le plus souvent fatale (survenant à des doses >10 gray), et un syndrome neurovasculaire avec atteinte du système nerveux central, diarrhée aqueuse, convulsions, coma et décès dans les trois jours suivant l'exposition (survenant à des doses >50 gray). Le syndrome suit quatre phases cliniques de durée variable (phase prodromique/phase de latence/phase d'état/phase de rémission ou décès).
Maladie infectieuse rare caractérisée par une sévérité et une issue variables, allant d'une infection légère des voies respiratoires supérieures avec fièvre et toux à un syndrome pseudo-grippal progressant rapidement vers une pneumonie sévère, une septicémie avec choc, un syndrome de détresse respiratoire aiguë, voire même le décès du patient. Les autres manifestations peuvent inclure une conjonctivite, des nausées, des douleurs abdominales, des diarrhées, des vomissements, une défaillance multiviscérale et une encéphalopathie.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 826.0 (Cas)
Polypose adénomateuse associée à NTHL1
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
OBSOLETE : Interféronopathie type 1 avec déficit immunitaire
Maladie neurologique rare caractérisée par divers dysfonctionnements du système moteur et troubles cognitifs, tels que rigidité asymétrique, bradykinésie, apraxie des membres et trouble visuo-spatial.
AGR16
Gpcr13
Ichtyose bulleuse de Siemens
SEI
L'ichtyose épidermolytique superficielle (IES) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique (IKP) caractérisée par la présence de bulles et de lésions érosives à la naissance.
DNase1 hypersensitivity, chromosome 6, site 1
BLTP5C
KIAA1421
PARK23
bridge-like lipid transfer protein family member 5C
NHE-3
Sodium/hydrogen exchanger 3
COX
COX8-2
COX8L
VIII
VIII-L
Délétion 1p35.2
Monosomie 1p35.2
Anomalie chromosomique très rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une petite taille, un retard de développement, des troubles d'apprentissage, une perte auditive, une hypermétropie et une dysmorphie faciale caractéristique à type de front proéminent, de visage long et de faciès myopathique, de sourcils fins, de petite bouche et de micrognathie.
IMNEPD
Syndrome multisystémique rare caractérisé par un retard global du développement, une microcéphalie postnatale, une déficience intellectuelle, une ataxie, une perte auditive neurosensorielle et une insuffisance pancréatique exocrine. L'hypotonie, le retard de croissance, la neuropathie démyélinisante périphérique, la dysmorphie faciale et d'autres anomalies endocriniennes font partie des signes cliniques plus variables. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse progressive chez certains patients.
Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique
HSAN1E
HSN1E
Neuropathie sensorielle héréditaire type 1E
Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-démence
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle, une neuropathie sensorielle, des troubles du comportement et une démence. La survenue de crises convulsives a également été rapportée. L'âge d'apparition des signes cliniques varie entre l'adolescence et l'âge adulte. La maladie est progressive et le décès survient généralement entre la cinquième et la sixième décennie de vie.
Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence
Syndrome de délétion de gènes contigus Xq28
Anomalie chromosomique rare, une délétion partielle du bras long du chromosome X, caractérisée par une combinaison de manifestations cliniques de myopathie centronucléaire liée à l'X et de différence du développement sexuel 46,XY. Une forme sévère de myopathie congénitale est présente chez tous les patients, et des anomalies d'organes génitaux sont présentes chez les patients masculins.
Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers caractérisé par l'apparition de multiples tumeurs carcinoïdes primaires synchrones de l'intestin grêle. Impossibles à distinguer de ceux des tumeurs carcinoïdes sporadiques, les signes cliniques du syndrome, ne survenant souvent qu'après une longue période asymptomatique, incluent des douleurs abdominales, des bouffées de chaleur et des diarrhées. La plupart des patients présentent des tumeurs de bas grade. La présence de tumeurs carcinoïdes du poumon a également été rapportée.
Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire
PGBM2
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une myopathie lentement progressive avec stockage du polyglucosan dans les fibres musculaires. L'âge d'apparition des signes cliniques varie de l'enfance à la fin de l'âge adulte. Les patients manifestent une faiblesse proximale ou proximodistale, principalement des muscles des ceintures. Les signes cliniques variables comprennent l'intolérance à l'effort ou la myalgie. La créatine kinase sérique est normale ou légèrement élevée. Il n'y a généralement pas d'atteinte cardiaque manifeste.
Myopathie à corps de polyglucosane type 2
RNF124
URCC
VIP36-like
VIPL
KIAA0208
KIAA0095
nuclear pore complex protein Nup93
KIAA0225
nuclear pore complex protein Nup205
VGR1
CGI-129
SLC54A1
Ichtyose arlequin
Ichtyose congénitale autosomale, type arlequin
Ichtyose congénitale autosomique récessive rare caractérisée par la présence, dès la naissance, de grandes squames épaisses en forme de plaques sur tout le corps, avec ectropion et eclabium sévères et oreilles aplaties, progressant ensuite vers une érythrodermie desquamative sévère. L'ichtyose harlequin est la forme la plus sévère de ce groupe de maladies.
GATD4
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire, caractérisée par l'apparition d'une faiblesse lentement progressive des extrémités proximales des membres inférieurs et d'une intolérance à l'effort au cours de la première décennie de la vie, suivie d'une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, ceux des épaules et les muscles distaux des jambes. L'atteinte se propage aux muscles faciaux plus tard au cours de l'évolution de la maladie. Les autres signes cliniques sont une insuffisance respiratoire restrictive et une petite taille. Les analyses biologiques révèlent une acidose lactique et une augmentation du taux sérique de créatine kinase.
Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Pseudo-hypoparathyroïdie
OBSOLETE : Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright
OBSOLETE : Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright
PPP1R143
Sodium/hydrogen exchanger 1
protein phosphatase 1, regulatory subunit 143
Syndrome de thrombocytopenie-anasarque-fièvre-insuffisance rénale-organomégalie
Maladie systémique rare caractérisée par l'apparition d'une thrombocytopénie aiguë ou subaiguë, d'une anasarque (oedème, épanchement pleural, ascite) et d'une inflammation systémique (fièvre et/ou élévation de la protéine C-réactive). Les critères diagnostiques mineurs sont les signes de la maladie de Castleman sur la biopsie des ganglions lymphatiques, une myélofibrose réticulée et/ou augmentation du nombre de mégacaryocytes dans la moelle osseuse, une insuffisance rénale progressive et une organomégalie légère avec notamment une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie. La plupart des patients montrent des taux élevés de phosphatase alcaline sérique, tandis qu'une hypergammapathie polyclonale marquée est rare.
SGF
Malformation viscérale non syndromique rare caractérisée par une adhérence anormale, continue ou discontinue de la rate à la gonade, à l'épididyme ou au canal déférent. La malformation de type continu est caractérisée par une connexion directe entre la rate et la gonade, alors qu'en cas de type discontinu, on observe une fusion du tissu gonadique et de la rate accessoire ou un tissu de la rate ectopique dépourvu de connexion avec la rate principale. Chez l'homme, la malformation se manifeste généralement par une masse scrotale ou est découverte de manière fortuite lors de la prise en charge d'une cryptorchidie, de tumeurs testiculaires ou d'une hernie inguinale. Chez la femme, elle est généralement découverte de manière fortuite lors d'une laparotomie.
Syndrome de candidose invasive-dermatophytie profonde
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique, caractérisé par une sensibilité accrue aux infections fongiques, se manifestant habituellement par une candidose cutanéomuqueuse chronique récurrente, une candidose systémique avec méningoencéphalite et une dermatophytose profonde avec dermatophytes affectant la peau, les cheveux, les ongles, les ganglions lymphatiques et le cerveau, à l'origine de lésions érythématosquameuses, d'infiltrations hémorragiques ou sous-cutanées nodulaires, d'une onychomycose sévère et d'une lymphadénopathie.
Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9
Actinobactériose
Maladie infectieuse bactérienne rare caractérisée par une infection granulomateuse chronique par des espèces Actinomyces qui sont des commensaux du tractus gastro-intestinal, de l'urogénital humain et de l'oropharynx. En fonction du site affecté, la maladie se présente sous la forme d'une actinomycose cervico-faciale, de l'appareil respiratoire, de l'appareil génito-urinaire, de l'appareil digestif, du système nerveux central ou cutanée, et cause la formation d'abcès et de fistules dans la région de l'organisme concernée.
RPA1
RPA190
RPO1-4
5'-(N(7)-methyl 5'-triphosphoguanosine)-[mRNA] diphosphatase
DCS-1
DCS1
HINT-5
HINT5
HSL1
HSPC015
histidine triad nucleotide binding protein 5
m7GpppX diphosphatase
Encéphalomyopathie néonatale associée à COQ4
Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition néonatale de signes cliniques et de symptômes cardiaques et/ou neurologiques sévères, le plus souvent associés au décès au cours de la période néonatale ou de l'enfance, bien qu'un phénotype plus léger avec une apparition plus tardive et une détérioration neurologique lentement progressive a également été rapporté. Les signes cliniques sont variables et incluent une insuffisance respiratoire, une hypotonie, une cardiomyopathie et des crises convulsives. Le taux de lactate sérique est élevé dans la plupart des cas. L'IRM peut mettre en évidence une atrophie ou une hypoplasie cérébelleuse.
Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire
Syndrome de Arboleda-Tham
Syndrome de KAT6A
Syndrome génétique rare du développement neurologique, caractérisé par un retard de développement global et une déficience intellectuelle de degré variable avec retard de développement du langage ou langage limité/absent, associés à une hypotonie néonatale, des difficultés d'alimentation, des malformations cardiaques et une dysmorphie faciale, principalement à type de pointe nasale large et de lèvre supérieure mince en forme de tente. Une microcéphalie, des infections fréquentes, des malformations gastro-intestinales et/ou oculaires ont également été décrites.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 76.0 (Cas)
Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6
ASCT-1
ASCT1
SATT
alanine/serine/cysteine/threonine transporter
neutral amino acid transporter A
ANOAC
Syndrome de neuropathie axonale-atrophie optique-déficience cognitive
Maladie neurologique rare caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice axonale, une atrophie optique progressive, un trouble cognitif, un dysfonctionnement bulbaire, des crises convulsives, ainsi qu'une hypotonie précoce et des difficultés à s'alimenter. Les autres signes cliniques possibles sont la dystonie, la scoliose, les contractures articulaires, les anomalies oculaires et les malformations urogénitales. L'IRM cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale variable. La maladie est létale dans l'enfance en raison d'une insuffisance respiratoire.
Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
Déficience intellectuelle rare d'origine génétique caractérisée par un retard global du développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles moteurs et des troubles du langage, des troubles du comportement (à savoir, instabilité de l'humeur, agressivité et automutilation) et un tremblement progressif des mains. La dysmorphie faciale se traduit par un rétrécissement de fentes palpébrales, des oreilles larges, un long philtrum et un menton proéminent.
Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement
Surdité neurosensorielle syndromique due à un COXPD
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype variable associant une surdité neurosensorielle congénitale, une hypoglycémie intermittente ou persistante et un dysfonctionnement hépatique et rénal pouvant évoluer vers une insuffisance organique. Les taux de lactate sérique sont augmentés de façon variable, une déficience des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire mitochondriale est observée dans le foie et dans les fibroblastes.
Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite-taille-surpoids est un syndrome congénital d'anomalies multiples caractérisé par un déficit intellectuel léger à sévère, un retard de la parole, une petite taille, un indice de masse corporelle élevé, un schéma d'obésité au niveau du tronc (rapportée chez les hommes plus âgés), et des signes neurologiques variés (hypotonie, tremblements, troubles de la marche, troubles du comportement, convulsions). Les manifestations les plus rares incluent une microcéphalie, une micro-orchidie et/ou un microphallus. Une dysmorphie faciale a été rapportée chez certains patients, mais aucun schéma cohérent n'a été noté.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids
CCSK
SRCC
Sarcome rénal à cellules claires
Le sarcome à cellules claires du rein est une tumeur rénale primaire, génétique et rare, qui se caractérise habituellement par une tumeur unicentrique, unilatérale et de morphologie diverse qui se développe à partir de la médullaire rénale et a une tendance à l'invasion vasculaire. Sur le plan clinique, il se présente par une masse abdominale palpable, une douleur abdominale ou au flanc, une hématurie, une anémie et/ou une fatigue. Les métastases sont fréquentes au moment du diagnostic et se situent au niveau des ganglions lymphatiques, des os, des poumons, du rétropéritoine, du cerveau et du foie. De ce fait, une douleur osseuse, une toux ou une atteinte neurologique peuvent être associées. Des métastases ont été rapportées dans des sites inhabituels, tels que le cuir chevelu, le cou, le nasopharynx, les aisselles, les orbites et l'espace épidural.
OTSCC
Cette entité est désormais exclue de la nomenclature Orphanet des maladies rares et a été déplacée ici Carcinome épidermoïde de la cavité orale
Carcinome épidermoïde de la langue mobile
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à d'autres signes inconstants, à savoir hypotonie, dyskinésie, spasticité, démarche avec les jambes écartées, microcéphalie, épilepsie et troubles du comportement. L'IRM peut mettre en évidence une hypoplasie du corps calleux ou une hypertrophie ventriculaire. D'autres signes inconstants ont également été rapportés, à savoir hyperlaxité, anomalie de la pigmentation cutanée et troubles de la vision.
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement
EMP type 9
EPM9
Epilepsie myoclonique progressive par déficit en LMNB2
PME type 9
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des crises myocloniques et tonicocloniques sévères apparaissant pendant l'enfance et une ataxie précoce entraînant de graves troubles de la marche associés à une cognition normale ou un léger déclin cognitif. Une scoliose, une atrophie musculaire diffuse et une perte de graisse sous-cutanée, ainsi qu'un retard de développement peuvent être associés. L'IRM cérébrale peut révéler une agénésie complète du corps calleux, une ventriculomégalie, des kystes interhémisphériques et une gyration simplifiée (frontale).
Epilepsie myoclonique progressive type 9
Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R5D
Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R5D
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, un retard de développement global, un langage limité ou absent, une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale, des convulsions et un trouble du spectre de l'autisme. Des anomalies ophtalmologiques, cardiaques, squelettiques et du système nerveux central ont été rapportées en association.
Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R1A
Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R1A
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par des degrés variables de retard de développement et de déficience intellectuelle, pauvreté, voire absence totale de langage, une hypotonie, une hypoplasie ou agénésie du corps calleux, et une dysmorphie faciale (visage allongé, bosses frontales, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, et lèvre supérieure en forme de tente). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent la microcéphalie, les crises d'épilepsie, l'ataxie de la démarche, la scoliose et la syndactylie des doigts, entre autres.
Maladie génétique rare caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un tonus musculaire anormal et une surdité neurosensorielle. Les autres signes cliniques variables sont l'épilepsie, une déficience visuelle corticale, des troubles gastro-intestinaux, un retard de croissance, une scoliose, ainsi qu'une immunodéficience et une thrombocytopénie. L'IRM peut révéler une atrophie cérébrale, une dysgénésie du corps calleux et une hypomyélinisation.
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une croissance excessive, une macrocéphalie avec une mégalencéphalie apparente à la naissance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (à savoir une bosse frontale, un visage allongé, des sourcils peu fournis, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas et un prognathisme). Les patients sont de grande taille, présentant une dolichosténomélie, une arachnodactylie, une cyphoscoliose et une laxité articulaire, ainsi que des signes cliniques neurologiques à savoir une hypotonie, une ataxie de la marche ou des crises convulsives. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une augmentation du volume de la substance blanche, un épaississement du corps calleux ou une atrophie du cervelet.
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, un retard de l'âge osseux, une petite taille, une faiblesse musculaire généralisée et une dysmorphie faciale (sourcils fortement arqués, fentes palpébrales descendantes, nez proéminent, palais ogival et petite bouche). Parmi les autres manifestations rapportées, figurent les sclérotiques bleues, l'ophtalmoplégie et le tremblement intentionnel. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des anomalies de la substance blanche.
Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale
Syndrome de Martsolf-like
Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par une encéphalopathie d'apparition précoce avec une microcéphalie progressive, un retard sévère de développement global, des convulsions, une hypotonie, des difficultés à s'alimenter, des anomalies cardiaques variables et une cataracte. L'IRM cérébrale met en évidence un profil distinct, hyperintense en T2, et une diffusion restreinte dans le bras postérieur de la capsule interne, associée à un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale progressive. La maladie est généralement létale.
Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA
Ostéochondrodysplasie complexe létale, type Symoens-Barnes-Gistelinck
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, avec hypodensité osseuse, caractérisée par une mort foetale, une hypominéralisation sévère de l'ensemble du squelette, un thorax en entonnoir des côtes courtes, de multiples fractures intra-utérines des côtes et des os longs, une ascite, un épanchement pleural et une ventriculomégalie. Des anomalies congénitales inconstantes du développement affectant le cerveau, les poumons et les reins ont également été associées.
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive, une petite taille, des quatrièmes métatarsiens courts et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, épicanthus, léger ptosis, strabisme, hypoplasie malaire, nez court, pont nasal déprimé, lèvres pleines, petites oreilles d'implantation basse et nuque courte). Une craniosynostose, une hypotonie généralisée, ainsi qu'une asymétrie des hémisphères cérébraux et un léger amincissement du corps calleux identifié à l'imagerie cérébrale ont également été décrits.
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
Maladie neurométabolique rare, grave, d'origine génétique, caractérisée par une régression progressive du développement neurologique à début infantile, une atrophie optique avec nystagmus et une atteinte diffuse de la substance blanche. Les personnes touchées présentent généralement une hypotonie centrale qui évolue vers une spasticité et une hyperréflexie des membres et qui aboutit à un état végétatif. Des infections récurrentes des voies respiratoires sont fréquemment associées et des convulsions (généralement tonico-cloniques généralisées) peuvent être observées dans certains cas. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale met en évidence des anomalies symétriques bilatérales diffuses de la substance blanche cérébrale périventriculaire, et des lésions variables affectant d'autres zones mais épargnant les ganglions de la base.
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4
FMLP
FPR
N-formylpeptide receptor
fMet-Leu-Phe receptor
FTDCR1B
HSNIK
NIK
serine/threonine protein-kinase
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14
KIAA0209
Syndrome de Smith-Kingsmore
syndrome MINDS
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle, caractérisé par une macrocéphalie, une déficience intellectuelle, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (front haut, fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, pont nasal déprimé et macrostomie), une mégalencéphalie et un petit thorax. Parmi les autres signes rapportés figurent : hernie ombilicale, hypotonie musculaire, retard global de développement, comportement autistique et taches café au lait, entre autres.
Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax
DFNA71
KIAA0856
RC3
rabconnectin 3
BIT1
Bcl-2 inhibitor of transcription
CFAP37
CGI-147
PTH2
cilia and flagella associated protein 37
hDrn1
human Dbr1 associated ribonuclease 1
BP1
DLX8
CHC22
CLH22
CLTD
CSBP
TUNP
transformation upregulated nuclear protein
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
RHOM1
TTG1
ZNF912
NTH1
OCTS3
KIAA0545
SPAR3
spine-associated RapGAP 3
spineâassociated RapGAP 3
signal induced proliferation associated 1 like 3
HNT
hindsight homolog (drosophila)
ras responsive element binding protein 1
KIAA0079
NON RARE EN EUROPE : Trouble de langage spécifique
DSAC idiopathique
Maladie vasculaire rare caractérisée par un détachement idiopathique des couches de la paroi des artères coronaires, créant un faux chenal qui limite le flux coronaire principal, entraînant une ischémie myocardique. La maladie se manifeste par les syndromes coronariens aigus, en particulier l'infarctus du myocarde avec sus-décalage du segment ST (STEMI), la syncope, le choc cardiogénique ou la mort cardiaque subite. La maladie touche généralement les jeunes femmes.
Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire
Tumeur vasculaire rare caractérisée par une lésion nodulaire peu circonscrite, infiltrée, avec une différenciation vasculaire, localisée dans le derme et le tissus sous-cutané. Sur le plan histologique, la tumeur est composée de tissus bénins, malins et à malignité intermédiaire. Il s'agit typiquement d'un mélange de différents tissus, à savoir, l'hémangioendothéliome épithélioïde et rétiforme, l'hémangiome à cellules fusiformes, des zones de type angiosarcome et des lésions vasculaires bénignes. Les sites de prédilection sont les muscles distaux des membres. De nombreux patients présentent des antécédents de lymphoedème. La récidive locale est fréquente, tandis que les métastases sont rares.
Tumeur vasculaire rare caractérisée par une tumeur à croissance lente avec une atteinte prédominante de la peau et du tissu sous-cutané de la partie distale des membres. Elle se caractérise par des vaisseaux sanguins disposés en arborescence, bordés de cellules endothéliales présentant un aspect clouté. Les récidives locales sont fréquentes, sauf en cas de résection qui doit être la plus large possible, tandis que les métastases sont rares.
Angioendothéliome intralymphatique primaire
Tumeur de Dabska
Tumeur vasculaire rare caractérisée par un nodule ou une plaque cutané(e) asymptomatique, aux contours mal définis et à croissance lente, se développant principalement sur les membres et, plus rarement, sur le tronc. La tumeur se compose de vaisseaux de type lymphatique en touffes papillaires intraluminales comportant des noyaux hyalins bordés par des cellules endothéliales en « clou de tapissier ». La tumeur est localement agressive, mais des métastases sont rarement observées. Les enfants en bas âge et les enfants plus âgés sont bien plus souvent touchés que les adultes.
Angioendothéliome papillaire intralymphatique
Hémangiome congénital rare caractérisé par une lésion superficielle, rougeâtre à violacée couverte de télangiectasies, entourée d'un halo plus pâle, dont l'aspect initial est celui d'un hémangiome congénital rapidement involutif, et qui commence à se transformer peu après la naissance. L'involution s'arrête ensuite et laisse place à une tumeur résiduelle qu'il est pratiquement impossible de distinguer d'un hémangiome congénital non involutif. Cette lésion s'étend proportionnellement à la croissance de l'enfant et ne régresse pas.
Hémangiome congénital partiellement involutif
Lymphangiome kystique mixte
Malformation lymphatique kystique commune rare caractérisée par une lésion kystique bénigne composée de vaisseaux lymphatiques dilatés. Les lésions kystiques mixtes sont constituées de kystes dont le diamètre est à la fois supérieur (macrocystique) et inférieur (microkystique) à 1 cm. Ils se développent généralement à la naissance ou au cours des premières années de vie et apparaissent le plus souvent dans la tête et le cou, mais peuvent également se développer dans d'autres régions de l'organisme. Les signes cliniques dépendent de la localisation et de l'étendue de la lésion. Une infection, un traumatisme ou une hémorragie intrakystique peuvent entraîner une expansion des lésions. Il n'y a pas de transformation maligne.
Malformation lymphatique mixte macro et microkystique
SCA41
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III rare qui se caractérise par un déséquilibre et une perte de coordination progressifs, associés à une démarche ataxique chez l'adulte. Des cas de légère atrophie du vermis cérébelleux visible à l'imagerie par résonance magnétique du cerveau ont été rapportés.
SCA42
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante rare caractérisée par des signes d'atteinte cérébelleuse pure et lentement progressive, associant une instabilité posturale, une dysarthrie, un nystagmus, des saccades oculaires et une diplopie. Parmi les symptômes et signes cliniques moins fréquents figurent une spasticité, une hyperréflexie, une diminution de la sensibilité vibratoire distale, une urgence mictionnelle ou une incontinence et des tremblements posturaux.
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Tumeur vasculaire rare
OBSOLETE : Tumeur vasculaire avec anomalies associées
Malformation capillaire rare avec anomalies associées
Malformation lymphatique kystique
Groupe de malformations lymphatiques rares caractérisé par des malformations congénitales bénignes et multifocales des vaisseaux lymphatiques des tissus mous, entraînant des lésions kystiques indolores observées principalement dans la région de la tête et du cou (mais d'autres régions peuvent être touchées) et dont la présentation clinique varie en fonction de la taille et de la localisation des lésions. En fonction de la taille du ou des kyste(s) contenu(s) dans la lésion, les catégories suivantes sont définies : malformations lymphatiques macrokystiques, malformations lymphatiques microkystiques ou malformations lymphatiques kystiques mixtes. Des complications fonctionnelles et vitales (dont respiration et alimentation) peuvent être observées.
OBSOLETE : Lymphoedème primaire avec anomalies associées
Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux
TF2E2
TFIIE beta subunit
TFIIE-B
Transcription initiation factor IIE subunit beta
general transcription factor IIE subunit 2
APE
Akt-phosphorylation enhancer
GIV
GRDN
Galpha-interacting vesicle-associated protein
HkRP1
girders of actin filaments
girdin
AOA4
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition d'une dystonie et d'autres signes d'une atteinte extrapyramidale, d'une ataxie, d'une apraxie oculomotrice et d'une polyneuropathie sensorimotrice progressive dans la première décennie de la vie. Les patients manifestent une faiblesse et une atrophie des muscles distaux, une diminution de la perception vibratoire et une aréflexie, et sont généralement confinés au fauteuil roulant vers la troisième décennie de leur vie. Des troubles cognitifs variables peuvent également être observés.
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
CALLA
CD10
NEP
enkephalinase
neprilysin
neutral endopeptidase
SED type Stanescu
Dysplasie spondyloépiphysaire rare caractérisée par des contractures articulaires progressives, accompagnées d'une maladie articulaire dégénérative précoce, affectant notamment le genou, la hanche et les doigts. Les patients sont de taille normale, mais présentent des troubles de la marche, des douleurs articulaires, une hypertrophie des articulations accompagnée de contractures et d'une mobilité articulaire limitée. Les clichés radiologiques mettent en évidence une platyspondylie généralisée, une hypoplasie de l'os iliaque, des os tubulaires aux épiphyses aplaties et aux métaphyses écartées, et de larges cols fémoraux allongés avec une coxa valga marquée. L'examen histopathologique du cartilage révèle des inclusions cytoplasmiques, positives à la coloration PAS, dans les chondrocytes.
Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu
SPG75
Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par un début précoce et une progression lente de la paraplégie spastique associée à des signes d'atteinte cérébelleuse, un nystagmus, une neuropathie périphérique, un signe de Babinski positif et une déficience intellectuelle limite à légère. Par ailleurs, d'autres caractéristiques, telles qu'une hyporéfléxie ou une aréflexie, une légère atteinte des membres supérieurs et une déficience visuelle importante (atrophie optique, perte de vision, astigmatisme) ont été rapportées.
Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
Syndrome de Loucks-Innes
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (forme anormale du crâne, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, oreilles d'implantation basse, pont nasal déprimé, micrognathie), une petite taille, des anomalies ectodermiques (sourcils, cils et cheveux clairsemés, hypoplasie des ongles de pieds), un retard de développement et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques peuvent inclure des malformations cérébrales/cérébelleuses et une légère atteinte rénale.
Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à RPL10
Trouble du neurodéveloppement associé à RPL10
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie, des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysplasie spondylo-épiphysaire et une dysmorphie crânio-faciale (notamment une microcéphalie, une dolichocéphalie, des oreilles proéminentes, un épicanthus, un large pont nasal, un philtrum long et plat ou une petite bouche). Les autres signes cliniques rapportés incluent l'épilepsie, la rétinite pigmentaire et les malformations urogénitales. L'IRM peut révéler une hypoplasie cérébelleuse.
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
Syndrome de microduplication 7q36.3
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une agénésie du corps calleux, une déficience intellectuelle limite ou légère, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (front proéminent, yeux largement espacés). Une malformation d'Arnold-Chiari type I a également été rapportée en association avec la maladie.
Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme
BCG1
HCA10
JCL-1
MAGE-D2
MAGED
MGC8386
breast cancer associated gene 1
hepatocellular carcinoma associated protein
hepatocellular carcinoma-associated protein HCA10
melanoma-associated antigen D2
MYOD
PUM
bHLHc1
myoblast determination protein 1
BM28
DFNA70
KIAA0030
cdc19
mitotin
minichromosome maintenance complex component 2
DFNA66
Endolyn
MGC-24
MGC-24v
MUC-24
Sialomucin core protein 24
deafness, autosomal dominant 66
multi-glycosylated core protein 24
Cdc14A1
Cdc14A2
DFNB105
cdc14
SAS
sialic acid synthase
Immunodéficience due à un déficit d'un composant de la cascade du complément
Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément
Immunodéficience due à un déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lupus érythémateux systémique autosomique
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Lymphoedème primaire
OBSOLETE : Lymphoedème primaire génétique
Hémangiolymphangiome d'origine génétique
Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées
NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique juvénile
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal
Déficit en ADSL
Déficit en adénylosuccinase
Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard et/ou une régression du développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et des signes de l'autisme.
QK3
Déficit en stérol C5-désaturase
Erreur innée rare de la biosynthèse des stérols qui se caractérise par une dysmorphie faciale, des anomalies congénitales (y compris des anomalies des membres et des reins), un retard de croissance, un retard de développement et une maladie du foie.
4-hydroxy-3-methoxy-5-polyprenylbenzoate decarboxylase
CGI-92
ISA2
DNA repair protein XRCC4
X-ray repair, complementing defective, repair in Chinese hamster
hXRCC4
MRP-S
RP-S7
RPMS7
uS7m
PP2A-Aalpha
PP2AA
PR65A
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 65 kDa regulatory subunit A alpha isoform
protein phosphatase 2, 65kDa regulatory subunit A
protein phosphatase 2A structural subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2A, regulatory subunit A, alpha isoform
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
B56D
B56delta
Serine/threonine-protein phosphatase 2A 56 kDa regulatory subunit delta isoform
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta
THO2
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
transmembrane anterior posterior transformation 1
KIAA1972
ring finger and SPRY domain containing 1
CAMP
CHAMP
chromosome alignment-maintaining phosphoprotein
chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1
AFG2
ATPase family gene 2 homolog (S. cerevisiae)
SPAF
DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit
protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B
OVCA1
ovarian tumor suppressor candidate 1
S-MAG
SIGLEC-4A
SIGLEC4
SIGLEC4A
sialic acid binding Ig-like lectin 4A
transient receptor potential cation channel subfamily C member 3
Cav3.1
NBR13
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
Déficit en stéroïde sulfatase
Ichtyose liée à l'X
RXLI
XLI
Maladie rare de la peau appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une hyperkératose généralisée et une desquamation cutanée. La maladie est de forme plutôt légère.
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 15.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 16.6 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-5 / 10 000
Italie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 9.9 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 100 000
KIAA2005
sterile alpha motif domain containing 9 like
CCP5
cytosolic carboxypeptidase 5
NERCC
NERCC1
Nek8
FRP-4
FRPHE
FRZB-2
frpHE
KMT8C
PRISM
KIAA0551
MAP4K7
Lymphome cérébral primitif
Lymphome primitif du SNC
PCNSL
Tumeur rare du système nerveux, principalement due à un lymphome diffus à grandes cellules B, affectant le cerveau, les leptoméninges, les yeux ou, rarement, la moelle épinière, en l'absence de dissémination systémique au moment du diagnostic. Elle se caractérise par une tumeur solitaire laquelle, selon la localisation, peut entraîner divers symptômes tels que des maux de tête, des nausées, des vomissements (et d'autres signes d'augmentation de la pression intracrânienne), des déficits neurologiques focaux, des symptômes neuropsychiatriques et oculaires, des crises d'épilepsie et des changements de personnalité.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.44 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Suède AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.26 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Lymphome primitif du système nerveux central
DSPG1
SLRR1A
biglycan proteoglycan
FZD11
frizzled family member 11
G2AN
GIIA
GIIalpha
GluII
KIAA0088
mannosyl-oligosaccharide alpha-1,3-glucosidase
neutral alpha-glucosidase AB
CLC4
ClC-4
human CDC45
NON RARE EN EUROPE : Ichtyose vulgaire autosomique dominante
NON RARE EN EUROPE : Incidentalome surrénalien
Douleur rectale familiale
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des douleurs épisodiques sévères dans la région périrectale, accompagnées d'une rougeur de la peau, généralement provoquée par le passage de selles. Les douleurs oculaires et sous-maxillaires, associées à des facteurs déclenchants, tels que le froid ou d'autres facteurs irritants, peuvent s'intensifier avec l'âge.
Syndrome de douleur extrême paroxystique
KIAA1843
UNC-80
LPA4
P2RY9
P2Y5-LIKE
P2Y9
Syndrome de Bloch-Siemens
Syndrome de Bloch-Sulzberger
Dysplasie ectodermique mutisystémique syndromique liée à l'X se présentant en période néonatale chez les femmes avec une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB) suivie de plaques verruqueuses et de motifs tourbillonnants hyperpigmentés. Elle se caractérise également par des anomalies dentaires, une alopécie, une dystrophie des ongles et peut affecter la microvasculature de la rétine et du système nerveux central (SNC). Elle peut présenter d'autres aspects de la dysplasie ectodermique, comme des anomalies des glandes sudoripares. Les variants pathogènes germinaux chez les individus de sexe masculin entraînent une létalité embryonnaire.
Etats-Unis AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 0.62 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-9 / 1 000 000
RSPH16A
TSARG6
radial spoke 16 homolog A (Chlamydomonas)
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13
outer dynein arm docking complex subunit 4
CITK
CRIK
KIAA0949
STK21
serine/threonine kinase 21
citron rho-interacting serine/threonine kinase
Syndrome de paraplégie spastique-retard psychomoteur-épilepsie
Paraplégie spastique complexe rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur avec une déficience intellectuelle sévère et un retard de la parole dès la petite enfance, associée à des crises d'épilepsie (le plus souvent myocloniques), une hypotonie musculaire qui peut être constatée à la naissance, et une spasticité lentement progressive des membres inférieurs entraînant des troubles sévères de la marche. Des anomalies oculaires et une incontinence sont souvent associées. D'autres symptômes peuvent inclure une dyspraxie verbale, un hypogénitalisme, une macrocéphalie et une perte auditive neurosensorielle, ainsi que des mouvements dystoniques et une ataxie avec atteinte des membres supérieurs.
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
SBIDDS
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une petite taille, une brachydactylie des mains et une hypoplasie des phalanges distales, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et, de façon plus inconstante, des crises d'épilepsie, l'obésité et une dysmorphie cranio-faciale comprenant une microcéphalie, un front haut, un visage plat, un hypertélorisme, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal plat, des narines larges, un long philtrum, un vermillon fin et un cou court.
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
NON RARE EN EUROPE : Hémangiome capillaire infantile
LEM2
NET25
lamina-associated polypeptide-emerin-MAN1 domain containing 2
Syndrome de DYRK1A
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie, un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, un trouble de la parole, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement (souvent un trouble du spectre autistique) et une dysmorphie faciale (oreilles proéminentes, yeux profondément situés dans les orbites, nez court et large pointe nasale, rétrognathie et menton large). Les autres manifestations, plus inconstantes, comprennent crises convulsives, petite taille, anomalies oculaires, anomalies cardiaques, anomalies urogénitales et atteintes musculosquelettiques.
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
Hémangiome verruqueux
Anomalie vasculaire rare caractérisée par des plaques congénitales, solitaires ou groupées, de couleur rougeâtre à violacée, pouvant saigner et s'étendre avec le temps. Les sites de prédilection des lésions sont les membres inférieurs. L'examen histologique révèle une dilatation et une congestion de nombreux capillaires et veinules du derme papillaire et, souvent, une composante dermique profonde, ainsi qu'une congestion variable et une grande densité des capillaires et des veinules dans le tissu sous-cutané. L'épiderme sus-jacent présente une importante acanthose, une papillomatose, une hyperkératose, une parakératose et des croûtes.
Lymphangioendothéliomatose multifocale avec thrombocytopénie
Anomalie du système lymphatique rare caractérisée par des lésions vasculaires multifocales progressives et congénitales de la peau, du tractus gastro-intestinal et, plus rarement, d'autres régions anatomiques, entraînant une coagulopathie avec thrombocytopénie pouvant engager le pronostic vital. Sur le plan macroscopique, les lésions ressemblent à des plaques de forme ronde à ovale et de couleur rouge à brune, larges de quelques centimètres de diamètre. L'examen histopathologique révèle des lésions à type de vaisseaux dilatés à paroi mince, parfois accompagnées d'une hyperplasie endothéliale, exprimant les marqueurs spécifiques des cellules endothéliales lymphatiques et ressemblant à un hémangioendothéliome bénin.
Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie
Anomalie vasculaire ou angiome rare caractérisé par une malformation multifocale des vaisseaux lymphatiques bordés par des amas ou des couches de cellules endothéliales lymphatiques fusiformes avec une prédilection pour la cavité thoracique, bien que des atteintes extra-thoraciques, notamment des os et de la rate, soient possibles. Les signes cliniques et les symptômes caractéristiques sont : épanchements péricardiques et pleuraux, toux, dyspnée, saignements et fractures dues à l'atteinte osseuse. Le pronostic est généralement défavorable en raison de la nature progressive de la maladie.
Maladie d'expansion des cellules B et d'anergie des cellules T
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une lymphadénopathie généralisée, une splénomégalie et une lymphocytose à début infantile, accompagnées d'une expansion polyclonale excessive des lymphocytes B. Les patients présentent des infections récurrentes et un trouble de la réponse immunitaire médiée par les lymphocytes T et les anticorps, en l'absence de manifestations auto-immunes claires. Des cas de tumeurs malignes à cellules B ont été rapportés plus tard au cours de la vie.
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par une thrombose d'apparition subite, simultanée ou intervenant en l'espace de moins d'une semaine, engageant potentiellement le pronostic vital, affectant au moins trois organes différents, en présence d'anticorps sériques antiphospholipides (anticoagulant circulant de type lupique, anticorps anticardiolipine et anticorps anti-bêta2-glycoprotéine 1), et d'une occlusion des petits vaisseaux dans au moins un organe touché, confirmée par histopathologie. La maladie touche un petit sous-groupe de patients atteints du syndrome des antiphospholipides, souvent déclenché par une infection, un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
Syndrome catastrophique des antiphospholipides
Tumeur rénale rare caractérisée par une tumeur bénigne épithéliale (adénome métanéphrique), biphasique (adénofibrome métanéphrique) ou stromale rénale (tumeur stromale métanéphrique). De prédominance nettement féminine, l'adénome métanéphrique survient le plus souvent dans la cinquième ou la sixième décennie de la vie. Il peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales, une hématurie et/ou une polyglobulie. D'après les cas rapportés, les adénofibromes métanéphriques peuvent survenir entre la petite enfance et l'âge adulte et causer une polyglobulie ou une hématurie. La tumeur stromale métanéphrique se présente généralement dans la petite enfance ou l'enfance sous la forme d'une masse abdominale, avec parfois des manifestations de vasculopathie extrarénale telles qu'une hypertension ou une hémorragie.
Dysplasie squelettique létale avec akinésie foetale, contractures, dysplasie thoracique et hypoplasie pulmonaire
Dysplasie osseuse primaire, rare et létale, caractérisée par une akinésie foetale, des contractures multiples, un raccourcissement de tous les os longs, des côtes courtes et larges, une poitrine et un thorax étroits, une hypoplasie pulmonaire et un abdomen proéminent. Une association avec des fémurs courts et arqués a également été décrite.
Dysplasie squelettique létale associée à NEK9
Neutropénie acquise rare, caractérisée par une neutropénie isolée chez un nouveau-né, due à une allo-immunisation foeto-maternelle contre les antigènes neutrophiles humains (HNA) hérités du père et présents sur les neutrophiles foetaux, et à une élimination accrue de ces derniers par la suite. La maladie est spontanément résolutive et se résorbe après plusieurs semaines. Généralement, les infections bactériennes bénignes sont la seule manifestation de la maladie qui, dans certains cas, peut être asymptomatique, bien que des formes sévères avec septicémie et le décès aient également été rapportées.
Pologne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_à_la_naissance : 16.6 AND a_une_prévalence_à_la_naissance : 1-5 / 10 000
Dystonie génétique rare caractérisée par une dystonie focale ou segmentaire isolée affectant le visage, le cou, les membres supérieurs (dystonie focale de la main) le larynx ou le tronc, et se manifestant de l'enfance au début de l'âge adulte. La dystonie peut être de forme tremblante, donnant lieu à un tremblement de la tête ou des mains. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l
Anomalie congénitale de la glycosylation type IIL
CDG-IIL
CDG2L
Syndrome CDG type IIL
Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par l'apparition néonatale d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'anomalies hématologiques/immunologiques, d'infections récurrentes, d'une atteinte hépatique (avec hépatosplénomégalie, cholestase, fibrose ou cirrhose) et d'une entéropathie. Parmi les autres manifestations rapportées figurent la dysmorphie crânio-faciale (à savoir, microcéphalie, larges fentes palpébrales et la rétrognathie), l'hypohidrose, l'hyperkératose et les anomalies cardiaques et musculo-squelettiques. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux hypoplasique, une atrophie cérébrale et cérébelleuse, et des ventricules élargis.
Méthémoglobinémie induite par les médicaments
Maladie hématologique rare caractérisée par une augmentation du taux de méthémoglobine dans le sang causée par l'exposition à des agents oxydants tels que des nitrates ou des nitrites, ainsi qu'à divers médicaments (plus généralement des anesthésiques locaux) ou à des colorants d'anilines, entre autres. Les signes cliniques incluent la cyanose, les vertiges, les maux de tête, la dyspnée, la confusion et le coma. En fonction du taux de méthémoglobine, la sévérité des symptômes oscille entre une forme légère et une forme engageant le pronostic vital.
Mondial AND a_un_nombre_de_cas/familles : 242.0 (Cas)
Intoxication au acetaminophen
Intoxication médicamenteuse rare survenant après une prise excessive, accidentelle ou intentionnelle, de paracétamol (acétaminophène). Les patients peuvent développer une gastroentérite dans les heures suivant la prise et une hépatotoxicité dans les 24 à 72 heures suivant l'ingestion, ce qui peut entraîner des lésions hépatiques aiguës et une insuffisance hépatique. Parmi les séquelles non-hépatiques éventuelles figurent insuffisance rénale, thrombocytopénie, pancréatite et nécrose des myocytes sous-endocardiques. L'intoxication chronique au paracétamol peut être asymptomatique ou comprendre des signes et symptômes d'une intoxication aiguë.
Islande AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 16.0 AND a_une_incidence_annuelle : 1-5 / 10 000
NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome gastrique
NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome de l'estomac
HFZ5
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. Ce terme ne caractérise pas une maladie mais un groupe de maladies. Pour connaître les maladies incluses dans ce groupe, veuillez consulter les classifications. A la place, vous pouvez utiliser Maladie rare du parenchyme hépatique
OBSOLETE : Maladie avec insuffisance hépatique aigu infantile
Maladie rare du parenchyme hépatique caractérisée par des crises récurrentes d'insuffisance hépatique aiguë précipitée par une maladie fébrile avec une apparition infantile ou dans la petite enfance. Pendant les crises pouvant engager le pronostic vital, les patients présentent des symptômes tels que des vomissements, une léthargie, une jaunisse, ainsi que des taux élevés d'enzymes hépatiques et une coagulopathie. Un traitement conservateur permet généralement un rétablissement complet entre les crises.
Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
Syndrome de déficience intellectuelle rare d'origine génétique caractérisé par un retard sévère de développement global associé à une déficience intellectuelle, une microcéphalie, un retard de croissance, des anomalies oculaires telles qu'une cataracte congénitale et un nævus simplex sur le front. Des anomalies cardiaques, urogénitales et squelettiques, ainsi que des convulsions sont présentes chez la plupart des patients. La dysmophie craniofaciale caractéristique se traduit, entre autres, par une pilosité et des cheveux clairsemés, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, une pointe nasale large et tombante et un philtrum court.
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
Tumeur neuroendocrine gastrique de type 1, forme familiale
Maladie néoplasique rare caractérisée par le développement de tumeurs neuroendocrines (TNE) de l'estomac de type 1, atypiques et agressives, chez le jeune adulte. Les tumeurs présentent souvent des infiltrats nodulaires, nécessitant une gastrectomie totale. Des cas d'adénocarcinome gastrique synchrone ont également été rapportés. Les patients présentent des concentrations sériques élevées en gastrine et une anémie ferriprive (et non une anémie mégaloblastique, qui est un signe caractéristique des TNE de l'estomac de type 1 sporadiques où la tumeur se développe généralement sur fond de gastrite atrophique auto-immune).
Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale
Maladie génétique rare de l'oeil caractérisée par une excavation congénitale profonde de la papille optique et une diminution du champ visuel, en l'absence de pression intraoculaire élevée. Chez de nombreux patients, l'artère centrale de la rétine n'est pas correctement formée, on observe plutôt de nombreuses artères cilio-rétiniennes radiales. Dans la plupart des cas, la maladie est bilatérale et peut s'aggraver progressivement, la complication la plus courante étant un décollement maculaire séreux provoquant une déficience visuelle profonde.
Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune
Les oligodendrogliomes sont des tumeurs cérébrales individualisées parmi les autres tumeurs gliales en raison d'anomalies génétiques particulières et d'une plus grande sensibilité à la chimiothérapie. On distingue ces tumeurs selon leur grade (oligodendrogliomes de bas grade ou de grade II selon la classification de l'OMS, et oligodendrogliomes anaplasiques ou de grade III selon la classification de l'OMS) et selon leur caractère pur ou mixte (oligoastrocytome).
Europe AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.35 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Europe AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 1.2 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
Pemphigoïde cicatricielle
Pemphigoïde des muqueuses
Pemphigoïde mucosynechiante
Dermatite bulleuse auto-immune rare caractérisée cliniquement par une éruption bulleuse des muqueuses avec formation ultérieure de cicatrices, et immunologiquement par des dépôts d'IgG, d'IgA et/ou de C3 sur la membrane basale épidermique. La maladie touche principalement la muqueuse buccale, mais peut également affecter les muqueuses oculaires, pharyngolaryngées, génitales et oesophagiennes.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.2 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 2.456 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 100 000
France AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.13 AND a_une_incidence_annuelle : 1-9 / 1 000 000
Epidermolyse bulleuse acquise
Dermatite bulleuse auto-immune sous-épithéliale, rare, chronique et incurable, caractérisée par la présence d'auto-anticorps liés au tissu anti-collagène de type VII présents dans la zone de la membrane basale de la jonction dermo-épidermique des épithéliums pavimenteux stratifiés. Le sérum du patient peut également contenir des auto-anticorps anti-collagène de type VII. Le tableau clinique est variable, la maladie affectant la peau, la muqueuse buccale et le tiers supérieur de l'oesophage. Le tableau clinique classique rappelle celui d'une épidermolyse bulleuse dystrophique héréditaire (EB) avec une fragilité de la peau, des cloques, des érosions et des cicatrices. D'autres signes cliniques, plus inhabituels, sont une éruption inflammatoire de type pemphigoïde bulleuse, une éruption de type pemphigoïde des muqueuses et une maladie de type dermatose bulleuse à IgA.
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.284 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Serbie AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.008 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.05 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Maladie cutanée bulleuse auto-immune acquise et rare, caractérisée par des vésicules disposées en rosettes sur la peau et, souvent, sur les muqueuses, et un dépôt linéaire d'immunoglobuline A le long de la zone de la membrane basale (BMZ).
Allemagne AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.3 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.069 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Koweit AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.207 AND a_une_prévalence_instantanée : 1-9 / 1 000 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_d_incidence_annuelle : 0.026 AND a_une_incidence_annuelle : <1 / 1 000 000
Singapour AND a_une_valeur_moyenne_de_prévalence_instantanée : 0.078 AND a_une_prévalence_instantanée : <1 / 1 000 000
OBSOLETE : BSLE
Cette entité est obsolète et n'appartient plus à la nomenclature Orphanet des maladies rares. A la place, vous pouvez utiliser Lupus érythémateux cutané rare
OBSOLETE : Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
Déficit congénital en PAI-1
Maladie hémorragique rare due à un déficit constitutionnel en facteurs hémostatiques, caractérisé par une lyse prématurée des caillots hémostatiques et une tendance hémorragique modérée.
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
HPFH-bêta-thalassémie
La persistance héréditaire d'hémoglobine foetale (PHHF) associée à une bêta-thalassémie (BT) est caractérisée par un taux élevé d'hémoglobine (Hb) foetale (HbF) et un grand nombre de cellules contenant de l'HbF.
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
Forme symptomatique de l'hémochromatose classique
Hémochromatose de type 1, forme symptomatique
Forme rare d'hémochromatose caractérisée par une régulation inappropriée de l'absorption intestinale du fer entraînant un stockage excessif du fer dans divers organes, se manifestant par de nombreux signes et symptômes, notamment des douleurs abdominales, une faiblesse, une léthargie, une perte de poids, des taux élevés d'aminotransférases sériques, une pigmentation excessive de la peau et/ou une arthropathie des articulations métacarpophalangiennes. Elle s'accompagne souvent d'autres symptômes, tels que l'hépatomégalie, la cirrhose, la fibrose hépatique, le carcinome hépatocellulaire, la cardiomyopathie restrictive et/ou le diabète sucré.
Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique
NPR2
NPR2L
CGTHBA
HS-40
MARE
NPR3
RMD11
conserved gene telomeric to alpha globin cluster